Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.64222923A>T | CA2614111669 | FERMT3 | c.1683-125A>T (n.1683-125A>T) n.3195-125A>T c.1131-125A>T (n.1131-125A>T) c.1671-125A>T (n.1671-125A>T) c.235-125A>T (n.235-125A>T) n.1975-125A>T c.*866-125A>T (n.*866-125A>T) n.1917-125A>T c.*1076-125A>T (n.*1076-125A>T) n.3567A>T c.*900-125A>T (n.*900-125A>T) c.*1001-125A>T (n.*1001-125A>T) n.3323-125A>T n.3017-125A>T n.2181-125A>T c.*967-125A>T (n.*967-125A>T) n.2232-125A>T c.1692-125A>T (n.1692-125A>T) c.*1459-125A>T (n.*1459-125A>T) n.5646-125A>T c.1536-125A>T (n.1536-125A>T) c.1437-125A>T (n.1437-125A>T) n.2194-125A>T c.*460-125A>T (n.*460-125A>T) n.1531-125A>T n.1719-125A>T n.1239-125A>T c.1665-125A>T (n.1665-125A>T) c.1539-125A>T n.307-125A>T c.234-125A>T (n.234-125A>T) c.1143-125A>T (n.1143-125A>T) | gnomAD v4 |
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11 | g.64222925G>T | CA2614111673 | FERMT3 | c.1683-123G>T (n.1683-123G>T) n.3195-123G>T c.1131-123G>T (n.1131-123G>T) c.1671-123G>T (n.1671-123G>T) c.235-123G>T (n.235-123G>T) n.1975-123G>T c.*866-123G>T (n.*866-123G>T) n.1917-123G>T c.*1076-123G>T (n.*1076-123G>T) n.3569G>T c.*900-123G>T (n.*900-123G>T) c.*1001-123G>T (n.*1001-123G>T) n.3323-123G>T n.3017-123G>T n.2181-123G>T c.*967-123G>T (n.*967-123G>T) n.2232-123G>T c.1692-123G>T (n.1692-123G>T) c.*1459-123G>T (n.*1459-123G>T) n.5646-123G>T c.1536-123G>T (n.1536-123G>T) c.1437-123G>T (n.1437-123G>T) n.2194-123G>T c.*460-123G>T (n.*460-123G>T) n.1531-123G>T n.1719-123G>T n.1239-123G>T c.1665-123G>T (n.1665-123G>T) c.1539-123G>T n.307-123G>T c.234-123G>T (n.234-123G>T) c.1143-123G>T (n.1143-123G>T) | gnomAD v4 |
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11 | g.64222929A>T | CA2614111676 | FERMT3 | c.1683-119A>T (n.1683-119A>T) n.3195-119A>T c.1131-119A>T (n.1131-119A>T) c.1671-119A>T (n.1671-119A>T) c.235-119A>T (n.235-119A>T) n.1975-119A>T c.*866-119A>T (n.*866-119A>T) n.1917-119A>T c.*1076-119A>T (n.*1076-119A>T) n.3573A>T c.*900-119A>T (n.*900-119A>T) c.*1001-119A>T (n.*1001-119A>T) n.3323-119A>T n.3017-119A>T n.2181-119A>T c.*967-119A>T (n.*967-119A>T) n.2232-119A>T c.1692-119A>T (n.1692-119A>T) c.*1459-119A>T (n.*1459-119A>T) n.5646-119A>T c.1536-119A>T (n.1536-119A>T) c.1437-119A>T (n.1437-119A>T) n.2194-119A>T c.*460-119A>T (n.*460-119A>T) n.1531-119A>T n.1719-119A>T n.1239-119A>T c.1665-119A>T (n.1665-119A>T) c.1539-119A>T n.307-119A>T c.234-119A>T (n.234-119A>T) c.1143-119A>T (n.1143-119A>T) | gnomAD v4 |
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11 | g.64222936T>C | CA2614111688 | FERMT3 | c.1683-112T>C (n.1683-112T>C) n.3195-112T>C c.1131-112T>C (n.1131-112T>C) c.1671-112T>C (n.1671-112T>C) c.235-112T>C (n.235-112T>C) n.1975-112T>C c.*866-112T>C (n.*866-112T>C) n.1917-112T>C c.*1076-112T>C (n.*1076-112T>C) n.3580T>C c.*900-112T>C (n.*900-112T>C) c.*1001-112T>C (n.*1001-112T>C) n.3323-112T>C n.3017-112T>C n.2181-112T>C c.*967-112T>C (n.*967-112T>C) n.2232-112T>C c.1692-112T>C (n.1692-112T>C) c.*1459-112T>C (n.*1459-112T>C) n.5646-112T>C c.1536-112T>C (n.1536-112T>C) c.1437-112T>C (n.1437-112T>C) n.2194-112T>C c.*460-112T>C (n.