Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
7g.6006021C>TCA366745184PMS2c.34G>A (p.Ala12Thr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.89_90delinsTG
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n.120_121delinsTG
c.-752_-751delinsTG (n.-752_-751delinsTG)
7g.6006022delCA658822984PMS2c.33del (p.Ala12LeufsTer22)
n.98del
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n.105del
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n.239del
c.-270del (n.-270del)
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n.144del
n.232del
n.112del
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n.45del
n.115del
c.27del (p.Ala10LeufsTer22)
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c.-752del (n.-752del)
 ClinVar dbSNP
7g.6006022A=CA1685264135PMS2c.33T= (p.Pro11=)
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c.-752T>G (n.-752T>G)
7g.6006022A>GCA453650369PMS2c.33T>C (p.Pro11=)
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n.89T>C
c.-548T>C (n.-548T>C)
c.-386T>C (n.-386T>C)
c.-189-1964T>C (n.-189-1964T>C)
c.-242-1964T>C (n.-242-1964T>C)
n.239T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.219T>C (p.Pro73=)
n.144T>C
n.232T>C
n.112T>C
n.33T>C
n.45T>C
n.115T>C
c.27T>C (p.Pro9=)
c.78T>C (p.Pro26=)
c.-852T>C (n.-852T>C)
c.-452T>C (n.-452T>C)
n.120T>C
c.-752T>C (n.-752T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6006022A>TCA049240PMS2c.33T>A (p.Pro11=)
n.98T>A
c.-373T>A (n.-373T>A)
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.105T>A
c.-52-1964T>A (n.-52-1964T>A)
c.-320T>A (n.-320T>A)
n.113T>A
n.89T>A
c.-548T>A (n.-548T>A)
c.-386T>A (n.-386T>A)
c.-189-1964T>A (n.-189-1964T>A)
c.-242-1964T>A (n.-242-1964T>A)
n.239T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.219T>A (p.Pro73=)
n.144T>A
n.232T>A
n.112T>A
n.33T>A
n.45T>A
n.115T>A
c.27T>A (p.Pro9=)
c.78T>A (p.Pro26=)
c.-852T>A (n.-852T>A)
c.-452T>A (n.-452T>A)
n.120T>A
c.-752T>A (n.-752T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006023G>ACA366745188PMS2c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.97C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.104C>T
c.-52-1965C>T (n.-52-1965C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.112C>T
n.88C>T
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-189-1965C>T (n.-189-1965C>T)
c.-242-1965C>T (n.-242-1965C>T)
n.238C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.143C>T
n.231C>T
n.111C>T
n.32C>T
n.44C>T
n.114C>T
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.-853C>T (n.-853C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
n.119C>T
c.-753C>T (n.-753C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6006023G>CCA366745186PMS2c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.97C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.104C>G
c.-52-1965C>G (n.-52-1965C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.112C>G
n.88C>G
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-189-1965C>G (n.-189-1965C>G)
c.-242-1965C>G (n.-242-1965C>G)
n.238C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.143C>G
n.231C>G
n.111C>G
n.32C>G
n.44C>G
n.114C>G
c.26C>G (p.Pro9Arg)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.-853C>G (n.-853C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
n.119C>G
c.-753C>G (n.-753C>G)
 dbSNP
7g.6006023G=CA1685264136PMS2c.32C= (p.Pro11=)
n.97C=
c.-374C= (n.-374C=)
c.-184C= (n.-184C=)
n.104C=
c.-52-1965C= (n.-52-1965C=)
c.-321C= (n.-321C=)
n.112C=
n.88C=
c.-549C= (n.-549C=)
c.-387C= (n.-387C=)
c.-189-1965C= (n.-189-1965C=)
c.-242-1965C= (n.-242-1965C=)
n.238C=
c.-271C= (n.-271C=)
c.199C= (p.Leu67=)
c.218C= (p.Pro73=)
n.143C=
n.231C=
n.111C=
n.32C=
n.44C=
n.114C=
c.26C= (p.Pro9=)
c.77C= (p.Pro26=)
c.-853C= (n.-853C=)
c.-453C= (n.-453C=)
n.119C=
c.-753C= (n.-753C=)
7g.6006023G>TCA366745187PMS2c.32C>A (p.Pro11His)
n.97C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.104C>A
c.-52-1965C>A (n.-52-1965C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.112C>A
n.88C>A
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-189-1965C>A (n.-189-1965C>A)
c.-242-1965C>A (n.-242-1965C>A)
n.238C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.218C>A (p.Pro73His)
n.143C>A
n.231C>A
n.111C>A
n.32C>A
n.44C>A
n.114C>A
c.26C>A (p.Pro9His)
c.77C>A (p.Pro26His)
c.-853C>A (n.-853C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
n.119C>A
c.-753C>A (n.-753C>A)
7g.6006024G>ACA366745189PMS2c.31C>T (p.Pro11Ser)
n.96C>T
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.103C>T
c.-52-1966C>T (n.-52-1966C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.111C>T
n.87C>T
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-189-1966C>T (n.-189-1966C>T)
c.-242-1966C>T (n.-242-1966C>T)
n.237C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.198C>T (p.Asn66=)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.142C>T
n.230C>T
n.110C>T
n.31C>T
n.43C>T
n.113C>T
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.-854C>T (n.-854C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.118C>T
c.-754C>T (n.-754C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006024G>CCA366745190PMS2c.31C>G (p.Pro11Ala)
n.96C>G
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.103C>G
c.-52-1966C>G (n.-52-1966C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.111C>G
n.87C>G
c.-550C>G (n.-550C>G)
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.-189-1966C>G (n.-189-1966C>G)
c.-242-1966C>G (n.-242-1966C>G)
n.237C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.198C>G (p.Asn66Lys)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.142C>G
n.230C>G
n.110C>G
n.31C>G
n.43C>G
n.113C>G
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.-854C>G (n.-854C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.118C>G
c.-754C>G (n.-754C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006024G=CA1685264137PMS2c.31C= (p.Pro11=)
n.96C=
c.-375C= (n.-375C=)
c.-185C= (n.-185C=)
n.103C=
c.-52-1966C= (n.-52-1966C=)
c.-322C= (n.-322C=)
n.111C=
n.87C=
c.-550C= (n.-550C=)
c.-388C= (n.-388C=)
c.-189-1966C= (n.-189-1966C=)
c.-242-1966C= (n.-242-1966C=)
n.237C=
c.-272C= (n.-272C=)
c.198C= (p.Asn66=)
c.217C= (p.Pro73=)
n.142C=
n.230C=
n.110C=
n.31C=
n.43C=
n.113C=
c.25C= (p.Pro9=)
c.76C= (p.Pro26=)
c.-854C= (n.-854C=)
c.-454C= (n.-454C=)
n.118C=
c.-754C= (n.-754C=)
7g.6006024G>TCA366745191PMS2c.31C>A (p.Pro11Thr)
n.96C>A
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.103C>A
c.-52-1966C>A (n.-52-1966C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.111C>A
n.87C>A
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.-189-1966C>A (n.-189-1966C>A)
c.-242-1966C>A (n.-242-1966C>A)
n.237C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.198C>A (p.Asn66Lys)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.142C>A
n.230C>A
n.110C>A
n.31C>A
n.43C>A
n.113C>A
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.-854C>A (n.-854C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.118C>A
c.-754C>A (n.-754C>A)
7g.6006025T>ACA366745192PMS2c.30A>T (p.Glu10Asp)
n.95A>T
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.102A>T
c.-52-1967A>T (n.-52-1967A>T)
c.-323A>T (n.-323A>T)
n.110A>T
n.86A>T
c.-551A>T (n.-551A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.-189-1967A>T (n.-189-1967A>T)
c.-242-1967A>T (n.-242-1967A>T)
n.236A>T
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.197A>T (p.Asn66Ile)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
n.141A>T
n.229A>T
n.109A>T
n.30A>T
n.42A>T
n.112A>T
c.24A>T (p.Glu8Asp)
c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.-855A>T (n.-855A>T)
c.-455A>T (n.-455A>T)
n.117A>T
c.-755A>T (n.-755A>T)
 dbSNP
7g.6006025T>CCA10578733PMS2c.30A>G (p.Glu10=)
n.95A>G
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.102A>G
c.-52-1967A>G (n.-52-1967A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
n.110A>G
n.86A>G
c.-551A>G (n.-551A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
c.-189-1967A>G (n.-189-1967A>G)
c.-242-1967A>G (n.-242-1967A>G)
n.236A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.197A>G (p.Asn66Ser)
c.216A>G (p.Glu72=)
n.141A>G
n.229A>G
n.109A>G
n.30A>G
n.42A>G
n.112A>G
c.24A>G (p.Glu8=)
c.75A>G (p.Glu25=)
c.-855A>G (n.-855A>G)
c.-455A>G (n.-455A>G)
n.117A>G
c.-755A>G (n.-755A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006025T>GCA366745193PMS2c.30A>C (p.Glu10Asp)
n.95A>C
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.102A>C
c.-52-1967A>C (n.-52-1967A>C)
c.-323A>C (n.-323A>C)
n.110A>C
n.86A>C
c.-551A>C (n.-551A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.-189-1967A>C (n.-189-1967A>C)
c.-242-1967A>C (n.-242-1967A>C)
n.236A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.197A>C (p.Asn66Thr)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
n.141A>C
n.229A>C
n.109A>C
n.30A>C
n.42A>C
n.112A>C
c.24A>C (p.Glu8Asp)
c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.-855A>C (n.-855A>C)
c.-455A>C (n.-455A>C)
n.117A>C
c.-755A>C (n.-755A>C)
 dbSNP
7g.6006025T=CA1685264138PMS2c.30A= (p.Glu10=)
n.95A=
c.-376A= (n.-376A=)
c.-186A= (n.-186A=)
n.102A=
c.-52-1967A= (n.-52-1967A=)
c.-323A= (n.-323A=)
n.110A=
n.86A=
c.-551A= (n.-551A=)
c.-389A= (n.-389A=)
c.-189-1967A= (n.-189-1967A=)
c.-242-1967A= (n.-242-1967A=)
n.236A=
c.-273A= (n.-273A=)
c.197A= (p.Asn66=)
c.216A= (p.Glu72=)
n.141A=
n.229A=
n.109A=
n.30A=
n.42A=
n.112A=
c.24A= (p.Glu8=)
c.75A= (p.Glu25=)
c.-855A= (n.-855A=)
c.-455A= (n.-455A=)
n.117A=
c.-755A= (n.-755A=)
7g.6006026delCA2838032685PMS2c.30del (p.Glu10AspfsTer24)
n.95del
c.-376del (n.-376del)
c.-186del (n.-186del)
n.102del
c.-52-1967del (n.-52-1967del)
c.-323del (n.-323del)
n.110del
n.86del
c.-551del (n.-551del)
c.-389del (n.-389del)
c.-189-1967del (n.-189-1967del)
c.-242-1967del (n.-242-1967del)
n.236del
c.-273del (n.-273del)
c.197del (p.Asn66ThrfsTer3)
c.216del (p.Glu72AspfsTer24)
n.141del
n.229del
n.109del
n.30del
n.42del
n.112del
c.24del (p.Glu8AspfsTer24)
c.75del (p.Glu25AspfsTer24)
c.-855del (n.-855del)
c.-455del (n.-455del)
n.117del
c.-755del (n.-755del)
7g.6006026T>ACA366745194PMS2c.29A>T (p.Glu10Val)
n.94A>T
c.-377A>T (n.-377A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.101A>T
c.-52-1968A>T (n.-52-1968A>T)
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.109A>T
n.85A>T
c.-552A>T (n.-552A>T)
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.-189-1968A>T (n.-189-1968A>T)
c.-242-1968A>T (n.-242-1968A>T)
n.235A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.140A>T
n.228A>T
n.108A>T
n.29A>T
n.41A>T
n.111A>T
c.23A>T (p.Glu8Val)
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.-856A>T (n.-856A>T)
c.-456A>T (n.-456A>T)
n.116A>T
c.-756A>T (n.-756A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006026T>CCA366745195PMS2c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.94A>G
c.-377A>G (n.-377A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
n.101A>G
c.-52-1968A>G (n.-52-1968A>G)
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.109A>G
n.85A>G
c.-552A>G (n.-552A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.-189-1968A>G (n.-189-1968A>G)
c.-242-1968A>G (n.-242-1968A>G)
n.235A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.196A>G (p.Asn66Asp)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.140A>G
n.228A>G
n.108A>G
n.29A>G
n.41A>G
n.111A>G
c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.-856A>G (n.-856A>G)
c.-456A>G (n.-456A>G)
n.116A>G
c.-756A>G (n.-756A>G)
 ClinVar
7g.6006026T>GCA10582533PMS2c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.94A>C
c.-377A>C (n.-377A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
n.101A>C
c.-52-1968A>C (n.-52-1968A>C)
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.109A>C
n.85A>C
c.-552A>C (n.-552A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.-189-1968A>C (n.-189-1968A>C)
c.-242-1968A>C (n.-242-1968A>C)
n.235A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.196A>C (p.Asn66His)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.140A>C
n.228A>C
n.108A>C
n.29A>C
n.41A>C
n.111A>C
c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.-856A>C (n.-856A>C)
c.-456A>C (n.-456A>C)
n.116A>C
c.-756A>C (n.-756A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006026T=CA1685264139PMS2c.29A= (p.Glu10=)
n.94A=
c.-377A= (n.-377A=)
c.-187A= (n.-187A=)
n.101A=
c.-52-1968A= (n.-52-1968A=)
c.-324A= (n.-324A=)
n.109A=
n.85A=
c.-552A= (n.-552A=)
c.-390A= (n.-390A=)
c.-189-1968A= (n.-189-1968A=)
c.-242-1968A= (n.-242-1968A=)
n.235A=
c.-274A= (n.-274A=)
c.196A= (p.Asn66=)
c.215A= (p.Glu72=)
n.140A=
n.228A=
n.108A=
n.29A=
n.41A=
n.111A=
c.23A= (p.Glu8=)
c.74A= (p.Glu25=)
c.-856A= (n.-856A=)
c.-456A= (n.-456A=)
n.116A=
c.-756A= (n.-756A=)
7g.6006027C>ACA366745198PMS2c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.93G>T
c.-377-1G>T (n.-377-1G>T)
c.-187-1G>T (n.-187-1G>T)
n.100G>T
c.-52-1969G>T (n.-52-1969G>T)
c.-324-1G>T (n.-324-1G>T)
n.108G>T
n.84G>T
c.-552-1G>T (n.-552-1G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-189-1969G>T (n.-189-1969G>T)
c.-242-1969G>T (n.-242-1969G>T)
n.235-1G>T
c.-274-1G>T (n.-274-1G>T)
c.195G>T (p.Gln65His)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.139G>T
n.227G>T
n.107G>T
n.28G>T
n.40G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.111-1G>T
c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.-857G>T (n.-857G>T)
c.-856-1G>T (n.-856-1G>T)
c.-456-1G>T (n.-456-1G>T)
n.115G>T
c.-756-1G>T (n.-756-1G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006027C>GCA366745196PMS2c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.93G>C
c.-377-1G>C (n.-377-1G>C)
c.-187-1G>C (n.-187-1G>C)
n.100G>C
c.-52-1969G>C (n.-52-1969G>C)
c.-324-1G>C (n.-324-1G>C)
n.108G>C
n.84G>C
c.-552-1G>C (n.-552-1G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-189-1969G>C (n.-189-1969G>C)
c.-242-1969G>C (n.-242-1969G>C)
n.235-1G>C
c.-274-1G>C (n.-274-1G>C)
c.195G>C (p.Gln65His)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.139G>C
n.227G>C
n.107G>C
n.28G>C
n.40G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.111-1G>C
c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.-857G>C (n.-857G>C)
c.-856-1G>C (n.-856-1G>C)
c.-456-1G>C (n.-456-1G>C)
n.115G>C
c.-756-1G>C (n.-756-1G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6006027C>TCA366745197PMS2c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.93G>A
c.-377-1G>A (n.-377-1G>A)
c.-187-1G>A (n.-187-1G>A)
n.100G>A
c.-52-1969G>A (n.-52-1969G>A)
c.-324-1G>A (n.-324-1G>A)
n.108G>A
n.84G>A
c.-552-1G>A (n.-552-1G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-189-1969G>A (n.-189-1969G>A)
c.-242-1969G>A (n.-242-1969G>A)
n.235-1G>A
c.-274-1G>A (n.-274-1G>A)
c.195G>A (p.Gln65=)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.139G>A
n.227G>A
n.107G>A
n.28G>A
n.40G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.111-1G>A
c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.-857G>A (n.-857G>A)
c.-856-1G>A (n.-856-1G>A)
c.-456-1G>A (n.-456-1G>A)
n.115G>A
c.-756-1G>A (n.-756-1G>A)
 dbSNP
7g.6006028T>ACA453650378PMS2c.27A>T (p.Thr9=)
n.92A>T
c.-377-2A>T (n.-377-2A>T)
c.-187-2A>T (n.-187-2A>T)
n.99A>T
c.-52-1970A>T (n.-52-1970A>T)
c.-324-2A>T (n.-324-2A>T)
n.107A>T
n.83A>T
c.-552-2A>T (n.-552-2A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.-189-1970A>T (n.-189-1970A>T)
c.-242-1970A>T (n.-242-1970A>T)
n.235-2A>T
c.-274-2A>T (n.-274-2A>T)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.213A>T (p.Thr71=)
n.138A>T
n.226A>T
n.106A>T
n.27A>T
n.39A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.111-2A>T
c.21A>T (p.Thr7=)
c.72A>T (p.Thr24=)
c.-858A>T (n.-858A>T)
c.-856-2A>T (n.-856-2A>T)
c.-456-2A>T (n.-456-2A>T)
n.114A>T
c.-756-2A>T (n.-756-2A>T)
 dbSNP
7g.6006028T>CCA453650382PMS2c.27A>G (p.Thr9=)
n.92A>G
c.-377-2A>G (n.-377-2A>G)
c.-187-2A>G (n.-187-2A>G)
n.99A>G
c.-52-1970A>G (n.-52-1970A>G)
c.-324-2A>G (n.-324-2A>G)
n.107A>G
n.83A>G
c.-552-2A>G (n.-552-2A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.-189-1970A>G (n.-189-1970A>G)
c.-242-1970A>G (n.-242-1970A>G)
n.235-2A>G
c.-274-2A>G (n.-274-2A>G)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.213A>G (p.Thr71=)
n.138A>G
n.226A>G
n.106A>G
n.27A>G
n.39A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.111-2A>G
c.21A>G (p.Thr7=)
c.72A>G (p.Thr24=)
c.-858A>G (n.-858A>G)
c.-856-2A>G (n.-856-2A>G)
c.-456-2A>G (n.-456-2A>G)
n.114A>G
c.-756-2A>G (n.-756-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006028T>GCA16612160PMS2c.27A>C (p.Thr9=)
n.92A>C
c.-377-2A>C (n.-377-2A>C)
c.-187-2A>C (n.-187-2A>C)
n.99A>C
c.-52-1970A>C (n.-52-1970A>C)
c.-324-2A>C (n.-324-2A>C)
n.107A>C
n.83A>C
c.-552-2A>C (n.-552-2A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.-189-1970A>C (n.-189-1970A>C)
c.-242-1970A>C (n.-242-1970A>C)
n.235-2A>C
c.-274-2A>C (n.-274-2A>C)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.213A>C (p.Thr71=)
n.138A>C
n.226A>C
n.106A>C
n.27A>C
n.39A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.111-2A>C
c.21A>C (p.Thr7=)
c.72A>C (p.Thr24=)
c.-858A>C (n.-858A>C)
c.-856-2A>C (n.-856-2A>C)
c.-456-2A>C (n.-456-2A>C)
n.114A>C
c.-756-2A>C (n.-756-2A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006028T=CA1685264140PMS2c.27A= (p.Thr9=)
n.92A=
c.-377-2A= (n.-377-2A=)
c.-187-2A= (n.-187-2A=)
n.99A=
c.-52-1970A= (n.-52-1970A=)
c.-324-2A= (n.-324-2A=)
n.107A=
n.83A=
c.-552-2A= (n.-552-2A=)
c.-379A= (n.-379A=)
c.-392A= (n.-392A=)
c.-189-1970A= (n.-189-1970A=)
c.-242-1970A= (n.-242-1970A=)
n.235-2A=
c.-274-2A= (n.-274-2A=)
c.194A= (p.Gln65=)
c.213A= (p.Thr71=)
n.138A=
n.226A=
n.106A=
n.27A=
n.39A=
c.-189A= (n.-189A=)
n.111-2A=
c.21A= (p.Thr7=)
c.72A= (p.Thr24=)
c.-858A= (n.-858A=)
c.-856-2A= (n.-856-2A=)
c.-456-2A= (n.-456-2A=)
n.114A=
c.-756-2A= (n.-756-2A=)
7g.6006029G>ACA366745199PMS2c.26C>T (p.Thr9Ile)
n.91C>T
c.-377-3C>T (n.-377-3C>T)
c.-187-3C>T (n.-187-3C>T)
n.98C>T
c.-52-1971C>T (n.-52-1971C>T)
c.-324-3C>T (n.-324-3C>T)
n.106C>T
n.82C>T
c.-552-3C>T (n.-552-3C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-189-1971C>T (n.-189-1971C>T)
c.-242-1971C>T (n.-242-1971C>T)
n.235-3C>T
c.-274-3C>T (n.-274-3C>T)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.137C>T
n.225C>T
n.105C>T
n.26C>T
n.38C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.111-3C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.-859C>T (n.-859C>T)
c.-856-3C>T (n.-856-3C>T)
c.-456-3C>T (n.-456-3C>T)
n.113C>T
c.-756-3C>T (n.-756-3C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006029G>CCA366745200PMS2c.26C>G (p.Thr9Arg)
n.91C>G
c.-377-3C>G (n.-377-3C>G)
c.-187-3C>G (n.-187-3C>G)
n.98C>G
c.-52-1971C>G (n.-52-1971C>G)
c.-324-3C>G (n.-324-3C>G)
n.106C>G
n.82C>G
c.-552-3C>G (n.-552-3C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.-189-1971C>G (n.-189-1971C>G)
c.-242-1971C>G (n.-242-1971C>G)
n.235-3C>G
c.-274-3C>G (n.-274-3C>G)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.212C>G (p.Thr71Arg)
n.137C>G
n.225C>G
n.105C>G
n.26C>G
n.38C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
n.111-3C>G
c.20C>G (p.Thr7Arg)
c.71C>G (p.Thr24Arg)
c.-859C>G (n.-859C>G)
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n.113C>G
c.-756-3C>G (n.-756-3C>G)
 dbSNP
7g.6006029G=CA1685264141PMS2c.26C= (p.Thr9=)
n.91C=
c.-377-3C= (n.-377-3C=)
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c.-52-1971C= (n.-52-1971C=)
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n.106C=
n.82C=
c.-552-3C= (n.-552-3C=)
c.-380C= (n.-380C=)
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c.-242-1971C= (n.-242-1971C=)
n.235-3C=
c.-274-3C= (n.-274-3C=)
c.193C= (p.Gln65=)
c.212C= (p.Thr71=)
n.137C=
n.225C=
n.105C=
n.26C=
n.38C=
c.-190C= (n.-190C=)
n.111-3C=
c.20C= (p.Thr7=)
c.71C= (p.Thr24=)
c.-859C= (n.-859C=)
c.-856-3C= (n.-856-3C=)
c.-456-3C= (n.-456-3C=)
n.113C=
c.-756-3C= (n.-756-3C=)
7g.6006029G>TCA366745201PMS2c.26C>A (p.Thr9Lys)
n.91C>A
c.-377-3C>A (n.-377-3C>A)
c.-187-3C>A (n.-187-3C>A)
n.98C>A
c.-52-1971C>A (n.-52-1971C>A)
c.-324-3C>A (n.-324-3C>A)
n.106C>A
n.82C>A
c.-552-3C>A (n.-552-3C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-189-1971C>A (n.-189-1971C>A)
c.-242-1971C>A (n.-242-1971C>A)
n.235-3C>A
c.-274-3C>A (n.-274-3C>A)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.212C>A (p.Thr71Lys)
n.137C>A
n.225C>A
n.105C>A
n.26C>A
n.38C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.111-3C>A
c.20C>A (p.Thr7Lys)
c.71C>A (p.Thr24Lys)
c.-859C>A (n.-859C>A)
c.-856-3C>A (n.-856-3C>A)
c.-456-3C>A (n.-456-3C>A)
n.113C>A
c.-756-3C>A (n.-756-3C>A)
 ClinVar
7g.6006030_6006037delCA2838032686PMS2c.24-5_26del
n.89-5_91del
c.-377-10_-377-3del (n.-377-10_-377-3del)
c.-187-10_-187-3del (n.-187-10_-187-3del)
n.96-5_98del
c.-52-1978_-52-1971del (n.-52-1978_-52-1971del)
c.-324-10_-324-3del (n.-324-10_-324-3del)
n.104-5_106del
n.80-5_82del
c.-552-10_-552-3del (n.-552-10_-552-3del)
c.-382-5_-380del
c.-395-5_-393del
c.-189-1978_-189-1971del (n.-189-1978_-189-1971del)
c.-242-1978_-242-1971del (n.-242-1978_-242-1971del)
n.235-10_235-3del
c.-274-10_-274-3del (n.-274-10_-274-3del)
c.191-5_193del
c.210-5_212del
n.135-5_137del
n.223-5_225del
n.103-5_105del
n.24-5_26del
n.31_38del
c.-192-5_-190del
n.111-10_111-3del
c.18-5_20del
c.69-5_71del
c.-861-5_-859del
c.-856-10_-856-3del (n.-856-10_-856-3del)
c.-456-10_-456-3del (n.-456-10_-456-3del)
n.111-5_113del
c.-756-10_-756-3del (n.-756-10_-756-3del)
7g.6006030T>ACA366745202PMS2c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.90A>T
c.-377-4A>T (n.-377-4A>T)
c.-187-4A>T (n.-187-4A>T)
n.97A>T
c.-52-1972A>T (n.-52-1972A>T)
c.-324-4A>T (n.-324-4A>T)
n.105A>T
n.81A>T
c.-552-4A>T (n.-552-4A>T)
c.-381A>T (n.-381A>T)
c.-394A>T (n.-394A>T)
c.-189-1972A>T (n.-189-1972A>T)
c.-242-1972A>T (n.-242-1972A>T)
n.235-4A>T
c.-274-4A>T (n.-274-4A>T)
c.192A>T (p.Val64=)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.136A>T
n.224A>T
n.104A>T
n.25A>T
n.37A>T
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n.111-4A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
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c.-456-4A>T (n.-456-4A>T)
n.112A>T
c.-756-4A>T (n.-756-4A>T)
 dbSNP
7g.6006030T>CCA011745PMS2c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.90A>G
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n.97A>G
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n.81A>G
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n.235-4A>G
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n.37A>G
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n.111-4A>G
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n.112A>G
c.-756-4A>G (n.-756-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006030T>GCA366745203PMS2c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.90A>C
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n.97A>C
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n.235-4A>C
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c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.136A>C
n.224A>C
n.104A>C
n.25A>C
n.37A>C
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n.111-4A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
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n.112A>C
c.-756-4A>C (n.-756-4A>C)
7g.6006030T=CA1685264142PMS2c.25A= (p.Thr9=)
n.90A=
c.-377-4A= (n.-377-4A=)
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n.97A=
c.-52-1972A= (n.-52-1972A=)
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n.81A=
c.-552-4A= (n.-552-4A=)
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n.235-4A=
c.-274-4A= (n.-274-4A=)
c.192A= (p.Val64=)
c.211A= (p.Thr71=)
n.136A=
n.224A=
n.104A=
n.25A=
n.37A=
c.-191A= (n.-191A=)
n.111-4A=
c.19A= (p.Thr7=)
c.70A= (p.Thr24=)
c.-860A= (n.-860A=)
c.-856-4A= (n.-856-4A=)
c.-456-4A= (n.-456-4A=)
n.112A=
c.-756-4A= (n.-756-4A=)
7g.6006031A=CA1685264143PMS2c.24T= (p.Ser8=)
n.89T=
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n.111T=
c.-756-5T= (n.-756-5T=)
7g.6006031A>CCA366745204PMS2c.24T>G (p.Ser8Arg)
n.89T>G
c.-377-5T>G (n.-377-5T>G)
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n.96T>G
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c.-324-5T>G (n.-324-5T>G)
n.104T>G
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n.235-5T>G
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n.135T>G
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n.111-5T>G
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n.111T>G
c.-756-5T>G (n.-756-5T>G)
 ClinVar
7g.6006031A>GCA453650384PMS2c.24T>C (p.Ser8=)
n.89T>C
c.-377-5T>C (n.-377-5T>C)
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n.96T>C
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n.104T>C
n.80T>C
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c.-382T>C (n.-382T>C)
c.-395T>C (n.-395T>C)
c.-189-1973T>C (n.-189-1973T>C)
c.-242-1973T>C (n.-242-1973T>C)
n.235-5T>C
c.-274-5T>C (n.-274-5T>C)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.210T>C (p.Ile70=)
n.135T>C
n.223T>C
n.103T>C
n.24T>C
n.36T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.111-5T>C
c.18T>C (p.Ser6=)
c.69T>C (p.Ile23=)
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n.111T>C
c.-756-5T>C (n.-756-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006031A>TCA366745205PMS2c.24T>A (p.Ser8Arg)
n.89T>A
c.-377-5T>A (n.-377-5T>A)
c.-187-5T>A (n.-187-5T>A)
n.96T>A
c.-52-1973T>A (n.-52-1973T>A)
c.-324-5T>A (n.-324-5T>A)
n.104T>A
n.80T>A
c.-552-5T>A (n.-552-5T>A)
c.-382T>A (n.-382T>A)
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c.-189-1973T>A (n.-189-1973T>A)
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n.235-5T>A
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n.24T>A
n.36T>A
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n.111-5T>A
c.18T>A (p.Ser6Arg)
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n.111T>A
c.-756-5T>A (n.-756-5T>A)
 dbSNP
7g.6006032C>ACA366745206PMS2c.24-1G>T (n.24-1G>T)
n.89-1G>T
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n.80-1G>T
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n.235-6G>T
c.-274-6G>T (n.-274-6G>T)
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n.35G>T
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n.111-6G>T
c.18-1G>T (n.18-1G>T)
c.69-1G>T (n.69-1G>T)
c.-861-1G>T (n.-861-1G>T)
c.-856-6G>T (n.-856-6G>T)
c.-456-6G>T (n.-456-6G>T)
n.111-1G>T
c.-756-6G>T (n.-756-6G>T)
 dbSNP
7g.6006032C=CA1685264144PMS2c.24-1G= (n.24-1G=)
n.89-1G=
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n.111-1G=
c.-756-6G= (n.-756-6G=)
7g.6006032C>GCA366745207PMS2c.24-1G>C (n.24-1G>C)
n.89-1G>C
c.-377-6G>C (n.-377-6G>C)
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n.96-1G>C
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n.104-1G>C
n.80-1G>C
c.-552-6G>C (n.-552-6G>C)
c.-382-1G>C (n.-382-1G>C)
c.-395-1G>C (n.-395-1G>C)
c.-189-1974G>C (n.-189-1974G>C)
c.-242-1974G>C (n.-242-1974G>C)
n.235-6G>C
c.-274-6G>C (n.-274-6G>C)
c.191-1G>C (n.191-1G>C)
c.210-1G>C (n.210-1G>C)
n.135-1G>C
n.223-1G>C
n.103-1G>C
n.24-1G>C
n.35G>C
c.-192-1G>C (n.-192-1G>C)
n.111-6G>C
c.18-1G>C (n.18-1G>C)
c.69-1G>C (n.69-1G>C)
c.-861-1G>C (n.-861-1G>C)
c.-856-6G>C (n.-856-6G>C)
c.-456-6G>C (n.-456-6G>C)
n.111-1G>C
c.-756-6G>C (n.-756-6G>C)
7g.6006032C>TCA366745208PMS2c.24-1G>A (n.24-1G>A)
n.89-1G>A
c.-377-6G>A (n.-377-6G>A)
c.-187-6G>A (n.-187-6G>A)
n.96-1G>A
c.-52-1974G>A (n.-52-1974G>A)
c.-324-6G>A (n.-324-6G>A)
n.104-1G>A
n.80-1G>A
c.-552-6G>A (n.-552-6G>A)
c.-382-1G>A (n.-382-1G>A)
c.-395-1G>A (n.-395-1G>A)
c.-189-1974G>A (n.-189-1974G>A)
c.-242-1974G>A (n.-242-1974G>A)
n.235-6G>A
c.-274-6G>A (n.-274-6G>A)
c.191-1G>A (n.191-1G>A)
c.210-1G>A (n.210-1G>A)
n.135-1G>A
n.223-1G>A
n.103-1G>A
n.24-1G>A
n.35G>A
c.-192-1G>A (n.-192-1G>A)
n.111-6G>A
c.18-1G>A (n.18-1G>A)
c.69-1G>A (n.69-1G>A)
c.-861-1G>A (n.-861-1G>A)
c.-856-6G>A (n.-856-6G>A)
c.-456-6G>A (n.-456-6G>A)
n.111-1G>A
c.-756-6G>A (n.-756-6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006033T>ACA366745210PMS2c.24-2A>T (n.24-2A>T)
n.89-2A>T
c.-377-7A>T (n.-377-7A>T)
c.-187-7A>T (n.-187-7A>T)
n.96-2A>T
c.-52-1975A>T (n.-52-1975A>T)
c.-324-7A>T (n.-324-7A>T)
n.104-2A>T
n.80-2A>T
c.-552-7A>T (n.-552-7A>T)
c.-382-2A>T (n.-382-2A>T)
c.-395-2A>T (n.-395-2A>T)
c.-189-1975A>T (n.-189-1975A>T)
c.-242-1975A>T (n.-242-1975A>T)
n.235-7A>T
c.-274-7A>T (n.-274-7A>T)
c.191-2A>T (n.191-2A>T)
c.210-2A>T (n.210-2A>T)
n.135-2A>T
n.223-2A>T
n.103-2A>T
n.24-2A>T
n.34A>T
c.-192-2A>T (n.-192-2A>T)
n.111-7A>T
c.18-2A>T (n.18-2A>T)
c.69-2A>T (n.69-2A>T)
c.-861-2A>T (n.-861-2A>T)
c.-856-7A>T (n.-856-7A>T)
c.-456-7A>T (n.-456-7A>T)
n.111-2A>T
c.-756-7A>T (n.-756-7A>T)
 dbSNP
7g.6006033T>CCA366745211PMS2c.24-2A>G (n.24-2A>G)
n.89-2A>G
c.-377-7A>G (n.-377-7A>G)
c.-187-7A>G (n.-187-7A>G)
n.96-2A>G
c.-52-1975A>G (n.-52-1975A>G)
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n.104-2A>G
n.80-2A>G
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n.235-7A>G
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n.135-2A>G
n.223-2A>G
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n.24-2A>G
n.34A>G
c.-192-2A>G (n.-192-2A>G)
n.111-7A>G
c.18-2A>G (n.18-2A>G)
c.69-2A>G (n.69-2A>G)
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c.-856-7A>G (n.-856-7A>G)
c.-456-7A>G (n.-456-7A>G)
n.111-2A>G
c.-756-7A>G (n.-756-7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006033T>GCA366745209PMS2c.24-2A>C (n.24-2A>C)
n.89-2A>C
c.-377-7A>C (n.-377-7A>C)
c.-187-7A>C (n.-187-7A>C)
n.96-2A>C
c.-52-1975A>C (n.-52-1975A>C)
c.-324-7A>C (n.-324-7A>C)
n.104-2A>C
n.80-2A>C
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n.24-2A>C
n.34A>C
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n.111-2A>C
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 ClinVar dbSNP
7g.6006033T=CA1685264145PMS2c.24-2A= (n.24-2A=)
n.89-2A=
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n.80-2A=
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n.235-7A=
c.-274-7A= (n.-274-7A=)
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n.111-2A=
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7g.6006034A=CA1685264146PMS2c.24-3T= (n.24-3T=)
n.89-3T=
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n.80-3T=
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n.111-3T=
c.-756-8T= (n.-756-8T=)
7g.6006034A>GCA048185PMS2c.24-3T>C (n.24-3T>C)
n.89-3T>C
c.-377-8T>C (n.-377-8T>C)
c.-187-8T>C (n.-187-8T>C)
n.96-3T>C
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c.-324-8T>C (n.-324-8T>C)
n.104-3T>C
n.80-3T>C
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n.235-8T>C
c.-274-8T>C (n.-274-8T>C)
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n.135-3T>C
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n.24-3T>C
n.33T>C
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n.111-3T>C
c.-756-8T>C (n.-756-8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6006034A>TCA2681679375PMS2c.24-3T>A (n.24-3T>A)
n.89-3T>A
c.-377-8T>A (n.-377-8T>A)
c.-187-8T>A (n.-187-8T>A)
n.96-3T>A
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c.-324-8T>A (n.-324-8T>A)
n.104-3T>A
n.80-3T>A
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c.-242-1976T>A (n.-242-1976T>A)
n.235-8T>A
c.-274-8T>A (n.-274-8T>A)
c.191-3T>A (n.191-3T>A)
c.210-3T>A (n.210-3T>A)
n.135-3T>A
n.223-3T>A
n.103-3T>A
n.24-3T>A
n.33T>A
c.-192-3T>A (n.-192-3T>A)
n.111-8T>A
c.18-3T>A (n.18-3T>A)
c.69-3T>A (n.69-3T>A)
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n.111-3T>A
c.-756-8T>A (n.-756-8T>A)
 gnomAD v4
7g.6006035G>ACA048328PMS2c.24-4C>T (n.24-4C>T)
n.89-4C>T
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c.-187-9C>T (n.-187-9C>T)
n.96-4C>T
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n.104-4C>T
n.80-4C>T
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n.235-9C>T
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c.191-4C>T (n.191-4C>T)
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n.135-4C>T
n.223-4C>T
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n.24-4C>T
n.32C>T
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n.111-9C>T
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n.111-4C>T
c.-756-9C>T (n.-756-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.6006035G>CCA658683468PMS2c.24-4C>G (n.24-4C>G)
n.89-4C>G
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n.96-4C>G
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n.104-4C>G
n.80-4C>G
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n.235-9C>G
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n.32C>G
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n.111-9C>G
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n.111-4C>G
c.-756-9C>G (n.-756-9C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006035G=CA1685264147PMS2c.24-4C= (n.24-4C=)
n.89-4C=
c.-377-9C= (n.-377-9C=)
c.-187-9C= (n.-187-9C=)
n.96-4C=
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c.-324-9C= (n.-324-9C=)
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c.-552-9C= (n.-552-9C=)
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c.-395-4C= (n.-395-4C=)
c.-189-1977C= (n.-189-1977C=)
c.-242-1977C= (n.-242-1977C=)
n.235-9C=
c.-274-9C= (n.-274-9C=)
c.191-4C= (n.191-4C=)
c.210-4C= (n.210-4C=)
n.135-4C=
n.223-4C=
n.103-4C=
n.24-4C=
n.32C=
c.-192-4C= (n.-192-4C=)
n.111-9C=
c.18-4C= (n.18-4C=)
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c.-861-4C= (n.-861-4C=)
c.-856-9C= (n.-856-9C=)
c.-456-9C= (n.-456-9C=)
n.111-4C=
c.-756-9C= (n.-756-9C=)
7g.6006036A>GCA2713826345PMS2c.24-5T>C (n.24-5T>C)
n.89-5T>C
c.-377-10T>C (n.-377-10T>C)
c.-187-10T>C (n.-187-10T>C)
n.96-5T>C
c.-52-1978T>C (n.-52-1978T>C)
c.-324-10T>C (n.-324-10T>C)
n.104-5T>C
n.80-5T>C
c.-552-10T>C (n.-552-10T>C)
c.-382-5T>C (n.-382-5T>C)
c.-395-5T>C (n.-395-5T>C)
c.-189-1978T>C (n.-189-1978T>C)
c.-242-1978T>C (n.-242-1978T>C)
n.235-10T>C
c.-274-10T>C (n.-274-10T>C)
c.191-5T>C (n.191-5T>C)
c.210-5T>C (n.210-5T>C)
n.135-5T>C
n.223-5T>C
n.103-5T>C
n.24-5T>C
n.31T>C
c.-192-5T>C (n.-192-5T>C)
n.111-10T>C
c.18-5T>C (n.18-5T>C)
c.69-5T>C (n.69-5T>C)
c.-861-5T>C (n.-861-5T>C)
c.-856-10T>C (n.-856-10T>C)
c.-456-10T>C (n.-456-10T>C)
n.111-5T>C
c.-756-10T>C (n.-756-10T>C)
 dbSNP
7g.6006036A>TCA2713826349PMS2c.24-5T>A (n.24-5T>A)
n.89-5T>A
c.-377-10T>A (n.-377-10T>A)
c.-187-10T>A (n.-187-10T>A)
n.96-5T>A
c.-52-1978T>A (n.-52-1978T>A)
c.-324-10T>A (n.-324-10T>A)
n.104-5T>A
n.80-5T>A
c.-552-10T>A (n.-552-10T>A)
c.-382-5T>A (n.-382-5T>A)
c.-395-5T>A (n.-395-5T>A)
c.-189-1978T>A (n.-189-1978T>A)
c.-242-1978T>A (n.-242-1978T>A)
n.235-10T>A
c.-274-10T>A (n.-274-10T>A)
c.191-5T>A (n.191-5T>A)
c.210-5T>A (n.210-5T>A)
n.135-5T>A
n.223-5T>A
n.103-5T>A
n.24-5T>A
n.31T>A
c.-192-5T>A (n.-192-5T>A)
n.111-10T>A
c.18-5T>A (n.18-5T>A)
c.69-5T>A (n.69-5T>A)
c.-861-5T>A (n.-861-5T>A)
c.-856-10T>A (n.-856-10T>A)
c.-456-10T>A (n.-456-10T>A)
n.111-5T>A
c.-756-10T>A (n.-756-10T>A)
 dbSNP
7g.6006037G>ACA2681679376PMS2c.24-6C>T (n.24-6C>T)
n.89-6C>T
c.-377-11C>T (n.-377-11C>T)
c.-187-11C>T (n.-187-11C>T)
n.96-6C>T
c.-52-1979C>T (n.-52-1979C>T)
c.-324-11C>T (n.-324-11C>T)
n.104-6C>T
n.80-6C>T
c.-552-11C>T (n.-552-11C>T)
c.-382-6C>T (n.-382-6C>T)
c.-395-6C>T (n.-395-6C>T)
c.-189-1979C>T (n.-189-1979C>T)
c.-242-1979C>T (n.-242-1979C>T)
n.235-11C>T
c.-274-11C>T (n.-274-11C>T)
c.191-6C>T (n.191-6C>T)
c.210-6C>T (n.210-6C>T)
n.135-6C>T
n.223-6C>T
n.103-6C>T
n.24-6C>T
n.30C>T
c.-192-6C>T (n.-192-6C>T)
n.111-11C>T
c.18-6C>T (n.18-6C>T)
c.69-6C>T (n.69-6C>T)
c.-861-6C>T (n.-861-6C>T)
c.-856-11C>T (n.-856-11C>T)
c.-456-11C>T (n.-456-11C>T)
n.111-6C>T
c.-756-11C>T (n.-756-11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6006037G>CCA572549562PMS2c.24-6C>G (n.24-6C>G)
n.89-6C>G
c.-377-11C>G (n.-377-11C>G)
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n.96-6C>G
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n.104-6C>G
n.80-6C>G
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c.-382-6C>G (n.-382-6C>G)
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c.-242-1979C>G (n.-242-1979C>G)
n.235-11C>G
c.-274-11C>G (n.-274-11C>G)
c.191-6C>G (n.191-6C>G)
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n.135-6C>G
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n.111-6C>G
c.-756-11C>G (n.-756-11C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006037G=CA1685264148PMS2c.24-6C= (n.24-6C=)
n.89-6C=
c.-377-11C= (n.-377-11C=)
c.-187-11C= (n.-187-11C=)
n.96-6C=
c.-52-1979C= (n.-52-1979C=)
c.-324-11C= (n.-324-11C=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.111-16G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.89-11G>A
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c.-856-16G>A (n.-856-16G>A)
c.-456-16G>A (n.-456-16G>A)
n.111-11G>A
c.-756-16G>A (n.-756-16G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.6006042_6006043delCA658683469PMS2c.24-12_24-11del (n.24-12_24-11del)
n.89-12_89-11del
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n.96-12_96-11del
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n.104-12_104-11del
n.80-12_80-11del
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n.235-17_235-16del
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n.135-12_135-11del
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n.24-12_24-11del
n.24_25del
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n.111-12_111-11del
c.-756-17_-756-16del (n.-756-17_-756-16del)
 ClinVar dbSNP
7g.6006043A>TCA2519910831PMS2c.24-12T>A (n.24-12T>A)
n.89-12T>A
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n.96-12T>A
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n.104-12T>A
n.80-12T>A
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n.111-12T>A
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7g.6006044G>ACA2580077211PMS2c.24-13C>T (n.24-13C>T)
n.89-13C>T
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n.235-18C>T
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n.135-13C>T
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n.111-13C>T
c.-756-18C>T (n.-756-18C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6006045T>ACA2713826400PMS2c.24-14A>T (n.24-14A>T)
n.89-14A>T
c.-377-19A>T (n.-377-19A>T)
c.-187-19A>T (n.-187-19A>T)
n.96-14A>T
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n.104-14A>T
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n.235-19A>T
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n.111-14A>T
c.-756-19A>T (n.-756-19A>T)
 dbSNP
7g.6006045T>CCA2573141951PMS2c.24-14A>G (n.24-14A>G)
n.89-14A>G
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n.111-14A>G
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 ClinVar dbSNP
7g.6006046T>ACA2713826404PMS2c.24-15A>T (n.24-15A>T)
n.89-15A>T
c.-377-20A>T (n.-377-20A>T)
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n.96-15A>T
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n.111-15A>T
c.-756-20A>T (n.-756-20A>T)
 dbSNP
7g.6006046T>GCA2580077212PMS2c.24-15A>C (n.24-15A>C)
n.89-15A>C
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n.111-15A>C
c.-756-20A>C (n.-756-20A>C)
 ClinVar
7g.6006046_6006049delinsTACACA1685264151PMS2c.24-18_24-15delinsTGTA (n.24-18_24-15delinsTGTA)
n.89-18_89-15delinsTGTA
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n.96-18_96-15delinsTGTA
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n.80-18_80-15delinsTGTA
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n.111-18_111-15delinsTGTA
c.-756-23_-756-20delinsTGTA (n.-756-23_-756-20delinsTGTA)
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7g.6006047A>GCA153249975PMS2c.24-16T>C (n.24-16T>C)
n.89-16T>C
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n.111-16T>C
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 ClinVar dbSNP
7g.6006047A>TCA2713505518PMS2c.24-16T>A (n.24-16T>A)
n.89-16T>A
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n.96-16T>A
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n.104-16T>A
n.80-16T>A
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.89-26T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.111-28A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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