Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.151-86_151-80del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.151-83T>A
 gnomAD v4
11g.61393801T>CCA2613837497TMEM216c.137-83T>C (n.137-83T>C)
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n.151-83T>C
 gnomAD v4
11g.61393801T>GCA222895404TMEM216c.137-83T>G (n.137-83T>G)
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n.151-83T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393801T=CA1977296820TMEM216c.137-83T= (n.137-83T=)
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11g.61393802G>ACA2613837499TMEM216c.137-82G>A (n.137-82G>A)
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c.-47-82G>A (n.-47-82G>A)
n.151-82G>A
 gnomAD v4
11g.61393802G=CA1977296822TMEM216c.137-82G= (n.137-82G=)
n.414-82G=
n.153-82G=
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n.151-82G=
11g.61393802G>TCA2613837498TMEM216c.137-82G>T (n.137-82G>T)
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n.151-82G>T
 gnomAD v4
11g.61393805_61393807dupCA599503446TMEM216c.137-79_137-77dup (n.137-79_137-77dup)
n.414-79_414-77dup
n.153-79_153-77dup
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n.151-79_151-77dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393804C=CA1977296825TMEM216c.137-80C= (n.137-80C=)
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11g.61393804C>GCA222895405TMEM216c.137-80C>G (n.137-80C>G)
n.414-80C>G
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n.151-80C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393805C>ACA1977296828TMEM216c.137-79C>A (n.137-79C>A)
n.414-79C>A
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n.151-79C>A
 dbSNP
11g.61393805C=CA1977296827TMEM216c.137-79C= (n.137-79C=)
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n.151-79C=
11g.61393805C>GCA2792320171TMEM216c.137-79C>G (n.137-79C>G)
n.414-79C>G
n.153-79C>G
c.-123-79C>G (n.-123-79C>G)
c.-47-79C>G (n.-47-79C>G)
n.151-79C>G
11g.61393805C>TCA678971617TMEM216c.137-79C>T (n.137-79C>T)
n.414-79C>T
n.153-79C>T
c.-123-79C>T (n.-123-79C>T)
c.-47-79C>T (n.-47-79C>T)
n.151-79C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393807_61393808delCA2613837501TMEM216c.137-77_137-76del (n.137-77_137-76del)
n.414-77_414-76del
n.153-77_153-76del
c.-123-77_-123-76del (n.-123-77_-123-76del)
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n.151-77_151-76del
 gnomAD v4
11g.61393806T>ACA222895406TMEM216c.137-78T>A (n.137-78T>A)
n.414-78T>A
n.153-78T>A
c.-123-78T>A (n.-123-78T>A)
c.-47-78T>A (n.-47-78T>A)
n.151-78T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393806T=CA1977296829TMEM216c.137-78T= (n.137-78T=)
n.414-78T=
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c.-123-78T= (n.-123-78T=)
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n.151-78T=
11g.61393807C>ACA2613837503TMEM216c.137-77C>A (n.137-77C>A)
n.414-77C>A
n.153-77C>A
c.-123-77C>A (n.-123-77C>A)
c.-47-77C>A (n.-47-77C>A)
n.151-77C>A
 gnomAD v4
11g.61393807C>GCA2574841020TMEM216c.137-77C>G (n.137-77C>G)
n.414-77C>G
n.153-77C>G
c.-123-77C>G (n.-123-77C>G)
c.-47-77C>G (n.-47-77C>G)
n.151-77C>G
11g.61393807C>TCA2613837505TMEM216c.137-77C>T (n.137-77C>T)
n.414-77C>T
n.153-77C>T
c.-123-77C>T (n.-123-77C>T)
c.-47-77C>T (n.-47-77C>T)
n.151-77C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393813dupCA2613837508TMEM216c.137-71dup (n.137-71dup)
n.414-71dup
n.153-71dup
c.-123-71dup (n.-123-71dup)
c.-47-71dup (n.-47-71dup)
n.151-71dup
 gnomAD v4
11g.61393813delCA2613837506TMEM216c.137-71del (n.137-71del)
n.414-71del
n.153-71del
c.-123-71del (n.-123-71del)
c.-47-71del (n.-47-71del)
n.151-71del
 gnomAD v4
11g.61393810T>GCA2613837510TMEM216c.137-74T>G (n.137-74T>G)
n.414-74T>G
n.153-74T>G
c.-123-74T>G (n.-123-74T>G)
c.-47-74T>G (n.-47-74T>G)
n.151-74T>G
 gnomAD v4
11g.61393813_61393814insGGACA2613837513TMEM216c.137-71_137-70insGGA (n.137-71_137-70insGGA)
n.414-71_414-70insGGA
n.153-71_153-70insGGA
c.-123-71_-123-70insGGA (n.-123-71_-123-70insGGA)
c.-47-71_-47-70insGGA (n.-47-71_-47-70insGGA)
n.151-71_151-70insGGA
 gnomAD v4
11g.61393814C>ACA2613837517TMEM216c.137-70C>A (n.137-70C>A)
n.414-70C>A
n.153-70C>A
c.-123-70C>A (n.-123-70C>A)
c.-47-70C>A (n.-47-70C>A)
n.151-70C>A
 gnomAD v4
11g.61393814C>TCA2613837519TMEM216c.137-70C>T (n.137-70C>T)
n.414-70C>T
n.153-70C>T
c.-123-70C>T (n.-123-70C>T)
c.-47-70C>T (n.-47-70C>T)
n.151-70C>T
 gnomAD v4
11g.61393816dupCA2613837512TMEM216c.137-68dup (n.137-68dup)
n.414-68dup
n.153-68dup
c.-123-68dup (n.-123-68dup)
c.-47-68dup (n.-47-68dup)
n.151-68dup
 gnomAD v4
11g.61393816delCA2574841021TMEM216c.137-68del (n.137-68del)
n.414-68del
n.153-68del
c.-123-68del (n.-123-68del)
c.-47-68del (n.-47-68del)
n.151-68del
11g.61393814_61393818delCA2613837515TMEM216c.137-70_137-66del (n.137-70_137-66del)
n.414-70_414-66del
n.153-70_153-66del
c.-123-70_-123-66del (n.-123-70_-123-66del)
c.-47-70_-47-66del (n.-47-70_-47-66del)
n.151-70_151-66del
 gnomAD v4
11g.61393814_61393819delCA2613837516TMEM216c.137-70_137-65del (n.137-70_137-65del)
n.414-70_414-65del
n.153-70_153-65del
c.-123-70_-123-65del (n.-123-70_-123-65del)
c.-47-70_-47-65del (n.-47-70_-47-65del)
n.151-70_151-65del
 gnomAD v4
11g.61393814_61393815insAGACAAGAACTGTCA2613837522TMEM216c.137-70_137-69insAGACAAGAACTGT (n.137-70_137-69insAGACAAGAACTGT)
n.414-70_414-69insAGACAAGAACTGT
n.153-70_153-69insAGACAAGAACTGT
c.-123-70_-123-69insAGACAAGAACTGT (n.-123-70_-123-69insAGACAAGAACTGT)
c.-47-70_-47-69insAGACAAGAACTGT (n.-47-70_-47-69insAGACAAGAACTGT)
n.151-70_151-69insAGACAAGAACTGT
 gnomAD v4
11g.61393815C>ACA2574841022TMEM216c.137-69C>A (n.137-69C>A)
n.414-69C>A
n.153-69C>A
c.-123-69C>A (n.-123-69C>A)
c.-47-69C>A (n.-47-69C>A)
n.151-69C>A
11g.61393815C=CA1977296831TMEM216c.137-69C= (n.137-69C=)
n.414-69C=
n.153-69C=
c.-123-69C= (n.-123-69C=)
c.-47-69C= (n.-47-69C=)
n.151-69C=
11g.61393815C>TCA222895407TMEM216c.137-69C>T (n.137-69C>T)
n.414-69C>T
n.153-69C>T
c.-123-69C>T (n.-123-69C>T)
c.-47-69C>T (n.-47-69C>T)
n.151-69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393816C>ACA2613837526TMEM216c.137-68C>A (n.137-68C>A)
n.414-68C>A
n.153-68C>A
c.-123-68C>A (n.-123-68C>A)
c.-47-68C>A (n.-47-68C>A)
n.151-68C>A
 gnomAD v4
11g.61393816C=CA1977296834TMEM216c.137-68C= (n.137-68C=)
n.414-68C=
n.153-68C=
c.-123-68C= (n.-123-68C=)
c.-47-68C= (n.-47-68C=)
n.151-68C=
11g.61393816C>TCA1977296835TMEM216c.137-68C>T (n.137-68C>T)
n.414-68C>T
n.153-68C>T
c.-123-68C>T (n.-123-68C>T)
c.-47-68C>T (n.-47-68C>T)
n.151-68C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393817A=CA1977296837TMEM216c.137-67A= (n.137-67A=)
n.414-67A=
n.153-67A=
c.-123-67A= (n.-123-67A=)
c.-47-67A= (n.-47-67A=)
n.151-67A=
11g.61393817A>GCA1977296838TMEM216c.137-67A>G (n.137-67A>G)
n.414-67A>G
n.153-67A>G
c.-123-67A>G (n.-123-67A>G)
c.-47-67A>G (n.-47-67A>G)
n.151-67A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393817A>TCA2574841023TMEM216c.137-67A>T (n.137-67A>T)
n.414-67A>T
n.153-67A>T
c.-123-67A>T (n.-123-67A>T)
c.-47-67A>T (n.-47-67A>T)
n.151-67A>T
11g.61393818A=CA1977296840TMEM216c.137-66A= (n.137-66A=)
n.414-66A=
n.153-66A=
c.-123-66A= (n.-123-66A=)
c.-47-66A= (n.-47-66A=)
n.151-66A=
11g.61393818A>GCA2574841024TMEM216c.137-66A>G (n.137-66A>G)
n.414-66A>G
n.153-66A>G
c.-123-66A>G (n.-123-66A>G)
c.-47-66A>G (n.-47-66A>G)
n.151-66A>G
 gnomAD v4
11g.61393818A>TCA1977296841TMEM216c.137-66A>T (n.137-66A>T)
n.414-66A>T
n.153-66A>T
c.-123-66A>T (n.-123-66A>T)
c.-47-66A>T (n.-47-66A>T)
n.151-66A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393820T>CCA2574841025TMEM216c.137-64T>C (n.137-64T>C)
n.414-64T>C
n.153-64T>C
c.-123-64T>C (n.-123-64T>C)
c.-47-64T>C (n.-47-64T>C)
n.151-64T>C
 gnomAD v4
11g.61393820_61393821insTTTTTTCA2792320174TMEM216c.137-64_137-63insTTTTTT (n.137-64_137-63insTTTTTT)
n.414-64_414-63insTTTTTT
n.153-64_153-63insTTTTTT
c.-123-64_-123-63insTTTTTT (n.-123-64_-123-63insTTTTTT)
c.-47-64_-47-63insTTTTTT (n.-47-64_-47-63insTTTTTT)
n.151-64_151-63insTTTTTT
11g.61393821G>ACA2613837532TMEM216c.137-63G>A (n.137-63G>A)
n.414-63G>A
n.153-63G>A
c.-123-63G>A (n.-123-63G>A)
c.-47-63G>A (n.-47-63G>A)
n.151-63G>A
 gnomAD v4
11g.61393821G>CCA678971618TMEM216c.137-63G>C (n.137-63G>C)
n.414-63G>C
n.153-63G>C
c.-123-63G>C (n.-123-63G>C)
c.-47-63G>C (n.-47-63G>C)
n.151-63G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393821G=CA1977296842TMEM216c.137-63G= (n.137-63G=)
n.414-63G=
n.153-63G=
c.-123-63G= (n.-123-63G=)
c.-47-63G= (n.-47-63G=)
n.151-63G=
11g.61393821G>TCA2613837533TMEM216c.137-63G>T (n.137-63G>T)
n.414-63G>T
n.153-63G>T
c.-123-63G>T (n.-123-63G>T)
c.-47-63G>T (n.-47-63G>T)
n.151-63G>T
 gnomAD v4
11g.61393823G>ACA2574841026TMEM216c.137-61G>A (n.137-61G>A)
n.414-61G>A
n.153-61G>A
c.-123-61G>A (n.-123-61G>A)
c.-47-61G>A (n.-47-61G>A)
n.151-61G>A
11g.61393823G>TCA2613837535TMEM216c.137-61G>T (n.137-61G>T)
n.414-61G>T
n.153-61G>T
c.-123-61G>T (n.-123-61G>T)
c.-47-61G>T (n.-47-61G>T)
n.151-61G>T
 gnomAD v4
11g.61393824T>CCA2574841027TMEM216c.137-60T>C (n.137-60T>C)
n.414-60T>C
n.153-60T>C
c.-123-60T>C (n.-123-60T>C)
c.-47-60T>C (n.-47-60T>C)
n.151-60T>C
11g.61393825G=CA1977296844TMEM216c.137-59G= (n.137-59G=)
n.414-59G=
n.153-59G=
c.-123-59G= (n.-123-59G=)
c.-47-59G= (n.-47-59G=)
n.151-59G=
11g.61393825G>TCA678971619TMEM216c.137-59G>T (n.137-59G>T)
n.414-59G>T
n.153-59G>T
c.-123-59G>T (n.-123-59G>T)
c.-47-59G>T (n.-47-59G>T)
n.151-59G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393826delCA2613837537TMEM216c.137-58del (n.137-58del)
n.414-58del
n.153-58del
c.-123-58del (n.-123-58del)
c.-47-58del (n.-47-58del)
n.151-58del
 gnomAD v4
11g.61393827C>ACA2574841028TMEM216c.137-57C>A (n.137-57C>A)
n.414-57C>A
n.153-57C>A
c.-123-57C>A (n.-123-57C>A)
c.-47-57C>A (n.-47-57C>A)
n.151-57C>A
 gnomAD v4
11g.61393827C=CA1977296848TMEM216c.137-57C= (n.137-57C=)
n.414-57C=
n.153-57C=
c.-123-57C= (n.-123-57C=)
c.-47-57C= (n.-47-57C=)
n.151-57C=
11g.61393827C>TCA222895411TMEM216c.137-57C>T (n.137-57C>T)
n.414-57C>T
n.153-57C>T
c.-123-57C>T (n.-123-57C>T)
c.-47-57C>T (n.-47-57C>T)
n.151-57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393829G>ACA222895416TMEM216c.137-55G>A (n.137-55G>A)
n.414-55G>A
n.153-55G>A
c.-123-55G>A (n.-123-55G>A)
c.-47-55G>A (n.-47-55G>A)
n.151-55G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393829G>CCA222895420TMEM216c.137-55G>C (n.137-55G>C)
n.414-55G>C
n.153-55G>C
c.-123-55G>C (n.-123-55G>C)
c.-47-55G>C (n.-47-55G>C)
n.151-55G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393829G=CA1977296850TMEM216c.137-55G= (n.137-55G=)
n.414-55G=
n.153-55G=
c.-123-55G= (n.-123-55G=)
c.-47-55G= (n.-47-55G=)
n.151-55G=
11g.61393832C>ACA2613837544TMEM216c.137-52C>A (n.137-52C>A)
n.414-52C>A
n.153-52C>A
c.-123-52C>A (n.-123-52C>A)
c.-47-52C>A (n.-47-52C>A)
n.151-52C>A
 gnomAD v4
11g.61393832C=CA1977296855TMEM216c.137-52C= (n.137-52C=)
n.414-52C=
n.153-52C=
c.-123-52C= (n.-123-52C=)
c.-47-52C= (n.-47-52C=)
n.151-52C=
11g.61393832C>GCA222895425TMEM216c.137-52C>G (n.137-52C>G)
n.414-52C>G
n.153-52C>G
c.-123-52C>G (n.-123-52C>G)
c.-47-52C>G (n.-47-52C>G)
n.151-52C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393832C>TCA222895436TMEM216c.137-52C>T (n.137-52C>T)
n.414-52C>T
n.153-52C>T
c.-123-52C>T (n.-123-52C>T)
c.-47-52C>T (n.-47-52C>T)
n.151-52C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393833T>GCA2574841029TMEM216c.137-51T>G (n.137-51T>G)
n.414-51T>G
n.153-51T>G
c.-123-51T>G (n.-123-51T>G)
c.-47-51T>G (n.-47-51T>G)
n.151-51T>G
11g.61393834T>CCA2520543447TMEM216c.137-50T>C (n.137-50T>C)
n.414-50T>C
n.153-50T>C
c.-123-50T>C (n.-123-50T>C)
c.-47-50T>C (n.-47-50T>C)
n.151-50T>C
11g.61393836T>CCA6034702TMEM216c.137-48T>C (n.137-48T>C)
n.414-48T>C
n.153-48T>C
c.-123-48T>C (n.-123-48T>C)
c.-47-48T>C (n.-47-48T>C)
n.151-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393836T=CA1977296858TMEM216c.137-48T= (n.137-48T=)
n.414-48T=
n.153-48T=
c.-123-48T= (n.-123-48T=)
c.-47-48T= (n.-47-48T=)
n.151-48T=
11g.61393837G>ACA599503447TMEM216c.137-47G>A (n.137-47G>A)
n.414-47G>A
n.153-47G>A
c.-123-47G>A (n.-123-47G>A)
c.-47-47G>A (n.-47-47G>A)
n.151-47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393837G=CA1977296861TMEM216c.137-47G= (n.137-47G=)
n.414-47G=
n.153-47G=
c.-123-47G= (n.-123-47G=)
c.-47-47G= (n.-47-47G=)
n.151-47G=
11g.61393837G>TCA2613837551TMEM216c.137-47G>T (n.137-47G>T)
n.414-47G>T
n.153-47G>T
c.-123-47G>T (n.-123-47G>T)
c.-47-47G>T (n.-47-47G>T)
n.151-47G>T
 gnomAD v4
11g.61393838G>CCA2613837553TMEM216c.137-46G>C (n.137-46G>C)
n.414-46G>C
n.153-46G>C
c.-123-46G>C (n.-123-46G>C)
c.-47-46G>C (n.-47-46G>C)
n.151-46G>C
 gnomAD v4
11g.61393838G>TCA2613837555TMEM216c.137-46G>T (n.137-46G>T)
n.414-46G>T
n.153-46G>T
c.-123-46G>T (n.-123-46G>T)
c.-47-46G>T (n.-47-46G>T)
n.151-46G>T
 gnomAD v4
11g.61393839G=CA1977296864TMEM216c.137-45G= (n.137-45G=)
n.414-45G=
n.153-45G=
c.-123-45G= (n.-123-45G=)
c.-47-45G= (n.-47-45G=)
n.151-45G=
11g.61393839G>TCA6034703TMEM216c.137-45G>T (n.137-45G>T)
n.414-45G>T
n.153-45G>T
c.-123-45G>T (n.-123-45G>T)
c.-47-45G>T (n.-47-45G>T)
n.151-45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393840T>CCA599503448TMEM216c.137-44T>C (n.137-44T>C)
n.414-44T>C
n.153-44T>C
c.-123-44T>C (n.-123-44T>C)
c.-47-44T>C (n.-47-44T>C)
n.151-44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393840T=CA1977296866TMEM216c.137-44T= (n.137-44T=)
n.414-44T=
n.153-44T=
c.-123-44T= (n.-123-44T=)
c.-47-44T= (n.-47-44T=)
n.151-44T=
11g.61393842C>ACA2613837559TMEM216c.137-42C>A (n.137-42C>A)
n.414-42C>A
n.153-42C>A
c.-123-42C>A (n.-123-42C>A)
c.-47-42C>A (n.-47-42C>A)
n.151-42C>A
 gnomAD v4
11g.61393842C=CA1977296868TMEM216c.137-42C= (n.137-42C=)
n.414-42C=
n.153-42C=
c.-123-42C= (n.-123-42C=)
c.-47-42C= (n.-47-42C=)
n.151-42C=
11g.61393842C>GCA599503449TMEM216c.137-42C>G (n.137-42C>G)
n.414-42C>G
n.153-42C>G
c.-123-42C>G (n.-123-42C>G)
c.-47-42C>G (n.-47-42C>G)
n.151-42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393843T>CCA2574841030TMEM216c.137-41T>C (n.137-41T>C)
n.414-41T>C
n.153-41T>C
c.-123-41T>C (n.-123-41T>C)
c.-47-41T>C (n.-47-41T>C)
n.151-41T>C
11g.61393844G>ACA2574841031TMEM216c.137-40G>A (n.137-40G>A)
n.414-40G>A
n.153-40G>A
c.-123-40G>A (n.-123-40G>A)
c.-47-40G>A (n.-47-40G>A)
n.151-40G>A
 gnomAD v4
11g.61393844G=CA1977296869TMEM216c.137-40G= (n.137-40G=)
n.414-40G=
n.153-40G=
c.-123-40G= (n.-123-40G=)
c.-47-40G= (n.-47-40G=)
n.151-40G=
11g.61393844G>TCA2613837561TMEM216c.137-40G>T (n.137-40G>T)
n.414-40G>T
n.153-40G>T
c.-123-40G>T (n.-123-40G>T)
c.-47-40G>T (n.-47-40G>T)
n.151-40G>T
 gnomAD v4
11g.61393845T>CCA2613837563TMEM216c.137-39T>C (n.137-39T>C)
n.414-39T>C
n.153-39T>C
c.-123-39T>C (n.-123-39T>C)
c.-47-39T>C (n.-47-39T>C)
n.151-39T>C
 gnomAD v4
11g.61393846dupCA1977296870TMEM216c.137-38dup (n.137-38dup)
n.414-38dup
n.153-38dup
c.-123-38dup (n.-123-38dup)
c.-47-38dup (n.-47-38dup)
n.151-38dup
 dbSNP
11g.61393847A>GCA2613837565TMEM216c.137-37A>G (n.137-37A>G)
n.414-37A>G
n.153-37A>G
c.-123-37A>G (n.-123-37A>G)
c.-47-37A>G (n.-47-37A>G)
n.151-37A>G
 gnomAD v4
11g.61393848T>CCA2724158140TMEM216c.137-36T>C (n.137-36T>C)
n.414-36T>C
n.153-36T>C
c.-123-36T>C (n.-123-36T>C)
c.-47-36T>C (n.-47-36T>C)
n.151-36T>C
 dbSNP
11g.61393849A=CA1977296872TMEM216c.137-35A= (n.137-35A=)
n.414-35A=
n.153-35A=
c.-123-35A= (n.-123-35A=)
c.-47-35A= (n.-47-35A=)
n.151-35A=
11g.61393849A>GCA222895446TMEM216c.137-35A>G (n.137-35A>G)
n.414-35A>G
n.153-35A>G
c.-123-35A>G (n.-123-35A>G)
c.-47-35A>G (n.-47-35A>G)
n.151-35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393853T>CCA2613837568TMEM216c.137-31T>C (n.137-31T>C)
n.414-31T>C
n.153-31T>C
c.-123-31T>C (n.-123-31T>C)
c.-47-31T>C (n.-47-31T>C)
n.151-31T>C
 gnomAD v4
11g.61393854delCA2613837569TMEM216c.137-30del (n.137-30del)
n.414-30del
n.153-30del
c.-123-30del (n.-123-30del)
c.-47-30del (n.-47-30del)
n.151-30del
 gnomAD v4
11g.61393854G>TCA2613837570TMEM216c.137-30G>T (n.137-30G>T)
n.414-30G>T
n.153-30G>T
c.-123-30G>T (n.-123-30G>T)
c.-47-30G>T (n.-47-30G>T)
n.151-30G>T
 gnomAD v4
11g.61393855T>CCA2792320177TMEM216c.137-29T>C (n.137-29T>C)
n.414-29T>C
n.153-29T>C
c.-123-29T>C (n.-123-29T>C)
c.-47-29T>C (n.-47-29T>C)
n.151-29T>C
11g.61393857T>CCA2724158142TMEM216c.137-27T>C (n.137-27T>C)
n.414-27T>C
n.153-27T>C
c.-123-27T>C (n.-123-27T>C)
c.-47-27T>C (n.-47-27T>C)
n.151-27T>C
 dbSNP
11g.61393858G>ACA2613837571TMEM216c.137-26G>A (n.137-26G>A)
n.414-26G>A
n.153-26G>A
c.-123-26G>A (n.-123-26G>A)
c.-47-26G>A (n.-47-26G>A)
n.151-26G>A
 gnomAD v4
11g.61393858G=CA1977296875TMEM216c.137-26G= (n.137-26G=)
n.414-26G=
n.153-26G=
c.-123-26G= (n.-123-26G=)
c.-47-26G= (n.-47-26G=)
n.151-26G=
11g.61393858G>TCA1977296876TMEM216c.137-26G>T (n.137-26G>T)
n.414-26G>T
n.153-26G>T
c.-123-26G>T (n.-123-26G>T)
c.-47-26G>T (n.-47-26G>T)
n.151-26G>T
 dbSNP
11g.61393859C>ACA2574841032TMEM216c.137-25C>A (n.137-25C>A)
n.414-25C>A
n.153-25C>A
c.-123-25C>A (n.-123-25C>A)
c.-47-25C>A (n.-47-25C>A)
n.151-25C>A
 gnomAD v4
11g.61393859C>TCA2613837574TMEM216c.137-25C>T (n.137-25C>T)
n.414-25C>T
n.153-25C>T
c.-123-25C>T (n.-123-25C>T)
c.-47-25C>T (n.-47-25C>T)
n.151-25C>T
 gnomAD v4
11g.61393862A=CA1977296877TMEM216c.137-22A= (n.137-22A=)
n.414-22A=
n.153-22A=
c.-123-22A= (n.-123-22A=)
c.-47-22A= (n.-47-22A=)
n.151-22A=
11g.61393862A>CCA1977296878TMEM216c.137-22A>C (n.137-22A>C)
n.414-22A>C
n.153-22A>C
c.-123-22A>C (n.-123-22A>C)
c.-47-22A>C (n.-47-22A>C)
n.151-22A>C
 dbSNP
11g.61393862A>TCA2613837577TMEM216c.137-22A>T (n.137-22A>T)
n.414-22A>T
n.153-22A>T
c.-123-22A>T (n.-123-22A>T)
c.-47-22A>T (n.-47-22A>T)
n.151-22A>T
 gnomAD v4
11g.61393863C>ACA2613837581TMEM216c.137-21C>A (n.137-21C>A)
n.414-21C>A
n.153-21C>A
c.-123-21C>A (n.-123-21C>A)
c.-47-21C>A (n.-47-21C>A)
n.151-21C>A
 gnomAD v4
11g.61393863C=CA1977296880TMEM216c.137-21C= (n.137-21C=)
n.414-21C=
n.153-21C=
c.-123-21C= (n.-123-21C=)
c.-47-21C= (n.-47-21C=)
n.151-21C=
11g.61393863C>TCA599503450TMEM216c.137-21C>T (n.137-21C>T)
n.414-21C>T
n.153-21C>T
c.-123-21C>T (n.-123-21C>T)
c.-47-21C>T (n.-47-21C>T)
n.151-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393865C=CA1977296881TMEM216c.137-19C= (n.137-19C=)
n.414-19C=
n.153-19C=
c.-123-19C= (n.-123-19C=)
c.-47-19C= (n.-47-19C=)
n.151-19C=
11g.61393865C>GCA6034704TMEM216c.137-19C>G (n.137-19C>G)
n.414-19C>G
n.153-19C>G
c.-123-19C>G (n.-123-19C>G)
c.-47-19C>G (n.-47-19C>G)
n.151-19C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393866dupCA2697548687TMEM216c.137-18dup (n.137-18dup)
n.414-18dup
n.153-18dup
c.-123-18dup (n.-123-18dup)
c.-47-18dup (n.-47-18dup)
n.151-18dup
 ClinVar
11g.61393867G>ACA6034705TMEM216c.137-17G>A (n.137-17G>A)
n.414-17G>A
n.153-17G>A
c.-123-17G>A (n.-123-17G>A)
c.-47-17G>A (n.-47-17G>A)
n.151-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393867G=CA1977296882TMEM216c.137-17G= (n.137-17G=)
n.414-17G=
n.153-17G=
c.-123-17G= (n.-123-17G=)
c.-47-17G= (n.-47-17G=)
n.151-17G=
11g.61393867G>TCA2574841033TMEM216c.137-17G>T (n.137-17G>T)
n.414-17G>T
n.153-17G>T
c.-123-17G>T (n.-123-17G>T)
c.-47-17G>T (n.-47-17G>T)
n.151-17G>T
11g.61393868G=CA1977296884TMEM216c.137-16G= (n.137-16G=)
n.414-16G=
n.153-16G=
c.-123-16G= (n.-123-16G=)
c.-47-16G= (n.-47-16G=)
n.151-16G=
11g.61393868G>TCA6034706TMEM216c.137-16G>T (n.137-16G>T)
n.414-16G>T
n.153-16G>T
c.-123-16G>T (n.-123-16G>T)
c.-47-16G>T (n.-47-16G>T)
n.151-16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393869C=CA1977296886TMEM216c.137-15C= (n.137-15C=)
n.414-15C=
n.153-15C=
c.-123-15C= (n.-123-15C=)
c.-47-15C= (n.-47-15C=)
n.151-15C=
11g.61393869C>TCA6034707TMEM216c.137-15C>T (n.137-15C>T)
n.414-15C>T
n.153-15C>T
c.-123-15C>T (n.-123-15C>T)
c.-47-15C>T (n.-47-15C>T)
n.151-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393873T>CCA6034708TMEM216c.137-11T>C (n.137-11T>C)
n.414-11T>C
n.153-11T>C
c.-123-11T>C (n.-123-11T>C)
c.-47-11T>C (n.-47-11T>C)
n.151-11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393873T=CA1977296888TMEM216c.137-11T= (n.137-11T=)
n.414-11T=
n.153-11T=
c.-123-11T= (n.-123-11T=)
c.-47-11T= (n.-47-11T=)
n.151-11T=
11g.61393874G>ACA599503451TMEM216c.137-10G>A (n.137-10G>A)
n.414-10G>A
n.153-10G>A
c.-123-10G>A (n.-123-10G>A)
c.-47-10G>A (n.-47-10G>A)
n.151-10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393874G>CCA2499221094TMEM216c.137-10G>C (n.137-10G>C)
n.414-10G>C
n.153-10G>C
c.-123-10G>C (n.-123-10G>C)
c.-47-10G>C (n.-47-10G>C)
n.151-10G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61393874G=CA1977296890TMEM216c.137-10G= (n.137-10G=)
n.414-10G=
n.153-10G=
c.-123-10G= (n.-123-10G=)
c.-47-10G= (n.-47-10G=)
n.151-10G=
11g.61393876A>GCA2499221095TMEM216c.137-8A>G (n.137-8A>G)
n.414-8A>G
n.153-8A>G
c.-123-8A>G (n.-123-8A>G)
c.-47-8A>G (n.-47-8A>G)
n.151-8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393877T>ACA658797655TMEM216c.137-7T>A (n.137-7T>A)
n.414-7T>A
n.153-7T>A
c.-123-7T>A (n.-123-7T>A)
c.-47-7T>A (n.-47-7T>A)
n.151-7T>A
 ClinVar dbSNP
11g.61393877T>CCA1139661975TMEM216c.137-7T>C (n.137-7T>C)
n.414-7T>C
n.153-7T>C
c.-123-7T>C (n.-123-7T>C)
c.-47-7T>C (n.-47-7T>C)
n.151-7T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61393877T=CA1977296893TMEM216c.137-7T= (n.137-7T=)
n.414-7T=
n.153-7T=
c.-123-7T= (n.-123-7T=)
c.-47-7T= (n.-47-7T=)
n.151-7T=
11g.61393878T>CCA6034709TMEM216c.137-6T>C (n.137-6T>C)
n.414-6T>C
n.153-6T>C
c.-123-6T>C (n.-123-6T>C)
c.-47-6T>C (n.-47-6T>C)
n.151-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393878T=CA1977296899TMEM216c.137-6T= (n.137-6T=)
n.414-6T=
n.153-6T=
c.-123-6T= (n.-123-6T=)
c.-47-6T= (n.-47-6T=)
n.151-6T=
11g.61393879G>TCA2613837603TMEM216c.137-5G>T (n.137-5G>T)
n.414-5G>T
n.153-5G>T
c.-123-5G>T (n.-123-5G>T)
c.-47-5G>T (n.-47-5G>T)
n.151-5G>T
 gnomAD v4
11g.61393882A=CA1977296902TMEM216c.137-2A= (n.137-2A=)
n.414-2A=
n.153-2A=
c.-123-2A= (n.-123-2A=)
c.-47-2A= (n.-47-2A=)
n.151-2A=
11g.61393882A>CCA380685015TMEM216c.137-2A>C (n.137-2A>C)
n.414-2A>C
n.153-2A>C
c.-123-2A>C (n.-123-2A>C)
c.-47-2A>C (n.-47-2A>C)
n.151-2A>C
 ClinVar
11g.61393882A>GCA380685014TMEM216c.137-2A>G (n.137-2A>G)
n.414-2A>G
n.153-2A>G
c.-123-2A>G (n.-123-2A>G)
c.-47-2A>G (n.-47-2A>G)
n.151-2A>G
 ClinVar dbSNP
11g.61393882A>TCA380685016TMEM216c.137-2A>T (n.137-2A>T)
n.414-2A>T
n.153-2A>T
c.-123-2A>T (n.-123-2A>T)
c.-47-2A>T (n.-47-2A>T)
n.151-2A>T
11g.61393883G>ACA380685017TMEM216c.137-1G>A (n.137-1G>A)
n.414-1G>A
n.153-1G>A
c.-123-1G>A (n.-123-1G>A)
c.-47-1G>A (n.-47-1G>A)
n.151-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61393883G>CCA380685018TMEM216c.137-1G>C (n.137-1G>C)
n.414-1G>C
n.153-1G>C
c.-123-1G>C (n.-123-1G>C)
c.-47-1G>C (n.-47-1G>C)
n.151-1G>C
11g.61393883G=CA1977296911TMEM216c.137-1G= (n.137-1G=)
n.414-1G=
n.153-1G=
c.-123-1G= (n.-123-1G=)
c.-47-1G= (n.-47-1G=)
n.151-1G=
11g.61393883G>TCA380685019TMEM216c.137-1G>T (n.137-1G>T)
n.414-1G>T
n.153-1G>T
c.-123-1G>T (n.-123-1G>T)
c.-47-1G>T (n.-47-1G>T)
n.151-1G>T
11g.61393884dupCA599503452TMEM216c.137dup
n.414dup
n.153dup
c.-123dup
c.-47dup
n.151dup
 dbSNP gnomAD v2
11g.61393884G>ACA380685020TMEM216c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.414G>A
n.153G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.151G>A
11g.61393884G>CCA380685021TMEM216c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.414G>C
n.153G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.151G>C
11g.61393884G>TCA380685022TMEM216c.137G>T (p.Gly46Val)
n.414G>T
n.153G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.151G>T
11g.61393885T>ACA474518887TMEM216c.138T>A (p.Gly46=)
n.415T>A
n.154T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.152T>A
11g.61393885T>CCA474518888TMEM216c.138T>C (p.Gly46=)
n.415T>C
n.154T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.152T>C
 ClinVar
11g.61393885T>GCA6034710TMEM216c.138T>G (p.Gly46=)
n.415T>G
n.154T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.152T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393885T=CA1977296914TMEM216c.138T= (p.Gly46=)
n.415T=
n.154T=
c.-122T= (n.-122T=)
c.-46T= (n.-46T=)
n.152T=
11g.61393886G>ACA380685023TMEM216c.139G>A (p.Val47Ile)
n.416G>A
n.155G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.153G>A
11g.61393886G>CCA380685024TMEM216c.139G>C (p.Val47Leu)
n.416G>C
n.155G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.153G>C
11g.61393886G>TCA380685025TMEM216c.139G>T (p.Val47Phe)
n.416G>T
n.155G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.153G>T
11g.61393887T>ACA380685026TMEM216c.140T>A (p.Val47Asp)
n.417T>A
n.156T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.154T>A
11g.61393887T>CCA6034711TMEM216c.140T>C (p.Val47Ala)
n.417T>C
n.156T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.154T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393887T>GCA6034712TMEM216c.140T>G (p.Val47Gly)
n.417T>G
n.156T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.154T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393887T=CA1977296921TMEM216c.140T= (p.Val47=)
n.417T=
n.156T=
c.-120T= (n.-120T=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.154T=
11g.61393888C>ACA474518895TMEM216c.141C>A (p.Val47=)
n.418C>A
n.157C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.155C>A
11g.61393888C=CA1977296925TMEM216c.141C= (p.Val47=)
n.418C=
n.157C=
c.-119C= (n.-119C=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.155C=
11g.61393888C>GCA474518896TMEM216c.141C>G (p.Val47=)
n.418C>G
n.157C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.155C>G
11g.61393888C>TCA6034713TMEM216c.141C>T (p.Val47=)
n.418C>T
n.157C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.155C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.61393889C>ACA6034714TMEM216c.142C>A (p.Leu48Met)
n.419C>A
n.158C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.156C>A
 dbSNP ExAC
11g.61393889C=CA1977296929TMEM216c.142C= (p.Leu48=)
n.419C=
n.158C=
c.-118C= (n.-118C=)
c.-42C= (n.-42C=)
n.156C=
11g.61393889C>GCA6034715TMEM216c.142C>G (p.Leu48Val)
n.419C>G
n.158C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.156C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393889C>TCA474518900TMEM216c.142C>T (p.Leu48=)
n.419C>T
n.158C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393890T>ACA380685027TMEM216c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.420T>A
n.159T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.157T>A
11g.61393890T>CCA6034716TMEM216c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.420T>C
n.159T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.157T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393890T>GCA380685028TMEM216c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.420T>G
n.159T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.157T>G
11g.61393890T=CA1977296930TMEM216c.143T= (p.Leu48=)
n.420T=
n.159T=
c.-117T= (n.-117T=)
c.-41T= (n.-41T=)
n.157T=
11g.61393891G>ACA474518903TMEM216c.144G>A (p.Leu48=)
n.421G>A
n.160G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.158G>A
11g.61393891G>CCA474518904TMEM216c.144G>C (p.Leu48=)
n.421G>C
n.160G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.158G>C
11g.61393891G>TCA474518905TMEM216c.144G>T (p.Leu48=)
n.421G>T
n.160G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.158G>T
 gnomAD v4
11g.61393892C>ACA380685029TMEM216c.145C>A (p.Leu49Ile)
n.422C>A
n.161C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.159C>A
11g.61393892C>GCA380685030TMEM216c.145C>G (p.Leu49Val)
n.422C>G
n.161C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.159C>G
11g.61393892C>TCA474518907TMEM216c.145C>T (p.Leu49=)
n.422C>T
n.161C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.159C>T
11g.61393893T>ACA380685032TMEM216c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.423T>A
n.162T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.160T>A
11g.61393893T>CCA6034717TMEM216c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.423T>C
n.162T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.160T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393893T>GCA380685031TMEM216c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.423T>G
n.162T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.160T>G
11g.61393893T=CA1977296931TMEM216c.146T= (p.Leu49=)
n.423T=
n.162T=
c.-114T= (n.-114T=)
c.-38T= (n.-38T=)
n.160T=
11g.61393894A>CCA474518909TMEM216c.147A>C (p.Leu49=)
n.424A>C
n.163A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.161A>C
11g.61393894A>GCA474518910TMEM216c.147A>G (p.Leu49=)
n.424A>G
n.163A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.161A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393894A>TCA474518912TMEM216c.147A>T (p.Leu49=)
n.424A>T
n.163A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.161A>T
11g.61393894_61393895delCA2613837626TMEM216c.147_148del (p.Pro50IlefsTer5)
n.424_425del
n.163_164del
c.-113_-112del (n.-113_-112del)
c.-37_-36del (n.-37_-36del)
n.161_162del
 gnomAD v4
11g.61393895C>ACA6034718TMEM216c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.425C>A
n.164C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.162C>A
 dbSNP ExAC
11g.61393895C=CA1977296932TMEM216c.148C= (p.Pro50=)
n.425C=
n.164C=
c.-112C= (n.-112C=)
c.-36C= (n.-36C=)
n.162C=
11g.61393895C>GCA380685033TMEM216c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.425C>G
n.164C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.162C>G
11g.61393895C>TCA380685034TMEM216c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.425C>T
n.164C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.162C>T

Number of alleles fetched