Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63496798G>A | CA501342257 | ACE | c.3504G>A (p.Ala1168=) c.1782G>A (p.Ala594=) c.1659G>A (p.Arg553=) n.514G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.191G>A n.378G>A c.2955G>A (p.Ala985=) c.1842G>A (p.Ala614=) c.2937G>A (p.Ala979=) c.2652G>A (p.Ala884=) c.1119G>A (p.Arg373=) n.1882G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63496798G>C | CA400566475 | ACE | c.3504G>C (p.Ala1168=) c.1782G>C (p.Ala594=) c.1659G>C (p.Arg553Ser) n.514G>C c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.191G>C n.378G>C c.2955G>C (p.Ala985=) c.1842G>C (p.Ala614=) c.2937G>C (p.Ala979=) c.2652G>C (p.Ala884=) c.1119G>C (p.Arg373Ser) n.1882G>C | |
17 | g.63496798G>T | CA400566477 | ACE | c.3504G>T (p.Ala1168=) c.1782G>T (p.Ala594=) c.1659G>T (p.Arg553Ser) n.514G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.191G>T n.378G>T c.2955G>T (p.Ala985=) c.1842G>T (p.Ala614=) c.2937G>T (p.Ala979=) c.2652G>T (p.Ala884=) c.1119G>T (p.Arg373Ser) n.1882G>T | |
17 | g.63496799A= | CA2269949751 | ACE | c.3505A= (p.Thr1169=) c.1783A= (p.Thr595=) c.1660A= (p.Thr554=) n.515A= c.*1260A= (n.*1260A=) c.*1234A= (n.*1234A=) c.192A= n.379A= c.2956A= (p.Thr986=) c.1843A= (p.Thr615=) c.2938A= (p.Thr980=) c.2653A= (p.Thr885=) c.1120A= (p.Thr374=) n.1883A= | |
17 | g.63496799A>C | CA400566488 | ACE | c.3505A>C (p.Thr1169Pro) c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.1660A>C (p.Thr554Pro) n.515A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.192A>C n.379A>C c.2956A>C (p.Thr986Pro) c.1843A>C (p.Thr615Pro) c.2938A>C (p.Thr980Pro) c.2653A>C (p.Thr885Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) n.1883A>C | dbSNP |
17 | g.63496799A>G | CA400566486 | ACE | c.3505A>G (p.Thr1169Ala) c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.1660A>G (p.Thr554Ala) n.515A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.192A>G n.379A>G c.2956A>G (p.Thr986Ala) c.1843A>G (p.Thr615Ala) c.2938A>G (p.Thr980Ala) c.2653A>G (p.Thr885Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) n.1883A>G | |
17 | g.63496799A>T | CA400566480 | ACE | c.3505A>T (p.Thr1169Ser) c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.1660A>T (p.Thr554Ser) n.515A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.192A>T n.379A>T c.2956A>T (p.Thr986Ser) c.1843A>T (p.Thr615Ser) c.2938A>T (p.Thr980Ser) c.2653A>T (p.Thr885Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) n.1883A>T | |
17 | g.63496800C>A | CA400566493 | ACE | c.3506C>A (p.Thr1169Asn) c.1784C>A (p.Thr595Asn) c.1661C>A (p.Thr554Asn) n.516C>A c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.193C>A n.380C>A c.2957C>A (p.Thr986Asn) c.1844C>A (p.Thr615Asn) c.2939C>A (p.Thr980Asn) c.2654C>A (p.Thr885Asn) c.1121C>A (p.Thr374Asn) n.1884C>A | |
17 | g.63496800C>G | CA400566494 | ACE | c.3506C>G (p.Thr1169Ser) c.1784C>G (p.Thr595Ser) c.1661C>G (p.Thr554Ser) n.516C>G c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.193C>G n.380C>G c.2957C>G (p.Thr986Ser) c.1844C>G (p.Thr615Ser) c.2939C>G (p.Thr980Ser) c.2654C>G (p.Thr885Ser) c.1121C>G (p.Thr374Ser) n.1884C>G | |
17 | g.63496800C>T | CA400566497 | ACE | c.3506C>T (p.Thr1169Ile) c.1784C>T (p.Thr595Ile) c.1661C>T (p.Thr554Ile) n.516C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.193C>T n.380C>T c.2957C>T (p.Thr986Ile) c.1844C>T (p.Thr615Ile) c.2939C>T (p.Thr980Ile) c.2654C>T (p.Thr885Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) n.1884C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63496801C>A | CA501342260 | ACE | c.3507C>A (p.Thr1169=) c.1785C>A (p.Thr595=) c.1662C>A (p.Thr554=) n.517C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.194C>A n.381C>A c.2958C>A (p.Thr986=) c.1845C>A (p.Thr615=) c.2940C>A (p.Thr980=) c.2655C>A (p.Thr885=) c.1122C>A (p.Thr374=) n.1885C>A | |
17 | g.63496801C= | CA2269949752 | ACE | c.3507C= (p.Thr1169=) c.1785C= (p.Thr595=) c.1662C= (p.Thr554=) n.517C= c.*1262C= (n.*1262C=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.194C= n.381C= c.2958C= (p.Thr986=) c.1845C= (p.Thr615=) c.2940C= (p.Thr980=) c.2655C= (p.Thr885=) c.1122C= (p.Thr374=) n.1885C= | |
17 | g.63496801C>G | CA501342262 | ACE | c.3507C>G (p.Thr1169=) c.1785C>G (p.Thr595=) c.1662C>G (p.Thr554=) n.517C>G c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.194C>G n.381C>G c.2958C>G (p.Thr986=) c.1845C>G (p.Thr615=) c.2940C>G (p.Thr980=) c.2655C>G (p.Thr885=) c.1122C>G (p.Thr374=) n.1885C>G | |
17 | g.63496801C>T | CA8700537 | ACE | c.3507C>T (p.Thr1169=) c.1785C>T (p.Thr595=) c.1662C>T (p.Thr554=) n.517C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.194C>T n.381C>T c.2958C>T (p.Thr986=) c.1845C>T (p.Thr615=) c.2940C>T (p.Thr980=) c.2655C>T (p.Thr885=) c.1122C>T (p.Thr374=) n.1885C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496802G>A | CA8700538 | ACE | c.3508G>A (p.Ala1170Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) n.518G>A c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.195G>A n.382G>A c.2959G>A (p.Ala987Thr) c.1846G>A (p.Ala616Thr) c.2941G>A (p.Ala981Thr) c.2656G>A (p.Ala886Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.1886G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496802G>C | CA400566502 | ACE | c.3508G>C (p.Ala1170Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) n.518G>C c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.195G>C n.382G>C c.2959G>C (p.Ala987Pro) c.1846G>C (p.Ala616Pro) c.2941G>C (p.Ala981Pro) c.2656G>C (p.Ala886Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.1886G>C | |
17 | g.63496802G= | CA2269949753 | ACE | c.3508G= (p.Ala1170=) c.1786G= (p.Ala596=) c.1663G= (p.Ala555=) n.518G= c.*1263G= (n.*1263G=) c.*1237G= (n.*1237G=) c.195G= n.382G= c.2959G= (p.Ala987=) c.1846G= (p.Ala616=) c.2941G= (p.Ala981=) c.2656G= (p.Ala886=) c.1123G= (p.Ala375=) n.1886G= | |
17 | g.63496802G>T | CA400566505 | ACE | c.3508G>T (p.Ala1170Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) n.518G>T c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.195G>T n.382G>T c.2959G>T (p.Ala987Ser) c.1846G>T (p.Ala616Ser) c.2941G>T (p.Ala981Ser) c.2656G>T (p.Ala886Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.1886G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.63496808_63496843del | CA2695226745 | ACE | c.3514_3549del (p.Lys1172_Met1183del) c.1792_1827del (p.Lys598_Met609del) c.1669_1704del (p.Lys557_Met568del) n.524_559del c.*1269_*1304del (n.*1269_*1304del) c.*1243_*1278del (n.*1243_*1278del) c.201_236del n.388_423del c.2965_3000del (p.Lys989_Met1000del) c.1852_1887del (p.Lys618_Met629del) c.2947_2982del (p.Lys983_Met994del) c.2662_2697del (p.Lys888_Met899del) c.1129_1164del (p.Lys377_Met388del) n.1892_1927del | |
17 | g.63496803C>A | CA400566509 | ACE | c.3509C>A (p.Ala1170Asp) c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.1664C>A (p.Ala555Asp) n.519C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.196C>A n.383C>A c.2960C>A (p.Ala987Asp) c.1847C>A (p.Ala616Asp) c.2942C>A (p.Ala981Asp) c.2657C>A (p.Ala886Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) n.1887C>A | |
17 | g.63496803C= | CA2269949754 | ACE | c.3509C= (p.Ala1170=) c.1787C= (p.Ala596=) c.1664C= (p.Ala555=) n.519C= c.*1264C= (n.*1264C=) c.*1238C= (n.*1238C=) c.196C= n.383C= c.2960C= (p.Ala987=) c.1847C= (p.Ala616=) c.2942C= (p.Ala981=) c.2657C= (p.Ala886=) c.1124C= (p.Ala375=) n.1887C= | |
17 | g.63496803C>G | CA400566514 | ACE | c.3509C>G (p.Ala1170Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) n.519C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.196C>G n.383C>G c.2960C>G (p.Ala987Gly) c.1847C>G (p.Ala616Gly) c.2942C>G (p.Ala981Gly) c.2657C>G (p.Ala886Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.1887C>G | |
17 | g.63496803C>T | CA400566516 | ACE | c.3509C>T (p.Ala1170Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) n.519C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.196C>T n.383C>T c.2960C>T (p.Ala987Val) c.1847C>T (p.Ala616Val) c.2942C>T (p.Ala981Val) c.2657C>T (p.Ala886Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) n.1887C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496804C>A | CA501342265 | ACE | c.3510C>A (p.Ala1170=) c.1788C>A (p.Ala596=) c.1665C>A (p.Ala555=) n.520C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.197C>A n.384C>A c.2961C>A (p.Ala987=) c.1848C>A (p.Ala616=) c.2943C>A (p.Ala981=) c.2658C>A (p.Ala886=) c.1125C>A (p.Ala375=) n.1888C>A | |
17 | g.63496804C= | CA2269949755 | ACE | c.3510C= (p.Ala1170=) c.1788C= (p.Ala596=) c.1665C= (p.Ala555=) n.520C= c.*1265C= (n.*1265C=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.197C= n.384C= c.2961C= (p.Ala987=) c.1848C= (p.Ala616=) c.2943C= (p.Ala981=) c.2658C= (p.Ala886=) c.1125C= (p.Ala375=) n.1888C= | |
17 | g.63496804C>G | CA501342266 | ACE | c.3510C>G (p.Ala1170=) c.1788C>G (p.Ala596=) c.1665C>G (p.Ala555=) n.520C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.197C>G n.384C>G c.2961C>G (p.Ala987=) c.1848C>G (p.Ala616=) c.2943C>G (p.Ala981=) c.2658C>G (p.Ala886=) c.1125C>G (p.Ala375=) n.1888C>G | |
17 | g.63496804C>T | CA8700539 | ACE | c.3510C>T (p.Ala1170=) c.1788C>T (p.Ala596=) c.1665C>T (p.Ala555=) n.520C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.197C>T n.384C>T c.2961C>T (p.Ala987=) c.1848C>T (p.Ala616=) c.2943C>T (p.Ala981=) c.2658C>T (p.Ala886=) c.1125C>T (p.Ala375=) n.1888C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496805A= | CA2269949756 | ACE | c.3511A= (p.Met1171=) c.1789A= (p.Met597=) c.1666A= (p.Met556=) n.521A= c.*1266A= (n.*1266A=) c.*1240A= (n.*1240A=) c.198A= n.385A= c.2962A= (p.Met988=) c.1849A= (p.Met617=) c.2944A= (p.Met982=) c.2659A= (p.Met887=) c.1126A= (p.Met376=) n.1889A= | |
17 | g.63496805A>C | CA8700540 | ACE | c.3511A>C (p.Met1171Leu) c.1789A>C (p.Met597Leu) c.1666A>C (p.Met556Leu) n.521A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.198A>C n.385A>C c.2962A>C (p.Met988Leu) c.1849A>C (p.Met617Leu) c.2944A>C (p.Met982Leu) c.2659A>C (p.Met887Leu) c.1126A>C (p.Met376Leu) n.1889A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63496805A>G | CA400566519 | ACE | c.3511A>G (p.Met1171Val) c.1789A>G (p.Met597Val) c.1666A>G (p.Met556Val) n.521A>G c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.198A>G n.385A>G c.2962A>G (p.Met988Val) c.1849A>G (p.Met617Val) c.2944A>G (p.Met982Val) c.2659A>G (p.Met887Val) c.1126A>G (p.Met376Val) n.1889A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63496805A>T | CA400566521 | ACE | c.3511A>T (p.Met1171Leu) c.1789A>T (p.Met597Leu) c.1666A>T (p.Met556Leu) n.521A>T c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.198A>T n.385A>T c.2962A>T (p.Met988Leu) c.1849A>T (p.Met617Leu) c.2944A>T (p.Met982Leu) c.2659A>T (p.Met887Leu) c.1126A>T (p.Met376Leu) n.1889A>T | |
17 | g.63496806T>A | CA400566527 | ACE | c.3512T>A (p.Met1171Lys) c.1790T>A (p.Met597Lys) c.1667T>A (p.Met556Lys) n.522T>A c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.199T>A n.386T>A c.2963T>A (p.Met988Lys) c.1850T>A (p.Met617Lys) c.2945T>A (p.Met982Lys) c.2660T>A (p.Met887Lys) c.1127T>A (p.Met376Lys) n.1890T>A | |
17 | g.63496806T>C | CA400566532 | ACE | c.3512T>C (p.Met1171Thr) c.1790T>C (p.Met597Thr) c.1667T>C (p.Met556Thr) n.522T>C c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.199T>C n.386T>C c.2963T>C (p.Met988Thr) c.1850T>C (p.Met617Thr) c.2945T>C (p.Met982Thr) c.2660T>C (p.Met887Thr) c.1127T>C (p.Met376Thr) n.1890T>C | |
17 | g.63496806T>G | CA400566524 | ACE | c.3512T>G (p.Met1171Arg) c.1790T>G (p.Met597Arg) c.1667T>G (p.Met556Arg) n.522T>G c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.199T>G n.386T>G c.2963T>G (p.Met988Arg) c.1850T>G (p.Met617Arg) c.2945T>G (p.Met982Arg) c.2660T>G (p.Met887Arg) c.1127T>G (p.Met376Arg) n.1890T>G | |
17 | g.63496807G>A | CA400566534 | ACE | c.3513G>A (p.Met1171Ile) c.1791G>A (p.Met597Ile) c.1668G>A (p.Met556Ile) n.523G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.200G>A n.387G>A c.2964G>A (p.Met988Ile) c.1851G>A (p.Met617Ile) c.2946G>A (p.Met982Ile) c.2661G>A (p.Met887Ile) c.1128G>A (p.Met376Ile) n.1891G>A | |
17 | g.63496807G>C | CA400566538 | ACE | c.3513G>C (p.Met1171Ile) c.1791G>C (p.Met597Ile) c.1668G>C (p.Met556Ile) n.523G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.200G>C n.387G>C c.2964G>C (p.Met988Ile) c.1851G>C (p.Met617Ile) c.2946G>C (p.Met982Ile) c.2661G>C (p.Met887Ile) c.1128G>C (p.Met376Ile) n.1891G>C | |
17 | g.63496807G>T | CA400566540 | ACE | c.3513G>T (p.Met1171Ile) c.1791G>T (p.Met597Ile) c.1668G>T (p.Met556Ile) n.523G>T c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.200G>T n.387G>T c.2964G>T (p.Met988Ile) c.1851G>T (p.Met617Ile) c.2946G>T (p.Met982Ile) c.2661G>T (p.Met887Ile) c.1128G>T (p.Met376Ile) n.1891G>T | |
17 | g.63496808A>C | CA400566544 | ACE | c.3514A>C (p.Lys1172Gln) c.1792A>C (p.Lys598Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) n.524A>C c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.201A>C n.388A>C c.2965A>C (p.Lys989Gln) c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.2947A>C (p.Lys983Gln) c.2662A>C (p.Lys888Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1892A>C | |
17 | g.63496808A>G | CA400566546 | ACE | c.3514A>G (p.Lys1172Glu) c.1792A>G (p.Lys598Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) n.524A>G c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.201A>G n.388A>G c.2965A>G (p.Lys989Glu) c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.2947A>G (p.Lys983Glu) c.2662A>G (p.Lys888Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1892A>G | |
17 | g.63496808A>T | CA400566548 | ACE | c.3514A>T (p.Lys1172Ter) c.1792A>T (p.Lys598Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) n.524A>T c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.201A>T n.388A>T c.2965A>T (p.Lys989Ter) c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.2947A>T (p.Lys983Ter) c.2662A>T (p.Lys888Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1892A>T | |
17 | g.63496809A>C | CA400566553 | ACE | c.3515A>C (p.Lys1172Thr) c.1793A>C (p.Lys598Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) n.525A>C c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.202A>C n.389A>C c.2966A>C (p.Lys989Thr) c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.2948A>C (p.Lys983Thr) c.2663A>C (p.Lys888Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1893A>C | |
17 | g.63496809A>G | CA400566559 | ACE | c.3515A>G (p.Lys1172Arg) c.1793A>G (p.Lys598Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) n.525A>G c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.202A>G n.389A>G c.2966A>G (p.Lys989Arg) c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.2948A>G (p.Lys983Arg) c.2663A>G (p.Lys888Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1893A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.63496809A>T | CA400566561 | ACE | c.3515A>T (p.Lys1172Met) c.1793A>T (p.Lys598Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) n.525A>T c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.202A>T n.389A>T c.2966A>T (p.Lys989Met) c.1853A>T (p.Lys618Met) c.2948A>T (p.Lys983Met) c.2663A>T (p.Lys888Met) c.1130A>T (p.Lys377Met) n.1893A>T | |
17 | g.63496810G>A | CA501342273 | ACE | c.3516G>A (p.Lys1172=) c.1794G>A (p.Lys598=) c.1671G>A (p.Lys557=) n.526G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.203G>A n.390G>A c.2967G>A (p.Lys989=) c.1854G>A (p.Lys618=) c.2949G>A (p.Lys983=) c.2664G>A (p.Lys888=) c.1131G>A (p.Lys377=) n.1894G>A | |
17 | g.63496810G>C | CA400566563 | ACE | c.3516G>C (p.Lys1172Asn) c.1794G>C (p.Lys598Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) n.526G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.203G>C n.390G>C c.2967G>C (p.Lys989Asn) c.1854G>C (p.Lys618Asn) c.2949G>C (p.Lys983Asn) c.2664G>C (p.Lys888Asn) c.1131G>C (p.Lys377Asn) n.1894G>C | |
17 | g.63496810G>T | CA400566565 | ACE | c.3516G>T (p.Lys1172Asn) c.1794G>T (p.Lys598Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) n.526G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.203G>T n.390G>T c.2967G>T (p.Lys989Asn) c.1854G>T (p.Lys618Asn) c.2949G>T (p.Lys983Asn) c.2664G>T (p.Lys888Asn) c.1131G>T (p.Lys377Asn) n.1894G>T | |
17 | g.63496811C>A | CA400566569 | ACE | c.3517C>A (p.Leu1173Met) c.1795C>A (p.Leu599Met) c.1672C>A (p.Leu558Met) n.527C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.204C>A n.391C>A c.2968C>A (p.Leu990Met) c.1855C>A (p.Leu619Met) c.2950C>A (p.Leu984Met) c.2665C>A (p.Leu889Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) n.1895C>A | |
17 | g.63496811C>G | CA400566572 | ACE | c.3517C>G (p.Leu1173Val) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1672C>G (p.Leu558Val) n.527C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.204C>G n.391C>G c.2968C>G (p.Leu990Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) c.2950C>G (p.Leu984Val) c.2665C>G (p.Leu889Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) n.1895C>G | |
17 | g.63496811C>T | CA501342274 | ACE | c.3517C>T (p.Leu1173=) c.1795C>T (p.Leu599=) c.1672C>T (p.Leu558=) n.527C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.204C>T n.391C>T c.2968C>T (p.Leu990=) c.1855C>T (p.Leu619=) c.2950C>T (p.Leu984=) c.2665C>T (p.Leu889=) c.1132C>T (p.Leu378=) n.1895C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63496812T>A | CA400566579 | ACE | c.3518T>A (p.Leu1173Gln) c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.1673T>A (p.Leu558Gln) n.528T>A c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.205T>A n.392T>A c.2969T>A (p.Leu990Gln) c.1856T>A (p.Leu619Gln) c.2951T>A (p.Leu984Gln) c.2666T>A (p.Leu889Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) n.1896T>A | |
17 | g.63496812T>C | CA400566575 | ACE | c.3518T>C (p.Leu1173Pro) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) n.528T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.205T>C n.392T>C c.2969T>C (p.Leu990Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.2951T>C (p.Leu984Pro) c.2666T>C (p.Leu889Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.1896T>C | |
17 | g.63496812T>G | CA400566577 | ACE | c.3518T>G (p.Leu1173Arg) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1673T>G (p.Leu558Arg) n.528T>G c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.205T>G n.392T>G c.2969T>G (p.Leu990Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.2951T>G (p.Leu984Arg) c.2666T>G (p.Leu889Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.1896T>G | |
17 | g.63496812_63496813delinsTG | CA2269949757 | ACE | c.3518_3519delinsTG (p.Leu1173=) c.1796_1797delinsTG (p.Leu599=) c.1673_1674delinsTG (p.Leu558=) n.528_529delinsTG c.*1273_*1274delinsTG (n.*1273_*1274delinsTG) c.*1247_*1248delinsTG (n.*1247_*1248delinsTG) c.205_206delinsTG n.392_393delinsTG c.2969_2970delinsTG (p.Leu990=) c.1856_1857delinsTG (p.Leu619=) c.2951_2952delinsTG (p.Leu984=) c.2666_2667delinsTG (p.Leu889=) c.1133_1134delinsTG (p.Leu378=) n.1896_1897delinsTG | |
17 | g.63496813G>A | CA501342275 | ACE | c.3519G>A (p.Leu1173=) c.1797G>A (p.Leu599=) c.1674G>A (p.Leu558=) n.529G>A c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.206G>A n.393G>A c.2970G>A (p.Leu990=) c.1857G>A (p.Leu619=) c.2952G>A (p.Leu984=) c.2667G>A (p.Leu889=) c.1134G>A (p.Leu378=) n.1897G>A | |
17 | g.63496813G>C | CA501342277 | ACE | c.3519G>C (p.Leu1173=) c.1797G>C (p.Leu599=) c.1674G>C (p.Leu558=) n.529G>C c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.206G>C n.393G>C c.2970G>C (p.Leu990=) c.1857G>C (p.Leu619=) c.2952G>C (p.Leu984=) c.2667G>C (p.Leu889=) c.1134G>C (p.Leu378=) n.1897G>C | |
17 | g.63496813G>T | CA501342278 | ACE | c.3519G>T (p.Leu1173=) c.1797G>T (p.Leu599=) c.1674G>T (p.Leu558=) n.529G>T c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.206G>T n.393G>T c.2970G>T (p.Leu990=) c.1857G>T (p.Leu619=) c.2952G>T (p.Leu984=) c.2667G>T (p.Leu889=) c.1134G>T (p.Leu378=) n.1897G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63496815dup | CA2269949758 | ACE | c.3521dup (p.Phe1175LeufsTer3) c.1799dup (p.Phe601LeufsTer3) c.1676dup (p.Phe560LeufsTer3) n.531dup c.*1276dup (n.*1276dup) c.*1250dup (n.*1250dup) c.208dup n.395dup c.2972dup (p.Phe992LeufsTer3) c.1859dup (p.Phe621LeufsTer3) c.2954dup (p.Phe986LeufsTer3) c.2669dup (p.Phe891LeufsTer3) c.1136dup (p.Phe380LeufsTer3) n.1899dup | dbSNP |
17 | g.63496815del | CA8700541 | ACE | c.3521del (p.Gly1174AlafsTer12) c.1799del (p.Gly600AlafsTer12) c.1676del (p.Gly559AlafsTer12) n.531del c.*1276del (n.*1276del) c.*1250del (n.*1250del) c.208del n.395del c.2972del (p.Gly991AlafsTer12) c.1859del (p.Gly620AlafsTer12) c.2954del (p.Gly985AlafsTer12) c.2669del (p.Gly890AlafsTer12) c.1136del (p.Gly379AlafsTer12) n.1899del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496814G>A | CA400566591 | ACE | c.3520G>A (p.Gly1174Ser) c.1798G>A (p.Gly600Ser) c.1675G>A (p.Gly559Ser) n.530G>A c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.207G>A n.394G>A c.2971G>A (p.Gly991Ser) c.1858G>A (p.Gly620Ser) c.2953G>A (p.Gly985Ser) c.2668G>A (p.Gly890Ser) c.1135G>A (p.Gly379Ser) n.1898G>A | |
17 | g.63496814G>C | CA400566593 | ACE | c.3520G>C (p.Gly1174Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.1675G>C (p.Gly559Arg) n.530G>C c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.207G>C n.394G>C c.2971G>C (p.Gly991Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.2953G>C (p.Gly985Arg) c.2668G>C (p.Gly890Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.1898G>C | |
17 | g.63496814G>T | CA400566595 | ACE | c.3520G>T (p.Gly1174Cys) c.1798G>T (p.Gly600Cys) c.1675G>T (p.Gly559Cys) n.530G>T c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.207G>T n.394G>T c.2971G>T (p.Gly991Cys) c.1858G>T (p.Gly620Cys) c.2953G>T (p.Gly985Cys) c.2668G>T (p.Gly890Cys) c.1135G>T (p.Gly379Cys) n.1898G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63496815G>A | CA400566600 | ACE | c.3521G>A (p.Gly1174Asp) c.1799G>A (p.Gly600Asp) c.1676G>A (p.Gly559Asp) n.531G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.208G>A n.395G>A c.2972G>A (p.Gly991Asp) c.1859G>A (p.Gly620Asp) c.2954G>A (p.Gly985Asp) c.2669G>A (p.Gly890Asp) c.1136G>A (p.Gly379Asp) n.1899G>A | dbSNP |
17 | g.63496815G>C | CA400566604 | ACE | c.3521G>C (p.Gly1174Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.1676G>C (p.Gly559Ala) n.531G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.208G>C n.395G>C c.2972G>C (p.Gly991Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.2954G>C (p.Gly985Ala) c.2669G>C (p.Gly890Ala) c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.1899G>C | |
17 | g.63496815G= | CA2269949759 | ACE | c.3521G= (p.Gly1174=) c.1799G= (p.Gly600=) c.1676G= (p.Gly559=) n.531G= c.*1276G= (n.*1276G=) c.*1250G= (n.*1250G=) c.208G= n.395G= c.2972G= (p.Gly991=) c.1859G= (p.Gly620=) c.2954G= (p.Gly985=) c.2669G= (p.Gly890=) c.1136G= (p.Gly379=) n.1899G= | |
17 | g.63496815G>T | CA400566606 | ACE | c.3521G>T (p.Gly1174Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.1676G>T (p.Gly559Val) n.531G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.208G>T n.395G>T c.2972G>T (p.Gly991Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) c.2954G>T (p.Gly985Val) c.2669G>T (p.Gly890Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) n.1899G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63496816C>A | CA501342279 | ACE | c.3522C>A (p.Gly1174=) c.1800C>A (p.Gly600=) c.1677C>A (p.Gly559=) n.532C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.209C>A n.396C>A c.2973C>A (p.Gly991=) c.1860C>A (p.Gly620=) c.2955C>A (p.Gly985=) c.2670C>A (p.Gly890=) c.1137C>A (p.Gly379=) n.1900C>A | |
17 | g.63496816C>G | CA501342280 | ACE | c.3522C>G (p.Gly1174=) c.1800C>G (p.Gly600=) c.1677C>G (p.Gly559=) n.532C>G c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.209C>G n.396C>G c.2973C>G (p.Gly991=) c.1860C>G (p.Gly620=) c.2955C>G (p.Gly985=) c.2670C>G (p.Gly890=) c.1137C>G (p.Gly379=) n.1900C>G | |
17 | g.63496816C>T | CA501342281 | ACE | c.3522C>T (p.Gly1174=) c.1800C>T (p.Gly600=) c.1677C>T (p.Gly559=) n.532C>T c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.209C>T n.396C>T c.2973C>T (p.Gly991=) c.1860C>T (p.Gly620=) c.2955C>T (p.Gly985=) c.2670C>T (p.Gly890=) c.1137C>T (p.Gly379=) n.1900C>T | |
17 | g.63496817T>A | CA400566611 | ACE | c.3523T>A (p.Phe1175Ile) c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.1678T>A (p.Phe560Ile) n.533T>A c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.210T>A n.397T>A c.2974T>A (p.Phe992Ile) c.1861T>A (p.Phe621Ile) c.2956T>A (p.Phe986Ile) c.2671T>A (p.Phe891Ile) c.1138T>A (p.Phe380Ile) n.1901T>A | |
17 | g.63496817T>C | CA400566614 | ACE | c.3523T>C (p.Phe1175Leu) c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.1678T>C (p.Phe560Leu) n.533T>C c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.210T>C n.397T>C c.2974T>C (p.Phe992Leu) c.1861T>C (p.Phe621Leu) c.2956T>C (p.Phe986Leu) c.2671T>C (p.Phe891Leu) c.1138T>C (p.Phe380Leu) n.1901T>C | |
17 | g.63496817T>G | CA400566619 | ACE | c.3523T>G (p.Phe1175Val) c.1801T>G (p.Phe601Val) c.1678T>G (p.Phe560Val) n.533T>G c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.210T>G n.397T>G c.2974T>G (p.Phe992Val) c.1861T>G (p.Phe621Val) c.2956T>G (p.Phe986Val) c.2671T>G (p.Phe891Val) c.1138T>G (p.Phe380Val) n.1901T>G | |
17 | g.63496818T>A | CA400566623 | ACE | c.3524T>A (p.Phe1175Tyr) c.1802T>A (p.Phe601Tyr) c.1679T>A (p.Phe560Tyr) n.534T>A c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.211T>A n.398T>A c.2975T>A (p.Phe992Tyr) c.1862T>A (p.Phe621Tyr) c.2957T>A (p.Phe986Tyr) c.2672T>A (p.Phe891Tyr) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) n.1902T>A | |
17 | g.63496818T>C | CA400566626 | ACE | c.3524T>C (p.Phe1175Ser) c.1802T>C (p.Phe601Ser) c.1679T>C (p.Phe560Ser) n.534T>C c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.211T>C n.398T>C c.2975T>C (p.Phe992Ser) c.1862T>C (p.Phe621Ser) c.2957T>C (p.Phe986Ser) c.2672T>C (p.Phe891Ser) c.1139T>C (p.Phe380Ser) n.1902T>C | |
17 | g.63496818T>G | CA400566625 | ACE | c.3524T>G (p.Phe1175Cys) c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.1679T>G (p.Phe560Cys) n.534T>G c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.211T>G n.398T>G c.2975T>G (p.Phe992Cys) c.1862T>G (p.Phe621Cys) c.2957T>G (p.Phe986Cys) c.2672T>G (p.Phe891Cys) c.1139T>G (p.Phe380Cys) n.1902T>G | |
17 | g.63496819C>A | CA400566630 | ACE | c.3525C>A (p.Phe1175Leu) c.1803C>A (p.Phe601Leu) c.1680C>A (p.Phe560Leu) n.535C>A c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.212C>A n.399C>A c.2976C>A (p.Phe992Leu) c.1863C>A (p.Phe621Leu) c.2958C>A (p.Phe986Leu) c.2673C>A (p.Phe891Leu) c.1140C>A (p.Phe380Leu) n.1903C>A | |
17 | g.63496819C>G | CA400566631 | ACE | c.3525C>G (p.Phe1175Leu) c.1803C>G (p.Phe601Leu) c.1680C>G (p.Phe560Leu) n.535C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.212C>G n.399C>G c.2976C>G (p.Phe992Leu) c.1863C>G (p.Phe621Leu) c.2958C>G (p.Phe986Leu) c.2673C>G (p.Phe891Leu) c.1140C>G (p.Phe380Leu) n.1903C>G | |
17 | g.63496819C>T | CA501342285 | ACE | c.3525C>T (p.Phe1175=) c.1803C>T (p.Phe601=) c.1680C>T (p.Phe560=) n.535C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.212C>T n.399C>T c.2976C>T (p.Phe992=) c.1863C>T (p.Phe621=) c.2958C>T (p.Phe986=) c.2673C>T (p.Phe891=) c.1140C>T (p.Phe380=) n.1903C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63496820A>C | CA400566632 | ACE | c.3526A>C (p.Ser1176Arg) c.1804A>C (p.Ser602Arg) c.1681A>C (p.Ser561Arg) n.536A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.213A>C n.400A>C c.2977A>C (p.Ser993Arg) c.1864A>C (p.Ser622Arg) c.2959A>C (p.Ser987Arg) c.2674A>C (p.Ser892Arg) c.1141A>C (p.Ser381Arg) n.1904A>C | |
17 | g.63496820A>G | CA400566634 | ACE | c.3526A>G (p.Ser1176Gly) c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.1681A>G (p.Ser561Gly) n.536A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.213A>G n.400A>G c.2977A>G (p.Ser993Gly) c.1864A>G (p.Ser622Gly) c.2959A>G (p.Ser987Gly) c.2674A>G (p.Ser892Gly) c.1141A>G (p.Ser381Gly) n.1904A>G | |
17 | g.63496820A>T | CA400566636 | ACE | c.3526A>T (p.Ser1176Cys) c.1804A>T (p.Ser602Cys) c.1681A>T (p.Ser561Cys) n.536A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.213A>T n.400A>T c.2977A>T (p.Ser993Cys) c.1864A>T (p.Ser622Cys) c.2959A>T (p.Ser987Cys) c.2674A>T (p.Ser892Cys) c.1141A>T (p.Ser381Cys) n.1904A>T | |
17 | g.63496821G>A | CA400566639 | ACE | c.3527G>A (p.Ser1176Asn) c.1805G>A (p.Ser602Asn) c.1682G>A (p.Ser561Asn) n.537G>A c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.214G>A n.401G>A c.2978G>A (p.Ser993Asn) c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.2960G>A (p.Ser987Asn) c.2675G>A (p.Ser892Asn) c.1142G>A (p.Ser381Asn) n.1905G>A | dbSNP |
17 | g.63496821G>C | CA400566641 | ACE | c.3527G>C (p.Ser1176Thr) c.1805G>C (p.Ser602Thr) c.1682G>C (p.Ser561Thr) n.537G>C c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.214G>C n.401G>C c.2978G>C (p.Ser993Thr) c.1865G>C (p.Ser622Thr) c.2960G>C (p.Ser987Thr) c.2675G>C (p.Ser892Thr) c.1142G>C (p.Ser381Thr) n.1905G>C | |
17 | g.63496821G= | CA2269949760 | ACE | c.3527G= (p.Ser1176=) c.1805G= (p.Ser602=) c.1682G= (p.Ser561=) n.537G= c.*1282G= (n.*1282G=) c.*1256G= (n.*1256G=) c.214G= n.401G= c.2978G= (p.Ser993=) c.1865G= (p.Ser622=) c.2960G= (p.Ser987=) c.2675G= (p.Ser892=) c.1142G= (p.Ser381=) n.1905G= | |
17 | g.63496821G>T | CA400566644 | ACE | c.3527G>T (p.Ser1176Ile) c.1805G>T (p.Ser602Ile) c.1682G>T (p.Ser561Ile) n.537G>T c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.214G>T n.401G>T c.2978G>T (p.Ser993Ile) c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.2960G>T (p.Ser987Ile) c.2675G>T (p.Ser892Ile) c.1142G>T (p.Ser381Ile) n.1905G>T | |
17 | g.63496822T>A | CA400566646 | ACE | c.3528T>A (p.Ser1176Arg) c.1806T>A (p.Ser602Arg) c.1683T>A (p.Ser561Arg) n.538T>A c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.215T>A n.402T>A c.2979T>A (p.Ser993Arg) c.1866T>A (p.Ser622Arg) c.2961T>A (p.Ser987Arg) c.2676T>A (p.Ser892Arg) c.1143T>A (p.Ser381Arg) n.1906T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63496822T>C | CA8700542 | ACE | c.3528T>C (p.Ser1176=) c.1806T>C (p.Ser602=) c.1683T>C (p.Ser561=) n.538T>C c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.215T>C n.402T>C c.2979T>C (p.Ser993=) c.1866T>C (p.Ser622=) c.2961T>C (p.Ser987=) c.2676T>C (p.Ser892=) c.1143T>C (p.Ser381=) n.1906T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496822T>G | CA400566648 | ACE | c.3528T>G (p.Ser1176Arg) c.1806T>G (p.Ser602Arg) c.1683T>G (p.Ser561Arg) n.538T>G c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.215T>G n.402T>G c.2979T>G (p.Ser993Arg) c.1866T>G (p.Ser622Arg) c.2961T>G (p.Ser987Arg) c.2676T>G (p.Ser892Arg) c.1143T>G (p.Ser381Arg) n.1906T>G | |
17 | g.63496822T= | CA2269949761 | ACE | c.3528T= (p.Ser1176=) c.1806T= (p.Ser602=) c.1683T= (p.Ser561=) n.538T= c.*1283T= (n.*1283T=) c.*1257T= (n.*1257T=) c.215T= n.402T= c.2979T= (p.Ser993=) c.1866T= (p.Ser622=) c.2961T= (p.Ser987=) c.2676T= (p.Ser892=) c.1143T= (p.Ser381=) n.1906T= | |
17 | g.63496823A>C | CA501342287 | ACE | c.3529A>C (p.Arg1177=) c.1807A>C (p.Arg603=) c.1684A>C (p.Arg562=) n.539A>C c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.216A>C n.403A>C c.2980A>C (p.Arg994=) c.1867A>C (p.Arg623=) c.2962A>C (p.Arg988=) c.2677A>C (p.Arg893=) c.1144A>C (p.Arg382=) n.1907A>C | |
17 | g.63496823A>G | CA400566651 | ACE | c.3529A>G (p.Arg1177Gly) c.1807A>G (p.Arg603Gly) c.1684A>G (p.Arg562Gly) n.539A>G c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.216A>G n.403A>G c.2980A>G (p.Arg994Gly) c.1867A>G (p.Arg623Gly) c.2962A>G (p.Arg988Gly) c.2677A>G (p.Arg893Gly) c.1144A>G (p.Arg382Gly) n.1907A>G | |
17 | g.63496823A>T | CA400566652 | ACE | c.3529A>T (p.Arg1177Trp) c.1807A>T (p.Arg603Trp) c.1684A>T (p.Arg562Trp) n.539A>T c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.216A>T n.403A>T c.2980A>T (p.Arg994Trp) c.1867A>T (p.Arg623Trp) c.2962A>T (p.Arg988Trp) c.2677A>T (p.Arg893Trp) c.1144A>T (p.Arg382Trp) n.1907A>T | gnomAD v4 |
17 | g.63496824G>A | CA400566657 | ACE | c.3530G>A (p.Arg1177Lys) c.1808G>A (p.Arg603Lys) c.1685G>A (p.Arg562Lys) n.540G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.217G>A n.404G>A c.2981G>A (p.Arg994Lys) c.1868G>A (p.Arg623Lys) c.2963G>A (p.Arg988Lys) c.2678G>A (p.Arg893Lys) c.1145G>A (p.Arg382Lys) n.1908G>A | |
17 | g.63496824G>C | CA400566660 | ACE | c.3530G>C (p.Arg1177Thr) c.1808G>C (p.Arg603Thr) c.1685G>C (p.Arg562Thr) n.540G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.217G>C n.404G>C c.2981G>C (p.Arg994Thr) c.1868G>C (p.Arg623Thr) c.2963G>C (p.Arg988Thr) c.2678G>C (p.Arg893Thr) c.1145G>C (p.Arg382Thr) n.1908G>C | |
17 | g.63496824G>T | CA400566662 | ACE | c.3530G>T (p.Arg1177Met) c.1808G>T (p.Arg603Met) c.1685G>T (p.Arg562Met) n.540G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.217G>T n.404G>T c.2981G>T (p.Arg994Met) c.1868G>T (p.Arg623Met) c.2963G>T (p.Arg988Met) c.2678G>T (p.Arg893Met) c.1145G>T (p.Arg382Met) n.1908G>T | |
17 | g.63496825G>A | CA501342288 | ACE | c.3531G>A (p.Arg1177=) c.1809G>A (p.Arg603=) c.1686G>A (p.Arg562=) n.541G>A c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.218G>A n.405G>A c.2982G>A (p.Arg994=) c.1869G>A (p.Arg623=) c.2964G>A (p.Arg988=) c.2679G>A (p.Arg893=) c.1146G>A (p.Arg382=) n.1909G>A | |
17 | g.63496825G>C | CA400566665 | ACE | c.3531G>C (p.Arg1177Ser) c.1809G>C (p.Arg603Ser) c.1686G>C (p.Arg562Ser) n.541G>C c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.218G>C n.405G>C c.2982G>C (p.Arg994Ser) c.1869G>C (p.Arg623Ser) c.2964G>C (p.Arg988Ser) c.2679G>C (p.Arg893Ser) c.1146G>C (p.Arg382Ser) n.1909G>C | |
17 | g.63496825G= | CA2269949762 | ACE | c.3531G= (p.Arg1177=) c.1809G= (p.Arg603=) c.1686G= (p.Arg562=) n.541G= c.*1286G= (n.*1286G=) c.*1260G= (n.*1260G=) c.218G= n.405G= c.2982G= (p.Arg994=) c.1869G= (p.Arg623=) c.2964G= (p.Arg988=) c.2679G= (p.Arg893=) c.1146G= (p.Arg382=) n.1909G= | |
17 | g.63496825G>T | CA400566668 | ACE | c.3531G>T (p.Arg1177Ser) c.1809G>T (p.Arg603Ser) c.1686G>T (p.Arg562Ser) n.541G>T c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.218G>T n.405G>T c.2982G>T (p.Arg994Ser) c.1869G>T (p.Arg623Ser) c.2964G>T (p.Arg988Ser) c.2679G>T (p.Arg893Ser) c.1146G>T (p.Arg382Ser) n.1909G>T | dbSNP |
17 | g.63496826C>A | CA400566670 | ACE | c.3532C>A (p.Pro1178Thr) c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) n.542C>A c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.219C>A n.406C>A c.2983C>A (p.Pro995Thr) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.2965C>A (p.Pro989Thr) c.2680C>A (p.Pro894Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.1910C>A | |
17 | g.63496826C>G | CA400566672 | ACE | c.3532C>G (p.Pro1178Ala) c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) n.542C>G c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.219C>G n.406C>G c.2983C>G (p.Pro995Ala) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.2965C>G (p.Pro989Ala) c.2680C>G (p.Pro894Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.1910C>G | |
17 | g.63496826C>T | CA400566675 | ACE | c.3532C>T (p.Pro1178Ser) c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) n.542C>T c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.219C>T n.406C>T c.2983C>T (p.Pro995Ser) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.2965C>T (p.Pro989Ser) c.2680C>T (p.Pro894Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.1910C>T | |
17 | g.63496827C>A | CA400566679 | ACE | c.3533C>A (p.Pro1178Gln) c.1811C>A (p.Pro604Gln) c.1688C>A (p.Pro563Gln) n.543C>A c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.220C>A n.407C>A c.2984C>A (p.Pro995Gln) c.1871C>A (p.Pro624Gln) c.2966C>A (p.Pro989Gln) c.2681C>A (p.Pro894Gln) c.1148C>A (p.Pro383Gln) n.1911C>A | |
17 | g.63496827C= | CA2269949763 | ACE | c.3533C= (p.Pro1178=) c.1811C= (p.Pro604=) c.1688C= (p.Pro563=) n.543C= c.*1288C= (n.*1288C=) c.*1262C= (n.*1262C=) c.220C= n.407C= c.2984C= (p.Pro995=) c.1871C= (p.Pro624=) c.2966C= (p.Pro989=) c.2681C= (p.Pro894=) c.1148C= (p.Pro383=) n.1911C= | |
17 | g.63496827C>G | CA8700544 | ACE | c.3533C>G (p.Pro1178Arg) c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) n.543C>G c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.220C>G n.407C>G c.2984C>G (p.Pro995Arg) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.2966C>G (p.Pro989Arg) c.2681C>G (p.Pro894Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.1911C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496827C>T | CA8700543 | ACE | c.3533C>T (p.Pro1178Leu) c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) n.543C>T c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.220C>T n.407C>T c.2984C>T (p.Pro995Leu) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.2966C>T (p.Pro989Leu) c.2681C>T (p.Pro894Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.1911C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496828G>A | CA8700545 | ACE | c.3534G>A (p.Pro1178=) c.1812G>A (p.Pro604=) c.1689G>A (p.Pro563=) n.544G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.221G>A n.408G>A c.2985G>A (p.Pro995=) c.1872G>A (p.Pro624=) c.2967G>A (p.Pro989=) c.2682G>A (p.Pro894=) c.1149G>A (p.Pro383=) n.1912G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496828G>C | CA501342292 | ACE | c.3534G>C (p.Pro1178=) c.1812G>C (p.Pro604=) c.1689G>C (p.Pro563=) n.544G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.221G>C n.408G>C c.2985G>C (p.Pro995=) c.1872G>C (p.Pro624=) c.2967G>C (p.Pro989=) c.2682G>C (p.Pro894=) c.1149G>C (p.Pro383=) n.1912G>C | |
17 | g.63496828G= | CA2269949764 | ACE | c.3534G= (p.Pro1178=) c.1812G= (p.Pro604=) c.1689G= (p.Pro563=) n.544G= c.*1289G= (n.*1289G=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.221G= n.408G= c.2985G= (p.Pro995=) c.1872G= (p.Pro624=) c.2967G= (p.Pro989=) c.2682G= (p.Pro894=) c.1149G= (p.Pro383=) n.1912G= | |
17 | g.63496828G>T | CA501342294 | ACE | c.3534G>T (p.Pro1178=) c.1812G>T (p.Pro604=) c.1689G>T (p.Pro563=) n.544G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.221G>T n.408G>T c.2985G>T (p.Pro995=) c.1872G>T (p.Pro624=) c.2967G>T (p.Pro989=) c.2682G>T (p.Pro894=) c.1149G>T (p.Pro383=) n.1912G>T | |
17 | g.63496829T>A | CA400566688 | ACE | c.3535T>A (p.Trp1179Arg) c.1813T>A (p.Trp605Arg) c.1690T>A (p.Trp564Arg) n.545T>A c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.222T>A n.409T>A c.2986T>A (p.Trp996Arg) c.1873T>A (p.Trp625Arg) c.2968T>A (p.Trp990Arg) c.2683T>A (p.Trp895Arg) c.1150T>A (p.Trp384Arg) n.1913T>A | |
17 | g.63496829T>C | CA400566689 | ACE | c.3535T>C (p.Trp1179Arg) c.1813T>C (p.Trp605Arg) c.1690T>C (p.Trp564Arg) n.545T>C c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.222T>C n.409T>C c.2986T>C (p.Trp996Arg) c.1873T>C (p.Trp625Arg) c.2968T>C (p.Trp990Arg) c.2683T>C (p.Trp895Arg) c.1150T>C (p.Trp384Arg) n.1913T>C | |
17 | g.63496829T>G | CA400566690 | ACE | c.3535T>G (p.Trp1179Gly) c.1813T>G (p.Trp605Gly) c.1690T>G (p.Trp564Gly) n.545T>G c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.222T>G n.409T>G c.2986T>G (p.Trp996Gly) c.1873T>G (p.Trp625Gly) c.2968T>G (p.Trp990Gly) c.2683T>G (p.Trp895Gly) c.1150T>G (p.Trp384Gly) n.1913T>G | |
17 | g.63496830G>A | CA400566693 | ACE | c.3536G>A (p.Trp1179Ter) c.1814G>A (p.Trp605Ter) c.1691G>A (p.Trp564Ter) n.546G>A c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.223G>A n.410G>A c.2987G>A (p.Trp996Ter) c.1874G>A (p.Trp625Ter) c.2969G>A (p.Trp990Ter) c.2684G>A (p.Trp895Ter) c.1151G>A (p.Trp384Ter) n.1914G>A | |
17 | g.63496830G>C | CA400566697 | ACE | c.3536G>C (p.Trp1179Ser) c.1814G>C (p.Trp605Ser) c.1691G>C (p.Trp564Ser) n.546G>C c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.223G>C n.410G>C c.2987G>C (p.Trp996Ser) c.1874G>C (p.Trp625Ser) c.2969G>C (p.Trp990Ser) c.2684G>C (p.Trp895Ser) c.1151G>C (p.Trp384Ser) n.1914G>C | |
17 | g.63496830G>T | CA400566700 | ACE | c.3536G>T (p.Trp1179Leu) c.1814G>T (p.Trp605Leu) c.1691G>T (p.Trp564Leu) n.546G>T c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.223G>T n.410G>T c.2987G>T (p.Trp996Leu) c.1874G>T (p.Trp625Leu) c.2969G>T (p.Trp990Leu) c.2684G>T (p.Trp895Leu) c.1151G>T (p.Trp384Leu) n.1914G>T | |
17 | g.63496831G>A | CA400566706 | ACE | c.3537G>A (p.Trp1179Ter) c.1815G>A (p.Trp605Ter) c.1692G>A (p.Trp564Ter) n.547G>A c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.224G>A n.411G>A c.2988G>A (p.Trp996Ter) c.1875G>A (p.Trp625Ter) c.2970G>A (p.Trp990Ter) c.2685G>A (p.Trp895Ter) c.1152G>A (p.Trp384Ter) n.1915G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63496831G>C | CA400566722 | ACE | c.3537G>C (p.Trp1179Cys) c.1815G>C (p.Trp605Cys) c.1692G>C (p.Trp564Cys) n.547G>C c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.224G>C n.411G>C c.2988G>C (p.Trp996Cys) c.1875G>C (p.Trp625Cys) c.2970G>C (p.Trp990Cys) c.2685G>C (p.Trp895Cys) c.1152G>C (p.Trp384Cys) n.1915G>C | |
17 | g.63496831G= | CA2269949765 | ACE | c.3537G= (p.Trp1179=) c.1815G= (p.Trp605=) c.1692G= (p.Trp564=) n.547G= c.*1292G= (n.*1292G=) c.*1266G= (n.*1266G=) c.224G= n.411G= c.2988G= (p.Trp996=) c.1875G= (p.Trp625=) c.2970G= (p.Trp990=) c.2685G= (p.Trp895=) c.1152G= (p.Trp384=) n.1915G= | |
17 | g.63496831G>T | CA400566718 | ACE | c.3537G>T (p.Trp1179Cys) c.1815G>T (p.Trp605Cys) c.1692G>T (p.Trp564Cys) n.547G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.224G>T n.411G>T c.2988G>T (p.Trp996Cys) c.1875G>T (p.Trp625Cys) c.2970G>T (p.Trp990Cys) c.2685G>T (p.Trp895Cys) c.1152G>T (p.Trp384Cys) n.1915G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.63496832C>A | CA400566726 | ACE | c.3538C>A (p.Pro1180Thr) c.1816C>A (p.Pro606Thr) c.1693C>A (p.Pro565Thr) n.548C>A c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.225C>A n.412C>A c.2989C>A (p.Pro997Thr) c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.2971C>A (p.Pro991Thr) c.2686C>A (p.Pro896Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) n.1916C>A | |
17 | g.63496832C= | CA2269949766 | ACE | c.3538C= (p.Pro1180=) c.1816C= (p.Pro606=) c.1693C= (p.Pro565=) n.548C= c.*1293C= (n.*1293C=) c.*1267C= (n.*1267C=) c.225C= n.412C= c.2989C= (p.Pro997=) c.1876C= (p.Pro626=) c.2971C= (p.Pro991=) c.2686C= (p.Pro896=) c.1153C= (p.Pro385=) n.1916C= | |
17 | g.63496832C>G | CA8700546 | ACE | c.3538C>G (p.Pro1180Ala) c.1816C>G (p.Pro606Ala) c.1693C>G (p.Pro565Ala) n.548C>G c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.225C>G n.412C>G c.2989C>G (p.Pro997Ala) c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.2971C>G (p.Pro991Ala) c.2686C>G (p.Pro896Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) n.1916C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496832C>T | CA400566731 | ACE | c.3538C>T (p.Pro1180Ser) c.1816C>T (p.Pro606Ser) c.1693C>T (p.Pro565Ser) n.548C>T c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.225C>T n.412C>T c.2989C>T (p.Pro997Ser) c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.2971C>T (p.Pro991Ser) c.2686C>T (p.Pro896Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.1916C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63496832_63496833delinsCC | CA2269949767 | ACE | c.3538_3539delinsCC (p.Pro1180=) c.1816_1817delinsCC (p.Pro606=) c.1693_1694delinsCC (p.Pro565=) n.548_549delinsCC c.*1293_*1294delinsCC (n.*1293_*1294delinsCC) c.*1267_*1268delinsCC (n.*1267_*1268delinsCC) c.225_226delinsCC n.412_413delinsCC c.2989_2990delinsCC (p.Pro997=) c.1876_1877delinsCC (p.Pro626=) c.2971_2972delinsCC (p.Pro991=) c.2686_2687delinsCC (p.Pro896=) c.1153_1154delinsCC (p.Pro385=) n.1916_1917delinsCC | |
17 | g.63496832_63496833delinsGT | CA891863092 | ACE | c.3538_3539delinsGT (p.Pro1180Val) c.1816_1817delinsGT (p.Pro606Val) c.1693_1694delinsGT (p.Pro565Val) n.548_549delinsGT c.*1293_*1294delinsGT (n.*1293_*1294delinsGT) c.*1267_*1268delinsGT (n.*1267_*1268delinsGT) c.225_226delinsGT n.412_413delinsGT c.2989_2990delinsGT (p.Pro997Val) c.1876_1877delinsGT (p.Pro626Val) c.2971_2972delinsGT (p.Pro991Val) c.2686_2687delinsGT (p.Pro896Val) c.1153_1154delinsGT (p.Pro385Val) n.1916_1917delinsGT | ClinVar dbSNP |
17 | g.63496833C>A | CA400566734 | ACE | c.3539C>A (p.Pro1180Gln) c.1817C>A (p.Pro606Gln) c.1694C>A (p.Pro565Gln) n.549C>A c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.226C>A n.413C>A c.2990C>A (p.Pro997Gln) c.1877C>A (p.Pro626Gln) c.2972C>A (p.Pro991Gln) c.2687C>A (p.Pro896Gln) c.1154C>A (p.Pro385Gln) n.1917C>A | |
17 | g.63496833C= | CA2269949768 | ACE | c.3539C= (p.Pro1180=) c.1817C= (p.Pro606=) c.1694C= (p.Pro565=) n.549C= c.*1294C= (n.*1294C=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.226C= n.413C= c.2990C= (p.Pro997=) c.1877C= (p.Pro626=) c.2972C= (p.Pro991=) c.2687C= (p.Pro896=) c.1154C= (p.Pro385=) n.1917C= | |
17 | g.63496833C>G | CA400566737 | ACE | c.3539C>G (p.Pro1180Arg) c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.1694C>G (p.Pro565Arg) n.549C>G c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.226C>G n.413C>G c.2990C>G (p.Pro997Arg) c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.2972C>G (p.Pro991Arg) c.2687C>G (p.Pro896Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) n.1917C>G | |
17 | g.63496833C>T | CA8700547 | ACE | c.3539C>T (p.Pro1180Leu) c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.1694C>T (p.Pro565Leu) n.549C>T c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.226C>T n.413C>T c.2990C>T (p.Pro997Leu) c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.2972C>T (p.Pro991Leu) c.2687C>T (p.Pro896Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.1917C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496834G>A | CA8700548 | ACE | c.3540G>A (p.Pro1180=) c.1818G>A (p.Pro606=) c.1695G>A (p.Pro565=) n.550G>A c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.227G>A n.414G>A c.2991G>A (p.Pro997=) c.1878G>A (p.Pro626=) c.2973G>A (p.Pro991=) c.2688G>A (p.Pro896=) c.1155G>A (p.Pro385=) n.1918G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496834G>C | CA501342303 | ACE | c.3540G>C (p.Pro1180=) c.1818G>C (p.Pro606=) c.1695G>C (p.Pro565=) n.550G>C c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.227G>C n.414G>C c.2991G>C (p.Pro997=) c.1878G>C (p.Pro626=) c.2973G>C (p.Pro991=) c.2688G>C (p.Pro896=) c.1155G>C (p.Pro385=) n.1918G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63496834G= | CA2269949769 | ACE | c.3540G= (p.Pro1180=) c.1818G= (p.Pro606=) c.1695G= (p.Pro565=) n.550G= c.*1295G= (n.*1295G=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.227G= n.414G= c.2991G= (p.Pro997=) c.1878G= (p.Pro626=) c.2973G= (p.Pro991=) c.2688G= (p.Pro896=) c.1155G= (p.Pro385=) n.1918G= | |
17 | g.63496834G>T | CA501342304 | ACE | c.3540G>T (p.Pro1180=) c.1818G>T (p.Pro606=) c.1695G>T (p.Pro565=) n.550G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.227G>T n.414G>T c.2991G>T (p.Pro997=) c.1878G>T (p.Pro626=) c.2973G>T (p.Pro991=) c.2688G>T (p.Pro896=) c.1155G>T (p.Pro385=) n.1918G>T | |
17 | g.63496835G>A | CA400566745 | ACE | c.3541G>A (p.Glu1181Lys) c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.1696G>A (p.Glu566Lys) n.551G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.228G>A n.415G>A c.2992G>A (p.Glu998Lys) c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.2974G>A (p.Glu992Lys) c.2689G>A (p.Glu897Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) n.1919G>A | |
17 | g.63496835G>C | CA400566747 | ACE | c.3541G>C (p.Glu1181Gln) c.1819G>C (p.Glu607Gln) c.1696G>C (p.Glu566Gln) n.551G>C c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.228G>C n.415G>C c.2992G>C (p.Glu998Gln) c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.2974G>C (p.Glu992Gln) c.2689G>C (p.Glu897Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) n.1919G>C | |
17 | g.63496835G>T | CA400566750 | ACE | c.3541G>T (p.Glu1181Ter) c.1819G>T (p.Glu607Ter) c.1696G>T (p.Glu566Ter) n.551G>T c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.228G>T n.415G>T c.2992G>T (p.Glu998Ter) c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.2974G>T (p.Glu992Ter) c.2689G>T (p.Glu897Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) n.1919G>T | |
17 | g.63496836A>C | CA400566755 | ACE | c.3542A>C (p.Glu1181Ala) c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.1697A>C (p.Glu566Ala) n.552A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.229A>C n.416A>C c.2993A>C (p.Glu998Ala) c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.2975A>C (p.Glu992Ala) c.2690A>C (p.Glu897Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) n.1920A>C | |
17 | g.63496836A>G | CA400566758 | ACE | c.3542A>G (p.Glu1181Gly) c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.1697A>G (p.Glu566Gly) n.552A>G c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.229A>G n.416A>G c.2993A>G (p.Glu998Gly) c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.2975A>G (p.Glu992Gly) c.2690A>G (p.Glu897Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) n.1920A>G | |
17 | g.63496836A>T | CA400566759 | ACE | c.3542A>T (p.Glu1181Val) c.1820A>T (p.Glu607Val) c.1697A>T (p.Glu566Val) n.552A>T c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.229A>T n.416A>T c.2993A>T (p.Glu998Val) c.1880A>T (p.Glu627Val) c.2975A>T (p.Glu992Val) c.2690A>T (p.Glu897Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) n.1920A>T | |
17 | g.63496837A>C | CA400566762 | ACE | c.3543A>C (p.Glu1181Asp) c.1821A>C (p.Glu607Asp) c.1698A>C (p.Glu566Asp) n.553A>C c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.230A>C n.417A>C c.2994A>C (p.Glu998Asp) c.1881A>C (p.Glu627Asp) c.2976A>C (p.Glu992Asp) c.2691A>C (p.Glu897Asp) c.1158A>C (p.Glu386Asp) n.1921A>C | |
17 | g.63496837A>G | CA501342307 | ACE | c.3543A>G (p.Glu1181=) c.1821A>G (p.Glu607=) c.1698A>G (p.Glu566=) n.553A>G c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.230A>G n.417A>G c.2994A>G (p.Glu998=) c.1881A>G (p.Glu627=) c.2976A>G (p.Glu992=) c.2691A>G (p.Glu897=) c.1158A>G (p.Glu386=) n.1921A>G | |
17 | g.63496837A>T | CA400566760 | ACE | c.3543A>T (p.Glu1181Asp) c.1821A>T (p.Glu607Asp) c.1698A>T (p.Glu566Asp) n.553A>T c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.230A>T n.417A>T c.2994A>T (p.Glu998Asp) c.1881A>T (p.Glu627Asp) c.2976A>T (p.Glu992Asp) c.2691A>T (p.Glu897Asp) c.1158A>T (p.Glu386Asp) n.1921A>T | |
17 | g.63496838G>A | CA400566769 | ACE | c.3544G>A (p.Ala1182Thr) c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.1699G>A (p.Ala567Thr) n.554G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.231G>A n.418G>A c.2995G>A (p.Ala999Thr) c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.2977G>A (p.Ala993Thr) c.2692G>A (p.Ala898Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) n.1922G>A | |
17 | g.63496838G>C | CA400566771 | ACE | c.3544G>C (p.Ala1182Pro) c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.1699G>C (p.Ala567Pro) n.554G>C c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.231G>C n.418G>C c.2995G>C (p.Ala999Pro) c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.2977G>C (p.Ala993Pro) c.2692G>C (p.Ala898Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) n.1922G>C | |
17 | g.63496838G>T | CA400566774 | ACE | c.3544G>T (p.Ala1182Ser) c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.1699G>T (p.Ala567Ser) n.554G>T c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.231G>T n.418G>T c.2995G>T (p.Ala999Ser) c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.2977G>T (p.Ala993Ser) c.2692G>T (p.Ala898Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) n.1922G>T | |
17 | g.63496839C>A | CA400566777 | ACE | c.3545C>A (p.Ala1182Asp) c.1823C>A (p.Ala608Asp) c.1700C>A (p.Ala567Asp) n.555C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.232C>A n.419C>A c.2996C>A (p.Ala999Asp) c.1883C>A (p.Ala628Asp) c.2978C>A (p.Ala993Asp) c.2693C>A (p.Ala898Asp) c.1160C>A (p.Ala387Asp) n.1923C>A | |
17 | g.63496839C>G | CA400566780 | ACE | c.3545C>G (p.Ala1182Gly) c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.1700C>G (p.Ala567Gly) n.555C>G c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.232C>G n.419C>G c.2996C>G (p.Ala999Gly) c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.2978C>G (p.Ala993Gly) c.2693C>G (p.Ala898Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) n.1923C>G | |
17 | g.63496839C>T | CA400566784 | ACE | c.3545C>T (p.Ala1182Val) c.1823C>T (p.Ala608Val) c.1700C>T (p.Ala567Val) n.555C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.232C>T n.419C>T c.2996C>T (p.Ala999Val) c.1883C>T (p.Ala628Val) c.2978C>T (p.Ala993Val) c.2693C>T (p.Ala898Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) n.1923C>T | |
17 | g.63496840C>A | CA501342310 | ACE | c.3546C>A (p.Ala1182=) c.1824C>A (p.Ala608=) c.1701C>A (p.Ala567=) n.556C>A c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.233C>A n.420C>A c.2997C>A (p.Ala999=) c.1884C>A (p.Ala628=) c.2979C>A (p.Ala993=) c.2694C>A (p.Ala898=) c.1161C>A (p.Ala387=) n.1924C>A | |
17 | g.63496840C>G | CA501342311 | ACE | c.3546C>G (p.Ala1182=) c.1824C>G (p.Ala608=) c.1701C>G (p.Ala567=) n.556C>G c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.233C>G n.420C>G c.2997C>G (p.Ala999=) c.1884C>G (p.Ala628=) c.2979C>G (p.Ala993=) c.2694C>G (p.Ala898=) c.1161C>G (p.Ala387=) n.1924C>G | |
17 | g.63496840C>T | CA501342314 | ACE | c.3546C>T (p.Ala1182=) c.1824C>T (p.Ala608=) c.1701C>T (p.Ala567=) n.556C>T c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.233C>T n.420C>T c.2997C>T (p.Ala999=) c.1884C>T (p.Ala628=) c.2979C>T (p.Ala993=) c.2694C>T (p.Ala898=) c.1161C>T (p.Ala387=) n.1924C>T | |
17 | g.63496841A= | CA2269949770 | ACE | c.3547A= (p.Met1183=) c.1825A= (p.Met609=) c.1702A= (p.Met568=) n.557A= c.*1302A= (n.*1302A=) c.*1276A= (n.*1276A=) c.234A= n.421A= c.2998A= (p.Met1000=) c.1885A= (p.Met629=) c.2980A= (p.Met994=) c.2695A= (p.Met899=) c.1162A= (p.Met388=) n.1925A= | |
17 | g.63496841A>C | CA400566790 | ACE | c.3547A>C (p.Met1183Leu) c.1825A>C (p.Met609Leu) c.1702A>C (p.Met568Leu) n.557A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.234A>C n.421A>C c.2998A>C (p.Met1000Leu) c.1885A>C (p.Met629Leu) c.2980A>C (p.Met994Leu) c.2695A>C (p.Met899Leu) c.1162A>C (p.Met388Leu) n.1925A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63496841A>G | CA8700549 | ACE | c.3547A>G (p.Met1183Val) c.1825A>G (p.Met609Val) c.1702A>G (p.Met568Val) n.557A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.234A>G n.421A>G c.2998A>G (p.Met1000Val) c.1885A>G (p.Met629Val) c.2980A>G (p.Met994Val) c.2695A>G (p.Met899Val) c.1162A>G (p.Met388Val) n.1925A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63496841A>T | CA400566797 | ACE | c.3547A>T (p.Met1183Leu) c.1825A>T (p.Met609Leu) c.1702A>T (p.Met568Leu) n.557A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.234A>T n.421A>T c.2998A>T (p.Met1000Leu) c.1885A>T (p.Met629Leu) c.2980A>T (p.Met994Leu) c.2695A>T (p.Met899Leu) c.1162A>T (p.Met388Leu) n.1925A>T | |
17 | g.63496842T>A | CA400566800 | ACE | c.3548T>A (p.Met1183Lys) c.1826T>A (p.Met609Lys) c.1703T>A (p.Met568Lys) n.558T>A c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.235T>A n.422T>A c.2999T>A (p.Met1000Lys) c.1886T>A (p.Met629Lys) c.2981T>A (p.Met994Lys) c.2696T>A (p.Met899Lys) c.1163T>A (p.Met388Lys) n.1926T>A | |
17 | g.63496842T>C | CA8700550 | ACE | c.3548T>C (p.Met1183Thr) c.1826T>C (p.Met609Thr) c.1703T>C (p.Met568Thr) n.558T>C c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.235T>C n.422T>C c.2999T>C (p.Met1000Thr) c.1886T>C (p.Met629Thr) c.2981T>C (p.Met994Thr) c.2696T>C (p.Met899Thr) c.1163T>C (p.Met388Thr) n.1926T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63496842T>G | CA400566804 | ACE | c.3548T>G (p.Met1183Arg) c.1826T>G (p.Met609Arg) c.1703T>G (p.Met568Arg) n.558T>G c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.235T>G n.422T>G c.2999T>G (p.Met1000Arg) c.1886T>G (p.Met629Arg) c.2981T>G (p.Met994Arg) c.2696T>G (p.Met899Arg) c.1163T>G (p.Met388Arg) n.1926T>G | |
17 | g.63496842T= | CA2269949771 | ACE | c.3548T= (p.Met1183=) c.1826T= (p.Met609=) c.1703T= (p.Met568=) n.558T= c.*1303T= (n.*1303T=) c.*1277T= (n.*1277T=) c.235T= n.422T= c.2999T= (p.Met1000=) c.1886T= (p.Met629=) c.2981T= (p.Met994=) c.2696T= (p.Met899=) c.1163T= (p.Met388=) n.1926T= | |
17 | g.63496843G>A | CA8700551 | ACE | c.3549G>A (p.Met1183Ile) c.1827G>A (p.Met609Ile) c.1704G>A (p.Met568Ile) n.559G>A c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.236G>A n.423G>A c.3000G>A (p.Met1000Ile) c.1887G>A (p.Met629Ile) c.2982G>A (p.Met994Ile) c.2697G>A (p.Met899Ile) c.1164G>A (p.Met388Ile) n.1927G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63496843G>C | CA400566810 | ACE | c.3549G>C (p.Met1183Ile) c.1827G>C (p.Met609Ile) c.1704G>C (p.Met568Ile) n.559G>C c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.236G>C n.423G>C c.3000G>C (p.Met1000Ile) c.1887G>C (p.Met629Ile) c.2982G>C (p.Met994Ile) c.2697G>C (p.Met899Ile) c.1164G>C (p.Met388Ile) n.1927G>C | |
17 | g.63496843G= | CA2269949772 | ACE | c.3549G= (p.Met1183=) c.1827G= (p.Met609=) c.1704G= (p.Met568=) n.559G= c.*1304G= (n.*1304G=) c.*1278G= (n.*1278G=) c.236G= n.423G= c.3000G= (p.Met1000=) c.1887G= (p.Met629=) c.2982G= (p.Met994=) c.2697G= (p.Met899=) c.1164G= (p.Met388=) n.1927G= | |
17 | g.63496843G>T | CA400566808 | ACE | c.3549G>T (p.Met1183Ile) c.1827G>T (p.Met609Ile) c.1704G>T (p.Met568Ile) n.559G>T c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.236G>T n.423G>T c.3000G>T (p.Met1000Ile) c.1887G>T (p.Met629Ile) c.2982G>T (p.Met994Ile) c.2697G>T (p.Met899Ile) c.1164G>T (p.Met388Ile) n.1927G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63496844C>A | CA400566813 | ACE | c.3550C>A (p.Gln1184Lys) c.1828C>A (p.Gln610Lys) c.1705C>A (p.Gln569Lys) n.560C>A c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.237C>A n.424C>A c.3001C>A (p.Gln1001Lys) c.1888C>A (p.Gln630Lys) c.2983C>A (p.Gln995Lys) c.2698C>A (p.Gln900Lys) c.1165C>A (p.Gln389Lys) n.1928C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63496844C= | CA2269949773 | ACE | c.3550C= (p.Gln1184=) c.1828C= (p.Gln610=) c.1705C= (p.Gln569=) n.560C= c.*1305C= (n.*1305C=) c.*1279C= (n.*1279C=) c.237C= n.424C= c.3001C= (p.Gln1001=) c.1888C= (p.Gln630=) c.2983C= (p.Gln995=) c.2698C= (p.Gln900=) c.1165C= (p.Gln389=) n.1928C= | |
17 | g.63496844C>G | CA400566821 | ACE | c.3550C>G (p.Gln1184Glu) c.1828C>G (p.Gln610Glu) c.1705C>G (p.Gln569Glu) n.560C>G c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.237C>G n.424C>G c.3001C>G (p.Gln1001Glu) c.1888C>G (p.Gln630Glu) c.2983C>G (p.Gln995Glu) c.2698C>G (p.Gln900Glu) c.1165C>G (p.Gln389Glu) n.1928C>G | |
17 | g.63496844C>T | CA400566816 | ACE | c.3550C>T (p.Gln1184Ter) c.1828C>T (p.Gln610Ter) c.1705C>T (p.Gln569Ter) n.560C>T c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.237C>T n.424C>T c.3001C>T (p.Gln1001Ter) c.1888C>T (p.Gln630Ter) c.2983C>T (p.Gln995Ter) c.2698C>T (p.Gln900Ter) c.1165C>T (p.Gln389Ter) n.1928C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.63496845A>C | CA400566828 | ACE | c.3551A>C (p.Gln1184Pro) c.1829A>C (p.Gln610Pro) c.1706A>C (p.Gln569Pro) n.561A>C c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.238A>C n.425A>C c.3002A>C (p.Gln1001Pro) c.1889A>C (p.Gln630Pro) c.2984A>C (p.Gln995Pro) c.2699A>C (p.Gln900Pro) c.1166A>C (p.Gln389Pro) n.1929A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63496845A>G | CA400566832 | ACE | c.3551A>G (p.Gln1184Arg) c.1829A>G (p.Gln610Arg) c.1706A>G (p.Gln569Arg) n.561A>G c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.238A>G n.425A>G c.3002A>G (p.Gln1001Arg) c.1889A>G (p.Gln630Arg) c.2984A>G (p.Gln995Arg) c.2699A>G (p.Gln900Arg) c.1166A>G (p.Gln389Arg) n.1929A>G | |
17 | g.63496845A>T | CA400566834 | ACE | c.3551A>T (p.Gln1184Leu) c.1829A>T (p.Gln610Leu) c.1706A>T (p.Gln569Leu) n.561A>T c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.238A>T n.425A>T c.3002A>T (p.Gln1001Leu) c.1889A>T (p.Gln630Leu) c.2984A>T (p.Gln995Leu) c.2699A>T (p.Gln900Leu) c.1166A>T (p.Gln389Leu) n.1929A>T | |
17 | g.63496846G>A | CA501342319 | ACE | c.3552G>A (p.Gln1184=) c.1830G>A (p.Gln610=) c.1707G>A (p.Gln569=) n.562G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.239G>A n.426G>A c.3003G>A (p.Gln1001=) c.1890G>A (p.Gln630=) c.2985G>A (p.Gln995=) c.2700G>A (p.Gln900=) c.1167G>A (p.Gln389=) n.1930G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63496846G>C | CA400566841 | ACE | c.3552G>C (p.Gln1184His) c.1830G>C (p.Gln610His) c.1707G>C (p.Gln569His) n.562G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.239G>C n.426G>C c.3003G>C (p.Gln1001His) c.1890G>C (p.Gln630His) c.2985G>C (p.Gln995His) c.2700G>C (p.Gln900His) c.1167G>C (p.Gln389His) n.1930G>C | |
17 | g.63496846G>T | CA400566844 | ACE | c.3552G>T (p.Gln1184His) c.1830G>T (p.Gln610His) c.1707G>T (p.Gln569His) n.562G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.239G>T n.426G>T c.3003G>T (p.Gln1001His) c.1890G>T (p.Gln630His) c.2985G>T (p.Gln995His) c.2700G>T (p.Gln900His) c.1167G>T (p.Gln389His) n.1930G>T | |
17 | g.63496847C>A | CA400566849 | ACE | c.3553C>A (p.Leu1185Met) c.1831C>A (p.Leu611Met) c.1708C>A (p.Leu570Met) n.563C>A c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.240C>A n.427C>A c.3004C>A (p.Leu1002Met) c.1891C>A (p.Leu631Met) c.2986C>A (p.Leu996Met) c.2701C>A (p.Leu901Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) n.1931C>A | |
17 | g.63496847C>G | CA400566862 | ACE | c.3553C>G (p.Leu1185Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1708C>G (p.Leu570Val) n.563C>G c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.240C>G n.427C>G c.3004C>G (p.Leu1002Val) c.1891C>G (p.Leu631Val) c.2986C>G (p.Leu996Val) c.2701C>G (p.Leu901Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1931C>G | |
17 | g.63496847C>T | CA501342320 | ACE | c.3553C>T (p.Leu1185=) c.1831C>T (p.Leu611=) c.1708C>T (p.Leu570=) n.563C>T c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.240C>T n.427C>T c.3004C>T (p.Leu1002=) c.1891C>T (p.Leu631=) c.2986C>T (p.Leu996=) c.2701C>T (p.Leu901=) c.1168C>T (p.Leu390=) n.1931C>T | |
17 | g.63496847_63496848insA | CA2639242578 | ACE | c.3553_3554insA (p.Leu1185HisfsTer?) c.1831_1832insA (p.Leu611HisfsTer?) c.1708_1709insA (p.Leu570HisfsTer?) n.563_564insA c.*1308_*1309insA (n.*1308_*1309insA) c.*1282_*1283insA (n.*1282_*1283insA) c.240_241insA n.427_428insA c.3004_3005insA (p.Leu1002HisfsTer?) c.1891_1892insA (p.Leu631HisfsTer?) c.2986_2987insA (p.Leu996HisfsTer?) c.2701_2702insA (p.Leu901HisfsTer?) c.1168_1169insA (p.Leu390HisfsTer?) n.1931_1932insA | gnomAD v4 |
17 | g.63496848T>A | CA400566864 | ACE | c.3554T>A (p.Leu1185Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.1709T>A (p.Leu570Gln) n.564T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.241T>A n.428T>A c.3005T>A (p.Leu1002Gln) c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.2987T>A (p.Leu996Gln) c.2702T>A (p.Leu901Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) n.1932T>A | |
17 | g.63496848T>C | CA400566867 | ACE | c.3554T>C (p.Leu1185Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1709T>C (p.Leu570Pro) n.564T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.241T>C n.428T>C c.3005T>C (p.Leu1002Pro) c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.2987T>C (p.Leu996Pro) c.2702T>C (p.Leu901Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1932T>C | |
17 | g.63496848T>G | CA400566870 | ACE | c.3554T>G (p.Leu1185Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1709T>G (p.Leu570Arg) n.564T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.241T>G n.428T>G c.3005T>G (p.Leu1002Arg) c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.2987T>G (p.Leu996Arg) c.2702T>G (p.Leu901Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1932T>G | |
17 | g.63496849G>A | CA501342322 | ACE | c.3555G>A (p.Leu1185=) c.1833G>A (p.Leu611=) c.1710G>A (p.Leu570=) n.565G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.242G>A n.429G>A c.3006G>A (p.Leu1002=) c.1893G>A (p.Leu631=) c.2988G>A (p.Leu996=) c.2703G>A (p.Leu901=) c.1170G>A (p.Leu390=) n.1933G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63496849G>C | CA501342324 | ACE | c.3555G>C (p.Leu1185=) c.1833G>C (p.Leu611=) c.1710G>C (p.Leu570=) n.565G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.242G>C n.429G>C c.3006G>C (p.Leu1002=) c.1893G>C (p.Leu631=) c.2988G>C (p.Leu996=) c.2703G>C (p.Leu901=) c.1170G>C (p.Leu390=) n.1933G>C | |
17 | g.63496849G>T | CA501342323 | ACE | c.3555G>T (p.Leu1185=) c.1833G>T (p.Leu611=) c.1710G>T (p.Leu570=) n.565G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.242G>T n.429G>T c.3006G>T (p.Leu1002=) c.1893G>T (p.Leu631=) c.2988G>T (p.Leu996=) c.2703G>T (p.Leu901=) c.1170G>T (p.Leu390=) n.1933G>T | |
17 | g.63496850A>C | CA400566874 | ACE | c.3556A>C (p.Ile1186Leu) c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.1711A>C (p.Ile571Leu) n.566A>C c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.243A>C n.430A>C c.3007A>C (p.Ile1003Leu) c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.2989A>C (p.Ile997Leu) c.2704A>C (p.Ile902Leu) c.1171A>C (p.Ile391Leu) n.1934A>C | |
17 | g.63496850A>G | CA400566877 | ACE | c.3556A>G (p.Ile1186Val) c.1834A>G (p.Ile612Val) c.1711A>G (p.Ile571Val) n.566A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.243A>G n.430A>G c.3007A>G (p.Ile1003Val) c.1894A>G (p.Ile632Val) c.2989A>G (p.Ile997Val) c.2704A>G (p.Ile902Val) c.1171A>G (p.Ile391Val) n.1934A>G | |
17 | g.63496850A>T | CA400566879 | ACE | c.3556A>T (p.Ile1186Phe) c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.1711A>T (p.Ile571Phe) n.566A>T c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.243A>T n.430A>T c.3007A>T (p.Ile1003Phe) c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.2989A>T (p.Ile997Phe) c.2704A>T (p.Ile902Phe) c.1171A>T (p.Ile391Phe) n.1934A>T | |
17 | g.63496851T>A | CA400566883 | ACE | c.3557T>A (p.Ile1186Asn) c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.1712T>A (p.Ile571Asn) n.567T>A c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.244T>A n.431T>A c.3008T>A (p.Ile1003Asn) c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.2990T>A (p.Ile997Asn) c.2705T>A (p.Ile902Asn) c.1172T>A (p.Ile391Asn) n.1935T>A | |
17 | g.63496851T>C | CA400566892 | ACE | c.3557T>C (p.Ile1186Thr) c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.1712T>C (p.Ile571Thr) n.567T>C c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.244T>C n.431T>C c.3008T>C (p.Ile1003Thr) c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.2990T>C (p.Ile997Thr) c.2705T>C (p.Ile902Thr) c.1172T>C (p.Ile391Thr) n.1935T>C | |
17 | g.63496851T>G | CA400566890 | ACE | c.3557T>G (p.Ile1186Ser) c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.1712T>G (p.Ile571Ser) n.567T>G c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.244T>G n.431T>G c.3008T>G (p.Ile1003Ser) c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.2990T>G (p.Ile997Ser) c.2705T>G (p.Ile902Ser) c.1172T>G (p.Ile391Ser) n.1935T>G | |
17 | g.63496852C>A | CA501342326 | ACE | c.3558C>A (p.Ile1186=) c.1836C>A (p.Ile612=) c.1713C>A (p.Ile571=) n.568C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.245C>A n.432C>A c.3009C>A (p.Ile1003=) c.1896C>A (p.Ile632=) c.2991C>A (p.Ile997=) c.2706C>A (p.Ile902=) c.1173C>A (p.Ile391=) n.1936C>A | |
17 | g.63496852C= | CA2269949774 | ACE | c.3558C= (p.Ile1186=) c.1836C= (p.Ile612=) c.1713C= (p.Ile571=) n.568C= c.*1313C= (n.*1313C=) c.*1287C= (n.*1287C=) c.245C= n.432C= c.3009C= (p.Ile1003=) c.1896C= (p.Ile632=) c.2991C= (p.Ile997=) c.2706C= (p.Ile902=) c.1173C= (p.Ile391=) n.1936C= | |
17 | g.63496852C>G | CA8700552 | ACE | c.3558C>G (p.Ile1186Met) c.1836C>G (p.Ile612Met) c.1713C>G (p.Ile571Met) n.568C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.245C>G n.432C>G c.3009C>G (p.Ile1003Met) c.1896C>G (p.Ile632Met) c.2991C>G (p.Ile997Met) c.2706C>G (p.Ile902Met) c.1173C>G (p.Ile391Met) n.1936C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63496852C>T | CA501342327 | ACE | c.3558C>T (p.Ile1186=) c.1836C>T (p.Ile612=) c.1713C>T (p.Ile571=) n.568C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.245C>T n.432C>T c.3009C>T (p.Ile1003=) c.1896C>T (p.Ile632=) c.2991C>T (p.Ile997=) c.2706C>T (p.Ile902=) c.1173C>T (p.Ile391=) n.1936C>T | |
17 | g.63496853A>C | CA400566893 | ACE | c.3559A>C (p.Thr1187Pro) c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.1714A>C (p.Thr572Pro) n.569A>C c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.246A>C n.433A>C c.3010A>C (p.Thr1004Pro) c.1897A>C (p.Thr633Pro) c.2992A>C (p.Thr998Pro) c.2707A>C (p.Thr903Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) n.1937A>C | |
17 | g.63496853A>G | CA400566894 | ACE | c.3559A>G (p.Thr1187Ala) c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.1714A>G (p.Thr572Ala) n.569A>G c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.246A>G n.433A>G c.3010A>G (p.Thr1004Ala) c.1897A>G (p.Thr633Ala) c.2992A>G (p.Thr998Ala) c.2707A>G (p.Thr903Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) n.1937A>G | |
17 | g.63496853A>T | CA400566896 | ACE | c.3559A>T (p.Thr1187Ser) c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.1714A>T (p.Thr572Ser) n.569A>T c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.246A>T n.433A>T c.3010A>T (p.Thr1004Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser) c.2992A>T (p.Thr998Ser) c.2707A>T (p.Thr903Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) n.1937A>T | |
17 | g.63496854C>A | CA400566901 | ACE | c.3560C>A (p.Thr1187Lys) c.1838C>A (p.Thr613Lys) c.1715C>A (p.Thr572Lys) n.570C>A c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.247C>A n.434C>A c.3011C>A (p.Thr1004Lys) c.1898C>A (p.Thr633Lys) c.2993C>A (p.Thr998Lys) c.2708C>A (p.Thr903Lys) c.1175C>A (p.Thr392Lys) n.1938C>A | |
17 | g.63496854C= | CA2269949775 | ACE | c.3560C= (p.Thr1187=) c.1838C= (p.Thr613=) c.1715C= (p.Thr572=) n.570C= c.*1315C= (n.*1315C=) c.*1289C= (n.*1289C=) c.247C= n.434C= c.3011C= (p.Thr1004=) c.1898C= (p.Thr633=) c.2993C= (p.Thr998=) c.2708C= (p.Thr903=) c.1175C= (p.Thr392=) n.1938C= | |
17 | g.63496854C>G | CA400566904 | ACE | c.3560C>G (p.Thr1187Arg) c.1838C>G (p.Thr613Arg) c.1715C>G (p.Thr572Arg) n.570C>G c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.247C>G n.434C>G c.3011C>G (p.Thr1004Arg) c.1898C>G (p.Thr633Arg) c.2993C>G (p.Thr998Arg) c.2708C>G (p.Thr903Arg) c.1175C>G (p.Thr392Arg) n.1938C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63496854C>T | CA8700553 | ACE | c.3560C>T (p.Thr1187Met) c.1838C>T (p.Thr613Met) c.1715C>T (p.Thr572Met) n.570C>T c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.247C>T n.434C>T c.3011C>T (p.Thr1004Met) c.1898C>T (p.Thr633Met) c.2993C>T (p.Thr998Met) c.2708C>T (p.Thr903Met) c.1175C>T (p.Thr392Met) n.1938C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496855G>A | CA8700554 | ACE | c.3561G>A (p.Thr1187=) c.1839G>A (p.Thr613=) c.1716G>A (p.Thr572=) n.571G>A c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.248G>A n.435G>A c.3012G>A (p.Thr1004=) c.1899G>A (p.Thr633=) c.2994G>A (p.Thr998=) c.2709G>A (p.Thr903=) c.1176G>A (p.Thr392=) n.1939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.63496855G>C | CA292890108 | ACE | c.3561G>C (p.Thr1187=) c.1839G>C (p.Thr613=) c.1716G>C (p.Thr572=) n.571G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.248G>C n.435G>C c.3012G>C (p.Thr1004=) c.1899G>C (p.Thr633=) c.2994G>C (p.Thr998=) c.2709G>C (p.Thr903=) c.1176G>C (p.Thr392=) n.1939G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63496855G= | CA2269949776 | ACE | c.3561G= (p.Thr1187=) c.1839G= (p.Thr613=) c.1716G= (p.Thr572=) n.571G= c.*1316G= (n.*1316G=) c.*1290G= (n.*1290G=) c.248G= n.435G= c.3012G= (p.Thr1004=) c.1899G= (p.Thr633=) c.2994G= (p.Thr998=) c.2709G= (p.Thr903=) c.1176G= (p.Thr392=) n.1939G= | |
17 | g.63496855G>T | CA501342331 | ACE | c.3561G>T (p.Thr1187=) c.1839G>T (p.Thr613=) c.1716G>T (p.Thr572=) n.571G>T c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.248G>T n.435G>T c.3012G>T (p.Thr1004=) c.1899G>T (p.Thr633=) c.2994G>T (p.Thr998=) c.2709G>T (p.Thr903=) c.1176G>T (p.Thr392=) n.1939G>T | |
17 | g.63496857del | CA2639242607 | ACE | c.3563del (p.Gly1188AlafsTer5) c.1841del (p.Gly614AlafsTer5) c.1718del (p.Gly573AlafsTer5) n.573del c.*1318del (n.*1318del) c.*1292del (n.*1292del) c.250del n.437del c.3014del (p.Gly1005AlafsTer5) c.1901del (p.Gly634AlafsTer5) c.2996del (p.Gly999AlafsTer5) c.2711del (p.Gly904AlafsTer5) c.1178del (p.Gly393AlafsTer5) n.1941del | gnomAD v4 |
17 | g.63496856G>A | CA400566923 | ACE | c.3562G>A (p.Gly1188Ser) c.1840G>A (p.Gly614Ser) c.1717G>A (p.Gly573Ser) n.572G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.249G>A n.436G>A c.3013G>A (p.Gly1005Ser) c.1900G>A (p.Gly634Ser) c.2995G>A (p.Gly999Ser) c.2710G>A (p.Gly904Ser) c.1177G>A (p.Gly393Ser) n.1940G>A | |
17 | g.63496856G>C | CA400566921 | ACE | c.3562G>C (p.Gly1188Arg) c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.1717G>C (p.Gly573Arg) n.572G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.249G>C n.436G>C c.3013G>C (p.Gly1005Arg) c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.2995G>C (p.Gly999Arg) c.2710G>C (p.Gly904Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.1940G>C | |
17 | g.63496856G>T | CA400566919 | ACE | c.3562G>T (p.Gly1188Cys) c.1840G>T (p.Gly614Cys) c.1717G>T (p.Gly573Cys) n.572G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.249G>T n.436G>T c.3013G>T (p.Gly1005Cys) c.1900G>T (p.Gly634Cys) c.2995G>T (p.Gly999Cys) c.2710G>T (p.Gly904Cys) c.1177G>T (p.Gly393Cys) n.1940G>T | |
17 | g.63496857G>A | CA400566928 | ACE | c.3563G>A (p.Gly1188Asp) c.1841G>A (p.Gly614Asp) c.1718G>A (p.Gly573Asp) n.573G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.250G>A n.437G>A c.3014G>A (p.Gly1005Asp) c.1901G>A (p.Gly634Asp) c.2996G>A (p.Gly999Asp) c.2711G>A (p.Gly904Asp) c.1178G>A (p.Gly393Asp) n.1941G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63496857G>C | CA400566929 | ACE | c.3563G>C (p.Gly1188Ala) c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.1718G>C (p.Gly573Ala) n.573G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.250G>C n.437G>C c.3014G>C (p.Gly1005Ala) c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.2996G>C (p.Gly999Ala) c.2711G>C (p.Gly904Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.1941G>C | |
17 | g.63496857G= | CA2269949777 | ACE | c.3563G= (p.Gly1188=) c.1841G= (p.Gly614=) c.1718G= (p.Gly573=) n.573G= c.*1318G= (n.*1318G=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.250G= n.437G= c.3014G= (p.Gly1005=) c.1901G= (p.Gly634=) c.2996G= (p.Gly999=) c.2711G= (p.Gly904=) c.1178G= (p.Gly393=) n.1941G= | |
17 | g.63496857G>T | CA400566931 | ACE | c.3563G>T (p.Gly1188Val) c.1841G>T (p.Gly614Val) c.1718G>T (p.Gly573Val) n.573G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.250G>T n.437G>T c.3014G>T (p.Gly1005Val) c.1901G>T (p.Gly634Val) c.2996G>T (p.Gly999Val) c.2711G>T (p.Gly904Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) n.1941G>T | |
17 | g.63496858C>A | CA292890109 | ACE | c.3564C>A (p.Gly1188=) c.1842C>A (p.Gly614=) c.1719C>A (p.Gly573=) n.574C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.251C>A n.438C>A c.3015C>A (p.Gly1005=) c.1902C>A (p.Gly634=) c.2997C>A (p.Gly999=) c.2712C>A (p.Gly904=) c.1179C>A (p.Gly393=) n.1942C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63496858C= | CA2269949778 | ACE | c.3564C= (p.Gly1188=) c.1842C= (p.Gly614=) c.1719C= (p.Gly573=) n.574C= c.*1319C= (n.*1319C=) c.*1293C= (n.*1293C=) c.251C= n.438C= c.3015C= (p.Gly1005=) c.1902C= (p.Gly634=) c.2997C= (p.Gly999=) c.2712C= (p.Gly904=) c.1179C= (p.Gly393=) n.1942C= | |
17 | g.63496858C>G | CA501342333 | ACE | c.3564C>G (p.Gly1188=) c.1842C>G (p.Gly614=) c.1719C>G (p.Gly573=) n.574C>G c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.251C>G n.438C>G c.3015C>G (p.Gly1005=) c.1902C>G (p.Gly634=) c.2997C>G (p.Gly999=) c.2712C>G (p.Gly904=) c.1179C>G (p.Gly393=) n.1942C>G | |
17 | g.63496858C>T | CA501342334 | ACE | c.3564C>T (p.Gly1188=) c.1842C>T (p.Gly614=) c.1719C>T (p.Gly573=) n.574C>T c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.251C>T n.438C>T c.3015C>T (p.Gly1005=) c.1902C>T (p.Gly634=) c.2997C>T (p.Gly999=) c.2712C>T (p.Gly904=) c.1179C>T (p.Gly393=) n.1942C>T | |
17 | g.63496859C>A | CA400566935 | ACE | c.3565C>A (p.Gln1189Lys) c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.1720C>A (p.Gln574Lys) n.575C>A c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.252C>A n.439C>A c.3016C>A (p.Gln1006Lys) c.1903C>A (p.Gln635Lys) c.2998C>A (p.Gln1000Lys) c.2713C>A (p.Gln905Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) n.1943C>A | |
17 | g.63496859C>G | CA400566942 | ACE | c.3565C>G (p.Gln1189Glu) c.1843C>G (p.Gln615Glu) c.1720C>G (p.Gln574Glu) n.575C>G c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.252C>G n.439C>G c.3016C>G (p.Gln1006Glu) c.1903C>G (p.Gln635Glu) c.2998C>G (p.Gln1000Glu) c.2713C>G (p.Gln905Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) n.1943C>G | |
17 | g.63496859C>T | CA400566945 | ACE | c.3565C>T (p.Gln1189Ter) c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.1720C>T (p.Gln574Ter) n.575C>T c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.252C>T n.439C>T c.3016C>T (p.Gln1006Ter) c.1903C>T (p.Gln635Ter) c.2998C>T (p.Gln1000Ter) c.2713C>T (p.Gln905Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) n.1943C>T | |
17 | g.63496860A= | CA2269949779 | ACE | c.3566A= (p.Gln1189=) c.1844A= (p.Gln615=) c.1721A= (p.Gln574=) n.576A= c.*1321A= (n.*1321A=) c.*1295A= (n.*1295A=) c.253A= n.440A= c.3017A= (p.Gln1006=) c.1904A= (p.Gln635=) c.2999A= (p.Gln1000=) c.2714A= (p.Gln905=) c.1181A= (p.Gln394=) n.1944A= | |
17 | g.63496860A>C | CA400566959 | ACE | c.3566A>C (p.Gln1189Pro) c.1844A>C (p.Gln615Pro) c.1721A>C (p.Gln574Pro) n.576A>C c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.253A>C n.440A>C c.3017A>C (p.Gln1006Pro) c.1904A>C (p.Gln635Pro) c.2999A>C (p.Gln1000Pro) c.2714A>C (p.Gln905Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) n.1944A>C | |
17 | g.63496860A>G | CA400566950 | ACE | c.3566A>G (p.Gln1189Arg) c.1844A>G (p.Gln615Arg) c.1721A>G (p.Gln574Arg) n.576A>G c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.253A>G n.440A>G c.3017A>G (p.Gln1006Arg) c.1904A>G (p.Gln635Arg) c.2999A>G (p.Gln1000Arg) c.2714A>G (p.Gln905Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) n.1944A>G | dbSNP |
17 | g.63496860A>T | CA400566957 | ACE | c.3566A>T (p.Gln1189Leu) c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.1721A>T (p.Gln574Leu) n.576A>T c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.253A>T n.440A>T c.3017A>T (p.Gln1006Leu) c.1904A>T (p.Gln635Leu) c.2999A>T (p.Gln1000Leu) c.2714A>T (p.Gln905Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) n.1944A>T | |
17 | g.63496861G>A | CA501342337 | ACE | c.3567G>A (p.Gln1189=) c.1845G>A (p.Gln615=) c.1722G>A (p.Gln574=) n.577G>A c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.254G>A n.441G>A c.3018G>A (p.Gln1006=) c.1905G>A (p.Gln635=) c.3000G>A (p.Gln1000=) c.2715G>A (p.Gln905=) c.1182G>A (p.Gln394=) n.1945G>A | |
17 | g.63496861G>C | CA400566960 | ACE | c.3567G>C (p.Gln1189His) c.1845G>C (p.Gln615His) c.1722G>C (p.Gln574His) n.577G>C c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.254G>C n.441G>C c.3018G>C (p.Gln1006His) c.1905G>C (p.Gln635His) c.3000G>C (p.Gln1000His) c.2715G>C (p.Gln905His) c.1182G>C (p.Gln394His) n.1945G>C | |
17 | g.63496861G>T | CA400566962 | ACE | c.3567G>T (p.Gln1189His) c.1845G>T (p.Gln615His) c.1722G>T (p.Gln574His) n.577G>T c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.254G>T n.441G>T c.3018G>T (p.Gln1006His) c.1905G>T (p.Gln635His) c.3000G>T (p.Gln1000His) c.2715G>T (p.Gln905His) c.1182G>T (p.Gln394His) n.1945G>T | |
17 | g.63496862C>A | CA400566966 | ACE | c.3568C>A (p.Pro1190Thr) c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.1723C>A (p.Pro575Thr) n.578C>A c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.255C>A n.442C>A c.3019C>A (p.Pro1007Thr) c.1906C>A (p.Pro636Thr) c.3001C>A (p.Pro1001Thr) c.2716C>A (p.Pro906Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.1946C>A | |
17 | g.63496862C= | CA2269949780 | ACE | c.3568C= (p.Pro1190=) c.1846C= (p.Pro616=) c.1723C= (p.Pro575=) n.578C= c.*1323C= (n.*1323C=) c.*1297C= (n.*1297C=) c.255C= n.442C= c.3019C= (p.Pro1007=) c.1906C= (p.Pro636=) c.3001C= (p.Pro1001=) c.2716C= (p.Pro906=) c.1183C= (p.Pro395=) n.1946C= | |
17 | g.63496862C>G | CA400566967 | ACE | c.3568C>G (p.Pro1190Ala) c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.1723C>G (p.Pro575Ala) n.578C>G c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.255C>G n.442C>G c.3019C>G (p.Pro1007Ala) c.1906C>G (p.Pro636Ala) c.3001C>G (p.Pro1001Ala) c.2716C>G (p.Pro906Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.1946C>G | |
17 | g.63496862C>T | CA400566970 | ACE | c.3568C>T (p.Pro1190Ser) c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.1723C>T (p.Pro575Ser) n.578C>T c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.255C>T n.442C>T c.3019C>T (p.Pro1007Ser) c.1906C>T (p.Pro636Ser) c.3001C>T (p.Pro1001Ser) c.2716C>T (p.Pro906Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.1946C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.63496864dup | CA2839185187 | ACE | c.3570dup (p.Asn1191GlnfsTer?) c.1848dup (p.Asn617GlnfsTer?) c.1725dup (p.Asn576GlnfsTer?) n.580dup c.*1325dup (n.*1325dup) c.*1299dup (n.*1299dup) c.257dup n.444dup c.3021dup (p.Asn1008GlnfsTer?) c.1908dup (p.Asn637GlnfsTer?) c.3003dup (p.Asn1002GlnfsTer?) c.2718dup (p.Asn907GlnfsTer?) c.1185dup (p.Asn396GlnfsTer?) n.1948dup | |
17 | g.63496863C>A | CA400566975 | ACE | c.3569C>A (p.Pro1190His) c.1847C>A (p.Pro616His) c.1724C>A (p.Pro575His) n.579C>A c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.256C>A n.443C>A c.3020C>A (p.Pro1007His) c.1907C>A (p.Pro636His) c.3002C>A (p.Pro1001His) c.2717C>A (p.Pro906His) c.1184C>A (p.Pro395His) n.1947C>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.63496863C= | CA2269949781 | ACE | c.3569C= (p.Pro1190=) c.1847C= (p.Pro616=) c.1724C= (p.Pro575=) n.579C= c.*1324C= (n.*1324C=) c.*1298C= (n.*1298C=) c.256C= n.443C= c.3020C= (p.Pro1007=) c.1907C= (p.Pro636=) c.3002C= (p.Pro1001=) c.2717C= (p.Pro906=) c.1184C= (p.Pro395=) n.1947C= | |
17 | g.63496863C>G | CA400566981 | ACE | c.3569C>G (p.Pro1190Arg) c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.1724C>G (p.Pro575Arg) n.579C>G c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.256C>G n.443C>G c.3020C>G (p.Pro1007Arg) c.1907C>G (p.Pro636Arg) c.3002C>G (p.Pro1001Arg) c.2717C>G (p.Pro906Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.1947C>G | |
17 | g.63496863C>T | CA400566978 | ACE | c.3569C>T (p.Pro1190Leu) c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.1724C>T (p.Pro575Leu) n.579C>T c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.256C>T n.443C>T c.3020C>T (p.Pro1007Leu) c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.3002C>T (p.Pro1001Leu) c.2717C>T (p.Pro906Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.1947C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496864C>A | CA501342341 | ACE | c.3570C>A (p.Pro1190=) c.1848C>A (p.Pro616=) c.1725C>A (p.Pro575=) n.580C>A c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.257C>A n.444C>A c.3021C>A (p.Pro1007=) c.1908C>A (p.Pro636=) c.3003C>A (p.Pro1001=) c.2718C>A (p.Pro906=) c.1185C>A (p.Pro395=) n.1948C>A | |
17 | g.63496864C>G | CA501342342 | ACE | c.3570C>G (p.Pro1190=) c.1848C>G (p.Pro616=) c.1725C>G (p.Pro575=) n.580C>G c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.257C>G n.444C>G c.3021C>G (p.Pro1007=) c.1908C>G (p.Pro636=) c.3003C>G (p.Pro1001=) c.2718C>G (p.Pro906=) c.1185C>G (p.Pro395=) n.1948C>G | |
17 | g.63496864C>T | CA501342343 | ACE | c.3570C>T (p.Pro1190=) c.1848C>T (p.Pro616=) c.1725C>T (p.Pro575=) n.580C>T c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.257C>T n.444C>T c.3021C>T (p.Pro1007=) c.1908C>T (p.Pro636=) c.3003C>T (p.Pro1001=) c.2718C>T (p.Pro906=) c.1185C>T (p.Pro395=) n.1948C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63496865A>C | CA400566984 | ACE | c.3571A>C (p.Asn1191His) c.1849A>C (p.Asn617His) c.1726A>C (p.Asn576His) n.581A>C c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.258A>C n.445A>C c.3022A>C (p.Asn1008His) c.1909A>C (p.Asn637His) c.3004A>C (p.Asn1002His) c.2719A>C (p.Asn907His) c.1186A>C (p.Asn396His) n.1949A>C | |
17 | g.63496865A>G | CA400566988 | ACE | c.3571A>G (p.Asn1191Asp) c.1849A>G (p.Asn617Asp) c.1726A>G (p.Asn576Asp) n.581A>G c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.258A>G n.445A>G c.3022A>G (p.Asn1008Asp) c.1909A>G (p.Asn637Asp) c.3004A>G (p.Asn1002Asp) c.2719A>G (p.Asn907Asp) c.1186A>G (p.Asn396Asp) n.1949A>G | |
17 | g.63496865A>T | CA400566993 | ACE | c.3571A>T (p.Asn1191Tyr) c.1849A>T (p.Asn617Tyr) c.1726A>T (p.Asn576Tyr) n.581A>T c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.258A>T n.445A>T c.3022A>T (p.Asn1008Tyr) c.1909A>T (p.Asn637Tyr) c.3004A>T (p.Asn1002Tyr) c.2719A>T (p.Asn907Tyr) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) n.1949A>T | |
17 | g.63496866A>C | CA400566997 | ACE | c.3572A>C (p.Asn1191Thr) c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.1727A>C (p.Asn576Thr) n.582A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.259A>C n.446A>C c.3023A>C (p.Asn1008Thr) c.1910A>C (p.Asn637Thr) c.3005A>C (p.Asn1002Thr) c.2720A>C (p.Asn907Thr) c.1187A>C (p.Asn396Thr) n.1950A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63496866A>G | CA400566999 | ACE | c.3572A>G (p.Asn1191Ser) c.1850A>G (p.Asn617Ser) c.1727A>G (p.Asn576Ser) n.582A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.259A>G n.446A>G c.3023A>G (p.Asn1008Ser) c.1910A>G (p.Asn637Ser) c.3005A>G (p.Asn1002Ser) c.2720A>G (p.Asn907Ser) c.1187A>G (p.Asn396Ser) n.1950A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63496866A>T | CA400567002 | ACE | c.3572A>T (p.Asn1191Ile) c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.1727A>T (p.Asn576Ile) n.582A>T c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.259A>T n.446A>T c.3023A>T (p.Asn1008Ile) c.1910A>T (p.Asn637Ile) c.3005A>T (p.Asn1002Ile) c.2720A>T (p.Asn907Ile) c.1187A>T (p.Asn396Ile) n.1950A>T | |
17 | g.63496866_63496867insG | CA2576350418 | ACE | c.3572_3573insG (p.Asn1191LysfsTer?) c.1850_1851insG (p.Asn617LysfsTer?) c.1727_1728insG (p.Asn576LysfsTer?) n.582_583insG c.*1327_*1328insG (n.*1327_*1328insG) c.*1301_*1302insG (n.*1301_*1302insG) c.259_260insG n.446_447insG c.3023_3024insG (p.Asn1008LysfsTer?) c.1910_1911insG (p.Asn637LysfsTer?) c.3005_3006insG (p.Asn1002LysfsTer?) c.2720_2721insG (p.Asn907LysfsTer?) c.1187_1188insG (p.Asn396LysfsTer?) n.1950_1951insG | gnomAD v4 |
17 | g.63496867C>A | CA400567009 | ACE | c.3573C>A (p.Asn1191Lys) c.1851C>A (p.Asn617Lys) c.1728C>A (p.Asn576Lys) n.583C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.260C>A n.447C>A c.3024C>A (p.Asn1008Lys) c.1911C>A (p.Asn637Lys) c.3006C>A (p.Asn1002Lys) c.2721C>A (p.Asn907Lys) c.1188C>A (p.Asn396Lys) n.1951C>A | |
17 | g.63496867C>G | CA400567012 | ACE | c.3573C>G (p.Asn1191Lys) c.1851C>G (p.Asn617Lys) c.1728C>G (p.Asn576Lys) n.583C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.260C>G n.447C>G c.3024C>G (p.Asn1008Lys) c.1911C>G (p.Asn637Lys) c.3006C>G (p.Asn1002Lys) c.2721C>G (p.Asn907Lys) c.1188C>G (p.Asn396Lys) n.1951C>G | |
17 | g.63496867C>T | CA501342344 | ACE | c.3573C>T (p.Asn1191=) c.1851C>T (p.Asn617=) c.1728C>T (p.Asn576=) n.583C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.260C>T n.447C>T c.3024C>T (p.Asn1008=) c.1911C>T (p.Asn637=) c.3006C>T (p.Asn1002=) c.2721C>T (p.Asn907=) c.1188C>T (p.Asn396=) n.1951C>T | |
17 | g.63496868A= | CA2269949782 | ACE | c.3574A= (p.Met1192=) c.1852A= (p.Met618=) c.1729A= (p.Met577=) n.584A= c.*1329A= (n.*1329A=) c.*1303A= (n.*1303A=) c.261A= n.448A= c.3025A= (p.Met1009=) c.1912A= (p.Met638=) c.3007A= (p.Met1003=) c.2722A= (p.Met908=) c.1189A= (p.Met397=) n.1952A= | |
17 | g.63496868A>C | CA400567014 | ACE | c.3574A>C (p.Met1192Leu) c.1852A>C (p.Met618Leu) c.1729A>C (p.Met577Leu) n.584A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.261A>C n.448A>C c.3025A>C (p.Met1009Leu) c.1912A>C (p.Met638Leu) c.3007A>C (p.Met1003Leu) c.2722A>C (p.Met908Leu) c.1189A>C (p.Met397Leu) n.1952A>C | |
17 | g.63496868A>G | CA400567017 | ACE | c.3574A>G (p.Met1192Val) c.1852A>G (p.Met618Val) c.1729A>G (p.Met577Val) n.584A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.261A>G n.448A>G c.3025A>G (p.Met1009Val) c.1912A>G (p.Met638Val) c.3007A>G (p.Met1003Val) c.2722A>G (p.Met908Val) c.1189A>G (p.Met397Val) n.1952A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63496868A>T | CA400567020 | ACE | c.3574A>T (p.Met1192Leu) c.1852A>T (p.Met618Leu) c.1729A>T (p.Met577Leu) n.584A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.261A>T n.448A>T c.3025A>T (p.Met1009Leu) c.1912A>T (p.Met638Leu) c.3007A>T (p.Met1003Leu) c.2722A>T (p.Met908Leu) c.1189A>T (p.Met397Leu) n.1952A>T | gnomAD v4 |
17 | g.63496869T>A | CA400567022 | ACE | c.3575T>A (p.Met1192Lys) c.1853T>A (p.Met618Lys) c.1730T>A (p.Met577Lys) n.585T>A c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.262T>A n.449T>A c.3026T>A (p.Met1009Lys) c.1913T>A (p.Met638Lys) c.3008T>A (p.Met1003Lys) c.2723T>A (p.Met908Lys) c.1190T>A (p.Met397Lys) n.1953T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63496869T>C | CA400567024 | ACE | c.3575T>C (p.Met1192Thr) c.1853T>C (p.Met618Thr) c.1730T>C (p.Met577Thr) n.585T>C c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.262T>C n.449T>C c.3026T>C (p.Met1009Thr) c.1913T>C (p.Met638Thr) c.3008T>C (p.Met1003Thr) c.2723T>C (p.Met908Thr) c.1190T>C (p.Met397Thr) n.1953T>C | |
17 | g.63496869T>G | CA400567021 | ACE | c.3575T>G (p.Met1192Arg) c.1853T>G (p.Met618Arg) c.1730T>G (p.Met577Arg) n.585T>G c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.262T>G n.449T>G c.3026T>G (p.Met1009Arg) c.1913T>G (p.Met638Arg) c.3008T>G (p.Met1003Arg) c.2723T>G (p.Met908Arg) c.1190T>G (p.Met397Arg) n.1953T>G | |
17 | g.63496870G>A | CA400567031 | ACE | c.3576G>A (p.Met1192Ile) c.1854G>A (p.Met618Ile) c.1731G>A (p.Met577Ile) n.586G>A c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.263G>A n.450G>A c.3027G>A (p.Met1009Ile) c.1914G>A (p.Met638Ile) c.3009G>A (p.Met1003Ile) c.2724G>A (p.Met908Ile) c.1191G>A (p.Met397Ile) n.1954G>A | |
17 | g.63496870G>C | CA400567028 | ACE | c.3576G>C (p.Met1192Ile) c.1854G>C (p.Met618Ile) c.1731G>C (p.Met577Ile) n.586G>C c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.263G>C n.450G>C c.3027G>C (p.Met1009Ile) c.1914G>C (p.Met638Ile) c.3009G>C (p.Met1003Ile) c.2724G>C (p.Met908Ile) c.1191G>C (p.Met397Ile) n.1954G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63496870G>T | CA400567033 | ACE | c.3576G>T (p.Met1192Ile) c.1854G>T (p.Met618Ile) c.1731G>T (p.Met577Ile) n.586G>T c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.263G>T n.450G>T c.3027G>T (p.Met1009Ile) c.1914G>T (p.Met638Ile) c.3009G>T (p.Met1003Ile) c.2724G>T (p.Met908Ile) c.1191G>T (p.Met397Ile) n.1954G>T | |
17 | g.63496871A>C | CA400567037 | ACE | c.3577A>C (p.Ser1193Arg) c.1855A>C (p.Ser619Arg) c.1732A>C (p.Ser578Arg) n.587A>C c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.264A>C n.451A>C c.3028A>C (p.Ser1010Arg) c.1915A>C (p.Ser639Arg) c.3010A>C (p.Ser1004Arg) c.2725A>C (p.Ser909Arg) c.1192A>C (p.Ser398Arg) n.1955A>C | |
17 | g.63496871A>G | CA400567045 | ACE | c.3577A>G (p.Ser1193Gly) c.1855A>G (p.Ser619Gly) c.1732A>G (p.Ser578Gly) n.587A>G c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.264A>G n.451A>G c.3028A>G (p.Ser1010Gly) c.1915A>G (p.Ser639Gly) c.3010A>G (p.Ser1004Gly) c.2725A>G (p.Ser909Gly) c.1192A>G (p.Ser398Gly) n.1955A>G | |
17 | g.63496871A>T | CA400567046 | ACE | c.3577A>T (p.Ser1193Cys) c.1855A>T (p.Ser619Cys) c.1732A>T (p.Ser578Cys) n.587A>T c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.264A>T n.451A>T c.3028A>T (p.Ser1010Cys) c.1915A>T (p.Ser639Cys) c.3010A>T (p.Ser1004Cys) c.2725A>T (p.Ser909Cys) c.1192A>T (p.Ser398Cys) n.1955A>T | |
17 | g.63496872G>A | CA8700555 | ACE | c.3578G>A (p.Ser1193Asn) c.1856G>A (p.Ser619Asn) c.1733G>A (p.Ser578Asn) n.588G>A c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.265G>A n.452G>A c.3029G>A (p.Ser1010Asn) c.1916G>A (p.Ser639Asn) c.3011G>A (p.Ser1004Asn) c.2726G>A (p.Ser909Asn) c.1193G>A (p.Ser398Asn) n.1956G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496872G>C | CA400567052 | ACE | c.3578G>C (p.Ser1193Thr) c.1856G>C (p.Ser619Thr) c.1733G>C (p.Ser578Thr) n.588G>C c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.265G>C n.452G>C c.3029G>C (p.Ser1010Thr) c.1916G>C (p.Ser639Thr) c.3011G>C (p.Ser1004Thr) c.2726G>C (p.Ser909Thr) c.1193G>C (p.Ser398Thr) n.1956G>C | |
17 | g.63496872G= | CA2269949783 | ACE | c.3578G= (p.Ser1193=) c.1856G= (p.Ser619=) c.1733G= (p.Ser578=) n.588G= c.*1333G= (n.*1333G=) c.*1307G= (n.*1307G=) c.265G= n.452G= c.3029G= (p.Ser1010=) c.1916G= (p.Ser639=) c.3011G= (p.Ser1004=) c.2726G= (p.Ser909=) c.1193G= (p.Ser398=) n.1956G= | |
17 | g.63496872G>T | CA400567057 | ACE | c.3578G>T (p.Ser1193Ile) c.1856G>T (p.Ser619Ile) c.1733G>T (p.Ser578Ile) n.588G>T c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.265G>T n.452G>T c.3029G>T (p.Ser1010Ile) c.1916G>T (p.Ser639Ile) c.3011G>T (p.Ser1004Ile) c.2726G>T (p.Ser909Ile) c.1193G>T (p.Ser398Ile) n.1956G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63496873C>A | CA400567059 | ACE | c.3579C>A (p.Ser1193Arg) c.1857C>A (p.Ser619Arg) c.1734C>A (p.Ser578Arg) n.589C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.266C>A n.453C>A c.3030C>A (p.Ser1010Arg) c.1917C>A (p.Ser639Arg) c.3012C>A (p.Ser1004Arg) c.2727C>A (p.Ser909Arg) c.1194C>A (p.Ser398Arg) n.1957C>A | |
17 | g.63496873C= | CA2269949784 | ACE | c.3579C= (p.Ser1193=) c.1857C= (p.Ser619=) c.1734C= (p.Ser578=) n.589C= c.*1334C= (n.*1334C=) c.*1308C= (n.*1308C=) c.266C= n.453C= c.3030C= (p.Ser1010=) c.1917C= (p.Ser639=) c.3012C= (p.Ser1004=) c.2727C= (p.Ser909=) c.1194C= (p.Ser398=) n.1957C= | |
17 | g.63496873C>G | CA400567062 | ACE | c.3579C>G (p.Ser1193Arg) c.1857C>G (p.Ser619Arg) c.1734C>G (p.Ser578Arg) n.589C>G c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.266C>G n.453C>G c.3030C>G (p.Ser1010Arg) c.1917C>G (p.Ser639Arg) c.3012C>G (p.Ser1004Arg) c.2727C>G (p.Ser909Arg) c.1194C>G (p.Ser398Arg) n.1957C>G | |
17 | g.63496873C>T | CA8700556 | ACE | c.3579C>T (p.Ser1193=) c.1857C>T (p.Ser619=) c.1734C>T (p.Ser578=) n.589C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.266C>T n.453C>T c.3030C>T (p.Ser1010=) c.1917C>T (p.Ser639=) c.3012C>T (p.Ser1004=) c.2727C>T (p.Ser909=) c.1194C>T (p.Ser398=) n.1957C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496874G>A | CA8700557 | ACE | c.3580G>A (p.Ala1194Thr) c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.1735G>A (p.Ala579Thr) n.590G>A c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.267G>A n.454G>A c.3031G>A (p.Ala1011Thr) c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.3013G>A (p.Ala1005Thr) c.2728G>A (p.Ala910Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.1958G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.63496874G>C | CA400567066 | ACE | c.3580G>C (p.Ala1194Pro) c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.1735G>C (p.Ala579Pro) n.590G>C c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.267G>C n.454G>C c.3031G>C (p.Ala1011Pro) c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.3013G>C (p.Ala1005Pro) c.2728G>C (p.Ala910Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.1958G>C | |
17 | g.63496874G= | CA2269949785 | ACE | c.3580G= (p.Ala1194=) c.1858G= (p.Ala620=) c.1735G= (p.Ala579=) n.590G= c.*1335G= (n.*1335G=) c.*1309G= (n.*1309G=) c.267G= n.454G= c.3031G= (p.Ala1011=) c.1918G= (p.Ala640=) c.3013G= (p.Ala1005=) c.2728G= (p.Ala910=) c.1195G= (p.Ala399=) n.1958G= | |
17 | g.63496874G>T | CA8700558 | ACE | c.3580G>T (p.Ala1194Ser) c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.1735G>T (p.Ala579Ser) n.590G>T c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.267G>T n.454G>T c.3031G>T (p.Ala1011Ser) c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.3013G>T (p.Ala1005Ser) c.2728G>T (p.Ala910Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.1958G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496875C>A | CA292890123 | ACE | c.3581C>A (p.Ala1194Asp) c.1859C>A (p.Ala620Asp) c.1736C>A (p.Ala579Asp) n.591C>A c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.268C>A n.455C>A c.3032C>A (p.Ala1011Asp) c.1919C>A (p.Ala640Asp) c.3014C>A (p.Ala1005Asp) c.2729C>A (p.Ala910Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) n.1959C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63496875C= | CA2269949786 | ACE | c.3581C= (p.Ala1194=) c.1859C= (p.Ala620=) c.1736C= (p.Ala579=) n.591C= c.*1336C= (n.*1336C=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.268C= n.455C= c.3032C= (p.Ala1011=) c.1919C= (p.Ala640=) c.3014C= (p.Ala1005=) c.2729C= (p.Ala910=) c.1196C= (p.Ala399=) n.1959C= | |
17 | g.63496875C>G | CA400567070 | ACE | c.3581C>G (p.Ala1194Gly) c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.1736C>G (p.Ala579Gly) n.591C>G c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.268C>G n.455C>G c.3032C>G (p.Ala1011Gly) c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.3014C>G (p.Ala1005Gly) c.2729C>G (p.Ala910Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.1959C>G | |
17 | g.63496875C>T | CA400567068 | ACE | c.3581C>T (p.Ala1194Val) c.1859C>T (p.Ala620Val) c.1736C>T (p.Ala579Val) n.591C>T c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.268C>T n.455C>T c.3032C>T (p.Ala1011Val) c.1919C>T (p.Ala640Val) c.3014C>T (p.Ala1005Val) c.2729C>T (p.Ala910Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) n.1959C>T | |
17 | g.63496876C>A | CA501342356 | ACE | c.3582C>A (p.Ala1194=) c.1860C>A (p.Ala620=) c.1737C>A (p.Ala579=) n.592C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.269C>A n.456C>A c.3033C>A (p.Ala1011=) c.1920C>A (p.Ala640=) c.3015C>A (p.Ala1005=) c.2730C>A (p.Ala910=) c.1197C>A (p.Ala399=) n.1960C>A | |
17 | g.63496876C>G | CA501342358 | ACE | c.3582C>G (p.Ala1194=) c.1860C>G (p.Ala620=) c.1737C>G (p.Ala579=) n.592C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.269C>G n.456C>G c.3033C>G (p.Ala1011=) c.1920C>G (p.Ala640=) c.3015C>G (p.Ala1005=) c.2730C>G (p.Ala910=) c.1197C>G (p.Ala399=) n.1960C>G | |
17 | g.63496876C>T | CA501342359 | ACE | c.3582C>T (p.Ala1194=) c.1860C>T (p.Ala620=) c.1737C>T (p.Ala579=) n.592C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.269C>T n.456C>T c.3033C>T (p.Ala1011=) c.1920C>T (p.Ala640=) c.3015C>T (p.Ala1005=) c.2730C>T (p.Ala910=) c.1197C>T (p.Ala399=) n.1960C>T | |
17 | g.63496877T>A | CA400567075 | ACE | c.3583T>A (p.Ser1195Thr) c.1861T>A (p.Ser621Thr) c.1738T>A (p.Ser580Thr) n.593T>A c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.270T>A n.457T>A c.3034T>A (p.Ser1012Thr) c.1921T>A (p.Ser641Thr) c.3016T>A (p.Ser1006Thr) c.2731T>A (p.Ser911Thr) c.1198T>A (p.Ser400Thr) n.1961T>A | |
17 | g.63496877T>C | CA400567078 | ACE | c.3583T>C (p.Ser1195Pro) c.1861T>C (p.Ser621Pro) c.1738T>C (p.Ser580Pro) n.593T>C c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.270T>C n.457T>C c.3034T>C (p.Ser1012Pro) c.1921T>C (p.Ser641Pro) c.3016T>C (p.Ser1006Pro) c.2731T>C (p.Ser911Pro) c.1198T>C (p.Ser400Pro) n.1961T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63496877T>G | CA400567082 | ACE | c.3583T>G (p.Ser1195Ala) c.1861T>G (p.Ser621Ala) c.1738T>G (p.Ser580Ala) n.593T>G c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.270T>G n.457T>G c.3034T>G (p.Ser1012Ala) c.1921T>G (p.Ser641Ala) c.3016T>G (p.Ser1006Ala) c.2731T>G (p.Ser911Ala) c.1198T>G (p.Ser400Ala) n.1961T>G | |
17 | g.63496877T= | CA2269949787 | ACE | c.3583T= (p.Ser1195=) c.1861T= (p.Ser621=) c.1738T= (p.Ser580=) n.593T= c.*1338T= (n.*1338T=) c.*1312T= (n.*1312T=) c.270T= n.457T= c.3034T= (p.Ser1012=) c.1921T= (p.Ser641=) c.3016T= (p.Ser1006=) c.2731T= (p.Ser911=) c.1198T= (p.Ser400=) n.1961T= | |
17 | g.63496878C>A | CA400567083 | ACE | c.3584C>A (p.Ser1195Ter) c.1862C>A (p.Ser621Ter) c.1739C>A (p.Ser580Ter) n.594C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.271C>A n.458C>A c.3035C>A (p.Ser1012Ter) c.1922C>A (p.Ser641Ter) c.3017C>A (p.Ser1006Ter) c.2732C>A (p.Ser911Ter) c.1199C>A (p.Ser400Ter) n.1962C>A | |
17 | g.63496878C= | CA2269949788 | ACE | c.3584C= (p.Ser1195=) c.1862C= (p.Ser621=) c.1739C= (p.Ser580=) n.594C= c.*1339C= (n.*1339C=) c.*1313C= (n.*1313C=) c.271C= n.458C= c.3035C= (p.Ser1012=) c.1922C= (p.Ser641=) c.3017C= (p.Ser1006=) c.2732C= (p.Ser911=) c.1199C= (p.Ser400=) n.1962C= | |
17 | g.63496878C>G | CA400567084 | ACE | c.3584C>G (p.Ser1195Trp) c.1862C>G (p.Ser621Trp) c.1739C>G (p.Ser580Trp) n.594C>G c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.271C>G n.458C>G c.3035C>G (p.Ser1012Trp) c.1922C>G (p.Ser641Trp) c.3017C>G (p.Ser1006Trp) c.2732C>G (p.Ser911Trp) c.1199C>G (p.Ser400Trp) n.1962C>G | |
17 | g.63496878C>T | CA8700559 | ACE | c.3584C>T (p.Ser1195Leu) c.1862C>T (p.Ser621Leu) c.1739C>T (p.Ser580Leu) n.594C>T c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.271C>T n.458C>T c.3035C>T (p.Ser1012Leu) c.1922C>T (p.Ser641Leu) c.3017C>T (p.Ser1006Leu) c.2732C>T (p.Ser911Leu) c.1199C>T (p.Ser400Leu) n.1962C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496879G>A | CA8700560 | ACE | c.3585G>A (p.Ser1195=) c.1863G>A (p.Ser621=) c.1740G>A (p.Ser580=) n.595G>A c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.272G>A n.459G>A c.3036G>A (p.Ser1012=) c.1923G>A (p.Ser641=) c.3018G>A (p.Ser1006=) c.2733G>A (p.Ser911=) c.1200G>A (p.Ser400=) n.1963G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496879G>C | CA501342365 | ACE | c.3585G>C (p.Ser1195=) c.1863G>C (p.Ser621=) c.1740G>C (p.Ser580=) n.595G>C c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.272G>C n.459G>C c.3036G>C (p.Ser1012=) c.1923G>C (p.Ser641=) c.3018G>C (p.Ser1006=) c.2733G>C (p.Ser911=) c.1200G>C (p.Ser400=) n.1963G>C | |
17 | g.63496879G= | CA2269949789 | ACE | c.3585G= (p.Ser1195=) c.1863G= (p.Ser621=) c.1740G= (p.Ser580=) n.595G= c.*1340G= (n.*1340G=) c.*1314G= (n.*1314G=) c.272G= n.459G= c.3036G= (p.Ser1012=) c.1923G= (p.Ser641=) c.3018G= (p.Ser1006=) c.2733G= (p.Ser911=) c.1200G= (p.Ser400=) n.1963G= | |
17 | g.63496879G>T | CA501342364 | ACE | c.3585G>T (p.Ser1195=) c.1863G>T (p.Ser621=) c.1740G>T (p.Ser580=) n.595G>T c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.272G>T n.459G>T c.3036G>T (p.Ser1012=) c.1923G>T (p.Ser641=) c.3018G>T (p.Ser1006=) c.2733G>T (p.Ser911=) c.1200G>T (p.Ser400=) n.1963G>T | |
17 | g.63496880G>A | CA8700561 | ACE | c.3586G>A (p.Ala1196Thr) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1741G>A (p.Ala581Thr) n.596G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.273G>A n.460G>A c.3037G>A (p.Ala1013Thr) c.1924G>A (p.Ala642Thr) c.3019G>A (p.Ala1007Thr) c.2734G>A (p.Ala912Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.1964G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63496880G>C | CA400567094 | ACE | c.3586G>C (p.Ala1196Pro) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1741G>C (p.Ala581Pro) n.596G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.273G>C n.460G>C c.3037G>C (p.Ala1013Pro) c.1924G>C (p.Ala642Pro) c.3019G>C (p.Ala1007Pro) c.2734G>C (p.Ala912Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.1964G>C | |
17 | g.63496880G= | CA2269949790 | ACE | c.3586G= (p.Ala1196=) c.1864G= (p.Ala622=) c.1741G= (p.Ala581=) n.596G= c.*1341G= (n.*1341G=) c.*1315G= (n.*1315G=) c.273G= n.460G= c.3037G= (p.Ala1013=) c.1924G= (p.Ala642=) c.3019G= (p.Ala1007=) c.2734G= (p.Ala912=) c.1201G= (p.Ala401=) n.1964G= | |
17 | g.63496880G>T | CA400567101 | ACE | c.3586G>T (p.Ala1196Ser) c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1741G>T (p.Ala581Ser) n.596G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.273G>T n.460G>T c.3037G>T (p.Ala1013Ser) c.1924G>T (p.Ala642Ser) c.3019G>T (p.Ala1007Ser) c.2734G>T (p.Ala912Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.1964G>T | |
17 | g.63496881C>A | CA400567111 | ACE | c.3587C>A (p.Ala1196Asp) c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.1742C>A (p.Ala581Asp) n.597C>A c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.274C>A n.461C>A c.3038C>A (p.Ala1013Asp) c.1925C>A (p.Ala642Asp) c.3020C>A (p.Ala1007Asp) c.2735C>A (p.Ala912Asp) c.1202C>A (p.Ala401Asp) n.1965C>A | |
17 | g.63496881C>G | CA400567114 | ACE | c.3587C>G (p.Ala1196Gly) c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.1742C>G (p.Ala581Gly) n.597C>G c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.274C>G n.461C>G c.3038C>G (p.Ala1013Gly) c.1925C>G (p.Ala642Gly) c.3020C>G (p.Ala1007Gly) c.2735C>G (p.Ala912Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.1965C>G | |
17 | g.63496881C>T | CA400567115 | ACE | c.3587C>T (p.Ala1196Val) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.1742C>T (p.Ala581Val) n.597C>T c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.274C>T n.461C>T c.3038C>T (p.Ala1013Val) c.1925C>T (p.Ala642Val) c.3020C>T (p.Ala1007Val) c.2735C>T (p.Ala912Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) n.1965C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63496882C>A | CA501342369 | ACE | c.3588C>A (p.Ala1196=) c.1866C>A (p.Ala622=) c.1743C>A (p.Ala581=) n.598C>A c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.275C>A n.462C>A c.3039C>A (p.Ala1013=) c.1926C>A (p.Ala642=) c.3021C>A (p.Ala1007=) c.2736C>A (p.Ala912=) c.1203C>A (p.Ala401=) n.1966C>A | dbSNP |
17 | g.63496882C= | CA2269949791 | ACE | c.3588C= (p.Ala1196=) c.1866C= (p.Ala622=) c.1743C= (p.Ala581=) n.598C= c.*1343C= (n.*1343C=) c.*1317C= (n.*1317C=) c.275C= n.462C= c.3039C= (p.Ala1013=) c.1926C= (p.Ala642=) c.3021C= (p.Ala1007=) c.2736C= (p.Ala912=) c.1203C= (p.Ala401=) n.1966C= | |
17 | g.63496882C>G | CA501342370 | ACE | c.3588C>G (p.Ala1196=) c.1866C>G (p.Ala622=) c.1743C>G (p.Ala581=) n.598C>G c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.275C>G n.462C>G c.3039C>G (p.Ala1013=) c.1926C>G (p.Ala642=) c.3021C>G (p.Ala1007=) c.2736C>G (p.Ala912=) c.1203C>G (p.Ala401=) n.1966C>G | |
17 | g.63496882C>T | CA501342371 | ACE | c.3588C>T (p.Ala1196=) c.1866C>T (p.Ala622=) c.1743C>T (p.Ala581=) n.598C>T c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.275C>T n.462C>T c.3039C>T (p.Ala1013=) c.1926C>T (p.Ala642=) c.3021C>T (p.Ala1007=) c.2736C>T (p.Ala912=) c.1203C>T (p.Ala401=) n.1966C>T | |
17 | g.63496883A= | CA2269949792 | ACE | c.3589A= (p.Met1197=) c.1867A= (p.Met623=) c.1744A= (p.Met582=) n.599A= c.*1344A= (n.*1344A=) c.*1318A= (n.*1318A=) c.276A= n.463A= c.3040A= (p.Met1014=) c.1927A= (p.Met643=) c.3022A= (p.Met1008=) c.2737A= (p.Met913=) c.1204A= (p.Met402=) n.1967A= | |
17 | g.63496883A>C | CA400567126 | ACE | c.3589A>C (p.Met1197Leu) c.1867A>C (p.Met623Leu) c.1744A>C (p.Met582Leu) n.599A>C c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.276A>C n.463A>C c.3040A>C (p.Met1014Leu) c.1927A>C (p.Met643Leu) c.3022A>C (p.Met1008Leu) c.2737A>C (p.Met913Leu) c.1204A>C (p.Met402Leu) n.1967A>C | |
17 | g.63496883A>G | CA8700562 | ACE | c.3589A>G (p.Met1197Val) c.1867A>G (p.Met623Val) c.1744A>G (p.Met582Val) n.599A>G c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.276A>G n.463A>G c.3040A>G (p.Met1014Val) c.1927A>G (p.Met643Val) c.3022A>G (p.Met1008Val) c.2737A>G (p.Met913Val) c.1204A>G (p.Met402Val) n.1967A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496883A>T | CA400567118 | ACE | c.3589A>T (p.Met1197Leu) c.1867A>T (p.Met623Leu) c.1744A>T (p.Met582Leu) n.599A>T c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.276A>T n.463A>T c.3040A>T (p.Met1014Leu) c.1927A>T (p.Met643Leu) c.3022A>T (p.Met1008Leu) c.2737A>T (p.Met913Leu) c.1204A>T (p.Met402Leu) n.1967A>T | |
17 | g.63496884T>A | CA400567148 | ACE | c.3590T>A (p.Met1197Lys) c.1868T>A (p.Met623Lys) c.1745T>A (p.Met582Lys) n.600T>A c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.277T>A n.464T>A c.3041T>A (p.Met1014Lys) c.1928T>A (p.Met643Lys) c.3023T>A (p.Met1008Lys) c.2738T>A (p.Met913Lys) c.1205T>A (p.Met402Lys) n.1968T>A | |
17 | g.63496884T>C | CA400567136 | ACE | c.3590T>C (p.Met1197Thr) c.1868T>C (p.Met623Thr) c.1745T>C (p.Met582Thr) n.600T>C c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.277T>C n.464T>C c.3041T>C (p.Met1014Thr) c.1928T>C (p.Met643Thr) c.3023T>C (p.Met1008Thr) c.2738T>C (p.Met913Thr) c.1205T>C (p.Met402Thr) n.1968T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.63496884T>G | CA400567144 | ACE | c.3590T>G (p.Met1197Arg) c.1868T>G (p.Met623Arg) c.1745T>G (p.Met582Arg) n.600T>G c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.277T>G n.464T>G c.3041T>G (p.Met1014Arg) c.1928T>G (p.Met643Arg) c.3023T>G (p.Met1008Arg) c.2738T>G (p.Met913Arg) c.1205T>G (p.Met402Arg) n.1968T>G | |
17 | g.63496885G>A | CA400567155 | ACE | c.3591G>A (p.Met1197Ile) c.1869G>A (p.Met623Ile) c.1746G>A (p.Met582Ile) n.601G>A c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.278G>A n.465G>A c.3042G>A (p.Met1014Ile) c.1929G>A (p.Met643Ile) c.3024G>A (p.Met1008Ile) c.2739G>A (p.Met913Ile) c.1206G>A (p.Met402Ile) n.1969G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63496885G>C | CA400567170 | ACE | c.3591G>C (p.Met1197Ile) c.1869G>C (p.Met623Ile) c.1746G>C (p.Met582Ile) n.601G>C c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.278G>C n.465G>C c.3042G>C (p.Met1014Ile) c.1929G>C (p.Met643Ile) c.3024G>C (p.Met1008Ile) c.2739G>C (p.Met913Ile) c.1206G>C (p.Met402Ile) n.1969G>C | |
17 | g.63496885G>T | CA400567173 | ACE | c.3591G>T (p.Met1197Ile) c.1869G>T (p.Met623Ile) c.1746G>T (p.Met582Ile) n.601G>T c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.278G>T n.465G>T c.3042G>T (p.Met1014Ile) c.1929G>T (p.Met643Ile) c.3024G>T (p.Met1008Ile) c.2739G>T (p.Met913Ile) c.1206G>T (p.Met402Ile) n.1969G>T | |
17 | g.63496886T>A | CA400567182 | ACE | c.3592T>A (p.Leu1198Met) c.1870T>A (p.Leu624Met) c.1747T>A (p.Leu583Met) n.602T>A c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.279T>A n.466T>A c.3043T>A (p.Leu1015Met) c.1930T>A (p.Leu644Met) c.3025T>A (p.Leu1009Met) c.2740T>A (p.Leu914Met) c.1207T>A (p.Leu403Met) n.1970T>A | |
17 | g.63496886T>C | CA501342375 | ACE | c.3592T>C (p.Leu1198=) c.1870T>C (p.Leu624=) c.1747T>C (p.Leu583=) n.602T>C c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.279T>C n.466T>C c.3043T>C (p.Leu1015=) c.1930T>C (p.Leu644=) c.3025T>C (p.Leu1009=) c.2740T>C (p.Leu914=) c.1207T>C (p.Leu403=) n.1970T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63496886T>G | CA400567189 | ACE | c.3592T>G (p.Leu1198Val) c.1870T>G (p.Leu624Val) c.1747T>G (p.Leu583Val) n.602T>G c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.279T>G n.466T>G c.3043T>G (p.Leu1015Val) c.1930T>G (p.Leu644Val) c.3025T>G (p.Leu1009Val) c.2740T>G (p.Leu914Val) c.1207T>G (p.Leu403Val) n.1970T>G | |
17 | g.63496886T= | CA2269949793 | ACE | c.3592T= (p.Leu1198=) c.1870T= (p.Leu624=) c.1747T= (p.Leu583=) n.602T= c.*1347T= (n.*1347T=) c.*1321T= (n.*1321T=) c.279T= n.466T= c.3043T= (p.Leu1015=) c.1930T= (p.Leu644=) c.3025T= (p.Leu1009=) c.2740T= (p.Leu914=) c.1207T= (p.Leu403=) n.1970T= | |
17 | g.63496887T>A | CA400567194 | ACE | c.3593T>A (p.Leu1198Ter) c.1871T>A (p.Leu624Ter) c.1748T>A (p.Leu583Ter) n.603T>A c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.280T>A n.467T>A c.3044T>A (p.Leu1015Ter) c.1931T>A (p.Leu644Ter) c.3026T>A (p.Leu1009Ter) c.2741T>A (p.Leu914Ter) c.1208T>A (p.Leu403Ter) n.1971T>A | |
17 | g.63496887T>C | CA400567198 | ACE | c.3593T>C (p.Leu1198Ser) c.1871T>C (p.Leu624Ser) c.1748T>C (p.Leu583Ser) n.603T>C c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.280T>C n.467T>C c.3044T>C (p.Leu1015Ser) c.1931T>C (p.Leu644Ser) c.3026T>C (p.Leu1009Ser) c.2741T>C (p.Leu914Ser) c.1208T>C (p.Leu403Ser) n.1971T>C | |
17 | g.63496887T>G | CA400567202 | ACE | c.3593T>G (p.Leu1198Trp) c.1871T>G (p.Leu624Trp) c.1748T>G (p.Leu583Trp) n.603T>G c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.280T>G n.467T>G c.3044T>G (p.Leu1015Trp) c.1931T>G (p.Leu644Trp) c.3026T>G (p.Leu1009Trp) c.2741T>G (p.Leu914Trp) c.1208T>G (p.Leu403Trp) n.1971T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63496888G>A | CA501342377 | ACE | c.3594G>A (p.Leu1198=) c.1872G>A (p.Leu624=) c.1749G>A (p.Leu583=) n.604G>A c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.281G>A n.468G>A c.3045G>A (p.Leu1015=) c.1932G>A (p.Leu644=) c.3027G>A (p.Leu1009=) c.2742G>A (p.Leu914=) c.1209G>A (p.Leu403=) n.1972G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63496888G>C | CA400567207 | ACE | c.3594G>C (p.Leu1198Phe) c.1872G>C (p.Leu624Phe) c.1749G>C (p.Leu583Phe) n.604G>C c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.281G>C n.468G>C c.3045G>C (p.Leu1015Phe) c.1932G>C (p.Leu644Phe) c.3027G>C (p.Leu1009Phe) c.2742G>C (p.Leu914Phe) c.1209G>C (p.Leu403Phe) n.1972G>C | |
17 | g.63496888G>T | CA400567217 | ACE | c.3594G>T (p.Leu1198Phe) c.1872G>T (p.Leu624Phe) c.1749G>T (p.Leu583Phe) n.604G>T c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.281G>T n.468G>T c.3045G>T (p.Leu1015Phe) c.1932G>T (p.Leu644Phe) c.3027G>T (p.Leu1009Phe) c.2742G>T (p.Leu914Phe) c.1209G>T (p.Leu403Phe) n.1972G>T | |
17 | g.63496889A>C | CA400567224 | ACE | c.3595A>C (p.Ser1199Arg) c.1873A>C (p.Ser625Arg) c.1750A>C (p.Ser584Arg) n.605A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.282A>C n.469A>C c.3046A>C (p.Ser1016Arg) c.1933A>C (p.Ser645Arg) c.3028A>C (p.Ser1010Arg) c.2743A>C (p.Ser915Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) n.1973A>C | |
17 | g.63496889A>G | CA400567228 | ACE | c.3595A>G (p.Ser1199Gly) c.1873A>G (p.Ser625Gly) c.1750A>G (p.Ser584Gly) n.605A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.282A>G n.469A>G c.3046A>G (p.Ser1016Gly) c.1933A>G (p.Ser645Gly) c.3028A>G (p.Ser1010Gly) c.2743A>G (p.Ser915Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) n.1973A>G | |
17 | g.63496889A>T | CA400567220 | ACE | c.3595A>T (p.Ser1199Cys) c.1873A>T (p.Ser625Cys) c.1750A>T (p.Ser584Cys) n.605A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.282A>T n.469A>T c.3046A>T (p.Ser1016Cys) c.1933A>T (p.Ser645Cys) c.3028A>T (p.Ser1010Cys) c.2743A>T (p.Ser915Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) n.1973A>T | |
17 | g.63496890G>A | CA400567233 | ACE | c.3596G>A (p.Ser1199Asn) c.1874G>A (p.Ser625Asn) c.1751G>A (p.Ser584Asn) n.606G>A c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.283G>A n.470G>A c.3047G>A (p.Ser1016Asn) c.1934G>A (p.Ser645Asn) c.3029G>A (p.Ser1010Asn) c.2744G>A (p.Ser915Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) n.1974G>A | |
17 | g.63496890G>C | CA400567236 | ACE | c.3596G>C (p.Ser1199Thr) c.1874G>C (p.Ser625Thr) c.1751G>C (p.Ser584Thr) n.606G>C c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.283G>C n.470G>C c.3047G>C (p.Ser1016Thr) c.1934G>C (p.Ser645Thr) c.3029G>C (p.Ser1010Thr) c.2744G>C (p.Ser915Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) n.1974G>C | |
17 | g.63496890G>T | CA400567239 | ACE | c.3596G>T (p.Ser1199Ile) c.1874G>T (p.Ser625Ile) c.1751G>T (p.Ser584Ile) n.606G>T c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.283G>T n.470G>T c.3047G>T (p.Ser1016Ile) c.1934G>T (p.Ser645Ile) c.3029G>T (p.Ser1010Ile) c.2744G>T (p.Ser915Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) n.1974G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63496891C>A | CA400567245 | ACE | c.3597C>A (p.Ser1199Arg) c.1875C>A (p.Ser625Arg) c.1752C>A (p.Ser584Arg) n.607C>A c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.284C>A n.471C>A c.3048C>A (p.Ser1016Arg) c.1935C>A (p.Ser645Arg) c.3030C>A (p.Ser1010Arg) c.2745C>A (p.Ser915Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) n.1975C>A | |
17 | g.63496891C>G | CA400567248 | ACE | c.3597C>G (p.Ser1199Arg) c.1875C>G (p.Ser625Arg) c.1752C>G (p.Ser584Arg) n.607C>G c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.284C>G n.471C>G c.3048C>G (p.Ser1016Arg) c.1935C>G (p.Ser645Arg) c.3030C>G (p.Ser1010Arg) c.2745C>G (p.Ser915Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) n.1975C>G | |
17 | g.63496891C>T | CA501342380 | ACE | c.3597C>T (p.Ser1199=) c.1875C>T (p.Ser625=) c.1752C>T (p.Ser584=) n.607C>T c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.284C>T n.471C>T c.3048C>T (p.Ser1016=) c.1935C>T (p.Ser645=) c.3030C>T (p.Ser1010=) c.2745C>T (p.Ser915=) c.1212C>T (p.Ser404=) n.1975C>T | |
17 | g.63496892T>A | CA400567259 | ACE | c.3598T>A (p.Tyr1200Asn) c.1876T>A (p.Tyr626Asn) c.1753T>A (p.Tyr585Asn) n.608T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.285T>A n.472T>A c.3049T>A (p.Tyr1017Asn) c.1936T>A (p.Tyr646Asn) c.3031T>A (p.Tyr1011Asn) c.2746T>A (p.Tyr916Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) n.1976T>A | |
17 | g.63496892T>C | CA400567253 | ACE | c.3598T>C (p.Tyr1200His) c.1876T>C (p.Tyr626His) c.1753T>C (p.Tyr585His) n.608T>C c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.285T>C n.472T>C c.3049T>C (p.Tyr1017His) c.1936T>C (p.Tyr646His) c.3031T>C (p.Tyr1011His) c.2746T>C (p.Tyr916His) c.1213T>C (p.Tyr405His) n.1976T>C | |
17 | g.63496892T>G | CA400567258 | ACE | c.3598T>G (p.Tyr1200Asp) c.1876T>G (p.Tyr626Asp) c.1753T>G (p.Tyr585Asp) n.608T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.285T>G n.472T>G c.3049T>G (p.Tyr1017Asp) c.1936T>G (p.Tyr646Asp) c.3031T>G (p.Tyr1011Asp) c.2746T>G (p.Tyr916Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) n.1976T>G | |
17 | g.63496893A>C | CA400567260 | ACE | c.3599A>C (p.Tyr1200Ser) c.1877A>C (p.Tyr626Ser) c.1754A>C (p.Tyr585Ser) n.609A>C c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.286A>C n.473A>C c.3050A>C (p.Tyr1017Ser) c.1937A>C (p.Tyr646Ser) c.3032A>C (p.Tyr1011Ser) c.2747A>C (p.Tyr916Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) n.1977A>C | |
17 | g.63496893A>G | CA400567263 | ACE | c.3599A>G (p.Tyr1200Cys) c.1877A>G (p.Tyr626Cys) c.1754A>G (p.Tyr585Cys) n.609A>G c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.286A>G n.473A>G c.3050A>G (p.Tyr1017Cys) c.1937A>G (p.Tyr646Cys) c.3032A>G (p.Tyr1011Cys) c.2747A>G (p.Tyr916Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) n.1977A>G | |
17 | g.63496893A>T | CA400567266 | ACE | c.3599A>T (p.Tyr1200Phe) c.1877A>T (p.Tyr626Phe) c.1754A>T (p.Tyr585Phe) n.609A>T c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.286A>T n.473A>T c.3050A>T (p.Tyr1017Phe) c.1937A>T (p.Tyr646Phe) c.3032A>T (p.Tyr1011Phe) c.2747A>T (p.Tyr916Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) n.1977A>T | |
17 | g.63496894C>A | CA400567268 | ACE | c.3600C>A (p.Tyr1200Ter) c.1878C>A (p.Tyr626Ter) c.1755C>A (p.Tyr585Ter) n.610C>A c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.287C>A n.474C>A c.3051C>A (p.Tyr1017Ter) c.1938C>A (p.Tyr646Ter) c.3033C>A (p.Tyr1011Ter) c.2748C>A (p.Tyr916Ter) c.1215C>A (p.Tyr405Ter) n.1978C>A | |
17 | g.63496894C= | CA2269949794 | ACE | c.3600C= (p.Tyr1200=) c.1878C= (p.Tyr626=) c.1755C= (p.Tyr585=) n.610C= c.*1355C= (n.*1355C=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.287C= n.474C= c.3051C= (p.Tyr1017=) c.1938C= (p.Tyr646=) c.3033C= (p.Tyr1011=) c.2748C= (p.Tyr916=) c.1215C= (p.Tyr405=) n.1978C= | |
17 | g.63496894C>G | CA400567273 | ACE | c.3600C>G (p.Tyr1200Ter) c.1878C>G (p.Tyr626Ter) c.1755C>G (p.Tyr585Ter) n.610C>G c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.287C>G n.474C>G c.3051C>G (p.Tyr1017Ter) c.1938C>G (p.Tyr646Ter) c.3033C>G (p.Tyr1011Ter) c.2748C>G (p.Tyr916Ter) c.1215C>G (p.Tyr405Ter) n.1978C>G | |
17 | g.63496894C>T | CA8700563 | ACE | c.3600C>T (p.Tyr1200=) c.1878C>T (p.Tyr626=) c.1755C>T (p.Tyr585=) n.610C>T c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.287C>T n.474C>T c.3051C>T (p.Tyr1017=) c.1938C>T (p.Tyr646=) c.3033C>T (p.Tyr1011=) c.2748C>T (p.Tyr916=) c.1215C>T (p.Tyr405=) n.1978C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496895T>A | CA400567293 | ACE | c.3601T>A (p.Phe1201Ile) c.1879T>A (p.Phe627Ile) c.1756T>A (p.Phe586Ile) n.611T>A c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.288T>A n.475T>A c.3052T>A (p.Phe1018Ile) c.1939T>A (p.Phe647Ile) c.3034T>A (p.Phe1012Ile) c.2749T>A (p.Phe917Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.1979T>A | |
17 | g.63496895T>C | CA400567297 | ACE | c.3601T>C (p.Phe1201Leu) c.1879T>C (p.Phe627Leu) c.1756T>C (p.Phe586Leu) n.611T>C c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.288T>C n.475T>C c.3052T>C (p.Phe1018Leu) c.1939T>C (p.Phe647Leu) c.3034T>C (p.Phe1012Leu) c.2749T>C (p.Phe917Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.1979T>C | |
17 | g.63496895T>G | CA400567283 | ACE | c.3601T>G (p.Phe1201Val) c.1879T>G (p.Phe627Val) c.1756T>G (p.Phe586Val) n.611T>G c.*1356T>G (n.*1356T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.288T>G n.475T>G c.3052T>G (p.Phe1018Val) c.1939T>G (p.Phe647Val) c.3034T>G (p.Phe1012Val) c.2749T>G (p.Phe917Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.1979T>G | |
17 | g.63496896T>A | CA400567302 | ACE | c.3602T>A (p.Phe1201Tyr) c.1880T>A (p.Phe627Tyr) c.1757T>A (p.Phe586Tyr) n.612T>A c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.289T>A n.476T>A c.3053T>A (p.Phe1018Tyr) c.1940T>A (p.Phe647Tyr) c.3035T>A (p.Phe1012Tyr) c.2750T>A (p.Phe917Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.1980T>A | |
17 | g.63496896T>C | CA400567304 | ACE | c.3602T>C (p.Phe1201Ser) c.1880T>C (p.Phe627Ser) c.1757T>C (p.Phe586Ser) n.612T>C c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.289T>C n.476T>C c.3053T>C (p.Phe1018Ser) c.1940T>C (p.Phe647Ser) c.3035T>C (p.Phe1012Ser) c.2750T>C (p.Phe917Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.1980T>C | dbSNP |
17 | g.63496896T>G | CA400567307 | ACE | c.3602T>G (p.Phe1201Cys) c.1880T>G (p.Phe627Cys) c.1757T>G (p.Phe586Cys) n.612T>G c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.289T>G n.476T>G c.3053T>G (p.Phe1018Cys) c.1940T>G (p.Phe647Cys) c.3035T>G (p.Phe1012Cys) c.2750T>G (p.Phe917Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.1980T>G | |
17 | g.63496897C>A | CA8700564 | ACE | c.3603C>A (p.Phe1201Leu) c.1881C>A (p.Phe627Leu) c.1758C>A (p.Phe586Leu) n.613C>A c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.290C>A n.477C>A c.3054C>A (p.Phe1018Leu) c.1941C>A (p.Phe647Leu) c.3036C>A (p.Phe1012Leu) c.2751C>A (p.Phe917Leu) c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.1981C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496897C= | CA2269949795 | ACE | c.3603C= (p.Phe1201=) c.1881C= (p.Phe627=) c.1758C= (p.Phe586=) n.613C= c.*1358C= (n.*1358C=) c.*1332C= (n.*1332C=) c.290C= n.477C= c.3054C= (p.Phe1018=) c.1941C= (p.Phe647=) c.3036C= (p.Phe1012=) c.2751C= (p.Phe917=) c.1218C= (p.Phe406=) n.1981C= | |
17 | g.63496897C>G | CA400567312 | ACE | c.3603C>G (p.Phe1201Leu) c.1881C>G (p.Phe627Leu) c.1758C>G (p.Phe586Leu) n.613C>G c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.290C>G n.477C>G c.3054C>G (p.Phe1018Leu) c.1941C>G (p.Phe647Leu) c.3036C>G (p.Phe1012Leu) c.2751C>G (p.Phe917Leu) c.1218C>G (p.Phe406Leu) n.1981C>G | |
17 | g.63496897C>T | CA501342387 | ACE | c.3603C>T (p.Phe1201=) c.1881C>T (p.Phe627=) c.1758C>T (p.Phe586=) n.613C>T c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.290C>T n.477C>T c.3054C>T (p.Phe1018=) c.1941C>T (p.Phe647=) c.3036C>T (p.Phe1012=) c.2751C>T (p.Phe917=) c.1218C>T (p.Phe406=) n.1981C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63496898A>C | CA400567317 | ACE | c.3604A>C (p.Lys1202Gln) c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.1759A>C (p.Lys587Gln) n.614A>C c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.291A>C n.478A>C c.3055A>C (p.Lys1019Gln) c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.3037A>C (p.Lys1013Gln) c.2752A>C (p.Lys918Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) n.1982A>C | |
17 | g.63496898A>G | CA400567320 | ACE | c.3604A>G (p.Lys1202Glu) c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.1759A>G (p.Lys587Glu) n.614A>G c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.291A>G n.478A>G c.3055A>G (p.Lys1019Glu) c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.3037A>G (p.Lys1013Glu) c.2752A>G (p.Lys918Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) n.1982A>G | |
17 | g.63496898A>T | CA400567322 | ACE | c.3604A>T (p.Lys1202Ter) c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.1759A>T (p.Lys587Ter) n.614A>T c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.291A>T n.478A>T c.3055A>T (p.Lys1019Ter) c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.3037A>T (p.Lys1013Ter) c.2752A>T (p.Lys918Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) n.1982A>T |