Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63445096G>T | CA2653805850 | KCNQ2 | c.514+142C>A (n.514+142C>A) n.252+142C>A c.-6+142C>A (n.-6+142C>A) c.172+142C>A (n.172+142C>A) n.640+142C>A n.356+142C>A n.339+142C>A c.445+142C>A (n.445+142C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445097C>A | CA2653805852 | KCNQ2 | c.514+141G>T (n.514+141G>T) n.252+141G>T c.-6+141G>T (n.-6+141G>T) c.172+141G>T (n.172+141G>T) n.640+141G>T n.356+141G>T n.339+141G>T c.445+141G>T (n.445+141G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445097C>T | CA2653805853 | KCNQ2 | c.514+141G>A (n.514+141G>A) n.252+141G>A c.-6+141G>A (n.-6+141G>A) c.172+141G>A (n.172+141G>A) n.640+141G>A n.356+141G>A n.339+141G>A c.445+141G>A (n.445+141G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445098A= | CA2374796360 | KCNQ2 | c.514+140T= (n.514+140T=) n.252+140T= c.-6+140T= (n.-6+140T=) c.172+140T= (n.172+140T=) n.640+140T= n.356+140T= n.339+140T= c.445+140T= (n.445+140T=) | |
20 | g.63445098A>G | CA746460024 | KCNQ2 | c.514+140T>C (n.514+140T>C) n.252+140T>C c.-6+140T>C (n.-6+140T>C) c.172+140T>C (n.172+140T>C) n.640+140T>C n.356+140T>C n.339+140T>C c.445+140T>C (n.445+140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445099G>A | CA2816981051 | KCNQ2 | c.514+139C>T (n.514+139C>T) n.252+139C>T c.-6+139C>T (n.-6+139C>T) c.172+139C>T (n.172+139C>T) n.640+139C>T n.356+139C>T n.339+139C>T c.445+139C>T (n.445+139C>T) | |
20 | g.63445099G>C | CA2374796362 | KCNQ2 | c.514+139C>G (n.514+139C>G) n.252+139C>G c.-6+139C>G (n.-6+139C>G) c.172+139C>G (n.172+139C>G) n.640+139C>G n.356+139C>G n.339+139C>G c.445+139C>G (n.445+139C>G) | dbSNP |
20 | g.63445099G= | CA2374796361 | KCNQ2 | c.514+139C= (n.514+139C=) n.252+139C= c.-6+139C= (n.-6+139C=) c.172+139C= (n.172+139C=) n.640+139C= n.356+139C= n.339+139C= c.445+139C= (n.445+139C=) | |
20 | g.63445099G>T | CA2653805856 | KCNQ2 | c.514+139C>A (n.514+139C>A) n.252+139C>A c.-6+139C>A (n.-6+139C>A) c.172+139C>A (n.172+139C>A) n.640+139C>A n.356+139C>A n.339+139C>A c.445+139C>A (n.445+139C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445100G>A | CA317462246 | KCNQ2 | c.514+138C>T (n.514+138C>T) n.252+138C>T c.-6+138C>T (n.-6+138C>T) c.172+138C>T (n.172+138C>T) n.640+138C>T n.356+138C>T n.339+138C>T c.445+138C>T (n.445+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445100G= | CA2374796363 | KCNQ2 | c.514+138C= (n.514+138C=) n.252+138C= c.-6+138C= (n.-6+138C=) c.172+138C= (n.172+138C=) n.640+138C= n.356+138C= n.339+138C= c.445+138C= (n.445+138C=) | |
20 | g.63445100G>T | CA2653805857 | KCNQ2 | c.514+138C>A (n.514+138C>A) n.252+138C>A c.-6+138C>A (n.-6+138C>A) c.172+138C>A (n.172+138C>A) n.640+138C>A n.356+138C>A n.339+138C>A c.445+138C>A (n.445+138C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445101T>A | CA2653805858 | KCNQ2 | c.514+137A>T (n.514+137A>T) n.252+137A>T c.-6+137A>T (n.-6+137A>T) c.172+137A>T (n.172+137A>T) n.640+137A>T n.356+137A>T n.339+137A>T c.445+137A>T (n.445+137A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445102G>T | CA2653805860 | KCNQ2 | c.514+136C>A (n.514+136C>A) n.252+136C>A c.-6+136C>A (n.-6+136C>A) c.172+136C>A (n.172+136C>A) n.640+136C>A n.356+136C>A n.339+136C>A c.445+136C>A (n.445+136C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445105A>G | CA2653805863 | KCNQ2 | c.514+133T>C (n.514+133T>C) n.252+133T>C c.-6+133T>C (n.-6+133T>C) c.172+133T>C (n.172+133T>C) n.640+133T>C n.356+133T>C n.339+133T>C c.445+133T>C (n.445+133T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445106A>C | CA2595908156 | KCNQ2 | c.514+132T>G (n.514+132T>G) n.252+132T>G c.-6+132T>G (n.-6+132T>G) c.172+132T>G (n.172+132T>G) n.640+132T>G n.356+132T>G n.339+132T>G c.445+132T>G (n.445+132T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445106A>G | CA2653805865 | KCNQ2 | c.514+132T>C (n.514+132T>C) n.252+132T>C c.-6+132T>C (n.-6+132T>C) c.172+132T>C (n.172+132T>C) n.640+132T>C n.356+132T>C n.339+132T>C c.445+132T>C (n.445+132T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445107G>A | CA2653805867 | KCNQ2 | c.514+131C>T (n.514+131C>T) n.252+131C>T c.-6+131C>T (n.-6+131C>T) c.172+131C>T (n.172+131C>T) n.640+131C>T n.356+131C>T n.339+131C>T c.445+131C>T (n.445+131C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445107G>C | CA2374796365 | KCNQ2 | c.514+131C>G (n.514+131C>G) n.252+131C>G c.-6+131C>G (n.-6+131C>G) c.172+131C>G (n.172+131C>G) n.640+131C>G n.356+131C>G n.339+131C>G c.445+131C>G (n.445+131C>G) | dbSNP |
20 | g.63445107G= | CA2374796364 | KCNQ2 | c.514+131C= (n.514+131C=) n.252+131C= c.-6+131C= (n.-6+131C=) c.172+131C= (n.172+131C=) n.640+131C= n.356+131C= n.339+131C= c.445+131C= (n.445+131C=) | |
20 | g.63445107G>T | CA914634300 | KCNQ2 | c.514+131C>A (n.514+131C>A) n.252+131C>A c.-6+131C>A (n.-6+131C>A) c.172+131C>A (n.172+131C>A) n.640+131C>A n.356+131C>A n.339+131C>A c.445+131C>A (n.445+131C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445108A= | CA2374796366 | KCNQ2 | c.514+130T= (n.514+130T=) n.252+130T= c.-6+130T= (n.-6+130T=) c.172+130T= (n.172+130T=) n.640+130T= n.356+130T= n.339+130T= c.445+130T= (n.445+130T=) | |
20 | g.63445108A>C | CA2374796367 | KCNQ2 | c.514+130T>G (n.514+130T>G) n.252+130T>G c.-6+130T>G (n.-6+130T>G) c.172+130T>G (n.172+130T>G) n.640+130T>G n.356+130T>G n.339+130T>G c.445+130T>G (n.445+130T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445108A>T | CA2816981052 | KCNQ2 | c.514+130T>A (n.514+130T>A) n.252+130T>A c.-6+130T>A (n.-6+130T>A) c.172+130T>A (n.172+130T>A) n.640+130T>A n.356+130T>A n.339+130T>A c.445+130T>A (n.445+130T>A) | |
20 | g.63445113T>A | CA746460026 | KCNQ2 | c.514+125A>T (n.514+125A>T) n.252+125A>T c.-6+125A>T (n.-6+125A>T) c.172+125A>T (n.172+125A>T) n.640+125A>T n.356+125A>T n.339+125A>T c.445+125A>T (n.445+125A>T) | dbSNP |
20 | g.63445113T>C | CA2653805871 | KCNQ2 | c.514+125A>G (n.514+125A>G) n.252+125A>G c.-6+125A>G (n.-6+125A>G) c.172+125A>G (n.172+125A>G) n.640+125A>G n.356+125A>G n.339+125A>G c.445+125A>G (n.445+125A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445113T= | CA2374796368 | KCNQ2 | c.514+125A= (n.514+125A=) n.252+125A= c.-6+125A= (n.-6+125A=) c.172+125A= (n.172+125A=) n.640+125A= n.356+125A= n.339+125A= c.445+125A= (n.445+125A=) | |
20 | g.63445114C>A | CA2653805874 | KCNQ2 | c.514+124G>T (n.514+124G>T) n.252+124G>T c.-6+124G>T (n.-6+124G>T) c.172+124G>T (n.172+124G>T) n.640+124G>T n.356+124G>T n.339+124G>T c.445+124G>T (n.445+124G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445115C>A | CA2653805896 | KCNQ2 | c.514+123G>T (n.514+123G>T) n.252+123G>T c.-6+123G>T (n.-6+123G>T) c.172+123G>T (n.172+123G>T) n.640+123G>T n.356+123G>T n.339+123G>T c.445+123G>T (n.445+123G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445116A>C | CA2653805900 | KCNQ2 | c.514+122T>G (n.514+122T>G) n.252+122T>G c.-6+122T>G (n.-6+122T>G) c.172+122T>G (n.172+122T>G) n.640+122T>G n.356+122T>G n.339+122T>G c.445+122T>G (n.445+122T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445116A>G | CA2653805902 | KCNQ2 | c.514+122T>C (n.514+122T>C) n.252+122T>C c.-6+122T>C (n.-6+122T>C) c.172+122T>C (n.172+122T>C) n.640+122T>C n.356+122T>C n.339+122T>C c.445+122T>C (n.445+122T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445116A>T | CA2653805903 | KCNQ2 | c.514+122T>A (n.514+122T>A) n.252+122T>A c.-6+122T>A (n.-6+122T>A) c.172+122T>A (n.172+122T>A) n.640+122T>A n.356+122T>A n.339+122T>A c.445+122T>A (n.445+122T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445118_63445120del | CA2653805898 | KCNQ2 | c.514+120_514+122del (n.514+120_514+122del) n.252+120_252+122del c.-6+120_-6+122del (n.-6+120_-6+122del) c.172+120_172+122del (n.172+120_172+122del) n.640+120_640+122del n.356+120_356+122del n.339+120_339+122del c.445+120_445+122del (n.445+120_445+122del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445117G>C | CA2653805905 | KCNQ2 | c.514+121C>G (n.514+121C>G) n.252+121C>G c.-6+121C>G (n.-6+121C>G) c.172+121C>G (n.172+121C>G) n.640+121C>G n.356+121C>G n.339+121C>G c.445+121C>G (n.445+121C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445117G>T | CA2653805907 | KCNQ2 | c.514+121C>A (n.514+121C>A) n.252+121C>A c.-6+121C>A (n.-6+121C>A) c.172+121C>A (n.172+121C>A) n.640+121C>A n.356+121C>A n.339+121C>A c.445+121C>A (n.445+121C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445120G>A | CA2653805910 | KCNQ2 | c.514+118C>T (n.514+118C>T) n.252+118C>T c.-6+118C>T (n.-6+118C>T) c.172+118C>T (n.172+118C>T) n.640+118C>T n.356+118C>T n.339+118C>T c.445+118C>T (n.445+118C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445121G>A | CA317462247 | KCNQ2 | c.514+117C>T (n.514+117C>T) n.252+117C>T c.-6+117C>T (n.-6+117C>T) c.172+117C>T (n.172+117C>T) n.640+117C>T n.356+117C>T n.339+117C>T c.445+117C>T (n.445+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445121G= | CA2374796369 | KCNQ2 | c.514+117C= (n.514+117C=) n.252+117C= c.-6+117C= (n.-6+117C=) c.172+117C= (n.172+117C=) n.640+117C= n.356+117C= n.339+117C= c.445+117C= (n.445+117C=) | |
20 | g.63445122del | CA2653805913 | KCNQ2 | c.514+116del (n.514+116del) n.252+116del c.-6+116del (n.-6+116del) c.172+116del (n.172+116del) n.640+116del n.356+116del n.339+116del c.445+116del (n.445+116del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445122A= | CA2374796370 | KCNQ2 | c.514+116T= (n.514+116T=) n.252+116T= c.-6+116T= (n.-6+116T=) c.172+116T= (n.172+116T=) n.640+116T= n.356+116T= n.339+116T= c.445+116T= (n.445+116T=) | |
20 | g.63445122A>G | CA2374796371 | KCNQ2 | c.514+116T>C (n.514+116T>C) n.252+116T>C c.-6+116T>C (n.-6+116T>C) c.172+116T>C (n.172+116T>C) n.640+116T>C n.356+116T>C n.339+116T>C c.445+116T>C (n.445+116T>C) | dbSNP |
20 | g.63445123G>A | CA317462249 | KCNQ2 | c.514+115C>T (n.514+115C>T) n.252+115C>T c.-6+115C>T (n.-6+115C>T) c.172+115C>T (n.172+115C>T) n.640+115C>T n.356+115C>T n.339+115C>T c.445+115C>T (n.445+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445123G= | CA2374796372 | KCNQ2 | c.514+115C= (n.514+115C=) n.252+115C= c.-6+115C= (n.-6+115C=) c.172+115C= (n.172+115C=) n.640+115C= n.356+115C= n.339+115C= c.445+115C= (n.445+115C=) | |
20 | g.63445123G>T | CA636346077 | KCNQ2 | c.514+115C>A (n.514+115C>A) n.252+115C>A c.-6+115C>A (n.-6+115C>A) c.172+115C>A (n.172+115C>A) n.640+115C>A n.356+115C>A n.339+115C>A c.445+115C>A (n.445+115C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445123_63445124delinsGC | CA2374796373 | KCNQ2 | c.514+114_514+115delinsGC (n.514+114_514+115delinsGC) n.252+114_252+115delinsGC c.-6+114_-6+115delinsGC (n.-6+114_-6+115delinsGC) c.172+114_172+115delinsGC (n.172+114_172+115delinsGC) n.640+114_640+115delinsGC n.356+114_356+115delinsGC n.339+114_339+115delinsGC c.445+114_445+115delinsGC (n.445+114_445+115delinsGC) | |
20 | g.63445124C>A | CA2653805920 | KCNQ2 | c.514+114G>T (n.514+114G>T) n.252+114G>T c.-6+114G>T (n.-6+114G>T) c.172+114G>T (n.172+114G>T) n.640+114G>T n.356+114G>T n.339+114G>T c.445+114G>T (n.445+114G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445124C= | CA2374796375 | KCNQ2 | c.514+114G= (n.514+114G=) n.252+114G= c.-6+114G= (n.-6+114G=) c.172+114G= (n.172+114G=) n.640+114G= n.356+114G= n.339+114G= c.445+114G= (n.445+114G=) | |
20 | g.63445124C>T | CA317462252 | KCNQ2 | c.514+114G>A (n.514+114G>A) n.252+114G>A c.-6+114G>A (n.-6+114G>A) c.172+114G>A (n.172+114G>A) n.640+114G>A n.356+114G>A n.339+114G>A c.445+114G>A (n.445+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445125del | CA2374796374 | KCNQ2 | c.514+114del (n.514+114del) n.252+114del c.-6+114del (n.-6+114del) c.172+114del (n.172+114del) n.640+114del n.356+114del n.339+114del c.445+114del (n.445+114del) | dbSNP |
20 | g.63445127G>T | CA2653805923 | KCNQ2 | c.514+111C>A (n.514+111C>A) n.252+111C>A c.-6+111C>A (n.-6+111C>A) c.172+111C>A (n.172+111C>A) n.640+111C>A n.356+111C>A n.339+111C>A c.445+111C>A (n.445+111C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445128T>C | CA2653805925 | KCNQ2 | c.514+110A>G (n.514+110A>G) n.252+110A>G c.-6+110A>G (n.-6+110A>G) c.172+110A>G (n.172+110A>G) n.640+110A>G n.356+110A>G n.339+110A>G c.445+110A>G (n.445+110A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445129C= | CA2374796376 | KCNQ2 | c.514+109G= (n.514+109G=) n.252+109G= c.-6+109G= (n.-6+109G=) c.172+109G= (n.172+109G=) n.640+109G= n.356+109G= n.339+109G= c.445+109G= (n.445+109G=) | |
20 | g.63445129C>T | CA2374796377 | KCNQ2 | c.514+109G>A (n.514+109G>A) n.252+109G>A c.-6+109G>A (n.-6+109G>A) c.172+109G>A (n.172+109G>A) n.640+109G>A n.356+109G>A n.339+109G>A c.445+109G>A (n.445+109G>A) | dbSNP |
20 | g.63445130C>T | CA2653805927 | KCNQ2 | c.514+108G>A (n.514+108G>A) n.252+108G>A c.-6+108G>A (n.-6+108G>A) c.172+108G>A (n.172+108G>A) n.640+108G>A n.356+108G>A n.339+108G>A c.445+108G>A (n.445+108G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445132G>A | CA636346078 | KCNQ2 | c.514+106C>T (n.514+106C>T) n.252+106C>T c.-6+106C>T (n.-6+106C>T) c.172+106C>T (n.172+106C>T) n.640+106C>T n.356+106C>T n.339+106C>T c.445+106C>T (n.445+106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445132G>C | CA2374796379 | KCNQ2 | c.514+106C>G (n.514+106C>G) n.252+106C>G c.-6+106C>G (n.-6+106C>G) c.172+106C>G (n.172+106C>G) n.640+106C>G n.356+106C>G n.339+106C>G c.445+106C>G (n.445+106C>G) | dbSNP |
20 | g.63445132G= | CA2374796378 | KCNQ2 | c.514+106C= (n.514+106C=) n.252+106C= c.-6+106C= (n.-6+106C=) c.172+106C= (n.172+106C=) n.640+106C= n.356+106C= n.339+106C= c.445+106C= (n.445+106C=) | |
20 | g.63445132G>T | CA2653805929 | KCNQ2 | c.514+106C>A (n.514+106C>A) n.252+106C>A c.-6+106C>A (n.-6+106C>A) c.172+106C>A (n.172+106C>A) n.640+106C>A n.356+106C>A n.339+106C>A c.445+106C>A (n.445+106C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445133C= | CA2374796380 | KCNQ2 | c.514+105G= (n.514+105G=) n.252+105G= c.-6+105G= (n.-6+105G=) c.172+105G= (n.172+105G=) n.640+105G= n.356+105G= n.339+105G= c.445+105G= (n.445+105G=) | |
20 | g.63445133C>T | CA1019284388 | KCNQ2 | c.514+105G>A (n.514+105G>A) n.252+105G>A c.-6+105G>A (n.-6+105G>A) c.172+105G>A (n.172+105G>A) n.640+105G>A n.356+105G>A n.339+105G>A c.445+105G>A (n.445+105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445134C>T | CA2653805932 | KCNQ2 | c.514+104G>A (n.514+104G>A) n.252+104G>A c.-6+104G>A (n.-6+104G>A) c.172+104G>A (n.172+104G>A) n.640+104G>A n.356+104G>A n.339+104G>A c.445+104G>A (n.445+104G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445135C>A | CA2816981053 | KCNQ2 | c.514+103G>T (n.514+103G>T) n.252+103G>T c.-6+103G>T (n.-6+103G>T) c.172+103G>T (n.172+103G>T) n.640+103G>T n.356+103G>T n.339+103G>T c.445+103G>T (n.445+103G>T) | |
20 | g.63445135C>T | CA2653805935 | KCNQ2 | c.514+103G>A (n.514+103G>A) n.252+103G>A c.-6+103G>A (n.-6+103G>A) c.172+103G>A (n.172+103G>A) n.640+103G>A n.356+103G>A n.339+103G>A c.445+103G>A (n.445+103G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445136A>G | CA2653805937 | KCNQ2 | c.514+102T>C (n.514+102T>C) n.252+102T>C c.-6+102T>C (n.-6+102T>C) c.172+102T>C (n.172+102T>C) n.640+102T>C n.356+102T>C n.339+102T>C c.445+102T>C (n.445+102T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445137G>C | CA746460032 | KCNQ2 | c.514+101C>G (n.514+101C>G) n.252+101C>G c.-6+101C>G (n.-6+101C>G) c.172+101C>G (n.172+101C>G) n.640+101C>G n.356+101C>G n.339+101C>G c.445+101C>G (n.445+101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445137G= | CA2374796381 | KCNQ2 | c.514+101C= (n.514+101C=) n.252+101C= c.-6+101C= (n.-6+101C=) c.172+101C= (n.172+101C=) n.640+101C= n.356+101C= n.339+101C= c.445+101C= (n.445+101C=) | |
20 | g.63445137G>T | CA746460036 | KCNQ2 | c.514+101C>A (n.514+101C>A) n.252+101C>A c.-6+101C>A (n.-6+101C>A) c.172+101C>A (n.172+101C>A) n.640+101C>A n.356+101C>A n.339+101C>A c.445+101C>A (n.445+101C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445138C>T | CA2653805940 | KCNQ2 | c.514+100G>A (n.514+100G>A) n.252+100G>A c.-6+100G>A (n.-6+100G>A) c.172+100G>A (n.172+100G>A) n.640+100G>A n.356+100G>A n.339+100G>A c.445+100G>A (n.445+100G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445140T>C | CA2653805941 | KCNQ2 | c.514+98A>G (n.514+98A>G) n.252+98A>G c.-6+98A>G (n.-6+98A>G) c.172+98A>G (n.172+98A>G) n.640+98A>G n.356+98A>G n.339+98A>G c.445+98A>G (n.445+98A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445141C>T | CA2653805942 | KCNQ2 | c.514+97G>A (n.514+97G>A) n.252+97G>A c.-6+97G>A (n.-6+97G>A) c.172+97G>A (n.172+97G>A) n.640+97G>A n.356+97G>A n.339+97G>A c.445+97G>A (n.445+97G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445142T>C | CA2653805943 | KCNQ2 | c.514+96A>G (n.514+96A>G) n.252+96A>G c.-6+96A>G (n.-6+96A>G) c.172+96A>G (n.172+96A>G) n.640+96A>G n.356+96A>G n.339+96A>G c.445+96A>G (n.445+96A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445143C>G | CA2653805946 | KCNQ2 | c.514+95G>C (n.514+95G>C) n.252+95G>C c.-6+95G>C (n.-6+95G>C) c.172+95G>C (n.172+95G>C) n.640+95G>C n.356+95G>C n.339+95G>C c.445+95G>C (n.445+95G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445144T>C | CA2653805947 | KCNQ2 | c.514+94A>G (n.514+94A>G) n.252+94A>G c.-6+94A>G (n.-6+94A>G) c.172+94A>G (n.172+94A>G) n.640+94A>G n.356+94A>G n.339+94A>G c.445+94A>G (n.445+94A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445145G>A | CA2653805948 | KCNQ2 | c.514+93C>T (n.514+93C>T) n.252+93C>T c.-6+93C>T (n.-6+93C>T) c.172+93C>T (n.172+93C>T) n.640+93C>T n.356+93C>T n.339+93C>T c.445+93C>T (n.445+93C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445145G>T | CA2577206118 | KCNQ2 | c.514+93C>A (n.514+93C>A) n.252+93C>A c.-6+93C>A (n.-6+93C>A) c.172+93C>A (n.172+93C>A) n.640+93C>A n.356+93C>A n.339+93C>A c.445+93C>A (n.445+93C>A) | |
20 | g.63445146G>A | CA317462255 | KCNQ2 | c.514+92C>T (n.514+92C>T) n.252+92C>T c.-6+92C>T (n.-6+92C>T) c.172+92C>T (n.172+92C>T) n.640+92C>T n.356+92C>T n.339+92C>T c.445+92C>T (n.445+92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445146G= | CA2374796382 | KCNQ2 | c.514+92C= (n.514+92C=) n.252+92C= c.-6+92C= (n.-6+92C=) c.172+92C= (n.172+92C=) n.640+92C= n.356+92C= n.339+92C= c.445+92C= (n.445+92C=) | |
20 | g.63445146G>T | CA2577206119 | KCNQ2 | c.514+92C>A (n.514+92C>A) n.252+92C>A c.-6+92C>A (n.-6+92C>A) c.172+92C>A (n.172+92C>A) n.640+92C>A n.356+92C>A n.339+92C>A c.445+92C>A (n.445+92C>A) | |
20 | g.63445147C>A | CA317462259 | KCNQ2 | c.514+91G>T (n.514+91G>T) n.252+91G>T c.-6+91G>T (n.-6+91G>T) c.172+91G>T (n.172+91G>T) n.640+91G>T n.356+91G>T n.339+91G>T c.445+91G>T (n.445+91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445147C= | CA2374796383 | KCNQ2 | c.514+91G= (n.514+91G=) n.252+91G= c.-6+91G= (n.-6+91G=) c.172+91G= (n.172+91G=) n.640+91G= n.356+91G= n.339+91G= c.445+91G= (n.445+91G=) | |
20 | g.63445147C>T | CA2374796384 | KCNQ2 | c.514+91G>A (n.514+91G>A) n.252+91G>A c.-6+91G>A (n.-6+91G>A) c.172+91G>A (n.172+91G>A) n.640+91G>A n.356+91G>A n.339+91G>A c.445+91G>A (n.445+91G>A) | dbSNP |
20 | g.63445149dup | CA2653805951 | KCNQ2 | c.514+91dup (n.514+91dup) n.252+91dup c.-6+91dup (n.-6+91dup) c.172+91dup (n.172+91dup) n.640+91dup n.356+91dup n.339+91dup c.445+91dup (n.445+91dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63445148C>A | CA2653805954 | KCNQ2 | c.514+90G>T (n.514+90G>T) n.252+90G>T c.-6+90G>T (n.-6+90G>T) c.172+90G>T (n.172+90G>T) n.640+90G>T n.356+90G>T n.339+90G>T c.445+90G>T (n.445+90G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445150A= | CA2374796385 | KCNQ2 | c.514+88T= (n.514+88T=) n.252+88T= c.-6+88T= (n.-6+88T=) c.172+88T= (n.172+88T=) n.640+88T= n.356+88T= n.339+88T= c.445+88T= (n.445+88T=) | |
20 | g.63445150A>T | CA317462260 | KCNQ2 | c.514+88T>A (n.514+88T>A) n.252+88T>A c.-6+88T>A (n.-6+88T>A) c.172+88T>A (n.172+88T>A) n.640+88T>A n.356+88T>A n.339+88T>A c.445+88T>A (n.445+88T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445151C= | CA2374796386 | KCNQ2 | c.514+87G= (n.514+87G=) n.252+87G= c.-6+87G= (n.-6+87G=) c.172+87G= (n.172+87G=) n.640+87G= n.356+87G= n.339+87G= c.445+87G= (n.445+87G=) | |
20 | g.63445151C>G | CA2653805957 | KCNQ2 | c.514+87G>C (n.514+87G>C) n.252+87G>C c.-6+87G>C (n.-6+87G>C) c.172+87G>C (n.172+87G>C) n.640+87G>C n.356+87G>C n.339+87G>C c.445+87G>C (n.445+87G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445151C>T | CA317462261 | KCNQ2 | c.514+87G>A (n.514+87G>A) n.252+87G>A c.-6+87G>A (n.-6+87G>A) c.172+87G>A (n.172+87G>A) n.640+87G>A n.356+87G>A n.339+87G>A c.445+87G>A (n.445+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445152G>A | CA636346079 | KCNQ2 | c.514+86C>T (n.514+86C>T) n.252+86C>T c.-6+86C>T (n.-6+86C>T) c.172+86C>T (n.172+86C>T) n.640+86C>T n.356+86C>T n.339+86C>T c.445+86C>T (n.445+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445152G= | CA2374796387 | KCNQ2 | c.514+86C= (n.514+86C=) n.252+86C= c.-6+86C= (n.-6+86C=) c.172+86C= (n.172+86C=) n.640+86C= n.356+86C= n.339+86C= c.445+86C= (n.445+86C=) | |
20 | g.63445153C>A | CA2816981054 | KCNQ2 | c.514+85G>T (n.514+85G>T) n.252+85G>T c.-6+85G>T (n.-6+85G>T) c.172+85G>T (n.172+85G>T) n.640+85G>T n.356+85G>T n.339+85G>T c.445+85G>T (n.445+85G>T) | |
20 | g.63445153C>T | CA2653805959 | KCNQ2 | c.514+85G>A (n.514+85G>A) n.252+85G>A c.-6+85G>A (n.-6+85G>A) c.172+85G>A (n.172+85G>A) n.640+85G>A n.356+85G>A n.339+85G>A c.445+85G>A (n.445+85G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445154A= | CA2374796388 | KCNQ2 | c.514+84T= (n.514+84T=) n.252+84T= c.-6+84T= (n.-6+84T=) c.172+84T= (n.172+84T=) n.640+84T= n.356+84T= n.339+84T= c.445+84T= (n.445+84T=) | |
20 | g.63445154A>G | CA746460046 | KCNQ2 | c.514+84T>C (n.514+84T>C) n.252+84T>C c.-6+84T>C (n.-6+84T>C) c.172+84T>C (n.172+84T>C) n.640+84T>C n.356+84T>C n.339+84T>C c.445+84T>C (n.445+84T>C) | dbSNP |
20 | g.63445155G>A | CA2653805960 | KCNQ2 | c.514+83C>T (n.514+83C>T) n.252+83C>T c.-6+83C>T (n.-6+83C>T) c.172+83C>T (n.172+83C>T) n.640+83C>T n.356+83C>T n.339+83C>T c.445+83C>T (n.445+83C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445155G>C | CA2737056455 | KCNQ2 | c.514+83C>G (n.514+83C>G) n.252+83C>G c.-6+83C>G (n.-6+83C>G) c.172+83C>G (n.172+83C>G) n.640+83C>G n.356+83C>G n.339+83C>G c.445+83C>G (n.445+83C>G) | dbSNP |
20 | g.63445156A>T | CA2653805961 | KCNQ2 | c.514+82T>A (n.514+82T>A) n.252+82T>A c.-6+82T>A (n.-6+82T>A) c.172+82T>A (n.172+82T>A) n.640+82T>A n.356+82T>A n.339+82T>A c.445+82T>A (n.445+82T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445157C= | CA2374796389 | KCNQ2 | c.514+81G= (n.514+81G=) n.252+81G= c.-6+81G= (n.-6+81G=) c.172+81G= (n.172+81G=) n.640+81G= n.356+81G= n.339+81G= c.445+81G= (n.445+81G=) | |
20 | g.63445157C>T | CA317462264 | KCNQ2 | c.514+81G>A (n.514+81G>A) n.252+81G>A c.-6+81G>A (n.-6+81G>A) c.172+81G>A (n.172+81G>A) n.640+81G>A n.356+81G>A n.339+81G>A c.445+81G>A (n.445+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445157_63445200delinsCGCCCCAGCTCCCCCCAGGGCTGAGTCCGTCCCTGGGTGCCTGG | CA2374796390 | KCNQ2 | c.514+38_514+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG (n.514+38_514+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG) n.252+38_252+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG c.-6+38_-6+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG (n.-6+38_-6+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG) c.172+38_172+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG (n.172+38_172+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG) n.640+38_640+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG n.356+38_356+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG n.339+38_339+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG c.445+38_445+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG (n.445+38_445+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG) | |
20 | g.63445158G>A | CA914634301 | KCNQ2 | c.514+80C>T (n.514+80C>T) n.252+80C>T c.-6+80C>T (n.-6+80C>T) c.172+80C>T (n.172+80C>T) n.640+80C>T n.356+80C>T n.339+80C>T c.445+80C>T (n.445+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445158G= | CA2374796391 | KCNQ2 | c.514+80C= (n.514+80C=) n.252+80C= c.-6+80C= (n.-6+80C=) c.172+80C= (n.172+80C=) n.640+80C= n.356+80C= n.339+80C= c.445+80C= (n.445+80C=) | |
20 | g.63445158G>T | CA2577206124 | KCNQ2 | c.514+80C>A (n.514+80C>A) n.252+80C>A c.-6+80C>A (n.-6+80C>A) c.172+80C>A (n.172+80C>A) n.640+80C>A n.356+80C>A n.339+80C>A c.445+80C>A (n.445+80C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445158_63445200del | CA746460048 | KCNQ2 | c.514+38_514+80del (n.514+38_514+80del) n.252+38_252+80del c.-6+38_-6+80del (n.-6+38_-6+80del) c.172+38_172+80del (n.172+38_172+80del) n.640+38_640+80del n.356+38_356+80del n.339+38_339+80del c.445+38_445+80del (n.445+38_445+80del) | dbSNP |
20 | g.63445159C>A | CA636346080 | KCNQ2 | c.514+79G>T (n.514+79G>T) n.252+79G>T c.-6+79G>T (n.-6+79G>T) c.172+79G>T (n.172+79G>T) n.640+79G>T n.356+79G>T n.339+79G>T c.445+79G>T (n.445+79G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445159C= | CA2374796392 | KCNQ2 | c.514+79G= (n.514+79G=) n.252+79G= c.-6+79G= (n.-6+79G=) c.172+79G= (n.172+79G=) n.640+79G= n.356+79G= n.339+79G= c.445+79G= (n.445+79G=) | |
20 | g.63445159C>T | CA2653805966 | KCNQ2 | c.514+79G>A (n.514+79G>A) n.252+79G>A c.-6+79G>A (n.-6+79G>A) c.172+79G>A (n.172+79G>A) n.640+79G>A n.356+79G>A n.339+79G>A c.445+79G>A (n.445+79G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445161C>A | CA2374796394 | KCNQ2 | c.514+77G>T (n.514+77G>T) n.252+77G>T c.-6+77G>T (n.-6+77G>T) c.172+77G>T (n.172+77G>T) n.640+77G>T n.356+77G>T n.339+77G>T c.445+77G>T (n.445+77G>T) | dbSNP |
20 | g.63445161C= | CA2374796393 | KCNQ2 | c.514+77G= (n.514+77G=) n.252+77G= c.-6+77G= (n.-6+77G=) c.172+77G= (n.172+77G=) n.640+77G= n.356+77G= n.339+77G= c.445+77G= (n.445+77G=) | |
20 | g.63445163del | CA2577206126 | KCNQ2 | c.514+75del (n.514+75del) n.252+75del c.-6+75del (n.-6+75del) c.172+75del (n.172+75del) n.640+75del n.356+75del n.339+75del c.445+75del (n.445+75del) | |
20 | g.63445163A>G | CA2653805969 | KCNQ2 | c.514+75T>C (n.514+75T>C) n.252+75T>C c.-6+75T>C (n.-6+75T>C) c.172+75T>C (n.172+75T>C) n.640+75T>C n.356+75T>C n.339+75T>C c.445+75T>C (n.445+75T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445164G>C | CA746460049 | KCNQ2 | c.514+74C>G (n.514+74C>G) n.252+74C>G c.-6+74C>G (n.-6+74C>G) c.172+74C>G (n.172+74C>G) n.640+74C>G n.356+74C>G n.339+74C>G c.445+74C>G (n.445+74C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445164G= | CA2374796395 | KCNQ2 | c.514+74C= (n.514+74C=) n.252+74C= c.-6+74C= (n.-6+74C=) c.172+74C= (n.172+74C=) n.640+74C= n.356+74C= n.339+74C= c.445+74C= (n.445+74C=) | |
20 | g.63445164G>T | CA2577206127 | KCNQ2 | c.514+74C>A (n.514+74C>A) n.252+74C>A c.-6+74C>A (n.-6+74C>A) c.172+74C>A (n.172+74C>A) n.640+74C>A n.356+74C>A n.339+74C>A c.445+74C>A (n.445+74C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445165C= | CA2374796396 | KCNQ2 | c.514+73G= (n.514+73G=) n.252+73G= c.-6+73G= (n.-6+73G=) c.172+73G= (n.172+73G=) n.640+73G= n.356+73G= n.339+73G= c.445+73G= (n.445+73G=) | |
20 | g.63445165C>G | CA317462269 | KCNQ2 | c.514+73G>C (n.514+73G>C) n.252+73G>C c.-6+73G>C (n.-6+73G>C) c.172+73G>C (n.172+73G>C) n.640+73G>C n.356+73G>C n.339+73G>C c.445+73G>C (n.445+73G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445166T>A | CA2653805975 | KCNQ2 | c.514+72A>T (n.514+72A>T) n.252+72A>T c.-6+72A>T (n.-6+72A>T) c.172+72A>T (n.172+72A>T) n.640+72A>T n.356+72A>T n.339+72A>T c.445+72A>T (n.445+72A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445166T>C | CA2653805974 | KCNQ2 | c.514+72A>G (n.514+72A>G) n.252+72A>G c.-6+72A>G (n.-6+72A>G) c.172+72A>G (n.172+72A>G) n.640+72A>G n.356+72A>G n.339+72A>G c.445+72A>G (n.445+72A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445167C>A | CA317462274 | KCNQ2 | c.514+71G>T (n.514+71G>T) n.252+71G>T c.-6+71G>T (n.-6+71G>T) c.172+71G>T (n.172+71G>T) n.640+71G>T n.356+71G>T n.339+71G>T c.445+71G>T (n.445+71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445167C= | CA2374796397 | KCNQ2 | c.514+71G= (n.514+71G=) n.252+71G= c.-6+71G= (n.-6+71G=) c.172+71G= (n.172+71G=) n.640+71G= n.356+71G= n.339+71G= c.445+71G= (n.445+71G=) | |
20 | g.63445167C>T | CA317462275 | KCNQ2 | c.514+71G>A (n.514+71G>A) n.252+71G>A c.-6+71G>A (n.-6+71G>A) c.172+71G>A (n.172+71G>A) n.640+71G>A n.356+71G>A n.339+71G>A c.445+71G>A (n.445+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445172dup | CA2653805977 | KCNQ2 | c.514+71dup (n.514+71dup) n.252+71dup c.-6+71dup (n.-6+71dup) c.172+71dup (n.172+71dup) n.640+71dup n.356+71dup n.339+71dup c.445+71dup (n.445+71dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63445172del | CA2577206129 | KCNQ2 | c.514+71del (n.514+71del) n.252+71del c.-6+71del (n.-6+71del) c.172+71del (n.172+71del) n.640+71del n.356+71del n.339+71del c.445+71del (n.445+71del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445168C= | CA2374796398 | KCNQ2 | c.514+70G= (n.514+70G=) n.252+70G= c.-6+70G= (n.-6+70G=) c.172+70G= (n.172+70G=) n.640+70G= n.356+70G= n.339+70G= c.445+70G= (n.445+70G=) | |
20 | g.63445168C>T | CA317462280 | KCNQ2 | c.514+70G>A (n.514+70G>A) n.252+70G>A c.-6+70G>A (n.-6+70G>A) c.172+70G>A (n.172+70G>A) n.640+70G>A n.356+70G>A n.339+70G>A c.445+70G>A (n.445+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445169C>A | CA2577206130 | KCNQ2 | c.514+69G>T (n.514+69G>T) n.252+69G>T c.-6+69G>T (n.-6+69G>T) c.172+69G>T (n.172+69G>T) n.640+69G>T n.356+69G>T n.339+69G>T c.445+69G>T (n.445+69G>T) | |
20 | g.63445169C= | CA2374796399 | KCNQ2 | c.514+69G= (n.514+69G=) n.252+69G= c.-6+69G= (n.-6+69G=) c.172+69G= (n.172+69G=) n.640+69G= n.356+69G= n.339+69G= c.445+69G= (n.445+69G=) | |
20 | g.63445169C>G | CA2374796400 | KCNQ2 | c.514+69G>C (n.514+69G>C) n.252+69G>C c.-6+69G>C (n.-6+69G>C) c.172+69G>C (n.172+69G>C) n.640+69G>C n.356+69G>C n.339+69G>C c.445+69G>C (n.445+69G>C) | dbSNP |
20 | g.63445169C>T | CA636346081 | KCNQ2 | c.514+69G>A (n.514+69G>A) n.252+69G>A c.-6+69G>A (n.-6+69G>A) c.172+69G>A (n.172+69G>A) n.640+69G>A n.356+69G>A n.339+69G>A c.445+69G>A (n.445+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445170C>A | CA2374796402 | KCNQ2 | c.514+68G>T (n.514+68G>T) n.252+68G>T c.-6+68G>T (n.-6+68G>T) c.172+68G>T (n.172+68G>T) n.640+68G>T n.356+68G>T n.339+68G>T c.445+68G>T (n.445+68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445170C= | CA2374796401 | KCNQ2 | c.514+68G= (n.514+68G=) n.252+68G= c.-6+68G= (n.-6+68G=) c.172+68G= (n.172+68G=) n.640+68G= n.356+68G= n.339+68G= c.445+68G= (n.445+68G=) | |
20 | g.63445170C>T | CA2842951560 | KCNQ2 | c.514+68G>A (n.514+68G>A) n.252+68G>A c.-6+68G>A (n.-6+68G>A) c.172+68G>A (n.172+68G>A) n.640+68G>A n.356+68G>A n.339+68G>A c.445+68G>A (n.445+68G>A) | |
20 | g.63445171C>A | CA746460056 | KCNQ2 | c.514+67G>T (n.514+67G>T) n.252+67G>T c.-6+67G>T (n.-6+67G>T) c.172+67G>T (n.172+67G>T) n.640+67G>T n.356+67G>T n.339+67G>T c.445+67G>T (n.445+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445171C= | CA2374796403 | KCNQ2 | c.514+67G= (n.514+67G=) n.252+67G= c.-6+67G= (n.-6+67G=) c.172+67G= (n.172+67G=) n.640+67G= n.356+67G= n.339+67G= c.445+67G= (n.445+67G=) | |
20 | g.63445171C>G | CA746460061 | KCNQ2 | c.514+67G>C (n.514+67G>C) n.252+67G>C c.-6+67G>C (n.-6+67G>C) c.172+67G>C (n.172+67G>C) n.640+67G>C n.356+67G>C n.339+67G>C c.445+67G>C (n.445+67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445171C>T | CA2653805986 | KCNQ2 | c.514+67G>A (n.514+67G>A) n.252+67G>A c.-6+67G>A (n.-6+67G>A) c.172+67G>A (n.172+67G>A) n.640+67G>A n.356+67G>A n.339+67G>A c.445+67G>A (n.445+67G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445172C>A | CA317462309 | KCNQ2 | c.514+66G>T (n.514+66G>T) n.252+66G>T c.-6+66G>T (n.-6+66G>T) c.172+66G>T (n.172+66G>T) n.640+66G>T n.356+66G>T n.339+66G>T c.445+66G>T (n.445+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445172C= | CA2374796404 | KCNQ2 | c.514+66G= (n.514+66G=) n.252+66G= c.-6+66G= (n.-6+66G=) c.172+66G= (n.172+66G=) n.640+66G= n.356+66G= n.339+66G= c.445+66G= (n.445+66G=) | |
20 | g.63445172C>G | CA317462322 | KCNQ2 | c.514+66G>C (n.514+66G>C) n.252+66G>C c.-6+66G>C (n.-6+66G>C) c.172+66G>C (n.172+66G>C) n.640+66G>C n.356+66G>C n.339+66G>C c.445+66G>C (n.445+66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445172C>T | CA746460063 | KCNQ2 | c.514+66G>A (n.514+66G>A) n.252+66G>A c.-6+66G>A (n.-6+66G>A) c.172+66G>A (n.172+66G>A) n.640+66G>A n.356+66G>A n.339+66G>A c.445+66G>A (n.445+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445174G>A | CA2653805993 | KCNQ2 | c.514+64C>T (n.514+64C>T) n.252+64C>T c.-6+64C>T (n.-6+64C>T) c.172+64C>T (n.172+64C>T) n.640+64C>T n.356+64C>T n.339+64C>T c.445+64C>T (n.445+64C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445176G>A | CA2653805995 | KCNQ2 | c.514+62C>T (n.514+62C>T) n.252+62C>T c.-6+62C>T (n.-6+62C>T) c.172+62C>T (n.172+62C>T) n.640+62C>T n.356+62C>T n.339+62C>T c.445+62C>T (n.445+62C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445176G>C | CA2374796406 | KCNQ2 | c.514+62C>G (n.514+62C>G) n.252+62C>G c.-6+62C>G (n.-6+62C>G) c.172+62C>G (n.172+62C>G) n.640+62C>G n.356+62C>G n.339+62C>G c.445+62C>G (n.445+62C>G) | dbSNP |
20 | g.63445176G= | CA2374796405 | KCNQ2 | c.514+62C= (n.514+62C=) n.252+62C= c.-6+62C= (n.-6+62C=) c.172+62C= (n.172+62C=) n.640+62C= n.356+62C= n.339+62C= c.445+62C= (n.445+62C=) | |
20 | g.63445177C>T | CA2653805997 | KCNQ2 | c.514+61G>A (n.514+61G>A) n.252+61G>A c.-6+61G>A (n.-6+61G>A) c.172+61G>A (n.172+61G>A) n.640+61G>A n.356+61G>A n.339+61G>A c.445+61G>A (n.445+61G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445178T>A | CA317462323 | KCNQ2 | c.514+60A>T (n.514+60A>T) n.252+60A>T c.-6+60A>T (n.-6+60A>T) c.172+60A>T (n.172+60A>T) n.640+60A>T n.356+60A>T n.339+60A>T c.445+60A>T (n.445+60A>T) | dbSNP |
20 | g.63445178T>C | CA2653805999 | KCNQ2 | c.514+60A>G (n.514+60A>G) n.252+60A>G c.-6+60A>G (n.-6+60A>G) c.172+60A>G (n.172+60A>G) n.640+60A>G n.356+60A>G n.339+60A>G c.445+60A>G (n.445+60A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445178T= | CA2374796407 | KCNQ2 | c.514+60A= (n.514+60A=) n.252+60A= c.-6+60A= (n.-6+60A=) c.172+60A= (n.172+60A=) n.640+60A= n.356+60A= n.339+60A= c.445+60A= (n.445+60A=) | |
20 | g.63445178_63445180delinsTGA | CA2374796408 | KCNQ2 | c.514+58_514+60delinsTCA (n.514+58_514+60delinsTCA) n.252+58_252+60delinsTCA c.-6+58_-6+60delinsTCA (n.-6+58_-6+60delinsTCA) c.172+58_172+60delinsTCA (n.172+58_172+60delinsTCA) n.640+58_640+60delinsTCA n.356+58_356+60delinsTCA n.339+58_339+60delinsTCA c.445+58_445+60delinsTCA (n.445+58_445+60delinsTCA) | |
20 | g.63445179G>A | CA746460072 | KCNQ2 | c.514+59C>T (n.514+59C>T) n.252+59C>T c.-6+59C>T (n.-6+59C>T) c.172+59C>T (n.172+59C>T) n.640+59C>T n.356+59C>T n.339+59C>T c.445+59C>T (n.445+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445179G= | CA2374796409 | KCNQ2 | c.514+59C= (n.514+59C=) n.252+59C= c.-6+59C= (n.-6+59C=) c.172+59C= (n.172+59C=) n.640+59C= n.356+59C= n.339+59C= c.445+59C= (n.445+59C=) | |
20 | g.63445179G>T | CA2653806004 | KCNQ2 | c.514+59C>A (n.514+59C>A) n.252+59C>A c.-6+59C>A (n.-6+59C>A) c.172+59C>A (n.172+59C>A) n.640+59C>A n.356+59C>A n.339+59C>A c.445+59C>A (n.445+59C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445180_63445181del | CA746460066 | KCNQ2 | c.514+58_514+59del (n.514+58_514+59del) n.252+58_252+59del c.-6+58_-6+59del (n.-6+58_-6+59del) c.172+58_172+59del (n.172+58_172+59del) n.640+58_640+59del n.356+58_356+59del n.339+58_339+59del c.445+58_445+59del (n.445+58_445+59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445180A>G | CA2577206135 | KCNQ2 | c.514+58T>C (n.514+58T>C) n.252+58T>C c.-6+58T>C (n.-6+58T>C) c.172+58T>C (n.172+58T>C) n.640+58T>C n.356+58T>C n.339+58T>C c.445+58T>C (n.445+58T>C) | |
20 | g.63445183C>A | CA2653806008 | KCNQ2 | c.514+55G>T (n.514+55G>T) n.252+55G>T c.-6+55G>T (n.-6+55G>T) c.172+55G>T (n.172+55G>T) n.640+55G>T n.356+55G>T n.339+55G>T c.445+55G>T (n.445+55G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445184C= | CA2374796410 | KCNQ2 | c.514+54G= (n.514+54G=) n.252+54G= c.-6+54G= (n.-6+54G=) c.172+54G= (n.172+54G=) n.640+54G= n.356+54G= n.339+54G= c.445+54G= (n.445+54G=) | |
20 | g.63445184C>T | CA317462328 | KCNQ2 | c.514+54G>A (n.514+54G>A) n.252+54G>A c.-6+54G>A (n.-6+54G>A) c.172+54G>A (n.172+54G>A) n.640+54G>A n.356+54G>A n.339+54G>A c.445+54G>A (n.445+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445185G>A | CA317462338 | KCNQ2 | c.514+53C>T (n.514+53C>T) n.252+53C>T c.-6+53C>T (n.-6+53C>T) c.172+53C>T (n.172+53C>T) n.640+53C>T n.356+53C>T n.339+53C>T c.445+53C>T (n.445+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445185G= | CA2374796411 | KCNQ2 | c.514+53C= (n.514+53C=) n.252+53C= c.-6+53C= (n.-6+53C=) c.172+53C= (n.172+53C=) n.640+53C= n.356+53C= n.339+53C= c.445+53C= (n.445+53C=) | |
20 | g.63445185G>T | CA2653806010 | KCNQ2 | c.514+53C>A (n.514+53C>A) n.252+53C>A c.-6+53C>A (n.-6+53C>A) c.172+53C>A (n.172+53C>A) n.640+53C>A n.356+53C>A n.339+53C>A c.445+53C>A (n.445+53C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445186T>C | CA2374796413 | KCNQ2 | c.514+52A>G (n.514+52A>G) n.252+52A>G c.-6+52A>G (n.-6+52A>G) c.172+52A>G (n.172+52A>G) n.640+52A>G n.356+52A>G n.339+52A>G c.445+52A>G (n.445+52A>G) | dbSNP |
20 | g.63445186T= | CA2374796412 | KCNQ2 | c.514+52A= (n.514+52A=) n.252+52A= c.-6+52A= (n.-6+52A=) c.172+52A= (n.172+52A=) n.640+52A= n.356+52A= n.339+52A= c.445+52A= (n.445+52A=) | |
20 | g.63445187C>T | CA2653806011 | KCNQ2 | c.514+51G>A (n.514+51G>A) n.252+51G>A c.-6+51G>A (n.-6+51G>A) c.172+51G>A (n.172+51G>A) n.640+51G>A n.356+51G>A n.339+51G>A c.445+51G>A (n.445+51G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445188C= | CA2374796414 | KCNQ2 | c.514+50G= (n.514+50G=) n.252+50G= c.-6+50G= (n.-6+50G=) c.172+50G= (n.172+50G=) n.640+50G= n.356+50G= n.339+50G= c.445+50G= (n.445+50G=) | |
20 | g.63445188C>G | CA2374796415 | KCNQ2 | c.514+50G>C (n.514+50G>C) n.252+50G>C c.-6+50G>C (n.-6+50G>C) c.172+50G>C (n.172+50G>C) n.640+50G>C n.356+50G>C n.339+50G>C c.445+50G>C (n.445+50G>C) | dbSNP |
20 | g.63445188C>T | CA2653806012 | KCNQ2 | c.514+50G>A (n.514+50G>A) n.252+50G>A c.-6+50G>A (n.-6+50G>A) c.172+50G>A (n.172+50G>A) n.640+50G>A n.356+50G>A n.339+50G>A c.445+50G>A (n.445+50G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445191G>C | CA2653806013 | KCNQ2 | c.514+47C>G (n.514+47C>G) n.252+47C>G c.-6+47C>G (n.-6+47C>G) c.172+47C>G (n.172+47C>G) n.640+47C>G n.356+47C>G n.339+47C>G c.445+47C>G (n.445+47C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445193del | CA2577206136 | KCNQ2 | c.514+47del (n.514+47del) n.252+47del c.-6+47del (n.-6+47del) c.172+47del (n.172+47del) n.640+47del n.356+47del n.339+47del c.445+47del (n.445+47del) | |
20 | g.63445192G>A | CA2653806014 | KCNQ2 | c.514+46C>T (n.514+46C>T) n.252+46C>T c.-6+46C>T (n.-6+46C>T) c.172+46C>T (n.172+46C>T) n.640+46C>T n.356+46C>T n.339+46C>T c.445+46C>T (n.445+46C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445193G>A | CA636346082 | KCNQ2 | c.514+45C>T (n.514+45C>T) n.252+45C>T c.-6+45C>T (n.-6+45C>T) c.172+45C>T (n.172+45C>T) n.640+45C>T n.356+45C>T n.339+45C>T c.445+45C>T (n.445+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445193G= | CA2374796416 | KCNQ2 | c.514+45C= (n.514+45C=) n.252+45C= c.-6+45C= (n.-6+45C=) c.172+45C= (n.172+45C=) n.640+45C= n.356+45C= n.339+45C= c.445+45C= (n.445+45C=) | |
20 | g.63445194T>G | CA9958800 | KCNQ2 | c.514+44A>C (n.514+44A>C) n.252+44A>C c.-6+44A>C (n.-6+44A>C) c.172+44A>C (n.172+44A>C) n.640+44A>C n.356+44A>C n.339+44A>C c.445+44A>C (n.445+44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445194T= | CA2374796417 | KCNQ2 | c.514+44A= (n.514+44A=) n.252+44A= c.-6+44A= (n.-6+44A=) c.172+44A= (n.172+44A=) n.640+44A= n.356+44A= n.339+44A= c.445+44A= (n.445+44A=) | |
20 | g.63445195G>C | CA2653806015 | KCNQ2 | c.514+43C>G (n.514+43C>G) n.252+43C>G c.-6+43C>G (n.-6+43C>G) c.172+43C>G (n.172+43C>G) n.640+43C>G n.356+43C>G n.339+43C>G c.445+43C>G (n.445+43C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445195G>T | CA2737056456 | KCNQ2 | c.514+43C>A (n.514+43C>A) n.252+43C>A c.-6+43C>A (n.-6+43C>A) c.172+43C>A (n.172+43C>A) n.640+43C>A n.356+43C>A n.339+43C>A c.445+43C>A (n.445+43C>A) | dbSNP |
20 | g.63445196C>T | CA2653806016 | KCNQ2 | c.514+42G>A (n.514+42G>A) n.252+42G>A c.-6+42G>A (n.-6+42G>A) c.172+42G>A (n.172+42G>A) n.640+42G>A n.356+42G>A n.339+42G>A c.445+42G>A (n.445+42G>A) | gnomAD v4 |