Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.63072672_63072857delCA2780587702TTPAc.358+86_358+271del (n.358+86_358+271del)
n.232+12969_232+13154del
c.205-8533_205-8348del (n.205-8533_205-8348del)
8g.63072672_63072848delCA2780587705TTPAc.358+94_358+270del (n.358+94_358+270del)
n.232+12977_232+13153del
c.205-8525_205-8349del (n.205-8525_205-8349del)
8g.63072851G>TCA2687441748TTPAc.358+84C>A (n.358+84C>A)
n.232+12967C>A
c.205-8535C>A (n.205-8535C>A)
 gnomAD v4
8g.63072852G>ACA2687441749TTPAc.358+83C>T (n.358+83C>T)
n.232+12966C>T
c.205-8536C>T (n.205-8536C>T)
 gnomAD v4
8g.63072852_63072856delinsGAAGACA1788938270TTPAc.358+79_358+83delinsTCTTC (n.358+79_358+83delinsTCTTC)
n.232+12962_232+12966delinsTCTTC
c.205-8540_205-8536delinsTCTTC (n.205-8540_205-8536delinsTCTTC)
8g.63072853A>GCA2579176137TTPAc.358+82T>C (n.358+82T>C)
n.232+12965T>C
c.205-8537T>C (n.205-8537T>C)
8g.63072853A>TCA2841102850TTPAc.358+82T>A (n.358+82T>A)
n.232+12965T>A
c.205-8537T>A (n.205-8537T>A)
8g.63072857_63072860delCA581998870TTPAc.358+79_358+82del (n.358+79_358+82del)
n.232+12962_232+12965del
c.205-8540_205-8537del (n.205-8540_205-8537del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072854A>GCA2687441750TTPAc.358+81T>C (n.358+81T>C)
n.232+12964T>C
c.205-8538T>C (n.205-8538T>C)
 gnomAD v4
8g.63072856A>GCA2687441751TTPAc.358+79T>C (n.358+79T>C)
n.232+12962T>C
c.205-8540T>C (n.205-8540T>C)
 gnomAD v4
8g.63072857_63072861delinsAAGAGCA1788938271TTPAc.358+74_358+78delinsCTCTT (n.358+74_358+78delinsCTCTT)
n.232+12957_232+12961delinsCTCTT
c.205-8545_205-8541delinsCTCTT (n.205-8545_205-8541delinsCTCTT)
8g.63072861_63072864delCA581998873TTPAc.358+74_358+77del (n.358+74_358+77del)
n.232+12957_232+12960del
c.205-8545_205-8542del (n.205-8545_205-8542del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072859G>CCA2687441752TTPAc.358+76C>G (n.358+76C>G)
n.232+12959C>G
c.205-8543C>G (n.205-8543C>G)
 gnomAD v4
8g.63072859G>TCA2579176138TTPAc.358+76C>A (n.358+76C>A)
n.232+12959C>A
c.205-8543C>A (n.205-8543C>A)
 gnomAD v4
8g.63072860A=CA1788938272TTPAc.358+75T= (n.358+75T=)
n.232+12958T=
c.205-8544T= (n.205-8544T=)
8g.63072860A>TCA1788938273TTPAc.358+75T>A (n.358+75T>A)
n.232+12958T>A
c.205-8544T>A (n.205-8544T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072864_63072868delCA2687441753TTPAc.358+71_358+75del (n.358+71_358+75del)
n.232+12954_232+12958del
c.205-8548_205-8544del (n.205-8548_205-8544del)
 gnomAD v4
8g.63072861G>CCA1788938275TTPAc.358+74C>G (n.358+74C>G)
n.232+12957C>G
c.205-8545C>G (n.205-8545C>G)
 dbSNP
8g.63072861G=CA1788938274TTPAc.358+74C= (n.358+74C=)
n.232+12957C=
c.205-8545C= (n.205-8545C=)
8g.63072863G>ACA2687441754TTPAc.358+72C>T (n.358+72C>T)
n.232+12955C>T
c.205-8547C>T (n.205-8547C>T)
 gnomAD v4
8g.63072864A>TCA2687441755TTPAc.358+71T>A (n.358+71T>A)
n.232+12954T>A
c.205-8548T>A (n.205-8548T>A)
 gnomAD v4
8g.63072865A=CA1788938276TTPAc.358+70T= (n.358+70T=)
n.232+12953T=
c.205-8549T= (n.205-8549T=)
8g.63072865A>GCA1788938277TTPAc.358+70T>C (n.358+70T>C)
n.232+12953T>C
c.205-8549T>C (n.205-8549T>C)
 dbSNP
8g.63072870_63072874delCA2780587716TTPAc.358+66_358+70del (n.358+66_358+70del)
n.232+12949_232+12953del
c.205-8553_205-8549del (n.205-8553_205-8549del)
8g.63072865_63072894dupCA2780587715TTPAc.358+41_358+70dup (n.358+41_358+70dup)
n.232+12924_232+12953dup
c.205-8578_205-8549dup (n.205-8578_205-8549dup)
8g.63072866G>ACA2579176139TTPAc.358+69C>T (n.358+69C>T)
n.232+12952C>T
c.205-8550C>T (n.205-8550C>T)
8g.63072867A>TCA2839970716TTPAc.358+68T>A (n.358+68T>A)
n.232+12951T>A
c.205-8551T>A (n.205-8551T>A)
8g.63072868G>ACA2687441757TTPAc.358+67C>T (n.358+67C>T)
n.232+12950C>T
c.205-8552C>T (n.205-8552C>T)
 gnomAD v4
8g.63072868G>TCA2687441756TTPAc.358+67C>A (n.358+67C>A)
n.232+12950C>A
c.205-8552C>A (n.205-8552C>A)
 gnomAD v4
8g.63072869G>ACA2687441758TTPAc.358+66C>T (n.358+66C>T)
n.232+12949C>T
c.205-8553C>T (n.205-8553C>T)
 gnomAD v4
8g.63072869G>CCA1788938279TTPAc.358+66C>G (n.358+66C>G)
n.232+12949C>G
c.205-8553C>G (n.205-8553C>G)
 dbSNP
8g.63072869G=CA1788938278TTPAc.358+66C= (n.358+66C=)
n.232+12949C=
c.205-8553C= (n.205-8553C=)
8g.63072869G>TCA854124885TTPAc.358+66C>A (n.358+66C>A)
n.232+12949C>A
c.205-8553C>A (n.205-8553C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.63072870A>GCA2687441760TTPAc.358+65T>C (n.358+65T>C)
n.232+12948T>C
c.205-8554T>C (n.205-8554T>C)
 gnomAD v4
8g.63072870A>TCA2687441759TTPAc.358+65T>A (n.358+65T>A)
n.232+12948T>A
c.205-8554T>A (n.205-8554T>A)
 gnomAD v4
8g.63072871G>TCA2687441761TTPAc.358+64C>A (n.358+64C>A)
n.232+12947C>A
c.205-8555C>A (n.205-8555C>A)
 gnomAD v4
8g.63072872A=CA1788938281TTPAc.358+63T= (n.358+63T=)
n.232+12946T=
c.205-8556T= (n.205-8556T=)
8g.63072872A>GCA2687441762TTPAc.358+63T>C (n.358+63T>C)
n.232+12946T>C
c.205-8556T>C (n.205-8556T>C)
 gnomAD v4
8g.63072872A>TCA581998875TTPAc.358+63T>A (n.358+63T>A)
n.232+12946T>A
c.205-8556T>A (n.205-8556T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072872_63072873delinsAGCA1788938280TTPAc.358+62_358+63delinsCT (n.358+62_358+63delinsCT)
n.232+12945_232+12946delinsCT
c.205-8557_205-8556delinsCT (n.205-8557_205-8556delinsCT)
8g.63072873G>ACA2687441763TTPAc.358+62C>T (n.358+62C>T)
n.232+12945C>T
c.205-8557C>T (n.205-8557C>T)
 gnomAD v4
8g.63072873G>TCA2579176140TTPAc.358+62C>A (n.358+62C>A)
n.232+12945C>A
c.205-8557C>A (n.205-8557C>A)
 gnomAD v4
8g.63072876delCA178387550TTPAc.358+62del (n.358+62del)
n.232+12945del
c.205-8557del (n.205-8557del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072874G>TCA2579176141TTPAc.358+61C>A (n.358+61C>A)
n.232+12944C>A
c.205-8558C>A (n.205-8558C>A)
8g.63072875G>TCA2687441764TTPAc.358+60C>A (n.358+60C>A)
n.232+12943C>A
c.205-8559C>A (n.205-8559C>A)
 gnomAD v4
8g.63072876G>ACA2687441765TTPAc.358+59C>T (n.358+59C>T)
n.232+12942C>T
