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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.61742980G>A | CA8690545 | BRIP1 | c.2379+33C>T (n.2379+33C>T) c.2509+33C>T (n.2509+33C>T) n.1119+33C>T n.1458+33C>T c.*1805+33C>T (n.*1805+33C>T) n.8256+33C>T c.2157+33C>T (n.2157+33C>T) c.2439+33C>T (n.2439+33C>T) n.509+33C>T n.792+33C>T c.1872+33C>T (n.1872+33C>T) c.444+33C>T (n.444+33C>T) c.362+33C>T c.2319+33C>T (n.2319+33C>T) c.2238+33C>T (n.2238+33C>T) c.1956+33C>T (n.1956+33C>T) n.524-1201G>A c.1896+33C>T (n.1896+33C>T) c.525+33C>T (n.525+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.61742985A>G | CA2733865437 | BRIP1 | c.2379+28T>C (n.2379+28T>C) c.2509+28T>C (n.2509+28T>C) n.1119+28T>C n.1458+28T>C c.*1805+28T>C (n.*1805+28T>C) n.8256+28T>C c.2157+28T>C (n.2157+28T>C) c.2439+28T>C (n.2439+28T>C) n.509+28T>C n.792+28T>C c.1872+28T>C (n.1872+28T>C) c.444+28T>C (n.444+28T>C) c.362+28T>C c.2319+28T>C (n.2319+28T>C) c.2238+28T>C (n.2238+28T>C) c.1956+28T>C (n.1956+28T>C) n.524-1196A>G c.1896+28T>C (n.1896+28T>C) c.525+28T>C (n.525+28T>C) | dbSNP |
| 17 | g.61742985A>T | CA2733865436 | BRIP1 | c.2379+28T>A (n.2379+28T>A) c.2509+28T>A (n.2509+28T>A) n.1119+28T>A n.1458+28T>A c.*1805+28T>A (n.*1805+28T>A) n.8256+28T>A c.2157+28T>A (n.2157+28T>A) c.2439+28T>A (n.2439+28T>A) n.509+28T>A n.792+28T>A c.1872+28T>A (n.1872+28T>A) c.444+28T>A (n.444+28T>A) c.362+28T>A c.2319+28T>A (n.2319+28T>A) c.2238+28T>A (n.2238+28T>A) c.1956+28T>A (n.1956+28T>A) n.524-1196A>T c.1896+28T>A (n.1896+28T>A) c.525+28T>A (n.525+28T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61742986A>G | CA2733865438 | BRIP1 | c.2379+27T>C (n.2379+27T>C) c.2509+27T>C (n.2509+27T>C) n.1119+27T>C n.1458+27T>C c.*1805+27T>C (n.*1805+27T>C) n.8256+27T>C c.2157+27T>C (n.2157+27T>C) c.2439+27T>C (n.2439+27T>C) n.509+27T>C n.792+27T>C c.1872+27T>C (n.1872+27T>C) c.444+27T>C (n.444+27T>C) c.362+27T>C c.2319+27T>C (n.2319+27T>C) c.2238+27T>C (n.2238+27T>C) c.1956+27T>C (n.1956+27T>C) n.524-1195A>G c.1896+27T>C (n.1896+27T>C) c.525+27T>C (n.525+27T>C) | dbSNP |
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| 17 | g.61742988A>G | CA626801674 | BRIP1 | c.2379+25T>C (n.2379+25T>C) c.2509+25T>C (n.2509+25T>C) n.1119+25T>C n.1458+25T>C c.*1805+25T>C (n.*1805+25T>C) n.8256+25T>C c.2157+25T>C (n.2157+25T>C) c.2439+25T>C (n.2439+25T>C) n.509+25T>C n.792+25T>C c.1872+25T>C (n.1872+25T>C) c.444+25T>C (n.444+25T>C) c.362+25T>C c.2319+25T>C (n.2319+25T>C) c.2238+25T>C (n.2238+25T>C) c.1956+25T>C (n.1956+25T>C) n.524-1193A>G c.1896+25T>C (n.1896+25T>C) c.525+25T>C (n.525+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.61742992C>A | CA2639155099 | BRIP1 | c.2379+21G>T (n.2379+21G>T) c.2509+21G>T (n.2509+21G>T) n.1119+21G>T n.1458+21G>T c.*1805+21G>T (n.*1805+21G>T) n.8256+21G>T c.2157+21G>T (n.2157+21G>T) c.2439+21G>T (n.2439+21G>T) n.509+21G>T n.792+21G>T c.1872+21G>T (n.1872+21G>T) c.444+21G>T (n.444+21G>T) c.362+21G>T c.2319+21G>T (n.2319+21G>T) c.2238+21G>T (n.2238+21G>T) c.1956+21G>T (n.1956+21G>T) n.524-1189C>A c.1896+21G>T (n.1896+21G>T) c.525+21G>T (n.525+21G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61742992C>G | CA2733865443 | BRIP1 | c.2379+21G>C (n.2379+21G>C) c.2509+21G>C (n.2509+21G>C) n.1119+21G>C n.1458+21G>C c.*1805+21G>C (n.*1805+21G>C) n.8256+21G>C c.2157+21G>C (n.2157+21G>C) c.2439+21G>C (n.2439+21G>C) n.509+21G>C n.792+21G>C c.1872+21G>C (n.1872+21G>C) c.444+21G>C (n.444+21G>C) c.362+21G>C c.2319+21G>C (n.2319+21G>C) c.2238+21G>C (n.2238+21G>C) c.1956+21G>C (n.1956+21G>C) n.524-1189C>G c.1896+21G>C (n.1896+21G>C) c.525+21G>C (n.525+21G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61742992C>T | CA2733865444 | BRIP1 | c.2379+21G>A (n.2379+21G>A) c.2509+21G>A (n.2509+21G>A) n.1119+21G>A n.1458+21G>A c.*1805+21G>A (n.*1805+21G>A) n.8256+21G>A c.2157+21G>A (n.2157+21G>A) c.2439+21G>A (n.2439+21G>A) n.509+21G>A n.792+21G>A c.1872+21G>A (n.1872+21G>A) c.444+21G>A (n.444+21G>A) c.362+21G>A c.2319+21G>A (n.2319+21G>A) c.2238+21G>A (n.2238+21G>A) c.1956+21G>A (n.1956+21G>A) n.524-1189C>T c.1896+21G>A (n.1896+21G>A) c.525+21G>A (n.525+21G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61742992_61742993del | CA2733865441 | BRIP1 | c.2379+20_2379+21del (n.2379+20_2379+21del) c.2509+20_2509+21del (n.2509+20_2509+21del) n.1119+20_1119+21del n.1458+20_1458+21del c.*1805+20_*1805+21del (n.*1805+20_*1805+21del) n.8256+20_8256+21del c.2157+20_2157+21del (n.2157+20_2157+21del) c.2439+20_2439+21del (n.2439+20_2439+21del) n.509+20_509+21del n.792+20_792+21del c.1872+20_1872+21del (n.1872+20_1872+21del) c.444+20_444+21del (n.444+20_444+21del) c.362+20_362+21del c.2319+20_2319+21del (n.2319+20_2319+21del) c.2238+20_2238+21del (n.2238+20_2238+21del) c.1956+20_1956+21del (n.1956+20_1956+21del) n.524-1189_524-1188del c.1896+20_1896+21del (n.1896+20_1896+21del) c.525+20_525+21del (n.525+20_525+21del) | dbSNP |
| 17 | g.61742995_61743024del | CA2499224786 | BRIP1 | c.2370_2379+20del c.2500_2509+20del n.1110_1119+20del n.1449_1458+20del c.*1796_*1805+20del n.8247_8256+20del c.2148_2157+20del c.2430_2439+20del n.500_509+20del n.783_792+20del c.1863_1872+20del c.435_444+20del c.353_362+20del c.2310_2319+20del c.2229_2238+20del c.1947_1956+20del n.524-1186_524-1157del c.1887_1896+20del c.516_525+20del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61742995A= | CA2269154929 | BRIP1 | c.2379+18T= (n.2379+18T=) c.2509+18T= (n.2509+18T=) n.1119+18T= n.1458+18T= c.*1805+18T= (n.*1805+18T=) n.8256+18T= c.2157+18T= (n.2157+18T=) c.2439+18T= (n.2439+18T=) n.509+18T= n.792+18T= c.1872+18T= (n.1872+18T=) c.444+18T= (n.444+18T=) c.362+18T= c.2319+18T= (n.2319+18T=) c.2238+18T= (n.2238+18T=) c.1956+18T= (n.1956+18T=) n.524-1186A= c.1896+18T= (n.1896+18T=) c.525+18T= (n.525+18T=) | |
| 17 | g.61742995A>G | CA985267373 | BRIP1 | c.2379+18T>C (n.2379+18T>C) c.2509+18T>C (n.2509+18T>C) n.1119+18T>C n.1458+18T>C c.*1805+18T>C (n.*1805+18T>C) n.8256+18T>C c.2157+18T>C (n.2157+18T>C) c.2439+18T>C (n.2439+18T>C) n.509+18T>C n.792+18T>C c.1872+18T>C (n.1872+18T>C) c.444+18T>C (n.444+18T>C) c.362+18T>C c.2319+18T>C (n.2319+18T>C) c.2238+18T>C (n.2238+18T>C) c.1956+18T>C (n.1956+18T>C) n.524-1186A>G c.1896+18T>C (n.1896+18T>C) c.525+18T>C (n.525+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61742995A>T | CA2733697102 | BRIP1 | c.2379+18T>A (n.2379+18T>A) c.2509+18T>A (n.2509+18T>A) n.1119+18T>A n.1458+18T>A c.*1805+18T>A (n.*1805+18T>A) n.8256+18T>A c.2157+18T>A (n.2157+18T>A) c.2439+18T>A (n.2439+18T>A) n.509+18T>A n.792+18T>A c.1872+18T>A (n.1872+18T>A) c.444+18T>A (n.444+18T>A) c.362+18T>A c.2319+18T>A (n.2319+18T>A) c.2238+18T>A (n.2238+18T>A) c.1956+18T>A (n.1956+18T>A) n.524-1186A>T c.1896+18T>A (n.1896+18T>A) c.525+18T>A (n.525+18T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61742996del | CA2733865451 | BRIP1 | c.2379+18del (n.2379+18del) c.2509+18del (n.2509+18del) n.1119+18del n.1458+18del c.*1805+18del (n.*1805+18del) n.8256+18del c.2157+18del (n.2157+18del) c.2439+18del (n.2439+18del) n.509+18del n.792+18del c.1872+18del (n.1872+18del) c.444+18del (n.444+18del) c.362+18del c.2319+18del (n.2319+18del) c.2238+18del (n.2238+18del) c.1956+18del (n.1956+18del) n.524-1185del c.1896+18del (n.1896+18del) c.525+18del (n.525+18del) | dbSNP |
| 17 | g.61742996A>C | CA2573154286 | BRIP1 | c.2379+17T>G (n.2379+17T>G) c.2509+17T>G (n.2509+17T>G) n.1119+17T>G n.1458+17T>G c.*1805+17T>G (n.*1805+17T>G) n.8256+17T>G c.2157+17T>G (n.2157+17T>G) c.2439+17T>G (n.2439+17T>G) n.509+17T>G n.792+17T>G c.1872+17T>G (n.1872+17T>G) c.444+17T>G (n.444+17T>G) c.362+17T>G c.2319+17T>G (n.2319+17T>G) c.2238+17T>G (n.2238+17T>G) c.1956+17T>G (n.1956+17T>G) n.524-1185A>C c.1896+17T>G (n.1896+17T>G) c.525+17T>G (n.525+17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61742997G>A | CA2733697103 | BRIP1 | c.2379+16C>T (n.2379+16C>T) c.2509+16C>T (n.2509+16C>T) n.1119+16C>T n.1458+16C>T c.*1805+16C>T (n.*1805+16C>T) n.8256+16C>T c.2157+16C>T (n.2157+16C>T) c.2439+16C>T (n.2439+16C>T) n.509+16C>T n.792+16C>T c.1872+16C>T (n.1872+16C>T) c.444+16C>T (n.444+16C>T) c.362+16C>T c.2319+16C>T (n.2319+16C>T) c.2238+16C>T (n.2238+16C>T) c.1956+16C>T (n.1956+16C>T) n.524-1184G>A c.1896+16C>T (n.1896+16C>T) c.525+16C>T (n.525+16C>T) | dbSNP |
| 17 | g.61742997G>C | CA2269154931 | BRIP1 | c.2379+16C>G (n.2379+16C>G) c.2509+16C>G (n.2509+16C>G) n.1119+16C>G n.1458+16C>G c.*1805+16C>G (n.*1805+16C>G) n.8256+16C>G c.2157+16C>G (n.2157+16C>G) c.2439+16C>G (n.2439+16C>G) n.509+16C>G n.792+16C>G c.1872+16C>G (n.1872+16C>G) c.444+16C>G (n.444+16C>G) c.362+16C>G c.2319+16C>G (n.2319+16C>G) c.2238+16C>G (n.2238+16C>G) c.1956+16C>G (n.1956+16C>G) n.524-1184G>C c.1896+16C>G (n.1896+16C>G) c.525+16C>G (n.525+16C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61742997G= | CA2269154930 | BRIP1 | c.2379+16C= (n.2379+16C=) c.2509+16C= (n.2509+16C=) n.1119+16C= n.1458+16C= c.*1805+16C= (n.*1805+16C=) n.8256+16C= c.2157+16C= (n.2157+16C=) c.2439+16C= (n.2439+16C=) n.509+16C= n.792+16C= c.1872+16C= (n.1872+16C=) c.444+16C= (n.444+16C=) c.362+16C= c.2319+16C= (n.2319+16C=) c.2238+16C= (n.2238+16C=) c.1956+16C= (n.1956+16C=) n.524-1184G= c.1896+16C= (n.1896+16C=) c.525+16C= (n.525+16C=) | |
| 17 | g.61742997G>T | CA2733697104 | BRIP1 | c.2379+16C>A (n.2379+16C>A) c.2509+16C>A (n.2509+16C>A) n.1119+16C>A n.1458+16C>A c.*1805+16C>A (n.*1805+16C>A) n.8256+16C>A c.2157+16C>A (n.2157+16C>A) c.2439+16C>A (n.2439+16C>A) n.509+16C>A n.792+16C>A c.1872+16C>A (n.1872+16C>A) c.444+16C>A (n.444+16C>A) c.362+16C>A c.2319+16C>A (n.2319+16C>A) c.2238+16C>A (n.2238+16C>A) c.1956+16C>A (n.1956+16C>A) n.524-1184G>T c.1896+16C>A (n.1896+16C>A) c.525+16C>A (n.525+16C>A) | dbSNP |
| 17 | g.61742999T>A | CA2573154287 | BRIP1 | c.2379+14A>T (n.2379+14A>T) c.2509+14A>T (n.2509+14A>T) n.1119+14A>T n.1458+14A>T c.*1805+14A>T (n.*1805+14A>T) n.8256+14A>T c.2157+14A>T (n.2157+14A>T) c.2439+14A>T (n.2439+14A>T) n.509+14A>T n.792+14A>T c.1872+14A>T (n.1872+14A>T) c.444+14A>T (n.444+14A>T) c.362+14A>T c.2319+14A>T (n.2319+14A>T) c.2238+14A>T (n.2238+14A>T) c.1956+14A>T (n.1956+14A>T) n.524-1182T>A c.1896+14A>T (n.1896+14A>T) c.525+14A>T (n.525+14A>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61742999T>G | CA2733865454 | BRIP1 | c.2379+14A>C (n.2379+14A>C) c.2509+14A>C (n.2509+14A>C) n.1119+14A>C n.1458+14A>C c.*1805+14A>C (n.*1805+14A>C) n.8256+14A>C c.2157+14A>C (n.2157+14A>C) c.2439+14A>C (n.2439+14A>C) n.509+14A>C n.792+14A>C c.1872+14A>C (n.1872+14A>C) c.444+14A>C (n.444+14A>C) c.362+14A>C c.2319+14A>C (n.2319+14A>C) c.2238+14A>C (n.2238+14A>C) c.1956+14A>C (n.1956+14A>C) n.524-1182T>G c.1896+14A>C (n.1896+14A>C) c.525+14A>C (n.525+14A>C) | dbSNP |
| 17 | g.61743000T>G | CA2740093846 | BRIP1 | c.2379+13A>C (n.2379+13A>C) c.2509+13A>C (n.2509+13A>C) n.1119+13A>C n.1458+13A>C c.*1805+13A>C (n.*1805+13A>C) n.8256+13A>C c.2157+13A>C (n.2157+13A>C) c.2439+13A>C (n.2439+13A>C) n.509+13A>C n.792+13A>C c.1872+13A>C (n.1872+13A>C) c.444+13A>C (n.444+13A>C) c.362+13A>C c.2319+13A>C (n.2319+13A>C) c.2238+13A>C (n.2238+13A>C) c.1956+13A>C (n.1956+13A>C) n.524-1181T>G c.1896+13A>C (n.1896+13A>C) c.525+13A>C (n.525+13A>C) | ClinVar |
| 17 | g.61743001T>C | CA2733865455 | BRIP1 | c.2379+12A>G (n.2379+12A>G) c.2509+12A>G (n.2509+12A>G) n.1119+12A>G n.1458+12A>G c.*1805+12A>G (n.*1805+12A>G) n.8256+12A>G c.2157+12A>G (n.2157+12A>G) c.2439+12A>G (n.2439+12A>G) n.509+12A>G n.792+12A>G c.1872+12A>G (n.1872+12A>G) c.444+12A>G (n.444+12A>G) c.362+12A>G c.2319+12A>G (n.2319+12A>G) c.2238+12A>G (n.2238+12A>G) c.1956+12A>G (n.1956+12A>G) n.524-1180T>C c.1896+12A>G (n.1896+12A>G) c.525+12A>G (n.525+12A>G) | dbSNP |
| 17 | g.61743003G>A | CA2733865456 | BRIP1 | c.2379+10C>T (n.2379+10C>T) c.2509+10C>T (n.2509+10C>T) n.1119+10C>T n.1458+10C>T c.*1805+10C>T (n.*1805+10C>T) n.8256+10C>T c.2157+10C>T (n.2157+10C>T) c.2439+10C>T (n.2439+10C>T) n.509+10C>T n.792+10C>T c.1872+10C>T (n.1872+10C>T) c.444+10C>T (n.444+10C>T) c.362+10C>T c.2319+10C>T (n.2319+10C>T) c.2238+10C>T (n.2238+10C>T) c.1956+10C>T (n.1956+10C>T) n.524-1178G>A c.1896+10C>T (n.1896+10C>T) c.525+10C>T (n.525+10C>T) | dbSNP |
| 17 | g.61743003G>C | CA2733865457 | BRIP1 | c.2379+10C>G (n.2379+10C>G) c.2509+10C>G (n.2509+10C>G) n.1119+10C>G n.1458+10C>G c.*1805+10C>G (n.*1805+10C>G) n.8256+10C>G c.2157+10C>G (n.2157+10C>G) c.2439+10C>G (n.2439+10C>G) n.509+10C>G n.792+10C>G c.1872+10C>G (n.1872+10C>G) c.444+10C>G (n.444+10C>G) c.362+10C>G c.2319+10C>G (n.2319+10C>G) c.2238+10C>G (n.2238+10C>G) c.1956+10C>G (n.1956+10C>G) n.524-1178G>C c.1896+10C>G (n.1896+10C>G) c.525+10C>G (n.525+10C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61743003G>T | CA2733865458 | BRIP1 | c.2379+10C>A (n.2379+10C>A) c.2509+10C>A (n.2509+10C>A) n.1119+10C>A n.1458+10C>A c.*1805+10C>A (n.*1805+10C>A) n.8256+10C>A c.2157+10C>A (n.2157+10C>A) c.2439+10C>A (n.2439+10C>A) n.509+10C>A n.792+10C>A c.1872+10C>A (n.1872+10C>A) c.444+10C>A (n.444+10C>A) c.362+10C>A c.2319+10C>A (n.2319+10C>A) c.2238+10C>A (n.2238+10C>A) c.1956+10C>A (n.1956+10C>A) n.524-1178G>T c.1896+10C>A (n.1896+10C>A) c.525+10C>A (n.525+10C>A) | dbSNP |
| 17 | g.61743004A= | CA2269154932 | BRIP1 | c.2379+9T= (n.2379+9T=) c.2509+9T= (n.2509+9T=) n.1119+9T= n.1458+9T= c.*1805+9T= (n.*1805+9T=) n.8256+9T= c.2157+9T= (n.2157+9T=) c.2439+9T= (n.2439+9T=) n.509+9T= n.792+9T= c.1872+9T= (n.1872+9T=) c.444+9T= (n.444+9T=) c.362+9T= c.2319+9T= (n.2319+9T=) c.2238+9T= (n.2238+9T=) c.1956+9T= (n.1956+9T=) n.524-1177A= c.1896+9T= (n.1896+9T=) c.525+9T= (n.525+9T=) | |
| 17 | g.61743004A>G | CA658658660 | BRIP1 | c.2379+9T>C (n.2379+9T>C) c.2509+9T>C (n.2509+9T>C) n.1119+9T>C n.1458+9T>C c.*1805+9T>C (n.*1805+9T>C) n.8256+9T>C c.2157+9T>C (n.2157+9T>C) c.2439+9T>C (n.2439+9T>C) n.509+9T>C n.792+9T>C c.1872+9T>C (n.1872+9T>C) c.444+9T>C (n.444+9T>C) c.362+9T>C c.2319+9T>C (n.2319+9T>C) c.2238+9T>C (n.2238+9T>C) c.1956+9T>C (n.1956+9T>C) n.524-1177A>G c.1896+9T>C (n.1896+9T>C) c.525+9T>C (n.525+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61743004A>T | CA2733676470 | BRIP1 | c.2379+9T>A (n.2379+9T>A) c.2509+9T>A (n.2509+9T>A) n.1119+9T>A n.1458+9T>A c.*1805+9T>A (n.*1805+9T>A) n.8256+9T>A c.2157+9T>A (n.2157+9T>A) c.2439+9T>A (n.2439+9T>A) n.509+9T>A n.792+9T>A c.1872+9T>A (n.1872+9T>A) c.444+9T>A (n.444+9T>A) c.362+9T>A c.2319+9T>A (n.2319+9T>A) c.2238+9T>A (n.2238+9T>A) c.1956+9T>A (n.1956+9T>A) n.524-1177A>T c.1896+9T>A (n.1896+9T>A) c.525+9T>A (n.525+9T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61743005T>C | CA913188867 | BRIP1 | c.2379+8A>G (n.2379+8A>G) c.2509+8A>G (n.2509+8A>G) n.1119+8A>G n.1458+8A>G c.*1805+8A>G (n.*1805+8A>G) n.8256+8A>G c.2157+8A>G (n.2157+8A>G) c.2439+8A>G (n.2439+8A>G) n.509+8A>G n.792+8A>G c.1872+8A>G (n.1872+8A>G) c.444+8A>G (n.444+8A>G) c.362+8A>G c.2319+8A>G (n.2319+8A>G) c.2238+8A>G (n.2238+8A>G) c.1956+8A>G (n.1956+8A>G) n.524-1176T>C c.1896+8A>G (n.1896+8A>G) c.525+8A>G (n.525+8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61743005T= | CA2269154933 | BRIP1 | c.2379+8A= (n.2379+8A=) c.2509+8A= (n.2509+8A=) n.1119+8A= n.1458+8A= c.*1805+8A= (n.*1805+8A=) n.8256+8A= c.2157+8A= (n.2157+8A=) c.2439+8A= (n.2439+8A=) n.509+8A= n.792+8A= c.1872+8A= (n.1872+8A=) c.444+8A= (n.444+8A=) c.362+8A= c.2319+8A= (n.2319+8A=) c.2238+8A= (n.2238+8A=) c.1956+8A= (n.1956+8A=) n.524-1176T= c.1896+8A= (n.1896+8A=) c.525+8A= (n.525+8A=) | |
| 17 | g.61743006G>A | CA16607748 | BRIP1 | c.2379+7C>T (n.2379+7C>T) c.2509+7C>T (n.2509+7C>T) n.1119+7C>T n.1458+7C>T c.*1805+7C>T (n.*1805+7C>T) n.8256+7C>T c.2157+7C>T (n.2157+7C>T) c.2439+7C>T (n.2439+7C>T) n.509+7C>T n.792+7C>T c.1872+7C>T (n.1872+7C>T) c.444+7C>T (n.444+7C>T) c.362+7C>T c.2319+7C>T (n.2319+7C>T) c.2238+7C>T (n.2238+7C>T) c.1956+7C>T (n.1956+7C>T) n.524-1175G>A c.1896+7C>T (n.1896+7C>T) c.525+7C>T (n.525+7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743006G>C | CA2733659223 | BRIP1 | c.2379+7C>G (n.2379+7C>G) c.2509+7C>G (n.2509+7C>G) n.1119+7C>G n.1458+7C>G c.*1805+7C>G (n.*1805+7C>G) n.8256+7C>G c.2157+7C>G (n.2157+7C>G) c.2439+7C>G (n.2439+7C>G) n.509+7C>G n.792+7C>G c.1872+7C>G (n.1872+7C>G) c.444+7C>G (n.444+7C>G) c.362+7C>G c.2319+7C>G (n.2319+7C>G) c.2238+7C>G (n.2238+7C>G) c.1956+7C>G (n.1956+7C>G) n.524-1175G>C c.1896+7C>G (n.1896+7C>G) c.525+7C>G (n.525+7C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61743006G= | CA2269154934 | BRIP1 | c.2379+7C= (n.2379+7C=) c.2509+7C= (n.2509+7C=) n.1119+7C= n.1458+7C= c.*1805+7C= (n.*1805+7C=) n.8256+7C= c.2157+7C= (n.2157+7C=) c.2439+7C= (n.2439+7C=) n.509+7C= n.792+7C= c.1872+7C= (n.1872+7C=) c.444+7C= (n.444+7C=) c.362+7C= c.2319+7C= (n.2319+7C=) c.2238+7C= (n.2238+7C=) c.1956+7C= (n.1956+7C=) n.524-1175G= c.1896+7C= (n.1896+7C=) c.525+7C= (n.525+7C=) | |
| 17 | g.61743007G>A | CA2733697106 | BRIP1 | c.2379+6C>T (n.2379+6C>T) c.2509+6C>T (n.2509+6C>T) n.1119+6C>T n.1458+6C>T c.*1805+6C>T (n.*1805+6C>T) n.8256+6C>T c.2157+6C>T (n.2157+6C>T) c.2439+6C>T (n.2439+6C>T) n.509+6C>T n.792+6C>T c.1872+6C>T (n.1872+6C>T) c.444+6C>T (n.444+6C>T) c.362+6C>T c.2319+6C>T (n.2319+6C>T) c.2238+6C>T (n.2238+6C>T) c.1956+6C>T (n.1956+6C>T) n.524-1174G>A c.1896+6C>T (n.1896+6C>T) c.525+6C>T (n.525+6C>T) | dbSNP |
| 17 | g.61743007G>C | CA2733697107 | BRIP1 | c.2379+6C>G (n.2379+6C>G) c.2509+6C>G (n.2509+6C>G) n.1119+6C>G n.1458+6C>G c.*1805+6C>G (n.*1805+6C>G) n.8256+6C>G c.2157+6C>G (n.2157+6C>G) c.2439+6C>G (n.2439+6C>G) n.509+6C>G n.792+6C>G c.1872+6C>G (n.1872+6C>G) c.444+6C>G (n.444+6C>G) c.362+6C>G c.2319+6C>G (n.2319+6C>G) c.2238+6C>G (n.2238+6C>G) c.1956+6C>G (n.1956+6C>G) n.524-1174G>C c.1896+6C>G (n.1896+6C>G) c.525+6C>G (n.525+6C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61743007G= | CA2269154935 | BRIP1 | c.2379+6C= (n.2379+6C=) c.2509+6C= (n.2509+6C=) n.1119+6C= n.1458+6C= c.*1805+6C= (n.*1805+6C=) n.8256+6C= c.2157+6C= (n.2157+6C=) c.2439+6C= (n.2439+6C=) n.509+6C= n.792+6C= c.1872+6C= (n.1872+6C=) c.444+6C= (n.444+6C=) c.362+6C= c.2319+6C= (n.2319+6C=) c.2238+6C= (n.2238+6C=) c.1956+6C= (n.1956+6C=) n.524-1174G= c.1896+6C= (n.1896+6C=) c.525+6C= (n.525+6C=) | |
| 17 | g.61743007G>T | CA2269154936 | BRIP1 | c.2379+6C>A (n.2379+6C>A) c.2509+6C>A (n.2509+6C>A) n.1119+6C>A n.1458+6C>A c.*1805+6C>A (n.*1805+6C>A) n.8256+6C>A c.2157+6C>A (n.2157+6C>A) c.2439+6C>A (n.2439+6C>A) n.509+6C>A n.792+6C>A c.1872+6C>A (n.1872+6C>A) c.444+6C>A (n.444+6C>A) c.362+6C>A c.2319+6C>A (n.2319+6C>A) c.2238+6C>A (n.2238+6C>A) c.1956+6C>A (n.1956+6C>A) n.524-1174G>T c.1896+6C>A (n.1896+6C>A) c.525+6C>A (n.525+6C>A) | dbSNP |
| 17 | g.61743008C>A | CA2733676852 | BRIP1 | c.2379+5G>T (n.2379+5G>T) c.2509+5G>T (n.2509+5G>T) n.1119+5G>T n.1458+5G>T c.*1805+5G>T (n.*1805+5G>T) n.8256+5G>T c.2157+5G>T (n.2157+5G>T) c.2439+5G>T (n.2439+5G>T) n.509+5G>T n.792+5G>T c.1872+5G>T (n.1872+5G>T) c.444+5G>T (n.444+5G>T) c.362+5G>T c.2319+5G>T (n.2319+5G>T) c.2238+5G>T (n.2238+5G>T) c.1956+5G>T (n.1956+5G>T) n.524-1173C>A c.1896+5G>T (n.1896+5G>T) c.525+5G>T (n.525+5G>T) | dbSNP |
| 17 | g.61743008C= | CA2269154937 | BRIP1 | c.2379+5G= (n.2379+5G=) c.2509+5G= (n.2509+5G=) n.1119+5G= n.1458+5G= c.*1805+5G= (n.*1805+5G=) n.8256+5G= c.2157+5G= (n.2157+5G=) c.2439+5G= (n.2439+5G=) n.509+5G= n.792+5G= c.1872+5G= (n.1872+5G=) c.444+5G= (n.444+5G=) c.362+5G= c.2319+5G= (n.2319+5G=) c.2238+5G= (n.2238+5G=) c.1956+5G= (n.1956+5G=) n.524-1173C= c.1896+5G= (n.1896+5G=) c.525+5G= (n.525+5G=) | |
| 17 | g.61743008C>G | CA891844126 | BRIP1 | c.2379+5G>C (n.2379+5G>C) c.2509+5G>C (n.2509+5G>C) n.1119+5G>C n.1458+5G>C c.*1805+5G>C (n.*1805+5G>C) n.8256+5G>C c.2157+5G>C (n.2157+5G>C) c.2439+5G>C (n.2439+5G>C) n.509+5G>C n.792+5G>C c.1872+5G>C (n.1872+5G>C) c.444+5G>C (n.444+5G>C) c.362+5G>C c.2319+5G>C (n.2319+5G>C) c.2238+5G>C (n.2238+5G>C) c.1956+5G>C (n.1956+5G>C) n.524-1173C>G c.1896+5G>C (n.1896+5G>C) c.525+5G>C (n.525+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743008C>T | CA2269154938 | BRIP1 | c.2379+5G>A (n.2379+5G>A) c.2509+5G>A (n.2509+5G>A) n.1119+5G>A n.1458+5G>A c.*1805+5G>A (n.*1805+5G>A) n.8256+5G>A c.2157+5G>A (n.2157+5G>A) c.2439+5G>A (n.2439+5G>A) n.509+5G>A n.792+5G>A c.1872+5G>A (n.1872+5G>A) c.444+5G>A (n.444+5G>A) c.362+5G>A c.2319+5G>A (n.2319+5G>A) c.2238+5G>A (n.2238+5G>A) c.1956+5G>A (n.1956+5G>A) n.524-1173C>T c.1896+5G>A (n.1896+5G>A) c.525+5G>A (n.525+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743009C= | CA2269154939 | BRIP1 | c.2379+4G= (n.2379+4G=) c.2509+4G= (n.2509+4G=) n.1119+4G= n.1458+4G= c.*1805+4G= (n.*1805+4G=) n.8256+4G= c.2157+4G= (n.2157+4G=) c.2439+4G= (n.2439+4G=) n.509+4G= n.792+4G= c.1872+4G= (n.1872+4G=) c.444+4G= (n.444+4G=) c.362+4G= c.2319+4G= (n.2319+4G=) c.2238+4G= (n.2238+4G=) c.1956+4G= (n.1956+4G=) n.524-1172C= c.1896+4G= (n.1896+4G=) c.525+4G= (n.525+4G=) | |
| 17 | g.61743009C>G | CA2733654446 | BRIP1 | c.2379+4G>C (n.2379+4G>C) c.2509+4G>C (n.2509+4G>C) n.1119+4G>C n.1458+4G>C c.*1805+4G>C (n.*1805+4G>C) n.8256+4G>C c.2157+4G>C (n.2157+4G>C) c.2439+4G>C (n.2439+4G>C) n.509+4G>C n.792+4G>C c.1872+4G>C (n.1872+4G>C) c.444+4G>C (n.444+4G>C) c.362+4G>C c.2319+4G>C (n.2319+4G>C) c.2238+4G>C (n.2238+4G>C) c.1956+4G>C (n.1956+4G>C) n.524-1172C>G c.1896+4G>C (n.1896+4G>C) c.525+4G>C (n.525+4G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61743009C>T | CA292268881 | BRIP1 | c.2379+4G>A (n.2379+4G>A) c.2509+4G>A (n.2509+4G>A) n.1119+4G>A n.1458+4G>A c.*1805+4G>A (n.*1805+4G>A) n.8256+4G>A c.2157+4G>A (n.2157+4G>A) c.2439+4G>A (n.2439+4G>A) n.509+4G>A n.792+4G>A c.1872+4G>A (n.1872+4G>A) c.444+4G>A (n.444+4G>A) c.362+4G>A c.2319+4G>A (n.2319+4G>A) c.2238+4G>A (n.2238+4G>A) c.1956+4G>A (n.1956+4G>A) n.524-1172C>T c.1896+4G>A (n.1896+4G>A) c.525+4G>A (n.525+4G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743010T>A | CA2733865459 | BRIP1 | c.2379+3A>T (n.2379+3A>T) c.2509+3A>T (n.2509+3A>T) n.1119+3A>T n.1458+3A>T c.*1805+3A>T (n.*1805+3A>T) n.8256+3A>T c.2157+3A>T (n.2157+3A>T) c.2439+3A>T (n.2439+3A>T) n.509+3A>T n.792+3A>T c.1872+3A>T (n.1872+3A>T) c.444+3A>T (n.444+3A>T) c.362+3A>T c.2319+3A>T (n.2319+3A>T) c.2238+3A>T (n.2238+3A>T) c.1956+3A>T (n.1956+3A>T) n.524-1171T>A c.1896+3A>T (n.1896+3A>T) c.525+3A>T (n.525+3A>T) | dbSNP |
| 17 | g.61743010T>C | CA2580094451 | BRIP1 | c.2379+3A>G (n.2379+3A>G) c.2509+3A>G (n.2509+3A>G) n.1119+3A>G n.1458+3A>G c.*1805+3A>G (n.*1805+3A>G) n.8256+3A>G c.2157+3A>G (n.2157+3A>G) c.2439+3A>G (n.2439+3A>G) n.509+3A>G n.792+3A>G c.1872+3A>G (n.1872+3A>G) c.444+3A>G (n.444+3A>G) c.362+3A>G c.2319+3A>G (n.2319+3A>G) c.2238+3A>G (n.2238+3A>G) c.1956+3A>G (n.1956+3A>G) n.524-1171T>C c.1896+3A>G (n.1896+3A>G) c.525+3A>G (n.525+3A>G) | ClinVar |
| 17 | g.61743011A>C | CA400482514 | BRIP1 | c.2379+2T>G (n.2379+2T>G) c.2509+2T>G (n.2509+2T>G) n.1119+2T>G n.1458+2T>G c.*1805+2T>G (n.*1805+2T>G) n.8256+2T>G c.2157+2T>G (n.2157+2T>G) c.2439+2T>G (n.2439+2T>G) n.509+2T>G n.792+2T>G c.1872+2T>G (n.1872+2T>G) c.444+2T>G (n.444+2T>G) c.362+2T>G c.2319+2T>G (n.2319+2T>G) c.2238+2T>G (n.2238+2T>G) c.1956+2T>G (n.1956+2T>G) n.524-1170A>C c.1896+2T>G (n.1896+2T>G) c.525+2T>G (n.525+2T>G) | dbSNP |
| 17 | g.61743011A>G | CA400482515 | BRIP1 | c.2379+2T>C (n.2379+2T>C) c.2509+2T>C (n.2509+2T>C) n.1119+2T>C n.1458+2T>C c.*1805+2T>C (n.*1805+2T>C) n.8256+2T>C c.2157+2T>C (n.2157+2T>C) c.2439+2T>C (n.2439+2T>C) n.509+2T>C n.792+2T>C c.1872+2T>C (n.1872+2T>C) c.444+2T>C (n.444+2T>C) c.362+2T>C c.2319+2T>C (n.2319+2T>C) c.2238+2T>C (n.2238+2T>C) c.1956+2T>C (n.1956+2T>C) n.524-1170A>G c.1896+2T>C (n.1896+2T>C) c.525+2T>C (n.525+2T>C) | dbSNP |
| 17 | g.61743011A>T | CA400482516 | BRIP1 | c.2379+2T>A (n.2379+2T>A) c.2509+2T>A (n.2509+2T>A) n.1119+2T>A n.1458+2T>A c.*1805+2T>A (n.*1805+2T>A) n.8256+2T>A c.2157+2T>A (n.2157+2T>A) c.2439+2T>A (n.2439+2T>A) n.509+2T>A n.792+2T>A c.1872+2T>A (n.1872+2T>A) c.444+2T>A (n.444+2T>A) c.362+2T>A c.2319+2T>A (n.2319+2T>A) c.2238+2T>A (n.2238+2T>A) c.1956+2T>A (n.1956+2T>A) n.524-1170A>T c.1896+2T>A (n.1896+2T>A) c.525+2T>A (n.525+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743012C>A | CA400482517 | BRIP1 | c.2379+1G>T (n.2379+1G>T) c.2509+1G>T (n.2509+1G>T) n.1119+1G>T n.1458+1G>T c.*1805+1G>T (n.*1805+1G>T) n.8256+1G>T c.2157+1G>T (n.2157+1G>T) c.2439+1G>T (n.2439+1G>T) n.509+1G>T n.792+1G>T c.1872+1G>T (n.1872+1G>T) c.444+1G>T (n.444+1G>T) c.362+1G>T c.2319+1G>T (n.2319+1G>T) c.2238+1G>T (n.2238+1G>T) c.1956+1G>T (n.1956+1G>T) n.524-1169C>A c.1896+1G>T (n.1896+1G>T) c.525+1G>T (n.525+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743012C= | CA2269154940 | BRIP1 | c.2379+1G= (n.2379+1G=) c.2509+1G= (n.2509+1G=) n.1119+1G= n.1458+1G= c.*1805+1G= (n.*1805+1G=) n.8256+1G= c.2157+1G= (n.2157+1G=) c.2439+1G= (n.2439+1G=) n.509+1G= n.792+1G= c.1872+1G= (n.1872+1G=) c.444+1G= (n.444+1G=) c.362+1G= c.2319+1G= (n.2319+1G=) c.2238+1G= (n.2238+1G=) c.1956+1G= (n.1956+1G=) n.524-1169C= c.1896+1G= (n.1896+1G=) c.525+1G= (n.525+1G=) | |
| 17 | g.61743012C>G | CA400482518 | BRIP1 | c.2379+1G>C (n.2379+1G>C) c.2509+1G>C (n.2509+1G>C) n.1119+1G>C n.1458+1G>C c.*1805+1G>C (n.*1805+1G>C) n.8256+1G>C c.2157+1G>C (n.2157+1G>C) c.2439+1G>C (n.2439+1G>C) n.509+1G>C n.792+1G>C c.1872+1G>C (n.1872+1G>C) c.444+1G>C (n.444+1G>C) c.362+1G>C c.2319+1G>C (n.2319+1G>C) c.2238+1G>C (n.2238+1G>C) c.1956+1G>C (n.1956+1G>C) n.524-1169C>G c.1896+1G>C (n.1896+1G>C) c.525+1G>C (n.525+1G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61743012C>T | CA400482519 | BRIP1 | c.2379+1G>A (n.2379+1G>A) c.2509+1G>A (n.2509+1G>A) n.1119+1G>A n.1458+1G>A c.*1805+1G>A (n.*1805+1G>A) n.8256+1G>A c.2157+1G>A (n.2157+1G>A) c.2439+1G>A (n.2439+1G>A) n.509+1G>A n.792+1G>A c.1872+1G>A (n.1872+1G>A) c.444+1G>A (n.444+1G>A) c.362+1G>A c.2319+1G>A (n.2319+1G>A) c.2238+1G>A (n.2238+1G>A) c.1956+1G>A (n.1956+1G>A) n.524-1169C>T c.1896+1G>A (n.1896+1G>A) c.525+1G>A (n.525+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743013C>A | CA400482520 | BRIP1 | c.2379G>T (p.Gln793His) c.2509G>T (n.2509G>T) n.1119G>T n.1458G>T c.*1805G>T (n.*1805G>T) n.8256G>T c.2157G>T (p.Gln719His) c.2439G>T (p.Gln813His) n.509G>T n.792G>T c.1872G>T (p.Gln624His) c.444G>T (p.Gln148His) c.362G>T c.2319G>T (p.Gln773His) c.2238G>T (p.Gln746His) c.1956G>T (p.Gln652His) n.524-1168C>A c.1896G>T (p.Gln632His) c.525G>T (p.Gln175His) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743013C= | CA2269154941 | BRIP1 | c.2379G= (p.Gln793=) c.2509G= (n.2509G=) n.1119G= n.1458G= c.*1805G= (n.*1805G=) n.8256G= c.2157G= (p.Gln719=) c.2439G= (p.Gln813=) n.509G= n.792G= c.1872G= (p.Gln624=) c.444G= (p.Gln148=) c.362G= c.2319G= (p.Gln773=) c.2238G= (p.Gln746=) c.1956G= (p.Gln652=) n.524-1168C= c.1896G= (p.Gln632=) c.525G= (p.Gln175=) | |
| 17 | g.61743013C>G | CA400482521 | BRIP1 | c.2379G>C (p.Gln793His) c.2509G>C (n.2509G>C) n.1119G>C n.1458G>C c.*1805G>C (n.*1805G>C) n.8256G>C c.2157G>C (p.Gln719His) c.2439G>C (p.Gln813His) n.509G>C n.792G>C c.1872G>C (p.Gln624His) c.444G>C (p.Gln148His) c.362G>C c.2319G>C (p.Gln773His) c.2238G>C (p.Gln746His) c.1956G>C (p.Gln652His) n.524-1168C>G c.1896G>C (p.Gln632His) c.525G>C (p.Gln175His) | dbSNP |
| 17 | g.61743013C>T | CA501151028 | BRIP1 | c.2379G>A (p.Gln793=) c.2509G>A (n.2509G>A) n.1119G>A n.1458G>A c.*1805G>A (n.*1805G>A) n.8256G>A c.2157G>A (p.Gln719=) c.2439G>A (p.Gln813=) n.509G>A n.792G>A c.1872G>A (p.Gln624=) c.444G>A (p.Gln148=) c.362G>A c.2319G>A (p.Gln773=) c.2238G>A (p.Gln746=) c.1956G>A (p.Gln652=) n.524-1168C>T c.1896G>A (p.Gln632=) c.525G>A (p.Gln175=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743014T>A | CA400482522 | BRIP1 | c.2378A>T (p.Gln793Leu) c.2508A>T (n.2508A>T) n.1118A>T n.1457A>T c.*1804A>T (n.*1804A>T) n.8255A>T c.2156A>T (p.Gln719Leu) c.2438A>T (p.Gln813Leu) n.508A>T n.791A>T c.1871A>T (p.Gln624Leu) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.361A>T c.2318A>T (p.Gln773Leu) c.2237A>T (p.Gln746Leu) c.1955A>T (p.Gln652Leu) n.524-1167T>A c.1895A>T (p.Gln632Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) | dbSNP |
| 17 | g.61743014T>C | CA400482523 | BRIP1 | c.2378A>G (p.Gln793Arg) c.2508A>G (n.2508A>G) n.1118A>G n.1457A>G c.*1804A>G (n.*1804A>G) n.8255A>G c.2156A>G (p.Gln719Arg) c.2438A>G (p.Gln813Arg) n.508A>G n.791A>G c.1871A>G (p.Gln624Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.361A>G c.2318A>G (p.Gln773Arg) c.2237A>G (p.Gln746Arg) c.1955A>G (p.Gln652Arg) n.524-1167T>C c.1895A>G (p.Gln632Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) | |
| 17 | g.61743014T>G | CA400482524 | BRIP1 | c.2378A>C (p.Gln793Pro) c.2508A>C (n.2508A>C) n.1118A>C n.1457A>C c.*1804A>C (n.*1804A>C) n.8255A>C c.2156A>C (p.Gln719Pro) c.2438A>C (p.Gln813Pro) n.508A>C n.791A>C c.1871A>C (p.Gln624Pro) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.361A>C c.2318A>C (p.Gln773Pro) c.2237A>C (p.Gln746Pro) c.1955A>C (p.Gln652Pro) n.524-1167T>G c.1895A>C (p.Gln632Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) | |
| 17 | g.61743015G>A | CA168781 | BRIP1 | c.2377C>T (p.Gln793Ter) c.2507C>T (n.2507C>T) n.1117C>T n.1456C>T c.*1803C>T (n.*1803C>T) n.8254C>T c.2155C>T (p.Gln719Ter) c.2437C>T (p.Gln813Ter) n.507C>T n.790C>T c.1870C>T (p.Gln624Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.360C>T c.2317C>T (p.Gln773Ter) c.2236C>T (p.Gln746Ter) c.1954C>T (p.Gln652Ter) n.524-1166G>A c.1894C>T (p.Gln632Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743015G>C | CA400482526 | BRIP1 | c.2377C>G (p.Gln793Glu) c.2507C>G (n.2507C>G) n.1117C>G n.1456C>G c.*1803C>G (n.*1803C>G) n.8254C>G c.2155C>G (p.Gln719Glu) c.2437C>G (p.Gln813Glu) n.507C>G n.790C>G c.1870C>G (p.Gln624Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) c.360C>G c.2317C>G (p.Gln773Glu) c.2236C>G (p.Gln746Glu) c.1954C>G (p.Gln652Glu) n.524-1166G>C c.1894C>G (p.Gln632Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) | dbSNP |
| 17 | g.61743015G= | CA2269154942 | BRIP1 | c.2377C= (p.Gln793=) c.2507C= (n.2507C=) n.1117C= n.1456C= c.*1803C= (n.*1803C=) n.8254C= c.2155C= (p.Gln719=) c.2437C= (p.Gln813=) n.507C= n.790C= c.1870C= (p.Gln624=) c.442C= (p.Gln148=) c.360C= c.2317C= (p.Gln773=) c.2236C= (p.Gln746=) c.1954C= (p.Gln652=) n.524-1166G= c.1894C= (p.Gln632=) c.523C= (p.Gln175=) | |
| 17 | g.61743015G>T | CA400482525 | BRIP1 | c.2377C>A (p.Gln793Lys) c.2507C>A (n.2507C>A) n.1117C>A n.1456C>A c.*1803C>A (n.*1803C>A) n.8254C>A c.2155C>A (p.Gln719Lys) c.2437C>A (p.Gln813Lys) n.507C>A n.790C>A c.1870C>A (p.Gln624Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.360C>A c.2317C>A (p.Gln773Lys) c.2236C>A (p.Gln746Lys) c.1954C>A (p.Gln652Lys) n.524-1166G>T c.1894C>A (p.Gln632Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) | dbSNP |
| 17 | g.61743016T>A | CA501151029 | BRIP1 | c.2376A>T (p.Leu792=) c.2506A>T (n.2506A>T) n.1116A>T n.1455A>T c.*1802A>T (n.*1802A>T) n.8253A>T c.2154A>T (p.Leu718=) c.2436A>T (p.Leu812=) n.506A>T n.789A>T c.1869A>T (p.Leu623=) c.441A>T (p.Leu147=) c.359A>T c.2316A>T (p.Leu772=) c.2235A>T (p.Leu745=) c.1953A>T (p.Leu651=) n.524-1165T>A c.1893A>T (p.Leu631=) c.522A>T (p.Leu174=) | dbSNP |
| 17 | g.61743016T>C | CA8690546 | BRIP1 | c.2376A>G (p.Leu792=) c.2506A>G (n.2506A>G) n.1116A>G n.1455A>G c.*1802A>G (n.*1802A>G) n.8253A>G c.2154A>G (p.Leu718=) c.2436A>G (p.Leu812=) n.506A>G n.789A>G c.1869A>G (p.Leu623=) c.441A>G (p.Leu147=) c.359A>G c.2316A>G (p.Leu772=) c.2235A>G (p.Leu745=) c.1953A>G (p.Leu651=) n.524-1165T>C c.1893A>G (p.Leu631=) c.522A>G (p.Leu174=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743016T>G | CA501151030 | BRIP1 | c.2376A>C (p.Leu792=) c.2506A>C (n.2506A>C) n.1116A>C n.1455A>C c.*1802A>C (n.*1802A>C) n.8253A>C c.2154A>C (p.Leu718=) c.2436A>C (p.Leu812=) n.506A>C n.789A>C c.1869A>C (p.Leu623=) c.441A>C (p.Leu147=) c.359A>C c.2316A>C (p.Leu772=) c.2235A>C (p.Leu745=) c.1953A>C (p.Leu651=) n.524-1165T>G c.1893A>C (p.Leu631=) c.522A>C (p.Leu174=) | dbSNP |
| 17 | g.61743016T= | CA2269154943 | BRIP1 | c.2376A= (p.Leu792=) c.2506A= (n.2506A=) n.1116A= n.1455A= c.*1802A= (n.*1802A=) n.8253A= c.2154A= (p.Leu718=) c.2436A= (p.Leu812=) n.506A= n.789A= c.1869A= (p.Leu623=) c.441A= (p.Leu147=) c.359A= c.2316A= (p.Leu772=) c.2235A= (p.Leu745=) c.1953A= (p.Leu651=) n.524-1165T= c.1893A= (p.Leu631=) c.522A= (p.Leu174=) | |
| 17 | g.61743017A>C | CA400482528 | BRIP1 | c.2375T>G (p.Leu792Arg) c.2505T>G (n.2505T>G) n.1115T>G n.1454T>G c.*1801T>G (n.*1801T>G) n.8252T>G c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.2435T>G (p.Leu812Arg) n.505T>G n.788T>G c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.358T>G c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.1952T>G (p.Leu651Arg) n.524-1164A>C c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) | |
| 17 | g.61743017A>G | CA400482527 | BRIP1 | c.2375T>C (p.Leu792Pro) c.2505T>C (n.2505T>C) n.1115T>C n.1454T>C c.*1801T>C (n.*1801T>C) n.8252T>C c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.2435T>C (p.Leu812Pro) n.505T>C n.788T>C c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.358T>C c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.1952T>C (p.Leu651Pro) n.524-1164A>G c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) | dbSNP |
| 17 | g.61743017A>T | CA400482529 | BRIP1 | c.2375T>A (p.Leu792Gln) c.2505T>A (n.2505T>A) n.1115T>A n.1454T>A c.*1801T>A (n.*1801T>A) n.8252T>A c.2153T>A (p.Leu718Gln) c.2435T>A (p.Leu812Gln) n.505T>A n.788T>A c.1868T>A (p.Leu623Gln) c.440T>A (p.Leu147Gln) c.358T>A c.2315T>A (p.Leu772Gln) c.2234T>A (p.Leu745Gln) c.1952T>A (p.Leu651Gln) n.524-1164A>T c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.521T>A (p.Leu174Gln) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743018G>A | CA501151031 | BRIP1 | c.2374C>T (p.Leu792=) c.2504C>T (n.2504C>T) n.1114C>T n.1453C>T c.*1800C>T (n.*1800C>T) n.8251C>T c.2152C>T (p.Leu718=) c.2434C>T (p.Leu812=) n.504C>T n.787C>T c.1867C>T (p.Leu623=) c.439C>T (p.Leu147=) c.357C>T c.2314C>T (p.Leu772=) c.2233C>T (p.Leu745=) c.1951C>T (p.Leu651=) n.524-1163G>A c.1891C>T (p.Leu631=) c.520C>T (p.Leu174=) | dbSNP |
| 17 | g.61743018G>C | CA400482530 | BRIP1 | c.2374C>G (p.Leu792Val) c.2504C>G (n.2504C>G) n.1114C>G n.1453C>G c.*1800C>G (n.*1800C>G) n.8251C>G c.2152C>G (p.Leu718Val) c.2434C>G (p.Leu812Val) n.504C>G n.787C>G c.1867C>G (p.Leu623Val) c.439C>G (p.Leu147Val) c.357C>G c.2314C>G (p.Leu772Val) c.2233C>G (p.Leu745Val) c.1951C>G (p.Leu651Val) n.524-1163G>C c.1891C>G (p.Leu631Val) c.520C>G (p.Leu174Val) | dbSNP |
