SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63431398_63431417delinsGAAAAGAACGGAAAATTTCA | CA2374787147 | KCNQ2 | c.1119-48_1119-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.1119-48_1119-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) n.31+2029_31+2048delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC c.599+2392_599+2411delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.599+2392_599+2411delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) c.777-48_777-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.777-48_777-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) c.1118+2392_1118+2411delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.1118+2392_1118+2411delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) n.1245-48_1245-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC c.262+2392_262+2411delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC c.993-48_993-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.993-48_993-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) c.600-48_600-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.600-48_600-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) c.1050-48_1050-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.1050-48_1050-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) | |
| 20 | g.63431409_63431427del | CA636343261 | KCNQ2 | c.1119-48_1119-30del (n.1119-48_1119-30del) n.31+2029_31+2047del c.599+2392_599+2410del (n.599+2392_599+2410del) c.777-48_777-30del (n.777-48_777-30del) c.1118+2392_1118+2410del (n.1118+2392_1118+2410del) n.1245-48_1245-30del c.262+2392_262+2410del c.993-48_993-30del (n.993-48_993-30del) c.600-48_600-30del (n.600-48_600-30del) c.1050-48_1050-30del (n.1050-48_1050-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431416_63431417del | CA2816991359 | KCNQ2 | c.1119-48_1119-47del (n.1119-48_1119-47del) n.31+2029_31+2030del c.599+2392_599+2393del (n.599+2392_599+2393del) c.777-48_777-47del (n.777-48_777-47del) c.1118+2392_1118+2393del (n.1118+2392_1118+2393del) n.1245-48_1245-47del c.262+2392_262+2393del c.993-48_993-47del (n.993-48_993-47del) c.600-48_600-47del (n.600-48_600-47del) c.1050-48_1050-47del (n.1050-48_1050-47del) | |
| 20 | g.63431417A>C | CA2737062145 | KCNQ2 | c.1119-48T>G (n.1119-48T>G) n.31+2029T>G c.599+2392T>G (n.599+2392T>G) c.777-48T>G (n.777-48T>G) c.1118+2392T>G (n.1118+2392T>G) n.1245-48T>G c.262+2392T>G c.993-48T>G (n.993-48T>G) c.600-48T>G (n.600-48T>G) c.1050-48T>G (n.1050-48T>G) | dbSNP |
| 20 | g.63431417A>G | CA2529920230 | KCNQ2 | c.1119-48T>C (n.1119-48T>C) n.31+2029T>C c.599+2392T>C (n.599+2392T>C) c.777-48T>C (n.777-48T>C) c.1118+2392T>C (n.1118+2392T>C) n.1245-48T>C c.262+2392T>C c.993-48T>C (n.993-48T>C) c.600-48T>C (n.600-48T>C) c.1050-48T>C (n.1050-48T>C) | |
| 20 | g.63431421del | CA2577453606 | KCNQ2 | c.1119-48del (n.1119-48del) n.31+2029del c.599+2392del (n.599+2392del) c.777-48del (n.777-48del) c.1118+2392del (n.1118+2392del) n.1245-48del c.262+2392del c.993-48del (n.993-48del) c.600-48del (n.600-48del) c.1050-48del (n.1050-48del) | |
| 20 | g.63431418A= | CA2374787154 | KCNQ2 | c.1119-49T= (n.1119-49T=) n.31+2028T= c.599+2391T= (n.599+2391T=) c.777-49T= (n.777-49T=) c.1118+2391T= (n.1118+2391T=) n.1245-49T= c.262+2391T= c.993-49T= (n.993-49T=) c.600-49T= (n.600-49T=) c.1050-49T= (n.1050-49T=) | |
| 20 | g.63431418A>G | CA636343270 | KCNQ2 | c.1119-49T>C (n.1119-49T>C) n.31+2028T>C c.599+2391T>C (n.599+2391T>C) c.777-49T>C (n.777-49T>C) c.1118+2391T>C (n.1118+2391T>C) n.1245-49T>C c.262+2391T>C c.993-49T>C (n.993-49T>C) c.600-49T>C (n.600-49T>C) c.1050-49T>C (n.1050-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431419A>C | CA2653806137 | KCNQ2 | c.1119-50T>G (n.1119-50T>G) n.31+2027T>G c.599+2390T>G (n.599+2390T>G) c.777-50T>G (n.777-50T>G) c.1118+2390T>G (n.1118+2390T>G) n.1245-50T>G c.262+2390T>G c.993-50T>G (n.993-50T>G) c.600-50T>G (n.600-50T>G) c.1050-50T>G (n.1050-50T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431419A>G | CA2653806135 | KCNQ2 | c.1119-50T>C (n.1119-50T>C) n.31+2027T>C c.599+2390T>C (n.599+2390T>C) c.777-50T>C (n.777-50T>C) c.1118+2390T>C (n.1118+2390T>C) n.1245-50T>C c.262+2390T>C c.993-50T>C (n.993-50T>C) c.600-50T>C (n.600-50T>C) c.1050-50T>C (n.1050-50T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431421A= | CA2374787155 | KCNQ2 | c.1119-52T= (n.1119-52T=) n.31+2025T= c.599+2388T= (n.599+2388T=) c.777-52T= (n.777-52T=) c.1118+2388T= (n.1118+2388T=) n.1245-52T= c.262+2388T= c.993-52T= (n.993-52T=) c.600-52T= (n.600-52T=) c.1050-52T= (n.1050-52T=) | |
| 20 | g.63431421A>C | CA9958610 | KCNQ2 | c.1119-52T>G (n.1119-52T>G) n.31+2025T>G c.599+2388T>G (n.599+2388T>G) c.777-52T>G (n.777-52T>G) c.1118+2388T>G (n.1118+2388T>G) n.1245-52T>G c.262+2388T>G c.993-52T>G (n.993-52T>G) c.600-52T>G (n.600-52T>G) c.1050-52T>G (n.1050-52T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431422G>A | CA317447551 | KCNQ2 | c.1119-53C>T (n.1119-53C>T) n.31+2024C>T c.599+2387C>T (n.599+2387C>T) c.777-53C>T (n.777-53C>T) c.1118+2387C>T (n.1118+2387C>T) n.1245-53C>T c.262+2387C>T c.993-53C>T (n.993-53C>T) c.600-53C>T (n.600-53C>T) c.1050-53C>T (n.1050-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431422G>C | CA746484679 | KCNQ2 | c.1119-53C>G (n.1119-53C>G) n.31+2024C>G c.599+2387C>G (n.599+2387C>G) c.777-53C>G (n.777-53C>G) c.1118+2387C>G (n.1118+2387C>G) n.1245-53C>G c.262+2387C>G c.993-53C>G (n.993-53C>G) c.600-53C>G (n.600-53C>G) c.1050-53C>G (n.1050-53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431422G= | CA2374787156 | KCNQ2 | c.1119-53C= (n.1119-53C=) n.31+2024C= c.599+2387C= (n.599+2387C=) c.777-53C= (n.777-53C=) c.1118+2387C= (n.1118+2387C=) n.1245-53C= c.262+2387C= c.993-53C= (n.993-53C=) c.600-53C= (n.600-53C=) c.1050-53C= (n.1050-53C=) | |
| 20 | g.63431424A>G | CA2653806141 | KCNQ2 | c.1119-55T>C (n.1119-55T>C) n.31+2022T>C c.599+2385T>C (n.599+2385T>C) c.777-55T>C (n.777-55T>C) c.1118+2385T>C (n.1118+2385T>C) n.1245-55T>C c.262+2385T>C c.993-55T>C (n.993-55T>C) c.600-55T>C (n.600-55T>C) c.1050-55T>C (n.1050-55T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431425C>A | CA317447568 | KCNQ2 | c.1119-56G>T (n.1119-56G>T) n.31+2021G>T c.599+2384G>T (n.599+2384G>T) c.777-56G>T (n.777-56G>T) c.1118+2384G>T (n.1118+2384G>T) n.1245-56G>T c.262+2384G>T c.993-56G>T (n.993-56G>T) c.600-56G>T (n.600-56G>T) c.1050-56G>T (n.1050-56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431425C= | CA2374787157 | KCNQ2 | c.1119-56G= (n.1119-56G=) n.31+2021G= c.599+2384G= (n.599+2384G=) c.777-56G= (n.777-56G=) c.1118+2384G= (n.1118+2384G=) n.1245-56G= c.262+2384G= c.993-56G= (n.993-56G=) c.600-56G= (n.600-56G=) c.1050-56G= (n.1050-56G=) | |
| 20 | g.63431425C>T | CA317447571 | KCNQ2 | c.1119-56G>A (n.1119-56G>A) n.31+2021G>A c.599+2384G>A (n.599+2384G>A) c.777-56G>A (n.777-56G>A) c.1118+2384G>A (n.1118+2384G>A) n.1245-56G>A c.262+2384G>A c.993-56G>A (n.993-56G>A) c.600-56G>A (n.600-56G>A) c.1050-56G>A (n.1050-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431426G>A | CA317447572 | KCNQ2 | c.1119-57C>T (n.1119-57C>T) n.31+2020C>T c.599+2383C>T (n.599+2383C>T) c.777-57C>T (n.777-57C>T) c.1118+2383C>T (n.1118+2383C>T) n.1245-57C>T c.262+2383C>T c.993-57C>T (n.993-57C>T) c.600-57C>T (n.600-57C>T) c.1050-57C>T (n.1050-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431426G= | CA2374787158 | KCNQ2 | c.1119-57C= (n.1119-57C=) n.31+2020C= c.599+2383C= (n.599+2383C=) c.777-57C= (n.777-57C=) c.1118+2383C= (n.1118+2383C=) n.1245-57C= c.262+2383C= c.993-57C= (n.993-57C=) c.600-57C= (n.600-57C=) c.1050-57C= (n.1050-57C=) | |
| 20 | g.63431426G>T | CA2577453608 | KCNQ2 | c.1119-57C>A (n.1119-57C>A) n.31+2020C>A c.599+2383C>A (n.599+2383C>A) c.777-57C>A (n.777-57C>A) c.1118+2383C>A (n.1118+2383C>A) n.1245-57C>A c.262+2383C>A c.993-57C>A (n.993-57C>A) c.600-57C>A (n.600-57C>A) c.1050-57C>A (n.1050-57C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431427G>A | CA317447574 | KCNQ2 | c.1119-58C>T (n.1119-58C>T) n.31+2019C>T c.599+2382C>T (n.599+2382C>T) c.777-58C>T (n.777-58C>T) c.1118+2382C>T (n.1118+2382C>T) n.1245-58C>T c.262+2382C>T c.993-58C>T (n.993-58C>T) c.600-58C>T (n.600-58C>T) c.1050-58C>T (n.1050-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431427G= | CA2374787159 | KCNQ2 | c.1119-58C= (n.1119-58C=) n.31+2019C= c.599+2382C= (n.599+2382C=) c.777-58C= (n.777-58C=) c.1118+2382C= (n.1118+2382C=) n.1245-58C= c.262+2382C= c.993-58C= (n.993-58C=) c.600-58C= (n.600-58C=) c.1050-58C= (n.1050-58C=) | |
| 20 | g.63431427G>T | CA2653806149 | KCNQ2 | c.1119-58C>A (n.1119-58C>A) n.31+2019C>A c.599+2382C>A (n.599+2382C>A) c.777-58C>A (n.777-58C>A) c.1118+2382C>A (n.1118+2382C>A) n.1245-58C>A c.262+2382C>A c.993-58C>A (n.993-58C>A) c.600-58C>A (n.600-58C>A) c.1050-58C>A (n.1050-58C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431428G>A | CA636343272 | KCNQ2 | c.1119-59C>T (n.1119-59C>T) n.31+2018C>T c.599+2381C>T (n.599+2381C>T) c.777-59C>T (n.777-59C>T) c.1118+2381C>T (n.1118+2381C>T) n.1245-59C>T c.262+2381C>T c.993-59C>T (n.993-59C>T) c.600-59C>T (n.600-59C>T) c.1050-59C>T (n.1050-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431428G>C | CA2374787161 | KCNQ2 | c.1119-59C>G (n.1119-59C>G) n.31+2018C>G c.599+2381C>G (n.599+2381C>G) c.777-59C>G (n.777-59C>G) c.1118+2381C>G (n.1118+2381C>G) n.1245-59C>G c.262+2381C>G c.993-59C>G (n.993-59C>G) c.600-59C>G (n.600-59C>G) c.1050-59C>G (n.1050-59C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63431428G= | CA2374787160 | KCNQ2 | c.1119-59C= (n.1119-59C=) n.31+2018C= c.599+2381C= (n.599+2381C=) c.777-59C= (n.777-59C=) c.1118+2381C= (n.1118+2381C=) n.1245-59C= c.262+2381C= c.993-59C= (n.993-59C=) c.600-59C= (n.600-59C=) c.1050-59C= (n.1050-59C=) | |
| 20 | g.63431428G>T | CA2374787162 | KCNQ2 | c.1119-59C>A (n.1119-59C>A) n.31+2018C>A c.599+2381C>A (n.599+2381C>A) c.777-59C>A (n.777-59C>A) c.1118+2381C>A (n.1118+2381C>A) n.1245-59C>A c.262+2381C>A c.993-59C>A (n.993-59C>A) c.600-59C>A (n.600-59C>A) c.1050-59C>A (n.1050-59C>A) | dbSNP |
| 20 | g.63431429A= | CA2374787163 | KCNQ2 | c.1119-60T= (n.1119-60T=) n.31+2017T= c.599+2380T= (n.599+2380T=) c.777-60T= (n.777-60T=) c.1118+2380T= (n.1118+2380T=) n.1245-60T= c.262+2380T= c.993-60T= (n.993-60T=) c.600-60T= (n.600-60T=) c.1050-60T= (n.1050-60T=) | |
| 20 | g.63431429A>G | CA2374787164 | KCNQ2 | c.1119-60T>C (n.1119-60T>C) n.31+2017T>C c.599+2380T>C (n.599+2380T>C) c.777-60T>C (n.777-60T>C) c.1118+2380T>C (n.1118+2380T>C) n.1245-60T>C c.262+2380T>C c.993-60T>C (n.993-60T>C) c.600-60T>C (n.600-60T>C) c.1050-60T>C (n.1050-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431430T>C | CA2737062146 | KCNQ2 | c.1119-61A>G (n.1119-61A>G) n.31+2016A>G c.599+2379A>G (n.599+2379A>G) c.777-61A>G (n.777-61A>G) c.1118+2379A>G (n.1118+2379A>G) n.1245-61A>G c.262+2379A>G c.993-61A>G (n.993-61A>G) c.600-61A>G (n.600-61A>G) c.1050-61A>G (n.1050-61A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63431430T>G | CA2816991367 | KCNQ2 | c.1119-61A>C (n.1119-61A>C) n.31+2016A>C c.599+2379A>C (n.599+2379A>C) c.777-61A>C (n.777-61A>C) c.1118+2379A>C (n.1118+2379A>C) n.1245-61A>C c.262+2379A>C c.993-61A>C (n.993-61A>C) c.600-61A>C (n.600-61A>C) c.1050-61A>C (n.1050-61A>C) | |
| 20 | g.63431430_63431436delinsTAAGAAA | CA2374787165 | KCNQ2 | c.1119-67_1119-61delinsTTTCTTA (n.1119-67_1119-61delinsTTTCTTA) n.31+2010_31+2016delinsTTTCTTA c.599+2373_599+2379delinsTTTCTTA (n.599+2373_599+2379delinsTTTCTTA) c.777-67_777-61delinsTTTCTTA (n.777-67_777-61delinsTTTCTTA) c.1118+2373_1118+2379delinsTTTCTTA (n.1118+2373_1118+2379delinsTTTCTTA) n.1245-67_1245-61delinsTTTCTTA c.262+2373_262+2379delinsTTTCTTA c.993-67_993-61delinsTTTCTTA (n.993-67_993-61delinsTTTCTTA) c.600-67_600-61delinsTTTCTTA (n.600-67_600-61delinsTTTCTTA) c.1050-67_1050-61delinsTTTCTTA (n.1050-67_1050-61delinsTTTCTTA) | |
| 20 | g.63431431A>C | CA2653806152 | KCNQ2 | c.1119-62T>G (n.1119-62T>G) n.31+2015T>G c.599+2378T>G (n.599+2378T>G) c.777-62T>G (n.777-62T>G) c.1118+2378T>G (n.1118+2378T>G) n.1245-62T>G c.262+2378T>G c.993-62T>G (n.993-62T>G) c.600-62T>G (n.600-62T>G) c.1050-62T>G (n.1050-62T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431431A>G | CA2653806153 | KCNQ2 | c.1119-62T>C (n.1119-62T>C) n.31+2015T>C c.599+2378T>C (n.599+2378T>C) c.777-62T>C (n.777-62T>C) c.1118+2378T>C (n.1118+2378T>C) n.1245-62T>C c.262+2378T>C c.993-62T>C (n.993-62T>C) c.600-62T>C (n.600-62T>C) c.1050-62T>C (n.1050-62T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431438_63431443del | CA746484692 | KCNQ2 | c.1119-67_1119-62del (n.1119-67_1119-62del) n.31+2010_31+2015del c.599+2373_599+2378del (n.599+2373_599+2378del) c.777-67_777-62del (n.777-67_777-62del) c.1118+2373_1118+2378del (n.1118+2373_1118+2378del) n.1245-67_1245-62del c.262+2373_262+2378del c.993-67_993-62del (n.993-67_993-62del) c.600-67_600-62del (n.600-67_600-62del) c.1050-67_1050-62del (n.1050-67_1050-62del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431432_63431433delinsAG | CA2374787166 | KCNQ2 | c.1119-64_1119-63delinsCT (n.1119-64_1119-63delinsCT) n.31+2013_31+2014delinsCT c.599+2376_599+2377delinsCT (n.599+2376_599+2377delinsCT) c.777-64_777-63delinsCT (n.777-64_777-63delinsCT) c.1118+2376_1118+2377delinsCT (n.1118+2376_1118+2377delinsCT) n.1245-64_1245-63delinsCT c.262+2376_262+2377delinsCT c.993-64_993-63delinsCT (n.993-64_993-63delinsCT) c.600-64_600-63delinsCT (n.600-64_600-63delinsCT) c.1050-64_1050-63delinsCT (n.1050-64_1050-63delinsCT) | |
| 20 | g.63431433del | CA2374787167 | KCNQ2 | c.1119-64del (n.1119-64del) n.31+2013del c.599+2376del (n.599+2376del) c.777-64del (n.777-64del) c.1118+2376del (n.1118+2376del) n.1245-64del c.262+2376del c.993-64del (n.993-64del) c.600-64del (n.600-64del) c.1050-64del (n.1050-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431433G>A | CA2577453609 | KCNQ2 | c.1119-64C>T (n.1119-64C>T) n.31+2013C>T c.599+2376C>T (n.599+2376C>T) c.777-64C>T (n.777-64C>T) c.1118+2376C>T (n.1118+2376C>T) n.1245-64C>T c.262+2376C>T c.993-64C>T (n.993-64C>T) c.600-64C>T (n.600-64C>T) c.1050-64C>T (n.1050-64C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431433G>C | CA1019284399 | KCNQ2 | c.1119-64C>G (n.1119-64C>G) n.31+2013C>G c.599+2376C>G (n.599+2376C>G) c.777-64C>G (n.777-64C>G) c.1118+2376C>G (n.1118+2376C>G) n.1245-64C>G c.262+2376C>G c.993-64C>G (n.993-64C>G) c.600-64C>G (n.600-64C>G) c.1050-64C>G (n.1050-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431433G= | CA2374787168 | KCNQ2 | c.1119-64C= (n.1119-64C=) n.31+2013C= c.599+2376C= (n.599+2376C=) c.777-64C= (n.777-64C=) c.1118+2376C= (n.1118+2376C=) n.1245-64C= c.262+2376C= c.993-64C= (n.993-64C=) c.600-64C= (n.600-64C=) c.1050-64C= (n.1050-64C=) | |
| 20 | g.63431433G>T | CA2653806154 | KCNQ2 | c.1119-64C>A (n.1119-64C>A) n.31+2013C>A c.599+2376C>A (n.599+2376C>A) c.777-64C>A (n.777-64C>A) c.1118+2376C>A (n.1118+2376C>A) n.1245-64C>A c.262+2376C>A c.993-64C>A (n.993-64C>A) c.600-64C>A (n.600-64C>A) c.1050-64C>A (n.1050-64C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431434A>G | CA2570885441 | KCNQ2 | c.1119-65T>C (n.1119-65T>C) n.31+2012T>C c.599+2375T>C (n.599+2375T>C) c.777-65T>C (n.777-65T>C) c.1118+2375T>C (n.1118+2375T>C) n.1245-65T>C c.262+2375T>C c.993-65T>C (n.993-65T>C) c.600-65T>C (n.600-65T>C) c.1050-65T>C (n.1050-65T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431437A>C | CA2816991369 | KCNQ2 | c.1119-68T>G (n.1119-68T>G) n.31+2009T>G c.599+2372T>G (n.599+2372T>G) c.777-68T>G (n.777-68T>G) c.1118+2372T>G (n.1118+2372T>G) n.1245-68T>G c.262+2372T>G c.993-68T>G (n.993-68T>G) c.600-68T>G (n.600-68T>G) c.1050-68T>G (n.1050-68T>G) | |
| 20 | g.63431437A>T | CA2653806155 | KCNQ2 | c.1119-68T>A (n.1119-68T>A) n.31+2009T>A c.599+2372T>A (n.599+2372T>A) c.777-68T>A (n.777-68T>A) c.1118+2372T>A (n.1118+2372T>A) n.1245-68T>A c.262+2372T>A c.993-68T>A (n.993-68T>A) c.600-68T>A (n.600-68T>A) c.1050-68T>A (n.1050-68T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431438A= | CA2374787169 | KCNQ2 | c.1119-69T= (n.1119-69T=) n.31+2008T= c.599+2371T= (n.599+2371T=) c.777-69T= (n.777-69T=) c.1118+2371T= (n.1118+2371T=) n.1245-69T= c.262+2371T= c.993-69T= (n.993-69T=) c.600-69T= (n.600-69T=) c.1050-69T= (n.1050-69T=) | |
| 20 | g.63431438A>C | CA2374787170 | KCNQ2 | c.1119-69T>G (n.1119-69T>G) n.31+2008T>G c.599+2371T>G (n.599+2371T>G) c.777-69T>G (n.777-69T>G) c.1118+2371T>G (n.1118+2371T>G) n.1245-69T>G c.262+2371T>G c.993-69T>G (n.993-69T>G) c.600-69T>G (n.600-69T>G) c.1050-69T>G (n.1050-69T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431439G>A | CA2577453610 | KCNQ2 | c.1119-70C>T (n.1119-70C>T) n.31+2007C>T c.599+2370C>T (n.599+2370C>T) c.777-70C>T (n.777-70C>T) c.1118+2370C>T (n.1118+2370C>T) n.1245-70C>T c.262+2370C>T c.993-70C>T (n.993-70C>T) c.600-70C>T (n.600-70C>T) c.1050-70C>T (n.1050-70C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431439G>C | CA2653806157 | KCNQ2 | c.1119-70C>G (n.1119-70C>G) n.31+2007C>G c.599+2370C>G (n.599+2370C>G) c.777-70C>G (n.777-70C>G) c.1118+2370C>G (n.1118+2370C>G) n.1245-70C>G c.262+2370C>G c.993-70C>G (n.993-70C>G) c.600-70C>G (n.600-70C>G) c.1050-70C>G (n.1050-70C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431439G= | CA2374787171 | KCNQ2 | c.1119-70C= (n.1119-70C=) n.31+2007C= c.599+2370C= (n.599+2370C=) c.777-70C= (n.777-70C=) c.1118+2370C= (n.1118+2370C=) n.1245-70C= c.262+2370C= c.993-70C= (n.993-70C=) c.600-70C= (n.600-70C=) c.1050-70C= (n.1050-70C=) | |
| 20 | g.63431443_63431448dup | CA2653806158 | KCNQ2 | c.1119-75_1119-70dup (n.1119-75_1119-70dup) n.31+2002_31+2007dup c.599+2365_599+2370dup (n.599+2365_599+2370dup) c.777-75_777-70dup (n.777-75_777-70dup) c.1118+2365_1118+2370dup (n.1118+2365_1118+2370dup) n.1245-75_1245-70dup c.262+2365_262+2370dup c.993-75_993-70dup (n.993-75_993-70dup) c.600-75_600-70dup (n.600-75_600-70dup) c.1050-75_1050-70dup (n.1050-75_1050-70dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431440A>G | CA2816991370 | KCNQ2 | c.1119-71T>C (n.1119-71T>C) n.31+2006T>C c.599+2369T>C (n.599+2369T>C) c.777-71T>C (n.777-71T>C) c.1118+2369T>C (n.1118+2369T>C) n.1245-71T>C c.262+2369T>C c.993-71T>C (n.993-71T>C) c.600-71T>C (n.600-71T>C) c.1050-71T>C (n.1050-71T>C) | |
| 20 | g.63431443dup | CA746484697 | KCNQ2 | c.1119-71dup (n.1119-71dup) n.31+2006dup c.599+2369dup (n.599+2369dup) c.777-71dup (n.777-71dup) c.1118+2369dup (n.1118+2369dup) n.1245-71dup c.262+2369dup c.993-71dup (n.993-71dup) c.600-71dup (n.600-71dup) c.1050-71dup (n.1050-71dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431441A= | CA2374787172 | KCNQ2 | c.1119-72T= (n.1119-72T=) n.31+2005T= c.599+2368T= (n.599+2368T=) c.777-72T= (n.777-72T=) c.1118+2368T= (n.1118+2368T=) n.1245-72T= c.262+2368T= c.993-72T= (n.993-72T=) c.600-72T= (n.600-72T=) c.1050-72T= (n.1050-72T=) | |
| 20 | g.63431441A>G | CA746484698 | KCNQ2 | c.1119-72T>C (n.1119-72T>C) n.31+2005T>C c.599+2368T>C (n.599+2368T>C) c.777-72T>C (n.777-72T>C) c.1118+2368T>C (n.1118+2368T>C) n.1245-72T>C c.262+2368T>C c.993-72T>C (n.993-72T>C) c.600-72T>C (n.600-72T>C) c.1050-72T>C (n.1050-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431443A= | CA2374787173 | KCNQ2 | c.1119-74T= (n.1119-74T=) n.31+2003T= c.599+2366T= (n.599+2366T=) c.777-74T= (n.777-74T=) c.1118+2366T= (n.1118+2366T=) n.1245-74T= c.262+2366T= c.993-74T= (n.993-74T=) c.600-74T= (n.600-74T=) c.1050-74T= (n.1050-74T=) | |
| 20 | g.63431443_63431444insCTACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTT | CA2374787174 | KCNQ2 | c.1119-75_1119-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG (n.1119-75_1119-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG) n.31+2002_31+2003insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG c.599+2365_599+2366insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG (n.599+2365_599+2366insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG) c.777-75_777-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG (n.777-75_777-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG) c.1118+2365_1118+2366insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG (n.1118+2365_1118+2366insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG) n.1245-75_1245-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG c.262+2365_262+2366insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG c.993-75_993-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG (n.993-75_993-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG) c.600-75_600-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG (n.600-75_600-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG) c.1050-75_1050-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG (n.1050-75_1050-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG) | dbSNP |
| 20 | g.63431444T>A | CA746484700 | KCNQ2 | c.1119-75A>T (n.1119-75A>T) n.31+2002A>T c.599+2365A>T (n.599+2365A>T) c.777-75A>T (n.777-75A>T) c.1118+2365A>T (n.1118+2365A>T) n.1245-75A>T c.262+2365A>T c.993-75A>T (n.993-75A>T) c.600-75A>T (n.600-75A>T) c.1050-75A>T (n.1050-75A>T) | dbSNP |
| 20 | g.63431444T>C | CA746484701 | KCNQ2 | c.1119-75A>G (n.1119-75A>G) n.31+2002A>G c.599+2365A>G (n.599+2365A>G) c.777-75A>G (n.777-75A>G) c.1118+2365A>G (n.1118+2365A>G) n.1245-75A>G c.262+2365A>G c.993-75A>G (n.993-75A>G) c.600-75A>G (n.600-75A>G) c.1050-75A>G (n.1050-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431444T= | CA2374787175 | KCNQ2 | c.1119-75A= (n.1119-75A=) n.31+2002A= c.599+2365A= (n.599+2365A=) c.777-75A= (n.777-75A=) c.1118+2365A= (n.1118+2365A=) n.1245-75A= c.262+2365A= c.993-75A= (n.993-75A=) c.600-75A= (n.600-75A=) c.1050-75A= (n.1050-75A=) | |
| 20 | g.63431445G>A | CA2653806160 | KCNQ2 | c.1119-76C>T (n.1119-76C>T) n.31+2001C>T c.599+2364C>T (n.599+2364C>T) c.777-76C>T (n.777-76C>T) c.1118+2364C>T (n.1118+2364C>T) n.1245-76C>T c.262+2364C>T c.993-76C>T (n.993-76C>T) c.600-76C>T (n.600-76C>T) c.1050-76C>T (n.1050-76C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431445G>C | CA2502516843 | KCNQ2 | c.1119-76C>G (n.1119-76C>G) n.31+2001C>G c.599+2364C>G (n.599+2364C>G) c.777-76C>G (n.777-76C>G) c.1118+2364C>G (n.1118+2364C>G) n.1245-76C>G c.262+2364C>G c.993-76C>G (n.993-76C>G) c.600-76C>G (n.600-76C>G) c.1050-76C>G (n.1050-76C>G) | |
| 20 | g.63431449C>A | CA2571565008 | KCNQ2 | c.1119-80G>T (n.1119-80G>T) n.31+1997G>T c.599+2360G>T (n.599+2360G>T) c.777-80G>T (n.777-80G>T) c.1118+2360G>T (n.1118+2360G>T) n.1245-80G>T c.262+2360G>T c.993-80G>T (n.993-80G>T) c.600-80G>T (n.600-80G>T) c.1050-80G>T (n.1050-80G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431449C= | CA2374787177 | KCNQ2 | c.1119-80G= (n.1119-80G=) n.31+1997G= c.599+2360G= (n.599+2360G=) c.777-80G= (n.777-80G=) c.1118+2360G= (n.1118+2360G=) n.1245-80G= c.262+2360G= c.993-80G= (n.993-80G=) c.600-80G= (n.600-80G=) c.1050-80G= (n.1050-80G=) | |
| 20 | g.63431449C>T | CA2374787176 | KCNQ2 | c.1119-80G>A (n.1119-80G>A) n.31+1997G>A c.599+2360G>A (n.599+2360G>A) c.777-80G>A (n.777-80G>A) c.1118+2360G>A (n.1118+2360G>A) n.1245-80G>A c.262+2360G>A c.993-80G>A (n.993-80G>A) c.600-80G>A (n.600-80G>A) c.1050-80G>A (n.1050-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431450_63431451insCACCC | CA2816991374 | KCNQ2 | c.1119-82_1119-81insGGGTG (n.1119-82_1119-81insGGGTG) n.31+1995_31+1996insGGGTG c.599+2358_599+2359insGGGTG (n.599+2358_599+2359insGGGTG) c.777-82_777-81insGGGTG (n.777-82_777-81insGGGTG) c.1118+2358_1118+2359insGGGTG (n.1118+2358_1118+2359insGGGTG) n.1245-82_1245-81insGGGTG c.262+2358_262+2359insGGGTG c.993-82_993-81insGGGTG (n.993-82_993-81insGGGTG) c.600-82_600-81insGGGTG (n.600-82_600-81insGGGTG) c.1050-82_1050-81insGGGTG (n.1050-82_1050-81insGGGTG) | |
| 20 | g.63431450_63431451insCACCCAACAC | CA2816991376 | KCNQ2 | c.1119-82_1119-81insGTGTTGGGTG (n.1119-82_1119-81insGTGTTGGGTG) n.31+1995_31+1996insGTGTTGGGTG c.599+2358_599+2359insGTGTTGGGTG (n.599+2358_599+2359insGTGTTGGGTG) c.777-82_777-81insGTGTTGGGTG (n.777-82_777-81insGTGTTGGGTG) c.1118+2358_1118+2359insGTGTTGGGTG (n.1118+2358_1118+2359insGTGTTGGGTG) n.1245-82_1245-81insGTGTTGGGTG c.262+2358_262+2359insGTGTTGGGTG c.993-82_993-81insGTGTTGGGTG (n.993-82_993-81insGTGTTGGGTG) c.600-82_600-81insGTGTTGGGTG (n.600-82_600-81insGTGTTGGGTG) c.1050-82_1050-81insGTGTTGGGTG (n.1050-82_1050-81insGTGTTGGGTG) | |
| 20 | g.63431451A= | CA2374787178 | KCNQ2 | c.1119-82T= (n.1119-82T=) n.31+1995T= c.599+2358T= (n.599+2358T=) c.777-82T= (n.777-82T=) c.1118+2358T= (n.1118+2358T=) n.1245-82T= c.262+2358T= c.993-82T= (n.993-82T=) c.600-82T= (n.600-82T=) c.1050-82T= (n.1050-82T=) | |
| 20 | g.63431451A>C | CA2653806161 | KCNQ2 | c.1119-82T>G (n.1119-82T>G) n.31+1995T>G c.599+2358T>G (n.599+2358T>G) c.777-82T>G (n.777-82T>G) c.1118+2358T>G (n.1118+2358T>G) n.1245-82T>G c.262+2358T>G c.993-82T>G (n.993-82T>G) c.600-82T>G (n.600-82T>G) c.1050-82T>G (n.1050-82T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431451A>G | CA2374787179 | KCNQ2 | c.1119-82T>C (n.1119-82T>C) n.31+1995T>C c.599+2358T>C (n.599+2358T>C) c.777-82T>C (n.777-82T>C) c.1118+2358T>C (n.1118+2358T>C) n.1245-82T>C c.262+2358T>C c.993-82T>C (n.993-82T>C) c.600-82T>C (n.600-82T>C) c.1050-82T>C (n.1050-82T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63431452_63431453delinsAT | CA2374787180 | KCNQ2 | c.1119-84_1119-83delinsAT (n.1119-84_1119-83delinsAT) n.31+1993_31+1994delinsAT c.599+2356_599+2357delinsAT (n.599+2356_599+2357delinsAT) c.777-84_777-83delinsAT (n.777-84_777-83delinsAT) c.1118+2356_1118+2357delinsAT (n.1118+2356_1118+2357delinsAT) n.1245-84_1245-83delinsAT c.262+2356_262+2357delinsAT c.993-84_993-83delinsAT (n.993-84_993-83delinsAT) c.600-84_600-83delinsAT (n.600-84_600-83delinsAT) c.1050-84_1050-83delinsAT (n.1050-84_1050-83delinsAT) | |
| 20 | g.63431453del | CA2374787181 | KCNQ2 | c.1119-84del (n.1119-84del) n.31+1993del c.599+2356del (n.599+2356del) c.777-84del (n.777-84del) c.1118+2356del (n.1118+2356del) n.1245-84del c.262+2356del c.993-84del (n.993-84del) c.600-84del (n.600-84del) c.1050-84del (n.1050-84del) | dbSNP |
| 20 | g.63431453T>C | CA2653806164 | KCNQ2 | c.1119-84A>G (n.1119-84A>G) n.31+1993A>G c.599+2356A>G (n.599+2356A>G) c.777-84A>G (n.777-84A>G) c.1118+2356A>G (n.1118+2356A>G) n.1245-84A>G c.262+2356A>G c.993-84A>G (n.993-84A>G) c.600-84A>G (n.600-84A>G) c.1050-84A>G (n.1050-84A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431453T>G | CA317447579 | KCNQ2 | c.1119-84A>C (n.1119-84A>C) n.31+1993A>C c.599+2356A>C (n.599+2356A>C) c.777-84A>C (n.777-84A>C) c.1118+2356A>C (n.1118+2356A>C) n.1245-84A>C c.262+2356A>C c.993-84A>C (n.993-84A>C) c.600-84A>C (n.600-84A>C) c.1050-84A>C (n.1050-84A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431453T= | CA2374787182 | KCNQ2 | c.1119-84A= (n.1119-84A=) n.31+1993A= c.599+2356A= (n.599+2356A=) c.777-84A= (n.777-84A=) c.1118+2356A= (n.1118+2356A=) n.1245-84A= c.262+2356A= c.993-84A= (n.993-84A=) c.600-84A= (n.600-84A=) c.1050-84A= (n.1050-84A=) | |
| 20 | g.63431454_63431456del | CA2502515438 | KCNQ2 | c.1119-86_1119-84del (n.1119-86_1119-84del) n.31+1991_31+1993del c.599+2354_599+2356del (n.599+2354_599+2356del) c.777-86_777-84del (n.777-86_777-84del) c.1118+2354_1118+2356del (n.1118+2354_1118+2356del) n.1245-86_1245-84del c.262+2354_262+2356del c.993-86_993-84del (n.993-86_993-84del) c.600-86_600-84del (n.600-86_600-84del) c.1050-86_1050-84del (n.1050-86_1050-84del) | |
| 20 | g.63431454A= | CA2374787183 | KCNQ2 | c.1119-85T= (n.1119-85T=) n.31+1992T= c.599+2355T= (n.599+2355T=) c.777-85T= (n.777-85T=) c.1118+2355T= (n.1118+2355T=) n.1245-85T= c.262+2355T= c.993-85T= (n.993-85T=) c.600-85T= (n.600-85T=) c.1050-85T= (n.1050-85T=) | |
| 20 | g.63431454A>C | CA1019284403 | KCNQ2 | c.1119-85T>G (n.1119-85T>G) n.31+1992T>G c.599+2355T>G (n.599+2355T>G) c.777-85T>G (n.777-85T>G) c.1118+2355T>G (n.1118+2355T>G) n.1245-85T>G c.262+2355T>G c.993-85T>G (n.993-85T>G) c.600-85T>G (n.600-85T>G) c.1050-85T>G (n.1050-85T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431454_63431455delinsAG | CA2374787184 | KCNQ2 | c.1119-86_1119-85delinsCT (n.1119-86_1119-85delinsCT) n.31+1991_31+1992delinsCT c.599+2354_599+2355delinsCT (n.599+2354_599+2355delinsCT) c.777-86_777-85delinsCT (n.777-86_777-85delinsCT) c.1118+2354_1118+2355delinsCT (n.1118+2354_1118+2355delinsCT) n.1245-86_1245-85delinsCT c.262+2354_262+2355delinsCT c.993-86_993-85delinsCT (n.993-86_993-85delinsCT) c.600-86_600-85delinsCT (n.600-86_600-85delinsCT) c.1050-86_1050-85delinsCT (n.1050-86_1050-85delinsCT) | |
| 20 | g.63431455del | CA2374787185 | KCNQ2 | c.1119-86del (n.1119-86del) n.31+1991del c.599+2354del (n.599+2354del) c.777-86del (n.777-86del) c.1118+2354del (n.1118+2354del) n.1245-86del c.262+2354del c.993-86del (n.993-86del) c.600-86del (n.600-86del) c.1050-86del (n.1050-86del) | dbSNP |
| 20 | g.63431455G>C | CA2653806167 | KCNQ2 | c.1119-86C>G (n.1119-86C>G) n.31+1991C>G c.599+2354C>G (n.599+2354C>G) c.777-86C>G (n.777-86C>G) c.1118+2354C>G (n.1118+2354C>G) n.1245-86C>G c.262+2354C>G c.993-86C>G (n.993-86C>G) c.600-86C>G (n.600-86C>G) c.1050-86C>G (n.1050-86C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431455G= | CA2374787186 | KCNQ2 | c.1119-86C= (n.1119-86C=) n.31+1991C= c.599+2354C= (n.599+2354C=) c.777-86C= (n.777-86C=) c.1118+2354C= (n.1118+2354C=) n.1245-86C= c.262+2354C= c.993-86C= (n.993-86C=) c.600-86C= (n.600-86C=) c.1050-86C= (n.1050-86C=) | |
| 20 | g.63431455G>T | CA636343273 | KCNQ2 | c.1119-86C>A (n.1119-86C>A) n.31+1991C>A c.599+2354C>A (n.599+2354C>A) c.777-86C>A (n.777-86C>A) c.1118+2354C>A (n.1118+2354C>A) n.1245-86C>A c.262+2354C>A c.993-86C>A (n.993-86C>A) c.600-86C>A (n.600-86C>A) c.1050-86C>A (n.1050-86C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431458G>A | CA317447586 | KCNQ2 | c.1119-89C>T (n.1119-89C>T) n.31+1988C>T c.599+2351C>T (n.599+2351C>T) c.777-89C>T (n.777-89C>T) c.1118+2351C>T (n.1118+2351C>T) n.1245-89C>T c.262+2351C>T c.993-89C>T (n.993-89C>T) c.600-89C>T (n.600-89C>T) c.1050-89C>T (n.1050-89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431458G= | CA2374787187 | KCNQ2 | c.1119-89C= (n.1119-89C=) n.31+1988C= c.599+2351C= (n.599+2351C=) c.777-89C= (n.777-89C=) c.1118+2351C= (n.1118+2351C=) n.1245-89C= c.262+2351C= c.993-89C= (n.993-89C=) c.600-89C= (n.600-89C=) c.1050-89C= (n.1050-89C=) | |
| 20 | g.63431458G>T | CA2577453614 | KCNQ2 | c.1119-89C>A (n.1119-89C>A) n.31+1988C>A c.599+2351C>A (n.599+2351C>A) c.777-89C>A (n.777-89C>A) c.1118+2351C>A (n.1118+2351C>A) n.1245-89C>A c.262+2351C>A c.993-89C>A (n.993-89C>A) c.600-89C>A (n.600-89C>A) c.1050-89C>A (n.1050-89C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431458_63431459insGCA | CA2570446562 | KCNQ2 | c.1119-90_1119-89insTGC (n.1119-90_1119-89insTGC) n.31+1987_31+1988insTGC c.599+2350_599+2351insTGC (n.599+2350_599+2351insTGC) c.777-90_777-89insTGC (n.777-90_777-89insTGC) c.1118+2350_1118+2351insTGC (n.1118+2350_1118+2351insTGC) n.1245-90_1245-89insTGC c.262+2350_262+2351insTGC c.993-90_993-89insTGC (n.993-90_993-89insTGC) c.600-90_600-89insTGC (n.600-90_600-89insTGC) c.1050-90_1050-89insTGC (n.1050-90_1050-89insTGC) | |
| 20 | g.63431460G>A | CA2653806174 | KCNQ2 | c.1119-91C>T (n.1119-91C>T) n.31+1986C>T c.599+2349C>T (n.599+2349C>T) c.777-91C>T (n.777-91C>T) c.1118+2349C>T (n.1118+2349C>T) n.1245-91C>T c.262+2349C>T c.993-91C>T (n.993-91C>T) c.600-91C>T (n.600-91C>T) c.1050-91C>T (n.1050-91C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431461G>A | CA317447589 | KCNQ2 | c.1119-92C>T (n.1119-92C>T) n.31+1985C>T c.599+2348C>T (n.599+2348C>T) c.777-92C>T (n.777-92C>T) c.1118+2348C>T (n.1118+2348C>T) n.1245-92C>T c.262+2348C>T c.993-92C>T (n.993-92C>T) c.600-92C>T (n.600-92C>T) c.1050-92C>T (n.1050-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431461G= | CA2374787188 | KCNQ2 | c.1119-92C= (n.1119-92C=) n.31+1985C= c.599+2348C= (n.599+2348C=) c.777-92C= (n.777-92C=) c.1118+2348C= (n.1118+2348C=) n.1245-92C= c.262+2348C= c.993-92C= (n.993-92C=) c.600-92C= (n.600-92C=) c.1050-92C= (n.1050-92C=) | |
| 20 | g.63431461G>T | CA2653806176 | KCNQ2 | c.1119-92C>A (n.1119-92C>A) n.31+1985C>A c.599+2348C>A (n.599+2348C>A) c.777-92C>A (n.777-92C>A) c.1118+2348C>A (n.1118+2348C>A) n.1245-92C>A c.262+2348C>A c.993-92C>A (n.993-92C>A) c.600-92C>A (n.600-92C>A) c.1050-92C>A (n.1050-92C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431462A>C | CA2577453615 | KCNQ2 | c.1119-93T>G (n.1119-93T>G) n.31+1984T>G c.599+2347T>G (n.599+2347T>G) c.777-93T>G (n.777-93T>G) c.1118+2347T>G (n.1118+2347T>G) n.1245-93T>G c.262+2347T>G c.993-93T>G (n.993-93T>G) c.600-93T>G (n.600-93T>G) c.1050-93T>G (n.1050-93T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431462A>G | CA2504700304 | KCNQ2 | c.1119-93T>C (n.1119-93T>C) n.31+1984T>C c.599+2347T>C (n.599+2347T>C) c.777-93T>C (n.777-93T>C) c.1118+2347T>C (n.1118+2347T>C) n.1245-93T>C c.262+2347T>C c.993-93T>C (n.993-93T>C) c.600-93T>C (n.600-93T>C) c.1050-93T>C (n.1050-93T>C) | |
| 20 | g.63431462_63431463insCAA | CA2653806178 | KCNQ2 | c.1119-93_1119-92insTGT (n.1119-93_1119-92insTGT) n.31+1984_31+1985insTGT c.599+2347_599+2348insTGT (n.599+2347_599+2348insTGT) c.777-93_777-92insTGT (n.777-93_777-92insTGT) c.1118+2347_1118+2348insTGT (n.1118+2347_1118+2348insTGT) n.1245-93_1245-92insTGT c.262+2347_262+2348insTGT c.993-93_993-92insTGT (n.993-93_993-92insTGT) c.600-93_600-92insTGT (n.600-93_600-92insTGT) c.1050-93_1050-92insTGT (n.1050-93_1050-92insTGT) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431463A>G | CA2653806180 | KCNQ2 | c.1119-94T>C (n.1119-94T>C) n.31+1983T>C c.599+2346T>C (n.599+2346T>C) c.777-94T>C (n.777-94T>C) c.1118+2346T>C (n.1118+2346T>C) n.1245-94T>C c.262+2346T>C c.993-94T>C (n.993-94T>C) c.600-94T>C (n.600-94T>C) c.1050-94T>C (n.1050-94T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431465G>A | CA2653806181 | KCNQ2 | c.1119-96C>T (n.1119-96C>T) n.31+1981C>T c.599+2344C>T (n.599+2344C>T) c.777-96C>T (n.777-96C>T) c.1118+2344C>T (n.1118+2344C>T) n.1245-96C>T c.262+2344C>T c.993-96C>T (n.993-96C>T) c.600-96C>T (n.600-96C>T) c.1050-96C>T (n.1050-96C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431465G>T | CA2653806182 | KCNQ2 | c.1119-96C>A (n.1119-96C>A) n.31+1981C>A c.599+2344C>A (n.599+2344C>A) c.777-96C>A (n.777-96C>A) c.1118+2344C>A (n.1118+2344C>A) n.1245-96C>A c.262+2344C>A c.993-96C>A (n.993-96C>A) c.600-96C>A (n.600-96C>A) c.1050-96C>A (n.1050-96C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431466T>C | CA2653806184 | KCNQ2 | c.1119-97A>G (n.1119-97A>G) n.31+1980A>G c.599+2343A>G (n.599+2343A>G) c.777-97A>G (n.777-97A>G) c.1118+2343A>G (n.1118+2343A>G) n.1245-97A>G c.262+2343A>G c.993-97A>G (n.993-97A>G) c.600-97A>G (n.600-97A>G) c.1050-97A>G (n.1050-97A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431467A>G | CA2514711835 | KCNQ2 | c.1119-98T>C (n.1119-98T>C) n.31+1979T>C c.599+2342T>C (n.599+2342T>C) c.777-98T>C (n.777-98T>C) c.1118+2342T>C (n.1118+2342T>C) n.1245-98T>C c.262+2342T>C c.993-98T>C (n.993-98T>C) c.600-98T>C (n.600-98T>C) c.1050-98T>C (n.1050-98T>C) | |
| 20 | g.63431468G>A | CA746484709 | KCNQ2 | c.1119-99C>T (n.1119-99C>T) n.31+1978C>T c.599+2341C>T (n.599+2341C>T) c.777-99C>T (n.777-99C>T) c.1118+2341C>T (n.1118+2341C>T) n.1245-99C>T c.262+2341C>T c.993-99C>T (n.993-99C>T) c.600-99C>T (n.600-99C>T) c.1050-99C>T (n.1050-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431468G>C | CA746484712 | KCNQ2 | c.1119-99C>G (n.1119-99C>G) n.31+1978C>G c.599+2341C>G (n.599+2341C>G) c.777-99C>G (n.777-99C>G) c.1118+2341C>G (n.1118+2341C>G) n.1245-99C>G c.262+2341C>G c.993-99C>G (n.993-99C>G) c.600-99C>G (n.600-99C>G) c.1050-99C>G (n.1050-99C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63431468G= | CA2374787189 | KCNQ2 | c.1119-99C= (n.1119-99C=) n.31+1978C= c.599+2341C= (n.599+2341C=) c.777-99C= (n.777-99C=) c.1118+2341C= (n.1118+2341C=) n.1245-99C= c.262+2341C= c.993-99C= (n.993-99C=) c.600-99C= (n.600-99C=) c.1050-99C= (n.1050-99C=) | |
| 20 | g.63431468G>T | CA2577453616 | KCNQ2 | c.1119-99C>A (n.1119-99C>A) n.31+1978C>A c.599+2341C>A (n.599+2341C>A) c.777-99C>A (n.777-99C>A) c.1118+2341C>A (n.1118+2341C>A) n.1245-99C>A c.262+2341C>A c.993-99C>A (n.993-99C>A) c.600-99C>A (n.600-99C>A) c.1050-99C>A (n.1050-99C>A) | |
| 20 | g.63431469G>A | CA2653806188 | KCNQ2 | c.1119-100C>T (n.1119-100C>T) n.31+1977C>T c.599+2340C>T (n.599+2340C>T) c.777-100C>T (n.777-100C>T) c.1118+2340C>T (n.1118+2340C>T) n.1245-100C>T c.262+2340C>T c.993-100C>T (n.993-100C>T) c.600-100C>T (n.600-100C>T) c.1050-100C>T (n.1050-100C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431469G>C | CA2653806190 | KCNQ2 | c.1119-100C>G (n.1119-100C>G) n.31+1977C>G c.599+2340C>G (n.599+2340C>G) c.777-100C>G (n.777-100C>G) c.1118+2340C>G (n.1118+2340C>G) n.1245-100C>G c.262+2340C>G c.993-100C>G (n.993-100C>G) c.600-100C>G (n.600-100C>G) c.1050-100C>G (n.1050-100C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431470G>A | CA2374787191 | KCNQ2 | c.1119-101C>T (n.1119-101C>T) n.31+1976C>T c.599+2339C>T (n.599+2339C>T) c.777-101C>T (n.777-101C>T) c.1118+2339C>T (n.1118+2339C>T) n.1245-101C>T c.262+2339C>T c.993-101C>T (n.993-101C>T) c.600-101C>T (n.600-101C>T) c.1050-101C>T (n.1050-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431470G= | CA2374787190 | KCNQ2 | c.1119-101C= (n.1119-101C=) n.31+1976C= c.599+2339C= (n.599+2339C=) c.777-101C= (n.777-101C=) c.1118+2339C= (n.1118+2339C=) n.1245-101C= c.262+2339C= c.993-101C= (n.993-101C=) c.600-101C= (n.600-101C=) c.1050-101C= (n.1050-101C=) | |
| 20 | g.63431471G>A | CA658138638 | KCNQ2 | c.1119-102C>T (n.1119-102C>T) n.31+1975C>T c.599+2338C>T (n.599+2338C>T) c.777-102C>T (n.777-102C>T) c.1118+2338C>T (n.1118+2338C>T) n.1245-102C>T c.262+2338C>T c.993-102C>T (n.993-102C>T) c.600-102C>T (n.600-102C>T) c.1050-102C>T (n.1050-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63431471G= | CA2374787192 | KCNQ2 | c.1119-102C= (n.1119-102C=) n.31+1975C= c.599+2338C= (n.599+2338C=) c.777-102C= (n.777-102C=) c.1118+2338C= (n.1118+2338C=) n.1245-102C= c.262+2338C= c.993-102C= (n.993-102C=) c.600-102C= (n.600-102C=) c.1050-102C= (n.1050-102C=) | |
| 20 | g.63431475C>A | CA746484713 | KCNQ2 | c.1119-106G>T (n.1119-106G>T) n.31+1971G>T c.599+2334G>T (n.599+2334G>T) c.777-106G>T (n.777-106G>T) c.1118+2334G>T (n.1118+2334G>T) n.1245-106G>T c.262+2334G>T c.993-106G>T (n.993-106G>T) c.600-106G>T (n.600-106G>T) c.1050-106G>T (n.1050-106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431475C= | CA2374787193 | KCNQ2 | c.1119-106G= (n.1119-106G=) n.31+1971G= c.599+2334G= (n.599+2334G=) c.777-106G= (n.777-106G=) c.1118+2334G= (n.1118+2334G=) n.1245-106G= c.262+2334G= c.993-106G= (n.993-106G=) c.600-106G= (n.600-106G=) c.1050-106G= (n.1050-106G=) | |
| 20 | g.63431477A>C | CA2816991380 | KCNQ2 | c.1119-108T>G (n.1119-108T>G) n.31+1969T>G c.599+2332T>G (n.599+2332T>G) c.777-108T>G (n.777-108T>G) c.1118+2332T>G (n.1118+2332T>G) n.1245-108T>G c.262+2332T>G c.993-108T>G (n.993-108T>G) c.600-108T>G (n.600-108T>G) c.1050-108T>G (n.1050-108T>G) | |
| 20 | g.63431479A>G | CA2653806197 | KCNQ2 | c.1119-110T>C (n.1119-110T>C) n.31+1967T>C c.599+2330T>C (n.599+2330T>C) c.777-110T>C (n.777-110T>C) c.1118+2330T>C (n.1118+2330T>C) n.1245-110T>C c.262+2330T>C c.993-110T>C (n.993-110T>C) c.600-110T>C (n.600-110T>C) c.1050-110T>C (n.1050-110T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431479dup | CA2653806196 | KCNQ2 | c.1119-110dup (n.1119-110dup) n.31+1967dup c.599+2330dup (n.599+2330dup) c.777-110dup (n.777-110dup) c.1118+2330dup (n.1118+2330dup) n.1245-110dup c.262+2330dup c.993-110dup (n.993-110dup) c.600-110dup (n.600-110dup) c.1050-110dup (n.1050-110dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431479_63431480insAACCCCC | CA2816991384 | KCNQ2 | c.1119-111_1119-110insGGGGGTT (n.1119-111_1119-110insGGGGGTT) n.31+1966_31+1967insGGGGGTT c.599+2329_599+2330insGGGGGTT (n.599+2329_599+2330insGGGGGTT) c.777-111_777-110insGGGGGTT (n.777-111_777-110insGGGGGTT) c.1118+2329_1118+2330insGGGGGTT (n.1118+2329_1118+2330insGGGGGTT) n.1245-111_1245-110insGGGGGTT c.262+2329_262+2330insGGGGGTT c.993-111_993-110insGGGGGTT (n.993-111_993-110insGGGGGTT) c.600-111_600-110insGGGGGTT (n.600-111_600-110insGGGGGTT) c.1050-111_1050-110insGGGGGTT (n.1050-111_1050-110insGGGGGTT) | |
| 20 | g.63431480G>A | CA746484714 | KCNQ2 | c.1119-111C>T (n.1119-111C>T) n.31+1966C>T c.599+2329C>T (n.599+2329C>T) c.777-111C>T (n.777-111C>T) c.1118+2329C>T (n.1118+2329C>T) n.1245-111C>T c.262+2329C>T c.993-111C>T (n.993-111C>T) c.600-111C>T (n.600-111C>T) c.1050-111C>T (n.1050-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431480G= | CA2374787194 | KCNQ2 | c.1119-111C= (n.1119-111C=) n.31+1966C= c.599+2329C= (n.599+2329C=) c.777-111C= (n.777-111C=) c.1118+2329C= (n.1118+2329C=) n.1245-111C= c.262+2329C= c.993-111C= (n.993-111C=) c.600-111C= (n.600-111C=) c.1050-111C= (n.1050-111C=) | |
| 20 | g.63431480G>T | CA2653806200 | KCNQ2 | c.1119-111C>A (n.1119-111C>A) n.31+1966C>A c.599+2329C>A (n.599+2329C>A) c.777-111C>A (n.777-111C>A) c.1118+2329C>A (n.1118+2329C>A) n.1245-111C>A c.262+2329C>A c.993-111C>A (n.993-111C>A) c.600-111C>A (n.600-111C>A) c.1050-111C>A (n.1050-111C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431482A>C | CA2816991385 | KCNQ2 | c.1119-113T>G (n.1119-113T>G) n.31+1964T>G c.599+2327T>G (n.599+2327T>G) c.777-113T>G (n.777-113T>G) c.1118+2327T>G (n.1118+2327T>G) n.1245-113T>G c.262+2327T>G c.993-113T>G (n.993-113T>G) c.600-113T>G (n.600-113T>G) c.1050-113T>G (n.1050-113T>G) | |
| 20 | g.63431483C>A | CA2653806202 | KCNQ2 | c.1119-114G>T (n.1119-114G>T) n.31+1963G>T c.599+2326G>T (n.599+2326G>T) c.777-114G>T (n.777-114G>T) c.1118+2326G>T (n.1118+2326G>T) n.1245-114G>T c.262+2326G>T c.993-114G>T (n.993-114G>T) c.600-114G>T (n.600-114G>T) c.1050-114G>T (n.1050-114G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431483C= | CA2374787195 | KCNQ2 | c.1119-114G= (n.1119-114G=) n.31+1963G= c.599+2326G= (n.599+2326G=) c.777-114G= (n.777-114G=) c.1118+2326G= (n.1118+2326G=) n.1245-114G= c.262+2326G= c.993-114G= (n.993-114G=) c.600-114G= (n.600-114G=) c.1050-114G= (n.1050-114G=) | |
| 20 | g.63431483C>T | CA317447600 | KCNQ2 | c.1119-114G>A (n.1119-114G>A) n.31+1963G>A c.599+2326G>A (n.599+2326G>A) c.777-114G>A (n.777-114G>A) c.1118+2326G>A (n.1118+2326G>A) n.1245-114G>A c.262+2326G>A c.993-114G>A (n.993-114G>A) c.600-114G>A (n.600-114G>A) c.1050-114G>A (n.1050-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431487del | CA2653806204 | KCNQ2 | c.1119-118del (n.1119-118del) n.31+1959del c.599+2322del (n.599+2322del) c.777-118del (n.777-118del) c.1118+2322del (n.1118+2322del) n.1245-118del c.262+2322del c.993-118del (n.993-118del) c.600-118del (n.600-118del) c.1050-118del (n.1050-118del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431487G>A | CA2374787197 | KCNQ2 | c.1119-118C>T (n.1119-118C>T) n.31+1959C>T c.599+2322C>T (n.599+2322C>T) c.777-118C>T (n.777-118C>T) c.1118+2322C>T (n.1118+2322C>T) n.1245-118C>T c.262+2322C>T c.993-118C>T (n.993-118C>T) c.600-118C>T (n.600-118C>T) c.1050-118C>T (n.1050-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431487G>C | CA2816991386 | KCNQ2 | c.1119-118C>G (n.1119-118C>G) n.31+1959C>G c.599+2322C>G (n.599+2322C>G) c.777-118C>G (n.777-118C>G) c.1118+2322C>G (n.1118+2322C>G) n.1245-118C>G c.262+2322C>G c.993-118C>G (n.993-118C>G) c.600-118C>G (n.600-118C>G) c.1050-118C>G (n.1050-118C>G) | |
| 20 | g.63431487G= | CA2374787196 | KCNQ2 | c.1119-118C= (n.1119-118C=) n.31+1959C= c.599+2322C= (n.599+2322C=) c.777-118C= (n.777-118C=) c.1118+2322C= (n.1118+2322C=) n.1245-118C= c.262+2322C= c.993-118C= (n.993-118C=) c.600-118C= (n.600-118C=) c.1050-118C= (n.1050-118C=) | |
| 20 | g.63431487G>T | CA746484717 | KCNQ2 | c.1119-118C>A (n.1119-118C>A) n.31+1959C>A c.599+2322C>A (n.599+2322C>A) c.777-118C>A (n.777-118C>A) c.1118+2322C>A (n.1118+2322C>A) n.1245-118C>A c.262+2322C>A c.993-118C>A (n.993-118C>A) c.600-118C>A (n.600-118C>A) c.1050-118C>A (n.1050-118C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431488A>C | CA2653806205 | KCNQ2 | c.1119-119T>G (n.1119-119T>G) n.31+1958T>G c.599+2321T>G (n.599+2321T>G) c.777-119T>G (n.777-119T>G) c.1118+2321T>G (n.1118+2321T>G) n.1245-119T>G c.262+2321T>G c.993-119T>G (n.993-119T>G) c.600-119T>G (n.600-119T>G) c.1050-119T>G (n.1050-119T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431488_63431489insCACCC | CA2816991387 | KCNQ2 | c.1119-120_1119-119insGGGTG (n.1119-120_1119-119insGGGTG) n.31+1957_31+1958insGGGTG c.599+2320_599+2321insGGGTG (n.599+2320_599+2321insGGGTG) c.777-120_777-119insGGGTG (n.777-120_777-119insGGGTG) c.1118+2320_1118+2321insGGGTG (n.1118+2320_1118+2321insGGGTG) n.1245-120_1245-119insGGGTG c.262+2320_262+2321insGGGTG c.993-120_993-119insGGGTG (n.993-120_993-119insGGGTG) c.600-120_600-119insGGGTG (n.600-120_600-119insGGGTG) c.1050-120_1050-119insGGGTG (n.1050-120_1050-119insGGGTG) | |
| 20 | g.63431491A>C | CA2653806206 | KCNQ2 | c.1119-122T>G (n.1119-122T>G) n.31+1955T>G c.599+2318T>G (n.599+2318T>G) c.777-122T>G (n.777-122T>G) c.1118+2318T>G (n.1118+2318T>G) n.1245-122T>G c.262+2318T>G c.993-122T>G (n.993-122T>G) c.600-122T>G (n.600-122T>G) c.1050-122T>G (n.1050-122T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431491_63431495del | CA2816991389 | KCNQ2 | c.1119-126_1119-122del (n.1119-126_1119-122del) n.31+1951_31+1955del c.599+2314_599+2318del (n.599+2314_599+2318del) c.777-126_777-122del (n.777-126_777-122del) c.1118+2314_1118+2318del (n.1118+2314_1118+2318del) n.1245-126_1245-122del c.262+2314_262+2318del c.993-126_993-122del (n.993-126_993-122del) c.600-126_600-122del (n.600-126_600-122del) c.1050-126_1050-122del (n.1050-126_1050-122del) | |
| 20 | g.63431492T>C | CA2653806207 | KCNQ2 | c.1119-123A>G (n.1119-123A>G) n.31+1954A>G c.599+2317A>G (n.599+2317A>G) c.777-123A>G (n.777-123A>G) c.1118+2317A>G (n.1118+2317A>G) n.1245-123A>G c.262+2317A>G c.993-123A>G (n.993-123A>G) c.600-123A>G (n.600-123A>G) c.1050-123A>G (n.1050-123A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431493T>A | CA2653806208 | KCNQ2 | c.1119-124A>T (n.1119-124A>T) n.31+1953A>T c.599+2316A>T (n.599+2316A>T) c.777-124A>T (n.777-124A>T) c.1118+2316A>T (n.1118+2316A>T) n.1245-124A>T c.262+2316A>T c.993-124A>T (n.993-124A>T) c.600-124A>T (n.600-124A>T) c.1050-124A>T (n.1050-124A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431495G>A | CA317447607 | KCNQ2 | c.1119-126C>T (n.1119-126C>T) n.31+1951C>T c.599+2314C>T (n.599+2314C>T) c.777-126C>T (n.777-126C>T) c.1118+2314C>T (n.1118+2314C>T) n.1245-126C>T c.262+2314C>T c.993-126C>T (n.993-126C>T) c.600-126C>T (n.600-126C>T) c.1050-126C>T (n.1050-126C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63431495G= | CA2374787198 | KCNQ2 | c.1119-126C= (n.1119-126C=) n.31+1951C= c.599+2314C= (n.599+2314C=) c.777-126C= (n.777-126C=) c.1118+2314C= (n.1118+2314C=) n.1245-126C= c.262+2314C= c.993-126C= (n.993-126C=) c.600-126C= (n.600-126C=) c.1050-126C= (n.1050-126C=) | |
| 20 | g.63431495G>T | CA2653806209 | KCNQ2 | c.1119-126C>A (n.1119-126C>A) n.31+1951C>A c.599+2314C>A (n.599+2314C>A) c.777-126C>A (n.777-126C>A) c.1118+2314C>A (n.1118+2314C>A) n.1245-126C>A c.262+2314C>A c.993-126C>A (n.993-126C>A) c.600-126C>A (n.600-126C>A) c.1050-126C>A (n.1050-126C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431496C>A | CA2653806210 | KCNQ2 | c.1119-127G>T (n.1119-127G>T) n.31+1950G>T c.599+2313G>T (n.599+2313G>T) c.777-127G>T (n.777-127G>T) c.1118+2313G>T (n.1118+2313G>T) n.1245-127G>T c.262+2313G>T c.993-127G>T (n.993-127G>T) c.600-127G>T (n.600-127G>T) c.1050-127G>T (n.1050-127G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431496C>T | CA2653806211 | KCNQ2 | c.1119-127G>A (n.1119-127G>A) n.31+1950G>A c.599+2313G>A (n.599+2313G>A) c.777-127G>A (n.777-127G>A) c.1118+2313G>A (n.1118+2313G>A) n.1245-127G>A c.262+2313G>A c.993-127G>A (n.993-127G>A) c.600-127G>A (n.600-127G>A) c.1050-127G>A (n.1050-127G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431497A>C | CA2653806213 | KCNQ2 | c.1119-128T>G (n.1119-128T>G) n.31+1949T>G c.599+2312T>G (n.599+2312T>G) c.777-128T>G (n.777-128T>G) c.1118+2312T>G (n.1118+2312T>G) n.1245-128T>G c.262+2312T>G c.993-128T>G (n.993-128T>G) c.600-128T>G (n.600-128T>G) c.1050-128T>G (n.1050-128T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431498C>A | CA2653806214 | KCNQ2 | c.1119-129G>T (n.1119-129G>T) n.31+1948G>T c.599+2311G>T (n.599+2311G>T) c.777-129G>T (n.777-129G>T) c.1118+2311G>T (n.1118+2311G>T) n.1245-129G>T c.262+2311G>T c.993-129G>T (n.993-129G>T) c.600-129G>T (n.600-129G>T) c.1050-129G>T (n.1050-129G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431498C>T | CA2653806216 | KCNQ2 | c.1119-129G>A (n.1119-129G>A) n.31+1948G>A c.599+2311G>A (n.599+2311G>A) c.777-129G>A (n.777-129G>A) c.1118+2311G>A (n.1118+2311G>A) n.1245-129G>A c.262+2311G>A c.993-129G>A (n.993-129G>A) c.600-129G>A (n.600-129G>A) c.1050-129G>A (n.1050-129G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431499A>C | CA2653806217 | KCNQ2 | c.1119-130T>G (n.1119-130T>G) n.31+1947T>G c.599+2310T>G (n.599+2310T>G) c.777-130T>G (n.777-130T>G) c.1118+2310T>G (n.1118+2310T>G) n.1245-130T>G c.262+2310T>G c.993-130T>G (n.993-130T>G) c.600-130T>G (n.600-130T>G) c.1050-130T>G (n.1050-130T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431501G>A | CA317447611 | KCNQ2 | c.1119-132C>T (n.1119-132C>T) n.31+1945C>T c.599+2308C>T (n.599+2308C>T) c.777-132C>T (n.777-132C>T) c.1118+2308C>T (n.1118+2308C>T) n.1245-132C>T c.262+2308C>T c.993-132C>T (n.993-132C>T) c.600-132C>T (n.600-132C>T) c.1050-132C>T (n.1050-132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431501G= | CA2374787199 | KCNQ2 | c.1119-132C= (n.1119-132C=) n.31+1945C= c.599+2308C= (n.599+2308C=) c.777-132C= (n.777-132C=) c.1118+2308C= (n.1118+2308C=) n.1245-132C= c.262+2308C= c.993-132C= (n.993-132C=) c.600-132C= (n.600-132C=) c.1050-132C= (n.1050-132C=) | |
| 20 | g.63431502G>A | CA2653806218 | KCNQ2 | c.1119-133C>T (n.1119-133C>T) n.31+1944C>T c.599+2307C>T (n.599+2307C>T) c.777-133C>T (n.777-133C>T) c.1118+2307C>T (n.1118+2307C>T) n.1245-133C>T c.262+2307C>T c.993-133C>T (n.993-133C>T) c.600-133C>T (n.600-133C>T) c.1050-133C>T (n.1050-133C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431502G>C | CA746484719 | KCNQ2 | c.1119-133C>G (n.1119-133C>G) n.31+1944C>G c.599+2307C>G (n.599+2307C>G) c.777-133C>G (n.777-133C>G) c.1118+2307C>G (n.1118+2307C>G) n.1245-133C>G c.262+2307C>G c.993-133C>G (n.993-133C>G) c.600-133C>G (n.600-133C>G) c.1050-133C>G (n.1050-133C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431502G= | CA2374787200 | KCNQ2 | c.1119-133C= (n.1119-133C=) n.31+1944C= c.599+2307C= (n.599+2307C=) c.777-133C= (n.777-133C=) c.1118+2307C= (n.1118+2307C=) n.1245-133C= c.262+2307C= c.993-133C= (n.993-133C=) c.600-133C= (n.600-133C=) c.1050-133C= (n.1050-133C=) | |
| 20 | g.63431503G>T | CA2653806219 | KCNQ2 | c.1119-134C>A (n.1119-134C>A) n.31+1943C>A c.599+2306C>A (n.599+2306C>A) c.777-134C>A (n.777-134C>A) c.1118+2306C>A (n.1118+2306C>A) n.1245-134C>A c.262+2306C>A c.993-134C>A (n.993-134C>A) c.600-134C>A (n.600-134C>A) c.1050-134C>A (n.1050-134C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431504C>A | CA2653806220 | KCNQ2 | c.1119-135G>T (n.1119-135G>T) n.31+1942G>T c.599+2305G>T (n.599+2305G>T) c.777-135G>T (n.777-135G>T) c.1118+2305G>T (n.1118+2305G>T) n.1245-135G>T c.262+2305G>T c.993-135G>T (n.993-135G>T) c.600-135G>T (n.600-135G>T) c.1050-135G>T (n.1050-135G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431504C= | CA2374787201 | KCNQ2 | c.1119-135G= (n.1119-135G=) n.31+1942G= c.599+2305G= (n.599+2305G=) c.777-135G= (n.777-135G=) c.1118+2305G= (n.1118+2305G=) n.1245-135G= c.262+2305G= c.993-135G= (n.993-135G=) c.600-135G= (n.600-135G=) c.1050-135G= (n.1050-135G=) | |
| 20 | g.63431504C>G | CA746484720 | KCNQ2 | c.1119-135G>C (n.1119-135G>C) n.31+1942G>C c.599+2305G>C (n.599+2305G>C) c.777-135G>C (n.777-135G>C) c.1118+2305G>C (n.1118+2305G>C) n.1245-135G>C c.262+2305G>C c.993-135G>C (n.993-135G>C) c.600-135G>C (n.600-135G>C) c.1050-135G>C (n.1050-135G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431504C>T | CA2653806221 | KCNQ2 | c.1119-135G>A (n.1119-135G>A) n.31+1942G>A c.599+2305G>A (n.599+2305G>A) c.777-135G>A (n.777-135G>A) c.1118+2305G>A (n.1118+2305G>A) n.1245-135G>A c.262+2305G>A c.993-135G>A (n.993-135G>A) c.600-135G>A (n.600-135G>A) c.1050-135G>A (n.1050-135G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431505T>A | CA2653806222 | KCNQ2 | c.1119-136A>T (n.1119-136A>T) n.31+1941A>T c.599+2304A>T (n.599+2304A>T) c.777-136A>T (n.777-136A>T) c.1118+2304A>T (n.1118+2304A>T) n.1245-136A>T c.262+2304A>T c.993-136A>T (n.993-136A>T) c.600-136A>T (n.600-136A>T) c.1050-136A>T (n.1050-136A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431505T>C | CA2653806223 | KCNQ2 | c.1119-136A>G (n.1119-136A>G) n.31+1941A>G c.599+2304A>G (n.599+2304A>G) c.777-136A>G (n.777-136A>G) c.1118+2304A>G (n.1118+2304A>G) n.1245-136A>G c.262+2304A>G c.993-136A>G (n.993-136A>G) c.600-136A>G (n.600-136A>G) c.1050-136A>G (n.1050-136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431506G>A | CA2653806226 | KCNQ2 | c.1119-137C>T (n.1119-137C>T) n.31+1940C>T c.599+2303C>T (n.599+2303C>T) c.777-137C>T (n.777-137C>T) c.1118+2303C>T (n.1118+2303C>T) n.1245-137C>T c.262+2303C>T c.993-137C>T (n.993-137C>T) c.600-137C>T (n.600-137C>T) c.1050-137C>T (n.1050-137C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431506G>C | CA2653806227 | KCNQ2 | c.1119-137C>G (n.1119-137C>G) n.31+1940C>G c.599+2303C>G (n.599+2303C>G) c.777-137C>G (n.777-137C>G) c.1118+2303C>G (n.1118+2303C>G) n.1245-137C>G c.262+2303C>G c.993-137C>G (n.993-137C>G) c.600-137C>G (n.600-137C>G) c.1050-137C>G (n.1050-137C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431506G>T | CA2653806225 | KCNQ2 | c.1119-137C>A (n.1119-137C>A) n.31+1940C>A c.599+2303C>A (n.599+2303C>A) c.777-137C>A (n.777-137C>A) c.1118+2303C>A (n.1118+2303C>A) n.1245-137C>A c.262+2303C>A c.993-137C>A (n.993-137C>A) c.600-137C>A (n.600-137C>A) c.1050-137C>A (n.1050-137C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431507G>A | CA2653806230 | KCNQ2 | c.1119-138C>T (n.1119-138C>T) n.31+1939C>T c.599+2302C>T (n.599+2302C>T) c.777-138C>T (n.777-138C>T) c.1118+2302C>T (n.1118+2302C>T) n.1245-138C>T c.262+2302C>T c.993-138C>T (n.993-138C>T) c.600-138C>T (n.600-138C>T) c.1050-138C>T (n.1050-138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431507G>C | CA2374787203 | KCNQ2 | c.1119-138C>G (n.1119-138C>G) n.31+1939C>G c.599+2302C>G (n.599+2302C>G) c.777-138C>G (n.777-138C>G) c.1118+2302C>G (n.1118+2302C>G) n.1245-138C>G c.262+2302C>G c.993-138C>G (n.993-138C>G) c.600-138C>G (n.600-138C>G) c.1050-138C>G (n.1050-138C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63431507G= | CA2374787202 | KCNQ2 | c.1119-138C= (n.1119-138C=) n.31+1939C= c.599+2302C= (n.599+2302C=) c.777-138C= (n.777-138C=) c.1118+2302C= (n.1118+2302C=) n.1245-138C= c.262+2302C= c.993-138C= (n.993-138C=) c.600-138C= (n.600-138C=) c.1050-138C= (n.1050-138C=) | |
| 20 | g.63431507G>T | CA2653806231 | KCNQ2 | c.1119-138C>A (n.1119-138C>A) n.31+1939C>A c.599+2302C>A (n.599+2302C>A) c.777-138C>A (n.777-138C>A) c.1118+2302C>A (n.1118+2302C>A) n.1245-138C>A c.262+2302C>A c.993-138C>A (n.993-138C>A) c.600-138C>A (n.600-138C>A) c.1050-138C>A (n.1050-138C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431507_63431508insGACAGAACCAGCCC | CA2653806236 | KCNQ2 | c.1119-139_1119-138insGGGCTGGTTCTGTC (n.1119-139_1119-138insGGGCTGGTTCTGTC) n.31+1938_31+1939insGGGCTGGTTCTGTC c.599+2301_599+2302insGGGCTGGTTCTGTC (n.599+2301_599+2302insGGGCTGGTTCTGTC) c.777-139_777-138insGGGCTGGTTCTGTC (n.777-139_777-138insGGGCTGGTTCTGTC) c.1118+2301_1118+2302insGGGCTGGTTCTGTC (n.1118+2301_1118+2302insGGGCTGGTTCTGTC) n.1245-139_1245-138insGGGCTGGTTCTGTC c.262+2301_262+2302insGGGCTGGTTCTGTC c.993-139_993-138insGGGCTGGTTCTGTC (n.993-139_993-138insGGGCTGGTTCTGTC) c.600-139_600-138insGGGCTGGTTCTGTC (n.600-139_600-138insGGGCTGGTTCTGTC) c.1050-139_1050-138insGGGCTGGTTCTGTC (n.1050-139_1050-138insGGGCTGGTTCTGTC) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431508T>C | CA2653806237 | KCNQ2 | c.1119-139A>G (n.1119-139A>G) n.31+1938A>G c.599+2301A>G (n.599+2301A>G) c.777-139A>G (n.777-139A>G) c.1118+2301A>G (n.1118+2301A>G) n.1245-139A>G c.262+2301A>G c.993-139A>G (n.993-139A>G) c.600-139A>G (n.600-139A>G) c.1050-139A>G (n.1050-139A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431509dup | CA2374787204 | KCNQ2 | c.1119-139dup (n.1119-139dup) n.31+1938dup c.599+2301dup (n.599+2301dup) c.777-139dup (n.777-139dup) c.1118+2301dup (n.1118+2301dup) n.1245-139dup c.262+2301dup c.993-139dup (n.993-139dup) c.600-139dup (n.600-139dup) c.1050-139dup (n.1050-139dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431508_63431511del | CA2653806238 | KCNQ2 | c.1119-142_1119-139del (n.1119-142_1119-139del) n.31+1935_31+1938del c.599+2298_599+2301del (n.599+2298_599+2301del) c.777-142_777-139del (n.777-142_777-139del) c.1118+2298_1118+2301del (n.1118+2298_1118+2301del) n.1245-142_1245-139del c.262+2298_262+2301del c.993-142_993-139del (n.993-142_993-139del) c.600-142_600-139del (n.600-142_600-139del) c.1050-142_1050-139del (n.1050-142_1050-139del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431510C>G | CA2653806239 | KCNQ2 | c.1119-141G>C (n.1119-141G>C) n.31+1936G>C c.599+2299G>C (n.599+2299G>C) c.777-141G>C (n.777-141G>C) c.1118+2299G>C (n.1118+2299G>C) n.1245-141G>C c.262+2299G>C c.993-141G>C (n.993-141G>C) c.600-141G>C (n.600-141G>C) c.1050-141G>C (n.1050-141G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431510C>T | CA658138639 | KCNQ2 | c.1119-141G>A (n.1119-141G>A) n.31+1936G>A c.599+2299G>A (n.599+2299G>A) c.777-141G>A (n.777-141G>A) c.1118+2299G>A (n.1118+2299G>A) n.1245-141G>A c.262+2299G>A c.993-141G>A (n.993-141G>A) c.600-141G>A (n.600-141G>A) c.1050-141G>A (n.1050-141G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63431511T>A | CA2653806240 | KCNQ2 | c.1119-142A>T (n.1119-142A>T) n.31+1935A>T c.599+2298A>T (n.599+2298A>T) c.777-142A>T (n.777-142A>T) c.1118+2298A>T (n.1118+2298A>T) n.1245-142A>T c.262+2298A>T c.993-142A>T (n.993-142A>T) c.600-142A>T (n.600-142A>T) c.1050-142A>T (n.1050-142A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431512G>A | CA2653806242 | KCNQ2 | c.1119-143C>T (n.1119-143C>T) n.31+1934C>T c.599+2297C>T (n.599+2297C>T) c.777-143C>T (n.777-143C>T) c.1118+2297C>T (n.1118+2297C>T) n.1245-143C>T c.262+2297C>T c.993-143C>T (n.993-143C>T) c.600-143C>T (n.600-143C>T) c.1050-143C>T (n.1050-143C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431512G>T | CA2653806244 | KCNQ2 | c.1119-143C>A (n.1119-143C>A) n.31+1934C>A c.599+2297C>A (n.599+2297C>A) c.777-143C>A (n.777-143C>A) c.1118+2297C>A (n.1118+2297C>A) n.1245-143C>A c.262+2297C>A c.993-143C>A (n.993-143C>A) c.600-143C>A (n.600-143C>A) c.1050-143C>A (n.1050-143C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431513T>A | CA2653806245 | KCNQ2 | c.1119-144A>T (n.1119-144A>T) n.31+1933A>T c.599+2296A>T (n.599+2296A>T) c.777-144A>T (n.777-144A>T) c.1118+2296A>T (n.1118+2296A>T) n.1245-144A>T c.262+2296A>T c.993-144A>T (n.993-144A>T) c.600-144A>T (n.600-144A>T) c.1050-144A>T (n.1050-144A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431513T>C | CA2653806247 | KCNQ2 | c.1119-144A>G (n.1119-144A>G) n.31+1933A>G c.599+2296A>G (n.599+2296A>G) c.777-144A>G (n.777-144A>G) c.1118+2296A>G (n.1118+2296A>G) n.1245-144A>G c.262+2296A>G c.993-144A>G (n.993-144A>G) c.600-144A>G (n.600-144A>G) c.1050-144A>G (n.1050-144A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431514C>A | CA2653806248 | KCNQ2 | c.1119-145G>T (n.1119-145G>T) n.31+1932G>T c.599+2295G>T (n.599+2295G>T) c.777-145G>T (n.777-145G>T) c.1118+2295G>T (n.1118+2295G>T) n.1245-145G>T c.262+2295G>T c.993-145G>T (n.993-145G>T) c.600-145G>T (n.600-145G>T) c.1050-145G>T (n.1050-145G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431514_63431515insAGAA | CA2653806249 | KCNQ2 | c.1119-146_1119-145insTTCT (n.1119-146_1119-145insTTCT) n.31+1931_31+1932insTTCT c.599+2294_599+2295insTTCT (n.599+2294_599+2295insTTCT) c.777-146_777-145insTTCT (n.777-146_777-145insTTCT) c.1118+2294_1118+2295insTTCT (n.1118+2294_1118+2295insTTCT) n.1245-146_1245-145insTTCT c.262+2294_262+2295insTTCT c.993-146_993-145insTTCT (n.993-146_993-145insTTCT) c.600-146_600-145insTTCT (n.600-146_600-145insTTCT) c.1050-146_1050-145insTTCT (n.1050-146_1050-145insTTCT) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431515C>A | CA2653806250 | KCNQ2 | c.1119-146G>T (n.1119-146G>T) n.31+1931G>T c.599+2294G>T (n.599+2294G>T) c.777-146G>T (n.777-146G>T) c.1118+2294G>T (n.1118+2294G>T) n.1245-146G>T c.262+2294G>T c.993-146G>T (n.993-146G>T) c.600-146G>T (n.600-146G>T) c.1050-146G>T (n.1050-146G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431516C>A | CA2653806253 | KCNQ2 | c.1119-147G>T (n.1119-147G>T) n.31+1930G>T c.599+2293G>T (n.599+2293G>T) c.777-147G>T (n.777-147G>T) c.1118+2293G>T (n.1118+2293G>T) n.1245-147G>T c.262+2293G>T c.993-147G>T (n.993-147G>T) c.600-147G>T (n.600-147G>T) c.1050-147G>T (n.1050-147G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431516C>T | CA2653806257 | KCNQ2 | c.1119-147G>A (n.1119-147G>A) n.31+1930G>A c.599+2293G>A (n.599+2293G>A) c.777-147G>A (n.777-147G>A) c.1118+2293G>A (n.1118+2293G>A) n.1245-147G>A c.262+2293G>A c.993-147G>A (n.993-147G>A) c.600-147G>A (n.600-147G>A) c.1050-147G>A (n.1050-147G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431517T>A | CA2653806258 | KCNQ2 | c.1119-148A>T (n.1119-148A>T) n.31+1929A>T c.599+2292A>T (n.599+2292A>T) c.777-148A>T (n.777-148A>T) c.1118+2292A>T (n.1118+2292A>T) n.1245-148A>T c.262+2292A>T c.993-148A>T (n.993-148A>T) c.600-148A>T (n.600-148A>T) c.1050-148A>T (n.1050-148A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431517T>C | CA2653806259 | KCNQ2 | c.1119-148A>G (n.1119-148A>G) n.31+1929A>G c.599+2292A>G (n.599+2292A>G) c.777-148A>G (n.777-148A>G) c.1118+2292A>G (n.1118+2292A>G) n.1245-148A>G c.262+2292A>G c.993-148A>G (n.993-148A>G) c.600-148A>G (n.600-148A>G) c.1050-148A>G (n.1050-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |