Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.6005947_6006043delinsGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCACA1685264075PMS2c.24-12_108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.89-12_173delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-377-17_-298delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-187-17_-108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.96-12_180delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-52-1985_-52-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-52-1985_-52-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC)
c.-324-17_-245delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.104-12_188delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.80-12_164delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-552-17_-473delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-382-12_-298delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-395-12_-311delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-189-1985_-189-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-189-1985_-189-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC)
c.-242-1985_-242-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-242-1985_-242-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC)
n.235-17_314delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-274-17_-195delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.191-12_*8delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.210-12_294delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.135-12_219delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.223-12_307delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.103-12_187delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.24-12_108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.24_120delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-192-12_-108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.24-12_62+46delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.111-17_190delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.18-12_102delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.69-12_153delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-861-12_-777delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-856-17_-777delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-456-17_-377delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.111-12_195delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-756-17_-677delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
7g.6005948_6006043delCA2695207420PMS2c.24-12_107del
n.89-12_172del
c.-377-17_-299del
c.-187-17_-109del
n.96-12_179del
c.-52-1985_-52-1890del (n.-52-1985_-52-1890del)
c.-324-17_-246del
n.104-12_187del
n.80-12_163del
c.-552-17_-474del
c.-382-12_-299del
c.-395-12_-312del
c.-189-1985_-189-1890del (n.-189-1985_-189-1890del)
c.-242-1985_-242-1890del (n.-242-1985_-242-1890del)
n.235-17_313del
c.-274-17_-196del
c.191-12_*7del
c.210-12_293del
n.135-12_218del
n.223-12_306del
n.103-12_186del
n.24-12_107del
n.24_119del
c.-192-12_-109del
n.24-12_62+45del
n.111-17_189del
c.18-12_101del
c.69-12_152del
c.-861-12_-778del
c.-856-17_-778del
c.-456-17_-378del
n.111-12_194del
c.-756-17_-678del
7g.6005948_6006043delinsATTTCA331757PMS2c.24-12_107delinsAAAT
n.89-12_172delinsAAAT
c.-377-17_-299delinsAAAT
c.-187-17_-109delinsAAAT
n.96-12_179delinsAAAT
c.-52-1985_-52-1890delinsAAAT (n.-52-1985_-52-1890delinsAAAT)
c.-324-17_-246delinsAAAT
n.104-12_187delinsAAAT
n.80-12_163delinsAAAT
c.-552-17_-474delinsAAAT
c.-382-12_-299delinsAAAT
c.-395-12_-312delinsAAAT
c.-189-1985_-189-1890delinsAAAT (n.-189-1985_-189-1890delinsAAAT)
c.-242-1985_-242-1890delinsAAAT (n.-242-1985_-242-1890delinsAAAT)
n.235-17_313delinsAAAT
c.-274-17_-196delinsAAAT
c.191-12_*7delinsAAAT
c.210-12_293delinsAAAT
n.135-12_218delinsAAAT
n.223-12_306delinsAAAT
n.103-12_186delinsAAAT
n.24-12_107delinsAAAT
n.24_119delinsAAAT
c.-192-12_-109delinsAAAT
n.24-12_62+45delinsAAAT
n.111-17_189delinsAAAT
c.18-12_101delinsAAAT
c.69-12_152delinsAAAT
c.-861-12_-778delinsAAAT
c.-856-17_-778delinsAAAT
c.-456-17_-378delinsAAAT
n.111-12_194delinsAAAT
c.-756-17_-678delinsAAAT
 ClinVar dbSNP
7g.6005995_6006043delCA2681679372PMS2c.24-12_60del
n.89-12_125del
c.-377-17_-346del
c.-187-17_-156del
n.96-12_132del
c.-52-1985_-52-1937del (n.-52-1985_-52-1937del)
c.-324-17_-293del
n.104-12_140del
n.80-12_116del
c.-552-17_-521del
c.-382-12_-346del
c.-395-12_-359del
c.-189-1985_-189-1937del (n.-189-1985_-189-1937del)
c.-242-1985_-242-1937del (n.-242-1985_-242-1937del)
n.235-17_266del
c.-274-17_-243del
c.191-12_227del
c.210-12_246del
n.135-12_171del
n.223-12_259del
n.103-12_139del
n.24-12_60del
n.24_72del
c.-192-12_-156del
n.111-17_142del
c.18-12_54del
c.69-12_105del
c.-861-12_-825del
c.-856-17_-825del
c.-456-17_-425del
n.111-12_147del
c.-756-17_-725del
 gnomAD v4
7g.6006006G>ACA049985PMS2c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.114C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.121C>T
