Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63496978_63496993del | CA2810114605 | ACE | c.3684_3691+8del c.1962_1969+8del c.1839_1846+8del c.3684_3699del (p.Asn1229ProfsTer?) n.694_701+8del c.*1439_*1446+8del c.*1413_*1420+8del c.371_386del c.3135_3142+8del c.2022_2029+8del c.3117_3124+8del c.2832_2839+8del c.1299_1306+8del n.2062_2069+8del | |
17 | g.63496988_63496990del | CA1139532672 | ACE | c.3691+3_3691+5del (n.3691+3_3691+5del) c.1969+3_1969+5del (n.1969+3_1969+5del) c.1846+3_1846+5del (n.1846+3_1846+5del) c.3694_3696del (p.Thr1232del) n.701+3_701+5del c.*1446+3_*1446+5del (n.*1446+3_*1446+5del) c.*1420+3_*1420+5del (n.*1420+3_*1420+5del) c.381_383del c.3142+3_3142+5del (n.3142+3_3142+5del) c.2029+3_2029+5del (n.2029+3_2029+5del) c.3124+3_3124+5del (n.3124+3_3124+5del) c.2839+3_2839+5del (n.2839+3_2839+5del) c.1306+3_1306+5del (n.1306+3_1306+5del) n.2069+3_2069+5del | |
17 | g.63496990_63496991insCCC | CA2639243018 | ACE | c.3691+5_3691+6insCCC (n.3691+5_3691+6insCCC) c.1969+5_1969+6insCCC (n.1969+5_1969+6insCCC) c.1846+5_1846+6insCCC (n.1846+5_1846+6insCCC) c.3696_3697insCCC (p.Thr1232_Ala1233insPro) n.701+5_701+6insCCC c.*1446+5_*1446+6insCCC (n.*1446+5_*1446+6insCCC) c.*1420+5_*1420+6insCCC (n.*1420+5_*1420+6insCCC) c.383_384insCCC c.3142+5_3142+6insCCC (n.3142+5_3142+6insCCC) c.2029+5_2029+6insCCC (n.2029+5_2029+6insCCC) c.3124+5_3124+6insCCC (n.3124+5_3124+6insCCC) c.2839+5_2839+6insCCC (n.2839+5_2839+6insCCC) c.1306+5_1306+6insCCC (n.1306+5_1306+6insCCC) n.2069+5_2069+6insCCC | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63496989_63496993del | CA2639243020 | ACE | c.3691+4_3691+8del (n.3691+4_3691+8del) c.1969+4_1969+8del (n.1969+4_1969+8del) c.1846+4_1846+8del (n.1846+4_1846+8del) c.3695_3699del (p.Thr1232AsnfsTer?) n.701+4_701+8del c.*1446+4_*1446+8del (n.*1446+4_*1446+8del) c.*1420+4_*1420+8del (n.*1420+4_*1420+8del) c.382_386del c.3142+4_3142+8del (n.3142+4_3142+8del) c.2029+4_2029+8del (n.2029+4_2029+8del) c.3124+4_3124+8del (n.3124+4_3124+8del) c.2839+4_2839+8del (n.2839+4_2839+8del) c.1306+4_1306+8del (n.1306+4_1306+8del) n.2069+4_2069+8del | gnomAD v4 |
17 | g.63496990C>A | CA2581319402 | ACE | c.3691+5C>A (n.3691+5C>A) c.1969+5C>A (n.1969+5C>A) c.1846+5C>A (n.1846+5C>A) c.3696C>A (p.Thr1232=) n.701+5C>A c.*1446+5C>A (n.*1446+5C>A) c.*1420+5C>A (n.*1420+5C>A) c.383C>A c.3142+5C>A (n.3142+5C>A) c.2029+5C>A (n.2029+5C>A) c.3124+5C>A (n.3124+5C>A) c.2839+5C>A (n.2839+5C>A) c.1306+5C>A (n.1306+5C>A) n.2069+5C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63496990C= | CA2269949853 | ACE | c.3691+5C= (n.3691+5C=) c.1969+5C= (n.1969+5C=) c.1846+5C= (n.1846+5C=) c.3696C= (p.Thr1232=) n.701+5C= c.*1446+5C= (n.*1446+5C=) c.*1420+5C= (n.*1420+5C=) c.383C= c.3142+5C= (n.3142+5C=) c.2029+5C= (n.2029+5C=) c.3124+5C= (n.3124+5C=) c.2839+5C= (n.2839+5C=) c.1306+5C= (n.1306+5C=) n.2069+5C= | |
17 | g.63496990C>G | CA2581319403 | ACE | c.3691+5C>G (n.3691+5C>G) c.1969+5C>G (n.1969+5C>G) c.1846+5C>G (n.1846+5C>G) c.3696C>G (p.Thr1232=) n.701+5C>G c.*1446+5C>G (n.*1446+5C>G) c.*1420+5C>G (n.*1420+5C>G) c.383C>G c.3142+5C>G (n.3142+5C>G) c.2029+5C>G (n.2029+5C>G) c.3124+5C>G (n.3124+5C>G) c.2839+5C>G (n.2839+5C>G) c.1306+5C>G (n.1306+5C>G) n.2069+5C>G | |
17 | g.63496990C>T | CA8700595 | ACE | c.3691+5C>T (n.3691+5C>T) c.1969+5C>T (n.1969+5C>T) c.1846+5C>T (n.1846+5C>T) c.3696C>T (p.Thr1232=) n.701+5C>T c.*1446+5C>T (n.*1446+5C>T) c.*1420+5C>T (n.*1420+5C>T) c.383C>T c.3142+5C>T (n.3142+5C>T) c.2029+5C>T (n.2029+5C>T) c.3124+5C>T (n.3124+5C>T) c.2839+5C>T (n.2839+5C>T) c.1306+5C>T (n.1306+5C>T) n.2069+5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496991del | CA2733905595 | ACE | c.3691+6del (n.3691+6del) c.1969+6del (n.1969+6del) c.1846+6del (n.1846+6del) c.3697del (p.Ala1233ProfsTer?) n.701+6del c.*1446+6del (n.*1446+6del) c.*1420+6del (n.*1420+6del) c.384del c.3142+6del (n.3142+6del) c.2029+6del (n.2029+6del) c.3124+6del (n.3124+6del) c.2839+6del (n.2839+6del) c.1306+6del (n.1306+6del) n.2069+6del | ClinVar dbSNP |
17 | g.63496991G>A | CA8700596 | ACE | c.3691+6G>A (n.3691+6G>A) c.1969+6G>A (n.1969+6G>A) c.1846+6G>A (n.1846+6G>A) c.3697G>A (p.Ala1233Thr) n.701+6G>A c.*1446+6G>A (n.*1446+6G>A) c.*1420+6G>A (n.*1420+6G>A) c.384G>A c.3142+6G>A (n.3142+6G>A) c.2029+6G>A (n.2029+6G>A) c.3124+6G>A (n.3124+6G>A) c.2839+6G>A (n.2839+6G>A) c.1306+6G>A (n.1306+6G>A) n.2069+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496991G>C | CA400567971 | ACE | c.3691+6G>C (n.3691+6G>C) c.1969+6G>C (n.1969+6G>C) c.1846+6G>C (n.1846+6G>C) c.3697G>C (p.Ala1233Pro) n.701+6G>C c.*1446+6G>C (n.*1446+6G>C) c.*1420+6G>C (n.*1420+6G>C) c.384G>C c.3142+6G>C (n.3142+6G>C) c.2029+6G>C (n.2029+6G>C) c.3124+6G>C (n.3124+6G>C) c.2839+6G>C (n.2839+6G>C) c.1306+6G>C (n.1306+6G>C) n.2069+6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496991G= | CA2269949854 | ACE | c.3691+6G= (n.3691+6G=) c.1969+6G= (n.1969+6G=) c.1846+6G= (n.1846+6G=) c.3697G= (p.Ala1233=) n.701+6G= c.*1446+6G= (n.*1446+6G=) c.*1420+6G= (n.*1420+6G=) c.384G= c.3142+6G= (n.3142+6G=) c.2029+6G= (n.2029+6G=) c.3124+6G= (n.3124+6G=) c.2839+6G= (n.2839+6G=) c.1306+6G= (n.1306+6G=) n.2069+6G= | |
17 | g.63496991G>T | CA400567974 | ACE | c.3691+6G>T (n.3691+6G>T) c.1969+6G>T (n.1969+6G>T) c.1846+6G>T (n.1846+6G>T) c.3697G>T (p.Ala1233Ser) n.701+6G>T c.*1446+6G>T (n.*1446+6G>T) c.*1420+6G>T (n.*1420+6G>T) c.384G>T c.3142+6G>T (n.3142+6G>T) c.2029+6G>T (n.2029+6G>T) c.3124+6G>T (n.3124+6G>T) c.2839+6G>T (n.2839+6G>T) c.1306+6G>T (n.1306+6G>T) n.2069+6G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63496991_63496994del | CA2639243040 | ACE | c.3691+6_3691+9del (n.3691+6_3691+9del) c.1969+6_1969+9del (n.1969+6_1969+9del) c.1846+6_1846+9del (n.1846+6_1846+9del) c.3697_3700del (p.Ala1233ProfsTer?) n.701+6_701+9del c.*1446+6_*1446+9del (n.*1446+6_*1446+9del) c.*1420+6_*1420+9del (n.*1420+6_*1420+9del) c.384_387del c.3142+6_3142+9del (n.3142+6_3142+9del) c.2029+6_2029+9del (n.2029+6_2029+9del) c.3124+6_3124+9del (n.3124+6_3124+9del) c.2839+6_2839+9del (n.2839+6_2839+9del) c.1306+6_1306+9del (n.1306+6_1306+9del) n.2069+6_2069+9del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63496992C>A | CA400567978 | ACE | c.3691+7C>A (n.3691+7C>A) c.1969+7C>A (n.1969+7C>A) c.1846+7C>A (n.1846+7C>A) c.3698C>A (p.Ala1233Asp) n.701+7C>A c.*1446+7C>A (n.*1446+7C>A) c.*1420+7C>A (n.*1420+7C>A) c.385C>A c.3142+7C>A (n.3142+7C>A) c.2029+7C>A (n.2029+7C>A) c.3124+7C>A (n.3124+7C>A) c.2839+7C>A (n.2839+7C>A) c.1306+7C>A (n.1306+7C>A) n.2069+7C>A | |
17 | g.63496992C>G | CA400567980 | ACE | c.3691+7C>G (n.3691+7C>G) c.1969+7C>G (n.1969+7C>G) c.1846+7C>G (n.1846+7C>G) c.3698C>G (p.Ala1233Gly) n.701+7C>G c.*1446+7C>G (n.*1446+7C>G) c.*1420+7C>G (n.*1420+7C>G) c.385C>G c.3142+7C>G (n.3142+7C>G) c.2029+7C>G (n.2029+7C>G) c.3124+7C>G (n.3124+7C>G) c.2839+7C>G (n.2839+7C>G) c.1306+7C>G (n.1306+7C>G) n.2069+7C>G | |
17 | g.63496992C>T | CA400567984 | ACE | c.3691+7C>T (n.3691+7C>T) c.1969+7C>T (n.1969+7C>T) c.1846+7C>T (n.1846+7C>T) c.3698C>T (p.Ala1233Val) n.701+7C>T c.*1446+7C>T (n.*1446+7C>T) c.*1420+7C>T (n.*1420+7C>T) c.385C>T c.3142+7C>T (n.3142+7C>T) c.2029+7C>T (n.2029+7C>T) c.3124+7C>T (n.3124+7C>T) c.2839+7C>T (n.2839+7C>T) c.1306+7C>T (n.1306+7C>T) n.2069+7C>T | |
17 | g.63496993del | CA2576350419 | ACE | c.3691+8del (n.3691+8del) c.1969+8del (n.1969+8del) c.1846+8del (n.1846+8del) c.3699del (p.Thr1234ProfsTer?) n.701+8del c.*1446+8del (n.*1446+8del) c.*1420+8del (n.*1420+8del) c.386del c.3142+8del (n.3142+8del) c.2029+8del (n.2029+8del) c.3124+8del (n.3124+8del) c.2839+8del (n.2839+8del) c.1306+8del (n.1306+8del) n.2069+8del | |
17 | g.63496993C= | CA2269949855 | ACE | c.3691+8C= (n.3691+8C=) c.1969+8C= (n.1969+8C=) c.1846+8C= (n.1846+8C=) c.3699C= (p.Ala1233=) n.701+8C= c.*1446+8C= (n.*1446+8C=) c.*1420+8C= (n.*1420+8C=) c.386C= c.3142+8C= (n.3142+8C=) c.2029+8C= (n.2029+8C=) c.3124+8C= (n.3124+8C=) c.2839+8C= (n.2839+8C=) c.1306+8C= (n.1306+8C=) n.2069+8C= | |
17 | g.63496993C>T | CA627147989 | ACE | c.3691+8C>T (n.3691+8C>T) c.1969+8C>T (n.1969+8C>T) c.1846+8C>T (n.1846+8C>T) c.3699C>T (p.Ala1233=) n.701+8C>T c.*1446+8C>T (n.*1446+8C>T) c.*1420+8C>T (n.*1420+8C>T) c.386C>T c.3142+8C>T (n.3142+8C>T) c.2029+8C>T (n.2029+8C>T) c.3124+8C>T (n.3124+8C>T) c.2839+8C>T (n.2839+8C>T) c.1306+8C>T (n.1306+8C>T) n.2069+8C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63496994del | CA2639243048 | ACE | c.3691+9del (n.3691+9del) c.1969+9del (n.1969+9del) c.1846+9del (n.1846+9del) c.3700del (p.Thr1234ProfsTer?) n.701+9del c.*1446+9del (n.*1446+9del) c.*1420+9del (n.*1420+9del) c.387del c.3142+9del (n.3142+9del) c.2029+9del (n.2029+9del) c.3124+9del (n.3124+9del) c.2839+9del (n.2839+9del) c.1306+9del (n.1306+9del) n.2069+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63496994A= | CA2269949856 | ACE | c.3691+9A= (n.3691+9A=) c.1969+9A= (n.1969+9A=) c.1846+9A= (n.1846+9A=) c.3700A= (p.Thr1234=) n.701+9A= c.*1446+9A= (n.*1446+9A=) c.*1420+9A= (n.*1420+9A=) c.387A= c.3142+9A= (n.3142+9A=) c.2029+9A= (n.2029+9A=) c.3124+9A= (n.3124+9A=) c.2839+9A= (n.2839+9A=) c.1306+9A= (n.1306+9A=) n.2069+9A= | |
17 | g.63496994A>C | CA400567987 | ACE | c.3691+9A>C (n.3691+9A>C) c.1969+9A>C (n.1969+9A>C) c.1846+9A>C (n.1846+9A>C) c.3700A>C (p.Thr1234Pro) n.701+9A>C c.*1446+9A>C (n.*1446+9A>C) c.*1420+9A>C (n.*1420+9A>C) c.387A>C c.3142+9A>C (n.3142+9A>C) c.2029+9A>C (n.2029+9A>C) c.3124+9A>C (n.3124+9A>C) c.2839+9A>C (n.2839+9A>C) c.1306+9A>C (n.1306+9A>C) n.2069+9A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496994A>G | CA400567990 | ACE | c.3691+9A>G (n.3691+9A>G) c.1969+9A>G (n.1969+9A>G) c.1846+9A>G (n.1846+9A>G) c.3700A>G (p.Thr1234Ala) n.701+9A>G c.*1446+9A>G (n.*1446+9A>G) c.*1420+9A>G (n.*1420+9A>G) c.387A>G c.3142+9A>G (n.3142+9A>G) c.2029+9A>G (n.2029+9A>G) c.3124+9A>G (n.3124+9A>G) c.2839+9A>G (n.2839+9A>G) c.1306+9A>G (n.1306+9A>G) n.2069+9A>G | |
17 | g.63496994A>T | CA400567992 | ACE | c.3691+9A>T (n.3691+9A>T) c.1969+9A>T (n.1969+9A>T) c.1846+9A>T (n.1846+9A>T) c.3700A>T (p.Thr1234Ser) n.701+9A>T c.*1446+9A>T (n.*1446+9A>T) c.*1420+9A>T (n.*1420+9A>T) c.387A>T c.3142+9A>T (n.3142+9A>T) c.2029+9A>T (n.2029+9A>T) c.3124+9A>T (n.3124+9A>T) c.2839+9A>T (n.2839+9A>T) c.1306+9A>T (n.1306+9A>T) n.2069+9A>T | dbSNP |
17 | g.63496995C>A | CA400567994 | ACE | c.3691+10C>A (n.3691+10C>A) c.1969+10C>A (n.1969+10C>A) c.1846+10C>A (n.1846+10C>A) c.3701C>A (p.Thr1234Asn) n.701+10C>A c.*1446+10C>A (n.*1446+10C>A) c.*1420+10C>A (n.*1420+10C>A) c.388C>A c.3142+10C>A (n.3142+10C>A) c.2029+10C>A (n.2029+10C>A) c.3124+10C>A (n.3124+10C>A) c.2839+10C>A (n.2839+10C>A) c.1306+10C>A (n.1306+10C>A) n.2069+10C>A | |
17 | g.63496995C= | CA2269949857 | ACE | c.3691+10C= (n.3691+10C=) c.1969+10C= (n.1969+10C=) c.1846+10C= (n.1846+10C=) c.3701C= (p.Thr1234=) n.701+10C= c.*1446+10C= (n.*1446+10C=) c.*1420+10C= (n.*1420+10C=) c.388C= c.3142+10C= (n.3142+10C=) c.2029+10C= (n.2029+10C=) c.3124+10C= (n.3124+10C=) c.2839+10C= (n.2839+10C=) c.1306+10C= (n.1306+10C=) n.2069+10C= | |
17 | g.63496995C>G | CA400567997 | ACE | c.3691+10C>G (n.3691+10C>G) c.1969+10C>G (n.1969+10C>G) c.1846+10C>G (n.1846+10C>G) c.3701C>G (p.Thr1234Ser) n.701+10C>G c.*1446+10C>G (n.*1446+10C>G) c.*1420+10C>G (n.*1420+10C>G) c.388C>G c.3142+10C>G (n.3142+10C>G) c.2029+10C>G (n.2029+10C>G) c.3124+10C>G (n.3124+10C>G) c.2839+10C>G (n.2839+10C>G) c.1306+10C>G (n.1306+10C>G) n.2069+10C>G | |
17 | g.63496995C>T | CA8700597 | ACE | c.3691+10C>T (n.3691+10C>T) c.1969+10C>T (n.1969+10C>T) c.1846+10C>T (n.1846+10C>T) c.3701C>T (p.Thr1234Ile) n.701+10C>T c.*1446+10C>T (n.*1446+10C>T) c.*1420+10C>T (n.*1420+10C>T) c.388C>T c.3142+10C>T (n.3142+10C>T) c.2029+10C>T (n.2029+10C>T) c.3124+10C>T (n.3124+10C>T) c.2839+10C>T (n.2839+10C>T) c.1306+10C>T (n.1306+10C>T) n.2069+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497001_63497005del | CA2576350421 | ACE | c.3691+16_3691+20del (n.3691+16_3691+20del) c.1969+16_1969+20del (n.1969+16_1969+20del) c.1846+16_1846+20del (n.1846+16_1846+20del) c.3707_3711del (p.Pro1236LeufsTer?) n.701+16_701+20del c.*1446+16_*1446+20del (n.*1446+16_*1446+20del) c.*1420+16_*1420+20del (n.*1420+16_*1420+20del) c.394_398del c.3142+16_3142+20del (n.3142+16_3142+20del) c.2029+16_2029+20del (n.2029+16_2029+20del) c.3124+16_3124+20del (n.3124+16_3124+20del) c.2839+16_2839+20del (n.2839+16_2839+20del) c.1306+16_1306+20del (n.1306+16_1306+20del) n.2069+16_2069+20del | |
17 | g.63496997C>A | CA400568004 | ACE | c.3691+12C>A (n.3691+12C>A) c.1969+12C>A (n.1969+12C>A) c.1846+12C>A (n.1846+12C>A) c.3703C>A (p.His1235Asn) n.701+12C>A c.*1446+12C>A (n.*1446+12C>A) c.*1420+12C>A (n.*1420+12C>A) c.390C>A c.3142+12C>A (n.3142+12C>A) c.2029+12C>A (n.2029+12C>A) c.3124+12C>A (n.3124+12C>A) c.2839+12C>A (n.2839+12C>A) c.1306+12C>A (n.1306+12C>A) n.2069+12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63496997C>G | CA400568007 | ACE | c.3691+12C>G (n.3691+12C>G) c.1969+12C>G (n.1969+12C>G) c.1846+12C>G (n.1846+12C>G) c.3703C>G (p.His1235Asp) n.701+12C>G c.*1446+12C>G (n.*1446+12C>G) c.*1420+12C>G (n.*1420+12C>G) c.390C>G c.3142+12C>G (n.3142+12C>G) c.2029+12C>G (n.2029+12C>G) c.3124+12C>G (n.3124+12C>G) c.2839+12C>G (n.2839+12C>G) c.1306+12C>G (n.1306+12C>G) n.2069+12C>G | |
17 | g.63496997C>T | CA400568009 | ACE | c.3691+12C>T (n.3691+12C>T) c.1969+12C>T (n.1969+12C>T) c.1846+12C>T (n.1846+12C>T) c.3703C>T (p.His1235Tyr) n.701+12C>T c.*1446+12C>T (n.*1446+12C>T) c.*1420+12C>T (n.*1420+12C>T) c.390C>T c.3142+12C>T (n.3142+12C>T) c.2029+12C>T (n.2029+12C>T) c.3124+12C>T (n.3124+12C>T) c.2839+12C>T (n.2839+12C>T) c.1306+12C>T (n.1306+12C>T) n.2069+12C>T | |
17 | g.63496998del | CA2639243061 | ACE | c.3691+13del (n.3691+13del) c.1969+13del (n.1969+13del) c.1846+13del (n.1846+13del) c.3704del (p.His1235ProfsTer?) n.701+13del c.*1446+13del (n.*1446+13del) c.*1420+13del (n.*1420+13del) c.391del c.3142+13del (n.3142+13del) c.2029+13del (n.2029+13del) c.3124+13del (n.3124+13del) c.2839+13del (n.2839+13del) c.1306+13del (n.1306+13del) n.2069+13del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63496998A= | CA2269949858 | ACE | c.3691+13A= (n.3691+13A=) c.1969+13A= (n.1969+13A=) c.1846+13A= (n.1846+13A=) c.3704A= (p.His1235=) n.701+13A= c.*1446+13A= (n.*1446+13A=) c.*1420+13A= (n.*1420+13A=) c.391A= c.3142+13A= (n.3142+13A=) c.2029+13A= (n.2029+13A=) c.3124+13A= (n.3124+13A=) c.2839+13A= (n.2839+13A=) c.1306+13A= (n.1306+13A=) n.2069+13A= | |
17 | g.63496998A>C | CA292890253 | ACE | c.3691+13A>C (n.3691+13A>C) c.1969+13A>C (n.1969+13A>C) c.1846+13A>C (n.1846+13A>C) c.3704A>C (p.His1235Pro) n.701+13A>C c.*1446+13A>C (n.*1446+13A>C) c.*1420+13A>C (n.*1420+13A>C) c.391A>C c.3142+13A>C (n.3142+13A>C) c.2029+13A>C (n.2029+13A>C) c.3124+13A>C (n.3124+13A>C) c.2839+13A>C (n.2839+13A>C) c.1306+13A>C (n.1306+13A>C) n.2069+13A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496998A>G | CA400568015 | ACE | c.3691+13A>G (n.3691+13A>G) c.1969+13A>G (n.1969+13A>G) c.1846+13A>G (n.1846+13A>G) c.3704A>G (p.His1235Arg) n.701+13A>G c.*1446+13A>G (n.*1446+13A>G) c.*1420+13A>G (n.*1420+13A>G) c.391A>G c.3142+13A>G (n.3142+13A>G) c.2029+13A>G (n.2029+13A>G) c.3124+13A>G (n.3124+13A>G) c.2839+13A>G (n.2839+13A>G) c.1306+13A>G (n.1306+13A>G) n.2069+13A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63496998A>T | CA400568013 | ACE | c.3691+13A>T (n.3691+13A>T) c.1969+13A>T (n.1969+13A>T) c.1846+13A>T (n.1846+13A>T) c.3704A>T (p.His1235Leu) n.701+13A>T c.*1446+13A>T (n.*1446+13A>T) c.*1420+13A>T (n.*1420+13A>T) c.391A>T c.3142+13A>T (n.3142+13A>T) c.2029+13A>T (n.2029+13A>T) c.3124+13A>T (n.3124+13A>T) c.2839+13A>T (n.2839+13A>T) c.1306+13A>T (n.1306+13A>T) n.2069+13A>T | |
17 | g.63496999C>A | CA400568018 | ACE | c.3691+14C>A (n.3691+14C>A) c.1969+14C>A (n.1969+14C>A) c.1846+14C>A (n.1846+14C>A) c.3705C>A (p.His1235Gln) n.701+14C>A c.*1446+14C>A (n.*1446+14C>A) c.*1420+14C>A (n.*1420+14C>A) c.392C>A c.3142+14C>A (n.3142+14C>A) c.2029+14C>A (n.2029+14C>A) c.3124+14C>A (n.3124+14C>A) c.2839+14C>A (n.2839+14C>A) c.1306+14C>A (n.1306+14C>A) n.2069+14C>A | |
17 | g.63496999C>G | CA400568020 | ACE | c.3691+14C>G (n.3691+14C>G) c.1969+14C>G (n.1969+14C>G) c.1846+14C>G (n.1846+14C>G) c.3705C>G (p.His1235Gln) n.701+14C>G c.*1446+14C>G (n.*1446+14C>G) c.*1420+14C>G (n.*1420+14C>G) c.392C>G c.3142+14C>G (n.3142+14C>G) c.2029+14C>G (n.2029+14C>G) c.3124+14C>G (n.3124+14C>G) c.2839+14C>G (n.2839+14C>G) c.1306+14C>G (n.1306+14C>G) n.2069+14C>G | |
17 | g.63496999C>T | CA2556593010 | ACE | c.3691+14C>T (n.3691+14C>T) c.1969+14C>T (n.1969+14C>T) c.1846+14C>T (n.1846+14C>T) c.3705C>T (p.His1235=) n.701+14C>T c.*1446+14C>T (n.*1446+14C>T) c.*1420+14C>T (n.*1420+14C>T) c.392C>T c.3142+14C>T (n.3142+14C>T) c.2029+14C>T (n.2029+14C>T) c.3124+14C>T (n.3124+14C>T) c.2839+14C>T (n.2839+14C>T) c.1306+14C>T (n.1306+14C>T) n.2069+14C>T | |
17 | g.63497000C>A | CA400568023 | ACE | c.3691+15C>A (n.3691+15C>A) c.1969+15C>A (n.1969+15C>A) c.1846+15C>A (n.1846+15C>A) c.3706C>A (p.Pro1236Thr) n.701+15C>A c.*1446+15C>A (n.*1446+15C>A) c.*1420+15C>A (n.*1420+15C>A) c.393C>A c.3142+15C>A (n.3142+15C>A) c.2029+15C>A (n.2029+15C>A) c.3124+15C>A (n.3124+15C>A) c.2839+15C>A (n.2839+15C>A) c.1306+15C>A (n.1306+15C>A) n.2069+15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497000C= | CA2269949859 | ACE | c.3691+15C= (n.3691+15C=) c.1969+15C= (n.1969+15C=) c.1846+15C= (n.1846+15C=) c.3706C= (p.Pro1236=) n.701+15C= c.*1446+15C= (n.*1446+15C=) c.*1420+15C= (n.*1420+15C=) c.393C= c.3142+15C= (n.3142+15C=) c.2029+15C= (n.2029+15C=) c.3124+15C= (n.3124+15C=) c.2839+15C= (n.2839+15C=) c.1306+15C= (n.1306+15C=) n.2069+15C= | |
17 | g.63497000C>G | CA400568026 | ACE | c.3691+15C>G (n.3691+15C>G) c.1969+15C>G (n.1969+15C>G) c.1846+15C>G (n.1846+15C>G) c.3706C>G (p.Pro1236Ala) n.701+15C>G c.*1446+15C>G (n.*1446+15C>G) c.*1420+15C>G (n.*1420+15C>G) c.393C>G c.3142+15C>G (n.3142+15C>G) c.2029+15C>G (n.2029+15C>G) c.3124+15C>G (n.3124+15C>G) c.2839+15C>G (n.2839+15C>G) c.1306+15C>G (n.1306+15C>G) n.2069+15C>G | |
17 | g.63497000C>T | CA400568028 | ACE | c.3691+15C>T (n.3691+15C>T) c.1969+15C>T (n.1969+15C>T) c.1846+15C>T (n.1846+15C>T) c.3706C>T (p.Pro1236Ser) n.701+15C>T c.*1446+15C>T (n.*1446+15C>T) c.*1420+15C>T (n.*1420+15C>T) c.393C>T c.3142+15C>T (n.3142+15C>T) c.2029+15C>T (n.2029+15C>T) c.3124+15C>T (n.3124+15C>T) c.2839+15C>T (n.2839+15C>T) c.1306+15C>T (n.1306+15C>T) n.2069+15C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63497001C>A | CA400568031 | ACE | c.3691+16C>A (n.3691+16C>A) c.1969+16C>A (n.1969+16C>A) c.1846+16C>A (n.1846+16C>A) c.3707C>A (p.Pro1236His) n.701+16C>A c.*1446+16C>A (n.*1446+16C>A) c.*1420+16C>A (n.*1420+16C>A) c.394C>A c.3142+16C>A (n.3142+16C>A) c.2029+16C>A (n.2029+16C>A) c.3124+16C>A (n.3124+16C>A) c.2839+16C>A (n.2839+16C>A) c.1306+16C>A (n.1306+16C>A) n.2069+16C>A | |
17 | g.63497001C= | CA2269949860 | ACE | c.3691+16C= (n.3691+16C=) c.1969+16C= (n.1969+16C=) c.1846+16C= (n.1846+16C=) c.3707C= (p.Pro1236=) n.701+16C= c.*1446+16C= (n.*1446+16C=) c.*1420+16C= (n.*1420+16C=) c.394C= c.3142+16C= (n.3142+16C=) c.2029+16C= (n.2029+16C=) c.3124+16C= (n.3124+16C=) c.2839+16C= (n.2839+16C=) c.1306+16C= (n.1306+16C=) n.2069+16C= | |
17 | g.63497001C>G | CA400568034 | ACE | c.3691+16C>G (n.3691+16C>G) c.1969+16C>G (n.1969+16C>G) c.1846+16C>G (n.1846+16C>G) c.3707C>G (p.Pro1236Arg) n.701+16C>G c.*1446+16C>G (n.*1446+16C>G) c.*1420+16C>G (n.*1420+16C>G) c.394C>G c.3142+16C>G (n.3142+16C>G) c.2029+16C>G (n.2029+16C>G) c.3124+16C>G (n.3124+16C>G) c.2839+16C>G (n.2839+16C>G) c.1306+16C>G (n.1306+16C>G) n.2069+16C>G | |
17 | g.63497001C>T | CA400568037 | ACE | c.3691+16C>T (n.3691+16C>T) c.1969+16C>T (n.1969+16C>T) c.1846+16C>T (n.1846+16C>T) c.3707C>T (p.Pro1236Leu) n.701+16C>T c.*1446+16C>T (n.*1446+16C>T) c.*1420+16C>T (n.*1420+16C>T) c.394C>T c.3142+16C>T (n.3142+16C>T) c.2029+16C>T (n.2029+16C>T) c.3124+16C>T (n.3124+16C>T) c.2839+16C>T (n.2839+16C>T) c.1306+16C>T (n.1306+16C>T) n.2069+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497002C>A | CA2639243072 | ACE | c.3691+17C>A (n.3691+17C>A) c.1969+17C>A (n.1969+17C>A) c.1846+17C>A (n.1846+17C>A) c.3708C>A (p.Pro1236=) n.701+17C>A c.*1446+17C>A (n.*1446+17C>A) c.*1420+17C>A (n.*1420+17C>A) c.395C>A c.3142+17C>A (n.3142+17C>A) c.2029+17C>A (n.2029+17C>A) c.3124+17C>A (n.3124+17C>A) c.2839+17C>A (n.2839+17C>A) c.1306+17C>A (n.1306+17C>A) n.2069+17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497002_63497003delinsCA | CA2269949861 | ACE | c.3691+17_3691+18delinsCA (n.3691+17_3691+18delinsCA) c.1969+17_1969+18delinsCA (n.1969+17_1969+18delinsCA) c.1846+17_1846+18delinsCA (n.1846+17_1846+18delinsCA) c.3708_3709delinsCA (p.Pro1236=) n.701+17_701+18delinsCA c.*1446+17_*1446+18delinsCA (n.*1446+17_*1446+18delinsCA) c.*1420+17_*1420+18delinsCA (n.*1420+17_*1420+18delinsCA) c.395_396delinsCA c.3142+17_3142+18delinsCA (n.3142+17_3142+18delinsCA) c.2029+17_2029+18delinsCA (n.2029+17_2029+18delinsCA) c.3124+17_3124+18delinsCA (n.3124+17_3124+18delinsCA) c.2839+17_2839+18delinsCA (n.2839+17_2839+18delinsCA) c.1306+17_1306+18delinsCA (n.1306+17_1306+18delinsCA) n.2069+17_2069+18delinsCA | |
17 | g.63497002_63497003insCAA | CA2810114606 | ACE | c.3691+17_3691+18insCAA (n.3691+17_3691+18insCAA) c.1969+17_1969+18insCAA (n.1969+17_1969+18insCAA) c.1846+17_1846+18insCAA (n.1846+17_1846+18insCAA) c.3708_3709insCAA (p.Pro1236_Thr1237insGln) n.701+17_701+18insCAA c.*1446+17_*1446+18insCAA (n.*1446+17_*1446+18insCAA) c.*1420+17_*1420+18insCAA (n.*1420+17_*1420+18insCAA) c.395_396insCAA c.3142+17_3142+18insCAA (n.3142+17_3142+18insCAA) c.2029+17_2029+18insCAA (n.2029+17_2029+18insCAA) c.3124+17_3124+18insCAA (n.3124+17_3124+18insCAA) c.2839+17_2839+18insCAA (n.2839+17_2839+18insCAA) c.1306+17_1306+18insCAA (n.1306+17_1306+18insCAA) n.2069+17_2069+18insCAA | |
17 | g.63497003del | CA773973918 | ACE | c.3691+18del (n.3691+18del) c.1969+18del (n.1969+18del) c.1846+18del (n.1846+18del) c.3709del (p.Thr1237ProfsTer?) n.701+18del c.*1446+18del (n.*1446+18del) c.*1420+18del (n.*1420+18del) c.396del c.3142+18del (n.3142+18del) c.2029+18del (n.2029+18del) c.3124+18del (n.3124+18del) c.2839+18del (n.2839+18del) c.1306+18del (n.1306+18del) n.2069+18del | dbSNP |
17 | g.63497003A= | CA2269949862 | ACE | c.3691+18A= (n.3691+18A=) c.1969+18A= (n.1969+18A=) c.1846+18A= (n.1846+18A=) c.3709A= (p.Thr1237=) n.701+18A= c.*1446+18A= (n.*1446+18A=) c.*1420+18A= (n.*1420+18A=) c.396A= c.3142+18A= (n.3142+18A=) c.2029+18A= (n.2029+18A=) c.3124+18A= (n.3124+18A=) c.2839+18A= (n.2839+18A=) c.1306+18A= (n.1306+18A=) n.2069+18A= | |
17 | g.63497003A>C | CA292890259 | ACE | c.3691+18A>C (n.3691+18A>C) c.1969+18A>C (n.1969+18A>C) c.1846+18A>C (n.1846+18A>C) c.3709A>C (p.Thr1237Pro) n.701+18A>C c.*1446+18A>C (n.*1446+18A>C) c.*1420+18A>C (n.*1420+18A>C) c.396A>C c.3142+18A>C (n.3142+18A>C) c.2029+18A>C (n.2029+18A>C) c.3124+18A>C (n.3124+18A>C) c.2839+18A>C (n.2839+18A>C) c.1306+18A>C (n.1306+18A>C) n.2069+18A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497003A>G | CA400568043 | ACE | c.3691+18A>G (n.3691+18A>G) c.1969+18A>G (n.1969+18A>G) c.1846+18A>G (n.1846+18A>G) c.3709A>G (p.Thr1237Ala) n.701+18A>G c.*1446+18A>G (n.*1446+18A>G) c.*1420+18A>G (n.*1420+18A>G) c.396A>G c.3142+18A>G (n.3142+18A>G) c.2029+18A>G (n.2029+18A>G) c.3124+18A>G (n.3124+18A>G) c.2839+18A>G (n.2839+18A>G) c.1306+18A>G (n.1306+18A>G) n.2069+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497003A>T | CA400568045 | ACE | c.3691+18A>T (n.3691+18A>T) c.1969+18A>T (n.1969+18A>T) c.1846+18A>T (n.1846+18A>T) c.3709A>T (p.Thr1237Ser) n.701+18A>T c.*1446+18A>T (n.*1446+18A>T) c.*1420+18A>T (n.*1420+18A>T) c.396A>T c.3142+18A>T (n.3142+18A>T) c.2029+18A>T (n.2029+18A>T) c.3124+18A>T (n.3124+18A>T) c.2839+18A>T (n.2839+18A>T) c.1306+18A>T (n.1306+18A>T) n.2069+18A>T | |
17 | g.63497004C>A | CA400568049 | ACE | c.3691+19C>A (n.3691+19C>A) c.1969+19C>A (n.1969+19C>A) c.1846+19C>A (n.1846+19C>A) c.3710C>A (p.Thr1237Asn) n.701+19C>A c.*1446+19C>A (n.*1446+19C>A) c.*1420+19C>A (n.*1420+19C>A) c.397C>A c.3142+19C>A (n.3142+19C>A) c.2029+19C>A (n.2029+19C>A) c.3124+19C>A (n.3124+19C>A) c.2839+19C>A (n.2839+19C>A) c.1306+19C>A (n.1306+19C>A) n.2069+19C>A | |
17 | g.63497004C>G | CA400568052 | ACE | c.3691+19C>G (n.3691+19C>G) c.1969+19C>G (n.1969+19C>G) c.1846+19C>G (n.1846+19C>G) c.3710C>G (p.Thr1237Ser) n.701+19C>G c.*1446+19C>G (n.*1446+19C>G) c.*1420+19C>G (n.*1420+19C>G) c.397C>G c.3142+19C>G (n.3142+19C>G) c.2029+19C>G (n.2029+19C>G) c.3124+19C>G (n.3124+19C>G) c.2839+19C>G (n.2839+19C>G) c.1306+19C>G (n.1306+19C>G) n.2069+19C>G | |
17 | g.63497004C>T | CA400568054 | ACE | c.3691+19C>T (n.3691+19C>T) c.1969+19C>T (n.1969+19C>T) c.1846+19C>T (n.1846+19C>T) c.3710C>T (p.Thr1237Ile) n.701+19C>T c.*1446+19C>T (n.*1446+19C>T) c.*1420+19C>T (n.*1420+19C>T) c.397C>T c.3142+19C>T (n.3142+19C>T) c.2029+19C>T (n.2029+19C>T) c.3124+19C>T (n.3124+19C>T) c.2839+19C>T (n.2839+19C>T) c.1306+19C>T (n.1306+19C>T) n.2069+19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497005C>A | CA2639243078 | ACE | c.3691+20C>A (n.3691+20C>A) c.1969+20C>A (n.1969+20C>A) c.1846+20C>A (n.1846+20C>A) c.3711C>A (p.Thr1237=) n.701+20C>A c.*1446+20C>A (n.*1446+20C>A) c.*1420+20C>A (n.*1420+20C>A) c.398C>A c.3142+20C>A (n.3142+20C>A) c.2029+20C>A (n.2029+20C>A) c.3124+20C>A (n.3124+20C>A) c.2839+20C>A (n.2839+20C>A) c.1306+20C>A (n.1306+20C>A) n.2069+20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497005C= | CA2269949864 | ACE | c.3691+20C= (n.3691+20C=) c.1969+20C= (n.1969+20C=) c.1846+20C= (n.1846+20C=) c.3711C= (p.Thr1237=) n.701+20C= c.*1446+20C= (n.*1446+20C=) c.*1420+20C= (n.*1420+20C=) c.398C= c.3142+20C= (n.3142+20C=) c.2029+20C= (n.2029+20C=) c.3124+20C= (n.3124+20C=) c.2839+20C= (n.2839+20C=) c.1306+20C= (n.1306+20C=) n.2069+20C= | |
17 | g.63497005C>T | CA2269949865 | ACE | c.3691+20C>T (n.3691+20C>T) c.1969+20C>T (n.1969+20C>T) c.1846+20C>T (n.1846+20C>T) c.3711C>T (p.Thr1237=) n.701+20C>T c.*1446+20C>T (n.*1446+20C>T) c.*1420+20C>T (n.*1420+20C>T) c.398C>T c.3142+20C>T (n.3142+20C>T) c.2029+20C>T (n.2029+20C>T) c.3124+20C>T (n.3124+20C>T) c.2839+20C>T (n.2839+20C>T) c.1306+20C>T (n.1306+20C>T) n.2069+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497005_63497006delinsCT | CA2269949863 | ACE | c.3691+20_3691+21delinsCT (n.3691+20_3691+21delinsCT) c.1969+20_1969+21delinsCT (n.1969+20_1969+21delinsCT) c.1846+20_1846+21delinsCT (n.1846+20_1846+21delinsCT) c.3711_3712delinsCT (p.Thr1237=) n.701+20_701+21delinsCT c.*1446+20_*1446+21delinsCT (n.*1446+20_*1446+21delinsCT) c.*1420+20_*1420+21delinsCT (n.*1420+20_*1420+21delinsCT) c.398_399delinsCT c.3142+20_3142+21delinsCT (n.3142+20_3142+21delinsCT) c.2029+20_2029+21delinsCT (n.2029+20_2029+21delinsCT) c.3124+20_3124+21delinsCT (n.3124+20_3124+21delinsCT) c.2839+20_2839+21delinsCT (n.2839+20_2839+21delinsCT) c.1306+20_1306+21delinsCT (n.1306+20_1306+21delinsCT) n.2069+20_2069+21delinsCT | |
17 | g.63497006del | CA8700598 | ACE | c.3691+21del (n.3691+21del) c.1969+21del (n.1969+21del) c.1846+21del (n.1846+21del) c.3712del (p.Ser1238ProfsTer?) n.701+21del c.*1446+21del (n.*1446+21del) c.*1420+21del (n.*1420+21del) c.399del c.3142+21del (n.3142+21del) c.2029+21del (n.2029+21del) c.3124+21del (n.3124+21del) c.2839+21del (n.2839+21del) c.1306+21del (n.1306+21del) n.2069+21del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497006T>A | CA400568067 | ACE | c.3691+21T>A (n.3691+21T>A) c.1969+21T>A (n.1969+21T>A) c.1846+21T>A (n.1846+21T>A) c.3712T>A (p.Ser1238Thr) n.701+21T>A c.*1446+21T>A (n.*1446+21T>A) c.*1420+21T>A (n.*1420+21T>A) c.399T>A c.3142+21T>A (n.3142+21T>A) c.2029+21T>A (n.2029+21T>A) c.3124+21T>A (n.3124+21T>A) c.2839+21T>A (n.2839+21T>A) c.1306+21T>A (n.1306+21T>A) n.2069+21T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497006T>C | CA400568058 | ACE | c.3691+21T>C (n.3691+21T>C) c.1969+21T>C (n.1969+21T>C) c.1846+21T>C (n.1846+21T>C) c.3712T>C (p.Ser1238Pro) n.701+21T>C c.*1446+21T>C (n.*1446+21T>C) c.*1420+21T>C (n.*1420+21T>C) c.399T>C c.3142+21T>C (n.3142+21T>C) c.2029+21T>C (n.2029+21T>C) c.3124+21T>C (n.3124+21T>C) c.2839+21T>C (n.2839+21T>C) c.1306+21T>C (n.1306+21T>C) n.2069+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497006T>G | CA400568063 | ACE | c.3691+21T>G (n.3691+21T>G) c.1969+21T>G (n.1969+21T>G) c.1846+21T>G (n.1846+21T>G) c.3712T>G (p.Ser1238Ala) n.701+21T>G c.*1446+21T>G (n.*1446+21T>G) c.*1420+21T>G (n.*1420+21T>G) c.399T>G c.3142+21T>G (n.3142+21T>G) c.2029+21T>G (n.2029+21T>G) c.3124+21T>G (n.3124+21T>G) c.2839+21T>G (n.2839+21T>G) c.1306+21T>G (n.1306+21T>G) n.2069+21T>G | |
17 | g.63497006T= | CA2269949866 | ACE | c.3691+21T= (n.3691+21T=) c.1969+21T= (n.1969+21T=) c.1846+21T= (n.1846+21T=) c.3712T= (p.Ser1238=) n.701+21T= c.*1446+21T= (n.*1446+21T=) c.*1420+21T= (n.*1420+21T=) c.399T= c.3142+21T= (n.3142+21T=) c.2029+21T= (n.2029+21T=) c.3124+21T= (n.3124+21T=) c.2839+21T= (n.2839+21T=) c.1306+21T= (n.1306+21T=) n.2069+21T= | |
17 | g.63497007C>A | CA400568071 | ACE | c.3691+22C>A (n.3691+22C>A) c.1969+22C>A (n.1969+22C>A) c.1846+22C>A (n.1846+22C>A) c.3713C>A (p.Ser1238Tyr) n.701+22C>A c.*1446+22C>A (n.*1446+22C>A) c.*1420+22C>A (n.*1420+22C>A) c.400C>A c.3142+22C>A (n.3142+22C>A) c.2029+22C>A (n.2029+22C>A) c.3124+22C>A (n.3124+22C>A) c.2839+22C>A (n.2839+22C>A) c.1306+22C>A (n.1306+22C>A) n.2069+22C>A | |
17 | g.63497007C>G | CA400568074 | ACE | c.3691+22C>G (n.3691+22C>G) c.1969+22C>G (n.1969+22C>G) c.1846+22C>G (n.1846+22C>G) c.3713C>G (p.Ser1238Cys) n.701+22C>G c.*1446+22C>G (n.*1446+22C>G) c.*1420+22C>G (n.*1420+22C>G) c.400C>G c.3142+22C>G (n.3142+22C>G) c.2029+22C>G (n.2029+22C>G) c.3124+22C>G (n.3124+22C>G) c.2839+22C>G (n.2839+22C>G) c.1306+22C>G (n.1306+22C>G) n.2069+22C>G | |
17 | g.63497007C>T | CA400568075 | ACE | c.3691+22C>T (n.3691+22C>T) c.1969+22C>T (n.1969+22C>T) c.1846+22C>T (n.1846+22C>T) c.3713C>T (p.Ser1238Phe) n.701+22C>T c.*1446+22C>T (n.*1446+22C>T) c.*1420+22C>T (n.*1420+22C>T) c.400C>T c.3142+22C>T (n.3142+22C>T) c.2029+22C>T (n.2029+22C>T) c.3124+22C>T (n.3124+22C>T) c.2839+22C>T (n.2839+22C>T) c.1306+22C>T (n.1306+22C>T) n.2069+22C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497008del | CA400568079 | ACE | c.3691+23del (n.3691+23del) c.1969+23del (n.1969+23del) c.1846+23del (n.1846+23del) c.3714del (p.Ser1239AlafsTer?) n.701+23del c.*1446+23del (n.*1446+23del) c.*1420+23del (n.*1420+23del) c.401del c.3142+23del (n.3142+23del) c.2029+23del (n.2029+23del) c.3124+23del (n.3124+23del) c.2839+23del (n.2839+23del) c.1306+23del (n.1306+23del) n.2069+23del | |
17 | g.63497008C= | CA2269949867 | ACE | c.3691+23C= (n.3691+23C=) c.1969+23C= (n.1969+23C=) c.1846+23C= (n.1846+23C=) c.3714C= (p.Ser1238=) n.701+23C= c.*1446+23C= (n.*1446+23C=) c.*1420+23C= (n.*1420+23C=) c.401C= c.3142+23C= (n.3142+23C=) c.2029+23C= (n.2029+23C=) c.3124+23C= (n.3124+23C=) c.2839+23C= (n.2839+23C=) c.1306+23C= (n.1306+23C=) n.2069+23C= | |
17 | g.63497008C>T | CA8700599 | ACE | c.3691+23C>T (n.3691+23C>T) c.1969+23C>T (n.1969+23C>T) c.1846+23C>T (n.1846+23C>T) c.3714C>T (p.Ser1238=) n.701+23C>T c.*1446+23C>T (n.*1446+23C>T) c.*1420+23C>T (n.*1420+23C>T) c.401C>T c.3142+23C>T (n.3142+23C>T) c.2029+23C>T (n.2029+23C>T) c.3124+23C>T (n.3124+23C>T) c.2839+23C>T (n.2839+23C>T) c.1306+23C>T (n.1306+23C>T) n.2069+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497009A= | CA2269949868 | ACE | c.3691+24A= (n.3691+24A=) c.1969+24A= (n.1969+24A=) c.1846+24A= (n.1846+24A=) c.3715A= (p.Ser1239=) n.701+24A= c.*1446+24A= (n.*1446+24A=) c.*1420+24A= (n.*1420+24A=) c.402A= c.3142+24A= (n.3142+24A=) c.2029+24A= (n.2029+24A=) c.3124+24A= (n.3124+24A=) c.2839+24A= (n.2839+24A=) c.1306+24A= (n.1306+24A=) n.2069+24A= | |
17 | g.63497009A>C | CA292890262 | ACE | c.3691+24A>C (n.3691+24A>C) c.1969+24A>C (n.1969+24A>C) c.1846+24A>C (n.1846+24A>C) c.3715A>C (p.Ser1239Arg) n.701+24A>C c.*1446+24A>C (n.*1446+24A>C) c.*1420+24A>C (n.*1420+24A>C) c.402A>C c.3142+24A>C (n.3142+24A>C) c.2029+24A>C (n.2029+24A>C) c.3124+24A>C (n.3124+24A>C) c.2839+24A>C (n.2839+24A>C) c.1306+24A>C (n.1306+24A>C) n.2069+24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497009A>G | CA400568086 | ACE | c.3691+24A>G (n.3691+24A>G) c.1969+24A>G (n.1969+24A>G) c.1846+24A>G (n.1846+24A>G) c.3715A>G (p.Ser1239Gly) n.701+24A>G c.*1446+24A>G (n.*1446+24A>G) c.*1420+24A>G (n.*1420+24A>G) c.402A>G c.3142+24A>G (n.3142+24A>G) c.2029+24A>G (n.2029+24A>G) c.3124+24A>G (n.3124+24A>G) c.2839+24A>G (n.2839+24A>G) c.1306+24A>G (n.1306+24A>G) n.2069+24A>G | |
17 | g.63497009A>T | CA400568089 | ACE | c.3691+24A>T (n.3691+24A>T) c.1969+24A>T (n.1969+24A>T) c.1846+24A>T (n.1846+24A>T) c.3715A>T (p.Ser1239Cys) n.701+24A>T c.*1446+24A>T (n.*1446+24A>T) c.*1420+24A>T (n.*1420+24A>T) c.402A>T c.3142+24A>T (n.3142+24A>T) c.2029+24A>T (n.2029+24A>T) c.3124+24A>T (n.3124+24A>T) c.2839+24A>T (n.2839+24A>T) c.1306+24A>T (n.1306+24A>T) n.2069+24A>T | |
17 | g.63497010del | CA2733905774 | ACE | c.3691+25del (n.3691+25del) c.1969+25del (n.1969+25del) c.1846+25del (n.1846+25del) c.3716del (p.Ser1239ThrfsTer?) n.701+25del c.*1446+25del (n.*1446+25del) c.*1420+25del (n.*1420+25del) c.403del c.3142+25del (n.3142+25del) c.2029+25del (n.2029+25del) c.3124+25del (n.3124+25del) c.2839+25del (n.2839+25del) c.1306+25del (n.1306+25del) n.2069+25del | dbSNP |
17 | g.63497010G>A | CA400568092 | ACE | c.3691+25G>A (n.3691+25G>A) c.1969+25G>A (n.1969+25G>A) c.1846+25G>A (n.1846+25G>A) c.3716G>A (p.Ser1239Asn) n.701+25G>A c.*1446+25G>A (n.*1446+25G>A) c.*1420+25G>A (n.*1420+25G>A) c.403G>A c.3142+25G>A (n.3142+25G>A) c.2029+25G>A (n.2029+25G>A) c.3124+25G>A (n.3124+25G>A) c.2839+25G>A (n.2839+25G>A) c.1306+25G>A (n.1306+25G>A) n.2069+25G>A | |
17 | g.63497010G>C | CA400568095 | ACE | c.3691+25G>C (n.3691+25G>C) c.1969+25G>C (n.1969+25G>C) c.1846+25G>C (n.1846+25G>C) c.3716G>C (p.Ser1239Thr) n.701+25G>C c.*1446+25G>C (n.*1446+25G>C) c.*1420+25G>C (n.*1420+25G>C) c.403G>C c.3142+25G>C (n.3142+25G>C) c.2029+25G>C (n.2029+25G>C) c.3124+25G>C (n.3124+25G>C) c.2839+25G>C (n.2839+25G>C) c.1306+25G>C (n.1306+25G>C) n.2069+25G>C | |
17 | g.63497010G= | CA2269949869 | ACE | c.3691+25G= (n.3691+25G=) c.1969+25G= (n.1969+25G=) c.1846+25G= (n.1846+25G=) c.3716G= (p.Ser1239=) n.701+25G= c.*1446+25G= (n.*1446+25G=) c.*1420+25G= (n.*1420+25G=) c.403G= c.3142+25G= (n.3142+25G=) c.2029+25G= (n.2029+25G=) c.3124+25G= (n.3124+25G=) c.2839+25G= (n.2839+25G=) c.1306+25G= (n.1306+25G=) n.2069+25G= | |
17 | g.63497010G>T | CA292890277 | ACE | c.3691+25G>T (n.3691+25G>T) c.1969+25G>T (n.1969+25G>T) c.1846+25G>T (n.1846+25G>T) c.3716G>T (p.Ser1239Ile) n.701+25G>T c.*1446+25G>T (n.*1446+25G>T) c.*1420+25G>T (n.*1420+25G>T) c.403G>T c.3142+25G>T (n.3142+25G>T) c.2029+25G>T (n.2029+25G>T) c.3124+25G>T (n.3124+25G>T) c.2839+25G>T (n.2839+25G>T) c.1306+25G>T (n.1306+25G>T) n.2069+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497011C>A | CA8700600 | ACE | c.3691+26C>A (n.3691+26C>A) c.1969+26C>A (n.1969+26C>A) c.1846+26C>A (n.1846+26C>A) c.3717C>A (p.Ser1239Arg) n.701+26C>A c.*1446+26C>A (n.*1446+26C>A) c.*1420+26C>A (n.*1420+26C>A) c.404C>A c.3142+26C>A (n.3142+26C>A) c.2029+26C>A (n.2029+26C>A) c.3124+26C>A (n.3124+26C>A) c.2839+26C>A (n.2839+26C>A) c.1306+26C>A (n.1306+26C>A) n.2069+26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497011C= | CA2269949870 | ACE | c.3691+26C= (n.3691+26C=) c.1969+26C= (n.1969+26C=) c.1846+26C= (n.1846+26C=) c.3717C= (p.Ser1239=) n.701+26C= c.*1446+26C= (n.*1446+26C=) c.*1420+26C= (n.*1420+26C=) c.404C= c.3142+26C= (n.3142+26C=) c.2029+26C= (n.2029+26C=) c.3124+26C= (n.3124+26C=) c.2839+26C= (n.2839+26C=) c.1306+26C= (n.1306+26C=) n.2069+26C= | |
17 | g.63497011C>G | CA400568098 | ACE | c.3691+26C>G (n.3691+26C>G) c.1969+26C>G (n.1969+26C>G) c.1846+26C>G (n.1846+26C>G) c.3717C>G (p.Ser1239Arg) n.701+26C>G c.*1446+26C>G (n.*1446+26C>G) c.*1420+26C>G (n.*1420+26C>G) c.404C>G c.3142+26C>G (n.3142+26C>G) c.2029+26C>G (n.2029+26C>G) c.3124+26C>G (n.3124+26C>G) c.2839+26C>G (n.2839+26C>G) c.1306+26C>G (n.1306+26C>G) n.2069+26C>G | |
17 | g.63497012C>A | CA400568099 | ACE | c.3691+27C>A (n.3691+27C>A) c.1969+27C>A (n.1969+27C>A) c.1846+27C>A (n.1846+27C>A) c.3718C>A (p.Leu1240Ile) n.701+27C>A c.*1446+27C>A (n.*1446+27C>A) c.*1420+27C>A (n.*1420+27C>A) c.405C>A c.3142+27C>A (n.3142+27C>A) c.2029+27C>A (n.2029+27C>A) c.3124+27C>A (n.3124+27C>A) c.2839+27C>A (n.2839+27C>A) c.1306+27C>A (n.1306+27C>A) n.2069+27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497012C>G | CA400568101 | ACE | c.3691+27C>G (n.3691+27C>G) c.1969+27C>G (n.1969+27C>G) c.1846+27C>G (n.1846+27C>G) c.3718C>G (p.Leu1240Val) n.701+27C>G c.*1446+27C>G (n.*1446+27C>G) c.*1420+27C>G (n.*1420+27C>G) c.405C>G c.3142+27C>G (n.3142+27C>G) c.2029+27C>G (n.2029+27C>G) c.3124+27C>G (n.3124+27C>G) c.2839+27C>G (n.2839+27C>G) c.1306+27C>G (n.1306+27C>G) n.2069+27C>G | |
17 | g.63497012C>T | CA400568103 | ACE | c.3691+27C>T (n.3691+27C>T) c.1969+27C>T (n.1969+27C>T) c.1846+27C>T (n.1846+27C>T) c.3718C>T (p.Leu1240Phe) n.701+27C>T c.*1446+27C>T (n.*1446+27C>T) c.*1420+27C>T (n.*1420+27C>T) c.405C>T c.3142+27C>T (n.3142+27C>T) c.2029+27C>T (n.2029+27C>T) c.3124+27C>T (n.3124+27C>T) c.2839+27C>T (n.2839+27C>T) c.1306+27C>T (n.1306+27C>T) n.2069+27C>T | |
17 | g.63497013T>A | CA400568106 | ACE | c.3691+28T>A (n.3691+28T>A) c.1969+28T>A (n.1969+28T>A) c.1846+28T>A (n.1846+28T>A) c.3719T>A (p.Leu1240His) n.701+28T>A c.*1446+28T>A (n.*1446+28T>A) c.*1420+28T>A (n.*1420+28T>A) c.406T>A c.3142+28T>A (n.3142+28T>A) c.2029+28T>A (n.2029+28T>A) c.3124+28T>A (n.3124+28T>A) c.2839+28T>A (n.2839+28T>A) c.1306+28T>A (n.1306+28T>A) n.2069+28T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497013T>C | CA400568108 | ACE | c.3691+28T>C (n.3691+28T>C) c.1969+28T>C (n.1969+28T>C) c.1846+28T>C (n.1846+28T>C) c.3719T>C (p.Leu1240Pro) n.701+28T>C c.*1446+28T>C (n.*1446+28T>C) c.*1420+28T>C (n.*1420+28T>C) c.406T>C c.3142+28T>C (n.3142+28T>C) c.2029+28T>C (n.2029+28T>C) c.3124+28T>C (n.3124+28T>C) c.2839+28T>C (n.2839+28T>C) c.1306+28T>C (n.1306+28T>C) n.2069+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497013T>G | CA400568111 | ACE | c.3691+28T>G (n.3691+28T>G) c.1969+28T>G (n.1969+28T>G) c.1846+28T>G (n.1846+28T>G) c.3719T>G (p.Leu1240Arg) n.701+28T>G c.*1446+28T>G (n.*1446+28T>G) c.*1420+28T>G (n.*1420+28T>G) c.406T>G c.3142+28T>G (n.3142+28T>G) c.2029+28T>G (n.2029+28T>G) c.3124+28T>G (n.3124+28T>G) c.2839+28T>G (n.2839+28T>G) c.1306+28T>G (n.1306+28T>G) n.2069+28T>G | |
17 | g.63497013T= | CA2269949871 | ACE | c.3691+28T= (n.3691+28T=) c.1969+28T= (n.1969+28T=) c.1846+28T= (n.1846+28T=) c.3719T= (p.Leu1240=) n.701+28T= c.*1446+28T= (n.*1446+28T=) c.*1420+28T= (n.*1420+28T=) c.406T= c.3142+28T= (n.3142+28T=) c.2029+28T= (n.2029+28T=) c.3124+28T= (n.3124+28T=) c.2839+28T= (n.2839+28T=) c.1306+28T= (n.1306+28T=) n.2069+28T= | |
17 | g.63497015G>A | CA8700602 | ACE | c.3691+30G>A (n.3691+30G>A) c.1969+30G>A (n.1969+30G>A) c.1846+30G>A (n.1846+30G>A) c.3721G>A (p.Gly1241Arg) n.701+30G>A c.*1446+30G>A (n.*1446+30G>A) c.*1420+30G>A (n.*1420+30G>A) c.408G>A c.3142+30G>A (n.3142+30G>A) c.2029+30G>A (n.2029+30G>A) c.3124+30G>A (n.3124+30G>A) c.2839+30G>A (n.2839+30G>A) c.1306+30G>A (n.1306+30G>A) n.2069+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497015G>C | CA400568116 | ACE | c.3691+30G>C (n.3691+30G>C) c.1969+30G>C (n.1969+30G>C) c.1846+30G>C (n.1846+30G>C) c.3721G>C (p.Gly1241Arg) n.701+30G>C c.*1446+30G>C (n.*1446+30G>C) c.*1420+30G>C (n.*1420+30G>C) c.408G>C c.3142+30G>C (n.3142+30G>C) c.2029+30G>C (n.2029+30G>C) c.3124+30G>C (n.3124+30G>C) c.2839+30G>C (n.2839+30G>C) c.1306+30G>C (n.1306+30G>C) n.2069+30G>C | |
17 | g.63497015G= | CA2269949872 | ACE | c.3691+30G= (n.3691+30G=) c.1969+30G= (n.1969+30G=) c.1846+30G= (n.1846+30G=) c.3721G= (p.Gly1241=) n.701+30G= c.*1446+30G= (n.*1446+30G=) c.*1420+30G= (n.*1420+30G=) c.408G= c.3142+30G= (n.3142+30G=) c.2029+30G= (n.2029+30G=) c.3124+30G= (n.3124+30G=) c.2839+30G= (n.2839+30G=) c.1306+30G= (n.1306+30G=) n.2069+30G= | |
17 | g.63497015G>T | CA8700601 | ACE | c.3691+30G>T (n.3691+30G>T) c.1969+30G>T (n.1969+30G>T) c.1846+30G>T (n.1846+30G>T) c.3721G>T (p.Gly1241Trp) n.701+30G>T c.*1446+30G>T (n.*1446+30G>T) c.*1420+30G>T (n.*1420+30G>T) c.408G>T c.3142+30G>T (n.3142+30G>T) c.2029+30G>T (n.2029+30G>T) c.3124+30G>T (n.3124+30G>T) c.2839+30G>T (n.2839+30G>T) c.1306+30G>T (n.1306+30G>T) n.2069+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497016G>A | CA400568122 | ACE | c.3691+31G>A (n.3691+31G>A) c.1969+31G>A (n.1969+31G>A) c.1846+31G>A (n.1846+31G>A) c.3722G>A (p.Gly1241Glu) n.701+31G>A c.*1446+31G>A (n.*1446+31G>A) c.*1420+31G>A (n.*1420+31G>A) c.409G>A c.3142+31G>A (n.3142+31G>A) c.2029+31G>A (n.2029+31G>A) c.3124+31G>A (n.3124+31G>A) c.2839+31G>A (n.2839+31G>A) c.1306+31G>A (n.1306+31G>A) n.2069+31G>A | |
17 | g.63497016G>C | CA400568124 | ACE | c.3691+31G>C (n.3691+31G>C) c.1969+31G>C (n.1969+31G>C) c.1846+31G>C (n.1846+31G>C) c.3722G>C (p.Gly1241Ala) n.701+31G>C c.*1446+31G>C (n.*1446+31G>C) c.*1420+31G>C (n.*1420+31G>C) c.409G>C c.3142+31G>C (n.3142+31G>C) c.2029+31G>C (n.2029+31G>C) c.3124+31G>C (n.3124+31G>C) c.2839+31G>C (n.2839+31G>C) c.1306+31G>C (n.1306+31G>C) n.2069+31G>C | |
17 | g.63497016G>T | CA400568127 | ACE | c.3691+31G>T (n.3691+31G>T) c.1969+31G>T (n.1969+31G>T) c.1846+31G>T (n.1846+31G>T) c.3722G>T (p.Gly1241Val) n.701+31G>T c.*1446+31G>T (n.*1446+31G>T) c.*1420+31G>T (n.*1420+31G>T) c.409G>T c.3142+31G>T (n.3142+31G>T) c.2029+31G>T (n.2029+31G>T) c.3124+31G>T (n.3124+31G>T) c.2839+31G>T (n.2839+31G>T) c.1306+31G>T (n.1306+31G>T) n.2069+31G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497018T>A | CA400568133 | ACE | c.3691+33T>A (n.3691+33T>A) c.1969+33T>A (n.1969+33T>A) c.1846+33T>A (n.1846+33T>A) c.3724T>A (p.Ser1242Thr) n.701+33T>A c.*1446+33T>A (n.*1446+33T>A) c.*1420+33T>A (n.*1420+33T>A) c.411T>A c.3142+33T>A (n.3142+33T>A) c.2029+33T>A (n.2029+33T>A) c.3124+33T>A (n.3124+33T>A) c.2839+33T>A (n.2839+33T>A) c.1306+33T>A (n.1306+33T>A) n.2069+33T>A | |
17 | g.63497018T>C | CA400568134 | ACE | c.3691+33T>C (n.3691+33T>C) c.1969+33T>C (n.1969+33T>C) c.1846+33T>C (n.1846+33T>C) c.3724T>C (p.Ser1242Pro) n.701+33T>C c.*1446+33T>C (n.*1446+33T>C) c.*1420+33T>C (n.*1420+33T>C) c.411T>C c.3142+33T>C (n.3142+33T>C) c.2029+33T>C (n.2029+33T>C) c.3124+33T>C (n.3124+33T>C) c.2839+33T>C (n.2839+33T>C) c.1306+33T>C (n.1306+33T>C) n.2069+33T>C | |
17 | g.63497018T>G | CA400568130 | ACE | c.3691+33T>G (n.3691+33T>G) c.1969+33T>G (n.1969+33T>G) c.1846+33T>G (n.1846+33T>G) c.3724T>G (p.Ser1242Ala) n.701+33T>G c.*1446+33T>G (n.*1446+33T>G) c.*1420+33T>G (n.*1420+33T>G) c.411T>G c.3142+33T>G (n.3142+33T>G) c.2029+33T>G (n.2029+33T>G) c.3124+33T>G (n.3124+33T>G) c.2839+33T>G (n.2839+33T>G) c.1306+33T>G (n.1306+33T>G) n.2069+33T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497018T= | CA2269949873 | ACE | c.3691+33T= (n.3691+33T=) c.1969+33T= (n.1969+33T=) c.1846+33T= (n.1846+33T=) c.3724T= (p.Ser1242=) n.701+33T= c.*1446+33T= (n.*1446+33T=) c.*1420+33T= (n.*1420+33T=) c.411T= c.3142+33T= (n.3142+33T=) c.2029+33T= (n.2029+33T=) c.3124+33T= (n.3124+33T=) c.2839+33T= (n.2839+33T=) c.1306+33T= (n.1306+33T=) n.2069+33T= | |
17 | g.63497019C>A | CA400568138 | ACE | c.3691+34C>A (n.3691+34C>A) c.1969+34C>A (n.1969+34C>A) c.1846+34C>A (n.1846+34C>A) c.3725C>A (p.Ser1242Tyr) n.701+34C>A c.*1446+34C>A (n.*1446+34C>A) c.*1420+34C>A (n.*1420+34C>A) c.412C>A c.3142+34C>A (n.3142+34C>A) c.2029+34C>A (n.2029+34C>A) c.3124+34C>A (n.3124+34C>A) c.2839+34C>A (n.2839+34C>A) c.1306+34C>A (n.1306+34C>A) n.2069+34C>A | |
17 | g.63497019C>G | CA400568141 | ACE | c.3691+34C>G (n.3691+34C>G) c.1969+34C>G (n.1969+34C>G) c.1846+34C>G (n.1846+34C>G) c.3725C>G (p.Ser1242Cys) n.701+34C>G c.*1446+34C>G (n.*1446+34C>G) c.*1420+34C>G (n.*1420+34C>G) c.412C>G c.3142+34C>G (n.3142+34C>G) c.2029+34C>G (n.2029+34C>G) c.3124+34C>G (n.3124+34C>G) c.2839+34C>G (n.2839+34C>G) c.1306+34C>G (n.1306+34C>G) n.2069+34C>G | |
17 | g.63497019C>T | CA400568143 | ACE | c.3691+34C>T (n.3691+34C>T) c.1969+34C>T (n.1969+34C>T) c.1846+34C>T (n.1846+34C>T) c.3725C>T (p.Ser1242Phe) n.701+34C>T c.*1446+34C>T (n.*1446+34C>T) c.*1420+34C>T (n.*1420+34C>T) c.412C>T c.3142+34C>T (n.3142+34C>T) c.2029+34C>T (n.2029+34C>T) c.3124+34C>T (n.3124+34C>T) c.2839+34C>T (n.2839+34C>T) c.1306+34C>T (n.1306+34C>T) n.2069+34C>T | |
17 | g.63497021T>A | CA400568146 | ACE | c.3691+36T>A (n.3691+36T>A) c.1969+36T>A (n.1969+36T>A) c.1846+36T>A (n.1846+36T>A) c.3727T>A (p.Ter1243Lys) n.701+36T>A c.*1446+36T>A (n.*1446+36T>A) c.*1420+36T>A (n.*1420+36T>A) c.414T>A c.3142+36T>A (n.3142+36T>A) c.2029+36T>A (n.2029+36T>A) c.3124+36T>A (n.3124+36T>A) c.2839+36T>A (n.2839+36T>A) c.1306+36T>A (n.1306+36T>A) n.2069+36T>A | |
17 | g.63497021T>C | CA400568148 | ACE | c.3691+36T>C (n.3691+36T>C) c.1969+36T>C (n.1969+36T>C) c.1846+36T>C (n.1846+36T>C) c.3727T>C (p.Ter1243Gln) n.701+36T>C c.*1446+36T>C (n.*1446+36T>C) c.*1420+36T>C (n.*1420+36T>C) c.414T>C c.3142+36T>C (n.3142+36T>C) c.2029+36T>C (n.2029+36T>C) c.3124+36T>C (n.3124+36T>C) c.2839+36T>C (n.2839+36T>C) c.1306+36T>C (n.1306+36T>C) n.2069+36T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497021T>G | CA400568151 | ACE | c.3691+36T>G (n.3691+36T>G) c.1969+36T>G (n.1969+36T>G) c.1846+36T>G (n.1846+36T>G) c.3727T>G (p.Ter1243Glu) n.701+36T>G c.*1446+36T>G (n.*1446+36T>G) c.*1420+36T>G (n.*1420+36T>G) c.414T>G c.3142+36T>G (n.3142+36T>G) c.2029+36T>G (n.2029+36T>G) c.3124+36T>G (n.3124+36T>G) c.2839+36T>G (n.2839+36T>G) c.1306+36T>G (n.1306+36T>G) n.2069+36T>G | |
17 | g.63497022A= | CA2269949874 | ACE | c.3691+37A= (n.3691+37A=) c.1969+37A= (n.1969+37A=) c.1846+37A= (n.1846+37A=) c.3728A= (p.Ter1243=) n.701+37A= c.*1446+37A= (n.*1446+37A=) c.*1420+37A= (n.*1420+37A=) c.415A= c.3142+37A= (n.3142+37A=) c.2029+37A= (n.2029+37A=) c.3124+37A= (n.3124+37A=) c.2839+37A= (n.2839+37A=) c.1306+37A= (n.1306+37A=) n.2069+37A= | |
17 | g.63497022A>C | CA400568154 | ACE | c.3691+37A>C (n.3691+37A>C) c.1969+37A>C (n.1969+37A>C) c.1846+37A>C (n.1846+37A>C) c.3728A>C (p.Ter1243Ser) n.701+37A>C c.*1446+37A>C (n.*1446+37A>C) c.*1420+37A>C (n.*1420+37A>C) c.415A>C c.3142+37A>C (n.3142+37A>C) c.2029+37A>C (n.2029+37A>C) c.3124+37A>C (n.3124+37A>C) c.2839+37A>C (n.2839+37A>C) c.1306+37A>C (n.1306+37A>C) n.2069+37A>C | |
17 | g.63497022A>G | CA2269949875 | ACE | c.3691+37A>G (n.3691+37A>G) c.1969+37A>G (n.1969+37A>G) c.1846+37A>G (n.1846+37A>G) c.3728A>G (p.Ter1243=) n.701+37A>G c.*1446+37A>G (n.*1446+37A>G) c.*1420+37A>G (n.*1420+37A>G) c.415A>G c.3142+37A>G (n.3142+37A>G) c.2029+37A>G (n.2029+37A>G) c.3124+37A>G (n.3124+37A>G) c.2839+37A>G (n.2839+37A>G) c.1306+37A>G (n.1306+37A>G) n.2069+37A>G | dbSNP |
17 | g.63497022A>T | CA400568157 | ACE | c.3691+37A>T (n.3691+37A>T) c.1969+37A>T (n.1969+37A>T) c.1846+37A>T (n.1846+37A>T) c.3728A>T (p.Ter1243Leu) n.701+37A>T c.*1446+37A>T (n.*1446+37A>T) c.*1420+37A>T (n.*1420+37A>T) c.415A>T c.3142+37A>T (n.3142+37A>T) c.2029+37A>T (n.2029+37A>T) c.3124+37A>T (n.3124+37A>T) c.2839+37A>T (n.2839+37A>T) c.1306+37A>T (n.1306+37A>T) n.2069+37A>T | |
17 | g.63497023A= | CA2269949876 | ACE | c.3691+38A= (n.3691+38A=) c.1969+38A= (n.1969+38A=) c.1846+38A= (n.1846+38A=) c.3729A= (p.Ter1243=) n.701+38A= c.*1446+38A= (n.*1446+38A=) c.*1420+38A= (n.*1420+38A=) c.416A= c.3142+38A= (n.3142+38A=) c.2029+38A= (n.2029+38A=) c.3124+38A= (n.3124+38A=) c.2839+38A= (n.2839+38A=) c.1306+38A= (n.1306+38A=) n.2069+38A= | |
17 | g.63497023A>C | CA400568160 | ACE | c.3691+38A>C (n.3691+38A>C) c.1969+38A>C (n.1969+38A>C) c.1846+38A>C (n.1846+38A>C) c.3729A>C (p.Ter1243Tyr) n.701+38A>C c.*1446+38A>C (n.*1446+38A>C) c.*1420+38A>C (n.*1420+38A>C) c.416A>C c.3142+38A>C (n.3142+38A>C) c.2029+38A>C (n.2029+38A>C) c.3124+38A>C (n.3124+38A>C) c.2839+38A>C (n.2839+38A>C) c.1306+38A>C (n.1306+38A>C) n.2069+38A>C | |
17 | g.63497023A>T | CA400568163 | ACE | c.3691+38A>T (n.3691+38A>T) c.1969+38A>T (n.1969+38A>T) c.1846+38A>T (n.1846+38A>T) c.3729A>T (p.Ter1243Tyr) n.701+38A>T c.*1446+38A>T (n.*1446+38A>T) c.*1420+38A>T (n.*1420+38A>T) c.416A>T c.3142+38A>T (n.3142+38A>T) c.2029+38A>T (n.2029+38A>T) c.3124+38A>T (n.3124+38A>T) c.2839+38A>T (n.2839+38A>T) c.1306+38A>T (n.1306+38A>T) n.2069+38A>T | |
17 | g.63497024C>A | CA627147991 | ACE | c.3691+39C>A (n.3691+39C>A) c.1969+39C>A (n.1969+39C>A) c.1846+39C>A (n.1846+39C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.701+39C>A c.*1446+39C>A (n.*1446+39C>A) c.*1420+39C>A (n.*1420+39C>A) c.417C>A c.3142+39C>A (n.3142+39C>A) c.2029+39C>A (n.2029+39C>A) c.3124+39C>A (n.3124+39C>A) c.2839+39C>A (n.2839+39C>A) c.1306+39C>A (n.1306+39C>A) n.2069+39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497024C= | CA2269949877 | ACE | c.3691+39C= (n.3691+39C=) c.1969+39C= (n.1969+39C=) c.1846+39C= (n.1846+39C=) c.*1C= (n.*1C=) n.701+39C= c.*1446+39C= (n.*1446+39C=) c.*1420+39C= (n.*1420+39C=) c.417C= c.3142+39C= (n.3142+39C=) c.2029+39C= (n.2029+39C=) c.3124+39C= (n.3124+39C=) c.2839+39C= (n.2839+39C=) c.1306+39C= (n.1306+39C=) n.2069+39C= | |
17 | g.63497024C>G | CA8700604 | ACE | c.3691+39C>G (n.3691+39C>G) c.1969+39C>G (n.1969+39C>G) c.1846+39C>G (n.1846+39C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) n.701+39C>G c.*1446+39C>G (n.*1446+39C>G) c.*1420+39C>G (n.*1420+39C>G) c.417C>G c.3142+39C>G (n.3142+39C>G) c.2029+39C>G (n.2029+39C>G) c.3124+39C>G (n.3124+39C>G) c.2839+39C>G (n.2839+39C>G) c.1306+39C>G (n.1306+39C>G) n.2069+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.63497024C>T | CA8700603 | ACE | c.3691+39C>T (n.3691+39C>T) c.1969+39C>T (n.1969+39C>T) c.1846+39C>T (n.1846+39C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.701+39C>T c.*1446+39C>T (n.*1446+39C>T) c.*1420+39C>T (n.*1420+39C>T) c.417C>T c.3142+39C>T (n.3142+39C>T) c.2029+39C>T (n.2029+39C>T) c.3124+39C>T (n.3124+39C>T) c.2839+39C>T (n.2839+39C>T) c.1306+39C>T (n.1306+39C>T) n.2069+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497028dup | CA627147990 | ACE | c.3691+43dup (n.3691+43dup) c.1969+43dup (n.1969+43dup) c.1846+43dup (n.1846+43dup) c.*5dup (n.*5dup) n.701+43dup c.*1446+43dup (n.*1446+43dup) c.*1420+43dup (n.*1420+43dup) c.421dup c.3142+43dup (n.3142+43dup) c.2029+43dup (n.2029+43dup) c.3124+43dup (n.3124+43dup) c.2839+43dup (n.2839+43dup) c.1306+43dup (n.1306+43dup) n.2069+43dup | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63497025C>A | CA773973964 | ACE | c.3691+40C>A (n.3691+40C>A) c.1969+40C>A (n.1969+40C>A) c.1846+40C>A (n.1846+40C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.701+40C>A c.*1446+40C>A (n.*1446+40C>A) c.*1420+40C>A (n.*1420+40C>A) c.418C>A c.3142+40C>A (n.3142+40C>A) c.2029+40C>A (n.2029+40C>A) c.3124+40C>A (n.3124+40C>A) c.2839+40C>A (n.2839+40C>A) c.1306+40C>A (n.1306+40C>A) n.2069+40C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497025C= | CA2269949878 | ACE | c.3691+40C= (n.3691+40C=) c.1969+40C= (n.1969+40C=) c.1846+40C= (n.1846+40C=) c.*2C= (n.*2C=) n.701+40C= c.*1446+40C= (n.*1446+40C=) c.*1420+40C= (n.*1420+40C=) c.418C= c.3142+40C= (n.3142+40C=) c.2029+40C= (n.2029+40C=) c.3124+40C= (n.3124+40C=) c.2839+40C= (n.2839+40C=) c.1306+40C= (n.1306+40C=) n.2069+40C= | |
17 | g.63497025C>T | CA2639243117 | ACE | c.3691+40C>T (n.3691+40C>T) c.1969+40C>T (n.1969+40C>T) c.1846+40C>T (n.1846+40C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.701+40C>T c.*1446+40C>T (n.*1446+40C>T) c.*1420+40C>T (n.*1420+40C>T) c.418C>T c.3142+40C>T (n.3142+40C>T) c.2029+40C>T (n.2029+40C>T) c.3124+40C>T (n.3124+40C>T) c.2839+40C>T (n.2839+40C>T) c.1306+40C>T (n.1306+40C>T) n.2069+40C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497026C>A | CA2639243120 | ACE | c.3691+41C>A (n.3691+41C>A) c.1969+41C>A (n.1969+41C>A) c.1846+41C>A (n.1846+41C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) n.701+41C>A c.*1446+41C>A (n.*1446+41C>A) c.*1420+41C>A (n.*1420+41C>A) c.419C>A c.3142+41C>A (n.3142+41C>A) c.2029+41C>A (n.2029+41C>A) c.3124+41C>A (n.3124+41C>A) c.2839+41C>A (n.2839+41C>A) c.1306+41C>A (n.1306+41C>A) n.2069+41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497026C= | CA2269949879 | ACE | c.3691+41C= (n.3691+41C=) c.1969+41C= (n.1969+41C=) c.1846+41C= (n.1846+41C=) c.*3C= (n.*3C=) n.701+41C= c.*1446+41C= (n.*1446+41C=) c.*1420+41C= (n.*1420+41C=) c.419C= c.3142+41C= (n.3142+41C=) c.2029+41C= (n.2029+41C=) c.3124+41C= (n.3124+41C=) c.2839+41C= (n.2839+41C=) c.1306+41C= (n.1306+41C=) n.2069+41C= | |
17 | g.63497026C>T | CA8700605 | ACE | c.3691+41C>T (n.3691+41C>T) c.1969+41C>T (n.1969+41C>T) c.1846+41C>T (n.1846+41C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) n.701+41C>T c.*1446+41C>T (n.*1446+41C>T) c.*1420+41C>T (n.*1420+41C>T) c.419C>T c.3142+41C>T (n.3142+41C>T) c.2029+41C>T (n.2029+41C>T) c.3124+41C>T (n.3124+41C>T) c.2839+41C>T (n.2839+41C>T) c.1306+41C>T (n.1306+41C>T) n.2069+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497027C>A | CA2639243125 | ACE | c.3691+42C>A (n.3691+42C>A) c.1969+42C>A (n.1969+42C>A) c.1846+42C>A (n.1846+42C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.701+42C>A c.*1446+42C>A (n.*1446+42C>A) c.*1420+42C>A (n.*1420+42C>A) c.420C>A c.3142+42C>A (n.3142+42C>A) c.2029+42C>A (n.2029+42C>A) c.3124+42C>A (n.3124+42C>A) c.2839+42C>A (n.2839+42C>A) c.1306+42C>A (n.1306+42C>A) n.2069+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497027C= | CA2269949880 | ACE | c.3691+42C= (n.3691+42C=) c.1969+42C= (n.1969+42C=) c.1846+42C= (n.1846+42C=) c.*4C= (n.*4C=) n.701+42C= c.*1446+42C= (n.*1446+42C=) c.*1420+42C= (n.*1420+42C=) c.420C= c.3142+42C= (n.3142+42C=) c.2029+42C= (n.2029+42C=) c.3124+42C= (n.3124+42C=) c.2839+42C= (n.2839+42C=) c.1306+42C= (n.1306+42C=) n.2069+42C= | |
17 | g.63497027C>G | CA292890298 | ACE | c.3691+42C>G (n.3691+42C>G) c.1969+42C>G (n.1969+42C>G) c.1846+42C>G (n.1846+42C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.701+42C>G c.*1446+42C>G (n.*1446+42C>G) c.*1420+42C>G (n.*1420+42C>G) c.420C>G c.3142+42C>G (n.3142+42C>G) c.2029+42C>G (n.2029+42C>G) c.3124+42C>G (n.3124+42C>G) c.2839+42C>G (n.2839+42C>G) c.1306+42C>G (n.1306+42C>G) n.2069+42C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497027C>T | CA627147992 | ACE | c.3691+42C>T (n.3691+42C>T) c.1969+42C>T (n.1969+42C>T) c.1846+42C>T (n.1846+42C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.701+42C>T c.*1446+42C>T (n.*1446+42C>T) c.*1420+42C>T (n.*1420+42C>T) c.420C>T c.3142+42C>T (n.3142+42C>T) c.2029+42C>T (n.2029+42C>T) c.3124+42C>T (n.3124+42C>T) c.2839+42C>T (n.2839+42C>T) c.1306+42C>T (n.1306+42C>T) n.2069+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497028C>A | CA292890301 | ACE | c.3691+43C>A (n.3691+43C>A) c.1969+43C>A (n.1969+43C>A) c.1846+43C>A (n.1846+43C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.701+43C>A c.*1446+43C>A (n.*1446+43C>A) c.*1420+43C>A (n.*1420+43C>A) c.421C>A c.3142+43C>A (n.3142+43C>A) c.2029+43C>A (n.2029+43C>A) c.3124+43C>A (n.3124+43C>A) c.2839+43C>A (n.2839+43C>A) c.1306+43C>A (n.1306+43C>A) n.2069+43C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497028C= | CA2269949881 | ACE | c.3691+43C= (n.3691+43C=) c.1969+43C= (n.1969+43C=) c.1846+43C= (n.1846+43C=) c.*5C= (n.*5C=) n.701+43C= c.*1446+43C= (n.*1446+43C=) c.*1420+43C= (n.*1420+43C=) c.421C= c.3142+43C= (n.3142+43C=) c.2029+43C= (n.2029+43C=) c.3124+43C= (n.3124+43C=) c.2839+43C= (n.2839+43C=) c.1306+43C= (n.1306+43C=) n.2069+43C= | |
17 | g.63497028C>T | CA627147993 | ACE | c.3691+43C>T (n.3691+43C>T) c.1969+43C>T (n.1969+43C>T) c.1846+43C>T (n.1846+43C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.701+43C>T c.*1446+43C>T (n.*1446+43C>T) c.*1420+43C>T (n.*1420+43C>T) c.421C>T c.3142+43C>T (n.3142+43C>T) c.2029+43C>T (n.2029+43C>T) c.3124+43C>T (n.3124+43C>T) c.2839+43C>T (n.2839+43C>T) c.1306+43C>T (n.1306+43C>T) n.2069+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497029T>A | CA985399616 | ACE | c.3691+44T>A (n.3691+44T>A) c.1969+44T>A (n.1969+44T>A) c.1846+44T>A (n.1846+44T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.701+44T>A c.*1446+44T>A (n.*1446+44T>A) c.*1420+44T>A (n.*1420+44T>A) c.422T>A c.3142+44T>A (n.3142+44T>A) c.2029+44T>A (n.2029+44T>A) c.3124+44T>A (n.3124+44T>A) c.2839+44T>A (n.2839+44T>A) c.1306+44T>A (n.1306+44T>A) n.2069+44T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497029T>C | CA2596708372 | ACE | c.3691+44T>C (n.3691+44T>C) c.1969+44T>C (n.1969+44T>C) c.1846+44T>C (n.1846+44T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.701+44T>C c.*1446+44T>C (n.*1446+44T>C) c.*1420+44T>C (n.*1420+44T>C) c.422T>C c.3142+44T>C (n.3142+44T>C) c.2029+44T>C (n.2029+44T>C) c.3124+44T>C (n.3124+44T>C) c.2839+44T>C (n.2839+44T>C) c.1306+44T>C (n.1306+44T>C) n.2069+44T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497031C>A | CA2639243130 | ACE | c.3691+46C>A (n.3691+46C>A) c.1969+46C>A (n.1969+46C>A) c.1846+46C>A (n.1846+46C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) n.701+46C>A c.*1446+46C>A (n.*1446+46C>A) c.*1420+46C>A (n.*1420+46C>A) c.424C>A c.3142+46C>A (n.3142+46C>A) c.2029+46C>A (n.2029+46C>A) c.3124+46C>A (n.3124+46C>A) c.2839+46C>A (n.2839+46C>A) c.1306+46C>A (n.1306+46C>A) n.2069+46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497032C= | CA2269949882 | ACE | c.3691+47C= (n.3691+47C=) c.1969+47C= (n.1969+47C=) c.1846+47C= (n.1846+47C=) c.*9C= (n.*9C=) n.701+47C= c.*1446+47C= (n.*1446+47C=) c.*1420+47C= (n.*1420+47C=) c.425C= c.3142+47C= (n.3142+47C=) c.2029+47C= (n.2029+47C=) c.3124+47C= (n.3124+47C=) c.2839+47C= (n.2839+47C=) c.1306+47C= (n.1306+47C=) n.2069+47C= | |
17 | g.63497032C>T | CA8700606 | ACE | c.3691+47C>T (n.3691+47C>T) c.1969+47C>T (n.1969+47C>T) c.1846+47C>T (n.1846+47C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.701+47C>T c.*1446+47C>T (n.*1446+47C>T) c.*1420+47C>T (n.*1420+47C>T) c.425C>T c.3142+47C>T (n.3142+47C>T) c.2029+47C>T (n.2029+47C>T) c.3124+47C>T (n.3124+47C>T) c.2839+47C>T (n.2839+47C>T) c.1306+47C>T (n.1306+47C>T) n.2069+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497034A= | CA2269949883 | ACE | c.3691+49A= (n.3691+49A=) c.1969+49A= (n.1969+49A=) c.1846+49A= (n.1846+49A=) c.*11A= (n.*11A=) n.701+49A= c.*1446+49A= (n.*1446+49A=) c.*1420+49A= (n.*1420+49A=) c.427A= c.3142+49A= (n.3142+49A=) c.2029+49A= (n.2029+49A=) c.3124+49A= (n.3124+49A=) c.2839+49A= (n.2839+49A=) c.1306+49A= (n.1306+49A=) n.2069+49A= | |
17 | g.63497034A>C | CA2500988529 | ACE | c.3691+49A>C (n.3691+49A>C) c.1969+49A>C (n.1969+49A>C) c.1846+49A>C (n.1846+49A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) n.701+49A>C c.*1446+49A>C (n.*1446+49A>C) c.*1420+49A>C (n.*1420+49A>C) c.427A>C c.3142+49A>C (n.3142+49A>C) c.2029+49A>C (n.2029+49A>C) c.3124+49A>C (n.3124+49A>C) c.2839+49A>C (n.2839+49A>C) c.1306+49A>C (n.1306+49A>C) n.2069+49A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497034A>G | CA8700607 | ACE | c.3691+49A>G (n.3691+49A>G) c.1969+49A>G (n.1969+49A>G) c.1846+49A>G (n.1846+49A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) n.701+49A>G c.*1446+49A>G (n.*1446+49A>G) c.*1420+49A>G (n.*1420+49A>G) c.427A>G c.3142+49A>G (n.3142+49A>G) c.2029+49A>G (n.2029+49A>G) c.3124+49A>G (n.3124+49A>G) c.2839+49A>G (n.2839+49A>G) c.1306+49A>G (n.1306+49A>G) n.2069+49A>G | dbSNP ExAC |
17 | g.63497036G>A | CA2639243132 | ACE | c.3691+51G>A (n.3691+51G>A) c.1969+51G>A (n.1969+51G>A) c.1846+51G>A (n.1846+51G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.701+51G>A c.*1446+51G>A (n.*1446+51G>A) c.*1420+51G>A (n.*1420+51G>A) c.429G>A c.3142+51G>A (n.3142+51G>A) c.2029+51G>A (n.2029+51G>A) c.3124+51G>A (n.3124+51G>A) c.2839+51G>A (n.2839+51G>A) c.1306+51G>A (n.1306+51G>A) n.2069+51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497036G= | CA2269949884 | ACE | c.3691+51G= (n.3691+51G=) c.1969+51G= (n.1969+51G=) c.1846+51G= (n.1846+51G=) c.*13G= (n.*13G=) n.701+51G= c.*1446+51G= (n.*1446+51G=) c.*1420+51G= (n.*1420+51G=) c.429G= c.3142+51G= (n.3142+51G=) c.2029+51G= (n.2029+51G=) c.3124+51G= (n.3124+51G=) c.2839+51G= (n.2839+51G=) c.1306+51G= (n.1306+51G=) n.2069+51G= | |
17 | g.63497036G>T | CA985399617 | ACE | c.3691+51G>T (n.3691+51G>T) c.1969+51G>T (n.1969+51G>T) c.1846+51G>T (n.1846+51G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.701+51G>T c.*1446+51G>T (n.*1446+51G>T) c.*1420+51G>T (n.*1420+51G>T) c.429G>T c.3142+51G>T (n.3142+51G>T) c.2029+51G>T (n.2029+51G>T) c.3124+51G>T (n.3124+51G>T) c.2839+51G>T (n.2839+51G>T) c.1306+51G>T (n.1306+51G>T) n.2069+51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497037C>A | CA2639243134 | ACE | c.3691+52C>A (n.3691+52C>A) c.1969+52C>A (n.1969+52C>A) c.1846+52C>A (n.1846+52C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) n.701+52C>A c.*1446+52C>A (n.*1446+52C>A) c.*1420+52C>A (n.*1420+52C>A) c.430C>A c.3142+52C>A (n.3142+52C>A) c.2029+52C>A (n.2029+52C>A) c.3124+52C>A (n.3124+52C>A) c.2839+52C>A (n.2839+52C>A) c.1306+52C>A (n.1306+52C>A) n.2069+52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497037C= | CA2269949885 | ACE | c.3691+52C= (n.3691+52C=) c.1969+52C= (n.1969+52C=) c.1846+52C= (n.1846+52C=) c.*14C= (n.*14C=) n.701+52C= c.*1446+52C= (n.*1446+52C=) c.*1420+52C= (n.*1420+52C=) c.430C= c.3142+52C= (n.3142+52C=) c.2029+52C= (n.2029+52C=) c.3124+52C= (n.3124+52C=) c.2839+52C= (n.2839+52C=) c.1306+52C= (n.1306+52C=) n.2069+52C= | |
17 | g.63497037C>G | CA627147994 | ACE | c.3691+52C>G (n.3691+52C>G) c.1969+52C>G (n.1969+52C>G) c.1846+52C>G (n.1846+52C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) n.701+52C>G c.*1446+52C>G (n.*1446+52C>G) c.*1420+52C>G (n.*1420+52C>G) c.430C>G c.3142+52C>G (n.3142+52C>G) c.2029+52C>G (n.2029+52C>G) c.3124+52C>G (n.3124+52C>G) c.2839+52C>G (n.2839+52C>G) c.1306+52C>G (n.1306+52C>G) n.2069+52C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63497038T>A | CA773973973 | ACE | c.3691+53T>A (n.3691+53T>A) c.1969+53T>A (n.1969+53T>A) c.1846+53T>A (n.1846+53T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) n.701+53T>A c.*1446+53T>A (n.*1446+53T>A) c.*1420+53T>A (n.*1420+53T>A) c.431T>A c.3142+53T>A (n.3142+53T>A) c.2029+53T>A (n.2029+53T>A) c.3124+53T>A (n.3124+53T>A) c.2839+53T>A (n.2839+53T>A) c.1306+53T>A (n.1306+53T>A) n.2069+53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497038T>G | CA8700608 | ACE | c.3691+53T>G (n.3691+53T>G) c.1969+53T>G (n.1969+53T>G) c.1846+53T>G (n.1846+53T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) n.701+53T>G c.*1446+53T>G (n.*1446+53T>G) c.*1420+53T>G (n.*1420+53T>G) c.431T>G c.3142+53T>G (n.3142+53T>G) c.2029+53T>G (n.2029+53T>G) c.3124+53T>G (n.3124+53T>G) c.2839+53T>G (n.2839+53T>G) c.1306+53T>G (n.1306+53T>G) n.2069+53T>G | dbSNP ExAC |
17 | g.63497038T= | CA2269949886 | ACE | c.3691+53T= (n.3691+53T=) c.1969+53T= (n.1969+53T=) c.1846+53T= (n.1846+53T=) c.*15T= (n.*15T=) n.701+53T= c.*1446+53T= (n.*1446+53T=) c.*1420+53T= (n.*1420+53T=) c.431T= c.3142+53T= (n.3142+53T=) c.2029+53T= (n.2029+53T=) c.3124+53T= (n.3124+53T=) c.2839+53T= (n.2839+53T=) c.1306+53T= (n.1306+53T=) n.2069+53T= | |
17 | g.63497039G>A | CA627147995 | ACE | c.3691+54G>A (n.3691+54G>A) c.1969+54G>A (n.1969+54G>A) c.1846+54G>A (n.1846+54G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.701+54G>A c.*1446+54G>A (n.*1446+54G>A) c.*1420+54G>A (n.*1420+54G>A) c.432G>A c.3142+54G>A (n.3142+54G>A) c.2029+54G>A (n.2029+54G>A) c.3124+54G>A (n.3124+54G>A) c.2839+54G>A (n.2839+54G>A) c.1306+54G>A (n.1306+54G>A) n.2069+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497039G= | CA2269949887 | ACE | c.3691+54G= (n.3691+54G=) c.1969+54G= (n.1969+54G=) c.1846+54G= (n.1846+54G=) c.*16G= (n.*16G=) n.701+54G= c.*1446+54G= (n.*1446+54G=) c.*1420+54G= (n.*1420+54G=) c.432G= c.3142+54G= (n.3142+54G=) c.2029+54G= (n.2029+54G=) c.3124+54G= (n.3124+54G=) c.2839+54G= (n.2839+54G=) c.1306+54G= (n.1306+54G=) n.2069+54G= | |
17 | g.63497041del | CA2639243142 | ACE | c.3691+56del (n.3691+56del) c.1969+56del (n.1969+56del) c.1846+56del (n.1846+56del) c.*18del (n.*18del) n.701+56del c.*1446+56del (n.*1446+56del) c.*1420+56del (n.*1420+56del) c.434del c.3142+56del (n.3142+56del) c.2029+56del (n.2029+56del) c.3124+56del (n.3124+56del) c.2839+56del (n.2839+56del) c.1306+56del (n.1306+56del) n.2069+56del | gnomAD v4 |
17 | g.63497040G>C | CA8700609 | ACE | c.3691+55G>C (n.3691+55G>C) c.1969+55G>C (n.1969+55G>C) c.1846+55G>C (n.1846+55G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) n.701+55G>C c.*1446+55G>C (n.*1446+55G>C) c.*1420+55G>C (n.*1420+55G>C) c.433G>C c.3142+55G>C (n.3142+55G>C) c.2029+55G>C (n.2029+55G>C) c.3124+55G>C (n.3124+55G>C) c.2839+55G>C (n.2839+55G>C) c.1306+55G>C (n.1306+55G>C) n.2069+55G>C | dbSNP ExAC |
17 | g.63497040G= | CA2269949888 | ACE | c.3691+55G= (n.3691+55G=) c.1969+55G= (n.1969+55G=) c.1846+55G= (n.1846+55G=) c.*17G= (n.*17G=) n.701+55G= c.*1446+55G= (n.*1446+55G=) c.*1420+55G= (n.*1420+55G=) c.433G= c.3142+55G= (n.3142+55G=) c.2029+55G= (n.2029+55G=) c.3124+55G= (n.3124+55G=) c.2839+55G= (n.2839+55G=) c.1306+55G= (n.1306+55G=) n.2069+55G= | |
17 | g.63497041G>A | CA2733648344 | ACE | c.3691+56G>A (n.3691+56G>A) c.1969+56G>A (n.1969+56G>A) c.1846+56G>A (n.1846+56G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.701+56G>A c.*1446+56G>A (n.*1446+56G>A) c.*1420+56G>A (n.*1420+56G>A) c.434G>A c.3142+56G>A (n.3142+56G>A) c.2029+56G>A (n.2029+56G>A) c.3124+56G>A (n.3124+56G>A) c.2839+56G>A (n.2839+56G>A) c.1306+56G>A (n.1306+56G>A) n.2069+56G>A | dbSNP |
17 | g.63497041G>C | CA8700610 | ACE | c.3691+56G>C (n.3691+56G>C) c.1969+56G>C (n.1969+56G>C) c.1846+56G>C (n.1846+56G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) n.701+56G>C c.*1446+56G>C (n.*1446+56G>C) c.*1420+56G>C (n.*1420+56G>C) c.434G>C c.3142+56G>C (n.3142+56G>C) c.2029+56G>C (n.2029+56G>C) c.3124+56G>C (n.3124+56G>C) c.2839+56G>C (n.2839+56G>C) c.1306+56G>C (n.1306+56G>C) n.2069+56G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497041G= | CA2269949889 | ACE | c.3691+56G= (n.3691+56G=) c.1969+56G= (n.1969+56G=) c.1846+56G= (n.1846+56G=) c.*18G= (n.*18G=) n.701+56G= c.*1446+56G= (n.*1446+56G=) c.*1420+56G= (n.*1420+56G=) c.434G= c.3142+56G= (n.3142+56G=) c.2029+56G= (n.2029+56G=) c.3124+56G= (n.3124+56G=) c.2839+56G= (n.2839+56G=) c.1306+56G= (n.1306+56G=) n.2069+56G= | |
17 | g.63497042C>A | CA2639243144 | ACE | c.3691+57C>A (n.3691+57C>A) c.1969+57C>A (n.1969+57C>A) c.1846+57C>A (n.1846+57C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.701+57C>A c.*1446+57C>A (n.*1446+57C>A) c.*1420+57C>A (n.*1420+57C>A) c.435C>A c.3142+57C>A (n.3142+57C>A) c.2029+57C>A (n.2029+57C>A) c.3124+57C>A (n.3124+57C>A) c.2839+57C>A (n.2839+57C>A) c.1306+57C>A (n.1306+57C>A) n.2069+57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497042C>T | CA2639243145 | ACE | c.3691+57C>T (n.3691+57C>T) c.1969+57C>T (n.1969+57C>T) c.1846+57C>T (n.1846+57C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.701+57C>T c.*1446+57C>T (n.*1446+57C>T) c.*1420+57C>T (n.*1420+57C>T) c.435C>T c.3142+57C>T (n.3142+57C>T) c.2029+57C>T (n.2029+57C>T) c.3124+57C>T (n.3124+57C>T) c.2839+57C>T (n.2839+57C>T) c.1306+57C>T (n.1306+57C>T) n.2069+57C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497045C>A | CA8700612 | ACE | c.3691+60C>A (n.3691+60C>A) c.1969+60C>A (n.1969+60C>A) c.1846+60C>A (n.1846+60C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.701+60C>A c.*1446+60C>A (n.*1446+60C>A) c.*1420+60C>A (n.*1420+60C>A) c.438C>A c.3142+60C>A (n.3142+60C>A) c.2029+60C>A (n.2029+60C>A) c.3124+60C>A (n.3124+60C>A) c.2839+60C>A (n.2839+60C>A) c.1306+60C>A (n.1306+60C>A) n.2069+60C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497045C= | CA2269949890 | ACE | c.3691+60C= (n.3691+60C=) c.1969+60C= (n.1969+60C=) c.1846+60C= (n.1846+60C=) c.*22C= (n.*22C=) n.701+60C= c.*1446+60C= (n.*1446+60C=) c.*1420+60C= (n.*1420+60C=) c.438C= c.3142+60C= (n.3142+60C=) c.2029+60C= (n.2029+60C=) c.3124+60C= (n.3124+60C=) c.2839+60C= (n.2839+60C=) c.1306+60C= (n.1306+60C=) n.2069+60C= | |
17 | g.63497045C>G | CA2639243148 | ACE | c.3691+60C>G (n.3691+60C>G) c.1969+60C>G (n.1969+60C>G) c.1846+60C>G (n.1846+60C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) n.701+60C>G c.*1446+60C>G (n.*1446+60C>G) c.*1420+60C>G (n.*1420+60C>G) c.438C>G c.3142+60C>G (n.3142+60C>G) c.2029+60C>G (n.2029+60C>G) c.3124+60C>G (n.3124+60C>G) c.2839+60C>G (n.2839+60C>G) c.1306+60C>G (n.1306+60C>G) n.2069+60C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497046C= | CA2269949892 | ACE | c.3691+61C= (n.3691+61C=) c.1969+61C= (n.1969+61C=) c.1846+61C= (n.1846+61C=) c.*23C= (n.*23C=) n.701+61C= c.*1446+61C= (n.*1446+61C=) c.*1420+61C= (n.*1420+61C=) c.439C= c.3142+61C= (n.3142+61C=) c.2029+61C= (n.2029+61C=) c.3124+61C= (n.3124+61C=) c.2839+61C= (n.2839+61C=) c.1306+61C= (n.1306+61C=) n.2069+61C= | |
17 | g.63497046C>T | CA8700613 | ACE | c.3691+61C>T (n.3691+61C>T) c.1969+61C>T (n.1969+61C>T) c.1846+61C>T (n.1846+61C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) n.701+61C>T c.*1446+61C>T (n.*1446+61C>T) c.*1420+61C>T (n.*1420+61C>T) c.439C>T c.3142+61C>T (n.3142+61C>T) c.2029+61C>T (n.2029+61C>T) c.3124+61C>T (n.3124+61C>T) c.2839+61C>T (n.2839+61C>T) c.1306+61C>T (n.1306+61C>T) n.2069+61C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497046_63497047insGC | CA8700611 | ACE | c.3691+61_3691+62insGC (n.3691+61_3691+62insGC) c.1969+61_1969+62insGC (n.1969+61_1969+62insGC) c.1846+61_1846+62insGC (n.1846+61_1846+62insGC) c.*23_*24insGC (n.*23_*24insGC) n.701+61_701+62insGC c.*1446+61_*1446+62insGC (n.*1446+61_*1446+62insGC) c.*1420+61_*1420+62insGC (n.*1420+61_*1420+62insGC) c.439_440insGC c.3142+61_3142+62insGC (n.3142+61_3142+62insGC) c.2029+61_2029+62insGC (n.2029+61_2029+62insGC) c.3124+61_3124+62insGC (n.3124+61_3124+62insGC) c.2839+61_2839+62insGC (n.2839+61_2839+62insGC) c.1306+61_1306+62insGC (n.1306+61_1306+62insGC) n.2069+61_2069+62insGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497046_63497051delinsCATGCG | CA2269949891 | ACE | c.3691+61_3691+66delinsCATGCG (n.3691+61_3691+66delinsCATGCG) c.1969+61_1969+66delinsCATGCG (n.1969+61_1969+66delinsCATGCG) c.1846+61_1846+66delinsCATGCG (n.1846+61_1846+66delinsCATGCG) c.*23_*28delinsCATGCG (n.*23_*28delinsCATGCG) n.701+61_701+66delinsCATGCG c.*1446+61_*1446+66delinsCATGCG (n.*1446+61_*1446+66delinsCATGCG) c.*1420+61_*1420+66delinsCATGCG (n.*1420+61_*1420+66delinsCATGCG) c.439_444delinsCATGCG c.3142+61_3142+66delinsCATGCG (n.3142+61_3142+66delinsCATGCG) c.2029+61_2029+66delinsCATGCG (n.2029+61_2029+66delinsCATGCG) c.3124+61_3124+66delinsCATGCG (n.3124+61_3124+66delinsCATGCG) c.2839+61_2839+66delinsCATGCG (n.2839+61_2839+66delinsCATGCG) c.1306+61_1306+66delinsCATGCG (n.1306+61_1306+66delinsCATGCG) n.2069+61_2069+66delinsCATGCG | |
17 | g.63497047A>C | CA2639243150 | ACE | c.3691+62A>C (n.3691+62A>C) c.1969+62A>C (n.1969+62A>C) c.1846+62A>C (n.1846+62A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.701+62A>C c.*1446+62A>C (n.*1446+62A>C) c.*1420+62A>C (n.*1420+62A>C) c.440A>C c.3142+62A>C (n.3142+62A>C) c.2029+62A>C (n.2029+62A>C) c.3124+62A>C (n.3124+62A>C) c.2839+62A>C (n.2839+62A>C) c.1306+62A>C (n.1306+62A>C) n.2069+62A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497047_63497051del | CA773973984 | ACE | c.3691+62_3691+66del (n.3691+62_3691+66del) c.1969+62_1969+66del (n.1969+62_1969+66del) c.1846+62_1846+66del (n.1846+62_1846+66del) c.*24_*28del (n.*24_*28del) n.701+62_701+66del c.*1446+62_*1446+66del (n.*1446+62_*1446+66del) c.*1420+62_*1420+66del (n.*1420+62_*1420+66del) c.440_444del c.3142+62_3142+66del (n.3142+62_3142+66del) c.2029+62_2029+66del (n.2029+62_2029+66del) c.3124+62_3124+66del (n.3124+62_3124+66del) c.2839+62_2839+66del (n.2839+62_2839+66del) c.1306+62_1306+66del (n.1306+62_1306+66del) n.2069+62_2069+66del | dbSNP |
17 | g.63497048T>A | CA2810114607 | ACE | c.3691+63T>A (n.3691+63T>A) c.1969+63T>A (n.1969+63T>A) c.1846+63T>A (n.1846+63T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.701+63T>A c.*1446+63T>A (n.*1446+63T>A) c.*1420+63T>A (n.*1420+63T>A) c.441T>A c.3142+63T>A (n.3142+63T>A) c.2029+63T>A (n.2029+63T>A) c.3124+63T>A (n.3124+63T>A) c.2839+63T>A (n.2839+63T>A) c.1306+63T>A (n.1306+63T>A) n.2069+63T>A | |
17 | g.63497048_63497055delinsTGCGGCTG | CA2269949893 | ACE | c.3691+63_3691+70delinsTGCGGCTG (n.3691+63_3691+70delinsTGCGGCTG) c.1969+63_1969+70delinsTGCGGCTG (n.1969+63_1969+70delinsTGCGGCTG) c.1846+63_1846+70delinsTGCGGCTG (n.1846+63_1846+70delinsTGCGGCTG) c.*25_*32delinsTGCGGCTG (n.*25_*32delinsTGCGGCTG) n.701+63_701+70delinsTGCGGCTG c.*1446+63_*1446+70delinsTGCGGCTG (n.*1446+63_*1446+70delinsTGCGGCTG) c.*1420+63_*1420+70delinsTGCGGCTG (n.*1420+63_*1420+70delinsTGCGGCTG) c.441_448delinsTGCGGCTG c.3142+63_3142+70delinsTGCGGCTG (n.3142+63_3142+70delinsTGCGGCTG) c.2029+63_2029+70delinsTGCGGCTG (n.2029+63_2029+70delinsTGCGGCTG) c.3124+63_3124+70delinsTGCGGCTG (n.3124+63_3124+70delinsTGCGGCTG) c.2839+63_2839+70delinsTGCGGCTG (n.2839+63_2839+70delinsTGCGGCTG) c.1306+63_1306+70delinsTGCGGCTG (n.1306+63_1306+70delinsTGCGGCTG) n.2069+63_2069+70delinsTGCGGCTG | |
17 | g.63497049G>T | CA2639243153 | ACE | c.3691+64G>T (n.3691+64G>T) c.1969+64G>T (n.1969+64G>T) c.1846+64G>T (n.1846+64G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.701+64G>T c.*1446+64G>T (n.*1446+64G>T) c.*1420+64G>T (n.*1420+64G>T) c.442G>T c.3142+64G>T (n.3142+64G>T) c.2029+64G>T (n.2029+64G>T) c.3124+64G>T (n.3124+64G>T) c.2839+64G>T (n.2839+64G>T) c.1306+64G>T (n.1306+64G>T) n.2069+64G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497049_63497055del | CA8700614 | ACE | c.3691+64_3691+70del (n.3691+64_3691+70del) c.1969+64_1969+70del (n.1969+64_1969+70del) c.1846+64_1846+70del (n.1846+64_1846+70del) c.*26_*32del (n.*26_*32del) n.701+64_701+70del c.*1446+64_*1446+70del (n.*1446+64_*1446+70del) c.*1420+64_*1420+70del (n.*1420+64_*1420+70del) c.442_448del c.3142+64_3142+70del (n.3142+64_3142+70del) c.2029+64_2029+70del (n.2029+64_2029+70del) c.3124+64_3124+70del (n.3124+64_3124+70del) c.2839+64_2839+70del (n.2839+64_2839+70del) c.1306+64_1306+70del (n.1306+64_1306+70del) n.2069+64_2069+70del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497050C>A | CA627147996 | ACE | c.3691+65C>A (n.3691+65C>A) c.1969+65C>A (n.1969+65C>A) c.1846+65C>A (n.1846+65C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.701+65C>A c.*1446+65C>A (n.*1446+65C>A) c.*1420+65C>A (n.*1420+65C>A) c.443C>A c.3142+65C>A (n.3142+65C>A) c.2029+65C>A (n.2029+65C>A) c.3124+65C>A (n.3124+65C>A) c.2839+65C>A (n.2839+65C>A) c.1306+65C>A (n.1306+65C>A) n.2069+65C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497050C= | CA2269949894 | ACE | c.3691+65C= (n.3691+65C=) c.1969+65C= (n.1969+65C=) c.1846+65C= (n.1846+65C=) c.*27C= (n.*27C=) n.701+65C= c.*1446+65C= (n.*1446+65C=) c.*1420+65C= (n.*1420+65C=) c.443C= c.3142+65C= (n.3142+65C=) c.2029+65C= (n.2029+65C=) c.3124+65C= (n.3124+65C=) c.2839+65C= (n.2839+65C=) c.1306+65C= (n.1306+65C=) n.2069+65C= | |
17 | g.63497050C>G | CA2269949895 | ACE | c.3691+65C>G (n.3691+65C>G) c.1969+65C>G (n.1969+65C>G) c.1846+65C>G (n.1846+65C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) n.701+65C>G c.*1446+65C>G (n.*1446+65C>G) c.*1420+65C>G (n.*1420+65C>G) c.443C>G c.3142+65C>G (n.3142+65C>G) c.2029+65C>G (n.2029+65C>G) c.3124+65C>G (n.3124+65C>G) c.2839+65C>G (n.2839+65C>G) c.1306+65C>G (n.1306+65C>G) n.2069+65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497050C>T | CA8700615 | ACE | c.3691+65C>T (n.3691+65C>T) c.1969+65C>T (n.1969+65C>T) c.1846+65C>T (n.1846+65C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.701+65C>T c.*1446+65C>T (n.*1446+65C>T) c.*1420+65C>T (n.*1420+65C>T) c.443C>T c.3142+65C>T (n.3142+65C>T) c.2029+65C>T (n.2029+65C>T) c.3124+65C>T (n.3124+65C>T) c.2839+65C>T (n.2839+65C>T) c.1306+65C>T (n.1306+65C>T) n.2069+65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497051G>A | CA292890315 | ACE | c.3691+66G>A (n.3691+66G>A) c.1969+66G>A (n.1969+66G>A) c.1846+66G>A (n.1846+66G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.701+66G>A c.*1446+66G>A (n.*1446+66G>A) c.*1420+66G>A (n.*1420+66G>A) c.444G>A c.3142+66G>A (n.3142+66G>A) c.2029+66G>A (n.2029+66G>A) c.3124+66G>A (n.3124+66G>A) c.2839+66G>A (n.2839+66G>A) c.1306+66G>A (n.1306+66G>A) n.2069+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497051G= | CA2269949896 | ACE | c.3691+66G= (n.3691+66G=) c.1969+66G= (n.1969+66G=) c.1846+66G= (n.1846+66G=) c.*28G= (n.*28G=) n.701+66G= c.*1446+66G= (n.*1446+66G=) c.*1420+66G= (n.*1420+66G=) c.444G= c.3142+66G= (n.3142+66G=) c.2029+66G= (n.2029+66G=) c.3124+66G= (n.3124+66G=) c.2839+66G= (n.2839+66G=) c.1306+66G= (n.1306+66G=) n.2069+66G= | |
17 | g.63497051G>T | CA773973990 | ACE | c.3691+66G>T (n.3691+66G>T) c.1969+66G>T (n.1969+66G>T) c.1846+66G>T (n.1846+66G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) n.701+66G>T c.*1446+66G>T (n.*1446+66G>T) c.*1420+66G>T (n.*1420+66G>T) c.444G>T c.3142+66G>T (n.3142+66G>T) c.2029+66G>T (n.2029+66G>T) c.3124+66G>T (n.3124+66G>T) c.2839+66G>T (n.2839+66G>T) c.1306+66G>T (n.1306+66G>T) n.2069+66G>T | dbSNP |
17 | g.63497052G>A | CA2639243158 | ACE | c.3691+67G>A (n.3691+67G>A) c.1969+67G>A (n.1969+67G>A) c.1846+67G>A (n.1846+67G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.701+67G>A c.*1446+67G>A (n.*1446+67G>A) c.*1420+67G>A (n.*1420+67G>A) c.445G>A c.3142+67G>A (n.3142+67G>A) c.2029+67G>A (n.2029+67G>A) c.3124+67G>A (n.3124+67G>A) c.2839+67G>A (n.2839+67G>A) c.1306+67G>A (n.1306+67G>A) n.2069+67G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497052G>T | CA2639243160 | ACE | c.3691+67G>T (n.3691+67G>T) c.1969+67G>T (n.1969+67G>T) c.1846+67G>T (n.1846+67G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.701+67G>T c.*1446+67G>T (n.*1446+67G>T) c.*1420+67G>T (n.*1420+67G>T) c.445G>T c.3142+67G>T (n.3142+67G>T) c.2029+67G>T (n.2029+67G>T) c.3124+67G>T (n.3124+67G>T) c.2839+67G>T (n.2839+67G>T) c.1306+67G>T (n.1306+67G>T) n.2069+67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497053C= | CA2269949897 | ACE | c.3691+68C= (n.3691+68C=) c.1969+68C= (n.1969+68C=) c.1846+68C= (n.1846+68C=) c.*30C= (n.*30C=) n.701+68C= c.*1446+68C= (n.*1446+68C=) c.*1420+68C= (n.*1420+68C=) c.446C= c.3142+68C= (n.3142+68C=) c.2029+68C= (n.2029+68C=) c.3124+68C= (n.3124+68C=) c.2839+68C= (n.2839+68C=) c.1306+68C= (n.1306+68C=) n.2069+68C= | |
17 | g.63497053C>T | CA8700616 | ACE | c.3691+68C>T (n.3691+68C>T) c.1969+68C>T (n.1969+68C>T) c.1846+68C>T (n.1846+68C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.701+68C>T c.*1446+68C>T (n.*1446+68C>T) c.*1420+68C>T (n.*1420+68C>T) c.446C>T c.3142+68C>T (n.3142+68C>T) c.2029+68C>T (n.2029+68C>T) c.3124+68C>T (n.3124+68C>T) c.2839+68C>T (n.2839+68C>T) c.1306+68C>T (n.1306+68C>T) n.2069+68C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497054T>A | CA773973995 | ACE | c.3691+69T>A (n.3691+69T>A) c.1969+69T>A (n.1969+69T>A) c.1846+69T>A (n.1846+69T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.701+69T>A c.*1446+69T>A (n.*1446+69T>A) c.*1420+69T>A (n.*1420+69T>A) c.447T>A c.3142+69T>A (n.3142+69T>A) c.2029+69T>A (n.2029+69T>A) c.3124+69T>A (n.3124+69T>A) c.2839+69T>A (n.2839+69T>A) c.1306+69T>A (n.1306+69T>A) n.2069+69T>A | dbSNP |
17 | g.63497054T= | CA2269949898 | ACE | c.3691+69T= (n.3691+69T=) c.1969+69T= (n.1969+69T=) c.1846+69T= (n.1846+69T=) c.*31T= (n.*31T=) n.701+69T= c.*1446+69T= (n.*1446+69T=) c.*1420+69T= (n.*1420+69T=) c.447T= c.3142+69T= (n.3142+69T=) c.2029+69T= (n.2029+69T=) c.3124+69T= (n.3124+69T=) c.2839+69T= (n.2839+69T=) c.1306+69T= (n.1306+69T=) n.2069+69T= | |
17 | g.63497055G= | CA2269949899 | ACE | c.3691+70G= (n.3691+70G=) c.1969+70G= (n.1969+70G=) c.1846+70G= (n.1846+70G=) c.*32G= (n.*32G=) n.701+70G= c.*1446+70G= (n.*1446+70G=) c.*1420+70G= (n.*1420+70G=) c.448G= c.3142+70G= (n.3142+70G=) c.2029+70G= (n.2029+70G=) c.3124+70G= (n.3124+70G=) c.2839+70G= (n.2839+70G=) c.1306+70G= (n.1306+70G=) n.2069+70G= | |
17 | g.63497055G>T | CA773974000 | ACE | c.3691+70G>T (n.3691+70G>T) c.1969+70G>T (n.1969+70G>T) c.1846+70G>T (n.1846+70G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.701+70G>T c.*1446+70G>T (n.*1446+70G>T) c.*1420+70G>T (n.*1420+70G>T) c.448G>T c.3142+70G>T (n.3142+70G>T) c.2029+70G>T (n.2029+70G>T) c.3124+70G>T (n.3124+70G>T) c.2839+70G>T (n.2839+70G>T) c.1306+70G>T (n.1306+70G>T) n.2069+70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497056_63497062delinsACCTCGG | CA2269949900 | ACE | c.3691+71_3692-75delinsACCTCGG (n.3691+71_3692-75delinsACCTCGG) c.1969+71_1970-75delinsACCTCGG (n.1969+71_1970-75delinsACCTCGG) c.1846+71_1847-75delinsACCTCGG (n.1846+71_1847-75delinsACCTCGG) c.*33_*39delinsACCTCGG (n.*33_*39delinsACCTCGG) n.701+71_702-75delinsACCTCGG c.1969+71_1969+77delinsACCTCGG (n.1969+71_1969+77delinsACCTCGG) c.*1446+71_*1447-75delinsACCTCGG (n.*1446+71_*1447-75delinsACCTCGG) c.*1420+71_*1421-75delinsACCTCGG (n.*1420+71_*1421-75delinsACCTCGG) c.449_455delinsACCTCGG c.3142+71_3143-75delinsACCTCGG (n.3142+71_3143-75delinsACCTCGG) c.2029+71_2030-75delinsACCTCGG (n.2029+71_2030-75delinsACCTCGG) c.3124+71_3125-75delinsACCTCGG (n.3124+71_3125-75delinsACCTCGG) c.2839+71_2840-75delinsACCTCGG (n.2839+71_2840-75delinsACCTCGG) c.1306+71_1307-75delinsACCTCGG (n.1306+71_1307-75delinsACCTCGG) n.2069+71_2070-75delinsACCTCGG | |
17 | g.63497057C= | CA2269949902 | ACE | c.3691+72C= (n.3691+72C=) c.1969+72C= (n.1969+72C=) c.1846+72C= (n.1846+72C=) c.*34C= (n.*34C=) n.701+72C= c.*1446+72C= (n.*1446+72C=) c.*1420+72C= (n.*1420+72C=) c.450C= c.3142+72C= (n.3142+72C=) c.2029+72C= (n.2029+72C=) c.3124+72C= (n.3124+72C=) c.2839+72C= (n.2839+72C=) c.1306+72C= (n.1306+72C=) n.2069+72C= | |
17 | g.63497057C>T | CA2269949901 | ACE | c.3691+72C>T (n.3691+72C>T) c.1969+72C>T (n.1969+72C>T) c.1846+72C>T (n.1846+72C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.701+72C>T c.*1446+72C>T (n.*1446+72C>T) c.*1420+72C>T (n.*1420+72C>T) c.450C>T c.3142+72C>T (n.3142+72C>T) c.2029+72C>T (n.2029+72C>T) c.3124+72C>T (n.3124+72C>T) c.2839+72C>T (n.2839+72C>T) c.1306+72C>T (n.1306+72C>T) n.2069+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497057_63497062del | CA8700617 | ACE | c.3691+72_3692-75del (n.3691+72_3692-75del) c.1969+72_1970-75del (n.1969+72_1970-75del) c.1846+72_1847-75del (n.1846+72_1847-75del) c.*34_*39del (n.*34_*39del) n.701+72_702-75del c.1969+72_1969+77del (n.1969+72_1969+77del) c.*1446+72_*1447-75del (n.*1446+72_*1447-75del) c.*1420+72_*1421-75del (n.*1420+72_*1421-75del) c.450_455del c.3142+72_3143-75del (n.3142+72_3143-75del) c.2029+72_2030-75del (n.2029+72_2030-75del) c.3124+72_3125-75del (n.3124+72_3125-75del) c.2839+72_2840-75del (n.2839+72_2840-75del) c.1306+72_1307-75del (n.1306+72_1307-75del) n.2069+72_2070-75del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497058C= | CA2269949903 | ACE | c.3691+73C= (n.3691+73C=) c.1969+73C= (n.1969+73C=) c.1846+73C= (n.1846+73C=) c.*35C= (n.*35C=) n.701+73C= c.*1446+73C= (n.*1446+73C=) c.*1420+73C= (n.*1420+73C=) c.451C= c.3142+73C= (n.3142+73C=) c.2029+73C= (n.2029+73C=) c.3124+73C= (n.3124+73C=) c.2839+73C= (n.2839+73C=) c.1306+73C= (n.1306+73C=) n.2069+73C= | |
17 | g.63497058C>T | CA627147954 | ACE | c.3691+73C>T (n.3691+73C>T) c.1969+73C>T (n.1969+73C>T) c.1846+73C>T (n.1846+73C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.701+73C>T c.*1446+73C>T (n.*1446+73C>T) c.*1420+73C>T (n.*1420+73C>T) c.451C>T c.3142+73C>T (n.3142+73C>T) c.2029+73C>T (n.2029+73C>T) c.3124+73C>T (n.3124+73C>T) c.2839+73C>T (n.2839+73C>T) c.1306+73C>T (n.1306+73C>T) n.2069+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497059T>A | CA292890322 | ACE | c.3691+74T>A (n.3691+74T>A) c.1969+74T>A (n.1969+74T>A) c.1846+74T>A (n.1846+74T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) n.701+74T>A c.*1446+74T>A (n.*1446+74T>A) c.*1420+74T>A (n.*1420+74T>A) c.452T>A c.3142+74T>A (n.3142+74T>A) c.2029+74T>A (n.2029+74T>A) c.3124+74T>A (n.3124+74T>A) c.2839+74T>A (n.2839+74T>A) c.1306+74T>A (n.1306+74T>A) n.2069+74T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497059T= | CA2269949904 | ACE | c.3691+74T= (n.3691+74T=) c.1969+74T= (n.1969+74T=) c.1846+74T= (n.1846+74T=) c.*36T= (n.*36T=) n.701+74T= c.*1446+74T= (n.*1446+74T=) c.*1420+74T= (n.*1420+74T=) c.452T= c.3142+74T= (n.3142+74T=) c.2029+74T= (n.2029+74T=) c.3124+74T= (n.3124+74T=) c.2839+74T= (n.2839+74T=) c.1306+74T= (n.1306+74T=) n.2069+74T= | |
17 | g.63497060C>A | CA2639243162 | ACE | c.3691+75C>A (n.3691+75C>A) c.1969+75C>A (n.1969+75C>A) c.1846+75C>A (n.1846+75C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) n.701+75C>A c.*1446+75C>A (n.*1446+75C>A) c.*1420+75C>A (n.*1420+75C>A) c.453C>A c.3142+75C>A (n.3142+75C>A) c.2029+75C>A (n.2029+75C>A) c.3124+75C>A (n.3124+75C>A) c.2839+75C>A (n.2839+75C>A) c.1306+75C>A (n.1306+75C>A) n.2069+75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497060C= | CA2269949905 | ACE | c.3691+75C= (n.3691+75C=) c.1969+75C= (n.1969+75C=) c.1846+75C= (n.1846+75C=) c.*37C= (n.*37C=) n.701+75C= c.*1446+75C= (n.*1446+75C=) c.*1420+75C= (n.*1420+75C=) c.453C= c.3142+75C= (n.3142+75C=) c.2029+75C= (n.2029+75C=) c.3124+75C= (n.3124+75C=) c.2839+75C= (n.2839+75C=) c.1306+75C= (n.1306+75C=) n.2069+75C= | |
17 | g.63497060C>G | CA2639243163 | ACE | c.3691+75C>G (n.3691+75C>G) c.1969+75C>G (n.1969+75C>G) c.1846+75C>G (n.1846+75C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) n.701+75C>G c.*1446+75C>G (n.*1446+75C>G) c.*1420+75C>G (n.*1420+75C>G) c.453C>G c.3142+75C>G (n.3142+75C>G) c.2029+75C>G (n.2029+75C>G) c.3124+75C>G (n.3124+75C>G) c.2839+75C>G (n.2839+75C>G) c.1306+75C>G (n.1306+75C>G) n.2069+75C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497060C>T | CA8700618 | ACE | c.3691+75C>T (n.3691+75C>T) c.1969+75C>T (n.1969+75C>T) c.1846+75C>T (n.1846+75C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) n.701+75C>T c.*1446+75C>T (n.*1446+75C>T) c.*1420+75C>T (n.*1420+75C>T) c.453C>T c.3142+75C>T (n.3142+75C>T) c.2029+75C>T (n.2029+75C>T) c.3124+75C>T (n.3124+75C>T) c.2839+75C>T (n.2839+75C>T) c.1306+75C>T (n.1306+75C>T) n.2069+75C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497061G>A | CA8700619 | ACE | c.3692-76G>A (n.3692-76G>A) c.1970-76G>A (n.1970-76G>A) c.1847-76G>A (n.1847-76G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.702-76G>A c.1969+76G>A (n.1969+76G>A) c.*1447-76G>A (n.*1447-76G>A) c.*1421-76G>A (n.*1421-76G>A) c.454G>A c.3143-76G>A (n.3143-76G>A) c.2030-76G>A (n.2030-76G>A) c.3125-76G>A (n.3125-76G>A) c.2840-76G>A (n.2840-76G>A) c.1307-76G>A (n.1307-76G>A) n.2070-76G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497061G>C | CA2576350426 | ACE | c.3692-76G>C (n.3692-76G>C) c.1970-76G>C (n.1970-76G>C) c.1847-76G>C (n.1847-76G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.702-76G>C c.1969+76G>C (n.1969+76G>C) c.*1447-76G>C (n.*1447-76G>C) c.*1421-76G>C (n.*1421-76G>C) c.454G>C c.3143-76G>C (n.3143-76G>C) c.2030-76G>C (n.2030-76G>C) c.3125-76G>C (n.3125-76G>C) c.2840-76G>C (n.2840-76G>C) c.1307-76G>C (n.1307-76G>C) n.2070-76G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497061G= | CA2269949906 | ACE | c.3692-76G= (n.3692-76G=) c.1970-76G= (n.1970-76G=) c.1847-76G= (n.1847-76G=) c.*38G= (n.*38G=) n.702-76G= c.1969+76G= (n.1969+76G=) c.*1447-76G= (n.*1447-76G=) c.*1421-76G= (n.*1421-76G=) c.454G= c.3143-76G= (n.3143-76G=) c.2030-76G= (n.2030-76G=) c.3125-76G= (n.3125-76G=) c.2840-76G= (n.2840-76G=) c.1307-76G= (n.1307-76G=) n.2070-76G= | |
17 | g.63497063A>G | CA2639243165 | ACE | c.3692-74A>G (n.3692-74A>G) c.1970-74A>G (n.1970-74A>G) c.1847-74A>G (n.1847-74A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.702-74A>G c.1969+78A>G (n.1969+78A>G) c.*1447-74A>G (n.*1447-74A>G) c.*1421-74A>G (n.*1421-74A>G) c.456A>G c.3143-74A>G (n.3143-74A>G) c.2030-74A>G (n.2030-74A>G) c.3125-74A>G (n.3125-74A>G) c.2840-74A>G (n.2840-74A>G) c.1307-74A>G (n.1307-74A>G) n.2070-74A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497064G>A | CA627147955 | ACE | c.3692-73G>A (n.3692-73G>A) c.1970-73G>A (n.1970-73G>A) c.1847-73G>A (n.1847-73G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.702-73G>A c.1969+79G>A (n.1969+79G>A) c.*1447-73G>A (n.*1447-73G>A) c.*1421-73G>A (n.*1421-73G>A) c.457G>A c.3143-73G>A (n.3143-73G>A) c.2030-73G>A (n.2030-73G>A) c.3125-73G>A (n.3125-73G>A) c.2840-73G>A (n.2840-73G>A) c.1307-73G>A (n.1307-73G>A) n.2070-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497064G>C | CA8700620 | ACE | c.3692-73G>C (n.3692-73G>C) c.1970-73G>C (n.1970-73G>C) c.1847-73G>C (n.1847-73G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.702-73G>C c.1969+79G>C (n.1969+79G>C) c.*1447-73G>C (n.*1447-73G>C) c.*1421-73G>C (n.*1421-73G>C) c.457G>C c.3143-73G>C (n.3143-73G>C) c.2030-73G>C (n.2030-73G>C) c.3125-73G>C (n.3125-73G>C) c.2840-73G>C (n.2840-73G>C) c.1307-73G>C (n.1307-73G>C) n.2070-73G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.63497064G= | CA2269949907 | ACE | c.3692-73G= (n.3692-73G=) c.1970-73G= (n.1970-73G=) c.1847-73G= (n.1847-73G=) c.*41G= (n.*41G=) n.702-73G= c.1969+79G= (n.1969+79G=) c.*1447-73G= (n.*1447-73G=) c.*1421-73G= (n.*1421-73G=) c.457G= c.3143-73G= (n.3143-73G=) c.2030-73G= (n.2030-73G=) c.3125-73G= (n.3125-73G=) c.2840-73G= (n.2840-73G=) c.1307-73G= (n.1307-73G=) n.2070-73G= | |
17 | g.63497064G>T | CA2639243166 | ACE | c.3692-73G>T (n.3692-73G>T) c.1970-73G>T (n.1970-73G>T) c.1847-73G>T (n.1847-73G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.702-73G>T c.1969+79G>T (n.1969+79G>T) c.*1447-73G>T (n.*1447-73G>T) c.*1421-73G>T (n.*1421-73G>T) c.457G>T c.3143-73G>T (n.3143-73G>T) c.2030-73G>T (n.2030-73G>T) c.3125-73G>T (n.3125-73G>T) c.2840-73G>T (n.2840-73G>T) c.1307-73G>T (n.1307-73G>T) n.2070-73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497065C>A | CA2639243167 | ACE | c.3692-72C>A (n.3692-72C>A) c.1970-72C>A (n.1970-72C>A) c.1847-72C>A (n.1847-72C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.702-72C>A c.1969+80C>A (n.1969+80C>A) c.*1447-72C>A (n.*1447-72C>A) c.*1421-72C>A (n.*1421-72C>A) c.458C>A c.3143-72C>A (n.3143-72C>A) c.2030-72C>A (n.2030-72C>A) c.3125-72C>A (n.3125-72C>A) c.2840-72C>A (n.2840-72C>A) c.1307-72C>A (n.1307-72C>A) n.2070-72C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497065C= | CA2269949908 | ACE | c.3692-72C= (n.3692-72C=) c.1970-72C= (n.1970-72C=) c.1847-72C= (n.1847-72C=) c.*42C= (n.*42C=) n.702-72C= c.1969+80C= (n.1969+80C=) c.*1447-72C= (n.*1447-72C=) c.*1421-72C= (n.*1421-72C=) c.458C= c.3143-72C= (n.3143-72C=) c.2030-72C= (n.2030-72C=) c.3125-72C= (n.3125-72C=) c.2840-72C= (n.2840-72C=) c.1307-72C= (n.1307-72C=) n.2070-72C= | |
17 | g.63497065C>T | CA8700621 | ACE | c.3692-72C>T (n.3692-72C>T) c.1970-72C>T (n.1970-72C>T) c.1847-72C>T (n.1847-72C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) n.702-72C>T c.1969+80C>T (n.1969+80C>T) c.*1447-72C>T (n.*1447-72C>T) c.*1421-72C>T (n.*1421-72C>T) c.458C>T c.3143-72C>T (n.3143-72C>T) c.2030-72C>T (n.2030-72C>T) c.3125-72C>T (n.3125-72C>T) c.2840-72C>T (n.2840-72C>T) c.1307-72C>T (n.1307-72C>T) n.2070-72C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497066C>A | CA2841483359 | ACE | c.3692-71C>A (n.3692-71C>A) c.1970-71C>A (n.1970-71C>A) c.1847-71C>A (n.1847-71C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.702-71C>A c.1969+81C>A (n.1969+81C>A) c.*1447-71C>A (n.*1447-71C>A) c.*1421-71C>A (n.*1421-71C>A) c.459C>A c.3143-71C>A (n.3143-71C>A) c.2030-71C>A (n.2030-71C>A) c.3125-71C>A (n.3125-71C>A) c.2840-71C>A (n.2840-71C>A) c.1307-71C>A (n.1307-71C>A) n.2070-71C>A | |
17 | g.63497068G>A | CA2576350429 | ACE | c.3692-69G>A (n.3692-69G>A) c.1970-69G>A (n.1970-69G>A) c.1847-69G>A (n.1847-69G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.702-69G>A c.1969+83G>A (n.1969+83G>A) c.*1447-69G>A (n.*1447-69G>A) c.*1421-69G>A (n.*1421-69G>A) c.461G>A c.3143-69G>A (n.3143-69G>A) c.2030-69G>A (n.2030-69G>A) c.3125-69G>A (n.3125-69G>A) c.2840-69G>A (n.2840-69G>A) c.1307-69G>A (n.1307-69G>A) n.2070-69G>A | |
17 | g.63497068G>C | CA773974011 | ACE | c.3692-69G>C (n.3692-69G>C) c.1970-69G>C (n.1970-69G>C) c.1847-69G>C (n.1847-69G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.702-69G>C c.1969+83G>C (n.1969+83G>C) c.*1447-69G>C (n.*1447-69G>C) c.*1421-69G>C (n.*1421-69G>C) c.461G>C c.3143-69G>C (n.3143-69G>C) c.2030-69G>C (n.2030-69G>C) c.3125-69G>C (n.3125-69G>C) c.2840-69G>C (n.2840-69G>C) c.1307-69G>C (n.1307-69G>C) n.2070-69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497068G= | CA2269949909 | ACE | c.3692-69G= (n.3692-69G=) c.1970-69G= (n.1970-69G=) c.1847-69G= (n.1847-69G=) c.*45G= (n.*45G=) n.702-69G= c.1969+83G= (n.1969+83G=) c.*1447-69G= (n.*1447-69G=) c.*1421-69G= (n.*1421-69G=) c.461G= c.3143-69G= (n.3143-69G=) c.2030-69G= (n.2030-69G=) c.3125-69G= (n.3125-69G=) c.2840-69G= (n.2840-69G=) c.1307-69G= (n.1307-69G=) n.2070-69G= | |
17 | g.63497069G>T | CA2639243168 | ACE | c.3692-68G>T (n.3692-68G>T) c.1970-68G>T (n.1970-68G>T) c.1847-68G>T (n.1847-68G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.702-68G>T c.1969+84G>T (n.1969+84G>T) c.*1447-68G>T (n.*1447-68G>T) c.*1421-68G>T (n.*1421-68G>T) c.462G>T c.3143-68G>T (n.3143-68G>T) c.2030-68G>T (n.2030-68G>T) c.3125-68G>T (n.3125-68G>T) c.2840-68G>T (n.2840-68G>T) c.1307-68G>T (n.1307-68G>T) n.2070-68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497078_63497095dup | CA8700622 | ACE | c.3692-59_3692-42dup (n.3692-59_3692-42dup) c.1970-59_1970-42dup (n.1970-59_1970-42dup) c.1847-59_1847-42dup (n.1847-59_1847-42dup) c.*55_*72dup (n.*55_*72dup) n.702-59_702-42dup c.1969+93_1969+110dup (n.1969+93_1969+110dup) c.*1447-59_*1447-42dup (n.*1447-59_*1447-42dup) c.*1421-59_*1421-42dup (n.*1421-59_*1421-42dup) c.471_488dup c.3143-59_3143-42dup (n.3143-59_3143-42dup) c.2030-59_2030-42dup (n.2030-59_2030-42dup) c.3125-59_3125-42dup (n.3125-59_3125-42dup) c.2840-59_2840-42dup (n.2840-59_2840-42dup) c.1307-59_1307-42dup (n.1307-59_1307-42dup) n.2070-59_2070-42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497078_63497095del | CA2639243170 | ACE | c.3692-59_3692-42del (n.3692-59_3692-42del) c.1970-59_1970-42del (n.1970-59_1970-42del) c.1847-59_1847-42del (n.1847-59_1847-42del) c.*55_*72del (n.*55_*72del) n.702-59_702-42del c.1969+93_1969+110del (n.1969+93_1969+110del) c.*1447-59_*1447-42del (n.*1447-59_*1447-42del) c.*1421-59_*1421-42del (n.*1421-59_*1421-42del) c.471_488del c.3143-59_3143-42del (n.3143-59_3143-42del) c.2030-59_2030-42del (n.2030-59_2030-42del) c.3125-59_3125-42del (n.3125-59_3125-42del) c.2840-59_2840-42del (n.2840-59_2840-42del) c.1307-59_1307-42del (n.1307-59_1307-42del) n.2070-59_2070-42del | gnomAD v4 |
17 | g.63497078_63497100dup | CA8700623 | ACE | c.3692-59_3692-37dup (n.3692-59_3692-37dup) c.1970-59_1970-37dup (n.1970-59_1970-37dup) c.1847-59_1847-37dup (n.1847-59_1847-37dup) c.*55_*77dup (n.*55_*77dup) n.702-59_702-37dup c.1969+93_1969+115dup (n.1969+93_1969+115dup) c.*1447-59_*1447-37dup (n.*1447-59_*1447-37dup) c.*1421-59_*1421-37dup (n.*1421-59_*1421-37dup) c.471_493dup c.3143-59_3143-37dup (n.3143-59_3143-37dup) c.2030-59_2030-37dup (n.2030-59_2030-37dup) c.3125-59_3125-37dup (n.3125-59_3125-37dup) c.2840-59_2840-37dup (n.2840-59_2840-37dup) c.1307-59_1307-37dup (n.1307-59_1307-37dup) n.2070-59_2070-37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497078_63497105del | CA2639243169 | ACE | c.3692-59_3692-32del (n.3692-59_3692-32del) c.1970-59_1970-32del (n.1970-59_1970-32del) c.1847-59_1847-32del (n.1847-59_1847-32del) c.*55_*82del (n.*55_*82del) n.702-59_702-32del c.1969+93_1969+120del (n.1969+93_1969+120del) c.*1447-59_*1447-32del (n.*1447-59_*1447-32del) c.*1421-59_*1421-32del (n.*1421-59_*1421-32del) c.471_498del c.3143-59_3143-32del (n.3143-59_3143-32del) c.2030-59_2030-32del (n.2030-59_2030-32del) c.3125-59_3125-32del (n.3125-59_3125-32del) c.2840-59_2840-32del (n.2840-59_2840-32del) c.1307-59_1307-32del (n.1307-59_1307-32del) n.2070-59_2070-32del | gnomAD v4 |
17 | g.63497078_63497110dup | CA985399634 | ACE | c.3692-59_3692-27dup (n.3692-59_3692-27dup) c.1970-59_1970-27dup (n.1970-59_1970-27dup) c.1847-59_1847-27dup (n.1847-59_1847-27dup) c.*55_*87dup (n.*55_*87dup) n.702-59_702-27dup c.1969+93_1969+125dup (n.1969+93_1969+125dup) c.*1447-59_*1447-27dup (n.*1447-59_*1447-27dup) c.*1421-59_*1421-27dup (n.*1421-59_*1421-27dup) c.471_503dup c.3143-59_3143-27dup (n.3143-59_3143-27dup) c.2030-59_2030-27dup (n.2030-59_2030-27dup) c.3125-59_3125-27dup (n.3125-59_3125-27dup) c.2840-59_2840-27dup (n.2840-59_2840-27dup) c.1307-59_1307-27dup (n.1307-59_1307-27dup) n.2070-59_2070-27dup | |
17 | g.63497070C>A | CA2576350430 | ACE | c.3692-67C>A (n.3692-67C>A) c.1970-67C>A (n.1970-67C>A) c.1847-67C>A (n.1847-67C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) n.702-67C>A c.1969+85C>A (n.1969+85C>A) c.*1447-67C>A (n.*1447-67C>A) c.*1421-67C>A (n.*1421-67C>A) c.463C>A c.3143-67C>A (n.3143-67C>A) c.2030-67C>A (n.2030-67C>A) c.3125-67C>A (n.3125-67C>A) c.2840-67C>A (n.2840-67C>A) c.1307-67C>A (n.1307-67C>A) n.2070-67C>A | |
17 | g.63497070C= | CA2269949910 | ACE | c.3692-67C= (n.3692-67C=) c.1970-67C= (n.1970-67C=) c.1847-67C= (n.1847-67C=) c.*47C= (n.*47C=) n.702-67C= c.1969+85C= (n.1969+85C=) c.*1447-67C= (n.*1447-67C=) c.*1421-67C= (n.*1421-67C=) c.463C= c.3143-67C= (n.3143-67C=) c.2030-67C= (n.2030-67C=) c.3125-67C= (n.3125-67C=) c.2840-67C= (n.2840-67C=) c.1307-67C= (n.1307-67C=) n.2070-67C= | |
17 | g.63497070C>T | CA627147956 | ACE | c.3692-67C>T (n.3692-67C>T) c.1970-67C>T (n.1970-67C>T) c.1847-67C>T (n.1847-67C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) n.702-67C>T c.1969+85C>T (n.1969+85C>T) c.*1447-67C>T (n.*1447-67C>T) c.*1421-67C>T (n.*1421-67C>T) c.463C>T c.3143-67C>T (n.3143-67C>T) c.2030-67C>T (n.2030-67C>T) c.3125-67C>T (n.3125-67C>T) c.2840-67C>T (n.2840-67C>T) c.1307-67C>T (n.1307-67C>T) n.2070-67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497071C= | CA2269949911 | ACE | c.3692-66C= (n.3692-66C=) c.1970-66C= (n.1970-66C=) c.1847-66C= (n.1847-66C=) c.*48C= (n.*48C=) n.702-66C= c.1969+86C= (n.1969+86C=) c.*1447-66C= (n.*1447-66C=) c.*1421-66C= (n.*1421-66C=) c.464C= c.3143-66C= (n.3143-66C=) c.2030-66C= (n.2030-66C=) c.3125-66C= (n.3125-66C=) c.2840-66C= (n.2840-66C=) c.1307-66C= (n.1307-66C=) n.2070-66C= | |
17 | g.63497071C>T | CA2269949912 | ACE | c.3692-66C>T (n.3692-66C>T) c.1970-66C>T (n.1970-66C>T) c.1847-66C>T (n.1847-66C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) n.702-66C>T c.1969+86C>T (n.1969+86C>T) c.*1447-66C>T (n.*1447-66C>T) c.*1421-66C>T (n.*1421-66C>T) c.464C>T c.3143-66C>T (n.3143-66C>T) c.2030-66C>T (n.2030-66C>T) c.3125-66C>T (n.3125-66C>T) c.2840-66C>T (n.2840-66C>T) c.1307-66C>T (n.1307-66C>T) n.2070-66C>T | dbSNP |
17 | g.63497074G>A | CA2576350431 | ACE | c.3692-63G>A (n.3692-63G>A) c.1970-63G>A (n.1970-63G>A) c.1847-63G>A (n.1847-63G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.702-63G>A c.1969+89G>A (n.1969+89G>A) c.*1447-63G>A (n.*1447-63G>A) c.*1421-63G>A (n.*1421-63G>A) c.467G>A c.3143-63G>A (n.3143-63G>A) c.2030-63G>A (n.2030-63G>A) c.3125-63G>A (n.3125-63G>A) c.2840-63G>A (n.2840-63G>A) c.1307-63G>A (n.1307-63G>A) n.2070-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497074G= | CA2269949913 | ACE | c.3692-63G= (n.3692-63G=) c.1970-63G= (n.1970-63G=) c.1847-63G= (n.1847-63G=) c.*51G= (n.*51G=) n.702-63G= c.1969+89G= (n.1969+89G=) c.*1447-63G= (n.*1447-63G=) c.*1421-63G= (n.*1421-63G=) c.467G= c.3143-63G= (n.3143-63G=) c.2030-63G= (n.2030-63G=) c.3125-63G= (n.3125-63G=) c.2840-63G= (n.2840-63G=) c.1307-63G= (n.1307-63G=) n.2070-63G= | |
17 | g.63497074G>T | CA773974015 | ACE | c.3692-63G>T (n.3692-63G>T) c.1970-63G>T (n.1970-63G>T) c.1847-63G>T (n.1847-63G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.702-63G>T c.1969+89G>T (n.1969+89G>T) c.*1447-63G>T (n.*1447-63G>T) c.*1421-63G>T (n.*1421-63G>T) c.467G>T c.3143-63G>T (n.3143-63G>T) c.2030-63G>T (n.2030-63G>T) c.3125-63G>T (n.3125-63G>T) c.2840-63G>T (n.2840-63G>T) c.1307-63G>T (n.1307-63G>T) n.2070-63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497075C>A | CA2639243176 | ACE | c.3692-62C>A (n.3692-62C>A) c.1970-62C>A (n.1970-62C>A) c.1847-62C>A (n.1847-62C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) n.702-62C>A c.1969+90C>A (n.1969+90C>A) c.*1447-62C>A (n.*1447-62C>A) c.*1421-62C>A (n.*1421-62C>A) c.468C>A c.3143-62C>A (n.3143-62C>A) c.2030-62C>A (n.2030-62C>A) c.3125-62C>A (n.3125-62C>A) c.2840-62C>A (n.2840-62C>A) c.1307-62C>A (n.1307-62C>A) n.2070-62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497075C= | CA2269949914 | ACE | c.3692-62C= (n.3692-62C=) c.1970-62C= (n.1970-62C=) c.1847-62C= (n.1847-62C=) c.*52C= (n.*52C=) n.702-62C= c.1969+90C= (n.1969+90C=) c.*1447-62C= (n.*1447-62C=) c.*1421-62C= (n.*1421-62C=) c.468C= c.3143-62C= (n.3143-62C=) c.2030-62C= (n.2030-62C=) c.3125-62C= (n.3125-62C=) c.2840-62C= (n.2840-62C=) c.1307-62C= (n.1307-62C=) n.2070-62C= | |
17 | g.63497075C>T | CA292890343 | ACE | c.3692-62C>T (n.3692-62C>T) c.1970-62C>T (n.1970-62C>T) c.1847-62C>T (n.1847-62C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) n.702-62C>T c.1969+90C>T (n.1969+90C>T) c.*1447-62C>T (n.*1447-62C>T) c.*1421-62C>T (n.*1421-62C>T) c.468C>T c.3143-62C>T (n.3143-62C>T) c.2030-62C>T (n.2030-62C>T) c.3125-62C>T (n.3125-62C>T) c.2840-62C>T (n.2840-62C>T) c.1307-62C>T (n.1307-62C>T) n.2070-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497076C>A | CA2576350433 | ACE | c.3692-61C>A (n.3692-61C>A) c.1970-61C>A (n.1970-61C>A) c.1847-61C>A (n.1847-61C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.702-61C>A c.1969+91C>A (n.1969+91C>A) c.*1447-61C>A (n.*1447-61C>A) c.*1421-61C>A (n.*1421-61C>A) c.469C>A c.3143-61C>A (n.3143-61C>A) c.2030-61C>A (n.2030-61C>A) c.3125-61C>A (n.3125-61C>A) c.2840-61C>A (n.2840-61C>A) c.1307-61C>A (n.1307-61C>A) n.2070-61C>A | |
17 | g.63497077C>T | CA2546560703 | ACE | c.3692-60C>T (n.3692-60C>T) c.1970-60C>T (n.1970-60C>T) c.1847-60C>T (n.1847-60C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.702-60C>T c.1969+92C>T (n.1969+92C>T) c.*1447-60C>T (n.*1447-60C>T) c.*1421-60C>T (n.*1421-60C>T) c.470C>T c.3143-60C>T (n.3143-60C>T) c.2030-60C>T (n.2030-60C>T) c.3125-60C>T (n.3125-60C>T) c.2840-60C>T (n.2840-60C>T) c.1307-60C>T (n.1307-60C>T) n.2070-60C>T | |
17 | g.63497078C= | CA2269949915 | ACE | c.3692-59C= (n.3692-59C=) c.1970-59C= (n.1970-59C=) c.1847-59C= (n.1847-59C=) c.*55C= (n.*55C=) n.702-59C= c.1969+93C= (n.1969+93C=) c.*1447-59C= (n.*1447-59C=) c.*1421-59C= (n.*1421-59C=) c.471C= c.3143-59C= (n.3143-59C=) c.2030-59C= (n.2030-59C=) c.3125-59C= (n.3125-59C=) c.2840-59C= (n.2840-59C=) c.1307-59C= (n.1307-59C=) n.2070-59C= | |
17 | g.63497078C>T | CA292890346 | ACE | c.3692-59C>T (n.3692-59C>T) c.1970-59C>T (n.1970-59C>T) c.1847-59C>T (n.1847-59C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) n.702-59C>T c.1969+93C>T (n.1969+93C>T) c.*1447-59C>T (n.*1447-59C>T) c.*1421-59C>T (n.*1421-59C>T) c.471C>T c.3143-59C>T (n.3143-59C>T) c.2030-59C>T (n.2030-59C>T) c.3125-59C>T (n.3125-59C>T) c.2840-59C>T (n.2840-59C>T) c.1307-59C>T (n.1307-59C>T) n.2070-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497079G>A | CA292890349 | ACE | c.3692-58G>A (n.3692-58G>A) c.1970-58G>A (n.1970-58G>A) c.1847-58G>A (n.1847-58G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) n.702-58G>A c.1969+94G>A (n.1969+94G>A) c.*1447-58G>A (n.*1447-58G>A) c.*1421-58G>A (n.*1421-58G>A) c.472G>A c.3143-58G>A (n.3143-58G>A) c.2030-58G>A (n.2030-58G>A) c.3125-58G>A (n.3125-58G>A) c.2840-58G>A (n.2840-58G>A) c.1307-58G>A (n.1307-58G>A) n.2070-58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497079G>C | CA2639243183 | ACE | c.3692-58G>C (n.3692-58G>C) c.1970-58G>C (n.1970-58G>C) c.1847-58G>C (n.1847-58G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) n.702-58G>C c.1969+94G>C (n.1969+94G>C) c.*1447-58G>C (n.*1447-58G>C) c.*1421-58G>C (n.*1421-58G>C) c.472G>C c.3143-58G>C (n.3143-58G>C) c.2030-58G>C (n.2030-58G>C) c.3125-58G>C (n.3125-58G>C) c.2840-58G>C (n.2840-58G>C) c.1307-58G>C (n.1307-58G>C) n.2070-58G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497079G= | CA2269949916 | ACE | c.3692-58G= (n.3692-58G=) c.1970-58G= (n.1970-58G=) c.1847-58G= (n.1847-58G=) c.*56G= (n.*56G=) n.702-58G= c.1969+94G= (n.1969+94G=) c.*1447-58G= (n.*1447-58G=) c.*1421-58G= (n.*1421-58G=) c.472G= c.3143-58G= (n.3143-58G=) c.2030-58G= (n.2030-58G=) c.3125-58G= (n.3125-58G=) c.2840-58G= (n.2840-58G=) c.1307-58G= (n.1307-58G=) n.2070-58G= | |
17 | g.63497079G>T | CA2639243184 | ACE | c.3692-58G>T (n.3692-58G>T) c.1970-58G>T (n.1970-58G>T) c.1847-58G>T (n.1847-58G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) n.702-58G>T c.1969+94G>T (n.1969+94G>T) c.*1447-58G>T (n.*1447-58G>T) c.*1421-58G>T (n.*1421-58G>T) c.472G>T c.3143-58G>T (n.3143-58G>T) c.2030-58G>T (n.2030-58G>T) c.3125-58G>T (n.3125-58G>T) c.2840-58G>T (n.2840-58G>T) c.1307-58G>T (n.1307-58G>T) n.2070-58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497081_63497103dup | CA2639243182 | ACE | c.3692-56_3692-34dup (n.3692-56_3692-34dup) c.1970-56_1970-34dup (n.1970-56_1970-34dup) c.1847-56_1847-34dup (n.1847-56_1847-34dup) c.*58_*80dup (n.*58_*80dup) n.702-56_702-34dup c.1969+96_1969+118dup (n.1969+96_1969+118dup) c.*1447-56_*1447-34dup (n.*1447-56_*1447-34dup) c.*1421-56_*1421-34dup (n.*1421-56_*1421-34dup) c.474_496dup c.3143-56_3143-34dup (n.3143-56_3143-34dup) c.2030-56_2030-34dup (n.2030-56_2030-34dup) c.3125-56_3125-34dup (n.3125-56_3125-34dup) c.2840-56_2840-34dup (n.2840-56_2840-34dup) c.1307-56_1307-34dup (n.1307-56_1307-34dup) n.2070-56_2070-34dup | gnomAD v4 |
17 | g.63497080C= | CA2269949917 | ACE | c.3692-57C= (n.3692-57C=) c.1970-57C= (n.1970-57C=) c.1847-57C= (n.1847-57C=) c.*57C= (n.*57C=) n.702-57C= c.1969+95C= (n.1969+95C=) c.*1447-57C= (n.*1447-57C=) c.*1421-57C= (n.*1421-57C=) c.473C= c.3143-57C= (n.3143-57C=) c.2030-57C= (n.2030-57C=) c.3125-57C= (n.3125-57C=) c.2840-57C= (n.2840-57C=) c.1307-57C= (n.1307-57C=) n.2070-57C= | |
17 | g.63497081A= | CA2269949920 | ACE | c.3692-56A= (n.3692-56A=) c.1970-56A= (n.1970-56A=) c.1847-56A= (n.1847-56A=) c.*58A= (n.*58A=) n.702-56A= c.1969+96A= (n.1969+96A=) c.*1447-56A= (n.*1447-56A=) c.*1421-56A= (n.*1421-56A=) c.474A= c.3143-56A= (n.3143-56A=) c.2030-56A= (n.2030-56A=) c.3125-56A= (n.3125-56A=) c.2840-56A= (n.2840-56A=) c.1307-56A= (n.1307-56A=) n.2070-56A= | |
17 | g.63497081A>C | CA2269949921 | ACE | c.3692-56A>C (n.3692-56A>C) c.1970-56A>C (n.1970-56A>C) c.1847-56A>C (n.1847-56A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) n.702-56A>C c.1969+96A>C (n.1969+96A>C) c.*1447-56A>C (n.*1447-56A>C) c.*1421-56A>C (n.*1421-56A>C) c.474A>C c.3143-56A>C (n.3143-56A>C) c.2030-56A>C (n.2030-56A>C) c.3125-56A>C (n.3125-56A>C) c.2840-56A>C (n.2840-56A>C) c.1307-56A>C (n.1307-56A>C) n.2070-56A>C | dbSNP |
17 | g.63497081dup | CA2269949918 | ACE | c.3692-56dup (n.3692-56dup) c.1970-56dup (n.1970-56dup) c.1847-56dup (n.1847-56dup) c.*58dup (n.*58dup) n.702-56dup c.1969+96dup (n.1969+96dup) c.*1447-56dup (n.*1447-56dup) c.*1421-56dup (n.*1421-56dup) c.474dup c.3143-56dup (n.3143-56dup) c.2030-56dup (n.2030-56dup) c.3125-56dup (n.3125-56dup) c.2840-56dup (n.2840-56dup) c.1307-56dup (n.1307-56dup) n.2070-56dup | dbSNP |
17 | g.63497081_63497099delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC | CA2269949919 | ACE | c.3692-56_3692-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.3692-56_3692-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC) c.1970-56_1970-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.1970-56_1970-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC) c.1847-56_1847-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.1847-56_1847-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC) c.*58_*76delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.*58_*76delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC) n.702-56_702-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC c.1969+96_1969+114delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.1969+96_1969+114delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC) c.*1447-56_*1447-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.*1447-56_*1447-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC) c.*1421-56_*1421-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.*1421-56_*1421-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC) c.474_492delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC c.3143-56_3143-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.3143-56_3143-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC) c.2030-56_2030-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.2030-56_2030-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC) c.3125-56_3125-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.3125-56_3125-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC) c.2840-56_2840-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.2840-56_2840-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC) c.1307-56_1307-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.1307-56_1307-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC) n.2070-56_2070-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC | |
17 | g.63497082C>A | CA2576350434 | ACE | c.3692-55C>A (n.3692-55C>A) c.1970-55C>A (n.1970-55C>A) c.1847-55C>A (n.1847-55C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) n.702-55C>A c.1969+97C>A (n.1969+97C>A) c.*1447-55C>A (n.*1447-55C>A) c.*1421-55C>A (n.*1421-55C>A) c.475C>A c.3143-55C>A (n.3143-55C>A) c.2030-55C>A (n.2030-55C>A) c.3125-55C>A (n.3125-55C>A) c.2840-55C>A (n.2840-55C>A) c.1307-55C>A (n.1307-55C>A) n.2070-55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497082C= | CA2269949922 | ACE | c.3692-55C= (n.3692-55C=) c.1970-55C= (n.1970-55C=) c.1847-55C= (n.1847-55C=) c.*59C= (n.*59C=) n.702-55C= c.1969+97C= (n.1969+97C=) c.*1447-55C= (n.*1447-55C=) c.*1421-55C= (n.*1421-55C=) c.475C= c.3143-55C= (n.3143-55C=) c.2030-55C= (n.2030-55C=) c.3125-55C= (n.3125-55C=) c.2840-55C= (n.2840-55C=) c.1307-55C= (n.1307-55C=) n.2070-55C= | |
17 | g.63497082C>T | CA292890350 | ACE | c.3692-55C>T (n.3692-55C>T) c.1970-55C>T (n.1970-55C>T) c.1847-55C>T (n.1847-55C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.702-55C>T c.1969+97C>T (n.1969+97C>T) c.*1447-55C>T (n.*1447-55C>T) c.*1421-55C>T (n.*1421-55C>T) c.475C>T c.3143-55C>T (n.3143-55C>T) c.2030-55C>T (n.2030-55C>T) c.3125-55C>T (n.3125-55C>T) c.2840-55C>T (n.2840-55C>T) c.1307-55C>T (n.1307-55C>T) n.2070-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497083_63497100del | CA985399641 | ACE | c.3692-54_3692-37del (n.3692-54_3692-37del) c.1970-54_1970-37del (n.1970-54_1970-37del) c.1847-54_1847-37del (n.1847-54_1847-37del) c.*60_*77del (n.*60_*77del) n.702-54_702-37del c.1969+98_1969+115del (n.1969+98_1969+115del) c.*1447-54_*1447-37del (n.*1447-54_*1447-37del) c.*1421-54_*1421-37del (n.*1421-54_*1421-37del) c.476_493del c.3143-54_3143-37del (n.3143-54_3143-37del) c.2030-54_2030-37del (n.2030-54_2030-37del) c.3125-54_3125-37del (n.3125-54_3125-37del) c.2840-54_2840-37del (n.2840-54_2840-37del) c.1307-54_1307-37del (n.1307-54_1307-37del) n.2070-54_2070-37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497083C>A | CA2639243191 | ACE | c.3692-54C>A (n.3692-54C>A) c.1970-54C>A (n.1970-54C>A) c.1847-54C>A (n.1847-54C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) n.702-54C>A c.1969+98C>A (n.1969+98C>A) c.*1447-54C>A (n.*1447-54C>A) c.*1421-54C>A (n.*1421-54C>A) c.476C>A c.3143-54C>A (n.3143-54C>A) c.2030-54C>A (n.2030-54C>A) c.3125-54C>A (n.3125-54C>A) c.2840-54C>A (n.2840-54C>A) c.1307-54C>A (n.1307-54C>A) n.2070-54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497083C>T | CA2639243193 | ACE | c.3692-54C>T (n.3692-54C>T) c.1970-54C>T (n.1970-54C>T) c.1847-54C>T (n.1847-54C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) n.702-54C>T c.1969+98C>T (n.1969+98C>T) c.*1447-54C>T (n.*1447-54C>T) c.*1421-54C>T (n.*1421-54C>T) c.476C>T c.3143-54C>T (n.3143-54C>T) c.2030-54C>T (n.2030-54C>T) c.3125-54C>T (n.3125-54C>T) c.2840-54C>T (n.2840-54C>T) c.1307-54C>T (n.1307-54C>T) n.2070-54C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497084C>A | CA2639243197 | ACE | c.3692-53C>A (n.3692-53C>A) c.1970-53C>A (n.1970-53C>A) c.1847-53C>A (n.1847-53C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.702-53C>A c.1969+99C>A (n.1969+99C>A) c.*1447-53C>A (n.*1447-53C>A) c.*1421-53C>A (n.*1421-53C>A) c.477C>A c.3143-53C>A (n.3143-53C>A) c.2030-53C>A (n.2030-53C>A) c.3125-53C>A (n.3125-53C>A) c.2840-53C>A (n.2840-53C>A) c.1307-53C>A (n.1307-53C>A) n.2070-53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497084C= | CA2269949923 | ACE | c.3692-53C= (n.3692-53C=) c.1970-53C= (n.1970-53C=) c.1847-53C= (n.1847-53C=) c.*61C= (n.*61C=) n.702-53C= c.1969+99C= (n.1969+99C=) c.*1447-53C= (n.*1447-53C=) c.*1421-53C= (n.*1421-53C=) c.477C= c.3143-53C= (n.3143-53C=) c.2030-53C= (n.2030-53C=) c.3125-53C= (n.3125-53C=) c.2840-53C= (n.2840-53C=) c.1307-53C= (n.1307-53C=) n.2070-53C= | |
17 | g.63497084C>G | CA985399642 | ACE | c.3692-53C>G (n.3692-53C>G) c.1970-53C>G (n.1970-53C>G) c.1847-53C>G (n.1847-53C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) n.702-53C>G c.1969+99C>G (n.1969+99C>G) c.*1447-53C>G (n.*1447-53C>G) c.*1421-53C>G (n.*1421-53C>G) c.477C>G c.3143-53C>G (n.3143-53C>G) c.2030-53C>G (n.2030-53C>G) c.3125-53C>G (n.3125-53C>G) c.2840-53C>G (n.2840-53C>G) c.1307-53C>G (n.1307-53C>G) n.2070-53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497084C>T | CA2639243200 | ACE | c.3692-53C>T (n.3692-53C>T) c.1970-53C>T (n.1970-53C>T) c.1847-53C>T (n.1847-53C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.702-53C>T c.1969+99C>T (n.1969+99C>T) c.*1447-53C>T (n.*1447-53C>T) c.*1421-53C>T (n.*1421-53C>T) c.477C>T c.3143-53C>T (n.3143-53C>T) c.2030-53C>T (n.2030-53C>T) c.3125-53C>T (n.3125-53C>T) c.2840-53C>T (n.2840-53C>T) c.1307-53C>T (n.1307-53C>T) n.2070-53C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497085T>C | CA2576350435 | ACE | c.3692-52T>C (n.3692-52T>C) c.1970-52T>C (n.1970-52T>C) c.1847-52T>C (n.1847-52T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) n.702-52T>C c.1969+100T>C (n.1969+100T>C) c.*1447-52T>C (n.*1447-52T>C) c.*1421-52T>C (n.*1421-52T>C) c.478T>C c.3143-52T>C (n.3143-52T>C) c.2030-52T>C (n.2030-52T>C) c.3125-52T>C (n.3125-52T>C) c.2840-52T>C (n.2840-52T>C) c.1307-52T>C (n.1307-52T>C) n.2070-52T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497085_63497095delinsTTGCCCTGCCC | CA2269949924 | ACE | c.3692-52_3692-42delinsTTGCCCTGCCC (n.3692-52_3692-42delinsTTGCCCTGCCC) c.1970-52_1970-42delinsTTGCCCTGCCC (n.1970-52_1970-42delinsTTGCCCTGCCC) c.1847-52_1847-42delinsTTGCCCTGCCC (n.1847-52_1847-42delinsTTGCCCTGCCC) c.*62_*72delinsTTGCCCTGCCC (n.*62_*72delinsTTGCCCTGCCC) n.702-52_702-42delinsTTGCCCTGCCC c.1969+100_1969+110delinsTTGCCCTGCCC (n.1969+100_1969+110delinsTTGCCCTGCCC) c.*1447-52_*1447-42delinsTTGCCCTGCCC (n.*1447-52_*1447-42delinsTTGCCCTGCCC) c.*1421-52_*1421-42delinsTTGCCCTGCCC (n.*1421-52_*1421-42delinsTTGCCCTGCCC) c.478_488delinsTTGCCCTGCCC c.3143-52_3143-42delinsTTGCCCTGCCC (n.3143-52_3143-42delinsTTGCCCTGCCC) c.2030-52_2030-42delinsTTGCCCTGCCC (n.2030-52_2030-42delinsTTGCCCTGCCC) c.3125-52_3125-42delinsTTGCCCTGCCC (n.3125-52_3125-42delinsTTGCCCTGCCC) c.2840-52_2840-42delinsTTGCCCTGCCC (n.2840-52_2840-42delinsTTGCCCTGCCC) c.1307-52_1307-42delinsTTGCCCTGCCC (n.1307-52_1307-42delinsTTGCCCTGCCC) n.2070-52_2070-42delinsTTGCCCTGCCC | |
17 | g.63497086T>C | CA2639243210 | ACE | c.3692-51T>C (n.3692-51T>C) c.1970-51T>C (n.1970-51T>C) c.1847-51T>C (n.1847-51T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.702-51T>C c.1969+101T>C (n.1969+101T>C) c.*1447-51T>C (n.*1447-51T>C) c.*1421-51T>C (n.*1421-51T>C) c.479T>C c.3143-51T>C (n.3143-51T>C) c.2030-51T>C (n.2030-51T>C) c.3125-51T>C (n.3125-51T>C) c.2840-51T>C (n.2840-51T>C) c.1307-51T>C (n.1307-51T>C) n.2070-51T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497086T>G | CA2639243212 | ACE | c.3692-51T>G (n.3692-51T>G) c.1970-51T>G (n.1970-51T>G) c.1847-51T>G (n.1847-51T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.702-51T>G c.1969+101T>G (n.1969+101T>G) c.*1447-51T>G (n.*1447-51T>G) c.*1421-51T>G (n.*1421-51T>G) c.479T>G c.3143-51T>G (n.3143-51T>G) c.2030-51T>G (n.2030-51T>G) c.3125-51T>G (n.3125-51T>G) c.2840-51T>G (n.2840-51T>G) c.1307-51T>G (n.1307-51T>G) n.2070-51T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.63497101_63497110dup | CA627147958 | ACE | c.3692-36_3692-27dup (n.3692-36_3692-27dup) c.1970-36_1970-27dup (n.1970-36_1970-27dup) c.1847-36_1847-27dup (n.1847-36_1847-27dup) c.*78_*87dup (n.*78_*87dup) n.702-36_702-27dup c.1969+116_1969+125dup (n.1969+116_1969+125dup) c.*1447-36_*1447-27dup (n.*1447-36_*1447-27dup) c.*1421-36_*1421-27dup (n.*1421-36_*1421-27dup) c.494_503dup c.3143-36_3143-27dup (n.3143-36_3143-27dup) c.2030-36_2030-27dup (n.2030-36_2030-27dup) c.3125-36_3125-27dup (n.3125-36_3125-27dup) c.2840-36_2840-27dup (n.2840-36_2840-27dup) c.1307-36_1307-27dup (n.1307-36_1307-27dup) n.2070-36_2070-27dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497096_63497110dup | CA985399645 | ACE | c.3692-41_3692-27dup (n.3692-41_3692-27dup) c.1970-41_1970-27dup (n.1970-41_1970-27dup) c.1847-41_1847-27dup (n.1847-41_1847-27dup) c.*73_*87dup (n.*73_*87dup) n.702-41_702-27dup c.1969+111_1969+125dup (n.1969+111_1969+125dup) c.*1447-41_*1447-27dup (n.*1447-41_*1447-27dup) c.*1421-41_*1421-27dup (n.*1421-41_*1421-27dup) c.489_503dup c.3143-41_3143-27dup (n.3143-41_3143-27dup) c.2030-41_2030-27dup (n.2030-41_2030-27dup) c.3125-41_3125-27dup (n.3125-41_3125-27dup) c.2840-41_2840-27dup (n.2840-41_2840-27dup) c.1307-41_1307-27dup (n.1307-41_1307-27dup) n.2070-41_2070-27dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497106_63497110del | CA292890352 | ACE | c.3692-31_3692-27del (n.3692-31_3692-27del) c.1970-31_1970-27del (n.1970-31_1970-27del) c.1847-31_1847-27del (n.1847-31_1847-27del) c.*83_*87del (n.*83_*87del) n.702-31_702-27del c.1969+121_1969+125del (n.1969+121_1969+125del) c.*1447-31_*1447-27del (n.*1447-31_*1447-27del) c.*1421-31_*1421-27del (n.*1421-31_*1421-27del) c.499_503del c.3143-31_3143-27del (n.3143-31_3143-27del) c.2030-31_2030-27del (n.2030-31_2030-27del) c.3125-31_3125-27del (n.3125-31_3125-27del) c.2840-31_2840-27del (n.2840-31_2840-27del) c.1307-31_1307-27del (n.1307-31_1307-27del) n.2070-31_2070-27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497101_63497110del | CA292890354 | ACE | c.3692-36_3692-27del (n.3692-36_3692-27del) c.1970-36_1970-27del (n.1970-36_1970-27del) c.1847-36_1847-27del (n.1847-36_1847-27del) c.*78_*87del (n.*78_*87del) n.702-36_702-27del c.1969+116_1969+125del (n.1969+116_1969+125del) c.*1447-36_*1447-27del (n.*1447-36_*1447-27del) c.*1421-36_*1421-27del (n.*1421-36_*1421-27del) c.494_503del c.3143-36_3143-27del (n.3143-36_3143-27del) c.2030-36_2030-27del (n.2030-36_2030-27del) c.3125-36_3125-27del (n.3125-36_3125-27del) c.2840-36_2840-27del (n.2840-36_2840-27del) c.1307-36_1307-27del (n.1307-36_1307-27del) n.2070-36_2070-27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497096_63497110del | CA2810114608 | ACE | c.3692-41_3692-27del (n.3692-41_3692-27del) c.1970-41_1970-27del (n.1970-41_1970-27del) c.1847-41_1847-27del (n.1847-41_1847-27del) c.*73_*87del (n.*73_*87del) n.702-41_702-27del c.1969+111_1969+125del (n.1969+111_1969+125del) c.*1447-41_*1447-27del (n.*1447-41_*1447-27del) c.*1421-41_*1421-27del (n.*1421-41_*1421-27del) c.489_503del c.3143-41_3143-27del (n.3143-41_3143-27del) c.2030-41_2030-27del (n.2030-41_2030-27del) c.3125-41_3125-27del (n.3125-41_3125-27del) c.2840-41_2840-27del (n.2840-41_2840-27del) c.1307-41_1307-27del (n.1307-41_1307-27del) n.2070-41_2070-27del | |
17 | g.63497087G>C | CA2639243217 | ACE | c.3692-50G>C (n.3692-50G>C) c.1970-50G>C (n.1970-50G>C) c.1847-50G>C (n.1847-50G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) n.702-50G>C c.1969+102G>C (n.1969+102G>C) c.*1447-50G>C (n.*1447-50G>C) c.*1421-50G>C (n.*1421-50G>C) c.480G>C c.3143-50G>C (n.3143-50G>C) c.2030-50G>C (n.2030-50G>C) c.3125-50G>C (n.3125-50G>C) c.2840-50G>C (n.2840-50G>C) c.1307-50G>C (n.1307-50G>C) n.2070-50G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497087G= | CA2269949925 | ACE | c.3692-50G= (n.3692-50G=) c.1970-50G= (n.1970-50G=) c.1847-50G= (n.1847-50G=) c.*64G= (n.*64G=) n.702-50G= c.1969+102G= (n.1969+102G=) c.*1447-50G= (n.*1447-50G=) c.*1421-50G= (n.*1421-50G=) c.480G= c.3143-50G= (n.3143-50G=) c.2030-50G= (n.2030-50G=) c.3125-50G= (n.3125-50G=) c.2840-50G= (n.2840-50G=) c.1307-50G= (n.1307-50G=) n.2070-50G= | |
17 | g.63497087G>T | CA8700624 | ACE | c.3692-50G>T (n.3692-50G>T) c.1970-50G>T (n.1970-50G>T) c.1847-50G>T (n.1847-50G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) n.702-50G>T c.1969+102G>T (n.1969+102G>T) c.*1447-50G>T (n.*1447-50G>T) c.*1421-50G>T (n.*1421-50G>T) c.480G>T c.3143-50G>T (n.3143-50G>T) c.2030-50G>T (n.2030-50G>T) c.3125-50G>T (n.3125-50G>T) c.2840-50G>T (n.2840-50G>T) c.1307-50G>T (n.1307-50G>T) n.2070-50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497088C>A | CA2639243223 | ACE | c.3692-49C>A (n.3692-49C>A) c.1970-49C>A (n.1970-49C>A) c.1847-49C>A (n.1847-49C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.702-49C>A c.1969+103C>A (n.1969+103C>A) c.*1447-49C>A (n.*1447-49C>A) c.*1421-49C>A (n.*1421-49C>A) c.481C>A c.3143-49C>A (n.3143-49C>A) c.2030-49C>A (n.2030-49C>A) c.3125-49C>A (n.3125-49C>A) c.2840-49C>A (n.2840-49C>A) c.1307-49C>A (n.1307-49C>A) n.2070-49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497088C>T | CA2639243224 | ACE | c.3692-49C>T (n.3692-49C>T) c.1970-49C>T (n.1970-49C>T) c.1847-49C>T (n.1847-49C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) n.702-49C>T c.1969+103C>T (n.1969+103C>T) c.*1447-49C>T (n.*1447-49C>T) c.*1421-49C>T (n.*1421-49C>T) c.481C>T c.3143-49C>T (n.3143-49C>T) c.2030-49C>T (n.2030-49C>T) c.3125-49C>T (n.3125-49C>T) c.2840-49C>T (n.2840-49C>T) c.1307-49C>T (n.1307-49C>T) n.2070-49C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497089C>A | CA2576350440 | ACE | c.3692-48C>A (n.3692-48C>A) c.1970-48C>A (n.1970-48C>A) c.1847-48C>A (n.1847-48C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.702-48C>A c.1969+104C>A (n.1969+104C>A) c.*1447-48C>A (n.*1447-48C>A) c.*1421-48C>A (n.*1421-48C>A) c.482C>A c.3143-48C>A (n.3143-48C>A) c.2030-48C>A (n.2030-48C>A) c.3125-48C>A (n.3125-48C>A) c.2840-48C>A (n.2840-48C>A) c.1307-48C>A (n.1307-48C>A) n.2070-48C>A | |
17 | g.63497089C= | CA2269949926 | ACE | c.3692-48C= (n.3692-48C=) c.1970-48C= (n.1970-48C=) c.1847-48C= (n.1847-48C=) c.*66C= (n.*66C=) n.702-48C= c.1969+104C= (n.1969+104C=) c.*1447-48C= (n.*1447-48C=) c.*1421-48C= (n.*1421-48C=) c.482C= c.3143-48C= (n.3143-48C=) c.2030-48C= (n.2030-48C=) c.3125-48C= (n.3125-48C=) c.2840-48C= (n.2840-48C=) c.1307-48C= (n.1307-48C=) n.2070-48C= | |
17 | g.63497089C>T | CA8700625 | ACE | c.3692-48C>T (n.3692-48C>T) c.1970-48C>T (n.1970-48C>T) c.1847-48C>T (n.1847-48C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.702-48C>T c.1969+104C>T (n.1969+104C>T) c.*1447-48C>T (n.*1447-48C>T) c.*1421-48C>T (n.*1421-48C>T) c.482C>T c.3143-48C>T (n.3143-48C>T) c.2030-48C>T (n.2030-48C>T) c.3125-48C>T (n.3125-48C>T) c.2840-48C>T (n.2840-48C>T) c.1307-48C>T (n.1307-48C>T) n.2070-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497089_63497091delinsCCT | CA2269949927 | ACE | c.3692-48_3692-46delinsCCT (n.3692-48_3692-46delinsCCT) c.1970-48_1970-46delinsCCT (n.1970-48_1970-46delinsCCT) c.1847-48_1847-46delinsCCT (n.1847-48_1847-46delinsCCT) c.*66_*68delinsCCT (n.*66_*68delinsCCT) n.702-48_702-46delinsCCT c.1969+104_1969+106delinsCCT (n.1969+104_1969+106delinsCCT) c.*1447-48_*1447-46delinsCCT (n.*1447-48_*1447-46delinsCCT) c.*1421-48_*1421-46delinsCCT (n.*1421-48_*1421-46delinsCCT) c.482_484delinsCCT c.3143-48_3143-46delinsCCT (n.3143-48_3143-46delinsCCT) c.2030-48_2030-46delinsCCT (n.2030-48_2030-46delinsCCT) c.3125-48_3125-46delinsCCT (n.3125-48_3125-46delinsCCT) c.2840-48_2840-46delinsCCT (n.2840-48_2840-46delinsCCT) c.1307-48_1307-46delinsCCT (n.1307-48_1307-46delinsCCT) n.2070-48_2070-46delinsCCT | |
17 | g.63497090C>A | CA2841483360 | ACE | c.3692-47C>A (n.3692-47C>A) c.1970-47C>A (n.1970-47C>A) c.1847-47C>A (n.1847-47C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.702-47C>A c.1969+105C>A (n.1969+105C>A) c.*1447-47C>A (n.*1447-47C>A) c.*1421-47C>A (n.*1421-47C>A) c.483C>A c.3143-47C>A (n.3143-47C>A) c.2030-47C>A (n.2030-47C>A) c.3125-47C>A (n.3125-47C>A) c.2840-47C>A (n.2840-47C>A) c.1307-47C>A (n.1307-47C>A) n.2070-47C>A | |
17 | g.63497090C= | CA2269949928 | ACE | c.3692-47C= (n.3692-47C=) c.1970-47C= (n.1970-47C=) c.1847-47C= (n.1847-47C=) c.*67C= (n.*67C=) n.702-47C= c.1969+105C= (n.1969+105C=) c.*1447-47C= (n.*1447-47C=) c.*1421-47C= (n.*1421-47C=) c.483C= c.3143-47C= (n.3143-47C=) c.2030-47C= (n.2030-47C=) c.3125-47C= (n.3125-47C=) c.2840-47C= (n.2840-47C=) c.1307-47C= (n.1307-47C=) n.2070-47C= | |
17 | g.63497090C>G | CA2269949929 | ACE | c.3692-47C>G (n.3692-47C>G) c.1970-47C>G (n.1970-47C>G) c.1847-47C>G (n.1847-47C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.702-47C>G c.1969+105C>G (n.1969+105C>G) c.*1447-47C>G (n.*1447-47C>G) c.*1421-47C>G (n.*1421-47C>G) c.483C>G c.3143-47C>G (n.3143-47C>G) c.2030-47C>G (n.2030-47C>G) c.3125-47C>G (n.3125-47C>G) c.2840-47C>G (n.2840-47C>G) c.1307-47C>G (n.1307-47C>G) n.2070-47C>G | dbSNP |
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