| 17 | g.61743018G>T | CA400482531 | BRIP1 | c.2374C>A (p.Leu792Ile) c.2504C>A (n.2504C>A) n.1114C>A n.1453C>A c.*1800C>A (n.*1800C>A) n.8251C>A c.2152C>A (p.Leu718Ile) c.2434C>A (p.Leu812Ile) n.504C>A n.787C>A c.1867C>A (p.Leu623Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) c.357C>A c.2314C>A (p.Leu772Ile) c.2233C>A (p.Leu745Ile) c.1951C>A (p.Leu651Ile) n.524-1163G>T c.1891C>A (p.Leu631Ile) c.520C>A (p.Leu174Ile) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743019A= | CA2269154944 | BRIP1 | c.2373T= (p.Asp791=) c.2503T= (n.2503T=) n.1113T= n.1452T= c.*1799T= (n.*1799T=) n.8250T= c.2151T= (p.Asp717=) c.2433T= (p.Asp811=) n.503T= n.786T= c.1866T= (p.Asp622=) c.438T= (p.Asp146=) c.356T= c.2313T= (p.Asp771=) c.2232T= (p.Asp744=) c.1950T= (p.Asp650=) n.524-1162A= c.1890T= (p.Asp630=) c.519T= (p.Asp173=) | |
| 17 | g.61743019A>C | CA400482532 | BRIP1 | c.2373T>G (p.Asp791Glu) c.2503T>G (n.2503T>G) n.1113T>G n.1452T>G c.*1799T>G (n.*1799T>G) n.8250T>G c.2151T>G (p.Asp717Glu) c.2433T>G (p.Asp811Glu) n.503T>G n.786T>G c.1866T>G (p.Asp622Glu) c.438T>G (p.Asp146Glu) c.356T>G c.2313T>G (p.Asp771Glu) c.2232T>G (p.Asp744Glu) c.1950T>G (p.Asp650Glu) n.524-1162A>C c.1890T>G (p.Asp630Glu) c.519T>G (p.Asp173Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743019A>G | CA501151033 | BRIP1 | c.2373T>C (p.Asp791=) c.2503T>C (n.2503T>C) n.1113T>C n.1452T>C c.*1799T>C (n.*1799T>C) n.8250T>C c.2151T>C (p.Asp717=) c.2433T>C (p.Asp811=) n.503T>C n.786T>C c.1866T>C (p.Asp622=) c.438T>C (p.Asp146=) c.356T>C c.2313T>C (p.Asp771=) c.2232T>C (p.Asp744=) c.1950T>C (p.Asp650=) n.524-1162A>G c.1890T>C (p.Asp630=) c.519T>C (p.Asp173=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743019A>T | CA10580806 | BRIP1 | c.2373T>A (p.Asp791Glu) c.2503T>A (n.2503T>A) n.1113T>A n.1452T>A c.*1799T>A (n.*1799T>A) n.8250T>A c.2151T>A (p.Asp717Glu) c.2433T>A (p.Asp811Glu) n.503T>A n.786T>A c.1866T>A (p.Asp622Glu) c.438T>A (p.Asp146Glu) c.356T>A c.2313T>A (p.Asp771Glu) c.2232T>A (p.Asp744Glu) c.1950T>A (p.Asp650Glu) n.524-1162A>T c.1890T>A (p.Asp630Glu) c.519T>A (p.Asp173Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61743020T>A | CA10580807 | BRIP1 | c.2372A>T (p.Asp791Val) c.2502A>T (n.2502A>T) n.1112A>T n.1451A>T c.*1798A>T (n.*1798A>T) n.8249A>T c.2150A>T (p.Asp717Val) c.2432A>T (p.Asp811Val) n.502A>T n.785A>T c.1865A>T (p.Asp622Val) c.437A>T (p.Asp146Val) c.355A>T c.2312A>T (p.Asp771Val) c.2231A>T (p.Asp744Val) c.1949A>T (p.Asp650Val) n.524-1161T>A c.1889A>T (p.Asp630Val) c.518A>T (p.Asp173Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743020T>C | CA400482533 | BRIP1 | c.2372A>G (p.Asp791Gly) c.2502A>G (n.2502A>G) n.1112A>G n.1451A>G c.*1798A>G (n.*1798A>G) n.8249A>G c.2150A>G (p.Asp717Gly) c.2432A>G (p.Asp811Gly) n.502A>G n.785A>G c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.437A>G (p.Asp146Gly) c.355A>G c.2312A>G (p.Asp771Gly) c.2231A>G (p.Asp744Gly) c.1949A>G (p.Asp650Gly) n.524-1161T>C c.1889A>G (p.Asp630Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743020T>G | CA400482534 | BRIP1 | c.2372A>C (p.Asp791Ala) c.2502A>C (n.2502A>C) n.1112A>C n.1451A>C c.*1798A>C (n.*1798A>C) n.8249A>C c.2150A>C (p.Asp717Ala) c.2432A>C (p.Asp811Ala) n.502A>C n.785A>C c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.437A>C (p.Asp146Ala) c.355A>C c.2312A>C (p.Asp771Ala) c.2231A>C (p.Asp744Ala) c.1949A>C (p.Asp650Ala) n.524-1161T>G c.1889A>C (p.Asp630Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) | |
| 17 | g.61743020T= | CA2269154945 | BRIP1 | c.2372A= (p.Asp791=) c.2502A= (n.2502A=) n.1112A= n.1451A= c.*1798A= (n.*1798A=) n.8249A= c.2150A= (p.Asp717=) c.2432A= (p.Asp811=) n.502A= n.785A= c.1865A= (p.Asp622=) c.437A= (p.Asp146=) c.355A= c.2312A= (p.Asp771=) c.2231A= (p.Asp744=) c.1949A= (p.Asp650=) n.524-1161T= c.1889A= (p.Asp630=) c.518A= (p.Asp173=) | |
| 17 | g.61743021C>A | CA400482535 | BRIP1 | c.2371G>T (p.Asp791Tyr) c.2501G>T (n.2501G>T) n.1111G>T n.1450G>T c.*1797G>T (n.*1797G>T) n.8248G>T c.2149G>T (p.Asp717Tyr) c.2431G>T (p.Asp811Tyr) n.501G>T n.784G>T c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.354G>T c.2311G>T (p.Asp771Tyr) c.2230G>T (p.Asp744Tyr) c.1948G>T (p.Asp650Tyr) n.524-1160C>A c.1888G>T (p.Asp630Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743021C= | CA2269154946 | BRIP1 | c.2371G= (p.Asp791=) c.2501G= (n.2501G=) n.1111G= n.1450G= c.*1797G= (n.*1797G=) n.8248G= c.2149G= (p.Asp717=) c.2431G= (p.Asp811=) n.501G= n.784G= c.1864G= (p.Asp622=) c.436G= (p.Asp146=) c.354G= c.2311G= (p.Asp771=) c.2230G= (p.Asp744=) c.1948G= (p.Asp650=) n.524-1160C= c.1888G= (p.Asp630=) c.517G= (p.Asp173=) | |
| 17 | g.61743021C>G | CA400482536 | BRIP1 | c.2371G>C (p.Asp791His) c.2501G>C (n.2501G>C) n.1111G>C n.1450G>C c.*1797G>C (n.*1797G>C) n.8248G>C c.2149G>C (p.Asp717His) c.2431G>C (p.Asp811His) n.501G>C n.784G>C c.1864G>C (p.Asp622His) c.436G>C (p.Asp146His) c.354G>C c.2311G>C (p.Asp771His) c.2230G>C (p.Asp744His) c.1948G>C (p.Asp650His) n.524-1160C>G c.1888G>C (p.Asp630His) c.517G>C (p.Asp173His) | dbSNP |
| 17 | g.61743021C>T | CA400482537 | BRIP1 | c.2371G>A (p.Asp791Asn) c.2501G>A (n.2501G>A) n.1111G>A n.1450G>A c.*1797G>A (n.*1797G>A) n.8248G>A c.2149G>A (p.Asp717Asn) c.2431G>A (p.Asp811Asn) n.501G>A n.784G>A c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.436G>A (p.Asp146Asn) c.354G>A c.2311G>A (p.Asp771Asn) c.2230G>A (p.Asp744Asn) c.1948G>A (p.Asp650Asn) n.524-1160C>T c.1888G>A (p.Asp630Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) | dbSNP |
| 17 | g.61743022T>A | CA400482538 | BRIP1 | c.2370A>T (p.Lys790Asn) c.2500A>T (n.2500A>T) n.1110A>T n.1449A>T c.*1796A>T (n.*1796A>T) n.8247A>T c.2148A>T (p.Lys716Asn) c.2430A>T (p.Lys810Asn) n.500A>T n.783A>T c.1863A>T (p.Lys621Asn) c.435A>T (p.Lys145Asn) c.353A>T c.2310A>T (p.Lys770Asn) c.2229A>T (p.Lys743Asn) c.1947A>T (p.Lys649Asn) n.524-1159T>A c.1887A>T (p.Lys629Asn) c.516A>T (p.Lys172Asn) | |
| 17 | g.61743022T>C | CA292268890 | BRIP1 | c.2370A>G (p.Lys790=) c.2500A>G (n.2500A>G) n.1110A>G n.1449A>G c.*1796A>G (n.*1796A>G) n.8247A>G c.2148A>G (p.Lys716=) c.2430A>G (p.Lys810=) n.500A>G n.783A>G c.1863A>G (p.Lys621=) c.435A>G (p.Lys145=) c.353A>G c.2310A>G (p.Lys770=) c.2229A>G (p.Lys743=) c.1947A>G (p.Lys649=) n.524-1159T>C c.1887A>G (p.Lys629=) c.516A>G (p.Lys172=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743022T>G | CA400482539 | BRIP1 | c.2370A>C (p.Lys790Asn) c.2500A>C (n.2500A>C) n.1110A>C n.1449A>C c.*1796A>C (n.*1796A>C) n.8247A>C c.2148A>C (p.Lys716Asn) c.2430A>C (p.Lys810Asn) n.500A>C n.783A>C c.1863A>C (p.Lys621Asn) c.435A>C (p.Lys145Asn) c.353A>C c.2310A>C (p.Lys770Asn) c.2229A>C (p.Lys743Asn) c.1947A>C (p.Lys649Asn) n.524-1159T>G c.1887A>C (p.Lys629Asn) c.516A>C (p.Lys172Asn) | |
| 17 | g.61743022T= | CA2269154947 | BRIP1 | c.2370A= (p.Lys790=) c.2500A= (n.2500A=) n.1110A= n.1449A= c.*1796A= (n.*1796A=) n.8247A= c.2148A= (p.Lys716=) c.2430A= (p.Lys810=) n.500A= n.783A= c.1863A= (p.Lys621=) c.435A= (p.Lys145=) c.353A= c.2310A= (p.Lys770=) c.2229A= (p.Lys743=) c.1947A= (p.Lys649=) n.524-1159T= c.1887A= (p.Lys629=) c.516A= (p.Lys172=) | |
| 17 | g.61743023T>A | CA400482542 | BRIP1 | c.2369A>T (p.Lys790Ile) c.2499A>T (n.2499A>T) n.1109A>T n.1448A>T c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.8246A>T c.2147A>T (p.Lys716Ile) c.2429A>T (p.Lys810Ile) n.499A>T n.782A>T c.1862A>T (p.Lys621Ile) c.434A>T (p.Lys145Ile) c.352A>T c.2309A>T (p.Lys770Ile) c.2228A>T (p.Lys743Ile) c.1946A>T (p.Lys649Ile) n.524-1158T>A c.1886A>T (p.Lys629Ile) c.515A>T (p.Lys172Ile) | dbSNP |
| 17 | g.61743023T>C | CA400482540 | BRIP1 | c.2369A>G (p.Lys790Arg) c.2499A>G (n.2499A>G) n.1109A>G n.1448A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.8246A>G c.2147A>G (p.Lys716Arg) c.2429A>G (p.Lys810Arg) n.499A>G n.782A>G c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.352A>G c.2309A>G (p.Lys770Arg) c.2228A>G (p.Lys743Arg) c.1946A>G (p.Lys649Arg) n.524-1158T>C c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.515A>G (p.Lys172Arg) | |
| 17 | g.61743023T>G | CA400482541 | BRIP1 | c.2369A>C (p.Lys790Thr) c.2499A>C (n.2499A>C) n.1109A>C n.1448A>C c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.8246A>C c.2147A>C (p.Lys716Thr) c.2429A>C (p.Lys810Thr) n.499A>C n.782A>C c.1862A>C (p.Lys621Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.352A>C c.2309A>C (p.Lys770Thr) c.2228A>C (p.Lys743Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) n.524-1158T>G c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.515A>C (p.Lys172Thr) | ClinVar |
| 17 | g.61743024T>A | CA400482543 | BRIP1 | c.2368A>T (p.Lys790Ter) c.2498A>T (n.2498A>T) n.1108A>T n.1447A>T c.*1794A>T (n.*1794A>T) n.8245A>T c.2146A>T (p.Lys716Ter) c.2428A>T (p.Lys810Ter) n.498A>T n.781A>T c.1861A>T (p.Lys621Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.351A>T c.2308A>T (p.Lys770Ter) c.2227A>T (p.Lys743Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) n.524-1157T>A c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.514A>T (p.Lys172Ter) | |
| 17 | g.61743024T>C | CA400482544 | BRIP1 | c.2368A>G (p.Lys790Glu) c.2498A>G (n.2498A>G) n.1108A>G n.1447A>G c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.8245A>G c.2146A>G (p.Lys716Glu) c.2428A>G (p.Lys810Glu) n.498A>G n.781A>G c.1861A>G (p.Lys621Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.351A>G c.2308A>G (p.Lys770Glu) c.2227A>G (p.Lys743Glu) c.1945A>G (p.Lys649Glu) n.524-1157T>C c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.514A>G (p.Lys172Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61743024T>G | CA400482545 | BRIP1 | c.2368A>C (p.Lys790Gln) c.2498A>C (n.2498A>C) n.1108A>C n.1447A>C c.*1794A>C (n.*1794A>C) n.8245A>C c.2146A>C (p.Lys716Gln) c.2428A>C (p.Lys810Gln) n.498A>C n.781A>C c.1861A>C (p.Lys621Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.351A>C c.2308A>C (p.Lys770Gln) c.2227A>C (p.Lys743Gln) c.1945A>C (p.Lys649Gln) n.524-1157T>G c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.514A>C (p.Lys172Gln) | |
| 17 | g.61743025C>A | CA501151040 | BRIP1 | c.2367G>T (p.Val789=) c.2497G>T (n.2497G>T) n.1107G>T n.1446G>T c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.8244G>T c.2145G>T (p.Val715=) c.2427G>T (p.Val809=) n.497G>T n.780G>T c.1860G>T (p.Val620=) c.432G>T (p.Val144=) c.350G>T c.2307G>T (p.Val769=) c.2226G>T (p.Val742=) c.1944G>T (p.Val648=) n.524-1156C>A c.1884G>T (p.Val628=) c.513G>T (p.Val171=) | |
| 17 | g.61743025C>G | CA501151039 | BRIP1 | c.2367G>C (p.Val789=) c.2497G>C (n.2497G>C) n.1107G>C n.1446G>C c.*1793G>C (n.*1793G>C) n.8244G>C c.2145G>C (p.Val715=) c.2427G>C (p.Val809=) n.497G>C n.780G>C c.1860G>C (p.Val620=) c.432G>C (p.Val144=) c.350G>C c.2307G>C (p.Val769=) c.2226G>C (p.Val742=) c.1944G>C (p.Val648=) n.524-1156C>G c.1884G>C (p.Val628=) c.513G>C (p.Val171=) | dbSNP |
| 17 | g.61743025C>T | CA501151038 | BRIP1 | c.2367G>A (p.Val789=) c.2497G>A (n.2497G>A) n.1107G>A n.1446G>A c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.8244G>A c.2145G>A (p.Val715=) c.2427G>A (p.Val809=) n.497G>A n.780G>A c.1860G>A (p.Val620=) c.432G>A (p.Val144=) c.350G>A c.2307G>A (p.Val769=) c.2226G>A (p.Val742=) c.1944G>A (p.Val648=) n.524-1156C>T c.1884G>A (p.Val628=) c.513G>A (p.Val171=) | |
| 17 | g.61743026A= | CA2269154948 | BRIP1 | c.2366T= (p.Val789=) c.2496T= (n.2496T=) n.1106T= n.1445T= c.*1792T= (n.*1792T=) n.8243T= c.2144T= (p.Val715=) c.2426T= (p.Val809=) n.496T= n.779T= c.1859T= (p.Val620=) c.431T= (p.Val144=) c.349T= c.2306T= (p.Val769=) c.2225T= (p.Val742=) c.1943T= (p.Val648=) n.524-1155A= c.1883T= (p.Val628=) c.512T= (p.Val171=) | |
| 17 | g.61743026A>C | CA400482546 | BRIP1 | c.2366T>G (p.Val789Gly) c.2496T>G (n.2496T>G) n.1106T>G n.1445T>G c.*1792T>G (n.*1792T>G) n.8243T>G c.2144T>G (p.Val715Gly) c.2426T>G (p.Val809Gly) n.496T>G n.779T>G c.1859T>G (p.Val620Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.349T>G c.2306T>G (p.Val769Gly) c.2225T>G (p.Val742Gly) c.1943T>G (p.Val648Gly) n.524-1155A>C c.1883T>G (p.Val628Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) | |
| 17 | g.61743026A>G | CA16615501 | BRIP1 | c.2366T>C (p.Val789Ala) c.2496T>C (n.2496T>C) n.1106T>C n.1445T>C c.*1792T>C (n.*1792T>C) n.8243T>C c.2144T>C (p.Val715Ala) c.2426T>C (p.Val809Ala) n.496T>C n.779T>C c.1859T>C (p.Val620Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.349T>C c.2306T>C (p.Val769Ala) c.2225T>C (p.Val742Ala) c.1943T>C (p.Val648Ala) n.524-1155A>G c.1883T>C (p.Val628Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743026A>T | CA400482547 | BRIP1 | c.2366T>A (p.Val789Glu) c.2496T>A (n.2496T>A) n.1106T>A n.1445T>A c.*1792T>A (n.*1792T>A) n.8243T>A c.2144T>A (p.Val715Glu) c.2426T>A (p.Val809Glu) n.496T>A n.779T>A c.1859T>A (p.Val620Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) c.349T>A c.2306T>A (p.Val769Glu) c.2225T>A (p.Val742Glu) c.1943T>A (p.Val648Glu) n.524-1155A>T c.1883T>A (p.Val628Glu) c.512T>A (p.Val171Glu) | dbSNP |
| 17 | g.61743026_61743028delinsTACAGGTAAAGGAATTCCTATTG | CA2582342204 | BRIP1 | c.2364_2366delinsCAATAGGAATTCCTTTACCTGTA (p.Val789AsnfsTer13) c.2494_2496delinsCAATAGGAATTCCTTTACCTGTA (n.2494_2496delinsCAATAGGAATTCCTTTACCTGTA) n.1104_1106delinsCAATAGGAATTCCTTTACCTGTA n.1443_1445delinsCAATAGGAATTCCTTTACCTGTA c.2364_2366delinsCAATAGGAATTCCTTTACCTGTA (p.Val789AsnfsTer15) c.*1790_*1792delinsCAATAGGAATTCCTTTACCTGTA (n.*1790_*1792delinsCAATAGGAATTCCTTTACCTGTA) n.8241_8243delinsCAATAGGAATTCCTTTACCTGTA c.2142_2144delinsCAATAGGAATTCCTTTACCTGTA (p.Val715AsnfsTer15) c.2424_2426delinsCAATAGGAATTCCTTTACCTGTA (p.Val809AsnfsTer13) n.494_496delinsCAATAGGAATTCCTTTACCTGTA n.777_779delinsCAATAGGAATTCCTTTACCTGTA c.1857_1859delinsCAATAGGAATTCCTTTACCTGTA (p.Val620AsnfsTer15) c.429_431delinsCAATAGGAATTCCTTTACCTGTA (p.Val144AsnfsTer15) c.347_349delinsCAATAGGAATTCCTTTACCTGTA c.2424_2426delinsCAATAGGAATTCCTTTACCTGTA (p.Val809AsnfsTer15) c.2304_2306delinsCAATAGGAATTCCTTTACCTGTA (p.Val769AsnfsTer15) c.2223_2225delinsCAATAGGAATTCCTTTACCTGTA (p.Val742AsnfsTer15) c.1941_1943delinsCAATAGGAATTCCTTTACCTGTA (p.Val648AsnfsTer15) n.524-1155_524-1153delinsTACAGGTAAAGGAATTCCTATTG c.1881_1883delinsCAATAGGAATTCCTTTACCTGTA (p.Val628AsnfsTer15) c.510_512delinsCAATAGGAATTCCTTTACCTGTA (p.Val171AsnfsTer15) | ClinVar |
| 17 | g.61743027del | CA2825002574 | BRIP1 | c.2365del (p.Val789Ter) c.2495del (n.2495del) n.1105del n.1444del c.*1791del (n.*1791del) n.8242del c.2143del (p.Val715Ter) c.2425del (p.Val809Ter) n.495del n.778del c.1858del (p.Val620Ter) c.430del (p.Val144Ter) c.348del c.2305del (p.Val769Ter) c.2224del (p.Val742Ter) c.1942del (p.Val648Ter) n.524-1154del c.1882del (p.Val628Ter) c.511del (p.Val171Ter) | ClinVar |
| 17 | g.61743027C>A | CA10577560 | BRIP1 | c.2365G>T (p.Val789Leu) c.2495G>T (n.2495G>T) n.1105G>T n.1444G>T c.*1791G>T (n.*1791G>T) n.8242G>T c.2143G>T (p.Val715Leu) c.2425G>T (p.Val809Leu) n.495G>T n.778G>T c.1858G>T (p.Val620Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) c.348G>T c.2305G>T (p.Val769Leu) c.2224G>T (p.Val742Leu) c.1942G>T (p.Val648Leu) n.524-1154C>A c.1882G>T (p.Val628Leu) c.511G>T (p.Val171Leu) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743027C= | CA2269154949 | BRIP1 | c.2365G= (p.Val789=) c.2495G= (n.2495G=) n.1105G= n.1444G= c.*1791G= (n.*1791G=) n.8242G= c.2143G= (p.Val715=) c.2425G= (p.Val809=) n.495G= n.778G= c.1858G= (p.Val620=) c.430G= (p.Val144=) c.348G= c.2305G= (p.Val769=) c.2224G= (p.Val742=) c.1942G= (p.Val648=) n.524-1154C= c.1882G= (p.Val628=) c.511G= (p.Val171=) | |
| 17 | g.61743027C>G | CA400482548 | BRIP1 | c.2365G>C (p.Val789Leu) c.2495G>C (n.2495G>C) n.1105G>C n.1444G>C c.*1791G>C (n.*1791G>C) n.8242G>C c.2143G>C (p.Val715Leu) c.2425G>C (p.Val809Leu) n.495G>C n.778G>C c.1858G>C (p.Val620Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.348G>C c.2305G>C (p.Val769Leu) c.2224G>C (p.Val742Leu) c.1942G>C (p.Val648Leu) n.524-1154C>G c.1882G>C (p.Val628Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) | dbSNP |
| 17 | g.61743027C>T | CA400482549 | BRIP1 | c.2365G>A (p.Val789Met) c.2495G>A (n.2495G>A) n.1105G>A n.1444G>A c.*1791G>A (n.*1791G>A) n.8242G>A c.2143G>A (p.Val715Met) c.2425G>A (p.Val809Met) n.495G>A n.778G>A c.1858G>A (p.Val620Met) c.430G>A (p.Val144Met) c.348G>A c.2305G>A (p.Val769Met) c.2224G>A (p.Val742Met) c.1942G>A (p.Val648Met) n.524-1154C>T c.1882G>A (p.Val628Met) c.511G>A (p.Val171Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61743028A= | CA2269154950 | BRIP1 | c.2364T= (p.Asn788=) c.2494T= (n.2494T=) n.1104T= n.1443T= c.*1790T= (n.*1790T=) n.8241T= c.2142T= (p.Asn714=) c.2424T= (p.Asn808=) n.494T= n.777T= c.1857T= (p.Asn619=) c.429T= (p.Asn143=) c.347T= c.2304T= (p.Asn768=) c.2223T= (p.Asn741=) c.1941T= (p.Asn647=) n.524-1153A= c.1881T= (p.Asn627=) c.510T= (p.Asn170=) | |
| 17 | g.61743028A>C | CA400482550 | BRIP1 | c.2364T>G (p.Asn788Lys) c.2494T>G (n.2494T>G) n.1104T>G n.1443T>G c.*1790T>G (n.*1790T>G) n.8241T>G c.2142T>G (p.Asn714Lys) c.2424T>G (p.Asn808Lys) n.494T>G n.777T>G c.1857T>G (p.Asn619Lys) c.429T>G (p.Asn143Lys) c.347T>G c.2304T>G (p.Asn768Lys) c.2223T>G (p.Asn741Lys) c.1941T>G (p.Asn647Lys) n.524-1153A>C c.1881T>G (p.Asn627Lys) c.510T>G (p.Asn170Lys) | |
| 17 | g.61743028A>G | CA501151042 | BRIP1 | c.2364T>C (p.Asn788=) c.2494T>C (n.2494T>C) n.1104T>C n.1443T>C c.*1790T>C (n.*1790T>C) n.8241T>C c.2142T>C (p.Asn714=) c.2424T>C (p.Asn808=) n.494T>C n.777T>C c.1857T>C (p.Asn619=) c.429T>C (p.Asn143=) c.347T>C c.2304T>C (p.Asn768=) c.2223T>C (p.Asn741=) c.1941T>C (p.Asn647=) n.524-1153A>G c.1881T>C (p.Asn627=) c.510T>C (p.Asn170=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743028A>T | CA270846 | BRIP1 | c.2364T>A (p.Asn788Lys) c.2494T>A (n.2494T>A) n.1104T>A n.1443T>A c.*1790T>A (n.*1790T>A) n.8241T>A c.2142T>A (p.Asn714Lys) c.2424T>A (p.Asn808Lys) n.494T>A n.777T>A c.1857T>A (p.Asn619Lys) c.429T>A (p.Asn143Lys) c.347T>A c.2304T>A (p.Asn768Lys) c.2223T>A (p.Asn741Lys) c.1941T>A (p.Asn647Lys) n.524-1153A>T c.1881T>A (p.Asn627Lys) c.510T>A (p.Asn170Lys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743029T>A | CA400482553 | BRIP1 | c.2363A>T (p.Asn788Ile) c.2493A>T (n.2493A>T) n.1103A>T n.1442A>T c.*1789A>T (n.*1789A>T) n.8240A>T c.2141A>T (p.Asn714Ile) c.2423A>T (p.Asn808Ile) n.493A>T n.776A>T c.1856A>T (p.Asn619Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.346A>T c.2303A>T (p.Asn768Ile) c.2222A>T (p.Asn741Ile) c.1940A>T (p.Asn647Ile) n.524-1152T>A c.1880A>T (p.Asn627Ile) c.509A>T (p.Asn170Ile) | dbSNP |
| 17 | g.61743029T>C | CA400482552 | BRIP1 | c.2363A>G (p.Asn788Ser) c.2493A>G (n.2493A>G) n.1103A>G n.1442A>G c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.8240A>G c.2141A>G (p.Asn714Ser) c.2423A>G (p.Asn808Ser) n.493A>G n.776A>G c.1856A>G (p.Asn619Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.346A>G c.2303A>G (p.Asn768Ser) c.2222A>G (p.Asn741Ser) c.1940A>G (p.Asn647Ser) n.524-1152T>C c.1880A>G (p.Asn627Ser) c.509A>G (p.Asn170Ser) | |
| 17 | g.61743029T>G | CA400482551 | BRIP1 | c.2363A>C (p.Asn788Thr) c.2493A>C (n.2493A>C) n.1103A>C n.1442A>C c.*1789A>C (n.*1789A>C) n.8240A>C c.2141A>C (p.Asn714Thr) c.2423A>C (p.Asn808Thr) n.493A>C n.776A>C c.1856A>C (p.Asn619Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.346A>C c.2303A>C (p.Asn768Thr) c.2222A>C (p.Asn741Thr) c.1940A>C (p.Asn647Thr) n.524-1152T>G c.1880A>C (p.Asn627Thr) c.509A>C (p.Asn170Thr) | |
| 17 | g.61743030T>A | CA400482554 | BRIP1 | c.2362A>T (p.Asn788Tyr) c.2492A>T (n.2492A>T) n.1102A>T n.1441A>T c.*1788A>T (n.*1788A>T) n.8239A>T c.2140A>T (p.Asn714Tyr) c.2422A>T (p.Asn808Tyr) n.492A>T n.775A>T c.1855A>T (p.Asn619Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.345A>T c.2302A>T (p.Asn768Tyr) c.2221A>T (p.Asn741Tyr) c.1939A>T (p.Asn647Tyr) n.524-1151T>A c.1879A>T (p.Asn627Tyr) c.508A>T (p.Asn170Tyr) | dbSNP |
| 17 | g.61743030T>C | CA400482555 | BRIP1 | c.2362A>G (p.Asn788Asp) c.2492A>G (n.2492A>G) n.1102A>G n.1441A>G c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.8239A>G c.2140A>G (p.Asn714Asp) c.2422A>G (p.Asn808Asp) n.492A>G n.775A>G c.1855A>G (p.Asn619Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.345A>G c.2302A>G (p.Asn768Asp) c.2221A>G (p.Asn741Asp) c.1939A>G (p.Asn647Asp) n.524-1151T>C c.1879A>G (p.Asn627Asp) c.508A>G (p.Asn170Asp) | |
| 17 | g.61743030T>G | CA400482556 | BRIP1 | c.2362A>C (p.Asn788His) c.2492A>C (n.2492A>C) n.1102A>C n.1441A>C c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.8239A>C c.2140A>C (p.Asn714His) c.2422A>C (p.Asn808His) n.492A>C n.775A>C c.1855A>C (p.Asn619His) c.427A>C (p.Asn143His) c.345A>C c.2302A>C (p.Asn768His) c.2221A>C (p.Asn741His) c.1939A>C (p.Asn647His) n.524-1151T>G c.1879A>C (p.Asn627His) c.508A>C (p.Asn170His) | |
| 17 | g.61743031T>A | CA501151045 | BRIP1 | c.2361A>T (p.Pro787=) c.2491A>T (n.2491A>T) n.1101A>T n.1440A>T c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.8238A>T c.2139A>T (p.Pro713=) c.2421A>T (p.Pro807=) n.491A>T n.774A>T c.1854A>T (p.Pro618=) c.426A>T (p.Pro142=) c.344A>T c.2301A>T (p.Pro767=) c.2220A>T (p.Pro740=) c.1938A>T (p.Pro646=) n.524-1150T>A c.1878A>T (p.Pro626=) c.507A>T (p.Pro169=) | |
| 17 | g.61743031T>C | CA501151048 | BRIP1 | c.2361A>G (p.Pro787=) c.2491A>G (n.2491A>G) n.1101A>G n.1440A>G c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.8238A>G c.2139A>G (p.Pro713=) c.2421A>G (p.Pro807=) n.491A>G n.774A>G c.1854A>G (p.Pro618=) c.426A>G (p.Pro142=) c.344A>G c.2301A>G (p.Pro767=) c.2220A>G (p.Pro740=) c.1938A>G (p.Pro646=) n.524-1150T>C c.1878A>G (p.Pro626=) c.507A>G (p.Pro169=) | |
| 17 | g.61743031T>G | CA501151047 | BRIP1 | c.2361A>C (p.Pro787=) c.2491A>C (n.2491A>C) n.1101A>C n.1440A>C c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.8238A>C c.2139A>C (p.Pro713=) c.2421A>C (p.Pro807=) n.491A>C n.774A>C c.1854A>C (p.Pro618=) c.426A>C (p.Pro142=) c.344A>C c.2301A>C (p.Pro767=) c.2220A>C (p.Pro740=) c.1938A>C (p.Pro646=) n.524-1150T>G c.1878A>C (p.Pro626=) c.507A>C (p.Pro169=) | ClinVar |
| 17 | g.61743032G>A | CA400482557 | BRIP1 | c.2360C>T (p.Pro787Leu) c.2490C>T (n.2490C>T) n.1100C>T n.1439C>T c.*1786C>T (n.*1786C>T) n.8237C>T c.2138C>T (p.Pro713Leu) c.2420C>T (p.Pro807Leu) n.490C>T n.773C>T c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.343C>T c.2300C>T (p.Pro767Leu) c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.1937C>T (p.Pro646Leu) n.524-1149G>A c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743032G>C | CA400482558 | BRIP1 | c.2360C>G (p.Pro787Arg) c.2490C>G (n.2490C>G) n.1100C>G n.1439C>G c.*1786C>G (n.*1786C>G) n.8237C>G c.2138C>G (p.Pro713Arg) c.2420C>G (p.Pro807Arg) n.490C>G n.773C>G c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.343C>G c.2300C>G (p.Pro767Arg) c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.1937C>G (p.Pro646Arg) n.524-1149G>C c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743032G= | CA2269154951 | BRIP1 | c.2360C= (p.Pro787=) c.2490C= (n.2490C=) n.1100C= n.1439C= c.*1786C= (n.*1786C=) n.8237C= c.2138C= (p.Pro713=) c.2420C= (p.Pro807=) n.490C= n.773C= c.1853C= (p.Pro618=) c.425C= (p.Pro142=) c.343C= c.2300C= (p.Pro767=) c.2219C= (p.Pro740=) c.1937C= (p.Pro646=) n.524-1149G= c.1877C= (p.Pro626=) c.506C= (p.Pro169=) | |
| 17 | g.61743032G>T | CA400482559 | BRIP1 | c.2360C>A (p.Pro787Gln) c.2490C>A (n.2490C>A) n.1100C>A n.1439C>A c.*1786C>A (n.*1786C>A) n.8237C>A c.2138C>A (p.Pro713Gln) c.2420C>A (p.Pro807Gln) n.490C>A n.773C>A c.1853C>A (p.Pro618Gln) c.425C>A (p.Pro142Gln) c.343C>A c.2300C>A (p.Pro767Gln) c.2219C>A (p.Pro740Gln) c.1937C>A (p.Pro646Gln) n.524-1149G>T c.1877C>A (p.Pro626Gln) c.506C>A (p.Pro169Gln) | dbSNP |
| 17 | g.61743033G>A | CA400482562 | BRIP1 | c.2359C>T (p.Pro787Ser) c.2489C>T (n.2489C>T) n.1099C>T n.1438C>T c.*1785C>T (n.*1785C>T) n.8236C>T c.2137C>T (p.Pro713Ser) c.2419C>T (p.Pro807Ser) n.489C>T n.772C>T c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.342C>T c.2299C>T (p.Pro767Ser) c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.1936C>T (p.Pro646Ser) n.524-1148G>A c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) | ClinVar |
| 17 | g.61743033G>C | CA400482560 | BRIP1 | c.2359C>G (p.Pro787Ala) c.2489C>G (n.2489C>G) n.1099C>G n.1438C>G c.*1785C>G (n.*1785C>G) n.8236C>G c.2137C>G (p.Pro713Ala) c.2419C>G (p.Pro807Ala) n.489C>G n.772C>G c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.342C>G c.2299C>G (p.Pro767Ala) c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.1936C>G (p.Pro646Ala) n.524-1148G>C c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) | dbSNP |
| 17 | g.61743033G>T | CA400482561 | BRIP1 | c.2359C>A (p.Pro787Thr) c.2489C>A (n.2489C>A) n.1099C>A n.1438C>A c.*1785C>A (n.*1785C>A) n.8236C>A c.2137C>A (p.Pro713Thr) c.2419C>A (p.Pro807Thr) n.489C>A n.772C>A c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.342C>A c.2299C>A (p.Pro767Thr) c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.1936C>A (p.Pro646Thr) n.524-1148G>T c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) | dbSNP |
| 17 | g.61743034A>C | CA400482563 | BRIP1 | c.2358T>G (p.Phe786Leu) c.2488T>G (n.2488T>G) n.1098T>G n.1437T>G c.*1784T>G (n.*1784T>G) n.8235T>G c.2136T>G (p.Phe712Leu) c.2418T>G (p.Phe806Leu) n.488T>G n.771T>G c.1851T>G (p.Phe617Leu) c.423T>G (p.Phe141Leu) c.341T>G c.2298T>G (p.Phe766Leu) c.2217T>G (p.Phe739Leu) c.1935T>G (p.Phe645Leu) n.524-1147A>C c.1875T>G (p.Phe625Leu) c.504T>G (p.Phe168Leu) | |
| 17 | g.61743034A>G | CA501151049 | BRIP1 | c.2358T>C (p.Phe786=) c.2488T>C (n.2488T>C) n.1098T>C n.1437T>C c.*1784T>C (n.*1784T>C) n.8235T>C c.2136T>C (p.Phe712=) c.2418T>C (p.Phe806=) n.488T>C n.771T>C c.1851T>C (p.Phe617=) c.423T>C (p.Phe141=) c.341T>C c.2298T>C (p.Phe766=) c.2217T>C (p.Phe739=) c.1935T>C (p.Phe645=) n.524-1147A>G c.1875T>C (p.Phe625=) c.504T>C (p.Phe168=) | dbSNP |
| 17 | g.61743034A>T | CA400482564 | BRIP1 | c.2358T>A (p.Phe786Leu) c.2488T>A (n.2488T>A) n.1098T>A n.1437T>A c.*1784T>A (n.*1784T>A) n.8235T>A c.2136T>A (p.Phe712Leu) c.2418T>A (p.Phe806Leu) n.488T>A n.771T>A c.1851T>A (p.Phe617Leu) c.423T>A (p.Phe141Leu) c.341T>A c.2298T>A (p.Phe766Leu) c.2217T>A (p.Phe739Leu) c.1935T>A (p.Phe645Leu) n.524-1147A>T c.1875T>A (p.Phe625Leu) c.504T>A (p.Phe168Leu) | dbSNP |
| 17 | g.61743035A>C | CA400482565 | BRIP1 | c.2357T>G (p.Phe786Cys) c.2487T>G (n.2487T>G) n.1097T>G n.1436T>G c.*1783T>G (n.*1783T>G) n.8234T>G c.2135T>G (p.Phe712Cys) c.2417T>G (p.Phe806Cys) n.487T>G n.770T>G c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.422T>G (p.Phe141Cys) c.340T>G c.2297T>G (p.Phe766Cys) c.2216T>G (p.Phe739Cys) c.1934T>G (p.Phe645Cys) n.524-1146A>C c.1874T>G (p.Phe625Cys) c.503T>G (p.Phe168Cys) | |
| 17 | g.61743035A>G | CA400482566 | BRIP1 | c.2357T>C (p.Phe786Ser) c.2487T>C (n.2487T>C) n.1097T>C n.1436T>C c.*1783T>C (n.*1783T>C) n.8234T>C c.2135T>C (p.Phe712Ser) c.2417T>C (p.Phe806Ser) n.487T>C n.770T>C c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.422T>C (p.Phe141Ser) c.340T>C c.2297T>C (p.Phe766Ser) c.2216T>C (p.Phe739Ser) c.1934T>C (p.Phe645Ser) n.524-1146A>G c.1874T>C (p.Phe625Ser) c.503T>C (p.Phe168Ser) | |
| 17 | g.61743035A>T | CA400482567 | BRIP1 | c.2357T>A (p.Phe786Tyr) c.2487T>A (n.2487T>A) n.1097T>A n.1436T>A c.*1783T>A (n.*1783T>A) n.8234T>A c.2135T>A (p.Phe712Tyr) c.2417T>A (p.Phe806Tyr) n.487T>A n.770T>A c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.340T>A c.2297T>A (p.Phe766Tyr) c.2216T>A (p.Phe739Tyr) c.1934T>A (p.Phe645Tyr) n.524-1146A>T c.1874T>A (p.Phe625Tyr) c.503T>A (p.Phe168Tyr) | |
| 17 | g.61743036A>C | CA400482568 | BRIP1 | c.2356T>G (p.Phe786Val) c.2486T>G (n.2486T>G) n.1096T>G n.1435T>G c.*1782T>G (n.*1782T>G) n.8233T>G c.2134T>G (p.Phe712Val) c.2416T>G (p.Phe806Val) n.486T>G n.769T>G c.1849T>G (p.Phe617Val) c.421T>G (p.Phe141Val) c.339T>G c.2296T>G (p.Phe766Val) c.2215T>G (p.Phe739Val) c.1933T>G (p.Phe645Val) n.524-1145A>C c.1873T>G (p.Phe625Val) c.502T>G (p.Phe168Val) | |
| 17 | g.61743036A>G | CA400482570 | BRIP1 | c.2356T>C (p.Phe786Leu) c.2486T>C (n.2486T>C) n.1096T>C n.1435T>C c.*1782T>C (n.*1782T>C) n.8233T>C c.2134T>C (p.Phe712Leu) c.2416T>C (p.Phe806Leu) n.486T>C n.769T>C c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.421T>C (p.Phe141Leu) c.339T>C c.2296T>C (p.Phe766Leu) c.2215T>C (p.Phe739Leu) c.1933T>C (p.Phe645Leu) n.524-1145A>G c.1873T>C (p.Phe625Leu) c.502T>C (p.Phe168Leu) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743036A>T | CA400482569 | BRIP1 | c.2356T>A (p.Phe786Ile) c.2486T>A (n.2486T>A) n.1096T>A n.1435T>A c.*1782T>A (n.*1782T>A) n.8233T>A c.2134T>A (p.Phe712Ile) c.2416T>A (p.Phe806Ile) n.486T>A n.769T>A c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.421T>A (p.Phe141Ile) c.339T>A c.2296T>A (p.Phe766Ile) c.2215T>A (p.Phe739Ile) c.1933T>A (p.Phe645Ile) n.524-1145A>T c.1873T>A (p.Phe625Ile) c.502T>A (p.Phe168Ile) | dbSNP |
| 17 | g.61743037A>C | CA501151051 | BRIP1 | c.2355T>G (p.Pro785=) c.2485T>G (n.2485T>G) n.1095T>G n.1434T>G c.*1781T>G (n.*1781T>G) n.8232T>G c.2133T>G (p.Pro711=) c.2415T>G (p.Pro805=) n.485T>G n.768T>G c.1848T>G (p.Pro616=) c.420T>G (p.Pro140=) c.338T>G c.2295T>G (p.Pro765=) c.2214T>G (p.Pro738=) c.1932T>G (p.Pro644=) n.524-1144A>C c.1872T>G (p.Pro624=) c.501T>G (p.Pro167=) | |
| 17 | g.61743037A>G | CA501151052 | BRIP1 | c.2355T>C (p.Pro785=) c.2485T>C (n.2485T>C) n.1095T>C n.1434T>C c.*1781T>C (n.*1781T>C) n.8232T>C c.2133T>C (p.Pro711=) c.2415T>C (p.Pro805=) n.485T>C n.768T>C c.1848T>C (p.Pro616=) c.420T>C (p.Pro140=) c.338T>C c.2295T>C (p.Pro765=) c.2214T>C (p.Pro738=) c.1932T>C (p.Pro644=) n.524-1144A>G c.1872T>C (p.Pro624=) c.501T>C (p.Pro167=) | dbSNP |
| 17 | g.61743037A>T | CA501151053 | BRIP1 | c.2355T>A (p.Pro785=) c.2485T>A (n.2485T>A) n.1095T>A n.1434T>A c.*1781T>A (n.*1781T>A) n.8232T>A c.2133T>A (p.Pro711=) c.2415T>A (p.Pro805=) n.485T>A n.768T>A c.1848T>A (p.Pro616=) c.420T>A (p.Pro140=) c.338T>A c.2295T>A (p.Pro765=) c.2214T>A (p.Pro738=) c.1932T>A (p.Pro644=) n.524-1144A>T c.1872T>A (p.Pro624=) c.501T>A (p.Pro167=) | dbSNP |
| 17 | g.61743038G>A | CA400482571 | BRIP1 | c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.2484C>T (n.2484C>T) n.1094C>T n.1433C>T c.*1780C>T (n.*1780C>T) n.8231C>T c.2132C>T (p.Pro711Leu) c.2414C>T (p.Pro805Leu) n.484C>T n.767C>T c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.337C>T c.2294C>T (p.Pro765Leu) c.2213C>T (p.Pro738Leu) c.1931C>T (p.Pro644Leu) n.524-1143G>A c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743038G>C | CA400482572 | BRIP1 | c.2354C>G (p.Pro785Arg) c.2484C>G (n.2484C>G) n.1094C>G n.1433C>G c.*1780C>G (n.*1780C>G) n.8231C>G c.2132C>G (p.Pro711Arg) c.2414C>G (p.Pro805Arg) n.484C>G n.767C>G c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.337C>G c.2294C>G (p.Pro765Arg) c.2213C>G (p.Pro738Arg) c.1931C>G (p.Pro644Arg) n.524-1143G>C c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) | dbSNP |
| 17 | g.61743038G>T | CA400482573 | BRIP1 | c.2354C>A (p.Pro785His) c.2484C>A (n.2484C>A) n.1094C>A n.1433C>A c.*1780C>A (n.*1780C>A) n.8231C>A c.2132C>A (p.Pro711His) c.2414C>A (p.Pro805His) n.484C>A n.767C>A c.1847C>A (p.Pro616His) c.419C>A (p.Pro140His) c.337C>A c.2294C>A (p.Pro765His) c.2213C>A (p.Pro738His) c.1931C>A (p.Pro644His) n.524-1143G>T c.1871C>A (p.Pro624His) c.500C>A (p.Pro167His) | |
| 17 | g.61743039G>A | CA400482574 | BRIP1 | c.2353C>T (p.Pro785Ser) c.2483C>T (n.2483C>T) n.1093C>T n.1432C>T c.*1779C>T (n.*1779C>T) n.8230C>T c.2131C>T (p.Pro711Ser) c.2413C>T (p.Pro805Ser) n.483C>T n.766C>T c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.336C>T c.2293C>T (p.Pro765Ser) c.2212C>T (p.Pro738Ser) c.1930C>T (p.Pro644Ser) n.524-1142G>A c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) | dbSNP |
| 17 | g.61743039G>C | CA400482575 | BRIP1 | c.2353C>G (p.Pro785Ala) c.2483C>G (n.2483C>G) n.1093C>G n.1432C>G c.*1779C>G (n.*1779C>G) n.8230C>G c.2131C>G (p.Pro711Ala) c.2413C>G (p.Pro805Ala) n.483C>G n.766C>G c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.336C>G c.2293C>G (p.Pro765Ala) c.2212C>G (p.Pro738Ala) c.1930C>G (p.Pro644Ala) n.524-1142G>C c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) | dbSNP |
| 17 | g.61743039G>T | CA400482576 | BRIP1 | c.2353C>A (p.Pro785Thr) c.2483C>A (n.2483C>A) n.1093C>A n.1432C>A c.*1779C>A (n.*1779C>A) n.8230C>A c.2131C>A (p.Pro711Thr) c.2413C>A (p.Pro805Thr) n.483C>A n.766C>A c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.336C>A c.2293C>A (p.Pro765Thr) c.2212C>A (p.Pro738Thr) c.1930C>A (p.Pro644Thr) n.524-1142G>T c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) | dbSNP |
| 17 | g.61743040A= | CA2269154952 | BRIP1 | c.2352T= (p.Ile784=) c.2482T= (n.2482T=) n.1092T= n.1431T= c.*1778T= (n.*1778T=) n.8229T= c.2130T= (p.Ile710=) c.2412T= (p.Ile804=) n.482T= n.765T= c.1845T= (p.Ile615=) c.417T= (p.Ile139=) c.335T= c.2292T= (p.Ile764=) c.2211T= (p.Ile737=) c.1929T= (p.Ile643=) n.524-1141A= c.1869T= (p.Ile623=) c.498T= (p.Ile166=) | |
| 17 | g.61743040A>C | CA400482577 | BRIP1 | c.2352T>G (p.Ile784Met) c.2482T>G (n.2482T>G) n.1092T>G n.1431T>G c.*1778T>G (n.*1778T>G) n.8229T>G c.2130T>G (p.Ile710Met) c.2412T>G (p.Ile804Met) n.482T>G n.765T>G c.1845T>G (p.Ile615Met) c.417T>G (p.Ile139Met) c.335T>G c.2292T>G (p.Ile764Met) c.2211T>G (p.Ile737Met) c.1929T>G (p.Ile643Met) n.524-1141A>C c.1869T>G (p.Ile623Met) c.498T>G (p.Ile166Met) | dbSNP |
| 17 | g.61743040A>G | CA501151054 | BRIP1 | c.2352T>C (p.Ile784=) c.2482T>C (n.2482T>C) n.1092T>C n.1431T>C c.*1778T>C (n.*1778T>C) n.8229T>C c.2130T>C (p.Ile710=) c.2412T>C (p.Ile804=) n.482T>C n.765T>C c.1845T>C (p.Ile615=) c.417T>C (p.Ile139=) c.335T>C c.2292T>C (p.Ile764=) c.2211T>C (p.Ile737=) c.1929T>C (p.Ile643=) n.524-1141A>G c.1869T>C (p.Ile623=) c.498T>C (p.Ile166=) | ClinVar |
| 17 | g.61743040A>T | CA501151056 | BRIP1 | c.2352T>A (p.Ile784=) c.2482T>A (n.2482T>A) n.1092T>A n.1431T>A c.*1778T>A (n.*1778T>A) n.8229T>A c.2130T>A (p.Ile710=) c.2412T>A (p.Ile804=) n.482T>A n.765T>A c.1845T>A (p.Ile615=) c.417T>A (p.Ile139=) c.335T>A c.2292T>A (p.Ile764=) c.2211T>A (p.Ile737=) c.1929T>A (p.Ile643=) n.524-1141A>T c.1869T>A (p.Ile623=) c.498T>A (p.Ile166=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61743041A>C | CA400482578 | BRIP1 | c.2351T>G (p.Ile784Ser) c.2481T>G (n.2481T>G) n.1091T>G n.1430T>G c.*1777T>G (n.*1777T>G) n.8228T>G c.2129T>G (p.Ile710Ser) c.2411T>G (p.Ile804Ser) n.481T>G n.764T>G c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser) c.334T>G c.2291T>G (p.Ile764Ser) c.2210T>G (p.Ile737Ser) c.1928T>G (p.Ile643Ser) n.524-1140A>C c.1868T>G (p.Ile623Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) | |
| 17 | g.61743041A>G | CA400482579 | BRIP1 | c.2351T>C (p.Ile784Thr) c.2481T>C (n.2481T>C) n.1091T>C n.1430T>C c.*1777T>C (n.*1777T>C) n.8228T>C c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.2411T>C (p.Ile804Thr) n.481T>C n.764T>C c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) c.334T>C c.2291T>C (p.Ile764Thr) c.2210T>C (p.Ile737Thr) c.1928T>C (p.Ile643Thr) n.524-1140A>G c.1868T>C (p.Ile623Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) | |
| 17 | g.61743041A>T | CA400482580 | BRIP1 | c.2351T>A (p.Ile784Asn) c.2481T>A (n.2481T>A) n.1091T>A n.1430T>A c.*1777T>A (n.*1777T>A) n.8228T>A c.2129T>A (p.Ile710Asn) c.2411T>A (p.Ile804Asn) n.481T>A n.764T>A c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.416T>A (p.Ile139Asn) c.334T>A c.2291T>A (p.Ile764Asn) c.2210T>A (p.Ile737Asn) c.1928T>A (p.Ile643Asn) n.524-1140A>T c.1868T>A (p.Ile623Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn) | dbSNP |
| 17 | g.61743042T>A | CA400482583 | BRIP1 | c.2350A>T (p.Ile784Phe) c.2480A>T (n.2480A>T) n.1090A>T n.1429A>T c.*1776A>T (n.*1776A>T) n.8227A>T c.2128A>T (p.Ile710Phe) c.2410A>T (p.Ile804Phe) n.480A>T n.763A>T c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.415A>T (p.Ile139Phe) c.333A>T c.2290A>T (p.Ile764Phe) c.2209A>T (p.Ile737Phe) c.1927A>T (p.Ile643Phe) n.524-1139T>A c.1867A>T (p.Ile623Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) | dbSNP |
| 17 | g.61743042T>C | CA400482582 | BRIP1 | c.2350A>G (p.Ile784Val) c.2480A>G (n.2480A>G) n.1090A>G n.1429A>G c.*1776A>G (n.*1776A>G) n.8227A>G c.2128A>G (p.Ile710Val) c.2410A>G (p.Ile804Val) n.480A>G n.763A>G c.1843A>G (p.Ile615Val) c.415A>G (p.Ile139Val) c.333A>G c.2290A>G (p.Ile764Val) c.2209A>G (p.Ile737Val) c.1927A>G (p.Ile643Val) n.524-1139T>C c.1867A>G (p.Ile623Val) c.496A>G (p.Ile166Val) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743042T>G | CA400482581 | BRIP1 | c.2350A>C (p.Ile784Leu) c.2480A>C (n.2480A>C) n.1090A>C n.1429A>C c.*1776A>C (n.*1776A>C) n.8227A>C c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.2410A>C (p.Ile804Leu) n.480A>C n.763A>C c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) c.333A>C c.2290A>C (p.Ile764Leu) c.2209A>C (p.Ile737Leu) c.1927A>C (p.Ile643Leu) n.524-1139T>G c.1867A>C (p.Ile623Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) | dbSNP |
| 17 | g.61743042T= | CA2269154953 | BRIP1 | c.2350A= (p.Ile784=) c.2480A= (n.2480A=) n.1090A= n.1429A= c.*1776A= (n.*1776A=) n.8227A= c.2128A= (p.Ile710=) c.2410A= (p.Ile804=) n.480A= n.763A= c.1843A= (p.Ile615=) c.415A= (p.Ile139=) c.333A= c.2290A= (p.Ile764=) c.2209A= (p.Ile737=) c.1927A= (p.Ile643=) n.524-1139T= c.1867A= (p.Ile623=) c.496A= (p.Ile166=) | |
| 17 | g.61743043del | CA2582342205 | BRIP1 | c.2350del (p.Ile784PhefsTer6) c.2480del (n.2480del) n.1090del n.1429del c.*1776del (n.*1776del) n.8227del c.2128del (p.Ile710PhefsTer6) c.2410del (p.Ile804PhefsTer6) n.480del n.763del c.1843del (p.Ile615PhefsTer6) c.415del (p.Ile139PhefsTer6) c.333del c.2290del (p.Ile764PhefsTer6) c.2209del (p.Ile737PhefsTer6) c.1927del (p.Ile643PhefsTer6) n.524-1138del c.1867del (p.Ile623PhefsTer6) c.496del (p.Ile166PhefsTer6) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.61743043T>A | CA338887 | BRIP1 | c.2349A>T (p.Gly783=) c.2479A>T (n.2479A>T) n.1089A>T n.1428A>T c.*1775A>T (n.*1775A>T) n.8226A>T c.2127A>T (p.Gly709=) c.2409A>T (p.Gly803=) n.479A>T n.762A>T c.1842A>T (p.Gly614=) c.414A>T (p.Gly138=) c.332A>T c.2289A>T (p.Gly763=) c.2208A>T (p.Gly736=) c.1926A>T (p.Gly642=) n.524-1138T>A c.1866A>T (p.Gly622=) c.495A>T (p.Gly165=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743043T>C | CA501151057 | BRIP1 | c.2349A>G (p.Gly783=) c.2479A>G (n.2479A>G) n.1089A>G n.1428A>G c.*1775A>G (n.*1775A>G) n.8226A>G c.2127A>G (p.Gly709=) c.2409A>G (p.Gly803=) n.479A>G n.762A>G c.1842A>G (p.Gly614=) c.414A>G (p.Gly138=) c.332A>G c.2289A>G (p.Gly763=) c.2208A>G (p.Gly736=) c.1926A>G (p.Gly642=) n.524-1138T>C c.1866A>G (p.Gly622=) c.495A>G (p.Gly165=) | |
| 17 | g.61743043T>G | CA501151058 | BRIP1 | c.2349A>C (p.Gly783=) c.2479A>C (n.2479A>C) n.1089A>C n.1428A>C c.*1775A>C (n.*1775A>C) n.8226A>C c.2127A>C (p.Gly709=) c.2409A>C (p.Gly803=) n.479A>C n.762A>C c.1842A>C (p.Gly614=) c.414A>C (p.Gly138=) c.332A>C c.2289A>C (p.Gly763=) c.2208A>C (p.Gly736=) c.1926A>C (p.Gly642=) n.524-1138T>G c.1866A>C (p.Gly622=) c.495A>C (p.Gly165=) | |
| 17 | g.61743043T= | CA2269154954 | BRIP1 | c.2349A= (p.Gly783=) c.2479A= (n.2479A=) n.1089A= n.1428A= c.*1775A= (n.*1775A=) n.8226A= c.2127A= (p.Gly709=) c.2409A= (p.Gly803=) n.479A= n.762A= c.1842A= (p.Gly614=) c.414A= (p.Gly138=) c.332A= c.2289A= (p.Gly763=) c.2208A= (p.Gly736=) c.1926A= (p.Gly642=) n.524-1138T= c.1866A= (p.Gly622=) c.495A= (p.Gly165=) | |
| 17 | g.61743044C>A | CA400482586 | BRIP1 | c.2348G>T (p.Gly783Val) c.2478G>T (n.2478G>T) n.1088G>T n.1427G>T c.*1774G>T (n.*1774G>T) n.8225G>T c.2126G>T (p.Gly709Val) c.2408G>T (p.Gly803Val) n.478G>T n.761G>T c.1841G>T (p.Gly614Val) c.413G>T (p.Gly138Val) c.331G>T c.2288G>T (p.Gly763Val) c.2207G>T (p.Gly736Val) c.1925G>T (p.Gly642Val) n.524-1137C>A c.1865G>T (p.Gly622Val) c.494G>T (p.Gly165Val) | |
| 17 | g.61743044C= | CA2269154955 | BRIP1 | c.2348G= (p.Gly783=) c.2478G= (n.2478G=) n.1088G= n.1427G= c.*1774G= (n.*1774G=) n.8225G= c.2126G= (p.Gly709=) c.2408G= (p.Gly803=) n.478G= n.761G= c.1841G= (p.Gly614=) c.413G= (p.Gly138=) c.331G= c.2288G= (p.Gly763=) c.2207G= (p.Gly736=) c.1925G= (p.Gly642=) n.524-1137C= c.1865G= (p.Gly622=) c.494G= (p.Gly165=) | |
| 17 | g.61743044C>G | CA400482584 | BRIP1 | c.2348G>C (p.Gly783Ala) c.2478G>C (n.2478G>C) n.1088G>C n.1427G>C c.*1774G>C (n.*1774G>C) n.8225G>C c.2126G>C (p.Gly709Ala) c.2408G>C (p.Gly803Ala) n.478G>C n.761G>C c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.331G>C c.2288G>C (p.Gly763Ala) c.2207G>C (p.Gly736Ala) c.1925G>C (p.Gly642Ala) n.524-1137C>G c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) | ClinVar |
| 17 | g.61743044C>T | CA400482585 | BRIP1 | c.2348G>A (p.Gly783Glu) c.2478G>A (n.2478G>A) n.1088G>A n.1427G>A c.*1774G>A (n.*1774G>A) n.8225G>A c.2126G>A (p.Gly709Glu) c.2408G>A (p.Gly803Glu) n.478G>A n.761G>A c.1841G>A (p.Gly614Glu) c.413G>A (p.Gly138Glu) c.331G>A c.2288G>A (p.Gly763Glu) c.2207G>A (p.Gly736Glu) c.1925G>A (p.Gly642Glu) n.524-1137C>T c.1865G>A (p.Gly622Glu) c.494G>A (p.Gly165Glu) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743045C>A | CA400482587 | BRIP1 | c.2347G>T (p.Gly783Ter) c.2477G>T (n.2477G>T) n.1087G>T n.1426G>T c.*1773G>T (n.*1773G>T) n.8224G>T c.2125G>T (p.Gly709Ter) c.2407G>T (p.Gly803Ter) n.477G>T n.760G>T c.1840G>T (p.Gly614Ter) c.412G>T (p.Gly138Ter) c.330G>T c.2287G>T (p.Gly763Ter) c.2206G>T (p.Gly736Ter) c.1924G>T (p.Gly642Ter) n.524-1136C>A c.1864G>T (p.Gly622Ter) c.493G>T (p.Gly165Ter) | dbSNP |
| 17 | g.61743045C>G | CA400482588 | BRIP1 | c.2347G>C (p.Gly783Arg) c.2477G>C (n.2477G>C) n.1087G>C n.1426G>C c.*1773G>C (n.*1773G>C) n.8224G>C c.2125G>C (p.Gly709Arg) c.2407G>C (p.Gly803Arg) n.477G>C n.760G>C c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.412G>C (p.Gly138Arg) c.330G>C c.2287G>C (p.Gly763Arg) c.2206G>C (p.Gly736Arg) c.1924G>C (p.Gly642Arg) n.524-1136C>G c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) | dbSNP |
| 17 | g.61743045C>T | CA400482589 | BRIP1 | c.2347G>A (p.Gly783Arg) c.2477G>A (n.2477G>A) n.1087G>A n.1426G>A c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.8224G>A c.2125G>A (p.Gly709Arg) c.2407G>A (p.Gly803Arg) n.477G>A n.760G>A c.1840G>A (p.Gly614Arg) c.412G>A (p.Gly138Arg) c.330G>A c.2287G>A (p.Gly763Arg) c.2206G>A (p.Gly736Arg) c.1924G>A (p.Gly642Arg) n.524-1136C>T c.1864G>A (p.Gly622Arg) c.493G>A (p.Gly165Arg) | dbSNP |
| 17 | g.61743046T>A | CA501151062 | BRIP1 | c.2346A>T (p.Ile782=) c.2476A>T (n.2476A>T) n.1086A>T n.1425A>T c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.8223A>T c.2124A>T (p.Ile708=) c.2406A>T (p.Ile802=) n.476A>T n.759A>T c.1839A>T (p.Ile613=) c.411A>T (p.Ile137=) c.329A>T c.2286A>T (p.Ile762=) c.2205A>T (p.Ile735=) c.1923A>T (p.Ile641=) n.524-1135T>A c.1863A>T (p.Ile621=) c.492A>T (p.Ile164=) | dbSNP |
| 17 | g.61743046T>C | CA400482590 | BRIP1 | c.2346A>G (p.Ile782Met) c.2476A>G (n.2476A>G) n.1086A>G n.1425A>G c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.8223A>G c.2124A>G (p.Ile708Met) c.2406A>G (p.Ile802Met) n.476A>G n.759A>G c.1839A>G (p.Ile613Met) c.411A>G (p.Ile137Met) c.329A>G c.2286A>G (p.Ile762Met) c.2205A>G (p.Ile735Met) c.1923A>G (p.Ile641Met) n.524-1135T>C c.1863A>G (p.Ile621Met) c.492A>G (p.Ile164Met) | dbSNP |
| 17 | g.61743046T>G | CA501151063 | BRIP1 | c.2346A>C (p.Ile782=) c.2476A>C (n.2476A>C) n.1086A>C n.1425A>C c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.8223A>C c.2124A>C (p.Ile708=) c.2406A>C (p.Ile802=) n.476A>C n.759A>C c.1839A>C (p.Ile613=) c.411A>C (p.Ile137=) c.329A>C c.2286A>C (p.Ile762=) c.2205A>C (p.Ile735=) c.1923A>C (p.Ile641=) n.524-1135T>G c.1863A>C (p.Ile621=) c.492A>C (p.Ile164=) | |
| 17 | g.61743047A= | CA2269154956 | BRIP1 | c.2345T= (p.Ile782=) c.2475T= (n.2475T=) n.1085T= n.1424T= c.*1771T= (n.*1771T=) n.8222T= c.2123T= (p.Ile708=) c.2405T= (p.Ile802=) n.475T= n.758T= c.1838T= (p.Ile613=) c.410T= (p.Ile137=) c.328T= c.2285T= (p.Ile762=) c.2204T= (p.Ile735=) c.1922T= (p.Ile641=) n.524-1134A= c.1862T= (p.Ile621=) c.491T= (p.Ile164=) | |
| 17 | g.61743047A>C | CA400482592 | BRIP1 | c.2345T>G (p.Ile782Arg) c.2475T>G (n.2475T>G) n.1085T>G n.1424T>G c.*1771T>G (n.*1771T>G) n.8222T>G c.2123T>G (p.Ile708Arg) c.2405T>G (p.Ile802Arg) n.475T>G n.758T>G c.1838T>G (p.Ile613Arg) c.410T>G (p.Ile137Arg) c.328T>G c.2285T>G (p.Ile762Arg) c.2204T>G (p.Ile735Arg) c.1922T>G (p.Ile641Arg) n.524-1134A>C c.1862T>G (p.Ile621Arg) c.491T>G (p.Ile164Arg) | |
| 17 | g.61743047A>G | CA8690547 | BRIP1 | c.2345T>C (p.Ile782Thr) c.2475T>C (n.2475T>C) n.1085T>C n.1424T>C c.*1771T>C (n.*1771T>C) n.8222T>C c.2123T>C (p.Ile708Thr) c.2405T>C (p.Ile802Thr) n.475T>C n.758T>C c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.328T>C c.2285T>C (p.Ile762Thr) c.2204T>C (p.Ile735Thr) c.1922T>C (p.Ile641Thr) n.524-1134A>G c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743047A>T | CA400482591 | BRIP1 | c.2345T>A (p.Ile782Lys) c.2475T>A (n.2475T>A) n.1085T>A n.1424T>A c.*1771T>A (n.*1771T>A) n.8222T>A c.2123T>A (p.Ile708Lys) c.2405T>A (p.Ile802Lys) n.475T>A n.758T>A c.1838T>A (p.Ile613Lys) c.410T>A (p.Ile137Lys) c.328T>A c.2285T>A (p.Ile762Lys) c.2204T>A (p.Ile735Lys) c.1922T>A (p.Ile641Lys) n.524-1134A>T c.1862T>A (p.Ile621Lys) c.491T>A (p.Ile164Lys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743048T>A | CA400482593 | BRIP1 | c.2344A>T (p.Ile782Leu) c.2474A>T (n.2474A>T) n.1084A>T n.1423A>T c.*1770A>T (n.*1770A>T) n.8221A>T c.2122A>T (p.Ile708Leu) c.2404A>T (p.Ile802Leu) n.474A>T n.757A>T c.1837A>T (p.Ile613Leu) c.409A>T (p.Ile137Leu) c.327A>T c.2284A>T (p.Ile762Leu) c.2203A>T (p.Ile735Leu) c.1921A>T (p.Ile641Leu) n.524-1133T>A c.1861A>T (p.Ile621Leu) c.490A>T (p.Ile164Leu) | dbSNP |
| 17 | g.61743048T>C | CA168131 | BRIP1 | c.2344A>G (p.Ile782Val) c.2474A>G (n.2474A>G) n.1084A>G n.1423A>G c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.8221A>G c.2122A>G (p.Ile708Val) c.2404A>G (p.Ile802Val) n.474A>G n.757A>G c.1837A>G (p.Ile613Val) c.409A>G (p.Ile137Val) c.327A>G c.2284A>G (p.Ile762Val) c.2203A>G (p.Ile735Val) c.1921A>G (p.Ile641Val) n.524-1133T>C c.1861A>G (p.Ile621Val) c.490A>G (p.Ile164Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743048T>G | CA400482594 | BRIP1 | c.2344A>C (p.Ile782Leu) c.2474A>C (n.2474A>C) n.1084A>C n.1423A>C c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.8221A>C c.2122A>C (p.Ile708Leu) c.2404A>C (p.Ile802Leu) n.474A>C n.757A>C c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.327A>C c.2284A>C (p.Ile762Leu) c.2203A>C (p.Ile735Leu) c.1921A>C (p.Ile641Leu) n.524-1133T>G c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) | |
| 17 | g.61743048T= | CA2269154957 | BRIP1 | c.2344A= (p.Ile782=) c.2474A= (n.2474A=) n.1084A= n.1423A= c.*1770A= (n.*1770A=) n.8221A= c.2122A= (p.Ile708=) c.2404A= (p.Ile802=) n.474A= n.757A= c.1837A= (p.Ile613=) c.409A= (p.Ile137=) c.327A= c.2284A= (p.Ile762=) c.2203A= (p.Ile735=) c.1921A= (p.Ile641=) n.524-1133T= c.1861A= (p.Ile621=) c.490A= (p.Ile164=) | |
| 17 | g.61743049T>A | CA10580808 | BRIP1 | c.2343A>T (p.Thr781=) c.2473A>T (n.2473A>T) n.1083A>T n.1422A>T c.*1769A>T (n.*1769A>T) n.8220A>T c.2121A>T (p.Thr707=) c.2403A>T (p.Thr801=) n.473A>T n.756A>T c.1836A>T (p.Thr612=) c.408A>T (p.Thr136=) c.326A>T c.2283A>T (p.Thr761=) c.2202A>T (p.Thr734=) c.1920A>T (p.Thr640=) n.524-1132T>A c.1860A>T (p.Thr620=) c.489A>T (p.Thr163=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61743049T>C | CA8690548 | BRIP1 | c.2343A>G (p.Thr781=) c.2473A>G (n.2473A>G) n.1083A>G n.1422A>G c.*1769A>G (n.*1769A>G) n.8220A>G c.2121A>G (p.Thr707=) c.2403A>G (p.Thr801=) n.473A>G n.756A>G c.1836A>G (p.Thr612=) c.408A>G (p.Thr136=) c.326A>G c.2283A>G (p.Thr761=) c.2202A>G (p.Thr734=) c.1920A>G (p.Thr640=) n.524-1132T>C c.1860A>G (p.Thr620=) c.489A>G (p.Thr163=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743049T>G | CA501151065 | BRIP1 | c.2343A>C (p.Thr781=) c.2473A>C (n.2473A>C) n.1083A>C n.1422A>C c.*1769A>C (n.*1769A>C) n.8220A>C c.2121A>C (p.Thr707=) c.2403A>C (p.Thr801=) n.473A>C n.756A>C c.1836A>C (p.Thr612=) c.408A>C (p.Thr136=) c.326A>C c.2283A>C (p.Thr761=) c.2202A>C (p.Thr734=) c.1920A>C (p.Thr640=) n.524-1132T>G c.1860A>C (p.Thr620=) c.489A>C (p.Thr163=) | |
| 17 | g.61743049T= | CA2269154958 | BRIP1 | c.2343A= (p.Thr781=) c.2473A= (n.2473A=) n.1083A= n.1422A= c.*1769A= (n.*1769A=) n.8220A= c.2121A= (p.Thr707=) c.2403A= (p.Thr801=) n.473A= n.756A= c.1836A= (p.Thr612=) c.408A= (p.Thr136=) c.326A= c.2283A= (p.Thr761=) c.2202A= (p.Thr734=) c.1920A= (p.Thr640=) n.524-1132T= c.1860A= (p.Thr620=) c.489A= (p.Thr163=) | |
| 17 | g.61743050G>A | CA400482595 | BRIP1 | c.2342C>T (p.Thr781Ile) c.2472C>T (n.2472C>T) n.1082C>T n.1421C>T c.*1768C>T (n.*1768C>T) n.8219C>T c.2120C>T (p.Thr707Ile) c.2402C>T (p.Thr801Ile) n.472C>T n.755C>T c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) c.325C>T c.2282C>T (p.Thr761Ile) c.2201C>T (p.Thr734Ile) c.1919C>T (p.Thr640Ile) n.524-1131G>A c.1859C>T (p.Thr620Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61743050G>C | CA400482597 | BRIP1 | c.2342C>G (p.Thr781Arg) c.2472C>G (n.2472C>G) n.1082C>G n.1421C>G c.*1768C>G (n.*1768C>G) n.8219C>G c.2120C>G (p.Thr707Arg) c.2402C>G (p.Thr801Arg) n.472C>G n.755C>G c.1835C>G (p.Thr612Arg) c.407C>G (p.Thr136Arg) c.325C>G c.2282C>G (p.Thr761Arg) c.2201C>G (p.Thr734Arg) c.1919C>G (p.Thr640Arg) n.524-1131G>C c.1859C>G (p.Thr620Arg) c.488C>G (p.Thr163Arg) | dbSNP |
| 17 | g.61743050G= | CA2269154959 | BRIP1 | c.2342C= (p.Thr781=) c.2472C= (n.2472C=) n.1082C= n.1421C= c.*1768C= (n.*1768C=) n.8219C= c.2120C= (p.Thr707=) c.2402C= (p.Thr801=) n.472C= n.755C= c.1835C= (p.Thr612=) c.407C= (p.Thr136=) c.325C= c.2282C= (p.Thr761=) c.2201C= (p.Thr734=) c.1919C= (p.Thr640=) n.524-1131G= c.1859C= (p.Thr620=) c.488C= (p.Thr163=) | |
| 17 | g.61743050G>T | CA400482596 | BRIP1 | c.2342C>A (p.Thr781Lys) c.2472C>A (n.2472C>A) n.1082C>A n.1421C>A c.*1768C>A (n.*1768C>A) n.8219C>A c.2120C>A (p.Thr707Lys) c.2402C>A (p.Thr801Lys) n.472C>A n.755C>A c.1835C>A (p.Thr612Lys) c.407C>A (p.Thr136Lys) c.325C>A c.2282C>A (p.Thr761Lys) c.2201C>A (p.Thr734Lys) c.1919C>A (p.Thr640Lys) n.524-1131G>T c.1859C>A (p.Thr620Lys) c.488C>A (p.Thr163Lys) | |
| 17 | g.61743051T>A | CA400482598 | BRIP1 | c.2341A>T (p.Thr781Ser) c.2471A>T (n.2471A>T) n.1081A>T n.1420A>T c.*1767A>T (n.*1767A>T) n.8218A>T c.2119A>T (p.Thr707Ser) c.2401A>T (p.Thr801Ser) n.471A>T n.754A>T c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) c.324A>T c.2281A>T (p.Thr761Ser) c.2200A>T (p.Thr734Ser) c.1918A>T (p.Thr640Ser) n.524-1130T>A c.1858A>T (p.Thr620Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) | dbSNP |
| 17 | g.61743051T>C | CA400482599 | BRIP1 | c.2341A>G (p.Thr781Ala) c.2471A>G (n.2471A>G) n.1081A>G n.1420A>G c.*1767A>G (n.*1767A>G) n.8218A>G c.2119A>G (p.Thr707Ala) c.2401A>G (p.Thr801Ala) n.471A>G n.754A>G c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) c.324A>G c.2281A>G (p.Thr761Ala) c.2200A>G (p.Thr734Ala) c.1918A>G (p.Thr640Ala) n.524-1130T>C c.1858A>G (p.Thr620Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) | |
| 17 | g.61743051T>G | CA400482600 | BRIP1 | c.2341A>C (p.Thr781Pro) c.2471A>C (n.2471A>C) n.1081A>C n.1420A>C c.*1767A>C (n.*1767A>C) n.8218A>C c.2119A>C (p.Thr707Pro) c.2401A>C (p.Thr801Pro) n.471A>C n.754A>C c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) c.324A>C c.2281A>C (p.Thr761Pro) c.2200A>C (p.Thr734Pro) c.1918A>C (p.Thr640Pro) n.524-1130T>G c.1858A>C (p.Thr620Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) | |
| 17 | g.61743052dup | CA658824412 | BRIP1 | c.2341dup (p.Thr781AsnfsTer20) c.2471dup (n.2471dup) n.1081dup n.1420dup c.2341dup (p.Thr781AsnfsTer15) c.*1767dup (n.*1767dup) n.8218dup c.2119dup (p.Thr707AsnfsTer15) c.2401dup (p.Thr801AsnfsTer20) n.471dup n.754dup c.1834dup (p.Thr612AsnfsTer15) c.406dup (p.Thr136AsnfsTer15) c.324dup c.2401dup (p.Thr801AsnfsTer15) c.2281dup (p.Thr761AsnfsTer15) c.2200dup (p.Thr734AsnfsTer15) c.1918dup (p.Thr640AsnfsTer15) n.524-1129dup c.1858dup (p.Thr620AsnfsTer15) c.487dup (p.Thr163AsnfsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743052del | CA2582342206 | BRIP1 | c.2341del (p.Thr781GlnfsTer2) c.2471del (n.2471del) n.1081del n.1420del c.*1767del (n.*1767del) n.8218del c.2119del (p.Thr707GlnfsTer2) c.2401del (p.Thr801GlnfsTer2) n.471del n.754del c.1834del (p.Thr612GlnfsTer2) c.406del (p.Thr136GlnfsTer2) c.324del c.2281del (p.Thr761GlnfsTer2) c.2200del (p.Thr734GlnfsTer2) c.1918del (p.Thr640GlnfsTer2) n.524-1129del c.1858del (p.Thr620GlnfsTer2) c.487del (p.Thr163GlnfsTer2) | ClinVar |
| 17 | g.61743052T>A | CA501151070 | BRIP1 | c.2340A>T (p.Ile780=) c.2470A>T (n.2470A>T) n.1080A>T n.1419A>T c.*1766A>T (n.*1766A>T) n.8217A>T c.2118A>T (p.Ile706=) c.2400A>T (p.Ile800=) n.470A>T n.753A>T c.1833A>T (p.Ile611=) c.405A>T (p.Ile135=) c.323A>T c.2280A>T (p.Ile760=) c.2199A>T (p.Ile733=) c.1917A>T (p.Ile639=) n.524-1129T>A c.1857A>T (p.Ile619=) c.486A>T (p.Ile162=) | |
| 17 | g.61743052T>C | CA400482601 | BRIP1 | c.2340A>G (p.Ile780Met) c.2470A>G (n.2470A>G) n.1080A>G n.1419A>G c.*1766A>G (n.*1766A>G) n.8217A>G c.2118A>G (p.Ile706Met) c.2400A>G (p.Ile800Met) n.470A>G n.753A>G c.1833A>G (p.Ile611Met) c.405A>G (p.Ile135Met) c.323A>G c.2280A>G (p.Ile760Met) c.2199A>G (p.Ile733Met) c.1917A>G (p.Ile639Met) n.524-1129T>C c.1857A>G (p.Ile619Met) c.486A>G (p.Ile162Met) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743052T>G | CA501151069 | BRIP1 | c.2340A>C (p.Ile780=) c.2470A>C (n.2470A>C) n.1080A>C n.1419A>C c.*1766A>C (n.*1766A>C) n.8217A>C c.2118A>C (p.Ile706=) c.2400A>C (p.Ile800=) n.470A>C n.753A>C c.1833A>C (p.Ile611=) c.405A>C (p.Ile135=) c.323A>C c.2280A>C (p.Ile760=) c.2199A>C (p.Ile733=) c.1917A>C (p.Ile639=) n.524-1129T>G c.1857A>C (p.Ile619=) c.486A>C (p.Ile162=) | |
| 17 | g.61743052T= | CA2269154960 | BRIP1 | c.2340A= (p.Ile780=) c.2470A= (n.2470A=) n.1080A= n.1419A= c.*1766A= (n.*1766A=) n.8217A= c.2118A= (p.Ile706=) c.2400A= (p.Ile800=) n.470A= n.753A= c.1833A= (p.Ile611=) c.405A= (p.Ile135=) c.323A= c.2280A= (p.Ile760=) c.2199A= (p.Ile733=) c.1917A= (p.Ile639=) n.524-1129T= c.1857A= (p.Ile619=) c.486A= (p.Ile162=) | |
| 17 | g.61743053_61743054del | CA2582342207 | BRIP1 | c.2339_2340del (p.Ile780AsnfsTer20) c.2469_2470del (n.2469_2470del) n.1079_1080del n.1418_1419del c.2339_2340del (p.Ile780AsnfsTer15) c.*1765_*1766del (n.*1765_*1766del) n.8216_8217del c.2117_2118del (p.Ile706AsnfsTer15) c.2399_2400del (p.Ile800AsnfsTer20) n.469_470del n.752_753del c.1832_1833del (p.Ile611AsnfsTer15) c.404_405del (p.Ile135AsnfsTer15) c.322_323del c.2399_2400del (p.Ile800AsnfsTer15) c.2279_2280del (p.Ile760AsnfsTer15) c.2198_2199del (p.Ile733AsnfsTer15) c.1916_1917del (p.Ile639AsnfsTer15) n.524-1128_524-1127del c.1856_1857del (p.Ile619AsnfsTer15) c.485_486del (p.Ile162AsnfsTer15) | ClinVar |
| 17 | g.61743053A= | CA2269154961 | BRIP1 | c.2339T= (p.Ile780=) c.2469T= (n.2469T=) n.1079T= n.1418T= c.*1765T= (n.*1765T=) n.8216T= c.2117T= (p.Ile706=) c.2399T= (p.Ile800=) n.469T= n.752T= c.1832T= (p.Ile611=) c.404T= (p.Ile135=) c.322T= c.2279T= (p.Ile760=) c.2198T= (p.Ile733=) c.1916T= (p.Ile639=) n.524-1128A= c.1856T= (p.Ile619=) c.485T= (p.Ile162=) | |
| 17 | g.61743053A>C | CA400482602 | BRIP1 | c.2339T>G (p.Ile780Arg) c.2469T>G (n.2469T>G) n.1079T>G n.1418T>G c.*1765T>G (n.*1765T>G) n.8216T>G c.2117T>G (p.Ile706Arg) c.2399T>G (p.Ile800Arg) n.469T>G n.752T>G c.1832T>G (p.Ile611Arg) c.404T>G (p.Ile135Arg) c.322T>G c.2279T>G (p.Ile760Arg) c.2198T>G (p.Ile733Arg) c.1916T>G (p.Ile639Arg) n.524-1128A>C c.1856T>G (p.Ile619Arg) c.485T>G (p.Ile162Arg) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743053A>G | CA400482603 | BRIP1 | c.2339T>C (p.Ile780Thr) c.2469T>C (n.2469T>C) n.1079T>C n.1418T>C c.*1765T>C (n.*1765T>C) n.8216T>C c.2117T>C (p.Ile706Thr) c.2399T>C (p.Ile800Thr) n.469T>C n.752T>C c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.322T>C c.2279T>C (p.Ile760Thr) c.2198T>C (p.Ile733Thr) c.1916T>C (p.Ile639Thr) n.524-1128A>G c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743053A>T | CA400482604 | BRIP1 | c.2339T>A (p.Ile780Lys) c.2469T>A (n.2469T>A) n.1079T>A n.1418T>A c.*1765T>A (n.*1765T>A) n.8216T>A c.2117T>A (p.Ile706Lys) c.2399T>A (p.Ile800Lys) n.469T>A n.752T>A c.1832T>A (p.Ile611Lys) c.404T>A (p.Ile135Lys) c.322T>A c.2279T>A (p.Ile760Lys) c.2198T>A (p.Ile733Lys) c.1916T>A (p.Ile639Lys) n.524-1128A>T c.1856T>A (p.Ile619Lys) c.485T>A (p.Ile162Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743054T>A | CA400482605 | BRIP1 | c.2338A>T (p.Ile780Leu) c.2468A>T (n.2468A>T) n.1078A>T n.1417A>T c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.8215A>T c.2116A>T (p.Ile706Leu) c.2398A>T (p.Ile800Leu) n.468A>T n.751A>T c.1831A>T (p.Ile611Leu) c.403A>T (p.Ile135Leu) c.321A>T c.2278A>T (p.Ile760Leu) c.2197A>T (p.Ile733Leu) c.1915A>T (p.Ile639Leu) n.524-1127T>A c.1855A>T (p.Ile619Leu) c.484A>T (p.Ile162Leu) | dbSNP |
| 17 | g.61743054T>C | CA400482606 | BRIP1 | c.2338A>G (p.Ile780Val) c.2468A>G (n.2468A>G) n.1078A>G n.1417A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.8215A>G c.2116A>G (p.Ile706Val) c.2398A>G (p.Ile800Val) n.468A>G n.751A>G c.1831A>G (p.Ile611Val) c.403A>G (p.Ile135Val) c.321A>G c.2278A>G (p.Ile760Val) c.2197A>G (p.Ile733Val) c.1915A>G (p.Ile639Val) n.524-1127T>C c.1855A>G (p.Ile619Val) c.484A>G (p.Ile162Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61743054T>G | CA8690549 | BRIP1 | c.2338A>C (p.Ile780Leu) c.2468A>C (n.2468A>C) n.1078A>C n.1417A>C c.*1764A>C (n.*1764A>C) n.8215A>C c.2116A>C (p.Ile706Leu) c.2398A>C (p.Ile800Leu) n.468A>C n.751A>C c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.321A>C c.2278A>C (p.Ile760Leu) c.2197A>C (p.Ile733Leu) c.1915A>C (p.Ile639Leu) n.524-1127T>G c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743054T= | CA2269154962 | BRIP1 | c.2338A= (p.Ile780=) c.2468A= (n.2468A=) n.1078A= n.1417A= c.*1764A= (n.*1764A=) n.8215A= c.2116A= (p.Ile706=) c.2398A= (p.Ile800=) n.468A= n.751A= c.1831A= (p.Ile611=) c.403A= (p.Ile135=) c.321A= c.2278A= (p.Ile760=) c.2197A= (p.Ile733=) c.1915A= (p.Ile639=) n.524-1127T= c.1855A= (p.Ile619=) c.484A= (p.Ile162=) | |
| 17 | g.61743055G>A | CA501151074 | BRIP1 | c.2337C>T (p.Val779=) c.2467C>T (n.2467C>T) n.1077C>T n.1416C>T c.*1763C>T (n.*1763C>T) n.8214C>T c.2115C>T (p.Val705=) c.2397C>T (p.Val799=) n.467C>T n.750C>T c.1830C>T (p.Val610=) c.402C>T (p.Val134=) c.320C>T c.2277C>T (p.Val759=) c.2196C>T (p.Val732=) c.1914C>T (p.Val638=) n.524-1126G>A c.1854C>T (p.Val618=) c.483C>T (p.Val161=) | |
| 17 | g.61743055G>C | CA501151075 | BRIP1 | c.2337C>G (p.Val779=) c.2467C>G (n.2467C>G) n.1077C>G n.1416C>G c.*1763C>G (n.*1763C>G) n.8214C>G c.2115C>G (p.Val705=) c.2397C>G (p.Val799=) n.467C>G n.750C>G c.1830C>G (p.Val610=) c.402C>G (p.Val134=) c.320C>G c.2277C>G (p.Val759=) c.2196C>G (p.Val732=) c.1914C>G (p.Val638=) n.524-1126G>C c.1854C>G (p.Val618=) c.483C>G (p.Val161=) | dbSNP |
| 17 | g.61743055G>T | CA501151076 | BRIP1 | c.2337C>A (p.Val779=) c.2467C>A (n.2467C>A) n.1077C>A n.1416C>A c.*1763C>A (n.*1763C>A) n.8214C>A c.2115C>A (p.Val705=) c.2397C>A (p.Val799=) n.467C>A n.750C>A c.1830C>A (p.Val610=) c.402C>A (p.Val134=) c.320C>A c.2277C>A (p.Val759=) c.2196C>A (p.Val732=) c.1914C>A (p.Val638=) n.524-1126G>T c.1854C>A (p.Val618=) c.483C>A (p.Val161=) | |
| 17 | g.61743056_61743059dup | CA2582342208 | BRIP1 | c.2334_2337dup (p.Ile780CysfsTer22) c.2464_2467dup (n.2464_2467dup) n.1074_1077dup n.1413_1416dup c.2334_2337dup (p.Ile780CysfsTer17) c.*1760_*1763dup (n.*1760_*1763dup) n.8211_8214dup c.2112_2115dup (p.Ile706CysfsTer17) c.2394_2397dup (p.Ile800CysfsTer22) n.464_467dup n.747_750dup c.1827_1830dup (p.Ile611CysfsTer17) c.399_402dup (p.Ile135CysfsTer17) c.317_320dup c.2394_2397dup (p.Ile800CysfsTer17) c.2274_2277dup (p.Ile760CysfsTer17) c.2193_2196dup (p.Ile733CysfsTer17) c.1911_1914dup (p.Ile639CysfsTer17) n.524-1125_524-1122dup c.1851_1854dup (p.Ile619CysfsTer17) c.480_483dup (p.Ile162CysfsTer17) | ClinVar |
| 17 | g.61743056A= | CA2269154963 | BRIP1 | c.2336T= (p.Val779=) c.2466T= (n.2466T=) n.1076T= n.1415T= c.*1762T= (n.*1762T=) n.8213T= c.2114T= (p.Val705=) c.2396T= (p.Val799=) n.466T= n.749T= c.1829T= (p.Val610=) c.401T= (p.Val134=) c.319T= c.2276T= (p.Val759=) c.2195T= (p.Val732=) c.1913T= (p.Val638=) n.524-1125A= c.1853T= (p.Val618=) c.482T= (p.Val161=) | |
| 17 | g.61743056A>C | CA400482609 | BRIP1 | c.2336T>G (p.Val779Gly) c.2466T>G (n.2466T>G) n.1076T>G n.1415T>G c.*1762T>G (n.*1762T>G) n.8213T>G c.2114T>G (p.Val705Gly) c.2396T>G (p.Val799Gly) n.466T>G n.749T>G c.1829T>G (p.Val610Gly) c.401T>G (p.Val134Gly) c.319T>G c.2276T>G (p.Val759Gly) c.2195T>G (p.Val732Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) n.524-1125A>C c.1853T>G (p.Val618Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) | dbSNP |
| 17 | g.61743056A>G | CA400482608 | BRIP1 | c.2336T>C (p.Val779Ala) c.2466T>C (n.2466T>C) n.1076T>C n.1415T>C c.*1762T>C (n.*1762T>C) n.8213T>C c.2114T>C (p.Val705Ala) c.2396T>C (p.Val799Ala) n.466T>C n.749T>C c.1829T>C (p.Val610Ala) c.401T>C (p.Val134Ala) c.319T>C c.2276T>C (p.Val759Ala) c.2195T>C (p.Val732Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) n.524-1125A>G c.1853T>C (p.Val618Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) | |
| 17 | g.61743056A>T | CA400482607 | BRIP1 | c.2336T>A (p.Val779Asp) c.2466T>A (n.2466T>A) n.1076T>A n.1415T>A c.*1762T>A (n.*1762T>A) n.8213T>A c.2114T>A (p.Val705Asp) c.2396T>A (p.Val799Asp) n.466T>A n.749T>A c.1829T>A (p.Val610Asp) c.401T>A (p.Val134Asp) c.319T>A c.2276T>A (p.Val759Asp) c.2195T>A (p.Val732Asp) c.1913T>A (p.Val638Asp) n.524-1125A>T c.1853T>A (p.Val618Asp) c.482T>A (p.Val161Asp) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743057C>A | CA400482610 | BRIP1 | c.2335G>T (p.Val779Phe) c.2465G>T (n.2465G>T) n.1075G>T n.1414G>T c.*1761G>T (n.*1761G>T) n.8212G>T c.2113G>T (p.Val705Phe) c.2395G>T (p.Val799Phe) n.465G>T n.748G>T c.1828G>T (p.Val610Phe) c.400G>T (p.Val134Phe) c.318G>T c.2275G>T (p.Val759Phe) c.2194G>T (p.Val732Phe) c.1912G>T (p.Val638Phe) n.524-1124C>A c.1852G>T (p.Val618Phe) c.481G>T (p.Val161Phe) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743057C= | CA2269154964 | BRIP1 | c.2335G= (p.Val779=) c.2465G= (n.2465G=) n.1075G= n.1414G= c.*1761G= (n.*1761G=) n.8212G= c.2113G= (p.Val705=) c.2395G= (p.Val799=) n.465G= n.748G= c.1828G= (p.Val610=) c.400G= (p.Val134=) c.318G= c.2275G= (p.Val759=) c.2194G= (p.Val732=) c.1912G= (p.Val638=) n.524-1124C= c.1852G= (p.Val618=) c.481G= (p.Val161=) | |
| 17 | g.61743057C>G | CA400482611 | BRIP1 | c.2335G>C (p.Val779Leu) c.2465G>C (n.2465G>C) n.1075G>C n.1414G>C c.*1761G>C (n.*1761G>C) n.8212G>C c.2113G>C (p.Val705Leu) c.2395G>C (p.Val799Leu) n.465G>C n.748G>C c.1828G>C (p.Val610Leu) c.400G>C (p.Val134Leu) c.318G>C c.2275G>C (p.Val759Leu) c.2194G>C (p.Val732Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) n.524-1124C>G c.1852G>C (p.Val618Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743057C>T | CA400482612 | BRIP1 | c.2335G>A (p.Val779Ile) c.2465G>A (n.2465G>A) n.1075G>A n.1414G>A c.*1761G>A (n.*1761G>A) n.8212G>A c.2113G>A (p.Val705Ile) c.2395G>A (p.Val799Ile) n.465G>A n.748G>A c.1828G>A (p.Val610Ile) c.400G>A (p.Val134Ile) c.318G>A c.2275G>A (p.Val759Ile) c.2194G>A (p.Val732Ile) c.1912G>A (p.Val638Ile) n.524-1124C>T c.1852G>A (p.Val618Ile) c.481G>A (p.Val161Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.61743058A>C | CA501151083 | BRIP1 | c.2334T>G (p.Ala778=) c.2464T>G (n.2464T>G) n.1074T>G n.1413T>G c.*1760T>G (n.*1760T>G) n.8211T>G c.2112T>G (p.Ala704=) c.2394T>G (p.Ala798=) n.464T>G n.747T>G c.1827T>G (p.Ala609=) c.399T>G (p.Ala133=) c.317T>G c.2274T>G (p.Ala758=) c.2193T>G (p.Ala731=) c.1911T>G (p.Ala637=) n.524-1123A>C c.1851T>G (p.Ala617=) c.480T>G (p.Ala160=) | |
| 17 | g.61743058A>G | CA501151080 | BRIP1 | c.2334T>C (p.Ala778=) c.2464T>C (n.2464T>C) n.1074T>C n.1413T>C c.*1760T>C (n.*1760T>C) n.8211T>C c.2112T>C (p.Ala704=) c.2394T>C (p.Ala798=) n.464T>C n.747T>C c.1827T>C (p.Ala609=) c.399T>C (p.Ala133=) c.317T>C c.2274T>C (p.Ala758=) c.2193T>C (p.Ala731=) c.1911T>C (p.Ala637=) n.524-1123A>G c.1851T>C (p.Ala617=) c.480T>C (p.Ala160=) | dbSNP |
| 17 | g.61743058A>T | CA501151081 | BRIP1 | c.2334T>A (p.Ala778=) c.2464T>A (n.2464T>A) n.1074T>A n.1413T>A c.*1760T>A (n.*1760T>A) n.8211T>A c.2112T>A (p.Ala704=) c.2394T>A (p.Ala798=) n.464T>A n.747T>A c.1827T>A (p.Ala609=) c.399T>A (p.Ala133=) c.317T>A c.2274T>A (p.Ala758=) c.2193T>A (p.Ala731=) c.1911T>A (p.Ala637=) n.524-1123A>T c.1851T>A (p.Ala617=) c.480T>A (p.Ala160=) | dbSNP |
| 17 | g.61743059G>A | CA400482613 | BRIP1 | c.2333C>T (p.Ala778Val) c.2463C>T (n.2463C>T) n.1073C>T n.1412C>T c.*1759C>T (n.*1759C>T) n.8210C>T c.2111C>T (p.Ala704Val) c.2393C>T (p.Ala798Val) n.463C>T n.746C>T c.1826C>T (p.Ala609Val) c.398C>T (p.Ala133Val) c.316C>T c.2273C>T (p.Ala758Val) c.2192C>T (p.Ala731Val) c.1910C>T (p.Ala637Val) n.524-1122G>A c.1850C>T (p.Ala617Val) c.479C>T (p.Ala160Val) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743059G>C | CA400482614 | BRIP1 | c.2333C>G (p.Ala778Gly) c.2463C>G (n.2463C>G) n.1073C>G n.1412C>G c.*1759C>G (n.*1759C>G) n.8210C>G c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.2393C>G (p.Ala798Gly) n.463C>G n.746C>G c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.316C>G c.2273C>G (p.Ala758Gly) c.2192C>G (p.Ala731Gly) c.1910C>G (p.Ala637Gly) n.524-1122G>C c.1850C>G (p.Ala617Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) | dbSNP |
| 17 | g.61743059G= | CA2269154965 | BRIP1 | c.2333C= (p.Ala778=) c.2463C= (n.2463C=) n.1073C= n.1412C= c.*1759C= (n.*1759C=) n.8210C= c.2111C= (p.Ala704=) c.2393C= (p.Ala798=) n.463C= n.746C= c.1826C= (p.Ala609=) c.398C= (p.Ala133=) c.316C= c.2273C= (p.Ala758=) c.2192C= (p.Ala731=) c.1910C= (p.Ala637=) n.524-1122G= c.1850C= (p.Ala617=) c.479C= (p.Ala160=) | |
| 17 | g.61743059G>T | CA400482615 | BRIP1 | c.2333C>A (p.Ala778Asp) c.2463C>A (n.2463C>A) n.1073C>A n.1412C>A c.*1759C>A (n.*1759C>A) n.8210C>A c.2111C>A (p.Ala704Asp) c.2393C>A (p.Ala798Asp) n.463C>A n.746C>A c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.316C>A c.2273C>A (p.Ala758Asp) c.2192C>A (p.Ala731Asp) c.1910C>A (p.Ala637Asp) n.524-1122G>T c.1850C>A (p.Ala617Asp) c.479C>A (p.Ala160Asp) | |
| 17 | g.61743060C>A | CA400482616 | BRIP1 | c.2332G>T (p.Ala778Ser) c.2462G>T (n.2462G>T) n.1072G>T n.1411G>T c.*1758G>T (n.*1758G>T) n.8209G>T c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.2392G>T (p.Ala798Ser) n.462G>T n.745G>T c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.315G>T c.2272G>T (p.Ala758Ser) c.2191G>T (p.Ala731Ser) c.1909G>T (p.Ala637Ser) n.524-1121C>A c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743060C>G | CA400482617 | BRIP1 | c.2332G>C (p.Ala778Pro) c.2462G>C (n.2462G>C) n.1072G>C n.1411G>C c.*1758G>C (n.*1758G>C) n.8209G>C c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.2392G>C (p.Ala798Pro) n.462G>C n.745G>C c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.315G>C c.2272G>C (p.Ala758Pro) c.2191G>C (p.Ala731Pro) c.1909G>C (p.Ala637Pro) n.524-1121C>G c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) | dbSNP |
| 17 | g.61743060C>T | CA400482618 | BRIP1 | c.2332G>A (p.Ala778Thr) c.2462G>A (n.2462G>A) n.1072G>A n.1411G>A c.*1758G>A (n.*1758G>A) n.8209G>A c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.2392G>A (p.Ala798Thr) n.462G>A n.745G>A c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.315G>A c.2272G>A (p.Ala758Thr) c.2191G>A (p.Ala731Thr) c.1909G>A (p.Ala637Thr) n.524-1121C>T c.1849G>A (p.Ala617Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743061A>C | CA501151084 | BRIP1 | c.2331T>G (p.Arg777=) c.2461T>G (n.2461T>G) n.1071T>G n.1410T>G c.*1757T>G (n.*1757T>G) n.8208T>G c.2109T>G (p.Arg703=) c.2391T>G (p.Arg797=) n.461T>G n.744T>G c.1824T>G (p.Arg608=) c.396T>G (p.Arg132=) c.314T>G c.2271T>G (p.Arg757=) c.2190T>G (p.Arg730=) c.1908T>G (p.Arg636=) n.524-1120A>C c.1848T>G (p.Arg616=) c.477T>G (p.Arg159=) | dbSNP |
| 17 | g.61743061A>G | CA501151085 | BRIP1 | c.2331T>C (p.Arg777=) c.2461T>C (n.2461T>C) n.1071T>C n.1410T>C c.*1757T>C (n.*1757T>C) n.8208T>C c.2109T>C (p.Arg703=) c.2391T>C (p.Arg797=) n.461T>C n.744T>C c.1824T>C (p.Arg608=) c.396T>C (p.Arg132=) c.314T>C c.2271T>C (p.Arg757=) c.2190T>C (p.Arg730=) c.1908T>C (p.Arg636=) n.524-1120A>G c.1848T>C (p.Arg616=) c.477T>C (p.Arg159=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61743061A>T | CA501151086 | BRIP1 | c.2331T>A (p.Arg777=) c.2461T>A (n.2461T>A) n.1071T>A n.1410T>A c.*1757T>A (n.*1757T>A) n.8208T>A c.2109T>A (p.Arg703=) c.2391T>A (p.Arg797=) n.461T>A n.744T>A c.1824T>A (p.Arg608=) c.396T>A (p.Arg132=) c.314T>A c.2271T>A (p.Arg757=) c.2190T>A (p.Arg730=) c.1908T>A (p.Arg636=) n.524-1120A>T c.1848T>A (p.Arg616=) c.477T>A (p.Arg159=) | dbSNP |
| 17 | g.61743061_61743062delinsAC | CA2269154966 | BRIP1 | c.2330_2331delinsGT (p.Arg777=) c.2460_2461delinsGT (n.2460_2461delinsGT) n.1070_1071delinsGT n.1409_1410delinsGT c.*1756_*1757delinsGT (n.*1756_*1757delinsGT) n.8207_8208delinsGT c.2108_2109delinsGT (p.Arg703=) c.2390_2391delinsGT (p.Arg797=) n.460_461delinsGT n.743_744delinsGT c.1823_1824delinsGT (p.Arg608=) c.395_396delinsGT (p.Arg132=) c.313_314delinsGT c.2270_2271delinsGT (p.Arg757=) c.2189_2190delinsGT (p.Arg730=) c.1907_1908delinsGT (p.Arg636=) n.524-1120_524-1119delinsAC c.1847_1848delinsGT (p.Arg616=) c.476_477delinsGT (p.Arg159=) | |
| 17 | g.61743062del | CA16620519 | BRIP1 | c.2330del (p.Arg777LeufsTer4) c.2460del (n.2460del) n.1070del n.1409del c.*1756del (n.*1756del) n.8207del c.2108del (p.Arg703LeufsTer4) c.2390del (p.Arg797LeufsTer4) n.460del n.743del c.1823del (p.Arg608LeufsTer4) c.395del (p.Arg132LeufsTer4) c.313del c.2270del (p.Arg757LeufsTer4) c.2189del (p.Arg730LeufsTer4) c.1907del (p.Arg636LeufsTer4) n.524-1119del c.1847del (p.Arg616LeufsTer4) c.476del (p.Arg159LeufsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743062C>A | CA400482619 | BRIP1 | c.2330G>T (p.Arg777Leu) c.2460G>T (n.2460G>T) n.1070G>T n.1409G>T c.*1756G>T (n.*1756G>T) n.8207G>T c.2108G>T (p.Arg703Leu) c.2390G>T (p.Arg797Leu) n.460G>T n.743G>T c.1823G>T (p.Arg608Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) c.313G>T c.2270G>T (p.Arg757Leu) c.2189G>T (p.Arg730Leu) c.1907G>T (p.Arg636Leu) n.524-1119C>A c.1847G>T (p.Arg616Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61743062C= | CA2269154967 | BRIP1 | c.2330G= (p.Arg777=) c.2460G= (n.2460G=) n.1070G= n.1409G= c.*1756G= (n.*1756G=) n.8207G= c.2108G= (p.Arg703=) c.2390G= (p.Arg797=) n.460G= n.743G= c.1823G= (p.Arg608=) c.395G= (p.Arg132=) c.313G= c.2270G= (p.Arg757=) c.2189G= (p.Arg730=) c.1907G= (p.Arg636=) n.524-1119C= c.1847G= (p.Arg616=) c.476G= (p.Arg159=) | |
| 17 | g.61743062C>G | CA400482620 | BRIP1 | c.2330G>C (p.Arg777Pro) c.2460G>C (n.2460G>C) n.1070G>C n.1409G>C c.*1756G>C (n.*1756G>C) n.8207G>C c.2108G>C (p.Arg703Pro) c.2390G>C (p.Arg797Pro) n.460G>C n.743G>C c.1823G>C (p.Arg608Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.313G>C c.2270G>C (p.Arg757Pro) c.2189G>C (p.Arg730Pro) c.1907G>C (p.Arg636Pro) n.524-1119C>G c.1847G>C (p.Arg616Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61743062C>T | CA8690550 | BRIP1 | c.2330G>A (p.Arg777His) c.2460G>A (n.2460G>A) n.1070G>A n.1409G>A c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.8207G>A c.2108G>A (p.Arg703His) c.2390G>A (p.Arg797His) n.460G>A n.743G>A c.1823G>A (p.Arg608His) c.395G>A (p.Arg132His) c.313G>A c.2270G>A (p.Arg757His) c.2189G>A (p.Arg730His) c.1907G>A (p.Arg636His) n.524-1119C>T c.1847G>A (p.Arg616His) c.476G>A (p.Arg159His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.61743063G>A | CA191205 | BRIP1 | c.2329C>T (p.Arg777Cys) c.2459C>T (n.2459C>T) n.1069C>T n.1408C>T c.*1755C>T (n.*1755C>T) n.8206C>T c.2107C>T (p.Arg703Cys) c.2389C>T (p.Arg797Cys) n.459C>T n.742C>T c.1822C>T (p.Arg608Cys) c.394C>T (p.Arg132Cys) c.312C>T c.2269C>T (p.Arg757Cys) c.2188C>T (p.Arg730Cys) c.1906C>T (p.Arg636Cys) n.524-1118G>A c.1846C>T (p.Arg616Cys) c.475C>T (p.Arg159Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.61743063G>C | CA8690551 | BRIP1 | c.2329C>G (p.Arg777Gly) c.2459C>G (n.2459C>G) n.1069C>G n.1408C>G c.*1755C>G (n.*1755C>G) n.8206C>G c.2107C>G (p.Arg703Gly) c.2389C>G (p.Arg797Gly) n.459C>G n.742C>G c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.394C>G (p.Arg132Gly) c.312C>G c.2269C>G (p.Arg757Gly) c.2188C>G (p.Arg730Gly) c.1906C>G (p.Arg636Gly) n.524-1118G>C c.1846C>G (p.Arg616Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743063G= | CA2269154968 | BRIP1 | c.2329C= (p.Arg777=) c.2459C= (n.2459C=) n.1069C= n.1408C= c.*1755C= (n.*1755C=) n.8206C= c.2107C= (p.Arg703=) c.2389C= (p.Arg797=) n.459C= n.742C= c.1822C= (p.Arg608=) c.394C= (p.Arg132=) c.312C= c.2269C= (p.Arg757=) c.2188C= (p.Arg730=) c.1906C= (p.Arg636=) n.524-1118G= c.1846C= (p.Arg616=) c.475C= (p.Arg159=) | |
| 17 | g.61743063G>T | CA400482621 | BRIP1 | c.2329C>A (p.Arg777Ser) c.2459C>A (n.2459C>A) n.1069C>A n.1408C>A c.*1755C>A (n.*1755C>A) n.8206C>A c.2107C>A (p.Arg703Ser) c.2389C>A (p.Arg797Ser) n.459C>A n.742C>A c.1822C>A (p.Arg608Ser) c.394C>A (p.Arg132Ser) c.312C>A c.2269C>A (p.Arg757Ser) c.2188C>A (p.Arg730Ser) c.1906C>A (p.Arg636Ser) n.524-1118G>T c.1846C>A (p.Arg616Ser) c.475C>A (p.Arg159Ser) | dbSNP |
| 17 | g.61743065dup | CA2740093847 | BRIP1 | c.2329dup (p.Arg777ProfsTer24) c.2459dup (n.2459dup) n.1069dup n.1408dup c.2329dup (p.Arg777ProfsTer19) c.*1755dup (n.*1755dup) n.8206dup c.2107dup (p.Arg703ProfsTer19) c.2389dup (p.Arg797ProfsTer24) n.459dup n.742dup c.1822dup (p.Arg608ProfsTer19) c.394dup (p.Arg132ProfsTer19) c.312dup c.2389dup (p.Arg797ProfsTer19) c.2269dup (p.Arg757ProfsTer19) c.2188dup (p.Arg730ProfsTer19) c.1906dup (p.Arg636ProfsTer19) n.524-1116dup c.1846dup (p.Arg616ProfsTer19) c.475dup (p.Arg159ProfsTer19) | ClinVar |
| 17 | g.61743065del | CA2573154294 | BRIP1 | c.2329del (p.Arg777ValfsTer4) c.2459del (n.2459del) n.1069del n.1408del c.*1755del (n.*1755del) n.8206del c.2107del (p.Arg703ValfsTer4) c.2389del (p.Arg797ValfsTer4) n.459del n.742del c.1822del (p.Arg608ValfsTer4) c.394del (p.Arg132ValfsTer4) c.312del c.2269del (p.Arg757ValfsTer4) c.2188del (p.Arg730ValfsTer4) c.1906del (p.Arg636ValfsTer4) n.524-1116del c.1846del (p.Arg616ValfsTer4) c.475del (p.Arg159ValfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743064G>A | CA197621 | BRIP1 | c.2328C>T (p.Ala776=) c.2458C>T (n.2458C>T) n.1068C>T n.1407C>T c.*1754C>T (n.*1754C>T) n.8205C>T c.2106C>T (p.Ala702=) c.2388C>T (p.Ala796=) n.458C>T n.741C>T c.1821C>T (p.Ala607=) c.393C>T (p.Ala131=) c.311C>T c.2268C>T (p.Ala756=) c.2187C>T (p.Ala729=) c.1905C>T (p.Ala635=) n.524-1117G>A c.1845C>T (p.Ala615=) c.474C>T (p.Ala158=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61743064G>C | CA501151088 | BRIP1 | c.2328C>G (p.Ala776=) c.2458C>G (n.2458C>G) n.1068C>G n.1407C>G c.*1754C>G (n.*1754C>G) n.8205C>G c.2106C>G (p.Ala702=) c.2388C>G (p.Ala796=) n.458C>G n.741C>G c.1821C>G (p.Ala607=) c.393C>G (p.Ala131=) c.311C>G c.2268C>G (p.Ala756=) c.2187C>G (p.Ala729=) c.1905C>G (p.Ala635=) n.524-1117G>C c.1845C>G (p.Ala615=) c.474C>G (p.Ala158=) | dbSNP |
| 17 | g.61743064G= | CA2269154969 | BRIP1 | c.2328C= (p.Ala776=) c.2458C= (n.2458C=) n.1068C= n.1407C= c.*1754C= (n.*1754C=) n.8205C= c.2106C= (p.Ala702=) c.2388C= (p.Ala796=) n.458C= n.741C= c.1821C= (p.Ala607=) c.393C= (p.Ala131=) c.311C= c.2268C= (p.Ala756=) c.2187C= (p.Ala729=) c.1905C= (p.Ala635=) n.524-1117G= c.1845C= (p.Ala615=) c.474C= (p.Ala158=) | |
| 17 | g.61743064G>T | CA501151089 | BRIP1 | c.2328C>A (p.Ala776=) c.2458C>A (n.2458C>A) n.1068C>A n.1407C>A c.*1754C>A (n.*1754C>A) n.8205C>A c.2106C>A (p.Ala702=) c.2388C>A (p.Ala796=) n.458C>A n.741C>A c.1821C>A (p.Ala607=) c.393C>A (p.Ala131=) c.311C>A c.2268C>A (p.Ala756=) c.2187C>A (p.Ala729=) c.1905C>A (p.Ala635=) n.524-1117G>T c.1845C>A (p.Ala615=) c.474C>A (p.Ala158=) | dbSNP |
| 17 | g.61743065G>A | CA400482622 | BRIP1 | c.2327C>T (p.Ala776Val) c.2457C>T (n.2457C>T) n.1067C>T n.1406C>T c.*1753C>T (n.*1753C>T) n.8204C>T c.2105C>T (p.Ala702Val) c.2387C>T (p.Ala796Val) n.457C>T n.740C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) c.392C>T (p.Ala131Val) c.310C>T c.2267C>T (p.Ala756Val) c.2186C>T (p.Ala729Val) c.1904C>T (p.Ala635Val) n.524-1116G>A c.1844C>T (p.Ala615Val) c.473C>T (p.Ala158Val) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743065G>C | CA400482623 | BRIP1 | c.2327C>G (p.Ala776Gly) c.2457C>G (n.2457C>G) n.1067C>G n.1406C>G c.*1753C>G (n.*1753C>G) n.8204C>G c.2105C>G (p.Ala702Gly) c.2387C>G (p.Ala796Gly) n.457C>G n.740C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.310C>G c.2267C>G (p.Ala756Gly) c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.1904C>G (p.Ala635Gly) n.524-1116G>C c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) | dbSNP |
| 17 | g.61743065G= | CA2269154970 | BRIP1 | c.2327C= (p.Ala776=) c.2457C= (n.2457C=) n.1067C= n.1406C= c.*1753C= (n.*1753C=) n.8204C= c.2105C= (p.Ala702=) c.2387C= (p.Ala796=) n.457C= n.740C= c.1820C= (p.Ala607=) c.392C= (p.Ala131=) c.310C= c.2267C= (p.Ala756=) c.2186C= (p.Ala729=) c.1904C= (p.Ala635=) n.524-1116G= c.1844C= (p.Ala615=) c.473C= (p.Ala158=) | |
| 17 | g.61743065G>T | CA400482624 | BRIP1 | c.2327C>A (p.Ala776Asp) c.2457C>A (n.2457C>A) n.1067C>A n.1406C>A c.*1753C>A (n.*1753C>A) n.8204C>A c.2105C>A (p.Ala702Asp) c.2387C>A (p.Ala796Asp) n.457C>A n.740C>A c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) c.310C>A c.2267C>A (p.Ala756Asp) c.2186C>A (p.Ala729Asp) c.1904C>A (p.Ala635Asp) n.524-1116G>T c.1844C>A (p.Ala615Asp) c.473C>A (p.Ala158Asp) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743066C>A | CA400482625 | BRIP1 | c.2326G>T (p.Ala776Ser) c.2456G>T (n.2456G>T) n.1066G>T n.1405G>T c.*1752G>T (n.*1752G>T) n.8203G>T c.2104G>T (p.Ala702Ser) c.2386G>T (p.Ala796Ser) n.456G>T n.739G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.309G>T c.2266G>T (p.Ala756Ser) c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.1903G>T (p.Ala635Ser) n.524-1115C>A c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) | COSMIC |
| 17 | g.61743066C= | CA2269154971 | BRIP1 | c.2326G= (p.Ala776=) c.2456G= (n.2456G=) n.1066G= n.1405G= c.*1752G= (n.*1752G=) n.8203G= c.2104G= (p.Ala702=) c.2386G= (p.Ala796=) n.456G= n.739G= c.1819G= (p.Ala607=) c.391G= (p.Ala131=) c.309G= c.2266G= (p.Ala756=) c.2185G= (p.Ala729=) c.1903G= (p.Ala635=) n.524-1115C= c.1843G= (p.Ala615=) c.472G= (p.Ala158=) | |
| 17 | g.61743066C>G | CA400482626 | BRIP1 | c.2326G>C (p.Ala776Pro) c.2456G>C (n.2456G>C) n.1066G>C n.1405G>C c.*1752G>C (n.*1752G>C) n.8203G>C c.2104G>C (p.Ala702Pro) c.2386G>C (p.Ala796Pro) n.456G>C n.739G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.309G>C c.2266G>C (p.Ala756Pro) c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.1903G>C (p.Ala635Pro) n.524-1115C>G c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) | dbSNP |
| 17 | g.61743066C>T | CA400482627 | BRIP1 | c.2326G>A (p.Ala776Thr) c.2456G>A (n.2456G>A) n.1066G>A n.1405G>A c.*1752G>A (n.*1752G>A) n.8203G>A c.2104G>A (p.Ala702Thr) c.2386G>A (p.Ala796Thr) n.456G>A n.739G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.309G>A c.2266G>A (p.Ala756Thr) c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.1903G>A (p.Ala635Thr) n.524-1115C>T c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743067A= | CA2269154972 | BRIP1 | c.2325T= (p.Asn775=) c.2455T= (n.2455T=) n.1065T= n.1404T= c.*1751T= (n.*1751T=) n.8202T= c.2103T= (p.Asn701=) c.2385T= (p.Asn795=) n.455T= n.738T= c.1818T= (p.Asn606=) c.390T= (p.Asn130=) c.308T= c.2265T= (p.Asn755=) c.2184T= (p.Asn728=) c.1902T= (p.Asn634=) n.524-1114A= c.1842T= (p.Asn614=) c.471T= (p.Asn157=) | |
| 17 | g.61743067A>C | CA350336 | BRIP1 | c.2325T>G (p.Asn775Lys) c.2455T>G (n.2455T>G) n.1065T>G n.1404T>G c.*1751T>G (n.*1751T>G) n.8202T>G c.2103T>G (p.Asn701Lys) c.2385T>G (p.Asn795Lys) n.455T>G n.738T>G c.1818T>G (p.Asn606Lys) c.390T>G (p.Asn130Lys) c.308T>G c.2265T>G (p.Asn755Lys) c.2184T>G (p.Asn728Lys) c.1902T>G (p.Asn634Lys) n.524-1114A>C c.1842T>G (p.Asn614Lys) c.471T>G (p.Asn157Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743067A>G | CA501151090 | BRIP1 | c.2325T>C (p.Asn775=) c.2455T>C (n.2455T>C) n.1065T>C n.1404T>C c.*1751T>C (n.*1751T>C) n.8202T>C c.2103T>C (p.Asn701=) c.2385T>C (p.Asn795=) n.455T>C n.738T>C c.1818T>C (p.Asn606=) c.390T>C (p.Asn130=) c.308T>C c.2265T>C (p.Asn755=) c.2184T>C (p.Asn728=) c.1902T>C (p.Asn634=) n.524-1114A>G c.1842T>C (p.Asn614=) c.471T>C (p.Asn157=) | |
| 17 | g.61743067A>T | CA400482628 | BRIP1 | c.2325T>A (p.Asn775Lys) c.2455T>A (n.2455T>A) n.1065T>A n.1404T>A c.*1751T>A (n.*1751T>A) n.8202T>A c.2103T>A (p.Asn701Lys) c.2385T>A (p.Asn795Lys) n.455T>A n.738T>A c.1818T>A (p.Asn606Lys) c.390T>A (p.Asn130Lys) c.308T>A c.2265T>A (p.Asn755Lys) c.2184T>A (p.Asn728Lys) c.1902T>A (p.Asn634Lys) n.524-1114A>T c.1842T>A (p.Asn614Lys) c.471T>A (p.Asn157Lys) | dbSNP |
| 17 | g.61743068T>A | CA400482629 | BRIP1 | c.2324A>T (p.Asn775Ile) c.2454A>T (n.2454A>T) n.1064A>T n.1403A>T c.*1750A>T (n.*1750A>T) n.8201A>T c.2102A>T (p.Asn701Ile) c.2384A>T (p.Asn795Ile) n.454A>T n.737A>T c.1817A>T (p.Asn606Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) c.307A>T c.2264A>T (p.Asn755Ile) c.2183A>T (p.Asn728Ile) c.1901A>T (p.Asn634Ile) n.524-1113T>A c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.470A>T (p.Asn157Ile) | dbSNP |
| 17 | g.61743068T>C | CA157695 | BRIP1 | c.2324A>G (p.Asn775Ser) c.2454A>G (n.2454A>G) n.1064A>G n.1403A>G c.*1750A>G (n.*1750A>G) n.8201A>G c.2102A>G (p.Asn701Ser) c.2384A>G (p.Asn795Ser) n.454A>G n.737A>G c.1817A>G (p.Asn606Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) c.307A>G c.2264A>G (p.Asn755Ser) c.2183A>G (p.Asn728Ser) c.1901A>G (p.Asn634Ser) n.524-1113T>C c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.470A>G (p.Asn157Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743068T>G | CA400482630 | BRIP1 | c.2324A>C (p.Asn775Thr) c.2454A>C (n.2454A>C) n.1064A>C n.1403A>C c.*1750A>C (n.*1750A>C) n.8201A>C c.2102A>C (p.Asn701Thr) c.2384A>C (p.Asn795Thr) n.454A>C n.737A>C c.1817A>C (p.Asn606Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.307A>C c.2264A>C (p.Asn755Thr) c.2183A>C (p.Asn728Thr) c.1901A>C (p.Asn634Thr) n.524-1113T>G c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.470A>C (p.Asn157Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61743068T= | CA2269154973 | BRIP1 | c.2324A= (p.Asn775=) c.2454A= (n.2454A=) n.1064A= n.1403A= c.*1750A= (n.*1750A=) n.8201A= c.2102A= (p.Asn701=) c.2384A= (p.Asn795=) n.454A= n.737A= c.1817A= (p.Asn606=) c.389A= (p.Asn130=) c.307A= c.2264A= (p.Asn755=) c.2183A= (p.Asn728=) c.1901A= (p.Asn634=) n.524-1113T= c.1841A= (p.Asn614=) c.470A= (p.Asn157=) | |
| 17 | g.61743069T>A | CA400482631 | BRIP1 | c.2323A>T (p.Asn775Tyr) c.2453A>T (n.2453A>T) n.1063A>T n.1402A>T c.*1749A>T (n.*1749A>T) n.8200A>T c.2101A>T (p.Asn701Tyr) c.2383A>T (p.Asn795Tyr) n.453A>T n.736A>T c.1816A>T (p.Asn606Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.306A>T c.2263A>T (p.Asn755Tyr) c.2182A>T (p.Asn728Tyr) c.1900A>T (p.Asn634Tyr) n.524-1112T>A c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.469A>T (p.Asn157Tyr) | |
| 17 | g.61743069T>C | CA400482633 | BRIP1 | c.2323A>G (p.Asn775Asp) c.2453A>G (n.2453A>G) n.1063A>G n.1402A>G c.*1749A>G (n.*1749A>G) n.8200A>G c.2101A>G (p.Asn701Asp) c.2383A>G (p.Asn795Asp) n.453A>G n.736A>G c.1816A>G (p.Asn606Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) c.306A>G c.2263A>G (p.Asn755Asp) c.2182A>G (p.Asn728Asp) c.1900A>G (p.Asn634Asp) n.524-1112T>C c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.469A>G (p.Asn157Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.61743069T>G | CA400482632 | BRIP1 | c.2323A>C (p.Asn775His) c.2453A>C (n.2453A>C) n.1063A>C n.1402A>C c.*1749A>C (n.*1749A>C) n.8200A>C c.2101A>C (p.Asn701His) c.2383A>C (p.Asn795His) n.453A>C n.736A>C c.1816A>C (p.Asn606His) c.388A>C (p.Asn130His) c.306A>C c.2263A>C (p.Asn755His) c.2182A>C (p.Asn728His) c.1900A>C (p.Asn634His) n.524-1112T>G c.1840A>C (p.Asn614His) c.469A>C (p.Asn157His) | |
| 17 | g.61743069T= | CA2269154974 | BRIP1 | c.2323A= (p.Asn775=) c.2453A= (n.2453A=) n.1063A= n.1402A= c.*1749A= (n.*1749A=) n.8200A= c.2101A= (p.Asn701=) c.2383A= (p.Asn795=) n.453A= n.736A= c.1816A= (p.Asn606=) c.388A= (p.Asn130=) c.306A= c.2263A= (p.Asn755=) c.2182A= (p.Asn728=) c.1900A= (p.Asn634=) n.524-1112T= c.1840A= (p.Asn614=) c.469A= (p.Asn157=) | |
| 17 | g.61743070G>A | CA16607784 | BRIP1 | c.2322C>T (p.Asp774=) c.2452C>T (n.2452C>T) n.1062C>T n.1401C>T c.*1748C>T (n.*1748C>T) n.8199C>T c.2100C>T (p.Asp700=) c.2382C>T (p.Asp794=) n.452C>T n.735C>T c.1815C>T (p.Asp605=) c.387C>T (p.Asp129=) c.305C>T c.2262C>T (p.Asp754=) c.2181C>T (p.Asp727=) c.1899C>T (p.Asp633=) n.524-1111G>A c.1839C>T (p.Asp613=) c.468C>T (p.Asp156=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743070G>C | CA400482634 | BRIP1 | c.2322C>G (p.Asp774Glu) c.2452C>G (n.2452C>G) n.1062C>G n.1401C>G c.*1748C>G (n.*1748C>G) n.8199C>G c.2100C>G (p.Asp700Glu) c.2382C>G (p.Asp794Glu) n.452C>G n.735C>G c.1815C>G (p.Asp605Glu) c.387C>G (p.Asp129Glu) c.305C>G c.2262C>G (p.Asp754Glu) c.2181C>G (p.Asp727Glu) c.1899C>G (p.Asp633Glu) n.524-1111G>C c.1839C>G (p.Asp613Glu) c.468C>G (p.Asp156Glu) | dbSNP |
| 17 | g.61743070G= | CA2269154975 | BRIP1 | c.2322C= (p.Asp774=) c.2452C= (n.2452C=) n.1062C= n.1401C= c.*1748C= (n.*1748C=) n.8199C= c.2100C= (p.Asp700=) c.2382C= (p.Asp794=) n.452C= n.735C= c.1815C= (p.Asp605=) c.387C= (p.Asp129=) c.305C= c.2262C= (p.Asp754=) c.2181C= (p.Asp727=) c.1899C= (p.Asp633=) n.524-1111G= c.1839C= (p.Asp613=) c.468C= (p.Asp156=) | |
| 17 | g.61743070G>T | CA400482635 | BRIP1 | c.2322C>A (p.Asp774Glu) c.2452C>A (n.2452C>A) n.1062C>A n.1401C>A c.*1748C>A (n.*1748C>A) n.8199C>A c.2100C>A (p.Asp700Glu) c.2382C>A (p.Asp794Glu) n.452C>A n.735C>A c.1815C>A (p.Asp605Glu) c.387C>A (p.Asp129Glu) c.305C>A c.2262C>A (p.Asp754Glu) c.2181C>A (p.Asp727Glu) c.1899C>A (p.Asp633Glu) n.524-1111G>T c.1839C>A (p.Asp613Glu) c.468C>A (p.Asp156Glu) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743070_61743071insGTTTTGTATAAAGTTAATTGCAGGGATCCCTCATTTTATTGCGCTTTGCTT | CA2571496394 | BRIP1 | c.2321_2322insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (p.Asp774GlufsTer6) c.2451_2452insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (n.2451_2452insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC) n.1061_1062insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC n.1400_1401insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC c.*1747_*1748insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (n.*1747_*1748insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC) n.8198_8199insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC c.2099_2100insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (p.Asp700GlufsTer6) c.2381_2382insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (p.Asp794GlufsTer6) n.451_452insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC n.734_735insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC c.1814_1815insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (p.Asp605GlufsTer6) c.386_387insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (p.Asp129GlufsTer6) c.304_305insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC c.2261_2262insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (p.Asp754GlufsTer6) c.2180_2181insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (p.Asp727GlufsTer6) c.1898_1899insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (p.Asp633GlufsTer6) n.524-1111_524-1110insGTTTTGTATAAAGTTAATTGCAGGGATCCCTCATTTTATTGCGCTTTGCTT c.1838_1839insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (p.Asp613GlufsTer6) c.467_468insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (p.Asp156GlufsTer6) | |
| 17 | g.61743071T>A | CA400482636 | BRIP1 | c.2321A>T (p.Asp774Val) c.2451A>T (n.2451A>T) n.1061A>T n.1400A>T c.*1747A>T (n.*1747A>T) n.8198A>T c.2099A>T (p.Asp700Val) c.2381A>T (p.Asp794Val) n.451A>T n.734A>T c.1814A>T (p.Asp605Val) c.386A>T (p.Asp129Val) c.304A>T c.2261A>T (p.Asp754Val) c.2180A>T (p.Asp727Val) c.1898A>T (p.Asp633Val) n.524-1110T>A c.1838A>T (p.Asp613Val) c.467A>T (p.Asp156Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61743071T>C | CA292268913 | BRIP1 | c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.2451A>G (n.2451A>G) n.1061A>G n.1400A>G c.*1747A>G (n.*1747A>G) n.8198A>G c.2099A>G (p.Asp700Gly) c.2381A>G (p.Asp794Gly) n.451A>G n.734A>G c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) c.304A>G c.2261A>G (p.Asp754Gly) c.2180A>G (p.Asp727Gly) c.1898A>G (p.Asp633Gly) n.524-1110T>C c.1838A>G (p.Asp613Gly) c.467A>G (p.Asp156Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743071T>G | CA400482637 | BRIP1 | c.2321A>C (p.Asp774Ala) c.2451A>C (n.2451A>C) n.1061A>C n.1400A>C c.*1747A>C (n.*1747A>C) n.8198A>C c.2099A>C (p.Asp700Ala) c.2381A>C (p.Asp794Ala) n.451A>C n.734A>C c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.304A>C c.2261A>C (p.Asp754Ala) c.2180A>C (p.Asp727Ala) c.1898A>C (p.Asp633Ala) n.524-1110T>G c.1838A>C (p.Asp613Ala) c.467A>C (p.Asp156Ala) | dbSNP |
| 17 | g.61743071T= | CA2269154976 | BRIP1 | c.2321A= (p.Asp774=) c.2451A= (n.2451A=) n.1061A= n.1400A= c.*1747A= (n.*1747A=) n.8198A= c.2099A= (p.Asp700=) c.2381A= (p.Asp794=) n.451A= n.734A= c.1814A= (p.Asp605=) c.386A= (p.Asp129=) c.304A= c.2261A= (p.Asp754=) c.2180A= (p.Asp727=) c.1898A= (p.Asp633=) n.524-1110T= c.1838A= (p.Asp613=) c.467A= (p.Asp156=) | |
| 17 | g.61743072C>A | CA400482638 | BRIP1 | c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.2450G>T (n.2450G>T) n.1060G>T n.1399G>T c.*1746G>T (n.*1746G>T) n.8197G>T c.2098G>T (p.Asp700Tyr) c.2380G>T (p.Asp794Tyr) n.450G>T n.733G>T c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.303G>T c.2260G>T (p.Asp754Tyr) c.2179G>T (p.Asp727Tyr) c.1897G>T (p.Asp633Tyr) n.524-1109C>A c.1837G>T (p.Asp613Tyr) c.466G>T (p.Asp156Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61743072C>G | CA400482640 | BRIP1 | c.2320G>C (p.Asp774His) c.2450G>C (n.2450G>C) n.1060G>C n.1399G>C c.*1746G>C (n.*1746G>C) n.8197G>C c.2098G>C (p.Asp700His) c.2380G>C (p.Asp794His) n.450G>C n.733G>C c.1813G>C (p.Asp605His) c.385G>C (p.Asp129His) c.303G>C c.2260G>C (p.Asp754His) c.2179G>C (p.Asp727His) c.1897G>C (p.Asp633His) n.524-1109C>G c.1837G>C (p.Asp613His) c.466G>C (p.Asp156His) | dbSNP |
| 17 | g.61743072C>T | CA400482639 | BRIP1 | c.2320G>A (p.Asp774Asn) c.2450G>A (n.2450G>A) n.1060G>A n.1399G>A c.*1746G>A (n.*1746G>A) n.8197G>A c.2098G>A (p.Asp700Asn) c.2380G>A (p.Asp794Asn) n.450G>A n.733G>A c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) c.303G>A c.2260G>A (p.Asp754Asn) c.2179G>A (p.Asp727Asn) c.1897G>A (p.Asp633Asn) n.524-1109C>T c.1837G>A (p.Asp613Asn) c.466G>A (p.Asp156Asn) | dbSNP |
| 17 | g.61743072_61743079delinsCATCTGAG | CA2269154977 | BRIP1 | c.2313_2320delinsCTCAGATG (p.Phe771=) c.2443_2450delinsCTCAGATG (n.2443_2450delinsCTCAGATG) n.1053_1060delinsCTCAGATG n.1392_1399delinsCTCAGATG c.*1739_*1746delinsCTCAGATG (n.*1739_*1746delinsCTCAGATG) n.8190_8197delinsCTCAGATG c.2091_2098delinsCTCAGATG (p.Phe697=) c.2373_2380delinsCTCAGATG (p.Phe791=) n.443_450delinsCTCAGATG n.726_733delinsCTCAGATG c.1806_1813delinsCTCAGATG (p.Phe602=) c.378_385delinsCTCAGATG (p.Phe126=) c.296_303delinsCTCAGATG c.2253_2260delinsCTCAGATG (p.Phe751=) c.2172_2179delinsCTCAGATG (p.Phe724=) c.1890_1897delinsCTCAGATG (p.Phe630=) n.524-1109_524-1102delinsCATCTGAG c.1830_1837delinsCTCAGATG (p.Phe610=) c.459_466delinsCTCAGATG (p.Phe153=) | |
| 17 | g.61743073A= | CA2269154978 | BRIP1 | c.2319T= (p.Asp773=) c.2449T= (n.2449T=) n.1059T= n.1398T= c.*1745T= (n.*1745T=) n.8196T= c.2097T= (p.Asp699=) c.2379T= (p.Asp793=) n.449T= n.732T= c.1812T= (p.Asp604=) c.384T= (p.Asp128=) c.302T= c.2259T= (p.Asp753=) c.2178T= (p.Asp726=) c.1896T= (p.Asp632=) n.524-1108A= c.1836T= (p.Asp612=) c.465T= (p.Asp155=) | |
| 17 | g.61743073A>C | CA400482641 | BRIP1 | c.2319T>G (p.Asp773Glu) c.2449T>G (n.2449T>G) n.1059T>G n.1398T>G c.*1745T>G (n.*1745T>G) n.8196T>G c.2097T>G (p.Asp699Glu) c.2379T>G (p.Asp793Glu) n.449T>G n.732T>G c.1812T>G (p.Asp604Glu) c.384T>G (p.Asp128Glu) c.302T>G c.2259T>G (p.Asp753Glu) c.2178T>G (p.Asp726Glu) c.1896T>G (p.Asp632Glu) n.524-1108A>C c.1836T>G (p.Asp612Glu) c.465T>G (p.Asp155Glu) | dbSNP |
| 17 | g.61743073A>G | CA501151094 | BRIP1 | c.2319T>C (p.Asp773=) c.2449T>C (n.2449T>C) n.1059T>C n.1398T>C c.*1745T>C (n.*1745T>C) n.8196T>C c.2097T>C (p.Asp699=) c.2379T>C (p.Asp793=) n.449T>C n.732T>C c.1812T>C (p.Asp604=) c.384T>C (p.Asp128=) c.302T>C c.2259T>C (p.Asp753=) c.2178T>C (p.Asp726=) c.1896T>C (p.Asp632=) n.524-1108A>G c.1836T>C (p.Asp612=) c.465T>C (p.Asp155=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61743073A>T | CA400482642 | BRIP1 | c.2319T>A (p.Asp773Glu) c.2449T>A (n.2449T>A) n.1059T>A n.1398T>A c.*1745T>A (n.*1745T>A) n.8196T>A c.2097T>A (p.Asp699Glu) c.2379T>A (p.Asp793Glu) n.449T>A n.732T>A c.1812T>A (p.Asp604Glu) c.384T>A (p.Asp128Glu) c.302T>A c.2259T>A (p.Asp753Glu) c.2178T>A (p.Asp726Glu) c.1896T>A (p.Asp632Glu) n.524-1108A>T c.1836T>A (p.Asp612Glu) c.465T>A (p.Asp155Glu) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743074_61743080del | CA8690552 | BRIP1 | c.2313_2319del (p.Phe771LeufsTer8) c.2443_2449del (n.2443_2449del) n.1053_1059del n.1392_1398del c.*1739_*1745del (n.*1739_*1745del) n.8190_8196del c.2091_2097del (p.Phe697LeufsTer8) c.2373_2379del (p.Phe791LeufsTer8) n.443_449del n.726_732del c.1806_1812del (p.Phe602LeufsTer8) c.378_384del (p.Phe126LeufsTer8) c.296_302del c.2253_2259del (p.Phe751LeufsTer8) c.2172_2178del (p.Phe724LeufsTer8) c.1890_1896del (p.Phe630LeufsTer8) n.524-1107_524-1101del c.1830_1836del (p.Phe610LeufsTer8) c.459_465del (p.Phe153LeufsTer8) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743074T>A | CA400482643 | BRIP1 | c.2318A>T (p.Asp773Val) c.2448A>T (n.2448A>T) n.1058A>T n.1397A>T c.*1744A>T (n.*1744A>T) n.8195A>T c.2096A>T (p.Asp699Val) c.2378A>T (p.Asp793Val) n.448A>T n.731A>T c.1811A>T (p.Asp604Val) c.383A>T (p.Asp128Val) c.301A>T c.2258A>T (p.Asp753Val) c.2177A>T (p.Asp726Val) c.1895A>T (p.Asp632Val) n.524-1107T>A c.1835A>T (p.Asp612Val) c.464A>T (p.Asp155Val) | dbSNP |
| 17 | g.61743074T>C | CA400482644 | BRIP1 | c.2318A>G (p.Asp773Gly) c.2448A>G (n.2448A>G) n.1058A>G n.1397A>G c.*1744A>G (n.*1744A>G) n.8195A>G c.2096A>G (p.Asp699Gly) c.2378A>G (p.Asp793Gly) n.448A>G n.731A>G c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.383A>G (p.Asp128Gly) c.301A>G c.2258A>G (p.Asp753Gly) c.2177A>G (p.Asp726Gly) c.1895A>G (p.Asp632Gly) n.524-1107T>C c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) | |
| 17 | g.61743074T>G | CA400482645 | BRIP1 | c.2318A>C (p.Asp773Ala) c.2448A>C (n.2448A>C) n.1058A>C n.1397A>C c.*1744A>C (n.*1744A>C) n.8195A>C c.2096A>C (p.Asp699Ala) c.2378A>C (p.Asp793Ala) n.448A>C n.731A>C c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.383A>C (p.Asp128Ala) c.301A>C c.2258A>C (p.Asp753Ala) c.2177A>C (p.Asp726Ala) c.1895A>C (p.Asp632Ala) n.524-1107T>G c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) | |
| 17 | g.61743075C>A | CA400482646 | BRIP1 | c.2317G>T (p.Asp773Tyr) c.2447G>T (n.2447G>T) n.1057G>T n.1396G>T c.*1743G>T (n.*1743G>T) n.8194G>T c.2095G>T (p.Asp699Tyr) c.2377G>T (p.Asp793Tyr) n.447G>T n.730G>T c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.300G>T c.2257G>T (p.Asp753Tyr) c.2176G>T (p.Asp726Tyr) c.1894G>T (p.Asp632Tyr) n.524-1106C>A c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) | |
| 17 | g.61743075C= | CA2269154979 | BRIP1 | c.2317G= (p.Asp773=) c.2447G= (n.2447G=) n.1057G= n.1396G= c.*1743G= (n.*1743G=) n.8194G= c.2095G= (p.Asp699=) c.2377G= (p.Asp793=) n.447G= n.730G= c.1810G= (p.Asp604=) c.382G= (p.Asp128=) c.300G= c.2257G= (p.Asp753=) c.2176G= (p.Asp726=) c.1894G= (p.Asp632=) n.524-1106C= c.1834G= (p.Asp612=) c.463G= (p.Asp155=) | |
| 17 | g.61743075C>G | CA400482647 | BRIP1 | c.2317G>C (p.Asp773His) c.2447G>C (n.2447G>C) n.1057G>C n.1396G>C c.*1743G>C (n.*1743G>C) n.8194G>C c.2095G>C (p.Asp699His) c.2377G>C (p.Asp793His) n.447G>C n.730G>C c.1810G>C (p.Asp604His) c.382G>C (p.Asp128His) c.300G>C c.2257G>C (p.Asp753His) c.2176G>C (p.Asp726His) c.1894G>C (p.Asp632His) n.524-1106C>G c.1834G>C (p.Asp612His) c.463G>C (p.Asp155His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61743075C>T | CA8690553 | BRIP1 | c.2317G>A (p.Asp773Asn) c.2447G>A (n.2447G>A) n.1057G>A n.1396G>A c.*1743G>A (n.*1743G>A) n.8194G>A c.2095G>A (p.Asp699Asn) c.2377G>A (p.Asp793Asn) n.447G>A n.730G>A c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.382G>A (p.Asp128Asn) c.300G>A c.2257G>A (p.Asp753Asn) c.2176G>A (p.Asp726Asn) c.1894G>A (p.Asp632Asn) n.524-1106C>T c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743076T>A | CA501151098 | BRIP1 | c.2316A>T (p.Ser772=) c.2446A>T (n.2446A>T) n.1056A>T n.1395A>T c.*1742A>T (n.*1742A>T) n.8193A>T c.2094A>T (p.Ser698=) c.2376A>T (p.Ser792=) n.446A>T n.729A>T c.1809A>T (p.Ser603=) c.381A>T (p.Ser127=) c.299A>T c.2256A>T (p.Ser752=) c.2175A>T (p.Ser725=) c.1893A>T (p.Ser631=) n.524-1105T>A c.1833A>T (p.Ser611=) c.462A>T (p.Ser154=) | dbSNP |
| 17 | g.61743076T>C | CA501151099 | BRIP1 | c.2316A>G (p.Ser772=) c.2446A>G (n.2446A>G) n.1056A>G n.1395A>G c.*1742A>G (n.*1742A>G) n.8193A>G c.2094A>G (p.Ser698=) c.2376A>G (p.Ser792=) n.446A>G n.729A>G c.1809A>G (p.Ser603=) c.381A>G (p.Ser127=) c.299A>G c.2256A>G (p.Ser752=) c.2175A>G (p.Ser725=) c.1893A>G (p.Ser631=) n.524-1105T>C c.1833A>G (p.Ser611=) c.462A>G (p.Ser154=) | |
| 17 | g.61743076T>G | CA501151100 | BRIP1 | c.2316A>C (p.Ser772=) c.2446A>C (n.2446A>C) n.1056A>C n.1395A>C c.*1742A>C (n.*1742A>C) n.8193A>C c.2094A>C (p.Ser698=) c.2376A>C (p.Ser792=) n.446A>C n.729A>C c.1809A>C (p.Ser603=) c.381A>C (p.Ser127=) c.299A>C c.2256A>C (p.Ser752=) c.2175A>C (p.Ser725=) c.1893A>C (p.Ser631=) n.524-1105T>G c.1833A>C (p.Ser611=) c.462A>C (p.Ser154=) | |
| 17 | g.61743077G>A | CA400482648 | BRIP1 | c.2315C>T (p.Ser772Leu) c.2445C>T (n.2445C>T) n.1055C>T n.1394C>T c.*1741C>T (n.*1741C>T) n.8192C>T c.2093C>T (p.Ser698Leu) c.2375C>T (p.Ser792Leu) n.445C>T n.728C>T c.1808C>T (p.Ser603Leu) c.380C>T (p.Ser127Leu) c.298C>T c.2255C>T (p.Ser752Leu) c.2174C>T (p.Ser725Leu) c.1892C>T (p.Ser631Leu) n.524-1104G>A c.1832C>T (p.Ser611Leu) c.461C>T (p.Ser154Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.61743077G>C | CA400482649 | BRIP1 | c.2315C>G (p.Ser772Ter) c.2445C>G (n.2445C>G) n.1055C>G n.1394C>G c.*1741C>G (n.*1741C>G) n.8192C>G c.2093C>G (p.Ser698Ter) c.2375C>G (p.Ser792Ter) n.445C>G n.728C>G c.1808C>G (p.Ser603Ter) c.380C>G (p.Ser127Ter) c.298C>G c.2255C>G (p.Ser752Ter) c.2174C>G (p.Ser725Ter) c.1892C>G (p.Ser631Ter) n.524-1104G>C c.1832C>G (p.Ser611Ter) c.461C>G (p.Ser154Ter) | dbSNP |
| 17 | g.61743077G>T | CA400482650 | BRIP1 | c.2315C>A (p.Ser772Ter) c.2445C>A (n.2445C>A) n.1055C>A n.1394C>A c.*1741C>A (n.*1741C>A) n.8192C>A c.2093C>A (p.Ser698Ter) c.2375C>A (p.Ser792Ter) n.445C>A n.728C>A c.1808C>A (p.Ser603Ter) c.380C>A (p.Ser127Ter) c.298C>A c.2255C>A (p.Ser752Ter) c.2174C>A (p.Ser725Ter) c.1892C>A (p.Ser631Ter) n.524-1104G>T c.1832C>A (p.Ser611Ter) c.461C>A (p.Ser154Ter) | ClinVar |
| 17 | g.61743078A>C | CA400482651 | BRIP1 | c.2314T>G (p.Ser772Ala) c.2444T>G (n.2444T>G) n.1054T>G n.1393T>G c.*1740T>G (n.*1740T>G) n.8191T>G c.2092T>G (p.Ser698Ala) c.2374T>G (p.Ser792Ala) n.444T>G n.727T>G c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.297T>G c.2254T>G (p.Ser752Ala) c.2173T>G (p.Ser725Ala) c.1891T>G (p.Ser631Ala) n.524-1103A>C c.1831T>G (p.Ser611Ala) c.460T>G (p.Ser154Ala) | |
| 17 | g.61743078A>G | CA400482652 | BRIP1 | c.2314T>C (p.Ser772Pro) c.2444T>C (n.2444T>C) n.1054T>C n.1393T>C c.*1740T>C (n.*1740T>C) n.8191T>C c.2092T>C (p.Ser698Pro) c.2374T>C (p.Ser792Pro) n.444T>C n.727T>C c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.297T>C c.2254T>C (p.Ser752Pro) c.2173T>C (p.Ser725Pro) c.1891T>C (p.Ser631Pro) n.524-1103A>G c.1831T>C (p.Ser611Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) | |
| 17 | g.61743078A>T | CA400482653 | BRIP1 | c.2314T>A (p.Ser772Thr) c.2444T>A (n.2444T>A) n.1054T>A n.1393T>A c.*1740T>A (n.*1740T>A) n.8191T>A c.2092T>A (p.Ser698Thr) c.2374T>A (p.Ser792Thr) n.444T>A n.727T>A c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.297T>A c.2254T>A (p.Ser752Thr) c.2173T>A (p.Ser725Thr) c.1891T>A (p.Ser631Thr) n.524-1103A>T c.1831T>A (p.Ser611Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) | dbSNP |
| 17 | g.61743079G>A | CA501151101 | BRIP1 | c.2313C>T (p.Phe771=) c.2443C>T (n.2443C>T) n.1053C>T n.1392C>T c.*1739C>T (n.*1739C>T) n.8190C>T c.2091C>T (p.Phe697=) c.2373C>T (p.Phe791=) n.443C>T n.726C>T c.1806C>T (p.Phe602=) c.378C>T (p.Phe126=) c.296C>T c.2253C>T (p.Phe751=) c.2172C>T (p.Phe724=) c.1890C>T (p.Phe630=) n.524-1102G>A c.1830C>T (p.Phe610=) c.459C>T (p.Phe153=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743079G>C | CA400482654 | BRIP1 | c.2313C>G (p.Phe771Leu) c.2443C>G (n.2443C>G) n.1053C>G n.1392C>G c.*1739C>G (n.*1739C>G) n.8190C>G c.2091C>G (p.Phe697Leu) c.2373C>G (p.Phe791Leu) n.443C>G n.726C>G c.1806C>G (p.Phe602Leu) c.378C>G (p.Phe126Leu) c.296C>G c.2253C>G (p.Phe751Leu) c.2172C>G (p.Phe724Leu) c.1890C>G (p.Phe630Leu) n.524-1102G>C c.1830C>G (p.Phe610Leu) c.459C>G (p.Phe153Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743079G= | CA2269154980 | BRIP1 | c.2313C= (p.Phe771=) c.2443C= (n.2443C=) n.1053C= n.1392C= c.*1739C= (n.*1739C=) n.8190C= c.2091C= (p.Phe697=) c.2373C= (p.Phe791=) n.443C= n.726C= c.1806C= (p.Phe602=) c.378C= (p.Phe126=) c.296C= c.2253C= (p.Phe751=) c.2172C= (p.Phe724=) c.1890C= (p.Phe630=) n.524-1102G= c.1830C= (p.Phe610=) c.459C= (p.Phe153=) | |
| 17 | g.61743079G>T | CA400482655 | BRIP1 | c.2313C>A (p.Phe771Leu) c.2443C>A (n.2443C>A) n.1053C>A n.1392C>A c.*1739C>A (n.*1739C>A) n.8190C>A c.2091C>A (p.Phe697Leu) c.2373C>A (p.Phe791Leu) n.443C>A n.726C>A c.1806C>A (p.Phe602Leu) c.378C>A (p.Phe126Leu) c.296C>A c.2253C>A (p.Phe751Leu) c.2172C>A (p.Phe724Leu) c.1890C>A (p.Phe630Leu) n.524-1102G>T c.1830C>A (p.Phe610Leu) c.459C>A (p.Phe153Leu) | |
| 17 | g.61743080A>C | CA400482656 | BRIP1 | c.2312T>G (p.Phe771Cys) c.2442T>G (n.2442T>G) n.1052T>G n.1391T>G c.*1738T>G (n.*1738T>G) n.8189T>G c.2090T>G (p.Phe697Cys) c.2372T>G (p.Phe791Cys) n.442T>G n.725T>G c.1805T>G (p.Phe602Cys) c.377T>G (p.Phe126Cys) c.295T>G c.2252T>G (p.Phe751Cys) c.2171T>G (p.Phe724Cys) c.1889T>G (p.Phe630Cys) n.524-1101A>C c.1829T>G (p.Phe610Cys) c.458T>G (p.Phe153Cys) | |
| 17 | g.61743080A>G | CA400482657 | BRIP1 | c.2312T>C (p.Phe771Ser) c.2442T>C (n.2442T>C) n.1052T>C n.1391T>C c.*1738T>C (n.*1738T>C) n.8189T>C c.2090T>C (p.Phe697Ser) c.2372T>C (p.Phe791Ser) n.442T>C n.725T>C c.1805T>C (p.Phe602Ser) c.377T>C (p.Phe126Ser) c.295T>C c.2252T>C (p.Phe751Ser) c.2171T>C (p.Phe724Ser) c.1889T>C (p.Phe630Ser) n.524-1101A>G c.1829T>C (p.Phe610Ser) c.458T>C (p.Phe153Ser) | |
| 17 | g.61743080A>T | CA400482658 | BRIP1 | c.2312T>A (p.Phe771Tyr) c.2442T>A (n.2442T>A) n.1052T>A n.1391T>A c.*1738T>A (n.*1738T>A) n.8189T>A c.2090T>A (p.Phe697Tyr) c.2372T>A (p.Phe791Tyr) n.442T>A n.725T>A c.1805T>A (p.Phe602Tyr) c.377T>A (p.Phe126Tyr) c.295T>A c.2252T>A (p.Phe751Tyr) c.2171T>A (p.Phe724Tyr) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) n.524-1101A>T c.1829T>A (p.Phe610Tyr) c.458T>A (p.Phe153Tyr) | dbSNP |