Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60842032G>A | CA460848246 | CHD7 | c.4830G>A (p.Glu1610=) c.1717-20197G>A (n.1717-20197G>A) c.2817G>A (p.Glu939=) c.2367G>A (p.Glu789=) c.1575G>A (p.Glu525=) | dbSNP |
8 | g.60842032G>C | CA371319650 | CHD7 | c.4830G>C (p.Glu1610Asp) c.1717-20197G>C (n.1717-20197G>C) c.2817G>C (p.Glu939Asp) c.2367G>C (p.Glu789Asp) c.1575G>C (p.Glu525Asp) | |
8 | g.60842032G= | CA1788123256 | CHD7 | c.4830G= (p.Glu1610=) c.1717-20197G= (n.1717-20197G=) c.2817G= (p.Glu939=) c.2367G= (p.Glu789=) c.1575G= (p.Glu525=) | |
8 | g.60842032G>T | CA371319651 | CHD7 | c.4830G>T (p.Glu1610Asp) c.1717-20197G>T (n.1717-20197G>T) c.2817G>T (p.Glu939Asp) c.2367G>T (p.Glu789Asp) c.1575G>T (p.Glu525Asp) | |
8 | g.60842033A>C | CA371319652 | CHD7 | c.4831A>C (p.Lys1611Gln) c.1717-20196A>C (n.1717-20196A>C) c.2818A>C (p.Lys940Gln) c.2368A>C (p.Lys790Gln) c.1576A>C (p.Lys526Gln) | |
8 | g.60842033A>G | CA371319653 | CHD7 | c.4831A>G (p.Lys1611Glu) c.1717-20196A>G (n.1717-20196A>G) c.2818A>G (p.Lys940Glu) c.2368A>G (p.Lys790Glu) c.1576A>G (p.Lys526Glu) | COSMIC |
8 | g.60842033A>T | CA371319654 | CHD7 | c.4831A>T (p.Lys1611Ter) c.1717-20196A>T (n.1717-20196A>T) c.2818A>T (p.Lys940Ter) c.2368A>T (p.Lys790Ter) c.1576A>T (p.Lys526Ter) | |
8 | g.60842034A>C | CA371319655 | CHD7 | c.4832A>C (p.Lys1611Thr) c.1717-20195A>C (n.1717-20195A>C) c.2819A>C (p.Lys940Thr) c.2369A>C (p.Lys790Thr) c.1577A>C (p.Lys526Thr) | |
8 | g.60842034A>G | CA371319656 | CHD7 | c.4832A>G (p.Lys1611Arg) c.1717-20195A>G (n.1717-20195A>G) c.2819A>G (p.Lys940Arg) c.2369A>G (p.Lys790Arg) c.1577A>G (p.Lys526Arg) | |
8 | g.60842034A>T | CA371319657 | CHD7 | c.4832A>T (p.Lys1611Met) c.1717-20195A>T (n.1717-20195A>T) c.2819A>T (p.Lys940Met) c.2369A>T (p.Lys790Met) c.1577A>T (p.Lys526Met) | |
8 | g.60842035G>A | CA460848247 | CHD7 | c.4833G>A (p.Lys1611=) c.1717-20194G>A (n.1717-20194G>A) c.2820G>A (p.Lys940=) c.2370G>A (p.Lys790=) c.1578G>A (p.Lys526=) | |
8 | g.60842035G>C | CA371319659 | CHD7 | c.4833G>C (p.Lys1611Asn) c.1717-20194G>C (n.1717-20194G>C) c.2820G>C (p.Lys940Asn) c.2370G>C (p.Lys790Asn) c.1578G>C (p.Lys526Asn) | |
8 | g.60842035G= | CA1788123268 | CHD7 | c.4833G= (p.Lys1611=) c.1717-20194G= (n.1717-20194G=) c.2820G= (p.Lys940=) c.2370G= (p.Lys790=) c.1578G= (p.Lys526=) | |
8 | g.60842035G>T | CA371319661 | CHD7 | c.4833G>T (p.Lys1611Asn) c.1717-20194G>T (n.1717-20194G>T) c.2820G>T (p.Lys940Asn) c.2370G>T (p.Lys790Asn) c.1578G>T (p.Lys526Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.60842035_60842036delinsGA | CA1788123263 | CHD7 | c.4833_4834delinsGA (p.Lys1611=) c.1717-20194_1717-20193delinsGA (n.1717-20194_1717-20193delinsGA) c.2820_2821delinsGA (p.Lys940=) c.2370_2371delinsGA (p.Lys790=) c.1578_1579delinsGA (p.Lys526=) | |
8 | g.60842036A>C | CA371319662 | CHD7 | c.4834A>C (p.Asn1612His) c.1717-20193A>C (n.1717-20193A>C) c.2821A>C (p.Asn941His) c.2371A>C (p.Asn791His) c.1579A>C (p.Asn527His) | |
8 | g.60842036A>G | CA371319664 | CHD7 | c.4834A>G (p.Asn1612Asp) c.1717-20193A>G (n.1717-20193A>G) c.2821A>G (p.Asn941Asp) c.2371A>G (p.Asn791Asp) c.1579A>G (p.Asn527Asp) | |
8 | g.60842036A>T | CA371319665 | CHD7 | c.4834A>T (p.Asn1612Tyr) c.1717-20193A>T (n.1717-20193A>T) c.2821A>T (p.Asn941Tyr) c.2371A>T (p.Asn791Tyr) c.1579A>T (p.Asn527Tyr) | |
8 | g.60842037del | CA658683509 | CHD7 | c.4835del (p.Asn1612IlefsTer28) c.1717-20192del (n.1717-20192del) c.2822del (p.Asn941IlefsTer28) c.2372del (p.Asn791IlefsTer28) c.1580del (p.Asn527IlefsTer28) c.4835del (p.Asn1612IlefsTer7) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60842037A>C | CA371319670 | CHD7 | c.4835A>C (p.Asn1612Thr) c.1717-20192A>C (n.1717-20192A>C) c.2822A>C (p.Asn941Thr) c.2372A>C (p.Asn791Thr) c.1580A>C (p.Asn527Thr) | |
8 | g.60842037A>G | CA371319667 | CHD7 | c.4835A>G (p.Asn1612Ser) c.1717-20192A>G (n.1717-20192A>G) c.2822A>G (p.Asn941Ser) c.2372A>G (p.Asn791Ser) c.1580A>G (p.Asn527Ser) | |
8 | g.60842037A>T | CA371319669 | CHD7 | c.4835A>T (p.Asn1612Ile) c.1717-20192A>T (n.1717-20192A>T) c.2822A>T (p.Asn941Ile) c.2372A>T (p.Asn791Ile) c.1580A>T (p.Asn527Ile) | |
8 | g.60842037_60842039delinsATC | CA1788123277 | CHD7 | c.4835_4837delinsATC (p.Asn1612=) c.1717-20192_1717-20190delinsATC (n.1717-20192_1717-20190delinsATC) c.2822_2824delinsATC (p.Asn941=) c.2372_2374delinsATC (p.Asn791=) c.1580_1582delinsATC (p.Asn527=) | |
8 | g.60842038T>A | CA371319672 | CHD7 | c.4836T>A (p.Asn1612Lys) c.1717-20191T>A (n.1717-20191T>A) c.2823T>A (p.Asn941Lys) c.2373T>A (p.Asn791Lys) c.1581T>A (p.Asn527Lys) | |
8 | g.60842038T>C | CA460848248 | CHD7 | c.4836T>C (p.Asn1612=) c.1717-20191T>C (n.1717-20191T>C) c.2823T>C (p.Asn941=) c.2373T>C (p.Asn791=) c.1581T>C (p.Asn527=) | |
8 | g.60842038T>G | CA371319674 | CHD7 | c.4836T>G (p.Asn1612Lys) c.1717-20191T>G (n.1717-20191T>G) c.2823T>G (p.Asn941Lys) c.2373T>G (p.Asn791Lys) c.1581T>G (p.Asn527Lys) | |
8 | g.60842039_60842040del | CA10602498 | CHD7 | c.4837_4838del (p.Leu1613AlafsTer18) c.1717-20190_1717-20189del (n.1717-20190_1717-20189del) c.2824_2825del (p.Leu942AlafsTer18) c.2374_2375del (p.Leu792AlafsTer18) c.1582_1583del (p.Leu528AlafsTer18) c.4837_4838del (p.Leu1613AlafsTer24) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60842039C>A | CA371319676 | CHD7 | c.4837C>A (p.Leu1613Met) c.1717-20190C>A (n.1717-20190C>A) c.2824C>A (p.Leu942Met) c.2374C>A (p.Leu792Met) c.1582C>A (p.Leu528Met) | |
8 | g.60842039C>G | CA371319678 | CHD7 | c.4837C>G (p.Leu1613Val) c.1717-20190C>G (n.1717-20190C>G) c.2824C>G (p.Leu942Val) c.2374C>G (p.Leu792Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) | |
8 | g.60842039C>T | CA460848249 | CHD7 | c.4837C>T (p.Leu1613=) c.1717-20190C>T (n.1717-20190C>T) c.2824C>T (p.Leu942=) c.2374C>T (p.Leu792=) c.1582C>T (p.Leu528=) | COSMIC |
8 | g.60842040T>A | CA371319680 | CHD7 | c.4838T>A (p.Leu1613Gln) c.1717-20189T>A (n.1717-20189T>A) c.2825T>A (p.Leu942Gln) c.2375T>A (p.Leu792Gln) c.1583T>A (p.Leu528Gln) | |
8 | g.60842040T>C | CA371319681 | CHD7 | c.4838T>C (p.Leu1613Pro) c.1717-20189T>C (n.1717-20189T>C) c.2825T>C (p.Leu942Pro) c.2375T>C (p.Leu792Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) | |
8 | g.60842040T>G | CA371319682 | CHD7 | c.4838T>G (p.Leu1613Arg) c.1717-20189T>G (n.1717-20189T>G) c.2825T>G (p.Leu942Arg) c.2375T>G (p.Leu792Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) | |
8 | g.60842041G>A | CA460848250 | CHD7 | c.4839G>A (p.Leu1613=) c.1717-20188G>A (n.1717-20188G>A) c.2826G>A (p.Leu942=) c.2376G>A (p.Leu792=) c.1584G>A (p.Leu528=) | |
8 | g.60842041G>C | CA460848251 | CHD7 | c.4839G>C (p.Leu1613=) c.1717-20188G>C (n.1717-20188G>C) c.2826G>C (p.Leu942=) c.2376G>C (p.Leu792=) c.1584G>C (p.Leu528=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60842041G= | CA1788123287 | CHD7 | c.4839G= (p.Leu1613=) c.1717-20188G= (n.1717-20188G=) c.2826G= (p.Leu942=) c.2376G= (p.Leu792=) c.1584G= (p.Leu528=) | |
8 | g.60842041G>T | CA460848252 | CHD7 | c.4839G>T (p.Leu1613=) c.1717-20188G>T (n.1717-20188G>T) c.2826G>T (p.Leu942=) c.2376G>T (p.Leu792=) c.1584G>T (p.Leu528=) | |
8 | g.60842042C>A | CA371319684 | CHD7 | c.4840C>A (p.Leu1614Ile) c.1717-20187C>A (n.1717-20187C>A) c.2827C>A (p.Leu943Ile) c.2377C>A (p.Leu793Ile) c.1585C>A (p.Leu529Ile) | |
8 | g.60842042C>G | CA371319685 | CHD7 | c.4840C>G (p.Leu1614Val) c.1717-20187C>G (n.1717-20187C>G) c.2827C>G (p.Leu943Val) c.2377C>G (p.Leu793Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) | |
8 | g.60842042C>T | CA371319687 | CHD7 | c.4840C>T (p.Leu1614Phe) c.1717-20187C>T (n.1717-20187C>T) c.2827C>T (p.Leu943Phe) c.2377C>T (p.Leu793Phe) c.1585C>T (p.Leu529Phe) | |
8 | g.60842043T>A | CA371319689 | CHD7 | c.4841T>A (p.Leu1614His) c.1717-20186T>A (n.1717-20186T>A) c.2828T>A (p.Leu943His) c.2378T>A (p.Leu793His) c.1586T>A (p.Leu529His) | |
8 | g.60842043T>C | CA371319690 | CHD7 | c.4841T>C (p.Leu1614Pro) c.1717-20186T>C (n.1717-20186T>C) c.2828T>C (p.Leu943Pro) c.2378T>C (p.Leu793Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) | |
8 | g.60842043T>G | CA371319688 | CHD7 | c.4841T>G (p.Leu1614Arg) c.1717-20186T>G (n.1717-20186T>G) c.2828T>G (p.Leu943Arg) c.2378T>G (p.Leu793Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) | |
8 | g.60842044dup | CA2573332549 | CHD7 | c.4842dup (p.Val1615CysfsTer17) c.1717-20185dup (n.1717-20185dup) c.2829dup (p.Val944CysfsTer17) c.2379dup (p.Val794CysfsTer17) c.1587dup (p.Val530CysfsTer17) c.4842dup (p.Val1615CysfsTer23) | |
8 | g.60842044T>A | CA460848253 | CHD7 | c.4842T>A (p.Leu1614=) c.1717-20185T>A (n.1717-20185T>A) c.2829T>A (p.Leu943=) c.2379T>A (p.Leu793=) c.1587T>A (p.Leu529=) | |
8 | g.60842044T>C | CA4760200 | CHD7 | c.4842T>C (p.Leu1614=) c.1717-20185T>C (n.1717-20185T>C) c.2829T>C (p.Leu943=) c.2379T>C (p.Leu793=) c.1587T>C (p.Leu529=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60842044T>G | CA460848254 | CHD7 | c.4842T>G (p.Leu1614=) c.1717-20185T>G (n.1717-20185T>G) c.2829T>G (p.Leu943=) c.2379T>G (p.Leu793=) c.1587T>G (p.Leu529=) | |
8 | g.60842044T= | CA1788123289 | CHD7 | c.4842T= (p.Leu1614=) c.1717-20185T= (n.1717-20185T=) c.2829T= (p.Leu943=) c.2379T= (p.Leu793=) c.1587T= (p.Leu529=) | |
8 | g.60842045G>A | CA371319692 | CHD7 | c.4843G>A (p.Val1615Ile) c.1717-20184G>A (n.1717-20184G>A) c.2830G>A (p.Val944Ile) c.2380G>A (p.Val794Ile) c.1588G>A (p.Val530Ile) | |
8 | g.60842045G>C | CA371319693 | CHD7 | c.4843G>C (p.Val1615Leu) c.1717-20184G>C (n.1717-20184G>C) c.2830G>C (p.Val944Leu) c.2380G>C (p.Val794Leu) c.1588G>C (p.Val530Leu) | |
8 | g.60842045G>T | CA371319694 | CHD7 | c.4843G>T (p.Val1615Phe) c.1717-20184G>T (n.1717-20184G>T) c.2830G>T (p.Val944Phe) c.2380G>T (p.Val794Phe) c.1588G>T (p.Val530Phe) | |
8 | g.60842046T>A | CA371319697 | CHD7 | c.4844T>A (p.Val1615Asp) c.1717-20183T>A (n.1717-20183T>A) c.2831T>A (p.Val944Asp) c.2381T>A (p.Val794Asp) c.1589T>A (p.Val530Asp) | ClinVar |
8 | g.60842046T>C | CA371319698 | CHD7 | c.4844T>C (p.Val1615Ala) c.1717-20183T>C (n.1717-20183T>C) c.2831T>C (p.Val944Ala) c.2381T>C (p.Val794Ala) c.1589T>C (p.Val530Ala) | |
8 | g.60842046T>G | CA371319699 | CHD7 | c.4844T>G (p.Val1615Gly) c.1717-20183T>G (n.1717-20183T>G) c.2831T>G (p.Val944Gly) c.2381T>G (p.Val794Gly) c.1589T>G (p.Val530Gly) | |
8 | g.60842047C>A | CA460848256 | CHD7 | c.4845C>A (p.Val1615=) c.1717-20182C>A (n.1717-20182C>A) c.2832C>A (p.Val944=) c.2382C>A (p.Val794=) c.1590C>A (p.Val530=) | |
8 | g.60842047C>G | CA460848257 | CHD7 | c.4845C>G (p.Val1615=) c.1717-20182C>G (n.1717-20182C>G) c.2832C>G (p.Val944=) c.2382C>G (p.Val794=) c.1590C>G (p.Val530=) | |
8 | g.60842047C>T | CA460848255 | CHD7 | c.4845C>T (p.Val1615=) c.1717-20182C>T (n.1717-20182C>T) c.2832C>T (p.Val944=) c.2382C>T (p.Val794=) c.1590C>T (p.Val530=) | gnomAD v4 |
8 | g.60842048T>A | CA371319701 | CHD7 | c.4846T>A (p.Tyr1616Asn) c.1717-20181T>A (n.1717-20181T>A) c.2833T>A (p.Tyr945Asn) c.2383T>A (p.Tyr795Asn) c.1591T>A (p.Tyr531Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.60842048T>C | CA371319702 | CHD7 | c.4846T>C (p.Tyr1616His) c.1717-20181T>C (n.1717-20181T>C) c.2833T>C (p.Tyr945His) c.2383T>C (p.Tyr795His) c.1591T>C (p.Tyr531His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60842048T>G | CA371319703 | CHD7 | c.4846T>G (p.Tyr1616Asp) c.1717-20181T>G (n.1717-20181T>G) c.2833T>G (p.Tyr945Asp) c.2383T>G (p.Tyr795Asp) c.1591T>G (p.Tyr531Asp) | |
8 | g.60842048T= | CA1788123300 | CHD7 | c.4846T= (p.Tyr1616=) c.1717-20181T= (n.1717-20181T=) c.2833T= (p.Tyr945=) c.2383T= (p.Tyr795=) c.1591T= (p.Tyr531=) | |
8 | g.60842048_60842049insTCCTTC | CA581980203 | CHD7 | c.4846_4847insTCCTTC (p.Tyr1616delinsPheLeuHis) c.1717-20181_1717-20180insTCCTTC (n.1717-20181_1717-20180insTCCTTC) c.2833_2834insTCCTTC (p.Tyr945delinsPheLeuHis) c.2383_2384insTCCTTC (p.Tyr795delinsPheLeuHis) c.1591_1592insTCCTTC (p.Tyr531delinsPheLeuHis) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.60842049A= | CA1788123308 | CHD7 | c.4847A= (p.Tyr1616=) c.1717-20180A= (n.1717-20180A=) c.2834A= (p.Tyr945=) c.2384A= (p.Tyr795=) c.1592A= (p.Tyr531=) | |
8 | g.60842049A>C | CA371319705 | CHD7 | c.4847A>C (p.Tyr1616Ser) c.1717-20180A>C (n.1717-20180A>C) c.2834A>C (p.Tyr945Ser) c.2384A>C (p.Tyr795Ser) c.1592A>C (p.Tyr531Ser) | |
8 | g.60842049A>G | CA177350049 | CHD7 | c.4847A>G (p.Tyr1616Cys) c.1717-20180A>G (n.1717-20180A>G) c.2834A>G (p.Tyr945Cys) c.2384A>G (p.Tyr795Cys) c.1592A>G (p.Tyr531Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60842049A>T | CA371319707 | CHD7 | c.4847A>T (p.Tyr1616Phe) c.1717-20180A>T (n.1717-20180A>T) c.2834A>T (p.Tyr945Phe) c.2384A>T (p.Tyr795Phe) c.1592A>T (p.Tyr531Phe) | |
8 | g.60842050T>A | CA371319709 | CHD7 | c.4848T>A (p.Tyr1616Ter) c.1717-20179T>A (n.1717-20179T>A) c.2835T>A (p.Tyr945Ter) c.2385T>A (p.Tyr795Ter) c.1593T>A (p.Tyr531Ter) | |
8 | g.60842050T>C | CA460848258 | CHD7 | c.4848T>C (p.Tyr1616=) c.1717-20179T>C (n.1717-20179T>C) c.2835T>C (p.Tyr945=) c.2385T>C (p.Tyr795=) c.1593T>C (p.Tyr531=) | |
8 | g.60842050T>G | CA371319710 | CHD7 | c.4848T>G (p.Tyr1616Ter) c.1717-20179T>G (n.1717-20179T>G) c.2835T>G (p.Tyr945Ter) c.2385T>G (p.Tyr795Ter) c.1593T>G (p.Tyr531Ter) | |
8 | g.60842051G>A | CA10602499 | CHD7 | c.4849G>A (p.Gly1617Ser) c.1717-20178G>A (n.1717-20178G>A) c.2836G>A (p.Gly946Ser) c.2386G>A (p.Gly796Ser) c.1594G>A (p.Gly532Ser) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60842051G>C | CA371319711 | CHD7 | c.4849G>C (p.Gly1617Arg) c.1717-20178G>C (n.1717-20178G>C) c.2836G>C (p.Gly946Arg) c.2386G>C (p.Gly796Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) | |
8 | g.60842051G= | CA1788123313 | CHD7 | c.4849G= (p.Gly1617=) c.1717-20178G= (n.1717-20178G=) c.2836G= (p.Gly946=) c.2386G= (p.Gly796=) c.1594G= (p.Gly532=) | |
8 | g.60842051G>T | CA371319712 | CHD7 | c.4849G>T (p.Gly1617Cys) c.1717-20178G>T (n.1717-20178G>T) c.2836G>T (p.Gly946Cys) c.2386G>T (p.Gly796Cys) c.1594G>T (p.Gly532Cys) | |
8 | g.60842053dup | CA2695209744 | CHD7 | c.4850+1dup c.1717-20176dup (n.1717-20176dup) c.2837+1dup c.2387+1dup c.1595+1dup | |
8 | g.60842052G>A | CA371319713 | CHD7 | c.4850G>A (p.Gly1617Asp) c.1717-20177G>A (n.1717-20177G>A) c.2837G>A (p.Gly946Asp) c.2387G>A (p.Gly796Asp) c.1595G>A (p.Gly532Asp) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60842052G>C | CA371319714 | CHD7 | c.4850G>C (p.Gly1617Ala) c.1717-20177G>C (n.1717-20177G>C) c.2837G>C (p.Gly946Ala) c.2387G>C (p.Gly796Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) | |
8 | g.60842052G= | CA1788123322 | CHD7 | c.4850G= (p.Gly1617=) c.1717-20177G= (n.1717-20177G=) c.2837G= (p.Gly946=) c.2387G= (p.Gly796=) c.1595G= (p.Gly532=) | |
8 | g.60842052G>T | CA371319715 | CHD7 | c.4850G>T (p.Gly1617Val) c.1717-20177G>T (n.1717-20177G>T) c.2837G>T (p.Gly946Val) c.2387G>T (p.Gly796Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) | gnomAD v4 |
8 | g.60842053G>A | CA371319716 | CHD7 | c.4850+1G>A (n.4850+1G>A) c.1717-20176G>A (n.1717-20176G>A) c.2837+1G>A (n.2837+1G>A) c.2387+1G>A (n.2387+1G>A) c.1595+1G>A (n.1595+1G>A) | ClinVar |
8 | g.60842053G>C | CA371319717 | CHD7 | c.4850+1G>C (n.4850+1G>C) c.1717-20176G>C (n.1717-20176G>C) c.2837+1G>C (n.2837+1G>C) c.2387+1G>C (n.2387+1G>C) c.1595+1G>C (n.1595+1G>C) | |
8 | g.60842053G>T | CA371319718 | CHD7 | c.4850+1G>T (n.4850+1G>T) c.1717-20176G>T (n.1717-20176G>T) c.2837+1G>T (n.2837+1G>T) c.2387+1G>T (n.2387+1G>T) c.1595+1G>T (n.1595+1G>T) | |
8 | g.60842054T>A | CA371319719 | CHD7 | c.4850+2T>A (n.4850+2T>A) c.1717-20175T>A (n.1717-20175T>A) c.2837+2T>A (n.2837+2T>A) c.2387+2T>A (n.2387+2T>A) c.1595+2T>A (n.1595+2T>A) | |
8 | g.60842054T>C | CA371319720 | CHD7 | c.4850+2T>C (n.4850+2T>C) c.1717-20175T>C (n.1717-20175T>C) c.2837+2T>C (n.2837+2T>C) c.2387+2T>C (n.2387+2T>C) c.1595+2T>C (n.1595+2T>C) | |
8 | g.60842054T>G | CA371319721 | CHD7 | c.4850+2T>G (n.4850+2T>G) c.1717-20175T>G (n.1717-20175T>G) c.2837+2T>G (n.2837+2T>G) c.2387+2T>G (n.2387+2T>G) c.1595+2T>G (n.1595+2T>G) | |
8 | g.60842056A>G | CA2580617167 | CHD7 | c.4850+4A>G (n.4850+4A>G) c.1717-20173A>G (n.1717-20173A>G) c.2837+4A>G (n.2837+4A>G) c.2387+4A>G (n.2387+4A>G) c.1595+4A>G (n.1595+4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.60842057G= | CA1788123327 | CHD7 | c.4850+5G= (n.4850+5G=) c.1717-20172G= (n.1717-20172G=) c.2837+5G= (n.2837+5G=) c.2387+5G= (n.2387+5G=) c.1595+5G= (n.1595+5G=) | |
8 | g.60842057G>T | CA581980206 | CHD7 | c.4850+5G>T (n.4850+5G>T) c.1717-20172G>T (n.1717-20172G>T) c.2837+5G>T (n.2837+5G>T) c.2387+5G>T (n.2387+5G>T) c.1595+5G>T (n.1595+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.60842058T>A | CA4760201 | CHD7 | c.4850+6T>A (n.4850+6T>A) c.1717-20171T>A (n.1717-20171T>A) c.2837+6T>A (n.2837+6T>A) c.2387+6T>A (n.2387+6T>A) c.1595+6T>A (n.1595+6T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60842058T= | CA1788123331 | CHD7 | c.4850+6T= (n.4850+6T=) c.1717-20171T= (n.1717-20171T=) c.2837+6T= (n.2837+6T=) c.2387+6T= (n.2387+6T=) c.1595+6T= (n.1595+6T=) | |
8 | g.60842060G>A | CA2687399539 | CHD7 | c.4850+8G>A (n.4850+8G>A) c.1717-20169G>A (n.1717-20169G>A) c.2837+8G>A (n.2837+8G>A) c.2387+8G>A (n.2387+8G>A) c.1595+8G>A (n.1595+8G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60842060_60842061insATTTTTTTTG | CA2499219368 | CHD7 | c.4850+8_4850+9insATTTTTTTTG (n.4850+8_4850+9insATTTTTTTTG) c.1717-20169_1717-20168insATTTTTTTTG (n.1717-20169_1717-20168insATTTTTTTTG) c.2837+8_2837+9insATTTTTTTTG (n.2837+8_2837+9insATTTTTTTTG) c.2387+8_2387+9insATTTTTTTTG (n.2387+8_2387+9insATTTTTTTTG) c.1595+8_1595+9insATTTTTTTTG (n.1595+8_1595+9insATTTTTTTTG) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60842061G>T | CA2499219369 | CHD7 | c.4850+9G>T (n.4850+9G>T) c.1717-20168G>T (n.1717-20168G>T) c.2837+9G>T (n.2837+9G>T) c.2387+9G>T (n.2387+9G>T) c.1595+9G>T (n.1595+9G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60842062del | CA2539745402 | CHD7 | c.4850+10del (n.4850+10del) c.1717-20167del (n.1717-20167del) c.2837+10del (n.2837+10del) c.2387+10del (n.2387+10del) c.1595+10del (n.1595+10del) | |
8 | g.60842063C>A | CA2687399540 | CHD7 | c.4850+11C>A (n.4850+11C>A) c.1717-20166C>A (n.1717-20166C>A) c.2837+11C>A (n.2837+11C>A) c.2387+11C>A (n.2387+11C>A) c.1595+11C>A (n.1595+11C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60842063C= | CA1788123333 | CHD7 | c.4850+11C= (n.4850+11C=) c.1717-20166C= (n.1717-20166C=) c.2837+11C= (n.2837+11C=) c.2387+11C= (n.2387+11C=) c.1595+11C= (n.1595+11C=) | |
8 | g.60842063C>G | CA2840377427 | CHD7 | c.4850+11C>G (n.4850+11C>G) c.1717-20166C>G (n.1717-20166C>G) c.2837+11C>G (n.2837+11C>G) c.2387+11C>G (n.2387+11C>G) c.1595+11C>G (n.1595+11C>G) | |
8 | g.60842063C>T | CA4760202 | CHD7 | c.4850+11C>T (n.4850+11C>T) c.1717-20166C>T (n.1717-20166C>T) c.2837+11C>T (n.2837+11C>T) c.2387+11C>T (n.2387+11C>T) c.1595+11C>T (n.1595+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60842064T>C | CA1788123336 | CHD7 | c.4850+12T>C (n.4850+12T>C) c.1717-20165T>C (n.1717-20165T>C) c.2837+12T>C (n.2837+12T>C) c.2387+12T>C (n.2387+12T>C) c.1595+12T>C (n.1595+12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60842064T= | CA1788123335 | CHD7 | c.4850+12T= (n.4850+12T=) c.1717-20165T= (n.1717-20165T=) c.2837+12T= (n.2837+12T=) c.2387+12T= (n.2387+12T=) c.1595+12T= (n.1595+12T=) | |
8 | g.60842065C>A | CA2687399541 | CHD7 | c.4850+13C>A (n.4850+13C>A) c.1717-20164C>A (n.1717-20164C>A) c.2837+13C>A (n.2837+13C>A) c.2387+13C>A (n.2387+13C>A) c.1595+13C>A (n.1595+13C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60842065C= | CA1788123340 | CHD7 | c.4850+13C= (n.4850+13C=) c.1717-20164C= (n.1717-20164C=) c.2837+13C= (n.2837+13C=) c.2387+13C= (n.2387+13C=) c.1595+13C= (n.1595+13C=) | |
8 | g.60842065C>T | CA581980212 | CHD7 | c.4850+13C>T (n.4850+13C>T) c.1717-20164C>T (n.1717-20164C>T) c.2837+13C>T (n.2837+13C>T) c.2387+13C>T (n.2387+13C>T) c.1595+13C>T (n.1595+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60842065_60842066insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT | CA4760203 | CHD7 | c.4850+13_4850+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT (n.4850+13_4850+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT) c.1717-20164_1717-20163insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT (n.1717-20164_1717-20163insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT) c.2837+13_2837+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT (n.2837+13_2837+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT) c.2387+13_2387+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT (n.2387+13_2387+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT) c.1595+13_1595+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT (n.1595+13_1595+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT) | dbSNP ExAC |
8 | g.60842066A>G | CA2687399542 | CHD7 | c.4850+14A>G (n.4850+14A>G) c.1717-20163A>G (n.1717-20163A>G) c.2837+14A>G (n.2837+14A>G) c.2387+14A>G (n.2387+14A>G) c.1595+14A>G (n.1595+14A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60842067C>A | CA2687399543 | CHD7 | c.4850+15C>A (n.4850+15C>A) c.1717-20162C>A (n.1717-20162C>A) c.2837+15C>A (n.2837+15C>A) c.2387+15C>A (n.2387+15C>A) c.1595+15C>A (n.1595+15C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60842067C= | CA1788123346 | CHD7 | c.4850+15C= (n.4850+15C=) c.1717-20162C= (n.1717-20162C=) c.2837+15C= (n.2837+15C=) c.2387+15C= (n.2387+15C=) c.1595+15C= (n.1595+15C=) | |
8 | g.60842067C>T | CA177350059 | CHD7 | c.4850+15C>T (n.4850+15C>T) c.1717-20162C>T (n.1717-20162C>T) c.2837+15C>T (n.2837+15C>T) c.2387+15C>T (n.2387+15C>T) c.1595+15C>T (n.1595+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60842068T>C | CA2579173623 | CHD7 | c.4850+16T>C (n.4850+16T>C) c.1717-20161T>C (n.1717-20161T>C) c.2837+16T>C (n.2837+16T>C) c.2387+16T>C (n.2387+16T>C) c.1595+16T>C (n.1595+16T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60842068T>G | CA581980214 | CHD7 | c.4850+16T>G (n.4850+16T>G) c.1717-20161T>G (n.1717-20161T>G) c.2837+16T>G (n.2837+16T>G) c.2387+16T>G (n.2387+16T>G) c.1595+16T>G (n.1595+16T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60842068T= | CA1788123352 | CHD7 | c.4850+16T= (n.4850+16T=) c.1717-20161T= (n.1717-20161T=) c.2837+16T= (n.2837+16T=) c.2387+16T= (n.2387+16T=) c.1595+16T= (n.1595+16T=) | |
8 | g.60842068dup | CA2838697291 | CHD7 | c.4850+16dup (n.4850+16dup) c.1717-20161dup (n.1717-20161dup) c.2837+16dup (n.2837+16dup) c.2387+16dup (n.2387+16dup) c.1595+16dup (n.1595+16dup) | |
8 | g.60842069A>G | CA2687399544 | CHD7 | c.4850+17A>G (n.4850+17A>G) c.1717-20160A>G (n.1717-20160A>G) c.2837+17A>G (n.2837+17A>G) c.2387+17A>G (n.2387+17A>G) c.1595+17A>G (n.1595+17A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60842070C>A | CA2687399545 | CHD7 | c.4850+18C>A (n.4850+18C>A) c.1717-20159C>A (n.1717-20159C>A) c.2837+18C>A (n.2837+18C>A) c.2387+18C>A (n.2387+18C>A) c.1595+18C>A (n.1595+18C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60842070C= | CA1788123353 | CHD7 | c.4850+18C= (n.4850+18C=) c.1717-20159C= (n.1717-20159C=) c.2837+18C= (n.2837+18C=) c.2387+18C= (n.2387+18C=) c.1595+18C= (n.1595+18C=) | |
8 | g.60842070C>T | CA4760204 | CHD7 | c.4850+18C>T (n.4850+18C>T) c.1717-20159C>T (n.1717-20159C>T) c.2837+18C>T (n.2837+18C>T) c.2387+18C>T (n.2387+18C>T) c.1595+18C>T (n.1595+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60842071G>A | CA4760205 | CHD7 | c.4850+19G>A (n.4850+19G>A) c.1717-20158G>A (n.1717-20158G>A) c.2837+19G>A (n.2837+19G>A) c.2387+19G>A (n.2387+19G>A) c.1595+19G>A (n.1595+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60842071G= | CA1788123355 | CHD7 | c.4850+19G= (n.4850+19G=) c.1717-20158G= (n.1717-20158G=) c.2837+19G= (n.2837+19G=) c.2387+19G= (n.2387+19G=) c.1595+19G= (n.1595+19G=) | |
8 | g.60842072T>C | CA581980218 | CHD7 | c.4850+20T>C (n.4850+20T>C) c.1717-20157T>C (n.1717-20157T>C) c.2837+20T>C (n.2837+20T>C) c.2387+20T>C (n.2387+20T>C) c.1595+20T>C (n.1595+20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60842072T>G | CA853903836 | CHD7 | c.4850+20T>G (n.4850+20T>G) c.1717-20157T>G (n.1717-20157T>G) c.2837+20T>G (n.2837+20T>G) c.2387+20T>G (n.2387+20T>G) c.1595+20T>G (n.1595+20T>G) | dbSNP |
8 | g.60842072T= | CA1788123356 | CHD7 | c.4850+20T= (n.4850+20T=) c.1717-20157T= (n.1717-20157T=) c.2837+20T= (n.2837+20T=) c.2387+20T= (n.2387+20T=) c.1595+20T= (n.1595+20T=) | |
8 | g.60842073A>G | CA2687399546 | CHD7 | c.4850+21A>G (n.4850+21A>G) c.1717-20156A>G (n.1717-20156A>G) c.2837+21A>G (n.2837+21A>G) c.2387+21A>G (n.2387+21A>G) c.1595+21A>G (n.1595+21A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60842076A= | CA1788123360 | CHD7 | c.4850+24A= (n.4850+24A=) c.1717-20153A= (n.1717-20153A=) c.2837+24A= (n.2837+24A=) c.2387+24A= (n.2387+24A=) c.1595+24A= (n.1595+24A=) | |
8 | g.60842076A>G | CA4760206 | CHD7 | c.4850+24A>G (n.4850+24A>G) c.1717-20153A>G (n.1717-20153A>G) c.2837+24A>G (n.2837+24A>G) c.2387+24A>G (n.2387+24A>G) c.1595+24A>G (n.1595+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60842076dup | CA2840377431 | CHD7 | c.4850+24dup (n.4850+24dup) c.1717-20153dup (n.1717-20153dup) c.2837+24dup (n.2837+24dup) c.2387+24dup (n.2387+24dup) c.1595+24dup (n.1595+24dup) | |
8 | g.60842077T>C | CA4760207 | CHD7 | c.4850+25T>C (n.4850+25T>C) c.1717-20152T>C (n.1717-20152T>C) c.2837+25T>C (n.2837+25T>C) c.2387+25T>C (n.2387+25T>C) c.1595+25T>C (n.1595+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60842077T= | CA1788123362 | CHD7 | c.4850+25T= (n.4850+25T=) c.1717-20152T= (n.1717-20152T=) c.2837+25T= (n.2837+25T=) c.2387+25T= (n.2387+25T=) c.1595+25T= (n.1595+25T=) | |
8 | g.60842079G>A | CA1788123366 | CHD7 | c.4850+27G>A (n.4850+27G>A) c.1717-20150G>A (n.1717-20150G>A) c.2837+27G>A (n.2837+27G>A) c.2387+27G>A (n.2387+27G>A) c.1595+27G>A (n.1595+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60842079G>C | CA2579173624 | CHD7 | c.4850+27G>C (n.4850+27G>C) c.1717-20150G>C (n.1717-20150G>C) c.2837+27G>C (n.2837+27G>C) c.2387+27G>C (n.2387+27G>C) c.1595+27G>C (n.1595+27G>C) | |
8 | g.60842079G= | CA1788123365 | CHD7 | c.4850+27G= (n.4850+27G=) c.1717-20150G= (n.1717-20150G=) c.2837+27G= (n.2837+27G=) c.2387+27G= (n.2387+27G=) c.1595+27G= (n.1595+27G=) | |
8 | g.60842080A>C | CA651868075 | CHD7 | c.4850+28A>C (n.4850+28A>C) c.1717-20149A>C (n.1717-20149A>C) c.2837+28A>C (n.2837+28A>C) c.2387+28A>C (n.2387+28A>C) c.1595+28A>C (n.1595+28A>C) | COSMIC |
8 | g.60842081A>G | CA2579173625 | CHD7 | c.4850+29A>G (n.4850+29A>G) c.1717-20148A>G (n.1717-20148A>G) c.2837+29A>G (n.2837+29A>G) c.2387+29A>G (n.2387+29A>G) c.1595+29A>G (n.1595+29A>G) | |
8 | g.60842084T>C | CA2579173626 | CHD7 | c.4850+32T>C (n.4850+32T>C) c.1717-20145T>C (n.1717-20145T>C) c.2837+32T>C (n.2837+32T>C) c.2387+32T>C (n.2387+32T>C) c.1595+32T>C (n.1595+32T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60842084T>G | CA581980221 | CHD7 | c.4850+32T>G (n.4850+32T>G) c.1717-20145T>G (n.1717-20145T>G) c.2837+32T>G (n.2837+32T>G) c.2387+32T>G (n.2387+32T>G) c.1595+32T>G (n.1595+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60842084T= | CA1788123367 | CHD7 | c.4850+32T= (n.4850+32T=) c.1717-20145T= (n.1717-20145T=) c.2837+32T= (n.2837+32T=) c.2387+32T= (n.2387+32T=) c.1595+32T= (n.1595+32T=) | |
8 | g.60842085T>C | CA4760208 | CHD7 | c.4850+33T>C (n.4850+33T>C) c.1717-20144T>C (n.1717-20144T>C) c.2837+33T>C (n.2837+33T>C) c.2387+33T>C (n.2387+33T>C) c.1595+33T>C (n.1595+33T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60842085T= | CA1788123369 | CHD7 | c.4850+33T= (n.4850+33T=) c.1717-20144T= (n.1717-20144T=) c.2837+33T= (n.2837+33T=) c.2387+33T= (n.2387+33T=) c.1595+33T= (n.1595+33T=) | |
8 | g.60842086A>G | CA2687399547 | CHD7 | c.4850+34A>G (n.4850+34A>G) c.1717-20143A>G (n.1717-20143A>G) c.2837+34A>G (n.2837+34A>G) c.2387+34A>G (n.2387+34A>G) c.1595+34A>G (n.1595+34A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60842087T>G | CA2579173627 | CHD7 | c.4850+35T>G (n.4850+35T>G) c.1717-20142T>G (n.1717-20142T>G) c.2837+35T>G (n.2837+35T>G) c.2387+35T>G (n.2387+35T>G) c.1595+35T>G (n.1595+35T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60842088T>C | CA1788123372 | CHD7 | c.4850+36T>C (n.4850+36T>C) c.1717-20141T>C (n.1717-20141T>C) c.2837+36T>C (n.2837+36T>C) c.2387+36T>C (n.2387+36T>C) c.1595+36T>C (n.1595+36T>C) | dbSNP |
8 | g.60842088T= | CA1788123371 | CHD7 | c.4850+36T= (n.4850+36T=) c.1717-20141T= (n.1717-20141T=) c.2837+36T= (n.2837+36T=) c.2387+36T= (n.2387+36T=) c.1595+36T= (n.1595+36T=) | |
8 | g.60842089G>A | CA2687399548 | CHD7 | c.4850+37G>A (n.4850+37G>A) c.1717-20140G>A (n.1717-20140G>A) c.2837+37G>A (n.2837+37G>A) c.2387+37G>A (n.2387+37G>A) c.1595+37G>A (n.1595+37G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60842089G>C | CA2687399549 | CHD7 | c.4850+37G>C (n.4850+37G>C) c.1717-20140G>C (n.1717-20140G>C) c.2837+37G>C (n.2837+37G>C) c.2387+37G>C (n.2387+37G>C) c.1595+37G>C (n.1595+37G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60842089G= | CA1788123374 | CHD7 | c.4850+37G= (n.4850+37G=) c.1717-20140G= (n.1717-20140G=) c.2837+37G= (n.2837+37G=) c.2387+37G= (n.2387+37G=) c.1595+37G= (n.1595+37G=) | |
8 | g.60842089G>T | CA581980226 | CHD7 | c.4850+37G>T (n.4850+37G>T) c.1717-20140G>T (n.1717-20140G>T) c.2837+37G>T (n.2837+37G>T) c.2387+37G>T (n.2387+37G>T) c.1595+37G>T (n.1595+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60842090T>A | CA2579173628 | CHD7 | c.4850+38T>A (n.4850+38T>A) c.1717-20139T>A (n.1717-20139T>A) c.2837+38T>A (n.2837+38T>A) c.2387+38T>A (n.2387+38T>A) c.1595+38T>A (n.1595+38T>A) | |
8 | g.60842090T>C | CA4760209 | CHD7 | c.4850+38T>C (n.4850+38T>C) c.1717-20139T>C (n.1717-20139T>C) c.2837+38T>C (n.2837+38T>C) c.2387+38T>C (n.2387+38T>C) c.1595+38T>C (n.1595+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60842090T= | CA1788123377 | CHD7 | c.4850+38T= (n.4850+38T=) c.1717-20139T= (n.1717-20139T=) c.2837+38T= (n.2837+38T=) c.2387+38T= (n.2387+38T=) c.1595+38T= (n.1595+38T=) | |
8 | g.60842091A= | CA1788123379 | CHD7 | c.4850+39A= (n.4850+39A=) c.1717-20138A= (n.1717-20138A=) c.2837+39A= (n.2837+39A=) c.2387+39A= (n.2387+39A=) c.1595+39A= (n.1595+39A=) | |
8 | g.60842091A>G | CA581980228 | CHD7 | c.4850+39A>G (n.4850+39A>G) c.1717-20138A>G (n.1717-20138A>G) c.2837+39A>G (n.2837+39A>G) c.2387+39A>G (n.2387+39A>G) c.1595+39A>G (n.1595+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60842093C>A | CA2687399550 | CHD7 | c.4850+41C>A (n.4850+41C>A) c.1717-20136C>A (n.1717-20136C>A) c.2837+41C>A (n.2837+41C>A) c.2387+41C>A (n.2387+41C>A) c.1595+41C>A (n.1595+41C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60842093C= | CA1788123382 | CHD7 | c.4850+41C= (n.4850+41C=) c.1717-20136C= (n.1717-20136C=) c.2837+41C= (n.2837+41C=) c.2387+41C= (n.2387+41C=) c.1595+41C= (n.1595+41C=) | |
8 | g.60842093C>G | CA581980229 | CHD7 | c.4850+41C>G (n.4850+41C>G) c.1717-20136C>G (n.1717-20136C>G) c.2837+41C>G (n.2837+41C>G) c.2387+41C>G (n.2387+41C>G) c.1595+41C>G (n.1595+41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60842094A= | CA1788123385 | CHD7 | c.4850+42A= (n.4850+42A=) c.1717-20135A= (n.1717-20135A=) c.2837+42A= (n.2837+42A=) c.2387+42A= (n.2387+42A=) c.1595+42A= (n.1595+42A=) | |
8 | g.60842094A>C | CA853903862 | CHD7 | c.4850+42A>C (n.4850+42A>C) c.1717-20135A>C (n.1717-20135A>C) c.2837+42A>C (n.2837+42A>C) c.2387+42A>C (n.2387+42A>C) c.1595+42A>C (n.1595+42A>C) | dbSNP |
8 | g.60842094A>G | CA853903866 | CHD7 | c.4850+42A>G (n.4850+42A>G) c.1717-20135A>G (n.1717-20135A>G) c.2837+42A>G (n.2837+42A>G) c.2387+42A>G (n.2387+42A>G) c.1595+42A>G (n.1595+42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60842095G>A | CA1114429903 | CHD7 | c.4850+43G>A (n.4850+43G>A) c.1717-20134G>A (n.1717-20134G>A) c.2837+43G>A (n.2837+43G>A) c.2387+43G>A (n.2387+43G>A) c.1595+43G>A (n.1595+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60842095G= | CA1788123389 | CHD7 | c.4850+43G= (n.4850+43G=) c.1717-20134G= (n.1717-20134G=) c.2837+43G= (n.2837+43G=) c.2387+43G= (n.2387+43G=) c.1595+43G= (n.1595+43G=) | |
8 | g.60842096T>A | CA2687399551 | CHD7 | c.4850+44T>A (n.4850+44T>A) c.1717-20133T>A (n.1717-20133T>A) c.2837+44T>A (n.2837+44T>A) c.2387+44T>A (n.2387+44T>A) c.1595+44T>A (n.1595+44T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60842099T>C | CA853903869 | CHD7 | c.4850+47T>C (n.4850+47T>C) c.1717-20130T>C (n.1717-20130T>C) c.2837+47T>C (n.2837+47T>C) c.2387+47T>C (n.2387+47T>C) c.1595+47T>C (n.1595+47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60842099T= | CA1788123392 | CHD7 | c.4850+47T= (n.4850+47T=) c.1717-20130T= (n.1717-20130T=) c.2837+47T= (n.2837+47T=) c.2387+47T= (n.2387+47T=) c.1595+47T= (n.1595+47T=) | |
8 | g.60842102G>C | CA2687399552 | CHD7 | c.4850+50G>C (n.4850+50G>C) c.1717-20127G>C (n.1717-20127G>C) c.2837+50G>C (n.2837+50G>C) c.2387+50G>C (n.2387+50G>C) c.1595+50G>C (n.1595+50G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60842107C>A | CA2687399553 | CHD7 | c.4850+55C>A (n.4850+55C>A) c.1717-20122C>A (n.1717-20122C>A) c.2837+55C>A (n.2837+55C>A) c.2387+55C>A (n.2387+55C>A) c.1595+55C>A (n.1595+55C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60842107C= | CA1788123406 | CHD7 | c.4850+55C= (n.4850+55C=) c.1717-20122C= (n.1717-20122C=) c.2837+55C= (n.2837+55C=) c.2387+55C= (n.2387+55C=) c.1595+55C= (n.1595+55C=) | |
8 | g.60842107C>G | CA2687399554 | CHD7 | c.4850+55C>G (n.4850+55C>G) c.1717-20122C>G (n.1717-20122C>G) c.2837+55C>G (n.2837+55C>G) c.2387+55C>G (n.2387+55C>G) c.1595+55C>G (n.1595+55C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60842107C>T | CA1788123409 | CHD7 | c.4850+55C>T (n.4850+55C>T) c.1717-20122C>T (n.1717-20122C>T) c.2837+55C>T (n.2837+55C>T) c.2387+55C>T (n.2387+55C>T) c.1595+55C>T (n.1595+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60842108C>A | CA2687399555 | CHD7 | c.4850+56C>A (n.4850+56C>A) c.1717-20121C>A (n.1717-20121C>A) c.2837+56C>A (n.2837+56C>A) c.2387+56C>A (n.2387+56C>A) c.1595+56C>A (n.1595+56C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60842108C>T | CA2687399556 | CHD7 | c.4850+56C>T (n.4850+56C>T) c.1717-20121C>T (n.1717-20121C>T) c.2837+56C>T (n.2837+56C>T) c.2387+56C>T (n.2387+56C>T) c.1595+56C>T (n.1595+56C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60842109C>A | CA2579173629 | CHD7 | c.4850+57C>A (n.4850+57C>A) c.1717-20120C>A (n.1717-20120C>A) c.2837+57C>A (n.2837+57C>A) c.2387+57C>A (n.2387+57C>A) c.1595+57C>A (n.1595+57C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60842109C>T | CA2579173630 | CHD7 | c.4850+57C>T (n.4850+57C>T) c.1717-20120C>T (n.1717-20120C>T) c.2837+57C>T (n.2837+57C>T) c.2387+57C>T (n.2387+57C>T) c.1595+57C>T (n.1595+57C>T) | |
8 | g.60842111A= | CA1788123410 | CHD7 | c.4850+59A= (n.4850+59A=) c.1717-20118A= (n.1717-20118A=) c.2837+59A= (n.2837+59A=) c.2387+59A= (n.2387+59A=) c.1595+59A= (n.1595+59A=) | |
8 | g.60842111A>G | CA177350072 | CHD7 | c.4850+59A>G (n.4850+59A>G) c.1717-20118A>G (n.1717-20118A>G) c.2837+59A>G (n.2837+59A>G) c.2387+59A>G (n.2387+59A>G) c.1595+59A>G (n.1595+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60842112C>A | CA2687399557 | CHD7 | c.4850+60C>A (n.4850+60C>A) c.1717-20117C>A (n.1717-20117C>A) c.2837+60C>A (n.2837+60C>A) c.2387+60C>A (n.2387+60C>A) c.1595+60C>A (n.1595+60C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60842112C= | CA1788123412 | CHD7 | c.4850+60C= (n.4850+60C=) c.1717-20117C= (n.1717-20117C=) c.2837+60C= (n.2837+60C=) c.2387+60C= (n.2387+60C=) c.1595+60C= (n.1595+60C=) | |
8 | g.60842112C>G | CA2717071249 | CHD7 | c.4850+60C>G (n.4850+60C>G) c.1717-20117C>G (n.1717-20117C>G) c.2837+60C>G (n.2837+60C>G) c.2387+60C>G (n.2387+60C>G) c.1595+60C>G (n.1595+60C>G) | dbSNP |
8 | g.60842112C>T | CA853903878 | CHD7 | c.4850+60C>T (n.4850+60C>T) c.1717-20117C>T (n.1717-20117C>T) c.2837+60C>T (n.2837+60C>T) c.2387+60C>T (n.2387+60C>T) c.1595+60C>T (n.1595+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60842113T>C | CA853903879 | CHD7 | c.4850+61T>C (n.4850+61T>C) c.1717-20116T>C (n.1717-20116T>C) c.2837+61T>C (n.2837+61T>C) c.2387+61T>C (n.2387+61T>C) c.1595+61T>C (n.1595+61T>C) | dbSNP |
8 | g.60842113T= | CA1788123416 | CHD7 | c.4850+61T= (n.4850+61T=) c.1717-20116T= (n.1717-20116T=) c.2837+61T= (n.2837+61T=) c.2387+61T= (n.2387+61T=) c.1595+61T= (n.1595+61T=) | |
8 | g.60842114G= | CA1788123421 | CHD7 | c.4850+62G= (n.4850+62G=) c.1717-20115G= (n.1717-20115G=) c.2837+62G= (n.2837+62G=) c.2387+62G= (n.2387+62G=) c.1595+62G= (n.1595+62G=) | |
8 | g.60842114G>T | CA853903881 | CHD7 | c.4850+62G>T (n.4850+62G>T) c.1717-20115G>T (n.1717-20115G>T) c.2837+62G>T (n.2837+62G>T) c.2387+62G>T (n.2387+62G>T) c.1595+62G>T (n.1595+62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60842116T>A | CA2687399558 | CHD7 | c.4850+64T>A (n.4850+64T>A) c.1717-20113T>A (n.1717-20113T>A) c.2837+64T>A (n.2837+64T>A) c.2387+64T>A (n.2387+64T>A) c.1595+64T>A (n.1595+64T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60842117A>G | CA2579173631 | CHD7 | c.4850+65A>G (n.4850+65A>G) c.1717-20112A>G (n.1717-20112A>G) c.2837+65A>G (n.2837+65A>G) c.2387+65A>G (n.2387+65A>G) c.1595+65A>G (n.1595+65A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60842118G>A | CA2687399559 | CHD7 | c.4850+66G>A (n.4850+66G>A) c.1717-20111G>A (n.1717-20111G>A) c.2837+66G>A (n.2837+66G>A) c.2387+66G>A (n.2387+66G>A) c.1595+66G>A (n.1595+66G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60842118G>T | CA2687399560 | CHD7 | c.4850+66G>T (n.4850+66G>T) c.1717-20111G>T (n.1717-20111G>T) c.2837+66G>T (n.2837+66G>T) c.2387+66G>T (n.2387+66G>T) c.1595+66G>T (n.1595+66G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60842119A>G | CA2687399561 | CHD7 | c.4850+67A>G (n.4850+67A>G) c.1717-20110A>G (n.1717-20110A>G) c.2837+67A>G (n.2837+67A>G) c.2387+67A>G (n.2387+67A>G) c.1595+67A>G (n.1595+67A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60842120G>A | CA2687399562 | CHD7 | c.4850+68G>A (n.4850+68G>A) c.1717-20109G>A (n.1717-20109G>A) c.2837+68G>A (n.2837+68G>A) c.2387+68G>A (n.2387+68G>A) c.1595+68G>A (n.1595+68G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60842122A>G | CA2840377432 | CHD7 | c.4850+70A>G (n.4850+70A>G) c.1717-20107A>G (n.1717-20107A>G) c.2837+70A>G (n.2837+70A>G) c.2387+70A>G (n.2387+70A>G) c.1595+70A>G (n.1595+70A>G) | |
8 | g.60842123A= | CA1788123424 | CHD7 | c.4850+71A= (n.4850+71A=) c.1717-20106A= (n.1717-20106A=) c.2837+71A= (n.2837+71A=) c.2387+71A= (n.2387+71A=) c.1595+71A= (n.1595+71A=) | |
8 | g.60842123A>C | CA2687399563 | CHD7 | c.4850+71A>C (n.4850+71A>C) c.1717-20106A>C (n.1717-20106A>C) c.2837+71A>C (n.2837+71A>C) c.2387+71A>C (n.2387+71A>C) c.1595+71A>C (n.1595+71A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60842123A>G | CA1788123425 | CHD7 | c.4850+71A>G (n.4850+71A>G) c.1717-20106A>G (n.1717-20106A>G) c.2837+71A>G (n.2837+71A>G) c.2387+71A>G (n.2387+71A>G) c.1595+71A>G (n.1595+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60842125A= | CA1788123427 | CHD7 | c.4850+73A= (n.4850+73A=) c.1717-20104A= (n.1717-20104A=) c.2837+73A= (n.2837+73A=) c.2387+73A= (n.2387+73A=) c.1595+73A= (n.1595+73A=) | |
8 | g.60842125A>G | CA177350075 | CHD7 | c.4850+73A>G (n.4850+73A>G) c.1717-20104A>G (n.1717-20104A>G) c.2837+73A>G (n.2837+73A>G) c.2387+73A>G (n.2387+73A>G) c.1595+73A>G (n.1595+73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60842126C>A | CA2687399564 | CHD7 | c.4850+74C>A (n.4850+74C>A) c.1717-20103C>A (n.1717-20103C>A) c.2837+74C>A (n.2837+74C>A) c.2387+74C>A (n.2387+74C>A) c.1595+74C>A (n.1595+74C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60842127T>A | CA2687399565 | CHD7 | c.4850+75T>A (n.4850+75T>A) c.1717-20102T>A (n.1717-20102T>A) c.2837+75T>A (n.2837+75T>A) c.2387+75T>A (n.2387+75T>A) c.1595+75T>A (n.1595+75T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60842127T>C | CA2579173632 | CHD7 | c.4850+75T>C (n.4850+75T>C) c.1717-20102T>C (n.1717-20102T>C) c.2837+75T>C (n.2837+75T>C) c.2387+75T>C (n.2387+75T>C) c.1595+75T>C (n.1595+75T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60842128A= | CA1788123433 | CHD7 | c.4850+76A= (n.4850+76A=) c.1717-20101A= (n.1717-20101A=) c.2837+76A= (n.2837+76A=) c.2387+76A= (n.2387+76A=) c.1595+76A= (n.1595+76A=) | |
8 | g.60842128A>C | CA2580823830 | CHD7 | c.4850+76A>C (n.4850+76A>C) c.1717-20101A>C (n.1717-20101A>C) c.2837+76A>C (n.2837+76A>C) c.2387+76A>C (n.2387+76A>C) c.1595+76A>C (n.1595+76A>C) | |
8 | g.60842128A>G | CA12905447 | CHD7 | c.4850+76A>G (n.4850+76A>G) c.1717-20101A>G (n.1717-20101A>G) c.2837+76A>G (n.2837+76A>G) c.2387+76A>G (n.2387+76A>G) c.1595+76A>G (n.1595+76A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60842128A>T | CA1114429916 | CHD7 | c.4850+76A>T (n.4850+76A>T) c.1717-20101A>T (n.1717-20101A>T) c.2837+76A>T (n.2837+76A>T) c.2387+76A>T (n.2387+76A>T) c.1595+76A>T (n.1595+76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60842129T>A | CA2579173633 | CHD7 | c.4850+77T>A (n.4850+77T>A) c.1717-20100T>A (n.1717-20100T>A) c.2837+77T>A (n.2837+77T>A) c.2387+77T>A (n.2387+77T>A) c.1595+77T>A (n.1595+77T>A) | |
8 | g.60842130A= | CA1788123435 | CHD7 | c.4850+78A= (n.4850+78A=) c.1717-20099A= (n.1717-20099A=) c.2837+78A= (n.2837+78A=) c.2387+78A= (n.2387+78A=) c.1595+78A= (n.1595+78A=) | |
8 | g.60842130A>G | CA853903884 | CHD7 | c.4850+78A>G (n.4850+78A>G) c.1717-20099A>G (n.1717-20099A>G) c.2837+78A>G (n.2837+78A>G) c.2387+78A>G (n.2387+78A>G) c.1595+78A>G (n.1595+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60842138_60842149del | CA2687399566 | CHD7 | c.4850+86_4850+97del (n.4850+86_4850+97del) c.1717-20091_1717-20080del (n.1717-20091_1717-20080del) c.2837+86_2837+97del (n.2837+86_2837+97del) c.2387+86_2387+97del (n.2387+86_2387+97del) c.1595+86_1595+97del (n.1595+86_1595+97del) | gnomAD v4 |
8 | g.60842132T>C | CA2687399567 | CHD7 | c.4850+80T>C (n.4850+80T>C) c.1717-20097T>C (n.1717-20097T>C) c.2837+80T>C (n.2837+80T>C) c.2387+80T>C (n.2387+80T>C) c.1595+80T>C (n.1595+80T>C) | gnomAD v4 |