Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.1758+490del
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n.390+493G>A
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c.67+493G>A
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n.1758+493G>A
17g.63494963G>CCA773972253ACEc.3380+493G>C (n.3380+493G>C)
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dbSNP
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dbSNP
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n.1758+496A=
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n.1758+496A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+497_1758+498del
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1758+510A=
17g.63494981C>ACA2741548117ACEc.3380+511C>A (n.3380+511C>A)
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n.1758+511dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+512T>A
dbSNP
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n.1758+512T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+512T>G
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n.1758+512T=
17g.63494983C=CA2269948919ACEc.3380+513C= (n.3380+513C=)
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n.1758+513C=
17g.63494983C>GCA626845595ACEc.3380+513C>G (n.3380+513C>G)
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n.390+513C>G
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n.1758+513C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63494983C>TCA2269948920ACEc.3380+513C>T (n.3380+513C>T)
c.1658+513C>T (n.1658+513C>T)
n.390+513C>T
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dbSNP
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n.1758+514C=
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n.390+514C>T
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dbSNP
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n.1758+520del
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dbSNP
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n.1758+522T>C
dbSNP
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dbSNP
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n.1758+526T>G

Number of alleles fetched