Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6333299C>T | CA2617254605 | TNFRSF1A | n.506+68G>A c.472+68G>A (n.472+68G>A) c.540G>A (p.Val180=) c.*299+68G>A (n.*299+68G>A) n.433+68G>A c.318+68G>A (n.318+68G>A) n.76+68G>A c.343+68G>A (n.343+68G>A) c.*83+68G>A (n.*83+68G>A) c.*59+68G>A (n.*59+68G>A) c.148+68G>A (n.148+68G>A) c.-106+68G>A (n.-106+68G>A) n.775+68G>A n.734+68G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333300A= | CA2014025998 | TNFRSF1A | n.506+67T= c.472+67T= (n.472+67T=) c.539T= (p.Val180=) c.*299+67T= (n.*299+67T=) n.433+67T= c.318+67T= (n.318+67T=) n.76+67T= c.343+67T= (n.343+67T=) c.*83+67T= (n.*83+67T=) c.*59+67T= (n.*59+67T=) c.148+67T= (n.148+67T=) c.-106+67T= (n.-106+67T=) n.775+67T= n.734+67T= | |
12 | g.6333300A>C | CA383549604 | TNFRSF1A | n.506+67T>G c.472+67T>G (n.472+67T>G) c.539T>G (p.Val180Gly) c.*299+67T>G (n.*299+67T>G) n.433+67T>G c.318+67T>G (n.318+67T>G) n.76+67T>G c.343+67T>G (n.343+67T>G) c.*83+67T>G (n.*83+67T>G) c.*59+67T>G (n.*59+67T>G) c.148+67T>G (n.148+67T>G) c.-106+67T>G (n.-106+67T>G) n.775+67T>G n.734+67T>G | |
12 | g.6333300A>G | CA6405530 | TNFRSF1A | n.506+67T>C c.472+67T>C (n.472+67T>C) c.539T>C (p.Val180Ala) c.*299+67T>C (n.*299+67T>C) n.433+67T>C c.318+67T>C (n.318+67T>C) n.76+67T>C c.343+67T>C (n.343+67T>C) c.*83+67T>C (n.*83+67T>C) c.*59+67T>C (n.*59+67T>C) c.148+67T>C (n.148+67T>C) c.-106+67T>C (n.-106+67T>C) n.775+67T>C n.734+67T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.6333300A>T | CA383549605 | TNFRSF1A | n.506+67T>A c.472+67T>A (n.472+67T>A) c.539T>A (p.Val180Glu) c.*299+67T>A (n.*299+67T>A) n.433+67T>A c.318+67T>A (n.318+67T>A) n.76+67T>A c.343+67T>A (n.343+67T>A) c.*83+67T>A (n.*83+67T>A) c.*59+67T>A (n.*59+67T>A) c.148+67T>A (n.148+67T>A) c.-106+67T>A (n.-106+67T>A) n.775+67T>A n.734+67T>A | |
12 | g.6333303_6333322dup | CA2617254608 | TNFRSF1A | n.506+48_506+67dup c.472+48_472+67dup (n.472+48_472+67dup) c.520_539dup (p.Ala181GlyfsTer?) c.*299+48_*299+67dup (n.*299+48_*299+67dup) n.433+48_433+67dup c.318+48_318+67dup (n.318+48_318+67dup) n.76+48_76+67dup c.343+48_343+67dup (n.343+48_343+67dup) c.*83+48_*83+67dup (n.*83+48_*83+67dup) c.*59+48_*59+67dup (n.*59+48_*59+67dup) c.148+48_148+67dup (n.148+48_148+67dup) c.-106+48_-106+67dup (n.-106+48_-106+67dup) n.775+48_775+67dup n.734+48_734+67dup | gnomAD v4 |
12 | g.6333301C>A | CA383549608 | TNFRSF1A | n.506+66G>T c.472+66G>T (n.472+66G>T) c.538G>T (p.Val180Leu) c.*299+66G>T (n.*299+66G>T) n.433+66G>T c.318+66G>T (n.318+66G>T) n.76+66G>T c.343+66G>T (n.343+66G>T) c.*83+66G>T (n.*83+66G>T) c.*59+66G>T (n.*59+66G>T) c.148+66G>T (n.148+66G>T) c.-106+66G>T (n.-106+66G>T) n.775+66G>T n.734+66G>T | |
12 | g.6333301C>G | CA383549611 | TNFRSF1A | n.506+66G>C c.472+66G>C (n.472+66G>C) c.538G>C (p.Val180Leu) c.*299+66G>C (n.*299+66G>C) n.433+66G>C c.318+66G>C (n.318+66G>C) n.76+66G>C c.343+66G>C (n.343+66G>C) c.*83+66G>C (n.*83+66G>C) c.*59+66G>C (n.*59+66G>C) c.148+66G>C (n.148+66G>C) c.-106+66G>C (n.-106+66G>C) n.775+66G>C n.734+66G>C | |
12 | g.6333301C>T | CA383549609 | TNFRSF1A | n.506+66G>A c.472+66G>A (n.472+66G>A) c.538G>A (p.Val180Met) c.*299+66G>A (n.*299+66G>A) n.433+66G>A c.318+66G>A (n.318+66G>A) n.76+66G>A c.343+66G>A (n.343+66G>A) c.*83+66G>A (n.*83+66G>A) c.*59+66G>A (n.*59+66G>A) c.148+66G>A (n.148+66G>A) c.-106+66G>A (n.-106+66G>A) n.775+66G>A n.734+66G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333302C>A | CA2617254613 | TNFRSF1A | n.506+65G>T c.472+65G>T (n.472+65G>T) c.537G>T (p.Ala179=) c.*299+65G>T (n.*299+65G>T) n.433+65G>T c.318+65G>T (n.318+65G>T) n.76+65G>T c.343+65G>T (n.343+65G>T) c.*83+65G>T (n.*83+65G>T) c.*59+65G>T (n.*59+65G>T) c.148+65G>T (n.148+65G>T) c.-106+65G>T (n.-106+65G>T) n.775+65G>T n.734+65G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333302C= | CA2014025999 | TNFRSF1A | n.506+65G= c.472+65G= (n.472+65G=) c.537G= (p.Ala179=) c.*299+65G= (n.*299+65G=) n.433+65G= c.318+65G= (n.318+65G=) n.76+65G= c.343+65G= (n.343+65G=) c.*83+65G= (n.*83+65G=) c.*59+65G= (n.*59+65G=) c.148+65G= (n.148+65G=) c.-106+65G= (n.-106+65G=) n.775+65G= n.734+65G= | |
12 | g.6333302C>G | CA2617254614 | TNFRSF1A | n.506+65G>C c.472+65G>C (n.472+65G>C) c.537G>C (p.Ala179=) c.*299+65G>C (n.*299+65G>C) n.433+65G>C c.318+65G>C (n.318+65G>C) n.76+65G>C c.343+65G>C (n.343+65G>C) c.*83+65G>C (n.*83+65G>C) c.*59+65G>C (n.*59+65G>C) c.148+65G>C (n.148+65G>C) c.-106+65G>C (n.-106+65G>C) n.775+65G>C n.734+65G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6333302C>T | CA6405531 | TNFRSF1A | n.506+65G>A c.472+65G>A (n.472+65G>A) c.537G>A (p.Ala179=) c.*299+65G>A (n.*299+65G>A) n.433+65G>A c.318+65G>A (n.318+65G>A) n.76+65G>A c.343+65G>A (n.343+65G>A) c.*83+65G>A (n.*83+65G>A) c.*59+65G>A (n.*59+65G>A) c.148+65G>A (n.148+65G>A) c.-106+65G>A (n.-106+65G>A) n.775+65G>A n.734+65G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6333303G>A | CA6405532 | TNFRSF1A | n.506+64C>T c.472+64C>T (n.472+64C>T) c.536C>T (p.Ala179Val) c.*299+64C>T (n.*299+64C>T) n.433+64C>T c.318+64C>T (n.318+64C>T) n.76+64C>T c.343+64C>T (n.343+64C>T) c.*83+64C>T (n.*83+64C>T) c.*59+64C>T (n.*59+64C>T) c.148+64C>T (n.148+64C>T) c.-106+64C>T (n.-106+64C>T) n.775+64C>T n.734+64C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333303G>C | CA383549614 | TNFRSF1A | n.506+64C>G c.472+64C>G (n.472+64C>G) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.*299+64C>G (n.*299+64C>G) n.433+64C>G c.318+64C>G (n.318+64C>G) n.76+64C>G c.343+64C>G (n.343+64C>G) c.*83+64C>G (n.*83+64C>G) c.*59+64C>G (n.*59+64C>G) c.148+64C>G (n.148+64C>G) c.-106+64C>G (n.-106+64C>G) n.775+64C>G n.734+64C>G | |
12 | g.6333303G= | CA2014026000 | TNFRSF1A | n.506+64C= c.472+64C= (n.472+64C=) c.536C= (p.Ala179=) c.*299+64C= (n.*299+64C=) n.433+64C= c.318+64C= (n.318+64C=) n.76+64C= c.343+64C= (n.343+64C=) c.*83+64C= (n.*83+64C=) c.*59+64C= (n.*59+64C=) c.148+64C= (n.148+64C=) c.-106+64C= (n.-106+64C=) n.775+64C= n.734+64C= | |
12 | g.6333303G>T | CA6405533 | TNFRSF1A | n.506+64C>A c.472+64C>A (n.472+64C>A) c.536C>A (p.Ala179Glu) c.*299+64C>A (n.*299+64C>A) n.433+64C>A c.318+64C>A (n.318+64C>A) n.76+64C>A c.343+64C>A (n.343+64C>A) c.*83+64C>A (n.*83+64C>A) c.*59+64C>A (n.*59+64C>A) c.148+64C>A (n.148+64C>A) c.-106+64C>A (n.-106+64C>A) n.775+64C>A n.734+64C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333304C>A | CA6405534 | TNFRSF1A | n.506+63G>T c.472+63G>T (n.472+63G>T) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.*299+63G>T (n.*299+63G>T) n.433+63G>T c.318+63G>T (n.318+63G>T) n.76+63G>T c.343+63G>T (n.343+63G>T) c.*83+63G>T (n.*83+63G>T) c.*59+63G>T (n.*59+63G>T) c.148+63G>T (n.148+63G>T) c.-106+63G>T (n.-106+63G>T) n.775+63G>T n.734+63G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333304C= | CA2014026001 | TNFRSF1A | n.506+63G= c.472+63G= (n.472+63G=) c.535G= (p.Ala179=) c.*299+63G= (n.*299+63G=) n.433+63G= c.318+63G= (n.318+63G=) n.76+63G= c.343+63G= (n.343+63G=) c.*83+63G= (n.*83+63G=) c.*59+63G= (n.*59+63G=) c.148+63G= (n.148+63G=) c.-106+63G= (n.-106+63G=) n.775+63G= n.734+63G= | |
12 | g.6333304C>G | CA383549616 | TNFRSF1A | n.506+63G>C c.472+63G>C (n.472+63G>C) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.*299+63G>C (n.*299+63G>C) n.433+63G>C c.318+63G>C (n.318+63G>C) n.76+63G>C c.343+63G>C (n.343+63G>C) c.*83+63G>C (n.*83+63G>C) c.*59+63G>C (n.*59+63G>C) c.148+63G>C (n.148+63G>C) c.-106+63G>C (n.-106+63G>C) n.775+63G>C n.734+63G>C | |
12 | g.6333304C>T | CA232329783 | TNFRSF1A | n.506+63G>A c.472+63G>A (n.472+63G>A) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.*299+63G>A (n.*299+63G>A) n.433+63G>A c.318+63G>A (n.318+63G>A) n.76+63G>A c.343+63G>A (n.343+63G>A) c.*83+63G>A (n.*83+63G>A) c.*59+63G>A (n.*59+63G>A) c.148+63G>A (n.148+63G>A) c.-106+63G>A (n.-106+63G>A) n.775+63G>A n.734+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333305A>C | CA383549618 | TNFRSF1A | n.506+62T>G c.472+62T>G (n.472+62T>G) c.534T>G (p.His178Gln) c.*299+62T>G (n.*299+62T>G) n.433+62T>G c.318+62T>G (n.318+62T>G) n.76+62T>G c.343+62T>G (n.343+62T>G) c.*83+62T>G (n.*83+62T>G) c.*59+62T>G (n.*59+62T>G) c.148+62T>G (n.148+62T>G) c.-106+62T>G (n.-106+62T>G) n.775+62T>G n.734+62T>G | |
12 | g.6333305A>G | CA2617254626 | TNFRSF1A | n.506+62T>C c.472+62T>C (n.472+62T>C) c.534T>C (p.His178=) c.*299+62T>C (n.*299+62T>C) n.433+62T>C c.318+62T>C (n.318+62T>C) n.76+62T>C c.343+62T>C (n.343+62T>C) c.*83+62T>C (n.*83+62T>C) c.*59+62T>C (n.*59+62T>C) c.148+62T>C (n.148+62T>C) c.-106+62T>C (n.-106+62T>C) n.775+62T>C n.734+62T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6333305A>T | CA383549620 | TNFRSF1A | n.506+62T>A c.472+62T>A (n.472+62T>A) c.534T>A (p.His178Gln) c.*299+62T>A (n.*299+62T>A) n.433+62T>A c.318+62T>A (n.318+62T>A) n.76+62T>A c.343+62T>A (n.343+62T>A) c.*83+62T>A (n.*83+62T>A) c.*59+62T>A (n.*59+62T>A) c.148+62T>A (n.148+62T>A) c.-106+62T>A (n.-106+62T>A) n.775+62T>A n.734+62T>A | |
12 | g.6333306T>A | CA383549622 | TNFRSF1A | n.506+61A>T c.472+61A>T (n.472+61A>T) c.533A>T (p.His178Leu) c.*299+61A>T (n.*299+61A>T) n.433+61A>T c.318+61A>T (n.318+61A>T) n.76+61A>T c.343+61A>T (n.343+61A>T) c.*83+61A>T (n.*83+61A>T) c.*59+61A>T (n.*59+61A>T) c.148+61A>T (n.148+61A>T) c.-106+61A>T (n.-106+61A>T) n.775+61A>T n.734+61A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333306T>C | CA383549623 | TNFRSF1A | n.506+61A>G c.472+61A>G (n.472+61A>G) c.533A>G (p.His178Arg) c.*299+61A>G (n.*299+61A>G) n.433+61A>G c.318+61A>G (n.318+61A>G) n.76+61A>G c.343+61A>G (n.343+61A>G) c.*83+61A>G (n.*83+61A>G) c.*59+61A>G (n.*59+61A>G) c.148+61A>G (n.148+61A>G) c.-106+61A>G (n.-106+61A>G) n.775+61A>G n.734+61A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333306T>G | CA383549624 | TNFRSF1A | n.506+61A>C c.472+61A>C (n.472+61A>C) c.533A>C (p.His178Pro) c.*299+61A>C (n.*299+61A>C) n.433+61A>C c.318+61A>C (n.318+61A>C) n.76+61A>C c.343+61A>C (n.343+61A>C) c.*83+61A>C (n.*83+61A>C) c.*59+61A>C (n.*59+61A>C) c.148+61A>C (n.148+61A>C) c.-106+61A>C (n.-106+61A>C) n.775+61A>C n.734+61A>C | |
12 | g.6333307G>A | CA383549626 | TNFRSF1A | n.506+60C>T c.472+60C>T (n.472+60C>T) c.532C>T (p.His178Tyr) c.*299+60C>T (n.*299+60C>T) n.433+60C>T c.318+60C>T (n.318+60C>T) n.76+60C>T c.343+60C>T (n.343+60C>T) c.*83+60C>T (n.*83+60C>T) c.*59+60C>T (n.*59+60C>T) c.148+60C>T (n.148+60C>T) c.-106+60C>T (n.-106+60C>T) n.775+60C>T n.734+60C>T | dbSNP |
12 | g.6333307G>C | CA383549629 | TNFRSF1A | n.506+60C>G c.472+60C>G (n.472+60C>G) c.532C>G (p.His178Asp) c.*299+60C>G (n.*299+60C>G) n.433+60C>G c.318+60C>G (n.318+60C>G) n.76+60C>G c.343+60C>G (n.343+60C>G) c.*83+60C>G (n.*83+60C>G) c.*59+60C>G (n.*59+60C>G) c.148+60C>G (n.148+60C>G) c.-106+60C>G (n.-106+60C>G) n.775+60C>G n.734+60C>G | |
12 | g.6333307G= | CA2014026002 | TNFRSF1A | n.506+60C= c.472+60C= (n.472+60C=) c.532C= (p.His178=) c.*299+60C= (n.*299+60C=) n.433+60C= c.318+60C= (n.318+60C=) n.76+60C= c.343+60C= (n.343+60C=) c.*83+60C= (n.*83+60C=) c.*59+60C= (n.*59+60C=) c.148+60C= (n.148+60C=) c.-106+60C= (n.-106+60C=) n.775+60C= n.734+60C= | |
12 | g.6333307G>T | CA383549628 | TNFRSF1A | n.506+60C>A c.472+60C>A (n.472+60C>A) c.532C>A (p.His178Asn) c.*299+60C>A (n.*299+60C>A) n.433+60C>A c.318+60C>A (n.318+60C>A) n.76+60C>A c.343+60C>A (n.343+60C>A) c.*83+60C>A (n.*83+60C>A) c.*59+60C>A (n.*59+60C>A) c.148+60C>A (n.148+60C>A) c.-106+60C>A (n.-106+60C>A) n.775+60C>A n.734+60C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333308G>A | CA232329801 | TNFRSF1A | n.506+59C>T c.472+59C>T (n.472+59C>T) c.531C>T (p.Pro177=) c.*299+59C>T (n.*299+59C>T) n.433+59C>T c.318+59C>T (n.318+59C>T) n.76+59C>T c.343+59C>T (n.343+59C>T) c.*83+59C>T (n.*83+59C>T) c.*59+59C>T (n.*59+59C>T) c.148+59C>T (n.148+59C>T) c.-106+59C>T (n.-106+59C>T) n.775+59C>T n.734+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333308G>C | CA2575003763 | TNFRSF1A | n.506+59C>G c.472+59C>G (n.472+59C>G) c.531C>G (p.Pro177=) c.*299+59C>G (n.*299+59C>G) n.433+59C>G c.318+59C>G (n.318+59C>G) n.76+59C>G c.343+59C>G (n.343+59C>G) c.*83+59C>G (n.*83+59C>G) c.*59+59C>G (n.*59+59C>G) c.148+59C>G (n.148+59C>G) c.-106+59C>G (n.-106+59C>G) n.775+59C>G n.734+59C>G | |
12 | g.6333308G= | CA2014026003 | TNFRSF1A | n.506+59C= c.472+59C= (n.472+59C=) c.531C= (p.Pro177=) c.*299+59C= (n.*299+59C=) n.433+59C= c.318+59C= (n.318+59C=) n.76+59C= c.343+59C= (n.343+59C=) c.*83+59C= (n.*83+59C=) c.*59+59C= (n.*59+59C=) c.148+59C= (n.148+59C=) c.-106+59C= (n.-106+59C=) n.775+59C= n.734+59C= | |
12 | g.6333308G>T | CA2617254636 | TNFRSF1A | n.506+59C>A c.472+59C>A (n.472+59C>A) c.531C>A (p.Pro177=) c.*299+59C>A (n.*299+59C>A) n.433+59C>A c.318+59C>A (n.318+59C>A) n.76+59C>A c.343+59C>A (n.343+59C>A) c.*83+59C>A (n.*83+59C>A) c.*59+59C>A (n.*59+59C>A) c.148+59C>A (n.148+59C>A) c.-106+59C>A (n.-106+59C>A) n.775+59C>A n.734+59C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333309G>A | CA383549631 | TNFRSF1A | n.506+58C>T c.472+58C>T (n.472+58C>T) c.530C>T (p.Pro177Leu) c.*299+58C>T (n.*299+58C>T) n.433+58C>T c.318+58C>T (n.318+58C>T) n.76+58C>T c.343+58C>T (n.343+58C>T) c.*83+58C>T (n.*83+58C>T) c.*59+58C>T (n.*59+58C>T) c.148+58C>T (n.148+58C>T) c.-106+58C>T (n.-106+58C>T) n.775+58C>T n.734+58C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333309G>C | CA383549633 | TNFRSF1A | n.506+58C>G c.472+58C>G (n.472+58C>G) c.530C>G (p.Pro177Arg) c.*299+58C>G (n.*299+58C>G) n.433+58C>G c.318+58C>G (n.318+58C>G) n.76+58C>G c.343+58C>G (n.343+58C>G) c.*83+58C>G (n.*83+58C>G) c.*59+58C>G (n.*59+58C>G) c.148+58C>G (n.148+58C>G) c.-106+58C>G (n.-106+58C>G) n.775+58C>G n.734+58C>G | |
12 | g.6333309G>T | CA383549634 | TNFRSF1A | n.506+58C>A c.472+58C>A (n.472+58C>A) c.530C>A (p.Pro177His) c.*299+58C>A (n.*299+58C>A) n.433+58C>A c.318+58C>A (n.318+58C>A) n.76+58C>A c.343+58C>A (n.343+58C>A) c.*83+58C>A (n.*83+58C>A) c.*59+58C>A (n.*59+58C>A) c.148+58C>A (n.148+58C>A) c.-106+58C>A (n.-106+58C>A) n.775+58C>A n.734+58C>A | |
12 | g.6333310G>A | CA6405535 | TNFRSF1A | n.506+57C>T c.472+57C>T (n.472+57C>T) c.529C>T (p.Pro177Ser) c.*299+57C>T (n.*299+57C>T) n.433+57C>T c.318+57C>T (n.318+57C>T) n.76+57C>T c.343+57C>T (n.343+57C>T) c.*83+57C>T (n.*83+57C>T) c.*59+57C>T (n.*59+57C>T) c.148+57C>T (n.148+57C>T) c.-106+57C>T (n.-106+57C>T) n.775+57C>T n.734+57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333310G>C | CA383549636 | TNFRSF1A | n.506+57C>G c.472+57C>G (n.472+57C>G) c.529C>G (p.Pro177Ala) c.*299+57C>G (n.*299+57C>G) n.433+57C>G c.318+57C>G (n.318+57C>G) n.76+57C>G c.343+57C>G (n.343+57C>G) c.*83+57C>G (n.*83+57C>G) c.*59+57C>G (n.*59+57C>G) c.148+57C>G (n.148+57C>G) c.-106+57C>G (n.-106+57C>G) n.775+57C>G n.734+57C>G | |
12 | g.6333310G= | CA2014026004 | TNFRSF1A | n.506+57C= c.472+57C= (n.472+57C=) c.529C= (p.Pro177=) c.*299+57C= (n.*299+57C=) n.433+57C= c.318+57C= (n.318+57C=) n.76+57C= c.343+57C= (n.343+57C=) c.*83+57C= (n.*83+57C=) c.*59+57C= (n.*59+57C=) c.148+57C= (n.148+57C=) c.-106+57C= (n.-106+57C=) n.775+57C= n.734+57C= | |
12 | g.6333310G>T | CA383549638 | TNFRSF1A | n.506+57C>A c.472+57C>A (n.472+57C>A) c.529C>A (p.Pro177Thr) c.*299+57C>A (n.*299+57C>A) n.433+57C>A c.318+57C>A (n.318+57C>A) n.76+57C>A c.343+57C>A (n.343+57C>A) c.*83+57C>A (n.*83+57C>A) c.*59+57C>A (n.*59+57C>A) c.148+57C>A (n.148+57C>A) c.-106+57C>A (n.-106+57C>A) n.775+57C>A n.734+57C>A | |
12 | g.6333312A>C | CA383549640 | TNFRSF1A | n.506+55T>G c.472+55T>G (n.472+55T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.*299+55T>G (n.*299+55T>G) n.433+55T>G c.318+55T>G (n.318+55T>G) n.76+55T>G c.343+55T>G (n.343+55T>G) c.*83+55T>G (n.*83+55T>G) c.*59+55T>G (n.*59+55T>G) c.148+55T>G (n.148+55T>G) c.-106+55T>G (n.-106+55T>G) n.775+55T>G n.734+55T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333312A>G | CA383549642 | TNFRSF1A | n.506+55T>C c.472+55T>C (n.472+55T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.*299+55T>C (n.*299+55T>C) n.433+55T>C c.318+55T>C (n.318+55T>C) n.76+55T>C c.343+55T>C (n.343+55T>C) c.*83+55T>C (n.*83+55T>C) c.*59+55T>C (n.*59+55T>C) c.148+55T>C (n.148+55T>C) c.-106+55T>C (n.-106+55T>C) n.775+55T>C n.734+55T>C | |
12 | g.6333312A>T | CA383549643 | TNFRSF1A | n.506+55T>A c.472+55T>A (n.472+55T>A) c.527T>A (p.Leu176His) c.*299+55T>A (n.*299+55T>A) n.433+55T>A c.318+55T>A (n.318+55T>A) n.76+55T>A c.343+55T>A (n.343+55T>A) c.*83+55T>A (n.*83+55T>A) c.*59+55T>A (n.*59+55T>A) c.148+55T>A (n.148+55T>A) c.-106+55T>A (n.-106+55T>A) n.775+55T>A n.734+55T>A | |
12 | g.6333312_6333313delinsAG | CA2014026005 | TNFRSF1A | n.506+54_506+55delinsCT c.472+54_472+55delinsCT (n.472+54_472+55delinsCT) c.526_527delinsCT (p.Leu176=) c.*299+54_*299+55delinsCT (n.*299+54_*299+55delinsCT) n.433+54_433+55delinsCT c.318+54_318+55delinsCT (n.318+54_318+55delinsCT) n.76+54_76+55delinsCT c.343+54_343+55delinsCT (n.343+54_343+55delinsCT) c.*83+54_*83+55delinsCT (n.*83+54_*83+55delinsCT) c.*59+54_*59+55delinsCT (n.*59+54_*59+55delinsCT) c.148+54_148+55delinsCT (n.148+54_148+55delinsCT) c.-106+54_-106+55delinsCT (n.-106+54_-106+55delinsCT) n.775+54_775+55delinsCT n.734+54_734+55delinsCT | |
12 | g.6333313G>A | CA6405536 | TNFRSF1A | n.506+54C>T c.472+54C>T (n.472+54C>T) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.*299+54C>T (n.*299+54C>T) n.433+54C>T c.318+54C>T (n.318+54C>T) n.76+54C>T c.343+54C>T (n.343+54C>T) c.*83+54C>T (n.*83+54C>T) c.*59+54C>T (n.*59+54C>T) c.148+54C>T (n.148+54C>T) c.-106+54C>T (n.-106+54C>T) n.775+54C>T n.734+54C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.6333313G>C | CA383549647 | TNFRSF1A | n.506+54C>G c.472+54C>G (n.472+54C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.*299+54C>G (n.*299+54C>G) n.433+54C>G c.318+54C>G (n.318+54C>G) n.76+54C>G c.343+54C>G (n.343+54C>G) c.*83+54C>G (n.*83+54C>G) c.*59+54C>G (n.*59+54C>G) c.148+54C>G (n.148+54C>G) c.-106+54C>G (n.-106+54C>G) n.775+54C>G n.734+54C>G | |
12 | g.6333313G= | CA2014026006 | TNFRSF1A | n.506+54C= c.472+54C= (n.472+54C=) c.526C= (p.Leu176=) c.*299+54C= (n.*299+54C=) n.433+54C= c.318+54C= (n.318+54C=) n.76+54C= c.343+54C= (n.343+54C=) c.*83+54C= (n.*83+54C=) c.*59+54C= (n.*59+54C=) c.148+54C= (n.148+54C=) c.-106+54C= (n.-106+54C=) n.775+54C= n.734+54C= | |
12 | g.6333313G>T | CA383549645 | TNFRSF1A | n.506+54C>A c.472+54C>A (n.472+54C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.*299+54C>A (n.*299+54C>A) n.433+54C>A c.318+54C>A (n.318+54C>A) n.76+54C>A c.343+54C>A (n.343+54C>A) c.*83+54C>A (n.*83+54C>A) c.*59+54C>A (n.*59+54C>A) c.148+54C>A (n.148+54C>A) c.-106+54C>A (n.-106+54C>A) n.775+54C>A n.734+54C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333316del | CA603483382 | TNFRSF1A | n.506+54del c.472+54del (n.472+54del) c.526del (p.Leu176PhefsTer?) c.*299+54del (n.*299+54del) n.433+54del c.318+54del (n.318+54del) n.76+54del c.343+54del (n.343+54del) c.*83+54del (n.*83+54del) c.*59+54del (n.*59+54del) c.148+54del (n.148+54del) c.-106+54del (n.-106+54del) n.775+54del n.734+54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333314G>A | CA2841343807 | TNFRSF1A | n.506+53C>T c.472+53C>T (n.472+53C>T) c.525C>T (p.Pro175=) c.*299+53C>T (n.*299+53C>T) n.433+53C>T c.318+53C>T (n.318+53C>T) n.76+53C>T c.343+53C>T (n.343+53C>T) c.*83+53C>T (n.*83+53C>T) c.*59+53C>T (n.*59+53C>T) c.148+53C>T (n.148+53C>T) c.-106+53C>T (n.-106+53C>T) n.775+53C>T n.734+53C>T | |
12 | g.6333315G>A | CA383549648 | TNFRSF1A | n.506+52C>T c.472+52C>T (n.472+52C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.*299+52C>T (n.*299+52C>T) n.433+52C>T c.318+52C>T (n.318+52C>T) n.76+52C>T c.343+52C>T (n.343+52C>T) c.*83+52C>T (n.*83+52C>T) c.*59+52C>T (n.*59+52C>T) c.148+52C>T (n.148+52C>T) c.-106+52C>T (n.-106+52C>T) n.775+52C>T n.734+52C>T | |
12 | g.6333315G>C | CA383549650 | TNFRSF1A | n.506+52C>G c.472+52C>G (n.472+52C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.*299+52C>G (n.*299+52C>G) n.433+52C>G c.318+52C>G (n.318+52C>G) n.76+52C>G c.343+52C>G (n.343+52C>G) c.*83+52C>G (n.*83+52C>G) c.*59+52C>G (n.*59+52C>G) c.148+52C>G (n.148+52C>G) c.-106+52C>G (n.-106+52C>G) n.775+52C>G n.734+52C>G | |
12 | g.6333315G>T | CA383549651 | TNFRSF1A | n.506+52C>A c.472+52C>A (n.472+52C>A) c.524C>A (p.Pro175His) c.*299+52C>A (n.*299+52C>A) n.433+52C>A c.318+52C>A (n.318+52C>A) n.76+52C>A c.343+52C>A (n.343+52C>A) c.*83+52C>A (n.*83+52C>A) c.*59+52C>A (n.*59+52C>A) c.148+52C>A (n.148+52C>A) c.-106+52C>A (n.-106+52C>A) n.775+52C>A n.734+52C>A | |
12 | g.6333316G>A | CA383549652 | TNFRSF1A | n.506+51C>T c.472+51C>T (n.472+51C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.*299+51C>T (n.*299+51C>T) n.433+51C>T c.318+51C>T (n.318+51C>T) n.76+51C>T c.343+51C>T (n.343+51C>T) c.*83+51C>T (n.*83+51C>T) c.*59+51C>T (n.*59+51C>T) c.148+51C>T (n.148+51C>T) c.-106+51C>T (n.-106+51C>T) n.775+51C>T n.734+51C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333316G>C | CA383549654 | TNFRSF1A | n.506+51C>G c.472+51C>G (n.472+51C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.*299+51C>G (n.*299+51C>G) n.433+51C>G c.318+51C>G (n.318+51C>G) n.76+51C>G c.343+51C>G (n.343+51C>G) c.*83+51C>G (n.*83+51C>G) c.*59+51C>G (n.*59+51C>G) c.148+51C>G (n.148+51C>G) c.-106+51C>G (n.-106+51C>G) n.775+51C>G n.734+51C>G | |
12 | g.6333316G>T | CA383549656 | TNFRSF1A | n.506+51C>A c.472+51C>A (n.472+51C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.*299+51C>A (n.*299+51C>A) n.433+51C>A c.318+51C>A (n.318+51C>A) n.76+51C>A c.343+51C>A (n.343+51C>A) c.*83+51C>A (n.*83+51C>A) c.*59+51C>A (n.*59+51C>A) c.148+51C>A (n.148+51C>A) c.-106+51C>A (n.-106+51C>A) n.775+51C>A n.734+51C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333317C>A | CA383549657 | TNFRSF1A | n.506+50G>T c.472+50G>T (n.472+50G>T) c.522G>T (p.Trp174Cys) c.*299+50G>T (n.*299+50G>T) n.433+50G>T c.318+50G>T (n.318+50G>T) n.76+50G>T c.343+50G>T (n.343+50G>T) c.*83+50G>T (n.*83+50G>T) c.*59+50G>T (n.*59+50G>T) c.148+50G>T (n.148+50G>T) c.-106+50G>T (n.-106+50G>T) n.775+50G>T n.734+50G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333317C= | CA2014026007 | TNFRSF1A | n.506+50G= c.472+50G= (n.472+50G=) c.522G= (p.Trp174=) c.*299+50G= (n.*299+50G=) n.433+50G= c.318+50G= (n.318+50G=) n.76+50G= c.343+50G= (n.343+50G=) c.*83+50G= (n.*83+50G=) c.*59+50G= (n.*59+50G=) c.148+50G= (n.148+50G=) c.-106+50G= (n.-106+50G=) n.775+50G= n.734+50G= | |
12 | g.6333317C>G | CA383549659 | TNFRSF1A | n.506+50G>C c.472+50G>C (n.472+50G>C) c.522G>C (p.Trp174Cys) c.*299+50G>C (n.*299+50G>C) n.433+50G>C c.318+50G>C (n.318+50G>C) n.76+50G>C c.343+50G>C (n.343+50G>C) c.*83+50G>C (n.*83+50G>C) c.*59+50G>C (n.*59+50G>C) c.148+50G>C (n.148+50G>C) c.-106+50G>C (n.-106+50G>C) n.775+50G>C n.734+50G>C | |
12 | g.6333317C>T | CA6405537 | TNFRSF1A | n.506+50G>A c.472+50G>A (n.472+50G>A) c.522G>A (p.Trp174Ter) c.*299+50G>A (n.*299+50G>A) n.433+50G>A c.318+50G>A (n.318+50G>A) n.76+50G>A c.343+50G>A (n.343+50G>A) c.*83+50G>A (n.*83+50G>A) c.*59+50G>A (n.*59+50G>A) c.148+50G>A (n.148+50G>A) c.-106+50G>A (n.-106+50G>A) n.775+50G>A n.734+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333318C>A | CA383549661 | TNFRSF1A | n.506+49G>T c.472+49G>T (n.472+49G>T) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.*299+49G>T (n.*299+49G>T) n.433+49G>T c.318+49G>T (n.318+49G>T) n.76+49G>T c.343+49G>T (n.343+49G>T) c.*83+49G>T (n.*83+49G>T) c.*59+49G>T (n.*59+49G>T) c.148+49G>T (n.148+49G>T) c.-106+49G>T (n.-106+49G>T) n.775+49G>T n.734+49G>T | |
12 | g.6333318C>G | CA383549662 | TNFRSF1A | n.506+49G>C c.472+49G>C (n.472+49G>C) c.521G>C (p.Trp174Ser) c.*299+49G>C (n.*299+49G>C) n.433+49G>C c.318+49G>C (n.318+49G>C) n.76+49G>C c.343+49G>C (n.343+49G>C) c.*83+49G>C (n.*83+49G>C) c.*59+49G>C (n.*59+49G>C) c.148+49G>C (n.148+49G>C) c.-106+49G>C (n.-106+49G>C) n.775+49G>C n.734+49G>C | |
12 | g.6333318C>T | CA383549664 | TNFRSF1A | n.506+49G>A c.472+49G>A (n.472+49G>A) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.*299+49G>A (n.*299+49G>A) n.433+49G>A c.318+49G>A (n.318+49G>A) n.76+49G>A c.343+49G>A (n.343+49G>A) c.*83+49G>A (n.*83+49G>A) c.*59+49G>A (n.*59+49G>A) c.148+49G>A (n.148+49G>A) c.-106+49G>A (n.-106+49G>A) n.775+49G>A n.734+49G>A | |
12 | g.6333319A>C | CA383549668 | TNFRSF1A | n.506+48T>G c.472+48T>G (n.472+48T>G) c.520T>G (p.Trp174Gly) c.*299+48T>G (n.*299+48T>G) n.433+48T>G c.318+48T>G (n.318+48T>G) n.76+48T>G c.343+48T>G (n.343+48T>G) c.*83+48T>G (n.*83+48T>G) c.*59+48T>G (n.*59+48T>G) c.148+48T>G (n.148+48T>G) c.-106+48T>G (n.-106+48T>G) n.775+48T>G n.734+48T>G | |
12 | g.6333319A>G | CA383549671 | TNFRSF1A | n.506+48T>C c.472+48T>C (n.472+48T>C) c.520T>C (p.Trp174Arg) c.*299+48T>C (n.*299+48T>C) n.433+48T>C c.318+48T>C (n.318+48T>C) n.76+48T>C c.343+48T>C (n.343+48T>C) c.*83+48T>C (n.*83+48T>C) c.*59+48T>C (n.*59+48T>C) c.148+48T>C (n.148+48T>C) c.-106+48T>C (n.-106+48T>C) n.775+48T>C n.734+48T>C | |
12 | g.6333319A>T | CA383549666 | TNFRSF1A | n.506+48T>A c.472+48T>A (n.472+48T>A) c.520T>A (p.Trp174Arg) c.*299+48T>A (n.*299+48T>A) n.433+48T>A c.318+48T>A (n.318+48T>A) n.76+48T>A c.343+48T>A (n.343+48T>A) c.*83+48T>A (n.*83+48T>A) c.*59+48T>A (n.*59+48T>A) c.148+48T>A (n.148+48T>A) c.-106+48T>A (n.-106+48T>A) n.775+48T>A n.734+48T>A | |
12 | g.6333320A= | CA2014026008 | TNFRSF1A | n.506+47T= c.472+47T= (n.472+47T=) c.519T= (p.Gly173=) c.*299+47T= (n.*299+47T=) n.433+47T= c.318+47T= (n.318+47T=) n.76+47T= c.343+47T= (n.343+47T=) c.*83+47T= (n.*83+47T=) c.*59+47T= (n.*59+47T=) c.148+47T= (n.148+47T=) c.-106+47T= (n.-106+47T=) n.775+47T= n.734+47T= | |
12 | g.6333320A>G | CA6405538 | TNFRSF1A | n.506+47T>C c.472+47T>C (n.472+47T>C) c.519T>C (p.Gly173=) c.*299+47T>C (n.*299+47T>C) n.433+47T>C c.318+47T>C (n.318+47T>C) n.76+47T>C c.343+47T>C (n.343+47T>C) c.*83+47T>C (n.*83+47T>C) c.*59+47T>C (n.*59+47T>C) c.148+47T>C (n.148+47T>C) c.-106+47T>C (n.-106+47T>C) n.775+47T>C n.734+47T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6333321C>A | CA383549674 | TNFRSF1A | n.506+46G>T c.472+46G>T (n.472+46G>T) c.518G>T (p.Gly173Val) c.*299+46G>T (n.*299+46G>T) n.433+46G>T c.318+46G>T (n.318+46G>T) n.76+46G>T c.343+46G>T (n.343+46G>T) c.*83+46G>T (n.*83+46G>T) c.*59+46G>T (n.*59+46G>T) c.148+46G>T (n.148+46G>T) c.-106+46G>T (n.-106+46G>T) n.775+46G>T n.734+46G>T | |
12 | g.6333321C>G | CA383549675 | TNFRSF1A | n.506+46G>C c.472+46G>C (n.472+46G>C) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.*299+46G>C (n.*299+46G>C) n.433+46G>C c.318+46G>C (n.318+46G>C) n.76+46G>C c.343+46G>C (n.343+46G>C) c.*83+46G>C (n.*83+46G>C) c.*59+46G>C (n.*59+46G>C) c.148+46G>C (n.148+46G>C) c.-106+46G>C (n.-106+46G>C) n.775+46G>C n.734+46G>C | |
12 | g.6333321C>T | CA383549677 | TNFRSF1A | n.506+46G>A c.472+46G>A (n.472+46G>A) c.518G>A (p.Gly173Asp) c.*299+46G>A (n.*299+46G>A) n.433+46G>A c.318+46G>A (n.318+46G>A) n.76+46G>A c.343+46G>A (n.343+46G>A) c.*83+46G>A (n.*83+46G>A) c.*59+46G>A (n.*59+46G>A) c.148+46G>A (n.148+46G>A) c.-106+46G>A (n.-106+46G>A) n.775+46G>A n.734+46G>A | |
12 | g.6333322C>A | CA383549682 | TNFRSF1A | n.506+45G>T c.472+45G>T (n.472+45G>T) c.517G>T (p.Gly173Cys) c.*299+45G>T (n.*299+45G>T) n.433+45G>T c.318+45G>T (n.318+45G>T) n.76+45G>T c.343+45G>T (n.343+45G>T) c.*83+45G>T (n.*83+45G>T) c.*59+45G>T (n.*59+45G>T) c.148+45G>T (n.148+45G>T) c.-106+45G>T (n.-106+45G>T) n.775+45G>T n.734+45G>T | |
12 | g.6333322C>G | CA383549680 | TNFRSF1A | n.506+45G>C c.472+45G>C (n.472+45G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.*299+45G>C (n.*299+45G>C) n.433+45G>C c.318+45G>C (n.318+45G>C) n.76+45G>C c.343+45G>C (n.343+45G>C) c.*83+45G>C (n.*83+45G>C) c.*59+45G>C (n.*59+45G>C) c.148+45G>C (n.148+45G>C) c.-106+45G>C (n.-106+45G>C) n.775+45G>C n.734+45G>C | |
12 | g.6333322C>T | CA383549679 | TNFRSF1A | n.506+45G>A c.472+45G>A (n.472+45G>A) c.517G>A (p.Gly173Ser) c.*299+45G>A (n.*299+45G>A) n.433+45G>A c.318+45G>A (n.318+45G>A) n.76+45G>A c.343+45G>A (n.343+45G>A) c.*83+45G>A (n.*83+45G>A) c.*59+45G>A (n.*59+45G>A) c.148+45G>A (n.148+45G>A) c.-106+45G>A (n.-106+45G>A) n.775+45G>A n.734+45G>A | |
12 | g.6333323C>A | CA383549683 | TNFRSF1A | n.506+44G>T c.472+44G>T (n.472+44G>T) c.516G>T (p.Arg172Ser) c.*299+44G>T (n.*299+44G>T) n.433+44G>T c.318+44G>T (n.318+44G>T) n.76+44G>T c.343+44G>T (n.343+44G>T) c.*83+44G>T (n.*83+44G>T) c.*59+44G>T (n.*59+44G>T) c.148+44G>T (n.148+44G>T) c.-106+44G>T (n.-106+44G>T) n.775+44G>T n.734+44G>T | |
12 | g.6333323C>G | CA383549684 | TNFRSF1A | n.506+44G>C c.472+44G>C (n.472+44G>C) c.516G>C (p.Arg172Ser) c.*299+44G>C (n.*299+44G>C) n.433+44G>C c.318+44G>C (n.318+44G>C) n.76+44G>C c.343+44G>C (n.343+44G>C) c.*83+44G>C (n.*83+44G>C) c.*59+44G>C (n.*59+44G>C) c.148+44G>C (n.148+44G>C) c.-106+44G>C (n.-106+44G>C) n.775+44G>C n.734+44G>C | |
12 | g.6333324C>A | CA383549686 | TNFRSF1A | n.506+43G>T c.472+43G>T (n.472+43G>T) c.515G>T (p.Arg172Met) c.*299+43G>T (n.*299+43G>T) n.433+43G>T c.318+43G>T (n.318+43G>T) n.76+43G>T c.343+43G>T (n.343+43G>T) c.*83+43G>T (n.*83+43G>T) c.*59+43G>T (n.*59+43G>T) c.148+43G>T (n.148+43G>T) c.-106+43G>T (n.-106+43G>T) n.775+43G>T n.734+43G>T | |
12 | g.6333324C= | CA2014026009 | TNFRSF1A | n.506+43G= c.472+43G= (n.472+43G=) c.515G= (p.Arg172=) c.*299+43G= (n.*299+43G=) n.433+43G= c.318+43G= (n.318+43G=) n.76+43G= c.343+43G= (n.343+43G=) c.*83+43G= (n.*83+43G=) c.*59+43G= (n.*59+43G=) c.148+43G= (n.148+43G=) c.-106+43G= (n.-106+43G=) n.775+43G= n.734+43G= | |
12 | g.6333324C>G | CA232329836 | TNFRSF1A | n.506+43G>C c.472+43G>C (n.472+43G>C) c.515G>C (p.Arg172Thr) c.*299+43G>C (n.*299+43G>C) n.433+43G>C c.318+43G>C (n.318+43G>C) n.76+43G>C c.343+43G>C (n.343+43G>C) c.*83+43G>C (n.*83+43G>C) c.*59+43G>C (n.*59+43G>C) c.148+43G>C (n.148+43G>C) c.-106+43G>C (n.-106+43G>C) n.775+43G>C n.734+43G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333324C>T | CA383549688 | TNFRSF1A | n.506+43G>A c.472+43G>A (n.472+43G>A) c.515G>A (p.Arg172Lys) c.*299+43G>A (n.*299+43G>A) n.433+43G>A c.318+43G>A (n.318+43G>A) n.76+43G>A c.343+43G>A (n.343+43G>A) c.*83+43G>A (n.*83+43G>A) c.*59+43G>A (n.*59+43G>A) c.148+43G>A (n.148+43G>A) c.-106+43G>A (n.-106+43G>A) n.775+43G>A n.734+43G>A | |
12 | g.6333325T>A | CA383549689 | TNFRSF1A | n.506+42A>T c.472+42A>T (n.472+42A>T) c.514A>T (p.Arg172Trp) c.*299+42A>T (n.*299+42A>T) n.433+42A>T c.318+42A>T (n.318+42A>T) n.76+42A>T c.343+42A>T (n.343+42A>T) c.*83+42A>T (n.*83+42A>T) c.*59+42A>T (n.*59+42A>T) c.148+42A>T (n.148+42A>T) c.-106+42A>T (n.-106+42A>T) n.775+42A>T n.734+42A>T | |
12 | g.6333325T>C | CA383549691 | TNFRSF1A | n.506+42A>G c.472+42A>G (n.472+42A>G) c.514A>G (p.Arg172Gly) c.*299+42A>G (n.*299+42A>G) n.433+42A>G c.318+42A>G (n.318+42A>G) n.76+42A>G c.343+42A>G (n.343+42A>G) c.*83+42A>G (n.*83+42A>G) c.*59+42A>G (n.*59+42A>G) c.148+42A>G (n.148+42A>G) c.-106+42A>G (n.-106+42A>G) n.775+42A>G n.734+42A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333326G>A | CA232329842 | TNFRSF1A | n.506+41C>T c.472+41C>T (n.472+41C>T) c.513C>T (p.Pro171=) c.*299+41C>T (n.*299+41C>T) n.433+41C>T c.318+41C>T (n.318+41C>T) n.76+41C>T c.343+41C>T (n.343+41C>T) c.*83+41C>T (n.*83+41C>T) c.*59+41C>T (n.*59+41C>T) c.148+41C>T (n.148+41C>T) c.-106+41C>T (n.-106+41C>T) n.775+41C>T n.734+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333326G>C | CA2617254665 | TNFRSF1A | n.506+41C>G c.472+41C>G (n.472+41C>G) c.513C>G (p.Pro171=) c.*299+41C>G (n.*299+41C>G) n.433+41C>G c.318+41C>G (n.318+41C>G) n.76+41C>G c.343+41C>G (n.343+41C>G) c.*83+41C>G (n.*83+41C>G) c.*59+41C>G (n.*59+41C>G) c.148+41C>G (n.148+41C>G) c.-106+41C>G (n.-106+41C>G) n.775+41C>G n.734+41C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333326G= | CA2014026010 | TNFRSF1A | n.506+41C= c.472+41C= (n.472+41C=) c.513C= (p.Pro171=) c.*299+41C= (n.*299+41C=) n.433+41C= c.318+41C= (n.318+41C=) n.76+41C= c.343+41C= (n.343+41C=) c.*83+41C= (n.*83+41C=) c.*59+41C= (n.*59+41C=) c.148+41C= (n.148+41C=) c.-106+41C= (n.-106+41C=) n.775+41C= n.734+41C= | |
12 | g.6333327G>A | CA232329843 | TNFRSF1A | n.506+40C>T c.472+40C>T (n.472+40C>T) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.*299+40C>T (n.*299+40C>T) n.433+40C>T c.318+40C>T (n.318+40C>T) n.76+40C>T c.343+40C>T (n.343+40C>T) c.*83+40C>T (n.*83+40C>T) c.*59+40C>T (n.*59+40C>T) c.148+40C>T (n.148+40C>T) c.-106+40C>T (n.-106+40C>T) n.775+40C>T n.734+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333327G>C | CA6405539 | TNFRSF1A | n.506+40C>G c.472+40C>G (n.472+40C>G) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.*299+40C>G (n.*299+40C>G) n.433+40C>G c.318+40C>G (n.318+40C>G) n.76+40C>G c.343+40C>G (n.343+40C>G) c.*83+40C>G (n.*83+40C>G) c.*59+40C>G (n.*59+40C>G) c.148+40C>G (n.148+40C>G) c.-106+40C>G (n.-106+40C>G) n.775+40C>G n.734+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333327G= | CA2014026011 | TNFRSF1A | n.506+40C= c.472+40C= (n.472+40C=) c.512C= (p.Pro171=) c.*299+40C= (n.*299+40C=) n.433+40C= c.318+40C= (n.318+40C=) n.76+40C= c.343+40C= (n.343+40C=) c.*83+40C= (n.*83+40C=) c.*59+40C= (n.*59+40C=) c.148+40C= (n.148+40C=) c.-106+40C= (n.-106+40C=) n.775+40C= n.734+40C= | |
12 | g.6333327G>T | CA383549694 | TNFRSF1A | n.506+40C>A c.472+40C>A (n.472+40C>A) c.512C>A (p.Pro171His) c.*299+40C>A (n.*299+40C>A) n.433+40C>A c.318+40C>A (n.318+40C>A) n.76+40C>A c.343+40C>A (n.343+40C>A) c.*83+40C>A (n.*83+40C>A) c.*59+40C>A (n.*59+40C>A) c.148+40C>A (n.148+40C>A) c.-106+40C>A (n.-106+40C>A) n.775+40C>A n.734+40C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333328G>A | CA383549696 | TNFRSF1A | n.506+39C>T c.472+39C>T (n.472+39C>T) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.*299+39C>T (n.*299+39C>T) n.433+39C>T c.318+39C>T (n.318+39C>T) n.76+39C>T c.343+39C>T (n.343+39C>T) c.*83+39C>T (n.*83+39C>T) c.*59+39C>T (n.*59+39C>T) c.148+39C>T (n.148+39C>T) c.-106+39C>T (n.-106+39C>T) n.775+39C>T n.734+39C>T | |
12 | g.6333328G>C | CA383549699 | TNFRSF1A | n.506+39C>G c.472+39C>G (n.472+39C>G) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.*299+39C>G (n.*299+39C>G) n.433+39C>G c.318+39C>G (n.318+39C>G) n.76+39C>G c.343+39C>G (n.343+39C>G) c.*83+39C>G (n.*83+39C>G) c.*59+39C>G (n.*59+39C>G) c.148+39C>G (n.148+39C>G) c.-106+39C>G (n.-106+39C>G) n.775+39C>G n.734+39C>G | |
12 | g.6333328G>T | CA383549697 | TNFRSF1A | n.506+39C>A c.472+39C>A (n.472+39C>A) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.*299+39C>A (n.*299+39C>A) n.433+39C>A c.318+39C>A (n.318+39C>A) n.76+39C>A c.343+39C>A (n.343+39C>A) c.*83+39C>A (n.*83+39C>A) c.*59+39C>A (n.*59+39C>A) c.148+39C>A (n.148+39C>A) c.-106+39C>A (n.-106+39C>A) n.775+39C>A n.734+39C>A | |
12 | g.6333329G>A | CA603483383 | TNFRSF1A | n.506+38C>T c.472+38C>T (n.472+38C>T) c.510C>T (p.His170=) c.*299+38C>T (n.*299+38C>T) n.433+38C>T c.318+38C>T (n.318+38C>T) n.76+38C>T c.343+38C>T (n.343+38C>T) c.*83+38C>T (n.*83+38C>T) c.*59+38C>T (n.*59+38C>T) c.148+38C>T (n.148+38C>T) c.-106+38C>T (n.-106+38C>T) n.775+38C>T n.734+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333329G>C | CA383549700 | TNFRSF1A | n.506+38C>G c.472+38C>G (n.472+38C>G) c.510C>G (p.His170Gln) c.*299+38C>G (n.*299+38C>G) n.433+38C>G c.318+38C>G (n.318+38C>G) n.76+38C>G c.343+38C>G (n.343+38C>G) c.*83+38C>G (n.*83+38C>G) c.*59+38C>G (n.*59+38C>G) c.148+38C>G (n.148+38C>G) c.-106+38C>G (n.-106+38C>G) n.775+38C>G n.734+38C>G | |
12 | g.6333329G= | CA2014026012 | TNFRSF1A | n.506+38C= c.472+38C= (n.472+38C=) c.510C= (p.His170=) c.*299+38C= (n.*299+38C=) n.433+38C= c.318+38C= (n.318+38C=) n.76+38C= c.343+38C= (n.343+38C=) c.*83+38C= (n.*83+38C=) c.*59+38C= (n.*59+38C=) c.148+38C= (n.148+38C=) c.-106+38C= (n.-106+38C=) n.775+38C= n.734+38C= | |
12 | g.6333329G>T | CA383549702 | TNFRSF1A | n.506+38C>A c.472+38C>A (n.472+38C>A) c.510C>A (p.His170Gln) c.*299+38C>A (n.*299+38C>A) n.433+38C>A c.318+38C>A (n.318+38C>A) n.76+38C>A c.343+38C>A (n.343+38C>A) c.*83+38C>A (n.*83+38C>A) c.*59+38C>A (n.*59+38C>A) c.148+38C>A (n.148+38C>A) c.-106+38C>A (n.-106+38C>A) n.775+38C>A n.734+38C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333330T>A | CA383549703 | TNFRSF1A | n.506+37A>T c.472+37A>T (n.472+37A>T) c.509A>T (p.His170Leu) c.*299+37A>T (n.*299+37A>T) n.433+37A>T c.318+37A>T (n.318+37A>T) n.76+37A>T c.343+37A>T (n.343+37A>T) c.*83+37A>T (n.*83+37A>T) c.*59+37A>T (n.*59+37A>T) c.148+37A>T (n.148+37A>T) c.-106+37A>T (n.-106+37A>T) n.775+37A>T n.734+37A>T | |
12 | g.6333330T>C | CA383549705 | TNFRSF1A | n.506+37A>G c.472+37A>G (n.472+37A>G) c.509A>G (p.His170Arg) c.*299+37A>G (n.*299+37A>G) n.433+37A>G c.318+37A>G (n.318+37A>G) n.76+37A>G c.343+37A>G (n.343+37A>G) c.*83+37A>G (n.*83+37A>G) c.*59+37A>G (n.*59+37A>G) c.148+37A>G (n.148+37A>G) c.-106+37A>G (n.-106+37A>G) n.775+37A>G n.734+37A>G | |
12 | g.6333330T>G | CA232329844 | TNFRSF1A | n.506+37A>C c.472+37A>C (n.472+37A>C) c.509A>C (p.His170Pro) c.*299+37A>C (n.*299+37A>C) n.433+37A>C c.318+37A>C (n.318+37A>C) n.76+37A>C c.343+37A>C (n.343+37A>C) c.*83+37A>C (n.*83+37A>C) c.*59+37A>C (n.*59+37A>C) c.148+37A>C (n.148+37A>C) c.-106+37A>C (n.-106+37A>C) n.775+37A>C n.734+37A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333330T= | CA2014026013 | TNFRSF1A | n.506+37A= c.472+37A= (n.472+37A=) c.509A= (p.His170=) c.*299+37A= (n.*299+37A=) n.433+37A= c.318+37A= (n.318+37A=) n.76+37A= c.343+37A= (n.343+37A=) c.*83+37A= (n.*83+37A=) c.*59+37A= (n.*59+37A=) c.148+37A= (n.148+37A=) c.-106+37A= (n.-106+37A=) n.775+37A= n.734+37A= | |
12 | g.6333331G>A | CA383549707 | TNFRSF1A | n.506+36C>T c.472+36C>T (n.472+36C>T) c.508C>T (p.His170Tyr) c.*299+36C>T (n.*299+36C>T) n.433+36C>T c.318+36C>T (n.318+36C>T) n.76+36C>T c.343+36C>T (n.343+36C>T) c.*83+36C>T (n.*83+36C>T) c.*59+36C>T (n.*59+36C>T) c.148+36C>T (n.148+36C>T) c.-106+36C>T (n.-106+36C>T) n.775+36C>T n.734+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333331G>C | CA383549708 | TNFRSF1A | n.506+36C>G c.472+36C>G (n.472+36C>G) c.508C>G (p.His170Asp) c.*299+36C>G (n.*299+36C>G) n.433+36C>G c.318+36C>G (n.318+36C>G) n.76+36C>G c.343+36C>G (n.343+36C>G) c.*83+36C>G (n.*83+36C>G) c.*59+36C>G (n.*59+36C>G) c.148+36C>G (n.148+36C>G) c.-106+36C>G (n.-106+36C>G) n.775+36C>G n.734+36C>G | |
12 | g.6333331G= | CA2014026014 | TNFRSF1A | n.506+36C= c.472+36C= (n.472+36C=) c.508C= (p.His170=) c.*299+36C= (n.*299+36C=) n.433+36C= c.318+36C= (n.318+36C=) n.76+36C= c.343+36C= (n.343+36C=) c.*83+36C= (n.*83+36C=) c.*59+36C= (n.*59+36C=) c.148+36C= (n.148+36C=) c.-106+36C= (n.-106+36C=) n.775+36C= n.734+36C= | |
12 | g.6333331G>T | CA383549709 | TNFRSF1A | n.506+36C>A c.472+36C>A (n.472+36C>A) c.508C>A (p.His170Asn) c.*299+36C>A (n.*299+36C>A) n.433+36C>A c.318+36C>A (n.318+36C>A) n.76+36C>A c.343+36C>A (n.343+36C>A) c.*83+36C>A (n.*83+36C>A) c.*59+36C>A (n.*59+36C>A) c.148+36C>A (n.148+36C>A) c.-106+36C>A (n.-106+36C>A) n.775+36C>A n.734+36C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333334del | CA2617254677 | TNFRSF1A | n.506+36del c.472+36del (n.472+36del) c.508del (p.His170ThrfsTer?) c.*299+36del (n.*299+36del) n.433+36del c.318+36del (n.318+36del) n.76+36del c.343+36del (n.343+36del) c.*83+36del (n.*83+36del) c.*59+36del (n.*59+36del) c.148+36del (n.148+36del) c.-106+36del (n.-106+36del) n.775+36del n.734+36del | gnomAD v4 |
12 | g.6333332G>A | CA2617254684 | TNFRSF1A | n.506+35C>T c.472+35C>T (n.472+35C>T) c.507C>T (p.Pro169=) c.*299+35C>T (n.*299+35C>T) n.433+35C>T c.318+35C>T (n.318+35C>T) n.76+35C>T c.343+35C>T (n.343+35C>T) c.*83+35C>T (n.*83+35C>T) c.*59+35C>T (n.*59+35C>T) c.148+35C>T (n.148+35C>T) c.-106+35C>T (n.-106+35C>T) n.775+35C>T n.734+35C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333332G>T | CA2617254680 | TNFRSF1A | n.506+35C>A c.472+35C>A (n.472+35C>A) c.507C>A (p.Pro169=) c.*299+35C>A (n.*299+35C>A) n.433+35C>A c.318+35C>A (n.318+35C>A) n.76+35C>A c.343+35C>A (n.343+35C>A) c.*83+35C>A (n.*83+35C>A) c.*59+35C>A (n.*59+35C>A) c.148+35C>A (n.148+35C>A) c.-106+35C>A (n.-106+35C>A) n.775+35C>A n.734+35C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333332_6333349dup | CA2617254683 | TNFRSF1A | n.506+18_506+35dup c.472+18_472+35dup (n.472+18_472+35dup) c.490_507dup (p.Pro169_His170insGluAlaLysProSerPro) c.*299+18_*299+35dup (n.*299+18_*299+35dup) n.433+18_433+35dup c.318+18_318+35dup (n.318+18_318+35dup) n.76+18_76+35dup c.343+18_343+35dup (n.343+18_343+35dup) c.*83+18_*83+35dup (n.*83+18_*83+35dup) c.*59+18_*59+35dup (n.*59+18_*59+35dup) c.148+18_148+35dup (n.148+18_148+35dup) c.-106+18_-106+35dup (n.-106+18_-106+35dup) n.775+18_775+35dup n.734+18_734+35dup | gnomAD v4 |
12 | g.6333333G>A | CA383549711 | TNFRSF1A | n.506+34C>T c.472+34C>T (n.472+34C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.*299+34C>T (n.*299+34C>T) n.433+34C>T c.318+34C>T (n.318+34C>T) n.76+34C>T c.343+34C>T (n.343+34C>T) c.*83+34C>T (n.*83+34C>T) c.*59+34C>T (n.*59+34C>T) c.148+34C>T (n.148+34C>T) c.-106+34C>T (n.-106+34C>T) n.775+34C>T n.734+34C>T | |
12 | g.6333333G>C | CA383549712 | TNFRSF1A | n.506+34C>G c.472+34C>G (n.472+34C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.*299+34C>G (n.*299+34C>G) n.433+34C>G c.318+34C>G (n.318+34C>G) n.76+34C>G c.343+34C>G (n.343+34C>G) c.*83+34C>G (n.*83+34C>G) c.*59+34C>G (n.*59+34C>G) c.148+34C>G (n.148+34C>G) c.-106+34C>G (n.-106+34C>G) n.775+34C>G n.734+34C>G | |
12 | g.6333333G= | CA2014026015 | TNFRSF1A | n.506+34C= c.472+34C= (n.472+34C=) c.506C= (p.Pro169=) c.*299+34C= (n.*299+34C=) n.433+34C= c.318+34C= (n.318+34C=) n.76+34C= c.343+34C= (n.343+34C=) c.*83+34C= (n.*83+34C=) c.*59+34C= (n.*59+34C=) c.148+34C= (n.148+34C=) c.-106+34C= (n.-106+34C=) n.775+34C= n.734+34C= | |
12 | g.6333333G>T | CA383549714 | TNFRSF1A | n.506+34C>A c.472+34C>A (n.472+34C>A) c.506C>A (p.Pro169His) c.*299+34C>A (n.*299+34C>A) n.433+34C>A c.318+34C>A (n.318+34C>A) n.76+34C>A c.343+34C>A (n.343+34C>A) c.*83+34C>A (n.*83+34C>A) c.*59+34C>A (n.*59+34C>A) c.148+34C>A (n.148+34C>A) c.-106+34C>A (n.-106+34C>A) n.775+34C>A n.734+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333334G>A | CA383549718 | TNFRSF1A | n.506+33C>T c.472+33C>T (n.472+33C>T) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.*299+33C>T (n.*299+33C>T) n.433+33C>T c.318+33C>T (n.318+33C>T) n.76+33C>T c.343+33C>T (n.343+33C>T) c.*83+33C>T (n.*83+33C>T) c.*59+33C>T (n.*59+33C>T) c.148+33C>T (n.148+33C>T) c.-106+33C>T (n.-106+33C>T) n.775+33C>T n.734+33C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6333334G>C | CA383549717 | TNFRSF1A | n.506+33C>G c.472+33C>G (n.472+33C>G) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.*299+33C>G (n.*299+33C>G) n.433+33C>G c.318+33C>G (n.318+33C>G) n.76+33C>G c.343+33C>G (n.343+33C>G) c.*83+33C>G (n.*83+33C>G) c.*59+33C>G (n.*59+33C>G) c.148+33C>G (n.148+33C>G) c.-106+33C>G (n.-106+33C>G) n.775+33C>G n.734+33C>G | |
12 | g.6333334G= | CA2014026016 | TNFRSF1A | n.506+33C= c.472+33C= (n.472+33C=) c.505C= (p.Pro169=) c.*299+33C= (n.*299+33C=) n.433+33C= c.318+33C= (n.318+33C=) n.76+33C= c.343+33C= (n.343+33C=) c.*83+33C= (n.*83+33C=) c.*59+33C= (n.*59+33C=) c.148+33C= (n.148+33C=) c.-106+33C= (n.-106+33C=) n.775+33C= n.734+33C= | |
12 | g.6333334G>T | CA383549716 | TNFRSF1A | n.506+33C>A c.472+33C>A (n.472+33C>A) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.*299+33C>A (n.*299+33C>A) n.433+33C>A c.318+33C>A (n.318+33C>A) n.76+33C>A c.343+33C>A (n.343+33C>A) c.*83+33C>A (n.*83+33C>A) c.*59+33C>A (n.*59+33C>A) c.148+33C>A (n.148+33C>A) c.-106+33C>A (n.-106+33C>A) n.775+33C>A n.734+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333336G>A | CA383549720 | TNFRSF1A | n.506+31C>T c.472+31C>T (n.472+31C>T) c.503C>T (p.Ser168Phe) c.*299+31C>T (n.*299+31C>T) n.433+31C>T c.318+31C>T (n.318+31C>T) n.76+31C>T c.343+31C>T (n.343+31C>T) c.*83+31C>T (n.*83+31C>T) c.*59+31C>T (n.*59+31C>T) c.148+31C>T (n.148+31C>T) c.-106+31C>T (n.-106+31C>T) n.775+31C>T n.734+31C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333336G>C | CA383549722 | TNFRSF1A | n.506+31C>G c.472+31C>G (n.472+31C>G) c.503C>G (p.Ser168Cys) c.*299+31C>G (n.*299+31C>G) n.433+31C>G c.318+31C>G (n.318+31C>G) n.76+31C>G c.343+31C>G (n.343+31C>G) c.*83+31C>G (n.*83+31C>G) c.*59+31C>G (n.*59+31C>G) c.148+31C>G (n.148+31C>G) c.-106+31C>G (n.-106+31C>G) n.775+31C>G n.734+31C>G | |
12 | g.6333336G>T | CA383549723 | TNFRSF1A | n.506+31C>A c.472+31C>A (n.472+31C>A) c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.*299+31C>A (n.*299+31C>A) n.433+31C>A c.318+31C>A (n.318+31C>A) n.76+31C>A c.343+31C>A (n.343+31C>A) c.*83+31C>A (n.*83+31C>A) c.*59+31C>A (n.*59+31C>A) c.148+31C>A (n.148+31C>A) c.-106+31C>A (n.-106+31C>A) n.775+31C>A n.734+31C>A | |
12 | g.6333337A= | CA2014026017 | TNFRSF1A | n.506+30T= c.472+30T= (n.472+30T=) c.502T= (p.Ser168=) c.*299+30T= (n.*299+30T=) n.433+30T= c.318+30T= (n.318+30T=) n.76+30T= c.343+30T= (n.343+30T=) c.*83+30T= (n.*83+30T=) c.*59+30T= (n.*59+30T=) c.148+30T= (n.148+30T=) c.-106+30T= (n.-106+30T=) n.775+30T= n.734+30T= | |
12 | g.6333337A>C | CA6405540 | TNFRSF1A | n.506+30T>G c.472+30T>G (n.472+30T>G) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.*299+30T>G (n.*299+30T>G) n.433+30T>G c.318+30T>G (n.318+30T>G) n.76+30T>G c.343+30T>G (n.343+30T>G) c.*83+30T>G (n.*83+30T>G) c.*59+30T>G (n.*59+30T>G) c.148+30T>G (n.148+30T>G) c.-106+30T>G (n.-106+30T>G) n.775+30T>G n.734+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6333337A>G | CA383549725 | TNFRSF1A | n.506+30T>C c.472+30T>C (n.472+30T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.*299+30T>C (n.*299+30T>C) n.433+30T>C c.318+30T>C (n.318+30T>C) n.76+30T>C c.343+30T>C (n.343+30T>C) c.*83+30T>C (n.*83+30T>C) c.*59+30T>C (n.*59+30T>C) c.148+30T>C (n.148+30T>C) c.-106+30T>C (n.-106+30T>C) n.775+30T>C n.734+30T>C | |
12 | g.6333337A>T | CA383549726 | TNFRSF1A | n.506+30T>A c.472+30T>A (n.472+30T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.*299+30T>A (n.*299+30T>A) n.433+30T>A c.318+30T>A (n.318+30T>A) n.76+30T>A c.343+30T>A (n.343+30T>A) c.*83+30T>A (n.*83+30T>A) c.*59+30T>A (n.*59+30T>A) c.148+30T>A (n.148+30T>A) c.-106+30T>A (n.-106+30T>A) n.775+30T>A n.734+30T>A | |
12 | g.6333338G>A | CA2014026019 | TNFRSF1A | n.506+29C>T c.472+29C>T (n.472+29C>T) c.501C>T (p.Pro167=) c.*299+29C>T (n.*299+29C>T) n.433+29C>T c.318+29C>T (n.318+29C>T) n.76+29C>T c.343+29C>T (n.343+29C>T) c.*83+29C>T (n.*83+29C>T) c.*59+29C>T (n.*59+29C>T) c.148+29C>T (n.148+29C>T) c.-106+29C>T (n.-106+29C>T) n.775+29C>T n.734+29C>T | dbSNP |
12 | g.6333338G= | CA2014026018 | TNFRSF1A | n.506+29C= c.472+29C= (n.472+29C=) c.501C= (p.Pro167=) c.*299+29C= (n.*299+29C=) n.433+29C= c.318+29C= (n.318+29C=) n.76+29C= c.343+29C= (n.343+29C=) c.*83+29C= (n.*83+29C=) c.*59+29C= (n.*59+29C=) c.148+29C= (n.148+29C=) c.-106+29C= (n.-106+29C=) n.775+29C= n.734+29C= | |
12 | g.6333340_6333345del | CA2617254691 | TNFRSF1A | n.506+24_506+29del c.472+24_472+29del (n.472+24_472+29del) c.496_501del (p.Lys166_Pro167del) c.*299+24_*299+29del (n.*299+24_*299+29del) n.433+24_433+29del c.318+24_318+29del (n.318+24_318+29del) n.76+24_76+29del c.343+24_343+29del (n.343+24_343+29del) c.*83+24_*83+29del (n.*83+24_*83+29del) c.*59+24_*59+29del (n.*59+24_*59+29del) c.148+24_148+29del (n.148+24_148+29del) c.-106+24_-106+29del (n.-106+24_-106+29del) n.775+24_775+29del n.734+24_734+29del | gnomAD v4 |
12 | g.6333339G>A | CA6405541 | TNFRSF1A | n.506+28C>T c.472+28C>T (n.472+28C>T) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.*299+28C>T (n.*299+28C>T) n.433+28C>T c.318+28C>T (n.318+28C>T) n.76+28C>T c.343+28C>T (n.343+28C>T) c.*83+28C>T (n.*83+28C>T) c.*59+28C>T (n.*59+28C>T) c.148+28C>T (n.148+28C>T) c.-106+28C>T (n.-106+28C>T) n.775+28C>T n.734+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333339G>C | CA383549729 | TNFRSF1A | n.506+28C>G c.472+28C>G (n.472+28C>G) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.*299+28C>G (n.*299+28C>G) n.433+28C>G c.318+28C>G (n.318+28C>G) n.76+28C>G c.343+28C>G (n.343+28C>G) c.*83+28C>G (n.*83+28C>G) c.*59+28C>G (n.*59+28C>G) c.148+28C>G (n.148+28C>G) c.-106+28C>G (n.-106+28C>G) n.775+28C>G n.734+28C>G | |
12 | g.6333339G= | CA2014026020 | TNFRSF1A | n.506+28C= c.472+28C= (n.472+28C=) c.500C= (p.Pro167=) c.*299+28C= (n.*299+28C=) n.433+28C= c.318+28C= (n.318+28C=) n.76+28C= c.343+28C= (n.343+28C=) c.*83+28C= (n.*83+28C=) c.*59+28C= (n.*59+28C=) c.148+28C= (n.148+28C=) c.-106+28C= (n.-106+28C=) n.775+28C= n.734+28C= | |
12 | g.6333339G>T | CA383549730 | TNFRSF1A | n.506+28C>A c.472+28C>A (n.472+28C>A) c.500C>A (p.Pro167His) c.*299+28C>A (n.*299+28C>A) n.433+28C>A c.318+28C>A (n.318+28C>A) n.76+28C>A c.343+28C>A (n.343+28C>A) c.*83+28C>A (n.*83+28C>A) c.*59+28C>A (n.*59+28C>A) c.148+28C>A (n.148+28C>A) c.-106+28C>A (n.-106+28C>A) n.775+28C>A n.734+28C>A | |
12 | g.6333340G>A | CA383549732 | TNFRSF1A | n.506+27C>T c.472+27C>T (n.472+27C>T) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.*299+27C>T (n.*299+27C>T) n.433+27C>T c.318+27C>T (n.318+27C>T) n.76+27C>T c.343+27C>T (n.343+27C>T) c.*83+27C>T (n.*83+27C>T) c.*59+27C>T (n.*59+27C>T) c.148+27C>T (n.148+27C>T) c.-106+27C>T (n.-106+27C>T) n.775+27C>T n.734+27C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333340G>C | CA6405542 | TNFRSF1A | n.506+27C>G c.472+27C>G (n.472+27C>G) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.*299+27C>G (n.*299+27C>G) n.433+27C>G c.318+27C>G (n.318+27C>G) n.76+27C>G c.343+27C>G (n.343+27C>G) c.*83+27C>G (n.*83+27C>G) c.*59+27C>G (n.*59+27C>G) c.148+27C>G (n.148+27C>G) c.-106+27C>G (n.-106+27C>G) n.775+27C>G n.734+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333340G= | CA2014026021 | TNFRSF1A | n.506+27C= c.472+27C= (n.472+27C=) c.499C= (p.Pro167=) c.*299+27C= (n.*299+27C=) n.433+27C= c.318+27C= (n.318+27C=) n.76+27C= c.343+27C= (n.343+27C=) c.*83+27C= (n.*83+27C=) c.*59+27C= (n.*59+27C=) c.148+27C= (n.148+27C=) c.-106+27C= (n.-106+27C=) n.775+27C= n.734+27C= | |
12 | g.6333340G>T | CA383549733 | TNFRSF1A | n.506+27C>A c.472+27C>A (n.472+27C>A) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.*299+27C>A (n.*299+27C>A) n.433+27C>A c.318+27C>A (n.318+27C>A) n.76+27C>A c.343+27C>A (n.343+27C>A) c.*83+27C>A (n.*83+27C>A) c.*59+27C>A (n.*59+27C>A) c.148+27C>A (n.148+27C>A) c.-106+27C>A (n.-106+27C>A) n.775+27C>A n.734+27C>A | |
12 | g.6333341C>A | CA383549735 | TNFRSF1A | n.506+26G>T c.472+26G>T (n.472+26G>T) c.498G>T (p.Lys166Asn) c.*299+26G>T (n.*299+26G>T) n.433+26G>T c.318+26G>T (n.318+26G>T) n.76+26G>T c.343+26G>T (n.343+26G>T) c.*83+26G>T (n.*83+26G>T) c.*59+26G>T (n.*59+26G>T) c.148+26G>T (n.148+26G>T) c.-106+26G>T (n.-106+26G>T) n.775+26G>T n.734+26G>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6333341C= | CA2014026022 | TNFRSF1A | n.506+26G= c.472+26G= (n.472+26G=) c.498G= (p.Lys166=) c.*299+26G= (n.*299+26G=) n.433+26G= c.318+26G= (n.318+26G=) n.76+26G= c.343+26G= (n.343+26G=) c.*83+26G= (n.*83+26G=) c.*59+26G= (n.*59+26G=) c.148+26G= (n.148+26G=) c.-106+26G= (n.-106+26G=) n.775+26G= n.734+26G= | |
12 | g.6333341C>G | CA383549734 | TNFRSF1A | n.506+26G>C c.472+26G>C (n.472+26G>C) c.498G>C (p.Lys166Asn) c.*299+26G>C (n.*299+26G>C) n.433+26G>C c.318+26G>C (n.318+26G>C) n.76+26G>C c.343+26G>C (n.343+26G>C) c.*83+26G>C (n.*83+26G>C) c.*59+26G>C (n.*59+26G>C) c.148+26G>C (n.148+26G>C) c.-106+26G>C (n.-106+26G>C) n.775+26G>C n.734+26G>C | |
12 | g.6333341C>T | CA2617254698 | TNFRSF1A | n.506+26G>A c.472+26G>A (n.472+26G>A) c.498G>A (p.Lys166=) c.*299+26G>A (n.*299+26G>A) n.433+26G>A c.318+26G>A (n.318+26G>A) n.76+26G>A c.343+26G>A (n.343+26G>A) c.*83+26G>A (n.*83+26G>A) c.*59+26G>A (n.*59+26G>A) c.148+26G>A (n.148+26G>A) c.-106+26G>A (n.-106+26G>A) n.775+26G>A n.734+26G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333342T>A | CA383549738 | TNFRSF1A | n.506+25A>T c.472+25A>T (n.472+25A>T) c.497A>T (p.Lys166Met) c.*299+25A>T (n.*299+25A>T) n.433+25A>T c.318+25A>T (n.318+25A>T) n.76+25A>T c.343+25A>T (n.343+25A>T) c.*83+25A>T (n.*83+25A>T) c.*59+25A>T (n.*59+25A>T) c.148+25A>T (n.148+25A>T) c.-106+25A>T (n.-106+25A>T) n.775+25A>T n.734+25A>T | |
12 | g.6333342T>C | CA383549741 | TNFRSF1A | n.506+25A>G c.472+25A>G (n.472+25A>G) c.497A>G (p.Lys166Arg) c.*299+25A>G (n.*299+25A>G) n.433+25A>G c.318+25A>G (n.318+25A>G) n.76+25A>G c.343+25A>G (n.343+25A>G) c.*83+25A>G (n.*83+25A>G) c.*59+25A>G (n.*59+25A>G) c.148+25A>G (n.148+25A>G) c.-106+25A>G (n.-106+25A>G) n.775+25A>G n.734+25A>G | |
12 | g.6333342T>G | CA383549739 | TNFRSF1A | n.506+25A>C c.472+25A>C (n.472+25A>C) c.497A>C (p.Lys166Thr) c.*299+25A>C (n.*299+25A>C) n.433+25A>C c.318+25A>C (n.318+25A>C) n.76+25A>C c.343+25A>C (n.343+25A>C) c.*83+25A>C (n.*83+25A>C) c.*59+25A>C (n.*59+25A>C) c.148+25A>C (n.148+25A>C) c.-106+25A>C (n.-106+25A>C) n.775+25A>C n.734+25A>C | |
12 | g.6333343T>A | CA383549742 | TNFRSF1A | n.506+24A>T c.472+24A>T (n.472+24A>T) c.496A>T (p.Lys166Ter) c.*299+24A>T (n.*299+24A>T) n.433+24A>T c.318+24A>T (n.318+24A>T) n.76+24A>T c.343+24A>T (n.343+24A>T) c.*83+24A>T (n.*83+24A>T) c.*59+24A>T (n.*59+24A>T) c.148+24A>T (n.148+24A>T) c.-106+24A>T (n.-106+24A>T) n.775+24A>T n.734+24A>T | |
12 | g.6333343T>C | CA383549744 | TNFRSF1A | n.506+24A>G c.472+24A>G (n.472+24A>G) c.496A>G (p.Lys166Glu) c.*299+24A>G (n.*299+24A>G) n.433+24A>G c.318+24A>G (n.318+24A>G) n.76+24A>G c.343+24A>G (n.343+24A>G) c.*83+24A>G (n.*83+24A>G) c.*59+24A>G (n.*59+24A>G) c.148+24A>G (n.148+24A>G) c.-106+24A>G (n.-106+24A>G) n.775+24A>G n.734+24A>G | |
12 | g.6333343T>G | CA383549745 | TNFRSF1A | n.506+24A>C c.472+24A>C (n.472+24A>C) c.496A>C (p.Lys166Gln) c.*299+24A>C (n.*299+24A>C) n.433+24A>C c.318+24A>C (n.318+24A>C) n.76+24A>C c.343+24A>C (n.343+24A>C) c.*83+24A>C (n.*83+24A>C) c.*59+24A>C (n.*59+24A>C) c.148+24A>C (n.148+24A>C) c.-106+24A>C (n.-106+24A>C) n.775+24A>C n.734+24A>C | |
12 | g.6333344G>C | CA2617254700 | TNFRSF1A | n.506+23C>G c.472+23C>G (n.472+23C>G) c.495C>G (p.Ala165=) c.*299+23C>G (n.*299+23C>G) n.433+23C>G c.318+23C>G (n.318+23C>G) n.76+23C>G c.343+23C>G (n.343+23C>G) c.*83+23C>G (n.*83+23C>G) c.*59+23C>G (n.*59+23C>G) c.148+23C>G (n.148+23C>G) c.-106+23C>G (n.-106+23C>G) n.775+23C>G n.734+23C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333344G>T | CA2617254699 | TNFRSF1A | n.506+23C>A c.472+23C>A (n.472+23C>A) c.495C>A (p.Ala165=) c.*299+23C>A (n.*299+23C>A) n.433+23C>A c.318+23C>A (n.318+23C>A) n.76+23C>A c.343+23C>A (n.343+23C>A) c.*83+23C>A (n.*83+23C>A) c.*59+23C>A (n.*59+23C>A) c.148+23C>A (n.148+23C>A) c.-106+23C>A (n.-106+23C>A) n.775+23C>A n.734+23C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333345G>A | CA383549747 | TNFRSF1A | n.506+22C>T c.472+22C>T (n.472+22C>T) c.494C>T (p.Ala165Val) c.*299+22C>T (n.*299+22C>T) n.433+22C>T c.318+22C>T (n.318+22C>T) n.76+22C>T c.343+22C>T (n.343+22C>T) c.*83+22C>T (n.*83+22C>T) c.*59+22C>T (n.*59+22C>T) c.148+22C>T (n.148+22C>T) c.-106+22C>T (n.-106+22C>T) n.775+22C>T n.734+22C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333345G>C | CA383549748 | TNFRSF1A | n.506+22C>G c.472+22C>G (n.472+22C>G) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.*299+22C>G (n.*299+22C>G) n.433+22C>G c.318+22C>G (n.318+22C>G) n.76+22C>G c.343+22C>G (n.343+22C>G) c.*83+22C>G (n.*83+22C>G) c.*59+22C>G (n.*59+22C>G) c.148+22C>G (n.148+22C>G) c.-106+22C>G (n.-106+22C>G) n.775+22C>G n.734+22C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333345G>T | CA383549750 | TNFRSF1A | n.506+22C>A c.472+22C>A (n.472+22C>A) c.494C>A (p.Ala165Asp) c.*299+22C>A (n.*299+22C>A) n.433+22C>A c.318+22C>A (n.318+22C>A) n.76+22C>A c.343+22C>A (n.343+22C>A) c.*83+22C>A (n.*83+22C>A) c.*59+22C>A (n.*59+22C>A) c.148+22C>A (n.148+22C>A) c.-106+22C>A (n.-106+22C>A) n.775+22C>A n.734+22C>A | |
12 | g.6333346C>A | CA383549752 | TNFRSF1A | n.506+21G>T c.472+21G>T (n.472+21G>T) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.*299+21G>T (n.*299+21G>T) n.433+21G>T c.318+21G>T (n.318+21G>T) n.76+21G>T c.343+21G>T (n.343+21G>T) c.*83+21G>T (n.*83+21G>T) c.*59+21G>T (n.*59+21G>T) c.148+21G>T (n.148+21G>T) c.-106+21G>T (n.-106+21G>T) n.775+21G>T n.734+21G>T | |
12 | g.6333346C= | CA2014026023 | TNFRSF1A | n.506+21G= c.472+21G= (n.472+21G=) c.493G= (p.Ala165=) c.*299+21G= (n.*299+21G=) n.433+21G= c.318+21G= (n.318+21G=) n.76+21G= c.343+21G= (n.343+21G=) c.*83+21G= (n.*83+21G=) c.*59+21G= (n.*59+21G=) c.148+21G= (n.148+21G=) c.-106+21G= (n.-106+21G=) n.775+21G= n.734+21G= | |
12 | g.6333346C>G | CA383549753 | TNFRSF1A | n.506+21G>C c.472+21G>C (n.472+21G>C) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.*299+21G>C (n.*299+21G>C) n.433+21G>C c.318+21G>C (n.318+21G>C) n.76+21G>C c.343+21G>C (n.343+21G>C) c.*83+21G>C (n.*83+21G>C) c.*59+21G>C (n.*59+21G>C) c.148+21G>C (n.148+21G>C) c.-106+21G>C (n.-106+21G>C) n.775+21G>C n.734+21G>C | |
12 | g.6333346C>T | CA383549754 | TNFRSF1A | n.506+21G>A c.472+21G>A (n.472+21G>A) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.*299+21G>A (n.*299+21G>A) n.433+21G>A c.318+21G>A (n.318+21G>A) n.76+21G>A c.343+21G>A (n.343+21G>A) c.*83+21G>A (n.*83+21G>A) c.*59+21G>A (n.*59+21G>A) c.148+21G>A (n.148+21G>A) c.-106+21G>A (n.-106+21G>A) n.775+21G>A n.734+21G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6333347C>A | CA383549756 | TNFRSF1A | n.506+20G>T c.472+20G>T (n.472+20G>T) c.492G>T (p.Glu164Asp) c.*299+20G>T (n.*299+20G>T) n.433+20G>T c.318+20G>T (n.318+20G>T) n.76+20G>T c.343+20G>T (n.343+20G>T) c.*83+20G>T (n.*83+20G>T) c.*59+20G>T (n.*59+20G>T) c.148+20G>T (n.148+20G>T) c.-106+20G>T (n.-106+20G>T) n.775+20G>T n.734+20G>T | |
12 | g.6333347C= | CA2014026024 | TNFRSF1A | n.506+20G= c.472+20G= (n.472+20G=) c.492G= (p.Glu164=) c.*299+20G= (n.*299+20G=) n.433+20G= c.318+20G= (n.318+20G=) n.76+20G= c.343+20G= (n.343+20G=) c.*83+20G= (n.*83+20G=) c.*59+20G= (n.*59+20G=) c.148+20G= (n.148+20G=) c.-106+20G= (n.-106+20G=) n.775+20G= n.734+20G= | |
12 | g.6333347C>G | CA383549758 | TNFRSF1A | n.506+20G>C c.472+20G>C (n.472+20G>C) c.492G>C (p.Glu164Asp) c.*299+20G>C (n.*299+20G>C) n.433+20G>C c.318+20G>C (n.318+20G>C) n.76+20G>C c.343+20G>C (n.343+20G>C) c.*83+20G>C (n.*83+20G>C) c.*59+20G>C (n.*59+20G>C) c.148+20G>C (n.148+20G>C) c.-106+20G>C (n.-106+20G>C) n.775+20G>C n.734+20G>C | |
12 | g.6333347C>T | CA2014026025 | TNFRSF1A | n.506+20G>A c.472+20G>A (n.472+20G>A) c.492G>A (p.Glu164=) c.*299+20G>A (n.*299+20G>A) n.433+20G>A c.318+20G>A (n.318+20G>A) n.76+20G>A c.343+20G>A (n.343+20G>A) c.*83+20G>A (n.*83+20G>A) c.*59+20G>A (n.*59+20G>A) c.148+20G>A (n.148+20G>A) c.-106+20G>A (n.-106+20G>A) n.775+20G>A n.734+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333348T>A | CA383549762 | TNFRSF1A | n.506+19A>T c.472+19A>T (n.472+19A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) c.*299+19A>T (n.*299+19A>T) n.433+19A>T c.318+19A>T (n.318+19A>T) n.76+19A>T c.343+19A>T (n.343+19A>T) c.*83+19A>T (n.*83+19A>T) c.*59+19A>T (n.*59+19A>T) c.148+19A>T (n.148+19A>T) c.-106+19A>T (n.-106+19A>T) n.775+19A>T n.734+19A>T | |
12 | g.6333348T>C | CA383549761 | TNFRSF1A | n.506+19A>G c.472+19A>G (n.472+19A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.*299+19A>G (n.*299+19A>G) n.433+19A>G c.318+19A>G (n.318+19A>G) n.76+19A>G c.343+19A>G (n.343+19A>G) c.*83+19A>G (n.*83+19A>G) c.*59+19A>G (n.*59+19A>G) c.148+19A>G (n.148+19A>G) c.-106+19A>G (n.-106+19A>G) n.775+19A>G n.734+19A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333348T>G | CA383549760 | TNFRSF1A | n.506+19A>C c.472+19A>C (n.472+19A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.*299+19A>C (n.*299+19A>C) n.433+19A>C c.318+19A>C (n.318+19A>C) n.76+19A>C c.343+19A>C (n.343+19A>C) c.*83+19A>C (n.*83+19A>C) c.*59+19A>C (n.*59+19A>C) c.148+19A>C (n.148+19A>C) c.-106+19A>C (n.-106+19A>C) n.775+19A>C n.734+19A>C | |
12 | g.6333349C>A | CA383549764 | TNFRSF1A | n.506+18G>T c.472+18G>T (n.472+18G>T) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.*299+18G>T (n.*299+18G>T) n.433+18G>T c.318+18G>T (n.318+18G>T) n.76+18G>T c.343+18G>T (n.343+18G>T) c.*83+18G>T (n.*83+18G>T) c.*59+18G>T (n.*59+18G>T) c.148+18G>T (n.148+18G>T) c.-106+18G>T (n.-106+18G>T) n.775+18G>T n.734+18G>T | |
12 | g.6333349C= | CA2014026026 | TNFRSF1A | n.506+18G= c.472+18G= (n.472+18G=) c.490G= (p.Glu164=) c.*299+18G= (n.*299+18G=) n.433+18G= c.318+18G= (n.318+18G=) n.76+18G= c.343+18G= (n.343+18G=) c.*83+18G= (n.*83+18G=) c.*59+18G= (n.*59+18G=) c.148+18G= (n.148+18G=) c.-106+18G= (n.-106+18G=) n.775+18G= n.734+18G= | |
12 | g.6333349C>G | CA383549766 | TNFRSF1A | n.506+18G>C c.472+18G>C (n.472+18G>C) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.*299+18G>C (n.*299+18G>C) n.433+18G>C c.318+18G>C (n.318+18G>C) n.76+18G>C c.343+18G>C (n.343+18G>C) c.*83+18G>C (n.*83+18G>C) c.*59+18G>C (n.*59+18G>C) c.148+18G>C (n.148+18G>C) c.-106+18G>C (n.-106+18G>C) n.775+18G>C n.734+18G>C | |
12 | g.6333349C>T | CA6405543 | TNFRSF1A | n.506+18G>A c.472+18G>A (n.472+18G>A) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.*299+18G>A (n.*299+18G>A) n.433+18G>A c.318+18G>A (n.318+18G>A) n.76+18G>A c.343+18G>A (n.343+18G>A) c.*83+18G>A (n.*83+18G>A) c.*59+18G>A (n.*59+18G>A) c.148+18G>A (n.148+18G>A) c.-106+18G>A (n.-106+18G>A) n.775+18G>A n.734+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333350A= | CA2014026027 | TNFRSF1A | n.506+17T= c.472+17T= (n.472+17T=) c.489T= (p.Pro163=) c.*299+17T= (n.*299+17T=) n.433+17T= c.318+17T= (n.318+17T=) n.76+17T= c.343+17T= (n.343+17T=) c.*83+17T= (n.*83+17T=) c.*59+17T= (n.*59+17T=) c.148+17T= (n.148+17T=) c.-106+17T= (n.-106+17T=) n.775+17T= n.734+17T= | |
12 | g.6333350A>G | CA603483384 | TNFRSF1A | n.506+17T>C c.472+17T>C (n.472+17T>C) c.489T>C (p.Pro163=) c.*299+17T>C (n.*299+17T>C) n.433+17T>C c.318+17T>C (n.318+17T>C) n.76+17T>C c.343+17T>C (n.343+17T>C) c.*83+17T>C (n.*83+17T>C) c.*59+17T>C (n.*59+17T>C) c.148+17T>C (n.148+17T>C) c.-106+17T>C (n.-106+17T>C) n.775+17T>C n.734+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333351G>A | CA383549767 | TNFRSF1A | n.506+16C>T c.472+16C>T (n.472+16C>T) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.*299+16C>T (n.*299+16C>T) n.433+16C>T c.318+16C>T (n.318+16C>T) n.76+16C>T c.343+16C>T (n.343+16C>T) c.*83+16C>T (n.*83+16C>T) c.*59+16C>T (n.*59+16C>T) c.148+16C>T (n.148+16C>T) c.-106+16C>T (n.-106+16C>T) n.775+16C>T n.734+16C>T | |
12 | g.6333351G>C | CA383549768 | TNFRSF1A | n.506+16C>G c.472+16C>G (n.472+16C>G) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.*299+16C>G (n.*299+16C>G) n.433+16C>G c.318+16C>G (n.318+16C>G) n.76+16C>G c.343+16C>G (n.343+16C>G) c.*83+16C>G (n.*83+16C>G) c.*59+16C>G (n.*59+16C>G) c.148+16C>G (n.148+16C>G) c.-106+16C>G (n.-106+16C>G) n.775+16C>G n.734+16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333351G= | CA2014026028 | TNFRSF1A | n.506+16C= c.472+16C= (n.472+16C=) c.488C= (p.Pro163=) c.*299+16C= (n.*299+16C=) n.433+16C= c.318+16C= (n.318+16C=) n.76+16C= c.343+16C= (n.343+16C=) c.*83+16C= (n.*83+16C=) c.*59+16C= (n.*59+16C=) c.148+16C= (n.148+16C=) c.-106+16C= (n.-106+16C=) n.775+16C= n.734+16C= | |
12 | g.6333351G>T | CA383549769 | TNFRSF1A | n.506+16C>A c.472+16C>A (n.472+16C>A) c.488C>A (p.Pro163His) c.*299+16C>A (n.*299+16C>A) n.433+16C>A c.318+16C>A (n.318+16C>A) n.76+16C>A c.343+16C>A (n.343+16C>A) c.*83+16C>A (n.*83+16C>A) c.*59+16C>A (n.*59+16C>A) c.148+16C>A (n.148+16C>A) c.-106+16C>A (n.-106+16C>A) n.775+16C>A n.734+16C>A | |
12 | g.6333352G>A | CA6405544 | TNFRSF1A | n.506+15C>T c.472+15C>T (n.472+15C>T) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.*299+15C>T (n.*299+15C>T) n.433+15C>T c.318+15C>T (n.318+15C>T) n.76+15C>T c.343+15C>T (n.343+15C>T) c.*83+15C>T (n.*83+15C>T) c.*59+15C>T (n.*59+15C>T) c.148+15C>T (n.148+15C>T) c.-106+15C>T (n.-106+15C>T) n.775+15C>T n.734+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333352G>C | CA383549770 | TNFRSF1A | n.506+15C>G c.472+15C>G (n.472+15C>G) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.*299+15C>G (n.*299+15C>G) n.433+15C>G c.318+15C>G (n.318+15C>G) n.76+15C>G c.343+15C>G (n.343+15C>G) c.*83+15C>G (n.*83+15C>G) c.*59+15C>G (n.*59+15C>G) c.148+15C>G (n.148+15C>G) c.-106+15C>G (n.-106+15C>G) n.775+15C>G n.734+15C>G | dbSNP |
12 | g.6333352G= | CA2014026029 | TNFRSF1A | n.506+15C= c.472+15C= (n.472+15C=) c.487C= (p.Pro163=) c.*299+15C= (n.*299+15C=) n.433+15C= c.318+15C= (n.318+15C=) n.76+15C= c.343+15C= (n.343+15C=) c.*83+15C= (n.*83+15C=) c.*59+15C= (n.*59+15C=) c.148+15C= (n.148+15C=) c.-106+15C= (n.-106+15C=) n.775+15C= n.734+15C= | |
12 | g.6333352G>T | CA383549771 | TNFRSF1A | n.506+15C>A c.472+15C>A (n.472+15C>A) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.*299+15C>A (n.*299+15C>A) n.433+15C>A c.318+15C>A (n.318+15C>A) n.76+15C>A c.343+15C>A (n.343+15C>A) c.*83+15C>A (n.*83+15C>A) c.*59+15C>A (n.*59+15C>A) c.148+15C>A (n.148+15C>A) c.-106+15C>A (n.-106+15C>A) n.775+15C>A n.734+15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333354G>A | CA383549772 | TNFRSF1A | n.506+13C>T c.472+13C>T (n.472+13C>T) c.485C>T (p.Ser162Phe) c.*299+13C>T (n.*299+13C>T) n.433+13C>T c.318+13C>T (n.318+13C>T) n.76+13C>T c.343+13C>T (n.343+13C>T) c.*83+13C>T (n.*83+13C>T) c.*59+13C>T (n.*59+13C>T) c.148+13C>T (n.148+13C>T) c.-106+13C>T (n.-106+13C>T) n.775+13C>T n.734+13C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333354G>C | CA383549774 | TNFRSF1A | n.506+13C>G c.472+13C>G (n.472+13C>G) c.485C>G (p.Ser162Cys) c.*299+13C>G (n.*299+13C>G) n.433+13C>G c.318+13C>G (n.318+13C>G) n.76+13C>G c.343+13C>G (n.343+13C>G) c.*83+13C>G (n.*83+13C>G) c.*59+13C>G (n.*59+13C>G) c.148+13C>G (n.148+13C>G) c.-106+13C>G (n.-106+13C>G) n.775+13C>G n.734+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333354G= | CA2014026030 | TNFRSF1A | n.506+13C= c.472+13C= (n.472+13C=) c.485C= (p.Ser162=) c.*299+13C= (n.*299+13C=) n.433+13C= c.318+13C= (n.318+13C=) n.76+13C= c.343+13C= (n.343+13C=) c.*83+13C= (n.*83+13C=) c.*59+13C= (n.*59+13C=) c.148+13C= (n.148+13C=) c.-106+13C= (n.-106+13C=) n.775+13C= n.734+13C= | |
12 | g.6333354G>T | CA383549775 | TNFRSF1A | n.506+13C>A c.472+13C>A (n.472+13C>A) c.485C>A (p.Ser162Tyr) c.*299+13C>A (n.*299+13C>A) n.433+13C>A c.318+13C>A (n.318+13C>A) n.76+13C>A c.343+13C>A (n.343+13C>A) c.*83+13C>A (n.*83+13C>A) c.*59+13C>A (n.*59+13C>A) c.148+13C>A (n.148+13C>A) c.-106+13C>A (n.-106+13C>A) n.775+13C>A n.734+13C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333355A= | CA2014026031 | TNFRSF1A | n.506+12T= c.472+12T= (n.472+12T=) c.484T= (p.Ser162=) c.*299+12T= (n.*299+12T=) n.433+12T= c.318+12T= (n.318+12T=) n.76+12T= c.343+12T= (n.343+12T=) c.*83+12T= (n.*83+12T=) c.*59+12T= (n.*59+12T=) c.148+12T= (n.148+12T=) c.-106+12T= (n.-106+12T=) n.775+12T= n.734+12T= | |
12 | g.6333355A>C | CA383549780 | TNFRSF1A | n.506+12T>G c.472+12T>G (n.472+12T>G) c.484T>G (p.Ser162Ala) c.*299+12T>G (n.*299+12T>G) n.433+12T>G c.318+12T>G (n.318+12T>G) n.76+12T>G c.343+12T>G (n.343+12T>G) c.*83+12T>G (n.*83+12T>G) c.*59+12T>G (n.*59+12T>G) c.148+12T>G (n.148+12T>G) c.-106+12T>G (n.-106+12T>G) n.775+12T>G n.734+12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333355A>G | CA383549779 | TNFRSF1A | n.506+12T>C c.472+12T>C (n.472+12T>C) c.484T>C (p.Ser162Pro) c.*299+12T>C (n.*299+12T>C) n.433+12T>C c.318+12T>C (n.318+12T>C) n.76+12T>C c.343+12T>C (n.343+12T>C) c.*83+12T>C (n.*83+12T>C) c.*59+12T>C (n.*59+12T>C) c.148+12T>C (n.148+12T>C) c.-106+12T>C (n.-106+12T>C) n.775+12T>C n.734+12T>C | |
12 | g.6333355A>T | CA383549776 | TNFRSF1A | n.506+12T>A c.472+12T>A (n.472+12T>A) c.484T>A (p.Ser162Thr) c.*299+12T>A (n.*299+12T>A) n.433+12T>A c.318+12T>A (n.318+12T>A) n.76+12T>A c.343+12T>A (n.343+12T>A) c.*83+12T>A (n.*83+12T>A) c.*59+12T>A (n.*59+12T>A) c.148+12T>A (n.148+12T>A) c.-106+12T>A (n.-106+12T>A) n.775+12T>A n.734+12T>A | dbSNP |
12 | g.6333356G>A | CA2575003766 | TNFRSF1A | n.506+11C>T c.472+11C>T (n.472+11C>T) c.483C>T (p.Ser161=) c.*299+11C>T (n.*299+11C>T) n.433+11C>T c.318+11C>T (n.318+11C>T) n.76+11C>T c.343+11C>T (n.343+11C>T) c.*83+11C>T (n.*83+11C>T) c.*59+11C>T (n.*59+11C>T) c.148+11C>T (n.148+11C>T) c.-106+11C>T (n.-106+11C>T) n.775+11C>T n.734+11C>T | |
12 | g.6333356G>C | CA383549781 | TNFRSF1A | n.506+11C>G c.472+11C>G (n.472+11C>G) c.483C>G (p.Ser161Arg) c.*299+11C>G (n.*299+11C>G) n.433+11C>G c.318+11C>G (n.318+11C>G) n.76+11C>G c.343+11C>G (n.343+11C>G) c.*83+11C>G (n.*83+11C>G) c.*59+11C>G (n.*59+11C>G) c.148+11C>G (n.148+11C>G) c.-106+11C>G (n.-106+11C>G) n.775+11C>G n.734+11C>G | |
12 | g.6333356G>T | CA383549782 | TNFRSF1A | n.506+11C>A c.472+11C>A (n.472+11C>A) c.483C>A (p.Ser161Arg) c.*299+11C>A (n.*299+11C>A) n.433+11C>A c.318+11C>A (n.318+11C>A) n.76+11C>A c.343+11C>A (n.343+11C>A) c.*83+11C>A (n.*83+11C>A) c.*59+11C>A (n.*59+11C>A) c.148+11C>A (n.148+11C>A) c.-106+11C>A (n.-106+11C>A) n.775+11C>A n.734+11C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333356_6333357insGTGCTCG | CA2575003765 | TNFRSF1A | n.506+11_506+12insGAGCACC c.472+11_472+12insGAGCACC (n.472+11_472+12insGAGCACC) c.483_484insGAGCACC (p.Ser162GlufsTer5) c.*299+11_*299+12insGAGCACC (n.*299+11_*299+12insGAGCACC) n.433+11_433+12insGAGCACC c.318+11_318+12insGAGCACC (n.318+11_318+12insGAGCACC) n.76+11_76+12insGAGCACC c.343+11_343+12insGAGCACC (n.343+11_343+12insGAGCACC) c.*83+11_*83+12insGAGCACC (n.*83+11_*83+12insGAGCACC) c.*59+11_*59+12insGAGCACC (n.*59+11_*59+12insGAGCACC) c.148+11_148+12insGAGCACC (n.148+11_148+12insGAGCACC) c.-106+11_-106+12insGAGCACC (n.-106+11_-106+12insGAGCACC) n.775+11_775+12insGAGCACC n.734+11_734+12insGAGCACC | |
12 | g.6333357C>A | CA383549784 | TNFRSF1A | n.506+10G>T c.472+10G>T (n.472+10G>T) c.482G>T (p.Ser161Ile) c.*299+10G>T (n.*299+10G>T) n.433+10G>T c.318+10G>T (n.318+10G>T) n.76+10G>T c.343+10G>T (n.343+10G>T) c.*83+10G>T (n.*83+10G>T) c.*59+10G>T (n.*59+10G>T) c.148+10G>T (n.148+10G>T) c.-106+10G>T (n.-106+10G>T) n.775+10G>T n.734+10G>T | |
12 | g.6333357C>G | CA383549790 | TNFRSF1A | n.506+10G>C c.472+10G>C (n.472+10G>C) c.482G>C (p.Ser161Thr) c.*299+10G>C (n.*299+10G>C) n.433+10G>C c.318+10G>C (n.318+10G>C) n.76+10G>C c.343+10G>C (n.343+10G>C) c.*83+10G>C (n.*83+10G>C) c.*59+10G>C (n.*59+10G>C) c.148+10G>C (n.148+10G>C) c.-106+10G>C (n.-106+10G>C) n.775+10G>C n.734+10G>C | |
12 | g.6333357C>T | CA383549792 | TNFRSF1A | n.506+10G>A c.472+10G>A (n.472+10G>A) c.482G>A (p.Ser161Asn) c.*299+10G>A (n.*299+10G>A) n.433+10G>A c.318+10G>A (n.318+10G>A) n.76+10G>A c.343+10G>A (n.343+10G>A) c.*83+10G>A (n.*83+10G>A) c.*59+10G>A (n.*59+10G>A) c.148+10G>A (n.148+10G>A) c.-106+10G>A (n.-106+10G>A) n.775+10G>A n.734+10G>A | |
12 | g.6333358T>A | CA383549794 | TNFRSF1A | n.506+9A>T c.472+9A>T (n.472+9A>T) c.481A>T (p.Ser161Cys) c.*299+9A>T (n.*299+9A>T) n.433+9A>T c.318+9A>T (n.318+9A>T) n.76+9A>T c.343+9A>T (n.343+9A>T) c.*83+9A>T (n.*83+9A>T) c.*59+9A>T (n.*59+9A>T) c.148+9A>T (n.148+9A>T) c.-106+9A>T (n.-106+9A>T) n.775+9A>T n.734+9A>T | |
12 | g.6333358T>C | CA383549795 | TNFRSF1A | n.506+9A>G c.472+9A>G (n.472+9A>G) c.481A>G (p.Ser161Gly) c.*299+9A>G (n.*299+9A>G) n.433+9A>G c.318+9A>G (n.318+9A>G) n.76+9A>G c.343+9A>G (n.343+9A>G) c.*83+9A>G (n.*83+9A>G) c.*59+9A>G (n.*59+9A>G) c.148+9A>G (n.148+9A>G) c.-106+9A>G (n.-106+9A>G) n.775+9A>G n.734+9A>G | |
12 | g.6333358T>G | CA383549796 | TNFRSF1A | n.506+9A>C c.472+9A>C (n.472+9A>C) c.481A>C (p.Ser161Arg) c.*299+9A>C (n.*299+9A>C) n.433+9A>C c.318+9A>C (n.318+9A>C) n.76+9A>C c.343+9A>C (n.343+9A>C) c.*83+9A>C (n.*83+9A>C) c.*59+9A>C (n.*59+9A>C) c.148+9A>C (n.148+9A>C) c.-106+9A>C (n.-106+9A>C) n.775+9A>C n.734+9A>C | |
12 | g.6333360C>A | CA6405546 | TNFRSF1A | n.506+7G>T c.472+7G>T (n.472+7G>T) c.479G>T (p.Arg160Leu) c.*299+7G>T (n.*299+7G>T) n.433+7G>T c.318+7G>T (n.318+7G>T) n.76+7G>T c.343+7G>T (n.343+7G>T) c.*83+7G>T (n.*83+7G>T) c.*59+7G>T (n.*59+7G>T) c.148+7G>T (n.148+7G>T) c.-106+7G>T (n.-106+7G>T) n.775+7G>T n.734+7G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333360C= | CA2014026032 | TNFRSF1A | n.506+7G= c.472+7G= (n.472+7G=) c.479G= (p.Arg160=) c.*299+7G= (n.*299+7G=) n.433+7G= c.318+7G= (n.318+7G=) n.76+7G= c.343+7G= (n.343+7G=) c.*83+7G= (n.*83+7G=) c.*59+7G= (n.*59+7G=) c.148+7G= (n.148+7G=) c.-106+7G= (n.-106+7G=) n.775+7G= n.734+7G= | |
12 | g.6333360C>G | CA383549800 | TNFRSF1A | n.506+7G>C c.472+7G>C (n.472+7G>C) c.479G>C (p.Arg160Pro) c.*299+7G>C (n.*299+7G>C) n.433+7G>C c.318+7G>C (n.318+7G>C) n.76+7G>C c.343+7G>C (n.343+7G>C) c.*83+7G>C (n.*83+7G>C) c.*59+7G>C (n.*59+7G>C) c.148+7G>C (n.148+7G>C) c.-106+7G>C (n.-106+7G>C) n.775+7G>C n.734+7G>C | |
12 | g.6333360C>T | CA6405545 | TNFRSF1A | n.506+7G>A c.472+7G>A (n.472+7G>A) c.479G>A (p.Arg160His) c.*299+7G>A (n.*299+7G>A) n.433+7G>A c.318+7G>A (n.318+7G>A) n.76+7G>A c.343+7G>A (n.343+7G>A) c.*83+7G>A (n.*83+7G>A) c.*59+7G>A (n.*59+7G>A) c.148+7G>A (n.148+7G>A) c.-106+7G>A (n.-106+7G>A) n.775+7G>A n.734+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333361G>A | CA280868 | TNFRSF1A | n.506+6C>T c.472+6C>T (n.472+6C>T) c.478C>T (p.Arg160Cys) c.*299+6C>T (n.*299+6C>T) n.433+6C>T c.318+6C>T (n.318+6C>T) n.76+6C>T c.343+6C>T (n.343+6C>T) c.*83+6C>T (n.*83+6C>T) c.*59+6C>T (n.*59+6C>T) c.148+6C>T (n.148+6C>T) c.-106+6C>T (n.-106+6C>T) n.775+6C>T n.734+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333361G>C | CA383549806 | TNFRSF1A | n.506+6C>G c.472+6C>G (n.472+6C>G) c.478C>G (p.Arg160Gly) c.*299+6C>G (n.*299+6C>G) n.433+6C>G c.318+6C>G (n.318+6C>G) n.76+6C>G c.343+6C>G (n.343+6C>G) c.*83+6C>G (n.*83+6C>G) c.*59+6C>G (n.*59+6C>G) c.148+6C>G (n.148+6C>G) c.-106+6C>G (n.-106+6C>G) n.775+6C>G n.734+6C>G | |
12 | g.6333361G= | CA2014026033 | TNFRSF1A | n.506+6C= c.472+6C= (n.472+6C=) c.478C= (p.Arg160=) c.*299+6C= (n.*299+6C=) n.433+6C= c.318+6C= (n.318+6C=) n.76+6C= c.343+6C= (n.343+6C=) c.*83+6C= (n.*83+6C=) c.*59+6C= (n.*59+6C=) c.148+6C= (n.148+6C=) c.-106+6C= (n.-106+6C=) n.775+6C= n.734+6C= | |
12 | g.6333361G>T | CA383549807 | TNFRSF1A | n.506+6C>A c.472+6C>A (n.472+6C>A) c.478C>A (p.Arg160Ser) c.*299+6C>A (n.*299+6C>A) n.433+6C>A c.318+6C>A (n.318+6C>A) n.76+6C>A c.343+6C>A (n.343+6C>A) c.*83+6C>A (n.*83+6C>A) c.*59+6C>A (n.*59+6C>A) c.148+6C>A (n.148+6C>A) c.-106+6C>A (n.-106+6C>A) n.775+6C>A n.734+6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333362C>A | CA383549810 | TNFRSF1A | n.506+5G>T c.472+5G>T (n.472+5G>T) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.*299+5G>T (n.*299+5G>T) n.433+5G>T c.318+5G>T (n.318+5G>T) n.76+5G>T c.343+5G>T (n.343+5G>T) c.*83+5G>T (n.*83+5G>T) c.*59+5G>T (n.*59+5G>T) c.148+5G>T (n.148+5G>T) c.-106+5G>T (n.-106+5G>T) n.775+5G>T n.734+5G>T | |
12 | g.6333362C= | CA2014026034 | TNFRSF1A | n.506+5G= c.472+5G= (n.472+5G=) c.477G= (p.Glu159=) c.*299+5G= (n.*299+5G=) n.433+5G= c.318+5G= (n.318+5G=) n.76+5G= c.343+5G= (n.343+5G=) c.*83+5G= (n.*83+5G=) c.*59+5G= (n.*59+5G=) c.148+5G= (n.148+5G=) c.-106+5G= (n.-106+5G=) n.775+5G= n.734+5G= | |
12 | g.6333362C>G | CA383549808 | TNFRSF1A | n.506+5G>C c.472+5G>C (n.472+5G>C) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.*299+5G>C (n.*299+5G>C) n.433+5G>C c.318+5G>C (n.318+5G>C) n.76+5G>C c.343+5G>C (n.343+5G>C) c.*83+5G>C (n.*83+5G>C) c.*59+5G>C (n.*59+5G>C) c.148+5G>C (n.148+5G>C) c.-106+5G>C (n.-106+5G>C) n.775+5G>C n.734+5G>C | |
12 | g.6333363T>A | CA383549811 | TNFRSF1A | n.506+4A>T c.472+4A>T (n.472+4A>T) c.476A>T (p.Glu159Val) c.*299+4A>T (n.*299+4A>T) n.433+4A>T c.318+4A>T (n.318+4A>T) n.76+4A>T c.343+4A>T (n.343+4A>T) c.*83+4A>T (n.*83+4A>T) c.*59+4A>T (n.*59+4A>T) c.148+4A>T (n.148+4A>T) c.-106+4A>T (n.-106+4A>T) n.775+4A>T n.734+4A>T | |
12 | g.6333363T>C | CA383549813 | TNFRSF1A | n.506+4A>G c.472+4A>G (n.472+4A>G) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.*299+4A>G (n.*299+4A>G) n.433+4A>G c.318+4A>G (n.318+4A>G) n.76+4A>G c.343+4A>G (n.343+4A>G) c.*83+4A>G (n.*83+4A>G) c.*59+4A>G (n.*59+4A>G) c.148+4A>G (n.148+4A>G) c.-106+4A>G (n.-106+4A>G) n.775+4A>G n.734+4A>G | |
12 | g.6333363T>G | CA383549814 | TNFRSF1A | n.506+4A>C c.472+4A>C (n.472+4A>C) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.*299+4A>C (n.*299+4A>C) n.433+4A>C c.318+4A>C (n.318+4A>C) n.76+4A>C c.343+4A>C (n.343+4A>C) c.*83+4A>C (n.*83+4A>C) c.*59+4A>C (n.*59+4A>C) c.148+4A>C (n.148+4A>C) c.-106+4A>C (n.-106+4A>C) n.775+4A>C n.734+4A>C | |
12 | g.6333363dup | CA2014026035 | TNFRSF1A | n.506+4dup c.472+4dup (n.472+4dup) c.476dup (p.Arg160AlafsTer5) c.*299+4dup (n.*299+4dup) n.433+4dup c.318+4dup (n.318+4dup) n.76+4dup c.343+4dup (n.343+4dup) c.*83+4dup (n.*83+4dup) c.*59+4dup (n.*59+4dup) c.148+4dup (n.148+4dup) c.-106+4dup (n.-106+4dup) n.775+4dup n.734+4dup | dbSNP |
12 | g.6333364C>A | CA383549818 | TNFRSF1A | n.506+3G>T c.472+3G>T (n.472+3G>T) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.*299+3G>T (n.*299+3G>T) n.433+3G>T c.318+3G>T (n.318+3G>T) n.76+3G>T c.343+3G>T (n.343+3G>T) c.*83+3G>T (n.*83+3G>T) c.*59+3G>T (n.*59+3G>T) c.148+3G>T (n.148+3G>T) c.-106+3G>T (n.-106+3G>T) n.775+3G>T n.734+3G>T | |
12 | g.6333364C= | CA2014026036 | TNFRSF1A | n.506+3G= c.472+3G= (n.472+3G=) c.475G= (p.Glu159=) c.*299+3G= (n.*299+3G=) n.433+3G= c.318+3G= (n.318+3G=) n.76+3G= c.343+3G= (n.343+3G=) c.*83+3G= (n.*83+3G=) c.*59+3G= (n.*59+3G=) c.148+3G= (n.148+3G=) c.-106+3G= (n.-106+3G=) n.775+3G= n.734+3G= | |
12 | g.6333364C>G | CA383549820 | TNFRSF1A | n.506+3G>C c.472+3G>C (n.472+3G>C) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.*299+3G>C (n.*299+3G>C) n.433+3G>C c.318+3G>C (n.318+3G>C) n.76+3G>C c.343+3G>C (n.343+3G>C) c.*83+3G>C (n.*83+3G>C) c.*59+3G>C (n.*59+3G>C) c.148+3G>C (n.148+3G>C) c.-106+3G>C (n.-106+3G>C) n.775+3G>C n.734+3G>C | |
12 | g.6333364C>T | CA383549822 | TNFRSF1A | n.506+3G>A c.472+3G>A (n.472+3G>A) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.*299+3G>A (n.*299+3G>A) n.433+3G>A c.318+3G>A (n.318+3G>A) n.76+3G>A c.343+3G>A (n.343+3G>A) c.*83+3G>A (n.*83+3G>A) c.*59+3G>A (n.*59+3G>A) c.148+3G>A (n.148+3G>A) c.-106+3G>A (n.-106+3G>A) n.775+3G>A n.734+3G>A | |
12 | g.6333364_6333365insTCCCT | CA2014026037 | TNFRSF1A | n.506+2_506+3insAGGGA c.472+2_472+3insAGGGA (n.472+2_472+3insAGGGA) c.474_475insAGGGA (p.Glu159ArgfsTer?) c.*299+2_*299+3insAGGGA (n.*299+2_*299+3insAGGGA) n.433+2_433+3insAGGGA c.318+2_318+3insAGGGA (n.318+2_318+3insAGGGA) n.76+2_76+3insAGGGA c.343+2_343+3insAGGGA (n.343+2_343+3insAGGGA) c.*83+2_*83+3insAGGGA (n.*83+2_*83+3insAGGGA) c.*59+2_*59+3insAGGGA (n.*59+2_*59+3insAGGGA) c.148+2_148+3insAGGGA (n.148+2_148+3insAGGGA) c.-106+2_-106+3insAGGGA (n.-106+2_-106+3insAGGGA) n.775+2_775+3insAGGGA n.734+2_734+3insAGGGA | dbSNP |
12 | g.6333365A>C | CA383549823 | TNFRSF1A | n.506+2T>G c.472+2T>G (n.472+2T>G) c.474T>G (p.Cys158Trp) c.*299+2T>G (n.*299+2T>G) n.433+2T>G c.318+2T>G (n.318+2T>G) n.76+2T>G c.343+2T>G (n.343+2T>G) c.*83+2T>G (n.*83+2T>G) c.*59+2T>G (n.*59+2T>G) c.148+2T>G (n.148+2T>G) c.-106+2T>G (n.-106+2T>G) n.775+2T>G n.734+2T>G | |
12 | g.6333365A>G | CA383549824 | TNFRSF1A | n.506+2T>C c.472+2T>C (n.472+2T>C) c.474T>C (p.Cys158=) c.*299+2T>C (n.*299+2T>C) n.433+2T>C c.318+2T>C (n.318+2T>C) n.76+2T>C c.343+2T>C (n.343+2T>C) c.*83+2T>C (n.*83+2T>C) c.*59+2T>C (n.*59+2T>C) c.148+2T>C (n.148+2T>C) c.-106+2T>C (n.-106+2T>C) n.775+2T>C n.734+2T>C | |
12 | g.6333365A>T | CA383549825 | TNFRSF1A | n.506+2T>A c.472+2T>A (n.472+2T>A) c.474T>A (p.Cys158Ter) c.*299+2T>A (n.*299+2T>A) n.433+2T>A c.318+2T>A (n.318+2T>A) n.76+2T>A c.343+2T>A (n.343+2T>A) c.*83+2T>A (n.*83+2T>A) c.*59+2T>A (n.*59+2T>A) c.148+2T>A (n.148+2T>A) c.-106+2T>A (n.-106+2T>A) n.775+2T>A n.734+2T>A | |
12 | g.6333366C>A | CA383549826 | TNFRSF1A | n.506+1G>T c.472+1G>T (n.472+1G>T) c.473G>T (p.Cys158Phe) c.*299+1G>T (n.*299+1G>T) n.433+1G>T c.318+1G>T (n.318+1G>T) n.76+1G>T c.343+1G>T (n.343+1G>T) c.*83+1G>T (n.*83+1G>T) c.*59+1G>T (n.*59+1G>T) c.148+1G>T (n.148+1G>T) c.-106+1G>T (n.-106+1G>T) n.775+1G>T n.734+1G>T | |
12 | g.6333366C= | CA2014026038 | TNFRSF1A | n.506+1G= c.472+1G= (n.472+1G=) c.473G= (p.Cys158=) c.*299+1G= (n.*299+1G=) n.433+1G= c.318+1G= (n.318+1G=) n.76+1G= c.343+1G= (n.343+1G=) c.*83+1G= (n.*83+1G=) c.*59+1G= (n.*59+1G=) c.148+1G= (n.148+1G=) c.-106+1G= (n.-106+1G=) n.775+1G= n.734+1G= | |
12 | g.6333366C>G | CA383549827 | TNFRSF1A | n.506+1G>C c.472+1G>C (n.472+1G>C) c.473G>C (p.Cys158Ser) c.*299+1G>C (n.*299+1G>C) n.433+1G>C c.318+1G>C (n.318+1G>C) n.76+1G>C c.343+1G>C (n.343+1G>C) c.*83+1G>C (n.*83+1G>C) c.*59+1G>C (n.*59+1G>C) c.148+1G>C (n.148+1G>C) c.-106+1G>C (n.-106+1G>C) n.775+1G>C n.734+1G>C | |
12 | g.6333366C>T | CA280867 | TNFRSF1A | n.506+1G>A c.472+1G>A (n.472+1G>A) c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.*299+1G>A (n.*299+1G>A) n.433+1G>A c.318+1G>A (n.318+1G>A) n.76+1G>A c.343+1G>A (n.343+1G>A) c.*83+1G>A (n.*83+1G>A) c.*59+1G>A (n.*59+1G>A) c.148+1G>A (n.148+1G>A) c.-106+1G>A (n.-106+1G>A) n.775+1G>A n.734+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6333367A>C | CA383549831 | TNFRSF1A | n.506T>G c.472T>G (p.Cys158Gly) c.*299T>G (n.*299T>G) n.433T>G c.318T>G (p.Pro106=) n.76T>G c.343T>G (p.Cys115Gly) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.148T>G (p.Cys50Gly) c.-106T>G (n.-106T>G) n.775T>G n.734T>G | |
12 | g.6333367A>G | CA383549832 | TNFRSF1A | n.506T>C c.472T>C (p.Cys158Arg) c.*299T>C (n.*299T>C) n.433T>C c.318T>C (p.Pro106=) n.76T>C c.343T>C (p.Cys115Arg) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.148T>C (p.Cys50Arg) c.-106T>C (n.-106T>C) n.775T>C n.734T>C | |
12 | g.6333367A>T | CA383549829 | TNFRSF1A | n.506T>A c.472T>A (p.Cys158Ser) c.*299T>A (n.*299T>A) n.433T>A c.318T>A (p.Pro106=) n.76T>A c.343T>A (p.Cys115Ser) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.148T>A (p.Cys50Ser) c.-106T>A (n.-106T>A) n.775T>A n.734T>A | |
12 | g.6333368G>A | CA478504910 | TNFRSF1A | n.505C>T c.471C>T (p.Ser157=) c.*298C>T (n.*298C>T) n.432C>T c.317C>T (p.Pro106Leu) n.75C>T c.342C>T (p.Ser114=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.147C>T (p.Ser49=) c.-107C>T (n.-107C>T) n.774C>T n.733C>T | |
12 | g.6333368G>C | CA478504911 | TNFRSF1A | n.505C>G c.471C>G (p.Ser157=) c.*298C>G (n.*298C>G) n.432C>G c.317C>G (p.Pro106Arg) n.75C>G c.342C>G (p.Ser114=) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.147C>G (p.Ser49=) c.-107C>G (n.-107C>G) n.774C>G n.733C>G | |
12 | g.6333368G>T | CA478504912 | TNFRSF1A | n.505C>A c.471C>A (p.Ser157=) c.*298C>A (n.*298C>A) n.432C>A c.317C>A (p.Pro106His) n.75C>A c.342C>A (p.Ser114=) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.147C>A (p.Ser49=) c.-107C>A (n.-107C>A) n.774C>A n.733C>A | |
12 | g.6333369G>A | CA383549833 | TNFRSF1A | n.504C>T c.470C>T (p.Ser157Phe) c.*297C>T (n.*297C>T) n.431C>T c.316C>T (p.Pro106Ser) n.74C>T c.341C>T (p.Ser114Phe) c.*81C>T (n.*81C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.146C>T (p.Ser49Phe) c.-108C>T (n.-108C>T) n.773C>T n.732C>T | COSMIC |
12 | g.6333369G>C | CA383549835 | TNFRSF1A | n.504C>G c.470C>G (p.Ser157Cys) c.*297C>G (n.*297C>G) n.431C>G c.316C>G (p.Pro106Ala) n.74C>G c.341C>G (p.Ser114Cys) c.*81C>G (n.*81C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.146C>G (p.Ser49Cys) c.-108C>G (n.-108C>G) n.773C>G n.732C>G | |
12 | g.6333369G>T | CA383549836 | TNFRSF1A | n.504C>A c.470C>A (p.Ser157Tyr) c.*297C>A (n.*297C>A) n.431C>A c.316C>A (p.Pro106Thr) n.74C>A c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.-108C>A (n.-108C>A) n.773C>A n.732C>A | |
12 | g.6333370A>C | CA383549838 | TNFRSF1A | n.503T>G c.469T>G (p.Ser157Ala) c.*296T>G (n.*296T>G) n.430T>G c.315T>G (p.Ser105=) n.73T>G c.340T>G (p.Ser114Ala) c.*80T>G (n.*80T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.145T>G (p.Ser49Ala) c.-109T>G (n.-109T>G) n.772T>G n.731T>G | |
12 | g.6333370A>G | CA383549840 | TNFRSF1A | n.503T>C c.469T>C (p.Ser157Pro) c.*296T>C (n.*296T>C) n.430T>C c.315T>C (p.Ser105=) n.73T>C c.340T>C (p.Ser114Pro) c.*80T>C (n.*80T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.145T>C (p.Ser49Pro) c.-109T>C (n.-109T>C) n.772T>C n.731T>C | |
12 | g.6333370A>T | CA383549842 | TNFRSF1A | n.503T>A c.469T>A (p.Ser157Thr) c.*296T>A (n.*296T>A) n.430T>A c.315T>A (p.Ser105=) n.73T>A c.340T>A (p.Ser114Thr) c.*80T>A (n.*80T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.145T>A (p.Ser49Thr) c.-109T>A (n.-109T>A) n.772T>A n.731T>A | |
12 | g.6333371G>A | CA478504915 | TNFRSF1A | n.502C>T c.468C>T (p.Leu156=) c.*295C>T (n.*295C>T) n.429C>T c.314C>T (p.Ser105Phe) n.72C>T c.339C>T (p.Leu113=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.144C>T (p.Leu48=) c.-110C>T (n.-110C>T) n.771C>T n.730C>T | |
12 | g.6333371G>C | CA478504917 | TNFRSF1A | n.502C>G c.468C>G (p.Leu156=) c.*295C>G (n.*295C>G) n.429C>G c.314C>G (p.Ser105Cys) n.72C>G c.339C>G (p.Leu113=) c.*79C>G (n.*79C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.144C>G (p.Leu48=) c.-110C>G (n.-110C>G) n.771C>G n.730C>G | |
12 | g.6333371G>T | CA478504916 | TNFRSF1A | n.502C>A c.468C>A (p.Leu156=) c.*295C>A (n.*295C>A) n.429C>A c.314C>A (p.Ser105Tyr) n.72C>A c.339C>A (p.Leu113=) c.*79C>A (n.*79C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.144C>A (p.Leu48=) c.-110C>A (n.-110C>A) n.771C>A n.730C>A | |
12 | g.6333372A>C | CA383549846 | TNFRSF1A | n.501T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) c.*294T>G (n.*294T>G) n.428T>G c.313T>G (p.Ser105Ala) n.71T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-111T>G (n.-111T>G) n.770T>G n.729T>G | |
12 | g.6333372A>G | CA383549844 | TNFRSF1A | n.501T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) c.*294T>C (n.*294T>C) n.428T>C c.313T>C (p.Ser105Pro) n.71T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-111T>C (n.-111T>C) n.770T>C n.729T>C | |
12 | g.6333372A>T | CA383549845 | TNFRSF1A | n.501T>A c.467T>A (p.Leu156His) c.*294T>A (n.*294T>A) n.428T>A c.313T>A (p.Ser105Thr) n.71T>A c.338T>A (p.Leu113His) c.*78T>A (n.*78T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.143T>A (p.Leu48His) c.-111T>A (n.-111T>A) n.770T>A n.729T>A | |
12 | g.6333373G>A | CA383549848 | TNFRSF1A | n.500C>T c.466C>T (p.Leu156Phe) c.*293C>T (n.*293C>T) n.427C>T c.312C>T (p.Thr104=) n.70C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.142C>T (p.Leu48Phe) c.-112C>T (n.-112C>T) n.769C>T n.728C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6333373G>C | CA383549850 | TNFRSF1A | n.500C>G c.466C>G (p.Leu156Val) c.*293C>G (n.*293C>G) n.427C>G c.312C>G (p.Thr104=) n.70C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.*77C>G (n.*77C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.142C>G (p.Leu48Val) c.-112C>G (n.-112C>G) n.769C>G n.728C>G | |
12 | g.6333373G= | CA2014026039 | TNFRSF1A | n.500C= c.466C= (p.Leu156=) c.*293C= (n.*293C=) n.427C= c.312C= (p.Thr104=) n.70C= c.337C= (p.Leu113=) c.*77C= (n.*77C=) c.*53C= (n.*53C=) c.142C= (p.Leu48=) c.-112C= (n.-112C=) n.769C= n.728C= | |
12 | g.6333373G>T | CA383549851 | TNFRSF1A | n.500C>A c.466C>A (p.Leu156Ile) c.*293C>A (n.*293C>A) n.427C>A c.312C>A (p.Thr104=) n.70C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.142C>A (p.Leu48Ile) c.-112C>A (n.-112C>A) n.769C>A n.728C>A | |
12 | g.6333374G>A | CA478504918 | TNFRSF1A | n.499C>T c.465C>T (p.His155=) c.*292C>T (n.*292C>T) n.426C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) n.69C>T c.336C>T (p.His112=) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.141C>T (p.His47=) c.-113C>T (n.-113C>T) n.768C>T n.727C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333374G>C | CA383549854 | TNFRSF1A | n.499C>G c.465C>G (p.His155Gln) c.*292C>G (n.*292C>G) n.426C>G c.311C>G (p.Thr104Ser) n.69C>G c.336C>G (p.His112Gln) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.141C>G (p.His47Gln) c.-113C>G (n.-113C>G) n.768C>G n.727C>G | |
12 | g.6333374G= | CA2014026040 | TNFRSF1A | n.499C= c.465C= (p.His155=) c.*292C= (n.*292C=) n.426C= c.311C= (p.Thr104=) n.69C= c.336C= (p.His112=) c.*76C= (n.*76C=) c.*52C= (n.*52C=) c.141C= (p.His47=) c.-113C= (n.-113C=) n.768C= n.727C= | |
12 | g.6333374G>T | CA383549856 | TNFRSF1A | n.499C>A c.465C>A (p.His155Gln) c.*292C>A (n.*292C>A) n.426C>A c.311C>A (p.Thr104Asn) n.69C>A c.336C>A (p.His112Gln) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.141C>A (p.His47Gln) c.-113C>A (n.-113C>A) n.768C>A n.727C>A | |
12 | g.6333375T>A | CA383549857 | TNFRSF1A | n.498A>T c.464A>T (p.His155Leu) c.*291A>T (n.*291A>T) n.425A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) n.68A>T c.335A>T (p.His112Leu) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.140A>T (p.His47Leu) c.-114A>T (n.-114A>T) n.767A>T n.726A>T | |
12 | g.6333375T>C | CA383549860 | TNFRSF1A | n.498A>G c.464A>G (p.His155Arg) c.*291A>G (n.*291A>G) n.425A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) n.68A>G c.335A>G (p.His112Arg) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.140A>G (p.His47Arg) c.-114A>G (n.-114A>G) n.767A>G n.726A>G | |
12 | g.6333375T>G | CA383549859 | TNFRSF1A | n.498A>C c.464A>C (p.His155Pro) c.*291A>C (n.*291A>C) n.425A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) n.68A>C c.335A>C (p.His112Pro) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.140A>C (p.His47Pro) c.-114A>C (n.-114A>C) n.767A>C n.726A>C | dbSNP |
12 | g.6333375T= | CA2014026041 | TNFRSF1A | n.498A= c.464A= (p.His155=) c.*291A= (n.*291A=) n.425A= c.310A= (p.Thr104=) n.68A= c.335A= (p.His112=) c.*75A= (n.*75A=) c.*51A= (n.*51A=) c.140A= (p.His47=) c.-114A= (n.-114A=) n.767A= n.726A= | |
12 | g.6333376G>A | CA10590110 | TNFRSF1A | n.497C>T c.463C>T (p.His155Tyr) c.*290C>T (n.*290C>T) n.424C>T c.309C>T (p.Cys103=) n.67C>T c.334C>T (p.His112Tyr) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.139C>T (p.His47Tyr) c.-115C>T (n.-115C>T) n.766C>T n.725C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.6333376G>C | CA383549861 | TNFRSF1A | n.497C>G c.463C>G (p.His155Asp) c.*290C>G (n.*290C>G) n.424C>G c.309C>G (p.Cys103Trp) n.67C>G c.334C>G (p.His112Asp) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.139C>G (p.His47Asp) c.-115C>G (n.-115C>G) n.766C>G n.725C>G | |
12 | g.6333376G= | CA2014026042 | TNFRSF1A | n.497C= c.463C= (p.His155=) c.*290C= (n.*290C=) n.424C= c.309C= (p.Cys103=) n.67C= c.334C= (p.His112=) c.*74C= (n.*74C=) c.*50C= (n.*50C=) c.139C= (p.His47=) c.-115C= (n.-115C=) n.766C= n.725C= | |
12 | g.6333376G>T | CA383549862 | TNFRSF1A | n.497C>A c.463C>A (p.His155Asn) c.*290C>A (n.*290C>A) n.424C>A c.309C>A (p.Cys103Ter) n.67C>A c.334C>A (p.His112Asn) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.139C>A (p.His47Asn) c.-115C>A (n.-115C>A) n.766C>A n.725C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333377C>A | CA478504922 | TNFRSF1A | n.496G>T c.462G>T (p.Val154=) c.*289G>T (n.*289G>T) n.423G>T c.308G>T (p.Cys103Phe) n.66G>T c.333G>T (p.Val111=) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.138G>T (p.Val46=) c.-116G>T (n.-116G>T) n.765G>T n.724G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333377C= | CA2014026043 | TNFRSF1A | n.496G= c.462G= (p.Val154=) c.*289G= (n.*289G=) n.423G= c.308G= (p.Cys103=) n.66G= c.333G= (p.Val111=) c.*73G= (n.*73G=) c.*49G= (n.*49G=) c.138G= (p.Val46=) c.-116G= (n.-116G=) n.765G= n.724G= | |
12 | g.6333377C>G | CA478504924 | TNFRSF1A | n.496G>C c.462G>C (p.Val154=) c.*289G>C (n.*289G>C) n.423G>C c.308G>C (p.Cys103Ser) n.66G>C c.333G>C (p.Val111=) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.138G>C (p.Val46=) c.-116G>C (n.-116G>C) n.765G>C n.724G>C | |
12 | g.6333377C>T | CA6405547 | TNFRSF1A | n.496G>A c.462G>A (p.Val154=) c.*289G>A (n.*289G>A) n.423G>A c.308G>A (p.Cys103Tyr) n.66G>A c.333G>A (p.Val111=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.138G>A (p.Val46=) c.-116G>A (n.-116G>A) n.765G>A n.724G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333378A>C | CA383549865 | TNFRSF1A | n.495T>G c.461T>G (p.Val154Gly) c.*288T>G (n.*288T>G) n.422T>G c.307T>G (p.Cys103Gly) n.65T>G c.332T>G (p.Val111Gly) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.137T>G (p.Val46Gly) c.-117T>G (n.-117T>G) n.764T>G n.723T>G | |
12 | g.6333378A>G | CA383549866 | TNFRSF1A | n.495T>C c.461T>C (p.Val154Ala) c.*288T>C (n.*288T>C) n.422T>C c.307T>C (p.Cys103Arg) n.65T>C c.332T>C (p.Val111Ala) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.137T>C (p.Val46Ala) c.-117T>C (n.-117T>C) n.764T>C n.723T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6333378A>T | CA383549870 | TNFRSF1A | n.495T>A c.461T>A (p.Val154Glu) c.*288T>A (n.*288T>A) n.422T>A c.307T>A (p.Cys103Ser) n.65T>A c.332T>A (p.Val111Glu) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.137T>A (p.Val46Glu) c.-117T>A (n.-117T>A) n.764T>A n.723T>A | |
12 | g.6333379C>A | CA6405549 | TNFRSF1A | n.494G>T c.460G>T (p.Val154Leu) c.*287G>T (n.*287G>T) n.421G>T c.306G>T (p.Pro102=) n.64G>T c.331G>T (p.Val111Leu) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.136G>T (p.Val46Leu) c.-118G>T (n.-118G>T) n.763G>T n.722G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6333379C= | CA2014026044 | TNFRSF1A | n.494G= c.460G= (p.Val154=) c.*287G= (n.*287G=) n.421G= c.306G= (p.Pro102=) n.64G= c.331G= (p.Val111=) c.*71G= (n.*71G=) c.*47G= (n.*47G=) c.136G= (p.Val46=) c.-118G= (n.-118G=) n.763G= n.722G= | |
12 | g.6333379C>G | CA383549872 | TNFRSF1A | n.494G>C c.460G>C (p.Val154Leu) c.*287G>C (n.*287G>C) n.421G>C c.306G>C (p.Pro102=) n.64G>C c.331G>C (p.Val111Leu) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.136G>C (p.Val46Leu) c.-118G>C (n.-118G>C) n.763G>C n.722G>C | |
12 | g.6333379C>T | CA6405548 | TNFRSF1A | n.494G>A c.460G>A (p.Val154Met) c.*287G>A (n.*287G>A) n.421G>A c.306G>A (p.Pro102=) n.64G>A c.331G>A (p.Val111Met) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.136G>A (p.Val46Met) c.-118G>A (n.-118G>A) n.763G>A n.722G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333380G>A | CA6405550 | TNFRSF1A | n.493C>T c.459C>T (p.Thr153=) c.*286C>T (n.*286C>T) n.420C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) n.63C>T c.330C>T (p.Thr110=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.135C>T (p.Thr45=) c.-119C>T (n.-119C>T) n.762C>T n.721C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333380G>C | CA6405551 | TNFRSF1A | n.493C>G c.459C>G (p.Thr153=) c.*286C>G (n.*286C>G) n.420C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) n.63C>G c.330C>G (p.Thr110=) c.*70C>G (n.*70C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.135C>G (p.Thr45=) c.-119C>G (n.-119C>G) n.762C>G n.721C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333380G= | CA2014026045 | TNFRSF1A | n.493C= c.459C= (p.Thr153=) c.*286C= (n.*286C=) n.420C= c.305C= (p.Pro102=) n.63C= c.330C= (p.Thr110=) c.*70C= (n.*70C=) c.*46C= (n.*46C=) c.135C= (p.Thr45=) c.-119C= (n.-119C=) n.762C= n.721C= | |
12 | g.6333380G>T | CA478504928 | TNFRSF1A | n.493C>A c.459C>A (p.Thr153=) c.*286C>A (n.*286C>A) n.420C>A c.305C>A (p.Pro102Gln) n.63C>A c.330C>A (p.Thr110=) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.135C>A (p.Thr45=) c.-119C>A (n.-119C>A) n.762C>A n.721C>A | |
12 | g.6333381G>A | CA383549873 | TNFRSF1A | n.492C>T c.458C>T (p.Thr153Ile) c.*285C>T (n.*285C>T) n.419C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) n.62C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.134C>T (p.Thr45Ile) c.-120C>T (n.-120C>T) n.761C>T n.720C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333381G>C | CA383549875 | TNFRSF1A | n.492C>G c.458C>G (p.Thr153Ser) c.*285C>G (n.*285C>G) n.419C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) n.62C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.134C>G (p.Thr45Ser) c.-120C>G (n.-120C>G) n.761C>G n.720C>G | |
12 | g.6333381G= | CA2014026046 | TNFRSF1A | n.492C= c.458C= (p.Thr153=) c.*285C= (n.*285C=) n.419C= c.304C= (p.Pro102=) n.62C= c.329C= (p.Thr110=) c.*69C= (n.*69C=) c.*45C= (n.*45C=) c.134C= (p.Thr45=) c.-120C= (n.-120C=) n.761C= n.720C= | |
12 | g.6333381G>T | CA383549874 | TNFRSF1A | n.492C>A c.458C>A (p.Thr153Asn) c.*285C>A (n.*285C>A) n.419C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) n.62C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.134C>A (p.Thr45Asn) c.-120C>A (n.-120C>A) n.761C>A n.720C>A | |
12 | g.6333382T>A | CA383549877 | TNFRSF1A | n.491A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) c.*284A>T (n.*284A>T) n.418A>T c.303A>T (p.Gly101=) n.61A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.133A>T (p.Thr45Ser) c.-121A>T (n.-121A>T) n.760A>T n.719A>T | |
12 | g.6333382T>C | CA383549879 | TNFRSF1A | n.491A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) c.*284A>G (n.*284A>G) n.418A>G c.303A>G (p.Gly101=) n.61A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.133A>G (p.Thr45Ala) c.-121A>G (n.-121A>G) n.760A>G n.719A>G | COSMIC |
12 | g.6333382T>G | CA383549878 | TNFRSF1A | n.491A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) c.*284A>C (n.*284A>C) n.418A>C c.303A>C (p.Gly101=) n.61A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.133A>C (p.Thr45Pro) c.-121A>C (n.-121A>C) n.760A>C n.719A>C | |
12 | g.6333383C>A | CA478504930 | TNFRSF1A | n.490G>T c.456G>T (p.Gly152=) c.*283G>T (n.*283G>T) n.417G>T c.302G>T (p.Gly101Val) n.60G>T c.327G>T (p.Gly109=) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.132G>T (p.Gly44=) c.-122G>T (n.-122G>T) n.759G>T n.718G>T | |
12 | g.6333383C>G | CA478504931 | TNFRSF1A | n.490G>C c.456G>C (p.Gly152=) c.*283G>C (n.*283G>C) n.417G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) n.60G>C c.327G>C (p.Gly109=) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.132G>C (p.Gly44=) c.-122G>C (n.-122G>C) n.759G>C n.718G>C | |
12 | g.6333383C>T | CA478504932 | TNFRSF1A | n.490G>A c.456G>A (p.Gly152=) c.*283G>A (n.*283G>A) n.417G>A c.302G>A (p.Gly101Glu) n.60G>A c.327G>A (p.Gly109=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.132G>A (p.Gly44=) c.-122G>A (n.-122G>A) n.759G>A n.718G>A | |
12 | g.6333384C>A | CA383549881 | TNFRSF1A | n.489G>T c.455G>T (p.Gly152Val) c.*282G>T (n.*282G>T) n.416G>T c.301G>T (p.Gly101Ter) n.59G>T c.326G>T (p.Gly109Val) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) c.-123G>T (n.-123G>T) n.758G>T n.717G>T | |
12 | g.6333384C= | CA2014026047 | TNFRSF1A | n.489G= c.455G= (p.Gly152=) c.*282G= (n.*282G=) n.416G= c.301G= (p.Gly101=) n.59G= c.326G= (p.Gly109=) c.*66G= (n.*66G=) c.*42G= (n.*42G=) c.131G= (p.Gly44=) c.-123G= (n.-123G=) n.758G= n.717G= | |
12 | g.6333384C>G | CA6405552 | TNFRSF1A | n.489G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) c.*282G>C (n.*282G>C) n.416G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) n.59G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.-123G>C (n.-123G>C) n.758G>C n.717G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333384C>T | CA383549882 | TNFRSF1A | n.489G>A c.455G>A (p.Gly152Glu) c.*282G>A (n.*282G>A) n.416G>A c.301G>A (p.Gly101Arg) n.59G>A c.326G>A (p.Gly109Glu) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.131G>A (p.Gly44Glu) c.-123G>A (n.-123G>A) n.758G>A n.717G>A | ClinVar |
12 | g.6333385C>A | CA383549885 | TNFRSF1A | n.488G>T c.454G>T (p.Gly152Trp) c.*281G>T (n.*281G>T) n.415G>T c.300G>T (p.Met100Ile) n.58G>T c.325G>T (p.Gly109Trp) c.*65G>T (n.*65G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.130G>T (p.Gly44Trp) c.-124G>T (n.-124G>T) n.757G>T n.716G>T | |
12 | g.6333385C>G | CA383549886 | TNFRSF1A | n.488G>C c.454G>C (p.Gly152Arg) c.*281G>C (n.*281G>C) n.415G>C c.300G>C (p.Met100Ile) n.58G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) c.*65G>C (n.*65G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.-124G>C (n.-124G>C) n.757G>C n.716G>C | |
12 | g.6333385C>T | CA383549887 | TNFRSF1A | n.488G>A c.454G>A (p.Gly152Arg) c.*281G>A (n.*281G>A) n.415G>A c.300G>A (p.Met100Ile) n.58G>A c.325G>A (p.Gly109Arg) c.*65G>A (n.*65G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.130G>A (p.Gly44Arg) c.-124G>A (n.-124G>A) n.757G>A n.716G>A | |
12 | g.6333386A>C | CA383549889 | TNFRSF1A | n.487T>G c.453T>G (p.Asn151Lys) c.*280T>G (n.*280T>G) n.414T>G c.299T>G (p.Met100Arg) n.57T>G c.324T>G (p.Asn108Lys) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.129T>G (p.Asn43Lys) c.-125T>G (n.-125T>G) n.756T>G n.715T>G | |
12 | g.6333386A>G | CA478504938 | TNFRSF1A | n.487T>C c.453T>C (p.Asn151=) c.*280T>C (n.*280T>C) n.414T>C c.299T>C (p.Met100Thr) n.57T>C c.324T>C (p.Asn108=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.129T>C (p.Asn43=) c.-125T>C (n.-125T>C) n.756T>C n.715T>C | |
12 | g.6333386A>T | CA383549891 | TNFRSF1A | n.487T>A c.453T>A (p.Asn151Lys) c.*280T>A (n.*280T>A) n.414T>A c.299T>A (p.Met100Lys) n.57T>A c.324T>A (p.Asn108Lys) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.129T>A (p.Asn43Lys) c.-125T>A (n.-125T>A) n.756T>A n.715T>A | |
12 | g.6333387T>A | CA383549892 | TNFRSF1A | n.486A>T c.452A>T (p.Asn151Ile) c.*279A>T (n.*279A>T) n.413A>T c.298A>T (p.Met100Leu) n.56A>T c.323A>T (p.Asn108Ile) c.*63A>T (n.*63A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.128A>T (p.Asn43Ile) c.-126A>T (n.-126A>T) n.755A>T n.714A>T | |
12 | g.6333387T>C | CA6405553 | TNFRSF1A | n.486A>G c.452A>G (p.Asn151Ser) c.*279A>G (n.*279A>G) n.413A>G c.298A>G (p.Met100Val) n.56A>G c.323A>G (p.Asn108Ser) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.128A>G (p.Asn43Ser) c.-126A>G (n.-126A>G) n.755A>G n.714A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333387T>G | CA383549894 | TNFRSF1A | n.486A>C c.452A>C (p.Asn151Thr) c.*279A>C (n.*279A>C) n.413A>C c.298A>C (p.Met100Leu) n.56A>C c.323A>C (p.Asn108Thr) c.*63A>C (n.*63A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.128A>C (p.Asn43Thr) c.-126A>C (n.-126A>C) n.755A>C n.714A>C | |
12 | g.6333387T= | CA2014026048 | TNFRSF1A | n.486A= c.452A= (p.Asn151=) c.*279A= (n.*279A=) n.413A= c.298A= (p.Met100=) n.56A= c.323A= (p.Asn108=) c.*63A= (n.*63A=) c.*39A= (n.*39A=) c.128A= (p.Asn43=) c.-126A= (n.-126A=) n.755A= n.714A= | |
12 | g.6333388T>A | CA383549896 | TNFRSF1A | n.485A>T c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.*278A>T (n.*278A>T) n.412A>T c.297A>T (p.Ser99=) n.55A>T c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.-127A>T (n.-127A>T) n.754A>T n.713A>T | |
12 | g.6333388T>C | CA383549897 | TNFRSF1A | n.485A>G c.451A>G (p.Asn151Asp) c.*278A>G (n.*278A>G) n.412A>G c.297A>G (p.Ser99=) n.55A>G c.322A>G (p.Asn108Asp) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.127A>G (p.Asn43Asp) c.-127A>G (n.-127A>G) n.754A>G n.713A>G | |
12 | g.6333388T>G | CA383549899 | TNFRSF1A | n.485A>C c.451A>C (p.Asn151His) c.*278A>C (n.*278A>C) n.412A>C c.297A>C (p.Ser99=) n.55A>C c.322A>C (p.Asn108His) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.127A>C (p.Asn43His) c.-127A>C (n.-127A>C) n.754A>C n.713A>C | |
12 | g.6333389G>A | CA478504942 | TNFRSF1A | n.484C>T c.450C>T (p.Leu150=) c.*277C>T (n.*277C>T) n.411C>T c.296C>T (p.Ser99Leu) n.54C>T c.321C>T (p.Leu107=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.126C>T (p.Leu42=) c.-128C>T (n.-128C>T) n.753C>T n.712C>T | |
12 | g.6333389G>C | CA478504943 | TNFRSF1A | n.484C>G c.450C>G (p.Leu150=) c.*277C>G (n.*277C>G) n.411C>G c.296C>G (p.Ser99Ter) n.54C>G c.321C>G (p.Leu107=) c.*61C>G (n.*61C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.126C>G (p.Leu42=) c.-128C>G (n.-128C>G) n.753C>G n.712C>G | |
12 | g.6333389G>T | CA478504945 | TNFRSF1A | n.484C>A c.450C>A (p.Leu150=) c.*277C>A (n.*277C>A) n.411C>A c.296C>A (p.Ser99Ter) n.54C>A c.321C>A (p.Leu107=) c.*61C>A (n.*61C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.126C>A (p.Leu42=) c.-128C>A (n.-128C>A) n.753C>A n.712C>A | |
12 | g.6333390A>C | CA383549906 | TNFRSF1A | n.483T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*276T>G (n.*276T>G) n.410T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) n.53T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) c.*60T>G (n.*60T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.125T>G (p.Leu42Arg) c.-129T>G (n.-129T>G) n.752T>G n.711T>G | |
12 | g.6333390A>G | CA383549902 | TNFRSF1A | n.483T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*276T>C (n.*276T>C) n.410T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) n.53T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.125T>C (p.Leu42Pro) c.-129T>C (n.-129T>C) n.752T>C n.711T>C | |
12 | g.6333390A>T | CA383549901 | TNFRSF1A | n.483T>A c.449T>A (p.Leu150His) c.*276T>A (n.*276T>A) n.410T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) n.53T>A c.320T>A (p.Leu107His) c.*60T>A (n.*60T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.125T>A (p.Leu42His) c.-129T>A (n.-129T>A) n.752T>A n.711T>A | |
12 | g.6333391G>A | CA383549908 | TNFRSF1A | n.482C>T c.448C>T (p.Leu150Phe) c.*275C>T (n.*275C>T) n.409C>T c.294C>T (p.Ala98=) n.52C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.124C>T (p.Leu42Phe) c.-130C>T (n.-130C>T) n.751C>T n.710C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6333391G>C | CA383549910 | TNFRSF1A | n.482C>G c.448C>G (p.Leu150Val) c.*275C>G (n.*275C>G) n.409C>G c.294C>G (p.Ala98=) n.52C>G c.319C>G (p.Leu107Val) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.124C>G (p.Leu42Val) c.-130C>G (n.-130C>G) n.751C>G n.710C>G | |
12 | g.6333391G= | CA2014026049 | TNFRSF1A | n.482C= c.448C= (p.Leu150=) c.*275C= (n.*275C=) n.409C= c.294C= (p.Ala98=) n.52C= c.319C= (p.Leu107=) c.*59C= (n.*59C=) c.*35C= (n.*35C=) c.124C= (p.Leu42=) c.-130C= (n.-130C=) n.751C= n.710C= | |
12 | g.6333391G>T | CA383549911 | TNFRSF1A | n.482C>A c.448C>A (p.Leu150Ile) c.*275C>A (n.*275C>A) n.409C>A c.294C>A (p.Ala98=) n.52C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.124C>A (p.Leu42Ile) c.-130C>A (n.-130C>A) n.751C>A n.710C>A | |
12 | g.6333392G>A | CA478504950 | TNFRSF1A | n.481C>T c.447C>T (p.Cys149=) c.*274C>T (n.*274C>T) n.408C>T c.293C>T (p.Ala98Val) n.51C>T c.318C>T (p.Cys106=) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.123C>T (p.Cys41=) c.-131C>T (n.-131C>T) n.750C>T n.709C>T | |
12 | g.6333392G>C | CA383549912 | TNFRSF1A | n.481C>G c.447C>G (p.Cys149Trp) c.*274C>G (n.*274C>G) n.408C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) n.51C>G c.318C>G (p.Cys106Trp) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.123C>G (p.Cys41Trp) c.-131C>G (n.-131C>G) n.750C>G n.709C>G | |
12 | g.6333392G>T | CA383549913 | TNFRSF1A | n.481C>A c.447C>A (p.Cys149Ter) c.*274C>A (n.*274C>A) n.408C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) n.51C>A c.318C>A (p.Cys106Ter) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.123C>A (p.Cys41Ter) c.-131C>A (n.-131C>A) n.750C>A n.709C>A | |
12 | g.6333393C>A | CA383549914 | TNFRSF1A | n.480G>T c.446G>T (p.Cys149Phe) c.*273G>T (n.*273G>T) n.407G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) n.50G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) c.*57G>T (n.*57G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.122G>T (p.Cys41Phe) c.-132G>T (n.-132G>T) n.749G>T n.708G>T | |
12 | g.6333393C>G | CA383549916 | TNFRSF1A | n.480G>C c.446G>C (p.Cys149Ser) c.*273G>C (n.*273G>C) n.407G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) n.50G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) c.*57G>C (n.*57G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.122G>C (p.Cys41Ser) c.-132G>C (n.-132G>C) n.749G>C n.708G>C | |
12 | g.6333393C>T | CA383549917 | TNFRSF1A | n.480G>A c.446G>A (p.Cys149Tyr) c.*273G>A (n.*273G>A) n.407G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) n.50G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.122G>A (p.Cys41Tyr) c.-132G>A (n.-132G>A) n.749G>A n.708G>A | |
12 | g.6333394A>C | CA383549920 | TNFRSF1A | n.479T>G c.445T>G (p.Cys149Gly) c.*272T>G (n.*272T>G) n.406T>G c.291T>G (p.Ser97=) n.49T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.121T>G (p.Cys41Gly) c.-133T>G (n.-133T>G) n.748T>G n.707T>G | |
12 | g.6333394A>G | CA383549921 | TNFRSF1A | n.479T>C c.445T>C (p.Cys149Arg) c.*272T>C (n.*272T>C) n.406T>C c.291T>C (p.Ser97=) n.49T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.121T>C (p.Cys41Arg) c.-133T>C (n.-133T>C) n.748T>C n.707T>C | |
12 | g.6333394A>T | CA383549923 | TNFRSF1A | n.479T>A c.445T>A (p.Cys149Ser) c.*272T>A (n.*272T>A) n.406T>A c.291T>A (p.Ser97=) n.49T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.121T>A (p.Cys41Ser) c.-133T>A (n.-133T>A) n.748T>A n.707T>A | |
12 | g.6333395G>A | CA478504957 | TNFRSF1A | n.478C>T c.444C>T (p.Leu148=) c.*271C>T (n.*271C>T) n.405C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) n.48C>T c.315C>T (p.Leu105=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.120C>T (p.Leu40=) c.-134C>T (n.-134C>T) n.747C>T n.706C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333395G>C | CA478504955 | TNFRSF1A | n.478C>G c.444C>G (p.Leu148=) c.*271C>G (n.*271C>G) n.405C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) n.48C>G c.315C>G (p.Leu105=) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.120C>G (p.Leu40=) c.-134C>G (n.-134C>G) n.747C>G n.706C>G | |
12 | g.6333395G>T | CA478504956 | TNFRSF1A | n.478C>A c.444C>A (p.Leu148=) c.*271C>A (n.*271C>A) n.405C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.48C>A c.315C>A (p.Leu105=) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.120C>A (p.Leu40=) c.-134C>A (n.-134C>A) n.747C>A n.706C>A | |
12 | g.6333396A>C | CA383549928 | TNFRSF1A | n.477T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) c.*270T>G (n.*270T>G) n.404T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) n.47T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.*54T>G (n.*54T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.-135T>G (n.-135T>G) n.746T>G n.705T>G | |
12 | g.6333396A>G | CA383549926 | TNFRSF1A | n.477T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) c.*270T>C (n.*270T>C) n.404T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) n.47T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.-135T>C (n.-135T>C) n.746T>C n.705T>C | |
12 | g.6333396A>T | CA383549924 | TNFRSF1A | n.477T>A c.443T>A (p.Leu148His) c.*270T>A (n.*270T>A) n.404T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) n.47T>A c.314T>A (p.Leu105His) c.*54T>A (n.*54T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.119T>A (p.Leu40His) c.-135T>A (n.-135T>A) n.746T>A n.705T>A | |
12 | g.6333397G>A | CA383549929 | TNFRSF1A | n.476C>T c.442C>T (p.Leu148Phe) c.*269C>T (n.*269C>T) n.403C>T c.288C>T (p.Ala96=) n.46C>T c.313C>T (p.Leu105Phe) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.118C>T (p.Leu40Phe) c.-136C>T (n.-136C>T) n.745C>T n.704C>T | |
12 | g.6333397G>C | CA383549931 | TNFRSF1A | n.476C>G c.442C>G (p.Leu148Val) c.*269C>G (n.*269C>G) n.403C>G c.288C>G (p.Ala96=) n.46C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.*53C>G (n.*53C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) c.-136C>G (n.-136C>G) n.745C>G n.704C>G | dbSNP |
12 | g.6333397G= | CA2014026050 | TNFRSF1A | n.476C= c.442C= (p.Leu148=) c.*269C= (n.*269C=) n.403C= c.288C= (p.Ala96=) n.46C= c.313C= (p.Leu105=) c.*53C= (n.*53C=) c.*29C= (n.*29C=) c.118C= (p.Leu40=) c.-136C= (n.-136C=) n.745C= n.704C= | |
12 | g.6333397G>T | CA383549932 | TNFRSF1A | n.476C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) c.*269C>A (n.*269C>A) n.403C>A c.288C>A (p.Ala96=) n.46C>A c.313C>A (p.Leu105Ile) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.118C>A (p.Leu40Ile) c.-136C>A (n.-136C>A) n.745C>A n.704C>A | |
12 | g.6333398G>A | CA478504962 | TNFRSF1A | n.475C>T c.441C>T (p.Ser147=) c.*268C>T (n.*268C>T) n.402C>T c.287C>T (p.Ala96Val) n.45C>T c.312C>T (p.Ser104=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.117C>T (p.Ser39=) c.-137C>T (n.-137C>T) n.744C>T n.703C>T | |
12 | g.6333398G>C | CA383549934 | TNFRSF1A | n.475C>G c.441C>G (p.Ser147Arg) c.*268C>G (n.*268C>G) n.402C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) n.45C>G c.312C>G (p.Ser104Arg) c.*52C>G (n.*52C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.117C>G (p.Ser39Arg) c.-137C>G (n.-137C>G) n.744C>G n.703C>G | |
12 | g.6333398G>T | CA383549936 | TNFRSF1A | n.475C>A c.441C>A (p.Ser147Arg) c.*268C>A (n.*268C>A) n.402C>A c.287C>A (p.Ala96Asp) n.45C>A c.312C>A (p.Ser104Arg) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.117C>A (p.Ser39Arg) c.-137C>A (n.-137C>A) n.744C>A n.703C>A | |
12 | g.6333399C>A | CA383549937 | TNFRSF1A | n.474G>T c.440G>T (p.Ser147Ile) c.*267G>T (n.*267G>T) n.401G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) n.44G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.116G>T (p.Ser39Ile) c.-138G>T (n.-138G>T) n.743G>T n.702G>T | dbSNP |
12 | g.6333399C>G | CA383549939 | TNFRSF1A | n.474G>C c.440G>C (p.Ser147Thr) c.*267G>C (n.*267G>C) n.401G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) n.44G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) c.*51G>C (n.*51G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.116G>C (p.Ser39Thr) c.-138G>C (n.-138G>C) n.743G>C n.702G>C | |
12 | g.6333399C>T | CA383549940 | TNFRSF1A | n.474G>A c.440G>A (p.Ser147Asn) c.*267G>A (n.*267G>A) n.401G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) n.44G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.116G>A (p.Ser39Asn) c.-138G>A (n.-138G>A) n.743G>A n.702G>A |