Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60849144G>ACA460848480CHD7c.5394G>A (p.Val1798=)
c.1717-13085G>A (n.1717-13085G>A)
c.5484G>A (p.Val1828=)
c.3471G>A (p.Val1157=)
c.3021G>A (p.Val1007=)
c.2229G>A (p.Val743=)
 gnomAD v4
8g.60849144G>CCA460848479CHD7c.5394G>C (p.Val1798=)
c.1717-13085G>C (n.1717-13085G>C)
c.5484G>C (p.Val1828=)
c.3471G>C (p.Val1157=)
c.3021G>C (p.Val1007=)
c.2229G>C (p.Val743=)
8g.60849144G>TCA460848478CHD7c.5394G>T (p.Val1798=)
c.1717-13085G>T (n.1717-13085G>T)
c.5484G>T (p.Val1828=)
c.3471G>T (p.Val1157=)
c.3021G>T (p.Val1007=)
c.2229G>T (p.Val743=)
8g.60849145T>ACA371321317CHD7c.5395T>A (p.Phe1799Ile)
c.1717-13084T>A (n.1717-13084T>A)
c.5485T>A (p.Phe1829Ile)
c.3472T>A (p.Phe1158Ile)
c.3022T>A (p.Phe1008Ile)
c.2230T>A (p.Phe744Ile)
8g.60849145T>CCA371321319CHD7c.5395T>C (p.Phe1799Leu)
c.1717-13084T>C (n.1717-13084T>C)
c.5485T>C (p.Phe1829Leu)
c.3472T>C (p.Phe1158Leu)
c.3022T>C (p.Phe1008Leu)
c.2230T>C (p.Phe744Leu)
8g.60849145T>GCA371321320CHD7c.5395T>G (p.Phe1799Val)
c.1717-13084T>G (n.1717-13084T>G)
c.5485T>G (p.Phe1829Val)
c.3472T>G (p.Phe1158Val)
c.3022T>G (p.Phe1008Val)
c.2230T>G (p.Phe744Val)
8g.60849146T>ACA371321321CHD7c.5396T>A (p.Phe1799Tyr)
c.1717-13083T>A (n.1717-13083T>A)
c.5486T>A (p.Phe1829Tyr)
c.3473T>A (p.Phe1158Tyr)
c.3023T>A (p.Phe1008Tyr)
c.2231T>A (p.Phe744Tyr)
 COSMIC
8g.60849146T>CCA371321322CHD7c.5396T>C (p.Phe1799Ser)
c.1717-13083T>C (n.1717-13083T>C)
c.5486T>C (p.Phe1829Ser)
c.3473T>C (p.Phe1158Ser)
c.3023T>C (p.Phe1008Ser)
c.2231T>C (p.Phe744Ser)
8g.60849146T>GCA371321323CHD7c.5396T>G (p.Phe1799Cys)
c.1717-13083T>G (n.1717-13083T>G)
c.5486T>G (p.Phe1829Cys)
c.3473T>G (p.Phe1158Cys)
c.3023T>G (p.Phe1008Cys)
c.2231T>G (p.Phe744Cys)
8g.60849147delCA2831039721CHD7c.5397del (p.Phe1799LeufsTer?)
c.1717-13082del (n.1717-13082del)
c.5487del (p.Phe1829LeufsTer?)
c.3474del (p.Phe1158LeufsTer?)
c.3024del (p.Phe1008LeufsTer?)
c.2232del (p.Phe744LeufsTer?)
8g.60849147C>ACA371321324CHD7c.5397C>A (p.Phe1799Leu)
c.1717-13082C>A (n.1717-13082C>A)
c.5487C>A (p.Phe1829Leu)
c.3474C>A (p.Phe1158Leu)
c.3024C>A (p.Phe1008Leu)
c.2232C>A (p.Phe744Leu)
 gnomAD v4
8g.60849147C>GCA371321325CHD7c.5397C>G (p.Phe1799Leu)
c.1717-13082C>G (n.1717-13082C>G)
c.5487C>G (p.Phe1829Leu)
c.3474C>G (p.Phe1158Leu)
c.3024C>G (p.Phe1008Leu)
c.2232C>G (p.Phe744Leu)
8g.60849147C>TCA460848481CHD7c.5397C>T (p.Phe1799=)
c.1717-13082C>T (n.1717-13082C>T)
c.5487C>T (p.Phe1829=)
c.3474C>T (p.Phe1158=)
c.3024C>T (p.Phe1008=)
c.2232C>T (p.Phe744=)
8g.60849148A>CCA371321327CHD7c.5398A>C (p.Lys1800Gln)
c.1717-13081A>C (n.1717-13081A>C)
c.5488A>C (p.Lys1830Gln)
c.3475A>C (p.Lys1159Gln)
c.3025A>C (p.Lys1009Gln)
c.2233A>C (p.Lys745Gln)
8g.60849148A>GCA371321329CHD7c.5398A>G (p.Lys1800Glu)
c.1717-13081A>G (n.1717-13081A>G)
c.5488A>G (p.Lys1830Glu)
c.3475A>G (p.Lys1159Glu)
c.3025A>G (p.Lys1009Glu)
c.2233A>G (p.Lys745Glu)
8g.60849148A>TCA371321331CHD7c.5398A>T (p.Lys1800Ter)
c.1717-13081A>T (n.1717-13081A>T)
c.5488A>T (p.Lys1830Ter)
c.3475A>T (p.Lys1159Ter)
c.3025A>T (p.Lys1009Ter)
c.2233A>T (p.Lys745Ter)
8g.60849149A=CA1788134880CHD7c.5399A= (p.Lys1800=)
c.1717-13080A= (n.1717-13080A=)
c.5489A= (p.Lys1830=)
c.3476A= (p.Lys1159=)
c.3026A= (p.Lys1009=)
c.2234A= (p.Lys745=)
8g.60849149A>CCA371321335CHD7c.5399A>C (p.Lys1800Thr)
c.1717-13080A>C (n.1717-13080A>C)
c.5489A>C (p.Lys1830Thr)
c.3476A>C (p.Lys1159Thr)
c.3026A>C (p.Lys1009Thr)
c.2234A>C (p.Lys745Thr)
 ClinVar dbSNP
8g.60849149A>GCA371321332CHD7c.5399A>G (p.Lys1800Arg)
c.1717-13080A>G (n.1717-13080A>G)
c.5489A>G (p.Lys1830Arg)
c.3476A>G (p.Lys1159Arg)
c.3026A>G (p.Lys1009Arg)
c.2234A>G (p.Lys745Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60849149A>TCA371321333CHD7c.5399A>T (p.Lys1800Ile)
c.1717-13080A>T (n.1717-13080A>T)
c.5489A>T (p.Lys1830Ile)
c.3476A>T (p.Lys1159Ile)
c.3026A>T (p.Lys1009Ile)
c.2234A>T (p.Lys745Ile)
8g.60849150A>CCA371321336CHD7c.5400A>C (p.Lys1800Asn)
c.1717-13079A>C (n.1717-13079A>C)
c.5490A>C (p.Lys1830Asn)
c.3477A>C (p.Lys1159Asn)
c.3027A>C (p.Lys1009Asn)
c.2235A>C (p.Lys745Asn)
8g.60849150A>GCA460848482CHD7c.5400A>G (p.Lys1800=)
c.1717-13079A>G (n.1717-13079A>G)
c.5490A>G (p.Lys1830=)
c.3477A>G (p.Lys1159=)
c.3027A>G (p.Lys1009=)
c.2235A>G (p.Lys745=)
8g.60849150A>TCA371321338CHD7c.5400A>T (p.Lys1800Asn)
c.1717-13079A>T (n.1717-13079A>T)
c.5490A>T (p.Lys1830Asn)
c.3477A>T (p.Lys1159Asn)
c.3027A>T (p.Lys1009Asn)
c.2235A>T (p.Lys745Asn)
 ClinVar
8g.60849151C>ACA371321340CHD7c.5401C>A (p.His1801Asn)
c.1717-13078C>A (n.1717-13078C>A)
c.5491C>A (p.His1831Asn)
c.3478C>A (p.His1160Asn)
c.3028C>A (p.His1010Asn)
c.2236C>A (p.His746Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60849151C=CA1788134888CHD7c.5401C= (p.His1801=)
c.1717-13078C= (n.1717-13078C=)
c.5491C= (p.His1831=)
c.3478C= (p.His1160=)
c.3028C= (p.His1010=)
c.2236C= (p.His746=)
8g.60849151C>GCA371321341CHD7c.5401C>G (p.His1801Asp)
c.1717-13078C>G (n.1717-13078C>G)
c.5491C>G (p.His1831Asp)
c.3478C>G (p.His1160Asp)
c.3028C>G (p.His1010Asp)
c.2236C>G (p.His746Asp)
8g.60849151C>TCA371321342CHD7c.5401C>T (p.His1801Tyr)
c.1717-13078C>T (n.1717-13078C>T)
c.5491C>T (p.His1831Tyr)
c.3478C>T (p.His1160Tyr)
c.3028C>T (p.His1010Tyr)
c.2236C>T (p.His746Tyr)
 ClinVar dbSNP
8g.60849152A>CCA371321344CHD7c.5402A>C (p.His1801Pro)
c.1717-13077A>C (n.1717-13077A>C)
c.5492A>C (p.His1831Pro)
c.3479A>C (p.His1160Pro)
c.3029A>C (p.His1010Pro)
c.2237A>C (p.His746Pro)
8g.60849152A>GCA371321345CHD7c.5402A>G (p.His1801Arg)
c.1717-13077A>G (n.1717-13077A>G)
c.5492A>G (p.His1831Arg)
c.3479A>G (p.His1160Arg)
c.3029A>G (p.His1010Arg)
c.2237A>G (p.His746Arg)
8g.60849152A>TCA371321347CHD7c.5402A>T (p.His1801Leu)
c.1717-13077A>T (n.1717-13077A>T)
c.5492A>T (p.His1831Leu)
c.3479A>T (p.His1160Leu)
c.3029A>T (p.His1010Leu)
c.2237A>T (p.His746Leu)
8g.60849153T>ACA371321348CHD7c.5403T>A (p.His1801Gln)
c.1717-13076T>A (n.1717-13076T>A)
c.5493T>A (p.His1831Gln)
c.3480T>A (p.His1160Gln)
c.3030T>A (p.His1010Gln)
c.2238T>A (p.His746Gln)
8g.60849153T>CCA460848483CHD7c.5403T>C (p.His1801=)
c.1717-13076T>C (n.1717-13076T>C)
c.5493T>C (p.His1831=)
c.3480T>C (p.His1160=)
c.3030T>C (p.His1010=)
c.2238T>C (p.His746=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60849153T>GCA371321349CHD7c.5403T>G (p.His1801Gln)
c.1717-13076T>G (n.1717-13076T>G)
c.5493T>G (p.His1831Gln)
c.3480T>G (p.His1160Gln)
c.3030T>G (p.His1010Gln)
c.2238T>G (p.His746Gln)
8g.60849153T=CA1788134903CHD7c.5403T= (p.His1801=)
c.1717-13076T= (n.1717-13076T=)
c.5493T= (p.His1831=)
c.3480T= (p.His1160=)
c.3030T= (p.His1010=)
c.2238T= (p.His746=)
8g.60849154G>ACA371321353CHD7c.5404G>A (p.Gly1802Ser)
c.1717-13075G>A (n.1717-13075G>A)
c.5494G>A (p.Gly1832Ser)
c.3481G>A (p.Gly1161Ser)
c.3031G>A (p.Gly1011Ser)
c.2239G>A (p.Gly747Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60849154G>CCA371321355CHD7c.5404G>C (p.Gly1802Arg)
c.1717-13075G>C (n.1717-13075G>C)
c.5494G>C (p.Gly1832Arg)
c.3481G>C (p.Gly1161Arg)
c.3031G>C (p.Gly1011Arg)
c.2239G>C (p.Gly747Arg)
8g.60849154G=CA1788134907CHD7c.5404G= (p.Gly1802=)
c.1717-13075G= (n.1717-13075G=)
c.5494G= (p.Gly1832=)
c.3481G= (p.Gly1161=)
c.3031G= (p.Gly1011=)
c.2239G= (p.Gly747=)
8g.60849154G>TCA371321351CHD7c.5404G>T (p.Gly1802Cys)
c.1717-13075G>T (n.1717-13075G>T)
c.5494G>T (p.Gly1832Cys)
c.3481G>T (p.Gly1161Cys)
c.3031G>T (p.Gly1011Cys)
c.2239G>T (p.Gly747Cys)
8g.60849155G>ACA371321356CHD7c.5404+1G>A (n.5404+1G>A)
c.1717-13074G>A (n.1717-13074G>A)
c.5494+1G>A (n.5494+1G>A)
c.3481+1G>A (n.3481+1G>A)
c.3031+1G>A (n.3031+1G>A)
c.2239+1G>A (n.2239+1G>A)
8g.60849155G>CCA371321358CHD7c.5404+1G>C (n.5404+1G>C)
c.1717-13074G>C (n.1717-13074G>C)
c.5494+1G>C (n.5494+1G>C)
c.3481+1G>C (n.3481+1G>C)
c.3031+1G>C (n.3031+1G>C)
c.2239+1G>C (n.2239+1G>C)
8g.60849155G>TCA371321359CHD7c.5404+1G>T (n.5404+1G>T)
c.1717-13074G>T (n.1717-13074G>T)
c.5494+1G>T (n.5494+1G>T)
c.3481+1G>T (n.3481+1G>T)
c.3031+1G>T (n.3031+1G>T)
c.2239+1G>T (n.2239+1G>T)
8g.60849156T>ACA371321361CHD7c.5404+2T>A (n.5404+2T>A)
c.1717-13073T>A (n.1717-13073T>A)
c.5494+2T>A (n.5494+2T>A)
c.3481+2T>A (n.3481+2T>A)
c.3031+2T>A (n.3031+2T>A)
c.2239+2T>A (n.2239+2T>A)
8g.60849156T>CCA371321363CHD7c.5404+2T>C (n.5404+2T>C)
c.1717-13073T>C (n.1717-13073T>C)
c.5494+2T>C (n.5494+2T>C)
c.3481+2T>C (n.3481+2T>C)
c.3031+2T>C (n.3031+2T>C)
c.2239+2T>C (n.2239+2T>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60849156T>GCA371321364CHD7c.5404+2T>G (n.5404+2T>G)
c.1717-13073T>G (n.1717-13073T>G)
c.5494+2T>G (n.5494+2T>G)
c.3481+2T>G (n.3481+2T>G)
c.3031+2T>G (n.3031+2T>G)
c.2239+2T>G (n.2239+2T>G)
8g.60849159G>ACA581980893CHD7c.5404+5G>A (n.5404+5G>A)
c.1717-13070G>A (n.1717-13070G>A)
c.5494+5G>A (n.5494+5G>A)
c.3481+5G>A (n.3481+5G>A)
c.3031+5G>A (n.3031+5G>A)
c.2239+5G>A (n.2239+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849159G=CA1788134912CHD7c.5404+5G= (n.5404+5G=)
c.1717-13070G= (n.1717-13070G=)
c.5494+5G= (n.5494+5G=)
c.3481+5G= (n.3481+5G=)
c.3031+5G= (n.3031+5G=)
c.2239+5G= (n.2239+5G=)
8g.60849161G=CA1788134917CHD7c.5404+7G= (n.5404+7G=)
c.1717-13068G= (n.1717-13068G=)
c.5494+7G= (n.5494+7G=)
c.3481+7G= (n.3481+7G=)
c.3031+7G= (n.3031+7G=)
c.2239+7G= (n.2239+7G=)
8g.60849161G>TCA4760348CHD7c.5404+7G>T (n.5404+7G>T)
c.1717-13068G>T (n.1717-13068G>T)
c.5494+7G>T (n.5494+7G>T)
c.3481+7G>T (n.3481+7G>T)
c.3031+7G>T (n.3031+7G>T)
c.2239+7G>T (n.2239+7G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849163C>ACA177352620CHD7c.5404+9C>A (n.5404+9C>A)
c.1717-13066C>A (n.1717-13066C>A)
c.5494+9C>A (n.5494+9C>A)
c.3481+9C>A (n.3481+9C>A)
c.3031+9C>A (n.3031+9C>A)
c.2239+9C>A (n.2239+9C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60849163C=CA1788134923CHD7c.5404+9C= (n.5404+9C=)
c.1717-13066C= (n.1717-13066C=)
c.5494+9C= (n.5494+9C=)
c.3481+9C= (n.3481+9C=)
c.3031+9C= (n.3031+9C=)
c.2239+9C= (n.2239+9C=)
8g.60849163C>TCA4760349CHD7c.5404+9C>T (n.5404+9C>T)
c.1717-13066C>T (n.1717-13066C>T)
c.5494+9C>T (n.5494+9C>T)
c.3481+9C>T (n.3481+9C>T)
c.3031+9C>T (n.3031+9C>T)
c.2239+9C>T (n.2239+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849164G>ACA4760350CHD7c.5404+10G>A (n.5404+10G>A)
c.1717-13065G>A (n.1717-13065G>A)
c.5494+10G>A (n.5494+10G>A)
c.3481+10G>A (n.3481+10G>A)
c.3031+10G>A (n.3031+10G>A)
c.2239+10G>A (n.2239+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849164G=CA1788134927CHD7c.5404+10G= (n.5404+10G=)
c.1717-13065G= (n.1717-13065G=)
c.5494+10G= (n.5494+10G=)
c.3481+10G= (n.3481+10G=)
c.3031+10G= (n.3031+10G=)
c.2239+10G= (n.2239+10G=)
8g.60849167T>CCA2687402671CHD7c.5404+13T>C (n.5404+13T>C)
c.1717-13062T>C (n.1717-13062T>C)
c.5494+13T>C (n.5494+13T>C)
c.3481+13T>C (n.3481+13T>C)
c.3031+13T>C (n.3031+13T>C)
c.2239+13T>C (n.2239+13T>C)
 gnomAD v4
8g.60849168C>ACA2687402672CHD7c.5404+14C>A (n.5404+14C>A)
c.1717-13061C>A (n.1717-13061C>A)
c.5494+14C>A (n.5494+14C>A)
c.3481+14C>A (n.3481+14C>A)
c.3031+14C>A (n.3031+14C>A)
c.2239+14C>A (n.2239+14C>A)
 gnomAD v4
8g.60849168C>TCA2573143280CHD7c.5404+14C>T (n.5404+14C>T)
c.1717-13061C>T (n.1717-13061C>T)
c.5494+14C>T (n.5494+14C>T)
c.3481+14C>T (n.3481+14C>T)
c.3031+14C>T (n.3031+14C>T)
c.2239+14C>T (n.2239+14C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.60849169T>CCA1114432548CHD7c.5404+15T>C (n.5404+15T>C)
c.1717-13060T>C (n.1717-13060T>C)
c.5494+15T>C (n.5494+15T>C)
c.3481+15T>C (n.3481+15T>C)
c.3031+15T>C (n.3031+15T>C)
c.2239+15T>C (n.2239+15T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849169T=CA1788134931CHD7c.5404+15T= (n.5404+15T=)
c.1717-13060T= (n.1717-13060T=)
c.5494+15T= (n.5494+15T=)
c.3481+15T= (n.3481+15T=)
c.3031+15T= (n.3031+15T=)
c.2239+15T= (n.2239+15T=)
8g.60849170G>CCA2579173744CHD7c.5404+16G>C (n.5404+16G>C)
c.1717-13059G>C (n.1717-13059G>C)
c.5494+16G>C (n.5494+16G>C)
c.3481+16G>C (n.3481+16G>C)
c.3031+16G>C (n.3031+16G>C)
c.2239+16G>C (n.2239+16G>C)
 gnomAD v4
8g.60849175A=CA1788134934CHD7c.5404+21A= (n.5404+21A=)
c.1717-13054A= (n.1717-13054A=)
c.5494+21A= (n.5494+21A=)
c.3481+21A= (n.3481+21A=)
c.3031+21A= (n.3031+21A=)
c.2239+21A= (n.2239+21A=)
8g.60849175A>GCA4760352CHD7c.5404+21A>G (n.5404+21A>G)
c.1717-13054A>G (n.1717-13054A>G)
c.5494+21A>G (n.5494+21A>G)
c.3481+21A>G (n.3481+21A>G)
c.3031+21A>G (n.3031+21A>G)
c.2239+21A>G (n.2239+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60849175A>TCA4760351CHD7c.5404+21A>T (n.5404+21A>T)
c.1717-13054A>T (n.1717-13054A>T)
c.5494+21A>T (n.5494+21A>T)
c.3481+21A>T (n.3481+21A>T)
c.3031+21A>T (n.3031+21A>T)
c.2239+21A>T (n.2239+21A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60849176A=CA1788134936CHD7c.5404+22A= (n.5404+22A=)
c.1717-13053A= (n.1717-13053A=)
c.5494+22A= (n.5494+22A=)
c.3481+22A= (n.3481+22A=)
c.3031+22A= (n.3031+22A=)
c.2239+22A= (n.2239+22A=)
8g.60849176A>GCA4760353CHD7c.5404+22A>G (n.5404+22A>G)
c.1717-13053A>G (n.1717-13053A>G)
c.5494+22A>G (n.5494+22A>G)
c.3481+22A>G (n.3481+22A>G)
c.3031+22A>G (n.3031+22A>G)
c.2239+22A>G (n.2239+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849177T>CCA2687402673CHD7c.5404+23T>C (n.5404+23T>C)
c.1717-13052T>C (n.1717-13052T>C)
c.5494+23T>C (n.5494+23T>C)
c.3481+23T>C (n.3481+23T>C)
c.3031+23T>C (n.3031+23T>C)
c.2239+23T>C (n.2239+23T>C)
 gnomAD v4
8g.60849178A>GCA2687402674CHD7c.5404+24A>G (n.5404+24A>G)
c.1717-13051A>G (n.1717-13051A>G)
c.5494+24A>G (n.5494+24A>G)
c.3481+24A>G (n.3481+24A>G)
c.3031+24A>G (n.3031+24A>G)
c.2239+24A>G (n.2239+24A>G)
 gnomAD v4
8g.60849179C>ACA2579173745CHD7c.5404+25C>A (n.5404+25C>A)
c.1717-13050C>A (n.1717-13050C>A)
c.5494+25C>A (n.5494+25C>A)
c.3481+25C>A (n.3481+25C>A)
c.3031+25C>A (n.3031+25C>A)
c.2239+25C>A (n.2239+25C>A)
 gnomAD v4
8g.60849180A=CA1788134941CHD7c.5404+26A= (n.5404+26A=)
c.1717-13049A= (n.1717-13049A=)
c.5494+26A= (n.5494+26A=)
c.3481+26A= (n.3481+26A=)
c.3031+26A= (n.3031+26A=)
c.2239+26A= (n.2239+26A=)
8g.60849180A>CCA581980894CHD7c.5404+26A>C (n.5404+26A>C)
c.1717-13049A>C (n.1717-13049A>C)
c.5494+26A>C (n.5494+26A>C)
c.3481+26A>C (n.3481+26A>C)
c.3031+26A>C (n.3031+26A>C)
c.2239+26A>C (n.2239+26A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849180A>GCA2717074467CHD7c.5404+26A>G (n.5404+26A>G)
c.1717-13049A>G (n.1717-13049A>G)
c.5494+26A>G (n.5494+26A>G)
c.3481+26A>G (n.3481+26A>G)
c.3031+26A>G (n.3031+26A>G)
c.2239+26A>G (n.2239+26A>G)
 dbSNP
8g.60849181T>CCA2687402675CHD7c.5404+27T>C (n.5404+27T>C)
c.1717-13048T>C (n.1717-13048T>C)
c.5494+27T>C (n.5494+27T>C)
c.3481+27T>C (n.3481+27T>C)
c.3031+27T>C (n.3031+27T>C)
c.2239+27T>C (n.2239+27T>C)
 gnomAD v4
8g.60849182C>ACA2579173746CHD7c.5404+28C>A (n.5404+28C>A)
c.1717-13047C>A (n.1717-13047C>A)
c.5494+28C>A (n.5494+28C>A)
c.3481+28C>A (n.3481+28C>A)
c.3031+28C>A (n.3031+28C>A)
c.2239+28C>A (n.2239+28C>A)
8g.60849182C=CA1788134946CHD7c.5404+28C= (n.5404+28C=)
c.1717-13047C= (n.1717-13047C=)
c.5494+28C= (n.5494+28C=)
c.3481+28C= (n.3481+28C=)
c.3031+28C= (n.3031+28C=)
c.2239+28C= (n.2239+28C=)
8g.60849182C>TCA581980895CHD7c.5404+28C>T (n.5404+28C>T)
c.1717-13047C>T (n.1717-13047C>T)
c.5494+28C>T (n.5494+28C>T)
c.3481+28C>T (n.3481+28C>T)
c.3031+28C>T (n.3031+28C>T)
c.2239+28C>T (n.2239+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849183T>CCA1788134951CHD7c.5404+29T>C (n.5404+29T>C)
c.1717-13046T>C (n.1717-13046T>C)
c.5494+29T>C (n.5494+29T>C)
c.3481+29T>C (n.3481+29T>C)
c.3031+29T>C (n.3031+29T>C)
c.2239+29T>C (n.2239+29T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60849183T=CA1788134950CHD7c.5404+29T= (n.5404+29T=)
c.1717-13046T= (n.1717-13046T=)
c.5494+29T= (n.5494+29T=)
c.3481+29T= (n.3481+29T=)
c.3031+29T= (n.3031+29T=)
c.2239+29T= (n.2239+29T=)
8g.60849184C>ACA2687402676CHD7c.5404+30C>A (n.5404+30C>A)
c.1717-13045C>A (n.1717-13045C>A)
c.5494+30C>A (n.5494+30C>A)
c.3481+30C>A (n.3481+30C>A)
c.3031+30C>A (n.3031+30C>A)
c.2239+30C>A (n.2239+30C>A)
 gnomAD v4
8g.60849184C=CA1788134953CHD7c.5404+30C= (n.5404+30C=)
c.1717-13045C= (n.1717-13045C=)
c.5494+30C= (n.5494+30C=)
c.3481+30C= (n.3481+30C=)
c.3031+30C= (n.3031+30C=)
c.2239+30C= (n.2239+30C=)
8g.60849184C>TCA651928615CHD7c.5404+30C>T (n.5404+30C>T)
c.1717-13045C>T (n.1717-13045C>T)
c.5494+30C>T (n.5494+30C>T)
c.3481+30C>T (n.3481+30C>T)
c.3031+30C>T (n.3031+30C>T)
c.2239+30C>T (n.2239+30C>T)
 dbSNP COSMIC
8g.60849185A=CA1788134958CHD7c.5404+31A= (n.5404+31A=)
c.1717-13044A= (n.1717-13044A=)
c.5494+31A= (n.5494+31A=)
c.3481+31A= (n.3481+31A=)
c.3031+31A= (n.3031+31A=)
c.2239+31A= (n.2239+31A=)
8g.60849185A>GCA4760354CHD7c.5404+31A>G (n.5404+31A>G)
c.1717-13044A>G (n.1717-13044A>G)
c.5494+31A>G (n.5494+31A>G)
c.3481+31A>G (n.3481+31A>G)
c.3031+31A>G (n.3031+31A>G)
c.2239+31A>G (n.2239+31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849186A=CA1788134961CHD7c.5404+32A= (n.5404+32A=)
c.1717-13043A= (n.1717-13043A=)
c.5494+32A= (n.5494+32A=)
c.3481+32A= (n.3481+32A=)
c.3031+32A= (n.3031+32A=)
c.2239+32A= (n.2239+32A=)
8g.60849186A>GCA177352632CHD7c.5404+32A>G (n.5404+32A>G)
c.1717-13043A>G (n.1717-13043A>G)
c.5494+32A>G (n.5494+32A>G)
c.3481+32A>G (n.3481+32A>G)
c.3031+32A>G (n.3031+32A>G)
c.2239+32A>G (n.2239+32A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60849187C=CA1788134962CHD7c.5404+33C= (n.5404+33C=)
c.1717-13042C= (n.1717-13042C=)
c.5494+33C= (n.5494+33C=)
c.3481+33C= (n.3481+33C=)
c.3031+33C= (n.3031+33C=)
c.2239+33C= (n.2239+33C=)
8g.60849187C>TCA4760355CHD7c.5404+33C>T (n.5404+33C>T)
c.1717-13042C>T (n.1717-13042C>T)
c.5494+33C>T (n.5494+33C>T)
c.3481+33C>T (n.3481+33C>T)
c.3031+33C>T (n.3031+33C>T)
c.2239+33C>T (n.2239+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849189G>ACA2579173747CHD7c.5404+35G>A (n.5404+35G>A)
c.1717-13040G>A (n.1717-13040G>A)
c.5494+35G>A (n.5494+35G>A)
c.3481+35G>A (n.3481+35G>A)
c.3031+35G>A (n.3031+35G>A)
c.2239+35G>A (n.2239+35G>A)
 gnomAD v4
8g.60849189G>CCA2687402677CHD7c.5404+35G>C (n.5404+35G>C)
c.1717-13040G>C (n.1717-13040G>C)
c.5494+35G>C (n.5494+35G>C)
c.3481+35G>C (n.3481+35G>C)
c.3031+35G>C (n.3031+35G>C)
c.2239+35G>C (n.2239+35G>C)
 gnomAD v4
8g.60849189G=CA1788134963CHD7c.5404+35G= (n.5404+35G=)
c.1717-13040G= (n.1717-13040G=)
c.5494+35G= (n.5494+35G=)
c.3481+35G= (n.3481+35G=)
c.3031+35G= (n.3031+35G=)
c.2239+35G= (n.2239+35G=)
8g.60849189_60849190insAAAGACAACATTTATAAGAAACA1788134966CHD7c.5404+35_5404+36insAAAGACAACATTTATAAGAAA (n.5404+35_5404+36insAAAGACAACATTTATAAGAAA)
c.1717-13040_1717-13039insAAAGACAACATTTATAAGAAA (n.1717-13040_1717-13039insAAAGACAACATTTATAAGAAA)
c.5494+35_5494+36insAAAGACAACATTTATAAGAAA (n.5494+35_5494+36insAAAGACAACATTTATAAGAAA)
c.3481+35_3481+36insAAAGACAACATTTATAAGAAA (n.3481+35_3481+36insAAAGACAACATTTATAAGAAA)
c.3031+35_3031+36insAAAGACAACATTTATAAGAAA (n.3031+35_3031+36insAAAGACAACATTTATAAGAAA)
c.2239+35_2239+36insAAAGACAACATTTATAAGAAA (n.2239+35_2239+36insAAAGACAACATTTATAAGAAA)
 dbSNP
8g.60849191A=CA1788134967CHD7c.5404+37A= (n.5404+37A=)
c.1717-13038A= (n.1717-13038A=)
c.5494+37A= (n.5494+37A=)
c.3481+37A= (n.3481+37A=)
c.3031+37A= (n.3031+37A=)
c.2239+37A= (n.2239+37A=)
8g.60849191A>GCA4760356CHD7c.5404+37A>G (n.5404+37A>G)
c.1717-13038A>G (n.1717-13038A>G)
c.5494+37A>G (n.5494+37A>G)
c.3481+37A>G (n.3481+37A>G)
c.3031+37A>G (n.3031+37A>G)
c.2239+37A>G (n.2239+37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849192T>CCA2687402678CHD7c.5404+38T>C (n.5404+38T>C)
c.1717-13037T>C (n.1717-13037T>C)
c.5494+38T>C (n.5494+38T>C)
c.3481+38T>C (n.3481+38T>C)
c.3031+38T>C (n.3031+38T>C)
c.2239+38T>C (n.2239+38T>C)
 gnomAD v4
8g.60849193G>TCA2687402680CHD7c.5404+39G>T (n.5404+39G>T)
c.1717-13036G>T (n.1717-13036G>T)
c.5494+39G>T (n.5494+39G>T)
c.3481+39G>T (n.3481+39G>T)
c.3031+39G>T (n.3031+39G>T)
c.2239+39G>T (n.2239+39G>T)
 gnomAD v4
8g.60849194delCA2687402679CHD7c.5404+40del (n.5404+40del)
c.1717-13035del (n.1717-13035del)
c.5494+40del (n.5494+40del)
c.3481+40del (n.3481+40del)
c.3031+40del (n.3031+40del)
c.2239+40del (n.2239+40del)
 gnomAD v4
8g.60849194G>ACA4760357CHD7c.5404+40G>A (n.5404+40G>A)
c.1717-13035G>A (n.1717-13035G>A)
c.5494+40G>A (n.5494+40G>A)
c.3481+40G>A (n.3481+40G>A)
c.3031+40G>A (n.3031+40G>A)
c.2239+40G>A (n.2239+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849194G>CCA4760358CHD7c.5404+40G>C (n.5404+40G>C)
c.1717-13035G>C (n.1717-13035G>C)
c.5494+40G>C (n.5494+40G>C)
c.3481+40G>C (n.3481+40G>C)
c.3031+40G>C (n.3031+40G>C)
c.2239+40G>C (n.2239+40G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849194G=CA1788134977CHD7c.5404+40G= (n.5404+40G=)
c.1717-13035G= (n.1717-13035G=)
c.5494+40G= (n.5494+40G=)
c.3481+40G= (n.3481+40G=)
c.3031+40G= (n.3031+40G=)
c.2239+40G= (n.2239+40G=)
8g.60849194G>TCA4760359CHD7c.5404+40G>T (n.5404+40G>T)
c.1717-13035G>T (n.1717-13035G>T)
c.5494+40G>T (n.5494+40G>T)
c.3481+40G>T (n.3481+40G>T)
c.3031+40G>T (n.3031+40G>T)
c.2239+40G>T (n.2239+40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849195C>ACA2687402681CHD7c.5404+41C>A (n.5404+41C>A)
c.1717-13034C>A (n.1717-13034C>A)
c.5494+41C>A (n.5494+41C>A)
c.3481+41C>A (n.3481+41C>A)
c.3031+41C>A (n.3031+41C>A)
c.2239+41C>A (n.2239+41C>A)
 gnomAD v4
8g.60849195C=CA1788134978CHD7c.5404+41C= (n.5404+41C=)
c.1717-13034C= (n.1717-13034C=)
c.5494+41C= (n.5494+41C=)
c.3481+41C= (n.3481+41C=)
c.3031+41C= (n.3031+41C=)
c.2239+41C= (n.2239+41C=)
8g.60849195C>TCA4760360CHD7c.5404+41C>T (n.5404+41C>T)
c.1717-13034C>T (n.1717-13034C>T)
c.5494+41C>T (n.5494+41C>T)
c.3481+41C>T (n.3481+41C>T)
c.3031+41C>T (n.3031+41C>T)
c.2239+41C>T (n.2239+41C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849197T>CCA2687402682CHD7c.5404+43T>C (n.5404+43T>C)
c.1717-13032T>C (n.1717-13032T>C)
c.5494+43T>C (n.5494+43T>C)
c.3481+43T>C (n.3481+43T>C)
c.3031+43T>C (n.3031+43T>C)
c.2239+43T>C (n.2239+43T>C)
 gnomAD v4
8g.60849198G=CA1788134980CHD7c.5404+44G= (n.5404+44G=)
c.1717-13031G= (n.1717-13031G=)
c.5494+44G= (n.5494+44G=)
c.3481+44G= (n.3481+44G=)
c.3031+44G= (n.3031+44G=)
c.2239+44G= (n.2239+44G=)
8g.60849198G>TCA4760361CHD7c.5404+44G>T (n.5404+44G>T)
c.1717-13031G>T (n.1717-13031G>T)
c.5494+44G>T (n.5494+44G>T)
c.3481+44G>T (n.3481+44G>T)
c.3031+44G>T (n.3031+44G>T)
c.2239+44G>T (n.2239+44G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60849199G>TCA2687402683CHD7c.5404+45G>T (n.5404+45G>T)
c.1717-13030G>T (n.1717-13030G>T)
c.5494+45G>T (n.5494+45G>T)
c.3481+45G>T (n.3481+45G>T)
c.3031+45G>T (n.3031+45G>T)
c.2239+45G>T (n.2239+45G>T)
 gnomAD v4
8g.60849201C>ACA2687402684CHD7c.5404+47C>A (n.5404+47C>A)
c.1717-13028C>A (n.1717-13028C>A)
c.5494+47C>A (n.5494+47C>A)
c.3481+47C>A (n.3481+47C>A)
c.3031+47C>A (n.3031+47C>A)
c.2239+47C>A (n.2239+47C>A)
 gnomAD v4
8g.60849201C=CA1788134983CHD7c.5404+47C= (n.5404+47C=)
c.1717-13028C= (n.1717-13028C=)
c.5494+47C= (n.5494+47C=)
c.3481+47C= (n.3481+47C=)
c.3031+47C= (n.3031+47C=)
c.2239+47C= (n.2239+47C=)
8g.60849201C>GCA1788134985CHD7c.5404+47C>G (n.5404+47C>G)
c.1717-13028C>G (n.1717-13028C>G)
c.5494+47C>G (n.5494+47C>G)
c.3481+47C>G (n.3481+47C>G)
c.3031+47C>G (n.3031+47C>G)
c.2239+47C>G (n.2239+47C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60849205_60849207delCA2687402685CHD7c.5404+51_5404+53del (n.5404+51_5404+53del)
c.1717-13024_1717-13022del (n.1717-13024_1717-13022del)
c.5494+51_5494+53del (n.5494+51_5494+53del)
c.3481+51_3481+53del (n.3481+51_3481+53del)
c.3031+51_3031+53del (n.3031+51_3031+53del)
c.2239+51_2239+53del (n.2239+51_2239+53del)
 gnomAD v4
8g.60849204T>CCA4760362CHD7c.5404+50T>C (n.5404+50T>C)
c.1717-13025T>C (n.1717-13025T>C)
c.5494+50T>C (n.5494+50T>C)
c.3481+50T>C (n.3481+50T>C)
c.3031+50T>C (n.3031+50T>C)
c.2239+50T>C (n.2239+50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.60849204T=CA1788134990CHD7c.5404+50T= (n.5404+50T=)
c.1717-13025T= (n.1717-13025T=)
c.5494+50T= (n.5494+50T=)
c.3481+50T= (n.3481+50T=)
c.3031+50T= (n.3031+50T=)
c.2239+50T= (n.2239+50T=)
8g.60849205A=CA1788134997CHD7c.5404+51A= (n.5404+51A=)
c.1717-13024A= (n.1717-13024A=)
c.5494+51A= (n.5494+51A=)
c.3481+51A= (n.3481+51A=)
c.3031+51A= (n.3031+51A=)
c.2239+51A= (n.2239+51A=)
8g.60849205A>GCA853909146CHD7c.5404+51A>G (n.5404+51A>G)
c.1717-13024A>G (n.1717-13024A>G)
c.5494+51A>G (n.5494+51A>G)
c.3481+51A>G (n.3481+51A>G)
c.3031+51A>G (n.3031+51A>G)
c.2239+51A>G (n.2239+51A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849205A>TCA1788134995CHD7c.5404+51A>T (n.5404+51A>T)
c.1717-13024A>T (n.1717-13024A>T)
c.5494+51A>T (n.5494+51A>T)
c.3481+51A>T (n.3481+51A>T)
c.3031+51A>T (n.3031+51A>T)
c.2239+51A>T (n.2239+51A>T)
 dbSNP
8g.60849206T>GCA581980896CHD7c.5404+52T>G (n.5404+52T>G)
c.1717-13023T>G (n.1717-13023T>G)
c.5494+52T>G (n.5494+52T>G)
c.3481+52T>G (n.3481+52T>G)
c.3031+52T>G (n.3031+52T>G)
c.2239+52T>G (n.2239+52T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849206T=CA1788135001CHD7c.5404+52T= (n.5404+52T=)
c.1717-13023T= (n.1717-13023T=)
c.5494+52T= (n.5494+52T=)
c.3481+52T= (n.3481+52T=)
c.3031+52T= (n.3031+52T=)
c.2239+52T= (n.2239+52T=)
8g.60849208T>CCA2687402686CHD7c.5404+54T>C (n.5404+54T>C)
c.1717-13021T>C (n.1717-13021T>C)
c.5494+54T>C (n.5494+54T>C)
c.3481+54T>C (n.3481+54T>C)
c.3031+54T>C (n.3031+54T>C)
c.2239+54T>C (n.2239+54T>C)
 gnomAD v4
8g.60849208T>GCA2579173748CHD7c.5404+54T>G (n.5404+54T>G)
c.1717-13021T>G (n.1717-13021T>G)
c.5494+54T>G (n.5494+54T>G)
c.3481+54T>G (n.3481+54T>G)
c.3031+54T>G (n.3031+54T>G)
c.2239+54T>G (n.2239+54T>G)
8g.60849211A=CA1788135004CHD7c.5404+57A= (n.5404+57A=)
c.1717-13018A= (n.1717-13018A=)
c.5494+57A= (n.5494+57A=)
c.3481+57A= (n.3481+57A=)
c.3031+57A= (n.3031+57A=)
c.2239+57A= (n.2239+57A=)
8g.60849211A>GCA853909162CHD7c.5404+57A>G (n.5404+57A>G)
c.1717-13018A>G (n.1717-13018A>G)
c.5494+57A>G (n.5494+57A>G)
c.3481+57A>G (n.3481+57A>G)
c.3031+57A>G (n.3031+57A>G)
c.2239+57A>G (n.2239+57A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849212A>GCA2539476825CHD7c.5404+58A>G (n.5404+58A>G)
c.1717-13017A>G (n.1717-13017A>G)
c.5494+58A>G (n.5494+58A>G)
c.3481+58A>G (n.3481+58A>G)
c.3031+58A>G (n.3031+58A>G)
c.2239+58A>G (n.2239+58A>G)
 gnomAD v4
8g.60849212A>TCA2687402687CHD7c.5404+58A>T (n.5404+58A>T)
c.1717-13017A>T (n.1717-13017A>T)
c.5494+58A>T (n.5494+58A>T)
c.3481+58A>T (n.3481+58A>T)
c.3031+58A>T (n.3031+58A>T)
c.2239+58A>T (n.2239+58A>T)
 gnomAD v4
8g.60849213C>ACA2687402688CHD7c.5404+59C>A (n.5404+59C>A)
c.1717-13016C>A (n.1717-13016C>A)
c.5494+59C>A (n.5494+59C>A)
c.3481+59C>A (n.3481+59C>A)
c.3031+59C>A (n.3031+59C>A)
c.2239+59C>A (n.2239+59C>A)
 gnomAD v4
8g.60849213C>TCA2687402689CHD7c.5404+59C>T (n.5404+59C>T)
c.1717-13016C>T (n.1717-13016C>T)
c.5494+59C>T (n.5494+59C>T)
c.3481+59C>T (n.3481+59C>T)
c.3031+59C>T (n.3031+59C>T)
c.2239+59C>T (n.2239+59C>T)
 gnomAD v4
8g.60849214T>CCA2565403764CHD7c.5404+60T>C (n.5404+60T>C)
c.1717-13015T>C (n.1717-13015T>C)
c.5494+60T>C (n.5494+60T>C)
c.3481+60T>C (n.3481+60T>C)
c.3031+60T>C (n.3031+60T>C)
c.2239+60T>C (n.2239+60T>C)
8g.60849215C>TCA2555176256CHD7c.5404+61C>T (n.5404+61C>T)
c.1717-13014C>T (n.1717-13014C>T)
c.5494+61C>T (n.5494+61C>T)
c.3481+61C>T (n.3481+61C>T)
c.3031+61C>T (n.3031+61C>T)
c.2239+61C>T (n.2239+61C>T)
 gnomAD v4
8g.60849218T>CCA2687402690CHD7c.5404+64T>C (n.5404+64T>C)
c.1717-13011T>C (n.1717-13011T>C)
c.5494+64T>C (n.5494+64T>C)
c.3481+64T>C (n.3481+64T>C)
c.3031+64T>C (n.3031+64T>C)
c.2239+64T>C (n.2239+64T>C)
 gnomAD v4
8g.60849219A>GCA2504630515CHD7c.5404+65A>G (n.5404+65A>G)
c.1717-13010A>G (n.1717-13010A>G)
c.5494+65A>G (n.5494+65A>G)
c.3481+65A>G (n.3481+65A>G)
c.3031+65A>G (n.3031+65A>G)
c.2239+65A>G (n.2239+65A>G)
8g.60849220C>ACA2687402691CHD7c.5404+66C>A (n.5404+66C>A)
c.1717-13009C>A (n.1717-13009C>A)
c.5494+66C>A (n.5494+66C>A)
c.3481+66C>A (n.3481+66C>A)
c.3031+66C>A (n.3031+66C>A)
c.2239+66C>A (n.2239+66C>A)
 gnomAD v4
8g.60849220C>GCA2579173749CHD7c.5404+66C>G (n.5404+66C>G)
c.1717-13009C>G (n.1717-13009C>G)
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c.2239+66C>G (n.2239+66C>G)
8g.60849221A=CA1788135009CHD7c.5404+67A= (n.5404+67A=)
c.1717-13008A= (n.1717-13008A=)
c.5494+67A= (n.5494+67A=)
c.3481+67A= (n.3481+67A=)
c.3031+67A= (n.3031+67A=)
c.2239+67A= (n.2239+67A=)
8g.60849221A>GCA177352651CHD7c.5404+67A>G (n.5404+67A>G)
c.1717-13008A>G (n.1717-13008A>G)
c.5494+67A>G (n.5494+67A>G)
c.3481+67A>G (n.3481+67A>G)
c.3031+67A>G (n.3031+67A>G)
c.2239+67A>G (n.2239+67A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849221_60849224delinsATACCA1788135010CHD7c.5404+67_5404+70delinsATAC (n.5404+67_5404+70delinsATAC)
c.1717-13008_1717-13005delinsATAC (n.1717-13008_1717-13005delinsATAC)
c.5494+67_5494+70delinsATAC (n.5494+67_5494+70delinsATAC)
c.3481+67_3481+70delinsATAC (n.3481+67_3481+70delinsATAC)
c.3031+67_3031+70delinsATAC (n.3031+67_3031+70delinsATAC)
c.2239+67_2239+70delinsATAC (n.2239+67_2239+70delinsATAC)
8g.60849222T>CCA2519993237CHD7c.5404+68T>C (n.5404+68T>C)
c.1717-13007T>C (n.1717-13007T>C)
c.5494+68T>C (n.5494+68T>C)
c.3481+68T>C (n.3481+68T>C)
c.3031+68T>C (n.3031+68T>C)
c.2239+68T>C (n.2239+68T>C)
 gnomAD v4
8g.60849223_60849225delCA1114432574CHD7c.5404+69_5404+71del (n.5404+69_5404+71del)
c.1717-13006_1717-13004del (n.1717-13006_1717-13004del)
c.5494+69_5494+71del (n.5494+69_5494+71del)
c.3481+69_3481+71del (n.3481+69_3481+71del)
c.3031+69_3031+71del (n.3031+69_3031+71del)
c.2239+69_2239+71del (n.2239+69_2239+71del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849223A>TCA2687402692CHD7c.5404+69A>T (n.5404+69A>T)
c.1717-13006A>T (n.1717-13006A>T)
c.5494+69A>T (n.5494+69A>T)
c.3481+69A>T (n.3481+69A>T)
c.3031+69A>T (n.3031+69A>T)
c.2239+69A>T (n.2239+69A>T)
 gnomAD v4
8g.60849224C>ACA2579173750CHD7c.5404+70C>A (n.5404+70C>A)
c.1717-13005C>A (n.1717-13005C>A)
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c.3031+70C>A (n.3031+70C>A)
c.2239+70C>A (n.2239+70C>A)
 gnomAD v4
8g.60849225T>GCA2524368989CHD7c.5404+71T>G (n.5404+71T>G)
c.1717-13004T>G (n.1717-13004T>G)
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c.2239+71T>G (n.2239+71T>G)
8g.60849226C>ACA2687402693CHD7c.5404+72C>A (n.5404+72C>A)
c.1717-13003C>A (n.1717-13003C>A)
c.5494+72C>A (n.5494+72C>A)
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c.3031+72C>A (n.3031+72C>A)
c.2239+72C>A (n.2239+72C>A)
 gnomAD v4
8g.60849226C=CA1788135015CHD7c.5404+72C= (n.5404+72C=)
c.1717-13003C= (n.1717-13003C=)
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c.3031+72C= (n.3031+72C=)
c.2239+72C= (n.2239+72C=)
8g.60849226C>TCA2687402694CHD7c.5404+72C>T (n.5404+72C>T)
c.1717-13003C>T (n.1717-13003C>T)
c.5494+72C>T (n.5494+72C>T)
c.3481+72C>T (n.3481+72C>T)
c.3031+72C>T (n.3031+72C>T)
c.2239+72C>T (n.2239+72C>T)
 gnomAD v4
8g.60849230dupCA1788135016CHD7c.5404+76dup (n.5404+76dup)
c.1717-12999dup (n.1717-12999dup)
c.5494+76dup (n.5494+76dup)
c.3481+76dup (n.3481+76dup)
c.3031+76dup (n.3031+76dup)
c.2239+76dup (n.2239+76dup)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60849230delCA2558336486CHD7c.5404+76del (n.5404+76del)
c.1717-12999del (n.1717-12999del)
c.5494+76del (n.5494+76del)
c.3481+76del (n.3481+76del)
c.3031+76del (n.3031+76del)
c.2239+76del (n.2239+76del)
8g.60849229_60849230delCA2687402695CHD7c.5404+75_5404+76del (n.5404+75_5404+76del)
c.1717-13000_1717-12999del (n.1717-13000_1717-12999del)
c.5494+75_5494+76del (n.5494+75_5494+76del)
c.3481+75_3481+76del (n.3481+75_3481+76del)
c.3031+75_3031+76del (n.3031+75_3031+76del)
c.2239+75_2239+76del (n.2239+75_2239+76del)
 gnomAD v4
8g.60849228T>CCA2687402696CHD7c.5404+74T>C (n.5404+74T>C)
c.1717-13001T>C (n.1717-13001T>C)
c.5494+74T>C (n.5494+74T>C)
c.3481+74T>C (n.3481+74T>C)
c.3031+74T>C (n.3031+74T>C)
c.2239+74T>C (n.2239+74T>C)
 gnomAD v4
8g.60849229T>CCA177352654CHD7c.5404+75T>C (n.5404+75T>C)
c.1717-13000T>C (n.1717-13000T>C)
c.5494+75T>C (n.5494+75T>C)
c.3481+75T>C (n.3481+75T>C)
c.3031+75T>C (n.3031+75T>C)
c.2239+75T>C (n.2239+75T>C)
 dbSNP
8g.60849229T=CA1788135019CHD7c.5404+75T= (n.5404+75T=)
c.1717-13000T= (n.1717-13000T=)
c.5494+75T= (n.5494+75T=)
c.3481+75T= (n.3481+75T=)
c.3031+75T= (n.3031+75T=)
c.2239+75T= (n.2239+75T=)
8g.60849230T>CCA2528894839CHD7c.5404+76T>C (n.5404+76T>C)
c.1717-12999T>C (n.1717-12999T>C)
c.5494+76T>C (n.5494+76T>C)
c.3481+76T>C (n.3481+76T>C)
c.3031+76T>C (n.3031+76T>C)
c.2239+76T>C (n.2239+76T>C)
8g.60849230_60849231delinsTCCA1788135022CHD7c.5404+76_5404+77delinsTC (n.5404+76_5404+77delinsTC)
c.1717-12999_1717-12998delinsTC (n.1717-12999_1717-12998delinsTC)
c.5494+76_5494+77delinsTC (n.5494+76_5494+77delinsTC)
c.3481+76_3481+77delinsTC (n.3481+76_3481+77delinsTC)
c.3031+76_3031+77delinsTC (n.3031+76_3031+77delinsTC)
c.2239+76_2239+77delinsTC (n.2239+76_2239+77delinsTC)
8g.60849231C>ACA2579173751CHD7c.5404+77C>A (n.5404+77C>A)
c.1717-12998C>A (n.1717-12998C>A)
c.5494+77C>A (n.5494+77C>A)
c.3481+77C>A (n.3481+77C>A)
c.3031+77C>A (n.3031+77C>A)
c.2239+77C>A (n.2239+77C>A)
 gnomAD v4
8g.60849231C>TCA2780535290CHD7c.5404+77C>T (n.5404+77C>T)
c.1717-12998C>T (n.1717-12998C>T)
c.5494+77C>T (n.5494+77C>T)
c.3481+77C>T (n.3481+77C>T)
c.3031+77C>T (n.3031+77C>T)
c.2239+77C>T (n.2239+77C>T)
8g.60849232dupCA2687402697CHD7c.5404+78dup (n.5404+78dup)
c.1717-12997dup (n.1717-12997dup)
c.5494+78dup (n.5494+78dup)
c.3481+78dup (n.3481+78dup)
c.3031+78dup (n.3031+78dup)
c.2239+78dup (n.2239+78dup)
 gnomAD v4
8g.60849232delCA1114432577CHD7c.5404+78del (n.5404+78del)
c.1717-12997del (n.1717-12997del)
c.5494+78del (n.5494+78del)
c.3481+78del (n.3481+78del)
c.3031+78del (n.3031+78del)
c.2239+78del (n.2239+78del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849232C>ACA2687402698CHD7c.5404+78C>A (n.5404+78C>A)
c.1717-12997C>A (n.1717-12997C>A)
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c.3481+78C>A (n.3481+78C>A)
c.3031+78C>A (n.3031+78C>A)
c.2239+78C>A (n.2239+78C>A)
 gnomAD v4
8g.60849232C=CA1788135025CHD7c.5404+78C= (n.5404+78C=)
c.1717-12997C= (n.1717-12997C=)
c.5494+78C= (n.5494+78C=)
c.3481+78C= (n.3481+78C=)
c.3031+78C= (n.3031+78C=)
c.2239+78C= (n.2239+78C=)
8g.60849232C>GCA853909166CHD7c.5404+78C>G (n.5404+78C>G)
c.1717-12997C>G (n.1717-12997C>G)
c.5494+78C>G (n.5494+78C>G)
c.3481+78C>G (n.3481+78C>G)
c.3031+78C>G (n.3031+78C>G)
c.2239+78C>G (n.2239+78C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60849232C>TCA2780535291CHD7c.5404+78C>T (n.5404+78C>T)
c.1717-12997C>T (n.1717-12997C>T)
c.5494+78C>T (n.5494+78C>T)
c.3481+78C>T (n.3481+78C>T)
c.3031+78C>T (n.3031+78C>T)
c.2239+78C>T (n.2239+78C>T)
8g.60849233A=CA1788135033CHD7c.5404+79A= (n.5404+79A=)
c.1717-12996A= (n.1717-12996A=)
c.5494+79A= (n.5494+79A=)
c.3481+79A= (n.3481+79A=)
c.3031+79A= (n.3031+79A=)
c.2239+79A= (n.2239+79A=)
8g.60849233A>GCA853909172CHD7c.5404+79A>G (n.5404+79A>G)
c.1717-12996A>G (n.1717-12996A>G)
c.5494+79A>G (n.5494+79A>G)
c.3481+79A>G (n.3481+79A>G)
c.3031+79A>G (n.3031+79A>G)
c.2239+79A>G (n.2239+79A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849235delCA2780535292CHD7c.5404+81del (n.5404+81del)
c.1717-12994del (n.1717-12994del)
c.5494+81del (n.5494+81del)
c.3481+81del (n.3481+81del)
c.3031+81del (n.3031+81del)
c.2239+81del (n.2239+81del)
8g.60849235A>CCA2687402700CHD7c.5404+81A>C (n.5404+81A>C)
c.1717-12994A>C (n.1717-12994A>C)
c.5494+81A>C (n.5494+81A>C)
c.3481+81A>C (n.3481+81A>C)
c.3031+81A>C (n.3031+81A>C)
c.2239+81A>C (n.2239+81A>C)
 gnomAD v4
8g.60849235A>GCA2687402699CHD7c.5404+81A>G (n.5404+81A>G)
c.1717-12994A>G (n.1717-12994A>G)
c.5494+81A>G (n.5494+81A>G)
c.3481+81A>G (n.3481+81A>G)
c.3031+81A>G (n.3031+81A>G)
c.2239+81A>G (n.2239+81A>G)
 gnomAD v4
8g.60849237T>ACA2687402701CHD7c.5404+83T>A (n.5404+83T>A)
c.1717-12992T>A (n.1717-12992T>A)
c.5494+83T>A (n.5494+83T>A)
c.3481+83T>A (n.3481+83T>A)
c.3031+83T>A (n.3031+83T>A)
c.2239+83T>A (n.2239+83T>A)
 gnomAD v4
8g.60849238C>ACA2579173752CHD7c.5404+84C>A (n.5404+84C>A)
c.1717-12991C>A (n.1717-12991C>A)
c.5494+84C>A (n.5494+84C>A)
c.3481+84C>A (n.3481+84C>A)
c.3031+84C>A (n.3031+84C>A)
c.2239+84C>A (n.2239+84C>A)
 gnomAD v4
8g.60849239A=CA1788135036CHD7c.5404+85A= (n.5404+85A=)
c.1717-12990A= (n.1717-12990A=)
c.5494+85A= (n.5494+85A=)
c.3481+85A= (n.3481+85A=)
c.3031+85A= (n.3031+85A=)
c.2239+85A= (n.2239+85A=)
8g.60849239A>GCA581980897CHD7c.5404+85A>G (n.5404+85A>G)
c.1717-12990A>G (n.1717-12990A>G)
c.5494+85A>G (n.5494+85A>G)
c.3481+85A>G (n.3481+85A>G)
c.3031+85A>G (n.3031+85A>G)
c.2239+85A>G (n.2239+85A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849240T>ACA2579173753CHD7c.5404+86T>A (n.5404+86T>A)
c.1717-12989T>A (n.1717-12989T>A)
c.5494+86T>A (n.5494+86T>A)
c.3481+86T>A (n.3481+86T>A)
c.3031+86T>A (n.3031+86T>A)
c.2239+86T>A (n.2239+86T>A)
8g.60849240T>CCA177352657CHD7c.5404+86T>C (n.5404+86T>C)
c.1717-12989T>C (n.1717-12989T>C)
c.5494+86T>C (n.5494+86T>C)
c.3481+86T>C (n.3481+86T>C)
c.3031+86T>C (n.3031+86T>C)
c.2239+86T>C (n.2239+86T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849240T=CA1788135037CHD7c.5404+86T= (n.5404+86T=)
c.1717-12989T= (n.1717-12989T=)
c.5494+86T= (n.5494+86T=)
c.3481+86T= (n.3481+86T=)
c.3031+86T= (n.3031+86T=)
c.2239+86T= (n.2239+86T=)
8g.60849241A>CCA2687402702CHD7c.5404+87A>C (n.5404+87A>C)
c.1717-12988A>C (n.1717-12988A>C)
c.5494+87A>C (n.5494+87A>C)
c.3481+87A>C (n.3481+87A>C)
c.3031+87A>C (n.3031+87A>C)
c.2239+87A>C (n.2239+87A>C)
 gnomAD v4
8g.60849242_60849245delinsATATCA1788135038CHD7c.5404+88_5404+91delinsATAT (n.5404+88_5404+91delinsATAT)
c.1717-12987_1717-12984delinsATAT (n.1717-12987_1717-12984delinsATAT)
c.5494+88_5494+91delinsATAT (n.5494+88_5494+91delinsATAT)
c.3481+88_3481+91delinsATAT (n.3481+88_3481+91delinsATAT)
c.3031+88_3031+91delinsATAT (n.3031+88_3031+91delinsATAT)
c.2239+88_2239+91delinsATAT (n.2239+88_2239+91delinsATAT)
8g.60849243T>CCA177352660CHD7c.5404+89T>C (n.5404+89T>C)
c.1717-12986T>C (n.1717-12986T>C)
c.5494+89T>C (n.5494+89T>C)
c.3481+89T>C (n.3481+89T>C)
c.3031+89T>C (n.3031+89T>C)
c.2239+89T>C (n.2239+89T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849243T=CA1788135039CHD7c.5404+89T= (n.5404+89T=)
c.1717-12986T= (n.1717-12986T=)
c.5494+89T= (n.5494+89T=)
c.3481+89T= (n.3481+89T=)
c.3031+89T= (n.3031+89T=)
c.2239+89T= (n.2239+89T=)
8g.60849245_60849247delCA581980898CHD7c.5404+91_5404+93del (n.5404+91_5404+93del)
c.1717-12984_1717-12982del (n.1717-12984_1717-12982del)
c.5494+91_5494+93del (n.5494+91_5494+93del)
c.3481+91_3481+93del (n.3481+91_3481+93del)
c.3031+91_3031+93del (n.3031+91_3031+93del)
c.2239+91_2239+93del (n.2239+91_2239+93del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849244A>GCA2687402703CHD7c.5404+90A>G (n.5404+90A>G)
c.1717-12985A>G (n.1717-12985A>G)
c.5494+90A>G (n.5494+90A>G)
c.3481+90A>G (n.3481+90A>G)
c.3031+90A>G (n.3031+90A>G)
c.2239+90A>G (n.2239+90A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched