Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63445362_63445365delinsTTCC | CA2374796488 | KCNQ2 | c.388-1_390delinsGGAA n.126-1_128delinsGGAA n.96-1_98delinsGGAA c.-132-1_-130delinsGGAA n.23-1_25delinsGGAA c.46-1_48delinsGGAA n.514-1_516delinsGGAA n.230-1_232delinsGGAA n.212_215delinsGGAA c.319-1_321delinsGGAA | |
20 | g.63445364_63445366del | CA342509 | KCNQ2 | c.388-1_389del n.126-1_127del n.96-1_97del c.-132-1_-131del n.23-1_24del c.46-1_47del n.514-1_515del n.230-1_231del n.212_214del c.319-1_320del | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445365C>A | CA409655681 | KCNQ2 | c.388-1G>T (n.388-1G>T) n.126-1G>T n.96-1G>T c.-132-1G>T (n.-132-1G>T) n.23-1G>T c.46-1G>T (n.46-1G>T) n.514-1G>T n.230-1G>T n.212G>T c.319-1G>T (n.319-1G>T) | |
20 | g.63445365C= | CA2374796490 | KCNQ2 | c.388-1G= (n.388-1G=) n.126-1G= n.96-1G= c.-132-1G= (n.-132-1G=) n.23-1G= c.46-1G= (n.46-1G=) n.514-1G= n.230-1G= n.212G= c.319-1G= (n.319-1G=) | |
20 | g.63445365C>G | CA409655676 | KCNQ2 | c.388-1G>C (n.388-1G>C) n.126-1G>C n.96-1G>C c.-132-1G>C (n.-132-1G>C) n.23-1G>C c.46-1G>C (n.46-1G>C) n.514-1G>C n.230-1G>C n.212G>C c.319-1G>C (n.319-1G>C) | ClinVar |
20 | g.63445365C>T | CA317462524 | KCNQ2 | c.388-1G>A (n.388-1G>A) n.126-1G>A n.96-1G>A c.-132-1G>A (n.-132-1G>A) n.23-1G>A c.46-1G>A (n.46-1G>A) n.514-1G>A n.230-1G>A n.212G>A c.319-1G>A (n.319-1G>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445366T>A | CA409655683 | KCNQ2 | c.388-2A>T (n.388-2A>T) n.126-2A>T n.96-2A>T c.-132-2A>T (n.-132-2A>T) n.23-2A>T c.46-2A>T (n.46-2A>T) n.514-2A>T n.230-2A>T n.211A>T c.319-2A>T (n.319-2A>T) | |
20 | g.63445366T>C | CA409655685 | KCNQ2 | c.388-2A>G (n.388-2A>G) n.126-2A>G n.96-2A>G c.-132-2A>G (n.-132-2A>G) n.23-2A>G c.46-2A>G (n.46-2A>G) n.514-2A>G n.230-2A>G n.211A>G c.319-2A>G (n.319-2A>G) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445366T>G | CA409655688 | KCNQ2 | c.388-2A>C (n.388-2A>C) n.126-2A>C n.96-2A>C c.-132-2A>C (n.-132-2A>C) n.23-2A>C c.46-2A>C (n.46-2A>C) n.514-2A>C n.230-2A>C n.211A>C c.319-2A>C (n.319-2A>C) | |
20 | g.63445367G>A | CA658799392 | KCNQ2 | c.388-3C>T (n.388-3C>T) n.126-3C>T n.96-3C>T c.-132-3C>T (n.-132-3C>T) n.23-3C>T c.46-3C>T (n.46-3C>T) n.514-3C>T n.230-3C>T n.210C>T c.319-3C>T (n.319-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445367G>C | CA2832612248 | KCNQ2 | c.388-3C>G (n.388-3C>G) n.126-3C>G n.96-3C>G c.-132-3C>G (n.-132-3C>G) n.23-3C>G c.46-3C>G (n.46-3C>G) n.514-3C>G n.230-3C>G n.210C>G c.319-3C>G (n.319-3C>G) | |
20 | g.63445367G= | CA2374796491 | KCNQ2 | c.388-3C= (n.388-3C=) n.126-3C= n.96-3C= c.-132-3C= (n.-132-3C=) n.23-3C= c.46-3C= (n.46-3C=) n.514-3C= n.230-3C= n.210C= c.319-3C= (n.319-3C=) | |
20 | g.63445367G>T | CA2832612249 | KCNQ2 | c.388-3C>A (n.388-3C>A) n.126-3C>A n.96-3C>A c.-132-3C>A (n.-132-3C>A) n.23-3C>A c.46-3C>A (n.46-3C>A) n.514-3C>A n.230-3C>A n.210C>A c.319-3C>A (n.319-3C>A) | |
20 | g.63445368C>A | CA1019284447 | KCNQ2 | c.388-4G>T (n.388-4G>T) n.126-4G>T n.96-4G>T c.-132-4G>T (n.-132-4G>T) n.23-4G>T c.46-4G>T (n.46-4G>T) n.514-4G>T n.230-4G>T n.209G>T c.319-4G>T (n.319-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445368C= | CA2374796492 | KCNQ2 | c.388-4G= (n.388-4G=) n.126-4G= n.96-4G= c.-132-4G= (n.-132-4G=) n.23-4G= c.46-4G= (n.46-4G=) n.514-4G= n.230-4G= n.209G= c.319-4G= (n.319-4G=) | |
20 | g.63445368C>G | CA9958828 | KCNQ2 | c.388-4G>C (n.388-4G>C) n.126-4G>C n.96-4G>C c.-132-4G>C (n.-132-4G>C) n.23-4G>C c.46-4G>C (n.46-4G>C) n.514-4G>C n.230-4G>C n.209G>C c.319-4G>C (n.319-4G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445369A>G | CA2653806183 | KCNQ2 | c.388-5T>C (n.388-5T>C) n.126-5T>C n.96-5T>C c.-132-5T>C (n.-132-5T>C) n.23-5T>C c.46-5T>C (n.46-5T>C) n.514-5T>C n.230-5T>C n.208T>C c.319-5T>C (n.319-5T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445370G>A | CA636346099 | KCNQ2 | c.388-6C>T (n.388-6C>T) n.126-6C>T n.96-6C>T c.-132-6C>T (n.-132-6C>T) n.23-6C>T c.46-6C>T (n.46-6C>T) n.514-6C>T n.230-6C>T n.207C>T c.319-6C>T (n.319-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445370G= | CA2374796493 | KCNQ2 | c.388-6C= (n.388-6C=) n.126-6C= n.96-6C= c.-132-6C= (n.-132-6C=) n.23-6C= c.46-6C= (n.46-6C=) n.514-6C= n.230-6C= n.207C= c.319-6C= (n.319-6C=) | |
20 | g.63445371G>C | CA636346100 | KCNQ2 | c.388-7C>G (n.388-7C>G) n.126-7C>G n.96-7C>G c.-132-7C>G (n.-132-7C>G) n.23-7C>G c.46-7C>G (n.46-7C>G) n.514-7C>G n.230-7C>G n.206C>G c.319-7C>G (n.319-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445371G= | CA2374796494 | KCNQ2 | c.388-7C= (n.388-7C=) n.126-7C= n.96-7C= c.-132-7C= (n.-132-7C=) n.23-7C= c.46-7C= (n.46-7C=) n.514-7C= n.230-7C= n.206C= c.319-7C= (n.319-7C=) | |
20 | g.63445372G>A | CA317462549 | KCNQ2 | c.388-8C>T (n.388-8C>T) n.126-8C>T n.96-8C>T c.-132-8C>T (n.-132-8C>T) n.23-8C>T c.46-8C>T (n.46-8C>T) n.514-8C>T n.230-8C>T n.205C>T c.319-8C>T (n.319-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445372G= | CA2374796495 | KCNQ2 | c.388-8C= (n.388-8C=) n.126-8C= n.96-8C= c.-132-8C= (n.-132-8C=) n.23-8C= c.46-8C= (n.46-8C=) n.514-8C= n.230-8C= n.205C= c.319-8C= (n.319-8C=) | |
20 | g.63445373G>A | CA9958829 | KCNQ2 | c.388-9C>T (n.388-9C>T) n.126-9C>T n.96-9C>T c.-132-9C>T (n.-132-9C>T) n.23-9C>T c.46-9C>T (n.46-9C>T) n.514-9C>T n.230-9C>T n.204C>T c.319-9C>T (n.319-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445373G>C | CA209234 | KCNQ2 | c.388-9C>G (n.388-9C>G) n.126-9C>G n.96-9C>G c.-132-9C>G (n.-132-9C>G) n.23-9C>G c.46-9C>G (n.46-9C>G) n.514-9C>G n.230-9C>G n.204C>G c.319-9C>G (n.319-9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445373G= | CA2374796496 | KCNQ2 | c.388-9C= (n.388-9C=) n.126-9C= n.96-9C= c.-132-9C= (n.-132-9C=) n.23-9C= c.46-9C= (n.46-9C=) n.514-9C= n.230-9C= n.204C= c.319-9C= (n.319-9C=) | |
20 | g.63445375G>A | CA9958830 | KCNQ2 | c.388-11C>T (n.388-11C>T) n.126-11C>T n.96-11C>T c.-132-11C>T (n.-132-11C>T) n.23-11C>T c.46-11C>T (n.46-11C>T) n.514-11C>T n.230-11C>T n.202C>T c.319-11C>T (n.319-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445375G= | CA2374796497 | KCNQ2 | c.388-11C= (n.388-11C=) n.126-11C= n.96-11C= c.-132-11C= (n.-132-11C=) n.23-11C= c.46-11C= (n.46-11C=) n.514-11C= n.230-11C= n.202C= c.319-11C= (n.319-11C=) | |
20 | g.63445375G>T | CA658188904 | KCNQ2 | c.388-11C>A (n.388-11C>A) n.126-11C>A n.96-11C>A c.-132-11C>A (n.-132-11C>A) n.23-11C>A c.46-11C>A (n.46-11C>A) n.514-11C>A n.230-11C>A n.202C>A c.319-11C>A (n.319-11C>A) | COSMIC |
20 | g.63445382T>C | CA9958831 | KCNQ2 | c.388-18A>G (n.388-18A>G) n.126-18A>G n.96-18A>G c.-132-18A>G (n.-132-18A>G) n.23-18A>G c.46-18A>G (n.46-18A>G) n.514-18A>G n.230-18A>G n.195A>G c.319-18A>G (n.319-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445382T= | CA2374796498 | KCNQ2 | c.388-18A= (n.388-18A=) n.126-18A= n.96-18A= c.-132-18A= (n.-132-18A=) n.23-18A= c.46-18A= (n.46-18A=) n.514-18A= n.230-18A= n.195A= c.319-18A= (n.319-18A=) | |
20 | g.63445383G>A | CA1019284454 | KCNQ2 | c.388-19C>T (n.388-19C>T) n.126-19C>T n.96-19C>T c.-132-19C>T (n.-132-19C>T) n.23-19C>T c.46-19C>T (n.46-19C>T) n.514-19C>T n.230-19C>T n.194C>T c.319-19C>T (n.319-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445383G= | CA2374796499 | KCNQ2 | c.388-19C= (n.388-19C=) n.126-19C= n.96-19C= c.-132-19C= (n.-132-19C=) n.23-19C= c.46-19C= (n.46-19C=) n.514-19C= n.230-19C= n.194C= c.319-19C= (n.319-19C=) | |
20 | g.63445384A= | CA2374796500 | KCNQ2 | c.388-20T= (n.388-20T=) n.126-20T= n.96-20T= c.-132-20T= (n.-132-20T=) n.23-20T= c.46-20T= (n.46-20T=) n.514-20T= n.230-20T= n.193T= c.319-20T= (n.319-20T=) | |
20 | g.63445384A>G | CA9958832 | KCNQ2 | c.388-20T>C (n.388-20T>C) n.126-20T>C n.96-20T>C c.-132-20T>C (n.-132-20T>C) n.23-20T>C c.46-20T>C (n.46-20T>C) n.514-20T>C n.230-20T>C n.193T>C c.319-20T>C (n.319-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445385G>A | CA9958833 | KCNQ2 | c.388-21C>T (n.388-21C>T) n.126-21C>T n.96-21C>T c.-132-21C>T (n.-132-21C>T) n.23-21C>T c.46-21C>T (n.46-21C>T) n.514-21C>T n.230-21C>T n.192C>T c.319-21C>T (n.319-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445385G= | CA2374796501 | KCNQ2 | c.388-21C= (n.388-21C=) n.126-21C= n.96-21C= c.-132-21C= (n.-132-21C=) n.23-21C= c.46-21C= (n.46-21C=) n.514-21C= n.230-21C= n.192C= c.319-21C= (n.319-21C=) | |
20 | g.63445386G>A | CA9958834 | KCNQ2 | c.388-22C>T (n.388-22C>T) n.126-22C>T n.96-22C>T c.-132-22C>T (n.-132-22C>T) n.23-22C>T c.46-22C>T (n.46-22C>T) n.514-22C>T n.230-22C>T n.191C>T c.319-22C>T (n.319-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445386G>C | CA2653806212 | KCNQ2 | c.388-22C>G (n.388-22C>G) n.126-22C>G n.96-22C>G c.-132-22C>G (n.-132-22C>G) n.23-22C>G c.46-22C>G (n.46-22C>G) n.514-22C>G n.230-22C>G n.191C>G c.319-22C>G (n.319-22C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445386G= | CA2374796502 | KCNQ2 | c.388-22C= (n.388-22C=) n.126-22C= n.96-22C= c.-132-22C= (n.-132-22C=) n.23-22C= c.46-22C= (n.46-22C=) n.514-22C= n.230-22C= n.191C= c.319-22C= (n.319-22C=) | |
20 | g.63445387C>A | CA2816981057 | KCNQ2 | c.388-23G>T (n.388-23G>T) n.126-23G>T n.96-23G>T c.-132-23G>T (n.-132-23G>T) n.23-23G>T c.46-23G>T (n.46-23G>T) n.514-23G>T n.230-23G>T n.190G>T c.319-23G>T (n.319-23G>T) | |
20 | g.63445388C>T | CA2653806215 | KCNQ2 | c.388-24G>A (n.388-24G>A) n.126-24G>A n.96-24G>A c.-132-24G>A (n.-132-24G>A) n.23-24G>A c.46-24G>A (n.46-24G>A) n.514-24G>A n.230-24G>A n.189G>A c.319-24G>A (n.319-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445389A>G | CA2577206179 | KCNQ2 | c.388-25T>C (n.388-25T>C) n.126-25T>C n.96-25T>C c.-132-25T>C (n.-132-25T>C) n.23-25T>C c.46-25T>C (n.46-25T>C) n.514-25T>C n.230-25T>C n.188T>C c.319-25T>C (n.319-25T>C) | |
20 | g.63445390C>A | CA9958835 | KCNQ2 | c.388-26G>T (n.388-26G>T) n.126-26G>T n.96-26G>T c.-132-26G>T (n.-132-26G>T) n.23-26G>T c.46-26G>T (n.46-26G>T) n.514-26G>T n.230-26G>T n.187G>T c.319-26G>T (n.319-26G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445390C= | CA2374796503 | KCNQ2 | c.388-26G= (n.388-26G=) n.126-26G= n.96-26G= c.-132-26G= (n.-132-26G=) n.23-26G= c.46-26G= (n.46-26G=) n.514-26G= n.230-26G= n.187G= c.319-26G= (n.319-26G=) | |
20 | g.63445390C>G | CA2580648594 | KCNQ2 | c.388-26G>C (n.388-26G>C) n.126-26G>C n.96-26G>C c.-132-26G>C (n.-132-26G>C) n.23-26G>C c.46-26G>C (n.46-26G>C) n.514-26G>C n.230-26G>C n.187G>C c.319-26G>C (n.319-26G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445390C>T | CA2580648595 | KCNQ2 | c.388-26G>A (n.388-26G>A) n.126-26G>A n.96-26G>A c.-132-26G>A (n.-132-26G>A) n.23-26G>A c.46-26G>A (n.46-26G>A) n.514-26G>A n.230-26G>A n.187G>A c.319-26G>A (n.319-26G>A) | |
20 | g.63445391C= | CA2374796504 | KCNQ2 | c.388-27G= (n.388-27G=) n.126-27G= n.96-27G= c.-132-27G= (n.-132-27G=) n.23-27G= c.46-27G= (n.46-27G=) n.514-27G= n.230-27G= n.186G= c.319-27G= (n.319-27G=) | |
20 | g.63445391C>T | CA746460372 | KCNQ2 | c.388-27G>A (n.388-27G>A) n.126-27G>A n.96-27G>A c.-132-27G>A (n.-132-27G>A) n.23-27G>A c.46-27G>A (n.46-27G>A) n.514-27G>A n.230-27G>A n.186G>A c.319-27G>A (n.319-27G>A) | dbSNP |
20 | g.63445392T>C | CA9958836 | KCNQ2 | c.388-28A>G (n.388-28A>G) n.126-28A>G n.96-28A>G c.-132-28A>G (n.-132-28A>G) n.23-28A>G c.46-28A>G (n.46-28A>G) n.514-28A>G n.230-28A>G n.185A>G c.319-28A>G (n.319-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445392T>G | CA317462601 | KCNQ2 | c.388-28A>C (n.388-28A>C) n.126-28A>C n.96-28A>C c.-132-28A>C (n.-132-28A>C) n.23-28A>C c.46-28A>C (n.46-28A>C) n.514-28A>C n.230-28A>C n.185A>C c.319-28A>C (n.319-28A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445392T= | CA2374796505 | KCNQ2 | c.388-28A= (n.388-28A=) n.126-28A= n.96-28A= c.-132-28A= (n.-132-28A=) n.23-28A= c.46-28A= (n.46-28A=) n.514-28A= n.230-28A= n.185A= c.319-28A= (n.319-28A=) | |
20 | g.63445393T>C | CA2653806229 | KCNQ2 | c.388-29A>G (n.388-29A>G) n.126-29A>G n.96-29A>G c.-132-29A>G (n.-132-29A>G) n.23-29A>G c.46-29A>G (n.46-29A>G) n.514-29A>G n.230-29A>G n.184A>G c.319-29A>G (n.319-29A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445393T>G | CA9958837 | KCNQ2 | c.388-29A>C (n.388-29A>C) n.126-29A>C n.96-29A>C c.-132-29A>C (n.-132-29A>C) n.23-29A>C c.46-29A>C (n.46-29A>C) n.514-29A>C n.230-29A>C n.184A>C c.319-29A>C (n.319-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445393T= | CA2374796506 | KCNQ2 | c.388-29A= (n.388-29A=) n.126-29A= n.96-29A= c.-132-29A= (n.-132-29A=) n.23-29A= c.46-29A= (n.46-29A=) n.514-29A= n.230-29A= n.184A= c.319-29A= (n.319-29A=) | |
20 | g.63445395A>G | CA2653806232 | KCNQ2 | c.388-31T>C (n.388-31T>C) n.126-31T>C n.96-31T>C c.-132-31T>C (n.-132-31T>C) n.23-31T>C c.46-31T>C (n.46-31T>C) n.514-31T>C n.230-31T>C n.182T>C c.319-31T>C (n.319-31T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445395A>T | CA2653806233 | KCNQ2 | c.388-31T>A (n.388-31T>A) n.126-31T>A n.96-31T>A c.-132-31T>A (n.-132-31T>A) n.23-31T>A c.46-31T>A (n.46-31T>A) n.514-31T>A n.230-31T>A n.182T>A c.319-31T>A (n.319-31T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445395_63445407delinsAGGCCTGGGGGAG | CA2374796507 | KCNQ2 | c.388-43_388-31delinsCTCCCCCAGGCCT (n.388-43_388-31delinsCTCCCCCAGGCCT) n.126-43_126-31delinsCTCCCCCAGGCCT n.96-43_96-31delinsCTCCCCCAGGCCT c.-132-43_-132-31delinsCTCCCCCAGGCCT (n.-132-43_-132-31delinsCTCCCCCAGGCCT) n.23-43_23-31delinsCTCCCCCAGGCCT c.46-43_46-31delinsCTCCCCCAGGCCT (n.46-43_46-31delinsCTCCCCCAGGCCT) n.514-43_514-31delinsCTCCCCCAGGCCT n.230-43_230-31delinsCTCCCCCAGGCCT n.170_182delinsCTCCCCCAGGCCT c.319-43_319-31delinsCTCCCCCAGGCCT (n.319-43_319-31delinsCTCCCCCAGGCCT) | |
20 | g.63445396G>A | CA9958838 | KCNQ2 | c.388-32C>T (n.388-32C>T) n.126-32C>T n.96-32C>T c.-132-32C>T (n.-132-32C>T) n.23-32C>T c.46-32C>T (n.46-32C>T) n.514-32C>T n.230-32C>T n.181C>T c.319-32C>T (n.319-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445396G= | CA2374796508 | KCNQ2 | c.388-32C= (n.388-32C=) n.126-32C= n.96-32C= c.-132-32C= (n.-132-32C=) n.23-32C= c.46-32C= (n.46-32C=) n.514-32C= n.230-32C= n.181C= c.319-32C= (n.319-32C=) | |
20 | g.63445396G>T | CA2653806241 | KCNQ2 | c.388-32C>A (n.388-32C>A) n.126-32C>A n.96-32C>A c.-132-32C>A (n.-132-32C>A) n.23-32C>A c.46-32C>A (n.46-32C>A) n.514-32C>A n.230-32C>A n.181C>A c.319-32C>A (n.319-32C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445406_63445417dup | CA636346103 | KCNQ2 | c.388-43_388-32dup (n.388-43_388-32dup) n.126-43_126-32dup n.96-43_96-32dup c.-132-43_-132-32dup (n.-132-43_-132-32dup) n.23-43_23-32dup c.46-43_46-32dup (n.46-43_46-32dup) n.514-43_514-32dup n.230-43_230-32dup n.170_181dup c.319-43_319-32dup (n.319-43_319-32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445406_63445417del | CA746460376 | KCNQ2 | c.388-43_388-32del (n.388-43_388-32del) n.126-43_126-32del n.96-43_96-32del c.-132-43_-132-32del (n.-132-43_-132-32del) n.23-43_23-32del c.46-43_46-32del (n.46-43_46-32del) n.514-43_514-32del n.230-43_230-32del n.170_181del c.319-43_319-32del (n.319-43_319-32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445397G>A | CA746460393 | KCNQ2 | c.388-33C>T (n.388-33C>T) n.126-33C>T n.96-33C>T c.-132-33C>T (n.-132-33C>T) n.23-33C>T c.46-33C>T (n.46-33C>T) n.514-33C>T n.230-33C>T n.180C>T c.319-33C>T (n.319-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445397G= | CA2374796509 | KCNQ2 | c.388-33C= (n.388-33C=) n.126-33C= n.96-33C= c.-132-33C= (n.-132-33C=) n.23-33C= c.46-33C= (n.46-33C=) n.514-33C= n.230-33C= n.180C= c.319-33C= (n.319-33C=) | |
20 | g.63445397G>T | CA2549943082 | KCNQ2 | c.388-33C>A (n.388-33C>A) n.126-33C>A n.96-33C>A c.-132-33C>A (n.-132-33C>A) n.23-33C>A c.46-33C>A (n.46-33C>A) n.514-33C>A n.230-33C>A n.180C>A c.319-33C>A (n.319-33C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445399dup | CA2653806246 | KCNQ2 | c.388-34dup (n.388-34dup) n.126-34dup n.96-34dup c.-132-34dup (n.-132-34dup) n.23-34dup c.46-34dup (n.46-34dup) n.514-34dup n.230-34dup n.179dup c.319-34dup (n.319-34dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63445399C>A | CA9958839 | KCNQ2 | c.388-35G>T (n.388-35G>T) n.126-35G>T n.96-35G>T c.-132-35G>T (n.-132-35G>T) n.23-35G>T c.46-35G>T (n.46-35G>T) n.514-35G>T n.230-35G>T n.178G>T c.319-35G>T (n.319-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445399C= | CA2374796510 | KCNQ2 | c.388-35G= (n.388-35G=) n.126-35G= n.96-35G= c.-132-35G= (n.-132-35G=) n.23-35G= c.46-35G= (n.46-35G=) n.514-35G= n.230-35G= n.178G= c.319-35G= (n.319-35G=) | |
20 | g.63445400T>C | CA2653806252 | KCNQ2 | c.388-36A>G (n.388-36A>G) n.126-36A>G n.96-36A>G c.-132-36A>G (n.-132-36A>G) n.23-36A>G c.46-36A>G (n.46-36A>G) n.514-36A>G n.230-36A>G n.177A>G c.319-36A>G (n.319-36A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445400T= | CA2374796511 | KCNQ2 | c.388-36A= (n.388-36A=) n.126-36A= n.96-36A= c.-132-36A= (n.-132-36A=) n.23-36A= c.46-36A= (n.46-36A=) n.514-36A= n.230-36A= n.177A= c.319-36A= (n.319-36A=) | |
20 | g.63445401G>A | CA2374796513 | KCNQ2 | c.388-37C>T (n.388-37C>T) n.126-37C>T n.96-37C>T c.-132-37C>T (n.-132-37C>T) n.23-37C>T c.46-37C>T (n.46-37C>T) n.514-37C>T n.230-37C>T n.176C>T c.319-37C>T (n.319-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445401G>C | CA2653806255 | KCNQ2 | c.388-37C>G (n.388-37C>G) n.126-37C>G n.96-37C>G c.-132-37C>G (n.-132-37C>G) n.23-37C>G c.46-37C>G (n.46-37C>G) n.514-37C>G n.230-37C>G n.176C>G c.319-37C>G (n.319-37C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445401G= | CA2374796512 | KCNQ2 | c.388-37C= (n.388-37C=) n.126-37C= n.96-37C= c.-132-37C= (n.-132-37C=) n.23-37C= c.46-37C= (n.46-37C=) n.514-37C= n.230-37C= n.176C= c.319-37C= (n.319-37C=) | |
20 | g.63445401G>T | CA2653806254 | KCNQ2 | c.388-37C>A (n.388-37C>A) n.126-37C>A n.96-37C>A c.-132-37C>A (n.-132-37C>A) n.23-37C>A c.46-37C>A (n.46-37C>A) n.514-37C>A n.230-37C>A n.176C>A c.319-37C>A (n.319-37C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445405dup | CA9958840 | KCNQ2 | c.388-37dup (n.388-37dup) n.126-37dup n.96-37dup c.-132-37dup (n.-132-37dup) n.23-37dup c.46-37dup (n.46-37dup) n.514-37dup n.230-37dup n.176dup c.319-37dup (n.319-37dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445405del | CA2653806256 | KCNQ2 | c.388-37del (n.388-37del) n.126-37del n.96-37del c.-132-37del (n.-132-37del) n.23-37del c.46-37del (n.46-37del) n.514-37del n.230-37del n.176del c.319-37del (n.319-37del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445402G>A | CA9958841 | KCNQ2 | c.388-38C>T (n.388-38C>T) n.126-38C>T n.96-38C>T c.-132-38C>T (n.-132-38C>T) n.23-38C>T c.46-38C>T (n.46-38C>T) n.514-38C>T n.230-38C>T n.175C>T c.319-38C>T (n.319-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445402G= | CA2374796514 | KCNQ2 | c.388-38C= (n.388-38C=) n.126-38C= n.96-38C= c.-132-38C= (n.-132-38C=) n.23-38C= c.46-38C= (n.46-38C=) n.514-38C= n.230-38C= n.175C= c.319-38C= (n.319-38C=) | |
20 | g.63445402G>T | CA2816981058 | KCNQ2 | c.388-38C>A (n.388-38C>A) n.126-38C>A n.96-38C>A c.-132-38C>A (n.-132-38C>A) n.23-38C>A c.46-38C>A (n.46-38C>A) n.514-38C>A n.230-38C>A n.175C>A c.319-38C>A (n.319-38C>A) | |
20 | g.63445403G>A | CA9958842 | KCNQ2 | c.388-39C>T (n.388-39C>T) n.126-39C>T n.96-39C>T c.-132-39C>T (n.-132-39C>T) n.23-39C>T c.46-39C>T (n.46-39C>T) n.514-39C>T n.230-39C>T n.174C>T c.319-39C>T (n.319-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445403G= | CA2374796515 | KCNQ2 | c.388-39C= (n.388-39C=) n.126-39C= n.96-39C= c.-132-39C= (n.-132-39C=) n.23-39C= c.46-39C= (n.46-39C=) n.514-39C= n.230-39C= n.174C= c.319-39C= (n.319-39C=) | |
20 | g.63445405G>A | CA636346108 | KCNQ2 | c.388-41C>T (n.388-41C>T) n.126-41C>T n.96-41C>T c.-132-41C>T (n.-132-41C>T) n.23-41C>T c.46-41C>T (n.46-41C>T) n.514-41C>T n.230-41C>T n.172C>T c.319-41C>T (n.319-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445405G= | CA2374796516 | KCNQ2 | c.388-41C= (n.388-41C=) n.126-41C= n.96-41C= c.-132-41C= (n.-132-41C=) n.23-41C= c.46-41C= (n.46-41C=) n.514-41C= n.230-41C= n.172C= c.319-41C= (n.319-41C=) | |
20 | g.63445409G>C | CA2374796518 | KCNQ2 | c.388-45C>G (n.388-45C>G) n.126-45C>G n.96-45C>G c.-132-45C>G (n.-132-45C>G) n.23-45C>G c.46-45C>G (n.46-45C>G) n.514-45C>G n.230-45C>G n.168C>G c.319-45C>G (n.319-45C>G) | dbSNP |
20 | g.63445409G= | CA2374796517 | KCNQ2 | c.388-45C= (n.388-45C=) n.126-45C= n.96-45C= c.-132-45C= (n.-132-45C=) n.23-45C= c.46-45C= (n.46-45C=) n.514-45C= n.230-45C= n.168C= c.319-45C= (n.319-45C=) | |
20 | g.63445409G>T | CA9958843 | KCNQ2 | c.388-45C>A (n.388-45C>A) n.126-45C>A n.96-45C>A c.-132-45C>A (n.-132-45C>A) n.23-45C>A c.46-45C>A (n.46-45C>A) n.514-45C>A n.230-45C>A n.168C>A c.319-45C>A (n.319-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445410C>T | CA2653806262 | KCNQ2 | c.388-46G>A (n.388-46G>A) n.126-46G>A n.96-46G>A c.-132-46G>A (n.-132-46G>A) n.23-46G>A c.46-46G>A (n.46-46G>A) n.514-46G>A n.230-46G>A n.167G>A c.319-46G>A (n.319-46G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445411C= | CA2374796519 | KCNQ2 | c.388-47G= (n.388-47G=) n.126-47G= n.96-47G= c.-132-47G= (n.-132-47G=) n.23-47G= c.46-47G= (n.46-47G=) n.514-47G= n.230-47G= n.166G= c.319-47G= (n.319-47G=) | |
20 | g.63445412T>C | CA636346111 | KCNQ2 | c.388-48A>G (n.388-48A>G) n.126-48A>G n.96-48A>G c.-132-48A>G (n.-132-48A>G) n.23-48A>G c.46-48A>G (n.46-48A>G) n.514-48A>G n.230-48A>G n.165A>G c.319-48A>G (n.319-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445412T= | CA2374796521 | KCNQ2 | c.388-48A= (n.388-48A=) n.126-48A= n.96-48A= c.-132-48A= (n.-132-48A=) n.23-48A= c.46-48A= (n.46-48A=) n.514-48A= n.230-48A= n.165A= c.319-48A= (n.319-48A=) | |
20 | g.63445412dup | CA2374796520 | KCNQ2 | c.388-48dup (n.388-48dup) n.126-48dup n.96-48dup c.-132-48dup (n.-132-48dup) n.23-48dup c.46-48dup (n.46-48dup) n.514-48dup n.230-48dup n.165dup c.319-48dup (n.319-48dup) | dbSNP |
20 | g.63445413G>A | CA2653806266 | KCNQ2 | c.388-49C>T (n.388-49C>T) n.126-49C>T n.96-49C>T c.-132-49C>T (n.-132-49C>T) n.23-49C>T c.46-49C>T (n.46-49C>T) n.514-49C>T n.230-49C>T n.164C>T c.319-49C>T (n.319-49C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445413G>C | CA9958844 | KCNQ2 | c.388-49C>G (n.388-49C>G) n.126-49C>G n.96-49C>G c.-132-49C>G (n.-132-49C>G) n.23-49C>G c.46-49C>G (n.46-49C>G) n.514-49C>G n.230-49C>G n.164C>G c.319-49C>G (n.319-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445413G= | CA2374796522 | KCNQ2 | c.388-49C= (n.388-49C=) n.126-49C= n.96-49C= c.-132-49C= (n.-132-49C=) n.23-49C= c.46-49C= (n.46-49C=) n.514-49C= n.230-49C= n.164C= c.319-49C= (n.319-49C=) | |
20 | g.63445417del | CA2653806265 | KCNQ2 | c.388-49del (n.388-49del) n.126-49del n.96-49del c.-132-49del (n.-132-49del) n.23-49del c.46-49del (n.46-49del) n.514-49del n.230-49del n.164del c.319-49del (n.319-49del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445414G= | CA2374796523 | KCNQ2 | c.388-50C= (n.388-50C=) n.126-50C= n.96-50C= c.-132-50C= (n.-132-50C=) n.23-50C= c.46-50C= (n.46-50C=) n.514-50C= n.230-50C= n.163C= c.319-50C= (n.319-50C=) | |
20 | g.63445414G>T | CA636346113 | KCNQ2 | c.388-50C>A (n.388-50C>A) n.126-50C>A n.96-50C>A c.-132-50C>A (n.-132-50C>A) n.23-50C>A c.46-50C>A (n.46-50C>A) n.514-50C>A n.230-50C>A n.163C>A c.319-50C>A (n.319-50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445415G>A | CA9958845 | KCNQ2 | c.388-51C>T (n.388-51C>T) n.126-51C>T n.96-51C>T c.-132-51C>T (n.-132-51C>T) n.23-51C>T c.46-51C>T (n.46-51C>T) n.514-51C>T n.230-51C>T n.162C>T c.319-51C>T (n.319-51C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445415G>C | CA2580648596 | KCNQ2 | c.388-51C>G (n.388-51C>G) n.126-51C>G n.96-51C>G c.-132-51C>G (n.-132-51C>G) n.23-51C>G c.46-51C>G (n.46-51C>G) n.514-51C>G n.230-51C>G n.162C>G c.319-51C>G (n.319-51C>G) | |
20 | g.63445415G= | CA2374796524 | KCNQ2 | c.388-51C= (n.388-51C=) n.126-51C= n.96-51C= c.-132-51C= (n.-132-51C=) n.23-51C= c.46-51C= (n.46-51C=) n.514-51C= n.230-51C= n.162C= c.319-51C= (n.319-51C=) | |
20 | g.63445415G>T | CA2580648597 | KCNQ2 | c.388-51C>A (n.388-51C>A) n.126-51C>A n.96-51C>A c.-132-51C>A (n.-132-51C>A) n.23-51C>A c.46-51C>A (n.46-51C>A) n.514-51C>A n.230-51C>A n.162C>A c.319-51C>A (n.319-51C>A) | |
20 | g.63445416G>C | CA2653806274 | KCNQ2 | c.388-52C>G (n.388-52C>G) n.126-52C>G n.96-52C>G c.-132-52C>G (n.-132-52C>G) n.23-52C>G c.46-52C>G (n.46-52C>G) n.514-52C>G n.230-52C>G n.161C>G c.319-52C>G (n.319-52C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445416G>T | CA2653806276 | KCNQ2 | c.388-52C>A (n.388-52C>A) n.126-52C>A n.96-52C>A c.-132-52C>A (n.-132-52C>A) n.23-52C>A c.46-52C>A (n.46-52C>A) n.514-52C>A n.230-52C>A n.161C>A c.319-52C>A (n.319-52C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445417G>A | CA2577206186 | KCNQ2 | c.388-53C>T (n.388-53C>T) n.126-53C>T n.96-53C>T c.-132-53C>T (n.-132-53C>T) n.23-53C>T c.46-53C>T (n.46-53C>T) n.514-53C>T n.230-53C>T n.160C>T c.319-53C>T (n.319-53C>T) | |
20 | g.63445417G>C | CA2653806278 | KCNQ2 | c.388-53C>G (n.388-53C>G) n.126-53C>G n.96-53C>G c.-132-53C>G (n.-132-53C>G) n.23-53C>G c.46-53C>G (n.46-53C>G) n.514-53C>G n.230-53C>G n.160C>G c.319-53C>G (n.319-53C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445418C>T | CA2653806281 | KCNQ2 | c.388-54G>A (n.388-54G>A) n.126-54G>A n.96-54G>A c.-132-54G>A (n.-132-54G>A) n.23-54G>A c.46-54G>A (n.46-54G>A) n.514-54G>A n.230-54G>A n.159G>A c.319-54G>A (n.319-54G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445420del | CA2653806280 | KCNQ2 | c.388-54del (n.388-54del) n.126-54del n.96-54del c.-132-54del (n.-132-54del) n.23-54del c.46-54del (n.46-54del) n.514-54del n.230-54del n.159del c.319-54del (n.319-54del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445420C>A | CA2577206187 | KCNQ2 | c.388-56G>T (n.388-56G>T) n.126-56G>T n.96-56G>T c.-132-56G>T (n.-132-56G>T) n.23-56G>T c.46-56G>T (n.46-56G>T) n.514-56G>T n.230-56G>T n.157G>T c.319-56G>T (n.319-56G>T) | |
20 | g.63445421A= | CA2374796525 | KCNQ2 | c.388-57T= (n.388-57T=) n.126-57T= n.96-57T= c.-132-57T= (n.-132-57T=) n.23-57T= c.46-57T= (n.46-57T=) n.514-57T= n.230-57T= n.156T= c.319-57T= (n.319-57T=) | |
20 | g.63445421A>G | CA1019284474 | KCNQ2 | c.388-57T>C (n.388-57T>C) n.126-57T>C n.96-57T>C c.-132-57T>C (n.-132-57T>C) n.23-57T>C c.46-57T>C (n.46-57T>C) n.514-57T>C n.230-57T>C n.156T>C c.319-57T>C (n.319-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445421A>T | CA2653806284 | KCNQ2 | c.388-57T>A (n.388-57T>A) n.126-57T>A n.96-57T>A c.-132-57T>A (n.-132-57T>A) n.23-57T>A c.46-57T>A (n.46-57T>A) n.514-57T>A n.230-57T>A n.156T>A c.319-57T>A (n.319-57T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445422G>T | CA2653806286 | KCNQ2 | c.388-58C>A (n.388-58C>A) n.126-58C>A n.96-58C>A c.-132-58C>A (n.-132-58C>A) n.23-58C>A c.46-58C>A (n.46-58C>A) n.514-58C>A n.230-58C>A n.155C>A c.319-58C>A (n.319-58C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445423C>A | CA2653806287 | KCNQ2 | c.388-59G>T (n.388-59G>T) n.126-59G>T n.96-59G>T c.-132-59G>T (n.-132-59G>T) n.23-59G>T c.46-59G>T (n.46-59G>T) n.514-59G>T n.230-59G>T n.154G>T c.319-59G>T (n.319-59G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445423C>G | CA2653806288 | KCNQ2 | c.388-59G>C (n.388-59G>C) n.126-59G>C n.96-59G>C c.-132-59G>C (n.-132-59G>C) n.23-59G>C c.46-59G>C (n.46-59G>C) n.514-59G>C n.230-59G>C n.154G>C c.319-59G>C (n.319-59G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445423C>T | CA2653806289 | KCNQ2 | c.388-59G>A (n.388-59G>A) n.126-59G>A n.96-59G>A c.-132-59G>A (n.-132-59G>A) n.23-59G>A c.46-59G>A (n.46-59G>A) n.514-59G>A n.230-59G>A n.154G>A c.319-59G>A (n.319-59G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445424C>G | CA2653806290 | KCNQ2 | c.388-60G>C (n.388-60G>C) n.126-60G>C n.96-60G>C c.-132-60G>C (n.-132-60G>C) n.23-60G>C c.46-60G>C (n.46-60G>C) n.514-60G>C n.230-60G>C n.153G>C c.319-60G>C (n.319-60G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445425T>C | CA2653806291 | KCNQ2 | c.388-61A>G (n.388-61A>G) n.126-61A>G n.96-61A>G c.-132-61A>G (n.-132-61A>G) n.23-61A>G c.46-61A>G (n.46-61A>G) n.514-61A>G n.230-61A>G n.152A>G c.319-61A>G (n.319-61A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445426G>T | CA2653806292 | KCNQ2 | c.388-62C>A (n.388-62C>A) n.126-62C>A n.96-62C>A c.-132-62C>A (n.-132-62C>A) n.23-62C>A c.46-62C>A (n.46-62C>A) n.514-62C>A n.230-62C>A n.151C>A c.319-62C>A (n.319-62C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445429C>A | CA2653806293 | KCNQ2 | c.388-65G>T (n.388-65G>T) n.126-65G>T n.96-65G>T c.-132-65G>T (n.-132-65G>T) n.23-65G>T c.46-65G>T (n.46-65G>T) n.514-65G>T n.230-65G>T n.148G>T c.319-65G>T (n.319-65G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445429C= | CA2374796526 | KCNQ2 | c.388-65G= (n.388-65G=) n.126-65G= n.96-65G= c.-132-65G= (n.-132-65G=) n.23-65G= c.46-65G= (n.46-65G=) n.514-65G= n.230-65G= n.148G= c.319-65G= (n.319-65G=) | |
20 | g.63445429C>T | CA2374796527 | KCNQ2 | c.388-65G>A (n.388-65G>A) n.126-65G>A n.96-65G>A c.-132-65G>A (n.-132-65G>A) n.23-65G>A c.46-65G>A (n.46-65G>A) n.514-65G>A n.230-65G>A n.148G>A c.319-65G>A (n.319-65G>A) | dbSNP |
20 | g.63445431C>A | CA2653806294 | KCNQ2 | c.388-67G>T (n.388-67G>T) n.126-67G>T n.96-67G>T c.-132-67G>T (n.-132-67G>T) n.23-67G>T c.46-67G>T (n.46-67G>T) n.514-67G>T n.230-67G>T n.146G>T c.319-67G>T (n.319-67G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445431C>G | CA2653806295 | KCNQ2 | c.388-67G>C (n.388-67G>C) n.126-67G>C n.96-67G>C c.-132-67G>C (n.-132-67G>C) n.23-67G>C c.46-67G>C (n.46-67G>C) n.514-67G>C n.230-67G>C n.146G>C c.319-67G>C (n.319-67G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445431C>T | CA2577206188 | KCNQ2 | c.388-67G>A (n.388-67G>A) n.126-67G>A n.96-67G>A c.-132-67G>A (n.-132-67G>A) n.23-67G>A c.46-67G>A (n.46-67G>A) n.514-67G>A n.230-67G>A n.146G>A c.319-67G>A (n.319-67G>A) | |
20 | g.63445432C>A | CA2839298280 | KCNQ2 | c.388-68G>T (n.388-68G>T) n.126-68G>T n.96-68G>T c.-132-68G>T (n.-132-68G>T) n.23-68G>T c.46-68G>T (n.46-68G>T) n.514-68G>T n.230-68G>T n.145G>T c.319-68G>T (n.319-68G>T) | |
20 | g.63445432C>G | CA2653806297 | KCNQ2 | c.388-68G>C (n.388-68G>C) n.126-68G>C n.96-68G>C c.-132-68G>C (n.-132-68G>C) n.23-68G>C c.46-68G>C (n.46-68G>C) n.514-68G>C n.230-68G>C n.145G>C c.319-68G>C (n.319-68G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445432C>T | CA2653806298 | KCNQ2 | c.388-68G>A (n.388-68G>A) n.126-68G>A n.96-68G>A c.-132-68G>A (n.-132-68G>A) n.23-68G>A c.46-68G>A (n.46-68G>A) n.514-68G>A n.230-68G>A n.145G>A c.319-68G>A (n.319-68G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445433C>A | CA746460417 | KCNQ2 | c.388-69G>T (n.388-69G>T) n.126-69G>T n.96-69G>T c.-132-69G>T (n.-132-69G>T) n.23-69G>T c.46-69G>T (n.46-69G>T) n.514-69G>T n.230-69G>T n.144G>T c.319-69G>T (n.319-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445433C= | CA2374796528 | KCNQ2 | c.388-69G= (n.388-69G=) n.126-69G= n.96-69G= c.-132-69G= (n.-132-69G=) n.23-69G= c.46-69G= (n.46-69G=) n.514-69G= n.230-69G= n.144G= c.319-69G= (n.319-69G=) | |
20 | g.63445435C>T | CA2653806301 | KCNQ2 | c.388-71G>A (n.388-71G>A) n.126-71G>A n.96-71G>A c.-132-71G>A (n.-132-71G>A) n.23-71G>A c.46-71G>A (n.46-71G>A) n.514-71G>A n.230-71G>A n.142G>A c.319-71G>A (n.319-71G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445438G>T | CA2577206189 | KCNQ2 | c.388-74C>A (n.388-74C>A) n.126-74C>A n.96-74C>A c.-132-74C>A (n.-132-74C>A) n.23-74C>A c.46-74C>A (n.46-74C>A) n.514-74C>A n.230-74C>A n.139C>A c.319-74C>A (n.319-74C>A) | |
20 | g.63445440G>A | CA2816981060 | KCNQ2 | c.388-76C>T (n.388-76C>T) n.126-76C>T n.96-76C>T c.-132-76C>T (n.-132-76C>T) n.23-76C>T c.46-76C>T (n.46-76C>T) n.514-76C>T n.230-76C>T n.137C>T c.319-76C>T (n.319-76C>T) | |
20 | g.63445440G>T | CA2816981059 | KCNQ2 | c.388-76C>A (n.388-76C>A) n.126-76C>A n.96-76C>A c.-132-76C>A (n.-132-76C>A) n.23-76C>A c.46-76C>A (n.46-76C>A) n.514-76C>A n.230-76C>A n.137C>A c.319-76C>A (n.319-76C>A) | |
20 | g.63445441C>A | CA1019284481 | KCNQ2 | c.388-77G>T (n.388-77G>T) n.126-77G>T n.96-77G>T c.-132-77G>T (n.-132-77G>T) n.23-77G>T c.46-77G>T (n.46-77G>T) n.514-77G>T n.230-77G>T n.136G>T c.319-77G>T (n.319-77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445441C= | CA2374796529 | KCNQ2 | c.388-77G= (n.388-77G=) n.126-77G= n.96-77G= c.-132-77G= (n.-132-77G=) n.23-77G= c.46-77G= (n.46-77G=) n.514-77G= n.230-77G= n.136G= c.319-77G= (n.319-77G=) | |
20 | g.63445441C>G | CA317462632 | KCNQ2 | c.388-77G>C (n.388-77G>C) n.126-77G>C n.96-77G>C c.-132-77G>C (n.-132-77G>C) n.23-77G>C c.46-77G>C (n.46-77G>C) n.514-77G>C n.230-77G>C n.136G>C c.319-77G>C (n.319-77G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445441C>T | CA746460419 | KCNQ2 | c.388-77G>A (n.388-77G>A) n.126-77G>A n.96-77G>A c.-132-77G>A (n.-132-77G>A) n.23-77G>A c.46-77G>A (n.46-77G>A) n.514-77G>A n.230-77G>A n.136G>A c.319-77G>A (n.319-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445443G>C | CA746460421 | KCNQ2 | c.388-79C>G (n.388-79C>G) n.126-79C>G n.96-79C>G c.-132-79C>G (n.-132-79C>G) n.23-79C>G c.46-79C>G (n.46-79C>G) n.514-79C>G n.230-79C>G n.134C>G c.319-79C>G (n.319-79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445443G= | CA2374796530 | KCNQ2 | c.388-79C= (n.388-79C=) n.126-79C= n.96-79C= c.-132-79C= (n.-132-79C=) n.23-79C= c.46-79C= (n.46-79C=) n.514-79C= n.230-79C= n.134C= c.319-79C= (n.319-79C=) | |
20 | g.63445447T>C | CA2653806304 | KCNQ2 | c.388-83A>G (n.388-83A>G) n.126-83A>G n.96-83A>G c.-132-83A>G (n.-132-83A>G) n.23-83A>G c.46-83A>G (n.46-83A>G) n.514-83A>G n.230-83A>G n.130A>G c.319-83A>G (n.319-83A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445448G>T | CA2653806305 | KCNQ2 | c.388-84C>A (n.388-84C>A) n.126-84C>A n.96-84C>A c.-132-84C>A (n.-132-84C>A) n.23-84C>A c.46-84C>A (n.46-84C>A) n.514-84C>A n.230-84C>A n.129C>A c.319-84C>A (n.319-84C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445449del | CA2577206190 | KCNQ2 | c.388-84del (n.388-84del) n.126-84del n.96-84del c.-132-84del (n.-132-84del) n.23-84del c.46-84del (n.46-84del) n.514-84del n.230-84del n.129del c.319-84del (n.319-84del) | |
20 | g.63445449G>T | CA2577206191 | KCNQ2 | c.388-85C>A (n.388-85C>A) n.126-85C>A n.96-85C>A c.-132-85C>A (n.-132-85C>A) n.23-85C>A c.46-85C>A (n.46-85C>A) n.514-85C>A n.230-85C>A n.128C>A c.319-85C>A (n.319-85C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445450C>A | CA2653806307 | KCNQ2 | c.388-86G>T (n.388-86G>T) n.126-86G>T n.96-86G>T c.-132-86G>T (n.-132-86G>T) n.23-86G>T c.46-86G>T (n.46-86G>T) n.514-86G>T n.230-86G>T n.127G>T c.319-86G>T (n.319-86G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445450C= | CA2374796531 | KCNQ2 | c.388-86G= (n.388-86G=) n.126-86G= n.96-86G= c.-132-86G= (n.-132-86G=) n.23-86G= c.46-86G= (n.46-86G=) n.514-86G= n.230-86G= n.127G= c.319-86G= (n.319-86G=) | |
20 | g.63445450C>T | CA317462633 | KCNQ2 | c.388-86G>A (n.388-86G>A) n.126-86G>A n.96-86G>A c.-132-86G>A (n.-132-86G>A) n.23-86G>A c.46-86G>A (n.46-86G>A) n.514-86G>A n.230-86G>A n.127G>A c.319-86G>A (n.319-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445451C>A | CA317462635 | KCNQ2 | c.388-87G>T (n.388-87G>T) n.126-87G>T n.96-87G>T c.-132-87G>T (n.-132-87G>T) n.23-87G>T c.46-87G>T (n.46-87G>T) n.514-87G>T n.230-87G>T n.126G>T c.319-87G>T (n.319-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445451C= | CA2374796532 | KCNQ2 | c.388-87G= (n.388-87G=) n.126-87G= n.96-87G= c.-132-87G= (n.-132-87G=) n.23-87G= c.46-87G= (n.46-87G=) n.514-87G= n.230-87G= n.126G= c.319-87G= (n.319-87G=) | |
20 | g.63445452C= | CA2374796533 | KCNQ2 | c.388-88G= (n.388-88G=) n.126-88G= n.96-88G= c.-132-88G= (n.-132-88G=) n.23-88G= c.46-88G= (n.46-88G=) n.514-88G= n.230-88G= n.125G= c.319-88G= (n.319-88G=) | |
20 | g.63445452C>T | CA746460427 | KCNQ2 | c.388-88G>A (n.388-88G>A) n.126-88G>A n.96-88G>A c.-132-88G>A (n.-132-88G>A) n.23-88G>A c.46-88G>A (n.46-88G>A) n.514-88G>A n.230-88G>A n.125G>A c.319-88G>A (n.319-88G>A) | dbSNP |
20 | g.63445453A= | CA2374796534 | KCNQ2 | c.388-89T= (n.388-89T=) n.126-89T= n.96-89T= c.-132-89T= (n.-132-89T=) n.23-89T= c.46-89T= (n.46-89T=) n.514-89T= n.230-89T= n.124T= c.319-89T= (n.319-89T=) | |
