SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63350251_63350253delinsCCC | CA313614 | CHRNA4 | c.1158_1160delinsGGG (p.Glu387Gly) n.1806_1808delinsGGG n.1228_1230delinsGGG c.1182_1184delinsGGG c.945_947delinsGGG (p.Glu316Gly) c.*847_*849delinsGGG (n.*847_*849delinsGGG) n.879_881delinsGGG c.630_632delinsGGG (p.Glu211Gly) n.1414_1416delinsGGG n.1367_1369delinsGGG | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350251_63350253delinsTCG | CA2374742853 | CHRNA4 | c.1158_1160delinsCGA (p.Pro386=) n.1806_1808delinsCGA n.1228_1230delinsCGA c.1182_1184delinsCGA c.945_947delinsCGA (p.Pro315=) c.*847_*849delinsCGA (n.*847_*849delinsCGA) n.879_881delinsCGA c.630_632delinsCGA (p.Pro210=) n.1414_1416delinsCGA n.1367_1369delinsCGA | |
| 20 | g.63350252C>A | CA409634279 | CHRNA4 | c.1159G>T (p.Glu387Ter) n.1807G>T n.1229G>T c.1183G>T c.946G>T (p.Glu316Ter) c.*848G>T (n.*848G>T) n.880G>T c.631G>T (p.Glu211Ter) n.1415G>T n.1368G>T | |
| 20 | g.63350252C= | CA2374742854 | CHRNA4 | c.1159G= (p.Glu387=) n.1807G= n.1229G= c.1183G= c.946G= (p.Glu316=) c.*848G= (n.*848G=) n.880G= c.631G= (p.Glu211=) n.1415G= n.1368G= | |
| 20 | g.63350252C>G | CA409634282 | CHRNA4 | c.1159G>C (p.Glu387Gln) n.1807G>C n.1229G>C c.1183G>C c.946G>C (p.Glu316Gln) c.*848G>C (n.*848G>C) n.880G>C c.631G>C (p.Glu211Gln) n.1415G>C n.1368G>C | |
| 20 | g.63350252C>T | CA9957643 | CHRNA4 | c.1159G>A (p.Glu387Lys) n.1807G>A n.1229G>A c.1183G>A c.946G>A (p.Glu316Lys) c.*848G>A (n.*848G>A) n.880G>A c.631G>A (p.Glu211Lys) n.1415G>A n.1368G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350252_63350275delinsCGGGCCAGAAGCGCGGGGCACTGG | CA2374742855 | CHRNA4 | c.1136_1159delinsCCAGTGCCCCGCGCTTCTGGCCCG (p.Ala379=) n.1784_1807delinsCCAGTGCCCCGCGCTTCTGGCCCG n.1206_1229delinsCCAGTGCCCCGCGCTTCTGGCCCG c.1160_1183delinsCCAGTGCCCCGCGCTTCTGGCCCG c.923_946delinsCCAGTGCCCCGCGCTTCTGGCCCG (p.Ala308=) c.*825_*848delinsCCAGTGCCCCGCGCTTCTGGCCCG (n.*825_*848delinsCCAGTGCCCCGCGCTTCTGGCCCG) n.857_880delinsCCAGTGCCCCGCGCTTCTGGCCCG c.608_631delinsCCAGTGCCCCGCGCTTCTGGCCCG (p.Ala203=) n.1392_1415delinsCCAGTGCCCCGCGCTTCTGGCCCG n.1345_1368delinsCCAGTGCCCCGCGCTTCTGGCCCG | |
| 20 | g.63350253G>A | CA9957645 | CHRNA4 | c.1158C>T (p.Pro386=) n.1806C>T n.1228C>T c.1182C>T c.945C>T (p.Pro315=) c.*847C>T (n.*847C>T) n.879C>T c.630C>T (p.Pro210=) n.1414C>T n.1367C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350253G>C | CA9957644 | CHRNA4 | c.1158C>G (p.Pro386=) n.1806C>G n.1228C>G c.1182C>G c.945C>G (p.Pro315=) c.*847C>G (n.*847C>G) n.879C>G c.630C>G (p.Pro210=) n.1414C>G n.1367C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350253G= | CA2374742856 | CHRNA4 | c.1158C= (p.Pro386=) n.1806C= n.1228C= c.1182C= c.945C= (p.Pro315=) c.*847C= (n.*847C=) n.879C= c.630C= (p.Pro210=) n.1414C= n.1367C= | |
| 20 | g.63350253G>T | CA511338830 | CHRNA4 | c.1158C>A (p.Pro386=) n.1806C>A n.1228C>A c.1182C>A c.945C>A (p.Pro315=) c.*847C>A (n.*847C>A) n.879C>A c.630C>A (p.Pro210=) n.1414C>A n.1367C>A | |
| 20 | g.63350253_63350275del | CA1139666784 | CHRNA4 | c.1136_1158del (p.Ala379GlyfsTer?) n.1784_1806del n.1206_1228del c.1160_1182del c.923_945del (p.Ala308GlyfsTer?) c.*825_*847del (n.*825_*847del) n.857_879del c.608_630del (p.Ala203GlyfsTer?) n.1392_1414del n.1345_1367del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350253_63350254insAGC | CA920252033 | CHRNA4 | c.1157_1158insGCT (p.Pro386_Glu387insLeu) n.1805_1806insGCT n.1227_1228insGCT c.1181_1182insGCT c.944_945insGCT (p.Pro315_Glu316insLeu) c.*846_*847insGCT (n.*846_*847insGCT) n.878_879insGCT c.629_630insGCT (p.Pro210_Glu211insLeu) n.1413_1414insGCT n.1366_1367insGCT | dbSNP |
| 20 | g.63350254G>A | CA409634285 | CHRNA4 | c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1805C>T n.1227C>T c.1181C>T c.944C>T (p.Pro315Leu) c.*846C>T (n.*846C>T) n.878C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) n.1413C>T n.1366C>T | dbSNP |
| 20 | g.63350254G>C | CA409634286 | CHRNA4 | c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1805C>G n.1227C>G c.1181C>G c.944C>G (p.Pro315Arg) c.*846C>G (n.*846C>G) n.878C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) n.1413C>G n.1366C>G | |
| 20 | g.63350254G= | CA2374742857 | CHRNA4 | c.1157C= (p.Pro386=) n.1805C= n.1227C= c.1181C= c.944C= (p.Pro315=) c.*846C= (n.*846C=) n.878C= c.629C= (p.Pro210=) n.1413C= n.1366C= | |
| 20 | g.63350254G>T | CA409634288 | CHRNA4 | c.1157C>A (p.Pro386His) n.1805C>A n.1227C>A c.1181C>A c.944C>A (p.Pro315His) c.*846C>A (n.*846C>A) n.878C>A c.629C>A (p.Pro210His) n.1413C>A n.1366C>A | |
| 20 | g.63350255G>A | CA409634291 | CHRNA4 | c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1804C>T n.1226C>T c.1180C>T c.943C>T (p.Pro315Ser) c.*845C>T (n.*845C>T) n.877C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) n.1412C>T n.1365C>T | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.63350255G>C | CA409634293 | CHRNA4 | c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.1804C>G n.1226C>G c.1180C>G c.943C>G (p.Pro315Ala) c.*845C>G (n.*845C>G) n.877C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) n.1412C>G n.1365C>G | |
| 20 | g.63350255G= | CA2374742858 | CHRNA4 | c.1156C= (p.Pro386=) n.1804C= n.1226C= c.1180C= c.943C= (p.Pro315=) c.*845C= (n.*845C=) n.877C= c.628C= (p.Pro210=) n.1412C= n.1365C= | |
| 20 | g.63350255G>T | CA409634295 | CHRNA4 | c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.1804C>A n.1226C>A c.1180C>A c.943C>A (p.Pro315Thr) c.*845C>A (n.*845C>A) n.877C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) n.1412C>A n.1365C>A | |
| 20 | g.63350256C>A | CA409634297 | CHRNA4 | c.1155G>T (p.Trp385Cys) n.1803G>T n.1225G>T c.1179G>T c.942G>T (p.Trp314Cys) c.*844G>T (n.*844G>T) n.876G>T c.627G>T (p.Trp209Cys) n.1411G>T n.1364G>T | |
| 20 | g.63350256C= | CA2374742859 | CHRNA4 | c.1155G= (p.Trp385=) n.1803G= n.1225G= c.1179G= c.942G= (p.Trp314=) c.*844G= (n.*844G=) n.876G= c.627G= (p.Trp209=) n.1411G= n.1364G= | |
| 20 | g.63350256C>G | CA409634299 | CHRNA4 | c.1155G>C (p.Trp385Cys) n.1803G>C n.1225G>C c.1179G>C c.942G>C (p.Trp314Cys) c.*844G>C (n.*844G>C) n.876G>C c.627G>C (p.Trp209Cys) n.1411G>C n.1364G>C | dbSNP |
| 20 | g.63350256C>T | CA409634301 | CHRNA4 | c.1155G>A (p.Trp385Ter) n.1803G>A n.1225G>A c.1179G>A c.942G>A (p.Trp314Ter) c.*844G>A (n.*844G>A) n.876G>A c.627G>A (p.Trp209Ter) n.1411G>A n.1364G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350256_63350257insACCCAGAGCCTGCACCCTCCCTCA | CA920252036 | CHRNA4 | c.1154_1155insTGAGGGAGGGTGCAGGCTCTGGGT (p.Trp385delinsCysGluGlyGlyCysArgLeuTrpVal) n.1802_1803insTGAGGGAGGGTGCAGGCTCTGGGT n.1224_1225insTGAGGGAGGGTGCAGGCTCTGGGT c.1178_1179insTGAGGGAGGGTGCAGGCTCTGGGT c.941_942insTGAGGGAGGGTGCAGGCTCTGGGT (p.Trp314delinsCysGluGlyGlyCysArgLeuTrpVal) c.*843_*844insTGAGGGAGGGTGCAGGCTCTGGGT (n.*843_*844insTGAGGGAGGGTGCAGGCTCTGGGT) n.875_876insTGAGGGAGGGTGCAGGCTCTGGGT c.626_627insTGAGGGAGGGTGCAGGCTCTGGGT (p.Trp209delinsCysGluGlyGlyCysArgLeuTrpVal) n.1410_1411insTGAGGGAGGGTGCAGGCTCTGGGT n.1363_1364insTGAGGGAGGGTGCAGGCTCTGGGT | dbSNP |
| 20 | g.63350257C>A | CA409634304 | CHRNA4 | c.1154G>T (p.Trp385Leu) n.1802G>T n.1224G>T c.1178G>T c.941G>T (p.Trp314Leu) c.*843G>T (n.*843G>T) n.875G>T c.626G>T (p.Trp209Leu) n.1410G>T n.1363G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350257C>G | CA409634306 | CHRNA4 | c.1154G>C (p.Trp385Ser) n.1802G>C n.1224G>C c.1178G>C c.941G>C (p.Trp314Ser) c.*843G>C (n.*843G>C) n.875G>C c.626G>C (p.Trp209Ser) n.1410G>C n.1363G>C | |
| 20 | g.63350257C>T | CA409634303 | CHRNA4 | c.1154G>A (p.Trp385Ter) n.1802G>A n.1224G>A c.1178G>A c.941G>A (p.Trp314Ter) c.*843G>A (n.*843G>A) n.875G>A c.626G>A (p.Trp209Ter) n.1410G>A n.1363G>A | |
| 20 | g.63350258A= | CA2374742860 | CHRNA4 | c.1153T= (p.Trp385=) n.1801T= n.1223T= c.1177T= c.940T= (p.Trp314=) c.*842T= (n.*842T=) n.874T= c.625T= (p.Trp209=) n.1409T= n.1362T= | |
| 20 | g.63350258A>C | CA409634312 | CHRNA4 | c.1153T>G (p.Trp385Gly) n.1801T>G n.1223T>G c.1177T>G c.940T>G (p.Trp314Gly) c.*842T>G (n.*842T>G) n.874T>G c.625T>G (p.Trp209Gly) n.1409T>G n.1362T>G | dbSNP |
| 20 | g.63350258A>G | CA409634308 | CHRNA4 | c.1153T>C (p.Trp385Arg) n.1801T>C n.1223T>C c.1177T>C c.940T>C (p.Trp314Arg) c.*842T>C (n.*842T>C) n.874T>C c.625T>C (p.Trp209Arg) n.1409T>C n.1362T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350258A>T | CA409634310 | CHRNA4 | c.1153T>A (p.Trp385Arg) n.1801T>A n.1223T>A c.1177T>A c.940T>A (p.Trp314Arg) c.*842T>A (n.*842T>A) n.874T>A c.625T>A (p.Trp209Arg) n.1409T>A n.1362T>A | |
| 20 | g.63350259G>A | CA511338842 | CHRNA4 | c.1152C>T (p.Phe384=) n.1800C>T n.1222C>T c.1176C>T c.939C>T (p.Phe313=) c.*841C>T (n.*841C>T) n.873C>T c.624C>T (p.Phe208=) n.1408C>T n.1361C>T | |
| 20 | g.63350259G>C | CA409634314 | CHRNA4 | c.1152C>G (p.Phe384Leu) n.1800C>G n.1222C>G c.1176C>G c.939C>G (p.Phe313Leu) c.*841C>G (n.*841C>G) n.873C>G c.624C>G (p.Phe208Leu) n.1408C>G n.1361C>G | |
| 20 | g.63350259G>T | CA409634316 | CHRNA4 | c.1152C>A (p.Phe384Leu) n.1800C>A n.1222C>A c.1176C>A c.939C>A (p.Phe313Leu) c.*841C>A (n.*841C>A) n.873C>A c.624C>A (p.Phe208Leu) n.1408C>A n.1361C>A | |
| 20 | g.63350260A>C | CA409634318 | CHRNA4 | c.1151T>G (p.Phe384Cys) n.1799T>G n.1221T>G c.1175T>G c.938T>G (p.Phe313Cys) c.*840T>G (n.*840T>G) n.872T>G c.623T>G (p.Phe208Cys) n.1407T>G n.1360T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350260A>G | CA409634320 | CHRNA4 | c.1151T>C (p.Phe384Ser) n.1799T>C n.1221T>C c.1175T>C c.938T>C (p.Phe313Ser) c.*840T>C (n.*840T>C) n.872T>C c.623T>C (p.Phe208Ser) n.1407T>C n.1360T>C | |
| 20 | g.63350260A>T | CA409634321 | CHRNA4 | c.1151T>A (p.Phe384Tyr) n.1799T>A n.1221T>A c.1175T>A c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.*840T>A (n.*840T>A) n.872T>A c.623T>A (p.Phe208Tyr) n.1407T>A n.1360T>A | |
| 20 | g.63350261A>C | CA409634323 | CHRNA4 | c.1150T>G (p.Phe384Val) n.1798T>G n.1220T>G c.1174T>G c.937T>G (p.Phe313Val) c.*839T>G (n.*839T>G) n.871T>G c.622T>G (p.Phe208Val) n.1406T>G n.1359T>G | |
| 20 | g.63350261A>G | CA409634325 | CHRNA4 | c.1150T>C (p.Phe384Leu) n.1798T>C n.1220T>C c.1174T>C c.937T>C (p.Phe313Leu) c.*839T>C (n.*839T>C) n.871T>C c.622T>C (p.Phe208Leu) n.1406T>C n.1359T>C | |
| 20 | g.63350261A>T | CA409634327 | CHRNA4 | c.1150T>A (p.Phe384Ile) n.1798T>A n.1220T>A c.1174T>A c.937T>A (p.Phe313Ile) c.*839T>A (n.*839T>A) n.871T>A c.622T>A (p.Phe208Ile) n.1406T>A n.1359T>A | |
| 20 | g.63350262G>A | CA511338850 | CHRNA4 | c.1149C>T (p.Arg383=) n.1797C>T n.1219C>T c.1173C>T c.936C>T (p.Arg312=) c.*838C>T (n.*838C>T) n.870C>T c.621C>T (p.Arg207=) n.1405C>T n.1358C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350262G>C | CA511338851 | CHRNA4 | c.1149C>G (p.Arg383=) n.1797C>G n.1219C>G c.1173C>G c.936C>G (p.Arg312=) c.*838C>G (n.*838C>G) n.870C>G c.621C>G (p.Arg207=) n.1405C>G n.1358C>G | |
| 20 | g.63350262G= | CA2374742861 | CHRNA4 | c.1149C= (p.Arg383=) n.1797C= n.1219C= c.1173C= c.936C= (p.Arg312=) c.*838C= (n.*838C=) n.870C= c.621C= (p.Arg207=) n.1405C= n.1358C= | |
| 20 | g.63350262G>T | CA511338852 | CHRNA4 | c.1149C>A (p.Arg383=) n.1797C>A n.1219C>A c.1173C>A c.936C>A (p.Arg312=) c.*838C>A (n.*838C>A) n.870C>A c.621C>A (p.Arg207=) n.1405C>A n.1358C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350263C>A | CA409634328 | CHRNA4 | c.1148G>T (p.Arg383Leu) n.1796G>T n.1218G>T c.1172G>T c.935G>T (p.Arg312Leu) c.*837G>T (n.*837G>T) n.869G>T c.620G>T (p.Arg207Leu) n.1404G>T n.1357G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350263C= | CA2374742862 | CHRNA4 | c.1148G= (p.Arg383=) n.1796G= n.1218G= c.1172G= c.935G= (p.Arg312=) c.*837G= (n.*837G=) n.869G= c.620G= (p.Arg207=) n.1404G= n.1357G= | |
| 20 | g.63350263C>G | CA409634330 | CHRNA4 | c.1148G>C (p.Arg383Pro) n.1796G>C n.1218G>C c.1172G>C c.935G>C (p.Arg312Pro) c.*837G>C (n.*837G>C) n.869G>C c.620G>C (p.Arg207Pro) n.1404G>C n.1357G>C | |
| 20 | g.63350263C>T | CA9957646 | CHRNA4 | c.1148G>A (p.Arg383His) n.1796G>A n.1218G>A c.1172G>A c.935G>A (p.Arg312His) c.*837G>A (n.*837G>A) n.869G>A c.620G>A (p.Arg207His) n.1404G>A n.1357G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350264G>A | CA317432422 | CHRNA4 | c.1147C>T (p.Arg383Cys) n.1795C>T n.1217C>T c.1171C>T c.934C>T (p.Arg312Cys) c.*836C>T (n.*836C>T) n.868C>T c.619C>T (p.Arg207Cys) n.1403C>T n.1356C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350264G>C | CA409634336 | CHRNA4 | c.1147C>G (p.Arg383Gly) n.1795C>G n.1217C>G c.1171C>G c.934C>G (p.Arg312Gly) c.*836C>G (n.*836C>G) n.868C>G c.619C>G (p.Arg207Gly) n.1403C>G n.1356C>G | |
| 20 | g.63350264G= | CA2374742863 | CHRNA4 | c.1147C= (p.Arg383=) n.1795C= n.1217C= c.1171C= c.934C= (p.Arg312=) c.*836C= (n.*836C=) n.868C= c.619C= (p.Arg207=) n.1403C= n.1356C= | |
| 20 | g.63350264G>T | CA409634334 | CHRNA4 | c.1147C>A (p.Arg383Ser) n.1795C>A n.1217C>A c.1171C>A c.934C>A (p.Arg312Ser) c.*836C>A (n.*836C>A) n.868C>A c.619C>A (p.Arg207Ser) n.1403C>A n.1356C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350265C>A | CA511338857 | CHRNA4 | c.1146G>T (p.Pro382=) n.1794G>T n.1216G>T c.1170G>T c.933G>T (p.Pro311=) c.*835G>T (n.*835G>T) n.867G>T c.618G>T (p.Pro206=) n.1402G>T n.1355G>T | |
| 20 | g.63350265C= | CA2374742864 | CHRNA4 | c.1146G= (p.Pro382=) n.1794G= n.1216G= c.1170G= c.933G= (p.Pro311=) c.*835G= (n.*835G=) n.867G= c.618G= (p.Pro206=) n.1402G= n.1355G= | |
| 20 | g.63350265C>G | CA511338858 | CHRNA4 | c.1146G>C (p.Pro382=) n.1794G>C n.1216G>C c.1170G>C c.933G>C (p.Pro311=) c.*835G>C (n.*835G>C) n.867G>C c.618G>C (p.Pro206=) n.1402G>C n.1355G>C | |
| 20 | g.63350265C>T | CA317432423 | CHRNA4 | c.1146G>A (p.Pro382=) n.1794G>A n.1216G>A c.1170G>A c.933G>A (p.Pro311=) c.*835G>A (n.*835G>A) n.867G>A c.618G>A (p.Pro206=) n.1402G>A n.1355G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350266G>A | CA313565 | CHRNA4 | c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.1793C>T n.1215C>T c.1169C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) c.*834C>T (n.*834C>T) n.866C>T c.617C>T (p.Pro206Leu) n.1401C>T n.1354C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350266G>C | CA409634340 | CHRNA4 | c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.1793C>G n.1215C>G c.1169C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) c.*834C>G (n.*834C>G) n.866C>G c.617C>G (p.Pro206Arg) n.1401C>G n.1354C>G | |
| 20 | g.63350266G= | CA2374742865 | CHRNA4 | c.1145C= (p.Pro382=) n.1793C= n.1215C= c.1169C= c.932C= (p.Pro311=) c.*834C= (n.*834C=) n.866C= c.617C= (p.Pro206=) n.1401C= n.1354C= | |
| 20 | g.63350266G>T | CA409634342 | CHRNA4 | c.1145C>A (p.Pro382Gln) n.1793C>A n.1215C>A c.1169C>A c.932C>A (p.Pro311Gln) c.*834C>A (n.*834C>A) n.866C>A c.617C>A (p.Pro206Gln) n.1401C>A n.1354C>A | |
| 20 | g.63350269del | CA511338862 | CHRNA4 | c.1145del (p.Pro382ArgfsTer?) n.1793del n.1215del c.1169del c.932del (p.Pro311ArgfsTer?) c.*834del (n.*834del) n.866del c.617del (p.Pro206ArgfsTer?) n.1401del n.1354del | COSMIC |
| 20 | g.63350267G>A | CA409634344 | CHRNA4 | c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.1792C>T n.1214C>T c.1168C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) c.*833C>T (n.*833C>T) n.865C>T c.616C>T (p.Pro206Ser) n.1400C>T n.1353C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350267G>C | CA409634346 | CHRNA4 | c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.1792C>G n.1214C>G c.1168C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) c.*833C>G (n.*833C>G) n.865C>G c.616C>G (p.Pro206Ala) n.1400C>G n.1353C>G | |
| 20 | g.63350267G= | CA2374742866 | CHRNA4 | c.1144C= (p.Pro382=) n.1792C= n.1214C= c.1168C= c.931C= (p.Pro311=) c.*833C= (n.*833C=) n.865C= c.616C= (p.Pro206=) n.1400C= n.1353C= | |
| 20 | g.63350267G>T | CA409634348 | CHRNA4 | c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.1792C>A n.1214C>A c.1168C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) c.*833C>A (n.*833C>A) n.865C>A c.616C>A (p.Pro206Thr) n.1400C>A n.1353C>A | |
| 20 | g.63350268G>A | CA288716 | CHRNA4 | c.1143C>T (p.Ala381=) n.1791C>T n.1213C>T c.1167C>T c.930C>T (p.Ala310=) c.*832C>T (n.*832C>T) n.864C>T c.615C>T (p.Ala205=) n.1399C>T n.1352C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350268G>C | CA511338864 | CHRNA4 | c.1143C>G (p.Ala381=) n.1791C>G n.1213C>G c.1167C>G c.930C>G (p.Ala310=) c.*832C>G (n.*832C>G) n.864C>G c.615C>G (p.Ala205=) n.1399C>G n.1352C>G | |
| 20 | g.63350268G= | CA2374742867 | CHRNA4 | c.1143C= (p.Ala381=) n.1791C= n.1213C= c.1167C= c.930C= (p.Ala310=) c.*832C= (n.*832C=) n.864C= c.615C= (p.Ala205=) n.1399C= n.1352C= | |
| 20 | g.63350268G>T | CA511338866 | CHRNA4 | c.1143C>A (p.Ala381=) n.1791C>A n.1213C>A c.1167C>A c.930C>A (p.Ala310=) c.*832C>A (n.*832C>A) n.864C>A c.615C>A (p.Ala205=) n.1399C>A n.1352C>A | |
| 20 | g.63350269G>A | CA409634352 | CHRNA4 | c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1790C>T n.1212C>T c.1166C>T c.929C>T (p.Ala310Val) c.*831C>T (n.*831C>T) n.863C>T c.614C>T (p.Ala205Val) n.1398C>T n.1351C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350269G>C | CA409634353 | CHRNA4 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.1790C>G n.1212C>G c.1166C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) c.*831C>G (n.*831C>G) n.863C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) n.1398C>G n.1351C>G | |
| 20 | g.63350269G>T | CA409634355 | CHRNA4 | c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.1790C>A n.1212C>A c.1166C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) c.*831C>A (n.*831C>A) n.863C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) n.1398C>A n.1351C>A | |
| 20 | g.63350270C>A | CA409634360 | CHRNA4 | c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.1789G>T n.1211G>T c.1165G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) c.*830G>T (n.*830G>T) n.862G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) n.1397G>T n.1350G>T | |
| 20 | g.63350270C>G | CA409634362 | CHRNA4 | c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.1789G>C n.1211G>C c.1165G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) c.*830G>C (n.*830G>C) n.862G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) n.1397G>C n.1350G>C | |
| 20 | g.63350270C>T | CA409634358 | CHRNA4 | c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.1789G>A n.1211G>A c.1165G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) c.*830G>A (n.*830G>A) n.862G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) n.1397G>A n.1350G>A | |
| 20 | g.63350271A= | CA2374742868 | CHRNA4 | c.1140T= (p.Ser380=) n.1788T= n.1210T= c.1164T= c.927T= (p.Ser309=) c.*829T= (n.*829T=) n.861T= c.612T= (p.Ser204=) n.1396T= n.1349T= | |
| 20 | g.63350271A>C | CA409634364 | CHRNA4 | c.1140T>G (p.Ser380Arg) n.1788T>G n.1210T>G c.1164T>G c.927T>G (p.Ser309Arg) c.*829T>G (n.*829T>G) n.861T>G c.612T>G (p.Ser204Arg) n.1396T>G n.1349T>G | |
| 20 | g.63350271A>G | CA511338870 | CHRNA4 | c.1140T>C (p.Ser380=) n.1788T>C n.1210T>C c.1164T>C c.927T>C (p.Ser309=) c.*829T>C (n.*829T>C) n.861T>C c.612T>C (p.Ser204=) n.1396T>C n.1349T>C | |
| 20 | g.63350271A>T | CA409634366 | CHRNA4 | c.1140T>A (p.Ser380Arg) n.1788T>A n.1210T>A c.1164T>A c.927T>A (p.Ser309Arg) c.*829T>A (n.*829T>A) n.861T>A c.612T>A (p.Ser204Arg) n.1396T>A n.1349T>A | dbSNP |
| 20 | g.63350272C>A | CA409634368 | CHRNA4 | c.1139G>T (p.Ser380Ile) n.1787G>T n.1209G>T c.1163G>T c.926G>T (p.Ser309Ile) c.*828G>T (n.*828G>T) n.860G>T c.611G>T (p.Ser204Ile) n.1395G>T n.1348G>T | |
| 20 | g.63350272C= | CA2374742869 | CHRNA4 | c.1139G= (p.Ser380=) n.1787G= n.1209G= c.1163G= c.926G= (p.Ser309=) c.*828G= (n.*828G=) n.860G= c.611G= (p.Ser204=) n.1395G= n.1348G= | |
| 20 | g.63350272C>G | CA409634370 | CHRNA4 | c.1139G>C (p.Ser380Thr) n.1787G>C n.1209G>C c.1163G>C c.926G>C (p.Ser309Thr) c.*828G>C (n.*828G>C) n.860G>C c.611G>C (p.Ser204Thr) n.1395G>C n.1348G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350272C>T | CA409634372 | CHRNA4 | c.1139G>A (p.Ser380Asn) n.1787G>A n.1209G>A c.1163G>A c.926G>A (p.Ser309Asn) c.*828G>A (n.*828G>A) n.860G>A c.611G>A (p.Ser204Asn) n.1395G>A n.1348G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350273T>A | CA409634375 | CHRNA4 | c.1138A>T (p.Ser380Cys) n.1786A>T n.1208A>T c.1162A>T c.925A>T (p.Ser309Cys) c.*827A>T (n.*827A>T) n.859A>T c.610A>T (p.Ser204Cys) n.1394A>T n.1347A>T | |
| 20 | g.63350273T>C | CA9957647 | CHRNA4 | c.1138A>G (p.Ser380Gly) n.1786A>G n.1208A>G c.1162A>G c.925A>G (p.Ser309Gly) c.*827A>G (n.*827A>G) n.859A>G c.610A>G (p.Ser204Gly) n.1394A>G n.1347A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350273T>G | CA409634378 | CHRNA4 | c.1138A>C (p.Ser380Arg) n.1786A>C n.1208A>C c.1162A>C c.925A>C (p.Ser309Arg) c.*827A>C (n.*827A>C) n.859A>C c.610A>C (p.Ser204Arg) n.1394A>C n.1347A>C | |
| 20 | g.63350273T= | CA2374742870 | CHRNA4 | c.1138A= (p.Ser380=) n.1786A= n.1208A= c.1162A= c.925A= (p.Ser309=) c.*827A= (n.*827A=) n.859A= c.610A= (p.Ser204=) n.1394A= n.1347A= | |
| 20 | g.63350274G>A | CA9957648 | CHRNA4 | c.1137C>T (p.Ala379=) n.1785C>T n.1207C>T c.1161C>T c.924C>T (p.Ala308=) c.*826C>T (n.*826C>T) n.858C>T c.609C>T (p.Ala203=) n.1393C>T n.1346C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350274G>C | CA511338875 | CHRNA4 | c.1137C>G (p.Ala379=) n.1785C>G n.1207C>G c.1161C>G c.924C>G (p.Ala308=) c.*826C>G (n.*826C>G) n.858C>G c.609C>G (p.Ala203=) n.1393C>G n.1346C>G | |
| 20 | g.63350274G= | CA2374742871 | CHRNA4 | c.1137C= (p.Ala379=) n.1785C= n.1207C= c.1161C= c.924C= (p.Ala308=) c.*826C= (n.*826C=) n.858C= c.609C= (p.Ala203=) n.1393C= n.1346C= | |
| 20 | g.63350274G>T | CA511338878 | CHRNA4 | c.1137C>A (p.Ala379=) n.1785C>A n.1207C>A c.1161C>A c.924C>A (p.Ala308=) c.*826C>A (n.*826C>A) n.858C>A c.609C>A (p.Ala203=) n.1393C>A n.1346C>A | |
| 20 | g.63350275G>A | CA9957649 | CHRNA4 | c.1136C>T (p.Ala379Val) n.1784C>T n.1206C>T c.1160C>T c.923C>T (p.Ala308Val) c.*825C>T (n.*825C>T) n.857C>T c.608C>T (p.Ala203Val) n.1392C>T n.1345C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350275G>C | CA409634384 | CHRNA4 | c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.1784C>G n.1206C>G c.1160C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) c.*825C>G (n.*825C>G) n.857C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) n.1392C>G n.1345C>G | |
| 20 | g.63350275G= | CA2374742872 | CHRNA4 | c.1136C= (p.Ala379=) n.1784C= n.1206C= c.1160C= c.923C= (p.Ala308=) c.*825C= (n.*825C=) n.857C= c.608C= (p.Ala203=) n.1392C= n.1345C= | |
| 20 | g.63350275G>T | CA409634386 | CHRNA4 | c.1136C>A (p.Ala379Asp) n.1784C>A n.1206C>A c.1160C>A c.923C>A (p.Ala308Asp) c.*825C>A (n.*825C>A) n.857C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) n.1392C>A n.1345C>A | |
| 20 | g.63350276C>A | CA409634390 | CHRNA4 | c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.1783G>T n.1205G>T c.1159G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) c.*824G>T (n.*824G>T) n.856G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) n.1391G>T n.1344G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350276C>G | CA409634392 | CHRNA4 | c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.1783G>C n.1205G>C c.1159G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) c.*824G>C (n.*824G>C) n.856G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) n.1391G>C n.1344G>C | |
| 20 | g.63350276C>T | CA409634388 | CHRNA4 | c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.1783G>A n.1205G>A c.1159G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) c.*824G>A (n.*824G>A) n.856G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) n.1391G>A n.1344G>A | |
| 20 | g.63350277C>A | CA409634394 | CHRNA4 | c.1134G>T (p.Met378Ile) n.1782G>T n.1204G>T c.1158G>T c.921G>T (p.Met307Ile) c.*823G>T (n.*823G>T) n.855G>T c.606G>T (p.Met202Ile) n.1390G>T n.1343G>T | |
| 20 | g.63350277C>G | CA409634396 | CHRNA4 | c.1134G>C (p.Met378Ile) n.1782G>C n.1204G>C c.1158G>C c.921G>C (p.Met307Ile) c.*823G>C (n.*823G>C) n.855G>C c.606G>C (p.Met202Ile) n.1390G>C n.1343G>C | |
| 20 | g.63350277C>T | CA409634398 | CHRNA4 | c.1134G>A (p.Met378Ile) n.1782G>A n.1204G>A c.1158G>A c.921G>A (p.Met307Ile) c.*823G>A (n.*823G>A) n.855G>A c.606G>A (p.Met202Ile) n.1390G>A n.1343G>A | |
| 20 | g.63350278A>C | CA409634399 | CHRNA4 | c.1133T>G (p.Met378Arg) n.1781T>G n.1203T>G c.1157T>G c.920T>G (p.Met307Arg) c.*822T>G (n.*822T>G) n.854T>G c.605T>G (p.Met202Arg) n.1389T>G n.1342T>G | |
| 20 | g.63350278A>G | CA409634401 | CHRNA4 | c.1133T>C (p.Met378Thr) n.1781T>C n.1203T>C c.1157T>C c.920T>C (p.Met307Thr) c.*822T>C (n.*822T>C) n.854T>C c.605T>C (p.Met202Thr) n.1389T>C n.1342T>C | |
| 20 | g.63350278A>T | CA409634403 | CHRNA4 | c.1133T>A (p.Met378Lys) n.1781T>A n.1203T>A c.1157T>A c.920T>A (p.Met307Lys) c.*822T>A (n.*822T>A) n.854T>A c.605T>A (p.Met202Lys) n.1389T>A n.1342T>A | |
| 20 | g.63350279T>A | CA409634410 | CHRNA4 | c.1132A>T (p.Met378Leu) n.1780A>T n.1202A>T c.1156A>T c.919A>T (p.Met307Leu) c.*821A>T (n.*821A>T) n.853A>T c.604A>T (p.Met202Leu) n.1388A>T n.1341A>T | |
| 20 | g.63350279T>C | CA409634406 | CHRNA4 | c.1132A>G (p.Met378Val) n.1780A>G n.1202A>G c.1156A>G c.919A>G (p.Met307Val) c.*821A>G (n.*821A>G) n.853A>G c.604A>G (p.Met202Val) n.1388A>G n.1341A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350279T>G | CA409634408 | CHRNA4 | c.1132A>C (p.Met378Leu) n.1780A>C n.1202A>C c.1156A>C c.919A>C (p.Met307Leu) c.*821A>C (n.*821A>C) n.853A>C c.604A>C (p.Met202Leu) n.1388A>C n.1341A>C | |
| 20 | g.63350279T= | CA2374742873 | CHRNA4 | c.1132A= (p.Met378=) n.1780A= n.1202A= c.1156A= c.919A= (p.Met307=) c.*821A= (n.*821A=) n.853A= c.604A= (p.Met202=) n.1388A= n.1341A= | |
| 20 | g.63350280C>A | CA409634412 | CHRNA4 | c.1131G>T (p.Lys377Asn) n.1779G>T n.1201G>T c.1155G>T c.918G>T (p.Lys306Asn) c.*820G>T (n.*820G>T) n.852G>T c.603G>T (p.Lys201Asn) n.1387G>T n.1340G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350280C>G | CA409634413 | CHRNA4 | c.1131G>C (p.Lys377Asn) n.1779G>C n.1201G>C c.1155G>C c.918G>C (p.Lys306Asn) c.*820G>C (n.*820G>C) n.852G>C c.603G>C (p.Lys201Asn) n.1387G>C n.1340G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350280C>T | CA511338884 | CHRNA4 | c.1131G>A (p.Lys377=) n.1779G>A n.1201G>A c.1155G>A c.918G>A (p.Lys306=) c.*820G>A (n.*820G>A) n.852G>A c.603G>A (p.Lys201=) n.1387G>A n.1340G>A | |
| 20 | g.63350281T>A | CA409634416 | CHRNA4 | c.1130A>T (p.Lys377Met) n.1778A>T n.1200A>T c.1154A>T c.917A>T (p.Lys306Met) c.*819A>T (n.*819A>T) n.851A>T c.602A>T (p.Lys201Met) n.1386A>T n.1339A>T | |
| 20 | g.63350281T>C | CA409634418 | CHRNA4 | c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1778A>G n.1200A>G c.1154A>G c.917A>G (p.Lys306Arg) c.*819A>G (n.*819A>G) n.851A>G c.602A>G (p.Lys201Arg) n.1386A>G n.1339A>G | |
| 20 | g.63350281T>G | CA409634420 | CHRNA4 | c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1778A>C n.1200A>C c.1154A>C c.917A>C (p.Lys306Thr) c.*819A>C (n.*819A>C) n.851A>C c.602A>C (p.Lys201Thr) n.1386A>C n.1339A>C | |
| 20 | g.63350282T>A | CA409634426 | CHRNA4 | c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1777A>T n.1199A>T c.1153A>T c.916A>T (p.Lys306Ter) c.*818A>T (n.*818A>T) n.850A>T c.601A>T (p.Lys201Ter) n.1385A>T n.1338A>T | |
| 20 | g.63350282T>C | CA409634425 | CHRNA4 | c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1777A>G n.1199A>G c.1153A>G c.916A>G (p.Lys306Glu) c.*818A>G (n.*818A>G) n.850A>G c.601A>G (p.Lys201Glu) n.1385A>G n.1338A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350282T>G | CA409634423 | CHRNA4 | c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1777A>C n.1199A>C c.1153A>C c.916A>C (p.Lys306Gln) c.*818A>C (n.*818A>C) n.850A>C c.601A>C (p.Lys201Gln) n.1385A>C n.1338A>C | ClinVar |
| 20 | g.63350282T= | CA2374742874 | CHRNA4 | c.1129A= (p.Lys377=) n.1777A= n.1199A= c.1153A= c.916A= (p.Lys306=) c.*818A= (n.*818A=) n.850A= c.601A= (p.Lys201=) n.1385A= n.1338A= | |
| 20 | g.63350283A>C | CA409634428 | CHRNA4 | c.1128T>G (p.His376Gln) n.1776T>G n.1198T>G c.1152T>G c.915T>G (p.His305Gln) c.*817T>G (n.*817T>G) n.849T>G c.600T>G (p.His200Gln) n.1384T>G n.1337T>G | |
| 20 | g.63350283A>G | CA511338889 | CHRNA4 | c.1128T>C (p.His376=) n.1776T>C n.1198T>C c.1152T>C c.915T>C (p.His305=) c.*817T>C (n.*817T>C) n.849T>C c.600T>C (p.His200=) n.1384T>C n.1337T>C | dbSNP |
| 20 | g.63350283A>T | CA409634429 | CHRNA4 | c.1128T>A (p.His376Gln) n.1776T>A n.1198T>A c.1152T>A c.915T>A (p.His305Gln) c.*817T>A (n.*817T>A) n.849T>A c.600T>A (p.His200Gln) n.1384T>A n.1337T>A | |
| 20 | g.63350284T>A | CA409634432 | CHRNA4 | c.1127A>T (p.His376Leu) n.1775A>T n.1197A>T c.1151A>T c.914A>T (p.His305Leu) c.*816A>T (n.*816A>T) n.848A>T c.599A>T (p.His200Leu) n.1383A>T n.1336A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350284T>C | CA409634434 | CHRNA4 | c.1127A>G (p.His376Arg) n.1775A>G n.1197A>G c.1151A>G c.914A>G (p.His305Arg) c.*816A>G (n.*816A>G) n.848A>G c.599A>G (p.His200Arg) n.1383A>G n.1336A>G | dbSNP |
| 20 | g.63350284T>G | CA409634433 | CHRNA4 | c.1127A>C (p.His376Pro) n.1775A>C n.1197A>C c.1151A>C c.914A>C (p.His305Pro) c.*816A>C (n.*816A>C) n.848A>C c.599A>C (p.His200Pro) n.1383A>C n.1336A>C | |
| 20 | g.63350284T= | CA2374742875 | CHRNA4 | c.1127A= (p.His376=) n.1775A= n.1197A= c.1151A= c.914A= (p.His305=) c.*816A= (n.*816A=) n.848A= c.599A= (p.His200=) n.1383A= n.1336A= | |
| 20 | g.63350285G>A | CA409634436 | CHRNA4 | c.1126C>T (p.His376Tyr) n.1774C>T n.1196C>T c.1150C>T c.913C>T (p.His305Tyr) c.*815C>T (n.*815C>T) n.847C>T c.598C>T (p.His200Tyr) n.1382C>T n.1335C>T | |
| 20 | g.63350285G>C | CA409634438 | CHRNA4 | c.1126C>G (p.His376Asp) n.1774C>G n.1196C>G c.1150C>G c.913C>G (p.His305Asp) c.*815C>G (n.*815C>G) n.847C>G c.598C>G (p.His200Asp) n.1382C>G n.1335C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350285G= | CA2374742876 | CHRNA4 | c.1126C= (p.His376=) n.1774C= n.1196C= c.1150C= c.913C= (p.His305=) c.*815C= (n.*815C=) n.847C= c.598C= (p.His200=) n.1382C= n.1335C= | |
| 20 | g.63350285G>T | CA409634440 | CHRNA4 | c.1126C>A (p.His376Asn) n.1774C>A n.1196C>A c.1150C>A c.913C>A (p.His305Asn) c.*815C>A (n.*815C>A) n.847C>A c.598C>A (p.His200Asn) n.1382C>A n.1335C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350286C>A | CA409634442 | CHRNA4 | c.1125G>T (p.Met375Ile) n.1773G>T n.1195G>T c.1149G>T c.912G>T (p.Met304Ile) c.*814G>T (n.*814G>T) n.846G>T c.597G>T (p.Met199Ile) n.1381G>T n.1334G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350286C= | CA2374742877 | CHRNA4 | c.1125G= (p.Met375=) n.1773G= n.1195G= c.1149G= c.912G= (p.Met304=) c.*814G= (n.*814G=) n.846G= c.597G= (p.Met199=) n.1381G= n.1334G= | |
| 20 | g.63350286C>G | CA409634444 | CHRNA4 | c.1125G>C (p.Met375Ile) n.1773G>C n.1195G>C c.1149G>C c.912G>C (p.Met304Ile) c.*814G>C (n.*814G>C) n.846G>C c.597G>C (p.Met199Ile) n.1381G>C n.1334G>C | |
| 20 | g.63350286C>T | CA409634446 | CHRNA4 | c.1125G>A (p.Met375Ile) n.1773G>A n.1195G>A c.1149G>A c.912G>A (p.Met304Ile) c.*814G>A (n.*814G>A) n.846G>A c.597G>A (p.Met199Ile) n.1381G>A n.1334G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350287A= | CA2374742878 | CHRNA4 | c.1124T= (p.Met375=) n.1772T= n.1194T= c.1148T= c.911T= (p.Met304=) c.*813T= (n.*813T=) n.845T= c.596T= (p.Met199=) n.1380T= n.1333T= | |
| 20 | g.63350287A>C | CA409634448 | CHRNA4 | c.1124T>G (p.Met375Arg) n.1772T>G n.1194T>G c.1148T>G c.911T>G (p.Met304Arg) c.*813T>G (n.*813T>G) n.845T>G c.596T>G (p.Met199Arg) n.1380T>G n.1333T>G | |
| 20 | g.63350287A>G | CA9957650 | CHRNA4 | c.1124T>C (p.Met375Thr) n.1772T>C n.1194T>C c.1148T>C c.911T>C (p.Met304Thr) c.*813T>C (n.*813T>C) n.845T>C c.596T>C (p.Met199Thr) n.1380T>C n.1333T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350287A>T | CA409634450 | CHRNA4 | c.1124T>A (p.Met375Lys) n.1772T>A n.1194T>A c.1148T>A c.911T>A (p.Met304Lys) c.*813T>A (n.*813T>A) n.845T>A c.596T>A (p.Met199Lys) n.1380T>A n.1333T>A | |
| 20 | g.63350288T>A | CA409634453 | CHRNA4 | c.1123A>T (p.Met375Leu) n.1771A>T n.1193A>T c.1147A>T c.910A>T (p.Met304Leu) c.*812A>T (n.*812A>T) n.844A>T c.595A>T (p.Met199Leu) n.1379A>T n.1332A>T | |
| 20 | g.63350288T>C | CA409634455 | CHRNA4 | c.1123A>G (p.Met375Val) n.1771A>G n.1193A>G c.1147A>G c.910A>G (p.Met304Val) c.*812A>G (n.*812A>G) n.844A>G c.595A>G (p.Met199Val) n.1379A>G n.1332A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350288T>G | CA409634457 | CHRNA4 | c.1123A>C (p.Met375Leu) n.1771A>C n.1193A>C c.1147A>C c.910A>C (p.Met304Leu) c.*812A>C (n.*812A>C) n.844A>C c.595A>C (p.Met199Leu) n.1379A>C n.1332A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350288T= | CA2374742879 | CHRNA4 | c.1123A= (p.Met375=) n.1771A= n.1193A= c.1147A= c.910A= (p.Met304=) c.*812A= (n.*812A=) n.844A= c.595A= (p.Met199=) n.1379A= n.1332A= | |
| 20 | g.63350289G>A | CA511338903 | CHRNA4 | c.1122C>T (p.Ser374=) n.1770C>T n.1192C>T c.1146C>T c.909C>T (p.Ser303=) c.*811C>T (n.*811C>T) n.843C>T c.594C>T (p.Ser198=) n.1378C>T n.1331C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350289G>C | CA511338902 | CHRNA4 | c.1122C>G (p.Ser374=) n.1770C>G n.1192C>G c.1146C>G c.909C>G (p.Ser303=) c.*811C>G (n.*811C>G) n.843C>G c.594C>G (p.Ser198=) n.1378C>G n.1331C>G | |
| 20 | g.63350289G= | CA2374742880 | CHRNA4 | c.1122C= (p.Ser374=) n.1770C= n.1192C= c.1146C= c.909C= (p.Ser303=) c.*811C= (n.*811C=) n.843C= c.594C= (p.Ser198=) n.1378C= n.1331C= | |
| 20 | g.63350289G>T | CA511338901 | CHRNA4 | c.1122C>A (p.Ser374=) n.1770C>A n.1192C>A c.1146C>A c.909C>A (p.Ser303=) c.*811C>A (n.*811C>A) n.843C>A c.594C>A (p.Ser198=) n.1378C>A n.1331C>A | |
| 20 | g.63350290G>A | CA9957651 | CHRNA4 | c.1121C>T (p.Ser374Phe) n.1769C>T n.1191C>T c.1145C>T c.908C>T (p.Ser303Phe) c.*810C>T (n.*810C>T) n.842C>T c.593C>T (p.Ser198Phe) n.1377C>T n.1330C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350290G>C | CA409634461 | CHRNA4 | c.1121C>G (p.Ser374Cys) n.1769C>G n.1191C>G c.1145C>G c.908C>G (p.Ser303Cys) c.*810C>G (n.*810C>G) n.842C>G c.593C>G (p.Ser198Cys) n.1377C>G n.1330C>G | |
| 20 | g.63350290G= | CA2374742881 | CHRNA4 | c.1121C= (p.Ser374=) n.1769C= n.1191C= c.1145C= c.908C= (p.Ser303=) c.*810C= (n.*810C=) n.842C= c.593C= (p.Ser198=) n.1377C= n.1330C= | |
| 20 | g.63350290G>T | CA409634459 | CHRNA4 | c.1121C>A (p.Ser374Tyr) n.1769C>A n.1191C>A c.1145C>A c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.*810C>A (n.*810C>A) n.842C>A c.593C>A (p.Ser198Tyr) n.1377C>A n.1330C>A | |
| 20 | g.63350291A>C | CA409634463 | CHRNA4 | c.1120T>G (p.Ser374Ala) n.1768T>G n.1190T>G c.1144T>G c.907T>G (p.Ser303Ala) c.*809T>G (n.*809T>G) n.841T>G c.592T>G (p.Ser198Ala) n.1376T>G n.1329T>G | |
| 20 | g.63350291A>G | CA409634464 | CHRNA4 | c.1120T>C (p.Ser374Pro) n.1768T>C n.1190T>C c.1144T>C c.907T>C (p.Ser303Pro) c.*809T>C (n.*809T>C) n.841T>C c.592T>C (p.Ser198Pro) n.1376T>C n.1329T>C | |
| 20 | g.63350291A>T | CA409634465 | CHRNA4 | c.1120T>A (p.Ser374Thr) n.1768T>A n.1190T>A c.1144T>A c.907T>A (p.Ser303Thr) c.*809T>A (n.*809T>A) n.841T>A c.592T>A (p.Ser198Thr) n.1376T>A n.1329T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350292C>A | CA409634466 | CHRNA4 | c.1119G>T (p.Glu373Asp) n.1767G>T n.1189G>T c.1143G>T c.906G>T (p.Glu302Asp) c.*808G>T (n.*808G>T) n.840G>T c.591G>T (p.Glu197Asp) n.1375G>T n.1328G>T | |
| 20 | g.63350292C= | CA2374742882 | CHRNA4 | c.1119G= (p.Glu373=) n.1767G= n.1189G= c.1143G= c.906G= (p.Glu302=) c.*808G= (n.*808G=) n.840G= c.591G= (p.Glu197=) n.1375G= n.1328G= | |
| 20 | g.63350292C>G | CA409634468 | CHRNA4 | c.1119G>C (p.Glu373Asp) n.1767G>C n.1189G>C c.1143G>C c.906G>C (p.Glu302Asp) c.*808G>C (n.*808G>C) n.840G>C c.591G>C (p.Glu197Asp) n.1375G>C n.1328G>C | |
| 20 | g.63350292C>T | CA9957652 | CHRNA4 | c.1119G>A (p.Glu373=) n.1767G>A n.1189G>A c.1143G>A c.906G>A (p.Glu302=) c.*808G>A (n.*808G>A) n.840G>A c.591G>A (p.Glu197=) n.1375G>A n.1328G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350293T>A | CA409634472 | CHRNA4 | c.1118A>T (p.Glu373Val) n.1766A>T n.1188A>T c.1142A>T c.905A>T (p.Glu302Val) c.*807A>T (n.*807A>T) n.839A>T c.590A>T (p.Glu197Val) n.1374A>T n.1327A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350293T>C | CA409634474 | CHRNA4 | c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.1766A>G n.1188A>G c.1142A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) c.*807A>G (n.*807A>G) n.839A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) n.1374A>G n.1327A>G | |
| 20 | g.63350293T>G | CA409634476 | CHRNA4 | c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.1766A>C n.1188A>C c.1142A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) c.*807A>C (n.*807A>C) n.839A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) n.1374A>C n.1327A>C | |
| 20 | g.63350294C>A | CA409634478 | CHRNA4 | c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.1765G>T n.1187G>T c.1141G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.*806G>T (n.*806G>T) n.838G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) n.1373G>T n.1326G>T | |
| 20 | g.63350294C= | CA2374742883 | CHRNA4 | c.1117G= (p.Glu373=) n.1765G= n.1187G= c.1141G= c.904G= (p.Glu302=) c.*806G= (n.*806G=) n.838G= c.589G= (p.Glu197=) n.1373G= n.1326G= | |
| 20 | g.63350294C>G | CA409634480 | CHRNA4 | c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.1765G>C n.1187G>C c.1141G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.*806G>C (n.*806G>C) n.838G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) n.1373G>C n.1326G>C | |
| 20 | g.63350294C>T | CA16620954 | CHRNA4 | c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.1765G>A n.1187G>A c.1141G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.*806G>A (n.*806G>A) n.838G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) n.1373G>A n.1326G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350295G>A | CA313512 | CHRNA4 | c.1116C>T (p.Ile372=) n.1764C>T n.1186C>T c.1140C>T c.903C>T (p.Ile301=) c.*805C>T (n.*805C>T) n.837C>T c.588C>T (p.Ile196=) n.1372C>T n.1325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350295G>C | CA9957653 | CHRNA4 | c.1116C>G (p.Ile372Met) n.1764C>G n.1186C>G c.1140C>G c.903C>G (p.Ile301Met) c.*805C>G (n.*805C>G) n.837C>G c.588C>G (p.Ile196Met) n.1372C>G n.1325C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350295G= | CA2374742884 | CHRNA4 | c.1116C= (p.Ile372=) n.1764C= n.1186C= c.1140C= c.903C= (p.Ile301=) c.*805C= (n.*805C=) n.837C= c.588C= (p.Ile196=) n.1372C= n.1325C= | |
| 20 | g.63350295G>T | CA511338918 | CHRNA4 | c.1116C>A (p.Ile372=) n.1764C>A n.1186C>A c.1140C>A c.903C>A (p.Ile301=) c.*805C>A (n.*805C>A) n.837C>A c.588C>A (p.Ile196=) n.1372C>A n.1325C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350297_63350299del | CA2577452933 | CHRNA4 | c.1114_1116del (p.Ile372del) n.1762_1764del n.1184_1186del c.1138_1140del c.901_903del (p.Ile301del) c.*803_*805del (n.*803_*805del) n.835_837del c.586_588del (p.Ile196del) n.1370_1372del n.1323_1325del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350296A>C | CA409634485 | CHRNA4 | c.1115T>G (p.Ile372Ser) n.1763T>G n.1185T>G c.1139T>G c.902T>G (p.Ile301Ser) c.*804T>G (n.*804T>G) n.836T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) n.1371T>G n.1324T>G | |
| 20 | g.63350296A>G | CA409634488 | CHRNA4 | c.1115T>C (p.Ile372Thr) n.1763T>C n.1185T>C c.1139T>C c.902T>C (p.Ile301Thr) c.*804T>C (n.*804T>C) n.836T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) n.1371T>C n.1324T>C | |
| 20 | g.63350296A>T | CA409634490 | CHRNA4 | c.1115T>A (p.Ile372Asn) n.1763T>A n.1185T>A c.1139T>A c.902T>A (p.Ile301Asn) c.*804T>A (n.*804T>A) n.836T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) n.1371T>A n.1324T>A | |
| 20 | g.63350297T>A | CA317432468 | CHRNA4 | c.1114A>T (p.Ile372Phe) n.1762A>T n.1184A>T c.1138A>T c.901A>T (p.Ile301Phe) c.*803A>T (n.*803A>T) n.835A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) n.1370A>T n.1323A>T | dbSNP |
| 20 | g.63350297T>C | CA409634493 | CHRNA4 | c.1114A>G (p.Ile372Val) n.1762A>G n.1184A>G c.1138A>G c.901A>G (p.Ile301Val) c.*803A>G (n.*803A>G) n.835A>G c.586A>G (p.Ile196Val) n.1370A>G n.1323A>G | |
| 20 | g.63350297T>G | CA409634495 | CHRNA4 | c.1114A>C (p.Ile372Leu) n.1762A>C n.1184A>C c.1138A>C c.901A>C (p.Ile301Leu) c.*803A>C (n.*803A>C) n.835A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) n.1370A>C n.1323A>C | |
| 20 | g.63350297T= | CA2374742885 | CHRNA4 | c.1114A= (p.Ile372=) n.1762A= n.1184A= c.1138A= c.901A= (p.Ile301=) c.*803A= (n.*803A=) n.835A= c.586A= (p.Ile196=) n.1370A= n.1323A= | |
| 20 | g.63350297_63350298insCATA | CA2580098425 | CHRNA4 | c.1113_1114insTATG (p.Ile372TyrfsTer7) n.1761_1762insTATG n.1183_1184insTATG c.1137_1138insTATG c.900_901insTATG (p.Ile301TyrfsTer7) c.*802_*803insTATG (n.*802_*803insTATG) n.834_835insTATG c.585_586insTATG (p.Ile196TyrfsTer7) n.1369_1370insTATG n.1322_1323insTATG | ClinVar |
| 20 | g.63350298G>A | CA511338924 | CHRNA4 | c.1113C>T (p.Leu371=) n.1761C>T n.1183C>T c.1137C>T c.900C>T (p.Leu300=) c.*802C>T (n.*802C>T) n.834C>T c.585C>T (p.Leu195=) n.1369C>T n.1322C>T | |
| 20 | g.63350298G>C | CA511338927 | CHRNA4 | c.1113C>G (p.Leu371=) n.1761C>G n.1183C>G c.1137C>G c.900C>G (p.Leu300=) c.*802C>G (n.*802C>G) n.834C>G c.585C>G (p.Leu195=) n.1369C>G n.1322C>G | |
| 20 | g.63350298G>T | CA511338929 | CHRNA4 | c.1113C>A (p.Leu371=) n.1761C>A n.1183C>A c.1137C>A c.900C>A (p.Leu300=) c.*802C>A (n.*802C>A) n.834C>A c.585C>A (p.Leu195=) n.1369C>A n.1322C>A | |
| 20 | g.63350299A>C | CA409634498 | CHRNA4 | c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.1760T>G n.1182T>G c.1136T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) c.*801T>G (n.*801T>G) n.833T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) n.1368T>G n.1321T>G | |
| 20 | g.63350299A>G | CA409634500 | CHRNA4 | c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1760T>C n.1182T>C c.1136T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) c.*801T>C (n.*801T>C) n.833T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) n.1368T>C n.1321T>C | |
| 20 | g.63350299A>T | CA409634501 | CHRNA4 | c.1112T>A (p.Leu371His) n.1760T>A n.1182T>A c.1136T>A c.899T>A (p.Leu300His) c.*801T>A (n.*801T>A) n.833T>A c.584T>A (p.Leu195His) n.1368T>A n.1321T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350300G>A | CA409634506 | CHRNA4 | c.1111C>T (p.Leu371Phe) n.1759C>T n.1181C>T c.1135C>T c.898C>T (p.Leu300Phe) c.*800C>T (n.*800C>T) n.832C>T c.583C>T (p.Leu195Phe) n.1367C>T n.1320C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350300G>C | CA409634508 | CHRNA4 | c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1759C>G n.1181C>G c.1135C>G c.898C>G (p.Leu300Val) c.*800C>G (n.*800C>G) n.832C>G c.583C>G (p.Leu195Val) n.1367C>G n.1320C>G | |
| 20 | g.63350300G>T | CA409634505 | CHRNA4 | c.1111C>A (p.Leu371Ile) n.1759C>A n.1181C>A c.1135C>A c.898C>A (p.Leu300Ile) c.*800C>A (n.*800C>A) n.832C>A c.583C>A (p.Leu195Ile) n.1367C>A n.1320C>A | |
| 20 | g.63350301C>A | CA511338935 | CHRNA4 | c.1110G>T (p.Arg370=) n.1758G>T n.1180G>T c.1134G>T c.897G>T (p.Arg299=) c.*799G>T (n.*799G>T) n.831G>T c.582G>T (p.Arg194=) n.1366G>T n.1319G>T | |
| 20 | g.63350301C= | CA2374742886 | CHRNA4 | c.1110G= (p.Arg370=) n.1758G= n.1180G= c.1134G= c.897G= (p.Arg299=) c.*799G= (n.*799G=) n.831G= c.582G= (p.Arg194=) n.1366G= n.1319G= | |
| 20 | g.63350301C>G | CA511338936 | CHRNA4 | c.1110G>C (p.Arg370=) n.1758G>C n.1180G>C c.1134G>C c.897G>C (p.Arg299=) c.*799G>C (n.*799G>C) n.831G>C c.582G>C (p.Arg194=) n.1366G>C n.1319G>C | |
| 20 | g.63350301C>T | CA9957654 | CHRNA4 | c.1110G>A (p.Arg370=) n.1758G>A n.1180G>A c.1134G>A c.897G>A (p.Arg299=) c.*799G>A (n.*799G>A) n.831G>A c.582G>A (p.Arg194=) n.1366G>A n.1319G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350302C>A | CA409634512 | CHRNA4 | c.1109G>T (p.Arg370Leu) n.1757G>T n.1179G>T c.1133G>T c.896G>T (p.Arg299Leu) c.*798G>T (n.*798G>T) n.830G>T c.581G>T (p.Arg194Leu) n.1365G>T n.1318G>T | |
| 20 | g.63350302C= | CA2374742887 | CHRNA4 | c.1109G= (p.Arg370=) n.1757G= n.1179G= c.1133G= c.896G= (p.Arg299=) c.*798G= (n.*798G=) n.830G= c.581G= (p.Arg194=) n.1365G= n.1318G= | |
| 20 | g.63350302C>G | CA409634514 | CHRNA4 | c.1109G>C (p.Arg370Pro) n.1757G>C n.1179G>C c.1133G>C c.896G>C (p.Arg299Pro) c.*798G>C (n.*798G>C) n.830G>C c.581G>C (p.Arg194Pro) n.1365G>C n.1318G>C | |
| 20 | g.63350302C>T | CA150390 | CHRNA4 | c.1109G>A (p.Arg370Gln) n.1757G>A n.1179G>A c.1133G>A c.896G>A (p.Arg299Gln) c.*798G>A (n.*798G>A) n.830G>A c.581G>A (p.Arg194Gln) n.1365G>A n.1318G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350303G>A | CA313563 | CHRNA4 | c.1108C>T (p.Arg370Trp) n.1756C>T n.1178C>T c.1132C>T c.895C>T (p.Arg299Trp) c.*797C>T (n.*797C>T) n.829C>T c.580C>T (p.Arg194Trp) n.1364C>T n.1317C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350303G>C | CA409634518 | CHRNA4 | c.1108C>G (p.Arg370Gly) n.1756C>G n.1178C>G c.1132C>G c.895C>G (p.Arg299Gly) c.*797C>G (n.*797C>G) n.829C>G c.580C>G (p.Arg194Gly) n.1364C>G n.1317C>G | |
| 20 | g.63350303G= | CA2374742888 | CHRNA4 | c.1108C= (p.Arg370=) n.1756C= n.1178C= c.1132C= c.895C= (p.Arg299=) c.*797C= (n.*797C=) n.829C= c.580C= (p.Arg194=) n.1364C= n.1317C= | |
| 20 | g.63350303G>T | CA511338942 | CHRNA4 | c.1108C>A (p.Arg370=) n.1756C>A n.1178C>A c.1132C>A c.895C>A (p.Arg299=) c.*797C>A (n.*797C>A) n.829C>A c.580C>A (p.Arg194=) n.1364C>A n.1317C>A | dbSNP |
| 20 | g.63350304C>A | CA511338946 | CHRNA4 | c.1107G>T (p.Arg369=) n.1755G>T n.1177G>T c.1131G>T c.894G>T (p.Arg298=) c.*796G>T (n.*796G>T) n.828G>T c.579G>T (p.Arg193=) n.1363G>T n.1316G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350304C>G | CA511338947 | CHRNA4 | c.1107G>C (p.Arg369=) n.1755G>C n.1177G>C c.1131G>C c.894G>C (p.Arg298=) c.*796G>C (n.*796G>C) n.828G>C c.579G>C (p.Arg193=) n.1363G>C n.1316G>C | |
| 20 | g.63350304C>T | CA511338948 | CHRNA4 | c.1107G>A (p.Arg369=) n.1755G>A n.1177G>A c.1131G>A c.894G>A (p.Arg298=) c.*796G>A (n.*796G>A) n.828G>A c.579G>A (p.Arg193=) n.1363G>A n.1316G>A | COSMIC |
| 20 | g.63350305C>A | CA409635155 | CHRNA4 | c.1106G>T (p.Arg369Leu) n.1754G>T n.1176G>T c.1130G>T c.893G>T (p.Arg298Leu) c.*795G>T (n.*795G>T) n.827G>T c.578G>T (p.Arg193Leu) n.1362G>T n.1315G>T | |
| 20 | g.63350305C= | CA2374742889 | CHRNA4 | c.1106G= (p.Arg369=) n.1754G= n.1176G= c.1130G= c.893G= (p.Arg298=) c.*795G= (n.*795G=) n.827G= c.578G= (p.Arg193=) n.1362G= n.1315G= | |
| 20 | g.63350305C>G | CA409635157 | CHRNA4 | c.1106G>C (p.Arg369Pro) n.1754G>C n.1176G>C c.1130G>C c.893G>C (p.Arg298Pro) c.*795G>C (n.*795G>C) n.827G>C c.578G>C (p.Arg193Pro) n.1362G>C n.1315G>C | |
| 20 | g.63350305C>T | CA9957655 | CHRNA4 | c.1106G>A (p.Arg369Gln) n.1754G>A n.1176G>A c.1130G>A c.893G>A (p.Arg298Gln) c.*795G>A (n.*795G>A) n.827G>A c.578G>A (p.Arg193Gln) n.1362G>A n.1315G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350306G>A | CA9957656 | CHRNA4 | c.1105C>T (p.Arg369Trp) n.1753C>T n.1175C>T c.1129C>T c.892C>T (p.Arg298Trp) c.*794C>T (n.*794C>T) n.826C>T c.577C>T (p.Arg193Trp) n.1361C>T n.1314C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350306G>C | CA409635159 | CHRNA4 | c.1105C>G (p.Arg369Gly) n.1753C>G n.1175C>G c.1129C>G c.892C>G (p.Arg298Gly) c.*794C>G (n.*794C>G) n.826C>G c.577C>G (p.Arg193Gly) n.1361C>G n.1314C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350306G= | CA2374742890 | CHRNA4 | c.1105C= (p.Arg369=) n.1753C= n.1175C= c.1129C= c.892C= (p.Arg298=) c.*794C= (n.*794C=) n.826C= c.577C= (p.Arg193=) n.1361C= n.1314C= | |
| 20 | g.63350306G>T | CA511338589 | CHRNA4 | c.1105C>A (p.Arg369=) n.1753C>A n.1175C>A c.1129C>A c.892C>A (p.Arg298=) c.*794C>A (n.*794C>A) n.826C>A c.577C>A (p.Arg193=) n.1361C>A n.1314C>A | |
| 20 | g.63350307G>A | CA9957657 | CHRNA4 | c.1104C>T (p.Cys368=) n.1752C>T n.1174C>T c.1128C>T c.891C>T (p.Cys297=) c.*793C>T (n.*793C>T) n.825C>T c.576C>T (p.Cys192=) n.1360C>T n.1313C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350307G>C | CA409635162 | CHRNA4 | c.1104C>G (p.Cys368Trp) n.1752C>G n.1174C>G c.1128C>G c.891C>G (p.Cys297Trp) c.*793C>G (n.*793C>G) n.825C>G c.576C>G (p.Cys192Trp) n.1360C>G n.1313C>G | |
| 20 | g.63350307G= | CA2374742892 | CHRNA4 | c.1104C= (p.Cys368=) n.1752C= n.1174C= c.1128C= c.891C= (p.Cys297=) c.*793C= (n.*793C=) n.825C= c.576C= (p.Cys192=) n.1360C= n.1313C= | |
| 20 | g.63350307G>T | CA409635164 | CHRNA4 | c.1104C>A (p.Cys368Ter) n.1752C>A n.1174C>A c.1128C>A c.891C>A (p.Cys297Ter) c.*793C>A (n.*793C>A) n.825C>A c.576C>A (p.Cys192Ter) n.1360C>A n.1313C>A | |
| 20 | g.63350307_63350310delinsGCAA | CA2374742891 | CHRNA4 | c.1101_1104delinsTTGC (p.Asn367=) n.1749_1752delinsTTGC n.1171_1174delinsTTGC c.1125_1128delinsTTGC c.888_891delinsTTGC (p.Asn296=) c.*790_*793delinsTTGC (n.*790_*793delinsTTGC) n.822_825delinsTTGC c.573_576delinsTTGC (p.Asn191=) n.1357_1360delinsTTGC n.1310_1313delinsTTGC | |
| 20 | g.63350308C>A | CA409635168 | CHRNA4 | c.1103G>T (p.Cys368Phe) n.1751G>T n.1173G>T c.1127G>T c.890G>T (p.Cys297Phe) c.*792G>T (n.*792G>T) n.824G>T c.575G>T (p.Cys192Phe) n.1359G>T n.1312G>T | |
| 20 | g.63350308C= | CA2374742893 | CHRNA4 | c.1103G= (p.Cys368=) n.1751G= n.1173G= c.1127G= c.890G= (p.Cys297=) c.*792G= (n.*792G=) n.824G= c.575G= (p.Cys192=) n.1359G= n.1312G= | |
| 20 | g.63350308C>G | CA409635170 | CHRNA4 | c.1103G>C (p.Cys368Ser) n.1751G>C n.1173G>C c.1127G>C c.890G>C (p.Cys297Ser) c.*792G>C (n.*792G>C) n.824G>C c.575G>C (p.Cys192Ser) n.1359G>C n.1312G>C | |
| 20 | g.63350308C>T | CA409635166 | CHRNA4 | c.1103G>A (p.Cys368Tyr) n.1751G>A n.1173G>A c.1127G>A c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.*792G>A (n.*792G>A) n.824G>A c.575G>A (p.Cys192Tyr) n.1359G>A n.1312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350308_63350310del | CA636613626 | CHRNA4 | c.1101_1103del (p.Cys368del) n.1749_1751del n.1171_1173del c.1125_1127del c.888_890del (p.Cys297del) c.*790_*792del (n.*790_*792del) n.822_824del c.573_575del (p.Cys192del) n.1357_1359del n.1310_1312del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350309A= | CA2374742894 | CHRNA4 | c.1102T= (p.Cys368=) n.1750T= n.1172T= c.1126T= c.889T= (p.Cys297=) c.*791T= (n.*791T=) n.823T= c.574T= (p.Cys192=) n.1358T= n.1311T= | |
| 20 | g.63350309A>C | CA409635176 | CHRNA4 | c.1102T>G (p.Cys368Gly) n.1750T>G n.1172T>G c.1126T>G c.889T>G (p.Cys297Gly) c.*791T>G (n.*791T>G) n.823T>G c.574T>G (p.Cys192Gly) n.1358T>G n.1311T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350309A>G | CA409635172 | CHRNA4 | c.1102T>C (p.Cys368Arg) n.1750T>C n.1172T>C c.1126T>C c.889T>C (p.Cys297Arg) c.*791T>C (n.*791T>C) n.823T>C c.574T>C (p.Cys192Arg) n.1358T>C n.1311T>C | |
| 20 | g.63350309A>T | CA409635174 | CHRNA4 | c.1102T>A (p.Cys368Ser) n.1750T>A n.1172T>A c.1126T>A c.889T>A (p.Cys297Ser) c.*791T>A (n.*791T>A) n.823T>A c.574T>A (p.Cys192Ser) n.1358T>A n.1311T>A | |
| 20 | g.63350310A>C | CA409635178 | CHRNA4 | c.1101T>G (p.Asn367Lys) n.1749T>G n.1171T>G c.1125T>G c.888T>G (p.Asn296Lys) c.*790T>G (n.*790T>G) n.822T>G c.573T>G (p.Asn191Lys) n.1357T>G n.1310T>G | |
| 20 | g.63350310A>G | CA511338591 | CHRNA4 | c.1101T>C (p.Asn367=) n.1749T>C n.1171T>C c.1125T>C c.888T>C (p.Asn296=) c.*790T>C (n.*790T>C) n.822T>C c.573T>C (p.Asn191=) n.1357T>C n.1310T>C | |
| 20 | g.63350310A>T | CA409635180 | CHRNA4 | c.1101T>A (p.Asn367Lys) n.1749T>A n.1171T>A c.1125T>A c.888T>A (p.Asn296Lys) c.*790T>A (n.*790T>A) n.822T>A c.573T>A (p.Asn191Lys) n.1357T>A n.1310T>A | |
| 20 | g.63350311T>A | CA409635183 | CHRNA4 | c.1100A>T (p.Asn367Ile) n.1748A>T n.1170A>T c.1124A>T c.887A>T (p.Asn296Ile) c.*789A>T (n.*789A>T) n.821A>T c.572A>T (p.Asn191Ile) n.1356A>T n.1309A>T | |
| 20 | g.63350311T>C | CA409635184 | CHRNA4 | c.1100A>G (p.Asn367Ser) n.1748A>G n.1170A>G c.1124A>G c.887A>G (p.Asn296Ser) c.*789A>G (n.*789A>G) n.821A>G c.572A>G (p.Asn191Ser) n.1356A>G n.1309A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350311T>G | CA409635186 | CHRNA4 | c.1100A>C (p.Asn367Thr) n.1748A>C n.1170A>C c.1124A>C c.887A>C (p.Asn296Thr) c.*789A>C (n.*789A>C) n.821A>C c.572A>C (p.Asn191Thr) n.1356A>C n.1309A>C | |
| 20 | g.63350311T= | CA2374742895 | CHRNA4 | c.1100A= (p.Asn367=) n.1748A= n.1170A= c.1124A= c.887A= (p.Asn296=) c.*789A= (n.*789A=) n.821A= c.572A= (p.Asn191=) n.1356A= n.1309A= | |
| 20 | g.63350312T>A | CA409635188 | CHRNA4 | c.1099A>T (p.Asn367Tyr) n.1747A>T n.1169A>T c.1123A>T c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.*788A>T (n.*788A>T) n.820A>T c.571A>T (p.Asn191Tyr) n.1355A>T n.1308A>T | |
| 20 | g.63350312T>C | CA409635189 | CHRNA4 | c.1099A>G (p.Asn367Asp) n.1747A>G n.1169A>G c.1123A>G c.886A>G (p.Asn296Asp) c.*788A>G (n.*788A>G) n.820A>G c.571A>G (p.Asn191Asp) n.1355A>G n.1308A>G | |
| 20 | g.63350312T>G | CA9957658 | CHRNA4 | c.1099A>C (p.Asn367His) n.1747A>C n.1169A>C c.1123A>C c.886A>C (p.Asn296His) c.*788A>C (n.*788A>C) n.820A>C c.571A>C (p.Asn191His) n.1355A>C n.1308A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350312T= | CA2374742896 | CHRNA4 | c.1099A= (p.Asn367=) n.1747A= n.1169A= c.1123A= c.886A= (p.Asn296=) c.*788A= (n.*788A=) n.820A= c.571A= (p.Asn191=) n.1355A= n.1308A= | |
| 20 | g.63350313G>A | CA511338596 | CHRNA4 | c.1098C>T (p.Asp366=) n.1746C>T n.1168C>T c.1122C>T c.885C>T (p.Asp295=) c.*787C>T (n.*787C>T) n.819C>T c.570C>T (p.Asp190=) n.1354C>T n.1307C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350313G>C | CA409635193 | CHRNA4 | c.1098C>G (p.Asp366Glu) n.1746C>G n.1168C>G c.1122C>G c.885C>G (p.Asp295Glu) c.*787C>G (n.*787C>G) n.819C>G c.570C>G (p.Asp190Glu) n.1354C>G n.1307C>G | |
| 20 | g.63350313G>T | CA409635194 | CHRNA4 | c.1098C>A (p.Asp366Glu) n.1746C>A n.1168C>A c.1122C>A c.885C>A (p.Asp295Glu) c.*787C>A (n.*787C>A) n.819C>A c.570C>A (p.Asp190Glu) n.1354C>A n.1307C>A | |
| 20 | g.63350314T>A | CA409635200 | CHRNA4 | c.1097A>T (p.Asp366Val) n.1745A>T n.1167A>T c.1121A>T c.884A>T (p.Asp295Val) c.*786A>T (n.*786A>T) n.818A>T c.569A>T (p.Asp190Val) n.1353A>T n.1306A>T | |
| 20 | g.63350314T>C | CA409635197 | CHRNA4 | c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.1745A>G n.1167A>G c.1121A>G c.884A>G (p.Asp295Gly) c.*786A>G (n.*786A>G) n.818A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) n.1353A>G n.1306A>G | |
| 20 | g.63350314T>G | CA409635198 | CHRNA4 | c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.1745A>C n.1167A>C c.1121A>C c.884A>C (p.Asp295Ala) c.*786A>C (n.*786A>C) n.818A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) n.1353A>C n.1306A>C | |
| 20 | g.63350315C>A | CA409635201 | CHRNA4 | c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.1744G>T n.1166G>T c.1120G>T c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.*785G>T (n.*785G>T) n.817G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.1352G>T n.1305G>T | |
| 20 | g.63350315C= | CA2374742897 | CHRNA4 | c.1096G= (p.Asp366=) n.1744G= n.1166G= c.1120G= c.883G= (p.Asp295=) c.*785G= (n.*785G=) n.817G= c.568G= (p.Asp190=) n.1352G= n.1305G= | |
| 20 | g.63350315C>G | CA9957659 | CHRNA4 | c.1096G>C (p.Asp366His) n.1744G>C n.1166G>C c.1120G>C c.883G>C (p.Asp295His) c.*785G>C (n.*785G>C) n.817G>C c.568G>C (p.Asp190His) n.1352G>C n.1305G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350315C>T | CA409635202 | CHRNA4 | c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.1744G>A n.1166G>A c.1120G>A c.883G>A (p.Asp295Asn) c.*785G>A (n.*785G>A) n.817G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) n.1352G>A n.1305G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350316C>A | CA409635204 | CHRNA4 | c.1095G>T (p.Lys365Asn) n.1743G>T n.1165G>T c.1119G>T c.882G>T (p.Lys294Asn) c.*784G>T (n.*784G>T) n.816G>T c.567G>T (p.Lys189Asn) n.1351G>T n.1304G>T | |
| 20 | g.63350316C= | CA2374742898 | CHRNA4 | c.1095G= (p.Lys365=) n.1743G= n.1165G= c.1119G= c.882G= (p.Lys294=) c.*784G= (n.*784G=) n.816G= c.567G= (p.Lys189=) n.1351G= n.1304G= | |
| 20 | g.63350316C>G | CA409635207 | CHRNA4 | c.1095G>C (p.Lys365Asn) n.1743G>C n.1165G>C c.1119G>C c.882G>C (p.Lys294Asn) c.*784G>C (n.*784G>C) n.816G>C c.567G>C (p.Lys189Asn) n.1351G>C n.1304G>C | |
| 20 | g.63350316C>T | CA313510 | CHRNA4 | c.1095G>A (p.Lys365=) n.1743G>A n.1165G>A c.1119G>A c.882G>A (p.Lys294=) c.*784G>A (n.*784G>A) n.816G>A c.567G>A (p.Lys189=) n.1351G>A n.1304G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350317T>A | CA409635210 | CHRNA4 | c.1094A>T (p.Lys365Met) n.1742A>T n.1164A>T c.1118A>T c.881A>T (p.Lys294Met) c.*783A>T (n.*783A>T) n.815A>T c.566A>T (p.Lys189Met) n.1350A>T n.1303A>T | |
| 20 | g.63350317T>C | CA409635212 | CHRNA4 | c.1094A>G (p.Lys365Arg) n.1742A>G n.1164A>G c.1118A>G c.881A>G (p.Lys294Arg) c.*783A>G (n.*783A>G) n.815A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) n.1350A>G n.1303A>G | |
| 20 | g.63350317T>G | CA409635213 | CHRNA4 | c.1094A>C (p.Lys365Thr) n.1742A>C n.1164A>C c.1118A>C c.881A>C (p.Lys294Thr) c.*783A>C (n.*783A>C) n.815A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) n.1350A>C n.1303A>C | |
| 20 | g.63350318T>A | CA409635215 | CHRNA4 | c.1093A>T (p.Lys365Ter) n.1741A>T n.1163A>T c.1117A>T c.880A>T (p.Lys294Ter) c.*782A>T (n.*782A>T) n.814A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) n.1349A>T n.1302A>T | |
| 20 | g.63350318T>C | CA409635217 | CHRNA4 | c.1093A>G (p.Lys365Glu) n.1741A>G n.1163A>G c.1117A>G c.880A>G (p.Lys294Glu) c.*782A>G (n.*782A>G) n.814A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) n.1349A>G n.1302A>G | dbSNP |
| 20 | g.63350318T>G | CA409635219 | CHRNA4 | c.1093A>C (p.Lys365Gln) n.1741A>C n.1163A>C c.1117A>C c.880A>C (p.Lys294Gln) c.*782A>C (n.*782A>C) n.814A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) n.1349A>C n.1302A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350318T= | CA2374742899 | CHRNA4 | c.1093A= (p.Lys365=) n.1741A= n.1163A= c.1117A= c.880A= (p.Lys294=) c.*782A= (n.*782A=) n.814A= c.565A= (p.Lys189=) n.1349A= n.1302A= | |
| 20 | g.63350319G>A | CA511338600 | CHRNA4 | c.1092C>T (p.Val364=) n.1740C>T n.1162C>T c.1116C>T c.879C>T (p.Val293=) c.*781C>T (n.*781C>T) n.813C>T c.564C>T (p.Val188=) n.1348C>T n.1301C>T | |
| 20 | g.63350319G>C | CA511338602 | CHRNA4 | c.1092C>G (p.Val364=) n.1740C>G n.1162C>G c.1116C>G c.879C>G (p.Val293=) c.*781C>G (n.*781C>G) n.813C>G c.564C>G (p.Val188=) n.1348C>G n.1301C>G | |
| 20 | g.63350319G>T | CA511338601 | CHRNA4 | c.1092C>A (p.Val364=) n.1740C>A n.1162C>A c.1116C>A c.879C>A (p.Val293=) c.*781C>A (n.*781C>A) n.813C>A c.564C>A (p.Val188=) n.1348C>A n.1301C>A | |
| 20 | g.63350320A>C | CA409635222 | CHRNA4 | c.1091T>G (p.Val364Gly) n.1739T>G n.1161T>G c.1115T>G c.878T>G (p.Val293Gly) c.*780T>G (n.*780T>G) n.812T>G c.563T>G (p.Val188Gly) n.1347T>G n.1300T>G | |
| 20 | g.63350320A>G | CA409635224 | CHRNA4 | c.1091T>C (p.Val364Ala) n.1739T>C n.1161T>C c.1115T>C c.878T>C (p.Val293Ala) c.*780T>C (n.*780T>C) n.812T>C c.563T>C (p.Val188Ala) n.1347T>C n.1300T>C | |
| 20 | g.63350320A>T | CA409635220 | CHRNA4 | c.1091T>A (p.Val364Asp) n.1739T>A n.1161T>A c.1115T>A c.878T>A (p.Val293Asp) c.*780T>A (n.*780T>A) n.812T>A c.563T>A (p.Val188Asp) n.1347T>A n.1300T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63350321C>A | CA409635227 | CHRNA4 | c.1090G>T (p.Val364Phe) n.1738G>T n.1160G>T c.1114G>T c.877G>T (p.Val293Phe) c.*779G>T (n.*779G>T) n.811G>T c.562G>T (p.Val188Phe) n.1346G>T n.1299G>T | |
| 20 | g.63350321C= | CA2374742900 | CHRNA4 | c.1090G= (p.Val364=) n.1738G= n.1160G= c.1114G= c.877G= (p.Val293=) c.*779G= (n.*779G=) n.811G= c.562G= (p.Val188=) n.1346G= n.1299G= | |
| 20 | g.63350321C>G | CA409635228 | CHRNA4 | c.1090G>C (p.Val364Leu) n.1738G>C n.1160G>C c.1114G>C c.877G>C (p.Val293Leu) c.*779G>C (n.*779G>C) n.811G>C c.562G>C (p.Val188Leu) n.1346G>C n.1299G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350321C>T | CA409635229 | CHRNA4 | c.1090G>A (p.Val364Ile) n.1738G>A n.1160G>A c.1114G>A c.877G>A (p.Val293Ile) c.*779G>A (n.*779G>A) n.811G>A c.562G>A (p.Val188Ile) n.1346G>A n.1299G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350322C>A | CA511338606 | CHRNA4 | c.1089G>T (p.Val363=) n.1737G>T n.1159G>T c.1113G>T c.876G>T (p.Val292=) c.*778G>T (n.*778G>T) n.810G>T c.561G>T (p.Val187=) n.1345G>T n.1298G>T | |
| 20 | g.63350322C>G | CA511338607 | CHRNA4 | c.1089G>C (p.Val363=) n.1737G>C n.1159G>C c.1113G>C c.876G>C (p.Val292=) c.*778G>C (n.*778G>C) n.810G>C c.561G>C (p.Val187=) n.1345G>C n.1298G>C | |
| 20 | g.63350322C>T | CA511338608 | CHRNA4 | c.1089G>A (p.Val363=) n.1737G>A n.1159G>A c.1113G>A c.876G>A (p.Val292=) c.*778G>A (n.*778G>A) n.810G>A c.561G>A (p.Val187=) n.1345G>A n.1298G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350323A= | CA2374742901 | CHRNA4 | c.1088T= (p.Val363=) n.1736T= n.1158T= c.1112T= c.875T= (p.Val292=) c.*777T= (n.*777T=) n.809T= c.560T= (p.Val187=) n.1344T= n.1297T= | |
| 20 | g.63350323A>C | CA409635232 | CHRNA4 | c.1088T>G (p.Val363Gly) n.1736T>G n.1158T>G c.1112T>G c.875T>G (p.Val292Gly) c.*777T>G (n.*777T>G) n.809T>G c.560T>G (p.Val187Gly) n.1344T>G n.1297T>G | |
| 20 | g.63350323A>G | CA409635234 | CHRNA4 | c.1088T>C (p.Val363Ala) n.1736T>C n.1158T>C c.1112T>C c.875T>C (p.Val292Ala) c.*777T>C (n.*777T>C) n.809T>C c.560T>C (p.Val187Ala) n.1344T>C n.1297T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350323A>T | CA409635235 | CHRNA4 | c.1088T>A (p.Val363Glu) n.1736T>A n.1158T>A c.1112T>A c.875T>A (p.Val292Glu) c.*777T>A (n.*777T>A) n.809T>A c.560T>A (p.Val187Glu) n.1344T>A n.1297T>A | |
| 20 | g.63350324C>A | CA409635237 | CHRNA4 | c.1087G>T (p.Val363Leu) n.1735G>T n.1157G>T c.1111G>T c.874G>T (p.Val292Leu) c.*776G>T (n.*776G>T) n.808G>T c.559G>T (p.Val187Leu) n.1343G>T n.1296G>T | |
| 20 | g.63350324C= | CA2374742902 | CHRNA4 | c.1087G= (p.Val363=) n.1735G= n.1157G= c.1111G= c.874G= (p.Val292=) c.*776G= (n.*776G=) n.808G= c.559G= (p.Val187=) n.1343G= n.1296G= | |
| 20 | g.63350324C>G | CA409635239 | CHRNA4 | c.1087G>C (p.Val363Leu) n.1735G>C n.1157G>C c.1111G>C c.874G>C (p.Val292Leu) c.*776G>C (n.*776G>C) n.808G>C c.559G>C (p.Val187Leu) n.1343G>C n.1296G>C | |
| 20 | g.63350324C>T | CA150388 | CHRNA4 | c.1087G>A (p.Val363Met) n.1735G>A n.1157G>A c.1111G>A c.874G>A (p.Val292Met) c.*776G>A (n.*776G>A) n.808G>A c.559G>A (p.Val187Met) n.1343G>A n.1296G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350325G>A | CA9957660 | CHRNA4 | c.1086C>T (p.Ser362=) n.1734C>T n.1156C>T c.1110C>T c.873C>T (p.Ser291=) c.*775C>T (n.*775C>T) n.807C>T c.558C>T (p.Ser186=) n.1342C>T n.1295C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350325G>C | CA511338615 | CHRNA4 | c.1086C>G (p.Ser362=) n.1734C>G n.1156C>G c.1110C>G c.873C>G (p.Ser291=) c.*775C>G (n.*775C>G) n.807C>G c.558C>G (p.Ser186=) n.1342C>G n.1295C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350325G= | CA2374742903 | CHRNA4 | c.1086C= (p.Ser362=) n.1734C= n.1156C= c.1110C= c.873C= (p.Ser291=) c.*775C= (n.*775C=) n.807C= c.558C= (p.Ser186=) n.1342C= n.1295C= | |
| 20 | g.63350325G>T | CA511338614 | CHRNA4 | c.1086C>A (p.Ser362=) n.1734C>A n.1156C>A c.1110C>A c.873C>A (p.Ser291=) c.*775C>A (n.*775C>A) n.807C>A c.558C>A (p.Ser186=) n.1342C>A n.1295C>A | |
| 20 | g.63350326G>A | CA317435260 | CHRNA4 | c.1085C>T (p.Ser362Phe) n.1733C>T n.1155C>T c.1109C>T c.872C>T (p.Ser291Phe) c.*774C>T (n.*774C>T) n.806C>T c.557C>T (p.Ser186Phe) n.1341C>T n.1294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350326G>C | CA409635244 | CHRNA4 | c.1085C>G (p.Ser362Cys) n.1733C>G n.1155C>G c.1109C>G c.872C>G (p.Ser291Cys) c.*774C>G (n.*774C>G) n.806C>G c.557C>G (p.Ser186Cys) n.1341C>G n.1294C>G | |
| 20 | g.63350326G= | CA2374742904 | CHRNA4 | c.1085C= (p.Ser362=) n.1733C= n.1155C= c.1109C= c.872C= (p.Ser291=) c.*774C= (n.*774C=) n.806C= c.557C= (p.Ser186=) n.1341C= n.1294C= | |
| 20 | g.63350326G>T | CA409635245 | CHRNA4 | c.1085C>A (p.Ser362Tyr) n.1733C>A n.1155C>A c.1109C>A c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.*774C>A (n.*774C>A) n.806C>A c.557C>A (p.Ser186Tyr) n.1341C>A n.1294C>A | |
| 20 | g.63350327A>C | CA409635249 | CHRNA4 | c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.1732T>G n.1154T>G c.1108T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) c.*773T>G (n.*773T>G) n.805T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) n.1340T>G n.1293T>G | |
| 20 | g.63350327A>G | CA409635250 | CHRNA4 | c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.1732T>C n.1154T>C c.1108T>C c.871T>C (p.Ser291Pro) c.*773T>C (n.*773T>C) n.805T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) n.1340T>C n.1293T>C | COSMIC |
| 20 | g.63350327A>T | CA409635248 | CHRNA4 | c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.1732T>A n.1154T>A c.1108T>A c.871T>A (p.Ser291Thr) c.*773T>A (n.*773T>A) n.805T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) n.1340T>A n.1293T>A | |
| 20 | g.63350328C>A | CA511338621 | CHRNA4 | c.1083G>T (p.Pro361=) n.1731G>T n.1153G>T c.1107G>T c.870G>T (p.Pro290=) c.*772G>T (n.*772G>T) n.804G>T c.555G>T (p.Pro185=) n.1339G>T n.1292G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350328C= | CA2374742905 | CHRNA4 | c.1083G= (p.Pro361=) n.1731G= n.1153G= c.1107G= c.870G= (p.Pro290=) c.*772G= (n.*772G=) n.804G= c.555G= (p.Pro185=) n.1339G= n.1292G= | |
| 20 | g.63350328C>G | CA511338622 | CHRNA4 | c.1083G>C (p.Pro361=) n.1731G>C n.1153G>C c.1107G>C c.870G>C (p.Pro290=) c.*772G>C (n.*772G>C) n.804G>C c.555G>C (p.Pro185=) n.1339G>C n.1292G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350328C>T | CA9957661 | CHRNA4 | c.1083G>A (p.Pro361=) n.1731G>A n.1153G>A c.1107G>A c.870G>A (p.Pro290=) c.*772G>A (n.*772G>A) n.804G>A c.555G>A (p.Pro185=) n.1339G>A n.1292G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350329G>A | CA317435272 | CHRNA4 | c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.1730C>T n.1152C>T c.1106C>T c.869C>T (p.Pro290Leu) c.*771C>T (n.*771C>T) n.803C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) n.1338C>T n.1291C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350329G>C | CA409635254 | CHRNA4 | c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.1730C>G n.1152C>G c.1106C>G c.869C>G (p.Pro290Arg) c.*771C>G (n.*771C>G) n.803C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) n.1338C>G n.1291C>G | |
| 20 | g.63350329G= | CA2374742906 | CHRNA4 | c.1082C= (p.Pro361=) n.1730C= n.1152C= c.1106C= c.869C= (p.Pro290=) c.*771C= (n.*771C=) n.803C= c.554C= (p.Pro185=) n.1338C= n.1291C= | |
| 20 | g.63350329G>T | CA409635255 | CHRNA4 | c.1082C>A (p.Pro361Gln) n.1730C>A n.1152C>A c.1106C>A c.869C>A (p.Pro290Gln) c.*771C>A (n.*771C>A) n.803C>A c.554C>A (p.Pro185Gln) n.1338C>A n.1291C>A | |
| 20 | g.63350330G>A | CA409635256 | CHRNA4 | c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.1729C>T n.1151C>T c.1105C>T c.868C>T (p.Pro290Ser) c.*770C>T (n.*770C>T) n.802C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) n.1337C>T n.1290C>T | |
| 20 | g.63350330G>C | CA409635258 | CHRNA4 | c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.1729C>G n.1151C>G c.1105C>G c.868C>G (p.Pro290Ala) c.*770C>G (n.*770C>G) n.802C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) n.1337C>G n.1290C>G | |
| 20 | g.63350330G>T | CA409635260 | CHRNA4 | c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.1729C>A n.1151C>A c.1105C>A c.868C>A (p.Pro290Thr) c.*770C>A (n.*770C>A) n.802C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) n.1337C>A n.1290C>A | |
| 20 | g.63350331C>A | CA511338626 | CHRNA4 | c.1080G>T (p.Arg360=) n.1728G>T n.1150G>T c.1104G>T c.867G>T (p.Arg289=) c.*769G>T (n.*769G>T) n.801G>T c.552G>T (p.Arg184=) n.1336G>T n.1289G>T | |
| 20 | g.63350331C>G | CA511338627 | CHRNA4 | c.1080G>C (p.Arg360=) n.1728G>C n.1150G>C c.1104G>C c.867G>C (p.Arg289=) c.*769G>C (n.*769G>C) n.801G>C c.552G>C (p.Arg184=) n.1336G>C n.1289G>C | |
| 20 | g.63350331C>T | CA511338628 | CHRNA4 | c.1080G>A (p.Arg360=) n.1728G>A n.1150G>A c.1104G>A c.867G>A (p.Arg289=) c.*769G>A (n.*769G>A) n.801G>A c.552G>A (p.Arg184=) n.1336G>A n.1289G>A | |
| 20 | g.63350332C>A | CA409635263 | CHRNA4 | c.1079G>T (p.Arg360Leu) n.1727G>T n.1149G>T c.1103G>T c.866G>T (p.Arg289Leu) c.*768G>T (n.*768G>T) n.800G>T c.551G>T (p.Arg184Leu) n.1335G>T n.1288G>T | |
| 20 | g.63350332C= | CA2374742907 | CHRNA4 | c.1079G= (p.Arg360=) n.1727G= n.1149G= c.1103G= c.866G= (p.Arg289=) c.*768G= (n.*768G=) n.800G= c.551G= (p.Arg184=) n.1335G= n.1288G= | |
| 20 | g.63350332C>G | CA409635266 | CHRNA4 | c.1079G>C (p.Arg360Pro) n.1727G>C n.1149G>C c.1103G>C c.866G>C (p.Arg289Pro) c.*768G>C (n.*768G>C) n.800G>C c.551G>C (p.Arg184Pro) n.1335G>C n.1288G>C | dbSNP |
| 20 | g.63350332C>T | CA409635264 | CHRNA4 | c.1079G>A (p.Arg360Gln) n.1727G>A n.1149G>A c.1103G>A c.866G>A (p.Arg289Gln) c.*768G>A (n.*768G>A) n.800G>A c.551G>A (p.Arg184Gln) n.1335G>A n.1288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350333G>A | CA9957662 | CHRNA4 | c.1078C>T (p.Arg360Trp) n.1726C>T n.1148C>T c.1102C>T c.865C>T (p.Arg289Trp) c.*767C>T (n.*767C>T) n.799C>T c.550C>T (p.Arg184Trp) n.1334C>T n.1287C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350333G>C | CA9957663 | CHRNA4 | c.1078C>G (p.Arg360Gly) n.1726C>G n.1148C>G c.1102C>G c.865C>G (p.Arg289Gly) c.*767C>G (n.*767C>G) n.799C>G c.550C>G (p.Arg184Gly) n.1334C>G n.1287C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350333G= | CA2374742908 | CHRNA4 | c.1078C= (p.Arg360=) n.1726C= n.1148C= c.1102C= c.865C= (p.Arg289=) c.*767C= (n.*767C=) n.799C= c.550C= (p.Arg184=) n.1334C= n.1287C= | |
| 20 | g.63350333G>T | CA511338633 | CHRNA4 | c.1078C>A (p.Arg360=) n.1726C>A n.1148C>A c.1102C>A c.865C>A (p.Arg289=) c.*767C>A (n.*767C>A) n.799C>A c.550C>A (p.Arg184=) n.1334C>A n.1287C>A | |
| 20 | g.63350334C>A | CA409635270 | CHRNA4 | c.1077G>T (p.Lys359Asn) n.1725G>T n.1147G>T c.1101G>T c.864G>T (p.Lys288Asn) c.*766G>T (n.*766G>T) n.798G>T c.549G>T (p.Lys183Asn) n.1333G>T n.1286G>T | |
| 20 | g.63350334C= | CA2374742909 | CHRNA4 | c.1077G= (p.Lys359=) n.1725G= n.1147G= c.1101G= c.864G= (p.Lys288=) c.*766G= (n.*766G=) n.798G= c.549G= (p.Lys183=) n.1333G= n.1286G= | |
| 20 | g.63350334C>G | CA409635271 | CHRNA4 | c.1077G>C (p.Lys359Asn) n.1725G>C n.1147G>C c.1101G>C c.864G>C (p.Lys288Asn) c.*766G>C (n.*766G>C) n.798G>C c.549G>C (p.Lys183Asn) n.1333G>C n.1286G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350334C>T | CA511338635 | CHRNA4 | c.1077G>A (p.Lys359=) n.1725G>A n.1147G>A c.1101G>A c.864G>A (p.Lys288=) c.*766G>A (n.*766G>A) n.798G>A c.549G>A (p.Lys183=) n.1333G>A n.1286G>A | dbSNP |
| 20 | g.63350335T>A | CA409635275 | CHRNA4 | c.1076A>T (p.Lys359Met) n.1724A>T n.1146A>T c.1100A>T c.863A>T (p.Lys288Met) c.*765A>T (n.*765A>T) n.797A>T c.548A>T (p.Lys183Met) n.1332A>T n.1285A>T | |
| 20 | g.63350335T>C | CA409635274 | CHRNA4 | c.1076A>G (p.Lys359Arg) n.1724A>G n.1146A>G c.1100A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) c.*765A>G (n.*765A>G) n.797A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) n.1332A>G n.1285A>G | |
| 20 | g.63350335T>G | CA409635272 | CHRNA4 | c.1076A>C (p.Lys359Thr) n.1724A>C n.1146A>C c.1100A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) c.*765A>C (n.*765A>C) n.797A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) n.1332A>C n.1285A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63350336T>A | CA409635277 | CHRNA4 | c.1075A>T (p.Lys359Ter) n.1723A>T n.1145A>T c.1099A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) c.*764A>T (n.*764A>T) n.796A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) n.1331A>T n.1284A>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350336T>C | CA409635281 | CHRNA4 | c.1075A>G (p.Lys359Glu) n.1723A>G n.1145A>G c.1099A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) c.*764A>G (n.*764A>G) n.796A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) n.1331A>G n.1284A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350336T>G | CA409635279 | CHRNA4 | c.1075A>C (p.Lys359Gln) n.1723A>C n.1145A>C c.1099A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) c.*764A>C (n.*764A>C) n.796A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) n.1331A>C n.1284A>C | |
| 20 | g.63350336T= | CA2374742910 | CHRNA4 | c.1075A= (p.Lys359=) n.1723A= n.1145A= c.1099A= c.862A= (p.Lys288=) c.*764A= (n.*764A=) n.796A= c.547A= (p.Lys183=) n.1331A= n.1284A= | |
| 20 | g.63350337C>A | CA409635282 | CHRNA4 | c.1074G>T (p.Met358Ile) n.1722G>T n.1144G>T c.1098G>T c.861G>T (p.Met287Ile) c.*763G>T (n.*763G>T) n.795G>T c.546G>T (p.Met182Ile) n.1330G>T n.1283G>T | |
| 20 | g.63350337C>G | CA409635286 | CHRNA4 | c.1074G>C (p.Met358Ile) n.1722G>C n.1144G>C c.1098G>C c.861G>C (p.Met287Ile) c.*763G>C (n.*763G>C) n.795G>C c.546G>C (p.Met182Ile) n.1330G>C n.1283G>C | |
| 20 | g.63350337C>T | CA409635284 | CHRNA4 | c.1074G>A (p.Met358Ile) n.1722G>A n.1144G>A c.1098G>A c.861G>A (p.Met287Ile) c.*763G>A (n.*763G>A) n.795G>A c.546G>A (p.Met182Ile) n.1330G>A n.1283G>A | |
| 20 | g.63350338A>C | CA409635288 | CHRNA4 | c.1073T>G (p.Met358Arg) n.1721T>G n.1143T>G c.1097T>G c.860T>G (p.Met287Arg) c.*762T>G (n.*762T>G) n.794T>G c.545T>G (p.Met182Arg) n.1329T>G n.1282T>G | |
| 20 | g.63350338A>G | CA409635290 | CHRNA4 | c.1073T>C (p.Met358Thr) n.1721T>C n.1143T>C c.1097T>C c.860T>C (p.Met287Thr) c.*762T>C (n.*762T>C) n.794T>C c.545T>C (p.Met182Thr) n.1329T>C n.1282T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350338A>T | CA409635292 | CHRNA4 | c.1073T>A (p.Met358Lys) n.1721T>A n.1143T>A c.1097T>A c.860T>A (p.Met287Lys) c.*762T>A (n.*762T>A) n.794T>A c.545T>A (p.Met182Lys) n.1329T>A n.1282T>A | |
| 20 | g.63350339T>A | CA409635294 | CHRNA4 | c.1072A>T (p.Met358Leu) n.1720A>T n.1142A>T c.1096A>T c.859A>T (p.Met287Leu) c.*761A>T (n.*761A>T) n.793A>T c.544A>T (p.Met182Leu) n.1328A>T n.1281A>T | |
| 20 | g.63350339T>C | CA409635295 | CHRNA4 | c.1072A>G (p.Met358Val) n.1720A>G n.1142A>G c.1096A>G c.859A>G (p.Met287Val) c.*761A>G (n.*761A>G) n.793A>G c.544A>G (p.Met182Val) n.1328A>G n.1281A>G | |
| 20 | g.63350339T>G | CA409635296 | CHRNA4 | c.1072A>C (p.Met358Leu) n.1720A>C n.1142A>C c.1096A>C c.859A>C (p.Met287Leu) c.*761A>C (n.*761A>C) n.793A>C c.544A>C (p.Met182Leu) n.1328A>C n.1281A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350340G>A | CA511338645 | CHRNA4 | c.1071C>T (p.Leu357=) n.1719C>T n.1141C>T c.1095C>T c.858C>T (p.Leu286=) c.*760C>T (n.*760C>T) n.792C>T c.543C>T (p.Leu181=) n.1327C>T n.1280C>T | |
| 20 | g.63350340G>C | CA511338646 | CHRNA4 | c.1071C>G (p.Leu357=) n.1719C>G n.1141C>G c.1095C>G c.858C>G (p.Leu286=) c.*760C>G (n.*760C>G) n.792C>G c.543C>G (p.Leu181=) n.1327C>G n.1280C>G | |
| 20 | g.63350340G>T | CA511338647 | CHRNA4 | c.1071C>A (p.Leu357=) n.1719C>A n.1141C>A c.1095C>A c.858C>A (p.Leu286=) c.*760C>A (n.*760C>A) n.792C>A c.543C>A (p.Leu181=) n.1327C>A n.1280C>A | |
| 20 | g.63350343_63350345del | CA2653791588 | CHRNA4 | c.1069_1071del (p.Leu357del) n.1717_1719del n.1139_1141del c.1093_1095del c.856_858del (p.Leu286del) c.*758_*760del (n.*758_*760del) n.790_792del c.541_543del (p.Leu181del) n.1325_1327del n.1278_1280del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350341A>C | CA409635302 | CHRNA4 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.1718T>G n.1140T>G c.1094T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) c.*759T>G (n.*759T>G) n.791T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) n.1326T>G n.1279T>G | |
| 20 | g.63350341A>G | CA409635301 | CHRNA4 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.1718T>C n.1140T>C c.1094T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) c.*759T>C (n.*759T>C) n.791T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) n.1326T>C n.1279T>C | |
| 20 | g.63350341A>T | CA409635299 | CHRNA4 | c.1070T>A (p.Leu357His) n.1718T>A n.1140T>A c.1094T>A c.857T>A (p.Leu286His) c.*759T>A (n.*759T>A) n.791T>A c.542T>A (p.Leu181His) n.1326T>A n.1279T>A | |
| 20 | g.63350342G>A | CA409635305 | CHRNA4 | c.1069C>T (p.Leu357Phe) n.1717C>T n.1139C>T c.1093C>T c.856C>T (p.Leu286Phe) c.*758C>T (n.*758C>T) n.790C>T c.541C>T (p.Leu181Phe) n.1325C>T n.1278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350342G>C | CA409635306 | CHRNA4 | c.1069C>G (p.Leu357Val) n.1717C>G n.1139C>G c.1093C>G c.856C>G (p.Leu286Val) c.*758C>G (n.*758C>G) n.790C>G c.541C>G (p.Leu181Val) n.1325C>G n.1278C>G | |
| 20 | g.63350342G= | CA2374742911 | CHRNA4 | c.1069C= (p.Leu357=) n.1717C= n.1139C= c.1093C= c.856C= (p.Leu286=) c.*758C= (n.*758C=) n.790C= c.541C= (p.Leu181=) n.1325C= n.1278C= | |
| 20 | g.63350342G>T | CA409635307 | CHRNA4 | c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.1717C>A n.1139C>A c.1093C>A c.856C>A (p.Leu286Ile) c.*758C>A (n.*758C>A) n.790C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) n.1325C>A n.1278C>A | |
| 20 | g.63350343G>A | CA9957664 | CHRNA4 | c.1068C>T (p.Leu356=) n.1716C>T n.1138C>T c.1092C>T c.855C>T (p.Leu285=) c.*757C>T (n.*757C>T) n.789C>T c.540C>T (p.Leu180=) n.1324C>T n.1277C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350343G>C | CA511338650 | CHRNA4 | c.1068C>G (p.Leu356=) n.1716C>G n.1138C>G c.1092C>G c.855C>G (p.Leu285=) c.*757C>G (n.*757C>G) n.789C>G c.540C>G (p.Leu180=) n.1324C>G n.1277C>G | |
| 20 | g.63350343G= | CA2374742912 | CHRNA4 | c.1068C= (p.Leu356=) n.1716C= n.1138C= c.1092C= c.855C= (p.Leu285=) c.*757C= (n.*757C=) n.789C= c.540C= (p.Leu180=) n.1324C= n.1277C= | |
| 20 | g.63350343G>T | CA511338651 | CHRNA4 | c.1068C>A (p.Leu356=) n.1716C>A n.1138C>A c.1092C>A c.855C>A (p.Leu285=) c.*757C>A (n.*757C>A) n.789C>A c.540C>A (p.Leu180=) n.1324C>A n.1277C>A | |
| 20 | g.63350344A>C | CA409635311 | CHRNA4 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1715T>G n.1137T>G c.1091T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) c.*756T>G (n.*756T>G) n.788T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1323T>G n.1276T>G | |
| 20 | g.63350344A>G | CA409635312 | CHRNA4 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1715T>C n.1137T>C c.1091T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*756T>C (n.*756T>C) n.788T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1323T>C n.1276T>C | |
| 20 | g.63350344A>T | CA409635314 | CHRNA4 | c.1067T>A (p.Leu356His) n.1715T>A n.1137T>A c.1091T>A c.854T>A (p.Leu285His) c.*756T>A (n.*756T>A) n.788T>A c.539T>A (p.Leu180His) n.1323T>A n.1276T>A | |
| 20 | g.63350345G>A | CA150386 | CHRNA4 | c.1066C>T (p.Leu356Phe) n.1714C>T n.1136C>T c.1090C>T c.853C>T (p.Leu285Phe) c.*755C>T (n.*755C>T) n.787C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) n.1322C>T n.1275C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350345G>C | CA9957665 | CHRNA4 | c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1714C>G n.1136C>G c.1090C>G c.853C>G (p.Leu285Val) c.*755C>G (n.*755C>G) n.787C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.1322C>G n.1275C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350345G= | CA2374742913 | CHRNA4 | c.1066C= (p.Leu356=) n.1714C= n.1136C= c.1090C= c.853C= (p.Leu285=) c.*755C= (n.*755C=) n.787C= c.538C= (p.Leu180=) n.1322C= n.1275C= | |
| 20 | g.63350345G>T | CA409635317 | CHRNA4 | c.1066C>A (p.Leu356Ile) n.1714C>A n.1136C>A c.1090C>A c.853C>A (p.Leu285Ile) c.*755C>A (n.*755C>A) n.787C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) n.1322C>A n.1275C>A | |
| 20 | g.63350346C>A | CA511338653 | CHRNA4 | c.1065G>T (p.Leu355=) n.1713G>T n.1135G>T c.1089G>T c.852G>T (p.Leu284=) c.*754G>T (n.*754G>T) n.786G>T c.537G>T (p.Leu179=) n.1321G>T n.1274G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350346C= | CA2374742914 | CHRNA4 | c.1065G= (p.Leu355=) n.1713G= n.1135G= c.1089G= c.852G= (p.Leu284=) c.*754G= (n.*754G=) n.786G= c.537G= (p.Leu179=) n.1321G= n.1274G= | |
| 20 | g.63350346C>G | CA511338654 | CHRNA4 | c.1065G>C (p.Leu355=) n.1713G>C n.1135G>C c.1089G>C c.852G>C (p.Leu284=) c.*754G>C (n.*754G>C) n.786G>C c.537G>C (p.Leu179=) n.1321G>C n.1274G>C | |
| 20 | g.63350346C>T | CA16608490 | CHRNA4 | c.1065G>A (p.Leu355=) n.1713G>A n.1135G>A c.1089G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.*754G>A (n.*754G>A) n.786G>A c.537G>A (p.Leu179=) n.1321G>A n.1274G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350347A>C | CA409635321 | CHRNA4 | c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.1712T>G n.1134T>G c.1088T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.*753T>G (n.*753T>G) n.785T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) n.1320T>G n.1273T>G | |
| 20 | g.63350347A>G | CA409635322 | CHRNA4 | c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.1712T>C n.1134T>C c.1088T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.*753T>C (n.*753T>C) n.785T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) n.1320T>C n.1273T>C | |
| 20 | g.63350347A>T | CA409635324 | CHRNA4 | c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.1712T>A n.1134T>A c.1088T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.*753T>A (n.*753T>A) n.785T>A c.536T>A (p.Leu179Gln) n.1320T>A n.1273T>A | |
| 20 | g.63350348G>A | CA511338655 | CHRNA4 | c.1063C>T (p.Leu355=) n.1711C>T n.1133C>T c.1087C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.*752C>T (n.*752C>T) n.784C>T c.535C>T (p.Leu179=) n.1319C>T n.1272C>T | dbSNP |
| 20 | g.63350348G>C | CA409635326 | CHRNA4 | c.1063C>G (p.Leu355Val) n.1711C>G n.1133C>G c.1087C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.*752C>G (n.*752C>G) n.784C>G c.535C>G (p.Leu179Val) n.1319C>G n.1272C>G | |
| 20 | g.63350348G= | CA2374742915 | CHRNA4 | c.1063C= (p.Leu355=) n.1711C= n.1133C= c.1087C= c.850C= (p.Leu284=) c.*752C= (n.*752C=) n.784C= c.535C= (p.Leu179=) n.1319C= n.1272C= | |
| 20 | g.63350348G>T | CA409635328 | CHRNA4 | c.1063C>A (p.Leu355Met) n.1711C>A n.1133C>A c.1087C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.*752C>A (n.*752C>A) n.784C>A c.535C>A (p.Leu179Met) n.1319C>A n.1272C>A | |
| 20 | g.63350349G>A | CA9957666 | CHRNA4 | c.1062C>T (p.Arg354=) n.1710C>T n.1132C>T c.1086C>T c.849C>T (p.Arg283=) c.*751C>T (n.*751C>T) n.783C>T c.534C>T (p.Arg178=) n.1318C>T n.1271C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350349G>C | CA511338661 | CHRNA4 | c.1062C>G (p.Arg354=) n.1710C>G n.1132C>G c.1086C>G c.849C>G (p.Arg283=) c.*751C>G (n.*751C>G) n.783C>G c.534C>G (p.Arg178=) n.1318C>G n.1271C>G | |
| 20 | g.63350349G= | CA2374742916 | CHRNA4 | c.1062C= (p.Arg354=) n.1710C= n.1132C= c.1086C= c.849C= (p.Arg283=) c.*751C= (n.*751C=) n.783C= c.534C= (p.Arg178=) n.1318C= n.1271C= | |
| 20 | g.63350349G>T | CA511338663 | CHRNA4 | c.1062C>A (p.Arg354=) n.1710C>A n.1132C>A c.1086C>A c.849C>A (p.Arg283=) c.*751C>A (n.*751C>A) n.783C>A c.534C>A (p.Arg178=) n.1318C>A n.1271C>A | |
| 20 | g.63350350C>A | CA409635332 | CHRNA4 | c.1061G>T (p.Arg354Leu) n.1709G>T n.1131G>T c.1085G>T c.848G>T (p.Arg283Leu) c.*750G>T (n.*750G>T) n.782G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) n.1317G>T n.1270G>T | |
| 20 | g.63350350C= | CA2374742917 | CHRNA4 | c.1061G= (p.Arg354=) n.1709G= n.1131G= c.1085G= c.848G= (p.Arg283=) c.*750G= (n.*750G=) n.782G= c.533G= (p.Arg178=) n.1317G= n.1270G= | |
| 20 | g.63350350C>G | CA409635333 | CHRNA4 | c.1061G>C (p.Arg354Pro) n.1709G>C n.1131G>C c.1085G>C c.848G>C (p.Arg283Pro) c.*750G>C (n.*750G>C) n.782G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) n.1317G>C n.1270G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350350C>T | CA9957667 | CHRNA4 | c.1061G>A (p.Arg354His) n.1709G>A n.1131G>A c.1085G>A c.848G>A (p.Arg283His) c.*750G>A (n.*750G>A) n.782G>A c.533G>A (p.Arg178His) n.1317G>A n.1270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350351G>A | CA9957668 | CHRNA4 | c.1060C>T (p.Arg354Cys) n.1708C>T n.1130C>T c.1084C>T c.847C>T (p.Arg283Cys) c.*749C>T (n.*749C>T) n.781C>T c.532C>T (p.Arg178Cys) n.1316C>T n.1269C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350351G>C | CA409635337 | CHRNA4 | c.1060C>G (p.Arg354Gly) n.1708C>G n.1130C>G c.1084C>G c.847C>G (p.Arg283Gly) c.*749C>G (n.*749C>G) n.781C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) n.1316C>G n.1269C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350351G= | CA2374742918 | CHRNA4 | c.1060C= (p.Arg354=) n.1708C= n.1130C= c.1084C= c.847C= (p.Arg283=) c.*749C= (n.*749C=) n.781C= c.532C= (p.Arg178=) n.1316C= n.1269C= | |
| 20 | g.63350351G>T | CA409635339 | CHRNA4 | c.1060C>A (p.Arg354Ser) n.1708C>A n.1130C>A c.1084C>A c.847C>A (p.Arg283Ser) c.*749C>A (n.*749C>A) n.781C>A c.532C>A (p.Arg178Ser) n.1316C>A n.1269C>A | |
| 20 | g.63350352T>A | CA511338664 | CHRNA4 | c.1059A>T (p.Pro353=) n.1707A>T n.1129A>T c.1083A>T c.846A>T (p.Pro282=) c.*748A>T (n.*748A>T) n.780A>T c.531A>T (p.Pro177=) n.1315A>T n.1268A>T | |
| 20 | g.63350352T>C | CA511338665 | CHRNA4 | c.1059A>G (p.Pro353=) n.1707A>G n.1129A>G c.1083A>G c.846A>G (p.Pro282=) c.*748A>G (n.*748A>G) n.780A>G c.531A>G (p.Pro177=) n.1315A>G n.1268A>G | dbSNP |
| 20 | g.63350352T>G | CA511338667 | CHRNA4 | c.1059A>C (p.Pro353=) n.1707A>C n.1129A>C c.1083A>C c.846A>C (p.Pro282=) c.*748A>C (n.*748A>C) n.780A>C c.531A>C (p.Pro177=) n.1315A>C n.1268A>C | gnomAD v4 |