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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.60856385C>A | CA2579173906 | CHD7 | n.341-60C>A c.*224-60C>A (n.*224-60C>A) c.7165-60C>A (n.7165-60C>A) c.1717-5844C>A (n.1717-5844C>A) n.346-60C>A c.7255-60C>A (n.7255-60C>A) c.7252-60C>A (n.7252-60C>A) c.5242-60C>A (n.5242-60C>A) c.4792-60C>A (n.4792-60C>A) c.4000-60C>A (n.4000-60C>A) c.7162-60C>A (n.7162-60C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856385C>T | CA2687400333 | CHD7 | n.341-60C>T c.*224-60C>T (n.*224-60C>T) c.7165-60C>T (n.7165-60C>T) c.1717-5844C>T (n.1717-5844C>T) n.346-60C>T c.7255-60C>T (n.7255-60C>T) c.7252-60C>T (n.7252-60C>T) c.5242-60C>T (n.5242-60C>T) c.4792-60C>T (n.4792-60C>T) c.4000-60C>T (n.4000-60C>T) c.7162-60C>T (n.7162-60C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856386C>A | CA2687400334 | CHD7 | n.341-59C>A c.*224-59C>A (n.*224-59C>A) c.7165-59C>A (n.7165-59C>A) c.1717-5843C>A (n.1717-5843C>A) n.346-59C>A c.7255-59C>A (n.7255-59C>A) c.7252-59C>A (n.7252-59C>A) c.5242-59C>A (n.5242-59C>A) c.4792-59C>A (n.4792-59C>A) c.4000-59C>A (n.4000-59C>A) c.7162-59C>A (n.7162-59C>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.60856386C>G | CA853915941 | CHD7 | n.341-59C>G c.*224-59C>G (n.*224-59C>G) c.7165-59C>G (n.7165-59C>G) c.1717-5843C>G (n.1717-5843C>G) n.346-59C>G c.7255-59C>G (n.7255-59C>G) c.7252-59C>G (n.7252-59C>G) c.5242-59C>G (n.5242-59C>G) c.4792-59C>G (n.4792-59C>G) c.4000-59C>G (n.4000-59C>G) c.7162-59C>G (n.7162-59C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60856387C>A | CA2687400335 | CHD7 | n.341-58C>A c.*224-58C>A (n.*224-58C>A) c.7165-58C>A (n.7165-58C>A) c.1717-5842C>A (n.1717-5842C>A) n.346-58C>A c.7255-58C>A (n.7255-58C>A) c.7252-58C>A (n.7252-58C>A) c.5242-58C>A (n.5242-58C>A) c.4792-58C>A (n.4792-58C>A) c.4000-58C>A (n.4000-58C>A) c.7162-58C>A (n.7162-58C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856387C= | CA1788111616 | CHD7 | n.341-58C= c.*224-58C= (n.*224-58C=) c.7165-58C= (n.7165-58C=) c.1717-5842C= (n.1717-5842C=) n.346-58C= c.7255-58C= (n.7255-58C=) c.7252-58C= (n.7252-58C=) c.5242-58C= (n.5242-58C=) c.4792-58C= (n.4792-58C=) c.4000-58C= (n.4000-58C=) c.7162-58C= (n.7162-58C=) | |
| 8 | g.60856387C>G | CA1788111618 | CHD7 | n.341-58C>G c.*224-58C>G (n.*224-58C>G) c.7165-58C>G (n.7165-58C>G) c.1717-5842C>G (n.1717-5842C>G) n.346-58C>G c.7255-58C>G (n.7255-58C>G) c.7252-58C>G (n.7252-58C>G) c.5242-58C>G (n.5242-58C>G) c.4792-58C>G (n.4792-58C>G) c.4000-58C>G (n.4000-58C>G) c.7162-58C>G (n.7162-58C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60856387C>T | CA853915945 | CHD7 | n.341-58C>T c.*224-58C>T (n.*224-58C>T) c.7165-58C>T (n.7165-58C>T) c.1717-5842C>T (n.1717-5842C>T) n.346-58C>T c.7255-58C>T (n.7255-58C>T) c.7252-58C>T (n.7252-58C>T) c.5242-58C>T (n.5242-58C>T) c.4792-58C>T (n.4792-58C>T) c.4000-58C>T (n.4000-58C>T) c.7162-58C>T (n.7162-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60856388A>G | CA2599144684 | CHD7 | n.341-57A>G c.*224-57A>G (n.*224-57A>G) c.7165-57A>G (n.7165-57A>G) c.1717-5841A>G (n.1717-5841A>G) n.346-57A>G c.7255-57A>G (n.7255-57A>G) c.7252-57A>G (n.7252-57A>G) c.5242-57A>G (n.5242-57A>G) c.4792-57A>G (n.4792-57A>G) c.4000-57A>G (n.4000-57A>G) c.7162-57A>G (n.7162-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856390A= | CA1788111626 | CHD7 | n.341-55A= c.*224-55A= (n.*224-55A=) c.7165-55A= (n.7165-55A=) c.1717-5839A= (n.1717-5839A=) n.346-55A= c.7255-55A= (n.7255-55A=) c.7252-55A= (n.7252-55A=) c.5242-55A= (n.5242-55A=) c.4792-55A= (n.4792-55A=) c.4000-55A= (n.4000-55A=) c.7162-55A= (n.7162-55A=) | |
| 8 | g.60856390A>G | CA177321440 | CHD7 | n.341-55A>G c.*224-55A>G (n.*224-55A>G) c.7165-55A>G (n.7165-55A>G) c.1717-5839A>G (n.1717-5839A>G) n.346-55A>G c.7255-55A>G (n.7255-55A>G) c.7252-55A>G (n.7252-55A>G) c.5242-55A>G (n.5242-55A>G) c.4792-55A>G (n.4792-55A>G) c.4000-55A>G (n.4000-55A>G) c.7162-55A>G (n.7162-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60856391T>C | CA1114436709 | CHD7 | n.341-54T>C c.*224-54T>C (n.*224-54T>C) c.7165-54T>C (n.7165-54T>C) c.1717-5838T>C (n.1717-5838T>C) n.346-54T>C c.7255-54T>C (n.7255-54T>C) c.7252-54T>C (n.7252-54T>C) c.5242-54T>C (n.5242-54T>C) c.4792-54T>C (n.4792-54T>C) c.4000-54T>C (n.4000-54T>C) c.7162-54T>C (n.7162-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856391T= | CA1788111628 | CHD7 | n.341-54T= c.*224-54T= (n.*224-54T=) c.7165-54T= (n.7165-54T=) c.1717-5838T= (n.1717-5838T=) n.346-54T= c.7255-54T= (n.7255-54T=) c.7252-54T= (n.7252-54T=) c.5242-54T= (n.5242-54T=) c.4792-54T= (n.4792-54T=) c.4000-54T= (n.4000-54T=) c.7162-54T= (n.7162-54T=) | |
| 8 | g.60856392A= | CA1788111631 | CHD7 | n.341-53A= c.*224-53A= (n.*224-53A=) c.7165-53A= (n.7165-53A=) c.1717-5837A= (n.1717-5837A=) n.346-53A= c.7255-53A= (n.7255-53A=) c.7252-53A= (n.7252-53A=) c.5242-53A= (n.5242-53A=) c.4792-53A= (n.4792-53A=) c.4000-53A= (n.4000-53A=) c.7162-53A= (n.7162-53A=) | |
| 8 | g.60856392A>G | CA582403594 | CHD7 | n.341-53A>G c.*224-53A>G (n.*224-53A>G) c.7165-53A>G (n.7165-53A>G) c.1717-5837A>G (n.1717-5837A>G) n.346-53A>G c.7255-53A>G (n.7255-53A>G) c.7252-53A>G (n.7252-53A>G) c.5242-53A>G (n.5242-53A>G) c.4792-53A>G (n.4792-53A>G) c.4000-53A>G (n.4000-53A>G) c.7162-53A>G (n.7162-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856393G>A | CA2838201054 | CHD7 | n.341-52G>A c.*224-52G>A (n.*224-52G>A) c.7165-52G>A (n.7165-52G>A) c.1717-5836G>A (n.1717-5836G>A) n.346-52G>A c.7255-52G>A (n.7255-52G>A) c.7252-52G>A (n.7252-52G>A) c.5242-52G>A (n.5242-52G>A) c.4792-52G>A (n.4792-52G>A) c.4000-52G>A (n.4000-52G>A) c.7162-52G>A (n.7162-52G>A) | |
| 8 | g.60856393G>T | CA2687400336 | CHD7 | n.341-52G>T c.*224-52G>T (n.*224-52G>T) c.7165-52G>T (n.7165-52G>T) c.1717-5836G>T (n.1717-5836G>T) n.346-52G>T c.7255-52G>T (n.7255-52G>T) c.7252-52G>T (n.7252-52G>T) c.5242-52G>T (n.5242-52G>T) c.4792-52G>T (n.4792-52G>T) c.4000-52G>T (n.4000-52G>T) c.7162-52G>T (n.7162-52G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856394C>A | CA1788111634 | CHD7 | n.341-51C>A c.*224-51C>A (n.*224-51C>A) c.7165-51C>A (n.7165-51C>A) c.1717-5835C>A (n.1717-5835C>A) n.346-51C>A c.7255-51C>A (n.7255-51C>A) c.7252-51C>A (n.7252-51C>A) c.5242-51C>A (n.5242-51C>A) c.4792-51C>A (n.4792-51C>A) c.4000-51C>A (n.4000-51C>A) c.7162-51C>A (n.7162-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60856394C= | CA1788111633 | CHD7 | n.341-51C= c.*224-51C= (n.*224-51C=) c.7165-51C= (n.7165-51C=) c.1717-5835C= (n.1717-5835C=) n.346-51C= c.7255-51C= (n.7255-51C=) c.7252-51C= (n.7252-51C=) c.5242-51C= (n.5242-51C=) c.4792-51C= (n.4792-51C=) c.4000-51C= (n.4000-51C=) c.7162-51C= (n.7162-51C=) | |
| 8 | g.60856395A= | CA1788111636 | CHD7 | n.341-50A= c.*224-50A= (n.*224-50A=) c.7165-50A= (n.7165-50A=) c.1717-5834A= (n.1717-5834A=) n.346-50A= c.7255-50A= (n.7255-50A=) c.7252-50A= (n.7252-50A=) c.5242-50A= (n.5242-50A=) c.4792-50A= (n.4792-50A=) c.4000-50A= (n.4000-50A=) c.7162-50A= (n.7162-50A=) | |
| 8 | g.60856395A>C | CA582403595 | CHD7 | n.341-50A>C c.*224-50A>C (n.*224-50A>C) c.7165-50A>C (n.7165-50A>C) c.1717-5834A>C (n.1717-5834A>C) n.346-50A>C c.7255-50A>C (n.7255-50A>C) c.7252-50A>C (n.7252-50A>C) c.5242-50A>C (n.5242-50A>C) c.4792-50A>C (n.4792-50A>C) c.4000-50A>C (n.4000-50A>C) c.7162-50A>C (n.7162-50A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856395A>G | CA582403596 | CHD7 | n.341-50A>G c.*224-50A>G (n.*224-50A>G) c.7165-50A>G (n.7165-50A>G) c.1717-5834A>G (n.1717-5834A>G) n.346-50A>G c.7255-50A>G (n.7255-50A>G) c.7252-50A>G (n.7252-50A>G) c.5242-50A>G (n.5242-50A>G) c.4792-50A>G (n.4792-50A>G) c.4000-50A>G (n.4000-50A>G) c.7162-50A>G (n.7162-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856396G>A | CA2579173909 | CHD7 | n.341-49G>A c.*224-49G>A (n.*224-49G>A) c.7165-49G>A (n.7165-49G>A) c.1717-5833G>A (n.1717-5833G>A) n.346-49G>A c.7255-49G>A (n.7255-49G>A) c.7252-49G>A (n.7252-49G>A) c.5242-49G>A (n.5242-49G>A) c.4792-49G>A (n.4792-49G>A) c.4000-49G>A (n.4000-49G>A) c.7162-49G>A (n.7162-49G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856396G>T | CA2840391590 | CHD7 | n.341-49G>T c.*224-49G>T (n.*224-49G>T) c.7165-49G>T (n.7165-49G>T) c.1717-5833G>T (n.1717-5833G>T) n.346-49G>T c.7255-49G>T (n.7255-49G>T) c.7252-49G>T (n.7252-49G>T) c.5242-49G>T (n.5242-49G>T) c.4792-49G>T (n.4792-49G>T) c.4000-49G>T (n.4000-49G>T) c.7162-49G>T (n.7162-49G>T) | |
| 8 | g.60856398A>G | CA2687400337 | CHD7 | n.341-47A>G c.*224-47A>G (n.*224-47A>G) c.7165-47A>G (n.7165-47A>G) c.1717-5831A>G (n.1717-5831A>G) n.346-47A>G c.7255-47A>G (n.7255-47A>G) c.7252-47A>G (n.7252-47A>G) c.5242-47A>G (n.5242-47A>G) c.4792-47A>G (n.4792-47A>G) c.4000-47A>G (n.4000-47A>G) c.7162-47A>G (n.7162-47A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856398A>T | CA2687400338 | CHD7 | n.341-47A>T c.*224-47A>T (n.*224-47A>T) c.7165-47A>T (n.7165-47A>T) c.1717-5831A>T (n.1717-5831A>T) n.346-47A>T c.7255-47A>T (n.7255-47A>T) c.7252-47A>T (n.7252-47A>T) c.5242-47A>T (n.5242-47A>T) c.4792-47A>T (n.4792-47A>T) c.4000-47A>T (n.4000-47A>T) c.7162-47A>T (n.7162-47A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856399C>A | CA2687400339 | CHD7 | n.341-46C>A c.*224-46C>A (n.*224-46C>A) c.7165-46C>A (n.7165-46C>A) c.1717-5830C>A (n.1717-5830C>A) n.346-46C>A c.7255-46C>A (n.7255-46C>A) c.7252-46C>A (n.7252-46C>A) c.5242-46C>A (n.5242-46C>A) c.4792-46C>A (n.4792-46C>A) c.4000-46C>A (n.4000-46C>A) c.7162-46C>A (n.7162-46C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856399C= | CA1788111647 | CHD7 | n.341-46C= c.*224-46C= (n.*224-46C=) c.7165-46C= (n.7165-46C=) c.1717-5830C= (n.1717-5830C=) n.346-46C= c.7255-46C= (n.7255-46C=) c.7252-46C= (n.7252-46C=) c.5242-46C= (n.5242-46C=) c.4792-46C= (n.4792-46C=) c.4000-46C= (n.4000-46C=) c.7162-46C= (n.7162-46C=) | |
| 8 | g.60856399C>G | CA1788111642 | CHD7 | n.341-46C>G c.*224-46C>G (n.*224-46C>G) c.7165-46C>G (n.7165-46C>G) c.1717-5830C>G (n.1717-5830C>G) n.346-46C>G c.7255-46C>G (n.7255-46C>G) c.7252-46C>G (n.7252-46C>G) c.5242-46C>G (n.5242-46C>G) c.4792-46C>G (n.4792-46C>G) c.4000-46C>G (n.4000-46C>G) c.7162-46C>G (n.7162-46C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60856399C>T | CA2838356059 | CHD7 | n.341-46C>T c.*224-46C>T (n.*224-46C>T) c.7165-46C>T (n.7165-46C>T) c.1717-5830C>T (n.1717-5830C>T) n.346-46C>T c.7255-46C>T (n.7255-46C>T) c.7252-46C>T (n.7252-46C>T) c.5242-46C>T (n.5242-46C>T) c.4792-46C>T (n.4792-46C>T) c.4000-46C>T (n.4000-46C>T) c.7162-46C>T (n.7162-46C>T) | |
| 8 | g.60856401G>T | CA2687400340 | CHD7 | n.341-44G>T c.*224-44G>T (n.*224-44G>T) c.7165-44G>T (n.7165-44G>T) c.1717-5828G>T (n.1717-5828G>T) n.346-44G>T c.7255-44G>T (n.7255-44G>T) c.7252-44G>T (n.7252-44G>T) c.5242-44G>T (n.5242-44G>T) c.4792-44G>T (n.4792-44G>T) c.4000-44G>T (n.4000-44G>T) c.7162-44G>T (n.7162-44G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856402T>G | CA2840391591 | CHD7 | n.341-43T>G c.*224-43T>G (n.*224-43T>G) c.7165-43T>G (n.7165-43T>G) c.1717-5827T>G (n.1717-5827T>G) n.346-43T>G c.7255-43T>G (n.7255-43T>G) c.7252-43T>G (n.7252-43T>G) c.5242-43T>G (n.5242-43T>G) c.4792-43T>G (n.4792-43T>G) c.4000-43T>G (n.4000-43T>G) c.7162-43T>G (n.7162-43T>G) | |
| 8 | g.60856406G>T | CA2687400341 | CHD7 | n.341-39G>T c.*224-39G>T (n.*224-39G>T) c.7165-39G>T (n.7165-39G>T) c.1717-5823G>T (n.1717-5823G>T) n.346-39G>T c.7255-39G>T (n.7255-39G>T) c.7252-39G>T (n.7252-39G>T) c.5242-39G>T (n.5242-39G>T) c.4792-39G>T (n.4792-39G>T) c.4000-39G>T (n.4000-39G>T) c.7162-39G>T (n.7162-39G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856407G>A | CA2840391592 | CHD7 | n.341-38G>A c.*224-38G>A (n.*224-38G>A) c.7165-38G>A (n.7165-38G>A) c.1717-5822G>A (n.1717-5822G>A) n.346-38G>A c.7255-38G>A (n.7255-38G>A) c.7252-38G>A (n.7252-38G>A) c.5242-38G>A (n.5242-38G>A) c.4792-38G>A (n.4792-38G>A) c.4000-38G>A (n.4000-38G>A) c.7162-38G>A (n.7162-38G>A) | |
| 8 | g.60856407G>T | CA2687400342 | CHD7 | n.341-38G>T c.*224-38G>T (n.*224-38G>T) c.7165-38G>T (n.7165-38G>T) c.1717-5822G>T (n.1717-5822G>T) n.346-38G>T c.7255-38G>T (n.7255-38G>T) c.7252-38G>T (n.7252-38G>T) c.5242-38G>T (n.5242-38G>T) c.4792-38G>T (n.4792-38G>T) c.4000-38G>T (n.4000-38G>T) c.7162-38G>T (n.7162-38G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856408C>A | CA2687400343 | CHD7 | n.341-37C>A c.*224-37C>A (n.*224-37C>A) c.7165-37C>A (n.7165-37C>A) c.1717-5821C>A (n.1717-5821C>A) n.346-37C>A c.7255-37C>A (n.7255-37C>A) c.7252-37C>A (n.7252-37C>A) c.5242-37C>A (n.5242-37C>A) c.4792-37C>A (n.4792-37C>A) c.4000-37C>A (n.4000-37C>A) c.7162-37C>A (n.7162-37C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856408C>T | CA2687400344 | CHD7 | n.341-37C>T c.*224-37C>T (n.*224-37C>T) c.7165-37C>T (n.7165-37C>T) c.1717-5821C>T (n.1717-5821C>T) n.346-37C>T c.7255-37C>T (n.7255-37C>T) c.7252-37C>T (n.7252-37C>T) c.5242-37C>T (n.5242-37C>T) c.4792-37C>T (n.4792-37C>T) c.4000-37C>T (n.4000-37C>T) c.7162-37C>T (n.7162-37C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856409T>C | CA1788111649 | CHD7 | n.341-36T>C c.*224-36T>C (n.*224-36T>C) c.7165-36T>C (n.7165-36T>C) c.1717-5820T>C (n.1717-5820T>C) n.346-36T>C c.7255-36T>C (n.7255-36T>C) c.7252-36T>C (n.7252-36T>C) c.5242-36T>C (n.5242-36T>C) c.4792-36T>C (n.4792-36T>C) c.4000-36T>C (n.4000-36T>C) c.7162-36T>C (n.7162-36T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60856409T= | CA1788111648 | CHD7 | n.341-36T= c.*224-36T= (n.*224-36T=) c.7165-36T= (n.7165-36T=) c.1717-5820T= (n.1717-5820T=) n.346-36T= c.7255-36T= (n.7255-36T=) c.7252-36T= (n.7252-36T=) c.5242-36T= (n.5242-36T=) c.4792-36T= (n.4792-36T=) c.4000-36T= (n.4000-36T=) c.7162-36T= (n.7162-36T=) | |
| 8 | g.60856410del | CA2687400345 | CHD7 | n.341-35del c.*224-35del (n.*224-35del) c.7165-35del (n.7165-35del) c.1717-5819del (n.1717-5819del) n.346-35del c.7255-35del (n.7255-35del) c.7252-35del (n.7252-35del) c.5242-35del (n.5242-35del) c.4792-35del (n.4792-35del) c.4000-35del (n.4000-35del) c.7162-35del (n.7162-35del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856410C>A | CA2687400346 | CHD7 | n.341-35C>A c.*224-35C>A (n.*224-35C>A) c.7165-35C>A (n.7165-35C>A) c.1717-5819C>A (n.1717-5819C>A) n.346-35C>A c.7255-35C>A (n.7255-35C>A) c.7252-35C>A (n.7252-35C>A) c.5242-35C>A (n.5242-35C>A) c.4792-35C>A (n.4792-35C>A) c.4000-35C>A (n.4000-35C>A) c.7162-35C>A (n.7162-35C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856410C= | CA1788111652 | CHD7 | n.341-35C= c.*224-35C= (n.*224-35C=) c.7165-35C= (n.7165-35C=) c.1717-5819C= (n.1717-5819C=) n.346-35C= c.7255-35C= (n.7255-35C=) c.7252-35C= (n.7252-35C=) c.5242-35C= (n.5242-35C=) c.4792-35C= (n.4792-35C=) c.4000-35C= (n.4000-35C=) c.7162-35C= (n.7162-35C=) | |
| 8 | g.60856410C>G | CA4760761 | CHD7 | n.341-35C>G c.*224-35C>G (n.*224-35C>G) c.7165-35C>G (n.7165-35C>G) c.1717-5819C>G (n.1717-5819C>G) n.346-35C>G c.7255-35C>G (n.7255-35C>G) c.7252-35C>G (n.7252-35C>G) c.5242-35C>G (n.5242-35C>G) c.4792-35C>G (n.4792-35C>G) c.4000-35C>G (n.4000-35C>G) c.7162-35C>G (n.7162-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856410C>T | CA4760760 | CHD7 | n.341-35C>T c.*224-35C>T (n.*224-35C>T) c.7165-35C>T (n.7165-35C>T) c.1717-5819C>T (n.1717-5819C>T) n.346-35C>T c.7255-35C>T (n.7255-35C>T) c.7252-35C>T (n.7252-35C>T) c.5242-35C>T (n.5242-35C>T) c.4792-35C>T (n.4792-35C>T) c.4000-35C>T (n.4000-35C>T) c.7162-35C>T (n.7162-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.60856411A= | CA1788111656 | CHD7 | n.341-34A= c.*224-34A= (n.*224-34A=) c.7165-34A= (n.7165-34A=) c.1717-5818A= (n.1717-5818A=) n.346-34A= c.7255-34A= (n.7255-34A=) c.7252-34A= (n.7252-34A=) c.5242-34A= (n.5242-34A=) c.4792-34A= (n.4792-34A=) c.4000-34A= (n.4000-34A=) c.7162-34A= (n.7162-34A=) | |
| 8 | g.60856411A>C | CA582403597 | CHD7 | n.341-34A>C c.*224-34A>C (n.*224-34A>C) c.7165-34A>C (n.7165-34A>C) c.1717-5818A>C (n.1717-5818A>C) n.346-34A>C c.7255-34A>C (n.7255-34A>C) c.7252-34A>C (n.7252-34A>C) c.5242-34A>C (n.5242-34A>C) c.4792-34A>C (n.4792-34A>C) c.4000-34A>C (n.4000-34A>C) c.7162-34A>C (n.7162-34A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.60856411A>G | CA2687400347 | CHD7 | n.341-34A>G c.*224-34A>G (n.*224-34A>G) c.7165-34A>G (n.7165-34A>G) c.1717-5818A>G (n.1717-5818A>G) n.346-34A>G c.7255-34A>G (n.7255-34A>G) c.7252-34A>G (n.7252-34A>G) c.5242-34A>G (n.5242-34A>G) c.4792-34A>G (n.4792-34A>G) c.4000-34A>G (n.4000-34A>G) c.7162-34A>G (n.7162-34A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856412C>A | CA2687400348 | CHD7 | n.341-33C>A c.*224-33C>A (n.*224-33C>A) c.7165-33C>A (n.7165-33C>A) c.1717-5817C>A (n.1717-5817C>A) n.346-33C>A c.7255-33C>A (n.7255-33C>A) c.7252-33C>A (n.7252-33C>A) c.5242-33C>A (n.5242-33C>A) c.4792-33C>A (n.4792-33C>A) c.4000-33C>A (n.4000-33C>A) c.7162-33C>A (n.7162-33C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856413T>C | CA4760762 | CHD7 | n.341-32T>C c.*224-32T>C (n.*224-32T>C) c.7165-32T>C (n.7165-32T>C) c.1717-5816T>C (n.1717-5816T>C) n.346-32T>C c.7255-32T>C (n.7255-32T>C) c.7252-32T>C (n.7252-32T>C) c.5242-32T>C (n.5242-32T>C) c.4792-32T>C (n.4792-32T>C) c.4000-32T>C (n.4000-32T>C) c.7162-32T>C (n.7162-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856413T= | CA1788111668 | CHD7 | n.341-32T= c.*224-32T= (n.*224-32T=) c.7165-32T= (n.7165-32T=) c.1717-5816T= (n.1717-5816T=) n.346-32T= c.7255-32T= (n.7255-32T=) c.7252-32T= (n.7252-32T=) c.5242-32T= (n.5242-32T=) c.4792-32T= (n.4792-32T=) c.4000-32T= (n.4000-32T=) c.7162-32T= (n.7162-32T=) | |
| 8 | g.60856414G>A | CA2687400349 | CHD7 | n.341-31G>A c.*224-31G>A (n.*224-31G>A) c.7165-31G>A (n.7165-31G>A) c.1717-5815G>A (n.1717-5815G>A) n.346-31G>A c.7255-31G>A (n.7255-31G>A) c.7252-31G>A (n.7252-31G>A) c.5242-31G>A (n.5242-31G>A) c.4792-31G>A (n.4792-31G>A) c.4000-31G>A (n.4000-31G>A) c.7162-31G>A (n.7162-31G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856414G>T | CA2687400350 | CHD7 | n.341-31G>T c.*224-31G>T (n.*224-31G>T) c.7165-31G>T (n.7165-31G>T) c.1717-5815G>T (n.1717-5815G>T) n.346-31G>T c.7255-31G>T (n.7255-31G>T) c.7252-31G>T (n.7252-31G>T) c.5242-31G>T (n.5242-31G>T) c.4792-31G>T (n.4792-31G>T) c.4000-31G>T (n.4000-31G>T) c.7162-31G>T (n.7162-31G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856414_60856415delinsGC | CA1788111670 | CHD7 | n.341-31_341-30delinsGC c.*224-31_*224-30delinsGC (n.*224-31_*224-30delinsGC) c.7165-31_7165-30delinsGC (n.7165-31_7165-30delinsGC) c.1717-5815_1717-5814delinsGC (n.1717-5815_1717-5814delinsGC) n.346-31_346-30delinsGC c.7255-31_7255-30delinsGC (n.7255-31_7255-30delinsGC) c.7252-31_7252-30delinsGC (n.7252-31_7252-30delinsGC) c.5242-31_5242-30delinsGC (n.5242-31_5242-30delinsGC) c.4792-31_4792-30delinsGC (n.4792-31_4792-30delinsGC) c.4000-31_4000-30delinsGC (n.4000-31_4000-30delinsGC) c.7162-31_7162-30delinsGC (n.7162-31_7162-30delinsGC) | |
| 8 | g.60856415del | CA4760763 | CHD7 | n.341-30del c.*224-30del (n.*224-30del) c.7165-30del (n.7165-30del) c.1717-5814del (n.1717-5814del) n.346-30del c.7255-30del (n.7255-30del) c.7252-30del (n.7252-30del) c.5242-30del (n.5242-30del) c.4792-30del (n.4792-30del) c.4000-30del (n.4000-30del) c.7162-30del (n.7162-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856415C>A | CA1788111675 | CHD7 | n.341-30C>A c.*224-30C>A (n.*224-30C>A) c.7165-30C>A (n.7165-30C>A) c.1717-5814C>A (n.1717-5814C>A) n.346-30C>A c.7255-30C>A (n.7255-30C>A) c.7252-30C>A (n.7252-30C>A) c.5242-30C>A (n.5242-30C>A) c.4792-30C>A (n.4792-30C>A) c.4000-30C>A (n.4000-30C>A) c.7162-30C>A (n.7162-30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60856415C= | CA1788111680 | CHD7 | n.341-30C= c.*224-30C= (n.*224-30C=) c.7165-30C= (n.7165-30C=) c.1717-5814C= (n.1717-5814C=) n.346-30C= c.7255-30C= (n.7255-30C=) c.7252-30C= (n.7252-30C=) c.5242-30C= (n.5242-30C=) c.4792-30C= (n.4792-30C=) c.4000-30C= (n.4000-30C=) c.7162-30C= (n.7162-30C=) | |
| 8 | g.60856417del | CA371299640 | CHD7 | n.341-28del c.*224-28del (n.*224-28del) c.7165-28del (n.7165-28del) c.1717-5812del (n.1717-5812del) n.346-28del c.7255-28del (n.7255-28del) c.7252-28del (n.7252-28del) c.5242-28del (n.5242-28del) c.4792-28del (n.4792-28del) c.4000-28del (n.4000-28del) c.7162-28del (n.7162-28del) | |
| 8 | g.60856417A= | CA1788111686 | CHD7 | n.341-28A= c.*224-28A= (n.*224-28A=) c.7165-28A= (n.7165-28A=) c.1717-5812A= (n.1717-5812A=) n.346-28A= c.7255-28A= (n.7255-28A=) c.7252-28A= (n.7252-28A=) c.5242-28A= (n.5242-28A=) c.4792-28A= (n.4792-28A=) c.4000-28A= (n.4000-28A=) c.7162-28A= (n.7162-28A=) | |
| 8 | g.60856417A>G | CA1788111688 | CHD7 | n.341-28A>G c.*224-28A>G (n.*224-28A>G) c.7165-28A>G (n.7165-28A>G) c.1717-5812A>G (n.1717-5812A>G) n.346-28A>G c.7255-28A>G (n.7255-28A>G) c.7252-28A>G (n.7252-28A>G) c.5242-28A>G (n.5242-28A>G) c.4792-28A>G (n.4792-28A>G) c.4000-28A>G (n.4000-28A>G) c.7162-28A>G (n.7162-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60856417A>T | CA582403598 | CHD7 | n.341-28A>T c.*224-28A>T (n.*224-28A>T) c.7165-28A>T (n.7165-28A>T) c.1717-5812A>T (n.1717-5812A>T) n.346-28A>T c.7255-28A>T (n.7255-28A>T) c.7252-28A>T (n.7252-28A>T) c.5242-28A>T (n.5242-28A>T) c.4792-28A>T (n.4792-28A>T) c.4000-28A>T (n.4000-28A>T) c.7162-28A>T (n.7162-28A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856418C>A | CA2687400351 | CHD7 | n.341-27C>A c.*224-27C>A (n.*224-27C>A) c.7165-27C>A (n.7165-27C>A) c.1717-5811C>A (n.1717-5811C>A) n.346-27C>A c.7255-27C>A (n.7255-27C>A) c.7252-27C>A (n.7252-27C>A) c.5242-27C>A (n.5242-27C>A) c.4792-27C>A (n.4792-27C>A) c.4000-27C>A (n.4000-27C>A) c.7162-27C>A (n.7162-27C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856419T>A | CA582403599 | CHD7 | n.341-26T>A c.*224-26T>A (n.*224-26T>A) c.7165-26T>A (n.7165-26T>A) c.1717-5810T>A (n.1717-5810T>A) n.346-26T>A c.7255-26T>A (n.7255-26T>A) c.7252-26T>A (n.7252-26T>A) c.5242-26T>A (n.5242-26T>A) c.4792-26T>A (n.4792-26T>A) c.4000-26T>A (n.4000-26T>A) c.7162-26T>A (n.7162-26T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856419T>C | CA582403600 | CHD7 | n.341-26T>C c.*224-26T>C (n.*224-26T>C) c.7165-26T>C (n.7165-26T>C) c.1717-5810T>C (n.1717-5810T>C) n.346-26T>C c.7255-26T>C (n.7255-26T>C) c.7252-26T>C (n.7252-26T>C) c.5242-26T>C (n.5242-26T>C) c.4792-26T>C (n.4792-26T>C) c.4000-26T>C (n.4000-26T>C) c.7162-26T>C (n.7162-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856419T= | CA1788111694 | CHD7 | n.341-26T= c.*224-26T= (n.*224-26T=) c.7165-26T= (n.7165-26T=) c.1717-5810T= (n.1717-5810T=) n.346-26T= c.7255-26T= (n.7255-26T=) c.7252-26T= (n.7252-26T=) c.5242-26T= (n.5242-26T=) c.4792-26T= (n.4792-26T=) c.4000-26T= (n.4000-26T=) c.7162-26T= (n.7162-26T=) | |
| 8 | g.60856420C= | CA1788111706 | CHD7 | n.341-25C= c.*224-25C= (n.*224-25C=) c.7165-25C= (n.7165-25C=) c.1717-5809C= (n.1717-5809C=) n.346-25C= c.7255-25C= (n.7255-25C=) c.7252-25C= (n.7252-25C=) c.5242-25C= (n.5242-25C=) c.4792-25C= (n.4792-25C=) c.4000-25C= (n.4000-25C=) c.7162-25C= (n.7162-25C=) | |
| 8 | g.60856420C>G | CA177321459 | CHD7 | n.341-25C>G c.*224-25C>G (n.*224-25C>G) c.7165-25C>G (n.7165-25C>G) c.1717-5809C>G (n.1717-5809C>G) n.346-25C>G c.7255-25C>G (n.7255-25C>G) c.7252-25C>G (n.7252-25C>G) c.5242-25C>G (n.5242-25C>G) c.4792-25C>G (n.4792-25C>G) c.4000-25C>G (n.4000-25C>G) c.7162-25C>G (n.7162-25C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60856420_60856422delinsCTG | CA1788111708 | CHD7 | n.341-25_341-23delinsCTG c.*224-25_*224-23delinsCTG (n.*224-25_*224-23delinsCTG) c.7165-25_7165-23delinsCTG (n.7165-25_7165-23delinsCTG) c.1717-5809_1717-5807delinsCTG (n.1717-5809_1717-5807delinsCTG) n.346-25_346-23delinsCTG c.7255-25_7255-23delinsCTG (n.7255-25_7255-23delinsCTG) c.7252-25_7252-23delinsCTG (n.7252-25_7252-23delinsCTG) c.5242-25_5242-23delinsCTG (n.5242-25_5242-23delinsCTG) c.4792-25_4792-23delinsCTG (n.4792-25_4792-23delinsCTG) c.4000-25_4000-23delinsCTG (n.4000-25_4000-23delinsCTG) c.7162-25_7162-23delinsCTG (n.7162-25_7162-23delinsCTG) | |
| 8 | g.60856421T>C | CA2687400352 | CHD7 | n.341-24T>C c.*224-24T>C (n.*224-24T>C) c.7165-24T>C (n.7165-24T>C) c.1717-5808T>C (n.1717-5808T>C) n.346-24T>C c.7255-24T>C (n.7255-24T>C) c.7252-24T>C (n.7252-24T>C) c.5242-24T>C (n.5242-24T>C) c.4792-24T>C (n.4792-24T>C) c.4000-24T>C (n.4000-24T>C) c.7162-24T>C (n.7162-24T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856422_60856423del | CA177321468 | CHD7 | n.341-23_341-22del c.*224-23_*224-22del (n.*224-23_*224-22del) c.7165-23_7165-22del (n.7165-23_7165-22del) c.1717-5807_1717-5806del (n.1717-5807_1717-5806del) n.346-23_346-22del c.7255-23_7255-22del (n.7255-23_7255-22del) c.7252-23_7252-22del (n.7252-23_7252-22del) c.5242-23_5242-22del (n.5242-23_5242-22del) c.4792-23_4792-22del (n.4792-23_4792-22del) c.4000-23_4000-22del (n.4000-23_4000-22del) c.7162-23_7162-22del (n.7162-23_7162-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856422G>C | CA582403601 | CHD7 | n.341-23G>C c.*224-23G>C (n.*224-23G>C) c.7165-23G>C (n.7165-23G>C) c.1717-5807G>C (n.1717-5807G>C) n.346-23G>C c.7255-23G>C (n.7255-23G>C) c.7252-23G>C (n.7252-23G>C) c.5242-23G>C (n.5242-23G>C) c.4792-23G>C (n.4792-23G>C) c.4000-23G>C (n.4000-23G>C) c.7162-23G>C (n.7162-23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856422G= | CA1788111719 | CHD7 | n.341-23G= c.*224-23G= (n.*224-23G=) c.7165-23G= (n.7165-23G=) c.1717-5807G= (n.1717-5807G=) n.346-23G= c.7255-23G= (n.7255-23G=) c.7252-23G= (n.7252-23G=) c.5242-23G= (n.5242-23G=) c.4792-23G= (n.4792-23G=) c.4000-23G= (n.4000-23G=) c.7162-23G= (n.7162-23G=) | |
| 8 | g.60856422G>T | CA2840391593 | CHD7 | n.341-23G>T c.*224-23G>T (n.*224-23G>T) c.7165-23G>T (n.7165-23G>T) c.1717-5807G>T (n.1717-5807G>T) n.346-23G>T c.7255-23G>T (n.7255-23G>T) c.7252-23G>T (n.7252-23G>T) c.5242-23G>T (n.5242-23G>T) c.4792-23G>T (n.4792-23G>T) c.4000-23G>T (n.4000-23G>T) c.7162-23G>T (n.7162-23G>T) | |
| 8 | g.60856423T>C | CA2838356063 | CHD7 | n.341-22T>C c.*224-22T>C (n.*224-22T>C) c.7165-22T>C (n.7165-22T>C) c.1717-5806T>C (n.1717-5806T>C) n.346-22T>C c.7255-22T>C (n.7255-22T>C) c.7252-22T>C (n.7252-22T>C) c.5242-22T>C (n.5242-22T>C) c.4792-22T>C (n.4792-22T>C) c.4000-22T>C (n.4000-22T>C) c.7162-22T>C (n.7162-22T>C) | |
| 8 | g.60856424T>A | CA2687400353 | CHD7 | n.341-21T>A c.*224-21T>A (n.*224-21T>A) c.7165-21T>A (n.7165-21T>A) c.1717-5805T>A (n.1717-5805T>A) n.346-21T>A c.7255-21T>A (n.7255-21T>A) c.7252-21T>A (n.7252-21T>A) c.5242-21T>A (n.5242-21T>A) c.4792-21T>A (n.4792-21T>A) c.4000-21T>A (n.4000-21T>A) c.7162-21T>A (n.7162-21T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856424T>C | CA4760764 | CHD7 | n.341-21T>C c.*224-21T>C (n.*224-21T>C) c.7165-21T>C (n.7165-21T>C) c.1717-5805T>C (n.1717-5805T>C) n.346-21T>C c.7255-21T>C (n.7255-21T>C) c.7252-21T>C (n.7252-21T>C) c.5242-21T>C (n.5242-21T>C) c.4792-21T>C (n.4792-21T>C) c.4000-21T>C (n.4000-21T>C) c.7162-21T>C (n.7162-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856424T= | CA1788111722 | CHD7 | n.341-21T= c.*224-21T= (n.*224-21T=) c.7165-21T= (n.7165-21T=) c.1717-5805T= (n.1717-5805T=) n.346-21T= c.7255-21T= (n.7255-21T=) c.7252-21T= (n.7252-21T=) c.5242-21T= (n.5242-21T=) c.4792-21T= (n.4792-21T=) c.4000-21T= (n.4000-21T=) c.7162-21T= (n.7162-21T=) | |
| 8 | g.60856425C>A | CA2687400354 | CHD7 | n.341-20C>A c.*224-20C>A (n.*224-20C>A) c.7165-20C>A (n.7165-20C>A) c.1717-5804C>A (n.1717-5804C>A) n.346-20C>A c.7255-20C>A (n.7255-20C>A) c.7252-20C>A (n.7252-20C>A) c.5242-20C>A (n.5242-20C>A) c.4792-20C>A (n.4792-20C>A) c.4000-20C>A (n.4000-20C>A) c.7162-20C>A (n.7162-20C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856426T>G | CA2579173910 | CHD7 | n.341-19T>G c.*224-19T>G (n.*224-19T>G) c.7165-19T>G (n.7165-19T>G) c.1717-5803T>G (n.1717-5803T>G) n.346-19T>G c.7255-19T>G (n.7255-19T>G) c.7252-19T>G (n.7252-19T>G) c.5242-19T>G (n.5242-19T>G) c.4792-19T>G (n.4792-19T>G) c.4000-19T>G (n.4000-19T>G) c.7162-19T>G (n.7162-19T>G) | |
| 8 | g.60856427G>A | CA177321481 | CHD7 | n.341-18G>A c.*224-18G>A (n.*224-18G>A) c.7165-18G>A (n.7165-18G>A) c.1717-5802G>A (n.1717-5802G>A) n.346-18G>A c.7255-18G>A (n.7255-18G>A) c.7252-18G>A (n.7252-18G>A) c.5242-18G>A (n.5242-18G>A) c.4792-18G>A (n.4792-18G>A) c.4000-18G>A (n.4000-18G>A) c.7162-18G>A (n.7162-18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856427G= | CA1788111745 | CHD7 | n.341-18G= c.*224-18G= (n.*224-18G=) c.7165-18G= (n.7165-18G=) c.1717-5802G= (n.1717-5802G=) n.346-18G= c.7255-18G= (n.7255-18G=) c.7252-18G= (n.7252-18G=) c.5242-18G= (n.5242-18G=) c.4792-18G= (n.4792-18G=) c.4000-18G= (n.4000-18G=) c.7162-18G= (n.7162-18G=) | |
| 8 | g.60856427G>T | CA2687400355 | CHD7 | n.341-18G>T c.*224-18G>T (n.*224-18G>T) c.7165-18G>T (n.7165-18G>T) c.1717-5802G>T (n.1717-5802G>T) n.346-18G>T c.7255-18G>T (n.7255-18G>T) c.7252-18G>T (n.7252-18G>T) c.5242-18G>T (n.5242-18G>T) c.4792-18G>T (n.4792-18G>T) c.4000-18G>T (n.4000-18G>T) c.7162-18G>T (n.7162-18G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856429T>C | CA2739268795 | CHD7 | n.341-16T>C c.*224-16T>C (n.*224-16T>C) c.7165-16T>C (n.7165-16T>C) c.1717-5800T>C (n.1717-5800T>C) n.346-16T>C c.7255-16T>C (n.7255-16T>C) c.7252-16T>C (n.7252-16T>C) c.5242-16T>C (n.5242-16T>C) c.4792-16T>C (n.4792-16T>C) c.4000-16T>C (n.4000-16T>C) c.7162-16T>C (n.7162-16T>C) | ClinVar |
| 8 | g.60856429T>G | CA2687400356 | CHD7 | n.341-16T>G c.*224-16T>G (n.*224-16T>G) c.7165-16T>G (n.7165-16T>G) c.1717-5800T>G (n.1717-5800T>G) n.346-16T>G c.7255-16T>G (n.7255-16T>G) c.7252-16T>G (n.7252-16T>G) c.5242-16T>G (n.5242-16T>G) c.4792-16T>G (n.4792-16T>G) c.4000-16T>G (n.4000-16T>G) c.7162-16T>G (n.7162-16T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856430G>A | CA2695209459 | CHD7 | n.341-15G>A c.*224-15G>A (n.*224-15G>A) c.7165-15G>A (n.7165-15G>A) c.1717-5799G>A (n.1717-5799G>A) n.346-15G>A c.7255-15G>A (n.7255-15G>A) c.7252-15G>A (n.7252-15G>A) c.5242-15G>A (n.5242-15G>A) c.4792-15G>A (n.4792-15G>A) c.4000-15G>A (n.4000-15G>A) c.7162-15G>A (n.7162-15G>A) | |
| 8 | g.60856430G>T | CA2687400357 | CHD7 | n.341-15G>T c.*224-15G>T (n.*224-15G>T) c.7165-15G>T (n.7165-15G>T) c.1717-5799G>T (n.1717-5799G>T) n.346-15G>T c.7255-15G>T (n.7255-15G>T) c.7252-15G>T (n.7252-15G>T) c.5242-15G>T (n.5242-15G>T) c.4792-15G>T (n.4792-15G>T) c.4000-15G>T (n.4000-15G>T) c.7162-15G>T (n.7162-15G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856431G>C | CA2687400358 | CHD7 | n.341-14G>C c.*224-14G>C (n.*224-14G>C) c.7165-14G>C (n.7165-14G>C) c.1717-5798G>C (n.1717-5798G>C) n.346-14G>C c.7255-14G>C (n.7255-14G>C) c.7252-14G>C (n.7252-14G>C) c.5242-14G>C (n.5242-14G>C) c.4792-14G>C (n.4792-14G>C) c.4000-14G>C (n.4000-14G>C) c.7162-14G>C (n.7162-14G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856431G>T | CA2840391594 | CHD7 | n.341-14G>T c.*224-14G>T (n.*224-14G>T) c.7165-14G>T (n.7165-14G>T) c.1717-5798G>T (n.1717-5798G>T) n.346-14G>T c.7255-14G>T (n.7255-14G>T) c.7252-14G>T (n.7252-14G>T) c.5242-14G>T (n.5242-14G>T) c.4792-14G>T (n.4792-14G>T) c.4000-14G>T (n.4000-14G>T) c.7162-14G>T (n.7162-14G>T) | |
| 8 | g.60856432A= | CA1788111747 | CHD7 | n.341-13A= c.*224-13A= (n.*224-13A=) c.7165-13A= (n.7165-13A=) c.1717-5797A= (n.1717-5797A=) n.346-13A= c.7255-13A= (n.7255-13A=) c.7252-13A= (n.7252-13A=) c.5242-13A= (n.5242-13A=) c.4792-13A= (n.4792-13A=) c.4000-13A= (n.4000-13A=) c.7162-13A= (n.7162-13A=) | |
| 8 | g.60856432A>C | CA1788111748 | CHD7 | n.341-13A>C c.*224-13A>C (n.*224-13A>C) c.7165-13A>C (n.7165-13A>C) c.1717-5797A>C (n.1717-5797A>C) n.346-13A>C c.7255-13A>C (n.7255-13A>C) c.7252-13A>C (n.7252-13A>C) c.5242-13A>C (n.5242-13A>C) c.4792-13A>C (n.4792-13A>C) c.4000-13A>C (n.4000-13A>C) c.7162-13A>C (n.7162-13A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60856433A>G | CA2499219376 | CHD7 | n.341-12A>G c.*224-12A>G (n.*224-12A>G) c.7165-12A>G (n.7165-12A>G) c.1717-5796A>G (n.1717-5796A>G) n.346-12A>G c.7255-12A>G (n.7255-12A>G) c.7252-12A>G (n.7252-12A>G) c.5242-12A>G (n.5242-12A>G) c.4792-12A>G (n.4792-12A>G) c.4000-12A>G (n.4000-12A>G) c.7162-12A>G (n.7162-12A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60856434T>G | CA2579173911 | CHD7 | n.341-11T>G c.*224-11T>G (n.*224-11T>G) c.7165-11T>G (n.7165-11T>G) c.1717-5795T>G (n.1717-5795T>G) n.346-11T>G c.7255-11T>G (n.7255-11T>G) c.7252-11T>G (n.7252-11T>G) c.5242-11T>G (n.5242-11T>G) c.4792-11T>G (n.4792-11T>G) c.4000-11T>G (n.4000-11T>G) c.7162-11T>G (n.7162-11T>G) | |
| 8 | g.60856438T>A | CA2687400359 | CHD7 | n.341-7T>A c.*224-7T>A (n.*224-7T>A) c.7165-7T>A (n.7165-7T>A) c.1717-5791T>A (n.1717-5791T>A) n.346-7T>A c.7255-7T>A (n.7255-7T>A) c.7252-7T>A (n.7252-7T>A) c.5242-7T>A (n.5242-7T>A) c.4792-7T>A (n.4792-7T>A) c.4000-7T>A (n.4000-7T>A) c.7162-7T>A (n.7162-7T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856439C>A | CA2687400360 | CHD7 | n.341-6C>A c.*224-6C>A (n.*224-6C>A) c.7165-6C>A (n.7165-6C>A) c.1717-5790C>A (n.1717-5790C>A) n.346-6C>A c.7255-6C>A (n.7255-6C>A) c.7252-6C>A (n.7252-6C>A) c.5242-6C>A (n.5242-6C>A) c.4792-6C>A (n.4792-6C>A) c.4000-6C>A (n.4000-6C>A) c.7162-6C>A (n.7162-6C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856439C= | CA1788111750 | CHD7 | n.341-6C= c.*224-6C= (n.*224-6C=) c.7165-6C= (n.7165-6C=) c.1717-5790C= (n.1717-5790C=) n.346-6C= c.7255-6C= (n.7255-6C=) c.7252-6C= (n.7252-6C=) c.5242-6C= (n.5242-6C=) c.4792-6C= (n.4792-6C=) c.4000-6C= (n.4000-6C=) c.7162-6C= (n.7162-6C=) | |
| 8 | g.60856439C>T | CA177321489 | CHD7 | n.341-6C>T c.*224-6C>T (n.*224-6C>T) c.7165-6C>T (n.7165-6C>T) c.1717-5790C>T (n.1717-5790C>T) n.346-6C>T c.7255-6C>T (n.7255-6C>T) c.7252-6C>T (n.7252-6C>T) c.5242-6C>T (n.5242-6C>T) c.4792-6C>T (n.4792-6C>T) c.4000-6C>T (n.4000-6C>T) c.7162-6C>T (n.7162-6C>T) | dbSNP |
| 8 | g.60856440A= | CA1788111753 | CHD7 | n.341-5A= c.*224-5A= (n.*224-5A=) c.7165-5A= (n.7165-5A=) c.1717-5789A= (n.1717-5789A=) n.346-5A= c.7255-5A= (n.7255-5A=) c.7252-5A= (n.7252-5A=) c.5242-5A= (n.5242-5A=) c.4792-5A= (n.4792-5A=) c.4000-5A= (n.4000-5A=) c.7162-5A= (n.7162-5A=) | |
| 8 | g.60856440A>G | CA4760765 | CHD7 | n.341-5A>G c.*224-5A>G (n.*224-5A>G) c.7165-5A>G (n.7165-5A>G) c.1717-5789A>G (n.1717-5789A>G) n.346-5A>G c.7255-5A>G (n.7255-5A>G) c.7252-5A>G (n.7252-5A>G) c.5242-5A>G (n.5242-5A>G) c.4792-5A>G (n.4792-5A>G) c.4000-5A>G (n.4000-5A>G) c.7162-5A>G (n.7162-5A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856441A= | CA1788111755 | CHD7 | n.341-4A= c.*224-4A= (n.*224-4A=) c.7165-4A= (n.7165-4A=) c.1717-5788A= (n.1717-5788A=) n.346-4A= c.7255-4A= (n.7255-4A=) c.7252-4A= (n.7252-4A=) c.5242-4A= (n.5242-4A=) c.4792-4A= (n.4792-4A=) c.4000-4A= (n.4000-4A=) c.7162-4A= (n.7162-4A=) | |
| 8 | g.60856441A>G | CA658821531 | CHD7 | n.341-4A>G c.*224-4A>G (n.*224-4A>G) c.7165-4A>G (n.7165-4A>G) c.1717-5788A>G (n.1717-5788A>G) n.346-4A>G c.7255-4A>G (n.7255-4A>G) c.7252-4A>G (n.7252-4A>G) c.5242-4A>G (n.5242-4A>G) c.4792-4A>G (n.4792-4A>G) c.4000-4A>G (n.4000-4A>G) c.7162-4A>G (n.7162-4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60856441A>T | CA2579173912 | CHD7 | n.341-4A>T c.*224-4A>T (n.*224-4A>T) c.7165-4A>T (n.7165-4A>T) c.1717-5788A>T (n.1717-5788A>T) n.346-4A>T c.7255-4A>T (n.7255-4A>T) c.7252-4A>T (n.7252-4A>T) c.5242-4A>T (n.5242-4A>T) c.4792-4A>T (n.4792-4A>T) c.4000-4A>T (n.4000-4A>T) c.7162-4A>T (n.7162-4A>T) | |
| 8 | g.60856442T>A | CA2579173913 | CHD7 | n.341-3T>A c.*224-3T>A (n.*224-3T>A) c.7165-3T>A (n.7165-3T>A) c.1717-5787T>A (n.1717-5787T>A) n.346-3T>A c.7255-3T>A (n.7255-3T>A) c.7252-3T>A (n.7252-3T>A) c.5242-3T>A (n.5242-3T>A) c.4792-3T>A (n.4792-3T>A) c.4000-3T>A (n.4000-3T>A) c.7162-3T>A (n.7162-3T>A) | |
| 8 | g.60856442T>C | CA582403602 | CHD7 | n.341-3T>C c.*224-3T>C (n.*224-3T>C) c.7165-3T>C (n.7165-3T>C) c.1717-5787T>C (n.1717-5787T>C) n.346-3T>C c.7255-3T>C (n.7255-3T>C) c.7252-3T>C (n.7252-3T>C) c.5242-3T>C (n.5242-3T>C) c.4792-3T>C (n.4792-3T>C) c.4000-3T>C (n.4000-3T>C) c.7162-3T>C (n.7162-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856442T= | CA1788111762 | CHD7 | n.341-3T= c.*224-3T= (n.*224-3T=) c.7165-3T= (n.7165-3T=) c.1717-5787T= (n.1717-5787T=) n.346-3T= c.7255-3T= (n.7255-3T=) c.7252-3T= (n.7252-3T=) c.5242-3T= (n.5242-3T=) c.4792-3T= (n.4792-3T=) c.4000-3T= (n.4000-3T=) c.7162-3T= (n.7162-3T=) | |
| 8 | g.60856443A= | CA1788111764 | CHD7 | n.341-2A= c.*224-2A= (n.*224-2A=) c.7165-2A= (n.7165-2A=) c.1717-5786A= (n.1717-5786A=) n.346-2A= c.7255-2A= (n.7255-2A=) c.7252-2A= (n.7252-2A=) c.5242-2A= (n.5242-2A=) c.4792-2A= (n.4792-2A=) c.4000-2A= (n.4000-2A=) c.7162-2A= (n.7162-2A=) | |
| 8 | g.60856443A>C | CA371299650 | CHD7 | n.341-2A>C c.*224-2A>C (n.*224-2A>C) c.7165-2A>C (n.7165-2A>C) c.1717-5786A>C (n.1717-5786A>C) n.346-2A>C c.7255-2A>C (n.7255-2A>C) c.7252-2A>C (n.7252-2A>C) c.5242-2A>C (n.5242-2A>C) c.4792-2A>C (n.4792-2A>C) c.4000-2A>C (n.4000-2A>C) c.7162-2A>C (n.7162-2A>C) | |
| 8 | g.60856443A>G | CA371299654 | CHD7 | n.341-2A>G c.*224-2A>G (n.*224-2A>G) c.7165-2A>G (n.7165-2A>G) c.1717-5786A>G (n.1717-5786A>G) n.346-2A>G c.7255-2A>G (n.7255-2A>G) c.7252-2A>G (n.7252-2A>G) c.5242-2A>G (n.5242-2A>G) c.4792-2A>G (n.4792-2A>G) c.4000-2A>G (n.4000-2A>G) c.7162-2A>G (n.7162-2A>G) | |
| 8 | g.60856443A>T | CA371299656 | CHD7 | n.341-2A>T c.*224-2A>T (n.*224-2A>T) c.7165-2A>T (n.7165-2A>T) c.1717-5786A>T (n.1717-5786A>T) n.346-2A>T c.7255-2A>T (n.7255-2A>T) c.7252-2A>T (n.7252-2A>T) c.5242-2A>T (n.5242-2A>T) c.4792-2A>T (n.4792-2A>T) c.4000-2A>T (n.4000-2A>T) c.7162-2A>T (n.7162-2A>T) | |
| 8 | g.60856444G>A | CA371299665 | CHD7 | n.341-1G>A c.*224-1G>A (n.*224-1G>A) c.7165-1G>A (n.7165-1G>A) c.1717-5785G>A (n.1717-5785G>A) n.346-1G>A c.7255-1G>A (n.7255-1G>A) c.7252-1G>A (n.7252-1G>A) c.5242-1G>A (n.5242-1G>A) c.4792-1G>A (n.4792-1G>A) c.4000-1G>A (n.4000-1G>A) c.7162-1G>A (n.7162-1G>A) | |
| 8 | g.60856444G>C | CA371299668 | CHD7 | n.341-1G>C c.*224-1G>C (n.*224-1G>C) c.7165-1G>C (n.7165-1G>C) c.1717-5785G>C (n.1717-5785G>C) n.346-1G>C c.7255-1G>C (n.7255-1G>C) c.7252-1G>C (n.7252-1G>C) c.5242-1G>C (n.5242-1G>C) c.4792-1G>C (n.4792-1G>C) c.4000-1G>C (n.4000-1G>C) c.7162-1G>C (n.7162-1G>C) | |
| 8 | g.60856444G>T | CA371299673 | CHD7 | n.341-1G>T c.*224-1G>T (n.*224-1G>T) c.7165-1G>T (n.7165-1G>T) c.1717-5785G>T (n.1717-5785G>T) n.346-1G>T c.7255-1G>T (n.7255-1G>T) c.7252-1G>T (n.7252-1G>T) c.5242-1G>T (n.5242-1G>T) c.4792-1G>T (n.4792-1G>T) c.4000-1G>T (n.4000-1G>T) c.7162-1G>T (n.7162-1G>T) | |
| 8 | g.60856445dup | CA177321500 | CHD7 | n.341dup c.*224dup c.7165dup c.1717-5784dup (n.1717-5784dup) n.346dup c.7255dup c.7252dup c.5242dup c.4792dup c.4000dup c.7162dup | dbSNP |
| 8 | g.60856445G>A | CA371299684 | CHD7 | n.341G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.7165G>A (p.Glu2389Lys) c.1717-5784G>A (n.1717-5784G>A) n.346G>A c.7255G>A (p.Glu2419Lys) c.7252G>A (p.Glu2418Lys) c.5242G>A (p.Glu1748Lys) c.4792G>A (p.Glu1598Lys) c.4000G>A (p.Glu1334Lys) c.7162G>A (p.Glu2388Lys) | |
| 8 | g.60856445G>C | CA371299678 | CHD7 | n.341G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.7165G>C (p.Glu2389Gln) c.1717-5784G>C (n.1717-5784G>C) n.346G>C c.7255G>C (p.Glu2419Gln) c.7252G>C (p.Glu2418Gln) c.5242G>C (p.Glu1748Gln) c.4792G>C (p.Glu1598Gln) c.4000G>C (p.Glu1334Gln) c.7162G>C (p.Glu2388Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856445G= | CA1788111767 | CHD7 | n.341G= c.*224G= (n.*224G=) c.7165G= (p.Glu2389=) c.1717-5784G= (n.1717-5784G=) n.346G= c.7255G= (p.Glu2419=) c.7252G= (p.Glu2418=) c.5242G= (p.Glu1748=) c.4792G= (p.Glu1598=) c.4000G= (p.Glu1334=) c.7162G= (p.Glu2388=) | |
| 8 | g.60856445G>T | CA371299681 | CHD7 | n.341G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.7165G>T (p.Glu2389Ter) c.1717-5784G>T (n.1717-5784G>T) n.346G>T c.7255G>T (p.Glu2419Ter) c.7252G>T (p.Glu2418Ter) c.5242G>T (p.Glu1748Ter) c.4792G>T (p.Glu1598Ter) c.4000G>T (p.Glu1334Ter) c.7162G>T (p.Glu2388Ter) | |
| 8 | g.60856446A>C | CA371299689 | CHD7 | n.342A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.7166A>C (p.Glu2389Ala) c.1717-5783A>C (n.1717-5783A>C) n.347A>C c.7256A>C (p.Glu2419Ala) c.7253A>C (p.Glu2418Ala) c.5243A>C (p.Glu1748Ala) c.4793A>C (p.Glu1598Ala) c.4001A>C (p.Glu1334Ala) c.7163A>C (p.Glu2388Ala) | |
| 8 | g.60856446A>G | CA371299693 | CHD7 | n.342A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.7166A>G (p.Glu2389Gly) c.1717-5783A>G (n.1717-5783A>G) n.347A>G c.7256A>G (p.Glu2419Gly) c.7253A>G (p.Glu2418Gly) c.5243A>G (p.Glu1748Gly) c.4793A>G (p.Glu1598Gly) c.4001A>G (p.Glu1334Gly) c.7163A>G (p.Glu2388Gly) | |
| 8 | g.60856446A>T | CA371299695 | CHD7 | n.342A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.7166A>T (p.Glu2389Val) c.1717-5783A>T (n.1717-5783A>T) n.347A>T c.7256A>T (p.Glu2419Val) c.7253A>T (p.Glu2418Val) c.5243A>T (p.Glu1748Val) c.4793A>T (p.Glu1598Val) c.4001A>T (p.Glu1334Val) c.7163A>T (p.Glu2388Val) | |
| 8 | g.60856447A>C | CA371299700 | CHD7 | n.343A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.7167A>C (p.Glu2389Asp) c.1717-5782A>C (n.1717-5782A>C) n.348A>C c.7257A>C (p.Glu2419Asp) c.7254A>C (p.Glu2418Asp) c.5244A>C (p.Glu1748Asp) c.4794A>C (p.Glu1598Asp) c.4002A>C (p.Glu1334Asp) c.7164A>C (p.Glu2388Asp) | |
| 8 | g.60856447A>G | CA461105238 | CHD7 | n.343A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.7167A>G (p.Glu2389=) c.1717-5782A>G (n.1717-5782A>G) n.348A>G c.7257A>G (p.Glu2419=) c.7254A>G (p.Glu2418=) c.5244A>G (p.Glu1748=) c.4794A>G (p.Glu1598=) c.4002A>G (p.Glu1334=) c.7164A>G (p.Glu2388=) | |
| 8 | g.60856447A>T | CA371299703 | CHD7 | n.343A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.7167A>T (p.Glu2389Asp) c.1717-5782A>T (n.1717-5782A>T) n.348A>T c.7257A>T (p.Glu2419Asp) c.7254A>T (p.Glu2418Asp) c.5244A>T (p.Glu1748Asp) c.4794A>T (p.Glu1598Asp) c.4002A>T (p.Glu1334Asp) c.7164A>T (p.Glu2388Asp) | |
| 8 | g.60856448G>A | CA371299707 | CHD7 | n.344G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.7168G>A (p.Asp2390Asn) c.1717-5781G>A (n.1717-5781G>A) n.349G>A c.7258G>A (p.Asp2420Asn) c.7255G>A (p.Asp2419Asn) c.5245G>A (p.Asp1749Asn) c.4795G>A (p.Asp1599Asn) c.4003G>A (p.Asp1335Asn) c.7165G>A (p.Asp2389Asn) | |
| 8 | g.60856448G>C | CA371299710 | CHD7 | n.344G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.7168G>C (p.Asp2390His) c.1717-5781G>C (n.1717-5781G>C) n.349G>C c.7258G>C (p.Asp2420His) c.7255G>C (p.Asp2419His) c.5245G>C (p.Asp1749His) c.4795G>C (p.Asp1599His) c.4003G>C (p.Asp1335His) c.7165G>C (p.Asp2389His) | |
| 8 | g.60856448G>T | CA371299714 | CHD7 | n.344G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.7168G>T (p.Asp2390Tyr) c.1717-5781G>T (n.1717-5781G>T) n.349G>T c.7258G>T (p.Asp2420Tyr) c.7255G>T (p.Asp2419Tyr) c.5245G>T (p.Asp1749Tyr) c.4795G>T (p.Asp1599Tyr) c.4003G>T (p.Asp1335Tyr) c.7165G>T (p.Asp2389Tyr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856449A>C | CA371299717 | CHD7 | n.345A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.7169A>C (p.Asp2390Ala) c.1717-5780A>C (n.1717-5780A>C) n.350A>C c.7259A>C (p.Asp2420Ala) c.7256A>C (p.Asp2419Ala) c.5246A>C (p.Asp1749Ala) c.4796A>C (p.Asp1599Ala) c.4004A>C (p.Asp1335Ala) c.7166A>C (p.Asp2389Ala) | |
| 8 | g.60856449A>G | CA371299720 | CHD7 | n.345A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.7169A>G (p.Asp2390Gly) c.1717-5780A>G (n.1717-5780A>G) n.350A>G c.7259A>G (p.Asp2420Gly) c.7256A>G (p.Asp2419Gly) c.5246A>G (p.Asp1749Gly) c.4796A>G (p.Asp1599Gly) c.4004A>G (p.Asp1335Gly) c.7166A>G (p.Asp2389Gly) | |
| 8 | g.60856449A>T | CA371299723 | CHD7 | n.345A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.7169A>T (p.Asp2390Val) c.1717-5780A>T (n.1717-5780A>T) n.350A>T c.7259A>T (p.Asp2420Val) c.7256A>T (p.Asp2419Val) c.5246A>T (p.Asp1749Val) c.4796A>T (p.Asp1599Val) c.4004A>T (p.Asp1335Val) c.7166A>T (p.Asp2389Val) | |
| 8 | g.60856450T>A | CA371299725 | CHD7 | n.346T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.7170T>A (p.Asp2390Glu) c.1717-5779T>A (n.1717-5779T>A) n.351T>A c.7260T>A (p.Asp2420Glu) c.7257T>A (p.Asp2419Glu) c.5247T>A (p.Asp1749Glu) c.4797T>A (p.Asp1599Glu) c.4005T>A (p.Asp1335Glu) c.7167T>A (p.Asp2389Glu) | |
| 8 | g.60856450T>C | CA461105248 | CHD7 | n.346T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.7170T>C (p.Asp2390=) c.1717-5779T>C (n.1717-5779T>C) n.351T>C c.7260T>C (p.Asp2420=) c.7257T>C (p.Asp2419=) c.5247T>C (p.Asp1749=) c.4797T>C (p.Asp1599=) c.4005T>C (p.Asp1335=) c.7167T>C (p.Asp2389=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856450T>G | CA4760766 | CHD7 | n.346T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.7170T>G (p.Asp2390Glu) c.1717-5779T>G (n.1717-5779T>G) n.351T>G c.7260T>G (p.Asp2420Glu) c.7257T>G (p.Asp2419Glu) c.5247T>G (p.Asp1749Glu) c.4797T>G (p.Asp1599Glu) c.4005T>G (p.Asp1335Glu) c.7167T>G (p.Asp2389Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856450T= | CA1788111771 | CHD7 | n.346T= c.*229T= (n.*229T=) c.7170T= (p.Asp2390=) c.1717-5779T= (n.1717-5779T=) n.351T= c.7260T= (p.Asp2420=) c.7257T= (p.Asp2419=) c.5247T= (p.Asp1749=) c.4797T= (p.Asp1599=) c.4005T= (p.Asp1335=) c.7167T= (p.Asp2389=) | |
| 8 | g.60856451G>A | CA371299736 | CHD7 | n.347G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.7171G>A (p.Ala2391Thr) c.1717-5778G>A (n.1717-5778G>A) n.352G>A c.7261G>A (p.Ala2421Thr) c.7258G>A (p.Ala2420Thr) c.5248G>A (p.Ala1750Thr) c.4798G>A (p.Ala1600Thr) c.4006G>A (p.Ala1336Thr) c.7168G>A (p.Ala2390Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856451G>C | CA371299733 | CHD7 | n.347G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.7171G>C (p.Ala2391Pro) c.1717-5778G>C (n.1717-5778G>C) n.352G>C c.7261G>C (p.Ala2421Pro) c.7258G>C (p.Ala2420Pro) c.5248G>C (p.Ala1750Pro) c.4798G>C (p.Ala1600Pro) c.4006G>C (p.Ala1336Pro) c.7168G>C (p.Ala2390Pro) | |
| 8 | g.60856451G= | CA1788111796 | CHD7 | n.347G= c.*230G= (n.*230G=) c.7171G= (p.Ala2391=) c.1717-5778G= (n.1717-5778G=) n.352G= c.7261G= (p.Ala2421=) c.7258G= (p.Ala2420=) c.5248G= (p.Ala1750=) c.4798G= (p.Ala1600=) c.4006G= (p.Ala1336=) c.7168G= (p.Ala2390=) | |
| 8 | g.60856451G>T | CA371299730 | CHD7 | n.347G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.7171G>T (p.Ala2391Ser) c.1717-5778G>T (n.1717-5778G>T) n.352G>T c.7261G>T (p.Ala2421Ser) c.7258G>T (p.Ala2420Ser) c.5248G>T (p.Ala1750Ser) c.4798G>T (p.Ala1600Ser) c.4006G>T (p.Ala1336Ser) c.7168G>T (p.Ala2390Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856452C>A | CA371299739 | CHD7 | n.348C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.7172C>A (p.Ala2391Asp) c.1717-5777C>A (n.1717-5777C>A) n.353C>A c.7262C>A (p.Ala2421Asp) c.7259C>A (p.Ala2420Asp) c.5249C>A (p.Ala1750Asp) c.4799C>A (p.Ala1600Asp) c.4007C>A (p.Ala1336Asp) c.7169C>A (p.Ala2390Asp) | dbSNP |
| 8 | g.60856452C= | CA1788111805 | CHD7 | n.348C= c.*231C= (n.*231C=) c.7172C= (p.Ala2391=) c.1717-5777C= (n.1717-5777C=) n.353C= c.7262C= (p.Ala2421=) c.7259C= (p.Ala2420=) c.5249C= (p.Ala1750=) c.4799C= (p.Ala1600=) c.4007C= (p.Ala1336=) c.7169C= (p.Ala2390=) | |
| 8 | g.60856452C>G | CA371299741 | CHD7 | n.348C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.7172C>G (p.Ala2391Gly) c.1717-5777C>G (n.1717-5777C>G) n.353C>G c.7262C>G (p.Ala2421Gly) c.7259C>G (p.Ala2420Gly) c.5249C>G (p.Ala1750Gly) c.4799C>G (p.Ala1600Gly) c.4007C>G (p.Ala1336Gly) c.7169C>G (p.Ala2390Gly) | |
| 8 | g.60856452C>T | CA371299743 | CHD7 | n.348C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.7172C>T (p.Ala2391Val) c.1717-5777C>T (n.1717-5777C>T) n.353C>T c.7262C>T (p.Ala2421Val) c.7259C>T (p.Ala2420Val) c.5249C>T (p.Ala1750Val) c.4799C>T (p.Ala1600Val) c.4007C>T (p.Ala1336Val) c.7169C>T (p.Ala2390Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.60856453C>A | CA461105253 | CHD7 | n.349C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.7173C>A (p.Ala2391=) c.1717-5776C>A (n.1717-5776C>A) n.354C>A c.7263C>A (p.Ala2421=) c.7260C>A (p.Ala2420=) c.5250C>A (p.Ala1750=) c.4800C>A (p.Ala1600=) c.4008C>A (p.Ala1336=) c.7170C>A (p.Ala2390=) | |
| 8 | g.60856453C= | CA1788111808 | CHD7 | n.349C= c.*232C= (n.*232C=) c.7173C= (p.Ala2391=) c.1717-5776C= (n.1717-5776C=) n.354C= c.7263C= (p.Ala2421=) c.7260C= (p.Ala2420=) c.5250C= (p.Ala1750=) c.4800C= (p.Ala1600=) c.4008C= (p.Ala1336=) c.7170C= (p.Ala2390=) | |
| 8 | g.60856453C>G | CA461105254 | CHD7 | n.349C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.7173C>G (p.Ala2391=) c.1717-5776C>G (n.1717-5776C>G) n.354C>G c.7263C>G (p.Ala2421=) c.7260C>G (p.Ala2420=) c.5250C>G (p.Ala1750=) c.4800C>G (p.Ala1600=) c.4008C>G (p.Ala1336=) c.7170C>G (p.Ala2390=) | |
| 8 | g.60856453C>T | CA177321503 | CHD7 | n.349C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.7173C>T (p.Ala2391=) c.1717-5776C>T (n.1717-5776C>T) n.354C>T c.7263C>T (p.Ala2421=) c.7260C>T (p.Ala2420=) c.5250C>T (p.Ala1750=) c.4800C>T (p.Ala1600=) c.4008C>T (p.Ala1336=) c.7170C>T (p.Ala2390=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60856454C>A | CA371299748 | CHD7 | n.350C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.7174C>A (p.Leu2392Ile) c.1717-5775C>A (n.1717-5775C>A) n.355C>A c.7264C>A (p.Leu2422Ile) c.7261C>A (p.Leu2421Ile) c.5251C>A (p.Leu1751Ile) c.4801C>A (p.Leu1601Ile) c.4009C>A (p.Leu1337Ile) c.7171C>A (p.Leu2391Ile) | |
| 8 | g.60856454C>G | CA371299750 | CHD7 | n.350C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.7174C>G (p.Leu2392Val) c.1717-5775C>G (n.1717-5775C>G) n.355C>G c.7264C>G (p.Leu2422Val) c.7261C>G (p.Leu2421Val) c.5251C>G (p.Leu1751Val) c.4801C>G (p.Leu1601Val) c.4009C>G (p.Leu1337Val) c.7171C>G (p.Leu2391Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856454C>T | CA371299752 | CHD7 | n.350C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.7174C>T (p.Leu2392Phe) c.1717-5775C>T (n.1717-5775C>T) n.355C>T c.7264C>T (p.Leu2422Phe) c.7261C>T (p.Leu2421Phe) c.5251C>T (p.Leu1751Phe) c.4801C>T (p.Leu1601Phe) c.4009C>T (p.Leu1337Phe) c.7171C>T (p.Leu2391Phe) | |
| 8 | g.60856455T>A | CA371299755 | CHD7 | n.351T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.7175T>A (p.Leu2392His) c.1717-5774T>A (n.1717-5774T>A) n.356T>A c.7265T>A (p.Leu2422His) c.7262T>A (p.Leu2421His) c.5252T>A (p.Leu1751His) c.4802T>A (p.Leu1601His) c.4010T>A (p.Leu1337His) c.7172T>A (p.Leu2391His) | |
| 8 | g.60856455T>C | CA371299759 | CHD7 | n.351T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.7175T>C (p.Leu2392Pro) c.1717-5774T>C (n.1717-5774T>C) n.356T>C c.7265T>C (p.Leu2422Pro) c.7262T>C (p.Leu2421Pro) c.5252T>C (p.Leu1751Pro) c.4802T>C (p.Leu1601Pro) c.4010T>C (p.Leu1337Pro) c.7172T>C (p.Leu2391Pro) | |
| 8 | g.60856455T>G | CA371299760 | CHD7 | n.351T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.7175T>G (p.Leu2392Arg) c.1717-5774T>G (n.1717-5774T>G) n.356T>G c.7265T>G (p.Leu2422Arg) c.7262T>G (p.Leu2421Arg) c.5252T>G (p.Leu1751Arg) c.4802T>G (p.Leu1601Arg) c.4010T>G (p.Leu1337Arg) c.7172T>G (p.Leu2391Arg) | |
| 8 | g.60856456C>A | CA461105261 | CHD7 | n.352C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.7176C>A (p.Leu2392=) c.1717-5773C>A (n.1717-5773C>A) n.357C>A c.7266C>A (p.Leu2422=) c.7263C>A (p.Leu2421=) c.5253C>A (p.Leu1751=) c.4803C>A (p.Leu1601=) c.4011C>A (p.Leu1337=) c.7173C>A (p.Leu2391=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856456C>G | CA461105263 | CHD7 | n.352C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.7176C>G (p.Leu2392=) c.1717-5773C>G (n.1717-5773C>G) n.357C>G c.7266C>G (p.Leu2422=) c.7263C>G (p.Leu2421=) c.5253C>G (p.Leu1751=) c.4803C>G (p.Leu1601=) c.4011C>G (p.Leu1337=) c.7173C>G (p.Leu2391=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856456C>T | CA461105264 | CHD7 | n.352C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.7176C>T (p.Leu2392=) c.1717-5773C>T (n.1717-5773C>T) n.357C>T c.7266C>T (p.Leu2422=) c.7263C>T (p.Leu2421=) c.5253C>T (p.Leu1751=) c.4803C>T (p.Leu1601=) c.4011C>T (p.Leu1337=) c.7173C>T (p.Leu2391=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856457A= | CA1788111812 | CHD7 | n.353A= c.*236A= (n.*236A=) c.7177A= (p.Asn2393=) c.1717-5772A= (n.1717-5772A=) n.358A= c.7267A= (p.Asn2423=) c.7264A= (p.Asn2422=) c.5254A= (p.Asn1752=) c.4804A= (p.Asn1602=) c.4012A= (p.Asn1338=) c.7174A= (p.Asn2392=) | |
| 8 | g.60856457A>C | CA371299763 | CHD7 | n.353A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.7177A>C (p.Asn2393His) c.1717-5772A>C (n.1717-5772A>C) n.358A>C c.7267A>C (p.Asn2423His) c.7264A>C (p.Asn2422His) c.5254A>C (p.Asn1752His) c.4804A>C (p.Asn1602His) c.4012A>C (p.Asn1338His) c.7174A>C (p.Asn2392His) | |
| 8 | g.60856457A>G | CA371299765 | CHD7 | n.353A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.7177A>G (p.Asn2393Asp) c.1717-5772A>G (n.1717-5772A>G) n.358A>G c.7267A>G (p.Asn2423Asp) c.7264A>G (p.Asn2422Asp) c.5254A>G (p.Asn1752Asp) c.4804A>G (p.Asn1602Asp) c.4012A>G (p.Asn1338Asp) c.7174A>G (p.Asn2392Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856457A>T | CA371299766 | CHD7 | n.353A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.7177A>T (p.Asn2393Tyr) c.1717-5772A>T (n.1717-5772A>T) n.358A>T c.7267A>T (p.Asn2423Tyr) c.7264A>T (p.Asn2422Tyr) c.5254A>T (p.Asn1752Tyr) c.4804A>T (p.Asn1602Tyr) c.4012A>T (p.Asn1338Tyr) c.7174A>T (p.Asn2392Tyr) | |
| 8 | g.60856458A>C | CA371299774 | CHD7 | n.354A>C c.*237A>C (n.*237A>C) c.7178A>C (p.Asn2393Thr) c.1717-5771A>C (n.1717-5771A>C) n.359A>C c.7268A>C (p.Asn2423Thr) c.7265A>C (p.Asn2422Thr) c.5255A>C (p.Asn1752Thr) c.4805A>C (p.Asn1602Thr) c.4013A>C (p.Asn1338Thr) c.7175A>C (p.Asn2392Thr) | |
| 8 | g.60856458A>G | CA371299772 | CHD7 | n.354A>G c.*237A>G (n.*237A>G) c.7178A>G (p.Asn2393Ser) c.1717-5771A>G (n.1717-5771A>G) n.359A>G c.7268A>G (p.Asn2423Ser) c.7265A>G (p.Asn2422Ser) c.5255A>G (p.Asn1752Ser) c.4805A>G (p.Asn1602Ser) c.4013A>G (p.Asn1338Ser) c.7175A>G (p.Asn2392Ser) | |
| 8 | g.60856458A>T | CA371299769 | CHD7 | n.354A>T c.*237A>T (n.*237A>T) c.7178A>T (p.Asn2393Ile) c.1717-5771A>T (n.1717-5771A>T) n.359A>T c.7268A>T (p.Asn2423Ile) c.7265A>T (p.Asn2422Ile) c.5255A>T (p.Asn1752Ile) c.4805A>T (p.Asn1602Ile) c.4013A>T (p.Asn1338Ile) c.7175A>T (p.Asn2392Ile) | |
| 8 | g.60856459C>A | CA334401 | CHD7 | n.355C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.7179C>A (p.Asn2393Lys) c.1717-5770C>A (n.1717-5770C>A) n.360C>A c.7269C>A (p.Asn2423Lys) c.7266C>A (p.Asn2422Lys) c.5256C>A (p.Asn1752Lys) c.4806C>A (p.Asn1602Lys) c.4014C>A (p.Asn1338Lys) c.7176C>A (p.Asn2392Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856459C= | CA1788111820 | CHD7 | n.355C= c.*238C= (n.*238C=) c.7179C= (p.Asn2393=) c.1717-5770C= (n.1717-5770C=) n.360C= c.7269C= (p.Asn2423=) c.7266C= (p.Asn2422=) c.5256C= (p.Asn1752=) c.4806C= (p.Asn1602=) c.4014C= (p.Asn1338=) c.7176C= (p.Asn2392=) | |
| 8 | g.60856459C>G | CA371299777 | CHD7 | n.355C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.7179C>G (p.Asn2393Lys) c.1717-5770C>G (n.1717-5770C>G) n.360C>G c.7269C>G (p.Asn2423Lys) c.7266C>G (p.Asn2422Lys) c.5256C>G (p.Asn1752Lys) c.4806C>G (p.Asn1602Lys) c.4014C>G (p.Asn1338Lys) c.7176C>G (p.Asn2392Lys) | |
| 8 | g.60856459C>T | CA461105269 | CHD7 | n.355C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.7179C>T (p.Asn2393=) c.1717-5770C>T (n.1717-5770C>T) n.360C>T c.7269C>T (p.Asn2423=) c.7266C>T (p.Asn2422=) c.5256C>T (p.Asn1752=) c.4806C>T (p.Asn1602=) c.4014C>T (p.Asn1338=) c.7176C>T (p.Asn2392=) | |
| 8 | g.60856460del | CA2695209460 | CHD7 | n.356del c.*239del (n.*239del) c.7180del (p.Leu2394SerfsTer?) c.1717-5769del (n.1717-5769del) n.361del c.7270del (p.Leu2424SerfsTer?) c.7267del (p.Leu2423SerfsTer?) c.5257del (p.Leu1753SerfsTer?) c.4807del (p.Leu1603SerfsTer?) c.4015del (p.Leu1339SerfsTer?) c.7177del (p.Leu2393SerfsTer?) | |
| 8 | g.60856459_60856461delinsCCT | CA1788111821 | CHD7 | n.355_357delinsCCT c.*238_*240delinsCCT (n.*238_*240delinsCCT) c.7179_7181delinsCCT (p.Asn2393=) c.1717-5770_1717-5768delinsCCT (n.1717-5770_1717-5768delinsCCT) n.360_362delinsCCT c.7269_7271delinsCCT (p.Asn2423=) c.7266_7268delinsCCT (p.Asn2422=) c.5256_5258delinsCCT (p.Asn1752=) c.4806_4808delinsCCT (p.Asn1602=) c.4014_4016delinsCCT (p.Asn1338=) c.7176_7178delinsCCT (p.Asn2392=) | |
| 8 | g.60856459_60856460insGAG | CA582403603 | CHD7 | n.355_356insGAG c.*238_*239insGAG (n.*238_*239insGAG) c.7179_7180insGAG (p.Asn2393_Leu2394insGlu) c.1717-5770_1717-5769insGAG (n.1717-5770_1717-5769insGAG) n.360_361insGAG c.7269_7270insGAG (p.Asn2423_Leu2424insGlu) c.7266_7267insGAG (p.Asn2422_Leu2423insGlu) c.5256_5257insGAG (p.Asn1752_Leu1753insGlu) c.4806_4807insGAG (p.Asn1602_Leu1603insGlu) c.4014_4015insGAG (p.Asn1338_Leu1339insGlu) c.7176_7177insGAG (p.Asn2392_Leu2393insGlu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856460C>A | CA371299778 | CHD7 | n.356C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.7180C>A (p.Leu2394Ile) c.1717-5769C>A (n.1717-5769C>A) n.361C>A c.7270C>A (p.Leu2424Ile) c.7267C>A (p.Leu2423Ile) c.5257C>A (p.Leu1753Ile) c.4807C>A (p.Leu1603Ile) c.4015C>A (p.Leu1339Ile) c.7177C>A (p.Leu2393Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.60856460C= | CA1788111840 | CHD7 | n.356C= c.*239C= (n.*239C=) c.7180C= (p.Leu2394=) c.1717-5769C= (n.1717-5769C=) n.361C= c.7270C= (p.Leu2424=) c.7267C= (p.Leu2423=) c.5257C= (p.Leu1753=) c.4807C= (p.Leu1603=) c.4015C= (p.Leu1339=) c.7177C= (p.Leu2393=) | |
| 8 | g.60856460C>G | CA371299780 | CHD7 | n.356C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.7180C>G (p.Leu2394Val) c.1717-5769C>G (n.1717-5769C>G) n.361C>G c.7270C>G (p.Leu2424Val) c.7267C>G (p.Leu2423Val) c.5257C>G (p.Leu1753Val) c.4807C>G (p.Leu1603Val) c.4015C>G (p.Leu1339Val) c.7177C>G (p.Leu2393Val) | |
| 8 | g.60856460C>T | CA371299782 | CHD7 | n.356C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.7180C>T (p.Leu2394Phe) c.1717-5769C>T (n.1717-5769C>T) n.361C>T c.7270C>T (p.Leu2424Phe) c.7267C>T (p.Leu2423Phe) c.5257C>T (p.Leu1753Phe) c.4807C>T (p.Leu1603Phe) c.4015C>T (p.Leu1339Phe) c.7177C>T (p.Leu2393Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60856464_60856465del | CA915945722 | CHD7 | n.360_361del c.*243_*244del (n.*243_*244del) c.7184_7185del (p.Ser2395CysfsTer15) c.1717-5765_1717-5764del (n.1717-5765_1717-5764del) n.365_366del c.7274_7275del (p.Ser2425CysfsTer15) c.7271_7272del (p.Ser2424CysfsTer15) c.5261_5262del (p.Ser1754CysfsTer15) c.4811_4812del (p.Ser1604CysfsTer15) c.4019_4020del (p.Ser1340CysfsTer15) c.7181_7182del (p.Ser2394CysfsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60856461T>A | CA371299783 | CHD7 | n.357T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.7181T>A (p.Leu2394His) c.1717-5768T>A (n.1717-5768T>A) n.362T>A c.7271T>A (p.Leu2424His) c.7268T>A (p.Leu2423His) c.5258T>A (p.Leu1753His) c.4808T>A (p.Leu1603His) c.4016T>A (p.Leu1339His) c.7178T>A (p.Leu2393His) | |
| 8 | g.60856461T>C | CA371299785 | CHD7 | n.357T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.7181T>C (p.Leu2394Pro) c.1717-5768T>C (n.1717-5768T>C) n.362T>C c.7271T>C (p.Leu2424Pro) c.7268T>C (p.Leu2423Pro) c.5258T>C (p.Leu1753Pro) c.4808T>C (p.Leu1603Pro) c.4016T>C (p.Leu1339Pro) c.7178T>C (p.Leu2393Pro) | |
| 8 | g.60856461T>G | CA371299787 | CHD7 | n.357T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.7181T>G (p.Leu2394Arg) c.1717-5768T>G (n.1717-5768T>G) n.362T>G c.7271T>G (p.Leu2424Arg) c.7268T>G (p.Leu2423Arg) c.5258T>G (p.Leu1753Arg) c.4808T>G (p.Leu1603Arg) c.4016T>G (p.Leu1339Arg) c.7178T>G (p.Leu2393Arg) | |
| 8 | g.60856462C>A | CA461105276 | CHD7 | n.358C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.7182C>A (p.Leu2394=) c.1717-5767C>A (n.1717-5767C>A) n.363C>A c.7272C>A (p.Leu2424=) c.7269C>A (p.Leu2423=) c.5259C>A (p.Leu1753=) c.4809C>A (p.Leu1603=) c.4017C>A (p.Leu1339=) c.7179C>A (p.Leu2393=) | |
| 8 | g.60856462C>G | CA461105277 | CHD7 | n.358C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.7182C>G (p.Leu2394=) c.1717-5767C>G (n.1717-5767C>G) n.363C>G c.7272C>G (p.Leu2424=) c.7269C>G (p.Leu2423=) c.5259C>G (p.Leu1753=) c.4809C>G (p.Leu1603=) c.4017C>G (p.Leu1339=) c.7179C>G (p.Leu2393=) | |
| 8 | g.60856462C>T | CA461105278 | CHD7 | n.358C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.7182C>T (p.Leu2394=) c.1717-5767C>T (n.1717-5767C>T) n.363C>T c.7272C>T (p.Leu2424=) c.7269C>T (p.Leu2423=) c.5259C>T (p.Leu1753=) c.4809C>T (p.Leu1603=) c.4017C>T (p.Leu1339=) c.7179C>T (p.Leu2393=) | |
| 8 | g.60856463T>A | CA371299790 | CHD7 | n.359T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.7183T>A (p.Ser2395Thr) c.1717-5766T>A (n.1717-5766T>A) n.364T>A c.7273T>A (p.Ser2425Thr) c.7270T>A (p.Ser2424Thr) c.5260T>A (p.Ser1754Thr) c.4810T>A (p.Ser1604Thr) c.4018T>A (p.Ser1340Thr) c.7180T>A (p.Ser2394Thr) | |
| 8 | g.60856463T>C | CA371299791 | CHD7 | n.359T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.7183T>C (p.Ser2395Pro) c.1717-5766T>C (n.1717-5766T>C) n.364T>C c.7273T>C (p.Ser2425Pro) c.7270T>C (p.Ser2424Pro) c.5260T>C (p.Ser1754Pro) c.4810T>C (p.Ser1604Pro) c.4018T>C (p.Ser1340Pro) c.7180T>C (p.Ser2394Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856463T>G | CA371299794 | CHD7 | n.359T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.7183T>G (p.Ser2395Ala) c.1717-5766T>G (n.1717-5766T>G) n.364T>G c.7273T>G (p.Ser2425Ala) c.7270T>G (p.Ser2424Ala) c.5260T>G (p.Ser1754Ala) c.4810T>G (p.Ser1604Ala) c.4018T>G (p.Ser1340Ala) c.7180T>G (p.Ser2394Ala) | |
| 8 | g.60856463T= | CA1788111885 | CHD7 | n.359T= c.*242T= (n.*242T=) c.7183T= (p.Ser2395=) c.1717-5766T= (n.1717-5766T=) n.364T= c.7273T= (p.Ser2425=) c.7270T= (p.Ser2424=) c.5260T= (p.Ser1754=) c.4810T= (p.Ser1604=) c.4018T= (p.Ser1340=) c.7180T= (p.Ser2394=) | |
| 8 | g.60856464C>A | CA371299795 | CHD7 | n.360C>A c.*243C>A (n.*243C>A) c.7184C>A (p.Ser2395Tyr) c.1717-5765C>A (n.1717-5765C>A) n.365C>A c.7274C>A (p.Ser2425Tyr) c.7271C>A (p.Ser2424Tyr) c.5261C>A (p.Ser1754Tyr) c.4811C>A (p.Ser1604Tyr) c.4019C>A (p.Ser1340Tyr) c.7181C>A (p.Ser2394Tyr) | |
| 8 | g.60856464C>G | CA371299796 | CHD7 | n.360C>G c.*243C>G (n.*243C>G) c.7184C>G (p.Ser2395Cys) c.1717-5765C>G (n.1717-5765C>G) n.365C>G c.7274C>G (p.Ser2425Cys) c.7271C>G (p.Ser2424Cys) c.5261C>G (p.Ser1754Cys) c.4811C>G (p.Ser1604Cys) c.4019C>G (p.Ser1340Cys) c.7181C>G (p.Ser2394Cys) | ClinVar |
| 8 | g.60856464C>T | CA371299798 | CHD7 | n.360C>T c.*243C>T (n.*243C>T) c.7184C>T (p.Ser2395Phe) c.1717-5765C>T (n.1717-5765C>T) n.365C>T c.7274C>T (p.Ser2425Phe) c.7271C>T (p.Ser2424Phe) c.5261C>T (p.Ser1754Phe) c.4811C>T (p.Ser1604Phe) c.4019C>T (p.Ser1340Phe) c.7181C>T (p.Ser2394Phe) | ClinVar |
| 8 | g.60856465T>A | CA4760767 | CHD7 | n.361T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.7185T>A (p.Ser2395=) c.1717-5764T>A (n.1717-5764T>A) n.366T>A c.7275T>A (p.Ser2425=) c.7272T>A (p.Ser2424=) c.5262T>A (p.Ser1754=) c.4812T>A (p.Ser1604=) c.4020T>A (p.Ser1340=) c.7182T>A (p.Ser2394=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856465T>C | CA461105287 | CHD7 | n.361T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.7185T>C (p.Ser2395=) c.1717-5764T>C (n.1717-5764T>C) n.366T>C c.7275T>C (p.Ser2425=) c.7272T>C (p.Ser2424=) c.5262T>C (p.Ser1754=) c.4812T>C (p.Ser1604=) c.4020T>C (p.Ser1340=) c.7182T>C (p.Ser2394=) | |
| 8 | g.60856465T>G | CA461105288 | CHD7 | n.361T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.7185T>G (p.Ser2395=) c.1717-5764T>G (n.1717-5764T>G) n.366T>G c.7275T>G (p.Ser2425=) c.7272T>G (p.Ser2424=) c.5262T>G (p.Ser1754=) c.4812T>G (p.Ser1604=) c.4020T>G (p.Ser1340=) c.7182T>G (p.Ser2394=) | |
| 8 | g.60856465T= | CA1788111895 | CHD7 | n.361T= c.*244T= (n.*244T=) c.7185T= (p.Ser2395=) c.1717-5764T= (n.1717-5764T=) n.366T= c.7275T= (p.Ser2425=) c.7272T= (p.Ser2424=) c.5262T= (p.Ser1754=) c.4812T= (p.Ser1604=) c.4020T= (p.Ser1340=) c.7182T= (p.Ser2394=) | |
| 8 | g.60856466G>A | CA371299803 | CHD7 | n.362G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.7186G>A (p.Val2396Ile) c.1717-5763G>A (n.1717-5763G>A) n.367G>A c.7276G>A (p.Val2426Ile) c.7273G>A (p.Val2425Ile) c.5263G>A (p.Val1755Ile) c.4813G>A (p.Val1605Ile) c.4021G>A (p.Val1341Ile) c.7183G>A (p.Val2395Ile) | |
| 8 | g.60856466G>C | CA371299805 | CHD7 | n.362G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.7186G>C (p.Val2396Leu) c.1717-5763G>C (n.1717-5763G>C) n.367G>C c.7276G>C (p.Val2426Leu) c.7273G>C (p.Val2425Leu) c.5263G>C (p.Val1755Leu) c.4813G>C (p.Val1605Leu) c.4021G>C (p.Val1341Leu) c.7183G>C (p.Val2395Leu) | |
| 8 | g.60856466G>T | CA371299807 | CHD7 | n.362G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.7186G>T (p.Val2396Phe) c.1717-5763G>T (n.1717-5763G>T) n.367G>T c.7276G>T (p.Val2426Phe) c.7273G>T (p.Val2425Phe) c.5263G>T (p.Val1755Phe) c.4813G>T (p.Val1605Phe) c.4021G>T (p.Val1341Phe) c.7183G>T (p.Val2395Phe) | |
| 8 | g.60856467T>A | CA371299809 | CHD7 | n.363T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.7187T>A (p.Val2396Asp) c.1717-5762T>A (n.1717-5762T>A) n.368T>A c.7277T>A (p.Val2426Asp) c.7274T>A (p.Val2425Asp) c.5264T>A (p.Val1755Asp) c.4814T>A (p.Val1605Asp) c.4022T>A (p.Val1341Asp) c.7184T>A (p.Val2395Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856467T>C | CA371299811 | CHD7 | n.363T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.7187T>C (p.Val2396Ala) c.1717-5762T>C (n.1717-5762T>C) n.368T>C c.7277T>C (p.Val2426Ala) c.7274T>C (p.Val2425Ala) c.5264T>C (p.Val1755Ala) c.4814T>C (p.Val1605Ala) c.4022T>C (p.Val1341Ala) c.7184T>C (p.Val2395Ala) | |
| 8 | g.60856467T>G | CA371299812 | CHD7 | n.363T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.7187T>G (p.Val2396Gly) c.1717-5762T>G (n.1717-5762T>G) n.368T>G c.7277T>G (p.Val2426Gly) c.7274T>G (p.Val2425Gly) c.5264T>G (p.Val1755Gly) c.4814T>G (p.Val1605Gly) c.4022T>G (p.Val1341Gly) c.7184T>G (p.Val2395Gly) | |
| 8 | g.60856467T= | CA1788111898 | CHD7 | n.363T= c.*246T= (n.*246T=) c.7187T= (p.Val2396=) c.1717-5762T= (n.1717-5762T=) n.368T= c.7277T= (p.Val2426=) c.7274T= (p.Val2425=) c.5264T= (p.Val1755=) c.4814T= (p.Val1605=) c.4022T= (p.Val1341=) c.7184T= (p.Val2395=) | |
| 8 | g.60856468C>A | CA461105296 | CHD7 | n.364C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.7188C>A (p.Val2396=) c.1717-5761C>A (n.1717-5761C>A) n.369C>A c.7278C>A (p.Val2426=) c.7275C>A (p.Val2425=) c.5265C>A (p.Val1755=) c.4815C>A (p.Val1605=) c.4023C>A (p.Val1341=) c.7185C>A (p.Val2395=) | |
| 8 | g.60856468C>G | CA461105299 | CHD7 | n.364C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.7188C>G (p.Val2396=) c.1717-5761C>G (n.1717-5761C>G) n.369C>G c.7278C>G (p.Val2426=) c.7275C>G (p.Val2425=) c.5265C>G (p.Val1755=) c.4815C>G (p.Val1605=) c.4023C>G (p.Val1341=) c.7185C>G (p.Val2395=) | |
| 8 | g.60856468C>T | CA461105301 | CHD7 | n.364C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.7188C>T (p.Val2396=) c.1717-5761C>T (n.1717-5761C>T) n.369C>T c.7278C>T (p.Val2426=) c.7275C>T (p.Val2425=) c.5265C>T (p.Val1755=) c.4815C>T (p.Val1605=) c.4023C>T (p.Val1341=) c.7185C>T (p.Val2395=) | COSMIC |
| 8 | g.60856469C>A | CA371299815 | CHD7 | n.365C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.7189C>A (p.Pro2397Thr) c.1717-5760C>A (n.1717-5760C>A) n.370C>A c.7279C>A (p.Pro2427Thr) c.7276C>A (p.Pro2426Thr) c.5266C>A (p.Pro1756Thr) c.4816C>A (p.Pro1606Thr) c.4024C>A (p.Pro1342Thr) c.7186C>A (p.Pro2396Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856469C= | CA1788111906 | CHD7 | n.365C= c.*248C= (n.*248C=) c.7189C= (p.Pro2397=) c.1717-5760C= (n.1717-5760C=) n.370C= c.7279C= (p.Pro2427=) c.7276C= (p.Pro2426=) c.5266C= (p.Pro1756=) c.4816C= (p.Pro1606=) c.4024C= (p.Pro1342=) c.7186C= (p.Pro2396=) | |
| 8 | g.60856469C>G | CA371299818 | CHD7 | n.365C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.7189C>G (p.Pro2397Ala) c.1717-5760C>G (n.1717-5760C>G) n.370C>G c.7279C>G (p.Pro2427Ala) c.7276C>G (p.Pro2426Ala) c.5266C>G (p.Pro1756Ala) c.4816C>G (p.Pro1606Ala) c.4024C>G (p.Pro1342Ala) c.7186C>G (p.Pro2396Ala) | |
| 8 | g.60856469C>T | CA371299820 | CHD7 | n.365C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.7189C>T (p.Pro2397Ser) c.1717-5760C>T (n.1717-5760C>T) n.370C>T c.7279C>T (p.Pro2427Ser) c.7276C>T (p.Pro2426Ser) c.5266C>T (p.Pro1756Ser) c.4816C>T (p.Pro1606Ser) c.4024C>T (p.Pro1342Ser) c.7186C>T (p.Pro2396Ser) | |
| 8 | g.60856470C>A | CA371299823 | CHD7 | n.366C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.7190C>A (p.Pro2397His) c.1717-5759C>A (n.1717-5759C>A) n.371C>A c.7280C>A (p.Pro2427His) c.7277C>A (p.Pro2426His) c.5267C>A (p.Pro1756His) c.4817C>A (p.Pro1606His) c.4025C>A (p.Pro1342His) c.7187C>A (p.Pro2396His) | |
| 8 | g.60856470C>G | CA371299825 | CHD7 | n.366C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.7190C>G (p.Pro2397Arg) c.1717-5759C>G (n.1717-5759C>G) n.371C>G c.7280C>G (p.Pro2427Arg) c.7277C>G (p.Pro2426Arg) c.5267C>G (p.Pro1756Arg) c.4817C>G (p.Pro1606Arg) c.4025C>G (p.Pro1342Arg) c.7187C>G (p.Pro2396Arg) | |
| 8 | g.60856470C>T | CA371299827 | CHD7 | n.366C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.7190C>T (p.Pro2397Leu) c.1717-5759C>T (n.1717-5759C>T) n.371C>T c.7280C>T (p.Pro2427Leu) c.7277C>T (p.Pro2426Leu) c.5267C>T (p.Pro1756Leu) c.4817C>T (p.Pro1606Leu) c.4025C>T (p.Pro1342Leu) c.7187C>T (p.Pro2396Leu) | |
| 8 | g.60856471T>A | CA461105305 | CHD7 | n.367T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.7191T>A (p.Pro2397=) c.1717-5758T>A (n.1717-5758T>A) n.372T>A c.7281T>A (p.Pro2427=) c.7278T>A (p.Pro2426=) c.5268T>A (p.Pro1756=) c.4818T>A (p.Pro1606=) c.4026T>A (p.Pro1342=) c.7188T>A (p.Pro2396=) | |
| 8 | g.60856471T>C | CA4760768 | CHD7 | n.367T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.7191T>C (p.Pro2397=) c.1717-5758T>C (n.1717-5758T>C) n.372T>C c.7281T>C (p.Pro2427=) c.7278T>C (p.Pro2426=) c.5268T>C (p.Pro1756=) c.4818T>C (p.Pro1606=) c.4026T>C (p.Pro1342=) c.7188T>C (p.Pro2396=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856471T>G | CA461105309 | CHD7 | n.367T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.7191T>G (p.Pro2397=) c.1717-5758T>G (n.1717-5758T>G) n.372T>G c.7281T>G (p.Pro2427=) c.7278T>G (p.Pro2426=) c.5268T>G (p.Pro1756=) c.4818T>G (p.Pro1606=) c.4026T>G (p.Pro1342=) c.7188T>G (p.Pro2396=) | |
| 8 | g.60856471T= | CA1788111912 | CHD7 | n.367T= c.*250T= (n.*250T=) c.7191T= (p.Pro2397=) c.1717-5758T= (n.1717-5758T=) n.372T= c.7281T= (p.Pro2427=) c.7278T= (p.Pro2426=) c.5268T= (p.Pro1756=) c.4818T= (p.Pro1606=) c.4026T= (p.Pro1342=) c.7188T= (p.Pro2396=) | |
| 8 | g.60856472C>A | CA371299845 | CHD7 | n.368C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.7192C>A (p.Arg2398Ser) c.1717-5757C>A (n.1717-5757C>A) n.373C>A c.7282C>A (p.Arg2428Ser) c.7279C>A (p.Arg2427Ser) c.5269C>A (p.Arg1757Ser) c.4819C>A (p.Arg1607Ser) c.4027C>A (p.Arg1343Ser) c.7189C>A (p.Arg2397Ser) | |
| 8 | g.60856472C= | CA1788111918 | CHD7 | n.368C= c.*251C= (n.*251C=) c.7192C= (p.Arg2398=) c.1717-5757C= (n.1717-5757C=) n.373C= c.7282C= (p.Arg2428=) c.7279C= (p.Arg2427=) c.5269C= (p.Arg1757=) c.4819C= (p.Arg1607=) c.4027C= (p.Arg1343=) c.7189C= (p.Arg2397=) | |
| 8 | g.60856472C>G | CA371299832 | CHD7 | n.368C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.7192C>G (p.Arg2398Gly) c.1717-5757C>G (n.1717-5757C>G) n.373C>G c.7282C>G (p.Arg2428Gly) c.7279C>G (p.Arg2427Gly) c.5269C>G (p.Arg1757Gly) c.4819C>G (p.Arg1607Gly) c.4027C>G (p.Arg1343Gly) c.7189C>G (p.Arg2397Gly) | |
| 8 | g.60856472C>T | CA4760769 | CHD7 | n.368C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.7192C>T (p.Arg2398Cys) c.1717-5757C>T (n.1717-5757C>T) n.373C>T c.7282C>T (p.Arg2428Cys) c.7279C>T (p.Arg2427Cys) c.5269C>T (p.Arg1757Cys) c.4819C>T (p.Arg1607Cys) c.4027C>T (p.Arg1343Cys) c.7189C>T (p.Arg2397Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856473G>A | CA4760770 | CHD7 | n.369G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.7193G>A (p.Arg2398His) c.1717-5756G>A (n.1717-5756G>A) n.374G>A c.7283G>A (p.Arg2428His) c.7280G>A (p.Arg2427His) c.5270G>A (p.Arg1757His) c.4820G>A (p.Arg1607His) c.4028G>A (p.Arg1343His) c.7190G>A (p.Arg2397His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.60856473G>C | CA371299852 | CHD7 | n.369G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.7193G>C (p.Arg2398Pro) c.1717-5756G>C (n.1717-5756G>C) n.374G>C c.7283G>C (p.Arg2428Pro) c.7280G>C (p.Arg2427Pro) c.5270G>C (p.Arg1757Pro) c.4820G>C (p.Arg1607Pro) c.4028G>C (p.Arg1343Pro) c.7190G>C (p.Arg2397Pro) | |
| 8 | g.60856473G= | CA1788111923 | CHD7 | n.369G= c.*252G= (n.*252G=) c.7193G= (p.Arg2398=) c.1717-5756G= (n.1717-5756G=) n.374G= c.7283G= (p.Arg2428=) c.7280G= (p.Arg2427=) c.5270G= (p.Arg1757=) c.4820G= (p.Arg1607=) c.4028G= (p.Arg1343=) c.7190G= (p.Arg2397=) | |
| 8 | g.60856473G>T | CA371299849 | CHD7 | n.369G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.7193G>T (p.Arg2398Leu) c.1717-5756G>T (n.1717-5756G>T) n.374G>T c.7283G>T (p.Arg2428Leu) c.7280G>T (p.Arg2427Leu) c.5270G>T (p.Arg1757Leu) c.4820G>T (p.Arg1607Leu) c.4028G>T (p.Arg1343Leu) c.7190G>T (p.Arg2397Leu) | |
| 8 | g.60856474C>A | CA461105318 | CHD7 | n.370C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.7194C>A (p.Arg2398=) c.1717-5755C>A (n.1717-5755C>A) n.375C>A c.7284C>A (p.Arg2428=) c.7281C>A (p.Arg2427=) c.5271C>A (p.Arg1757=) c.4821C>A (p.Arg1607=) c.4029C>A (p.Arg1343=) c.7191C>A (p.Arg2397=) | |
| 8 | g.60856474C>G | CA461105320 | CHD7 | n.370C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.7194C>G (p.Arg2398=) c.1717-5755C>G (n.1717-5755C>G) n.375C>G c.7284C>G (p.Arg2428=) c.7281C>G (p.Arg2427=) c.5271C>G (p.Arg1757=) c.4821C>G (p.Arg1607=) c.4029C>G (p.Arg1343=) c.7191C>G (p.Arg2397=) | |
| 8 | g.60856474C>T | CA461105321 | CHD7 | n.370C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.7194C>T (p.Arg2398=) c.1717-5755C>T (n.1717-5755C>T) n.375C>T c.7284C>T (p.Arg2428=) c.7281C>T (p.Arg2427=) c.5271C>T (p.Arg1757=) c.4821C>T (p.Arg1607=) c.4029C>T (p.Arg1343=) c.7191C>T (p.Arg2397=) | |
| 8 | g.60856475C>A | CA371299855 | CHD7 | n.371C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.7195C>A (p.Gln2399Lys) c.1717-5754C>A (n.1717-5754C>A) n.376C>A c.7285C>A (p.Gln2429Lys) c.7282C>A (p.Gln2428Lys) c.5272C>A (p.Gln1758Lys) c.4822C>A (p.Gln1608Lys) c.4030C>A (p.Gln1344Lys) c.7192C>A (p.Gln2398Lys) | |
| 8 | g.60856475C>G | CA371299861 | CHD7 | n.371C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.7195C>G (p.Gln2399Glu) c.1717-5754C>G (n.1717-5754C>G) n.376C>G c.7285C>G (p.Gln2429Glu) c.7282C>G (p.Gln2428Glu) c.5272C>G (p.Gln1758Glu) c.4822C>G (p.Gln1608Glu) c.4030C>G (p.Gln1344Glu) c.7192C>G (p.Gln2398Glu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856475C>T | CA371299858 | CHD7 | n.371C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.7195C>T (p.Gln2399Ter) c.1717-5754C>T (n.1717-5754C>T) n.376C>T c.7285C>T (p.Gln2429Ter) c.7282C>T (p.Gln2428Ter) c.5272C>T (p.Gln1758Ter) c.4822C>T (p.Gln1608Ter) c.4030C>T (p.Gln1344Ter) c.7192C>T (p.Gln2398Ter) | |
| 8 | g.60856476A= | CA1788111924 | CHD7 | n.372A= c.*255A= (n.*255A=) c.7196A= (p.Gln2399=) c.1717-5753A= (n.1717-5753A=) n.377A= c.7286A= (p.Gln2429=) c.7283A= (p.Gln2428=) c.5273A= (p.Gln1758=) c.4823A= (p.Gln1608=) c.4031A= (p.Gln1344=) c.7193A= (p.Gln2398=) | |
| 8 | g.60856476A>C | CA371299864 | CHD7 | n.372A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.7196A>C (p.Gln2399Pro) c.1717-5753A>C (n.1717-5753A>C) n.377A>C c.7286A>C (p.Gln2429Pro) c.7283A>C (p.Gln2428Pro) c.5273A>C (p.Gln1758Pro) c.4823A>C (p.Gln1608Pro) c.4031A>C (p.Gln1344Pro) c.7193A>C (p.Gln2398Pro) | |
| 8 | g.60856476A>G | CA371299873 | CHD7 | n.372A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.7196A>G (p.Gln2399Arg) c.1717-5753A>G (n.1717-5753A>G) n.377A>G c.7286A>G (p.Gln2429Arg) c.7283A>G (p.Gln2428Arg) c.5273A>G (p.Gln1758Arg) c.4823A>G (p.Gln1608Arg) c.4031A>G (p.Gln1344Arg) c.7193A>G (p.Gln2398Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.60856476A>T | CA371299868 | CHD7 | n.372A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.7196A>T (p.Gln2399Leu) c.1717-5753A>T (n.1717-5753A>T) n.377A>T c.7286A>T (p.Gln2429Leu) c.7283A>T (p.Gln2428Leu) c.5273A>T (p.Gln1758Leu) c.4823A>T (p.Gln1608Leu) c.4031A>T (p.Gln1344Leu) c.7193A>T (p.Gln2398Leu) | |
| 8 | g.60856477G>A | CA461105325 | CHD7 | n.373G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.7197G>A (p.Gln2399=) c.1717-5752G>A (n.1717-5752G>A) n.378G>A c.7287G>A (p.Gln2429=) c.7284G>A (p.Gln2428=) c.5274G>A (p.Gln1758=) c.4824G>A (p.Gln1608=) c.4032G>A (p.Gln1344=) c.7194G>A (p.Gln2398=) | |
| 8 | g.60856477G>C | CA371299876 | CHD7 | n.373G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.7197G>C (p.Gln2399His) c.1717-5752G>C (n.1717-5752G>C) n.378G>C c.7287G>C (p.Gln2429His) c.7284G>C (p.Gln2428His) c.5274G>C (p.Gln1758His) c.4824G>C (p.Gln1608His) c.4032G>C (p.Gln1344His) c.7194G>C (p.Gln2398His) | |
| 8 | g.60856477G>T | CA371299877 | CHD7 | n.373G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.7197G>T (p.Gln2399His) c.1717-5752G>T (n.1717-5752G>T) n.378G>T c.7287G>T (p.Gln2429His) c.7284G>T (p.Gln2428His) c.5274G>T (p.Gln1758His) c.4824G>T (p.Gln1608His) c.4032G>T (p.Gln1344His) c.7194G>T (p.Gln2398His) | |
| 8 | g.60856478C>A | CA461105329 | CHD7 | n.374C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.7198C>A (p.Arg2400=) c.1717-5751C>A (n.1717-5751C>A) n.379C>A c.7288C>A (p.Arg2430=) c.7285C>A (p.Arg2429=) c.5275C>A (p.Arg1759=) c.4825C>A (p.Arg1609=) c.4033C>A (p.Arg1345=) c.7195C>A (p.Arg2399=) | |
| 8 | g.60856478C= | CA1788111928 | CHD7 | n.374C= c.*257C= (n.*257C=) c.7198C= (p.Arg2400=) c.1717-5751C= (n.1717-5751C=) n.379C= c.7288C= (p.Arg2430=) c.7285C= (p.Arg2429=) c.5275C= (p.Arg1759=) c.4825C= (p.Arg1609=) c.4033C= (p.Arg1345=) c.7195C= (p.Arg2399=) | |
| 8 | g.60856478C>G | CA371299878 | CHD7 | n.374C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.7198C>G (p.Arg2400Gly) c.1717-5751C>G (n.1717-5751C>G) n.379C>G c.7288C>G (p.Arg2430Gly) c.7285C>G (p.Arg2429Gly) c.5275C>G (p.Arg1759Gly) c.4825C>G (p.Arg1609Gly) c.4033C>G (p.Arg1345Gly) c.7195C>G (p.Arg2399Gly) | |
| 8 | g.60856478C>T | CA4760774 | CHD7 | n.374C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.7198C>T (p.Arg2400Trp) c.1717-5751C>T (n.1717-5751C>T) n.379C>T c.7288C>T (p.Arg2430Trp) c.7285C>T (p.Arg2429Trp) c.5275C>T (p.Arg1759Trp) c.4825C>T (p.Arg1609Trp) c.4033C>T (p.Arg1345Trp) c.7195C>T (p.Arg2399Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.60856478_60856484delinsCGGAGGA | CA1788111926 | CHD7 | n.374_380delinsCGGAGGA c.*257_*263delinsCGGAGGA (n.*257_*263delinsCGGAGGA) c.7198_7204delinsCGGAGGA (p.Arg2400=) c.1717-5751_1717-5745delinsCGGAGGA (n.1717-5751_1717-5745delinsCGGAGGA) n.379_385delinsCGGAGGA c.7288_7294delinsCGGAGGA (p.Arg2430=) c.7285_7291delinsCGGAGGA (p.Arg2429=) c.5275_5281delinsCGGAGGA (p.Arg1759=) c.4825_4831delinsCGGAGGA (p.Arg1609=) c.4033_4039delinsCGGAGGA (p.Arg1345=) c.7195_7201delinsCGGAGGA (p.Arg2399=) | |
| 8 | g.60856479G>A | CA4760775 | CHD7 | n.375G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.7199G>A (p.Arg2400Gln) c.1717-5750G>A (n.1717-5750G>A) n.380G>A c.7289G>A (p.Arg2430Gln) c.7286G>A (p.Arg2429Gln) c.5276G>A (p.Arg1759Gln) c.4826G>A (p.Arg1609Gln) c.4034G>A (p.Arg1345Gln) c.7196G>A (p.Arg2399Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856479G>C | CA371299896 | CHD7 | n.375G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.7199G>C (p.Arg2400Pro) c.1717-5750G>C (n.1717-5750G>C) n.380G>C c.7289G>C (p.Arg2430Pro) c.7286G>C (p.Arg2429Pro) c.5276G>C (p.Arg1759Pro) c.4826G>C (p.Arg1609Pro) c.4034G>C (p.Arg1345Pro) c.7196G>C (p.Arg2399Pro) | |
| 8 | g.60856479G= | CA1788111940 | CHD7 | n.375G= c.*258G= (n.*258G=) c.7199G= (p.Arg2400=) c.1717-5750G= (n.1717-5750G=) n.380G= c.7289G= (p.Arg2430=) c.7286G= (p.Arg2429=) c.5276G= (p.Arg1759=) c.4826G= (p.Arg1609=) c.4034G= (p.Arg1345=) c.7196G= (p.Arg2399=) | |
| 8 | g.60856479G>T | CA371299900 | CHD7 | n.375G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.7199G>T (p.Arg2400Leu) c.1717-5750G>T (n.1717-5750G>T) n.380G>T c.7289G>T (p.Arg2430Leu) c.7286G>T (p.Arg2429Leu) c.5276G>T (p.Arg1759Leu) c.4826G>T (p.Arg1609Leu) c.4034G>T (p.Arg1345Leu) c.7196G>T (p.Arg2399Leu) | |
| 8 | g.60856492_60856494dup | CA4760773 | CHD7 | n.388_390dup c.*271_*273dup (n.*271_*273dup) c.7212_7214dup (p.Arg2405_Lys2406insArg) c.1717-5737_1717-5735dup (n.1717-5737_1717-5735dup) n.393_395dup c.7302_7304dup (p.Arg2435_Lys2436insArg) c.7299_7301dup (p.Arg2434_Lys2435insArg) c.5289_5291dup (p.Arg1764_Lys1765insArg) c.4839_4841dup (p.Arg1614_Lys1615insArg) c.4047_4049dup (p.Arg1350_Lys1351insArg) c.7209_7211dup (p.Arg2404_Lys2405insArg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856492_60856494del | CA4760771 | CHD7 | n.388_390del c.*271_*273del (n.*271_*273del) c.7212_7214del (p.Arg2405del) c.1717-5737_1717-5735del (n.1717-5737_1717-5735del) n.393_395del c.7302_7304del (p.Arg2435del) c.7299_7301del (p.Arg2434del) c.5289_5291del (p.Arg1764del) c.4839_4841del (p.Arg1614del) c.4047_4049del (p.Arg1350del) c.7209_7211del (p.Arg2404del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.60856489_60856494del | CA4760772 | CHD7 | n.385_390del c.*268_*273del (n.*268_*273del) c.7209_7214del (p.Arg2404_Arg2405del) c.1717-5740_1717-5735del (n.1717-5740_1717-5735del) n.390_395del c.7299_7304del (p.Arg2434_Arg2435del) c.7296_7301del (p.Arg2433_Arg2434del) c.5286_5291del (p.Arg1763_Arg1764del) c.4836_4841del (p.Arg1613_Arg1614del) c.4044_4049del (p.Arg1349_Arg1350del) c.7206_7211del (p.Arg2403_Arg2404del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.60856480G>A | CA461105343 | CHD7 | n.376G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.7200G>A (p.Arg2400=) c.1717-5749G>A (n.1717-5749G>A) n.381G>A c.7290G>A (p.Arg2430=) c.7287G>A (p.Arg2429=) c.5277G>A (p.Arg1759=) c.4827G>A (p.Arg1609=) c.4035G>A (p.Arg1345=) c.7197G>A (p.Arg2399=) | |
| 8 | g.60856480G>C | CA461105345 | CHD7 | n.376G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.7200G>C (p.Arg2400=) c.1717-5749G>C (n.1717-5749G>C) n.381G>C c.7290G>C (p.Arg2430=) c.7287G>C (p.Arg2429=) c.5277G>C (p.Arg1759=) c.4827G>C (p.Arg1609=) c.4035G>C (p.Arg1345=) c.7197G>C (p.Arg2399=) | |
| 8 | g.60856480G>T | CA461105346 | CHD7 | n.376G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.7200G>T (p.Arg2400=) c.1717-5749G>T (n.1717-5749G>T) n.381G>T c.7290G>T (p.Arg2430=) c.7287G>T (p.Arg2429=) c.5277G>T (p.Arg1759=) c.4827G>T (p.Arg1609=) c.4035G>T (p.Arg1345=) c.7197G>T (p.Arg2399=) | |
| 8 | g.60856481A= | CA1788111953 | CHD7 | n.377A= c.*260A= (n.*260A=) c.7201A= (p.Arg2401=) c.1717-5748A= (n.1717-5748A=) n.382A= c.7291A= (p.Arg2431=) c.7288A= (p.Arg2430=) c.5278A= (p.Arg1760=) c.4828A= (p.Arg1610=) c.4036A= (p.Arg1346=) c.7198A= (p.Arg2400=) | |
| 8 | g.60856481A>C | CA461105347 | CHD7 | n.377A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.7201A>C (p.Arg2401=) c.1717-5748A>C (n.1717-5748A>C) n.382A>C c.7291A>C (p.Arg2431=) c.7288A>C (p.Arg2430=) c.5278A>C (p.Arg1760=) c.4828A>C (p.Arg1610=) c.4036A>C (p.Arg1346=) c.7198A>C (p.Arg2400=) | |
| 8 | g.60856481A>G | CA371299903 | CHD7 | n.377A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.7201A>G (p.Arg2401Gly) c.1717-5748A>G (n.1717-5748A>G) n.382A>G c.7291A>G (p.Arg2431Gly) c.7288A>G (p.Arg2430Gly) c.5278A>G (p.Arg1760Gly) c.4828A>G (p.Arg1610Gly) c.4036A>G (p.Arg1346Gly) c.7198A>G (p.Arg2400Gly) | |
| 8 | g.60856481A>T | CA371299905 | CHD7 | n.377A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.7201A>T (p.Arg2401Trp) c.1717-5748A>T (n.1717-5748A>T) n.382A>T c.7291A>T (p.Arg2431Trp) c.7288A>T (p.Arg2430Trp) c.5278A>T (p.Arg1760Trp) c.4828A>T (p.Arg1610Trp) c.4036A>T (p.Arg1346Trp) c.7198A>T (p.Arg2400Trp) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60856482G>A | CA371299906 | CHD7 | n.378G>A c.*261G>A (n.*261G>A) c.7202G>A (p.Arg2401Lys) c.1717-5747G>A (n.1717-5747G>A) n.383G>A c.7292G>A (p.Arg2431Lys) c.7289G>A (p.Arg2430Lys) c.5279G>A (p.Arg1760Lys) c.4829G>A (p.Arg1610Lys) c.4037G>A (p.Arg1346Lys) c.7199G>A (p.Arg2400Lys) | |
| 8 | g.60856482G>C | CA371299909 | CHD7 | n.378G>C c.*261G>C (n.*261G>C) c.7202G>C (p.Arg2401Thr) c.1717-5747G>C (n.1717-5747G>C) n.383G>C c.7292G>C (p.Arg2431Thr) c.7289G>C (p.Arg2430Thr) c.5279G>C (p.Arg1760Thr) c.4829G>C (p.Arg1610Thr) c.4037G>C (p.Arg1346Thr) c.7199G>C (p.Arg2400Thr) | |
| 8 | g.60856482G>T | CA371299907 | CHD7 | n.378G>T c.*261G>T (n.*261G>T) c.7202G>T (p.Arg2401Met) c.1717-5747G>T (n.1717-5747G>T) n.383G>T c.7292G>T (p.Arg2431Met) c.7289G>T (p.Arg2430Met) c.5279G>T (p.Arg1760Met) c.4829G>T (p.Arg1610Met) c.4037G>T (p.Arg1346Met) c.7199G>T (p.Arg2400Met) | |
| 8 | g.60856483G>A | CA461105354 | CHD7 | n.379G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.7203G>A (p.Arg2401=) c.1717-5746G>A (n.1717-5746G>A) n.384G>A c.7293G>A (p.Arg2431=) c.7290G>A (p.Arg2430=) c.5280G>A (p.Arg1760=) c.4830G>A (p.Arg1610=) c.4038G>A (p.Arg1346=) c.7200G>A (p.Arg2400=) | |
| 8 | g.60856483G>C | CA371299915 | CHD7 | n.379G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.7203G>C (p.Arg2401Ser) c.1717-5746G>C (n.1717-5746G>C) n.384G>C c.7293G>C (p.Arg2431Ser) c.7290G>C (p.Arg2430Ser) c.5280G>C (p.Arg1760Ser) c.4830G>C (p.Arg1610Ser) c.4038G>C (p.Arg1346Ser) c.7200G>C (p.Arg2400Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856483G>T | CA371299918 | CHD7 | n.379G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.7203G>T (p.Arg2401Ser) c.1717-5746G>T (n.1717-5746G>T) n.384G>T c.7293G>T (p.Arg2431Ser) c.7290G>T (p.Arg2430Ser) c.5280G>T (p.Arg1760Ser) c.4830G>T (p.Arg1610Ser) c.4038G>T (p.Arg1346Ser) c.7200G>T (p.Arg2400Ser) | |
| 8 | g.60856484A= | CA1788111956 | CHD7 | n.380A= c.*263A= (n.*263A=) c.7204A= (p.Arg2402=) c.1717-5745A= (n.1717-5745A=) n.385A= c.7294A= (p.Arg2432=) c.7291A= (p.Arg2431=) c.5281A= (p.Arg1761=) c.4831A= (p.Arg1611=) c.4039A= (p.Arg1347=) c.7201A= (p.Arg2401=) | |
| 8 | g.60856484A>C | CA461105355 | CHD7 | n.380A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.7204A>C (p.Arg2402=) c.1717-5745A>C (n.1717-5745A>C) n.385A>C c.7294A>C (p.Arg2432=) c.7291A>C (p.Arg2431=) c.5281A>C (p.Arg1761=) c.4831A>C (p.Arg1611=) c.4039A>C (p.Arg1347=) c.7201A>C (p.Arg2401=) | COSMIC |
| 8 | g.60856484A>G | CA371299925 | CHD7 | n.380A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.7204A>G (p.Arg2402Gly) c.1717-5745A>G (n.1717-5745A>G) n.385A>G c.7294A>G (p.Arg2432Gly) c.7291A>G (p.Arg2431Gly) c.5281A>G (p.Arg1761Gly) c.4831A>G (p.Arg1611Gly) c.4039A>G (p.Arg1347Gly) c.7201A>G (p.Arg2401Gly) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.60856484A>T | CA371299926 | CHD7 | n.380A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.7204A>T (p.Arg2402Trp) c.1717-5745A>T (n.1717-5745A>T) n.385A>T c.7294A>T (p.Arg2432Trp) c.7291A>T (p.Arg2431Trp) c.5281A>T (p.Arg1761Trp) c.4831A>T (p.Arg1611Trp) c.4039A>T (p.Arg1347Trp) c.7201A>T (p.Arg2401Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60856485G>A | CA371299927 | CHD7 | n.381G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.7205G>A (p.Arg2402Lys) c.1717-5744G>A (n.1717-5744G>A) n.386G>A c.7295G>A (p.Arg2432Lys) c.7292G>A (p.Arg2431Lys) c.5282G>A (p.Arg1761Lys) c.4832G>A (p.Arg1611Lys) c.4040G>A (p.Arg1347Lys) c.7202G>A (p.Arg2401Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60856485G>C | CA371299928 | CHD7 | n.381G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.7205G>C (p.Arg2402Thr) c.1717-5744G>C (n.1717-5744G>C) n.386G>C c.7295G>C (p.Arg2432Thr) c.7292G>C (p.Arg2431Thr) c.5282G>C (p.Arg1761Thr) c.4832G>C (p.Arg1611Thr) c.4040G>C (p.Arg1347Thr) c.7202G>C (p.Arg2401Thr) | |
| 8 | g.60856485G>T | CA371299930 | CHD7 | n.381G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.7205G>T (p.Arg2402Met) c.1717-5744G>T (n.1717-5744G>T) n.386G>T c.7295G>T (p.Arg2432Met) c.7292G>T (p.Arg2431Met) c.5282G>T (p.Arg1761Met) c.4832G>T (p.Arg1611Met) c.4040G>T (p.Arg1347Met) c.7202G>T (p.Arg2401Met) |