Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.63720423_63720427delinsACAAT | CA1633380382 | EYS,PHF3 | c.*6715_*6719delinsACAAT (n.*6715_*6719delinsACAAT) c.*169_*173delinsATTGT (n.*169_*173delinsATTGT) c.363+9061_363+9065delinsACAAT | |
6 | g.63720426_63720429del | CA140236752 | EYS,PHF3 | c.*6718_*6721del (n.*6718_*6721del) c.*169_*172del (n.*169_*172del) c.363+9064_363+9067del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63720427T>C | CA2679279765 | EYS,PHF3 | c.*6719T>C (n.*6719T>C) c.*169A>G (n.*169A>G) c.363+9065T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63720428C>A | CA2525917788 | EYS,PHF3 | c.*6720C>A (n.*6720C>A) c.*168G>T (n.*168G>T) c.363+9066C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63720430G>A | CA2679279766 | EYS,PHF3 | c.*6722G>A (n.*6722G>A) c.*166C>T (n.*166C>T) c.363+9068G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63720430G>T | CA2679279767 | EYS,PHF3 | c.*6722G>T (n.*6722G>T) c.*166C>A (n.*166C>A) c.363+9068G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63720431A>G | CA2679279768 | EYS,PHF3 | c.*6723A>G (n.*6723A>G) c.*165T>C (n.*165T>C) c.363+9069A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63720433C>A | CA2679279769 | EYS,PHF3 | c.*6725C>A (n.*6725C>A) c.*163G>T (n.*163G>T) c.363+9071C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63720434C>A | CA2679279770 | EYS,PHF3 | c.*6726C>A (n.*6726C>A) c.*162G>T (n.*162G>T) c.363+9072C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63720434C>T | CA2711905405 | EYS,PHF3 | c.*6726C>T (n.*6726C>T) c.*162G>A (n.*162G>A) c.363+9072C>T | dbSNP |
6 | g.63720437C>A | CA2679279771 | EYS,PHF3 | c.*6729C>A (n.*6729C>A) c.*159G>T (n.*159G>T) c.363+9075C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63720437C>T | CA2679279772 | EYS,PHF3 | c.*6729C>T (n.*6729C>T) c.*159G>A (n.*159G>A) c.363+9075C>T | gnomAD v4 |
6 | g.63720439G>A | CA1633380386 | EYS,PHF3 | c.*6731G>A (n.*6731G>A) c.*157C>T (n.*157C>T) c.363+9077G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63720439G= | CA1633380384 | EYS,PHF3 | c.*6731G= (n.*6731G=) c.*157C= (n.*157C=) c.363+9077G= | |
6 | g.63720441G>T | CA2679279773 | EYS,PHF3 | c.*6733G>T (n.*6733G>T) c.*155C>A (n.*155C>A) c.363+9079G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63720443C>A | CA2679279774 | EYS,PHF3 | c.*6735C>A (n.*6735C>A) c.*153G>T (n.*153G>T) c.363+9081C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63720445T>C | CA2679279775 | EYS,PHF3 | c.*6737T>C (n.*6737T>C) c.*151A>G (n.*151A>G) c.363+9083T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63720448T>A | CA2679279776 | EYS,PHF3 | c.*6740T>A (n.*6740T>A) c.*148A>T (n.*148A>T) c.363+9086T>A | gnomAD v4 |
6 | g.63720448T>C | CA2679279777 | EYS,PHF3 | c.*6740T>C (n.*6740T>C) c.*148A>G (n.*148A>G) c.363+9086T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63720449A>T | CA2679279778 | EYS,PHF3 | c.*6741A>T (n.*6741A>T) c.*147T>A (n.*147T>A) c.363+9087A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63720450C= | CA1633380387 | EYS,PHF3 | c.*6742C= (n.*6742C=) c.*146G= (n.*146G=) c.363+9088C= | |
6 | g.63720450C>T | CA568118952 | EYS,PHF3 | c.*6742C>T (n.*6742C>T) c.*146G>A (n.*146G>A) c.363+9088C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63720451A= | CA1633380389 | EYS,PHF3 | c.*6743A= (n.*6743A=) c.*145T= (n.*145T=) c.363+9089A= | |