*460-112T>C) n.1531-112T>C n.1719-112T>C n.1239-112T>C c.1665-112T>C (n.1665-112T>C) c.1539-112T>C n.307-112T>C c.234-112T>C (n.234-112T>C) c.1143-112T>C (n.1143-112T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64222938_64222959delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC | CA1978642484 | FERMT3 | c.1683-110_1683-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.1683-110_1683-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) n.3195-110_3195-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC c.1131-110_1131-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.1131-110_1131-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) c.1671-110_1671-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.1671-110_1671-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) c.235-110_235-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.235-110_235-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) n.1975-110_1975-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC c.*866-110_*866-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.*866-110_*866-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) n.1917-110_1917-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC c.*1076-110_*1076-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.*1076-110_*1076-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) n.3582_3603delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC c.*900-110_*900-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.*900-110_*900-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) c.*1001-110_*1001-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.*1001-110_*1001-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) n.3323-110_3323-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC n.3017-110_3017-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC n.2181-110_2181-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC c.*967-110_*967-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.*967-110_*967-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) n.2232-110_2232-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC c.1692-110_1692-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.1692-110_1692-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) c.*1459-110_*1459-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.*1459-110_*1459-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) n.5646-110_5646-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC c.1536-110_1536-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.1536-110_1536-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) c.1437-110_1437-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.1437-110_1437-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) n.2194-110_2194-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC c.*460-110_*460-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.*460-110_*460-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) n.1531-110_1531-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC n.1719-110_1719-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC n.1239-110_1239-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC c.1665-110_1665-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.1665-110_1665-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) c.1539-110_1539-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC n.307-110_307-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC c.234-110_234-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.234-110_234-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) c.1143-110_1143-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.1143-110_1143-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) | |
11 | g.64222939T>C | CA2614111690 | FERMT3 | c.1683-109T>C (n.1683-109T>C) n.3195-109T>C c.1131-109T>C (n.1131-109T>C) c.1671-109T>C (n.1671-109T>C) c.235-109T>C (n.235-109T>C) n.1975-109T>C c.*866-109T>C (n.*866-109T>C) n.1917-109T>C c.*1076-109T>C (n.*1076-109T>C) n.3583T>C c.*900-109T>C (n.*900-109T>C) c.*1001-109T>C (n.*1001-109T>C) n.3323-109T>C n.3017-109T>C n.2181-109T>C c.*967-109T>C (n.*967-109T>C) n.2232-109T>C c.1692-109T>C (n.1692-109T>C) c.*1459-109T>C (n.*1459-109T>C) n.5646-109T>C c.1536-109T>C (n.1536-109T>C) c.1437-109T>C (n.1437-109T>C) n.2194-109T>C c.*460-109T>C (n.*460-109T>C) n.1531-109T>C n.1719-109T>C n.1239-109T>C c.1665-109T>C (n.1665-109T>C) c.1539-109T>C n.307-109T>C c.234-109T>C (n.234-109T>C) c.1143-109T>C (n.1143-109T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64222939T>G | CA1978642486 | FERMT3 | c.1683-109T>G (n.1683-109T>G) n.3195-109T>G c.1131-109T>G (n.1131-109T>G) c.1671-109T>G (n.1671-109T>G) c.235-109T>G (n.235-109T>G) n.1975-109T>G c.*866-109T>G (n.*866-109T>G) n.1917-109T>G c.*1076-109T>G (n.*1076-109T>G) n.3583T>G c.*900-109T>G (n.*900-109T>G) c.*1001-109T>G (n.*1001-109T>G) n.3323-109T>G n.3017-109T>G n.2181-109T>G c.*967-109T>G (n.*967-109T>G) n.2232-109T>G c.1692-109T>G (n.1692-109T>G) c.*1459-109T>G (n.*1459-109T>G) n.5646-109T>G c.1536-109T>G (n.1536-109T>G) c.1437-109T>G (n.1437-109T>G) n.2194-109T>G c.*460-109T>G (n.*460-109T>G) n.1531-109T>G n.1719-109T>G n.1239-109T>G c.1665-109T>G (n.1665-109T>G) c.1539-109T>G n.307-109T>G c.234-109T>G (n.234-109T>G) c.1143-109T>G (n.1143-109T>G) | dbSNP |
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11 | g.64222941_64222961del | CA1978642487 | FERMT3 | c.1683-107_1683-87del (n.1683-107_1683-87del) n.3195-107_3195-87del c.1131-107_1131-87del (n.1131-107_1131-87del) c.1671-107_1671-87del (n.1671-107_1671-87del) c.235-107_235-87del (n.235-107_235-87del) n.1975-107_1975-87del c.*866-107_*866-87del (n.*866-107_*866-87del) n.1917-107_1917-87del c.*1076-107_*1076-87del (n.*1076-107_*1076-87del) n.3585_3605del c.*900-107_*900-87del (n.*900-107_*900-87del) c.*1001-107_*1001-87del (n.*1001-107_*1001-87del) n.3323-107_3323-87del n.3017-107_3017-87del n.2181-107_2181-87del c.*967-107_*967-87del (n.*967-107_*967-87del) n.2232-107_2232-87del c.1692-107_1692-87del (n.1692-107_1692-87del) c.*1459-107_*1459-87del (n.*1459-107_*1459-87del) n.5646-107_5646-87del c.1536-107_1536-87del (n.1536-107_1536-87del) c.1437-107_1437-87del (n.1437-107_1437-87del) n.2194-107_2194-87del c.*460-107_*460-87del (n.*460-107_*460-87del) n.1531-107_1531-87del n.1719-107_1719-87del n.1239-107_1239-87del c.1665-107_1665-87del (n.1665-107_1665-87del) c.1539-107_1539-87del n.307-107_307-87del c.234-107_234-87del (n.234-107_234-87del) c.1143-107_1143-87del (n.1143-107_1143-87del) | dbSNP |
