Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63445157_63445200delinsCGCCCCAGCTCCCCCCAGGGCTGAGTCCGTCCCTGGGTGCCTGG | CA2374796390 | KCNQ2 | c.514+38_514+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG (n.514+38_514+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG) n.252+38_252+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG c.-6+38_-6+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG (n.-6+38_-6+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG) c.172+38_172+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG (n.172+38_172+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG) n.640+38_640+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG n.356+38_356+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG n.339+38_339+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG c.445+38_445+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG (n.445+38_445+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG) | |
20 | g.63445158_63445200del | CA746460048 | KCNQ2 | c.514+38_514+80del (n.514+38_514+80del) n.252+38_252+80del c.-6+38_-6+80del (n.-6+38_-6+80del) c.172+38_172+80del (n.172+38_172+80del) n.640+38_640+80del n.356+38_356+80del n.339+38_339+80del c.445+38_445+80del (n.445+38_445+80del) | dbSNP |
20 | g.63445167C>A | CA317462274 | KCNQ2 | c.514+71G>T (n.514+71G>T) n.252+71G>T c.-6+71G>T (n.-6+71G>T) c.172+71G>T (n.172+71G>T) n.640+71G>T n.356+71G>T n.339+71G>T c.445+71G>T (n.445+71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445167C= | CA2374796397 | KCNQ2 | c.514+71G= (n.514+71G=) n.252+71G= c.-6+71G= (n.-6+71G=) c.172+71G= (n.172+71G=) n.640+71G= n.356+71G= n.339+71G= c.445+71G= (n.445+71G=) | |
20 | g.63445167C>T | CA317462275 | KCNQ2 | c.514+71G>A (n.514+71G>A) n.252+71G>A c.-6+71G>A (n.-6+71G>A) c.172+71G>A (n.172+71G>A) n.640+71G>A n.356+71G>A n.339+71G>A c.445+71G>A (n.445+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445172dup | CA2653805977 | KCNQ2 | c.514+71dup (n.514+71dup) n.252+71dup c.-6+71dup (n.-6+71dup) c.172+71dup (n.172+71dup) n.640+71dup n.356+71dup n.339+71dup c.445+71dup (n.445+71dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63445172del | CA2577206129 | KCNQ2 | c.514+71del (n.514+71del) n.252+71del c.-6+71del (n.-6+71del) c.172+71del (n.172+71del) n.640+71del n.356+71del n.339+71del c.445+71del (n.445+71del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445168C= | CA2374796398 | KCNQ2 | c.514+70G= (n.514+70G=) n.252+70G= c.-6+70G= (n.-6+70G=) c.172+70G= (n.172+70G=) n.640+70G= n.356+70G= n.339+70G= c.445+70G= (n.445+70G=) | |
20 | g.63445168C>T | CA317462280 | KCNQ2 | c.514+70G>A (n.514+70G>A) n.252+70G>A c.-6+70G>A (n.-6+70G>A) c.172+70G>A (n.172+70G>A) n.640+70G>A n.356+70G>A n.339+70G>A c.445+70G>A (n.445+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445169C>A | CA2577206130 | KCNQ2 | c.514+69G>T (n.514+69G>T) n.252+69G>T c.-6+69G>T (n.-6+69G>T) c.172+69G>T (n.172+69G>T) n.640+69G>T n.356+69G>T n.339+69G>T c.445+69G>T (n.445+69G>T) | |
20 | g.63445169C= | CA2374796399 | KCNQ2 | c.514+69G= (n.514+69G=) n.252+69G= c.-6+69G= (n.-6+69G=) c.172+69G= (n.172+69G=) n.640+69G= n.356+69G= n.339+69G= c.445+69G= (n.445+69G=) | |
20 | g.63445169C>G | CA2374796400 | KCNQ2 | c.514+69G>C (n.514+69G>C) n.252+69G>C c.-6+69G>C (n.-6+69G>C) c.172+69G>C (n.172+69G>C) n.640+69G>C n.356+69G>C n.339+69G>C c.445+69G>C (n.445+69G>C) | dbSNP |
20 | g.63445169C>T | CA636346081 | KCNQ2 | c.514+69G>A (n.514+69G>A) n.252+69G>A c.-6+69G>A (n.-6+69G>A) c.172+69G>A (n.172+69G>A) n.640+69G>A n.356+69G>A n.339+69G>A c.445+69G>A (n.445+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445170C>A | CA2374796402 | KCNQ2 | c.514+68G>T (n.514+68G>T) n.252+68G>T c.-6+68G>T (n.-6+68G>T) c.172+68G>T (n.172+68G>T) n.640+68G>T n.356+68G>T n.339+68G>T c.445+68G>T (n.445+68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445170C= | CA2374796401 | KCNQ2 | c.514+68G= (n.514+68G=) n.252+68G= c.-6+68G= (n.-6+68G=) c.172+68G= (n.172+68G=) n.640+68G= n.356+68G= n.339+68G= c.445+68G= (n.445+68G=) | |
20 | g.63445170C>T | CA2842951560 | KCNQ2 | c.514+68G>A (n.514+68G>A) n.252+68G>A c.-6+68G>A (n.-6+68G>A) c.172+68G>A (n.172+68G>A) n.640+68G>A n.356+68G>A n.339+68G>A c.445+68G>A (n.445+68G>A) | |
20 | g.63445171C>A | CA746460056 | KCNQ2 | c.514+67G>T (n.514+67G>T) n.252+67G>T c.-6+67G>T (n.-6+67G>T) c.172+67G>T (n.172+67G>T) n.640+67G>T n.356+67G>T n.339+67G>T c.445+67G>T (n.445+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445171C= | CA2374796403 | KCNQ2 | c.514+67G= (n.514+67G=) n.252+67G= c.-6+67G= (n.-6+67G=) c.172+67G= (n.172+67G=) n.640+67G= n.356+67G= n.339+67G= c.445+67G= (n.445+67G=) | |
20 | g.63445171C>G | CA746460061 | KCNQ2 | c.514+67G>C (n.514+67G>C) n.252+67G>C c.-6+67G>C (n.-6+67G>C) c.172+67G>C (n.172+67G>C) n.640+67G>C n.356+67G>C n.339+67G>C c.445+67G>C (n.445+67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445171C>T | CA2653805986 | KCNQ2 | c.514+67G>A (n.514+67G>A) n.252+67G>A c.-6+67G>A (n.-6+67G>A) c.172+67G>A (n.172+67G>A) n.640+67G>A n.356+67G>A n.339+67G>A c.445+67G>A (n.445+67G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445172C>A | CA317462309 | KCNQ2 | c.514+66G>T (n.514+66G>T) n.252+66G>T c.-6+66G>T (n.-6+66G>T) c.172+66G>T (n.172+66G>T) n.640+66G>T n.356+66G>T n.339+66G>T c.445+66G>T (n.445+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445172C= | CA2374796404 | KCNQ2 | c.514+66G= (n.514+66G=) n.252+66G= c.-6+66G= (n.-6+66G=) c.172+66G= (n.172+66G=) n.640+66G= n.356+66G= n.339+66G= c.445+66G= (n.445+66G=) | |
20 | g.63445172C>G | CA317462322 | KCNQ2 | c.514+66G>C (n.514+66G>C) n.252+66G>C c.-6+66G>C (n.-6+66G>C) c.172+66G>C (n.172+66G>C) n.640+66G>C n.356+66G>C n.339+66G>C c.445+66G>C (n.445+66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445172C>T | CA746460063 | KCNQ2 | c.514+66G>A (n.514+66G>A) n.252+66G>A c.-6+66G>A (n.-6+66G>A) c.172+66G>A (n.172+66G>A) n.640+66G>A n.356+66G>A n.339+66G>A c.445+66G>A (n.445+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445174G>A | CA2653805993 | KCNQ2 | c.514+64C>T (n.514+64C>T) n.252+64C>T c.-6+64C>T (n.-6+64C>T) c.172+64C>T (n.172+64C>T) n.640+64C>T n.356+64C>T n.339+64C>T c.445+64C>T (n.445+64C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445176G>A | CA2653805995 | KCNQ2 | c.514+62C>T (n.514+62C>T) n.252+62C>T c.-6+62C>T (n.-6+62C>T) c.172+62C>T (n.172+62C>T) n.640+62C>T n.356+62C>T n.339+62C>T c.445+62C>T (n.445+62C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445176G>C | CA2374796406 | KCNQ2 | c.514+62C>G (n.514+62C>G) n.252+62C>G c.-6+62C>G (n.-6+62C>G) c.172+62C>G (n.172+62C>G) n.640+62C>G n.356+62C>G n.339+62C>G c.445+62C>G (n.445+62C>G) | dbSNP |
20 | g.63445176G= | CA2374796405 | KCNQ2 | c.514+62C= (n.514+62C=) n.252+62C= c.-6+62C= (n.-6+62C=) c.172+62C= (n.172+62C=) n.640+62C= n.356+62C= n.339+62C= c.445+62C= (n.445+62C=) | |
20 | g.63445177C>T | CA2653805997 | KCNQ2 | c.514+61G>A (n.514+61G>A) n.252+61G>A c.-6+61G>A (n.-6+61G>A) c.172+61G>A (n.172+61G>A) n.640+61G>A n.356+61G>A n.339+61G>A c.445+61G>A (n.445+61G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445178T>A | CA317462323 | KCNQ2 | c.514+60A>T (n.514+60A>T) n.252+60A>T c.-6+60A>T (n.-6+60A>T) c.172+60A>T (n.172+60A>T) n.640+60A>T n.356+60A>T n.339+60A>T c.445+60A>T (n.445+60A>T) | dbSNP |
20 | g.63445178T>C | CA2653805999 | KCNQ2 | c.514+60A>G (n.514+60A>G) n.252+60A>G c.-6+60A>G (n.-6+60A>G) c.172+60A>G (n.172+60A>G) n.640+60A>G n.356+60A>G n.339+60A>G c.445+60A>G (n.445+60A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445178T= | CA2374796407 | KCNQ2 | c.514+60A= (n.514+60A=) n.252+60A= c.-6+60A= (n.-6+60A=) c.172+60A= (n.172+60A=) n.640+60A= n.356+60A= n.339+60A= c.445+60A= (n.445+60A=) | |
20 | g.63445178_63445180delinsTGA | CA2374796408 | KCNQ2 | c.514+58_514+60delinsTCA (n.514+58_514+60delinsTCA) n.252+58_252+60delinsTCA c.-6+58_-6+60delinsTCA (n.-6+58_-6+60delinsTCA) c.172+58_172+60delinsTCA (n.172+58_172+60delinsTCA) n.640+58_640+60delinsTCA n.356+58_356+60delinsTCA n.339+58_339+60delinsTCA c.445+58_445+60delinsTCA (n.445+58_445+60delinsTCA) | |
20 | g.63445179G>A | CA746460072 | KCNQ2 | c.514+59C>T (n.514+59C>T) n.252+59C>T c.-6+59C>T (n.-6+59C>T) c.172+59C>T (n.172+59C>T) n.640+59C>T n.356+59C>T n.339+59C>T c.445+59C>T (n.445+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445179G= | CA2374796409 | KCNQ2 | c.514+59C= (n.514+59C=) n.252+59C= c.-6+59C= (n.-6+59C=) c.172+59C= (n.172+59C=) n.640+59C= n.356+59C= n.339+59C= c.445+59C= (n.445+59C=) | |
20 | g.63445179G>T | CA2653806004 | KCNQ2 | c.514+59C>A (n.514+59C>A) n.252+59C>A c.-6+59C>A (n.-6+59C>A) c.172+59C>A (n.172+59C>A) n.640+59C>A n.356+59C>A n.339+59C>A c.445+59C>A (n.445+59C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445180_63445181del | CA746460066 | KCNQ2 | c.514+58_514+59del (n.514+58_514+59del) n.252+58_252+59del c.-6+58_-6+59del (n.-6+58_-6+59del) c.172+58_172+59del (n.172+58_172+59del) n.640+58_640+59del n.356+58_356+59del n.339+58_339+59del c.445+58_445+59del (n.445+58_445+59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445180A>G | CA2577206135 | KCNQ2 | c.514+58T>C (n.514+58T>C) n.252+58T>C c.-6+58T>C (n.-6+58T>C) c.172+58T>C (n.172+58T>C) n.640+58T>C n.356+58T>C n.339+58T>C c.445+58T>C (n.445+58T>C) | |
20 | g.63445183C>A | CA2653806008 | KCNQ2 | c.514+55G>T (n.514+55G>T) n.252+55G>T c.-6+55G>T (n.-6+55G>T) c.172+55G>T (n.172+55G>T) n.640+55G>T n.356+55G>T n.339+55G>T c.445+55G>T (n.445+55G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445184C= | CA2374796410 | KCNQ2 | c.514+54G= (n.514+54G=) n.252+54G= c.-6+54G= (n.-6+54G=) c.172+54G= (n.172+54G=) n.640+54G= n.356+54G= n.339+54G= c.445+54G= (n.445+54G=) | |
20 | g.63445184C>T | CA317462328 | KCNQ2 | c.514+54G>A (n.514+54G>A) n.252+54G>A c.-6+54G>A (n.-6+54G>A) c.172+54G>A (n.172+54G>A) n.640+54G>A n.356+54G>A n.339+54G>A c.445+54G>A (n.445+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445185G>A | CA317462338 | KCNQ2 | c.514+53C>T (n.514+53C>T) n.252+53C>T c.-6+53C>T (n.-6+53C>T) c.172+53C>T (n.172+53C>T) n.640+53C>T n.356+53C>T n.339+53C>T c.445+53C>T (n.445+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445185G= | CA2374796411 | KCNQ2 | c.514+53C= (n.514+53C=) n.252+53C= c.-6+53C= (n.-6+53C=) c.172+53C= (n.172+53C=) n.640+53C= n.356+53C= n.339+53C= c.445+53C= (n.445+53C=) | |
20 | g.63445185G>T | CA2653806010 | KCNQ2 | c.514+53C>A (n.514+53C>A) n.252+53C>A c.-6+53C>A (n.-6+53C>A) c.172+53C>A (n.172+53C>A) n.640+53C>A n.356+53C>A n.339+53C>A c.445+53C>A (n.445+53C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445186T>C | CA2374796413 | KCNQ2 | c.514+52A>G (n.514+52A>G) n.252+52A>G c.-6+52A>G (n.-6+52A>G) c.172+52A>G (n.172+52A>G) n.640+52A>G n.356+52A>G n.339+52A>G c.445+52A>G (n.445+52A>G) | dbSNP |
20 | g.63445186T= | CA2374796412 | KCNQ2 | c.514+52A= (n.514+52A=) n.252+52A= c.-6+52A= (n.-6+52A=) c.172+52A= (n.172+52A=) n.640+52A= n.356+52A= n.339+52A= c.445+52A= (n.445+52A=) | |
20 | g.63445187C>T | CA2653806011 | KCNQ2 | c.514+51G>A (n.514+51G>A) n.252+51G>A c.-6+51G>A (n.-6+51G>A) c.172+51G>A (n.172+51G>A) n.640+51G>A n.356+51G>A n.339+51G>A c.445+51G>A (n.445+51G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445188C= | CA2374796414 | KCNQ2 | c.514+50G= (n.514+50G=) n.252+50G= c.-6+50G= (n.-6+50G=) c.172+50G= (n.172+50G=) n.640+50G= n.356+50G= n.339+50G= c.445+50G= (n.445+50G=) | |
20 | g.63445188C>G | CA2374796415 | KCNQ2 | c.514+50G>C (n.514+50G>C) n.252+50G>C c.-6+50G>C (n.-6+50G>C) c.172+50G>C (n.172+50G>C) n.640+50G>C n.356+50G>C n.339+50G>C c.445+50G>C (n.445+50G>C) | dbSNP |
20 | g.63445188C>T | CA2653806012 | KCNQ2 | c.514+50G>A (n.514+50G>A) n.252+50G>A c.-6+50G>A (n.-6+50G>A) c.172+50G>A (n.172+50G>A) n.640+50G>A n.356+50G>A n.339+50G>A c.445+50G>A (n.445+50G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445191G>C | CA2653806013 | KCNQ2 | c.514+47C>G (n.514+47C>G) n.252+47C>G c.-6+47C>G (n.-6+47C>G) c.172+47C>G (n.172+47C>G) n.640+47C>G n.356+47C>G n.339+47C>G c.445+47C>G (n.445+47C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445193del | CA2577206136 | KCNQ2 | c.514+47del (n.514+47del) n.252+47del c.-6+47del (n.-6+47del) c.172+47del (n.172+47del) n.640+47del n.356+47del n.339+47del c.445+47del (n.445+47del) | |
20 | g.63445192G>A | CA2653806014 | KCNQ2 | c.514+46C>T (n.514+46C>T) n.252+46C>T c.-6+46C>T (n.-6+46C>T) c.172+46C>T (n.172+46C>T) n.640+46C>T n.356+46C>T n.339+46C>T c.445+46C>T (n.445+46C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445193G>A | CA636346082 | KCNQ2 | c.514+45C>T (n.514+45C>T) n.252+45C>T c.-6+45C>T (n.-6+45C>T) c.172+45C>T (n.172+45C>T) n.640+45C>T n.356+45C>T n.339+45C>T c.445+45C>T (n.445+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445193G= | CA2374796416 | KCNQ2 | c.514+45C= (n.514+45C=) n.252+45C= c.-6+45C= (n.-6+45C=) c.172+45C= (n.172+45C=) n.640+45C= n.356+45C= n.339+45C= c.445+45C= (n.445+45C=) | |
20 | g.63445194T>G | CA9958800 | KCNQ2 | c.514+44A>C (n.514+44A>C) n.252+44A>C c.-6+44A>C (n.-6+44A>C) c.172+44A>C (n.172+44A>C) n.640+44A>C n.356+44A>C n.339+44A>C c.445+44A>C (n.445+44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445194T= | CA2374796417 | KCNQ2 | c.514+44A= (n.514+44A=) n.252+44A= c.-6+44A= (n.-6+44A=) c.172+44A= (n.172+44A=) n.640+44A= n.356+44A= n.339+44A= c.445+44A= (n.445+44A=) | |
20 | g.63445195G>C | CA2653806015 | KCNQ2 | c.514+43C>G (n.514+43C>G) n.252+43C>G c.-6+43C>G (n.-6+43C>G) c.172+43C>G (n.172+43C>G) n.640+43C>G n.356+43C>G n.339+43C>G c.445+43C>G (n.445+43C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445195G>T | CA2737056456 | KCNQ2 | c.514+43C>A (n.514+43C>A) n.252+43C>A c.-6+43C>A (n.-6+43C>A) c.172+43C>A (n.172+43C>A) n.640+43C>A n.356+43C>A n.339+43C>A c.445+43C>A (n.445+43C>A) | dbSNP |
20 | g.63445196C>T | CA2653806016 | KCNQ2 | c.514+42G>A (n.514+42G>A) n.252+42G>A c.-6+42G>A (n.-6+42G>A) c.172+42G>A (n.172+42G>A) n.640+42G>A n.356+42G>A n.339+42G>A c.445+42G>A (n.445+42G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445197C>T | CA2653806017 | KCNQ2 | c.514+41G>A (n.514+41G>A) n.252+41G>A c.-6+41G>A (n.-6+41G>A) c.172+41G>A (n.172+41G>A) n.640+41G>A n.356+41G>A n.339+41G>A c.445+41G>A (n.445+41G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445198T>C | CA2519064130 | KCNQ2 | c.514+40A>G (n.514+40A>G) n.252+40A>G c.-6+40A>G (n.-6+40A>G) c.172+40A>G (n.172+40A>G) n.640+40A>G n.356+40A>G n.339+40A>G c.445+40A>G (n.445+40A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445199G>A | CA636346083 | KCNQ2 | c.514+39C>T (n.514+39C>T) n.252+39C>T c.-6+39C>T (n.-6+39C>T) c.172+39C>T (n.172+39C>T) n.640+39C>T n.356+39C>T n.339+39C>T c.445+39C>T (n.445+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445199G= | CA2374796418 | KCNQ2 | c.514+39C= (n.514+39C=) n.252+39C= c.-6+39C= (n.-6+39C=) c.172+39C= (n.172+39C=) n.640+39C= n.356+39C= n.339+39C= c.445+39C= (n.445+39C=) | |
20 | g.63445199G>T | CA2577206137 | KCNQ2 | c.514+39C>A (n.514+39C>A) n.252+39C>A c.-6+39C>A (n.-6+39C>A) c.172+39C>A (n.172+39C>A) n.640+39C>A n.356+39C>A n.339+39C>A c.445+39C>A (n.445+39C>A) | |
20 | g.63445200G>A | CA2374796420 | KCNQ2 | c.514+38C>T (n.514+38C>T) n.252+38C>T c.-6+38C>T (n.-6+38C>T) c.172+38C>T (n.172+38C>T) n.640+38C>T n.356+38C>T n.339+38C>T c.445+38C>T (n.445+38C>T) | dbSNP |
20 | g.63445200G= | CA2374796419 | KCNQ2 | c.514+38C= (n.514+38C=) n.252+38C= c.-6+38C= (n.-6+38C=) c.172+38C= (n.172+38C=) n.640+38C= n.356+38C= n.339+38C= c.445+38C= (n.445+38C=) | |
20 | g.63445201C>A | CA2653806018 | KCNQ2 | c.514+37G>T (n.514+37G>T) n.252+37G>T c.-6+37G>T (n.-6+37G>T) c.172+37G>T (n.172+37G>T) n.640+37G>T n.356+37G>T n.339+37G>T c.445+37G>T (n.445+37G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445201C= | CA2374796421 | KCNQ2 | c.514+37G= (n.514+37G=) n.252+37G= c.-6+37G= (n.-6+37G=) c.172+37G= (n.172+37G=) n.640+37G= n.356+37G= n.339+37G= c.445+37G= (n.445+37G=) | |
20 | g.63445201C>G | CA636346084 | KCNQ2 | c.514+37G>C (n.514+37G>C) n.252+37G>C c.-6+37G>C (n.-6+37G>C) c.172+37G>C (n.172+37G>C) n.640+37G>C n.356+37G>C n.339+37G>C c.445+37G>C (n.445+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445201C>T | CA2653806019 | KCNQ2 | c.514+37G>A (n.514+37G>A) n.252+37G>A c.-6+37G>A (n.-6+37G>A) c.172+37G>A (n.172+37G>A) n.640+37G>A n.356+37G>A n.339+37G>A c.445+37G>A (n.445+37G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445202_63445204delinsCCT | CA2374796422 | KCNQ2 | c.514+34_514+36delinsAGG (n.514+34_514+36delinsAGG) n.252+34_252+36delinsAGG c.-6+34_-6+36delinsAGG (n.-6+34_-6+36delinsAGG) c.172+34_172+36delinsAGG (n.172+34_172+36delinsAGG) n.640+34_640+36delinsAGG n.356+34_356+36delinsAGG n.339+34_339+36delinsAGG c.445+34_445+36delinsAGG (n.445+34_445+36delinsAGG) | |
20 | g.63445203C= | CA2374796423 | KCNQ2 | c.514+35G= (n.514+35G=) n.252+35G= c.-6+35G= (n.-6+35G=) c.172+35G= (n.172+35G=) n.640+35G= n.356+35G= n.339+35G= c.445+35G= (n.445+35G=) | |
20 | g.63445203C>T | CA636346085 | KCNQ2 | c.514+35G>A (n.514+35G>A) n.252+35G>A c.-6+35G>A (n.-6+35G>A) c.172+35G>A (n.172+35G>A) n.640+35G>A n.356+35G>A n.339+35G>A c.445+35G>A (n.445+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445203_63445204del | CA9958801 | KCNQ2 | c.514+34_514+35del (n.514+34_514+35del) n.252+34_252+35del c.-6+34_-6+35del (n.-6+34_-6+35del) c.172+34_172+35del (n.172+34_172+35del) n.640+34_640+35del n.356+34_356+35del n.339+34_339+35del c.445+34_445+35del (n.445+34_445+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445205G= | CA2374796424 | KCNQ2 | c.514+33C= (n.514+33C=) n.252+33C= c.-6+33C= (n.-6+33C=) c.172+33C= (n.172+33C=) n.640+33C= n.356+33C= n.339+33C= c.445+33C= (n.445+33C=) | |
20 | g.63445205G>T | CA9958802 | KCNQ2 | c.514+33C>A (n.514+33C>A) n.252+33C>A c.-6+33C>A (n.-6+33C>A) c.172+33C>A (n.172+33C>A) n.640+33C>A n.356+33C>A n.339+33C>A c.445+33C>A (n.445+33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445206A>C | CA2577206138 | KCNQ2 | c.514+32T>G (n.514+32T>G) n.252+32T>G c.-6+32T>G (n.-6+32T>G) c.172+32T>G (n.172+32T>G) n.640+32T>G n.356+32T>G n.339+32T>G c.445+32T>G (n.445+32T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445207T>A | CA636346086 | KCNQ2 | c.514+31A>T (n.514+31A>T) n.252+31A>T c.-6+31A>T (n.-6+31A>T) c.172+31A>T (n.172+31A>T) n.640+31A>T n.356+31A>T n.339+31A>T c.445+31A>T (n.445+31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445207T>C | CA658188902 | KCNQ2 | c.514+31A>G (n.514+31A>G) n.252+31A>G c.-6+31A>G (n.-6+31A>G) c.172+31A>G (n.172+31A>G) n.640+31A>G n.356+31A>G n.339+31A>G c.445+31A>G (n.445+31A>G) | COSMIC |
20 | g.63445207T= | CA2374796425 | KCNQ2 | c.514+31A= (n.514+31A=) n.252+31A= c.-6+31A= (n.-6+31A=) c.172+31A= (n.172+31A=) n.640+31A= n.356+31A= n.339+31A= c.445+31A= (n.445+31A=) | |
20 | g.63445212G>A | CA2653806023 | KCNQ2 | c.514+26C>T (n.514+26C>T) n.252+26C>T c.-6+26C>T (n.-6+26C>T) c.172+26C>T (n.172+26C>T) n.640+26C>T n.356+26C>T n.339+26C>T c.445+26C>T (n.445+26C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445213C>G | CA2577206139 | KCNQ2 | c.514+25G>C (n.514+25G>C) n.252+25G>C c.-6+25G>C (n.-6+25G>C) c.172+25G>C (n.172+25G>C) n.640+25G>C n.356+25G>C n.339+25G>C c.445+25G>C (n.445+25G>C) | |
20 | g.63445214A= | CA2374796426 | KCNQ2 | c.514+24T= (n.514+24T=) n.252+24T= c.-6+24T= (n.-6+24T=) c.172+24T= (n.172+24T=) n.640+24T= n.356+24T= n.339+24T= c.445+24T= (n.445+24T=) | |
20 | g.63445214A>C | CA746460084 | KCNQ2 | c.514+24T>G (n.514+24T>G) n.252+24T>G c.-6+24T>G (n.-6+24T>G) c.172+24T>G (n.172+24T>G) n.640+24T>G n.356+24T>G n.339+24T>G c.445+24T>G (n.445+24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445217A= | CA2374796427 | KCNQ2 | c.514+21T= (n.514+21T=) n.252+21T= c.-6+21T= (n.-6+21T=) c.172+21T= (n.172+21T=) n.640+21T= n.356+21T= n.339+21T= c.445+21T= (n.445+21T=) | |
20 | g.63445217A>G | CA9958803 | KCNQ2 | c.514+21T>C (n.514+21T>C) n.252+21T>C c.-6+21T>C (n.-6+21T>C) c.172+21T>C (n.172+21T>C) n.640+21T>C n.356+21T>C n.339+21T>C c.445+21T>C (n.445+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445218C>T | CA2577206140 | KCNQ2 | c.514+20G>A (n.514+20G>A) n.252+20G>A c.-6+20G>A (n.-6+20G>A) c.172+20G>A (n.172+20G>A) n.640+20G>A n.356+20G>A n.339+20G>A c.445+20G>A (n.445+20G>A) | |
20 | g.63445219C= | CA2374796428 | KCNQ2 | c.514+19G= (n.514+19G=) n.252+19G= c.-6+19G= (n.-6+19G=) c.172+19G= (n.172+19G=) n.640+19G= n.356+19G= n.339+19G= c.445+19G= (n.445+19G=) | |
20 | g.63445219C>T | CA9958804 | KCNQ2 | c.514+19G>A (n.514+19G>A) n.252+19G>A c.-6+19G>A (n.-6+19G>A) c.172+19G>A (n.172+19G>A) n.640+19G>A n.356+19G>A n.339+19G>A c.445+19G>A (n.445+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445220A>T | CA2816981055 | KCNQ2 | c.514+18T>A (n.514+18T>A) n.252+18T>A c.-6+18T>A (n.-6+18T>A) c.172+18T>A (n.172+18T>A) n.640+18T>A n.356+18T>A n.339+18T>A c.445+18T>A (n.445+18T>A) | |
20 | g.63445221C>A | CA636346087 | KCNQ2 | c.514+17G>T (n.514+17G>T) n.252+17G>T c.-6+17G>T (n.-6+17G>T) c.172+17G>T (n.172+17G>T) n.640+17G>T n.356+17G>T n.339+17G>T c.445+17G>T (n.445+17G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445221C= | CA2374796429 | KCNQ2 | c.514+17G= (n.514+17G=) n.252+17G= c.-6+17G= (n.-6+17G=) c.172+17G= (n.172+17G=) n.640+17G= n.356+17G= n.339+17G= c.445+17G= (n.445+17G=) | |
20 | g.63445221C>G | CA2653806025 | KCNQ2 | c.514+17G>C (n.514+17G>C) n.252+17G>C c.-6+17G>C (n.-6+17G>C) c.172+17G>C (n.172+17G>C) n.640+17G>C n.356+17G>C n.339+17G>C c.445+17G>C (n.445+17G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445221C>T | CA2653806027 | KCNQ2 | c.514+17G>A (n.514+17G>A) n.252+17G>A c.-6+17G>A (n.-6+17G>A) c.172+17G>A (n.172+17G>A) n.640+17G>A n.356+17G>A n.339+17G>A c.445+17G>A (n.445+17G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445225dup | CA2838969328 | KCNQ2 | c.514+17dup (n.514+17dup) n.252+17dup c.-6+17dup (n.-6+17dup) c.172+17dup (n.172+17dup) n.640+17dup n.356+17dup n.339+17dup c.445+17dup (n.445+17dup) | |
20 | g.63445225C>A | CA2653806030 | KCNQ2 | c.514+13G>T (n.514+13G>T) n.252+13G>T c.-6+13G>T (n.-6+13G>T) c.172+13G>T (n.172+13G>T) n.640+13G>T n.356+13G>T n.339+13G>T c.445+13G>T (n.445+13G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445226A= | CA2374796430 | KCNQ2 | c.514+12T= (n.514+12T=) n.252+12T= c.-6+12T= (n.-6+12T=) c.172+12T= (n.172+12T=) n.640+12T= n.356+12T= n.339+12T= c.445+12T= (n.445+12T=) | |
20 | g.63445226A>G | CA2653806032 | KCNQ2 | c.514+12T>C (n.514+12T>C) n.252+12T>C c.-6+12T>C (n.-6+12T>C) c.172+12T>C (n.172+12T>C) n.640+12T>C n.356+12T>C n.339+12T>C c.445+12T>C (n.445+12T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445226A>T | CA2374796431 | KCNQ2 | c.514+12T>A (n.514+12T>A) n.252+12T>A c.-6+12T>A (n.-6+12T>A) c.172+12T>A (n.172+12T>A) n.640+12T>A n.356+12T>A n.339+12T>A c.445+12T>A (n.445+12T>A) | dbSNP |
20 | g.63445227C>A | CA9958805 | KCNQ2 | c.514+11G>T (n.514+11G>T) n.252+11G>T c.-6+11G>T (n.-6+11G>T) c.172+11G>T (n.172+11G>T) n.640+11G>T n.356+11G>T n.339+11G>T c.445+11G>T (n.445+11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445227C= | CA2374796432 | KCNQ2 | c.514+11G= (n.514+11G=) n.252+11G= c.-6+11G= (n.-6+11G=) c.172+11G= (n.172+11G=) n.640+11G= n.356+11G= n.339+11G= c.445+11G= (n.445+11G=) | |
20 | g.63445227C>G | CA1019284401 | KCNQ2 | c.514+11G>C (n.514+11G>C) n.252+11G>C c.-6+11G>C (n.-6+11G>C) c.172+11G>C (n.172+11G>C) n.640+11G>C n.356+11G>C n.339+11G>C c.445+11G>C (n.445+11G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445227_63445245delinsCCAGGCCTCACCAATCACA | CA2374796433 | KCNQ2 | c.507_514+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG n.245_252+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG c.-13_-6+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG c.165_172+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG n.633_640+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG n.349_356+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG n.332_339+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG c.438_445+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG | |
20 | g.63445231_63445248del | CA1139666802 | KCNQ2 | c.507_514+10del n.245_252+10del c.-13_-6+10del c.165_172+10del n.633_640+10del n.349_356+10del n.332_339+10del c.438_445+10del | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445229A= | CA2374796434 | KCNQ2 | c.514+9T= (n.514+9T=) n.252+9T= c.-6+9T= (n.-6+9T=) c.172+9T= (n.172+9T=) n.640+9T= n.356+9T= n.339+9T= c.445+9T= (n.445+9T=) | |
20 | g.63445229A>G | CA9958806 | KCNQ2 | c.514+9T>C (n.514+9T>C) n.252+9T>C c.-6+9T>C (n.-6+9T>C) c.172+9T>C (n.172+9T>C) n.640+9T>C n.356+9T>C n.339+9T>C c.445+9T>C (n.445+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445230G>C | CA2739277240 | KCNQ2 | c.514+8C>G (n.514+8C>G) n.252+8C>G c.-6+8C>G (n.-6+8C>G) c.172+8C>G (n.172+8C>G) n.640+8C>G n.356+8C>G n.339+8C>G c.445+8C>G (n.445+8C>G) | ClinVar |
20 | g.63445232C= | CA2374796435 | KCNQ2 | c.514+6G= (n.514+6G=) n.252+6G= c.-6+6G= (n.-6+6G=) c.172+6G= (n.172+6G=) n.640+6G= n.356+6G= n.339+6G= c.445+6G= (n.445+6G=) | |
20 | g.63445232C>T | CA2374796436 | KCNQ2 | c.514+6G>A (n.514+6G>A) n.252+6G>A c.-6+6G>A (n.-6+6G>A) c.172+6G>A (n.172+6G>A) n.640+6G>A n.356+6G>A n.339+6G>A c.445+6G>A (n.445+6G>A) | dbSNP |
20 | g.63445233C= | CA2374796437 | KCNQ2 | c.514+5G= (n.514+5G=) n.252+5G= c.-6+5G= (n.-6+5G=) c.172+5G= (n.172+5G=) n.640+5G= n.356+5G= n.339+5G= c.445+5G= (n.445+5G=) | |
20 | g.63445233C>G | CA2499225805 | KCNQ2 | c.514+5G>C (n.514+5G>C) n.252+5G>C c.-6+5G>C (n.-6+5G>C) c.172+5G>C (n.172+5G>C) n.640+5G>C n.356+5G>C n.339+5G>C c.445+5G>C (n.445+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445233C>T | CA916083764 | KCNQ2 | c.514+5G>A (n.514+5G>A) n.252+5G>A c.-6+5G>A (n.-6+5G>A) c.172+5G>A (n.172+5G>A) n.640+5G>A n.356+5G>A n.339+5G>A c.445+5G>A (n.445+5G>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445234T>A | CA658658880 | KCNQ2 | c.514+4A>T (n.514+4A>T) n.252+4A>T c.-6+4A>T (n.-6+4A>T) c.172+4A>T (n.172+4A>T) n.640+4A>T n.356+4A>T n.339+4A>T c.445+4A>T (n.445+4A>T) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445234T= | CA2374796438 | KCNQ2 | c.514+4A= (n.514+4A=) n.252+4A= c.-6+4A= (n.-6+4A=) c.172+4A= (n.172+4A=) n.640+4A= n.356+4A= n.339+4A= c.445+4A= (n.445+4A=) | |
20 | g.63445235C>T | CA645605806 | KCNQ2 | c.514+3G>A (n.514+3G>A) n.252+3G>A c.-6+3G>A (n.-6+3G>A) c.172+3G>A (n.172+3G>A) n.640+3G>A n.356+3G>A n.339+3G>A c.445+3G>A (n.445+3G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445236A>C | CA409655032 | KCNQ2 | c.514+2T>G (n.514+2T>G) n.252+2T>G c.-6+2T>G (n.-6+2T>G) c.172+2T>G (n.172+2T>G) n.640+2T>G n.356+2T>G n.339+2T>G c.445+2T>G (n.445+2T>G) | |
20 | g.63445236A>G | CA409655034 | KCNQ2 | c.514+2T>C (n.514+2T>C) n.252+2T>C c.-6+2T>C (n.-6+2T>C) c.172+2T>C (n.172+2T>C) n.640+2T>C n.356+2T>C n.339+2T>C c.445+2T>C (n.445+2T>C) | ClinVar |
20 | g.63445236A>T | CA409655036 | KCNQ2 | c.514+2T>A (n.514+2T>A) n.252+2T>A c.-6+2T>A (n.-6+2T>A) c.172+2T>A (n.172+2T>A) n.640+2T>A n.356+2T>A n.339+2T>A c.445+2T>A (n.445+2T>A) | |
20 | g.63445237C>A | CA409655038 | KCNQ2 | c.514+1G>T (n.514+1G>T) n.252+1G>T c.-6+1G>T (n.-6+1G>T) c.172+1G>T (n.172+1G>T) n.640+1G>T n.356+1G>T n.339+1G>T c.445+1G>T (n.445+1G>T) | |
20 | g.63445237C>G | CA409655039 | KCNQ2 | c.514+1G>C (n.514+1G>C) n.252+1G>C c.-6+1G>C (n.-6+1G>C) c.172+1G>C (n.172+1G>C) n.640+1G>C n.356+1G>C n.339+1G>C c.445+1G>C (n.445+1G>C) | |
20 | g.63445237C>T | CA409655041 | KCNQ2 | c.514+1G>A (n.514+1G>A) n.252+1G>A c.-6+1G>A (n.-6+1G>A) c.172+1G>A (n.172+1G>A) n.640+1G>A n.356+1G>A n.339+1G>A c.445+1G>A (n.445+1G>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445238C>A | CA409655043 | KCNQ2 | c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.252G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.640G>T n.356G>T n.339G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) | |
20 | g.63445238C>G | CA409655044 | KCNQ2 | c.514G>C (p.Asp172His) n.252G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.172G>C (p.Asp58His) n.640G>C n.356G>C n.339G>C c.445G>C (p.Asp149His) | |
20 | g.63445238C>T | CA409655045 | KCNQ2 | c.514G>A (p.Asp172Asn) n.252G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.640G>A n.356G>A n.339G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) | ClinVar |
20 | g.63445239A= | CA2374796439 | KCNQ2 | c.513T= (p.Ile171=) n.251T= c.-7T= (n.-7T=) c.171T= (p.Ile57=) n.639T= n.355T= n.338T= c.444T= (p.Ile148=) | |
20 | g.63445239A>C | CA409655046 | KCNQ2 | c.513T>G (p.Ile171Met) n.251T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.171T>G (p.Ile57Met) n.639T>G n.355T>G n.338T>G c.444T>G (p.Ile148Met) | |
20 | g.63445239A>G | CA511212181 | KCNQ2 | c.513T>C (p.Ile171=) n.251T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.171T>C (p.Ile57=) n.639T>C n.355T>C n.338T>C c.444T>C (p.Ile148=) | dbSNP |
20 | g.63445239A>T | CA511212180 | KCNQ2 | c.513T>A (p.Ile171=) n.251T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.171T>A (p.Ile57=) n.639T>A n.355T>A n.338T>A c.444T>A (p.Ile148=) | |
20 | g.63445240A>C | CA409655047 | KCNQ2 | c.512T>G (p.Ile171Ser) n.250T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.170T>G (p.Ile57Ser) n.638T>G n.354T>G n.337T>G c.443T>G (p.Ile148Ser) | |
20 | g.63445240A>G | CA409655048 | KCNQ2 | c.512T>C (p.Ile171Thr) n.250T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.170T>C (p.Ile57Thr) n.638T>C n.354T>C n.337T>C c.443T>C (p.Ile148Thr) | |
20 | g.63445240A>T | CA409655050 | KCNQ2 | c.512T>A (p.Ile171Asn) n.250T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.170T>A (p.Ile57Asn) n.638T>A n.354T>A n.337T>A c.443T>A (p.Ile148Asn) | |
20 | g.63445241T>A | CA409655054 | KCNQ2 | c.511A>T (p.Ile171Phe) n.249A>T c.-9A>T (n.-9A>T) c.169A>T (p.Ile57Phe) n.637A>T n.353A>T n.336A>T c.442A>T (p.Ile148Phe) | |
20 | g.63445241T>C | CA409655055 | KCNQ2 | c.511A>G (p.Ile171Val) n.249A>G c.-9A>G (n.-9A>G) c.169A>G (p.Ile57Val) n.637A>G n.353A>G n.336A>G c.442A>G (p.Ile148Val) | |
20 | g.63445241T>G | CA409655052 | KCNQ2 | c.511A>C (p.Ile171Leu) n.249A>C c.-9A>C (n.-9A>C) c.169A>C (p.Ile57Leu) n.637A>C n.353A>C n.336A>C c.442A>C (p.Ile148Leu) | |
20 | g.63445242C>A | CA511212182 | KCNQ2 | c.510G>T (p.Val170=) n.248G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.168G>T (p.Val56=) n.636G>T n.352G>T n.335G>T c.441G>T (p.Val147=) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63445242C>G | CA511212183 | KCNQ2 | c.510G>C (p.Val170=) n.248G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.168G>C (p.Val56=) n.636G>C n.352G>C n.335G>C c.441G>C (p.Val147=) | |
20 | g.63445242C>T | CA511212184 | KCNQ2 | c.510G>A (p.Val170=) n.248G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.168G>A (p.Val56=) n.636G>A n.352G>A n.335G>A c.441G>A (p.Val147=) | |
20 | g.63445243A>C | CA409655057 | KCNQ2 | c.509T>G (p.Val170Gly) n.247T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.167T>G (p.Val56Gly) n.635T>G n.351T>G n.334T>G c.440T>G (p.Val147Gly) | |
20 | g.63445243A>G | CA409655058 | KCNQ2 | c.509T>C (p.Val170Ala) n.247T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.167T>C (p.Val56Ala) n.635T>C n.351T>C n.334T>C c.440T>C (p.Val147Ala) | |
20 | g.63445243A>T | CA409655060 | KCNQ2 | c.509T>A (p.Val170Glu) n.247T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.167T>A (p.Val56Glu) n.635T>A n.351T>A n.334T>A c.440T>A (p.Val147Glu) | |
20 | g.63445244C>A | CA409655063 | KCNQ2 | c.508G>T (p.Val170Leu) n.246G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.166G>T (p.Val56Leu) n.634G>T n.350G>T n.333G>T c.439G>T (p.Val147Leu) | |
20 | g.63445244C>G | CA409655064 | KCNQ2 | c.508G>C (p.Val170Leu) n.246G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.166G>C (p.Val56Leu) n.634G>C n.350G>C n.333G>C c.439G>C (p.Val147Leu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445244C>T | CA409655066 | KCNQ2 | c.508G>A (p.Val170Met) n.246G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.166G>A (p.Val56Met) n.634G>A n.350G>A n.333G>A c.439G>A (p.Val147Met) | |
20 | g.63445245A>C | CA409655068 | KCNQ2 | c.507T>G (p.Cys169Trp) n.245T>G c.-13T>G (n.-13T>G) c.165T>G (p.Cys55Trp) n.633T>G n.349T>G n.332T>G c.438T>G (p.Cys146Trp) | |
20 | g.63445245A>G | CA511212185 | KCNQ2 | c.507T>C (p.Cys169=) n.245T>C c.-13T>C (n.-13T>C) c.165T>C (p.Cys55=) n.633T>C n.349T>C n.332T>C c.438T>C (p.Cys146=) | |
20 | g.63445245A>T | CA409655069 | KCNQ2 | c.507T>A (p.Cys169Ter) n.245T>A c.-13T>A (n.-13T>A) c.165T>A (p.Cys55Ter) n.633T>A n.349T>A n.332T>A c.438T>A (p.Cys146Ter) | |
20 | g.63445246C>A | CA16620976 | KCNQ2 | c.506G>T (p.Cys169Phe) n.244G>T c.-14G>T (n.-14G>T) c.164G>T (p.Cys55Phe) n.632G>T n.348G>T n.331G>T c.437G>T (p.Cys146Phe) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445246C= | CA2374796440 | KCNQ2 | c.506G= (p.Cys169=) n.244G= c.-14G= (n.-14G=) c.164G= (p.Cys55=) n.632G= n.348G= n.331G= c.437G= (p.Cys146=) | |
20 | g.63445246C>G | CA409655072 | KCNQ2 | c.506G>C (p.Cys169Ser) n.244G>C c.-14G>C (n.-14G>C) c.164G>C (p.Cys55Ser) n.632G>C n.348G>C n.331G>C c.437G>C (p.Cys146Ser) | |
20 | g.63445246C>T | CA409655073 | KCNQ2 | c.506G>A (p.Cys169Tyr) n.244G>A c.-14G>A (n.-14G>A) c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.632G>A n.348G>A n.331G>A c.437G>A (p.Cys146Tyr) | |
20 | g.63445247A= | CA2374796441 | KCNQ2 | c.505T= (p.Cys169=) n.243T= c.-15T= (n.-15T=) c.163T= (p.Cys55=) n.631T= n.347T= n.330T= c.436T= (p.Cys146=) | |
20 | g.63445247A>C | CA409655075 | KCNQ2 | c.505T>G (p.Cys169Gly) n.243T>G c.-15T>G (n.-15T>G) c.163T>G (p.Cys55Gly) n.631T>G n.347T>G n.330T>G c.436T>G (p.Cys146Gly) | |
20 | g.63445247A>G | CA409655077 | KCNQ2 | c.505T>C (p.Cys169Arg) n.243T>C c.-15T>C (n.-15T>C) c.163T>C (p.Cys55Arg) n.631T>C n.347T>C n.330T>C c.436T>C (p.Cys146Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445247A>T | CA409655078 | KCNQ2 | c.505T>A (p.Cys169Ser) n.243T>A c.-15T>A (n.-15T>A) c.163T>A (p.Cys55Ser) n.631T>A n.347T>A n.330T>A c.436T>A (p.Cys146Ser) | |
20 | g.63445248_63445249del | CA2695230092 | KCNQ2 | c.504_505del (p.Phe168LeufsTer4) n.242_243del c.-16_-15del (n.-16_-15del) c.162_163del (p.Phe54LeufsTer4) n.630_631del n.346_347del n.329_330del c.435_436del (p.Phe145LeufsTer4) | |
20 | g.63445248G>A | CA511212186 | KCNQ2 | c.504C>T (p.Phe168=) n.242C>T c.-16C>T (n.-16C>T) c.162C>T (p.Phe54=) n.630C>T n.346C>T n.329C>T c.435C>T (p.Phe145=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445248G>C | CA409655081 | KCNQ2 | c.504C>G (p.Phe168Leu) n.242C>G c.-16C>G (n.-16C>G) c.162C>G (p.Phe54Leu) n.630C>G n.346C>G n.329C>G c.435C>G (p.Phe145Leu) | |
20 | g.63445248G>T | CA409655080 | KCNQ2 | c.504C>A (p.Phe168Leu) n.242C>A c.-16C>A (n.-16C>A) c.162C>A (p.Phe54Leu) n.630C>A n.346C>A n.329C>A c.435C>A (p.Phe145Leu) | |
20 | g.63445249A>C | CA409655083 | KCNQ2 | c.503T>G (p.Phe168Cys) n.241T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.161T>G (p.Phe54Cys) n.629T>G n.345T>G n.328T>G c.434T>G (p.Phe145Cys) | |
20 | g.63445249A>G | CA409655085 | KCNQ2 | c.503T>C (p.Phe168Ser) n.241T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.161T>C (p.Phe54Ser) n.629T>C n.345T>C n.328T>C c.434T>C (p.Phe145Ser) | |
20 | g.63445249A>T | CA409655086 | KCNQ2 | c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.241T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.629T>A n.345T>A n.328T>A c.434T>A (p.Phe145Tyr) | |
20 | g.63445250A>C | CA409655088 | KCNQ2 | c.502T>G (p.Phe168Val) n.240T>G c.-18T>G (n.-18T>G) c.160T>G (p.Phe54Val) n.628T>G n.344T>G n.327T>G c.433T>G (p.Phe145Val) | |
20 | g.63445250A>G | CA409655090 | KCNQ2 | c.502T>C (p.Phe168Leu) n.240T>C c.-18T>C (n.-18T>C) c.160T>C (p.Phe54Leu) n.628T>C n.344T>C n.327T>C c.433T>C (p.Phe145Leu) | |
20 | g.63445250A>T | CA409655091 | KCNQ2 | c.502T>A (p.Phe168Ile) n.240T>A c.-18T>A (n.-18T>A) c.160T>A (p.Phe54Ile) n.628T>A n.344T>A n.327T>A c.433T>A (p.Phe145Ile) | |
20 | g.63445251C>A | CA511212187 | KCNQ2 | c.501G>T (p.Pro167=) n.239G>T c.-19G>T (n.-19G>T) c.159G>T (p.Pro53=) n.627G>T n.343G>T n.326G>T c.432G>T (p.Pro144=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445251C= | CA2374796442 | KCNQ2 | c.501G= (p.Pro167=) n.239G= c.-19G= (n.-19G=) c.159G= (p.Pro53=) n.627G= n.343G= n.326G= c.432G= (p.Pro144=) | |
20 | g.63445251C>G | CA511212188 | KCNQ2 | c.501G>C (p.Pro167=) n.239G>C c.-19G>C (n.-19G>C) c.159G>C (p.Pro53=) n.627G>C n.343G>C n.326G>C c.432G>C (p.Pro144=) | gnomAD v4 |
20 | g.63445251C>T | CA511212189 | KCNQ2 | c.501G>A (p.Pro167=) n.239G>A c.-19G>A (n.-19G>A) c.159G>A (p.Pro53=) n.627G>A n.343G>A n.326G>A c.432G>A (p.Pro144=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445252G>A | CA9958807 | KCNQ2 | c.500C>T (p.Pro167Leu) n.238C>T c.-20C>T (n.-20C>T) c.158C>T (p.Pro53Leu) n.626C>T n.342C>T n.325C>T c.431C>T (p.Pro144Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445252G>C | CA409655094 | KCNQ2 | c.500C>G (p.Pro167Arg) n.238C>G c.-20C>G (n.-20C>G) c.158C>G (p.Pro53Arg) n.626C>G n.342C>G n.325C>G c.431C>G (p.Pro144Arg) | |
20 | g.63445252G= | CA2374796443 | KCNQ2 | c.500C= (p.Pro167=) n.238C= c.-20C= (n.-20C=) c.158C= (p.Pro53=) n.626C= n.342C= n.325C= c.431C= (p.Pro144=) | |
20 | g.63445252G>T | CA409655095 | KCNQ2 | c.500C>A (p.Pro167Gln) n.238C>A c.-20C>A (n.-20C>A) c.158C>A (p.Pro53Gln) n.626C>A n.342C>A n.325C>A c.431C>A (p.Pro144Gln) | |
20 | g.63445253G>A | CA409655099 | KCNQ2 | c.499C>T (p.Pro167Ser) n.237C>T c.-21C>T (n.-21C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) n.625C>T n.341C>T n.324C>T c.430C>T (p.Pro144Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445253G>C | CA409655101 | KCNQ2 | c.499C>G (p.Pro167Ala) n.237C>G c.-21C>G (n.-21C>G) c.157C>G (p.Pro53Ala) n.625C>G n.341C>G n.324C>G c.430C>G (p.Pro144Ala) | |
20 | g.63445253G>T | CA409655103 | KCNQ2 | c.499C>A (p.Pro167Thr) n.237C>A c.-21C>A (n.-21C>A) c.157C>A (p.Pro53Thr) n.625C>A n.341C>A n.324C>A c.430C>A (p.Pro144Thr) | |
20 | g.63445254T>A | CA409655104 | KCNQ2 | c.498A>T (p.Lys166Asn) n.236A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.156A>T (p.Lys52Asn) n.624A>T n.340A>T n.323A>T c.429A>T (p.Lys143Asn) | |
20 | g.63445254T>C | CA511212190 | KCNQ2 | c.498A>G (p.Lys166=) n.236A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.156A>G (p.Lys52=) n.624A>G n.340A>G n.323A>G c.429A>G (p.Lys143=) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445254T>G | CA409655106 | KCNQ2 | c.498A>C (p.Lys166Asn) n.236A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.156A>C (p.Lys52Asn) n.624A>C n.340A>C n.323A>C c.429A>C (p.Lys143Asn) | |
20 | g.63445255T>A | CA409655109 | KCNQ2 | c.497A>T (p.Lys166Ile) n.235A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.155A>T (p.Lys52Ile) n.623A>T n.339A>T n.322A>T c.428A>T (p.Lys143Ile) | |
20 | g.63445255T>C | CA409655113 | KCNQ2 | c.497A>G (p.Lys166Arg) n.235A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.623A>G n.339A>G n.322A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) | |
20 | g.63445255T>G | CA409655112 | KCNQ2 | c.497A>C (p.Lys166Thr) n.235A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.623A>C n.339A>C n.322A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) | |
20 | g.63445256T>A | CA409655115 | KCNQ2 | c.496A>T (p.Lys166Ter) n.234A>T c.-24A>T (n.-24A>T) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.622A>T n.338A>T n.321A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) | |
20 | g.63445256T>C | CA409655119 | KCNQ2 | c.496A>G (p.Lys166Glu) n.234A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.622A>G n.338A>G n.321A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) | |
20 | g.63445256T>G | CA409655117 | KCNQ2 | c.496A>C (p.Lys166Gln) n.234A>C c.-24A>C (n.-24A>C) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.622A>C n.338A>C n.321A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) | |
20 | g.63445257C>A | CA511212193 | KCNQ2 | c.495G>T (p.Arg165=) n.233G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.153G>T (p.Arg51=) n.621G>T n.337G>T n.320G>T c.426G>T (p.Arg142=) | |
20 | g.63445257C>G | CA511212192 | KCNQ2 | c.495G>C (p.Arg165=) n.233G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.153G>C (p.Arg51=) n.621G>C n.337G>C n.320G>C c.426G>C (p.Arg142=) | |
20 | g.63445257C>T | CA511212191 | KCNQ2 | c.495G>A (p.Arg165=) n.233G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.153G>A (p.Arg51=) n.621G>A n.337G>A n.320G>A c.426G>A (p.Arg142=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445258C>A | CA409655122 | KCNQ2 | c.494G>T (p.Arg165Leu) n.232G>T c.-26G>T (n.-26G>T) c.152G>T (p.Arg51Leu) n.620G>T n.336G>T n.319G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) | |
20 | g.63445258C= | CA2374796444 | KCNQ2 | c.494G= (p.Arg165=) n.232G= c.-26G= (n.-26G=) c.152G= (p.Arg51=) n.620G= n.336G= n.319G= c.425G= (p.Arg142=) | |
20 | g.63445258C>G | CA409655125 | KCNQ2 | c.494G>C (p.Arg165Pro) n.232G>C c.-26G>C (n.-26G>C) c.152G>C (p.Arg51Pro) n.620G>C n.336G>C n.319G>C c.425G>C (p.Arg142Pro) | |
20 | g.63445258C>T | CA9958808 | KCNQ2 | c.494G>A (p.Arg165Gln) n.232G>A c.-26G>A (n.-26G>A) c.152G>A (p.Arg51Gln) n.620G>A n.336G>A n.319G>A c.425G>A (p.Arg142Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445259G>A | CA9958809 | KCNQ2 | c.493C>T (p.Arg165Trp) n.231C>T c.-27C>T (n.-27C>T) c.151C>T (p.Arg51Trp) n.619C>T n.335C>T n.318C>T c.424C>T (p.Arg142Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445259G>C | CA409655128 | KCNQ2 | c.493C>G (p.Arg165Gly) n.231C>G c.-27C>G (n.-27C>G) c.151C>G (p.Arg51Gly) n.619C>G n.335C>G n.318C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) | |
20 | g.63445259G= | CA2374796445 | KCNQ2 | c.493C= (p.Arg165=) n.231C= c.-27C= (n.-27C=) c.151C= (p.Arg51=) n.619C= n.335C= n.318C= c.424C= (p.Arg142=) | |
20 | g.63445259G>T | CA511212194 | KCNQ2 | c.493C>A (p.Arg165=) n.231C>A c.-27C>A (n.-27C>A) c.151C>A (p.Arg51=) n.619C>A n.335C>A n.318C>A c.424C>A (p.Arg142=) | |
20 | g.63445261dup | CA2499225806 | KCNQ2 | c.493dup (p.Arg165ProfsTer8) n.231dup c.-27dup (n.-27dup) c.151dup (p.Arg51ProfsTer8) n.619dup n.335dup n.318dup c.424dup (p.Arg142ProfsTer8) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445260G>A | CA511212195 | KCNQ2 | c.492C>T (p.Ala164=) n.230C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.150C>T (p.Ala50=) n.618C>T n.334C>T n.317C>T c.423C>T (p.Ala141=) | |
20 | g.63445260G>C | CA511212197 | KCNQ2 | c.492C>G (p.Ala164=) n.230C>G c.-28C>G (n.-28C>G) c.150C>G (p.Ala50=) n.618C>G n.334C>G n.317C>G c.423C>G (p.Ala141=) | |
20 | g.63445260G>T | CA511212196 | KCNQ2 | c.492C>A (p.Ala164=) n.230C>A c.-28C>A (n.-28C>A) c.150C>A (p.Ala50=) n.618C>A n.334C>A n.317C>A c.423C>A (p.Ala141=) | dbSNP |
20 | g.63445261G>A | CA409655130 | KCNQ2 | c.491C>T (p.Ala164Val) n.229C>T c.-29C>T (n.-29C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) n.617C>T n.333C>T n.316C>T c.422C>T (p.Ala141Val) | |
20 | g.63445261G>C | CA409655132 | KCNQ2 | c.491C>G (p.Ala164Gly) n.229C>G c.-29C>G (n.-29C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) n.617C>G n.333C>G n.316C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) | |
20 | g.63445261G>T | CA409655135 | KCNQ2 | c.491C>A (p.Ala164Asp) n.229C>A c.-29C>A (n.-29C>A) c.149C>A (p.Ala50Asp) n.617C>A n.333C>A n.316C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) | gnomAD v4 |
20 | g.63445262C>A | CA409655138 | KCNQ2 | c.490G>T (p.Ala164Ser) n.228G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) n.616G>T n.332G>T n.315G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) | |
20 | g.63445262C>G | CA409655140 | KCNQ2 | c.490G>C (p.Ala164Pro) n.228G>C c.-30G>C (n.-30G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) n.616G>C n.332G>C n.315G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) | |
20 | g.63445262C>T | CA409655141 | KCNQ2 | c.490G>A (p.Ala164Thr) n.228G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) n.616G>A n.332G>A n.315G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) | |
20 | g.63445263A>C | CA409655144 | KCNQ2 | c.489T>G (p.Phe163Leu) n.227T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.147T>G (p.Phe49Leu) n.615T>G n.331T>G n.314T>G c.420T>G (p.Phe140Leu) | |
20 | g.63445263A>G | CA511212198 | KCNQ2 | c.489T>C (p.Phe163=) n.227T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.147T>C (p.Phe49=) n.615T>C n.331T>C n.314T>C c.420T>C (p.Phe140=) | |
20 | g.63445263A>T | CA409655145 | KCNQ2 | c.489T>A (p.Phe163Leu) n.227T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.147T>A (p.Phe49Leu) n.615T>A n.331T>A n.314T>A c.420T>A (p.Phe140Leu) | |
20 | g.63445264A>C | CA409655154 | KCNQ2 | c.488T>G (p.Phe163Cys) n.226T>G c.-32T>G (n.-32T>G) c.146T>G (p.Phe49Cys) n.614T>G n.330T>G n.313T>G c.419T>G (p.Phe140Cys) | |
20 | g.63445264A>G | CA409655152 | KCNQ2 | c.488T>C (p.Phe163Ser) n.226T>C c.-32T>C (n.-32T>C) c.146T>C (p.Phe49Ser) n.614T>C n.330T>C n.313T>C c.419T>C (p.Phe140Ser) | |
20 | g.63445264A>T | CA409655149 | KCNQ2 | c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.226T>A c.-32T>A (n.-32T>A) c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.614T>A n.330T>A n.313T>A c.419T>A (p.Phe140Tyr) | |
20 | g.63445265A>C | CA409655157 | KCNQ2 | c.487T>G (p.Phe163Val) n.225T>G c.-33T>G (n.-33T>G) c.145T>G (p.Phe49Val) n.613T>G n.329T>G n.312T>G c.418T>G (p.Phe140Val) | |
20 | g.63445265A>G | CA409655160 | KCNQ2 | c.487T>C (p.Phe163Leu) n.225T>C c.-33T>C (n.-33T>C) c.145T>C (p.Phe49Leu) n.613T>C n.329T>C n.312T>C c.418T>C (p.Phe140Leu) | |
20 | g.63445265A>T | CA409655162 | KCNQ2 | c.487T>A (p.Phe163Ile) n.225T>A c.-33T>A (n.-33T>A) c.145T>A (p.Phe49Ile) n.613T>A n.329T>A n.312T>A c.418T>A (p.Phe140Ile) | |
20 | g.63445266C>A | CA409655165 | KCNQ2 | c.486G>T (p.Lys162Asn) n.224G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.144G>T (p.Lys48Asn) n.612G>T n.328G>T n.311G>T c.417G>T (p.Lys139Asn) | |
20 | g.63445266C>G | CA409655167 | KCNQ2 | c.486G>C (p.Lys162Asn) n.224G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.144G>C (p.Lys48Asn) n.612G>C n.328G>C n.311G>C c.417G>C (p.Lys139Asn) | |
20 | g.63445266C>T | CA511212199 | KCNQ2 | c.486G>A (p.Lys162=) n.224G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.144G>A (p.Lys48=) n.612G>A n.328G>A n.311G>A c.417G>A (p.Lys139=) | |
20 | g.63445267T>A | CA409655170 | KCNQ2 | c.485A>T (p.Lys162Met) n.223A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.143A>T (p.Lys48Met) n.611A>T n.327A>T n.310A>T c.416A>T (p.Lys139Met) | |
20 | g.63445267T>C | CA9958810 | KCNQ2 | c.485A>G (p.Lys162Arg) n.223A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.143A>G (p.Lys48Arg) n.611A>G n.327A>G n.310A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445267T>G | CA409655173 | KCNQ2 | c.485A>C (p.Lys162Thr) n.223A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.143A>C (p.Lys48Thr) n.611A>C n.327A>C n.310A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) | |
20 | g.63445267T= | CA2374796446 | KCNQ2 | c.485A= (p.Lys162=) n.223A= c.-35A= (n.-35A=) c.143A= (p.Lys48=) n.611A= n.327A= n.310A= c.416A= (p.Lys139=) |