Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63350403G>A | CA511338719 | CHRNA4 | c.1008C>T (p.Arg336=) n.1656C>T n.1078C>T c.1032C>T c.795C>T (p.Arg265=) c.*697C>T (n.*697C>T) n.729C>T c.480C>T (p.Arg160=) n.1264C>T n.1217C>T | |
20 | g.63350403G>C | CA511338720 | CHRNA4 | c.1008C>G (p.Arg336=) n.1656C>G n.1078C>G c.1032C>G c.795C>G (p.Arg265=) c.*697C>G (n.*697C>G) n.729C>G c.480C>G (p.Arg160=) n.1264C>G n.1217C>G | |
20 | g.63350403G>T | CA511338721 | CHRNA4 | c.1008C>A (p.Arg336=) n.1656C>A n.1078C>A c.1032C>A c.795C>A (p.Arg265=) c.*697C>A (n.*697C>A) n.729C>A c.480C>A (p.Arg160=) n.1264C>A n.1217C>A | |
20 | g.63350404C>A | CA409635631 | CHRNA4 | c.1007G>T (p.Arg336Leu) n.1655G>T n.1077G>T c.1031G>T c.794G>T (p.Arg265Leu) c.*696G>T (n.*696G>T) n.728G>T c.479G>T (p.Arg160Leu) n.1263G>T n.1216G>T | |
20 | g.63350404C= | CA2374742949 | CHRNA4 | c.1007G= (p.Arg336=) n.1655G= n.1077G= c.1031G= c.794G= (p.Arg265=) c.*696G= (n.*696G=) n.728G= c.479G= (p.Arg160=) n.1263G= n.1216G= | |
20 | g.63350404C>G | CA409635634 | CHRNA4 | c.1007G>C (p.Arg336Pro) n.1655G>C n.1077G>C c.1031G>C c.794G>C (p.Arg265Pro) c.*696G>C (n.*696G>C) n.728G>C c.479G>C (p.Arg160Pro) n.1263G>C n.1216G>C | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63350404C>T | CA343921 | CHRNA4 | c.1007G>A (p.Arg336His) n.1655G>A n.1077G>A c.1031G>A c.794G>A (p.Arg265His) c.*696G>A (n.*696G>A) n.728G>A c.479G>A (p.Arg160His) n.1263G>A n.1216G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350405G>A | CA313559 | CHRNA4 | c.1006C>T (p.Arg336Cys) n.1654C>T n.1076C>T c.1030C>T c.793C>T (p.Arg265Cys) c.*695C>T (n.*695C>T) n.727C>T c.478C>T (p.Arg160Cys) n.1262C>T n.1215C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350405G>C | CA409635643 | CHRNA4 | c.1006C>G (p.Arg336Gly) n.1654C>G n.1076C>G c.1030C>G c.793C>G (p.Arg265Gly) c.*695C>G (n.*695C>G) n.727C>G c.478C>G (p.Arg160Gly) n.1262C>G n.1215C>G | |
20 | g.63350405G= | CA2374742950 | CHRNA4 | c.1006C= (p.Arg336=) n.1654C= n.1076C= c.1030C= c.793C= (p.Arg265=) c.*695C= (n.*695C=) n.727C= c.478C= (p.Arg160=) n.1262C= n.1215C= | |
20 | g.63350405G>T | CA9957680 | CHRNA4 | c.1006C>A (p.Arg336Ser) n.1654C>A n.1076C>A c.1030C>A c.793C>A (p.Arg265Ser) c.*695C>A (n.*695C>A) n.727C>A c.478C>A (p.Arg160Ser) n.1262C>A n.1215C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350406T>A | CA511338724 | CHRNA4 | c.1005A>T (p.Pro335=) n.1653A>T n.1075A>T c.1029A>T c.792A>T (p.Pro264=) c.*694A>T (n.*694A>T) n.726A>T c.477A>T (p.Pro159=) n.1261A>T n.1214A>T | |
20 | g.63350406T>C | CA511338727 | CHRNA4 | c.1005A>G (p.Pro335=) n.1653A>G n.1075A>G c.1029A>G c.792A>G (p.Pro264=) c.*694A>G (n.*694A>G) n.726A>G c.477A>G (p.Pro159=) n.1261A>G n.1214A>G | |
20 | g.63350406T>G | CA511338726 | CHRNA4 | c.1005A>C (p.Pro335=) n.1653A>C n.1075A>C c.1029A>C c.792A>C (p.Pro264=) c.*694A>C (n.*694A>C) n.726A>C c.477A>C (p.Pro159=) n.1261A>C n.1214A>C | |
20 | g.63350407G>A | CA409635653 | CHRNA4 | c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.1652C>T n.1074C>T c.1028C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.*693C>T (n.*693C>T) n.725C>T c.476C>T (p.Pro159Leu) n.1260C>T n.1213C>T | |
20 | g.63350407G>C | CA409635655 | CHRNA4 | c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.1652C>G n.1074C>G c.1028C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.*693C>G (n.*693C>G) n.725C>G c.476C>G (p.Pro159Arg) n.1260C>G n.1213C>G | |
20 | g.63350407G>T | CA409635650 | CHRNA4 | c.1004C>A (p.Pro335Gln) n.1652C>A n.1074C>A c.1028C>A c.791C>A (p.Pro264Gln) c.*693C>A (n.*693C>A) n.725C>A c.476C>A (p.Pro159Gln) n.1260C>A n.1213C>A | |
20 | g.63350408G>A | CA409635659 | CHRNA4 | c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.1651C>T n.1073C>T c.1027C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.*692C>T (n.*692C>T) n.724C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) n.1259C>T n.1212C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350408G>C | CA409635660 | CHRNA4 | c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.1651C>G n.1073C>G c.1027C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.*692C>G (n.*692C>G) n.724C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) n.1259C>G n.1212C>G | |
20 | g.63350408G>T | CA409635662 | CHRNA4 | c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.1651C>A n.1073C>A c.1027C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.*692C>A (n.*692C>A) n.724C>A c.475C>A (p.Pro159Thr) n.1259C>A n.1212C>A | COSMIC |
20 | g.63350409C>A | CA511338730 | CHRNA4 | c.1002G>T (p.Ser334=) n.1650G>T n.1072G>T c.1026G>T c.789G>T (p.Ser263=) c.*691G>T (n.*691G>T) n.723G>T c.474G>T (p.Ser158=) n.1258G>T n.1211G>T | |
20 | g.63350409C= | CA2374742951 | CHRNA4 | c.1002G= (p.Ser334=) n.1650G= n.1072G= c.1026G= c.789G= (p.Ser263=) c.*691G= (n.*691G=) n.723G= c.474G= (p.Ser158=) n.1258G= n.1211G= | |
20 | g.63350409C>G | CA511338732 | CHRNA4 | c.1002G>C (p.Ser334=) n.1650G>C n.1072G>C c.1026G>C c.789G>C (p.Ser263=) c.*691G>C (n.*691G>C) n.723G>C c.474G>C (p.Ser158=) n.1258G>C n.1211G>C | |
20 | g.63350409C>T | CA150382 | CHRNA4 | c.1002G>A (p.Ser334=) n.1650G>A n.1072G>A c.1026G>A c.789G>A (p.Ser263=) c.*691G>A (n.*691G>A) n.723G>A c.474G>A (p.Ser158=) n.1258G>A n.1211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350410G>A | CA150380 | CHRNA4 | c.1001C>T (p.Ser334Leu) n.1649C>T n.1071C>T c.1025C>T c.788C>T (p.Ser263Leu) c.*690C>T (n.*690C>T) n.722C>T c.473C>T (p.Ser158Leu) n.1257C>T n.1210C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350410G>C | CA409635667 | CHRNA4 | c.1001C>G (p.Ser334Trp) n.1649C>G n.1071C>G c.1025C>G c.788C>G (p.Ser263Trp) c.*690C>G (n.*690C>G) n.722C>G c.473C>G (p.Ser158Trp) n.1257C>G n.1210C>G | |
20 | g.63350410G= | CA2374742952 | CHRNA4 | c.1001C= (p.Ser334=) n.1649C= n.1071C= c.1025C= c.788C= (p.Ser263=) c.*690C= (n.*690C=) n.722C= c.473C= (p.Ser158=) n.1257C= n.1210C= | |
20 | g.63350410G>T | CA409635670 | CHRNA4 | c.1001C>A (p.Ser334Ter) n.1649C>A n.1071C>A c.1025C>A c.788C>A (p.Ser263Ter) c.*690C>A (n.*690C>A) n.722C>A c.473C>A (p.Ser158Ter) n.1257C>A n.1210C>A | |
20 | g.63350411A>C | CA409635673 | CHRNA4 | c.1000T>G (p.Ser334Ala) n.1648T>G n.1070T>G c.1024T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) c.*689T>G (n.*689T>G) n.721T>G c.472T>G (p.Ser158Ala) n.1256T>G n.1209T>G | |
20 | g.63350411A>G | CA409635675 | CHRNA4 | c.1000T>C (p.Ser334Pro) n.1648T>C n.1070T>C c.1024T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) c.*689T>C (n.*689T>C) n.721T>C c.472T>C (p.Ser158Pro) n.1256T>C n.1209T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350411A>T | CA409635678 | CHRNA4 | c.1000T>A (p.Ser334Thr) n.1648T>A n.1070T>A c.1024T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) c.*689T>A (n.*689T>A) n.721T>A c.472T>A (p.Ser158Thr) n.1256T>A n.1209T>A | COSMIC |
20 | g.63350412G>A | CA511338735 | CHRNA4 | c.999C>T (p.Arg333=) n.1647C>T n.1069C>T c.1023C>T c.786C>T (p.Arg262=) c.*688C>T (n.*688C>T) n.720C>T c.471C>T (p.Arg157=) n.1255C>T n.1208C>T | dbSNP |
20 | g.63350412G>C | CA511338738 | CHRNA4 | c.999C>G (p.Arg333=) n.1647C>G n.1069C>G c.1023C>G c.786C>G (p.Arg262=) c.*688C>G (n.*688C>G) n.720C>G c.471C>G (p.Arg157=) n.1255C>G n.1208C>G | |
20 | g.63350412G>T | CA511338739 | CHRNA4 | c.999C>A (p.Arg333=) n.1647C>A n.1069C>A c.1023C>A c.786C>A (p.Arg262=) c.*688C>A (n.*688C>A) n.720C>A c.471C>A (p.Arg157=) n.1255C>A n.1208C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350413C>A | CA409635682 | CHRNA4 | c.998G>T (p.Arg333Leu) n.1646G>T n.1068G>T c.1022G>T c.785G>T (p.Arg262Leu) c.*687G>T (n.*687G>T) n.719G>T c.470G>T (p.Arg157Leu) n.1254G>T n.1207G>T | |
20 | g.63350413C= | CA2374742953 | CHRNA4 | c.998G= (p.Arg333=) n.1646G= n.1068G= c.1022G= c.785G= (p.Arg262=) c.*687G= (n.*687G=) n.719G= c.470G= (p.Arg157=) n.1254G= n.1207G= | |
20 | g.63350413C>G | CA409635685 | CHRNA4 | c.998G>C (p.Arg333Pro) n.1646G>C n.1068G>C c.1022G>C c.785G>C (p.Arg262Pro) c.*687G>C (n.*687G>C) n.719G>C c.470G>C (p.Arg157Pro) n.1254G>C n.1207G>C | |
20 | g.63350413C>T | CA409635687 | CHRNA4 | c.998G>A (p.Arg333His) n.1646G>A n.1068G>A c.1022G>A c.785G>A (p.Arg262His) c.*687G>A (n.*687G>A) n.719G>A c.470G>A (p.Arg157His) n.1254G>A n.1207G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350414G>A | CA9957681 | CHRNA4 | c.997C>T (p.Arg333Cys) n.1645C>T n.1067C>T c.1021C>T c.784C>T (p.Arg262Cys) c.*686C>T (n.*686C>T) n.718C>T c.469C>T (p.Arg157Cys) n.1253C>T n.1206C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350414G>C | CA409635695 | CHRNA4 | c.997C>G (p.Arg333Gly) n.1645C>G n.1067C>G c.1021C>G c.784C>G (p.Arg262Gly) c.*686C>G (n.*686C>G) n.718C>G c.469C>G (p.Arg157Gly) n.1253C>G n.1206C>G | |
20 | g.63350414G= | CA2374742954 | CHRNA4 | c.997C= (p.Arg333=) n.1645C= n.1067C= c.1021C= c.784C= (p.Arg262=) c.*686C= (n.*686C=) n.718C= c.469C= (p.Arg157=) n.1253C= n.1206C= | |
20 | g.63350414G>T | CA409635692 | CHRNA4 | c.997C>A (p.Arg333Ser) n.1645C>A n.1067C>A c.1021C>A c.784C>A (p.Arg262Ser) c.*686C>A (n.*686C>A) n.718C>A c.469C>A (p.Arg157Ser) n.1253C>A n.1206C>A | |
20 | g.63350415G>A | CA511338743 | CHRNA4 | c.996C>T (p.His332=) n.1644C>T n.1066C>T c.1020C>T c.783C>T (p.His261=) c.*685C>T (n.*685C>T) n.717C>T c.468C>T (p.His156=) n.1252C>T n.1205C>T | |
20 | g.63350415G>C | CA409635698 | CHRNA4 | c.996C>G (p.His332Gln) n.1644C>G n.1066C>G c.1020C>G c.783C>G (p.His261Gln) c.*685C>G (n.*685C>G) n.717C>G c.468C>G (p.His156Gln) n.1252C>G n.1205C>G | dbSNP |
20 | g.63350415G= | CA2374742955 | CHRNA4 | c.996C= (p.His332=) n.1644C= n.1066C= c.1020C= c.783C= (p.His261=) c.*685C= (n.*685C=) n.717C= c.468C= (p.His156=) n.1252C= n.1205C= | |
20 | g.63350415G>T | CA409635701 | CHRNA4 | c.996C>A (p.His332Gln) n.1644C>A n.1066C>A c.1020C>A c.783C>A (p.His261Gln) c.*685C>A (n.*685C>A) n.717C>A c.468C>A (p.His156Gln) n.1252C>A n.1205C>A | |
