Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63446803_63446804del | CA315546 | KCNQ2 | c.333_334del (p.Ser113HisfsTer6) n.119_120del n.71_72del n.94_95del n.106_107del c.-187_-186del (n.-187_-186del) n.66_67del n.131_132del n.459_460del n.175_176del c.264_265del (p.Ser90HisfsTer6) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446803_63446808del | CA2580098423 | KCNQ2 | c.329_334del (p.Ser110_Val111del) n.115_120del n.67_72del n.90_95del n.102_107del c.-191_-186del (n.-191_-186del) n.62_67del n.127_132del n.455_460del n.171_176del c.260_265del (p.Ser87_Val88del) | ClinVar |
20 | g.63446801_63446805delinsCACAG | CA2374797337 | KCNQ2 | c.329_333delinsCTGTG (p.Ser110=) n.115_119delinsCTGTG n.67_71delinsCTGTG n.90_94delinsCTGTG n.102_106delinsCTGTG c.-191_-187delinsCTGTG (n.-191_-187delinsCTGTG) n.62_66delinsCTGTG n.127_131delinsCTGTG n.455_459delinsCTGTG n.171_175delinsCTGTG c.260_264delinsCTGTG (p.Ser87=) | |
20 | g.63446806_63446809del | CA16620978 | KCNQ2 | c.329_332del (p.Ser110CysfsTer22) n.115_118del n.67_70del n.90_93del n.102_105del c.-191_-188del (n.-191_-188del) n.62_65del n.127_130del n.455_458del n.171_174del c.260_263del (p.Ser87CysfsTer22) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446803C>A | CA409656486 | KCNQ2 | c.331G>T (p.Val111Leu) n.117G>T n.69G>T n.92G>T n.104G>T c.-189G>T (n.-189G>T) n.64G>T n.129G>T n.457G>T n.173G>T c.262G>T (p.Val88Leu) | |
20 | g.63446803C>G | CA409656487 | KCNQ2 | c.331G>C (p.Val111Leu) n.117G>C n.69G>C n.92G>C n.104G>C c.-189G>C (n.-189G>C) n.64G>C n.129G>C n.457G>C n.173G>C c.262G>C (p.Val88Leu) | |
20 | g.63446803C>T | CA409656488 | KCNQ2 | c.331G>A (p.Val111Met) n.117G>A n.69G>A n.92G>A n.104G>A c.-189G>A (n.-189G>A) n.64G>A n.129G>A n.457G>A n.173G>A c.262G>A (p.Val88Met) | |
20 | g.63446804del | CA2580098424 | KCNQ2 | c.330del (p.Val111CysfsTer22) n.116del n.68del n.91del n.103del c.-190del (n.-190del) n.63del n.128del n.456del n.172del c.261del (p.Val88CysfsTer22) | ClinVar |
20 | g.63446804A>C | CA511212403 | KCNQ2 | c.330T>G (p.Ser110=) n.116T>G n.68T>G n.91T>G n.103T>G c.-190T>G (n.-190T>G) n.63T>G n.128T>G n.456T>G n.172T>G c.261T>G (p.Ser87=) | |
20 | g.63446804A>G | CA511212405 | KCNQ2 | c.330T>C (p.Ser110=) n.116T>C n.68T>C n.91T>C n.103T>C c.-190T>C (n.-190T>C) n.63T>C n.128T>C n.456T>C n.172T>C c.261T>C (p.Ser87=) | |
20 | g.63446804A>T | CA511212406 | KCNQ2 | c.330T>A (p.Ser110=) n.116T>A n.68T>A n.91T>A n.103T>A c.-190T>A (n.-190T>A) n.63T>A n.128T>A n.456T>A n.172T>A c.261T>A (p.Ser87=) | |
20 | g.63446804dup | CA2697547468 | KCNQ2 | c.330dup (p.Val111CysfsTer9) n.116dup n.68dup n.91dup n.103dup c.-190dup (n.-190dup) n.63dup n.128dup n.456dup n.172dup c.261dup (p.Val88CysfsTer9) | ClinVar |
20 | g.63446805G>A | CA409656490 | KCNQ2 | c.329C>T (p.Ser110Phe) n.115C>T n.67C>T n.90C>T n.102C>T c.-191C>T (n.-191C>T) n.62C>T n.127C>T n.455C>T n.171C>T c.260C>T (p.Ser87Phe) | |
20 | g.63446805G>C | CA409656491 | KCNQ2 | c.329C>G (p.Ser110Cys) n.115C>G n.67C>G n.90C>G n.102C>G c.-191C>G (n.-191C>G) n.62C>G n.127C>G n.455C>G n.171C>G c.260C>G (p.Ser87Cys) | |
20 | g.63446805G>T | CA409656492 | KCNQ2 | c.329C>A (p.Ser110Tyr) n.115C>A n.67C>A n.90C>A n.102C>A c.-191C>A (n.-191C>A) n.62C>A n.127C>A n.455C>A n.171C>A c.260C>A (p.Ser87Tyr) | |
20 | g.63446806A>C | CA409656493 | KCNQ2 | c.328T>G (p.Ser110Ala) n.114T>G n.66T>G n.89T>G n.101T>G c.-192T>G (n.-192T>G) n.61T>G n.126T>G n.454T>G n.170T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) | |
20 | g.63446806A>G | CA409656495 | KCNQ2 | c.328T>C (p.Ser110Pro) n.114T>C n.66T>C n.89T>C n.101T>C c.-192T>C (n.-192T>C) n.61T>C n.126T>C n.454T>C n.170T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) | |
20 | g.63446806A>T | CA409656497 | KCNQ2 | c.328T>A (p.Ser110Thr) n.114T>A n.66T>A n.89T>A n.101T>A c.-192T>A (n.-192T>A) n.61T>A n.126T>A n.454T>A n.170T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) | |
20 | g.63446807C>A | CA511212413 | KCNQ2 | c.327G>T (p.Leu109=) n.113G>T n.65G>T n.88G>T n.100G>T c.-193G>T (n.-193G>T) n.60G>T n.125G>T n.453G>T n.169G>T c.258G>T (p.Leu86=) | |
20 | g.63446807C= | CA2374797338 | KCNQ2 | c.327G= (p.Leu109=) n.113G= n.65G= n.88G= n.100G= c.-193G= (n.-193G=) n.60G= n.125G= n.453G= n.169G= c.258G= (p.Leu86=) | |
20 | g.63446807C>G | CA511212414 | KCNQ2 | c.327G>C (p.Leu109=) n.113G>C n.65G>C n.88G>C n.100G>C c.-193G>C (n.-193G>C) n.60G>C n.125G>C n.453G>C n.169G>C c.258G>C (p.Leu86=) | |
20 | g.63446807C>T | CA9958855 | KCNQ2 | c.327G>A (p.Leu109=) n.113G>A n.65G>A n.88G>A n.100G>A c.-193G>A (n.-193G>A) n.60G>A n.125G>A n.453G>A n.169G>A c.258G>A (p.Leu86=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.63446810_63446819del | CA2695230097 | KCNQ2 | c.318_327del (p.Val108CysfsTer22) n.104_113del n.56_65del n.79_88del n.91_100del c.-202_-193del (n.-202_-193del) n.51_60del n.116_125del n.444_453del n.160_169del c.249_258del (p.Val85CysfsTer22) | |
20 | g.63446808A>C | CA409656498 | KCNQ2 | c.326T>G (p.Leu109Arg) n.112T>G n.64T>G n.87T>G n.99T>G c.-194T>G (n.-194T>G) n.59T>G n.124T>G n.452T>G n.168T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) | |
20 | g.63446808A>G | CA409656502 | KCNQ2 | c.326T>C (p.Leu109Pro) n.112T>C n.64T>C n.87T>C n.99T>C c.-194T>C (n.-194T>C) n.59T>C n.124T>C n.452T>C n.168T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) | |
20 | g.63446808A>T | CA409656500 | KCNQ2 | c.326T>A (p.Leu109Gln) n.112T>A n.64T>A n.87T>A n.99T>A c.-194T>A (n.-194T>A) n.59T>A n.124T>A n.452T>A n.168T>A c.257T>A (p.Leu86Gln) | |
20 | g.63446809G>A | CA511212419 | KCNQ2 | c.325C>T (p.Leu109=) n.111C>T n.63C>T n.86C>T n.98C>T c.-195C>T (n.-195C>T) n.58C>T n.123C>T n.451C>T n.167C>T c.256C>T (p.Leu86=) | gnomAD v4 |
20 | g.63446809G>C | CA409656503 | KCNQ2 | c.325C>G (p.Leu109Val) n.111C>G n.63C>G n.86C>G n.98C>G c.-195C>G (n.-195C>G) n.58C>G n.123C>G n.451C>G n.167C>G c.256C>G (p.Leu86Val) | |
20 | g.63446809G>T | CA409656505 | KCNQ2 | c.325C>A (p.Leu109Met) n.111C>A n.63C>A n.86C>A n.98C>A c.-195C>A (n.-195C>A) n.58C>A n.123C>A n.451C>A n.167C>A c.256C>A (p.Leu86Met) | |
20 | g.63446810C>A | CA511212422 | KCNQ2 | c.324G>T (p.Val108=) n.110G>T n.62G>T n.100G>T n.85G>T n.97G>T c.-196G>T (n.-196G>T) n.57G>T n.122G>T n.450G>T n.166G>T c.255G>T (p.Val85=) | |
20 | g.63446810C>G | CA511212423 | KCNQ2 | c.324G>C (p.Val108=) n.110G>C n.62G>C n.100G>C n.85G>C n.97G>C c.-196G>C (n.-196G>C) n.57G>C n.122G>C n.450G>C n.166G>C c.255G>C (p.Val85=) | |
20 | g.63446810C>T | CA511212425 | KCNQ2 | c.324G>A (p.Val108=) n.110G>A n.62G>A n.100G>A n.85G>A n.97G>A c.-196G>A (n.-196G>A) n.57G>A n.122G>A n.450G>A n.166G>A c.255G>A (p.Val85=) | |
20 | g.63446811A>C | CA409656506 | KCNQ2 | c.323T>G (p.Val108Gly) n.103T>G n.109T>G n.61T>G n.99T>G n.84T>G n.96T>G c.-197T>G (n.-197T>G) n.56T>G n.121T>G n.449T>G n.165T>G c.254T>G (p.Val85Gly) | |
20 | g.63446811A>G | CA409656508 | KCNQ2 | c.323T>C (p.Val108Ala) n.103T>C n.109T>C n.61T>C n.99T>C n.84T>C n.96T>C c.-197T>C (n.-197T>C) n.56T>C n.121T>C n.449T>C n.165T>C c.254T>C (p.Val85Ala) | |
20 | g.63446811A>T | CA409656509 | KCNQ2 | c.323T>A (p.Val108Glu) n.103T>A n.109T>A n.61T>A n.99T>A n.84T>A n.96T>A c.-197T>A (n.-197T>A) n.56T>A n.121T>A n.449T>A n.165T>A c.254T>A (p.Val85Glu) | |
20 | g.63446812C>A | CA409656511 | KCNQ2 | c.322G>T (p.Val108Leu) n.102G>T n.108G>T n.60G>T n.98G>T n.83G>T n.95G>T c.-198G>T (n.-198G>T) n.55G>T n.120G>T n.448G>T n.164G>T c.253G>T (p.Val85Leu) | |
20 | g.63446812C= | CA2374797339 | KCNQ2 | c.322G= (p.Val108=) n.102G= n.108G= n.60G= n.98G= n.83G= n.95G= c.-198G= (n.-198G=) n.55G= n.120G= n.448G= n.164G= c.253G= (p.Val85=) | |
20 | g.63446812C>G | CA409656512 | KCNQ2 | c.322G>C (p.Val108Leu) n.102G>C n.108G>C n.60G>C n.98G>C n.83G>C n.95G>C c.-198G>C (n.-198G>C) n.55G>C n.120G>C n.448G>C n.164G>C c.253G>C (p.Val85Leu) | |
20 | g.63446812C>T | CA9958856 | KCNQ2 | c.322G>A (p.Val108Met) n.102G>A n.108G>A n.60G>A n.98G>A n.83G>A n.95G>A c.-198G>A (n.-198G>A) n.55G>A n.120G>A n.448G>A n.164G>A c.253G>A (p.Val85Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446813G>A | CA9958858 | KCNQ2 | c.321C>T (p.Leu107=) n.101C>T n.107C>T n.59C>T n.97C>T n.82C>T n.113C>T n.94C>T c.-199C>T (n.-199C>T) n.54C>T n.119C>T n.447C>T n.163C>T c.252C>T (p.Leu84=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446813G>C | CA9958857 | KCNQ2 | c.321C>G (p.Leu107=) n.101C>G n.107C>G n.59C>G n.97C>G n.82C>G n.113C>G n.94C>G c.-199C>G (n.-199C>G) n.54C>G n.119C>G n.447C>G n.163C>G c.252C>G (p.Leu84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63446813G= | CA2374797340 | KCNQ2 | c.321C= (p.Leu107=) n.101C= n.107C= n.59C= n.97C= n.82C= n.113C= n.94C= c.-199C= (n.-199C=) n.54C= n.119C= n.447C= n.163C= c.252C= (p.Leu84=) | |
20 | g.63446813G>T | CA511212433 | KCNQ2 | c.321C>A (p.Leu107=) n.101C>A n.107C>A n.59C>A n.97C>A n.82C>A n.113C>A n.94C>A c.-199C>A (n.-199C>A) n.54C>A n.119C>A n.447C>A n.163C>A c.252C>A (p.Leu84=) | |
20 | g.63446814A= | CA2374797341 | KCNQ2 | c.320T= (p.Leu107=) n.100T= n.106T= n.58T= n.96T= n.81T= n.112T= n.93T= c.-200T= (n.-200T=) n.53T= n.118T= n.446T= n.162T= c.251T= (p.Leu84=) | |
20 | g.63446814A>C | CA409656517 | KCNQ2 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.100T>G n.106T>G n.58T>G n.96T>G n.81T>G n.112T>G n.93T>G c.-200T>G (n.-200T>G) n.53T>G n.118T>G n.446T>G n.162T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) | |
20 | g.63446814A>G | CA409656518 | KCNQ2 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.100T>C n.106T>C n.58T>C n.96T>C n.81T>C n.112T>C n.93T>C c.-200T>C (n.-200T>C) n.53T>C n.118T>C n.446T>C n.162T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446814A>T | CA409656516 | KCNQ2 | c.320T>A (p.Leu107His) n.100T>A n.106T>A n.58T>A n.96T>A n.81T>A n.112T>A n.93T>A c.-200T>A (n.-200T>A) n.53T>A n.118T>A n.446T>A n.162T>A c.251T>A (p.Leu84His) | |
20 | g.63446815G>A | CA347947 | KCNQ2 | c.319C>T (p.Leu107Phe) n.99C>T n.105C>T n.57C>T n.95C>T n.80C>T n.111C>T n.92C>T c.-201C>T (n.-201C>T) n.52C>T n.117C>T n.445C>T n.161C>T c.250C>T (p.Leu84Phe) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446815G>C | CA409656520 | KCNQ2 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.99C>G n.105C>G n.57C>G n.95C>G n.80C>G n.111C>G n.92C>G c.-201C>G (n.-201C>G) n.52C>G n.117C>G n.445C>G n.161C>G c.250C>G (p.Leu84Val) | |
20 | g.63446815G= | CA2374797342 | KCNQ2 | c.319C= (p.Leu107=) n.99C= n.105C= n.57C= n.95C= n.80C= n.111C= n.92C= c.-201C= (n.-201C=) n.52C= n.117C= n.445C= n.161C= c.250C= (p.Leu84=) | |
20 | g.63446815G>T | CA409656521 | KCNQ2 | c.319C>A (p.Leu107Ile) n.99C>A n.105C>A n.57C>A n.95C>A n.80C>A n.111C>A n.92C>A c.-201C>A (n.-201C>A) n.52C>A n.117C>A n.445C>A n.161C>A c.250C>A (p.Leu84Ile) | |
20 | g.63446816G>A | CA511212437 | KCNQ2 | c.318C>T (p.Cys106=) n.98C>T n.104C>T n.56C>T n.94C>T n.79C>T n.110C>T n.91C>T c.-202C>T (n.-202C>T) n.51C>T n.116C>T n.444C>T n.160C>T c.249C>T (p.Cys83=) | |
20 | g.63446816G>C | CA409656523 | KCNQ2 | c.318C>G (p.Cys106Trp) n.98C>G n.104C>G n.56C>G n.94C>G n.79C>G n.110C>G n.91C>G c.-202C>G (n.-202C>G) n.51C>G n.116C>G n.444C>G n.160C>G c.249C>G (p.Cys83Trp) | |
20 | g.63446816G>T | CA409656525 | KCNQ2 | c.318C>A (p.Cys106Ter) n.98C>A n.104C>A n.56C>A n.94C>A n.79C>A n.110C>A n.91C>A c.-202C>A (n.-202C>A) n.51C>A n.116C>A n.444C>A n.160C>A c.249C>A (p.Cys83Ter) | |
20 | g.63446817C>A | CA409656530 | KCNQ2 | c.317G>T (p.Cys106Phe) n.97G>T n.103G>T n.55G>T n.93G>T n.78G>T n.109G>T n.90G>T c.-203G>T (n.-203G>T) n.50G>T n.115G>T n.443G>T n.159G>T c.248G>T (p.Cys83Phe) | |
20 | g.63446817C>G | CA409656527 | KCNQ2 | c.317G>C (p.Cys106Ser) n.97G>C n.103G>C n.55G>C n.93G>C n.78G>C n.109G>C n.90G>C c.-203G>C (n.-203G>C) n.50G>C n.115G>C n.443G>C n.159G>C c.248G>C (p.Cys83Ser) | |
20 | g.63446817C>T | CA409656528 | KCNQ2 | c.317G>A (p.Cys106Tyr) n.97G>A n.103G>A n.55G>A n.93G>A n.78G>A n.109G>A n.90G>A c.-203G>A (n.-203G>A) n.50G>A n.115G>A n.443G>A n.159G>A c.248G>A (p.Cys83Tyr) | |
20 | g.63446817_63446820delinsCAGG | CA2374797343 | KCNQ2 | c.314_317delinsCCTG (p.Ser105=) n.94_97delinsCCTG n.100_103delinsCCTG n.52_55delinsCCTG n.90_93delinsCCTG n.75_78delinsCCTG n.106_109delinsCCTG n.87_90delinsCCTG c.-206_-203delinsCCTG (n.-206_-203delinsCCTG) n.47_50delinsCCTG n.112_115delinsCCTG n.440_443delinsCCTG n.156_159delinsCCTG c.245_248delinsCCTG (p.Ser82=) | |
20 | g.63446823_63446833del | CA2653814275 | KCNQ2 | c.307_317del (p.Val103ProfsTer13) n.87_97del n.93_103del n.45_55del n.83_93del n.68_78del n.99_109del n.80_90del c.-213_-203del (n.-213_-203del) n.40_50del n.105_115del n.433_443del n.149_159del c.238_248del (p.Val80ProfsTer13) | gnomAD v4 |
20 | g.63446818A>C | CA409656531 | KCNQ2 | c.316T>G (p.Cys106Gly) n.96T>G n.102T>G n.54T>G n.92T>G n.77T>G n.108T>G n.89T>G c.-204T>G (n.-204T>G) n.49T>G n.114T>G n.442T>G n.158T>G c.247T>G (p.Cys83Gly) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446818A>G | CA409656532 | KCNQ2 | c.316T>C (p.Cys106Arg) n.96T>C n.102T>C n.54T>C n.92T>C n.77T>C n.108T>C n.89T>C c.-204T>C (n.-204T>C) n.49T>C n.114T>C n.442T>C n.158T>C c.247T>C (p.Cys83Arg) | |
20 | g.63446818A>T | CA409656533 | KCNQ2 | c.316T>A (p.Cys106Ser) n.96T>A n.102T>A n.54T>A n.92T>A n.77T>A n.108T>A n.89T>A c.-204T>A (n.-204T>A) n.49T>A n.114T>A n.442T>A n.158T>A c.247T>A (p.Cys83Ser) | |
20 | g.63446820_63446822del | CA342502 | KCNQ2 | c.314_316del (p.Ser105del) n.94_96del n.100_102del n.52_54del n.90_92del n.75_77del n.106_108del n.87_89del c.-206_-204del (n.-206_-204del) n.47_49del n.112_114del n.440_442del n.156_158del c.245_247del (p.Ser82del) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446819G>A | CA9958859 | KCNQ2 | c.315C>T (p.Ser105=) n.95C>T n.101C>T n.53C>T n.91C>T n.76C>T n.107C>T n.88C>T c.-205C>T (n.-205C>T) n.48C>T n.113C>T n.441C>T n.157C>T c.246C>T (p.Ser82=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446819G>C | CA511212445 | KCNQ2 | c.315C>G (p.Ser105=) n.95C>G n.101C>G n.53C>G n.91C>G n.76C>G n.107C>G n.88C>G c.-205C>G (n.-205C>G) n.48C>G n.113C>G n.441C>G n.157C>G c.246C>G (p.Ser82=) | |
20 | g.63446819G= | CA2374797344 | KCNQ2 | c.315C= (p.Ser105=) n.95C= n.101C= n.53C= n.91C= n.76C= n.107C= n.88C= c.-205C= (n.-205C=) n.48C= n.113C= n.441C= n.157C= c.246C= (p.Ser82=) | |
20 | g.63446819G>T | CA511212446 | KCNQ2 | c.315C>A (p.Ser105=) n.95C>A n.101C>A n.53C>A n.91C>A n.76C>A n.107C>A n.88C>A c.-205C>A (n.-205C>A) n.48C>A n.113C>A n.441C>A n.157C>A c.246C>A (p.Ser82=) | |
20 | g.63446820del | CA2580098426 | KCNQ2 | c.315del (p.Cys106AlafsTer27) n.95del n.101del n.53del n.91del n.76del n.107del n.88del c.-205del (n.-205del) n.48del n.113del n.441del n.157del c.246del (p.Cys83AlafsTer27) | ClinVar |
20 | g.63446820G>A | CA409656536 | KCNQ2 | c.314C>T (p.Ser105Phe) n.94C>T n.100C>T n.52C>T n.90C>T n.75C>T n.106C>T n.87C>T c.-206C>T (n.-206C>T) n.47C>T n.112C>T n.440C>T n.156C>T c.245C>T (p.Ser82Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63446820G>C | CA409656539 | KCNQ2 | c.314C>G (p.Ser105Cys) n.94C>G n.100C>G n.52C>G n.90C>G n.75C>G n.106C>G n.87C>G c.-206C>G (n.-206C>G) n.47C>G n.112C>G n.440C>G n.156C>G c.245C>G (p.Ser82Cys) | |
20 | g.63446820G>T | CA409656538 | KCNQ2 | c.314C>A (p.Ser105Tyr) n.94C>A n.100C>A n.52C>A n.90C>A n.75C>A n.106C>A n.87C>A c.-206C>A (n.-206C>A) n.47C>A n.112C>A n.440C>A n.156C>A c.245C>A (p.Ser82Tyr) | |
20 | g.63446821A>C | CA409656541 | KCNQ2 | c.313T>G (p.Ser105Ala) n.93T>G n.99T>G n.51T>G n.89T>G n.74T>G n.105T>G n.86T>G c.-207T>G (n.-207T>G) n.46T>G n.111T>G n.439T>G n.155T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) | |
20 | g.63446821A>G | CA409656543 | KCNQ2 | c.313T>C (p.Ser105Pro) n.93T>C n.99T>C n.51T>C n.89T>C n.74T>C n.105T>C n.86T>C c.-207T>C (n.-207T>C) n.46T>C n.111T>C n.439T>C n.155T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) | |
20 | g.63446821A>T | CA409656544 | KCNQ2 | c.313T>A (p.Ser105Thr) n.93T>A n.99T>A n.51T>A n.89T>A n.74T>A n.105T>A n.86T>A c.-207T>A (n.-207T>A) n.46T>A n.111T>A n.439T>A n.155T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) | |
20 | g.63446822G>A | CA511212452 | KCNQ2 | c.312C>T (p.Phe104=) n.92C>T n.98C>T n.50C>T n.88C>T n.73C>T n.104C>T n.85C>T c.-208C>T (n.-208C>T) n.45C>T n.110C>T n.438C>T n.154C>T c.243C>T (p.Phe81=) | ClinVar COSMIC |
20 | g.63446822G>C | CA9958860 | KCNQ2 | c.312C>G (p.Phe104Leu) n.92C>G n.98C>G n.50C>G n.88C>G n.73C>G n.104C>G n.85C>G c.-208C>G (n.-208C>G) n.45C>G n.110C>G n.438C>G n.154C>G c.243C>G (p.Phe81Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446822G= | CA2374797345 | KCNQ2 | c.312C= (p.Phe104=) n.92C= n.98C= n.50C= n.88C= n.73C= n.104C= n.85C= c.-208C= (n.-208C=) n.45C= n.110C= n.438C= n.154C= c.243C= (p.Phe81=) | |
20 | g.63446822G>T | CA409656546 | KCNQ2 | c.312C>A (p.Phe104Leu) n.92C>A n.98C>A n.50C>A n.88C>A n.73C>A n.104C>A n.85C>A c.-208C>A (n.-208C>A) n.45C>A n.110C>A n.438C>A n.154C>A c.243C>A (p.Phe81Leu) | |
20 | g.63446823A= | CA2374797346 | KCNQ2 | c.311T= (p.Phe104=) n.91T= n.97T= n.49T= n.87T= n.72T= n.103T= n.84T= c.-209T= (n.-209T=) n.44T= n.109T= n.437T= n.153T= c.242T= (p.Phe81=) | |
20 | g.63446823A>C | CA409656548 | KCNQ2 | c.311T>G (p.Phe104Cys) n.91T>G n.97T>G n.49T>G n.87T>G n.72T>G n.103T>G n.84T>G c.-209T>G (n.-209T>G) n.44T>G n.109T>G n.437T>G n.153T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) | |
20 | g.63446823A>G | CA16620979 | KCNQ2 | c.311T>C (p.Phe104Ser) n.91T>C n.97T>C n.49T>C n.87T>C n.72T>C n.103T>C n.84T>C c.-209T>C (n.-209T>C) n.44T>C n.109T>C n.437T>C n.153T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446823A>T | CA409656550 | KCNQ2 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.91T>A n.97T>A n.49T>A n.87T>A n.72T>A n.103T>A n.84T>A c.-209T>A (n.-209T>A) n.44T>A n.109T>A n.437T>A n.153T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) | |
20 | g.63446825_63446826del | CA2577206254 | KCNQ2 | c.310_311del (p.Phe104LeufsTer15) n.90_91del n.96_97del n.48_49del n.86_87del n.71_72del n.102_103del n.83_84del c.-210_-209del (n.-210_-209del) n.43_44del n.108_109del n.436_437del n.152_153del c.241_242del (p.Phe81LeufsTer15) | |
20 | g.63446824A>C | CA409656552 | KCNQ2 | c.310T>G (p.Phe104Val) n.90T>G n.96T>G n.48T>G n.86T>G n.71T>G n.102T>G n.83T>G c.-210T>G (n.-210T>G) n.43T>G n.108T>G n.436T>G n.152T>G c.241T>G (p.Phe81Val) | |
20 | g.63446824A>G | CA409656553 | KCNQ2 | c.310T>C (p.Phe104Leu) n.90T>C n.96T>C n.48T>C n.86T>C n.71T>C n.102T>C n.83T>C c.-210T>C (n.-210T>C) n.43T>C n.108T>C n.436T>C n.152T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) | |
20 | g.63446824A>T | CA409656554 | KCNQ2 | c.310T>A (p.Phe104Ile) n.90T>A n.96T>A n.48T>A n.86T>A n.71T>A n.102T>A n.83T>A c.-210T>A (n.-210T>A) n.43T>A n.108T>A n.436T>A n.152T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) | |
20 | g.63446825A= | CA2374797347 | KCNQ2 | c.309T= (p.Val103=) n.89T= n.95T= n.47T= n.85T= n.70T= n.101T= n.82T= c.-211T= (n.-211T=) n.42T= n.107T= n.435T= n.151T= c.240T= (p.Val80=) | |
20 | g.63446825A>C | CA511212464 | KCNQ2 | c.309T>G (p.Val103=) n.89T>G n.95T>G n.47T>G n.85T>G n.70T>G n.101T>G n.82T>G c.-211T>G (n.-211T>G) n.42T>G n.107T>G n.435T>G n.151T>G c.240T>G (p.Val80=) | |
20 | g.63446825A>G | CA511212463 | KCNQ2 | c.309T>C (p.Val103=) n.89T>C n.95T>C n.47T>C n.85T>C n.70T>C n.101T>C n.82T>C c.-211T>C (n.-211T>C) n.42T>C n.107T>C n.435T>C n.151T>C c.240T>C (p.Val80=) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446825A>T | CA511212461 | KCNQ2 | c.309T>A (p.Val103=) n.89T>A n.95T>A n.47T>A n.85T>A n.70T>A n.101T>A n.82T>A c.-211T>A (n.-211T>A) n.42T>A n.107T>A n.435T>A n.151T>A c.240T>A (p.Val80=) | |
20 | g.63446826A>C | CA409656559 | KCNQ2 | c.308T>G (p.Val103Gly) n.88T>G n.94T>G n.46T>G n.84T>G n.69T>G n.100T>G n.81T>G c.-212T>G (n.-212T>G) n.41T>G n.106T>G n.434T>G n.150T>G c.239T>G (p.Val80Gly) | |
20 | g.63446826A>G | CA409656557 | KCNQ2 | c.308T>C (p.Val103Ala) n.88T>C n.94T>C n.46T>C n.84T>C n.69T>C n.100T>C n.81T>C c.-212T>C (n.-212T>C) n.41T>C n.106T>C n.434T>C n.150T>C c.239T>C (p.Val80Ala) | |
20 | g.63446826A>T | CA409656556 | KCNQ2 | c.308T>A (p.Val103Asp) n.88T>A n.94T>A n.46T>A n.84T>A n.69T>A n.100T>A n.81T>A c.-212T>A (n.-212T>A) n.41T>A n.106T>A n.434T>A n.150T>A c.239T>A (p.Val80Asp) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446827C>A | CA409656561 | KCNQ2 | c.307G>T (p.Val103Phe) n.87G>T n.93G>T n.45G>T n.83G>T n.68G>T n.99G>T n.80G>T c.-213G>T (n.-213G>T) n.40G>T n.105G>T n.433G>T n.149G>T c.238G>T (p.Val80Phe) | |
20 | g.63446827C= | CA2374797348 | KCNQ2 | c.307G= (p.Val103=) n.87G= n.93G= n.45G= n.83G= n.68G= n.99G= n.80G= c.-213G= (n.-213G=) n.40G= n.105G= n.433G= n.149G= c.238G= (p.Val80=) | |
20 | g.63446827C>G | CA409656564 | KCNQ2 | c.307G>C (p.Val103Leu) n.87G>C n.93G>C n.45G>C n.83G>C n.68G>C n.99G>C n.80G>C c.-213G>C (n.-213G>C) n.40G>C n.105G>C n.433G>C n.149G>C c.238G>C (p.Val80Leu) | |
20 | g.63446827C>T | CA409656562 | KCNQ2 | c.307G>A (p.Val103Ile) n.87G>A n.93G>A n.45G>A n.83G>A n.68G>A n.99G>A n.80G>A c.-213G>A (n.-213G>A) n.40G>A n.105G>A n.433G>A n.149G>A c.238G>A (p.Val80Ile) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446828C>A | CA511212470 | KCNQ2 | c.306G>T (p.Leu102=) n.86G>T n.92G>T n.44G>T n.82G>T n.67G>T n.98G>T n.79G>T c.-214G>T (n.-214G>T) n.39G>T n.104G>T n.432G>T n.148G>T c.237G>T (p.Leu79=) | |
20 | g.63446828C= | CA2374797350 | KCNQ2 | c.306G= (p.Leu102=) n.86G= n.92G= n.44G= n.82G= n.67G= n.98G= n.79G= c.-214G= (n.-214G=) n.39G= n.104G= n.432G= n.148G= c.237G= (p.Leu79=) | |
20 | g.63446828C>G | CA511212472 | KCNQ2 | c.306G>C (p.Leu102=) n.86G>C n.92G>C n.44G>C n.82G>C n.67G>C n.98G>C n.79G>C c.-214G>C (n.-214G>C) n.39G>C n.104G>C n.432G>C n.148G>C c.237G>C (p.Leu79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446828C>T | CA511212473 | KCNQ2 | c.306G>A (p.Leu102=) n.86G>A n.92G>A n.44G>A n.82G>A n.67G>A n.98G>A n.79G>A c.-214G>A (n.-214G>A) n.39G>A n.104G>A n.432G>A n.148G>A c.237G>A (p.Leu79=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63446828_63446831delinsCAGG | CA2374797349 | KCNQ2 | c.303_306delinsCCTG (p.Leu101=) n.83_86delinsCCTG n.89_92delinsCCTG n.41_44delinsCCTG n.79_82delinsCCTG n.64_67delinsCCTG n.95_98delinsCCTG n.76_79delinsCCTG c.-217_-214delinsCCTG (n.-217_-214delinsCCTG) n.36_39delinsCCTG n.101_104delinsCCTG n.429_432delinsCCTG n.145_148delinsCCTG c.234_237delinsCCTG (p.Leu78=) | |
20 | g.63446829A>C | CA409656566 | KCNQ2 | c.305T>G (p.Leu102Arg) n.85T>G n.91T>G n.43T>G n.81T>G n.66T>G n.97T>G n.78T>G c.-215T>G (n.-215T>G) n.38T>G n.103T>G n.431T>G n.147T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) | |
20 | g.63446829A>G | CA409656567 | KCNQ2 | c.305T>C (p.Leu102Pro) n.85T>C n.91T>C n.43T>C n.81T>C n.66T>C n.97T>C n.78T>C c.-215T>C (n.-215T>C) n.38T>C n.103T>C n.431T>C n.147T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) | |
20 | g.63446829A>T | CA409656569 | KCNQ2 | c.305T>A (p.Leu102Gln) n.85T>A n.91T>A n.43T>A n.81T>A n.66T>A n.97T>A n.78T>A c.-215T>A (n.-215T>A) n.38T>A n.103T>A n.431T>A n.147T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) | |
20 | g.63446833_63446835del | CA16620980 | KCNQ2 | c.303_305del (p.Leu102del) n.83_85del n.89_91del n.41_43del n.79_81del n.64_66del n.95_97del n.76_78del c.-217_-215del (n.-217_-215del) n.36_38del n.101_103del n.429_431del n.145_147del c.234_236del (p.Leu79del) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446830G>A | CA511212478 | KCNQ2 | c.304C>T (p.Leu102=) n.84C>T n.90C>T n.42C>T n.80C>T n.65C>T n.96C>T n.77C>T c.-216C>T (n.-216C>T) n.37C>T n.102C>T n.430C>T n.146C>T c.235C>T (p.Leu79=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63446830G>C | CA409656570 | KCNQ2 | c.304C>G (p.Leu102Val) n.84C>G n.90C>G n.42C>G n.80C>G n.65C>G n.96C>G n.77C>G c.-216C>G (n.-216C>G) n.37C>G n.102C>G n.430C>G n.146C>G c.235C>G (p.Leu79Val) | |
20 | g.63446830G>T | CA409656572 | KCNQ2 | c.304C>A (p.Leu102Met) n.84C>A n.90C>A n.42C>A n.80C>A n.65C>A n.96C>A n.77C>A c.-216C>A (n.-216C>A) n.37C>A n.102C>A n.430C>A n.146C>A c.235C>A (p.Leu79Met) | |
20 | g.63446831G>A | CA511212481 | KCNQ2 | c.303C>T (p.Leu101=) n.83C>T n.89C>T n.41C>T n.79C>T n.64C>T n.95C>T n.76C>T c.-217C>T (n.-217C>T) n.36C>T n.101C>T n.429C>T n.145C>T c.234C>T (p.Leu78=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446831G>C | CA291781 | KCNQ2 | c.303C>G (p.Leu101=) n.83C>G n.89C>G n.41C>G n.79C>G n.64C>G n.95C>G n.76C>G c.-217C>G (n.-217C>G) n.36C>G n.101C>G n.429C>G n.145C>G c.234C>G (p.Leu78=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446831G= | CA2374797351 | KCNQ2 | c.303C= (p.Leu101=) n.83C= n.89C= n.41C= n.79C= n.64C= n.95C= n.76C= c.-217C= (n.-217C=) n.36C= n.101C= n.429C= n.145C= c.234C= (p.Leu78=) | |
20 | g.63446831G>T | CA511212484 | KCNQ2 | c.303C>A (p.Leu101=) n.83C>A n.89C>A n.41C>A n.79C>A n.64C>A n.95C>A n.76C>A c.-217C>A (n.-217C>A) n.36C>A n.101C>A n.429C>A n.145C>A c.234C>A (p.Leu78=) | |
20 | g.63446832A= | CA2374797352 | KCNQ2 | c.302T= (p.Leu101=) n.82T= n.88T= n.40T= n.78T= n.63T= n.94T= n.75T= c.-218T= (n.-218T=) n.35T= n.100T= n.428T= n.144T= c.233T= (p.Leu78=) | |
20 | g.63446832A>C | CA409656574 | KCNQ2 | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.82T>G n.88T>G n.40T>G n.78T>G n.63T>G n.94T>G n.75T>G c.-218T>G (n.-218T>G) n.35T>G n.100T>G n.428T>G n.144T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) | |
20 | g.63446832A>G | CA409656575 | KCNQ2 | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.82T>C n.88T>C n.40T>C n.78T>C n.63T>C n.94T>C n.75T>C c.-218T>C (n.-218T>C) n.35T>C n.100T>C n.428T>C n.144T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) | |
20 | g.63446832A>T | CA409656576 | KCNQ2 | c.302T>A (p.Leu101His) n.82T>A n.88T>A n.40T>A n.78T>A n.63T>A n.94T>A n.75T>A c.-218T>A (n.-218T>A) n.35T>A n.100T>A n.428T>A n.144T>A c.233T>A (p.Leu78His) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446833G>A | CA409656578 | KCNQ2 | c.301C>T (p.Leu101Phe) n.81C>T n.87C>T n.39C>T n.77C>T n.62C>T n.93C>T n.74C>T c.-219C>T (n.-219C>T) n.34C>T n.99C>T n.427C>T n.143C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) | |
20 | g.63446833G>C | CA409656580 | KCNQ2 | c.301C>G (p.Leu101Val) n.81C>G n.87C>G n.39C>G n.77C>G n.62C>G n.93C>G n.74C>G c.-219C>G (n.-219C>G) n.34C>G n.99C>G n.427C>G n.143C>G c.232C>G (p.Leu78Val) | |
20 | g.63446833G>T | CA409656581 | KCNQ2 | c.301C>A (p.Leu101Ile) n.81C>A n.87C>A n.39C>A n.77C>A n.62C>A n.93C>A n.74C>A c.-219C>A (n.-219C>A) n.34C>A n.99C>A n.427C>A n.143C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) | |
20 | g.63446834G>A | CA511212491 | KCNQ2 | c.300C>T (p.Phe100=) n.80C>T n.86C>T n.38C>T n.76C>T n.61C>T n.92C>T n.73C>T c.-220C>T (n.-220C>T) n.33C>T n.98C>T n.426C>T n.142C>T c.231C>T (p.Phe77=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446834G>C | CA409656582 | KCNQ2 | c.300C>G (p.Phe100Leu) n.80C>G n.86C>G n.38C>G n.76C>G n.61C>G n.92C>G n.73C>G c.-220C>G (n.-220C>G) n.33C>G n.98C>G n.426C>G n.142C>G c.231C>G (p.Phe77Leu) | |
20 | g.63446834G= | CA2374797353 | KCNQ2 | c.300C= (p.Phe100=) n.80C= n.86C= n.38C= n.76C= n.61C= n.92C= n.73C= c.-220C= (n.-220C=) n.33C= n.98C= n.426C= n.142C= c.231C= (p.Phe77=) | |
20 | g.63446834G>T | CA409656584 | KCNQ2 | c.300C>A (p.Phe100Leu) n.80C>A n.86C>A n.38C>A n.76C>A n.61C>A n.92C>A n.73C>A c.-220C>A (n.-220C>A) n.33C>A n.98C>A n.426C>A n.142C>A c.231C>A (p.Phe77Leu) | |
20 | g.63446835A>C | CA409656586 | KCNQ2 | c.299T>G (p.Phe100Cys) n.79T>G n.85T>G n.37T>G n.75T>G n.60T>G n.91T>G n.72T>G c.-221T>G (n.-221T>G) n.32T>G n.97T>G n.425T>G n.141T>G c.230T>G (p.Phe77Cys) | |
20 | g.63446835A>G | CA409656587 | KCNQ2 | c.299T>C (p.Phe100Ser) n.79T>C n.85T>C n.37T>C n.75T>C n.60T>C n.91T>C n.72T>C c.-221T>C (n.-221T>C) n.32T>C n.97T>C n.425T>C n.141T>C c.230T>C (p.Phe77Ser) | |
20 | g.63446835A>T | CA409656588 | KCNQ2 | c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.79T>A n.85T>A n.37T>A n.75T>A n.60T>A n.91T>A n.72T>A c.-221T>A (n.-221T>A) n.32T>A n.97T>A n.425T>A n.141T>A c.230T>A (p.Phe77Tyr) | |
20 | g.63446836A>C | CA409656589 | KCNQ2 | c.298T>G (p.Phe100Val) n.78T>G n.84T>G n.36T>G n.74T>G n.59T>G n.90T>G n.71T>G c.-222T>G (n.-222T>G) n.31T>G n.96T>G n.424T>G n.140T>G c.229T>G (p.Phe77Val) | |
20 | g.63446836A>G | CA409656590 | KCNQ2 | c.298T>C (p.Phe100Leu) n.78T>C n.84T>C n.36T>C n.74T>C n.59T>C n.90T>C n.71T>C c.-222T>C (n.-222T>C) n.31T>C n.96T>C n.424T>C n.140T>C c.229T>C (p.Phe77Leu) | |
20 | g.63446836A>T | CA409656592 | KCNQ2 | c.298T>A (p.Phe100Ile) n.78T>A n.84T>A n.36T>A n.74T>A n.59T>A n.90T>A n.71T>A c.-222T>A (n.-222T>A) n.31T>A n.96T>A n.424T>A n.140T>A c.229T>A (p.Phe77Ile) | |
20 | g.63446836_63446837delinsAC | CA2374797354 | KCNQ2 | c.297_298delinsGT (p.Val99=) n.77_78delinsGT n.83_84delinsGT n.35_36delinsGT n.73_74delinsGT n.58_59delinsGT n.89_90delinsGT n.70_71delinsGT c.-223_-222delinsGT (n.-223_-222delinsGT) n.30_31delinsGT n.95_96delinsGT n.423_424delinsGT n.139_140delinsGT c.228_229delinsGT (p.Arg76=) | |
20 | g.63446837C>A | CA511212498 | KCNQ2 | c.297G>T (p.Val99=) n.77G>T n.83G>T n.35G>T n.73G>T n.58G>T n.89G>T n.70G>T c.-223G>T (n.-223G>T) n.30G>T n.95G>T n.423G>T n.139G>T c.228G>T (p.Arg76=) | |
20 | g.63446837C>G | CA511212500 | KCNQ2 | c.297G>C (p.Val99=) n.77G>C n.83G>C n.35G>C n.73G>C n.58G>C n.89G>C n.70G>C c.-223G>C (n.-223G>C) n.30G>C n.95G>C n.423G>C n.139G>C c.228G>C (p.Arg76=) | |
20 | g.63446837C>T | CA511212501 | KCNQ2 | c.297G>A (p.Val99=) n.77G>A n.83G>A n.35G>A n.73G>A n.58G>A n.89G>A n.70G>A c.-223G>A (n.-223G>A) n.30G>A n.95G>A n.423G>A n.139G>A c.228G>A (p.Arg76=) | gnomAD v4 |
20 | g.63446838del | CA10603370 | KCNQ2 | c.297del n.77del n.83del n.35del n.73del n.58del n.89del n.70del c.-223del n.30del n.95del n.423del n.139del c.228del | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446838C>A | CA409656594 | KCNQ2 | c.297-1G>T (n.297-1G>T) n.77-1G>T n.83-1G>T n.35-1G>T n.73-1G>T n.58-1G>T n.89-1G>T n.70-1G>T c.-223-1G>T (n.-223-1G>T) n.30-1G>T n.95-1G>T n.423-1G>T n.139-1G>T c.228-1G>T (n.228-1G>T) | |
20 | g.63446838C= | CA2374797355 | KCNQ2 | c.297-1G= (n.297-1G=) n.77-1G= n.83-1G= n.35-1G= n.73-1G= n.58-1G= n.89-1G= n.70-1G= c.-223-1G= (n.-223-1G=) n.30-1G= n.95-1G= n.423-1G= n.139-1G= c.228-1G= (n.228-1G=) | |
20 | g.63446838C>G | CA409656595 | KCNQ2 | c.297-1G>C (n.297-1G>C) n.77-1G>C n.83-1G>C n.35-1G>C n.73-1G>C n.58-1G>C n.89-1G>C n.70-1G>C c.-223-1G>C (n.-223-1G>C) n.30-1G>C n.95-1G>C n.423-1G>C n.139-1G>C c.228-1G>C (n.228-1G>C) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446838C>T | CA409656596 | KCNQ2 | c.297-1G>A (n.297-1G>A) n.77-1G>A n.83-1G>A n.35-1G>A n.73-1G>A n.58-1G>A n.89-1G>A n.70-1G>A c.-223-1G>A (n.-223-1G>A) n.30-1G>A n.95-1G>A n.423-1G>A n.139-1G>A c.228-1G>A (n.228-1G>A) | |
20 | g.63446839T>A | CA409656599 | KCNQ2 | c.297-2A>T (n.297-2A>T) n.77-2A>T n.83-2A>T n.35-2A>T n.73-2A>T n.58-2A>T n.89-2A>T n.70-2A>T c.-223-2A>T (n.-223-2A>T) n.30-2A>T n.95-2A>T n.423-2A>T n.139-2A>T c.228-2A>T (n.228-2A>T) | |
20 | g.63446839T>C | CA315348 | KCNQ2 | c.297-2A>G (n.297-2A>G) n.77-2A>G n.83-2A>G n.35-2A>G n.73-2A>G n.58-2A>G n.89-2A>G n.70-2A>G c.-223-2A>G (n.-223-2A>G) n.30-2A>G n.95-2A>G n.423-2A>G n.139-2A>G c.228-2A>G (n.228-2A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63446839T>G | CA409656598 | KCNQ2 | c.297-2A>C (n.297-2A>C) n.77-2A>C n.83-2A>C n.35-2A>C n.73-2A>C n.58-2A>C n.89-2A>C n.70-2A>C c.-223-2A>C (n.-223-2A>C) n.30-2A>C n.95-2A>C n.423-2A>C n.139-2A>C c.228-2A>C (n.228-2A>C) | |
20 | g.63446839T= | CA2374797356 | KCNQ2 | c.297-2A= (n.297-2A=) n.77-2A= n.83-2A= n.35-2A= n.73-2A= n.58-2A= n.89-2A= n.70-2A= c.-223-2A= (n.-223-2A=) n.30-2A= n.95-2A= n.423-2A= n.139-2A= c.228-2A= (n.228-2A=) | |
20 | g.63446844del | CA2499225807 | KCNQ2 | c.297-3del (n.297-3del) n.77-3del n.83-3del n.35-3del n.73-3del n.58-3del n.89-3del n.70-3del c.-223-3del (n.-223-3del) n.30-3del n.95-3del n.423-3del n.139-3del c.228-3del (n.228-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63446841G>A | CA9958862 | KCNQ2 | c.297-4C>T (n.297-4C>T) n.77-4C>T n.83-4C>T n.35-4C>T n.73-4C>T n.58-4C>T n.89-4C>T n.70-4C>T c.-223-4C>T (n.-223-4C>T) n.30-4C>T n.95-4C>T n.423-4C>T n.139-4C>T c.228-4C>T (n.228-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446841G>C | CA746461598 | KCNQ2 | c.297-4C>G (n.297-4C>G) n.77-4C>G n.83-4C>G n.35-4C>G n.73-4C>G n.58-4C>G n.89-4C>G n.70-4C>G c.-223-4C>G (n.-223-4C>G) n.30-4C>G n.95-4C>G n.423-4C>G n.139-4C>G c.228-4C>G (n.228-4C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63446841G= | CA2374797357 | KCNQ2 | c.297-4C= (n.297-4C=) n.77-4C= n.83-4C= n.35-4C= n.73-4C= n.58-4C= n.89-4C= n.70-4C= c.-223-4C= (n.-223-4C=) n.30-4C= n.95-4C= n.423-4C= n.139-4C= c.228-4C= (n.228-4C=) | |
20 | g.63446841G>T | CA9958861 | KCNQ2 | c.297-4C>A (n.297-4C>A) n.77-4C>A n.83-4C>A n.35-4C>A n.73-4C>A n.58-4C>A n.89-4C>A n.70-4C>A c.-223-4C>A (n.-223-4C>A) n.30-4C>A n.95-4C>A n.423-4C>A n.139-4C>A c.228-4C>A (n.228-4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446843G>A | CA2580098427 | KCNQ2 | c.297-6C>T (n.297-6C>T) n.77-6C>T n.83-6C>T n.35-6C>T n.73-6C>T n.58-6C>T n.89-6C>T n.70-6C>T c.-223-6C>T (n.-223-6C>T) n.30-6C>T n.95-6C>T n.423-6C>T n.139-6C>T c.228-6C>T (n.228-6C>T) | ClinVar |
20 | g.63446844G>A | CA9958863 | KCNQ2 | c.297-7C>T (n.297-7C>T) n.77-7C>T n.83-7C>T n.35-7C>T n.73-7C>T n.58-7C>T n.89-7C>T n.70-7C>T c.-223-7C>T (n.-223-7C>T) n.30-7C>T n.95-7C>T n.423-7C>T n.139-7C>T c.228-7C>T (n.228-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446844G= | CA2374797358 | KCNQ2 | c.297-7C= (n.297-7C=) n.77-7C= n.83-7C= n.35-7C= n.73-7C= n.58-7C= n.89-7C= n.70-7C= c.-223-7C= (n.-223-7C=) n.30-7C= n.95-7C= n.423-7C= n.139-7C= c.228-7C= (n.228-7C=) | |
20 | g.63446846A>C | CA2577206256 | KCNQ2 | c.297-9T>G (n.297-9T>G) n.77-9T>G n.83-9T>G n.35-9T>G n.73-9T>G n.58-9T>G n.89-9T>G n.70-9T>G c.-223-9T>G (n.-223-9T>G) n.30-9T>G n.95-9T>G n.423-9T>G n.139-9T>G c.228-9T>G (n.228-9T>G) | |
20 | g.63446847G>A | CA2580098428 | KCNQ2 | c.297-10C>T (n.297-10C>T) n.77-10C>T n.83-10C>T n.35-10C>T n.73-10C>T n.58-10C>T n.89-10C>T n.70-10C>T c.-223-10C>T (n.-223-10C>T) n.30-10C>T n.95-10C>T n.423-10C>T n.139-10C>T c.228-10C>T (n.228-10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63446847G>C | CA9958864 | KCNQ2 | c.297-10C>G (n.297-10C>G) n.77-10C>G n.83-10C>G n.35-10C>G n.73-10C>G n.58-10C>G n.89-10C>G n.70-10C>G c.-223-10C>G (n.-223-10C>G) n.30-10C>G n.95-10C>G n.423-10C>G n.139-10C>G c.228-10C>G (n.228-10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446847G= | CA2374797359 | KCNQ2 | c.297-10C= (n.297-10C=) n.77-10C= n.83-10C= n.35-10C= n.73-10C= n.58-10C= n.89-10C= n.70-10C= c.-223-10C= (n.-223-10C=) n.30-10C= n.95-10C= n.423-10C= n.139-10C= c.228-10C= (n.228-10C=) | |
20 | g.63446848G>A | CA2653814316 | KCNQ2 | c.297-11C>T (n.297-11C>T) n.77-11C>T n.83-11C>T n.35-11C>T n.73-11C>T n.58-11C>T n.89-11C>T n.70-11C>T c.-223-11C>T (n.-223-11C>T) n.30-11C>T n.95-11C>T n.423-11C>T n.139-11C>T c.228-11C>T (n.228-11C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446849G>A | CA9958865 | KCNQ2 | c.297-12C>T (n.297-12C>T) n.77-12C>T n.83-12C>T n.35-12C>T n.73-12C>T n.58-12C>T n.89-12C>T n.70-12C>T c.-223-12C>T (n.-223-12C>T) n.30-12C>T n.95-12C>T n.423-12C>T n.139-12C>T c.228-12C>T (n.228-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446849G>C | CA746461604 | KCNQ2 | c.297-12C>G (n.297-12C>G) n.77-12C>G n.83-12C>G n.35-12C>G n.73-12C>G n.58-12C>G n.89-12C>G n.70-12C>G c.-223-12C>G (n.-223-12C>G) n.30-12C>G n.95-12C>G n.423-12C>G n.139-12C>G c.228-12C>G (n.228-12C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446849G= | CA2374797360 | KCNQ2 | c.297-12C= (n.297-12C=) n.77-12C= n.83-12C= n.35-12C= n.73-12C= n.58-12C= n.89-12C= n.70-12C= c.-223-12C= (n.-223-12C=) n.30-12C= n.95-12C= n.423-12C= n.139-12C= c.228-12C= (n.228-12C=) | |
20 | g.63446850A>T | CA2577206257 | KCNQ2 | c.297-13T>A (n.297-13T>A) n.77-13T>A n.83-13T>A n.35-13T>A n.73-13T>A n.58-13T>A n.89-13T>A n.70-13T>A c.-223-13T>A (n.-223-13T>A) n.30-13T>A n.95-13T>A n.423-13T>A n.139-13T>A c.228-13T>A (n.228-13T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63446852C= | CA2374797361 | KCNQ2 | c.297-15G= (n.297-15G=) n.77-15G= n.83-15G= n.35-15G= n.73-15G= n.58-15G= n.89-15G= n.70-15G= c.-223-15G= (n.-223-15G=) n.30-15G= n.95-15G= n.423-15G= n.139-15G= c.228-15G= (n.228-15G=) | |
20 | g.63446852C>T | CA9958866 | KCNQ2 | c.297-15G>A (n.297-15G>A) n.77-15G>A n.83-15G>A n.35-15G>A n.73-15G>A n.58-15G>A n.89-15G>A n.70-15G>A c.-223-15G>A (n.-223-15G>A) n.30-15G>A n.95-15G>A n.423-15G>A n.139-15G>A c.228-15G>A (n.228-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446853G>A | CA9958867 | KCNQ2 | c.297-16C>T (n.297-16C>T) n.77-16C>T n.83-16C>T n.35-16C>T n.73-16C>T n.58-16C>T n.89-16C>T n.70-16C>T c.-223-16C>T (n.-223-16C>T) n.30-16C>T n.95-16C>T n.423-16C>T n.139-16C>T c.228-16C>T (n.228-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.63446853G>C | CA2653814331 | KCNQ2 | c.297-16C>G (n.297-16C>G) n.77-16C>G n.83-16C>G n.35-16C>G n.73-16C>G n.58-16C>G n.89-16C>G n.70-16C>G c.-223-16C>G (n.-223-16C>G) n.30-16C>G n.95-16C>G n.423-16C>G n.139-16C>G c.228-16C>G (n.228-16C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63446853G= | CA2374797362 | KCNQ2 | c.297-16C= (n.297-16C=) n.77-16C= n.83-16C= n.35-16C= n.73-16C= n.58-16C= n.89-16C= n.70-16C= c.-223-16C= (n.-223-16C=) n.30-16C= n.95-16C= n.423-16C= n.139-16C= c.228-16C= (n.228-16C=) | |
20 | g.63446853G>T | CA2739277241 | KCNQ2 | c.297-16C>A (n.297-16C>A) n.77-16C>A n.83-16C>A n.35-16C>A n.73-16C>A n.58-16C>A n.89-16C>A n.70-16C>A c.-223-16C>A (n.-223-16C>A) n.30-16C>A n.95-16C>A n.423-16C>A n.139-16C>A c.228-16C>A (n.228-16C>A) | ClinVar |
20 | g.63446854C= | CA2374797363 | KCNQ2 | c.297-17G= (n.297-17G=) n.77-17G= n.83-17G= n.35-17G= n.73-17G= n.58-17G= n.89-17G= n.70-17G= c.-223-17G= (n.-223-17G=) n.30-17G= n.95-17G= n.423-17G= n.139-17G= c.228-17G= (n.228-17G=) | |
20 | g.63446854C>G | CA2573157313 | KCNQ2 | c.297-17G>C (n.297-17G>C) n.77-17G>C n.83-17G>C n.35-17G>C n.73-17G>C n.58-17G>C n.89-17G>C n.70-17G>C c.-223-17G>C (n.-223-17G>C) n.30-17G>C n.95-17G>C n.423-17G>C n.139-17G>C c.228-17G>C (n.228-17G>C) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446854C>T | CA9958868 | KCNQ2 | c.297-17G>A (n.297-17G>A) n.77-17G>A n.83-17G>A n.35-17G>A n.73-17G>A n.58-17G>A n.89-17G>A n.70-17G>A c.-223-17G>A (n.-223-17G>A) n.30-17G>A n.95-17G>A n.423-17G>A n.139-17G>A c.228-17G>A (n.228-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446855G>A | CA291780 | KCNQ2 | c.297-18C>T (n.297-18C>T) n.77-18C>T n.83-18C>T n.35-18C>T n.73-18C>T n.58-18C>T n.89-18C>T n.70-18C>T c.-223-18C>T (n.-223-18C>T) n.30-18C>T n.95-18C>T n.423-18C>T n.139-18C>T c.228-18C>T (n.228-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446855G= | CA2374797364 | KCNQ2 | c.297-18C= (n.297-18C=) n.77-18C= n.83-18C= n.35-18C= n.73-18C= n.58-18C= n.89-18C= n.70-18C= c.-223-18C= (n.-223-18C=) n.30-18C= n.95-18C= n.423-18C= n.139-18C= c.228-18C= (n.228-18C=) | |
20 | g.63446856C= | CA2374797365 | KCNQ2 | c.297-19G= (n.297-19G=) n.77-19G= n.83-19G= n.35-19G= n.73-19G= n.58-19G= n.89-19G= n.70-19G= c.-223-19G= (n.-223-19G=) n.30-19G= n.95-19G= n.423-19G= n.139-19G= c.228-19G= (n.228-19G=) | |
20 | g.63446856C>T | CA9958869 | KCNQ2 | c.297-19G>A (n.297-19G>A) n.77-19G>A n.83-19G>A n.35-19G>A n.73-19G>A n.58-19G>A n.89-19G>A n.70-19G>A c.-223-19G>A (n.-223-19G>A) n.30-19G>A n.95-19G>A n.423-19G>A n.139-19G>A c.228-19G>A (n.228-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446857G>A | CA9958870 | KCNQ2 | c.297-20C>T (n.297-20C>T) n.77-20C>T n.83-20C>T n.35-20C>T n.73-20C>T n.58-20C>T n.89-20C>T n.70-20C>T c.-223-20C>T (n.-223-20C>T) n.30-20C>T n.95-20C>T n.423-20C>T n.139-20C>T c.228-20C>T (n.228-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446857G= | CA2374797366 | KCNQ2 | c.297-20C= (n.297-20C=) n.77-20C= n.83-20C= n.35-20C= n.73-20C= n.58-20C= n.89-20C= n.70-20C= c.-223-20C= (n.-223-20C=) n.30-20C= n.95-20C= n.423-20C= n.139-20C= c.228-20C= (n.228-20C=) | |
20 | g.63446857G>T | CA2653814351 | KCNQ2 | c.297-20C>A (n.297-20C>A) n.77-20C>A n.83-20C>A n.35-20C>A n.73-20C>A n.58-20C>A n.89-20C>A n.70-20C>A c.-223-20C>A (n.-223-20C>A) n.30-20C>A n.95-20C>A n.423-20C>A n.139-20C>A c.228-20C>A (n.228-20C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446859T>C | CA636346423 | KCNQ2 | c.297-22A>G (n.297-22A>G) n.77-22A>G n.83-22A>G n.35-22A>G n.73-22A>G n.58-22A>G n.89-22A>G n.70-22A>G c.-223-22A>G (n.-223-22A>G) n.30-22A>G n.95-22A>G n.423-22A>G n.139-22A>G c.228-22A>G (n.228-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446859T= | CA2374797367 | KCNQ2 | c.297-22A= (n.297-22A=) n.77-22A= n.83-22A= n.35-22A= n.73-22A= n.58-22A= n.89-22A= n.70-22A= c.-223-22A= (n.-223-22A=) n.30-22A= n.95-22A= n.423-22A= n.139-22A= c.228-22A= (n.228-22A=) | |
20 | g.63446860C>A | CA2528383132 | KCNQ2 | c.297-23G>T (n.297-23G>T) n.77-23G>T n.83-23G>T n.35-23G>T n.73-23G>T n.58-23G>T n.89-23G>T n.70-23G>T c.-223-23G>T (n.-223-23G>T) n.30-23G>T n.95-23G>T n.423-23G>T n.139-23G>T c.228-23G>T (n.228-23G>T) | |
20 | g.63446860C= | CA2374797368 | KCNQ2 | c.297-23G= (n.297-23G=) n.77-23G= n.83-23G= n.35-23G= n.73-23G= n.58-23G= n.89-23G= n.70-23G= c.-223-23G= (n.-223-23G=) n.30-23G= n.95-23G= n.423-23G= n.139-23G= c.228-23G= (n.228-23G=) | |
20 | g.63446860C>T | CA9958871 | KCNQ2 | c.297-23G>A (n.297-23G>A) n.77-23G>A n.83-23G>A n.35-23G>A n.73-23G>A n.58-23G>A n.89-23G>A n.70-23G>A c.-223-23G>A (n.-223-23G>A) n.30-23G>A n.95-23G>A n.423-23G>A n.139-23G>A c.228-23G>A (n.228-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446861_63446865delinsTCAGA | CA2374797369 | KCNQ2 | c.297-28_297-24delinsTCTGA (n.297-28_297-24delinsTCTGA) n.77-28_77-24delinsTCTGA n.83-28_83-24delinsTCTGA n.35-28_35-24delinsTCTGA n.73-28_73-24delinsTCTGA n.58-28_58-24delinsTCTGA n.89-28_89-24delinsTCTGA n.70-28_70-24delinsTCTGA c.-223-28_-223-24delinsTCTGA (n.-223-28_-223-24delinsTCTGA) n.30-28_30-24delinsTCTGA n.95-28_95-24delinsTCTGA n.423-28_423-24delinsTCTGA n.139-28_139-24delinsTCTGA c.228-28_228-24delinsTCTGA (n.228-28_228-24delinsTCTGA) | |
20 | g.63446865_63446868del | CA9958872 | KCNQ2 | c.297-28_297-25del (n.297-28_297-25del) n.77-28_77-25del n.83-28_83-25del n.35-28_35-25del n.73-28_73-25del n.58-28_58-25del n.89-28_89-25del n.70-28_70-25del c.-223-28_-223-25del (n.-223-28_-223-25del) n.30-28_30-25del n.95-28_95-25del n.423-28_423-25del n.139-28_139-25del c.228-28_228-25del (n.228-28_228-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446863A>C | CA2577206258 | KCNQ2 | c.297-26T>G (n.297-26T>G) n.77-26T>G n.83-26T>G n.35-26T>G n.73-26T>G n.58-26T>G n.89-26T>G n.70-26T>G c.-223-26T>G (n.-223-26T>G) n.30-26T>G n.95-26T>G n.423-26T>G n.139-26T>G c.228-26T>G (n.228-26T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63446863dup | CA2653814362 | KCNQ2 | c.297-26dup (n.297-26dup) n.77-26dup n.83-26dup n.35-26dup n.73-26dup n.58-26dup n.89-26dup n.70-26dup c.-223-26dup (n.-223-26dup) n.30-26dup n.95-26dup n.423-26dup n.139-26dup c.228-26dup (n.228-26dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63446864G>C | CA2653814365 | KCNQ2 | c.297-27C>G (n.297-27C>G) n.77-27C>G n.83-27C>G n.35-27C>G n.73-27C>G n.58-27C>G n.89-27C>G n.70-27C>G c.-223-27C>G (n.-223-27C>G) n.30-27C>G n.95-27C>G n.423-27C>G n.139-27C>G c.228-27C>G (n.228-27C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63446864G>T | CA2577206259 | KCNQ2 | c.297-27C>A (n.297-27C>A) n.77-27C>A n.83-27C>A n.35-27C>A n.73-27C>A n.58-27C>A n.89-27C>A n.70-27C>A c.-223-27C>A (n.-223-27C>A) n.30-27C>A n.95-27C>A n.423-27C>A n.139-27C>A c.228-27C>A (n.228-27C>A) | |
20 | g.63446865A>C | CA2577206260 | KCNQ2 | c.297-28T>G (n.297-28T>G) n.77-28T>G n.83-28T>G n.35-28T>G n.73-28T>G n.58-28T>G n.89-28T>G n.70-28T>G c.-223-28T>G (n.-223-28T>G) n.30-28T>G n.95-28T>G n.423-28T>G n.139-28T>G c.228-28T>G (n.228-28T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63446865_63446925delinsACAGGCCGCAGCAGGGCAGCAGCATGGCTGTGTCTCCAGAACTCAGGACCCCACTCCCCAC | CA2374797370 | KCNQ2 | c.297-88_297-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT (n.297-88_297-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT) n.77-88_77-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT n.83-88_83-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT n.35-88_35-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT n.73-88_73-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT n.58-88_58-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT n.89-88_89-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT n.70-88_70-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT c.-223-88_-223-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT (n.-223-88_-223-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT) n.30-88_30-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT n.95-88_95-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT n.423-88_423-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT n.139-88_139-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT c.228-88_228-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT (n.228-88_228-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT) | |
20 | g.63446866C= | CA2374797371 | KCNQ2 | c.297-29G= (n.297-29G=) n.77-29G= n.83-29G= n.35-29G= n.73-29G= n.58-29G= n.89-29G= n.70-29G= c.-223-29G= (n.-223-29G=) n.30-29G= n.95-29G= n.423-29G= n.139-29G= c.228-29G= (n.228-29G=) | |
20 | g.63446866C>T | CA9958874 | KCNQ2 | c.297-29G>A (n.297-29G>A) n.77-29G>A n.83-29G>A n.35-29G>A n.73-29G>A n.58-29G>A n.89-29G>A n.70-29G>A c.-223-29G>A (n.-223-29G>A) n.30-29G>A n.95-29G>A n.423-29G>A n.139-29G>A c.228-29G>A (n.228-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446883_63446942del | CA9958873 | KCNQ2 | c.297-88_297-29del (n.297-88_297-29del) n.77-88_77-29del n.83-88_83-29del n.35-88_35-29del n.73-88_73-29del n.58-88_58-29del n.89-88_89-29del n.70-88_70-29del c.-223-88_-223-29del (n.-223-88_-223-29del) n.30-88_30-29del n.95-88_95-29del n.423-88_423-29del n.139-88_139-29del c.228-88_228-29del (n.228-88_228-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446868G>T | CA2577206261 | KCNQ2 | c.297-31C>A (n.297-31C>A) n.77-31C>A n.83-31C>A n.35-31C>A n.73-31C>A n.58-31C>A n.89-31C>A n.70-31C>A c.-223-31C>A (n.-223-31C>A) n.30-31C>A n.95-31C>A n.423-31C>A n.139-31C>A c.228-31C>A (n.228-31C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446869G>A | CA9958875 | KCNQ2 | c.297-32C>T (n.297-32C>T) n.77-32C>T n.83-32C>T n.35-32C>T n.73-32C>T n.58-32C>T n.89-32C>T n.70-32C>T c.-223-32C>T (n.-223-32C>T) n.30-32C>T n.95-32C>T n.423-32C>T n.139-32C>T c.228-32C>T (n.228-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446869G= | CA2374797372 | KCNQ2 | c.297-32C= (n.297-32C=) n.77-32C= n.83-32C= n.35-32C= n.73-32C= n.58-32C= n.89-32C= n.70-32C= c.-223-32C= (n.-223-32C=) n.30-32C= n.95-32C= n.423-32C= n.139-32C= c.228-32C= (n.228-32C=) | |
20 | g.63446870C= | CA2374797373 | KCNQ2 | c.297-33G= (n.297-33G=) n.77-33G= n.83-33G= n.35-33G= n.73-33G= n.58-33G= n.89-33G= n.70-33G= c.-223-33G= (n.-223-33G=) n.30-33G= n.95-33G= n.423-33G= n.139-33G= c.228-33G= (n.228-33G=) | |
20 | g.63446870C>T | CA2374797374 | KCNQ2 | c.297-33G>A (n.297-33G>A) n.77-33G>A n.83-33G>A n.35-33G>A n.73-33G>A n.58-33G>A n.89-33G>A n.70-33G>A c.-223-33G>A (n.-223-33G>A) n.30-33G>A n.95-33G>A n.423-33G>A n.139-33G>A c.228-33G>A (n.228-33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63446871C>A | CA2577206262 | KCNQ2 | c.297-34G>T (n.297-34G>T) n.77-34G>T n.83-34G>T n.35-34G>T n.73-34G>T n.58-34G>T n.89-34G>T n.70-34G>T c.-223-34G>T (n.-223-34G>T) n.30-34G>T n.95-34G>T n.423-34G>T n.139-34G>T c.228-34G>T (n.228-34G>T) | |
20 | g.63446871C= | CA2374797375 | KCNQ2 | c.297-34G= (n.297-34G=) n.77-34G= n.83-34G= n.35-34G= n.73-34G= n.58-34G= n.89-34G= n.70-34G= c.-223-34G= (n.-223-34G=) n.30-34G= n.95-34G= n.423-34G= n.139-34G= c.228-34G= (n.228-34G=) | |
20 | g.63446871C>T | CA9958876 | KCNQ2 | c.297-34G>A (n.297-34G>A) n.77-34G>A n.83-34G>A n.35-34G>A n.73-34G>A n.58-34G>A n.89-34G>A n.70-34G>A c.-223-34G>A (n.-223-34G>A) n.30-34G>A n.95-34G>A n.423-34G>A n.139-34G>A c.228-34G>A (n.228-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446872G>A | CA9958877 | KCNQ2 | c.297-35C>T (n.297-35C>T) n.77-35C>T n.83-35C>T n.35-35C>T n.73-35C>T n.58-35C>T n.89-35C>T n.70-35C>T c.-223-35C>T (n.-223-35C>T) n.30-35C>T n.95-35C>T n.423-35C>T n.139-35C>T c.228-35C>T (n.228-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.63446872G>C | CA746461628 | KCNQ2 | c.297-35C>G (n.297-35C>G) n.77-35C>G n.83-35C>G n.35-35C>G n.73-35C>G n.58-35C>G n.89-35C>G n.70-35C>G c.-223-35C>G (n.-223-35C>G) n.30-35C>G n.95-35C>G n.423-35C>G n.139-35C>G c.228-35C>G (n.228-35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446872G= | CA2374797376 | KCNQ2 | c.297-35C= (n.297-35C=) n.77-35C= n.83-35C= n.35-35C= n.73-35C= n.58-35C= n.89-35C= n.70-35C= c.-223-35C= (n.-223-35C=) n.30-35C= n.95-35C= n.423-35C= n.139-35C= c.228-35C= (n.228-35C=) | |
20 | g.63446872G>T | CA1019285442 | KCNQ2 | c.297-35C>A (n.297-35C>A) n.77-35C>A n.83-35C>A n.35-35C>A n.73-35C>A n.58-35C>A n.89-35C>A n.70-35C>A c.-223-35C>A (n.-223-35C>A) n.30-35C>A n.95-35C>A n.423-35C>A n.139-35C>A c.228-35C>A (n.228-35C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446878_63446888dup | CA636346428 | KCNQ2 | c.297-45_297-35dup (n.297-45_297-35dup) n.77-45_77-35dup n.83-45_83-35dup n.35-45_35-35dup n.73-45_73-35dup n.58-45_58-35dup n.89-45_89-35dup n.70-45_70-35dup c.-223-45_-223-35dup (n.-223-45_-223-35dup) n.30-45_30-35dup n.95-45_95-35dup n.423-45_423-35dup n.139-45_139-35dup c.228-45_228-35dup (n.228-45_228-35dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446873C>A | CA9958878 | KCNQ2 | c.297-36G>T (n.297-36G>T) n.77-36G>T n.83-36G>T n.35-36G>T n.73-36G>T n.58-36G>T n.89-36G>T n.70-36G>T c.-223-36G>T (n.-223-36G>T) n.30-36G>T n.95-36G>T n.423-36G>T n.139-36G>T c.228-36G>T (n.228-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446873C= | CA2374797378 | KCNQ2 | c.297-36G= (n.297-36G=) n.77-36G= n.83-36G= n.35-36G= n.73-36G= n.58-36G= n.89-36G= n.70-36G= c.-223-36G= (n.-223-36G=) n.30-36G= n.95-36G= n.423-36G= n.139-36G= c.228-36G= (n.228-36G=) | |
20 | g.63446873C>T | CA2374797377 | KCNQ2 | c.297-36G>A (n.297-36G>A) n.77-36G>A n.83-36G>A n.35-36G>A n.73-36G>A n.58-36G>A n.89-36G>A n.70-36G>A c.-223-36G>A (n.-223-36G>A) n.30-36G>A n.95-36G>A n.423-36G>A n.139-36G>A c.228-36G>A (n.228-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63446874A>T | CA2653814391 | KCNQ2 | c.297-37T>A (n.297-37T>A) n.77-37T>A n.83-37T>A n.35-37T>A n.73-37T>A n.58-37T>A n.89-37T>A n.70-37T>A c.-223-37T>A (n.-223-37T>A) n.30-37T>A n.95-37T>A n.423-37T>A n.139-37T>A c.228-37T>A (n.228-37T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446875G>A | CA1019285443 | KCNQ2 | c.297-38C>T (n.297-38C>T) n.77-38C>T n.83-38C>T n.35-38C>T n.73-38C>T n.58-38C>T n.89-38C>T n.70-38C>T c.-223-38C>T (n.-223-38C>T) n.30-38C>T n.95-38C>T n.423-38C>T n.139-38C>T c.228-38C>T (n.228-38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446875G>C | CA317463840 | KCNQ2 | c.297-38C>G (n.297-38C>G) n.77-38C>G n.83-38C>G n.35-38C>G n.73-38C>G n.58-38C>G n.89-38C>G n.70-38C>G c.-223-38C>G (n.-223-38C>G) n.30-38C>G n.95-38C>G n.423-38C>G n.139-38C>G c.228-38C>G (n.228-38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446875G= | CA2374797379 | KCNQ2 | c.297-38C= (n.297-38C=) n.77-38C= n.83-38C= n.35-38C= n.73-38C= n.58-38C= n.89-38C= n.70-38C= c.-223-38C= (n.-223-38C=) n.30-38C= n.95-38C= n.423-38C= n.139-38C= c.228-38C= (n.228-38C=) | |
20 | g.63446875G>T | CA2653814395 | KCNQ2 | c.297-38C>A (n.297-38C>A) n.77-38C>A n.83-38C>A n.35-38C>A n.73-38C>A n.58-38C>A n.89-38C>A n.70-38C>A c.-223-38C>A (n.-223-38C>A) n.30-38C>A n.95-38C>A n.423-38C>A n.139-38C>A c.228-38C>A (n.228-38C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446876del | CA2653814397 | KCNQ2 | c.297-39del (n.297-39del) n.77-39del n.83-39del n.35-39del n.73-39del n.58-39del n.89-39del n.70-39del c.-223-39del (n.-223-39del) n.30-39del n.95-39del n.423-39del n.139-39del c.228-39del (n.228-39del) | gnomAD v4 |
20 | g.63446876C>G | CA2577206263 | KCNQ2 | c.297-39G>C (n.297-39G>C) n.77-39G>C n.83-39G>C n.35-39G>C n.73-39G>C n.58-39G>C n.89-39G>C n.70-39G>C c.-223-39G>C (n.-223-39G>C) n.30-39G>C n.95-39G>C n.423-39G>C n.139-39G>C c.228-39G>C (n.228-39G>C) | |
20 | g.63446876C>T | CA2653814399 | KCNQ2 | c.297-39G>A (n.297-39G>A) n.77-39G>A n.83-39G>A n.35-39G>A n.73-39G>A n.58-39G>A n.89-39G>A n.70-39G>A c.-223-39G>A (n.-223-39G>A) n.30-39G>A n.95-39G>A n.423-39G>A n.139-39G>A c.228-39G>A (n.228-39G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446877A>C | CA2653814401 | KCNQ2 | c.297-40T>G (n.297-40T>G) n.77-40T>G n.83-40T>G n.35-40T>G n.73-40T>G n.58-40T>G n.89-40T>G n.70-40T>G c.-223-40T>G (n.-223-40T>G) n.30-40T>G n.95-40T>G n.423-40T>G n.139-40T>G c.228-40T>G (n.228-40T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63446878G>A | CA317463851 | KCNQ2 | c.297-41C>T (n.297-41C>T) n.77-41C>T n.83-41C>T n.35-41C>T n.73-41C>T n.58-41C>T n.89-41C>T n.70-41C>T c.-223-41C>T (n.-223-41C>T) n.30-41C>T n.95-41C>T n.423-41C>T n.139-41C>T c.228-41C>T (n.228-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446878G>C | CA9958879 | KCNQ2 | c.297-41C>G (n.297-41C>G) n.77-41C>G n.83-41C>G n.35-41C>G n.73-41C>G n.58-41C>G n.89-41C>G n.70-41C>G c.-223-41C>G (n.-223-41C>G) n.30-41C>G n.95-41C>G n.423-41C>G n.139-41C>G c.228-41C>G (n.228-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446878G= | CA2374797380 | KCNQ2 | c.297-41C= (n.297-41C=) n.77-41C= n.83-41C= n.35-41C= n.73-41C= n.58-41C= n.89-41C= n.70-41C= c.-223-41C= (n.-223-41C=) n.30-41C= n.95-41C= n.423-41C= n.139-41C= c.228-41C= (n.228-41C=) | |
20 | g.63446878G>T | CA2842951563 | KCNQ2 | c.297-41C>A (n.297-41C>A) n.77-41C>A n.83-41C>A n.35-41C>A n.73-41C>A n.58-41C>A n.89-41C>A n.70-41C>A c.-223-41C>A (n.-223-41C>A) n.30-41C>A n.95-41C>A n.423-41C>A n.139-41C>A c.228-41C>A (n.228-41C>A) | |
20 | g.63446880del | CA2653814402 | KCNQ2 | c.297-41del (n.297-41del) n.77-41del n.83-41del n.35-41del n.73-41del n.58-41del n.89-41del n.70-41del c.-223-41del (n.-223-41del) n.30-41del n.95-41del n.423-41del n.139-41del c.228-41del (n.228-41del) | gnomAD v4 |
20 | g.63446879G>A | CA2816981211 | KCNQ2 | c.297-42C>T (n.297-42C>T) n.77-42C>T n.83-42C>T n.35-42C>T n.73-42C>T n.58-42C>T n.89-42C>T n.70-42C>T c.-223-42C>T (n.-223-42C>T) n.30-42C>T n.95-42C>T n.423-42C>T n.139-42C>T c.228-42C>T (n.228-42C>T) | |
20 | g.63446879G>T | CA2653814404 | KCNQ2 | c.297-42C>A (n.297-42C>A) n.77-42C>A n.83-42C>A n.35-42C>A n.73-42C>A n.58-42C>A n.89-42C>A n.70-42C>A c.-223-42C>A (n.-223-42C>A) n.30-42C>A n.95-42C>A n.423-42C>A n.139-42C>A c.228-42C>A (n.228-42C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446882_63446892dup | CA746461634 | KCNQ2 | c.297-52_297-42dup (n.297-52_297-42dup) n.77-52_77-42dup n.83-52_83-42dup n.35-52_35-42dup n.73-52_73-42dup n.58-52_58-42dup n.89-52_89-42dup n.70-52_70-42dup c.-223-52_-223-42dup (n.-223-52_-223-42dup) n.30-52_30-42dup n.95-52_95-42dup n.423-52_423-42dup n.139-52_139-42dup c.228-52_228-42dup (n.228-52_228-42dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446880G>A | CA2653814406 | KCNQ2 | c.297-43C>T (n.297-43C>T) n.77-43C>T n.83-43C>T n.35-43C>T n.73-43C>T n.58-43C>T n.89-43C>T n.70-43C>T c.-223-43C>T (n.-223-43C>T) n.30-43C>T n.95-43C>T n.423-43C>T n.139-43C>T c.228-43C>T (n.228-43C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446881C= | CA2374797381 | KCNQ2 | c.297-44G= (n.297-44G=) n.77-44G= n.83-44G= n.35-44G= n.73-44G= n.58-44G= n.89-44G= n.70-44G= c.-223-44G= (n.-223-44G=) n.30-44G= n.95-44G= n.423-44G= n.139-44G= c.228-44G= (n.228-44G=) | |
20 | g.63446881C>G | CA2577206264 | KCNQ2 | c.297-44G>C (n.297-44G>C) n.77-44G>C n.83-44G>C n.35-44G>C n.73-44G>C n.58-44G>C n.89-44G>C n.70-44G>C c.-223-44G>C (n.-223-44G>C) n.30-44G>C n.95-44G>C n.423-44G>C n.139-44G>C c.228-44G>C (n.228-44G>C) | |
20 | g.63446881C>T | CA636346429 | KCNQ2 | c.297-44G>A (n.297-44G>A) n.77-44G>A n.83-44G>A n.35-44G>A n.73-44G>A n.58-44G>A n.89-44G>A n.70-44G>A c.-223-44G>A (n.-223-44G>A) n.30-44G>A n.95-44G>A n.423-44G>A n.139-44G>A c.228-44G>A (n.228-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446882A>T | CA2653814410 | KCNQ2 | c.297-45T>A (n.297-45T>A) n.77-45T>A n.83-45T>A n.35-45T>A n.73-45T>A n.58-45T>A n.89-45T>A n.70-45T>A c.-223-45T>A (n.-223-45T>A) n.30-45T>A n.95-45T>A n.423-45T>A n.139-45T>A c.228-45T>A (n.228-45T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446883G>C | CA317463855 | KCNQ2 | c.297-46C>G (n.297-46C>G) n.77-46C>G n.83-46C>G n.35-46C>G n.73-46C>G n.58-46C>G n.89-46C>G n.70-46C>G c.-223-46C>G (n.-223-46C>G) n.30-46C>G n.95-46C>G n.423-46C>G n.139-46C>G c.228-46C>G (n.228-46C>G) | dbSNP |
20 | g.63446883G= | CA2374797382 | KCNQ2 | c.297-46C= (n.297-46C=) n.77-46C= n.83-46C= n.35-46C= n.73-46C= n.58-46C= n.89-46C= n.70-46C= c.-223-46C= (n.-223-46C=) n.30-46C= n.95-46C= n.423-46C= n.139-46C= c.228-46C= (n.228-46C=) | |
20 | g.63446883G>T | CA2577206265 | KCNQ2 | c.297-46C>A (n.297-46C>A) n.77-46C>A n.83-46C>A n.35-46C>A n.73-46C>A n.58-46C>A n.89-46C>A n.70-46C>A c.-223-46C>A (n.-223-46C>A) n.30-46C>A n.95-46C>A n.423-46C>A n.139-46C>A c.228-46C>A (n.228-46C>A) | |
20 | g.63446883_63446943delinsGCAGCATGGCTGTGTCTCCAGAACTCAGGACCCCACTCCCCACCAGGCCGCAGCAGGGCAC | CA2374797383 | KCNQ2 | c.297-106_297-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC (n.297-106_297-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC) n.77-106_77-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC n.83-106_83-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC n.35-106_35-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC n.73-106_73-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC n.58-106_58-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC n.89-106_89-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC n.70-106_70-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC c.-223-106_-223-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC (n.-223-106_-223-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC) n.30-106_30-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC n.95-106_95-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC n.423-106_423-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC n.139-106_139-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC c.228-106_228-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC (n.228-106_228-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC) | |
20 | g.63446893_63446952del | CA1019285447 | KCNQ2 | c.297-106_297-47del (n.297-106_297-47del) n.77-106_77-47del n.83-106_83-47del n.35-106_35-47del n.73-106_73-47del n.58-106_58-47del n.89-106_89-47del n.70-106_70-47del c.-223-106_-223-47del (n.-223-106_-223-47del) n.30-106_30-47del n.95-106_95-47del n.423-106_423-47del n.139-106_139-47del c.228-106_228-47del (n.228-106_228-47del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446885A= | CA2374797384 | KCNQ2 | c.297-48T= (n.297-48T=) n.77-48T= n.83-48T= n.35-48T= n.73-48T= n.58-48T= n.89-48T= n.70-48T= c.-223-48T= (n.-223-48T=) n.30-48T= n.95-48T= n.423-48T= n.139-48T= c.228-48T= (n.228-48T=) | |
20 | g.63446885A>C | CA636346430 | KCNQ2 | c.297-48T>G (n.297-48T>G) n.77-48T>G n.83-48T>G n.35-48T>G n.73-48T>G n.58-48T>G n.89-48T>G n.70-48T>G c.-223-48T>G (n.-223-48T>G) n.30-48T>G n.95-48T>G n.423-48T>G n.139-48T>G c.228-48T>G (n.228-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446885A>G | CA2653814411 | KCNQ2 | c.297-48T>C (n.297-48T>C) n.77-48T>C n.83-48T>C n.35-48T>C n.73-48T>C n.58-48T>C n.89-48T>C n.70-48T>C c.-223-48T>C (n.-223-48T>C) n.30-48T>C n.95-48T>C n.423-48T>C n.139-48T>C c.228-48T>C (n.228-48T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63446886G>A | CA9958881 | KCNQ2 | c.297-49C>T (n.297-49C>T) n.77-49C>T n.83-49C>T n.35-49C>T n.73-49C>T n.58-49C>T n.89-49C>T n.70-49C>T c.-223-49C>T (n.-223-49C>T) n.30-49C>T n.95-49C>T n.423-49C>T n.139-49C>T c.228-49C>T (n.228-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446886G>C | CA9958880 | KCNQ2 | c.297-49C>G (n.297-49C>G) n.77-49C>G n.83-49C>G n.35-49C>G n.73-49C>G n.58-49C>G n.89-49C>G n.70-49C>G c.-223-49C>G (n.-223-49C>G) n.30-49C>G n.95-49C>G n.423-49C>G n.139-49C>G c.228-49C>G (n.228-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446886G= | CA2374797385 | KCNQ2 | c.297-49C= (n.297-49C=) n.77-49C= n.83-49C= n.35-49C= n.73-49C= n.58-49C= n.89-49C= n.70-49C= c.-223-49C= (n.-223-49C=) n.30-49C= n.95-49C= n.423-49C= n.139-49C= c.228-49C= (n.228-49C=) | |
20 | g.63446886G>T | CA2577206266 | KCNQ2 | c.297-49C>A (n.297-49C>A) n.77-49C>A n.83-49C>A n.35-49C>A n.73-49C>A n.58-49C>A n.89-49C>A n.70-49C>A c.-223-49C>A (n.-223-49C>A) n.30-49C>A n.95-49C>A n.423-49C>A n.139-49C>A c.228-49C>A (n.228-49C>A) | |
20 | g.63446887C>T | CA2653814415 | KCNQ2 | c.297-50G>A (n.297-50G>A) n.77-50G>A n.83-50G>A n.35-50G>A n.73-50G>A n.58-50G>A n.89-50G>A n.70-50G>A c.-223-50G>A (n.-223-50G>A) n.30-50G>A n.95-50G>A n.423-50G>A n.139-50G>A c.228-50G>A (n.228-50G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446888A>C | CA2653814417 | KCNQ2 | c.297-51T>G (n.297-51T>G) n.77-51T>G n.83-51T>G n.35-51T>G n.73-51T>G n.58-51T>G n.89-51T>G n.70-51T>G c.-223-51T>G (n.-223-51T>G) n.30-51T>G n.95-51T>G n.423-51T>G n.139-51T>G c.228-51T>G (n.228-51T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63446889T>A | CA9958883 | KCNQ2 | c.297-52A>T (n.297-52A>T) n.77-52A>T n.83-52A>T n.35-52A>T n.73-52A>T n.58-52A>T n.89-52A>T n.70-52A>T c.-223-52A>T (n.-223-52A>T) n.30-52A>T n.95-52A>T n.423-52A>T n.139-52A>T c.228-52A>T (n.228-52A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446889T>C | CA9958882 | KCNQ2 | c.297-52A>G (n.297-52A>G) n.77-52A>G n.83-52A>G n.35-52A>G n.73-52A>G n.58-52A>G n.89-52A>G n.70-52A>G c.-223-52A>G (n.-223-52A>G) n.30-52A>G n.95-52A>G n.423-52A>G n.139-52A>G c.228-52A>G (n.228-52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446889T= | CA2374797386 | KCNQ2 | c.297-52A= (n.297-52A=) n.77-52A= n.83-52A= n.35-52A= n.73-52A= n.58-52A= n.89-52A= n.70-52A= c.-223-52A= (n.-223-52A=) n.30-52A= n.95-52A= n.423-52A= n.139-52A= c.228-52A= (n.228-52A=) | |
20 | g.63446890G>C | CA2374797388 | KCNQ2 | c.297-53C>G (n.297-53C>G) n.77-53C>G n.83-53C>G n.35-53C>G n.73-53C>G n.58-53C>G n.89-53C>G n.70-53C>G c.-223-53C>G (n.-223-53C>G) n.30-53C>G n.95-53C>G n.423-53C>G n.139-53C>G c.228-53C>G (n.228-53C>G) | dbSNP |
20 | g.63446890G= | CA2374797387 | KCNQ2 | c.297-53C= (n.297-53C=) n.77-53C= n.83-53C= n.35-53C= n.73-53C= n.58-53C= n.89-53C= n.70-53C= c.-223-53C= (n.-223-53C=) n.30-53C= n.95-53C= n.423-53C= n.139-53C= c.228-53C= (n.228-53C=) | |
20 | g.63446890G>T | CA2653814422 | KCNQ2 | c.297-53C>A (n.297-53C>A) n.77-53C>A n.83-53C>A n.35-53C>A n.73-53C>A n.58-53C>A n.89-53C>A n.70-53C>A c.-223-53C>A (n.-223-53C>A) n.30-53C>A n.95-53C>A n.423-53C>A n.139-53C>A c.228-53C>A (n.228-53C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446891G>A | CA2842951564 | KCNQ2 | c.297-54C>T (n.297-54C>T) n.77-54C>T n.83-54C>T n.35-54C>T n.73-54C>T n.58-54C>T n.89-54C>T n.70-54C>T c.-223-54C>T (n.-223-54C>T) n.30-54C>T n.95-54C>T n.423-54C>T n.139-54C>T c.228-54C>T (n.228-54C>T) | |
20 | g.63446891G>T | CA2577206267 | KCNQ2 | c.297-54C>A (n.297-54C>A) n.77-54C>A n.83-54C>A n.35-54C>A n.73-54C>A n.58-54C>A n.89-54C>A n.70-54C>A c.-223-54C>A (n.-223-54C>A) n.30-54C>A n.95-54C>A n.423-54C>A n.139-54C>A c.228-54C>A (n.228-54C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446892C>A | CA2653814425 | KCNQ2 | c.297-55G>T (n.297-55G>T) n.77-55G>T n.83-55G>T n.35-55G>T n.73-55G>T n.58-55G>T n.89-55G>T n.70-55G>T c.-223-55G>T (n.-223-55G>T) n.30-55G>T n.95-55G>T n.423-55G>T n.139-55G>T c.228-55G>T (n.228-55G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446892_63446894delinsCTG | CA2374797389 | KCNQ2 | c.297-57_297-55delinsCAG (n.297-57_297-55delinsCAG) n.77-57_77-55delinsCAG n.83-57_83-55delinsCAG n.35-57_35-55delinsCAG n.73-57_73-55delinsCAG n.58-57_58-55delinsCAG n.89-57_89-55delinsCAG n.70-57_70-55delinsCAG c.-223-57_-223-55delinsCAG (n.-223-57_-223-55delinsCAG) n.30-57_30-55delinsCAG n.95-57_95-55delinsCAG n.423-57_423-55delinsCAG n.139-57_139-55delinsCAG c.228-57_228-55delinsCAG (n.228-57_228-55delinsCAG) | |
20 | g.63446893T>C | CA317463880 | KCNQ2 | c.297-56A>G (n.297-56A>G) n.77-56A>G n.83-56A>G n.35-56A>G n.73-56A>G n.58-56A>G n.89-56A>G n.70-56A>G c.-223-56A>G (n.-223-56A>G) n.30-56A>G n.95-56A>G n.423-56A>G n.139-56A>G c.228-56A>G (n.228-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446893T= | CA2374797390 | KCNQ2 | c.297-56A= (n.297-56A=) n.77-56A= n.83-56A= n.35-56A= n.73-56A= n.58-56A= n.89-56A= n.70-56A= c.-223-56A= (n.-223-56A=) n.30-56A= n.95-56A= n.423-56A= n.139-56A= c.228-56A= (n.228-56A=) | |
20 | g.63446896_63446897del | CA1019285456 | KCNQ2 | c.297-57_297-56del (n.297-57_297-56del) n.77-57_77-56del n.83-57_83-56del n.35-57_35-56del n.73-57_73-56del n.58-57_58-56del n.89-57_89-56del n.70-57_70-56del c.-223-57_-223-56del (n.-223-57_-223-56del) n.30-57_30-56del n.95-57_95-56del n.423-57_423-56del n.139-57_139-56del c.228-57_228-56del (n.228-57_228-56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446894G>A | CA2577206268 | KCNQ2 | c.297-57C>T (n.297-57C>T) n.77-57C>T n.83-57C>T n.35-57C>T n.73-57C>T n.58-57C>T n.89-57C>T n.70-57C>T c.-223-57C>T (n.-223-57C>T) n.30-57C>T n.95-57C>T n.423-57C>T n.139-57C>T c.228-57C>T (n.228-57C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446894G>C | CA317463885 | KCNQ2 | c.297-57C>G (n.297-57C>G) n.77-57C>G n.83-57C>G n.35-57C>G n.73-57C>G n.58-57C>G n.89-57C>G n.70-57C>G c.-223-57C>G (n.-223-57C>G) n.30-57C>G n.95-57C>G n.423-57C>G n.139-57C>G c.228-57C>G (n.228-57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446894G= | CA2374797391 | KCNQ2 | c.297-57C= (n.297-57C=) n.77-57C= n.83-57C= n.35-57C= n.73-57C= n.58-57C= n.89-57C= n.70-57C= c.-223-57C= (n.-223-57C=) n.30-57C= n.95-57C= n.423-57C= n.139-57C= c.228-57C= (n.228-57C=) | |
20 | g.63446894G>T | CA2577206269 | KCNQ2 | c.297-57C>A (n.297-57C>A) n.77-57C>A n.83-57C>A n.35-57C>A n.73-57C>A n.58-57C>A n.89-57C>A n.70-57C>A c.-223-57C>A (n.-223-57C>A) n.30-57C>A n.95-57C>A n.423-57C>A n.139-57C>A c.228-57C>A (n.228-57C>A) | |
20 | g.63446895_63446954del | CA2653814429 | KCNQ2 | c.297-116_297-57del (n.297-116_297-57del) n.77-116_77-57del n.83-116_83-57del n.35-116_35-57del n.73-116_73-57del n.58-116_58-57del n.89-116_89-57del n.70-116_70-57del c.-223-116_-223-57del (n.-223-116_-223-57del) n.30-116_30-57del n.95-116_95-57del n.423-116_423-57del n.139-116_139-57del c.228-116_228-57del (n.228-116_228-57del) | gnomAD v4 |
20 | g.63446895T>A | CA317463900 | KCNQ2 | c.297-58A>T (n.297-58A>T) n.77-58A>T n.83-58A>T n.35-58A>T n.73-58A>T n.58-58A>T n.89-58A>T n.70-58A>T c.-223-58A>T (n.-223-58A>T) n.30-58A>T n.95-58A>T n.423-58A>T n.139-58A>T c.228-58A>T (n.228-58A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446895T>C | CA317463892 | KCNQ2 | c.297-58A>G (n.297-58A>G) n.77-58A>G n.83-58A>G n.35-58A>G n.73-58A>G n.58-58A>G n.89-58A>G n.70-58A>G c.-223-58A>G (n.-223-58A>G) n.30-58A>G n.95-58A>G n.423-58A>G n.139-58A>G c.228-58A>G (n.228-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63446895T>G | CA636346431 | KCNQ2 | c.297-58A>C (n.297-58A>C) n.77-58A>C n.83-58A>C n.35-58A>C n.73-58A>C n.58-58A>C n.89-58A>C n.70-58A>C c.-223-58A>C (n.-223-58A>C) n.30-58A>C n.95-58A>C n.423-58A>C n.139-58A>C c.228-58A>C (n.228-58A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446895T= | CA2374797392 | KCNQ2 | c.297-58A= (n.297-58A=) n.77-58A= n.83-58A= n.35-58A= n.73-58A= n.58-58A= n.89-58A= n.70-58A= c.-223-58A= (n.-223-58A=) n.30-58A= n.95-58A= n.423-58A= n.139-58A= c.228-58A= (n.228-58A=) | |
20 | g.63446896G>T | CA2577206270 | KCNQ2 | c.297-59C>A (n.297-59C>A) n.77-59C>A n.83-59C>A n.35-59C>A n.73-59C>A n.58-59C>A n.89-59C>A n.70-59C>A c.-223-59C>A (n.-223-59C>A) n.30-59C>A n.95-59C>A n.423-59C>A n.139-59C>A c.228-59C>A (n.228-59C>A) | |
20 | g.63446907_63446966del | CA2653814441 | KCNQ2 | c.297-118_297-59del (n.297-118_297-59del) n.77-118_77-59del n.83-118_83-59del n.35-118_35-59del n.73-118_73-59del n.58-118_58-59del n.89-118_89-59del n.70-118_70-59del c.-223-118_-223-59del (n.-223-118_-223-59del) n.30-118_30-59del n.95-118_95-59del n.423-118_423-59del n.139-118_139-59del c.228-118_228-59del (n.228-118_228-59del) | gnomAD v4 |
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