Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.6301493_6301498dup | CA2669843448 | WFS1 | c.1734_1739dup (p.Phe580_Ala581insLeuPhe) c.1675_1680dup c.1698_1703dup (p.Phe568_Ala569insLeuPhe) c.1449_1454dup (p.Phe485_Ala486insLeuPhe) c.1357_1362dup (n.1357_1362dup) n.1883_1888dup c.1707_1712dup (p.Phe571_Ala572insLeuPhe) | gnomAD v4 |
4 | g.6301493_6301498del | CA277309 | WFS1 | c.1734_1739del (p.Leu579_Phe580del) c.1675_1680del c.1698_1703del (p.Leu567_Phe568del) c.1449_1454del (p.Leu484_Phe485del) c.1357_1362del (n.1357_1362del) n.1883_1888del c.1707_1712del (p.Leu570_Phe571del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301493_6301499delinsCCTCTTT | CA1435773751 | WFS1 | c.1734_1740delinsCCTCTTT (p.Phe578=) c.1675_1681delinsCCTCTTT c.1698_1704delinsCCTCTTT (p.Phe566=) c.1449_1455delinsCCTCTTT (p.Phe483=) c.1357_1363delinsCCTCTTT (n.1357_1363delinsCCTCTTT) n.1883_1889delinsCCTCTTT c.1707_1713delinsCCTCTTT (p.Phe569=) | |
4 | g.6301496_6301497del | CA2578035829 | WFS1 | c.1737_1738del (p.Phe580CysfsTer?) c.1678_1679del c.1701_1702del (p.Phe568CysfsTer?) c.1452_1453del (p.Phe485CysfsTer?) c.1360_1361del (n.1360_1361del) n.1886_1887del c.1710_1711del (p.Phe571CysfsTer?) | |
4 | g.6301494_6301499del | CA2839453 | WFS1 | c.1735_1740del (p.Leu579_Phe580del) c.1676_1681del c.1699_1704del (p.Leu567_Phe568del) c.1450_1455del (p.Leu484_Phe485del) c.1358_1363del (n.1358_1363del) n.1884_1889del c.1708_1713del (p.Leu570_Phe571del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301494_6301499dup | CA2669843449 | WFS1 | c.1735_1740dup (p.Phe580_Ala581insLeuPhe) c.1676_1681dup c.1699_1704dup (p.Phe568_Ala569insLeuPhe) c.1450_1455dup (p.Phe485_Ala486insLeuPhe) c.1358_1363dup (n.1358_1363dup) n.1884_1889dup c.1708_1713dup (p.Phe571_Ala572insLeuPhe) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.6301498_6301504del | CA2578035830 | WFS1 | c.1739_1745del (p.Phe580SerfsTer?) c.1680_1686del c.1703_1709del (p.Phe568SerfsTer?) c.1454_1460del (p.Phe485SerfsTer?) c.1362_1368del (n.1362_1368del) n.1888_1894del c.1712_1718del (p.Phe571SerfsTer?) | |
4 | g.6301497T>A | CA356176582 | WFS1 | c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1679T>A c.1702T>A (p.Phe568Ile) c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1361T>A (n.1361T>A) n.1887T>A c.1711T>A (p.Phe571Ile) | |
4 | g.6301497T>C | CA356176579 | WFS1 | c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1679T>C c.1702T>C (p.Phe568Leu) c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1361T>C (n.1361T>C) n.1887T>C c.1711T>C (p.Phe571Leu) | |
4 | g.6301497T>G | CA356176580 | WFS1 | c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1679T>G c.1702T>G (p.Phe568Val) c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1361T>G (n.1361T>G) n.1887T>G c.1711T>G (p.Phe571Val) | |
4 | g.6301497T= | CA1435773757 | WFS1 | c.1738T= (p.Phe580=) c.1679T= c.1702T= (p.Phe568=) c.1453T= (p.Phe485=) c.1361T= (n.1361T=) n.1887T= c.1711T= (p.Phe571=) | |
4 | g.6301498_6301499del | CA2586973632 | WFS1 | c.1739_1740del (p.Phe580CysfsTer?) c.1680_1681del c.1703_1704del (p.Phe568CysfsTer?) c.1454_1455del (p.Phe485CysfsTer?) c.1362_1363del (n.1362_1363del) n.1888_1889del c.1712_1713del (p.Phe571CysfsTer?) | |
4 | g.6301498T>A | CA356176584 | WFS1 | c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1680T>A c.1703T>A (p.Phe568Tyr) c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1362T>A (n.1362T>A) n.1888T>A c.1712T>A (p.Phe571Tyr) | |
4 | g.6301498T>C | CA91796476 | WFS1 | c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1680T>C c.1703T>C (p.Phe568Ser) c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1362T>C (n.1362T>C) n.1888T>C c.1712T>C (p.Phe571Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301498T>G | CA356176585 | WFS1 | c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1680T>G c.1703T>G (p.Phe568Cys) c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1362T>G (n.1362T>G) n.1888T>G c.1712T>G (p.Phe571Cys) | |
4 | g.6301498T= | CA1435773761 | WFS1 | c.1739T= (p.Phe580=) c.1680T= c.1703T= (p.Phe568=) c.1454T= (p.Phe485=) c.1362T= (n.1362T=) n.1888T= c.1712T= (p.Phe571=) | |
4 | g.6301498_6301507dup | CA2839454 | WFS1 | c.1739_1748dup (p.Ile584CysfsTer?) c.1680_1689dup c.1703_1712dup (p.Ile572CysfsTer?) c.1454_1463dup (p.Ile489CysfsTer?) c.1362_1371dup (n.1362_1371dup) n.1888_1897dup c.1712_1721dup (p.Ile575CysfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301499T>A | CA356176586 | WFS1 | c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.1681T>A c.1704T>A (p.Phe568Leu) c.1455T>A (p.Phe485Leu) c.1363T>A (n.1363T>A) n.1889T>A c.1713T>A (p.Phe571Leu) | |
4 | g.6301499T>C | CA438369005 | WFS1 | c.1740T>C (p.Phe580=) c.1681T>C c.1704T>C (p.Phe568=) c.1455T>C (p.Phe485=) c.1363T>C (n.1363T>C) n.1889T>C c.1713T>C (p.Phe571=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301499T>G | CA356176588 | WFS1 | c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.1681T>G c.1704T>G (p.Phe568Leu) c.1455T>G (p.Phe485Leu) c.1363T>G (n.1363T>G) n.1889T>G c.1713T>G (p.Phe571Leu) | |
4 | g.6301500G>A | CA10576639 | WFS1 | c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1682G>A c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.1364G>A (n.1364G>A) n.1890G>A c.1714G>A (p.Ala572Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301500G>C | CA356176590 | WFS1 | c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1682G>C c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.1364G>C (n.1364G>C) n.1890G>C c.1714G>C (p.Ala572Pro) | |
4 | g.6301500G= | CA1435773766 | WFS1 | c.1741G= (p.Ala581=) c.1682G= c.1705G= (p.Ala569=) c.1456G= (p.Ala486=) c.1364G= (n.1364G=) n.1890G= c.1714G= (p.Ala572=) | |
4 | g.6301500G>T | CA356176591 | WFS1 | c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1682G>T c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.1364G>T (n.1364G>T) n.1890G>T c.1714G>T (p.Ala572Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301500_6301501delinsAG | CA2586973633 | WFS1 | c.1741_1742delinsAG (p.Ala581Ser) c.1682_1683delinsAG c.1705_1706delinsAG (p.Ala569Ser) c.1456_1457delinsAG (p.Ala486Ser) c.1364_1365delinsAG (n.1364_1365delinsAG) n.1890_1891delinsAG c.1714_1715delinsAG (p.Ala572Ser) | ClinVar |
4 | g.6301501C>A | CA356176593 | WFS1 | c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.1683C>A c.1706C>A (p.Ala569Asp) c.1457C>A (p.Ala486Asp) c.1365C>A (n.1365C>A) n.1891C>A c.1715C>A (p.Ala572Asp) | |
4 | g.6301501C= | CA1435773770 | WFS1 | c.1742C= (p.Ala581=) c.1683C= c.1706C= (p.Ala569=) c.1457C= (p.Ala486=) c.1365C= (n.1365C=) n.1891C= c.1715C= (p.Ala572=) | |
4 | g.6301501C>G | CA356176595 | WFS1 | c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1683C>G c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.1365C>G (n.1365C>G) n.1891C>G c.1715C>G (p.Ala572Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.6301501C>T | CA2839455 | WFS1 | c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1683C>T c.1706C>T (p.Ala569Val) c.1457C>T (p.Ala486Val) c.1365C>T (n.1365C>T) n.1891C>T c.1715C>T (p.Ala572Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301503dup | CA2840306463 | WFS1 | c.1744dup (p.Leu582ProfsTer?) c.1685dup c.1708dup (p.Leu570ProfsTer?) c.1459dup (p.Leu487ProfsTer?) c.1367dup (n.1367dup) n.1893dup c.1717dup (p.Leu573ProfsTer?) | |
4 | g.6301502C>A | CA438369010 | WFS1 | c.1743C>A (p.Ala581=) c.1684C>A c.1707C>A (p.Ala569=) c.1458C>A (p.Ala486=) c.1366C>A (n.1366C>A) n.1892C>A c.1716C>A (p.Ala572=) | |
4 | g.6301502C= | CA1435773774 | WFS1 | c.1743C= (p.Ala581=) c.1684C= c.1707C= (p.Ala569=) c.1458C= (p.Ala486=) c.1366C= (n.1366C=) n.1892C= c.1716C= (p.Ala572=) | |
4 | g.6301502C>G | CA438369012 | WFS1 | c.1743C>G (p.Ala581=) c.1684C>G c.1707C>G (p.Ala569=) c.1458C>G (p.Ala486=) c.1366C>G (n.1366C>G) n.1892C>G c.1716C>G (p.Ala572=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301502C>T | CA438369011 | WFS1 | c.1743C>T (p.Ala581=) c.1684C>T c.1707C>T (p.Ala569=) c.1458C>T (p.Ala486=) c.1366C>T (n.1366C>T) n.1892C>T c.1716C>T (p.Ala572=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301502_6301503delinsTT | CA645523669 | WFS1 | c.1743_1744delinsTT (p.Leu582Phe) c.1684_1685delinsTT c.1707_1708delinsTT (p.Leu570Phe) c.1458_1459delinsTT (p.Leu487Phe) c.1366_1367delinsTT (n.1366_1367delinsTT) n.1892_1893delinsTT c.1716_1717delinsTT (p.Leu573Phe) | COSMIC |
4 | g.6301503C>A | CA356176601 | WFS1 | c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.1685C>A c.1708C>A (p.Leu570Ile) c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.1367C>A (n.1367C>A) n.1893C>A c.1717C>A (p.Leu573Ile) | |
4 | g.6301503C= | CA1435773777 | WFS1 | c.1744C= (p.Leu582=) c.1685C= c.1708C= (p.Leu570=) c.1459C= (p.Leu487=) c.1367C= (n.1367C=) n.1893C= c.1717C= (p.Leu573=) | |
4 | g.6301503C>G | CA356176599 | WFS1 | c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1685C>G c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1367C>G (n.1367C>G) n.1893C>G c.1717C>G (p.Leu573Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301503C>T | CA356176598 | WFS1 | c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.1685C>T c.1708C>T (p.Leu570Phe) c.1459C>T (p.Leu487Phe) c.1367C>T (n.1367C>T) n.1893C>T c.1717C>T (p.Leu573Phe) | gnomAD v4 |
4 | g.6301504T>A | CA356176603 | WFS1 | c.1745T>A (p.Leu582His) c.1686T>A c.1709T>A (p.Leu570His) c.1460T>A (p.Leu487His) c.1368T>A (n.1368T>A) n.1894T>A c.1718T>A (p.Leu573His) | |
4 | g.6301504T>C | CA356176605 | WFS1 | c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1686T>C c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1368T>C (n.1368T>C) n.1894T>C c.1718T>C (p.Leu573Pro) | |
4 | g.6301504T>G | CA356176608 | WFS1 | c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1686T>G c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1368T>G (n.1368T>G) n.1894T>G c.1718T>G (p.Leu573Arg) | |
4 | g.6301504_6301505delinsTC | CA1435773784 | WFS1 | c.1745_1746delinsTC (p.Leu582=) c.1686_1687delinsTC c.1709_1710delinsTC (p.Leu570=) c.1460_1461delinsTC (p.Leu487=) c.1368_1369delinsTC (n.1368_1369delinsTC) n.1894_1895delinsTC c.1718_1719delinsTC (p.Leu573=) | |
4 | g.6301505C>A | CA438369018 | WFS1 | c.1746C>A (p.Leu582=) c.1687C>A c.1710C>A (p.Leu570=) c.1461C>A (p.Leu487=) c.1369C>A (n.1369C>A) n.1895C>A c.1719C>A (p.Leu573=) | |
4 | g.6301505C= | CA1435773789 | WFS1 | c.1746C= (p.Leu582=) c.1687C= c.1710C= (p.Leu570=) c.1461C= (p.Leu487=) c.1369C= (n.1369C=) n.1895C= c.1719C= (p.Leu573=) | |
4 | g.6301505C>G | CA438369019 | WFS1 | c.1746C>G (p.Leu582=) c.1687C>G c.1710C>G (p.Leu570=) c.1461C>G (p.Leu487=) c.1369C>G (n.1369C>G) n.1895C>G c.1719C>G (p.Leu573=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301505C>T | CA438369020 | WFS1 | c.1746C>T (p.Leu582=) c.1687C>T c.1710C>T (p.Leu570=) c.1461C>T (p.Leu487=) c.1369C>T (n.1369C>T) n.1895C>T c.1719C>T (p.Leu573=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301508del | CA1435773788 | WFS1 | c.1749del (p.Ile584SerfsTer?) c.1690del c.1713del (p.Ile572SerfsTer?) c.1464del (p.Ile489SerfsTer?) c.1372del (n.1372del) n.1898del c.1722del (p.Ile575SerfsTer?) | |
4 | g.6301506C>A | CA356176610 | WFS1 | c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.1688C>A c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1370C>A (n.1370C>A) n.1896C>A c.1720C>A (p.Pro574Thr) | |
4 | g.6301506C>G | CA356176612 | WFS1 | c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.1688C>G c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1370C>G (n.1370C>G) n.1896C>G c.1720C>G (p.Pro574Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.6301506C>T | CA356176614 | WFS1 | c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1688C>T c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1370C>T (n.1370C>T) n.1896C>T c.1720C>T (p.Pro574Ser) | |
4 | g.6301507C>A | CA356176615 | WFS1 | c.1748C>A (p.Pro583His) c.1689C>A c.1712C>A (p.Pro571His) c.1463C>A (p.Pro488His) c.1371C>A (n.1371C>A) n.1897C>A c.1721C>A (p.Pro574His) | |
4 | g.6301507C= | CA1435773794 | WFS1 | c.1748C= (p.Pro583=) c.1689C= c.1712C= (p.Pro571=) c.1463C= (p.Pro488=) c.1371C= (n.1371C=) n.1897C= c.1721C= (p.Pro574=) | |
4 | g.6301507C>G | CA356176617 | WFS1 | c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.1689C>G c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1371C>G (n.1371C>G) n.1897C>G c.1721C>G (p.Pro574Arg) | |
4 | g.6301507C>T | CA356176618 | WFS1 | c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.1689C>T c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1371C>T (n.1371C>T) n.1897C>T c.1721C>T (p.Pro574Leu) | dbSNP |
4 | g.6301508C>A | CA438369023 | WFS1 | c.1749C>A (p.Pro583=) c.1690C>A c.1713C>A (p.Pro571=) c.1464C>A (p.Pro488=) c.1372C>A (n.1372C>A) n.1898C>A c.1722C>A (p.Pro574=) | COSMIC |
4 | g.6301508C= | CA1435773798 | WFS1 | c.1749C= (p.Pro583=) c.1690C= c.1713C= (p.Pro571=) c.1464C= (p.Pro488=) c.1372C= (n.1372C=) n.1898C= c.1722C= (p.Pro574=) | |
4 | g.6301508C>G | CA91796481 | WFS1 | c.1749C>G (p.Pro583=) c.1690C>G c.1713C>G (p.Pro571=) c.1464C>G (p.Pro488=) c.1372C>G (n.1372C>G) n.1898C>G c.1722C>G (p.Pro574=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301508C>T | CA91796483 | WFS1 | c.1749C>T (p.Pro583=) c.1690C>T c.1713C>T (p.Pro571=) c.1464C>T (p.Pro488=) c.1372C>T (n.1372C>T) n.1898C>T c.1722C>T (p.Pro574=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301509A>C | CA356176620 | WFS1 | c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.1691A>C c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.1373A>C (n.1373A>C) n.1899A>C c.1723A>C (p.Ile575Leu) | |
4 | g.6301509A>G | CA356176623 | WFS1 | c.1750A>G (p.Ile584Val) c.1691A>G c.1714A>G (p.Ile572Val) c.1465A>G (p.Ile489Val) c.1373A>G (n.1373A>G) n.1899A>G c.1723A>G (p.Ile575Val) | |
4 | g.6301509A>T | CA356176624 | WFS1 | c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.1691A>T c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.1373A>T (n.1373A>T) n.1899A>T c.1723A>T (p.Ile575Phe) | |
4 | g.6301510T>A | CA356176628 | WFS1 | c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.1692T>A c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.1374T>A (n.1374T>A) n.1900T>A c.1724T>A (p.Ile575Asn) | |
4 | g.6301510T>C | CA356176629 | WFS1 | c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.1692T>C c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.1374T>C (n.1374T>C) n.1900T>C c.1724T>C (p.Ile575Thr) | |
4 | g.6301510T>G | CA356176627 | WFS1 | c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.1692T>G c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.1374T>G (n.1374T>G) n.1900T>G c.1724T>G (p.Ile575Ser) | |
4 | g.6301510_6301528delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC | CA1435773803 | WFS1 | c.1751_1769delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC (p.Ile584=) c.1692_1710delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC c.1715_1733delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC (p.Ile572=) c.1466_1484delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC (p.Ile489=) c.1374_1392delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC (n.1374_1392delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC) n.1900_1918delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC c.1724_1742delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC (p.Ile575=) | |
4 | g.6301511C>A | CA438369030 | WFS1 | c.1752C>A (p.Ile584=) c.1693C>A c.1716C>A (p.Ile572=) c.1467C>A (p.Ile489=) c.1375C>A (n.1375C>A) n.1901C>A c.1725C>A (p.Ile575=) | |
4 | g.6301511C= | CA1435773808 | WFS1 | c.1752C= (p.Ile584=) c.1693C= c.1716C= (p.Ile572=) c.1467C= (p.Ile489=) c.1375C= (n.1375C=) n.1901C= c.1725C= (p.Ile575=) | |
4 | g.6301511C>G | CA356176630 | WFS1 | c.1752C>G (p.Ile584Met) c.1693C>G c.1716C>G (p.Ile572Met) c.1467C>G (p.Ile489Met) c.1375C>G (n.1375C>G) n.1901C>G c.1725C>G (p.Ile575Met) | dbSNP |
4 | g.6301511C>T | CA438369035 | WFS1 | c.1752C>T (p.Ile584=) c.1693C>T c.1716C>T (p.Ile572=) c.1467C>T (p.Ile489=) c.1375C>T (n.1375C>T) n.1901C>T c.1725C>T (p.Ile575=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301519_6301536dup | CA1058891853 | WFS1 | c.1760_1777dup (p.Val592_Gly593insAlaGlyLeuAlaLeuVal) c.1701_1718dup c.1724_1741dup (p.Val580_Gly581insAlaGlyLeuAlaLeuVal) c.1475_1492dup (p.Val497_Gly498insAlaGlyLeuAlaLeuVal) c.1383_1400dup (n.1383_1400dup) n.1909_1926dup c.1733_1750dup (p.Val583_Gly584insAlaGlyLeuAlaLeuVal) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301519_6301536del | CA797208379 | WFS1 | c.1760_1777del (p.Ala587_Val592del) c.1701_1718del c.1724_1741del (p.Ala575_Val580del) c.1475_1492del (p.Ala492_Val497del) c.1383_1400del (n.1383_1400del) n.1909_1926del c.1733_1750del (p.Ala578_Val583del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301512C>A | CA356176632 | WFS1 | c.1753C>A (p.Leu585Met) c.1694C>A c.1717C>A (p.Leu573Met) c.1468C>A (p.Leu490Met) c.1376C>A (n.1376C>A) n.1902C>A c.1726C>A (p.Leu576Met) | |
4 | g.6301512C= | CA1435773811 | WFS1 | c.1753C= (p.Leu585=) c.1694C= c.1717C= (p.Leu573=) c.1468C= (p.Leu490=) c.1376C= (n.1376C=) n.1902C= c.1726C= (p.Leu576=) | |
4 | g.6301512C>G | CA2839456 | WFS1 | c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1694C>G c.1717C>G (p.Leu573Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1376C>G (n.1376C>G) n.1902C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301512C>T | CA438369037 | WFS1 | c.1753C>T (p.Leu585=) c.1694C>T c.1717C>T (p.Leu573=) c.1468C>T (p.Leu490=) c.1376C>T (n.1376C>T) n.1902C>T c.1726C>T (p.Leu576=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301513T>A | CA356176634 | WFS1 | c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.1695T>A c.1718T>A (p.Leu573Gln) c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.1377T>A (n.1377T>A) n.1903T>A c.1727T>A (p.Leu576Gln) | |
4 | g.6301513T>C | CA356176636 | WFS1 | c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1695T>C c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1377T>C (n.1377T>C) n.1903T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) | |
4 | g.6301513T>G | CA356176638 | WFS1 | c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1695T>G c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1377T>G (n.1377T>G) n.1903T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) | |
4 | g.6301514G>A | CA438369041 | WFS1 | c.1755G>A (p.Leu585=) c.1696G>A c.1719G>A (p.Leu573=) c.1470G>A (p.Leu490=) c.1378G>A (n.1378G>A) n.1904G>A c.1728G>A (p.Leu576=) | ClinVar |
4 | g.6301514G>C | CA438369042 | WFS1 | c.1755G>C (p.Leu585=) c.1696G>C c.1719G>C (p.Leu573=) c.1470G>C (p.Leu490=) c.1378G>C (n.1378G>C) n.1904G>C c.1728G>C (p.Leu576=) | |
4 | g.6301514G>T | CA438369043 | WFS1 | c.1755G>T (p.Leu585=) c.1696G>T c.1719G>T (p.Leu573=) c.1470G>T (p.Leu490=) c.1378G>T (n.1378G>T) n.1904G>T c.1728G>T (p.Leu576=) | |
4 | g.6301515G>A | CA356176640 | WFS1 | c.1756G>A (p.Val586Met) c.1697G>A c.1720G>A (p.Val574Met) c.1471G>A (p.Val491Met) c.1379G>A (n.1379G>A) n.1905G>A c.1729G>A (p.Val577Met) | |
4 | g.6301515G>C | CA356176641 | WFS1 | c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1697G>C c.1720G>C (p.Val574Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1379G>C (n.1379G>C) n.1905G>C c.1729G>C (p.Val577Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301515G= | CA1435773816 | WFS1 | c.1756G= (p.Val586=) c.1697G= c.1720G= (p.Val574=) c.1471G= (p.Val491=) c.1379G= (n.1379G=) n.1905G= c.1729G= (p.Val577=) | |
4 | g.6301515G>T | CA356176643 | WFS1 | c.1756G>T (p.Val586Leu) c.1697G>T c.1720G>T (p.Val574Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1379G>T (n.1379G>T) n.1905G>T c.1729G>T (p.Val577Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301516T>A | CA356176644 | WFS1 | c.1757T>A (p.Val586Glu) c.1698T>A c.1721T>A (p.Val574Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1380T>A (n.1380T>A) n.1906T>A c.1730T>A (p.Val577Glu) | |
4 | g.6301516T>C | CA356176647 | WFS1 | c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1698T>C c.1721T>C (p.Val574Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1380T>C (n.1380T>C) n.1906T>C c.1730T>C (p.Val577Ala) | |
4 | g.6301516T>G | CA356176645 | WFS1 | c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1698T>G c.1721T>G (p.Val574Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1380T>G (n.1380T>G) n.1906T>G c.1730T>G (p.Val577Gly) | dbSNP |
4 | g.6301516T= | CA1435773824 | WFS1 | c.1757T= (p.Val586=) c.1698T= c.1721T= (p.Val574=) c.1472T= (p.Val491=) c.1380T= (n.1380T=) n.1906T= c.1730T= (p.Val577=) | |
4 | g.6301517G>A | CA2839457 | WFS1 | c.1758G>A (p.Val586=) c.1699G>A c.1722G>A (p.Val574=) c.1473G>A (p.Val491=) c.1381G>A (n.1381G>A) n.1907G>A c.1731G>A (p.Val577=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301517G>C | CA438369049 | WFS1 | c.1758G>C (p.Val586=) c.1699G>C c.1722G>C (p.Val574=) c.1473G>C (p.Val491=) c.1381G>C (n.1381G>C) n.1907G>C c.1731G>C (p.Val577=) | |
4 | g.6301517G= | CA1435773828 | WFS1 | c.1758G= (p.Val586=) c.1699G= c.1722G= (p.Val574=) c.1473G= (p.Val491=) c.1381G= (n.1381G=) n.1907G= c.1731G= (p.Val577=) | |
4 | g.6301517G>T | CA438369050 | WFS1 | c.1758G>T (p.Val586=) c.1699G>T c.1722G>T (p.Val574=) c.1473G>T (p.Val491=) c.1381G>T (n.1381G>T) n.1907G>T c.1731G>T (p.Val577=) | |
4 | g.6301518G>A | CA356176650 | WFS1 | c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.1700G>A c.1723G>A (p.Ala575Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1382G>A (n.1382G>A) n.1908G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) | |
4 | g.6301518G>C | CA356176653 | WFS1 | c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.1700G>C c.1723G>C (p.Ala575Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1382G>C (n.1382G>C) n.1908G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) | |
4 | g.6301518G>T | CA356176654 | WFS1 | c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.1700G>T c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1382G>T (n.1382G>T) n.1908G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) | |
4 | g.6301518_6301519delinsGC | CA1435773831 | WFS1 | c.1759_1760delinsGC (p.Ala587=) c.1700_1701delinsGC c.1723_1724delinsGC (p.Ala575=) c.1474_1475delinsGC (p.Ala492=) c.1382_1383delinsGC (n.1382_1383delinsGC) n.1908_1909delinsGC c.1732_1733delinsGC (p.Ala578=) | |
4 | g.6301519C>A | CA356176657 | WFS1 | c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.1701C>A c.1724C>A (p.Ala575Asp) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1383C>A (n.1383C>A) n.1909C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) | |
4 | g.6301519C= | CA1435773836 | WFS1 | c.1760C= (p.Ala587=) c.1701C= c.1724C= (p.Ala575=) c.1475C= (p.Ala492=) c.1383C= (n.1383C=) n.1909C= c.1733C= (p.Ala578=) | |
4 | g.6301519C>G | CA2839458 | WFS1 | c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.1701C>G c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1383C>G (n.1383C>G) n.1909C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301519C>T | CA356176656 | WFS1 | c.1760C>T (p.Ala587Val) c.1701C>T c.1724C>T (p.Ala575Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1383C>T (n.1383C>T) n.1909C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301520del | CA91796489 | WFS1 | c.1761del (p.Gly588AlafsTer?) c.1702del c.1725del (p.Gly576AlafsTer?) c.1476del (p.Gly493AlafsTer?) c.1384del (n.1384del) n.1910del c.1734del (p.Gly579AlafsTer?) | dbSNP |
4 | g.6301519_6301521delinsCCG | CA1435773840 | WFS1 | c.1760_1762delinsCCG (p.Ala587=) c.1701_1703delinsCCG c.1724_1726delinsCCG (p.Ala575=) c.1475_1477delinsCCG (p.Ala492=) c.1383_1385delinsCCG (n.1383_1385delinsCCG) n.1909_1911delinsCCG c.1733_1735delinsCCG (p.Ala578=) | |
4 | g.6301520C>A | CA438369053 | WFS1 | c.1761C>A (p.Ala587=) c.1702C>A c.1725C>A (p.Ala575=) c.1476C>A (p.Ala492=) c.1384C>A (n.1384C>A) n.1910C>A c.1734C>A (p.Ala578=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301520C= | CA1435773848 | WFS1 | c.1761C= (p.Ala587=) c.1702C= c.1725C= (p.Ala575=) c.1476C= (p.Ala492=) c.1384C= (n.1384C=) n.1910C= c.1734C= (p.Ala578=) | |
4 | g.6301520C>G | CA2839459 | WFS1 | c.1761C>G (p.Ala587=) c.1702C>G c.1725C>G (p.Ala575=) c.1476C>G (p.Ala492=) c.1384C>G (n.1384C>G) n.1910C>G c.1734C>G (p.Ala578=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301520C>T | CA282574 | WFS1 | c.1761C>T (p.Ala587=) c.1702C>T c.1725C>T (p.Ala575=) c.1476C>T (p.Ala492=) c.1384C>T (n.1384C>T) n.1910C>T c.1734C>T (p.Ala578=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301520_6301521delinsA | CA91796493 | WFS1 | c.1761_1762delinsA (p.Gly588AlafsTer?) c.1702_1703delinsA c.1725_1726delinsA (p.Gly576AlafsTer?) c.1476_1477delinsA (p.Gly493AlafsTer?) c.1384_1385delinsA (n.1384_1385delinsA) n.1910_1911delinsA c.1734_1735delinsA (p.Gly579AlafsTer?) | dbSNP |
4 | g.6301522_6301539del | CA2586973634 | WFS1 | c.1763_1780del (p.Gly588_Gly593del) c.1704_1721del c.1727_1744del (p.Gly576_Gly581del) c.1478_1495del (p.Gly493_Gly498del) c.1386_1403del (n.1386_1403del) n.1912_1929del c.1736_1753del (p.Gly579_Gly584del) | gnomAD v4 |
4 | g.6301521G>A | CA282576 | WFS1 | c.1762G>A (p.Gly588Ser) c.1703G>A c.1726G>A (p.Gly576Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1385G>A (n.1385G>A) n.1911G>A c.1735G>A (p.Gly579Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.6301521G>C | CA356176660 | WFS1 | c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1703G>C c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1385G>C (n.1385G>C) n.1911G>C c.1735G>C (p.Gly579Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.6301521G= | CA1435773860 | WFS1 | c.1762G= (p.Gly588=) c.1703G= c.1726G= (p.Gly576=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1385G= (n.1385G=) n.1911G= c.1735G= (p.Gly579=) | |
4 | g.6301521G>T | CA2839460 | WFS1 | c.1762G>T (p.Gly588Cys) c.1703G>T c.1726G>T (p.Gly576Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1385G>T (n.1385G>T) n.1911G>T c.1735G>T (p.Gly579Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301522G>A | CA356176663 | WFS1 | c.1763G>A (p.Gly588Asp) c.1704G>A c.1727G>A (p.Gly576Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1386G>A (n.1386G>A) n.1912G>A c.1736G>A (p.Gly579Asp) | |
4 | g.6301522G>C | CA356176665 | WFS1 | c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1704G>C c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1386G>C (n.1386G>C) n.1912G>C c.1736G>C (p.Gly579Ala) | |
4 | g.6301522G>T | CA356176667 | WFS1 | c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1704G>T c.1727G>T (p.Gly576Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1386G>T (n.1386G>T) n.1912G>T c.1736G>T (p.Gly579Val) | gnomAD v4 |
4 | g.6301523C>A | CA2839461 | WFS1 | c.1764C>A (p.Gly588=) c.1705C>A c.1728C>A (p.Gly576=) c.1479C>A (p.Gly493=) c.1387C>A (n.1387C>A) n.1913C>A c.1737C>A (p.Gly579=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301523C= | CA1435773868 | WFS1 | c.1764C= (p.Gly588=) c.1705C= c.1728C= (p.Gly576=) c.1479C= (p.Gly493=) c.1387C= (n.1387C=) n.1913C= c.1737C= (p.Gly579=) | |
4 | g.6301523C>G | CA2839462 | WFS1 | c.1764C>G (p.Gly588=) c.1705C>G c.1728C>G (p.Gly576=) c.1479C>G (p.Gly493=) c.1387C>G (n.1387C>G) n.1913C>G c.1737C>G (p.Gly579=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301523C>T | CA438369058 | WFS1 | c.1764C>T (p.Gly588=) c.1705C>T c.1728C>T (p.Gly576=) c.1479C>T (p.Gly493=) c.1387C>T (n.1387C>T) n.1913C>T c.1737C>T (p.Gly579=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301524C>A | CA356176669 | WFS1 | c.1765C>A (p.Leu589Met) c.1706C>A c.1729C>A (p.Leu577Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1388C>A (n.1388C>A) n.1914C>A c.1738C>A (p.Leu580Met) | |
4 | g.6301524C= | CA1435773874 | WFS1 | c.1765C= (p.Leu589=) c.1706C= c.1729C= (p.Leu577=) c.1480C= (p.Leu494=) c.1388C= (n.1388C=) n.1914C= c.1738C= (p.Leu580=) | |
4 | g.6301524C>G | CA356176670 | WFS1 | c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1706C>G c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1388C>G (n.1388C>G) n.1914C>G c.1738C>G (p.Leu580Val) | |
4 | g.6301524C>T | CA438369061 | WFS1 | c.1765C>T (p.Leu589=) c.1706C>T c.1729C>T (p.Leu577=) c.1480C>T (p.Leu494=) c.1388C>T (n.1388C>T) n.1914C>T c.1738C>T (p.Leu580=) | dbSNP |
4 | g.6301525T>A | CA356176673 | WFS1 | c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.1707T>A c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1389T>A (n.1389T>A) n.1915T>A c.1739T>A (p.Leu580Gln) | |
4 | g.6301525T>C | CA356176675 | WFS1 | c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1707T>C c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1389T>C (n.1389T>C) n.1915T>C c.1739T>C (p.Leu580Pro) | |
4 | g.6301525T>G | CA356176674 | WFS1 | c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1707T>G c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1389T>G (n.1389T>G) n.1915T>G c.1739T>G (p.Leu580Arg) | |
4 | g.6301526G>A | CA2839463 | WFS1 | c.1767G>A (p.Leu589=) c.1708G>A c.1731G>A (p.Leu577=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1390G>A (n.1390G>A) n.1916G>A c.1740G>A (p.Leu580=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301526G>C | CA438369064 | WFS1 | c.1767G>C (p.Leu589=) c.1708G>C c.1731G>C (p.Leu577=) c.1482G>C (p.Leu494=) c.1390G>C (n.1390G>C) n.1916G>C c.1740G>C (p.Leu580=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301526G= | CA1435773878 | WFS1 | c.1767G= (p.Leu589=) c.1708G= c.1731G= (p.Leu577=) c.1482G= (p.Leu494=) c.1390G= (n.1390G=) n.1916G= c.1740G= (p.Leu580=) | |
4 | g.6301526G>T | CA438369065 | WFS1 | c.1767G>T (p.Leu589=) c.1708G>T c.1731G>T (p.Leu577=) c.1482G>T (p.Leu494=) c.1390G>T (n.1390G>T) n.1916G>T c.1740G>T (p.Leu580=) | |
4 | g.6301527G>A | CA356176677 | WFS1 | c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1709G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1391G>A (n.1391G>A) n.1917G>A c.1741G>A (p.Ala581Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.6301527G>C | CA356176679 | WFS1 | c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1709G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1391G>C (n.1391G>C) n.1917G>C c.1741G>C (p.Ala581Pro) | |
4 | g.6301527G>T | CA356176681 | WFS1 | c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1709G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1391G>T (n.1391G>T) n.1917G>T c.1741G>T (p.Ala581Ser) | |
4 | g.6301528C>A | CA356176682 | WFS1 | c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.1710C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.1392C>A (n.1392C>A) n.1918C>A c.1742C>A (p.Ala581Asp) | |
4 | g.6301528C>G | CA356176683 | WFS1 | c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1710C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1392C>G (n.1392C>G) n.1918C>G c.1742C>G (p.Ala581Gly) | |
4 | g.6301528C>T | CA356176686 | WFS1 | c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1710C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1392C>T (n.1392C>T) n.1918C>T c.1742C>T (p.Ala581Val) | |
4 | g.6301529C>A | CA438369068 | WFS1 | c.1770C>A (p.Ala590=) c.1711C>A c.1734C>A (p.Ala578=) c.1485C>A (p.Ala495=) c.1393C>A (n.1393C>A) n.1919C>A c.1743C>A (p.Ala581=) | |
4 | g.6301529C= | CA1435773881 | WFS1 | c.1770C= (p.Ala590=) c.1711C= c.1734C= (p.Ala578=) c.1485C= (p.Ala495=) c.1393C= (n.1393C=) n.1919C= c.1743C= (p.Ala581=) | |
4 | g.6301529C>G | CA438369069 | WFS1 | c.1770C>G (p.Ala590=) c.1711C>G c.1734C>G (p.Ala578=) c.1485C>G (p.Ala495=) c.1393C>G (n.1393C>G) n.1919C>G c.1743C>G (p.Ala581=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301529C>T | CA91796502 | WFS1 | c.1770C>T (p.Ala590=) c.1711C>T c.1734C>T (p.Ala578=) c.1485C>T (p.Ala495=) c.1393C>T (n.1393C>T) n.1919C>T c.1743C>T (p.Ala581=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.6301530C>A | CA356176687 | WFS1 | c.1771C>A (p.Leu591Met) c.1712C>A c.1735C>A (p.Leu579Met) c.1486C>A (p.Leu496Met) c.1394C>A (n.1394C>A) n.1920C>A c.1744C>A (p.Leu582Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301530C= | CA1435773884 | WFS1 | c.1771C= (p.Leu591=) c.1712C= c.1735C= (p.Leu579=) c.1486C= (p.Leu496=) c.1394C= (n.1394C=) n.1920C= c.1744C= (p.Leu582=) | |
4 | g.6301530C>G | CA356176688 | WFS1 | c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1712C>G c.1735C>G (p.Leu579Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1394C>G (n.1394C>G) n.1920C>G c.1744C>G (p.Leu582Val) | |
4 | g.6301530C>T | CA438369071 | WFS1 | c.1771C>T (p.Leu591=) c.1712C>T c.1735C>T (p.Leu579=) c.1486C>T (p.Leu496=) c.1394C>T (n.1394C>T) n.1920C>T c.1744C>T (p.Leu582=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301531del | CA2669843450 | WFS1 | c.1772del (p.Leu591ArgfsTer?) c.1713del c.1736del (p.Leu579ArgfsTer?) c.1487del (p.Leu496ArgfsTer?) c.1395del (n.1395del) n.1921del c.1745del (p.Leu582ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.6301531T>A | CA356176690 | WFS1 | c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.1713T>A c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.1487T>A (p.Leu496Gln) c.1395T>A (n.1395T>A) n.1921T>A c.1745T>A (p.Leu582Gln) | |
4 | g.6301531T>C | CA2839464 | WFS1 | c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1713T>C c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1395T>C (n.1395T>C) n.1921T>C c.1745T>C (p.Leu582Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301531T>G | CA356176693 | WFS1 | c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1713T>G c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1395T>G (n.1395T>G) n.1921T>G c.1745T>G (p.Leu582Arg) | |
4 | g.6301531T= | CA1435773889 | WFS1 | c.1772T= (p.Leu591=) c.1713T= c.1736T= (p.Leu579=) c.1487T= (p.Leu496=) c.1395T= (n.1395T=) n.1921T= c.1745T= (p.Leu582=) | |
4 | g.6301532G>A | CA2839465 | WFS1 | c.1773G>A (p.Leu591=) c.1714G>A c.1737G>A (p.Leu579=) c.1488G>A (p.Leu496=) c.1396G>A (n.1396G>A) n.1922G>A c.1746G>A (p.Leu582=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301532G>C | CA438369074 | WFS1 | c.1773G>C (p.Leu591=) c.1714G>C c.1737G>C (p.Leu579=) c.1488G>C (p.Leu496=) c.1396G>C (n.1396G>C) n.1922G>C c.1746G>C (p.Leu582=) | |
4 | g.6301532G= | CA1435773894 | WFS1 | c.1773G= (p.Leu591=) c.1714G= c.1737G= (p.Leu579=) c.1488G= (p.Leu496=) c.1396G= (n.1396G=) n.1922G= c.1746G= (p.Leu582=) | |
4 | g.6301532G>T | CA438369076 | WFS1 | c.1773G>T (p.Leu591=) c.1714G>T c.1737G>T (p.Leu579=) c.1488G>T (p.Leu496=) c.1396G>T (n.1396G>T) n.1922G>T c.1746G>T (p.Leu582=) | COSMIC |
4 | g.6301533G>A | CA356176696 | WFS1 | c.1774G>A (p.Val592Met) c.1715G>A c.1738G>A (p.Val580Met) c.1489G>A (p.Val497Met) c.1397G>A (n.1397G>A) n.1923G>A c.1747G>A (p.Val583Met) | gnomAD v4 |
4 | g.6301533G>C | CA356176699 | WFS1 | c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1715G>C c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1397G>C (n.1397G>C) n.1923G>C c.1747G>C (p.Val583Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301533G= | CA1435773898 | WFS1 | c.1774G= (p.Val592=) c.1715G= c.1738G= (p.Val580=) c.1489G= (p.Val497=) c.1397G= (n.1397G=) n.1923G= c.1747G= (p.Val583=) | |
4 | g.6301533G>T | CA356176698 | WFS1 | c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1715G>T c.1738G>T (p.Val580Leu) c.1489G>T (p.Val497Leu) c.1397G>T (n.1397G>T) n.1923G>T c.1747G>T (p.Val583Leu) | |
4 | g.6301534T>A | CA2839466 | WFS1 | c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1716T>A c.1739T>A (p.Val580Glu) c.1490T>A (p.Val497Glu) c.1398T>A (n.1398T>A) n.1924T>A c.1748T>A (p.Val583Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301534T>C | CA356176701 | WFS1 | c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1716T>C c.1739T>C (p.Val580Ala) c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1398T>C (n.1398T>C) n.1924T>C c.1748T>C (p.Val583Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301534T>G | CA2839467 | WFS1 | c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1716T>G c.1739T>G (p.Val580Gly) c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1398T>G (n.1398T>G) n.1924T>G c.1748T>G (p.Val583Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301534T= | CA1435773904 | WFS1 | c.1775T= (p.Val592=) c.1716T= c.1739T= (p.Val580=) c.1490T= (p.Val497=) c.1398T= (n.1398T=) n.1924T= c.1748T= (p.Val583=) | |
4 | g.6301535G>A | CA2839468 | WFS1 | c.1776G>A (p.Val592=) c.1717G>A c.1740G>A (p.Val580=) c.1491G>A (p.Val497=) c.1399G>A (n.1399G>A) n.1925G>A c.1749G>A (p.Val583=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301535G>C | CA438369080 | WFS1 | c.1776G>C (p.Val592=) c.1717G>C c.1740G>C (p.Val580=) c.1491G>C (p.Val497=) c.1399G>C (n.1399G>C) n.1925G>C c.1749G>C (p.Val583=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301535G= | CA1435773915 | WFS1 | c.1776G= (p.Val592=) c.1717G= c.1740G= (p.Val580=) c.1491G= (p.Val497=) c.1399G= (n.1399G=) n.1925G= c.1749G= (p.Val583=) | |
4 | g.6301535G>T | CA2839469 | WFS1 | c.1776G>T (p.Val592=) c.1717G>T c.1740G>T (p.Val580=) c.1491G>T (p.Val497=) c.1399G>T (n.1399G>T) n.1925G>T c.1749G>T (p.Val583=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301536G>A | CA356176703 | WFS1 | c.1777G>A (p.Gly593Ser) c.1718G>A c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.1400G>A (n.1400G>A) n.1926G>A c.1750G>A (p.Gly584Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.6301536G>C | CA356176705 | WFS1 | c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1718G>C c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1400G>C (n.1400G>C) n.1926G>C c.1750G>C (p.Gly584Arg) | |
4 | g.6301536G= | CA1435773920 | WFS1 | c.1777G= (p.Gly593=) c.1718G= c.1741G= (p.Gly581=) c.1492G= (p.Gly498=) c.1400G= (n.1400G=) n.1926G= c.1750G= (p.Gly584=) | |
4 | g.6301536G>T | CA91796514 | WFS1 | c.1777G>T (p.Gly593Cys) c.1718G>T c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.1400G>T (n.1400G>T) n.1926G>T c.1750G>T (p.Gly584Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301537G>A | CA356176708 | WFS1 | c.1778G>A (p.Gly593Asp) c.1719G>A c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.1493G>A (p.Gly498Asp) c.1401G>A (n.1401G>A) n.1927G>A c.1751G>A (p.Gly584Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301537G>C | CA2839470 | WFS1 | c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1719G>C c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1401G>C (n.1401G>C) n.1927G>C c.1751G>C (p.Gly584Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301537G= | CA1435773928 | WFS1 | c.1778G= (p.Gly593=) c.1719G= c.1742G= (p.Gly581=) c.1493G= (p.Gly498=) c.1401G= (n.1401G=) n.1927G= c.1751G= (p.Gly584=) | |
4 | g.6301537G>T | CA356176710 | WFS1 | c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1719G>T c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1401G>T (n.1401G>T) n.1927G>T c.1751G>T (p.Gly584Val) | gnomAD v4 |
4 | g.6301538C>A | CA438369082 | WFS1 | c.1779C>A (p.Gly593=) c.1720C>A c.1743C>A (p.Gly581=) c.1494C>A (p.Gly498=) c.1402C>A (n.1402C>A) n.1928C>A c.1752C>A (p.Gly584=) | |
4 | g.6301538C= | CA1435773934 | WFS1 | c.1779C= (p.Gly593=) c.1720C= c.1743C= (p.Gly581=) c.1494C= (p.Gly498=) c.1402C= (n.1402C=) n.1928C= c.1752C= (p.Gly584=) | |
4 | g.6301538C>G | CA438369083 | WFS1 | c.1779C>G (p.Gly593=) c.1720C>G c.1743C>G (p.Gly581=) c.1494C>G (p.Gly498=) c.1402C>G (n.1402C>G) n.1928C>G c.1752C>G (p.Gly584=) | |
4 | g.6301538C>T | CA179657 | WFS1 | c.1779C>T (p.Gly593=) c.1720C>T c.1743C>T (p.Gly581=) c.1494C>T (p.Gly498=) c.1402C>T (n.1402C>T) n.1928C>T c.1752C>T (p.Gly584=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301539G>A | CA2839472 | WFS1 | c.1780G>A (p.Val594Met) c.1721G>A c.1744G>A (p.Val582Met) c.1495G>A (p.Val499Met) c.1403G>A (n.1403G>A) n.1929G>A c.1753G>A (p.Val585Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301539G>C | CA356176711 | WFS1 | c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1721G>C c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1403G>C (n.1403G>C) n.1929G>C c.1753G>C (p.Val585Leu) | |
4 | g.6301539G= | CA1435773940 | WFS1 | c.1780G= (p.Val594=) c.1721G= c.1744G= (p.Val582=) c.1495G= (p.Val499=) c.1403G= (n.1403G=) n.1929G= c.1753G= (p.Val585=) | |
4 | g.6301539G>T | CA2839471 | WFS1 | c.1780G>T (p.Val594Leu) c.1721G>T c.1744G>T (p.Val582Leu) c.1495G>T (p.Val499Leu) c.1403G>T (n.1403G>T) n.1929G>T c.1753G>T (p.Val585Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301540T>A | CA356176713 | WFS1 | c.1781T>A (p.Val594Glu) c.1722T>A c.1745T>A (p.Val582Glu) c.1496T>A (p.Val499Glu) c.1404T>A (n.1404T>A) n.1930T>A c.1754T>A (p.Val585Glu) | |
4 | g.6301540T>C | CA356176715 | WFS1 | c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1722T>C c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1404T>C (n.1404T>C) n.1930T>C c.1754T>C (p.Val585Ala) | |
4 | g.6301540T>G | CA356176716 | WFS1 | c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1722T>G c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1404T>G (n.1404T>G) n.1930T>G c.1754T>G (p.Val585Gly) | |
4 | g.6301540T= | CA1435773945 | WFS1 | c.1781T= (p.Val594=) c.1722T= c.1745T= (p.Val582=) c.1496T= (p.Val499=) c.1404T= (n.1404T=) n.1930T= c.1754T= (p.Val585=) | |
4 | g.6301540_6301541insA | CA549707918 | WFS1 | c.1781_1782insA (p.Leu595AlafsTer23) c.1722_1723insA c.1745_1746insA (p.Leu583AlafsTer23) c.1496_1497insA (p.Leu500AlafsTer23) c.1404_1405insA (n.1404_1405insA) n.1930_1931insA c.1754_1755insA (p.Leu586AlafsTer23) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301541G>A | CA438369087 | WFS1 | c.1782G>A (p.Val594=) c.1723G>A c.1746G>A (p.Val582=) c.1497G>A (p.Val499=) c.1405G>A (n.1405G>A) n.1931G>A c.1755G>A (p.Val585=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301541G>C | CA438369088 | WFS1 | c.1782G>C (p.Val594=) c.1723G>C c.1746G>C (p.Val582=) c.1497G>C (p.Val499=) c.1405G>C (n.1405G>C) n.1931G>C c.1755G>C (p.Val585=) | |
4 | g.6301541G= | CA1435773948 | WFS1 | c.1782G= (p.Val594=) c.1723G= c.1746G= (p.Val582=) c.1497G= (p.Val499=) c.1405G= (n.1405G=) n.1931G= c.1755G= (p.Val585=) | |
4 | g.6301541G>T | CA438369089 | WFS1 | c.1782G>T (p.Val594=) c.1723G>T c.1746G>T (p.Val582=) c.1497G>T (p.Val499=) c.1405G>T (n.1405G>T) n.1931G>T c.1755G>T (p.Val585=) | |
4 | g.6301542C>A | CA356176718 | WFS1 | c.1783C>A (p.Leu595Met) c.1724C>A c.1747C>A (p.Leu583Met) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.1406C>A (n.1406C>A) n.1932C>A c.1756C>A (p.Leu586Met) | |
4 | g.6301542C= | CA1435773950 | WFS1 | c.1783C= (p.Leu595=) c.1724C= c.1747C= (p.Leu583=) c.1498C= (p.Leu500=) c.1406C= (n.1406C=) n.1932C= c.1756C= (p.Leu586=) | |
4 | g.6301542C>G | CA356176720 | WFS1 | c.1783C>G (p.Leu595Val) c.1724C>G c.1747C>G (p.Leu583Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1406C>G (n.1406C>G) n.1932C>G c.1756C>G (p.Leu586Val) | dbSNP |
4 | g.6301542C>T | CA438369090 | WFS1 | c.1783C>T (p.Leu595=) c.1724C>T c.1747C>T (p.Leu583=) c.1498C>T (p.Leu500=) c.1406C>T (n.1406C>T) n.1932C>T c.1756C>T (p.Leu586=) | |
4 | g.6301543T>A | CA356176722 | WFS1 | c.1784T>A (p.Leu595Gln) c.1725T>A c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.1407T>A (n.1407T>A) n.1933T>A c.1757T>A (p.Leu586Gln) | |
4 | g.6301543T>C | CA356176724 | WFS1 | c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1725T>C c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1407T>C (n.1407T>C) n.1933T>C c.1757T>C (p.Leu586Pro) | |
4 | g.6301543T>G | CA356176726 | WFS1 | c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1725T>G c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1407T>G (n.1407T>G) n.1933T>G c.1757T>G (p.Leu586Arg) | |
4 | g.6301544G>A | CA438369094 | WFS1 | c.1785G>A (p.Leu595=) c.1726G>A c.1749G>A (p.Leu583=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.1408G>A (n.1408G>A) n.1934G>A c.1758G>A (p.Leu586=) | |
4 | g.6301544G>C | CA438369092 | WFS1 | c.1785G>C (p.Leu595=) c.1726G>C c.1749G>C (p.Leu583=) c.1500G>C (p.Leu500=) c.1408G>C (n.1408G>C) n.1934G>C c.1758G>C (p.Leu586=) | |
4 | g.6301544G>T | CA438369093 | WFS1 | c.1785G>T (p.Leu595=) c.1726G>T c.1749G>T (p.Leu583=) c.1500G>T (p.Leu500=) c.1408G>T (n.1408G>T) n.1934G>T c.1758G>T (p.Leu586=) | |
4 | g.6301545C>A | CA356176727 | WFS1 | c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1727C>A c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1409C>A (n.1409C>A) n.1935C>A c.1759C>A (p.Gln587Lys) | |
4 | g.6301545C>G | CA356176729 | WFS1 | c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1727C>G c.1750C>G (p.Gln584Glu) c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1409C>G (n.1409C>G) n.1935C>G c.1759C>G (p.Gln587Glu) | |
4 | g.6301545C>T | CA356176731 | WFS1 | c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1727C>T c.1750C>T (p.Gln584Ter) c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1409C>T (n.1409C>T) n.1935C>T c.1759C>T (p.Gln587Ter) | |
4 | g.6301546A= | CA1435773956 | WFS1 | c.1787A= (p.Gln596=) c.1728A= c.1751A= (p.Gln584=) c.1502A= (p.Gln501=) c.1410A= (n.1410A=) n.1936A= c.1760A= (p.Gln587=) | |
4 | g.6301546A>C | CA356176737 | WFS1 | c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1728A>C c.1751A>C (p.Gln584Pro) c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.1410A>C (n.1410A>C) n.1936A>C c.1760A>C (p.Gln587Pro) | |
4 | g.6301546A>G | CA356176734 | WFS1 | c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1728A>G c.1751A>G (p.Gln584Arg) c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1410A>G (n.1410A>G) n.1936A>G c.1760A>G (p.Gln587Arg) | dbSNP |
4 | g.6301546A>T | CA356176733 | WFS1 | c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1728A>T c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1410A>T (n.1410A>T) n.1936A>T c.1760A>T (p.Gln587Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.6301547G>A | CA2839473 | WFS1 | c.1788G>A (p.Gln596=) c.1729G>A c.1752G>A (p.Gln584=) c.1503G>A (p.Gln501=) c.1411G>A (n.1411G>A) n.1937G>A c.1761G>A (p.Gln587=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301547G>C | CA2839474 | WFS1 | c.1788G>C (p.Gln596His) c.1729G>C c.1752G>C (p.Gln584His) c.1503G>C (p.Gln501His) c.1411G>C (n.1411G>C) n.1937G>C c.1761G>C (p.Gln587His) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301547G= | CA1435773958 | WFS1 | c.1788G= (p.Gln596=) c.1729G= c.1752G= (p.Gln584=) c.1503G= (p.Gln501=) c.1411G= (n.1411G=) n.1937G= c.1761G= (p.Gln587=) | |
4 | g.6301547G>T | CA356176740 | WFS1 | c.1788G>T (p.Gln596His) c.1729G>T c.1752G>T (p.Gln584His) c.1503G>T (p.Gln501His) c.1411G>T (n.1411G>T) n.1937G>T c.1761G>T (p.Gln587His) | |
4 | g.6301548T>A | CA356176742 | WFS1 | c.1789T>A (p.Phe597Ile) c.1730T>A c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.1504T>A (p.Phe502Ile) c.1412T>A (n.1412T>A) n.1938T>A c.1762T>A (p.Phe588Ile) | |
4 | g.6301548T>C | CA356176744 | WFS1 | c.1789T>C (p.Phe597Leu) c.1730T>C c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.1504T>C (p.Phe502Leu) c.1412T>C (n.1412T>C) n.1938T>C c.1762T>C (p.Phe588Leu) | |
4 | g.6301548T>G | CA356176746 | WFS1 | c.1789T>G (p.Phe597Val) c.1730T>G c.1753T>G (p.Phe585Val) c.1504T>G (p.Phe502Val) c.1412T>G (n.1412T>G) n.1938T>G c.1762T>G (p.Phe588Val) | |
4 | g.6301549T>A | CA356176748 | WFS1 | c.1790T>A (p.Phe597Tyr) c.1731T>A c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.1505T>A (p.Phe502Tyr) c.1413T>A (n.1413T>A) n.1939T>A c.1763T>A (p.Phe588Tyr) | |
4 | g.6301549T>C | CA356176750 | WFS1 | c.1790T>C (p.Phe597Ser) c.1731T>C c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.1505T>C (p.Phe502Ser) c.1413T>C (n.1413T>C) n.1939T>C c.1763T>C (p.Phe588Ser) | |
4 | g.6301549T>G | CA356176751 | WFS1 | c.1790T>G (p.Phe597Cys) c.1731T>G c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.1505T>G (p.Phe502Cys) c.1413T>G (n.1413T>G) n.1939T>G c.1763T>G (p.Phe588Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.6301550C>A | CA356176753 | WFS1 | c.1791C>A (p.Phe597Leu) c.1732C>A c.1755C>A (p.Phe585Leu) c.1506C>A (p.Phe502Leu) c.1414C>A (n.1414C>A) n.1940C>A c.1764C>A (p.Phe588Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301550C= | CA1435773964 | WFS1 | c.1791C= (p.Phe597=) c.1732C= c.1755C= (p.Phe585=) c.1506C= (p.Phe502=) c.1414C= (n.1414C=) n.1940C= c.1764C= (p.Phe588=) | |
4 | g.6301550C>G | CA356176755 | WFS1 | c.1791C>G (p.Phe597Leu) c.1732C>G c.1755C>G (p.Phe585Leu) c.1506C>G (p.Phe502Leu) c.1414C>G (n.1414C>G) n.1940C>G c.1764C>G (p.Phe588Leu) | |
4 | g.6301550C>T | CA2839475 | WFS1 | c.1791C>T (p.Phe597=) c.1732C>T c.1755C>T (p.Phe585=) c.1506C>T (p.Phe502=) c.1414C>T (n.1414C>T) n.1940C>T c.1764C>T (p.Phe588=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301550_6301554del | CA2760285227 | WFS1 | c.1791_1795del (p.Phe597LeufsTer19) c.1732_1736del c.1755_1759del (p.Phe585LeufsTer19) c.1506_1510del (p.Phe502LeufsTer19) c.1414_1418del (n.1414_1418del) n.1940_1944del c.1764_1768del (p.Phe588LeufsTer19) | |
4 | g.6301551G>A | CA2839476 | WFS1 | c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.1733G>A c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1415G>A (n.1415G>A) n.1941G>A c.1765G>A (p.Ala589Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.6301551G>C | CA356176758 | WFS1 | c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.1733G>C c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1415G>C (n.1415G>C) n.1941G>C c.1765G>C (p.Ala589Pro) | |
4 | g.6301551G= | CA1435773968 | WFS1 | c.1792G= (p.Ala598=) c.1733G= c.1756G= (p.Ala586=) c.1507G= (p.Ala503=) c.1415G= (n.1415G=) n.1941G= c.1765G= (p.Ala589=) | |
4 | g.6301551G>T | CA91796527 | WFS1 | c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.1733G>T c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1415G>T (n.1415G>T) n.1941G>T c.1765G>T (p.Ala589Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301552C>A | CA356176760 | WFS1 | c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.1734C>A c.1757C>A (p.Ala586Asp) c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1416C>A (n.1416C>A) n.1942C>A c.1766C>A (p.Ala589Asp) | |
4 | g.6301552C= | CA1435773976 | WFS1 | c.1793C= (p.Ala598=) c.1734C= c.1757C= (p.Ala586=) c.1508C= (p.Ala503=) c.1416C= (n.1416C=) n.1942C= c.1766C= (p.Ala589=) | |
4 | g.6301552C>G | CA2839477 | WFS1 | c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.1734C>G c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1416C>G (n.1416C>G) n.1942C>G c.1766C>G (p.Ala589Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301552C>T | CA356176763 | WFS1 | c.1793C>T (p.Ala598Val) c.1734C>T c.1757C>T (p.Ala586Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1416C>T (n.1416C>T) n.1942C>T c.1766C>T (p.Ala589Val) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6301554dup | CA2578035837 | WFS1 | c.1795dup (p.Arg599ProfsTer19) c.1736dup c.1759dup (p.Arg587ProfsTer19) c.1510dup (p.Arg504ProfsTer19) c.1418dup (n.1418dup) n.1944dup c.1768dup (p.Arg590ProfsTer19) | gnomAD v4 |
4 | g.6301553C>A | CA438369101 | WFS1 | c.1794C>A (p.Ala598=) c.1735C>A c.1758C>A (p.Ala586=) c.1509C>A (p.Ala503=) c.1417C>A (n.1417C>A) n.1943C>A c.1767C>A (p.Ala589=) | |
4 | g.6301553C= | CA1435773979 | WFS1 | c.1794C= (p.Ala598=) c.1735C= c.1758C= (p.Ala586=) c.1509C= (p.Ala503=) c.1417C= (n.1417C=) n.1943C= c.1767C= (p.Ala589=) | |
4 | g.6301553C>G | CA438369102 | WFS1 | c.1794C>G (p.Ala598=) c.1735C>G c.1758C>G (p.Ala586=) c.1509C>G (p.Ala503=) c.1417C>G (n.1417C>G) n.1943C>G c.1767C>G (p.Ala589=) | |
4 | g.6301553C>T | CA182626 | WFS1 | c.1794C>T (p.Ala598=) c.1735C>T c.1758C>T (p.Ala586=) c.1509C>T (p.Ala503=) c.1417C>T (n.1417C>T) n.1943C>T c.1767C>T (p.Ala589=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301554C>A | CA438369104 | WFS1 | c.1795C>A (p.Arg599=) c.1736C>A c.1759C>A (p.Arg587=) c.1510C>A (p.Arg504=) c.1418C>A (n.1418C>A) n.1944C>A c.1768C>A (p.Arg590=) | |
4 | g.6301554C= | CA1435773982 | WFS1 | c.1795C= (p.Arg599=) c.1736C= c.1759C= (p.Arg587=) c.1510C= (p.Arg504=) c.1418C= (n.1418C=) n.1944C= c.1768C= (p.Arg590=) | |
4 | g.6301554C>G | CA91796532 | WFS1 | c.1795C>G (p.Arg599Gly) c.1736C>G c.1759C>G (p.Arg587Gly) c.1510C>G (p.Arg504Gly) c.1418C>G (n.1418C>G) n.1944C>G c.1768C>G (p.Arg590Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301554C>T | CA2839478 | WFS1 | c.1795C>T (p.Arg599Trp) c.1736C>T c.1759C>T (p.Arg587Trp) c.1510C>T (p.Arg504Trp) c.1418C>T (n.1418C>T) n.1944C>T c.1768C>T (p.Arg590Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301555G>A | CA324347 | WFS1 | c.1796G>A (p.Arg599Gln) c.1737G>A c.1760G>A (p.Arg587Gln) c.1511G>A (p.Arg504Gln) c.1419G>A (n.1419G>A) n.1945G>A c.1769G>A (p.Arg590Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301555G>C | CA356176770 | WFS1 | c.1796G>C (p.Arg599Pro) c.1737G>C c.1760G>C (p.Arg587Pro) c.1511G>C (p.Arg504Pro) c.1419G>C (n.1419G>C) n.1945G>C c.1769G>C (p.Arg590Pro) | |
4 | g.6301555G= | CA1435773985 | WFS1 | c.1796G= (p.Arg599=) c.1737G= c.1760G= (p.Arg587=) c.1511G= (p.Arg504=) c.1419G= (n.1419G=) n.1945G= c.1769G= (p.Arg590=) | |
4 | g.6301555G>T | CA356176771 | WFS1 | c.1796G>T (p.Arg599Leu) c.1737G>T c.1760G>T (p.Arg587Leu) c.1511G>T (p.Arg504Leu) c.1419G>T (n.1419G>T) n.1945G>T c.1769G>T (p.Arg590Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301556G>A | CA438369106 | WFS1 | c.1797G>A (p.Arg599=) c.1738G>A c.1761G>A (p.Arg587=) c.1512G>A (p.Arg504=) c.1420G>A (n.1420G>A) n.1946G>A c.1770G>A (p.Arg590=) | |
4 | g.6301556G>C | CA2839479 | WFS1 | c.1797G>C (p.Arg599=) c.1738G>C c.1761G>C (p.Arg587=) c.1512G>C (p.Arg504=) c.1420G>C (n.1420G>C) n.1946G>C c.1770G>C (p.Arg590=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301556G= | CA1435773991 | WFS1 | c.1797G= (p.Arg599=) c.1738G= c.1761G= (p.Arg587=) c.1512G= (p.Arg504=) c.1420G= (n.1420G=) n.1946G= c.1770G= (p.Arg590=) | |
4 | g.6301556G>T | CA438369107 | WFS1 | c.1797G>T (p.Arg599=) c.1738G>T c.1761G>T (p.Arg587=) c.1512G>T (p.Arg504=) c.1420G>T (n.1420G>T) n.1946G>T c.1770G>T (p.Arg590=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301557T>A | CA356176773 | WFS1 | c.1798T>A (p.Trp600Arg) c.1739T>A c.1762T>A (p.Trp588Arg) c.1513T>A (p.Trp505Arg) c.1421T>A (n.1421T>A) n.1947T>A c.1771T>A (p.Trp591Arg) | |
4 | g.6301557T>C | CA356176774 | WFS1 | c.1798T>C (p.Trp600Arg) c.1739T>C c.1762T>C (p.Trp588Arg) c.1513T>C (p.Trp505Arg) c.1421T>C (n.1421T>C) n.1947T>C c.1771T>C (p.Trp591Arg) | |
4 | g.6301557T>G | CA356176776 | WFS1 | c.1798T>G (p.Trp600Gly) c.1739T>G c.1762T>G (p.Trp588Gly) c.1513T>G (p.Trp505Gly) c.1421T>G (n.1421T>G) n.1947T>G c.1771T>G (p.Trp591Gly) | |
4 | g.6301558G>A | CA356176781 | WFS1 | c.1799G>A (p.Trp600Ter) c.1740G>A c.1763G>A (p.Trp588Ter) c.1514G>A (p.Trp505Ter) c.1422G>A (n.1422G>A) n.1948G>A c.1772G>A (p.Trp591Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.6301558G>C | CA356176778 | WFS1 | c.1799G>C (p.Trp600Ser) c.1740G>C c.1763G>C (p.Trp588Ser) c.1514G>C (p.Trp505Ser) c.1422G>C (n.1422G>C) n.1948G>C c.1772G>C (p.Trp591Ser) | |
4 | g.6301558G>T | CA356176780 | WFS1 | c.1799G>T (p.Trp600Leu) c.1740G>T c.1763G>T (p.Trp588Leu) c.1514G>T (p.Trp505Leu) c.1422G>T (n.1422G>T) n.1948G>T c.1772G>T (p.Trp591Leu) | |
4 | g.6301559G>A | CA2839481 | WFS1 | c.1800G>A (p.Trp600Ter) c.1741G>A c.1764G>A (p.Trp588Ter) c.1515G>A (p.Trp505Ter) c.1423G>A (n.1423G>A) n.1949G>A c.1773G>A (p.Trp591Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301559G>C | CA356176783 | WFS1 | c.1800G>C (p.Trp600Cys) c.1741G>C c.1764G>C (p.Trp588Cys) c.1515G>C (p.Trp505Cys) c.1423G>C (n.1423G>C) n.1949G>C c.1773G>C (p.Trp591Cys) | |
4 | g.6301559G= | CA1435773998 | WFS1 | c.1800G= (p.Trp600=) c.1741G= c.1764G= (p.Trp588=) c.1515G= (p.Trp505=) c.1423G= (n.1423G=) n.1949G= c.1773G= (p.Trp591=) | |
4 | g.6301559G>T | CA2839480 | WFS1 | c.1800G>T (p.Trp600Cys) c.1741G>T c.1764G>T (p.Trp588Cys) c.1515G>T (p.Trp505Cys) c.1423G>T (n.1423G>T) n.1949G>T c.1773G>T (p.Trp591Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301560T>A | CA356176786 | WFS1 | c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.1742T>A c.1765T>A (p.Phe589Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) c.1424T>A (n.1424T>A) n.1950T>A c.1774T>A (p.Phe592Ile) | |
4 | g.6301560T>C | CA356176788 | WFS1 | c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.1742T>C c.1765T>C (p.Phe589Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) c.1424T>C (n.1424T>C) n.1950T>C c.1774T>C (p.Phe592Leu) | |
4 | g.6301560T>G | CA356176790 | WFS1 | c.1801T>G (p.Phe601Val) c.1742T>G c.1765T>G (p.Phe589Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) c.1424T>G (n.1424T>G) n.1950T>G c.1774T>G (p.Phe592Val) | |
4 | g.6301561T>A | CA356176792 | WFS1 | c.1802T>A (p.Phe601Tyr) c.1743T>A c.1766T>A (p.Phe589Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) c.1425T>A (n.1425T>A) n.1951T>A c.1775T>A (p.Phe592Tyr) | |
4 | g.6301561T>C | CA356176794 | WFS1 | c.1802T>C (p.Phe601Ser) c.1743T>C c.1766T>C (p.Phe589Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) c.1425T>C (n.1425T>C) n.1951T>C c.1775T>C (p.Phe592Ser) | |
4 | g.6301561T>G | CA356176795 | WFS1 | c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.1743T>G c.1766T>G (p.Phe589Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) c.1425T>G (n.1425T>G) n.1951T>G c.1775T>G (p.Phe592Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301561T= | CA1435774006 | WFS1 | c.1802T= (p.Phe601=) c.1743T= c.1766T= (p.Phe589=) c.1517T= (p.Phe506=) c.1425T= (n.1425T=) n.1951T= c.1775T= (p.Phe592=) | |
4 | g.6301562C>A | CA356176797 | WFS1 | c.1803C>A (p.Phe601Leu) c.1744C>A c.1767C>A (p.Phe589Leu) c.1518C>A (p.Phe506Leu) c.1426C>A (n.1426C>A) n.1952C>A c.1776C>A (p.Phe592Leu) | |
4 | g.6301562C= | CA1435774010 | WFS1 | c.1803C= (p.Phe601=) c.1744C= c.1767C= (p.Phe589=) c.1518C= (p.Phe506=) c.1426C= (n.1426C=) n.1952C= c.1776C= (p.Phe592=) | |
4 | g.6301562C>G | CA356176799 | WFS1 | c.1803C>G (p.Phe601Leu) c.1744C>G c.1767C>G (p.Phe589Leu) c.1518C>G (p.Phe506Leu) c.1426C>G (n.1426C>G) n.1952C>G c.1776C>G (p.Phe592Leu) | |
4 | g.6301562C>T | CA2839482 | WFS1 | c.1803C>T (p.Phe601=) c.1744C>T c.1767C>T (p.Phe589=) c.1518C>T (p.Phe506=) c.1426C>T (n.1426C>T) n.1952C>T c.1776C>T (p.Phe592=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301563A= | CA1435774014 | WFS1 | c.1804A= (p.Thr602=) c.1745A= c.1768A= (p.Thr590=) c.1519A= (p.Thr507=) c.1427A= (n.1427A=) n.1953A= c.1777A= (p.Thr593=) | |
4 | g.6301563A>C | CA356176803 | WFS1 | c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.1745A>C c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.1427A>C (n.1427A>C) n.1953A>C c.1777A>C (p.Thr593Pro) | |
4 | g.6301563A>G | CA356176805 | WFS1 | c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.1745A>G c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.1427A>G (n.1427A>G) n.1953A>G c.1777A>G (p.Thr593Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.6301563A>T | CA356176801 | WFS1 | c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.1745A>T c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.1427A>T (n.1427A>T) n.1953A>T c.1777A>T (p.Thr593Ser) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6301564C>A | CA356176809 | WFS1 | c.1805C>A (p.Thr602Lys) c.1746C>A c.1769C>A (p.Thr590Lys) c.1520C>A (p.Thr507Lys) c.1428C>A (n.1428C>A) n.1954C>A c.1778C>A (p.Thr593Lys) | |
4 | g.6301564C= | CA1435774023 | WFS1 | c.1805C= (p.Thr602=) c.1746C= c.1769C= (p.Thr590=) c.1520C= (p.Thr507=) c.1428C= (n.1428C=) n.1954C= c.1778C= (p.Thr593=) | |
4 | g.6301564C>G | CA356176807 | WFS1 | c.1805C>G (p.Thr602Arg) c.1746C>G c.1769C>G (p.Thr590Arg) c.1520C>G (p.Thr507Arg) c.1428C>G (n.1428C>G) n.1954C>G c.1778C>G (p.Thr593Arg) | |
4 | g.6301564C>T | CA2839483 | WFS1 | c.1805C>T (p.Thr602Met) c.1746C>T c.1769C>T (p.Thr590Met) c.1520C>T (p.Thr507Met) c.1428C>T (n.1428C>T) n.1954C>T c.1778C>T (p.Thr593Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301565_6301567dup | CA1435774021 | WFS1 | c.1806_1808dup (p.Ser603_Leu604insSer) c.1747_1749dup c.1770_1772dup (p.Ser591_Leu592insSer) c.1521_1523dup (p.Ser508_Leu509insSer) c.1429_1431dup (n.1429_1431dup) n.1955_1957dup c.1779_1781dup (p.Ser594_Leu595insSer) | dbSNP |
4 | g.6301565G>A | CA2839484 | WFS1 | c.1806G>A (p.Thr602=) c.1747G>A c.1770G>A (p.Thr590=) c.1521G>A (p.Thr507=) c.1429G>A (n.1429G>A) n.1955G>A c.1779G>A (p.Thr593=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301565G>C | CA438368360 | WFS1 | c.1806G>C (p.Thr602=) c.1747G>C c.1770G>C (p.Thr590=) c.1521G>C (p.Thr507=) c.1429G>C (n.1429G>C) n.1955G>C c.1779G>C (p.Thr593=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301565G= | CA1435774030 | WFS1 | c.1806G= (p.Thr602=) c.1747G= c.1770G= (p.Thr590=) c.1521G= (p.Thr507=) c.1429G= (n.1429G=) n.1955G= c.1779G= (p.Thr593=) | |
4 | g.6301565G>T | CA438368361 | WFS1 | c.1806G>T (p.Thr602=) c.1747G>T c.1770G>T (p.Thr590=) c.1521G>T (p.Thr507=) c.1429G>T (n.1429G>T) n.1955G>T c.1779G>T (p.Thr593=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301566T>A | CA356176813 | WFS1 | c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.1748T>A c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.1430T>A (n.1430T>A) n.1956T>A c.1780T>A (p.Ser594Thr) | |
4 | g.6301566T>C | CA356176814 | WFS1 | c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.1748T>C c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1430T>C (n.1430T>C) n.1956T>C c.1780T>C (p.Ser594Pro) | |
4 | g.6301566T>G | CA356176816 | WFS1 | c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.1748T>G c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.1430T>G (n.1430T>G) n.1956T>G c.1780T>G (p.Ser594Ala) | |
4 | g.6301566_6301567delinsTC | CA1435774034 | WFS1 | c.1807_1808delinsTC (p.Ser603=) c.1748_1749delinsTC c.1771_1772delinsTC (p.Ser591=) c.1522_1523delinsTC (p.Ser508=) c.1430_1431delinsTC (n.1430_1431delinsTC) n.1956_1957delinsTC c.1780_1781delinsTC (p.Ser594=) | |
4 | g.6301567del | CA1435774035 | WFS1 | c.1808del (p.Ser603PhefsTer?) c.1749del c.1772del (p.Ser591PhefsTer?) c.1523del (p.Ser508PhefsTer?) c.1431del (n.1431del) n.1957del c.1781del (p.Ser594PhefsTer?) | dbSNP |
4 | g.6301567C>A | CA356176817 | WFS1 | c.1808C>A (p.Ser603Tyr) c.1749C>A c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.1431C>A (n.1431C>A) n.1957C>A c.1781C>A (p.Ser594Tyr) | |
4 | g.6301567C= | CA1435774037 | WFS1 | c.1808C= (p.Ser603=) c.1749C= c.1772C= (p.Ser591=) c.1523C= (p.Ser508=) c.1431C= (n.1431C=) n.1957C= c.1781C= (p.Ser594=) | |
4 | g.6301567C>G | CA324730 | WFS1 | c.1808C>G (p.Ser603Cys) c.1749C>G c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.1431C>G (n.1431C>G) n.1957C>G c.1781C>G (p.Ser594Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301567C>T | CA2839485 | WFS1 | c.1808C>T (p.Ser603Phe) c.1749C>T c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.1431C>T (n.1431C>T) n.1957C>T c.1781C>T (p.Ser594Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301568T>A | CA438368362 | WFS1 | c.1809T>A (p.Ser603=) c.1750T>A c.1773T>A (p.Ser591=) c.1524T>A (p.Ser508=) c.1432T>A (n.1432T>A) n.1958T>A c.1782T>A (p.Ser594=) | |
4 | g.6301568T>C | CA438368363 | WFS1 | c.1809T>C (p.Ser603=) c.1750T>C c.1773T>C (p.Ser591=) c.1524T>C (p.Ser508=) c.1432T>C (n.1432T>C) n.1958T>C c.1782T>C (p.Ser594=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301568T>G | CA438368364 | WFS1 | c.1809T>G (p.Ser603=) c.1750T>G c.1773T>G (p.Ser591=) c.1524T>G (p.Ser508=) c.1432T>G (n.1432T>G) n.1958T>G c.1782T>G (p.Ser594=) | |
4 | g.6301569C>A | CA356176821 | WFS1 | c.1810C>A (p.Leu604Met) c.1751C>A c.1774C>A (p.Leu592Met) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.1433C>A (n.1433C>A) n.1959C>A c.1783C>A (p.Leu595Met) | |
4 | g.6301569C= | CA1435774040 | WFS1 | c.1810C= (p.Leu604=) c.1751C= c.1774C= (p.Leu592=) c.1525C= (p.Leu509=) c.1433C= (n.1433C=) n.1959C= c.1783C= (p.Leu595=) | |
4 | g.6301569C>G | CA2839486 | WFS1 | c.1810C>G (p.Leu604Val) c.1751C>G c.1774C>G (p.Leu592Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1433C>G (n.1433C>G) n.1959C>G c.1783C>G (p.Leu595Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301569C>T | CA438368365 | WFS1 | c.1810C>T (p.Leu604=) c.1751C>T c.1774C>T (p.Leu592=) c.1525C>T (p.Leu509=) c.1433C>T (n.1433C>T) n.1959C>T c.1783C>T (p.Leu595=) | |
4 | g.6301570T>A | CA356176822 | WFS1 | c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.1752T>A c.1775T>A (p.Leu592Gln) c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.1434T>A (n.1434T>A) n.1960T>A c.1784T>A (p.Leu595Gln) | dbSNP |
4 | g.6301570T>C | CA356176823 | WFS1 | c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.1752T>C c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1434T>C (n.1434T>C) n.1960T>C c.1784T>C (p.Leu595Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.6301570T>G | CA356176824 | WFS1 | c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.1752T>G c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1434T>G (n.1434T>G) n.1960T>G c.1784T>G (p.Leu595Arg) | |
4 | g.6301570T= | CA1435774042 | WFS1 | c.1811T= (p.Leu604=) c.1752T= c.1775T= (p.Leu592=) c.1526T= (p.Leu509=) c.1434T= (n.1434T=) n.1960T= c.1784T= (p.Leu595=) | |
4 | g.6301570_6301571del | CA658820914 | WFS1 | c.1811_1812del (p.Leu604ArgfsTer13) c.1752_1753del c.1775_1776del (p.Leu592ArgfsTer13) c.1526_1527del (p.Leu509ArgfsTer13) c.1434_1435del (n.1434_1435del) n.1960_1961del c.1784_1785del (p.Leu595ArgfsTer13) | |
4 | g.6301570_6301573dup | CA2586973635 | WFS1 | c.1811_1814dup (p.Glu605AspfsTer14) c.1752_1755dup c.1775_1778dup (p.Glu593AspfsTer14) c.1526_1529dup (p.Glu510AspfsTer14) c.1434_1437dup (n.1434_1437dup) n.1960_1963dup c.1784_1787dup (p.Glu596AspfsTer14) | |
4 | g.6301571G>A | CA438368366 | WFS1 | c.1812G>A (p.Leu604=) c.1753G>A c.1776G>A (p.Leu592=) c.1527G>A (p.Leu509=) c.1435G>A (n.1435G>A) n.1961G>A c.1785G>A (p.Leu595=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301571G>C | CA438368367 | WFS1 | c.1812G>C (p.Leu604=) c.1753G>C c.1776G>C (p.Leu592=) c.1527G>C (p.Leu509=) c.1435G>C (n.1435G>C) n.1961G>C c.1785G>C (p.Leu595=) | |
4 | g.6301571G>T | CA438368368 | WFS1 | c.1812G>T (p.Leu604=) c.1753G>T c.1776G>T (p.Leu592=) c.1527G>T (p.Leu509=) c.1435G>T (n.1435G>T) n.1961G>T c.1785G>T (p.Leu595=) | |
4 | g.6301572G>A | CA91796550 | WFS1 | c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1754G>A c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.1436G>A (n.1436G>A) n.1962G>A c.1786G>A (p.Glu596Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301572G>C | CA2839487 | WFS1 | c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1754G>C c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.1436G>C (n.1436G>C) n.1962G>C c.1786G>C (p.Glu596Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301572G= | CA1435774045 | WFS1 | c.1813G= (p.Glu605=) c.1754G= c.1777G= (p.Glu593=) c.1528G= (p.Glu510=) c.1436G= (n.1436G=) n.1962G= c.1786G= (p.Glu596=) | |
4 | g.6301572G>T | CA356176826 | WFS1 | c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1754G>T c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.1436G>T (n.1436G>T) n.1962G>T c.1786G>T (p.Glu596Ter) | |
4 | g.6301573A= | CA1435774049 | WFS1 | c.1814A= (p.Glu605=) c.1755A= c.1778A= (p.Glu593=) c.1529A= (p.Glu510=) c.1437A= (n.1437A=) n.1963A= c.1787A= (p.Glu596=) | |
4 | g.6301573A>C | CA356176827 | WFS1 | c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1755A>C c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1437A>C (n.1437A>C) n.1963A>C c.1787A>C (p.Glu596Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301573A>G | CA2839488 | WFS1 | c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1755A>G c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1437A>G (n.1437A>G) n.1963A>G c.1787A>G (p.Glu596Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301573A>T | CA356176828 | WFS1 | c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1755A>T c.1778A>T (p.Glu593Val) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.1437A>T (n.1437A>T) n.1963A>T c.1787A>T (p.Glu596Val) | |
4 | g.6301574G>A | CA438368369 | WFS1 | c.1815G>A (p.Glu605=) c.1756G>A c.1779G>A (p.Glu593=) c.1530G>A (p.Glu510=) c.1438G>A (n.1438G>A) n.1964G>A c.1788G>A (p.Glu596=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301574G>C | CA320964 | WFS1 | c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.1756G>C c.1779G>C (p.Glu593Asp) c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.1438G>C (n.1438G>C) n.1964G>C c.1788G>C (p.Glu596Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301574G= | CA1435774056 | WFS1 | c.1815G= (p.Glu605=) c.1756G= c.1779G= (p.Glu593=) c.1530G= (p.Glu510=) c.1438G= (n.1438G=) n.1964G= c.1788G= (p.Glu596=) | |
4 | g.6301574G>T | CA356176830 | WFS1 | c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.1756G>T c.1779G>T (p.Glu593Asp) c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.1438G>T (n.1438G>T) n.1964G>T c.1788G>T (p.Glu596Asp) | |
4 | g.6301575C>A | CA356176831 | WFS1 | c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.1757C>A c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.1531C>A (p.Leu511Ile) c.1439C>A (n.1439C>A) n.1965C>A c.1789C>A (p.Leu597Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301575C= | CA1435774061 | WFS1 | c.1816C= (p.Leu606=) c.1757C= c.1780C= (p.Leu594=) c.1531C= (p.Leu511=) c.1439C= (n.1439C=) n.1965C= c.1789C= (p.Leu597=) | |
4 | g.6301575C>G | CA356176832 | WFS1 | c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1757C>G c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1439C>G (n.1439C>G) n.1965C>G c.1789C>G (p.Leu597Val) | |
4 | g.6301575C>T | CA356176834 | WFS1 | c.1816C>T (p.Leu606Phe) c.1757C>T c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.1531C>T (p.Leu511Phe) c.1439C>T (n.1439C>T) n.1965C>T c.1789C>T (p.Leu597Phe) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6301576T>A | CA356176836 | WFS1 | c.1817T>A (p.Leu606His) c.1758T>A c.1781T>A (p.Leu594His) c.1532T>A (p.Leu511His) c.1440T>A (n.1440T>A) n.1966T>A c.1790T>A (p.Leu597His) | |
4 | g.6301576T>C | CA356176838 | WFS1 | c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1758T>C c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1440T>C (n.1440T>C) n.1966T>C c.1790T>C (p.Leu597Pro) | |
4 | g.6301576T>G | CA91796559 | WFS1 | c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1758T>G c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1440T>G (n.1440T>G) n.1966T>G c.1790T>G (p.Leu597Arg) | dbSNP |
4 | g.6301576T= | CA1435774063 | WFS1 | c.1817T= (p.Leu606=) c.1758T= c.1781T= (p.Leu594=) c.1532T= (p.Leu511=) c.1440T= (n.1440T=) n.1966T= c.1790T= (p.Leu597=) | |
4 | g.6301577C>A | CA438368370 | WFS1 | c.1818C>A (p.Leu606=) c.1759C>A c.1782C>A (p.Leu594=) c.1533C>A (p.Leu511=) c.1441C>A (n.1441C>A) n.1967C>A c.1791C>A (p.Leu597=) | |
4 | g.6301577C>G | CA438368371 | WFS1 | c.1818C>G (p.Leu606=) c.1759C>G c.1782C>G (p.Leu594=) c.1533C>G (p.Leu511=) c.1441C>G (n.1441C>G) n.1967C>G c.1791C>G (p.Leu597=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301577C>T | CA438368372 | WFS1 | c.1818C>T (p.Leu606=) c.1759C>T c.1782C>T (p.Leu594=) c.1533C>T (p.Leu511=) c.1441C>T (n.1441C>T) n.1967C>T c.1791C>T (p.Leu597=) | |
4 | g.6301578A>C | CA356176841 | WFS1 | c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.1760A>C c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1442A>C (n.1442A>C) n.1968A>C c.1792A>C (p.Thr598Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.6301578A>G | CA356176842 | WFS1 | c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.1760A>G c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1442A>G (n.1442A>G) n.1968A>G c.1792A>G (p.Thr598Ala) | |
4 | g.6301578A>T | CA356176844 | WFS1 | c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.1760A>T c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1442A>T (n.1442A>T) n.1968A>T c.1792A>T (p.Thr598Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.6301579C>A | CA356176845 | WFS1 | c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.1761C>A c.1784C>A (p.Thr595Asn) c.1535C>A (p.Thr512Asn) c.1443C>A (n.1443C>A) n.1969C>A c.1793C>A (p.Thr598Asn) | |
4 | g.6301579C= | CA1435774066 | WFS1 | c.1820C= (p.Thr607=) c.1761C= c.1784C= (p.Thr595=) c.1535C= (p.Thr512=) c.1443C= (n.1443C=) n.1969C= c.1793C= (p.Thr598=) | |
4 | g.6301579C>G | CA2839489 | WFS1 | c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.1761C>G c.1784C>G (p.Thr595Ser) c.1535C>G (p.Thr512Ser) c.1443C>G (n.1443C>G) n.1969C>G c.1793C>G (p.Thr598Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301579C>T | CA91796563 | WFS1 | c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.1761C>T c.1784C>T (p.Thr595Ile) c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1443C>T (n.1443C>T) n.1969C>T c.1793C>T (p.Thr598Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301580C>A | CA438368376 | WFS1 | c.1821C>A (p.Thr607=) c.1762C>A c.1785C>A (p.Thr595=) c.1536C>A (p.Thr512=) c.1444C>A (n.1444C>A) n.1970C>A c.1794C>A (p.Thr598=) | |
4 | g.6301580C= | CA1435774070 | WFS1 | c.1821C= (p.Thr607=) c.1762C= c.1785C= (p.Thr595=) c.1536C= (p.Thr512=) c.1444C= (n.1444C=) n.1970C= c.1794C= (p.Thr598=) | |
4 | g.6301580C>G | CA438368377 | WFS1 | c.1821C>G (p.Thr607=) c.1762C>G c.1785C>G (p.Thr595=) c.1536C>G (p.Thr512=) c.1444C>G (n.1444C>G) n.1970C>G c.1794C>G (p.Thr598=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301580C>T | CA2839490 | WFS1 | c.1821C>T (p.Thr607=) c.1762C>T c.1785C>T (p.Thr595=) c.1536C>T (p.Thr512=) c.1444C>T (n.1444C>T) n.1970C>T c.1794C>T (p.Thr598=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301581A= | CA1435774076 | WFS1 | c.1822A= (p.Lys608=) c.1763A= c.1786A= (p.Lys596=) c.1537A= (p.Lys513=) c.1445A= (n.1445A=) n.1971A= c.1795A= (p.Lys599=) | |
4 | g.6301581A>C | CA2839491 | WFS1 | c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1763A>C c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1445A>C (n.1445A>C) n.1971A>C c.1795A>C (p.Lys599Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301581A>G | CA356176846 | WFS1 | c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1763A>G c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1445A>G (n.1445A>G) n.1971A>G c.1795A>G (p.Lys599Glu) | |
4 | g.6301581A>T | CA356176847 | WFS1 | c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1763A>T c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1445A>T (n.1445A>T) n.1971A>T c.1795A>T (p.Lys599Ter) | |
4 | g.6301582A>C | CA356176848 | WFS1 | c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1764A>C c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1446A>C (n.1446A>C) n.1972A>C c.1796A>C (p.Lys599Thr) | |
4 | g.6301582A>G | CA356176849 | WFS1 | c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1764A>G c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1446A>G (n.1446A>G) n.1972A>G c.1796A>G (p.Lys599Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.6301582A>T | CA356176850 | WFS1 | c.1823A>T (p.Lys608Met) c.1764A>T c.1787A>T (p.Lys596Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) c.1446A>T (n.1446A>T) n.1972A>T c.1796A>T (p.Lys599Met) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6301583G>A | CA438368381 | WFS1 | c.1824G>A (p.Lys608=) c.1765G>A c.1788G>A (p.Lys596=) c.1539G>A (p.Lys513=) c.1447G>A (n.1447G>A) n.1973G>A c.1797G>A (p.Lys599=) | COSMIC |
4 | g.6301583G>C | CA91796569 | WFS1 | c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.1765G>C c.1788G>C (p.Lys596Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.1447G>C (n.1447G>C) n.1973G>C c.1797G>C (p.Lys599Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301583G= | CA1435774081 | WFS1 | c.1824G= (p.Lys608=) c.1765G= c.1788G= (p.Lys596=) c.1539G= (p.Lys513=) c.1447G= (n.1447G=) n.1973G= c.1797G= (p.Lys599=) | |
4 | g.6301583G>T | CA356176851 | WFS1 | c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.1765G>T c.1788G>T (p.Lys596Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.1447G>T (n.1447G>T) n.1973G>T c.1797G>T (p.Lys599Asn) | |
4 | g.6301584A= | CA1435774084 | WFS1 | c.1825A= (p.Ile609=) c.1766A= c.1789A= (p.Ile597=) c.1540A= (p.Ile514=) c.1448A= (n.1448A=) n.1974A= c.1798A= (p.Ile600=) | |
4 | g.6301584A>C | CA356176852 | WFS1 | c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.1766A>C c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.1540A>C (p.Ile514Leu) c.1448A>C (n.1448A>C) n.1974A>C c.1798A>C (p.Ile600Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301584A>G | CA91796572 | WFS1 | c.1825A>G (p.Ile609Val) c.1766A>G c.1789A>G (p.Ile597Val) c.1540A>G (p.Ile514Val) c.1448A>G (n.1448A>G) n.1974A>G c.1798A>G (p.Ile600Val) | dbSNP |
4 | g.6301584A>T | CA356176853 | WFS1 | c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.1766A>T c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.1540A>T (p.Ile514Phe) c.1448A>T (n.1448A>T) n.1974A>T c.1798A>T (p.Ile600Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301585T>A | CA356176856 | WFS1 | c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.1767T>A c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.1541T>A (p.Ile514Asn) c.1449T>A (n.1449T>A) n.1975T>A c.1799T>A (p.Ile600Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.6301585T>C | CA356176854 | WFS1 | c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.1767T>C c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.1541T>C (p.Ile514Thr) c.1449T>C (n.1449T>C) n.1975T>C c.1799T>C (p.Ile600Thr) | |
4 | g.6301585T>G | CA356176855 | WFS1 | c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.1767T>G c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.1541T>G (p.Ile514Ser) c.1449T>G (n.1449T>G) n.1975T>G c.1799T>G (p.Ile600Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.6301585T= | CA1435774089 | WFS1 | c.1826T= (p.Ile609=) c.1767T= c.1790T= (p.Ile597=) c.1541T= (p.Ile514=) c.1449T= (n.1449T=) n.1975T= c.1799T= (p.Ile600=) | |
4 | g.6301586C>A | CA438368384 | WFS1 | c.1827C>A (p.Ile609=) c.1768C>A c.1791C>A (p.Ile597=) c.1542C>A (p.Ile514=) c.1450C>A (n.1450C>A) n.1976C>A c.1800C>A (p.Ile600=) | |
4 | g.6301586C= | CA1435774095 | WFS1 | c.1827C= (p.Ile609=) c.1768C= c.1791C= (p.Ile597=) c.1542C= (p.Ile514=) c.1450C= (n.1450C=) n.1976C= c.1800C= (p.Ile600=) | |
4 | g.6301586C>G | CA2839493 | WFS1 | c.1827C>G (p.Ile609Met) c.1768C>G c.1791C>G (p.Ile597Met) c.1542C>G (p.Ile514Met) c.1450C>G (n.1450C>G) n.1976C>G c.1800C>G (p.Ile600Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301586C>T | CA2839492 | WFS1 | c.1827C>T (p.Ile609=) c.1768C>T c.1791C>T (p.Ile597=) c.1542C>T (p.Ile514=) c.1450C>T (n.1450C>T) n.1976C>T c.1800C>T (p.Ile600=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301587G>A | CA182628 | WFS1 | c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.1769G>A c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1451G>A (n.1451G>A) n.1977G>A c.1801G>A (p.Ala601Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301587G>C | CA356176857 | WFS1 | c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.1769G>C c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1451G>C (n.1451G>C) n.1977G>C c.1801G>C (p.Ala601Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301587G= | CA1435774103 | WFS1 | c.1828G= (p.Ala610=) c.1769G= c.1792G= (p.Ala598=) c.1543G= (p.Ala515=) c.1451G= (n.1451G=) n.1977G= c.1801G= (p.Ala601=) | |
4 | g.6301587G>T | CA356176858 | WFS1 | c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.1769G>T c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1451G>T (n.1451G>T) n.1977G>T c.1801G>T (p.Ala601Ser) | |
4 | g.6301588C>A | CA356176859 | WFS1 | c.1829C>A (p.Ala610Glu) c.1770C>A c.1793C>A (p.Ala598Glu) c.1544C>A (p.Ala515Glu) c.1452C>A (n.1452C>A) n.1978C>A c.1802C>A (p.Ala601Glu) | dbSNP |
4 | g.6301588C= | CA1435774111 | WFS1 | c.1829C= (p.Ala610=) c.1770C= c.1793C= (p.Ala598=) c.1544C= (p.Ala515=) c.1452C= (n.1452C=) n.1978C= c.1802C= (p.Ala601=) | |
4 | g.6301588C>G | CA2839494 | WFS1 | c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.1770C>G c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1452C>G (n.1452C>G) n.1978C>G c.1802C>G (p.Ala601Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.6301588C>T | CA2839495 | WFS1 | c.1829C>T (p.Ala610Val) c.1770C>T c.1793C>T (p.Ala598Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1452C>T (n.1452C>T) n.1978C>T c.1802C>T (p.Ala601Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301589A>C | CA438368390 | WFS1 | c.1830A>C (p.Ala610=) c.1771A>C c.1794A>C (p.Ala598=) c.1545A>C (p.Ala515=) c.1453A>C (n.1453A>C) n.1979A>C c.1803A>C (p.Ala601=) | |
4 | g.6301589A>G | CA438368391 | WFS1 | c.1830A>G (p.Ala610=) c.1771A>G c.1794A>G (p.Ala598=) c.1545A>G (p.Ala515=) c.1453A>G (n.1453A>G) n.1979A>G c.1803A>G (p.Ala601=) | |
4 | g.6301589A>T | CA438368392 | WFS1 | c.1830A>T (p.Ala610=) c.1771A>T c.1794A>T (p.Ala598=) c.1545A>T (p.Ala515=) c.1453A>T (n.1453A>T) n.1979A>T c.1803A>T (p.Ala601=) | |
4 | g.6301590G>A | CA356176860 | WFS1 | c.1831G>A (p.Val611Ile) c.1772G>A c.1795G>A (p.Val599Ile) c.1546G>A (p.Val516Ile) c.1454G>A (n.1454G>A) n.1980G>A c.1804G>A (p.Val602Ile) | |
4 | g.6301590G>C | CA356176861 | WFS1 | c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1772G>C c.1795G>C (p.Val599Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.1454G>C (n.1454G>C) n.1980G>C c.1804G>C (p.Val602Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.6301590G>T | CA356176862 | WFS1 | c.1831G>T (p.Val611Phe) c.1772G>T c.1795G>T (p.Val599Phe) c.1546G>T (p.Val516Phe) c.1454G>T (n.1454G>T) n.1980G>T c.1804G>T (p.Val602Phe) | gnomAD v4 |
4 | g.6301591T>A | CA356176864 | WFS1 | c.1832T>A (p.Val611Asp) c.1773T>A c.1796T>A (p.Val599Asp) c.1547T>A (p.Val516Asp) c.1455T>A (n.1455T>A) n.1981T>A c.1805T>A (p.Val602Asp) | |
4 | g.6301591T>C | CA356176863 | WFS1 | c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1773T>C c.1796T>C (p.Val599Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.1455T>C (n.1455T>C) n.1981T>C c.1805T>C (p.Val602Ala) | |
4 | g.6301591T>G | CA2839496 | WFS1 | c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1773T>G c.1796T>G (p.Val599Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.1455T>G (n.1455T>G) n.1981T>G c.1805T>G (p.Val602Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301591T= | CA1435774115 | WFS1 | c.1832T= (p.Val611=) c.1773T= c.1796T= (p.Val599=) c.1547T= (p.Val516=) c.1455T= (n.1455T=) n.1981T= c.1805T= (p.Val602=) | |
4 | g.6301592C>A | CA295797 | WFS1 | c.1833C>A (p.Val611=) c.1774C>A c.1797C>A (p.Val599=) c.1548C>A (p.Val516=) c.1456C>A (n.1456C>A) n.1982C>A c.1806C>A (p.Val602=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301592C= | CA1435774120 | WFS1 | c.1833C= (p.Val611=) c.1774C= c.1797C= (p.Val599=) c.1548C= (p.Val516=) c.1456C= (n.1456C=) n.1982C= c.1806C= (p.Val602=) | |
4 | g.6301592C>G | CA438368394 | WFS1 | c.1833C>G (p.Val611=) c.1774C>G c.1797C>G (p.Val599=) c.1548C>G (p.Val516=) c.1456C>G (n.1456C>G) n.1982C>G c.1806C>G (p.Val602=) | |
4 | g.6301592C>T | CA2839497 | WFS1 | c.1833C>T (p.Val611=) c.1774C>T c.1797C>T (p.Val599=) c.1548C>T (p.Val516=) c.1456C>T (n.1456C>T) n.1982C>T c.1806C>T (p.Val602=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301593A= | CA1435774127 | WFS1 | c.1834A= (p.Thr612=) c.1775A= c.1798A= (p.Thr600=) c.1549A= (p.Thr517=) c.1457A= (n.1457A=) n.1983A= c.1807A= (p.Thr603=) | |
4 | g.6301593A>C | CA356176865 | WFS1 | c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.1775A>C c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.1457A>C (n.1457A>C) n.1983A>C c.1807A>C (p.Thr603Pro) | |
4 | g.6301593A>G | CA356176866 | WFS1 | c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.1775A>G c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1457A>G (n.1457A>G) n.1983A>G c.1807A>G (p.Thr603Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301593A>T | CA356176867 | WFS1 | c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.1775A>T c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1457A>T (n.1457A>T) n.1983A>T c.1807A>T (p.Thr603Ser) | |
4 | g.6301594C>A | CA356176868 | WFS1 | c.1835C>A (p.Thr612Asn) c.1776C>A c.1799C>A (p.Thr600Asn) c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.1458C>A (n.1458C>A) n.1984C>A c.1808C>A (p.Thr603Asn) | |
4 | g.6301594C= | CA1435774132 | WFS1 | c.1835C= (p.Thr612=) c.1776C= c.1799C= (p.Thr600=) c.1550C= (p.Thr517=) c.1458C= (n.1458C=) n.1984C= c.1808C= (p.Thr603=) | |
4 | g.6301594C>G | CA356176869 | WFS1 | c.1835C>G (p.Thr612Ser) c.1776C>G c.1799C>G (p.Thr600Ser) c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.1458C>G (n.1458C>G) n.1984C>G c.1808C>G (p.Thr603Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301594C>T | CA10621439 | WFS1 | c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.1776C>T c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.1458C>T (n.1458C>T) n.1984C>T c.1808C>T (p.Thr603Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301595C>A | CA2839498 | WFS1 | c.1836C>A (p.Thr612=) c.1777C>A c.1800C>A (p.Thr600=) c.1551C>A (p.Thr517=) c.1459C>A (n.1459C>A) n.1985C>A c.1809C>A (p.Thr603=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301595C= | CA1435774144 | WFS1 | c.1836C= (p.Thr612=) c.1777C= c.1800C= (p.Thr600=) c.1551C= (p.Thr517=) c.1459C= (n.1459C=) n.1985C= c.1809C= (p.Thr603=) | |
4 | g.6301595C>G | CA91796588 | WFS1 | c.1836C>G (p.Thr612=) c.1777C>G c.1800C>G (p.Thr600=) c.1551C>G (p.Thr517=) c.1459C>G (n.1459C>G) n.1985C>G c.1809C>G (p.Thr603=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301595C>T | CA295576 | WFS1 | c.1836C>T (p.Thr612=) c.1777C>T c.1800C>T (p.Thr600=) c.1551C>T (p.Thr517=) c.1459C>T (n.1459C>T) n.1985C>T c.1809C>T (p.Thr603=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301596G>A | CA323280 | WFS1 | c.1837G>A (p.Val613Met) c.1778G>A c.1801G>A (p.Val601Met) c.1552G>A (p.Val518Met) c.1460G>A (n.1460G>A) n.1986G>A c.1810G>A (p.Val604Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301596G>C | CA356176870 | WFS1 | c.1837G>C (p.Val613Leu) c.1778G>C c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1460G>C (n.1460G>C) n.1986G>C c.1810G>C (p.Val604Leu) | |
4 | g.6301596G= | CA1435774153 | WFS1 | c.1837G= (p.Val613=) c.1778G= c.1801G= (p.Val601=) c.1552G= (p.Val518=) c.1460G= (n.1460G=) n.1986G= c.1810G= (p.Val604=) | |
4 | g.6301596G>T | CA2839499 | WFS1 | c.1837G>T (p.Val613Leu) c.1778G>T c.1801G>T (p.Val601Leu) c.1552G>T (p.Val518Leu) c.1460G>T (n.1460G>T) n.1986G>T c.1810G>T (p.Val604Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301597T>A | CA356176873 | WFS1 | c.1838T>A (p.Val613Glu) c.1779T>A c.1802T>A (p.Val601Glu) c.1553T>A (p.Val518Glu) c.1461T>A (n.1461T>A) n.1987T>A c.1811T>A (p.Val604Glu) | |
4 | g.6301597T>C | CA356176872 | WFS1 | c.1838T>C (p.Val613Ala) c.1779T>C c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1461T>C (n.1461T>C) n.1987T>C c.1811T>C (p.Val604Ala) | |
4 | g.6301597T>G | CA356176871 | WFS1 | c.1838T>G (p.Val613Gly) c.1779T>G c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1553T>G (p.Val518Gly) c.1461T>G (n.1461T>G) n.1987T>G c.1811T>G (p.Val604Gly) |