11 | g.64222940G>T | CA2614111692 | FERMT3 | c.1683-108G>T (n.1683-108G>T) n.3195-108G>T c.1131-108G>T (n.1131-108G>T) c.1671-108G>T (n.1671-108G>T) c.235-108G>T (n.235-108G>T) n.1975-108G>T c.*866-108G>T (n.*866-108G>T) n.1917-108G>T c.*1076-108G>T (n.*1076-108G>T) n.3584G>T c.*900-108G>T (n.*900-108G>T) c.*1001-108G>T (n.*1001-108G>T) n.3323-108G>T n.3017-108G>T n.2181-108G>T c.*967-108G>T (n.*967-108G>T) n.2232-108G>T c.1692-108G>T (n.1692-108G>T) c.*1459-108G>T (n.*1459-108G>T) n.5646-108G>T c.1536-108G>T (n.1536-108G>T) c.1437-108G>T (n.1437-108G>T) n.2194-108G>T c.*460-108G>T (n.*460-108G>T) n.1531-108G>T n.1719-108G>T n.1239-108G>T c.1665-108G>T (n.1665-108G>T) c.1539-108G>T n.307-108G>T c.234-108G>T (n.234-108G>T) c.1143-108G>T (n.1143-108G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64222942G>A | CA679214328 | FERMT3 | c.1683-106G>A (n.1683-106G>A) n.3195-106G>A c.1131-106G>A (n.1131-106G>A) c.1671-106G>A (n.1671-106G>A) c.235-106G>A (n.235-106G>A) n.1975-106G>A c.*866-106G>A (n.*866-106G>A) n.1917-106G>A c.*1076-106G>A (n.*1076-106G>A) n.3586G>A c.*900-106G>A (n.*900-106G>A) c.*1001-106G>A (n.*1001-106G>A) n.3323-106G>A n.3017-106G>A n.2181-106G>A c.*967-106G>A (n.*967-106G>A) n.2232-106G>A c.1692-106G>A (n.1692-106G>A) c.*1459-106G>A (n.*1459-106G>A) n.5646-106G>A c.1536-106G>A (n.1536-106G>A) c.1437-106G>A (n.1437-106G>A) n.2194-106G>A c.*460-106G>A (n.*460-106G>A) n.1531-106G>A n.1719-106G>A n.1239-106G>A c.1665-106G>A (n.1665-106G>A) c.1539-106G>A n.307-106G>A c.234-106G>A (n.234-106G>A) c.1143-106G>A (n.1143-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64222942G= | CA1978642494 | FERMT3 | c.1683-106G= (n.1683-106G=) n.3195-106G= c.1131-106G= (n.1131-106G=) c.1671-106G= (n.1671-106G=) c.235-106G= (n.235-106G=) n.1975-106G= c.*866-106G= (n.*866-106G=) n.1917-106G= c.*1076-106G= (n.*1076-106G=) n.3586G= c.*900-106G= (n.*900-106G=) c.*1001-106G= (n.*1001-106G=) n.3323-106G= n.3017-106G= n.2181-106G= c.*967-106G= (n.*967-106G=) n.2232-106G= c.1692-106G= (n.1692-106G=) c.*1459-106G= (n.*1459-106G=) n.5646-106G= c.1536-106G= (n.1536-106G=) c.1437-106G= (n.1437-106G=) n.2194-106G= c.*460-106G= (n.*460-106G=) n.1531-106G= n.1719-106G= n.1239-106G= c.1665-106G= (n.1665-106G=) c.1539-106G= n.307-106G= c.234-106G= (n.234-106G=) c.1143-106G= (n.1143-106G=) | |
11 | g.64222943_64222957del | CA2614111693 | FERMT3 | c.1683-105_1683-91del (n.1683-105_1683-91del) n.3195-105_3195-91del c.1131-105_1131-91del (n.1131-105_1131-91del) c.1671-105_1671-91del (n.1671-105_1671-91del) c.235-105_235-91del (n.235-105_235-91del) n.1975-105_1975-91del c.*866-105_*866-91del (n.*866-105_*866-91del) n.1917-105_1917-91del c.*1076-105_*1076-91del (n.*1076-105_*1076-91del) n.3587_3601del c.*900-105_*900-91del (n.*900-105_*900-91del) c.*1001-105_*1001-91del (n.*1001-105_*1001-91del) n.3323-105_3323-91del n.3017-105_3017-91del n.2181-105_2181-91del c.*967-105_*967-91del (n.*967-105_*967-91del) n.2232-105_2232-91del c.1692-105_1692-91del (n.1692-105_1692-91del) c.*1459-105_*1459-91del (n.*1459-105_*1459-91del) n.5646-105_5646-91del c.1536-105_1536-91del (n.1536-105_1536-91del) c.1437-105_1437-91del (n.1437-105_1437-91del) n.2194-105_2194-91del c.*460-105_*460-91del (n.*460-105_*460-91del) n.1531-105_1531-91del n.1719-105_1719-91del n.1239-105_1239-91del c.1665-105_1665-91del (n.1665-105_1665-91del) c.1539-105_1539-91del n.307-105_307-91del c.234-105_234-91del (n.234-105_234-91del) c.1143-105_1143-91del (n.1143-105_1143-91del) | gnomAD v4 |
11 | g.64222943C>A | CA679214332 | FERMT3 | c.1683-105C>A (n.1683-105C>A) n.3195-105C>A c.1131-105C>A (n.1131-105C>A) c.1671-105C>A (n.1671-105C>A) c.235-105C>A (n.235-105C>A) n.1975-105C>A c.*866-105C>A (n.*866-105C>A) n.1917-105C>A c.*1076-105C>A (n.*1076-105C>A) n.3587C>A c.*900-105C>A (n.*900-105C>A) c.*1001-105C>A (n.*1001-105C>A) n.3323-105C>A n.3017-105C>A n.2181-105C>A c.*967-105C>A (n.*967-105C>A) n.2232-105C>A c.1692-105C>A (n.1692-105C>A) c.*1459-105C>A (n.*1459-105C>A) n.5646-105C>A c.1536-105C>A (n.1536-105C>A) c.1437-105C>A (n.1437-105C>A) n.2194-105C>A c.*460-105C>A (n.*460-105C>A) n.1531-105C>A n.1719-105C>A n.1239-105C>A c.1665-105C>A (n.1665-105C>A) c.1539-105C>A n.307-105C>A c.234-105C>A (n.234-105C>A) c.1143-105C>A (n.1143-105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64222944T>A | CA1978642506 | FERMT3 | c.1683-104T>A (n.1683-104T>A) n.3195-104T>A c.1131-104T>A (n.1131-104T>A) c.1671-104T>A (n.1671-104T>A) c.235-104T>A (n.235-104T>A) n.1975-104T>A c.*866-104T>A (n.*866-104T>A) n.1917-104T>A c.*1076-104T>A (n.*1076-104T>A) n.3588T>A c.*900-104T>A (n.*900-104T>A) c.*1001-104T>A (n.*1001-104T>A) n.3323-104T>A n.3017-104T>A n.2181-104T>A c.*967-104T>A (n.*967-104T>A) n.2232-104T>A c.1692-104T>A (n.1692-104T>A) c.*1459-104T>A (n.*1459-104T>A) n.5646-104T>A c.1536-104T>A (n.1536-104T>A) c.1437-104T>A (n.1437-104T>A) n.2194-104T>A c.*460-104T>A (n.*460-104T>A) n.1531-104T>A n.1719-104T>A n.1239-104T>A c.1665-104T>A (n.1665-104T>A) c.1539-104T>A n.307-104T>A c.234-104T>A (n.234-104T>A) c.1143-104T>A (n.1143-104T>A) | dbSNP |
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11 | g.64222944T>G | CA679214333 | FERMT3 | c.1683-104T>G (n.1683-104T>G) n.3195-104T>G c.1131-104T>G (n.1131-104T>G) c.1671-104T>G (n.1671-104T>G) c.235-104T>G (n.235-104T>G) n.1975-104T>G c.*866-104T>G (n.*866-104T>G) n.1917-104T>G c.*1076-104T>G (n.*1076-104T>G) n.3588T>G c.*900-104T>G (n.*900-104T>G) c.*1001-104T>G (n.*1001-104T>G) n.3323-104T>G n.3017-104T>G n.2181-104T>G c.*967-104T>G (n.*967-104T>G) n.2232-104T>G c.1692-104T>G (n.1692-104T>G) c.*1459-104T>G (n.*1459-104T>G) n.5646-104T>G c.1536-104T>G (n.1536-104T>G) c.1437-104T>G (n.1437-104T>G) n.2194-104T>G c.*460-104T>G (n.*460-104T>G) n.1531-104T>G n.1719-104T>G n.1239-104T>G c.1665-104T>G (n.1665-104T>G) c.1539-104T>G n.307-104T>G c.234-104T>G (n.234-104T>G) c.1143-104T>G (n.1143-104T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64222964T>G | CA2614111728 | FERMT3 | c.1683-84T>G (n.1683-84T>G) n.3195-84T>G c.1131-84T>G (n.1131-84T>G) c.1671-84T>G (n.1671-84T>G) c.235-84T>G (n.235-84T>G) n.1975-84T>G c.*866-84T>G (n.*866-84T>G) n.1917-84T>G c.*1076-84T>G (n.*1076-84T>G) n.3608T>G c.*900-84T>G (n.*900-84T>G) c.*1001-84T>G (n.*1001-84T>G) n.3323-84T>G n.3017-84T>G n.2181-84T>G c.*967-84T>G (n.*967-84T>G) n.2232-84T>G c.1692-84T>G (n.1692-84T>G) c.*1459-84T>G (n.*1459-84T>G) n.5646-84T>G c.1536-84T>G (n.1536-84T>G) c.1437-84T>G (n.1437-84T>G) n.2194-84T>G c.*460-84T>G (n.*460-84T>G) n.1531-84T>G n.1719-84T>G n.1239-84T>G c.1665-84T>G (n.1665-84T>G) c.1539-84T>G n.307-84T>G c.234-84T>G (n.234-84T>G) c.1143-84T>G (n.1143-84T>G) | gnomAD v4 |
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