Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60780988T>C | CA2687395447 | CHD7 | n.2179-12T>C c.1666-12T>C (n.1666-12T>C) c.310-12T>C c.67-12T>C (n.67-12T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780989G>A | CA2687395448 | CHD7 | n.2179-11G>A c.1666-11G>A (n.1666-11G>A) c.310-11G>A c.67-11G>A (n.67-11G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780989G>T | CA2687395449 | CHD7 | n.2179-11G>T c.1666-11G>T (n.1666-11G>T) c.310-11G>T c.67-11G>T (n.67-11G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780990T>C | CA2687395450 | CHD7 | n.2179-10T>C c.1666-10T>C (n.1666-10T>C) c.310-10T>C c.67-10T>C (n.67-10T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780991G>T | CA2687395451 | CHD7 | n.2179-9G>T c.1666-9G>T (n.1666-9G>T) c.310-9G>T c.67-9G>T (n.67-9G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780993C>G | CA2579173313 | CHD7 | n.2179-7C>G c.1666-7C>G (n.1666-7C>G) c.310-7C>G c.67-7C>G (n.67-7C>G) | |
8 | g.60780994T>C | CA582403394 | CHD7 | n.2179-6T>C c.1666-6T>C (n.1666-6T>C) c.310-6T>C c.67-6T>C (n.67-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60780994T= | CA1788144763 | CHD7 | n.2179-6T= c.1666-6T= (n.1666-6T=) c.310-6T= c.67-6T= (n.67-6T=) | |
8 | g.60780995C>A | CA2739268799 | CHD7 | n.2179-5C>A c.1666-5C>A (n.1666-5C>A) c.310-5C>A c.67-5C>A (n.67-5C>A) | ClinVar |
8 | g.60780995C>T | CA2687395452 | CHD7 | n.2179-5C>T c.1666-5C>T (n.1666-5C>T) c.310-5C>T c.67-5C>T (n.67-5C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780996T>A | CA915945706 | CHD7 | n.2179-4T>A c.1666-4T>A (n.1666-4T>A) c.310-4T>A c.67-4T>A (n.67-4T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780996T>C | CA2579173314 | CHD7 | n.2179-4T>C c.1666-4T>C (n.1666-4T>C) c.310-4T>C c.67-4T>C (n.67-4T>C) | |
8 | g.60780996T= | CA1788144764 | CHD7 | n.2179-4T= c.1666-4T= (n.1666-4T=) c.310-4T= c.67-4T= (n.67-4T=) | |
8 | g.60780997C= | CA1788144765 | CHD7 | n.2179-3C= c.1666-3C= (n.1666-3C=) c.310-3C= c.67-3C= (n.67-3C=) | |
8 | g.60780997C>T | CA652065314 | CHD7 | n.2179-3C>T c.1666-3C>T (n.1666-3C>T) c.310-3C>T c.67-3C>T (n.67-3C>T) | dbSNP COSMIC |
8 | g.60780998A>C | CA371311114 | CHD7 | n.2179-2A>C c.1666-2A>C (n.1666-2A>C) c.310-2A>C c.67-2A>C (n.67-2A>C) | |
8 | g.60780998A>G | CA371311116 | CHD7 | n.2179-2A>G c.1666-2A>G (n.1666-2A>G) c.310-2A>G c.67-2A>G (n.67-2A>G) | |
8 | g.60780998A>T | CA371311117 | CHD7 | n.2179-2A>T c.1666-2A>T (n.1666-2A>T) c.310-2A>T c.67-2A>T (n.67-2A>T) | |
8 | g.60780999G>A | CA371311126 | CHD7 | n.2179-1G>A c.1666-1G>A (n.1666-1G>A) c.310-1G>A c.67-1G>A (n.67-1G>A) | |
8 | g.60780999G>C | CA371311123 | CHD7 | n.2179-1G>C c.1666-1G>C (n.1666-1G>C) c.310-1G>C c.67-1G>C (n.67-1G>C) | |
8 | g.60780999G>T | CA371311120 | CHD7 | n.2179-1G>T c.1666-1G>T (n.1666-1G>T) c.310-1G>T c.67-1G>T (n.67-1G>T) | |
8 | g.60781000C>A | CA371311129 | CHD7 | n.2179C>A c.1666C>A (p.His556Asn) c.310C>A c.67C>A (p.His23Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.60781000C>G | CA371311131 | CHD7 | n.2179C>G c.1666C>G (p.His556Asp) c.310C>G c.67C>G (p.His23Asp) | |
8 | g.60781000C>T | CA371311133 | CHD7 | n.2179C>T c.1666C>T (p.His556Tyr) c.310C>T c.67C>T (p.His23Tyr) | |
8 | g.60781001A>C | CA371311135 | CHD7 | n.2180A>C c.1667A>C (p.His556Pro) c.311A>C c.68A>C (p.His23Pro) | |
8 | g.60781001A>G | CA371311138 | CHD7 | n.2180A>G c.1667A>G (p.His556Arg) c.311A>G c.68A>G (p.His23Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60781001A>T | CA371311150 | CHD7 | n.2180A>T c.1667A>T (p.His556Leu) c.311A>T c.68A>T (p.His23Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60781002T>A | CA371311155 | CHD7 | n.2181T>A c.1668T>A (p.His556Gln) c.312T>A c.69T>A (p.His23Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.60781002T>C | CA461104131 | CHD7 | n.2181T>C c.1668T>C (p.His556=) c.312T>C c.69T>C (p.His23=) | |
8 | g.60781002T>G | CA371311153 | CHD7 | n.2181T>G c.1668T>G (p.His556Gln) c.312T>G c.69T>G (p.His23Gln) | |
8 | g.60781003T>A | CA371311160 | CHD7 | n.2182T>A c.1669T>A (p.Ser557Thr) c.313T>A c.70T>A (p.Ser24Thr) | |
8 | g.60781003T>C | CA371311162 | CHD7 | n.2182T>C c.1669T>C (p.Ser557Pro) c.313T>C c.70T>C (p.Ser24Pro) | |
8 | g.60781003T>G | CA371311164 | CHD7 | n.2182T>G c.1669T>G (p.Ser557Ala) c.313T>G c.70T>G (p.Ser24Ala) | |
8 | g.60781004C>A | CA371311166 | CHD7 | n.2183C>A c.1670C>A (p.Ser557Tyr) c.314C>A c.71C>A (p.Ser24Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.60781004C= | CA1788144766 | CHD7 | n.2183C= c.1670C= (p.Ser557=) c.314C= c.71C= (p.Ser24=) | |
8 | g.60781004C>G | CA371311169 | CHD7 | n.2183C>G c.1670C>G (p.Ser557Cys) c.314C>G c.71C>G (p.Ser24Cys) | |
8 | g.60781004C>T | CA371311171 | CHD7 | n.2183C>T c.1670C>T (p.Ser557Phe) c.314C>T c.71C>T (p.Ser24Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60781005C>A | CA461104132 | CHD7 | n.2184C>A c.1671C>A (p.Ser557=) c.315C>A c.72C>A (p.Ser24=) | |
8 | g.60781005C= | CA1788144767 | CHD7 | n.2184C= c.1671C= (p.Ser557=) c.315C= c.72C= (p.Ser24=) | |
8 | g.60781005C>G | CA461104133 | CHD7 | n.2184C>G c.1671C>G (p.Ser557=) c.315C>G c.72C>G (p.Ser24=) | gnomAD v4 |
8 | g.60781005C>T | CA461104134 | CHD7 | n.2184C>T c.1671C>T (p.Ser557=) c.315C>T c.72C>T (p.Ser24=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60781006C>A | CA371311174 | CHD7 | n.2185C>A c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.316C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) | |
8 | g.60781006C= | CA1788144768 | CHD7 | n.2185C= c.1672C= (p.Pro558=) c.316C= c.73C= (p.Pro25=) | |
8 | g.60781006C>G | CA4759546 | CHD7 | n.2185C>G c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.316C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781006C>T | CA371311176 | CHD7 | n.2185C>T c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.316C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) | |
8 | g.60781007C>A | CA4759548 | CHD7 | n.2186C>A c.1673C>A (p.Pro558Gln) c.317C>A c.74C>A (p.Pro25Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60781007C= | CA1788144769 | CHD7 | n.2186C= c.1673C= (p.Pro558=) c.317C= c.74C= (p.Pro25=) | |
8 | g.60781007C>G | CA371311180 | CHD7 | n.2186C>G c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.317C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) | |
8 | g.60781007C>T | CA4759547 | CHD7 | n.2186C>T c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.317C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781008G>A | CA4759549 | CHD7 | n.2187G>A c.1674G>A (p.Pro558=) c.318G>A c.75G>A (p.Pro25=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60781008G>C | CA4759550 | CHD7 | n.2187G>C c.1674G>C (p.Pro558=) c.318G>C c.75G>C (p.Pro25=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781008G= | CA1788144770 | CHD7 | n.2187G= c.1674G= (p.Pro558=) c.318G= c.75G= (p.Pro25=) | |
8 | g.60781008G>T | CA461104135 | CHD7 | n.2187G>T c.1674G>T (p.Pro558=) c.318G>T c.75G>T (p.Pro25=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60781009T>A | CA371311186 | CHD7 | n.2188T>A c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.319T>A c.76T>A (p.Ser26Thr) | |
8 | g.60781009T>C | CA371311188 | CHD7 | n.2188T>C c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.319T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.60781009T>G | CA371311195 | CHD7 | n.2188T>G c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.319T>G c.76T>G (p.Ser26Ala) | |
8 | g.60781010C>A | CA371311197 | CHD7 | n.2189C>A c.1676C>A (p.Ser559Ter) c.320C>A c.77C>A (p.Ser26Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.60781010C= | CA1788144771 | CHD7 | n.2189C= c.1676C= (p.Ser559=) c.320C= c.77C= (p.Ser26=) | |
8 | g.60781010C>G | CA371311198 | CHD7 | n.2189C>G c.1676C>G (p.Ser559Trp) c.320C>G c.77C>G (p.Ser26Trp) | |
8 | g.60781010C>T | CA371311201 | CHD7 | n.2189C>T c.1676C>T (p.Ser559Leu) c.320C>T c.77C>T (p.Ser26Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60781011G>A | CA4759551 | CHD7 | n.2190G>A c.1677G>A (p.Ser559=) c.321G>A c.78G>A (p.Ser26=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781011G>C | CA461104137 | CHD7 | n.2190G>C c.1677G>C (p.Ser559=) c.321G>C c.78G>C (p.Ser26=) | |
8 | g.60781011G= | CA1788144772 | CHD7 | n.2190G= c.1677G= (p.Ser559=) c.321G= c.78G= (p.Ser26=) | |
8 | g.60781011G>T | CA461104136 | CHD7 | n.2190G>T c.1677G>T (p.Ser559=) c.321G>T c.78G>T (p.Ser26=) | |
8 | g.60781012dup | CA277333 | CHD7 | n.2191dup c.1678dup (p.Glu560GlyfsTer15) c.1678dup (p.Glu560GlyfsTer21) c.322dup c.79dup (p.Glu27GlyfsTer25) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60781012del | CA2695209564 | CHD7 | n.2191del c.1678del (p.Glu560SerfsTer4) c.322del c.79del (p.Glu27SerfsTer4) | |
8 | g.60781012G>A | CA4759552 | CHD7 | n.2191G>A c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.322G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781012G>C | CA371311213 | CHD7 | n.2191G>C c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.322G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) | |
8 | g.60781012G= | CA1788144773 | CHD7 | n.2191G= c.1678G= (p.Glu560=) c.322G= c.79G= (p.Glu27=) | |
8 | g.60781012G>T | CA371311218 | CHD7 | n.2191G>T c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.322G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) | |
8 | g.60781013A>C | CA371311221 | CHD7 | n.2192A>C c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.323A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) | |
8 | g.60781013A>G | CA371311222 | CHD7 | n.2192A>G c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.323A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.60781013A>T | CA371311224 | CHD7 | n.2192A>T c.1679A>T (p.Glu560Val) c.323A>T c.80A>T (p.Glu27Val) | |
8 | g.60781014G>A | CA4759553 | CHD7 | n.2193G>A c.1680G>A (p.Glu560=) c.324G>A c.81G>A (p.Glu27=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60781014G>C | CA371311226 | CHD7 | n.2193G>C c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.324G>C c.81G>C (p.Glu27Asp) | |
8 | g.60781014G= | CA1788144774 | CHD7 | n.2193G= c.1680G= (p.Glu560=) c.324G= c.81G= (p.Glu27=) | |
8 | g.60781014G>T | CA371311231 | CHD7 | n.2193G>T c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.324G>T c.81G>T (p.Glu27Asp) | |
8 | g.60781015C>A | CA371311239 | CHD7 | n.2194C>A c.1681C>A (p.Pro561Thr) c.325C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60781015C= | CA1788144775 | CHD7 | n.2194C= c.1681C= (p.Pro561=) c.325C= c.82C= (p.Pro28=) | |
8 | g.60781015C>G | CA371311243 | CHD7 | n.2194C>G c.1681C>G (p.Pro561Ala) c.325C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) | |
8 | g.60781015C>T | CA371311245 | CHD7 | n.2194C>T c.1681C>T (p.Pro561Ser) c.325C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.60781017del | CA2695209566 | CHD7 | n.2196del c.1683del (p.Leu563Ter) c.327del c.84del (p.Leu30Ter) | |
8 | g.60781016C>A | CA371311248 | CHD7 | n.2195C>A c.1682C>A (p.Pro561His) c.326C>A c.83C>A (p.Pro28His) | |
8 | g.60781016C= | CA1788144776 | CHD7 | n.2195C= c.1682C= (p.Pro561=) c.326C= c.83C= (p.Pro28=) | |
8 | g.60781016C>G | CA371311250 | CHD7 | n.2195C>G c.1682C>G (p.Pro561Arg) c.326C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) | |
8 | g.60781016C>T | CA4759554 | CHD7 | n.2195C>T c.1682C>T (p.Pro561Leu) c.326C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781017C>A | CA461104139 | CHD7 | n.2196C>A c.1683C>A (p.Pro561=) c.327C>A c.84C>A (p.Pro28=) | |
8 | g.60781017C= | CA1788144777 | CHD7 | n.2196C= c.1683C= (p.Pro561=) c.327C= c.84C= (p.Pro28=) | |
8 | g.60781017C>G | CA4759555 | CHD7 | n.2196C>G c.1683C>G (p.Pro561=) c.327C>G c.84C>G (p.Pro28=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60781017C>T | CA461104138 | CHD7 | n.2196C>T c.1683C>T (p.Pro561=) c.327C>T c.84C>T (p.Pro28=) | gnomAD v4 |
8 | g.60781017_60781018del | CA2695209567 | CHD7 | n.2196_2197del c.1683_1684del (p.Phe562SerfsTer12) c.1683_1684del (p.Phe562SerfsTer18) c.327_328del c.84_85del (p.Phe29SerfsTer22) | |
8 | g.60781018T>A | CA371311257 | CHD7 | n.2197T>A c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.328T>A c.85T>A (p.Phe29Ile) | |
8 | g.60781018T>C | CA371311261 | CHD7 | n.2197T>C c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.328T>C c.85T>C (p.Phe29Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781018T>G | CA371311258 | CHD7 | n.2197T>G c.1684T>G (p.Phe562Val) c.328T>G c.85T>G (p.Phe29Val) | |
8 | g.60781018T= | CA1788144778 | CHD7 | n.2197T= c.1684T= (p.Phe562=) c.328T= c.85T= (p.Phe29=) | |
8 | g.60781020del | CA2695209570 | CHD7 | n.2199del c.1686del (p.Leu563Ter) c.330del c.87del (p.Leu30Ter) | |
8 | g.60781019T>A | CA371311264 | CHD7 | n.2198T>A c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.329T>A c.86T>A (p.Phe29Tyr) | |
8 | g.60781019T>C | CA371311267 | CHD7 | n.2198T>C c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.329T>C c.86T>C (p.Phe29Ser) | |
8 | g.60781019T>G | CA371311269 | CHD7 | n.2198T>G c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.329T>G c.86T>G (p.Phe29Cys) | |
8 | g.60781020T>A | CA371311272 | CHD7 | n.2199T>A c.1686T>A (p.Phe562Leu) c.330T>A c.87T>A (p.Phe29Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.60781020T>C | CA461104140 | CHD7 | n.2199T>C c.1686T>C (p.Phe562=) c.330T>C c.87T>C (p.Phe29=) | |
8 | g.60781020T>G | CA371311273 | CHD7 | n.2199T>G c.1686T>G (p.Phe562Leu) c.330T>G c.87T>G (p.Phe29Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.60781021C>A | CA371311277 | CHD7 | n.2200C>A c.1687C>A (p.Leu563Ile) c.331C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.60781021C>G | CA371311278 | CHD7 | n.2200C>G c.1687C>G (p.Leu563Val) c.331C>G c.88C>G (p.Leu30Val) | ClinVar COSMIC |
8 | g.60781021C>T | CA461104141 | CHD7 | n.2200C>T c.1687C>T (p.Leu563=) c.331C>T c.88C>T (p.Leu30=) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60781022T>A | CA371311292 | CHD7 | n.2201T>A c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.332T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) | |
8 | g.60781022T>C | CA371311294 | CHD7 | n.2201T>C c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.332T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) | |
8 | g.60781022T>G | CA371311300 | CHD7 | n.2201T>G c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.332T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) | |
8 | g.60781023A>C | CA461104144 | CHD7 | n.2202A>C c.1689A>C (p.Leu563=) c.333A>C c.90A>C (p.Leu30=) | |
8 | g.60781023A>G | CA461104142 | CHD7 | n.2202A>G c.1689A>G (p.Leu563=) c.333A>G c.90A>G (p.Leu30=) | |
8 | g.60781023A>T | CA461104143 | CHD7 | n.2202A>T c.1689A>T (p.Leu563=) c.333A>T c.90A>T (p.Leu30=) | |
8 | g.60781023dup | CA2695209572 | CHD7 | n.2202dup c.1689dup (p.Glu564ArgfsTer11) c.1689dup (p.Glu564ArgfsTer17) c.333dup c.90dup (p.Glu31ArgfsTer21) | |
8 | g.60781024G>A | CA371311311 | CHD7 | n.2203G>A c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.334G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) | |
8 | g.60781024G>C | CA371311313 | CHD7 | n.2203G>C c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.334G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.60781024G>T | CA371311303 | CHD7 | n.2203G>T c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.334G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) | |
8 | g.60781025A>C | CA371311318 | CHD7 | n.2204A>C c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.335A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) | |
8 | g.60781025A>G | CA371311320 | CHD7 | n.2204A>G c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.335A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) | |
8 | g.60781025A>T | CA371311330 | CHD7 | n.2204A>T c.1691A>T (p.Glu564Val) c.335A>T c.92A>T (p.Glu31Val) | |
8 | g.60781026G>A | CA461104145 | CHD7 | n.2205G>A c.1692G>A (p.Glu564=) c.336G>A c.93G>A (p.Glu31=) | |
8 | g.60781026G>C | CA371311336 | CHD7 | n.2205G>C c.1692G>C (p.Glu564Asp) c.336G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) | |
8 | g.60781026G= | CA1788144779 | CHD7 | n.2205G= c.1692G= (p.Glu564=) c.336G= c.93G= (p.Glu31=) | |
8 | g.60781026G>T | CA371311339 | CHD7 | n.2205G>T c.1692G>T (p.Glu564Asp) c.336G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60781027A>C | CA371311348 | CHD7 | n.2206A>C c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.337A>C c.94A>C (p.Lys32Gln) | |
8 | g.60781027A>G | CA371311349 | CHD7 | n.2206A>G c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.337A>G c.94A>G (p.Lys32Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.60781027A>T | CA371311352 | CHD7 | n.2206A>T c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.337A>T c.94A>T (p.Lys32Ter) | |
8 | g.60781028A>C | CA371311354 | CHD7 | n.2207A>C c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.338A>C c.95A>C (p.Lys32Thr) | |
8 | g.60781028A>G | CA371311356 | CHD7 | n.2207A>G c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.338A>G c.95A>G (p.Lys32Arg) | |
8 | g.60781028A>T | CA371311358 | CHD7 | n.2207A>T c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.338A>T c.95A>T (p.Lys32Ile) | |
8 | g.60781029A>C | CA371311360 | CHD7 | n.2208A>C c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.339A>C c.96A>C (p.Lys32Asn) | |
8 | g.60781029A>G | CA461104146 | CHD7 | n.2208A>G c.1695A>G (p.Lys565=) c.339A>G c.96A>G (p.Lys32=) | |
8 | g.60781029A>T | CA371311363 | CHD7 | n.2208A>T c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.339A>T c.96A>T (p.Lys32Asn) | |
8 | g.60781030C>A | CA371311368 | CHD7 | n.2209C>A c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.340C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) | |
8 | g.60781030C= | CA1788144780 | CHD7 | n.2209C= c.1696C= (p.Pro566=) c.340C= c.97C= (p.Pro33=) | |
8 | g.60781030C>G | CA4759556 | CHD7 | n.2209C>G c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.340C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781030C>T | CA371311365 | CHD7 | n.2209C>T c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.340C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.60781031del | CA2580617728 | CHD7 | n.2210del c.1697del (p.Pro566GlnfsTer5) c.341del c.98del (p.Pro33GlnfsTer5) | ClinVar |
8 | g.60781031C>A | CA4759557 | CHD7 | n.2210C>A c.1697C>A (p.Pro566Gln) c.341C>A c.98C>A (p.Pro33Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60781031C= | CA1788144781 | CHD7 | n.2210C= c.1697C= (p.Pro566=) c.341C= c.98C= (p.Pro33=) | |
8 | g.60781031C>G | CA371311374 | CHD7 | n.2210C>G c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.341C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.60781031C>T | CA371311377 | CHD7 | n.2210C>T c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.341C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) | |
8 | g.60781032A= | CA1788144782 | CHD7 | n.2211A= c.1698A= (p.Pro566=) c.342A= c.99A= (p.Pro33=) | |
8 | g.60781032A>C | CA461104147 | CHD7 | n.2211A>C c.1698A>C (p.Pro566=) c.342A>C c.99A>C (p.Pro33=) | |
8 | g.60781032A>G | CA233716 | CHD7 | n.2211A>G c.1698A>G (p.Pro566=) c.342A>G c.99A>G (p.Pro33=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60781032A>T | CA461104148 | CHD7 | n.2211A>T c.1698A>T (p.Pro566=) c.342A>T c.99A>T (p.Pro33=) | |
8 | g.60781033G>A | CA371311386 | CHD7 | n.2212G>A c.1699G>A (p.Val567Met) c.343G>A c.100G>A (p.Val34Met) | COSMIC |
8 | g.60781033G>C | CA371311392 | CHD7 | n.2212G>C c.1699G>C (p.Val567Leu) c.343G>C c.100G>C (p.Val34Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781033G= | CA1788144783 | CHD7 | n.2212G= c.1699G= (p.Val567=) c.343G= c.100G= (p.Val34=) | |
8 | g.60781033G>T | CA371311394 | CHD7 | n.2212G>T c.1699G>T (p.Val567Leu) c.343G>T c.100G>T (p.Val34Leu) | |
8 | g.60781033_60781034insC | CA2695209573 | CHD7 | n.2212_2213insC c.1699_1700insC (p.Val567AlafsTer8) c.1699_1700insC (p.Val567AlafsTer14) c.343_344insC c.100_101insC (p.Val34AlafsTer18) | |
8 | g.60781034T>A | CA371311399 | CHD7 | n.2213T>A c.1700T>A (p.Val567Glu) c.344T>A c.101T>A (p.Val34Glu) | |
8 | g.60781034T>C | CA371311402 | CHD7 | n.2213T>C c.1700T>C (p.Val567Ala) c.344T>C c.101T>C (p.Val34Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.60781034T>G | CA371311404 | CHD7 | n.2213T>G c.1700T>G (p.Val567Gly) c.344T>G c.101T>G (p.Val34Gly) | |
8 | g.60781035G>A | CA461104149 | CHD7 | n.2214G>A c.1701G>A (p.Val567=) c.345G>A c.102G>A (p.Val34=) | |
8 | g.60781035G>C | CA461104150 | CHD7 | n.2214G>C c.1701G>C (p.Val567=) c.345G>C c.102G>C (p.Val34=) | |
8 | g.60781035G>T | CA461104151 | CHD7 | n.2214G>T c.1701G>T (p.Val567=) c.345G>T c.102G>T (p.Val34=) | |
8 | g.60781036C>A | CA371311408 | CHD7 | n.2215C>A c.1702C>A (p.Pro568Thr) c.346C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781036C= | CA1788144784 | CHD7 | n.2215C= c.1702C= (p.Pro568=) c.346C= c.103C= (p.Pro35=) | |
8 | g.60781036C>G | CA371311411 | CHD7 | n.2215C>G c.1702C>G (p.Pro568Ala) c.346C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) | |
8 | g.60781036C>T | CA371311413 | CHD7 | n.2215C>T c.1702C>T (p.Pro568Ser) c.346C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) | |
8 | g.60781037C>A | CA371311423 | CHD7 | n.2216C>A c.1703C>A (p.Pro568Gln) c.347C>A c.104C>A (p.Pro35Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.60781037C= | CA1788144785 | CHD7 | n.2216C= c.1703C= (p.Pro568=) c.347C= c.104C= (p.Pro35=) | |
8 | g.60781037C>G | CA371311420 | CHD7 | n.2216C>G c.1703C>G (p.Pro568Arg) c.347C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) | |
8 | g.60781037C>T | CA4759558 | CHD7 | n.2216C>T c.1703C>T (p.Pro568Leu) c.347C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60781038G>A | CA4759559 | CHD7 | n.2217G>A c.1704G>A (p.Pro568=) c.348G>A c.105G>A (p.Pro35=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781038G>C | CA4759560 | CHD7 | n.2217G>C c.1704G>C (p.Pro568=) c.348G>C c.105G>C (p.Pro35=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.60781038G= | CA1788144786 | CHD7 | n.2217G= c.1704G= (p.Pro568=) c.348G= c.105G= (p.Pro35=) | |
8 | g.60781038G>T | CA461104152 | CHD7 | n.2217G>T c.1704G>T (p.Pro568=) c.348G>T c.105G>T (p.Pro35=) | |
8 | g.60781039G>A | CA371311432 | CHD7 | n.2218G>A c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.349G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) | |
8 | g.60781039G>C | CA371311438 | CHD7 | n.2218G>C c.1705G>C (p.Asp569His) c.349G>C c.106G>C (p.Asp36His) | |
8 | g.60781039G= | CA1788144787 | CHD7 | n.2218G= c.1705G= (p.Asp569=) c.349G= c.106G= (p.Asp36=) | |
8 | g.60781039G>T | CA371311435 | CHD7 | n.2218G>T c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.349G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) | dbSNP |
8 | g.60781040A>C | CA371311439 | CHD7 | n.2219A>C c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.350A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.60781040A>G | CA371311445 | CHD7 | n.2219A>G c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.350A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) | |
8 | g.60781040A>T | CA371311441 | CHD7 | n.2219A>T c.1706A>T (p.Asp569Val) c.350A>T c.107A>T (p.Asp36Val) | |
8 | g.60781041T>A | CA371311448 | CHD7 | n.2220T>A c.1707T>A (p.Asp569Glu) c.351T>A c.108T>A (p.Asp36Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60781041T>C | CA461104153 | CHD7 | n.2220T>C c.1707T>C (p.Asp569=) c.351T>C c.108T>C (p.Asp36=) | |
8 | g.60781041T>G | CA371311450 | CHD7 | n.2220T>G c.1707T>G (p.Asp569Glu) c.351T>G c.108T>G (p.Asp36Glu) | |
8 | g.60781041T= | CA1788144788 | CHD7 | n.2220T= c.1707T= (p.Asp569=) c.351T= c.108T= (p.Asp36=) | |
8 | g.60781042A= | CA1788144789 | CHD7 | n.2221A= c.1708A= (p.Met570=) c.352A= c.109A= (p.Met37=) | |
8 | g.60781042A>C | CA371311454 | CHD7 | n.2221A>C c.1708A>C (p.Met570Leu) c.352A>C c.109A>C (p.Met37Leu) | |
8 | g.60781042A>G | CA4759561 | CHD7 | n.2221A>G c.1708A>G (p.Met570Val) c.352A>G c.109A>G (p.Met37Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781042A>T | CA371311457 | CHD7 | n.2221A>T c.1708A>T (p.Met570Leu) c.352A>T c.109A>T (p.Met37Leu) | |
8 | g.60781043T>A | CA371311463 | CHD7 | n.2222T>A c.1709T>A (p.Met570Lys) c.353T>A c.110T>A (p.Met37Lys) | |
8 | g.60781043T>C | CA371311469 | CHD7 | n.2222T>C c.1709T>C (p.Met570Thr) c.353T>C c.110T>C (p.Met37Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.60781043T>G | CA371311467 | CHD7 | n.2222T>G c.1709T>G (p.Met570Arg) c.353T>G c.110T>G (p.Met37Arg) | |
8 | g.60781044G>A | CA371311474 | CHD7 | n.2223G>A c.1710G>A (p.Met570Ile) c.354G>A c.111G>A (p.Met37Ile) | |
8 | g.60781044G>C | CA371311481 | CHD7 | n.2223G>C c.1710G>C (p.Met570Ile) c.354G>C c.111G>C (p.Met37Ile) | |
8 | g.60781044G>T | CA371311479 | CHD7 | n.2223G>T c.1710G>T (p.Met570Ile) c.354G>T c.111G>T (p.Met37Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.60781045A>C | CA371311484 | CHD7 | n.2224A>C c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.355A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) | |
8 | g.60781045A>G | CA371311486 | CHD7 | n.2224A>G c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.355A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) | |
8 | g.60781045A>T | CA371311490 | CHD7 | n.2224A>T c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.355A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) | |
8 | g.60781046C>A | CA371311491 | CHD7 | n.2225C>A c.1712C>A (p.Thr571Asn) c.356C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) | |
8 | g.60781046C>G | CA371311493 | CHD7 | n.2225C>G c.1712C>G (p.Thr571Ser) c.356C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.60781046C>T | CA371311499 | CHD7 | n.2225C>T c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.356C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) | |
8 | g.60781047T>A | CA461104154 | CHD7 | n.2226T>A c.1713T>A (p.Thr571=) c.357T>A c.114T>A (p.Thr38=) | |
8 | g.60781047T>C | CA461104155 | CHD7 | n.2226T>C c.1713T>C (p.Thr571=) c.357T>C c.114T>C (p.Thr38=) | |
8 | g.60781047T>G | CA461104156 | CHD7 | n.2226T>G c.1713T>G (p.Thr571=) c.357T>G c.114T>G (p.Thr38=) | |
8 | g.60781048C>A | CA371311502 | CHD7 | n.2227C>A c.1714C>A (p.Gln572Lys) c.358C>A c.115C>A (p.Gln39Lys) | |
8 | g.60781048C= | CA1788144790 | CHD7 | n.2227C= c.1714C= (p.Gln572=) c.358C= c.115C= (p.Gln39=) | |
8 | g.60781048C>G | CA371311505 | CHD7 | n.2227C>G c.1714C>G (p.Gln572Glu) c.358C>G c.115C>G (p.Gln39Glu) | COSMIC |
8 | g.60781048C>T | CA10588458 | CHD7 | n.2227C>T c.1714C>T (p.Gln572Ter) c.358C>T c.115C>T (p.Gln39Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60781049A= | CA1788144841 | CHD7 | n.2228A= c.1715A= (p.Gln572=) c.359A= c.116A= (p.Gln39=) | |
8 | g.60781049A>C | CA371311509 | CHD7 | n.2228A>C c.1715A>C (p.Gln572Pro) c.359A>C c.116A>C (p.Gln39Pro) | |
8 | g.60781049A>G | CA371311512 | CHD7 | n.2228A>G c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.359A>G c.116A>G (p.Gln39Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781049A>T | CA371311514 | CHD7 | n.2228A>T c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.359A>T c.116A>T (p.Gln39Leu) | |
8 | g.60781050G>A | CA461104157 | CHD7 | n.2229G>A c.1716G>A (p.Gln572=) c.360G>A c.117G>A (p.Gln39=) | |
8 | g.60781050G>C | CA371311515 | CHD7 | n.2229G>C c.1716G>C (p.Gln572His) c.360G>C c.117G>C (p.Gln39His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.60781050G= | CA1788144842 | CHD7 | n.2229G= c.1716G= (p.Gln572=) c.360G= c.117G= (p.Gln39=) | |
8 | g.60781050G>T | CA371311518 | CHD7 | n.2229G>T c.1716G>T (p.Gln572His) c.360G>T c.117G>T (p.Gln39His) | |
8 | g.60781051G>A | CA371311524 | CHD7 | n.2230G>A c.1717G>A (p.Val573Ile) c.1716+1G>A (n.1716+1G>A) c.361G>A c.117+1G>A (n.117+1G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60781051G>C | CA371311527 | CHD7 | n.2230G>C c.1717G>C (p.Val573Leu) c.1716+1G>C (n.1716+1G>C) c.361G>C c.117+1G>C (n.117+1G>C) | dbSNP |
8 | g.60781051G= | CA1788144843 | CHD7 | n.2230G= c.1717G= (p.Val573=) c.1716+1G= (n.1716+1G=) c.361G= c.117+1G= (n.117+1G=) | |
8 | g.60781051G>T | CA371311530 | CHD7 | n.2230G>T c.1717G>T (p.Val573Phe) c.1716+1G>T (n.1716+1G>T) c.361G>T c.117+1G>T (n.117+1G>T) | ClinVar |
8 | g.60781052T>A | CA371311534 | CHD7 | n.2231T>A c.1718T>A (p.Val573Asp) c.1716+2T>A (n.1716+2T>A) c.362T>A c.117+2T>A (n.117+2T>A) | |
8 | g.60781052T>C | CA371311537 | CHD7 | n.2231T>C c.1718T>C (p.Val573Ala) c.1716+2T>C (n.1716+2T>C) c.362T>C c.117+2T>C (n.117+2T>C) | |
8 | g.60781052T>G | CA371311541 | CHD7 | n.2231T>G c.1718T>G (p.Val573Gly) c.1716+2T>G (n.1716+2T>G) c.362T>G c.117+2T>G (n.117+2T>G) | |
8 | g.60781053T>A | CA461104158 | CHD7 | n.2232T>A c.1719T>A (p.Val573=) c.1716+3T>A (n.1716+3T>A) c.363T>A c.117+3T>A (n.117+3T>A) | |
8 | g.60781053T>C | CA461104159 | CHD7 | n.2232T>C c.1719T>C (p.Val573=) c.1716+3T>C (n.1716+3T>C) c.363T>C c.117+3T>C (n.117+3T>C) | |
8 | g.60781053T>G | CA461104160 | CHD7 | n.2232T>G c.1719T>G (p.Val573=) c.1716+3T>G (n.1716+3T>G) c.363T>G c.117+3T>G (n.117+3T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60781053T= | CA1788144844 | CHD7 | n.2232T= c.1719T= (p.Val573=) c.1716+3T= (n.1716+3T=) c.363T= c.117+3T= (n.117+3T=) | |
8 | g.60781054A>C | CA371311543 | CHD7 | n.2233A>C c.1720A>C (p.Ser574Arg) c.1716+4A>C (n.1716+4A>C) c.364A>C c.117+4A>C (n.117+4A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60781054A>G | CA371311546 | CHD7 | n.2233A>G c.1720A>G (p.Ser574Gly) c.1716+4A>G (n.1716+4A>G) c.364A>G c.117+4A>G (n.117+4A>G) | |
8 | g.60781054A>T | CA371311552 | CHD7 | n.2233A>T c.1720A>T (p.Ser574Cys) c.1716+4A>T (n.1716+4A>T) c.364A>T c.117+4A>T (n.117+4A>T) | |
8 | g.60781055G>A | CA371311559 | CHD7 | n.2234G>A c.1721G>A (p.Ser574Asn) c.1716+5G>A (n.1716+5G>A) c.365G>A c.117+5G>A (n.117+5G>A) | ClinVar |
8 | g.60781055G>C | CA371311557 | CHD7 | n.2234G>C c.1721G>C (p.Ser574Thr) c.1716+5G>C (n.1716+5G>C) c.365G>C c.117+5G>C (n.117+5G>C) | |
8 | g.60781055G>T | CA371311556 | CHD7 | n.2234G>T c.1721G>T (p.Ser574Ile) c.1716+5G>T (n.1716+5G>T) c.365G>T c.117+5G>T (n.117+5G>T) | |
8 | g.60781056T>A | CA371311563 | CHD7 | n.2235T>A c.1722T>A (p.Ser574Arg) c.1716+6T>A (n.1716+6T>A) c.366T>A c.117+6T>A (n.117+6T>A) | |
8 | g.60781056T>C | CA461104161 | CHD7 | n.2235T>C c.1722T>C (p.Ser574=) c.1716+6T>C (n.1716+6T>C) c.366T>C c.117+6T>C (n.117+6T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60781056T>G | CA371311566 | CHD7 | n.2235T>G c.1722T>G (p.Ser574Arg) c.1716+6T>G (n.1716+6T>G) c.366T>G c.117+6T>G (n.117+6T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.60781057G>A | CA371311569 | CHD7 | n.2236G>A c.1723G>A (p.Gly575Arg) c.1716+7G>A (n.1716+7G>A) c.367G>A c.117+7G>A (n.117+7G>A) | |
8 | g.60781057G>C | CA371311572 | CHD7 | n.2236G>C c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.1716+7G>C (n.1716+7G>C) c.367G>C c.117+7G>C (n.117+7G>C) | |
8 | g.60781057G>T | CA371311575 | CHD7 | n.2236G>T c.1723G>T (p.Gly575Ter) c.1716+7G>T (n.1716+7G>T) c.367G>T c.117+7G>T (n.117+7G>T) | |
8 | g.60781058G>A | CA371311579 | CHD7 | n.2237G>A c.1724G>A (p.Gly575Glu) c.1716+8G>A (n.1716+8G>A) c.368G>A c.117+8G>A (n.117+8G>A) | |
8 | g.60781058G>C | CA4759562 | CHD7 | n.2237G>C c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.1716+8G>C (n.1716+8G>C) c.368G>C c.117+8G>C (n.117+8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781058G= | CA1788144845 | CHD7 | n.2237G= c.1724G= (p.Gly575=) c.1716+8G= (n.1716+8G=) c.368G= c.117+8G= (n.117+8G=) | |
8 | g.60781058G>T | CA371311583 | CHD7 | n.2237G>T c.1724G>T (p.Gly575Val) c.1716+8G>T (n.1716+8G>T) c.368G>T c.117+8G>T (n.117+8G>T) | |
8 | g.60781059del | CA2540229836 | CHD7 | n.2238del c.1725del (p.Pro576ArgfsTer5) c.1716+9del (n.1716+9del) c.369del c.117+9del (n.117+9del) | |
8 | g.60781059A>C | CA461104162 | CHD7 | n.2238A>C c.1725A>C (p.Gly575=) c.1716+9A>C (n.1716+9A>C) c.369A>C c.117+9A>C (n.117+9A>C) | |
8 | g.60781059A>G | CA461104163 | CHD7 | n.2238A>G c.1725A>G (p.Gly575=) c.1716+9A>G (n.1716+9A>G) c.369A>G c.117+9A>G (n.117+9A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60781059A>T | CA461104164 | CHD7 | n.2238A>T c.1725A>T (p.Gly575=) c.1716+9A>T (n.1716+9A>T) c.369A>T c.117+9A>T (n.117+9A>T) | |
8 | g.60781060C>A | CA371311586 | CHD7 | n.2239C>A c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.1716+10C>A (n.1716+10C>A) c.370C>A c.117+10C>A (n.117+10C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60781060C>G | CA371311590 | CHD7 | n.2239C>G c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.1716+10C>G (n.1716+10C>G) c.370C>G c.117+10C>G (n.117+10C>G) | |
8 | g.60781060C>T | CA371311593 | CHD7 | n.2239C>T c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.1716+10C>T (n.1716+10C>T) c.370C>T c.117+10C>T (n.117+10C>T) | |
8 | g.60781061C>A | CA371311602 | CHD7 | n.2240C>A c.1727C>A (p.Pro576Gln) c.1716+11C>A (n.1716+11C>A) c.371C>A c.117+11C>A (n.117+11C>A) | |
8 | g.60781061C= | CA1788144846 | CHD7 | n.2240C= c.1727C= (p.Pro576=) c.1716+11C= (n.1716+11C=) c.371C= c.117+11C= (n.117+11C=) | |
8 | g.60781061C>G | CA371311597 | CHD7 | n.2240C>G c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.1716+11C>G (n.1716+11C>G) c.371C>G c.117+11C>G (n.117+11C>G) | |
8 | g.60781061C>T | CA4759563 | CHD7 | n.2240C>T c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.1716+11C>T (n.1716+11C>T) c.371C>T c.117+11C>T (n.117+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781062G>A | CA4759564 | CHD7 | n.2241G>A c.1728G>A (p.Pro576=) c.1716+12G>A (n.1716+12G>A) c.372G>A c.117+12G>A (n.117+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60781062G>C | CA461104165 | CHD7 | n.2241G>C c.1728G>C (p.Pro576=) c.1716+12G>C (n.1716+12G>C) c.372G>C c.117+12G>C (n.117+12G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781062G= | CA1788144847 | CHD7 | n.2241G= c.1728G= (p.Pro576=) c.1716+12G= (n.1716+12G=) c.372G= c.117+12G= (n.117+12G=) | |
8 | g.60781062G>T | CA461104166 | CHD7 | n.2241G>T c.1728G>T (p.Pro576=) c.1716+12G>T (n.1716+12G>T) c.372G>T c.117+12G>T (n.117+12G>T) | COSMIC |
8 | g.60781063A>C | CA371311607 | CHD7 | n.2242A>C c.1729A>C (p.Asn577His) c.1716+13A>C (n.1716+13A>C) c.373A>C c.117+13A>C (n.117+13A>C) | |
8 | g.60781063A>G | CA371311609 | CHD7 | n.2242A>G c.1729A>G (p.Asn577Asp) c.1716+13A>G (n.1716+13A>G) c.373A>G c.117+13A>G (n.117+13A>G) | |
8 | g.60781063A>T | CA371311612 | CHD7 | n.2242A>T c.1729A>T (p.Asn577Tyr) c.1716+13A>T (n.1716+13A>T) c.373A>T c.117+13A>T (n.117+13A>T) | |
8 | g.60781064dup | CA2695209577 | CHD7 | n.2243dup c.1730dup (p.Asn577LysfsTer8) c.1716+14dup (n.1716+14dup) c.374dup c.117+14dup (n.117+14dup) | |
8 | g.60781064del | CA2544037550 | CHD7 | n.2243del c.1730del (p.Asn577MetfsTer4) c.1716+14del (n.1716+14del) c.374del c.117+14del (n.117+14del) | |
8 | g.60781064A>C | CA371311614 | CHD7 | n.2243A>C c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.1716+14A>C (n.1716+14A>C) c.374A>C c.117+14A>C (n.117+14A>C) | |
8 | g.60781064A>G | CA371311616 | CHD7 | n.2243A>G c.1730A>G (p.Asn577Ser) c.1716+14A>G (n.1716+14A>G) c.374A>G c.117+14A>G (n.117+14A>G) | |
8 | g.60781064A>T | CA371311619 | CHD7 | n.2243A>T c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.1716+14A>T (n.1716+14A>T) c.374A>T c.117+14A>T (n.117+14A>T) | |
8 | g.60781065T>A | CA371311622 | CHD7 | n.2244T>A c.1731T>A (p.Asn577Lys) c.1716+15T>A (n.1716+15T>A) c.375T>A c.117+15T>A (n.117+15T>A) | |
8 | g.60781065T>C | CA461104167 | CHD7 | n.2244T>C c.1731T>C (p.Asn577=) c.1716+15T>C (n.1716+15T>C) c.375T>C c.117+15T>C (n.117+15T>C) | |
8 | g.60781065T>G | CA371311625 | CHD7 | n.2244T>G c.1731T>G (p.Asn577Lys) c.1716+15T>G (n.1716+15T>G) c.375T>G c.117+15T>G (n.117+15T>G) | |
8 | g.60781066G>A | CA371311627 | CHD7 | n.2245G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1716+16G>A (n.1716+16G>A) c.376G>A c.117+16G>A (n.117+16G>A) | |
8 | g.60781066G>C | CA371311630 | CHD7 | n.2245G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1716+16G>C (n.1716+16G>C) c.376G>C c.117+16G>C (n.117+16G>C) | |
8 | g.60781066G>T | CA371311631 | CHD7 | n.2245G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1716+16G>T (n.1716+16G>T) c.376G>T c.117+16G>T (n.117+16G>T) | |
8 | g.60781067C>A | CA371311635 | CHD7 | n.2246C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.1716+17C>A (n.1716+17C>A) c.377C>A c.117+17C>A (n.117+17C>A) | |
8 | g.60781067C>G | CA371311637 | CHD7 | n.2246C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1716+17C>G (n.1716+17C>G) c.377C>G c.117+17C>G (n.117+17C>G) | |
8 | g.60781067C>T | CA371311633 | CHD7 | n.2246C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1716+17C>T (n.1716+17C>T) c.377C>T c.117+17C>T (n.117+17C>T) | |
8 | g.60781068T>A | CA461104168 | CHD7 | n.2247T>A c.1734T>A (p.Ala578=) c.1716+18T>A (n.1716+18T>A) c.378T>A c.117+18T>A (n.117+18T>A) | |
8 | g.60781068T>C | CA461104169 | CHD7 | n.2247T>C c.1734T>C (p.Ala578=) c.1716+18T>C (n.1716+18T>C) c.378T>C c.117+18T>C (n.117+18T>C) | |
8 | g.60781068T>G | CA461104170 | CHD7 | n.2247T>G c.1734T>G (p.Ala578=) c.1716+18T>G (n.1716+18T>G) c.378T>G c.117+18T>G (n.117+18T>G) | |
8 | g.60781069C>A | CA371311643 | CHD7 | n.2248C>A c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.1716+19C>A (n.1716+19C>A) c.379C>A c.117+19C>A (n.117+19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60781069C= | CA1788144848 | CHD7 | n.2248C= c.1735C= (p.Gln579=) c.1716+19C= (n.1716+19C=) c.379C= c.117+19C= (n.117+19C=) | |
8 | g.60781069C>G | CA4759565 | CHD7 | n.2248C>G c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.1716+19C>G (n.1716+19C>G) c.379C>G c.117+19C>G (n.117+19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60781069C>T | CA371311641 | CHD7 | n.2248C>T c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.1716+19C>T (n.1716+19C>T) c.379C>T c.117+19C>T (n.117+19C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60781070A= | CA1788144849 | CHD7 | n.2249A= c.1736A= (p.Gln579=) c.1716+20A= (n.1716+20A=) c.380A= c.117+20A= (n.117+20A=) | |
8 | g.60781070A>C | CA371311646 | CHD7 | n.2249A>C c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.1716+20A>C (n.1716+20A>C) c.380A>C c.117+20A>C (n.117+20A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60781070A>G | CA371311648 | CHD7 | n.2249A>G c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.1716+20A>G (n.1716+20A>G) c.380A>G c.117+20A>G (n.117+20A>G) | |
8 | g.60781070A>T | CA371311651 | CHD7 | n.2249A>T c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.1716+20A>T (n.1716+20A>T) c.380A>T c.117+20A>T (n.117+20A>T) | |
8 | g.60781071G>A | CA4759566 | CHD7 | n.2250G>A c.1737G>A (p.Gln579=) c.1716+21G>A (n.1716+21G>A) c.381G>A c.117+21G>A (n.117+21G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781071G>C | CA371311653 | CHD7 | n.2250G>C c.1737G>C (p.Gln579His) c.1716+21G>C (n.1716+21G>C) c.381G>C c.117+21G>C (n.117+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60781071G= | CA1788144850 | CHD7 | n.2250G= c.1737G= (p.Gln579=) c.1716+21G= (n.1716+21G=) c.381G= c.117+21G= (n.117+21G=) | |
8 | g.60781071G>T | CA371311656 | CHD7 | n.2250G>T c.1737G>T (p.Gln579His) c.1716+21G>T (n.1716+21G>T) c.381G>T c.117+21G>T (n.117+21G>T) | |
8 | g.60781072C>A | CA371311659 | CHD7 | n.2251C>A c.1738C>A (p.Leu580Ile) c.1716+22C>A (n.1716+22C>A) c.382C>A c.117+22C>A (n.117+22C>A) | |
8 | g.60781072C>G | CA371311662 | CHD7 | n.2251C>G c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1716+22C>G (n.1716+22C>G) c.382C>G c.117+22C>G (n.117+22C>G) | |
8 | g.60781072C>T | CA461104171 | CHD7 | n.2251C>T c.1738C>T (p.Leu580=) c.1716+22C>T (n.1716+22C>T) c.382C>T c.117+22C>T (n.117+22C>T) | |
8 | g.60781073T>A | CA371311664 | CHD7 | n.2252T>A c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.1716+23T>A (n.1716+23T>A) c.383T>A c.117+23T>A (n.117+23T>A) | |
8 | g.60781073T>C | CA371311665 | CHD7 | n.2252T>C c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1716+23T>C (n.1716+23T>C) c.383T>C c.117+23T>C (n.117+23T>C) | |
8 | g.60781073T>G | CA371311668 | CHD7 | n.2252T>G c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1716+23T>G (n.1716+23T>G) c.383T>G c.117+23T>G (n.117+23T>G) | |
8 | g.60781073_60781078delinsTAGTGA | CA1788144851 | CHD7 | n.2252_2257delinsTAGTGA c.1739_1744delinsTAGTGA (p.Leu580=) c.1716+23_1716+28delinsTAGTGA (n.1716+23_1716+28delinsTAGTGA) c.383_388delinsTAGTGA c.117+23_117+28delinsTAGTGA (n.117+23_117+28delinsTAGTGA) | |
8 | g.60781074del | CA2695209580 | CHD7 | n.2253del c.1740del (p.Val581Ter) c.1716+24del (n.1716+24del) c.384del c.117+24del (n.117+24del) | |
8 | g.60781074A>C | CA461104172 | CHD7 | n.2253A>C c.1740A>C (p.Leu580=) c.1716+24A>C (n.1716+24A>C) c.384A>C c.117+24A>C (n.117+24A>C) | |
8 | g.60781074A>G | CA461104173 | CHD7 | n.2253A>G c.1740A>G (p.Leu580=) c.1716+24A>G (n.1716+24A>G) c.384A>G c.117+24A>G (n.117+24A>G) | ClinVar |
8 | g.60781074A>T | CA461104174 | CHD7 | n.2253A>T c.1740A>T (p.Leu580=) c.1716+24A>T (n.1716+24A>T) c.384A>T c.117+24A>T (n.117+24A>T) | |
8 | g.60781074_60781078delinsTC | CA658795346 | CHD7 | n.2253_2257delinsTC c.1740_1744delinsTC (p.Val581_Lys582delinsGln) c.1716+24_1716+28delinsTC (n.1716+24_1716+28delinsTC) c.384_388delinsTC c.117+24_117+28delinsTC (n.117+24_117+28delinsTC) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60781075G>A | CA371311676 | CHD7 | n.2254G>A c.1741G>A (p.Val581Met) c.1716+25G>A (n.1716+25G>A) c.385G>A c.117+25G>A (n.117+25G>A) | |
8 | g.60781075G>C | CA371311671 | CHD7 | n.2254G>C c.1741G>C (p.Val581Leu) c.1716+25G>C (n.1716+25G>C) c.385G>C c.117+25G>C (n.117+25G>C) | |
8 | g.60781075G>T | CA371311674 | CHD7 | n.2254G>T c.1741G>T (p.Val581Leu) c.1716+25G>T (n.1716+25G>T) c.385G>T c.117+25G>T (n.117+25G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60781076T>A | CA371311677 | CHD7 | n.2255T>A c.1742T>A (p.Val581Glu) c.1716+26T>A (n.1716+26T>A) c.386T>A c.117+26T>A (n.117+26T>A) | ClinVar |
8 | g.60781076T>C | CA371311679 | CHD7 | n.2255T>C c.1742T>C (p.Val581Ala) c.1716+26T>C (n.1716+26T>C) c.386T>C c.117+26T>C (n.117+26T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60781076T>G | CA371311681 | CHD7 | n.2255T>G c.1742T>G (p.Val581Gly) c.1716+26T>G (n.1716+26T>G) c.386T>G c.117+26T>G (n.117+26T>G) | |
8 | g.60781076_60781079delinsTGAA | CA1788144852 | CHD7 | n.2255_2258delinsTGAA c.1742_1745delinsTGAA (p.Val581=) c.1716+26_1716+29delinsTGAA (n.1716+26_1716+29delinsTGAA) c.386_389delinsTGAA c.117+26_117+29delinsTGAA (n.117+26_117+29delinsTGAA) | |
8 | g.60781077G>A | CA461104175 | CHD7 | n.2256G>A c.1743G>A (p.Val581=) c.1716+27G>A (n.1716+27G>A) c.387G>A c.117+27G>A (n.117+27G>A) | |
8 | g.60781077G>C | CA461104176 | CHD7 | n.2256G>C c.1743G>C (p.Val581=) c.1716+27G>C (n.1716+27G>C) c.387G>C c.117+27G>C (n.117+27G>C) | |
8 | g.60781077G>T | CA461104177 | CHD7 | n.2256G>T c.1743G>T (p.Val581=) c.1716+27G>T (n.1716+27G>T) c.387G>T c.117+27G>T (n.117+27G>T) | |
8 | g.60781079_60781081del | CA853914902 | CHD7 | n.2258_2260del c.1745_1747del (p.Lys582del) c.1716+29_1716+31del (n.1716+29_1716+31del) c.389_391del c.117+29_117+31del (n.117+29_117+31del) | dbSNP |
8 | g.60781078A>C | CA371311685 | CHD7 | n.2257A>C c.1744A>C (p.Lys582Gln) c.1716+28A>C (n.1716+28A>C) c.388A>C c.117+28A>C (n.117+28A>C) | |
8 | g.60781078A>G | CA371311687 | CHD7 | n.2257A>G c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.1716+28A>G (n.1716+28A>G) c.388A>G c.117+28A>G (n.117+28A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60781078A>T | CA371311690 | CHD7 | n.2257A>T c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.1716+28A>T (n.1716+28A>T) c.388A>T c.117+28A>T (n.117+28A>T) | |
8 | g.60781079A>C | CA371311692 | CHD7 | n.2258A>C c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.1716+29A>C (n.1716+29A>C) c.389A>C c.117+29A>C (n.117+29A>C) | |
8 | g.60781079A>G | CA371311693 | CHD7 | n.2258A>G c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.1716+29A>G (n.1716+29A>G) c.389A>G c.117+29A>G (n.117+29A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60781079A>T | CA371311695 | CHD7 | n.2258A>T c.1745A>T (p.Lys582Met) c.1716+29A>T (n.1716+29A>T) c.389A>T c.117+29A>T (n.117+29A>T) | |
8 | g.60781080G>A | CA461104178 | CHD7 | n.2259G>A c.1746G>A (p.Lys582=) c.1716+30G>A (n.1716+30G>A) c.390G>A c.117+30G>A (n.117+30G>A) | COSMIC |
8 | g.60781080G>C | CA371311698 | CHD7 | n.2259G>C c.1746G>C (p.Lys582Asn) c.1716+30G>C (n.1716+30G>C) c.390G>C c.117+30G>C (n.117+30G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60781080G>T | CA371311700 | CHD7 | n.2259G>T c.1746G>T (p.Lys582Asn) c.1716+30G>T (n.1716+30G>T) c.390G>T c.117+30G>T (n.117+30G>T) | |
8 | g.60781081A>C | CA371311708 | CHD7 | n.2260A>C c.1747A>C (p.Ser583Arg) c.1716+31A>C (n.1716+31A>C) c.391A>C c.117+31A>C (n.117+31A>C) | |
8 | g.60781081A>G | CA371311706 | CHD7 | n.2260A>G c.1747A>G (p.Ser583Gly) c.1716+31A>G (n.1716+31A>G) c.391A>G c.117+31A>G (n.117+31A>G) | |
8 | g.60781081A>T | CA371311703 | CHD7 | n.2260A>T c.1747A>T (p.Ser583Cys) c.1716+31A>T (n.1716+31A>T) c.391A>T c.117+31A>T (n.117+31A>T) | |
8 | g.60781082G>A | CA371311710 | CHD7 | n.2261G>A c.1748G>A (p.Ser583Asn) c.1716+32G>A (n.1716+32G>A) c.392G>A c.117+32G>A (n.117+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60781082G>C | CA371311713 | CHD7 | n.2261G>C c.1748G>C (p.Ser583Thr) c.1716+32G>C (n.1716+32G>C) c.392G>C c.117+32G>C (n.117+32G>C) | ClinVar |
8 | g.60781082G= | CA1788144853 | CHD7 | n.2261G= c.1748G= (p.Ser583=) c.1716+32G= (n.1716+32G=) c.392G= c.117+32G= (n.117+32G=) | |
8 | g.60781082G>T | CA371311715 | CHD7 | n.2261G>T c.1748G>T (p.Ser583Ile) c.1716+32G>T (n.1716+32G>T) c.392G>T c.117+32G>T (n.117+32G>T) | |
8 | g.60781083T>A | CA371311720 | CHD7 | n.2262T>A c.1749T>A (p.Ser583Arg) c.1716+33T>A (n.1716+33T>A) c.393T>A c.117+33T>A (n.117+33T>A) | |
8 | g.60781083T>C | CA461104179 | CHD7 | n.2262T>C c.1749T>C (p.Ser583=) c.1716+33T>C (n.1716+33T>C) c.393T>C c.117+33T>C (n.117+33T>C) | |
8 | g.60781083T>G | CA371311722 | CHD7 | n.2262T>G c.1749T>G (p.Ser583Arg) c.1716+33T>G (n.1716+33T>G) c.393T>G c.117+33T>G (n.117+33T>G) | |
8 | g.60781084G>A | CA371311724 | CHD7 | n.2263G>A c.1750G>A (p.Asp584Asn) c.1716+34G>A (n.1716+34G>A) c.394G>A c.117+34G>A (n.117+34G>A) | |
8 | g.60781084G>C | CA371311727 | CHD7 | n.2263G>C c.1750G>C (p.Asp584His) c.1716+34G>C (n.1716+34G>C) c.394G>C c.117+34G>C (n.117+34G>C) | |
8 | g.60781084G>T | CA371311730 | CHD7 | n.2263G>T c.1750G>T (p.Asp584Tyr) c.1716+34G>T (n.1716+34G>T) c.394G>T c.117+34G>T (n.117+34G>T) | |
8 | g.60781085A= | CA1788144854 | CHD7 | n.2264A= c.1751A= (p.Asp584=) c.1716+35A= (n.1716+35A=) c.395A= c.117+35A= (n.117+35A=) | |
8 | g.60781085A>C | CA371311731 | CHD7 | n.2264A>C c.1751A>C (p.Asp584Ala) c.1716+35A>C (n.1716+35A>C) c.395A>C c.117+35A>C (n.117+35A>C) | |
8 | g.60781085A>G | CA371311732 | CHD7 | n.2264A>G c.1751A>G (p.Asp584Gly) c.1716+35A>G (n.1716+35A>G) c.395A>G c.117+35A>G (n.117+35A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60781085A>T | CA371311733 | CHD7 | n.2264A>T c.1751A>T (p.Asp584Val) c.1716+35A>T (n.1716+35A>T) c.395A>T c.117+35A>T (n.117+35A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60781086T>A | CA371311737 | CHD7 | n.2265T>A c.1752T>A (p.Asp584Glu) c.1716+36T>A (n.1716+36T>A) c.396T>A c.117+36T>A (n.117+36T>A) | |
8 | g.60781086T>C | CA461104180 | CHD7 | n.2265T>C c.1752T>C (p.Asp584=) c.1716+36T>C (n.1716+36T>C) c.396T>C c.117+36T>C (n.117+36T>C) | |
8 | g.60781086T>G | CA371311739 | CHD7 | n.2265T>G c.1752T>G (p.Asp584Glu) c.1716+36T>G (n.1716+36T>G) c.396T>G c.117+36T>G (n.117+36T>G) | |
8 | g.60781086T= | CA1788144855 | CHD7 | n.2265T= c.1752T= (p.Asp584=) c.1716+36T= (n.1716+36T=) c.396T= c.117+36T= (n.117+36T=) |