Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63439548C>T | CA2577453604 | KCNQ2 | c.927+50G>A (n.927+50G>A) n.665+50G>A c.408+50G>A (n.408+50G>A) c.585+50G>A (n.585+50G>A) n.1053+50G>A c.292+50G>A c.71+50G>A c.430+50G>A (n.430+50G>A) n.752+50G>A c.801+50G>A (n.801+50G>A) c.858+50G>A (n.858+50G>A) | |
20 | g.63439549C>A | CA2653800485 | KCNQ2 | c.927+49G>T (n.927+49G>T) n.665+49G>T c.408+49G>T (n.408+49G>T) c.585+49G>T (n.585+49G>T) n.1053+49G>T c.292+49G>T c.71+49G>T c.430+49G>T (n.430+49G>T) n.752+49G>T c.801+49G>T (n.801+49G>T) c.858+49G>T (n.858+49G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439549C= | CA2374791900 | KCNQ2 | c.927+49G= (n.927+49G=) n.665+49G= c.408+49G= (n.408+49G=) c.585+49G= (n.585+49G=) n.1053+49G= c.292+49G= c.71+49G= c.430+49G= (n.430+49G=) n.752+49G= c.801+49G= (n.801+49G=) c.858+49G= (n.858+49G=) | |
20 | g.63439549C>T | CA746454465 | KCNQ2 | c.927+49G>A (n.927+49G>A) n.665+49G>A c.408+49G>A (n.408+49G>A) c.585+49G>A (n.585+49G>A) n.1053+49G>A c.292+49G>A c.71+49G>A c.430+49G>A (n.430+49G>A) n.752+49G>A c.801+49G>A (n.801+49G>A) c.858+49G>A (n.858+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63439550T>A | CA2838371797 | KCNQ2 | c.927+48A>T (n.927+48A>T) n.665+48A>T c.408+48A>T (n.408+48A>T) c.585+48A>T (n.585+48A>T) n.1053+48A>T c.292+48A>T c.71+48A>T c.430+48A>T (n.430+48A>T) n.752+48A>T c.801+48A>T (n.801+48A>T) c.858+48A>T (n.858+48A>T) | |
20 | g.63439550T>C | CA2653800489 | KCNQ2 | c.927+48A>G (n.927+48A>G) n.665+48A>G c.408+48A>G (n.408+48A>G) c.585+48A>G (n.585+48A>G) n.1053+48A>G c.292+48A>G c.71+48A>G c.430+48A>G (n.430+48A>G) n.752+48A>G c.801+48A>G (n.801+48A>G) c.858+48A>G (n.858+48A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63439551A>G | CA2577453605 | KCNQ2 | c.927+47T>C (n.927+47T>C) n.665+47T>C c.408+47T>C (n.408+47T>C) c.585+47T>C (n.585+47T>C) n.1053+47T>C c.292+47T>C c.71+47T>C c.430+47T>C (n.430+47T>C) n.752+47T>C c.801+47T>C (n.801+47T>C) c.858+47T>C (n.858+47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63439552del | CA2653800495 | KCNQ2 | c.927+46del (n.927+46del) n.665+46del c.408+46del (n.408+46del) c.585+46del (n.585+46del) n.1053+46del c.292+46del c.71+46del c.430+46del (n.430+46del) n.752+46del c.801+46del (n.801+46del) c.858+46del (n.858+46del) | gnomAD v4 |
20 | g.63439552C= | CA2374791901 | KCNQ2 | c.927+46G= (n.927+46G=) n.665+46G= c.408+46G= (n.408+46G=) c.585+46G= (n.585+46G=) n.1053+46G= c.292+46G= c.71+46G= c.430+46G= (n.430+46G=) n.752+46G= c.801+46G= (n.801+46G=) c.858+46G= (n.858+46G=) | |
20 | g.63439552C>T | CA317456220 | KCNQ2 | c.927+46G>A (n.927+46G>A) n.665+46G>A c.408+46G>A (n.408+46G>A) c.585+46G>A (n.585+46G>A) n.1053+46G>A c.292+46G>A c.71+46G>A c.430+46G>A (n.430+46G>A) n.752+46G>A c.801+46G>A (n.801+46G>A) c.858+46G>A (n.858+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439553A= | CA2374791902 | KCNQ2 | c.927+45T= (n.927+45T=) n.665+45T= c.408+45T= (n.408+45T=) c.585+45T= (n.585+45T=) n.1053+45T= c.292+45T= c.71+45T= c.430+45T= (n.430+45T=) n.752+45T= c.801+45T= (n.801+45T=) c.858+45T= (n.858+45T=) | |
20 | g.63439553A>G | CA1019287489 | KCNQ2 | c.927+45T>C (n.927+45T>C) n.665+45T>C c.408+45T>C (n.408+45T>C) c.585+45T>C (n.585+45T>C) n.1053+45T>C c.292+45T>C c.71+45T>C c.430+45T>C (n.430+45T>C) n.752+45T>C c.801+45T>C (n.801+45T>C) c.858+45T>C (n.858+45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439555G>A | CA2577453607 | KCNQ2 | c.927+43C>T (n.927+43C>T) n.665+43C>T c.408+43C>T (n.408+43C>T) c.585+43C>T (n.585+43C>T) n.1053+43C>T c.292+43C>T c.71+43C>T c.430+43C>T (n.430+43C>T) n.752+43C>T c.801+43C>T (n.801+43C>T) c.858+43C>T (n.858+43C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439556A= | CA2374791903 | KCNQ2 | c.927+42T= (n.927+42T=) n.665+42T= c.408+42T= (n.408+42T=) c.585+42T= (n.585+42T=) n.1053+42T= c.292+42T= c.71+42T= c.430+42T= (n.430+42T=) n.752+42T= c.801+42T= (n.801+42T=) c.858+42T= (n.858+42T=) | |
20 | g.63439556A>T | CA9958692 | KCNQ2 | c.927+42T>A (n.927+42T>A) n.665+42T>A c.408+42T>A (n.408+42T>A) c.585+42T>A (n.585+42T>A) n.1053+42T>A c.292+42T>A c.71+42T>A c.430+42T>A (n.430+42T>A) n.752+42T>A c.801+42T>A (n.801+42T>A) c.858+42T>A (n.858+42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439558C= | CA2374791904 | KCNQ2 | c.927+40G= (n.927+40G=) n.665+40G= c.408+40G= (n.408+40G=) c.585+40G= (n.585+40G=) n.1053+40G= c.292+40G= c.71+40G= c.430+40G= (n.430+40G=) n.752+40G= c.801+40G= (n.801+40G=) c.858+40G= (n.858+40G=) | |
20 | g.63439558C>T | CA9958693 | KCNQ2 | c.927+40G>A (n.927+40G>A) n.665+40G>A c.408+40G>A (n.408+40G>A) c.585+40G>A (n.585+40G>A) n.1053+40G>A c.292+40G>A c.71+40G>A c.430+40G>A (n.430+40G>A) n.752+40G>A c.801+40G>A (n.801+40G>A) c.858+40G>A (n.858+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439559T>A | CA2842758056 | KCNQ2 | c.927+39A>T (n.927+39A>T) n.665+39A>T c.408+39A>T (n.408+39A>T) c.585+39A>T (n.585+39A>T) n.1053+39A>T c.292+39A>T c.71+39A>T c.430+39A>T (n.430+39A>T) n.752+39A>T c.801+39A>T (n.801+39A>T) c.858+39A>T (n.858+39A>T) | |
20 | g.63439560C>A | CA2842758057 | KCNQ2 | c.927+38G>T (n.927+38G>T) n.665+38G>T c.408+38G>T (n.408+38G>T) c.585+38G>T (n.585+38G>T) n.1053+38G>T c.292+38G>T c.71+38G>T c.430+38G>T (n.430+38G>T) n.752+38G>T c.801+38G>T (n.801+38G>T) c.858+38G>T (n.858+38G>T) | |
20 | g.63439560C= | CA2374791905 | KCNQ2 | c.927+38G= (n.927+38G=) n.665+38G= c.408+38G= (n.408+38G=) c.585+38G= (n.585+38G=) n.1053+38G= c.292+38G= c.71+38G= c.430+38G= (n.430+38G=) n.752+38G= c.801+38G= (n.801+38G=) c.858+38G= (n.858+38G=) | |
20 | g.63439560C>T | CA746454470 | KCNQ2 | c.927+38G>A (n.927+38G>A) n.665+38G>A c.408+38G>A (n.408+38G>A) c.585+38G>A (n.585+38G>A) n.1053+38G>A c.292+38G>A c.71+38G>A c.430+38G>A (n.430+38G>A) n.752+38G>A c.801+38G>A (n.801+38G>A) c.858+38G>A (n.858+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439561G>A | CA9958694 | KCNQ2 | c.927+37C>T (n.927+37C>T) n.665+37C>T c.408+37C>T (n.408+37C>T) c.585+37C>T (n.585+37C>T) n.1053+37C>T c.292+37C>T c.71+37C>T c.430+37C>T (n.430+37C>T) n.752+37C>T c.801+37C>T (n.801+37C>T) c.858+37C>T (n.858+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439561G= | CA2374791906 | KCNQ2 | c.927+37C= (n.927+37C=) n.665+37C= c.408+37C= (n.408+37C=) c.585+37C= (n.585+37C=) n.1053+37C= c.292+37C= c.71+37C= c.430+37C= (n.430+37C=) n.752+37C= c.801+37C= (n.801+37C=) c.858+37C= (n.858+37C=) | |
20 | g.63439561G>T | CA636614261 | KCNQ2 | c.927+37C>A (n.927+37C>A) n.665+37C>A c.408+37C>A (n.408+37C>A) c.585+37C>A (n.585+37C>A) n.1053+37C>A c.292+37C>A c.71+37C>A c.430+37C>A (n.430+37C>A) n.752+37C>A c.801+37C>A (n.801+37C>A) c.858+37C>A (n.858+37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63439563C>A | CA2374791908 | KCNQ2 | c.927+35G>T (n.927+35G>T) n.665+35G>T c.408+35G>T (n.408+35G>T) c.585+35G>T (n.585+35G>T) n.1053+35G>T c.292+35G>T c.71+35G>T c.430+35G>T (n.430+35G>T) n.752+35G>T c.801+35G>T (n.801+35G>T) c.858+35G>T (n.858+35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63439563C= | CA2374791907 | KCNQ2 | c.927+35G= (n.927+35G=) n.665+35G= c.408+35G= (n.408+35G=) c.585+35G= (n.585+35G=) n.1053+35G= c.292+35G= c.71+35G= c.430+35G= (n.430+35G=) n.752+35G= c.801+35G= (n.801+35G=) c.858+35G= (n.858+35G=) | |
20 | g.63439567dup | CA2842758058 | KCNQ2 | c.927+35dup (n.927+35dup) n.665+35dup c.408+35dup (n.408+35dup) c.585+35dup (n.585+35dup) n.1053+35dup c.292+35dup c.71+35dup c.430+35dup (n.430+35dup) n.752+35dup c.801+35dup (n.801+35dup) c.858+35dup (n.858+35dup) | |
20 | g.63439564C= | CA2374791909 | KCNQ2 | c.927+34G= (n.927+34G=) n.665+34G= c.408+34G= (n.408+34G=) c.585+34G= (n.585+34G=) n.1053+34G= c.292+34G= c.71+34G= c.430+34G= (n.430+34G=) n.752+34G= c.801+34G= (n.801+34G=) c.858+34G= (n.858+34G=) | |
20 | g.63439564C>T | CA9958695 | KCNQ2 | c.927+34G>A (n.927+34G>A) n.665+34G>A c.408+34G>A (n.408+34G>A) c.585+34G>A (n.585+34G>A) n.1053+34G>A c.292+34G>A c.71+34G>A c.430+34G>A (n.430+34G>A) n.752+34G>A c.801+34G>A (n.801+34G>A) c.858+34G>A (n.858+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439565C>A | CA2842758059 | KCNQ2 | c.927+33G>T (n.927+33G>T) n.665+33G>T c.408+33G>T (n.408+33G>T) c.585+33G>T (n.585+33G>T) n.1053+33G>T c.292+33G>T c.71+33G>T c.430+33G>T (n.430+33G>T) n.752+33G>T c.801+33G>T (n.801+33G>T) c.858+33G>T (n.858+33G>T) | |
20 | g.63439565C= | CA2374791910 | KCNQ2 | c.927+33G= (n.927+33G=) n.665+33G= c.408+33G= (n.408+33G=) c.585+33G= (n.585+33G=) n.1053+33G= c.292+33G= c.71+33G= c.430+33G= (n.430+33G=) n.752+33G= c.801+33G= (n.801+33G=) c.858+33G= (n.858+33G=) | |
20 | g.63439565C>G | CA2842758060 | KCNQ2 | c.927+33G>C (n.927+33G>C) n.665+33G>C c.408+33G>C (n.408+33G>C) c.585+33G>C (n.585+33G>C) n.1053+33G>C c.292+33G>C c.71+33G>C c.430+33G>C (n.430+33G>C) n.752+33G>C c.801+33G>C (n.801+33G>C) c.858+33G>C (n.858+33G>C) | |
20 | g.63439565C>T | CA317456271 | KCNQ2 | c.927+33G>A (n.927+33G>A) n.665+33G>A c.408+33G>A (n.408+33G>A) c.585+33G>A (n.585+33G>A) n.1053+33G>A c.292+33G>A c.71+33G>A c.430+33G>A (n.430+33G>A) n.752+33G>A c.801+33G>A (n.801+33G>A) c.858+33G>A (n.858+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63439566C>A | CA2653800522 | KCNQ2 | c.927+32G>T (n.927+32G>T) n.665+32G>T c.408+32G>T (n.408+32G>T) c.585+32G>T (n.585+32G>T) n.1053+32G>T c.292+32G>T c.71+32G>T c.430+32G>T (n.430+32G>T) n.752+32G>T c.801+32G>T (n.801+32G>T) c.858+32G>T (n.858+32G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439566C= | CA2374791911 | KCNQ2 | c.927+32G= (n.927+32G=) n.665+32G= c.408+32G= (n.408+32G=) c.585+32G= (n.585+32G=) n.1053+32G= c.292+32G= c.71+32G= c.430+32G= (n.430+32G=) n.752+32G= c.801+32G= (n.801+32G=) c.858+32G= (n.858+32G=) | |
20 | g.63439566C>T | CA746454494 | KCNQ2 | c.927+32G>A (n.927+32G>A) n.665+32G>A c.408+32G>A (n.408+32G>A) c.585+32G>A (n.585+32G>A) n.1053+32G>A c.292+32G>A c.71+32G>A c.430+32G>A (n.430+32G>A) n.752+32G>A c.801+32G>A (n.801+32G>A) c.858+32G>A (n.858+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439567C>T | CA2842758061 | KCNQ2 | c.927+31G>A (n.927+31G>A) n.665+31G>A c.408+31G>A (n.408+31G>A) c.585+31G>A (n.585+31G>A) n.1053+31G>A c.292+31G>A c.71+31G>A c.430+31G>A (n.430+31G>A) n.752+31G>A c.801+31G>A (n.801+31G>A) c.858+31G>A (n.858+31G>A) | |
20 | g.63439568T>C | CA2577453611 | KCNQ2 | c.927+30A>G (n.927+30A>G) n.665+30A>G c.408+30A>G (n.408+30A>G) c.585+30A>G (n.585+30A>G) n.1053+30A>G c.292+30A>G c.71+30A>G c.430+30A>G (n.430+30A>G) n.752+30A>G c.801+30A>G (n.801+30A>G) c.858+30A>G (n.858+30A>G) | |
20 | g.63439569C>A | CA2839873867 | KCNQ2 | c.927+29G>T (n.927+29G>T) n.665+29G>T c.408+29G>T (n.408+29G>T) c.585+29G>T (n.585+29G>T) n.1053+29G>T c.292+29G>T c.71+29G>T c.430+29G>T (n.430+29G>T) n.752+29G>T c.801+29G>T (n.801+29G>T) c.858+29G>T (n.858+29G>T) | |
20 | g.63439569C= | CA2374791912 | KCNQ2 | c.927+29G= (n.927+29G=) n.665+29G= c.408+29G= (n.408+29G=) c.585+29G= (n.585+29G=) n.1053+29G= c.292+29G= c.71+29G= c.430+29G= (n.430+29G=) n.752+29G= c.801+29G= (n.801+29G=) c.858+29G= (n.858+29G=) | |
20 | g.63439569C>T | CA636614262 | KCNQ2 | c.927+29G>A (n.927+29G>A) n.665+29G>A c.408+29G>A (n.408+29G>A) c.585+29G>A (n.585+29G>A) n.1053+29G>A c.292+29G>A c.71+29G>A c.430+29G>A (n.430+29G>A) n.752+29G>A c.801+29G>A (n.801+29G>A) c.858+29G>A (n.858+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63439570C>A | CA2374791914 | KCNQ2 | c.927+28G>T (n.927+28G>T) n.665+28G>T c.408+28G>T (n.408+28G>T) c.585+28G>T (n.585+28G>T) n.1053+28G>T c.292+28G>T c.71+28G>T c.430+28G>T (n.430+28G>T) n.752+28G>T c.801+28G>T (n.801+28G>T) c.858+28G>T (n.858+28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63439570C= | CA2374791913 | KCNQ2 | c.927+28G= (n.927+28G=) n.665+28G= c.408+28G= (n.408+28G=) c.585+28G= (n.585+28G=) n.1053+28G= c.292+28G= c.71+28G= c.430+28G= (n.430+28G=) n.752+28G= c.801+28G= (n.801+28G=) c.858+28G= (n.858+28G=) | |
20 | g.63439570C>G | CA2838371804 | KCNQ2 | c.927+28G>C (n.927+28G>C) n.665+28G>C c.408+28G>C (n.408+28G>C) c.585+28G>C (n.585+28G>C) n.1053+28G>C c.292+28G>C c.71+28G>C c.430+28G>C (n.430+28G>C) n.752+28G>C c.801+28G>C (n.801+28G>C) c.858+28G>C (n.858+28G>C) | |
20 | g.63439571A>G | CA2842758062 | KCNQ2 | c.927+27T>C (n.927+27T>C) n.665+27T>C c.408+27T>C (n.408+27T>C) c.585+27T>C (n.585+27T>C) n.1053+27T>C c.292+27T>C c.71+27T>C c.430+27T>C (n.430+27T>C) n.752+27T>C c.801+27T>C (n.801+27T>C) c.858+27T>C (n.858+27T>C) | |
20 | g.63439572A>T | CA2842758063 | KCNQ2 | c.927+26T>A (n.927+26T>A) n.665+26T>A c.408+26T>A (n.408+26T>A) c.585+26T>A (n.585+26T>A) n.1053+26T>A c.292+26T>A c.71+26T>A c.430+26T>A (n.430+26T>A) n.752+26T>A c.801+26T>A (n.801+26T>A) c.858+26T>A (n.858+26T>A) | |
20 | g.63439573G>A | CA636614263 | KCNQ2 | c.927+25C>T (n.927+25C>T) n.665+25C>T c.408+25C>T (n.408+25C>T) c.585+25C>T (n.585+25C>T) n.1053+25C>T c.292+25C>T c.71+25C>T c.430+25C>T (n.430+25C>T) n.752+25C>T c.801+25C>T (n.801+25C>T) c.858+25C>T (n.858+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63439573G>C | CA9958696 | KCNQ2 | c.927+25C>G (n.927+25C>G) n.665+25C>G c.408+25C>G (n.408+25C>G) c.585+25C>G (n.585+25C>G) n.1053+25C>G c.292+25C>G c.71+25C>G c.430+25C>G (n.430+25C>G) n.752+25C>G c.801+25C>G (n.801+25C>G) c.858+25C>G (n.858+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439573G= | CA2374791915 | KCNQ2 | c.927+25C= (n.927+25C=) n.665+25C= c.408+25C= (n.408+25C=) c.585+25C= (n.585+25C=) n.1053+25C= c.292+25C= c.71+25C= c.430+25C= (n.430+25C=) n.752+25C= c.801+25C= (n.801+25C=) c.858+25C= (n.858+25C=) | |
20 | g.63439573G>T | CA2653800533 | KCNQ2 | c.927+25C>A (n.927+25C>A) n.665+25C>A c.408+25C>A (n.408+25C>A) c.585+25C>A (n.585+25C>A) n.1053+25C>A c.292+25C>A c.71+25C>A c.430+25C>A (n.430+25C>A) n.752+25C>A c.801+25C>A (n.801+25C>A) c.858+25C>A (n.858+25C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439574G>T | CA2577453612 | KCNQ2 | c.927+24C>A (n.927+24C>A) n.665+24C>A c.408+24C>A (n.408+24C>A) c.585+24C>A (n.585+24C>A) n.1053+24C>A c.292+24C>A c.71+24C>A c.430+24C>A (n.430+24C>A) n.752+24C>A c.801+24C>A (n.801+24C>A) c.858+24C>A (n.858+24C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439575C>A | CA9958697 | KCNQ2 | c.927+23G>T (n.927+23G>T) n.665+23G>T c.408+23G>T (n.408+23G>T) c.585+23G>T (n.585+23G>T) n.1053+23G>T c.292+23G>T c.71+23G>T c.430+23G>T (n.430+23G>T) n.752+23G>T c.801+23G>T (n.801+23G>T) c.858+23G>T (n.858+23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63439575C= | CA2374791916 | KCNQ2 | c.927+23G= (n.927+23G=) n.665+23G= c.408+23G= (n.408+23G=) c.585+23G= (n.585+23G=) n.1053+23G= c.292+23G= c.71+23G= c.430+23G= (n.430+23G=) n.752+23G= c.801+23G= (n.801+23G=) c.858+23G= (n.858+23G=) | |
20 | g.63439575C>T | CA2838371795 | KCNQ2 | c.927+23G>A (n.927+23G>A) n.665+23G>A c.408+23G>A (n.408+23G>A) c.585+23G>A (n.585+23G>A) n.1053+23G>A c.292+23G>A c.71+23G>A c.430+23G>A (n.430+23G>A) n.752+23G>A c.801+23G>A (n.801+23G>A) c.858+23G>A (n.858+23G>A) | |
20 | g.63439577G>C | CA2653800541 | KCNQ2 | c.927+21C>G (n.927+21C>G) n.665+21C>G c.408+21C>G (n.408+21C>G) c.585+21C>G (n.585+21C>G) n.1053+21C>G c.292+21C>G c.71+21C>G c.430+21C>G (n.430+21C>G) n.752+21C>G c.801+21C>G (n.801+21C>G) c.858+21C>G (n.858+21C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63439577G>T | CA2577453613 | KCNQ2 | c.927+21C>A (n.927+21C>A) n.665+21C>A c.408+21C>A (n.408+21C>A) c.585+21C>A (n.585+21C>A) n.1053+21C>A c.292+21C>A c.71+21C>A c.430+21C>A (n.430+21C>A) n.752+21C>A c.801+21C>A (n.801+21C>A) c.858+21C>A (n.858+21C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439578G>A | CA9958698 | KCNQ2 | c.927+20C>T (n.927+20C>T) n.665+20C>T c.408+20C>T (n.408+20C>T) c.585+20C>T (n.585+20C>T) n.1053+20C>T c.292+20C>T c.71+20C>T c.430+20C>T (n.430+20C>T) n.752+20C>T c.801+20C>T (n.801+20C>T) c.858+20C>T (n.858+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439578G= | CA2374791917 | KCNQ2 | c.927+20C= (n.927+20C=) n.665+20C= c.408+20C= (n.408+20C=) c.585+20C= (n.585+20C=) n.1053+20C= c.292+20C= c.71+20C= c.430+20C= (n.430+20C=) n.752+20C= c.801+20C= (n.801+20C=) c.858+20C= (n.858+20C=) | |
20 | g.63439578G>T | CA2653800547 | KCNQ2 | c.927+20C>A (n.927+20C>A) n.665+20C>A c.408+20C>A (n.408+20C>A) c.585+20C>A (n.585+20C>A) n.1053+20C>A c.292+20C>A c.71+20C>A c.430+20C>A (n.430+20C>A) n.752+20C>A c.801+20C>A (n.801+20C>A) c.858+20C>A (n.858+20C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439579del | CA2653800550 | KCNQ2 | c.927+19del (n.927+19del) n.665+19del c.408+19del (n.408+19del) c.585+19del (n.585+19del) n.1053+19del c.292+19del c.71+19del c.430+19del (n.430+19del) n.752+19del c.801+19del (n.801+19del) c.858+19del (n.858+19del) | gnomAD v4 |
20 | g.63439579C>A | CA2653800552 | KCNQ2 | c.927+19G>T (n.927+19G>T) n.665+19G>T c.408+19G>T (n.408+19G>T) c.585+19G>T (n.585+19G>T) n.1053+19G>T c.292+19G>T c.71+19G>T c.430+19G>T (n.430+19G>T) n.752+19G>T c.801+19G>T (n.801+19G>T) c.858+19G>T (n.858+19G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439579C>T | CA511208500 | KCNQ2 | c.927+19G>A (n.927+19G>A) n.665+19G>A c.408+19G>A (n.408+19G>A) c.585+19G>A (n.585+19G>A) n.1053+19G>A c.292+19G>A c.71+19G>A c.430+19G>A (n.430+19G>A) n.752+19G>A c.801+19G>A (n.801+19G>A) c.858+19G>A (n.858+19G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439580del | CA2697547464 | KCNQ2 | c.927+18del (n.927+18del) n.665+18del c.408+18del (n.408+18del) c.585+18del (n.585+18del) n.1053+18del c.292+18del c.71+18del c.430+18del (n.430+18del) n.752+18del c.801+18del (n.801+18del) c.858+18del (n.858+18del) | ClinVar |
20 | g.63439580A>G | CA2842758064 | KCNQ2 | c.927+18T>C (n.927+18T>C) n.665+18T>C c.408+18T>C (n.408+18T>C) c.585+18T>C (n.585+18T>C) n.1053+18T>C c.292+18T>C c.71+18T>C c.430+18T>C (n.430+18T>C) n.752+18T>C c.801+18T>C (n.801+18T>C) c.858+18T>C (n.858+18T>C) | |
20 | g.63439581G>A | CA2842758065 | KCNQ2 | c.927+17C>T (n.927+17C>T) n.665+17C>T c.408+17C>T (n.408+17C>T) c.585+17C>T (n.585+17C>T) n.1053+17C>T c.292+17C>T c.71+17C>T c.430+17C>T (n.430+17C>T) n.752+17C>T c.801+17C>T (n.801+17C>T) c.858+17C>T (n.858+17C>T) | |
20 | g.63439581G>T | CA2839873868 | KCNQ2 | c.927+17C>A (n.927+17C>A) n.665+17C>A c.408+17C>A (n.408+17C>A) c.585+17C>A (n.585+17C>A) n.1053+17C>A c.292+17C>A c.71+17C>A c.430+17C>A (n.430+17C>A) n.752+17C>A c.801+17C>A (n.801+17C>A) c.858+17C>A (n.858+17C>A) | |
20 | g.63439584del | CA2653800554 | KCNQ2 | c.927+17del (n.927+17del) n.665+17del c.408+17del (n.408+17del) c.585+17del (n.585+17del) n.1053+17del c.292+17del c.71+17del c.430+17del (n.430+17del) n.752+17del c.801+17del (n.801+17del) c.858+17del (n.858+17del) | gnomAD v4 |
20 | g.63439582G>A | CA2653800556 | KCNQ2 | c.927+16C>T (n.927+16C>T) n.665+16C>T c.408+16C>T (n.408+16C>T) c.585+16C>T (n.585+16C>T) n.1053+16C>T c.292+16C>T c.71+16C>T c.430+16C>T (n.430+16C>T) n.752+16C>T c.801+16C>T (n.801+16C>T) c.858+16C>T (n.858+16C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439582G>T | CA2653800558 | KCNQ2 | c.927+16C>A (n.927+16C>A) n.665+16C>A c.408+16C>A (n.408+16C>A) c.585+16C>A (n.585+16C>A) n.1053+16C>A c.292+16C>A c.71+16C>A c.430+16C>A (n.430+16C>A) n.752+16C>A c.801+16C>A (n.801+16C>A) c.858+16C>A (n.858+16C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439583G>A | CA636614264 | KCNQ2 | c.927+15C>T (n.927+15C>T) n.665+15C>T c.408+15C>T (n.408+15C>T) c.585+15C>T (n.585+15C>T) n.1053+15C>T c.292+15C>T c.71+15C>T c.430+15C>T (n.430+15C>T) n.752+15C>T c.801+15C>T (n.801+15C>T) c.858+15C>T (n.858+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439583G= | CA2374791918 | KCNQ2 | c.927+15C= (n.927+15C=) n.665+15C= c.408+15C= (n.408+15C=) c.585+15C= (n.585+15C=) n.1053+15C= c.292+15C= c.71+15C= c.430+15C= (n.430+15C=) n.752+15C= c.801+15C= (n.801+15C=) c.858+15C= (n.858+15C=) | |
20 | g.63439583G>T | CA2577453617 | KCNQ2 | c.927+15C>A (n.927+15C>A) n.665+15C>A c.408+15C>A (n.408+15C>A) c.585+15C>A (n.585+15C>A) n.1053+15C>A c.292+15C>A c.71+15C>A c.430+15C>A (n.430+15C>A) n.752+15C>A c.801+15C>A (n.801+15C>A) c.858+15C>A (n.858+15C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439584G>A | CA2653800559 | KCNQ2 | c.927+14C>T (n.927+14C>T) n.665+14C>T c.408+14C>T (n.408+14C>T) c.585+14C>T (n.585+14C>T) n.1053+14C>T c.292+14C>T c.71+14C>T c.430+14C>T (n.430+14C>T) n.752+14C>T c.801+14C>T (n.801+14C>T) c.858+14C>T (n.858+14C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439584G>T | CA2653800560 | KCNQ2 | c.927+14C>A (n.927+14C>A) n.665+14C>A c.408+14C>A (n.408+14C>A) c.585+14C>A (n.585+14C>A) n.1053+14C>A c.292+14C>A c.71+14C>A c.430+14C>A (n.430+14C>A) n.752+14C>A c.801+14C>A (n.801+14C>A) c.858+14C>A (n.858+14C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439585C>A | CA2842758066 | KCNQ2 | c.927+13G>T (n.927+13G>T) n.665+13G>T c.408+13G>T (n.408+13G>T) c.585+13G>T (n.585+13G>T) n.1053+13G>T c.292+13G>T c.71+13G>T c.430+13G>T (n.430+13G>T) n.752+13G>T c.801+13G>T (n.801+13G>T) c.858+13G>T (n.858+13G>T) | |
20 | g.63439585C= | CA2374791919 | KCNQ2 | c.927+13G= (n.927+13G=) n.665+13G= c.408+13G= (n.408+13G=) c.585+13G= (n.585+13G=) n.1053+13G= c.292+13G= c.71+13G= c.430+13G= (n.430+13G=) n.752+13G= c.801+13G= (n.801+13G=) c.858+13G= (n.858+13G=) | |
20 | g.63439585C>T | CA1019287493 | KCNQ2 | c.927+13G>A (n.927+13G>A) n.665+13G>A c.408+13G>A (n.408+13G>A) c.585+13G>A (n.585+13G>A) n.1053+13G>A c.292+13G>A c.71+13G>A c.430+13G>A (n.430+13G>A) n.752+13G>A c.801+13G>A (n.801+13G>A) c.858+13G>A (n.858+13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439586A>G | CA2838371802 | KCNQ2 | c.927+12T>C (n.927+12T>C) n.665+12T>C c.408+12T>C (n.408+12T>C) c.585+12T>C (n.585+12T>C) n.1053+12T>C c.292+12T>C c.71+12T>C c.430+12T>C (n.430+12T>C) n.752+12T>C c.801+12T>C (n.801+12T>C) c.858+12T>C (n.858+12T>C) | |
20 | g.63439587G>A | CA636614265 | KCNQ2 | c.927+11C>T (n.927+11C>T) n.665+11C>T c.408+11C>T (n.408+11C>T) c.585+11C>T (n.585+11C>T) n.1053+11C>T c.292+11C>T c.71+11C>T c.430+11C>T (n.430+11C>T) n.752+11C>T c.801+11C>T (n.801+11C>T) c.858+11C>T (n.858+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63439587G= | CA2374791920 | KCNQ2 | c.927+11C= (n.927+11C=) n.665+11C= c.408+11C= (n.408+11C=) c.585+11C= (n.585+11C=) n.1053+11C= c.292+11C= c.71+11C= c.430+11C= (n.430+11C=) n.752+11C= c.801+11C= (n.801+11C=) c.858+11C= (n.858+11C=) | |
20 | g.63439587G>T | CA2653800562 | KCNQ2 | c.927+11C>A (n.927+11C>A) n.665+11C>A c.408+11C>A (n.408+11C>A) c.585+11C>A (n.585+11C>A) n.1053+11C>A c.292+11C>A c.71+11C>A c.430+11C>A (n.430+11C>A) n.752+11C>A c.801+11C>A (n.801+11C>A) c.858+11C>A (n.858+11C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439588C>A | CA2577453618 | KCNQ2 | c.927+10G>T (n.927+10G>T) n.665+10G>T c.408+10G>T (n.408+10G>T) c.585+10G>T (n.585+10G>T) n.1053+10G>T c.292+10G>T c.71+10G>T c.430+10G>T (n.430+10G>T) n.752+10G>T c.801+10G>T (n.801+10G>T) c.858+10G>T (n.858+10G>T) | |
20 | g.63439588C>T | CA2580098401 | KCNQ2 | c.927+10G>A (n.927+10G>A) n.665+10G>A c.408+10G>A (n.408+10G>A) c.585+10G>A (n.585+10G>A) n.1053+10G>A c.292+10G>A c.71+10G>A c.430+10G>A (n.430+10G>A) n.752+10G>A c.801+10G>A (n.801+10G>A) c.858+10G>A (n.858+10G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63439589T>A | CA2816993150 | KCNQ2 | c.927+9A>T (n.927+9A>T) n.665+9A>T c.408+9A>T (n.408+9A>T) c.585+9A>T (n.585+9A>T) n.1053+9A>T c.292+9A>T c.71+9A>T c.430+9A>T (n.430+9A>T) n.752+9A>T c.801+9A>T (n.801+9A>T) c.858+9A>T (n.858+9A>T) | |
20 | g.63439589T>C | CA2653800572 | KCNQ2 | c.927+9A>G (n.927+9A>G) n.665+9A>G c.408+9A>G (n.408+9A>G) c.585+9A>G (n.585+9A>G) n.1053+9A>G c.292+9A>G c.71+9A>G c.430+9A>G (n.430+9A>G) n.752+9A>G c.801+9A>G (n.801+9A>G) c.858+9A>G (n.858+9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63439590G>A | CA2653800573 | KCNQ2 | c.927+8C>T (n.927+8C>T) n.665+8C>T c.408+8C>T (n.408+8C>T) c.585+8C>T (n.585+8C>T) n.1053+8C>T c.292+8C>T c.71+8C>T c.430+8C>T (n.430+8C>T) n.752+8C>T c.801+8C>T (n.801+8C>T) c.858+8C>T (n.858+8C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439590G>T | CA2653800574 | KCNQ2 | c.927+8C>A (n.927+8C>A) n.665+8C>A c.408+8C>A (n.408+8C>A) c.585+8C>A (n.585+8C>A) n.1053+8C>A c.292+8C>A c.71+8C>A c.430+8C>A (n.430+8C>A) n.752+8C>A c.801+8C>A (n.801+8C>A) c.858+8C>A (n.858+8C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439591G>A | CA2577453619 | KCNQ2 | c.927+7C>T (n.927+7C>T) n.665+7C>T c.408+7C>T (n.408+7C>T) c.585+7C>T (n.585+7C>T) n.1053+7C>T c.292+7C>T c.71+7C>T c.430+7C>T (n.430+7C>T) n.752+7C>T c.801+7C>T (n.801+7C>T) c.858+7C>T (n.858+7C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439591G>T | CA2577453620 | KCNQ2 | c.927+7C>A (n.927+7C>A) n.665+7C>A c.408+7C>A (n.408+7C>A) c.585+7C>A (n.585+7C>A) n.1053+7C>A c.292+7C>A c.71+7C>A c.430+7C>A (n.430+7C>A) n.752+7C>A c.801+7C>A (n.801+7C>A) c.858+7C>A (n.858+7C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439593C>G | CA2695230043 | KCNQ2 | c.927+5G>C (n.927+5G>C) n.665+5G>C c.408+5G>C (n.408+5G>C) c.585+5G>C (n.585+5G>C) n.1053+5G>C c.292+5G>C c.71+5G>C c.430+5G>C (n.430+5G>C) n.752+5G>C c.801+5G>C (n.801+5G>C) c.858+5G>C (n.858+5G>C) | |
20 | g.63439593C>T | CA2580098402 | KCNQ2 | c.927+5G>A (n.927+5G>A) n.665+5G>A c.408+5G>A (n.408+5G>A) c.585+5G>A (n.585+5G>A) n.1053+5G>A c.292+5G>A c.71+5G>A c.430+5G>A (n.430+5G>A) n.752+5G>A c.801+5G>A (n.801+5G>A) c.858+5G>A (n.858+5G>A) | ClinVar |
20 | g.63439595T>C | CA2741680560 | KCNQ2 | c.927+3A>G (n.927+3A>G) n.665+3A>G c.408+3A>G (n.408+3A>G) c.585+3A>G (n.585+3A>G) n.1053+3A>G c.292+3A>G c.71+3A>G c.430+3A>G (n.430+3A>G) n.752+3A>G c.801+3A>G (n.801+3A>G) c.858+3A>G (n.858+3A>G) | |
20 | g.63439596A= | CA2374791921 | KCNQ2 | c.927+2T= (n.927+2T=) n.665+2T= c.408+2T= (n.408+2T=) c.585+2T= (n.585+2T=) n.1053+2T= c.292+2T= c.71+2T= c.430+2T= (n.430+2T=) n.752+2T= c.801+2T= (n.801+2T=) c.858+2T= (n.858+2T=) | |
20 | g.63439596A>C | CA409652410 | KCNQ2 | c.927+2T>G (n.927+2T>G) n.665+2T>G c.408+2T>G (n.408+2T>G) c.585+2T>G (n.585+2T>G) n.1053+2T>G c.292+2T>G c.71+2T>G c.430+2T>G (n.430+2T>G) n.752+2T>G c.801+2T>G (n.801+2T>G) c.858+2T>G (n.858+2T>G) | |
20 | g.63439596A>G | CA409652412 | KCNQ2 | c.927+2T>C (n.927+2T>C) n.665+2T>C c.408+2T>C (n.408+2T>C) c.585+2T>C (n.585+2T>C) n.1053+2T>C c.292+2T>C c.71+2T>C c.430+2T>C (n.430+2T>C) n.752+2T>C c.801+2T>C (n.801+2T>C) c.858+2T>C (n.858+2T>C) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439596A>T | CA409652414 | KCNQ2 | c.927+2T>A (n.927+2T>A) n.665+2T>A c.408+2T>A (n.408+2T>A) c.585+2T>A (n.585+2T>A) n.1053+2T>A c.292+2T>A c.71+2T>A c.430+2T>A (n.430+2T>A) n.752+2T>A c.801+2T>A (n.801+2T>A) c.858+2T>A (n.858+2T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439596dup | CA2501511699 | KCNQ2 | c.927+2dup (n.927+2dup) n.665+2dup c.408+2dup (n.408+2dup) c.585+2dup (n.585+2dup) n.1053+2dup c.292+2dup c.71+2dup c.430+2dup (n.430+2dup) n.752+2dup c.801+2dup (n.801+2dup) c.858+2dup (n.858+2dup) | |
20 | g.63439597C>A | CA409652419 | KCNQ2 | c.927+1G>T (n.927+1G>T) n.665+1G>T c.408+1G>T (n.408+1G>T) c.585+1G>T (n.585+1G>T) n.1053+1G>T c.292+1G>T c.71+1G>T c.430+1G>T (n.430+1G>T) n.752+1G>T c.801+1G>T (n.801+1G>T) c.858+1G>T (n.858+1G>T) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439597C= | CA2374791922 | KCNQ2 | c.927+1G= (n.927+1G=) n.665+1G= c.408+1G= (n.408+1G=) c.585+1G= (n.585+1G=) n.1053+1G= c.292+1G= c.71+1G= c.430+1G= (n.430+1G=) n.752+1G= c.801+1G= (n.801+1G=) c.858+1G= (n.858+1G=) | |
20 | g.63439597C>G | CA409652417 | KCNQ2 | c.927+1G>C (n.927+1G>C) n.665+1G>C c.408+1G>C (n.408+1G>C) c.585+1G>C (n.585+1G>C) n.1053+1G>C c.292+1G>C c.71+1G>C c.430+1G>C (n.430+1G>C) n.752+1G>C c.801+1G>C (n.801+1G>C) c.858+1G>C (n.858+1G>C) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439597C>T | CA409652416 | KCNQ2 | c.927+1G>A (n.927+1G>A) n.665+1G>A c.408+1G>A (n.408+1G>A) c.585+1G>A (n.585+1G>A) n.1053+1G>A c.292+1G>A c.71+1G>A c.430+1G>A (n.430+1G>A) n.752+1G>A c.801+1G>A (n.801+1G>A) c.858+1G>A (n.858+1G>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439598T>A | CA409652421 | KCNQ2 | c.927A>T (p.Ala309=) n.665A>T c.408A>T (p.Ala136=) c.585A>T (p.Ala195=) n.1053A>T c.292A>T c.71A>T c.430A>T (p.Ser144Cys) n.752A>T c.801A>T (p.Ala267=) c.858A>T (p.Ala286=) | |
20 | g.63439598T>C | CA409652422 | KCNQ2 | c.927A>G (p.Ala309=) n.665A>G c.408A>G (p.Ala136=) c.585A>G (p.Ala195=) n.1053A>G c.292A>G c.71A>G c.430A>G (p.Ser144Gly) n.752A>G c.801A>G (p.Ala267=) c.858A>G (p.Ala286=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63439598T>G | CA409652425 | KCNQ2 | c.927A>C (p.Ala309=) n.665A>C c.408A>C (p.Ala136=) c.585A>C (p.Ala195=) n.1053A>C c.292A>C c.71A>C c.430A>C (p.Ser144Arg) n.752A>C c.801A>C (p.Ala267=) c.858A>C (p.Ala286=) | |
20 | g.63439598T= | CA2374791923 | KCNQ2 | c.927A= (p.Ala309=) n.665A= c.408A= (p.Ala136=) c.585A= (p.Ala195=) n.1053A= c.292A= c.71A= c.430A= (p.Ser144=) n.752A= c.801A= (p.Ala267=) c.858A= (p.Ala286=) | |
20 | g.63439599G>A | CA10654807 | KCNQ2 | c.926C>T (p.Ala309Val) n.664C>T c.407C>T (p.Ala136Val) c.584C>T (p.Ala195Val) n.1052C>T c.291C>T c.70C>T c.429C>T (p.Cys143=) n.751C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.857C>T (p.Ala286Val) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439599G>C | CA409652427 | KCNQ2 | c.926C>G (p.Ala309Gly) n.664C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) n.1052C>G c.291C>G c.70C>G c.429C>G (p.Cys143Trp) n.751C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) | |
20 | g.63439599G= | CA2374791924 | KCNQ2 | c.926C= (p.Ala309=) n.664C= c.407C= (p.Ala136=) c.584C= (p.Ala195=) n.1052C= c.291C= c.70C= c.429C= (p.Cys143=) n.751C= c.800C= (p.Ala267=) c.857C= (p.Ala286=) | |
20 | g.63439599G>T | CA409652428 | KCNQ2 | c.926C>A (p.Ala309Glu) n.664C>A c.407C>A (p.Ala136Glu) c.584C>A (p.Ala195Glu) n.1052C>A c.291C>A c.70C>A c.429C>A (p.Cys143Ter) n.751C>A c.800C>A (p.Ala267Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) | gnomAD v4 |
20 | g.63439600C>A | CA409652430 | KCNQ2 | c.925G>T (p.Ala309Ser) n.663G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) n.1051G>T c.290G>T c.69G>T c.428G>T (p.Cys143Phe) n.750G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63439600C= | CA2374791925 | KCNQ2 | c.925G= (p.Ala309=) n.663G= c.406G= (p.Ala136=) c.583G= (p.Ala195=) n.1051G= c.290G= c.69G= c.428G= (p.Cys143=) n.750G= c.799G= (p.Ala267=) c.856G= (p.Ala286=) | |
20 | g.63439600C>G | CA409652432 | KCNQ2 | c.925G>C (p.Ala309Pro) n.663G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) n.1051G>C c.290G>C c.69G>C c.428G>C (p.Cys143Ser) n.750G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) | |
20 | g.63439600C>T | CA409652434 | KCNQ2 | c.925G>A (p.Ala309Thr) n.663G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) n.1051G>A c.290G>A c.69G>A c.428G>A (p.Cys143Tyr) n.750G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) | |
20 | g.63439601A>C | CA409652435 | KCNQ2 | c.924T>G (p.Pro308=) n.662T>G c.405T>G (p.Pro135=) c.582T>G (p.Pro194=) n.1050T>G c.289T>G c.68T>G c.427T>G (p.Cys143Gly) n.749T>G c.798T>G (p.Pro266=) c.855T>G (p.Pro285=) | |
20 | g.63439601A>G | CA409652436 | KCNQ2 | c.924T>C (p.Pro308=) n.662T>C c.405T>C (p.Pro135=) c.582T>C (p.Pro194=) n.1050T>C c.289T>C c.68T>C c.427T>C (p.Cys143Arg) n.749T>C c.798T>C (p.Pro266=) c.855T>C (p.Pro285=) | |
20 | g.63439601A>T | CA409652437 | KCNQ2 | c.924T>A (p.Pro308=) n.662T>A c.405T>A (p.Pro135=) c.582T>A (p.Pro194=) n.1050T>A c.289T>A c.68T>A c.427T>A (p.Cys143Ser) n.749T>A c.798T>A (p.Pro266=) c.855T>A (p.Pro285=) | COSMIC |
20 | g.63439602G>A | CA409652439 | KCNQ2 | c.923C>T (p.Pro308Leu) n.661C>T c.404C>T (p.Pro135Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) n.1049C>T c.288C>T c.67C>T c.426C>T (p.Ala142=) n.748C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) | ClinVar |
20 | g.63439602G>C | CA409652442 | KCNQ2 | c.923C>G (p.Pro308Arg) n.661C>G c.404C>G (p.Pro135Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) n.1049C>G c.288C>G c.67C>G c.426C>G (p.Ala142=) n.748C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) | |
20 | g.63439602G>T | CA409652440 | KCNQ2 | c.923C>A (p.Pro308His) n.661C>A c.404C>A (p.Pro135His) c.581C>A (p.Pro194His) n.1049C>A c.288C>A c.67C>A c.426C>A (p.Ala142=) n.748C>A c.797C>A (p.Pro266His) c.854C>A (p.Pro285His) | |
20 | g.63439603G>A | CA409652444 | KCNQ2 | c.922C>T (p.Pro308Ser) n.660C>T c.403C>T (p.Pro135Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) n.1048C>T c.287C>T c.66C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.747C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) | ClinVar |
20 | g.63439603G>C | CA409652447 | KCNQ2 | c.922C>G (p.Pro308Ala) n.660C>G c.403C>G (p.Pro135Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) n.1048C>G c.287C>G c.66C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.747C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) | |
20 | g.63439603G>T | CA409652446 | KCNQ2 | c.922C>A (p.Pro308Thr) n.660C>A c.403C>A (p.Pro135Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) n.1048C>A c.287C>A c.66C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) n.747C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63439604C>A | CA9958700 | KCNQ2 | c.921G>T (p.Leu307=) n.659G>T c.402G>T (p.Leu134=) c.579G>T (p.Leu193=) n.1047G>T c.286G>T c.65G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.746G>T c.795G>T (p.Leu265=) c.852G>T (p.Leu284=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63439604C= | CA2374791926 | KCNQ2 | c.921G= (p.Leu307=) n.659G= c.402G= (p.Leu134=) c.579G= (p.Leu193=) n.1047G= c.286G= c.65G= c.424G= (p.Ala142=) n.746G= c.795G= (p.Leu265=) c.852G= (p.Leu284=) | |
20 | g.63439604C>G | CA409652449 | KCNQ2 | c.921G>C (p.Leu307=) n.659G>C c.402G>C (p.Leu134=) c.579G>C (p.Leu193=) n.1047G>C c.286G>C c.65G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.746G>C c.795G>C (p.Leu265=) c.852G>C (p.Leu284=) | |
20 | g.63439604C>T | CA9958699 | KCNQ2 | c.921G>A (p.Leu307=) n.659G>A c.402G>A (p.Leu134=) c.579G>A (p.Leu193=) n.1047G>A c.286G>A c.65G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.746G>A c.795G>A (p.Leu265=) c.852G>A (p.Leu284=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439605A>C | CA409652451 | KCNQ2 | c.920T>G (p.Leu307Arg) n.658T>G c.401T>G (p.Leu134Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) n.1046T>G c.285T>G c.64T>G c.423T>G (p.Ala141=) n.745T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63439605A>G | CA409652452 | KCNQ2 | c.920T>C (p.Leu307Pro) n.658T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) n.1046T>C c.285T>C c.64T>C c.423T>C (p.Ala141=) n.745T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) | ClinVar |
20 | g.63439605A>T | CA409652453 | KCNQ2 | c.920T>A (p.Leu307Gln) n.658T>A c.401T>A (p.Leu134Gln) c.578T>A (p.Leu193Gln) n.1046T>A c.285T>A c.64T>A c.423T>A (p.Ala141=) n.745T>A c.794T>A (p.Leu265Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) | |
20 | g.63439606G>A | CA409652454 | KCNQ2 | c.919C>T (p.Leu307=) n.657C>T c.400C>T (p.Leu134=) c.577C>T (p.Leu193=) n.1045C>T c.284C>T c.63C>T c.422C>T (p.Ala141Val) n.744C>T c.793C>T (p.Leu265=) c.850C>T (p.Leu284=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63439606G>C | CA409652456 | KCNQ2 | c.919C>G (p.Leu307Val) n.657C>G c.400C>G (p.Leu134Val) c.577C>G (p.Leu193Val) n.1045C>G c.284C>G c.63C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) n.744C>G c.793C>G (p.Leu265Val) c.850C>G (p.Leu284Val) | |
20 | g.63439606G= | CA2374791927 | KCNQ2 | c.919C= (p.Leu307=) n.657C= c.400C= (p.Leu134=) c.577C= (p.Leu193=) n.1045C= c.284C= c.63C= c.422C= (p.Ala141=) n.744C= c.793C= (p.Leu265=) c.850C= (p.Leu284=) | |
20 | g.63439606G>T | CA409652458 | KCNQ2 | c.919C>A (p.Leu307Met) n.657C>A c.400C>A (p.Leu134Met) c.577C>A (p.Leu193Met) n.1045C>A c.284C>A c.63C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) n.744C>A c.793C>A (p.Leu265Met) c.850C>A (p.Leu284Met) | gnomAD v4 |
20 | g.63439607C>A | CA409652460 | KCNQ2 | c.918G>T (p.Ala306=) n.656G>T c.399G>T (p.Ala133=) c.576G>T (p.Ala192=) n.1044G>T c.283G>T c.62G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) n.743G>T c.792G>T (p.Ala264=) c.849G>T (p.Ala283=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439607C= | CA2374791928 | KCNQ2 | c.918G= (p.Ala306=) n.656G= c.399G= (p.Ala133=) c.576G= (p.Ala192=) n.1044G= c.283G= c.62G= c.421G= (p.Ala141=) n.743G= c.792G= (p.Ala264=) c.849G= (p.Ala283=) | |
20 | g.63439607C>G | CA409652461 | KCNQ2 | c.918G>C (p.Ala306=) n.656G>C c.399G>C (p.Ala133=) c.576G>C (p.Ala192=) n.1044G>C c.283G>C c.62G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) n.743G>C c.792G>C (p.Ala264=) c.849G>C (p.Ala283=) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63439607C>T | CA9958701 | KCNQ2 | c.918G>A (p.Ala306=) n.656G>A c.399G>A (p.Ala133=) c.576G>A (p.Ala192=) n.1044G>A c.283G>A c.62G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) n.743G>A c.792G>A (p.Ala264=) c.849G>A (p.Ala283=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63439608G>A | CA347954 | KCNQ2 | c.917C>T (p.Ala306Val) n.655C>T c.398C>T (p.Ala133Val) c.575C>T (p.Ala192Val) n.1043C>T c.282C>T c.61C>T c.420C>T (p.Arg140=) n.742C>T c.791C>T (p.Ala264Val) c.848C>T (p.Ala283Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63439608G>C | CA409652464 | KCNQ2 | c.917C>G (p.Ala306Gly) n.655C>G c.398C>G (p.Ala133Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) n.1043C>G c.282C>G c.61C>G c.420C>G (p.Arg140=) n.742C>G c.791C>G (p.Ala264Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) | |
20 | g.63439608G= | CA2374791929 | KCNQ2 | c.917C= (p.Ala306=) n.655C= c.398C= (p.Ala133=) c.575C= (p.Ala192=) n.1043C= c.282C= c.61C= c.420C= (p.Arg140=) n.742C= c.791C= (p.Ala264=) c.848C= (p.Ala283=) | |
20 | g.63439608G>T | CA409652465 | KCNQ2 | c.917C>A (p.Ala306Glu) n.655C>A c.398C>A (p.Ala133Glu) c.575C>A (p.Ala192Glu) n.1043C>A c.282C>A c.61C>A c.420C>A (p.Arg140=) n.742C>A c.791C>A (p.Ala264Glu) c.848C>A (p.Ala283Glu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439609C>A | CA409652467 | KCNQ2 | c.916G>T (p.Ala306Ser) n.654G>T c.397G>T (p.Ala133Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) n.1042G>T c.281G>T c.60G>T c.419G>T (p.Arg140Leu) n.741G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) | |
20 | g.63439609C= | CA2374791930 | KCNQ2 | c.916G= (p.Ala306=) n.654G= c.397G= (p.Ala133=) c.574G= (p.Ala192=) n.1042G= c.281G= c.60G= c.419G= (p.Arg140=) n.741G= c.790G= (p.Ala264=) c.847G= (p.Ala283=) | |
20 | g.63439609C>G | CA315410 | KCNQ2 | c.916G>C (p.Ala306Pro) n.654G>C c.397G>C (p.Ala133Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) n.1042G>C c.281G>C c.60G>C c.419G>C (p.Arg140Pro) n.741G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439609C>T | CA340674 | KCNQ2 | c.916G>A (p.Ala306Thr) n.654G>A c.397G>A (p.Ala133Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) n.1042G>A c.281G>A c.60G>A c.419G>A (p.Arg140His) n.741G>A c.790G>A (p.Ala264Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439609_63439612delinsCGAA | CA2374791931 | KCNQ2 | c.913_916delinsTTCG (p.Phe305=) n.651_654delinsTTCG c.394_397delinsTTCG (p.Phe132=) c.571_574delinsTTCG (p.Phe191=) n.1039_1042delinsTTCG c.278_281delinsTTCG c.57_60delinsTTCG c.416_419delinsTTCG (p.Leu139=) n.738_741delinsTTCG c.787_790delinsTTCG (p.Phe263=) c.844_847delinsTTCG (p.Phe282=) | |
20 | g.63439610G>A | CA9958702 | KCNQ2 | c.915C>T (p.Phe305=) n.653C>T c.396C>T (p.Phe132=) c.573C>T (p.Phe191=) n.1041C>T c.280C>T c.59C>T c.418C>T (p.Arg140Cys) n.740C>T c.789C>T (p.Phe263=) c.846C>T (p.Phe282=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439610G>C | CA409652470 | KCNQ2 | c.915C>G (p.Phe305Leu) n.653C>G c.396C>G (p.Phe132Leu) c.573C>G (p.Phe191Leu) n.1041C>G c.280C>G c.59C>G c.418C>G (p.Arg140Gly) n.740C>G c.789C>G (p.Phe263Leu) c.846C>G (p.Phe282Leu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439610G= | CA2374791932 | KCNQ2 | c.915C= (p.Phe305=) n.653C= c.396C= (p.Phe132=) c.573C= (p.Phe191=) n.1041C= c.280C= c.59C= c.418C= (p.Arg140=) n.740C= c.789C= (p.Phe263=) c.846C= (p.Phe282=) | |
20 | g.63439610G>T | CA315408 | KCNQ2 | c.915C>A (p.Phe305Leu) n.653C>A c.396C>A (p.Phe132Leu) c.573C>A (p.Phe191Leu) n.1041C>A c.280C>A c.59C>A c.418C>A (p.Arg140Ser) n.740C>A c.789C>A (p.Phe263Leu) c.846C>A (p.Phe282Leu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439614_63439616del | CA208154 | KCNQ2 | c.913_915del (p.Phe305del) n.651_653del c.394_396del (p.Phe132del) c.571_573del (p.Phe191del) n.1039_1041del c.278_280del c.57_59del c.416_418del (p.Leu139del) n.738_740del c.787_789del (p.Phe263del) c.844_846del (p.Phe282del) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439611A>C | CA409652473 | KCNQ2 | c.914T>G (p.Phe305Cys) n.652T>G c.395T>G (p.Phe132Cys) c.572T>G (p.Phe191Cys) n.1040T>G c.279T>G c.58T>G c.417T>G (p.Leu139=) n.739T>G c.788T>G (p.Phe263Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) | |
20 | g.63439611A>G | CA409652475 | KCNQ2 | c.914T>C (p.Phe305Ser) n.652T>C c.395T>C (p.Phe132Ser) c.572T>C (p.Phe191Ser) n.1040T>C c.279T>C c.58T>C c.417T>C (p.Leu139=) n.739T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) | ClinVar |
20 | g.63439611A>T | CA409652476 | KCNQ2 | c.914T>A (p.Phe305Tyr) n.652T>A c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.1040T>A c.279T>A c.58T>A c.417T>A (p.Leu139=) n.739T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) | |
20 | g.63439612A>C | CA409652479 | KCNQ2 | c.913T>G (p.Phe305Val) n.651T>G c.394T>G (p.Phe132Val) c.571T>G (p.Phe191Val) n.1039T>G c.278T>G c.57T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) n.738T>G c.787T>G (p.Phe263Val) c.844T>G (p.Phe282Val) | |
20 | g.63439612A>G | CA409652478 | KCNQ2 | c.913T>C (p.Phe305Leu) n.651T>C c.394T>C (p.Phe132Leu) c.571T>C (p.Phe191Leu) n.1039T>C c.278T>C c.57T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) n.738T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) | |
20 | g.63439612A>T | CA409652477 | KCNQ2 | c.913T>A (p.Phe305Ile) n.651T>A c.394T>A (p.Phe132Ile) c.571T>A (p.Phe191Ile) n.1039T>A c.278T>A c.57T>A c.416T>A (p.Leu139His) n.738T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) | |
20 | g.63439613del | CA2839120102 | KCNQ2 | c.912del (p.Phe305SerfsTer14) n.650del c.393del (p.Phe132SerfsTer14) c.570del (p.Phe191SerfsTer14) n.1038del c.277del c.56del c.415del (p.Leu139PhefsTer?) n.737del c.786del (p.Phe263SerfsTer14) c.843del (p.Phe282SerfsTer14) | |
20 | g.63439613G>A | CA153295 | KCNQ2 | c.912C>T (p.Phe304=) n.650C>T c.393C>T (p.Phe131=) c.570C>T (p.Phe190=) n.1038C>T c.277C>T c.56C>T c.415C>T (p.Leu139Phe) n.737C>T c.786C>T (p.Phe262=) c.843C>T (p.Phe281=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439613G>C | CA409652482 | KCNQ2 | c.912C>G (p.Phe304Leu) n.650C>G c.393C>G (p.Phe131Leu) c.570C>G (p.Phe190Leu) n.1038C>G c.277C>G c.56C>G c.415C>G (p.Leu139Val) n.737C>G c.786C>G (p.Phe262Leu) c.843C>G (p.Phe281Leu) | |
20 | g.63439613G= | CA2374791933 | KCNQ2 | c.912C= (p.Phe304=) n.650C= c.393C= (p.Phe131=) c.570C= (p.Phe190=) n.1038C= c.277C= c.56C= c.415C= (p.Leu139=) n.737C= c.786C= (p.Phe262=) c.843C= (p.Phe281=) | |
20 | g.63439613G>T | CA409652483 | KCNQ2 | c.912C>A (p.Phe304Leu) n.650C>A c.393C>A (p.Phe131Leu) c.570C>A (p.Phe190Leu) n.1038C>A c.277C>A c.56C>A c.415C>A (p.Leu139Ile) n.737C>A c.786C>A (p.Phe262Leu) c.843C>A (p.Phe281Leu) | |
20 | g.63439614A= | CA2374791934 | KCNQ2 | c.911T= (p.Phe304=) n.649T= c.392T= (p.Phe131=) c.569T= (p.Phe190=) n.1037T= c.276T= c.55T= c.414T= (p.Leu138=) n.736T= c.785T= (p.Phe262=) c.842T= (p.Phe281=) | |
20 | g.63439614A>C | CA409652485 | KCNQ2 | c.911T>G (p.Phe304Cys) n.649T>G c.392T>G (p.Phe131Cys) c.569T>G (p.Phe190Cys) n.1037T>G c.276T>G c.55T>G c.414T>G (p.Leu138=) n.736T>G c.785T>G (p.Phe262Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439614A>G | CA10654808 | KCNQ2 | c.911T>C (p.Phe304Ser) n.649T>C c.392T>C (p.Phe131Ser) c.569T>C (p.Phe190Ser) n.1037T>C c.276T>C c.55T>C c.414T>C (p.Leu138=) n.736T>C c.785T>C (p.Phe262Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439614A>T | CA409652487 | KCNQ2 | c.911T>A (p.Phe304Tyr) n.649T>A c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.569T>A (p.Phe190Tyr) n.1037T>A c.276T>A c.55T>A c.414T>A (p.Leu138=) n.736T>A c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) | ClinVar |
20 | g.63439615A>C | CA409652488 | KCNQ2 | c.910T>G (p.Phe304Val) n.648T>G c.391T>G (p.Phe131Val) c.568T>G (p.Phe190Val) n.1036T>G c.275T>G c.54T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) n.735T>G c.784T>G (p.Phe262Val) c.841T>G (p.Phe281Val) | |
20 | g.63439615A>G | CA409652490 | KCNQ2 | c.910T>C (p.Phe304Leu) n.648T>C c.391T>C (p.Phe131Leu) c.568T>C (p.Phe190Leu) n.1036T>C c.275T>C c.54T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) n.735T>C c.784T>C (p.Phe262Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) | |
20 | g.63439615A>T | CA409652491 | KCNQ2 | c.910T>A (p.Phe304Ile) n.648T>A c.391T>A (p.Phe131Ile) c.568T>A (p.Phe190Ile) n.1036T>A c.275T>A c.54T>A c.413T>A (p.Leu138His) n.735T>A c.784T>A (p.Phe262Ile) c.841T>A (p.Phe281Ile) | |
20 | g.63439616G>A | CA409652493 | KCNQ2 | c.909C>T (p.Ser303=) n.647C>T c.390C>T (p.Ser130=) c.567C>T (p.Ser189=) n.1035C>T c.274C>T c.53C>T c.412C>T (p.Leu138Phe) n.734C>T c.783C>T (p.Ser261=) c.840C>T (p.Ser280=) | dbSNP |
20 | g.63439616G>C | CA409652495 | KCNQ2 | c.909C>G (p.Ser303=) n.647C>G c.390C>G (p.Ser130=) c.567C>G (p.Ser189=) n.1035C>G c.274C>G c.53C>G c.412C>G (p.Leu138Val) n.734C>G c.783C>G (p.Ser261=) c.840C>G (p.Ser280=) | |
20 | g.63439616G= | CA2374791935 | KCNQ2 | c.909C= (p.Ser303=) n.647C= c.390C= (p.Ser130=) c.567C= (p.Ser189=) n.1035C= c.274C= c.53C= c.412C= (p.Leu138=) n.734C= c.783C= (p.Ser261=) c.840C= (p.Ser280=) | |
20 | g.63439616G>T | CA409652496 | KCNQ2 | c.909C>A (p.Ser303=) n.647C>A c.390C>A (p.Ser130=) c.567C>A (p.Ser189=) n.1035C>A c.274C>A c.53C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) n.734C>A c.783C>A (p.Ser261=) c.840C>A (p.Ser280=) | |
20 | g.63439617G>A | CA409652502 | KCNQ2 | c.908C>T (p.Ser303Phe) n.646C>T c.389C>T (p.Ser130Phe) c.566C>T (p.Ser189Phe) n.1034C>T c.273C>T c.52C>T c.411C>T (p.Leu137=) n.733C>T c.782C>T (p.Ser261Phe) c.839C>T (p.Ser280Phe) | |
20 | g.63439617G>C | CA409652500 | KCNQ2 | c.908C>G (p.Ser303Cys) n.646C>G c.389C>G (p.Ser130Cys) c.566C>G (p.Ser189Cys) n.1034C>G c.273C>G c.52C>G c.411C>G (p.Leu137=) n.733C>G c.782C>G (p.Ser261Cys) c.839C>G (p.Ser280Cys) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439617G= | CA2374791936 | KCNQ2 | c.908C= (p.Ser303=) n.646C= c.389C= (p.Ser130=) c.566C= (p.Ser189=) n.1034C= c.273C= c.52C= c.411C= (p.Leu137=) n.733C= c.782C= (p.Ser261=) c.839C= (p.Ser280=) | |
20 | g.63439617G>T | CA409652498 | KCNQ2 | c.908C>A (p.Ser303Tyr) n.646C>A c.389C>A (p.Ser130Tyr) c.566C>A (p.Ser189Tyr) n.1034C>A c.273C>A c.52C>A c.411C>A (p.Leu137=) n.733C>A c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.839C>A (p.Ser280Tyr) | |
20 | g.63439619_63439620del | CA2695230044 | KCNQ2 | c.907_908del (p.Ser303LeufsTer27) n.645_646del c.388_389del (p.Ser130LeufsTer27) c.565_566del (p.Ser189LeufsTer27) n.1033_1034del c.272_273del c.51_52del c.410_411del (p.Leu137ProfsTer27) n.732_733del c.781_782del (p.Ser261LeufsTer27) c.838_839del (p.Ser280LeufsTer27) | |
20 | g.63439618A>C | CA409652503 | KCNQ2 | c.907T>G (p.Ser303Ala) n.645T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) c.565T>G (p.Ser189Ala) n.1033T>G c.272T>G c.51T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) n.732T>G c.781T>G (p.Ser261Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) | |
20 | g.63439618A>G | CA409652504 | KCNQ2 | c.907T>C (p.Ser303Pro) n.645T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) c.565T>C (p.Ser189Pro) n.1033T>C c.272T>C c.51T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) n.732T>C c.781T>C (p.Ser261Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) | |
20 | g.63439618A>T | CA409652506 | KCNQ2 | c.907T>A (p.Ser303Thr) n.645T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) c.565T>A (p.Ser189Thr) n.1033T>A c.272T>A c.51T>A c.410T>A (p.Leu137His) n.732T>A c.781T>A (p.Ser261Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) | |
20 | g.63439619G>A | CA409652508 | KCNQ2 | c.906C>T (p.Val302=) n.644C>T c.387C>T (p.Val129=) c.564C>T (p.Val188=) n.1032C>T c.271C>T c.50C>T c.409C>T (p.Leu137Phe) n.731C>T c.780C>T (p.Val260=) c.837C>T (p.Val279=) | gnomAD v4 |
20 | g.63439619G>C | CA409652510 | KCNQ2 | c.906C>G (p.Val302=) n.644C>G c.387C>G (p.Val129=) c.564C>G (p.Val188=) n.1032C>G c.271C>G c.50C>G c.409C>G (p.Leu137Val) n.731C>G c.780C>G (p.Val260=) c.837C>G (p.Val279=) | gnomAD v4 |
20 | g.63439619G>T | CA409652511 | KCNQ2 | c.906C>A (p.Val302=) n.644C>A c.387C>A (p.Val129=) c.564C>A (p.Val188=) n.1032C>A c.271C>A c.50C>A c.409C>A (p.Leu137Ile) n.731C>A c.780C>A (p.Val260=) c.837C>A (p.Val279=) | |
20 | g.63439620A>C | CA409652512 | KCNQ2 | c.905T>G (p.Val302Gly) n.643T>G c.386T>G (p.Val129Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) n.1031T>G c.270T>G c.49T>G c.408T>G (p.Cys136Trp) n.730T>G c.779T>G (p.Val260Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) | |
20 | g.63439620A>G | CA409652513 | KCNQ2 | c.905T>C (p.Val302Ala) n.643T>C c.386T>C (p.Val129Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) n.1031T>C c.270T>C c.49T>C c.408T>C (p.Cys136=) n.730T>C c.779T>C (p.Val260Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) | |
20 | g.63439620A>T | CA409652514 | KCNQ2 | c.905T>A (p.Val302Asp) n.643T>A c.386T>A (p.Val129Asp) c.563T>A (p.Val188Asp) n.1031T>A c.270T>A c.49T>A c.408T>A (p.Cys136Ter) n.730T>A c.779T>A (p.Val260Asp) c.836T>A (p.Val279Asp) | |
20 | g.63439621C>A | CA409652516 | KCNQ2 | c.904G>T (p.Val302Phe) n.642G>T c.385G>T (p.Val129Phe) c.562G>T (p.Val188Phe) n.1030G>T c.269G>T c.48G>T c.407G>T (p.Cys136Phe) n.729G>T c.778G>T (p.Val260Phe) c.835G>T (p.Val279Phe) | |
20 | g.63439621C>G | CA409652517 | KCNQ2 | c.904G>C (p.Val302Leu) n.642G>C c.385G>C (p.Val129Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) n.1030G>C c.269G>C c.48G>C c.407G>C (p.Cys136Ser) n.729G>C c.778G>C (p.Val260Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) | |
20 | g.63439621C>T | CA409652519 | KCNQ2 | c.904G>A (p.Val302Ile) n.642G>A c.385G>A (p.Val129Ile) c.562G>A (p.Val188Ile) n.1030G>A c.269G>A c.48G>A c.407G>A (p.Cys136Tyr) n.729G>A c.778G>A (p.Val260Ile) c.835G>A (p.Val279Ile) | |
20 | g.63439622A= | CA2374791937 | KCNQ2 | c.903T= (p.Gly301=) n.641T= c.384T= (p.Gly128=) c.561T= (p.Gly187=) n.1029T= c.268T= c.47T= c.406T= (p.Cys136=) n.728T= c.777T= (p.Gly259=) c.834T= (p.Gly278=) | |
20 | g.63439622A>C | CA409652523 | KCNQ2 | c.903T>G (p.Gly301=) n.641T>G c.384T>G (p.Gly128=) c.561T>G (p.Gly187=) n.1029T>G c.268T>G c.47T>G c.406T>G (p.Cys136Gly) n.728T>G c.777T>G (p.Gly259=) c.834T>G (p.Gly278=) | |
20 | g.63439622A>G | CA409652522 | KCNQ2 | c.903T>C (p.Gly301=) n.641T>C c.384T>C (p.Gly128=) c.561T>C (p.Gly187=) n.1029T>C c.268T>C c.47T>C c.406T>C (p.Cys136Arg) n.728T>C c.777T>C (p.Gly259=) c.834T>C (p.Gly278=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63439622A>T | CA409652521 | KCNQ2 | c.903T>A (p.Gly301=) n.641T>A c.384T>A (p.Gly128=) c.561T>A (p.Gly187=) n.1029T>A c.268T>A c.47T>A c.406T>A (p.Cys136Ser) n.728T>A c.777T>A (p.Gly259=) c.834T>A (p.Gly278=) | |
20 | g.63439623C>A | CA409652524 | KCNQ2 | c.902G>T (p.Gly301Val) n.640G>T c.383G>T (p.Gly128Val) c.560G>T (p.Gly187Val) n.1028G>T c.267G>T c.46G>T c.405G>T (p.Arg135=) n.727G>T c.776G>T (p.Gly259Val) c.833G>T (p.Gly278Val) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439623C= | CA2374791938 | KCNQ2 | c.902G= (p.Gly301=) n.640G= c.383G= (p.Gly128=) c.560G= (p.Gly187=) n.1028G= c.267G= c.46G= c.405G= (p.Arg135=) n.727G= c.776G= (p.Gly259=) c.833G= (p.Gly278=) | |
20 | g.63439623C>G | CA409652526 | KCNQ2 | c.902G>C (p.Gly301Ala) n.640G>C c.383G>C (p.Gly128Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) n.1028G>C c.267G>C c.46G>C c.405G>C (p.Arg135=) n.727G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) | |
20 | g.63439623C>T | CA409652525 | KCNQ2 | c.902G>A (p.Gly301Asp) n.640G>A c.383G>A (p.Gly128Asp) c.560G>A (p.Gly187Asp) n.1028G>A c.267G>A c.46G>A c.405G>A (p.Arg135=) n.727G>A c.776G>A (p.Gly259Asp) c.833G>A (p.Gly278Asp) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439624C>A | CA409652527 | KCNQ2 | c.901G>T (p.Gly301Cys) n.639G>T c.382G>T (p.Gly128Cys) c.559G>T (p.Gly187Cys) n.1027G>T c.266G>T c.45G>T c.404G>T (p.Arg135Leu) n.726G>T c.775G>T (p.Gly259Cys) c.832G>T (p.Gly278Cys) | |
20 | g.63439624C= | CA2374791939 | KCNQ2 | c.901G= (p.Gly301=) n.639G= c.382G= (p.Gly128=) c.559G= (p.Gly187=) n.1027G= c.266G= c.45G= c.404G= (p.Arg135=) n.726G= c.775G= (p.Gly259=) c.832G= (p.Gly278=) | |
20 | g.63439624C>G | CA409652528 | KCNQ2 | c.901G>C (p.Gly301Arg) n.639G>C c.382G>C (p.Gly128Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) n.1027G>C c.266G>C c.45G>C c.404G>C (p.Arg135Pro) n.726G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) | |
20 | g.63439624C>T | CA10654809 | KCNQ2 | c.901G>A (p.Gly301Ser) n.639G>A c.382G>A (p.Gly128Ser) c.559G>A (p.Gly187Ser) n.1027G>A c.266G>A c.45G>A c.404G>A (p.Arg135Gln) n.726G>A c.775G>A (p.Gly259Ser) c.832G>A (p.Gly278Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63439625G>A | CA9958703 | KCNQ2 | c.900C>T (p.Ile300=) n.638C>T c.381C>T (p.Ile127=) c.558C>T (p.Ile186=) n.1026C>T c.265C>T c.44C>T c.403C>T (p.Arg135Trp) n.725C>T c.774C>T (p.Ile258=) c.831C>T (p.Ile277=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439625G>C | CA409652529 | KCNQ2 | c.900C>G (p.Ile300Met) n.638C>G c.381C>G (p.Ile127Met) c.558C>G (p.Ile186Met) n.1026C>G c.265C>G c.44C>G c.403C>G (p.Arg135Gly) n.725C>G c.774C>G (p.Ile258Met) c.831C>G (p.Ile277Met) | gnomAD v4 |
20 | g.63439625G= | CA2374791940 | KCNQ2 | c.900C= (p.Ile300=) n.638C= c.381C= (p.Ile127=) c.558C= (p.Ile186=) n.1026C= c.265C= c.44C= c.403C= (p.Arg135=) n.725C= c.774C= (p.Ile258=) c.831C= (p.Ile277=) | |
20 | g.63439625G>T | CA511208599 | KCNQ2 | c.900C>A (p.Ile300=) n.638C>A c.381C>A (p.Ile127=) c.558C>A (p.Ile186=) n.1026C>A c.265C>A c.44C>A c.403C>A (p.Arg135=) n.725C>A c.774C>A (p.Ile258=) c.831C>A (p.Ile277=) | |
20 | g.63439626A>C | CA409652530 | KCNQ2 | c.899T>G (p.Ile300Ser) n.637T>G c.380T>G (p.Ile127Ser) c.557T>G (p.Ile186Ser) n.1025T>G c.264T>G c.43T>G c.402T>G (p.His134Gln) n.724T>G c.773T>G (p.Ile258Ser) c.830T>G (p.Ile277Ser) | |
20 | g.63439626A>G | CA409652532 | KCNQ2 | c.899T>C (p.Ile300Thr) n.637T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) n.1025T>C c.264T>C c.43T>C c.402T>C (p.His134=) n.724T>C c.773T>C (p.Ile258Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr) | |
20 | g.63439626A>T | CA409652531 | KCNQ2 | c.899T>A (p.Ile300Asn) n.637T>A c.380T>A (p.Ile127Asn) c.557T>A (p.Ile186Asn) n.1025T>A c.264T>A c.43T>A c.402T>A (p.His134Gln) n.724T>A c.773T>A (p.Ile258Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn) | |
20 | g.63439627T>A | CA409652533 | KCNQ2 | c.898A>T (p.Ile300Phe) n.636A>T c.379A>T (p.Ile127Phe) c.556A>T (p.Ile186Phe) n.1024A>T c.263A>T c.42A>T c.401A>T (p.His134Leu) n.723A>T c.772A>T (p.Ile258Phe) c.829A>T (p.Ile277Phe) | |
20 | g.63439627T>C | CA409652534 | KCNQ2 | c.898A>G (p.Ile300Val) n.636A>G c.379A>G (p.Ile127Val) c.556A>G (p.Ile186Val) n.1024A>G c.263A>G c.42A>G c.401A>G (p.His134Arg) n.723A>G c.772A>G (p.Ile258Val) c.829A>G (p.Ile277Val) | |
20 | g.63439627T>G | CA409652535 | KCNQ2 | c.898A>C (p.Ile300Leu) n.636A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) n.1024A>C c.263A>C c.42A>C c.401A>C (p.His134Pro) n.723A>C c.772A>C (p.Ile258Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.63439628G>A | CA409652536 | KCNQ2 | c.897C>T (p.Leu299=) n.635C>T c.378C>T (p.Leu126=) c.555C>T (p.Leu185=) n.1023C>T c.262C>T c.41C>T c.400C>T (p.His134Tyr) n.722C>T c.771C>T (p.Leu257=) c.828C>T (p.Leu276=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439628G>C | CA409652537 | KCNQ2 | c.897C>G (p.Leu299=) n.635C>G c.378C>G (p.Leu126=) c.555C>G (p.Leu185=) n.1023C>G c.262C>G c.41C>G c.400C>G (p.His134Asp) n.722C>G c.771C>G (p.Leu257=) c.828C>G (p.Leu276=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63439628G= | CA2374791941 | KCNQ2 | c.897C= (p.Leu299=) n.635C= c.378C= (p.Leu126=) c.555C= (p.Leu185=) n.1023C= c.262C= c.41C= c.400C= (p.His134=) n.722C= c.771C= (p.Leu257=) c.828C= (p.Leu276=) | |
20 | g.63439628G>T | CA409652538 | KCNQ2 | c.897C>A (p.Leu299=) n.635C>A c.378C>A (p.Leu126=) c.555C>A (p.Leu185=) n.1023C>A c.262C>A c.41C>A c.400C>A (p.His134Asn) n.722C>A c.771C>A (p.Leu257=) c.828C>A (p.Leu276=) | |
20 | g.63439629A>C | CA409652539 | KCNQ2 | c.896T>G (p.Leu299Arg) n.634T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) n.1022T>G c.261T>G c.40T>G c.399T>G (p.Pro133=) n.721T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) | |
20 | g.63439629A>G | CA409652540 | KCNQ2 | c.896T>C (p.Leu299Pro) n.634T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) n.1022T>C c.261T>C c.40T>C c.399T>C (p.Pro133=) n.721T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) | |
20 | g.63439629A>T | CA409652541 | KCNQ2 | c.896T>A (p.Leu299His) n.634T>A c.377T>A (p.Leu126His) c.554T>A (p.Leu185His) n.1022T>A c.261T>A c.40T>A c.399T>A (p.Pro133=) n.721T>A c.770T>A (p.Leu257His) c.827T>A (p.Leu276His) | |
20 | g.63439630G>A | CA409652542 | KCNQ2 | c.895C>T (p.Leu299Phe) n.633C>T c.376C>T (p.Leu126Phe) c.553C>T (p.Leu185Phe) n.1021C>T c.260C>T c.39C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) n.720C>T c.769C>T (p.Leu257Phe) c.826C>T (p.Leu276Phe) | |
20 | g.63439630G>C | CA409652543 | KCNQ2 | c.895C>G (p.Leu299Val) n.633C>G c.376C>G (p.Leu126Val) c.553C>G (p.Leu185Val) n.1021C>G c.260C>G c.39C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) n.720C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.826C>G (p.Leu276Val) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439630G>T | CA409652544 | KCNQ2 | c.895C>A (p.Leu299Ile) n.633C>A c.376C>A (p.Leu126Ile) c.553C>A (p.Leu185Ile) n.1021C>A c.260C>A c.39C>A c.398C>A (p.Pro133His) n.720C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) c.826C>A (p.Leu276Ile) | |
20 | g.63439631G>A | CA409652545 | KCNQ2 | c.894C>T (p.Thr298=) n.632C>T c.375C>T (p.Thr125=) c.552C>T (p.Thr184=) n.1020C>T c.259C>T c.38C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) n.719C>T c.768C>T (p.Thr256=) c.825C>T (p.Thr275=) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439631G>C | CA409652547 | KCNQ2 | c.894C>G (p.Thr298=) n.632C>G c.375C>G (p.Thr125=) c.552C>G (p.Thr184=) n.1020C>G c.259C>G c.38C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) n.719C>G c.768C>G (p.Thr256=) c.825C>G (p.Thr275=) | gnomAD v4 |
20 | g.63439631G>T | CA409652546 | KCNQ2 | c.894C>A (p.Thr298=) n.632C>A c.375C>A (p.Thr125=) c.552C>A (p.Thr184=) n.1020C>A c.259C>A c.38C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) n.719C>A c.768C>A (p.Thr256=) c.825C>A (p.Thr275=) | |
20 | g.63439632G>A | CA409652548 | KCNQ2 | c.893C>T (p.Thr298Ile) n.631C>T c.374C>T (p.Thr125Ile) c.551C>T (p.Thr184Ile) n.1019C>T c.258C>T c.37C>T c.396C>T (p.His132=) n.718C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) | |
20 | g.63439632G>C | CA409652549 | KCNQ2 | c.893C>G (p.Thr298Ser) n.631C>G c.374C>G (p.Thr125Ser) c.551C>G (p.Thr184Ser) n.1019C>G c.258C>G c.37C>G c.396C>G (p.His132Gln) n.718C>G c.767C>G (p.Thr256Ser) c.824C>G (p.Thr275Ser) | |
20 | g.63439632G>T | CA409652550 | KCNQ2 | c.893C>A (p.Thr298Asn) n.631C>A c.374C>A (p.Thr125Asn) c.551C>A (p.Thr184Asn) n.1019C>A c.258C>A c.37C>A c.396C>A (p.His132Gln) n.718C>A c.767C>A (p.Thr256Asn) c.824C>A (p.Thr275Asn) | |
20 | g.63439633T>A | CA409652551 | KCNQ2 | c.892A>T (p.Thr298Ser) n.630A>T c.373A>T (p.Thr125Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) n.1018A>T c.257A>T c.36A>T c.395A>T (p.His132Leu) n.717A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) | |
20 | g.63439633T>C | CA409652552 | KCNQ2 | c.892A>G (p.Thr298Ala) n.630A>G c.373A>G (p.Thr125Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) n.1018A>G c.257A>G c.36A>G c.395A>G (p.His132Arg) n.717A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) c.823A>G (p.Thr275Ala) | |
20 | g.63439633T>G | CA409652553 | KCNQ2 | c.892A>C (p.Thr298Pro) n.630A>C c.373A>C (p.Thr125Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) n.1018A>C c.257A>C c.36A>C c.395A>C (p.His132Pro) n.717A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) c.823A>C (p.Thr275Pro) | |
20 | g.63439633dup | CA2842758067 | KCNQ2 | c.892dup (p.Thr298AsnfsTer?) n.630dup c.373dup (p.Thr125AsnfsTer?) c.550dup (p.Thr184AsnfsTer?) n.1018dup c.257dup c.36dup c.395dup (p.His132GlnfsTer?) n.717dup c.766dup (p.Thr256AsnfsTer?) c.823dup (p.Thr275AsnfsTer?) | |
20 | g.63439634G>A | CA409652554 | KCNQ2 | c.891C>T (p.Phe297=) n.629C>T c.372C>T (p.Phe124=) c.549C>T (p.Phe183=) n.1017C>T c.256C>T c.35C>T c.394C>T (p.His132Tyr) n.716C>T c.765C>T (p.Phe255=) c.822C>T (p.Phe274=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439634G>C | CA409652555 | KCNQ2 | c.891C>G (p.Phe297Leu) n.629C>G c.372C>G (p.Phe124Leu) c.549C>G (p.Phe183Leu) n.1017C>G c.256C>G c.35C>G c.394C>G (p.His132Asp) n.716C>G c.765C>G (p.Phe255Leu) c.822C>G (p.Phe274Leu) | ClinVar |
20 | g.63439634G= | CA2374791942 | KCNQ2 | c.891C= (p.Phe297=) n.629C= c.372C= (p.Phe124=) c.549C= (p.Phe183=) n.1017C= c.256C= c.35C= c.394C= (p.His132=) n.716C= c.765C= (p.Phe255=) c.822C= (p.Phe274=) | |
20 | g.63439634G>T | CA409652556 | KCNQ2 | c.891C>A (p.Phe297Leu) n.629C>A c.372C>A (p.Phe124Leu) c.549C>A (p.Phe183Leu) n.1017C>A c.256C>A c.35C>A c.394C>A (p.His132Asn) n.716C>A c.765C>A (p.Phe255Leu) c.822C>A (p.Phe274Leu) | |
20 | g.63439635A>C | CA409652558 | KCNQ2 | c.890T>G (p.Phe297Cys) n.628T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) c.548T>G (p.Phe183Cys) n.1016T>G c.255T>G c.34T>G c.393T>G (p.Leu131=) n.715T>G c.764T>G (p.Phe255Cys) c.821T>G (p.Phe274Cys) | |
20 | g.63439635A>G | CA409652559 | KCNQ2 | c.890T>C (p.Phe297Ser) n.628T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) c.548T>C (p.Phe183Ser) n.1016T>C c.255T>C c.34T>C c.393T>C (p.Leu131=) n.715T>C c.764T>C (p.Phe255Ser) c.821T>C (p.Phe274Ser) | |
20 | g.63439635A>T | CA409652557 | KCNQ2 | c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.628T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.548T>A (p.Phe183Tyr) n.1016T>A c.255T>A c.34T>A c.393T>A (p.Leu131=) n.715T>A c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.821T>A (p.Phe274Tyr) | |
20 | g.63439636A>C | CA409652560 | KCNQ2 | c.889T>G (p.Phe297Val) n.627T>G c.370T>G (p.Phe124Val) c.547T>G (p.Phe183Val) n.1015T>G c.254T>G c.33T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.714T>G c.763T>G (p.Phe255Val) c.820T>G (p.Phe274Val) | |
20 | g.63439636A>G | CA409652561 | KCNQ2 | c.889T>C (p.Phe297Leu) n.627T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) c.547T>C (p.Phe183Leu) n.1015T>C c.254T>C c.33T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.714T>C c.763T>C (p.Phe255Leu) c.820T>C (p.Phe274Leu) | |
20 | g.63439636A>T | CA409652562 | KCNQ2 | c.889T>A (p.Phe297Ile) n.627T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) c.547T>A (p.Phe183Ile) n.1015T>A c.254T>A c.33T>A c.392T>A (p.Leu131His) n.714T>A c.763T>A (p.Phe255Ile) c.820T>A (p.Phe274Ile) | |
20 | g.63439637G>A | CA291788 | KCNQ2 | c.888C>T (p.Thr296=) n.626C>T c.369C>T (p.Thr123=) c.546C>T (p.Thr182=) n.1014C>T c.253C>T c.32C>T c.391C>T (p.Leu131Phe) n.713C>T c.762C>T (p.Thr254=) c.819C>T (p.Thr273=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439637G>C | CA409652563 | KCNQ2 | c.888C>G (p.Thr296=) n.626C>G c.369C>G (p.Thr123=) c.546C>G (p.Thr182=) n.1014C>G c.253C>G c.32C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.713C>G c.762C>G (p.Thr254=) c.819C>G (p.Thr273=) | |
20 | g.63439637G= | CA2374791943 | KCNQ2 | c.888C= (p.Thr296=) n.626C= c.369C= (p.Thr123=) c.546C= (p.Thr182=) n.1014C= c.253C= c.32C= c.391C= (p.Leu131=) n.713C= c.762C= (p.Thr254=) c.819C= (p.Thr273=) | |
20 | g.63439637G>T | CA409652564 | KCNQ2 | c.888C>A (p.Thr296=) n.626C>A c.369C>A (p.Thr123=) c.546C>A (p.Thr182=) n.1014C>A c.253C>A c.32C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) n.713C>A c.762C>A (p.Thr254=) c.819C>A (p.Thr273=) | |
20 | g.63439638G>A | CA409652565 | KCNQ2 | c.887C>T (p.Thr296Ile) n.625C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) n.1013C>T c.252C>T c.31C>T c.390C>T (p.Asn130=) n.712C>T c.761C>T (p.Thr254Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) | gnomAD v4 |
20 | g.63439638G>C | CA409652566 | KCNQ2 | c.887C>G (p.Thr296Ser) n.625C>G c.368C>G (p.Thr123Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) n.1013C>G c.252C>G c.31C>G c.390C>G (p.Asn130Lys) n.712C>G c.761C>G (p.Thr254Ser) c.818C>G (p.Thr273Ser) | |
20 | g.63439638G= | CA2374791944 | KCNQ2 | c.887C= (p.Thr296=) n.625C= c.368C= (p.Thr123=) c.545C= (p.Thr182=) n.1013C= c.252C= c.31C= c.390C= (p.Asn130=) n.712C= c.761C= (p.Thr254=) c.818C= (p.Thr273=) | |
20 | g.63439638G>T | CA409652567 | KCNQ2 | c.887C>A (p.Thr296Asn) n.625C>A c.368C>A (p.Thr123Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) n.1013C>A c.252C>A c.31C>A c.390C>A (p.Asn130Lys) n.712C>A c.761C>A (p.Thr254Asn) c.818C>A (p.Thr273Asn) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439639T>A | CA409652568 | KCNQ2 | c.886A>T (p.Thr296Ser) n.624A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.1012A>T c.251A>T c.30A>T c.389A>T (p.Asn130Ile) n.711A>T c.760A>T (p.Thr254Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) | |
20 | g.63439639T>C | CA9958704 | KCNQ2 | c.886A>G (p.Thr296Ala) n.624A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.1012A>G c.251A>G c.30A>G c.389A>G (p.Asn130Ser) n.711A>G c.760A>G (p.Thr254Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63439639T>G | CA10654810 | KCNQ2 | c.886A>C (p.Thr296Pro) n.624A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.1012A>C c.251A>C c.30A>C c.389A>C (p.Asn130Thr) n.711A>C c.760A>C (p.Thr254Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439639T= | CA2374791945 | KCNQ2 | c.886A= (p.Thr296=) n.624A= c.367A= (p.Thr123=) c.544A= (p.Thr182=) n.1012A= c.251A= c.30A= c.389A= (p.Asn130=) n.711A= c.760A= (p.Thr254=) c.817A= (p.Thr273=) | |
20 | g.63439640T>A | CA409652571 | KCNQ2 | c.885A>T (p.Ala295=) n.623A>T c.366A>T (p.Ala122=) c.543A>T (p.Ala181=) n.1011A>T c.250A>T c.29A>T c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.710A>T c.759A>T (p.Ala253=) c.816A>T (p.Ala272=) | dbSNP |
20 | g.63439640T>C | CA409652569 | KCNQ2 | c.885A>G (p.Ala295=) n.623A>G c.366A>G (p.Ala122=) c.543A>G (p.Ala181=) n.1011A>G c.250A>G c.29A>G c.388A>G (p.Asn130Asp) n.710A>G c.759A>G (p.Ala253=) c.816A>G (p.Ala272=) | |
20 | g.63439640T>G | CA409652570 | KCNQ2 | c.885A>C (p.Ala295=) n.623A>C c.366A>C (p.Ala122=) c.543A>C (p.Ala181=) n.1011A>C c.250A>C c.29A>C c.388A>C (p.Asn130His) n.710A>C c.759A>C (p.Ala253=) c.816A>C (p.Ala272=) | |
20 | g.63439641G>A | CA409652572 | KCNQ2 | c.884C>T (p.Ala295Val) n.622C>T c.365C>T (p.Ala122Val) c.542C>T (p.Ala181Val) n.1010C>T c.249C>T c.28C>T c.387C>T (p.Gly129=) n.709C>T c.758C>T (p.Ala253Val) c.815C>T (p.Ala272Val) | |
20 | g.63439641G>C | CA409652573 | KCNQ2 | c.884C>G (p.Ala295Gly) n.622C>G c.365C>G (p.Ala122Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) n.1010C>G c.249C>G c.28C>G c.387C>G (p.Gly129=) n.709C>G c.758C>G (p.Ala253Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) | |
20 | g.63439641G>T | CA409652574 | KCNQ2 | c.884C>A (p.Ala295Glu) n.622C>A c.365C>A (p.Ala122Glu) c.542C>A (p.Ala181Glu) n.1010C>A c.249C>A c.28C>A c.387C>A (p.Gly129=) n.709C>A c.758C>A (p.Ala253Glu) c.815C>A (p.Ala272Glu) | |
20 | g.63439642C>A | CA409652575 | KCNQ2 | c.883G>T (p.Ala295Ser) n.621G>T c.364G>T (p.Ala122Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) n.1009G>T c.248G>T c.27G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.708G>T c.757G>T (p.Ala253Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439642C= | CA2374791946 | KCNQ2 | c.883G= (p.Ala295=) n.621G= c.364G= (p.Ala122=) c.541G= (p.Ala181=) n.1009G= c.248G= c.27G= c.386G= (p.Gly129=) n.708G= c.757G= (p.Ala253=) c.814G= (p.Ala272=) | |
20 | g.63439642C>G | CA409652576 | KCNQ2 | c.883G>C (p.Ala295Pro) n.621G>C c.364G>C (p.Ala122Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) n.1009G>C c.248G>C c.27G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.708G>C c.757G>C (p.Ala253Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) | |
20 | g.63439642C>T | CA409652577 | KCNQ2 | c.883G>A (p.Ala295Thr) n.621G>A c.364G>A (p.Ala122Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) n.1009G>A c.248G>A c.27G>A c.386G>A (p.Gly129Asp) n.708G>A c.757G>A (p.Ala253Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) | |
20 | g.63439643del | CA2573157302 | KCNQ2 | c.883del (p.Ala295GlnfsTer24) n.621del c.364del (p.Ala122GlnfsTer24) c.541del (p.Ala181GlnfsTer24) n.1009del c.248del c.27del c.386del (p.Gly129AlafsTer?) n.708del c.757del (p.Ala253GlnfsTer24) c.814del (p.Ala272GlnfsTer24) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439643C>A | CA409652578 | KCNQ2 | c.882G>T (p.Ala294=) n.620G>T c.363G>T (p.Ala121=) c.540G>T (p.Ala180=) n.1008G>T c.247G>T c.26G>T c.385G>T (p.Gly129Cys) n.707G>T c.756G>T (p.Ala252=) c.813G>T (p.Ala271=) | gnomAD v4 |
20 | g.63439643C= | CA2374791947 | KCNQ2 | c.882G= (p.Ala294=) n.620G= c.363G= (p.Ala121=) c.540G= (p.Ala180=) n.1008G= c.247G= c.26G= c.385G= (p.Gly129=) n.707G= c.756G= (p.Ala252=) c.813G= (p.Ala271=) | |
20 | g.63439643C>G | CA409652579 | KCNQ2 | c.882G>C (p.Ala294=) n.620G>C c.363G>C (p.Ala121=) c.540G>C (p.Ala180=) n.1008G>C c.247G>C c.26G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) n.707G>C c.756G>C (p.Ala252=) c.813G>C (p.Ala271=) | |
20 | g.63439643C>T | CA9958705 | KCNQ2 | c.882G>A (p.Ala294=) n.620G>A c.363G>A (p.Ala121=) c.540G>A (p.Ala180=) n.1008G>A c.247G>A c.26G>A c.385G>A (p.Gly129Ser) n.707G>A c.756G>A (p.Ala252=) c.813G>A (p.Ala271=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439644G>A | CA278571 | KCNQ2 | c.881C>T (p.Ala294Val) n.619C>T c.362C>T (p.Ala121Val) c.539C>T (p.Ala180Val) n.1007C>T c.246C>T c.25C>T c.384C>T (p.Cys128=) n.706C>T c.755C>T (p.Ala252Val) c.812C>T (p.Ala271Val) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63439644G>C | CA342537 | KCNQ2 | c.881C>G (p.Ala294Gly) n.619C>G c.362C>G (p.Ala121Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) n.1007C>G c.246C>G c.25C>G c.384C>G (p.Cys128Trp) n.706C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439644G= | CA2374791948 | KCNQ2 | c.881C= (p.Ala294=) n.619C= c.362C= (p.Ala121=) c.539C= (p.Ala180=) n.1007C= c.246C= c.25C= c.384C= (p.Cys128=) n.706C= c.755C= (p.Ala252=) c.812C= (p.Ala271=) | |
20 | g.63439644G>T | CA409652580 | KCNQ2 | c.881C>A (p.Ala294Glu) n.619C>A c.362C>A (p.Ala121Glu) c.539C>A (p.Ala180Glu) n.1007C>A c.246C>A c.25C>A c.384C>A (p.Cys128Ter) n.706C>A c.755C>A (p.Ala252Glu) c.812C>A (p.Ala271Glu) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63439645C>A | CA409652583 | KCNQ2 | c.880G>T (p.Ala294Ser) n.618G>T c.361G>T (p.Ala121Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) n.1006G>T c.245G>T c.24G>T c.383G>T (p.Cys128Phe) n.705G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439645C= | CA2374791949 | KCNQ2 | c.880G= (p.Ala294=) n.618G= c.361G= (p.Ala121=) c.538G= (p.Ala180=) n.1006G= c.245G= c.24G= c.383G= (p.Cys128=) n.705G= c.754G= (p.Ala252=) c.811G= (p.Ala271=) | |
20 | g.63439645C>G | CA409652582 | KCNQ2 | c.880G>C (p.Ala294Pro) n.618G>C c.361G>C (p.Ala121Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) n.1006G>C c.245G>C c.24G>C c.383G>C (p.Cys128Ser) n.705G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63439645C>T | CA409652581 | KCNQ2 | c.880G>A (p.Ala294Thr) n.618G>A c.361G>A (p.Ala121Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) n.1006G>A c.245G>A c.24G>A c.383G>A (p.Cys128Tyr) n.705G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) | |
20 | g.63439645dup | CA2586963927 | KCNQ2 | c.880dup (p.Ala294GlyfsTer?) n.618dup c.361dup (p.Ala121GlyfsTer?) c.538dup (p.Ala180GlyfsTer?) n.1006dup c.245dup c.24dup c.383dup (p.Cys128TrpfsTer?) n.705dup c.754dup (p.Ala252GlyfsTer?) c.811dup (p.Ala271GlyfsTer?) | ClinVar |
20 | g.63439646A>C | CA409652584 | KCNQ2 | c.879T>G (p.Leu293=) n.617T>G c.360T>G (p.Leu120=) c.537T>G (p.Leu179=) n.1005T>G c.244T>G c.23T>G c.382T>G (p.Cys128Gly) n.704T>G c.753T>G (p.Leu251=) c.810T>G (p.Leu270=) | |
20 | g.63439646A>G | CA409652586 | KCNQ2 | c.879T>C (p.Leu293=) n.617T>C c.360T>C (p.Leu120=) c.537T>C (p.Leu179=) n.1005T>C c.244T>C c.23T>C c.382T>C (p.Cys128Arg) n.704T>C c.753T>C (p.Leu251=) c.810T>C (p.Leu270=) | gnomAD v4 |
20 | g.63439646A>T | CA409652585 | KCNQ2 | c.879T>A (p.Leu293=) n.617T>A c.360T>A (p.Leu120=) c.537T>A (p.Leu179=) n.1005T>A c.244T>A c.23T>A c.382T>A (p.Cys128Ser) n.704T>A c.753T>A (p.Leu251=) c.810T>A (p.Leu270=) | |
20 | g.63439647A>C | CA409652587 | KCNQ2 | c.878T>G (p.Leu293Arg) n.616T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) n.1004T>G c.243T>G c.22T>G c.381T>G (p.Pro127=) n.703T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) | |
20 | g.63439647A>G | CA409652588 | KCNQ2 | c.878T>C (p.Leu293Pro) n.616T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) n.1004T>C c.243T>C c.22T>C c.381T>C (p.Pro127=) n.703T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439647A>T | CA409652589 | KCNQ2 | c.878T>A (p.Leu293His) n.616T>A c.359T>A (p.Leu120His) c.536T>A (p.Leu179His) n.1004T>A c.243T>A c.22T>A c.381T>A (p.Pro127=) n.703T>A c.752T>A (p.Leu251His) c.809T>A (p.Leu270His) | |
20 | g.63439648G>A | CA409652590 | KCNQ2 | c.877C>T (p.Leu293Phe) n.615C>T c.358C>T (p.Leu120Phe) c.535C>T (p.Leu179Phe) n.1003C>T c.242C>T c.21C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) n.702C>T c.751C>T (p.Leu251Phe) c.808C>T (p.Leu270Phe) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63439648G>C | CA409652591 | KCNQ2 | c.877C>G (p.Leu293Val) n.615C>G c.358C>G (p.Leu120Val) c.535C>G (p.Leu179Val) n.1003C>G c.242C>G c.21C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) n.702C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.808C>G (p.Leu270Val) | |
20 | g.63439648G= | CA2374791951 | KCNQ2 | c.877C= (p.Leu293=) n.615C= c.358C= (p.Leu120=) c.535C= (p.Leu179=) n.1003C= c.242C= c.21C= c.380C= (p.Pro127=) n.702C= c.751C= (p.Leu251=) c.808C= (p.Leu270=) | |
20 | g.63439648G>T | CA409652592 | KCNQ2 | c.877C>A (p.Leu293Ile) n.615C>A c.358C>A (p.Leu120Ile) c.535C>A (p.Leu179Ile) n.1003C>A c.242C>A c.21C>A c.380C>A (p.Pro127His) n.702C>A c.751C>A (p.Leu251Ile) c.808C>A (p.Leu270Ile) | |
20 | g.63439648_63439650delinsAGG | CA2695230045 | KCNQ2 | c.875_877delinsCCT (p.Leu292_Leu293delinsProPhe) n.613_615delinsCCT c.356_358delinsCCT (p.Leu119_Leu120delinsProPhe) c.533_535delinsCCT (p.Leu178_Leu179delinsProPhe) n.1001_1003delinsCCT c.240_242delinsCCT c.19_21delinsCCT c.378_380delinsCCT (p.Pro127Leu) n.700_702delinsCCT c.749_751delinsCCT (p.Leu250_Leu251delinsProPhe) c.806_808delinsCCT (p.Leu269_Leu270delinsProPhe) | |
20 | g.63439648_63439650delinsGGA | CA2374791950 | KCNQ2 | c.875_877delinsTCC (p.Leu292=) n.613_615delinsTCC c.356_358delinsTCC (p.Leu119=) c.533_535delinsTCC (p.Leu178=) n.1001_1003delinsTCC c.240_242delinsTCC c.19_21delinsTCC c.378_380delinsTCC (p.Ala126=) n.700_702delinsTCC c.749_751delinsTCC (p.Leu250=) c.806_808delinsTCC (p.Leu269=) |