Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63445294_63445307del | CA2580098411 | KCNQ2 | c.446_459del (p.Gly149ValfsTer19) n.184_197del n.154_167del c.-74_-61del (n.-74_-61del) n.81_94del c.104_117del (p.Gly35ValfsTer19) n.572_585del n.288_301del n.271_284del c.377_390del (p.Gly126ValfsTer19) | ClinVar |
20 | g.63445298A>C | CA409655327 | KCNQ2 | c.454T>G (p.Cys152Gly) n.192T>G n.162T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.89T>G c.112T>G (p.Cys38Gly) n.580T>G n.296T>G n.279T>G c.385T>G (p.Cys129Gly) | |
20 | g.63445298A>G | CA409655331 | KCNQ2 | c.454T>C (p.Cys152Arg) n.192T>C n.162T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.89T>C c.112T>C (p.Cys38Arg) n.580T>C n.296T>C n.279T>C c.385T>C (p.Cys129Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.63445298A>T | CA409655329 | KCNQ2 | c.454T>A (p.Cys152Ser) n.192T>A n.162T>A c.-66T>A (n.-66T>A) n.89T>A c.112T>A (p.Cys38Ser) n.580T>A n.296T>A n.279T>A c.385T>A (p.Cys129Ser) | |
20 | g.63445299G>A | CA511212222 | KCNQ2 | c.453C>T (p.Cys151=) n.191C>T n.161C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.88C>T c.111C>T (p.Cys37=) n.579C>T n.295C>T n.278C>T c.384C>T (p.Cys128=) | gnomAD v4 |
20 | g.63445299G>C | CA409655333 | KCNQ2 | c.453C>G (p.Cys151Trp) n.191C>G n.161C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.88C>G c.111C>G (p.Cys37Trp) n.579C>G n.295C>G n.278C>G c.384C>G (p.Cys128Trp) | |
20 | g.63445299G>T | CA409655335 | KCNQ2 | c.453C>A (p.Cys151Ter) n.191C>A n.161C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.88C>A c.111C>A (p.Cys37Ter) n.579C>A n.295C>A n.278C>A c.384C>A (p.Cys128Ter) | |
20 | g.63445300C>A | CA409655337 | KCNQ2 | c.452G>T (p.Cys151Phe) n.190G>T n.160G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.87G>T c.110G>T (p.Cys37Phe) n.578G>T n.294G>T n.277G>T c.383G>T (p.Cys128Phe) | |
20 | g.63445300C>G | CA409655339 | KCNQ2 | c.452G>C (p.Cys151Ser) n.190G>C n.160G>C c.-68G>C (n.-68G>C) n.87G>C c.110G>C (p.Cys37Ser) n.578G>C n.294G>C n.277G>C c.383G>C (p.Cys128Ser) | |
20 | g.63445300C>T | CA409655341 | KCNQ2 | c.452G>A (p.Cys151Tyr) n.190G>A n.160G>A c.-68G>A (n.-68G>A) n.87G>A c.110G>A (p.Cys37Tyr) n.578G>A n.294G>A n.277G>A c.383G>A (p.Cys128Tyr) | |
20 | g.63445301A>C | CA409655346 | KCNQ2 | c.451T>G (p.Cys151Gly) n.189T>G n.159T>G c.-69T>G (n.-69T>G) n.86T>G c.109T>G (p.Cys37Gly) n.577T>G n.293T>G n.276T>G c.382T>G (p.Cys128Gly) | |
20 | g.63445301A>G | CA409655345 | KCNQ2 | c.451T>C (p.Cys151Arg) n.189T>C n.159T>C c.-69T>C (n.-69T>C) n.86T>C c.109T>C (p.Cys37Arg) n.577T>C n.293T>C n.276T>C c.382T>C (p.Cys128Arg) | |
20 | g.63445301A>T | CA409655343 | KCNQ2 | c.451T>A (p.Cys151Ser) n.189T>A n.159T>A c.-69T>A (n.-69T>A) n.86T>A c.109T>A (p.Cys37Ser) n.577T>A n.293T>A n.276T>A c.382T>A (p.Cys128Ser) | |
20 | g.63445302G>A | CA9958813 | KCNQ2 | c.450C>T (p.Cys150=) n.188C>T n.158C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.85C>T c.108C>T (p.Cys36=) n.576C>T n.292C>T n.275C>T c.381C>T (p.Cys127=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.63445302G>C | CA409655350 | KCNQ2 | c.450C>G (p.Cys150Trp) n.188C>G n.158C>G c.-70C>G (n.-70C>G) n.85C>G c.108C>G (p.Cys36Trp) n.576C>G n.292C>G n.275C>G c.381C>G (p.Cys127Trp) | |
20 | g.63445302G= | CA2374796460 | KCNQ2 | c.450C= (p.Cys150=) n.188C= n.158C= c.-70C= (n.-70C=) n.85C= c.108C= (p.Cys36=) n.576C= n.292C= n.275C= c.381C= (p.Cys127=) | |
20 | g.63445302G>T | CA409655353 | KCNQ2 | c.450C>A (p.Cys150Ter) n.188C>A n.158C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.85C>A c.108C>A (p.Cys36Ter) n.576C>A n.292C>A n.275C>A c.381C>A (p.Cys127Ter) | |
20 | g.63445303C>A | CA409655356 | KCNQ2 | c.449G>T (p.Cys150Phe) n.187G>T n.157G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.84G>T c.107G>T (p.Cys36Phe) n.575G>T n.291G>T n.274G>T c.380G>T (p.Cys127Phe) | gnomAD v4 |
20 | g.63445303C= | CA2374796461 | KCNQ2 | c.449G= (p.Cys150=) n.187G= n.157G= c.-71G= (n.-71G=) n.84G= c.107G= (p.Cys36=) n.575G= n.291G= n.274G= c.380G= (p.Cys127=) | |
20 | g.63445303C>G | CA409655358 | KCNQ2 | c.449G>C (p.Cys150Ser) n.187G>C n.157G>C c.-71G>C (n.-71G>C) n.84G>C c.107G>C (p.Cys36Ser) n.575G>C n.291G>C n.274G>C c.380G>C (p.Cys127Ser) | |
20 | g.63445303C>T | CA9958814 | KCNQ2 | c.449G>A (p.Cys150Tyr) n.187G>A n.157G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.84G>A c.107G>A (p.Cys36Tyr) n.575G>A n.291G>A n.274G>A c.380G>A (p.Cys127Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445304A>C | CA409655361 | KCNQ2 | c.448T>G (p.Cys150Gly) n.186T>G n.156T>G c.-72T>G (n.-72T>G) n.83T>G c.106T>G (p.Cys36Gly) n.574T>G n.290T>G n.273T>G c.379T>G (p.Cys127Gly) | gnomAD v4 |
20 | g.63445304A>G | CA409655367 | KCNQ2 | c.448T>C (p.Cys150Arg) n.186T>C n.156T>C c.-72T>C (n.-72T>C) n.83T>C c.106T>C (p.Cys36Arg) n.574T>C n.290T>C n.273T>C c.379T>C (p.Cys127Arg) | ClinVar |
20 | g.63445304A>T | CA409655364 | KCNQ2 | c.448T>A (p.Cys150Ser) n.186T>A n.156T>A c.-72T>A (n.-72T>A) n.83T>A c.106T>A (p.Cys36Ser) n.574T>A n.290T>A n.273T>A c.379T>A (p.Cys127Ser) | |
20 | g.63445305G>A | CA511212223 | KCNQ2 | c.447C>T (p.Gly149=) n.185C>T n.155C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.82C>T c.105C>T (p.Gly35=) n.573C>T n.289C>T n.272C>T c.378C>T (p.Gly126=) | |
20 | g.63445305G>C | CA9958815 | KCNQ2 | c.447C>G (p.Gly149=) n.185C>G n.155C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.82C>G c.105C>G (p.Gly35=) n.573C>G n.289C>G n.272C>G c.378C>G (p.Gly126=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445305G= | CA2374796462 | KCNQ2 | c.447C= (p.Gly149=) n.185C= n.155C= c.-73C= (n.-73C=) n.82C= c.105C= (p.Gly35=) n.573C= n.289C= n.272C= c.378C= (p.Gly126=) | |
20 | g.63445305G>T | CA511212224 | KCNQ2 | c.447C>A (p.Gly149=) n.185C>A n.155C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.82C>A c.105C>A (p.Gly35=) n.573C>A n.289C>A n.272C>A c.378C>A (p.Gly126=) | |
20 | g.63445306C>A | CA315562 | KCNQ2 | c.446G>T (p.Gly149Val) n.184G>T n.154G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.81G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.572G>T n.288G>T n.271G>T c.377G>T (p.Gly126Val) | dbSNP |
20 | g.63445306C= | CA2374796463 | KCNQ2 | c.446G= (p.Gly149=) n.184G= n.154G= c.-74G= (n.-74G=) n.81G= c.104G= (p.Gly35=) n.572G= n.288G= n.271G= c.377G= (p.Gly126=) | |
20 | g.63445306C>G | CA409655372 | KCNQ2 | c.446G>C (p.Gly149Ala) n.184G>C n.154G>C c.-74G>C (n.-74G>C) n.81G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) n.572G>C n.288G>C n.271G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) | |
20 | g.63445306C>T | CA409655373 | KCNQ2 | c.446G>A (p.Gly149Asp) n.184G>A n.154G>A c.-74G>A (n.-74G>A) n.81G>A c.104G>A (p.Gly35Asp) n.572G>A n.288G>A n.271G>A c.377G>A (p.Gly126Asp) | |
20 | g.63445307C>A | CA409655375 | KCNQ2 | c.445G>T (p.Gly149Cys) n.183G>T n.153G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.80G>T c.103G>T (p.Gly35Cys) n.571G>T n.287G>T n.270G>T c.376G>T (p.Gly126Cys) | |
20 | g.63445307C>G | CA409655376 | KCNQ2 | c.445G>C (p.Gly149Arg) n.183G>C n.153G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.80G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) n.571G>C n.287G>C n.270G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) | |
20 | g.63445307C>T | CA409655379 | KCNQ2 | c.445G>A (p.Gly149Ser) n.183G>A n.153G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.80G>A c.103G>A (p.Gly35Ser) n.571G>A n.287G>A n.270G>A c.376G>A (p.Gly126Ser) | |
20 | g.63445308T>A | CA511212225 | KCNQ2 | c.444A>T (p.Ala148=) n.182A>T n.152A>T c.-76A>T (n.-76A>T) n.79A>T c.102A>T (p.Ala34=) n.570A>T n.286A>T n.269A>T c.375A>T (p.Ala125=) | |
20 | g.63445308T>C | CA511212227 | KCNQ2 | c.444A>G (p.Ala148=) n.182A>G n.152A>G c.-76A>G (n.-76A>G) n.79A>G c.102A>G (p.Ala34=) n.570A>G n.286A>G n.269A>G c.375A>G (p.Ala125=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445308T>G | CA511212226 | KCNQ2 | c.444A>C (p.Ala148=) n.182A>C n.152A>C c.-76A>C (n.-76A>C) n.79A>C c.102A>C (p.Ala34=) n.570A>C n.286A>C n.269A>C c.375A>C (p.Ala125=) | ClinVar |
20 | g.63445308T= | CA2374796464 | KCNQ2 | c.444A= (p.Ala148=) n.182A= n.152A= c.-76A= (n.-76A=) n.79A= c.102A= (p.Ala34=) n.570A= n.286A= n.269A= c.375A= (p.Ala125=) | |
20 | g.63445309G>A | CA409655383 | KCNQ2 | c.443C>T (p.Ala148Val) n.181C>T n.151C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.78C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.569C>T n.285C>T n.268C>T c.374C>T (p.Ala125Val) | |
20 | g.63445309G>C | CA409655386 | KCNQ2 | c.443C>G (p.Ala148Gly) n.181C>G n.151C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.78C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.569C>G n.285C>G n.268C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) | |
20 | g.63445309G>T | CA409655389 | KCNQ2 | c.443C>A (p.Ala148Glu) n.181C>A n.151C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.78C>A c.101C>A (p.Ala34Glu) n.569C>A n.285C>A n.268C>A c.374C>A (p.Ala125Glu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445310C>A | CA409655395 | KCNQ2 | c.442G>T (p.Ala148Ser) n.180G>T n.150G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.77G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) n.568G>T n.284G>T n.267G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) | |
20 | g.63445310C= | CA2374796465 | KCNQ2 | c.442G= (p.Ala148=) n.180G= n.150G= c.-78G= (n.-78G=) n.77G= c.100G= (p.Ala34=) n.568G= n.284G= n.267G= c.373G= (p.Ala125=) | |
20 | g.63445310C>G | CA409655399 | KCNQ2 | c.442G>C (p.Ala148Pro) n.180G>C n.150G>C c.-78G>C (n.-78G>C) n.77G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.568G>C n.284G>C n.267G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) | |
20 | g.63445310C>T | CA409655397 | KCNQ2 | c.442G>A (p.Ala148Thr) n.180G>A n.150G>A c.-78G>A (n.-78G>A) n.77G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.568G>A n.284G>A n.267G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445311G>A | CA9958816 | KCNQ2 | c.441C>T (p.Ala147=) n.179C>T n.149C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.76C>T c.99C>T (p.Ala33=) n.567C>T n.283C>T n.266C>T c.372C>T (p.Ala124=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445311G>C | CA511212228 | KCNQ2 | c.441C>G (p.Ala147=) n.179C>G n.149C>G c.-79C>G (n.-79C>G) n.76C>G c.99C>G (p.Ala33=) n.567C>G n.283C>G n.266C>G c.372C>G (p.Ala124=) | |
20 | g.63445311G= | CA2374796466 | KCNQ2 | c.441C= (p.Ala147=) n.179C= n.149C= c.-79C= (n.-79C=) n.76C= c.99C= (p.Ala33=) n.567C= n.283C= n.266C= c.372C= (p.Ala124=) | |
20 | g.63445311G>T | CA511212229 | KCNQ2 | c.441C>A (p.Ala147=) n.179C>A n.149C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.76C>A c.99C>A (p.Ala33=) n.567C>A n.283C>A n.266C>A c.372C>A (p.Ala124=) | |
20 | g.63445312G>A | CA409655411 | KCNQ2 | c.440C>T (p.Ala147Val) n.178C>T n.148C>T c.-80C>T (n.-80C>T) n.75C>T c.98C>T (p.Ala33Val) n.566C>T n.282C>T n.265C>T c.371C>T (p.Ala124Val) | |
20 | g.63445312G>C | CA409655405 | KCNQ2 | c.440C>G (p.Ala147Gly) n.178C>G n.148C>G c.-80C>G (n.-80C>G) n.75C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) n.566C>G n.282C>G n.265C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) | |
20 | g.63445312G>T | CA409655407 | KCNQ2 | c.440C>A (p.Ala147Asp) n.178C>A n.148C>A c.-80C>A (n.-80C>A) n.75C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) n.566C>A n.282C>A n.265C>A c.371C>A (p.Ala124Asp) | |
20 | g.63445312_63445313delinsGC | CA2374796467 | KCNQ2 | c.439_440delinsGC (p.Ala147=) n.177_178delinsGC n.147_148delinsGC c.-81_-80delinsGC (n.-81_-80delinsGC) n.74_75delinsGC c.97_98delinsGC (p.Ala33=) n.565_566delinsGC n.281_282delinsGC n.264_265delinsGC c.370_371delinsGC (p.Ala124=) | |
20 | g.63445313C>A | CA409655413 | KCNQ2 | c.439G>T (p.Ala147Ser) n.177G>T n.147G>T c.-81G>T (n.-81G>T) n.74G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) n.565G>T n.281G>T n.264G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) | |
20 | g.63445313C= | CA2374796468 | KCNQ2 | c.439G= (p.Ala147=) n.177G= n.147G= c.-81G= (n.-81G=) n.74G= c.97G= (p.Ala33=) n.565G= n.281G= n.264G= c.370G= (p.Ala124=) | |
20 | g.63445313C>G | CA409655415 | KCNQ2 | c.439G>C (p.Ala147Pro) n.177G>C n.147G>C c.-81G>C (n.-81G>C) n.74G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) n.565G>C n.281G>C n.264G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445313C>T | CA409655416 | KCNQ2 | c.439G>A (p.Ala147Thr) n.177G>A n.147G>A c.-81G>A (n.-81G>A) n.74G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) n.565G>A n.281G>A n.264G>A c.370G>A (p.Ala124Thr) | |
20 | g.63445315del | CA658799391 | KCNQ2 | c.439del (p.Ala147ProfsTer24) n.177del n.147del c.-81del (n.-81del) n.74del c.97del (p.Ala33ProfsTer24) n.565del n.281del n.264del c.370del (p.Ala124ProfsTer24) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445314C>A | CA409655418 | KCNQ2 | c.438G>T (p.Trp146Cys) n.176G>T n.146G>T c.-82G>T (n.-82G>T) n.73G>T c.96G>T (p.Trp32Cys) n.564G>T n.280G>T n.263G>T c.369G>T (p.Trp123Cys) | |
20 | g.63445314C>G | CA409655419 | KCNQ2 | c.438G>C (p.Trp146Cys) n.176G>C n.146G>C c.-82G>C (n.-82G>C) n.73G>C c.96G>C (p.Trp32Cys) n.564G>C n.280G>C n.263G>C c.369G>C (p.Trp123Cys) | |
20 | g.63445314C>T | CA409655420 | KCNQ2 | c.438G>A (p.Trp146Ter) n.176G>A n.146G>A c.-82G>A (n.-82G>A) n.73G>A c.96G>A (p.Trp32Ter) n.564G>A n.280G>A n.263G>A c.369G>A (p.Trp123Ter) | |
20 | g.63445315C>A | CA409655421 | KCNQ2 | c.437G>T (p.Trp146Leu) n.175G>T n.145G>T c.-83G>T (n.-83G>T) n.72G>T c.95G>T (p.Trp32Leu) n.563G>T n.279G>T n.262G>T c.368G>T (p.Trp123Leu) | |
20 | g.63445315C>G | CA409655423 | KCNQ2 | c.437G>C (p.Trp146Ser) n.175G>C n.145G>C c.-83G>C (n.-83G>C) n.72G>C c.95G>C (p.Trp32Ser) n.563G>C n.279G>C n.262G>C c.368G>C (p.Trp123Ser) | |
20 | g.63445315C>T | CA409655422 | KCNQ2 | c.437G>A (p.Trp146Ter) n.175G>A n.145G>A c.-83G>A (n.-83G>A) n.72G>A c.95G>A (p.Trp32Ter) n.563G>A n.279G>A n.262G>A c.368G>A (p.Trp123Ter) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445316A= | CA2374796469 | KCNQ2 | c.436T= (p.Trp146=) n.174T= n.144T= c.-84T= (n.-84T=) n.71T= c.94T= (p.Trp32=) n.562T= n.278T= n.261T= c.367T= (p.Trp123=) | |
20 | g.63445316A>C | CA409655424 | KCNQ2 | c.436T>G (p.Trp146Gly) n.174T>G n.144T>G c.-84T>G (n.-84T>G) n.71T>G c.94T>G (p.Trp32Gly) n.562T>G n.278T>G n.261T>G c.367T>G (p.Trp123Gly) | |
20 | g.63445316A>G | CA409655426 | KCNQ2 | c.436T>C (p.Trp146Arg) n.174T>C n.144T>C c.-84T>C (n.-84T>C) n.71T>C c.94T>C (p.Trp32Arg) n.562T>C n.278T>C n.261T>C c.367T>C (p.Trp123Arg) | ClinVar |
20 | g.63445316A>T | CA409655428 | KCNQ2 | c.436T>A (p.Trp146Arg) n.174T>A n.144T>A c.-84T>A (n.-84T>A) n.71T>A c.94T>A (p.Trp32Arg) n.562T>A n.278T>A n.261T>A c.367T>A (p.Trp123Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445317G>A | CA511212230 | KCNQ2 | c.435C>T (p.Ile145=) n.173C>T n.143C>T c.-85C>T (n.-85C>T) n.70C>T c.93C>T (p.Ile31=) n.561C>T n.277C>T n.260C>T c.366C>T (p.Ile122=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445317G>C | CA409655430 | KCNQ2 | c.435C>G (p.Ile145Met) n.173C>G n.143C>G c.-85C>G (n.-85C>G) n.70C>G c.93C>G (p.Ile31Met) n.561C>G n.277C>G n.260C>G c.366C>G (p.Ile122Met) | |
20 | g.63445317G>T | CA511212231 | KCNQ2 | c.435C>A (p.Ile145=) n.173C>A n.143C>A c.-85C>A (n.-85C>A) n.70C>A c.93C>A (p.Ile31=) n.561C>A n.277C>A n.260C>A c.366C>A (p.Ile122=) | |
20 | g.63445318A>C | CA409655433 | KCNQ2 | c.434T>G (p.Ile145Ser) n.172T>G n.142T>G c.-86T>G (n.-86T>G) n.69T>G c.92T>G (p.Ile31Ser) n.560T>G n.276T>G n.259T>G c.365T>G (p.Ile122Ser) | |
20 | g.63445318A>G | CA409655439 | KCNQ2 | c.434T>C (p.Ile145Thr) n.172T>C n.142T>C c.-86T>C (n.-86T>C) n.69T>C c.92T>C (p.Ile31Thr) n.560T>C n.276T>C n.259T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) | |
20 | g.63445318A>T | CA409655436 | KCNQ2 | c.434T>A (p.Ile145Asn) n.172T>A n.142T>A c.-86T>A (n.-86T>A) n.69T>A c.92T>A (p.Ile31Asn) n.560T>A n.276T>A n.259T>A c.365T>A (p.Ile122Asn) | |
20 | g.63445319T>A | CA409655441 | KCNQ2 | c.433A>T (p.Ile145Phe) n.171A>T n.141A>T c.-87A>T (n.-87A>T) n.68A>T c.91A>T (p.Ile31Phe) n.559A>T n.275A>T n.258A>T c.364A>T (p.Ile122Phe) | |
20 | g.63445319T>C | CA409655442 | KCNQ2 | c.433A>G (p.Ile145Val) n.171A>G n.141A>G c.-87A>G (n.-87A>G) n.68A>G c.91A>G (p.Ile31Val) n.559A>G n.275A>G n.258A>G c.364A>G (p.Ile122Val) | |
20 | g.63445319T>G | CA409655445 | KCNQ2 | c.433A>C (p.Ile145Leu) n.171A>C n.141A>C c.-87A>C (n.-87A>C) n.68A>C c.91A>C (p.Ile31Leu) n.559A>C n.275A>C n.258A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) | |
20 | g.63445320C>A | CA511212232 | KCNQ2 | c.432G>T (p.Arg144=) n.170G>T n.140G>T c.-88G>T (n.-88G>T) n.67G>T c.90G>T (p.Arg30=) n.558G>T n.274G>T n.257G>T c.363G>T (p.Arg121=) | |
20 | g.63445320C>G | CA511212234 | KCNQ2 | c.432G>C (p.Arg144=) n.170G>C n.140G>C c.-88G>C (n.-88G>C) n.67G>C c.90G>C (p.Arg30=) n.558G>C n.274G>C n.257G>C c.363G>C (p.Arg121=) | |
20 | g.63445320C>T | CA511212233 | KCNQ2 | c.432G>A (p.Arg144=) n.170G>A n.140G>A c.-88G>A (n.-88G>A) n.67G>A c.90G>A (p.Arg30=) n.558G>A n.274G>A n.257G>A c.363G>A (p.Arg121=) | |
20 | g.63445321del | CA2573157308 | KCNQ2 | c.432del (p.Ile145SerfsTer26) n.170del n.140del c.-88del (n.-88del) n.67del c.90del (p.Ile31SerfsTer26) n.558del n.274del n.257del c.363del (p.Ile122SerfsTer26) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445321C>A | CA409655449 | KCNQ2 | c.431G>T (p.Arg144Leu) n.169G>T n.139G>T c.-89G>T (n.-89G>T) n.66G>T c.89G>T (p.Arg30Leu) n.557G>T n.273G>T n.256G>T c.362G>T (p.Arg121Leu) | |
20 | g.63445321C= | CA2374796470 | KCNQ2 | c.431G= (p.Arg144=) n.169G= n.139G= c.-89G= (n.-89G=) n.66G= c.89G= (p.Arg30=) n.557G= n.273G= n.256G= c.362G= (p.Arg121=) | |
20 | g.63445321C>G | CA409655451 | KCNQ2 | c.431G>C (p.Arg144Pro) n.169G>C n.139G>C c.-89G>C (n.-89G>C) n.66G>C c.89G>C (p.Arg30Pro) n.557G>C n.273G>C n.256G>C c.362G>C (p.Arg121Pro) | |
20 | g.63445321C>T | CA315355 | KCNQ2 | c.431G>A (p.Arg144Gln) n.169G>A n.139G>A c.-89G>A (n.-89G>A) n.66G>A c.89G>A (p.Arg30Gln) n.557G>A n.273G>A n.256G>A c.362G>A (p.Arg121Gln) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445322G>A | CA409655455 | KCNQ2 | c.430C>T (p.Arg144Trp) n.168C>T n.138C>T c.-90C>T (n.-90C>T) n.65C>T c.88C>T (p.Arg30Trp) n.556C>T n.272C>T n.255C>T c.361C>T (p.Arg121Trp) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445322G>C | CA409655458 | KCNQ2 | c.430C>G (p.Arg144Gly) n.168C>G n.138C>G c.-90C>G (n.-90C>G) n.65C>G c.88C>G (p.Arg30Gly) n.556C>G n.272C>G n.255C>G c.361C>G (p.Arg121Gly) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445322G= | CA2374796471 | KCNQ2 | c.430C= (p.Arg144=) n.168C= n.138C= c.-90C= (n.-90C=) n.65C= c.88C= (p.Arg30=) n.556C= n.272C= n.255C= c.361C= (p.Arg121=) | |
20 | g.63445322G>T | CA511212235 | KCNQ2 | c.430C>A (p.Arg144=) n.168C>A n.138C>A c.-90C>A (n.-90C>A) n.65C>A c.88C>A (p.Arg30=) n.556C>A n.272C>A n.255C>A c.361C>A (p.Arg121=) | |
20 | g.63445322_63445333dup | CA2695230093 | KCNQ2 | c.419_430dup (p.Val143_Arg144insGlnTyrPheVal) n.157_168dup n.127_138dup c.-101_-90dup (n.-101_-90dup) n.54_65dup c.77_88dup (p.Val29_Arg30insGlnTyrPheVal) n.545_556dup n.261_272dup n.244_255dup c.350_361dup (p.Val120_Arg121insGlnTyrPheVal) | |
20 | g.63445323C>A | CA511212236 | KCNQ2 | c.429G>T (p.Val143=) n.167G>T n.137G>T c.-91G>T (n.-91G>T) n.64G>T c.87G>T (p.Val29=) n.555G>T n.271G>T n.254G>T c.360G>T (p.Val120=) | |
20 | g.63445323C>G | CA511212237 | KCNQ2 | c.429G>C (p.Val143=) n.167G>C n.137G>C c.-91G>C (n.-91G>C) n.64G>C c.87G>C (p.Val29=) n.555G>C n.271G>C n.254G>C c.360G>C (p.Val120=) | |
20 | g.63445323C>T | CA511212238 | KCNQ2 | c.429G>A (p.Val143=) n.167G>A n.137G>A c.-91G>A (n.-91G>A) n.64G>A c.87G>A (p.Val29=) n.555G>A n.271G>A n.254G>A c.360G>A (p.Val120=) | |
20 | g.63445324A>C | CA409655460 | KCNQ2 | c.428T>G (p.Val143Gly) n.166T>G n.136T>G c.-92T>G (n.-92T>G) n.63T>G c.86T>G (p.Val29Gly) n.554T>G n.270T>G n.253T>G c.359T>G (p.Val120Gly) | |
20 | g.63445324A>G | CA409655462 | KCNQ2 | c.428T>C (p.Val143Ala) n.166T>C n.136T>C c.-92T>C (n.-92T>C) n.63T>C c.86T>C (p.Val29Ala) n.554T>C n.270T>C n.253T>C c.359T>C (p.Val120Ala) | |
20 | g.63445324A>T | CA409655464 | KCNQ2 | c.428T>A (p.Val143Glu) n.166T>A n.136T>A c.-92T>A (n.-92T>A) n.63T>A c.86T>A (p.Val29Glu) n.554T>A n.270T>A n.253T>A c.359T>A (p.Val120Glu) | |
20 | g.63445325C>A | CA409655465 | KCNQ2 | c.427G>T (p.Val143Leu) n.165G>T n.135G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.62G>T c.85G>T (p.Val29Leu) n.553G>T n.269G>T n.252G>T c.358G>T (p.Val120Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445325C= | CA2374796472 | KCNQ2 | c.427G= (p.Val143=) n.165G= n.135G= c.-93G= (n.-93G=) n.62G= c.85G= (p.Val29=) n.553G= n.269G= n.252G= c.358G= (p.Val120=) | |
20 | g.63445325C>G | CA409655469 | KCNQ2 | c.427G>C (p.Val143Leu) n.165G>C n.135G>C c.-93G>C (n.-93G>C) n.62G>C c.85G>C (p.Val29Leu) n.553G>C n.269G>C n.252G>C c.358G>C (p.Val120Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445325C>T | CA9958817 | KCNQ2 | c.427G>A (p.Val143Met) n.165G>A n.135G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.62G>A c.85G>A (p.Val29Met) n.553G>A n.269G>A n.252G>A c.358G>A (p.Val120Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445326G>A | CA9958818 | KCNQ2 | c.426C>T (p.Phe142=) n.164C>T n.134C>T c.-94C>T (n.-94C>T) n.61C>T c.84C>T (p.Phe28=) n.552C>T n.268C>T n.251C>T c.357C>T (p.Phe119=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445326G>C | CA409655472 | KCNQ2 | c.426C>G (p.Phe142Leu) n.164C>G n.134C>G c.-94C>G (n.-94C>G) n.61C>G c.84C>G (p.Phe28Leu) n.552C>G n.268C>G n.251C>G c.357C>G (p.Phe119Leu) | |
20 | g.63445326G= | CA2374796473 | KCNQ2 | c.426C= (p.Phe142=) n.164C= n.134C= c.-94C= (n.-94C=) n.61C= c.84C= (p.Phe28=) n.552C= n.268C= n.251C= c.357C= (p.Phe119=) | |
20 | g.63445326G>T | CA409655473 | KCNQ2 | c.426C>A (p.Phe142Leu) n.164C>A n.134C>A c.-94C>A (n.-94C>A) n.61C>A c.84C>A (p.Phe28Leu) n.552C>A n.268C>A n.251C>A c.357C>A (p.Phe119Leu) | |
20 | g.63445327A>C | CA409655475 | KCNQ2 | c.425T>G (p.Phe142Cys) n.163T>G n.133T>G c.-95T>G (n.-95T>G) n.60T>G c.83T>G (p.Phe28Cys) n.551T>G n.267T>G n.250T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) | |
20 | g.63445327A>G | CA409655478 | KCNQ2 | c.425T>C (p.Phe142Ser) n.163T>C n.133T>C c.-95T>C (n.-95T>C) n.60T>C c.83T>C (p.Phe28Ser) n.551T>C n.267T>C n.250T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) | |
20 | g.63445327A>T | CA409655479 | KCNQ2 | c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.163T>A n.133T>A c.-95T>A (n.-95T>A) n.60T>A c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.551T>A n.267T>A n.250T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) | |
20 | g.63445328dup | CA2653806124 | KCNQ2 | c.425dup (p.Val143ArgfsTer30) n.163dup n.133dup c.-95dup (n.-95dup) n.60dup c.83dup (p.Val29ArgfsTer30) n.551dup n.267dup n.250dup c.356dup (p.Val120ArgfsTer30) | gnomAD v4 |
20 | g.63445328A= | CA2374796474 | KCNQ2 | c.424T= (p.Phe142=) n.162T= n.132T= c.-96T= (n.-96T=) n.59T= c.82T= (p.Phe28=) n.550T= n.266T= n.249T= c.355T= (p.Phe119=) | |
20 | g.63445328A>C | CA409655481 | KCNQ2 | c.424T>G (p.Phe142Val) n.162T>G n.132T>G c.-96T>G (n.-96T>G) n.59T>G c.82T>G (p.Phe28Val) n.550T>G n.266T>G n.249T>G c.355T>G (p.Phe119Val) | |
20 | g.63445328A>G | CA409655482 | KCNQ2 | c.424T>C (p.Phe142Leu) n.162T>C n.132T>C c.-96T>C (n.-96T>C) n.59T>C c.82T>C (p.Phe28Leu) n.550T>C n.266T>C n.249T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445328A>T | CA409655485 | KCNQ2 | c.424T>A (p.Phe142Ile) n.162T>A n.132T>A c.-96T>A (n.-96T>A) n.59T>A c.82T>A (p.Phe28Ile) n.550T>A n.266T>A n.249T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) | |
20 | g.63445329G>A | CA9958819 | KCNQ2 | c.423C>T (p.Tyr141=) n.161C>T n.131C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.58C>T c.81C>T (p.Tyr27=) n.549C>T n.265C>T n.248C>T c.354C>T (p.Tyr118=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445329G>C | CA409655489 | KCNQ2 | c.423C>G (p.Tyr141Ter) n.161C>G n.131C>G c.-97C>G (n.-97C>G) n.58C>G c.81C>G (p.Tyr27Ter) n.549C>G n.265C>G n.248C>G c.354C>G (p.Tyr118Ter) | |
20 | g.63445329G= | CA2374796475 | KCNQ2 | c.423C= (p.Tyr141=) n.161C= n.131C= c.-97C= (n.-97C=) n.58C= c.81C= (p.Tyr27=) n.549C= n.265C= n.248C= c.354C= (p.Tyr118=) | |
20 | g.63445329G>T | CA409655491 | KCNQ2 | c.423C>A (p.Tyr141Ter) n.161C>A n.131C>A c.-97C>A (n.-97C>A) n.58C>A c.81C>A (p.Tyr27Ter) n.549C>A n.265C>A n.248C>A c.354C>A (p.Tyr118Ter) | |
20 | g.63445330T>A | CA409655498 | KCNQ2 | c.422A>T (p.Tyr141Phe) n.160A>T n.130A>T c.-98A>T (n.-98A>T) n.57A>T c.80A>T (p.Tyr27Phe) n.548A>T n.264A>T n.247A>T c.353A>T (p.Tyr118Phe) | |
20 | g.63445330T>C | CA409655493 | KCNQ2 | c.422A>G (p.Tyr141Cys) n.160A>G n.130A>G c.-98A>G (n.-98A>G) n.57A>G c.80A>G (p.Tyr27Cys) n.548A>G n.264A>G n.247A>G c.353A>G (p.Tyr118Cys) | |
20 | g.63445330T>G | CA409655496 | KCNQ2 | c.422A>C (p.Tyr141Ser) n.160A>C n.130A>C c.-98A>C (n.-98A>C) n.57A>C c.80A>C (p.Tyr27Ser) n.548A>C n.264A>C n.247A>C c.353A>C (p.Tyr118Ser) | |
20 | g.63445331A>C | CA409655501 | KCNQ2 | c.421T>G (p.Tyr141Asp) n.159T>G n.129T>G c.-99T>G (n.-99T>G) n.56T>G c.79T>G (p.Tyr27Asp) n.547T>G n.263T>G n.246T>G c.352T>G (p.Tyr118Asp) | |
20 | g.63445331A>G | CA409655503 | KCNQ2 | c.421T>C (p.Tyr141His) n.159T>C n.129T>C c.-99T>C (n.-99T>C) n.56T>C c.79T>C (p.Tyr27His) n.547T>C n.263T>C n.246T>C c.352T>C (p.Tyr118His) | |
20 | g.63445331A>T | CA409655506 | KCNQ2 | c.421T>A (p.Tyr141Asn) n.159T>A n.129T>A c.-99T>A (n.-99T>A) n.56T>A c.79T>A (p.Tyr27Asn) n.547T>A n.263T>A n.246T>A c.352T>A (p.Tyr118Asn) | |
20 | g.63445331_63445334del | CA2580098417 | KCNQ2 | c.418_421del (p.Glu140ThrfsTer30) n.156_159del n.126_129del c.-102_-99del (n.-102_-99del) n.53_56del c.76_79del (p.Glu26ThrfsTer30) n.544_547del n.260_263del n.243_246del c.349_352del (p.Glu117ThrfsTer30) | ClinVar |
20 | g.63445332C>A | CA409655509 | KCNQ2 | c.420G>T (p.Glu140Asp) n.158G>T n.128G>T c.-100G>T (n.-100G>T) n.55G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) n.546G>T n.262G>T n.245G>T c.351G>T (p.Glu117Asp) | |
20 | g.63445332C= | CA2374796476 | KCNQ2 | c.420G= (p.Glu140=) n.158G= n.128G= c.-100G= (n.-100G=) n.55G= c.78G= (p.Glu26=) n.546G= n.262G= n.245G= c.351G= (p.Glu117=) | |
20 | g.63445332C>G | CA409655511 | KCNQ2 | c.420G>C (p.Glu140Asp) n.158G>C n.128G>C c.-100G>C (n.-100G>C) n.55G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) n.546G>C n.262G>C n.245G>C c.351G>C (p.Glu117Asp) | |
20 | g.63445332C>T | CA511212239 | KCNQ2 | c.420G>A (p.Glu140=) n.158G>A n.128G>A c.-100G>A (n.-100G>A) n.55G>A c.78G>A (p.Glu26=) n.546G>A n.262G>A n.245G>A c.351G>A (p.Glu117=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445333T>A | CA409655514 | KCNQ2 | c.419A>T (p.Glu140Val) n.157A>T n.127A>T c.-101A>T (n.-101A>T) n.54A>T c.77A>T (p.Glu26Val) n.545A>T n.261A>T n.244A>T c.350A>T (p.Glu117Val) | |
20 | g.63445333T>C | CA409655516 | KCNQ2 | c.419A>G (p.Glu140Gly) n.157A>G n.127A>G c.-101A>G (n.-101A>G) n.54A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) n.545A>G n.261A>G n.244A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) | |
20 | g.63445333T>G | CA409655517 | KCNQ2 | c.419A>C (p.Glu140Ala) n.157A>C n.127A>C c.-101A>C (n.-101A>C) n.54A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) n.545A>C n.261A>C n.244A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445334C>A | CA409655520 | KCNQ2 | c.418G>T (p.Glu140Ter) n.156G>T n.126G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.53G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) n.544G>T n.260G>T n.243G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) | |
20 | g.63445334C>G | CA409655521 | KCNQ2 | c.418G>C (p.Glu140Gln) n.156G>C n.126G>C c.-102G>C (n.-102G>C) n.53G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) n.544G>C n.260G>C n.243G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) | |
20 | g.63445334C>T | CA409655522 | KCNQ2 | c.418G>A (p.Glu140Lys) n.156G>A n.126G>A c.-102G>A (n.-102G>A) n.53G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) n.544G>A n.260G>A n.243G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) | |
20 | g.63445335C>A | CA511212240 | KCNQ2 | c.417G>T (p.Val139=) n.155G>T n.125G>T c.-103G>T (n.-103G>T) n.52G>T c.75G>T (p.Val25=) n.543G>T n.259G>T n.242G>T c.348G>T (p.Val116=) | |
20 | g.63445335C= | CA2374796477 | KCNQ2 | c.417G= (p.Val139=) n.155G= n.125G= c.-103G= (n.-103G=) n.52G= c.75G= (p.Val25=) n.543G= n.259G= n.242G= c.348G= (p.Val116=) | |
20 | g.63445335C>G | CA511212241 | KCNQ2 | c.417G>C (p.Val139=) n.155G>C n.125G>C c.-103G>C (n.-103G>C) n.52G>C c.75G>C (p.Val25=) n.543G>C n.259G>C n.242G>C c.348G>C (p.Val116=) | gnomAD v4 |
20 | g.63445335C>T | CA9958820 | KCNQ2 | c.417G>A (p.Val139=) n.155G>A n.125G>A c.-103G>A (n.-103G>A) n.52G>A c.75G>A (p.Val25=) n.543G>A n.259G>A n.242G>A c.348G>A (p.Val116=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445336A>C | CA409655526 | KCNQ2 | c.416T>G (p.Val139Gly) n.154T>G n.124T>G c.-104T>G (n.-104T>G) n.51T>G c.74T>G (p.Val25Gly) n.542T>G n.258T>G n.241T>G c.347T>G (p.Val116Gly) | |
20 | g.63445336A>G | CA409655524 | KCNQ2 | c.416T>C (p.Val139Ala) n.154T>C n.124T>C c.-104T>C (n.-104T>C) n.51T>C c.74T>C (p.Val25Ala) n.542T>C n.258T>C n.241T>C c.347T>C (p.Val116Ala) | |
20 | g.63445336A>T | CA409655523 | KCNQ2 | c.416T>A (p.Val139Glu) n.154T>A n.124T>A c.-104T>A (n.-104T>A) n.51T>A c.74T>A (p.Val25Glu) n.542T>A n.258T>A n.241T>A c.347T>A (p.Val116Glu) | |
20 | g.63445337C>A | CA409655530 | KCNQ2 | c.415G>T (p.Val139Leu) n.153G>T n.123G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.50G>T c.73G>T (p.Val25Leu) n.541G>T n.257G>T n.240G>T c.346G>T (p.Val116Leu) | |
20 | g.63445337C= | CA2374796478 | KCNQ2 | c.415G= (p.Val139=) n.153G= n.123G= c.-105G= (n.-105G=) n.50G= c.73G= (p.Val25=) n.541G= n.257G= n.240G= c.346G= (p.Val116=) | |
20 | g.63445337C>G | CA409655527 | KCNQ2 | c.415G>C (p.Val139Leu) n.153G>C n.123G>C c.-105G>C (n.-105G>C) n.50G>C c.73G>C (p.Val25Leu) n.541G>C n.257G>C n.240G>C c.346G>C (p.Val116Leu) | ClinVar |
20 | g.63445337C>T | CA9958821 | KCNQ2 | c.415G>A (p.Val139Met) n.153G>A n.123G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.50G>A c.73G>A (p.Val25Met) n.541G>A n.257G>A n.240G>A c.346G>A (p.Val116Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445338G>A | CA9958822 | KCNQ2 | c.414C>T (p.Gly138=) n.152C>T n.122C>T c.-106C>T (n.-106C>T) n.49C>T c.72C>T (p.Gly24=) n.540C>T n.256C>T n.239C>T c.345C>T (p.Gly115=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445338G>C | CA511212242 | KCNQ2 | c.414C>G (p.Gly138=) n.152C>G n.122C>G c.-106C>G (n.-106C>G) n.49C>G c.72C>G (p.Gly24=) n.540C>G n.256C>G n.239C>G c.345C>G (p.Gly115=) | |
20 | g.63445338G= | CA2374796479 | KCNQ2 | c.414C= (p.Gly138=) n.152C= n.122C= c.-106C= (n.-106C=) n.49C= c.72C= (p.Gly24=) n.540C= n.256C= n.239C= c.345C= (p.Gly115=) | |
20 | g.63445338G>T | CA511212243 | KCNQ2 | c.414C>A (p.Gly138=) n.152C>A n.122C>A c.-106C>A (n.-106C>A) n.49C>A c.72C>A (p.Gly24=) n.540C>A n.256C>A n.239C>A c.345C>A (p.Gly115=) | |
20 | g.63445339C>A | CA409655532 | KCNQ2 | c.413G>T (p.Gly138Val) n.151G>T n.121G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.48G>T c.71G>T (p.Gly24Val) n.539G>T n.255G>T n.238G>T c.344G>T (p.Gly115Val) | |
20 | g.63445339C>G | CA409655533 | KCNQ2 | c.413G>C (p.Gly138Ala) n.151G>C n.121G>C c.-107G>C (n.-107G>C) n.48G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) n.539G>C n.255G>C n.238G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) | |
20 | g.63445339C>T | CA409655534 | KCNQ2 | c.413G>A (p.Gly138Asp) n.151G>A n.121G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.48G>A c.71G>A (p.Gly24Asp) n.539G>A n.255G>A n.238G>A c.344G>A (p.Gly115Asp) | |
20 | g.63445340C>A | CA409655535 | KCNQ2 | c.412G>T (p.Gly138Cys) n.150G>T n.120G>T c.-108G>T (n.-108G>T) n.47G>T c.70G>T (p.Gly24Cys) n.538G>T n.254G>T n.237G>T c.343G>T (p.Gly115Cys) | |
20 | g.63445340C>G | CA409655536 | KCNQ2 | c.412G>C (p.Gly138Arg) n.150G>C n.120G>C c.-108G>C (n.-108G>C) n.47G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) n.538G>C n.254G>C n.237G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) | |
20 | g.63445340C>T | CA409655537 | KCNQ2 | c.412G>A (p.Gly138Ser) n.150G>A n.120G>A c.-108G>A (n.-108G>A) n.47G>A c.70G>A (p.Gly24Ser) n.538G>A n.254G>A n.237G>A c.343G>A (p.Gly115Ser) | |
20 | g.63445341A= | CA2374796480 | KCNQ2 | c.411T= (p.Phe137=) n.149T= n.119T= c.-109T= (n.-109T=) n.46T= c.69T= (p.Phe23=) n.537T= n.253T= n.236T= c.342T= (p.Phe114=) | |
20 | g.63445341A>C | CA409655540 | KCNQ2 | c.411T>G (p.Phe137Leu) n.149T>G n.119T>G c.-109T>G (n.-109T>G) n.46T>G c.69T>G (p.Phe23Leu) n.537T>G n.253T>G n.236T>G c.342T>G (p.Phe114Leu) | |
20 | g.63445341A>G | CA9958823 | KCNQ2 | c.411T>C (p.Phe137=) n.149T>C n.119T>C c.-109T>C (n.-109T>C) n.46T>C c.69T>C (p.Phe23=) n.537T>C n.253T>C n.236T>C c.342T>C (p.Phe114=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445341A>T | CA409655541 | KCNQ2 | c.411T>A (p.Phe137Leu) n.149T>A n.119T>A c.-109T>A (n.-109T>A) n.46T>A c.69T>A (p.Phe23Leu) n.537T>A n.253T>A n.236T>A c.342T>A (p.Phe114Leu) | |
20 | g.63445342A>C | CA409655543 | KCNQ2 | c.410T>G (p.Phe137Cys) n.148T>G n.118T>G c.-110T>G (n.-110T>G) n.45T>G c.68T>G (p.Phe23Cys) n.536T>G n.252T>G n.235T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) | |
20 | g.63445342A>G | CA409655545 | KCNQ2 | c.410T>C (p.Phe137Ser) n.148T>C n.118T>C c.-110T>C (n.-110T>C) n.45T>C c.68T>C (p.Phe23Ser) n.536T>C n.252T>C n.235T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) | |
20 | g.63445342A>T | CA409655547 | KCNQ2 | c.410T>A (p.Phe137Tyr) n.148T>A n.118T>A c.-110T>A (n.-110T>A) n.45T>A c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.536T>A n.252T>A n.235T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) | |
20 | g.63445343A= | CA2374796481 | KCNQ2 | c.409T= (p.Phe137=) n.147T= n.117T= c.-111T= (n.-111T=) n.44T= c.67T= (p.Phe23=) n.535T= n.251T= n.234T= c.340T= (p.Phe114=) | |
20 | g.63445343A>C | CA409655553 | KCNQ2 | c.409T>G (p.Phe137Val) n.147T>G n.117T>G c.-111T>G (n.-111T>G) n.44T>G c.67T>G (p.Phe23Val) n.535T>G n.251T>G n.234T>G c.340T>G (p.Phe114Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445343A>G | CA409655549 | KCNQ2 | c.409T>C (p.Phe137Leu) n.147T>C n.117T>C c.-111T>C (n.-111T>C) n.44T>C c.67T>C (p.Phe23Leu) n.535T>C n.251T>C n.234T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) | |
20 | g.63445343A>T | CA409655551 | KCNQ2 | c.409T>A (p.Phe137Ile) n.147T>A n.117T>A c.-111T>A (n.-111T>A) n.44T>A c.67T>A (p.Phe23Ile) n.535T>A n.251T>A n.234T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) | |
20 | g.63445344C>A | CA511212244 | KCNQ2 | c.408G>T (p.Val136=) n.146G>T n.116G>T c.-112G>T (n.-112G>T) n.43G>T c.66G>T (p.Val22=) n.534G>T n.250G>T n.233G>T c.339G>T (p.Val113=) | |
20 | g.63445344C>G | CA511212245 | KCNQ2 | c.408G>C (p.Val136=) n.146G>C n.116G>C c.-112G>C (n.-112G>C) n.43G>C c.66G>C (p.Val22=) n.534G>C n.250G>C n.233G>C c.339G>C (p.Val113=) | |
20 | g.63445344C>T | CA511212246 | KCNQ2 | c.408G>A (p.Val136=) n.146G>A n.116G>A c.-112G>A (n.-112G>A) n.43G>A c.66G>A (p.Val22=) n.534G>A n.250G>A n.233G>A c.339G>A (p.Val113=) | |
20 | g.63445347_63445349del | CA2582342726 | KCNQ2 | c.406_408del (p.Val136del) n.144_146del n.114_116del c.-114_-112del (n.-114_-112del) n.41_43del c.64_66del (p.Val22del) n.532_534del n.248_250del n.231_233del c.337_339del (p.Val113del) | ClinVar |
20 | g.63445345A>C | CA409655555 | KCNQ2 | c.407T>G (p.Val136Gly) n.145T>G n.115T>G c.-113T>G (n.-113T>G) n.42T>G c.65T>G (p.Val22Gly) n.533T>G n.249T>G n.232T>G c.338T>G (p.Val113Gly) | |
20 | g.63445345A>G | CA409655557 | KCNQ2 | c.407T>C (p.Val136Ala) n.145T>C n.115T>C c.-113T>C (n.-113T>C) n.42T>C c.65T>C (p.Val22Ala) n.533T>C n.249T>C n.232T>C c.338T>C (p.Val113Ala) | |
20 | g.63445345A>T | CA409655559 | KCNQ2 | c.407T>A (p.Val136Glu) n.145T>A n.115T>A c.-113T>A (n.-113T>A) n.42T>A c.65T>A (p.Val22Glu) n.533T>A n.249T>A n.232T>A c.338T>A (p.Val113Glu) | |
20 | g.63445346C>A | CA409655562 | KCNQ2 | c.406G>T (p.Val136Leu) n.144G>T n.114G>T c.-114G>T (n.-114G>T) n.41G>T c.64G>T (p.Val22Leu) n.532G>T n.248G>T n.231G>T c.337G>T (p.Val113Leu) | |
20 | g.63445346C>G | CA409655564 | KCNQ2 | c.406G>C (p.Val136Leu) n.144G>C n.114G>C c.-114G>C (n.-114G>C) n.41G>C c.64G>C (p.Val22Leu) n.532G>C n.248G>C n.231G>C c.337G>C (p.Val113Leu) | |
20 | g.63445346C>T | CA409655568 | KCNQ2 | c.406G>A (p.Val136Met) n.144G>A n.114G>A c.-114G>A (n.-114G>A) n.41G>A c.64G>A (p.Val22Met) n.532G>A n.248G>A n.231G>A c.337G>A (p.Val113Met) | |
20 | g.63445347del | CA2695230094 | KCNQ2 | c.406del (p.Val136CysfsTer?) n.144del n.114del c.-114del (n.-114del) n.41del c.64del (p.Val22CysfsTer?) n.532del n.248del n.231del c.337del (p.Val113CysfsTer?) | |
20 | g.63445346_63445347insACCCAACA | CA2816981056 | KCNQ2 | c.405_406insTGTTGGGT (p.Val136CysfsTer?) n.143_144insTGTTGGGT n.113_114insTGTTGGGT c.-115_-114insTGTTGGGT (n.-115_-114insTGTTGGGT) n.40_41insTGTTGGGT c.63_64insTGTTGGGT (p.Val22CysfsTer?) n.531_532insTGTTGGGT n.247_248insTGTTGGGT n.230_231insTGTTGGGT c.336_337insTGTTGGGT (p.Val113CysfsTer?) | |
20 | g.63445347C>A | CA511212247 | KCNQ2 | c.405G>T (p.Val135=) n.143G>T n.113G>T c.-115G>T (n.-115G>T) n.40G>T c.63G>T (p.Val21=) n.531G>T n.247G>T n.230G>T c.336G>T (p.Val112=) | |
20 | g.63445347C>G | CA511212248 | KCNQ2 | c.405G>C (p.Val135=) n.143G>C n.113G>C c.-115G>C (n.-115G>C) n.40G>C c.63G>C (p.Val21=) n.531G>C n.247G>C n.230G>C c.336G>C (p.Val112=) | |
20 | g.63445347C>T | CA511212249 | KCNQ2 | c.405G>A (p.Val135=) n.143G>A n.113G>A c.-115G>A (n.-115G>A) n.40G>A c.63G>A (p.Val21=) n.531G>A n.247G>A n.230G>A c.336G>A (p.Val112=) | |
20 | g.63445348A>C | CA409655571 | KCNQ2 | c.404T>G (p.Val135Gly) n.142T>G n.112T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.39T>G c.62T>G (p.Val21Gly) n.530T>G n.246T>G n.229T>G c.335T>G (p.Val112Gly) | |
20 | g.63445348A>G | CA409655573 | KCNQ2 | c.404T>C (p.Val135Ala) n.142T>C n.112T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.39T>C c.62T>C (p.Val21Ala) n.530T>C n.246T>C n.229T>C c.335T>C (p.Val112Ala) | |
20 | g.63445348A>T | CA409655576 | KCNQ2 | c.404T>A (p.Val135Glu) n.142T>A n.112T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.39T>A c.62T>A (p.Val21Glu) n.530T>A n.246T>A n.229T>A c.335T>A (p.Val112Glu) | |
20 | g.63445349C>A | CA409655578 | KCNQ2 | c.403G>T (p.Val135Leu) n.141G>T n.111G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.38G>T c.61G>T (p.Val21Leu) n.529G>T n.245G>T n.228G>T c.334G>T (p.Val112Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445349C= | CA2374796482 | KCNQ2 | c.403G= (p.Val135=) n.141G= n.111G= c.-117G= (n.-117G=) n.38G= c.61G= (p.Val21=) n.529G= n.245G= n.228G= c.334G= (p.Val112=) | |
20 | g.63445349C>G | CA409655579 | KCNQ2 | c.403G>C (p.Val135Leu) n.141G>C n.111G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.38G>C c.61G>C (p.Val21Leu) n.529G>C n.245G>C n.228G>C c.334G>C (p.Val112Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445349C>T | CA9958824 | KCNQ2 | c.403G>A (p.Val135Met) n.141G>A n.111G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.38G>A c.61G>A (p.Val21Met) n.529G>A n.245G>A n.228G>A c.334G>A (p.Val112Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445350del | CA2837994634 | KCNQ2 | c.402del (p.Ile134MetfsTer?) n.140del n.110del c.-118del (n.-118del) n.37del c.60del (p.Ile20MetfsTer?) n.528del n.244del n.227del c.333del (p.Ile111MetfsTer?) | |
20 | g.63445350G>A | CA9958825 | KCNQ2 | c.402C>T (p.Ile134=) n.140C>T n.110C>T c.-118C>T (n.-118C>T) n.37C>T c.60C>T (p.Ile20=) n.528C>T n.244C>T n.227C>T c.333C>T (p.Ile111=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445350G>C | CA409655582 | KCNQ2 | c.402C>G (p.Ile134Met) n.140C>G n.110C>G c.-118C>G (n.-118C>G) n.37C>G c.60C>G (p.Ile20Met) n.528C>G n.244C>G n.227C>G c.333C>G (p.Ile111Met) | |
20 | g.63445350G= | CA2374796483 | KCNQ2 | c.402C= (p.Ile134=) n.140C= n.110C= c.-118C= (n.-118C=) n.37C= c.60C= (p.Ile20=) n.528C= n.244C= n.227C= c.333C= (p.Ile111=) | |
20 | g.63445350G>T | CA511212250 | KCNQ2 | c.402C>A (p.Ile134=) n.140C>A n.110C>A c.-118C>A (n.-118C>A) n.37C>A c.60C>A (p.Ile20=) n.528C>A n.244C>A n.227C>A c.333C>A (p.Ile111=) | |
20 | g.63445351del | CA2580098418 | KCNQ2 | c.401del (p.Ile134ThrfsTer?) n.139del n.109del c.-119del (n.-119del) n.36del c.59del (p.Ile20ThrfsTer?) n.527del n.243del n.226del c.332del (p.Ile111ThrfsTer?) | ClinVar |
20 | g.63445351A>C | CA409655586 | KCNQ2 | c.401T>G (p.Ile134Ser) n.139T>G n.109T>G c.-119T>G (n.-119T>G) n.36T>G c.59T>G (p.Ile20Ser) n.527T>G n.243T>G n.226T>G c.332T>G (p.Ile111Ser) | |
20 | g.63445351A>G | CA409655587 | KCNQ2 | c.401T>C (p.Ile134Thr) n.139T>C n.109T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.36T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) n.527T>C n.243T>C n.226T>C c.332T>C (p.Ile111Thr) | |
20 | g.63445351A>T | CA409655588 | KCNQ2 | c.401T>A (p.Ile134Asn) n.139T>A n.109T>A c.-119T>A (n.-119T>A) n.36T>A c.59T>A (p.Ile20Asn) n.527T>A n.243T>A n.226T>A c.332T>A (p.Ile111Asn) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445352T>A | CA409655590 | KCNQ2 | c.400A>T (p.Ile134Phe) n.138A>T n.108A>T c.-120A>T (n.-120A>T) n.35A>T c.58A>T (p.Ile20Phe) n.526A>T n.242A>T n.225A>T c.331A>T (p.Ile111Phe) | |
20 | g.63445352T>C | CA409655592 | KCNQ2 | c.400A>G (p.Ile134Val) n.138A>G n.108A>G c.-120A>G (n.-120A>G) n.35A>G c.58A>G (p.Ile20Val) n.526A>G n.242A>G n.225A>G c.331A>G (p.Ile111Val) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445352T>G | CA409655594 | KCNQ2 | c.400A>C (p.Ile134Leu) n.138A>C n.108A>C c.-120A>C (n.-120A>C) n.35A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) n.526A>C n.242A>C n.225A>C c.331A>C (p.Ile111Leu) | |
20 | g.63445352T= | CA2374796484 | KCNQ2 | c.400A= (p.Ile134=) n.138A= n.108A= c.-120A= (n.-120A=) n.35A= c.58A= (p.Ile20=) n.526A= n.242A= n.225A= c.331A= (p.Ile111=) | |
20 | g.63445353A= | CA2374796485 | KCNQ2 | c.399T= (p.Thr133=) n.137T= n.107T= c.-121T= (n.-121T=) n.34T= c.57T= (p.Thr19=) n.525T= n.241T= n.224T= c.330T= (p.Thr110=) | |
20 | g.63445353A>C | CA9958826 | KCNQ2 | c.399T>G (p.Thr133=) n.137T>G n.107T>G c.-121T>G (n.-121T>G) n.34T>G c.57T>G (p.Thr19=) n.525T>G n.241T>G n.224T>G c.330T>G (p.Thr110=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445353A>G | CA511212251 | KCNQ2 | c.399T>C (p.Thr133=) n.137T>C n.107T>C c.-121T>C (n.-121T>C) n.34T>C c.57T>C (p.Thr19=) n.525T>C n.241T>C n.224T>C c.330T>C (p.Thr110=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445353A>T | CA511212252 | KCNQ2 | c.399T>A (p.Thr133=) n.137T>A n.107T>A c.-121T>A (n.-121T>A) n.34T>A c.57T>A (p.Thr19=) n.525T>A n.241T>A n.224T>A c.330T>A (p.Thr110=) | |
20 | g.63445354G>A | CA409655601 | KCNQ2 | c.398C>T (p.Thr133Ile) n.136C>T n.106C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.33C>T c.56C>T (p.Thr19Ile) n.524C>T n.240C>T n.223C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) | |
20 | g.63445354G>C | CA409655604 | KCNQ2 | c.398C>G (p.Thr133Ser) n.136C>G n.106C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.33C>G c.56C>G (p.Thr19Ser) n.524C>G n.240C>G n.223C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) | |
20 | g.63445354G>T | CA409655607 | KCNQ2 | c.398C>A (p.Thr133Asn) n.136C>A n.106C>A c.-122C>A (n.-122C>A) n.33C>A c.56C>A (p.Thr19Asn) n.524C>A n.240C>A n.223C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) | |
20 | g.63445355T>A | CA409655610 | KCNQ2 | c.397A>T (p.Thr133Ser) n.135A>T n.105A>T c.-123A>T (n.-123A>T) n.32A>T c.55A>T (p.Thr19Ser) n.523A>T n.239A>T n.222A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) | |
20 | g.63445355T>C | CA409655612 | KCNQ2 | c.397A>G (p.Thr133Ala) n.135A>G n.105A>G c.-123A>G (n.-123A>G) n.32A>G c.55A>G (p.Thr19Ala) n.523A>G n.239A>G n.222A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) | ClinVar |
20 | g.63445355T>G | CA409655614 | KCNQ2 | c.397A>C (p.Thr133Pro) n.135A>C n.105A>C c.-123A>C (n.-123A>C) n.32A>C c.55A>C (p.Thr19Pro) n.523A>C n.239A>C n.222A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) | |
20 | g.63445356C>A | CA511212253 | KCNQ2 | c.396G>T (p.Val132=) n.134G>T n.104G>T c.-124G>T (n.-124G>T) n.31G>T c.54G>T (p.Val18=) n.522G>T n.238G>T n.221G>T c.327G>T (p.Val109=) | |
20 | g.63445356C>G | CA511212254 | KCNQ2 | c.396G>C (p.Val132=) n.134G>C n.104G>C c.-124G>C (n.-124G>C) n.31G>C c.54G>C (p.Val18=) n.522G>C n.238G>C n.221G>C c.327G>C (p.Val109=) | |
20 | g.63445356C>T | CA511212255 | KCNQ2 | c.396G>A (p.Val132=) n.134G>A n.104G>A c.-124G>A (n.-124G>A) n.31G>A c.54G>A (p.Val18=) n.522G>A n.238G>A n.221G>A c.327G>A (p.Val109=) | |
20 | g.63445357A>C | CA409655621 | KCNQ2 | c.395T>G (p.Val132Gly) n.133T>G n.103T>G c.-125T>G (n.-125T>G) n.30T>G c.53T>G (p.Val18Gly) n.521T>G n.237T>G n.220T>G c.326T>G (p.Val109Gly) | |
20 | g.63445357A>G | CA409655617 | KCNQ2 | c.395T>C (p.Val132Ala) n.133T>C n.103T>C c.-125T>C (n.-125T>C) n.30T>C c.53T>C (p.Val18Ala) n.521T>C n.237T>C n.220T>C c.326T>C (p.Val109Ala) | |
20 | g.63445357A>T | CA409655619 | KCNQ2 | c.395T>A (p.Val132Glu) n.133T>A n.103T>A c.-125T>A (n.-125T>A) n.30T>A c.53T>A (p.Val18Glu) n.521T>A n.237T>A n.220T>A c.326T>A (p.Val109Glu) | |
20 | g.63445358C>A | CA409655623 | KCNQ2 | c.394G>T (p.Val132Leu) n.132G>T n.102G>T c.-126G>T (n.-126G>T) n.29G>T c.52G>T (p.Val18Leu) n.520G>T n.236G>T n.219G>T c.325G>T (p.Val109Leu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445358C= | CA2374796486 | KCNQ2 | c.394G= (p.Val132=) n.132G= n.102G= c.-126G= (n.-126G=) n.29G= c.52G= (p.Val18=) n.520G= n.236G= n.219G= c.325G= (p.Val109=) | |
20 | g.63445358C>G | CA409655625 | KCNQ2 | c.394G>C (p.Val132Leu) n.132G>C n.102G>C c.-126G>C (n.-126G>C) n.29G>C c.52G>C (p.Val18Leu) n.520G>C n.236G>C n.219G>C c.325G>C (p.Val109Leu) | |
20 | g.63445358C>T | CA409655627 | KCNQ2 | c.394G>A (p.Val132Met) n.132G>A n.102G>A c.-126G>A (n.-126G>A) n.29G>A c.52G>A (p.Val18Met) n.520G>A n.236G>A n.219G>A c.325G>A (p.Val109Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445359G>A | CA317462501 | KCNQ2 | c.393C>T (p.Ile131=) n.131C>T n.101C>T c.-127C>T (n.-127C>T) n.28C>T c.51C>T (p.Ile17=) n.519C>T n.235C>T n.218C>T c.324C>T (p.Ile108=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445359G>C | CA409655631 | KCNQ2 | c.393C>G (p.Ile131Met) n.131C>G n.101C>G c.-127C>G (n.-127C>G) n.28C>G c.51C>G (p.Ile17Met) n.519C>G n.235C>G n.218C>G c.324C>G (p.Ile108Met) | |
20 | g.63445359G= | CA2374796487 | KCNQ2 | c.393C= (p.Ile131=) n.131C= n.101C= c.-127C= (n.-127C=) n.28C= c.51C= (p.Ile17=) n.519C= n.235C= n.218C= c.324C= (p.Ile108=) | |
20 | g.63445359G>T | CA9958827 | KCNQ2 | c.393C>A (p.Ile131=) n.131C>A n.101C>A c.-127C>A (n.-127C>A) n.28C>A c.51C>A (p.Ile17=) n.519C>A n.235C>A n.218C>A c.324C>A (p.Ile108=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445360A>C | CA409655634 | KCNQ2 | c.392T>G (p.Ile131Ser) n.130T>G n.100T>G c.-128T>G (n.-128T>G) n.27T>G c.50T>G (p.Ile17Ser) n.518T>G n.234T>G n.217T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) | |
20 | g.63445360A>G | CA409655637 | KCNQ2 | c.392T>C (p.Ile131Thr) n.130T>C n.100T>C c.-128T>C (n.-128T>C) n.27T>C c.50T>C (p.Ile17Thr) n.518T>C n.234T>C n.217T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445360A>T | CA409655639 | KCNQ2 | c.392T>A (p.Ile131Asn) n.130T>A n.100T>A c.-128T>A (n.-128T>A) n.27T>A c.50T>A (p.Ile17Asn) n.518T>A n.234T>A n.217T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) | |
20 | g.63445361T>A | CA409655642 | KCNQ2 | c.391A>T (p.Ile131Phe) n.129A>T n.99A>T c.-129A>T (n.-129A>T) n.26A>T c.49A>T (p.Ile17Phe) n.517A>T n.233A>T n.216A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445361T>C | CA409655644 | KCNQ2 | c.391A>G (p.Ile131Val) n.129A>G n.99A>G c.-129A>G (n.-129A>G) n.26A>G c.49A>G (p.Ile17Val) n.517A>G n.233A>G n.216A>G c.322A>G (p.Ile108Val) | gnomAD v4 |
20 | g.63445361T>G | CA409655647 | KCNQ2 | c.391A>C (p.Ile131Leu) n.129A>C n.99A>C c.-129A>C (n.-129A>C) n.26A>C c.49A>C (p.Ile17Leu) n.517A>C n.233A>C n.216A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) | |
20 | g.63445362T>A | CA409655657 | KCNQ2 | c.390A>T (p.Glu130Asp) n.128A>T n.98A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.25A>T c.48A>T (p.Glu16Asp) n.516A>T n.232A>T n.215A>T c.321A>T (p.Glu107Asp) | |
20 | g.63445362T>C | CA511212256 | KCNQ2 | c.390A>G (p.Glu130=) n.128A>G n.98A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.25A>G c.48A>G (p.Glu16=) n.516A>G n.232A>G n.215A>G c.321A>G (p.Glu107=) | gnomAD v4 |
20 | g.63445362T>G | CA409655660 | KCNQ2 | c.390A>C (p.Glu130Asp) n.128A>C n.98A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.25A>C c.48A>C (p.Glu16Asp) n.516A>C n.232A>C n.215A>C c.321A>C (p.Glu107Asp) | |
20 | g.63445362_63445365delinsTTCC | CA2374796488 | KCNQ2 | c.388-1_390delinsGGAA n.126-1_128delinsGGAA n.96-1_98delinsGGAA c.-132-1_-130delinsGGAA n.23-1_25delinsGGAA c.46-1_48delinsGGAA n.514-1_516delinsGGAA n.230-1_232delinsGGAA n.212_215delinsGGAA c.319-1_321delinsGGAA | |
20 | g.63445363T>A | CA409655664 | KCNQ2 | c.389A>T (p.Glu130Val) n.127A>T n.97A>T c.-131A>T (n.-131A>T) n.24A>T c.47A>T (p.Glu16Val) n.515A>T n.231A>T n.214A>T c.320A>T (p.Glu107Val) | |
20 | g.63445363T>C | CA409655669 | KCNQ2 | c.389A>G (p.Glu130Gly) n.127A>G n.97A>G c.-131A>G (n.-131A>G) n.24A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) n.515A>G n.231A>G n.214A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) | |
20 | g.63445363T>G | CA409655668 | KCNQ2 | c.389A>C (p.Glu130Ala) n.127A>C n.97A>C c.-131A>C (n.-131A>C) n.24A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) n.515A>C n.231A>C n.214A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) | |
20 | g.63445364_63445366del | CA342509 | KCNQ2 | c.388-1_389del n.126-1_127del n.96-1_97del c.-132-1_-131del n.23-1_24del c.46-1_47del n.514-1_515del n.230-1_231del n.212_214del c.319-1_320del | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445364C>A | CA409655671 | KCNQ2 | c.388G>T (p.Glu130Ter) n.126G>T n.96G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.23G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) n.514G>T n.230G>T n.213G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) | |
20 | g.63445364C= | CA2374796489 | KCNQ2 | c.388G= (p.Glu130=) n.126G= n.96G= c.-132G= (n.-132G=) n.23G= c.46G= (p.Glu16=) n.514G= n.230G= n.213G= c.319G= (p.Glu107=) | |
20 | g.63445364C>G | CA409655672 | KCNQ2 | c.388G>C (p.Glu130Gln) n.126G>C n.96G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.23G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) n.514G>C n.230G>C n.213G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) | |
20 | g.63445364C>T | CA347950 | KCNQ2 | c.388G>A (p.Glu130Lys) n.126G>A n.96G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.23G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) n.514G>A n.230G>A n.213G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445365C>A | CA409655681 | KCNQ2 | c.388-1G>T (n.388-1G>T) n.126-1G>T n.96-1G>T c.-132-1G>T (n.-132-1G>T) n.23-1G>T c.46-1G>T (n.46-1G>T) n.514-1G>T n.230-1G>T n.212G>T c.319-1G>T (n.319-1G>T) | |
20 | g.63445365C= | CA2374796490 | KCNQ2 | c.388-1G= (n.388-1G=) n.126-1G= n.96-1G= c.-132-1G= (n.-132-1G=) n.23-1G= c.46-1G= (n.46-1G=) n.514-1G= n.230-1G= n.212G= c.319-1G= (n.319-1G=) | |
20 | g.63445365C>G | CA409655676 | KCNQ2 | c.388-1G>C (n.388-1G>C) n.126-1G>C n.96-1G>C c.-132-1G>C (n.-132-1G>C) n.23-1G>C c.46-1G>C (n.46-1G>C) n.514-1G>C n.230-1G>C n.212G>C c.319-1G>C (n.319-1G>C) | ClinVar |
20 | g.63445365C>T | CA317462524 | KCNQ2 | c.388-1G>A (n.388-1G>A) n.126-1G>A n.96-1G>A c.-132-1G>A (n.-132-1G>A) n.23-1G>A c.46-1G>A (n.46-1G>A) n.514-1G>A n.230-1G>A n.212G>A c.319-1G>A (n.319-1G>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445366T>A | CA409655683 | KCNQ2 | c.388-2A>T (n.388-2A>T) n.126-2A>T n.96-2A>T c.-132-2A>T (n.-132-2A>T) n.23-2A>T c.46-2A>T (n.46-2A>T) n.514-2A>T n.230-2A>T n.211A>T c.319-2A>T (n.319-2A>T) | |
20 | g.63445366T>C | CA409655685 | KCNQ2 | c.388-2A>G (n.388-2A>G) n.126-2A>G n.96-2A>G c.-132-2A>G (n.-132-2A>G) n.23-2A>G c.46-2A>G (n.46-2A>G) n.514-2A>G n.230-2A>G n.211A>G c.319-2A>G (n.319-2A>G) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445366T>G | CA409655688 | KCNQ2 | c.388-2A>C (n.388-2A>C) n.126-2A>C n.96-2A>C c.-132-2A>C (n.-132-2A>C) n.23-2A>C c.46-2A>C (n.46-2A>C) n.514-2A>C n.230-2A>C n.211A>C c.319-2A>C (n.319-2A>C) | |
20 | g.63445367G>A | CA658799392 | KCNQ2 | c.388-3C>T (n.388-3C>T) n.126-3C>T n.96-3C>T c.-132-3C>T (n.-132-3C>T) n.23-3C>T c.46-3C>T (n.46-3C>T) n.514-3C>T n.230-3C>T n.210C>T c.319-3C>T (n.319-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445367G>C | CA2832612248 | KCNQ2 | c.388-3C>G (n.388-3C>G) n.126-3C>G n.96-3C>G c.-132-3C>G (n.-132-3C>G) n.23-3C>G c.46-3C>G (n.46-3C>G) n.514-3C>G n.230-3C>G n.210C>G c.319-3C>G (n.319-3C>G) | |
20 | g.63445367G= | CA2374796491 | KCNQ2 | c.388-3C= (n.388-3C=) n.126-3C= n.96-3C= c.-132-3C= (n.-132-3C=) n.23-3C= c.46-3C= (n.46-3C=) n.514-3C= n.230-3C= n.210C= c.319-3C= (n.319-3C=) | |
20 | g.63445367G>T | CA2832612249 | KCNQ2 | c.388-3C>A (n.388-3C>A) n.126-3C>A n.96-3C>A c.-132-3C>A (n.-132-3C>A) n.23-3C>A c.46-3C>A (n.46-3C>A) n.514-3C>A n.230-3C>A n.210C>A c.319-3C>A (n.319-3C>A) | |
20 | g.63445368C>A | CA1019284447 | KCNQ2 | c.388-4G>T (n.388-4G>T) n.126-4G>T n.96-4G>T c.-132-4G>T (n.-132-4G>T) n.23-4G>T c.46-4G>T (n.46-4G>T) n.514-4G>T n.230-4G>T n.209G>T c.319-4G>T (n.319-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445368C= | CA2374796492 | KCNQ2 | c.388-4G= (n.388-4G=) n.126-4G= n.96-4G= c.-132-4G= (n.-132-4G=) n.23-4G= c.46-4G= (n.46-4G=) n.514-4G= n.230-4G= n.209G= c.319-4G= (n.319-4G=) | |
20 | g.63445368C>G | CA9958828 | KCNQ2 | c.388-4G>C (n.388-4G>C) n.126-4G>C n.96-4G>C c.-132-4G>C (n.-132-4G>C) n.23-4G>C c.46-4G>C (n.46-4G>C) n.514-4G>C n.230-4G>C n.209G>C c.319-4G>C (n.319-4G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445369A>G | CA2653806183 | KCNQ2 | c.388-5T>C (n.388-5T>C) n.126-5T>C n.96-5T>C c.-132-5T>C (n.-132-5T>C) n.23-5T>C c.46-5T>C (n.46-5T>C) n.514-5T>C n.230-5T>C n.208T>C c.319-5T>C (n.319-5T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445370G>A | CA636346099 | KCNQ2 | c.388-6C>T (n.388-6C>T) n.126-6C>T n.96-6C>T c.-132-6C>T (n.-132-6C>T) n.23-6C>T c.46-6C>T (n.46-6C>T) n.514-6C>T n.230-6C>T n.207C>T c.319-6C>T (n.319-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445370G= | CA2374796493 | KCNQ2 | c.388-6C= (n.388-6C=) n.126-6C= n.96-6C= c.-132-6C= (n.-132-6C=) n.23-6C= c.46-6C= (n.46-6C=) n.514-6C= n.230-6C= n.207C= c.319-6C= (n.319-6C=) | |
20 | g.63445371G>C | CA636346100 | KCNQ2 | c.388-7C>G (n.388-7C>G) n.126-7C>G n.96-7C>G c.-132-7C>G (n.-132-7C>G) n.23-7C>G c.46-7C>G (n.46-7C>G) n.514-7C>G n.230-7C>G n.206C>G c.319-7C>G (n.319-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445371G= | CA2374796494 | KCNQ2 | c.388-7C= (n.388-7C=) n.126-7C= n.96-7C= c.-132-7C= (n.-132-7C=) n.23-7C= c.46-7C= (n.46-7C=) n.514-7C= n.230-7C= n.206C= c.319-7C= (n.319-7C=) | |
20 | g.63445372G>A | CA317462549 | KCNQ2 | c.388-8C>T (n.388-8C>T) n.126-8C>T n.96-8C>T c.-132-8C>T (n.-132-8C>T) n.23-8C>T c.46-8C>T (n.46-8C>T) n.514-8C>T n.230-8C>T n.205C>T c.319-8C>T (n.319-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445372G= | CA2374796495 | KCNQ2 | c.388-8C= (n.388-8C=) n.126-8C= n.96-8C= c.-132-8C= (n.-132-8C=) n.23-8C= c.46-8C= (n.46-8C=) n.514-8C= n.230-8C= n.205C= c.319-8C= (n.319-8C=) | |
20 | g.63445373G>A | CA9958829 | KCNQ2 | c.388-9C>T (n.388-9C>T) n.126-9C>T n.96-9C>T c.-132-9C>T (n.-132-9C>T) n.23-9C>T c.46-9C>T (n.46-9C>T) n.514-9C>T n.230-9C>T n.204C>T c.319-9C>T (n.319-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445373G>C | CA209234 | KCNQ2 | c.388-9C>G (n.388-9C>G) n.126-9C>G n.96-9C>G c.-132-9C>G (n.-132-9C>G) n.23-9C>G c.46-9C>G (n.46-9C>G) n.514-9C>G n.230-9C>G n.204C>G c.319-9C>G (n.319-9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445373G= | CA2374796496 | KCNQ2 | c.388-9C= (n.388-9C=) n.126-9C= n.96-9C= c.-132-9C= (n.-132-9C=) n.23-9C= c.46-9C= (n.46-9C=) n.514-9C= n.230-9C= n.204C= c.319-9C= (n.319-9C=) | |
20 | g.63445375G>A | CA9958830 | KCNQ2 | c.388-11C>T (n.388-11C>T) n.126-11C>T n.96-11C>T c.-132-11C>T (n.-132-11C>T) n.23-11C>T c.46-11C>T (n.46-11C>T) n.514-11C>T n.230-11C>T n.202C>T c.319-11C>T (n.319-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445375G= | CA2374796497 | KCNQ2 | c.388-11C= (n.388-11C=) n.126-11C= n.96-11C= c.-132-11C= (n.-132-11C=) n.23-11C= c.46-11C= (n.46-11C=) n.514-11C= n.230-11C= n.202C= c.319-11C= (n.319-11C=) | |
20 | g.63445375G>T | CA658188904 | KCNQ2 | c.388-11C>A (n.388-11C>A) n.126-11C>A n.96-11C>A c.-132-11C>A (n.-132-11C>A) n.23-11C>A c.46-11C>A (n.46-11C>A) n.514-11C>A n.230-11C>A n.202C>A c.319-11C>A (n.319-11C>A) | COSMIC |
20 | g.63445382T>C | CA9958831 | KCNQ2 | c.388-18A>G (n.388-18A>G) n.126-18A>G n.96-18A>G c.-132-18A>G (n.-132-18A>G) n.23-18A>G c.46-18A>G (n.46-18A>G) n.514-18A>G n.230-18A>G n.195A>G c.319-18A>G (n.319-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445382T= | CA2374796498 | KCNQ2 | c.388-18A= (n.388-18A=) n.126-18A= n.96-18A= c.-132-18A= (n.-132-18A=) n.23-18A= c.46-18A= (n.46-18A=) n.514-18A= n.230-18A= n.195A= c.319-18A= (n.319-18A=) | |
20 | g.63445383G>A | CA1019284454 | KCNQ2 | c.388-19C>T (n.388-19C>T) n.126-19C>T n.96-19C>T c.-132-19C>T (n.-132-19C>T) n.23-19C>T c.46-19C>T (n.46-19C>T) n.514-19C>T n.230-19C>T n.194C>T c.319-19C>T (n.319-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445383G= | CA2374796499 | KCNQ2 | c.388-19C= (n.388-19C=) n.126-19C= n.96-19C= c.-132-19C= (n.-132-19C=) n.23-19C= c.46-19C= (n.46-19C=) n.514-19C= n.230-19C= n.194C= c.319-19C= (n.319-19C=) | |
20 | g.63445384A= | CA2374796500 | KCNQ2 | c.388-20T= (n.388-20T=) n.126-20T= n.96-20T= c.-132-20T= (n.-132-20T=) n.23-20T= c.46-20T= (n.46-20T=) n.514-20T= n.230-20T= n.193T= c.319-20T= (n.319-20T=) | |
20 | g.63445384A>G | CA9958832 | KCNQ2 | c.388-20T>C (n.388-20T>C) n.126-20T>C n.96-20T>C c.-132-20T>C (n.-132-20T>C) n.23-20T>C c.46-20T>C (n.46-20T>C) n.514-20T>C n.230-20T>C n.193T>C c.319-20T>C (n.319-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445385G>A | CA9958833 | KCNQ2 | c.388-21C>T (n.388-21C>T) n.126-21C>T n.96-21C>T c.-132-21C>T (n.-132-21C>T) n.23-21C>T c.46-21C>T (n.46-21C>T) n.514-21C>T n.230-21C>T n.192C>T c.319-21C>T (n.319-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445385G= | CA2374796501 | KCNQ2 | c.388-21C= (n.388-21C=) n.126-21C= n.96-21C= c.-132-21C= (n.-132-21C=) n.23-21C= c.46-21C= (n.46-21C=) n.514-21C= n.230-21C= n.192C= c.319-21C= (n.319-21C=) | |
20 | g.63445386G>A | CA9958834 | KCNQ2 | c.388-22C>T (n.388-22C>T) n.126-22C>T n.96-22C>T c.-132-22C>T (n.-132-22C>T) n.23-22C>T c.46-22C>T (n.46-22C>T) n.514-22C>T n.230-22C>T n.191C>T c.319-22C>T (n.319-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445386G>C | CA2653806212 | KCNQ2 | c.388-22C>G (n.388-22C>G) n.126-22C>G n.96-22C>G c.-132-22C>G (n.-132-22C>G) n.23-22C>G c.46-22C>G (n.46-22C>G) n.514-22C>G n.230-22C>G n.191C>G c.319-22C>G (n.319-22C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445386G= | CA2374796502 | KCNQ2 | c.388-22C= (n.388-22C=) n.126-22C= n.96-22C= c.-132-22C= (n.-132-22C=) n.23-22C= c.46-22C= (n.46-22C=) n.514-22C= n.230-22C= n.191C= c.319-22C= (n.319-22C=) | |
20 | g.63445387C>A | CA2816981057 | KCNQ2 | c.388-23G>T (n.388-23G>T) n.126-23G>T n.96-23G>T c.-132-23G>T (n.-132-23G>T) n.23-23G>T c.46-23G>T (n.46-23G>T) n.514-23G>T n.230-23G>T n.190G>T c.319-23G>T (n.319-23G>T) | |
20 | g.63445388C>T | CA2653806215 | KCNQ2 | c.388-24G>A (n.388-24G>A) n.126-24G>A n.96-24G>A c.-132-24G>A (n.-132-24G>A) n.23-24G>A c.46-24G>A (n.46-24G>A) n.514-24G>A n.230-24G>A n.189G>A c.319-24G>A (n.319-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445389A>G | CA2577206179 | KCNQ2 | c.388-25T>C (n.388-25T>C) n.126-25T>C n.96-25T>C c.-132-25T>C (n.-132-25T>C) n.23-25T>C c.46-25T>C (n.46-25T>C) n.514-25T>C n.230-25T>C n.188T>C c.319-25T>C (n.319-25T>C) | |
20 | g.63445390C>A | CA9958835 | KCNQ2 | c.388-26G>T (n.388-26G>T) n.126-26G>T n.96-26G>T c.-132-26G>T (n.-132-26G>T) n.23-26G>T c.46-26G>T (n.46-26G>T) n.514-26G>T n.230-26G>T n.187G>T c.319-26G>T (n.319-26G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445390C= | CA2374796503 | KCNQ2 | c.388-26G= (n.388-26G=) n.126-26G= n.96-26G= c.-132-26G= (n.-132-26G=) n.23-26G= c.46-26G= (n.46-26G=) n.514-26G= n.230-26G= n.187G= c.319-26G= (n.319-26G=) | |
20 | g.63445390C>G | CA2580648594 | KCNQ2 | c.388-26G>C (n.388-26G>C) n.126-26G>C n.96-26G>C c.-132-26G>C (n.-132-26G>C) n.23-26G>C c.46-26G>C (n.46-26G>C) n.514-26G>C n.230-26G>C n.187G>C c.319-26G>C (n.319-26G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445390C>T | CA2580648595 | KCNQ2 | c.388-26G>A (n.388-26G>A) n.126-26G>A n.96-26G>A c.-132-26G>A (n.-132-26G>A) n.23-26G>A c.46-26G>A (n.46-26G>A) n.514-26G>A n.230-26G>A n.187G>A c.319-26G>A (n.319-26G>A) | |
20 | g.63445391C= | CA2374796504 | KCNQ2 | c.388-27G= (n.388-27G=) n.126-27G= n.96-27G= c.-132-27G= (n.-132-27G=) n.23-27G= c.46-27G= (n.46-27G=) n.514-27G= n.230-27G= n.186G= c.319-27G= (n.319-27G=) | |
20 | g.63445391C>T | CA746460372 | KCNQ2 | c.388-27G>A (n.388-27G>A) n.126-27G>A n.96-27G>A c.-132-27G>A (n.-132-27G>A) n.23-27G>A c.46-27G>A (n.46-27G>A) n.514-27G>A n.230-27G>A n.186G>A c.319-27G>A (n.319-27G>A) | dbSNP |
20 | g.63445392T>C | CA9958836 | KCNQ2 | c.388-28A>G (n.388-28A>G) n.126-28A>G n.96-28A>G c.-132-28A>G (n.-132-28A>G) n.23-28A>G c.46-28A>G (n.46-28A>G) n.514-28A>G n.230-28A>G n.185A>G c.319-28A>G (n.319-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445392T>G | CA317462601 | KCNQ2 | c.388-28A>C (n.388-28A>C) n.126-28A>C n.96-28A>C c.-132-28A>C (n.-132-28A>C) n.23-28A>C c.46-28A>C (n.46-28A>C) n.514-28A>C n.230-28A>C n.185A>C c.319-28A>C (n.319-28A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445392T= | CA2374796505 | KCNQ2 | c.388-28A= (n.388-28A=) n.126-28A= n.96-28A= c.-132-28A= (n.-132-28A=) n.23-28A= c.46-28A= (n.46-28A=) n.514-28A= n.230-28A= n.185A= c.319-28A= (n.319-28A=) | |
20 | g.63445393T>C | CA2653806229 | KCNQ2 | c.388-29A>G (n.388-29A>G) n.126-29A>G n.96-29A>G c.-132-29A>G (n.-132-29A>G) n.23-29A>G c.46-29A>G (n.46-29A>G) n.514-29A>G n.230-29A>G n.184A>G c.319-29A>G (n.319-29A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445393T>G | CA9958837 | KCNQ2 | c.388-29A>C (n.388-29A>C) n.126-29A>C n.96-29A>C c.-132-29A>C (n.-132-29A>C) n.23-29A>C c.46-29A>C (n.46-29A>C) n.514-29A>C n.230-29A>C n.184A>C c.319-29A>C (n.319-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445393T= | CA2374796506 | KCNQ2 | c.388-29A= (n.388-29A=) n.126-29A= n.96-29A= c.-132-29A= (n.-132-29A=) n.23-29A= c.46-29A= (n.46-29A=) n.514-29A= n.230-29A= n.184A= c.319-29A= (n.319-29A=) | |
20 | g.63445395A>G | CA2653806232 | KCNQ2 | c.388-31T>C (n.388-31T>C) n.126-31T>C n.96-31T>C c.-132-31T>C (n.-132-31T>C) n.23-31T>C c.46-31T>C (n.46-31T>C) n.514-31T>C n.230-31T>C n.182T>C c.319-31T>C (n.319-31T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445395A>T | CA2653806233 | KCNQ2 | c.388-31T>A (n.388-31T>A) n.126-31T>A n.96-31T>A c.-132-31T>A (n.-132-31T>A) n.23-31T>A c.46-31T>A (n.46-31T>A) n.514-31T>A n.230-31T>A n.182T>A c.319-31T>A (n.319-31T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445395_63445407delinsAGGCCTGGGGGAG | CA2374796507 | KCNQ2 | c.388-43_388-31delinsCTCCCCCAGGCCT (n.388-43_388-31delinsCTCCCCCAGGCCT) n.126-43_126-31delinsCTCCCCCAGGCCT n.96-43_96-31delinsCTCCCCCAGGCCT c.-132-43_-132-31delinsCTCCCCCAGGCCT (n.-132-43_-132-31delinsCTCCCCCAGGCCT) n.23-43_23-31delinsCTCCCCCAGGCCT c.46-43_46-31delinsCTCCCCCAGGCCT (n.46-43_46-31delinsCTCCCCCAGGCCT) n.514-43_514-31delinsCTCCCCCAGGCCT n.230-43_230-31delinsCTCCCCCAGGCCT n.170_182delinsCTCCCCCAGGCCT c.319-43_319-31delinsCTCCCCCAGGCCT (n.319-43_319-31delinsCTCCCCCAGGCCT) | |
20 | g.63445396G>A | CA9958838 | KCNQ2 | c.388-32C>T (n.388-32C>T) n.126-32C>T n.96-32C>T c.-132-32C>T (n.-132-32C>T) n.23-32C>T c.46-32C>T (n.46-32C>T) n.514-32C>T n.230-32C>T n.181C>T c.319-32C>T (n.319-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445396G= | CA2374796508 | KCNQ2 | c.388-32C= (n.388-32C=) n.126-32C= n.96-32C= c.-132-32C= (n.-132-32C=) n.23-32C= c.46-32C= (n.46-32C=) n.514-32C= n.230-32C= n.181C= c.319-32C= (n.319-32C=) | |
20 | g.63445396G>T | CA2653806241 | KCNQ2 | c.388-32C>A (n.388-32C>A) n.126-32C>A n.96-32C>A c.-132-32C>A (n.-132-32C>A) n.23-32C>A c.46-32C>A (n.46-32C>A) n.514-32C>A n.230-32C>A n.181C>A c.319-32C>A (n.319-32C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445406_63445417dup | CA636346103 | KCNQ2 | c.388-43_388-32dup (n.388-43_388-32dup) n.126-43_126-32dup n.96-43_96-32dup c.-132-43_-132-32dup (n.-132-43_-132-32dup) n.23-43_23-32dup c.46-43_46-32dup (n.46-43_46-32dup) n.514-43_514-32dup n.230-43_230-32dup n.170_181dup c.319-43_319-32dup (n.319-43_319-32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445406_63445417del | CA746460376 | KCNQ2 | c.388-43_388-32del (n.388-43_388-32del) n.126-43_126-32del n.96-43_96-32del c.-132-43_-132-32del (n.-132-43_-132-32del) n.23-43_23-32del c.46-43_46-32del (n.46-43_46-32del) n.514-43_514-32del n.230-43_230-32del n.170_181del c.319-43_319-32del (n.319-43_319-32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445397G>A | CA746460393 | KCNQ2 | c.388-33C>T (n.388-33C>T) n.126-33C>T n.96-33C>T c.-132-33C>T (n.-132-33C>T) n.23-33C>T c.46-33C>T (n.46-33C>T) n.514-33C>T n.230-33C>T n.180C>T c.319-33C>T (n.319-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445397G= | CA2374796509 | KCNQ2 | c.388-33C= (n.388-33C=) n.126-33C= n.96-33C= c.-132-33C= (n.-132-33C=) n.23-33C= c.46-33C= (n.46-33C=) n.514-33C= n.230-33C= n.180C= c.319-33C= (n.319-33C=) | |
20 | g.63445397G>T | CA2549943082 | KCNQ2 | c.388-33C>A (n.388-33C>A) n.126-33C>A n.96-33C>A c.-132-33C>A (n.-132-33C>A) n.23-33C>A c.46-33C>A (n.46-33C>A) n.514-33C>A n.230-33C>A n.180C>A c.319-33C>A (n.319-33C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445399dup | CA2653806246 | KCNQ2 | c.388-34dup (n.388-34dup) n.126-34dup n.96-34dup c.-132-34dup (n.-132-34dup) n.23-34dup c.46-34dup (n.46-34dup) n.514-34dup n.230-34dup n.179dup c.319-34dup (n.319-34dup) | gnomAD v4 |