20 | g.63350416del | CA2653783300 | CHRNA4 | c.995del (p.His332ProfsTer27) n.1643del n.1065del c.1019del c.782del (p.His261ProfsTer27) c.*684del (n.*684del) n.716del c.467del (p.His156ProfsTer27) n.1251del n.1204del | gnomAD v4 |
20 | g.63350416T>A | CA317435488 | CHRNA4 | c.995A>T (p.His332Leu) n.1643A>T n.1065A>T c.1019A>T c.782A>T (p.His261Leu) c.*684A>T (n.*684A>T) n.716A>T c.467A>T (p.His156Leu) n.1251A>T n.1204A>T | dbSNP |
20 | g.63350416T>C | CA9957682 | CHRNA4 | c.995A>G (p.His332Arg) n.1643A>G n.1065A>G c.1019A>G c.782A>G (p.His261Arg) c.*684A>G (n.*684A>G) n.716A>G c.467A>G (p.His156Arg) n.1251A>G n.1204A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350416T>G | CA409635707 | CHRNA4 | c.995A>C (p.His332Pro) n.1643A>C n.1065A>C c.1019A>C c.782A>C (p.His261Pro) c.*684A>C (n.*684A>C) n.716A>C c.467A>C (p.His156Pro) n.1251A>C n.1204A>C | |
20 | g.63350416T= | CA2374742956 | CHRNA4 | c.995A= (p.His332=) n.1643A= n.1065A= c.1019A= c.782A= (p.His261=) c.*684A= (n.*684A=) n.716A= c.467A= (p.His156=) n.1251A= n.1204A= | |
20 | g.63350417G>A | CA409635711 | CHRNA4 | c.994C>T (p.His332Tyr) n.1642C>T n.1064C>T c.1018C>T c.781C>T (p.His261Tyr) c.*683C>T (n.*683C>T) n.715C>T c.466C>T (p.His156Tyr) n.1250C>T n.1203C>T | |
20 | g.63350417G>C | CA409635712 | CHRNA4 | c.994C>G (p.His332Asp) n.1642C>G n.1064C>G c.1018C>G c.781C>G (p.His261Asp) c.*683C>G (n.*683C>G) n.715C>G c.466C>G (p.His156Asp) n.1250C>G n.1203C>G | |
20 | g.63350417G>T | CA409635715 | CHRNA4 | c.994C>A (p.His332Asn) n.1642C>A n.1064C>A c.1018C>A c.781C>A (p.His261Asn) c.*683C>A (n.*683C>A) n.715C>A c.466C>A (p.His156Asn) n.1250C>A n.1203C>A | |
20 | g.63350418G>A | CA511338747 | CHRNA4 | c.993C>T (p.His331=) n.1641C>T n.1063C>T c.1017C>T c.780C>T (p.His260=) c.*682C>T (n.*682C>T) n.714C>T c.465C>T (p.His155=) n.1249C>T n.1202C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350418G>C | CA409635718 | CHRNA4 | c.993C>G (p.His331Gln) n.1641C>G n.1063C>G c.1017C>G c.780C>G (p.His260Gln) c.*682C>G (n.*682C>G) n.714C>G c.465C>G (p.His155Gln) n.1249C>G n.1202C>G | |
20 | g.63350418G>T | CA409635721 | CHRNA4 | c.993C>A (p.His331Gln) n.1641C>A n.1063C>A c.1017C>A c.780C>A (p.His260Gln) c.*682C>A (n.*682C>A) n.714C>A c.465C>A (p.His155Gln) n.1249C>A n.1202C>A | |
20 | g.63350419T>A | CA409635730 | CHRNA4 | c.992A>T (p.His331Leu) n.1640A>T n.1062A>T c.1016A>T c.779A>T (p.His260Leu) c.*681A>T (n.*681A>T) n.713A>T c.464A>T (p.His155Leu) n.1248A>T n.1201A>T | |
20 | g.63350419T>C | CA409635732 | CHRNA4 | c.992A>G (p.His331Arg) n.1640A>G n.1062A>G c.1016A>G c.779A>G (p.His260Arg) c.*681A>G (n.*681A>G) n.713A>G c.464A>G (p.His155Arg) n.1248A>G n.1201A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350419T>G | CA409635725 | CHRNA4 | c.992A>C (p.His331Pro) n.1640A>C n.1062A>C c.1016A>C c.779A>C (p.His260Pro) c.*681A>C (n.*681A>C) n.713A>C c.464A>C (p.His155Pro) n.1248A>C n.1201A>C | |
20 | g.63350420G>A | CA409635736 | CHRNA4 | c.991C>T (p.His331Tyr) n.1639C>T n.1061C>T c.1015C>T c.778C>T (p.His260Tyr) c.*680C>T (n.*680C>T) n.712C>T c.463C>T (p.His155Tyr) n.1247C>T n.1200C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350420G>C | CA409635739 | CHRNA4 | c.991C>G (p.His331Asp) n.1639C>G n.1061C>G c.1015C>G c.778C>G (p.His260Asp) c.*680C>G (n.*680C>G) n.712C>G c.463C>G (p.His155Asp) n.1247C>G n.1200C>G | |
20 | g.63350420G>T | CA409635741 | CHRNA4 | c.991C>A (p.His331Asn) n.1639C>A n.1061C>A c.1015C>A c.778C>A (p.His260Asn) c.*680C>A (n.*680C>A) n.712C>A c.463C>A (p.His155Asn) n.1247C>A n.1200C>A | |
20 | g.63350421C>A | CA511338749 | CHRNA4 | c.990G>T (p.Val330=) n.1638G>T n.1060G>T c.1014G>T c.777G>T (p.Val259=) c.*679G>T (n.*679G>T) n.711G>T c.462G>T (p.Val154=) n.1246G>T n.1199G>T | |
20 | g.63350421C>G | CA511338750 | CHRNA4 | c.990G>C (p.Val330=) n.1638G>C n.1060G>C c.1014G>C c.777G>C (p.Val259=) c.*679G>C (n.*679G>C) n.711G>C c.462G>C (p.Val154=) n.1246G>C n.1199G>C | |
20 | g.63350421C>T | CA511338751 | CHRNA4 | c.990G>A (p.Val330=) n.1638G>A n.1060G>A c.1014G>A c.777G>A (p.Val259=) c.*679G>A (n.*679G>A) n.711G>A c.462G>A (p.Val154=) n.1246G>A n.1199G>A | |
20 | g.63350422A>C | CA409635745 | CHRNA4 | c.989T>G (p.Val330Gly) n.1637T>G n.1059T>G c.1013T>G c.776T>G (p.Val259Gly) c.*678T>G (n.*678T>G) n.710T>G c.461T>G (p.Val154Gly) n.1245T>G n.1198T>G | |
20 | g.63350422A>G | CA409635746 | CHRNA4 | c.989T>C (p.Val330Ala) n.1637T>C n.1059T>C c.1013T>C c.776T>C (p.Val259Ala) c.*678T>C (n.*678T>C) n.710T>C c.461T>C (p.Val154Ala) n.1245T>C n.1198T>C | |
20 | g.63350422A>T | CA409635748 | CHRNA4 | c.989T>A (p.Val330Glu) n.1637T>A n.1059T>A c.1013T>A c.776T>A (p.Val259Glu) c.*678T>A (n.*678T>A) n.710T>A c.461T>A (p.Val154Glu) n.1245T>A n.1198T>A | |
20 | g.63350423C>A | CA409635754 | CHRNA4 | c.988G>T (p.Val330Leu) n.1636G>T n.1058G>T c.1012G>T c.775G>T (p.Val259Leu) c.*677G>T (n.*677G>T) n.709G>T c.460G>T (p.Val154Leu) n.1244G>T n.1197G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350423C= | CA2374742957 | CHRNA4 | c.988G= (p.Val330=) n.1636G= n.1058G= c.1012G= c.775G= (p.Val259=) c.*677G= (n.*677G=) n.709G= c.460G= (p.Val154=) n.1244G= n.1197G= | |
20 | g.63350423C>G | CA409635751 | CHRNA4 | c.988G>C (p.Val330Leu) n.1636G>C n.1058G>C c.1012G>C c.775G>C (p.Val259Leu) c.*677G>C (n.*677G>C) n.709G>C c.460G>C (p.Val154Leu) n.1244G>C n.1197G>C | |
20 | g.63350423C>T | CA317435497 | CHRNA4 | c.988G>A (p.Val330Met) n.1636G>A n.1058G>A c.1012G>A c.775G>A (p.Val259Met) c.*677G>A (n.*677G>A) n.709G>A c.460G>A (p.Val154Met) n.1244G>A n.1197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350424G>A | CA9957683 | CHRNA4 | c.987C>T (p.Asn329=) n.1635C>T n.1057C>T c.1011C>T c.774C>T (p.Asn258=) c.*676C>T (n.*676C>T) n.708C>T c.459C>T (p.Asn153=) n.1243C>T n.1196C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350424G>C | CA409635759 | CHRNA4 | c.987C>G (p.Asn329Lys) n.1635C>G n.1057C>G c.1011C>G c.774C>G (p.Asn258Lys) c.*676C>G (n.*676C>G) n.708C>G c.459C>G (p.Asn153Lys) n.1243C>G n.1196C>G | |
20 | g.63350424G= | CA2374742958 | CHRNA4 | c.987C= (p.Asn329=) n.1635C= n.1057C= c.1011C= c.774C= (p.Asn258=) c.*676C= (n.*676C=) n.708C= c.459C= (p.Asn153=) n.1243C= n.1196C= | |
20 | g.63350424G>T | CA409635762 | CHRNA4 | c.987C>A (p.Asn329Lys) n.1635C>A n.1057C>A c.1011C>A c.774C>A (p.Asn258Lys) c.*676C>A (n.*676C>A) n.708C>A c.459C>A (p.Asn153Lys) n.1243C>A n.1196C>A | |
20 | g.63350424_63350425delinsGT | CA2374742959 | CHRNA4 | c.986_987delinsAC (p.Asn329=) n.1634_1635delinsAC n.1056_1057delinsAC c.1010_1011delinsAC c.773_774delinsAC (p.Asn258=) c.*675_*676delinsAC (n.*675_*676delinsAC) n.707_708delinsAC c.458_459delinsAC (p.Asn153=) n.1242_1243delinsAC n.1195_1196delinsAC | |
20 | g.63350425T>A | CA409635765 | CHRNA4 | c.986A>T (p.Asn329Ile) n.1634A>T n.1056A>T c.1010A>T c.773A>T (p.Asn258Ile) c.*675A>T (n.*675A>T) n.707A>T c.458A>T (p.Asn153Ile) n.1242A>T n.1195A>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350425T>C | CA9957684 | CHRNA4 | c.986A>G (p.Asn329Ser) n.1634A>G n.1056A>G c.1010A>G c.773A>G (p.Asn258Ser) c.*675A>G (n.*675A>G) n.707A>G c.458A>G (p.Asn153Ser) n.1242A>G n.1195A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350425T>G | CA409635768 | CHRNA4 | c.986A>C (p.Asn329Thr) n.1634A>C n.1056A>C c.1010A>C c.773A>C (p.Asn258Thr) c.*675A>C (n.*675A>C) n.707A>C c.458A>C (p.Asn153Thr) n.1242A>C n.1195A>C | |
20 | g.63350425T= | CA2374742960 | CHRNA4 | c.986A= (p.Asn329=) n.1634A= n.1056A= c.1010A= c.773A= (p.Asn258=) c.*675A= (n.*675A=) n.707A= c.458A= (p.Asn153=) n.1242A= n.1195A= | |
20 | g.63350426del | CA746455538 | CHRNA4 | c.986del (p.Asn329ThrfsTer30) n.1634del n.1056del c.1010del c.773del (p.Asn258ThrfsTer30) c.*675del (n.*675del) n.707del c.458del (p.Asn153ThrfsTer30) n.1242del n.1195del | dbSNP |
20 | g.63350426T>A | CA409635771 | CHRNA4 | c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.1633A>T n.1055A>T c.1009A>T c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.*674A>T (n.*674A>T) n.706A>T c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.1241A>T n.1194A>T | |
20 | g.63350426T>C | CA9957685 | CHRNA4 | c.985A>G (p.Asn329Asp) n.1633A>G n.1055A>G c.1009A>G c.772A>G (p.Asn258Asp) c.*674A>G (n.*674A>G) n.706A>G c.457A>G (p.Asn153Asp) n.1241A>G n.1194A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350426T>G | CA409635774 | CHRNA4 | c.985A>C (p.Asn329His) n.1633A>C n.1055A>C c.1009A>C c.772A>C (p.Asn258His) c.*674A>C (n.*674A>C) n.706A>C c.457A>C (p.Asn153His) n.1241A>C n.1194A>C | |
20 | g.63350426T= | CA2374742961 | CHRNA4 | c.985A= (p.Asn329=) n.1633A= n.1055A= c.1009A= c.772A= (p.Asn258=) c.*674A= (n.*674A=) n.706A= c.457A= (p.Asn153=) n.1241A= n.1194A= | |
20 | g.63350427G>A | CA511338755 | CHRNA4 | c.984C>T (p.Leu328=) n.1632C>T n.1054C>T c.1008C>T c.771C>T (p.Leu257=) c.*673C>T (n.*673C>T) n.705C>T c.456C>T (p.Leu152=) n.1240C>T n.1193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350427G>C | CA511338756 | CHRNA4 | c.984C>G (p.Leu328=) n.1632C>G n.1054C>G c.1008C>G c.771C>G (p.Leu257=) c.*673C>G (n.*673C>G) n.705C>G c.456C>G (p.Leu152=) n.1240C>G n.1193C>G | |
20 | g.63350427G= | CA2374742962 | CHRNA4 | c.984C= (p.Leu328=) n.1632C= n.1054C= c.1008C= c.771C= (p.Leu257=) c.*673C= (n.*673C=) n.705C= c.456C= (p.Leu152=) n.1240C= n.1193C= | |
20 | g.63350427G>T | CA511338757 | CHRNA4 | c.984C>A (p.Leu328=) n.1632C>A n.1054C>A c.1008C>A c.771C>A (p.Leu257=) c.*673C>A (n.*673C>A) n.705C>A c.456C>A (p.Leu152=) n.1240C>A n.1193C>A | |
20 | g.63350428A>C | CA409635777 | CHRNA4 | c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1631T>G n.1053T>G c.1007T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.*672T>G (n.*672T>G) n.704T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) n.1239T>G n.1192T>G | |
20 | g.63350428A>G | CA409635780 | CHRNA4 | c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1631T>C n.1053T>C c.1007T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.*672T>C (n.*672T>C) n.704T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) n.1239T>C n.1192T>C | |
20 | g.63350428A>T | CA409635782 | CHRNA4 | c.983T>A (p.Leu328His) n.1631T>A n.1053T>A c.1007T>A c.770T>A (p.Leu257His) c.*672T>A (n.*672T>A) n.704T>A c.455T>A (p.Leu152His) n.1239T>A n.1192T>A | |
20 | g.63350429G>A | CA409635786 | CHRNA4 | c.982C>T (p.Leu328Phe) n.1630C>T n.1052C>T c.1006C>T c.769C>T (p.Leu257Phe) c.*671C>T (n.*671C>T) n.703C>T c.454C>T (p.Leu152Phe) n.1238C>T n.1191C>T | |
20 | g.63350429G>C | CA9957686 | CHRNA4 | c.982C>G (p.Leu328Val) n.1630C>G n.1052C>G c.1006C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.*671C>G (n.*671C>G) n.703C>G c.454C>G (p.Leu152Val) n.1238C>G n.1191C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.63350429G= | CA2374742963 | CHRNA4 | c.982C= (p.Leu328=) n.1630C= n.1052C= c.1006C= c.769C= (p.Leu257=) c.*671C= (n.*671C=) n.703C= c.454C= (p.Leu152=) n.1238C= n.1191C= | |
20 | g.63350429G>T | CA409635790 | CHRNA4 | c.982C>A (p.Leu328Ile) n.1630C>A n.1052C>A c.1006C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) c.*671C>A (n.*671C>A) n.703C>A c.454C>A (p.Leu152Ile) n.1238C>A n.1191C>A | |
20 | g.63350430C>A | CA511338758 | CHRNA4 | c.981G>T (p.Val327=) n.1629G>T n.1051G>T c.1005G>T c.768G>T (p.Val256=) c.*670G>T (n.*670G>T) n.702G>T c.453G>T (p.Val151=) n.1237G>T n.1190G>T | |
20 | g.63350430C>G | CA511338759 | CHRNA4 | c.981G>C (p.Val327=) n.1629G>C n.1051G>C c.1005G>C c.768G>C (p.Val256=) c.*670G>C (n.*670G>C) n.702G>C c.453G>C (p.Val151=) n.1237G>C n.1190G>C | |
20 | g.63350430C>T | CA511338760 | CHRNA4 | c.981G>A (p.Val327=) n.1629G>A n.1051G>A c.1005G>A c.768G>A (p.Val256=) c.*670G>A (n.*670G>A) n.702G>A c.453G>A (p.Val151=) n.1237G>A n.1190G>A | |
20 | g.63350431A>C | CA409635793 | CHRNA4 | c.980T>G (p.Val327Gly) n.1628T>G n.1050T>G c.1004T>G c.767T>G (p.Val256Gly) c.*669T>G (n.*669T>G) n.701T>G c.452T>G (p.Val151Gly) n.1236T>G n.1189T>G | |
20 | g.63350431A>G | CA409635796 | CHRNA4 | c.980T>C (p.Val327Ala) n.1628T>C n.1050T>C c.1004T>C c.767T>C (p.Val256Ala) c.*669T>C (n.*669T>C) n.701T>C c.452T>C (p.Val151Ala) n.1236T>C n.1189T>C | |
20 | g.63350431A>T | CA409635799 | CHRNA4 | c.980T>A (p.Val327Glu) n.1628T>A n.1050T>A c.1004T>A c.767T>A (p.Val256Glu) c.*669T>A (n.*669T>A) n.701T>A c.452T>A (p.Val151Glu) n.1236T>A n.1189T>A | |
20 | g.63350432C>A | CA409635802 | CHRNA4 | c.979G>T (p.Val327Leu) n.1627G>T n.1049G>T c.1003G>T c.766G>T (p.Val256Leu) c.*668G>T (n.*668G>T) n.700G>T c.451G>T (p.Val151Leu) n.1235G>T n.1188G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350432C= | CA2374742964 | CHRNA4 | c.979G= (p.Val327=) n.1627G= n.1049G= c.1003G= c.766G= (p.Val256=) c.*668G= (n.*668G=) n.700G= c.451G= (p.Val151=) n.1235G= n.1188G= | |
20 | g.63350432C>G | CA409635805 | CHRNA4 | c.979G>C (p.Val327Leu) n.1627G>C n.1049G>C c.1003G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.*668G>C (n.*668G>C) n.700G>C c.451G>C (p.Val151Leu) n.1235G>C n.1188G>C | ClinVar |
20 | g.63350432C>T | CA9957687 | CHRNA4 | c.979G>A (p.Val327Met) n.1627G>A n.1049G>A c.1003G>A c.766G>A (p.Val256Met) c.*668G>A (n.*668G>A) n.700G>A c.451G>A (p.Val151Met) n.1235G>A n.1188G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350433G>A | CA303018 | CHRNA4 | c.978C>T (p.Phe326=) n.1626C>T n.1048C>T c.1002C>T c.765C>T (p.Phe255=) c.*667C>T (n.*667C>T) n.699C>T c.450C>T (p.Phe150=) n.1234C>T n.1187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350433G>C | CA409635813 | CHRNA4 | c.978C>G (p.Phe326Leu) n.1626C>G n.1048C>G c.1002C>G c.765C>G (p.Phe255Leu) c.*667C>G (n.*667C>G) n.699C>G c.450C>G (p.Phe150Leu) n.1234C>G n.1187C>G | |
20 | g.63350433G= | CA2374742965 | CHRNA4 | c.978C= (p.Phe326=) n.1626C= n.1048C= c.1002C= c.765C= (p.Phe255=) c.*667C= (n.*667C=) n.699C= c.450C= (p.Phe150=) n.1234C= n.1187C= | |
20 | g.63350433G>T | CA409635811 | CHRNA4 | c.978C>A (p.Phe326Leu) n.1626C>A n.1048C>A c.1002C>A c.765C>A (p.Phe255Leu) c.*667C>A (n.*667C>A) n.699C>A c.450C>A (p.Phe150Leu) n.1234C>A n.1187C>A | |
20 | g.63350434A>C | CA409635815 | CHRNA4 | c.977T>G (p.Phe326Cys) n.1625T>G n.1047T>G c.1001T>G c.764T>G (p.Phe255Cys) c.*666T>G (n.*666T>G) n.698T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) n.1233T>G n.1186T>G | |
20 | g.63350434A>G | CA409635817 | CHRNA4 | c.977T>C (p.Phe326Ser) n.1625T>C n.1047T>C c.1001T>C c.764T>C (p.Phe255Ser) c.*666T>C (n.*666T>C) n.698T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) n.1233T>C n.1186T>C | |
20 | g.63350434A>T | CA409635820 | CHRNA4 | c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.1625T>A n.1047T>A c.1001T>A c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.*666T>A (n.*666T>A) n.698T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.1233T>A n.1186T>A | |
20 | g.63350435A>C | CA409635825 | CHRNA4 | c.976T>G (p.Phe326Val) n.1624T>G n.1046T>G c.1000T>G c.763T>G (p.Phe255Val) c.*665T>G (n.*665T>G) n.697T>G c.448T>G (p.Phe150Val) n.1232T>G n.1185T>G | |
20 | g.63350435A>G | CA409635828 | CHRNA4 | c.976T>C (p.Phe326Leu) n.1624T>C n.1046T>C c.1000T>C c.763T>C (p.Phe255Leu) c.*665T>C (n.*665T>C) n.697T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) n.1232T>C n.1185T>C | |
20 | g.63350435A>T | CA409635829 | CHRNA4 | c.976T>A (p.Phe326Ile) n.1624T>A n.1046T>A c.1000T>A c.763T>A (p.Phe255Ile) c.*665T>A (n.*665T>A) n.697T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) n.1232T>A n.1185T>A | |
20 | g.63350436G>A | CA9957688 | CHRNA4 | c.975C>T (p.Val325=) n.1623C>T n.1045C>T c.999C>T c.762C>T (p.Val254=) c.*664C>T (n.*664C>T) n.696C>T c.447C>T (p.Val149=) n.1231C>T n.1184C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350436G>C | CA511338792 | CHRNA4 | c.975C>G (p.Val325=) n.1623C>G n.1045C>G c.999C>G c.762C>G (p.Val254=) c.*664C>G (n.*664C>G) n.696C>G c.447C>G (p.Val149=) n.1231C>G n.1184C>G | |
20 | g.63350436G= | CA2374742966 | CHRNA4 | c.975C= (p.Val325=) n.1623C= n.1045C= c.999C= c.762C= (p.Val254=) c.*664C= (n.*664C=) n.696C= c.447C= (p.Val149=) n.1231C= n.1184C= | |
20 | g.63350436G>T | CA511338791 | CHRNA4 | c.975C>A (p.Val325=) n.1623C>A n.1045C>A c.999C>A c.762C>A (p.Val254=) c.*664C>A (n.*664C>A) n.696C>A c.447C>A (p.Val149=) n.1231C>A n.1184C>A | |
20 | g.63350437A>C | CA409635844 | CHRNA4 | c.974T>G (p.Val325Gly) n.1622T>G n.1044T>G c.998T>G c.761T>G (p.Val254Gly) c.*663T>G (n.*663T>G) n.695T>G c.446T>G (p.Val149Gly) n.1230T>G n.1183T>G | |
20 | g.63350437A>G | CA409635848 | CHRNA4 | c.974T>C (p.Val325Ala) n.1622T>C n.1044T>C c.998T>C c.761T>C (p.Val254Ala) c.*663T>C (n.*663T>C) n.695T>C c.446T>C (p.Val149Ala) n.1230T>C n.1183T>C | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350437A>T | CA409635847 | CHRNA4 | c.974T>A (p.Val325Asp) n.1622T>A n.1044T>A c.998T>A c.761T>A (p.Val254Asp) c.*663T>A (n.*663T>A) n.695T>A c.446T>A (p.Val149Asp) n.1230T>A n.1183T>A | |
20 | g.63350438C>A | CA409635853 | CHRNA4 | c.973G>T (p.Val325Phe) n.1621G>T n.1043G>T c.997G>T c.760G>T (p.Val254Phe) c.*662G>T (n.*662G>T) n.694G>T c.445G>T (p.Val149Phe) n.1229G>T n.1182G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350438C>G | CA409635855 | CHRNA4 | c.973G>C (p.Val325Leu) n.1621G>C n.1043G>C c.997G>C c.760G>C (p.Val254Leu) c.*662G>C (n.*662G>C) n.694G>C c.445G>C (p.Val149Leu) n.1229G>C n.1182G>C | |
20 | g.63350438C>T | CA409635857 | CHRNA4 | c.973G>A (p.Val325Ile) n.1621G>A n.1043G>A c.997G>A c.760G>A (p.Val254Ile) c.*662G>A (n.*662G>A) n.694G>A c.445G>A (p.Val149Ile) n.1229G>A n.1182G>A | ClinVar |
20 | g.63350439C>A | CA511338794 | CHRNA4 | c.972G>T (p.Thr324=) n.1620G>T n.1042G>T c.996G>T c.759G>T (p.Thr253=) c.*661G>T (n.*661G>T) n.693G>T c.444G>T (p.Thr148=) n.1228G>T n.1181G>T | |
20 | g.63350439C= | CA2374742967 | CHRNA4 | c.972G= (p.Thr324=) n.1620G= n.1042G= c.996G= c.759G= (p.Thr253=) c.*661G= (n.*661G=) n.693G= c.444G= (p.Thr148=) n.1228G= n.1181G= | |
20 | g.63350439C>G | CA511338795 | CHRNA4 | c.972G>C (p.Thr324=) n.1620G>C n.1042G>C c.996G>C c.759G>C (p.Thr253=) c.*661G>C (n.*661G>C) n.693G>C c.444G>C (p.Thr148=) n.1228G>C n.1181G>C | |
20 | g.63350439C>T | CA9957689 | CHRNA4 | c.972G>A (p.Thr324=) n.1620G>A n.1042G>A c.996G>A c.759G>A (p.Thr253=) c.*661G>A (n.*661G>A) n.693G>A c.444G>A (p.Thr148=) n.1228G>A n.1181G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350440G>A | CA9957690 | CHRNA4 | c.971C>T (p.Thr324Met) n.1619C>T n.1041C>T c.995C>T c.758C>T (p.Thr253Met) c.*660C>T (n.*660C>T) n.692C>T c.443C>T (p.Thr148Met) n.1227C>T n.1180C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350440G>C | CA409635868 | CHRNA4 | c.971C>G (p.Thr324Arg) n.1619C>G n.1041C>G c.995C>G c.758C>G (p.Thr253Arg) c.*660C>G (n.*660C>G) n.692C>G c.443C>G (p.Thr148Arg) n.1227C>G n.1180C>G | |
20 | g.63350440G= | CA2374742968 | CHRNA4 | c.971C= (p.Thr324=) n.1619C= n.1041C= c.995C= c.758C= (p.Thr253=) c.*660C= (n.*660C=) n.692C= c.443C= (p.Thr148=) n.1227C= n.1180C= | |
20 | g.63350440G>T | CA409635865 | CHRNA4 | c.971C>A (p.Thr324Lys) n.1619C>A n.1041C>A c.995C>A c.758C>A (p.Thr253Lys) c.*660C>A (n.*660C>A) n.692C>A c.443C>A (p.Thr148Lys) n.1227C>A n.1180C>A | |
20 | g.63350441T>A | CA409635870 | CHRNA4 | c.970A>T (p.Thr324Ser) n.1618A>T n.1040A>T c.994A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) c.*659A>T (n.*659A>T) n.691A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) n.1226A>T n.1179A>T | |
20 | g.63350441T>C | CA409635873 | CHRNA4 | c.970A>G (p.Thr324Ala) n.1618A>G n.1040A>G c.994A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) c.*659A>G (n.*659A>G) n.691A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) n.1226A>G n.1179A>G | COSMIC |
20 | g.63350441T>G | CA409635876 | CHRNA4 | c.970A>C (p.Thr324Pro) n.1618A>C n.1040A>C c.994A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) c.*659A>C (n.*659A>C) n.691A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) n.1226A>C n.1179A>C | |
20 | g.63350442G>A | CA511338798 | CHRNA4 | c.969C>T (p.Ile323=) n.1617C>T n.1039C>T c.993C>T c.756C>T (p.Ile252=) c.*658C>T (n.*658C>T) n.690C>T c.441C>T (p.Ile147=) n.1225C>T n.1178C>T | COSMIC |
20 | g.63350442G>C | CA409635879 | CHRNA4 | c.969C>G (p.Ile323Met) n.1617C>G n.1039C>G c.993C>G c.756C>G (p.Ile252Met) c.*658C>G (n.*658C>G) n.690C>G c.441C>G (p.Ile147Met) n.1225C>G n.1178C>G | |
20 | g.63350442G>T | CA511338799 | CHRNA4 | c.969C>A (p.Ile323=) n.1617C>A n.1039C>A c.993C>A c.756C>A (p.Ile252=) c.*658C>A (n.*658C>A) n.690C>A c.441C>A (p.Ile147=) n.1225C>A n.1178C>A | |
20 | g.63350443A>C | CA409635882 | CHRNA4 | c.968T>G (p.Ile323Ser) n.1616T>G n.1038T>G c.992T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) c.*657T>G (n.*657T>G) n.689T>G c.440T>G (p.Ile147Ser) n.1224T>G n.1177T>G | |
20 | g.63350443A>G | CA409635883 | CHRNA4 | c.968T>C (p.Ile323Thr) n.1616T>C n.1038T>C c.992T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) c.*657T>C (n.*657T>C) n.689T>C c.440T>C (p.Ile147Thr) n.1224T>C n.1177T>C | |
20 | g.63350443A>T | CA409635884 | CHRNA4 | c.968T>A (p.Ile323Asn) n.1616T>A n.1038T>A c.992T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) c.*657T>A (n.*657T>A) n.689T>A c.440T>A (p.Ile147Asn) n.1224T>A n.1177T>A | |
20 | g.63350444T>A | CA409635886 | CHRNA4 | c.967A>T (p.Ile323Phe) n.1615A>T n.1037A>T c.991A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) c.*656A>T (n.*656A>T) n.688A>T c.439A>T (p.Ile147Phe) n.1223A>T n.1176A>T | |
20 | g.63350444T>C | CA9957691 | CHRNA4 | c.967A>G (p.Ile323Val) n.1615A>G n.1037A>G c.991A>G c.754A>G (p.Ile252Val) c.*656A>G (n.*656A>G) n.688A>G c.439A>G (p.Ile147Val) n.1223A>G n.1176A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350444T>G | CA409635887 | CHRNA4 | c.967A>C (p.Ile323Leu) n.1615A>C n.1037A>C c.991A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) c.*656A>C (n.*656A>C) n.688A>C c.439A>C (p.Ile147Leu) n.1223A>C n.1176A>C | |
20 | g.63350444T= | CA2374742969 | CHRNA4 | c.967A= (p.Ile323=) n.1615A= n.1037A= c.991A= c.754A= (p.Ile252=) c.*656A= (n.*656A=) n.688A= c.439A= (p.Ile147=) n.1223A= n.1176A= | |
20 | g.63350445G>A | CA9957692 | CHRNA4 | c.966C>T (p.Val322=) n.1614C>T n.1036C>T c.990C>T c.753C>T (p.Val251=) c.*655C>T (n.*655C>T) n.687C>T c.438C>T (p.Val146=) n.1222C>T n.1175C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350445G>C | CA511338803 | CHRNA4 | c.966C>G (p.Val322=) n.1614C>G n.1036C>G c.990C>G c.753C>G (p.Val251=) c.*655C>G (n.*655C>G) n.687C>G c.438C>G (p.Val146=) n.1222C>G n.1175C>G | |
20 | g.63350445G= | CA2374742970 | CHRNA4 | c.966C= (p.Val322=) n.1614C= n.1036C= c.990C= c.753C= (p.Val251=) c.*655C= (n.*655C=) n.687C= c.438C= (p.Val146=) n.1222C= n.1175C= | |
20 | g.63350445G>T | CA511338805 | CHRNA4 | c.966C>A (p.Val322=) n.1614C>A n.1036C>A c.990C>A c.753C>A (p.Val251=) c.*655C>A (n.*655C>A) n.687C>A c.438C>A (p.Val146=) n.1222C>A n.1175C>A | |
20 | g.63350446A>C | CA409635892 | CHRNA4 | c.965T>G (p.Val322Gly) n.1613T>G n.1035T>G c.989T>G c.752T>G (p.Val251Gly) c.*654T>G (n.*654T>G) n.686T>G c.437T>G (p.Val146Gly) n.1221T>G n.1174T>G | |
20 | g.63350446A>G | CA409635896 | CHRNA4 | c.965T>C (p.Val322Ala) n.1613T>C n.1035T>C c.989T>C c.752T>C (p.Val251Ala) c.*654T>C (n.*654T>C) n.686T>C c.437T>C (p.Val146Ala) n.1221T>C n.1174T>C | |
20 | g.63350446A>T | CA409635894 | CHRNA4 | c.965T>A (p.Val322Asp) n.1613T>A n.1035T>A c.989T>A c.752T>A (p.Val251Asp) c.*654T>A (n.*654T>A) n.686T>A c.437T>A (p.Val146Asp) n.1221T>A n.1174T>A | |
20 | g.63350447C>A | CA409635899 | CHRNA4 | c.964G>T (p.Val322Phe) n.1612G>T n.1034G>T c.988G>T c.751G>T (p.Val251Phe) c.*653G>T (n.*653G>T) n.685G>T c.436G>T (p.Val146Phe) n.1220G>T n.1173G>T | |
20 | g.63350447C= | CA2374742971 | CHRNA4 | c.964G= (p.Val322=) n.1612G= n.1034G= c.988G= c.751G= (p.Val251=) c.*653G= (n.*653G=) n.685G= c.436G= (p.Val146=) n.1220G= n.1173G= | |
20 | g.63350447C>G | CA409635904 | CHRNA4 | c.964G>C (p.Val322Leu) n.1612G>C n.1034G>C c.988G>C c.751G>C (p.Val251Leu) c.*653G>C (n.*653G>C) n.685G>C c.436G>C (p.Val146Leu) n.1220G>C n.1173G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350447C>T | CA9957693 | CHRNA4 | c.964G>A (p.Val322Ile) n.1612G>A n.1034G>A c.988G>A c.751G>A (p.Val251Ile) c.*653G>A (n.*653G>A) n.685G>A c.436G>A (p.Val146Ile) n.1220G>A n.1173G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350448G>A | CA150464 | CHRNA4 | c.963C>T (p.Ile321=) n.1611C>T n.1033C>T c.987C>T c.750C>T (p.Ile250=) c.*652C>T (n.*652C>T) n.684C>T c.435C>T (p.Ile145=) n.1219C>T n.1172C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350448G>C | CA409635909 | CHRNA4 | c.963C>G (p.Ile321Met) n.1611C>G n.1033C>G c.987C>G c.750C>G (p.Ile250Met) c.*652C>G (n.*652C>G) n.684C>G c.435C>G (p.Ile145Met) n.1219C>G n.1172C>G | |
20 | g.63350448G= | CA2374742972 | CHRNA4 | c.963C= (p.Ile321=) n.1611C= n.1033C= c.987C= c.750C= (p.Ile250=) c.*652C= (n.*652C=) n.684C= c.435C= (p.Ile145=) n.1219C= n.1172C= | |
20 | g.63350448G>T | CA511338809 | CHRNA4 | c.963C>A (p.Ile321=) n.1611C>A n.1033C>A c.987C>A c.750C>A (p.Ile250=) c.*652C>A (n.*652C>A) n.684C>A c.435C>A (p.Ile145=) n.1219C>A n.1172C>A | |
20 | g.63350449A= | CA2374742973 | CHRNA4 | c.962T= (p.Ile321=) n.1610T= n.1032T= c.986T= c.749T= (p.Ile250=) c.*651T= (n.*651T=) n.683T= c.434T= (p.Ile145=) n.1218T= n.1171T= | |
20 | g.63350449A>C | CA409635912 | CHRNA4 | c.962T>G (p.Ile321Ser) n.1610T>G n.1032T>G c.986T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) c.*651T>G (n.*651T>G) n.683T>G c.434T>G (p.Ile145Ser) n.1218T>G n.1171T>G | |
20 | g.63350449A>G | CA409635915 | CHRNA4 | c.962T>C (p.Ile321Thr) n.1610T>C n.1032T>C c.986T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) c.*651T>C (n.*651T>C) n.683T>C c.434T>C (p.Ile145Thr) n.1218T>C n.1171T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350449A>T | CA409635918 | CHRNA4 | c.962T>A (p.Ile321Asn) n.1610T>A n.1032T>A c.986T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) c.*651T>A (n.*651T>A) n.683T>A c.434T>A (p.Ile145Asn) n.1218T>A n.1171T>A | |
20 | g.63350450T>A | CA409635921 | CHRNA4 | c.961A>T (p.Ile321Phe) n.1609A>T n.1031A>T c.985A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) c.*650A>T (n.*650A>T) n.682A>T c.433A>T (p.Ile145Phe) n.1217A>T n.1170A>T | COSMIC |
20 | g.63350450T>C | CA9957694 | CHRNA4 | c.961A>G (p.Ile321Val) n.1609A>G n.1031A>G c.985A>G c.748A>G (p.Ile250Val) c.*650A>G (n.*650A>G) n.682A>G c.433A>G (p.Ile145Val) n.1217A>G n.1170A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350450T>G | CA409635926 | CHRNA4 | c.961A>C (p.Ile321Leu) n.1609A>C n.1031A>C c.985A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) c.*650A>C (n.*650A>C) n.682A>C c.433A>C (p.Ile145Leu) n.1217A>C n.1170A>C | |
20 | g.63350450T= | CA2374742974 | CHRNA4 | c.961A= (p.Ile321=) n.1609A= n.1031A= c.985A= c.748A= (p.Ile250=) c.*650A= (n.*650A=) n.682A= c.433A= (p.Ile145=) n.1217A= n.1170A= | |
20 | g.63350451G>A | CA511338810 | CHRNA4 | c.960C>T (p.Ser320=) n.1608C>T n.1030C>T c.984C>T c.747C>T (p.Ser249=) c.*649C>T (n.*649C>T) n.681C>T c.432C>T (p.Ser144=) n.1216C>T n.1169C>T | |
20 | g.63350451G>C | CA511338811 | CHRNA4 | c.960C>G (p.Ser320=) n.1608C>G n.1030C>G c.984C>G c.747C>G (p.Ser249=) c.*649C>G (n.*649C>G) n.681C>G c.432C>G (p.Ser144=) n.1216C>G n.1169C>G | |
20 | g.63350451G= | CA2374742975 | CHRNA4 | c.960C= (p.Ser320=) n.1608C= n.1030C= c.984C= c.747C= (p.Ser249=) c.*649C= (n.*649C=) n.681C= c.432C= (p.Ser144=) n.1216C= n.1169C= | |
20 | g.63350451G>T | CA511338812 | CHRNA4 | c.960C>A (p.Ser320=) n.1608C>A n.1030C>A c.984C>A c.747C>A (p.Ser249=) c.*649C>A (n.*649C>A) n.681C>A c.432C>A (p.Ser144=) n.1216C>A n.1169C>A | dbSNP |
20 | g.63350452G>A | CA409635928 | CHRNA4 | c.959C>T (p.Ser320Phe) n.1607C>T n.1029C>T c.983C>T c.746C>T (p.Ser249Phe) c.*648C>T (n.*648C>T) n.680C>T c.431C>T (p.Ser144Phe) n.1215C>T n.1168C>T | |
20 | g.63350452G>C | CA409635931 | CHRNA4 | c.959C>G (p.Ser320Cys) n.1607C>G n.1029C>G c.983C>G c.746C>G (p.Ser249Cys) c.*648C>G (n.*648C>G) n.680C>G c.431C>G (p.Ser144Cys) n.1215C>G n.1168C>G | |
20 | g.63350452G= | CA2374742976 | CHRNA4 | c.959C= (p.Ser320=) n.1607C= n.1029C= c.983C= c.746C= (p.Ser249=) c.*648C= (n.*648C=) n.680C= c.431C= (p.Ser144=) n.1215C= n.1168C= | |
20 | g.63350452G>T | CA9957695 | CHRNA4 | c.959C>A (p.Ser320Tyr) n.1607C>A n.1029C>A c.983C>A c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.*648C>A (n.*648C>A) n.680C>A c.431C>A (p.Ser144Tyr) n.1215C>A n.1168C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350453A>C | CA409635938 | CHRNA4 | c.958T>G (p.Ser320Ala) n.1606T>G n.1028T>G c.982T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) c.*647T>G (n.*647T>G) n.679T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) n.1214T>G n.1167T>G | |
20 | g.63350453A>G | CA409635942 | CHRNA4 | c.958T>C (p.Ser320Pro) n.1606T>C n.1028T>C c.982T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) c.*647T>C (n.*647T>C) n.679T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) n.1214T>C n.1167T>C | |
20 | g.63350453A>T | CA409635943 | CHRNA4 | c.958T>A (p.Ser320Thr) n.1606T>A n.1028T>A c.982T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) c.*647T>A (n.*647T>A) n.679T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) n.1214T>A n.1167T>A | |
20 | g.63350454C>A | CA511338816 | CHRNA4 | c.957G>T (p.Leu319=) n.1605G>T n.1027G>T c.981G>T c.744G>T (p.Leu248=) c.*646G>T (n.*646G>T) n.678G>T c.429G>T (p.Leu143=) n.1213G>T n.1166G>T | |
20 | g.63350454C= | CA2374742977 | CHRNA4 | c.957G= (p.Leu319=) n.1605G= n.1027G= c.981G= c.744G= (p.Leu248=) c.*646G= (n.*646G=) n.678G= c.429G= (p.Leu143=) n.1213G= n.1166G= | |
20 | g.63350454C>G | CA511338817 | CHRNA4 | c.957G>C (p.Leu319=) n.1605G>C n.1027G>C c.981G>C c.744G>C (p.Leu248=) c.*646G>C (n.*646G>C) n.678G>C c.429G>C (p.Leu143=) n.1213G>C n.1166G>C | |
20 | g.63350454C>T | CA9957696 | CHRNA4 | c.957G>A (p.Leu319=) n.1605G>A n.1027G>A c.981G>A c.744G>A (p.Leu248=) c.*646G>A (n.*646G>A) n.678G>A c.429G>A (p.Leu143=) n.1213G>A n.1166G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350455A= | CA2374742978 | CHRNA4 | c.956T= (p.Leu319=) n.1604T= n.1026T= c.980T= c.743T= (p.Leu248=) c.*645T= (n.*645T=) n.677T= c.428T= (p.Leu143=) n.1212T= n.1165T= | |
20 | g.63350455A>C | CA409635947 | CHRNA4 | c.956T>G (p.Leu319Arg) n.1604T>G n.1026T>G c.980T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) c.*645T>G (n.*645T>G) n.677T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) n.1212T>G n.1165T>G | |
20 | g.63350455A>G | CA409635950 | CHRNA4 | c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1604T>C n.1026T>C c.980T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) c.*645T>C (n.*645T>C) n.677T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) n.1212T>C n.1165T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350455A>T | CA409635952 | CHRNA4 | c.956T>A (p.Leu319Gln) n.1604T>A n.1026T>A c.980T>A c.743T>A (p.Leu248Gln) c.*645T>A (n.*645T>A) n.677T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) n.1212T>A n.1165T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350456G>A | CA511338819 | CHRNA4 | c.955C>T (p.Leu319=) n.1603C>T n.1025C>T c.979C>T c.742C>T (p.Leu248=) c.*644C>T (n.*644C>T) n.676C>T c.427C>T (p.Leu143=) n.1211C>T n.1164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350456G>C | CA409635955 | CHRNA4 | c.955C>G (p.Leu319Val) n.1603C>G n.1025C>G c.979C>G c.742C>G (p.Leu248Val) c.*644C>G (n.*644C>G) n.676C>G c.427C>G (p.Leu143Val) n.1211C>G n.1164C>G | |
20 | g.63350456G= | CA2374742979 | CHRNA4 | c.955C= (p.Leu319=) n.1603C= n.1025C= c.979C= c.742C= (p.Leu248=) c.*644C= (n.*644C=) n.676C= c.427C= (p.Leu143=) n.1211C= n.1164C= | |
20 | g.63350456G>T | CA409635957 | CHRNA4 | c.955C>A (p.Leu319Met) n.1603C>A n.1025C>A c.979C>A c.742C>A (p.Leu248Met) c.*644C>A (n.*644C>A) n.676C>A c.427C>A (p.Leu143Met) n.1211C>A n.1164C>A | |
20 | g.63350458dup | CA9957697 | CHRNA4 | c.955dup (p.Leu319ProfsTer?) n.1603dup n.1025dup c.979dup c.742dup (p.Leu248ProfsTer?) c.*644dup (n.*644dup) n.676dup c.427dup (p.Leu143ProfsTer?) n.1211dup n.1164dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.63350457G>A | CA511338820 | CHRNA4 | c.954C>T (p.Thr318=) n.1602C>T n.1024C>T c.978C>T c.741C>T (p.Thr247=) c.*643C>T (n.*643C>T) n.675C>T c.426C>T (p.Thr142=) n.1210C>T n.1163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350457G>C | CA511338821 | CHRNA4 | c.954C>G (p.Thr318=) n.1602C>G n.1024C>G c.978C>G c.741C>G (p.Thr247=) c.*643C>G (n.*643C>G) n.675C>G c.426C>G (p.Thr142=) n.1210C>G n.1163C>G | |
20 | g.63350457G= | CA2374742980 | CHRNA4 | c.954C= (p.Thr318=) n.1602C= n.1024C= c.978C= c.741C= (p.Thr247=) c.*643C= (n.*643C=) n.675C= c.426C= (p.Thr142=) n.1210C= n.1163C= | |
20 | g.63350457G>T | CA511338822 | CHRNA4 | c.954C>A (p.Thr318=) n.1602C>A n.1024C>A c.978C>A c.741C>A (p.Thr247=) c.*643C>A (n.*643C>A) n.675C>A c.426C>A (p.Thr142=) n.1210C>A n.1163C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350458G>A | CA150462 | CHRNA4 | c.953C>T (p.Thr318Ile) n.1601C>T n.1023C>T c.977C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) c.*642C>T (n.*642C>T) n.674C>T c.425C>T (p.Thr142Ile) n.1209C>T n.1162C>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350458G>C | CA409635962 | CHRNA4 | c.953C>G (p.Thr318Ser) n.1601C>G n.1023C>G c.977C>G c.740C>G (p.Thr247Ser) c.*642C>G (n.*642C>G) n.674C>G c.425C>G (p.Thr142Ser) n.1209C>G n.1162C>G | |
20 | g.63350458G= | CA2374742981 | CHRNA4 | c.953C= (p.Thr318=) n.1601C= n.1023C= c.977C= c.740C= (p.Thr247=) c.*642C= (n.*642C=) n.674C= c.425C= (p.Thr142=) n.1209C= n.1162C= | |
20 | g.63350458G>T | CA409635965 | CHRNA4 | c.953C>A (p.Thr318Asn) n.1601C>A n.1023C>A c.977C>A c.740C>A (p.Thr247Asn) c.*642C>A (n.*642C>A) n.674C>A c.425C>A (p.Thr142Asn) n.1209C>A n.1162C>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350459T>A | CA409635968 | CHRNA4 | c.952A>T (p.Thr318Ser) n.1600A>T n.1022A>T c.976A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) c.*641A>T (n.*641A>T) n.673A>T c.424A>T (p.Thr142Ser) n.1208A>T n.1161A>T | |
20 | g.63350459T>C | CA409635971 | CHRNA4 | c.952A>G (p.Thr318Ala) n.1600A>G n.1022A>G c.976A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) c.*641A>G (n.*641A>G) n.673A>G c.424A>G (p.Thr142Ala) n.1208A>G n.1161A>G | |
20 | g.63350459T>G | CA409635974 | CHRNA4 | c.952A>C (p.Thr318Pro) n.1600A>C n.1022A>C c.976A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) c.*641A>C (n.*641A>C) n.673A>C c.424A>C (p.Thr142Pro) n.1208A>C n.1161A>C | dbSNP |
20 | g.63350459T= | CA2374742982 | CHRNA4 | c.952A= (p.Thr318=) n.1600A= n.1022A= c.976A= c.739A= (p.Thr247=) c.*641A= (n.*641A=) n.673A= c.424A= (p.Thr142=) n.1208A= n.1161A= | |
20 | g.63350460G>A | CA511338825 | CHRNA4 | c.951C>T (p.Val317=) n.1599C>T n.1021C>T c.975C>T c.738C>T (p.Val246=) c.*640C>T (n.*640C>T) n.672C>T c.423C>T (p.Val141=) n.1207C>T n.1160C>T | |
20 | g.63350460G>C | CA511338826 | CHRNA4 | c.951C>G (p.Val317=) n.1599C>G n.1021C>G c.975C>G c.738C>G (p.Val246=) c.*640C>G (n.*640C>G) n.672C>G c.423C>G (p.Val141=) n.1207C>G n.1160C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350460G= | CA2374742983 | CHRNA4 | c.951C= (p.Val317=) n.1599C= n.1021C= c.975C= c.738C= (p.Val246=) c.*640C= (n.*640C=) n.672C= c.423C= (p.Val141=) n.1207C= n.1160C= | |
20 | g.63350460G>T | CA511338827 | CHRNA4 | c.951C>A (p.Val317=) n.1599C>A n.1021C>A c.975C>A c.738C>A (p.Val246=) c.*640C>A (n.*640C>A) n.672C>A c.423C>A (p.Val141=) n.1207C>A n.1160C>A | |
20 | g.63350461A= | CA2374742984 | CHRNA4 | c.950T= (p.Val317=) n.1598T= n.1020T= c.974T= c.737T= (p.Val246=) c.*639T= (n.*639T=) n.671T= c.422T= (p.Val141=) n.1206T= n.1159T= | |
20 | g.63350461A>C | CA409635981 | CHRNA4 | c.950T>G (p.Val317Gly) n.1598T>G n.1020T>G c.974T>G c.737T>G (p.Val246Gly) c.*639T>G (n.*639T>G) n.671T>G c.422T>G (p.Val141Gly) n.1206T>G n.1159T>G | |
20 | g.63350461A>G | CA409635983 | CHRNA4 | c.950T>C (p.Val317Ala) n.1598T>C n.1020T>C c.974T>C c.737T>C (p.Val246Ala) c.*639T>C (n.*639T>C) n.671T>C c.422T>C (p.Val141Ala) n.1206T>C n.1159T>C | |
20 | g.63350461A>T | CA409635978 | CHRNA4 | c.950T>A (p.Val317Asp) n.1598T>A n.1020T>A c.974T>A c.737T>A (p.Val246Asp) c.*639T>A (n.*639T>A) n.671T>A c.422T>A (p.Val141Asp) n.1206T>A n.1159T>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350462C>A | CA409635988 | CHRNA4 | c.949G>T (p.Val317Phe) n.1597G>T n.1019G>T c.973G>T c.736G>T (p.Val246Phe) c.*638G>T (n.*638G>T) n.670G>T c.421G>T (p.Val141Phe) n.1205G>T n.1158G>T | |
20 | g.63350462C= | CA2374742985 | CHRNA4 | c.949G= (p.Val317=) n.1597G= n.1019G= c.973G= c.736G= (p.Val246=) c.*638G= (n.*638G=) n.670G= c.421G= (p.Val141=) n.1205G= n.1158G= | |
20 | g.63350462C>G | CA409635991 | CHRNA4 | c.949G>C (p.Val317Leu) n.1597G>C n.1019G>C c.973G>C c.736G>C (p.Val246Leu) c.*638G>C (n.*638G>C) n.670G>C c.421G>C (p.Val141Leu) n.1205G>C n.1158G>C | |
20 | g.63350462C>T | CA409635994 | CHRNA4 | c.949G>A (p.Val317Ile) n.1597G>A n.1019G>A c.973G>A c.736G>A (p.Val246Ile) c.*638G>A (n.*638G>A) n.670G>A c.421G>A (p.Val141Ile) n.1205G>A n.1158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350463G>A | CA150460 | CHRNA4 | c.948C>T (p.Phe316=) n.1596C>T n.1018C>T c.972C>T c.735C>T (p.Phe245=) c.*637C>T (n.*637C>T) n.669C>T c.420C>T (p.Phe140=) n.1204C>T n.1157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350463G>C | CA409635998 | CHRNA4 | c.948C>G (p.Phe316Leu) n.1596C>G n.1018C>G c.972C>G c.735C>G (p.Phe245Leu) c.*637C>G (n.*637C>G) n.669C>G c.420C>G (p.Phe140Leu) n.1204C>G n.1157C>G | |
20 | g.63350463G= | CA2374742986 | CHRNA4 | c.948C= (p.Phe316=) n.1596C= n.1018C= c.972C= c.735C= (p.Phe245=) c.*637C= (n.*637C=) n.669C= c.420C= (p.Phe140=) n.1204C= n.1157C= | |
20 | g.63350463G>T | CA409636000 | CHRNA4 | c.948C>A (p.Phe316Leu) n.1596C>A n.1018C>A c.972C>A c.735C>A (p.Phe245Leu) c.*637C>A (n.*637C>A) n.669C>A c.420C>A (p.Phe140Leu) n.1204C>A n.1157C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350465_63350467del | CA2577452934 | CHRNA4 | c.946_948del (p.Phe316del) n.1594_1596del n.1016_1018del c.970_972del c.733_735del (p.Phe245del) c.*635_*637del (n.*635_*637del) n.667_669del c.418_420del (p.Phe140del) n.1202_1204del n.1155_1157del | gnomAD v4 |
20 | g.63350464A>C | CA409636001 | CHRNA4 | c.947T>G (p.Phe316Cys) n.1595T>G n.1017T>G c.971T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) c.*636T>G (n.*636T>G) n.668T>G c.419T>G (p.Phe140Cys) n.1203T>G n.1156T>G | |
20 | g.63350464A>G | CA409636009 | CHRNA4 | c.947T>C (p.Phe316Ser) n.1595T>C n.1017T>C c.971T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) c.*636T>C (n.*636T>C) n.668T>C c.419T>C (p.Phe140Ser) n.1203T>C n.1156T>C | |
20 | g.63350464A>T | CA409636006 | CHRNA4 | c.947T>A (p.Phe316Tyr) n.1595T>A n.1017T>A c.971T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.*636T>A (n.*636T>A) n.668T>A c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.1203T>A n.1156T>A | |
20 | g.63350465A>C | CA409636012 | CHRNA4 | c.946T>G (p.Phe316Val) n.1594T>G n.1016T>G c.970T>G c.733T>G (p.Phe245Val) c.*635T>G (n.*635T>G) n.667T>G c.418T>G (p.Phe140Val) n.1202T>G n.1155T>G | ClinVar |
20 | g.63350465A>G | CA409636015 | CHRNA4 | c.946T>C (p.Phe316Leu) n.1594T>C n.1016T>C c.970T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) c.*635T>C (n.*635T>C) n.667T>C c.418T>C (p.Phe140Leu) n.1202T>C n.1155T>C | |
20 | g.63350465A>T | CA409636017 | CHRNA4 | c.946T>A (p.Phe316Ile) n.1594T>A n.1016T>A c.970T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) c.*635T>A (n.*635T>A) n.667T>A c.418T>A (p.Phe140Ile) n.1202T>A n.1155T>A | |
20 | g.63350466G>A | CA511338829 | CHRNA4 | c.945C>T (p.Ile315=) n.1593C>T n.1015C>T c.969C>T c.732C>T (p.Ile244=) c.*634C>T (n.*634C>T) n.666C>T c.417C>T (p.Ile139=) n.1201C>T n.1154C>T | |
20 | g.63350466G>C | CA409636019 | CHRNA4 | c.945C>G (p.Ile315Met) n.1593C>G n.1015C>G c.969C>G c.732C>G (p.Ile244Met) c.*634C>G (n.*634C>G) n.666C>G c.417C>G (p.Ile139Met) n.1201C>G n.1154C>G | |
20 | g.63350466G>T | CA511338831 | CHRNA4 | c.945C>A (p.Ile315=) n.1593C>A n.1015C>A c.969C>A c.732C>A (p.Ile244=) c.*634C>A (n.*634C>A) n.666C>A c.417C>A (p.Ile139=) n.1201C>A n.1154C>A | COSMIC |
20 | g.63350467A>C | CA409636021 | CHRNA4 | c.944T>G (p.Ile315Ser) n.1592T>G n.1014T>G c.968T>G c.731T>G (p.Ile244Ser) c.*633T>G (n.*633T>G) n.665T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) n.1200T>G n.1153T>G | |
20 | g.63350467A>G | CA409636026 | CHRNA4 | c.944T>C (p.Ile315Thr) n.1592T>C n.1014T>C c.968T>C c.731T>C (p.Ile244Thr) c.*633T>C (n.*633T>C) n.665T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) n.1200T>C n.1153T>C | |
20 | g.63350467A>T | CA409636023 | CHRNA4 | c.944T>A (p.Ile315Asn) n.1592T>A n.1014T>A c.968T>A c.731T>A (p.Ile244Asn) c.*633T>A (n.*633T>A) n.665T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) n.1200T>A n.1153T>A | |
20 | g.63350468T>A | CA409636030 | CHRNA4 | c.943A>T (p.Ile315Phe) n.1591A>T n.1013A>T c.967A>T c.730A>T (p.Ile244Phe) c.*632A>T (n.*632A>T) n.664A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) n.1199A>T n.1152A>T | |
20 | g.63350468T>C | CA409636033 | CHRNA4 | c.943A>G (p.Ile315Val) n.1591A>G n.1013A>G c.967A>G c.730A>G (p.Ile244Val) c.*632A>G (n.*632A>G) n.664A>G c.415A>G (p.Ile139Val) n.1199A>G n.1152A>G | |
20 | g.63350468T>G | CA409636037 | CHRNA4 | c.943A>C (p.Ile315Leu) n.1591A>C n.1013A>C c.967A>C c.730A>C (p.Ile244Leu) c.*632A>C (n.*632A>C) n.664A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) n.1199A>C n.1152A>C | |
20 | g.63350469C>A | CA409636041 | CHRNA4 | c.942G>T (p.Met314Ile) n.1590G>T n.1012G>T c.966G>T c.729G>T (p.Met243Ile) c.*631G>T (n.*631G>T) n.663G>T c.414G>T (p.Met138Ile) n.1198G>T n.1151G>T | |
20 | g.63350469C= | CA2374742987 | CHRNA4 | c.942G= (p.Met314=) n.1590G= n.1012G= c.966G= c.729G= (p.Met243=) c.*631G= (n.*631G=) n.663G= c.414G= (p.Met138=) n.1198G= n.1151G= | |
20 | g.63350469C>G | CA409636045 | CHRNA4 | c.942G>C (p.Met314Ile) n.1590G>C n.1012G>C c.966G>C c.729G>C (p.Met243Ile) c.*631G>C (n.*631G>C) n.663G>C c.414G>C (p.Met138Ile) n.1198G>C n.1151G>C | dbSNP |
20 | g.63350469C>T | CA409636047 | CHRNA4 | c.942G>A (p.Met314Ile) n.1590G>A n.1012G>A c.966G>A c.729G>A (p.Met243Ile) c.*631G>A (n.*631G>A) n.663G>A c.414G>A (p.Met138Ile) n.1198G>A n.1151G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350470A>C | CA409636052 | CHRNA4 | c.941T>G (p.Met314Arg) n.1589T>G n.1011T>G c.965T>G c.728T>G (p.Met243Arg) c.*630T>G (n.*630T>G) n.662T>G c.413T>G (p.Met138Arg) n.1197T>G n.1150T>G | |
20 | g.63350470A>G | CA409636055 | CHRNA4 | c.941T>C (p.Met314Thr) n.1589T>C n.1011T>C c.965T>C c.728T>C (p.Met243Thr) c.*630T>C (n.*630T>C) n.662T>C c.413T>C (p.Met138Thr) n.1197T>C n.1150T>C | |
20 | g.63350470A>T | CA409636058 | CHRNA4 | c.941T>A (p.Met314Lys) n.1589T>A n.1011T>A c.965T>A c.728T>A (p.Met243Lys) c.*630T>A (n.*630T>A) n.662T>A c.413T>A (p.Met138Lys) n.1197T>A n.1150T>A | |
20 | g.63350471T>A | CA409636061 | CHRNA4 | c.940A>T (p.Met314Leu) n.1588A>T n.1010A>T c.964A>T c.727A>T (p.Met243Leu) c.*629A>T (n.*629A>T) n.661A>T c.412A>T (p.Met138Leu) n.1196A>T n.1149A>T | ClinVar |
20 | g.63350471T>C | CA9957698 | CHRNA4 | c.940A>G (p.Met314Val) n.1588A>G n.1010A>G c.964A>G c.727A>G (p.Met243Val) c.*629A>G (n.*629A>G) n.661A>G c.412A>G (p.Met138Val) n.1196A>G n.1149A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350471T>G | CA409636065 | CHRNA4 | c.940A>C (p.Met314Leu) n.1588A>C n.1010A>C c.964A>C c.727A>C (p.Met243Leu) c.*629A>C (n.*629A>C) n.661A>C c.412A>C (p.Met138Leu) n.1196A>C n.1149A>C | |
20 | g.63350471T= | CA2374742988 | CHRNA4 | c.940A= (p.Met314=) n.1588A= n.1010A= c.964A= c.727A= (p.Met243=) c.*629A= (n.*629A=) n.661A= c.412A= (p.Met138=) n.1196A= n.1149A= | |
20 | g.63350472G>A | CA511338840 | CHRNA4 | c.939C>T (p.Thr313=) n.1587C>T n.1009C>T c.963C>T c.726C>T (p.Thr242=) c.*628C>T (n.*628C>T) n.660C>T c.411C>T (p.Thr137=) n.1195C>T n.1148C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63350472G>C | CA511338841 | CHRNA4 | c.939C>G (p.Thr313=) n.1587C>G n.1009C>G c.963C>G c.726C>G (p.Thr242=) c.*628C>G (n.*628C>G) n.660C>G c.411C>G (p.Thr137=) n.1195C>G n.1148C>G | |
20 | g.63350472G= | CA2374742989 | CHRNA4 | c.939C= (p.Thr313=) n.1587C= n.1009C= c.963C= c.726C= (p.Thr242=) c.*628C= (n.*628C=) n.660C= c.411C= (p.Thr137=) n.1195C= n.1148C= | |
20 | g.63350472G>T | CA511338843 | CHRNA4 | c.939C>A (p.Thr313=) n.1587C>A n.1009C>A c.963C>A c.726C>A (p.Thr242=) c.*628C>A (n.*628C>A) n.660C>A c.411C>A (p.Thr137=) n.1195C>A n.1148C>A | |
20 | g.63350473G>A | CA409636072 | CHRNA4 | c.938C>T (p.Thr313Ile) n.1586C>T n.1008C>T c.962C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) c.*627C>T (n.*627C>T) n.659C>T c.410C>T (p.Thr137Ile) n.1194C>T n.1147C>T | |
20 | g.63350473G>C | CA409636071 | CHRNA4 | c.938C>G (p.Thr313Ser) n.1586C>G n.1008C>G c.962C>G c.725C>G (p.Thr242Ser) c.*627C>G (n.*627C>G) n.659C>G c.410C>G (p.Thr137Ser) n.1194C>G n.1147C>G | |
20 | g.63350473G>T | CA409636068 | CHRNA4 | c.938C>A (p.Thr313Asn) n.1586C>A n.1008C>A c.962C>A c.725C>A (p.Thr242Asn) c.*627C>A (n.*627C>A) n.659C>A c.410C>A (p.Thr137Asn) n.1194C>A n.1147C>A | |
20 | g.63350474T>A | CA409636079 | CHRNA4 | c.937A>T (p.Thr313Ser) n.1585A>T n.1007A>T c.961A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*626A>T (n.*626A>T) n.658A>T c.409A>T (p.Thr137Ser) n.1193A>T n.1146A>T | |
20 | g.63350474T>C | CA409636075 | CHRNA4 | c.937A>G (p.Thr313Ala) n.1585A>G n.1007A>G c.961A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*626A>G (n.*626A>G) n.658A>G c.409A>G (p.Thr137Ala) n.1193A>G n.1146A>G | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63350474T>G | CA409636077 | CHRNA4 | c.937A>C (p.Thr313Pro) n.1585A>C n.1007A>C c.961A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*626A>C (n.*626A>C) n.658A>C c.409A>C (p.Thr137Pro) n.1193A>C n.1146A>C | |
20 | g.63350474T= | CA2374742990 | CHRNA4 | c.937A= (p.Thr313=) n.1585A= n.1007A= c.961A= c.724A= (p.Thr242=) c.*626A= (n.*626A=) n.658A= c.409A= (p.Thr137=) n.1193A= n.1146A= | |
20 | g.63350475G>A | CA511338847 | CHRNA4 | c.936C>T (p.Phe312=) n.1584C>T n.1006C>T c.960C>T c.723C>T (p.Phe241=) c.*625C>T (n.*625C>T) n.657C>T c.408C>T (p.Phe136=) n.1192C>T n.1145C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350475G>C | CA409636082 | CHRNA4 | c.936C>G (p.Phe312Leu) n.1584C>G n.1006C>G c.960C>G c.723C>G (p.Phe241Leu) c.*625C>G (n.*625C>G) n.657C>G c.408C>G (p.Phe136Leu) n.1192C>G n.1145C>G | |
20 | g.63350475G>T | CA409636085 | CHRNA4 | c.936C>A (p.Phe312Leu) n.1584C>A n.1006C>A c.960C>A c.723C>A (p.Phe241Leu) c.*625C>A (n.*625C>A) n.657C>A c.408C>A (p.Phe136Leu) n.1192C>A n.1145C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350476A>C | CA409636088 | CHRNA4 | c.935T>G (p.Phe312Cys) n.1583T>G n.1005T>G c.959T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) c.*624T>G (n.*624T>G) n.656T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) n.1191T>G n.1144T>G | |
20 | g.63350476A>G | CA409636090 | CHRNA4 | c.935T>C (p.Phe312Ser) n.1583T>C n.1005T>C c.959T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) c.*624T>C (n.*624T>C) n.656T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) n.1191T>C n.1144T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350476A>T | CA409636091 | CHRNA4 | c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.1583T>A n.1005T>A c.959T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.*624T>A (n.*624T>A) n.656T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.1191T>A n.1144T>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350477A>C | CA409636094 | CHRNA4 | c.934T>G (p.Phe312Val) n.1582T>G n.1004T>G c.958T>G c.721T>G (p.Phe241Val) c.*623T>G (n.*623T>G) n.655T>G c.406T>G (p.Phe136Val) n.1190T>G n.1143T>G | |
20 | g.63350477A>G | CA409636100 | CHRNA4 | c.934T>C (p.Phe312Leu) n.1582T>C n.1004T>C c.958T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) c.*623T>C (n.*623T>C) n.655T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) n.1190T>C n.1143T>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350477A>T | CA409636096 | CHRNA4 | c.934T>A (p.Phe312Ile) n.1582T>A n.1004T>A c.958T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) c.*623T>A (n.*623T>A) n.655T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) n.1190T>A n.1143T>A | |
20 | g.63350478C>A | CA511338855 | CHRNA4 | c.933G>T (p.Leu311=) n.1581G>T n.1003G>T c.957G>T c.720G>T (p.Leu240=) c.*622G>T (n.*622G>T) n.654G>T c.405G>T (p.Leu135=) n.1189G>T n.1142G>T | |
20 | g.63350478C= | CA2374742991 | CHRNA4 | c.933G= (p.Leu311=) n.1581G= n.1003G= c.957G= c.720G= (p.Leu240=) c.*622G= (n.*622G=) n.654G= c.405G= (p.Leu135=) n.1189G= n.1142G= | |
20 | g.63350478C>G | CA9957699 | CHRNA4 | c.933G>C (p.Leu311=) n.1581G>C n.1003G>C c.957G>C c.720G>C (p.Leu240=) c.*622G>C (n.*622G>C) n.654G>C c.405G>C (p.Leu135=) n.1189G>C n.1142G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350478C>T | CA511338853 | CHRNA4 | c.933G>A (p.Leu311=) n.1581G>A n.1003G>A c.957G>A c.720G>A (p.Leu240=) c.*622G>A (n.*622G>A) n.654G>A c.405G>A (p.Leu135=) n.1189G>A n.1142G>A | dbSNP |
20 | g.63350479A>C | CA409636106 | CHRNA4 | c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1580T>G n.1002T>G c.956T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) c.*621T>G (n.*621T>G) n.653T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1188T>G n.1141T>G | |
20 | g.63350479A>G | CA409636108 | CHRNA4 | c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1580T>C n.1002T>C c.956T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) c.*621T>C (n.*621T>C) n.653T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1188T>C n.1141T>C | |
20 | g.63350479A>T | CA409636109 | CHRNA4 | c.932T>A (p.Leu311Gln) n.1580T>A n.1002T>A c.956T>A c.719T>A (p.Leu240Gln) c.*621T>A (n.*621T>A) n.653T>A c.404T>A (p.Leu135Gln) n.1188T>A n.1141T>A | |
20 | g.63350480G>A | CA9957700 | CHRNA4 | c.931C>T (p.Leu311=) n.1579C>T n.1001C>T c.955C>T c.718C>T (p.Leu240=) c.*620C>T (n.*620C>T) n.652C>T c.403C>T (p.Leu135=) n.1187C>T n.1140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350480G>C | CA409636113 | CHRNA4 | c.931C>G (p.Leu311Val) n.1579C>G n.1001C>G c.955C>G c.718C>G (p.Leu240Val) c.*620C>G (n.*620C>G) n.652C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.1187C>G n.1140C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350480G= | CA2374742992 | CHRNA4 | c.931C= (p.Leu311=) n.1579C= n.1001C= c.955C= c.718C= (p.Leu240=) c.*620C= (n.*620C=) n.652C= c.403C= (p.Leu135=) n.1187C= n.1140C= | |
20 | g.63350480G>T | CA409636117 | CHRNA4 | c.931C>A (p.Leu311Met) n.1579C>A n.1001C>A c.955C>A c.718C>A (p.Leu240Met) c.*620C>A (n.*620C>A) n.652C>A c.403C>A (p.Leu135Met) n.1187C>A n.1140C>A | dbSNP |
20 | g.63350481C>A | CA511338859 | CHRNA4 | c.930G>T (p.Leu310=) n.1578G>T n.1000G>T c.954G>T c.717G>T (p.Leu239=) c.*619G>T (n.*619G>T) n.651G>T c.402G>T (p.Leu134=) n.1186G>T n.1139G>T | |
20 | g.63350481C>G | CA511338860 | CHRNA4 | c.930G>C (p.Leu310=) n.1578G>C n.1000G>C c.954G>C c.717G>C (p.Leu239=) c.*619G>C (n.*619G>C) n.651G>C c.402G>C (p.Leu134=) n.1186G>C n.1139G>C | |
20 | g.63350481C>T | CA511338861 | CHRNA4 | c.930G>A (p.Leu310=) n.1578G>A n.1000G>A c.954G>A c.717G>A (p.Leu239=) c.*619G>A (n.*619G>A) n.651G>A c.402G>A (p.Leu134=) n.1186G>A n.1139G>A | |
20 | g.63350482A>C | CA409636122 | CHRNA4 | c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1577T>G n.999T>G c.953T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.*618T>G (n.*618T>G) n.650T>G c.401T>G (p.Leu134Arg) n.1185T>G n.1138T>G | |
20 | g.63350482A>G | CA409636125 | CHRNA4 | c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1577T>C n.999T>C c.953T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.*618T>C (n.*618T>C) n.650T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) n.1185T>C n.1138T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350482A>T | CA409636127 | CHRNA4 | c.929T>A (p.Leu310Gln) n.1577T>A n.999T>A c.953T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) c.*618T>A (n.*618T>A) n.650T>A c.401T>A (p.Leu134Gln) n.1185T>A n.1138T>A | |
20 | g.63350482_63350483insT | CA2577452935 | CHRNA4 | c.928_929insA (p.Leu310HisfsTer?) n.1576_1577insA n.998_999insA c.952_953insA c.715_716insA (p.Leu239HisfsTer?) c.*617_*618insA (n.*617_*618insA) n.649_650insA c.400_401insA (p.Leu134HisfsTer?) n.1184_1185insA n.1137_1138insA | |
20 | g.63350483G>A | CA511338865 | CHRNA4 | c.928C>T (p.Leu310=) n.1576C>T n.998C>T c.952C>T c.715C>T (p.Leu239=) c.*617C>T (n.*617C>T) n.649C>T c.400C>T (p.Leu134=) n.1184C>T n.1137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350483G>C | CA409636129 | CHRNA4 | c.928C>G (p.Leu310Val) n.1576C>G n.998C>G c.952C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.*617C>G (n.*617C>G) n.649C>G c.400C>G (p.Leu134Val) n.1184C>G n.1137C>G | |
20 | g.63350483G= | CA2374742993 | CHRNA4 | c.928C= (p.Leu310=) n.1576C= n.998C= c.952C= c.715C= (p.Leu239=) c.*617C= (n.*617C=) n.649C= c.400C= (p.Leu134=) n.1184C= n.1137C= | |
20 | g.63350483G>T | CA409636132 | CHRNA4 | c.928C>A (p.Leu310Met) n.1576C>A n.998C>A c.952C>A c.715C>A (p.Leu239Met) c.*617C>A (n.*617C>A) n.649C>A c.400C>A (p.Leu134Met) n.1184C>A n.1137C>A | |
20 | g.63350484G>A | CA511338867 | CHRNA4 | c.927C>T (p.Tyr309=) n.1575C>T n.997C>T c.951C>T c.714C>T (p.Tyr238=) c.*616C>T (n.*616C>T) n.648C>T c.399C>T (p.Tyr133=) n.1183C>T n.1136C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350484G>C | CA409636133 | CHRNA4 | c.927C>G (p.Tyr309Ter) n.1575C>G n.997C>G c.951C>G c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.*616C>G (n.*616C>G) n.648C>G c.399C>G (p.Tyr133Ter) n.1183C>G n.1136C>G | |
20 | g.63350484G>T | CA409636134 | CHRNA4 | c.927C>A (p.Tyr309Ter) n.1575C>A n.997C>A c.951C>A c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.*616C>A (n.*616C>A) n.648C>A c.399C>A (p.Tyr133Ter) n.1183C>A n.1136C>A | |
20 | g.63350485T>A | CA409636135 | CHRNA4 | c.926A>T (p.Tyr309Phe) n.1574A>T n.996A>T c.950A>T c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.*615A>T (n.*615A>T) n.647A>T c.398A>T (p.Tyr133Phe) n.1182A>T n.1135A>T | |
20 | g.63350485T>C | CA409636136 | CHRNA4 | c.926A>G (p.Tyr309Cys) n.1574A>G n.996A>G c.950A>G c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.*615A>G (n.*615A>G) n.647A>G c.398A>G (p.Tyr133Cys) n.1182A>G n.1135A>G | |
20 | g.63350485T>G | CA409636137 | CHRNA4 | c.926A>C (p.Tyr309Ser) n.1574A>C n.996A>C c.950A>C c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.*615A>C (n.*615A>C) n.647A>C c.398A>C (p.Tyr133Ser) n.1182A>C n.1135A>C | dbSNP |
20 | g.63350485T= | CA2374742994 | CHRNA4 | c.926A= (p.Tyr309=) n.1574A= n.996A= c.950A= c.713A= (p.Tyr238=) c.*615A= (n.*615A=) n.647A= c.398A= (p.Tyr133=) n.1182A= n.1135A= | |
20 | g.63350486A>C | CA409636140 | CHRNA4 | c.925T>G (p.Tyr309Asp) n.1573T>G n.995T>G c.949T>G c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.*614T>G (n.*614T>G) n.646T>G c.397T>G (p.Tyr133Asp) n.1181T>G n.1134T>G | |
20 | g.63350486A>G | CA409636144 | CHRNA4 | c.925T>C (p.Tyr309His) n.1573T>C n.995T>C c.949T>C c.712T>C (p.Tyr238His) c.*614T>C (n.*614T>C) n.646T>C c.397T>C (p.Tyr133His) n.1181T>C n.1134T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350486A>T | CA409636147 | CHRNA4 | c.925T>A (p.Tyr309Asn) n.1573T>A n.995T>A c.949T>A c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.*614T>A (n.*614T>A) n.646T>A c.397T>A (p.Tyr133Asn) n.1181T>A n.1134T>A | |
20 | g.63350487C>A | CA409636150 | CHRNA4 | c.924G>T (p.Glu308Asp) n.1572G>T n.994G>T c.948G>T c.711G>T (p.Glu237Asp) c.*613G>T (n.*613G>T) n.645G>T c.396G>T (p.Glu132Asp) n.1180G>T n.1133G>T | |
20 | g.63350487C= | CA2374742995 | CHRNA4 | c.924G= (p.Glu308=) n.1572G= n.994G= c.948G= c.711G= (p.Glu237=) c.*613G= (n.*613G=) n.645G= c.396G= (p.Glu132=) n.1180G= n.1133G= | |
20 | g.63350487C>G | CA409636161 | CHRNA4 | c.924G>C (p.Glu308Asp) n.1572G>C n.994G>C c.948G>C c.711G>C (p.Glu237Asp) c.*613G>C (n.*613G>C) n.645G>C c.396G>C (p.Glu132Asp) n.1180G>C n.1133G>C | |
20 | g.63350487C>T | CA9957701 | CHRNA4 | c.924G>A (p.Glu308=) n.1572G>A n.994G>A c.948G>A c.711G>A (p.Glu237=) c.*613G>A (n.*613G>A) n.645G>A c.396G>A (p.Glu132=) n.1180G>A n.1133G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350488T>A | CA409636163 | CHRNA4 | c.923A>T (p.Glu308Val) n.1571A>T n.993A>T c.947A>T c.710A>T (p.Glu237Val) c.*612A>T (n.*612A>T) n.644A>T c.395A>T (p.Glu132Val) n.1179A>T n.1132A>T | |
20 | g.63350488T>C | CA409636165 | CHRNA4 | c.923A>G (p.Glu308Gly) n.1571A>G n.993A>G c.947A>G c.710A>G (p.Glu237Gly) c.*612A>G (n.*612A>G) n.644A>G c.395A>G (p.Glu132Gly) n.1179A>G n.1132A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350488T>G | CA409636167 | CHRNA4 | c.923A>C (p.Glu308Ala) n.1571A>C n.993A>C c.947A>C c.710A>C (p.Glu237Ala) c.*612A>C (n.*612A>C) n.644A>C c.395A>C (p.Glu132Ala) n.1179A>C n.1132A>C | |
20 | g.63350489C>A | CA409636168 | CHRNA4 | c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1570G>T n.992G>T c.946G>T c.709G>T (p.Glu237Ter) c.*611G>T (n.*611G>T) n.643G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) n.1178G>T n.1131G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350489C= | CA2374742996 | CHRNA4 | c.922G= (p.Glu308=) n.1570G= n.992G= c.946G= c.709G= (p.Glu237=) c.*611G= (n.*611G=) n.643G= c.394G= (p.Glu132=) n.1178G= n.1131G= | |
20 | g.63350489C>G | CA409636169 | CHRNA4 | c.922G>C (p.Glu308Gln) n.1570G>C n.992G>C c.946G>C c.709G>C (p.Glu237Gln) c.*611G>C (n.*611G>C) n.643G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) n.1178G>C n.1131G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350489C>T | CA409636170 | CHRNA4 | c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1570G>A n.992G>A c.946G>A c.709G>A (p.Glu237Lys) c.*611G>A (n.*611G>A) n.643G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) n.1178G>A n.1131G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350490G>A | CA9957702 | CHRNA4 | c.921C>T (p.Gly307=) n.1569C>T n.991C>T c.945C>T c.708C>T (p.Gly236=) c.*610C>T (n.*610C>T) n.642C>T c.393C>T (p.Gly131=) n.1177C>T n.1130C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350490G>C | CA511338877 | CHRNA4 | c.921C>G (p.Gly307=) n.1569C>G n.991C>G c.945C>G c.708C>G (p.Gly236=) c.*610C>G (n.*610C>G) n.642C>G c.393C>G (p.Gly131=) n.1177C>G n.1130C>G | |
20 | g.63350490G= | CA2374742997 | CHRNA4 | c.921C= (p.Gly307=) n.1569C= n.991C= c.945C= c.708C= (p.Gly236=) c.*610C= (n.*610C=) n.642C= c.393C= (p.Gly131=) n.1177C= n.1130C= | |
20 | g.63350490G>T | CA511338874 | CHRNA4 | c.921C>A (p.Gly307=) n.1569C>A n.991C>A c.945C>A c.708C>A (p.Gly236=) c.*610C>A (n.*610C>A) n.642C>A c.393C>A (p.Gly131=) n.1177C>A n.1130C>A | |
20 | g.63350491C>A | CA409636171 | CHRNA4 | c.920G>T (p.Gly307Val) n.1568G>T n.990G>T c.944G>T c.707G>T (p.Gly236Val) c.*609G>T (n.*609G>T) n.641G>T c.392G>T (p.Gly131Val) n.1176G>T n.1129G>T | |
20 | g.63350491C>G | CA409636173 | CHRNA4 | c.920G>C (p.Gly307Ala) n.1568G>C n.990G>C c.944G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) c.*609G>C (n.*609G>C) n.641G>C c.392G>C (p.Gly131Ala) n.1176G>C n.1129G>C | |
20 | g.63350491C>T | CA409636176 | CHRNA4 | c.920G>A (p.Gly307Asp) n.1568G>A n.990G>A c.944G>A c.707G>A (p.Gly236Asp) c.*609G>A (n.*609G>A) n.641G>A c.392G>A (p.Gly131Asp) n.1176G>A n.1129G>A | |
20 | g.63350492C>A | CA409636179 | CHRNA4 | c.919G>T (p.Gly307Cys) n.1567G>T n.989G>T c.943G>T c.706G>T (p.Gly236Cys) c.*608G>T (n.*608G>T) n.640G>T c.391G>T (p.Gly131Cys) n.1175G>T n.1128G>T | |
20 | g.63350492C= | CA2374742998 | CHRNA4 | c.919G= (p.Gly307=) n.1567G= n.989G= c.943G= c.706G= (p.Gly236=) c.*608G= (n.*608G=) n.640G= c.391G= (p.Gly131=) n.1175G= n.1128G= | |
20 | g.63350492C>G | CA409636180 | CHRNA4 | c.919G>C (p.Gly307Arg) n.1567G>C n.989G>C c.943G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) c.*608G>C (n.*608G>C) n.640G>C c.391G>C (p.Gly131Arg) n.1175G>C n.1128G>C | |
20 | g.63350492C>T | CA313557 | CHRNA4 | c.919G>A (p.Gly307Ser) n.1567G>A n.989G>A c.943G>A c.706G>A (p.Gly236Ser) c.*608G>A (n.*608G>A) n.640G>A c.391G>A (p.Gly131Ser) n.1175G>A n.1128G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350493G>A | CA9957703 | CHRNA4 | c.918C>T (p.Ile306=) n.1566C>T n.988C>T c.942C>T c.705C>T (p.Ile235=) c.*607C>T (n.*607C>T) n.639C>T c.390C>T (p.Ile130=) n.1174C>T n.1127C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350493G>C | CA409636181 | CHRNA4 | c.918C>G (p.Ile306Met) n.1566C>G n.988C>G c.942C>G c.705C>G (p.Ile235Met) c.*607C>G (n.*607C>G) n.639C>G c.390C>G (p.Ile130Met) n.1174C>G n.1127C>G | |
20 | g.63350493G= | CA2374742999 | CHRNA4 | c.918C= (p.Ile306=) n.1566C= n.988C= c.942C= c.705C= (p.Ile235=) c.*607C= (n.*607C=) n.639C= c.390C= (p.Ile130=) n.1174C= n.1127C= | |
20 | g.63350493G>T | CA511338880 | CHRNA4 | c.918C>A (p.Ile306=) n.1566C>A n.988C>A c.942C>A c.705C>A (p.Ile235=) c.*607C>A (n.*607C>A) n.639C>A c.390C>A (p.Ile130=) n.1174C>A n.1127C>A | |
20 | g.63350494A>C | CA409636185 | CHRNA4 | c.917T>G (p.Ile306Ser) n.1565T>G n.987T>G c.941T>G c.704T>G (p.Ile235Ser) c.*606T>G (n.*606T>G) n.638T>G c.389T>G (p.Ile130Ser) n.1173T>G n.1126T>G | |
20 | g.63350494A>G | CA409636186 | CHRNA4 | c.917T>C (p.Ile306Thr) n.1565T>C n.987T>C c.941T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) c.*606T>C (n.*606T>C) n.638T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) n.1173T>C n.1126T>C | |
20 | g.63350494A>T | CA409636187 | CHRNA4 | c.917T>A (p.Ile306Asn) n.1565T>A n.987T>A c.941T>A c.704T>A (p.Ile235Asn) c.*606T>A (n.*606T>A) n.638T>A c.389T>A (p.Ile130Asn) n.1173T>A n.1126T>A | |
20 | g.63350495T>A | CA409636188 | CHRNA4 | c.916A>T (p.Ile306Phe) n.1564A>T n.986A>T c.940A>T c.703A>T (p.Ile235Phe) c.*605A>T (n.*605A>T) n.637A>T c.388A>T (p.Ile130Phe) n.1172A>T n.1125A>T | |
20 | g.63350495T>C | CA409636190 | CHRNA4 | c.916A>G (p.Ile306Val) n.1564A>G n.986A>G c.940A>G c.703A>G (p.Ile235Val) c.*605A>G (n.*605A>G) n.637A>G c.388A>G (p.Ile130Val) n.1172A>G n.1125A>G | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63350495T>G | CA409636191 | CHRNA4 | c.916A>C (p.Ile306Leu) n.1564A>C n.986A>C c.940A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) c.*605A>C (n.*605A>C) n.637A>C c.388A>C (p.Ile130Leu) n.1172A>C n.1125A>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350495T= | CA2374743000 | CHRNA4 | c.916A= (p.Ile306=) n.1564A= n.986A= c.940A= c.703A= (p.Ile235=) c.*605A= (n.*605A=) n.637A= c.388A= (p.Ile130=) n.1172A= n.1125A= | |
20 | g.63350496G>A | CA150458 | CHRNA4 | c.915C>T (p.Leu305=) n.1563C>T n.985C>T c.939C>T c.702C>T (p.Leu234=) c.*604C>T (n.*604C>T) n.636C>T c.387C>T (p.Leu129=) n.1171C>T n.1124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350496G>C | CA511338882 | CHRNA4 | c.915C>G (p.Leu305=) n.1563C>G n.985C>G c.939C>G c.702C>G (p.Leu234=) c.*604C>G (n.*604C>G) n.636C>G c.387C>G (p.Leu129=) n.1171C>G n.1124C>G | |
20 | g.63350496G= | CA2374743001 | CHRNA4 | c.915C= (p.Leu305=) n.1563C= n.985C= c.939C= c.702C= (p.Leu234=) c.*604C= (n.*604C=) n.636C= c.387C= (p.Leu129=) n.1171C= n.1124C= | |
20 | g.63350496G>T | CA511338883 | CHRNA4 | c.915C>A (p.Leu305=) n.1563C>A n.985C>A c.939C>A c.702C>A (p.Leu234=) c.*604C>A (n.*604C>A) n.636C>A c.387C>A (p.Leu129=) n.1171C>A n.1124C>A | COSMIC |
20 | g.63350497A>C | CA409636193 | CHRNA4 | c.914T>G (p.Leu305Arg) n.1562T>G n.984T>G c.938T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*603T>G (n.*603T>G) n.635T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) n.1170T>G n.1123T>G | |
20 | g.63350497A>G | CA409636196 | CHRNA4 | c.914T>C (p.Leu305Pro) n.1562T>C n.984T>C c.938T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*603T>C (n.*603T>C) n.635T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) n.1170T>C n.1123T>C | |
20 | g.63350497A>T | CA409636197 | CHRNA4 | c.914T>A (p.Leu305His) n.1562T>A n.984T>A c.938T>A c.701T>A (p.Leu234His) c.*603T>A (n.*603T>A) n.635T>A c.386T>A (p.Leu129His) n.1170T>A n.1123T>A | |
20 | g.63350498G>A | CA409636201 | CHRNA4 | c.913C>T (p.Leu305Phe) n.1561C>T n.983C>T c.937C>T c.700C>T (p.Leu234Phe) c.*602C>T (n.*602C>T) n.634C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) n.1169C>T n.1122C>T | |
20 | g.63350498G>C | CA409636203 | CHRNA4 | c.913C>G (p.Leu305Val) n.1561C>G n.983C>G c.937C>G c.700C>G (p.Leu234Val) c.*602C>G (n.*602C>G) n.634C>G c.385C>G (p.Leu129Val) n.1169C>G n.1122C>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350498G>T | CA409636206 | CHRNA4 | c.913C>A (p.Leu305Ile) n.1561C>A n.983C>A c.937C>A c.700C>A (p.Leu234Ile) c.*602C>A (n.*602C>A) n.634C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) n.1169C>A n.1122C>A | |
20 | g.63350499T>A | CA511338887 | CHRNA4 | c.912A>T (p.Pro304=) n.1560A>T n.982A>T c.936A>T c.699A>T (p.Pro233=) c.*601A>T (n.*601A>T) n.633A>T c.384A>T (p.Pro128=) n.1168A>T n.1121A>T | |
20 | g.63350499T>C | CA317435643 | CHRNA4 | c.912A>G (p.Pro304=) n.1560A>G n.982A>G c.936A>G c.699A>G (p.Pro233=) c.*601A>G (n.*601A>G) n.633A>G c.384A>G (p.Pro128=) n.1168A>G n.1121A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350499T>G | CA511338885 | CHRNA4 | c.912A>C (p.Pro304=) n.1560A>C n.982A>C c.936A>C c.699A>C (p.Pro233=) c.*601A>C (n.*601A>C) n.633A>C c.384A>C (p.Pro128=) n.1168A>C n.1121A>C | |
20 | g.63350499T= | CA2374743002 | CHRNA4 | c.912A= (p.Pro304=) n.1560A= n.982A= c.936A= c.699A= (p.Pro233=) c.*601A= (n.*601A=) n.633A= c.384A= (p.Pro128=) n.1168A= n.1121A= | |
20 | g.63350500G>A | CA409636213 | CHRNA4 | c.911C>T (p.Pro304Leu) n.1559C>T n.981C>T c.935C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) c.*600C>T (n.*600C>T) n.632C>T c.383C>T (p.Pro128Leu) n.1167C>T n.1120C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350500G>C | CA409636218 | CHRNA4 | c.911C>G (p.Pro304Arg) n.1559C>G n.981C>G c.935C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) c.*600C>G (n.*600C>G) n.632C>G c.383C>G (p.Pro128Arg) n.1167C>G n.1120C>G | |
20 | g.63350500G>T | CA409636210 | CHRNA4 | c.911C>A (p.Pro304Gln) n.1559C>A n.981C>A c.935C>A c.698C>A (p.Pro233Gln) c.*600C>A (n.*600C>A) n.632C>A c.383C>A (p.Pro128Gln) n.1167C>A n.1120C>A | |
20 | g.63350501G>A | CA409636220 | CHRNA4 | c.910C>T (p.Pro304Ser) n.1558C>T n.980C>T c.934C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) c.*599C>T (n.*599C>T) n.631C>T c.382C>T (p.Pro128Ser) n.1166C>T n.1119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350501G>C | CA409636224 | CHRNA4 | c.910C>G (p.Pro304Ala) n.1558C>G n.980C>G c.934C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) c.*599C>G (n.*599C>G) n.631C>G c.382C>G (p.Pro128Ala) n.1166C>G n.1119C>G | dbSNP |
20 | g.63350501G= | CA2374743003 | CHRNA4 | c.910C= (p.Pro304=) n.1558C= n.980C= c.934C= c.697C= (p.Pro233=) c.*599C= (n.*599C=) n.631C= c.382C= (p.Pro128=) n.1166C= n.1119C= | |
20 | g.63350501G>T | CA409636223 | CHRNA4 | c.910C>A (p.Pro304Thr) n.1558C>A n.980C>A c.934C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) c.*599C>A (n.*599C>A) n.631C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) n.1166C>A n.1119C>A | |
20 | g.63350502G>A | CA511338890 | CHRNA4 | c.909C>T (p.Ile303=) n.1557C>T n.979C>T c.933C>T c.696C>T (p.Ile232=) c.*598C>T (n.*598C>T) n.630C>T c.381C>T (p.Ile127=) n.1165C>T n.1118C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350502G>C | CA409636227 | CHRNA4 | c.909C>G (p.Ile303Met) n.1557C>G n.979C>G c.933C>G c.696C>G (p.Ile232Met) c.*598C>G (n.*598C>G) n.630C>G c.381C>G (p.Ile127Met) n.1165C>G n.1118C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350502G= | CA2374743004 | CHRNA4 | c.909C= (p.Ile303=) n.1557C= n.979C= c.933C= c.696C= (p.Ile232=) c.*598C= (n.*598C=) n.630C= c.381C= (p.Ile127=) n.1165C= n.1118C= | |
20 | g.63350502G>T | CA511338892 | CHRNA4 | c.909C>A (p.Ile303=) n.1557C>A n.979C>A c.933C>A c.696C>A (p.Ile232=) c.*598C>A (n.*598C>A) n.630C>A c.381C>A (p.Ile127=) n.1165C>A n.1118C>A | |
20 | g.63350503A>C | CA409636231 | CHRNA4 | c.908T>G (p.Ile303Ser) n.1556T>G n.978T>G c.932T>G c.695T>G (p.Ile232Ser) c.*597T>G (n.*597T>G) n.629T>G c.380T>G (p.Ile127Ser) n.1164T>G n.1117T>G | |
20 | g.63350503A>G | CA409636234 | CHRNA4 | c.908T>C (p.Ile303Thr) n.1556T>C n.978T>C c.932T>C c.695T>C (p.Ile232Thr) c.*597T>C (n.*597T>C) n.629T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) n.1164T>C n.1117T>C | |
20 | g.63350503A>T | CA409636236 | CHRNA4 | c.908T>A (p.Ile303Asn) n.1556T>A n.978T>A c.932T>A c.695T>A (p.Ile232Asn) c.*597T>A (n.*597T>A) n.629T>A c.380T>A (p.Ile127Asn) n.1164T>A n.1117T>A |