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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63350289G>A | CA511338903 | CHRNA4 | c.1122C>T (p.Ser374=) n.1770C>T n.1192C>T c.1146C>T c.909C>T (p.Ser303=) c.*811C>T (n.*811C>T) n.843C>T c.594C>T (p.Ser198=) n.1378C>T n.1331C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350289G>C | CA511338902 | CHRNA4 | c.1122C>G (p.Ser374=) n.1770C>G n.1192C>G c.1146C>G c.909C>G (p.Ser303=) c.*811C>G (n.*811C>G) n.843C>G c.594C>G (p.Ser198=) n.1378C>G n.1331C>G | |
| 20 | g.63350289G= | CA2374742880 | CHRNA4 | c.1122C= (p.Ser374=) n.1770C= n.1192C= c.1146C= c.909C= (p.Ser303=) c.*811C= (n.*811C=) n.843C= c.594C= (p.Ser198=) n.1378C= n.1331C= | |
| 20 | g.63350289G>T | CA511338901 | CHRNA4 | c.1122C>A (p.Ser374=) n.1770C>A n.1192C>A c.1146C>A c.909C>A (p.Ser303=) c.*811C>A (n.*811C>A) n.843C>A c.594C>A (p.Ser198=) n.1378C>A n.1331C>A | |
| 20 | g.63350290G>A | CA9957651 | CHRNA4 | c.1121C>T (p.Ser374Phe) n.1769C>T n.1191C>T c.1145C>T c.908C>T (p.Ser303Phe) c.*810C>T (n.*810C>T) n.842C>T c.593C>T (p.Ser198Phe) n.1377C>T n.1330C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350290G>C | CA409634461 | CHRNA4 | c.1121C>G (p.Ser374Cys) n.1769C>G n.1191C>G c.1145C>G c.908C>G (p.Ser303Cys) c.*810C>G (n.*810C>G) n.842C>G c.593C>G (p.Ser198Cys) n.1377C>G n.1330C>G | |
| 20 | g.63350290G= | CA2374742881 | CHRNA4 | c.1121C= (p.Ser374=) n.1769C= n.1191C= c.1145C= c.908C= (p.Ser303=) c.*810C= (n.*810C=) n.842C= c.593C= (p.Ser198=) n.1377C= n.1330C= | |
| 20 | g.63350290G>T | CA409634459 | CHRNA4 | c.1121C>A (p.Ser374Tyr) n.1769C>A n.1191C>A c.1145C>A c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.*810C>A (n.*810C>A) n.842C>A c.593C>A (p.Ser198Tyr) n.1377C>A n.1330C>A | |
| 20 | g.63350291A>C | CA409634463 | CHRNA4 | c.1120T>G (p.Ser374Ala) n.1768T>G n.1190T>G c.1144T>G c.907T>G (p.Ser303Ala) c.*809T>G (n.*809T>G) n.841T>G c.592T>G (p.Ser198Ala) n.1376T>G n.1329T>G | |
| 20 | g.63350291A>G | CA409634464 | CHRNA4 | c.1120T>C (p.Ser374Pro) n.1768T>C n.1190T>C c.1144T>C c.907T>C (p.Ser303Pro) c.*809T>C (n.*809T>C) n.841T>C c.592T>C (p.Ser198Pro) n.1376T>C n.1329T>C | |
| 20 | g.63350291A>T | CA409634465 | CHRNA4 | c.1120T>A (p.Ser374Thr) n.1768T>A n.1190T>A c.1144T>A c.907T>A (p.Ser303Thr) c.*809T>A (n.*809T>A) n.841T>A c.592T>A (p.Ser198Thr) n.1376T>A n.1329T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350292C>A | CA409634466 | CHRNA4 | c.1119G>T (p.Glu373Asp) n.1767G>T n.1189G>T c.1143G>T c.906G>T (p.Glu302Asp) c.*808G>T (n.*808G>T) n.840G>T c.591G>T (p.Glu197Asp) n.1375G>T n.1328G>T | |
| 20 | g.63350292C= | CA2374742882 | CHRNA4 | c.1119G= (p.Glu373=) n.1767G= n.1189G= c.1143G= c.906G= (p.Glu302=) c.*808G= (n.*808G=) n.840G= c.591G= (p.Glu197=) n.1375G= n.1328G= | |
| 20 | g.63350292C>G | CA409634468 | CHRNA4 | c.1119G>C (p.Glu373Asp) n.1767G>C n.1189G>C c.1143G>C c.906G>C (p.Glu302Asp) c.*808G>C (n.*808G>C) n.840G>C c.591G>C (p.Glu197Asp) n.1375G>C n.1328G>C | |
| 20 | g.63350292C>T | CA9957652 | CHRNA4 | c.1119G>A (p.Glu373=) n.1767G>A n.1189G>A c.1143G>A c.906G>A (p.Glu302=) c.*808G>A (n.*808G>A) n.840G>A c.591G>A (p.Glu197=) n.1375G>A n.1328G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350293T>A | CA409634472 | CHRNA4 | c.1118A>T (p.Glu373Val) n.1766A>T n.1188A>T c.1142A>T c.905A>T (p.Glu302Val) c.*807A>T (n.*807A>T) n.839A>T c.590A>T (p.Glu197Val) n.1374A>T n.1327A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350293T>C | CA409634474 | CHRNA4 | c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.1766A>G n.1188A>G c.1142A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) c.*807A>G (n.*807A>G) n.839A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) n.1374A>G n.1327A>G | |
| 20 | g.63350293T>G | CA409634476 | CHRNA4 | c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.1766A>C n.1188A>C c.1142A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) c.*807A>C (n.*807A>C) n.839A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) n.1374A>C n.1327A>C | |
| 20 | g.63350294C>A | CA409634478 | CHRNA4 | c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.1765G>T n.1187G>T c.1141G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.*806G>T (n.*806G>T) n.838G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) n.1373G>T n.1326G>T | |
| 20 | g.63350294C= | CA2374742883 | CHRNA4 | c.1117G= (p.Glu373=) n.1765G= n.1187G= c.1141G= c.904G= (p.Glu302=) c.*806G= (n.*806G=) n.838G= c.589G= (p.Glu197=) n.1373G= n.1326G= | |
| 20 | g.63350294C>G | CA409634480 | CHRNA4 | c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.1765G>C n.1187G>C c.1141G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.*806G>C (n.*806G>C) n.838G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) n.1373G>C n.1326G>C | |
| 20 | g.63350294C>T | CA16620954 | CHRNA4 | c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.1765G>A n.1187G>A c.1141G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.*806G>A (n.*806G>A) n.838G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) n.1373G>A n.1326G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350295G>A | CA313512 | CHRNA4 | c.1116C>T (p.Ile372=) n.1764C>T n.1186C>T c.1140C>T c.903C>T (p.Ile301=) c.*805C>T (n.*805C>T) n.837C>T c.588C>T (p.Ile196=) n.1372C>T n.1325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350295G>C | CA9957653 | CHRNA4 | c.1116C>G (p.Ile372Met) n.1764C>G n.1186C>G c.1140C>G c.903C>G (p.Ile301Met) c.*805C>G (n.*805C>G) n.837C>G c.588C>G (p.Ile196Met) n.1372C>G n.1325C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350295G= | CA2374742884 | CHRNA4 | c.1116C= (p.Ile372=) n.1764C= n.1186C= c.1140C= c.903C= (p.Ile301=) c.*805C= (n.*805C=) n.837C= c.588C= (p.Ile196=) n.1372C= n.1325C= | |
| 20 | g.63350295G>T | CA511338918 | CHRNA4 | c.1116C>A (p.Ile372=) n.1764C>A n.1186C>A c.1140C>A c.903C>A (p.Ile301=) c.*805C>A (n.*805C>A) n.837C>A c.588C>A (p.Ile196=) n.1372C>A n.1325C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350297_63350299del | CA2577452933 | CHRNA4 | c.1114_1116del (p.Ile372del) n.1762_1764del n.1184_1186del c.1138_1140del c.901_903del (p.Ile301del) c.*803_*805del (n.*803_*805del) n.835_837del c.586_588del (p.Ile196del) n.1370_1372del n.1323_1325del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350296A>C | CA409634485 | CHRNA4 | c.1115T>G (p.Ile372Ser) n.1763T>G n.1185T>G c.1139T>G c.902T>G (p.Ile301Ser) c.*804T>G (n.*804T>G) n.836T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) n.1371T>G n.1324T>G | |
| 20 | g.63350296A>G | CA409634488 | CHRNA4 | c.1115T>C (p.Ile372Thr) n.1763T>C n.1185T>C c.1139T>C c.902T>C (p.Ile301Thr) c.*804T>C (n.*804T>C) n.836T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) n.1371T>C n.1324T>C | |
| 20 | g.63350296A>T | CA409634490 | CHRNA4 | c.1115T>A (p.Ile372Asn) n.1763T>A n.1185T>A c.1139T>A c.902T>A (p.Ile301Asn) c.*804T>A (n.*804T>A) n.836T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) n.1371T>A n.1324T>A | |
| 20 | g.63350297T>A | CA317432468 | CHRNA4 | c.1114A>T (p.Ile372Phe) n.1762A>T n.1184A>T c.1138A>T c.901A>T (p.Ile301Phe) c.*803A>T (n.*803A>T) n.835A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) n.1370A>T n.1323A>T | dbSNP |
| 20 | g.63350297T>C | CA409634493 | CHRNA4 | c.1114A>G (p.Ile372Val) n.1762A>G n.1184A>G c.1138A>G c.901A>G (p.Ile301Val) c.*803A>G (n.*803A>G) n.835A>G c.586A>G (p.Ile196Val) n.1370A>G n.1323A>G | |
| 20 | g.63350297T>G | CA409634495 | CHRNA4 | c.1114A>C (p.Ile372Leu) n.1762A>C n.1184A>C c.1138A>C c.901A>C (p.Ile301Leu) c.*803A>C (n.*803A>C) n.835A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) n.1370A>C n.1323A>C | |
| 20 | g.63350297T= | CA2374742885 | CHRNA4 | c.1114A= (p.Ile372=) n.1762A= n.1184A= c.1138A= c.901A= (p.Ile301=) c.*803A= (n.*803A=) n.835A= c.586A= (p.Ile196=) n.1370A= n.1323A= | |
| 20 | g.63350297_63350298insCATA | CA2580098425 | CHRNA4 | c.1113_1114insTATG (p.Ile372TyrfsTer7) n.1761_1762insTATG n.1183_1184insTATG c.1137_1138insTATG c.900_901insTATG (p.Ile301TyrfsTer7) c.*802_*803insTATG (n.*802_*803insTATG) n.834_835insTATG c.585_586insTATG (p.Ile196TyrfsTer7) n.1369_1370insTATG n.1322_1323insTATG | ClinVar |
| 20 | g.63350298G>A | CA511338924 | CHRNA4 | c.1113C>T (p.Leu371=) n.1761C>T n.1183C>T c.1137C>T c.900C>T (p.Leu300=) c.*802C>T (n.*802C>T) n.834C>T c.585C>T (p.Leu195=) n.1369C>T n.1322C>T | |
| 20 | g.63350298G>C | CA511338927 | CHRNA4 | c.1113C>G (p.Leu371=) n.1761C>G n.1183C>G c.1137C>G c.900C>G (p.Leu300=) c.*802C>G (n.*802C>G) n.834C>G c.585C>G (p.Leu195=) n.1369C>G n.1322C>G | |
| 20 | g.63350298G>T | CA511338929 | CHRNA4 | c.1113C>A (p.Leu371=) n.1761C>A n.1183C>A c.1137C>A c.900C>A (p.Leu300=) c.*802C>A (n.*802C>A) n.834C>A c.585C>A (p.Leu195=) n.1369C>A n.1322C>A | |
| 20 | g.63350299A>C | CA409634498 | CHRNA4 | c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.1760T>G n.1182T>G c.1136T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) c.*801T>G (n.*801T>G) n.833T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) n.1368T>G n.1321T>G | |
| 20 | g.63350299A>G | CA409634500 | CHRNA4 | c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1760T>C n.1182T>C c.1136T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) c.*801T>C (n.*801T>C) n.833T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) n.1368T>C n.1321T>C | |
| 20 | g.63350299A>T | CA409634501 | CHRNA4 | c.1112T>A (p.Leu371His) n.1760T>A n.1182T>A c.1136T>A c.899T>A (p.Leu300His) c.*801T>A (n.*801T>A) n.833T>A c.584T>A (p.Leu195His) n.1368T>A n.1321T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350300G>A | CA409634506 | CHRNA4 | c.1111C>T (p.Leu371Phe) n.1759C>T n.1181C>T c.1135C>T c.898C>T (p.Leu300Phe) c.*800C>T (n.*800C>T) n.832C>T c.583C>T (p.Leu195Phe) n.1367C>T n.1320C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350300G>C | CA409634508 | CHRNA4 | c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1759C>G n.1181C>G c.1135C>G c.898C>G (p.Leu300Val) c.*800C>G (n.*800C>G) n.832C>G c.583C>G (p.Leu195Val) n.1367C>G n.1320C>G | |
| 20 | g.63350300G>T | CA409634505 | CHRNA4 | c.1111C>A (p.Leu371Ile) n.1759C>A n.1181C>A c.1135C>A c.898C>A (p.Leu300Ile) c.*800C>A (n.*800C>A) n.832C>A c.583C>A (p.Leu195Ile) n.1367C>A n.1320C>A | |
| 20 | g.63350301C>A | CA511338935 | CHRNA4 | c.1110G>T (p.Arg370=) n.1758G>T n.1180G>T c.1134G>T c.897G>T (p.Arg299=) c.*799G>T (n.*799G>T) n.831G>T c.582G>T (p.Arg194=) n.1366G>T n.1319G>T | |
| 20 | g.63350301C= | CA2374742886 | CHRNA4 | c.1110G= (p.Arg370=) n.1758G= n.1180G= c.1134G= c.897G= (p.Arg299=) c.*799G= (n.*799G=) n.831G= c.582G= (p.Arg194=) n.1366G= n.1319G= | |
| 20 | g.63350301C>G | CA511338936 | CHRNA4 | c.1110G>C (p.Arg370=) n.1758G>C n.1180G>C c.1134G>C c.897G>C (p.Arg299=) c.*799G>C (n.*799G>C) n.831G>C c.582G>C (p.Arg194=) n.1366G>C n.1319G>C | |
| 20 | g.63350301C>T | CA9957654 | CHRNA4 | c.1110G>A (p.Arg370=) n.1758G>A n.1180G>A c.1134G>A c.897G>A (p.Arg299=) c.*799G>A (n.*799G>A) n.831G>A c.582G>A (p.Arg194=) n.1366G>A n.1319G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350302C>A | CA409634512 | CHRNA4 | c.1109G>T (p.Arg370Leu) n.1757G>T n.1179G>T c.1133G>T c.896G>T (p.Arg299Leu) c.*798G>T (n.*798G>T) n.830G>T c.581G>T (p.Arg194Leu) n.1365G>T n.1318G>T | |
| 20 | g.63350302C= | CA2374742887 | CHRNA4 | c.1109G= (p.Arg370=) n.1757G= n.1179G= c.1133G= c.896G= (p.Arg299=) c.*798G= (n.*798G=) n.830G= c.581G= (p.Arg194=) n.1365G= n.1318G= | |
| 20 | g.63350302C>G | CA409634514 | CHRNA4 | c.1109G>C (p.Arg370Pro) n.1757G>C n.1179G>C c.1133G>C c.896G>C (p.Arg299Pro) c.*798G>C (n.*798G>C) n.830G>C c.581G>C (p.Arg194Pro) n.1365G>C n.1318G>C | |
| 20 | g.63350302C>T | CA150390 | CHRNA4 | c.1109G>A (p.Arg370Gln) n.1757G>A n.1179G>A c.1133G>A c.896G>A (p.Arg299Gln) c.*798G>A (n.*798G>A) n.830G>A c.581G>A (p.Arg194Gln) n.1365G>A n.1318G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350303G>A | CA313563 | CHRNA4 | c.1108C>T (p.Arg370Trp) n.1756C>T n.1178C>T c.1132C>T c.895C>T (p.Arg299Trp) c.*797C>T (n.*797C>T) n.829C>T c.580C>T (p.Arg194Trp) n.1364C>T n.1317C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350303G>C | CA409634518 | CHRNA4 | c.1108C>G (p.Arg370Gly) n.1756C>G n.1178C>G c.1132C>G c.895C>G (p.Arg299Gly) c.*797C>G (n.*797C>G) n.829C>G c.580C>G (p.Arg194Gly) n.1364C>G n.1317C>G | |
| 20 | g.63350303G= | CA2374742888 | CHRNA4 | c.1108C= (p.Arg370=) n.1756C= n.1178C= c.1132C= c.895C= (p.Arg299=) c.*797C= (n.*797C=) n.829C= c.580C= (p.Arg194=) n.1364C= n.1317C= | |
| 20 | g.63350303G>T | CA511338942 | CHRNA4 | c.1108C>A (p.Arg370=) n.1756C>A n.1178C>A c.1132C>A c.895C>A (p.Arg299=) c.*797C>A (n.*797C>A) n.829C>A c.580C>A (p.Arg194=) n.1364C>A n.1317C>A | dbSNP |
| 20 | g.63350304C>A | CA511338946 | CHRNA4 | c.1107G>T (p.Arg369=) n.1755G>T n.1177G>T c.1131G>T c.894G>T (p.Arg298=) c.*796G>T (n.*796G>T) n.828G>T c.579G>T (p.Arg193=) n.1363G>T n.1316G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350304C>G | CA511338947 | CHRNA4 | c.1107G>C (p.Arg369=) n.1755G>C n.1177G>C c.1131G>C c.894G>C (p.Arg298=) c.*796G>C (n.*796G>C) n.828G>C c.579G>C (p.Arg193=) n.1363G>C n.1316G>C | |
| 20 | g.63350304C>T | CA511338948 | CHRNA4 | c.1107G>A (p.Arg369=) n.1755G>A n.1177G>A c.1131G>A c.894G>A (p.Arg298=) c.*796G>A (n.*796G>A) n.828G>A c.579G>A (p.Arg193=) n.1363G>A n.1316G>A | COSMIC |
| 20 | g.63350305C>A | CA409635155 | CHRNA4 | c.1106G>T (p.Arg369Leu) n.1754G>T n.1176G>T c.1130G>T c.893G>T (p.Arg298Leu) c.*795G>T (n.*795G>T) n.827G>T c.578G>T (p.Arg193Leu) n.1362G>T n.1315G>T | |
| 20 | g.63350305C= | CA2374742889 | CHRNA4 | c.1106G= (p.Arg369=) n.1754G= n.1176G= c.1130G= c.893G= (p.Arg298=) c.*795G= (n.*795G=) n.827G= c.578G= (p.Arg193=) n.1362G= n.1315G= | |
| 20 | g.63350305C>G | CA409635157 | CHRNA4 | c.1106G>C (p.Arg369Pro) n.1754G>C n.1176G>C c.1130G>C c.893G>C (p.Arg298Pro) c.*795G>C (n.*795G>C) n.827G>C c.578G>C (p.Arg193Pro) n.1362G>C n.1315G>C | |
| 20 | g.63350305C>T | CA9957655 | CHRNA4 | c.1106G>A (p.Arg369Gln) n.1754G>A n.1176G>A c.1130G>A c.893G>A (p.Arg298Gln) c.*795G>A (n.*795G>A) n.827G>A c.578G>A (p.Arg193Gln) n.1362G>A n.1315G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350306G>A | CA9957656 | CHRNA4 | c.1105C>T (p.Arg369Trp) n.1753C>T n.1175C>T c.1129C>T c.892C>T (p.Arg298Trp) c.*794C>T (n.*794C>T) n.826C>T c.577C>T (p.Arg193Trp) n.1361C>T n.1314C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350306G>C | CA409635159 | CHRNA4 | c.1105C>G (p.Arg369Gly) n.1753C>G n.1175C>G c.1129C>G c.892C>G (p.Arg298Gly) c.*794C>G (n.*794C>G) n.826C>G c.577C>G (p.Arg193Gly) n.1361C>G n.1314C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350306G= | CA2374742890 | CHRNA4 | c.1105C= (p.Arg369=) n.1753C= n.1175C= c.1129C= c.892C= (p.Arg298=) c.*794C= (n.*794C=) n.826C= c.577C= (p.Arg193=) n.1361C= n.1314C= | |
| 20 | g.63350306G>T | CA511338589 | CHRNA4 | c.1105C>A (p.Arg369=) n.1753C>A n.1175C>A c.1129C>A c.892C>A (p.Arg298=) c.*794C>A (n.*794C>A) n.826C>A c.577C>A (p.Arg193=) n.1361C>A n.1314C>A | |
| 20 | g.63350307G>A | CA9957657 | CHRNA4 | c.1104C>T (p.Cys368=) n.1752C>T n.1174C>T c.1128C>T c.891C>T (p.Cys297=) c.*793C>T (n.*793C>T) n.825C>T c.576C>T (p.Cys192=) n.1360C>T n.1313C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350307G>C | CA409635162 | CHRNA4 | c.1104C>G (p.Cys368Trp) n.1752C>G n.1174C>G c.1128C>G c.891C>G (p.Cys297Trp) c.*793C>G (n.*793C>G) n.825C>G c.576C>G (p.Cys192Trp) n.1360C>G n.1313C>G | |
| 20 | g.63350307G= | CA2374742892 | CHRNA4 | c.1104C= (p.Cys368=) n.1752C= n.1174C= c.1128C= c.891C= (p.Cys297=) c.*793C= (n.*793C=) n.825C= c.576C= (p.Cys192=) n.1360C= n.1313C= | |
| 20 | g.63350307G>T | CA409635164 | CHRNA4 | c.1104C>A (p.Cys368Ter) n.1752C>A n.1174C>A c.1128C>A c.891C>A (p.Cys297Ter) c.*793C>A (n.*793C>A) n.825C>A c.576C>A (p.Cys192Ter) n.1360C>A n.1313C>A | |
| 20 | g.63350307_63350310delinsGCAA | CA2374742891 | CHRNA4 | c.1101_1104delinsTTGC (p.Asn367=) n.1749_1752delinsTTGC n.1171_1174delinsTTGC c.1125_1128delinsTTGC c.888_891delinsTTGC (p.Asn296=) c.*790_*793delinsTTGC (n.*790_*793delinsTTGC) n.822_825delinsTTGC c.573_576delinsTTGC (p.Asn191=) n.1357_1360delinsTTGC n.1310_1313delinsTTGC | |
| 20 | g.63350308C>A | CA409635168 | CHRNA4 | c.1103G>T (p.Cys368Phe) n.1751G>T n.1173G>T c.1127G>T c.890G>T (p.Cys297Phe) c.*792G>T (n.*792G>T) n.824G>T c.575G>T (p.Cys192Phe) n.1359G>T n.1312G>T | |
| 20 | g.63350308C= | CA2374742893 | CHRNA4 | c.1103G= (p.Cys368=) n.1751G= n.1173G= c.1127G= c.890G= (p.Cys297=) c.*792G= (n.*792G=) n.824G= c.575G= (p.Cys192=) n.1359G= n.1312G= | |
| 20 | g.63350308C>G | CA409635170 | CHRNA4 | c.1103G>C (p.Cys368Ser) n.1751G>C n.1173G>C c.1127G>C c.890G>C (p.Cys297Ser) c.*792G>C (n.*792G>C) n.824G>C c.575G>C (p.Cys192Ser) n.1359G>C n.1312G>C | |
| 20 | g.63350308C>T | CA409635166 | CHRNA4 | c.1103G>A (p.Cys368Tyr) n.1751G>A n.1173G>A c.1127G>A c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.*792G>A (n.*792G>A) n.824G>A c.575G>A (p.Cys192Tyr) n.1359G>A n.1312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350308_63350310del | CA636613626 | CHRNA4 | c.1101_1103del (p.Cys368del) n.1749_1751del n.1171_1173del c.1125_1127del c.888_890del (p.Cys297del) c.*790_*792del (n.*790_*792del) n.822_824del c.573_575del (p.Cys192del) n.1357_1359del n.1310_1312del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350309A= | CA2374742894 | CHRNA4 | c.1102T= (p.Cys368=) n.1750T= n.1172T= c.1126T= c.889T= (p.Cys297=) c.*791T= (n.*791T=) n.823T= c.574T= (p.Cys192=) n.1358T= n.1311T= | |
| 20 | g.63350309A>C | CA409635176 | CHRNA4 | c.1102T>G (p.Cys368Gly) n.1750T>G n.1172T>G c.1126T>G c.889T>G (p.Cys297Gly) c.*791T>G (n.*791T>G) n.823T>G c.574T>G (p.Cys192Gly) n.1358T>G n.1311T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350309A>G | CA409635172 | CHRNA4 | c.1102T>C (p.Cys368Arg) n.1750T>C n.1172T>C c.1126T>C c.889T>C (p.Cys297Arg) c.*791T>C (n.*791T>C) n.823T>C c.574T>C (p.Cys192Arg) n.1358T>C n.1311T>C | |
| 20 | g.63350309A>T | CA409635174 | CHRNA4 | c.1102T>A (p.Cys368Ser) n.1750T>A n.1172T>A c.1126T>A c.889T>A (p.Cys297Ser) c.*791T>A (n.*791T>A) n.823T>A c.574T>A (p.Cys192Ser) n.1358T>A n.1311T>A | |
| 20 | g.63350310A>C | CA409635178 | CHRNA4 | c.1101T>G (p.Asn367Lys) n.1749T>G n.1171T>G c.1125T>G c.888T>G (p.Asn296Lys) c.*790T>G (n.*790T>G) n.822T>G c.573T>G (p.Asn191Lys) n.1357T>G n.1310T>G | |
| 20 | g.63350310A>G | CA511338591 | CHRNA4 | c.1101T>C (p.Asn367=) n.1749T>C n.1171T>C c.1125T>C c.888T>C (p.Asn296=) c.*790T>C (n.*790T>C) n.822T>C c.573T>C (p.Asn191=) n.1357T>C n.1310T>C | |
| 20 | g.63350310A>T | CA409635180 | CHRNA4 | c.1101T>A (p.Asn367Lys) n.1749T>A n.1171T>A c.1125T>A c.888T>A (p.Asn296Lys) c.*790T>A (n.*790T>A) n.822T>A c.573T>A (p.Asn191Lys) n.1357T>A n.1310T>A | |
| 20 | g.63350311T>A | CA409635183 | CHRNA4 | c.1100A>T (p.Asn367Ile) n.1748A>T n.1170A>T c.1124A>T c.887A>T (p.Asn296Ile) c.*789A>T (n.*789A>T) n.821A>T c.572A>T (p.Asn191Ile) n.1356A>T n.1309A>T | |
| 20 | g.63350311T>C | CA409635184 | CHRNA4 | c.1100A>G (p.Asn367Ser) n.1748A>G n.1170A>G c.1124A>G c.887A>G (p.Asn296Ser) c.*789A>G (n.*789A>G) n.821A>G c.572A>G (p.Asn191Ser) n.1356A>G n.1309A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350311T>G | CA409635186 | CHRNA4 | c.1100A>C (p.Asn367Thr) n.1748A>C n.1170A>C c.1124A>C c.887A>C (p.Asn296Thr) c.*789A>C (n.*789A>C) n.821A>C c.572A>C (p.Asn191Thr) n.1356A>C n.1309A>C | |
| 20 | g.63350311T= | CA2374742895 | CHRNA4 | c.1100A= (p.Asn367=) n.1748A= n.1170A= c.1124A= c.887A= (p.Asn296=) c.*789A= (n.*789A=) n.821A= c.572A= (p.Asn191=) n.1356A= n.1309A= | |
| 20 | g.63350312T>A | CA409635188 | CHRNA4 | c.1099A>T (p.Asn367Tyr) n.1747A>T n.1169A>T c.1123A>T c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.*788A>T (n.*788A>T) n.820A>T c.571A>T (p.Asn191Tyr) n.1355A>T n.1308A>T | |
| 20 | g.63350312T>C | CA409635189 | CHRNA4 | c.1099A>G (p.Asn367Asp) n.1747A>G n.1169A>G c.1123A>G c.886A>G (p.Asn296Asp) c.*788A>G (n.*788A>G) n.820A>G c.571A>G (p.Asn191Asp) n.1355A>G n.1308A>G | |
| 20 | g.63350312T>G | CA9957658 | CHRNA4 | c.1099A>C (p.Asn367His) n.1747A>C n.1169A>C c.1123A>C c.886A>C (p.Asn296His) c.*788A>C (n.*788A>C) n.820A>C c.571A>C (p.Asn191His) n.1355A>C n.1308A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350312T= | CA2374742896 | CHRNA4 | c.1099A= (p.Asn367=) n.1747A= n.1169A= c.1123A= c.886A= (p.Asn296=) c.*788A= (n.*788A=) n.820A= c.571A= (p.Asn191=) n.1355A= n.1308A= | |
| 20 | g.63350313G>A | CA511338596 | CHRNA4 | c.1098C>T (p.Asp366=) n.1746C>T n.1168C>T c.1122C>T c.885C>T (p.Asp295=) c.*787C>T (n.*787C>T) n.819C>T c.570C>T (p.Asp190=) n.1354C>T n.1307C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350313G>C | CA409635193 | CHRNA4 | c.1098C>G (p.Asp366Glu) n.1746C>G n.1168C>G c.1122C>G c.885C>G (p.Asp295Glu) c.*787C>G (n.*787C>G) n.819C>G c.570C>G (p.Asp190Glu) n.1354C>G n.1307C>G | |
| 20 | g.63350313G>T | CA409635194 | CHRNA4 | c.1098C>A (p.Asp366Glu) n.1746C>A n.1168C>A c.1122C>A c.885C>A (p.Asp295Glu) c.*787C>A (n.*787C>A) n.819C>A c.570C>A (p.Asp190Glu) n.1354C>A n.1307C>A | |
| 20 | g.63350314T>A | CA409635200 | CHRNA4 | c.1097A>T (p.Asp366Val) n.1745A>T n.1167A>T c.1121A>T c.884A>T (p.Asp295Val) c.*786A>T (n.*786A>T) n.818A>T c.569A>T (p.Asp190Val) n.1353A>T n.1306A>T | |
| 20 | g.63350314T>C | CA409635197 | CHRNA4 | c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.1745A>G n.1167A>G c.1121A>G c.884A>G (p.Asp295Gly) c.*786A>G (n.*786A>G) n.818A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) n.1353A>G n.1306A>G | |
| 20 | g.63350314T>G | CA409635198 | CHRNA4 | c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.1745A>C n.1167A>C c.1121A>C c.884A>C (p.Asp295Ala) c.*786A>C (n.*786A>C) n.818A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) n.1353A>C n.1306A>C | |
| 20 | g.63350315C>A | CA409635201 | CHRNA4 | c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.1744G>T n.1166G>T c.1120G>T c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.*785G>T (n.*785G>T) n.817G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.1352G>T n.1305G>T | |
| 20 | g.63350315C= | CA2374742897 | CHRNA4 | c.1096G= (p.Asp366=) n.1744G= n.1166G= c.1120G= c.883G= (p.Asp295=) c.*785G= (n.*785G=) n.817G= c.568G= (p.Asp190=) n.1352G= n.1305G= | |
| 20 | g.63350315C>G | CA9957659 | CHRNA4 | c.1096G>C (p.Asp366His) n.1744G>C n.1166G>C c.1120G>C c.883G>C (p.Asp295His) c.*785G>C (n.*785G>C) n.817G>C c.568G>C (p.Asp190His) n.1352G>C n.1305G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350315C>T | CA409635202 | CHRNA4 | c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.1744G>A n.1166G>A c.1120G>A c.883G>A (p.Asp295Asn) c.*785G>A (n.*785G>A) n.817G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) n.1352G>A n.1305G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350316C>A | CA409635204 | CHRNA4 | c.1095G>T (p.Lys365Asn) n.1743G>T n.1165G>T c.1119G>T c.882G>T (p.Lys294Asn) c.*784G>T (n.*784G>T) n.816G>T c.567G>T (p.Lys189Asn) n.1351G>T n.1304G>T | |
| 20 | g.63350316C= | CA2374742898 | CHRNA4 | c.1095G= (p.Lys365=) n.1743G= n.1165G= c.1119G= c.882G= (p.Lys294=) c.*784G= (n.*784G=) n.816G= c.567G= (p.Lys189=) n.1351G= n.1304G= | |
| 20 | g.63350316C>G | CA409635207 | CHRNA4 | c.1095G>C (p.Lys365Asn) n.1743G>C n.1165G>C c.1119G>C c.882G>C (p.Lys294Asn) c.*784G>C (n.*784G>C) n.816G>C c.567G>C (p.Lys189Asn) n.1351G>C n.1304G>C | |
| 20 | g.63350316C>T | CA313510 | CHRNA4 | c.1095G>A (p.Lys365=) n.1743G>A n.1165G>A c.1119G>A c.882G>A (p.Lys294=) c.*784G>A (n.*784G>A) n.816G>A c.567G>A (p.Lys189=) n.1351G>A n.1304G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350317T>A | CA409635210 | CHRNA4 | c.1094A>T (p.Lys365Met) n.1742A>T n.1164A>T c.1118A>T c.881A>T (p.Lys294Met) c.*783A>T (n.*783A>T) n.815A>T c.566A>T (p.Lys189Met) n.1350A>T n.1303A>T | |
| 20 | g.63350317T>C | CA409635212 | CHRNA4 | c.1094A>G (p.Lys365Arg) n.1742A>G n.1164A>G c.1118A>G c.881A>G (p.Lys294Arg) c.*783A>G (n.*783A>G) n.815A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) n.1350A>G n.1303A>G | |
| 20 | g.63350317T>G | CA409635213 | CHRNA4 | c.1094A>C (p.Lys365Thr) n.1742A>C n.1164A>C c.1118A>C c.881A>C (p.Lys294Thr) c.*783A>C (n.*783A>C) n.815A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) n.1350A>C n.1303A>C | |
| 20 | g.63350318T>A | CA409635215 | CHRNA4 | c.1093A>T (p.Lys365Ter) n.1741A>T n.1163A>T c.1117A>T c.880A>T (p.Lys294Ter) c.*782A>T (n.*782A>T) n.814A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) n.1349A>T n.1302A>T | |
| 20 | g.63350318T>C | CA409635217 | CHRNA4 | c.1093A>G (p.Lys365Glu) n.1741A>G n.1163A>G c.1117A>G c.880A>G (p.Lys294Glu) c.*782A>G (n.*782A>G) n.814A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) n.1349A>G n.1302A>G | dbSNP |
| 20 | g.63350318T>G | CA409635219 | CHRNA4 | c.1093A>C (p.Lys365Gln) n.1741A>C n.1163A>C c.1117A>C c.880A>C (p.Lys294Gln) c.*782A>C (n.*782A>C) n.814A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) n.1349A>C n.1302A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350318T= | CA2374742899 | CHRNA4 | c.1093A= (p.Lys365=) n.1741A= n.1163A= c.1117A= c.880A= (p.Lys294=) c.*782A= (n.*782A=) n.814A= c.565A= (p.Lys189=) n.1349A= n.1302A= | |
| 20 | g.63350319G>A | CA511338600 | CHRNA4 | c.1092C>T (p.Val364=) n.1740C>T n.1162C>T c.1116C>T c.879C>T (p.Val293=) c.*781C>T (n.*781C>T) n.813C>T c.564C>T (p.Val188=) n.1348C>T n.1301C>T | |
| 20 | g.63350319G>C | CA511338602 | CHRNA4 | c.1092C>G (p.Val364=) n.1740C>G n.1162C>G c.1116C>G c.879C>G (p.Val293=) c.*781C>G (n.*781C>G) n.813C>G c.564C>G (p.Val188=) n.1348C>G n.1301C>G | |
| 20 | g.63350319G>T | CA511338601 | CHRNA4 | c.1092C>A (p.Val364=) n.1740C>A n.1162C>A c.1116C>A c.879C>A (p.Val293=) c.*781C>A (n.*781C>A) n.813C>A c.564C>A (p.Val188=) n.1348C>A n.1301C>A | |
| 20 | g.63350320A>C | CA409635222 | CHRNA4 | c.1091T>G (p.Val364Gly) n.1739T>G n.1161T>G c.1115T>G c.878T>G (p.Val293Gly) c.*780T>G (n.*780T>G) n.812T>G c.563T>G (p.Val188Gly) n.1347T>G n.1300T>G | |
| 20 | g.63350320A>G | CA409635224 | CHRNA4 | c.1091T>C (p.Val364Ala) n.1739T>C n.1161T>C c.1115T>C c.878T>C (p.Val293Ala) c.*780T>C (n.*780T>C) n.812T>C c.563T>C (p.Val188Ala) n.1347T>C n.1300T>C | |
| 20 | g.63350320A>T | CA409635220 | CHRNA4 | c.1091T>A (p.Val364Asp) n.1739T>A n.1161T>A c.1115T>A c.878T>A (p.Val293Asp) c.*780T>A (n.*780T>A) n.812T>A c.563T>A (p.Val188Asp) n.1347T>A n.1300T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63350321C>A | CA409635227 | CHRNA4 | c.1090G>T (p.Val364Phe) n.1738G>T n.1160G>T c.1114G>T c.877G>T (p.Val293Phe) c.*779G>T (n.*779G>T) n.811G>T c.562G>T (p.Val188Phe) n.1346G>T n.1299G>T | |
| 20 | g.63350321C= | CA2374742900 | CHRNA4 | c.1090G= (p.Val364=) n.1738G= n.1160G= c.1114G= c.877G= (p.Val293=) c.*779G= (n.*779G=) n.811G= c.562G= (p.Val188=) n.1346G= n.1299G= | |
| 20 | g.63350321C>G | CA409635228 | CHRNA4 | c.1090G>C (p.Val364Leu) n.1738G>C n.1160G>C c.1114G>C c.877G>C (p.Val293Leu) c.*779G>C (n.*779G>C) n.811G>C c.562G>C (p.Val188Leu) n.1346G>C n.1299G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350321C>T | CA409635229 | CHRNA4 | c.1090G>A (p.Val364Ile) n.1738G>A n.1160G>A c.1114G>A c.877G>A (p.Val293Ile) c.*779G>A (n.*779G>A) n.811G>A c.562G>A (p.Val188Ile) n.1346G>A n.1299G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350322C>A | CA511338606 | CHRNA4 | c.1089G>T (p.Val363=) n.1737G>T n.1159G>T c.1113G>T c.876G>T (p.Val292=) c.*778G>T (n.*778G>T) n.810G>T c.561G>T (p.Val187=) n.1345G>T n.1298G>T | |
| 20 | g.63350322C>G | CA511338607 | CHRNA4 | c.1089G>C (p.Val363=) n.1737G>C n.1159G>C c.1113G>C c.876G>C (p.Val292=) c.*778G>C (n.*778G>C) n.810G>C c.561G>C (p.Val187=) n.1345G>C n.1298G>C | |
| 20 | g.63350322C>T | CA511338608 | CHRNA4 | c.1089G>A (p.Val363=) n.1737G>A n.1159G>A c.1113G>A c.876G>A (p.Val292=) c.*778G>A (n.*778G>A) n.810G>A c.561G>A (p.Val187=) n.1345G>A n.1298G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350323A= | CA2374742901 | CHRNA4 | c.1088T= (p.Val363=) n.1736T= n.1158T= c.1112T= c.875T= (p.Val292=) c.*777T= (n.*777T=) n.809T= c.560T= (p.Val187=) n.1344T= n.1297T= | |
| 20 | g.63350323A>C | CA409635232 | CHRNA4 | c.1088T>G (p.Val363Gly) n.1736T>G n.1158T>G c.1112T>G c.875T>G (p.Val292Gly) c.*777T>G (n.*777T>G) n.809T>G c.560T>G (p.Val187Gly) n.1344T>G n.1297T>G | |
| 20 | g.63350323A>G | CA409635234 | CHRNA4 | c.1088T>C (p.Val363Ala) n.1736T>C n.1158T>C c.1112T>C c.875T>C (p.Val292Ala) c.*777T>C (n.*777T>C) n.809T>C c.560T>C (p.Val187Ala) n.1344T>C n.1297T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350323A>T | CA409635235 | CHRNA4 | c.1088T>A (p.Val363Glu) n.1736T>A n.1158T>A c.1112T>A c.875T>A (p.Val292Glu) c.*777T>A (n.*777T>A) n.809T>A c.560T>A (p.Val187Glu) n.1344T>A n.1297T>A | |
| 20 | g.63350324C>A | CA409635237 | CHRNA4 | c.1087G>T (p.Val363Leu) n.1735G>T n.1157G>T c.1111G>T c.874G>T (p.Val292Leu) c.*776G>T (n.*776G>T) n.808G>T c.559G>T (p.Val187Leu) n.1343G>T n.1296G>T | |
| 20 | g.63350324C= | CA2374742902 | CHRNA4 | c.1087G= (p.Val363=) n.1735G= n.1157G= c.1111G= c.874G= (p.Val292=) c.*776G= (n.*776G=) n.808G= c.559G= (p.Val187=) n.1343G= n.1296G= | |
| 20 | g.63350324C>G | CA409635239 | CHRNA4 | c.1087G>C (p.Val363Leu) n.1735G>C n.1157G>C c.1111G>C c.874G>C (p.Val292Leu) c.*776G>C (n.*776G>C) n.808G>C c.559G>C (p.Val187Leu) n.1343G>C n.1296G>C | |
| 20 | g.63350324C>T | CA150388 | CHRNA4 | c.1087G>A (p.Val363Met) n.1735G>A n.1157G>A c.1111G>A c.874G>A (p.Val292Met) c.*776G>A (n.*776G>A) n.808G>A c.559G>A (p.Val187Met) n.1343G>A n.1296G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350325G>A | CA9957660 | CHRNA4 | c.1086C>T (p.Ser362=) n.1734C>T n.1156C>T c.1110C>T c.873C>T (p.Ser291=) c.*775C>T (n.*775C>T) n.807C>T c.558C>T (p.Ser186=) n.1342C>T n.1295C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350325G>C | CA511338615 | CHRNA4 | c.1086C>G (p.Ser362=) n.1734C>G n.1156C>G c.1110C>G c.873C>G (p.Ser291=) c.*775C>G (n.*775C>G) n.807C>G c.558C>G (p.Ser186=) n.1342C>G n.1295C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350325G= | CA2374742903 | CHRNA4 | c.1086C= (p.Ser362=) n.1734C= n.1156C= c.1110C= c.873C= (p.Ser291=) c.*775C= (n.*775C=) n.807C= c.558C= (p.Ser186=) n.1342C= n.1295C= | |
| 20 | g.63350325G>T | CA511338614 | CHRNA4 | c.1086C>A (p.Ser362=) n.1734C>A n.1156C>A c.1110C>A c.873C>A (p.Ser291=) c.*775C>A (n.*775C>A) n.807C>A c.558C>A (p.Ser186=) n.1342C>A n.1295C>A | |
| 20 | g.63350326G>A | CA317435260 | CHRNA4 | c.1085C>T (p.Ser362Phe) n.1733C>T n.1155C>T c.1109C>T c.872C>T (p.Ser291Phe) c.*774C>T (n.*774C>T) n.806C>T c.557C>T (p.Ser186Phe) n.1341C>T n.1294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350326G>C | CA409635244 | CHRNA4 | c.1085C>G (p.Ser362Cys) n.1733C>G n.1155C>G c.1109C>G c.872C>G (p.Ser291Cys) c.*774C>G (n.*774C>G) n.806C>G c.557C>G (p.Ser186Cys) n.1341C>G n.1294C>G | |
| 20 | g.63350326G= | CA2374742904 | CHRNA4 | c.1085C= (p.Ser362=) n.1733C= n.1155C= c.1109C= c.872C= (p.Ser291=) c.*774C= (n.*774C=) n.806C= c.557C= (p.Ser186=) n.1341C= n.1294C= | |
| 20 | g.63350326G>T | CA409635245 | CHRNA4 | c.1085C>A (p.Ser362Tyr) n.1733C>A n.1155C>A c.1109C>A c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.*774C>A (n.*774C>A) n.806C>A c.557C>A (p.Ser186Tyr) n.1341C>A n.1294C>A | |
| 20 | g.63350327A>C | CA409635249 | CHRNA4 | c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.1732T>G n.1154T>G c.1108T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) c.*773T>G (n.*773T>G) n.805T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) n.1340T>G n.1293T>G | |
| 20 | g.63350327A>G | CA409635250 | CHRNA4 | c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.1732T>C n.1154T>C c.1108T>C c.871T>C (p.Ser291Pro) c.*773T>C (n.*773T>C) n.805T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) n.1340T>C n.1293T>C | COSMIC |
| 20 | g.63350327A>T | CA409635248 | CHRNA4 | c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.1732T>A n.1154T>A c.1108T>A c.871T>A (p.Ser291Thr) c.*773T>A (n.*773T>A) n.805T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) n.1340T>A n.1293T>A | |
| 20 | g.63350328C>A | CA511338621 | CHRNA4 | c.1083G>T (p.Pro361=) n.1731G>T n.1153G>T c.1107G>T c.870G>T (p.Pro290=) c.*772G>T (n.*772G>T) n.804G>T c.555G>T (p.Pro185=) n.1339G>T n.1292G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350328C= | CA2374742905 | CHRNA4 | c.1083G= (p.Pro361=) n.1731G= n.1153G= c.1107G= c.870G= (p.Pro290=) c.*772G= (n.*772G=) n.804G= c.555G= (p.Pro185=) n.1339G= n.1292G= | |
| 20 | g.63350328C>G | CA511338622 | CHRNA4 | c.1083G>C (p.Pro361=) n.1731G>C n.1153G>C c.1107G>C c.870G>C (p.Pro290=) c.*772G>C (n.*772G>C) n.804G>C c.555G>C (p.Pro185=) n.1339G>C n.1292G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350328C>T | CA9957661 | CHRNA4 | c.1083G>A (p.Pro361=) n.1731G>A n.1153G>A c.1107G>A c.870G>A (p.Pro290=) c.*772G>A (n.*772G>A) n.804G>A c.555G>A (p.Pro185=) n.1339G>A n.1292G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350329G>A | CA317435272 | CHRNA4 | c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.1730C>T n.1152C>T c.1106C>T c.869C>T (p.Pro290Leu) c.*771C>T (n.*771C>T) n.803C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) n.1338C>T n.1291C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350329G>C | CA409635254 | CHRNA4 | c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.1730C>G n.1152C>G c.1106C>G c.869C>G (p.Pro290Arg) c.*771C>G (n.*771C>G) n.803C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) n.1338C>G n.1291C>G | |
| 20 | g.63350329G= | CA2374742906 | CHRNA4 | c.1082C= (p.Pro361=) n.1730C= n.1152C= c.1106C= c.869C= (p.Pro290=) c.*771C= (n.*771C=) n.803C= c.554C= (p.Pro185=) n.1338C= n.1291C= | |
| 20 | g.63350329G>T | CA409635255 | CHRNA4 | c.1082C>A (p.Pro361Gln) n.1730C>A n.1152C>A c.1106C>A c.869C>A (p.Pro290Gln) c.*771C>A (n.*771C>A) n.803C>A c.554C>A (p.Pro185Gln) n.1338C>A n.1291C>A | |
| 20 | g.63350330G>A | CA409635256 | CHRNA4 | c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.1729C>T n.1151C>T c.1105C>T c.868C>T (p.Pro290Ser) c.*770C>T (n.*770C>T) n.802C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) n.1337C>T n.1290C>T | |
| 20 | g.63350330G>C | CA409635258 | CHRNA4 | c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.1729C>G n.1151C>G c.1105C>G c.868C>G (p.Pro290Ala) c.*770C>G (n.*770C>G) n.802C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) n.1337C>G n.1290C>G | |
| 20 | g.63350330G>T | CA409635260 | CHRNA4 | c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.1729C>A n.1151C>A c.1105C>A c.868C>A (p.Pro290Thr) c.*770C>A (n.*770C>A) n.802C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) n.1337C>A n.1290C>A | |
| 20 | g.63350331C>A | CA511338626 | CHRNA4 | c.1080G>T (p.Arg360=) n.1728G>T n.1150G>T c.1104G>T c.867G>T (p.Arg289=) c.*769G>T (n.*769G>T) n.801G>T c.552G>T (p.Arg184=) n.1336G>T n.1289G>T | |
| 20 | g.63350331C>G | CA511338627 | CHRNA4 | c.1080G>C (p.Arg360=) n.1728G>C n.1150G>C c.1104G>C c.867G>C (p.Arg289=) c.*769G>C (n.*769G>C) n.801G>C c.552G>C (p.Arg184=) n.1336G>C n.1289G>C | |
| 20 | g.63350331C>T | CA511338628 | CHRNA4 | c.1080G>A (p.Arg360=) n.1728G>A n.1150G>A c.1104G>A c.867G>A (p.Arg289=) c.*769G>A (n.*769G>A) n.801G>A c.552G>A (p.Arg184=) n.1336G>A n.1289G>A | |
| 20 | g.63350332C>A | CA409635263 | CHRNA4 | c.1079G>T (p.Arg360Leu) n.1727G>T n.1149G>T c.1103G>T c.866G>T (p.Arg289Leu) c.*768G>T (n.*768G>T) n.800G>T c.551G>T (p.Arg184Leu) n.1335G>T n.1288G>T | |
| 20 | g.63350332C= | CA2374742907 | CHRNA4 | c.1079G= (p.Arg360=) n.1727G= n.1149G= c.1103G= c.866G= (p.Arg289=) c.*768G= (n.*768G=) n.800G= c.551G= (p.Arg184=) n.1335G= n.1288G= | |
| 20 | g.63350332C>G | CA409635266 | CHRNA4 | c.1079G>C (p.Arg360Pro) n.1727G>C n.1149G>C c.1103G>C c.866G>C (p.Arg289Pro) c.*768G>C (n.*768G>C) n.800G>C c.551G>C (p.Arg184Pro) n.1335G>C n.1288G>C | dbSNP |
| 20 | g.63350332C>T | CA409635264 | CHRNA4 | c.1079G>A (p.Arg360Gln) n.1727G>A n.1149G>A c.1103G>A c.866G>A (p.Arg289Gln) c.*768G>A (n.*768G>A) n.800G>A c.551G>A (p.Arg184Gln) n.1335G>A n.1288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350333G>A | CA9957662 | CHRNA4 | c.1078C>T (p.Arg360Trp) n.1726C>T n.1148C>T c.1102C>T c.865C>T (p.Arg289Trp) c.*767C>T (n.*767C>T) n.799C>T c.550C>T (p.Arg184Trp) n.1334C>T n.1287C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350333G>C | CA9957663 | CHRNA4 | c.1078C>G (p.Arg360Gly) n.1726C>G n.1148C>G c.1102C>G c.865C>G (p.Arg289Gly) c.*767C>G (n.*767C>G) n.799C>G c.550C>G (p.Arg184Gly) n.1334C>G n.1287C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350333G= | CA2374742908 | CHRNA4 | c.1078C= (p.Arg360=) n.1726C= n.1148C= c.1102C= c.865C= (p.Arg289=) c.*767C= (n.*767C=) n.799C= c.550C= (p.Arg184=) n.1334C= n.1287C= | |
| 20 | g.63350333G>T | CA511338633 | CHRNA4 | c.1078C>A (p.Arg360=) n.1726C>A n.1148C>A c.1102C>A c.865C>A (p.Arg289=) c.*767C>A (n.*767C>A) n.799C>A c.550C>A (p.Arg184=) n.1334C>A n.1287C>A | |
| 20 | g.63350334C>A | CA409635270 | CHRNA4 | c.1077G>T (p.Lys359Asn) n.1725G>T n.1147G>T c.1101G>T c.864G>T (p.Lys288Asn) c.*766G>T (n.*766G>T) n.798G>T c.549G>T (p.Lys183Asn) n.1333G>T n.1286G>T | |
| 20 | g.63350334C= | CA2374742909 | CHRNA4 | c.1077G= (p.Lys359=) n.1725G= n.1147G= c.1101G= c.864G= (p.Lys288=) c.*766G= (n.*766G=) n.798G= c.549G= (p.Lys183=) n.1333G= n.1286G= | |
| 20 | g.63350334C>G | CA409635271 | CHRNA4 | c.1077G>C (p.Lys359Asn) n.1725G>C n.1147G>C c.1101G>C c.864G>C (p.Lys288Asn) c.*766G>C (n.*766G>C) n.798G>C c.549G>C (p.Lys183Asn) n.1333G>C n.1286G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350334C>T | CA511338635 | CHRNA4 | c.1077G>A (p.Lys359=) n.1725G>A n.1147G>A c.1101G>A c.864G>A (p.Lys288=) c.*766G>A (n.*766G>A) n.798G>A c.549G>A (p.Lys183=) n.1333G>A n.1286G>A | dbSNP |
| 20 | g.63350335T>A | CA409635275 | CHRNA4 | c.1076A>T (p.Lys359Met) n.1724A>T n.1146A>T c.1100A>T c.863A>T (p.Lys288Met) c.*765A>T (n.*765A>T) n.797A>T c.548A>T (p.Lys183Met) n.1332A>T n.1285A>T | |
| 20 | g.63350335T>C | CA409635274 | CHRNA4 | c.1076A>G (p.Lys359Arg) n.1724A>G n.1146A>G c.1100A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) c.*765A>G (n.*765A>G) n.797A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) n.1332A>G n.1285A>G | |
| 20 | g.63350335T>G | CA409635272 | CHRNA4 | c.1076A>C (p.Lys359Thr) n.1724A>C n.1146A>C c.1100A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) c.*765A>C (n.*765A>C) n.797A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) n.1332A>C n.1285A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63350336T>A | CA409635277 | CHRNA4 | c.1075A>T (p.Lys359Ter) n.1723A>T n.1145A>T c.1099A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) c.*764A>T (n.*764A>T) n.796A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) n.1331A>T n.1284A>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350336T>C | CA409635281 | CHRNA4 | c.1075A>G (p.Lys359Glu) n.1723A>G n.1145A>G c.1099A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) c.*764A>G (n.*764A>G) n.796A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) n.1331A>G n.1284A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350336T>G | CA409635279 | CHRNA4 | c.1075A>C (p.Lys359Gln) n.1723A>C n.1145A>C c.1099A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) c.*764A>C (n.*764A>C) n.796A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) n.1331A>C n.1284A>C | |
| 20 | g.63350336T= | CA2374742910 | CHRNA4 | c.1075A= (p.Lys359=) n.1723A= n.1145A= c.1099A= c.862A= (p.Lys288=) c.*764A= (n.*764A=) n.796A= c.547A= (p.Lys183=) n.1331A= n.1284A= | |
| 20 | g.63350337C>A | CA409635282 | CHRNA4 | c.1074G>T (p.Met358Ile) n.1722G>T n.1144G>T c.1098G>T c.861G>T (p.Met287Ile) c.*763G>T (n.*763G>T) n.795G>T c.546G>T (p.Met182Ile) n.1330G>T n.1283G>T | |
| 20 | g.63350337C>G | CA409635286 | CHRNA4 | c.1074G>C (p.Met358Ile) n.1722G>C n.1144G>C c.1098G>C c.861G>C (p.Met287Ile) c.*763G>C (n.*763G>C) n.795G>C c.546G>C (p.Met182Ile) n.1330G>C n.1283G>C | |
| 20 | g.63350337C>T | CA409635284 | CHRNA4 | c.1074G>A (p.Met358Ile) n.1722G>A n.1144G>A c.1098G>A c.861G>A (p.Met287Ile) c.*763G>A (n.*763G>A) n.795G>A c.546G>A (p.Met182Ile) n.1330G>A n.1283G>A | |
| 20 | g.63350338A>C | CA409635288 | CHRNA4 | c.1073T>G (p.Met358Arg) n.1721T>G n.1143T>G c.1097T>G c.860T>G (p.Met287Arg) c.*762T>G (n.*762T>G) n.794T>G c.545T>G (p.Met182Arg) n.1329T>G n.1282T>G | |
| 20 | g.63350338A>G | CA409635290 | CHRNA4 | c.1073T>C (p.Met358Thr) n.1721T>C n.1143T>C c.1097T>C c.860T>C (p.Met287Thr) c.*762T>C (n.*762T>C) n.794T>C c.545T>C (p.Met182Thr) n.1329T>C n.1282T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350338A>T | CA409635292 | CHRNA4 | c.1073T>A (p.Met358Lys) n.1721T>A n.1143T>A c.1097T>A c.860T>A (p.Met287Lys) c.*762T>A (n.*762T>A) n.794T>A c.545T>A (p.Met182Lys) n.1329T>A n.1282T>A | |
| 20 | g.63350339T>A | CA409635294 | CHRNA4 | c.1072A>T (p.Met358Leu) n.1720A>T n.1142A>T c.1096A>T c.859A>T (p.Met287Leu) c.*761A>T (n.*761A>T) n.793A>T c.544A>T (p.Met182Leu) n.1328A>T n.1281A>T | |
| 20 | g.63350339T>C | CA409635295 | CHRNA4 | c.1072A>G (p.Met358Val) n.1720A>G n.1142A>G c.1096A>G c.859A>G (p.Met287Val) c.*761A>G (n.*761A>G) n.793A>G c.544A>G (p.Met182Val) n.1328A>G n.1281A>G | |
| 20 | g.63350339T>G | CA409635296 | CHRNA4 | c.1072A>C (p.Met358Leu) n.1720A>C n.1142A>C c.1096A>C c.859A>C (p.Met287Leu) c.*761A>C (n.*761A>C) n.793A>C c.544A>C (p.Met182Leu) n.1328A>C n.1281A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350340G>A | CA511338645 | CHRNA4 | c.1071C>T (p.Leu357=) n.1719C>T n.1141C>T c.1095C>T c.858C>T (p.Leu286=) c.*760C>T (n.*760C>T) n.792C>T c.543C>T (p.Leu181=) n.1327C>T n.1280C>T | |
| 20 | g.63350340G>C | CA511338646 | CHRNA4 | c.1071C>G (p.Leu357=) n.1719C>G n.1141C>G c.1095C>G c.858C>G (p.Leu286=) c.*760C>G (n.*760C>G) n.792C>G c.543C>G (p.Leu181=) n.1327C>G n.1280C>G | |
| 20 | g.63350340G>T | CA511338647 | CHRNA4 | c.1071C>A (p.Leu357=) n.1719C>A n.1141C>A c.1095C>A c.858C>A (p.Leu286=) c.*760C>A (n.*760C>A) n.792C>A c.543C>A (p.Leu181=) n.1327C>A n.1280C>A | |
| 20 | g.63350343_63350345del | CA2653791588 | CHRNA4 | c.1069_1071del (p.Leu357del) n.1717_1719del n.1139_1141del c.1093_1095del c.856_858del (p.Leu286del) c.*758_*760del (n.*758_*760del) n.790_792del c.541_543del (p.Leu181del) n.1325_1327del n.1278_1280del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350341A>C | CA409635302 | CHRNA4 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.1718T>G n.1140T>G c.1094T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) c.*759T>G (n.*759T>G) n.791T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) n.1326T>G n.1279T>G | |
| 20 | g.63350341A>G | CA409635301 | CHRNA4 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.1718T>C n.1140T>C c.1094T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) c.*759T>C (n.*759T>C) n.791T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) n.1326T>C n.1279T>C | |
| 20 | g.63350341A>T | CA409635299 | CHRNA4 | c.1070T>A (p.Leu357His) n.1718T>A n.1140T>A c.1094T>A c.857T>A (p.Leu286His) c.*759T>A (n.*759T>A) n.791T>A c.542T>A (p.Leu181His) n.1326T>A n.1279T>A | |
| 20 | g.63350342G>A | CA409635305 | CHRNA4 | c.1069C>T (p.Leu357Phe) n.1717C>T n.1139C>T c.1093C>T c.856C>T (p.Leu286Phe) c.*758C>T (n.*758C>T) n.790C>T c.541C>T (p.Leu181Phe) n.1325C>T n.1278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350342G>C | CA409635306 | CHRNA4 | c.1069C>G (p.Leu357Val) n.1717C>G n.1139C>G c.1093C>G c.856C>G (p.Leu286Val) c.*758C>G (n.*758C>G) n.790C>G c.541C>G (p.Leu181Val) n.1325C>G n.1278C>G | |
| 20 | g.63350342G= | CA2374742911 | CHRNA4 | c.1069C= (p.Leu357=) n.1717C= n.1139C= c.1093C= c.856C= (p.Leu286=) c.*758C= (n.*758C=) n.790C= c.541C= (p.Leu181=) n.1325C= n.1278C= | |
| 20 | g.63350342G>T | CA409635307 | CHRNA4 | c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.1717C>A n.1139C>A c.1093C>A c.856C>A (p.Leu286Ile) c.*758C>A (n.*758C>A) n.790C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) n.1325C>A n.1278C>A | |
| 20 | g.63350343G>A | CA9957664 | CHRNA4 | c.1068C>T (p.Leu356=) n.1716C>T n.1138C>T c.1092C>T c.855C>T (p.Leu285=) c.*757C>T (n.*757C>T) n.789C>T c.540C>T (p.Leu180=) n.1324C>T n.1277C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350343G>C | CA511338650 | CHRNA4 | c.1068C>G (p.Leu356=) n.1716C>G n.1138C>G c.1092C>G c.855C>G (p.Leu285=) c.*757C>G (n.*757C>G) n.789C>G c.540C>G (p.Leu180=) n.1324C>G n.1277C>G | |
| 20 | g.63350343G= | CA2374742912 | CHRNA4 | c.1068C= (p.Leu356=) n.1716C= n.1138C= c.1092C= c.855C= (p.Leu285=) c.*757C= (n.*757C=) n.789C= c.540C= (p.Leu180=) n.1324C= n.1277C= | |
| 20 | g.63350343G>T | CA511338651 | CHRNA4 | c.1068C>A (p.Leu356=) n.1716C>A n.1138C>A c.1092C>A c.855C>A (p.Leu285=) c.*757C>A (n.*757C>A) n.789C>A c.540C>A (p.Leu180=) n.1324C>A n.1277C>A | |
| 20 | g.63350344A>C | CA409635311 | CHRNA4 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1715T>G n.1137T>G c.1091T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) c.*756T>G (n.*756T>G) n.788T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1323T>G n.1276T>G | |
| 20 | g.63350344A>G | CA409635312 | CHRNA4 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1715T>C n.1137T>C c.1091T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*756T>C (n.*756T>C) n.788T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1323T>C n.1276T>C | |
| 20 | g.63350344A>T | CA409635314 | CHRNA4 | c.1067T>A (p.Leu356His) n.1715T>A n.1137T>A c.1091T>A c.854T>A (p.Leu285His) c.*756T>A (n.*756T>A) n.788T>A c.539T>A (p.Leu180His) n.1323T>A n.1276T>A | |
| 20 | g.63350345G>A | CA150386 | CHRNA4 | c.1066C>T (p.Leu356Phe) n.1714C>T n.1136C>T c.1090C>T c.853C>T (p.Leu285Phe) c.*755C>T (n.*755C>T) n.787C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) n.1322C>T n.1275C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350345G>C | CA9957665 | CHRNA4 | c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1714C>G n.1136C>G c.1090C>G c.853C>G (p.Leu285Val) c.*755C>G (n.*755C>G) n.787C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.1322C>G n.1275C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350345G= | CA2374742913 | CHRNA4 | c.1066C= (p.Leu356=) n.1714C= n.1136C= c.1090C= c.853C= (p.Leu285=) c.*755C= (n.*755C=) n.787C= c.538C= (p.Leu180=) n.1322C= n.1275C= | |
| 20 | g.63350345G>T | CA409635317 | CHRNA4 | c.1066C>A (p.Leu356Ile) n.1714C>A n.1136C>A c.1090C>A c.853C>A (p.Leu285Ile) c.*755C>A (n.*755C>A) n.787C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) n.1322C>A n.1275C>A | |
| 20 | g.63350346C>A | CA511338653 | CHRNA4 | c.1065G>T (p.Leu355=) n.1713G>T n.1135G>T c.1089G>T c.852G>T (p.Leu284=) c.*754G>T (n.*754G>T) n.786G>T c.537G>T (p.Leu179=) n.1321G>T n.1274G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350346C= | CA2374742914 | CHRNA4 | c.1065G= (p.Leu355=) n.1713G= n.1135G= c.1089G= c.852G= (p.Leu284=) c.*754G= (n.*754G=) n.786G= c.537G= (p.Leu179=) n.1321G= n.1274G= | |
| 20 | g.63350346C>G | CA511338654 | CHRNA4 | c.1065G>C (p.Leu355=) n.1713G>C n.1135G>C c.1089G>C c.852G>C (p.Leu284=) c.*754G>C (n.*754G>C) n.786G>C c.537G>C (p.Leu179=) n.1321G>C n.1274G>C | |
| 20 | g.63350346C>T | CA16608490 | CHRNA4 | c.1065G>A (p.Leu355=) n.1713G>A n.1135G>A c.1089G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.*754G>A (n.*754G>A) n.786G>A c.537G>A (p.Leu179=) n.1321G>A n.1274G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350347A>C | CA409635321 | CHRNA4 | c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.1712T>G n.1134T>G c.1088T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.*753T>G (n.*753T>G) n.785T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) n.1320T>G n.1273T>G | |
| 20 | g.63350347A>G | CA409635322 | CHRNA4 | c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.1712T>C n.1134T>C c.1088T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.*753T>C (n.*753T>C) n.785T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) n.1320T>C n.1273T>C | |
| 20 | g.63350347A>T | CA409635324 | CHRNA4 | c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.1712T>A n.1134T>A c.1088T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.*753T>A (n.*753T>A) n.785T>A c.536T>A (p.Leu179Gln) n.1320T>A n.1273T>A | |
| 20 | g.63350348G>A | CA511338655 | CHRNA4 | c.1063C>T (p.Leu355=) n.1711C>T n.1133C>T c.1087C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.*752C>T (n.*752C>T) n.784C>T c.535C>T (p.Leu179=) n.1319C>T n.1272C>T | dbSNP |
| 20 | g.63350348G>C | CA409635326 | CHRNA4 | c.1063C>G (p.Leu355Val) n.1711C>G n.1133C>G c.1087C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.*752C>G (n.*752C>G) n.784C>G c.535C>G (p.Leu179Val) n.1319C>G n.1272C>G | |
| 20 | g.63350348G= | CA2374742915 | CHRNA4 | c.1063C= (p.Leu355=) n.1711C= n.1133C= c.1087C= c.850C= (p.Leu284=) c.*752C= (n.*752C=) n.784C= c.535C= (p.Leu179=) n.1319C= n.1272C= | |
| 20 | g.63350348G>T | CA409635328 | CHRNA4 | c.1063C>A (p.Leu355Met) n.1711C>A n.1133C>A c.1087C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.*752C>A (n.*752C>A) n.784C>A c.535C>A (p.Leu179Met) n.1319C>A n.1272C>A | |
| 20 | g.63350349G>A | CA9957666 | CHRNA4 | c.1062C>T (p.Arg354=) n.1710C>T n.1132C>T c.1086C>T c.849C>T (p.Arg283=) c.*751C>T (n.*751C>T) n.783C>T c.534C>T (p.Arg178=) n.1318C>T n.1271C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350349G>C | CA511338661 | CHRNA4 | c.1062C>G (p.Arg354=) n.1710C>G n.1132C>G c.1086C>G c.849C>G (p.Arg283=) c.*751C>G (n.*751C>G) n.783C>G c.534C>G (p.Arg178=) n.1318C>G n.1271C>G | |
| 20 | g.63350349G= | CA2374742916 | CHRNA4 | c.1062C= (p.Arg354=) n.1710C= n.1132C= c.1086C= c.849C= (p.Arg283=) c.*751C= (n.*751C=) n.783C= c.534C= (p.Arg178=) n.1318C= n.1271C= | |
| 20 | g.63350349G>T | CA511338663 | CHRNA4 | c.1062C>A (p.Arg354=) n.1710C>A n.1132C>A c.1086C>A c.849C>A (p.Arg283=) c.*751C>A (n.*751C>A) n.783C>A c.534C>A (p.Arg178=) n.1318C>A n.1271C>A | |
| 20 | g.63350350C>A | CA409635332 | CHRNA4 | c.1061G>T (p.Arg354Leu) n.1709G>T n.1131G>T c.1085G>T c.848G>T (p.Arg283Leu) c.*750G>T (n.*750G>T) n.782G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) n.1317G>T n.1270G>T | |
| 20 | g.63350350C= | CA2374742917 | CHRNA4 | c.1061G= (p.Arg354=) n.1709G= n.1131G= c.1085G= c.848G= (p.Arg283=) c.*750G= (n.*750G=) n.782G= c.533G= (p.Arg178=) n.1317G= n.1270G= | |
| 20 | g.63350350C>G | CA409635333 | CHRNA4 | c.1061G>C (p.Arg354Pro) n.1709G>C n.1131G>C c.1085G>C c.848G>C (p.Arg283Pro) c.*750G>C (n.*750G>C) n.782G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) n.1317G>C n.1270G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350350C>T | CA9957667 | CHRNA4 | c.1061G>A (p.Arg354His) n.1709G>A n.1131G>A c.1085G>A c.848G>A (p.Arg283His) c.*750G>A (n.*750G>A) n.782G>A c.533G>A (p.Arg178His) n.1317G>A n.1270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350351G>A | CA9957668 | CHRNA4 | c.1060C>T (p.Arg354Cys) n.1708C>T n.1130C>T c.1084C>T c.847C>T (p.Arg283Cys) c.*749C>T (n.*749C>T) n.781C>T c.532C>T (p.Arg178Cys) n.1316C>T n.1269C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350351G>C | CA409635337 | CHRNA4 | c.1060C>G (p.Arg354Gly) n.1708C>G n.1130C>G c.1084C>G c.847C>G (p.Arg283Gly) c.*749C>G (n.*749C>G) n.781C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) n.1316C>G n.1269C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350351G= | CA2374742918 | CHRNA4 | c.1060C= (p.Arg354=) n.1708C= n.1130C= c.1084C= c.847C= (p.Arg283=) c.*749C= (n.*749C=) n.781C= c.532C= (p.Arg178=) n.1316C= n.1269C= | |
| 20 | g.63350351G>T | CA409635339 | CHRNA4 | c.1060C>A (p.Arg354Ser) n.1708C>A n.1130C>A c.1084C>A c.847C>A (p.Arg283Ser) c.*749C>A (n.*749C>A) n.781C>A c.532C>A (p.Arg178Ser) n.1316C>A n.1269C>A | |
| 20 | g.63350352T>A | CA511338664 | CHRNA4 | c.1059A>T (p.Pro353=) n.1707A>T n.1129A>T c.1083A>T c.846A>T (p.Pro282=) c.*748A>T (n.*748A>T) n.780A>T c.531A>T (p.Pro177=) n.1315A>T n.1268A>T | |
| 20 | g.63350352T>C | CA511338665 | CHRNA4 | c.1059A>G (p.Pro353=) n.1707A>G n.1129A>G c.1083A>G c.846A>G (p.Pro282=) c.*748A>G (n.*748A>G) n.780A>G c.531A>G (p.Pro177=) n.1315A>G n.1268A>G | dbSNP |
| 20 | g.63350352T>G | CA511338667 | CHRNA4 | c.1059A>C (p.Pro353=) n.1707A>C n.1129A>C c.1083A>C c.846A>C (p.Pro282=) c.*748A>C (n.*748A>C) n.780A>C c.531A>C (p.Pro177=) n.1315A>C n.1268A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350353G>A | CA317435333 | CHRNA4 | c.1058C>T (p.Pro353Leu) n.1706C>T n.1128C>T c.1082C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) c.*747C>T (n.*747C>T) n.779C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) n.1314C>T n.1267C>T | dbSNP |
| 20 | g.63350353G>C | CA409635341 | CHRNA4 | c.1058C>G (p.Pro353Arg) n.1706C>G n.1128C>G c.1082C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) c.*747C>G (n.*747C>G) n.779C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) n.1314C>G n.1267C>G | |
| 20 | g.63350353G= | CA2374742919 | CHRNA4 | c.1058C= (p.Pro353=) n.1706C= n.1128C= c.1082C= c.845C= (p.Pro282=) c.*747C= (n.*747C=) n.779C= c.530C= (p.Pro177=) n.1314C= n.1267C= | |
| 20 | g.63350353G>T | CA409635343 | CHRNA4 | c.1058C>A (p.Pro353Gln) n.1706C>A n.1128C>A c.1082C>A c.845C>A (p.Pro282Gln) c.*747C>A (n.*747C>A) n.779C>A c.530C>A (p.Pro177Gln) n.1314C>A n.1267C>A | |
| 20 | g.63350354G>A | CA317435344 | CHRNA4 | c.1057C>T (p.Pro353Ser) n.1705C>T n.1127C>T c.1081C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) c.*746C>T (n.*746C>T) n.778C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) n.1313C>T n.1266C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350354G>C | CA409635347 | CHRNA4 | c.1057C>G (p.Pro353Ala) n.1705C>G n.1127C>G c.1081C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) c.*746C>G (n.*746C>G) n.778C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) n.1313C>G n.1266C>G | |
| 20 | g.63350354G= | CA2374742920 | CHRNA4 | c.1057C= (p.Pro353=) n.1705C= n.1127C= c.1081C= c.844C= (p.Pro282=) c.*746C= (n.*746C=) n.778C= c.529C= (p.Pro177=) n.1313C= n.1266C= | |
| 20 | g.63350354G>T | CA409635349 | CHRNA4 | c.1057C>A (p.Pro353Thr) n.1705C>A n.1127C>A c.1081C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) c.*746C>A (n.*746C>A) n.778C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) n.1313C>A n.1266C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350355C>A | CA511338671 | CHRNA4 | c.1056G>T (p.Val352=) n.1704G>T n.1126G>T c.1080G>T c.843G>T (p.Val281=) c.*745G>T (n.*745G>T) n.777G>T c.528G>T (p.Val176=) n.1312G>T n.1265G>T | |
| 20 | g.63350355C>G | CA511338670 | CHRNA4 | c.1056G>C (p.Val352=) n.1704G>C n.1126G>C c.1080G>C c.843G>C (p.Val281=) c.*745G>C (n.*745G>C) n.777G>C c.528G>C (p.Val176=) n.1312G>C n.1265G>C | |
| 20 | g.63350355C>T | CA511338669 | CHRNA4 | c.1056G>A (p.Val352=) n.1704G>A n.1126G>A c.1080G>A c.843G>A (p.Val281=) c.*745G>A (n.*745G>A) n.777G>A c.528G>A (p.Val176=) n.1312G>A n.1265G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350356A>C | CA409635351 | CHRNA4 | c.1055T>G (p.Val352Gly) n.1703T>G n.1125T>G c.1079T>G c.842T>G (p.Val281Gly) c.*744T>G (n.*744T>G) n.776T>G c.527T>G (p.Val176Gly) n.1311T>G n.1264T>G | |
| 20 | g.63350356A>G | CA409635353 | CHRNA4 | c.1055T>C (p.Val352Ala) n.1703T>C n.1125T>C c.1079T>C c.842T>C (p.Val281Ala) c.*744T>C (n.*744T>C) n.776T>C c.527T>C (p.Val176Ala) n.1311T>C n.1264T>C | |
| 20 | g.63350356A>T | CA409635355 | CHRNA4 | c.1055T>A (p.Val352Glu) n.1703T>A n.1125T>A c.1079T>A c.842T>A (p.Val281Glu) c.*744T>A (n.*744T>A) n.776T>A c.527T>A (p.Val176Glu) n.1311T>A n.1264T>A | |
| 20 | g.63350357C>A | CA409635359 | CHRNA4 | c.1054G>T (p.Val352Leu) n.1702G>T n.1124G>T c.1078G>T c.841G>T (p.Val281Leu) c.*743G>T (n.*743G>T) n.775G>T c.526G>T (p.Val176Leu) n.1310G>T n.1263G>T | |
| 20 | g.63350357C= | CA2374742921 | CHRNA4 | c.1054G= (p.Val352=) n.1702G= n.1124G= c.1078G= c.841G= (p.Val281=) c.*743G= (n.*743G=) n.775G= c.526G= (p.Val176=) n.1310G= n.1263G= | |
| 20 | g.63350357C>G | CA409635357 | CHRNA4 | c.1054G>C (p.Val352Leu) n.1702G>C n.1124G>C c.1078G>C c.841G>C (p.Val281Leu) c.*743G>C (n.*743G>C) n.775G>C c.526G>C (p.Val176Leu) n.1310G>C n.1263G>C | |
| 20 | g.63350357C>T | CA150384 | CHRNA4 | c.1054G>A (p.Val352Met) n.1702G>A n.1124G>A c.1078G>A c.841G>A (p.Val281Met) c.*743G>A (n.*743G>A) n.775G>A c.526G>A (p.Val176Met) n.1310G>A n.1263G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350358G>A | CA9957669 | CHRNA4 | c.1053C>T (p.Ile351=) n.1701C>T n.1123C>T c.1077C>T c.840C>T (p.Ile280=) c.*742C>T (n.*742C>T) n.774C>T c.525C>T (p.Ile175=) n.1309C>T n.1262C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350358G>C | CA409635363 | CHRNA4 | c.1053C>G (p.Ile351Met) n.1701C>G n.1123C>G c.1077C>G c.840C>G (p.Ile280Met) c.*742C>G (n.*742C>G) n.774C>G c.525C>G (p.Ile175Met) n.1309C>G n.1262C>G | |
| 20 | g.63350358G= | CA2374742922 | CHRNA4 | c.1053C= (p.Ile351=) n.1701C= n.1123C= c.1077C= c.840C= (p.Ile280=) c.*742C= (n.*742C=) n.774C= c.525C= (p.Ile175=) n.1309C= n.1262C= | |
| 20 | g.63350358G>T | CA511338673 | CHRNA4 | c.1053C>A (p.Ile351=) n.1701C>A n.1123C>A c.1077C>A c.840C>A (p.Ile280=) c.*742C>A (n.*742C>A) n.774C>A c.525C>A (p.Ile175=) n.1309C>A n.1262C>A | |
| 20 | g.63350359A>C | CA409635364 | CHRNA4 | c.1052T>G (p.Ile351Ser) n.1700T>G n.1122T>G c.1076T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) c.*741T>G (n.*741T>G) n.773T>G c.524T>G (p.Ile175Ser) n.1308T>G n.1261T>G | |
| 20 | g.63350359A>G | CA409635365 | CHRNA4 | c.1052T>C (p.Ile351Thr) n.1700T>C n.1122T>C c.1076T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) c.*741T>C (n.*741T>C) n.773T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) n.1308T>C n.1261T>C | |
| 20 | g.63350359A>T | CA409635366 | CHRNA4 | c.1052T>A (p.Ile351Asn) n.1700T>A n.1122T>A c.1076T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) c.*741T>A (n.*741T>A) n.773T>A c.524T>A (p.Ile175Asn) n.1308T>A n.1261T>A | |
| 20 | g.63350360T>A | CA409635372 | CHRNA4 | c.1051A>T (p.Ile351Phe) n.1699A>T n.1121A>T c.1075A>T c.838A>T (p.Ile280Phe) c.*740A>T (n.*740A>T) n.772A>T c.523A>T (p.Ile175Phe) n.1307A>T n.1260A>T | |
| 20 | g.63350360T>C | CA409635368 | CHRNA4 | c.1051A>G (p.Ile351Val) n.1699A>G n.1121A>G c.1075A>G c.838A>G (p.Ile280Val) c.*740A>G (n.*740A>G) n.772A>G c.523A>G (p.Ile175Val) n.1307A>G n.1260A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350360T>G | CA409635370 | CHRNA4 | c.1051A>C (p.Ile351Leu) n.1699A>C n.1121A>C c.1075A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) c.*740A>C (n.*740A>C) n.772A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) n.1307A>C n.1260A>C | |
| 20 | g.63350360T= | CA2374742923 | CHRNA4 | c.1051A= (p.Ile351=) n.1699A= n.1121A= c.1075A= c.838A= (p.Ile280=) c.*740A= (n.*740A=) n.772A= c.523A= (p.Ile175=) n.1307A= n.1260A= | |
| 20 | g.63350361G>A | CA9957670 | CHRNA4 | c.1050C>T (p.Asp350=) n.1698C>T n.1120C>T c.1074C>T c.837C>T (p.Asp279=) c.*739C>T (n.*739C>T) n.771C>T c.522C>T (p.Asp174=) n.1306C>T n.1259C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350361G>C | CA409635374 | CHRNA4 | c.1050C>G (p.Asp350Glu) n.1698C>G n.1120C>G c.1074C>G c.837C>G (p.Asp279Glu) c.*739C>G (n.*739C>G) n.771C>G c.522C>G (p.Asp174Glu) n.1306C>G n.1259C>G | |
| 20 | g.63350361G= | CA2374742924 | CHRNA4 | c.1050C= (p.Asp350=) n.1698C= n.1120C= c.1074C= c.837C= (p.Asp279=) c.*739C= (n.*739C=) n.771C= c.522C= (p.Asp174=) n.1306C= n.1259C= | |
| 20 | g.63350361G>T | CA409635376 | CHRNA4 | c.1050C>A (p.Asp350Glu) n.1698C>A n.1120C>A c.1074C>A c.837C>A (p.Asp279Glu) c.*739C>A (n.*739C>A) n.771C>A c.522C>A (p.Asp174Glu) n.1306C>A n.1259C>A | |
| 20 | g.63350362T>A | CA409635378 | CHRNA4 | c.1049A>T (p.Asp350Val) n.1697A>T n.1119A>T c.1073A>T c.836A>T (p.Asp279Val) c.*738A>T (n.*738A>T) n.770A>T c.521A>T (p.Asp174Val) n.1305A>T n.1258A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350362T>C | CA409635380 | CHRNA4 | c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.1697A>G n.1119A>G c.1073A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) c.*738A>G (n.*738A>G) n.770A>G c.521A>G (p.Asp174Gly) n.1305A>G n.1258A>G | |
| 20 | g.63350362T>G | CA409635382 | CHRNA4 | c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.1697A>C n.1119A>C c.1073A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) c.*738A>C (n.*738A>C) n.770A>C c.521A>C (p.Asp174Ala) n.1305A>C n.1258A>C | |
| 20 | g.63350363C>A | CA409635384 | CHRNA4 | c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.1696G>T n.1118G>T c.1072G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.*737G>T (n.*737G>T) n.769G>T c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.1304G>T n.1257G>T | |
| 20 | g.63350363C>G | CA409635385 | CHRNA4 | c.1048G>C (p.Asp350His) n.1696G>C n.1118G>C c.1072G>C c.835G>C (p.Asp279His) c.*737G>C (n.*737G>C) n.769G>C c.520G>C (p.Asp174His) n.1304G>C n.1257G>C | |
| 20 | g.63350363C>T | CA409635386 | CHRNA4 | c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.1696G>A n.1118G>A c.1072G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) c.*737G>A (n.*737G>A) n.769G>A c.520G>A (p.Asp174Asn) n.1304G>A n.1257G>A | |
| 20 | g.63350364C>A | CA511338680 | CHRNA4 | c.1047G>T (p.Leu349=) n.1695G>T n.1117G>T c.1071G>T c.834G>T (p.Leu278=) c.*736G>T (n.*736G>T) n.768G>T c.519G>T (p.Leu173=) n.1303G>T n.1256G>T | |
| 20 | g.63350364C= | CA2374742925 | CHRNA4 | c.1047G= (p.Leu349=) n.1695G= n.1117G= c.1071G= c.834G= (p.Leu278=) c.*736G= (n.*736G=) n.768G= c.519G= (p.Leu173=) n.1303G= n.1256G= | |
| 20 | g.63350364C>G | CA511338679 | CHRNA4 | c.1047G>C (p.Leu349=) n.1695G>C n.1117G>C c.1071G>C c.834G>C (p.Leu278=) c.*736G>C (n.*736G>C) n.768G>C c.519G>C (p.Leu173=) n.1303G>C n.1256G>C | |
| 20 | g.63350364C>T | CA288714 | CHRNA4 | c.1047G>A (p.Leu349=) n.1695G>A n.1117G>A c.1071G>A c.834G>A (p.Leu278=) c.*736G>A (n.*736G>A) n.768G>A c.519G>A (p.Leu173=) n.1303G>A n.1256G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350365A>C | CA409635390 | CHRNA4 | c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.1694T>G n.1116T>G c.1070T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) c.*735T>G (n.*735T>G) n.767T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) n.1302T>G n.1255T>G | |
| 20 | g.63350365A>G | CA409635391 | CHRNA4 | c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.1694T>C n.1116T>C c.1070T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) c.*735T>C (n.*735T>C) n.767T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) n.1302T>C n.1255T>C | ClinVar |
| 20 | g.63350365A>T | CA409635393 | CHRNA4 | c.1046T>A (p.Leu349Gln) n.1694T>A n.1116T>A c.1070T>A c.833T>A (p.Leu278Gln) c.*735T>A (n.*735T>A) n.767T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) n.1302T>A n.1255T>A | |
| 20 | g.63350365_63350366delinsAG | CA2374742926 | CHRNA4 | c.1045_1046delinsCT (p.Leu349=) n.1693_1694delinsCT n.1115_1116delinsCT c.1069_1070delinsCT c.832_833delinsCT (p.Leu278=) c.*734_*735delinsCT (n.*734_*735delinsCT) n.766_767delinsCT c.517_518delinsCT (p.Leu173=) n.1301_1302delinsCT n.1254_1255delinsCT | |
| 20 | g.63350366G>A | CA511338682 | CHRNA4 | c.1045C>T (p.Leu349=) n.1693C>T n.1115C>T c.1069C>T c.832C>T (p.Leu278=) c.*734C>T (n.*734C>T) n.766C>T c.517C>T (p.Leu173=) n.1301C>T n.1254C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350366G>C | CA409635395 | CHRNA4 | c.1045C>G (p.Leu349Val) n.1693C>G n.1115C>G c.1069C>G c.832C>G (p.Leu278Val) c.*734C>G (n.*734C>G) n.766C>G c.517C>G (p.Leu173Val) n.1301C>G n.1254C>G | |
| 20 | g.63350366G>T | CA409635398 | CHRNA4 | c.1045C>A (p.Leu349Met) n.1693C>A n.1115C>A c.1069C>A c.832C>A (p.Leu278Met) c.*734C>A (n.*734C>A) n.766C>A c.517C>A (p.Leu173Met) n.1301C>A n.1254C>A | |
| 20 | g.63350367dup | CA2842938890 | CHRNA4 | c.1045dup (p.Leu349ProfsTer29) n.1693dup n.1115dup c.1069dup c.832dup (p.Leu278ProfsTer29) c.*734dup (n.*734dup) n.766dup c.517dup (p.Leu173ProfsTer29) n.1301dup n.1254dup | |
| 20 | g.63350367del | CA9957671 | CHRNA4 | c.1045del (p.Leu349TrpfsTer10) n.1693del n.1115del c.1069del c.832del (p.Leu278TrpfsTer10) c.*734del (n.*734del) n.766del c.517del (p.Leu173TrpfsTer10) n.1301del n.1254del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350367G>A | CA9957672 | CHRNA4 | c.1044C>T (p.Phe348=) n.1692C>T n.1114C>T c.1068C>T c.831C>T (p.Phe277=) c.*733C>T (n.*733C>T) n.765C>T c.516C>T (p.Phe172=) n.1300C>T n.1253C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350367G>C | CA409635402 | CHRNA4 | c.1044C>G (p.Phe348Leu) n.1692C>G n.1114C>G c.1068C>G c.831C>G (p.Phe277Leu) c.*733C>G (n.*733C>G) n.765C>G c.516C>G (p.Phe172Leu) n.1300C>G n.1253C>G | |
| 20 | g.63350367G= | CA2374742927 | CHRNA4 | c.1044C= (p.Phe348=) n.1692C= n.1114C= c.1068C= c.831C= (p.Phe277=) c.*733C= (n.*733C=) n.765C= c.516C= (p.Phe172=) n.1300C= n.1253C= | |
| 20 | g.63350367G>T | CA409635400 | CHRNA4 | c.1044C>A (p.Phe348Leu) n.1692C>A n.1114C>A c.1068C>A c.831C>A (p.Phe277Leu) c.*733C>A (n.*733C>A) n.765C>A c.516C>A (p.Phe172Leu) n.1300C>A n.1253C>A | |
| 20 | g.63350368A>C | CA409635404 | CHRNA4 | c.1043T>G (p.Phe348Cys) n.1691T>G n.1113T>G c.1067T>G c.830T>G (p.Phe277Cys) c.*732T>G (n.*732T>G) n.764T>G c.515T>G (p.Phe172Cys) n.1299T>G n.1252T>G | |
| 20 | g.63350368A>G | CA409635406 | CHRNA4 | c.1043T>C (p.Phe348Ser) n.1691T>C n.1113T>C c.1067T>C c.830T>C (p.Phe277Ser) c.*732T>C (n.*732T>C) n.764T>C c.515T>C (p.Phe172Ser) n.1299T>C n.1252T>C | dbSNP |
| 20 | g.63350368A>T | CA409635409 | CHRNA4 | c.1043T>A (p.Phe348Tyr) n.1691T>A n.1113T>A c.1067T>A c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.*732T>A (n.*732T>A) n.764T>A c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.1299T>A n.1252T>A | |
| 20 | g.63350369A>C | CA409635412 | CHRNA4 | c.1042T>G (p.Phe348Val) n.1690T>G n.1112T>G c.1066T>G c.829T>G (p.Phe277Val) c.*731T>G (n.*731T>G) n.763T>G c.514T>G (p.Phe172Val) n.1298T>G n.1251T>G | |
| 20 | g.63350369A>G | CA409635415 | CHRNA4 | c.1042T>C (p.Phe348Leu) n.1690T>C n.1112T>C c.1066T>C c.829T>C (p.Phe277Leu) c.*731T>C (n.*731T>C) n.763T>C c.514T>C (p.Phe172Leu) n.1298T>C n.1251T>C | |
| 20 | g.63350369A>T | CA409635418 | CHRNA4 | c.1042T>A (p.Phe348Ile) n.1690T>A n.1112T>A c.1066T>A c.829T>A (p.Phe277Ile) c.*731T>A (n.*731T>A) n.763T>A c.514T>A (p.Phe172Ile) n.1298T>A n.1251T>A | |
| 20 | g.63350370G>A | CA511338686 | CHRNA4 | c.1041C>T (p.Val347=) n.1689C>T n.1111C>T c.1065C>T c.828C>T (p.Val276=) c.*730C>T (n.*730C>T) n.762C>T c.513C>T (p.Val171=) n.1297C>T n.1250C>T | |
| 20 | g.63350370G>C | CA511338687 | CHRNA4 | c.1041C>G (p.Val347=) n.1689C>G n.1111C>G c.1065C>G c.828C>G (p.Val276=) c.*730C>G (n.*730C>G) n.762C>G c.513C>G (p.Val171=) n.1297C>G n.1250C>G | |
| 20 | g.63350370G>T | CA511338688 | CHRNA4 | c.1041C>A (p.Val347=) n.1689C>A n.1111C>A c.1065C>A c.828C>A (p.Val276=) c.*730C>A (n.*730C>A) n.762C>A c.513C>A (p.Val171=) n.1297C>A n.1250C>A | |
| 20 | g.63350371A>C | CA409635421 | CHRNA4 | c.1040T>G (p.Val347Gly) n.1688T>G n.1110T>G c.1064T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.*729T>G (n.*729T>G) n.761T>G c.512T>G (p.Val171Gly) n.1296T>G n.1249T>G | |
| 20 | g.63350371A>G | CA409635423 | CHRNA4 | c.1040T>C (p.Val347Ala) n.1688T>C n.1110T>C c.1064T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.*729T>C (n.*729T>C) n.761T>C c.512T>C (p.Val171Ala) n.1296T>C n.1249T>C | |
| 20 | g.63350371A>T | CA409635426 | CHRNA4 | c.1040T>A (p.Val347Asp) n.1688T>A n.1110T>A c.1064T>A c.827T>A (p.Val276Asp) c.*729T>A (n.*729T>A) n.761T>A c.512T>A (p.Val171Asp) n.1296T>A n.1249T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350372C>A | CA409635428 | CHRNA4 | c.1039G>T (p.Val347Phe) n.1687G>T n.1109G>T c.1063G>T c.826G>T (p.Val276Phe) c.*728G>T (n.*728G>T) n.760G>T c.511G>T (p.Val171Phe) n.1295G>T n.1248G>T | |
| 20 | g.63350372C= | CA2374742928 | CHRNA4 | c.1039G= (p.Val347=) n.1687G= n.1109G= c.1063G= c.826G= (p.Val276=) c.*728G= (n.*728G=) n.760G= c.511G= (p.Val171=) n.1295G= n.1248G= | |
| 20 | g.63350372C>G | CA409635430 | CHRNA4 | c.1039G>C (p.Val347Leu) n.1687G>C n.1109G>C c.1063G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.*728G>C (n.*728G>C) n.760G>C c.511G>C (p.Val171Leu) n.1295G>C n.1248G>C | |
| 20 | g.63350372C>T | CA9957673 | CHRNA4 | c.1039G>A (p.Val347Ile) n.1687G>A n.1109G>A c.1063G>A c.826G>A (p.Val276Ile) c.*728G>A (n.*728G>A) n.760G>A c.511G>A (p.Val171Ile) n.1295G>A n.1248G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350373C>A | CA409635437 | CHRNA4 | c.1038G>T (p.Arg346Ser) n.1686G>T n.1108G>T c.1062G>T c.825G>T (p.Arg275Ser) c.*727G>T (n.*727G>T) n.759G>T c.510G>T (p.Arg170Ser) n.1294G>T n.1247G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350373C= | CA2374742929 | CHRNA4 | c.1038G= (p.Arg346=) n.1686G= n.1108G= c.1062G= c.825G= (p.Arg275=) c.*727G= (n.*727G=) n.759G= c.510G= (p.Arg170=) n.1294G= n.1247G= | |
| 20 | g.63350373C>G | CA409635435 | CHRNA4 | c.1038G>C (p.Arg346Ser) n.1686G>C n.1108G>C c.1062G>C c.825G>C (p.Arg275Ser) c.*727G>C (n.*727G>C) n.759G>C c.510G>C (p.Arg170Ser) n.1294G>C n.1247G>C | |
| 20 | g.63350373C>T | CA511338689 | CHRNA4 | c.1038G>A (p.Arg346=) n.1686G>A n.1108G>A c.1062G>A c.825G>A (p.Arg275=) c.*727G>A (n.*727G>A) n.759G>A c.510G>A (p.Arg170=) n.1294G>A n.1247G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350374C>A | CA409635441 | CHRNA4 | c.1037G>T (p.Arg346Met) n.1685G>T n.1107G>T c.1061G>T c.824G>T (p.Arg275Met) c.*726G>T (n.*726G>T) n.758G>T c.509G>T (p.Arg170Met) n.1293G>T n.1246G>T | |
| 20 | g.63350374C= | CA2374742930 | CHRNA4 | c.1037G= (p.Arg346=) n.1685G= n.1107G= c.1061G= c.824G= (p.Arg275=) c.*726G= (n.*726G=) n.758G= c.509G= (p.Arg170=) n.1293G= n.1246G= | |
| 20 | g.63350374C>G | CA409635444 | CHRNA4 | c.1037G>C (p.Arg346Thr) n.1685G>C n.1107G>C c.1061G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) c.*726G>C (n.*726G>C) n.758G>C c.509G>C (p.Arg170Thr) n.1293G>C n.1246G>C | |
| 20 | g.63350374C>T | CA317435405 | CHRNA4 | c.1037G>A (p.Arg346Lys) n.1685G>A n.1107G>A c.1061G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) c.*726G>A (n.*726G>A) n.758G>A c.509G>A (p.Arg170Lys) n.1293G>A n.1246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350375T>A | CA409635450 | CHRNA4 | c.1036A>T (p.Arg346Trp) n.1684A>T n.1106A>T c.1060A>T c.823A>T (p.Arg275Trp) c.*725A>T (n.*725A>T) n.757A>T c.508A>T (p.Arg170Trp) n.1292A>T n.1245A>T | |
| 20 | g.63350375T>C | CA409635452 | CHRNA4 | c.1036A>G (p.Arg346Gly) n.1684A>G n.1106A>G c.1060A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) c.*725A>G (n.*725A>G) n.757A>G c.508A>G (p.Arg170Gly) n.1292A>G n.1245A>G | |
| 20 | g.63350375T>G | CA511338690 | CHRNA4 | c.1036A>C (p.Arg346=) n.1684A>C n.1106A>C c.1060A>C c.823A>C (p.Arg275=) c.*725A>C (n.*725A>C) n.757A>C c.508A>C (p.Arg170=) n.1292A>C n.1245A>C | |
| 20 | g.63350376G>A | CA511338692 | CHRNA4 | c.1035C>T (p.Arg345=) n.1683C>T n.1105C>T c.1059C>T c.822C>T (p.Arg274=) c.*724C>T (n.*724C>T) n.756C>T c.507C>T (p.Arg169=) n.1291C>T n.1244C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350376G>C | CA511338693 | CHRNA4 | c.1035C>G (p.Arg345=) n.1683C>G n.1105C>G c.1059C>G c.822C>G (p.Arg274=) c.*724C>G (n.*724C>G) n.756C>G c.507C>G (p.Arg169=) n.1291C>G n.1244C>G | |
| 20 | g.63350376G>T | CA511338694 | CHRNA4 | c.1035C>A (p.Arg345=) n.1683C>A n.1105C>A c.1059C>A c.822C>A (p.Arg274=) c.*724C>A (n.*724C>A) n.756C>A c.507C>A (p.Arg169=) n.1291C>A n.1244C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350377C>A | CA409635456 | CHRNA4 | c.1034G>T (p.Arg345Leu) n.1682G>T n.1104G>T c.1058G>T c.821G>T (p.Arg274Leu) c.*723G>T (n.*723G>T) n.755G>T c.506G>T (p.Arg169Leu) n.1290G>T n.1243G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350377C= | CA2374742931 | CHRNA4 | c.1034G= (p.Arg345=) n.1682G= n.1104G= c.1058G= c.821G= (p.Arg274=) c.*723G= (n.*723G=) n.755G= c.506G= (p.Arg169=) n.1290G= n.1243G= | |
| 20 | g.63350377C>G | CA409635460 | CHRNA4 | c.1034G>C (p.Arg345Pro) n.1682G>C n.1104G>C c.1058G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) c.*723G>C (n.*723G>C) n.755G>C c.506G>C (p.Arg169Pro) n.1290G>C n.1243G>C | |
| 20 | g.63350377C>T | CA317435411 | CHRNA4 | c.1034G>A (p.Arg345His) n.1682G>A n.1104G>A c.1058G>A c.821G>A (p.Arg274His) c.*723G>A (n.*723G>A) n.755G>A c.506G>A (p.Arg169His) n.1290G>A n.1243G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350378G>A | CA317435431 | CHRNA4 | c.1033C>T (p.Arg345Cys) n.1681C>T n.1103C>T c.1057C>T c.820C>T (p.Arg274Cys) c.*722C>T (n.*722C>T) n.754C>T c.505C>T (p.Arg169Cys) n.1289C>T n.1242C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350378G>C | CA409635467 | CHRNA4 | c.1033C>G (p.Arg345Gly) n.1681C>G n.1103C>G c.1057C>G c.820C>G (p.Arg274Gly) c.*722C>G (n.*722C>G) n.754C>G c.505C>G (p.Arg169Gly) n.1289C>G n.1242C>G | ClinVar |
| 20 | g.63350378G= | CA2374742932 | CHRNA4 | c.1033C= (p.Arg345=) n.1681C= n.1103C= c.1057C= c.820C= (p.Arg274=) c.*722C= (n.*722C=) n.754C= c.505C= (p.Arg169=) n.1289C= n.1242C= | |
| 20 | g.63350378G>T | CA409635468 | CHRNA4 | c.1033C>A (p.Arg345Ser) n.1681C>A n.1103C>A c.1057C>A c.820C>A (p.Arg274Ser) c.*722C>A (n.*722C>A) n.754C>A c.505C>A (p.Arg169Ser) n.1289C>A n.1242C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350379T>A | CA511338695 | CHRNA4 | c.1032A>T (p.Val344=) n.1680A>T n.1102A>T c.1056A>T c.819A>T (p.Val273=) c.*721A>T (n.*721A>T) n.753A>T c.504A>T (p.Val168=) n.1288A>T n.1241A>T | dbSNP |
| 20 | g.63350379T>C | CA9957674 | CHRNA4 | c.1032A>G (p.Val344=) n.1680A>G n.1102A>G c.1056A>G c.819A>G (p.Val273=) c.*721A>G (n.*721A>G) n.753A>G c.504A>G (p.Val168=) n.1288A>G n.1241A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.63350379T>G | CA511338697 | CHRNA4 | c.1032A>C (p.Val344=) n.1680A>C n.1102A>C c.1056A>C c.819A>C (p.Val273=) c.*721A>C (n.*721A>C) n.753A>C c.504A>C (p.Val168=) n.1288A>C n.1241A>C | |
| 20 | g.63350379T= | CA2374742933 | CHRNA4 | c.1032A= (p.Val344=) n.1680A= n.1102A= c.1056A= c.819A= (p.Val273=) c.*721A= (n.*721A=) n.753A= c.504A= (p.Val168=) n.1288A= n.1241A= | |
| 20 | g.63350380A= | CA2374742934 | CHRNA4 | c.1031T= (p.Val344=) n.1679T= n.1101T= c.1055T= c.818T= (p.Val273=) c.*720T= (n.*720T=) n.752T= c.503T= (p.Val168=) n.1287T= n.1240T= | |
| 20 | g.63350380A>C | CA409635476 | CHRNA4 | c.1031T>G (p.Val344Gly) n.1679T>G n.1101T>G c.1055T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.*720T>G (n.*720T>G) n.752T>G c.503T>G (p.Val168Gly) n.1287T>G n.1240T>G | |
| 20 | g.63350380A>G | CA409635479 | CHRNA4 | c.1031T>C (p.Val344Ala) n.1679T>C n.1101T>C c.1055T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.*720T>C (n.*720T>C) n.752T>C c.503T>C (p.Val168Ala) n.1287T>C n.1240T>C | |
| 20 | g.63350380A>T | CA409635474 | CHRNA4 | c.1031T>A (p.Val344Glu) n.1679T>A n.1101T>A c.1055T>A c.818T>A (p.Val273Glu) c.*720T>A (n.*720T>A) n.752T>A c.503T>A (p.Val168Glu) n.1287T>A n.1240T>A | |
| 20 | g.63350381C>A | CA317435441 | CHRNA4 | c.1030G>T (p.Val344Leu) n.1678G>T n.1100G>T c.1054G>T c.817G>T (p.Val273Leu) c.*719G>T (n.*719G>T) n.751G>T c.502G>T (p.Val168Leu) n.1286G>T n.1239G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350381C= | CA2374742935 | CHRNA4 | c.1030G= (p.Val344=) n.1678G= n.1100G= c.1054G= c.817G= (p.Val273=) c.*719G= (n.*719G=) n.751G= c.502G= (p.Val168=) n.1286G= n.1239G= | |
| 20 | g.63350381C>G | CA409635484 | CHRNA4 | c.1030G>C (p.Val344Leu) n.1678G>C n.1100G>C c.1054G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.*719G>C (n.*719G>C) n.751G>C c.502G>C (p.Val168Leu) n.1286G>C n.1239G>C | |
| 20 | g.63350381C>T | CA409635485 | CHRNA4 | c.1030G>A (p.Val344Ile) n.1678G>A n.1100G>A c.1054G>A c.817G>A (p.Val273Ile) c.*719G>A (n.*719G>A) n.751G>A c.502G>A (p.Val168Ile) n.1286G>A n.1239G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350383dup | CA746455416 | CHRNA4 | c.1030dup (p.Val344GlyfsTer?) n.1678dup n.1100dup c.1054dup c.817dup (p.Val273GlyfsTer?) c.*719dup (n.*719dup) n.751dup c.502dup (p.Val168GlyfsTer?) n.1286dup n.1239dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350382C>A | CA409635490 | CHRNA4 | c.1029G>T (p.Trp343Cys) n.1677G>T n.1099G>T c.1053G>T c.816G>T (p.Trp272Cys) c.*718G>T (n.*718G>T) n.750G>T c.501G>T (p.Trp167Cys) n.1285G>T n.1238G>T | |
| 20 | g.63350382C= | CA2374742936 | CHRNA4 | c.1029G= (p.Trp343=) n.1677G= n.1099G= c.1053G= c.816G= (p.Trp272=) c.*718G= (n.*718G=) n.750G= c.501G= (p.Trp167=) n.1285G= n.1238G= | |
| 20 | g.63350382C>G | CA409635493 | CHRNA4 | c.1029G>C (p.Trp343Cys) n.1677G>C n.1099G>C c.1053G>C c.816G>C (p.Trp272Cys) c.*718G>C (n.*718G>C) n.750G>C c.501G>C (p.Trp167Cys) n.1285G>C n.1238G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350382C>T | CA409635494 | CHRNA4 | c.1029G>A (p.Trp343Ter) n.1677G>A n.1099G>A c.1053G>A c.816G>A (p.Trp272Ter) c.*718G>A (n.*718G>A) n.750G>A c.501G>A (p.Trp167Ter) n.1285G>A n.1238G>A | |
| 20 | g.63350383C>A | CA409635498 | CHRNA4 | c.1028G>T (p.Trp343Leu) n.1676G>T n.1098G>T c.1052G>T c.815G>T (p.Trp272Leu) c.*717G>T (n.*717G>T) n.749G>T c.500G>T (p.Trp167Leu) n.1284G>T n.1237G>T | |
| 20 | g.63350383C>G | CA409635501 | CHRNA4 | c.1028G>C (p.Trp343Ser) n.1676G>C n.1098G>C c.1052G>C c.815G>C (p.Trp272Ser) c.*717G>C (n.*717G>C) n.749G>C c.500G>C (p.Trp167Ser) n.1284G>C n.1237G>C | |
| 20 | g.63350383C>T | CA409635503 | CHRNA4 | c.1028G>A (p.Trp343Ter) n.1676G>A n.1098G>A c.1052G>A c.815G>A (p.Trp272Ter) c.*717G>A (n.*717G>A) n.749G>A c.500G>A (p.Trp167Ter) n.1284G>A n.1237G>A | |
| 20 | g.63350384A>C | CA409635507 | CHRNA4 | c.1027T>G (p.Trp343Gly) n.1675T>G n.1097T>G c.1051T>G c.814T>G (p.Trp272Gly) c.*716T>G (n.*716T>G) n.748T>G c.499T>G (p.Trp167Gly) n.1283T>G n.1236T>G | |
| 20 | g.63350384A>G | CA409635509 | CHRNA4 | c.1027T>C (p.Trp343Arg) n.1675T>C n.1097T>C c.1051T>C c.814T>C (p.Trp272Arg) c.*716T>C (n.*716T>C) n.748T>C c.499T>C (p.Trp167Arg) n.1283T>C n.1236T>C | |
| 20 | g.63350384A>T | CA409635511 | CHRNA4 | c.1027T>A (p.Trp343Arg) n.1675T>A n.1097T>A c.1051T>A c.814T>A (p.Trp272Arg) c.*716T>A (n.*716T>A) n.748T>A c.499T>A (p.Trp167Arg) n.1283T>A n.1236T>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350385G>A | CA511338701 | CHRNA4 | c.1026C>T (p.Thr342=) n.1674C>T n.1096C>T c.1050C>T c.813C>T (p.Thr271=) c.*715C>T (n.*715C>T) n.747C>T c.498C>T (p.Thr166=) n.1282C>T n.1235C>T | |
| 20 | g.63350385G>C | CA317435442 | CHRNA4 | c.1026C>G (p.Thr342=) n.1674C>G n.1096C>G c.1050C>G c.813C>G (p.Thr271=) c.*715C>G (n.*715C>G) n.747C>G c.498C>G (p.Thr166=) n.1282C>G n.1235C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350385G= | CA2374742937 | CHRNA4 | c.1026C= (p.Thr342=) n.1674C= n.1096C= c.1050C= c.813C= (p.Thr271=) c.*715C= (n.*715C=) n.747C= c.498C= (p.Thr166=) n.1282C= n.1235C= | |
| 20 | g.63350385G>T | CA511338702 | CHRNA4 | c.1026C>A (p.Thr342=) n.1674C>A n.1096C>A c.1050C>A c.813C>A (p.Thr271=) c.*715C>A (n.*715C>A) n.747C>A c.498C>A (p.Thr166=) n.1282C>A n.1235C>A | COSMIC |
| 20 | g.63350386G>A | CA317435443 | CHRNA4 | c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.1673C>T n.1095C>T c.1049C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) c.*714C>T (n.*714C>T) n.746C>T c.497C>T (p.Thr166Ile) n.1281C>T n.1234C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350386G>C | CA409635517 | CHRNA4 | c.1025C>G (p.Thr342Ser) n.1673C>G n.1095C>G c.1049C>G c.812C>G (p.Thr271Ser) c.*714C>G (n.*714C>G) n.746C>G c.497C>G (p.Thr166Ser) n.1281C>G n.1234C>G | |
| 20 | g.63350386G= | CA2374742938 | CHRNA4 | c.1025C= (p.Thr342=) n.1673C= n.1095C= c.1049C= c.812C= (p.Thr271=) c.*714C= (n.*714C=) n.746C= c.497C= (p.Thr166=) n.1281C= n.1234C= | |
| 20 | g.63350386G>T | CA409635515 | CHRNA4 | c.1025C>A (p.Thr342Asn) n.1673C>A n.1095C>A c.1049C>A c.812C>A (p.Thr271Asn) c.*714C>A (n.*714C>A) n.746C>A c.497C>A (p.Thr166Asn) n.1281C>A n.1234C>A | |
| 20 | g.63350387T>A | CA409635522 | CHRNA4 | c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1672A>T n.1094A>T c.1048A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) c.*713A>T (n.*713A>T) n.745A>T c.496A>T (p.Thr166Ser) n.1280A>T n.1233A>T | COSMIC |
| 20 | g.63350387T>C | CA409635524 | CHRNA4 | c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1672A>G n.1094A>G c.1048A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) c.*713A>G (n.*713A>G) n.745A>G c.496A>G (p.Thr166Ala) n.1280A>G n.1233A>G | |
| 20 | g.63350387T>G | CA409635528 | CHRNA4 | c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1672A>C n.1094A>C c.1048A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) c.*713A>C (n.*713A>C) n.745A>C c.496A>C (p.Thr166Pro) n.1280A>C n.1233A>C | |
| 20 | g.63350388G>A | CA9957675 | CHRNA4 | c.1023C>T (p.Pro341=) n.1671C>T n.1093C>T c.1047C>T c.810C>T (p.Pro270=) c.*712C>T (n.*712C>T) n.744C>T c.495C>T (p.Pro165=) n.1279C>T n.1232C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.63350388G>C | CA511338703 | CHRNA4 | c.1023C>G (p.Pro341=) n.1671C>G n.1093C>G c.1047C>G c.810C>G (p.Pro270=) c.*712C>G (n.*712C>G) n.744C>G c.495C>G (p.Pro165=) n.1279C>G n.1232C>G | |
| 20 | g.63350388G= | CA2374742939 | CHRNA4 | c.1023C= (p.Pro341=) n.1671C= n.1093C= c.1047C= c.810C= (p.Pro270=) c.*712C= (n.*712C=) n.744C= c.495C= (p.Pro165=) n.1279C= n.1232C= | |
| 20 | g.63350388G>T | CA511338704 | CHRNA4 | c.1023C>A (p.Pro341=) n.1671C>A n.1093C>A c.1047C>A c.810C>A (p.Pro270=) c.*712C>A (n.*712C>A) n.744C>A c.495C>A (p.Pro165=) n.1279C>A n.1232C>A | |
| 20 | g.63350389G>A | CA9957676 | CHRNA4 | c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.1670C>T n.1092C>T c.1046C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) c.*711C>T (n.*711C>T) n.743C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) n.1278C>T n.1231C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350389G>C | CA409635535 | CHRNA4 | c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.1670C>G n.1092C>G c.1046C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) c.*711C>G (n.*711C>G) n.743C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) n.1278C>G n.1231C>G | |
| 20 | g.63350389G= | CA2374742940 | CHRNA4 | c.1022C= (p.Pro341=) n.1670C= n.1092C= c.1046C= c.809C= (p.Pro270=) c.*711C= (n.*711C=) n.743C= c.494C= (p.Pro165=) n.1278C= n.1231C= | |
| 20 | g.63350389G>T | CA409635538 | CHRNA4 | c.1022C>A (p.Pro341His) n.1670C>A n.1092C>A c.1046C>A c.809C>A (p.Pro270His) c.*711C>A (n.*711C>A) n.743C>A c.494C>A (p.Pro165His) n.1278C>A n.1231C>A |