6 | g.63720451A>T | CA140236753 | EYS,PHF3 | c.*6743A>T (n.*6743A>T) c.*145T>A (n.*145T>A) c.363+9089A>T | dbSNP |
6 | g.63720452A= | CA1633380391 | EYS,PHF3 | c.*6744A= (n.*6744A=) c.*144T= (n.*144T=) c.363+9090A= | |
6 | g.63720452A>G | CA140236754 | EYS,PHF3 | c.*6744A>G (n.*6744A>G) c.*144T>C (n.*144T>C) c.363+9090A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63720453T>C | CA2679279779 | EYS,PHF3 | c.*6745T>C (n.*6745T>C) c.*143A>G (n.*143A>G) c.363+9091T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63720454C>A | CA2679279780 | EYS,PHF3 | c.*6746C>A (n.*6746C>A) c.*142G>T (n.*142G>T) c.363+9092C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63720455T>C | CA1633380394 | EYS,PHF3 | c.*6747T>C (n.*6747T>C) c.*141A>G (n.*141A>G) c.363+9093T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63720455T= | CA1633380393 | EYS,PHF3 | c.*6747T= (n.*6747T=) c.*141A= (n.*141A=) c.363+9093T= | |
6 | g.63720457A= | CA1633380395 | EYS,PHF3 | c.*6749A= (n.*6749A=) c.*139T= (n.*139T=) c.363+9095A= | |
6 | g.63720457A>G | CA568118953 | EYS,PHF3 | c.*6749A>G (n.*6749A>G) c.*139T>C (n.*139T>C) c.363+9095A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63720458T>A | CA2679279781 | EYS,PHF3 | c.*6750T>A (n.*6750T>A) c.*138A>T (n.*138A>T) c.363+9096T>A | gnomAD v4 |
6 | g.63720458T>C | CA140236755 | EYS,PHF3 | c.*6750T>C (n.*6750T>C) c.*138A>G (n.*138A>G) c.363+9096T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63720458T>G | CA826968222 | EYS,PHF3 | c.*6750T>G (n.*6750T>G) c.*138A>C (n.*138A>C) c.363+9096T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63720458T= | CA1633380397 | EYS,PHF3 | c.*6750T= (n.*6750T=) c.*138A= (n.*138A=) c.363+9096T= | |
6 | g.63720459C>A | CA826968229 | EYS,PHF3 | c.*6751C>A (n.*6751C>A) c.*137G>T (n.*137G>T) c.363+9097C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63720459C= | CA1633380404 | EYS,PHF3 | c.*6751C= (n.*6751C=) c.*137G= (n.*137G=) c.363+9097C= | |
6 | g.63720459C>T | CA1089788116 | EYS,PHF3 | c.*6751C>T (n.*6751C>T) c.*137G>A (n.*137G>A) c.363+9097C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63720459_63720460delinsCA | CA1633380402 | EYS,PHF3 | c.*6751_*6752delinsCA (n.*6751_*6752delinsCA) c.*136_*137delinsTG (n.*136_*137delinsTG) c.363+9097_363+9098delinsCA | |
6 | g.63720464del | CA826968230 | EYS,PHF3 | c.*6756del (n.*6756del) c.*136del (n.*136del) c.363+9102del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63720463_63720465delinsAAG | CA1633380407 | EYS,PHF3 | c.*6755_*6757delinsAAG (n.*6755_*6757delinsAAG) c.*131_*133delinsCTT (n.*131_*133delinsCTT) c.363+9101_363+9103delinsAAG | |
6 | g.63720465_63720466del | CA1633380408 | EYS,PHF3 | c.*6757_*6758del (n.*6757_*6758del) c.*131_*132del (n.*131_*132del) c.363+9103_363+9104del | dbSNP |
6 | g.63720465G>C | CA1633380413 | EYS,PHF3 | c.*6757G>C (n.*6757G>C) c.*131C>G (n.*131C>G) c.363+9103G>C | dbSNP |
6 | g.63720465G= | CA1633380411 | EYS,PHF3 | c.*6757G= (n.*6757G=) c.*131C= (n.*131C=) c.363+9103G= | |
6 | g.63720465G>T | CA2679279782 | EYS,PHF3 | c.*6757G>T (n.*6757G>T) c.*131C>A (n.*131C>A) c.363+9103G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63720465_63720467delinsGAT | CA1633380410 | EYS,PHF3 | c.*6757_*6759delinsGAT (n.*6757_*6759delinsGAT) c.*129_*131delinsATC (n.*129_*131delinsATC) c.363+9103_363+9105delinsGAT | |
6 | g.63720468_63720469del | CA826968231 | EYS,PHF3 | c.*6760_*6761del (n.*6760_*6761del) c.*129_*130del (n.*129_*130del) c.363+9106_363+9107del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63720467T>C | CA2679279783 | EYS,PHF3 | c.*6759T>C (n.*6759T>C) c.*129A>G (n.*129A>G) c.363+9105T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63720468A>C | CA2679279784 | EYS,PHF3 | c.*6760A>C (n.*6760A>C) c.*128T>G (n.*128T>G) c.363+9106A>C | gnomAD v4 |
6 | g.63720468A>G | CA650375545 | EYS,PHF3 | c.*6760A>G (n.*6760A>G) c.*128T>C (n.*128T>C) c.363+9106A>G | COSMIC |
6 | g.63720469T>C | CA140236756 | EYS,PHF3 | c.*6761T>C (n.*6761T>C) c.*127A>G (n.*127A>G) c.363+9107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63720469T= | CA1633380415 | EYS,PHF3 | c.*6761T= (n.*6761T=) c.*127A= (n.*127A=) c.363+9107T= | |
6 | g.63720470G>T | CA2679279785 | EYS,PHF3 | c.*6762G>T (n.*6762G>T) c.*126C>A (n.*126C>A) c.363+9108G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63720472_63720473delinsTA | CA1633380416 | EYS,PHF3 | c.*6764_*6765delinsTA (n.*6764_*6765delinsTA) c.*123_*124delinsTA (n.*123_*124delinsTA) c.363+9110_363+9111delinsTA | |
6 | g.63720473del | CA1633380417 | EYS,PHF3 | c.*6765del (n.*6765del) c.*123del (n.*123del) c.363+9111del | dbSNP |
6 | g.63720473A= | CA1633380419 | EYS,PHF3 | c.*6765A= (n.*6765A=) c.*123T= (n.*123T=) c.363+9111A= | |
6 | g.63720473A>G | CA1633380420 | EYS,PHF3 | c.*6765A>G (n.*6765A>G) c.*123T>C (n.*123T>C) c.363+9111A>G | dbSNP |
6 | g.63720474G>A | CA826968236 | EYS,PHF3 | c.*6766G>A (n.*6766G>A) c.*122C>T (n.*122C>T) c.363+9112G>A | dbSNP |
6 | g.63720474G= | CA1633380422 | EYS,PHF3 | c.*6766G= (n.*6766G=) c.*122C= (n.*122C=) c.363+9112G= | |
6 | g.63720474G>T | CA2508273616 | EYS,PHF3 | c.*6766G>T (n.*6766G>T) c.*122C>A (n.*122C>A) c.363+9112G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63720475del | CA2679279786 | EYS,PHF3 | c.*6767del (n.*6767del) c.*121del (n.*121del) c.363+9113del | gnomAD v4 |
6 | g.63720475C>A | CA2679279787 | EYS,PHF3 | c.*6767C>A (n.*6767C>A) c.*121G>T (n.*121G>T) c.363+9113C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63720476A>G | CA2771457306 | EYS,PHF3 | c.*6768A>G (n.*6768A>G) c.*120T>C (n.*120T>C) c.363+9114A>G | |
6 | g.63720476A>T | CA2679279788 | EYS,PHF3 | c.*6768A>T (n.*6768A>T) c.*120T>A (n.*120T>A) c.363+9114A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63720480A>T | CA2679279789 | EYS,PHF3 | c.*6772A>T (n.*6772A>T) c.*116T>A (n.*116T>A) c.363+9118A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63720481G>T | CA2516815815 | EYS,PHF3 | c.*6773G>T (n.*6773G>T) c.*115C>A (n.*115C>A) c.363+9119G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63720483C>A | CA2679279790 | EYS,PHF3 | c.*6775C>A (n.*6775C>A) c.*113G>T (n.*113G>T) c.363+9121C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63720484T>A | CA2679279791 | EYS,PHF3 | c.*6776T>A (n.*6776T>A) c.*112A>T (n.*112A>T) c.363+9122T>A | gnomAD v4 |
6 | g.63720485A= | CA1633380423 | EYS,PHF3 | c.*6777A= (n.*6777A=) c.*111T= (n.*111T=) c.363+9123A= | |
