Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61393750_61393793dup | CA2613837444 | TMEM216 | c.137-134_137-91dup (n.137-134_137-91dup) n.414-134_414-91dup n.153-134_153-91dup c.-123-134_-123-91dup (n.-123-134_-123-91dup) c.-47-134_-47-91dup (n.-47-134_-47-91dup) n.151-134_151-91dup | gnomAD v4 |
11 | g.61393792T>C | CA2613837485 | TMEM216 | c.137-92T>C (n.137-92T>C) n.414-92T>C n.153-92T>C c.-123-92T>C (n.-123-92T>C) c.-47-92T>C (n.-47-92T>C) n.151-92T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393792T>G | CA2613837486 | TMEM216 | c.137-92T>G (n.137-92T>G) n.414-92T>G n.153-92T>G c.-123-92T>G (n.-123-92T>G) c.-47-92T>G (n.-47-92T>G) n.151-92T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61393793G>A | CA2792320168 | TMEM216 | c.137-91G>A (n.137-91G>A) n.414-91G>A n.153-91G>A c.-123-91G>A (n.-123-91G>A) c.-47-91G>A (n.-47-91G>A) n.151-91G>A | |
11 | g.61393793G>T | CA2613837487 | TMEM216 | c.137-91G>T (n.137-91G>T) n.414-91G>T n.153-91G>T c.-123-91G>T (n.-123-91G>T) c.-47-91G>T (n.-47-91G>T) n.151-91G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393795G>A | CA2613837488 | TMEM216 | c.137-89G>A (n.137-89G>A) n.414-89G>A n.153-89G>A c.-123-89G>A (n.-123-89G>A) c.-47-89G>A (n.-47-89G>A) n.151-89G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393795G>T | CA2613837490 | TMEM216 | c.137-89G>T (n.137-89G>T) n.414-89G>T n.153-89G>T c.-123-89G>T (n.-123-89G>T) c.-47-89G>T (n.-47-89G>T) n.151-89G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393796A>T | CA2574841016 | TMEM216 | c.137-88A>T (n.137-88A>T) n.414-88A>T n.153-88A>T c.-123-88A>T (n.-123-88A>T) c.-47-88A>T (n.-47-88A>T) n.151-88A>T | |
11 | g.61393797C>A | CA2613837492 | TMEM216 | c.137-87C>A (n.137-87C>A) n.414-87C>A n.153-87C>A c.-123-87C>A (n.-123-87C>A) c.-47-87C>A (n.-47-87C>A) n.151-87C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393797C>T | CA2574841017 | TMEM216 | c.137-87C>T (n.137-87C>T) n.414-87C>T n.153-87C>T c.-123-87C>T (n.-123-87C>T) c.-47-87C>T (n.-47-87C>T) n.151-87C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393798_61393804del | CA2613837491 | TMEM216 | c.137-86_137-80del (n.137-86_137-80del) n.414-86_414-80del n.153-86_153-80del c.-123-86_-123-80del (n.-123-86_-123-80del) c.-47-86_-47-80del (n.-47-86_-47-80del) n.151-86_151-80del | gnomAD v4 |
11 | g.61393798T>G | CA2574841018 | TMEM216 | c.137-86T>G (n.137-86T>G) n.414-86T>G n.153-86T>G c.-123-86T>G (n.-123-86T>G) c.-47-86T>G (n.-47-86T>G) n.151-86T>G | |
11 | g.61393799G>A | CA2574841019 | TMEM216 | c.137-85G>A (n.137-85G>A) n.414-85G>A n.153-85G>A c.-123-85G>A (n.-123-85G>A) c.-47-85G>A (n.-47-85G>A) n.151-85G>A | |
11 | g.61393799G>T | CA2613837493 | TMEM216 | c.137-85G>T (n.137-85G>T) n.414-85G>T n.153-85G>T c.-123-85G>T (n.-123-85G>T) c.-47-85G>T (n.-47-85G>T) n.151-85G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393800A>T | CA2613837495 | TMEM216 | c.137-84A>T (n.137-84A>T) n.414-84A>T n.153-84A>T c.-123-84A>T (n.-123-84A>T) c.-47-84A>T (n.-47-84A>T) n.151-84A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393801T>A | CA2613837496 | TMEM216 | c.137-83T>A (n.137-83T>A) n.414-83T>A n.153-83T>A c.-123-83T>A (n.-123-83T>A) c.-47-83T>A (n.-47-83T>A) n.151-83T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393801T>C | CA2613837497 | TMEM216 | c.137-83T>C (n.137-83T>C) n.414-83T>C n.153-83T>C c.-123-83T>C (n.-123-83T>C) c.-47-83T>C (n.-47-83T>C) n.151-83T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393801T>G | CA222895404 | TMEM216 | c.137-83T>G (n.137-83T>G) n.414-83T>G n.153-83T>G c.-123-83T>G (n.-123-83T>G) c.-47-83T>G (n.-47-83T>G) n.151-83T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393801T= | CA1977296820 | TMEM216 | c.137-83T= (n.137-83T=) n.414-83T= n.153-83T= c.-123-83T= (n.-123-83T=) c.-47-83T= (n.-47-83T=) n.151-83T= | |
11 | g.61393802G>A | CA2613837499 | TMEM216 | c.137-82G>A (n.137-82G>A) n.414-82G>A n.153-82G>A c.-123-82G>A (n.-123-82G>A) c.-47-82G>A (n.-47-82G>A) n.151-82G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393802G= | CA1977296822 | TMEM216 | c.137-82G= (n.137-82G=) n.414-82G= n.153-82G= c.-123-82G= (n.-123-82G=) c.-47-82G= (n.-47-82G=) n.151-82G= | |
11 | g.61393802G>T | CA2613837498 | TMEM216 | c.137-82G>T (n.137-82G>T) n.414-82G>T n.153-82G>T c.-123-82G>T (n.-123-82G>T) c.-47-82G>T (n.-47-82G>T) n.151-82G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393805_61393807dup | CA599503446 | TMEM216 | c.137-79_137-77dup (n.137-79_137-77dup) n.414-79_414-77dup n.153-79_153-77dup c.-123-79_-123-77dup (n.-123-79_-123-77dup) c.-47-79_-47-77dup (n.-47-79_-47-77dup) n.151-79_151-77dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393804C= | CA1977296825 | TMEM216 | c.137-80C= (n.137-80C=) n.414-80C= n.153-80C= c.-123-80C= (n.-123-80C=) c.-47-80C= (n.-47-80C=) n.151-80C= | |
11 | g.61393804C>G | CA222895405 | TMEM216 | c.137-80C>G (n.137-80C>G) n.414-80C>G n.153-80C>G c.-123-80C>G (n.-123-80C>G) c.-47-80C>G (n.-47-80C>G) n.151-80C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393805C>A | CA1977296828 | TMEM216 | c.137-79C>A (n.137-79C>A) n.414-79C>A n.153-79C>A c.-123-79C>A (n.-123-79C>A) c.-47-79C>A (n.-47-79C>A) n.151-79C>A | dbSNP |
11 | g.61393805C= | CA1977296827 | TMEM216 | c.137-79C= (n.137-79C=) n.414-79C= n.153-79C= c.-123-79C= (n.-123-79C=) c.-47-79C= (n.-47-79C=) n.151-79C= | |
11 | g.61393805C>G | CA2792320171 | TMEM216 | c.137-79C>G (n.137-79C>G) n.414-79C>G n.153-79C>G c.-123-79C>G (n.-123-79C>G) c.-47-79C>G (n.-47-79C>G) n.151-79C>G | |
11 | g.61393805C>T | CA678971617 | TMEM216 | c.137-79C>T (n.137-79C>T) n.414-79C>T n.153-79C>T c.-123-79C>T (n.-123-79C>T) c.-47-79C>T (n.-47-79C>T) n.151-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393807_61393808del | CA2613837501 | TMEM216 | c.137-77_137-76del (n.137-77_137-76del) n.414-77_414-76del n.153-77_153-76del c.-123-77_-123-76del (n.-123-77_-123-76del) c.-47-77_-47-76del (n.-47-77_-47-76del) n.151-77_151-76del | gnomAD v4 |
11 | g.61393806T>A | CA222895406 | TMEM216 | c.137-78T>A (n.137-78T>A) n.414-78T>A n.153-78T>A c.-123-78T>A (n.-123-78T>A) c.-47-78T>A (n.-47-78T>A) n.151-78T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393806T= | CA1977296829 | TMEM216 | c.137-78T= (n.137-78T=) n.414-78T= n.153-78T= c.-123-78T= (n.-123-78T=) c.-47-78T= (n.-47-78T=) n.151-78T= | |
11 | g.61393807C>A | CA2613837503 | TMEM216 | c.137-77C>A (n.137-77C>A) n.414-77C>A n.153-77C>A c.-123-77C>A (n.-123-77C>A) c.-47-77C>A (n.-47-77C>A) n.151-77C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393807C>G | CA2574841020 | TMEM216 | c.137-77C>G (n.137-77C>G) n.414-77C>G n.153-77C>G c.-123-77C>G (n.-123-77C>G) c.-47-77C>G (n.-47-77C>G) n.151-77C>G | |
11 | g.61393807C>T | CA2613837505 | TMEM216 | c.137-77C>T (n.137-77C>T) n.414-77C>T n.153-77C>T c.-123-77C>T (n.-123-77C>T) c.-47-77C>T (n.-47-77C>T) n.151-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393813dup | CA2613837508 | TMEM216 | c.137-71dup (n.137-71dup) n.414-71dup n.153-71dup c.-123-71dup (n.-123-71dup) c.-47-71dup (n.-47-71dup) n.151-71dup | gnomAD v4 |
11 | g.61393813del | CA2613837506 | TMEM216 | c.137-71del (n.137-71del) n.414-71del n.153-71del c.-123-71del (n.-123-71del) c.-47-71del (n.-47-71del) n.151-71del | gnomAD v4 |
11 | g.61393810T>G | CA2613837510 | TMEM216 | c.137-74T>G (n.137-74T>G) n.414-74T>G n.153-74T>G c.-123-74T>G (n.-123-74T>G) c.-47-74T>G (n.-47-74T>G) n.151-74T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61393813_61393814insGGA | CA2613837513 | TMEM216 | c.137-71_137-70insGGA (n.137-71_137-70insGGA) n.414-71_414-70insGGA n.153-71_153-70insGGA c.-123-71_-123-70insGGA (n.-123-71_-123-70insGGA) c.-47-71_-47-70insGGA (n.-47-71_-47-70insGGA) n.151-71_151-70insGGA | gnomAD v4 |
11 | g.61393814C>A | CA2613837517 | TMEM216 | c.137-70C>A (n.137-70C>A) n.414-70C>A n.153-70C>A c.-123-70C>A (n.-123-70C>A) c.-47-70C>A (n.-47-70C>A) n.151-70C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393814C>T | CA2613837519 | TMEM216 | c.137-70C>T (n.137-70C>T) n.414-70C>T n.153-70C>T c.-123-70C>T (n.-123-70C>T) c.-47-70C>T (n.-47-70C>T) n.151-70C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393816dup | CA2613837512 | TMEM216 | c.137-68dup (n.137-68dup) n.414-68dup n.153-68dup c.-123-68dup (n.-123-68dup) c.-47-68dup (n.-47-68dup) n.151-68dup | gnomAD v4 |
11 | g.61393816del | CA2574841021 | TMEM216 | c.137-68del (n.137-68del) n.414-68del n.153-68del c.-123-68del (n.-123-68del) c.-47-68del (n.-47-68del) n.151-68del | |
11 | g.61393814_61393818del | CA2613837515 | TMEM216 | c.137-70_137-66del (n.137-70_137-66del) n.414-70_414-66del n.153-70_153-66del c.-123-70_-123-66del (n.-123-70_-123-66del) c.-47-70_-47-66del (n.-47-70_-47-66del) n.151-70_151-66del | gnomAD v4 |
11 | g.61393814_61393819del | CA2613837516 | TMEM216 | c.137-70_137-65del (n.137-70_137-65del) n.414-70_414-65del n.153-70_153-65del c.-123-70_-123-65del (n.-123-70_-123-65del) c.-47-70_-47-65del (n.-47-70_-47-65del) n.151-70_151-65del | gnomAD v4 |
11 | g.61393814_61393815insAGACAAGAACTGT | CA2613837522 | TMEM216 | c.137-70_137-69insAGACAAGAACTGT (n.137-70_137-69insAGACAAGAACTGT) n.414-70_414-69insAGACAAGAACTGT n.153-70_153-69insAGACAAGAACTGT c.-123-70_-123-69insAGACAAGAACTGT (n.-123-70_-123-69insAGACAAGAACTGT) c.-47-70_-47-69insAGACAAGAACTGT (n.-47-70_-47-69insAGACAAGAACTGT) n.151-70_151-69insAGACAAGAACTGT | gnomAD v4 |
11 | g.61393815C>A | CA2574841022 | TMEM216 | c.137-69C>A (n.137-69C>A) n.414-69C>A n.153-69C>A c.-123-69C>A (n.-123-69C>A) c.-47-69C>A (n.-47-69C>A) n.151-69C>A | |
11 | g.61393815C= | CA1977296831 | TMEM216 | c.137-69C= (n.137-69C=) n.414-69C= n.153-69C= c.-123-69C= (n.-123-69C=) c.-47-69C= (n.-47-69C=) n.151-69C= | |
11 | g.61393815C>T | CA222895407 | TMEM216 | c.137-69C>T (n.137-69C>T) n.414-69C>T n.153-69C>T c.-123-69C>T (n.-123-69C>T) c.-47-69C>T (n.-47-69C>T) n.151-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393816C>A | CA2613837526 | TMEM216 | c.137-68C>A (n.137-68C>A) n.414-68C>A n.153-68C>A c.-123-68C>A (n.-123-68C>A) c.-47-68C>A (n.-47-68C>A) n.151-68C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393816C= | CA1977296834 | TMEM216 | c.137-68C= (n.137-68C=) n.414-68C= n.153-68C= c.-123-68C= (n.-123-68C=) c.-47-68C= (n.-47-68C=) n.151-68C= | |
11 | g.61393816C>T | CA1977296835 | TMEM216 | c.137-68C>T (n.137-68C>T) n.414-68C>T n.153-68C>T c.-123-68C>T (n.-123-68C>T) c.-47-68C>T (n.-47-68C>T) n.151-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393817A= | CA1977296837 | TMEM216 | c.137-67A= (n.137-67A=) n.414-67A= n.153-67A= c.-123-67A= (n.-123-67A=) c.-47-67A= (n.-47-67A=) n.151-67A= | |
11 | g.61393817A>G | CA1977296838 | TMEM216 | c.137-67A>G (n.137-67A>G) n.414-67A>G n.153-67A>G c.-123-67A>G (n.-123-67A>G) c.-47-67A>G (n.-47-67A>G) n.151-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393817A>T | CA2574841023 | TMEM216 | c.137-67A>T (n.137-67A>T) n.414-67A>T n.153-67A>T c.-123-67A>T (n.-123-67A>T) c.-47-67A>T (n.-47-67A>T) n.151-67A>T | |
11 | g.61393818A= | CA1977296840 | TMEM216 | c.137-66A= (n.137-66A=) n.414-66A= n.153-66A= c.-123-66A= (n.-123-66A=) c.-47-66A= (n.-47-66A=) n.151-66A= | |
11 | g.61393818A>G | CA2574841024 | TMEM216 | c.137-66A>G (n.137-66A>G) n.414-66A>G n.153-66A>G c.-123-66A>G (n.-123-66A>G) c.-47-66A>G (n.-47-66A>G) n.151-66A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61393818A>T | CA1977296841 | TMEM216 | c.137-66A>T (n.137-66A>T) n.414-66A>T n.153-66A>T c.-123-66A>T (n.-123-66A>T) c.-47-66A>T (n.-47-66A>T) n.151-66A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393820T>C | CA2574841025 | TMEM216 | c.137-64T>C (n.137-64T>C) n.414-64T>C n.153-64T>C c.-123-64T>C (n.-123-64T>C) c.-47-64T>C (n.-47-64T>C) n.151-64T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393820_61393821insTTTTTT | CA2792320174 | TMEM216 | c.137-64_137-63insTTTTTT (n.137-64_137-63insTTTTTT) n.414-64_414-63insTTTTTT n.153-64_153-63insTTTTTT c.-123-64_-123-63insTTTTTT (n.-123-64_-123-63insTTTTTT) c.-47-64_-47-63insTTTTTT (n.-47-64_-47-63insTTTTTT) n.151-64_151-63insTTTTTT | |
11 | g.61393821G>A | CA2613837532 | TMEM216 | c.137-63G>A (n.137-63G>A) n.414-63G>A n.153-63G>A c.-123-63G>A (n.-123-63G>A) c.-47-63G>A (n.-47-63G>A) n.151-63G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393821G>C | CA678971618 | TMEM216 | c.137-63G>C (n.137-63G>C) n.414-63G>C n.153-63G>C c.-123-63G>C (n.-123-63G>C) c.-47-63G>C (n.-47-63G>C) n.151-63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393821G= | CA1977296842 | TMEM216 | c.137-63G= (n.137-63G=) n.414-63G= n.153-63G= c.-123-63G= (n.-123-63G=) c.-47-63G= (n.-47-63G=) n.151-63G= | |
11 | g.61393821G>T | CA2613837533 | TMEM216 | c.137-63G>T (n.137-63G>T) n.414-63G>T n.153-63G>T c.-123-63G>T (n.-123-63G>T) c.-47-63G>T (n.-47-63G>T) n.151-63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393823G>A | CA2574841026 | TMEM216 | c.137-61G>A (n.137-61G>A) n.414-61G>A n.153-61G>A c.-123-61G>A (n.-123-61G>A) c.-47-61G>A (n.-47-61G>A) n.151-61G>A | |
11 | g.61393823G>T | CA2613837535 | TMEM216 | c.137-61G>T (n.137-61G>T) n.414-61G>T n.153-61G>T c.-123-61G>T (n.-123-61G>T) c.-47-61G>T (n.-47-61G>T) n.151-61G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393824T>C | CA2574841027 | TMEM216 | c.137-60T>C (n.137-60T>C) n.414-60T>C n.153-60T>C c.-123-60T>C (n.-123-60T>C) c.-47-60T>C (n.-47-60T>C) n.151-60T>C | |
11 | g.61393825G= | CA1977296844 | TMEM216 | c.137-59G= (n.137-59G=) n.414-59G= n.153-59G= c.-123-59G= (n.-123-59G=) c.-47-59G= (n.-47-59G=) n.151-59G= | |
11 | g.61393825G>T | CA678971619 | TMEM216 | c.137-59G>T (n.137-59G>T) n.414-59G>T n.153-59G>T c.-123-59G>T (n.-123-59G>T) c.-47-59G>T (n.-47-59G>T) n.151-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393826del | CA2613837537 | TMEM216 | c.137-58del (n.137-58del) n.414-58del n.153-58del c.-123-58del (n.-123-58del) c.-47-58del (n.-47-58del) n.151-58del | gnomAD v4 |
11 | g.61393827C>A | CA2574841028 | TMEM216 | c.137-57C>A (n.137-57C>A) n.414-57C>A n.153-57C>A c.-123-57C>A (n.-123-57C>A) c.-47-57C>A (n.-47-57C>A) n.151-57C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393827C= | CA1977296848 | TMEM216 | c.137-57C= (n.137-57C=) n.414-57C= n.153-57C= c.-123-57C= (n.-123-57C=) c.-47-57C= (n.-47-57C=) n.151-57C= | |
11 | g.61393827C>T | CA222895411 | TMEM216 | c.137-57C>T (n.137-57C>T) n.414-57C>T n.153-57C>T c.-123-57C>T (n.-123-57C>T) c.-47-57C>T (n.-47-57C>T) n.151-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393829G>A | CA222895416 | TMEM216 | c.137-55G>A (n.137-55G>A) n.414-55G>A n.153-55G>A c.-123-55G>A (n.-123-55G>A) c.-47-55G>A (n.-47-55G>A) n.151-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393829G>C | CA222895420 | TMEM216 | c.137-55G>C (n.137-55G>C) n.414-55G>C n.153-55G>C c.-123-55G>C (n.-123-55G>C) c.-47-55G>C (n.-47-55G>C) n.151-55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393829G= | CA1977296850 | TMEM216 | c.137-55G= (n.137-55G=) n.414-55G= n.153-55G= c.-123-55G= (n.-123-55G=) c.-47-55G= (n.-47-55G=) n.151-55G= | |
11 | g.61393832C>A | CA2613837544 | TMEM216 | c.137-52C>A (n.137-52C>A) n.414-52C>A n.153-52C>A c.-123-52C>A (n.-123-52C>A) c.-47-52C>A (n.-47-52C>A) n.151-52C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393832C= | CA1977296855 | TMEM216 | c.137-52C= (n.137-52C=) n.414-52C= n.153-52C= c.-123-52C= (n.-123-52C=) c.-47-52C= (n.-47-52C=) n.151-52C= | |
11 | g.61393832C>G | CA222895425 | TMEM216 | c.137-52C>G (n.137-52C>G) n.414-52C>G n.153-52C>G c.-123-52C>G (n.-123-52C>G) c.-47-52C>G (n.-47-52C>G) n.151-52C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393832C>T | CA222895436 | TMEM216 | c.137-52C>T (n.137-52C>T) n.414-52C>T n.153-52C>T c.-123-52C>T (n.-123-52C>T) c.-47-52C>T (n.-47-52C>T) n.151-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393833T>G | CA2574841029 | TMEM216 | c.137-51T>G (n.137-51T>G) n.414-51T>G n.153-51T>G c.-123-51T>G (n.-123-51T>G) c.-47-51T>G (n.-47-51T>G) n.151-51T>G | |
11 | g.61393834T>C | CA2520543447 | TMEM216 | c.137-50T>C (n.137-50T>C) n.414-50T>C n.153-50T>C c.-123-50T>C (n.-123-50T>C) c.-47-50T>C (n.-47-50T>C) n.151-50T>C | |
11 | g.61393836T>C | CA6034702 | TMEM216 | c.137-48T>C (n.137-48T>C) n.414-48T>C n.153-48T>C c.-123-48T>C (n.-123-48T>C) c.-47-48T>C (n.-47-48T>C) n.151-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393836T= | CA1977296858 | TMEM216 | c.137-48T= (n.137-48T=) n.414-48T= n.153-48T= c.-123-48T= (n.-123-48T=) c.-47-48T= (n.-47-48T=) n.151-48T= | |
11 | g.61393837G>A | CA599503447 | TMEM216 | c.137-47G>A (n.137-47G>A) n.414-47G>A n.153-47G>A c.-123-47G>A (n.-123-47G>A) c.-47-47G>A (n.-47-47G>A) n.151-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393837G= | CA1977296861 | TMEM216 | c.137-47G= (n.137-47G=) n.414-47G= n.153-47G= c.-123-47G= (n.-123-47G=) c.-47-47G= (n.-47-47G=) n.151-47G= | |
11 | g.61393837G>T | CA2613837551 | TMEM216 | c.137-47G>T (n.137-47G>T) n.414-47G>T n.153-47G>T c.-123-47G>T (n.-123-47G>T) c.-47-47G>T (n.-47-47G>T) n.151-47G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393838G>C | CA2613837553 | TMEM216 | c.137-46G>C (n.137-46G>C) n.414-46G>C n.153-46G>C c.-123-46G>C (n.-123-46G>C) c.-47-46G>C (n.-47-46G>C) n.151-46G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393838G>T | CA2613837555 | TMEM216 | c.137-46G>T (n.137-46G>T) n.414-46G>T n.153-46G>T c.-123-46G>T (n.-123-46G>T) c.-47-46G>T (n.-47-46G>T) n.151-46G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393839G= | CA1977296864 | TMEM216 | c.137-45G= (n.137-45G=) n.414-45G= n.153-45G= c.-123-45G= (n.-123-45G=) c.-47-45G= (n.-47-45G=) n.151-45G= | |
11 | g.61393839G>T | CA6034703 | TMEM216 | c.137-45G>T (n.137-45G>T) n.414-45G>T n.153-45G>T c.-123-45G>T (n.-123-45G>T) c.-47-45G>T (n.-47-45G>T) n.151-45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393840T>C | CA599503448 | TMEM216 | c.137-44T>C (n.137-44T>C) n.414-44T>C n.153-44T>C c.-123-44T>C (n.-123-44T>C) c.-47-44T>C (n.-47-44T>C) n.151-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393840T= | CA1977296866 | TMEM216 | c.137-44T= (n.137-44T=) n.414-44T= n.153-44T= c.-123-44T= (n.-123-44T=) c.-47-44T= (n.-47-44T=) n.151-44T= | |
11 | g.61393842C>A | CA2613837559 | TMEM216 | c.137-42C>A (n.137-42C>A) n.414-42C>A n.153-42C>A c.-123-42C>A (n.-123-42C>A) c.-47-42C>A (n.-47-42C>A) n.151-42C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393842C= | CA1977296868 | TMEM216 | c.137-42C= (n.137-42C=) n.414-42C= n.153-42C= c.-123-42C= (n.-123-42C=) c.-47-42C= (n.-47-42C=) n.151-42C= | |
11 | g.61393842C>G | CA599503449 | TMEM216 | c.137-42C>G (n.137-42C>G) n.414-42C>G n.153-42C>G c.-123-42C>G (n.-123-42C>G) c.-47-42C>G (n.-47-42C>G) n.151-42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393843T>C | CA2574841030 | TMEM216 | c.137-41T>C (n.137-41T>C) n.414-41T>C n.153-41T>C c.-123-41T>C (n.-123-41T>C) c.-47-41T>C (n.-47-41T>C) n.151-41T>C | |
11 | g.61393844G>A | CA2574841031 | TMEM216 | c.137-40G>A (n.137-40G>A) n.414-40G>A n.153-40G>A c.-123-40G>A (n.-123-40G>A) c.-47-40G>A (n.-47-40G>A) n.151-40G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393844G= | CA1977296869 | TMEM216 | c.137-40G= (n.137-40G=) n.414-40G= n.153-40G= c.-123-40G= (n.-123-40G=) c.-47-40G= (n.-47-40G=) n.151-40G= | |
11 | g.61393844G>T | CA2613837561 | TMEM216 | c.137-40G>T (n.137-40G>T) n.414-40G>T n.153-40G>T c.-123-40G>T (n.-123-40G>T) c.-47-40G>T (n.-47-40G>T) n.151-40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393845T>C | CA2613837563 | TMEM216 | c.137-39T>C (n.137-39T>C) n.414-39T>C n.153-39T>C c.-123-39T>C (n.-123-39T>C) c.-47-39T>C (n.-47-39T>C) n.151-39T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393846dup | CA1977296870 | TMEM216 | c.137-38dup (n.137-38dup) n.414-38dup n.153-38dup c.-123-38dup (n.-123-38dup) c.-47-38dup (n.-47-38dup) n.151-38dup | dbSNP |
11 | g.61393847A>G | CA2613837565 | TMEM216 | c.137-37A>G (n.137-37A>G) n.414-37A>G n.153-37A>G c.-123-37A>G (n.-123-37A>G) c.-47-37A>G (n.-47-37A>G) n.151-37A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61393848T>C | CA2724158140 | TMEM216 | c.137-36T>C (n.137-36T>C) n.414-36T>C n.153-36T>C c.-123-36T>C (n.-123-36T>C) c.-47-36T>C (n.-47-36T>C) n.151-36T>C | dbSNP |
11 | g.61393849A= | CA1977296872 | TMEM216 | c.137-35A= (n.137-35A=) n.414-35A= n.153-35A= c.-123-35A= (n.-123-35A=) c.-47-35A= (n.-47-35A=) n.151-35A= | |
11 | g.61393849A>G | CA222895446 | TMEM216 | c.137-35A>G (n.137-35A>G) n.414-35A>G n.153-35A>G c.-123-35A>G (n.-123-35A>G) c.-47-35A>G (n.-47-35A>G) n.151-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393853T>C | CA2613837568 | TMEM216 | c.137-31T>C (n.137-31T>C) n.414-31T>C n.153-31T>C c.-123-31T>C (n.-123-31T>C) c.-47-31T>C (n.-47-31T>C) n.151-31T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393854del | CA2613837569 | TMEM216 | c.137-30del (n.137-30del) n.414-30del n.153-30del c.-123-30del (n.-123-30del) c.-47-30del (n.-47-30del) n.151-30del | gnomAD v4 |
11 | g.61393854G>T | CA2613837570 | TMEM216 | c.137-30G>T (n.137-30G>T) n.414-30G>T n.153-30G>T c.-123-30G>T (n.-123-30G>T) c.-47-30G>T (n.-47-30G>T) n.151-30G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393855T>C | CA2792320177 | TMEM216 | c.137-29T>C (n.137-29T>C) n.414-29T>C n.153-29T>C c.-123-29T>C (n.-123-29T>C) c.-47-29T>C (n.-47-29T>C) n.151-29T>C | |
11 | g.61393857T>C | CA2724158142 | TMEM216 | c.137-27T>C (n.137-27T>C) n.414-27T>C n.153-27T>C c.-123-27T>C (n.-123-27T>C) c.-47-27T>C (n.-47-27T>C) n.151-27T>C | dbSNP |
11 | g.61393858G>A | CA2613837571 | TMEM216 | c.137-26G>A (n.137-26G>A) n.414-26G>A n.153-26G>A c.-123-26G>A (n.-123-26G>A) c.-47-26G>A (n.-47-26G>A) n.151-26G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393858G= | CA1977296875 | TMEM216 | c.137-26G= (n.137-26G=) n.414-26G= n.153-26G= c.-123-26G= (n.-123-26G=) c.-47-26G= (n.-47-26G=) n.151-26G= | |
11 | g.61393858G>T | CA1977296876 | TMEM216 | c.137-26G>T (n.137-26G>T) n.414-26G>T n.153-26G>T c.-123-26G>T (n.-123-26G>T) c.-47-26G>T (n.-47-26G>T) n.151-26G>T | dbSNP |
11 | g.61393859C>A | CA2574841032 | TMEM216 | c.137-25C>A (n.137-25C>A) n.414-25C>A n.153-25C>A c.-123-25C>A (n.-123-25C>A) c.-47-25C>A (n.-47-25C>A) n.151-25C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393859C>T | CA2613837574 | TMEM216 | c.137-25C>T (n.137-25C>T) n.414-25C>T n.153-25C>T c.-123-25C>T (n.-123-25C>T) c.-47-25C>T (n.-47-25C>T) n.151-25C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393862A= | CA1977296877 | TMEM216 | c.137-22A= (n.137-22A=) n.414-22A= n.153-22A= c.-123-22A= (n.-123-22A=) c.-47-22A= (n.-47-22A=) n.151-22A= | |
11 | g.61393862A>C | CA1977296878 | TMEM216 | c.137-22A>C (n.137-22A>C) n.414-22A>C n.153-22A>C c.-123-22A>C (n.-123-22A>C) c.-47-22A>C (n.-47-22A>C) n.151-22A>C | dbSNP |
11 | g.61393862A>T | CA2613837577 | TMEM216 | c.137-22A>T (n.137-22A>T) n.414-22A>T n.153-22A>T c.-123-22A>T (n.-123-22A>T) c.-47-22A>T (n.-47-22A>T) n.151-22A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393863C>A | CA2613837581 | TMEM216 | c.137-21C>A (n.137-21C>A) n.414-21C>A n.153-21C>A c.-123-21C>A (n.-123-21C>A) c.-47-21C>A (n.-47-21C>A) n.151-21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393863C= | CA1977296880 | TMEM216 | c.137-21C= (n.137-21C=) n.414-21C= n.153-21C= c.-123-21C= (n.-123-21C=) c.-47-21C= (n.-47-21C=) n.151-21C= | |
11 | g.61393863C>T | CA599503450 | TMEM216 | c.137-21C>T (n.137-21C>T) n.414-21C>T n.153-21C>T c.-123-21C>T (n.-123-21C>T) c.-47-21C>T (n.-47-21C>T) n.151-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393865C= | CA1977296881 | TMEM216 | c.137-19C= (n.137-19C=) n.414-19C= n.153-19C= c.-123-19C= (n.-123-19C=) c.-47-19C= (n.-47-19C=) n.151-19C= | |
11 | g.61393865C>G | CA6034704 | TMEM216 | c.137-19C>G (n.137-19C>G) n.414-19C>G n.153-19C>G c.-123-19C>G (n.-123-19C>G) c.-47-19C>G (n.-47-19C>G) n.151-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393866dup | CA2697548687 | TMEM216 | c.137-18dup (n.137-18dup) n.414-18dup n.153-18dup c.-123-18dup (n.-123-18dup) c.-47-18dup (n.-47-18dup) n.151-18dup | ClinVar |
11 | g.61393867G>A | CA6034705 | TMEM216 | c.137-17G>A (n.137-17G>A) n.414-17G>A n.153-17G>A c.-123-17G>A (n.-123-17G>A) c.-47-17G>A (n.-47-17G>A) n.151-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393867G= | CA1977296882 | TMEM216 | c.137-17G= (n.137-17G=) n.414-17G= n.153-17G= c.-123-17G= (n.-123-17G=) c.-47-17G= (n.-47-17G=) n.151-17G= | |
11 | g.61393867G>T | CA2574841033 | TMEM216 | c.137-17G>T (n.137-17G>T) n.414-17G>T n.153-17G>T c.-123-17G>T (n.-123-17G>T) c.-47-17G>T (n.-47-17G>T) n.151-17G>T | |
11 | g.61393868G= | CA1977296884 | TMEM216 | c.137-16G= (n.137-16G=) n.414-16G= n.153-16G= c.-123-16G= (n.-123-16G=) c.-47-16G= (n.-47-16G=) n.151-16G= | |
11 | g.61393868G>T | CA6034706 | TMEM216 | c.137-16G>T (n.137-16G>T) n.414-16G>T n.153-16G>T c.-123-16G>T (n.-123-16G>T) c.-47-16G>T (n.-47-16G>T) n.151-16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393869C= | CA1977296886 | TMEM216 | c.137-15C= (n.137-15C=) n.414-15C= n.153-15C= c.-123-15C= (n.-123-15C=) c.-47-15C= (n.-47-15C=) n.151-15C= | |
11 | g.61393869C>T | CA6034707 | TMEM216 | c.137-15C>T (n.137-15C>T) n.414-15C>T n.153-15C>T c.-123-15C>T (n.-123-15C>T) c.-47-15C>T (n.-47-15C>T) n.151-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393873T>C | CA6034708 | TMEM216 | c.137-11T>C (n.137-11T>C) n.414-11T>C n.153-11T>C c.-123-11T>C (n.-123-11T>C) c.-47-11T>C (n.-47-11T>C) n.151-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393873T= | CA1977296888 | TMEM216 | c.137-11T= (n.137-11T=) n.414-11T= n.153-11T= c.-123-11T= (n.-123-11T=) c.-47-11T= (n.-47-11T=) n.151-11T= | |
11 | g.61393874G>A | CA599503451 | TMEM216 | c.137-10G>A (n.137-10G>A) n.414-10G>A n.153-10G>A c.-123-10G>A (n.-123-10G>A) c.-47-10G>A (n.-47-10G>A) n.151-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393874G>C | CA2499221094 | TMEM216 | c.137-10G>C (n.137-10G>C) n.414-10G>C n.153-10G>C c.-123-10G>C (n.-123-10G>C) c.-47-10G>C (n.-47-10G>C) n.151-10G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61393874G= | CA1977296890 | TMEM216 | c.137-10G= (n.137-10G=) n.414-10G= n.153-10G= c.-123-10G= (n.-123-10G=) c.-47-10G= (n.-47-10G=) n.151-10G= | |
11 | g.61393876A>G | CA2499221095 | TMEM216 | c.137-8A>G (n.137-8A>G) n.414-8A>G n.153-8A>G c.-123-8A>G (n.-123-8A>G) c.-47-8A>G (n.-47-8A>G) n.151-8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393877T>A | CA658797655 | TMEM216 | c.137-7T>A (n.137-7T>A) n.414-7T>A n.153-7T>A c.-123-7T>A (n.-123-7T>A) c.-47-7T>A (n.-47-7T>A) n.151-7T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61393877T>C | CA1139661975 | TMEM216 | c.137-7T>C (n.137-7T>C) n.414-7T>C n.153-7T>C c.-123-7T>C (n.-123-7T>C) c.-47-7T>C (n.-47-7T>C) n.151-7T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61393877T= | CA1977296893 | TMEM216 | c.137-7T= (n.137-7T=) n.414-7T= n.153-7T= c.-123-7T= (n.-123-7T=) c.-47-7T= (n.-47-7T=) n.151-7T= | |
11 | g.61393878T>C | CA6034709 | TMEM216 | c.137-6T>C (n.137-6T>C) n.414-6T>C n.153-6T>C c.-123-6T>C (n.-123-6T>C) c.-47-6T>C (n.-47-6T>C) n.151-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393878T= | CA1977296899 | TMEM216 | c.137-6T= (n.137-6T=) n.414-6T= n.153-6T= c.-123-6T= (n.-123-6T=) c.-47-6T= (n.-47-6T=) n.151-6T= | |
11 | g.61393879G>T | CA2613837603 | TMEM216 | c.137-5G>T (n.137-5G>T) n.414-5G>T n.153-5G>T c.-123-5G>T (n.-123-5G>T) c.-47-5G>T (n.-47-5G>T) n.151-5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393882A= | CA1977296902 | TMEM216 | c.137-2A= (n.137-2A=) n.414-2A= n.153-2A= c.-123-2A= (n.-123-2A=) c.-47-2A= (n.-47-2A=) n.151-2A= | |
11 | g.61393882A>C | CA380685015 | TMEM216 | c.137-2A>C (n.137-2A>C) n.414-2A>C n.153-2A>C c.-123-2A>C (n.-123-2A>C) c.-47-2A>C (n.-47-2A>C) n.151-2A>C | ClinVar |
11 | g.61393882A>G | CA380685014 | TMEM216 | c.137-2A>G (n.137-2A>G) n.414-2A>G n.153-2A>G c.-123-2A>G (n.-123-2A>G) c.-47-2A>G (n.-47-2A>G) n.151-2A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61393882A>T | CA380685016 | TMEM216 | c.137-2A>T (n.137-2A>T) n.414-2A>T n.153-2A>T c.-123-2A>T (n.-123-2A>T) c.-47-2A>T (n.-47-2A>T) n.151-2A>T | |
11 | g.61393883G>A | CA380685017 | TMEM216 | c.137-1G>A (n.137-1G>A) n.414-1G>A n.153-1G>A c.-123-1G>A (n.-123-1G>A) c.-47-1G>A (n.-47-1G>A) n.151-1G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61393883G>C | CA380685018 | TMEM216 | c.137-1G>C (n.137-1G>C) n.414-1G>C n.153-1G>C c.-123-1G>C (n.-123-1G>C) c.-47-1G>C (n.-47-1G>C) n.151-1G>C | |
11 | g.61393883G= | CA1977296911 | TMEM216 | c.137-1G= (n.137-1G=) n.414-1G= n.153-1G= c.-123-1G= (n.-123-1G=) c.-47-1G= (n.-47-1G=) n.151-1G= | |
11 | g.61393883G>T | CA380685019 | TMEM216 | c.137-1G>T (n.137-1G>T) n.414-1G>T n.153-1G>T c.-123-1G>T (n.-123-1G>T) c.-47-1G>T (n.-47-1G>T) n.151-1G>T | |
11 | g.61393884dup | CA599503452 | TMEM216 | c.137dup n.414dup n.153dup c.-123dup c.-47dup n.151dup | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.61393884G>A | CA380685020 | TMEM216 | c.137G>A (p.Gly46Asp) n.414G>A n.153G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) n.151G>A | |
11 | g.61393884G>C | CA380685021 | TMEM216 | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.414G>C n.153G>C c.-123G>C (n.-123G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) n.151G>C | |
11 | g.61393884G>T | CA380685022 | TMEM216 | c.137G>T (p.Gly46Val) n.414G>T n.153G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) n.151G>T | |
11 | g.61393885T>A | CA474518887 | TMEM216 | c.138T>A (p.Gly46=) n.415T>A n.154T>A c.-122T>A (n.-122T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) n.152T>A | |
11 | g.61393885T>C | CA474518888 | TMEM216 | c.138T>C (p.Gly46=) n.415T>C n.154T>C c.-122T>C (n.-122T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) n.152T>C | ClinVar |
11 | g.61393885T>G | CA6034710 | TMEM216 | c.138T>G (p.Gly46=) n.415T>G n.154T>G c.-122T>G (n.-122T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) n.152T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393885T= | CA1977296914 | TMEM216 | c.138T= (p.Gly46=) n.415T= n.154T= c.-122T= (n.-122T=) c.-46T= (n.-46T=) n.152T= | |
11 | g.61393886G>A | CA380685023 | TMEM216 | c.139G>A (p.Val47Ile) n.416G>A n.155G>A c.-121G>A (n.-121G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) n.153G>A | |
11 | g.61393886G>C | CA380685024 | TMEM216 | c.139G>C (p.Val47Leu) n.416G>C n.155G>C c.-121G>C (n.-121G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) n.153G>C | |
11 | g.61393886G>T | CA380685025 | TMEM216 | c.139G>T (p.Val47Phe) n.416G>T n.155G>T c.-121G>T (n.-121G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) n.153G>T | |
11 | g.61393887T>A | CA380685026 | TMEM216 | c.140T>A (p.Val47Asp) n.417T>A n.156T>A c.-120T>A (n.-120T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) n.154T>A | |
11 | g.61393887T>C | CA6034711 | TMEM216 | c.140T>C (p.Val47Ala) n.417T>C n.156T>C c.-120T>C (n.-120T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) n.154T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393887T>G | CA6034712 | TMEM216 | c.140T>G (p.Val47Gly) n.417T>G n.156T>G c.-120T>G (n.-120T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) n.154T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393887T= | CA1977296921 | TMEM216 | c.140T= (p.Val47=) n.417T= n.156T= c.-120T= (n.-120T=) c.-44T= (n.-44T=) n.154T= | |
11 | g.61393888C>A | CA474518895 | TMEM216 | c.141C>A (p.Val47=) n.418C>A n.157C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) n.155C>A | |
11 | g.61393888C= | CA1977296925 | TMEM216 | c.141C= (p.Val47=) n.418C= n.157C= c.-119C= (n.-119C=) c.-43C= (n.-43C=) n.155C= | |
11 | g.61393888C>G | CA474518896 | TMEM216 | c.141C>G (p.Val47=) n.418C>G n.157C>G c.-119C>G (n.-119C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) n.155C>G | |
11 | g.61393888C>T | CA6034713 | TMEM216 | c.141C>T (p.Val47=) n.418C>T n.157C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) n.155C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.61393889C>A | CA6034714 | TMEM216 | c.142C>A (p.Leu48Met) n.419C>A n.158C>A c.-118C>A (n.-118C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) n.156C>A | dbSNP ExAC |
11 | g.61393889C= | CA1977296929 | TMEM216 | c.142C= (p.Leu48=) n.419C= n.158C= c.-118C= (n.-118C=) c.-42C= (n.-42C=) n.156C= | |
11 | g.61393889C>G | CA6034715 | TMEM216 | c.142C>G (p.Leu48Val) n.419C>G n.158C>G c.-118C>G (n.-118C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) n.156C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393889C>T | CA474518900 | TMEM216 | c.142C>T (p.Leu48=) n.419C>T n.158C>T c.-118C>T (n.-118C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) n.156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393890T>A | CA380685027 | TMEM216 | c.143T>A (p.Leu48Gln) n.420T>A n.159T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) n.157T>A | |
11 | g.61393890T>C | CA6034716 | TMEM216 | c.143T>C (p.Leu48Pro) n.420T>C n.159T>C c.-117T>C (n.-117T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) n.157T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393890T>G | CA380685028 | TMEM216 | c.143T>G (p.Leu48Arg) n.420T>G n.159T>G c.-117T>G (n.-117T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) n.157T>G | |
11 | g.61393890T= | CA1977296930 | TMEM216 | c.143T= (p.Leu48=) n.420T= n.159T= c.-117T= (n.-117T=) c.-41T= (n.-41T=) n.157T= | |
11 | g.61393891G>A | CA474518903 | TMEM216 | c.144G>A (p.Leu48=) n.421G>A n.160G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) n.158G>A | |
11 | g.61393891G>C | CA474518904 | TMEM216 | c.144G>C (p.Leu48=) n.421G>C n.160G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) n.158G>C | |
11 | g.61393891G>T | CA474518905 | TMEM216 | c.144G>T (p.Leu48=) n.421G>T n.160G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) n.158G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393892C>A | CA380685029 | TMEM216 | c.145C>A (p.Leu49Ile) n.422C>A n.161C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) n.159C>A | |
11 | g.61393892C>G | CA380685030 | TMEM216 | c.145C>G (p.Leu49Val) n.422C>G n.161C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) n.159C>G | |
11 | g.61393892C>T | CA474518907 | TMEM216 | c.145C>T (p.Leu49=) n.422C>T n.161C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) n.159C>T |