Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63446765dup | CA2832580798 | KCNQ2 | c.373dup (p.Ala125GlyfsTer?) n.111dup n.146dup c.-147dup (n.-147dup) c.31dup (p.Ala11GlyfsTer?) n.499dup n.215dup c.304dup (p.Ala102GlyfsTer?) | |
20 | g.63446763_63446772del | CA2573157311 | KCNQ2 | c.363_372del (p.Ser121ArgfsTer9) n.101_110del n.136_145del c.-157_-148del (n.-157_-148del) c.21_30del (p.Ser7ArgfsTer9) n.489_498del n.205_214del c.294_303del (p.Ser98ArgfsTer9) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446764C>A | CA409656342 | KCNQ2 | c.370G>T (p.Gly124Trp) n.108G>T n.143G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.28G>T (p.Gly10Trp) n.496G>T n.212G>T c.301G>T (p.Gly101Trp) | gnomAD v4 |
20 | g.63446764C>G | CA409656344 | KCNQ2 | c.370G>C (p.Gly124Arg) n.108G>C n.143G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.496G>C n.212G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) | |
20 | g.63446764C>T | CA409656345 | KCNQ2 | c.370G>A (p.Gly124Arg) n.108G>A n.143G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.28G>A (p.Gly10Arg) n.496G>A n.212G>A c.301G>A (p.Gly101Arg) | |
20 | g.63446765C>A | CA409656347 | KCNQ2 | c.369G>T (p.Glu123Asp) n.107G>T n.142G>T c.-151G>T (n.-151G>T) c.27G>T (p.Glu9Asp) n.495G>T n.211G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) | |
20 | g.63446765C>G | CA409656349 | KCNQ2 | c.369G>C (p.Glu123Asp) n.107G>C n.142G>C c.-151G>C (n.-151G>C) c.27G>C (p.Glu9Asp) n.495G>C n.211G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) | |
20 | g.63446765C>T | CA511212304 | KCNQ2 | c.369G>A (p.Glu123=) n.107G>A n.142G>A c.-151G>A (n.-151G>A) c.27G>A (p.Glu9=) n.495G>A n.211G>A c.300G>A (p.Glu100=) | |
20 | g.63446766T>A | CA409656354 | KCNQ2 | c.368A>T (p.Glu123Val) n.106A>T n.141A>T c.-152A>T (n.-152A>T) c.26A>T (p.Glu9Val) n.494A>T n.210A>T c.299A>T (p.Glu100Val) | |
20 | g.63446766T>C | CA409656352 | KCNQ2 | c.368A>G (p.Glu123Gly) n.106A>G n.141A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.26A>G (p.Glu9Gly) n.494A>G n.210A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446766T>G | CA409656350 | KCNQ2 | c.368A>C (p.Glu123Ala) n.106A>C n.141A>C c.-152A>C (n.-152A>C) c.26A>C (p.Glu9Ala) n.494A>C n.210A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) | |
20 | g.63446766T= | CA2374797317 | KCNQ2 | c.368A= (p.Glu123=) n.106A= n.141A= c.-152A= (n.-152A=) c.26A= (p.Glu9=) n.494A= n.210A= c.299A= (p.Glu100=) | |
20 | g.63446766dup | CA2653814219 | KCNQ2 | c.368dup (p.Ala125GlyfsTer?) n.106dup n.141dup c.-152dup (n.-152dup) c.26dup (p.Ala11GlyfsTer?) n.494dup n.210dup c.299dup (p.Ala102GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
20 | g.63446767C>A | CA409656355 | KCNQ2 | c.367G>T (p.Glu123Ter) n.105G>T n.140G>T c.-153G>T (n.-153G>T) n.100G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) n.493G>T n.209G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) | |
20 | g.63446767C>G | CA409656357 | KCNQ2 | c.367G>C (p.Glu123Gln) n.105G>C n.140G>C c.-153G>C (n.-153G>C) n.100G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) n.493G>C n.209G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) | |
20 | g.63446767C>T | CA409656358 | KCNQ2 | c.367G>A (p.Glu123Lys) n.105G>A n.140G>A c.-153G>A (n.-153G>A) n.100G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) n.493G>A n.209G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) | |
20 | g.63446768del | CA2573054908 | KCNQ2 | c.367del (p.Glu123ArgfsTer10) n.105del n.140del c.-153del (n.-153del) n.100del c.25del (p.Glu9ArgfsTer10) n.493del n.209del c.298del (p.Glu100ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446768C>A | CA511212310 | KCNQ2 | c.366G>T (p.Ser122=) n.104G>T n.139G>T c.-154G>T (n.-154G>T) n.99G>T c.24G>T (p.Ser8=) n.492G>T n.208G>T c.297G>T (p.Ser99=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446768C= | CA2374797318 | KCNQ2 | c.366G= (p.Ser122=) n.104G= n.139G= c.-154G= (n.-154G=) n.99G= c.24G= (p.Ser8=) n.492G= n.208G= c.297G= (p.Ser99=) | |
20 | g.63446768C>G | CA511212312 | KCNQ2 | c.366G>C (p.Ser122=) n.104G>C n.139G>C c.-154G>C (n.-154G>C) n.99G>C c.24G>C (p.Ser8=) n.492G>C n.208G>C c.297G>C (p.Ser99=) | gnomAD v4 |
20 | g.63446768C>T | CA511212311 | KCNQ2 | c.366G>A (p.Ser122=) n.104G>A n.139G>A c.-154G>A (n.-154G>A) n.99G>A c.24G>A (p.Ser8=) n.492G>A n.208G>A c.297G>A (p.Ser99=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63446769G>A | CA315351 | KCNQ2 | c.365C>T (p.Ser122Leu) n.103C>T n.138C>T c.-155C>T (n.-155C>T) n.98C>T c.23C>T (p.Ser8Leu) n.491C>T n.207C>T c.296C>T (p.Ser99Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
20 | g.63446769G>C | CA409656361 | KCNQ2 | c.365C>G (p.Ser122Trp) n.103C>G n.138C>G c.-155C>G (n.-155C>G) n.98C>G c.23C>G (p.Ser8Trp) n.491C>G n.207C>G c.296C>G (p.Ser99Trp) | |
20 | g.63446769G= | CA2374797319 | KCNQ2 | c.365C= (p.Ser122=) n.103C= n.138C= c.-155C= (n.-155C=) n.98C= c.23C= (p.Ser8=) n.491C= n.207C= c.296C= (p.Ser99=) | |
20 | g.63446769G>T | CA409656362 | KCNQ2 | c.365C>A (p.Ser122Ter) n.103C>A n.138C>A c.-155C>A (n.-155C>A) n.98C>A c.23C>A (p.Ser8Ter) n.491C>A n.207C>A c.296C>A (p.Ser99Ter) | gnomAD v4 |
20 | g.63446770A>C | CA409656364 | KCNQ2 | c.364T>G (p.Ser122Ala) n.102T>G n.137T>G c.-156T>G (n.-156T>G) n.97T>G c.22T>G (p.Ser8Ala) n.490T>G n.206T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) | |
20 | g.63446770A>G | CA409656366 | KCNQ2 | c.364T>C (p.Ser122Pro) n.102T>C n.137T>C c.-156T>C (n.-156T>C) n.97T>C c.22T>C (p.Ser8Pro) n.490T>C n.206T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) | |
20 | g.63446770A>T | CA409656365 | KCNQ2 | c.364T>A (p.Ser122Thr) n.102T>A n.137T>A c.-156T>A (n.-156T>A) n.97T>A c.22T>A (p.Ser8Thr) n.490T>A n.206T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) | |
20 | g.63446771G>A | CA317463625 | KCNQ2 | c.363C>T (p.Ser121=) n.101C>T n.136C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.96C>T c.21C>T (p.Ser7=) n.489C>T n.205C>T c.294C>T (p.Ser98=) | gnomAD v4 |
20 | g.63446771G>C | CA409656368 | KCNQ2 | c.363C>G (p.Ser121Arg) n.101C>G n.136C>G c.-157C>G (n.-157C>G) n.96C>G c.21C>G (p.Ser7Arg) n.489C>G n.205C>G c.294C>G (p.Ser98Arg) | |
20 | g.63446771G>T | CA409656369 | KCNQ2 | c.363C>A (p.Ser121Arg) n.101C>A n.136C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.96C>A c.21C>A (p.Ser7Arg) n.489C>A n.205C>A c.294C>A (p.Ser98Arg) | |
20 | g.63446772C>A | CA409656370 | KCNQ2 | c.362G>T (p.Ser121Ile) n.100G>T n.135G>T c.-158G>T (n.-158G>T) n.95G>T n.160G>T c.20G>T (p.Ser7Ile) n.488G>T n.204G>T c.293G>T (p.Ser98Ile) | |
20 | g.63446772C>G | CA409656371 | KCNQ2 | c.362G>C (p.Ser121Thr) n.100G>C n.135G>C c.-158G>C (n.-158G>C) n.95G>C n.160G>C c.20G>C (p.Ser7Thr) n.488G>C n.204G>C c.293G>C (p.Ser98Thr) | |
20 | g.63446772C>T | CA409656372 | KCNQ2 | c.362G>A (p.Ser121Asn) n.100G>A n.135G>A c.-158G>A (n.-158G>A) n.95G>A n.160G>A c.20G>A (p.Ser7Asn) n.488G>A n.204G>A c.293G>A (p.Ser98Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63446773T>A | CA409656374 | KCNQ2 | c.361A>T (p.Ser121Cys) n.99A>T n.134A>T c.-159A>T (n.-159A>T) n.94A>T n.159A>T c.19A>T (p.Ser7Cys) n.487A>T n.203A>T c.292A>T (p.Ser98Cys) | |
20 | g.63446773T>C | CA409656376 | KCNQ2 | c.361A>G (p.Ser121Gly) n.99A>G n.134A>G c.-159A>G (n.-159A>G) n.94A>G n.159A>G c.19A>G (p.Ser7Gly) n.487A>G n.203A>G c.292A>G (p.Ser98Gly) | |
20 | g.63446773T>G | CA409656377 | KCNQ2 | c.361A>C (p.Ser121Arg) n.99A>C n.134A>C c.-159A>C (n.-159A>C) n.94A>C n.159A>C c.19A>C (p.Ser7Arg) n.487A>C n.203A>C c.292A>C (p.Ser98Arg) | |
20 | g.63446774C>A | CA317463628 | KCNQ2 | c.360G>T (p.Lys120Asn) n.98G>T n.133G>T c.-160G>T (n.-160G>T) n.93G>T n.158G>T c.18G>T (p.Lys6Asn) n.486G>T n.202G>T c.291G>T (p.Lys97Asn) | dbSNP |
20 | g.63446774C= | CA2374797320 | KCNQ2 | c.360G= (p.Lys120=) n.98G= n.133G= c.-160G= (n.-160G=) n.93G= n.158G= c.18G= (p.Lys6=) n.486G= n.202G= c.291G= (p.Lys97=) | |
20 | g.63446774C>G | CA409656379 | KCNQ2 | c.360G>C (p.Lys120Asn) n.98G>C n.133G>C c.-160G>C (n.-160G>C) n.93G>C n.158G>C c.18G>C (p.Lys6Asn) n.486G>C n.202G>C c.291G>C (p.Lys97Asn) | |
20 | g.63446774C>T | CA511212326 | KCNQ2 | c.360G>A (p.Lys120=) n.98G>A n.133G>A c.-160G>A (n.-160G>A) n.93G>A n.158G>A c.18G>A (p.Lys6=) n.486G>A n.202G>A c.291G>A (p.Lys97=) | |
20 | g.63446775T>A | CA409656380 | KCNQ2 | c.359A>T (p.Lys120Met) n.145A>T n.97A>T n.132A>T c.-161A>T (n.-161A>T) n.92A>T n.157A>T c.17A>T (p.Lys6Met) n.485A>T n.201A>T c.290A>T (p.Lys97Met) | |
20 | g.63446775T>C | CA409656382 | KCNQ2 | c.359A>G (p.Lys120Arg) n.145A>G n.97A>G n.132A>G c.-161A>G (n.-161A>G) n.92A>G n.157A>G c.17A>G (p.Lys6Arg) n.485A>G n.201A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) | ClinVar |
20 | g.63446775T>G | CA409656381 | KCNQ2 | c.359A>C (p.Lys120Thr) n.145A>C n.97A>C n.132A>C c.-161A>C (n.-161A>C) n.92A>C n.157A>C c.17A>C (p.Lys6Thr) n.485A>C n.201A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) | |
20 | g.63446776T>A | CA409656383 | KCNQ2 | c.358A>T (p.Lys120Ter) n.144A>T n.96A>T n.119A>T n.131A>T c.-162A>T (n.-162A>T) n.91A>T n.156A>T c.16A>T (p.Lys6Ter) n.484A>T n.200A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) | ClinVar |
20 | g.63446776T>C | CA409656386 | KCNQ2 | c.358A>G (p.Lys120Glu) n.144A>G n.96A>G n.119A>G n.131A>G c.-162A>G (n.-162A>G) n.91A>G n.156A>G c.16A>G (p.Lys6Glu) n.484A>G n.200A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) | |
20 | g.63446776T>G | CA409656387 | KCNQ2 | c.358A>C (p.Lys120Gln) n.144A>C n.96A>C n.119A>C n.131A>C c.-162A>C (n.-162A>C) n.91A>C n.156A>C c.16A>C (p.Lys6Gln) n.484A>C n.200A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) | |
20 | g.63446777C>A | CA409656389 | KCNQ2 | c.357G>T (p.Glu119Asp) n.143G>T n.95G>T n.118G>T n.130G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.90G>T n.155G>T c.15G>T (p.Glu5Asp) n.483G>T n.199G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63446777C= | CA2374797321 | KCNQ2 | c.357G= (p.Glu119=) n.143G= n.95G= n.118G= n.130G= c.-163G= (n.-163G=) n.90G= n.155G= c.15G= (p.Glu5=) n.483G= n.199G= c.288G= (p.Glu96=) | |
20 | g.63446777C>G | CA409656390 | KCNQ2 | c.357G>C (p.Glu119Asp) n.143G>C n.95G>C n.118G>C n.130G>C c.-163G>C (n.-163G>C) n.90G>C n.155G>C c.15G>C (p.Glu5Asp) n.483G>C n.199G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) | |
20 | g.63446777C>T | CA511212334 | KCNQ2 | c.357G>A (p.Glu119=) n.143G>A n.95G>A n.118G>A n.130G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.90G>A n.155G>A c.15G>A (p.Glu5=) n.483G>A n.199G>A c.288G>A (p.Glu96=) | dbSNP |
20 | g.63446777_63446779del | CA645605807 | KCNQ2 | c.355_357del (p.Glu119del) n.141_143del n.93_95del n.116_118del n.128_130del c.-165_-163del (n.-165_-163del) n.88_90del n.153_155del c.13_15del (p.Glu5del) n.481_483del n.197_199del c.286_288del (p.Glu96del) | COSMIC |
20 | g.63446778T>A | CA409656392 | KCNQ2 | c.356A>T (p.Glu119Val) n.142A>T n.94A>T n.117A>T n.129A>T c.-164A>T (n.-164A>T) n.89A>T n.154A>T c.14A>T (p.Glu5Val) n.482A>T n.198A>T c.287A>T (p.Glu96Val) | |
20 | g.63446778T>C | CA342506 | KCNQ2 | c.356A>G (p.Glu119Gly) n.142A>G n.94A>G n.117A>G n.129A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.89A>G n.154A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) n.482A>G n.198A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446778T>G | CA409656394 | KCNQ2 | c.356A>C (p.Glu119Ala) n.142A>C n.94A>C n.117A>C n.129A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.89A>C n.154A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) n.482A>C n.198A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) | |
20 | g.63446778T= | CA2374797322 | KCNQ2 | c.356A= (p.Glu119=) n.142A= n.94A= n.117A= n.129A= c.-164A= (n.-164A=) n.89A= n.154A= c.14A= (p.Glu5=) n.482A= n.198A= c.287A= (p.Glu96=) | |
20 | g.63446779C>A | CA409656396 | KCNQ2 | c.355G>T (p.Glu119Ter) n.141G>T n.93G>T n.116G>T n.128G>T c.-165G>T (n.-165G>T) n.88G>T n.153G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) n.481G>T n.197G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) | |
20 | g.63446779C>G | CA409656401 | KCNQ2 | c.355G>C (p.Glu119Gln) n.141G>C n.93G>C n.116G>C n.128G>C c.-165G>C (n.-165G>C) n.88G>C n.153G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) n.481G>C n.197G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) | |
20 | g.63446779C>T | CA409656402 | KCNQ2 | c.355G>A (p.Glu119Lys) n.141G>A n.93G>A n.116G>A n.128G>A c.-165G>A (n.-165G>A) n.88G>A n.153G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) n.481G>A n.197G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) | |
20 | g.63446780A>C | CA409656404 | KCNQ2 | c.354T>G (p.Tyr118Ter) n.140T>G n.92T>G n.115T>G n.127T>G c.-166T>G (n.-166T>G) n.87T>G n.152T>G c.12T>G (p.Tyr4Ter) n.480T>G n.196T>G c.285T>G (p.Tyr95Ter) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446780A>G | CA511212339 | KCNQ2 | c.354T>C (p.Tyr118=) n.140T>C n.92T>C n.115T>C n.127T>C c.-166T>C (n.-166T>C) n.87T>C n.152T>C c.12T>C (p.Tyr4=) n.480T>C n.196T>C c.285T>C (p.Tyr95=) | gnomAD v4 |
20 | g.63446780A>T | CA409656405 | KCNQ2 | c.354T>A (p.Tyr118Ter) n.140T>A n.92T>A n.115T>A n.127T>A c.-166T>A (n.-166T>A) n.87T>A n.152T>A c.12T>A (p.Tyr4Ter) n.480T>A n.196T>A c.285T>A (p.Tyr95Ter) | |
20 | g.63446781T>A | CA409656411 | KCNQ2 | c.353A>T (p.Tyr118Phe) n.139A>T n.91A>T n.114A>T n.126A>T c.-167A>T (n.-167A>T) n.86A>T n.151A>T c.11A>T (p.Tyr4Phe) n.479A>T n.195A>T c.284A>T (p.Tyr95Phe) | |
20 | g.63446781T>C | CA409656407 | KCNQ2 | c.353A>G (p.Tyr118Cys) n.139A>G n.91A>G n.114A>G n.126A>G c.-167A>G (n.-167A>G) n.86A>G n.151A>G c.11A>G (p.Tyr4Cys) n.479A>G n.195A>G c.284A>G (p.Tyr95Cys) | gnomAD v4 |
20 | g.63446781T>G | CA409656409 | KCNQ2 | c.353A>C (p.Tyr118Ser) n.139A>C n.91A>C n.114A>C n.126A>C c.-167A>C (n.-167A>C) n.86A>C n.151A>C c.11A>C (p.Tyr4Ser) n.479A>C n.195A>C c.284A>C (p.Tyr95Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.63446782A>C | CA409656412 | KCNQ2 | c.352T>G (p.Tyr118Asp) n.138T>G n.90T>G n.113T>G n.125T>G c.-168T>G (n.-168T>G) n.85T>G n.150T>G c.10T>G (p.Tyr4Asp) n.478T>G n.194T>G c.283T>G (p.Tyr95Asp) | |
20 | g.63446782A>G | CA409656414 | KCNQ2 | c.352T>C (p.Tyr118His) n.138T>C n.90T>C n.113T>C n.125T>C c.-168T>C (n.-168T>C) n.85T>C n.150T>C c.10T>C (p.Tyr4His) n.478T>C n.194T>C c.283T>C (p.Tyr95His) | |
20 | g.63446782A>T | CA409656415 | KCNQ2 | c.352T>A (p.Tyr118Asn) n.138T>A n.90T>A n.113T>A n.125T>A c.-168T>A (n.-168T>A) n.85T>A n.150T>A c.10T>A (p.Tyr4Asn) n.478T>A n.194T>A c.283T>A (p.Tyr95Asn) | |
20 | g.63446783C>A | CA409656417 | KCNQ2 | c.351G>T (p.Glu117Asp) n.137G>T n.89G>T n.112G>T n.124G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.84G>T n.149G>T c.9G>T (p.Glu3Asp) n.477G>T n.193G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446783C= | CA2374797323 | KCNQ2 | c.351G= (p.Glu117=) n.137G= n.89G= n.112G= n.124G= c.-169G= (n.-169G=) n.84G= n.149G= c.9G= (p.Glu3=) n.477G= n.193G= c.282G= (p.Glu94=) | |
20 | g.63446783C>G | CA409656418 | KCNQ2 | c.351G>C (p.Glu117Asp) n.137G>C n.89G>C n.112G>C n.124G>C c.-169G>C (n.-169G>C) n.84G>C n.149G>C c.9G>C (p.Glu3Asp) n.477G>C n.193G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) | |
20 | g.63446783C>T | CA511212346 | KCNQ2 | c.351G>A (p.Glu117=) n.137G>A n.89G>A n.112G>A n.124G>A c.-169G>A (n.-169G>A) n.84G>A n.149G>A c.9G>A (p.Glu3=) n.477G>A n.193G>A c.282G>A (p.Glu94=) | ClinVar |
20 | g.63446784T>A | CA409656420 | KCNQ2 | c.350A>T (p.Glu117Val) n.136A>T n.88A>T n.111A>T n.123A>T c.-170A>T (n.-170A>T) n.83A>T n.148A>T c.8A>T (p.Glu3Val) n.476A>T n.192A>T c.281A>T (p.Glu94Val) | |
20 | g.63446784T>C | CA409656422 | KCNQ2 | c.350A>G (p.Glu117Gly) n.136A>G n.88A>G n.111A>G n.123A>G c.-170A>G (n.-170A>G) n.83A>G n.148A>G c.8A>G (p.Glu3Gly) n.476A>G n.192A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446784T>G | CA409656423 | KCNQ2 | c.350A>C (p.Glu117Ala) n.136A>C n.88A>C n.111A>C n.123A>C c.-170A>C (n.-170A>C) n.83A>C n.148A>C c.8A>C (p.Glu3Ala) n.476A>C n.192A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) | |
20 | g.63446784T= | CA2374797324 | KCNQ2 | c.350A= (p.Glu117=) n.136A= n.88A= n.111A= n.123A= c.-170A= (n.-170A=) n.83A= n.148A= c.8A= (p.Glu3=) n.476A= n.192A= c.281A= (p.Glu94=) | |
20 | g.63446785C>A | CA409656425 | KCNQ2 | c.349G>T (p.Glu117Ter) n.135G>T n.87G>T n.110G>T n.122G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.82G>T n.147G>T c.7G>T (p.Glu3Ter) n.475G>T n.191G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) | |
20 | g.63446785C>G | CA409656426 | KCNQ2 | c.349G>C (p.Glu117Gln) n.135G>C n.87G>C n.110G>C n.122G>C c.-171G>C (n.-171G>C) n.82G>C n.147G>C c.7G>C (p.Glu3Gln) n.475G>C n.191G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) | |
20 | g.63446785C>T | CA409656428 | KCNQ2 | c.349G>A (p.Glu117Lys) n.135G>A n.87G>A n.110G>A n.122G>A c.-171G>A (n.-171G>A) n.82G>A n.147G>A c.7G>A (p.Glu3Lys) n.475G>A n.191G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) | |
20 | g.63446785_63446788delinsCCTT | CA2374797325 | KCNQ2 | c.346_349delinsAAGG (p.Lys116=) n.132_135delinsAAGG n.84_87delinsAAGG n.107_110delinsAAGG n.119_122delinsAAGG c.-174_-171delinsAAGG (n.-174_-171delinsAAGG) n.79_82delinsAAGG n.144_147delinsAAGG c.4_7delinsAAGG (p.Lys2=) n.472_475delinsAAGG n.188_191delinsAAGG c.277_280delinsAAGG (p.Lys93=) | |
20 | g.63446786C>A | CA409656431 | KCNQ2 | c.348G>T (p.Lys116Asn) n.134G>T n.86G>T n.109G>T n.121G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.81G>T n.146G>T c.6G>T (p.Lys2Asn) n.474G>T n.190G>T c.279G>T (p.Lys93Asn) | |
20 | g.63446786C= | CA2374797326 | KCNQ2 | c.348G= (p.Lys116=) n.134G= n.86G= n.109G= n.121G= c.-172G= (n.-172G=) n.81G= n.146G= c.6G= (p.Lys2=) n.474G= n.190G= c.279G= (p.Lys93=) | |
20 | g.63446786C>G | CA409656432 | KCNQ2 | c.348G>C (p.Lys116Asn) n.134G>C n.86G>C n.109G>C n.121G>C c.-172G>C (n.-172G>C) n.81G>C n.146G>C c.6G>C (p.Lys2Asn) n.474G>C n.190G>C c.279G>C (p.Lys93Asn) | |
20 | g.63446786C>T | CA9958852 | KCNQ2 | c.348G>A (p.Lys116=) n.134G>A n.86G>A n.109G>A n.121G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.81G>A n.146G>A c.6G>A (p.Lys2=) n.474G>A n.190G>A c.279G>A (p.Lys93=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446786_63446788del | CA342504 | KCNQ2 | c.346_348del (p.Lys116del) n.132_134del n.84_86del n.107_109del n.119_121del c.-174_-172del (n.-174_-172del) n.79_81del n.144_146del c.4_6del (p.Lys2del) n.472_474del n.188_190del c.277_279del (p.Lys93del) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446787T>A | CA409656433 | KCNQ2 | c.347A>T (p.Lys116Met) n.133A>T n.85A>T n.108A>T n.120A>T c.-173A>T (n.-173A>T) n.80A>T n.145A>T c.5A>T (p.Lys2Met) n.473A>T n.189A>T c.278A>T (p.Lys93Met) | |
20 | g.63446787T>C | CA409656435 | KCNQ2 | c.347A>G (p.Lys116Arg) n.133A>G n.85A>G n.108A>G n.120A>G c.-173A>G (n.-173A>G) n.80A>G n.145A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) n.473A>G n.189A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446787T>G | CA409656437 | KCNQ2 | c.347A>C (p.Lys116Thr) n.133A>C n.85A>C n.108A>C n.120A>C c.-173A>C (n.-173A>C) n.80A>C n.145A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) n.473A>C n.189A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) | |
20 | g.63446787T= | CA2374797327 | KCNQ2 | c.347A= (p.Lys116=) n.133A= n.85A= n.108A= n.120A= c.-173A= (n.-173A=) n.80A= n.145A= c.5A= (p.Lys2=) n.473A= n.189A= c.278A= (p.Lys93=) | |
20 | g.63446788T>A | CA409656438 | KCNQ2 | c.346A>T (p.Lys116Ter) n.132A>T n.84A>T n.107A>T n.119A>T c.-174A>T (n.-174A>T) n.79A>T n.144A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) n.472A>T n.188A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) | |
20 | g.63446788T>C | CA409656440 | KCNQ2 | c.346A>G (p.Lys116Glu) n.132A>G n.84A>G n.107A>G n.119A>G c.-174A>G (n.-174A>G) n.79A>G n.144A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) n.472A>G n.188A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) | dbSNP |
20 | g.63446788T>G | CA409656441 | KCNQ2 | c.346A>C (p.Lys116Gln) n.132A>C n.84A>C n.107A>C n.119A>C c.-174A>C (n.-174A>C) n.79A>C n.144A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) n.472A>C n.188A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) | gnomAD v4 |
20 | g.63446788T= | CA2374797328 | KCNQ2 | c.346A= (p.Lys116=) n.132A= n.84A= n.107A= n.119A= c.-174A= (n.-174A=) n.79A= n.144A= c.4A= (p.Lys2=) n.472A= n.188A= c.277A= (p.Lys93=) | |
20 | g.63446789G>A | CA511212360 | KCNQ2 | c.345C>T (p.Ile115=) n.131C>T n.83C>T n.106C>T n.118C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.78C>T n.143C>T c.3C>T (p.Ile1=) n.471C>T n.187C>T c.276C>T (p.Ile92=) | ClinVar |
20 | g.63446789G>C | CA409656443 | KCNQ2 | c.345C>G (p.Ile115Met) n.131C>G n.83C>G n.106C>G n.118C>G c.-175C>G (n.-175C>G) n.78C>G n.143C>G c.3C>G (p.Ile1Met) n.471C>G n.187C>G c.276C>G (p.Ile92Met) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63446789G>T | CA511212363 | KCNQ2 | c.345C>A (p.Ile115=) n.131C>A n.83C>A n.106C>A n.118C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.78C>A n.143C>A c.3C>A (p.Ile1=) n.471C>A n.187C>A c.276C>A (p.Ile92=) | |
20 | g.63446790A>C | CA409656444 | KCNQ2 | c.344T>G (p.Ile115Ser) n.130T>G n.82T>G n.105T>G n.117T>G c.-176T>G (n.-176T>G) n.77T>G n.142T>G c.2T>G (p.Ile1Ser) n.470T>G n.186T>G c.275T>G (p.Ile92Ser) | |
20 | g.63446790A>G | CA409656447 | KCNQ2 | c.344T>C (p.Ile115Thr) n.130T>C n.82T>C n.105T>C n.117T>C c.-176T>C (n.-176T>C) n.77T>C n.142T>C c.2T>C (p.Ile1Thr) n.470T>C n.186T>C c.275T>C (p.Ile92Thr) | |
20 | g.63446790A>T | CA409656446 | KCNQ2 | c.344T>A (p.Ile115Asn) n.130T>A n.82T>A n.105T>A n.117T>A c.-176T>A (n.-176T>A) n.77T>A n.142T>A c.2T>A (p.Ile1Asn) n.470T>A n.186T>A c.275T>A (p.Ile92Asn) | |
20 | g.63446791T>A | CA409656449 | KCNQ2 | c.343A>T (p.Ile115Phe) n.129A>T n.81A>T n.104A>T n.116A>T c.-177A>T (n.-177A>T) n.76A>T n.141A>T c.1A>T (p.Ile1Phe) n.469A>T n.185A>T c.274A>T (p.Ile92Phe) | |
20 | g.63446791T>C | CA409656450 | KCNQ2 | c.343A>G (p.Ile115Val) n.129A>G n.81A>G n.104A>G n.116A>G c.-177A>G (n.-177A>G) n.76A>G n.141A>G c.1A>G (p.Ile1Val) n.469A>G n.185A>G c.274A>G (p.Ile92Val) | |
20 | g.63446791T>G | CA9958853 | KCNQ2 | c.343A>C (p.Ile115Leu) n.129A>C n.81A>C n.104A>C n.116A>C c.-177A>C (n.-177A>C) n.76A>C n.141A>C c.1A>C (p.Ile1Leu) n.469A>C n.185A>C c.274A>C (p.Ile92Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446791T= | CA2374797329 | KCNQ2 | c.343A= (p.Ile115=) n.129A= n.81A= n.104A= n.116A= c.-177A= (n.-177A=) n.76A= n.141A= c.1A= (p.Ile1=) n.469A= n.185A= c.274A= (p.Ile92=) | |
20 | g.63446792G>A | CA9958854 | KCNQ2 | c.342C>T (p.Thr114=) n.128C>T n.80C>T n.103C>T n.115C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.75C>T n.140C>T n.468C>T n.184C>T c.273C>T (p.Thr91=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446792G>C | CA511212370 | KCNQ2 | c.342C>G (p.Thr114=) n.128C>G n.80C>G n.103C>G n.115C>G c.-178C>G (n.-178C>G) n.75C>G n.140C>G n.468C>G n.184C>G c.273C>G (p.Thr91=) | |
20 | g.63446792G= | CA2374797330 | KCNQ2 | c.342C= (p.Thr114=) n.128C= n.80C= n.103C= n.115C= c.-178C= (n.-178C=) n.75C= n.140C= n.468C= n.184C= c.273C= (p.Thr91=) | |
20 | g.63446792G>T | CA511212372 | KCNQ2 | c.342C>A (p.Thr114=) n.128C>A n.80C>A n.103C>A n.115C>A c.-178C>A (n.-178C>A) n.75C>A n.140C>A n.468C>A n.184C>A c.273C>A (p.Thr91=) | |
20 | g.63446793G>A | CA10654834 | KCNQ2 | c.341C>T (p.Thr114Ile) n.127C>T n.79C>T n.102C>T n.114C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.74C>T n.139C>T n.467C>T n.183C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446793G>C | CA409656456 | KCNQ2 | c.341C>G (p.Thr114Ser) n.127C>G n.79C>G n.102C>G n.114C>G c.-179C>G (n.-179C>G) n.74C>G n.139C>G n.467C>G n.183C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446793G= | CA2374797331 | KCNQ2 | c.341C= (p.Thr114=) n.127C= n.79C= n.102C= n.114C= c.-179C= (n.-179C=) n.74C= n.139C= n.467C= n.183C= c.272C= (p.Thr91=) | |
20 | g.63446793G>T | CA409656454 | KCNQ2 | c.341C>A (p.Thr114Asn) n.127C>A n.79C>A n.102C>A n.114C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.74C>A n.139C>A n.467C>A n.183C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) | |
20 | g.63446794T>A | CA409656458 | KCNQ2 | c.340A>T (p.Thr114Ser) n.126A>T n.78A>T n.101A>T n.113A>T c.-180A>T (n.-180A>T) n.73A>T n.138A>T n.466A>T n.182A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) | |
20 | g.63446794T>C | CA10654835 | KCNQ2 | c.340A>G (p.Thr114Ala) n.126A>G n.78A>G n.101A>G n.113A>G c.-180A>G (n.-180A>G) n.73A>G n.138A>G n.466A>G n.182A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446794T>G | CA409656459 | KCNQ2 | c.340A>C (p.Thr114Pro) n.126A>C n.78A>C n.101A>C n.113A>C c.-180A>C (n.-180A>C) n.73A>C n.138A>C n.466A>C n.182A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446794T= | CA2374797332 | KCNQ2 | c.340A= (p.Thr114=) n.126A= n.78A= n.101A= n.113A= c.-180A= (n.-180A=) n.73A= n.138A= n.466A= n.182A= c.271A= (p.Thr91=) | |
20 | g.63446795G>A | CA511212378 | KCNQ2 | c.339C>T (p.Ser113=) n.125C>T n.77C>T n.100C>T n.112C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.72C>T n.137C>T n.465C>T n.181C>T c.270C>T (p.Ser90=) | ClinVar |
20 | g.63446795G>C | CA511212381 | KCNQ2 | c.339C>G (p.Ser113=) n.125C>G n.77C>G n.100C>G n.112C>G c.-181C>G (n.-181C>G) n.72C>G n.137C>G n.465C>G n.181C>G c.270C>G (p.Ser90=) | |
20 | g.63446795G>T | CA511212380 | KCNQ2 | c.339C>A (p.Ser113=) n.125C>A n.77C>A n.100C>A n.112C>A c.-181C>A (n.-181C>A) n.72C>A n.137C>A n.465C>A n.181C>A c.270C>A (p.Ser90=) | |
20 | g.63446795_63446796delinsAT | CA658658881 | KCNQ2 | c.338_339delinsAT (p.Ser113Tyr) n.124_125delinsAT n.76_77delinsAT n.99_100delinsAT n.111_112delinsAT c.-182_-181delinsAT (n.-182_-181delinsAT) n.71_72delinsAT n.136_137delinsAT n.464_465delinsAT n.180_181delinsAT c.269_270delinsAT (p.Ser90Tyr) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446795_63446796delinsGG | CA2374797333 | KCNQ2 | c.338_339delinsCC (p.Ser113=) n.124_125delinsCC n.76_77delinsCC n.99_100delinsCC n.111_112delinsCC c.-182_-181delinsCC (n.-182_-181delinsCC) n.71_72delinsCC n.136_137delinsCC n.464_465delinsCC n.180_181delinsCC c.269_270delinsCC (p.Ser90=) | |
20 | g.63446796G>A | CA315349 | KCNQ2 | c.338C>T (p.Ser113Phe) n.124C>T n.76C>T n.99C>T n.111C>T c.-182C>T (n.-182C>T) n.71C>T n.136C>T n.464C>T n.180C>T c.269C>T (p.Ser90Phe) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446796G>C | CA409656462 | KCNQ2 | c.338C>G (p.Ser113Cys) n.124C>G n.76C>G n.99C>G n.111C>G c.-182C>G (n.-182C>G) n.71C>G n.136C>G n.464C>G n.180C>G c.269C>G (p.Ser90Cys) | |
20 | g.63446796G= | CA2374797334 | KCNQ2 | c.338C= (p.Ser113=) n.124C= n.76C= n.99C= n.111C= c.-182C= (n.-182C=) n.71C= n.136C= n.464C= n.180C= c.269C= (p.Ser90=) | |
20 | g.63446796G>T | CA409656464 | KCNQ2 | c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.124C>A n.76C>A n.99C>A n.111C>A c.-182C>A (n.-182C>A) n.71C>A n.136C>A n.464C>A n.180C>A c.269C>A (p.Ser90Tyr) | |
20 | g.63446797A>C | CA409656465 | KCNQ2 | c.337T>G (p.Ser113Ala) n.123T>G n.75T>G n.98T>G n.110T>G c.-183T>G (n.-183T>G) n.70T>G n.135T>G n.463T>G n.179T>G c.268T>G (p.Ser90Ala) | |
20 | g.63446797A>G | CA409656467 | KCNQ2 | c.337T>C (p.Ser113Pro) n.123T>C n.75T>C n.98T>C n.110T>C c.-183T>C (n.-183T>C) n.70T>C n.135T>C n.463T>C n.179T>C c.268T>C (p.Ser90Pro) | |
20 | g.63446797A>T | CA409656468 | KCNQ2 | c.337T>A (p.Ser113Thr) n.123T>A n.75T>A n.98T>A n.110T>A c.-183T>A (n.-183T>A) n.70T>A n.135T>A n.463T>A n.179T>A c.268T>A (p.Ser90Thr) | |
20 | g.63446798A= | CA2374797335 | KCNQ2 | c.336T= (p.Phe112=) n.122T= n.74T= n.97T= n.109T= c.-184T= (n.-184T=) n.69T= n.134T= n.462T= n.178T= c.267T= (p.Phe89=) | |
20 | g.63446798A>C | CA409656469 | KCNQ2 | c.336T>G (p.Phe112Leu) n.122T>G n.74T>G n.97T>G n.109T>G c.-184T>G (n.-184T>G) n.69T>G n.134T>G n.462T>G n.178T>G c.267T>G (p.Phe89Leu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446798A>G | CA511212386 | KCNQ2 | c.336T>C (p.Phe112=) n.122T>C n.74T>C n.97T>C n.109T>C c.-184T>C (n.-184T>C) n.69T>C n.134T>C n.462T>C n.178T>C c.267T>C (p.Phe89=) | |
20 | g.63446798A>T | CA409656470 | KCNQ2 | c.336T>A (p.Phe112Leu) n.122T>A n.74T>A n.97T>A n.109T>A c.-184T>A (n.-184T>A) n.69T>A n.134T>A n.462T>A n.178T>A c.267T>A (p.Phe89Leu) | |
20 | g.63446799A>C | CA409656472 | KCNQ2 | c.335T>G (p.Phe112Cys) n.121T>G n.73T>G n.96T>G n.108T>G c.-185T>G (n.-185T>G) n.68T>G n.133T>G n.461T>G n.177T>G c.266T>G (p.Phe89Cys) | |
20 | g.63446799A>G | CA409656476 | KCNQ2 | c.335T>C (p.Phe112Ser) n.121T>C n.73T>C n.96T>C n.108T>C c.-185T>C (n.-185T>C) n.68T>C n.133T>C n.461T>C n.177T>C c.266T>C (p.Phe89Ser) | |
20 | g.63446799A>T | CA409656474 | KCNQ2 | c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.121T>A n.73T>A n.96T>A n.108T>A c.-185T>A (n.-185T>A) n.68T>A n.133T>A n.461T>A n.177T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) | |
20 | g.63446799_63446801delinsAAC | CA2374797336 | KCNQ2 | c.333_335delinsGTT (p.Val111=) n.119_121delinsGTT n.71_73delinsGTT n.94_96delinsGTT n.106_108delinsGTT c.-187_-185delinsGTT (n.-187_-185delinsGTT) n.66_68delinsGTT n.131_133delinsGTT n.459_461delinsGTT n.175_177delinsGTT c.264_266delinsGTT (p.Val88=) | |
20 | g.63446800A>C | CA409656477 | KCNQ2 | c.334T>G (p.Phe112Val) n.120T>G n.72T>G n.95T>G n.107T>G c.-186T>G (n.-186T>G) n.67T>G n.132T>G n.460T>G n.176T>G c.265T>G (p.Phe89Val) | |
20 | g.63446800A>G | CA409656479 | KCNQ2 | c.334T>C (p.Phe112Leu) n.120T>C n.72T>C n.95T>C n.107T>C c.-186T>C (n.-186T>C) n.67T>C n.132T>C n.460T>C n.176T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) | |
20 | g.63446800A>T | CA409656481 | KCNQ2 | c.334T>A (p.Phe112Ile) n.120T>A n.72T>A n.95T>A n.107T>A c.-186T>A (n.-186T>A) n.67T>A n.132T>A n.460T>A n.176T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) | |
20 | g.63446803_63446804del | CA315546 | KCNQ2 | c.333_334del (p.Ser113HisfsTer6) n.119_120del n.71_72del n.94_95del n.106_107del c.-187_-186del (n.-187_-186del) n.66_67del n.131_132del n.459_460del n.175_176del c.264_265del (p.Ser90HisfsTer6) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446803_63446808del | CA2580098423 | KCNQ2 | c.329_334del (p.Ser110_Val111del) n.115_120del n.67_72del n.90_95del n.102_107del c.-191_-186del (n.-191_-186del) n.62_67del n.127_132del n.455_460del n.171_176del c.260_265del (p.Ser87_Val88del) | ClinVar |
20 | g.63446801C>A | CA511212394 | KCNQ2 | c.333G>T (p.Val111=) n.119G>T n.71G>T n.94G>T n.106G>T c.-187G>T (n.-187G>T) n.66G>T n.131G>T n.459G>T n.175G>T c.264G>T (p.Val88=) | |
20 | g.63446801C>G | CA511212395 | KCNQ2 | c.333G>C (p.Val111=) n.119G>C n.71G>C n.94G>C n.106G>C c.-187G>C (n.-187G>C) n.66G>C n.131G>C n.459G>C n.175G>C c.264G>C (p.Val88=) | gnomAD v4 |
20 | g.63446801C>T | CA511212397 | KCNQ2 | c.333G>A (p.Val111=) n.119G>A n.71G>A n.94G>A n.106G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.66G>A n.131G>A n.459G>A n.175G>A c.264G>A (p.Val88=) | |
20 | g.63446801_63446805delinsCACAG | CA2374797337 | KCNQ2 | c.329_333delinsCTGTG (p.Ser110=) n.115_119delinsCTGTG n.67_71delinsCTGTG n.90_94delinsCTGTG n.102_106delinsCTGTG c.-191_-187delinsCTGTG (n.-191_-187delinsCTGTG) n.62_66delinsCTGTG n.127_131delinsCTGTG n.455_459delinsCTGTG n.171_175delinsCTGTG c.260_264delinsCTGTG (p.Ser87=) | |
20 | g.63446802A>C | CA409656485 | KCNQ2 | c.332T>G (p.Val111Gly) n.118T>G n.70T>G n.93T>G n.105T>G c.-188T>G (n.-188T>G) n.65T>G n.130T>G n.458T>G n.174T>G c.263T>G (p.Val88Gly) | |
20 | g.63446802A>G | CA409656482 | KCNQ2 | c.332T>C (p.Val111Ala) n.118T>C n.70T>C n.93T>C n.105T>C c.-188T>C (n.-188T>C) n.65T>C n.130T>C n.458T>C n.174T>C c.263T>C (p.Val88Ala) | |
20 | g.63446802A>T | CA409656484 | KCNQ2 | c.332T>A (p.Val111Glu) n.118T>A n.70T>A n.93T>A n.105T>A c.-188T>A (n.-188T>A) n.65T>A n.130T>A n.458T>A n.174T>A c.263T>A (p.Val88Glu) | |
20 | g.63446806_63446809del | CA16620978 | KCNQ2 | c.329_332del (p.Ser110CysfsTer22) n.115_118del n.67_70del n.90_93del n.102_105del c.-191_-188del (n.-191_-188del) n.62_65del n.127_130del n.455_458del n.171_174del c.260_263del (p.Ser87CysfsTer22) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446803C>A | CA409656486 | KCNQ2 | c.331G>T (p.Val111Leu) n.117G>T n.69G>T n.92G>T n.104G>T c.-189G>T (n.-189G>T) n.64G>T n.129G>T n.457G>T n.173G>T c.262G>T (p.Val88Leu) | |
20 | g.63446803C>G | CA409656487 | KCNQ2 | c.331G>C (p.Val111Leu) n.117G>C n.69G>C n.92G>C n.104G>C c.-189G>C (n.-189G>C) n.64G>C n.129G>C n.457G>C n.173G>C c.262G>C (p.Val88Leu) | |
20 | g.63446803C>T | CA409656488 | KCNQ2 | c.331G>A (p.Val111Met) n.117G>A n.69G>A n.92G>A n.104G>A c.-189G>A (n.-189G>A) n.64G>A n.129G>A n.457G>A n.173G>A c.262G>A (p.Val88Met) | |
20 | g.63446804del | CA2580098424 | KCNQ2 | c.330del (p.Val111CysfsTer22) n.116del n.68del n.91del n.103del c.-190del (n.-190del) n.63del n.128del n.456del n.172del c.261del (p.Val88CysfsTer22) | ClinVar |
20 | g.63446804A>C | CA511212403 | KCNQ2 | c.330T>G (p.Ser110=) n.116T>G n.68T>G n.91T>G n.103T>G c.-190T>G (n.-190T>G) n.63T>G n.128T>G n.456T>G n.172T>G c.261T>G (p.Ser87=) | |
20 | g.63446804A>G | CA511212405 | KCNQ2 | c.330T>C (p.Ser110=) n.116T>C n.68T>C n.91T>C n.103T>C c.-190T>C (n.-190T>C) n.63T>C n.128T>C n.456T>C n.172T>C c.261T>C (p.Ser87=) | |
20 | g.63446804A>T | CA511212406 | KCNQ2 | c.330T>A (p.Ser110=) n.116T>A n.68T>A n.91T>A n.103T>A c.-190T>A (n.-190T>A) n.63T>A n.128T>A n.456T>A n.172T>A c.261T>A (p.Ser87=) | |
20 | g.63446804dup | CA2697547468 | KCNQ2 | c.330dup (p.Val111CysfsTer9) n.116dup n.68dup n.91dup n.103dup c.-190dup (n.-190dup) n.63dup n.128dup n.456dup n.172dup c.261dup (p.Val88CysfsTer9) | ClinVar |
20 | g.63446805G>A | CA409656490 | KCNQ2 | c.329C>T (p.Ser110Phe) n.115C>T n.67C>T n.90C>T n.102C>T c.-191C>T (n.-191C>T) n.62C>T n.127C>T n.455C>T n.171C>T c.260C>T (p.Ser87Phe) | |
20 | g.63446805G>C | CA409656491 | KCNQ2 | c.329C>G (p.Ser110Cys) n.115C>G n.67C>G n.90C>G n.102C>G c.-191C>G (n.-191C>G) n.62C>G n.127C>G n.455C>G n.171C>G c.260C>G (p.Ser87Cys) | |
20 | g.63446805G>T | CA409656492 | KCNQ2 | c.329C>A (p.Ser110Tyr) n.115C>A n.67C>A n.90C>A n.102C>A c.-191C>A (n.-191C>A) n.62C>A n.127C>A n.455C>A n.171C>A c.260C>A (p.Ser87Tyr) | |
20 | g.63446806A>C | CA409656493 | KCNQ2 | c.328T>G (p.Ser110Ala) n.114T>G n.66T>G n.89T>G n.101T>G c.-192T>G (n.-192T>G) n.61T>G n.126T>G n.454T>G n.170T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) | |
20 | g.63446806A>G | CA409656495 | KCNQ2 | c.328T>C (p.Ser110Pro) n.114T>C n.66T>C n.89T>C n.101T>C c.-192T>C (n.-192T>C) n.61T>C n.126T>C n.454T>C n.170T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) | |
20 | g.63446806A>T | CA409656497 | KCNQ2 | c.328T>A (p.Ser110Thr) n.114T>A n.66T>A n.89T>A n.101T>A c.-192T>A (n.-192T>A) n.61T>A n.126T>A n.454T>A n.170T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) | |
20 | g.63446807C>A | CA511212413 | KCNQ2 | c.327G>T (p.Leu109=) n.113G>T n.65G>T n.88G>T n.100G>T c.-193G>T (n.-193G>T) n.60G>T n.125G>T n.453G>T n.169G>T c.258G>T (p.Leu86=) | |
20 | g.63446807C= | CA2374797338 | KCNQ2 | c.327G= (p.Leu109=) n.113G= n.65G= n.88G= n.100G= c.-193G= (n.-193G=) n.60G= n.125G= n.453G= n.169G= c.258G= (p.Leu86=) | |
20 | g.63446807C>G | CA511212414 | KCNQ2 | c.327G>C (p.Leu109=) n.113G>C n.65G>C n.88G>C n.100G>C c.-193G>C (n.-193G>C) n.60G>C n.125G>C n.453G>C n.169G>C c.258G>C (p.Leu86=) | |
20 | g.63446807C>T | CA9958855 | KCNQ2 | c.327G>A (p.Leu109=) n.113G>A n.65G>A n.88G>A n.100G>A c.-193G>A (n.-193G>A) n.60G>A n.125G>A n.453G>A n.169G>A c.258G>A (p.Leu86=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.63446810_63446819del | CA2695230097 | KCNQ2 | c.318_327del (p.Val108CysfsTer22) n.104_113del n.56_65del n.79_88del n.91_100del c.-202_-193del (n.-202_-193del) n.51_60del n.116_125del n.444_453del n.160_169del c.249_258del (p.Val85CysfsTer22) | |
20 | g.63446808A>C | CA409656498 | KCNQ2 | c.326T>G (p.Leu109Arg) n.112T>G n.64T>G n.87T>G n.99T>G c.-194T>G (n.-194T>G) n.59T>G n.124T>G n.452T>G n.168T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) | |
20 | g.63446808A>G | CA409656502 | KCNQ2 | c.326T>C (p.Leu109Pro) n.112T>C n.64T>C n.87T>C n.99T>C c.-194T>C (n.-194T>C) n.59T>C n.124T>C n.452T>C n.168T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) | |
20 | g.63446808A>T | CA409656500 | KCNQ2 | c.326T>A (p.Leu109Gln) n.112T>A n.64T>A n.87T>A n.99T>A c.-194T>A (n.-194T>A) n.59T>A n.124T>A n.452T>A n.168T>A c.257T>A (p.Leu86Gln) | |
20 | g.63446809G>A | CA511212419 | KCNQ2 | c.325C>T (p.Leu109=) n.111C>T n.63C>T n.86C>T n.98C>T c.-195C>T (n.-195C>T) n.58C>T n.123C>T n.451C>T n.167C>T c.256C>T (p.Leu86=) | gnomAD v4 |
20 | g.63446809G>C | CA409656503 | KCNQ2 | c.325C>G (p.Leu109Val) n.111C>G n.63C>G n.86C>G n.98C>G c.-195C>G (n.-195C>G) n.58C>G n.123C>G n.451C>G n.167C>G c.256C>G (p.Leu86Val) | |
20 | g.63446809G>T | CA409656505 | KCNQ2 | c.325C>A (p.Leu109Met) n.111C>A n.63C>A n.86C>A n.98C>A c.-195C>A (n.-195C>A) n.58C>A n.123C>A n.451C>A n.167C>A c.256C>A (p.Leu86Met) | |
20 | g.63446810C>A | CA511212422 | KCNQ2 | c.324G>T (p.Val108=) n.110G>T n.62G>T n.100G>T n.85G>T n.97G>T c.-196G>T (n.-196G>T) n.57G>T n.122G>T n.450G>T n.166G>T c.255G>T (p.Val85=) | |
20 | g.63446810C>G | CA511212423 | KCNQ2 | c.324G>C (p.Val108=) n.110G>C n.62G>C n.100G>C n.85G>C n.97G>C c.-196G>C (n.-196G>C) n.57G>C n.122G>C n.450G>C n.166G>C c.255G>C (p.Val85=) | |
20 | g.63446810C>T | CA511212425 | KCNQ2 | c.324G>A (p.Val108=) n.110G>A n.62G>A n.100G>A n.85G>A n.97G>A c.-196G>A (n.-196G>A) n.57G>A n.122G>A n.450G>A n.166G>A c.255G>A (p.Val85=) | |
20 | g.63446811A>C | CA409656506 | KCNQ2 | c.323T>G (p.Val108Gly) n.103T>G n.109T>G n.61T>G n.99T>G n.84T>G n.96T>G c.-197T>G (n.-197T>G) n.56T>G n.121T>G n.449T>G n.165T>G c.254T>G (p.Val85Gly) | |
20 | g.63446811A>G | CA409656508 | KCNQ2 | c.323T>C (p.Val108Ala) n.103T>C n.109T>C n.61T>C n.99T>C n.84T>C n.96T>C c.-197T>C (n.-197T>C) n.56T>C n.121T>C n.449T>C n.165T>C c.254T>C (p.Val85Ala) | |
20 | g.63446811A>T | CA409656509 | KCNQ2 | c.323T>A (p.Val108Glu) n.103T>A n.109T>A n.61T>A n.99T>A n.84T>A n.96T>A c.-197T>A (n.-197T>A) n.56T>A n.121T>A n.449T>A n.165T>A c.254T>A (p.Val85Glu) | |
20 | g.63446812C>A | CA409656511 | KCNQ2 | c.322G>T (p.Val108Leu) n.102G>T n.108G>T n.60G>T n.98G>T n.83G>T n.95G>T c.-198G>T (n.-198G>T) n.55G>T n.120G>T n.448G>T n.164G>T c.253G>T (p.Val85Leu) | |
20 | g.63446812C= | CA2374797339 | KCNQ2 | c.322G= (p.Val108=) n.102G= n.108G= n.60G= n.98G= n.83G= n.95G= c.-198G= (n.-198G=) n.55G= n.120G= n.448G= n.164G= c.253G= (p.Val85=) | |
20 | g.63446812C>G | CA409656512 | KCNQ2 | c.322G>C (p.Val108Leu) n.102G>C n.108G>C n.60G>C n.98G>C n.83G>C n.95G>C c.-198G>C (n.-198G>C) n.55G>C n.120G>C n.448G>C n.164G>C c.253G>C (p.Val85Leu) | |
20 | g.63446812C>T | CA9958856 | KCNQ2 | c.322G>A (p.Val108Met) n.102G>A n.108G>A n.60G>A n.98G>A n.83G>A n.95G>A c.-198G>A (n.-198G>A) n.55G>A n.120G>A n.448G>A n.164G>A c.253G>A (p.Val85Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446813G>A | CA9958858 | KCNQ2 | c.321C>T (p.Leu107=) n.101C>T n.107C>T n.59C>T n.97C>T n.82C>T n.113C>T n.94C>T c.-199C>T (n.-199C>T) n.54C>T n.119C>T n.447C>T n.163C>T c.252C>T (p.Leu84=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446813G>C | CA9958857 | KCNQ2 | c.321C>G (p.Leu107=) n.101C>G n.107C>G n.59C>G n.97C>G n.82C>G n.113C>G n.94C>G c.-199C>G (n.-199C>G) n.54C>G n.119C>G n.447C>G n.163C>G c.252C>G (p.Leu84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63446813G= | CA2374797340 | KCNQ2 | c.321C= (p.Leu107=) n.101C= n.107C= n.59C= n.97C= n.82C= n.113C= n.94C= c.-199C= (n.-199C=) n.54C= n.119C= n.447C= n.163C= c.252C= (p.Leu84=) | |
20 | g.63446813G>T | CA511212433 | KCNQ2 | c.321C>A (p.Leu107=) n.101C>A n.107C>A n.59C>A n.97C>A n.82C>A n.113C>A n.94C>A c.-199C>A (n.-199C>A) n.54C>A n.119C>A n.447C>A n.163C>A c.252C>A (p.Leu84=) | |
20 | g.63446814A= | CA2374797341 | KCNQ2 | c.320T= (p.Leu107=) n.100T= n.106T= n.58T= n.96T= n.81T= n.112T= n.93T= c.-200T= (n.-200T=) n.53T= n.118T= n.446T= n.162T= c.251T= (p.Leu84=) | |
20 | g.63446814A>C | CA409656517 | KCNQ2 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.100T>G n.106T>G n.58T>G n.96T>G n.81T>G n.112T>G n.93T>G c.-200T>G (n.-200T>G) n.53T>G n.118T>G n.446T>G n.162T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) | |
20 | g.63446814A>G | CA409656518 | KCNQ2 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.100T>C n.106T>C n.58T>C n.96T>C n.81T>C n.112T>C n.93T>C c.-200T>C (n.-200T>C) n.53T>C n.118T>C n.446T>C n.162T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446814A>T | CA409656516 | KCNQ2 | c.320T>A (p.Leu107His) n.100T>A n.106T>A n.58T>A n.96T>A n.81T>A n.112T>A n.93T>A c.-200T>A (n.-200T>A) n.53T>A n.118T>A n.446T>A n.162T>A c.251T>A (p.Leu84His) | |
20 | g.63446815G>A | CA347947 | KCNQ2 | c.319C>T (p.Leu107Phe) n.99C>T n.105C>T n.57C>T n.95C>T n.80C>T n.111C>T n.92C>T c.-201C>T (n.-201C>T) n.52C>T n.117C>T n.445C>T n.161C>T c.250C>T (p.Leu84Phe) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446815G>C | CA409656520 | KCNQ2 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.99C>G n.105C>G n.57C>G n.95C>G n.80C>G n.111C>G n.92C>G c.-201C>G (n.-201C>G) n.52C>G n.117C>G n.445C>G n.161C>G c.250C>G (p.Leu84Val) | |
20 | g.63446815G= | CA2374797342 | KCNQ2 | c.319C= (p.Leu107=) n.99C= n.105C= n.57C= n.95C= n.80C= n.111C= n.92C= c.-201C= (n.-201C=) n.52C= n.117C= n.445C= n.161C= c.250C= (p.Leu84=) | |
20 | g.63446815G>T | CA409656521 | KCNQ2 | c.319C>A (p.Leu107Ile) n.99C>A n.105C>A n.57C>A n.95C>A n.80C>A n.111C>A n.92C>A c.-201C>A (n.-201C>A) n.52C>A n.117C>A n.445C>A n.161C>A c.250C>A (p.Leu84Ile) | |
20 | g.63446816G>A | CA511212437 | KCNQ2 | c.318C>T (p.Cys106=) n.98C>T n.104C>T n.56C>T n.94C>T n.79C>T n.110C>T n.91C>T c.-202C>T (n.-202C>T) n.51C>T n.116C>T n.444C>T n.160C>T c.249C>T (p.Cys83=) | |
20 | g.63446816G>C | CA409656523 | KCNQ2 | c.318C>G (p.Cys106Trp) n.98C>G n.104C>G n.56C>G n.94C>G n.79C>G n.110C>G n.91C>G c.-202C>G (n.-202C>G) n.51C>G n.116C>G n.444C>G n.160C>G c.249C>G (p.Cys83Trp) | |
20 | g.63446816G>T | CA409656525 | KCNQ2 | c.318C>A (p.Cys106Ter) n.98C>A n.104C>A n.56C>A n.94C>A n.79C>A n.110C>A n.91C>A c.-202C>A (n.-202C>A) n.51C>A n.116C>A n.444C>A n.160C>A c.249C>A (p.Cys83Ter) | |
20 | g.63446817C>A | CA409656530 | KCNQ2 | c.317G>T (p.Cys106Phe) n.97G>T n.103G>T n.55G>T n.93G>T n.78G>T n.109G>T n.90G>T c.-203G>T (n.-203G>T) n.50G>T n.115G>T n.443G>T n.159G>T c.248G>T (p.Cys83Phe) | |
20 | g.63446817C>G | CA409656527 | KCNQ2 | c.317G>C (p.Cys106Ser) n.97G>C n.103G>C n.55G>C n.93G>C n.78G>C n.109G>C n.90G>C c.-203G>C (n.-203G>C) n.50G>C n.115G>C n.443G>C n.159G>C c.248G>C (p.Cys83Ser) | |
20 | g.63446817C>T | CA409656528 | KCNQ2 | c.317G>A (p.Cys106Tyr) n.97G>A n.103G>A n.55G>A n.93G>A n.78G>A n.109G>A n.90G>A c.-203G>A (n.-203G>A) n.50G>A n.115G>A n.443G>A n.159G>A c.248G>A (p.Cys83Tyr) | |
20 | g.63446817_63446820delinsCAGG | CA2374797343 | KCNQ2 | c.314_317delinsCCTG (p.Ser105=) n.94_97delinsCCTG n.100_103delinsCCTG n.52_55delinsCCTG n.90_93delinsCCTG n.75_78delinsCCTG n.106_109delinsCCTG n.87_90delinsCCTG c.-206_-203delinsCCTG (n.-206_-203delinsCCTG) n.47_50delinsCCTG n.112_115delinsCCTG n.440_443delinsCCTG n.156_159delinsCCTG c.245_248delinsCCTG (p.Ser82=) | |
20 | g.63446823_63446833del | CA2653814275 | KCNQ2 | c.307_317del (p.Val103ProfsTer13) n.87_97del n.93_103del n.45_55del n.83_93del n.68_78del n.99_109del n.80_90del c.-213_-203del (n.-213_-203del) n.40_50del n.105_115del n.433_443del n.149_159del c.238_248del (p.Val80ProfsTer13) | gnomAD v4 |
20 | g.63446818A>C | CA409656531 | KCNQ2 | c.316T>G (p.Cys106Gly) n.96T>G n.102T>G n.54T>G n.92T>G n.77T>G n.108T>G n.89T>G c.-204T>G (n.-204T>G) n.49T>G n.114T>G n.442T>G n.158T>G c.247T>G (p.Cys83Gly) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446818A>G | CA409656532 | KCNQ2 | c.316T>C (p.Cys106Arg) n.96T>C n.102T>C n.54T>C n.92T>C n.77T>C n.108T>C n.89T>C c.-204T>C (n.-204T>C) n.49T>C n.114T>C n.442T>C n.158T>C c.247T>C (p.Cys83Arg) | |
20 | g.63446818A>T | CA409656533 | KCNQ2 | c.316T>A (p.Cys106Ser) n.96T>A n.102T>A n.54T>A n.92T>A n.77T>A n.108T>A n.89T>A c.-204T>A (n.-204T>A) n.49T>A n.114T>A n.442T>A n.158T>A c.247T>A (p.Cys83Ser) | |
20 | g.63446820_63446822del | CA342502 | KCNQ2 | c.314_316del (p.Ser105del) n.94_96del n.100_102del n.52_54del n.90_92del n.75_77del n.106_108del n.87_89del c.-206_-204del (n.-206_-204del) n.47_49del n.112_114del n.440_442del n.156_158del c.245_247del (p.Ser82del) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446819G>A | CA9958859 | KCNQ2 | c.315C>T (p.Ser105=) n.95C>T n.101C>T n.53C>T n.91C>T n.76C>T n.107C>T n.88C>T c.-205C>T (n.-205C>T) n.48C>T n.113C>T n.441C>T n.157C>T c.246C>T (p.Ser82=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446819G>C | CA511212445 | KCNQ2 | c.315C>G (p.Ser105=) n.95C>G n.101C>G n.53C>G n.91C>G n.76C>G n.107C>G n.88C>G c.-205C>G (n.-205C>G) n.48C>G n.113C>G n.441C>G n.157C>G c.246C>G (p.Ser82=) | |
20 | g.63446819G= | CA2374797344 | KCNQ2 | c.315C= (p.Ser105=) n.95C= n.101C= n.53C= n.91C= n.76C= n.107C= n.88C= c.-205C= (n.-205C=) n.48C= n.113C= n.441C= n.157C= c.246C= (p.Ser82=) | |
20 | g.63446819G>T | CA511212446 | KCNQ2 | c.315C>A (p.Ser105=) n.95C>A n.101C>A n.53C>A n.91C>A n.76C>A n.107C>A n.88C>A c.-205C>A (n.-205C>A) n.48C>A n.113C>A n.441C>A n.157C>A c.246C>A (p.Ser82=) | |
20 | g.63446820del | CA2580098426 | KCNQ2 | c.315del (p.Cys106AlafsTer27) n.95del n.101del n.53del n.91del n.76del n.107del n.88del c.-205del (n.-205del) n.48del n.113del n.441del n.157del c.246del (p.Cys83AlafsTer27) | ClinVar |
20 | g.63446820G>A | CA409656536 | KCNQ2 | c.314C>T (p.Ser105Phe) n.94C>T n.100C>T n.52C>T n.90C>T n.75C>T n.106C>T n.87C>T c.-206C>T (n.-206C>T) n.47C>T n.112C>T n.440C>T n.156C>T c.245C>T (p.Ser82Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63446820G>C | CA409656539 | KCNQ2 | c.314C>G (p.Ser105Cys) n.94C>G n.100C>G n.52C>G n.90C>G n.75C>G n.106C>G n.87C>G c.-206C>G (n.-206C>G) n.47C>G n.112C>G n.440C>G n.156C>G c.245C>G (p.Ser82Cys) | |
20 | g.63446820G>T | CA409656538 | KCNQ2 | c.314C>A (p.Ser105Tyr) n.94C>A n.100C>A n.52C>A n.90C>A n.75C>A n.106C>A n.87C>A c.-206C>A (n.-206C>A) n.47C>A n.112C>A n.440C>A n.156C>A c.245C>A (p.Ser82Tyr) | |
20 | g.63446821A>C | CA409656541 | KCNQ2 | c.313T>G (p.Ser105Ala) n.93T>G n.99T>G n.51T>G n.89T>G n.74T>G n.105T>G n.86T>G c.-207T>G (n.-207T>G) n.46T>G n.111T>G n.439T>G n.155T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) | |
20 | g.63446821A>G | CA409656543 | KCNQ2 | c.313T>C (p.Ser105Pro) n.93T>C n.99T>C n.51T>C n.89T>C n.74T>C n.105T>C n.86T>C c.-207T>C (n.-207T>C) n.46T>C n.111T>C n.439T>C n.155T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) | |
20 | g.63446821A>T | CA409656544 | KCNQ2 | c.313T>A (p.Ser105Thr) n.93T>A n.99T>A n.51T>A n.89T>A n.74T>A n.105T>A n.86T>A c.-207T>A (n.-207T>A) n.46T>A n.111T>A n.439T>A n.155T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) | |
20 | g.63446822G>A | CA511212452 | KCNQ2 | c.312C>T (p.Phe104=) n.92C>T n.98C>T n.50C>T n.88C>T n.73C>T n.104C>T n.85C>T c.-208C>T (n.-208C>T) n.45C>T n.110C>T n.438C>T n.154C>T c.243C>T (p.Phe81=) | ClinVar COSMIC |
20 | g.63446822G>C | CA9958860 | KCNQ2 | c.312C>G (p.Phe104Leu) n.92C>G n.98C>G n.50C>G n.88C>G n.73C>G n.104C>G n.85C>G c.-208C>G (n.-208C>G) n.45C>G n.110C>G n.438C>G n.154C>G c.243C>G (p.Phe81Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446822G= | CA2374797345 | KCNQ2 | c.312C= (p.Phe104=) n.92C= n.98C= n.50C= n.88C= n.73C= n.104C= n.85C= c.-208C= (n.-208C=) n.45C= n.110C= n.438C= n.154C= c.243C= (p.Phe81=) | |
20 | g.63446822G>T | CA409656546 | KCNQ2 | c.312C>A (p.Phe104Leu) n.92C>A n.98C>A n.50C>A n.88C>A n.73C>A n.104C>A n.85C>A c.-208C>A (n.-208C>A) n.45C>A n.110C>A n.438C>A n.154C>A c.243C>A (p.Phe81Leu) | |
20 | g.63446823A= | CA2374797346 | KCNQ2 | c.311T= (p.Phe104=) n.91T= n.97T= n.49T= n.87T= n.72T= n.103T= n.84T= c.-209T= (n.-209T=) n.44T= n.109T= n.437T= n.153T= c.242T= (p.Phe81=) | |
20 | g.63446823A>C | CA409656548 | KCNQ2 | c.311T>G (p.Phe104Cys) n.91T>G n.97T>G n.49T>G n.87T>G n.72T>G n.103T>G n.84T>G c.-209T>G (n.-209T>G) n.44T>G n.109T>G n.437T>G n.153T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) | |
20 | g.63446823A>G | CA16620979 | KCNQ2 | c.311T>C (p.Phe104Ser) n.91T>C n.97T>C n.49T>C n.87T>C n.72T>C n.103T>C n.84T>C c.-209T>C (n.-209T>C) n.44T>C n.109T>C n.437T>C n.153T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446823A>T | CA409656550 | KCNQ2 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.91T>A n.97T>A n.49T>A n.87T>A n.72T>A n.103T>A n.84T>A c.-209T>A (n.-209T>A) n.44T>A n.109T>A n.437T>A n.153T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) | |
20 | g.63446825_63446826del | CA2577206254 | KCNQ2 | c.310_311del (p.Phe104LeufsTer15) n.90_91del n.96_97del n.48_49del n.86_87del n.71_72del n.102_103del n.83_84del c.-210_-209del (n.-210_-209del) n.43_44del n.108_109del n.436_437del n.152_153del c.241_242del (p.Phe81LeufsTer15) | |
20 | g.63446824A>C | CA409656552 | KCNQ2 | c.310T>G (p.Phe104Val) n.90T>G n.96T>G n.48T>G n.86T>G n.71T>G n.102T>G n.83T>G c.-210T>G (n.-210T>G) n.43T>G n.108T>G n.436T>G n.152T>G c.241T>G (p.Phe81Val) | |
20 | g.63446824A>G | CA409656553 | KCNQ2 | c.310T>C (p.Phe104Leu) n.90T>C n.96T>C n.48T>C n.86T>C n.71T>C n.102T>C n.83T>C c.-210T>C (n.-210T>C) n.43T>C n.108T>C n.436T>C n.152T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) | |
20 | g.63446824A>T | CA409656554 | KCNQ2 | c.310T>A (p.Phe104Ile) n.90T>A n.96T>A n.48T>A n.86T>A n.71T>A n.102T>A n.83T>A c.-210T>A (n.-210T>A) n.43T>A n.108T>A n.436T>A n.152T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) | |
20 | g.63446825A= | CA2374797347 | KCNQ2 | c.309T= (p.Val103=) n.89T= n.95T= n.47T= n.85T= n.70T= n.101T= n.82T= c.-211T= (n.-211T=) n.42T= n.107T= n.435T= n.151T= c.240T= (p.Val80=) | |
20 | g.63446825A>C | CA511212464 | KCNQ2 | c.309T>G (p.Val103=) n.89T>G n.95T>G n.47T>G n.85T>G n.70T>G n.101T>G n.82T>G c.-211T>G (n.-211T>G) n.42T>G n.107T>G n.435T>G n.151T>G c.240T>G (p.Val80=) | |
20 | g.63446825A>G | CA511212463 | KCNQ2 | c.309T>C (p.Val103=) n.89T>C n.95T>C n.47T>C n.85T>C n.70T>C n.101T>C n.82T>C c.-211T>C (n.-211T>C) n.42T>C n.107T>C n.435T>C n.151T>C c.240T>C (p.Val80=) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446825A>T | CA511212461 | KCNQ2 | c.309T>A (p.Val103=) n.89T>A n.95T>A n.47T>A n.85T>A n.70T>A n.101T>A n.82T>A c.-211T>A (n.-211T>A) n.42T>A n.107T>A n.435T>A n.151T>A c.240T>A (p.Val80=) | |
20 | g.63446826A>C | CA409656559 | KCNQ2 | c.308T>G (p.Val103Gly) n.88T>G n.94T>G n.46T>G n.84T>G n.69T>G n.100T>G n.81T>G c.-212T>G (n.-212T>G) n.41T>G n.106T>G n.434T>G n.150T>G c.239T>G (p.Val80Gly) | |
20 | g.63446826A>G | CA409656557 | KCNQ2 | c.308T>C (p.Val103Ala) n.88T>C n.94T>C n.46T>C n.84T>C n.69T>C n.100T>C n.81T>C c.-212T>C (n.-212T>C) n.41T>C n.106T>C n.434T>C n.150T>C c.239T>C (p.Val80Ala) | |
20 | g.63446826A>T | CA409656556 | KCNQ2 | c.308T>A (p.Val103Asp) n.88T>A n.94T>A n.46T>A n.84T>A n.69T>A n.100T>A n.81T>A c.-212T>A (n.-212T>A) n.41T>A n.106T>A n.434T>A n.150T>A c.239T>A (p.Val80Asp) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446827C>A | CA409656561 | KCNQ2 | c.307G>T (p.Val103Phe) n.87G>T n.93G>T n.45G>T n.83G>T n.68G>T n.99G>T n.80G>T c.-213G>T (n.-213G>T) n.40G>T n.105G>T n.433G>T n.149G>T c.238G>T (p.Val80Phe) | |
20 | g.63446827C= | CA2374797348 | KCNQ2 | c.307G= (p.Val103=) n.87G= n.93G= n.45G= n.83G= n.68G= n.99G= n.80G= c.-213G= (n.-213G=) n.40G= n.105G= n.433G= n.149G= c.238G= (p.Val80=) | |
20 | g.63446827C>G | CA409656564 | KCNQ2 | c.307G>C (p.Val103Leu) n.87G>C n.93G>C n.45G>C n.83G>C n.68G>C n.99G>C n.80G>C c.-213G>C (n.-213G>C) n.40G>C n.105G>C n.433G>C n.149G>C c.238G>C (p.Val80Leu) | |
20 | g.63446827C>T | CA409656562 | KCNQ2 | c.307G>A (p.Val103Ile) n.87G>A n.93G>A n.45G>A n.83G>A n.68G>A n.99G>A n.80G>A c.-213G>A (n.-213G>A) n.40G>A n.105G>A n.433G>A n.149G>A c.238G>A (p.Val80Ile) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446828C>A | CA511212470 | KCNQ2 | c.306G>T (p.Leu102=) n.86G>T n.92G>T n.44G>T n.82G>T n.67G>T n.98G>T n.79G>T c.-214G>T (n.-214G>T) n.39G>T n.104G>T n.432G>T n.148G>T c.237G>T (p.Leu79=) | |
20 | g.63446828C= | CA2374797350 | KCNQ2 | c.306G= (p.Leu102=) n.86G= n.92G= n.44G= n.82G= n.67G= n.98G= n.79G= c.-214G= (n.-214G=) n.39G= n.104G= n.432G= n.148G= c.237G= (p.Leu79=) | |
20 | g.63446828C>G | CA511212472 | KCNQ2 | c.306G>C (p.Leu102=) n.86G>C n.92G>C n.44G>C n.82G>C n.67G>C n.98G>C n.79G>C c.-214G>C (n.-214G>C) n.39G>C n.104G>C n.432G>C n.148G>C c.237G>C (p.Leu79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446828C>T | CA511212473 | KCNQ2 | c.306G>A (p.Leu102=) n.86G>A n.92G>A n.44G>A n.82G>A n.67G>A n.98G>A n.79G>A c.-214G>A (n.-214G>A) n.39G>A n.104G>A n.432G>A n.148G>A c.237G>A (p.Leu79=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63446828_63446831delinsCAGG | CA2374797349 | KCNQ2 | c.303_306delinsCCTG (p.Leu101=) n.83_86delinsCCTG n.89_92delinsCCTG n.41_44delinsCCTG n.79_82delinsCCTG n.64_67delinsCCTG n.95_98delinsCCTG n.76_79delinsCCTG c.-217_-214delinsCCTG (n.-217_-214delinsCCTG) n.36_39delinsCCTG n.101_104delinsCCTG n.429_432delinsCCTG n.145_148delinsCCTG c.234_237delinsCCTG (p.Leu78=) | |
20 | g.63446829A>C | CA409656566 | KCNQ2 | c.305T>G (p.Leu102Arg) n.85T>G n.91T>G n.43T>G n.81T>G n.66T>G n.97T>G n.78T>G c.-215T>G (n.-215T>G) n.38T>G n.103T>G n.431T>G n.147T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) | |
20 | g.63446829A>G | CA409656567 | KCNQ2 | c.305T>C (p.Leu102Pro) n.85T>C n.91T>C n.43T>C n.81T>C n.66T>C n.97T>C n.78T>C c.-215T>C (n.-215T>C) n.38T>C n.103T>C n.431T>C n.147T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) | |
20 | g.63446829A>T | CA409656569 | KCNQ2 | c.305T>A (p.Leu102Gln) n.85T>A n.91T>A n.43T>A n.81T>A n.66T>A n.97T>A n.78T>A c.-215T>A (n.-215T>A) n.38T>A n.103T>A n.431T>A n.147T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) | |
20 | g.63446833_63446835del | CA16620980 | KCNQ2 | c.303_305del (p.Leu102del) n.83_85del n.89_91del n.41_43del n.79_81del n.64_66del n.95_97del n.76_78del c.-217_-215del (n.-217_-215del) n.36_38del n.101_103del n.429_431del n.145_147del c.234_236del (p.Leu79del) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446830G>A | CA511212478 | KCNQ2 | c.304C>T (p.Leu102=) n.84C>T n.90C>T n.42C>T n.80C>T n.65C>T n.96C>T n.77C>T c.-216C>T (n.-216C>T) n.37C>T n.102C>T n.430C>T n.146C>T c.235C>T (p.Leu79=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63446830G>C | CA409656570 | KCNQ2 | c.304C>G (p.Leu102Val) n.84C>G n.90C>G n.42C>G n.80C>G n.65C>G n.96C>G n.77C>G c.-216C>G (n.-216C>G) n.37C>G n.102C>G n.430C>G n.146C>G c.235C>G (p.Leu79Val) | |
20 | g.63446830G>T | CA409656572 | KCNQ2 | c.304C>A (p.Leu102Met) n.84C>A n.90C>A n.42C>A n.80C>A n.65C>A n.96C>A n.77C>A c.-216C>A (n.-216C>A) n.37C>A n.102C>A n.430C>A n.146C>A c.235C>A (p.Leu79Met) | |
20 | g.63446831G>A | CA511212481 | KCNQ2 | c.303C>T (p.Leu101=) n.83C>T n.89C>T n.41C>T n.79C>T n.64C>T n.95C>T n.76C>T c.-217C>T (n.-217C>T) n.36C>T n.101C>T n.429C>T n.145C>T c.234C>T (p.Leu78=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446831G>C | CA291781 | KCNQ2 | c.303C>G (p.Leu101=) n.83C>G n.89C>G n.41C>G n.79C>G n.64C>G n.95C>G n.76C>G c.-217C>G (n.-217C>G) n.36C>G n.101C>G n.429C>G n.145C>G c.234C>G (p.Leu78=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446831G= | CA2374797351 | KCNQ2 | c.303C= (p.Leu101=) n.83C= n.89C= n.41C= n.79C= n.64C= n.95C= n.76C= c.-217C= (n.-217C=) n.36C= n.101C= n.429C= n.145C= c.234C= (p.Leu78=) | |
20 | g.63446831G>T | CA511212484 | KCNQ2 | c.303C>A (p.Leu101=) n.83C>A n.89C>A n.41C>A n.79C>A n.64C>A n.95C>A n.76C>A c.-217C>A (n.-217C>A) n.36C>A n.101C>A n.429C>A n.145C>A c.234C>A (p.Leu78=) | |
20 | g.63446832A= | CA2374797352 | KCNQ2 | c.302T= (p.Leu101=) n.82T= n.88T= n.40T= n.78T= n.63T= n.94T= n.75T= c.-218T= (n.-218T=) n.35T= n.100T= n.428T= n.144T= c.233T= (p.Leu78=) | |
20 | g.63446832A>C | CA409656574 | KCNQ2 | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.82T>G n.88T>G n.40T>G n.78T>G n.63T>G n.94T>G n.75T>G c.-218T>G (n.-218T>G) n.35T>G n.100T>G n.428T>G n.144T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) | |
20 | g.63446832A>G | CA409656575 | KCNQ2 | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.82T>C n.88T>C n.40T>C n.78T>C n.63T>C n.94T>C n.75T>C c.-218T>C (n.-218T>C) n.35T>C n.100T>C n.428T>C n.144T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) | |
20 | g.63446832A>T | CA409656576 | KCNQ2 | c.302T>A (p.Leu101His) n.82T>A n.88T>A n.40T>A n.78T>A n.63T>A n.94T>A n.75T>A c.-218T>A (n.-218T>A) n.35T>A n.100T>A n.428T>A n.144T>A c.233T>A (p.Leu78His) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446833G>A | CA409656578 | KCNQ2 | c.301C>T (p.Leu101Phe) n.81C>T n.87C>T n.39C>T n.77C>T n.62C>T n.93C>T n.74C>T c.-219C>T (n.-219C>T) n.34C>T n.99C>T n.427C>T n.143C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) | |
20 | g.63446833G>C | CA409656580 | KCNQ2 | c.301C>G (p.Leu101Val) n.81C>G n.87C>G n.39C>G n.77C>G n.62C>G n.93C>G n.74C>G c.-219C>G (n.-219C>G) n.34C>G n.99C>G n.427C>G n.143C>G c.232C>G (p.Leu78Val) | |
20 | g.63446833G>T | CA409656581 | KCNQ2 | c.301C>A (p.Leu101Ile) n.81C>A n.87C>A n.39C>A n.77C>A n.62C>A n.93C>A n.74C>A c.-219C>A (n.-219C>A) n.34C>A n.99C>A n.427C>A n.143C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) | |
20 | g.63446834G>A | CA511212491 | KCNQ2 | c.300C>T (p.Phe100=) n.80C>T n.86C>T n.38C>T n.76C>T n.61C>T n.92C>T n.73C>T c.-220C>T (n.-220C>T) n.33C>T n.98C>T n.426C>T n.142C>T c.231C>T (p.Phe77=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446834G>C | CA409656582 | KCNQ2 | c.300C>G (p.Phe100Leu) n.80C>G n.86C>G n.38C>G n.76C>G n.61C>G n.92C>G n.73C>G c.-220C>G (n.-220C>G) n.33C>G n.98C>G n.426C>G n.142C>G c.231C>G (p.Phe77Leu) | |
20 | g.63446834G= | CA2374797353 | KCNQ2 | c.300C= (p.Phe100=) n.80C= n.86C= n.38C= n.76C= n.61C= n.92C= n.73C= c.-220C= (n.-220C=) n.33C= n.98C= n.426C= n.142C= c.231C= (p.Phe77=) | |
20 | g.63446834G>T | CA409656584 | KCNQ2 | c.300C>A (p.Phe100Leu) n.80C>A n.86C>A n.38C>A n.76C>A n.61C>A n.92C>A n.73C>A c.-220C>A (n.-220C>A) n.33C>A n.98C>A n.426C>A n.142C>A c.231C>A (p.Phe77Leu) | |
20 | g.63446835A>C | CA409656586 | KCNQ2 | c.299T>G (p.Phe100Cys) n.79T>G n.85T>G n.37T>G n.75T>G n.60T>G n.91T>G n.72T>G c.-221T>G (n.-221T>G) n.32T>G n.97T>G n.425T>G n.141T>G c.230T>G (p.Phe77Cys) | |
20 | g.63446835A>G | CA409656587 | KCNQ2 | c.299T>C (p.Phe100Ser) n.79T>C n.85T>C n.37T>C n.75T>C n.60T>C n.91T>C n.72T>C c.-221T>C (n.-221T>C) n.32T>C n.97T>C n.425T>C n.141T>C c.230T>C (p.Phe77Ser) | |
20 | g.63446835A>T | CA409656588 | KCNQ2 | c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.79T>A n.85T>A n.37T>A n.75T>A n.60T>A n.91T>A n.72T>A c.-221T>A (n.-221T>A) n.32T>A n.97T>A n.425T>A n.141T>A c.230T>A (p.Phe77Tyr) | |
20 | g.63446836A>C | CA409656589 | KCNQ2 | c.298T>G (p.Phe100Val) n.78T>G n.84T>G n.36T>G n.74T>G n.59T>G n.90T>G n.71T>G c.-222T>G (n.-222T>G) n.31T>G n.96T>G n.424T>G n.140T>G c.229T>G (p.Phe77Val) | |
20 | g.63446836A>G | CA409656590 | KCNQ2 | c.298T>C (p.Phe100Leu) n.78T>C n.84T>C n.36T>C n.74T>C n.59T>C n.90T>C n.71T>C c.-222T>C (n.-222T>C) n.31T>C n.96T>C n.424T>C n.140T>C c.229T>C (p.Phe77Leu) | |
20 | g.63446836A>T | CA409656592 | KCNQ2 | c.298T>A (p.Phe100Ile) n.78T>A n.84T>A n.36T>A n.74T>A n.59T>A n.90T>A n.71T>A c.-222T>A (n.-222T>A) n.31T>A n.96T>A n.424T>A n.140T>A c.229T>A (p.Phe77Ile) | |
20 | g.63446836_63446837delinsAC | CA2374797354 | KCNQ2 | c.297_298delinsGT (p.Val99=) n.77_78delinsGT n.83_84delinsGT n.35_36delinsGT n.73_74delinsGT n.58_59delinsGT n.89_90delinsGT n.70_71delinsGT c.-223_-222delinsGT (n.-223_-222delinsGT) n.30_31delinsGT n.95_96delinsGT n.423_424delinsGT n.139_140delinsGT c.228_229delinsGT (p.Arg76=) | |
20 | g.63446837C>A | CA511212498 | KCNQ2 | c.297G>T (p.Val99=) n.77G>T n.83G>T n.35G>T n.73G>T n.58G>T n.89G>T n.70G>T c.-223G>T (n.-223G>T) n.30G>T n.95G>T n.423G>T n.139G>T c.228G>T (p.Arg76=) | |
20 | g.63446837C>G | CA511212500 | KCNQ2 | c.297G>C (p.Val99=) n.77G>C n.83G>C n.35G>C n.73G>C n.58G>C n.89G>C n.70G>C c.-223G>C (n.-223G>C) n.30G>C n.95G>C n.423G>C n.139G>C c.228G>C (p.Arg76=) | |
20 | g.63446837C>T | CA511212501 | KCNQ2 | c.297G>A (p.Val99=) n.77G>A n.83G>A n.35G>A n.73G>A n.58G>A n.89G>A n.70G>A c.-223G>A (n.-223G>A) n.30G>A n.95G>A n.423G>A n.139G>A c.228G>A (p.Arg76=) | gnomAD v4 |
20 | g.63446838del | CA10603370 | KCNQ2 | c.297del n.77del n.83del n.35del n.73del n.58del n.89del n.70del c.-223del n.30del n.95del n.423del n.139del c.228del | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446838C>A | CA409656594 | KCNQ2 | c.297-1G>T (n.297-1G>T) n.77-1G>T n.83-1G>T n.35-1G>T n.73-1G>T n.58-1G>T n.89-1G>T n.70-1G>T c.-223-1G>T (n.-223-1G>T) n.30-1G>T n.95-1G>T n.423-1G>T n.139-1G>T c.228-1G>T (n.228-1G>T) | |
20 | g.63446838C= | CA2374797355 | KCNQ2 | c.297-1G= (n.297-1G=) n.77-1G= n.83-1G= n.35-1G= n.73-1G= n.58-1G= n.89-1G= n.70-1G= c.-223-1G= (n.-223-1G=) n.30-1G= n.95-1G= n.423-1G= n.139-1G= c.228-1G= (n.228-1G=) | |
20 | g.63446838C>G | CA409656595 | KCNQ2 | c.297-1G>C (n.297-1G>C) n.77-1G>C n.83-1G>C n.35-1G>C n.73-1G>C n.58-1G>C n.89-1G>C n.70-1G>C c.-223-1G>C (n.-223-1G>C) n.30-1G>C n.95-1G>C n.423-1G>C n.139-1G>C c.228-1G>C (n.228-1G>C) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446838C>T | CA409656596 | KCNQ2 | c.297-1G>A (n.297-1G>A) n.77-1G>A n.83-1G>A n.35-1G>A n.73-1G>A n.58-1G>A n.89-1G>A n.70-1G>A c.-223-1G>A (n.-223-1G>A) n.30-1G>A n.95-1G>A n.423-1G>A n.139-1G>A c.228-1G>A (n.228-1G>A) | |
20 | g.63446839T>A | CA409656599 | KCNQ2 | c.297-2A>T (n.297-2A>T) n.77-2A>T n.83-2A>T n.35-2A>T n.73-2A>T n.58-2A>T n.89-2A>T n.70-2A>T c.-223-2A>T (n.-223-2A>T) n.30-2A>T n.95-2A>T n.423-2A>T n.139-2A>T c.228-2A>T (n.228-2A>T) | |
20 | g.63446839T>C | CA315348 | KCNQ2 | c.297-2A>G (n.297-2A>G) n.77-2A>G n.83-2A>G n.35-2A>G n.73-2A>G n.58-2A>G n.89-2A>G n.70-2A>G c.-223-2A>G (n.-223-2A>G) n.30-2A>G n.95-2A>G n.423-2A>G n.139-2A>G c.228-2A>G (n.228-2A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63446839T>G | CA409656598 | KCNQ2 | c.297-2A>C (n.297-2A>C) n.77-2A>C n.83-2A>C n.35-2A>C n.73-2A>C n.58-2A>C n.89-2A>C n.70-2A>C c.-223-2A>C (n.-223-2A>C) n.30-2A>C n.95-2A>C n.423-2A>C n.139-2A>C c.228-2A>C (n.228-2A>C) | |
20 | g.63446839T= | CA2374797356 | KCNQ2 | c.297-2A= (n.297-2A=) n.77-2A= n.83-2A= n.35-2A= n.73-2A= n.58-2A= n.89-2A= n.70-2A= c.-223-2A= (n.-223-2A=) n.30-2A= n.95-2A= n.423-2A= n.139-2A= c.228-2A= (n.228-2A=) | |
20 | g.63446844del | CA2499225807 | KCNQ2 | c.297-3del (n.297-3del) n.77-3del n.83-3del n.35-3del n.73-3del n.58-3del n.89-3del n.70-3del c.-223-3del (n.-223-3del) n.30-3del n.95-3del n.423-3del n.139-3del c.228-3del (n.228-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63446841G>A | CA9958862 | KCNQ2 | c.297-4C>T (n.297-4C>T) n.77-4C>T n.83-4C>T n.35-4C>T n.73-4C>T n.58-4C>T n.89-4C>T n.70-4C>T c.-223-4C>T (n.-223-4C>T) n.30-4C>T n.95-4C>T n.423-4C>T n.139-4C>T c.228-4C>T (n.228-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446841G>C | CA746461598 | KCNQ2 | c.297-4C>G (n.297-4C>G) n.77-4C>G n.83-4C>G n.35-4C>G n.73-4C>G n.58-4C>G n.89-4C>G n.70-4C>G c.-223-4C>G (n.-223-4C>G) n.30-4C>G n.95-4C>G n.423-4C>G n.139-4C>G c.228-4C>G (n.228-4C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63446841G= | CA2374797357 | KCNQ2 | c.297-4C= (n.297-4C=) n.77-4C= n.83-4C= n.35-4C= n.73-4C= n.58-4C= n.89-4C= n.70-4C= c.-223-4C= (n.-223-4C=) n.30-4C= n.95-4C= n.423-4C= n.139-4C= c.228-4C= (n.228-4C=) | |
20 | g.63446841G>T | CA9958861 | KCNQ2 | c.297-4C>A (n.297-4C>A) n.77-4C>A n.83-4C>A n.35-4C>A n.73-4C>A n.58-4C>A n.89-4C>A n.70-4C>A c.-223-4C>A (n.-223-4C>A) n.30-4C>A n.95-4C>A n.423-4C>A n.139-4C>A c.228-4C>A (n.228-4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446843G>A | CA2580098427 | KCNQ2 | c.297-6C>T (n.297-6C>T) n.77-6C>T n.83-6C>T n.35-6C>T n.73-6C>T n.58-6C>T n.89-6C>T n.70-6C>T c.-223-6C>T (n.-223-6C>T) n.30-6C>T n.95-6C>T n.423-6C>T n.139-6C>T c.228-6C>T (n.228-6C>T) | ClinVar |
20 | g.63446844G>A | CA9958863 | KCNQ2 | c.297-7C>T (n.297-7C>T) n.77-7C>T n.83-7C>T n.35-7C>T n.73-7C>T n.58-7C>T n.89-7C>T n.70-7C>T c.-223-7C>T (n.-223-7C>T) n.30-7C>T n.95-7C>T n.423-7C>T n.139-7C>T c.228-7C>T (n.228-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446844G= | CA2374797358 | KCNQ2 | c.297-7C= (n.297-7C=) n.77-7C= n.83-7C= n.35-7C= n.73-7C= n.58-7C= n.89-7C= n.70-7C= c.-223-7C= (n.-223-7C=) n.30-7C= n.95-7C= n.423-7C= n.139-7C= c.228-7C= (n.228-7C=) | |
20 | g.63446846A>C | CA2577206256 | KCNQ2 | c.297-9T>G (n.297-9T>G) n.77-9T>G n.83-9T>G n.35-9T>G n.73-9T>G n.58-9T>G n.89-9T>G n.70-9T>G c.-223-9T>G (n.-223-9T>G) n.30-9T>G n.95-9T>G n.423-9T>G n.139-9T>G c.228-9T>G (n.228-9T>G) | |
20 | g.63446847G>A | CA2580098428 | KCNQ2 | c.297-10C>T (n.297-10C>T) n.77-10C>T n.83-10C>T n.35-10C>T n.73-10C>T n.58-10C>T n.89-10C>T n.70-10C>T c.-223-10C>T (n.-223-10C>T) n.30-10C>T n.95-10C>T n.423-10C>T n.139-10C>T c.228-10C>T (n.228-10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63446847G>C | CA9958864 | KCNQ2 | c.297-10C>G (n.297-10C>G) n.77-10C>G n.83-10C>G n.35-10C>G n.73-10C>G n.58-10C>G n.89-10C>G n.70-10C>G c.-223-10C>G (n.-223-10C>G) n.30-10C>G n.95-10C>G n.423-10C>G n.139-10C>G c.228-10C>G (n.228-10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446847G= | CA2374797359 | KCNQ2 | c.297-10C= (n.297-10C=) n.77-10C= n.83-10C= n.35-10C= n.73-10C= n.58-10C= n.89-10C= n.70-10C= c.-223-10C= (n.-223-10C=) n.30-10C= n.95-10C= n.423-10C= n.139-10C= c.228-10C= (n.228-10C=) | |
20 | g.63446848G>A | CA2653814316 | KCNQ2 | c.297-11C>T (n.297-11C>T) n.77-11C>T n.83-11C>T n.35-11C>T n.73-11C>T n.58-11C>T n.89-11C>T n.70-11C>T c.-223-11C>T (n.-223-11C>T) n.30-11C>T n.95-11C>T n.423-11C>T n.139-11C>T c.228-11C>T (n.228-11C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446849G>A | CA9958865 | KCNQ2 | c.297-12C>T (n.297-12C>T) n.77-12C>T n.83-12C>T n.35-12C>T n.73-12C>T n.58-12C>T n.89-12C>T n.70-12C>T c.-223-12C>T (n.-223-12C>T) n.30-12C>T n.95-12C>T n.423-12C>T n.139-12C>T c.228-12C>T (n.228-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446849G>C | CA746461604 | KCNQ2 | c.297-12C>G (n.297-12C>G) n.77-12C>G n.83-12C>G n.35-12C>G n.73-12C>G n.58-12C>G n.89-12C>G n.70-12C>G c.-223-12C>G (n.-223-12C>G) n.30-12C>G n.95-12C>G n.423-12C>G n.139-12C>G c.228-12C>G (n.228-12C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446849G= | CA2374797360 | KCNQ2 | c.297-12C= (n.297-12C=) n.77-12C= n.83-12C= n.35-12C= n.73-12C= n.58-12C= n.89-12C= n.70-12C= c.-223-12C= (n.-223-12C=) n.30-12C= n.95-12C= n.423-12C= n.139-12C= c.228-12C= (n.228-12C=) | |
20 | g.63446850A>T | CA2577206257 | KCNQ2 | c.297-13T>A (n.297-13T>A) n.77-13T>A n.83-13T>A n.35-13T>A n.73-13T>A n.58-13T>A n.89-13T>A n.70-13T>A c.-223-13T>A (n.-223-13T>A) n.30-13T>A n.95-13T>A n.423-13T>A n.139-13T>A c.228-13T>A (n.228-13T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63446852C= | CA2374797361 | KCNQ2 | c.297-15G= (n.297-15G=) n.77-15G= n.83-15G= n.35-15G= n.73-15G= n.58-15G= n.89-15G= n.70-15G= c.-223-15G= (n.-223-15G=) n.30-15G= n.95-15G= n.423-15G= n.139-15G= c.228-15G= (n.228-15G=) | |
20 | g.63446852C>T | CA9958866 | KCNQ2 | c.297-15G>A (n.297-15G>A) n.77-15G>A n.83-15G>A n.35-15G>A n.73-15G>A n.58-15G>A n.89-15G>A n.70-15G>A c.-223-15G>A (n.-223-15G>A) n.30-15G>A n.95-15G>A n.423-15G>A n.139-15G>A c.228-15G>A (n.228-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446853G>A | CA9958867 | KCNQ2 | c.297-16C>T (n.297-16C>T) n.77-16C>T n.83-16C>T n.35-16C>T n.73-16C>T n.58-16C>T n.89-16C>T n.70-16C>T c.-223-16C>T (n.-223-16C>T) n.30-16C>T n.95-16C>T n.423-16C>T n.139-16C>T c.228-16C>T (n.228-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.63446853G>C | CA2653814331 | KCNQ2 | c.297-16C>G (n.297-16C>G) n.77-16C>G n.83-16C>G n.35-16C>G n.73-16C>G n.58-16C>G n.89-16C>G n.70-16C>G c.-223-16C>G (n.-223-16C>G) n.30-16C>G n.95-16C>G n.423-16C>G n.139-16C>G c.228-16C>G (n.228-16C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63446853G= | CA2374797362 | KCNQ2 | c.297-16C= (n.297-16C=) n.77-16C= n.83-16C= n.35-16C= n.73-16C= n.58-16C= n.89-16C= n.70-16C= c.-223-16C= (n.-223-16C=) n.30-16C= n.95-16C= n.423-16C= n.139-16C= c.228-16C= (n.228-16C=) | |
20 | g.63446853G>T | CA2739277241 | KCNQ2 | c.297-16C>A (n.297-16C>A) n.77-16C>A n.83-16C>A n.35-16C>A n.73-16C>A n.58-16C>A n.89-16C>A n.70-16C>A c.-223-16C>A (n.-223-16C>A) n.30-16C>A n.95-16C>A n.423-16C>A n.139-16C>A c.228-16C>A (n.228-16C>A) | ClinVar |
20 | g.63446854C= | CA2374797363 | KCNQ2 | c.297-17G= (n.297-17G=) n.77-17G= n.83-17G= n.35-17G= n.73-17G= n.58-17G= n.89-17G= n.70-17G= c.-223-17G= (n.-223-17G=) n.30-17G= n.95-17G= n.423-17G= n.139-17G= c.228-17G= (n.228-17G=) | |
20 | g.63446854C>G | CA2573157313 | KCNQ2 | c.297-17G>C (n.297-17G>C) n.77-17G>C n.83-17G>C n.35-17G>C n.73-17G>C n.58-17G>C n.89-17G>C n.70-17G>C c.-223-17G>C (n.-223-17G>C) n.30-17G>C n.95-17G>C n.423-17G>C n.139-17G>C c.228-17G>C (n.228-17G>C) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446854C>T | CA9958868 | KCNQ2 | c.297-17G>A (n.297-17G>A) n.77-17G>A n.83-17G>A n.35-17G>A n.73-17G>A n.58-17G>A n.89-17G>A n.70-17G>A c.-223-17G>A (n.-223-17G>A) n.30-17G>A n.95-17G>A n.423-17G>A n.139-17G>A c.228-17G>A (n.228-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446855G>A | CA291780 | KCNQ2 | c.297-18C>T (n.297-18C>T) n.77-18C>T n.83-18C>T n.35-18C>T n.73-18C>T n.58-18C>T n.89-18C>T n.70-18C>T c.-223-18C>T (n.-223-18C>T) n.30-18C>T n.95-18C>T n.423-18C>T n.139-18C>T c.228-18C>T (n.228-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446855G= | CA2374797364 | KCNQ2 | c.297-18C= (n.297-18C=) n.77-18C= n.83-18C= n.35-18C= n.73-18C= n.58-18C= n.89-18C= n.70-18C= c.-223-18C= (n.-223-18C=) n.30-18C= n.95-18C= n.423-18C= n.139-18C= c.228-18C= (n.228-18C=) | |
20 | g.63446856C= | CA2374797365 | KCNQ2 | c.297-19G= (n.297-19G=) n.77-19G= n.83-19G= n.35-19G= n.73-19G= n.58-19G= n.89-19G= n.70-19G= c.-223-19G= (n.-223-19G=) n.30-19G= n.95-19G= n.423-19G= n.139-19G= c.228-19G= (n.228-19G=) | |
20 | g.63446856C>T | CA9958869 | KCNQ2 | c.297-19G>A (n.297-19G>A) n.77-19G>A n.83-19G>A n.35-19G>A n.73-19G>A n.58-19G>A n.89-19G>A n.70-19G>A c.-223-19G>A (n.-223-19G>A) n.30-19G>A n.95-19G>A n.423-19G>A n.139-19G>A c.228-19G>A (n.228-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446857G>A | CA9958870 | KCNQ2 | c.297-20C>T (n.297-20C>T) n.77-20C>T n.83-20C>T n.35-20C>T n.73-20C>T n.58-20C>T n.89-20C>T n.70-20C>T c.-223-20C>T (n.-223-20C>T) n.30-20C>T n.95-20C>T n.423-20C>T n.139-20C>T c.228-20C>T (n.228-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446857G= | CA2374797366 | KCNQ2 | c.297-20C= (n.297-20C=) n.77-20C= n.83-20C= n.35-20C= n.73-20C= n.58-20C= n.89-20C= n.70-20C= c.-223-20C= (n.-223-20C=) n.30-20C= n.95-20C= n.423-20C= n.139-20C= c.228-20C= (n.228-20C=) | |
20 | g.63446857G>T | CA2653814351 | KCNQ2 | c.297-20C>A (n.297-20C>A) n.77-20C>A n.83-20C>A n.35-20C>A n.73-20C>A n.58-20C>A n.89-20C>A n.70-20C>A c.-223-20C>A (n.-223-20C>A) n.30-20C>A n.95-20C>A n.423-20C>A n.139-20C>A c.228-20C>A (n.228-20C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446859T>C | CA636346423 | KCNQ2 | c.297-22A>G (n.297-22A>G) n.77-22A>G n.83-22A>G n.35-22A>G n.73-22A>G n.58-22A>G n.89-22A>G n.70-22A>G c.-223-22A>G (n.-223-22A>G) n.30-22A>G n.95-22A>G n.423-22A>G n.139-22A>G c.228-22A>G (n.228-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446859T= | CA2374797367 | KCNQ2 | c.297-22A= (n.297-22A=) n.77-22A= n.83-22A= n.35-22A= n.73-22A= n.58-22A= n.89-22A= n.70-22A= c.-223-22A= (n.-223-22A=) n.30-22A= n.95-22A= n.423-22A= n.139-22A= c.228-22A= (n.228-22A=) | |
20 | g.63446860C>A | CA2528383132 | KCNQ2 | c.297-23G>T (n.297-23G>T) n.77-23G>T n.83-23G>T n.35-23G>T n.73-23G>T n.58-23G>T n.89-23G>T n.70-23G>T c.-223-23G>T (n.-223-23G>T) n.30-23G>T n.95-23G>T n.423-23G>T n.139-23G>T c.228-23G>T (n.228-23G>T) | |
20 | g.63446860C= | CA2374797368 | KCNQ2 | c.297-23G= (n.297-23G=) n.77-23G= n.83-23G= n.35-23G= n.73-23G= n.58-23G= n.89-23G= n.70-23G= c.-223-23G= (n.-223-23G=) n.30-23G= n.95-23G= n.423-23G= n.139-23G= c.228-23G= (n.228-23G=) | |
20 | g.63446860C>T | CA9958871 | KCNQ2 | c.297-23G>A (n.297-23G>A) n.77-23G>A n.83-23G>A n.35-23G>A n.73-23G>A n.58-23G>A n.89-23G>A n.70-23G>A c.-223-23G>A (n.-223-23G>A) n.30-23G>A n.95-23G>A n.423-23G>A n.139-23G>A c.228-23G>A (n.228-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446861_63446865delinsTCAGA | CA2374797369 | KCNQ2 | c.297-28_297-24delinsTCTGA (n.297-28_297-24delinsTCTGA) n.77-28_77-24delinsTCTGA n.83-28_83-24delinsTCTGA n.35-28_35-24delinsTCTGA n.73-28_73-24delinsTCTGA n.58-28_58-24delinsTCTGA n.89-28_89-24delinsTCTGA n.70-28_70-24delinsTCTGA c.-223-28_-223-24delinsTCTGA (n.-223-28_-223-24delinsTCTGA) n.30-28_30-24delinsTCTGA n.95-28_95-24delinsTCTGA n.423-28_423-24delinsTCTGA n.139-28_139-24delinsTCTGA c.228-28_228-24delinsTCTGA (n.228-28_228-24delinsTCTGA) | |
20 | g.63446865_63446868del | CA9958872 | KCNQ2 | c.297-28_297-25del (n.297-28_297-25del) n.77-28_77-25del n.83-28_83-25del n.35-28_35-25del n.73-28_73-25del n.58-28_58-25del n.89-28_89-25del n.70-28_70-25del c.-223-28_-223-25del (n.-223-28_-223-25del) n.30-28_30-25del n.95-28_95-25del n.423-28_423-25del n.139-28_139-25del c.228-28_228-25del (n.228-28_228-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446863A>C | CA2577206258 | KCNQ2 | c.297-26T>G (n.297-26T>G) n.77-26T>G n.83-26T>G n.35-26T>G n.73-26T>G n.58-26T>G n.89-26T>G n.70-26T>G c.-223-26T>G (n.-223-26T>G) n.30-26T>G n.95-26T>G n.423-26T>G n.139-26T>G c.228-26T>G (n.228-26T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63446863dup | CA2653814362 | KCNQ2 | c.297-26dup (n.297-26dup) n.77-26dup n.83-26dup n.35-26dup n.73-26dup n.58-26dup n.89-26dup n.70-26dup c.-223-26dup (n.-223-26dup) n.30-26dup n.95-26dup n.423-26dup n.139-26dup c.228-26dup (n.228-26dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63446864G>C | CA2653814365 | KCNQ2 | c.297-27C>G (n.297-27C>G) n.77-27C>G n.83-27C>G n.35-27C>G n.73-27C>G n.58-27C>G n.89-27C>G n.70-27C>G c.-223-27C>G (n.-223-27C>G) n.30-27C>G n.95-27C>G n.423-27C>G n.139-27C>G c.228-27C>G (n.228-27C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63446864G>T | CA2577206259 | KCNQ2 | c.297-27C>A (n.297-27C>A) n.77-27C>A n.83-27C>A n.35-27C>A n.73-27C>A n.58-27C>A n.89-27C>A n.70-27C>A c.-223-27C>A (n.-223-27C>A) n.30-27C>A n.95-27C>A n.423-27C>A n.139-27C>A c.228-27C>A (n.228-27C>A) |