Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61445966del | CA2739270470 | SDHAF2 | c.396del (p.Phe132LeufsTer9) c.*104del (n.*104del) n.396+7853del c.*42del (n.*42del) c.370+7853del (n.370+7853del) c.377+7846del (n.377+7846del) c.62del (p.Leu21Ter) c.*398del (n.*398del) c.360del (p.Phe120LeufsTer9) c.*19del (n.*19del) n.465+7853del n.374+7853del | ClinVar |
11 | g.61445965T>A | CA380685282 | SDHAF2 | c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.*103T>A (n.*103T>A) n.396+7852T>A c.*41T>A (n.*41T>A) c.370+7852T>A (n.370+7852T>A) c.377+7845T>A (n.377+7845T>A) c.61T>A (p.Leu21Met) c.*397T>A (n.*397T>A) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.*18T>A (n.*18T>A) n.465+7852T>A n.374+7852T>A | |
11 | g.61445965T>C | CA380685283 | SDHAF2 | c.395T>C (p.Phe132Ser) c.*103T>C (n.*103T>C) n.396+7852T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.370+7852T>C (n.370+7852T>C) c.377+7845T>C (n.377+7845T>C) c.61T>C (p.Leu21=) c.*397T>C (n.*397T>C) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.*18T>C (n.*18T>C) n.465+7852T>C n.374+7852T>C | |
11 | g.61445965T>G | CA380685284 | SDHAF2 | c.395T>G (p.Phe132Cys) c.*103T>G (n.*103T>G) n.396+7852T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.370+7852T>G (n.370+7852T>G) c.377+7845T>G (n.377+7845T>G) c.61T>G (p.Leu21Val) c.*397T>G (n.*397T>G) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.*18T>G (n.*18T>G) n.465+7852T>G n.374+7852T>G | |
11 | g.61445966T>A | CA380685285 | SDHAF2 | c.396T>A (p.Phe132Leu) c.*104T>A (n.*104T>A) n.396+7853T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.370+7853T>A (n.370+7853T>A) c.377+7846T>A (n.377+7846T>A) c.62T>A (p.Leu21Ter) c.*398T>A (n.*398T>A) c.360T>A (p.Phe120Leu) c.*19T>A (n.*19T>A) n.465+7853T>A n.374+7853T>A | |
11 | g.61445966T>C | CA380685287 | SDHAF2 | c.396T>C (p.Phe132=) c.*104T>C (n.*104T>C) n.396+7853T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.370+7853T>C (n.370+7853T>C) c.377+7846T>C (n.377+7846T>C) c.62T>C (p.Leu21Ser) c.*398T>C (n.*398T>C) c.360T>C (p.Phe120=) c.*19T>C (n.*19T>C) n.465+7853T>C n.374+7853T>C | |
11 | g.61445966T>G | CA380685286 | SDHAF2 | c.396T>G (p.Phe132Leu) c.*104T>G (n.*104T>G) n.396+7853T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.370+7853T>G (n.370+7853T>G) c.377+7846T>G (n.377+7846T>G) c.62T>G (p.Leu21Trp) c.*398T>G (n.*398T>G) c.360T>G (p.Phe120Leu) c.*19T>G (n.*19T>G) n.465+7853T>G n.374+7853T>G | |
11 | g.61445967G>A | CA380685288 | SDHAF2 | c.397G>A (p.Glu133Lys) c.*105G>A (n.*105G>A) n.396+7854G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.370+7854G>A (n.370+7854G>A) c.377+7847G>A (n.377+7847G>A) c.63G>A (p.Leu21=) c.*399G>A (n.*399G>A) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.*20G>A (n.*20G>A) n.465+7854G>A n.374+7854G>A | |
11 | g.61445967G>C | CA380685289 | SDHAF2 | c.397G>C (p.Glu133Gln) c.*105G>C (n.*105G>C) n.396+7854G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.370+7854G>C (n.370+7854G>C) c.377+7847G>C (n.377+7847G>C) c.63G>C (p.Leu21Phe) c.*399G>C (n.*399G>C) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.*20G>C (n.*20G>C) n.465+7854G>C n.374+7854G>C | |
11 | g.61445967G>T | CA380685290 | SDHAF2 | c.397G>T (p.Glu133Ter) c.*105G>T (n.*105G>T) n.396+7854G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.370+7854G>T (n.370+7854G>T) c.377+7847G>T (n.377+7847G>T) c.63G>T (p.Leu21Phe) c.*399G>T (n.*399G>T) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.*20G>T (n.*20G>T) n.465+7854G>T n.374+7854G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61445968A>C | CA380685291 | SDHAF2 | c.398A>C (p.Glu133Ala) c.*106A>C (n.*106A>C) n.396+7855A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.370+7855A>C (n.370+7855A>C) c.377+7848A>C (n.377+7848A>C) c.64A>C (p.Lys22Gln) c.*400A>C (n.*400A>C) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.*21A>C (n.*21A>C) n.465+7855A>C n.374+7855A>C | dbSNP |
11 | g.61445968A>G | CA380685292 | SDHAF2 | c.398A>G (p.Glu133Gly) c.*106A>G (n.*106A>G) n.396+7855A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.370+7855A>G (n.370+7855A>G) c.377+7848A>G (n.377+7848A>G) c.64A>G (p.Lys22Glu) c.*400A>G (n.*400A>G) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) n.465+7855A>G n.374+7855A>G | ClinVar |
11 | g.61445968A>T | CA380685293 | SDHAF2 | c.398A>T (p.Glu133Val) c.*106A>T (n.*106A>T) n.396+7855A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.370+7855A>T (n.370+7855A>T) c.377+7848A>T (n.377+7848A>T) c.64A>T (p.Lys22Ter) c.*400A>T (n.*400A>T) c.362A>T (p.Glu121Val) c.*21A>T (n.*21A>T) n.465+7855A>T n.374+7855A>T | |
11 | g.61445969A>C | CA380685294 | SDHAF2 | c.399A>C (p.Glu133Asp) c.*107A>C (n.*107A>C) n.396+7856A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.370+7856A>C (n.370+7856A>C) c.377+7849A>C (n.377+7849A>C) c.65A>C (p.Lys22Thr) c.*401A>C (n.*401A>C) c.363A>C (p.Glu121Asp) c.*22A>C (n.*22A>C) n.465+7856A>C n.374+7856A>C | |
11 | g.61445969A>G | CA380685295 | SDHAF2 | c.399A>G (p.Glu133=) c.*107A>G (n.*107A>G) n.396+7856A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.370+7856A>G (n.370+7856A>G) c.377+7849A>G (n.377+7849A>G) c.65A>G (p.Lys22Arg) c.*401A>G (n.*401A>G) c.363A>G (p.Glu121=) c.*22A>G (n.*22A>G) n.465+7856A>G n.374+7856A>G | |
11 | g.61445969A>T | CA380685296 | SDHAF2 | c.399A>T (p.Glu133Asp) c.*107A>T (n.*107A>T) n.396+7856A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.370+7856A>T (n.370+7856A>T) c.377+7849A>T (n.377+7849A>T) c.65A>T (p.Lys22Ile) c.*401A>T (n.*401A>T) c.363A>T (p.Glu121Asp) c.*22A>T (n.*22A>T) n.465+7856A>T n.374+7856A>T | |
11 | g.61445970A>C | CA380685297 | SDHAF2 | c.400A>C (p.Asn134His) c.*108A>C (n.*108A>C) n.396+7857A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.370+7857A>C (n.370+7857A>C) c.377+7850A>C (n.377+7850A>C) c.66A>C (p.Lys22Asn) c.*402A>C (n.*402A>C) c.364A>C (p.Asn122His) c.*23A>C (n.*23A>C) n.465+7857A>C n.374+7857A>C | |
11 | g.61445970A>G | CA380685298 | SDHAF2 | c.400A>G (p.Asn134Asp) c.*108A>G (n.*108A>G) n.396+7857A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.370+7857A>G (n.370+7857A>G) c.377+7850A>G (n.377+7850A>G) c.66A>G (p.Lys22=) c.*402A>G (n.*402A>G) c.364A>G (p.Asn122Asp) c.*23A>G (n.*23A>G) n.465+7857A>G n.374+7857A>G | |
11 | g.61445970A>T | CA380685299 | SDHAF2 | c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.*108A>T (n.*108A>T) n.396+7857A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.370+7857A>T (n.370+7857A>T) c.377+7850A>T (n.377+7850A>T) c.66A>T (p.Lys22Asn) c.*402A>T (n.*402A>T) c.364A>T (p.Asn122Tyr) c.*23A>T (n.*23A>T) n.465+7857A>T n.374+7857A>T | |
11 | g.61445971A>C | CA380685302 | SDHAF2 | c.401A>C (p.Asn134Thr) c.*109A>C (n.*109A>C) n.396+7858A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.370+7858A>C (n.370+7858A>C) c.377+7851A>C (n.377+7851A>C) c.67A>C (p.Met23Leu) c.*403A>C (n.*403A>C) c.365A>C (p.Asn122Thr) c.*24A>C (n.*24A>C) n.465+7858A>C n.374+7858A>C | |
11 | g.61445971A>G | CA380685301 | SDHAF2 | c.401A>G (p.Asn134Ser) c.*109A>G (n.*109A>G) n.396+7858A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.370+7858A>G (n.370+7858A>G) c.377+7851A>G (n.377+7851A>G) c.67A>G (p.Met23Val) c.*403A>G (n.*403A>G) c.365A>G (p.Asn122Ser) c.*24A>G (n.*24A>G) n.465+7858A>G n.374+7858A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61445971A>T | CA380685300 | SDHAF2 | c.401A>T (p.Asn134Ile) c.*109A>T (n.*109A>T) n.396+7858A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.370+7858A>T (n.370+7858A>T) c.377+7851A>T (n.377+7851A>T) c.67A>T (p.Met23Leu) c.*403A>T (n.*403A>T) c.365A>T (p.Asn122Ile) c.*24A>T (n.*24A>T) n.465+7858A>T n.374+7858A>T | |
11 | g.61445972T>A | CA380685303 | SDHAF2 | c.402T>A (p.Asn134Lys) c.*110T>A (n.*110T>A) n.396+7859T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.370+7859T>A (n.370+7859T>A) c.377+7852T>A (n.377+7852T>A) c.68T>A (p.Met23Lys) c.*404T>A (n.*404T>A) c.366T>A (p.Asn122Lys) c.*25T>A (n.*25T>A) n.465+7859T>A n.374+7859T>A | |
11 | g.61445972T>C | CA380685304 | SDHAF2 | c.402T>C (p.Asn134=) c.*110T>C (n.*110T>C) n.396+7859T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.370+7859T>C (n.370+7859T>C) c.377+7852T>C (n.377+7852T>C) c.68T>C (p.Met23Thr) c.*404T>C (n.*404T>C) c.366T>C (p.Asn122=) c.*25T>C (n.*25T>C) n.465+7859T>C n.374+7859T>C | |
11 | g.61445972T>G | CA380685305 | SDHAF2 | c.402T>G (p.Asn134Lys) c.*110T>G (n.*110T>G) n.396+7859T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.370+7859T>G (n.370+7859T>G) c.377+7852T>G (n.377+7852T>G) c.68T>G (p.Met23Arg) c.*404T>G (n.*404T>G) c.366T>G (p.Asn122Lys) c.*25T>G (n.*25T>G) n.465+7859T>G n.374+7859T>G | |
11 | g.61445973G>A | CA380685306 | SDHAF2 | c.403G>A (p.Glu135Lys) c.*111G>A (n.*111G>A) n.396+7860G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.370+7860G>A (n.370+7860G>A) c.377+7853G>A (n.377+7853G>A) c.69G>A (p.Met23Ile) c.*405G>A (n.*405G>A) c.367G>A (p.Glu123Lys) c.*26G>A (n.*26G>A) n.465+7860G>A n.374+7860G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61445973G>C | CA380685307 | SDHAF2 | c.403G>C (p.Glu135Gln) c.*111G>C (n.*111G>C) n.396+7860G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.370+7860G>C (n.370+7860G>C) c.377+7853G>C (n.377+7853G>C) c.69G>C (p.Met23Ile) c.*405G>C (n.*405G>C) c.367G>C (p.Glu123Gln) c.*26G>C (n.*26G>C) n.465+7860G>C n.374+7860G>C | |
11 | g.61445973G>T | CA380685308 | SDHAF2 | c.403G>T (p.Glu135Ter) c.*111G>T (n.*111G>T) n.396+7860G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.370+7860G>T (n.370+7860G>T) c.377+7853G>T (n.377+7853G>T) c.69G>T (p.Met23Ile) c.*405G>T (n.*405G>T) c.367G>T (p.Glu123Ter) c.*26G>T (n.*26G>T) n.465+7860G>T n.374+7860G>T | |
11 | g.61445974A>C | CA380685309 | SDHAF2 | c.404A>C (p.Glu135Ala) c.*112A>C (n.*112A>C) n.396+7861A>C c.*50A>C (n.*50A>C) c.370+7861A>C (n.370+7861A>C) c.377+7854A>C (n.377+7854A>C) c.70A>C (p.Lys24Gln) c.*406A>C (n.*406A>C) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.*27A>C (n.*27A>C) n.465+7861A>C n.374+7861A>C | |
11 | g.61445974A>G | CA380685310 | SDHAF2 | c.404A>G (p.Glu135Gly) c.*112A>G (n.*112A>G) n.396+7861A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.370+7861A>G (n.370+7861A>G) c.377+7854A>G (n.377+7854A>G) c.70A>G (p.Lys24Glu) c.*406A>G (n.*406A>G) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.*27A>G (n.*27A>G) n.465+7861A>G n.374+7861A>G | |
11 | g.61445974A>T | CA380685311 | SDHAF2 | c.404A>T (p.Glu135Val) c.*112A>T (n.*112A>T) n.396+7861A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.370+7861A>T (n.370+7861A>T) c.377+7854A>T (n.377+7854A>T) c.70A>T (p.Lys24Ter) c.*406A>T (n.*406A>T) c.368A>T (p.Glu123Val) c.*27A>T (n.*27A>T) n.465+7861A>T n.374+7861A>T | |
11 | g.61445975A= | CA1977300881 | SDHAF2 | c.405A= (p.Glu135=) c.*113A= (n.*113A=) n.396+7862A= c.*51A= (n.*51A=) c.370+7862A= (n.370+7862A=) c.377+7855A= (n.377+7855A=) c.71A= (p.Lys24=) c.*407A= (n.*407A=) c.369A= (p.Glu123=) c.*28A= (n.*28A=) n.465+7862A= n.374+7862A= | |
11 | g.61445975A>C | CA380685312 | SDHAF2 | c.405A>C (p.Glu135Asp) c.*113A>C (n.*113A>C) n.396+7862A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.370+7862A>C (n.370+7862A>C) c.377+7855A>C (n.377+7855A>C) c.71A>C (p.Lys24Thr) c.*407A>C (n.*407A>C) c.369A>C (p.Glu123Asp) c.*28A>C (n.*28A>C) n.465+7862A>C n.374+7862A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61445975A>G | CA380685313 | SDHAF2 | c.405A>G (p.Glu135=) c.*113A>G (n.*113A>G) n.396+7862A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.370+7862A>G (n.370+7862A>G) c.377+7855A>G (n.377+7855A>G) c.71A>G (p.Lys24Arg) c.*407A>G (n.*407A>G) c.369A>G (p.Glu123=) c.*28A>G (n.*28A>G) n.465+7862A>G n.374+7862A>G | |
11 | g.61445975A>T | CA380685314 | SDHAF2 | c.405A>T (p.Glu135Asp) c.*113A>T (n.*113A>T) n.396+7862A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.370+7862A>T (n.370+7862A>T) c.377+7855A>T (n.377+7855A>T) c.71A>T (p.Lys24Met) c.*407A>T (n.*407A>T) c.369A>T (p.Glu123Asp) c.*28A>T (n.*28A>T) n.465+7862A>T n.374+7862A>T | |
11 | g.61445976del | CA2831038832 | SDHAF2 | c.406del (p.Val136SerfsTer5) c.*114del (n.*114del) n.396+7863del c.*52del (n.*52del) c.370+7863del (n.370+7863del) c.377+7856del (n.377+7856del) c.72del (p.Lys24AsnfsTer10) c.*408del (n.*408del) c.370del (p.Val124SerfsTer5) c.*29del (n.*29del) n.465+7863del n.374+7863del | |
11 | g.61445976G>A | CA380685315 | SDHAF2 | c.406G>A (p.Val136Ile) c.*114G>A (n.*114G>A) n.396+7863G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.370+7863G>A (n.370+7863G>A) c.377+7856G>A (n.377+7856G>A) c.72G>A (p.Lys24=) c.*408G>A (n.*408G>A) c.370G>A (p.Val124Ile) c.*29G>A (n.*29G>A) n.465+7863G>A n.374+7863G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61445976G>C | CA380685317 | SDHAF2 | c.406G>C (p.Val136Leu) c.*114G>C (n.*114G>C) n.396+7863G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.370+7863G>C (n.370+7863G>C) c.377+7856G>C (n.377+7856G>C) c.72G>C (p.Lys24Asn) c.*408G>C (n.*408G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) c.*29G>C (n.*29G>C) n.465+7863G>C n.374+7863G>C | |
11 | g.61445976G= | CA1977300884 | SDHAF2 | c.406G= (p.Val136=) c.*114G= (n.*114G=) n.396+7863G= c.*52G= (n.*52G=) c.370+7863G= (n.370+7863G=) c.377+7856G= (n.377+7856G=) c.72G= (p.Lys24=) c.*408G= (n.*408G=) c.370G= (p.Val124=) c.*29G= (n.*29G=) n.465+7863G= n.374+7863G= | |
11 | g.61445976G>T | CA380685316 | SDHAF2 | c.406G>T (p.Val136Phe) c.*114G>T (n.*114G>T) n.396+7863G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.370+7863G>T (n.370+7863G>T) c.377+7856G>T (n.377+7856G>T) c.72G>T (p.Lys24Asn) c.*408G>T (n.*408G>T) c.370G>T (p.Val124Phe) c.*29G>T (n.*29G>T) n.465+7863G>T n.374+7863G>T | |
11 | g.61445977T>A | CA380685318 | SDHAF2 | c.407T>A (p.Val136Asp) c.*115T>A (n.*115T>A) n.396+7864T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.370+7864T>A (n.370+7864T>A) c.377+7857T>A (n.377+7857T>A) c.73T>A (p.Ser25Thr) c.*409T>A (n.*409T>A) c.371T>A (p.Val124Asp) c.*30T>A (n.*30T>A) n.465+7864T>A n.374+7864T>A | |
11 | g.61445977T>C | CA380685320 | SDHAF2 | c.407T>C (p.Val136Ala) c.*115T>C (n.*115T>C) n.396+7864T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.370+7864T>C (n.370+7864T>C) c.377+7857T>C (n.377+7857T>C) c.73T>C (p.Ser25Pro) c.*409T>C (n.*409T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) c.*30T>C (n.*30T>C) n.465+7864T>C n.374+7864T>C | ClinVar |
11 | g.61445977T>G | CA380685319 | SDHAF2 | c.407T>G (p.Val136Gly) c.*115T>G (n.*115T>G) n.396+7864T>G c.*53T>G (n.*53T>G) c.370+7864T>G (n.370+7864T>G) c.377+7857T>G (n.377+7857T>G) c.73T>G (p.Ser25Ala) c.*409T>G (n.*409T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) c.*30T>G (n.*30T>G) n.465+7864T>G n.374+7864T>G | COSMIC |
11 | g.61445978C>A | CA380685321 | SDHAF2 | c.408C>A (p.Val136=) c.*116C>A (n.*116C>A) n.396+7865C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.370+7865C>A (n.370+7865C>A) c.377+7858C>A (n.377+7858C>A) c.74C>A (p.Ser25Ter) c.*410C>A (n.*410C>A) c.372C>A (p.Val124=) c.*31C>A (n.*31C>A) n.465+7865C>A n.374+7865C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61445978C>G | CA380685323 | SDHAF2 | c.408C>G (p.Val136=) c.*116C>G (n.*116C>G) n.396+7865C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.370+7865C>G (n.370+7865C>G) c.377+7858C>G (n.377+7858C>G) c.74C>G (p.Ser25Ter) c.*410C>G (n.*410C>G) c.372C>G (p.Val124=) c.*31C>G (n.*31C>G) n.465+7865C>G n.374+7865C>G | |
11 | g.61445978C>T | CA380685322 | SDHAF2 | c.408C>T (p.Val136=) c.*116C>T (n.*116C>T) n.396+7865C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.370+7865C>T (n.370+7865C>T) c.377+7858C>T (n.377+7858C>T) c.74C>T (p.Ser25Leu) c.*410C>T (n.*410C>T) c.372C>T (p.Val124=) c.*31C>T (n.*31C>T) n.465+7865C>T n.374+7865C>T | |
11 | g.61445979A= | CA1977300893 | SDHAF2 | c.409A= (p.Met137=) c.*117A= (n.*117A=) n.396+7866A= c.*55A= (n.*55A=) c.370+7866A= (n.370+7866A=) c.377+7859A= (n.377+7859A=) c.75A= (p.Ser25=) c.*411A= (n.*411A=) c.373A= (p.Met125=) c.*32A= (n.*32A=) n.465+7866A= n.374+7866A= | |
11 | g.61445979A>C | CA380685324 | SDHAF2 | c.409A>C (p.Met137Leu) c.*117A>C (n.*117A>C) n.396+7866A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.370+7866A>C (n.370+7866A>C) c.377+7859A>C (n.377+7859A>C) c.75A>C (p.Ser25=) c.*411A>C (n.*411A>C) c.373A>C (p.Met125Leu) c.*32A>C (n.*32A>C) n.465+7866A>C n.374+7866A>C | |
11 | g.61445979A>G | CA380685325 | SDHAF2 | c.409A>G (p.Met137Val) c.*117A>G (n.*117A>G) n.396+7866A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.370+7866A>G (n.370+7866A>G) c.377+7859A>G (n.377+7859A>G) c.75A>G (p.Ser25=) c.*411A>G (n.*411A>G) c.373A>G (p.Met125Val) c.*32A>G (n.*32A>G) n.465+7866A>G n.374+7866A>G | ClinVar |
11 | g.61445979A>T | CA380685326 | SDHAF2 | c.409A>T (p.Met137Leu) c.*117A>T (n.*117A>T) n.396+7866A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.370+7866A>T (n.370+7866A>T) c.377+7859A>T (n.377+7859A>T) c.75A>T (p.Ser25=) c.*411A>T (n.*411A>T) c.373A>T (p.Met125Leu) c.*32A>T (n.*32A>T) n.465+7866A>T n.374+7866A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61445979_61445980delinsAT | CA1977300895 | SDHAF2 | c.409_410delinsAT (p.Met137=) c.*117_*118delinsAT (n.*117_*118delinsAT) n.396+7866_396+7867delinsAT c.*55_*56delinsAT (n.*55_*56delinsAT) c.370+7866_370+7867delinsAT (n.370+7866_370+7867delinsAT) c.377+7859_377+7860delinsAT (n.377+7859_377+7860delinsAT) c.75_76delinsAT (p.Ser25=) c.*411_*412delinsAT (n.*411_*412delinsAT) c.373_374delinsAT (p.Met125=) c.*32_*33delinsAT (n.*32_*33delinsAT) n.465+7866_465+7867delinsAT n.374+7866_374+7867delinsAT | |
11 | g.61445980del | CA678951936 | SDHAF2 | c.410del (p.Met137ArgfsTer4) c.*118del (n.*118del) n.396+7867del c.*56del (n.*56del) c.370+7867del (n.370+7867del) c.377+7860del (n.377+7860del) c.76del (p.Trp26GlyfsTer8) c.*412del (n.*412del) c.374del (p.Met125ArgfsTer4) c.*33del (n.*33del) n.465+7867del n.374+7867del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61445980T>A | CA380685327 | SDHAF2 | c.410T>A (p.Met137Lys) c.*118T>A (n.*118T>A) n.396+7867T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.370+7867T>A (n.370+7867T>A) c.377+7860T>A (n.377+7860T>A) c.76T>A (p.Trp26Arg) c.*412T>A (n.*412T>A) c.374T>A (p.Met125Lys) c.*33T>A (n.*33T>A) n.465+7867T>A n.374+7867T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61445980T>C | CA059266 | SDHAF2 | c.410T>C (p.Met137Thr) c.*118T>C (n.*118T>C) n.396+7867T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.370+7867T>C (n.370+7867T>C) c.377+7860T>C (n.377+7860T>C) c.76T>C (p.Trp26Arg) c.*412T>C (n.*412T>C) c.374T>C (p.Met125Thr) c.*33T>C (n.*33T>C) n.465+7867T>C n.374+7867T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.61445980T>G | CA380685328 | SDHAF2 | c.410T>G (p.Met137Arg) c.*118T>G (n.*118T>G) n.396+7867T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.370+7867T>G (n.370+7867T>G) c.377+7860T>G (n.377+7860T>G) c.76T>G (p.Trp26Gly) c.*412T>G (n.*412T>G) c.374T>G (p.Met125Arg) c.*33T>G (n.*33T>G) n.465+7867T>G n.374+7867T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61445980T= | CA1977300901 | SDHAF2 | c.410T= (p.Met137=) c.*118T= (n.*118T=) n.396+7867T= c.*56T= (n.*56T=) c.370+7867T= (n.370+7867T=) c.377+7860T= (n.377+7860T=) c.76T= (p.Trp26=) c.*412T= (n.*412T=) c.374T= (p.Met125=) c.*33T= (n.*33T=) n.465+7867T= n.374+7867T= | |
11 | g.61445981G>A | CA380685329 | SDHAF2 | c.411G>A (p.Met137Ile) c.*119G>A (n.*119G>A) n.396+7868G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.370+7868G>A (n.370+7868G>A) c.377+7861G>A (n.377+7861G>A) c.77G>A (p.Trp26Ter) c.*413G>A (n.*413G>A) c.375G>A (p.Met125Ile) c.*34G>A (n.*34G>A) n.465+7868G>A n.374+7868G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61445981G>C | CA380685330 | SDHAF2 | c.411G>C (p.Met137Ile) c.*119G>C (n.*119G>C) n.396+7868G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.370+7868G>C (n.370+7868G>C) c.377+7861G>C (n.377+7861G>C) c.77G>C (p.Trp26Ser) c.*413G>C (n.*413G>C) c.375G>C (p.Met125Ile) c.*34G>C (n.*34G>C) n.465+7868G>C n.374+7868G>C | |
11 | g.61445981G= | CA1977300907 | SDHAF2 | c.411G= (p.Met137=) c.*119G= (n.*119G=) n.396+7868G= c.*57G= (n.*57G=) c.370+7868G= (n.370+7868G=) c.377+7861G= (n.377+7861G=) c.77G= (p.Trp26=) c.*413G= (n.*413G=) c.375G= (p.Met125=) c.*34G= (n.*34G=) n.465+7868G= n.374+7868G= | |
11 | g.61445981G>T | CA380685331 | SDHAF2 | c.411G>T (p.Met137Ile) c.*119G>T (n.*119G>T) n.396+7868G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.370+7868G>T (n.370+7868G>T) c.377+7861G>T (n.377+7861G>T) c.77G>T (p.Trp26Leu) c.*413G>T (n.*413G>T) c.375G>T (p.Met125Ile) c.*34G>T (n.*34G>T) n.465+7868G>T n.374+7868G>T | |
11 | g.61445982G>A | CA380685332 | SDHAF2 | c.412G>A (p.Ala138Thr) c.*120G>A (n.*120G>A) n.396+7869G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.370+7869G>A (n.370+7869G>A) c.377+7862G>A (n.377+7862G>A) c.78G>A (p.Trp26Ter) c.*414G>A (n.*414G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.*35G>A (n.*35G>A) n.465+7869G>A n.374+7869G>A | |
11 | g.61445982G>C | CA380685333 | SDHAF2 | c.412G>C (p.Ala138Pro) c.*120G>C (n.*120G>C) n.396+7869G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.370+7869G>C (n.370+7869G>C) c.377+7862G>C (n.377+7862G>C) c.78G>C (p.Trp26Cys) c.*414G>C (n.*414G>C) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.*35G>C (n.*35G>C) n.465+7869G>C n.374+7869G>C | ClinVar |
11 | g.61445982G>T | CA380685334 | SDHAF2 | c.412G>T (p.Ala138Ser) c.*120G>T (n.*120G>T) n.396+7869G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.370+7869G>T (n.370+7869G>T) c.377+7862G>T (n.377+7862G>T) c.78G>T (p.Trp26Cys) c.*414G>T (n.*414G>T) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.*35G>T (n.*35G>T) n.465+7869G>T n.374+7869G>T | |
11 | g.61445983C>A | CA380685337 | SDHAF2 | c.413C>A (p.Ala138Asp) c.*121C>A (n.*121C>A) n.396+7870C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.370+7870C>A (n.370+7870C>A) c.377+7863C>A (n.377+7863C>A) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.*415C>A (n.*415C>A) c.377C>A (p.Ala126Asp) c.*36C>A (n.*36C>A) n.465+7870C>A n.374+7870C>A | |
11 | g.61445983C>G | CA380685335 | SDHAF2 | c.413C>G (p.Ala138Gly) c.*121C>G (n.*121C>G) n.396+7870C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.370+7870C>G (n.370+7870C>G) c.377+7863C>G (n.377+7863C>G) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.*415C>G (n.*415C>G) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.*36C>G (n.*36C>G) n.465+7870C>G n.374+7870C>G | |
11 | g.61445983C>T | CA380685336 | SDHAF2 | c.413C>T (p.Ala138Val) c.*121C>T (n.*121C>T) n.396+7870C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.370+7870C>T (n.370+7870C>T) c.377+7863C>T (n.377+7863C>T) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.*415C>T (n.*415C>T) c.377C>T (p.Ala126Val) c.*36C>T (n.*36C>T) n.465+7870C>T n.374+7870C>T | dbSNP |
11 | g.61445984C>A | CA380685338 | SDHAF2 | c.414C>A (p.Ala138=) c.*122C>A (n.*122C>A) n.396+7871C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.370+7871C>A (n.370+7871C>A) c.377+7864C>A (n.377+7864C>A) c.80C>A (p.Pro27His) c.*416C>A (n.*416C>A) c.378C>A (p.Ala126=) c.*37C>A (n.*37C>A) n.465+7871C>A n.374+7871C>A | |
11 | g.61445984C= | CA1977300912 | SDHAF2 | c.414C= (p.Ala138=) c.*122C= (n.*122C=) n.396+7871C= c.*60C= (n.*60C=) c.370+7871C= (n.370+7871C=) c.377+7864C= (n.377+7864C=) c.80C= (p.Pro27=) c.*416C= (n.*416C=) c.378C= (p.Ala126=) c.*37C= (n.*37C=) n.465+7871C= n.374+7871C= | |
11 | g.61445984C>G | CA380685339 | SDHAF2 | c.414C>G (p.Ala138=) c.*122C>G (n.*122C>G) n.396+7871C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.370+7871C>G (n.370+7871C>G) c.377+7864C>G (n.377+7864C>G) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.*416C>G (n.*416C>G) c.378C>G (p.Ala126=) c.*37C>G (n.*37C>G) n.465+7871C>G n.374+7871C>G | |
11 | g.61445984C>T | CA059274 | SDHAF2 | c.414C>T (p.Ala138=) c.*122C>T (n.*122C>T) n.396+7871C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.370+7871C>T (n.370+7871C>T) c.377+7864C>T (n.377+7864C>T) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.*416C>T (n.*416C>T) c.378C>T (p.Ala126=) c.*37C>T (n.*37C>T) n.465+7871C>T n.374+7871C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61445985C>A | CA380685340 | SDHAF2 | c.415C>A (p.Leu139Met) c.*123C>A (n.*123C>A) n.396+7872C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.370+7872C>A (n.370+7872C>A) c.377+7865C>A (n.377+7865C>A) c.81C>A (p.Pro27=) c.*417C>A (n.*417C>A) c.379C>A (p.Leu127Met) c.*38C>A (n.*38C>A) n.465+7872C>A n.374+7872C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61445985C= | CA1977300918 | SDHAF2 | c.415C= (p.Leu139=) c.*123C= (n.*123C=) n.396+7872C= c.*61C= (n.*61C=) c.370+7872C= (n.370+7872C=) c.377+7865C= (n.377+7865C=) c.81C= (p.Pro27=) c.*417C= (n.*417C=) c.379C= (p.Leu127=) c.*38C= (n.*38C=) n.465+7872C= n.374+7872C= | |
11 | g.61445985C>G | CA380685341 | SDHAF2 | c.415C>G (p.Leu139Val) c.*123C>G (n.*123C>G) n.396+7872C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.370+7872C>G (n.370+7872C>G) c.377+7865C>G (n.377+7865C>G) c.81C>G (p.Pro27=) c.*417C>G (n.*417C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) c.*38C>G (n.*38C>G) n.465+7872C>G n.374+7872C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61445985C>T | CA474523416 | SDHAF2 | c.415C>T (p.Leu139=) c.*123C>T (n.*123C>T) n.396+7872C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.370+7872C>T (n.370+7872C>T) c.377+7865C>T (n.377+7865C>T) c.81C>T (p.Pro27=) c.*417C>T (n.*417C>T) c.379C>T (p.Leu127=) c.*38C>T (n.*38C>T) n.465+7872C>T n.374+7872C>T | |
11 | g.61445986T>A | CA380685342 | SDHAF2 | c.416T>A (p.Leu139Gln) c.*124T>A (n.*124T>A) n.396+7873T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.370+7873T>A (n.370+7873T>A) c.377+7866T>A (n.377+7866T>A) c.82T>A (p.Cys28Ser) c.*418T>A (n.*418T>A) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.*39T>A (n.*39T>A) n.465+7873T>A n.374+7873T>A | |
11 | g.61445986T>C | CA380685343 | SDHAF2 | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.*124T>C (n.*124T>C) n.396+7873T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.370+7873T>C (n.370+7873T>C) c.377+7866T>C (n.377+7866T>C) c.82T>C (p.Cys28Arg) c.*418T>C (n.*418T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.*39T>C (n.*39T>C) n.465+7873T>C n.374+7873T>C | ClinVar |
11 | g.61445986T>G | CA380685344 | SDHAF2 | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.*124T>G (n.*124T>G) n.396+7873T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.370+7873T>G (n.370+7873T>G) c.377+7866T>G (n.377+7866T>G) c.82T>G (p.Cys28Gly) c.*418T>G (n.*418T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.*39T>G (n.*39T>G) n.465+7873T>G n.374+7873T>G | |
11 | g.61445987G>A | CA380685345 | SDHAF2 | c.417G>A (p.Leu139=) c.*125G>A (n.*125G>A) n.396+7874G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.370+7874G>A (n.370+7874G>A) c.377+7867G>A (n.377+7867G>A) c.83G>A (p.Cys28Tyr) c.*419G>A (n.*419G>A) c.381G>A (p.Leu127=) c.*40G>A (n.*40G>A) n.465+7874G>A n.374+7874G>A | dbSNP |
11 | g.61445987G>C | CA380685346 | SDHAF2 | c.417G>C (p.Leu139=) c.*125G>C (n.*125G>C) n.396+7874G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.370+7874G>C (n.370+7874G>C) c.377+7867G>C (n.377+7867G>C) c.83G>C (p.Cys28Ser) c.*419G>C (n.*419G>C) c.381G>C (p.Leu127=) c.*40G>C (n.*40G>C) n.465+7874G>C n.374+7874G>C | |
11 | g.61445987G>T | CA380685347 | SDHAF2 | c.417G>T (p.Leu139=) c.*125G>T (n.*125G>T) n.396+7874G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.370+7874G>T (n.370+7874G>T) c.377+7867G>T (n.377+7867G>T) c.83G>T (p.Cys28Phe) c.*419G>T (n.*419G>T) c.381G>T (p.Leu127=) c.*40G>T (n.*40G>T) n.465+7874G>T n.374+7874G>T | |
11 | g.61445988C>A | CA380685348 | SDHAF2 | c.418C>A (p.Leu140Met) c.*126C>A (n.*126C>A) n.396+7875C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.370+7875C>A (n.370+7875C>A) c.377+7868C>A (n.377+7868C>A) c.84C>A (p.Cys28Ter) c.*420C>A (n.*420C>A) c.382C>A (p.Leu128Met) c.*41C>A (n.*41C>A) n.465+7875C>A n.374+7875C>A | |
11 | g.61445988C>G | CA380685349 | SDHAF2 | c.418C>G (p.Leu140Val) c.*126C>G (n.*126C>G) n.396+7875C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.370+7875C>G (n.370+7875C>G) c.377+7868C>G (n.377+7868C>G) c.84C>G (p.Cys28Trp) c.*420C>G (n.*420C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) c.*41C>G (n.*41C>G) n.465+7875C>G n.374+7875C>G | |
11 | g.61445988C>T | CA474523426 | SDHAF2 | c.418C>T (p.Leu140=) c.*126C>T (n.*126C>T) n.396+7875C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.370+7875C>T (n.370+7875C>T) c.377+7868C>T (n.377+7868C>T) c.84C>T (p.Cys28=) c.*420C>T (n.*420C>T) c.382C>T (p.Leu128=) c.*41C>T (n.*41C>T) n.465+7875C>T n.374+7875C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61445989T>A | CA380685350 | SDHAF2 | c.419T>A (p.Leu140Gln) c.*127T>A (n.*127T>A) n.396+7876T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.370+7876T>A (n.370+7876T>A) c.377+7869T>A (n.377+7869T>A) c.85T>A (p.Ter29Arg) c.*421T>A (n.*421T>A) c.383T>A (p.Leu128Gln) c.*42T>A (n.*42T>A) n.465+7876T>A n.374+7876T>A | |
11 | g.61445989T>C | CA380685351 | SDHAF2 | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.*127T>C (n.*127T>C) n.396+7876T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.370+7876T>C (n.370+7876T>C) c.377+7869T>C (n.377+7869T>C) c.85T>C (p.Ter29Arg) c.*421T>C (n.*421T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.*42T>C (n.*42T>C) n.465+7876T>C n.374+7876T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61445989T>G | CA380685352 | SDHAF2 | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.*127T>G (n.*127T>G) n.396+7876T>G c.*65T>G (n.*65T>G) c.370+7876T>G (n.370+7876T>G) c.377+7869T>G (n.377+7869T>G) c.85T>G (p.Ter29Gly) c.*421T>G (n.*421T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.*42T>G (n.*42T>G) n.465+7876T>G n.374+7876T>G | |
11 | g.61445989T= | CA1977300925 | SDHAF2 | c.419T= (p.Leu140=) c.*127T= (n.*127T=) n.396+7876T= c.*65T= (n.*65T=) c.370+7876T= (n.370+7876T=) c.377+7869T= (n.377+7869T=) c.85T= (p.Ter29=) c.*421T= (n.*421T=) c.383T= (p.Leu128=) c.*42T= (n.*42T=) n.465+7876T= n.374+7876T= | |
11 | g.61445990G>A | CA474523429 | SDHAF2 | c.420G>A (p.Leu140=) c.*128G>A (n.*128G>A) n.396+7877G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.370+7877G>A (n.370+7877G>A) c.377+7870G>A (n.377+7870G>A) c.86G>A (p.Ter29=) c.*422G>A (n.*422G>A) c.384G>A (p.Leu128=) c.*43G>A (n.*43G>A) n.465+7877G>A n.374+7877G>A | |
11 | g.61445990G>C | CA059281 | SDHAF2 | c.420G>C (p.Leu140=) c.*128G>C (n.*128G>C) n.396+7877G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.370+7877G>C (n.370+7877G>C) c.377+7870G>C (n.377+7870G>C) c.86G>C (p.Ter29Ser) c.*422G>C (n.*422G>C) c.384G>C (p.Leu128=) c.*43G>C (n.*43G>C) n.465+7877G>C n.374+7877G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61445990G= | CA1977300931 | SDHAF2 | c.420G= (p.Leu140=) c.*128G= (n.*128G=) n.396+7877G= c.*66G= (n.*66G=) c.370+7877G= (n.370+7877G=) c.377+7870G= (n.377+7870G=) c.86G= (p.Ter29=) c.*422G= (n.*422G=) c.384G= (p.Leu128=) c.*43G= (n.*43G=) n.465+7877G= n.374+7877G= | |
11 | g.61445990G>T | CA380685353 | SDHAF2 | c.420G>T (p.Leu140=) c.*128G>T (n.*128G>T) n.396+7877G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.370+7877G>T (n.370+7877G>T) c.377+7870G>T (n.377+7870G>T) c.86G>T (p.Ter29Leu) c.*422G>T (n.*422G>T) c.384G>T (p.Leu128=) c.*43G>T (n.*43G>T) n.465+7877G>T n.374+7877G>T | |
11 | g.61445991A= | CA1977300934 | SDHAF2 | c.421A= (p.Arg141=) c.*129A= (n.*129A=) n.396+7878A= c.*67A= (n.*67A=) c.370+7878A= (n.370+7878A=) c.377+7871A= (n.377+7871A=) c.87A= (p.Ter29=) c.*423A= (n.*423A=) c.385A= (p.Arg129=) c.*44A= (n.*44A=) n.465+7878A= n.374+7878A= | |
11 | g.61445991A>C | CA059287 | SDHAF2 | c.421A>C (p.Arg141=) c.*129A>C (n.*129A>C) n.396+7878A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.370+7878A>C (n.370+7878A>C) c.377+7871A>C (n.377+7871A>C) c.87A>C (p.Ter29Cys) c.*423A>C (n.*423A>C) c.385A>C (p.Arg129=) c.*44A>C (n.*44A>C) n.465+7878A>C n.374+7878A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61445991A>G | CA380685354 | SDHAF2 | c.421A>G (p.Arg141Gly) c.*129A>G (n.*129A>G) n.396+7878A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.370+7878A>G (n.370+7878A>G) c.377+7871A>G (n.377+7871A>G) c.87A>G (p.Ter29Trp) c.*423A>G (n.*423A>G) c.385A>G (p.Arg129Gly) c.*44A>G (n.*44A>G) n.465+7878A>G n.374+7878A>G | |
11 | g.61445991A>T | CA380685355 | SDHAF2 | c.421A>T (p.Arg141Ter) c.*129A>T (n.*129A>T) n.396+7878A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.370+7878A>T (n.370+7878A>T) c.377+7871A>T (n.377+7871A>T) c.87A>T (p.Ter29Cys) c.*423A>T (n.*423A>T) c.385A>T (p.Arg129Ter) c.*44A>T (n.*44A>T) n.465+7878A>T n.374+7878A>T | |
11 | g.61445992G>A | CA380685356 | SDHAF2 | c.422G>A (p.Arg141Lys) c.*130G>A (n.*130G>A) n.396+7879G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.370+7879G>A (n.370+7879G>A) c.377+7872G>A (n.377+7872G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.386G>A (p.Arg129Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) n.465+7879G>A n.374+7879G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61445992G>C | CA380685357 | SDHAF2 | c.422G>C (p.Arg141Thr) c.*130G>C (n.*130G>C) n.396+7879G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.370+7879G>C (n.370+7879G>C) c.377+7872G>C (n.377+7872G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.386G>C (p.Arg129Thr) c.*45G>C (n.*45G>C) n.465+7879G>C n.374+7879G>C | |
11 | g.61445992G>T | CA380685358 | SDHAF2 | c.422G>T (p.Arg141Ile) c.*130G>T (n.*130G>T) n.396+7879G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.370+7879G>T (n.370+7879G>T) c.377+7872G>T (n.377+7872G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.386G>T (p.Arg129Ile) c.*45G>T (n.*45G>T) n.465+7879G>T n.374+7879G>T | |
11 | g.61445993A>C | CA380685359 | SDHAF2 | c.423A>C (p.Arg141Ser) c.*131A>C (n.*131A>C) n.396+7880A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.370+7880A>C (n.370+7880A>C) c.377+7873A>C (n.377+7873A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.387A>C (p.Arg129Ser) c.*46A>C (n.*46A>C) n.465+7880A>C n.374+7880A>C | |
11 | g.61445993A>G | CA474523437 | SDHAF2 | c.423A>G (p.Arg141=) c.*131A>G (n.*131A>G) n.396+7880A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.370+7880A>G (n.370+7880A>G) c.377+7873A>G (n.377+7873A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.387A>G (p.Arg129=) c.*46A>G (n.*46A>G) n.465+7880A>G n.374+7880A>G | |
11 | g.61445993A>T | CA380685360 | SDHAF2 | c.423A>T (p.Arg141Ser) c.*131A>T (n.*131A>T) n.396+7880A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.370+7880A>T (n.370+7880A>T) c.377+7873A>T (n.377+7873A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.387A>T (p.Arg129Ser) c.*46A>T (n.*46A>T) n.465+7880A>T n.374+7880A>T | |
11 | g.61445994G>A | CA380685361 | SDHAF2 | c.424G>A (p.Asp142Asn) c.*132G>A (n.*132G>A) n.396+7881G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.370+7881G>A (n.370+7881G>A) c.377+7874G>A (n.377+7874G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.388G>A (p.Asp130Asn) c.*47G>A (n.*47G>A) n.465+7881G>A n.374+7881G>A | |
11 | g.61445994G>C | CA380685363 | SDHAF2 | c.424G>C (p.Asp142His) c.*132G>C (n.*132G>C) n.396+7881G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.370+7881G>C (n.370+7881G>C) c.377+7874G>C (n.377+7874G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.388G>C (p.Asp130His) c.*47G>C (n.*47G>C) n.465+7881G>C n.374+7881G>C | |
11 | g.61445994G>T | CA380685362 | SDHAF2 | c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.*132G>T (n.*132G>T) n.396+7881G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.370+7881G>T (n.370+7881G>T) c.377+7874G>T (n.377+7874G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.*47G>T (n.*47G>T) n.465+7881G>T n.374+7881G>T | ClinVar |
11 | g.61445995A>C | CA380685364 | SDHAF2 | c.425A>C (p.Asp142Ala) c.*133A>C (n.*133A>C) n.396+7882A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.370+7882A>C (n.370+7882A>C) c.377+7875A>C (n.377+7875A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.389A>C (p.Asp130Ala) c.*48A>C (n.*48A>C) n.465+7882A>C n.374+7882A>C | |
11 | g.61445995A>G | CA380685365 | SDHAF2 | c.425A>G (p.Asp142Gly) c.*133A>G (n.*133A>G) n.396+7882A>G c.*71A>G (n.*71A>G) c.370+7882A>G (n.370+7882A>G) c.377+7875A>G (n.377+7875A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.389A>G (p.Asp130Gly) c.*48A>G (n.*48A>G) n.465+7882A>G n.374+7882A>G | |
11 | g.61445995A>T | CA380685366 | SDHAF2 | c.425A>T (p.Asp142Val) c.*133A>T (n.*133A>T) n.396+7882A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.370+7882A>T (n.370+7882A>T) c.377+7875A>T (n.377+7875A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.389A>T (p.Asp130Val) c.*48A>T (n.*48A>T) n.465+7882A>T n.374+7882A>T | |
11 | g.61445996C>A | CA380685367 | SDHAF2 | c.426C>A (p.Asp142Glu) c.*134C>A (n.*134C>A) n.396+7883C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.370+7883C>A (n.370+7883C>A) c.377+7876C>A (n.377+7876C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.390C>A (p.Asp130Glu) c.*49C>A (n.*49C>A) n.465+7883C>A n.374+7883C>A | |
11 | g.61445996C>G | CA380685368 | SDHAF2 | c.426C>G (p.Asp142Glu) c.*134C>G (n.*134C>G) n.396+7883C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.370+7883C>G (n.370+7883C>G) c.377+7876C>G (n.377+7876C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.390C>G (p.Asp130Glu) c.*49C>G (n.*49C>G) n.465+7883C>G n.374+7883C>G | |
11 | g.61445996C>T | CA474523445 | SDHAF2 | c.426C>T (p.Asp142=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.396+7883C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.370+7883C>T (n.370+7883C>T) c.377+7876C>T (n.377+7876C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.390C>T (p.Asp130=) c.*49C>T (n.*49C>T) n.465+7883C>T n.374+7883C>T | |
11 | g.61445997T>A | CA059293 | SDHAF2 | c.427T>A (p.Phe143Ile) c.*135T>A (n.*135T>A) n.396+7884T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.370+7884T>A (n.370+7884T>A) c.377+7877T>A (n.377+7877T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.391T>A (p.Phe131Ile) c.*50T>A (n.*50T>A) n.465+7884T>A n.374+7884T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61445997T>C | CA222882488 | SDHAF2 | c.427T>C (p.Phe143Leu) c.*135T>C (n.*135T>C) n.396+7884T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.370+7884T>C (n.370+7884T>C) c.377+7877T>C (n.377+7877T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.391T>C (p.Phe131Leu) c.*50T>C (n.*50T>C) n.465+7884T>C n.374+7884T>C | dbSNP |
11 | g.61445997T>G | CA380685369 | SDHAF2 | c.427T>G (p.Phe143Val) c.*135T>G (n.*135T>G) n.396+7884T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.370+7884T>G (n.370+7884T>G) c.377+7877T>G (n.377+7877T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.391T>G (p.Phe131Val) c.*50T>G (n.*50T>G) n.465+7884T>G n.374+7884T>G | |
11 | g.61445997T= | CA1977300940 | SDHAF2 | c.427T= (p.Phe143=) c.*135T= (n.*135T=) n.396+7884T= c.*73T= (n.*73T=) c.370+7884T= (n.370+7884T=) c.377+7877T= (n.377+7877T=) c.*6T= (n.*6T=) c.*429T= (n.*429T=) c.391T= (p.Phe131=) c.*50T= (n.*50T=) n.465+7884T= n.374+7884T= | |
11 | g.61445999del | CA2613847101 | SDHAF2 | c.429del (p.Phe143LeufsTer?) c.*137del (n.*137del) n.396+7886del c.*75del (n.*75del) c.370+7886del (n.370+7886del) c.377+7879del (n.377+7879del) c.*8del (n.*8del) c.*431del (n.*431del) c.393del (p.Phe131LeufsTer?) c.*52del (n.*52del) n.465+7886del n.374+7886del | gnomAD v4 |
11 | g.61445998T>A | CA380685370 | SDHAF2 | c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.*136T>A (n.*136T>A) n.396+7885T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.370+7885T>A (n.370+7885T>A) c.377+7878T>A (n.377+7878T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.*51T>A (n.*51T>A) n.465+7885T>A n.374+7885T>A | |
11 | g.61445998T>C | CA380685371 | SDHAF2 | c.428T>C (p.Phe143Ser) c.*136T>C (n.*136T>C) n.396+7885T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.370+7885T>C (n.370+7885T>C) c.377+7878T>C (n.377+7878T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.392T>C (p.Phe131Ser) c.*51T>C (n.*51T>C) n.465+7885T>C n.374+7885T>C | ClinVar |
11 | g.61445998T>G | CA380685372 | SDHAF2 | c.428T>G (p.Phe143Cys) c.*136T>G (n.*136T>G) n.396+7885T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.370+7885T>G (n.370+7885T>G) c.377+7878T>G (n.377+7878T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.392T>G (p.Phe131Cys) c.*51T>G (n.*51T>G) n.465+7885T>G n.374+7885T>G | |
11 | g.61445999T>A | CA380685373 | SDHAF2 | c.429T>A (p.Phe143Leu) c.*137T>A (n.*137T>A) n.396+7886T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.370+7886T>A (n.370+7886T>A) c.377+7879T>A (n.377+7879T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.393T>A (p.Phe131Leu) c.*52T>A (n.*52T>A) n.465+7886T>A n.374+7886T>A | dbSNP |
11 | g.61445999T>C | CA474523456 | SDHAF2 | c.429T>C (p.Phe143=) c.*137T>C (n.*137T>C) n.396+7886T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.370+7886T>C (n.370+7886T>C) c.377+7879T>C (n.377+7879T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.393T>C (p.Phe131=) c.*52T>C (n.*52T>C) n.465+7886T>C n.374+7886T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61445999T>G | CA380685374 | SDHAF2 | c.429T>G (p.Phe143Leu) c.*137T>G (n.*137T>G) n.396+7886T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.370+7886T>G (n.370+7886T>G) c.377+7879T>G (n.377+7879T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.393T>G (p.Phe131Leu) c.*52T>G (n.*52T>G) n.465+7886T>G n.374+7886T>G | |
11 | g.61446000G>A | CA059309 | SDHAF2 | c.430G>A (p.Ala144Thr) c.*138G>A (n.*138G>A) n.396+7887G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.370+7887G>A (n.370+7887G>A) c.377+7880G>A (n.377+7880G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.394G>A (p.Ala132Thr) c.*53G>A (n.*53G>A) n.465+7887G>A n.374+7887G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61446000G>C | CA380685375 | SDHAF2 | c.430G>C (p.Ala144Pro) c.*138G>C (n.*138G>C) n.396+7887G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.370+7887G>C (n.370+7887G>C) c.377+7880G>C (n.377+7880G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.394G>C (p.Ala132Pro) c.*53G>C (n.*53G>C) n.465+7887G>C n.374+7887G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61446000G= | CA1977300949 | SDHAF2 | c.430G= (p.Ala144=) c.*138G= (n.*138G=) n.396+7887G= c.*76G= (n.*76G=) c.370+7887G= (n.370+7887G=) c.377+7880G= (n.377+7880G=) c.*9G= (n.*9G=) c.*432G= (n.*432G=) c.394G= (p.Ala132=) c.*53G= (n.*53G=) n.465+7887G= n.374+7887G= | |
11 | g.61446000G>T | CA380685376 | SDHAF2 | c.430G>T (p.Ala144Ser) c.*138G>T (n.*138G>T) n.396+7887G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.370+7887G>T (n.370+7887G>T) c.377+7880G>T (n.377+7880G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.394G>T (p.Ala132Ser) c.*53G>T (n.*53G>T) n.465+7887G>T n.374+7887G>T | |
11 | g.61446001C>A | CA380685377 | SDHAF2 | c.431C>A (p.Ala144Asp) c.*139C>A (n.*139C>A) n.396+7888C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.370+7888C>A (n.370+7888C>A) c.377+7881C>A (n.377+7881C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.395C>A (p.Ala132Asp) c.*54C>A (n.*54C>A) n.465+7888C>A n.374+7888C>A | |
11 | g.61446001C>G | CA380685378 | SDHAF2 | c.431C>G (p.Ala144Gly) c.*139C>G (n.*139C>G) n.396+7888C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.370+7888C>G (n.370+7888C>G) c.377+7881C>G (n.377+7881C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.*54C>G (n.*54C>G) n.465+7888C>G n.374+7888C>G | |
11 | g.61446001C>T | CA380685379 | SDHAF2 | c.431C>T (p.Ala144Val) c.*139C>T (n.*139C>T) n.396+7888C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.370+7888C>T (n.370+7888C>T) c.377+7881C>T (n.377+7881C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) c.*54C>T (n.*54C>T) n.465+7888C>T n.374+7888C>T | |
11 | g.61446002T>A | CA474523462 | SDHAF2 | c.432T>A (p.Ala144=) c.*140T>A (n.*140T>A) n.396+7889T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.370+7889T>A (n.370+7889T>A) c.377+7882T>A (n.377+7882T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.396T>A (p.Ala132=) c.*55T>A (n.*55T>A) n.465+7889T>A n.374+7889T>A | |
11 | g.61446002T>C | CA474523464 | SDHAF2 | c.432T>C (p.Ala144=) c.*140T>C (n.*140T>C) n.396+7889T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.370+7889T>C (n.370+7889T>C) c.377+7882T>C (n.377+7882T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.396T>C (p.Ala132=) c.*55T>C (n.*55T>C) n.465+7889T>C n.374+7889T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61446002T>G | CA474523463 | SDHAF2 | c.432T>G (p.Ala144=) c.*140T>G (n.*140T>G) n.396+7889T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.370+7889T>G (n.370+7889T>G) c.377+7882T>G (n.377+7882T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.396T>G (p.Ala132=) c.*55T>G (n.*55T>G) n.465+7889T>G n.374+7889T>G | |
11 | g.61446002_61446008delinsTAAAAAC | CA1977300951 | SDHAF2 | c.432_438delinsTAAAAAC (p.Ala144=) n.396+7889_396+7895delinsTAAAAAC c.*78_*84delinsTAAAAAC (n.*78_*84delinsTAAAAAC) c.370+7889_370+7895delinsTAAAAAC (n.370+7889_370+7895delinsTAAAAAC) c.377+7882_377+7888delinsTAAAAAC (n.377+7882_377+7888delinsTAAAAAC) c.*11_*17delinsTAAAAAC (n.*11_*17delinsTAAAAAC) c.*434_*440delinsTAAAAAC (n.*434_*440delinsTAAAAAC) c.396_402delinsTAAAAAC (p.Ala132=) c.*55_*61delinsTAAAAAC (n.*55_*61delinsTAAAAAC) n.465+7889_465+7895delinsTAAAAAC n.374+7889_374+7895delinsTAAAAAC | |
11 | g.61446003A= | CA1977300955 | SDHAF2 | c.433A= (p.Lys145=) c.*141A= (n.*141A=) n.396+7890A= c.*79A= (n.*79A=) c.370+7890A= (n.370+7890A=) c.377+7883A= (n.377+7883A=) c.*12A= (n.*12A=) c.*435A= (n.*435A=) c.397A= (p.Lys133=) c.*56A= (n.*56A=) n.465+7890A= n.374+7890A= | |
11 | g.61446003A>C | CA380685382 | SDHAF2 | c.433A>C (p.Lys145Gln) c.*141A>C (n.*141A>C) n.396+7890A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.370+7890A>C (n.370+7890A>C) c.377+7883A>C (n.377+7883A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.*56A>C (n.*56A>C) n.465+7890A>C n.374+7890A>C | |
11 | g.61446003A>G | CA380685380 | SDHAF2 | c.433A>G (p.Lys145Glu) c.*141A>G (n.*141A>G) n.396+7890A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.370+7890A>G (n.370+7890A>G) c.377+7883A>G (n.377+7883A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.*56A>G (n.*56A>G) n.465+7890A>G n.374+7890A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61446003A>T | CA380685381 | SDHAF2 | c.433A>T (p.Lys145Ter) c.*141A>T (n.*141A>T) n.396+7890A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.370+7890A>T (n.370+7890A>T) c.377+7883A>T (n.377+7883A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.*56A>T (n.*56A>T) n.465+7890A>T n.374+7890A>T | |
11 | g.61446007dup | CA2574841568 | SDHAF2 | c.437dup (p.Asn146LysfsTer14) n.396+7894dup c.*83dup (n.*83dup) c.370+7894dup (n.370+7894dup) c.377+7887dup (n.377+7887dup) c.*16dup (n.*16dup) c.*439dup (n.*439dup) c.401dup (p.Asn134LysfsTer14) c.*60dup (n.*60dup) n.465+7894dup n.374+7894dup | |
11 | g.61446007del | CA2574841567 | SDHAF2 | c.437del (p.Asn146ThrfsTer?) n.396+7894del c.*83del (n.*83del) c.370+7894del (n.370+7894del) c.377+7887del (n.377+7887del) c.*16del (n.*16del) c.*439del (n.*439del) c.401del (p.Asn134ThrfsTer?) c.*60del (n.*60del) n.465+7894del n.374+7894del | gnomAD v4 |
11 | g.61446012_61446017dup | CA2580615704 | SDHAF2 | c.442_447dup (p.Lys149_Glu150insAsnLys) n.396+7899_396+7904dup c.*88_*93dup (n.*88_*93dup) c.370+7899_370+7904dup (n.370+7899_370+7904dup) c.377+7892_377+7897dup (n.377+7892_377+7897dup) c.*21_*26dup (n.*21_*26dup) c.*444_*449dup (n.*444_*449dup) c.406_411dup (p.Lys137_Glu138insAsnLys) c.*65_*70dup (n.*65_*70dup) n.465+7899_465+7904dup n.374+7899_374+7904dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.61446012_61446017del | CA1977300956 | SDHAF2 | c.442_447del (p.Asn148_Lys149del) n.396+7899_396+7904del c.*88_*93del (n.*88_*93del) c.370+7899_370+7904del (n.370+7899_370+7904del) c.377+7892_377+7897del (n.377+7892_377+7897del) c.*21_*26del (n.*21_*26del) c.*444_*449del (n.*444_*449del) c.406_411del (p.Asn136_Lys137del) c.*65_*70del (n.*65_*70del) n.465+7899_465+7904del n.374+7899_374+7904del | ClinVar dbSNP |
11 | g.61446004A>C | CA380685383 | SDHAF2 | c.434A>C (p.Lys145Thr) c.*142A>C (n.*142A>C) n.396+7891A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.370+7891A>C (n.370+7891A>C) c.377+7884A>C (n.377+7884A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.*57A>C (n.*57A>C) n.465+7891A>C n.374+7891A>C | |
11 | g.61446004A>G | CA380685384 | SDHAF2 | c.434A>G (p.Lys145Arg) c.*142A>G (n.*142A>G) n.396+7891A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.370+7891A>G (n.370+7891A>G) c.377+7884A>G (n.377+7884A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.*57A>G (n.*57A>G) n.465+7891A>G n.374+7891A>G | |
11 | g.61446004A>T | CA380685385 | SDHAF2 | c.434A>T (p.Lys145Ile) c.*142A>T (n.*142A>T) n.396+7891A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.370+7891A>T (n.370+7891A>T) c.377+7884A>T (n.377+7884A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.398A>T (p.Lys133Ile) c.*57A>T (n.*57A>T) n.465+7891A>T n.374+7891A>T | |
11 | g.61446005A>C | CA380685386 | SDHAF2 | c.435A>C (p.Lys145Asn) c.*143A>C (n.*143A>C) n.396+7892A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.370+7892A>C (n.370+7892A>C) c.377+7885A>C (n.377+7885A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.399A>C (p.Lys133Asn) c.*58A>C (n.*58A>C) n.465+7892A>C n.374+7892A>C | |
11 | g.61446005A>G | CA474523471 | SDHAF2 | c.435A>G (p.Lys145=) c.*143A>G (n.*143A>G) n.396+7892A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.370+7892A>G (n.370+7892A>G) c.377+7885A>G (n.377+7885A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.399A>G (p.Lys133=) c.*58A>G (n.*58A>G) n.465+7892A>G n.374+7892A>G | ClinVar |
11 | g.61446005A>T | CA380685387 | SDHAF2 | c.435A>T (p.Lys145Asn) c.*143A>T (n.*143A>T) n.396+7892A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.370+7892A>T (n.370+7892A>T) c.377+7885A>T (n.377+7885A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.399A>T (p.Lys133Asn) c.*58A>T (n.*58A>T) n.465+7892A>T n.374+7892A>T | |
11 | g.61446006A>C | CA380685390 | SDHAF2 | c.436A>C (p.Asn146His) n.396+7893A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.370+7893A>C (n.370+7893A>C) c.377+7886A>C (n.377+7886A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.400A>C (p.Asn134His) c.*59A>C (n.*59A>C) n.465+7893A>C n.374+7893A>C | |
11 | g.61446006A>G | CA380685388 | SDHAF2 | c.436A>G (p.Asn146Asp) n.396+7893A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.370+7893A>G (n.370+7893A>G) c.377+7886A>G (n.377+7886A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.*59A>G (n.*59A>G) n.465+7893A>G n.374+7893A>G | |
11 | g.61446006A>T | CA380685389 | SDHAF2 | c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.396+7893A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.370+7893A>T (n.370+7893A>T) c.377+7886A>T (n.377+7886A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.*59A>T (n.*59A>T) n.465+7893A>T n.374+7893A>T | |
11 | g.61446007A>C | CA380685391 | SDHAF2 | c.437A>C (p.Asn146Thr) n.396+7894A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.370+7894A>C (n.370+7894A>C) c.377+7887A>C (n.377+7887A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.*60A>C (n.*60A>C) n.465+7894A>C n.374+7894A>C | |
11 | g.61446007A>G | CA380685392 | SDHAF2 | c.437A>G (p.Asn146Ser) n.396+7894A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.370+7894A>G (n.370+7894A>G) c.377+7887A>G (n.377+7887A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.*60A>G (n.*60A>G) n.465+7894A>G n.374+7894A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61446007A>T | CA380685393 | SDHAF2 | c.437A>T (p.Asn146Ile) n.396+7894A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.370+7894A>T (n.370+7894A>T) c.377+7887A>T (n.377+7887A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.*60A>T (n.*60A>T) n.465+7894A>T n.374+7894A>T | |
11 | g.61446008C>A | CA380685394 | SDHAF2 | c.438C>A (p.Asn146Lys) n.396+7895C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.370+7895C>A (n.370+7895C>A) c.377+7888C>A (n.377+7888C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.402C>A (p.Asn134Lys) c.*61C>A (n.*61C>A) n.465+7895C>A n.374+7895C>A | |
11 | g.61446008C>G | CA380685395 | SDHAF2 | c.438C>G (p.Asn146Lys) n.396+7895C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.370+7895C>G (n.370+7895C>G) c.377+7888C>G (n.377+7888C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.402C>G (p.Asn134Lys) c.*61C>G (n.*61C>G) n.465+7895C>G n.374+7895C>G | |
11 | g.61446008C>T | CA474523482 | SDHAF2 | c.438C>T (p.Asn146=) n.396+7895C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.370+7895C>T (n.370+7895C>T) c.377+7888C>T (n.377+7888C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.402C>T (p.Asn134=) c.*61C>T (n.*61C>T) n.465+7895C>T n.374+7895C>T | |
11 | g.61446008_61446009delinsCA | CA1977300959 | SDHAF2 | c.438_439delinsCA (p.Asn146=) n.396+7895_396+7896delinsCA c.*84_*85delinsCA (n.*84_*85delinsCA) c.370+7895_370+7896delinsCA (n.370+7895_370+7896delinsCA) c.377+7888_377+7889delinsCA (n.377+7888_377+7889delinsCA) c.*17_*18delinsCA (n.*17_*18delinsCA) c.*440_*441delinsCA (n.*440_*441delinsCA) c.402_403delinsCA (p.Asn134=) c.*61_*62delinsCA (n.*61_*62delinsCA) n.465+7895_465+7896delinsCA n.374+7895_374+7896delinsCA | |
11 | g.61446009A= | CA1977300962 | SDHAF2 | c.439A= (p.Lys147=) n.396+7896A= c.*85A= (n.*85A=) c.370+7896A= (n.370+7896A=) c.377+7889A= (n.377+7889A=) c.*18A= (n.*18A=) c.*441A= (n.*441A=) c.403A= (p.Lys135=) c.*62A= (n.*62A=) n.465+7896A= n.374+7896A= | |
11 | g.61446009A>C | CA380685396 | SDHAF2 | c.439A>C (p.Lys147Gln) n.396+7896A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.370+7896A>C (n.370+7896A>C) c.377+7889A>C (n.377+7889A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.*62A>C (n.*62A>C) n.465+7896A>C n.374+7896A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61446009A>G | CA059321 | SDHAF2 | c.439A>G (p.Lys147Glu) n.396+7896A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.370+7896A>G (n.370+7896A>G) c.377+7889A>G (n.377+7889A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.*62A>G (n.*62A>G) n.465+7896A>G n.374+7896A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61446009A>T | CA380685397 | SDHAF2 | c.439A>T (p.Lys147Ter) n.396+7896A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.370+7896A>T (n.370+7896A>T) c.377+7889A>T (n.377+7889A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.*62A>T (n.*62A>T) n.465+7896A>T n.374+7896A>T | |
11 | g.61446013del | CA222882498 | SDHAF2 | c.443del (p.Asn148ThrfsTer?) n.396+7900del c.*89del (n.*89del) c.370+7900del (n.370+7900del) c.377+7893del (n.377+7893del) c.*22del (n.*22del) c.*445del (n.*445del) c.407del (p.Asn136ThrfsTer?) c.*66del (n.*66del) n.465+7900del n.374+7900del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61446010A>C | CA380685398 | SDHAF2 | c.440A>C (p.Lys147Thr) n.396+7897A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.370+7897A>C (n.370+7897A>C) c.377+7890A>C (n.377+7890A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.*63A>C (n.*63A>C) n.465+7897A>C n.374+7897A>C | |
11 | g.61446010A>G | CA380685399 | SDHAF2 | c.440A>G (p.Lys147Arg) n.396+7897A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.370+7897A>G (n.370+7897A>G) c.377+7890A>G (n.377+7890A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.*63A>G (n.*63A>G) n.465+7897A>G n.374+7897A>G | |
11 | g.61446010A>T | CA380685400 | SDHAF2 | c.440A>T (p.Lys147Ile) n.396+7897A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.370+7897A>T (n.370+7897A>T) c.377+7890A>T (n.377+7890A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.404A>T (p.Lys135Ile) c.*63A>T (n.*63A>T) n.465+7897A>T n.374+7897A>T | |
11 | g.61446010_61446014delinsAAAAC | CA1977300968 | SDHAF2 | c.440_444delinsAAAAC (p.Lys147=) n.396+7897_396+7901delinsAAAAC c.*86_*90delinsAAAAC (n.*86_*90delinsAAAAC) c.370+7897_370+7901delinsAAAAC (n.370+7897_370+7901delinsAAAAC) c.377+7890_377+7894delinsAAAAC (n.377+7890_377+7894delinsAAAAC) c.*19_*23delinsAAAAC (n.*19_*23delinsAAAAC) c.*442_*446delinsAAAAC (n.*442_*446delinsAAAAC) c.404_408delinsAAAAC (p.Lys135=) c.*63_*67delinsAAAAC (n.*63_*67delinsAAAAC) n.465+7897_465+7901delinsAAAAC n.374+7897_374+7901delinsAAAAC | |
11 | g.61446011A>C | CA380685401 | SDHAF2 | c.441A>C (p.Lys147Asn) n.396+7898A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.370+7898A>C (n.370+7898A>C) c.377+7891A>C (n.377+7891A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.405A>C (p.Lys135Asn) c.*64A>C (n.*64A>C) n.465+7898A>C n.374+7898A>C | |
11 | g.61446011A>G | CA474523486 | SDHAF2 | c.441A>G (p.Lys147=) n.396+7898A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.370+7898A>G (n.370+7898A>G) c.377+7891A>G (n.377+7891A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.405A>G (p.Lys135=) c.*64A>G (n.*64A>G) n.465+7898A>G n.374+7898A>G | |
11 | g.61446011A>T | CA380685402 | SDHAF2 | c.441A>T (p.Lys147Asn) n.396+7898A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.370+7898A>T (n.370+7898A>T) c.377+7891A>T (n.377+7891A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.405A>T (p.Lys135Asn) c.*64A>T (n.*64A>T) n.465+7898A>T n.374+7898A>T | |
11 | g.61446014_61446017del | CA1139661971 | SDHAF2 | c.444_447del (p.Asn148LysfsTer?) n.396+7901_396+7904del c.*90_*93del (n.*90_*93del) c.370+7901_370+7904del (n.370+7901_370+7904del) c.377+7894_377+7897del (n.377+7894_377+7897del) c.*23_*26del (n.*23_*26del) c.*446_*449del (n.*446_*449del) c.408_411del (p.Asn136LysfsTer?) c.*67_*70del (n.*67_*70del) n.465+7901_465+7904del n.374+7901_374+7904del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61446012A>C | CA380685403 | SDHAF2 | c.442A>C (p.Asn148His) n.396+7899A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.370+7899A>C (n.370+7899A>C) c.377+7892A>C (n.377+7892A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.406A>C (p.Asn136His) c.*65A>C (n.*65A>C) n.465+7899A>C n.374+7899A>C | |
11 | g.61446012A>G | CA380685405 | SDHAF2 | c.442A>G (p.Asn148Asp) n.396+7899A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.370+7899A>G (n.370+7899A>G) c.377+7892A>G (n.377+7892A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.406A>G (p.Asn136Asp) c.*65A>G (n.*65A>G) n.465+7899A>G n.374+7899A>G | |
11 | g.61446012A>T | CA380685404 | SDHAF2 | c.442A>T (p.Asn148Tyr) n.396+7899A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.370+7899A>T (n.370+7899A>T) c.377+7892A>T (n.377+7892A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.*65A>T (n.*65A>T) n.465+7899A>T n.374+7899A>T | |
11 | g.61446012_61446013insCCAAACACACCCAAC | CA2792329153 | SDHAF2 | c.442_443insCCAAACACACCCAAC (p.Asn148delinsThrLysHisThrGlnHis) n.396+7899_396+7900insCCAAACACACCCAAC c.*88_*89insCCAAACACACCCAAC (n.*88_*89insCCAAACACACCCAAC) c.370+7899_370+7900insCCAAACACACCCAAC (n.370+7899_370+7900insCCAAACACACCCAAC) c.377+7892_377+7893insCCAAACACACCCAAC (n.377+7892_377+7893insCCAAACACACCCAAC) c.*21_*22insCCAAACACACCCAAC (n.*21_*22insCCAAACACACCCAAC) c.*444_*445insCCAAACACACCCAAC (n.*444_*445insCCAAACACACCCAAC) c.406_407insCCAAACACACCCAAC (p.Asn136delinsThrLysHisThrGlnHis) c.*65_*66insCCAAACACACCCAAC (n.*65_*66insCCAAACACACCCAAC) n.465+7899_465+7900insCCAAACACACCCAAC n.374+7899_374+7900insCCAAACACACCCAAC | |
11 | g.61446013A>C | CA380685406 | SDHAF2 | c.443A>C (p.Asn148Thr) n.396+7900A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.370+7900A>C (n.370+7900A>C) c.377+7893A>C (n.377+7893A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.407A>C (p.Asn136Thr) c.*66A>C (n.*66A>C) n.465+7900A>C n.374+7900A>C | |
11 | g.61446013A>G | CA380685407 | SDHAF2 | c.443A>G (p.Asn148Ser) n.396+7900A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.370+7900A>G (n.370+7900A>G) c.377+7893A>G (n.377+7893A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.407A>G (p.Asn136Ser) c.*66A>G (n.*66A>G) n.465+7900A>G n.374+7900A>G | |
11 | g.61446013A>T | CA380685408 | SDHAF2 | c.443A>T (p.Asn148Ile) n.396+7900A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.370+7900A>T (n.370+7900A>T) c.377+7893A>T (n.377+7893A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.407A>T (p.Asn136Ile) c.*66A>T (n.*66A>T) n.465+7900A>T n.374+7900A>T | |
11 | g.61446014C>A | CA380685409 | SDHAF2 | c.444C>A (p.Asn148Lys) n.396+7901C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.370+7901C>A (n.370+7901C>A) c.377+7894C>A (n.377+7894C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.408C>A (p.Asn136Lys) c.*67C>A (n.*67C>A) n.465+7901C>A n.374+7901C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61446014C= | CA1977300973 | SDHAF2 | c.444C= (p.Asn148=) n.396+7901C= c.*90C= (n.*90C=) c.370+7901C= (n.370+7901C=) c.377+7894C= (n.377+7894C=) c.*23C= (n.*23C=) c.*446C= (n.*446C=) c.408C= (p.Asn136=) c.*67C= (n.*67C=) n.465+7901C= n.374+7901C= | |
11 | g.61446014C>G | CA380685410 | SDHAF2 | c.444C>G (p.Asn148Lys) n.396+7901C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.370+7901C>G (n.370+7901C>G) c.377+7894C>G (n.377+7894C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.408C>G (p.Asn136Lys) c.*67C>G (n.*67C>G) n.465+7901C>G n.374+7901C>G | |
11 | g.61446014C>T | CA474523493 | SDHAF2 | c.444C>T (p.Asn148=) n.396+7901C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.370+7901C>T (n.370+7901C>T) c.377+7894C>T (n.377+7894C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.408C>T (p.Asn136=) c.*67C>T (n.*67C>T) n.465+7901C>T n.374+7901C>T | |
11 | g.61446014_61446016delinsCAA | CA1977300972 | SDHAF2 | c.444_446delinsCAA (p.Asn148=) n.396+7901_396+7903delinsCAA c.*90_*92delinsCAA (n.*90_*92delinsCAA) c.370+7901_370+7903delinsCAA (n.370+7901_370+7903delinsCAA) c.377+7894_377+7896delinsCAA (n.377+7894_377+7896delinsCAA) c.*23_*25delinsCAA (n.*23_*25delinsCAA) c.*446_*448delinsCAA (n.*446_*448delinsCAA) c.408_410delinsCAA (p.Asn136=) c.*67_*69delinsCAA (n.*67_*69delinsCAA) n.465+7901_465+7903delinsCAA n.374+7901_374+7903delinsCAA | |
11 | g.61446015A>C | CA380685411 | SDHAF2 | c.445A>C (p.Lys149Gln) n.396+7902A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.370+7902A>C (n.370+7902A>C) c.377+7895A>C (n.377+7895A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.*68A>C (n.*68A>C) n.465+7902A>C n.374+7902A>C | |
11 | g.61446015A>G | CA380685412 | SDHAF2 | c.445A>G (p.Lys149Glu) n.396+7902A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.370+7902A>G (n.370+7902A>G) c.377+7895A>G (n.377+7895A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.*68A>G (n.*68A>G) n.465+7902A>G n.374+7902A>G | ClinVar |
11 | g.61446015A>T | CA380685413 | SDHAF2 | c.445A>T (p.Lys149Ter) n.396+7902A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.370+7902A>T (n.370+7902A>T) c.377+7895A>T (n.377+7895A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.*68A>T (n.*68A>T) n.465+7902A>T n.374+7902A>T | |
11 | g.61446016_61446017del | CA059347 | SDHAF2 | c.446_447del (p.Lys149ArgfsTer10) n.396+7903_396+7904del c.*92_*93del (n.*92_*93del) c.370+7903_370+7904del (n.370+7903_370+7904del) c.377+7896_377+7897del (n.377+7896_377+7897del) c.*25_*26del (n.*25_*26del) c.*448_*449del (n.*448_*449del) c.410_411del (p.Lys137ArgfsTer10) c.*69_*70del (n.*69_*70del) n.465+7903_465+7904del n.374+7903_374+7904del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61446016A= | CA1977300978 | SDHAF2 | c.446A= (p.Lys149=) n.396+7903A= c.*92A= (n.*92A=) c.370+7903A= (n.370+7903A=) c.377+7896A= (n.377+7896A=) c.*25A= (n.*25A=) c.*448A= (n.*448A=) c.410A= (p.Lys137=) c.*69A= (n.*69A=) n.465+7903A= n.374+7903A= | |
11 | g.61446016A>C | CA380685414 | SDHAF2 | c.446A>C (p.Lys149Thr) n.396+7903A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.370+7903A>C (n.370+7903A>C) c.377+7896A>C (n.377+7896A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.*69A>C (n.*69A>C) n.465+7903A>C n.374+7903A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61446016A>G | CA380685415 | SDHAF2 | c.446A>G (p.Lys149Arg) n.396+7903A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.370+7903A>G (n.370+7903A>G) c.377+7896A>G (n.377+7896A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.*69A>G (n.*69A>G) n.465+7903A>G n.374+7903A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61446016A>T | CA380685416 | SDHAF2 | c.446A>T (p.Lys149Ile) n.396+7903A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.370+7903A>T (n.370+7903A>T) c.377+7896A>T (n.377+7896A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.410A>T (p.Lys137Ile) c.*69A>T (n.*69A>T) n.465+7903A>T n.374+7903A>T | |
11 | g.61446017A>C | CA380685418 | SDHAF2 | c.447A>C (p.Lys149Asn) n.396+7904A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.370+7904A>C (n.370+7904A>C) c.377+7897A>C (n.377+7897A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.411A>C (p.Lys137Asn) c.*70A>C (n.*70A>C) n.465+7904A>C n.374+7904A>C | |
11 | g.61446017A>G | CA474523500 | SDHAF2 | c.447A>G (p.Lys149=) n.396+7904A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.370+7904A>G (n.370+7904A>G) c.377+7897A>G (n.377+7897A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.411A>G (p.Lys137=) c.*70A>G (n.*70A>G) n.465+7904A>G n.374+7904A>G | |
11 | g.61446017A>T | CA380685417 | SDHAF2 | c.447A>T (p.Lys149Asn) n.396+7904A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.370+7904A>T (n.370+7904A>T) c.377+7897A>T (n.377+7897A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.411A>T (p.Lys137Asn) c.*70A>T (n.*70A>T) n.465+7904A>T n.374+7904A>T | |
11 | g.61446018G>A | CA380685419 | SDHAF2 | c.448G>A (p.Glu150Lys) n.396+7905G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.370+7905G>A (n.370+7905G>A) c.377+7898G>A (n.377+7898G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.*71G>A (n.*71G>A) n.465+7905G>A n.374+7905G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61446018G>C | CA380685420 | SDHAF2 | c.448G>C (p.Glu150Gln) n.396+7905G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.370+7905G>C (n.370+7905G>C) c.377+7898G>C (n.377+7898G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.*71G>C (n.*71G>C) n.465+7905G>C n.374+7905G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61446018G= | CA1977300984 | SDHAF2 | c.448G= (p.Glu150=) n.396+7905G= c.*94G= (n.*94G=) c.370+7905G= (n.370+7905G=) c.377+7898G= (n.377+7898G=) c.*27G= (n.*27G=) c.*450G= (n.*450G=) c.412G= (p.Glu138=) c.*71G= (n.*71G=) n.465+7905G= n.374+7905G= | |
11 | g.61446018G>T | CA380685421 | SDHAF2 | c.448G>T (p.Glu150Ter) n.396+7905G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.370+7905G>T (n.370+7905G>T) c.377+7898G>T (n.377+7898G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.*71G>T (n.*71G>T) n.465+7905G>T n.374+7905G>T | |
11 | g.61446019A= | CA1977300988 | SDHAF2 | c.449A= (p.Glu150=) n.396+7906A= c.*95A= (n.*95A=) c.370+7906A= (n.370+7906A=) c.377+7899A= (n.377+7899A=) c.*28A= (n.*28A=) c.*451A= (n.*451A=) c.413A= (p.Glu138=) c.*72A= (n.*72A=) n.465+7906A= n.374+7906A= | |
11 | g.61446019A>C | CA380685422 | SDHAF2 | c.449A>C (p.Glu150Ala) n.396+7906A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.370+7906A>C (n.370+7906A>C) c.377+7899A>C (n.377+7899A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.*72A>C (n.*72A>C) n.465+7906A>C n.374+7906A>C | |
11 | g.61446019A>G | CA380685423 | SDHAF2 | c.449A>G (p.Glu150Gly) n.396+7906A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.370+7906A>G (n.370+7906A>G) c.377+7899A>G (n.377+7899A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) n.465+7906A>G n.374+7906A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61446019A>T | CA380685424 | SDHAF2 | c.449A>T (p.Glu150Val) n.396+7906A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.370+7906A>T (n.370+7906A>T) c.377+7899A>T (n.377+7899A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) c.*72A>T (n.*72A>T) n.465+7906A>T n.374+7906A>T | |
11 | g.61446020G>A | CA059355 | SDHAF2 | c.450G>A (p.Glu150=) n.396+7907G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.370+7907G>A (n.370+7907G>A) c.377+7900G>A (n.377+7900G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.414G>A (p.Glu138=) c.*73G>A (n.*73G>A) n.465+7907G>A n.374+7907G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.61446020G>C | CA380685425 | SDHAF2 | c.450G>C (p.Glu150Asp) n.396+7907G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.370+7907G>C (n.370+7907G>C) c.377+7900G>C (n.377+7900G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.414G>C (p.Glu138Asp) c.*73G>C (n.*73G>C) n.465+7907G>C n.374+7907G>C | |
11 | g.61446020G= | CA1977300992 | SDHAF2 | c.450G= (p.Glu150=) n.396+7907G= c.*96G= (n.*96G=) c.370+7907G= (n.370+7907G=) c.377+7900G= (n.377+7900G=) c.*29G= (n.*29G=) c.*452G= (n.*452G=) c.414G= (p.Glu138=) c.*73G= (n.*73G=) n.465+7907G= n.374+7907G= | |
11 | g.61446020G>T | CA380685426 | SDHAF2 | c.450G>T (p.Glu150Asp) n.396+7907G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.370+7907G>T (n.370+7907G>T) c.377+7900G>T (n.377+7900G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.414G>T (p.Glu138Asp) c.*73G>T (n.*73G>T) n.465+7907G>T n.374+7907G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61446021C>A | CA380685427 | SDHAF2 | c.451C>A (p.Gln151Lys) n.396+7908C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.370+7908C>A (n.370+7908C>A) c.377+7901C>A (n.377+7901C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.415C>A (p.Gln139Lys) c.*74C>A (n.*74C>A) n.465+7908C>A n.374+7908C>A | |
11 | g.61446021C= | CA1977300995 | SDHAF2 | c.451C= (p.Gln151=) n.396+7908C= c.*97C= (n.*97C=) c.370+7908C= (n.370+7908C=) c.377+7901C= (n.377+7901C=) c.*30C= (n.*30C=) c.*453C= (n.*453C=) c.415C= (p.Gln139=) c.*74C= (n.*74C=) n.465+7908C= n.374+7908C= | |
11 | g.61446021C>G | CA222882527 | SDHAF2 | c.451C>G (p.Gln151Glu) n.396+7908C>G c.*97C>G (n.*97C>G) c.370+7908C>G (n.370+7908C>G) c.377+7901C>G (n.377+7901C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.415C>G (p.Gln139Glu) c.*74C>G (n.*74C>G) n.465+7908C>G n.374+7908C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61446021C>T | CA380685428 | SDHAF2 | c.451C>T (p.Gln151Ter) n.396+7908C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.370+7908C>T (n.370+7908C>T) c.377+7901C>T (n.377+7901C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.415C>T (p.Gln139Ter) c.*74C>T (n.*74C>T) n.465+7908C>T n.374+7908C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61446022A>C | CA380685431 | SDHAF2 | c.452A>C (p.Gln151Pro) n.396+7909A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.370+7909A>C (n.370+7909A>C) c.377+7902A>C (n.377+7902A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.416A>C (p.Gln139Pro) c.*75A>C (n.*75A>C) n.465+7909A>C n.374+7909A>C | |
11 | g.61446022A>G | CA380685430 | SDHAF2 | c.452A>G (p.Gln151Arg) n.396+7909A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.370+7909A>G (n.370+7909A>G) c.377+7902A>G (n.377+7902A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.416A>G (p.Gln139Arg) c.*75A>G (n.*75A>G) n.465+7909A>G n.374+7909A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61446022A>T | CA380685429 | SDHAF2 | c.452A>T (p.Gln151Leu) n.396+7909A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.370+7909A>T (n.370+7909A>T) c.377+7902A>T (n.377+7902A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.416A>T (p.Gln139Leu) c.*75A>T (n.*75A>T) n.465+7909A>T n.374+7909A>T | |
11 | g.61446025_61446026dup | CA2613847185 | SDHAF2 | c.455_456dup (p.Leu153AspfsTer?) n.396+7912_396+7913dup c.*101_*102dup (n.*101_*102dup) c.370+7912_370+7913dup (n.370+7912_370+7913dup) c.377+7905_377+7906dup (n.377+7905_377+7906dup) c.*34_*35dup (n.*34_*35dup) c.*457_*458dup (n.*457_*458dup) c.419_420dup (p.Leu141AspfsTer?) c.*78_*79dup (n.*78_*79dup) n.465+7912_465+7913dup n.374+7912_374+7913dup | gnomAD v4 |
11 | g.61446023G>A | CA474523511 | SDHAF2 | c.453G>A (p.Gln151=) n.396+7910G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.370+7910G>A (n.370+7910G>A) c.377+7903G>A (n.377+7903G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.417G>A (p.Gln139=) c.*76G>A (n.*76G>A) n.465+7910G>A n.374+7910G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61446023G>C | CA380685432 | SDHAF2 | c.453G>C (p.Gln151His) n.396+7910G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.370+7910G>C (n.370+7910G>C) c.377+7903G>C (n.377+7903G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.417G>C (p.Gln139His) c.*76G>C (n.*76G>C) n.465+7910G>C n.374+7910G>C | |
11 | g.61446023G= | CA1977301000 | SDHAF2 | c.453G= (p.Gln151=) n.396+7910G= c.*99G= (n.*99G=) c.370+7910G= (n.370+7910G=) c.377+7903G= (n.377+7903G=) c.*32G= (n.*32G=) c.*455G= (n.*455G=) c.417G= (p.Gln139=) c.*76G= (n.*76G=) n.465+7910G= n.374+7910G= | |
11 | g.61446023G>T | CA380685433 | SDHAF2 | c.453G>T (p.Gln151His) n.396+7910G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.370+7910G>T (n.370+7910G>T) c.377+7903G>T (n.377+7903G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.417G>T (p.Gln139His) c.*76G>T (n.*76G>T) n.465+7910G>T n.374+7910G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61446024A= | CA1977301003 | SDHAF2 | c.454A= (p.Arg152=) n.396+7911A= c.*100A= (n.*100A=) c.370+7911A= (n.370+7911A=) c.377+7904A= (n.377+7904A=) c.*33A= (n.*33A=) c.*456A= (n.*456A=) c.418A= (p.Arg140=) c.*77A= (n.*77A=) n.465+7911A= n.374+7911A= | |
11 | g.61446024A>C | CA474523512 | SDHAF2 | c.454A>C (p.Arg152=) n.396+7911A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.370+7911A>C (n.370+7911A>C) c.377+7904A>C (n.377+7904A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.418A>C (p.Arg140=) c.*77A>C (n.*77A>C) n.465+7911A>C n.374+7911A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61446024A>G | CA222882531 | SDHAF2 | c.454A>G (p.Arg152Gly) n.396+7911A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.370+7911A>G (n.370+7911A>G) c.377+7904A>G (n.377+7904A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.418A>G (p.Arg140Gly) c.*77A>G (n.*77A>G) n.465+7911A>G n.374+7911A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61446024A>T | CA380685436 | SDHAF2 | c.454A>T (p.Arg152Ter) n.396+7911A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.370+7911A>T (n.370+7911A>T) c.377+7904A>T (n.377+7904A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.418A>T (p.Arg140Ter) c.*77A>T (n.*77A>T) n.465+7911A>T n.374+7911A>T | |
11 | g.61446025G>A | CA380685440 | SDHAF2 | c.455G>A (p.Arg152Lys) n.396+7912G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.370+7912G>A (n.370+7912G>A) c.377+7905G>A (n.377+7905G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.419G>A (p.Arg140Lys) c.*78G>A (n.*78G>A) n.465+7912G>A n.374+7912G>A | |
11 | g.61446025G>C | CA380685442 | SDHAF2 | c.455G>C (p.Arg152Thr) n.396+7912G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.370+7912G>C (n.370+7912G>C) c.377+7905G>C (n.377+7905G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.419G>C (p.Arg140Thr) c.*78G>C (n.*78G>C) n.465+7912G>C n.374+7912G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61446025G>T | CA380685444 | SDHAF2 | c.455G>T (p.Arg152Ile) n.396+7912G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.370+7912G>T (n.370+7912G>T) c.377+7905G>T (n.377+7905G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.419G>T (p.Arg140Ile) c.*78G>T (n.*78G>T) n.465+7912G>T n.374+7912G>T | |
11 | g.61446026A>C | CA380685446 | SDHAF2 | c.456A>C (p.Arg152Ser) n.396+7913A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.370+7913A>C (n.370+7913A>C) c.377+7906A>C (n.377+7906A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.420A>C (p.Arg140Ser) c.*79A>C (n.*79A>C) n.465+7913A>C n.374+7913A>C | |
11 | g.61446026A>G | CA474523524 | SDHAF2 | c.456A>G (p.Arg152=) n.396+7913A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.370+7913A>G (n.370+7913A>G) c.377+7906A>G (n.377+7906A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.420A>G (p.Arg140=) c.*79A>G (n.*79A>G) n.465+7913A>G n.374+7913A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61446026A>T | CA380685448 | SDHAF2 | c.456A>T (p.Arg152Ser) n.396+7913A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.370+7913A>T (n.370+7913A>T) c.377+7906A>T (n.377+7906A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.420A>T (p.Arg140Ser) c.*79A>T (n.*79A>T) n.465+7913A>T n.374+7913A>T | |
11 | g.61446027C>A | CA380685451 | SDHAF2 | c.457C>A (p.Leu153Met) n.396+7914C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.370+7914C>A (n.370+7914C>A) c.377+7907C>A (n.377+7907C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.421C>A (p.Leu141Met) c.*80C>A (n.*80C>A) n.465+7914C>A n.374+7914C>A | |
11 | g.61446027C= | CA1977301008 | SDHAF2 | c.457C= (p.Leu153=) n.396+7914C= c.*103C= (n.*103C=) c.370+7914C= (n.370+7914C=) c.377+7907C= (n.377+7907C=) c.*36C= (n.*36C=) c.*459C= (n.*459C=) c.421C= (p.Leu141=) c.*80C= (n.*80C=) n.465+7914C= n.374+7914C= | |
11 | g.61446027C>G | CA380685453 | SDHAF2 | c.457C>G (p.Leu153Val) n.396+7914C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.370+7914C>G (n.370+7914C>G) c.377+7907C>G (n.377+7907C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.*80C>G (n.*80C>G) n.465+7914C>G n.374+7914C>G | ClinVar |
11 | g.61446027C>T | CA474523526 | SDHAF2 | c.457C>T (p.Leu153=) n.396+7914C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.370+7914C>T (n.370+7914C>T) c.377+7907C>T (n.377+7907C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.421C>T (p.Leu141=) c.*80C>T (n.*80C>T) n.465+7914C>T n.374+7914C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61446028T>A | CA380685455 | SDHAF2 | c.458T>A (p.Leu153Gln) n.396+7915T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.370+7915T>A (n.370+7915T>A) c.377+7908T>A (n.377+7908T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.*81T>A (n.*81T>A) n.465+7915T>A n.374+7915T>A | |
11 | g.61446028T>C | CA059364 | SDHAF2 | c.458T>C (p.Leu153Pro) n.396+7915T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.370+7915T>C (n.370+7915T>C) c.377+7908T>C (n.377+7908T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.*81T>C (n.*81T>C) n.465+7915T>C n.374+7915T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61446028T>G | CA380685459 | SDHAF2 | c.458T>G (p.Leu153Arg) n.396+7915T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.370+7915T>G (n.370+7915T>G) c.377+7908T>G (n.377+7908T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.*81T>G (n.*81T>G) n.465+7915T>G n.374+7915T>G | |
11 | g.61446028T= | CA1977301018 | SDHAF2 | c.458T= (p.Leu153=) n.396+7915T= c.*104T= (n.*104T=) c.370+7915T= (n.370+7915T=) c.377+7908T= (n.377+7908T=) c.*37T= (n.*37T=) c.*460T= (n.*460T=) c.422T= (p.Leu141=) c.*81T= (n.*81T=) n.465+7915T= n.374+7915T= | |
11 | g.61446029G>A | CA059374 | SDHAF2 | c.459G>A (p.Leu153=) n.396+7916G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.370+7916G>A (n.370+7916G>A) c.377+7909G>A (n.377+7909G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.423G>A (p.Leu141=) c.*82G>A (n.*82G>A) n.465+7916G>A n.374+7916G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61446029G>C | CA222882542 | SDHAF2 | c.459G>C (p.Leu153=) n.396+7916G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.370+7916G>C (n.370+7916G>C) c.377+7909G>C (n.377+7909G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.423G>C (p.Leu141=) c.*82G>C (n.*82G>C) n.465+7916G>C n.374+7916G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61446029G= | CA1977301026 | SDHAF2 | c.459G= (p.Leu153=) n.396+7916G= c.*105G= (n.*105G=) c.370+7916G= (n.370+7916G=) c.377+7909G= (n.377+7909G=) c.*38G= (n.*38G=) c.*461G= (n.*461G=) c.423G= (p.Leu141=) c.*82G= (n.*82G=) n.465+7916G= n.374+7916G= | |
11 | g.61446029G>T | CA474523530 | SDHAF2 | c.459G>T (p.Leu153=) n.396+7916G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.370+7916G>T (n.370+7916G>T) c.377+7909G>T (n.377+7909G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.423G>T (p.Leu141=) c.*82G>T (n.*82G>T) n.465+7916G>T n.374+7916G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61446030C>A | CA380685468 | SDHAF2 | c.460C>A (p.Arg154Ser) n.396+7917C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.370+7917C>A (n.370+7917C>A) c.377+7910C>A (n.377+7910C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.424C>A (p.Arg142Ser) c.*83C>A (n.*83C>A) n.465+7917C>A n.374+7917C>A | |
11 | g.61446030C= | CA1977301031 | SDHAF2 | c.460C= (p.Arg154=) n.396+7917C= c.*106C= (n.*106C=) c.370+7917C= (n.370+7917C=) c.377+7910C= (n.377+7910C=) c.*39C= (n.*39C=) c.*462C= (n.*462C=) c.424C= (p.Arg142=) c.*83C= (n.*83C=) n.465+7917C= n.374+7917C= | |
11 | g.61446030C>G | CA380685465 | SDHAF2 | c.460C>G (p.Arg154Gly) n.396+7917C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.370+7917C>G (n.370+7917C>G) c.377+7910C>G (n.377+7910C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.424C>G (p.Arg142Gly) c.*83C>G (n.*83C>G) n.465+7917C>G n.374+7917C>G | |
11 | g.61446030C>T | CA059391 | SDHAF2 | c.460C>T (p.Arg154Cys) n.396+7917C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.370+7917C>T (n.370+7917C>T) c.377+7910C>T (n.377+7910C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.424C>T (p.Arg142Cys) c.*83C>T (n.*83C>T) n.465+7917C>T n.374+7917C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.61446031_61446037del | CA2613847217 | SDHAF2 | c.461_467del (p.Arg154GlnfsTer27) n.396+7918_396+7924del c.*107_*113del (n.*107_*113del) c.370+7918_370+7924del (n.370+7918_370+7924del) c.377+7911_377+7917del (n.377+7911_377+7917del) c.*40_*46del (n.*40_*46del) c.*463_*469del (n.*463_*469del) c.425_431del (p.Arg142GlnfsTer27) c.*84_*90del (n.*84_*90del) n.465+7918_465+7924del n.374+7918_374+7924del | gnomAD v4 |
11 | g.61446031G>A | CA059397 | SDHAF2 | c.461G>A (p.Arg154His) n.396+7918G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.370+7918G>A (n.370+7918G>A) c.377+7911G>A (n.377+7911G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.425G>A (p.Arg142His) c.*84G>A (n.*84G>A) n.465+7918G>A n.374+7918G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.61446031G>C | CA380685472 | SDHAF2 | c.461G>C (p.Arg154Pro) n.396+7918G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.370+7918G>C (n.370+7918G>C) c.377+7911G>C (n.377+7911G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.425G>C (p.Arg142Pro) c.*84G>C (n.*84G>C) n.465+7918G>C n.374+7918G>C | |
11 | g.61446031G= | CA1977301037 | SDHAF2 | c.461G= (p.Arg154=) n.396+7918G= c.*107G= (n.*107G=) c.370+7918G= (n.370+7918G=) c.377+7911G= (n.377+7911G=) c.*40G= (n.*40G=) c.*463G= (n.*463G=) c.425G= (p.Arg142=) c.*84G= (n.*84G=) n.465+7918G= n.374+7918G= | |
11 | g.61446031G>T | CA380685475 | SDHAF2 | c.461G>T (p.Arg154Leu) n.396+7918G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.370+7918G>T (n.370+7918G>T) c.377+7911G>T (n.377+7911G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.425G>T (p.Arg142Leu) c.*84G>T (n.*84G>T) n.465+7918G>T n.374+7918G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61446032T>A | CA474523540 | SDHAF2 | c.462T>A (p.Arg154=) n.396+7919T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.370+7919T>A (n.370+7919T>A) c.377+7912T>A (n.377+7912T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.426T>A (p.Arg142=) c.*85T>A (n.*85T>A) n.465+7919T>A n.374+7919T>A | |
11 | g.61446032T>C | CA474523542 | SDHAF2 | c.462T>C (p.Arg154=) n.396+7919T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.370+7919T>C (n.370+7919T>C) c.377+7912T>C (n.377+7912T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.426T>C (p.Arg142=) c.*85T>C (n.*85T>C) n.465+7919T>C n.374+7919T>C | |
11 | g.61446032T>G | CA474523543 | SDHAF2 | c.462T>G (p.Arg154=) n.396+7919T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.370+7919T>G (n.370+7919T>G) c.377+7912T>G (n.377+7912T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.426T>G (p.Arg142=) c.*85T>G (n.*85T>G) n.465+7919T>G n.374+7919T>G | |
11 | g.61446033G>A | CA380685477 | SDHAF2 | c.463G>A (p.Ala155Thr) n.396+7920G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.370+7920G>A (n.370+7920G>A) c.377+7913G>A (n.377+7913G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.*86G>A (n.*86G>A) n.465+7920G>A n.374+7920G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61446033G>C | CA380685479 | SDHAF2 | c.463G>C (p.Ala155Pro) n.396+7920G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.370+7920G>C (n.370+7920G>C) c.377+7913G>C (n.377+7913G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.*86G>C (n.*86G>C) n.465+7920G>C n.374+7920G>C | |
11 | g.61446033G>T | CA380685481 | SDHAF2 | c.463G>T (p.Ala155Ser) n.396+7920G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.370+7920G>T (n.370+7920G>T) c.377+7913G>T (n.377+7913G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.*86G>T (n.*86G>T) n.465+7920G>T n.374+7920G>T | |
11 | g.61446034C>A | CA380685483 | SDHAF2 | c.464C>A (p.Ala155Asp) n.396+7921C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.370+7921C>A (n.370+7921C>A) c.377+7914C>A (n.377+7914C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.*87C>A (n.*87C>A) n.465+7921C>A n.374+7921C>A | dbSNP |
11 | g.61446034C= | CA1977301043 | SDHAF2 | c.464C= (p.Ala155=) n.396+7921C= c.*110C= (n.*110C=) c.370+7921C= (n.370+7921C=) c.377+7914C= (n.377+7914C=) c.*43C= (n.*43C=) c.*466C= (n.*466C=) c.428C= (p.Ala143=) c.*87C= (n.*87C=) n.465+7921C= n.374+7921C= | |
11 | g.61446034C>G | CA380685485 | SDHAF2 | c.464C>G (p.Ala155Gly) n.396+7921C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.370+7921C>G (n.370+7921C>G) c.377+7914C>G (n.377+7914C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.*87C>G (n.*87C>G) n.465+7921C>G n.374+7921C>G | |
11 | g.61446034C>T | CA380685487 | SDHAF2 | c.464C>T (p.Ala155Val) n.396+7921C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.370+7921C>T (n.370+7921C>T) c.377+7914C>T (n.377+7914C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.*87C>T (n.*87C>T) n.465+7921C>T n.374+7921C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61446037dup | CA2580084354 | SDHAF2 | c.467dup (p.Asp157ArgfsTer3) n.396+7924dup c.*113dup (n.*113dup) c.370+7924dup (n.370+7924dup) c.377+7917dup (n.377+7917dup) c.*46dup (n.*46dup) c.*469dup (n.*469dup) c.431dup (p.Asp145ArgfsTer3) c.*90dup (n.*90dup) n.465+7924dup n.374+7924dup | ClinVar |
11 | g.61446037del | CA2613847235 | SDHAF2 | c.467del (p.Pro156GlnfsTer27) n.396+7924del c.*113del (n.*113del) c.370+7924del (n.370+7924del) c.377+7917del (n.377+7917del) c.*46del (n.*46del) c.*469del (n.*469del) c.431del (p.Pro144GlnfsTer27) c.*90del (n.*90del) n.465+7924del n.374+7924del | gnomAD v4 |
11 | g.61446035C>A | CA474523545 | SDHAF2 | c.465C>A (p.Ala155=) n.396+7922C>A c.*111C>A (n.*111C>A) c.370+7922C>A (n.370+7922C>A) c.377+7915C>A (n.377+7915C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.429C>A (p.Ala143=) c.*88C>A (n.*88C>A) n.465+7922C>A n.374+7922C>A | |
11 | g.61446035C= | CA1977301047 | SDHAF2 | c.465C= (p.Ala155=) n.396+7922C= c.*111C= (n.*111C=) c.370+7922C= (n.370+7922C=) c.377+7915C= (n.377+7915C=) c.*44C= (n.*44C=) c.*467C= (n.*467C=) c.429C= (p.Ala143=) c.*88C= (n.*88C=) n.465+7922C= n.374+7922C= | |
11 | g.61446035C>G | CA474523547 | SDHAF2 | c.465C>G (p.Ala155=) n.396+7922C>G c.*111C>G (n.*111C>G) c.370+7922C>G (n.370+7922C>G) c.377+7915C>G (n.377+7915C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.429C>G (p.Ala143=) c.*88C>G (n.*88C>G) n.465+7922C>G n.374+7922C>G | |
11 | g.61446035C>T | CA059405 | SDHAF2 | c.465C>T (p.Ala155=) n.396+7922C>T c.*111C>T (n.*111C>T) c.370+7922C>T (n.370+7922C>T) c.377+7915C>T (n.377+7915C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.429C>T (p.Ala143=) c.*88C>T (n.*88C>T) n.465+7922C>T n.374+7922C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61446036C>A | CA380685492 | SDHAF2 | c.466C>A (p.Pro156Thr) n.396+7923C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.370+7923C>A (n.370+7923C>A) c.377+7916C>A (n.377+7916C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.*89C>A (n.*89C>A) n.465+7923C>A n.374+7923C>A | |
11 | g.61446036C= | CA1977301053 | SDHAF2 | c.466C= (p.Pro156=) n.396+7923C= c.*112C= (n.*112C=) c.370+7923C= (n.370+7923C=) c.377+7916C= (n.377+7916C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*468C= (n.*468C=) c.430C= (p.Pro144=) c.*89C= (n.*89C=) n.465+7923C= n.374+7923C= | |
11 | g.61446036C>G | CA380685494 | SDHAF2 | c.466C>G (p.Pro156Ala) n.396+7923C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.370+7923C>G (n.370+7923C>G) c.377+7916C>G (n.377+7916C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.*89C>G (n.*89C>G) n.465+7923C>G n.374+7923C>G | ClinVar |
11 | g.61446036C>T | CA380685497 | SDHAF2 | c.466C>T (p.Pro156Ser) n.396+7923C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.370+7923C>T (n.370+7923C>T) c.377+7916C>T (n.377+7916C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.*89C>T (n.*89C>T) n.465+7923C>T n.374+7923C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.61446037C>A | CA380685505 | SDHAF2 | c.467C>A (p.Pro156Gln) n.396+7924C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.370+7924C>A (n.370+7924C>A) c.377+7917C>A (n.377+7917C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.431C>A (p.Pro144Gln) c.*90C>A (n.*90C>A) n.465+7924C>A n.374+7924C>A | |
11 | g.61446037C= | CA1977301056 | SDHAF2 | c.467C= (p.Pro156=) n.396+7924C= c.*113C= (n.*113C=) c.370+7924C= (n.370+7924C=) c.377+7917C= (n.377+7917C=) c.*46C= (n.*46C=) c.*469C= (n.*469C=) c.431C= (p.Pro144=) c.*90C= (n.*90C=) n.465+7924C= n.374+7924C= | |
11 | g.61446037C>G | CA380685502 | SDHAF2 | c.467C>G (p.Pro156Arg) n.396+7924C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.370+7924C>G (n.370+7924C>G) c.377+7917C>G (n.377+7917C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.431C>G (p.Pro144Arg) c.*90C>G (n.*90C>G) n.465+7924C>G n.374+7924C>G | |
11 | g.61446037C>T | CA380685500 | SDHAF2 | c.467C>T (p.Pro156Leu) n.396+7924C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.370+7924C>T (n.370+7924C>T) c.377+7917C>T (n.377+7917C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.*90C>T (n.*90C>T) n.465+7924C>T n.374+7924C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61446038A>C | CA474523555 | SDHAF2 | c.468A>C (p.Pro156=) n.396+7925A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.370+7925A>C (n.370+7925A>C) c.377+7918A>C (n.377+7918A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.432A>C (p.Pro144=) c.*91A>C (n.*91A>C) n.465+7925A>C n.374+7925A>C | |
11 | g.61446038A>G | CA474523557 | SDHAF2 | c.468A>G (p.Pro156=) n.396+7925A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.370+7925A>G (n.370+7925A>G) c.377+7918A>G (n.377+7918A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.432A>G (p.Pro144=) c.*91A>G (n.*91A>G) n.465+7925A>G n.374+7925A>G | ClinVar |
11 | g.61446038A>T | CA474523560 | SDHAF2 | c.468A>T (p.Pro156=) n.396+7925A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.370+7925A>T (n.370+7925A>T) c.377+7918A>T (n.377+7918A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.432A>T (p.Pro144=) c.*91A>T (n.*91A>T) n.465+7925A>T n.374+7925A>T | |
11 | g.61446039del | CA2613847256 | SDHAF2 | c.469del (p.Asp157IlefsTer26) n.396+7926del c.*115del (n.*115del) c.370+7926del (n.370+7926del) c.377+7919del (n.377+7919del) c.*48del (n.*48del) c.*471del (n.*471del) c.433del (p.Asp145IlefsTer26) c.*92del (n.*92del) n.465+7926del n.374+7926del | gnomAD v4 |
11 | g.61446039G>A | CA380685511 | SDHAF2 | c.469G>A (p.Asp157Asn) n.396+7926G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.370+7926G>A (n.370+7926G>A) c.377+7919G>A (n.377+7919G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.*92G>A (n.*92G>A) n.465+7926G>A n.374+7926G>A | |
11 | g.61446039G>C | CA380685508 | SDHAF2 | c.469G>C (p.Asp157His) n.396+7926G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.370+7926G>C (n.370+7926G>C) c.377+7919G>C (n.377+7919G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.433G>C (p.Asp145His) c.*92G>C (n.*92G>C) n.465+7926G>C n.374+7926G>C | |
11 | g.61446039G= | CA1977301059 | SDHAF2 | c.469G= (p.Asp157=) n.396+7926G= c.*115G= (n.*115G=) c.370+7926G= (n.370+7926G=) c.377+7919G= (n.377+7919G=) c.*48G= (n.*48G=) c.*471G= (n.*471G=) c.433G= (p.Asp145=) c.*92G= (n.*92G=) n.465+7926G= n.374+7926G= | |
11 | g.61446039G>T | CA380685510 | SDHAF2 | c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.396+7926G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.370+7926G>T (n.370+7926G>T) c.377+7919G>T (n.377+7919G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.*92G>T (n.*92G>T) n.465+7926G>T n.374+7926G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61446039_61446042del | CA2580084355 | SDHAF2 | c.469_472del (p.Asp157LeufsTer25) n.396+7926_396+7929del c.*115_*118del (n.*115_*118del) c.370+7926_370+7929del (n.370+7926_370+7929del) c.377+7919_377+7922del (n.377+7919_377+7922del) c.*48_*51del (n.*48_*51del) c.*471_*474del (n.*471_*474del) c.433_436del (p.Asp145LeufsTer25) c.*92_*95del (n.*92_*95del) n.465+7926_465+7929del n.374+7926_374+7929del | ClinVar |
11 | g.61446040A>C | CA380685514 | SDHAF2 | c.470A>C (p.Asp157Ala) n.396+7927A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.370+7927A>C (n.370+7927A>C) c.377+7920A>C (n.377+7920A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.*93A>C (n.*93A>C) n.465+7927A>C n.374+7927A>C | |
11 | g.61446040A>G | CA380685517 | SDHAF2 | c.470A>G (p.Asp157Gly) n.396+7927A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.370+7927A>G (n.370+7927A>G) c.377+7920A>G (n.377+7920A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.*93A>G (n.*93A>G) n.465+7927A>G n.374+7927A>G | |
11 | g.61446040A>T | CA380685519 | SDHAF2 | c.470A>T (p.Asp157Val) n.396+7927A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.370+7927A>T (n.370+7927A>T) c.377+7920A>T (n.377+7920A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.434A>T (p.Asp145Val) c.*93A>T (n.*93A>T) n.465+7927A>T n.374+7927A>T | |
11 | g.61446041T>A | CA380685522 | SDHAF2 | c.471T>A (p.Asp157Glu) n.396+7928T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.370+7928T>A (n.370+7928T>A) c.377+7921T>A (n.377+7921T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.435T>A (p.Asp145Glu) c.*94T>A (n.*94T>A) n.465+7928T>A n.374+7928T>A | |
11 | g.61446041T>C | CA474523573 | SDHAF2 | c.471T>C (p.Asp157=) n.396+7928T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.370+7928T>C (n.370+7928T>C) c.377+7921T>C (n.377+7921T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.435T>C (p.Asp145=) c.*94T>C (n.*94T>C) n.465+7928T>C n.374+7928T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61446041T>G | CA380685524 | SDHAF2 | c.471T>G (p.Asp157Glu) n.396+7928T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.370+7928T>G (n.370+7928T>G) c.377+7921T>G (n.377+7921T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.435T>G (p.Asp145Glu) c.*94T>G (n.*94T>G) n.465+7928T>G n.374+7928T>G | |
11 | g.61446042_61446044dup | CA2792329154 | SDHAF2 | c.472_474dup (p.Leu158_Glu159insLeu) n.396+7929_396+7931dup c.*118_*120dup (n.*118_*120dup) c.370+7929_370+7931dup (n.370+7929_370+7931dup) c.377+7922_377+7924dup (n.377+7922_377+7924dup) c.*51_*53dup (n.*51_*53dup) c.*474_*476dup (n.*474_*476dup) c.436_438dup (p.Leu146_Glu147insLeu) c.*95_*97dup (n.*95_*97dup) n.465+7929_465+7931dup n.374+7929_374+7931dup | |
11 | g.61446042C>A | CA380685526 | SDHAF2 | c.472C>A (p.Leu158Ile) n.396+7929C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.370+7929C>A (n.370+7929C>A) c.377+7922C>A (n.377+7922C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.436C>A (p.Leu146Ile) c.*95C>A (n.*95C>A) n.465+7929C>A n.374+7929C>A | |
11 | g.61446042C>G | CA380685529 | SDHAF2 | c.472C>G (p.Leu158Val) n.396+7929C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.370+7929C>G (n.370+7929C>G) c.377+7922C>G (n.377+7922C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.*95C>G (n.*95C>G) n.465+7929C>G n.374+7929C>G | |
11 | g.61446042C>T | CA380685531 | SDHAF2 | c.472C>T (p.Leu158Phe) n.396+7929C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.370+7929C>T (n.370+7929C>T) c.377+7922C>T (n.377+7922C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.436C>T (p.Leu146Phe) c.*95C>T (n.*95C>T) n.465+7929C>T n.374+7929C>T | |
11 | g.61446043T>A | CA380685534 | SDHAF2 | c.473T>A (p.Leu158His) n.396+7930T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.370+7930T>A (n.370+7930T>A) c.377+7923T>A (n.377+7923T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.437T>A (p.Leu146His) c.*96T>A (n.*96T>A) n.465+7930T>A n.374+7930T>A | |
11 | g.61446043T>C | CA380685536 | SDHAF2 | c.473T>C (p.Leu158Pro) n.396+7930T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.370+7930T>C (n.370+7930T>C) c.377+7923T>C (n.377+7923T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.*96T>C (n.*96T>C) n.465+7930T>C n.374+7930T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.61446043T>G | CA380685539 | SDHAF2 | c.473T>G (p.Leu158Arg) n.396+7930T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.370+7930T>G (n.370+7930T>G) c.377+7923T>G (n.377+7923T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.*96T>G (n.*96T>G) n.465+7930T>G n.374+7930T>G | |
11 | g.61446043T= | CA1977301063 | SDHAF2 | c.473T= (p.Leu158=) n.396+7930T= c.*119T= (n.*119T=) c.370+7930T= (n.370+7930T=) c.377+7923T= (n.377+7923T=) c.*52T= (n.*52T=) c.*475T= (n.*475T=) c.437T= (p.Leu146=) c.*96T= (n.*96T=) n.465+7930T= n.374+7930T= | |
11 | g.61446043_61446044del | CA2613847266 | SDHAF2 | c.473_474del (p.Leu158ArgfsTer5) n.396+7930_396+7931del c.*119_*120del (n.*119_*120del) c.370+7930_370+7931del (n.370+7930_370+7931del) c.377+7923_377+7924del (n.377+7923_377+7924del) c.*52_*53del (n.*52_*53del) c.*475_*476del (n.*475_*476del) c.437_438del (p.Leu146ArgfsTer5) c.*96_*97del (n.*96_*97del) n.465+7930_465+7931del n.374+7930_374+7931del | gnomAD v4 |
11 | g.61446044T>A | CA474523580 | SDHAF2 | c.474T>A (p.Leu158=) n.396+7931T>A c.*120T>A (n.*120T>A) c.370+7931T>A (n.370+7931T>A) c.377+7924T>A (n.377+7924T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.438T>A (p.Leu146=) c.*97T>A (n.*97T>A) n.465+7931T>A n.374+7931T>A | |
11 | g.61446044T>C | CA474523582 | SDHAF2 | c.474T>C (p.Leu158=) n.396+7931T>C c.*120T>C (n.*120T>C) c.370+7931T>C (n.370+7931T>C) c.377+7924T>C (n.377+7924T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.438T>C (p.Leu146=) c.*97T>C (n.*97T>C) n.465+7931T>C n.374+7931T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61446044T>G | CA474523583 | SDHAF2 | c.474T>G (p.Leu158=) n.396+7931T>G c.*120T>G (n.*120T>G) c.370+7931T>G (n.370+7931T>G) c.377+7924T>G (n.377+7924T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.438T>G (p.Leu146=) c.*97T>G (n.*97T>G) n.465+7931T>G n.374+7931T>G | |
11 | g.61446044T= | CA1977301071 | SDHAF2 | c.474T= (p.Leu158=) n.396+7931T= c.*120T= (n.*120T=) c.370+7931T= (n.370+7931T=) c.377+7924T= (n.377+7924T=) c.*53T= (n.*53T=) c.*476T= (n.*476T=) c.438T= (p.Leu146=) c.*97T= (n.*97T=) n.465+7931T= n.374+7931T= | |
11 | g.61446045G>A | CA380685546 | SDHAF2 | c.475G>A (p.Glu159Lys) n.396+7932G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.370+7932G>A (n.370+7932G>A) c.377+7925G>A (n.377+7925G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.*98G>A (n.*98G>A) n.465+7932G>A n.374+7932G>A | |
11 | g.61446045G>C | CA380685542 | SDHAF2 | c.475G>C (p.Glu159Gln) n.396+7932G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.370+7932G>C (n.370+7932G>C) c.377+7925G>C (n.377+7925G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.*98G>C (n.*98G>C) n.465+7932G>C n.374+7932G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61446045G= | CA1977301073 | SDHAF2 | c.475G= (p.Glu159=) n.396+7932G= c.*121G= (n.*121G=) c.370+7932G= (n.370+7932G=) c.377+7925G= (n.377+7925G=) c.*54G= (n.*54G=) c.*477G= (n.*477G=) c.439G= (p.Glu147=) c.*98G= (n.*98G=) n.465+7932G= n.374+7932G= | |
11 | g.61446045G>T | CA380685544 | SDHAF2 | c.475G>T (p.Glu159Ter) n.396+7932G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.370+7932G>T (n.370+7932G>T) c.377+7925G>T (n.377+7925G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.*98G>T (n.*98G>T) n.465+7932G>T n.374+7932G>T | |
11 | g.61446046A= | CA1977301077 | SDHAF2 | c.476A= (p.Glu159=) n.396+7933A= c.*122A= (n.*122A=) c.370+7933A= (n.370+7933A=) c.377+7926A= (n.377+7926A=) c.*55A= (n.*55A=) c.*478A= (n.*478A=) c.440A= (p.Glu147=) c.*99A= (n.*99A=) n.465+7933A= n.374+7933A= | |
11 | g.61446046A>C | CA059412 | SDHAF2 | c.476A>C (p.Glu159Ala) n.396+7933A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.370+7933A>C (n.370+7933A>C) c.377+7926A>C (n.377+7926A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.*99A>C (n.*99A>C) n.465+7933A>C n.374+7933A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61446046A>G | CA380685550 | SDHAF2 | c.476A>G (p.Glu159Gly) n.396+7933A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.370+7933A>G (n.370+7933A>G) c.377+7926A>G (n.377+7926A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.*99A>G (n.*99A>G) n.465+7933A>G n.374+7933A>G | |
11 | g.61446046A>T | CA380685553 | SDHAF2 | c.476A>T (p.Glu159Val) n.396+7933A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.370+7933A>T (n.370+7933A>T) c.377+7926A>T (n.377+7926A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.440A>T (p.Glu147Val) c.*99A>T (n.*99A>T) n.465+7933A>T n.374+7933A>T | |
11 | g.61446047G>A | CA474523588 | SDHAF2 | c.477G>A (p.Glu159=) n.396+7934G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.370+7934G>A (n.370+7934G>A) c.377+7927G>A (n.377+7927G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.441G>A (p.Glu147=) c.*100G>A (n.*100G>A) n.465+7934G>A n.374+7934G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61446047G>C | CA380685556 | SDHAF2 | c.477G>C (p.Glu159Asp) n.396+7934G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.370+7934G>C (n.370+7934G>C) c.377+7927G>C (n.377+7927G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.441G>C (p.Glu147Asp) c.*100G>C (n.*100G>C) n.465+7934G>C n.374+7934G>C | |
11 | g.61446047G= | CA1977301082 | SDHAF2 | c.477G= (p.Glu159=) n.396+7934G= c.*123G= (n.*123G=) c.370+7934G= (n.370+7934G=) c.377+7927G= (n.377+7927G=) c.*56G= (n.*56G=) c.*479G= (n.*479G=) c.441G= (p.Glu147=) c.*100G= (n.*100G=) n.465+7934G= n.374+7934G= | |
11 | g.61446047G>T | CA380685558 | SDHAF2 | c.477G>T (p.Glu159Asp) n.396+7934G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.370+7934G>T (n.370+7934G>T) c.377+7927G>T (n.377+7927G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.441G>T (p.Glu147Asp) c.*100G>T (n.*100G>T) n.465+7934G>T n.374+7934G>T | ClinVar |
11 | g.61446048T>A | CA380685561 | SDHAF2 | c.478T>A (p.Tyr160Asn) n.396+7935T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.370+7935T>A (n.370+7935T>A) c.377+7928T>A (n.377+7928T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.*101T>A (n.*101T>A) n.465+7935T>A n.374+7935T>A | |
11 | g.61446048T>C | CA380685563 | SDHAF2 | c.478T>C (p.Tyr160His) n.396+7935T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.370+7935T>C (n.370+7935T>C) c.377+7928T>C (n.377+7928T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.442T>C (p.Tyr148His) c.*101T>C (n.*101T>C) n.465+7935T>C n.374+7935T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61446048T>G | CA380685566 | SDHAF2 | c.478T>G (p.Tyr160Asp) n.396+7935T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.370+7935T>G (n.370+7935T>G) c.377+7928T>G (n.377+7928T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.*101T>G (n.*101T>G) n.465+7935T>G n.374+7935T>G | |
11 | g.61446049_61446052del | CA2580084356 | SDHAF2 | c.479_482del (p.Tyr160SerfsTer22) n.396+7936_396+7939del c.*125_*128del (n.*125_*128del) c.370+7936_370+7939del (n.370+7936_370+7939del) c.377+7929_377+7932del (n.377+7929_377+7932del) c.*58_*61del (n.*58_*61del) c.*481_*484del (n.*481_*484del) c.443_446del (p.Tyr148SerfsTer22) c.*102_*105del (n.*102_*105del) n.465+7936_465+7939del n.374+7936_374+7939del | ClinVar |
11 | g.61446049A>C | CA380685570 | SDHAF2 | c.479A>C (p.Tyr160Ser) n.396+7936A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.370+7936A>C (n.370+7936A>C) c.377+7929A>C (n.377+7929A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.*102A>C (n.*102A>C) n.465+7936A>C n.374+7936A>C | |
11 | g.61446049A>G | CA380685571 | SDHAF2 | c.479A>G (p.Tyr160Cys) n.396+7936A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.370+7936A>G (n.370+7936A>G) c.377+7929A>G (n.377+7929A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.*102A>G (n.*102A>G) n.465+7936A>G n.374+7936A>G | |
11 | g.61446049A>T | CA380685574 | SDHAF2 | c.479A>T (p.Tyr160Phe) n.396+7936A>T c.*125A>T (n.*125A>T) c.370+7936A>T (n.370+7936A>T) c.377+7929A>T (n.377+7929A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.*102A>T (n.*102A>T) n.465+7936A>T n.374+7936A>T | |
11 | g.61446050C>A | CA380685578 | SDHAF2 | c.480C>A (p.Tyr160Ter) n.396+7937C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.370+7937C>A (n.370+7937C>A) c.377+7930C>A (n.377+7930C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.*103C>A (n.*103C>A) n.465+7937C>A n.374+7937C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61446050C= | CA1977301086 | SDHAF2 | c.480C= (p.Tyr160=) n.396+7937C= c.*126C= (n.*126C=) c.370+7937C= (n.370+7937C=) c.377+7930C= (n.377+7930C=) c.*59C= (n.*59C=) c.*482C= (n.*482C=) c.444C= (p.Tyr148=) c.*103C= (n.*103C=) n.465+7937C= n.374+7937C= | |
11 | g.61446050C>G | CA380685580 | SDHAF2 | c.480C>G (p.Tyr160Ter) n.396+7937C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.370+7937C>G (n.370+7937C>G) c.377+7930C>G (n.377+7930C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.*103C>G (n.*103C>G) n.465+7937C>G n.374+7937C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61446050C>T | CA474523595 | SDHAF2 | c.480C>T (p.Tyr160=) n.396+7937C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.370+7937C>T (n.370+7937C>T) c.377+7930C>T (n.377+7930C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.444C>T (p.Tyr148=) c.*103C>T (n.*103C>T) n.465+7937C>T n.374+7937C>T | dbSNP |
11 | g.61446051C>A | CA380685585 | SDHAF2 | c.481C>A (p.Leu161Ile) n.396+7938C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.370+7938C>A (n.370+7938C>A) c.377+7931C>A (n.377+7931C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.*104C>A (n.*104C>A) n.465+7938C>A n.374+7938C>A | |
11 | g.61446051C>G | CA380685588 | SDHAF2 | c.481C>G (p.Leu161Val) n.396+7938C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.370+7938C>G (n.370+7938C>G) c.377+7931C>G (n.377+7931C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.*104C>G (n.*104C>G) n.465+7938C>G n.374+7938C>G | |
11 | g.61446051C>T | CA380685583 | SDHAF2 | c.481C>T (p.Leu161Phe) n.396+7938C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.370+7938C>T (n.370+7938C>T) c.377+7931C>T (n.377+7931C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.*104C>T (n.*104C>T) n.465+7938C>T n.374+7938C>T | dbSNP |
11 | g.61446052T>A | CA380685591 | SDHAF2 | c.482T>A (p.Leu161His) n.396+7939T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.370+7939T>A (n.370+7939T>A) c.377+7932T>A (n.377+7932T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.446T>A (p.Leu149His) c.*105T>A (n.*105T>A) n.465+7939T>A n.374+7939T>A | |
11 | g.61446052T>C | CA380685595 | SDHAF2 | c.482T>C (p.Leu161Pro) n.396+7939T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.370+7939T>C (n.370+7939T>C) c.377+7932T>C (n.377+7932T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.*105T>C (n.*105T>C) n.465+7939T>C n.374+7939T>C | |
11 | g.61446052T>G | CA380685593 | SDHAF2 | c.482T>G (p.Leu161Arg) n.396+7939T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.370+7939T>G (n.370+7939T>G) c.377+7932T>G (n.377+7932T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.*105T>G (n.*105T>G) n.465+7939T>G n.374+7939T>G | |
11 | g.61446053C>A | CA474523598 | SDHAF2 | c.483C>A (p.Leu161=) n.396+7940C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.370+7940C>A (n.370+7940C>A) c.377+7933C>A (n.377+7933C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.447C>A (p.Leu149=) c.*106C>A (n.*106C>A) n.465+7940C>A n.374+7940C>A | |
11 | g.61446053C= | CA1977301088 | SDHAF2 | c.483C= (p.Leu161=) n.396+7940C= c.*129C= (n.*129C=) c.370+7940C= (n.370+7940C=) c.377+7933C= (n.377+7933C=) c.*62C= (n.*62C=) c.*485C= (n.*485C=) c.447C= (p.Leu149=) c.*106C= (n.*106C=) n.465+7940C= n.374+7940C= | |
11 | g.61446053C>G | CA474523599 | SDHAF2 | c.483C>G (p.Leu161=) n.396+7940C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.370+7940C>G (n.370+7940C>G) c.377+7933C>G (n.377+7933C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.447C>G (p.Leu149=) c.*106C>G (n.*106C>G) n.465+7940C>G n.374+7940C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61446053C>T | CA474523601 | SDHAF2 | c.483C>T (p.Leu161=) n.396+7940C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.370+7940C>T (n.370+7940C>T) c.377+7933C>T (n.377+7933C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.447C>T (p.Leu149=) c.*106C>T (n.*106C>T) n.465+7940C>T n.374+7940C>T | |
11 | g.61446054T>A | CA380685598 | SDHAF2 | c.484T>A (p.Phe162Ile) n.396+7941T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.370+7941T>A (n.370+7941T>A) c.377+7934T>A (n.377+7934T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.448T>A (p.Phe150Ile) c.*107T>A (n.*107T>A) n.465+7941T>A n.374+7941T>A | |
11 | g.61446054T>C | CA380685600 | SDHAF2 | c.484T>C (p.Phe162Leu) n.396+7941T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.370+7941T>C (n.370+7941T>C) c.377+7934T>C (n.377+7934T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.448T>C (p.Phe150Leu) c.*107T>C (n.*107T>C) n.465+7941T>C n.374+7941T>C | |
11 | g.61446054T>G | CA380685603 | SDHAF2 | c.484T>G (p.Phe162Val) n.396+7941T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.370+7941T>G (n.370+7941T>G) c.377+7934T>G (n.377+7934T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.448T>G (p.Phe150Val) c.*107T>G (n.*107T>G) n.465+7941T>G n.374+7941T>G | |
11 | g.61446055T>A | CA380685606 | SDHAF2 | c.485T>A (p.Phe162Tyr) n.396+7942T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.370+7942T>A (n.370+7942T>A) c.377+7935T>A (n.377+7935T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.*108T>A (n.*108T>A) n.465+7942T>A n.374+7942T>A | |
11 | g.61446055T>C | CA380685608 | SDHAF2 | c.485T>C (p.Phe162Ser) n.396+7942T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.370+7942T>C (n.370+7942T>C) c.377+7935T>C (n.377+7935T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.449T>C (p.Phe150Ser) c.*108T>C (n.*108T>C) n.465+7942T>C n.374+7942T>C | ClinVar |
11 | g.61446055T>G | CA380685610 | SDHAF2 | c.485T>G (p.Phe162Cys) n.396+7942T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.370+7942T>G (n.370+7942T>G) c.377+7935T>G (n.377+7935T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.449T>G (p.Phe150Cys) c.*108T>G (n.*108T>G) n.465+7942T>G n.374+7942T>G | |
11 | g.61446056T>A | CA380685613 | SDHAF2 | c.486T>A (p.Phe162Leu) n.396+7943T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.370+7943T>A (n.370+7943T>A) c.377+7936T>A (n.377+7936T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.450T>A (p.Phe150Leu) c.*109T>A (n.*109T>A) n.465+7943T>A n.374+7943T>A | |
11 | g.61446056T>C | CA474523605 | SDHAF2 | c.486T>C (p.Phe162=) n.396+7943T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.370+7943T>C (n.370+7943T>C) c.377+7936T>C (n.377+7936T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.450T>C (p.Phe150=) c.*109T>C (n.*109T>C) n.465+7943T>C n.374+7943T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61446056T>G | CA380685616 | SDHAF2 | c.486T>G (p.Phe162Leu) n.396+7943T>G c.*132T>G (n.*132T>G) c.370+7943T>G (n.370+7943T>G) c.377+7936T>G (n.377+7936T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.450T>G (p.Phe150Leu) c.*109T>G (n.*109T>G) n.465+7943T>G n.374+7943T>G | |
11 | g.61446056T= | CA1977301091 | SDHAF2 | c.486T= (p.Phe162=) n.396+7943T= c.*132T= (n.*132T=) c.370+7943T= (n.370+7943T=) c.377+7936T= (n.377+7936T=) c.*65T= (n.*65T=) c.*488T= (n.*488T=) c.450T= (p.Phe150=) c.*109T= (n.*109T=) n.465+7943T= n.374+7943T= | |
11 | g.61446057G>A | CA380685619 | SDHAF2 | c.487G>A (p.Glu163Lys) n.396+7944G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.370+7944G>A (n.370+7944G>A) c.377+7937G>A (n.377+7937G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.451G>A (p.Glu151Lys) c.*110G>A (n.*110G>A) n.465+7944G>A n.374+7944G>A | |
11 | g.61446057G>C | CA380685621 | SDHAF2 | c.487G>C (p.Glu163Gln) n.396+7944G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.370+7944G>C (n.370+7944G>C) c.377+7937G>C (n.377+7937G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.451G>C (p.Glu151Gln) c.*110G>C (n.*110G>C) n.465+7944G>C n.374+7944G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61446057G= | CA1977301096 | SDHAF2 | c.487G= (p.Glu163=) n.396+7944G= c.*133G= (n.*133G=) c.370+7944G= (n.370+7944G=) c.377+7937G= (n.377+7937G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*489G= (n.*489G=) c.451G= (p.Glu151=) c.*110G= (n.*110G=) n.465+7944G= n.374+7944G= | |
11 | g.61446057G>T | CA380685623 | SDHAF2 | c.487G>T (p.Glu163Ter) n.396+7944G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.370+7944G>T (n.370+7944G>T) c.377+7937G>T (n.377+7937G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.451G>T (p.Glu151Ter) c.*110G>T (n.*110G>T) n.465+7944G>T n.374+7944G>T | |
11 | g.61446058A= | CA1977301098 | SDHAF2 | c.488A= (p.Glu163=) n.396+7945A= c.*134A= (n.*134A=) c.370+7945A= (n.370+7945A=) c.377+7938A= (n.377+7938A=) c.*67A= (n.*67A=) c.*490A= (n.*490A=) c.452A= (p.Glu151=) c.*111A= (n.*111A=) n.465+7945A= n.374+7945A= | |
11 | g.61446058A>C | CA380685631 | SDHAF2 | c.488A>C (p.Glu163Ala) n.396+7945A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.370+7945A>C (n.370+7945A>C) c.377+7938A>C (n.377+7938A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.452A>C (p.Glu151Ala) c.*111A>C (n.*111A>C) n.465+7945A>C n.374+7945A>C | ClinVar |
11 | g.61446058A>G | CA380685629 | SDHAF2 | c.488A>G (p.Glu163Gly) n.396+7945A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.370+7945A>G (n.370+7945A>G) c.377+7938A>G (n.377+7938A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.452A>G (p.Glu151Gly) c.*111A>G (n.*111A>G) n.465+7945A>G n.374+7945A>G | |
11 | g.61446058A>T | CA380685627 | SDHAF2 | c.488A>T (p.Glu163Val) n.396+7945A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.370+7945A>T (n.370+7945A>T) c.377+7938A>T (n.377+7938A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.452A>T (p.Glu151Val) c.*111A>T (n.*111A>T) n.465+7945A>T n.374+7945A>T | |
11 | g.61446059A>C | CA380685636 | SDHAF2 | c.489A>C (p.Glu163Asp) n.396+7946A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.370+7946A>C (n.370+7946A>C) c.377+7939A>C (n.377+7939A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.453A>C (p.Glu151Asp) c.*112A>C (n.*112A>C) n.465+7946A>C n.374+7946A>C | |
11 | g.61446059A>G | CA474523607 | SDHAF2 | c.489A>G (p.Glu163=) n.396+7946A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.370+7946A>G (n.370+7946A>G) c.377+7939A>G (n.377+7939A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.453A>G (p.Glu151=) c.*112A>G (n.*112A>G) n.465+7946A>G n.374+7946A>G | |
11 | g.61446059A>T | CA380685637 | SDHAF2 | c.489A>T (p.Glu163Asp) n.396+7946A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.370+7946A>T (n.370+7946A>T) c.377+7939A>T (n.377+7939A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.453A>T (p.Glu151Asp) c.*112A>T (n.*112A>T) n.465+7946A>T n.374+7946A>T | |
11 | g.61446059_61446075dup | CA059422 | SDHAF2 | c.489_*4dup (n.489_*4dup) n.396+7946_396+7962dup c.370+7946_370+7962dup (n.370+7946_370+7962dup) c.377+7939_377+7955dup (n.377+7939_377+7955dup) c.*68_*84dup (n.*68_*84dup) c.*491_*507dup (n.*491_*507dup) c.453_*4dup (n.453_*4dup) c.*112_*128dup (n.*112_*128dup) n.465+7946_465+7962dup n.374+7946_374+7962dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.61446060A= | CA1977301106 | SDHAF2 | c.490A= (p.Lys164=) n.396+7947A= c.370+7947A= (n.370+7947A=) c.377+7940A= (n.377+7940A=) c.*69A= (n.*69A=) c.*492A= (n.*492A=) c.454A= (p.Lys152=) c.*113A= (n.*113A=) n.465+7947A= n.374+7947A= | |
11 | g.61446060A>C | CA380685640 | SDHAF2 | c.490A>C (p.Lys164Gln) n.396+7947A>C c.370+7947A>C (n.370+7947A>C) c.377+7940A>C (n.377+7940A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.*113A>C (n.*113A>C) n.465+7947A>C n.374+7947A>C | |
11 | g.61446060A>G | CA059431 | SDHAF2 | c.490A>G (p.Lys164Glu) n.396+7947A>G c.370+7947A>G (n.370+7947A>G) c.377+7940A>G (n.377+7940A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.*113A>G (n.*113A>G) n.465+7947A>G n.374+7947A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61446060A>T | CA380685644 | SDHAF2 | c.490A>T (p.Lys164Ter) n.396+7947A>T c.370+7947A>T (n.370+7947A>T) c.377+7940A>T (n.377+7940A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.*113A>T (n.*113A>T) n.465+7947A>T n.374+7947A>T | |
11 | g.61446061A>C | CA380685648 | SDHAF2 | c.491A>C (p.Lys164Thr) n.396+7948A>C c.370+7948A>C (n.370+7948A>C) c.377+7941A>C (n.377+7941A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.*114A>C (n.*114A>C) n.465+7948A>C n.374+7948A>C | |
11 | g.61446061A>G | CA380685650 | SDHAF2 | c.491A>G (p.Lys164Arg) n.396+7948A>G c.370+7948A>G (n.370+7948A>G) c.377+7941A>G (n.377+7941A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.*114A>G (n.*114A>G) n.465+7948A>G n.374+7948A>G | |
11 | g.61446061A>T | CA380685652 | SDHAF2 | c.491A>T (p.Lys164Met) n.396+7948A>T c.370+7948A>T (n.370+7948A>T) c.377+7941A>T (n.377+7941A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.455A>T (p.Lys152Met) c.*114A>T (n.*114A>T) n.465+7948A>T n.374+7948A>T | |
11 | g.61446062G>A | CA474523608 | SDHAF2 | c.492G>A (p.Lys164=) n.396+7949G>A c.370+7949G>A (n.370+7949G>A) c.377+7942G>A (n.377+7942G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.456G>A (p.Lys152=) c.*115G>A (n.*115G>A) n.465+7949G>A n.374+7949G>A | |
11 | g.61446062G>C | CA380685654 | SDHAF2 | c.492G>C (p.Lys164Asn) n.396+7949G>C c.370+7949G>C (n.370+7949G>C) c.377+7942G>C (n.377+7942G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.456G>C (p.Lys152Asn) c.*115G>C (n.*115G>C) n.465+7949G>C n.374+7949G>C | |
11 | g.61446062G>T | CA380685657 | SDHAF2 | c.492G>T (p.Lys164Asn) n.396+7949G>T c.370+7949G>T (n.370+7949G>T) c.377+7942G>T (n.377+7942G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.456G>T (p.Lys152Asn) c.*115G>T (n.*115G>T) n.465+7949G>T n.374+7949G>T | |
11 | g.61446063C>A | CA380685662 | SDHAF2 | c.493C>A (p.Pro165Thr) n.396+7950C>A c.370+7950C>A (n.370+7950C>A) c.377+7943C>A (n.377+7943C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.457C>A (p.Pro153Thr) c.*116C>A (n.*116C>A) n.465+7950C>A n.374+7950C>A | |
11 | g.61446063C>G | CA380685661 | SDHAF2 | c.493C>G (p.Pro165Ala) n.396+7950C>G c.370+7950C>G (n.370+7950C>G) c.377+7943C>G (n.377+7943C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.457C>G (p.Pro153Ala) c.*116C>G (n.*116C>G) n.465+7950C>G n.374+7950C>G | |
11 | g.61446063C>T | CA380685659 | SDHAF2 | c.493C>T (p.Pro165Ser) n.396+7950C>T c.370+7950C>T (n.370+7950C>T) c.377+7943C>T (n.377+7943C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.457C>T (p.Pro153Ser) c.*116C>T (n.*116C>T) n.465+7950C>T n.374+7950C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61446064C>A | CA380685665 | SDHAF2 | c.494C>A (p.Pro165Gln) n.396+7951C>A c.370+7951C>A (n.370+7951C>A) c.377+7944C>A (n.377+7944C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.458C>A (p.Pro153Gln) c.*117C>A (n.*117C>A) n.465+7951C>A n.374+7951C>A | |
11 | g.61446064C>G | CA380685668 | SDHAF2 | c.494C>G (p.Pro165Arg) n.396+7951C>G c.370+7951C>G (n.370+7951C>G) c.377+7944C>G (n.377+7944C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.458C>G (p.Pro153Arg) c.*117C>G (n.*117C>G) n.465+7951C>G n.374+7951C>G | dbSNP |
11 | g.61446064C>T | CA380685671 | SDHAF2 | c.494C>T (p.Pro165Leu) n.396+7951C>T c.370+7951C>T (n.370+7951C>T) c.377+7944C>T (n.377+7944C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.458C>T (p.Pro153Leu) c.*117C>T (n.*117C>T) n.465+7951C>T n.374+7951C>T | |
11 | g.61446065A= | CA1977301114 | SDHAF2 | c.495A= (p.Pro165=) n.396+7952A= c.370+7952A= (n.370+7952A=) c.377+7945A= (n.377+7945A=) c.*74A= (n.*74A=) c.*497A= (n.*497A=) c.459A= (p.Pro153=) c.*118A= (n.*118A=) n.465+7952A= n.374+7952A= | |
11 | g.61446065A>C | CA474523611 | SDHAF2 | c.495A>C (p.Pro165=) n.396+7952A>C c.370+7952A>C (n.370+7952A>C) c.377+7945A>C (n.377+7945A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) c.459A>C (p.Pro153=) c.*118A>C (n.*118A>C) n.465+7952A>C n.374+7952A>C | ClinVar |
11 | g.61446065A>G | CA474523610 | SDHAF2 | c.495A>G (p.Pro165=) n.396+7952A>G c.370+7952A>G (n.370+7952A>G) c.377+7945A>G (n.377+7945A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) c.459A>G (p.Pro153=) c.*118A>G (n.*118A>G) n.465+7952A>G n.374+7952A>G | dbSNP |
11 | g.61446065A>T | CA474523609 | SDHAF2 | c.495A>T (p.Pro165=) n.396+7952A>T c.370+7952A>T (n.370+7952A>T) c.377+7945A>T (n.377+7945A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) c.459A>T (p.Pro153=) c.*118A>T (n.*118A>T) n.465+7952A>T n.374+7952A>T |