Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63350369A>C | CA409635412 | CHRNA4 | c.1042T>G (p.Phe348Val) n.1690T>G n.1112T>G c.1066T>G c.829T>G (p.Phe277Val) c.*731T>G (n.*731T>G) n.763T>G c.514T>G (p.Phe172Val) n.1298T>G n.1251T>G | |
20 | g.63350369A>G | CA409635415 | CHRNA4 | c.1042T>C (p.Phe348Leu) n.1690T>C n.1112T>C c.1066T>C c.829T>C (p.Phe277Leu) c.*731T>C (n.*731T>C) n.763T>C c.514T>C (p.Phe172Leu) n.1298T>C n.1251T>C | |
20 | g.63350369A>T | CA409635418 | CHRNA4 | c.1042T>A (p.Phe348Ile) n.1690T>A n.1112T>A c.1066T>A c.829T>A (p.Phe277Ile) c.*731T>A (n.*731T>A) n.763T>A c.514T>A (p.Phe172Ile) n.1298T>A n.1251T>A | |
20 | g.63350370G>A | CA511338686 | CHRNA4 | c.1041C>T (p.Val347=) n.1689C>T n.1111C>T c.1065C>T c.828C>T (p.Val276=) c.*730C>T (n.*730C>T) n.762C>T c.513C>T (p.Val171=) n.1297C>T n.1250C>T | |
20 | g.63350370G>C | CA511338687 | CHRNA4 | c.1041C>G (p.Val347=) n.1689C>G n.1111C>G c.1065C>G c.828C>G (p.Val276=) c.*730C>G (n.*730C>G) n.762C>G c.513C>G (p.Val171=) n.1297C>G n.1250C>G | |
20 | g.63350370G>T | CA511338688 | CHRNA4 | c.1041C>A (p.Val347=) n.1689C>A n.1111C>A c.1065C>A c.828C>A (p.Val276=) c.*730C>A (n.*730C>A) n.762C>A c.513C>A (p.Val171=) n.1297C>A n.1250C>A | |
20 | g.63350371A>C | CA409635421 | CHRNA4 | c.1040T>G (p.Val347Gly) n.1688T>G n.1110T>G c.1064T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.*729T>G (n.*729T>G) n.761T>G c.512T>G (p.Val171Gly) n.1296T>G n.1249T>G | |
20 | g.63350371A>G | CA409635423 | CHRNA4 | c.1040T>C (p.Val347Ala) n.1688T>C n.1110T>C c.1064T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.*729T>C (n.*729T>C) n.761T>C c.512T>C (p.Val171Ala) n.1296T>C n.1249T>C | |
20 | g.63350371A>T | CA409635426 | CHRNA4 | c.1040T>A (p.Val347Asp) n.1688T>A n.1110T>A c.1064T>A c.827T>A (p.Val276Asp) c.*729T>A (n.*729T>A) n.761T>A c.512T>A (p.Val171Asp) n.1296T>A n.1249T>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350372C>A | CA409635428 | CHRNA4 | c.1039G>T (p.Val347Phe) n.1687G>T n.1109G>T c.1063G>T c.826G>T (p.Val276Phe) c.*728G>T (n.*728G>T) n.760G>T c.511G>T (p.Val171Phe) n.1295G>T n.1248G>T | |
20 | g.63350372C= | CA2374742928 | CHRNA4 | c.1039G= (p.Val347=) n.1687G= n.1109G= c.1063G= c.826G= (p.Val276=) c.*728G= (n.*728G=) n.760G= c.511G= (p.Val171=) n.1295G= n.1248G= | |
20 | g.63350372C>G | CA409635430 | CHRNA4 | c.1039G>C (p.Val347Leu) n.1687G>C n.1109G>C c.1063G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.*728G>C (n.*728G>C) n.760G>C c.511G>C (p.Val171Leu) n.1295G>C n.1248G>C | |
20 | g.63350372C>T | CA9957673 | CHRNA4 | c.1039G>A (p.Val347Ile) n.1687G>A n.1109G>A c.1063G>A c.826G>A (p.Val276Ile) c.*728G>A (n.*728G>A) n.760G>A c.511G>A (p.Val171Ile) n.1295G>A n.1248G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350373C>A | CA409635437 | CHRNA4 | c.1038G>T (p.Arg346Ser) n.1686G>T n.1108G>T c.1062G>T c.825G>T (p.Arg275Ser) c.*727G>T (n.*727G>T) n.759G>T c.510G>T (p.Arg170Ser) n.1294G>T n.1247G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350373C= | CA2374742929 | CHRNA4 | c.1038G= (p.Arg346=) n.1686G= n.1108G= c.1062G= c.825G= (p.Arg275=) c.*727G= (n.*727G=) n.759G= c.510G= (p.Arg170=) n.1294G= n.1247G= | |
20 | g.63350373C>G | CA409635435 | CHRNA4 | c.1038G>C (p.Arg346Ser) n.1686G>C n.1108G>C c.1062G>C c.825G>C (p.Arg275Ser) c.*727G>C (n.*727G>C) n.759G>C c.510G>C (p.Arg170Ser) n.1294G>C n.1247G>C | |
20 | g.63350373C>T | CA511338689 | CHRNA4 | c.1038G>A (p.Arg346=) n.1686G>A n.1108G>A c.1062G>A c.825G>A (p.Arg275=) c.*727G>A (n.*727G>A) n.759G>A c.510G>A (p.Arg170=) n.1294G>A n.1247G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350374C>A | CA409635441 | CHRNA4 | c.1037G>T (p.Arg346Met) n.1685G>T n.1107G>T c.1061G>T c.824G>T (p.Arg275Met) c.*726G>T (n.*726G>T) n.758G>T c.509G>T (p.Arg170Met) n.1293G>T n.1246G>T | |
20 | g.63350374C= | CA2374742930 | CHRNA4 | c.1037G= (p.Arg346=) n.1685G= n.1107G= c.1061G= c.824G= (p.Arg275=) c.*726G= (n.*726G=) n.758G= c.509G= (p.Arg170=) n.1293G= n.1246G= | |
20 | g.63350374C>G | CA409635444 | CHRNA4 | c.1037G>C (p.Arg346Thr) n.1685G>C n.1107G>C c.1061G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) c.*726G>C (n.*726G>C) n.758G>C c.509G>C (p.Arg170Thr) n.1293G>C n.1246G>C | |
20 | g.63350374C>T | CA317435405 | CHRNA4 | c.1037G>A (p.Arg346Lys) n.1685G>A n.1107G>A c.1061G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) c.*726G>A (n.*726G>A) n.758G>A c.509G>A (p.Arg170Lys) n.1293G>A n.1246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350375T>A | CA409635450 | CHRNA4 | c.1036A>T (p.Arg346Trp) n.1684A>T n.1106A>T c.1060A>T c.823A>T (p.Arg275Trp) c.*725A>T (n.*725A>T) n.757A>T c.508A>T (p.Arg170Trp) n.1292A>T n.1245A>T | |
20 | g.63350375T>C | CA409635452 | CHRNA4 | c.1036A>G (p.Arg346Gly) n.1684A>G n.1106A>G c.1060A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) c.*725A>G (n.*725A>G) n.757A>G c.508A>G (p.Arg170Gly) n.1292A>G n.1245A>G | |
20 | g.63350375T>G | CA511338690 | CHRNA4 | c.1036A>C (p.Arg346=) n.1684A>C n.1106A>C c.1060A>C c.823A>C (p.Arg275=) c.*725A>C (n.*725A>C) n.757A>C c.508A>C (p.Arg170=) n.1292A>C n.1245A>C | |
20 | g.63350376G>A | CA511338692 | CHRNA4 | c.1035C>T (p.Arg345=) n.1683C>T n.1105C>T c.1059C>T c.822C>T (p.Arg274=) c.*724C>T (n.*724C>T) n.756C>T c.507C>T (p.Arg169=) n.1291C>T n.1244C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350376G>C | CA511338693 | CHRNA4 | c.1035C>G (p.Arg345=) n.1683C>G n.1105C>G c.1059C>G c.822C>G (p.Arg274=) c.*724C>G (n.*724C>G) n.756C>G c.507C>G (p.Arg169=) n.1291C>G n.1244C>G | |
20 | g.63350376G>T | CA511338694 | CHRNA4 | c.1035C>A (p.Arg345=) n.1683C>A n.1105C>A c.1059C>A c.822C>A (p.Arg274=) c.*724C>A (n.*724C>A) n.756C>A c.507C>A (p.Arg169=) n.1291C>A n.1244C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350377C>A | CA409635456 | CHRNA4 | c.1034G>T (p.Arg345Leu) n.1682G>T n.1104G>T c.1058G>T c.821G>T (p.Arg274Leu) c.*723G>T (n.*723G>T) n.755G>T c.506G>T (p.Arg169Leu) n.1290G>T n.1243G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350377C= | CA2374742931 | CHRNA4 | c.1034G= (p.Arg345=) n.1682G= n.1104G= c.1058G= c.821G= (p.Arg274=) c.*723G= (n.*723G=) n.755G= c.506G= (p.Arg169=) n.1290G= n.1243G= | |
20 | g.63350377C>G | CA409635460 | CHRNA4 | c.1034G>C (p.Arg345Pro) n.1682G>C n.1104G>C c.1058G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) c.*723G>C (n.*723G>C) n.755G>C c.506G>C (p.Arg169Pro) n.1290G>C n.1243G>C | |
20 | g.63350377C>T | CA317435411 | CHRNA4 | c.1034G>A (p.Arg345His) n.1682G>A n.1104G>A c.1058G>A c.821G>A (p.Arg274His) c.*723G>A (n.*723G>A) n.755G>A c.506G>A (p.Arg169His) n.1290G>A n.1243G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350378G>A | CA317435431 | CHRNA4 | c.1033C>T (p.Arg345Cys) n.1681C>T n.1103C>T c.1057C>T c.820C>T (p.Arg274Cys) c.*722C>T (n.*722C>T) n.754C>T c.505C>T (p.Arg169Cys) n.1289C>T n.1242C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350378G>C | CA409635467 | CHRNA4 | c.1033C>G (p.Arg345Gly) n.1681C>G n.1103C>G c.1057C>G c.820C>G (p.Arg274Gly) c.*722C>G (n.*722C>G) n.754C>G c.505C>G (p.Arg169Gly) n.1289C>G n.1242C>G | ClinVar |
20 | g.63350378G= | CA2374742932 | CHRNA4 | c.1033C= (p.Arg345=) n.1681C= n.1103C= c.1057C= c.820C= (p.Arg274=) c.*722C= (n.*722C=) n.754C= c.505C= (p.Arg169=) n.1289C= n.1242C= | |
20 | g.63350378G>T | CA409635468 | CHRNA4 | c.1033C>A (p.Arg345Ser) n.1681C>A n.1103C>A c.1057C>A c.820C>A (p.Arg274Ser) c.*722C>A (n.*722C>A) n.754C>A c.505C>A (p.Arg169Ser) n.1289C>A n.1242C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350379T>A | CA511338695 | CHRNA4 | c.1032A>T (p.Val344=) n.1680A>T n.1102A>T c.1056A>T c.819A>T (p.Val273=) c.*721A>T (n.*721A>T) n.753A>T c.504A>T (p.Val168=) n.1288A>T n.1241A>T | dbSNP |
20 | g.63350379T>C | CA9957674 | CHRNA4 | c.1032A>G (p.Val344=) n.1680A>G n.1102A>G c.1056A>G c.819A>G (p.Val273=) c.*721A>G (n.*721A>G) n.753A>G c.504A>G (p.Val168=) n.1288A>G n.1241A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.63350379T>G | CA511338697 | CHRNA4 | c.1032A>C (p.Val344=) n.1680A>C n.1102A>C c.1056A>C c.819A>C (p.Val273=) c.*721A>C (n.*721A>C) n.753A>C c.504A>C (p.Val168=) n.1288A>C n.1241A>C | |
20 | g.63350379T= | CA2374742933 | CHRNA4 | c.1032A= (p.Val344=) n.1680A= n.1102A= c.1056A= c.819A= (p.Val273=) c.*721A= (n.*721A=) n.753A= c.504A= (p.Val168=) n.1288A= n.1241A= | |
20 | g.63350380A= | CA2374742934 | CHRNA4 | c.1031T= (p.Val344=) n.1679T= n.1101T= c.1055T= c.818T= (p.Val273=) c.*720T= (n.*720T=) n.752T= c.503T= (p.Val168=) n.1287T= n.1240T= | |
20 | g.63350380A>C | CA409635476 | CHRNA4 | c.1031T>G (p.Val344Gly) n.1679T>G n.1101T>G c.1055T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.*720T>G (n.*720T>G) n.752T>G c.503T>G (p.Val168Gly) n.1287T>G n.1240T>G | |
20 | g.63350380A>G | CA409635479 | CHRNA4 | c.1031T>C (p.Val344Ala) n.1679T>C n.1101T>C c.1055T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.*720T>C (n.*720T>C) n.752T>C c.503T>C (p.Val168Ala) n.1287T>C n.1240T>C | |
20 | g.63350380A>T | CA409635474 | CHRNA4 | c.1031T>A (p.Val344Glu) n.1679T>A n.1101T>A c.1055T>A c.818T>A (p.Val273Glu) c.*720T>A (n.*720T>A) n.752T>A c.503T>A (p.Val168Glu) n.1287T>A n.1240T>A | |
20 | g.63350381C>A | CA317435441 | CHRNA4 | c.1030G>T (p.Val344Leu) n.1678G>T n.1100G>T c.1054G>T c.817G>T (p.Val273Leu) c.*719G>T (n.*719G>T) n.751G>T c.502G>T (p.Val168Leu) n.1286G>T n.1239G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350381C= | CA2374742935 | CHRNA4 | c.1030G= (p.Val344=) n.1678G= n.1100G= c.1054G= c.817G= (p.Val273=) c.*719G= (n.*719G=) n.751G= c.502G= (p.Val168=) n.1286G= n.1239G= | |
20 | g.63350381C>G | CA409635484 | CHRNA4 | c.1030G>C (p.Val344Leu) n.1678G>C n.1100G>C c.1054G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.*719G>C (n.*719G>C) n.751G>C c.502G>C (p.Val168Leu) n.1286G>C n.1239G>C | |
20 | g.63350381C>T | CA409635485 | CHRNA4 | c.1030G>A (p.Val344Ile) n.1678G>A n.1100G>A c.1054G>A c.817G>A (p.Val273Ile) c.*719G>A (n.*719G>A) n.751G>A c.502G>A (p.Val168Ile) n.1286G>A n.1239G>A | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350383dup | CA746455416 | CHRNA4 | c.1030dup (p.Val344GlyfsTer?) n.1678dup n.1100dup c.1054dup c.817dup (p.Val273GlyfsTer?) c.*719dup (n.*719dup) n.751dup c.502dup (p.Val168GlyfsTer?) n.1286dup n.1239dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350382C>A | CA409635490 | CHRNA4 | c.1029G>T (p.Trp343Cys) n.1677G>T n.1099G>T c.1053G>T c.816G>T (p.Trp272Cys) c.*718G>T (n.*718G>T) n.750G>T c.501G>T (p.Trp167Cys) n.1285G>T n.1238G>T | |
20 | g.63350382C= | CA2374742936 | CHRNA4 | c.1029G= (p.Trp343=) n.1677G= n.1099G= c.1053G= c.816G= (p.Trp272=) c.*718G= (n.*718G=) n.750G= c.501G= (p.Trp167=) n.1285G= n.1238G= | |
20 | g.63350382C>G | CA409635493 | CHRNA4 | c.1029G>C (p.Trp343Cys) n.1677G>C n.1099G>C c.1053G>C c.816G>C (p.Trp272Cys) c.*718G>C (n.*718G>C) n.750G>C c.501G>C (p.Trp167Cys) n.1285G>C n.1238G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350382C>T | CA409635494 | CHRNA4 | c.1029G>A (p.Trp343Ter) n.1677G>A n.1099G>A c.1053G>A c.816G>A (p.Trp272Ter) c.*718G>A (n.*718G>A) n.750G>A c.501G>A (p.Trp167Ter) n.1285G>A n.1238G>A | |
20 | g.63350383C>A | CA409635498 | CHRNA4 | c.1028G>T (p.Trp343Leu) n.1676G>T n.1098G>T c.1052G>T c.815G>T (p.Trp272Leu) c.*717G>T (n.*717G>T) n.749G>T c.500G>T (p.Trp167Leu) n.1284G>T n.1237G>T | |
20 | g.63350383C>G | CA409635501 | CHRNA4 | c.1028G>C (p.Trp343Ser) n.1676G>C n.1098G>C c.1052G>C c.815G>C (p.Trp272Ser) c.*717G>C (n.*717G>C) n.749G>C c.500G>C (p.Trp167Ser) n.1284G>C n.1237G>C | |
20 | g.63350383C>T | CA409635503 | CHRNA4 | c.1028G>A (p.Trp343Ter) n.1676G>A n.1098G>A c.1052G>A c.815G>A (p.Trp272Ter) c.*717G>A (n.*717G>A) n.749G>A c.500G>A (p.Trp167Ter) n.1284G>A n.1237G>A | |
20 | g.63350384A>C | CA409635507 | CHRNA4 | c.1027T>G (p.Trp343Gly) n.1675T>G n.1097T>G c.1051T>G c.814T>G (p.Trp272Gly) c.*716T>G (n.*716T>G) n.748T>G c.499T>G (p.Trp167Gly) n.1283T>G n.1236T>G | |
20 | g.63350384A>G | CA409635509 | CHRNA4 | c.1027T>C (p.Trp343Arg) n.1675T>C n.1097T>C c.1051T>C c.814T>C (p.Trp272Arg) c.*716T>C (n.*716T>C) n.748T>C c.499T>C (p.Trp167Arg) n.1283T>C n.1236T>C | |
20 | g.63350384A>T | CA409635511 | CHRNA4 | c.1027T>A (p.Trp343Arg) n.1675T>A n.1097T>A c.1051T>A c.814T>A (p.Trp272Arg) c.*716T>A (n.*716T>A) n.748T>A c.499T>A (p.Trp167Arg) n.1283T>A n.1236T>A | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350385G>A | CA511338701 | CHRNA4 | c.1026C>T (p.Thr342=) n.1674C>T n.1096C>T c.1050C>T c.813C>T (p.Thr271=) c.*715C>T (n.*715C>T) n.747C>T c.498C>T (p.Thr166=) n.1282C>T n.1235C>T | |
20 | g.63350385G>C | CA317435442 | CHRNA4 | c.1026C>G (p.Thr342=) n.1674C>G n.1096C>G c.1050C>G c.813C>G (p.Thr271=) c.*715C>G (n.*715C>G) n.747C>G c.498C>G (p.Thr166=) n.1282C>G n.1235C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350385G= | CA2374742937 | CHRNA4 | c.1026C= (p.Thr342=) n.1674C= n.1096C= c.1050C= c.813C= (p.Thr271=) c.*715C= (n.*715C=) n.747C= c.498C= (p.Thr166=) n.1282C= n.1235C= | |
20 | g.63350385G>T | CA511338702 | CHRNA4 | c.1026C>A (p.Thr342=) n.1674C>A n.1096C>A c.1050C>A c.813C>A (p.Thr271=) c.*715C>A (n.*715C>A) n.747C>A c.498C>A (p.Thr166=) n.1282C>A n.1235C>A | COSMIC |
20 | g.63350386G>A | CA317435443 | CHRNA4 | c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.1673C>T n.1095C>T c.1049C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) c.*714C>T (n.*714C>T) n.746C>T c.497C>T (p.Thr166Ile) n.1281C>T n.1234C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350386G>C | CA409635517 | CHRNA4 | c.1025C>G (p.Thr342Ser) n.1673C>G n.1095C>G c.1049C>G c.812C>G (p.Thr271Ser) c.*714C>G (n.*714C>G) n.746C>G c.497C>G (p.Thr166Ser) n.1281C>G n.1234C>G | |
20 | g.63350386G= | CA2374742938 | CHRNA4 | c.1025C= (p.Thr342=) n.1673C= n.1095C= c.1049C= c.812C= (p.Thr271=) c.*714C= (n.*714C=) n.746C= c.497C= (p.Thr166=) n.1281C= n.1234C= | |
20 | g.63350386G>T | CA409635515 | CHRNA4 | c.1025C>A (p.Thr342Asn) n.1673C>A n.1095C>A c.1049C>A c.812C>A (p.Thr271Asn) c.*714C>A (n.*714C>A) n.746C>A c.497C>A (p.Thr166Asn) n.1281C>A n.1234C>A | |
20 | g.63350387T>A | CA409635522 | CHRNA4 | c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1672A>T n.1094A>T c.1048A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) c.*713A>T (n.*713A>T) n.745A>T c.496A>T (p.Thr166Ser) n.1280A>T n.1233A>T | COSMIC |
20 | g.63350387T>C | CA409635524 | CHRNA4 | c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1672A>G n.1094A>G c.1048A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) c.*713A>G (n.*713A>G) n.745A>G c.496A>G (p.Thr166Ala) n.1280A>G n.1233A>G | |
20 | g.63350387T>G | CA409635528 | CHRNA4 | c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1672A>C n.1094A>C c.1048A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) c.*713A>C (n.*713A>C) n.745A>C c.496A>C (p.Thr166Pro) n.1280A>C n.1233A>C | |
20 | g.63350388G>A | CA9957675 | CHRNA4 | c.1023C>T (p.Pro341=) n.1671C>T n.1093C>T c.1047C>T c.810C>T (p.Pro270=) c.*712C>T (n.*712C>T) n.744C>T c.495C>T (p.Pro165=) n.1279C>T n.1232C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.63350388G>C | CA511338703 | CHRNA4 | c.1023C>G (p.Pro341=) n.1671C>G n.1093C>G c.1047C>G c.810C>G (p.Pro270=) c.*712C>G (n.*712C>G) n.744C>G c.495C>G (p.Pro165=) n.1279C>G n.1232C>G | |
20 | g.63350388G= | CA2374742939 | CHRNA4 | c.1023C= (p.Pro341=) n.1671C= n.1093C= c.1047C= c.810C= (p.Pro270=) c.*712C= (n.*712C=) n.744C= c.495C= (p.Pro165=) n.1279C= n.1232C= | |
20 | g.63350388G>T | CA511338704 | CHRNA4 | c.1023C>A (p.Pro341=) n.1671C>A n.1093C>A c.1047C>A c.810C>A (p.Pro270=) c.*712C>A (n.*712C>A) n.744C>A c.495C>A (p.Pro165=) n.1279C>A n.1232C>A | |
20 | g.63350389G>A | CA9957676 | CHRNA4 | c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.1670C>T n.1092C>T c.1046C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) c.*711C>T (n.*711C>T) n.743C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) n.1278C>T n.1231C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350389G>C | CA409635535 | CHRNA4 | c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.1670C>G n.1092C>G c.1046C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) c.*711C>G (n.*711C>G) n.743C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) n.1278C>G n.1231C>G | |
20 | g.63350389G= | CA2374742940 | CHRNA4 | c.1022C= (p.Pro341=) n.1670C= n.1092C= c.1046C= c.809C= (p.Pro270=) c.*711C= (n.*711C=) n.743C= c.494C= (p.Pro165=) n.1278C= n.1231C= | |
20 | g.63350389G>T | CA409635538 | CHRNA4 | c.1022C>A (p.Pro341His) n.1670C>A n.1092C>A c.1046C>A c.809C>A (p.Pro270His) c.*711C>A (n.*711C>A) n.743C>A c.494C>A (p.Pro165His) n.1278C>A n.1231C>A | |
20 | g.63350390G>A | CA409635541 | CHRNA4 | c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.1669C>T n.1091C>T c.1045C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) c.*710C>T (n.*710C>T) n.742C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) n.1277C>T n.1230C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350390G>C | CA409635543 | CHRNA4 | c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.1669C>G n.1091C>G c.1045C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) c.*710C>G (n.*710C>G) n.742C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) n.1277C>G n.1230C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350390G= | CA2374742941 | CHRNA4 | c.1021C= (p.Pro341=) n.1669C= n.1091C= c.1045C= c.808C= (p.Pro270=) c.*710C= (n.*710C=) n.742C= c.493C= (p.Pro165=) n.1277C= n.1230C= | |
20 | g.63350390G>T | CA409635546 | CHRNA4 | c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.1669C>A n.1091C>A c.1045C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) c.*710C>A (n.*710C>A) n.742C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) n.1277C>A n.1230C>A | |
20 | g.63350391C>A | CA409635549 | CHRNA4 | c.1020G>T (p.Met340Ile) n.1668G>T n.1090G>T c.1044G>T c.807G>T (p.Met269Ile) c.*709G>T (n.*709G>T) n.741G>T c.492G>T (p.Met164Ile) n.1276G>T n.1229G>T | |
20 | g.63350391C>G | CA409635551 | CHRNA4 | c.1020G>C (p.Met340Ile) n.1668G>C n.1090G>C c.1044G>C c.807G>C (p.Met269Ile) c.*709G>C (n.*709G>C) n.741G>C c.492G>C (p.Met164Ile) n.1276G>C n.1229G>C | |
20 | g.63350391C>T | CA409635555 | CHRNA4 | c.1020G>A (p.Met340Ile) n.1668G>A n.1090G>A c.1044G>A c.807G>A (p.Met269Ile) c.*709G>A (n.*709G>A) n.741G>A c.492G>A (p.Met164Ile) n.1276G>A n.1229G>A | |
20 | g.63350392A>C | CA409635558 | CHRNA4 | c.1019T>G (p.Met340Arg) n.1667T>G n.1089T>G c.1043T>G c.806T>G (p.Met269Arg) c.*708T>G (n.*708T>G) n.740T>G c.491T>G (p.Met164Arg) n.1275T>G n.1228T>G | |
20 | g.63350392A>G | CA409635564 | CHRNA4 | c.1019T>C (p.Met340Thr) n.1667T>C n.1089T>C c.1043T>C c.806T>C (p.Met269Thr) c.*708T>C (n.*708T>C) n.740T>C c.491T>C (p.Met164Thr) n.1275T>C n.1228T>C | |
20 | g.63350392A>T | CA409635561 | CHRNA4 | c.1019T>A (p.Met340Lys) n.1667T>A n.1089T>A c.1043T>A c.806T>A (p.Met269Lys) c.*708T>A (n.*708T>A) n.740T>A c.491T>A (p.Met164Lys) n.1275T>A n.1228T>A | |
20 | g.63350393T>A | CA409635567 | CHRNA4 | c.1018A>T (p.Met340Leu) n.1666A>T n.1088A>T c.1042A>T c.805A>T (p.Met269Leu) c.*707A>T (n.*707A>T) n.739A>T c.490A>T (p.Met164Leu) n.1274A>T n.1227A>T | |
20 | g.63350393T>C | CA409635572 | CHRNA4 | c.1018A>G (p.Met340Val) n.1666A>G n.1088A>G c.1042A>G c.805A>G (p.Met269Val) c.*707A>G (n.*707A>G) n.739A>G c.490A>G (p.Met164Val) n.1274A>G n.1227A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350393T>G | CA409635569 | CHRNA4 | c.1018A>C (p.Met340Leu) n.1666A>C n.1088A>C c.1042A>C c.805A>C (p.Met269Leu) c.*707A>C (n.*707A>C) n.739A>C c.490A>C (p.Met164Leu) n.1274A>C n.1227A>C | |
20 | g.63350393T= | CA2374742942 | CHRNA4 | c.1018A= (p.Met340=) n.1666A= n.1088A= c.1042A= c.805A= (p.Met269=) c.*707A= (n.*707A=) n.739A= c.490A= (p.Met164=) n.1274A= n.1227A= | |
20 | g.63350394G>A | CA511338708 | CHRNA4 | c.1017C>T (p.Thr339=) n.1665C>T n.1087C>T c.1041C>T c.804C>T (p.Thr268=) c.*706C>T (n.*706C>T) n.738C>T c.489C>T (p.Thr163=) n.1273C>T n.1226C>T | |
20 | g.63350394G>C | CA511338709 | CHRNA4 | c.1017C>G (p.Thr339=) n.1665C>G n.1087C>G c.1041C>G c.804C>G (p.Thr268=) c.*706C>G (n.*706C>G) n.738C>G c.489C>G (p.Thr163=) n.1273C>G n.1226C>G | |
20 | g.63350394G= | CA2374742943 | CHRNA4 | c.1017C= (p.Thr339=) n.1665C= n.1087C= c.1041C= c.804C= (p.Thr268=) c.*706C= (n.*706C=) n.738C= c.489C= (p.Thr163=) n.1273C= n.1226C= | |
20 | g.63350394G>T | CA9957677 | CHRNA4 | c.1017C>A (p.Thr339=) n.1665C>A n.1087C>A c.1041C>A c.804C>A (p.Thr268=) c.*706C>A (n.*706C>A) n.738C>A c.489C>A (p.Thr163=) n.1273C>A n.1226C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350395G>A | CA409635575 | CHRNA4 | c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.1664C>T n.1086C>T c.1040C>T c.803C>T (p.Thr268Ile) c.*705C>T (n.*705C>T) n.737C>T c.488C>T (p.Thr163Ile) n.1272C>T n.1225C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350395G>C | CA409635577 | CHRNA4 | c.1016C>G (p.Thr339Ser) n.1664C>G n.1086C>G c.1040C>G c.803C>G (p.Thr268Ser) c.*705C>G (n.*705C>G) n.737C>G c.488C>G (p.Thr163Ser) n.1272C>G n.1225C>G | |
20 | g.63350395G>T | CA409635579 | CHRNA4 | c.1016C>A (p.Thr339Asn) n.1664C>A n.1086C>A c.1040C>A c.803C>A (p.Thr268Asn) c.*705C>A (n.*705C>A) n.737C>A c.488C>A (p.Thr163Asn) n.1272C>A n.1225C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
20 | g.63350396T>A | CA409635582 | CHRNA4 | c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.1663A>T n.1085A>T c.1039A>T c.802A>T (p.Thr268Ser) c.*704A>T (n.*704A>T) n.736A>T c.487A>T (p.Thr163Ser) n.1271A>T n.1224A>T | |
20 | g.63350396T>C | CA409635583 | CHRNA4 | c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.1663A>G n.1085A>G c.1039A>G c.802A>G (p.Thr268Ala) c.*704A>G (n.*704A>G) n.736A>G c.487A>G (p.Thr163Ala) n.1271A>G n.1224A>G | |
20 | g.63350396T>G | CA409635585 | CHRNA4 | c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.1663A>C n.1085A>C c.1039A>C c.802A>C (p.Thr268Pro) c.*704A>C (n.*704A>C) n.736A>C c.487A>C (p.Thr163Pro) n.1271A>C n.1224A>C | |
20 | g.63350397G>A | CA511338711 | CHRNA4 | c.1014C>T (p.His338=) n.1662C>T n.1084C>T c.1038C>T c.801C>T (p.His267=) c.*703C>T (n.*703C>T) n.735C>T c.486C>T (p.His162=) n.1270C>T n.1223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350397G>C | CA409635588 | CHRNA4 | c.1014C>G (p.His338Gln) n.1662C>G n.1084C>G c.1038C>G c.801C>G (p.His267Gln) c.*703C>G (n.*703C>G) n.735C>G c.486C>G (p.His162Gln) n.1270C>G n.1223C>G | |
20 | g.63350397G= | CA2374742944 | CHRNA4 | c.1014C= (p.His338=) n.1662C= n.1084C= c.1038C= c.801C= (p.His267=) c.*703C= (n.*703C=) n.735C= c.486C= (p.His162=) n.1270C= n.1223C= | |
20 | g.63350397G>T | CA409635591 | CHRNA4 | c.1014C>A (p.His338Gln) n.1662C>A n.1084C>A c.1038C>A c.801C>A (p.His267Gln) c.*703C>A (n.*703C>A) n.735C>A c.486C>A (p.His162Gln) n.1270C>A n.1223C>A | dbSNP |
20 | g.63350398T>A | CA409635596 | CHRNA4 | c.1013A>T (p.His338Leu) n.1661A>T n.1083A>T c.1037A>T c.800A>T (p.His267Leu) c.*702A>T (n.*702A>T) n.734A>T c.485A>T (p.His162Leu) n.1269A>T n.1222A>T | |
20 | g.63350398T>C | CA409635598 | CHRNA4 | c.1013A>G (p.His338Arg) n.1661A>G n.1083A>G c.1037A>G c.800A>G (p.His267Arg) c.*702A>G (n.*702A>G) n.734A>G c.485A>G (p.His162Arg) n.1269A>G n.1222A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350398T>G | CA409635601 | CHRNA4 | c.1013A>C (p.His338Pro) n.1661A>C n.1083A>C c.1037A>C c.800A>C (p.His267Pro) c.*702A>C (n.*702A>C) n.734A>C c.485A>C (p.His162Pro) n.1269A>C n.1222A>C | |
20 | g.63350398T= | CA2374742945 | CHRNA4 | c.1013A= (p.His338=) n.1661A= n.1083A= c.1037A= c.800A= (p.His267=) c.*702A= (n.*702A=) n.734A= c.485A= (p.His162=) n.1269A= n.1222A= | |
20 | g.63350399G>A | CA409635608 | CHRNA4 | c.1012C>T (p.His338Tyr) n.1660C>T n.1082C>T c.1036C>T c.799C>T (p.His267Tyr) c.*701C>T (n.*701C>T) n.733C>T c.484C>T (p.His162Tyr) n.1268C>T n.1221C>T | |
20 | g.63350399G>C | CA313561 | CHRNA4 | c.1012C>G (p.His338Asp) n.1660C>G n.1082C>G c.1036C>G c.799C>G (p.His267Asp) c.*701C>G (n.*701C>G) n.733C>G c.484C>G (p.His162Asp) n.1268C>G n.1221C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350399G= | CA2374742946 | CHRNA4 | c.1012C= (p.His338=) n.1660C= n.1082C= c.1036C= c.799C= (p.His267=) c.*701C= (n.*701C=) n.733C= c.484C= (p.His162=) n.1268C= n.1221C= | |
20 | g.63350399G>T | CA409635604 | CHRNA4 | c.1012C>A (p.His338Asn) n.1660C>A n.1082C>A c.1036C>A c.799C>A (p.His267Asn) c.*701C>A (n.*701C>A) n.733C>A c.484C>A (p.His162Asn) n.1268C>A n.1221C>A | |
20 | g.63350400C>A | CA511338716 | CHRNA4 | c.1011G>T (p.Thr337=) n.1659G>T n.1081G>T c.1035G>T c.798G>T (p.Thr266=) c.*700G>T (n.*700G>T) n.732G>T c.483G>T (p.Thr161=) n.1267G>T n.1220G>T | |
20 | g.63350400C= | CA2374742947 | CHRNA4 | c.1011G= (p.Thr337=) n.1659G= n.1081G= c.1035G= c.798G= (p.Thr266=) c.*700G= (n.*700G=) n.732G= c.483G= (p.Thr161=) n.1267G= n.1220G= | |
20 | g.63350400C>G | CA511338717 | CHRNA4 | c.1011G>C (p.Thr337=) n.1659G>C n.1081G>C c.1035G>C c.798G>C (p.Thr266=) c.*700G>C (n.*700G>C) n.732G>C c.483G>C (p.Thr161=) n.1267G>C n.1220G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350400C>T | CA9957678 | CHRNA4 | c.1011G>A (p.Thr337=) n.1659G>A n.1081G>A c.1035G>A c.798G>A (p.Thr266=) c.*700G>A (n.*700G>A) n.732G>A c.483G>A (p.Thr161=) n.1267G>A n.1220G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350401G>A | CA9957679 | CHRNA4 | c.1010C>T (p.Thr337Met) n.1658C>T n.1080C>T c.1034C>T c.797C>T (p.Thr266Met) c.*699C>T (n.*699C>T) n.731C>T c.482C>T (p.Thr161Met) n.1266C>T n.1219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350401G>C | CA409635615 | CHRNA4 | c.1010C>G (p.Thr337Arg) n.1658C>G n.1080C>G c.1034C>G c.797C>G (p.Thr266Arg) c.*699C>G (n.*699C>G) n.731C>G c.482C>G (p.Thr161Arg) n.1266C>G n.1219C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350401G= | CA2374742948 | CHRNA4 | c.1010C= (p.Thr337=) n.1658C= n.1080C= c.1034C= c.797C= (p.Thr266=) c.*699C= (n.*699C=) n.731C= c.482C= (p.Thr161=) n.1266C= n.1219C= | |
20 | g.63350401G>T | CA409635617 | CHRNA4 | c.1010C>A (p.Thr337Lys) n.1658C>A n.1080C>A c.1034C>A c.797C>A (p.Thr266Lys) c.*699C>A (n.*699C>A) n.731C>A c.482C>A (p.Thr161Lys) n.1266C>A n.1219C>A | |
20 | g.63350402T>A | CA409635622 | CHRNA4 | c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.1657A>T n.1079A>T c.1033A>T c.796A>T (p.Thr266Ser) c.*698A>T (n.*698A>T) n.730A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) n.1265A>T n.1218A>T | |
20 | g.63350402T>C | CA409635625 | CHRNA4 | c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.1657A>G n.1079A>G c.1033A>G c.796A>G (p.Thr266Ala) c.*698A>G (n.*698A>G) n.730A>G c.481A>G (p.Thr161Ala) n.1265A>G n.1218A>G | |
20 | g.63350402T>G | CA409635628 | CHRNA4 | c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.1657A>C n.1079A>C c.1033A>C c.796A>C (p.Thr266Pro) c.*698A>C (n.*698A>C) n.730A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) n.1265A>C n.1218A>C | |
20 | g.63350403G>A | CA511338719 | CHRNA4 | c.1008C>T (p.Arg336=) n.1656C>T n.1078C>T c.1032C>T c.795C>T (p.Arg265=) c.*697C>T (n.*697C>T) n.729C>T c.480C>T (p.Arg160=) n.1264C>T n.1217C>T | |
20 | g.63350403G>C | CA511338720 | CHRNA4 | c.1008C>G (p.Arg336=) n.1656C>G n.1078C>G c.1032C>G c.795C>G (p.Arg265=) c.*697C>G (n.*697C>G) n.729C>G c.480C>G (p.Arg160=) n.1264C>G n.1217C>G | |
20 | g.63350403G>T | CA511338721 | CHRNA4 | c.1008C>A (p.Arg336=) n.1656C>A n.1078C>A c.1032C>A c.795C>A (p.Arg265=) c.*697C>A (n.*697C>A) n.729C>A c.480C>A (p.Arg160=) n.1264C>A n.1217C>A | |
20 | g.63350404C>A | CA409635631 | CHRNA4 | c.1007G>T (p.Arg336Leu) n.1655G>T n.1077G>T c.1031G>T c.794G>T (p.Arg265Leu) c.*696G>T (n.*696G>T) n.728G>T c.479G>T (p.Arg160Leu) n.1263G>T n.1216G>T | |
20 | g.63350404C= | CA2374742949 | CHRNA4 | c.1007G= (p.Arg336=) n.1655G= n.1077G= c.1031G= c.794G= (p.Arg265=) c.*696G= (n.*696G=) n.728G= c.479G= (p.Arg160=) n.1263G= n.1216G= | |
20 | g.63350404C>G | CA409635634 | CHRNA4 | c.1007G>C (p.Arg336Pro) n.1655G>C n.1077G>C c.1031G>C c.794G>C (p.Arg265Pro) c.*696G>C (n.*696G>C) n.728G>C c.479G>C (p.Arg160Pro) n.1263G>C n.1216G>C | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63350404C>T | CA343921 | CHRNA4 | c.1007G>A (p.Arg336His) n.1655G>A n.1077G>A c.1031G>A c.794G>A (p.Arg265His) c.*696G>A (n.*696G>A) n.728G>A c.479G>A (p.Arg160His) n.1263G>A n.1216G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350405G>A | CA313559 | CHRNA4 | c.1006C>T (p.Arg336Cys) n.1654C>T n.1076C>T c.1030C>T c.793C>T (p.Arg265Cys) c.*695C>T (n.*695C>T) n.727C>T c.478C>T (p.Arg160Cys) n.1262C>T n.1215C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350405G>C | CA409635643 | CHRNA4 | c.1006C>G (p.Arg336Gly) n.1654C>G n.1076C>G c.1030C>G c.793C>G (p.Arg265Gly) c.*695C>G (n.*695C>G) n.727C>G c.478C>G (p.Arg160Gly) n.1262C>G n.1215C>G | |
20 | g.63350405G= | CA2374742950 | CHRNA4 | c.1006C= (p.Arg336=) n.1654C= n.1076C= c.1030C= c.793C= (p.Arg265=) c.*695C= (n.*695C=) n.727C= c.478C= (p.Arg160=) n.1262C= n.1215C= | |
20 | g.63350405G>T | CA9957680 | CHRNA4 | c.1006C>A (p.Arg336Ser) n.1654C>A n.1076C>A c.1030C>A c.793C>A (p.Arg265Ser) c.*695C>A (n.*695C>A) n.727C>A c.478C>A (p.Arg160Ser) n.1262C>A n.1215C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350406T>A | CA511338724 | CHRNA4 | c.1005A>T (p.Pro335=) n.1653A>T n.1075A>T c.1029A>T c.792A>T (p.Pro264=) c.*694A>T (n.*694A>T) n.726A>T c.477A>T (p.Pro159=) n.1261A>T n.1214A>T | |
20 | g.63350406T>C | CA511338727 | CHRNA4 | c.1005A>G (p.Pro335=) n.1653A>G n.1075A>G c.1029A>G c.792A>G (p.Pro264=) c.*694A>G (n.*694A>G) n.726A>G c.477A>G (p.Pro159=) n.1261A>G n.1214A>G | |
20 | g.63350406T>G | CA511338726 | CHRNA4 | c.1005A>C (p.Pro335=) n.1653A>C n.1075A>C c.1029A>C c.792A>C (p.Pro264=) c.*694A>C (n.*694A>C) n.726A>C c.477A>C (p.Pro159=) n.1261A>C n.1214A>C | |
20 | g.63350407G>A | CA409635653 | CHRNA4 | c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.1652C>T n.1074C>T c.1028C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.*693C>T (n.*693C>T) n.725C>T c.476C>T (p.Pro159Leu) n.1260C>T n.1213C>T | |
20 | g.63350407G>C | CA409635655 | CHRNA4 | c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.1652C>G n.1074C>G c.1028C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.*693C>G (n.*693C>G) n.725C>G c.476C>G (p.Pro159Arg) n.1260C>G n.1213C>G | |
20 | g.63350407G>T | CA409635650 | CHRNA4 | c.1004C>A (p.Pro335Gln) n.1652C>A n.1074C>A c.1028C>A c.791C>A (p.Pro264Gln) c.*693C>A (n.*693C>A) n.725C>A c.476C>A (p.Pro159Gln) n.1260C>A n.1213C>A | |
20 | g.63350408G>A | CA409635659 | CHRNA4 | c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.1651C>T n.1073C>T c.1027C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.*692C>T (n.*692C>T) n.724C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) n.1259C>T n.1212C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350408G>C | CA409635660 | CHRNA4 | c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.1651C>G n.1073C>G c.1027C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.*692C>G (n.*692C>G) n.724C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) n.1259C>G n.1212C>G | |
20 | g.63350408G>T | CA409635662 | CHRNA4 | c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.1651C>A n.1073C>A c.1027C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.*692C>A (n.*692C>A) n.724C>A c.475C>A (p.Pro159Thr) n.1259C>A n.1212C>A | COSMIC |
20 | g.63350409C>A | CA511338730 | CHRNA4 | c.1002G>T (p.Ser334=) n.1650G>T n.1072G>T c.1026G>T c.789G>T (p.Ser263=) c.*691G>T (n.*691G>T) n.723G>T c.474G>T (p.Ser158=) n.1258G>T n.1211G>T | |
20 | g.63350409C= | CA2374742951 | CHRNA4 | c.1002G= (p.Ser334=) n.1650G= n.1072G= c.1026G= c.789G= (p.Ser263=) c.*691G= (n.*691G=) n.723G= c.474G= (p.Ser158=) n.1258G= n.1211G= | |
20 | g.63350409C>G | CA511338732 | CHRNA4 | c.1002G>C (p.Ser334=) n.1650G>C n.1072G>C c.1026G>C c.789G>C (p.Ser263=) c.*691G>C (n.*691G>C) n.723G>C c.474G>C (p.Ser158=) n.1258G>C n.1211G>C | |
20 | g.63350409C>T | CA150382 | CHRNA4 | c.1002G>A (p.Ser334=) n.1650G>A n.1072G>A c.1026G>A c.789G>A (p.Ser263=) c.*691G>A (n.*691G>A) n.723G>A c.474G>A (p.Ser158=) n.1258G>A n.1211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350410G>A | CA150380 | CHRNA4 | c.1001C>T (p.Ser334Leu) n.1649C>T n.1071C>T c.1025C>T c.788C>T (p.Ser263Leu) c.*690C>T (n.*690C>T) n.722C>T c.473C>T (p.Ser158Leu) n.1257C>T n.1210C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350410G>C | CA409635667 | CHRNA4 | c.1001C>G (p.Ser334Trp) n.1649C>G n.1071C>G c.1025C>G c.788C>G (p.Ser263Trp) c.*690C>G (n.*690C>G) n.722C>G c.473C>G (p.Ser158Trp) n.1257C>G n.1210C>G | |
20 | g.63350410G= | CA2374742952 | CHRNA4 | c.1001C= (p.Ser334=) n.1649C= n.1071C= c.1025C= c.788C= (p.Ser263=) c.*690C= (n.*690C=) n.722C= c.473C= (p.Ser158=) n.1257C= n.1210C= | |
20 | g.63350410G>T | CA409635670 | CHRNA4 | c.1001C>A (p.Ser334Ter) n.1649C>A n.1071C>A c.1025C>A c.788C>A (p.Ser263Ter) c.*690C>A (n.*690C>A) n.722C>A c.473C>A (p.Ser158Ter) n.1257C>A n.1210C>A | |
20 | g.63350411A>C | CA409635673 | CHRNA4 | c.1000T>G (p.Ser334Ala) n.1648T>G n.1070T>G c.1024T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) c.*689T>G (n.*689T>G) n.721T>G c.472T>G (p.Ser158Ala) n.1256T>G n.1209T>G | |
20 | g.63350411A>G | CA409635675 | CHRNA4 | c.1000T>C (p.Ser334Pro) n.1648T>C n.1070T>C c.1024T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) c.*689T>C (n.*689T>C) n.721T>C c.472T>C (p.Ser158Pro) n.1256T>C n.1209T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350411A>T | CA409635678 | CHRNA4 | c.1000T>A (p.Ser334Thr) n.1648T>A n.1070T>A c.1024T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) c.*689T>A (n.*689T>A) n.721T>A c.472T>A (p.Ser158Thr) n.1256T>A n.1209T>A | COSMIC |
20 | g.63350412G>A | CA511338735 | CHRNA4 | c.999C>T (p.Arg333=) n.1647C>T n.1069C>T c.1023C>T c.786C>T (p.Arg262=) c.*688C>T (n.*688C>T) n.720C>T c.471C>T (p.Arg157=) n.1255C>T n.1208C>T | dbSNP |
20 | g.63350412G>C | CA511338738 | CHRNA4 | c.999C>G (p.Arg333=) n.1647C>G n.1069C>G c.1023C>G c.786C>G (p.Arg262=) c.*688C>G (n.*688C>G) n.720C>G c.471C>G (p.Arg157=) n.1255C>G n.1208C>G | |
20 | g.63350412G>T | CA511338739 | CHRNA4 | c.999C>A (p.Arg333=) n.1647C>A n.1069C>A c.1023C>A c.786C>A (p.Arg262=) c.*688C>A (n.*688C>A) n.720C>A c.471C>A (p.Arg157=) n.1255C>A n.1208C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63350413C>A | CA409635682 | CHRNA4 | c.998G>T (p.Arg333Leu) n.1646G>T n.1068G>T c.1022G>T c.785G>T (p.Arg262Leu) c.*687G>T (n.*687G>T) n.719G>T c.470G>T (p.Arg157Leu) n.1254G>T n.1207G>T | |
20 | g.63350413C= | CA2374742953 | CHRNA4 | c.998G= (p.Arg333=) n.1646G= n.1068G= c.1022G= c.785G= (p.Arg262=) c.*687G= (n.*687G=) n.719G= c.470G= (p.Arg157=) n.1254G= n.1207G= | |
20 | g.63350413C>G | CA409635685 | CHRNA4 | c.998G>C (p.Arg333Pro) n.1646G>C n.1068G>C c.1022G>C c.785G>C (p.Arg262Pro) c.*687G>C (n.*687G>C) n.719G>C c.470G>C (p.Arg157Pro) n.1254G>C n.1207G>C | |
20 | g.63350413C>T | CA409635687 | CHRNA4 | c.998G>A (p.Arg333His) n.1646G>A n.1068G>A c.1022G>A c.785G>A (p.Arg262His) c.*687G>A (n.*687G>A) n.719G>A c.470G>A (p.Arg157His) n.1254G>A n.1207G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350414G>A | CA9957681 | CHRNA4 | c.997C>T (p.Arg333Cys) n.1645C>T n.1067C>T c.1021C>T c.784C>T (p.Arg262Cys) c.*686C>T (n.*686C>T) n.718C>T c.469C>T (p.Arg157Cys) n.1253C>T n.1206C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350414G>C | CA409635695 | CHRNA4 | c.997C>G (p.Arg333Gly) n.1645C>G n.1067C>G c.1021C>G c.784C>G (p.Arg262Gly) c.*686C>G (n.*686C>G) n.718C>G c.469C>G (p.Arg157Gly) n.1253C>G n.1206C>G | |
20 | g.63350414G= | CA2374742954 | CHRNA4 | c.997C= (p.Arg333=) n.1645C= n.1067C= c.1021C= c.784C= (p.Arg262=) c.*686C= (n.*686C=) n.718C= c.469C= (p.Arg157=) n.1253C= n.1206C= | |
20 | g.63350414G>T | CA409635692 | CHRNA4 | c.997C>A (p.Arg333Ser) n.1645C>A n.1067C>A c.1021C>A c.784C>A (p.Arg262Ser) c.*686C>A (n.*686C>A) n.718C>A c.469C>A (p.Arg157Ser) n.1253C>A n.1206C>A | |
20 | g.63350415G>A | CA511338743 | CHRNA4 | c.996C>T (p.His332=) n.1644C>T n.1066C>T c.1020C>T c.783C>T (p.His261=) c.*685C>T (n.*685C>T) n.717C>T c.468C>T (p.His156=) n.1252C>T n.1205C>T | |
20 | g.63350415G>C | CA409635698 | CHRNA4 | c.996C>G (p.His332Gln) n.1644C>G n.1066C>G c.1020C>G c.783C>G (p.His261Gln) c.*685C>G (n.*685C>G) n.717C>G c.468C>G (p.His156Gln) n.1252C>G n.1205C>G | dbSNP |
20 | g.63350415G= | CA2374742955 | CHRNA4 | c.996C= (p.His332=) n.1644C= n.1066C= c.1020C= c.783C= (p.His261=) c.*685C= (n.*685C=) n.717C= c.468C= (p.His156=) n.1252C= n.1205C= | |
20 | g.63350415G>T | CA409635701 | CHRNA4 | c.996C>A (p.His332Gln) n.1644C>A n.1066C>A c.1020C>A c.783C>A (p.His261Gln) c.*685C>A (n.*685C>A) n.717C>A c.468C>A (p.His156Gln) n.1252C>A n.1205C>A | |
20 | g.63350416del | CA2653783300 | CHRNA4 | c.995del (p.His332ProfsTer27) n.1643del n.1065del c.1019del c.782del (p.His261ProfsTer27) c.*684del (n.*684del) n.716del c.467del (p.His156ProfsTer27) n.1251del n.1204del | gnomAD v4 |
20 | g.63350416T>A | CA317435488 | CHRNA4 | c.995A>T (p.His332Leu) n.1643A>T n.1065A>T c.1019A>T c.782A>T (p.His261Leu) c.*684A>T (n.*684A>T) n.716A>T c.467A>T (p.His156Leu) n.1251A>T n.1204A>T | dbSNP |
20 | g.63350416T>C | CA9957682 | CHRNA4 | c.995A>G (p.His332Arg) n.1643A>G n.1065A>G c.1019A>G c.782A>G (p.His261Arg) c.*684A>G (n.*684A>G) n.716A>G c.467A>G (p.His156Arg) n.1251A>G n.1204A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350416T>G | CA409635707 | CHRNA4 | c.995A>C (p.His332Pro) n.1643A>C n.1065A>C c.1019A>C c.782A>C (p.His261Pro) c.*684A>C (n.*684A>C) n.716A>C c.467A>C (p.His156Pro) n.1251A>C n.1204A>C | |
20 | g.63350416T= | CA2374742956 | CHRNA4 | c.995A= (p.His332=) n.1643A= n.1065A= c.1019A= c.782A= (p.His261=) c.*684A= (n.*684A=) n.716A= c.467A= (p.His156=) n.1251A= n.1204A= | |
20 | g.63350417G>A | CA409635711 | CHRNA4 | c.994C>T (p.His332Tyr) n.1642C>T n.1064C>T c.1018C>T c.781C>T (p.His261Tyr) c.*683C>T (n.*683C>T) n.715C>T c.466C>T (p.His156Tyr) n.1250C>T n.1203C>T | |
20 | g.63350417G>C | CA409635712 | CHRNA4 | c.994C>G (p.His332Asp) n.1642C>G n.1064C>G c.1018C>G c.781C>G (p.His261Asp) c.*683C>G (n.*683C>G) n.715C>G c.466C>G (p.His156Asp) n.1250C>G n.1203C>G | |
20 | g.63350417G>T | CA409635715 | CHRNA4 | c.994C>A (p.His332Asn) n.1642C>A n.1064C>A c.1018C>A c.781C>A (p.His261Asn) c.*683C>A (n.*683C>A) n.715C>A c.466C>A (p.His156Asn) n.1250C>A n.1203C>A | |
20 | g.63350418G>A | CA511338747 | CHRNA4 | c.993C>T (p.His331=) n.1641C>T n.1063C>T c.1017C>T c.780C>T (p.His260=) c.*682C>T (n.*682C>T) n.714C>T c.465C>T (p.His155=) n.1249C>T n.1202C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350418G>C | CA409635718 | CHRNA4 | c.993C>G (p.His331Gln) n.1641C>G n.1063C>G c.1017C>G c.780C>G (p.His260Gln) c.*682C>G (n.*682C>G) n.714C>G c.465C>G (p.His155Gln) n.1249C>G n.1202C>G | |
20 | g.63350418G>T | CA409635721 | CHRNA4 | c.993C>A (p.His331Gln) n.1641C>A n.1063C>A c.1017C>A c.780C>A (p.His260Gln) c.*682C>A (n.*682C>A) n.714C>A c.465C>A (p.His155Gln) n.1249C>A n.1202C>A | |
20 | g.63350419T>A | CA409635730 | CHRNA4 | c.992A>T (p.His331Leu) n.1640A>T n.1062A>T c.1016A>T c.779A>T (p.His260Leu) c.*681A>T (n.*681A>T) n.713A>T c.464A>T (p.His155Leu) n.1248A>T n.1201A>T | |
20 | g.63350419T>C | CA409635732 | CHRNA4 | c.992A>G (p.His331Arg) n.1640A>G n.1062A>G c.1016A>G c.779A>G (p.His260Arg) c.*681A>G (n.*681A>G) n.713A>G c.464A>G (p.His155Arg) n.1248A>G n.1201A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63350419T>G | CA409635725 | CHRNA4 | c.992A>C (p.His331Pro) n.1640A>C n.1062A>C c.1016A>C c.779A>C (p.His260Pro) c.*681A>C (n.*681A>C) n.713A>C c.464A>C (p.His155Pro) n.1248A>C n.1201A>C | |
20 | g.63350420G>A | CA409635736 | CHRNA4 | c.991C>T (p.His331Tyr) n.1639C>T n.1061C>T c.1015C>T c.778C>T (p.His260Tyr) c.*680C>T (n.*680C>T) n.712C>T c.463C>T (p.His155Tyr) n.1247C>T n.1200C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350420G>C | CA409635739 | CHRNA4 | c.991C>G (p.His331Asp) n.1639C>G n.1061C>G c.1015C>G c.778C>G (p.His260Asp) c.*680C>G (n.*680C>G) n.712C>G c.463C>G (p.His155Asp) n.1247C>G n.1200C>G | |
20 | g.63350420G>T | CA409635741 | CHRNA4 | c.991C>A (p.His331Asn) n.1639C>A n.1061C>A c.1015C>A c.778C>A (p.His260Asn) c.*680C>A (n.*680C>A) n.712C>A c.463C>A (p.His155Asn) n.1247C>A n.1200C>A | |
20 | g.63350421C>A | CA511338749 | CHRNA4 | c.990G>T (p.Val330=) n.1638G>T n.1060G>T c.1014G>T c.777G>T (p.Val259=) c.*679G>T (n.*679G>T) n.711G>T c.462G>T (p.Val154=) n.1246G>T n.1199G>T | |
20 | g.63350421C>G | CA511338750 | CHRNA4 | c.990G>C (p.Val330=) n.1638G>C n.1060G>C c.1014G>C c.777G>C (p.Val259=) c.*679G>C (n.*679G>C) n.711G>C c.462G>C (p.Val154=) n.1246G>C n.1199G>C | |
20 | g.63350421C>T | CA511338751 | CHRNA4 | c.990G>A (p.Val330=) n.1638G>A n.1060G>A c.1014G>A c.777G>A (p.Val259=) c.*679G>A (n.*679G>A) n.711G>A c.462G>A (p.Val154=) n.1246G>A n.1199G>A | |
20 | g.63350422A>C | CA409635745 | CHRNA4 | c.989T>G (p.Val330Gly) n.1637T>G n.1059T>G c.1013T>G c.776T>G (p.Val259Gly) c.*678T>G (n.*678T>G) n.710T>G c.461T>G (p.Val154Gly) n.1245T>G n.1198T>G | |
20 | g.63350422A>G | CA409635746 | CHRNA4 | c.989T>C (p.Val330Ala) n.1637T>C n.1059T>C c.1013T>C c.776T>C (p.Val259Ala) c.*678T>C (n.*678T>C) n.710T>C c.461T>C (p.Val154Ala) n.1245T>C n.1198T>C | |
20 | g.63350422A>T | CA409635748 | CHRNA4 | c.989T>A (p.Val330Glu) n.1637T>A n.1059T>A c.1013T>A c.776T>A (p.Val259Glu) c.*678T>A (n.*678T>A) n.710T>A c.461T>A (p.Val154Glu) n.1245T>A n.1198T>A | |
20 | g.63350423C>A | CA409635754 | CHRNA4 | c.988G>T (p.Val330Leu) n.1636G>T n.1058G>T c.1012G>T c.775G>T (p.Val259Leu) c.*677G>T (n.*677G>T) n.709G>T c.460G>T (p.Val154Leu) n.1244G>T n.1197G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350423C= | CA2374742957 | CHRNA4 | c.988G= (p.Val330=) n.1636G= n.1058G= c.1012G= c.775G= (p.Val259=) c.*677G= (n.*677G=) n.709G= c.460G= (p.Val154=) n.1244G= n.1197G= | |
20 | g.63350423C>G | CA409635751 | CHRNA4 | c.988G>C (p.Val330Leu) n.1636G>C n.1058G>C c.1012G>C c.775G>C (p.Val259Leu) c.*677G>C (n.*677G>C) n.709G>C c.460G>C (p.Val154Leu) n.1244G>C n.1197G>C | |
20 | g.63350423C>T | CA317435497 | CHRNA4 | c.988G>A (p.Val330Met) n.1636G>A n.1058G>A c.1012G>A c.775G>A (p.Val259Met) c.*677G>A (n.*677G>A) n.709G>A c.460G>A (p.Val154Met) n.1244G>A n.1197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350424G>A | CA9957683 | CHRNA4 | c.987C>T (p.Asn329=) n.1635C>T n.1057C>T c.1011C>T c.774C>T (p.Asn258=) c.*676C>T (n.*676C>T) n.708C>T c.459C>T (p.Asn153=) n.1243C>T n.1196C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350424G>C | CA409635759 | CHRNA4 | c.987C>G (p.Asn329Lys) n.1635C>G n.1057C>G c.1011C>G c.774C>G (p.Asn258Lys) c.*676C>G (n.*676C>G) n.708C>G c.459C>G (p.Asn153Lys) n.1243C>G n.1196C>G | |
20 | g.63350424G= | CA2374742958 | CHRNA4 | c.987C= (p.Asn329=) n.1635C= n.1057C= c.1011C= c.774C= (p.Asn258=) c.*676C= (n.*676C=) n.708C= c.459C= (p.Asn153=) n.1243C= n.1196C= | |
20 | g.63350424G>T | CA409635762 | CHRNA4 | c.987C>A (p.Asn329Lys) n.1635C>A n.1057C>A c.1011C>A c.774C>A (p.Asn258Lys) c.*676C>A (n.*676C>A) n.708C>A c.459C>A (p.Asn153Lys) n.1243C>A n.1196C>A | |
20 | g.63350424_63350425delinsGT | CA2374742959 | CHRNA4 | c.986_987delinsAC (p.Asn329=) n.1634_1635delinsAC n.1056_1057delinsAC c.1010_1011delinsAC c.773_774delinsAC (p.Asn258=) c.*675_*676delinsAC (n.*675_*676delinsAC) n.707_708delinsAC c.458_459delinsAC (p.Asn153=) n.1242_1243delinsAC n.1195_1196delinsAC | |
20 | g.63350425T>A | CA409635765 | CHRNA4 | c.986A>T (p.Asn329Ile) n.1634A>T n.1056A>T c.1010A>T c.773A>T (p.Asn258Ile) c.*675A>T (n.*675A>T) n.707A>T c.458A>T (p.Asn153Ile) n.1242A>T n.1195A>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350425T>C | CA9957684 | CHRNA4 | c.986A>G (p.Asn329Ser) n.1634A>G n.1056A>G c.1010A>G c.773A>G (p.Asn258Ser) c.*675A>G (n.*675A>G) n.707A>G c.458A>G (p.Asn153Ser) n.1242A>G n.1195A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350425T>G | CA409635768 | CHRNA4 | c.986A>C (p.Asn329Thr) n.1634A>C n.1056A>C c.1010A>C c.773A>C (p.Asn258Thr) c.*675A>C (n.*675A>C) n.707A>C c.458A>C (p.Asn153Thr) n.1242A>C n.1195A>C | |
20 | g.63350425T= | CA2374742960 | CHRNA4 | c.986A= (p.Asn329=) n.1634A= n.1056A= c.1010A= c.773A= (p.Asn258=) c.*675A= (n.*675A=) n.707A= c.458A= (p.Asn153=) n.1242A= n.1195A= | |
20 | g.63350426del | CA746455538 | CHRNA4 | c.986del (p.Asn329ThrfsTer30) n.1634del n.1056del c.1010del c.773del (p.Asn258ThrfsTer30) c.*675del (n.*675del) n.707del c.458del (p.Asn153ThrfsTer30) n.1242del n.1195del | dbSNP |
20 | g.63350426T>A | CA409635771 | CHRNA4 | c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.1633A>T n.1055A>T c.1009A>T c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.*674A>T (n.*674A>T) n.706A>T c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.1241A>T n.1194A>T | |
20 | g.63350426T>C | CA9957685 | CHRNA4 | c.985A>G (p.Asn329Asp) n.1633A>G n.1055A>G c.1009A>G c.772A>G (p.Asn258Asp) c.*674A>G (n.*674A>G) n.706A>G c.457A>G (p.Asn153Asp) n.1241A>G n.1194A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350426T>G | CA409635774 | CHRNA4 | c.985A>C (p.Asn329His) n.1633A>C n.1055A>C c.1009A>C c.772A>C (p.Asn258His) c.*674A>C (n.*674A>C) n.706A>C c.457A>C (p.Asn153His) n.1241A>C n.1194A>C | |
20 | g.63350426T= | CA2374742961 | CHRNA4 | c.985A= (p.Asn329=) n.1633A= n.1055A= c.1009A= c.772A= (p.Asn258=) c.*674A= (n.*674A=) n.706A= c.457A= (p.Asn153=) n.1241A= n.1194A= | |
20 | g.63350427G>A | CA511338755 | CHRNA4 | c.984C>T (p.Leu328=) n.1632C>T n.1054C>T c.1008C>T c.771C>T (p.Leu257=) c.*673C>T (n.*673C>T) n.705C>T c.456C>T (p.Leu152=) n.1240C>T n.1193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350427G>C | CA511338756 | CHRNA4 | c.984C>G (p.Leu328=) n.1632C>G n.1054C>G c.1008C>G c.771C>G (p.Leu257=) c.*673C>G (n.*673C>G) n.705C>G c.456C>G (p.Leu152=) n.1240C>G n.1193C>G | |
20 | g.63350427G= | CA2374742962 | CHRNA4 | c.984C= (p.Leu328=) n.1632C= n.1054C= c.1008C= c.771C= (p.Leu257=) c.*673C= (n.*673C=) n.705C= c.456C= (p.Leu152=) n.1240C= n.1193C= | |
20 | g.63350427G>T | CA511338757 | CHRNA4 | c.984C>A (p.Leu328=) n.1632C>A n.1054C>A c.1008C>A c.771C>A (p.Leu257=) c.*673C>A (n.*673C>A) n.705C>A c.456C>A (p.Leu152=) n.1240C>A n.1193C>A | |
20 | g.63350428A>C | CA409635777 | CHRNA4 | c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1631T>G n.1053T>G c.1007T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.*672T>G (n.*672T>G) n.704T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) n.1239T>G n.1192T>G | |
20 | g.63350428A>G | CA409635780 | CHRNA4 | c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1631T>C n.1053T>C c.1007T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.*672T>C (n.*672T>C) n.704T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) n.1239T>C n.1192T>C | |
20 | g.63350428A>T | CA409635782 | CHRNA4 | c.983T>A (p.Leu328His) n.1631T>A n.1053T>A c.1007T>A c.770T>A (p.Leu257His) c.*672T>A (n.*672T>A) n.704T>A c.455T>A (p.Leu152His) n.1239T>A n.1192T>A | |
20 | g.63350429G>A | CA409635786 | CHRNA4 | c.982C>T (p.Leu328Phe) n.1630C>T n.1052C>T c.1006C>T c.769C>T (p.Leu257Phe) c.*671C>T (n.*671C>T) n.703C>T c.454C>T (p.Leu152Phe) n.1238C>T n.1191C>T | |
20 | g.63350429G>C | CA9957686 | CHRNA4 | c.982C>G (p.Leu328Val) n.1630C>G n.1052C>G c.1006C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.*671C>G (n.*671C>G) n.703C>G c.454C>G (p.Leu152Val) n.1238C>G n.1191C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.63350429G= | CA2374742963 | CHRNA4 | c.982C= (p.Leu328=) n.1630C= n.1052C= c.1006C= c.769C= (p.Leu257=) c.*671C= (n.*671C=) n.703C= c.454C= (p.Leu152=) n.1238C= n.1191C= | |
20 | g.63350429G>T | CA409635790 | CHRNA4 | c.982C>A (p.Leu328Ile) n.1630C>A n.1052C>A c.1006C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) c.*671C>A (n.*671C>A) n.703C>A c.454C>A (p.Leu152Ile) n.1238C>A n.1191C>A | |
20 | g.63350430C>A | CA511338758 | CHRNA4 | c.981G>T (p.Val327=) n.1629G>T n.1051G>T c.1005G>T c.768G>T (p.Val256=) c.*670G>T (n.*670G>T) n.702G>T c.453G>T (p.Val151=) n.1237G>T n.1190G>T | |
20 | g.63350430C>G | CA511338759 | CHRNA4 | c.981G>C (p.Val327=) n.1629G>C n.1051G>C c.1005G>C c.768G>C (p.Val256=) c.*670G>C (n.*670G>C) n.702G>C c.453G>C (p.Val151=) n.1237G>C n.1190G>C | |
20 | g.63350430C>T | CA511338760 | CHRNA4 | c.981G>A (p.Val327=) n.1629G>A n.1051G>A c.1005G>A c.768G>A (p.Val256=) c.*670G>A (n.*670G>A) n.702G>A c.453G>A (p.Val151=) n.1237G>A n.1190G>A | |
20 | g.63350431A>C | CA409635793 | CHRNA4 | c.980T>G (p.Val327Gly) n.1628T>G n.1050T>G c.1004T>G c.767T>G (p.Val256Gly) c.*669T>G (n.*669T>G) n.701T>G c.452T>G (p.Val151Gly) n.1236T>G n.1189T>G | |
20 | g.63350431A>G | CA409635796 | CHRNA4 | c.980T>C (p.Val327Ala) n.1628T>C n.1050T>C c.1004T>C c.767T>C (p.Val256Ala) c.*669T>C (n.*669T>C) n.701T>C c.452T>C (p.Val151Ala) n.1236T>C n.1189T>C | |
20 | g.63350431A>T | CA409635799 | CHRNA4 | c.980T>A (p.Val327Glu) n.1628T>A n.1050T>A c.1004T>A c.767T>A (p.Val256Glu) c.*669T>A (n.*669T>A) n.701T>A c.452T>A (p.Val151Glu) n.1236T>A n.1189T>A | |
20 | g.63350432C>A | CA409635802 | CHRNA4 | c.979G>T (p.Val327Leu) n.1627G>T n.1049G>T c.1003G>T c.766G>T (p.Val256Leu) c.*668G>T (n.*668G>T) n.700G>T c.451G>T (p.Val151Leu) n.1235G>T n.1188G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350432C= | CA2374742964 | CHRNA4 | c.979G= (p.Val327=) n.1627G= n.1049G= c.1003G= c.766G= (p.Val256=) c.*668G= (n.*668G=) n.700G= c.451G= (p.Val151=) n.1235G= n.1188G= | |
20 | g.63350432C>G | CA409635805 | CHRNA4 | c.979G>C (p.Val327Leu) n.1627G>C n.1049G>C c.1003G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.*668G>C (n.*668G>C) n.700G>C c.451G>C (p.Val151Leu) n.1235G>C n.1188G>C | ClinVar |
20 | g.63350432C>T | CA9957687 | CHRNA4 | c.979G>A (p.Val327Met) n.1627G>A n.1049G>A c.1003G>A c.766G>A (p.Val256Met) c.*668G>A (n.*668G>A) n.700G>A c.451G>A (p.Val151Met) n.1235G>A n.1188G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350433G>A | CA303018 | CHRNA4 | c.978C>T (p.Phe326=) n.1626C>T n.1048C>T c.1002C>T c.765C>T (p.Phe255=) c.*667C>T (n.*667C>T) n.699C>T c.450C>T (p.Phe150=) n.1234C>T n.1187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350433G>C | CA409635813 | CHRNA4 | c.978C>G (p.Phe326Leu) n.1626C>G n.1048C>G c.1002C>G c.765C>G (p.Phe255Leu) c.*667C>G (n.*667C>G) n.699C>G c.450C>G (p.Phe150Leu) n.1234C>G n.1187C>G | |
20 | g.63350433G= | CA2374742965 | CHRNA4 | c.978C= (p.Phe326=) n.1626C= n.1048C= c.1002C= c.765C= (p.Phe255=) c.*667C= (n.*667C=) n.699C= c.450C= (p.Phe150=) n.1234C= n.1187C= | |
20 | g.63350433G>T | CA409635811 | CHRNA4 | c.978C>A (p.Phe326Leu) n.1626C>A n.1048C>A c.1002C>A c.765C>A (p.Phe255Leu) c.*667C>A (n.*667C>A) n.699C>A c.450C>A (p.Phe150Leu) n.1234C>A n.1187C>A | |
20 | g.63350434A>C | CA409635815 | CHRNA4 | c.977T>G (p.Phe326Cys) n.1625T>G n.1047T>G c.1001T>G c.764T>G (p.Phe255Cys) c.*666T>G (n.*666T>G) n.698T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) n.1233T>G n.1186T>G | |
20 | g.63350434A>G | CA409635817 | CHRNA4 | c.977T>C (p.Phe326Ser) n.1625T>C n.1047T>C c.1001T>C c.764T>C (p.Phe255Ser) c.*666T>C (n.*666T>C) n.698T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) n.1233T>C n.1186T>C | |
20 | g.63350434A>T | CA409635820 | CHRNA4 | c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.1625T>A n.1047T>A c.1001T>A c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.*666T>A (n.*666T>A) n.698T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.1233T>A n.1186T>A | |
20 | g.63350435A>C | CA409635825 | CHRNA4 | c.976T>G (p.Phe326Val) n.1624T>G n.1046T>G c.1000T>G c.763T>G (p.Phe255Val) c.*665T>G (n.*665T>G) n.697T>G c.448T>G (p.Phe150Val) n.1232T>G n.1185T>G | |
20 | g.63350435A>G | CA409635828 | CHRNA4 | c.976T>C (p.Phe326Leu) n.1624T>C n.1046T>C c.1000T>C c.763T>C (p.Phe255Leu) c.*665T>C (n.*665T>C) n.697T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) n.1232T>C n.1185T>C | |
20 | g.63350435A>T | CA409635829 | CHRNA4 | c.976T>A (p.Phe326Ile) n.1624T>A n.1046T>A c.1000T>A c.763T>A (p.Phe255Ile) c.*665T>A (n.*665T>A) n.697T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) n.1232T>A n.1185T>A | |
20 | g.63350436G>A | CA9957688 | CHRNA4 | c.975C>T (p.Val325=) n.1623C>T n.1045C>T c.999C>T c.762C>T (p.Val254=) c.*664C>T (n.*664C>T) n.696C>T c.447C>T (p.Val149=) n.1231C>T n.1184C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350436G>C | CA511338792 | CHRNA4 | c.975C>G (p.Val325=) n.1623C>G n.1045C>G c.999C>G c.762C>G (p.Val254=) c.*664C>G (n.*664C>G) n.696C>G c.447C>G (p.Val149=) n.1231C>G n.1184C>G | |
20 | g.63350436G= | CA2374742966 | CHRNA4 | c.975C= (p.Val325=) n.1623C= n.1045C= c.999C= c.762C= (p.Val254=) c.*664C= (n.*664C=) n.696C= c.447C= (p.Val149=) n.1231C= n.1184C= | |
20 | g.63350436G>T | CA511338791 | CHRNA4 | c.975C>A (p.Val325=) n.1623C>A n.1045C>A c.999C>A c.762C>A (p.Val254=) c.*664C>A (n.*664C>A) n.696C>A c.447C>A (p.Val149=) n.1231C>A n.1184C>A | |
20 | g.63350437A>C | CA409635844 | CHRNA4 | c.974T>G (p.Val325Gly) n.1622T>G n.1044T>G c.998T>G c.761T>G (p.Val254Gly) c.*663T>G (n.*663T>G) n.695T>G c.446T>G (p.Val149Gly) n.1230T>G n.1183T>G | |
20 | g.63350437A>G | CA409635848 | CHRNA4 | c.974T>C (p.Val325Ala) n.1622T>C n.1044T>C c.998T>C c.761T>C (p.Val254Ala) c.*663T>C (n.*663T>C) n.695T>C c.446T>C (p.Val149Ala) n.1230T>C n.1183T>C | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350437A>T | CA409635847 | CHRNA4 | c.974T>A (p.Val325Asp) n.1622T>A n.1044T>A c.998T>A c.761T>A (p.Val254Asp) c.*663T>A (n.*663T>A) n.695T>A c.446T>A (p.Val149Asp) n.1230T>A n.1183T>A | |
20 | g.63350438C>A | CA409635853 | CHRNA4 | c.973G>T (p.Val325Phe) n.1621G>T n.1043G>T c.997G>T c.760G>T (p.Val254Phe) c.*662G>T (n.*662G>T) n.694G>T c.445G>T (p.Val149Phe) n.1229G>T n.1182G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63350438C>G | CA409635855 | CHRNA4 | c.973G>C (p.Val325Leu) n.1621G>C n.1043G>C c.997G>C c.760G>C (p.Val254Leu) c.*662G>C (n.*662G>C) n.694G>C c.445G>C (p.Val149Leu) n.1229G>C n.1182G>C | |
20 | g.63350438C>T | CA409635857 | CHRNA4 | c.973G>A (p.Val325Ile) n.1621G>A n.1043G>A c.997G>A c.760G>A (p.Val254Ile) c.*662G>A (n.*662G>A) n.694G>A c.445G>A (p.Val149Ile) n.1229G>A n.1182G>A | ClinVar |
20 | g.63350439C>A | CA511338794 | CHRNA4 | c.972G>T (p.Thr324=) n.1620G>T n.1042G>T c.996G>T c.759G>T (p.Thr253=) c.*661G>T (n.*661G>T) n.693G>T c.444G>T (p.Thr148=) n.1228G>T n.1181G>T | |
20 | g.63350439C= | CA2374742967 | CHRNA4 | c.972G= (p.Thr324=) n.1620G= n.1042G= c.996G= c.759G= (p.Thr253=) c.*661G= (n.*661G=) n.693G= c.444G= (p.Thr148=) n.1228G= n.1181G= | |
20 | g.63350439C>G | CA511338795 | CHRNA4 | c.972G>C (p.Thr324=) n.1620G>C n.1042G>C c.996G>C c.759G>C (p.Thr253=) c.*661G>C (n.*661G>C) n.693G>C c.444G>C (p.Thr148=) n.1228G>C n.1181G>C | |
20 | g.63350439C>T | CA9957689 | CHRNA4 | c.972G>A (p.Thr324=) n.1620G>A n.1042G>A c.996G>A c.759G>A (p.Thr253=) c.*661G>A (n.*661G>A) n.693G>A c.444G>A (p.Thr148=) n.1228G>A n.1181G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350440G>A | CA9957690 | CHRNA4 | c.971C>T (p.Thr324Met) n.1619C>T n.1041C>T c.995C>T c.758C>T (p.Thr253Met) c.*660C>T (n.*660C>T) n.692C>T c.443C>T (p.Thr148Met) n.1227C>T n.1180C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350440G>C | CA409635868 | CHRNA4 | c.971C>G (p.Thr324Arg) n.1619C>G n.1041C>G c.995C>G c.758C>G (p.Thr253Arg) c.*660C>G (n.*660C>G) n.692C>G c.443C>G (p.Thr148Arg) n.1227C>G n.1180C>G | |
20 | g.63350440G= | CA2374742968 | CHRNA4 | c.971C= (p.Thr324=) n.1619C= n.1041C= c.995C= c.758C= (p.Thr253=) c.*660C= (n.*660C=) n.692C= c.443C= (p.Thr148=) n.1227C= n.1180C= | |
20 | g.63350440G>T | CA409635865 | CHRNA4 | c.971C>A (p.Thr324Lys) n.1619C>A n.1041C>A c.995C>A c.758C>A (p.Thr253Lys) c.*660C>A (n.*660C>A) n.692C>A c.443C>A (p.Thr148Lys) n.1227C>A n.1180C>A | |
20 | g.63350441T>A | CA409635870 | CHRNA4 | c.970A>T (p.Thr324Ser) n.1618A>T n.1040A>T c.994A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) c.*659A>T (n.*659A>T) n.691A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) n.1226A>T n.1179A>T | |
20 | g.63350441T>C | CA409635873 | CHRNA4 | c.970A>G (p.Thr324Ala) n.1618A>G n.1040A>G c.994A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) c.*659A>G (n.*659A>G) n.691A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) n.1226A>G n.1179A>G | COSMIC |
20 | g.63350441T>G | CA409635876 | CHRNA4 | c.970A>C (p.Thr324Pro) n.1618A>C n.1040A>C c.994A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) c.*659A>C (n.*659A>C) n.691A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) n.1226A>C n.1179A>C | |
20 | g.63350442G>A | CA511338798 | CHRNA4 | c.969C>T (p.Ile323=) n.1617C>T n.1039C>T c.993C>T c.756C>T (p.Ile252=) c.*658C>T (n.*658C>T) n.690C>T c.441C>T (p.Ile147=) n.1225C>T n.1178C>T | COSMIC |
20 | g.63350442G>C | CA409635879 | CHRNA4 | c.969C>G (p.Ile323Met) n.1617C>G n.1039C>G c.993C>G c.756C>G (p.Ile252Met) c.*658C>G (n.*658C>G) n.690C>G c.441C>G (p.Ile147Met) n.1225C>G n.1178C>G | |
20 | g.63350442G>T | CA511338799 | CHRNA4 | c.969C>A (p.Ile323=) n.1617C>A n.1039C>A c.993C>A c.756C>A (p.Ile252=) c.*658C>A (n.*658C>A) n.690C>A c.441C>A (p.Ile147=) n.1225C>A n.1178C>A | |
20 | g.63350443A>C | CA409635882 | CHRNA4 | c.968T>G (p.Ile323Ser) n.1616T>G n.1038T>G c.992T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) c.*657T>G (n.*657T>G) n.689T>G c.440T>G (p.Ile147Ser) n.1224T>G n.1177T>G | |
20 | g.63350443A>G | CA409635883 | CHRNA4 | c.968T>C (p.Ile323Thr) n.1616T>C n.1038T>C c.992T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) c.*657T>C (n.*657T>C) n.689T>C c.440T>C (p.Ile147Thr) n.1224T>C n.1177T>C | |
20 | g.63350443A>T | CA409635884 | CHRNA4 | c.968T>A (p.Ile323Asn) n.1616T>A n.1038T>A c.992T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) c.*657T>A (n.*657T>A) n.689T>A c.440T>A (p.Ile147Asn) n.1224T>A n.1177T>A | |
20 | g.63350444T>A | CA409635886 | CHRNA4 | c.967A>T (p.Ile323Phe) n.1615A>T n.1037A>T c.991A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) c.*656A>T (n.*656A>T) n.688A>T c.439A>T (p.Ile147Phe) n.1223A>T n.1176A>T | |
20 | g.63350444T>C | CA9957691 | CHRNA4 | c.967A>G (p.Ile323Val) n.1615A>G n.1037A>G c.991A>G c.754A>G (p.Ile252Val) c.*656A>G (n.*656A>G) n.688A>G c.439A>G (p.Ile147Val) n.1223A>G n.1176A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350444T>G | CA409635887 | CHRNA4 | c.967A>C (p.Ile323Leu) n.1615A>C n.1037A>C c.991A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) c.*656A>C (n.*656A>C) n.688A>C c.439A>C (p.Ile147Leu) n.1223A>C n.1176A>C | |
20 | g.63350444T= | CA2374742969 | CHRNA4 | c.967A= (p.Ile323=) n.1615A= n.1037A= c.991A= c.754A= (p.Ile252=) c.*656A= (n.*656A=) n.688A= c.439A= (p.Ile147=) n.1223A= n.1176A= | |
20 | g.63350445G>A | CA9957692 | CHRNA4 | c.966C>T (p.Val322=) n.1614C>T n.1036C>T c.990C>T c.753C>T (p.Val251=) c.*655C>T (n.*655C>T) n.687C>T c.438C>T (p.Val146=) n.1222C>T n.1175C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350445G>C | CA511338803 | CHRNA4 | c.966C>G (p.Val322=) n.1614C>G n.1036C>G c.990C>G c.753C>G (p.Val251=) c.*655C>G (n.*655C>G) n.687C>G c.438C>G (p.Val146=) n.1222C>G n.1175C>G | |
20 | g.63350445G= | CA2374742970 | CHRNA4 | c.966C= (p.Val322=) n.1614C= n.1036C= c.990C= c.753C= (p.Val251=) c.*655C= (n.*655C=) n.687C= c.438C= (p.Val146=) n.1222C= n.1175C= | |
20 | g.63350445G>T | CA511338805 | CHRNA4 | c.966C>A (p.Val322=) n.1614C>A n.1036C>A c.990C>A c.753C>A (p.Val251=) c.*655C>A (n.*655C>A) n.687C>A c.438C>A (p.Val146=) n.1222C>A n.1175C>A | |
20 | g.63350446A>C | CA409635892 | CHRNA4 | c.965T>G (p.Val322Gly) n.1613T>G n.1035T>G c.989T>G c.752T>G (p.Val251Gly) c.*654T>G (n.*654T>G) n.686T>G c.437T>G (p.Val146Gly) n.1221T>G n.1174T>G | |
20 | g.63350446A>G | CA409635896 | CHRNA4 | c.965T>C (p.Val322Ala) n.1613T>C n.1035T>C c.989T>C c.752T>C (p.Val251Ala) c.*654T>C (n.*654T>C) n.686T>C c.437T>C (p.Val146Ala) n.1221T>C n.1174T>C | |
20 | g.63350446A>T | CA409635894 | CHRNA4 | c.965T>A (p.Val322Asp) n.1613T>A n.1035T>A c.989T>A c.752T>A (p.Val251Asp) c.*654T>A (n.*654T>A) n.686T>A c.437T>A (p.Val146Asp) n.1221T>A n.1174T>A | |
20 | g.63350447C>A | CA409635899 | CHRNA4 | c.964G>T (p.Val322Phe) n.1612G>T n.1034G>T c.988G>T c.751G>T (p.Val251Phe) c.*653G>T (n.*653G>T) n.685G>T c.436G>T (p.Val146Phe) n.1220G>T n.1173G>T | |
20 | g.63350447C= | CA2374742971 | CHRNA4 | c.964G= (p.Val322=) n.1612G= n.1034G= c.988G= c.751G= (p.Val251=) c.*653G= (n.*653G=) n.685G= c.436G= (p.Val146=) n.1220G= n.1173G= | |
20 | g.63350447C>G | CA409635904 | CHRNA4 | c.964G>C (p.Val322Leu) n.1612G>C n.1034G>C c.988G>C c.751G>C (p.Val251Leu) c.*653G>C (n.*653G>C) n.685G>C c.436G>C (p.Val146Leu) n.1220G>C n.1173G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63350447C>T | CA9957693 | CHRNA4 | c.964G>A (p.Val322Ile) n.1612G>A n.1034G>A c.988G>A c.751G>A (p.Val251Ile) c.*653G>A (n.*653G>A) n.685G>A c.436G>A (p.Val146Ile) n.1220G>A n.1173G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350448G>A | CA150464 | CHRNA4 | c.963C>T (p.Ile321=) n.1611C>T n.1033C>T c.987C>T c.750C>T (p.Ile250=) c.*652C>T (n.*652C>T) n.684C>T c.435C>T (p.Ile145=) n.1219C>T n.1172C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350448G>C | CA409635909 | CHRNA4 | c.963C>G (p.Ile321Met) n.1611C>G n.1033C>G c.987C>G c.750C>G (p.Ile250Met) c.*652C>G (n.*652C>G) n.684C>G c.435C>G (p.Ile145Met) n.1219C>G n.1172C>G | |
20 | g.63350448G= | CA2374742972 | CHRNA4 | c.963C= (p.Ile321=) n.1611C= n.1033C= c.987C= c.750C= (p.Ile250=) c.*652C= (n.*652C=) n.684C= c.435C= (p.Ile145=) n.1219C= n.1172C= | |
20 | g.63350448G>T | CA511338809 | CHRNA4 | c.963C>A (p.Ile321=) n.1611C>A n.1033C>A c.987C>A c.750C>A (p.Ile250=) c.*652C>A (n.*652C>A) n.684C>A c.435C>A (p.Ile145=) n.1219C>A n.1172C>A | |
20 | g.63350449A= | CA2374742973 | CHRNA4 | c.962T= (p.Ile321=) n.1610T= n.1032T= c.986T= c.749T= (p.Ile250=) c.*651T= (n.*651T=) n.683T= c.434T= (p.Ile145=) n.1218T= n.1171T= | |
20 | g.63350449A>C | CA409635912 | CHRNA4 | c.962T>G (p.Ile321Ser) n.1610T>G n.1032T>G c.986T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) c.*651T>G (n.*651T>G) n.683T>G c.434T>G (p.Ile145Ser) n.1218T>G n.1171T>G | |
20 | g.63350449A>G | CA409635915 | CHRNA4 | c.962T>C (p.Ile321Thr) n.1610T>C n.1032T>C c.986T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) c.*651T>C (n.*651T>C) n.683T>C c.434T>C (p.Ile145Thr) n.1218T>C n.1171T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350449A>T | CA409635918 | CHRNA4 | c.962T>A (p.Ile321Asn) n.1610T>A n.1032T>A c.986T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) c.*651T>A (n.*651T>A) n.683T>A c.434T>A (p.Ile145Asn) n.1218T>A n.1171T>A | |
20 | g.63350450T>A | CA409635921 | CHRNA4 | c.961A>T (p.Ile321Phe) n.1609A>T n.1031A>T c.985A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) c.*650A>T (n.*650A>T) n.682A>T c.433A>T (p.Ile145Phe) n.1217A>T n.1170A>T | COSMIC |
20 | g.63350450T>C | CA9957694 | CHRNA4 | c.961A>G (p.Ile321Val) n.1609A>G n.1031A>G c.985A>G c.748A>G (p.Ile250Val) c.*650A>G (n.*650A>G) n.682A>G c.433A>G (p.Ile145Val) n.1217A>G n.1170A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350450T>G | CA409635926 | CHRNA4 | c.961A>C (p.Ile321Leu) n.1609A>C n.1031A>C c.985A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) c.*650A>C (n.*650A>C) n.682A>C c.433A>C (p.Ile145Leu) n.1217A>C n.1170A>C | |
20 | g.63350450T= | CA2374742974 | CHRNA4 | c.961A= (p.Ile321=) n.1609A= n.1031A= c.985A= c.748A= (p.Ile250=) c.*650A= (n.*650A=) n.682A= c.433A= (p.Ile145=) n.1217A= n.1170A= | |
20 | g.63350451G>A | CA511338810 | CHRNA4 | c.960C>T (p.Ser320=) n.1608C>T n.1030C>T c.984C>T c.747C>T (p.Ser249=) c.*649C>T (n.*649C>T) n.681C>T c.432C>T (p.Ser144=) n.1216C>T n.1169C>T | |
20 | g.63350451G>C | CA511338811 | CHRNA4 | c.960C>G (p.Ser320=) n.1608C>G n.1030C>G c.984C>G c.747C>G (p.Ser249=) c.*649C>G (n.*649C>G) n.681C>G c.432C>G (p.Ser144=) n.1216C>G n.1169C>G | |
20 | g.63350451G= | CA2374742975 | CHRNA4 | c.960C= (p.Ser320=) n.1608C= n.1030C= c.984C= c.747C= (p.Ser249=) c.*649C= (n.*649C=) n.681C= c.432C= (p.Ser144=) n.1216C= n.1169C= | |
20 | g.63350451G>T | CA511338812 | CHRNA4 | c.960C>A (p.Ser320=) n.1608C>A n.1030C>A c.984C>A c.747C>A (p.Ser249=) c.*649C>A (n.*649C>A) n.681C>A c.432C>A (p.Ser144=) n.1216C>A n.1169C>A | dbSNP |
20 | g.63350452G>A | CA409635928 | CHRNA4 | c.959C>T (p.Ser320Phe) n.1607C>T n.1029C>T c.983C>T c.746C>T (p.Ser249Phe) c.*648C>T (n.*648C>T) n.680C>T c.431C>T (p.Ser144Phe) n.1215C>T n.1168C>T | |
20 | g.63350452G>C | CA409635931 | CHRNA4 | c.959C>G (p.Ser320Cys) n.1607C>G n.1029C>G c.983C>G c.746C>G (p.Ser249Cys) c.*648C>G (n.*648C>G) n.680C>G c.431C>G (p.Ser144Cys) n.1215C>G n.1168C>G | |
20 | g.63350452G= | CA2374742976 | CHRNA4 | c.959C= (p.Ser320=) n.1607C= n.1029C= c.983C= c.746C= (p.Ser249=) c.*648C= (n.*648C=) n.680C= c.431C= (p.Ser144=) n.1215C= n.1168C= | |
20 | g.63350452G>T | CA9957695 | CHRNA4 | c.959C>A (p.Ser320Tyr) n.1607C>A n.1029C>A c.983C>A c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.*648C>A (n.*648C>A) n.680C>A c.431C>A (p.Ser144Tyr) n.1215C>A n.1168C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350453A>C | CA409635938 | CHRNA4 | c.958T>G (p.Ser320Ala) n.1606T>G n.1028T>G c.982T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) c.*647T>G (n.*647T>G) n.679T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) n.1214T>G n.1167T>G | |
20 | g.63350453A>G | CA409635942 | CHRNA4 | c.958T>C (p.Ser320Pro) n.1606T>C n.1028T>C c.982T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) c.*647T>C (n.*647T>C) n.679T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) n.1214T>C n.1167T>C | |
20 | g.63350453A>T | CA409635943 | CHRNA4 | c.958T>A (p.Ser320Thr) n.1606T>A n.1028T>A c.982T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) c.*647T>A (n.*647T>A) n.679T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) n.1214T>A n.1167T>A | |
20 | g.63350454C>A | CA511338816 | CHRNA4 | c.957G>T (p.Leu319=) n.1605G>T n.1027G>T c.981G>T c.744G>T (p.Leu248=) c.*646G>T (n.*646G>T) n.678G>T c.429G>T (p.Leu143=) n.1213G>T n.1166G>T | |
20 | g.63350454C= | CA2374742977 | CHRNA4 | c.957G= (p.Leu319=) n.1605G= n.1027G= c.981G= c.744G= (p.Leu248=) c.*646G= (n.*646G=) n.678G= c.429G= (p.Leu143=) n.1213G= n.1166G= | |
20 | g.63350454C>G | CA511338817 | CHRNA4 | c.957G>C (p.Leu319=) n.1605G>C n.1027G>C c.981G>C c.744G>C (p.Leu248=) c.*646G>C (n.*646G>C) n.678G>C c.429G>C (p.Leu143=) n.1213G>C n.1166G>C | |
20 | g.63350454C>T | CA9957696 | CHRNA4 | c.957G>A (p.Leu319=) n.1605G>A n.1027G>A c.981G>A c.744G>A (p.Leu248=) c.*646G>A (n.*646G>A) n.678G>A c.429G>A (p.Leu143=) n.1213G>A n.1166G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350455A= | CA2374742978 | CHRNA4 | c.956T= (p.Leu319=) n.1604T= n.1026T= c.980T= c.743T= (p.Leu248=) c.*645T= (n.*645T=) n.677T= c.428T= (p.Leu143=) n.1212T= n.1165T= | |
20 | g.63350455A>C | CA409635947 | CHRNA4 | c.956T>G (p.Leu319Arg) n.1604T>G n.1026T>G c.980T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) c.*645T>G (n.*645T>G) n.677T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) n.1212T>G n.1165T>G | |
20 | g.63350455A>G | CA409635950 | CHRNA4 | c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1604T>C n.1026T>C c.980T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) c.*645T>C (n.*645T>C) n.677T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) n.1212T>C n.1165T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350455A>T | CA409635952 | CHRNA4 | c.956T>A (p.Leu319Gln) n.1604T>A n.1026T>A c.980T>A c.743T>A (p.Leu248Gln) c.*645T>A (n.*645T>A) n.677T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) n.1212T>A n.1165T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350456G>A | CA511338819 | CHRNA4 | c.955C>T (p.Leu319=) n.1603C>T n.1025C>T c.979C>T c.742C>T (p.Leu248=) c.*644C>T (n.*644C>T) n.676C>T c.427C>T (p.Leu143=) n.1211C>T n.1164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350456G>C | CA409635955 | CHRNA4 | c.955C>G (p.Leu319Val) n.1603C>G n.1025C>G c.979C>G c.742C>G (p.Leu248Val) c.*644C>G (n.*644C>G) n.676C>G c.427C>G (p.Leu143Val) n.1211C>G n.1164C>G | |
20 | g.63350456G= | CA2374742979 | CHRNA4 | c.955C= (p.Leu319=) n.1603C= n.1025C= c.979C= c.742C= (p.Leu248=) c.*644C= (n.*644C=) n.676C= c.427C= (p.Leu143=) n.1211C= n.1164C= | |
20 | g.63350456G>T | CA409635957 | CHRNA4 | c.955C>A (p.Leu319Met) n.1603C>A n.1025C>A c.979C>A c.742C>A (p.Leu248Met) c.*644C>A (n.*644C>A) n.676C>A c.427C>A (p.Leu143Met) n.1211C>A n.1164C>A | |
20 | g.63350458dup | CA9957697 | CHRNA4 | c.955dup (p.Leu319ProfsTer?) n.1603dup n.1025dup c.979dup c.742dup (p.Leu248ProfsTer?) c.*644dup (n.*644dup) n.676dup c.427dup (p.Leu143ProfsTer?) n.1211dup n.1164dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.63350457G>A | CA511338820 | CHRNA4 | c.954C>T (p.Thr318=) n.1602C>T n.1024C>T c.978C>T c.741C>T (p.Thr247=) c.*643C>T (n.*643C>T) n.675C>T c.426C>T (p.Thr142=) n.1210C>T n.1163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63350457G>C | CA511338821 | CHRNA4 | c.954C>G (p.Thr318=) n.1602C>G n.1024C>G c.978C>G c.741C>G (p.Thr247=) c.*643C>G (n.*643C>G) n.675C>G c.426C>G (p.Thr142=) n.1210C>G n.1163C>G | |
20 | g.63350457G= | CA2374742980 | CHRNA4 | c.954C= (p.Thr318=) n.1602C= n.1024C= c.978C= c.741C= (p.Thr247=) c.*643C= (n.*643C=) n.675C= c.426C= (p.Thr142=) n.1210C= n.1163C= | |
20 | g.63350457G>T | CA511338822 | CHRNA4 | c.954C>A (p.Thr318=) n.1602C>A n.1024C>A c.978C>A c.741C>A (p.Thr247=) c.*643C>A (n.*643C>A) n.675C>A c.426C>A (p.Thr142=) n.1210C>A n.1163C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350458G>A | CA150462 | CHRNA4 | c.953C>T (p.Thr318Ile) n.1601C>T n.1023C>T c.977C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) c.*642C>T (n.*642C>T) n.674C>T c.425C>T (p.Thr142Ile) n.1209C>T n.1162C>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350458G>C | CA409635962 | CHRNA4 | c.953C>G (p.Thr318Ser) n.1601C>G n.1023C>G c.977C>G c.740C>G (p.Thr247Ser) c.*642C>G (n.*642C>G) n.674C>G c.425C>G (p.Thr142Ser) n.1209C>G n.1162C>G | |
20 | g.63350458G= | CA2374742981 | CHRNA4 | c.953C= (p.Thr318=) n.1601C= n.1023C= c.977C= c.740C= (p.Thr247=) c.*642C= (n.*642C=) n.674C= c.425C= (p.Thr142=) n.1209C= n.1162C= | |
20 | g.63350458G>T | CA409635965 | CHRNA4 | c.953C>A (p.Thr318Asn) n.1601C>A n.1023C>A c.977C>A c.740C>A (p.Thr247Asn) c.*642C>A (n.*642C>A) n.674C>A c.425C>A (p.Thr142Asn) n.1209C>A n.1162C>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350459T>A | CA409635968 | CHRNA4 | c.952A>T (p.Thr318Ser) n.1600A>T n.1022A>T c.976A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) c.*641A>T (n.*641A>T) n.673A>T c.424A>T (p.Thr142Ser) n.1208A>T n.1161A>T | |
20 | g.63350459T>C | CA409635971 | CHRNA4 | c.952A>G (p.Thr318Ala) n.1600A>G n.1022A>G c.976A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) c.*641A>G (n.*641A>G) n.673A>G c.424A>G (p.Thr142Ala) n.1208A>G n.1161A>G | |
20 | g.63350459T>G | CA409635974 | CHRNA4 | c.952A>C (p.Thr318Pro) n.1600A>C n.1022A>C c.976A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) c.*641A>C (n.*641A>C) n.673A>C c.424A>C (p.Thr142Pro) n.1208A>C n.1161A>C | dbSNP |
20 | g.63350459T= | CA2374742982 | CHRNA4 | c.952A= (p.Thr318=) n.1600A= n.1022A= c.976A= c.739A= (p.Thr247=) c.*641A= (n.*641A=) n.673A= c.424A= (p.Thr142=) n.1208A= n.1161A= | |
20 | g.63350460G>A | CA511338825 | CHRNA4 | c.951C>T (p.Val317=) n.1599C>T n.1021C>T c.975C>T c.738C>T (p.Val246=) c.*640C>T (n.*640C>T) n.672C>T c.423C>T (p.Val141=) n.1207C>T n.1160C>T | |
20 | g.63350460G>C | CA511338826 | CHRNA4 | c.951C>G (p.Val317=) n.1599C>G n.1021C>G c.975C>G c.738C>G (p.Val246=) c.*640C>G (n.*640C>G) n.672C>G c.423C>G (p.Val141=) n.1207C>G n.1160C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350460G= | CA2374742983 | CHRNA4 | c.951C= (p.Val317=) n.1599C= n.1021C= c.975C= c.738C= (p.Val246=) c.*640C= (n.*640C=) n.672C= c.423C= (p.Val141=) n.1207C= n.1160C= | |
20 | g.63350460G>T | CA511338827 | CHRNA4 | c.951C>A (p.Val317=) n.1599C>A n.1021C>A c.975C>A c.738C>A (p.Val246=) c.*640C>A (n.*640C>A) n.672C>A c.423C>A (p.Val141=) n.1207C>A n.1160C>A | |
20 | g.63350461A= | CA2374742984 | CHRNA4 | c.950T= (p.Val317=) n.1598T= n.1020T= c.974T= c.737T= (p.Val246=) c.*639T= (n.*639T=) n.671T= c.422T= (p.Val141=) n.1206T= n.1159T= | |
20 | g.63350461A>C | CA409635981 | CHRNA4 | c.950T>G (p.Val317Gly) n.1598T>G n.1020T>G c.974T>G c.737T>G (p.Val246Gly) c.*639T>G (n.*639T>G) n.671T>G c.422T>G (p.Val141Gly) n.1206T>G n.1159T>G | |
20 | g.63350461A>G | CA409635983 | CHRNA4 | c.950T>C (p.Val317Ala) n.1598T>C n.1020T>C c.974T>C c.737T>C (p.Val246Ala) c.*639T>C (n.*639T>C) n.671T>C c.422T>C (p.Val141Ala) n.1206T>C n.1159T>C | |
20 | g.63350461A>T | CA409635978 | CHRNA4 | c.950T>A (p.Val317Asp) n.1598T>A n.1020T>A c.974T>A c.737T>A (p.Val246Asp) c.*639T>A (n.*639T>A) n.671T>A c.422T>A (p.Val141Asp) n.1206T>A n.1159T>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.63350462C>A | CA409635988 | CHRNA4 | c.949G>T (p.Val317Phe) n.1597G>T n.1019G>T c.973G>T c.736G>T (p.Val246Phe) c.*638G>T (n.*638G>T) n.670G>T c.421G>T (p.Val141Phe) n.1205G>T n.1158G>T | |
20 | g.63350462C= | CA2374742985 | CHRNA4 | c.949G= (p.Val317=) n.1597G= n.1019G= c.973G= c.736G= (p.Val246=) c.*638G= (n.*638G=) n.670G= c.421G= (p.Val141=) n.1205G= n.1158G= | |
20 | g.63350462C>G | CA409635991 | CHRNA4 | c.949G>C (p.Val317Leu) n.1597G>C n.1019G>C c.973G>C c.736G>C (p.Val246Leu) c.*638G>C (n.*638G>C) n.670G>C c.421G>C (p.Val141Leu) n.1205G>C n.1158G>C | |
20 | g.63350462C>T | CA409635994 | CHRNA4 | c.949G>A (p.Val317Ile) n.1597G>A n.1019G>A c.973G>A c.736G>A (p.Val246Ile) c.*638G>A (n.*638G>A) n.670G>A c.421G>A (p.Val141Ile) n.1205G>A n.1158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63350463G>A | CA150460 | CHRNA4 | c.948C>T (p.Phe316=) n.1596C>T n.1018C>T c.972C>T c.735C>T (p.Phe245=) c.*637C>T (n.*637C>T) n.669C>T c.420C>T (p.Phe140=) n.1204C>T n.1157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63350463G>C | CA409635998 | CHRNA4 | c.948C>G (p.Phe316Leu) n.1596C>G n.1018C>G c.972C>G c.735C>G (p.Phe245Leu) c.*637C>G (n.*637C>G) n.669C>G c.420C>G (p.Phe140Leu) n.1204C>G n.1157C>G | |
20 | g.63350463G= | CA2374742986 | CHRNA4 | c.948C= (p.Phe316=) n.1596C= n.1018C= c.972C= c.735C= (p.Phe245=) c.*637C= (n.*637C=) n.669C= c.420C= (p.Phe140=) n.1204C= n.1157C= | |
20 | g.63350463G>T | CA409636000 | CHRNA4 | c.948C>A (p.Phe316Leu) n.1596C>A n.1018C>A c.972C>A c.735C>A (p.Phe245Leu) c.*637C>A (n.*637C>A) n.669C>A c.420C>A (p.Phe140Leu) n.1204C>A n.1157C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63350465_63350467del | CA2577452934 | CHRNA4 | c.946_948del (p.Phe316del) n.1594_1596del n.1016_1018del c.970_972del c.733_735del (p.Phe245del) c.*635_*637del (n.*635_*637del) n.667_669del c.418_420del (p.Phe140del) n.1202_1204del n.1155_1157del | gnomAD v4 |
20 | g.63350464A>C | CA409636001 | CHRNA4 | c.947T>G (p.Phe316Cys) n.1595T>G n.1017T>G c.971T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) c.*636T>G (n.*636T>G) n.668T>G c.419T>G (p.Phe140Cys) n.1203T>G n.1156T>G | |
20 | g.63350464A>G | CA409636009 | CHRNA4 | c.947T>C (p.Phe316Ser) n.1595T>C n.1017T>C c.971T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) c.*636T>C (n.*636T>C) n.668T>C c.419T>C (p.Phe140Ser) n.1203T>C n.1156T>C | |
20 | g.63350464A>T | CA409636006 | CHRNA4 | c.947T>A (p.Phe316Tyr) n.1595T>A n.1017T>A c.971T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.*636T>A (n.*636T>A) n.668T>A c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.1203T>A n.1156T>A | |
20 | g.63350465A>C | CA409636012 | CHRNA4 | c.946T>G (p.Phe316Val) n.1594T>G n.1016T>G c.970T>G c.733T>G (p.Phe245Val) c.*635T>G (n.*635T>G) n.667T>G c.418T>G (p.Phe140Val) n.1202T>G n.1155T>G | ClinVar |
20 | g.63350465A>G | CA409636015 | CHRNA4 | c.946T>C (p.Phe316Leu) n.1594T>C n.1016T>C c.970T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) c.*635T>C (n.*635T>C) n.667T>C c.418T>C (p.Phe140Leu) n.1202T>C n.1155T>C | |
20 | g.63350465A>T | CA409636017 | CHRNA4 | c.946T>A (p.Phe316Ile) n.1594T>A n.1016T>A c.970T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) c.*635T>A (n.*635T>A) n.667T>A c.418T>A (p.Phe140Ile) n.1202T>A n.1155T>A | |
20 | g.63350466G>A | CA511338829 | CHRNA4 | c.945C>T (p.Ile315=) n.1593C>T n.1015C>T c.969C>T c.732C>T (p.Ile244=) c.*634C>T (n.*634C>T) n.666C>T c.417C>T (p.Ile139=) n.1201C>T n.1154C>T | |
20 | g.63350466G>C | CA409636019 | CHRNA4 | c.945C>G (p.Ile315Met) n.1593C>G n.1015C>G c.969C>G c.732C>G (p.Ile244Met) c.*634C>G (n.*634C>G) n.666C>G c.417C>G (p.Ile139Met) n.1201C>G n.1154C>G | |
20 | g.63350466G>T | CA511338831 | CHRNA4 | c.945C>A (p.Ile315=) n.1593C>A n.1015C>A c.969C>A c.732C>A (p.Ile244=) c.*634C>A (n.*634C>A) n.666C>A c.417C>A (p.Ile139=) n.1201C>A n.1154C>A | COSMIC |
20 | g.63350467A>C | CA409636021 | CHRNA4 | c.944T>G (p.Ile315Ser) n.1592T>G n.1014T>G c.968T>G c.731T>G (p.Ile244Ser) c.*633T>G (n.*633T>G) n.665T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) n.1200T>G n.1153T>G | |
20 | g.63350467A>G | CA409636026 | CHRNA4 | c.944T>C (p.Ile315Thr) n.1592T>C n.1014T>C c.968T>C c.731T>C (p.Ile244Thr) c.*633T>C (n.*633T>C) n.665T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) n.1200T>C n.1153T>C | |
20 | g.63350467A>T | CA409636023 | CHRNA4 | c.944T>A (p.Ile315Asn) n.1592T>A n.1014T>A c.968T>A c.731T>A (p.Ile244Asn) c.*633T>A (n.*633T>A) n.665T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) n.1200T>A n.1153T>A | |
20 | g.63350468T>A | CA409636030 | CHRNA4 | c.943A>T (p.Ile315Phe) n.1591A>T n.1013A>T c.967A>T c.730A>T (p.Ile244Phe) c.*632A>T (n.*632A>T) n.664A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) n.1199A>T n.1152A>T | |
20 | g.63350468T>C | CA409636033 | CHRNA4 | c.943A>G (p.Ile315Val) n.1591A>G n.1013A>G c.967A>G c.730A>G (p.Ile244Val) c.*632A>G (n.*632A>G) n.664A>G c.415A>G (p.Ile139Val) n.1199A>G n.1152A>G | |
20 | g.63350468T>G | CA409636037 | CHRNA4 | c.943A>C (p.Ile315Leu) n.1591A>C n.1013A>C c.967A>C c.730A>C (p.Ile244Leu) c.*632A>C (n.*632A>C) n.664A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) n.1199A>C n.1152A>C | |
20 | g.63350469C>A | CA409636041 | CHRNA4 | c.942G>T (p.Met314Ile) n.1590G>T n.1012G>T c.966G>T c.729G>T (p.Met243Ile) c.*631G>T (n.*631G>T) n.663G>T c.414G>T (p.Met138Ile) n.1198G>T n.1151G>T | |
20 | g.63350469C= | CA2374742987 | CHRNA4 | c.942G= (p.Met314=) n.1590G= n.1012G= c.966G= c.729G= (p.Met243=) c.*631G= (n.*631G=) n.663G= c.414G= (p.Met138=) n.1198G= n.1151G= | |
20 | g.63350469C>G | CA409636045 | CHRNA4 | c.942G>C (p.Met314Ile) n.1590G>C n.1012G>C c.966G>C c.729G>C (p.Met243Ile) c.*631G>C (n.*631G>C) n.663G>C c.414G>C (p.Met138Ile) n.1198G>C n.1151G>C | dbSNP |
20 | g.63350469C>T | CA409636047 | CHRNA4 | c.942G>A (p.Met314Ile) n.1590G>A n.1012G>A c.966G>A c.729G>A (p.Met243Ile) c.*631G>A (n.*631G>A) n.663G>A c.414G>A (p.Met138Ile) n.1198G>A n.1151G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |