Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63446667A>G | CA2577206199 | KCNQ2 | c.387+80T>C (n.387+80T>C) n.125+80T>C c.-133+80T>C (n.-133+80T>C) c.45+80T>C (n.45+80T>C) n.513+80T>C n.229+80T>C c.-500T>C (n.-500T>C) c.318+80T>C (n.318+80T>C) | |
20 | g.63446668C>A | CA746461307 | KCNQ2 | c.387+79G>T (n.387+79G>T) n.125+79G>T c.-133+79G>T (n.-133+79G>T) c.45+79G>T (n.45+79G>T) n.513+79G>T n.229+79G>T c.-501G>T (n.-501G>T) c.318+79G>T (n.318+79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446668C= | CA2374797271 | KCNQ2 | c.387+79G= (n.387+79G=) n.125+79G= c.-133+79G= (n.-133+79G=) c.45+79G= (n.45+79G=) n.513+79G= n.229+79G= c.-501G= (n.-501G=) c.318+79G= (n.318+79G=) | |
20 | g.63446668C>T | CA2548375358 | KCNQ2 | c.387+79G>A (n.387+79G>A) n.125+79G>A c.-133+79G>A (n.-133+79G>A) c.45+79G>A (n.45+79G>A) n.513+79G>A n.229+79G>A c.-501G>A (n.-501G>A) c.318+79G>A (n.318+79G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446669A>G | CA2653813968 | KCNQ2 | c.387+78T>C (n.387+78T>C) n.125+78T>C c.-133+78T>C (n.-133+78T>C) c.45+78T>C (n.45+78T>C) n.513+78T>C n.229+78T>C c.-502T>C (n.-502T>C) c.318+78T>C (n.318+78T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63446669A>T | CA2653813969 | KCNQ2 | c.387+78T>A (n.387+78T>A) n.125+78T>A c.-133+78T>A (n.-133+78T>A) c.45+78T>A (n.45+78T>A) n.513+78T>A n.229+78T>A c.-502T>A (n.-502T>A) c.318+78T>A (n.318+78T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446670G>A | CA2653813973 | KCNQ2 | c.387+77C>T (n.387+77C>T) n.125+77C>T c.-133+77C>T (n.-133+77C>T) c.45+77C>T (n.45+77C>T) n.513+77C>T n.229+77C>T c.-503C>T (n.-503C>T) c.318+77C>T (n.318+77C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446671del | CA2653813971 | KCNQ2 | c.387+77del (n.387+77del) n.125+77del c.-133+77del (n.-133+77del) c.45+77del (n.45+77del) n.513+77del n.229+77del c.-503del (n.-503del) c.318+77del (n.318+77del) | gnomAD v4 |
20 | g.63446671G>T | CA2577206200 | KCNQ2 | c.387+76C>A (n.387+76C>A) n.125+76C>A c.-133+76C>A (n.-133+76C>A) c.45+76C>A (n.45+76C>A) n.513+76C>A n.229+76C>A c.-504C>A (n.-504C>A) c.318+76C>A (n.318+76C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446671_63446672insCCCTGTAGT | CA2653813976 | KCNQ2 | c.387+75_387+76insACTACAGGG (n.387+75_387+76insACTACAGGG) n.125+75_125+76insACTACAGGG c.-133+75_-133+76insACTACAGGG (n.-133+75_-133+76insACTACAGGG) c.45+75_45+76insACTACAGGG (n.45+75_45+76insACTACAGGG) n.513+75_513+76insACTACAGGG n.229+75_229+76insACTACAGGG c.-505_-504insACTACAGGG (n.-505_-504insACTACAGGG) c.318+75_318+76insACTACAGGG (n.318+75_318+76insACTACAGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63446674C>A | CA2653813979 | KCNQ2 | c.387+73G>T (n.387+73G>T) n.125+73G>T c.-133+73G>T (n.-133+73G>T) c.45+73G>T (n.45+73G>T) n.513+73G>T n.229+73G>T c.-507G>T (n.-507G>T) c.318+73G>T (n.318+73G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446674C= | CA2374797272 | KCNQ2 | c.387+73G= (n.387+73G=) n.125+73G= c.-133+73G= (n.-133+73G=) c.45+73G= (n.45+73G=) n.513+73G= n.229+73G= c.-507G= (n.-507G=) c.318+73G= (n.318+73G=) | |
20 | g.63446674C>G | CA2653813983 | KCNQ2 | c.387+73G>C (n.387+73G>C) n.125+73G>C c.-133+73G>C (n.-133+73G>C) c.45+73G>C (n.45+73G>C) n.513+73G>C n.229+73G>C c.-507G>C (n.-507G>C) c.318+73G>C (n.318+73G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63446674C>T | CA317463551 | KCNQ2 | c.387+73G>A (n.387+73G>A) n.125+73G>A c.-133+73G>A (n.-133+73G>A) c.45+73G>A (n.45+73G>A) n.513+73G>A n.229+73G>A c.-507G>A (n.-507G>A) c.318+73G>A (n.318+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446674_63446675insA | CA2653813993 | KCNQ2 | c.387+72_387+73insT (n.387+72_387+73insT) n.125+72_125+73insT c.-133+72_-133+73insT (n.-133+72_-133+73insT) c.45+72_45+73insT (n.45+72_45+73insT) n.513+72_513+73insT n.229+72_229+73insT c.-508_-507insT (n.-508_-507insT) c.318+72_318+73insT (n.318+72_318+73insT) | gnomAD v4 |
20 | g.63446675G>A | CA317463553 | KCNQ2 | c.387+72C>T (n.387+72C>T) n.125+72C>T c.-133+72C>T (n.-133+72C>T) c.45+72C>T (n.45+72C>T) n.513+72C>T n.229+72C>T c.-508C>T (n.-508C>T) c.318+72C>T (n.318+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446675G= | CA2374797273 | KCNQ2 | c.387+72C= (n.387+72C=) n.125+72C= c.-133+72C= (n.-133+72C=) c.45+72C= (n.45+72C=) n.513+72C= n.229+72C= c.-508C= (n.-508C=) c.318+72C= (n.318+72C=) | |
20 | g.63446675G>T | CA2653813989 | KCNQ2 | c.387+72C>A (n.387+72C>A) n.125+72C>A c.-133+72C>A (n.-133+72C>A) c.45+72C>A (n.45+72C>A) n.513+72C>A n.229+72C>A c.-508C>A (n.-508C>A) c.318+72C>A (n.318+72C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446676del | CA2653813996 | KCNQ2 | c.387+72del (n.387+72del) n.125+72del c.-133+72del (n.-133+72del) c.45+72del (n.45+72del) n.513+72del n.229+72del c.-508del (n.-508del) c.318+72del (n.318+72del) | gnomAD v4 |
20 | g.63446676G>A | CA2653814000 | KCNQ2 | c.387+71C>T (n.387+71C>T) n.125+71C>T c.-133+71C>T (n.-133+71C>T) c.45+71C>T (n.45+71C>T) n.513+71C>T n.229+71C>T c.-509C>T (n.-509C>T) c.318+71C>T (n.318+71C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446676G= | CA2374797274 | KCNQ2 | c.387+71C= (n.387+71C=) n.125+71C= c.-133+71C= (n.-133+71C=) c.45+71C= (n.45+71C=) n.513+71C= n.229+71C= c.-509C= (n.-509C=) c.318+71C= (n.318+71C=) | |
20 | g.63446676G>T | CA2374797275 | KCNQ2 | c.387+71C>A (n.387+71C>A) n.125+71C>A c.-133+71C>A (n.-133+71C>A) c.45+71C>A (n.45+71C>A) n.513+71C>A n.229+71C>A c.-509C>A (n.-509C>A) c.318+71C>A (n.318+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63446678A= | CA2374797276 | KCNQ2 | c.387+69T= (n.387+69T=) n.125+69T= c.-133+69T= (n.-133+69T=) c.45+69T= (n.45+69T=) n.513+69T= n.229+69T= c.-511T= (n.-511T=) c.318+69T= (n.318+69T=) | |
20 | g.63446678A>C | CA317463557 | KCNQ2 | c.387+69T>G (n.387+69T>G) n.125+69T>G c.-133+69T>G (n.-133+69T>G) c.45+69T>G (n.45+69T>G) n.513+69T>G n.229+69T>G c.-511T>G (n.-511T>G) c.318+69T>G (n.318+69T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446679_63446680del | CA2653814002 | KCNQ2 | c.387+68_387+69del (n.387+68_387+69del) n.125+68_125+69del c.-133+68_-133+69del (n.-133+68_-133+69del) c.45+68_45+69del (n.45+68_45+69del) n.513+68_513+69del n.229+68_229+69del c.-512_-511del (n.-512_-511del) c.318+68_318+69del (n.318+68_318+69del) | gnomAD v4 |
20 | g.63446679G>A | CA2577206201 | KCNQ2 | c.387+68C>T (n.387+68C>T) n.125+68C>T c.-133+68C>T (n.-133+68C>T) c.45+68C>T (n.45+68C>T) n.513+68C>T n.229+68C>T c.-512C>T (n.-512C>T) c.318+68C>T (n.318+68C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446679G>T | CA2653814004 | KCNQ2 | c.387+68C>A (n.387+68C>A) n.125+68C>A c.-133+68C>A (n.-133+68C>A) c.45+68C>A (n.45+68C>A) n.513+68C>A n.229+68C>A c.-512C>A (n.-512C>A) c.318+68C>A (n.318+68C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446680A>G | CA2653814006 | KCNQ2 | c.387+67T>C (n.387+67T>C) n.125+67T>C c.-133+67T>C (n.-133+67T>C) c.45+67T>C (n.45+67T>C) n.513+67T>C n.229+67T>C c.-513T>C (n.-513T>C) c.318+67T>C (n.318+67T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63446681C= | CA2374797277 | KCNQ2 | c.387+66G= (n.387+66G=) n.125+66G= c.-133+66G= (n.-133+66G=) c.45+66G= (n.45+66G=) n.513+66G= n.229+66G= c.-514G= (n.-514G=) c.318+66G= (n.318+66G=) | |
20 | g.63446681C>T | CA746461312 | KCNQ2 | c.387+66G>A (n.387+66G>A) n.125+66G>A c.-133+66G>A (n.-133+66G>A) c.45+66G>A (n.45+66G>A) n.513+66G>A n.229+66G>A c.-514G>A (n.-514G>A) c.318+66G>A (n.318+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446683G>C | CA2737058494 | KCNQ2 | c.387+64C>G (n.387+64C>G) n.125+64C>G c.-133+64C>G (n.-133+64C>G) c.45+64C>G (n.45+64C>G) n.513+64C>G n.229+64C>G c.-516C>G (n.-516C>G) c.318+64C>G (n.318+64C>G) | dbSNP |
20 | g.63446683_63446689del | CA2653814011 | KCNQ2 | c.387+58_387+64del (n.387+58_387+64del) n.125+58_125+64del c.-133+58_-133+64del (n.-133+58_-133+64del) c.45+58_45+64del (n.45+58_45+64del) n.513+58_513+64del n.229+58_229+64del c.-522_-516del (n.-522_-516del) c.318+58_318+64del (n.318+58_318+64del) | gnomAD v4 |
20 | g.63446684A= | CA2374797278 | KCNQ2 | c.387+63T= (n.387+63T=) n.125+63T= c.-133+63T= (n.-133+63T=) c.45+63T= (n.45+63T=) n.513+63T= n.229+63T= c.-517T= (n.-517T=) c.318+63T= (n.318+63T=) | |
20 | g.63446684A>C | CA2816981196 | KCNQ2 | c.387+63T>G (n.387+63T>G) n.125+63T>G c.-133+63T>G (n.-133+63T>G) c.45+63T>G (n.45+63T>G) n.513+63T>G n.229+63T>G c.-517T>G (n.-517T>G) c.318+63T>G (n.318+63T>G) | |
20 | g.63446684A>G | CA636346393 | KCNQ2 | c.387+63T>C (n.387+63T>C) n.125+63T>C c.-133+63T>C (n.-133+63T>C) c.45+63T>C (n.45+63T>C) n.513+63T>C n.229+63T>C c.-517T>C (n.-517T>C) c.318+63T>C (n.318+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446685C= | CA2374797279 | KCNQ2 | c.387+62G= (n.387+62G=) n.125+62G= c.-133+62G= (n.-133+62G=) c.45+62G= (n.45+62G=) n.513+62G= n.229+62G= c.-518G= (n.-518G=) c.318+62G= (n.318+62G=) | |
20 | g.63446685C>G | CA746461318 | KCNQ2 | c.387+62G>C (n.387+62G>C) n.125+62G>C c.-133+62G>C (n.-133+62G>C) c.45+62G>C (n.45+62G>C) n.513+62G>C n.229+62G>C c.-518G>C (n.-518G>C) c.318+62G>C (n.318+62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63446685C>T | CA658188916 | KCNQ2 | c.387+62G>A (n.387+62G>A) n.125+62G>A c.-133+62G>A (n.-133+62G>A) c.45+62G>A (n.45+62G>A) n.513+62G>A n.229+62G>A c.-518G>A (n.-518G>A) c.318+62G>A (n.318+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63446686G>A | CA317463563 | KCNQ2 | c.387+61C>T (n.387+61C>T) n.125+61C>T c.-133+61C>T (n.-133+61C>T) c.45+61C>T (n.45+61C>T) n.513+61C>T n.229+61C>T c.-519C>T (n.-519C>T) c.318+61C>T (n.318+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63446686G= | CA2374797280 | KCNQ2 | c.387+61C= (n.387+61C=) n.125+61C= c.-133+61C= (n.-133+61C=) c.45+61C= (n.45+61C=) n.513+61C= n.229+61C= c.-519C= (n.-519C=) c.318+61C= (n.318+61C=) | |
20 | g.63446686G>T | CA2577206203 | KCNQ2 | c.387+61C>A (n.387+61C>A) n.125+61C>A c.-133+61C>A (n.-133+61C>A) c.45+61C>A (n.45+61C>A) n.513+61C>A n.229+61C>A c.-519C>A (n.-519C>A) c.318+61C>A (n.318+61C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446687C>A | CA2653814030 | KCNQ2 | c.387+60G>T (n.387+60G>T) n.125+60G>T c.-133+60G>T (n.-133+60G>T) c.45+60G>T (n.45+60G>T) n.513+60G>T n.229+60G>T c.-520G>T (n.-520G>T) c.318+60G>T (n.318+60G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446689C>A | CA2653814033 | KCNQ2 | c.387+58G>T (n.387+58G>T) n.125+58G>T c.-133+58G>T (n.-133+58G>T) c.45+58G>T (n.45+58G>T) n.513+58G>T n.229+58G>T c.-522G>T (n.-522G>T) c.318+58G>T (n.318+58G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446689C>T | CA2653814040 | KCNQ2 | c.387+58G>A (n.387+58G>A) n.125+58G>A c.-133+58G>A (n.-133+58G>A) c.45+58G>A (n.45+58G>A) n.513+58G>A n.229+58G>A c.-522G>A (n.-522G>A) c.318+58G>A (n.318+58G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446689_63446690delinsCA | CA2374797281 | KCNQ2 | c.387+57_387+58delinsTG (n.387+57_387+58delinsTG) n.125+57_125+58delinsTG c.-133+57_-133+58delinsTG (n.-133+57_-133+58delinsTG) c.45+57_45+58delinsTG (n.45+57_45+58delinsTG) n.513+57_513+58delinsTG n.229+57_229+58delinsTG c.-523_-522delinsTG (n.-523_-522delinsTG) c.318+57_318+58delinsTG (n.318+57_318+58delinsTG) | |
20 | g.63446690del | CA746461324 | KCNQ2 | c.387+57del (n.387+57del) n.125+57del c.-133+57del (n.-133+57del) c.45+57del (n.45+57del) n.513+57del n.229+57del c.-523del (n.-523del) c.318+57del (n.318+57del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63446691G>A | CA636346395 | KCNQ2 | c.387+56C>T (n.387+56C>T) n.125+56C>T c.-133+56C>T (n.-133+56C>T) c.45+56C>T (n.45+56C>T) n.513+56C>T n.229+56C>T c.-524C>T (n.-524C>T) c.318+56C>T (n.318+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63446691G= | CA2374797282 | KCNQ2 | c.387+56C= (n.387+56C=) n.125+56C= c.-133+56C= (n.-133+56C=) c.45+56C= (n.45+56C=) n.513+56C= n.229+56C= c.-524C= (n.-524C=) c.318+56C= (n.318+56C=) | |
20 | g.63446691G>T | CA2577206205 | KCNQ2 | c.387+56C>A (n.387+56C>A) n.125+56C>A c.-133+56C>A (n.-133+56C>A) c.45+56C>A (n.45+56C>A) n.513+56C>A n.229+56C>A c.-524C>A (n.-524C>A) c.318+56C>A (n.318+56C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446692G>A | CA2653814048 | KCNQ2 | c.387+55C>T (n.387+55C>T) n.125+55C>T c.-133+55C>T (n.-133+55C>T) c.45+55C>T (n.45+55C>T) n.513+55C>T n.229+55C>T c.-525C>T (n.-525C>T) c.318+55C>T (n.318+55C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446692G>T | CA2577206206 | KCNQ2 | c.387+55C>A (n.387+55C>A) n.125+55C>A c.-133+55C>A (n.-133+55C>A) c.45+55C>A (n.45+55C>A) n.513+55C>A n.229+55C>A c.-525C>A (n.-525C>A) c.318+55C>A (n.318+55C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446692_63446693del | CA2653814047 | KCNQ2 | c.387+54_387+55del (n.387+54_387+55del) n.125+54_125+55del c.-133+54_-133+55del (n.-133+54_-133+55del) c.45+54_45+55del (n.45+54_45+55del) n.513+54_513+55del n.229+54_229+55del c.-526_-525del (n.-526_-525del) c.318+54_318+55del (n.318+54_318+55del) | gnomAD v4 |
20 | g.63446693C>A | CA2653814053 | KCNQ2 | c.387+54G>T (n.387+54G>T) n.125+54G>T c.-133+54G>T (n.-133+54G>T) c.45+54G>T (n.45+54G>T) n.513+54G>T n.229+54G>T c.-526G>T (n.-526G>T) c.318+54G>T (n.318+54G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446693C>G | CA2653814054 | KCNQ2 | c.387+54G>C (n.387+54G>C) n.125+54G>C c.-133+54G>C (n.-133+54G>C) c.45+54G>C (n.45+54G>C) n.513+54G>C n.229+54G>C c.-526G>C (n.-526G>C) c.318+54G>C (n.318+54G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63446693C>T | CA2577206207 | KCNQ2 | c.387+54G>A (n.387+54G>A) n.125+54G>A c.-133+54G>A (n.-133+54G>A) c.45+54G>A (n.45+54G>A) n.513+54G>A n.229+54G>A c.-526G>A (n.-526G>A) c.318+54G>A (n.318+54G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446694A>T | CA2653814055 | KCNQ2 | c.387+53T>A (n.387+53T>A) n.125+53T>A c.-133+53T>A (n.-133+53T>A) c.45+53T>A (n.45+53T>A) n.513+53T>A n.229+53T>A c.-527T>A (n.-527T>A) c.318+53T>A (n.318+53T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446695G>T | CA2653814058 | KCNQ2 | c.387+52C>A (n.387+52C>A) n.125+52C>A c.-133+52C>A (n.-133+52C>A) c.45+52C>A (n.45+52C>A) n.513+52C>A n.229+52C>A c.-528C>A (n.-528C>A) c.318+52C>A (n.318+52C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446696C>A | CA2653814060 | KCNQ2 | c.387+51G>T (n.387+51G>T) n.125+51G>T c.-133+51G>T (n.-133+51G>T) c.45+51G>T (n.45+51G>T) n.513+51G>T n.229+51G>T c.-529G>T (n.-529G>T) c.318+51G>T (n.318+51G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446696C>T | CA2653814062 | KCNQ2 | c.387+51G>A (n.387+51G>A) n.125+51G>A c.-133+51G>A (n.-133+51G>A) c.45+51G>A (n.45+51G>A) n.513+51G>A n.229+51G>A c.-529G>A (n.-529G>A) c.318+51G>A (n.318+51G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446698C>A | CA2577206208 | KCNQ2 | c.387+49G>T (n.387+49G>T) n.125+49G>T c.-133+49G>T (n.-133+49G>T) c.45+49G>T (n.45+49G>T) n.513+49G>T n.229+49G>T c.-531G>T (n.-531G>T) c.318+49G>T (n.318+49G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446699C>A | CA2562722589 | KCNQ2 | c.387+48G>T (n.387+48G>T) n.125+48G>T c.-133+48G>T (n.-133+48G>T) c.45+48G>T (n.45+48G>T) n.513+48G>T n.229+48G>T c.-532G>T (n.-532G>T) c.318+48G>T (n.318+48G>T) | |
20 | g.63446700A>G | CA2653814079 | KCNQ2 | c.387+47T>C (n.387+47T>C) n.125+47T>C c.-133+47T>C (n.-133+47T>C) c.45+47T>C (n.45+47T>C) n.513+47T>C n.229+47T>C c.-533T>C (n.-533T>C) c.318+47T>C (n.318+47T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63446701G>A | CA2653814080 | KCNQ2 | c.387+46C>T (n.387+46C>T) n.125+46C>T c.-133+46C>T (n.-133+46C>T) c.45+46C>T (n.45+46C>T) n.513+46C>T n.229+46C>T c.-534C>T (n.-534C>T) c.318+46C>T (n.318+46C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446702C= | CA2374797284 | KCNQ2 | c.387+45G= (n.387+45G=) n.125+45G= c.-133+45G= (n.-133+45G=) c.45+45G= (n.45+45G=) n.513+45G= n.229+45G= c.-535G= (n.-535G=) c.318+45G= (n.318+45G=) | |
20 | g.63446702C>G | CA2374797285 | KCNQ2 | c.387+45G>C (n.387+45G>C) n.125+45G>C c.-133+45G>C (n.-133+45G>C) c.45+45G>C (n.45+45G>C) n.513+45G>C n.229+45G>C c.-535G>C (n.-535G>C) c.318+45G>C (n.318+45G>C) | dbSNP |
20 | g.63446702C>T | CA2374797283 | KCNQ2 | c.387+45G>A (n.387+45G>A) n.125+45G>A c.-133+45G>A (n.-133+45G>A) c.45+45G>A (n.45+45G>A) n.513+45G>A n.229+45G>A c.-535G>A (n.-535G>A) c.318+45G>A (n.318+45G>A) | dbSNP |
20 | g.63446703T>C | CA914634326 | KCNQ2 | c.387+44A>G (n.387+44A>G) n.125+44A>G c.-133+44A>G (n.-133+44A>G) c.45+44A>G (n.45+44A>G) n.513+44A>G n.229+44A>G c.-536A>G (n.-536A>G) c.318+44A>G (n.318+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446703T= | CA2374797286 | KCNQ2 | c.387+44A= (n.387+44A=) n.125+44A= c.-133+44A= (n.-133+44A=) c.45+44A= (n.45+44A=) n.513+44A= n.229+44A= c.-536A= (n.-536A=) c.318+44A= (n.318+44A=) | |
20 | g.63446704C>A | CA2577206210 | KCNQ2 | c.387+43G>T (n.387+43G>T) n.125+43G>T c.-133+43G>T (n.-133+43G>T) c.45+43G>T (n.45+43G>T) n.513+43G>T n.229+43G>T c.-537G>T (n.-537G>T) c.318+43G>T (n.318+43G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446704C>T | CA658188917 | KCNQ2 | c.387+43G>A (n.387+43G>A) n.125+43G>A c.-133+43G>A (n.-133+43G>A) c.45+43G>A (n.45+43G>A) n.513+43G>A n.229+43G>A c.-537G>A (n.-537G>A) c.318+43G>A (n.318+43G>A) | COSMIC |
20 | g.63446705C>T | CA2653814084 | KCNQ2 | c.387+42G>A (n.387+42G>A) n.125+42G>A c.-133+42G>A (n.-133+42G>A) c.45+42G>A (n.45+42G>A) n.513+42G>A n.229+42G>A c.-538G>A (n.-538G>A) c.318+42G>A (n.318+42G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446709C= | CA2374797287 | KCNQ2 | c.387+38G= (n.387+38G=) n.125+38G= c.-133+38G= (n.-133+38G=) c.45+38G= (n.45+38G=) n.513+38G= n.229+38G= c.-542G= (n.-542G=) c.318+38G= (n.318+38G=) | |
20 | g.63446709C>G | CA2816981198 | KCNQ2 | c.387+38G>C (n.387+38G>C) n.125+38G>C c.-133+38G>C (n.-133+38G>C) c.45+38G>C (n.45+38G>C) n.513+38G>C n.229+38G>C c.-542G>C (n.-542G>C) c.318+38G>C (n.318+38G>C) | |
20 | g.63446709C>T | CA317463568 | KCNQ2 | c.387+38G>A (n.387+38G>A) n.125+38G>A c.-133+38G>A (n.-133+38G>A) c.45+38G>A (n.45+38G>A) n.513+38G>A n.229+38G>A c.-542G>A (n.-542G>A) c.318+38G>A (n.318+38G>A) | dbSNP |
20 | g.63446710T>C | CA2374797288 | KCNQ2 | c.387+37A>G (n.387+37A>G) n.125+37A>G c.-133+37A>G (n.-133+37A>G) c.45+37A>G (n.45+37A>G) n.513+37A>G n.229+37A>G c.-543A>G (n.-543A>G) c.318+37A>G (n.318+37A>G) | dbSNP |
20 | g.63446710T= | CA2374797289 | KCNQ2 | c.387+37A= (n.387+37A=) n.125+37A= c.-133+37A= (n.-133+37A=) c.45+37A= (n.45+37A=) n.513+37A= n.229+37A= c.-543A= (n.-543A=) c.318+37A= (n.318+37A=) | |
20 | g.63446711G>T | CA2577206215 | KCNQ2 | c.387+36C>A (n.387+36C>A) n.125+36C>A c.-133+36C>A (n.-133+36C>A) c.45+36C>A (n.45+36C>A) n.513+36C>A n.229+36C>A c.-544C>A (n.-544C>A) c.318+36C>A (n.318+36C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446713del | CA2577206213 | KCNQ2 | c.387+36del (n.387+36del) n.125+36del c.-133+36del (n.-133+36del) c.45+36del (n.45+36del) n.513+36del n.229+36del c.-544del (n.-544del) c.318+36del (n.318+36del) | |
20 | g.63446712G>A | CA2653814087 | KCNQ2 | c.387+35C>T (n.387+35C>T) n.125+35C>T c.-133+35C>T (n.-133+35C>T) c.45+35C>T (n.45+35C>T) n.513+35C>T n.229+35C>T c.-545C>T (n.-545C>T) c.318+35C>T (n.318+35C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446712G>T | CA2577206216 | KCNQ2 | c.387+35C>A (n.387+35C>A) n.125+35C>A c.-133+35C>A (n.-133+35C>A) c.45+35C>A (n.45+35C>A) n.513+35C>A n.229+35C>A c.-545C>A (n.-545C>A) c.318+35C>A (n.318+35C>A) | |
20 | g.63446713G>A | CA2653814091 | KCNQ2 | c.387+34C>T (n.387+34C>T) n.125+34C>T c.-133+34C>T (n.-133+34C>T) c.45+34C>T (n.45+34C>T) n.513+34C>T n.229+34C>T c.-546C>T (n.-546C>T) c.318+34C>T (n.318+34C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446713G>C | CA2653814089 | KCNQ2 | c.387+34C>G (n.387+34C>G) n.125+34C>G c.-133+34C>G (n.-133+34C>G) c.45+34C>G (n.45+34C>G) n.513+34C>G n.229+34C>G c.-546C>G (n.-546C>G) c.318+34C>G (n.318+34C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63446714C>A | CA2374797291 | KCNQ2 | c.387+33G>T (n.387+33G>T) n.125+33G>T c.-133+33G>T (n.-133+33G>T) c.45+33G>T (n.45+33G>T) n.513+33G>T n.229+33G>T c.-547G>T (n.-547G>T) c.318+33G>T (n.318+33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63446714C= | CA2374797290 | KCNQ2 | c.387+33G= (n.387+33G=) n.125+33G= c.-133+33G= (n.-133+33G=) c.45+33G= (n.45+33G=) n.513+33G= n.229+33G= c.-547G= (n.-547G=) c.318+33G= (n.318+33G=) | |
20 | g.63446714C>T | CA2653814100 | KCNQ2 | c.387+33G>A (n.387+33G>A) n.125+33G>A c.-133+33G>A (n.-133+33G>A) c.45+33G>A (n.45+33G>A) n.513+33G>A n.229+33G>A c.-547G>A (n.-547G>A) c.318+33G>A (n.318+33G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446715A= | CA2374797292 | KCNQ2 | c.387+32T= (n.387+32T=) n.125+32T= c.-133+32T= (n.-133+32T=) c.45+32T= (n.45+32T=) n.513+32T= n.229+32T= c.-548T= (n.-548T=) c.318+32T= (n.318+32T=) | |
20 | g.63446715A>G | CA1019285346 | KCNQ2 | c.387+32T>C (n.387+32T>C) n.125+32T>C c.-133+32T>C (n.-133+32T>C) c.45+32T>C (n.45+32T>C) n.513+32T>C n.229+32T>C c.-548T>C (n.-548T>C) c.318+32T>C (n.318+32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446719C>A | CA2653814102 | KCNQ2 | c.387+28G>T (n.387+28G>T) n.125+28G>T c.-133+28G>T (n.-133+28G>T) c.45+28G>T (n.45+28G>T) n.513+28G>T n.229+28G>T c.-552G>T (n.-552G>T) c.318+28G>T (n.318+28G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446719C= | CA2374797293 | KCNQ2 | c.387+28G= (n.387+28G=) n.125+28G= c.-133+28G= (n.-133+28G=) c.45+28G= (n.45+28G=) n.513+28G= n.229+28G= c.-552G= (n.-552G=) c.318+28G= (n.318+28G=) | |
20 | g.63446719C>T | CA636346396 | KCNQ2 | c.387+28G>A (n.387+28G>A) n.125+28G>A c.-133+28G>A (n.-133+28G>A) c.45+28G>A (n.45+28G>A) n.513+28G>A n.229+28G>A c.-552G>A (n.-552G>A) c.318+28G>A (n.318+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446720C= | CA2374797294 | KCNQ2 | c.387+27G= (n.387+27G=) n.125+27G= c.-133+27G= (n.-133+27G=) c.45+27G= (n.45+27G=) n.513+27G= n.229+27G= c.-553G= (n.-553G=) c.318+27G= (n.318+27G=) | |
20 | g.63446720C>T | CA9958846 | KCNQ2 | c.387+27G>A (n.387+27G>A) n.125+27G>A c.-133+27G>A (n.-133+27G>A) c.45+27G>A (n.45+27G>A) n.513+27G>A n.229+27G>A c.-553G>A (n.-553G>A) c.318+27G>A (n.318+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446720_63446721delinsCA | CA2374797295 | KCNQ2 | c.387+26_387+27delinsTG (n.387+26_387+27delinsTG) n.125+26_125+27delinsTG c.-133+26_-133+27delinsTG (n.-133+26_-133+27delinsTG) c.45+26_45+27delinsTG (n.45+26_45+27delinsTG) n.513+26_513+27delinsTG n.229+26_229+27delinsTG c.-554_-553delinsTG (n.-554_-553delinsTG) c.318+26_318+27delinsTG (n.318+26_318+27delinsTG) | |
20 | g.63446721del | CA746461338 | KCNQ2 | c.387+26del (n.387+26del) n.125+26del c.-133+26del (n.-133+26del) c.45+26del (n.45+26del) n.513+26del n.229+26del c.-554del (n.-554del) c.318+26del (n.318+26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446721A>G | CA2653814123 | KCNQ2 | c.387+26T>C (n.387+26T>C) n.125+26T>C c.-133+26T>C (n.-133+26T>C) c.45+26T>C (n.45+26T>C) n.513+26T>C n.229+26T>C c.-554T>C (n.-554T>C) c.318+26T>C (n.318+26T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63446721A>T | CA2577206217 | KCNQ2 | c.387+26T>A (n.387+26T>A) n.125+26T>A c.-133+26T>A (n.-133+26T>A) c.45+26T>A (n.45+26T>A) n.513+26T>A n.229+26T>A c.-554T>A (n.-554T>A) c.318+26T>A (n.318+26T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446722G>A | CA2741680934 | KCNQ2 | c.387+25C>T (n.387+25C>T) n.125+25C>T c.-133+25C>T (n.-133+25C>T) c.45+25C>T (n.45+25C>T) n.513+25C>T n.229+25C>T c.-555C>T (n.-555C>T) c.318+25C>T (n.318+25C>T) | |
20 | g.63446723C>A | CA9958847 | KCNQ2 | c.387+24G>T (n.387+24G>T) n.125+24G>T c.-133+24G>T (n.-133+24G>T) c.45+24G>T (n.45+24G>T) n.513+24G>T n.229+24G>T c.-556G>T (n.-556G>T) c.318+24G>T (n.318+24G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446723C= | CA2374797296 | KCNQ2 | c.387+24G= (n.387+24G=) n.125+24G= c.-133+24G= (n.-133+24G=) c.45+24G= (n.45+24G=) n.513+24G= n.229+24G= c.-556G= (n.-556G=) c.318+24G= (n.318+24G=) | |
20 | g.63446723C>G | CA9958848 | KCNQ2 | c.387+24G>C (n.387+24G>C) n.125+24G>C c.-133+24G>C (n.-133+24G>C) c.45+24G>C (n.45+24G>C) n.513+24G>C n.229+24G>C c.-556G>C (n.-556G>C) c.318+24G>C (n.318+24G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446723C>T | CA2580648599 | KCNQ2 | c.387+24G>A (n.387+24G>A) n.125+24G>A c.-133+24G>A (n.-133+24G>A) c.45+24G>A (n.45+24G>A) n.513+24G>A n.229+24G>A c.-556G>A (n.-556G>A) c.318+24G>A (n.318+24G>A) | |
20 | g.63446727dup | CA2816981201 | KCNQ2 | c.387+24dup (n.387+24dup) n.125+24dup c.-133+24dup (n.-133+24dup) c.45+24dup (n.45+24dup) n.513+24dup n.229+24dup c.-556dup (n.-556dup) c.318+24dup (n.318+24dup) | |
20 | g.63446727del | CA2577206219 | KCNQ2 | c.387+24del (n.387+24del) n.125+24del c.-133+24del (n.-133+24del) c.45+24del (n.45+24del) n.513+24del n.229+24del c.-556del (n.-556del) c.318+24del (n.318+24del) | |
20 | g.63446725C>T | CA2653814138 | KCNQ2 | c.387+22G>A (n.387+22G>A) n.125+22G>A c.-133+22G>A (n.-133+22G>A) c.45+22G>A (n.45+22G>A) n.513+22G>A n.229+22G>A c.-558G>A (n.-558G>A) c.318+22G>A (n.318+22G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446726C>A | CA2577206224 | KCNQ2 | c.387+21G>T (n.387+21G>T) n.125+21G>T c.-133+21G>T (n.-133+21G>T) c.45+21G>T (n.45+21G>T) n.513+21G>T n.229+21G>T c.-559G>T (n.-559G>T) c.318+21G>T (n.318+21G>T) | |
20 | g.63446726C>T | CA2653814141 | KCNQ2 | c.387+21G>A (n.387+21G>A) n.125+21G>A c.-133+21G>A (n.-133+21G>A) c.45+21G>A (n.45+21G>A) n.513+21G>A n.229+21G>A c.-559G>A (n.-559G>A) c.318+21G>A (n.318+21G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446727C>A | CA2653814147 | KCNQ2 | c.387+20G>T (n.387+20G>T) n.125+20G>T c.-133+20G>T (n.-133+20G>T) c.45+20G>T (n.45+20G>T) n.513+20G>T n.229+20G>T c.-560G>T (n.-560G>T) c.318+20G>T (n.318+20G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446727C= | CA2374797297 | KCNQ2 | c.387+20G= (n.387+20G=) n.125+20G= c.-133+20G= (n.-133+20G=) c.45+20G= (n.45+20G=) n.513+20G= n.229+20G= c.-560G= (n.-560G=) c.318+20G= (n.318+20G=) | |
20 | g.63446727C>T | CA636346400 | KCNQ2 | c.387+20G>A (n.387+20G>A) n.125+20G>A c.-133+20G>A (n.-133+20G>A) c.45+20G>A (n.45+20G>A) n.513+20G>A n.229+20G>A c.-560G>A (n.-560G>A) c.318+20G>A (n.318+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446728G>A | CA1019285355 | KCNQ2 | c.387+19C>T (n.387+19C>T) n.125+19C>T c.-133+19C>T (n.-133+19C>T) c.45+19C>T (n.45+19C>T) n.513+19C>T n.229+19C>T c.-561C>T (n.-561C>T) c.318+19C>T (n.318+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446728G>C | CA317463598 | KCNQ2 | c.387+19C>G (n.387+19C>G) n.125+19C>G c.-133+19C>G (n.-133+19C>G) c.45+19C>G (n.45+19C>G) n.513+19C>G n.229+19C>G c.-561C>G (n.-561C>G) c.318+19C>G (n.318+19C>G) | dbSNP |
20 | g.63446728G= | CA2374797298 | KCNQ2 | c.387+19C= (n.387+19C=) n.125+19C= c.-133+19C= (n.-133+19C=) c.45+19C= (n.45+19C=) n.513+19C= n.229+19C= c.-561C= (n.-561C=) c.318+19C= (n.318+19C=) | |
20 | g.63446728G>T | CA2653814152 | KCNQ2 | c.387+19C>A (n.387+19C>A) n.125+19C>A c.-133+19C>A (n.-133+19C>A) c.45+19C>A (n.45+19C>A) n.513+19C>A n.229+19C>A c.-561C>A (n.-561C>A) c.318+19C>A (n.318+19C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446728_63446729delinsGC | CA2374797299 | KCNQ2 | c.387+18_387+19delinsGC (n.387+18_387+19delinsGC) n.125+18_125+19delinsGC c.-133+18_-133+19delinsGC (n.-133+18_-133+19delinsGC) c.45+18_45+19delinsGC (n.45+18_45+19delinsGC) n.513+18_513+19delinsGC n.229+18_229+19delinsGC c.-562_-561delinsGC (n.-562_-561delinsGC) c.318+18_318+19delinsGC (n.318+18_318+19delinsGC) | |
20 | g.63446729C= | CA2374797300 | KCNQ2 | c.387+18G= (n.387+18G=) n.125+18G= c.-133+18G= (n.-133+18G=) c.45+18G= (n.45+18G=) n.513+18G= n.229+18G= c.-562G= (n.-562G=) c.318+18G= (n.318+18G=) | |
20 | g.63446729C>G | CA746461354 | KCNQ2 | c.387+18G>C (n.387+18G>C) n.125+18G>C c.-133+18G>C (n.-133+18G>C) c.45+18G>C (n.45+18G>C) n.513+18G>C n.229+18G>C c.-562G>C (n.-562G>C) c.318+18G>C (n.318+18G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446731del | CA16620977 | KCNQ2 | c.387+18del (n.387+18del) n.125+18del c.-133+18del (n.-133+18del) c.45+18del (n.45+18del) n.513+18del n.229+18del c.-562del (n.-562del) c.318+18del (n.318+18del) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446732T>G | CA2529192870 | KCNQ2 | c.387+15A>C (n.387+15A>C) n.125+15A>C c.-133+15A>C (n.-133+15A>C) c.45+15A>C (n.45+15A>C) n.513+15A>C n.229+15A>C c.-565A>C (n.-565A>C) c.318+15A>C (n.318+15A>C) | |
20 | g.63446733C>T | CA2653814164 | KCNQ2 | c.387+14G>A (n.387+14G>A) n.125+14G>A c.-133+14G>A (n.-133+14G>A) c.45+14G>A (n.45+14G>A) n.513+14G>A n.229+14G>A c.-566G>A (n.-566G>A) c.318+14G>A (n.318+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63446734C>A | CA658799393 | KCNQ2 | c.387+13G>T (n.387+13G>T) n.125+13G>T c.-133+13G>T (n.-133+13G>T) c.45+13G>T (n.45+13G>T) n.513+13G>T n.229+13G>T c.-567G>T (n.-567G>T) c.318+13G>T (n.318+13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446734C= | CA2374797301 | KCNQ2 | c.387+13G= (n.387+13G=) n.125+13G= c.-133+13G= (n.-133+13G=) c.45+13G= (n.45+13G=) n.513+13G= n.229+13G= c.-567G= (n.-567G=) c.318+13G= (n.318+13G=) | |
20 | g.63446734C>T | CA2653814167 | KCNQ2 | c.387+13G>A (n.387+13G>A) n.125+13G>A c.-133+13G>A (n.-133+13G>A) c.45+13G>A (n.45+13G>A) n.513+13G>A n.229+13G>A c.-567G>A (n.-567G>A) c.318+13G>A (n.318+13G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446737C= | CA2374797302 | KCNQ2 | c.387+10G= (n.387+10G=) n.125+10G= c.-133+10G= (n.-133+10G=) c.45+10G= (n.45+10G=) n.513+10G= n.229+10G= c.-570G= (n.-570G=) c.318+10G= (n.318+10G=) | |
20 | g.63446737C>T | CA9958849 | KCNQ2 | c.387+10G>A (n.387+10G>A) n.125+10G>A c.-133+10G>A (n.-133+10G>A) c.45+10G>A (n.45+10G>A) n.513+10G>A n.229+10G>A c.-570G>A (n.-570G>A) c.318+10G>A (n.318+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446738G>A | CA9958850 | KCNQ2 | c.387+9C>T (n.387+9C>T) n.125+9C>T c.-133+9C>T (n.-133+9C>T) c.45+9C>T (n.45+9C>T) n.513+9C>T n.229+9C>T c.-571C>T (n.-571C>T) c.318+9C>T (n.318+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446738G>C | CA2580098421 | KCNQ2 | c.387+9C>G (n.387+9C>G) n.125+9C>G c.-133+9C>G (n.-133+9C>G) c.45+9C>G (n.45+9C>G) n.513+9C>G n.229+9C>G c.-571C>G (n.-571C>G) c.318+9C>G (n.318+9C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63446738G= | CA2374797303 | KCNQ2 | c.387+9C= (n.387+9C=) n.125+9C= c.-133+9C= (n.-133+9C=) c.45+9C= (n.45+9C=) n.513+9C= n.229+9C= c.-571C= (n.-571C=) c.318+9C= (n.318+9C=) | |
20 | g.63446739G= | CA2374797304 | KCNQ2 | c.387+8C= (n.387+8C=) n.125+8C= c.-133+8C= (n.-133+8C=) c.45+8C= (n.45+8C=) n.513+8C= n.229+8C= c.-572C= (n.-572C=) c.318+8C= (n.318+8C=) | |
20 | g.63446739G>T | CA636346404 | KCNQ2 | c.387+8C>A (n.387+8C>A) n.125+8C>A c.-133+8C>A (n.-133+8C>A) c.45+8C>A (n.45+8C>A) n.513+8C>A n.229+8C>A c.-572C>A (n.-572C>A) c.318+8C>A (n.318+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446740G>C | CA636346406 | KCNQ2 | c.387+7C>G (n.387+7C>G) n.125+7C>G c.-133+7C>G (n.-133+7C>G) c.45+7C>G (n.45+7C>G) n.513+7C>G n.229+7C>G c.-573C>G (n.-573C>G) c.318+7C>G (n.318+7C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63446740G= | CA2374797305 | KCNQ2 | c.387+7C= (n.387+7C=) n.125+7C= c.-133+7C= (n.-133+7C=) c.45+7C= (n.45+7C=) n.513+7C= n.229+7C= c.-573C= (n.-573C=) c.318+7C= (n.318+7C=) | |
20 | g.63446741G>C | CA2653814189 | KCNQ2 | c.387+6C>G (n.387+6C>G) n.125+6C>G c.-133+6C>G (n.-133+6C>G) c.45+6C>G (n.45+6C>G) n.513+6C>G n.229+6C>G c.318+6C>G (n.318+6C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63446742C= | CA2374797306 | KCNQ2 | c.387+5G= (n.387+5G=) n.125+5G= c.-133+5G= (n.-133+5G=) c.45+5G= (n.45+5G=) n.513+5G= n.229+5G= c.318+5G= (n.318+5G=) | |
20 | g.63446742C>T | CA1139666785 | KCNQ2 | c.387+5G>A (n.387+5G>A) n.125+5G>A c.-133+5G>A (n.-133+5G>A) c.45+5G>A (n.45+5G>A) n.513+5G>A n.229+5G>A c.318+5G>A (n.318+5G>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446745del | CA2695230095 | KCNQ2 | c.387+2del (n.387+2del) n.125+2del c.-133+2del (n.-133+2del) c.45+2del (n.45+2del) n.513+2del n.229+2del c.318+2del (n.318+2del) | |
20 | g.63446745A>C | CA409656282 | KCNQ2 | c.387+2T>G (n.387+2T>G) n.125+2T>G c.-133+2T>G (n.-133+2T>G) c.45+2T>G (n.45+2T>G) n.513+2T>G n.229+2T>G c.318+2T>G (n.318+2T>G) | |
20 | g.63446745A>G | CA409656285 | KCNQ2 | c.387+2T>C (n.387+2T>C) n.125+2T>C c.-133+2T>C (n.-133+2T>C) c.45+2T>C (n.45+2T>C) n.513+2T>C n.229+2T>C c.318+2T>C (n.318+2T>C) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446745A>T | CA409656283 | KCNQ2 | c.387+2T>A (n.387+2T>A) n.125+2T>A c.-133+2T>A (n.-133+2T>A) c.45+2T>A (n.45+2T>A) n.513+2T>A n.229+2T>A c.318+2T>A (n.318+2T>A) | |
20 | g.63446746C>A | CA342508 | KCNQ2 | c.387+1G>T (n.387+1G>T) n.125+1G>T c.-133+1G>T (n.-133+1G>T) c.45+1G>T (n.45+1G>T) n.513+1G>T n.229+1G>T c.318+1G>T (n.318+1G>T) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446746C= | CA2374797307 | KCNQ2 | c.387+1G= (n.387+1G=) n.125+1G= c.-133+1G= (n.-133+1G=) c.45+1G= (n.45+1G=) n.513+1G= n.229+1G= c.318+1G= (n.318+1G=) | |
20 | g.63446746C>G | CA409656288 | KCNQ2 | c.387+1G>C (n.387+1G>C) n.125+1G>C c.-133+1G>C (n.-133+1G>C) c.45+1G>C (n.45+1G>C) n.513+1G>C n.229+1G>C c.318+1G>C (n.318+1G>C) | |
20 | g.63446746C>T | CA409656286 | KCNQ2 | c.387+1G>A (n.387+1G>A) n.125+1G>A c.-133+1G>A (n.-133+1G>A) c.45+1G>A (n.45+1G>A) n.513+1G>A n.229+1G>A c.318+1G>A (n.318+1G>A) | ClinVar |
20 | g.63446747C>A | CA511212266 | KCNQ2 | c.387G>T (p.Leu129=) n.125G>T c.-133G>T (n.-133G>T) c.45G>T (p.Leu15=) n.513G>T n.229G>T c.318G>T (p.Leu106=) | |
20 | g.63446747C>G | CA511212265 | KCNQ2 | c.387G>C (p.Leu129=) n.125G>C c.-133G>C (n.-133G>C) c.45G>C (p.Leu15=) n.513G>C n.229G>C c.318G>C (p.Leu106=) | |
20 | g.63446747C>T | CA511212264 | KCNQ2 | c.387G>A (p.Leu129=) n.125G>A c.-133G>A (n.-133G>A) c.45G>A (p.Leu15=) n.513G>A n.229G>A c.318G>A (p.Leu106=) | |
20 | g.63446748A>C | CA409656290 | KCNQ2 | c.386T>G (p.Leu129Arg) n.124T>G c.-134T>G (n.-134T>G) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.512T>G n.228T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) | |
20 | g.63446748A>G | CA409656292 | KCNQ2 | c.386T>C (p.Leu129Pro) n.124T>C c.-134T>C (n.-134T>C) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.512T>C n.228T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) | |
20 | g.63446748A>T | CA409656294 | KCNQ2 | c.386T>A (p.Leu129Gln) n.124T>A c.-134T>A (n.-134T>A) c.44T>A (p.Leu15Gln) n.512T>A n.228T>A c.317T>A (p.Leu106Gln) | |
20 | g.63446749G>A | CA511212267 | KCNQ2 | c.385C>T (p.Leu129=) n.123C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.43C>T (p.Leu15=) n.511C>T n.227C>T c.316C>T (p.Leu106=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446749G>C | CA409656296 | KCNQ2 | c.385C>G (p.Leu129Val) n.123C>G c.-135C>G (n.-135C>G) c.43C>G (p.Leu15Val) n.511C>G n.227C>G c.316C>G (p.Leu106Val) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446749G= | CA2374797308 | KCNQ2 | c.385C= (p.Leu129=) n.123C= c.-135C= (n.-135C=) c.43C= (p.Leu15=) n.511C= n.227C= c.316C= (p.Leu106=) | |
20 | g.63446749G>T | CA409656297 | KCNQ2 | c.385C>A (p.Leu129Met) n.123C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.43C>A (p.Leu15Met) n.511C>A n.227C>A c.316C>A (p.Leu106Met) | |
20 | g.63446750_63446753del | CA2695230096 | KCNQ2 | c.382_385del (p.Ile128TrpfsTer4) n.120_123del c.-138_-135del (n.-138_-135del) c.40_43del (p.Ile14TrpfsTer4) n.508_511del n.224_227del c.313_316del (p.Ile105TrpfsTer4) | |
20 | g.63446750G>A | CA511212268 | KCNQ2 | c.384C>T (p.Ile128=) n.122C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.42C>T (p.Ile14=) n.510C>T n.226C>T c.315C>T (p.Ile105=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63446750G>C | CA409656298 | KCNQ2 | c.384C>G (p.Ile128Met) n.122C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.42C>G (p.Ile14Met) n.510C>G n.226C>G c.315C>G (p.Ile105Met) | |
20 | g.63446750G= | CA2374797309 | KCNQ2 | c.384C= (p.Ile128=) n.122C= c.-136C= (n.-136C=) c.42C= (p.Ile14=) n.510C= n.226C= c.315C= (p.Ile105=) | |
20 | g.63446750G>T | CA511212269 | KCNQ2 | c.384C>A (p.Ile128=) n.122C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.42C>A (p.Ile14=) n.510C>A n.226C>A c.315C>A (p.Ile105=) | |
20 | g.63446751A>C | CA409656300 | KCNQ2 | c.383T>G (p.Ile128Ser) n.121T>G c.-137T>G (n.-137T>G) c.41T>G (p.Ile14Ser) n.509T>G n.225T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) | |
20 | g.63446751A>G | CA409656302 | KCNQ2 | c.383T>C (p.Ile128Thr) n.121T>C c.-137T>C (n.-137T>C) c.41T>C (p.Ile14Thr) n.509T>C n.225T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) | |
20 | g.63446751A>T | CA409656303 | KCNQ2 | c.383T>A (p.Ile128Asn) n.121T>A c.-137T>A (n.-137T>A) c.41T>A (p.Ile14Asn) n.509T>A n.225T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) | |
20 | g.63446752T>A | CA409656305 | KCNQ2 | c.382A>T (p.Ile128Phe) n.120A>T c.-138A>T (n.-138A>T) c.40A>T (p.Ile14Phe) n.508A>T n.224A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) | |
20 | g.63446752T>C | CA409656307 | KCNQ2 | c.382A>G (p.Ile128Val) n.120A>G c.-138A>G (n.-138A>G) c.40A>G (p.Ile14Val) n.508A>G n.224A>G c.313A>G (p.Ile105Val) | |
20 | g.63446752T>G | CA409656308 | KCNQ2 | c.382A>C (p.Ile128Leu) n.120A>C c.-138A>C (n.-138A>C) c.40A>C (p.Ile14Leu) n.508A>C n.224A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63446752T= | CA2374797310 | KCNQ2 | c.382A= (p.Ile128=) n.120A= c.-138A= (n.-138A=) c.40A= (p.Ile14=) n.508A= n.224A= c.313A= (p.Ile105=) | |
20 | g.63446753G>A | CA511212270 | KCNQ2 | c.381C>T (p.Tyr127=) n.119C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.39C>T (p.Tyr13=) n.507C>T n.223C>T c.312C>T (p.Tyr104=) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446753G>C | CA409656310 | KCNQ2 | c.381C>G (p.Tyr127Ter) n.119C>G c.-139C>G (n.-139C>G) c.39C>G (p.Tyr13Ter) n.507C>G n.223C>G c.312C>G (p.Tyr104Ter) | |
20 | g.63446753G= | CA2374797311 | KCNQ2 | c.381C= (p.Tyr127=) n.119C= c.-139C= (n.-139C=) c.39C= (p.Tyr13=) n.507C= n.223C= c.312C= (p.Tyr104=) | |
20 | g.63446753G>T | CA409656312 | KCNQ2 | c.381C>A (p.Tyr127Ter) n.119C>A c.-139C>A (n.-139C>A) c.39C>A (p.Tyr13Ter) n.507C>A n.223C>A c.312C>A (p.Tyr104Ter) | |
20 | g.63446754T>A | CA409656316 | KCNQ2 | c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.118A>T c.-140A>T (n.-140A>T) c.38A>T (p.Tyr13Phe) n.506A>T n.222A>T c.311A>T (p.Tyr104Phe) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446754T>C | CA315353 | KCNQ2 | c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.118A>G c.-140A>G (n.-140A>G) c.38A>G (p.Tyr13Cys) n.506A>G n.222A>G c.311A>G (p.Tyr104Cys) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446754T>G | CA409656314 | KCNQ2 | c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.118A>C c.-140A>C (n.-140A>C) c.38A>C (p.Tyr13Ser) n.506A>C n.222A>C c.311A>C (p.Tyr104Ser) | |
20 | g.63446754T= | CA2374797312 | KCNQ2 | c.380A= (p.Tyr127=) n.118A= c.-140A= (n.-140A=) c.38A= (p.Tyr13=) n.506A= n.222A= c.311A= (p.Tyr104=) | |
20 | g.63446755A>C | CA409656317 | KCNQ2 | c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.117T>G c.-141T>G (n.-141T>G) c.37T>G (p.Tyr13Asp) n.505T>G n.221T>G c.310T>G (p.Tyr104Asp) | ClinVar |
20 | g.63446755A>G | CA409656318 | KCNQ2 | c.379T>C (p.Tyr127His) n.117T>C c.-141T>C (n.-141T>C) c.37T>C (p.Tyr13His) n.505T>C n.221T>C c.310T>C (p.Tyr104His) | |
20 | g.63446755A>T | CA409656320 | KCNQ2 | c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.117T>A c.-141T>A (n.-141T>A) c.37T>A (p.Tyr13Asn) n.505T>A n.221T>A c.310T>A (p.Tyr104Asn) | |
20 | g.63446756G>A | CA511212277 | KCNQ2 | c.378C>T (p.Leu126=) n.116C>T c.-142C>T (n.-142C>T) c.36C>T (p.Leu12=) n.504C>T n.220C>T c.309C>T (p.Leu103=) | ClinVar |
20 | g.63446756G>C | CA511212278 | KCNQ2 | c.378C>G (p.Leu126=) n.116C>G c.-142C>G (n.-142C>G) c.36C>G (p.Leu12=) n.504C>G n.220C>G c.309C>G (p.Leu103=) | |
20 | g.63446756G>T | CA511212280 | KCNQ2 | c.378C>A (p.Leu126=) n.116C>A c.-142C>A (n.-142C>A) c.36C>A (p.Leu12=) n.504C>A n.220C>A c.309C>A (p.Leu103=) | |
20 | g.63446757A>C | CA409656322 | KCNQ2 | c.377T>G (p.Leu126Arg) n.115T>G c.-143T>G (n.-143T>G) c.35T>G (p.Leu12Arg) n.503T>G n.219T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) | |
20 | g.63446757A>G | CA409656324 | KCNQ2 | c.377T>C (p.Leu126Pro) n.115T>C c.-143T>C (n.-143T>C) c.35T>C (p.Leu12Pro) n.503T>C n.219T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) | |
20 | g.63446757A>T | CA409656325 | KCNQ2 | c.377T>A (p.Leu126His) n.115T>A c.-143T>A (n.-143T>A) c.35T>A (p.Leu12His) n.503T>A n.219T>A c.308T>A (p.Leu103His) | |
20 | g.63446758G>A | CA409656326 | KCNQ2 | c.376C>T (p.Leu126Phe) n.114C>T c.-144C>T (n.-144C>T) c.34C>T (p.Leu12Phe) n.502C>T n.218C>T c.307C>T (p.Leu103Phe) | |
20 | g.63446758G>C | CA409656328 | KCNQ2 | c.376C>G (p.Leu126Val) n.114C>G c.-144C>G (n.-144C>G) c.34C>G (p.Leu12Val) n.502C>G n.218C>G c.307C>G (p.Leu103Val) | |
20 | g.63446758G>T | CA409656330 | KCNQ2 | c.376C>A (p.Leu126Ile) n.114C>A c.-144C>A (n.-144C>A) c.34C>A (p.Leu12Ile) n.502C>A n.218C>A c.307C>A (p.Leu103Ile) | |
20 | g.63446759G>A | CA511212286 | KCNQ2 | c.375C>T (p.Ala125=) n.113C>T n.148C>T c.-145C>T (n.-145C>T) c.33C>T (p.Ala11=) n.501C>T n.217C>T c.306C>T (p.Ala102=) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446759G>C | CA511212287 | KCNQ2 | c.375C>G (p.Ala125=) n.113C>G n.148C>G c.-145C>G (n.-145C>G) c.33C>G (p.Ala11=) n.501C>G n.217C>G c.306C>G (p.Ala102=) | |
20 | g.63446759G= | CA2374797313 | KCNQ2 | c.375C= (p.Ala125=) n.113C= n.148C= c.-145C= (n.-145C=) c.33C= (p.Ala11=) n.501C= n.217C= c.306C= (p.Ala102=) | |
20 | g.63446759G>T | CA511212289 | KCNQ2 | c.375C>A (p.Ala125=) n.113C>A n.148C>A c.-145C>A (n.-145C>A) c.33C>A (p.Ala11=) n.501C>A n.217C>A c.306C>A (p.Ala102=) | |
20 | g.63446760G>A | CA9958851 | KCNQ2 | c.374C>T (p.Ala125Val) n.112C>T n.147C>T c.-146C>T (n.-146C>T) c.32C>T (p.Ala11Val) n.500C>T n.216C>T c.305C>T (p.Ala102Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446760G>C | CA409656332 | KCNQ2 | c.374C>G (p.Ala125Gly) n.112C>G n.147C>G c.-146C>G (n.-146C>G) c.32C>G (p.Ala11Gly) n.500C>G n.216C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) | |
20 | g.63446760G= | CA2374797314 | KCNQ2 | c.374C= (p.Ala125=) n.112C= n.147C= c.-146C= (n.-146C=) c.32C= (p.Ala11=) n.500C= n.216C= c.305C= (p.Ala102=) | |
20 | g.63446760G>T | CA409656334 | KCNQ2 | c.374C>A (p.Ala125Asp) n.112C>A n.147C>A c.-146C>A (n.-146C>A) c.32C>A (p.Ala11Asp) n.500C>A n.216C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) | |
20 | g.63446761C>A | CA317463622 | KCNQ2 | c.373G>T (p.Ala125Ser) n.111G>T n.146G>T c.-147G>T (n.-147G>T) c.31G>T (p.Ala11Ser) n.499G>T n.215G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63446761C= | CA2374797315 | KCNQ2 | c.373G= (p.Ala125=) n.111G= n.146G= c.-147G= (n.-147G=) c.31G= (p.Ala11=) n.499G= n.215G= c.304G= (p.Ala102=) | |
20 | g.63446761C>G | CA409656336 | KCNQ2 | c.373G>C (p.Ala125Pro) n.111G>C n.146G>C c.-147G>C (n.-147G>C) c.31G>C (p.Ala11Pro) n.499G>C n.215G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) | |
20 | g.63446761C>T | CA409656337 | KCNQ2 | c.373G>A (p.Ala125Thr) n.111G>A n.146G>A c.-147G>A (n.-147G>A) c.31G>A (p.Ala11Thr) n.499G>A n.215G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.63446765dup | CA2832580798 | KCNQ2 | c.373dup (p.Ala125GlyfsTer?) n.111dup n.146dup c.-147dup (n.-147dup) c.31dup (p.Ala11GlyfsTer?) n.499dup n.215dup c.304dup (p.Ala102GlyfsTer?) | |
20 | g.63446762C>A | CA511212298 | KCNQ2 | c.372G>T (p.Gly124=) n.110G>T n.145G>T c.-148G>T (n.-148G>T) c.30G>T (p.Gly10=) n.498G>T n.214G>T c.303G>T (p.Gly101=) | |
20 | g.63446762C= | CA2374797316 | KCNQ2 | c.372G= (p.Gly124=) n.110G= n.145G= c.-148G= (n.-148G=) c.30G= (p.Gly10=) n.498G= n.214G= c.303G= (p.Gly101=) | |
20 | g.63446762C>G | CA511212296 | KCNQ2 | c.372G>C (p.Gly124=) n.110G>C n.145G>C c.-148G>C (n.-148G>C) c.30G>C (p.Gly10=) n.498G>C n.214G>C c.303G>C (p.Gly101=) | |
20 | g.63446762C>T | CA511212295 | KCNQ2 | c.372G>A (p.Gly124=) n.110G>A n.145G>A c.-148G>A (n.-148G>A) c.30G>A (p.Gly10=) n.498G>A n.214G>A c.303G>A (p.Gly101=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446763_63446772del | CA2573157311 | KCNQ2 | c.363_372del (p.Ser121ArgfsTer9) n.101_110del n.136_145del c.-157_-148del (n.-157_-148del) c.21_30del (p.Ser7ArgfsTer9) n.489_498del n.205_214del c.294_303del (p.Ser98ArgfsTer9) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446763C>A | CA409656340 | KCNQ2 | c.371G>T (p.Gly124Val) n.109G>T n.144G>T c.-149G>T (n.-149G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) n.497G>T n.213G>T c.302G>T (p.Gly101Val) | |
20 | g.63446763C>G | CA409656341 | KCNQ2 | c.371G>C (p.Gly124Ala) n.109G>C n.144G>C c.-149G>C (n.-149G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.497G>C n.213G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) | |
20 | g.63446763C>T | CA409656339 | KCNQ2 | c.371G>A (p.Gly124Glu) n.109G>A n.144G>A c.-149G>A (n.-149G>A) c.29G>A (p.Gly10Glu) n.497G>A n.213G>A c.302G>A (p.Gly101Glu) | |
20 | g.63446764C>A | CA409656342 | KCNQ2 | c.370G>T (p.Gly124Trp) n.108G>T n.143G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.28G>T (p.Gly10Trp) n.496G>T n.212G>T c.301G>T (p.Gly101Trp) | gnomAD v4 |
20 | g.63446764C>G | CA409656344 | KCNQ2 | c.370G>C (p.Gly124Arg) n.108G>C n.143G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.496G>C n.212G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) | |
20 | g.63446764C>T | CA409656345 | KCNQ2 | c.370G>A (p.Gly124Arg) n.108G>A n.143G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.28G>A (p.Gly10Arg) n.496G>A n.212G>A c.301G>A (p.Gly101Arg) | |
20 | g.63446765C>A | CA409656347 | KCNQ2 | c.369G>T (p.Glu123Asp) n.107G>T n.142G>T c.-151G>T (n.-151G>T) c.27G>T (p.Glu9Asp) n.495G>T n.211G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) | |
20 | g.63446765C>G | CA409656349 | KCNQ2 | c.369G>C (p.Glu123Asp) n.107G>C n.142G>C c.-151G>C (n.-151G>C) c.27G>C (p.Glu9Asp) n.495G>C n.211G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) | |
20 | g.63446765C>T | CA511212304 | KCNQ2 | c.369G>A (p.Glu123=) n.107G>A n.142G>A c.-151G>A (n.-151G>A) c.27G>A (p.Glu9=) n.495G>A n.211G>A c.300G>A (p.Glu100=) | |
20 | g.63446766T>A | CA409656354 | KCNQ2 | c.368A>T (p.Glu123Val) n.106A>T n.141A>T c.-152A>T (n.-152A>T) c.26A>T (p.Glu9Val) n.494A>T n.210A>T c.299A>T (p.Glu100Val) | |
20 | g.63446766T>C | CA409656352 | KCNQ2 | c.368A>G (p.Glu123Gly) n.106A>G n.141A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.26A>G (p.Glu9Gly) n.494A>G n.210A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446766T>G | CA409656350 | KCNQ2 | c.368A>C (p.Glu123Ala) n.106A>C n.141A>C c.-152A>C (n.-152A>C) c.26A>C (p.Glu9Ala) n.494A>C n.210A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) | |
20 | g.63446766T= | CA2374797317 | KCNQ2 | c.368A= (p.Glu123=) n.106A= n.141A= c.-152A= (n.-152A=) c.26A= (p.Glu9=) n.494A= n.210A= c.299A= (p.Glu100=) | |
20 | g.63446766dup | CA2653814219 | KCNQ2 | c.368dup (p.Ala125GlyfsTer?) n.106dup n.141dup c.-152dup (n.-152dup) c.26dup (p.Ala11GlyfsTer?) n.494dup n.210dup c.299dup (p.Ala102GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
20 | g.63446767C>A | CA409656355 | KCNQ2 | c.367G>T (p.Glu123Ter) n.105G>T n.140G>T c.-153G>T (n.-153G>T) n.100G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) n.493G>T n.209G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) | |
20 | g.63446767C>G | CA409656357 | KCNQ2 | c.367G>C (p.Glu123Gln) n.105G>C n.140G>C c.-153G>C (n.-153G>C) n.100G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) n.493G>C n.209G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) | |
20 | g.63446767C>T | CA409656358 | KCNQ2 | c.367G>A (p.Glu123Lys) n.105G>A n.140G>A c.-153G>A (n.-153G>A) n.100G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) n.493G>A n.209G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) | |
20 | g.63446768del | CA2573054908 | KCNQ2 | c.367del (p.Glu123ArgfsTer10) n.105del n.140del c.-153del (n.-153del) n.100del c.25del (p.Glu9ArgfsTer10) n.493del n.209del c.298del (p.Glu100ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP |