SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60860672T>C | CA177325196 | CHD7 | n.785-232T>C c.*668-232T>C (n.*668-232T>C) c.7609-232T>C (n.7609-232T>C) c.1717-1557T>C (n.1717-1557T>C) n.33-232T>C c.7699-232T>C (n.7699-232T>C) c.7696-232T>C (n.7696-232T>C) c.7699-1524T>C (n.7699-1524T>C) c.5686-232T>C (n.5686-232T>C) c.5236-232T>C (n.5236-232T>C) c.4444-232T>C (n.4444-232T>C) c.7606-232T>C (n.7606-232T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860672T= | CA1788119961 | CHD7 | n.785-232T= c.*668-232T= (n.*668-232T=) c.7609-232T= (n.7609-232T=) c.1717-1557T= (n.1717-1557T=) n.33-232T= c.7699-232T= (n.7699-232T=) c.7696-232T= (n.7696-232T=) c.7699-1524T= (n.7699-1524T=) c.5686-232T= (n.5686-232T=) c.5236-232T= (n.5236-232T=) c.4444-232T= (n.4444-232T=) c.7606-232T= (n.7606-232T=) | |
| 8 | g.60860673G>A | CA853918558 | CHD7 | n.785-231G>A c.*668-231G>A (n.*668-231G>A) c.7609-231G>A (n.7609-231G>A) c.1717-1556G>A (n.1717-1556G>A) n.33-231G>A c.7699-231G>A (n.7699-231G>A) c.7696-231G>A (n.7696-231G>A) c.7699-1523G>A (n.7699-1523G>A) c.5686-231G>A (n.5686-231G>A) c.5236-231G>A (n.5236-231G>A) c.4444-231G>A (n.4444-231G>A) c.7606-231G>A (n.7606-231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860673G= | CA1788119965 | CHD7 | n.785-231G= c.*668-231G= (n.*668-231G=) c.7609-231G= (n.7609-231G=) c.1717-1556G= (n.1717-1556G=) n.33-231G= c.7699-231G= (n.7699-231G=) c.7696-231G= (n.7696-231G=) c.7699-1523G= (n.7699-1523G=) c.5686-231G= (n.5686-231G=) c.5236-231G= (n.5236-231G=) c.4444-231G= (n.4444-231G=) c.7606-231G= (n.7606-231G=) | |
| 8 | g.60860676C= | CA1788119969 | CHD7 | n.785-228C= c.*668-228C= (n.*668-228C=) c.7609-228C= (n.7609-228C=) c.1717-1553C= (n.1717-1553C=) n.33-228C= c.7699-228C= (n.7699-228C=) c.7696-228C= (n.7696-228C=) c.7699-1520C= (n.7699-1520C=) c.5686-228C= (n.5686-228C=) c.5236-228C= (n.5236-228C=) c.4444-228C= (n.4444-228C=) c.7606-228C= (n.7606-228C=) | |
| 8 | g.60860676C>G | CA1114440454 | CHD7 | n.785-228C>G c.*668-228C>G (n.*668-228C>G) c.7609-228C>G (n.7609-228C>G) c.1717-1553C>G (n.1717-1553C>G) n.33-228C>G c.7699-228C>G (n.7699-228C>G) c.7696-228C>G (n.7696-228C>G) c.7699-1520C>G (n.7699-1520C>G) c.5686-228C>G (n.5686-228C>G) c.5236-228C>G (n.5236-228C>G) c.4444-228C>G (n.4444-228C>G) c.7606-228C>G (n.7606-228C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860677C= | CA1788119972 | CHD7 | n.785-227C= c.*668-227C= (n.*668-227C=) c.7609-227C= (n.7609-227C=) c.1717-1552C= (n.1717-1552C=) n.33-227C= c.7699-227C= (n.7699-227C=) c.7696-227C= (n.7696-227C=) c.7699-1519C= (n.7699-1519C=) c.5686-227C= (n.5686-227C=) c.5236-227C= (n.5236-227C=) c.4444-227C= (n.4444-227C=) c.7606-227C= (n.7606-227C=) | |
| 8 | g.60860677C>T | CA16336451 | CHD7 | n.785-227C>T c.*668-227C>T (n.*668-227C>T) c.7609-227C>T (n.7609-227C>T) c.1717-1552C>T (n.1717-1552C>T) n.33-227C>T c.7699-227C>T (n.7699-227C>T) c.7696-227C>T (n.7696-227C>T) c.7699-1519C>T (n.7699-1519C>T) c.5686-227C>T (n.5686-227C>T) c.5236-227C>T (n.5236-227C>T) c.4444-227C>T (n.4444-227C>T) c.7606-227C>T (n.7606-227C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860678G>A | CA177325207 | CHD7 | n.785-226G>A c.*668-226G>A (n.*668-226G>A) c.7609-226G>A (n.7609-226G>A) c.1717-1551G>A (n.1717-1551G>A) n.33-226G>A c.7699-226G>A (n.7699-226G>A) c.7696-226G>A (n.7696-226G>A) c.7699-1518G>A (n.7699-1518G>A) c.5686-226G>A (n.5686-226G>A) c.5236-226G>A (n.5236-226G>A) c.4444-226G>A (n.4444-226G>A) c.7606-226G>A (n.7606-226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860678G= | CA1788119979 | CHD7 | n.785-226G= c.*668-226G= (n.*668-226G=) c.7609-226G= (n.7609-226G=) c.1717-1551G= (n.1717-1551G=) n.33-226G= c.7699-226G= (n.7699-226G=) c.7696-226G= (n.7696-226G=) c.7699-1518G= (n.7699-1518G=) c.5686-226G= (n.5686-226G=) c.5236-226G= (n.5236-226G=) c.4444-226G= (n.4444-226G=) c.7606-226G= (n.7606-226G=) | |
| 8 | g.60860678_60860679delinsGC | CA1788119980 | CHD7 | n.785-226_785-225delinsGC c.*668-226_*668-225delinsGC (n.*668-226_*668-225delinsGC) c.7609-226_7609-225delinsGC (n.7609-226_7609-225delinsGC) c.1717-1551_1717-1550delinsGC (n.1717-1551_1717-1550delinsGC) n.33-226_33-225delinsGC c.7699-226_7699-225delinsGC (n.7699-226_7699-225delinsGC) c.7696-226_7696-225delinsGC (n.7696-226_7696-225delinsGC) c.7699-1518_7699-1517delinsGC (n.7699-1518_7699-1517delinsGC) c.5686-226_5686-225delinsGC (n.5686-226_5686-225delinsGC) c.5236-226_5236-225delinsGC (n.5236-226_5236-225delinsGC) c.4444-226_4444-225delinsGC (n.4444-226_4444-225delinsGC) c.7606-226_7606-225delinsGC (n.7606-226_7606-225delinsGC) | |
| 8 | g.60860681del | CA1788119981 | CHD7 | n.785-223del c.*668-223del (n.*668-223del) c.7609-223del (n.7609-223del) c.1717-1548del (n.1717-1548del) n.33-223del c.7699-223del (n.7699-223del) c.7696-223del (n.7696-223del) c.7699-1515del (n.7699-1515del) c.5686-223del (n.5686-223del) c.5236-223del (n.5236-223del) c.4444-223del (n.4444-223del) c.7606-223del (n.7606-223del) | dbSNP |
| 8 | g.60860681C>A | CA581970221 | CHD7 | n.785-223C>A c.*668-223C>A (n.*668-223C>A) c.7609-223C>A (n.7609-223C>A) c.1717-1548C>A (n.1717-1548C>A) n.33-223C>A c.7699-223C>A (n.7699-223C>A) c.7696-223C>A (n.7696-223C>A) c.7699-1515C>A (n.7699-1515C>A) c.5686-223C>A (n.5686-223C>A) c.5236-223C>A (n.5236-223C>A) c.4444-223C>A (n.4444-223C>A) c.7606-223C>A (n.7606-223C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860681C= | CA1788119983 | CHD7 | n.785-223C= c.*668-223C= (n.*668-223C=) c.7609-223C= (n.7609-223C=) c.1717-1548C= (n.1717-1548C=) n.33-223C= c.7699-223C= (n.7699-223C=) c.7696-223C= (n.7696-223C=) c.7699-1515C= (n.7699-1515C=) c.5686-223C= (n.5686-223C=) c.5236-223C= (n.5236-223C=) c.4444-223C= (n.4444-223C=) c.7606-223C= (n.7606-223C=) | |
| 8 | g.60860681C>T | CA177325212 | CHD7 | n.785-223C>T c.*668-223C>T (n.*668-223C>T) c.7609-223C>T (n.7609-223C>T) c.1717-1548C>T (n.1717-1548C>T) n.33-223C>T c.7699-223C>T (n.7699-223C>T) c.7696-223C>T (n.7696-223C>T) c.7699-1515C>T (n.7699-1515C>T) c.5686-223C>T (n.5686-223C>T) c.5236-223C>T (n.5236-223C>T) c.4444-223C>T (n.4444-223C>T) c.7606-223C>T (n.7606-223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860686C= | CA1788119985 | CHD7 | n.785-218C= c.*668-218C= (n.*668-218C=) c.7609-218C= (n.7609-218C=) c.1717-1543C= (n.1717-1543C=) n.33-218C= c.7699-218C= (n.7699-218C=) c.7696-218C= (n.7696-218C=) c.7699-1510C= (n.7699-1510C=) c.5686-218C= (n.5686-218C=) c.5236-218C= (n.5236-218C=) c.4444-218C= (n.4444-218C=) c.7606-218C= (n.7606-218C=) | |
| 8 | g.60860686C>T | CA177325215 | CHD7 | n.785-218C>T c.*668-218C>T (n.*668-218C>T) c.7609-218C>T (n.7609-218C>T) c.1717-1543C>T (n.1717-1543C>T) n.33-218C>T c.7699-218C>T (n.7699-218C>T) c.7696-218C>T (n.7696-218C>T) c.7699-1510C>T (n.7699-1510C>T) c.5686-218C>T (n.5686-218C>T) c.5236-218C>T (n.5236-218C>T) c.4444-218C>T (n.4444-218C>T) c.7606-218C>T (n.7606-218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860687G>A | CA177325223 | CHD7 | n.785-217G>A c.*668-217G>A (n.*668-217G>A) c.7609-217G>A (n.7609-217G>A) c.1717-1542G>A (n.1717-1542G>A) n.33-217G>A c.7699-217G>A (n.7699-217G>A) c.7696-217G>A (n.7696-217G>A) c.7699-1509G>A (n.7699-1509G>A) c.5686-217G>A (n.5686-217G>A) c.5236-217G>A (n.5236-217G>A) c.4444-217G>A (n.4444-217G>A) c.7606-217G>A (n.7606-217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860687G= | CA1788119989 | CHD7 | n.785-217G= c.*668-217G= (n.*668-217G=) c.7609-217G= (n.7609-217G=) c.1717-1542G= (n.1717-1542G=) n.33-217G= c.7699-217G= (n.7699-217G=) c.7696-217G= (n.7696-217G=) c.7699-1509G= (n.7699-1509G=) c.5686-217G= (n.5686-217G=) c.5236-217G= (n.5236-217G=) c.4444-217G= (n.4444-217G=) c.7606-217G= (n.7606-217G=) | |
| 8 | g.60860688G= | CA1788119992 | CHD7 | n.785-216G= c.*668-216G= (n.*668-216G=) c.7609-216G= (n.7609-216G=) c.1717-1541G= (n.1717-1541G=) n.33-216G= c.7699-216G= (n.7699-216G=) c.7696-216G= (n.7696-216G=) c.7699-1508G= (n.7699-1508G=) c.5686-216G= (n.5686-216G=) c.5236-216G= (n.5236-216G=) c.4444-216G= (n.4444-216G=) c.7606-216G= (n.7606-216G=) | |
| 8 | g.60860688G>T | CA1114440463 | CHD7 | n.785-216G>T c.*668-216G>T (n.*668-216G>T) c.7609-216G>T (n.7609-216G>T) c.1717-1541G>T (n.1717-1541G>T) n.33-216G>T c.7699-216G>T (n.7699-216G>T) c.7696-216G>T (n.7696-216G>T) c.7699-1508G>T (n.7699-1508G>T) c.5686-216G>T (n.5686-216G>T) c.5236-216G>T (n.5236-216G>T) c.4444-216G>T (n.4444-216G>T) c.7606-216G>T (n.7606-216G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860690C>G | CA2501188582 | CHD7 | n.785-214C>G c.*668-214C>G (n.*668-214C>G) c.7609-214C>G (n.7609-214C>G) c.1717-1539C>G (n.1717-1539C>G) n.33-214C>G c.7699-214C>G (n.7699-214C>G) c.7696-214C>G (n.7696-214C>G) c.7699-1506C>G (n.7699-1506C>G) c.5686-214C>G (n.5686-214C>G) c.5236-214C>G (n.5236-214C>G) c.4444-214C>G (n.4444-214C>G) c.7606-214C>G (n.7606-214C>G) | |
| 8 | g.60860696G>A | CA1114440464 | CHD7 | n.785-208G>A c.*668-208G>A (n.*668-208G>A) c.7609-208G>A (n.7609-208G>A) c.1717-1533G>A (n.1717-1533G>A) n.33-208G>A c.7699-208G>A (n.7699-208G>A) c.7696-208G>A (n.7696-208G>A) c.7699-1500G>A (n.7699-1500G>A) c.5686-208G>A (n.5686-208G>A) c.5236-208G>A (n.5236-208G>A) c.4444-208G>A (n.4444-208G>A) c.7606-208G>A (n.7606-208G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860704G>A | CA177325249 | CHD7 | n.785-200G>A c.*668-200G>A (n.*668-200G>A) c.7609-200G>A (n.7609-200G>A) c.1717-1525G>A (n.1717-1525G>A) n.33-200G>A c.7699-200G>A (n.7699-200G>A) c.7696-200G>A (n.7696-200G>A) c.7699-1492G>A (n.7699-1492G>A) c.5686-200G>A (n.5686-200G>A) c.5236-200G>A (n.5236-200G>A) c.4444-200G>A (n.4444-200G>A) c.7606-200G>A (n.7606-200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860704G= | CA1788119997 | CHD7 | n.785-200G= c.*668-200G= (n.*668-200G=) c.7609-200G= (n.7609-200G=) c.1717-1525G= (n.1717-1525G=) n.33-200G= c.7699-200G= (n.7699-200G=) c.7696-200G= (n.7696-200G=) c.7699-1492G= (n.7699-1492G=) c.5686-200G= (n.5686-200G=) c.5236-200G= (n.5236-200G=) c.4444-200G= (n.4444-200G=) c.7606-200G= (n.7606-200G=) | |
| 8 | g.60860704G>T | CA177325237 | CHD7 | n.785-200G>T c.*668-200G>T (n.*668-200G>T) c.7609-200G>T (n.7609-200G>T) c.1717-1525G>T (n.1717-1525G>T) n.33-200G>T c.7699-200G>T (n.7699-200G>T) c.7696-200G>T (n.7696-200G>T) c.7699-1492G>T (n.7699-1492G>T) c.5686-200G>T (n.5686-200G>T) c.5236-200G>T (n.5236-200G>T) c.4444-200G>T (n.4444-200G>T) c.7606-200G>T (n.7606-200G>T) | dbSNP |
| 8 | g.60860706A= | CA1788120013 | CHD7 | n.785-198A= c.*668-198A= (n.*668-198A=) c.7609-198A= (n.7609-198A=) c.1717-1523A= (n.1717-1523A=) n.33-198A= c.7699-198A= (n.7699-198A=) c.7696-198A= (n.7696-198A=) c.7699-1490A= (n.7699-1490A=) c.5686-198A= (n.5686-198A=) c.5236-198A= (n.5236-198A=) c.4444-198A= (n.4444-198A=) c.7606-198A= (n.7606-198A=) | |
| 8 | g.60860706A>G | CA177325257 | CHD7 | n.785-198A>G c.*668-198A>G (n.*668-198A>G) c.7609-198A>G (n.7609-198A>G) c.1717-1523A>G (n.1717-1523A>G) n.33-198A>G c.7699-198A>G (n.7699-198A>G) c.7696-198A>G (n.7696-198A>G) c.7699-1490A>G (n.7699-1490A>G) c.5686-198A>G (n.5686-198A>G) c.5236-198A>G (n.5236-198A>G) c.4444-198A>G (n.4444-198A>G) c.7606-198A>G (n.7606-198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860707T>C | CA1114440465 | CHD7 | n.785-197T>C c.*668-197T>C (n.*668-197T>C) c.7609-197T>C (n.7609-197T>C) c.1717-1522T>C (n.1717-1522T>C) n.33-197T>C c.7699-197T>C (n.7699-197T>C) c.7696-197T>C (n.7696-197T>C) c.7699-1489T>C (n.7699-1489T>C) c.5686-197T>C (n.5686-197T>C) c.5236-197T>C (n.5236-197T>C) c.4444-197T>C (n.4444-197T>C) c.7606-197T>C (n.7606-197T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860707T= | CA1788120018 | CHD7 | n.785-197T= c.*668-197T= (n.*668-197T=) c.7609-197T= (n.7609-197T=) c.1717-1522T= (n.1717-1522T=) n.33-197T= c.7699-197T= (n.7699-197T=) c.7696-197T= (n.7696-197T=) c.7699-1489T= (n.7699-1489T=) c.5686-197T= (n.5686-197T=) c.5236-197T= (n.5236-197T=) c.4444-197T= (n.4444-197T=) c.7606-197T= (n.7606-197T=) | |
| 8 | g.60860714C= | CA1788120022 | CHD7 | n.785-190C= c.*668-190C= (n.*668-190C=) c.7609-190C= (n.7609-190C=) c.1717-1515C= (n.1717-1515C=) n.33-190C= c.7699-190C= (n.7699-190C=) c.7696-190C= (n.7696-190C=) c.7699-1482C= (n.7699-1482C=) c.5686-190C= (n.5686-190C=) c.5236-190C= (n.5236-190C=) c.4444-190C= (n.4444-190C=) c.7606-190C= (n.7606-190C=) | |
| 8 | g.60860714C>T | CA460846297 | CHD7 | n.785-190C>T c.*668-190C>T (n.*668-190C>T) c.7609-190C>T (n.7609-190C>T) c.1717-1515C>T (n.1717-1515C>T) n.33-190C>T c.7699-190C>T (n.7699-190C>T) c.7696-190C>T (n.7696-190C>T) c.7699-1482C>T (n.7699-1482C>T) c.5686-190C>T (n.5686-190C>T) c.5236-190C>T (n.5236-190C>T) c.4444-190C>T (n.4444-190C>T) c.7606-190C>T (n.7606-190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860715G>A | CA853918566 | CHD7 | n.785-189G>A c.*668-189G>A (n.*668-189G>A) c.7609-189G>A (n.7609-189G>A) c.1717-1514G>A (n.1717-1514G>A) n.33-189G>A c.7699-189G>A (n.7699-189G>A) c.7696-189G>A (n.7696-189G>A) c.7699-1481G>A (n.7699-1481G>A) c.5686-189G>A (n.5686-189G>A) c.5236-189G>A (n.5236-189G>A) c.4444-189G>A (n.4444-189G>A) c.7606-189G>A (n.7606-189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860715G= | CA1788120025 | CHD7 | n.785-189G= c.*668-189G= (n.*668-189G=) c.7609-189G= (n.7609-189G=) c.1717-1514G= (n.1717-1514G=) n.33-189G= c.7699-189G= (n.7699-189G=) c.7696-189G= (n.7696-189G=) c.7699-1481G= (n.7699-1481G=) c.5686-189G= (n.5686-189G=) c.5236-189G= (n.5236-189G=) c.4444-189G= (n.4444-189G=) c.7606-189G= (n.7606-189G=) | |
| 8 | g.60860719G>A | CA1788120028 | CHD7 | n.785-185G>A c.*668-185G>A (n.*668-185G>A) c.7609-185G>A (n.7609-185G>A) c.1717-1510G>A (n.1717-1510G>A) n.33-185G>A c.7699-185G>A (n.7699-185G>A) c.7696-185G>A (n.7696-185G>A) c.7699-1477G>A (n.7699-1477G>A) c.5686-185G>A (n.5686-185G>A) c.5236-185G>A (n.5236-185G>A) c.4444-185G>A (n.4444-185G>A) c.7606-185G>A (n.7606-185G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60860719G= | CA1788120027 | CHD7 | n.785-185G= c.*668-185G= (n.*668-185G=) c.7609-185G= (n.7609-185G=) c.1717-1510G= (n.1717-1510G=) n.33-185G= c.7699-185G= (n.7699-185G=) c.7696-185G= (n.7696-185G=) c.7699-1477G= (n.7699-1477G=) c.5686-185G= (n.5686-185G=) c.5236-185G= (n.5236-185G=) c.4444-185G= (n.4444-185G=) c.7606-185G= (n.7606-185G=) | |
| 8 | g.60860720C>A | CA853918567 | CHD7 | n.785-184C>A c.*668-184C>A (n.*668-184C>A) c.7609-184C>A (n.7609-184C>A) c.1717-1509C>A (n.1717-1509C>A) n.33-184C>A c.7699-184C>A (n.7699-184C>A) c.7696-184C>A (n.7696-184C>A) c.7699-1476C>A (n.7699-1476C>A) c.5686-184C>A (n.5686-184C>A) c.5236-184C>A (n.5236-184C>A) c.4444-184C>A (n.4444-184C>A) c.7606-184C>A (n.7606-184C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860720C= | CA1788120030 | CHD7 | n.785-184C= c.*668-184C= (n.*668-184C=) c.7609-184C= (n.7609-184C=) c.1717-1509C= (n.1717-1509C=) n.33-184C= c.7699-184C= (n.7699-184C=) c.7696-184C= (n.7696-184C=) c.7699-1476C= (n.7699-1476C=) c.5686-184C= (n.5686-184C=) c.5236-184C= (n.5236-184C=) c.4444-184C= (n.4444-184C=) c.7606-184C= (n.7606-184C=) | |
| 8 | g.60860721C>T | CA2780534882 | CHD7 | n.785-183C>T c.*668-183C>T (n.*668-183C>T) c.7609-183C>T (n.7609-183C>T) c.1717-1508C>T (n.1717-1508C>T) n.33-183C>T c.7699-183C>T (n.7699-183C>T) c.7696-183C>T (n.7696-183C>T) c.7699-1475C>T (n.7699-1475C>T) c.5686-183C>T (n.5686-183C>T) c.5236-183C>T (n.5236-183C>T) c.4444-183C>T (n.4444-183C>T) c.7606-183C>T (n.7606-183C>T) | |
| 8 | g.60860723C= | CA1788120033 | CHD7 | n.785-181C= c.*668-181C= (n.*668-181C=) c.7609-181C= (n.7609-181C=) c.1717-1506C= (n.1717-1506C=) n.33-181C= c.7699-181C= (n.7699-181C=) c.7696-181C= (n.7696-181C=) c.7699-1473C= (n.7699-1473C=) c.5686-181C= (n.5686-181C=) c.5236-181C= (n.5236-181C=) c.4444-181C= (n.4444-181C=) c.7606-181C= (n.7606-181C=) | |
| 8 | g.60860723C>G | CA1788120031 | CHD7 | n.785-181C>G c.*668-181C>G (n.*668-181C>G) c.7609-181C>G (n.7609-181C>G) c.1717-1506C>G (n.1717-1506C>G) n.33-181C>G c.7699-181C>G (n.7699-181C>G) c.7696-181C>G (n.7696-181C>G) c.7699-1473C>G (n.7699-1473C>G) c.5686-181C>G (n.5686-181C>G) c.5236-181C>G (n.5236-181C>G) c.4444-181C>G (n.4444-181C>G) c.7606-181C>G (n.7606-181C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60860723C>T | CA177325258 | CHD7 | n.785-181C>T c.*668-181C>T (n.*668-181C>T) c.7609-181C>T (n.7609-181C>T) c.1717-1506C>T (n.1717-1506C>T) n.33-181C>T c.7699-181C>T (n.7699-181C>T) c.7696-181C>T (n.7696-181C>T) c.7699-1473C>T (n.7699-1473C>T) c.5686-181C>T (n.5686-181C>T) c.5236-181C>T (n.5236-181C>T) c.4444-181C>T (n.4444-181C>T) c.7606-181C>T (n.7606-181C>T) | dbSNP |
| 8 | g.60860724C= | CA1788120040 | CHD7 | n.785-180C= c.*668-180C= (n.*668-180C=) c.7609-180C= (n.7609-180C=) c.1717-1505C= (n.1717-1505C=) n.33-180C= c.7699-180C= (n.7699-180C=) c.7696-180C= (n.7696-180C=) c.7699-1472C= (n.7699-1472C=) c.5686-180C= (n.5686-180C=) c.5236-180C= (n.5236-180C=) c.4444-180C= (n.4444-180C=) c.7606-180C= (n.7606-180C=) | |
| 8 | g.60860724C>G | CA853918568 | CHD7 | n.785-180C>G c.*668-180C>G (n.*668-180C>G) c.7609-180C>G (n.7609-180C>G) c.1717-1505C>G (n.1717-1505C>G) n.33-180C>G c.7699-180C>G (n.7699-180C>G) c.7696-180C>G (n.7696-180C>G) c.7699-1472C>G (n.7699-1472C>G) c.5686-180C>G (n.5686-180C>G) c.5236-180C>G (n.5236-180C>G) c.4444-180C>G (n.4444-180C>G) c.7606-180C>G (n.7606-180C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860724C>T | CA651928748 | CHD7 | n.785-180C>T c.*668-180C>T (n.*668-180C>T) c.7609-180C>T (n.7609-180C>T) c.1717-1505C>T (n.1717-1505C>T) n.33-180C>T c.7699-180C>T (n.7699-180C>T) c.7696-180C>T (n.7696-180C>T) c.7699-1472C>T (n.7699-1472C>T) c.5686-180C>T (n.5686-180C>T) c.5236-180C>T (n.5236-180C>T) c.4444-180C>T (n.4444-180C>T) c.7606-180C>T (n.7606-180C>T) | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.60860725G>A | CA1114440472 | CHD7 | n.785-179G>A c.*668-179G>A (n.*668-179G>A) c.7609-179G>A (n.7609-179G>A) c.1717-1504G>A (n.1717-1504G>A) n.33-179G>A c.7699-179G>A (n.7699-179G>A) c.7696-179G>A (n.7696-179G>A) c.7699-1471G>A (n.7699-1471G>A) c.5686-179G>A (n.5686-179G>A) c.5236-179G>A (n.5236-179G>A) c.4444-179G>A (n.4444-179G>A) c.7606-179G>A (n.7606-179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860725G= | CA1788120043 | CHD7 | n.785-179G= c.*668-179G= (n.*668-179G=) c.7609-179G= (n.7609-179G=) c.1717-1504G= (n.1717-1504G=) n.33-179G= c.7699-179G= (n.7699-179G=) c.7696-179G= (n.7696-179G=) c.7699-1471G= (n.7699-1471G=) c.5686-179G= (n.5686-179G=) c.5236-179G= (n.5236-179G=) c.4444-179G= (n.4444-179G=) c.7606-179G= (n.7606-179G=) | |
| 8 | g.60860726C= | CA1788120051 | CHD7 | n.785-178C= c.*668-178C= (n.*668-178C=) c.7609-178C= (n.7609-178C=) c.1717-1503C= (n.1717-1503C=) n.33-178C= c.7699-178C= (n.7699-178C=) c.7696-178C= (n.7696-178C=) c.7699-1470C= (n.7699-1470C=) c.5686-178C= (n.5686-178C=) c.5236-178C= (n.5236-178C=) c.4444-178C= (n.4444-178C=) c.7606-178C= (n.7606-178C=) | |
| 8 | g.60860726C>T | CA12764109 | CHD7 | n.785-178C>T c.*668-178C>T (n.*668-178C>T) c.7609-178C>T (n.7609-178C>T) c.1717-1503C>T (n.1717-1503C>T) n.33-178C>T c.7699-178C>T (n.7699-178C>T) c.7696-178C>T (n.7696-178C>T) c.7699-1470C>T (n.7699-1470C>T) c.5686-178C>T (n.5686-178C>T) c.5236-178C>T (n.5236-178C>T) c.4444-178C>T (n.4444-178C>T) c.7606-178C>T (n.7606-178C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860727G>A | CA2599144794 | CHD7 | n.785-177G>A c.*668-177G>A (n.*668-177G>A) c.7609-177G>A (n.7609-177G>A) c.1717-1502G>A (n.1717-1502G>A) n.33-177G>A c.7699-177G>A (n.7699-177G>A) c.7696-177G>A (n.7696-177G>A) c.7699-1469G>A (n.7699-1469G>A) c.5686-177G>A (n.5686-177G>A) c.5236-177G>A (n.5236-177G>A) c.4444-177G>A (n.4444-177G>A) c.7606-177G>A (n.7606-177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860732G>T | CA2780534884 | CHD7 | n.785-172G>T c.*668-172G>T (n.*668-172G>T) c.7609-172G>T (n.7609-172G>T) c.1717-1497G>T (n.1717-1497G>T) n.33-172G>T c.7699-172G>T (n.7699-172G>T) c.7696-172G>T (n.7696-172G>T) c.7699-1464G>T (n.7699-1464G>T) c.5686-172G>T (n.5686-172G>T) c.5236-172G>T (n.5236-172G>T) c.4444-172G>T (n.4444-172G>T) c.7606-172G>T (n.7606-172G>T) | |
| 8 | g.60860733C= | CA1788120055 | CHD7 | n.785-171C= c.*668-171C= (n.*668-171C=) c.7609-171C= (n.7609-171C=) c.1717-1496C= (n.1717-1496C=) n.33-171C= c.7699-171C= (n.7699-171C=) c.7696-171C= (n.7696-171C=) c.7699-1463C= (n.7699-1463C=) c.5686-171C= (n.5686-171C=) c.5236-171C= (n.5236-171C=) c.4444-171C= (n.4444-171C=) c.7606-171C= (n.7606-171C=) | |
| 8 | g.60860733C>T | CA581970222 | CHD7 | n.785-171C>T c.*668-171C>T (n.*668-171C>T) c.7609-171C>T (n.7609-171C>T) c.1717-1496C>T (n.1717-1496C>T) n.33-171C>T c.7699-171C>T (n.7699-171C>T) c.7696-171C>T (n.7696-171C>T) c.7699-1463C>T (n.7699-1463C>T) c.5686-171C>T (n.5686-171C>T) c.5236-171C>T (n.5236-171C>T) c.4444-171C>T (n.4444-171C>T) c.7606-171C>T (n.7606-171C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860734C= | CA1788120058 | CHD7 | n.785-170C= c.*668-170C= (n.*668-170C=) c.7609-170C= (n.7609-170C=) c.1717-1495C= (n.1717-1495C=) n.33-170C= c.7699-170C= (n.7699-170C=) c.7696-170C= (n.7696-170C=) c.7699-1462C= (n.7699-1462C=) c.5686-170C= (n.5686-170C=) c.5236-170C= (n.5236-170C=) c.4444-170C= (n.4444-170C=) c.7606-170C= (n.7606-170C=) | |
| 8 | g.60860734C>G | CA581970223 | CHD7 | n.785-170C>G c.*668-170C>G (n.*668-170C>G) c.7609-170C>G (n.7609-170C>G) c.1717-1495C>G (n.1717-1495C>G) n.33-170C>G c.7699-170C>G (n.7699-170C>G) c.7696-170C>G (n.7696-170C>G) c.7699-1462C>G (n.7699-1462C>G) c.5686-170C>G (n.5686-170C>G) c.5236-170C>G (n.5236-170C>G) c.4444-170C>G (n.4444-170C>G) c.7606-170C>G (n.7606-170C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860735T>C | CA177325264 | CHD7 | n.785-169T>C c.*668-169T>C (n.*668-169T>C) c.7609-169T>C (n.7609-169T>C) c.1717-1494T>C (n.1717-1494T>C) n.33-169T>C c.7699-169T>C (n.7699-169T>C) c.7696-169T>C (n.7696-169T>C) c.7699-1461T>C (n.7699-1461T>C) c.5686-169T>C (n.5686-169T>C) c.5236-169T>C (n.5236-169T>C) c.4444-169T>C (n.4444-169T>C) c.7606-169T>C (n.7606-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860735T= | CA1788120063 | CHD7 | n.785-169T= c.*668-169T= (n.*668-169T=) c.7609-169T= (n.7609-169T=) c.1717-1494T= (n.1717-1494T=) n.33-169T= c.7699-169T= (n.7699-169T=) c.7696-169T= (n.7696-169T=) c.7699-1461T= (n.7699-1461T=) c.5686-169T= (n.5686-169T=) c.5236-169T= (n.5236-169T=) c.4444-169T= (n.4444-169T=) c.7606-169T= (n.7606-169T=) | |
| 8 | g.60860740T>C | CA853918573 | CHD7 | n.785-164T>C c.*668-164T>C (n.*668-164T>C) c.7609-164T>C (n.7609-164T>C) c.1717-1489T>C (n.1717-1489T>C) n.33-164T>C c.7699-164T>C (n.7699-164T>C) c.7696-164T>C (n.7696-164T>C) c.7699-1456T>C (n.7699-1456T>C) c.5686-164T>C (n.5686-164T>C) c.5236-164T>C (n.5236-164T>C) c.4444-164T>C (n.4444-164T>C) c.7606-164T>C (n.7606-164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860740T= | CA1788120066 | CHD7 | n.785-164T= c.*668-164T= (n.*668-164T=) c.7609-164T= (n.7609-164T=) c.1717-1489T= (n.1717-1489T=) n.33-164T= c.7699-164T= (n.7699-164T=) c.7696-164T= (n.7696-164T=) c.7699-1456T= (n.7699-1456T=) c.5686-164T= (n.5686-164T=) c.5236-164T= (n.5236-164T=) c.4444-164T= (n.4444-164T=) c.7606-164T= (n.7606-164T=) | |
| 8 | g.60860741T>C | CA581970224 | CHD7 | n.785-163T>C c.*668-163T>C (n.*668-163T>C) c.7609-163T>C (n.7609-163T>C) c.1717-1488T>C (n.1717-1488T>C) n.33-163T>C c.7699-163T>C (n.7699-163T>C) c.7696-163T>C (n.7696-163T>C) c.7699-1455T>C (n.7699-1455T>C) c.5686-163T>C (n.5686-163T>C) c.5236-163T>C (n.5236-163T>C) c.4444-163T>C (n.4444-163T>C) c.7606-163T>C (n.7606-163T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860741T= | CA1788120071 | CHD7 | n.785-163T= c.*668-163T= (n.*668-163T=) c.7609-163T= (n.7609-163T=) c.1717-1488T= (n.1717-1488T=) n.33-163T= c.7699-163T= (n.7699-163T=) c.7696-163T= (n.7696-163T=) c.7699-1455T= (n.7699-1455T=) c.5686-163T= (n.5686-163T=) c.5236-163T= (n.5236-163T=) c.4444-163T= (n.4444-163T=) c.7606-163T= (n.7606-163T=) | |
| 8 | g.60860744G>A | CA2717278349 | CHD7 | n.785-160G>A c.*668-160G>A (n.*668-160G>A) c.7609-160G>A (n.7609-160G>A) c.1717-1485G>A (n.1717-1485G>A) n.33-160G>A c.7699-160G>A (n.7699-160G>A) c.7696-160G>A (n.7696-160G>A) c.7699-1452G>A (n.7699-1452G>A) c.5686-160G>A (n.5686-160G>A) c.5236-160G>A (n.5236-160G>A) c.4444-160G>A (n.4444-160G>A) c.7606-160G>A (n.7606-160G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60860746C>A | CA2599144795 | CHD7 | n.785-158C>A c.*668-158C>A (n.*668-158C>A) c.7609-158C>A (n.7609-158C>A) c.1717-1483C>A (n.1717-1483C>A) n.33-158C>A c.7699-158C>A (n.7699-158C>A) c.7696-158C>A (n.7696-158C>A) c.7699-1450C>A (n.7699-1450C>A) c.5686-158C>A (n.5686-158C>A) c.5236-158C>A (n.5236-158C>A) c.4444-158C>A (n.4444-158C>A) c.7606-158C>A (n.7606-158C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860746_60860748delinsCTT | CA1788120096 | CHD7 | n.785-158_785-156delinsCTT c.*668-158_*668-156delinsCTT (n.*668-158_*668-156delinsCTT) c.7609-158_7609-156delinsCTT (n.7609-158_7609-156delinsCTT) c.1717-1483_1717-1481delinsCTT (n.1717-1483_1717-1481delinsCTT) n.33-158_33-156delinsCTT c.7699-158_7699-156delinsCTT (n.7699-158_7699-156delinsCTT) c.7696-158_7696-156delinsCTT (n.7696-158_7696-156delinsCTT) c.7699-1450_7699-1448delinsCTT (n.7699-1450_7699-1448delinsCTT) c.5686-158_5686-156delinsCTT (n.5686-158_5686-156delinsCTT) c.5236-158_5236-156delinsCTT (n.5236-158_5236-156delinsCTT) c.4444-158_4444-156delinsCTT (n.4444-158_4444-156delinsCTT) c.7606-158_7606-156delinsCTT (n.7606-158_7606-156delinsCTT) | |
| 8 | g.60860747T>G | CA2717278450 | CHD7 | n.785-157T>G c.*668-157T>G (n.*668-157T>G) c.7609-157T>G (n.7609-157T>G) c.1717-1482T>G (n.1717-1482T>G) n.33-157T>G c.7699-157T>G (n.7699-157T>G) c.7696-157T>G (n.7696-157T>G) c.7699-1449T>G (n.7699-1449T>G) c.5686-157T>G (n.5686-157T>G) c.5236-157T>G (n.5236-157T>G) c.4444-157T>G (n.4444-157T>G) c.7606-157T>G (n.7606-157T>G) | dbSNP |
| 8 | g.60860749_60860750del | CA1788120100 | CHD7 | n.785-155_785-154del c.*668-155_*668-154del (n.*668-155_*668-154del) c.7609-155_7609-154del (n.7609-155_7609-154del) c.1717-1480_1717-1479del (n.1717-1480_1717-1479del) n.33-155_33-154del c.7699-155_7699-154del (n.7699-155_7699-154del) c.7696-155_7696-154del (n.7696-155_7696-154del) c.7699-1447_7699-1446del (n.7699-1447_7699-1446del) c.5686-155_5686-154del (n.5686-155_5686-154del) c.5236-155_5236-154del (n.5236-155_5236-154del) c.4444-155_4444-154del (n.4444-155_4444-154del) c.7606-155_7606-154del (n.7606-155_7606-154del) | dbSNP |
| 8 | g.60860748T>G | CA177325293 | CHD7 | n.785-156T>G c.*668-156T>G (n.*668-156T>G) c.7609-156T>G (n.7609-156T>G) c.1717-1481T>G (n.1717-1481T>G) n.33-156T>G c.7699-156T>G (n.7699-156T>G) c.7696-156T>G (n.7696-156T>G) c.7699-1448T>G (n.7699-1448T>G) c.5686-156T>G (n.5686-156T>G) c.5236-156T>G (n.5236-156T>G) c.4444-156T>G (n.4444-156T>G) c.7606-156T>G (n.7606-156T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860748T= | CA1788120104 | CHD7 | n.785-156T= c.*668-156T= (n.*668-156T=) c.7609-156T= (n.7609-156T=) c.1717-1481T= (n.1717-1481T=) n.33-156T= c.7699-156T= (n.7699-156T=) c.7696-156T= (n.7696-156T=) c.7699-1448T= (n.7699-1448T=) c.5686-156T= (n.5686-156T=) c.5236-156T= (n.5236-156T=) c.4444-156T= (n.4444-156T=) c.7606-156T= (n.7606-156T=) | |
| 8 | g.60860749T>C | CA1788120108 | CHD7 | n.785-155T>C c.*668-155T>C (n.*668-155T>C) c.7609-155T>C (n.7609-155T>C) c.1717-1480T>C (n.1717-1480T>C) n.33-155T>C c.7699-155T>C (n.7699-155T>C) c.7696-155T>C (n.7696-155T>C) c.7699-1447T>C (n.7699-1447T>C) c.5686-155T>C (n.5686-155T>C) c.5236-155T>C (n.5236-155T>C) c.4444-155T>C (n.4444-155T>C) c.7606-155T>C (n.7606-155T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60860749T= | CA1788120106 | CHD7 | n.785-155T= c.*668-155T= (n.*668-155T=) c.7609-155T= (n.7609-155T=) c.1717-1480T= (n.1717-1480T=) n.33-155T= c.7699-155T= (n.7699-155T=) c.7696-155T= (n.7696-155T=) c.7699-1447T= (n.7699-1447T=) c.5686-155T= (n.5686-155T=) c.5236-155T= (n.5236-155T=) c.4444-155T= (n.4444-155T=) c.7606-155T= (n.7606-155T=) | |
| 8 | g.60860754_60860755insAAAA | CA2687400478 | CHD7 | n.785-150_785-149insAAAA c.*668-150_*668-149insAAAA (n.*668-150_*668-149insAAAA) c.7609-150_7609-149insAAAA (n.7609-150_7609-149insAAAA) c.1717-1475_1717-1474insAAAA (n.1717-1475_1717-1474insAAAA) n.33-150_33-149insAAAA c.7699-150_7699-149insAAAA (n.7699-150_7699-149insAAAA) c.7696-150_7696-149insAAAA (n.7696-150_7696-149insAAAA) c.7699-1442_7699-1441insAAAA (n.7699-1442_7699-1441insAAAA) c.5686-150_5686-149insAAAA (n.5686-150_5686-149insAAAA) c.5236-150_5236-149insAAAA (n.5236-150_5236-149insAAAA) c.4444-150_4444-149insAAAA (n.4444-150_4444-149insAAAA) c.7606-150_7606-149insAAAA (n.7606-150_7606-149insAAAA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860755G>T | CA2687400479 | CHD7 | n.785-149G>T c.*668-149G>T (n.*668-149G>T) c.7609-149G>T (n.7609-149G>T) c.1717-1474G>T (n.1717-1474G>T) n.33-149G>T c.7699-149G>T (n.7699-149G>T) c.7696-149G>T (n.7696-149G>T) c.7699-1441G>T (n.7699-1441G>T) c.5686-149G>T (n.5686-149G>T) c.5236-149G>T (n.5236-149G>T) c.4444-149G>T (n.4444-149G>T) c.7606-149G>T (n.7606-149G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860756C>A | CA2687400480 | CHD7 | n.785-148C>A c.*668-148C>A (n.*668-148C>A) c.7609-148C>A (n.7609-148C>A) c.1717-1473C>A (n.1717-1473C>A) n.33-148C>A c.7699-148C>A (n.7699-148C>A) c.7696-148C>A (n.7696-148C>A) c.7699-1440C>A (n.7699-1440C>A) c.5686-148C>A (n.5686-148C>A) c.5236-148C>A (n.5236-148C>A) c.4444-148C>A (n.4444-148C>A) c.7606-148C>A (n.7606-148C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860756C>T | CA2687400481 | CHD7 | n.785-148C>T c.*668-148C>T (n.*668-148C>T) c.7609-148C>T (n.7609-148C>T) c.1717-1473C>T (n.1717-1473C>T) n.33-148C>T c.7699-148C>T (n.7699-148C>T) c.7696-148C>T (n.7696-148C>T) c.7699-1440C>T (n.7699-1440C>T) c.5686-148C>T (n.5686-148C>T) c.5236-148C>T (n.5236-148C>T) c.4444-148C>T (n.4444-148C>T) c.7606-148C>T (n.7606-148C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860757T>C | CA1114440485 | CHD7 | n.785-147T>C c.*668-147T>C (n.*668-147T>C) c.7609-147T>C (n.7609-147T>C) c.1717-1472T>C (n.1717-1472T>C) n.33-147T>C c.7699-147T>C (n.7699-147T>C) c.7696-147T>C (n.7696-147T>C) c.7699-1439T>C (n.7699-1439T>C) c.5686-147T>C (n.5686-147T>C) c.5236-147T>C (n.5236-147T>C) c.4444-147T>C (n.4444-147T>C) c.7606-147T>C (n.7606-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860757T= | CA1788120122 | CHD7 | n.785-147T= c.*668-147T= (n.*668-147T=) c.7609-147T= (n.7609-147T=) c.1717-1472T= (n.1717-1472T=) n.33-147T= c.7699-147T= (n.7699-147T=) c.7696-147T= (n.7696-147T=) c.7699-1439T= (n.7699-1439T=) c.5686-147T= (n.5686-147T=) c.5236-147T= (n.5236-147T=) c.4444-147T= (n.4444-147T=) c.7606-147T= (n.7606-147T=) | |
| 8 | g.60860758G>A | CA2687400482 | CHD7 | n.785-146G>A c.*668-146G>A (n.*668-146G>A) c.7609-146G>A (n.7609-146G>A) c.1717-1471G>A (n.1717-1471G>A) n.33-146G>A c.7699-146G>A (n.7699-146G>A) c.7696-146G>A (n.7696-146G>A) c.7699-1438G>A (n.7699-1438G>A) c.5686-146G>A (n.5686-146G>A) c.5236-146G>A (n.5236-146G>A) c.4444-146G>A (n.4444-146G>A) c.7606-146G>A (n.7606-146G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860758G>T | CA2687400483 | CHD7 | n.785-146G>T c.*668-146G>T (n.*668-146G>T) c.7609-146G>T (n.7609-146G>T) c.1717-1471G>T (n.1717-1471G>T) n.33-146G>T c.7699-146G>T (n.7699-146G>T) c.7696-146G>T (n.7696-146G>T) c.7699-1438G>T (n.7699-1438G>T) c.5686-146G>T (n.5686-146G>T) c.5236-146G>T (n.5236-146G>T) c.4444-146G>T (n.4444-146G>T) c.7606-146G>T (n.7606-146G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860761C>A | CA2687400485 | CHD7 | n.785-143C>A c.*668-143C>A (n.*668-143C>A) c.7609-143C>A (n.7609-143C>A) c.1717-1468C>A (n.1717-1468C>A) n.33-143C>A c.7699-143C>A (n.7699-143C>A) c.7696-143C>A (n.7696-143C>A) c.7699-1435C>A (n.7699-1435C>A) c.5686-143C>A (n.5686-143C>A) c.5236-143C>A (n.5236-143C>A) c.4444-143C>A (n.4444-143C>A) c.7606-143C>A (n.7606-143C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860763dup | CA2687400484 | CHD7 | n.785-141dup c.*668-141dup (n.*668-141dup) c.7609-141dup (n.7609-141dup) c.1717-1466dup (n.1717-1466dup) n.33-141dup c.7699-141dup (n.7699-141dup) c.7696-141dup (n.7696-141dup) c.7699-1433dup (n.7699-1433dup) c.5686-141dup (n.5686-141dup) c.5236-141dup (n.5236-141dup) c.4444-141dup (n.4444-141dup) c.7606-141dup (n.7606-141dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860762C>A | CA2687400486 | CHD7 | n.785-142C>A c.*668-142C>A (n.*668-142C>A) c.7609-142C>A (n.7609-142C>A) c.1717-1467C>A (n.1717-1467C>A) n.33-142C>A c.7699-142C>A (n.7699-142C>A) c.7696-142C>A (n.7696-142C>A) c.7699-1434C>A (n.7699-1434C>A) c.5686-142C>A (n.5686-142C>A) c.5236-142C>A (n.5236-142C>A) c.4444-142C>A (n.4444-142C>A) c.7606-142C>A (n.7606-142C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860762C>T | CA2687400487 | CHD7 | n.785-142C>T c.*668-142C>T (n.*668-142C>T) c.7609-142C>T (n.7609-142C>T) c.1717-1467C>T (n.1717-1467C>T) n.33-142C>T c.7699-142C>T (n.7699-142C>T) c.7696-142C>T (n.7696-142C>T) c.7699-1434C>T (n.7699-1434C>T) c.5686-142C>T (n.5686-142C>T) c.5236-142C>T (n.5236-142C>T) c.4444-142C>T (n.4444-142C>T) c.7606-142C>T (n.7606-142C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860763C>A | CA2687400488 | CHD7 | n.785-141C>A c.*668-141C>A (n.*668-141C>A) c.7609-141C>A (n.7609-141C>A) c.1717-1466C>A (n.1717-1466C>A) n.33-141C>A c.7699-141C>A (n.7699-141C>A) c.7696-141C>A (n.7696-141C>A) c.7699-1433C>A (n.7699-1433C>A) c.5686-141C>A (n.5686-141C>A) c.5236-141C>A (n.5236-141C>A) c.4444-141C>A (n.4444-141C>A) c.7606-141C>A (n.7606-141C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860764A>G | CA2687400489 | CHD7 | n.785-140A>G c.*668-140A>G (n.*668-140A>G) c.7609-140A>G (n.7609-140A>G) c.1717-1465A>G (n.1717-1465A>G) n.33-140A>G c.7699-140A>G (n.7699-140A>G) c.7696-140A>G (n.7696-140A>G) c.7699-1432A>G (n.7699-1432A>G) c.5686-140A>G (n.5686-140A>G) c.5236-140A>G (n.5236-140A>G) c.4444-140A>G (n.4444-140A>G) c.7606-140A>G (n.7606-140A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860766A= | CA1788120127 | CHD7 | n.785-138A= c.*668-138A= (n.*668-138A=) c.7609-138A= (n.7609-138A=) c.1717-1463A= (n.1717-1463A=) n.33-138A= c.7699-138A= (n.7699-138A=) c.7696-138A= (n.7696-138A=) c.7699-1430A= (n.7699-1430A=) c.5686-138A= (n.5686-138A=) c.5236-138A= (n.5236-138A=) c.4444-138A= (n.4444-138A=) c.7606-138A= (n.7606-138A=) | |
| 8 | g.60860766A>G | CA581970225 | CHD7 | n.785-138A>G c.*668-138A>G (n.*668-138A>G) c.7609-138A>G (n.7609-138A>G) c.1717-1463A>G (n.1717-1463A>G) n.33-138A>G c.7699-138A>G (n.7699-138A>G) c.7696-138A>G (n.7696-138A>G) c.7699-1430A>G (n.7699-1430A>G) c.5686-138A>G (n.5686-138A>G) c.5236-138A>G (n.5236-138A>G) c.4444-138A>G (n.4444-138A>G) c.7606-138A>G (n.7606-138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860766A>T | CA2687400490 | CHD7 | n.785-138A>T c.*668-138A>T (n.*668-138A>T) c.7609-138A>T (n.7609-138A>T) c.1717-1463A>T (n.1717-1463A>T) n.33-138A>T c.7699-138A>T (n.7699-138A>T) c.7696-138A>T (n.7696-138A>T) c.7699-1430A>T (n.7699-1430A>T) c.5686-138A>T (n.5686-138A>T) c.5236-138A>T (n.5236-138A>T) c.4444-138A>T (n.4444-138A>T) c.7606-138A>T (n.7606-138A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860767C>A | CA2687400491 | CHD7 | n.785-137C>A c.*668-137C>A (n.*668-137C>A) c.7609-137C>A (n.7609-137C>A) c.1717-1462C>A (n.1717-1462C>A) n.33-137C>A c.7699-137C>A (n.7699-137C>A) c.7696-137C>A (n.7696-137C>A) c.7699-1429C>A (n.7699-1429C>A) c.5686-137C>A (n.5686-137C>A) c.5236-137C>A (n.5236-137C>A) c.4444-137C>A (n.4444-137C>A) c.7606-137C>A (n.7606-137C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860768A= | CA1788120132 | CHD7 | n.785-136A= c.*668-136A= (n.*668-136A=) c.7609-136A= (n.7609-136A=) c.1717-1461A= (n.1717-1461A=) n.33-136A= c.7699-136A= (n.7699-136A=) c.7696-136A= (n.7696-136A=) c.7699-1428A= (n.7699-1428A=) c.5686-136A= (n.5686-136A=) c.5236-136A= (n.5236-136A=) c.4444-136A= (n.4444-136A=) c.7606-136A= (n.7606-136A=) | |
| 8 | g.60860768A>T | CA1788120136 | CHD7 | n.785-136A>T c.*668-136A>T (n.*668-136A>T) c.7609-136A>T (n.7609-136A>T) c.1717-1461A>T (n.1717-1461A>T) n.33-136A>T c.7699-136A>T (n.7699-136A>T) c.7696-136A>T (n.7696-136A>T) c.7699-1428A>T (n.7699-1428A>T) c.5686-136A>T (n.5686-136A>T) c.5236-136A>T (n.5236-136A>T) c.4444-136A>T (n.4444-136A>T) c.7606-136A>T (n.7606-136A>T) | dbSNP |
| 8 | g.60860769A= | CA1788120137 | CHD7 | n.785-135A= c.*668-135A= (n.*668-135A=) c.7609-135A= (n.7609-135A=) c.1717-1460A= (n.1717-1460A=) n.33-135A= c.7699-135A= (n.7699-135A=) c.7696-135A= (n.7696-135A=) c.7699-1427A= (n.7699-1427A=) c.5686-135A= (n.5686-135A=) c.5236-135A= (n.5236-135A=) c.4444-135A= (n.4444-135A=) c.7606-135A= (n.7606-135A=) | |
| 8 | g.60860769A>G | CA177325298 | CHD7 | n.785-135A>G c.*668-135A>G (n.*668-135A>G) c.7609-135A>G (n.7609-135A>G) c.1717-1460A>G (n.1717-1460A>G) n.33-135A>G c.7699-135A>G (n.7699-135A>G) c.7696-135A>G (n.7696-135A>G) c.7699-1427A>G (n.7699-1427A>G) c.5686-135A>G (n.5686-135A>G) c.5236-135A>G (n.5236-135A>G) c.4444-135A>G (n.4444-135A>G) c.7606-135A>G (n.7606-135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860770C= | CA1788120139 | CHD7 | n.785-134C= c.*668-134C= (n.*668-134C=) c.7609-134C= (n.7609-134C=) c.1717-1459C= (n.1717-1459C=) n.33-134C= c.7699-134C= (n.7699-134C=) c.7696-134C= (n.7696-134C=) c.7699-1426C= (n.7699-1426C=) c.5686-134C= (n.5686-134C=) c.5236-134C= (n.5236-134C=) c.4444-134C= (n.4444-134C=) c.7606-134C= (n.7606-134C=) | |
| 8 | g.60860770C>G | CA1788120140 | CHD7 | n.785-134C>G c.*668-134C>G (n.*668-134C>G) c.7609-134C>G (n.7609-134C>G) c.1717-1459C>G (n.1717-1459C>G) n.33-134C>G c.7699-134C>G (n.7699-134C>G) c.7696-134C>G (n.7696-134C>G) c.7699-1426C>G (n.7699-1426C>G) c.5686-134C>G (n.5686-134C>G) c.5236-134C>G (n.5236-134C>G) c.4444-134C>G (n.4444-134C>G) c.7606-134C>G (n.7606-134C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860770_60860786delinsCTAGACATTGTTTCTAG | CA1788120138 | CHD7 | n.785-134_785-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG c.*668-134_*668-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.*668-134_*668-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.7609-134_7609-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.7609-134_7609-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.1717-1459_1717-1443delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.1717-1459_1717-1443delinsCTAGACATTGTTTCTAG) n.33-134_33-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG c.7699-134_7699-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.7699-134_7699-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.7696-134_7696-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.7696-134_7696-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.7699-1426_7699-1410delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.7699-1426_7699-1410delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.5686-134_5686-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.5686-134_5686-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.5236-134_5236-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.5236-134_5236-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.4444-134_4444-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.4444-134_4444-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.7606-134_7606-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.7606-134_7606-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) |