c.205-8560C>T (n.205-8560C>T)
 gnomAD v4
8g.63072877A>GCA2579176142TTPAc.358+58T>C (n.358+58T>C)
n.232+12941T>C
c.205-8561T>C (n.205-8561T>C)
 gnomAD v4
8g.63072878_63072882delCA2687441766TTPAc.358+54_358+58del (n.358+54_358+58del)
n.232+12937_232+12941del
c.205-8565_205-8561del (n.205-8565_205-8561del)
 gnomAD v4
8g.63072878G>ACA2579176143TTPAc.358+57C>T (n.358+57C>T)
n.232+12940C>T
c.205-8562C>T (n.205-8562C>T)
 gnomAD v4
8g.63072878G>TCA2687441767TTPAc.358+57C>A (n.358+57C>A)
n.232+12940C>A
c.205-8562C>A (n.205-8562C>A)
 gnomAD v4
8g.63072880G>TCA2687441768TTPAc.358+55C>A (n.358+55C>A)
n.232+12938C>A
c.205-8564C>A (n.205-8564C>A)
 gnomAD v4
8g.63072883C>TCA2687441769TTPAc.358+52G>A (n.358+52G>A)
n.232+12935G>A
c.205-8567G>A (n.205-8567G>A)
 gnomAD v4
8g.63072883_63072891delinsCACAACTGACA1788938282TTPAc.358+44_358+52delinsTCAGTTGTG (n.358+44_358+52delinsTCAGTTGTG)
n.232+12927_232+12935delinsTCAGTTGTG
c.205-8575_205-8567delinsTCAGTTGTG (n.205-8575_205-8567delinsTCAGTTGTG)
8g.63072884A>TCA2579176144TTPAc.358+51T>A (n.358+51T>A)
n.232+12934T>A
c.205-8568T>A (n.205-8568T>A)
8g.63072886_63072893delCA581998877TTPAc.358+44_358+51del (n.358+44_358+51del)
n.232+12927_232+12934del
c.205-8575_205-8568del (n.205-8575_205-8568del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072885C=CA1788938283TTPAc.358+50G= (n.358+50G=)
n.232+12933G=
c.205-8569G= (n.205-8569G=)
8g.63072885C>TCA4763259TTPAc.358+50G>A (n.358+50G>A)
n.232+12933G>A
c.205-8569G>A (n.205-8569G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63072887A=CA1788938284TTPAc.358+48T= (n.358+48T=)
n.232+12931T=
c.205-8571T= (n.205-8571T=)
8g.63072887A>CCA854124893TTPAc.358+48T>G (n.358+48T>G)
n.232+12931T>G
c.205-8571T>G (n.205-8571T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072887A>GCA4763260TTPAc.358+48T>C (n.358+48T>C)
n.232+12931T>C
c.205-8571T>C (n.205-8571T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63072889T>ACA2687441770TTPAc.358+46A>T (n.358+46A>T)
n.232+12929A>T
c.205-8573A>T (n.205-8573A>T)
 gnomAD v4
8g.63072889T>CCA1788938286TTPAc.358+46A>G (n.358+46A>G)
n.232+12929A>G
c.205-8573A>G (n.205-8573A>G)
 dbSNP
8g.63072889T=CA1788938285TTPAc.358+46A= (n.358+46A=)
n.232+12929A=
c.205-8573A= (n.205-8573A=)
8g.63072890G=CA1788938287TTPAc.358+45C= (n.358+45C=)
n.232+12928C=
c.205-8574C= (n.205-8574C=)
8g.63072890G>TCA4763261TTPAc.358+45C>A (n.358+45C>A)
n.232+12928C>A
c.205-8574C>A (n.205-8574C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072892A>GCA2687441771TTPAc.358+43T>C (n.358+43T>C)
n.232+12926T>C
c.205-8576T>C (n.205-8576T>C)
 gnomAD v4
8g.63072895G>CCA1114602681TTPAc.358+40C>G (n.358+40C>G)
n.232+12923C>G
c.205-8579C>G (n.205-8579C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072896delCA2687441772TTPAc.358+40del (n.358+40del)
n.232+12923del
c.205-8579del (n.205-8579del)
 gnomAD v4
8g.63072896G>ACA581998881TTPAc.358+39C>T (n.358+39C>T)
n.232+12922C>T
c.205-8580C>T (n.205-8580C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63072896G>CCA4763262TTPAc.358+39C>G (n.358+39C>G)
n.232+12922C>G
c.205-8580C>G (n.205-8580C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072896G=CA1788938288TTPAc.358+39C= (n.358+39C=)
n.232+12922C=
c.205-8580C= (n.205-8580C=)
8g.63072903_63072907delCA2687441773TTPAc.358+35_358+39del (n.358+35_358+39del)
n.232+12918_232+12922del
c.205-8584_205-8580del (n.205-8584_205-8580del)
 gnomAD v4
8g.63072897A=CA1788938289TTPAc.358+38T= (n.358+38T=)
n.232+12921T=
c.205-8581T= (n.205-8581T=)
8g.63072897A>GCA581998885TTPAc.358+38T>C (n.358+38T>C)
n.232+12921T>C
c.205-8581T>C (n.205-8581T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072898_63072899delCA2780587719TTPAc.358+36_358+37del (n.358+36_358+37del)
n.232+12919_232+12920del
c.205-8583_205-8582del (n.205-8583_205-8582del)
8g.63072899delCA2511809877TTPAc.358+37del (n.358+37del)
n.232+12920del
c.205-8582del (n.205-8582del)
 gnomAD v4
8g.63072899G>ACA4763263TTPAc.358+36C>T (n.358+36C>T)
n.232+12919C>T
c.205-8583C>T (n.205-8583C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63072899G=CA1788938290TTPAc.358+36C= (n.358+36C=)
n.232+12919C=
c.205-8583C= (n.205-8583C=)
8g.63072900_63072901insTCA2542052534TTPAc.358+34_358+35insA (n.358+34_358+35insA)
n.232+12917_232+12918insA
c.205-8585_205-8584insA (n.205-8585_205-8584insA)
8g.63072901delCA2780587723TTPAc.358+34del (n.358+34del)
n.232+12917del
c.205-8585del (n.205-8585del)
8g.63072901G>ACA4763265TTPAc.358+34C>T (n.358+34C>T)
n.232+12917C>T
c.205-8585C>T (n.205-8585C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072901G>CCA4763264TTPAc.358+34C>G (n.358+34C>G)
n.232+12917C>G
c.205-8585C>G (n.205-8585C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072901G=CA1788938291TTPAc.358+34C= (n.358+34C=)
n.232+12917C=
c.205-8585C= (n.205-8585C=)
8g.63072901G>TCA2687441774TTPAc.358+34C>A (n.358+34C>A)
n.232+12917C>A
c.205-8585C>A (n.205-8585C>A)
 gnomAD v4
8g.63072902A=CA1788938292TTPAc.358+33T= (n.358+33T=)
n.232+12916T=
c.205-8586T= (n.205-8586T=)
8g.63072902A>GCA178387581TTPAc.358+33T>C (n.358+33T>C)
n.232+12916T>C
c.205-8586T>C (n.205-8586T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072902A>TCA2780587724TTPAc.358+33T>A (n.358+33T>A)
n.232+12916T>A
c.205-8586T>A (n.205-8586T>A)
8g.63072903G>ACA178387595TTPAc.358+32C>T (n.358+32C>T)
n.232+12915C>T
c.205-8587C>T (n.205-8587C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072903G=CA1788938293TTPAc.358+32C= (n.358+32C=)
n.232+12915C=
c.205-8587C= (n.205-8587C=)
8g.63072904G>ACA178387598TTPAc.358+31C>T (n.358+31C>T)
n.232+12914C>T
c.205-8588C>T (n.205-8588C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072904G>CCA2687441775TTPAc.358+31C>G (n.358+31C>G)
n.232+12914C>G
c.205-8588C>G (n.205-8588C>G)
 gnomAD v4
8g.63072904G=CA1788938294TTPAc.358+31C= (n.358+31C=)
n.232+12914C=
c.205-8588C= (n.205-8588C=)
8g.63072905A=CA1788938295TTPAc.358+30T= (n.358+30T=)
n.232+12913T=
c.205-8589T= (n.205-8589T=)
8g.63072905A>GCA581998898TTPAc.358+30T>C (n.358+30T>C)
n.232+12913T>C
c.205-8589T>C (n.205-8589T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072906G>ACA581998900TTPAc.358+29C>T (n.358+29C>T)
n.232+12912C>T
c.205-8590C>T (n.205-8590C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072906G=CA1788938297TTPAc.358+29C= (n.358+29C=)
n.232+12912C=
c.205-8590C= (n.205-8590C=)
8g.63072906_63072908delinsGAACA1788938296TTPAc.358+27_358+29delinsTTC (n.358+27_358+29delinsTTC)
n.232+12910_232+12912delinsTTC
c.205-8592_205-8590delinsTTC (n.205-8592_205-8590delinsTTC)
8g.63072907A=CA1788938298TTPAc.358+28T= (n.358+28T=)
n.232+12911T=
c.205-8591T= (n.205-8591T=)
8g.63072907A>GCA4763268TTPAc.358+28T>C (n.358+28T>C)
n.232+12911T>C
c.205-8591T>C (n.205-8591T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072916dupCA4763267TTPAc.358+28dup (n.358+28dup)
n.232+12911dup
c.205-8591dup (n.205-8591dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072915_63072916dupCA1788938299TTPAc.358+27_358+28dup (n.358+27_358+28dup)
n.232+12910_232+12911dup
c.205-8592_205-8591dup (n.205-8592_205-8591dup)
 dbSNP gnomAD v4
8g.63072914_63072916dupCA2687441776TTPAc.358+26_358+28dup (n.358+26_358+28dup)
n.232+12909_232+12911dup
c.205-8593_205-8591dup (n.205-8593_205-8591dup)
 gnomAD v4
8g.63072909_63072916dupCA1114602773TTPAc.358+21_358+28dup (n.358+21_358+28dup)
n.232+12904_232+12911dup
c.205-8598_205-8591dup (n.205-8598_205-8591dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072916delCA4763266TTPAc.358+28del (n.358+28del)
n.232+12911del
c.205-8591del (n.205-8591del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072915_63072916delCA1114602775TTPAc.358+27_358+28del (n.358+27_358+28del)
n.232+12910_232+12911del
c.205-8592_205-8591del (n.205-8592_205-8591del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072909A=CA1788938300TTPAc.358+26T= (n.358+26T=)
n.232+12909T=
c.205-8593T= (n.205-8593T=)
8g.63072909A>GCA1788938301TTPAc.358+26T>C (n.358+26T>C)
n.232+12909T>C
c.205-8593T>C (n.205-8593T>C)
 dbSNP
8g.63072910A>CCA2687441777TTPAc.358+25T>G (n.358+25T>G)
n.232+12908T>G
c.205-8594T>G (n.205-8594T>G)
 gnomAD v4
8g.63072911A>GCA2579176145TTPAc.358+24T>C (n.358+24T>C)
n.232+12907T>C
c.205-8595T>C (n.205-8595T>C)
 gnomAD v4
8g.63072912A=CA1788938302TTPAc.358+23T= (n.358+23T=)
n.232+12906T=
c.205-8596T= (n.205-8596T=)
8g.63072912A>GCA854124964TTPAc.358+23T>C (n.358+23T>C)
n.232+12906T>C
c.205-8596T>C (n.205-8596T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072912A>TCA2687441778TTPAc.358+23T>A (n.358+23T>A)
n.232+12906T>A
c.205-8596T>A (n.205-8596T>A)
 gnomAD v4
8g.63072913A>GCA2551346725TTPAc.358+22T>C (n.358+22T>C)
n.232+12905T>C
c.205-8597T>C (n.205-8597T>C)
8g.63072913A>TCA2579176146TTPAc.358+22T>A (n.358+22T>A)
n.232+12905T>A
c.205-8597T>A (n.205-8597T>A)
8g.63072916A>GCA2780587729TTPAc.358+19T>C (n.358+19T>C)
n.232+12902T>C
c.205-8600T>C (n.205-8600T>C)
8g.63072918A=CA1788938303TTPAc.358+17T= (n.358+17T=)
n.232+12900T=
c.205-8602T= (n.205-8602T=)
8g.63072918A>GCA581998913TTPAc.358+17T>C (n.358+17T>C)
n.232+12900T>C
c.205-8602T>C (n.205-8602T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63072920T>ACA2687441779TTPAc.358+15A>T (n.358+15A>T)
n.232+12898A>T
c.205-8604A>T (n.205-8604A>T)
 gnomAD v4
8g.63072920T>CCA4763269TTPAc.358+15A>G (n.358+15A>G)
n.232+12898A>G
c.205-8604A>G (n.205-8604A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072920T>GCA581998915TTPAc.358+15A>C (n.358+15A>C)
n.232+12898A>C
c.205-8604A>C (n.205-8604A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072920T=CA1788938304TTPAc.358+15A= (n.358+15A=)
n.232+12898A=
c.205-8604A= (n.205-8604A=)
8g.63072921T>ACA2687441780TTPAc.358+14A>T (n.358+14A>T)
n.232+12897A>T
c.205-8605A>T (n.205-8605A>T)
 gnomAD v4
8g.63072921T>CCA2580078853TTPAc.358+14A>G (n.358+14A>G)
n.232+12897A>G
c.205-8605A>G (n.205-8605A>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.63072921T>GCA4763270TTPAc.358+14A>C (n.358+14A>C)
n.232+12897A>C
c.205-8605A>C (n.205-8605A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072921T=CA1788938305TTPAc.358+14A= (n.358+14A=)
n.232+12897A=
c.205-8605A= (n.205-8605A=)
8g.63072922G>ACA2580078854TTPAc.358+13C>T (n.358+13C>T)
n.232+12896C>T
c.205-8606C>T (n.205-8606C>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.63072923T>GCA2687441781TTPAc.358+12A>C (n.358+12A>C)
n.232+12895A>C
c.205-8607A>C (n.205-8607A>C)
 gnomAD v4
8g.63072924G>ACA2580078855TTPAc.358+11C>T (n.358+11C>T)
n.232+12894C>T
c.205-8608C>T (n.205-8608C>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.63072924G>CCA651950192TTPAc.358+11C>G (n.358+11C>G)
n.232+12894C>G
c.205-8608C>G (n.205-8608C>G)
 COSMIC
8g.63072925T>CCA2499219383TTPAc.358+10A>G (n.358+10A>G)
n.232+12893A>G
c.205-8609A>G (n.205-8609A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.63072926A=CA1788938306TTPAc.358+9T= (n.358+9T=)
n.232+12892T=
c.205-8610T= (n.205-8610T=)
8g.63072926A>GCA854124972TTPAc.358+9T>C (n.358+9T>C)
n.232+12892T>C
c.205-8610T>C (n.205-8610T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.63072926A>TCA2687441782TTPAc.358+9T>A (n.358+9T>A)
n.232+12892T>A
c.205-8610T>A (n.205-8610T>A)
 gnomAD v4
8g.63072927T>GCA2687441783TTPAc.358+8A>C (n.358+8A>C)
n.232+12891A>C
c.205-8611A>C (n.205-8611A>C)
 gnomAD v4
8g.63072928G>ACA4763271TTPAc.358+7C>T (n.358+7C>T)
n.232+12890C>T
c.205-8612C>T (n.205-8612C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63072928G=CA1788938307TTPAc.358+7C= (n.358+7C=)
n.232+12890C=
c.205-8612C= (n.205-8612C=)
8g.63072928G>TCA2687441784TTPAc.358+7C>A (n.358+7C>A)
n.232+12890C>A
c.205-8612C>A (n.205-8612C>A)
 gnomAD v4
8g.63072928_63072930delCA2687441785TTPAc.358+5_358+7del (n.358+5_358+7del)
n.232+12888_232+12890del
c.205-8614_205-8612del (n.205-8614_205-8612del)
 gnomAD v4
8g.63072929A=CA1788938308TTPAc.358+6T= (n.358+6T=)
n.232+12889T=
c.205-8613T= (n.205-8613T=)
8g.63072929A>GCA581998923TTPAc.358+6T>C (n.358+6T>C)
n.232+12889T>C
c.205-8613T>C (n.205-8613T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63072931T>GCA2687441786TTPAc.358+4A>C (n.358+4A>C)
n.232+12887A>C
c.205-8615A>C (n.205-8615A>C)
 gnomAD v4
8g.63072933A>CCA371333643TTPAc.358+2T>G (n.358+2T>G)
n.232+12885T>G
c.205-8617T>G (n.205-8617T>G)
 ClinVar
8g.63072933A>GCA371333641TTPAc.358+2T>C (n.358+2T>C)
n.232+12885T>C
c.205-8617T>C (n.205-8617T>C)
 ClinVar
8g.63072933A>TCA371333642TTPAc.358+2T>A (n.358+2T>A)
n.232+12885T>A
c.205-8617T>A (n.205-8617T>A)
 gnomAD v4
8g.63072934C>ACA371333644TTPAc.358+1G>T (n.358+1G>T)
n.232+12884G>T
c.205-8618G>T (n.205-8618G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.63072934C>GCA371333645TTPAc.358+1G>C (n.358+1G>C)
n.232+12884G>C
c.205-8618G>C (n.205-8618G>C)
8g.63072934C>TCA371333646TTPAc.358+1G>A (n.358+1G>A)
n.232+12884G>A
c.205-8618G>A (n.205-8618G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.63072935C>ACA371333647TTPAc.358G>T (p.Ala120Ser)
n.232+12883G>T
c.205-8619G>T (n.205-8619G>T)
8g.63072935C=CA1788938309TTPAc.358G= (p.Ala120=)
n.232+12883G=
c.205-8619G= (n.205-8619G=)
8g.63072935C>GCA371333648TTPAc.358G>C (p.Ala120Pro)
n.232+12883G>C
c.205-8619G>C (n.205-8619G>C)
 dbSNP
8g.63072935C>TCA344919TTPAc.358G>A (p.Ala120Thr)
n.232+12883G>A
c.205-8619G>A (n.205-8619G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072936G>ACA4763272TTPAc.357C>T (p.Ile119=)
n.232+12882C>T
c.205-8620C>T (n.205-8620C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072936G>CCA371333649TTPAc.357C>G (p.Ile119Met)
n.232+12882C>G
c.205-8620C>G (n.205-8620C>G)
8g.63072936G=CA1788938310TTPAc.357C= (p.Ile119=)
n.232+12882C=
c.205-8620C= (n.205-8620C=)
8g.63072936G>TCA461144458TTPAc.357C>A (p.Ile119=)
n.232+12882C>A
c.205-8620C>A (n.205-8620C>A)
8g.63072937A>CCA371333650TTPAc.356T>G (p.Ile119Ser)
n.232+12881T>G
c.205-8621T>G (n.205-8621T>G)
8g.63072937A>GCA371333651TTPAc.356T>C (p.Ile119Thr)
n.232+12881T>C
c.205-8621T>C (n.205-8621T>C)
8g.63072937A>TCA371333652TTPAc.356T>A (p.Ile119Asn)
n.232+12881T>A
c.205-8621T>A (n.205-8621T>A)
8g.63072938T>ACA371333654TTPAc.355A>T (p.Ile119Phe)
n.232+12880A>T
c.205-8622A>T (n.205-8622A>T)
8g.63072938T>CCA4763273TTPAc.355A>G (p.Ile119Val)
n.232+12880A>G
c.205-8622A>G (n.205-8622A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072938T>GCA371333653TTPAc.355A>C (p.Ile119Leu)
n.232+12880A>C
c.205-8622A>C (n.205-8622A>C)
8g.63072938T=CA1788938311TTPAc.355A= (p.Ile119=)
n.232+12880A=
c.205-8622A= (n.205-8622A=)
8g.63072939T>ACA371333655TTPAc.354A>T (p.Arg118Ser)
n.232+12879A>T
c.205-8623A>T (n.205-8623A>T)
8g.63072939T>CCA461144459TTPAc.354A>G (p.Arg118=)
n.232+12879A>G
c.205-8623A>G (n.205-8623A>G)
8g.63072939T>GCA371333656TTPAc.354A>C (p.Arg118Ser)
n.232+12879A>C
c.205-8623A>C (n.205-8623A>C)
8g.63072940C>ACA371333657TTPAc.353G>T (p.Arg118Ile)
n.232+12878G>T
c.205-8624G>T (n.205-8624G>T)
8g.63072940C>GCA371333658TTPAc.353G>C (p.Arg118Thr)
n.232+12878G>C
c.205-8624G>C (n.205-8624G>C)
8g.63072940C>TCA371333659TTPAc.353G>A (p.Arg118Lys)
n.232+12878G>A
c.205-8624G>A (n.205-8624G>A)
8g.63072941T>ACA371333660TTPAc.352A>T (p.Arg118Ter)
n.232+12877A>T
c.205-8625A>T (n.205-8625A>T)
 dbSNP
8g.63072941T>CCA4763274TTPAc.352A>G (p.Arg118Gly)
n.232+12877A>G
c.205-8625A>G (n.205-8625A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072941T>GCA461144460TTPAc.352A>C (p.Arg118=)
n.232+12877A>C
c.205-8625A>C (n.205-8625A>C)
8g.63072941T=CA1788938312TTPAc.352A= (p.Arg118=)
n.232+12877A=
c.205-8625A= (n.205-8625A=)
8g.63072942G>ACA4763275TTPAc.351C>T (p.Tyr117=)
n.232+12876C>T
c.205-8626C>T (n.205-8626C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63072942G>CCA371333661TTPAc.351C>G (p.Tyr117Ter)
n.232+12876C>G
c.205-8626C>G (n.205-8626C>G)
8g.63072942G=CA1788938313TTPAc.351C= (p.Tyr117=)
n.232+12876C=
c.205-8626C= (n.205-8626C=)
8g.63072942G>TCA371333662TTPAc.351C>A (p.Tyr117Ter)
n.232+12876C>A
c.205-8626C>A (n.205-8626C>A)
8g.63072943T>ACA371333663TTPAc.350A>T (p.Tyr117Phe)
n.232+12875A>T
c.205-8627A>T (n.205-8627A>T)
8g.63072943T>CCA371333664TTPAc.350A>G (p.Tyr117Cys)
n.232+12875A>G
c.205-8627A>G (n.205-8627A>G)
 gnomAD v4
8g.63072943T>GCA371333665TTPAc.350A>C (p.Tyr117Ser)
n.232+12875A>C
c.205-8627A>C (n.205-8627A>C)
8g.63072944A>CCA371333668TTPAc.349T>G (p.Tyr117Asp)
n.232+12874T>G
c.205-8628T>G (n.205-8628T>G)
8g.63072944A>GCA371333667TTPAc.349T>C (p.Tyr117His)
n.232+12874T>C
c.205-8628T>C (n.205-8628T>C)
8g.63072944A>TCA371333666TTPAc.349T>A (p.Tyr117Asn)
n.232+12874T>A
c.205-8628T>A (n.205-8628T>A)
8g.63072945A>CCA371333669TTPAc.348T>G (p.Ile116Met)
n.232+12873T>G
c.205-8629T>G (n.205-8629T>G)
8g.63072945A>GCA461144461TTPAc.348T>C (p.Ile116=)
n.232+12873T>C
c.205-8629T>C (n.205-8629T>C)
8g.63072945A>TCA461144462TTPAc.348T>A (p.Ile116=)
n.232+12873T>A
c.205-8629T>A (n.205-8629T>A)
8g.63072946A=CA1788938314TTPAc.347T= (p.Ile116=)
n.232+12872T=
c.205-8630T= (n.205-8630T=)
8g.63072946A>CCA371333670TTPAc.347T>G (p.Ile116Ser)
n.232+12872T>G
c.205-8630T>G (n.205-8630T>G)
8g.63072946A>GCA371333671TTPAc.347T>C (p.Ile116Thr)
n.232+12872T>C
c.205-8630T>C (n.205-8630T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63072946A>TCA371333672TTPAc.347T>A (p.Ile116Asn)
n.232+12872T>A
c.205-8630T>A (n.205-8630T>A)
8g.63072947T>ACA371333673TTPAc.346A>T (p.Ile116Phe)
n.232+12871A>T
c.205-8631A>T (n.205-8631A>T)
8g.63072947T>CCA371333674TTPAc.346A>G (p.Ile116Val)
n.232+12871A>G
c.205-8631A>G (n.205-8631A>G)
8g.63072947T>GCA371333675TTPAc.346A>C (p.Ile116Leu)
n.232+12871A>C
c.205-8631A>C (n.205-8631A>C)

Number of alleles fetched