Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63488738_63488740del | CA8700083 | ACE | c.2396_2398del (p.Leu799del) c.674_676del (p.Leu225del) c.*466_*468del (n.*466_*468del) c.655_657del (n.655_657del) c.*125_*127del (n.*125_*127del) c.*316_*318del (n.*316_*318del) c.164_166del (p.Leu55del) n.342_344del c.1847_1849del (p.Leu616del) c.734_736del (p.Leu245del) c.1829_1831del (p.Leu610del) c.1544_1546del (p.Leu515del) c.326_328del (p.Leu109del) n.774_776del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63488738T>A | CA400557975 | ACE | c.2396T>A (p.Leu799His) c.674T>A (p.Leu225His) c.*466T>A (n.*466T>A) c.655T>A (n.655T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.164T>A (p.Leu55His) n.342T>A c.1847T>A (p.Leu616His) c.734T>A (p.Leu245His) c.1829T>A (p.Leu610His) c.1544T>A (p.Leu515His) c.326T>A (p.Leu109His) n.774T>A | |
17 | g.63488738T>C | CA400557976 | ACE | c.2396T>C (p.Leu799Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.*466T>C (n.*466T>C) c.655T>C (n.655T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) n.342T>C c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.774T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63488738T>G | CA400557977 | ACE | c.2396T>G (p.Leu799Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.*466T>G (n.*466T>G) c.655T>G (n.655T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.164T>G (p.Leu55Arg) n.342T>G c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.774T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63488738T= | CA2269945974 | ACE | c.2396T= (p.Leu799=) c.674T= (p.Leu225=) c.*466T= (n.*466T=) c.655T= (n.655T=) c.*125T= (n.*125T=) c.*316T= (n.*316T=) c.164T= (p.Leu55=) n.342T= c.1847T= (p.Leu616=) c.734T= (p.Leu245=) c.1829T= (p.Leu610=) c.1544T= (p.Leu515=) c.326T= (p.Leu109=) n.774T= | |
17 | g.63488739C>A | CA501187214 | ACE | c.2397C>A (p.Leu799=) c.675C>A (p.Leu225=) c.*467C>A (n.*467C>A) c.656C>A (n.656C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.165C>A (p.Leu55=) n.343C>A c.1848C>A (p.Leu616=) c.735C>A (p.Leu245=) c.1830C>A (p.Leu610=) c.1545C>A (p.Leu515=) c.327C>A (p.Leu109=) n.775C>A | |
17 | g.63488739C>G | CA501187217 | ACE | c.2397C>G (p.Leu799=) c.675C>G (p.Leu225=) c.*467C>G (n.*467C>G) c.656C>G (n.656C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.165C>G (p.Leu55=) n.343C>G c.1848C>G (p.Leu616=) c.735C>G (p.Leu245=) c.1830C>G (p.Leu610=) c.1545C>G (p.Leu515=) c.327C>G (p.Leu109=) n.775C>G | |
17 | g.63488739C>T | CA501187222 | ACE | c.2397C>T (p.Leu799=) c.675C>T (p.Leu225=) c.*467C>T (n.*467C>T) c.656C>T (n.656C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.165C>T (p.Leu55=) n.343C>T c.1848C>T (p.Leu616=) c.735C>T (p.Leu245=) c.1830C>T (p.Leu610=) c.1545C>T (p.Leu515=) c.327C>T (p.Leu109=) n.775C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.63488740C>A | CA400557978 | ACE | c.2398C>A (p.Gln800Lys) c.676C>A (p.Gln226Lys) c.*468C>A (n.*468C>A) c.657C>A (n.657C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.166C>A (p.Gln56Lys) n.344C>A c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) c.1831C>A (p.Gln611Lys) c.1546C>A (p.Gln516Lys) c.328C>A (p.Gln110Lys) n.776C>A | |
17 | g.63488740C= | CA2269945975 | ACE | c.2398C= (p.Gln800=) c.676C= (p.Gln226=) c.*468C= (n.*468C=) c.657C= (n.657C=) c.*127C= (n.*127C=) c.*318C= (n.*318C=) c.166C= (p.Gln56=) n.344C= c.1849C= (p.Gln617=) c.736C= (p.Gln246=) c.1831C= (p.Gln611=) c.1546C= (p.Gln516=) c.328C= (p.Gln110=) n.776C= | |
17 | g.63488740C>G | CA400557979 | ACE | c.2398C>G (p.Gln800Glu) c.676C>G (p.Gln226Glu) c.*468C>G (n.*468C>G) c.657C>G (n.657C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.166C>G (p.Gln56Glu) n.344C>G c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) c.1831C>G (p.Gln611Glu) c.1546C>G (p.Gln516Glu) c.328C>G (p.Gln110Glu) n.776C>G | |
17 | g.63488740C>T | CA400557980 | ACE | c.2398C>T (p.Gln800Ter) c.676C>T (p.Gln226Ter) c.*468C>T (n.*468C>T) c.657C>T (n.657C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.166C>T (p.Gln56Ter) n.344C>T c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.1546C>T (p.Gln516Ter) c.328C>T (p.Gln110Ter) n.776C>T | dbSNP |
17 | g.63488741A= | CA2269945976 | ACE | c.2399A= (p.Gln800=) c.677A= (p.Gln226=) c.*469A= (n.*469A=) c.658A= (n.658A=) c.*128A= (n.*128A=) c.*319A= (n.*319A=) c.167A= (p.Gln56=) n.345A= c.1850A= (p.Gln617=) c.737A= (p.Gln246=) c.1832A= (p.Gln611=) c.1547A= (p.Gln516=) c.329A= (p.Gln110=) n.777A= | |
17 | g.63488741A>C | CA400557981 | ACE | c.2399A>C (p.Gln800Pro) c.677A>C (p.Gln226Pro) c.*469A>C (n.*469A>C) c.658A>C (n.658A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.167A>C (p.Gln56Pro) n.345A>C c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) c.1832A>C (p.Gln611Pro) c.1547A>C (p.Gln516Pro) c.329A>C (p.Gln110Pro) n.777A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63488741A>G | CA400557983 | ACE | c.2399A>G (p.Gln800Arg) c.677A>G (p.Gln226Arg) c.*469A>G (n.*469A>G) c.658A>G (n.658A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.167A>G (p.Gln56Arg) n.345A>G c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) c.1832A>G (p.Gln611Arg) c.1547A>G (p.Gln516Arg) c.329A>G (p.Gln110Arg) n.777A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488741A>T | CA400557982 | ACE | c.2399A>T (p.Gln800Leu) c.677A>T (p.Gln226Leu) c.*469A>T (n.*469A>T) c.658A>T (n.658A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.167A>T (p.Gln56Leu) n.345A>T c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.1547A>T (p.Gln516Leu) c.329A>T (p.Gln110Leu) n.777A>T | |
17 | g.63488742G>A | CA8700085 | ACE | c.2400G>A (p.Gln800=) c.678G>A (p.Gln226=) c.*470G>A (n.*470G>A) c.659G>A (n.659G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.168G>A (p.Gln56=) n.346G>A c.1851G>A (p.Gln617=) c.738G>A (p.Gln246=) c.1833G>A (p.Gln611=) c.1548G>A (p.Gln516=) c.330G>A (p.Gln110=) n.778G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63488742G>C | CA8700084 | ACE | c.2400G>C (p.Gln800His) c.678G>C (p.Gln226His) c.*470G>C (n.*470G>C) c.659G>C (n.659G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.168G>C (p.Gln56His) n.346G>C c.1851G>C (p.Gln617His) c.738G>C (p.Gln246His) c.1833G>C (p.Gln611His) c.1548G>C (p.Gln516His) c.330G>C (p.Gln110His) n.778G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488742G= | CA2269945977 | ACE | c.2400G= (p.Gln800=) c.678G= (p.Gln226=) c.*470G= (n.*470G=) c.659G= (n.659G=) c.*129G= (n.*129G=) c.*320G= (n.*320G=) c.168G= (p.Gln56=) n.346G= c.1851G= (p.Gln617=) c.738G= (p.Gln246=) c.1833G= (p.Gln611=) c.1548G= (p.Gln516=) c.330G= (p.Gln110=) n.778G= | |
17 | g.63488742G>T | CA400557984 | ACE | c.2400G>T (p.Gln800His) c.678G>T (p.Gln226His) c.*470G>T (n.*470G>T) c.659G>T (n.659G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.168G>T (p.Gln56His) n.346G>T c.1851G>T (p.Gln617His) c.738G>T (p.Gln246His) c.1833G>T (p.Gln611His) c.1548G>T (p.Gln516His) c.330G>T (p.Gln110His) n.778G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63488743T>A | CA400557985 | ACE | c.2401T>A (p.Phe801Ile) c.679T>A (p.Phe227Ile) c.*471T>A (n.*471T>A) c.660T>A (n.660T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.169T>A (p.Phe57Ile) n.347T>A c.1852T>A (p.Phe618Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) c.1834T>A (p.Phe612Ile) c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) n.779T>A | |
17 | g.63488743T>C | CA400557986 | ACE | c.2401T>C (p.Phe801Leu) c.679T>C (p.Phe227Leu) c.*471T>C (n.*471T>C) c.660T>C (n.660T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.169T>C (p.Phe57Leu) n.347T>C c.1852T>C (p.Phe618Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) c.1834T>C (p.Phe612Leu) c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) n.779T>C | |
17 | g.63488743T>G | CA400557987 | ACE | c.2401T>G (p.Phe801Val) c.679T>G (p.Phe227Val) c.*471T>G (n.*471T>G) c.660T>G (n.660T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.169T>G (p.Phe57Val) n.347T>G c.1852T>G (p.Phe618Val) c.739T>G (p.Phe247Val) c.1834T>G (p.Phe612Val) c.1549T>G (p.Phe517Val) c.331T>G (p.Phe111Val) n.779T>G | |
17 | g.63488744T>A | CA400557988 | ACE | c.2402T>A (p.Phe801Tyr) c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.*472T>A (n.*472T>A) c.661T>A (n.661T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.348T>A c.1853T>A (p.Phe618Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.1835T>A (p.Phe612Tyr) c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.780T>A | |
17 | g.63488744T>C | CA400557989 | ACE | c.2402T>C (p.Phe801Ser) c.680T>C (p.Phe227Ser) c.*472T>C (n.*472T>C) c.661T>C (n.661T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.170T>C (p.Phe57Ser) n.348T>C c.1853T>C (p.Phe618Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) c.1835T>C (p.Phe612Ser) c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) n.780T>C | dbSNP |
17 | g.63488744T>G | CA400557990 | ACE | c.2402T>G (p.Phe801Cys) c.680T>G (p.Phe227Cys) c.*472T>G (n.*472T>G) c.661T>G (n.661T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.170T>G (p.Phe57Cys) n.348T>G c.1853T>G (p.Phe618Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) c.1835T>G (p.Phe612Cys) c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) n.780T>G | |
17 | g.63488744T= | CA2269945978 | ACE | c.2402T= (p.Phe801=) c.680T= (p.Phe227=) c.*472T= (n.*472T=) c.661T= (n.661T=) c.*131T= (n.*131T=) c.*322T= (n.*322T=) c.170T= (p.Phe57=) n.348T= c.1853T= (p.Phe618=) c.740T= (p.Phe247=) c.1835T= (p.Phe612=) c.1550T= (p.Phe517=) c.332T= (p.Phe111=) n.780T= | |
17 | g.63488745T>A | CA400557991 | ACE | c.2403T>A (p.Phe801Leu) c.681T>A (p.Phe227Leu) c.*473T>A (n.*473T>A) c.662T>A (n.662T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.171T>A (p.Phe57Leu) n.349T>A c.1854T>A (p.Phe618Leu) c.741T>A (p.Phe247Leu) c.1836T>A (p.Phe612Leu) c.1551T>A (p.Phe517Leu) c.333T>A (p.Phe111Leu) n.781T>A | |
17 | g.63488745T>C | CA501187272 | ACE | c.2403T>C (p.Phe801=) c.681T>C (p.Phe227=) c.*473T>C (n.*473T>C) c.662T>C (n.662T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.171T>C (p.Phe57=) n.349T>C c.1854T>C (p.Phe618=) c.741T>C (p.Phe247=) c.1836T>C (p.Phe612=) c.1551T>C (p.Phe517=) c.333T>C (p.Phe111=) n.781T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488745T>G | CA400557992 | ACE | c.2403T>G (p.Phe801Leu) c.681T>G (p.Phe227Leu) c.*473T>G (n.*473T>G) c.662T>G (n.662T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.171T>G (p.Phe57Leu) n.349T>G c.1854T>G (p.Phe618Leu) c.741T>G (p.Phe247Leu) c.1836T>G (p.Phe612Leu) c.1551T>G (p.Phe517Leu) c.333T>G (p.Phe111Leu) n.781T>G | |
17 | g.63488745T= | CA2269945979 | ACE | c.2403T= (p.Phe801=) c.681T= (p.Phe227=) c.*473T= (n.*473T=) c.662T= (n.662T=) c.*132T= (n.*132T=) c.*323T= (n.*323T=) c.171T= (p.Phe57=) n.349T= c.1854T= (p.Phe618=) c.741T= (p.Phe247=) c.1836T= (p.Phe612=) c.1551T= (p.Phe517=) c.333T= (p.Phe111=) n.781T= | |
17 | g.63488746T>A | CA400557993 | ACE | c.2404T>A (p.Tyr802Asn) c.682T>A (p.Tyr228Asn) c.*474T>A (n.*474T>A) c.663T>A (n.663T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.350T>A c.1855T>A (p.Tyr619Asn) c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.1837T>A (p.Tyr613Asn) c.1552T>A (p.Tyr518Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.782T>A | |
17 | g.63488746T>C | CA400557995 | ACE | c.2404T>C (p.Tyr802His) c.682T>C (p.Tyr228His) c.*474T>C (n.*474T>C) c.663T>C (n.663T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.172T>C (p.Tyr58His) n.350T>C c.1855T>C (p.Tyr619His) c.742T>C (p.Tyr248His) c.1837T>C (p.Tyr613His) c.1552T>C (p.Tyr518His) c.334T>C (p.Tyr112His) n.782T>C | |
17 | g.63488746T>G | CA400557994 | ACE | c.2404T>G (p.Tyr802Asp) c.682T>G (p.Tyr228Asp) c.*474T>G (n.*474T>G) c.663T>G (n.663T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.350T>G c.1855T>G (p.Tyr619Asp) c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.1837T>G (p.Tyr613Asp) c.1552T>G (p.Tyr518Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.782T>G | |
17 | g.63488747A>C | CA400557996 | ACE | c.2405A>C (p.Tyr802Ser) c.683A>C (p.Tyr228Ser) c.*475A>C (n.*475A>C) c.664A>C (n.664A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.351A>C c.1856A>C (p.Tyr619Ser) c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.1838A>C (p.Tyr613Ser) c.1553A>C (p.Tyr518Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.783A>C | |
17 | g.63488747A>G | CA400557998 | ACE | c.2405A>G (p.Tyr802Cys) c.683A>G (p.Tyr228Cys) c.*475A>G (n.*475A>G) c.664A>G (n.664A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.351A>G c.1856A>G (p.Tyr619Cys) c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.1838A>G (p.Tyr613Cys) c.1553A>G (p.Tyr518Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.783A>G | |
17 | g.63488747A>T | CA400557997 | ACE | c.2405A>T (p.Tyr802Phe) c.683A>T (p.Tyr228Phe) c.*475A>T (n.*475A>T) c.664A>T (n.664A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.351A>T c.1856A>T (p.Tyr619Phe) c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.1838A>T (p.Tyr613Phe) c.1553A>T (p.Tyr518Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.783A>T | |
17 | g.63488748C>A | CA400557999 | ACE | c.2406C>A (p.Tyr802Ter) c.684C>A (p.Tyr228Ter) c.*476C>A (n.*476C>A) c.665C>A (n.665C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.174C>A (p.Tyr58Ter) n.352C>A c.1857C>A (p.Tyr619Ter) c.744C>A (p.Tyr248Ter) c.1839C>A (p.Tyr613Ter) c.1554C>A (p.Tyr518Ter) c.336C>A (p.Tyr112Ter) n.784C>A | |
17 | g.63488748C>G | CA400558000 | ACE | c.2406C>G (p.Tyr802Ter) c.684C>G (p.Tyr228Ter) c.*476C>G (n.*476C>G) c.665C>G (n.665C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.174C>G (p.Tyr58Ter) n.352C>G c.1857C>G (p.Tyr619Ter) c.744C>G (p.Tyr248Ter) c.1839C>G (p.Tyr613Ter) c.1554C>G (p.Tyr518Ter) c.336C>G (p.Tyr112Ter) n.784C>G | |
17 | g.63488748C>T | CA501187293 | ACE | c.2406C>T (p.Tyr802=) c.684C>T (p.Tyr228=) c.*476C>T (n.*476C>T) c.665C>T (n.665C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.174C>T (p.Tyr58=) n.352C>T c.1857C>T (p.Tyr619=) c.744C>T (p.Tyr248=) c.1839C>T (p.Tyr613=) c.1554C>T (p.Tyr518=) c.336C>T (p.Tyr112=) n.784C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488749C>A | CA400558001 | ACE | c.2407C>A (p.Pro803Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.*477C>A (n.*477C>A) c.666C>A (n.666C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.175C>A (p.Pro59Thr) n.353C>A c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.785C>A | |
17 | g.63488749C>G | CA400558002 | ACE | c.2407C>G (p.Pro803Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.*477C>G (n.*477C>G) c.666C>G (n.666C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.175C>G (p.Pro59Ala) n.353C>G c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.785C>G | |
17 | g.63488749C>T | CA400558003 | ACE | c.2407C>T (p.Pro803Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.*477C>T (n.*477C>T) c.666C>T (n.666C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.175C>T (p.Pro59Ser) n.353C>T c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.785C>T | |
17 | g.63488750C>A | CA400558004 | ACE | c.2408C>A (p.Pro803Gln) c.686C>A (p.Pro229Gln) c.*478C>A (n.*478C>A) c.667C>A (n.667C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.176C>A (p.Pro59Gln) n.354C>A c.1859C>A (p.Pro620Gln) c.746C>A (p.Pro249Gln) c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.1556C>A (p.Pro519Gln) c.338C>A (p.Pro113Gln) n.786C>A | COSMIC |
17 | g.63488750C= | CA2269945980 | ACE | c.2408C= (p.Pro803=) c.686C= (p.Pro229=) c.*478C= (n.*478C=) c.667C= (n.667C=) c.*137C= (n.*137C=) c.*328C= (n.*328C=) c.176C= (p.Pro59=) n.354C= c.1859C= (p.Pro620=) c.746C= (p.Pro249=) c.1841C= (p.Pro614=) c.1556C= (p.Pro519=) c.338C= (p.Pro113=) n.786C= | |
17 | g.63488750C>G | CA400558005 | ACE | c.2408C>G (p.Pro803Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.*478C>G (n.*478C>G) c.667C>G (n.667C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.176C>G (p.Pro59Arg) n.354C>G c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.786C>G | |
17 | g.63488750C>T | CA8700086 | ACE | c.2408C>T (p.Pro803Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.*478C>T (n.*478C>T) c.667C>T (n.667C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.176C>T (p.Pro59Leu) n.354C>T c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488751G>A | CA8700087 | ACE | c.2409G>A (p.Pro803=) c.687G>A (p.Pro229=) c.*479G>A (n.*479G>A) c.668G>A (n.668G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.177G>A (p.Pro59=) n.355G>A c.1860G>A (p.Pro620=) c.747G>A (p.Pro249=) c.1842G>A (p.Pro614=) c.1557G>A (p.Pro519=) c.339G>A (p.Pro113=) n.787G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488751G>C | CA501187317 | ACE | c.2409G>C (p.Pro803=) c.687G>C (p.Pro229=) c.*479G>C (n.*479G>C) c.668G>C (n.668G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.177G>C (p.Pro59=) n.355G>C c.1860G>C (p.Pro620=) c.747G>C (p.Pro249=) c.1842G>C (p.Pro614=) c.1557G>C (p.Pro519=) c.339G>C (p.Pro113=) n.787G>C | |
17 | g.63488751G= | CA2269945981 | ACE | c.2409G= (p.Pro803=) c.687G= (p.Pro229=) c.*479G= (n.*479G=) c.668G= (n.668G=) c.*138G= (n.*138G=) c.*329G= (n.*329G=) c.177G= (p.Pro59=) n.355G= c.1860G= (p.Pro620=) c.747G= (p.Pro249=) c.1842G= (p.Pro614=) c.1557G= (p.Pro519=) c.339G= (p.Pro113=) n.787G= | |
17 | g.63488751G>T | CA501187321 | ACE | c.2409G>T (p.Pro803=) c.687G>T (p.Pro229=) c.*479G>T (n.*479G>T) c.668G>T (n.668G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.177G>T (p.Pro59=) n.355G>T c.1860G>T (p.Pro620=) c.747G>T (p.Pro249=) c.1842G>T (p.Pro614=) c.1557G>T (p.Pro519=) c.339G>T (p.Pro113=) n.787G>T | |
17 | g.63488752A>C | CA400558006 | ACE | c.2410A>C (p.Lys804Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) c.*480A>C (n.*480A>C) c.669A>C (n.669A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.178A>C (p.Lys60Gln) n.356A>C c.1861A>C (p.Lys621Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) n.788A>C | |
17 | g.63488752A>G | CA400558007 | ACE | c.2410A>G (p.Lys804Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.*480A>G (n.*480A>G) c.669A>G (n.669A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.178A>G (p.Lys60Glu) n.356A>G c.1861A>G (p.Lys621Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) n.788A>G | |
17 | g.63488752A>T | CA400558008 | ACE | c.2410A>T (p.Lys804Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.*480A>T (n.*480A>T) c.669A>T (n.669A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.178A>T (p.Lys60Ter) n.356A>T c.1861A>T (p.Lys621Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) n.788A>T | |
17 | g.63488753A>C | CA400558011 | ACE | c.2411A>C (p.Lys804Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.*481A>C (n.*481A>C) c.670A>C (n.670A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.179A>C (p.Lys60Thr) n.357A>C c.1862A>C (p.Lys621Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) n.789A>C | |
17 | g.63488753A>G | CA400558009 | ACE | c.2411A>G (p.Lys804Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.*481A>G (n.*481A>G) c.670A>G (n.670A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.179A>G (p.Lys60Arg) n.357A>G c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) n.789A>G | |
17 | g.63488753A>T | CA400558010 | ACE | c.2411A>T (p.Lys804Ile) c.689A>T (p.Lys230Ile) c.*481A>T (n.*481A>T) c.670A>T (n.670A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.179A>T (p.Lys60Ile) n.357A>T c.1862A>T (p.Lys621Ile) c.749A>T (p.Lys250Ile) c.1844A>T (p.Lys615Ile) c.1559A>T (p.Lys520Ile) c.341A>T (p.Lys114Ile) n.789A>T | |
17 | g.63488754A>C | CA400558012 | ACE | c.2412A>C (p.Lys804Asn) c.690A>C (p.Lys230Asn) c.*482A>C (n.*482A>C) c.671A>C (n.671A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.180A>C (p.Lys60Asn) n.358A>C c.1863A>C (p.Lys621Asn) c.750A>C (p.Lys250Asn) c.1845A>C (p.Lys615Asn) c.1560A>C (p.Lys520Asn) c.342A>C (p.Lys114Asn) n.790A>C | |
17 | g.63488754A>G | CA501187349 | ACE | c.2412A>G (p.Lys804=) c.690A>G (p.Lys230=) c.*482A>G (n.*482A>G) c.671A>G (n.671A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.180A>G (p.Lys60=) n.358A>G c.1863A>G (p.Lys621=) c.750A>G (p.Lys250=) c.1845A>G (p.Lys615=) c.1560A>G (p.Lys520=) c.342A>G (p.Lys114=) n.790A>G | |
17 | g.63488754A>T | CA400558013 | ACE | c.2412A>T (p.Lys804Asn) c.690A>T (p.Lys230Asn) c.*482A>T (n.*482A>T) c.671A>T (n.671A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.180A>T (p.Lys60Asn) n.358A>T c.1863A>T (p.Lys621Asn) c.750A>T (p.Lys250Asn) c.1845A>T (p.Lys615Asn) c.1560A>T (p.Lys520Asn) c.342A>T (p.Lys114Asn) n.790A>T | |
17 | g.63488755T>A | CA400558014 | ACE | c.2413T>A (p.Tyr805Asn) c.691T>A (p.Tyr231Asn) c.*483T>A (n.*483T>A) c.672T>A (n.672T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.359T>A c.1864T>A (p.Tyr622Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.1846T>A (p.Tyr616Asn) c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.791T>A | |
17 | g.63488755T>C | CA400558015 | ACE | c.2413T>C (p.Tyr805His) c.691T>C (p.Tyr231His) c.*483T>C (n.*483T>C) c.672T>C (n.672T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.181T>C (p.Tyr61His) n.359T>C c.1864T>C (p.Tyr622His) c.751T>C (p.Tyr251His) c.1846T>C (p.Tyr616His) c.1561T>C (p.Tyr521His) c.343T>C (p.Tyr115His) n.791T>C | |
17 | g.63488755T>G | CA400558016 | ACE | c.2413T>G (p.Tyr805Asp) c.691T>G (p.Tyr231Asp) c.*483T>G (n.*483T>G) c.672T>G (n.672T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.359T>G c.1864T>G (p.Tyr622Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.1846T>G (p.Tyr616Asp) c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.791T>G | |
17 | g.63488756A>C | CA400558017 | ACE | c.2414A>C (p.Tyr805Ser) c.692A>C (p.Tyr231Ser) c.*484A>C (n.*484A>C) c.673A>C (n.673A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.360A>C c.1865A>C (p.Tyr622Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.1847A>C (p.Tyr616Ser) c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.792A>C | |
17 | g.63488756A>G | CA400558018 | ACE | c.2414A>G (p.Tyr805Cys) c.692A>G (p.Tyr231Cys) c.*484A>G (n.*484A>G) c.673A>G (n.673A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.360A>G c.1865A>G (p.Tyr622Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.1847A>G (p.Tyr616Cys) c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.792A>G | |
17 | g.63488756A>T | CA400558019 | ACE | c.2414A>T (p.Tyr805Phe) c.692A>T (p.Tyr231Phe) c.*484A>T (n.*484A>T) c.673A>T (n.673A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.360A>T c.1865A>T (p.Tyr622Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.1847A>T (p.Tyr616Phe) c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.792A>T | |
17 | g.63488757C>A | CA400558020 | ACE | c.2415C>A (p.Tyr805Ter) c.693C>A (p.Tyr231Ter) c.*485C>A (n.*485C>A) c.674C>A (n.674C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.183C>A (p.Tyr61Ter) n.361C>A c.1866C>A (p.Tyr622Ter) c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.1848C>A (p.Tyr616Ter) c.1563C>A (p.Tyr521Ter) c.345C>A (p.Tyr115Ter) n.793C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63488757C= | CA2269945982 | ACE | c.2415C= (p.Tyr805=) c.693C= (p.Tyr231=) c.*485C= (n.*485C=) c.674C= (n.674C=) c.*144C= (n.*144C=) c.*335C= (n.*335C=) c.183C= (p.Tyr61=) n.361C= c.1866C= (p.Tyr622=) c.753C= (p.Tyr251=) c.1848C= (p.Tyr616=) c.1563C= (p.Tyr521=) c.345C= (p.Tyr115=) n.793C= | |
17 | g.63488757C>G | CA400558021 | ACE | c.2415C>G (p.Tyr805Ter) c.693C>G (p.Tyr231Ter) c.*485C>G (n.*485C>G) c.674C>G (n.674C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.183C>G (p.Tyr61Ter) n.361C>G c.1866C>G (p.Tyr622Ter) c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.1848C>G (p.Tyr616Ter) c.1563C>G (p.Tyr521Ter) c.345C>G (p.Tyr115Ter) n.793C>G | |
17 | g.63488757C>T | CA8700088 | ACE | c.2415C>T (p.Tyr805=) c.693C>T (p.Tyr231=) c.*485C>T (n.*485C>T) c.674C>T (n.674C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.183C>T (p.Tyr61=) n.361C>T c.1866C>T (p.Tyr622=) c.753C>T (p.Tyr251=) c.1848C>T (p.Tyr616=) c.1563C>T (p.Tyr521=) c.345C>T (p.Tyr115=) n.793C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63488758G>A | CA8700089 | ACE | c.2416G>A (p.Val806Met) c.694G>A (p.Val232Met) c.*486G>A (n.*486G>A) c.675G>A (n.675G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.184G>A (p.Val62Met) n.362G>A c.1867G>A (p.Val623Met) c.754G>A (p.Val252Met) c.1849G>A (p.Val617Met) c.1564G>A (p.Val522Met) c.346G>A (p.Val116Met) n.794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.63488758G>C | CA400558023 | ACE | c.2416G>C (p.Val806Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.*486G>C (n.*486G>C) c.675G>C (n.675G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.184G>C (p.Val62Leu) n.362G>C c.1867G>C (p.Val623Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) c.1849G>C (p.Val617Leu) c.1564G>C (p.Val522Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) n.794G>C | |
17 | g.63488758G= | CA2269945983 | ACE | c.2416G= (p.Val806=) c.694G= (p.Val232=) c.*486G= (n.*486G=) c.675G= (n.675G=) c.*145G= (n.*145G=) c.*336G= (n.*336G=) c.184G= (p.Val62=) n.362G= c.1867G= (p.Val623=) c.754G= (p.Val252=) c.1849G= (p.Val617=) c.1564G= (p.Val522=) c.346G= (p.Val116=) n.794G= | |
17 | g.63488758G>T | CA400558022 | ACE | c.2416G>T (p.Val806Leu) c.694G>T (p.Val232Leu) c.*486G>T (n.*486G>T) c.675G>T (n.675G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.184G>T (p.Val62Leu) n.362G>T c.1867G>T (p.Val623Leu) c.754G>T (p.Val252Leu) c.1849G>T (p.Val617Leu) c.1564G>T (p.Val522Leu) c.346G>T (p.Val116Leu) n.794G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488759T>A | CA400558024 | ACE | c.2417T>A (p.Val806Glu) c.695T>A (p.Val232Glu) c.*487T>A (n.*487T>A) c.676T>A (n.676T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.185T>A (p.Val62Glu) n.363T>A c.1868T>A (p.Val623Glu) c.755T>A (p.Val252Glu) c.1850T>A (p.Val617Glu) c.1565T>A (p.Val522Glu) c.347T>A (p.Val116Glu) n.795T>A | |
17 | g.63488759T>C | CA400558025 | ACE | c.2417T>C (p.Val806Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) c.*487T>C (n.*487T>C) c.676T>C (n.676T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.185T>C (p.Val62Ala) n.363T>C c.1868T>C (p.Val623Ala) c.755T>C (p.Val252Ala) c.1850T>C (p.Val617Ala) c.1565T>C (p.Val522Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) n.795T>C | |
17 | g.63488759T>G | CA400558026 | ACE | c.2417T>G (p.Val806Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) c.*487T>G (n.*487T>G) c.676T>G (n.676T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.185T>G (p.Val62Gly) n.363T>G c.1868T>G (p.Val623Gly) c.755T>G (p.Val252Gly) c.1850T>G (p.Val617Gly) c.1565T>G (p.Val522Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) n.795T>G | |
17 | g.63488760G>A | CA501187382 | ACE | c.2418G>A (p.Val806=) c.696G>A (p.Val232=) c.*488G>A (n.*488G>A) c.677G>A (n.677G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.186G>A (p.Val62=) n.364G>A c.1869G>A (p.Val623=) c.756G>A (p.Val252=) c.1851G>A (p.Val617=) c.1566G>A (p.Val522=) c.348G>A (p.Val116=) n.796G>A | |
17 | g.63488760G>C | CA501187386 | ACE | c.2418G>C (p.Val806=) c.696G>C (p.Val232=) c.*488G>C (n.*488G>C) c.677G>C (n.677G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.186G>C (p.Val62=) n.364G>C c.1869G>C (p.Val623=) c.756G>C (p.Val252=) c.1851G>C (p.Val617=) c.1566G>C (p.Val522=) c.348G>C (p.Val116=) n.796G>C | |
17 | g.63488760G>T | CA501187389 | ACE | c.2418G>T (p.Val806=) c.696G>T (p.Val232=) c.*488G>T (n.*488G>T) c.677G>T (n.677G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.186G>T (p.Val62=) n.364G>T c.1869G>T (p.Val623=) c.756G>T (p.Val252=) c.1851G>T (p.Val617=) c.1566G>T (p.Val522=) c.348G>T (p.Val116=) n.796G>T | |
17 | g.63488761G>A | CA292883483 | ACE | c.2419G>A (p.Glu807Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.*489G>A (n.*489G>A) c.678G>A (n.678G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.187G>A (p.Glu63Lys) n.365G>A c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) n.797G>A | dbSNP |
17 | g.63488761G>C | CA400558027 | ACE | c.2419G>C (p.Glu807Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.*489G>C (n.*489G>C) c.678G>C (n.678G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.187G>C (p.Glu63Gln) n.365G>C c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) n.797G>C | |
17 | g.63488761G= | CA2269945984 | ACE | c.2419G= (p.Glu807=) c.697G= (p.Glu233=) c.*489G= (n.*489G=) c.678G= (n.678G=) c.*148G= (n.*148G=) c.*339G= (n.*339G=) c.187G= (p.Glu63=) n.365G= c.1870G= (p.Glu624=) c.757G= (p.Glu253=) c.1852G= (p.Glu618=) c.1567G= (p.Glu523=) c.349G= (p.Glu117=) n.797G= | |
17 | g.63488761G>T | CA400558028 | ACE | c.2419G>T (p.Glu807Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.*489G>T (n.*489G>T) c.678G>T (n.678G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.187G>T (p.Glu63Ter) n.365G>T c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) n.797G>T | |
17 | g.63488762A>C | CA400558031 | ACE | c.2420A>C (p.Glu807Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.*490A>C (n.*490A>C) c.679A>C (n.679A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.188A>C (p.Glu63Ala) n.366A>C c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) n.798A>C | |
17 | g.63488762A>G | CA400558029 | ACE | c.2420A>G (p.Glu807Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.*490A>G (n.*490A>G) c.679A>G (n.679A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.188A>G (p.Glu63Gly) n.366A>G c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) n.798A>G | |
17 | g.63488762A>T | CA400558030 | ACE | c.2420A>T (p.Glu807Val) c.698A>T (p.Glu233Val) c.*490A>T (n.*490A>T) c.679A>T (n.679A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.188A>T (p.Glu63Val) n.366A>T c.1871A>T (p.Glu624Val) c.758A>T (p.Glu253Val) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.1568A>T (p.Glu523Val) c.350A>T (p.Glu117Val) n.798A>T | |
17 | g.63488763A>C | CA400558032 | ACE | c.2421A>C (p.Glu807Asp) c.699A>C (p.Glu233Asp) c.*491A>C (n.*491A>C) c.680A>C (n.680A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.189A>C (p.Glu63Asp) n.367A>C c.1872A>C (p.Glu624Asp) c.759A>C (p.Glu253Asp) c.1854A>C (p.Glu618Asp) c.1569A>C (p.Glu523Asp) c.351A>C (p.Glu117Asp) n.799A>C | |
17 | g.63488763A>G | CA501187409 | ACE | c.2421A>G (p.Glu807=) c.699A>G (p.Glu233=) c.*491A>G (n.*491A>G) c.680A>G (n.680A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.189A>G (p.Glu63=) n.367A>G c.1872A>G (p.Glu624=) c.759A>G (p.Glu253=) c.1854A>G (p.Glu618=) c.1569A>G (p.Glu523=) c.351A>G (p.Glu117=) n.799A>G | |
17 | g.63488763A>T | CA400558033 | ACE | c.2421A>T (p.Glu807Asp) c.699A>T (p.Glu233Asp) c.*491A>T (n.*491A>T) c.680A>T (n.680A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.189A>T (p.Glu63Asp) n.367A>T c.1872A>T (p.Glu624Asp) c.759A>T (p.Glu253Asp) c.1854A>T (p.Glu618Asp) c.1569A>T (p.Glu523Asp) c.351A>T (p.Glu117Asp) n.799A>T | |
17 | g.63488764C>A | CA400558034 | ACE | c.2422C>A (p.Leu808Ile) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.*492C>A (n.*492C>A) c.681C>A (n.681C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.190C>A (p.Leu64Ile) n.368C>A c.1873C>A (p.Leu625Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) c.1855C>A (p.Leu619Ile) c.1570C>A (p.Leu524Ile) c.352C>A (p.Leu118Ile) n.800C>A | |
17 | g.63488764C= | CA2269945985 | ACE | c.2422C= (p.Leu808=) c.700C= (p.Leu234=) c.*492C= (n.*492C=) c.681C= (n.681C=) c.*151C= (n.*151C=) c.*342C= (n.*342C=) c.190C= (p.Leu64=) n.368C= c.1873C= (p.Leu625=) c.760C= (p.Leu254=) c.1855C= (p.Leu619=) c.1570C= (p.Leu524=) c.352C= (p.Leu118=) n.800C= | |
17 | g.63488764C>G | CA400558035 | ACE | c.2422C>G (p.Leu808Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.*492C>G (n.*492C>G) c.681C>G (n.681C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) n.368C>G c.1873C>G (p.Leu625Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) c.1570C>G (p.Leu524Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.800C>G | |
17 | g.63488764C>T | CA8700090 | ACE | c.2422C>T (p.Leu808Phe) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.*492C>T (n.*492C>T) c.681C>T (n.681C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.190C>T (p.Leu64Phe) n.368C>T c.1873C>T (p.Leu625Phe) c.760C>T (p.Leu254Phe) c.1855C>T (p.Leu619Phe) c.1570C>T (p.Leu524Phe) c.352C>T (p.Leu118Phe) n.800C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488765T>A | CA400558036 | ACE | c.2423T>A (p.Leu808His) c.701T>A (p.Leu234His) c.*493T>A (n.*493T>A) c.682T>A (n.682T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.191T>A (p.Leu64His) n.369T>A c.1874T>A (p.Leu625His) c.761T>A (p.Leu254His) c.1856T>A (p.Leu619His) c.1571T>A (p.Leu524His) c.353T>A (p.Leu118His) n.801T>A | |
17 | g.63488765T>C | CA400558038 | ACE | c.2423T>C (p.Leu808Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*493T>C (n.*493T>C) c.682T>C (n.682T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.369T>C c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.801T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63488765T>G | CA400558037 | ACE | c.2423T>G (p.Leu808Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*493T>G (n.*493T>G) c.682T>G (n.682T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.369T>G c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.1571T>G (p.Leu524Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.801T>G | |
17 | g.63488766C>A | CA501187454 | ACE | c.2424C>A (p.Leu808=) c.702C>A (p.Leu234=) c.*494C>A (n.*494C>A) c.683C>A (n.683C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.192C>A (p.Leu64=) n.370C>A c.1875C>A (p.Leu625=) c.762C>A (p.Leu254=) c.1857C>A (p.Leu619=) c.1572C>A (p.Leu524=) c.354C>A (p.Leu118=) n.802C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488766C>G | CA501187456 | ACE | c.2424C>G (p.Leu808=) c.702C>G (p.Leu234=) c.*494C>G (n.*494C>G) c.683C>G (n.683C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.192C>G (p.Leu64=) n.370C>G c.1875C>G (p.Leu625=) c.762C>G (p.Leu254=) c.1857C>G (p.Leu619=) c.1572C>G (p.Leu524=) c.354C>G (p.Leu118=) n.802C>G | |
17 | g.63488766C>T | CA501187460 | ACE | c.2424C>T (p.Leu808=) c.702C>T (p.Leu234=) c.*494C>T (n.*494C>T) c.683C>T (n.683C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.192C>T (p.Leu64=) n.370C>T c.1875C>T (p.Leu625=) c.762C>T (p.Leu254=) c.1857C>T (p.Leu619=) c.1572C>T (p.Leu524=) c.354C>T (p.Leu118=) n.802C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488767A= | CA2269945986 | ACE | c.2425A= (p.Ile809=) c.703A= (p.Ile235=) c.*495A= (n.*495A=) c.684A= (n.684A=) c.*154A= (n.*154A=) c.*345A= (n.*345A=) c.193A= (p.Ile65=) n.371A= c.1876A= (p.Ile626=) c.763A= (p.Ile255=) c.1858A= (p.Ile620=) c.1573A= (p.Ile525=) c.355A= (p.Ile119=) n.803A= | |
17 | g.63488767A>C | CA400558039 | ACE | c.2425A>C (p.Ile809Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.*495A>C (n.*495A>C) c.684A>C (n.684A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.193A>C (p.Ile65Leu) n.371A>C c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.763A>C (p.Ile255Leu) c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.355A>C (p.Ile119Leu) n.803A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63488767A>G | CA8700091 | ACE | c.2425A>G (p.Ile809Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.*495A>G (n.*495A>G) c.684A>G (n.684A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.193A>G (p.Ile65Val) n.371A>G c.1876A>G (p.Ile626Val) c.763A>G (p.Ile255Val) c.1858A>G (p.Ile620Val) c.1573A>G (p.Ile525Val) c.355A>G (p.Ile119Val) n.803A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488767A>T | CA400558040 | ACE | c.2425A>T (p.Ile809Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.*495A>T (n.*495A>T) c.684A>T (n.684A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.193A>T (p.Ile65Phe) n.371A>T c.1876A>T (p.Ile626Phe) c.763A>T (p.Ile255Phe) c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.1573A>T (p.Ile525Phe) c.355A>T (p.Ile119Phe) n.803A>T | |
17 | g.63488768T>A | CA400558041 | ACE | c.2426T>A (p.Ile809Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.*496T>A (n.*496T>A) c.685T>A (n.685T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.194T>A (p.Ile65Asn) n.372T>A c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.764T>A (p.Ile255Asn) c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.1574T>A (p.Ile525Asn) c.356T>A (p.Ile119Asn) n.804T>A | |
17 | g.63488768T>C | CA400558042 | ACE | c.2426T>C (p.Ile809Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.*496T>C (n.*496T>C) c.685T>C (n.685T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.194T>C (p.Ile65Thr) n.372T>C c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.356T>C (p.Ile119Thr) n.804T>C | |
17 | g.63488768T>G | CA400558043 | ACE | c.2426T>G (p.Ile809Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.*496T>G (n.*496T>G) c.685T>G (n.685T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.194T>G (p.Ile65Ser) n.372T>G c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.764T>G (p.Ile255Ser) c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.1574T>G (p.Ile525Ser) c.356T>G (p.Ile119Ser) n.804T>G | |
17 | g.63488769C>A | CA501187483 | ACE | c.2427C>A (p.Ile809=) c.705C>A (p.Ile235=) c.*497C>A (n.*497C>A) c.686C>A (n.686C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.195C>A (p.Ile65=) n.373C>A c.1878C>A (p.Ile626=) c.765C>A (p.Ile255=) c.1860C>A (p.Ile620=) c.1575C>A (p.Ile525=) c.357C>A (p.Ile119=) n.805C>A | |
17 | g.63488769C>G | CA400558044 | ACE | c.2427C>G (p.Ile809Met) c.705C>G (p.Ile235Met) c.*497C>G (n.*497C>G) c.686C>G (n.686C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.195C>G (p.Ile65Met) n.373C>G c.1878C>G (p.Ile626Met) c.765C>G (p.Ile255Met) c.1860C>G (p.Ile620Met) c.1575C>G (p.Ile525Met) c.357C>G (p.Ile119Met) n.805C>G | |
17 | g.63488769C>T | CA501187492 | ACE | c.2427C>T (p.Ile809=) c.705C>T (p.Ile235=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.686C>T (n.686C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.195C>T (p.Ile65=) n.373C>T c.1878C>T (p.Ile626=) c.765C>T (p.Ile255=) c.1860C>T (p.Ile620=) c.1575C>T (p.Ile525=) c.357C>T (p.Ile119=) n.805C>T | |
17 | g.63488770A>C | CA400558045 | ACE | c.2428A>C (p.Asn810His) c.706A>C (p.Asn236His) c.*498A>C (n.*498A>C) c.687A>C (n.687A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.196A>C (p.Asn66His) n.374A>C c.1879A>C (p.Asn627His) c.766A>C (p.Asn256His) c.1861A>C (p.Asn621His) c.1576A>C (p.Asn526His) c.358A>C (p.Asn120His) n.806A>C | |
17 | g.63488770A>G | CA400558046 | ACE | c.2428A>G (p.Asn810Asp) c.706A>G (p.Asn236Asp) c.*498A>G (n.*498A>G) c.687A>G (n.687A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.196A>G (p.Asn66Asp) n.374A>G c.1879A>G (p.Asn627Asp) c.766A>G (p.Asn256Asp) c.1861A>G (p.Asn621Asp) c.1576A>G (p.Asn526Asp) c.358A>G (p.Asn120Asp) n.806A>G | |
17 | g.63488770A>T | CA400558047 | ACE | c.2428A>T (p.Asn810Tyr) c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.*498A>T (n.*498A>T) c.687A>T (n.687A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.374A>T c.1879A>T (p.Asn627Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.1861A>T (p.Asn621Tyr) c.1576A>T (p.Asn526Tyr) c.358A>T (p.Asn120Tyr) n.806A>T | |
17 | g.63488771A= | CA2269945987 | ACE | c.2429A= (p.Asn810=) c.707A= (p.Asn236=) c.*499A= (n.*499A=) c.688A= (n.688A=) c.*158A= (n.*158A=) c.*349A= (n.*349A=) c.197A= (p.Asn66=) n.375A= c.1880A= (p.Asn627=) c.767A= (p.Asn256=) c.1862A= (p.Asn621=) c.1577A= (p.Asn526=) c.359A= (p.Asn120=) n.807A= | |
17 | g.63488771A>C | CA400558048 | ACE | c.2429A>C (p.Asn810Thr) c.707A>C (p.Asn236Thr) c.*499A>C (n.*499A>C) c.688A>C (n.688A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.197A>C (p.Asn66Thr) n.375A>C c.1880A>C (p.Asn627Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr) c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.1577A>C (p.Asn526Thr) c.359A>C (p.Asn120Thr) n.807A>C | |
17 | g.63488771A>G | CA400558050 | ACE | c.2429A>G (p.Asn810Ser) c.707A>G (p.Asn236Ser) c.*499A>G (n.*499A>G) c.688A>G (n.688A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.197A>G (p.Asn66Ser) n.375A>G c.1880A>G (p.Asn627Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser) c.1862A>G (p.Asn621Ser) c.1577A>G (p.Asn526Ser) c.359A>G (p.Asn120Ser) n.807A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63488771A>T | CA400558049 | ACE | c.2429A>T (p.Asn810Ile) c.707A>T (p.Asn236Ile) c.*499A>T (n.*499A>T) c.688A>T (n.688A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.197A>T (p.Asn66Ile) n.375A>T c.1880A>T (p.Asn627Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile) c.1862A>T (p.Asn621Ile) c.1577A>T (p.Asn526Ile) c.359A>T (p.Asn120Ile) n.807A>T | |
17 | g.63488772C>A | CA400558051 | ACE | c.2430C>A (p.Asn810Lys) c.708C>A (p.Asn236Lys) c.*500C>A (n.*500C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.198C>A (p.Asn66Lys) n.376C>A c.1881C>A (p.Asn627Lys) c.768C>A (p.Asn256Lys) c.1863C>A (p.Asn621Lys) c.1578C>A (p.Asn526Lys) c.360C>A (p.Asn120Lys) n.808C>A | |
17 | g.63488772C= | CA2269945988 | ACE | c.2430C= (p.Asn810=) c.708C= (p.Asn236=) c.*500C= (n.*500C=) c.689C= (n.689C=) c.*159C= (n.*159C=) c.*350C= (n.*350C=) c.198C= (p.Asn66=) n.376C= c.1881C= (p.Asn627=) c.768C= (p.Asn256=) c.1863C= (p.Asn621=) c.1578C= (p.Asn526=) c.360C= (p.Asn120=) n.808C= | |
17 | g.63488772C>G | CA400558052 | ACE | c.2430C>G (p.Asn810Lys) c.708C>G (p.Asn236Lys) c.*500C>G (n.*500C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.198C>G (p.Asn66Lys) n.376C>G c.1881C>G (p.Asn627Lys) c.768C>G (p.Asn256Lys) c.1863C>G (p.Asn621Lys) c.1578C>G (p.Asn526Lys) c.360C>G (p.Asn120Lys) n.808C>G | |
17 | g.63488772C>T | CA8700092 | ACE | c.2430C>T (p.Asn810=) c.708C>T (p.Asn236=) c.*500C>T (n.*500C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.198C>T (p.Asn66=) n.376C>T c.1881C>T (p.Asn627=) c.768C>T (p.Asn256=) c.1863C>T (p.Asn621=) c.1578C>T (p.Asn526=) c.360C>T (p.Asn120=) n.808C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63488773C>A | CA400558053 | ACE | c.2431C>A (p.Gln811Lys) c.709C>A (p.Gln237Lys) c.*501C>A (n.*501C>A) c.690C>A (n.690C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.199C>A (p.Gln67Lys) n.377C>A c.1882C>A (p.Gln628Lys) c.769C>A (p.Gln257Lys) c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.361C>A (p.Gln121Lys) n.809C>A | |
17 | g.63488773C>G | CA400558054 | ACE | c.2431C>G (p.Gln811Glu) c.709C>G (p.Gln237Glu) c.*501C>G (n.*501C>G) c.690C>G (n.690C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.199C>G (p.Gln67Glu) n.377C>G c.1882C>G (p.Gln628Glu) c.769C>G (p.Gln257Glu) c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.361C>G (p.Gln121Glu) n.809C>G | |
17 | g.63488773C>T | CA400558055 | ACE | c.2431C>T (p.Gln811Ter) c.709C>T (p.Gln237Ter) c.*501C>T (n.*501C>T) c.690C>T (n.690C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) n.377C>T c.1882C>T (p.Gln628Ter) c.769C>T (p.Gln257Ter) c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.361C>T (p.Gln121Ter) n.809C>T | |
17 | g.63488774A= | CA2269945989 | ACE | c.2432A= (p.Gln811=) c.710A= (p.Gln237=) c.*502A= (n.*502A=) c.691A= (n.691A=) c.*161A= (n.*161A=) c.*352A= (n.*352A=) c.200A= (p.Gln67=) n.378A= c.1883A= (p.Gln628=) c.770A= (p.Gln257=) c.1865A= (p.Gln622=) c.1580A= (p.Gln527=) c.362A= (p.Gln121=) n.810A= | |
17 | g.63488774A>C | CA400558056 | ACE | c.2432A>C (p.Gln811Pro) c.710A>C (p.Gln237Pro) c.*502A>C (n.*502A>C) c.691A>C (n.691A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) n.378A>C c.1883A>C (p.Gln628Pro) c.770A>C (p.Gln257Pro) c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.362A>C (p.Gln121Pro) n.810A>C | |
17 | g.63488774A>G | CA400558057 | ACE | c.2432A>G (p.Gln811Arg) c.710A>G (p.Gln237Arg) c.*502A>G (n.*502A>G) c.691A>G (n.691A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) n.378A>G c.1883A>G (p.Gln628Arg) c.770A>G (p.Gln257Arg) c.1865A>G (p.Gln622Arg) c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.362A>G (p.Gln121Arg) n.810A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488774A>T | CA400558058 | ACE | c.2432A>T (p.Gln811Leu) c.710A>T (p.Gln237Leu) c.*502A>T (n.*502A>T) c.691A>T (n.691A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.200A>T (p.Gln67Leu) n.378A>T c.1883A>T (p.Gln628Leu) c.770A>T (p.Gln257Leu) c.1865A>T (p.Gln622Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.362A>T (p.Gln121Leu) n.810A>T | |
17 | g.63488775G>A | CA501187544 | ACE | c.2433G>A (p.Gln811=) c.711G>A (p.Gln237=) c.*503G>A (n.*503G>A) c.692G>A (n.692G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.201G>A (p.Gln67=) n.379G>A c.1884G>A (p.Gln628=) c.771G>A (p.Gln257=) c.1866G>A (p.Gln622=) c.1581G>A (p.Gln527=) c.363G>A (p.Gln121=) n.811G>A | |
17 | g.63488775G>C | CA400558060 | ACE | c.2433G>C (p.Gln811His) c.711G>C (p.Gln237His) c.*503G>C (n.*503G>C) c.692G>C (n.692G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.201G>C (p.Gln67His) n.379G>C c.1884G>C (p.Gln628His) c.771G>C (p.Gln257His) c.1866G>C (p.Gln622His) c.1581G>C (p.Gln527His) c.363G>C (p.Gln121His) n.811G>C | |
17 | g.63488775G>T | CA400558059 | ACE | c.2433G>T (p.Gln811His) c.711G>T (p.Gln237His) c.*503G>T (n.*503G>T) c.692G>T (n.692G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.201G>T (p.Gln67His) n.379G>T c.1884G>T (p.Gln628His) c.771G>T (p.Gln257His) c.1866G>T (p.Gln622His) c.1581G>T (p.Gln527His) c.363G>T (p.Gln121His) n.811G>T | |
17 | g.63488776G>A | CA400558061 | ACE | c.2434G>A (p.Ala812Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.*504G>A (n.*504G>A) c.693G>A (n.693G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.380G>A c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) n.812G>A | |
17 | g.63488776G>C | CA400558062 | ACE | c.2434G>C (p.Ala812Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.*504G>C (n.*504G>C) c.693G>C (n.693G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.380G>C c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) n.812G>C | |
17 | g.63488776G>T | CA400558063 | ACE | c.2434G>T (p.Ala812Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.*504G>T (n.*504G>T) c.693G>T (n.693G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.380G>T c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) n.812G>T | |
17 | g.63488777C>A | CA400558064 | ACE | c.2435C>A (p.Ala812Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) c.*505C>A (n.*505C>A) c.694C>A (n.694C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.203C>A (p.Ala68Asp) n.381C>A c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.773C>A (p.Ala258Asp) c.1868C>A (p.Ala623Asp) c.1583C>A (p.Ala528Asp) c.365C>A (p.Ala122Asp) n.813C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488777C= | CA2269945990 | ACE | c.2435C= (p.Ala812=) c.713C= (p.Ala238=) c.*505C= (n.*505C=) c.694C= (n.694C=) c.*164C= (n.*164C=) c.*355C= (n.*355C=) c.203C= (p.Ala68=) n.381C= c.1886C= (p.Ala629=) c.773C= (p.Ala258=) c.1868C= (p.Ala623=) c.1583C= (p.Ala528=) c.365C= (p.Ala122=) n.813C= | |
17 | g.63488777C>G | CA400558065 | ACE | c.2435C>G (p.Ala812Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.*505C>G (n.*505C>G) c.694C>G (n.694C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.381C>G c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) n.813C>G | |
17 | g.63488777C>T | CA8700093 | ACE | c.2435C>T (p.Ala812Val) c.713C>T (p.Ala238Val) c.*505C>T (n.*505C>T) c.694C>T (n.694C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) n.381C>T c.1886C>T (p.Ala629Val) c.773C>T (p.Ala258Val) c.1868C>T (p.Ala623Val) c.1583C>T (p.Ala528Val) c.365C>T (p.Ala122Val) n.813C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63488778T>A | CA501187565 | ACE | c.2436T>A (p.Ala812=) c.714T>A (p.Ala238=) c.*506T>A (n.*506T>A) c.695T>A (n.695T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.204T>A (p.Ala68=) n.382T>A c.1887T>A (p.Ala629=) c.774T>A (p.Ala258=) c.1869T>A (p.Ala623=) c.1584T>A (p.Ala528=) c.366T>A (p.Ala122=) n.814T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488778T>C | CA501187568 | ACE | c.2436T>C (p.Ala812=) c.714T>C (p.Ala238=) c.*506T>C (n.*506T>C) c.695T>C (n.695T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.204T>C (p.Ala68=) n.382T>C c.1887T>C (p.Ala629=) c.774T>C (p.Ala258=) c.1869T>C (p.Ala623=) c.1584T>C (p.Ala528=) c.366T>C (p.Ala122=) n.814T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63488778T>G | CA501187571 | ACE | c.2436T>G (p.Ala812=) c.714T>G (p.Ala238=) c.*506T>G (n.*506T>G) c.695T>G (n.695T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.204T>G (p.Ala68=) n.382T>G c.1887T>G (p.Ala629=) c.774T>G (p.Ala258=) c.1869T>G (p.Ala623=) c.1584T>G (p.Ala528=) c.366T>G (p.Ala122=) n.814T>G | |
17 | g.63488779G>A | CA400558068 | ACE | c.2437G>A (p.Ala813Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.*507G>A (n.*507G>A) c.696G>A (n.696G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.205G>A (p.Ala69Thr) n.383G>A c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.815G>A | |
17 | g.63488779G>C | CA400558066 | ACE | c.2437G>C (p.Ala813Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.*507G>C (n.*507G>C) c.696G>C (n.696G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.205G>C (p.Ala69Pro) n.383G>C c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.815G>C | |
17 | g.63488779G>T | CA400558067 | ACE | c.2437G>T (p.Ala813Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.*507G>T (n.*507G>T) c.696G>T (n.696G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.205G>T (p.Ala69Ser) n.383G>T c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.815G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488780C>A | CA400558069 | ACE | c.2438C>A (p.Ala813Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.*508C>A (n.*508C>A) c.697C>A (n.697C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.206C>A (p.Ala69Asp) n.384C>A c.1889C>A (p.Ala630Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) c.1871C>A (p.Ala624Asp) c.1586C>A (p.Ala529Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.816C>A | |
17 | g.63488780C>G | CA400558070 | ACE | c.2438C>G (p.Ala813Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.*508C>G (n.*508C>G) c.697C>G (n.697C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.206C>G (p.Ala69Gly) n.384C>G c.1889C>G (p.Ala630Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.1871C>G (p.Ala624Gly) c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.816C>G | |
17 | g.63488780C>T | CA400558071 | ACE | c.2438C>T (p.Ala813Val) c.716C>T (p.Ala239Val) c.*508C>T (n.*508C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.206C>T (p.Ala69Val) n.384C>T c.1889C>T (p.Ala630Val) c.776C>T (p.Ala259Val) c.1871C>T (p.Ala624Val) c.1586C>T (p.Ala529Val) c.368C>T (p.Ala123Val) n.816C>T | |
17 | g.63488781C>A | CA501187583 | ACE | c.2439C>A (p.Ala813=) c.717C>A (p.Ala239=) c.*509C>A (n.*509C>A) c.698C>A (n.698C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.207C>A (p.Ala69=) n.385C>A c.1890C>A (p.Ala630=) c.777C>A (p.Ala259=) c.1872C>A (p.Ala624=) c.1587C>A (p.Ala529=) c.369C>A (p.Ala123=) n.817C>A | |
17 | g.63488781C>G | CA501187585 | ACE | c.2439C>G (p.Ala813=) c.717C>G (p.Ala239=) c.*509C>G (n.*509C>G) c.698C>G (n.698C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.207C>G (p.Ala69=) n.385C>G c.1890C>G (p.Ala630=) c.777C>G (p.Ala259=) c.1872C>G (p.Ala624=) c.1587C>G (p.Ala529=) c.369C>G (p.Ala123=) n.817C>G | |
17 | g.63488781C>T | CA501187588 | ACE | c.2439C>T (p.Ala813=) c.717C>T (p.Ala239=) c.*509C>T (n.*509C>T) c.698C>T (n.698C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.207C>T (p.Ala69=) n.385C>T c.1890C>T (p.Ala630=) c.777C>T (p.Ala259=) c.1872C>T (p.Ala624=) c.1587C>T (p.Ala529=) c.369C>T (p.Ala123=) n.817C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.63488782C>A | CA501187590 | ACE | c.2440C>A (p.Arg814=) c.718C>A (p.Arg240=) c.*510C>A (n.*510C>A) c.699C>A (n.699C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.208C>A (p.Arg70=) n.386C>A c.1891C>A (p.Arg631=) c.778C>A (p.Arg260=) c.1873C>A (p.Arg625=) c.1588C>A (p.Arg530=) c.370C>A (p.Arg124=) n.818C>A | |
17 | g.63488782C= | CA2269945991 | ACE | c.2440C= (p.Arg814=) c.718C= (p.Arg240=) c.*510C= (n.*510C=) c.699C= (n.699C=) c.*169C= (n.*169C=) c.*360C= (n.*360C=) c.208C= (p.Arg70=) n.386C= c.1891C= (p.Arg631=) c.778C= (p.Arg260=) c.1873C= (p.Arg625=) c.1588C= (p.Arg530=) c.370C= (p.Arg124=) n.818C= | |
17 | g.63488782C>G | CA400558073 | ACE | c.2440C>G (p.Arg814Gly) c.718C>G (p.Arg240Gly) c.*510C>G (n.*510C>G) c.699C>G (n.699C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.208C>G (p.Arg70Gly) n.386C>G c.1891C>G (p.Arg631Gly) c.778C>G (p.Arg260Gly) c.1873C>G (p.Arg625Gly) c.1588C>G (p.Arg530Gly) c.370C>G (p.Arg124Gly) n.818C>G | |
17 | g.63488782C>T | CA8700094 | ACE | c.2440C>T (p.Arg814Trp) c.718C>T (p.Arg240Trp) c.*510C>T (n.*510C>T) c.699C>T (n.699C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.208C>T (p.Arg70Trp) n.386C>T c.1891C>T (p.Arg631Trp) c.778C>T (p.Arg260Trp) c.1873C>T (p.Arg625Trp) c.1588C>T (p.Arg530Trp) c.370C>T (p.Arg124Trp) n.818C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488783G>A | CA8700095 | ACE | c.2441G>A (p.Arg814Gln) c.719G>A (p.Arg240Gln) c.*511G>A (n.*511G>A) c.700G>A (n.700G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.209G>A (p.Arg70Gln) n.387G>A c.1892G>A (p.Arg631Gln) c.779G>A (p.Arg260Gln) c.1874G>A (p.Arg625Gln) c.1589G>A (p.Arg530Gln) c.371G>A (p.Arg124Gln) n.819G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488783G>C | CA400558074 | ACE | c.2441G>C (p.Arg814Pro) c.719G>C (p.Arg240Pro) c.*511G>C (n.*511G>C) c.700G>C (n.700G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.209G>C (p.Arg70Pro) n.387G>C c.1892G>C (p.Arg631Pro) c.779G>C (p.Arg260Pro) c.1874G>C (p.Arg625Pro) c.1589G>C (p.Arg530Pro) c.371G>C (p.Arg124Pro) n.819G>C | |
17 | g.63488783G= | CA2269945992 | ACE | c.2441G= (p.Arg814=) c.719G= (p.Arg240=) c.*511G= (n.*511G=) c.700G= (n.700G=) c.*170G= (n.*170G=) c.*361G= (n.*361G=) c.209G= (p.Arg70=) n.387G= c.1892G= (p.Arg631=) c.779G= (p.Arg260=) c.1874G= (p.Arg625=) c.1589G= (p.Arg530=) c.371G= (p.Arg124=) n.819G= | |
17 | g.63488783G>T | CA400558075 | ACE | c.2441G>T (p.Arg814Leu) c.719G>T (p.Arg240Leu) c.*511G>T (n.*511G>T) c.700G>T (n.700G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.209G>T (p.Arg70Leu) n.387G>T c.1892G>T (p.Arg631Leu) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.1874G>T (p.Arg625Leu) c.1589G>T (p.Arg530Leu) c.371G>T (p.Arg124Leu) n.819G>T | |
17 | g.63488784G>A | CA8700096 | ACE | c.2442G>A (p.Arg814=) c.720G>A (p.Arg240=) c.*512G>A (n.*512G>A) c.701G>A (n.701G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.210G>A (p.Arg70=) n.388G>A c.1893G>A (p.Arg631=) c.780G>A (p.Arg260=) c.1875G>A (p.Arg625=) c.1590G>A (p.Arg530=) c.372G>A (p.Arg124=) n.820G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488784G>C | CA501187610 | ACE | c.2442G>C (p.Arg814=) c.720G>C (p.Arg240=) c.*512G>C (n.*512G>C) c.701G>C (n.701G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.210G>C (p.Arg70=) n.388G>C c.1893G>C (p.Arg631=) c.780G>C (p.Arg260=) c.1875G>C (p.Arg625=) c.1590G>C (p.Arg530=) c.372G>C (p.Arg124=) n.820G>C | |
17 | g.63488784G= | CA2269945993 | ACE | c.2442G= (p.Arg814=) c.720G= (p.Arg240=) c.*512G= (n.*512G=) c.701G= (n.701G=) c.*171G= (n.*171G=) c.*362G= (n.*362G=) c.210G= (p.Arg70=) n.388G= c.1893G= (p.Arg631=) c.780G= (p.Arg260=) c.1875G= (p.Arg625=) c.1590G= (p.Arg530=) c.372G= (p.Arg124=) n.820G= | |
17 | g.63488784G>T | CA501187605 | ACE | c.2442G>T (p.Arg814=) c.720G>T (p.Arg240=) c.*512G>T (n.*512G>T) c.701G>T (n.701G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.210G>T (p.Arg70=) n.388G>T c.1893G>T (p.Arg631=) c.780G>T (p.Arg260=) c.1875G>T (p.Arg625=) c.1590G>T (p.Arg530=) c.372G>T (p.Arg124=) n.820G>T | |
17 | g.63488785C>A | CA400558078 | ACE | c.2443C>A (p.Leu815Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) c.*513C>A (n.*513C>A) c.702C>A (n.702C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.211C>A (p.Leu71Ile) n.389C>A c.1894C>A (p.Leu632Ile) c.781C>A (p.Leu261Ile) c.1876C>A (p.Leu626Ile) c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) n.821C>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.63488785C= | CA2269945994 | ACE | c.2443C= (p.Leu815=) c.721C= (p.Leu241=) c.*513C= (n.*513C=) c.702C= (n.702C=) c.*172C= (n.*172C=) c.*363C= (n.*363C=) c.211C= (p.Leu71=) n.389C= c.1894C= (p.Leu632=) c.781C= (p.Leu261=) c.1876C= (p.Leu626=) c.1591C= (p.Leu531=) c.373C= (p.Leu125=) n.821C= | |
17 | g.63488785C>G | CA400558080 | ACE | c.2443C>G (p.Leu815Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.*513C>G (n.*513C>G) c.702C>G (n.702C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) n.389C>G c.1894C>G (p.Leu632Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.373C>G (p.Leu125Val) n.821C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63488785C>T | CA292883514 | ACE | c.2443C>T (p.Leu815Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) c.*513C>T (n.*513C>T) c.702C>T (n.702C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.211C>T (p.Leu71Phe) n.389C>T c.1894C>T (p.Leu632Phe) c.781C>T (p.Leu261Phe) c.1876C>T (p.Leu626Phe) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.373C>T (p.Leu125Phe) n.821C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488786T>A | CA400558084 | ACE | c.2444T>A (p.Leu815His) c.722T>A (p.Leu241His) c.*514T>A (n.*514T>A) c.703T>A (n.703T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.212T>A (p.Leu71His) n.390T>A c.1895T>A (p.Leu632His) c.782T>A (p.Leu261His) c.1877T>A (p.Leu626His) c.1592T>A (p.Leu531His) c.374T>A (p.Leu125His) n.822T>A | |
17 | g.63488786T>C | CA400558086 | ACE | c.2444T>C (p.Leu815Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.*514T>C (n.*514T>C) c.703T>C (n.703T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) n.390T>C c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.822T>C | |
17 | g.63488786T>G | CA400558085 | ACE | c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.*514T>G (n.*514T>G) c.703T>G (n.703T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) n.390T>G c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.822T>G | |
17 | g.63488787C>A | CA501187621 | ACE | c.2445C>A (p.Leu815=) c.723C>A (p.Leu241=) c.*515C>A (n.*515C>A) c.704C>A (n.704C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.213C>A (p.Leu71=) n.391C>A c.1896C>A (p.Leu632=) c.783C>A (p.Leu261=) c.1878C>A (p.Leu626=) c.1593C>A (p.Leu531=) c.375C>A (p.Leu125=) n.823C>A | |
17 | g.63488787C= | CA2269945995 | ACE | c.2445C= (p.Leu815=) c.723C= (p.Leu241=) c.*515C= (n.*515C=) c.704C= (n.704C=) c.*174C= (n.*174C=) c.*365C= (n.*365C=) c.213C= (p.Leu71=) n.391C= c.1896C= (p.Leu632=) c.783C= (p.Leu261=) c.1878C= (p.Leu626=) c.1593C= (p.Leu531=) c.375C= (p.Leu125=) n.823C= | |
17 | g.63488787C>G | CA501187624 | ACE | c.2445C>G (p.Leu815=) c.723C>G (p.Leu241=) c.*515C>G (n.*515C>G) c.704C>G (n.704C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.213C>G (p.Leu71=) n.391C>G c.1896C>G (p.Leu632=) c.783C>G (p.Leu261=) c.1878C>G (p.Leu626=) c.1593C>G (p.Leu531=) c.375C>G (p.Leu125=) n.823C>G | |
17 | g.63488787C>T | CA8700097 | ACE | c.2445C>T (p.Leu815=) c.723C>T (p.Leu241=) c.*515C>T (n.*515C>T) c.704C>T (n.704C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.213C>T (p.Leu71=) n.391C>T c.1896C>T (p.Leu632=) c.783C>T (p.Leu261=) c.1878C>T (p.Leu626=) c.1593C>T (p.Leu531=) c.375C>T (p.Leu125=) n.823C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488788A>C | CA400558090 | ACE | c.2446A>C (p.Asn816His) c.724A>C (p.Asn242His) c.*516A>C (n.*516A>C) c.705A>C (n.705A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.214A>C (p.Asn72His) n.392A>C c.1897A>C (p.Asn633His) c.784A>C (p.Asn262His) c.1879A>C (p.Asn627His) c.1594A>C (p.Asn532His) c.376A>C (p.Asn126His) n.824A>C | |
17 | g.63488788A>G | CA400558091 | ACE | c.2446A>G (p.Asn816Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) c.*516A>G (n.*516A>G) c.705A>G (n.705A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.214A>G (p.Asn72Asp) n.392A>G c.1897A>G (p.Asn633Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) c.1879A>G (p.Asn627Asp) c.1594A>G (p.Asn532Asp) c.376A>G (p.Asn126Asp) n.824A>G | |
17 | g.63488788A>T | CA400558093 | ACE | c.2446A>T (p.Asn816Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.*516A>T (n.*516A>T) c.705A>T (n.705A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.392A>T c.1897A>T (p.Asn633Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.1879A>T (p.Asn627Tyr) c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.376A>T (p.Asn126Tyr) n.824A>T | |
17 | g.63488789A= | CA2269945996 | ACE | c.2447A= (p.Asn816=) c.725A= (p.Asn242=) c.*517A= (n.*517A=) c.706A= (n.706A=) c.*176A= (n.*176A=) c.*367A= (n.*367A=) c.215A= (p.Asn72=) n.393A= c.1898A= (p.Asn633=) c.785A= (p.Asn262=) c.1880A= (p.Asn627=) c.1595A= (p.Asn532=) c.377A= (p.Asn126=) n.825A= | |
17 | g.63488789A>C | CA400558095 | ACE | c.2447A>C (p.Asn816Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) c.*517A>C (n.*517A>C) c.706A>C (n.706A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.215A>C (p.Asn72Thr) n.393A>C c.1898A>C (p.Asn633Thr) c.785A>C (p.Asn262Thr) c.1880A>C (p.Asn627Thr) c.1595A>C (p.Asn532Thr) c.377A>C (p.Asn126Thr) n.825A>C | |
17 | g.63488789A>G | CA8700098 | ACE | c.2447A>G (p.Asn816Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) c.*517A>G (n.*517A>G) c.706A>G (n.706A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.215A>G (p.Asn72Ser) n.393A>G c.1898A>G (p.Asn633Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) c.1880A>G (p.Asn627Ser) c.1595A>G (p.Asn532Ser) c.377A>G (p.Asn126Ser) n.825A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63488789A>T | CA400558097 | ACE | c.2447A>T (p.Asn816Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) c.*517A>T (n.*517A>T) c.706A>T (n.706A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.215A>T (p.Asn72Ile) n.393A>T c.1898A>T (p.Asn633Ile) c.785A>T (p.Asn262Ile) c.1880A>T (p.Asn627Ile) c.1595A>T (p.Asn532Ile) c.377A>T (p.Asn126Ile) n.825A>T | |
17 | g.63488790T>A | CA400558100 | ACE | c.2448T>A (p.Asn816Lys) c.726T>A (p.Asn242Lys) c.*518T>A (n.*518T>A) c.707T>A (n.707T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.216T>A (p.Asn72Lys) n.394T>A c.1899T>A (p.Asn633Lys) c.786T>A (p.Asn262Lys) c.1881T>A (p.Asn627Lys) c.1596T>A (p.Asn532Lys) c.378T>A (p.Asn126Lys) n.826T>A | |
17 | g.63488790T>C | CA501187639 | ACE | c.2448T>C (p.Asn816=) c.726T>C (p.Asn242=) c.*518T>C (n.*518T>C) c.707T>C (n.707T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.216T>C (p.Asn72=) n.394T>C c.1899T>C (p.Asn633=) c.786T>C (p.Asn262=) c.1881T>C (p.Asn627=) c.1596T>C (p.Asn532=) c.378T>C (p.Asn126=) n.826T>C | |
17 | g.63488790T>G | CA400558102 | ACE | c.2448T>G (p.Asn816Lys) c.726T>G (p.Asn242Lys) c.*518T>G (n.*518T>G) c.707T>G (n.707T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.216T>G (p.Asn72Lys) n.394T>G c.1899T>G (p.Asn633Lys) c.786T>G (p.Asn262Lys) c.1881T>G (p.Asn627Lys) c.1596T>G (p.Asn532Lys) c.378T>G (p.Asn126Lys) n.826T>G | |
17 | g.63488791G>A | CA400558103 | ACE | c.2449G>A (p.Gly817Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) c.*519G>A (n.*519G>A) c.708G>A (n.708G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.217G>A (p.Gly73Ser) n.395G>A c.1900G>A (p.Gly634Ser) c.787G>A (p.Gly263Ser) c.1882G>A (p.Gly628Ser) c.1597G>A (p.Gly533Ser) c.379G>A (p.Gly127Arg) n.827G>A | |
17 | g.63488791G>C | CA400558105 | ACE | c.2449G>C (p.Gly817Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.*519G>C (n.*519G>C) c.708G>C (n.708G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) n.395G>C c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.379G>C (p.Gly127Arg) n.827G>C | |
17 | g.63488791G>T | CA400558107 | ACE | c.2449G>T (p.Gly817Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) c.*519G>T (n.*519G>T) c.708G>T (n.708G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.217G>T (p.Gly73Cys) n.395G>T c.1900G>T (p.Gly634Cys) c.787G>T (p.Gly263Cys) c.1882G>T (p.Gly628Cys) c.1597G>T (p.Gly533Cys) c.379G>T (p.Gly127Trp) n.827G>T | |
17 | g.63488792G>A | CA400558111 | ACE | c.2449+1G>A (n.2449+1G>A) c.727+1G>A (n.727+1G>A) c.*519+1G>A (n.*519+1G>A) c.708+1G>A (n.708+1G>A) c.*178+1G>A (n.*178+1G>A) c.*369+1G>A (n.*369+1G>A) c.217+1G>A (n.217+1G>A) n.395+1G>A c.1900+1G>A (n.1900+1G>A) c.787+1G>A (n.787+1G>A) c.1882+1G>A (n.1882+1G>A) c.1597+1G>A (n.1597+1G>A) c.379+1G>A (n.379+1G>A) n.827+1G>A | |
17 | g.63488792G>C | CA400558109 | ACE | c.2449+1G>C (n.2449+1G>C) c.727+1G>C (n.727+1G>C) c.*519+1G>C (n.*519+1G>C) c.708+1G>C (n.708+1G>C) c.*178+1G>C (n.*178+1G>C) c.*369+1G>C (n.*369+1G>C) c.217+1G>C (n.217+1G>C) n.395+1G>C c.1900+1G>C (n.1900+1G>C) c.787+1G>C (n.787+1G>C) c.1882+1G>C (n.1882+1G>C) c.1597+1G>C (n.1597+1G>C) c.379+1G>C (n.379+1G>C) n.827+1G>C | |
17 | g.63488792G>T | CA400558110 | ACE | c.2449+1G>T (n.2449+1G>T) c.727+1G>T (n.727+1G>T) c.*519+1G>T (n.*519+1G>T) c.708+1G>T (n.708+1G>T) c.*178+1G>T (n.*178+1G>T) c.*369+1G>T (n.*369+1G>T) c.217+1G>T (n.217+1G>T) n.395+1G>T c.1900+1G>T (n.1900+1G>T) c.787+1G>T (n.787+1G>T) c.1882+1G>T (n.1882+1G>T) c.1597+1G>T (n.1597+1G>T) c.379+1G>T (n.379+1G>T) n.827+1G>T | |
17 | g.63488792_63488793insC | CA2733905457 | ACE | c.2449+1_2449+2insC (n.2449+1_2449+2insC) c.727+1_727+2insC (n.727+1_727+2insC) c.*519+1_*519+2insC (n.*519+1_*519+2insC) c.708+1_708+2insC (n.708+1_708+2insC) c.*178+1_*178+2insC (n.*178+1_*178+2insC) c.*369+1_*369+2insC (n.*369+1_*369+2insC) c.217+1_217+2insC (n.217+1_217+2insC) n.395+1_395+2insC c.1900+1_1900+2insC (n.1900+1_1900+2insC) c.787+1_787+2insC (n.787+1_787+2insC) c.1882+1_1882+2insC (n.1882+1_1882+2insC) c.1597+1_1597+2insC (n.1597+1_1597+2insC) c.379+1_379+2insC (n.379+1_379+2insC) n.827+1_827+2insC | dbSNP |
17 | g.63488793T>A | CA400558112 | ACE | c.2449+2T>A (n.2449+2T>A) c.727+2T>A (n.727+2T>A) c.*519+2T>A (n.*519+2T>A) c.708+2T>A (n.708+2T>A) c.*178+2T>A (n.*178+2T>A) c.*369+2T>A (n.*369+2T>A) c.217+2T>A (n.217+2T>A) n.395+2T>A c.1900+2T>A (n.1900+2T>A) c.787+2T>A (n.787+2T>A) c.1882+2T>A (n.1882+2T>A) c.1597+2T>A (n.1597+2T>A) c.379+2T>A (n.379+2T>A) n.827+2T>A | |
17 | g.63488793T>C | CA400558113 | ACE | c.2449+2T>C (n.2449+2T>C) c.727+2T>C (n.727+2T>C) c.*519+2T>C (n.*519+2T>C) c.708+2T>C (n.708+2T>C) c.*178+2T>C (n.*178+2T>C) c.*369+2T>C (n.*369+2T>C) c.217+2T>C (n.217+2T>C) n.395+2T>C c.1900+2T>C (n.1900+2T>C) c.787+2T>C (n.787+2T>C) c.1882+2T>C (n.1882+2T>C) c.1597+2T>C (n.1597+2T>C) c.379+2T>C (n.379+2T>C) n.827+2T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63488793T>G | CA400558114 | ACE | c.2449+2T>G (n.2449+2T>G) c.727+2T>G (n.727+2T>G) c.*519+2T>G (n.*519+2T>G) c.708+2T>G (n.708+2T>G) c.*178+2T>G (n.*178+2T>G) c.*369+2T>G (n.*369+2T>G) c.217+2T>G (n.217+2T>G) n.395+2T>G c.1900+2T>G (n.1900+2T>G) c.787+2T>G (n.787+2T>G) c.1882+2T>G (n.1882+2T>G) c.1597+2T>G (n.1597+2T>G) c.379+2T>G (n.379+2T>G) n.827+2T>G | |
17 | g.63488793_63488794insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC | CA2733905477 | ACE | c.2449+2_2449+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.2449+2_2449+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) c.727+2_727+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.727+2_727+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) c.*519+2_*519+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.*519+2_*519+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) c.708+2_708+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.708+2_708+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) c.*178+2_*178+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.*178+2_*178+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) c.*369+2_*369+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.*369+2_*369+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) c.217+2_217+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.217+2_217+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) n.395+2_395+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC c.1900+2_1900+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.1900+2_1900+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) c.787+2_787+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.787+2_787+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) c.1882+2_1882+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.1882+2_1882+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) c.1597+2_1597+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.1597+2_1597+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) c.379+2_379+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.379+2_379+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) n.827+2_827+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC | dbSNP |
17 | g.63488795A= | CA2269945997 | ACE | c.2449+4A= (n.2449+4A=) c.727+4A= (n.727+4A=) c.*519+4A= (n.*519+4A=) c.708+4A= (n.708+4A=) c.*178+4A= (n.*178+4A=) c.*369+4A= (n.*369+4A=) c.217+4A= (n.217+4A=) n.395+4A= c.1900+4A= (n.1900+4A=) c.787+4A= (n.787+4A=) c.1882+4A= (n.1882+4A=) c.1597+4A= (n.1597+4A=) c.379+4A= (n.379+4A=) n.827+4A= | |