20 | g.63445453A>C | CA317462637 | KCNQ2 | c.388-89T>G (n.388-89T>G) n.126-89T>G n.96-89T>G c.-132-89T>G (n.-132-89T>G) n.23-89T>G c.46-89T>G (n.46-89T>G) n.514-89T>G n.230-89T>G n.124T>G c.319-89T>G (n.319-89T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445453A>G | CA2653806310 | KCNQ2 | c.388-89T>C (n.388-89T>C) n.126-89T>C n.96-89T>C c.-132-89T>C (n.-132-89T>C) n.23-89T>C c.46-89T>C (n.46-89T>C) n.514-89T>C n.230-89T>C n.124T>C c.319-89T>C (n.319-89T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445453A>T | CA2653806311 | KCNQ2 | c.388-89T>A (n.388-89T>A) n.126-89T>A n.96-89T>A c.-132-89T>A (n.-132-89T>A) n.23-89T>A c.46-89T>A (n.46-89T>A) n.514-89T>A n.230-89T>A n.124T>A c.319-89T>A (n.319-89T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445454G>A | CA636346118 | KCNQ2 | c.388-90C>T (n.388-90C>T) n.126-90C>T n.96-90C>T c.-132-90C>T (n.-132-90C>T) n.23-90C>T c.46-90C>T (n.46-90C>T) n.514-90C>T n.230-90C>T n.123C>T c.319-90C>T (n.319-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445454G= | CA2374796535 | KCNQ2 | c.388-90C= (n.388-90C=) n.126-90C= n.96-90C= c.-132-90C= (n.-132-90C=) n.23-90C= c.46-90C= (n.46-90C=) n.514-90C= n.230-90C= n.123C= c.319-90C= (n.319-90C=) | |
20 | g.63445454G>T | CA2653806316 | KCNQ2 | c.388-90C>A (n.388-90C>A) n.126-90C>A n.96-90C>A c.-132-90C>A (n.-132-90C>A) n.23-90C>A c.46-90C>A (n.46-90C>A) n.514-90C>A n.230-90C>A n.123C>A c.319-90C>A (n.319-90C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445456del | CA2653806314 | KCNQ2 | c.388-90del (n.388-90del) n.126-90del n.96-90del c.-132-90del (n.-132-90del) n.23-90del c.46-90del (n.46-90del) n.514-90del n.230-90del n.123del c.319-90del (n.319-90del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445454_63445455insTGGCTTGGTCCCT | CA2653806331 | KCNQ2 | c.388-91_388-90insAGGGACCAAGCCA (n.388-91_388-90insAGGGACCAAGCCA) n.126-91_126-90insAGGGACCAAGCCA n.96-91_96-90insAGGGACCAAGCCA c.-132-91_-132-90insAGGGACCAAGCCA (n.-132-91_-132-90insAGGGACCAAGCCA) n.23-91_23-90insAGGGACCAAGCCA c.46-91_46-90insAGGGACCAAGCCA (n.46-91_46-90insAGGGACCAAGCCA) n.514-91_514-90insAGGGACCAAGCCA n.230-91_230-90insAGGGACCAAGCCA n.122_123insAGGGACCAAGCCA c.319-91_319-90insAGGGACCAAGCCA (n.319-91_319-90insAGGGACCAAGCCA) | gnomAD v4 |
20 | g.63445455G>A | CA2653806322 | KCNQ2 | c.388-91C>T (n.388-91C>T) n.126-91C>T n.96-91C>T c.-132-91C>T (n.-132-91C>T) n.23-91C>T c.46-91C>T (n.46-91C>T) n.514-91C>T n.230-91C>T n.122C>T c.319-91C>T (n.319-91C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445455G>C | CA2653806328 | KCNQ2 | c.388-91C>G (n.388-91C>G) n.126-91C>G n.96-91C>G c.-132-91C>G (n.-132-91C>G) n.23-91C>G c.46-91C>G (n.46-91C>G) n.514-91C>G n.230-91C>G n.122C>G c.319-91C>G (n.319-91C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445455G>T | CA2653806326 | KCNQ2 | c.388-91C>A (n.388-91C>A) n.126-91C>A n.96-91C>A c.-132-91C>A (n.-132-91C>A) n.23-91C>A c.46-91C>A (n.46-91C>A) n.514-91C>A n.230-91C>A n.122C>A c.319-91C>A (n.319-91C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445456G>A | CA2374796537 | KCNQ2 | c.388-92C>T (n.388-92C>T) n.126-92C>T n.96-92C>T c.-132-92C>T (n.-132-92C>T) n.23-92C>T c.46-92C>T (n.46-92C>T) n.514-92C>T n.230-92C>T n.121C>T c.319-92C>T (n.319-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.63445457A>C | CA2653806335 | KCNQ2 | c.388-93T>G (n.388-93T>G) n.126-93T>G n.96-93T>G c.-132-93T>G (n.-132-93T>G) n.23-93T>G c.46-93T>G (n.46-93T>G) n.514-93T>G n.230-93T>G n.120T>G c.319-93T>G (n.319-93T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445457A>G | CA2653806342 | KCNQ2 | c.388-93T>C (n.388-93T>C) n.126-93T>C n.96-93T>C c.-132-93T>C (n.-132-93T>C) n.23-93T>C c.46-93T>C (n.46-93T>C) n.514-93T>C n.230-93T>C n.120T>C c.319-93T>C (n.319-93T>C) | gnomAD v4 |
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20 | g.63445458C>T | CA2653806345 | KCNQ2 | c.388-94G>A (n.388-94G>A) n.126-94G>A n.96-94G>A c.-132-94G>A (n.-132-94G>A) n.23-94G>A c.46-94G>A (n.46-94G>A) n.514-94G>A n.230-94G>A n.119G>A c.319-94G>A (n.319-94G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445459C>A | CA2577206192 | KCNQ2 | c.388-95G>T (n.388-95G>T) n.126-95G>T n.96-95G>T c.-132-95G>T (n.-132-95G>T) n.23-95G>T c.46-95G>T (n.46-95G>T) n.514-95G>T n.230-95G>T n.118G>T c.319-95G>T (n.319-95G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445459C>T | CA2653806347 | KCNQ2 | c.388-95G>A (n.388-95G>A) n.126-95G>A n.96-95G>A c.-132-95G>A (n.-132-95G>A) n.23-95G>A c.46-95G>A (n.46-95G>A) n.514-95G>A n.230-95G>A n.118G>A c.319-95G>A (n.319-95G>A) | gnomAD v4 |
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20 | g.63445463C>A | CA2653806358 | KCNQ2 | c.388-99G>T (n.388-99G>T) n.126-99G>T n.96-99G>T c.-132-99G>T (n.-132-99G>T) n.23-99G>T c.46-99G>T (n.46-99G>T) n.514-99G>T n.230-99G>T n.114G>T c.319-99G>T (n.319-99G>T) | gnomAD v4 |
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20 | g.63445464C>A | CA2653806359 | KCNQ2 | c.388-100G>T (n.388-100G>T) n.126-100G>T n.96-100G>T c.-132-100G>T (n.-132-100G>T) n.23-100G>T c.46-100G>T (n.46-100G>T) n.514-100G>T n.230-100G>T n.113G>T c.319-100G>T (n.319-100G>T) | gnomAD v4 |