Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63439446T>A | CA2595907886 | KCNQ2 | c.927+152A>T (n.927+152A>T) n.665+152A>T c.408+152A>T (n.408+152A>T) c.585+152A>T (n.585+152A>T) n.1053+152A>T c.292+152A>T c.71+152A>T c.430+152A>T (n.430+152A>T) n.752+152A>T c.801+152A>T (n.801+152A>T) c.858+152A>T (n.858+152A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439447G>A | CA2653800132 | KCNQ2 | c.927+151C>T (n.927+151C>T) n.665+151C>T c.408+151C>T (n.408+151C>T) c.585+151C>T (n.585+151C>T) n.1053+151C>T c.292+151C>T c.71+151C>T c.430+151C>T (n.430+151C>T) n.752+151C>T c.801+151C>T (n.801+151C>T) c.858+151C>T (n.858+151C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439447G>T | CA2653800134 | KCNQ2 | c.927+151C>A (n.927+151C>A) n.665+151C>A c.408+151C>A (n.408+151C>A) c.585+151C>A (n.585+151C>A) n.1053+151C>A c.292+151C>A c.71+151C>A c.430+151C>A (n.430+151C>A) n.752+151C>A c.801+151C>A (n.801+151C>A) c.858+151C>A (n.858+151C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439448C>A | CA2653800139 | KCNQ2 | c.927+150G>T (n.927+150G>T) n.665+150G>T c.408+150G>T (n.408+150G>T) c.585+150G>T (n.585+150G>T) n.1053+150G>T c.292+150G>T c.71+150G>T c.430+150G>T (n.430+150G>T) n.752+150G>T c.801+150G>T (n.801+150G>T) c.858+150G>T (n.858+150G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439448C>T | CA2653800138 | KCNQ2 | c.927+150G>A (n.927+150G>A) n.665+150G>A c.408+150G>A (n.408+150G>A) c.585+150G>A (n.585+150G>A) n.1053+150G>A c.292+150G>A c.71+150G>A c.430+150G>A (n.430+150G>A) n.752+150G>A c.801+150G>A (n.801+150G>A) c.858+150G>A (n.858+150G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439449C>A | CA2653800141 | KCNQ2 | c.927+149G>T (n.927+149G>T) n.665+149G>T c.408+149G>T (n.408+149G>T) c.585+149G>T (n.585+149G>T) n.1053+149G>T c.292+149G>T c.71+149G>T c.430+149G>T (n.430+149G>T) n.752+149G>T c.801+149G>T (n.801+149G>T) c.858+149G>T (n.858+149G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439449C>T | CA2653800143 | KCNQ2 | c.927+149G>A (n.927+149G>A) n.665+149G>A c.408+149G>A (n.408+149G>A) c.585+149G>A (n.585+149G>A) n.1053+149G>A c.292+149G>A c.71+149G>A c.430+149G>A (n.430+149G>A) n.752+149G>A c.801+149G>A (n.801+149G>A) c.858+149G>A (n.858+149G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439451C>A | CA636614256 | KCNQ2 | c.927+147G>T (n.927+147G>T) n.665+147G>T c.408+147G>T (n.408+147G>T) c.585+147G>T (n.585+147G>T) n.1053+147G>T c.292+147G>T c.71+147G>T c.430+147G>T (n.430+147G>T) n.752+147G>T c.801+147G>T (n.801+147G>T) c.858+147G>T (n.858+147G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439451C= | CA2374791858 | KCNQ2 | c.927+147G= (n.927+147G=) n.665+147G= c.408+147G= (n.408+147G=) c.585+147G= (n.585+147G=) n.1053+147G= c.292+147G= c.71+147G= c.430+147G= (n.430+147G=) n.752+147G= c.801+147G= (n.801+147G=) c.858+147G= (n.858+147G=) | |
20 | g.63439451C>T | CA2653800178 | KCNQ2 | c.927+147G>A (n.927+147G>A) n.665+147G>A c.408+147G>A (n.408+147G>A) c.585+147G>A (n.585+147G>A) n.1053+147G>A c.292+147G>A c.71+147G>A c.430+147G>A (n.430+147G>A) n.752+147G>A c.801+147G>A (n.801+147G>A) c.858+147G>A (n.858+147G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439455C= | CA2374791859 | KCNQ2 | c.927+143G= (n.927+143G=) n.665+143G= c.408+143G= (n.408+143G=) c.585+143G= (n.585+143G=) n.1053+143G= c.292+143G= c.71+143G= c.430+143G= (n.430+143G=) n.752+143G= c.801+143G= (n.801+143G=) c.858+143G= (n.858+143G=) | |
20 | g.63439455C>T | CA1019287483 | KCNQ2 | c.927+143G>A (n.927+143G>A) n.665+143G>A c.408+143G>A (n.408+143G>A) c.585+143G>A (n.585+143G>A) n.1053+143G>A c.292+143G>A c.71+143G>A c.430+143G>A (n.430+143G>A) n.752+143G>A c.801+143G>A (n.801+143G>A) c.858+143G>A (n.858+143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439458C>A | CA2653800182 | KCNQ2 | c.927+140G>T (n.927+140G>T) n.665+140G>T c.408+140G>T (n.408+140G>T) c.585+140G>T (n.585+140G>T) n.1053+140G>T c.292+140G>T c.71+140G>T c.430+140G>T (n.430+140G>T) n.752+140G>T c.801+140G>T (n.801+140G>T) c.858+140G>T (n.858+140G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439459T>C | CA2653800187 | KCNQ2 | c.927+139A>G (n.927+139A>G) n.665+139A>G c.408+139A>G (n.408+139A>G) c.585+139A>G (n.585+139A>G) n.1053+139A>G c.292+139A>G c.71+139A>G c.430+139A>G (n.430+139A>G) n.752+139A>G c.801+139A>G (n.801+139A>G) c.858+139A>G (n.858+139A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63439460C>A | CA1019287484 | KCNQ2 | c.927+138G>T (n.927+138G>T) n.665+138G>T c.408+138G>T (n.408+138G>T) c.585+138G>T (n.585+138G>T) n.1053+138G>T c.292+138G>T c.71+138G>T c.430+138G>T (n.430+138G>T) n.752+138G>T c.801+138G>T (n.801+138G>T) c.858+138G>T (n.858+138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439460C= | CA2374791860 | KCNQ2 | c.927+138G= (n.927+138G=) n.665+138G= c.408+138G= (n.408+138G=) c.585+138G= (n.585+138G=) n.1053+138G= c.292+138G= c.71+138G= c.430+138G= (n.430+138G=) n.752+138G= c.801+138G= (n.801+138G=) c.858+138G= (n.858+138G=) | |
20 | g.63439464_63439470del | CA2653800191 | KCNQ2 | c.927+131_927+137del (n.927+131_927+137del) n.665+131_665+137del c.408+131_408+137del (n.408+131_408+137del) c.585+131_585+137del (n.585+131_585+137del) n.1053+131_1053+137del c.292+131_292+137del c.71+131_71+137del c.430+131_430+137del (n.430+131_430+137del) n.752+131_752+137del c.801+131_801+137del (n.801+131_801+137del) c.858+131_858+137del (n.858+131_858+137del) | gnomAD v4 |
20 | g.63439463G>A | CA317456196 | KCNQ2 | c.927+135C>T (n.927+135C>T) n.665+135C>T c.408+135C>T (n.408+135C>T) c.585+135C>T (n.585+135C>T) n.1053+135C>T c.292+135C>T c.71+135C>T c.430+135C>T (n.430+135C>T) n.752+135C>T c.801+135C>T (n.801+135C>T) c.858+135C>T (n.858+135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439463G= | CA2374791861 | KCNQ2 | c.927+135C= (n.927+135C=) n.665+135C= c.408+135C= (n.408+135C=) c.585+135C= (n.585+135C=) n.1053+135C= c.292+135C= c.71+135C= c.430+135C= (n.430+135C=) n.752+135C= c.801+135C= (n.801+135C=) c.858+135C= (n.858+135C=) | |
20 | g.63439463G>T | CA2653800205 | KCNQ2 | c.927+135C>A (n.927+135C>A) n.665+135C>A c.408+135C>A (n.408+135C>A) c.585+135C>A (n.585+135C>A) n.1053+135C>A c.292+135C>A c.71+135C>A c.430+135C>A (n.430+135C>A) n.752+135C>A c.801+135C>A (n.801+135C>A) c.858+135C>A (n.858+135C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439467del | CA2653800201 | KCNQ2 | c.927+135del (n.927+135del) n.665+135del c.408+135del (n.408+135del) c.585+135del (n.585+135del) n.1053+135del c.292+135del c.71+135del c.430+135del (n.430+135del) n.752+135del c.801+135del (n.801+135del) c.858+135del (n.858+135del) | gnomAD v4 |
20 | g.63439465G>A | CA2653800209 | KCNQ2 | c.927+133C>T (n.927+133C>T) n.665+133C>T c.408+133C>T (n.408+133C>T) c.585+133C>T (n.585+133C>T) n.1053+133C>T c.292+133C>T c.71+133C>T c.430+133C>T (n.430+133C>T) n.752+133C>T c.801+133C>T (n.801+133C>T) c.858+133C>T (n.858+133C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439466G>T | CA2653800211 | KCNQ2 | c.927+132C>A (n.927+132C>A) n.665+132C>A c.408+132C>A (n.408+132C>A) c.585+132C>A (n.585+132C>A) n.1053+132C>A c.292+132C>A c.71+132C>A c.430+132C>A (n.430+132C>A) n.752+132C>A c.801+132C>A (n.801+132C>A) c.858+132C>A (n.858+132C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439467G>A | CA658188677 | KCNQ2 | c.927+131C>T (n.927+131C>T) n.665+131C>T c.408+131C>T (n.408+131C>T) c.585+131C>T (n.585+131C>T) n.1053+131C>T c.292+131C>T c.71+131C>T c.430+131C>T (n.430+131C>T) n.752+131C>T c.801+131C>T (n.801+131C>T) c.858+131C>T (n.858+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63439467G>C | CA2653800223 | KCNQ2 | c.927+131C>G (n.927+131C>G) n.665+131C>G c.408+131C>G (n.408+131C>G) c.585+131C>G (n.585+131C>G) n.1053+131C>G c.292+131C>G c.71+131C>G c.430+131C>G (n.430+131C>G) n.752+131C>G c.801+131C>G (n.801+131C>G) c.858+131C>G (n.858+131C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63439467G= | CA2374791862 | KCNQ2 | c.927+131C= (n.927+131C=) n.665+131C= c.408+131C= (n.408+131C=) c.585+131C= (n.585+131C=) n.1053+131C= c.292+131C= c.71+131C= c.430+131C= (n.430+131C=) n.752+131C= c.801+131C= (n.801+131C=) c.858+131C= (n.858+131C=) | |
20 | g.63439468C>A | CA2653800225 | KCNQ2 | c.927+130G>T (n.927+130G>T) n.665+130G>T c.408+130G>T (n.408+130G>T) c.585+130G>T (n.585+130G>T) n.1053+130G>T c.292+130G>T c.71+130G>T c.430+130G>T (n.430+130G>T) n.752+130G>T c.801+130G>T (n.801+130G>T) c.858+130G>T (n.858+130G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439468C>T | CA2653800227 | KCNQ2 | c.927+130G>A (n.927+130G>A) n.665+130G>A c.408+130G>A (n.408+130G>A) c.585+130G>A (n.585+130G>A) n.1053+130G>A c.292+130G>A c.71+130G>A c.430+130G>A (n.430+130G>A) n.752+130G>A c.801+130G>A (n.801+130G>A) c.858+130G>A (n.858+130G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439469T>C | CA2653800231 | KCNQ2 | c.927+129A>G (n.927+129A>G) n.665+129A>G c.408+129A>G (n.408+129A>G) c.585+129A>G (n.585+129A>G) n.1053+129A>G c.292+129A>G c.71+129A>G c.430+129A>G (n.430+129A>G) n.752+129A>G c.801+129A>G (n.801+129A>G) c.858+129A>G (n.858+129A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63439471_63439472del | CA2653800230 | KCNQ2 | c.927+128_927+129del (n.927+128_927+129del) n.665+128_665+129del c.408+128_408+129del (n.408+128_408+129del) c.585+128_585+129del (n.585+128_585+129del) n.1053+128_1053+129del c.292+128_292+129del c.71+128_71+129del c.430+128_430+129del (n.430+128_430+129del) n.752+128_752+129del c.801+128_801+129del (n.801+128_801+129del) c.858+128_858+129del (n.858+128_858+129del) | gnomAD v4 |
20 | g.63439470G>A | CA636614257 | KCNQ2 | c.927+128C>T (n.927+128C>T) n.665+128C>T c.408+128C>T (n.408+128C>T) c.585+128C>T (n.585+128C>T) n.1053+128C>T c.292+128C>T c.71+128C>T c.430+128C>T (n.430+128C>T) n.752+128C>T c.801+128C>T (n.801+128C>T) c.858+128C>T (n.858+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439470G>C | CA2653800235 | KCNQ2 | c.927+128C>G (n.927+128C>G) n.665+128C>G c.408+128C>G (n.408+128C>G) c.585+128C>G (n.585+128C>G) n.1053+128C>G c.292+128C>G c.71+128C>G c.430+128C>G (n.430+128C>G) n.752+128C>G c.801+128C>G (n.801+128C>G) c.858+128C>G (n.858+128C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63439470G= | CA2374791863 | KCNQ2 | c.927+128C= (n.927+128C=) n.665+128C= c.408+128C= (n.408+128C=) c.585+128C= (n.585+128C=) n.1053+128C= c.292+128C= c.71+128C= c.430+128C= (n.430+128C=) n.752+128C= c.801+128C= (n.801+128C=) c.858+128C= (n.858+128C=) | |
20 | g.63439470G>T | CA2653800237 | KCNQ2 | c.927+128C>A (n.927+128C>A) n.665+128C>A c.408+128C>A (n.408+128C>A) c.585+128C>A (n.585+128C>A) n.1053+128C>A c.292+128C>A c.71+128C>A c.430+128C>A (n.430+128C>A) n.752+128C>A c.801+128C>A (n.801+128C>A) c.858+128C>A (n.858+128C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439472G>A | CA2653800242 | KCNQ2 | c.927+126C>T (n.927+126C>T) n.665+126C>T c.408+126C>T (n.408+126C>T) c.585+126C>T (n.585+126C>T) n.1053+126C>T c.292+126C>T c.71+126C>T c.430+126C>T (n.430+126C>T) n.752+126C>T c.801+126C>T (n.801+126C>T) c.858+126C>T (n.858+126C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439472G>T | CA2653800246 | KCNQ2 | c.927+126C>A (n.927+126C>A) n.665+126C>A c.408+126C>A (n.408+126C>A) c.585+126C>A (n.585+126C>A) n.1053+126C>A c.292+126C>A c.71+126C>A c.430+126C>A (n.430+126C>A) n.752+126C>A c.801+126C>A (n.801+126C>A) c.858+126C>A (n.858+126C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439473G>A | CA2653800250 | KCNQ2 | c.927+125C>T (n.927+125C>T) n.665+125C>T c.408+125C>T (n.408+125C>T) c.585+125C>T (n.585+125C>T) n.1053+125C>T c.292+125C>T c.71+125C>T c.430+125C>T (n.430+125C>T) n.752+125C>T c.801+125C>T (n.801+125C>T) c.858+125C>T (n.858+125C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439473G>C | CA2653800254 | KCNQ2 | c.927+125C>G (n.927+125C>G) n.665+125C>G c.408+125C>G (n.408+125C>G) c.585+125C>G (n.585+125C>G) n.1053+125C>G c.292+125C>G c.71+125C>G c.430+125C>G (n.430+125C>G) n.752+125C>G c.801+125C>G (n.801+125C>G) c.858+125C>G (n.858+125C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63439473G= | CA2374791864 | KCNQ2 | c.927+125C= (n.927+125C=) n.665+125C= c.408+125C= (n.408+125C=) c.585+125C= (n.585+125C=) n.1053+125C= c.292+125C= c.71+125C= c.430+125C= (n.430+125C=) n.752+125C= c.801+125C= (n.801+125C=) c.858+125C= (n.858+125C=) | |
20 | g.63439473G>T | CA2374791865 | KCNQ2 | c.927+125C>A (n.927+125C>A) n.665+125C>A c.408+125C>A (n.408+125C>A) c.585+125C>A (n.585+125C>A) n.1053+125C>A c.292+125C>A c.71+125C>A c.430+125C>A (n.430+125C>A) n.752+125C>A c.801+125C>A (n.801+125C>A) c.858+125C>A (n.858+125C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63439474A>C | CA2653800258 | KCNQ2 | c.927+124T>G (n.927+124T>G) n.665+124T>G c.408+124T>G (n.408+124T>G) c.585+124T>G (n.585+124T>G) n.1053+124T>G c.292+124T>G c.71+124T>G c.430+124T>G (n.430+124T>G) n.752+124T>G c.801+124T>G (n.801+124T>G) c.858+124T>G (n.858+124T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63439474A>T | CA2653800260 | KCNQ2 | c.927+124T>A (n.927+124T>A) n.665+124T>A c.408+124T>A (n.408+124T>A) c.585+124T>A (n.585+124T>A) n.1053+124T>A c.292+124T>A c.71+124T>A c.430+124T>A (n.430+124T>A) n.752+124T>A c.801+124T>A (n.801+124T>A) c.858+124T>A (n.858+124T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439475C>A | CA2653800262 | KCNQ2 | c.927+123G>T (n.927+123G>T) n.665+123G>T c.408+123G>T (n.408+123G>T) c.585+123G>T (n.585+123G>T) n.1053+123G>T c.292+123G>T c.71+123G>T c.430+123G>T (n.430+123G>T) n.752+123G>T c.801+123G>T (n.801+123G>T) c.858+123G>T (n.858+123G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439475_63439478delinsCCTG | CA2374791866 | KCNQ2 | c.927+120_927+123delinsCAGG (n.927+120_927+123delinsCAGG) n.665+120_665+123delinsCAGG c.408+120_408+123delinsCAGG (n.408+120_408+123delinsCAGG) c.585+120_585+123delinsCAGG (n.585+120_585+123delinsCAGG) n.1053+120_1053+123delinsCAGG c.292+120_292+123delinsCAGG c.71+120_71+123delinsCAGG c.430+120_430+123delinsCAGG (n.430+120_430+123delinsCAGG) n.752+120_752+123delinsCAGG c.801+120_801+123delinsCAGG (n.801+120_801+123delinsCAGG) c.858+120_858+123delinsCAGG (n.858+120_858+123delinsCAGG) | |
20 | g.63439476C>T | CA2501931047 | KCNQ2 | c.927+122G>A (n.927+122G>A) n.665+122G>A c.408+122G>A (n.408+122G>A) c.585+122G>A (n.585+122G>A) n.1053+122G>A c.292+122G>A c.71+122G>A c.430+122G>A (n.430+122G>A) n.752+122G>A c.801+122G>A (n.801+122G>A) c.858+122G>A (n.858+122G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439479_63439481del | CA746454421 | KCNQ2 | c.927+120_927+122del (n.927+120_927+122del) n.665+120_665+122del c.408+120_408+122del (n.408+120_408+122del) c.585+120_585+122del (n.585+120_585+122del) n.1053+120_1053+122del c.292+120_292+122del c.71+120_71+122del c.430+120_430+122del (n.430+120_430+122del) n.752+120_752+122del c.801+120_801+122del (n.801+120_801+122del) c.858+120_858+122del (n.858+120_858+122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439477T>A | CA2653800274 | KCNQ2 | c.927+121A>T (n.927+121A>T) n.665+121A>T c.408+121A>T (n.408+121A>T) c.585+121A>T (n.585+121A>T) n.1053+121A>T c.292+121A>T c.71+121A>T c.430+121A>T (n.430+121A>T) n.752+121A>T c.801+121A>T (n.801+121A>T) c.858+121A>T (n.858+121A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439477T>C | CA636614258 | KCNQ2 | c.927+121A>G (n.927+121A>G) n.665+121A>G c.408+121A>G (n.408+121A>G) c.585+121A>G (n.585+121A>G) n.1053+121A>G c.292+121A>G c.71+121A>G c.430+121A>G (n.430+121A>G) n.752+121A>G c.801+121A>G (n.801+121A>G) c.858+121A>G (n.858+121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439477T= | CA2374791867 | KCNQ2 | c.927+121A= (n.927+121A=) n.665+121A= c.408+121A= (n.408+121A=) c.585+121A= (n.585+121A=) n.1053+121A= c.292+121A= c.71+121A= c.430+121A= (n.430+121A=) n.752+121A= c.801+121A= (n.801+121A=) c.858+121A= (n.858+121A=) | |
20 | g.63439478G>A | CA2653800279 | KCNQ2 | c.927+120C>T (n.927+120C>T) n.665+120C>T c.408+120C>T (n.408+120C>T) c.585+120C>T (n.585+120C>T) n.1053+120C>T c.292+120C>T c.71+120C>T c.430+120C>T (n.430+120C>T) n.752+120C>T c.801+120C>T (n.801+120C>T) c.858+120C>T (n.858+120C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439478G>T | CA2653800280 | KCNQ2 | c.927+120C>A (n.927+120C>A) n.665+120C>A c.408+120C>A (n.408+120C>A) c.585+120C>A (n.585+120C>A) n.1053+120C>A c.292+120C>A c.71+120C>A c.430+120C>A (n.430+120C>A) n.752+120C>A c.801+120C>A (n.801+120C>A) c.858+120C>A (n.858+120C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439479C>A | CA2653800283 | KCNQ2 | c.927+119G>T (n.927+119G>T) n.665+119G>T c.408+119G>T (n.408+119G>T) c.585+119G>T (n.585+119G>T) n.1053+119G>T c.292+119G>T c.71+119G>T c.430+119G>T (n.430+119G>T) n.752+119G>T c.801+119G>T (n.801+119G>T) c.858+119G>T (n.858+119G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439479C>T | CA2653800287 | KCNQ2 | c.927+119G>A (n.927+119G>A) n.665+119G>A c.408+119G>A (n.408+119G>A) c.585+119G>A (n.585+119G>A) n.1053+119G>A c.292+119G>A c.71+119G>A c.430+119G>A (n.430+119G>A) n.752+119G>A c.801+119G>A (n.801+119G>A) c.858+119G>A (n.858+119G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439480T>C | CA2374791869 | KCNQ2 | c.927+118A>G (n.927+118A>G) n.665+118A>G c.408+118A>G (n.408+118A>G) c.585+118A>G (n.585+118A>G) n.1053+118A>G c.292+118A>G c.71+118A>G c.430+118A>G (n.430+118A>G) n.752+118A>G c.801+118A>G (n.801+118A>G) c.858+118A>G (n.858+118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63439480T= | CA2374791868 | KCNQ2 | c.927+118A= (n.927+118A=) n.665+118A= c.408+118A= (n.408+118A=) c.585+118A= (n.585+118A=) n.1053+118A= c.292+118A= c.71+118A= c.430+118A= (n.430+118A=) n.752+118A= c.801+118A= (n.801+118A=) c.858+118A= (n.858+118A=) | |
20 | g.63439481G>C | CA2653800291 | KCNQ2 | c.927+117C>G (n.927+117C>G) n.665+117C>G c.408+117C>G (n.408+117C>G) c.585+117C>G (n.585+117C>G) n.1053+117C>G c.292+117C>G c.71+117C>G c.430+117C>G (n.430+117C>G) n.752+117C>G c.801+117C>G (n.801+117C>G) c.858+117C>G (n.858+117C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63439483G>A | CA2374791871 | KCNQ2 | c.927+115C>T (n.927+115C>T) n.665+115C>T c.408+115C>T (n.408+115C>T) c.585+115C>T (n.585+115C>T) n.1053+115C>T c.292+115C>T c.71+115C>T c.430+115C>T (n.430+115C>T) n.752+115C>T c.801+115C>T (n.801+115C>T) c.858+115C>T (n.858+115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63439483G= | CA2374791870 | KCNQ2 | c.927+115C= (n.927+115C=) n.665+115C= c.408+115C= (n.408+115C=) c.585+115C= (n.585+115C=) n.1053+115C= c.292+115C= c.71+115C= c.430+115C= (n.430+115C=) n.752+115C= c.801+115C= (n.801+115C=) c.858+115C= (n.858+115C=) | |
20 | g.63439483G>T | CA2653800296 | KCNQ2 | c.927+115C>A (n.927+115C>A) n.665+115C>A c.408+115C>A (n.408+115C>A) c.585+115C>A (n.585+115C>A) n.1053+115C>A c.292+115C>A c.71+115C>A c.430+115C>A (n.430+115C>A) n.752+115C>A c.801+115C>A (n.801+115C>A) c.858+115C>A (n.858+115C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439485G>A | CA2653800300 | KCNQ2 | c.927+113C>T (n.927+113C>T) n.665+113C>T c.408+113C>T (n.408+113C>T) c.585+113C>T (n.585+113C>T) n.1053+113C>T c.292+113C>T c.71+113C>T c.430+113C>T (n.430+113C>T) n.752+113C>T c.801+113C>T (n.801+113C>T) c.858+113C>T (n.858+113C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439485G>C | CA2653800314 | KCNQ2 | c.927+113C>G (n.927+113C>G) n.665+113C>G c.408+113C>G (n.408+113C>G) c.585+113C>G (n.585+113C>G) n.1053+113C>G c.292+113C>G c.71+113C>G c.430+113C>G (n.430+113C>G) n.752+113C>G c.801+113C>G (n.801+113C>G) c.858+113C>G (n.858+113C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63439485G>T | CA2653800316 | KCNQ2 | c.927+113C>A (n.927+113C>A) n.665+113C>A c.408+113C>A (n.408+113C>A) c.585+113C>A (n.585+113C>A) n.1053+113C>A c.292+113C>A c.71+113C>A c.430+113C>A (n.430+113C>A) n.752+113C>A c.801+113C>A (n.801+113C>A) c.858+113C>A (n.858+113C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439486C>A | CA2653800318 | KCNQ2 | c.927+112G>T (n.927+112G>T) n.665+112G>T c.408+112G>T (n.408+112G>T) c.585+112G>T (n.585+112G>T) n.1053+112G>T c.292+112G>T c.71+112G>T c.430+112G>T (n.430+112G>T) n.752+112G>T c.801+112G>T (n.801+112G>T) c.858+112G>T (n.858+112G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439486C>T | CA2653800321 | KCNQ2 | c.927+112G>A (n.927+112G>A) n.665+112G>A c.408+112G>A (n.408+112G>A) c.585+112G>A (n.585+112G>A) n.1053+112G>A c.292+112G>A c.71+112G>A c.430+112G>A (n.430+112G>A) n.752+112G>A c.801+112G>A (n.801+112G>A) c.858+112G>A (n.858+112G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439487T>C | CA2737060017 | KCNQ2 | c.927+111A>G (n.927+111A>G) n.665+111A>G c.408+111A>G (n.408+111A>G) c.585+111A>G (n.585+111A>G) n.1053+111A>G c.292+111A>G c.71+111A>G c.430+111A>G (n.430+111A>G) n.752+111A>G c.801+111A>G (n.801+111A>G) c.858+111A>G (n.858+111A>G) | dbSNP |
20 | g.63439488G>A | CA2653800323 | KCNQ2 | c.927+110C>T (n.927+110C>T) n.665+110C>T c.408+110C>T (n.408+110C>T) c.585+110C>T (n.585+110C>T) n.1053+110C>T c.292+110C>T c.71+110C>T c.430+110C>T (n.430+110C>T) n.752+110C>T c.801+110C>T (n.801+110C>T) c.858+110C>T (n.858+110C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439488G>C | CA2653800328 | KCNQ2 | c.927+110C>G (n.927+110C>G) n.665+110C>G c.408+110C>G (n.408+110C>G) c.585+110C>G (n.585+110C>G) n.1053+110C>G c.292+110C>G c.71+110C>G c.430+110C>G (n.430+110C>G) n.752+110C>G c.801+110C>G (n.801+110C>G) c.858+110C>G (n.858+110C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63439488G>T | CA2653800325 | KCNQ2 | c.927+110C>A (n.927+110C>A) n.665+110C>A c.408+110C>A (n.408+110C>A) c.585+110C>A (n.585+110C>A) n.1053+110C>A c.292+110C>A c.71+110C>A c.430+110C>A (n.430+110C>A) n.752+110C>A c.801+110C>A (n.801+110C>A) c.858+110C>A (n.858+110C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439489C>A | CA2653800333 | KCNQ2 | c.927+109G>T (n.927+109G>T) n.665+109G>T c.408+109G>T (n.408+109G>T) c.585+109G>T (n.585+109G>T) n.1053+109G>T c.292+109G>T c.71+109G>T c.430+109G>T (n.430+109G>T) n.752+109G>T c.801+109G>T (n.801+109G>T) c.858+109G>T (n.858+109G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439489C= | CA2374791872 | KCNQ2 | c.927+109G= (n.927+109G=) n.665+109G= c.408+109G= (n.408+109G=) c.585+109G= (n.585+109G=) n.1053+109G= c.292+109G= c.71+109G= c.430+109G= (n.430+109G=) n.752+109G= c.801+109G= (n.801+109G=) c.858+109G= (n.858+109G=) | |
20 | g.63439489C>T | CA1019287485 | KCNQ2 | c.927+109G>A (n.927+109G>A) n.665+109G>A c.408+109G>A (n.408+109G>A) c.585+109G>A (n.585+109G>A) n.1053+109G>A c.292+109G>A c.71+109G>A c.430+109G>A (n.430+109G>A) n.752+109G>A c.801+109G>A (n.801+109G>A) c.858+109G>A (n.858+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439490T>A | CA2508776549 | KCNQ2 | c.927+108A>T (n.927+108A>T) n.665+108A>T c.408+108A>T (n.408+108A>T) c.585+108A>T (n.585+108A>T) n.1053+108A>T c.292+108A>T c.71+108A>T c.430+108A>T (n.430+108A>T) n.752+108A>T c.801+108A>T (n.801+108A>T) c.858+108A>T (n.858+108A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439490T>C | CA2653800337 | KCNQ2 | c.927+108A>G (n.927+108A>G) n.665+108A>G c.408+108A>G (n.408+108A>G) c.585+108A>G (n.585+108A>G) n.1053+108A>G c.292+108A>G c.71+108A>G c.430+108A>G (n.430+108A>G) n.752+108A>G c.801+108A>G (n.801+108A>G) c.858+108A>G (n.858+108A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63439491C>A | CA746454425 | KCNQ2 | c.927+107G>T (n.927+107G>T) n.665+107G>T c.408+107G>T (n.408+107G>T) c.585+107G>T (n.585+107G>T) n.1053+107G>T c.292+107G>T c.71+107G>T c.430+107G>T (n.430+107G>T) n.752+107G>T c.801+107G>T (n.801+107G>T) c.858+107G>T (n.858+107G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439491C= | CA2374791873 | KCNQ2 | c.927+107G= (n.927+107G=) n.665+107G= c.408+107G= (n.408+107G=) c.585+107G= (n.585+107G=) n.1053+107G= c.292+107G= c.71+107G= c.430+107G= (n.430+107G=) n.752+107G= c.801+107G= (n.801+107G=) c.858+107G= (n.858+107G=) | |
20 | g.63439491C>G | CA2653800342 | KCNQ2 | c.927+107G>C (n.927+107G>C) n.665+107G>C c.408+107G>C (n.408+107G>C) c.585+107G>C (n.585+107G>C) n.1053+107G>C c.292+107G>C c.71+107G>C c.430+107G>C (n.430+107G>C) n.752+107G>C c.801+107G>C (n.801+107G>C) c.858+107G>C (n.858+107G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63439492C>A | CA2653800344 | KCNQ2 | c.927+106G>T (n.927+106G>T) n.665+106G>T c.408+106G>T (n.408+106G>T) c.585+106G>T (n.585+106G>T) n.1053+106G>T c.292+106G>T c.71+106G>T c.430+106G>T (n.430+106G>T) n.752+106G>T c.801+106G>T (n.801+106G>T) c.858+106G>T (n.858+106G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439492C>T | CA2653800346 | KCNQ2 | c.927+106G>A (n.927+106G>A) n.665+106G>A c.408+106G>A (n.408+106G>A) c.585+106G>A (n.585+106G>A) n.1053+106G>A c.292+106G>A c.71+106G>A c.430+106G>A (n.430+106G>A) n.752+106G>A c.801+106G>A (n.801+106G>A) c.858+106G>A (n.858+106G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439493T>A | CA2653800350 | KCNQ2 | c.927+105A>T (n.927+105A>T) n.665+105A>T c.408+105A>T (n.408+105A>T) c.585+105A>T (n.585+105A>T) n.1053+105A>T c.292+105A>T c.71+105A>T c.430+105A>T (n.430+105A>T) n.752+105A>T c.801+105A>T (n.801+105A>T) c.858+105A>T (n.858+105A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439493T>C | CA2374791875 | KCNQ2 | c.927+105A>G (n.927+105A>G) n.665+105A>G c.408+105A>G (n.408+105A>G) c.585+105A>G (n.585+105A>G) n.1053+105A>G c.292+105A>G c.71+105A>G c.430+105A>G (n.430+105A>G) n.752+105A>G c.801+105A>G (n.801+105A>G) c.858+105A>G (n.858+105A>G) | dbSNP |
20 | g.63439493T= | CA2374791874 | KCNQ2 | c.927+105A= (n.927+105A=) n.665+105A= c.408+105A= (n.408+105A=) c.585+105A= (n.585+105A=) n.1053+105A= c.292+105A= c.71+105A= c.430+105A= (n.430+105A=) n.752+105A= c.801+105A= (n.801+105A=) c.858+105A= (n.858+105A=) | |
20 | g.63439494G>A | CA317456199 | KCNQ2 | c.927+104C>T (n.927+104C>T) n.665+104C>T c.408+104C>T (n.408+104C>T) c.585+104C>T (n.585+104C>T) n.1053+104C>T c.292+104C>T c.71+104C>T c.430+104C>T (n.430+104C>T) n.752+104C>T c.801+104C>T (n.801+104C>T) c.858+104C>T (n.858+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439494G= | CA2374791876 | KCNQ2 | c.927+104C= (n.927+104C=) n.665+104C= c.408+104C= (n.408+104C=) c.585+104C= (n.585+104C=) n.1053+104C= c.292+104C= c.71+104C= c.430+104C= (n.430+104C=) n.752+104C= c.801+104C= (n.801+104C=) c.858+104C= (n.858+104C=) | |
20 | g.63439494G>T | CA2653800357 | KCNQ2 | c.927+104C>A (n.927+104C>A) n.665+104C>A c.408+104C>A (n.408+104C>A) c.585+104C>A (n.585+104C>A) n.1053+104C>A c.292+104C>A c.71+104C>A c.430+104C>A (n.430+104C>A) n.752+104C>A c.801+104C>A (n.801+104C>A) c.858+104C>A (n.858+104C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439495C>A | CA2653800361 | KCNQ2 | c.927+103G>T (n.927+103G>T) n.665+103G>T c.408+103G>T (n.408+103G>T) c.585+103G>T (n.585+103G>T) n.1053+103G>T c.292+103G>T c.71+103G>T c.430+103G>T (n.430+103G>T) n.752+103G>T c.801+103G>T (n.801+103G>T) c.858+103G>T (n.858+103G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439496C>A | CA2653800369 | KCNQ2 | c.927+102G>T (n.927+102G>T) n.665+102G>T c.408+102G>T (n.408+102G>T) c.585+102G>T (n.585+102G>T) n.1053+102G>T c.292+102G>T c.71+102G>T c.430+102G>T (n.430+102G>T) n.752+102G>T c.801+102G>T (n.801+102G>T) c.858+102G>T (n.858+102G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439496C= | CA2374791877 | KCNQ2 | c.927+102G= (n.927+102G=) n.665+102G= c.408+102G= (n.408+102G=) c.585+102G= (n.585+102G=) n.1053+102G= c.292+102G= c.71+102G= c.430+102G= (n.430+102G=) n.752+102G= c.801+102G= (n.801+102G=) c.858+102G= (n.858+102G=) | |
20 | g.63439496C>G | CA746454429 | KCNQ2 | c.927+102G>C (n.927+102G>C) n.665+102G>C c.408+102G>C (n.408+102G>C) c.585+102G>C (n.585+102G>C) n.1053+102G>C c.292+102G>C c.71+102G>C c.430+102G>C (n.430+102G>C) n.752+102G>C c.801+102G>C (n.801+102G>C) c.858+102G>C (n.858+102G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63439496C>T | CA2653800368 | KCNQ2 | c.927+102G>A (n.927+102G>A) n.665+102G>A c.408+102G>A (n.408+102G>A) c.585+102G>A (n.585+102G>A) n.1053+102G>A c.292+102G>A c.71+102G>A c.430+102G>A (n.430+102G>A) n.752+102G>A c.801+102G>A (n.801+102G>A) c.858+102G>A (n.858+102G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439497C>A | CA2653800371 | KCNQ2 | c.927+101G>T (n.927+101G>T) n.665+101G>T c.408+101G>T (n.408+101G>T) c.585+101G>T (n.585+101G>T) n.1053+101G>T c.292+101G>T c.71+101G>T c.430+101G>T (n.430+101G>T) n.752+101G>T c.801+101G>T (n.801+101G>T) c.858+101G>T (n.858+101G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439497C>G | CA2653800372 | KCNQ2 | c.927+101G>C (n.927+101G>C) n.665+101G>C c.408+101G>C (n.408+101G>C) c.585+101G>C (n.585+101G>C) n.1053+101G>C c.292+101G>C c.71+101G>C c.430+101G>C (n.430+101G>C) n.752+101G>C c.801+101G>C (n.801+101G>C) c.858+101G>C (n.858+101G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63439498C>A | CA2653800374 | KCNQ2 | c.927+100G>T (n.927+100G>T) n.665+100G>T c.408+100G>T (n.408+100G>T) c.585+100G>T (n.585+100G>T) n.1053+100G>T c.292+100G>T c.71+100G>T c.430+100G>T (n.430+100G>T) n.752+100G>T c.801+100G>T (n.801+100G>T) c.858+100G>T (n.858+100G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439498C= | CA2374791878 | KCNQ2 | c.927+100G= (n.927+100G=) n.665+100G= c.408+100G= (n.408+100G=) c.585+100G= (n.585+100G=) n.1053+100G= c.292+100G= c.71+100G= c.430+100G= (n.430+100G=) n.752+100G= c.801+100G= (n.801+100G=) c.858+100G= (n.858+100G=) | |
20 | g.63439498C>G | CA746454432 | KCNQ2 | c.927+100G>C (n.927+100G>C) n.665+100G>C c.408+100G>C (n.408+100G>C) c.585+100G>C (n.585+100G>C) n.1053+100G>C c.292+100G>C c.71+100G>C c.430+100G>C (n.430+100G>C) n.752+100G>C c.801+100G>C (n.801+100G>C) c.858+100G>C (n.858+100G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439498C>T | CA2502250715 | KCNQ2 | c.927+100G>A (n.927+100G>A) n.665+100G>A c.408+100G>A (n.408+100G>A) c.585+100G>A (n.585+100G>A) n.1053+100G>A c.292+100G>A c.71+100G>A c.430+100G>A (n.430+100G>A) n.752+100G>A c.801+100G>A (n.801+100G>A) c.858+100G>A (n.858+100G>A) | |
20 | g.63439499A>G | CA2653800376 | KCNQ2 | c.927+99T>C (n.927+99T>C) n.665+99T>C c.408+99T>C (n.408+99T>C) c.585+99T>C (n.585+99T>C) n.1053+99T>C c.292+99T>C c.71+99T>C c.430+99T>C (n.430+99T>C) n.752+99T>C c.801+99T>C (n.801+99T>C) c.858+99T>C (n.858+99T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63439500G>A | CA2653800378 | KCNQ2 | c.927+98C>T (n.927+98C>T) n.665+98C>T c.408+98C>T (n.408+98C>T) c.585+98C>T (n.585+98C>T) n.1053+98C>T c.292+98C>T c.71+98C>T c.430+98C>T (n.430+98C>T) n.752+98C>T c.801+98C>T (n.801+98C>T) c.858+98C>T (n.858+98C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439500G>T | CA2653800379 | KCNQ2 | c.927+98C>A (n.927+98C>A) n.665+98C>A c.408+98C>A (n.408+98C>A) c.585+98C>A (n.585+98C>A) n.1053+98C>A c.292+98C>A c.71+98C>A c.430+98C>A (n.430+98C>A) n.752+98C>A c.801+98C>A (n.801+98C>A) c.858+98C>A (n.858+98C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439501G>T | CA2577453587 | KCNQ2 | c.927+97C>A (n.927+97C>A) n.665+97C>A c.408+97C>A (n.408+97C>A) c.585+97C>A (n.585+97C>A) n.1053+97C>A c.292+97C>A c.71+97C>A c.430+97C>A (n.430+97C>A) n.752+97C>A c.801+97C>A (n.801+97C>A) c.858+97C>A (n.858+97C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439502T>A | CA2577453589 | KCNQ2 | c.927+96A>T (n.927+96A>T) n.665+96A>T c.408+96A>T (n.408+96A>T) c.585+96A>T (n.585+96A>T) n.1053+96A>T c.292+96A>T c.71+96A>T c.430+96A>T (n.430+96A>T) n.752+96A>T c.801+96A>T (n.801+96A>T) c.858+96A>T (n.858+96A>T) | |
20 | g.63439503C>A | CA746454434 | KCNQ2 | c.927+95G>T (n.927+95G>T) n.665+95G>T c.408+95G>T (n.408+95G>T) c.585+95G>T (n.585+95G>T) n.1053+95G>T c.292+95G>T c.71+95G>T c.430+95G>T (n.430+95G>T) n.752+95G>T c.801+95G>T (n.801+95G>T) c.858+95G>T (n.858+95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439503C= | CA2374791879 | KCNQ2 | c.927+95G= (n.927+95G=) n.665+95G= c.408+95G= (n.408+95G=) c.585+95G= (n.585+95G=) n.1053+95G= c.292+95G= c.71+95G= c.430+95G= (n.430+95G=) n.752+95G= c.801+95G= (n.801+95G=) c.858+95G= (n.858+95G=) | |
20 | g.63439503C>T | CA2653800387 | KCNQ2 | c.927+95G>A (n.927+95G>A) n.665+95G>A c.408+95G>A (n.408+95G>A) c.585+95G>A (n.585+95G>A) n.1053+95G>A c.292+95G>A c.71+95G>A c.430+95G>A (n.430+95G>A) n.752+95G>A c.801+95G>A (n.801+95G>A) c.858+95G>A (n.858+95G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439504C>A | CA2653800391 | KCNQ2 | c.927+94G>T (n.927+94G>T) n.665+94G>T c.408+94G>T (n.408+94G>T) c.585+94G>T (n.585+94G>T) n.1053+94G>T c.292+94G>T c.71+94G>T c.430+94G>T (n.430+94G>T) n.752+94G>T c.801+94G>T (n.801+94G>T) c.858+94G>T (n.858+94G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439505C>A | CA2653800394 | KCNQ2 | c.927+93G>T (n.927+93G>T) n.665+93G>T c.408+93G>T (n.408+93G>T) c.585+93G>T (n.585+93G>T) n.1053+93G>T c.292+93G>T c.71+93G>T c.430+93G>T (n.430+93G>T) n.752+93G>T c.801+93G>T (n.801+93G>T) c.858+93G>T (n.858+93G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439506A>C | CA2653800398 | KCNQ2 | c.927+92T>G (n.927+92T>G) n.665+92T>G c.408+92T>G (n.408+92T>G) c.585+92T>G (n.585+92T>G) n.1053+92T>G c.292+92T>G c.71+92T>G c.430+92T>G (n.430+92T>G) n.752+92T>G c.801+92T>G (n.801+92T>G) c.858+92T>G (n.858+92T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63439506A>T | CA2653800397 | KCNQ2 | c.927+92T>A (n.927+92T>A) n.665+92T>A c.408+92T>A (n.408+92T>A) c.585+92T>A (n.585+92T>A) n.1053+92T>A c.292+92T>A c.71+92T>A c.430+92T>A (n.430+92T>A) n.752+92T>A c.801+92T>A (n.801+92T>A) c.858+92T>A (n.858+92T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439508C>A | CA2653800399 | KCNQ2 | c.927+90G>T (n.927+90G>T) n.665+90G>T c.408+90G>T (n.408+90G>T) c.585+90G>T (n.585+90G>T) n.1053+90G>T c.292+90G>T c.71+90G>T c.430+90G>T (n.430+90G>T) n.752+90G>T c.801+90G>T (n.801+90G>T) c.858+90G>T (n.858+90G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439508C>T | CA2653800400 | KCNQ2 | c.927+90G>A (n.927+90G>A) n.665+90G>A c.408+90G>A (n.408+90G>A) c.585+90G>A (n.585+90G>A) n.1053+90G>A c.292+90G>A c.71+90G>A c.430+90G>A (n.430+90G>A) n.752+90G>A c.801+90G>A (n.801+90G>A) c.858+90G>A (n.858+90G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439510A= | CA2374791880 | KCNQ2 | c.927+88T= (n.927+88T=) n.665+88T= c.408+88T= (n.408+88T=) c.585+88T= (n.585+88T=) n.1053+88T= c.292+88T= c.71+88T= c.430+88T= (n.430+88T=) n.752+88T= c.801+88T= (n.801+88T=) c.858+88T= (n.858+88T=) | |
20 | g.63439510A>C | CA746454437 | KCNQ2 | c.927+88T>G (n.927+88T>G) n.665+88T>G c.408+88T>G (n.408+88T>G) c.585+88T>G (n.585+88T>G) n.1053+88T>G c.292+88T>G c.71+88T>G c.430+88T>G (n.430+88T>G) n.752+88T>G c.801+88T>G (n.801+88T>G) c.858+88T>G (n.858+88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439511G>A | CA2653800403 | KCNQ2 | c.927+87C>T (n.927+87C>T) n.665+87C>T c.408+87C>T (n.408+87C>T) c.585+87C>T (n.585+87C>T) n.1053+87C>T c.292+87C>T c.71+87C>T c.430+87C>T (n.430+87C>T) n.752+87C>T c.801+87C>T (n.801+87C>T) c.858+87C>T (n.858+87C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439511G>C | CA2374791882 | KCNQ2 | c.927+87C>G (n.927+87C>G) n.665+87C>G c.408+87C>G (n.408+87C>G) c.585+87C>G (n.585+87C>G) n.1053+87C>G c.292+87C>G c.71+87C>G c.430+87C>G (n.430+87C>G) n.752+87C>G c.801+87C>G (n.801+87C>G) c.858+87C>G (n.858+87C>G) | dbSNP |
20 | g.63439511G= | CA2374791881 | KCNQ2 | c.927+87C= (n.927+87C=) n.665+87C= c.408+87C= (n.408+87C=) c.585+87C= (n.585+87C=) n.1053+87C= c.292+87C= c.71+87C= c.430+87C= (n.430+87C=) n.752+87C= c.801+87C= (n.801+87C=) c.858+87C= (n.858+87C=) | |
20 | g.63439511G>T | CA2577453590 | KCNQ2 | c.927+87C>A (n.927+87C>A) n.665+87C>A c.408+87C>A (n.408+87C>A) c.585+87C>A (n.585+87C>A) n.1053+87C>A c.292+87C>A c.71+87C>A c.430+87C>A (n.430+87C>A) n.752+87C>A c.801+87C>A (n.801+87C>A) c.858+87C>A (n.858+87C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439512G>A | CA2653800407 | KCNQ2 | c.927+86C>T (n.927+86C>T) n.665+86C>T c.408+86C>T (n.408+86C>T) c.585+86C>T (n.585+86C>T) n.1053+86C>T c.292+86C>T c.71+86C>T c.430+86C>T (n.430+86C>T) n.752+86C>T c.801+86C>T (n.801+86C>T) c.858+86C>T (n.858+86C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439513G>A | CA317456205 | KCNQ2 | c.927+85C>T (n.927+85C>T) n.665+85C>T c.408+85C>T (n.408+85C>T) c.585+85C>T (n.585+85C>T) n.1053+85C>T c.292+85C>T c.71+85C>T c.430+85C>T (n.430+85C>T) n.752+85C>T c.801+85C>T (n.801+85C>T) c.858+85C>T (n.858+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439513G= | CA2374791883 | KCNQ2 | c.927+85C= (n.927+85C=) n.665+85C= c.408+85C= (n.408+85C=) c.585+85C= (n.585+85C=) n.1053+85C= c.292+85C= c.71+85C= c.430+85C= (n.430+85C=) n.752+85C= c.801+85C= (n.801+85C=) c.858+85C= (n.858+85C=) | |
20 | g.63439513G>T | CA2577453592 | KCNQ2 | c.927+85C>A (n.927+85C>A) n.665+85C>A c.408+85C>A (n.408+85C>A) c.585+85C>A (n.585+85C>A) n.1053+85C>A c.292+85C>A c.71+85C>A c.430+85C>A (n.430+85C>A) n.752+85C>A c.801+85C>A (n.801+85C>A) c.858+85C>A (n.858+85C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439514A= | CA2374791884 | KCNQ2 | c.927+84T= (n.927+84T=) n.665+84T= c.408+84T= (n.408+84T=) c.585+84T= (n.585+84T=) n.1053+84T= c.292+84T= c.71+84T= c.430+84T= (n.430+84T=) n.752+84T= c.801+84T= (n.801+84T=) c.858+84T= (n.858+84T=) | |
20 | g.63439514A>G | CA746454445 | KCNQ2 | c.927+84T>C (n.927+84T>C) n.665+84T>C c.408+84T>C (n.408+84T>C) c.585+84T>C (n.585+84T>C) n.1053+84T>C c.292+84T>C c.71+84T>C c.430+84T>C (n.430+84T>C) n.752+84T>C c.801+84T>C (n.801+84T>C) c.858+84T>C (n.858+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439515A>C | CA2842758050 | KCNQ2 | c.927+83T>G (n.927+83T>G) n.665+83T>G c.408+83T>G (n.408+83T>G) c.585+83T>G (n.585+83T>G) n.1053+83T>G c.292+83T>G c.71+83T>G c.430+83T>G (n.430+83T>G) n.752+83T>G c.801+83T>G (n.801+83T>G) c.858+83T>G (n.858+83T>G) | |
20 | g.63439515A>G | CA2577453594 | KCNQ2 | c.927+83T>C (n.927+83T>C) n.665+83T>C c.408+83T>C (n.408+83T>C) c.585+83T>C (n.585+83T>C) n.1053+83T>C c.292+83T>C c.71+83T>C c.430+83T>C (n.430+83T>C) n.752+83T>C c.801+83T>C (n.801+83T>C) c.858+83T>C (n.858+83T>C) | |
20 | g.63439515A>T | CA2653800416 | KCNQ2 | c.927+83T>A (n.927+83T>A) n.665+83T>A c.408+83T>A (n.408+83T>A) c.585+83T>A (n.585+83T>A) n.1053+83T>A c.292+83T>A c.71+83T>A c.430+83T>A (n.430+83T>A) n.752+83T>A c.801+83T>A (n.801+83T>A) c.858+83T>A (n.858+83T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439516C>A | CA2653800417 | KCNQ2 | c.927+82G>T (n.927+82G>T) n.665+82G>T c.408+82G>T (n.408+82G>T) c.585+82G>T (n.585+82G>T) n.1053+82G>T c.292+82G>T c.71+82G>T c.430+82G>T (n.430+82G>T) n.752+82G>T c.801+82G>T (n.801+82G>T) c.858+82G>T (n.858+82G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439517T>A | CA2653800419 | KCNQ2 | c.927+81A>T (n.927+81A>T) n.665+81A>T c.408+81A>T (n.408+81A>T) c.585+81A>T (n.585+81A>T) n.1053+81A>T c.292+81A>T c.71+81A>T c.430+81A>T (n.430+81A>T) n.752+81A>T c.801+81A>T (n.801+81A>T) c.858+81A>T (n.858+81A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439517T>C | CA2653800422 | KCNQ2 | c.927+81A>G (n.927+81A>G) n.665+81A>G c.408+81A>G (n.408+81A>G) c.585+81A>G (n.585+81A>G) n.1053+81A>G c.292+81A>G c.71+81A>G c.430+81A>G (n.430+81A>G) n.752+81A>G c.801+81A>G (n.801+81A>G) c.858+81A>G (n.858+81A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63439518G>T | CA2653800424 | KCNQ2 | c.927+80C>A (n.927+80C>A) n.665+80C>A c.408+80C>A (n.408+80C>A) c.585+80C>A (n.585+80C>A) n.1053+80C>A c.292+80C>A c.71+80C>A c.430+80C>A (n.430+80C>A) n.752+80C>A c.801+80C>A (n.801+80C>A) c.858+80C>A (n.858+80C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439519del | CA2653800427 | KCNQ2 | c.927+79del (n.927+79del) n.665+79del c.408+79del (n.408+79del) c.585+79del (n.585+79del) n.1053+79del c.292+79del c.71+79del c.430+79del (n.430+79del) n.752+79del c.801+79del (n.801+79del) c.858+79del (n.858+79del) | gnomAD v4 |
20 | g.63439520G>T | CA2577453595 | KCNQ2 | c.927+78C>A (n.927+78C>A) n.665+78C>A c.408+78C>A (n.408+78C>A) c.585+78C>A (n.585+78C>A) n.1053+78C>A c.292+78C>A c.71+78C>A c.430+78C>A (n.430+78C>A) n.752+78C>A c.801+78C>A (n.801+78C>A) c.858+78C>A (n.858+78C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439521C>A | CA2653800431 | KCNQ2 | c.927+77G>T (n.927+77G>T) n.665+77G>T c.408+77G>T (n.408+77G>T) c.585+77G>T (n.585+77G>T) n.1053+77G>T c.292+77G>T c.71+77G>T c.430+77G>T (n.430+77G>T) n.752+77G>T c.801+77G>T (n.801+77G>T) c.858+77G>T (n.858+77G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439521C= | CA2374791885 | KCNQ2 | c.927+77G= (n.927+77G=) n.665+77G= c.408+77G= (n.408+77G=) c.585+77G= (n.585+77G=) n.1053+77G= c.292+77G= c.71+77G= c.430+77G= (n.430+77G=) n.752+77G= c.801+77G= (n.801+77G=) c.858+77G= (n.858+77G=) | |
20 | g.63439521C>G | CA317456210 | KCNQ2 | c.927+77G>C (n.927+77G>C) n.665+77G>C c.408+77G>C (n.408+77G>C) c.585+77G>C (n.585+77G>C) n.1053+77G>C c.292+77G>C c.71+77G>C c.430+77G>C (n.430+77G>C) n.752+77G>C c.801+77G>C (n.801+77G>C) c.858+77G>C (n.858+77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63439521C>T | CA2577453597 | KCNQ2 | c.927+77G>A (n.927+77G>A) n.665+77G>A c.408+77G>A (n.408+77G>A) c.585+77G>A (n.585+77G>A) n.1053+77G>A c.292+77G>A c.71+77G>A c.430+77G>A (n.430+77G>A) n.752+77G>A c.801+77G>A (n.801+77G>A) c.858+77G>A (n.858+77G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439523del | CA2653800434 | KCNQ2 | c.927+77del (n.927+77del) n.665+77del c.408+77del (n.408+77del) c.585+77del (n.585+77del) n.1053+77del c.292+77del c.71+77del c.430+77del (n.430+77del) n.752+77del c.801+77del (n.801+77del) c.858+77del (n.858+77del) | gnomAD v4 |
20 | g.63439522C>A | CA2842758051 | KCNQ2 | c.927+76G>T (n.927+76G>T) n.665+76G>T c.408+76G>T (n.408+76G>T) c.585+76G>T (n.585+76G>T) n.1053+76G>T c.292+76G>T c.71+76G>T c.430+76G>T (n.430+76G>T) n.752+76G>T c.801+76G>T (n.801+76G>T) c.858+76G>T (n.858+76G>T) | |
20 | g.63439522C= | CA2374791886 | KCNQ2 | c.927+76G= (n.927+76G=) n.665+76G= c.408+76G= (n.408+76G=) c.585+76G= (n.585+76G=) n.1053+76G= c.292+76G= c.71+76G= c.430+76G= (n.430+76G=) n.752+76G= c.801+76G= (n.801+76G=) c.858+76G= (n.858+76G=) | |
20 | g.63439522C>T | CA1019287486 | KCNQ2 | c.927+76G>A (n.927+76G>A) n.665+76G>A c.408+76G>A (n.408+76G>A) c.585+76G>A (n.585+76G>A) n.1053+76G>A c.292+76G>A c.71+76G>A c.430+76G>A (n.430+76G>A) n.752+76G>A c.801+76G>A (n.801+76G>A) c.858+76G>A (n.858+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439523C>A | CA2577453598 | KCNQ2 | c.927+75G>T (n.927+75G>T) n.665+75G>T c.408+75G>T (n.408+75G>T) c.585+75G>T (n.585+75G>T) n.1053+75G>T c.292+75G>T c.71+75G>T c.430+75G>T (n.430+75G>T) n.752+75G>T c.801+75G>T (n.801+75G>T) c.858+75G>T (n.858+75G>T) | |
20 | g.63439523C>T | CA2842758052 | KCNQ2 | c.927+75G>A (n.927+75G>A) n.665+75G>A c.408+75G>A (n.408+75G>A) c.585+75G>A (n.585+75G>A) n.1053+75G>A c.292+75G>A c.71+75G>A c.430+75G>A (n.430+75G>A) n.752+75G>A c.801+75G>A (n.801+75G>A) c.858+75G>A (n.858+75G>A) | |
20 | g.63439524A= | CA2374791887 | KCNQ2 | c.927+74T= (n.927+74T=) n.665+74T= c.408+74T= (n.408+74T=) c.585+74T= (n.585+74T=) n.1053+74T= c.292+74T= c.71+74T= c.430+74T= (n.430+74T=) n.752+74T= c.801+74T= (n.801+74T=) c.858+74T= (n.858+74T=) | |
20 | g.63439524A>T | CA2374791888 | KCNQ2 | c.927+74T>A (n.927+74T>A) n.665+74T>A c.408+74T>A (n.408+74T>A) c.585+74T>A (n.585+74T>A) n.1053+74T>A c.292+74T>A c.71+74T>A c.430+74T>A (n.430+74T>A) n.752+74T>A c.801+74T>A (n.801+74T>A) c.858+74T>A (n.858+74T>A) | dbSNP |
20 | g.63439525G>T | CA2842758053 | KCNQ2 | c.927+73C>A (n.927+73C>A) n.665+73C>A c.408+73C>A (n.408+73C>A) c.585+73C>A (n.585+73C>A) n.1053+73C>A c.292+73C>A c.71+73C>A c.430+73C>A (n.430+73C>A) n.752+73C>A c.801+73C>A (n.801+73C>A) c.858+73C>A (n.858+73C>A) | |
20 | g.63439528del | CA2653800439 | KCNQ2 | c.927+73del (n.927+73del) n.665+73del c.408+73del (n.408+73del) c.585+73del (n.585+73del) n.1053+73del c.292+73del c.71+73del c.430+73del (n.430+73del) n.752+73del c.801+73del (n.801+73del) c.858+73del (n.858+73del) | gnomAD v4 |
20 | g.63439526G>A | CA746454452 | KCNQ2 | c.927+72C>T (n.927+72C>T) n.665+72C>T c.408+72C>T (n.408+72C>T) c.585+72C>T (n.585+72C>T) n.1053+72C>T c.292+72C>T c.71+72C>T c.430+72C>T (n.430+72C>T) n.752+72C>T c.801+72C>T (n.801+72C>T) c.858+72C>T (n.858+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439526G= | CA2374791889 | KCNQ2 | c.927+72C= (n.927+72C=) n.665+72C= c.408+72C= (n.408+72C=) c.585+72C= (n.585+72C=) n.1053+72C= c.292+72C= c.71+72C= c.430+72C= (n.430+72C=) n.752+72C= c.801+72C= (n.801+72C=) c.858+72C= (n.858+72C=) | |
20 | g.63439527G>A | CA2737060018 | KCNQ2 | c.927+71C>T (n.927+71C>T) n.665+71C>T c.408+71C>T (n.408+71C>T) c.585+71C>T (n.585+71C>T) n.1053+71C>T c.292+71C>T c.71+71C>T c.430+71C>T (n.430+71C>T) n.752+71C>T c.801+71C>T (n.801+71C>T) c.858+71C>T (n.858+71C>T) | dbSNP |
20 | g.63439527G>T | CA2653800442 | KCNQ2 | c.927+71C>A (n.927+71C>A) n.665+71C>A c.408+71C>A (n.408+71C>A) c.585+71C>A (n.585+71C>A) n.1053+71C>A c.292+71C>A c.71+71C>A c.430+71C>A (n.430+71C>A) n.752+71C>A c.801+71C>A (n.801+71C>A) c.858+71C>A (n.858+71C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439528G>A | CA746454453 | KCNQ2 | c.927+70C>T (n.927+70C>T) n.665+70C>T c.408+70C>T (n.408+70C>T) c.585+70C>T (n.585+70C>T) n.1053+70C>T c.292+70C>T c.71+70C>T c.430+70C>T (n.430+70C>T) n.752+70C>T c.801+70C>T (n.801+70C>T) c.858+70C>T (n.858+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439528G>C | CA2653800444 | KCNQ2 | c.927+70C>G (n.927+70C>G) n.665+70C>G c.408+70C>G (n.408+70C>G) c.585+70C>G (n.585+70C>G) n.1053+70C>G c.292+70C>G c.71+70C>G c.430+70C>G (n.430+70C>G) n.752+70C>G c.801+70C>G (n.801+70C>G) c.858+70C>G (n.858+70C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63439528G= | CA2374791890 | KCNQ2 | c.927+70C= (n.927+70C=) n.665+70C= c.408+70C= (n.408+70C=) c.585+70C= (n.585+70C=) n.1053+70C= c.292+70C= c.71+70C= c.430+70C= (n.430+70C=) n.752+70C= c.801+70C= (n.801+70C=) c.858+70C= (n.858+70C=) | |
20 | g.63439528G>T | CA2577453600 | KCNQ2 | c.927+70C>A (n.927+70C>A) n.665+70C>A c.408+70C>A (n.408+70C>A) c.585+70C>A (n.585+70C>A) n.1053+70C>A c.292+70C>A c.71+70C>A c.430+70C>A (n.430+70C>A) n.752+70C>A c.801+70C>A (n.801+70C>A) c.858+70C>A (n.858+70C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439529C>A | CA2653800449 | KCNQ2 | c.927+69G>T (n.927+69G>T) n.665+69G>T c.408+69G>T (n.408+69G>T) c.585+69G>T (n.585+69G>T) n.1053+69G>T c.292+69G>T c.71+69G>T c.430+69G>T (n.430+69G>T) n.752+69G>T c.801+69G>T (n.801+69G>T) c.858+69G>T (n.858+69G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439529C>T | CA2653800450 | KCNQ2 | c.927+69G>A (n.927+69G>A) n.665+69G>A c.408+69G>A (n.408+69G>A) c.585+69G>A (n.585+69G>A) n.1053+69G>A c.292+69G>A c.71+69G>A c.430+69G>A (n.430+69G>A) n.752+69G>A c.801+69G>A (n.801+69G>A) c.858+69G>A (n.858+69G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439531T>C | CA2374791891 | KCNQ2 | c.927+67A>G (n.927+67A>G) n.665+67A>G c.408+67A>G (n.408+67A>G) c.585+67A>G (n.585+67A>G) n.1053+67A>G c.292+67A>G c.71+67A>G c.430+67A>G (n.430+67A>G) n.752+67A>G c.801+67A>G (n.801+67A>G) c.858+67A>G (n.858+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63439531T>G | CA2653800454 | KCNQ2 | c.927+67A>C (n.927+67A>C) n.665+67A>C c.408+67A>C (n.408+67A>C) c.585+67A>C (n.585+67A>C) n.1053+67A>C c.292+67A>C c.71+67A>C c.430+67A>C (n.430+67A>C) n.752+67A>C c.801+67A>C (n.801+67A>C) c.858+67A>C (n.858+67A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63439531T= | CA2374791892 | KCNQ2 | c.927+67A= (n.927+67A=) n.665+67A= c.408+67A= (n.408+67A=) c.585+67A= (n.585+67A=) n.1053+67A= c.292+67A= c.71+67A= c.430+67A= (n.430+67A=) n.752+67A= c.801+67A= (n.801+67A=) c.858+67A= (n.858+67A=) | |
20 | g.63439532G>A | CA2816993141 | KCNQ2 | c.927+66C>T (n.927+66C>T) n.665+66C>T c.408+66C>T (n.408+66C>T) c.585+66C>T (n.585+66C>T) n.1053+66C>T c.292+66C>T c.71+66C>T c.430+66C>T (n.430+66C>T) n.752+66C>T c.801+66C>T (n.801+66C>T) c.858+66C>T (n.858+66C>T) | |
20 | g.63439532G>T | CA2577453601 | KCNQ2 | c.927+66C>A (n.927+66C>A) n.665+66C>A c.408+66C>A (n.408+66C>A) c.585+66C>A (n.585+66C>A) n.1053+66C>A c.292+66C>A c.71+66C>A c.430+66C>A (n.430+66C>A) n.752+66C>A c.801+66C>A (n.801+66C>A) c.858+66C>A (n.858+66C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439533T>A | CA2842758054 | KCNQ2 | c.927+65A>T (n.927+65A>T) n.665+65A>T c.408+65A>T (n.408+65A>T) c.585+65A>T (n.585+65A>T) n.1053+65A>T c.292+65A>T c.71+65A>T c.430+65A>T (n.430+65A>T) n.752+65A>T c.801+65A>T (n.801+65A>T) c.858+65A>T (n.858+65A>T) | |
20 | g.63439534G>T | CA2653800460 | KCNQ2 | c.927+64C>A (n.927+64C>A) n.665+64C>A c.408+64C>A (n.408+64C>A) c.585+64C>A (n.585+64C>A) n.1053+64C>A c.292+64C>A c.71+64C>A c.430+64C>A (n.430+64C>A) n.752+64C>A c.801+64C>A (n.801+64C>A) c.858+64C>A (n.858+64C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439535del | CA2653800459 | KCNQ2 | c.927+64del (n.927+64del) n.665+64del c.408+64del (n.408+64del) c.585+64del (n.585+64del) n.1053+64del c.292+64del c.71+64del c.430+64del (n.430+64del) n.752+64del c.801+64del (n.801+64del) c.858+64del (n.858+64del) | gnomAD v4 |
20 | g.63439535G>C | CA2374791894 | KCNQ2 | c.927+63C>G (n.927+63C>G) n.665+63C>G c.408+63C>G (n.408+63C>G) c.585+63C>G (n.585+63C>G) n.1053+63C>G c.292+63C>G c.71+63C>G c.430+63C>G (n.430+63C>G) n.752+63C>G c.801+63C>G (n.801+63C>G) c.858+63C>G (n.858+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63439535G= | CA2374791893 | KCNQ2 | c.927+63C= (n.927+63C=) n.665+63C= c.408+63C= (n.408+63C=) c.585+63C= (n.585+63C=) n.1053+63C= c.292+63C= c.71+63C= c.430+63C= (n.430+63C=) n.752+63C= c.801+63C= (n.801+63C=) c.858+63C= (n.858+63C=) | |
20 | g.63439535G>T | CA2653800464 | KCNQ2 | c.927+63C>A (n.927+63C>A) n.665+63C>A c.408+63C>A (n.408+63C>A) c.585+63C>A (n.585+63C>A) n.1053+63C>A c.292+63C>A c.71+63C>A c.430+63C>A (n.430+63C>A) n.752+63C>A c.801+63C>A (n.801+63C>A) c.858+63C>A (n.858+63C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439536T>C | CA2839120103 | KCNQ2 | c.927+62A>G (n.927+62A>G) n.665+62A>G c.408+62A>G (n.408+62A>G) c.585+62A>G (n.585+62A>G) n.1053+62A>G c.292+62A>G c.71+62A>G c.430+62A>G (n.430+62A>G) n.752+62A>G c.801+62A>G (n.801+62A>G) c.858+62A>G (n.858+62A>G) | |
20 | g.63439537C>A | CA2653800465 | KCNQ2 | c.927+61G>T (n.927+61G>T) n.665+61G>T c.408+61G>T (n.408+61G>T) c.585+61G>T (n.585+61G>T) n.1053+61G>T c.292+61G>T c.71+61G>T c.430+61G>T (n.430+61G>T) n.752+61G>T c.801+61G>T (n.801+61G>T) c.858+61G>T (n.858+61G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439539C>A | CA2653800468 | KCNQ2 | c.927+59G>T (n.927+59G>T) n.665+59G>T c.408+59G>T (n.408+59G>T) c.585+59G>T (n.585+59G>T) n.1053+59G>T c.292+59G>T c.71+59G>T c.430+59G>T (n.430+59G>T) n.752+59G>T c.801+59G>T (n.801+59G>T) c.858+59G>T (n.858+59G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439539C>T | CA2653800466 | KCNQ2 | c.927+59G>A (n.927+59G>A) n.665+59G>A c.408+59G>A (n.408+59G>A) c.585+59G>A (n.585+59G>A) n.1053+59G>A c.292+59G>A c.71+59G>A c.430+59G>A (n.430+59G>A) n.752+59G>A c.801+59G>A (n.801+59G>A) c.858+59G>A (n.858+59G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439540C>T | CA2653800472 | KCNQ2 | c.927+58G>A (n.927+58G>A) n.665+58G>A c.408+58G>A (n.408+58G>A) c.585+58G>A (n.585+58G>A) n.1053+58G>A c.292+58G>A c.71+58G>A c.430+58G>A (n.430+58G>A) n.752+58G>A c.801+58G>A (n.801+58G>A) c.858+58G>A (n.858+58G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439542C= | CA2374791895 | KCNQ2 | c.927+56G= (n.927+56G=) n.665+56G= c.408+56G= (n.408+56G=) c.585+56G= (n.585+56G=) n.1053+56G= c.292+56G= c.71+56G= c.430+56G= (n.430+56G=) n.752+56G= c.801+56G= (n.801+56G=) c.858+56G= (n.858+56G=) | |
20 | g.63439542C>T | CA1019287487 | KCNQ2 | c.927+56G>A (n.927+56G>A) n.665+56G>A c.408+56G>A (n.408+56G>A) c.585+56G>A (n.585+56G>A) n.1053+56G>A c.292+56G>A c.71+56G>A c.430+56G>A (n.430+56G>A) n.752+56G>A c.801+56G>A (n.801+56G>A) c.858+56G>A (n.858+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439543G>A | CA317456212 | KCNQ2 | c.927+55C>T (n.927+55C>T) n.665+55C>T c.408+55C>T (n.408+55C>T) c.585+55C>T (n.585+55C>T) n.1053+55C>T c.292+55C>T c.71+55C>T c.430+55C>T (n.430+55C>T) n.752+55C>T c.801+55C>T (n.801+55C>T) c.858+55C>T (n.858+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439543G= | CA2374791896 | KCNQ2 | c.927+55C= (n.927+55C=) n.665+55C= c.408+55C= (n.408+55C=) c.585+55C= (n.585+55C=) n.1053+55C= c.292+55C= c.71+55C= c.430+55C= (n.430+55C=) n.752+55C= c.801+55C= (n.801+55C=) c.858+55C= (n.858+55C=) | |
20 | g.63439543G>T | CA2577453602 | KCNQ2 | c.927+55C>A (n.927+55C>A) n.665+55C>A c.408+55C>A (n.408+55C>A) c.585+55C>A (n.585+55C>A) n.1053+55C>A c.292+55C>A c.71+55C>A c.430+55C>A (n.430+55C>A) n.752+55C>A c.801+55C>A (n.801+55C>A) c.858+55C>A (n.858+55C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439545del | CA2838371798 | KCNQ2 | c.927+55del (n.927+55del) n.665+55del c.408+55del (n.408+55del) c.585+55del (n.585+55del) n.1053+55del c.292+55del c.71+55del c.430+55del (n.430+55del) n.752+55del c.801+55del (n.801+55del) c.858+55del (n.858+55del) | |
20 | g.63439544G>A | CA2653800479 | KCNQ2 | c.927+54C>T (n.927+54C>T) n.665+54C>T c.408+54C>T (n.408+54C>T) c.585+54C>T (n.585+54C>T) n.1053+54C>T c.292+54C>T c.71+54C>T c.430+54C>T (n.430+54C>T) n.752+54C>T c.801+54C>T (n.801+54C>T) c.858+54C>T (n.858+54C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439544G= | CA2374791897 | KCNQ2 | c.927+54C= (n.927+54C=) n.665+54C= c.408+54C= (n.408+54C=) c.585+54C= (n.585+54C=) n.1053+54C= c.292+54C= c.71+54C= c.430+54C= (n.430+54C=) n.752+54C= c.801+54C= (n.801+54C=) c.858+54C= (n.858+54C=) | |
20 | g.63439545G>A | CA636614259 | KCNQ2 | c.927+53C>T (n.927+53C>T) n.665+53C>T c.408+53C>T (n.408+53C>T) c.585+53C>T (n.585+53C>T) n.1053+53C>T c.292+53C>T c.71+53C>T c.430+53C>T (n.430+53C>T) n.752+53C>T c.801+53C>T (n.801+53C>T) c.858+53C>T (n.858+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439545G= | CA2374791898 | KCNQ2 | c.927+53C= (n.927+53C=) n.665+53C= c.408+53C= (n.408+53C=) c.585+53C= (n.585+53C=) n.1053+53C= c.292+53C= c.71+53C= c.430+53C= (n.430+53C=) n.752+53C= c.801+53C= (n.801+53C=) c.858+53C= (n.858+53C=) | |
20 | g.63439546_63439547dup | CA746454460 | KCNQ2 | c.927+52_927+53dup (n.927+52_927+53dup) n.665+52_665+53dup c.408+52_408+53dup (n.408+52_408+53dup) c.585+52_585+53dup (n.585+52_585+53dup) n.1053+52_1053+53dup c.292+52_292+53dup c.71+52_71+53dup c.430+52_430+53dup (n.430+52_430+53dup) n.752+52_752+53dup c.801+52_801+53dup (n.801+52_801+53dup) c.858+52_858+53dup (n.858+52_858+53dup) | dbSNP |