Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60780937T>G | CA2687395418 | CHD7 | n.2179-63T>G c.1666-63T>G (n.1666-63T>G) c.310-63T>G c.67-63T>G (n.67-63T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780938C>A | CA853914647 | CHD7 | n.2179-62C>A c.1666-62C>A (n.1666-62C>A) c.310-62C>A c.67-62C>A (n.67-62C>A) | dbSNP |
8 | g.60780938C= | CA1788144746 | CHD7 | n.2179-62C= c.1666-62C= (n.1666-62C=) c.310-62C= c.67-62C= (n.67-62C=) | |
8 | g.60780939A= | CA1788144747 | CHD7 | n.2179-61A= c.1666-61A= (n.1666-61A=) c.310-61A= c.67-61A= (n.67-61A=) | |
8 | g.60780939A>C | CA177334717 | CHD7 | n.2179-61A>C c.1666-61A>C (n.1666-61A>C) c.310-61A>C c.67-61A>C (n.67-61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780939A>G | CA2687395419 | CHD7 | n.2179-61A>G c.1666-61A>G (n.1666-61A>G) c.310-61A>G c.67-61A>G (n.67-61A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780940G>A | CA2579173309 | CHD7 | n.2179-60G>A c.1666-60G>A (n.1666-60G>A) c.310-60G>A c.67-60G>A (n.67-60G>A) | |
8 | g.60780947_60780951del | CA2687395420 | CHD7 | n.2179-53_2179-49del c.1666-53_1666-49del (n.1666-53_1666-49del) c.310-53_310-49del c.67-53_67-49del (n.67-53_67-49del) | gnomAD v4 |
8 | g.60780943C>A | CA2687395421 | CHD7 | n.2179-57C>A c.1666-57C>A (n.1666-57C>A) c.310-57C>A c.67-57C>A (n.67-57C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780943C>G | CA2687395422 | CHD7 | n.2179-57C>G c.1666-57C>G (n.1666-57C>G) c.310-57C>G c.67-57C>G (n.67-57C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780944T>C | CA2687395423 | CHD7 | n.2179-56T>C c.1666-56T>C (n.1666-56T>C) c.310-56T>C c.67-56T>C (n.67-56T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780945T>C | CA2687395424 | CHD7 | n.2179-55T>C c.1666-55T>C (n.1666-55T>C) c.310-55T>C c.67-55T>C (n.67-55T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780946T>C | CA2740944745 | CHD7 | n.2179-54T>C c.1666-54T>C (n.1666-54T>C) c.310-54T>C c.67-54T>C (n.67-54T>C) | |
8 | g.60780947T>G | CA1114442143 | CHD7 | n.2179-53T>G c.1666-53T>G (n.1666-53T>G) c.310-53T>G c.67-53T>G (n.67-53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780947T= | CA1788144748 | CHD7 | n.2179-53T= c.1666-53T= (n.1666-53T=) c.310-53T= c.67-53T= (n.67-53T=) | |
8 | g.60780948C>A | CA2687395425 | CHD7 | n.2179-52C>A c.1666-52C>A (n.1666-52C>A) c.310-52C>A c.67-52C>A (n.67-52C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780949T>C | CA2579173310 | CHD7 | n.2179-51T>C c.1666-51T>C (n.1666-51T>C) c.310-51T>C c.67-51T>C (n.67-51T>C) | |
8 | g.60780951T>C | CA1114442145 | CHD7 | n.2179-49T>C c.1666-49T>C (n.1666-49T>C) c.310-49T>C c.67-49T>C (n.67-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780951T= | CA1788144749 | CHD7 | n.2179-49T= c.1666-49T= (n.1666-49T=) c.310-49T= c.67-49T= (n.67-49T=) | |
8 | g.60780952A>G | CA2687395426 | CHD7 | n.2179-48A>G c.1666-48A>G (n.1666-48A>G) c.310-48A>G c.67-48A>G (n.67-48A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780952A>T | CA2687395427 | CHD7 | n.2179-48A>T c.1666-48A>T (n.1666-48A>T) c.310-48A>T c.67-48A>T (n.67-48A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780953C>A | CA2687395428 | CHD7 | n.2179-47C>A c.1666-47C>A (n.1666-47C>A) c.310-47C>A c.67-47C>A (n.67-47C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780953C>T | CA2687395429 | CHD7 | n.2179-47C>T c.1666-47C>T (n.1666-47C>T) c.310-47C>T c.67-47C>T (n.67-47C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780954T>C | CA2687395431 | CHD7 | n.2179-46T>C c.1666-46T>C (n.1666-46T>C) c.310-46T>C c.67-46T>C (n.67-46T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780956_60780957del | CA2687395430 | CHD7 | n.2179-44_2179-43del c.1666-44_1666-43del (n.1666-44_1666-43del) c.310-44_310-43del c.67-44_67-43del (n.67-44_67-43del) | gnomAD v4 |
8 | g.60780955G>A | CA2687395432 | CHD7 | n.2179-45G>A c.1666-45G>A (n.1666-45G>A) c.310-45G>A c.67-45G>A (n.67-45G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780955G>T | CA2687395433 | CHD7 | n.2179-45G>T c.1666-45G>T (n.1666-45G>T) c.310-45G>T c.67-45G>T (n.67-45G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780956T>A | CA1788144751 | CHD7 | n.2179-44T>A c.1666-44T>A (n.1666-44T>A) c.310-44T>A c.67-44T>A (n.67-44T>A) | dbSNP |
8 | g.60780956T= | CA1788144750 | CHD7 | n.2179-44T= c.1666-44T= (n.1666-44T=) c.310-44T= c.67-44T= (n.67-44T=) | |
8 | g.60780957G>T | CA2687395434 | CHD7 | n.2179-43G>T c.1666-43G>T (n.1666-43G>T) c.310-43G>T c.67-43G>T (n.67-43G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780957dup | CA2839044789 | CHD7 | n.2179-43dup c.1666-43dup (n.1666-43dup) c.310-43dup c.67-43dup (n.67-43dup) | |
8 | g.60780959A= | CA1788144752 | CHD7 | n.2179-41A= c.1666-41A= (n.1666-41A=) c.310-41A= c.67-41A= (n.67-41A=) | |
8 | g.60780959A>C | CA4759540 | CHD7 | n.2179-41A>C c.1666-41A>C (n.1666-41A>C) c.310-41A>C c.67-41A>C (n.67-41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60780959A>G | CA2687395435 | CHD7 | n.2179-41A>G c.1666-41A>G (n.1666-41A>G) c.310-41A>G c.67-41A>G (n.67-41A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780962A= | CA1788144753 | CHD7 | n.2179-38A= c.1666-38A= (n.1666-38A=) c.310-38A= c.67-38A= (n.67-38A=) | |
8 | g.60780962A>G | CA581974284 | CHD7 | n.2179-38A>G c.1666-38A>G (n.1666-38A>G) c.310-38A>G c.67-38A>G (n.67-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60780963T>A | CA1114442152 | CHD7 | n.2179-37T>A c.1666-37T>A (n.1666-37T>A) c.310-37T>A c.67-37T>A (n.67-37T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780963T>C | CA4759541 | CHD7 | n.2179-37T>C c.1666-37T>C (n.1666-37T>C) c.310-37T>C c.67-37T>C (n.67-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60780963T= | CA1788144754 | CHD7 | n.2179-37T= c.1666-37T= (n.1666-37T=) c.310-37T= c.67-37T= (n.67-37T=) | |
8 | g.60780964G>A | CA1114442155 | CHD7 | n.2179-36G>A c.1666-36G>A (n.1666-36G>A) c.310-36G>A c.67-36G>A (n.67-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780964G= | CA1788144755 | CHD7 | n.2179-36G= c.1666-36G= (n.1666-36G=) c.310-36G= c.67-36G= (n.67-36G=) | |
8 | g.60780964G>T | CA853914657 | CHD7 | n.2179-36G>T c.1666-36G>T (n.1666-36G>T) c.310-36G>T c.67-36G>T (n.67-36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780966T>A | CA853914662 | CHD7 | n.2179-34T>A c.1666-34T>A (n.1666-34T>A) c.310-34T>A c.67-34T>A (n.67-34T>A) | dbSNP |
8 | g.60780966T>C | CA4759542 | CHD7 | n.2179-34T>C c.1666-34T>C (n.1666-34T>C) c.310-34T>C c.67-34T>C (n.67-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780966T= | CA1788144756 | CHD7 | n.2179-34T= c.1666-34T= (n.1666-34T=) c.310-34T= c.67-34T= (n.67-34T=) | |
8 | g.60780967A>G | CA2687395436 | CHD7 | n.2179-33A>G c.1666-33A>G (n.1666-33A>G) c.310-33A>G c.67-33A>G (n.67-33A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780969A>G | CA2687395437 | CHD7 | n.2179-31A>G c.1666-31A>G (n.1666-31A>G) c.310-31A>G c.67-31A>G (n.67-31A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780974T>C | CA2579173311 | CHD7 | n.2179-26T>C c.1666-26T>C (n.1666-26T>C) c.310-26T>C c.67-26T>C (n.67-26T>C) | |
8 | g.60780977C>A | CA2687395438 | CHD7 | n.2179-23C>A c.1666-23C>A (n.1666-23C>A) c.310-23C>A c.67-23C>A (n.67-23C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780977C= | CA1788144757 | CHD7 | n.2179-23C= c.1666-23C= (n.1666-23C=) c.310-23C= c.67-23C= (n.67-23C=) | |
8 | g.60780977C>T | CA4759543 | CHD7 | n.2179-23C>T c.1666-23C>T (n.1666-23C>T) c.310-23C>T c.67-23C>T (n.67-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780978A= | CA1788144758 | CHD7 | n.2179-22A= c.1666-22A= (n.1666-22A=) c.310-22A= c.67-22A= (n.67-22A=) | |
8 | g.60780978A>C | CA4759544 | CHD7 | n.2179-22A>C c.1666-22A>C (n.1666-22A>C) c.310-22A>C c.67-22A>C (n.67-22A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780978A>T | CA2687395439 | CHD7 | n.2179-22A>T c.1666-22A>T (n.1666-22A>T) c.310-22A>T c.67-22A>T (n.67-22A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780979A= | CA1788144759 | CHD7 | n.2179-21A= c.1666-21A= (n.1666-21A=) c.310-21A= c.67-21A= (n.67-21A=) | |
8 | g.60780979A>G | CA177334722 | CHD7 | n.2179-21A>G c.1666-21A>G (n.1666-21A>G) c.310-21A>G c.67-21A>G (n.67-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780979A>T | CA2687395440 | CHD7 | n.2179-21A>T c.1666-21A>T (n.1666-21A>T) c.310-21A>T c.67-21A>T (n.67-21A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780980T>C | CA2687395441 | CHD7 | n.2179-20T>C c.1666-20T>C (n.1666-20T>C) c.310-20T>C c.67-20T>C (n.67-20T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.60780981T>C | CA2687395442 | CHD7 | n.2179-19T>C c.1666-19T>C (n.1666-19T>C) c.310-19T>C c.67-19T>C (n.67-19T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780981T>G | CA2687395443 | CHD7 | n.2179-19T>G c.1666-19T>G (n.1666-19T>G) c.310-19T>G c.67-19T>G (n.67-19T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780982C>A | CA2687395445 | CHD7 | n.2179-18C>A c.1666-18C>A (n.1666-18C>A) c.310-18C>A c.67-18C>A (n.67-18C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780982C= | CA1788144760 | CHD7 | n.2179-18C= c.1666-18C= (n.1666-18C=) c.310-18C= c.67-18C= (n.67-18C=) | |
8 | g.60780982C>G | CA2687395444 | CHD7 | n.2179-18C>G c.1666-18C>G (n.1666-18C>G) c.310-18C>G c.67-18C>G (n.67-18C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780982C>T | CA581974307 | CHD7 | n.2179-18C>T c.1666-18C>T (n.1666-18C>T) c.310-18C>T c.67-18C>T (n.67-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60780983C>A | CA2687395446 | CHD7 | n.2179-17C>A c.1666-17C>A (n.1666-17C>A) c.310-17C>A c.67-17C>A (n.67-17C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780983C>T | CA2579173312 | CHD7 | n.2179-17C>T c.1666-17C>T (n.1666-17C>T) c.310-17C>T c.67-17C>T (n.67-17C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780984T>C | CA853914676 | CHD7 | n.2179-16T>C c.1666-16T>C (n.1666-16T>C) c.310-16T>C c.67-16T>C (n.67-16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780984T= | CA1788144761 | CHD7 | n.2179-16T= c.1666-16T= (n.1666-16T=) c.310-16T= c.67-16T= (n.67-16T=) | |
8 | g.60780985A= | CA1788144762 | CHD7 | n.2179-15A= c.1666-15A= (n.1666-15A=) c.310-15A= c.67-15A= (n.67-15A=) | |
8 | g.60780985A>G | CA4759545 | CHD7 | n.2179-15A>G c.1666-15A>G (n.1666-15A>G) c.310-15A>G c.67-15A>G (n.67-15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780988T>C | CA2687395447 | CHD7 | n.2179-12T>C c.1666-12T>C (n.1666-12T>C) c.310-12T>C c.67-12T>C (n.67-12T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780989G>A | CA2687395448 | CHD7 | n.2179-11G>A c.1666-11G>A (n.1666-11G>A) c.310-11G>A c.67-11G>A (n.67-11G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780989G>T | CA2687395449 | CHD7 | n.2179-11G>T c.1666-11G>T (n.1666-11G>T) c.310-11G>T c.67-11G>T (n.67-11G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780990T>C | CA2687395450 | CHD7 | n.2179-10T>C c.1666-10T>C (n.1666-10T>C) c.310-10T>C c.67-10T>C (n.67-10T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780991G>T | CA2687395451 | CHD7 | n.2179-9G>T c.1666-9G>T (n.1666-9G>T) c.310-9G>T c.67-9G>T (n.67-9G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780993C>G | CA2579173313 | CHD7 | n.2179-7C>G c.1666-7C>G (n.1666-7C>G) c.310-7C>G c.67-7C>G (n.67-7C>G) | |
8 | g.60780994T>C | CA582403394 | CHD7 | n.2179-6T>C c.1666-6T>C (n.1666-6T>C) c.310-6T>C c.67-6T>C (n.67-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60780994T= | CA1788144763 | CHD7 | n.2179-6T= c.1666-6T= (n.1666-6T=) c.310-6T= c.67-6T= (n.67-6T=) | |
8 | g.60780995C>A | CA2739268799 | CHD7 | n.2179-5C>A c.1666-5C>A (n.1666-5C>A) c.310-5C>A c.67-5C>A (n.67-5C>A) | ClinVar |
8 | g.60780995C>T | CA2687395452 | CHD7 | n.2179-5C>T c.1666-5C>T (n.1666-5C>T) c.310-5C>T c.67-5C>T (n.67-5C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780996T>A | CA915945706 | CHD7 | n.2179-4T>A c.1666-4T>A (n.1666-4T>A) c.310-4T>A c.67-4T>A (n.67-4T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780996T>C | CA2579173314 | CHD7 | n.2179-4T>C c.1666-4T>C (n.1666-4T>C) c.310-4T>C c.67-4T>C (n.67-4T>C) | |
8 | g.60780996T= | CA1788144764 | CHD7 | n.2179-4T= c.1666-4T= (n.1666-4T=) c.310-4T= c.67-4T= (n.67-4T=) | |
8 | g.60780997C= | CA1788144765 | CHD7 | n.2179-3C= c.1666-3C= (n.1666-3C=) c.310-3C= c.67-3C= (n.67-3C=) | |
8 | g.60780997C>T | CA652065314 | CHD7 | n.2179-3C>T c.1666-3C>T (n.1666-3C>T) c.310-3C>T c.67-3C>T (n.67-3C>T) | dbSNP COSMIC |
8 | g.60780998A>C | CA371311114 | CHD7 | n.2179-2A>C c.1666-2A>C (n.1666-2A>C) c.310-2A>C c.67-2A>C (n.67-2A>C) | |
8 | g.60780998A>G | CA371311116 | CHD7 | n.2179-2A>G c.1666-2A>G (n.1666-2A>G) c.310-2A>G c.67-2A>G (n.67-2A>G) | |
8 | g.60780998A>T | CA371311117 | CHD7 | n.2179-2A>T c.1666-2A>T (n.1666-2A>T) c.310-2A>T c.67-2A>T (n.67-2A>T) | |
8 | g.60780999G>A | CA371311126 | CHD7 | n.2179-1G>A c.1666-1G>A (n.1666-1G>A) c.310-1G>A c.67-1G>A (n.67-1G>A) | |
8 | g.60780999G>C | CA371311123 | CHD7 | n.2179-1G>C c.1666-1G>C (n.1666-1G>C) c.310-1G>C c.67-1G>C (n.67-1G>C) | |
8 | g.60780999G>T | CA371311120 | CHD7 | n.2179-1G>T c.1666-1G>T (n.1666-1G>T) c.310-1G>T c.67-1G>T (n.67-1G>T) | |
8 | g.60781000C>A | CA371311129 | CHD7 | n.2179C>A c.1666C>A (p.His556Asn) c.310C>A c.67C>A (p.His23Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.60781000C>G | CA371311131 | CHD7 | n.2179C>G c.1666C>G (p.His556Asp) c.310C>G c.67C>G (p.His23Asp) | |
8 | g.60781000C>T | CA371311133 | CHD7 | n.2179C>T c.1666C>T (p.His556Tyr) c.310C>T c.67C>T (p.His23Tyr) | |
8 | g.60781001A>C | CA371311135 | CHD7 | n.2180A>C c.1667A>C (p.His556Pro) c.311A>C c.68A>C (p.His23Pro) | |
8 | g.60781001A>G | CA371311138 | CHD7 | n.2180A>G c.1667A>G (p.His556Arg) c.311A>G c.68A>G (p.His23Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60781001A>T | CA371311150 | CHD7 | n.2180A>T c.1667A>T (p.His556Leu) c.311A>T c.68A>T (p.His23Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60781002T>A | CA371311155 | CHD7 | n.2181T>A c.1668T>A (p.His556Gln) c.312T>A c.69T>A (p.His23Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.60781002T>C | CA461104131 | CHD7 | n.2181T>C c.1668T>C (p.His556=) c.312T>C c.69T>C (p.His23=) | |
8 | g.60781002T>G | CA371311153 | CHD7 | n.2181T>G c.1668T>G (p.His556Gln) c.312T>G c.69T>G (p.His23Gln) | |
8 | g.60781003T>A | CA371311160 | CHD7 | n.2182T>A c.1669T>A (p.Ser557Thr) c.313T>A c.70T>A (p.Ser24Thr) | |
8 | g.60781003T>C | CA371311162 | CHD7 | n.2182T>C c.1669T>C (p.Ser557Pro) c.313T>C c.70T>C (p.Ser24Pro) | |
8 | g.60781003T>G | CA371311164 | CHD7 | n.2182T>G c.1669T>G (p.Ser557Ala) c.313T>G c.70T>G (p.Ser24Ala) | |
8 | g.60781004C>A | CA371311166 | CHD7 | n.2183C>A c.1670C>A (p.Ser557Tyr) c.314C>A c.71C>A (p.Ser24Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.60781004C= | CA1788144766 | CHD7 | n.2183C= c.1670C= (p.Ser557=) c.314C= c.71C= (p.Ser24=) | |
8 | g.60781004C>G | CA371311169 | CHD7 | n.2183C>G c.1670C>G (p.Ser557Cys) c.314C>G c.71C>G (p.Ser24Cys) | |
8 | g.60781004C>T | CA371311171 | CHD7 | n.2183C>T c.1670C>T (p.Ser557Phe) c.314C>T c.71C>T (p.Ser24Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60781005C>A | CA461104132 | CHD7 | n.2184C>A c.1671C>A (p.Ser557=) c.315C>A c.72C>A (p.Ser24=) | |
8 | g.60781005C= | CA1788144767 | CHD7 | n.2184C= c.1671C= (p.Ser557=) c.315C= c.72C= (p.Ser24=) | |
8 | g.60781005C>G | CA461104133 | CHD7 | n.2184C>G c.1671C>G (p.Ser557=) c.315C>G c.72C>G (p.Ser24=) | gnomAD v4 |
8 | g.60781005C>T | CA461104134 | CHD7 | n.2184C>T c.1671C>T (p.Ser557=) c.315C>T c.72C>T (p.Ser24=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60781006C>A | CA371311174 | CHD7 | n.2185C>A c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.316C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) | |
8 | g.60781006C= | CA1788144768 | CHD7 | n.2185C= c.1672C= (p.Pro558=) c.316C= c.73C= (p.Pro25=) | |
8 | g.60781006C>G | CA4759546 | CHD7 | n.2185C>G c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.316C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781006C>T | CA371311176 | CHD7 | n.2185C>T c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.316C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) | |
8 | g.60781007C>A | CA4759548 | CHD7 | n.2186C>A c.1673C>A (p.Pro558Gln) c.317C>A c.74C>A (p.Pro25Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60781007C= | CA1788144769 | CHD7 | n.2186C= c.1673C= (p.Pro558=) c.317C= c.74C= (p.Pro25=) | |
8 | g.60781007C>G | CA371311180 | CHD7 | n.2186C>G c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.317C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) | |
8 | g.60781007C>T | CA4759547 | CHD7 | n.2186C>T c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.317C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781008G>A | CA4759549 | CHD7 | n.2187G>A c.1674G>A (p.Pro558=) c.318G>A c.75G>A (p.Pro25=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60781008G>C | CA4759550 | CHD7 | n.2187G>C c.1674G>C (p.Pro558=) c.318G>C c.75G>C (p.Pro25=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781008G= | CA1788144770 | CHD7 | n.2187G= c.1674G= (p.Pro558=) c.318G= c.75G= (p.Pro25=) | |
8 | g.60781008G>T | CA461104135 | CHD7 | n.2187G>T c.1674G>T (p.Pro558=) c.318G>T c.75G>T (p.Pro25=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60781009T>A | CA371311186 | CHD7 | n.2188T>A c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.319T>A c.76T>A (p.Ser26Thr) | |
8 | g.60781009T>C | CA371311188 | CHD7 | n.2188T>C c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.319T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.60781009T>G | CA371311195 | CHD7 | n.2188T>G c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.319T>G c.76T>G (p.Ser26Ala) | |
8 | g.60781010C>A | CA371311197 | CHD7 | n.2189C>A c.1676C>A (p.Ser559Ter) c.320C>A c.77C>A (p.Ser26Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.60781010C= | CA1788144771 | CHD7 | n.2189C= c.1676C= (p.Ser559=) c.320C= c.77C= (p.Ser26=) | |
8 | g.60781010C>G | CA371311198 | CHD7 | n.2189C>G c.1676C>G (p.Ser559Trp) c.320C>G c.77C>G (p.Ser26Trp) | |
8 | g.60781010C>T | CA371311201 | CHD7 | n.2189C>T c.1676C>T (p.Ser559Leu) c.320C>T c.77C>T (p.Ser26Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60781011G>A | CA4759551 | CHD7 | n.2190G>A c.1677G>A (p.Ser559=) c.321G>A c.78G>A (p.Ser26=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781011G>C | CA461104137 | CHD7 | n.2190G>C c.1677G>C (p.Ser559=) c.321G>C c.78G>C (p.Ser26=) | |
8 | g.60781011G= | CA1788144772 | CHD7 | n.2190G= c.1677G= (p.Ser559=) c.321G= c.78G= (p.Ser26=) | |
8 | g.60781011G>T | CA461104136 | CHD7 | n.2190G>T c.1677G>T (p.Ser559=) c.321G>T c.78G>T (p.Ser26=) | |
8 | g.60781012dup | CA277333 | CHD7 | n.2191dup c.1678dup (p.Glu560GlyfsTer15) c.1678dup (p.Glu560GlyfsTer21) c.322dup c.79dup (p.Glu27GlyfsTer25) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60781012del | CA2695209564 | CHD7 | n.2191del c.1678del (p.Glu560SerfsTer4) c.322del c.79del (p.Glu27SerfsTer4) | |
8 | g.60781012G>A | CA4759552 | CHD7 | n.2191G>A c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.322G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781012G>C | CA371311213 | CHD7 | n.2191G>C c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.322G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) | |
8 | g.60781012G= | CA1788144773 | CHD7 | n.2191G= c.1678G= (p.Glu560=) c.322G= c.79G= (p.Glu27=) | |
8 | g.60781012G>T | CA371311218 | CHD7 | n.2191G>T c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.322G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) | |
8 | g.60781013A>C | CA371311221 | CHD7 | n.2192A>C c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.323A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) | |
8 | g.60781013A>G | CA371311222 | CHD7 | n.2192A>G c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.323A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.60781013A>T | CA371311224 | CHD7 | n.2192A>T c.1679A>T (p.Glu560Val) c.323A>T c.80A>T (p.Glu27Val) | |
8 | g.60781014G>A | CA4759553 | CHD7 | n.2193G>A c.1680G>A (p.Glu560=) c.324G>A c.81G>A (p.Glu27=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60781014G>C | CA371311226 | CHD7 | n.2193G>C c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.324G>C c.81G>C (p.Glu27Asp) | |
8 | g.60781014G= | CA1788144774 | CHD7 | n.2193G= c.1680G= (p.Glu560=) c.324G= c.81G= (p.Glu27=) | |
8 | g.60781014G>T | CA371311231 | CHD7 | n.2193G>T c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.324G>T c.81G>T (p.Glu27Asp) | |
8 | g.60781015C>A | CA371311239 | CHD7 | n.2194C>A c.1681C>A (p.Pro561Thr) c.325C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60781015C= | CA1788144775 | CHD7 | n.2194C= c.1681C= (p.Pro561=) c.325C= c.82C= (p.Pro28=) | |
8 | g.60781015C>G | CA371311243 | CHD7 | n.2194C>G c.1681C>G (p.Pro561Ala) c.325C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) | |
8 | g.60781015C>T | CA371311245 | CHD7 | n.2194C>T c.1681C>T (p.Pro561Ser) c.325C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.60781017del | CA2695209566 | CHD7 | n.2196del c.1683del (p.Leu563Ter) c.327del c.84del (p.Leu30Ter) | |
8 | g.60781016C>A | CA371311248 | CHD7 | n.2195C>A c.1682C>A (p.Pro561His) c.326C>A c.83C>A (p.Pro28His) | |
8 | g.60781016C= | CA1788144776 | CHD7 | n.2195C= c.1682C= (p.Pro561=) c.326C= c.83C= (p.Pro28=) | |
8 | g.60781016C>G | CA371311250 | CHD7 | n.2195C>G c.1682C>G (p.Pro561Arg) c.326C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) | |
8 | g.60781016C>T | CA4759554 | CHD7 | n.2195C>T c.1682C>T (p.Pro561Leu) c.326C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781017C>A | CA461104139 | CHD7 | n.2196C>A c.1683C>A (p.Pro561=) c.327C>A c.84C>A (p.Pro28=) | |
8 | g.60781017C= | CA1788144777 | CHD7 | n.2196C= c.1683C= (p.Pro561=) c.327C= c.84C= (p.Pro28=) | |
8 | g.60781017C>G | CA4759555 | CHD7 | n.2196C>G c.1683C>G (p.Pro561=) c.327C>G c.84C>G (p.Pro28=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60781017C>T | CA461104138 | CHD7 | n.2196C>T c.1683C>T (p.Pro561=) c.327C>T c.84C>T (p.Pro28=) | gnomAD v4 |
8 | g.60781017_60781018del | CA2695209567 | CHD7 | n.2196_2197del c.1683_1684del (p.Phe562SerfsTer12) c.1683_1684del (p.Phe562SerfsTer18) c.327_328del c.84_85del (p.Phe29SerfsTer22) | |
8 | g.60781018T>A | CA371311257 | CHD7 | n.2197T>A c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.328T>A c.85T>A (p.Phe29Ile) | |
8 | g.60781018T>C | CA371311261 | CHD7 | n.2197T>C c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.328T>C c.85T>C (p.Phe29Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781018T>G | CA371311258 | CHD7 | n.2197T>G c.1684T>G (p.Phe562Val) c.328T>G c.85T>G (p.Phe29Val) | |
8 | g.60781018T= | CA1788144778 | CHD7 | n.2197T= c.1684T= (p.Phe562=) c.328T= c.85T= (p.Phe29=) | |
8 | g.60781020del | CA2695209570 | CHD7 | n.2199del c.1686del (p.Leu563Ter) c.330del c.87del (p.Leu30Ter) | |
8 | g.60781019T>A | CA371311264 | CHD7 | n.2198T>A c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.329T>A c.86T>A (p.Phe29Tyr) | |
8 | g.60781019T>C | CA371311267 | CHD7 | n.2198T>C c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.329T>C c.86T>C (p.Phe29Ser) | |
8 | g.60781019T>G | CA371311269 | CHD7 | n.2198T>G c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.329T>G c.86T>G (p.Phe29Cys) | |
8 | g.60781020T>A | CA371311272 | CHD7 | n.2199T>A c.1686T>A (p.Phe562Leu) c.330T>A c.87T>A (p.Phe29Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.60781020T>C | CA461104140 | CHD7 | n.2199T>C c.1686T>C (p.Phe562=) c.330T>C c.87T>C (p.Phe29=) | |
8 | g.60781020T>G | CA371311273 | CHD7 | n.2199T>G c.1686T>G (p.Phe562Leu) c.330T>G c.87T>G (p.Phe29Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.60781021C>A | CA371311277 | CHD7 | n.2200C>A c.1687C>A (p.Leu563Ile) c.331C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.60781021C>G | CA371311278 | CHD7 | n.2200C>G c.1687C>G (p.Leu563Val) c.331C>G c.88C>G (p.Leu30Val) | ClinVar COSMIC |
8 | g.60781021C>T | CA461104141 | CHD7 | n.2200C>T c.1687C>T (p.Leu563=) c.331C>T c.88C>T (p.Leu30=) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60781022T>A | CA371311292 | CHD7 | n.2201T>A c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.332T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) | |
8 | g.60781022T>C | CA371311294 | CHD7 | n.2201T>C c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.332T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) | |
8 | g.60781022T>G | CA371311300 | CHD7 | n.2201T>G c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.332T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) | |
8 | g.60781023A>C | CA461104144 | CHD7 | n.2202A>C c.1689A>C (p.Leu563=) c.333A>C c.90A>C (p.Leu30=) | |
8 | g.60781023A>G | CA461104142 | CHD7 | n.2202A>G c.1689A>G (p.Leu563=) c.333A>G c.90A>G (p.Leu30=) | |
8 | g.60781023A>T | CA461104143 | CHD7 | n.2202A>T c.1689A>T (p.Leu563=) c.333A>T c.90A>T (p.Leu30=) | |
8 | g.60781023dup | CA2695209572 | CHD7 | n.2202dup c.1689dup (p.Glu564ArgfsTer11) c.1689dup (p.Glu564ArgfsTer17) c.333dup c.90dup (p.Glu31ArgfsTer21) | |
8 | g.60781024G>A | CA371311311 | CHD7 | n.2203G>A c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.334G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) | |
8 | g.60781024G>C | CA371311313 | CHD7 | n.2203G>C c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.334G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.60781024G>T | CA371311303 | CHD7 | n.2203G>T c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.334G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) | |
8 | g.60781025A>C | CA371311318 | CHD7 | n.2204A>C c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.335A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) | |
8 | g.60781025A>G | CA371311320 | CHD7 | n.2204A>G c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.335A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) | |
8 | g.60781025A>T | CA371311330 | CHD7 | n.2204A>T c.1691A>T (p.Glu564Val) c.335A>T c.92A>T (p.Glu31Val) | |
8 | g.60781026G>A | CA461104145 | CHD7 | n.2205G>A c.1692G>A (p.Glu564=) c.336G>A c.93G>A (p.Glu31=) | |
8 | g.60781026G>C | CA371311336 | CHD7 | n.2205G>C c.1692G>C (p.Glu564Asp) c.336G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) | |
8 | g.60781026G= | CA1788144779 | CHD7 | n.2205G= c.1692G= (p.Glu564=) c.336G= c.93G= (p.Glu31=) | |
8 | g.60781026G>T | CA371311339 | CHD7 | n.2205G>T c.1692G>T (p.Glu564Asp) c.336G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60781027A>C | CA371311348 | CHD7 | n.2206A>C c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.337A>C c.94A>C (p.Lys32Gln) | |
8 | g.60781027A>G | CA371311349 | CHD7 | n.2206A>G c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.337A>G c.94A>G (p.Lys32Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.60781027A>T | CA371311352 | CHD7 | n.2206A>T c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.337A>T c.94A>T (p.Lys32Ter) | |
8 | g.60781028A>C | CA371311354 | CHD7 | n.2207A>C c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.338A>C c.95A>C (p.Lys32Thr) | |
8 | g.60781028A>G | CA371311356 | CHD7 | n.2207A>G c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.338A>G c.95A>G (p.Lys32Arg) | |
8 | g.60781028A>T | CA371311358 | CHD7 | n.2207A>T c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.338A>T c.95A>T (p.Lys32Ile) | |
8 | g.60781029A>C | CA371311360 | CHD7 | n.2208A>C c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.339A>C c.96A>C (p.Lys32Asn) | |
8 | g.60781029A>G | CA461104146 | CHD7 | n.2208A>G c.1695A>G (p.Lys565=) c.339A>G c.96A>G (p.Lys32=) | |
8 | g.60781029A>T | CA371311363 | CHD7 | n.2208A>T c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.339A>T c.96A>T (p.Lys32Asn) | |
8 | g.60781030C>A | CA371311368 | CHD7 | n.2209C>A c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.340C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) | |
8 | g.60781030C= | CA1788144780 | CHD7 | n.2209C= c.1696C= (p.Pro566=) c.340C= c.97C= (p.Pro33=) | |
8 | g.60781030C>G | CA4759556 | CHD7 | n.2209C>G c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.340C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781030C>T | CA371311365 | CHD7 | n.2209C>T c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.340C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.60781031del | CA2580617728 | CHD7 | n.2210del c.1697del (p.Pro566GlnfsTer5) c.341del c.98del (p.Pro33GlnfsTer5) | ClinVar |
8 | g.60781031C>A | CA4759557 | CHD7 | n.2210C>A c.1697C>A (p.Pro566Gln) c.341C>A c.98C>A (p.Pro33Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60781031C= | CA1788144781 | CHD7 | n.2210C= c.1697C= (p.Pro566=) c.341C= c.98C= (p.Pro33=) | |
8 | g.60781031C>G | CA371311374 | CHD7 | n.2210C>G c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.341C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.60781031C>T | CA371311377 | CHD7 | n.2210C>T c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.341C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) | |
8 | g.60781032A= | CA1788144782 | CHD7 | n.2211A= c.1698A= (p.Pro566=) c.342A= c.99A= (p.Pro33=) | |
8 | g.60781032A>C | CA461104147 | CHD7 | n.2211A>C c.1698A>C (p.Pro566=) c.342A>C c.99A>C (p.Pro33=) | |
8 | g.60781032A>G | CA233716 | CHD7 | n.2211A>G c.1698A>G (p.Pro566=) c.342A>G c.99A>G (p.Pro33=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60781032A>T | CA461104148 | CHD7 | n.2211A>T c.1698A>T (p.Pro566=) c.342A>T c.99A>T (p.Pro33=) | |
8 | g.60781033G>A | CA371311386 | CHD7 | n.2212G>A c.1699G>A (p.Val567Met) c.343G>A c.100G>A (p.Val34Met) | COSMIC |
8 | g.60781033G>C | CA371311392 | CHD7 | n.2212G>C c.1699G>C (p.Val567Leu) c.343G>C c.100G>C (p.Val34Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781033G= | CA1788144783 | CHD7 | n.2212G= c.1699G= (p.Val567=) c.343G= c.100G= (p.Val34=) | |
8 | g.60781033G>T | CA371311394 | CHD7 | n.2212G>T c.1699G>T (p.Val567Leu) c.343G>T c.100G>T (p.Val34Leu) | |
8 | g.60781033_60781034insC | CA2695209573 | CHD7 | n.2212_2213insC c.1699_1700insC (p.Val567AlafsTer8) c.1699_1700insC (p.Val567AlafsTer14) c.343_344insC c.100_101insC (p.Val34AlafsTer18) | |
8 | g.60781034T>A | CA371311399 | CHD7 | n.2213T>A c.1700T>A (p.Val567Glu) c.344T>A c.101T>A (p.Val34Glu) | |
8 | g.60781034T>C | CA371311402 | CHD7 | n.2213T>C c.1700T>C (p.Val567Ala) c.344T>C c.101T>C (p.Val34Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.60781034T>G | CA371311404 | CHD7 | n.2213T>G c.1700T>G (p.Val567Gly) c.344T>G c.101T>G (p.Val34Gly) | |
8 | g.60781035G>A | CA461104149 | CHD7 | n.2214G>A c.1701G>A (p.Val567=) c.345G>A c.102G>A (p.Val34=) | |
8 | g.60781035G>C | CA461104150 | CHD7 | n.2214G>C c.1701G>C (p.Val567=) c.345G>C c.102G>C (p.Val34=) | |
8 | g.60781035G>T | CA461104151 | CHD7 | n.2214G>T c.1701G>T (p.Val567=) c.345G>T c.102G>T (p.Val34=) | |
8 | g.60781036C>A | CA371311408 | CHD7 | n.2215C>A c.1702C>A (p.Pro568Thr) c.346C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60781036C= | CA1788144784 | CHD7 | n.2215C= c.1702C= (p.Pro568=) c.346C= c.103C= (p.Pro35=) | |
8 | g.60781036C>G | CA371311411 | CHD7 | n.2215C>G c.1702C>G (p.Pro568Ala) c.346C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) | |
8 | g.60781036C>T | CA371311413 | CHD7 | n.2215C>T c.1702C>T (p.Pro568Ser) c.346C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) |