6 | g.63720485A>G | CA826968237 | EYS,PHF3 | c.*6777A>G (n.*6777A>G) c.*111T>C (n.*111T>C) c.363+9123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63720486T>A | CA2679279793 | EYS,PHF3 | c.*6778T>A (n.*6778T>A) c.*110A>T (n.*110A>T) c.363+9124T>A | gnomAD v4 |
6 | g.63720488dup | CA2679279792 | EYS,PHF3 | c.*6780dup (n.*6780dup) c.*110dup (n.*110dup) c.363+9126dup | gnomAD v4 |
6 | g.63720488T>C | CA140236757 | EYS,PHF3 | c.*6780T>C (n.*6780T>C) c.*108A>G (n.*108A>G) c.363+9126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63720488T= | CA1633380425 | EYS,PHF3 | c.*6780T= (n.*6780T=) c.*108A= (n.*108A=) c.363+9126T= | |
6 | g.63720489C>A | CA2679279794 | EYS,PHF3 | c.*6781C>A (n.*6781C>A) c.*107G>T (n.*107G>T) c.363+9127C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63720489C>T | CA2679279795 | EYS,PHF3 | c.*6781C>T (n.*6781C>T) c.*107G>A (n.*107G>A) c.363+9127C>T | gnomAD v4 |
6 | g.63720490A>C | CA2679279796 | EYS,PHF3 | c.*6782A>C (n.*6782A>C) c.*106T>G (n.*106T>G) c.363+9128A>C | gnomAD v4 |
6 | g.63720490A>T | CA2679279797 | EYS,PHF3 | c.*6782A>T (n.*6782A>T) c.*106T>A (n.*106T>A) c.363+9128A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63720491G>T | CA2679279798 | EYS,PHF3 | c.*6783G>T (n.*6783G>T) c.*105C>A (n.*105C>A) c.363+9129G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63720492G>T | CA2679279800 | EYS,PHF3 | c.*6784G>T (n.*6784G>T) c.*104C>A (n.*104C>A) c.363+9130G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63720496_63720503del | CA2679279799 | EYS,PHF3 | c.*6788_*6795del (n.*6788_*6795del) c.*97_*104del (n.*97_*104del) c.363+9134_363+9141del | gnomAD v4 |
6 | g.63720494A>T | CA2679279801 | EYS,PHF3 | c.*6786A>T (n.*6786A>T) c.*102T>A (n.*102T>A) c.363+9132A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63720494_63720496delinsAAT | CA1633380427 | EYS,PHF3 | c.*6786_*6788delinsAAT (n.*6786_*6788delinsAAT) c.*100_*102delinsATT (n.*100_*102delinsATT) c.363+9132_363+9134delinsAAT | |
6 | g.63720498_63720499del | CA1089788124 | EYS,PHF3 | c.*6790_*6791del (n.*6790_*6791del) c.*100_*101del (n.*100_*101del) c.363+9136_363+9137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63720496T>A | CA2679279803 | EYS,PHF3 | c.*6788T>A (n.*6788T>A) c.*100A>T (n.*100A>T) c.363+9134T>A | gnomAD v4 |
6 | g.63720498_63720502del | CA2679279802 | EYS,PHF3 | c.*6790_*6794del (n.*6790_*6794del) c.*96_*100del (n.*96_*100del) c.363+9136_363+9140del | gnomAD v4 |
6 | g.63720497A>G | CA2711905415 | EYS,PHF3 | c.*6789A>G (n.*6789A>G) c.*99T>C (n.*99T>C) c.363+9135A>G | dbSNP |
6 | g.63720498T>C | CA10622570 | EYS,PHF3 | c.*6790T>C (n.*6790T>C) c.*98A>G (n.*98A>G) c.363+9136T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63720498T>G | CA1089788135 | EYS,PHF3 | c.*6790T>G (n.*6790T>G) c.*98A>C (n.*98A>C) c.363+9136T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63720498T= | CA1633380431 | EYS,PHF3 | c.*6790T= (n.*6790T=) c.*98A= (n.*98A=) c.363+9136T= | |
6 | g.63720500_63720502del | CA2679279804 | EYS,PHF3 | c.*6792_*6794del (n.*6792_*6794del) c.*96_*98del (n.*96_*98del) c.363+9138_363+9140del | gnomAD v4 |
6 | g.63720500G>T | CA2679279805 | EYS,PHF3 | c.*6792G>T (n.*6792G>T) c.*96C>A (n.*96C>A) c.363+9138G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63720501T>C | CA2679279806 | EYS,PHF3 | c.*6793T>C (n.*6793T>C) c.*95A>G (n.*95A>G) c.363+9139T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63720501T>G | CA1633380435 | EYS,PHF3 | c.*6793T>G (n.*6793T>G) c.*95A>C (n.*95A>C) c.363+9139T>G | dbSNP |
6 | g.63720501T= | CA1633380434 | EYS,PHF3 | c.*6793T= (n.*6793T=) c.*95A= (n.*95A=) c.363+9139T= | |
6 | g.63720502A>C | CA2679279807 | EYS,PHF3 | c.*6794A>C (n.*6794A>C) c.*94T>G (n.*94T>G) c.363+9140A>C | gnomAD v4 |
6 | g.63720503A= | CA1633380436 | EYS,PHF3 | c.*6795A= (n.*6795A=) c.*93T= (n.*93T=) c.363+9141A= | |
6 | g.63720503A>G | CA1633380437 | EYS,PHF3 | c.*6795A>G (n.*6795A>G) c.*93T>C (n.*93T>C) c.363+9141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63720504A>G | CA2679279808 | EYS,PHF3 | c.*6796A>G (n.*6796A>G) c.*92T>C (n.*92T>C) c.363+9142A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63720505C>A | CA2679279809 | EYS,PHF3 | c.*6797C>A (n.*6797C>A) c.*91G>T (n.*91G>T) c.363+9143C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63720505C= | CA1633380439 | EYS,PHF3 | c.*6797C= (n.*6797C=) c.*91G= (n.*91G=) c.363+9143C= | |
6 | g.63720505C>T | CA1633380440 | EYS,PHF3 | c.*6797C>T (n.*6797C>T) c.*91G>A (n.*91G>A) c.363+9143C>T | dbSNP |
6 | g.63720506_63720509del | CA2679279810 | EYS,PHF3 | c.*6798_*6801del (n.*6798_*6801del) c.*87_*90del (n.*87_*90del) c.363+9144_363+9147del | gnomAD v4 |
6 | g.63720507G>A | CA2679279811 | EYS,PHF3 | c.*6799G>A (n.*6799G>A) c.*89C>T (n.*89C>T) c.363+9145G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63720507G>T | CA2679279812 | EYS,PHF3 | c.*6799G>T (n.*6799G>T) c.*89C>A (n.*89C>A) c.363+9145G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63720508T>C | CA2578659620 | EYS,PHF3 | c.*6800T>C (n.*6800T>C) c.*88A>G (n.*88A>G) c.363+9146T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63720510G>A | CA1633380443 | EYS,PHF3 | c.*6802G>A (n.*6802G>A) c.*86C>T (n.*86C>T) c.363+9148G>A | dbSNP |
6 | g.63720510G= | CA1633380441 | EYS,PHF3 | c.*6802G= (n.*6802G=) c.*86C= (n.*86C=) c.363+9148G= | |
6 | g.63720510G>T | CA2578659621 | EYS,PHF3 | c.*6802G>T (n.*6802G>T) c.*86C>A (n.*86C>A) c.363+9148G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63720511del | CA2578659622 | EYS,PHF3 | c.*6803del (n.*6803del) c.*85del (n.*85del) c.363+9149del | |
6 | g.63720511A>G | CA2679279813 | EYS,PHF3 | c.*6803A>G (n.*6803A>G) c.*85T>C (n.*85T>C) c.363+9149A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63720513T>A | CA140236758 | EYS,PHF3 | c.*6805T>A (n.*6805T>A) c.*83A>T (n.*83A>T) c.363+9151T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63720513T>G | CA140236759 | EYS,PHF3 | c.*6805T>G (n.*6805T>G) c.*83A>C (n.*83A>C) c.363+9151T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63720513T= | CA1633380446 | EYS,PHF3 | c.*6805T= (n.*6805T=) c.*83A= (n.*83A=) c.363+9151T= | |
6 | g.63720514C>A | CA2679279814 | EYS,PHF3 | c.*6806C>A (n.*6806C>A) c.*82G>T (n.*82G>T) c.363+9152C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63720514C= | CA1633380449 | EYS,PHF3 | c.*6806C= (n.*6806C=) c.*82G= (n.*82G=) c.363+9152C= | |
6 | g.63720514C>T | CA140236760 | EYS,PHF3 | c.*6806C>T (n.*6806C>T) c.*82G>A (n.*82G>A) c.363+9152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63720517del | CA2541144231 | EYS,PHF3 | c.*6809del (n.*6809del) c.*82del (n.*82del) c.363+9155del | gnomAD v4 |
6 | g.63720515C>A | CA2679279815 | EYS,PHF3 | c.*6807C>A (n.*6807C>A) c.*81G>T (n.*81G>T) c.363+9153C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63720515C>T | CA2679279816 | EYS,PHF3 | c.*6807C>T (n.*6807C>T) c.*81G>A (n.*81G>A) c.363+9153C>T | gnomAD v4 |
6 | g.63720516C>A | CA2841691487 | EYS,PHF3 | c.*6808C>A (n.*6808C>A) c.*80G>T (n.*80G>T) c.363+9154C>A | |
6 | g.63720517C= | CA1633380451 | EYS,PHF3 | c.*6809C= (n.*6809C=) c.*79G= (n.*79G=) c.363+9155C= | |
6 | g.63720517C>T | CA140236761 | EYS,PHF3 | c.*6809C>T (n.*6809C>T) c.*79G>A (n.*79G>A) c.363+9155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63720518G>A | CA1633380454 | EYS,PHF3 | c.*6810G>A (n.*6810G>A) c.*78C>T (n.*78C>T) c.363+9156G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63720518G= | CA1633380453 | EYS,PHF3 | c.*6810G= (n.*6810G=) c.*78C= (n.*78C=) c.363+9156G= | |
6 | g.63720518G>T | CA2578659623 | EYS,PHF3 | c.*6810G>T (n.*6810G>T) c.*78C>A (n.*78C>A) c.363+9156G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63720519T>C | CA2771457307 | EYS,PHF3 | c.*6811T>C (n.*6811T>C) c.*77A>G (n.*77A>G) c.363+9157T>C | |
6 | g.63720520A>G | CA2711905841 | EYS,PHF3 | c.*6812A>G (n.*6812A>G) c.*76T>C (n.*76T>C) c.363+9158A>G | dbSNP |
6 | g.63720521A= | CA1633380456 | EYS,PHF3 | c.*6813A= (n.*6813A=) c.*75T= (n.*75T=) c.363+9159A= | |
6 | g.63720521A>T | CA1633380457 | EYS,PHF3 | c.*6813A>T (n.*6813A>T) c.*75T>A (n.*75T>A) c.363+9159A>T | dbSNP |
6 | g.63720522G>A | CA2679279817 | EYS,PHF3 | c.*6814G>A (n.*6814G>A) c.*74C>T (n.*74C>T) c.363+9160G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63720522G>T | CA2578659624 | EYS,PHF3 | c.*6814G>T (n.*6814G>T) c.*74C>A (n.*74C>A) c.363+9160G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63720523C>A | CA2679279818 | EYS,PHF3 | c.*6815C>A (n.*6815C>A) c.*73G>T (n.*73G>T) c.363+9161C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63720523C>T | CA2679279819 | EYS,PHF3 | c.*6815C>T (n.*6815C>T) c.*73G>A (n.*73G>A) c.363+9161C>T | gnomAD v4 |
6 | g.63720525del | CA2679279820 | EYS,PHF3 | c.*6817del (n.*6817del) c.*72del (n.*72del) c.363+9163del | gnomAD v4 |
6 | g.63720525A= | CA1633380458 | EYS,PHF3 | c.*6817A= (n.*6817A=) c.*71T= (n.*71T=) c.363+9163A= | |
6 | g.63720525A>C | CA1633380460 | EYS,PHF3 | c.*6817A>C (n.*6817A>C) c.*71T>G (n.*71T>G) c.363+9163A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63720525A>G | CA1089788141 | EYS,PHF3 | c.*6817A>G (n.*6817A>G) c.*71T>C (n.*71T>C) c.363+9163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63720525A>T | CA1089788151 | EYS,PHF3 | c.*6817A>T (n.*6817A>T) c.*71T>A (n.*71T>A) c.363+9163A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63720526T>A | CA2679279821 | EYS,PHF3 | c.*6818T>A (n.*6818T>A) c.*70A>T (n.*70A>T) c.363+9164T>A | gnomAD v4 |
6 | g.63720526T>C | CA2557904212 | EYS,PHF3 | c.*6818T>C (n.*6818T>C) c.*70A>G (n.*70A>G) c.363+9164T>C | |
6 | g.63720527G>A | CA2679279822 | EYS,PHF3 | c.*6819G>A (n.*6819G>A) c.*69C>T (n.*69C>T) c.363+9165G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63720527G>T | CA2679279823 | EYS,PHF3 | c.*6819G>T (n.*6819G>T) c.*69C>A (n.*69C>A) c.363+9165G>T | gnomAD v4 |