Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.63720423_63720427delinsACAATCA1633380382EYS,PHF3c.*6715_*6719delinsACAAT (n.*6715_*6719delinsACAAT)
c.*169_*173delinsATTGT (n.*169_*173delinsATTGT)
c.363+9061_363+9065delinsACAAT
6g.63720426_63720429delCA140236752EYS,PHF3c.*6718_*6721del (n.*6718_*6721del)
c.*169_*172del (n.*169_*172del)
c.363+9064_363+9067del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720427T>CCA2679279765EYS,PHF3c.*6719T>C (n.*6719T>C)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.363+9065T>C
gnomAD v4
6g.63720428C>ACA2525917788EYS,PHF3c.*6720C>A (n.*6720C>A)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.363+9066C>A
gnomAD v4
6g.63720430G>ACA2679279766EYS,PHF3c.*6722G>A (n.*6722G>A)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.363+9068G>A
gnomAD v4
6g.63720430G>TCA2679279767EYS,PHF3c.*6722G>T (n.*6722G>T)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.363+9068G>T
gnomAD v4
6g.63720431A>GCA2679279768EYS,PHF3c.*6723A>G (n.*6723A>G)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.363+9069A>G
gnomAD v4
6g.63720433C>ACA2679279769EYS,PHF3c.*6725C>A (n.*6725C>A)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.363+9071C>A
gnomAD v4
6g.63720434C>ACA2679279770EYS,PHF3c.*6726C>A (n.*6726C>A)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.363+9072C>A
gnomAD v4
6g.63720434C>TCA2711905405EYS,PHF3c.*6726C>T (n.*6726C>T)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.363+9072C>T
dbSNP
6g.63720437C>ACA2679279771EYS,PHF3c.*6729C>A (n.*6729C>A)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.363+9075C>A
gnomAD v4
6g.63720437C>TCA2679279772EYS,PHF3c.*6729C>T (n.*6729C>T)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.363+9075C>T
gnomAD v4
6g.63720439G>ACA1633380386EYS,PHF3c.*6731G>A (n.*6731G>A)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.363+9077G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.63720439G=CA1633380384EYS,PHF3c.*6731G= (n.*6731G=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.363+9077G=
6g.63720441G>TCA2679279773EYS,PHF3c.*6733G>T (n.*6733G>T)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.363+9079G>T
gnomAD v4
6g.63720443C>ACA2679279774EYS,PHF3c.*6735C>A (n.*6735C>A)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.363+9081C>A
gnomAD v4
6g.63720445T>CCA2679279775EYS,PHF3c.*6737T>C (n.*6737T>C)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.363+9083T>C
gnomAD v4
6g.63720448T>ACA2679279776EYS,PHF3c.*6740T>A (n.*6740T>A)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.363+9086T>A
gnomAD v4
6g.63720448T>CCA2679279777EYS,PHF3c.*6740T>C (n.*6740T>C)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.363+9086T>C
gnomAD v4
6g.63720449A>TCA2679279778EYS,PHF3c.*6741A>T (n.*6741A>T)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.363+9087A>T
gnomAD v4
6g.63720450C=CA1633380387EYS,PHF3c.*6742C= (n.*6742C=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.363+9088C=
6g.63720450C>TCA568118952EYS,PHF3c.*6742C>T (n.*6742C>T)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.363+9088C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720451A=CA1633380389EYS,PHF3c.*6743A= (n.*6743A=)
c.*145T= (n.*145T=)
c.363+9089A=
6g.63720451A>TCA140236753EYS,PHF3c.*6743A>T (n.*6743A>T)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.363+9089A>T
dbSNP
6g.63720452A=CA1633380391EYS,PHF3c.*6744A= (n.*6744A=)
c.*144T= (n.*144T=)
c.363+9090A=
6g.63720452A>GCA140236754EYS,PHF3c.*6744A>G (n.*6744A>G)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.363+9090A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720453T>CCA2679279779EYS,PHF3c.*6745T>C (n.*6745T>C)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.363+9091T>C
gnomAD v4
6g.63720454C>ACA2679279780EYS,PHF3c.*6746C>A (n.*6746C>A)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.363+9092C>A
gnomAD v4
6g.63720455T>CCA1633380394EYS,PHF3c.*6747T>C (n.*6747T>C)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.363+9093T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.63720455T=CA1633380393EYS,PHF3c.*6747T= (n.*6747T=)
c.*141A= (n.*141A=)
c.363+9093T=
6g.63720457A=CA1633380395EYS,PHF3c.*6749A= (n.*6749A=)
c.*139T= (n.*139T=)
c.363+9095A=
6g.63720457A>GCA568118953EYS,PHF3c.*6749A>G (n.*6749A>G)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.363+9095A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720458T>ACA2679279781EYS,PHF3c.*6750T>A (n.*6750T>A)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.363+9096T>A
gnomAD v4
6g.63720458T>CCA140236755EYS,PHF3c.*6750T>C (n.*6750T>C)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.363+9096T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720458T>GCA826968222EYS,PHF3c.*6750T>G (n.*6750T>G)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.363+9096T>G
dbSNP gnomAD v4
6g.63720458T=CA1633380397EYS,PHF3c.*6750T= (n.*6750T=)
c.*138A= (n.*138A=)
c.363+9096T=
6g.63720459C>ACA826968229EYS,PHF3c.*6751C>A (n.*6751C>A)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.363+9097C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720459C=CA1633380404EYS,PHF3c.*6751C= (n.*6751C=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.363+9097C=
6g.63720459C>TCA1089788116EYS,PHF3c.*6751C>T (n.*6751C>T)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.363+9097C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720459_63720460delinsCACA1633380402EYS,PHF3c.*6751_*6752delinsCA (n.*6751_*6752delinsCA)
c.*136_*137delinsTG (n.*136_*137delinsTG)
c.363+9097_363+9098delinsCA
6g.63720464delCA826968230EYS,PHF3c.*6756del (n.*6756del)
c.*136del (n.*136del)
c.363+9102del
dbSNP gnomAD v4
6g.63720463_63720465delinsAAGCA1633380407EYS,PHF3c.*6755_*6757delinsAAG (n.*6755_*6757delinsAAG)
c.*131_*133delinsCTT (n.*131_*133delinsCTT)
c.363+9101_363+9103delinsAAG
6g.63720465_63720466delCA1633380408EYS,PHF3c.*6757_*6758del (n.*6757_*6758del)
c.*131_*132del (n.*131_*132del)
c.363+9103_363+9104del
dbSNP
6g.63720465G>CCA1633380413EYS,PHF3c.*6757G>C (n.*6757G>C)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.363+9103G>C
dbSNP
6g.63720465G=CA1633380411EYS,PHF3c.*6757G= (n.*6757G=)
c.*131C= (n.*131C=)
c.363+9103G=
6g.63720465G>TCA2679279782EYS,PHF3c.*6757G>T (n.*6757G>T)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.363+9103G>T
gnomAD v4
6g.63720465_63720467delinsGATCA1633380410EYS,PHF3c.*6757_*6759delinsGAT (n.*6757_*6759delinsGAT)
c.*129_*131delinsATC (n.*129_*131delinsATC)
c.363+9103_363+9105delinsGAT
6g.63720468_63720469delCA826968231EYS,PHF3c.*6760_*6761del (n.*6760_*6761del)
c.*129_*130del (n.*129_*130del)
c.363+9106_363+9107del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720467T>CCA2679279783EYS,PHF3c.*6759T>C (n.*6759T>C)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.363+9105T>C
gnomAD v4
6g.63720468A>CCA2679279784EYS,PHF3c.*6760A>C (n.*6760A>C)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.363+9106A>C
gnomAD v4
6g.63720468A>GCA650375545EYS,PHF3c.*6760A>G (n.*6760A>G)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.363+9106A>G
COSMIC
6g.63720469T>CCA140236756EYS,PHF3c.*6761T>C (n.*6761T>C)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.363+9107T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720469T=CA1633380415EYS,PHF3c.*6761T= (n.*6761T=)
c.*127A= (n.*127A=)
c.363+9107T=
6g.63720470G>TCA2679279785EYS,PHF3c.*6762G>T (n.*6762G>T)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.363+9108G>T
gnomAD v4
6g.63720472_63720473delinsTACA1633380416EYS,PHF3c.*6764_*6765delinsTA (n.*6764_*6765delinsTA)
c.*123_*124delinsTA (n.*123_*124delinsTA)
c.363+9110_363+9111delinsTA
6g.63720473delCA1633380417EYS,PHF3c.*6765del (n.*6765del)
c.*123del (n.*123del)
c.363+9111del
dbSNP
6g.63720473A=CA1633380419EYS,PHF3c.*6765A= (n.*6765A=)
c.*123T= (n.*123T=)
c.363+9111A=
6g.63720473A>GCA1633380420EYS,PHF3c.*6765A>G (n.*6765A>G)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.363+9111A>G
dbSNP
6g.63720474G>ACA826968236EYS,PHF3c.*6766G>A (n.*6766G>A)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.363+9112G>A
dbSNP
6g.63720474G=CA1633380422EYS,PHF3c.*6766G= (n.*6766G=)
c.*122C= (n.*122C=)
c.363+9112G=
6g.63720474G>TCA2508273616EYS,PHF3c.*6766G>T (n.*6766G>T)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.363+9112G>T
gnomAD v4
6g.63720475delCA2679279786EYS,PHF3c.*6767del (n.*6767del)
c.*121del (n.*121del)
c.363+9113del
gnomAD v4
6g.63720475C>ACA2679279787EYS,PHF3c.*6767C>A (n.*6767C>A)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.363+9113C>A
gnomAD v4
6g.63720476A>GCA2771457306EYS,PHF3c.*6768A>G (n.*6768A>G)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.363+9114A>G
6g.63720476A>TCA2679279788EYS,PHF3c.*6768A>T (n.*6768A>T)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.363+9114A>T
gnomAD v4
6g.63720480A>TCA2679279789EYS,PHF3c.*6772A>T (n.*6772A>T)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.363+9118A>T
gnomAD v4
6g.63720481G>TCA2516815815EYS,PHF3c.*6773G>T (n.*6773G>T)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.363+9119G>T
gnomAD v4
6g.63720483C>ACA2679279790EYS,PHF3c.*6775C>A (n.*6775C>A)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.363+9121C>A
gnomAD v4
6g.63720484T>ACA2679279791EYS,PHF3c.*6776T>A (n.*6776T>A)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.363+9122T>A
gnomAD v4
6g.63720485A=CA1633380423EYS,PHF3c.*6777A= (n.*6777A=)
c.*111T= (n.*111T=)
c.363+9123A=
6g.63720485A>GCA826968237EYS,PHF3c.*6777A>G (n.*6777A>G)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.363+9123A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720486T>ACA2679279793EYS,PHF3c.*6778T>A (n.*6778T>A)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.363+9124T>A
gnomAD v4
6g.63720488dupCA2679279792EYS,PHF3c.*6780dup (n.*6780dup)
c.*110dup (n.*110dup)
c.363+9126dup
gnomAD v4
6g.63720488T>CCA140236757EYS,PHF3c.*6780T>C (n.*6780T>C)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.363+9126T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720488T=CA1633380425EYS,PHF3c.*6780T= (n.*6780T=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.363+9126T=
6g.63720489C>ACA2679279794EYS,PHF3c.*6781C>A (n.*6781C>A)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.363+9127C>A
gnomAD v4
6g.63720489C>TCA2679279795EYS,PHF3c.*6781C>T (n.*6781C>T)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.363+9127C>T
gnomAD v4
6g.63720490A>CCA2679279796EYS,PHF3c.*6782A>C (n.*6782A>C)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.363+9128A>C
gnomAD v4
6g.63720490A>TCA2679279797EYS,PHF3c.*6782A>T (n.*6782A>T)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.363+9128A>T
gnomAD v4
6g.63720491G>TCA2679279798EYS,PHF3c.*6783G>T (n.*6783G>T)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.363+9129G>T
gnomAD v4
6g.63720492G>TCA2679279800EYS,PHF3c.*6784G>T (n.*6784G>T)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.363+9130G>T
gnomAD v4
6g.63720496_63720503delCA2679279799EYS,PHF3c.*6788_*6795del (n.*6788_*6795del)
c.*97_*104del (n.*97_*104del)
c.363+9134_363+9141del
gnomAD v4
6g.63720494A>TCA2679279801EYS,PHF3c.*6786A>T (n.*6786A>T)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.363+9132A>T
gnomAD v4
6g.63720494_63720496delinsAATCA1633380427EYS,PHF3c.*6786_*6788delinsAAT (n.*6786_*6788delinsAAT)
c.*100_*102delinsATT (n.*100_*102delinsATT)
c.363+9132_363+9134delinsAAT
6g.63720498_63720499delCA1089788124EYS,PHF3c.*6790_*6791del (n.*6790_*6791del)
c.*100_*101del (n.*100_*101del)
c.363+9136_363+9137del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720496T>ACA2679279803EYS,PHF3c.*6788T>A (n.*6788T>A)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.363+9134T>A
gnomAD v4
6g.63720498_63720502delCA2679279802EYS,PHF3c.*6790_*6794del (n.*6790_*6794del)
c.*96_*100del (n.*96_*100del)
c.363+9136_363+9140del
gnomAD v4
6g.63720497A>GCA2711905415EYS,PHF3c.*6789A>G (n.*6789A>G)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.363+9135A>G
dbSNP
6g.63720498T>CCA10622570EYS,PHF3c.*6790T>C (n.*6790T>C)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.363+9136T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720498T>GCA1089788135EYS,PHF3c.*6790T>G (n.*6790T>G)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.363+9136T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720498T=CA1633380431EYS,PHF3c.*6790T= (n.*6790T=)
c.*98A= (n.*98A=)
c.363+9136T=
6g.63720500_63720502delCA2679279804EYS,PHF3c.*6792_*6794del (n.*6792_*6794del)
c.*96_*98del (n.*96_*98del)
c.363+9138_363+9140del
gnomAD v4
6g.63720500G>TCA2679279805EYS,PHF3c.*6792G>T (n.*6792G>T)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.363+9138G>T
gnomAD v4
6g.63720501T>CCA2679279806EYS,PHF3c.*6793T>C (n.*6793T>C)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.363+9139T>C
gnomAD v4
6g.63720501T>GCA1633380435EYS,PHF3c.*6793T>G (n.*6793T>G)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.363+9139T>G
dbSNP
6g.63720501T=CA1633380434EYS,PHF3c.*6793T= (n.*6793T=)
c.*95A= (n.*95A=)
c.363+9139T=
6g.63720502A>CCA2679279807EYS,PHF3c.*6794A>C (n.*6794A>C)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.363+9140A>C
gnomAD v4
6g.63720503A=CA1633380436EYS,PHF3c.*6795A= (n.*6795A=)
c.*93T= (n.*93T=)
c.363+9141A=
6g.63720503A>GCA1633380437EYS,PHF3c.*6795A>G (n.*6795A>G)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.363+9141A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.63720504A>GCA2679279808EYS,PHF3c.*6796A>G (n.*6796A>G)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.363+9142A>G
gnomAD v4
6g.63720505C>ACA2679279809EYS,PHF3c.*6797C>A (n.*6797C>A)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.363+9143C>A
gnomAD v4
6g.63720505C=CA1633380439EYS,PHF3c.*6797C= (n.*6797C=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.363+9143C=
6g.63720505C>TCA1633380440EYS,PHF3c.*6797C>T (n.*6797C>T)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.363+9143C>T
dbSNP
6g.63720506_63720509delCA2679279810EYS,PHF3c.*6798_*6801del (n.*6798_*6801del)
c.*87_*90del (n.*87_*90del)
c.363+9144_363+9147del
gnomAD v4
6g.63720507G>ACA2679279811EYS,PHF3c.*6799G>A (n.*6799G>A)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.363+9145G>A
gnomAD v4
6g.63720507G>TCA2679279812EYS,PHF3c.*6799G>T (n.*6799G>T)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.363+9145G>T
gnomAD v4
6g.63720508T>CCA2578659620EYS,PHF3c.*6800T>C (n.*6800T>C)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.363+9146T>C
gnomAD v4
6g.63720510G>ACA1633380443EYS,PHF3c.*6802G>A (n.*6802G>A)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.363+9148G>A
dbSNP
6g.63720510G=CA1633380441EYS,PHF3c.*6802G= (n.*6802G=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.363+9148G=
6g.63720510G>TCA2578659621EYS,PHF3c.*6802G>T (n.*6802G>T)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.363+9148G>T
gnomAD v4
6g.63720511delCA2578659622EYS,PHF3c.*6803del (n.*6803del)
c.*85del (n.*85del)
c.363+9149del
6g.63720511A>GCA2679279813EYS,PHF3c.*6803A>G (n.*6803A>G)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.363+9149A>G
gnomAD v4
6g.63720513T>ACA140236758EYS,PHF3c.*6805T>A (n.*6805T>A)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.363+9151T>A
dbSNP gnomAD v4
6g.63720513T>GCA140236759EYS,PHF3c.*6805T>G (n.*6805T>G)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.363+9151T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720513T=CA1633380446EYS,PHF3c.*6805T= (n.*6805T=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.363+9151T=
6g.63720514C>ACA2679279814EYS,PHF3c.*6806C>A (n.*6806C>A)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.363+9152C>A
gnomAD v4
6g.63720514C=CA1633380449EYS,PHF3c.*6806C= (n.*6806C=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.363+9152C=
6g.63720514C>TCA140236760EYS,PHF3c.*6806C>T (n.*6806C>T)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.363+9152C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720517delCA2541144231EYS,PHF3c.*6809del (n.*6809del)
c.*82del (n.*82del)
c.363+9155del
gnomAD v4
6g.63720515C>ACA2679279815EYS,PHF3c.*6807C>A (n.*6807C>A)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.363+9153C>A
gnomAD v4
6g.63720515C>TCA2679279816EYS,PHF3c.*6807C>T (n.*6807C>T)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.363+9153C>T
gnomAD v4
6g.63720516C>ACA2841691487EYS,PHF3c.*6808C>A (n.*6808C>A)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.363+9154C>A
6g.63720517C=CA1633380451EYS,PHF3c.*6809C= (n.*6809C=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.363+9155C=
6g.63720517C>TCA140236761EYS,PHF3c.*6809C>T (n.*6809C>T)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.363+9155C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720518G>ACA1633380454EYS,PHF3c.*6810G>A (n.*6810G>A)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.363+9156G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.63720518G=CA1633380453EYS,PHF3c.*6810G= (n.*6810G=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.363+9156G=
6g.63720518G>TCA2578659623EYS,PHF3c.*6810G>T (n.*6810G>T)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.363+9156G>T
gnomAD v4
6g.63720519T>CCA2771457307EYS,PHF3c.*6811T>C (n.*6811T>C)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.363+9157T>C
6g.63720520A>GCA2711905841EYS,PHF3c.*6812A>G (n.*6812A>G)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.363+9158A>G
dbSNP
6g.63720521A=CA1633380456EYS,PHF3c.*6813A= (n.*6813A=)
c.*75T= (n.*75T=)
c.363+9159A=
6g.63720521A>TCA1633380457EYS,PHF3c.*6813A>T (n.*6813A>T)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.363+9159A>T
dbSNP
6g.63720522G>ACA2679279817EYS,PHF3c.*6814G>A (n.*6814G>A)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.363+9160G>A
gnomAD v4
6g.63720522G>TCA2578659624EYS,PHF3c.*6814G>T (n.*6814G>T)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.363+9160G>T
gnomAD v4
6g.63720523C>ACA2679279818EYS,PHF3c.*6815C>A (n.*6815C>A)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.363+9161C>A
gnomAD v4
6g.63720523C>TCA2679279819EYS,PHF3c.*6815C>T (n.*6815C>T)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.363+9161C>T
gnomAD v4
6g.63720525delCA2679279820EYS,PHF3c.*6817del (n.*6817del)
c.*72del (n.*72del)
c.363+9163del
gnomAD v4
6g.63720525A=CA1633380458EYS,PHF3c.*6817A= (n.*6817A=)
c.*71T= (n.*71T=)
c.363+9163A=
6g.63720525A>CCA1633380460EYS,PHF3c.*6817A>C (n.*6817A>C)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.363+9163A>C
dbSNP gnomAD v4
6g.63720525A>GCA1089788141EYS,PHF3c.*6817A>G (n.*6817A>G)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.363+9163A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720525A>TCA1089788151EYS,PHF3c.*6817A>T (n.*6817A>T)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.363+9163A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720526T>ACA2679279821EYS,PHF3c.*6818T>A (n.*6818T>A)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.363+9164T>A
gnomAD v4
6g.63720526T>CCA2557904212EYS,PHF3c.*6818T>C (n.*6818T>C)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.363+9164T>C
6g.63720527G>ACA2679279822EYS,PHF3c.*6819G>A (n.*6819G>A)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.363+9165G>A
gnomAD v4
6g.63720527G>TCA2679279823EYS,PHF3c.*6819G>T (n.*6819G>T)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.363+9165G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched