Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60842089G>ACA2687399548CHD7c.4850+37G>A (n.4850+37G>A)
c.1717-20140G>A (n.1717-20140G>A)
c.2837+37G>A (n.2837+37G>A)
c.2387+37G>A (n.2387+37G>A)
c.1595+37G>A (n.1595+37G>A)
 gnomAD v4
8g.60842089G>CCA2687399549CHD7c.4850+37G>C (n.4850+37G>C)
c.1717-20140G>C (n.1717-20140G>C)
c.2837+37G>C (n.2837+37G>C)
c.2387+37G>C (n.2387+37G>C)
c.1595+37G>C (n.1595+37G>C)
 gnomAD v4
8g.60842089G=CA1788123374CHD7c.4850+37G= (n.4850+37G=)
c.1717-20140G= (n.1717-20140G=)
c.2837+37G= (n.2837+37G=)
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c.1595+37G= (n.1595+37G=)
8g.60842089G>TCA581980226CHD7c.4850+37G>T (n.4850+37G>T)
c.1717-20140G>T (n.1717-20140G>T)
c.2837+37G>T (n.2837+37G>T)
c.2387+37G>T (n.2387+37G>T)
c.1595+37G>T (n.1595+37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842090T>ACA2579173628CHD7c.4850+38T>A (n.4850+38T>A)
c.1717-20139T>A (n.1717-20139T>A)
c.2837+38T>A (n.2837+38T>A)
c.2387+38T>A (n.2387+38T>A)
c.1595+38T>A (n.1595+38T>A)
8g.60842090T>CCA4760209CHD7c.4850+38T>C (n.4850+38T>C)
c.1717-20139T>C (n.1717-20139T>C)
c.2837+38T>C (n.2837+38T>C)
c.2387+38T>C (n.2387+38T>C)
c.1595+38T>C (n.1595+38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60842090T=CA1788123377CHD7c.4850+38T= (n.4850+38T=)
c.1717-20139T= (n.1717-20139T=)
c.2837+38T= (n.2837+38T=)
c.2387+38T= (n.2387+38T=)
c.1595+38T= (n.1595+38T=)
8g.60842091A=CA1788123379CHD7c.4850+39A= (n.4850+39A=)
c.1717-20138A= (n.1717-20138A=)
c.2837+39A= (n.2837+39A=)
c.2387+39A= (n.2387+39A=)
c.1595+39A= (n.1595+39A=)
8g.60842091A>GCA581980228CHD7c.4850+39A>G (n.4850+39A>G)
c.1717-20138A>G (n.1717-20138A>G)
c.2837+39A>G (n.2837+39A>G)
c.2387+39A>G (n.2387+39A>G)
c.1595+39A>G (n.1595+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60842093C>ACA2687399550CHD7c.4850+41C>A (n.4850+41C>A)
c.1717-20136C>A (n.1717-20136C>A)
c.2837+41C>A (n.2837+41C>A)
c.2387+41C>A (n.2387+41C>A)
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 gnomAD v4
8g.60842093C=CA1788123382CHD7c.4850+41C= (n.4850+41C=)
c.1717-20136C= (n.1717-20136C=)
c.2837+41C= (n.2837+41C=)
c.2387+41C= (n.2387+41C=)
c.1595+41C= (n.1595+41C=)
8g.60842093C>GCA581980229CHD7c.4850+41C>G (n.4850+41C>G)
c.1717-20136C>G (n.1717-20136C>G)
c.2837+41C>G (n.2837+41C>G)
c.2387+41C>G (n.2387+41C>G)
c.1595+41C>G (n.1595+41C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60842094A=CA1788123385CHD7c.4850+42A= (n.4850+42A=)
c.1717-20135A= (n.1717-20135A=)
c.2837+42A= (n.2837+42A=)
c.2387+42A= (n.2387+42A=)
c.1595+42A= (n.1595+42A=)
8g.60842094A>CCA853903862CHD7c.4850+42A>C (n.4850+42A>C)
c.1717-20135A>C (n.1717-20135A>C)
c.2837+42A>C (n.2837+42A>C)
c.2387+42A>C (n.2387+42A>C)
c.1595+42A>C (n.1595+42A>C)
 dbSNP
8g.60842094A>GCA853903866CHD7c.4850+42A>G (n.4850+42A>G)
c.1717-20135A>G (n.1717-20135A>G)
c.2837+42A>G (n.2837+42A>G)
c.2387+42A>G (n.2387+42A>G)
c.1595+42A>G (n.1595+42A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842095G>ACA1114429903CHD7c.4850+43G>A (n.4850+43G>A)
c.1717-20134G>A (n.1717-20134G>A)
c.2837+43G>A (n.2837+43G>A)
c.2387+43G>A (n.2387+43G>A)
c.1595+43G>A (n.1595+43G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842095G=CA1788123389CHD7c.4850+43G= (n.4850+43G=)
c.1717-20134G= (n.1717-20134G=)
c.2837+43G= (n.2837+43G=)
c.2387+43G= (n.2387+43G=)
c.1595+43G= (n.1595+43G=)
8g.60842096T>ACA2687399551CHD7c.4850+44T>A (n.4850+44T>A)
c.1717-20133T>A (n.1717-20133T>A)
c.2837+44T>A (n.2837+44T>A)
c.2387+44T>A (n.2387+44T>A)
c.1595+44T>A (n.1595+44T>A)
 gnomAD v4
8g.60842099T>CCA853903869CHD7c.4850+47T>C (n.4850+47T>C)
c.1717-20130T>C (n.1717-20130T>C)
c.2837+47T>C (n.2837+47T>C)
c.2387+47T>C (n.2387+47T>C)
c.1595+47T>C (n.1595+47T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842099T=CA1788123392CHD7c.4850+47T= (n.4850+47T=)
c.1717-20130T= (n.1717-20130T=)
c.2837+47T= (n.2837+47T=)
c.2387+47T= (n.2387+47T=)
c.1595+47T= (n.1595+47T=)
8g.60842102G>CCA2687399552CHD7c.4850+50G>C (n.4850+50G>C)
c.1717-20127G>C (n.1717-20127G>C)
c.2837+50G>C (n.2837+50G>C)
c.2387+50G>C (n.2387+50G>C)
c.1595+50G>C (n.1595+50G>C)
 gnomAD v4
8g.60842107C>ACA2687399553CHD7c.4850+55C>A (n.4850+55C>A)
c.1717-20122C>A (n.1717-20122C>A)
c.2837+55C>A (n.2837+55C>A)
c.2387+55C>A (n.2387+55C>A)
c.1595+55C>A (n.1595+55C>A)
 gnomAD v4
8g.60842107C=CA1788123406CHD7c.4850+55C= (n.4850+55C=)
c.1717-20122C= (n.1717-20122C=)
c.2837+55C= (n.2837+55C=)
c.2387+55C= (n.2387+55C=)
c.1595+55C= (n.1595+55C=)
8g.60842107C>GCA2687399554CHD7c.4850+55C>G (n.4850+55C>G)
c.1717-20122C>G (n.1717-20122C>G)
c.2837+55C>G (n.2837+55C>G)
c.2387+55C>G (n.2387+55C>G)
c.1595+55C>G (n.1595+55C>G)
 gnomAD v4
8g.60842107C>TCA1788123409CHD7c.4850+55C>T (n.4850+55C>T)
c.1717-20122C>T (n.1717-20122C>T)
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c.2387+55C>T (n.2387+55C>T)
c.1595+55C>T (n.1595+55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842108C>ACA2687399555CHD7c.4850+56C>A (n.4850+56C>A)
c.1717-20121C>A (n.1717-20121C>A)
c.2837+56C>A (n.2837+56C>A)
c.2387+56C>A (n.2387+56C>A)
c.1595+56C>A (n.1595+56C>A)
 gnomAD v4
8g.60842108C>TCA2687399556CHD7c.4850+56C>T (n.4850+56C>T)
c.1717-20121C>T (n.1717-20121C>T)
c.2837+56C>T (n.2837+56C>T)
c.2387+56C>T (n.2387+56C>T)
c.1595+56C>T (n.1595+56C>T)
 gnomAD v4
8g.60842109C>ACA2579173629CHD7c.4850+57C>A (n.4850+57C>A)
c.1717-20120C>A (n.1717-20120C>A)
c.2837+57C>A (n.2837+57C>A)
c.2387+57C>A (n.2387+57C>A)
c.1595+57C>A (n.1595+57C>A)
 gnomAD v4
8g.60842109C>TCA2579173630CHD7c.4850+57C>T (n.4850+57C>T)
c.1717-20120C>T (n.1717-20120C>T)
c.2837+57C>T (n.2837+57C>T)
c.2387+57C>T (n.2387+57C>T)
c.1595+57C>T (n.1595+57C>T)
8g.60842111A=CA1788123410CHD7c.4850+59A= (n.4850+59A=)
c.1717-20118A= (n.1717-20118A=)
c.2837+59A= (n.2837+59A=)
c.2387+59A= (n.2387+59A=)
c.1595+59A= (n.1595+59A=)
8g.60842111A>GCA177350072CHD7c.4850+59A>G (n.4850+59A>G)
c.1717-20118A>G (n.1717-20118A>G)
c.2837+59A>G (n.2837+59A>G)
c.2387+59A>G (n.2387+59A>G)
c.1595+59A>G (n.1595+59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842112C>ACA2687399557CHD7c.4850+60C>A (n.4850+60C>A)
c.1717-20117C>A (n.1717-20117C>A)
c.2837+60C>A (n.2837+60C>A)
c.2387+60C>A (n.2387+60C>A)
c.1595+60C>A (n.1595+60C>A)
 gnomAD v4
8g.60842112C=CA1788123412CHD7c.4850+60C= (n.4850+60C=)
c.1717-20117C= (n.1717-20117C=)
c.2837+60C= (n.2837+60C=)
c.2387+60C= (n.2387+60C=)
c.1595+60C= (n.1595+60C=)
8g.60842112C>GCA2717071249CHD7c.4850+60C>G (n.4850+60C>G)
c.1717-20117C>G (n.1717-20117C>G)
c.2837+60C>G (n.2837+60C>G)
c.2387+60C>G (n.2387+60C>G)
c.1595+60C>G (n.1595+60C>G)
 dbSNP
8g.60842112C>TCA853903878CHD7c.4850+60C>T (n.4850+60C>T)
c.1717-20117C>T (n.1717-20117C>T)
c.2837+60C>T (n.2837+60C>T)
c.2387+60C>T (n.2387+60C>T)
c.1595+60C>T (n.1595+60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842113T>CCA853903879CHD7c.4850+61T>C (n.4850+61T>C)
c.1717-20116T>C (n.1717-20116T>C)
c.2837+61T>C (n.2837+61T>C)
c.2387+61T>C (n.2387+61T>C)
c.1595+61T>C (n.1595+61T>C)
 dbSNP
8g.60842113T=CA1788123416CHD7c.4850+61T= (n.4850+61T=)
c.1717-20116T= (n.1717-20116T=)
c.2837+61T= (n.2837+61T=)
c.2387+61T= (n.2387+61T=)
c.1595+61T= (n.1595+61T=)
8g.60842114G=CA1788123421CHD7c.4850+62G= (n.4850+62G=)
c.1717-20115G= (n.1717-20115G=)
c.2837+62G= (n.2837+62G=)
c.2387+62G= (n.2387+62G=)
c.1595+62G= (n.1595+62G=)
8g.60842114G>TCA853903881CHD7c.4850+62G>T (n.4850+62G>T)
c.1717-20115G>T (n.1717-20115G>T)
c.2837+62G>T (n.2837+62G>T)
c.2387+62G>T (n.2387+62G>T)
c.1595+62G>T (n.1595+62G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842116T>ACA2687399558CHD7c.4850+64T>A (n.4850+64T>A)
c.1717-20113T>A (n.1717-20113T>A)
c.2837+64T>A (n.2837+64T>A)
c.2387+64T>A (n.2387+64T>A)
c.1595+64T>A (n.1595+64T>A)
 gnomAD v4
8g.60842117A>GCA2579173631CHD7c.4850+65A>G (n.4850+65A>G)
c.1717-20112A>G (n.1717-20112A>G)
c.2837+65A>G (n.2837+65A>G)
c.2387+65A>G (n.2387+65A>G)
c.1595+65A>G (n.1595+65A>G)
 gnomAD v4
8g.60842118G>ACA2687399559CHD7c.4850+66G>A (n.4850+66G>A)
c.1717-20111G>A (n.1717-20111G>A)
c.2837+66G>A (n.2837+66G>A)
c.2387+66G>A (n.2387+66G>A)
c.1595+66G>A (n.1595+66G>A)
 gnomAD v4
8g.60842118G>TCA2687399560CHD7c.4850+66G>T (n.4850+66G>T)
c.1717-20111G>T (n.1717-20111G>T)
c.2837+66G>T (n.2837+66G>T)
c.2387+66G>T (n.2387+66G>T)
c.1595+66G>T (n.1595+66G>T)
 gnomAD v4
8g.60842119A>GCA2687399561CHD7c.4850+67A>G (n.4850+67A>G)
c.1717-20110A>G (n.1717-20110A>G)
c.2837+67A>G (n.2837+67A>G)
c.2387+67A>G (n.2387+67A>G)
c.1595+67A>G (n.1595+67A>G)
 gnomAD v4
8g.60842120G>ACA2687399562CHD7c.4850+68G>A (n.4850+68G>A)
c.1717-20109G>A (n.1717-20109G>A)
c.2837+68G>A (n.2837+68G>A)
c.2387+68G>A (n.2387+68G>A)
c.1595+68G>A (n.1595+68G>A)
 gnomAD v4
8g.60842122A>GCA2840377432CHD7c.4850+70A>G (n.4850+70A>G)
c.1717-20107A>G (n.1717-20107A>G)
c.2837+70A>G (n.2837+70A>G)
c.2387+70A>G (n.2387+70A>G)
c.1595+70A>G (n.1595+70A>G)
8g.60842123A=CA1788123424CHD7c.4850+71A= (n.4850+71A=)
c.1717-20106A= (n.1717-20106A=)
c.2837+71A= (n.2837+71A=)
c.2387+71A= (n.2387+71A=)
c.1595+71A= (n.1595+71A=)
8g.60842123A>CCA2687399563CHD7c.4850+71A>C (n.4850+71A>C)
c.1717-20106A>C (n.1717-20106A>C)
c.2837+71A>C (n.2837+71A>C)
c.2387+71A>C (n.2387+71A>C)
c.1595+71A>C (n.1595+71A>C)
 gnomAD v4
8g.60842123A>GCA1788123425CHD7c.4850+71A>G (n.4850+71A>G)
c.1717-20106A>G (n.1717-20106A>G)
c.2837+71A>G (n.2837+71A>G)
c.2387+71A>G (n.2387+71A>G)
c.1595+71A>G (n.1595+71A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842125A=CA1788123427CHD7c.4850+73A= (n.4850+73A=)
c.1717-20104A= (n.1717-20104A=)
c.2837+73A= (n.2837+73A=)
c.2387+73A= (n.2387+73A=)
c.1595+73A= (n.1595+73A=)
8g.60842125A>GCA177350075CHD7c.4850+73A>G (n.4850+73A>G)
c.1717-20104A>G (n.1717-20104A>G)
c.2837+73A>G (n.2837+73A>G)
c.2387+73A>G (n.2387+73A>G)
c.1595+73A>G (n.1595+73A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842126C>ACA2687399564CHD7c.4850+74C>A (n.4850+74C>A)
c.1717-20103C>A (n.1717-20103C>A)
c.2837+74C>A (n.2837+74C>A)
c.2387+74C>A (n.2387+74C>A)
c.1595+74C>A (n.1595+74C>A)
 gnomAD v4
8g.60842127T>ACA2687399565CHD7c.4850+75T>A (n.4850+75T>A)
c.1717-20102T>A (n.1717-20102T>A)
c.2837+75T>A (n.2837+75T>A)
c.2387+75T>A (n.2387+75T>A)
c.1595+75T>A (n.1595+75T>A)
 gnomAD v4
8g.60842127T>CCA2579173632CHD7c.4850+75T>C (n.4850+75T>C)
c.1717-20102T>C (n.1717-20102T>C)
c.2837+75T>C (n.2837+75T>C)
c.2387+75T>C (n.2387+75T>C)
c.1595+75T>C (n.1595+75T>C)
 gnomAD v4
8g.60842128A=CA1788123433CHD7c.4850+76A= (n.4850+76A=)
c.1717-20101A= (n.1717-20101A=)
c.2837+76A= (n.2837+76A=)
c.2387+76A= (n.2387+76A=)
c.1595+76A= (n.1595+76A=)
8g.60842128A>CCA2580823830CHD7c.4850+76A>C (n.4850+76A>C)
c.1717-20101A>C (n.1717-20101A>C)
c.2837+76A>C (n.2837+76A>C)
c.2387+76A>C (n.2387+76A>C)
c.1595+76A>C (n.1595+76A>C)
8g.60842128A>GCA12905447CHD7c.4850+76A>G (n.4850+76A>G)
c.1717-20101A>G (n.1717-20101A>G)
c.2837+76A>G (n.2837+76A>G)
c.2387+76A>G (n.2387+76A>G)
c.1595+76A>G (n.1595+76A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842128A>TCA1114429916CHD7c.4850+76A>T (n.4850+76A>T)
c.1717-20101A>T (n.1717-20101A>T)
c.2837+76A>T (n.2837+76A>T)
c.2387+76A>T (n.2387+76A>T)
c.1595+76A>T (n.1595+76A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842129T>ACA2579173633CHD7c.4850+77T>A (n.4850+77T>A)
c.1717-20100T>A (n.1717-20100T>A)
c.2837+77T>A (n.2837+77T>A)
c.2387+77T>A (n.2387+77T>A)
c.1595+77T>A (n.1595+77T>A)
8g.60842130A=CA1788123435CHD7c.4850+78A= (n.4850+78A=)
c.1717-20099A= (n.1717-20099A=)
c.2837+78A= (n.2837+78A=)
c.2387+78A= (n.2387+78A=)
c.1595+78A= (n.1595+78A=)
8g.60842130A>GCA853903884CHD7c.4850+78A>G (n.4850+78A>G)
c.1717-20099A>G (n.1717-20099A>G)
c.2837+78A>G (n.2837+78A>G)
c.2387+78A>G (n.2387+78A>G)
c.1595+78A>G (n.1595+78A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842138_60842149delCA2687399566CHD7c.4850+86_4850+97del (n.4850+86_4850+97del)
c.1717-20091_1717-20080del (n.1717-20091_1717-20080del)
c.2837+86_2837+97del (n.2837+86_2837+97del)
c.2387+86_2387+97del (n.2387+86_2387+97del)
c.1595+86_1595+97del (n.1595+86_1595+97del)
 gnomAD v4
8g.60842132T>CCA2687399567CHD7c.4850+80T>C (n.4850+80T>C)
c.1717-20097T>C (n.1717-20097T>C)
c.2837+80T>C (n.2837+80T>C)
c.2387+80T>C (n.2387+80T>C)
c.1595+80T>C (n.1595+80T>C)
 gnomAD v4
8g.60842134G>ACA2687399568CHD7c.4850+82G>A (n.4850+82G>A)
c.1717-20095G>A (n.1717-20095G>A)
c.2837+82G>A (n.2837+82G>A)
c.2387+82G>A (n.2387+82G>A)
c.1595+82G>A (n.1595+82G>A)
 gnomAD v4
8g.60842135delCA2687399569CHD7c.4850+83del (n.4850+83del)
c.1717-20094del (n.1717-20094del)
c.2837+83del (n.2837+83del)
c.2387+83del (n.2387+83del)
c.1595+83del (n.1595+83del)
 gnomAD v4
8g.60842136G>TCA2687399570CHD7c.4850+84G>T (n.4850+84G>T)
c.1717-20093G>T (n.1717-20093G>T)
c.2837+84G>T (n.2837+84G>T)
c.2387+84G>T (n.2387+84G>T)
c.1595+84G>T (n.1595+84G>T)
 gnomAD v4
8g.60842136_60842137delinsGTCA1788123436CHD7c.4850+84_4850+85delinsGT (n.4850+84_4850+85delinsGT)
c.1717-20093_1717-20092delinsGT (n.1717-20093_1717-20092delinsGT)
c.2837+84_2837+85delinsGT (n.2837+84_2837+85delinsGT)
c.2387+84_2387+85delinsGT (n.2387+84_2387+85delinsGT)
c.1595+84_1595+85delinsGT (n.1595+84_1595+85delinsGT)
8g.60842137T>ACA1788123440CHD7c.4850+85T>A (n.4850+85T>A)
c.1717-20092T>A (n.1717-20092T>A)
c.2837+85T>A (n.2837+85T>A)
c.2387+85T>A (n.2387+85T>A)
c.1595+85T>A (n.1595+85T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842137T=CA1788123438CHD7c.4850+85T= (n.4850+85T=)
c.1717-20092T= (n.1717-20092T=)
c.2837+85T= (n.2837+85T=)
c.2387+85T= (n.2387+85T=)
c.1595+85T= (n.1595+85T=)
8g.60842139delCA581980235CHD7c.4850+87del (n.4850+87del)
c.1717-20090del (n.1717-20090del)
c.2837+87del (n.2837+87del)
c.2387+87del (n.2387+87del)
c.1595+87del (n.1595+87del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842139T>ACA1788123442CHD7c.4850+87T>A (n.4850+87T>A)
c.1717-20090T>A (n.1717-20090T>A)
c.2837+87T>A (n.2837+87T>A)
c.2387+87T>A (n.2387+87T>A)
c.1595+87T>A (n.1595+87T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842139T=CA1788123441CHD7c.4850+87T= (n.4850+87T=)
c.1717-20090T= (n.1717-20090T=)
c.2837+87T= (n.2837+87T=)
c.2387+87T= (n.2387+87T=)
c.1595+87T= (n.1595+87T=)
8g.60842140G>TCA2687399571CHD7c.4850+88G>T (n.4850+88G>T)
c.1717-20089G>T (n.1717-20089G>T)
c.2837+88G>T (n.2837+88G>T)
c.2387+88G>T (n.2387+88G>T)
c.1595+88G>T (n.1595+88G>T)
 gnomAD v4
8g.60842141A=CA1788123445CHD7c.4850+89A= (n.4850+89A=)
c.1717-20088A= (n.1717-20088A=)
c.2837+89A= (n.2837+89A=)
c.2387+89A= (n.2387+89A=)
c.1595+89A= (n.1595+89A=)
8g.60842141A>CCA2687399572CHD7c.4850+89A>C (n.4850+89A>C)
c.1717-20088A>C (n.1717-20088A>C)
c.2837+89A>C (n.2837+89A>C)
c.2387+89A>C (n.2387+89A>C)
c.1595+89A>C (n.1595+89A>C)
 gnomAD v4
8g.60842141A>GCA1114429922CHD7c.4850+89A>G (n.4850+89A>G)
c.1717-20088A>G (n.1717-20088A>G)
c.2837+89A>G (n.2837+89A>G)
c.2387+89A>G (n.2387+89A>G)
c.1595+89A>G (n.1595+89A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842144T=CA1788123450CHD7c.4850+92T= (n.4850+92T=)
c.1717-20085T= (n.1717-20085T=)
c.2837+92T= (n.2837+92T=)
c.2387+92T= (n.2387+92T=)
c.1595+92T= (n.1595+92T=)
8g.60842145T>CCA177350080CHD7c.4850+93T>C (n.4850+93T>C)
c.1717-20084T>C (n.1717-20084T>C)
c.2837+93T>C (n.2837+93T>C)
c.2387+93T>C (n.2387+93T>C)
c.1595+93T>C (n.1595+93T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842145T=CA1788123452CHD7c.4850+93T= (n.4850+93T=)
c.1717-20084T= (n.1717-20084T=)
c.2837+93T= (n.2837+93T=)
c.2387+93T= (n.2387+93T=)
c.1595+93T= (n.1595+93T=)
8g.60842147_60842150dupCA1114429926CHD7c.4850+95_4850+98dup (n.4850+95_4850+98dup)
c.1717-20082_1717-20079dup (n.1717-20082_1717-20079dup)
c.2837+95_2837+98dup (n.2837+95_2837+98dup)
c.2387+95_2387+98dup (n.2387+95_2387+98dup)
c.1595+95_1595+98dup (n.1595+95_1595+98dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842149_60842150delCA2579173634CHD7c.4850+97_4850+98del (n.4850+97_4850+98del)
c.1717-20080_1717-20079del (n.1717-20080_1717-20079del)
c.2837+97_2837+98del (n.2837+97_2837+98del)
c.2387+97_2387+98del (n.2387+97_2387+98del)
c.1595+97_1595+98del (n.1595+97_1595+98del)
 gnomAD v4
8g.60842146G>CCA177350083CHD7c.4850+94G>C (n.4850+94G>C)
c.1717-20083G>C (n.1717-20083G>C)
c.2837+94G>C (n.2837+94G>C)
c.2387+94G>C (n.2387+94G>C)
c.1595+94G>C (n.1595+94G>C)
 dbSNP
8g.60842146G=CA1788123455CHD7c.4850+94G= (n.4850+94G=)
c.1717-20083G= (n.1717-20083G=)
c.2837+94G= (n.2837+94G=)
c.2387+94G= (n.2387+94G=)
c.1595+94G= (n.1595+94G=)
8g.60842146G>TCA2687399573CHD7c.4850+94G>T (n.4850+94G>T)
c.1717-20083G>T (n.1717-20083G>T)
c.2837+94G>T (n.2837+94G>T)
c.2387+94G>T (n.2387+94G>T)
c.1595+94G>T (n.1595+94G>T)
 gnomAD v4
8g.60842147T>ACA2838697294CHD7c.4850+95T>A (n.4850+95T>A)
c.1717-20082T>A (n.1717-20082T>A)
c.2837+95T>A (n.2837+95T>A)
c.2387+95T>A (n.2387+95T>A)
c.1595+95T>A (n.1595+95T>A)
8g.60842148G>TCA2687399574CHD7c.4850+96G>T (n.4850+96G>T)
c.1717-20081G>T (n.1717-20081G>T)
c.2837+96G>T (n.2837+96G>T)
c.2387+96G>T (n.2387+96G>T)
c.1595+96G>T (n.1595+96G>T)
 gnomAD v4
8g.60842149T>CCA2687399575CHD7c.4850+97T>C (n.4850+97T>C)
c.1717-20080T>C (n.1717-20080T>C)
c.2837+97T>C (n.2837+97T>C)
c.2387+97T>C (n.2387+97T>C)
c.1595+97T>C (n.1595+97T>C)
 gnomAD v4
8g.60842150G>TCA2687399576CHD7c.4850+98G>T (n.4850+98G>T)
c.1717-20079G>T (n.1717-20079G>T)
c.2837+98G>T (n.2837+98G>T)
c.2387+98G>T (n.2387+98G>T)
c.1595+98G>T (n.1595+98G>T)
 gnomAD v4
8g.60842150dupCA2840377433CHD7c.4850+98dup (n.4850+98dup)
c.1717-20079dup (n.1717-20079dup)
c.2837+98dup (n.2837+98dup)
c.2387+98dup (n.2387+98dup)
c.1595+98dup (n.1595+98dup)
8g.60842152C>ACA177350086CHD7c.4850+100C>A (n.4850+100C>A)
c.1717-20077C>A (n.1717-20077C>A)
c.2837+100C>A (n.2837+100C>A)
c.2387+100C>A (n.2387+100C>A)
c.1595+100C>A (n.1595+100C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842152C=CA1788123459CHD7c.4850+100C= (n.4850+100C=)
c.1717-20077C= (n.1717-20077C=)
c.2837+100C= (n.2837+100C=)
c.2387+100C= (n.2387+100C=)
c.1595+100C= (n.1595+100C=)
8g.60842152C>TCA2687399577CHD7c.4850+100C>T (n.4850+100C>T)
c.1717-20077C>T (n.1717-20077C>T)
c.2837+100C>T (n.2837+100C>T)
c.2387+100C>T (n.2387+100C>T)
c.1595+100C>T (n.1595+100C>T)
 gnomAD v4
8g.60842154C>ACA853903891CHD7c.4850+102C>A (n.4850+102C>A)
c.1717-20075C>A (n.1717-20075C>A)
c.2837+102C>A (n.2837+102C>A)
c.2387+102C>A (n.2387+102C>A)
c.1595+102C>A (n.1595+102C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842154C=CA1788123462CHD7c.4850+102C= (n.4850+102C=)
c.1717-20075C= (n.1717-20075C=)
c.2837+102C= (n.2837+102C=)
c.2387+102C= (n.2387+102C=)
c.1595+102C= (n.1595+102C=)
8g.60842154C>TCA177350088CHD7c.4850+102C>T (n.4850+102C>T)
c.1717-20075C>T (n.1717-20075C>T)
c.2837+102C>T (n.2837+102C>T)
c.2387+102C>T (n.2387+102C>T)
c.1595+102C>T (n.1595+102C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842155C>ACA2687399578CHD7c.4850+103C>A (n.4850+103C>A)
c.1717-20074C>A (n.1717-20074C>A)
c.2837+103C>A (n.2837+103C>A)
c.2387+103C>A (n.2387+103C>A)
c.1595+103C>A (n.1595+103C>A)
 gnomAD v4
8g.60842155C=CA1788123467CHD7c.4850+103C= (n.4850+103C=)
c.1717-20074C= (n.1717-20074C=)
c.2837+103C= (n.2837+103C=)
c.2387+103C= (n.2387+103C=)
c.1595+103C= (n.1595+103C=)
8g.60842155C>TCA177350089CHD7c.4850+103C>T (n.4850+103C>T)
c.1717-20074C>T (n.1717-20074C>T)
c.2837+103C>T (n.2837+103C>T)
c.2387+103C>T (n.2387+103C>T)
c.1595+103C>T (n.1595+103C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842156C>ACA2687399579CHD7c.4850+104C>A (n.4850+104C>A)
c.1717-20073C>A (n.1717-20073C>A)
c.2837+104C>A (n.2837+104C>A)
c.2387+104C>A (n.2387+104C>A)
c.1595+104C>A (n.1595+104C>A)
 gnomAD v4
8g.60842156C=CA1788123468CHD7c.4850+104C= (n.4850+104C=)
c.1717-20073C= (n.1717-20073C=)
c.2837+104C= (n.2837+104C=)
c.2387+104C= (n.2387+104C=)
c.1595+104C= (n.1595+104C=)
8g.60842156C>TCA1788123469CHD7c.4850+104C>T (n.4850+104C>T)
c.1717-20073C>T (n.1717-20073C>T)
c.2837+104C>T (n.2837+104C>T)
c.2387+104C>T (n.2387+104C>T)
c.1595+104C>T (n.1595+104C>T)
 dbSNP
8g.60842157C>ACA2687399580CHD7c.4850+105C>A (n.4850+105C>A)
c.1717-20072C>A (n.1717-20072C>A)
c.2837+105C>A (n.2837+105C>A)
c.2387+105C>A (n.2387+105C>A)
c.1595+105C>A (n.1595+105C>A)
 gnomAD v4
8g.60842157C=CA1788123470CHD7c.4850+105C= (n.4850+105C=)
c.1717-20072C= (n.1717-20072C=)
c.2837+105C= (n.2837+105C=)
c.2387+105C= (n.2387+105C=)
c.1595+105C= (n.1595+105C=)
8g.60842157C>GCA1788123471CHD7c.4850+105C>G (n.4850+105C>G)
c.1717-20072C>G (n.1717-20072C>G)
c.2837+105C>G (n.2837+105C>G)
c.2387+105C>G (n.2387+105C>G)
c.1595+105C>G (n.1595+105C>G)
 dbSNP
8g.60842157C>TCA2687399581CHD7c.4850+105C>T (n.4850+105C>T)
c.1717-20072C>T (n.1717-20072C>T)
c.2837+105C>T (n.2837+105C>T)
c.2387+105C>T (n.2387+105C>T)
c.1595+105C>T (n.1595+105C>T)
 gnomAD v4
8g.60842158T>GCA1788123472CHD7c.4850+106T>G (n.4850+106T>G)
c.1717-20071T>G (n.1717-20071T>G)
c.2837+106T>G (n.2837+106T>G)
c.2387+106T>G (n.2387+106T>G)
c.1595+106T>G (n.1595+106T>G)
 dbSNP
8g.60842158T=CA1788123473CHD7c.4850+106T= (n.4850+106T=)
c.1717-20071T= (n.1717-20071T=)
c.2837+106T= (n.2837+106T=)
c.2387+106T= (n.2387+106T=)
c.1595+106T= (n.1595+106T=)
8g.60842159_60842160dupCA2687399582CHD7c.4850+107_4850+108dup (n.4850+107_4850+108dup)
c.1717-20070_1717-20069dup (n.1717-20070_1717-20069dup)
c.2837+107_2837+108dup (n.2837+107_2837+108dup)
c.2387+107_2387+108dup (n.2387+107_2387+108dup)
c.1595+107_1595+108dup (n.1595+107_1595+108dup)
 gnomAD v4
8g.60842160T>ACA1788123475CHD7c.4850+108T>A (n.4850+108T>A)
c.1717-20069T>A (n.1717-20069T>A)
c.2837+108T>A (n.2837+108T>A)
c.2387+108T>A (n.2387+108T>A)
c.1595+108T>A (n.1595+108T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842160T=CA1788123474CHD7c.4850+108T= (n.4850+108T=)
c.1717-20069T= (n.1717-20069T=)
c.2837+108T= (n.2837+108T=)
c.2387+108T= (n.2387+108T=)
c.1595+108T= (n.1595+108T=)
8g.60842161G>TCA2687399583CHD7c.4850+109G>T (n.4850+109G>T)
c.1717-20068G>T (n.1717-20068G>T)
c.2837+109G>T (n.2837+109G>T)
c.2387+109G>T (n.2387+109G>T)
c.1595+109G>T (n.1595+109G>T)
 gnomAD v4
8g.60842162C>ACA2687399584CHD7c.4850+110C>A (n.4850+110C>A)
c.1717-20067C>A (n.1717-20067C>A)
c.2837+110C>A (n.2837+110C>A)
c.2387+110C>A (n.2387+110C>A)
c.1595+110C>A (n.1595+110C>A)
 gnomAD v4
8g.60842162C=CA1788123478CHD7c.4850+110C= (n.4850+110C=)
c.1717-20067C= (n.1717-20067C=)
c.2837+110C= (n.2837+110C=)
c.2387+110C= (n.2387+110C=)
c.1595+110C= (n.1595+110C=)
8g.60842162C>TCA853903893CHD7c.4850+110C>T (n.4850+110C>T)
c.1717-20067C>T (n.1717-20067C>T)
c.2837+110C>T (n.2837+110C>T)
c.2387+110C>T (n.2387+110C>T)
c.1595+110C>T (n.1595+110C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842163A>CCA2687399585CHD7c.4850+111A>C (n.4850+111A>C)
c.1717-20066A>C (n.1717-20066A>C)
c.2837+111A>C (n.2837+111A>C)
c.2387+111A>C (n.2387+111A>C)
c.1595+111A>C (n.1595+111A>C)
 gnomAD v4
8g.60842164C>ACA2687399586CHD7c.4850+112C>A (n.4850+112C>A)
c.1717-20065C>A (n.1717-20065C>A)
c.2837+112C>A (n.2837+112C>A)
c.2387+112C>A (n.2387+112C>A)
c.1595+112C>A (n.1595+112C>A)
 gnomAD v4
8g.60842164C=CA1788123481CHD7c.4850+112C= (n.4850+112C=)
c.1717-20065C= (n.1717-20065C=)
c.2837+112C= (n.2837+112C=)
c.2387+112C= (n.2387+112C=)
c.1595+112C= (n.1595+112C=)
8g.60842164C>GCA1788123482CHD7c.4850+112C>G (n.4850+112C>G)
c.1717-20065C>G (n.1717-20065C>G)
c.2837+112C>G (n.2837+112C>G)
c.2387+112C>G (n.2387+112C>G)
c.1595+112C>G (n.1595+112C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842164C>TCA2687399587CHD7c.4850+112C>T (n.4850+112C>T)
c.1717-20065C>T (n.1717-20065C>T)
c.2837+112C>T (n.2837+112C>T)
c.2387+112C>T (n.2387+112C>T)
c.1595+112C>T (n.1595+112C>T)
 gnomAD v4
8g.60842166G>TCA2687399588CHD7c.4850+114G>T (n.4850+114G>T)
c.1717-20063G>T (n.1717-20063G>T)
c.2837+114G>T (n.2837+114G>T)
c.2387+114G>T (n.2387+114G>T)
c.1595+114G>T (n.1595+114G>T)
 gnomAD v4
8g.60842167T>ACA2532038451CHD7c.4850+115T>A (n.4850+115T>A)
c.1717-20062T>A (n.1717-20062T>A)
c.2837+115T>A (n.2837+115T>A)
c.2387+115T>A (n.2387+115T>A)
c.1595+115T>A (n.1595+115T>A)
8g.60842168C>ACA2687399589CHD7c.4850+116C>A (n.4850+116C>A)
c.1717-20061C>A (n.1717-20061C>A)
c.2837+116C>A (n.2837+116C>A)
c.2387+116C>A (n.2387+116C>A)
c.1595+116C>A (n.1595+116C>A)
 gnomAD v4
8g.60842169A=CA1788123484CHD7c.4850+117A= (n.4850+117A=)
c.1717-20060A= (n.1717-20060A=)
c.2837+117A= (n.2837+117A=)
c.2387+117A= (n.2387+117A=)
c.1595+117A= (n.1595+117A=)
8g.60842169A>CCA177350092CHD7c.4850+117A>C (n.4850+117A>C)
c.1717-20060A>C (n.1717-20060A>C)
c.2837+117A>C (n.2837+117A>C)
c.2387+117A>C (n.2387+117A>C)
c.1595+117A>C (n.1595+117A>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842169_60842173delinsAAATGCA1788123486CHD7c.4850+117_4850+121delinsAAATG (n.4850+117_4850+121delinsAAATG)
c.1717-20060_1717-20056delinsAAATG (n.1717-20060_1717-20056delinsAAATG)
c.2837+117_2837+121delinsAAATG (n.2837+117_2837+121delinsAAATG)
c.2387+117_2387+121delinsAAATG (n.2387+117_2387+121delinsAAATG)
c.1595+117_1595+121delinsAAATG (n.1595+117_1595+121delinsAAATG)
8g.60842170A=CA1788123491CHD7c.4850+118A= (n.4850+118A=)
c.1717-20059A= (n.1717-20059A=)
c.2837+118A= (n.2837+118A=)
c.2387+118A= (n.2387+118A=)
c.1595+118A= (n.1595+118A=)
8g.60842170A>CCA177350095CHD7c.4850+118A>C (n.4850+118A>C)
c.1717-20059A>C (n.1717-20059A>C)
c.2837+118A>C (n.2837+118A>C)
c.2387+118A>C (n.2387+118A>C)
c.1595+118A>C (n.1595+118A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842174_60842177delCA1114429933CHD7c.4850+122_4850+125del (n.4850+122_4850+125del)
c.1717-20055_1717-20052del (n.1717-20055_1717-20052del)
c.2837+122_2837+125del (n.2837+122_2837+125del)
c.2387+122_2387+125del (n.2387+122_2387+125del)
c.1595+122_1595+125del (n.1595+122_1595+125del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842171A=CA1788123493CHD7c.4850+119A= (n.4850+119A=)
c.1717-20058A= (n.1717-20058A=)
c.2837+119A= (n.2837+119A=)
c.2387+119A= (n.2387+119A=)
c.1595+119A= (n.1595+119A=)
8g.60842171A>GCA853903900CHD7c.4850+119A>G (n.4850+119A>G)
c.1717-20058A>G (n.1717-20058A>G)
c.2837+119A>G (n.2837+119A>G)
c.2387+119A>G (n.2387+119A>G)
c.1595+119A>G (n.1595+119A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842171A>TCA2687399590CHD7c.4850+119A>T (n.4850+119A>T)
c.1717-20058A>T (n.1717-20058A>T)
c.2837+119A>T (n.2837+119A>T)
c.2387+119A>T (n.2387+119A>T)
c.1595+119A>T (n.1595+119A>T)
 gnomAD v4
8g.60842173G>TCA2687399591CHD7c.4850+121G>T (n.4850+121G>T)
c.1717-20056G>T (n.1717-20056G>T)
c.2837+121G>T (n.2837+121G>T)
c.2387+121G>T (n.2387+121G>T)
c.1595+121G>T (n.1595+121G>T)
 gnomAD v4
8g.60842176T>CCA2687399592CHD7c.4850+124T>C (n.4850+124T>C)
c.1717-20053T>C (n.1717-20053T>C)
c.2837+124T>C (n.2837+124T>C)
c.2387+124T>C (n.2387+124T>C)
c.1595+124T>C (n.1595+124T>C)
 gnomAD v4
8g.60842177G>ACA1788123497CHD7c.4850+125G>A (n.4850+125G>A)
c.1717-20052G>A (n.1717-20052G>A)
c.2837+125G>A (n.2837+125G>A)
c.2387+125G>A (n.2387+125G>A)
c.1595+125G>A (n.1595+125G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842177G=CA1788123495CHD7c.4850+125G= (n.4850+125G=)
c.1717-20052G= (n.1717-20052G=)
c.2837+125G= (n.2837+125G=)
c.2387+125G= (n.2387+125G=)
c.1595+125G= (n.1595+125G=)
8g.60842177G>TCA2687399593CHD7c.4850+125G>T (n.4850+125G>T)
c.1717-20052G>T (n.1717-20052G>T)
c.2837+125G>T (n.2837+125G>T)
c.2387+125G>T (n.2387+125G>T)
c.1595+125G>T (n.1595+125G>T)
 gnomAD v4
8g.60842178C>ACA2687399594CHD7c.4850+126C>A (n.4850+126C>A)
c.1717-20051C>A (n.1717-20051C>A)
c.2837+126C>A (n.2837+126C>A)
c.2387+126C>A (n.2387+126C>A)
c.1595+126C>A (n.1595+126C>A)
 gnomAD v4
8g.60842178C>TCA651868078CHD7c.4850+126C>T (n.4850+126C>T)
c.1717-20051C>T (n.1717-20051C>T)
c.2837+126C>T (n.2837+126C>T)
c.2387+126C>T (n.2387+126C>T)
c.1595+126C>T (n.1595+126C>T)
 COSMIC
8g.60842179T>CCA1114429937CHD7c.4850+127T>C (n.4850+127T>C)
c.1717-20050T>C (n.1717-20050T>C)
c.2837+127T>C (n.2837+127T>C)
c.2387+127T>C (n.2387+127T>C)
c.1595+127T>C (n.1595+127T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842179T=CA1788123499CHD7c.4850+127T= (n.4850+127T=)
c.1717-20050T= (n.1717-20050T=)
c.2837+127T= (n.2837+127T=)
c.2387+127T= (n.2387+127T=)
c.1595+127T= (n.1595+127T=)
8g.60842181C>ACA2687399595CHD7c.4850+129C>A (n.4850+129C>A)
c.1717-20048C>A (n.1717-20048C>A)
c.2837+129C>A (n.2837+129C>A)
c.2387+129C>A (n.2387+129C>A)
c.1595+129C>A (n.1595+129C>A)
 gnomAD v4
8g.60842183G>CCA2687399596CHD7c.4850+131G>C (n.4850+131G>C)
c.1717-20046G>C (n.1717-20046G>C)
c.2837+131G>C (n.2837+131G>C)
c.2387+131G>C (n.2387+131G>C)
c.1595+131G>C (n.1595+131G>C)
 gnomAD v4
8g.60842183G=CA1788123507CHD7c.4850+131G= (n.4850+131G=)
c.1717-20046G= (n.1717-20046G=)
c.2837+131G= (n.2837+131G=)
c.2387+131G= (n.2387+131G=)
c.1595+131G= (n.1595+131G=)
8g.60842183G>TCA581980237CHD7c.4850+131G>T (n.4850+131G>T)
c.1717-20046G>T (n.1717-20046G>T)
c.2837+131G>T (n.2837+131G>T)
c.2387+131G>T (n.2387+131G>T)
c.1595+131G>T (n.1595+131G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842184C>ACA2687399597CHD7c.4850+132C>A (n.4850+132C>A)
c.1717-20045C>A (n.1717-20045C>A)
c.2837+132C>A (n.2837+132C>A)
c.2387+132C>A (n.2387+132C>A)
c.1595+132C>A (n.1595+132C>A)
 gnomAD v4
8g.60842184C>TCA2687399598CHD7c.4850+132C>T (n.4850+132C>T)
c.1717-20045C>T (n.1717-20045C>T)
c.2837+132C>T (n.2837+132C>T)
c.2387+132C>T (n.2387+132C>T)
c.1595+132C>T (n.1595+132C>T)
 gnomAD v4
8g.60842185A=CA1788123509CHD7c.4850+133A= (n.4850+133A=)
c.1717-20044A= (n.1717-20044A=)
c.2837+133A= (n.2837+133A=)
c.2387+133A= (n.2387+133A=)
c.1595+133A= (n.1595+133A=)
8g.60842185A>CCA2780535408CHD7c.4850+133A>C (n.4850+133A>C)
c.1717-20044A>C (n.1717-20044A>C)
c.2837+133A>C (n.2837+133A>C)
c.2387+133A>C (n.2387+133A>C)
c.1595+133A>C (n.1595+133A>C)
8g.60842185A>GCA177350098CHD7c.4850+133A>G (n.4850+133A>G)
c.1717-20044A>G (n.1717-20044A>G)
c.2837+133A>G (n.2837+133A>G)
c.2387+133A>G (n.2387+133A>G)
c.1595+133A>G (n.1595+133A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842186G>ACA2687399599CHD7c.4850+134G>A (n.4850+134G>A)
c.1717-20043G>A (n.1717-20043G>A)
c.2837+134G>A (n.2837+134G>A)
c.2387+134G>A (n.2387+134G>A)
c.1595+134G>A (n.1595+134G>A)
 gnomAD v4
8g.60842186G>TCA2687399600CHD7c.4850+134G>T (n.4850+134G>T)
c.1717-20043G>T (n.1717-20043G>T)
c.2837+134G>T (n.2837+134G>T)
c.2387+134G>T (n.2387+134G>T)
c.1595+134G>T (n.1595+134G>T)
 gnomAD v4
8g.60842187T>ACA2687399601CHD7c.4850+135T>A (n.4850+135T>A)
c.1717-20042T>A (n.1717-20042T>A)
c.2837+135T>A (n.2837+135T>A)
c.2387+135T>A (n.2387+135T>A)
c.1595+135T>A (n.1595+135T>A)
 gnomAD v4
8g.60842188A=CA1788123515CHD7c.4850+136A= (n.4850+136A=)
c.1717-20041A= (n.1717-20041A=)
c.2837+136A= (n.2837+136A=)
c.2387+136A= (n.2387+136A=)
c.1595+136A= (n.1595+136A=)
8g.60842188A>GCA1788123513CHD7c.4850+136A>G (n.4850+136A>G)
c.1717-20041A>G (n.1717-20041A>G)
c.2837+136A>G (n.2837+136A>G)
c.2387+136A>G (n.2387+136A>G)
c.1595+136A>G (n.1595+136A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842189delCA2687399602CHD7c.4850+137del (n.4850+137del)
c.1717-20040del (n.1717-20040del)
c.2837+137del (n.2837+137del)
c.2387+137del (n.2387+137del)
c.1595+137del (n.1595+137del)
 gnomAD v4
8g.60842189A>GCA2687399603CHD7c.4850+137A>G (n.4850+137A>G)
c.1717-20040A>G (n.1717-20040A>G)
c.2837+137A>G (n.2837+137A>G)
c.2387+137A>G (n.2387+137A>G)
c.1595+137A>G (n.1595+137A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched