Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.63151929_63151957delinsCCGTGGGGACCGTCTGGTTACTACTGAGT | CA2041554032 | AVPR1A | c.-1121_-1093delinsACTCAGTAGTAACCAGACGGTCCCCACGG (n.-1121_-1093delinsACTCAGTAGTAACCAGACGGTCCCCACGG) c.-1112_-1084delinsACTCAGTAGTAACCAGACGGTCCCCACGG (n.-1112_-1084delinsACTCAGTAGTAACCAGACGGTCCCCACGG) | |
12 | g.63151939_63151966del | CA690786694 | AVPR1A | c.-1121_-1094del (n.-1121_-1094del) c.-1112_-1085del (n.-1112_-1085del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63151943T>C | CA2041554051 | AVPR1A | c.-1107A>G (n.-1107A>G) c.-1098A>G (n.-1098A>G) | dbSNP |
12 | g.63151943T= | CA2041554043 | AVPR1A | c.-1107A= (n.-1107A=) c.-1098A= (n.-1098A=) | |
12 | g.63151945G>A | CA2041554056 | AVPR1A | c.-1109C>T (n.-1109C>T) c.-1100C>T (n.-1100C>T) | dbSNP |
12 | g.63151945G= | CA2041554055 | AVPR1A | c.-1109C= (n.-1109C=) c.-1100C= (n.-1100C=) | |
12 | g.63151950T>C | CA948472315 | AVPR1A | c.-1114A>G (n.-1114A>G) c.-1105A>G (n.-1105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63151950T= | CA2041554059 | AVPR1A | c.-1114A= (n.-1114A=) c.-1105A= (n.-1105A=) | |
12 | g.63151951A= | CA2041554061 | AVPR1A | c.-1115T= (n.-1115T=) c.-1106T= (n.-1106T=) | |
12 | g.63151951A>G | CA2041554063 | AVPR1A | c.-1115T>C (n.-1115T>C) c.-1106T>C (n.-1106T>C) | dbSNP |
12 | g.63151953T>C | CA690786704 | AVPR1A | c.-1117A>G (n.-1117A>G) c.-1108A>G (n.-1108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63151953T= | CA2041554065 | AVPR1A | c.-1117A= (n.-1117A=) c.-1108A= (n.-1108A=) | |
12 | g.63151954G>C | CA238787329 | AVPR1A | c.-1118C>G (n.-1118C>G) c.-1109C>G (n.-1109C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63151954G= | CA2041554067 | AVPR1A | c.-1118C= (n.-1118C=) c.-1109C= (n.-1109C=) | |
12 | g.63151954G>T | CA2560808336 | AVPR1A | c.-1118C>A (n.-1118C>A) c.-1109C>A (n.-1109C>A) | |
12 | g.63151958C= | CA2041554070 | AVPR1A | c.-1122G= (n.-1122G=) c.-1113G= (n.-1113G=) | |
12 | g.63151958C>G | CA605605817 | AVPR1A | c.-1122G>C (n.-1122G>C) c.-1113G>C (n.-1113G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63151959G>A | CA690786712 | AVPR1A | c.-1123C>T (n.-1123C>T) c.-1114C>T (n.-1114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63151959G= | CA2041554072 | AVPR1A | c.-1123C= (n.-1123C=) c.-1114C= (n.-1114C=) | |
12 | g.63151959G>T | CA2041554073 | AVPR1A | c.-1123C>A (n.-1123C>A) c.-1114C>A (n.-1114C>A) | dbSNP |
12 | g.63151961G>T | CA2726521470 | AVPR1A | c.-1125C>A (n.-1125C>A) c.-1116C>A (n.-1116C>A) | dbSNP |
12 | g.63151962G>C | CA238787330 | AVPR1A | c.-1126C>G (n.-1126C>G) c.-1117C>G (n.-1117C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63151962G= | CA2041554076 | AVPR1A | c.-1126C= (n.-1126C=) c.-1117C= (n.-1117C=) | |
12 | g.63151964_63151965insTGG | CA605605821 | AVPR1A | c.-1127_-1126insACC (n.-1127_-1126insACC) c.-1118_-1117insACC (n.-1118_-1117insACC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63151965_63152009delinsACATCTTTTTGGGTGGACAAAGAGCAGCTGCCGGACAGCGGCCAT | CA2041554081 | AVPR1A | c.-1173_-1129delinsATGGCCGCTGTCCGGCAGCTGCTCTTTGTCCACCCAAAAAGATGT (n.-1173_-1129delinsATGGCCGCTGTCCGGCAGCTGCTCTTTGTCCACCCAAAAAGATGT) c.-1164_-1120delinsATGGCCGCTGTCCGGCAGCTGCTCTTTGTCCACCCAAAAAGATGT (n.-1164_-1120delinsATGGCCGCTGTCCGGCAGCTGCTCTTTGTCCACCCAAAAAGATGT) | |
12 | g.63151966_63151967delinsCA | CA2041554084 | AVPR1A | c.-1131_-1130delinsTG (n.-1131_-1130delinsTG) c.-1122_-1121delinsTG (n.-1122_-1121delinsTG) | |
12 | g.63151967_63152010del | CA948472319 | AVPR1A | c.-1173_-1130del (n.-1173_-1130del) c.-1164_-1121del (n.-1164_-1121del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63151967del | CA605605822 | AVPR1A | c.-1131del (n.-1131del) c.-1122del (n.-1122del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63151972T>A | CA2041554088 | AVPR1A | c.-1136A>T (n.-1136A>T) c.-1127A>T (n.-1127A>T) | dbSNP |
12 | g.63151972T= | CA2041554086 | AVPR1A | c.-1136A= (n.-1136A=) c.-1127A= (n.-1127A=) | |
12 | g.63151976G>A | CA238787331 | AVPR1A | c.-1140C>T (n.-1140C>T) c.-1131C>T (n.-1131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63151976G>C | CA690786721 | AVPR1A | c.-1140C>G (n.-1140C>G) c.-1131C>G (n.-1131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63151976G= | CA2041554091 | AVPR1A | c.-1140C= (n.-1140C=) c.-1131C= (n.-1131C=) | |
12 | g.63151976G>T | CA238787332 | AVPR1A | c.-1140C>A (n.-1140C>A) c.-1131C>A (n.-1131C>A) | dbSNP |
12 | g.63151981A= | CA2041554094 | AVPR1A | c.-1145T= (n.-1145T=) c.-1136T= (n.-1136T=) | |
12 | g.63151981A>G | CA2041554095 | AVPR1A | c.-1145T>C (n.-1145T>C) c.-1136T>C (n.-1136T>C) | dbSNP |
12 | g.63151982C= | CA2041554096 | AVPR1A | c.-1146G= (n.-1146G=) c.-1137G= (n.-1137G=) | |
12 | g.63151982C>T | CA948472322 | AVPR1A | c.-1146G>A (n.-1146G>A) c.-1137G>A (n.-1137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63151986G>A | CA238787333 | AVPR1A | c.-1150C>T (n.-1150C>T) c.-1141C>T (n.-1141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63151986G= | CA2041554097 | AVPR1A | c.-1150C= (n.-1150C=) c.-1141C= (n.-1141C=) | |
12 | g.63151993T>C | CA2041554101 | AVPR1A | c.-1157A>G (n.-1157A>G) c.-1148A>G (n.-1148A>G) | dbSNP |
12 | g.63151993T= | CA2041554100 | AVPR1A | c.-1157A= (n.-1157A=) c.-1148A= (n.-1148A=) | |
12 | g.63151996C= | CA2041554105 | AVPR1A | c.-1160G= (n.-1160G=) c.-1151G= (n.-1151G=) | |
12 | g.63151996C>G | CA238787334 | AVPR1A | c.-1160G>C (n.-1160G>C) c.-1151G>C (n.-1151G>C) | dbSNP |
12 | g.63151996C>T | CA605605826 | AVPR1A | c.-1160G>A (n.-1160G>A) c.-1151G>A (n.-1151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63151997G>A | CA948472325 | AVPR1A | c.-1161C>T (n.-1161C>T) c.-1152C>T (n.-1152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63151997G= | CA2041554111 | AVPR1A | c.-1161C= (n.-1161C=) c.-1152C= (n.-1152C=) | |
12 | g.63151998G>A | CA948472326 | AVPR1A | c.-1162C>T (n.-1162C>T) c.-1153C>T (n.-1153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63151998G= | CA2041554115 | AVPR1A | c.-1162C= (n.-1162C=) c.-1153C= (n.-1153C=) | |
12 | g.63151998_63152000delinsGAC | CA2041554114 | AVPR1A | c.-1164_-1162delinsGTC (n.-1164_-1162delinsGTC) c.-1155_-1153delinsGTC (n.-1155_-1153delinsGTC) | |
12 | g.63152000_63152001del | CA2041554116 | AVPR1A | c.-1164_-1163del (n.-1164_-1163del) c.-1155_-1154del (n.-1155_-1154del) | dbSNP |
12 | g.63152001A= | CA2041554117 | AVPR1A | c.-1165T= (n.-1165T=) c.-1156T= (n.-1156T=) | |
12 | g.63152001A>C | CA2041554118 | AVPR1A | c.-1165T>G (n.-1165T>G) c.-1156T>G (n.-1156T>G) | dbSNP |
12 | g.63152008A= | CA2041554121 | AVPR1A | c.-1172T= (n.-1172T=) c.-1163T= (n.-1163T=) | |
12 | g.63152008A>C | CA948472328 | AVPR1A | c.-1172T>G (n.-1172T>G) c.-1163T>G (n.-1163T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63152009T>C | CA2726521487 | AVPR1A | c.-1173A>G (n.-1173A>G) c.-1164A>G (n.-1164A>G) | dbSNP |
12 | g.63152013G>A | CA948472332 | AVPR1A | c.-1177C>T (n.-1177C>T) c.-1168C>T (n.-1168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63152013G= | CA2041554123 | AVPR1A | c.-1177C= (n.-1177C=) c.-1168C= (n.-1168C=) | |
12 | g.63152014G>A | CA605605828 | AVPR1A | c.-1178C>T (n.-1178C>T) c.-1169C>T (n.-1169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63152014G= | CA2041554125 | AVPR1A | c.-1178C= (n.-1178C=) c.-1169C= (n.-1169C=) | |
12 | g.63152015C>A | CA690786733 | AVPR1A | c.-1179G>T (n.-1179G>T) c.-1170G>T (n.-1170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63152015C= | CA2041554128 | AVPR1A | c.-1179G= (n.-1179G=) c.-1170G= (n.-1170G=) | |
12 | g.63152016A>G | CA2726521596 | AVPR1A | c.-1180T>C (n.-1180T>C) c.-1171T>C (n.-1171T>C) | dbSNP |
12 | g.63152017G>T | CA2836053293 | AVPR1A | c.-1181C>A (n.-1181C>A) c.-1172C>A (n.-1172C>A) | |
12 | g.63152018T>G | CA948472336 | AVPR1A | c.-1182A>C (n.-1182A>C) c.-1173A>C (n.-1173A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63152018T= | CA2041554131 | AVPR1A | c.-1182A= (n.-1182A=) c.-1173A= (n.-1173A=) | |
12 | g.63152019G>A | CA2041554136 | AVPR1A | c.-1183C>T (n.-1183C>T) c.-1174C>T (n.-1174C>T) | dbSNP |
12 | g.63152019G= | CA2041554134 | AVPR1A | c.-1183C= (n.-1183C=) c.-1174C= (n.-1174C=) | |
12 | g.63152024C= | CA2041554145 | AVPR1A | c.-1188G= (n.-1188G=) c.-1179G= (n.-1179G=) | |
12 | g.63152024C>G | CA2041554146 | AVPR1A | c.-1188G>C (n.-1188G>C) c.-1179G>C (n.-1179G>C) | dbSNP |
12 | g.63152028G>C | CA2041554153 | AVPR1A | c.-1192C>G (n.-1192C>G) c.-1183C>G (n.-1183C>G) | dbSNP |
12 | g.63152028G= | CA2041554149 | AVPR1A | c.-1192C= (n.-1192C=) c.-1183C= (n.-1183C=) | |
12 | g.63152029G>A | CA2041554156 | AVPR1A | c.-1193C>T (n.-1193C>T) c.-1184C>T (n.-1184C>T) | dbSNP |
12 | g.63152029G= | CA2041554155 | AVPR1A | c.-1193C= (n.-1193C=) c.-1184C= (n.-1184C=) | |
12 | g.63152037C>A | CA480620503 | AVPR1A | c.-1201G>T (n.-1201G>T) c.-1192G>T (n.-1192G>T) | |
12 | g.63152037C= | CA2041554158 | AVPR1A | c.-1201G= (n.-1201G=) c.-1192G= (n.-1192G=) | |
12 | g.63152037C>T | CA948472338 | AVPR1A | c.-1201G>A (n.-1201G>A) c.-1192G>A (n.-1192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63152038A= | CA2041554162 | AVPR1A | c.-1202T= (n.-1202T=) c.-1193T= (n.-1193T=) | |
12 | g.63152038A>G | CA690786738 | AVPR1A | c.-1202T>C (n.-1202T>C) c.-1193T>C (n.-1193T>C) | dbSNP |
12 | g.63152043A= | CA2041554165 | AVPR1A | c.-1207T= (n.-1207T=) c.-1198T= (n.-1198T=) | |
12 | g.63152043A>G | CA2041554166 | AVPR1A | c.-1207T>C (n.-1207T>C) c.-1198T>C (n.-1198T>C) | dbSNP |
12 | g.63152043A>T | CA238787335 | AVPR1A | c.-1207T>A (n.-1207T>A) c.-1198T>A (n.-1198T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |