Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61955623A= | CA1977560951 | BEST1 | c.248-95A= (n.248-95A=) c.68-95A= (n.68-95A=) n.585A= c.-71-95A= (n.-71-95A=) n.171-95A= n.777A= c.155-95A= (n.155-95A=) c.-928-95A= (n.-928-95A=) n.828-95A= n.746-95A= n.938-95A= n.2115T= n.361-95A= | |
11 | g.61955623A>G | CA678990650 | BEST1 | c.248-95A>G (n.248-95A>G) c.68-95A>G (n.68-95A>G) n.585A>G c.-71-95A>G (n.-71-95A>G) n.171-95A>G n.777A>G c.155-95A>G (n.155-95A>G) c.-928-95A>G (n.-928-95A>G) n.828-95A>G n.746-95A>G n.938-95A>G n.2115T>C n.361-95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.61955626G>A | CA2613924240 | BEST1 | c.248-92G>A (n.248-92G>A) c.68-92G>A (n.68-92G>A) n.588G>A c.-71-92G>A (n.-71-92G>A) n.171-92G>A n.780G>A c.155-92G>A (n.155-92G>A) c.-928-92G>A (n.-928-92G>A) n.828-92G>A n.746-92G>A n.938-92G>A n.2112C>T n.361-92G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955626G>T | CA2843389134 | BEST1 | c.248-92G>T (n.248-92G>T) c.68-92G>T (n.68-92G>T) n.588G>T c.-71-92G>T (n.-71-92G>T) n.171-92G>T n.780G>T c.155-92G>T (n.155-92G>T) c.-928-92G>T (n.-928-92G>T) n.828-92G>T n.746-92G>T n.938-92G>T n.2112C>A n.361-92G>T | |
11 | g.61955627C>T | CA2613924242 | BEST1 | c.248-91C>T (n.248-91C>T) c.68-91C>T (n.68-91C>T) n.589C>T c.-71-91C>T (n.-71-91C>T) n.171-91C>T n.781C>T c.155-91C>T (n.155-91C>T) c.-928-91C>T (n.-928-91C>T) n.828-91C>T n.746-91C>T n.938-91C>T n.2111G>A n.361-91C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955628T>C | CA599524886 | BEST1 | c.248-90T>C (n.248-90T>C) c.68-90T>C (n.68-90T>C) n.590T>C c.-71-90T>C (n.-71-90T>C) n.171-90T>C n.782T>C c.155-90T>C (n.155-90T>C) c.-928-90T>C (n.-928-90T>C) n.828-90T>C n.746-90T>C n.938-90T>C n.2110A>G n.361-90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61955629G>C | CA2843389135 | BEST1 | c.248-89G>C (n.248-89G>C) c.68-89G>C (n.68-89G>C) n.591G>C c.-71-89G>C (n.-71-89G>C) n.171-89G>C n.783G>C c.155-89G>C (n.155-89G>C) c.-928-89G>C (n.-928-89G>C) n.828-89G>C n.746-89G>C n.938-89G>C n.2109C>G n.361-89G>C | |
11 | g.61955629G>T | CA2574845952 | BEST1 | c.248-89G>T (n.248-89G>T) c.68-89G>T (n.68-89G>T) n.591G>T c.-71-89G>T (n.-71-89G>T) n.171-89G>T n.783G>T c.155-89G>T (n.155-89G>T) c.-928-89G>T (n.-928-89G>T) n.828-89G>T n.746-89G>T n.938-89G>T n.2109C>A n.361-89G>T | |
11 | g.61955630del | CA2613924244 | BEST1 | c.248-88del (n.248-88del) c.68-88del (n.68-88del) n.592del c.-71-88del (n.-71-88del) n.171-88del n.784del c.155-88del (n.155-88del) c.-928-88del (n.-928-88del) n.828-88del n.746-88del n.938-88del n.2109del n.361-88del | gnomAD v4 |
11 | g.61955630G>C | CA1977560953 | BEST1 | c.248-88G>C (n.248-88G>C) c.68-88G>C (n.68-88G>C) n.592G>C c.-71-88G>C (n.-71-88G>C) n.171-88G>C n.784G>C c.155-88G>C (n.155-88G>C) c.-928-88G>C (n.-928-88G>C) n.828-88G>C n.746-88G>C n.938-88G>C n.2108C>G n.361-88G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955630G= | CA1977560954 | BEST1 | c.248-88G= (n.248-88G=) c.68-88G= (n.68-88G=) n.592G= c.-71-88G= (n.-71-88G=) n.171-88G= n.784G= c.155-88G= (n.155-88G=) c.-928-88G= (n.-928-88G=) n.828-88G= n.746-88G= n.938-88G= n.2108C= n.361-88G= | |
11 | g.61955630G>T | CA2613924247 | BEST1 | c.248-88G>T (n.248-88G>T) c.68-88G>T (n.68-88G>T) n.592G>T c.-71-88G>T (n.-71-88G>T) n.171-88G>T n.784G>T c.155-88G>T (n.155-88G>T) c.-928-88G>T (n.-928-88G>T) n.828-88G>T n.746-88G>T n.938-88G>T n.2108C>A n.361-88G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955632G>A | CA2792334626 | BEST1 | c.248-86G>A (n.248-86G>A) c.68-86G>A (n.68-86G>A) n.594G>A c.-71-86G>A (n.-71-86G>A) n.171-86G>A n.786G>A c.155-86G>A (n.155-86G>A) c.-928-86G>A (n.-928-86G>A) n.828-86G>A n.746-86G>A n.938-86G>A n.2106C>T n.361-86G>A | |
11 | g.61955632G>C | CA2574845953 | BEST1 | c.248-86G>C (n.248-86G>C) c.68-86G>C (n.68-86G>C) n.594G>C c.-71-86G>C (n.-71-86G>C) n.171-86G>C n.786G>C c.155-86G>C (n.155-86G>C) c.-928-86G>C (n.-928-86G>C) n.828-86G>C n.746-86G>C n.938-86G>C n.2106C>G n.361-86G>C | |
11 | g.61955632G>T | CA2613924251 | BEST1 | c.248-86G>T (n.248-86G>T) c.68-86G>T (n.68-86G>T) n.594G>T c.-71-86G>T (n.-71-86G>T) n.171-86G>T n.786G>T c.155-86G>T (n.155-86G>T) c.-928-86G>T (n.-928-86G>T) n.828-86G>T n.746-86G>T n.938-86G>T n.2106C>A n.361-86G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955633G>A | CA2574845954 | BEST1 | c.248-85G>A (n.248-85G>A) c.68-85G>A (n.68-85G>A) n.595G>A c.-71-85G>A (n.-71-85G>A) n.171-85G>A n.787G>A c.155-85G>A (n.155-85G>A) c.-928-85G>A (n.-928-85G>A) n.828-85G>A n.746-85G>A n.938-85G>A n.2105C>T n.361-85G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955634A= | CA1977560955 | BEST1 | c.248-84A= (n.248-84A=) c.68-84A= (n.68-84A=) n.596A= c.-71-84A= (n.-71-84A=) n.171-84A= n.788A= c.155-84A= (n.155-84A=) c.-928-84A= (n.-928-84A=) n.828-84A= n.746-84A= n.938-84A= n.2104T= n.361-84A= | |
11 | g.61955634A>G | CA938619612 | BEST1 | c.248-84A>G (n.248-84A>G) c.68-84A>G (n.68-84A>G) n.596A>G c.-71-84A>G (n.-71-84A>G) n.171-84A>G n.788A>G c.155-84A>G (n.155-84A>G) c.-928-84A>G (n.-928-84A>G) n.828-84A>G n.746-84A>G n.938-84A>G n.2104T>C n.361-84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955635G>A | CA2613924255 | BEST1 | c.248-83G>A (n.248-83G>A) c.68-83G>A (n.68-83G>A) n.597G>A c.-71-83G>A (n.-71-83G>A) n.171-83G>A n.789G>A c.155-83G>A (n.155-83G>A) c.-928-83G>A (n.-928-83G>A) n.828-83G>A n.746-83G>A n.938-83G>A n.2103C>T n.361-83G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955635G>T | CA2838498744 | BEST1 | c.248-83G>T (n.248-83G>T) c.68-83G>T (n.68-83G>T) n.597G>T c.-71-83G>T (n.-71-83G>T) n.171-83G>T n.789G>T c.155-83G>T (n.155-83G>T) c.-928-83G>T (n.-928-83G>T) n.828-83G>T n.746-83G>T n.938-83G>T n.2103C>A n.361-83G>T | |
11 | g.61955636C>A | CA2574845955 | BEST1 | c.248-82C>A (n.248-82C>A) c.68-82C>A (n.68-82C>A) n.598C>A c.-71-82C>A (n.-71-82C>A) n.171-82C>A n.790C>A c.155-82C>A (n.155-82C>A) c.-928-82C>A (n.-928-82C>A) n.828-82C>A n.746-82C>A n.938-82C>A n.2102G>T n.361-82C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955636C>T | CA2613924259 | BEST1 | c.248-82C>T (n.248-82C>T) c.68-82C>T (n.68-82C>T) n.598C>T c.-71-82C>T (n.-71-82C>T) n.171-82C>T n.790C>T c.155-82C>T (n.155-82C>T) c.-928-82C>T (n.-928-82C>T) n.828-82C>T n.746-82C>T n.938-82C>T n.2102G>A n.361-82C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955637C= | CA1977560956 | BEST1 | c.248-81C= (n.248-81C=) c.68-81C= (n.68-81C=) n.599C= c.-71-81C= (n.-71-81C=) n.171-81C= n.791C= c.155-81C= (n.155-81C=) c.-928-81C= (n.-928-81C=) n.828-81C= n.746-81C= n.938-81C= n.2101G= n.361-81C= | |
11 | g.61955637C>G | CA599524887 | BEST1 | c.248-81C>G (n.248-81C>G) c.68-81C>G (n.68-81C>G) n.599C>G c.-71-81C>G (n.-71-81C>G) n.171-81C>G n.791C>G c.155-81C>G (n.155-81C>G) c.-928-81C>G (n.-928-81C>G) n.828-81C>G n.746-81C>G n.938-81C>G n.2101G>C n.361-81C>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.61955637C>T | CA678990664 | BEST1 | c.248-81C>T (n.248-81C>T) c.68-81C>T (n.68-81C>T) n.599C>T c.-71-81C>T (n.-71-81C>T) n.171-81C>T n.791C>T c.155-81C>T (n.155-81C>T) c.-928-81C>T (n.-928-81C>T) n.828-81C>T n.746-81C>T n.938-81C>T n.2101G>A n.361-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955638G>A | CA678990667 | BEST1 | c.248-80G>A (n.248-80G>A) c.68-80G>A (n.68-80G>A) n.600G>A c.-71-80G>A (n.-71-80G>A) n.171-80G>A n.792G>A c.155-80G>A (n.155-80G>A) c.-928-80G>A (n.-928-80G>A) n.828-80G>A n.746-80G>A n.938-80G>A n.2100C>T n.361-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955638G>C | CA2613924268 | BEST1 | c.248-80G>C (n.248-80G>C) c.68-80G>C (n.68-80G>C) n.600G>C c.-71-80G>C (n.-71-80G>C) n.171-80G>C n.792G>C c.155-80G>C (n.155-80G>C) c.-928-80G>C (n.-928-80G>C) n.828-80G>C n.746-80G>C n.938-80G>C n.2100C>G n.361-80G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955638G= | CA1977560957 | BEST1 | c.248-80G= (n.248-80G=) c.68-80G= (n.68-80G=) n.600G= c.-71-80G= (n.-71-80G=) n.171-80G= n.792G= c.155-80G= (n.155-80G=) c.-928-80G= (n.-928-80G=) n.828-80G= n.746-80G= n.938-80G= n.2100C= n.361-80G= | |
11 | g.61955638G>T | CA2574845957 | BEST1 | c.248-80G>T (n.248-80G>T) c.68-80G>T (n.68-80G>T) n.600G>T c.-71-80G>T (n.-71-80G>T) n.171-80G>T n.792G>T c.155-80G>T (n.155-80G>T) c.-928-80G>T (n.-928-80G>T) n.828-80G>T n.746-80G>T n.938-80G>T n.2100C>A n.361-80G>T | |
11 | g.61955639A= | CA1977560958 | BEST1 | c.248-79A= (n.248-79A=) c.68-79A= (n.68-79A=) n.601A= c.-71-79A= (n.-71-79A=) n.171-79A= n.793A= c.155-79A= (n.155-79A=) c.-928-79A= (n.-928-79A=) n.828-79A= n.746-79A= n.938-79A= n.2099T= n.361-79A= | |
11 | g.61955639A>T | CA1977560959 | BEST1 | c.248-79A>T (n.248-79A>T) c.68-79A>T (n.68-79A>T) n.601A>T c.-71-79A>T (n.-71-79A>T) n.171-79A>T n.793A>T c.155-79A>T (n.155-79A>T) c.-928-79A>T (n.-928-79A>T) n.828-79A>T n.746-79A>T n.938-79A>T n.2099T>A n.361-79A>T | dbSNP |
11 | g.61955641G>T | CA2843389136 | BEST1 | c.248-77G>T (n.248-77G>T) c.68-77G>T (n.68-77G>T) n.603G>T c.-71-77G>T (n.-71-77G>T) n.171-77G>T n.795G>T c.155-77G>T (n.155-77G>T) c.-928-77G>T (n.-928-77G>T) n.828-77G>T n.746-77G>T n.938-77G>T n.2097C>A n.361-77G>T | |
11 | g.61955642C>A | CA2613924272 | BEST1 | c.248-76C>A (n.248-76C>A) c.68-76C>A (n.68-76C>A) n.604C>A c.-71-76C>A (n.-71-76C>A) n.171-76C>A n.796C>A c.155-76C>A (n.155-76C>A) c.-928-76C>A (n.-928-76C>A) n.828-76C>A n.746-76C>A n.938-76C>A n.2096G>T n.361-76C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955642C= | CA1977560960 | BEST1 | c.248-76C= (n.248-76C=) c.68-76C= (n.68-76C=) n.604C= c.-71-76C= (n.-71-76C=) n.171-76C= n.796C= c.155-76C= (n.155-76C=) c.-928-76C= (n.-928-76C=) n.828-76C= n.746-76C= n.938-76C= n.2096G= n.361-76C= | |
11 | g.61955642C>T | CA599524888 | BEST1 | c.248-76C>T (n.248-76C>T) c.68-76C>T (n.68-76C>T) n.604C>T c.-71-76C>T (n.-71-76C>T) n.171-76C>T n.796C>T c.155-76C>T (n.155-76C>T) c.-928-76C>T (n.-928-76C>T) n.828-76C>T n.746-76C>T n.938-76C>T n.2096G>A n.361-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955644T>C | CA2613924274 | BEST1 | c.248-74T>C (n.248-74T>C) c.68-74T>C (n.68-74T>C) n.606T>C c.-71-74T>C (n.-71-74T>C) n.171-74T>C n.798T>C c.155-74T>C (n.155-74T>C) c.-928-74T>C (n.-928-74T>C) n.828-74T>C n.746-74T>C n.938-74T>C n.2094A>G n.361-74T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955645C>T | CA2613924276 | BEST1 | c.248-73C>T (n.248-73C>T) c.68-73C>T (n.68-73C>T) n.607C>T c.-71-73C>T (n.-71-73C>T) n.171-73C>T n.799C>T c.155-73C>T (n.155-73C>T) c.-928-73C>T (n.-928-73C>T) n.828-73C>T n.746-73C>T n.938-73C>T n.2093G>A n.361-73C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955646G>A | CA2613924278 | BEST1 | c.248-72G>A (n.248-72G>A) c.68-72G>A (n.68-72G>A) n.608G>A c.-71-72G>A (n.-71-72G>A) n.171-72G>A n.800G>A c.155-72G>A (n.155-72G>A) c.-928-72G>A (n.-928-72G>A) n.828-72G>A n.746-72G>A n.938-72G>A n.2092C>T n.361-72G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955646G>C | CA222936165 | BEST1 | c.248-72G>C (n.248-72G>C) c.68-72G>C (n.68-72G>C) n.608G>C c.-71-72G>C (n.-71-72G>C) n.171-72G>C n.800G>C c.155-72G>C (n.155-72G>C) c.-928-72G>C (n.-928-72G>C) n.828-72G>C n.746-72G>C n.938-72G>C n.2092C>G n.361-72G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955646G= | CA1977560961 | BEST1 | c.248-72G= (n.248-72G=) c.68-72G= (n.68-72G=) n.608G= c.-71-72G= (n.-71-72G=) n.171-72G= n.800G= c.155-72G= (n.155-72G=) c.-928-72G= (n.-928-72G=) n.828-72G= n.746-72G= n.938-72G= n.2092C= n.361-72G= | |
11 | g.61955647C= | CA1977560962 | BEST1 | c.248-71C= (n.248-71C=) c.68-71C= (n.68-71C=) n.609C= c.-71-71C= (n.-71-71C=) n.171-71C= n.801C= c.155-71C= (n.155-71C=) c.-928-71C= (n.-928-71C=) n.828-71C= n.746-71C= n.938-71C= n.2091G= n.361-71C= | |
11 | g.61955647C>T | CA1977560963 | BEST1 | c.248-71C>T (n.248-71C>T) c.68-71C>T (n.68-71C>T) n.609C>T c.-71-71C>T (n.-71-71C>T) n.171-71C>T n.801C>T c.155-71C>T (n.155-71C>T) c.-928-71C>T (n.-928-71C>T) n.828-71C>T n.746-71C>T n.938-71C>T n.2091G>A n.361-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955648C>A | CA2574845959 | BEST1 | c.248-70C>A (n.248-70C>A) c.68-70C>A (n.68-70C>A) n.610C>A c.-71-70C>A (n.-71-70C>A) n.171-70C>A n.802C>A c.155-70C>A (n.155-70C>A) c.-928-70C>A (n.-928-70C>A) n.828-70C>A n.746-70C>A n.938-70C>A n.2090G>T n.361-70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955648C= | CA1977560964 | BEST1 | c.248-70C= (n.248-70C=) c.68-70C= (n.68-70C=) n.610C= c.-71-70C= (n.-71-70C=) n.171-70C= n.802C= c.155-70C= (n.155-70C=) c.-928-70C= (n.-928-70C=) n.828-70C= n.746-70C= n.938-70C= n.2090G= n.361-70C= | |
11 | g.61955648C>T | CA1977560965 | BEST1 | c.248-70C>T (n.248-70C>T) c.68-70C>T (n.68-70C>T) n.610C>T c.-71-70C>T (n.-71-70C>T) n.171-70C>T n.802C>T c.155-70C>T (n.155-70C>T) c.-928-70C>T (n.-928-70C>T) n.828-70C>T n.746-70C>T n.938-70C>T n.2090G>A n.361-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955649G>A | CA2613924290 | BEST1 | c.248-69G>A (n.248-69G>A) c.68-69G>A (n.68-69G>A) n.611G>A c.-71-69G>A (n.-71-69G>A) n.171-69G>A n.803G>A c.155-69G>A (n.155-69G>A) c.-928-69G>A (n.-928-69G>A) n.828-69G>A n.746-69G>A n.938-69G>A n.2089C>T n.361-69G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955649G>C | CA2613924292 | BEST1 | c.248-69G>C (n.248-69G>C) c.68-69G>C (n.68-69G>C) n.611G>C c.-71-69G>C (n.-71-69G>C) n.171-69G>C n.803G>C c.155-69G>C (n.155-69G>C) c.-928-69G>C (n.-928-69G>C) n.828-69G>C n.746-69G>C n.938-69G>C n.2089C>G n.361-69G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955649G>T | CA2613924293 | BEST1 | c.248-69G>T (n.248-69G>T) c.68-69G>T (n.68-69G>T) n.611G>T c.-71-69G>T (n.-71-69G>T) n.171-69G>T n.803G>T c.155-69G>T (n.155-69G>T) c.-928-69G>T (n.-928-69G>T) n.828-69G>T n.746-69G>T n.938-69G>T n.2089C>A n.361-69G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955651del | CA2613924289 | BEST1 | c.248-67del (n.248-67del) c.68-67del (n.68-67del) n.613del c.-71-67del (n.-71-67del) n.171-67del n.805del c.155-67del (n.155-67del) c.-928-67del (n.-928-67del) n.828-67del n.746-67del n.938-67del n.2089del n.361-67del | gnomAD v4 |
11 | g.61955651G>A | CA222936168 | BEST1 | c.248-67G>A (n.248-67G>A) c.68-67G>A (n.68-67G>A) n.613G>A c.-71-67G>A (n.-71-67G>A) n.171-67G>A n.805G>A c.155-67G>A (n.155-67G>A) c.-928-67G>A (n.-928-67G>A) n.828-67G>A n.746-67G>A n.938-67G>A n.2087C>T n.361-67G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.61955651G= | CA1977560966 | BEST1 | c.248-67G= (n.248-67G=) c.68-67G= (n.68-67G=) n.613G= c.-71-67G= (n.-71-67G=) n.171-67G= n.805G= c.155-67G= (n.155-67G=) c.-928-67G= (n.-928-67G=) n.828-67G= n.746-67G= n.938-67G= n.2087C= n.361-67G= | |
11 | g.61955651G>T | CA2613924297 | BEST1 | c.248-67G>T (n.248-67G>T) c.68-67G>T (n.68-67G>T) n.613G>T c.-71-67G>T (n.-71-67G>T) n.171-67G>T n.805G>T c.155-67G>T (n.155-67G>T) c.-928-67G>T (n.-928-67G>T) n.828-67G>T n.746-67G>T n.938-67G>T n.2087C>A n.361-67G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955652C>A | CA2574845960 | BEST1 | c.248-66C>A (n.248-66C>A) c.68-66C>A (n.68-66C>A) n.614C>A c.-71-66C>A (n.-71-66C>A) n.171-66C>A n.806C>A c.155-66C>A (n.155-66C>A) c.-928-66C>A (n.-928-66C>A) n.828-66C>A n.746-66C>A n.938-66C>A n.2086G>T n.361-66C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955652C= | CA1977560967 | BEST1 | c.248-66C= (n.248-66C=) c.68-66C= (n.68-66C=) n.614C= c.-71-66C= (n.-71-66C=) n.171-66C= n.806C= c.155-66C= (n.155-66C=) c.-928-66C= (n.-928-66C=) n.828-66C= n.746-66C= n.938-66C= n.2086G= n.361-66C= | |
11 | g.61955652C>T | CA1977560968 | BEST1 | c.248-66C>T (n.248-66C>T) c.68-66C>T (n.68-66C>T) n.614C>T c.-71-66C>T (n.-71-66C>T) n.171-66C>T n.806C>T c.155-66C>T (n.155-66C>T) c.-928-66C>T (n.-928-66C>T) n.828-66C>T n.746-66C>T n.938-66C>T n.2086G>A n.361-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955653G>A | CA1977560970 | BEST1 | c.248-65G>A (n.248-65G>A) c.68-65G>A (n.68-65G>A) n.615G>A c.-71-65G>A (n.-71-65G>A) n.171-65G>A n.807G>A c.155-65G>A (n.155-65G>A) c.-928-65G>A (n.-928-65G>A) n.828-65G>A n.746-65G>A n.938-65G>A n.2085C>T n.361-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955653G= | CA1977560969 | BEST1 | c.248-65G= (n.248-65G=) c.68-65G= (n.68-65G=) n.615G= c.-71-65G= (n.-71-65G=) n.171-65G= n.807G= c.155-65G= (n.155-65G=) c.-928-65G= (n.-928-65G=) n.828-65G= n.746-65G= n.938-65G= n.2085C= n.361-65G= | |
11 | g.61955653G>T | CA1977560971 | BEST1 | c.248-65G>T (n.248-65G>T) c.68-65G>T (n.68-65G>T) n.615G>T c.-71-65G>T (n.-71-65G>T) n.171-65G>T n.807G>T c.155-65G>T (n.155-65G>T) c.-928-65G>T (n.-928-65G>T) n.828-65G>T n.746-65G>T n.938-65G>T n.2085C>A n.361-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955654C>T | CA2613924302 | BEST1 | c.248-64C>T (n.248-64C>T) c.68-64C>T (n.68-64C>T) n.616C>T c.-71-64C>T (n.-71-64C>T) n.171-64C>T n.808C>T c.155-64C>T (n.155-64C>T) c.-928-64C>T (n.-928-64C>T) n.828-64C>T n.746-64C>T n.938-64C>T n.2084G>A n.361-64C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955660_61955666dup | CA2613924314 | BEST1 | c.248-58_248-52dup (n.248-58_248-52dup) c.68-58_68-52dup (n.68-58_68-52dup) n.622_628dup c.-71-58_-71-52dup (n.-71-58_-71-52dup) n.171-58_171-52dup n.814_820dup c.155-58_155-52dup (n.155-58_155-52dup) c.-928-58_-928-52dup (n.-928-58_-928-52dup) n.828-58_828-52dup n.746-58_746-52dup n.938-58_938-52dup n.2078_2084dup n.361-58_361-52dup | gnomAD v4 |
11 | g.61955660_61955666del | CA2613924304 | BEST1 | c.248-58_248-52del (n.248-58_248-52del) c.68-58_68-52del (n.68-58_68-52del) n.622_628del c.-71-58_-71-52del (n.-71-58_-71-52del) n.171-58_171-52del n.814_820del c.155-58_155-52del (n.155-58_155-52del) c.-928-58_-928-52del (n.-928-58_-928-52del) n.828-58_828-52del n.746-58_746-52del n.938-58_938-52del n.2078_2084del n.361-58_361-52del | gnomAD v4 |
11 | g.61955655T>C | CA2574845961 | BEST1 | c.248-63T>C (n.248-63T>C) c.68-63T>C (n.68-63T>C) n.617T>C c.-71-63T>C (n.-71-63T>C) n.171-63T>C n.809T>C c.155-63T>C (n.155-63T>C) c.-928-63T>C (n.-928-63T>C) n.828-63T>C n.746-63T>C n.938-63T>C n.2083A>G n.361-63T>C | |
11 | g.61955655T>G | CA1977560972 | BEST1 | c.248-63T>G (n.248-63T>G) c.68-63T>G (n.68-63T>G) n.617T>G c.-71-63T>G (n.-71-63T>G) n.171-63T>G n.809T>G c.155-63T>G (n.155-63T>G) c.-928-63T>G (n.-928-63T>G) n.828-63T>G n.746-63T>G n.938-63T>G n.2083A>C n.361-63T>G | dbSNP |
11 | g.61955655T= | CA1977560973 | BEST1 | c.248-63T= (n.248-63T=) c.68-63T= (n.68-63T=) n.617T= c.-71-63T= (n.-71-63T=) n.171-63T= n.809T= c.155-63T= (n.155-63T=) c.-928-63T= (n.-928-63T=) n.828-63T= n.746-63T= n.938-63T= n.2083A= n.361-63T= | |
11 | g.61955658dup | CA678990678 | BEST1 | c.248-60dup (n.248-60dup) c.68-60dup (n.68-60dup) n.620dup c.-71-60dup (n.-71-60dup) n.171-60dup n.812dup c.155-60dup (n.155-60dup) c.-928-60dup (n.-928-60dup) n.828-60dup n.746-60dup n.938-60dup n.2082dup n.361-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955658del | CA2574845962 | BEST1 | c.248-60del (n.248-60del) c.68-60del (n.68-60del) n.620del c.-71-60del (n.-71-60del) n.171-60del n.812del c.155-60del (n.155-60del) c.-928-60del (n.-928-60del) n.828-60del n.746-60del n.938-60del n.2082del n.361-60del | gnomAD v4 |
11 | g.61955657G>A | CA678990684 | BEST1 | c.248-61G>A (n.248-61G>A) c.68-61G>A (n.68-61G>A) n.619G>A c.-71-61G>A (n.-71-61G>A) n.171-61G>A n.811G>A c.155-61G>A (n.155-61G>A) c.-928-61G>A (n.-928-61G>A) n.828-61G>A n.746-61G>A n.938-61G>A n.2081C>T n.361-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955657G= | CA1977560974 | BEST1 | c.248-61G= (n.248-61G=) c.68-61G= (n.68-61G=) n.619G= c.-71-61G= (n.-71-61G=) n.171-61G= n.811G= c.155-61G= (n.155-61G=) c.-928-61G= (n.-928-61G=) n.828-61G= n.746-61G= n.938-61G= n.2081C= n.361-61G= | |
11 | g.61955657G>T | CA2613924324 | BEST1 | c.248-61G>T (n.248-61G>T) c.68-61G>T (n.68-61G>T) n.619G>T c.-71-61G>T (n.-71-61G>T) n.171-61G>T n.811G>T c.155-61G>T (n.155-61G>T) c.-928-61G>T (n.-928-61G>T) n.828-61G>T n.746-61G>T n.938-61G>T n.2081C>A n.361-61G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955658G>A | CA2613924327 | BEST1 | c.248-60G>A (n.248-60G>A) c.68-60G>A (n.68-60G>A) n.620G>A c.-71-60G>A (n.-71-60G>A) n.171-60G>A n.812G>A c.155-60G>A (n.155-60G>A) c.-928-60G>A (n.-928-60G>A) n.828-60G>A n.746-60G>A n.938-60G>A n.2080C>T n.361-60G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955659C>A | CA599524889 | BEST1 | c.248-59C>A (n.248-59C>A) c.68-59C>A (n.68-59C>A) n.621C>A c.-71-59C>A (n.-71-59C>A) n.171-59C>A n.813C>A c.155-59C>A (n.155-59C>A) c.-928-59C>A (n.-928-59C>A) n.828-59C>A n.746-59C>A n.938-59C>A n.2079G>T n.361-59C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955659C= | CA1977560975 | BEST1 | c.248-59C= (n.248-59C=) c.68-59C= (n.68-59C=) n.621C= c.-71-59C= (n.-71-59C=) n.171-59C= n.813C= c.155-59C= (n.155-59C=) c.-928-59C= (n.-928-59C=) n.828-59C= n.746-59C= n.938-59C= n.2079G= n.361-59C= | |
11 | g.61955660C>T | CA2574845963 | BEST1 | c.248-58C>T (n.248-58C>T) c.68-58C>T (n.68-58C>T) n.622C>T c.-71-58C>T (n.-71-58C>T) n.171-58C>T n.814C>T c.155-58C>T (n.155-58C>T) c.-928-58C>T (n.-928-58C>T) n.828-58C>T n.746-58C>T n.938-58C>T n.2078G>A n.361-58C>T | |
11 | g.61955661C>A | CA2613924346 | BEST1 | c.248-57C>A (n.248-57C>A) c.68-57C>A (n.68-57C>A) n.623C>A c.-71-57C>A (n.-71-57C>A) n.171-57C>A n.815C>A c.155-57C>A (n.155-57C>A) c.-928-57C>A (n.-928-57C>A) n.828-57C>A n.746-57C>A n.938-57C>A n.2077G>T n.361-57C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955661C= | CA1977560976 | BEST1 | c.248-57C= (n.248-57C=) c.68-57C= (n.68-57C=) n.623C= c.-71-57C= (n.-71-57C=) n.171-57C= n.815C= c.155-57C= (n.155-57C=) c.-928-57C= (n.-928-57C=) n.828-57C= n.746-57C= n.938-57C= n.2077G= n.361-57C= | |
11 | g.61955661C>T | CA938619617 | BEST1 | c.248-57C>T (n.248-57C>T) c.68-57C>T (n.68-57C>T) n.623C>T c.-71-57C>T (n.-71-57C>T) n.171-57C>T n.815C>T c.155-57C>T (n.155-57C>T) c.-928-57C>T (n.-928-57C>T) n.828-57C>T n.746-57C>T n.938-57C>T n.2077G>A n.361-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955662T>C | CA2574845964 | BEST1 | c.248-56T>C (n.248-56T>C) c.68-56T>C (n.68-56T>C) n.624T>C c.-71-56T>C (n.-71-56T>C) n.171-56T>C n.816T>C c.155-56T>C (n.155-56T>C) c.-928-56T>C (n.-928-56T>C) n.828-56T>C n.746-56T>C n.938-56T>C n.2076A>G n.361-56T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955663G= | CA1977560977 | BEST1 | c.248-55G= (n.248-55G=) c.68-55G= (n.68-55G=) n.625G= c.-71-55G= (n.-71-55G=) n.171-55G= n.817G= c.155-55G= (n.155-55G=) c.-928-55G= (n.-928-55G=) n.828-55G= n.746-55G= n.938-55G= n.2075C= n.361-55G= | |
11 | g.61955663G>T | CA678990691 | BEST1 | c.248-55G>T (n.248-55G>T) c.68-55G>T (n.68-55G>T) n.625G>T c.-71-55G>T (n.-71-55G>T) n.171-55G>T n.817G>T c.155-55G>T (n.155-55G>T) c.-928-55G>T (n.-928-55G>T) n.828-55G>T n.746-55G>T n.938-55G>T n.2075C>A n.361-55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955665del | CA2613924350 | BEST1 | c.248-53del (n.248-53del) c.68-53del (n.68-53del) n.627del c.-71-53del (n.-71-53del) n.171-53del n.819del c.155-53del (n.155-53del) c.-928-53del (n.-928-53del) n.828-53del n.746-53del n.938-53del n.2075del n.361-53del | gnomAD v4 |
11 | g.61955664G>T | CA2613924352 | BEST1 | c.248-54G>T (n.248-54G>T) c.68-54G>T (n.68-54G>T) n.626G>T c.-71-54G>T (n.-71-54G>T) n.171-54G>T n.818G>T c.155-54G>T (n.155-54G>T) c.-928-54G>T (n.-928-54G>T) n.828-54G>T n.746-54G>T n.938-54G>T n.2074C>A n.361-54G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955665G>T | CA2613924354 | BEST1 | c.248-53G>T (n.248-53G>T) c.68-53G>T (n.68-53G>T) n.627G>T c.-71-53G>T (n.-71-53G>T) n.171-53G>T n.819G>T c.155-53G>T (n.155-53G>T) c.-928-53G>T (n.-928-53G>T) n.828-53G>T n.746-53G>T n.938-53G>T n.2073C>A n.361-53G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955666C>A | CA2613924355 | BEST1 | c.248-52C>A (n.248-52C>A) c.68-52C>A (n.68-52C>A) n.628C>A c.-71-52C>A (n.-71-52C>A) n.171-52C>A n.820C>A c.155-52C>A (n.155-52C>A) c.-928-52C>A (n.-928-52C>A) n.828-52C>A n.746-52C>A n.938-52C>A n.2072G>T n.361-52C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955666C= | CA1977560978 | BEST1 | c.248-52C= (n.248-52C=) c.68-52C= (n.68-52C=) n.628C= c.-71-52C= (n.-71-52C=) n.171-52C= n.820C= c.155-52C= (n.155-52C=) c.-928-52C= (n.-928-52C=) n.828-52C= n.746-52C= n.938-52C= n.2072G= n.361-52C= | |
11 | g.61955666C>T | CA678990693 | BEST1 | c.248-52C>T (n.248-52C>T) c.68-52C>T (n.68-52C>T) n.628C>T c.-71-52C>T (n.-71-52C>T) n.171-52C>T n.820C>T c.155-52C>T (n.155-52C>T) c.-928-52C>T (n.-928-52C>T) n.828-52C>T n.746-52C>T n.938-52C>T n.2072G>A n.361-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955667T>C | CA222936172 | BEST1 | c.248-51T>C (n.248-51T>C) c.68-51T>C (n.68-51T>C) n.629T>C c.-71-51T>C (n.-71-51T>C) n.171-51T>C n.821T>C c.155-51T>C (n.155-51T>C) c.-928-51T>C (n.-928-51T>C) n.828-51T>C n.746-51T>C n.938-51T>C n.2071A>G n.361-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955667T= | CA1977560979 | BEST1 | c.248-51T= (n.248-51T=) c.68-51T= (n.68-51T=) n.629T= c.-71-51T= (n.-71-51T=) n.171-51T= n.821T= c.155-51T= (n.155-51T=) c.-928-51T= (n.-928-51T=) n.828-51T= n.746-51T= n.938-51T= n.2071A= n.361-51T= | |
11 | g.61955669T>C | CA2613924360 | BEST1 | c.248-49T>C (n.248-49T>C) c.68-49T>C (n.68-49T>C) n.631T>C c.-71-49T>C (n.-71-49T>C) n.171-49T>C n.823T>C c.155-49T>C (n.155-49T>C) c.-928-49T>C (n.-928-49T>C) n.828-49T>C n.746-49T>C n.938-49T>C n.2069A>G n.361-49T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955669T>G | CA2613924365 | BEST1 | c.248-49T>G (n.248-49T>G) c.68-49T>G (n.68-49T>G) n.631T>G c.-71-49T>G (n.-71-49T>G) n.171-49T>G n.823T>G c.155-49T>G (n.155-49T>G) c.-928-49T>G (n.-928-49T>G) n.828-49T>G n.746-49T>G n.938-49T>G n.2069A>C n.361-49T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955670G>T | CA2792334630 | BEST1 | c.248-48G>T (n.248-48G>T) c.68-48G>T (n.68-48G>T) n.632G>T c.-71-48G>T (n.-71-48G>T) n.171-48G>T n.824G>T c.155-48G>T (n.155-48G>T) c.-928-48G>T (n.-928-48G>T) n.828-48G>T n.746-48G>T n.938-48G>T n.2068C>A n.361-48G>T | |
11 | g.61955671del | CA2574845965 | BEST1 | c.248-47del (n.248-47del) c.68-47del (n.68-47del) n.633del c.-71-47del (n.-71-47del) n.171-47del n.825del c.155-47del (n.155-47del) c.-928-47del (n.-928-47del) n.828-47del n.746-47del n.938-47del n.2068del n.361-47del | gnomAD v4 |
11 | g.61955672C>A | CA2613924369 | BEST1 | c.248-46C>A (n.248-46C>A) c.68-46C>A (n.68-46C>A) n.634C>A c.-71-46C>A (n.-71-46C>A) n.171-46C>A n.826C>A c.155-46C>A (n.155-46C>A) c.-928-46C>A (n.-928-46C>A) n.828-46C>A n.746-46C>A n.938-46C>A n.2066G>T n.361-46C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955673C>A | CA2574845966 | BEST1 | c.248-45C>A (n.248-45C>A) c.68-45C>A (n.68-45C>A) n.635C>A c.-71-45C>A (n.-71-45C>A) n.171-45C>A n.827C>A c.155-45C>A (n.155-45C>A) c.-928-45C>A (n.-928-45C>A) n.828-45C>A n.746-45C>A n.938-45C>A n.2065G>T n.361-45C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955673C>T | CA2613924374 | BEST1 | c.248-45C>T (n.248-45C>T) c.68-45C>T (n.68-45C>T) n.635C>T c.-71-45C>T (n.-71-45C>T) n.171-45C>T n.827C>T c.155-45C>T (n.155-45C>T) c.-928-45C>T (n.-928-45C>T) n.828-45C>T n.746-45C>T n.938-45C>T n.2065G>A n.361-45C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955674G>A | CA599524891 | BEST1 | c.248-44G>A (n.248-44G>A) c.68-44G>A (n.68-44G>A) n.636G>A c.-71-44G>A (n.-71-44G>A) n.171-44G>A n.828G>A c.155-44G>A (n.155-44G>A) c.-928-44G>A (n.-928-44G>A) n.828-44G>A n.746-44G>A n.938-44G>A n.2064C>T n.361-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955674G= | CA1977560980 | BEST1 | c.248-44G= (n.248-44G=) c.68-44G= (n.68-44G=) n.636G= c.-71-44G= (n.-71-44G=) n.171-44G= n.828G= c.155-44G= (n.155-44G=) c.-928-44G= (n.-928-44G=) n.828-44G= n.746-44G= n.938-44G= n.2064C= n.361-44G= | |
11 | g.61955675C>A | CA2574845967 | BEST1 | c.248-43C>A (n.248-43C>A) c.68-43C>A (n.68-43C>A) n.637C>A c.-71-43C>A (n.-71-43C>A) n.171-43C>A n.829C>A c.155-43C>A (n.155-43C>A) c.-928-43C>A (n.-928-43C>A) n.828-43C>A n.746-43C>A n.938-43C>A n.2063G>T n.361-43C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955675C= | CA1977560981 | BEST1 | c.248-43C= (n.248-43C=) c.68-43C= (n.68-43C=) n.637C= c.-71-43C= (n.-71-43C=) n.171-43C= n.829C= c.155-43C= (n.155-43C=) c.-928-43C= (n.-928-43C=) n.828-43C= n.746-43C= n.938-43C= n.2063G= n.361-43C= | |
11 | g.61955675C>T | CA678990706 | BEST1 | c.248-43C>T (n.248-43C>T) c.68-43C>T (n.68-43C>T) n.637C>T c.-71-43C>T (n.-71-43C>T) n.171-43C>T n.829C>T c.155-43C>T (n.155-43C>T) c.-928-43C>T (n.-928-43C>T) n.828-43C>T n.746-43C>T n.938-43C>T n.2063G>A n.361-43C>T | dbSNP |
11 | g.61955676A>T | CA2613924379 | BEST1 | c.248-42A>T (n.248-42A>T) c.68-42A>T (n.68-42A>T) n.638A>T c.-71-42A>T (n.-71-42A>T) n.171-42A>T n.830A>T c.155-42A>T (n.155-42A>T) c.-928-42A>T (n.-928-42A>T) n.828-42A>T n.746-42A>T n.938-42A>T n.2062T>A n.361-42A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955677G>A | CA2613924383 | BEST1 | c.248-41G>A (n.248-41G>A) c.68-41G>A (n.68-41G>A) n.639G>A c.-71-41G>A (n.-71-41G>A) n.171-41G>A n.831G>A c.155-41G>A (n.155-41G>A) c.-928-41G>A (n.-928-41G>A) n.828-41G>A n.746-41G>A n.938-41G>A n.2061C>T n.361-41G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955677G>C | CA2613924385 | BEST1 | c.248-41G>C (n.248-41G>C) c.68-41G>C (n.68-41G>C) n.639G>C c.-71-41G>C (n.-71-41G>C) n.171-41G>C n.831G>C c.155-41G>C (n.155-41G>C) c.-928-41G>C (n.-928-41G>C) n.828-41G>C n.746-41G>C n.938-41G>C n.2061C>G n.361-41G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955677G>T | CA2613924388 | BEST1 | c.248-41G>T (n.248-41G>T) c.68-41G>T (n.68-41G>T) n.639G>T c.-71-41G>T (n.-71-41G>T) n.171-41G>T n.831G>T c.155-41G>T (n.155-41G>T) c.-928-41G>T (n.-928-41G>T) n.828-41G>T n.746-41G>T n.938-41G>T n.2061C>A n.361-41G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955678C>A | CA599524893 | BEST1 | c.248-40C>A (n.248-40C>A) c.68-40C>A (n.68-40C>A) n.640C>A c.-71-40C>A (n.-71-40C>A) n.171-40C>A n.832C>A c.155-40C>A (n.155-40C>A) c.-928-40C>A (n.-928-40C>A) n.828-40C>A n.746-40C>A n.938-40C>A n.2060G>T n.361-40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955678C= | CA1977560982 | BEST1 | c.248-40C= (n.248-40C=) c.68-40C= (n.68-40C=) n.640C= c.-71-40C= (n.-71-40C=) n.171-40C= n.832C= c.155-40C= (n.155-40C=) c.-928-40C= (n.-928-40C=) n.828-40C= n.746-40C= n.938-40C= n.2060G= n.361-40C= | |
11 | g.61955678C>T | CA2551404955 | BEST1 | c.248-40C>T (n.248-40C>T) c.68-40C>T (n.68-40C>T) n.640C>T c.-71-40C>T (n.-71-40C>T) n.171-40C>T n.832C>T c.155-40C>T (n.155-40C>T) c.-928-40C>T (n.-928-40C>T) n.828-40C>T n.746-40C>T n.938-40C>T n.2060G>A n.361-40C>T | |
11 | g.61955679C>A | CA2613924396 | BEST1 | c.248-39C>A (n.248-39C>A) c.68-39C>A (n.68-39C>A) n.641C>A c.-71-39C>A (n.-71-39C>A) n.171-39C>A n.833C>A c.155-39C>A (n.155-39C>A) c.-928-39C>A (n.-928-39C>A) n.828-39C>A n.746-39C>A n.938-39C>A n.2059G>T n.361-39C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955679C= | CA1977560983 | BEST1 | c.248-39C= (n.248-39C=) c.68-39C= (n.68-39C=) n.641C= c.-71-39C= (n.-71-39C=) n.171-39C= n.833C= c.155-39C= (n.155-39C=) c.-928-39C= (n.-928-39C=) n.828-39C= n.746-39C= n.938-39C= n.2059G= n.361-39C= | |
11 | g.61955679C>G | CA599524894 | BEST1 | c.248-39C>G (n.248-39C>G) c.68-39C>G (n.68-39C>G) n.641C>G c.-71-39C>G (n.-71-39C>G) n.171-39C>G n.833C>G c.155-39C>G (n.155-39C>G) c.-928-39C>G (n.-928-39C>G) n.828-39C>G n.746-39C>G n.938-39C>G n.2059G>C n.361-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955679C>T | CA2613924394 | BEST1 | c.248-39C>T (n.248-39C>T) c.68-39C>T (n.68-39C>T) n.641C>T c.-71-39C>T (n.-71-39C>T) n.171-39C>T n.833C>T c.155-39C>T (n.155-39C>T) c.-928-39C>T (n.-928-39C>T) n.828-39C>T n.746-39C>T n.938-39C>T n.2059G>A n.361-39C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955681G= | CA1977560985 | BEST1 | c.248-37G= (n.248-37G=) c.68-37G= (n.68-37G=) n.643G= c.-71-37G= (n.-71-37G=) n.171-37G= n.835G= c.155-37G= (n.155-37G=) c.-928-37G= (n.-928-37G=) n.828-37G= n.746-37G= n.938-37G= n.2057C= n.361-37G= | |
11 | g.61955682del | CA2574845968 | BEST1 | c.248-36del (n.248-36del) c.68-36del (n.68-36del) n.644del c.-71-36del (n.-71-36del) n.171-36del n.836del c.155-36del (n.155-36del) c.-928-36del (n.-928-36del) n.828-36del n.746-36del n.938-36del n.2057del n.361-36del | gnomAD v4 |
11 | g.61955681_61955688delinsGGCCCCTC | CA1977560984 | BEST1 | c.248-37_248-30delinsGGCCCCTC (n.248-37_248-30delinsGGCCCCTC) c.68-37_68-30delinsGGCCCCTC (n.68-37_68-30delinsGGCCCCTC) n.643_650delinsGGCCCCTC c.-71-37_-71-30delinsGGCCCCTC (n.-71-37_-71-30delinsGGCCCCTC) n.171-37_171-30delinsGGCCCCTC n.835_842delinsGGCCCCTC c.155-37_155-30delinsGGCCCCTC (n.155-37_155-30delinsGGCCCCTC) c.-928-37_-928-30delinsGGCCCCTC (n.-928-37_-928-30delinsGGCCCCTC) n.828-37_828-30delinsGGCCCCTC n.746-37_746-30delinsGGCCCCTC n.938-37_938-30delinsGGCCCCTC n.2050_2057delinsGAGGGGCC n.361-37_361-30delinsGGCCCCTC | |
11 | g.61955682G>A | CA2613924408 | BEST1 | c.248-36G>A (n.248-36G>A) c.68-36G>A (n.68-36G>A) n.644G>A c.-71-36G>A (n.-71-36G>A) n.171-36G>A n.836G>A c.155-36G>A (n.155-36G>A) c.-928-36G>A (n.-928-36G>A) n.828-36G>A n.746-36G>A n.938-36G>A n.2056C>T n.361-36G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955682G>T | CA2613924407 | BEST1 | c.248-36G>T (n.248-36G>T) c.68-36G>T (n.68-36G>T) n.644G>T c.-71-36G>T (n.-71-36G>T) n.171-36G>T n.836G>T c.155-36G>T (n.155-36G>T) c.-928-36G>T (n.-928-36G>T) n.828-36G>T n.746-36G>T n.938-36G>T n.2056C>A n.361-36G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955685_61955686insTCGCCC | CA678990715 | BEST1 | c.248-33_248-32insTCGCCC (n.248-33_248-32insTCGCCC) c.68-33_68-32insTCGCCC (n.68-33_68-32insTCGCCC) n.647_648insTCGCCC c.-71-33_-71-32insTCGCCC (n.-71-33_-71-32insTCGCCC) n.171-33_171-32insTCGCCC n.839_840insTCGCCC c.155-33_155-32insTCGCCC (n.155-33_155-32insTCGCCC) c.-928-33_-928-32insTCGCCC (n.-928-33_-928-32insTCGCCC) n.828-33_828-32insTCGCCC n.746-33_746-32insTCGCCC n.938-33_938-32insTCGCCC n.2056_2057insGAGGGC n.361-33_361-32insTCGCCC | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955694_61955700dup | CA6040737 | BEST1 | c.248-24_248-18dup (n.248-24_248-18dup) c.68-24_68-18dup (n.68-24_68-18dup) n.656_662dup c.-71-24_-71-18dup (n.-71-24_-71-18dup) n.171-24_171-18dup n.848_854dup c.155-24_155-18dup (n.155-24_155-18dup) c.-928-24_-928-18dup (n.-928-24_-928-18dup) n.828-24_828-18dup n.746-24_746-18dup n.938-24_938-18dup n.2050_2056dup n.361-24_361-18dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955694_61955700del | CA599524896 | BEST1 | c.248-24_248-18del (n.248-24_248-18del) c.68-24_68-18del (n.68-24_68-18del) n.656_662del c.-71-24_-71-18del (n.-71-24_-71-18del) n.171-24_171-18del n.848_854del c.155-24_155-18del (n.155-24_155-18del) c.-928-24_-928-18del (n.-928-24_-928-18del) n.828-24_828-18del n.746-24_746-18del n.938-24_938-18del n.2050_2056del n.361-24_361-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955687_61955700del | CA2574845969 | BEST1 | c.248-31_248-18del (n.248-31_248-18del) c.68-31_68-18del (n.68-31_68-18del) n.649_662del c.-71-31_-71-18del (n.-71-31_-71-18del) n.171-31_171-18del n.841_854del c.155-31_155-18del (n.155-31_155-18del) c.-928-31_-928-18del (n.-928-31_-928-18del) n.828-31_828-18del n.746-31_746-18del n.938-31_938-18del n.2043_2056del n.361-31_361-18del | |
11 | g.61955689_61955709dup | CA2613924410 | BEST1 | c.248-29_248-9dup (n.248-29_248-9dup) c.68-29_68-9dup (n.68-29_68-9dup) n.651_671dup c.-71-29_-71-9dup (n.-71-29_-71-9dup) n.171-29_171-9dup n.843_863dup c.155-29_155-9dup (n.155-29_155-9dup) c.-928-29_-928-9dup (n.-928-29_-928-9dup) n.828-29_828-9dup n.746-29_746-9dup n.938-29_938-9dup n.2036_2056dup n.361-29_361-9dup | gnomAD v4 |
11 | g.61955683C>A | CA2613924417 | BEST1 | c.248-35C>A (n.248-35C>A) c.68-35C>A (n.68-35C>A) n.645C>A c.-71-35C>A (n.-71-35C>A) n.171-35C>A n.837C>A c.155-35C>A (n.155-35C>A) c.-928-35C>A (n.-928-35C>A) n.828-35C>A n.746-35C>A n.938-35C>A n.2055G>T n.361-35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955683C= | CA1977560986 | BEST1 | c.248-35C= (n.248-35C=) c.68-35C= (n.68-35C=) n.645C= c.-71-35C= (n.-71-35C=) n.171-35C= n.837C= c.155-35C= (n.155-35C=) c.-928-35C= (n.-928-35C=) n.828-35C= n.746-35C= n.938-35C= n.2055G= n.361-35C= | |
11 | g.61955683C>G | CA678990721 | BEST1 | c.248-35C>G (n.248-35C>G) c.68-35C>G (n.68-35C>G) n.645C>G c.-71-35C>G (n.-71-35C>G) n.171-35C>G n.837C>G c.155-35C>G (n.155-35C>G) c.-928-35C>G (n.-928-35C>G) n.828-35C>G n.746-35C>G n.938-35C>G n.2055G>C n.361-35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955683C>T | CA599524897 | BEST1 | c.248-35C>T (n.248-35C>T) c.68-35C>T (n.68-35C>T) n.645C>T c.-71-35C>T (n.-71-35C>T) n.171-35C>T n.837C>T c.155-35C>T (n.155-35C>T) c.-928-35C>T (n.-928-35C>T) n.828-35C>T n.746-35C>T n.938-35C>T n.2055G>A n.361-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955684C>A | CA2613924421 | BEST1 | c.248-34C>A (n.248-34C>A) c.68-34C>A (n.68-34C>A) n.646C>A c.-71-34C>A (n.-71-34C>A) n.171-34C>A n.838C>A c.155-34C>A (n.155-34C>A) c.-928-34C>A (n.-928-34C>A) n.828-34C>A n.746-34C>A n.938-34C>A n.2054G>T n.361-34C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955684C>G | CA2613924422 | BEST1 | c.248-34C>G (n.248-34C>G) c.68-34C>G (n.68-34C>G) n.646C>G c.-71-34C>G (n.-71-34C>G) n.171-34C>G n.838C>G c.155-34C>G (n.155-34C>G) c.-928-34C>G (n.-928-34C>G) n.828-34C>G n.746-34C>G n.938-34C>G n.2054G>C n.361-34C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955684C>T | CA2613924423 | BEST1 | c.248-34C>T (n.248-34C>T) c.68-34C>T (n.68-34C>T) n.646C>T c.-71-34C>T (n.-71-34C>T) n.171-34C>T n.838C>T c.155-34C>T (n.155-34C>T) c.-928-34C>T (n.-928-34C>T) n.828-34C>T n.746-34C>T n.938-34C>T n.2054G>A n.361-34C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955685C>A | CA2613924424 | BEST1 | c.248-33C>A (n.248-33C>A) c.68-33C>A (n.68-33C>A) n.647C>A c.-71-33C>A (n.-71-33C>A) n.171-33C>A n.839C>A c.155-33C>A (n.155-33C>A) c.-928-33C>A (n.-928-33C>A) n.828-33C>A n.746-33C>A n.938-33C>A n.2053G>T n.361-33C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955685C= | CA1977560987 | BEST1 | c.248-33C= (n.248-33C=) c.68-33C= (n.68-33C=) n.647C= c.-71-33C= (n.-71-33C=) n.171-33C= n.839C= c.155-33C= (n.155-33C=) c.-928-33C= (n.-928-33C=) n.828-33C= n.746-33C= n.938-33C= n.2053G= n.361-33C= | |
11 | g.61955685C>T | CA599524898 | BEST1 | c.248-33C>T (n.248-33C>T) c.68-33C>T (n.68-33C>T) n.647C>T c.-71-33C>T (n.-71-33C>T) n.171-33C>T n.839C>T c.155-33C>T (n.155-33C>T) c.-928-33C>T (n.-928-33C>T) n.828-33C>T n.746-33C>T n.938-33C>T n.2053G>A n.361-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955686C>A | CA2613924428 | BEST1 | c.248-32C>A (n.248-32C>A) c.68-32C>A (n.68-32C>A) n.648C>A c.-71-32C>A (n.-71-32C>A) n.171-32C>A n.840C>A c.155-32C>A (n.155-32C>A) c.-928-32C>A (n.-928-32C>A) n.828-32C>A n.746-32C>A n.938-32C>A n.2052G>T n.361-32C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955686C= | CA1977560988 | BEST1 | c.248-32C= (n.248-32C=) c.68-32C= (n.68-32C=) n.648C= c.-71-32C= (n.-71-32C=) n.171-32C= n.840C= c.155-32C= (n.155-32C=) c.-928-32C= (n.-928-32C=) n.828-32C= n.746-32C= n.938-32C= n.2052G= n.361-32C= | |
11 | g.61955686C>T | CA227749 | BEST1 | c.248-32C>T (n.248-32C>T) c.68-32C>T (n.68-32C>T) n.648C>T c.-71-32C>T (n.-71-32C>T) n.171-32C>T n.840C>T c.155-32C>T (n.155-32C>T) c.-928-32C>T (n.-928-32C>T) n.828-32C>T n.746-32C>T n.938-32C>T n.2052G>A n.361-32C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955687_61955688del | CA2613924427 | BEST1 | c.248-31_248-30del (n.248-31_248-30del) c.68-31_68-30del (n.68-31_68-30del) n.649_650del c.-71-31_-71-30del (n.-71-31_-71-30del) n.171-31_171-30del n.841_842del c.155-31_155-30del (n.155-31_155-30del) c.-928-31_-928-30del (n.-928-31_-928-30del) n.828-31_828-30del n.746-31_746-30del n.938-31_938-30del n.2051_2052del n.361-31_361-30del | gnomAD v4 |
11 | g.61955687T>A | CA2574845970 | BEST1 | c.248-31T>A (n.248-31T>A) c.68-31T>A (n.68-31T>A) n.649T>A c.-71-31T>A (n.-71-31T>A) n.171-31T>A n.841T>A c.155-31T>A (n.155-31T>A) c.-928-31T>A (n.-928-31T>A) n.828-31T>A n.746-31T>A n.938-31T>A n.2051A>T n.361-31T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955687T>C | CA2574845971 | BEST1 | c.248-31T>C (n.248-31T>C) c.68-31T>C (n.68-31T>C) n.649T>C c.-71-31T>C (n.-71-31T>C) n.171-31T>C n.841T>C c.155-31T>C (n.155-31T>C) c.-928-31T>C (n.-928-31T>C) n.828-31T>C n.746-31T>C n.938-31T>C n.2051A>G n.361-31T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955687T>G | CA2613924433 | BEST1 | c.248-31T>G (n.248-31T>G) c.68-31T>G (n.68-31T>G) n.649T>G c.-71-31T>G (n.-71-31T>G) n.171-31T>G n.841T>G c.155-31T>G (n.155-31T>G) c.-928-31T>G (n.-928-31T>G) n.828-31T>G n.746-31T>G n.938-31T>G n.2051A>C n.361-31T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955687_61955689del | CA2613924432 | BEST1 | c.248-31_248-29del (n.248-31_248-29del) c.68-31_68-29del (n.68-31_68-29del) n.649_651del c.-71-31_-71-29del (n.-71-31_-71-29del) n.171-31_171-29del n.841_843del c.155-31_155-29del (n.155-31_155-29del) c.-928-31_-928-29del (n.-928-31_-928-29del) n.828-31_828-29del n.746-31_746-29del n.938-31_938-29del n.2049_2051del n.361-31_361-29del | gnomAD v4 |
11 | g.61955687_61955696del | CA2613924437 | BEST1 | c.248-31_248-22del (n.248-31_248-22del) c.68-31_68-22del (n.68-31_68-22del) n.649_658del c.-71-31_-71-22del (n.-71-31_-71-22del) n.171-31_171-22del n.841_850del c.155-31_155-22del (n.155-31_155-22del) c.-928-31_-928-22del (n.-928-31_-928-22del) n.828-31_828-22del n.746-31_746-22del n.938-31_938-22del n.2042_2051del n.361-31_361-22del | gnomAD v4 |
11 | g.61955688C>A | CA2613924445 | BEST1 | c.248-30C>A (n.248-30C>A) c.68-30C>A (n.68-30C>A) n.650C>A c.-71-30C>A (n.-71-30C>A) n.171-30C>A n.842C>A c.155-30C>A (n.155-30C>A) c.-928-30C>A (n.-928-30C>A) n.828-30C>A n.746-30C>A n.938-30C>A n.2050G>T n.361-30C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955688C= | CA1977560989 | BEST1 | c.248-30C= (n.248-30C=) c.68-30C= (n.68-30C=) n.650C= c.-71-30C= (n.-71-30C=) n.171-30C= n.842C= c.155-30C= (n.155-30C=) c.-928-30C= (n.-928-30C=) n.828-30C= n.746-30C= n.938-30C= n.2050G= n.361-30C= | |
11 | g.61955688C>T | CA599524899 | BEST1 | c.248-30C>T (n.248-30C>T) c.68-30C>T (n.68-30C>T) n.650C>T c.-71-30C>T (n.-71-30C>T) n.171-30C>T n.842C>T c.155-30C>T (n.155-30C>T) c.-928-30C>T (n.-928-30C>T) n.828-30C>T n.746-30C>T n.938-30C>T n.2050G>A n.361-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955696_61955709del | CA2613924442 | BEST1 | c.248-22_248-9del (n.248-22_248-9del) c.68-22_68-9del (n.68-22_68-9del) n.658_671del c.-71-22_-71-9del (n.-71-22_-71-9del) n.171-22_171-9del n.850_863del c.155-22_155-9del (n.155-22_155-9del) c.-928-22_-928-9del (n.-928-22_-928-9del) n.828-22_828-9del n.746-22_746-9del n.938-22_938-9del n.2037_2050del n.361-22_361-9del | gnomAD v4 |
11 | g.61955689G>A | CA2613924446 | BEST1 | c.248-29G>A (n.248-29G>A) c.68-29G>A (n.68-29G>A) n.651G>A c.-71-29G>A (n.-71-29G>A) n.171-29G>A n.843G>A c.155-29G>A (n.155-29G>A) c.-928-29G>A (n.-928-29G>A) n.828-29G>A n.746-29G>A n.938-29G>A n.2049C>T n.361-29G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955689G>C | CA2613924447 | BEST1 | c.248-29G>C (n.248-29G>C) c.68-29G>C (n.68-29G>C) n.651G>C c.-71-29G>C (n.-71-29G>C) n.171-29G>C n.843G>C c.155-29G>C (n.155-29G>C) c.-928-29G>C (n.-928-29G>C) n.828-29G>C n.746-29G>C n.938-29G>C n.2049C>G n.361-29G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955689G>T | CA2613924448 | BEST1 | c.248-29G>T (n.248-29G>T) c.68-29G>T (n.68-29G>T) n.651G>T c.-71-29G>T (n.-71-29G>T) n.171-29G>T n.843G>T c.155-29G>T (n.155-29G>T) c.-928-29G>T (n.-928-29G>T) n.828-29G>T n.746-29G>T n.938-29G>T n.2049C>A n.361-29G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955690C>A | CA2613924455 | BEST1 | c.248-28C>A (n.248-28C>A) c.68-28C>A (n.68-28C>A) n.652C>A c.-71-28C>A (n.-71-28C>A) n.171-28C>A n.844C>A c.155-28C>A (n.155-28C>A) c.-928-28C>A (n.-928-28C>A) n.828-28C>A n.746-28C>A n.938-28C>A n.2048G>T n.361-28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955690C>G | CA2613924453 | BEST1 | c.248-28C>G (n.248-28C>G) c.68-28C>G (n.68-28C>G) n.652C>G c.-71-28C>G (n.-71-28C>G) n.171-28C>G n.844C>G c.155-28C>G (n.155-28C>G) c.-928-28C>G (n.-928-28C>G) n.828-28C>G n.746-28C>G n.938-28C>G n.2048G>C n.361-28C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955690C>T | CA2613924451 | BEST1 | c.248-28C>T (n.248-28C>T) c.68-28C>T (n.68-28C>T) n.652C>T c.-71-28C>T (n.-71-28C>T) n.171-28C>T n.844C>T c.155-28C>T (n.155-28C>T) c.-928-28C>T (n.-928-28C>T) n.828-28C>T n.746-28C>T n.938-28C>T n.2048G>A n.361-28C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955693dup | CA2613924457 | BEST1 | c.248-25dup (n.248-25dup) c.68-25dup (n.68-25dup) n.655dup c.-71-25dup (n.-71-25dup) n.171-25dup n.847dup c.155-25dup (n.155-25dup) c.-928-25dup (n.-928-25dup) n.828-25dup n.746-25dup n.938-25dup n.2048dup n.361-25dup | gnomAD v4 |
11 | g.61955693del | CA2613924454 | BEST1 | c.248-25del (n.248-25del) c.68-25del (n.68-25del) n.655del c.-71-25del (n.-71-25del) n.171-25del n.847del c.155-25del (n.155-25del) c.-928-25del (n.-928-25del) n.828-25del n.746-25del n.938-25del n.2048del n.361-25del | gnomAD v4 |
11 | g.61955691C>A | CA2613924460 | BEST1 | c.248-27C>A (n.248-27C>A) c.68-27C>A (n.68-27C>A) n.653C>A c.-71-27C>A (n.-71-27C>A) n.171-27C>A n.845C>A c.155-27C>A (n.155-27C>A) c.-928-27C>A (n.-928-27C>A) n.828-27C>A n.746-27C>A n.938-27C>A n.2047G>T n.361-27C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955691C= | CA1977560990 | BEST1 | c.248-27C= (n.248-27C=) c.68-27C= (n.68-27C=) n.653C= c.-71-27C= (n.-71-27C=) n.171-27C= n.845C= c.155-27C= (n.155-27C=) c.-928-27C= (n.-928-27C=) n.828-27C= n.746-27C= n.938-27C= n.2047G= n.361-27C= | |
11 | g.61955691C>G | CA2613924462 | BEST1 | c.248-27C>G (n.248-27C>G) c.68-27C>G (n.68-27C>G) n.653C>G c.-71-27C>G (n.-71-27C>G) n.171-27C>G n.845C>G c.155-27C>G (n.155-27C>G) c.-928-27C>G (n.-928-27C>G) n.828-27C>G n.746-27C>G n.938-27C>G n.2047G>C n.361-27C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955691C>T | CA599524900 | BEST1 | c.248-27C>T (n.248-27C>T) c.68-27C>T (n.68-27C>T) n.653C>T c.-71-27C>T (n.-71-27C>T) n.171-27C>T n.845C>T c.155-27C>T (n.155-27C>T) c.-928-27C>T (n.-928-27C>T) n.828-27C>T n.746-27C>T n.938-27C>T n.2047G>A n.361-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955692C>A | CA2613924470 | BEST1 | c.248-26C>A (n.248-26C>A) c.68-26C>A (n.68-26C>A) n.654C>A c.-71-26C>A (n.-71-26C>A) n.171-26C>A n.846C>A c.155-26C>A (n.155-26C>A) c.-928-26C>A (n.-928-26C>A) n.828-26C>A n.746-26C>A n.938-26C>A n.2046G>T n.361-26C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955692C= | CA1977560991 | BEST1 | c.248-26C= (n.248-26C=) c.68-26C= (n.68-26C=) n.654C= c.-71-26C= (n.-71-26C=) n.171-26C= n.846C= c.155-26C= (n.155-26C=) c.-928-26C= (n.-928-26C=) n.828-26C= n.746-26C= n.938-26C= n.2046G= n.361-26C= | |
11 | g.61955692C>T | CA227748 | BEST1 | c.248-26C>T (n.248-26C>T) c.68-26C>T (n.68-26C>T) n.654C>T c.-71-26C>T (n.-71-26C>T) n.171-26C>T n.846C>T c.155-26C>T (n.155-26C>T) c.-928-26C>T (n.-928-26C>T) n.828-26C>T n.746-26C>T n.938-26C>T n.2046G>A n.361-26C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955693C>A | CA2613924475 | BEST1 | c.248-25C>A (n.248-25C>A) c.68-25C>A (n.68-25C>A) n.655C>A c.-71-25C>A (n.-71-25C>A) n.171-25C>A n.847C>A c.155-25C>A (n.155-25C>A) c.-928-25C>A (n.-928-25C>A) n.828-25C>A n.746-25C>A n.938-25C>A n.2045G>T n.361-25C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955693C= | CA1977560992 | BEST1 | c.248-25C= (n.248-25C=) c.68-25C= (n.68-25C=) n.655C= c.-71-25C= (n.-71-25C=) n.171-25C= n.847C= c.155-25C= (n.155-25C=) c.-928-25C= (n.-928-25C=) n.828-25C= n.746-25C= n.938-25C= n.2045G= n.361-25C= | |
11 | g.61955693C>T | CA599524901 | BEST1 | c.248-25C>T (n.248-25C>T) c.68-25C>T (n.68-25C>T) n.655C>T c.-71-25C>T (n.-71-25C>T) n.171-25C>T n.847C>T c.155-25C>T (n.155-25C>T) c.-928-25C>T (n.-928-25C>T) n.828-25C>T n.746-25C>T n.938-25C>T n.2045G>A n.361-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955694_61955695del | CA2613924474 | BEST1 | c.248-24_248-23del (n.248-24_248-23del) c.68-24_68-23del (n.68-24_68-23del) n.656_657del c.-71-24_-71-23del (n.-71-24_-71-23del) n.171-24_171-23del n.848_849del c.155-24_155-23del (n.155-24_155-23del) c.-928-24_-928-23del (n.-928-24_-928-23del) n.828-24_828-23del n.746-24_746-23del n.938-24_938-23del n.2044_2045del n.361-24_361-23del | gnomAD v4 |
11 | g.61955694T>A | CA2574845974 | BEST1 | c.248-24T>A (n.248-24T>A) c.68-24T>A (n.68-24T>A) n.656T>A c.-71-24T>A (n.-71-24T>A) n.171-24T>A n.848T>A c.155-24T>A (n.155-24T>A) c.-928-24T>A (n.-928-24T>A) n.828-24T>A n.746-24T>A n.938-24T>A n.2044A>T n.361-24T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955694T>C | CA2574845975 | BEST1 | c.248-24T>C (n.248-24T>C) c.68-24T>C (n.68-24T>C) n.656T>C c.-71-24T>C (n.-71-24T>C) n.171-24T>C n.848T>C c.155-24T>C (n.155-24T>C) c.-928-24T>C (n.-928-24T>C) n.828-24T>C n.746-24T>C n.938-24T>C n.2044A>G n.361-24T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955694T>G | CA2574845976 | BEST1 | c.248-24T>G (n.248-24T>G) c.68-24T>G (n.68-24T>G) n.656T>G c.-71-24T>G (n.-71-24T>G) n.171-24T>G n.848T>G c.155-24T>G (n.155-24T>G) c.-928-24T>G (n.-928-24T>G) n.828-24T>G n.746-24T>G n.938-24T>G n.2044A>C n.361-24T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955694_61955696del | CA2574845973 | BEST1 | c.248-24_248-22del (n.248-24_248-22del) c.68-24_68-22del (n.68-24_68-22del) n.656_658del c.-71-24_-71-22del (n.-71-24_-71-22del) n.171-24_171-22del n.848_850del c.155-24_155-22del (n.155-24_155-22del) c.-928-24_-928-22del (n.-928-24_-928-22del) n.828-24_828-22del n.746-24_746-22del n.938-24_938-22del n.2042_2044del n.361-24_361-22del | gnomAD v4 |
11 | g.61955694_61955701delinsTCGCCCCC | CA1977560993 | BEST1 | c.248-24_248-17delinsTCGCCCCC (n.248-24_248-17delinsTCGCCCCC) c.68-24_68-17delinsTCGCCCCC (n.68-24_68-17delinsTCGCCCCC) n.656_663delinsTCGCCCCC c.-71-24_-71-17delinsTCGCCCCC (n.-71-24_-71-17delinsTCGCCCCC) n.171-24_171-17delinsTCGCCCCC n.848_855delinsTCGCCCCC c.155-24_155-17delinsTCGCCCCC (n.155-24_155-17delinsTCGCCCCC) c.-928-24_-928-17delinsTCGCCCCC (n.-928-24_-928-17delinsTCGCCCCC) n.828-24_828-17delinsTCGCCCCC n.746-24_746-17delinsTCGCCCCC n.938-24_938-17delinsTCGCCCCC n.2037_2044delinsGGGGGCGA n.361-24_361-17delinsTCGCCCCC | |
11 | g.61955695C>A | CA2613924487 | BEST1 | c.248-23C>A (n.248-23C>A) c.68-23C>A (n.68-23C>A) n.657C>A c.-71-23C>A (n.-71-23C>A) n.171-23C>A n.849C>A c.155-23C>A (n.155-23C>A) c.-928-23C>A (n.-928-23C>A) n.828-23C>A n.746-23C>A n.938-23C>A n.2043G>T n.361-23C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955695C= | CA1977560995 | BEST1 | c.248-23C= (n.248-23C=) c.68-23C= (n.68-23C=) n.657C= c.-71-23C= (n.-71-23C=) n.171-23C= n.849C= c.155-23C= (n.155-23C=) c.-928-23C= (n.-928-23C=) n.828-23C= n.746-23C= n.938-23C= n.2043G= n.361-23C= | |
11 | g.61955695C>T | CA599524904 | BEST1 | c.248-23C>T (n.248-23C>T) c.68-23C>T (n.68-23C>T) n.657C>T c.-71-23C>T (n.-71-23C>T) n.171-23C>T n.849C>T c.155-23C>T (n.155-23C>T) c.-928-23C>T (n.-928-23C>T) n.828-23C>T n.746-23C>T n.938-23C>T n.2043G>A n.361-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955701_61955707dup | CA1977560994 | BEST1 | c.248-17_248-11dup (n.248-17_248-11dup) c.68-17_68-11dup (n.68-17_68-11dup) n.663_669dup c.-71-17_-71-11dup (n.-71-17_-71-11dup) n.171-17_171-11dup n.855_861dup c.155-17_155-11dup (n.155-17_155-11dup) c.-928-17_-928-11dup (n.-928-17_-928-11dup) n.828-17_828-11dup n.746-17_746-11dup n.938-17_938-11dup n.2037_2043dup n.361-17_361-11dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955701_61955707del | CA599524903 | BEST1 | c.248-17_248-11del (n.248-17_248-11del) c.68-17_68-11del (n.68-17_68-11del) n.663_669del c.-71-17_-71-11del (n.-71-17_-71-11del) n.171-17_171-11del n.855_861del c.155-17_155-11del (n.155-17_155-11del) c.-928-17_-928-11del (n.-928-17_-928-11del) n.828-17_828-11del n.746-17_746-11del n.938-17_938-11del n.2037_2043del n.361-17_361-11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955696G>A | CA2574845979 | BEST1 | c.248-22G>A (n.248-22G>A) c.68-22G>A (n.68-22G>A) n.658G>A c.-71-22G>A (n.-71-22G>A) n.171-22G>A n.850G>A c.155-22G>A (n.155-22G>A) c.-928-22G>A (n.-928-22G>A) n.828-22G>A n.746-22G>A n.938-22G>A n.2042C>T n.361-22G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955696G>C | CA2574845978 | BEST1 | c.248-22G>C (n.248-22G>C) c.68-22G>C (n.68-22G>C) n.658G>C c.-71-22G>C (n.-71-22G>C) n.171-22G>C n.850G>C c.155-22G>C (n.155-22G>C) c.-928-22G>C (n.-928-22G>C) n.828-22G>C n.746-22G>C n.938-22G>C n.2042C>G n.361-22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955696_61955697delinsGC | CA1977560996 | BEST1 | c.248-22_248-21delinsGC (n.248-22_248-21delinsGC) c.68-22_68-21delinsGC (n.68-22_68-21delinsGC) n.658_659delinsGC c.-71-22_-71-21delinsGC (n.-71-22_-71-21delinsGC) n.171-22_171-21delinsGC n.850_851delinsGC c.155-22_155-21delinsGC (n.155-22_155-21delinsGC) c.-928-22_-928-21delinsGC (n.-928-22_-928-21delinsGC) n.828-22_828-21delinsGC n.746-22_746-21delinsGC n.938-22_938-21delinsGC n.2041_2042delinsGC n.361-22_361-21delinsGC | |
11 | g.61955697C>A | CA2574845981 | BEST1 | c.248-21C>A (n.248-21C>A) c.68-21C>A (n.68-21C>A) n.659C>A c.-71-21C>A (n.-71-21C>A) n.171-21C>A n.851C>A c.155-21C>A (n.155-21C>A) c.-928-21C>A (n.-928-21C>A) n.828-21C>A n.746-21C>A n.938-21C>A n.2041G>T n.361-21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955697C>T | CA2574845982 | BEST1 | c.248-21C>T (n.248-21C>T) c.68-21C>T (n.68-21C>T) n.659C>T c.-71-21C>T (n.-71-21C>T) n.171-21C>T n.851C>T c.155-21C>T (n.155-21C>T) c.-928-21C>T (n.-928-21C>T) n.828-21C>T n.746-21C>T n.938-21C>T n.2041G>A n.361-21C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955702dup | CA2792334651 | BEST1 | c.248-16dup (n.248-16dup) c.68-16dup (n.68-16dup) n.664dup c.-71-16dup (n.-71-16dup) n.171-16dup n.856dup c.155-16dup (n.155-16dup) c.-928-16dup (n.-928-16dup) n.828-16dup n.746-16dup n.938-16dup n.2041dup n.361-16dup | |
11 | g.61955702del | CA222936187 | BEST1 | c.248-16del (n.248-16del) c.68-16del (n.68-16del) n.664del c.-71-16del (n.-71-16del) n.171-16del n.856del c.155-16del (n.155-16del) c.-928-16del (n.-928-16del) n.828-16del n.746-16del n.938-16del n.2041del n.361-16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955701_61955702del | CA2613924495 | BEST1 | c.248-17_248-16del (n.248-17_248-16del) c.68-17_68-16del (n.68-17_68-16del) n.663_664del c.-71-17_-71-16del (n.-71-17_-71-16del) n.171-17_171-16del n.855_856del c.155-17_155-16del (n.155-17_155-16del) c.-928-17_-928-16del (n.-928-17_-928-16del) n.828-17_828-16del n.746-17_746-16del n.938-17_938-16del n.2040_2041del n.361-17_361-16del | gnomAD v4 |
11 | g.61955698C>A | CA2613924497 | BEST1 | c.248-20C>A (n.248-20C>A) c.68-20C>A (n.68-20C>A) n.660C>A c.-71-20C>A (n.-71-20C>A) n.171-20C>A n.852C>A c.155-20C>A (n.155-20C>A) c.-928-20C>A (n.-928-20C>A) n.828-20C>A n.746-20C>A n.938-20C>A n.2040G>T n.361-20C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955698C= | CA1977560997 | BEST1 | c.248-20C= (n.248-20C=) c.68-20C= (n.68-20C=) n.660C= c.-71-20C= (n.-71-20C=) n.171-20C= n.852C= c.155-20C= (n.155-20C=) c.-928-20C= (n.-928-20C=) n.828-20C= n.746-20C= n.938-20C= n.2040G= n.361-20C= | |
11 | g.61955698C>T | CA938619634 | BEST1 | c.248-20C>T (n.248-20C>T) c.68-20C>T (n.68-20C>T) n.660C>T c.-71-20C>T (n.-71-20C>T) n.171-20C>T n.852C>T c.155-20C>T (n.155-20C>T) c.-928-20C>T (n.-928-20C>T) n.828-20C>T n.746-20C>T n.938-20C>T n.2040G>A n.361-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955699C>A | CA2574845983 | BEST1 | c.248-19C>A (n.248-19C>A) c.68-19C>A (n.68-19C>A) n.661C>A c.-71-19C>A (n.-71-19C>A) n.171-19C>A n.853C>A c.155-19C>A (n.155-19C>A) c.-928-19C>A (n.-928-19C>A) n.828-19C>A n.746-19C>A n.938-19C>A n.2039G>T n.361-19C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955699C>T | CA2613924515 | BEST1 | c.248-19C>T (n.248-19C>T) c.68-19C>T (n.68-19C>T) n.661C>T c.-71-19C>T (n.-71-19C>T) n.171-19C>T n.853C>T c.155-19C>T (n.155-19C>T) c.-928-19C>T (n.-928-19C>T) n.828-19C>T n.746-19C>T n.938-19C>T n.2039G>A n.361-19C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955700C>A | CA2613924520 | BEST1 | c.248-18C>A (n.248-18C>A) c.68-18C>A (n.68-18C>A) n.662C>A c.-71-18C>A (n.-71-18C>A) n.171-18C>A n.854C>A c.155-18C>A (n.155-18C>A) c.-928-18C>A (n.-928-18C>A) n.828-18C>A n.746-18C>A n.938-18C>A n.2038G>T n.361-18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955700C= | CA1977560998 | BEST1 | c.248-18C= (n.248-18C=) c.68-18C= (n.68-18C=) n.662C= c.-71-18C= (n.-71-18C=) n.171-18C= n.854C= c.155-18C= (n.155-18C=) c.-928-18C= (n.-928-18C=) n.828-18C= n.746-18C= n.938-18C= n.2038G= n.361-18C= | |
11 | g.61955700C>G | CA599524905 | BEST1 | c.248-18C>G (n.248-18C>G) c.68-18C>G (n.68-18C>G) n.662C>G c.-71-18C>G (n.-71-18C>G) n.171-18C>G n.854C>G c.155-18C>G (n.155-18C>G) c.-928-18C>G (n.-928-18C>G) n.828-18C>G n.746-18C>G n.938-18C>G n.2038G>C n.361-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955700C>T | CA599524906 | BEST1 | c.248-18C>T (n.248-18C>T) c.68-18C>T (n.68-18C>T) n.662C>T c.-71-18C>T (n.-71-18C>T) n.171-18C>T n.854C>T c.155-18C>T (n.155-18C>T) c.-928-18C>T (n.-928-18C>T) n.828-18C>T n.746-18C>T n.938-18C>T n.2038G>A n.361-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955701C>A | CA2613924523 | BEST1 | c.248-17C>A (n.248-17C>A) c.68-17C>A (n.68-17C>A) n.663C>A c.-71-17C>A (n.-71-17C>A) n.171-17C>A n.855C>A c.155-17C>A (n.155-17C>A) c.-928-17C>A (n.-928-17C>A) n.828-17C>A n.746-17C>A n.938-17C>A n.2037G>T n.361-17C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955701C= | CA1977560999 | BEST1 | c.248-17C= (n.248-17C=) c.68-17C= (n.68-17C=) n.663C= c.-71-17C= (n.-71-17C=) n.171-17C= n.855C= c.155-17C= (n.155-17C=) c.-928-17C= (n.-928-17C=) n.828-17C= n.746-17C= n.938-17C= n.2037G= n.361-17C= | |
11 | g.61955701C>T | CA6040738 | BEST1 | c.248-17C>T (n.248-17C>T) c.68-17C>T (n.68-17C>T) n.663C>T c.-71-17C>T (n.-71-17C>T) n.171-17C>T n.855C>T c.155-17C>T (n.155-17C>T) c.-928-17C>T (n.-928-17C>T) n.828-17C>T n.746-17C>T n.938-17C>T n.2037G>A n.361-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955702C>A | CA2613924536 | BEST1 | c.248-16C>A (n.248-16C>A) c.68-16C>A (n.68-16C>A) n.664C>A c.-71-16C>A (n.-71-16C>A) n.171-16C>A n.856C>A c.155-16C>A (n.155-16C>A) c.-928-16C>A (n.-928-16C>A) n.828-16C>A n.746-16C>A n.938-16C>A n.2036G>T n.361-16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955702C= | CA1977561001 | BEST1 | c.248-16C= (n.248-16C=) c.68-16C= (n.68-16C=) n.664C= c.-71-16C= (n.-71-16C=) n.171-16C= n.856C= c.155-16C= (n.155-16C=) c.-928-16C= (n.-928-16C=) n.828-16C= n.746-16C= n.938-16C= n.2036G= n.361-16C= | |
11 | g.61955702C>T | CA599524907 | BEST1 | c.248-16C>T (n.248-16C>T) c.68-16C>T (n.68-16C>T) n.664C>T c.-71-16C>T (n.-71-16C>T) n.171-16C>T n.856C>T c.155-16C>T (n.155-16C>T) c.-928-16C>T (n.-928-16C>T) n.828-16C>T n.746-16C>T n.938-16C>T n.2036G>A n.361-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955702_61955703delinsCG | CA1977561000 | BEST1 | c.248-16_248-15delinsCG (n.248-16_248-15delinsCG) c.68-16_68-15delinsCG (n.68-16_68-15delinsCG) n.664_665delinsCG c.-71-16_-71-15delinsCG (n.-71-16_-71-15delinsCG) n.171-16_171-15delinsCG n.856_857delinsCG c.155-16_155-15delinsCG (n.155-16_155-15delinsCG) c.-928-16_-928-15delinsCG (n.-928-16_-928-15delinsCG) n.828-16_828-15delinsCG n.746-16_746-15delinsCG n.938-16_938-15delinsCG n.2035_2036delinsCG n.361-16_361-15delinsCG | |
11 | g.61955703del | CA1977561002 | BEST1 | c.248-15del (n.248-15del) c.68-15del (n.68-15del) n.665del c.-71-15del (n.-71-15del) n.171-15del n.857del c.155-15del (n.155-15del) c.-928-15del (n.-928-15del) n.828-15del n.746-15del n.938-15del n.2035del n.361-15del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955703G>A | CA2574845986 | BEST1 | c.248-15G>A (n.248-15G>A) c.68-15G>A (n.68-15G>A) n.665G>A c.-71-15G>A (n.-71-15G>A) n.171-15G>A n.857G>A c.155-15G>A (n.155-15G>A) c.-928-15G>A (n.-928-15G>A) n.828-15G>A n.746-15G>A n.938-15G>A n.2035C>T n.361-15G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955703G>C | CA2574845987 | BEST1 | c.248-15G>C (n.248-15G>C) c.68-15G>C (n.68-15G>C) n.665G>C c.-71-15G>C (n.-71-15G>C) n.171-15G>C n.857G>C c.155-15G>C (n.155-15G>C) c.-928-15G>C (n.-928-15G>C) n.828-15G>C n.746-15G>C n.938-15G>C n.2035C>G n.361-15G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955703G>T | CA2613924545 | BEST1 | c.248-15G>T (n.248-15G>T) c.68-15G>T (n.68-15G>T) n.665G>T c.-71-15G>T (n.-71-15G>T) n.171-15G>T n.857G>T c.155-15G>T (n.155-15G>T) c.-928-15G>T (n.-928-15G>T) n.828-15G>T n.746-15G>T n.938-15G>T n.2035C>A n.361-15G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955704C>A | CA2613924596 | BEST1 | c.248-14C>A (n.248-14C>A) c.68-14C>A (n.68-14C>A) n.666C>A c.-71-14C>A (n.-71-14C>A) n.171-14C>A n.858C>A c.155-14C>A (n.155-14C>A) c.-928-14C>A (n.-928-14C>A) n.828-14C>A n.746-14C>A n.938-14C>A n.2034G>T n.361-14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955704C= | CA1977561004 | BEST1 | c.248-14C= (n.248-14C=) c.68-14C= (n.68-14C=) n.666C= c.-71-14C= (n.-71-14C=) n.171-14C= n.858C= c.155-14C= (n.155-14C=) c.-928-14C= (n.-928-14C=) n.828-14C= n.746-14C= n.938-14C= n.2034G= n.361-14C= | |
11 | g.61955704C>T | CA1977561003 | BEST1 | c.248-14C>T (n.248-14C>T) c.68-14C>T (n.68-14C>T) n.666C>T c.-71-14C>T (n.-71-14C>T) n.171-14C>T n.858C>T c.155-14C>T (n.155-14C>T) c.-928-14C>T (n.-928-14C>T) n.828-14C>T n.746-14C>T n.938-14C>T n.2034G>A n.361-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955707del | CA2613924550 | BEST1 | c.248-11del (n.248-11del) c.68-11del (n.68-11del) n.669del c.-71-11del (n.-71-11del) n.171-11del n.861del c.155-11del (n.155-11del) c.-928-11del (n.-928-11del) n.828-11del n.746-11del n.938-11del n.2034del n.361-11del | gnomAD v4 |
11 | g.61955705C>A | CA599524908 | BEST1 | c.248-13C>A (n.248-13C>A) c.68-13C>A (n.68-13C>A) n.667C>A c.-71-13C>A (n.-71-13C>A) n.171-13C>A n.859C>A c.155-13C>A (n.155-13C>A) c.-928-13C>A (n.-928-13C>A) n.828-13C>A n.746-13C>A n.938-13C>A n.2033G>T n.361-13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955705C= | CA1977561005 | BEST1 | c.248-13C= (n.248-13C=) c.68-13C= (n.68-13C=) n.667C= c.-71-13C= (n.-71-13C=) n.171-13C= n.859C= c.155-13C= (n.155-13C=) c.-928-13C= (n.-928-13C=) n.828-13C= n.746-13C= n.938-13C= n.2033G= n.361-13C= | |
11 | g.61955706C>A | CA2613924601 | BEST1 | c.248-12C>A (n.248-12C>A) c.68-12C>A (n.68-12C>A) n.668C>A c.-71-12C>A (n.-71-12C>A) n.171-12C>A n.860C>A c.155-12C>A (n.155-12C>A) c.-928-12C>A (n.-928-12C>A) n.828-12C>A n.746-12C>A n.938-12C>A n.2032G>T n.361-12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955706C= | CA1977561006 | BEST1 | c.248-12C= (n.248-12C=) c.68-12C= (n.68-12C=) n.668C= c.-71-12C= (n.-71-12C=) n.171-12C= n.860C= c.155-12C= (n.155-12C=) c.-928-12C= (n.-928-12C=) n.828-12C= n.746-12C= n.938-12C= n.2032G= n.361-12C= | |
11 | g.61955706C>T | CA227747 | BEST1 | c.248-12C>T (n.248-12C>T) c.68-12C>T (n.68-12C>T) n.668C>T c.-71-12C>T (n.-71-12C>T) n.171-12C>T n.860C>T c.155-12C>T (n.155-12C>T) c.-928-12C>T (n.-928-12C>T) n.828-12C>T n.746-12C>T n.938-12C>T n.2032G>A n.361-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955707C>A | CA2613924605 | BEST1 | c.248-11C>A (n.248-11C>A) c.68-11C>A (n.68-11C>A) n.669C>A c.-71-11C>A (n.-71-11C>A) n.171-11C>A n.861C>A c.155-11C>A (n.155-11C>A) c.-928-11C>A (n.-928-11C>A) n.828-11C>A n.746-11C>A n.938-11C>A n.2031G>T n.361-11C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955707C>T | CA2613924606 | BEST1 | c.248-11C>T (n.248-11C>T) c.68-11C>T (n.68-11C>T) n.669C>T c.-71-11C>T (n.-71-11C>T) n.171-11C>T n.861C>T c.155-11C>T (n.155-11C>T) c.-928-11C>T (n.-928-11C>T) n.828-11C>T n.746-11C>T n.938-11C>T n.2031G>A n.361-11C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955708T>A | CA2574845989 | BEST1 | c.248-10T>A (n.248-10T>A) c.68-10T>A (n.68-10T>A) n.670T>A c.-71-10T>A (n.-71-10T>A) n.171-10T>A n.862T>A c.155-10T>A (n.155-10T>A) c.-928-10T>A (n.-928-10T>A) n.828-10T>A n.746-10T>A n.938-10T>A n.2030A>T n.361-10T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955708T>C | CA678990753 | BEST1 | c.248-10T>C (n.248-10T>C) c.68-10T>C (n.68-10T>C) n.670T>C c.-71-10T>C (n.-71-10T>C) n.171-10T>C n.862T>C c.155-10T>C (n.155-10T>C) c.-928-10T>C (n.-928-10T>C) n.828-10T>C n.746-10T>C n.938-10T>C n.2030A>G n.361-10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955708T>G | CA599524910 | BEST1 | c.248-10T>G (n.248-10T>G) c.68-10T>G (n.68-10T>G) n.670T>G c.-71-10T>G (n.-71-10T>G) n.171-10T>G n.862T>G c.155-10T>G (n.155-10T>G) c.-928-10T>G (n.-928-10T>G) n.828-10T>G n.746-10T>G n.938-10T>G n.2030A>C n.361-10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955708T= | CA1977561007 | BEST1 | c.248-10T= (n.248-10T=) c.68-10T= (n.68-10T=) n.670T= c.-71-10T= (n.-71-10T=) n.171-10T= n.862T= c.155-10T= (n.155-10T=) c.-928-10T= (n.-928-10T=) n.828-10T= n.746-10T= n.938-10T= n.2030A= n.361-10T= | |
11 | g.61955708_61955712del | CA2613924612 | BEST1 | c.248-10_248-6del (n.248-10_248-6del) c.68-10_68-6del (n.68-10_68-6del) n.670_674del c.-71-10_-71-6del (n.-71-10_-71-6del) n.171-10_171-6del n.862_866del c.155-10_155-6del (n.155-10_155-6del) c.-928-10_-928-6del (n.-928-10_-928-6del) n.828-10_828-6del n.746-10_746-6del n.938-10_938-6del n.2026_2030del n.361-10_361-6del | gnomAD v4 |
11 | g.61955709C>A | CA2613924616 | BEST1 | c.248-9C>A (n.248-9C>A) c.68-9C>A (n.68-9C>A) n.671C>A c.-71-9C>A (n.-71-9C>A) n.171-9C>A n.863C>A c.155-9C>A (n.155-9C>A) c.-928-9C>A (n.-928-9C>A) n.828-9C>A n.746-9C>A n.938-9C>A n.2029G>T n.361-9C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955709C= | CA1977561008 | BEST1 | c.248-9C= (n.248-9C=) c.68-9C= (n.68-9C=) n.671C= c.-71-9C= (n.-71-9C=) n.171-9C= n.863C= c.155-9C= (n.155-9C=) c.-928-9C= (n.-928-9C=) n.828-9C= n.746-9C= n.938-9C= n.2029G= n.361-9C= | |
11 | g.61955709C>T | CA599524912 | BEST1 | c.248-9C>T (n.248-9C>T) c.68-9C>T (n.68-9C>T) n.671C>T c.-71-9C>T (n.-71-9C>T) n.171-9C>T n.863C>T c.155-9C>T (n.155-9C>T) c.-928-9C>T (n.-928-9C>T) n.828-9C>T n.746-9C>T n.938-9C>T n.2029G>A n.361-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955709_61955710insT | CA2574845990 | BEST1 | c.248-9_248-8insT (n.248-9_248-8insT) c.68-9_68-8insT (n.68-9_68-8insT) n.671_672insT c.-71-9_-71-8insT (n.-71-9_-71-8insT) n.171-9_171-8insT n.863_864insT c.155-9_155-8insT (n.155-9_155-8insT) c.-928-9_-928-8insT (n.-928-9_-928-8insT) n.828-9_828-8insT n.746-9_746-8insT n.938-9_938-8insT n.2028_2029insA n.361-9_361-8insT | |
11 | g.61955710C>T | CA2574845991 | BEST1 | c.248-8C>T (n.248-8C>T) c.68-8C>T (n.68-8C>T) n.672C>T c.-71-8C>T (n.-71-8C>T) n.171-8C>T n.864C>T c.155-8C>T (n.155-8C>T) c.-928-8C>T (n.-928-8C>T) n.828-8C>T n.746-8C>T n.938-8C>T n.2028G>A n.361-8C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955711T>A | CA2574845992 | BEST1 | c.248-7T>A (n.248-7T>A) c.68-7T>A (n.68-7T>A) n.673T>A c.-71-7T>A (n.-71-7T>A) n.171-7T>A n.865T>A c.155-7T>A (n.155-7T>A) c.-928-7T>A (n.-928-7T>A) n.828-7T>A n.746-7T>A n.938-7T>A n.2027A>T n.361-7T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955711T>C | CA2613924619 | BEST1 | c.248-7T>C (n.248-7T>C) c.68-7T>C (n.68-7T>C) n.673T>C c.-71-7T>C (n.-71-7T>C) n.171-7T>C n.865T>C c.155-7T>C (n.155-7T>C) c.-928-7T>C (n.-928-7T>C) n.828-7T>C n.746-7T>C n.938-7T>C n.2027A>G n.361-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955711T>G | CA2613924623 | BEST1 | c.248-7T>G (n.248-7T>G) c.68-7T>G (n.68-7T>G) n.673T>G c.-71-7T>G (n.-71-7T>G) n.171-7T>G n.865T>G c.155-7T>G (n.155-7T>G) c.-928-7T>G (n.-928-7T>G) n.828-7T>G n.746-7T>G n.938-7T>G n.2027A>C n.361-7T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955712G>A | CA222936196 | BEST1 | c.248-6G>A (n.248-6G>A) c.68-6G>A (n.68-6G>A) n.674G>A c.-71-6G>A (n.-71-6G>A) n.171-6G>A n.866G>A c.155-6G>A (n.155-6G>A) c.-928-6G>A (n.-928-6G>A) n.828-6G>A n.746-6G>A n.938-6G>A n.2026C>T n.361-6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61955712G>C | CA2574845996 | BEST1 | c.248-6G>C (n.248-6G>C) c.68-6G>C (n.68-6G>C) n.674G>C c.-71-6G>C (n.-71-6G>C) n.171-6G>C n.866G>C c.155-6G>C (n.155-6G>C) c.-928-6G>C (n.-928-6G>C) n.828-6G>C n.746-6G>C n.938-6G>C n.2026C>G n.361-6G>C | |
11 | g.61955712G= | CA1977561009 | BEST1 | c.248-6G= (n.248-6G=) c.68-6G= (n.68-6G=) n.674G= c.-71-6G= (n.-71-6G=) n.171-6G= n.866G= c.155-6G= (n.155-6G=) c.-928-6G= (n.-928-6G=) n.828-6G= n.746-6G= n.938-6G= n.2026C= n.361-6G= | |
11 | g.61955712G>T | CA2613924639 | BEST1 | c.248-6G>T (n.248-6G>T) c.68-6G>T (n.68-6G>T) n.674G>T c.-71-6G>T (n.-71-6G>T) n.171-6G>T n.866G>T c.155-6G>T (n.155-6G>T) c.-928-6G>T (n.-928-6G>T) n.828-6G>T n.746-6G>T n.938-6G>T n.2026C>A n.361-6G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955713C>A | CA2613924645 | BEST1 | c.248-5C>A (n.248-5C>A) c.68-5C>A (n.68-5C>A) n.675C>A c.-71-5C>A (n.-71-5C>A) n.171-5C>A n.867C>A c.155-5C>A (n.155-5C>A) c.-928-5C>A (n.-928-5C>A) n.828-5C>A n.746-5C>A n.938-5C>A n.2025G>T n.361-5C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955713C>G | CA2613924654 | BEST1 | c.248-5C>G (n.248-5C>G) c.68-5C>G (n.68-5C>G) n.675C>G c.-71-5C>G (n.-71-5C>G) n.171-5C>G n.867C>G c.155-5C>G (n.155-5C>G) c.-928-5C>G (n.-928-5C>G) n.828-5C>G n.746-5C>G n.938-5C>G n.2025G>C n.361-5C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955713C>T | CA2792334671 | BEST1 | c.248-5C>T (n.248-5C>T) c.68-5C>T (n.68-5C>T) n.675C>T c.-71-5C>T (n.-71-5C>T) n.171-5C>T n.867C>T c.155-5C>T (n.155-5C>T) c.-928-5C>T (n.-928-5C>T) n.828-5C>T n.746-5C>T n.938-5C>T n.2025G>A n.361-5C>T | |
11 | g.61955714C>A | CA2613924664 | BEST1 | c.248-4C>A (n.248-4C>A) c.68-4C>A (n.68-4C>A) n.676C>A c.-71-4C>A (n.-71-4C>A) n.171-4C>A n.868C>A c.155-4C>A (n.155-4C>A) c.-928-4C>A (n.-928-4C>A) n.828-4C>A n.746-4C>A n.938-4C>A n.2024G>T n.361-4C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955714C>T | CA2613924667 | BEST1 | c.248-4C>T (n.248-4C>T) c.68-4C>T (n.68-4C>T) n.676C>T c.-71-4C>T (n.-71-4C>T) n.171-4C>T n.868C>T c.155-4C>T (n.155-4C>T) c.-928-4C>T (n.-928-4C>T) n.828-4C>T n.746-4C>T n.938-4C>T n.2024G>A n.361-4C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955715C>G | CA2613924669 | BEST1 | c.248-3C>G (n.248-3C>G) c.68-3C>G (n.68-3C>G) n.677C>G c.-71-3C>G (n.-71-3C>G) n.171-3C>G n.869C>G c.155-3C>G (n.155-3C>G) c.-928-3C>G (n.-928-3C>G) n.828-3C>G n.746-3C>G n.938-3C>G n.2023G>C n.361-3C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955716A= | CA1977561010 | BEST1 | c.248-2A= (n.248-2A=) c.68-2A= (n.68-2A=) n.678A= c.-71-2A= (n.-71-2A=) n.171-2A= n.870A= c.155-2A= (n.155-2A=) c.-928-2A= (n.-928-2A=) n.828-2A= n.746-2A= n.938-2A= n.2022T= n.361-2A= | |
11 | g.61955716A>C | CA380833907 | BEST1 | c.248-2A>C (n.248-2A>C) c.68-2A>C (n.68-2A>C) n.678A>C c.-71-2A>C (n.-71-2A>C) n.171-2A>C n.870A>C c.155-2A>C (n.155-2A>C) c.-928-2A>C (n.-928-2A>C) n.828-2A>C n.746-2A>C n.938-2A>C n.2022T>G n.361-2A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955716A>G | CA380833908 | BEST1 | c.248-2A>G (n.248-2A>G) c.68-2A>G (n.68-2A>G) n.678A>G c.-71-2A>G (n.-71-2A>G) n.171-2A>G n.870A>G c.155-2A>G (n.155-2A>G) c.-928-2A>G (n.-928-2A>G) n.828-2A>G n.746-2A>G n.938-2A>G n.2022T>C n.361-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955716A>T | CA380833909 | BEST1 | c.248-2A>T (n.248-2A>T) c.68-2A>T (n.68-2A>T) n.678A>T c.-71-2A>T (n.-71-2A>T) n.171-2A>T n.870A>T c.155-2A>T (n.155-2A>T) c.-928-2A>T (n.-928-2A>T) n.828-2A>T n.746-2A>T n.938-2A>T n.2022T>A n.361-2A>T | |
11 | g.61955717G>A | CA380833914 | BEST1 | c.248-1G>A (n.248-1G>A) c.68-1G>A (n.68-1G>A) n.679G>A c.-71-1G>A (n.-71-1G>A) n.171-1G>A n.871G>A c.155-1G>A (n.155-1G>A) c.-928-1G>A (n.-928-1G>A) n.828-1G>A n.746-1G>A n.938-1G>A n.2021C>T n.361-1G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955717G>C | CA380833916 | BEST1 | c.248-1G>C (n.248-1G>C) c.68-1G>C (n.68-1G>C) n.679G>C c.-71-1G>C (n.-71-1G>C) n.171-1G>C n.871G>C c.155-1G>C (n.155-1G>C) c.-928-1G>C (n.-928-1G>C) n.828-1G>C n.746-1G>C n.938-1G>C n.2021C>G n.361-1G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955717G>T | CA380833912 | BEST1 | c.248-1G>T (n.248-1G>T) c.68-1G>T (n.68-1G>T) n.679G>T c.-71-1G>T (n.-71-1G>T) n.171-1G>T n.871G>T c.155-1G>T (n.155-1G>T) c.-928-1G>T (n.-928-1G>T) n.828-1G>T n.746-1G>T n.938-1G>T n.2021C>A n.361-1G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955718G>A | CA380833921 | BEST1 | c.248G>A (p.Gly83Asp) c.68G>A (p.Gly23Asp) n.680G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.171G>A n.872G>A c.155G>A (p.Gly52Asp) c.-928G>A (n.-928G>A) n.828G>A n.746G>A n.938G>A n.2020C>T n.361G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61955718G>C | CA380833918 | BEST1 | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.680G>C c.-71G>C (n.-71G>C) n.171G>C n.872G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) c.-928G>C (n.-928G>C) n.828G>C n.746G>C n.938G>C n.2020C>G n.361G>C | |
11 | g.61955718G>T | CA380833919 | BEST1 | c.248G>T (p.Gly83Val) c.68G>T (p.Gly23Val) n.680G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.171G>T n.872G>T c.155G>T (p.Gly52Val) c.-928G>T (n.-928G>T) n.828G>T n.746G>T n.938G>T n.2020C>A n.361G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955719_61955728del | CA2613924690 | BEST1 | c.249_258del (p.Phe84ArgfsTer4) c.69_78del (p.Phe24ArgfsTer4) n.681_690del c.-70_-61del (n.-70_-61del) n.172_181del n.873_882del c.156_165del (p.Phe53ArgfsTer4) c.-927_-918del (n.-927_-918del) n.829_838del n.747_756del n.939_948del n.2011_2020del n.362_371del | gnomAD v4 |
11 | g.61955719C>A | CA474557527 | BEST1 | c.249C>A (p.Gly83=) c.69C>A (p.Gly23=) n.681C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.172C>A n.873C>A c.156C>A (p.Gly52=) c.-927C>A (n.-927C>A) n.829C>A n.747C>A n.939C>A n.2019G>T n.362C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955719C>G | CA474557529 | BEST1 | c.249C>G (p.Gly83=) c.69C>G (p.Gly23=) n.681C>G c.-70C>G (n.-70C>G) n.172C>G n.873C>G c.156C>G (p.Gly52=) c.-927C>G (n.-927C>G) n.829C>G n.747C>G n.939C>G n.2019G>C n.362C>G | |
11 | g.61955719C>T | CA474557537 | BEST1 | c.249C>T (p.Gly83=) c.69C>T (p.Gly23=) n.681C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.172C>T n.873C>T c.156C>T (p.Gly52=) c.-927C>T (n.-927C>T) n.829C>T n.747C>T n.939C>T n.2019G>A n.362C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955720T>A | CA380833923 | BEST1 | c.250T>A (p.Phe84Ile) c.70T>A (p.Phe24Ile) n.682T>A c.-69T>A (n.-69T>A) n.173T>A n.874T>A c.157T>A (p.Phe53Ile) c.-926T>A (n.-926T>A) n.830T>A n.748T>A n.940T>A n.2018A>T n.363T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955720T>C | CA380833924 | BEST1 | c.250T>C (p.Phe84Leu) c.70T>C (p.Phe24Leu) n.682T>C c.-69T>C (n.-69T>C) n.173T>C n.874T>C c.157T>C (p.Phe53Leu) c.-926T>C (n.-926T>C) n.830T>C n.748T>C n.940T>C n.2018A>G n.363T>C | |
11 | g.61955720T>G | CA380833926 | BEST1 | c.250T>G (p.Phe84Val) c.70T>G (p.Phe24Val) n.682T>G c.-69T>G (n.-69T>G) n.173T>G n.874T>G c.157T>G (p.Phe53Val) c.-926T>G (n.-926T>G) n.830T>G n.748T>G n.940T>G n.2018A>C n.363T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955721T>A | CA380833928 | BEST1 | c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.71T>A (p.Phe24Tyr) n.683T>A c.-68T>A (n.-68T>A) n.174T>A n.875T>A c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.-925T>A (n.-925T>A) n.831T>A n.749T>A n.941T>A n.2017A>T n.364T>A | |
11 | g.61955721T>C | CA380833929 | BEST1 | c.251T>C (p.Phe84Ser) c.71T>C (p.Phe24Ser) n.683T>C c.-68T>C (n.-68T>C) n.174T>C n.875T>C c.158T>C (p.Phe53Ser) c.-925T>C (n.-925T>C) n.831T>C n.749T>C n.941T>C n.2017A>G n.364T>C | |
11 | g.61955721T>G | CA380833932 | BEST1 | c.251T>G (p.Phe84Cys) c.71T>G (p.Phe24Cys) n.683T>G c.-68T>G (n.-68T>G) n.174T>G n.875T>G c.158T>G (p.Phe53Cys) c.-925T>G (n.-925T>G) n.831T>G n.749T>G n.941T>G n.2017A>C n.364T>G | |
11 | g.61955722C>A | CA380833933 | BEST1 | c.252C>A (p.Phe84Leu) c.72C>A (p.Phe24Leu) n.684C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.175C>A n.876C>A c.159C>A (p.Phe53Leu) c.-924C>A (n.-924C>A) n.832C>A n.750C>A n.942C>A n.2016G>T n.365C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955722C>G | CA380833935 | BEST1 | c.252C>G (p.Phe84Leu) c.72C>G (p.Phe24Leu) n.684C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.175C>G n.876C>G c.159C>G (p.Phe53Leu) c.-924C>G (n.-924C>G) n.832C>G n.750C>G n.942C>G n.2016G>C n.365C>G | |
11 | g.61955722C>T | CA474557544 | BEST1 | c.252C>T (p.Phe84=) c.72C>T (p.Phe24=) n.684C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.175C>T n.876C>T c.159C>T (p.Phe53=) c.-924C>T (n.-924C>T) n.832C>T n.750C>T n.942C>T n.2016G>A n.365C>T | |
11 | g.61955723T>A | CA380833938 | BEST1 | c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.73T>A (p.Tyr25Asn) n.685T>A c.-66T>A (n.-66T>A) n.176T>A n.877T>A c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.-923T>A (n.-923T>A) n.833T>A n.751T>A n.943T>A n.2015A>T n.366T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955723T>C | CA227750 | BEST1 | c.253T>C (p.Tyr85His) c.73T>C (p.Tyr25His) n.685T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.176T>C n.877T>C c.160T>C (p.Tyr54His) c.-923T>C (n.-923T>C) n.833T>C n.751T>C n.943T>C n.2015A>G n.366T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955723T>G | CA380833941 | BEST1 | c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.73T>G (p.Tyr25Asp) n.685T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.176T>G n.877T>G c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.-923T>G (n.-923T>G) n.833T>G n.751T>G n.943T>G n.2015A>C n.366T>G | |
11 | g.61955723T= | CA1977561011 | BEST1 | c.253T= (p.Tyr85=) c.73T= (p.Tyr25=) n.685T= c.-66T= (n.-66T=) n.176T= n.877T= c.160T= (p.Tyr54=) c.-923T= (n.-923T=) n.833T= n.751T= n.943T= n.2015A= n.366T= |