17 | g.63488795A>T | CA8700099 | ACE | c.2449+4A>T (n.2449+4A>T) c.727+4A>T (n.727+4A>T) c.*519+4A>T (n.*519+4A>T) c.708+4A>T (n.708+4A>T) c.*178+4A>T (n.*178+4A>T) c.*369+4A>T (n.*369+4A>T) c.217+4A>T (n.217+4A>T) n.395+4A>T c.1900+4A>T (n.1900+4A>T) c.787+4A>T (n.787+4A>T) c.1882+4A>T (n.1882+4A>T) c.1597+4A>T (n.1597+4A>T) c.379+4A>T (n.379+4A>T) n.827+4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63488796G>A | CA2576350075 | ACE | c.2449+5G>A (n.2449+5G>A) c.727+5G>A (n.727+5G>A) c.*519+5G>A (n.*519+5G>A) c.708+5G>A (n.708+5G>A) c.*178+5G>A (n.*178+5G>A) c.*369+5G>A (n.*369+5G>A) c.217+5G>A (n.217+5G>A) n.395+5G>A c.1900+5G>A (n.1900+5G>A) c.787+5G>A (n.787+5G>A) c.1882+5G>A (n.1882+5G>A) c.1597+5G>A (n.1597+5G>A) c.379+5G>A (n.379+5G>A) n.827+5G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488796G= | CA2269945998 | ACE | c.2449+5G= (n.2449+5G=) c.727+5G= (n.727+5G=) c.*519+5G= (n.*519+5G=) c.708+5G= (n.708+5G=) c.*178+5G= (n.*178+5G=) c.*369+5G= (n.*369+5G=) c.217+5G= (n.217+5G=) n.395+5G= c.1900+5G= (n.1900+5G=) c.787+5G= (n.787+5G=) c.1882+5G= (n.1882+5G=) c.1597+5G= (n.1597+5G=) c.379+5G= (n.379+5G=) n.827+5G= | |
17 | g.63488796G>T | CA8700100 | ACE | c.2449+5G>T (n.2449+5G>T) c.727+5G>T (n.727+5G>T) c.*519+5G>T (n.*519+5G>T) c.708+5G>T (n.708+5G>T) c.*178+5G>T (n.*178+5G>T) c.*369+5G>T (n.*369+5G>T) c.217+5G>T (n.217+5G>T) n.395+5G>T c.1900+5G>T (n.1900+5G>T) c.787+5G>T (n.787+5G>T) c.1882+5G>T (n.1882+5G>T) c.1597+5G>T (n.1597+5G>T) c.379+5G>T (n.379+5G>T) n.827+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63488798C>A | CA8700101 | ACE | c.2449+7C>A (n.2449+7C>A) c.727+7C>A (n.727+7C>A) c.*519+7C>A (n.*519+7C>A) c.708+7C>A (n.708+7C>A) c.*178+7C>A (n.*178+7C>A) c.*369+7C>A (n.*369+7C>A) c.217+7C>A (n.217+7C>A) n.395+7C>A c.1900+7C>A (n.1900+7C>A) c.787+7C>A (n.787+7C>A) c.1882+7C>A (n.1882+7C>A) c.1597+7C>A (n.1597+7C>A) c.379+7C>A (n.379+7C>A) n.827+7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63488798C= | CA2269945999 | ACE | c.2449+7C= (n.2449+7C=) c.727+7C= (n.727+7C=) c.*519+7C= (n.*519+7C=) c.708+7C= (n.708+7C=) c.*178+7C= (n.*178+7C=) c.*369+7C= (n.*369+7C=) c.217+7C= (n.217+7C=) n.395+7C= c.1900+7C= (n.1900+7C=) c.787+7C= (n.787+7C=) c.1882+7C= (n.1882+7C=) c.1597+7C= (n.1597+7C=) c.379+7C= (n.379+7C=) n.827+7C= | |
17 | g.63488799C>T | CA2639263699 | ACE | c.2449+8C>T (n.2449+8C>T) c.727+8C>T (n.727+8C>T) c.*519+8C>T (n.*519+8C>T) c.708+8C>T (n.708+8C>T) c.*178+8C>T (n.*178+8C>T) c.*369+8C>T (n.*369+8C>T) c.217+8C>T (n.217+8C>T) n.395+8C>T c.1900+8C>T (n.1900+8C>T) c.787+8C>T (n.787+8C>T) c.1882+8C>T (n.1882+8C>T) c.1597+8C>T (n.1597+8C>T) c.379+8C>T (n.379+8C>T) n.827+8C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488800C= | CA2269946000 | ACE | c.2449+9C= (n.2449+9C=) c.727+9C= (n.727+9C=) c.*519+9C= (n.*519+9C=) c.708+9C= (n.708+9C=) c.*178+9C= (n.*178+9C=) c.*369+9C= (n.*369+9C=) c.217+9C= (n.217+9C=) n.395+9C= c.1900+9C= (n.1900+9C=) c.787+9C= (n.787+9C=) c.1882+9C= (n.1882+9C=) c.1597+9C= (n.1597+9C=) c.379+9C= (n.379+9C=) n.827+9C= | |
17 | g.63488800C>T | CA627148295 | ACE | c.2449+9C>T (n.2449+9C>T) c.727+9C>T (n.727+9C>T) c.*519+9C>T (n.*519+9C>T) c.708+9C>T (n.708+9C>T) c.*178+9C>T (n.*178+9C>T) c.*369+9C>T (n.*369+9C>T) c.217+9C>T (n.217+9C>T) n.395+9C>T c.1900+9C>T (n.1900+9C>T) c.787+9C>T (n.787+9C>T) c.1882+9C>T (n.1882+9C>T) c.1597+9C>T (n.1597+9C>T) c.379+9C>T (n.379+9C>T) n.827+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63488802G= | CA2269946001 | ACE | c.2449+11G= (n.2449+11G=) c.727+11G= (n.727+11G=) c.*519+11G= (n.*519+11G=) c.708+11G= (n.708+11G=) c.*178+11G= (n.*178+11G=) c.*369+11G= (n.*369+11G=) c.217+11G= (n.217+11G=) n.395+11G= c.1900+11G= (n.1900+11G=) c.787+11G= (n.787+11G=) c.1882+11G= (n.1882+11G=) c.1597+11G= (n.1597+11G=) c.379+11G= (n.379+11G=) n.827+11G= | |
17 | g.63488802G>T | CA8700102 | ACE | c.2449+11G>T (n.2449+11G>T) c.727+11G>T (n.727+11G>T) c.*519+11G>T (n.*519+11G>T) c.708+11G>T (n.708+11G>T) c.*178+11G>T (n.*178+11G>T) c.*369+11G>T (n.*369+11G>T) c.217+11G>T (n.217+11G>T) n.395+11G>T c.1900+11G>T (n.1900+11G>T) c.787+11G>T (n.787+11G>T) c.1882+11G>T (n.1882+11G>T) c.1597+11G>T (n.1597+11G>T) c.379+11G>T (n.379+11G>T) n.827+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488803dup | CA2840631902 | ACE | c.2449+12dup (n.2449+12dup) c.727+12dup (n.727+12dup) c.*519+12dup (n.*519+12dup) c.708+12dup (n.708+12dup) c.*178+12dup (n.*178+12dup) c.*369+12dup (n.*369+12dup) c.217+12dup (n.217+12dup) n.395+12dup c.1900+12dup (n.1900+12dup) c.787+12dup (n.787+12dup) c.1882+12dup (n.1882+12dup) c.1597+12dup (n.1597+12dup) c.379+12dup (n.379+12dup) n.827+12dup | |
17 | g.63488804T>A | CA2576350077 | ACE | c.2449+13T>A (n.2449+13T>A) c.727+13T>A (n.727+13T>A) c.*519+13T>A (n.*519+13T>A) c.708+13T>A (n.708+13T>A) c.*178+13T>A (n.*178+13T>A) c.*369+13T>A (n.*369+13T>A) c.217+13T>A (n.217+13T>A) n.395+13T>A c.1900+13T>A (n.1900+13T>A) c.787+13T>A (n.787+13T>A) c.1882+13T>A (n.1882+13T>A) c.1597+13T>A (n.1597+13T>A) c.379+13T>A (n.379+13T>A) n.827+13T>A | |
17 | g.63488805G>A | CA627148296 | ACE | c.2449+14G>A (n.2449+14G>A) c.727+14G>A (n.727+14G>A) c.*519+14G>A (n.*519+14G>A) c.708+14G>A (n.708+14G>A) c.*178+14G>A (n.*178+14G>A) c.*369+14G>A (n.*369+14G>A) c.217+14G>A (n.217+14G>A) n.395+14G>A c.1900+14G>A (n.1900+14G>A) c.787+14G>A (n.787+14G>A) c.1882+14G>A (n.1882+14G>A) c.1597+14G>A (n.1597+14G>A) c.379+14G>A (n.379+14G>A) n.827+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63488805G= | CA2269946002 | ACE | c.2449+14G= (n.2449+14G=) c.727+14G= (n.727+14G=) c.*519+14G= (n.*519+14G=) c.708+14G= (n.708+14G=) c.*178+14G= (n.*178+14G=) c.*369+14G= (n.*369+14G=) c.217+14G= (n.217+14G=) n.395+14G= c.1900+14G= (n.1900+14G=) c.787+14G= (n.787+14G=) c.1882+14G= (n.1882+14G=) c.1597+14G= (n.1597+14G=) c.379+14G= (n.379+14G=) n.827+14G= | |
17 | g.63488806C>A | CA2639263700 | ACE | c.2449+15C>A (n.2449+15C>A) c.727+15C>A (n.727+15C>A) c.*519+15C>A (n.*519+15C>A) c.708+15C>A (n.708+15C>A) c.*178+15C>A (n.*178+15C>A) c.*369+15C>A (n.*369+15C>A) c.217+15C>A (n.217+15C>A) n.395+15C>A c.1900+15C>A (n.1900+15C>A) c.787+15C>A (n.787+15C>A) c.1882+15C>A (n.1882+15C>A) c.1597+15C>A (n.1597+15C>A) c.379+15C>A (n.379+15C>A) n.827+15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488809A= | CA2269946003 | ACE | c.2449+18A= (n.2449+18A=) c.727+18A= (n.727+18A=) c.*519+18A= (n.*519+18A=) c.708+18A= (n.708+18A=) c.*178+18A= (n.*178+18A=) c.*369+18A= (n.*369+18A=) c.217+18A= (n.217+18A=) n.395+18A= c.1900+18A= (n.1900+18A=) c.787+18A= (n.787+18A=) c.1882+18A= (n.1882+18A=) c.1597+18A= (n.1597+18A=) c.379+18A= (n.379+18A=) n.827+18A= | |
17 | g.63488809A>G | CA627148297 | ACE | c.2449+18A>G (n.2449+18A>G) c.727+18A>G (n.727+18A>G) c.*519+18A>G (n.*519+18A>G) c.708+18A>G (n.708+18A>G) c.*178+18A>G (n.*178+18A>G) c.*369+18A>G (n.*369+18A>G) c.217+18A>G (n.217+18A>G) n.395+18A>G c.1900+18A>G (n.1900+18A>G) c.787+18A>G (n.787+18A>G) c.1882+18A>G (n.1882+18A>G) c.1597+18A>G (n.1597+18A>G) c.379+18A>G (n.379+18A>G) n.827+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488810C>A | CA2571495922 | ACE | c.2449+19C>A (n.2449+19C>A) c.727+19C>A (n.727+19C>A) c.*519+19C>A (n.*519+19C>A) c.708+19C>A (n.708+19C>A) c.*178+19C>A (n.*178+19C>A) c.*369+19C>A (n.*369+19C>A) c.217+19C>A (n.217+19C>A) n.395+19C>A c.1900+19C>A (n.1900+19C>A) c.787+19C>A (n.787+19C>A) c.1882+19C>A (n.1882+19C>A) c.1597+19C>A (n.1597+19C>A) c.379+19C>A (n.379+19C>A) n.827+19C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488810C= | CA2269946004 | ACE | c.2449+19C= (n.2449+19C=) c.727+19C= (n.727+19C=) c.*519+19C= (n.*519+19C=) c.708+19C= (n.708+19C=) c.*178+19C= (n.*178+19C=) c.*369+19C= (n.*369+19C=) c.217+19C= (n.217+19C=) n.395+19C= c.1900+19C= (n.1900+19C=) c.787+19C= (n.787+19C=) c.1882+19C= (n.1882+19C=) c.1597+19C= (n.1597+19C=) c.379+19C= (n.379+19C=) n.827+19C= | |
17 | g.63488810C>T | CA2269946005 | ACE | c.2449+19C>T (n.2449+19C>T) c.727+19C>T (n.727+19C>T) c.*519+19C>T (n.*519+19C>T) c.708+19C>T (n.708+19C>T) c.*178+19C>T (n.*178+19C>T) c.*369+19C>T (n.*369+19C>T) c.217+19C>T (n.217+19C>T) n.395+19C>T c.1900+19C>T (n.1900+19C>T) c.787+19C>T (n.787+19C>T) c.1882+19C>T (n.1882+19C>T) c.1597+19C>T (n.1597+19C>T) c.379+19C>T (n.379+19C>T) n.827+19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63488811A= | CA2269946007 | ACE | c.2449+20A= (n.2449+20A=) c.727+20A= (n.727+20A=) c.*519+20A= (n.*519+20A=) c.708+20A= (n.708+20A=) c.*178+20A= (n.*178+20A=) c.*369+20A= (n.*369+20A=) c.217+20A= (n.217+20A=) n.395+20A= c.1900+20A= (n.1900+20A=) c.787+20A= (n.787+20A=) c.1882+20A= (n.1882+20A=) c.1597+20A= (n.1597+20A=) c.379+20A= (n.379+20A=) n.827+20A= | |
17 | g.63488811A>G | CA2269946006 | ACE | c.2449+20A>G (n.2449+20A>G) c.727+20A>G (n.727+20A>G) c.*519+20A>G (n.*519+20A>G) c.708+20A>G (n.708+20A>G) c.*178+20A>G (n.*178+20A>G) c.*369+20A>G (n.*369+20A>G) c.217+20A>G (n.217+20A>G) n.395+20A>G c.1900+20A>G (n.1900+20A>G) c.787+20A>G (n.787+20A>G) c.1882+20A>G (n.1882+20A>G) c.1597+20A>G (n.1597+20A>G) c.379+20A>G (n.379+20A>G) n.827+20A>G | dbSNP |
17 | g.63488811A>T | CA292883586 | ACE | c.2449+20A>T (n.2449+20A>T) c.727+20A>T (n.727+20A>T) c.*519+20A>T (n.*519+20A>T) c.708+20A>T (n.708+20A>T) c.*178+20A>T (n.*178+20A>T) c.*369+20A>T (n.*369+20A>T) c.217+20A>T (n.217+20A>T) n.395+20A>T c.1900+20A>T (n.1900+20A>T) c.787+20A>T (n.787+20A>T) c.1882+20A>T (n.1882+20A>T) c.1597+20A>T (n.1597+20A>T) c.379+20A>T (n.379+20A>T) n.827+20A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63488812T>A | CA2639263701 | ACE | c.2449+21T>A (n.2449+21T>A) c.727+21T>A (n.727+21T>A) c.*519+21T>A (n.*519+21T>A) c.708+21T>A (n.708+21T>A) c.*178+21T>A (n.*178+21T>A) c.*369+21T>A (n.*369+21T>A) c.217+21T>A (n.217+21T>A) n.395+21T>A c.1900+21T>A (n.1900+21T>A) c.787+21T>A (n.787+21T>A) c.1882+21T>A (n.1882+21T>A) c.1597+21T>A (n.1597+21T>A) c.379+21T>A (n.379+21T>A) n.827+21T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488813C>A | CA2639263702 | ACE | c.2449+22C>A (n.2449+22C>A) c.727+22C>A (n.727+22C>A) c.*519+22C>A (n.*519+22C>A) c.708+22C>A (n.708+22C>A) c.*178+22C>A (n.*178+22C>A) c.*369+22C>A (n.*369+22C>A) c.217+22C>A (n.217+22C>A) n.395+22C>A c.1900+22C>A (n.1900+22C>A) c.787+22C>A (n.787+22C>A) c.1882+22C>A (n.1882+22C>A) c.1597+22C>A (n.1597+22C>A) c.379+22C>A (n.379+22C>A) n.827+22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488815C= | CA2269946008 | ACE | c.2449+24C= (n.2449+24C=) c.727+24C= (n.727+24C=) c.*519+24C= (n.*519+24C=) c.708+24C= (n.708+24C=) c.*178+24C= (n.*178+24C=) c.*369+24C= (n.*369+24C=) c.217+24C= (n.217+24C=) n.395+24C= c.1900+24C= (n.1900+24C=) c.787+24C= (n.787+24C=) c.1882+24C= (n.1882+24C=) c.1597+24C= (n.1597+24C=) c.379+24C= (n.379+24C=) n.827+24C= | |
17 | g.63488815C>T | CA627148298 | ACE | c.2449+24C>T (n.2449+24C>T) c.727+24C>T (n.727+24C>T) c.*519+24C>T (n.*519+24C>T) c.708+24C>T (n.708+24C>T) c.*178+24C>T (n.*178+24C>T) c.*369+24C>T (n.*369+24C>T) c.217+24C>T (n.217+24C>T) n.395+24C>T c.1900+24C>T (n.1900+24C>T) c.787+24C>T (n.787+24C>T) c.1882+24C>T (n.1882+24C>T) c.1597+24C>T (n.1597+24C>T) c.379+24C>T (n.379+24C>T) n.827+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488819C>A | CA2639263703 | ACE | c.2449+28C>A (n.2449+28C>A) c.727+28C>A (n.727+28C>A) c.*519+28C>A (n.*519+28C>A) c.708+28C>A (n.708+28C>A) c.*178+28C>A (n.*178+28C>A) c.*369+28C>A (n.*369+28C>A) c.217+28C>A (n.217+28C>A) n.395+28C>A c.1900+28C>A (n.1900+28C>A) c.787+28C>A (n.787+28C>A) c.1882+28C>A (n.1882+28C>A) c.1597+28C>A (n.1597+28C>A) c.379+28C>A (n.379+28C>A) n.827+28C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488819C= | CA2269946009 | ACE | c.2449+28C= (n.2449+28C=) c.727+28C= (n.727+28C=) c.*519+28C= (n.*519+28C=) c.708+28C= (n.708+28C=) c.*178+28C= (n.*178+28C=) c.*369+28C= (n.*369+28C=) c.217+28C= (n.217+28C=) n.395+28C= c.1900+28C= (n.1900+28C=) c.787+28C= (n.787+28C=) c.1882+28C= (n.1882+28C=) c.1597+28C= (n.1597+28C=) c.379+28C= (n.379+28C=) n.827+28C= | |
17 | g.63488819C>T | CA985411754 | ACE | c.2449+28C>T (n.2449+28C>T) c.727+28C>T (n.727+28C>T) c.*519+28C>T (n.*519+28C>T) c.708+28C>T (n.708+28C>T) c.*178+28C>T (n.*178+28C>T) c.*369+28C>T (n.*369+28C>T) c.217+28C>T (n.217+28C>T) n.395+28C>T c.1900+28C>T (n.1900+28C>T) c.787+28C>T (n.787+28C>T) c.1882+28C>T (n.1882+28C>T) c.1597+28C>T (n.1597+28C>T) c.379+28C>T (n.379+28C>T) n.827+28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488821_63488834del | CA2576350078 | ACE | c.2449+30_2449+43del (n.2449+30_2449+43del) c.727+30_727+43del (n.727+30_727+43del) c.*519+30_*519+43del (n.*519+30_*519+43del) c.708+30_708+43del (n.708+30_708+43del) c.*178+30_*178+43del (n.*178+30_*178+43del) c.*369+30_*369+43del (n.*369+30_*369+43del) c.217+30_217+43del (n.217+30_217+43del) n.395+30_395+43del c.1900+30_1900+43del (n.1900+30_1900+43del) c.787+30_787+43del (n.787+30_787+43del) c.1882+30_1882+43del (n.1882+30_1882+43del) c.1597+30_1597+43del (n.1597+30_1597+43del) c.379+30_379+43del (n.379+30_379+43del) n.827+30_827+43del | |
17 | g.63488820A= | CA2269946010 | ACE | c.2449+29A= (n.2449+29A=) c.727+29A= (n.727+29A=) c.*519+29A= (n.*519+29A=) c.708+29A= (n.708+29A=) c.*178+29A= (n.*178+29A=) c.*369+29A= (n.*369+29A=) c.217+29A= (n.217+29A=) n.395+29A= c.1900+29A= (n.1900+29A=) c.787+29A= (n.787+29A=) c.1882+29A= (n.1882+29A=) c.1597+29A= (n.1597+29A=) c.379+29A= (n.379+29A=) n.827+29A= | |
17 | g.63488820A>G | CA2269946011 | ACE | c.2449+29A>G (n.2449+29A>G) c.727+29A>G (n.727+29A>G) c.*519+29A>G (n.*519+29A>G) c.708+29A>G (n.708+29A>G) c.*178+29A>G (n.*178+29A>G) c.*369+29A>G (n.*369+29A>G) c.217+29A>G (n.217+29A>G) n.395+29A>G c.1900+29A>G (n.1900+29A>G) c.787+29A>G (n.787+29A>G) c.1882+29A>G (n.1882+29A>G) c.1597+29A>G (n.1597+29A>G) c.379+29A>G (n.379+29A>G) n.827+29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63488821C= | CA2269946012 | ACE | c.2449+30C= (n.2449+30C=) c.727+30C= (n.727+30C=) c.*519+30C= (n.*519+30C=) c.708+30C= (n.708+30C=) c.*178+30C= (n.*178+30C=) c.*369+30C= (n.*369+30C=) c.217+30C= (n.217+30C=) n.395+30C= c.1900+30C= (n.1900+30C=) c.787+30C= (n.787+30C=) c.1882+30C= (n.1882+30C=) c.1597+30C= (n.1597+30C=) c.379+30C= (n.379+30C=) n.827+30C= | |
17 | g.63488823dup | CA627148299 | ACE | c.2449+32dup (n.2449+32dup) c.727+32dup (n.727+32dup) c.*519+32dup (n.*519+32dup) c.708+32dup (n.708+32dup) c.*178+32dup (n.*178+32dup) c.*369+32dup (n.*369+32dup) c.217+32dup (n.217+32dup) n.395+32dup c.1900+32dup (n.1900+32dup) c.787+32dup (n.787+32dup) c.1882+32dup (n.1882+32dup) c.1597+32dup (n.1597+32dup) c.379+32dup (n.379+32dup) n.827+32dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63488823T>C | CA2810114501 | ACE | c.2449+32T>C (n.2449+32T>C) c.727+32T>C (n.727+32T>C) c.*519+32T>C (n.*519+32T>C) c.708+32T>C (n.708+32T>C) c.*178+32T>C (n.*178+32T>C) c.*369+32T>C (n.*369+32T>C) c.217+32T>C (n.217+32T>C) n.395+32T>C c.1900+32T>C (n.1900+32T>C) c.787+32T>C (n.787+32T>C) c.1882+32T>C (n.1882+32T>C) c.1597+32T>C (n.1597+32T>C) c.379+32T>C (n.379+32T>C) n.827+32T>C | |
17 | g.63488823T= | CA2269946013 | ACE | c.2449+32T= (n.2449+32T=) c.727+32T= (n.727+32T=) c.*519+32T= (n.*519+32T=) c.708+32T= (n.708+32T=) c.*178+32T= (n.*178+32T=) c.*369+32T= (n.*369+32T=) c.217+32T= (n.217+32T=) n.395+32T= c.1900+32T= (n.1900+32T=) c.787+32T= (n.787+32T=) c.1882+32T= (n.1882+32T=) c.1597+32T= (n.1597+32T=) c.379+32T= (n.379+32T=) n.827+32T= | |
17 | g.63488824G>C | CA627148301 | ACE | c.2449+33G>C (n.2449+33G>C) c.727+33G>C (n.727+33G>C) c.*519+33G>C (n.*519+33G>C) c.708+33G>C (n.708+33G>C) c.*178+33G>C (n.*178+33G>C) c.*369+33G>C (n.*369+33G>C) c.217+33G>C (n.217+33G>C) n.395+33G>C c.1900+33G>C (n.1900+33G>C) c.787+33G>C (n.787+33G>C) c.1882+33G>C (n.1882+33G>C) c.1597+33G>C (n.1597+33G>C) c.379+33G>C (n.379+33G>C) n.827+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63488824G= | CA2269946014 | ACE | c.2449+33G= (n.2449+33G=) c.727+33G= (n.727+33G=) c.*519+33G= (n.*519+33G=) c.708+33G= (n.708+33G=) c.*178+33G= (n.*178+33G=) c.*369+33G= (n.*369+33G=) c.217+33G= (n.217+33G=) n.395+33G= c.1900+33G= (n.1900+33G=) c.787+33G= (n.787+33G=) c.1882+33G= (n.1882+33G=) c.1597+33G= (n.1597+33G=) c.379+33G= (n.379+33G=) n.827+33G= | |
17 | g.63488824G>T | CA2840631904 | ACE | c.2449+33G>T (n.2449+33G>T) c.727+33G>T (n.727+33G>T) c.*519+33G>T (n.*519+33G>T) c.708+33G>T (n.708+33G>T) c.*178+33G>T (n.*178+33G>T) c.*369+33G>T (n.*369+33G>T) c.217+33G>T (n.217+33G>T) n.395+33G>T c.1900+33G>T (n.1900+33G>T) c.787+33G>T (n.787+33G>T) c.1882+33G>T (n.1882+33G>T) c.1597+33G>T (n.1597+33G>T) c.379+33G>T (n.379+33G>T) n.827+33G>T | |
17 | g.63488826dup | CA2840631903 | ACE | c.2449+35dup (n.2449+35dup) c.727+35dup (n.727+35dup) c.*519+35dup (n.*519+35dup) c.708+35dup (n.708+35dup) c.*178+35dup (n.*178+35dup) c.*369+35dup (n.*369+35dup) c.217+35dup (n.217+35dup) n.395+35dup c.1900+35dup (n.1900+35dup) c.787+35dup (n.787+35dup) c.1882+35dup (n.1882+35dup) c.1597+35dup (n.1597+35dup) c.379+35dup (n.379+35dup) n.827+35dup | |
17 | g.63488825_63488826dup | CA627148300 | ACE | c.2449+34_2449+35dup (n.2449+34_2449+35dup) c.727+34_727+35dup (n.727+34_727+35dup) c.*519+34_*519+35dup (n.*519+34_*519+35dup) c.708+34_708+35dup (n.708+34_708+35dup) c.*178+34_*178+35dup (n.*178+34_*178+35dup) c.*369+34_*369+35dup (n.*369+34_*369+35dup) c.217+34_217+35dup (n.217+34_217+35dup) n.395+34_395+35dup c.1900+34_1900+35dup (n.1900+34_1900+35dup) c.787+34_787+35dup (n.787+34_787+35dup) c.1882+34_1882+35dup (n.1882+34_1882+35dup) c.1597+34_1597+35dup (n.1597+34_1597+35dup) c.379+34_379+35dup (n.379+34_379+35dup) n.827+34_827+35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63488825G>A | CA2269946016 | ACE | c.2449+34G>A (n.2449+34G>A) c.727+34G>A (n.727+34G>A) c.*519+34G>A (n.*519+34G>A) c.708+34G>A (n.708+34G>A) c.*178+34G>A (n.*178+34G>A) c.*369+34G>A (n.*369+34G>A) c.217+34G>A (n.217+34G>A) n.395+34G>A c.1900+34G>A (n.1900+34G>A) c.787+34G>A (n.787+34G>A) c.1882+34G>A (n.1882+34G>A) c.1597+34G>A (n.1597+34G>A) c.379+34G>A (n.379+34G>A) n.827+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63488825G= | CA2269946015 | ACE | c.2449+34G= (n.2449+34G=) c.727+34G= (n.727+34G=) c.*519+34G= (n.*519+34G=) c.708+34G= (n.708+34G=) c.*178+34G= (n.*178+34G=) c.*369+34G= (n.*369+34G=) c.217+34G= (n.217+34G=) n.395+34G= c.1900+34G= (n.1900+34G=) c.787+34G= (n.787+34G=) c.1882+34G= (n.1882+34G=) c.1597+34G= (n.1597+34G=) c.379+34G= (n.379+34G=) n.827+34G= | |
17 | g.63488825G>T | CA2269946017 | ACE | c.2449+34G>T (n.2449+34G>T) c.727+34G>T (n.727+34G>T) c.*519+34G>T (n.*519+34G>T) c.708+34G>T (n.708+34G>T) c.*178+34G>T (n.*178+34G>T) c.*369+34G>T (n.*369+34G>T) c.217+34G>T (n.217+34G>T) n.395+34G>T c.1900+34G>T (n.1900+34G>T) c.787+34G>T (n.787+34G>T) c.1882+34G>T (n.1882+34G>T) c.1597+34G>T (n.1597+34G>T) c.379+34G>T (n.379+34G>T) n.827+34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63488826G>A | CA627148302 | ACE | c.2449+35G>A (n.2449+35G>A) c.727+35G>A (n.727+35G>A) c.*519+35G>A (n.*519+35G>A) c.708+35G>A (n.708+35G>A) c.*178+35G>A (n.*178+35G>A) c.*369+35G>A (n.*369+35G>A) c.217+35G>A (n.217+35G>A) n.395+35G>A c.1900+35G>A (n.1900+35G>A) c.787+35G>A (n.787+35G>A) c.1882+35G>A (n.1882+35G>A) c.1597+35G>A (n.1597+35G>A) c.379+35G>A (n.379+35G>A) n.827+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63488826G= | CA2269946018 | ACE | c.2449+35G= (n.2449+35G=) c.727+35G= (n.727+35G=) c.*519+35G= (n.*519+35G=) c.708+35G= (n.708+35G=) c.*178+35G= (n.*178+35G=) c.*369+35G= (n.*369+35G=) c.217+35G= (n.217+35G=) n.395+35G= c.1900+35G= (n.1900+35G=) c.787+35G= (n.787+35G=) c.1882+35G= (n.1882+35G=) c.1597+35G= (n.1597+35G=) c.379+35G= (n.379+35G=) n.827+35G= | |
17 | g.63488828C>A | CA2576350079 | ACE | c.2449+37C>A (n.2449+37C>A) c.727+37C>A (n.727+37C>A) c.*519+37C>A (n.*519+37C>A) c.708+37C>A (n.708+37C>A) c.*178+37C>A (n.*178+37C>A) c.*369+37C>A (n.*369+37C>A) c.217+37C>A (n.217+37C>A) n.395+37C>A c.1900+37C>A (n.1900+37C>A) c.787+37C>A (n.787+37C>A) c.1882+37C>A (n.1882+37C>A) c.1597+37C>A (n.1597+37C>A) c.379+37C>A (n.379+37C>A) n.827+37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488828C= | CA2269946019 | ACE | c.2449+37C= (n.2449+37C=) c.727+37C= (n.727+37C=) c.*519+37C= (n.*519+37C=) c.708+37C= (n.708+37C=) c.*178+37C= (n.*178+37C=) c.*369+37C= (n.*369+37C=) c.217+37C= (n.217+37C=) n.395+37C= c.1900+37C= (n.1900+37C=) c.787+37C= (n.787+37C=) c.1882+37C= (n.1882+37C=) c.1597+37C= (n.1597+37C=) c.379+37C= (n.379+37C=) n.827+37C= | |
17 | g.63488828C>G | CA8700103 | ACE | c.2449+37C>G (n.2449+37C>G) c.727+37C>G (n.727+37C>G) c.*519+37C>G (n.*519+37C>G) c.708+37C>G (n.708+37C>G) c.*178+37C>G (n.*178+37C>G) c.*369+37C>G (n.*369+37C>G) c.217+37C>G (n.217+37C>G) n.395+37C>G c.1900+37C>G (n.1900+37C>G) c.787+37C>G (n.787+37C>G) c.1882+37C>G (n.1882+37C>G) c.1597+37C>G (n.1597+37C>G) c.379+37C>G (n.379+37C>G) n.827+37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488830dup | CA2838206485 | ACE | c.2449+39dup (n.2449+39dup) c.727+39dup (n.727+39dup) c.*519+39dup (n.*519+39dup) c.708+39dup (n.708+39dup) c.*178+39dup (n.*178+39dup) c.*369+39dup (n.*369+39dup) c.217+39dup (n.217+39dup) n.395+39dup c.1900+39dup (n.1900+39dup) c.787+39dup (n.787+39dup) c.1882+39dup (n.1882+39dup) c.1597+39dup (n.1597+39dup) c.379+39dup (n.379+39dup) n.827+39dup | |
17 | g.63488830C= | CA2269946020 | ACE | c.2449+39C= (n.2449+39C=) c.727+39C= (n.727+39C=) c.*519+39C= (n.*519+39C=) c.708+39C= (n.708+39C=) c.*178+39C= (n.*178+39C=) c.*369+39C= (n.*369+39C=) c.217+39C= (n.217+39C=) n.395+39C= c.1900+39C= (n.1900+39C=) c.787+39C= (n.787+39C=) c.1882+39C= (n.1882+39C=) c.1597+39C= (n.1597+39C=) c.379+39C= (n.379+39C=) n.827+39C= | |
17 | g.63488830C>G | CA2576350080 | ACE | c.2449+39C>G (n.2449+39C>G) c.727+39C>G (n.727+39C>G) c.*519+39C>G (n.*519+39C>G) c.708+39C>G (n.708+39C>G) c.*178+39C>G (n.*178+39C>G) c.*369+39C>G (n.*369+39C>G) c.217+39C>G (n.217+39C>G) n.395+39C>G c.1900+39C>G (n.1900+39C>G) c.787+39C>G (n.787+39C>G) c.1882+39C>G (n.1882+39C>G) c.1597+39C>G (n.1597+39C>G) c.379+39C>G (n.379+39C>G) n.827+39C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63488830C>T | CA8700104 | ACE | c.2449+39C>T (n.2449+39C>T) c.727+39C>T (n.727+39C>T) c.*519+39C>T (n.*519+39C>T) c.708+39C>T (n.708+39C>T) c.*178+39C>T (n.*178+39C>T) c.*369+39C>T (n.*369+39C>T) c.217+39C>T (n.217+39C>T) n.395+39C>T c.1900+39C>T (n.1900+39C>T) c.787+39C>T (n.787+39C>T) c.1882+39C>T (n.1882+39C>T) c.1597+39C>T (n.1597+39C>T) c.379+39C>T (n.379+39C>T) n.827+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63488835T>C | CA8700105 | ACE | c.2449+44T>C (n.2449+44T>C) c.727+44T>C (n.727+44T>C) c.*519+44T>C (n.*519+44T>C) c.708+44T>C (n.708+44T>C) c.*178+44T>C (n.*178+44T>C) c.*369+44T>C (n.*369+44T>C) c.217+44T>C (n.217+44T>C) n.395+44T>C c.1900+44T>C (n.1900+44T>C) c.787+44T>C (n.787+44T>C) c.1882+44T>C (n.1882+44T>C) c.1597+44T>C (n.1597+44T>C) c.379+44T>C (n.379+44T>C) n.827+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63488835T= | CA2269946021 | ACE | c.2449+44T= (n.2449+44T=) c.727+44T= (n.727+44T=) c.*519+44T= (n.*519+44T=) c.708+44T= (n.708+44T=) c.*178+44T= (n.*178+44T=) c.*369+44T= (n.*369+44T=) c.217+44T= (n.217+44T=) n.395+44T= c.1900+44T= (n.1900+44T=) c.787+44T= (n.787+44T=) c.1882+44T= (n.1882+44T=) c.1597+44T= (n.1597+44T=) c.379+44T= (n.379+44T=) n.827+44T= | |
17 | g.63488838T>G | CA2576350081 | ACE | c.2449+47T>G (n.2449+47T>G) c.727+47T>G (n.727+47T>G) c.*519+47T>G (n.*519+47T>G) c.708+47T>G (n.708+47T>G) c.*178+47T>G (n.*178+47T>G) c.*369+47T>G (n.*369+47T>G) c.217+47T>G (n.217+47T>G) n.395+47T>G c.1900+47T>G (n.1900+47T>G) c.787+47T>G (n.787+47T>G) c.1882+47T>G (n.1882+47T>G) c.1597+47T>G (n.1597+47T>G) c.379+47T>G (n.379+47T>G) n.827+47T>G |