c.-52-1948C>T (n.-52-1948C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
n.129C>T
n.105C>T
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-189-1948C>T (n.-189-1948C>T)
c.-242-1948C>T (n.-242-1948C>T)
n.10C>T
n.255C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.216C>T (p.Asn72=)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.160C>T
n.248C>T
n.128C>T
n.49C>T
n.61C>T
n.131C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.-836C>T (n.-836C>T)
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.136C>T
c.-736C>T (n.-736C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006006G>CCA366745155PMS2c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.114C>G
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.121C>G
c.-52-1948C>G (n.-52-1948C>G)
c.-304C>G (n.-304C>G)
n.129C>G
n.105C>G
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.-189-1948C>G (n.-189-1948C>G)
c.-242-1948C>G (n.-242-1948C>G)
n.10C>G
n.255C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.216C>G (p.Asn72Lys)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.160C>G
n.248C>G
n.128C>G
n.49C>G
n.61C>G
n.131C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.-836C>G (n.-836C>G)
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.136C>G
c.-736C>G (n.-736C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6006006G=CA1685264123PMS2c.49C= (p.Pro17=)
n.114C=
c.-357C= (n.-357C=)
c.-167C= (n.-167C=)
n.121C=
c.-52-1948C= (n.-52-1948C=)
c.-304C= (n.-304C=)
n.129C=
n.105C=
c.-532C= (n.-532C=)
c.-370C= (n.-370C=)
c.-189-1948C= (n.-189-1948C=)
c.-242-1948C= (n.-242-1948C=)
n.10C=
n.255C=
c.-254C= (n.-254C=)
c.216C= (p.Asn72=)
c.235C= (p.Pro79=)
n.160C=
n.248C=
n.128C=
n.49C=
n.61C=
n.131C=
c.43C= (p.Pro15=)
c.94C= (p.Pro32=)
c.-836C= (n.-836C=)
c.-436C= (n.-436C=)
n.136C=
c.-736C= (n.-736C=)
7g.6006006G>TCA366745156PMS2c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.114C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.121C>A
c.-52-1948C>A (n.-52-1948C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
n.129C>A
n.105C>A
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.-189-1948C>A (n.-189-1948C>A)
c.-242-1948C>A (n.-242-1948C>A)
n.10C>A
n.255C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.216C>A (p.Asn72Lys)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.160C>A
n.248C>A
n.128C>A
n.49C>A
n.61C>A
n.131C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.-836C>A (n.-836C>A)
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.136C>A
c.-736C>A (n.-736C>A)
7g.6006007T>ACA366745158PMS2c.48A>T (p.Lys16Asn)
n.113A>T
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.120A>T
c.-52-1949A>T (n.-52-1949A>T)
c.-305A>T (n.-305A>T)
n.128A>T
n.104A>T
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.-371A>T (n.-371A>T)
c.-189-1949A>T (n.-189-1949A>T)
c.-242-1949A>T (n.-242-1949A>T)
n.9A>T
n.254A>T
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
c.234A>T (p.Lys78Asn)
n.159A>T
n.247A>T
n.127A>T
n.48A>T
n.60A>T
n.130A>T
c.42A>T (p.Lys14Asn)
c.93A>T (p.Lys31Asn)
c.-837A>T (n.-837A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
n.135A>T
c.-737A>T (n.-737A>T)
 dbSNP
7g.6006007T>CCA453650347PMS2c.48A>G (p.Lys16=)
n.113A>G
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.120A>G
c.-52-1949A>G (n.-52-1949A>G)
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.128A>G
n.104A>G
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.-371A>G (n.-371A>G)
c.-189-1949A>G (n.-189-1949A>G)
c.-242-1949A>G (n.-242-1949A>G)
n.9A>G
n.254A>G
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
c.234A>G (p.Lys78=)
n.159A>G
n.247A>G
n.127A>G
n.48A>G
n.60A>G
n.130A>G
c.42A>G (p.Lys14=)
c.93A>G (p.Lys31=)
c.-837A>G (n.-837A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
n.135A>G
c.-737A>G (n.-737A>G)
 dbSNP
7g.6006007T>GCA366745157PMS2c.48A>C (p.Lys16Asn)
n.113A>C
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.120A>C
c.-52-1949A>C (n.-52-1949A>C)
c.-305A>C (n.-305A>C)
n.128A>C
n.104A>C
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.-371A>C (n.-371A>C)
c.-189-1949A>C (n.-189-1949A>C)
c.-242-1949A>C (n.-242-1949A>C)
n.9A>C
n.254A>C
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
c.234A>C (p.Lys78Asn)
n.159A>C
n.247A>C
n.127A>C
n.48A>C
n.60A>C
n.130A>C
c.42A>C (p.Lys14Asn)
c.93A>C (p.Lys31Asn)
c.-837A>C (n.-837A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
n.135A>C
c.-737A>C (n.-737A>C)
7g.6006008T>ACA366745159PMS2c.47A>T (p.Lys16Ile)
n.112A>T
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.119A>T
c.-52-1950A>T (n.-52-1950A>T)
c.-306A>T (n.-306A>T)
n.127A>T
n.103A>T
c.-534A>T (n.-534A>T)
c.-372A>T (n.-372A>T)
c.-189-1950A>T (n.-189-1950A>T)
c.-242-1950A>T (n.-242-1950A>T)
n.8A>T
n.253A>T
c.-256A>T (n.-256A>T)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
c.233A>T (p.Lys78Ile)
n.158A>T
n.246A>T
n.126A>T
n.47A>T
n.59A>T
n.129A>T
c.41A>T (p.Lys14Ile)
c.92A>T (p.Lys31Ile)
c.-838A>T (n.-838A>T)
c.-438A>T (n.-438A>T)
n.134A>T
c.-738A>T (n.-738A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006008T>CCA366745160PMS2c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.112A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.119A>G
c.-52-1950A>G (n.-52-1950A>G)
c.-306A>G (n.-306A>G)
n.127A>G
n.103A>G
c.-534A>G (n.-534A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
c.-189-1950A>G (n.-189-1950A>G)
c.-242-1950A>G (n.-242-1950A>G)
n.8A>G
n.253A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.158A>G
n.246A>G
n.126A>G
n.47A>G
n.59A>G
n.129A>G
c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.-838A>G (n.-838A>G)
c.-438A>G (n.-438A>G)
n.134A>G
c.-738A>G (n.-738A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006008T>GCA366745161PMS2c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.112A>C
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.119A>C
c.-52-1950A>C (n.-52-1950A>C)
c.-306A>C (n.-306A>C)
n.127A>C
n.103A>C
c.-534A>C (n.-534A>C)
c.-372A>C (n.-372A>C)
c.-189-1950A>C (n.-189-1950A>C)
c.-242-1950A>C (n.-242-1950A>C)
n.8A>C
n.253A>C
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.214A>C (p.Asn72His)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.158A>C
n.246A>C
n.126A>C
n.47A>C
n.59A>C
n.129A>C
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.-838A>C (n.-838A>C)
c.-438A>C (n.-438A>C)
n.134A>C
c.-738A>C (n.-738A>C)
 ClinVar
7g.6006008T=CA1685264124PMS2c.47A= (p.Lys16=)
n.112A=
c.-359A= (n.-359A=)
c.-169A= (n.-169A=)
n.119A=
c.-52-1950A= (n.-52-1950A=)
c.-306A= (n.-306A=)
n.127A=
n.103A=
c.-534A= (n.-534A=)
c.-372A= (n.-372A=)
c.-189-1950A= (n.-189-1950A=)
c.-242-1950A= (n.-242-1950A=)
n.8A=
n.253A=
c.-256A= (n.-256A=)
c.214A= (p.Asn72=)
c.233A= (p.Lys78=)
n.158A=
n.246A=
n.126A=
n.47A=
n.59A=
n.129A=
c.41A= (p.Lys14=)
c.92A= (p.Lys31=)
c.-838A= (n.-838A=)
c.-438A= (n.-438A=)
n.134A=
c.-738A= (n.-738A=)
7g.6006009T>ACA366745162PMS2c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.111A>T
c.-360A>T (n.-360A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.118A>T
c.-52-1951A>T (n.-52-1951A>T)
c.-307A>T (n.-307A>T)
n.126A>T
n.102A>T
c.-535A>T (n.-535A>T)
c.-373A>T (n.-373A>T)
c.-189-1951A>T (n.-189-1951A>T)
c.-242-1951A>T (n.-242-1951A>T)
n.7A>T
n.252A>T
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.213A>T (p.Ser71=)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.157A>T
n.245A>T
n.125A>T
n.46A>T
n.58A>T
n.128A>T
c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.-839A>T (n.-839A>T)
c.-439A>T (n.-439A>T)
n.133A>T
c.-739A>T (n.-739A>T)
 dbSNP
7g.6006009T>CCA049915PMS2c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.111A>G
c.-360A>G (n.-360A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.118A>G
c.-52-1951A>G (n.-52-1951A>G)
c.-307A>G (n.-307A>G)
n.126A>G
n.102A>G
c.-535A>G (n.-535A>G)
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.-189-1951A>G (n.-189-1951A>G)
c.-242-1951A>G (n.-242-1951A>G)
n.7A>G
n.252A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.213A>G (p.Ser71=)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.157A>G
n.245A>G
n.125A>G
n.46A>G
n.58A>G
n.128A>G
c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.-839A>G (n.-839A>G)
c.-439A>G (n.-439A>G)
n.133A>G
c.-739A>G (n.-739A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006009T>GCA366745163PMS2c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.111A>C
c.-360A>C (n.-360A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.118A>C
c.-52-1951A>C (n.-52-1951A>C)
c.-307A>C (n.-307A>C)
n.126A>C
n.102A>C
c.-535A>C (n.-535A>C)
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.-189-1951A>C (n.-189-1951A>C)
c.-242-1951A>C (n.-242-1951A>C)
n.7A>C
n.252A>C
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.213A>C (p.Ser71=)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.157A>C
n.245A>C
n.125A>C
n.46A>C
n.58A>C
n.128A>C
c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.-839A>C (n.-839A>C)
c.-439A>C (n.-439A>C)
n.133A>C
c.-739A>C (n.-739A>C)
7g.6006009T=CA1685264125PMS2c.46A= (p.Lys16=)
n.111A=
c.-360A= (n.-360A=)
c.-170A= (n.-170A=)
n.118A=
c.-52-1951A= (n.-52-1951A=)
c.-307A= (n.-307A=)
n.126A=
n.102A=
c.-535A= (n.-535A=)
c.-373A= (n.-373A=)
c.-189-1951A= (n.-189-1951A=)
c.-242-1951A= (n.-242-1951A=)
n.7A=
n.252A=
c.-257A= (n.-257A=)
c.213A= (p.Ser71=)
c.232A= (p.Lys78=)
n.157A=
n.245A=
n.125A=
n.46A=
n.58A=
n.128A=
c.40A= (p.Lys14=)
c.91A= (p.Lys31=)
c.-839A= (n.-839A=)
c.-439A= (n.-439A=)
n.133A=
c.-739A= (n.-739A=)
7g.6006010G>ACA453650349PMS2c.45C>T (p.Ile15=)
n.110C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.117C>T
c.-52-1952C>T (n.-52-1952C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.125C>T
n.101C>T
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-189-1952C>T (n.-189-1952C>T)
c.-242-1952C>T (n.-242-1952C>T)
n.6C>T
n.251C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.212C>T (p.Ser71Leu)
c.231C>T (p.Ile77=)
n.156C>T
n.244C>T
n.124C>T
n.45C>T
n.57C>T
n.127C>T
c.39C>T (p.Ile13=)
c.90C>T (p.Ile30=)
c.-840C>T (n.-840C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
n.132C>T
c.-740C>T (n.-740C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006010G>CCA10578732PMS2c.45C>G (p.Ile15Met)
n.110C>G
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.117C>G
c.-52-1952C>G (n.-52-1952C>G)
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.125C>G
n.101C>G
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-189-1952C>G (n.-189-1952C>G)
c.-242-1952C>G (n.-242-1952C>G)
n.6C>G
n.251C>G
c.-258C>G (n.-258C>G)
c.212C>G (p.Ser71Ter)
c.231C>G (p.Ile77Met)
n.156C>G
n.244C>G
n.124C>G
n.45C>G
n.57C>G
n.127C>G
c.39C>G (p.Ile13Met)
c.90C>G (p.Ile30Met)
c.-840C>G (n.-840C>G)
c.-440C>G (n.-440C>G)
n.132C>G
c.-740C>G (n.-740C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006010G=CA1685264126PMS2c.45C= (p.Ile15=)
n.110C=
c.-361C= (n.-361C=)
c.-171C= (n.-171C=)
n.117C=
c.-52-1952C= (n.-52-1952C=)
c.-308C= (n.-308C=)
n.125C=
n.101C=
c.-536C= (n.-536C=)
c.-374C= (n.-374C=)
c.-189-1952C= (n.-189-1952C=)
c.-242-1952C= (n.-242-1952C=)
n.6C=
n.251C=
c.-258C= (n.-258C=)
c.212C= (p.Ser71=)
c.231C= (p.Ile77=)
n.156C=
n.244C=
n.124C=
n.45C=
n.57C=
n.127C=
c.39C= (p.Ile13=)
c.90C= (p.Ile30=)
c.-840C= (n.-840C=)
c.-440C= (n.-440C=)
n.132C=
c.-740C= (n.-740C=)
7g.6006010G>TCA453650350PMS2c.45C>A (p.Ile15=)
n.110C>A
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.117C>A
c.-52-1952C>A (n.-52-1952C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.125C>A
n.101C>A
c.-536C>A (n.-536C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-189-1952C>A (n.-189-1952C>A)
c.-242-1952C>A (n.-242-1952C>A)
n.6C>A
n.251C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.212C>A (p.Ser71Ter)
c.231C>A (p.Ile77=)
n.156C>A
n.244C>A
n.124C>A
n.45C>A
n.57C>A
n.127C>A
c.39C>A (p.Ile13=)
c.90C>A (p.Ile30=)
c.-840C>A (n.-840C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
n.132C>A
c.-740C>A (n.-740C>A)
7g.6006011A>CCA366745164PMS2c.44T>G (p.Ile15Ser)
n.109T>G
c.-362T>G (n.-362T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.116T>G
c.-52-1953T>G (n.-52-1953T>G)
c.-309T>G (n.-309T>G)
n.124T>G
n.100T>G
c.-537T>G (n.-537T>G)
c.-375T>G (n.-375T>G)
c.-189-1953T>G (n.-189-1953T>G)
c.-242-1953T>G (n.-242-1953T>G)
n.5T>G
n.250T>G
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.230T>G (p.Ile77Ser)
n.155T>G
n.243T>G
n.123T>G
n.44T>G
n.56T>G
n.126T>G
c.38T>G (p.Ile13Ser)
c.89T>G (p.Ile30Ser)
c.-841T>G (n.-841T>G)
c.-441T>G (n.-441T>G)
n.131T>G
c.-741T>G (n.-741T>G)
7g.6006011A>GCA366745165PMS2c.44T>C (p.Ile15Thr)
n.109T>C
c.-362T>C (n.-362T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.116T>C
c.-52-1953T>C (n.-52-1953T>C)
c.-309T>C (n.-309T>C)
n.124T>C
n.100T>C
c.-537T>C (n.-537T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.-189-1953T>C (n.-189-1953T>C)
c.-242-1953T>C (n.-242-1953T>C)
n.5T>C
n.250T>C
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
n.155T>C
n.243T>C
n.123T>C
n.44T>C
n.56T>C
n.126T>C
c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
c.-841T>C (n.-841T>C)
c.-441T>C (n.-441T>C)
n.131T>C
c.-741T>C (n.-741T>C)
 dbSNP
7g.6006011A>TCA366745166PMS2c.44T>A (p.Ile15Asn)
n.109T>A
c.-362T>A (n.-362T>A)
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.116T>A
c.-52-1953T>A (n.-52-1953T>A)
c.-309T>A (n.-309T>A)
n.124T>A
n.100T>A
c.-537T>A (n.-537T>A)
c.-375T>A (n.-375T>A)
c.-189-1953T>A (n.-189-1953T>A)
c.-242-1953T>A (n.-242-1953T>A)
n.5T>A
n.250T>A
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
n.155T>A
n.243T>A
n.123T>A
n.44T>A
n.56T>A
n.126T>A
c.38T>A (p.Ile13Asn)
c.89T>A (p.Ile30Asn)
c.-841T>A (n.-841T>A)
c.-441T>A (n.-441T>A)
n.131T>A
c.-741T>A (n.-741T>A)
 dbSNP
7g.6006012T>ACA366745167PMS2c.43A>T (p.Ile15Phe)
n.108A>T
c.-363A>T (n.-363A>T)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.115A>T
c.-52-1954A>T (n.-52-1954A>T)
c.-310A>T (n.-310A>T)
n.123A>T
n.99A>T
c.-538A>T (n.-538A>T)
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.-189-1954A>T (n.-189-1954A>T)
c.-242-1954A>T (n.-242-1954A>T)
n.4A>T
n.249A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.210A>T (p.Pro70=)
c.229A>T (p.Ile77Phe)
n.154A>T
n.242A>T
n.122A>T
n.43A>T
n.55A>T
n.125A>T
c.37A>T (p.Ile13Phe)
c.88A>T (p.Ile30Phe)
c.-842A>T (n.-842A>T)
c.-442A>T (n.-442A>T)
n.130A>T
c.-742A>T (n.-742A>T)
 gnomAD v4
7g.6006012T>CCA10582532PMS2c.43A>G (p.Ile15Val)
n.108A>G
c.-363A>G (n.-363A>G)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.115A>G
c.-52-1954A>G (n.-52-1954A>G)
c.-310A>G (n.-310A>G)
n.123A>G
n.99A>G
c.-538A>G (n.-538A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.-189-1954A>G (n.-189-1954A>G)
c.-242-1954A>G (n.-242-1954A>G)
n.4A>G
n.249A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.210A>G (p.Pro70=)
c.229A>G (p.Ile77Val)
n.154A>G
n.242A>G
n.122A>G
n.43A>G
n.55A>G
n.125A>G
c.37A>G (p.Ile13Val)
c.88A>G (p.Ile30Val)
c.-842A>G (n.-842A>G)
c.-442A>G (n.-442A>G)
n.130A>G
c.-742A>G (n.-742A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6006012T>GCA366745168PMS2c.43A>C (p.Ile15Leu)
n.108A>C
c.-363A>C (n.-363A>C)
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.115A>C
c.-52-1954A>C (n.-52-1954A>C)
c.-310A>C (n.-310A>C)
n.123A>C
n.99A>C
c.-538A>C (n.-538A>C)
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.-189-1954A>C (n.-189-1954A>C)
c.-242-1954A>C (n.-242-1954A>C)
n.4A>C
n.249A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.210A>C (p.Pro70=)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
n.154A>C
n.242A>C
n.122A>C
n.43A>C
n.55A>C
n.125A>C
c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
c.-842A>C (n.-842A>C)
c.-442A>C (n.-442A>C)
n.130A>C
c.-742A>C (n.-742A>C)
 ClinVar
7g.6006012T=CA1685264127PMS2c.43A= (p.Ile15=)
n.108A=
c.-363A= (n.-363A=)
c.-173A= (n.-173A=)
n.115A=
c.-52-1954A= (n.-52-1954A=)
c.-310A= (n.-310A=)
n.123A=
n.99A=
c.-538A= (n.-538A=)
c.-376A= (n.-376A=)
c.-189-1954A= (n.-189-1954A=)
c.-242-1954A= (n.-242-1954A=)
n.4A=
n.249A=
c.-260A= (n.-260A=)
c.210A= (p.Pro70=)
c.229A= (p.Ile77=)
n.154A=
n.242A=
n.122A=
n.43A=
n.55A=
n.125A=
c.37A= (p.Ile13=)
c.88A= (p.Ile30=)
c.-842A= (n.-842A=)
c.-442A= (n.-442A=)
n.130A=
c.-742A= (n.-742A=)
7g.6006013G>ACA453650354PMS2c.42C>T (p.Ala14=)
n.107C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.114C>T
c.-52-1955C>T (n.-52-1955C>T)
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.122C>T
n.98C>T
c.-539C>T (n.-539C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-189-1955C>T (n.-189-1955C>T)
c.-242-1955C>T (n.-242-1955C>T)
n.3C>T
n.248C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.228C>T (p.Ala76=)
n.153C>T
n.241C>T
n.121C>T
n.42C>T
n.54C>T
n.124C>T
c.36C>T (p.Ala12=)
c.87C>T (p.Ala29=)
c.-843C>T (n.-843C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
n.129C>T
c.-743C>T (n.-743C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006013G>CCA453650355PMS2c.42C>G (p.Ala14=)
n.107C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.114C>G
c.-52-1955C>G (n.-52-1955C>G)
c.-311C>G (n.-311C>G)
n.122C>G
n.98C>G
c.-539C>G (n.-539C>G)
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.-189-1955C>G (n.-189-1955C>G)
c.-242-1955C>G (n.-242-1955C>G)
n.3C>G
n.248C>G
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.228C>G (p.Ala76=)
n.153C>G
n.241C>G
n.121C>G
n.42C>G
n.54C>G
n.124C>G
c.36C>G (p.Ala12=)
c.87C>G (p.Ala29=)
c.-843C>G (n.-843C>G)
c.-443C>G (n.-443C>G)
n.129C>G
c.-743C>G (n.-743C>G)
 dbSNP
7g.6006013G>TCA453650356PMS2c.42C>A (p.Ala14=)
n.107C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.114C>A
c.-52-1955C>A (n.-52-1955C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.122C>A
n.98C>A
c.-539C>A (n.-539C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-189-1955C>A (n.-189-1955C>A)
c.-242-1955C>A (n.-242-1955C>A)
n.3C>A
n.248C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.209C>A (p.Pro70Gln)
c.228C>A (p.Ala76=)
n.153C>A
n.241C>A
n.121C>A
n.42C>A
n.54C>A
n.124C>A
c.36C>A (p.Ala12=)
c.87C>A (p.Ala29=)
c.-843C>A (n.-843C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.129C>A
c.-743C>A (n.-743C>A)
 dbSNP
7g.6006014delCA2499218992PMS2c.42del (p.Ile15SerfsTer19)
n.107del
c.-364del (n.-364del)
c.-174del (n.-174del)
n.114del
c.-52-1955del (n.-52-1955del)
c.-311del (n.-311del)
n.122del
n.98del
c.-539del (n.-539del)
c.-377del (n.-377del)
c.-189-1955del (n.-189-1955del)
c.-242-1955del (n.-242-1955del)
n.3del
n.248del
c.-261del (n.-261del)
c.209del (p.Pro70HisfsTer5)
c.228del (p.Ile77SerfsTer19)
n.153del
n.241del
n.121del
n.42del
n.54del
n.124del
c.36del (p.Ile13SerfsTer19)
c.87del (p.Ile30SerfsTer19)
c.-843del (n.-843del)
c.-443del (n.-443del)
n.129del
c.-743del (n.-743del)
 ClinVar dbSNP
7g.6006014G>ACA16618546PMS2c.41C>T (p.Ala14Val)
n.106C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.113C>T
c.-52-1956C>T (n.-52-1956C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.121C>T
n.97C>T
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-189-1956C>T (n.-189-1956C>T)
c.-242-1956C>T (n.-242-1956C>T)
n.2C>T
n.247C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.152C>T
n.240C>T
n.120C>T
n.41C>T
n.53C>T
n.123C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.-844C>T (n.-844C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
n.128C>T
c.-744C>T (n.-744C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006014G>CCA366745169PMS2c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.106C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.113C>G
c.-52-1956C>G (n.-52-1956C>G)
c.-312C>G (n.-312C>G)
n.121C>G
n.97C>G
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.-189-1956C>G (n.-189-1956C>G)
c.-242-1956C>G (n.-242-1956C>G)
n.2C>G
n.247C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.152C>G
n.240C>G
n.120C>G
n.41C>G
n.53C>G
n.123C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.-844C>G (n.-844C>G)
c.-444C>G (n.-444C>G)
n.128C>G
c.-744C>G (n.-744C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006014G=CA1685264128PMS2c.41C= (p.Ala14=)
n.106C=
c.-365C= (n.-365C=)
c.-175C= (n.-175C=)
n.113C=
c.-52-1956C= (n.-52-1956C=)
c.-312C= (n.-312C=)
n.121C=
n.97C=
c.-540C= (n.-540C=)
c.-378C= (n.-378C=)
c.-189-1956C= (n.-189-1956C=)
c.-242-1956C= (n.-242-1956C=)
n.2C=
n.247C=
c.-262C= (n.-262C=)
c.208C= (p.Pro70=)
c.227C= (p.Ala76=)
n.152C=
n.240C=
n.120C=
n.41C=
n.53C=
n.123C=
c.35C= (p.Ala12=)
c.86C= (p.Ala29=)
c.-844C= (n.-844C=)
c.-444C= (n.-444C=)
n.128C=
c.-744C= (n.-744C=)
7g.6006014G>TCA049774PMS2c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.106C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.113C>A
c.-52-1956C>A (n.-52-1956C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.121C>A
n.97C>A
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.-189-1956C>A (n.-189-1956C>A)
c.-242-1956C>A (n.-242-1956C>A)
n.2C>A
n.247C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.152C>A
n.240C>A
n.120C>A
n.41C>A
n.53C>A
n.123C>A
c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.-844C>A (n.-844C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
n.128C>A
c.-744C>A (n.-744C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6006015C>ACA10577359PMS2c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.105G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.112G>T
c.-52-1957G>T (n.-52-1957G>T)
c.-313G>T (n.-313G>T)
n.120G>T
n.96G>T
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-189-1957G>T (n.-189-1957G>T)
c.-242-1957G>T (n.-242-1957G>T)
n.1G>T
n.246G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.207G>T (p.Arg69Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.151G>T
n.239G>T
n.119G>T
n.40G>T
n.52G>T
n.122G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.-845G>T (n.-845G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
n.127G>T
c.-745G>T (n.-745G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006015C=CA1685264129PMS2c.40G= (p.Ala14=)
n.105G=
c.-366G= (n.-366G=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.112G=
c.-52-1957G= (n.-52-1957G=)
c.-313G= (n.-313G=)
n.120G=
n.96G=
c.-541G= (n.-541G=)
c.-379G= (n.-379G=)
c.-189-1957G= (n.-189-1957G=)
c.-242-1957G= (n.-242-1957G=)
n.1G=
n.246G=
c.-263G= (n.-263G=)
c.207G= (p.Arg69=)
c.226G= (p.Ala76=)
n.151G=
n.239G=
n.119G=
n.40G=
n.52G=
n.122G=
c.34G= (p.Ala12=)
c.85G= (p.Ala29=)
c.-845G= (n.-845G=)
c.-445G= (n.-445G=)
n.127G=
c.-745G= (n.-745G=)
7g.6006015C>GCA366745170PMS2c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.105G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.112G>C
c.-52-1957G>C (n.-52-1957G>C)
c.-313G>C (n.-313G>C)
n.120G>C
n.96G>C
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.-189-1957G>C (n.-189-1957G>C)
c.-242-1957G>C (n.-242-1957G>C)
n.1G>C
n.246G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.207G>C (p.Arg69Ser)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.151G>C
n.239G>C
n.119G>C
n.40G>C
n.52G>C
n.122G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.-845G>C (n.-845G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
n.127G>C
c.-745G>C (n.-745G>C)
 dbSNP
7g.6006015C>TCA366745171PMS2c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.105G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.112G>A
c.-52-1957G>A (n.-52-1957G>A)
c.-313G>A (n.-313G>A)
n.120G>A
n.96G>A
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-189-1957G>A (n.-189-1957G>A)
c.-242-1957G>A (n.-242-1957G>A)
n.1G>A
n.246G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.207G>A (p.Arg69=)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.151G>A
n.239G>A
n.119G>A
n.40G>A
n.52G>A
n.122G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.-845G>A (n.-845G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.127G>A
c.-745G>A (n.-745G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6006016C>ACA366745172PMS2c.39G>T (p.Lys13Asn)
n.104G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.111G>T
c.-52-1958G>T (n.-52-1958G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.119G>T
n.95G>T
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-189-1958G>T (n.-189-1958G>T)
c.-242-1958G>T (n.-242-1958G>T)
n.245G>T
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.206G>T (p.Arg69Met)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
n.150G>T
n.238G>T
n.118G>T
n.39G>T
n.51G>T
n.121G>T
c.33G>T (p.Lys11Asn)
c.84G>T (p.Lys28Asn)
c.-846G>T (n.-846G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
n.126G>T
c.-746G>T (n.-746G>T)
7g.6006016C>GCA366745173PMS2c.39G>C (p.Lys13Asn)
n.104G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.111G>C
c.-52-1958G>C (n.-52-1958G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.119G>C
n.95G>C
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.-189-1958G>C (n.-189-1958G>C)
c.-242-1958G>C (n.-242-1958G>C)
n.245G>C
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.206G>C (p.Arg69Thr)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
n.150G>C
n.238G>C
n.118G>C
n.39G>C
n.51G>C
n.121G>C
c.33G>C (p.Lys11Asn)
c.84G>C (p.Lys28Asn)
c.-846G>C (n.-846G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
n.126G>C
c.-746G>C (n.-746G>C)
 dbSNP
7g.6006016C>TCA453650363PMS2c.39G>A (p.Lys13=)
n.104G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.111G>A
c.-52-1958G>A (n.-52-1958G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.119G>A
n.95G>A
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-189-1958G>A (n.-189-1958G>A)
c.-242-1958G>A (n.-242-1958G>A)
n.245G>A
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.206G>A (p.Arg69Lys)
c.225G>A (p.Lys75=)
n.150G>A
n.238G>A
n.118G>A
n.39G>A
n.51G>A
n.121G>A
c.33G>A (p.Lys11=)
c.84G>A (p.Lys28=)
c.-846G>A (n.-846G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
n.126G>A
c.-746G>A (n.-746G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006017T>ACA366745174PMS2c.38A>T (p.Lys13Met)
n.103A>T
c.-368A>T (n.-368A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.110A>T
c.-52-1959A>T (n.-52-1959A>T)
c.-315A>T (n.-315A>T)
n.118A>T
n.94A>T
c.-543A>T (n.-543A>T)
c.-381A>T (n.-381A>T)
c.-189-1959A>T (n.-189-1959A>T)
c.-242-1959A>T (n.-242-1959A>T)
n.244A>T
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.205A>T (p.Arg69Trp)
c.224A>T (p.Lys75Met)
n.149A>T
n.237A>T
n.117A>T
n.38A>T
n.50A>T
n.120A>T
c.32A>T (p.Lys11Met)
c.83A>T (p.Lys28Met)
c.-847A>T (n.-847A>T)
c.-447A>T (n.-447A>T)
n.125A>T
c.-747A>T (n.-747A>T)
 dbSNP
7g.6006017T>CCA366745175PMS2c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.103A>G
c.-368A>G (n.-368A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.110A>G
c.-52-1959A>G (n.-52-1959A>G)
c.-315A>G (n.-315A>G)
n.118A>G
n.94A>G
c.-543A>G (n.-543A>G)
c.-381A>G (n.-381A>G)
c.-189-1959A>G (n.-189-1959A>G)
c.-242-1959A>G (n.-242-1959A>G)
n.244A>G
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.205A>G (p.Arg69Gly)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
n.149A>G
n.237A>G
n.117A>G
n.38A>G
n.50A>G
n.120A>G
c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
c.-847A>G (n.-847A>G)
c.-447A>G (n.-447A>G)
n.125A>G
c.-747A>G (n.-747A>G)
7g.6006017T>GCA366745176PMS2c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.103A>C
c.-368A>C (n.-368A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.110A>C
c.-52-1959A>C (n.-52-1959A>C)
c.-315A>C (n.-315A>C)
n.118A>C
n.94A>C
c.-543A>C (n.-543A>C)
c.-381A>C (n.-381A>C)
c.-189-1959A>C (n.-189-1959A>C)
c.-242-1959A>C (n.-242-1959A>C)
n.244A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.205A>C (p.Arg69=)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
n.149A>C
n.237A>C
n.117A>C
n.38A>C
n.50A>C
n.120A>C
c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
c.-847A>C (n.-847A>C)
c.-447A>C (n.-447A>C)
n.125A>C
c.-747A>C (n.-747A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6006017T=CA1685264130PMS2c.38A= (p.Lys13=)
n.103A=
c.-368A= (n.-368A=)
c.-178A= (n.-178A=)
n.110A=
c.-52-1959A= (n.-52-1959A=)
c.-315A= (n.-315A=)
n.118A=
n.94A=
c.-543A= (n.-543A=)
c.-381A= (n.-381A=)
c.-189-1959A= (n.-189-1959A=)
c.-242-1959A= (n.-242-1959A=)
n.244A=
c.-265A= (n.-265A=)
c.205A= (p.Arg69=)
c.224A= (p.Lys75=)
n.149A=
n.237A=
n.117A=
n.38A=
n.50A=
n.120A=
c.32A= (p.Lys11=)
c.83A= (p.Lys28=)
c.-847A= (n.-847A=)
c.-447A= (n.-447A=)
n.125A=
c.-747A= (n.-747A=)
7g.6006018T>ACA366745177PMS2c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.102A>T
c.-369A>T (n.-369A>T)
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.109A>T
c.-52-1960A>T (n.-52-1960A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
n.117A>T
n.93A>T
c.-544A>T (n.-544A>T)
c.-382A>T (n.-382A>T)
c.-189-1960A>T (n.-189-1960A>T)
c.-242-1960A>T (n.-242-1960A>T)
n.243A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.204A>T (p.Leu68=)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
n.148A>T
n.236A>T
n.116A>T
n.37A>T
n.49A>T
n.119A>T
c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
c.-848A>T (n.-848A>T)
c.-448A>T (n.-448A>T)
n.124A>T
c.-748A>T (n.-748A>T)
 dbSNP
7g.6006018T>CCA366745178PMS2c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.102A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.109A>G
c.-52-1960A>G (n.-52-1960A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.117A>G
n.93A>G
c.-544A>G (n.-544A>G)
c.-382A>G (n.-382A>G)
c.-189-1960A>G (n.-189-1960A>G)
c.-242-1960A>G (n.-242-1960A>G)
n.243A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.204A>G (p.Leu68=)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
n.148A>G
n.236A>G
n.116A>G
n.37A>G
n.49A>G
n.119A>G
c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
c.-848A>G (n.-848A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
n.124A>G
c.-748A>G (n.-748A>G)
 ClinVar
7g.6006018T>GCA366745179PMS2c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.102A>C
c.-369A>C (n.-369A>C)
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.109A>C
c.-52-1960A>C (n.-52-1960A>C)
c.-316A>C (n.-316A>C)
n.117A>C
n.93A>C
c.-544A>C (n.-544A>C)
c.-382A>C (n.-382A>C)
c.-189-1960A>C (n.-189-1960A>C)
c.-242-1960A>C (n.-242-1960A>C)
n.243A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.204A>C (p.Leu68=)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
n.148A>C
n.236A>C
n.116A>C
n.37A>C
n.49A>C
n.119A>C
c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
c.-848A>C (n.-848A>C)
c.-448A>C (n.-448A>C)
n.124A>C
c.-748A>C (n.-748A>C)
7g.6006019A=CA1685264131PMS2c.36T= (p.Ala12=)
n.101T=
c.-370T= (n.-370T=)
c.-180T= (n.-180T=)
n.108T=
c.-52-1961T= (n.-52-1961T=)
c.-317T= (n.-317T=)
n.116T=
n.92T=
c.-545T= (n.-545T=)
c.-383T= (n.-383T=)
c.-189-1961T= (n.-189-1961T=)
c.-242-1961T= (n.-242-1961T=)
n.242T=
c.-267T= (n.-267T=)
c.203T= (p.Leu68=)
c.222T= (p.Ala74=)
n.147T=
n.235T=
n.115T=
n.36T=
n.48T=
n.118T=
c.30T= (p.Ala10=)
c.81T= (p.Ala27=)
c.-849T= (n.-849T=)
c.-449T= (n.-449T=)
n.123T=
c.-749T= (n.-749T=)
7g.6006019A>CCA453650364PMS2c.36T>G (p.Ala12=)
n.101T>G
c.-370T>G (n.-370T>G)
c.-180T>G (n.-180T>G)
n.108T>G
c.-52-1961T>G (n.-52-1961T>G)
c.-317T>G (n.-317T>G)
n.116T>G
n.92T>G
c.-545T>G (n.-545T>G)
c.-383T>G (n.-383T>G)
c.-189-1961T>G (n.-189-1961T>G)
c.-242-1961T>G (n.-242-1961T>G)
n.242T>G
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.222T>G (p.Ala74=)
n.147T>G
n.235T>G
n.115T>G
n.36T>G
n.48T>G
n.118T>G
c.30T>G (p.Ala10=)
c.81T>G (p.Ala27=)
c.-849T>G (n.-849T>G)
c.-449T>G (n.-449T>G)
n.123T>G
c.-749T>G (n.-749T>G)
7g.6006019A>GCA049585PMS2c.36T>C (p.Ala12=)
n.101T>C
c.-370T>C (n.-370T>C)
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.108T>C
c.-52-1961T>C (n.-52-1961T>C)
c.-317T>C (n.-317T>C)
n.116T>C
n.92T>C
c.-545T>C (n.-545T>C)
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.-189-1961T>C (n.-189-1961T>C)
c.-242-1961T>C (n.-242-1961T>C)
n.242T>C
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.222T>C (p.Ala74=)
n.147T>C
n.235T>C
n.115T>C
n.36T>C
n.48T>C
n.118T>C
c.30T>C (p.Ala10=)
c.81T>C (p.Ala27=)
c.-849T>C (n.-849T>C)
c.-449T>C (n.-449T>C)
n.123T>C
c.-749T>C (n.-749T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC
7g.6006019A>TCA453650365PMS2c.36T>A (p.Ala12=)
n.101T>A
c.-370T>A (n.-370T>A)
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.108T>A
c.-52-1961T>A (n.-52-1961T>A)
c.-317T>A (n.-317T>A)
n.116T>A
n.92T>A
c.-545T>A (n.-545T>A)
c.-383T>A (n.-383T>A)
c.-189-1961T>A (n.-189-1961T>A)
c.-242-1961T>A (n.-242-1961T>A)
n.242T>A
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.222T>A (p.Ala74=)
n.147T>A
n.235T>A
n.115T>A
n.36T>A
n.48T>A
n.118T>A
c.30T>A (p.Ala10=)
c.81T>A (p.Ala27=)
c.-849T>A (n.-849T>A)
c.-449T>A (n.-449T>A)
n.123T>A
c.-749T>A (n.-749T>A)
 dbSNP
7g.6006020G>ACA366745180PMS2c.35C>T (p.Ala12Val)
n.100C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.107C>T
c.-52-1962C>T (n.-52-1962C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.115C>T
n.91C>T
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-189-1962C>T (n.-189-1962C>T)
c.-242-1962C>T (n.-242-1962C>T)
n.241C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.146C>T
n.234C>T
n.114C>T
n.35C>T
n.47C>T
n.117C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.-850C>T (n.-850C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
n.122C>T
c.-750C>T (n.-750C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006020G>CCA366745182PMS2c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.100C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.107C>G
c.-52-1962C>G (n.-52-1962C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.115C>G
n.91C>G
c.-546C>G (n.-546C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-189-1962C>G (n.-189-1962C>G)
c.-242-1962C>G (n.-242-1962C>G)
n.241C>G
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.146C>G
n.234C>G
n.114C>G
n.35C>G
n.47C>G
n.117C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.-850C>G (n.-850C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
n.122C>G
c.-750C>G (n.-750C>G)
 dbSNP
7g.6006020G=CA1685264132PMS2c.35C= (p.Ala12=)
n.100C=
c.-371C= (n.-371C=)
c.-181C= (n.-181C=)
n.107C=
c.-52-1962C= (n.-52-1962C=)
c.-318C= (n.-318C=)
n.115C=
n.91C=
c.-546C= (n.-546C=)
c.-384C= (n.-384C=)
c.-189-1962C= (n.-189-1962C=)
c.-242-1962C= (n.-242-1962C=)
n.241C=
c.-268C= (n.-268C=)
c.202C= (p.Leu68=)
c.221C= (p.Ala74=)
n.146C=
n.234C=
n.114C=
n.35C=
n.47C=
n.117C=
c.29C= (p.Ala10=)
c.80C= (p.Ala27=)
c.-850C= (n.-850C=)
c.-450C= (n.-450C=)
n.122C=
c.-750C= (n.-750C=)
7g.6006020G>TCA366745181PMS2c.35C>A (p.Ala12Asp)
n.100C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.107C>A
c.-52-1962C>A (n.-52-1962C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.115C>A
n.91C>A
c.-546C>A (n.-546C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-189-1962C>A (n.-189-1962C>A)
c.-242-1962C>A (n.-242-1962C>A)
n.241C>A
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.146C>A
n.234C>A
n.114C>A
n.35C>A
n.47C>A
n.117C>A
c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.-850C>A (n.-850C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
n.122C>A
c.-750C>A (n.-750C>A)
 ClinVar
7g.6006021C>ACA366745183PMS2c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.99G>T
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.106G>T
c.-52-1963G>T (n.-52-1963G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
n.114G>T
n.90G>T
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-189-1963G>T (n.-189-1963G>T)
c.-242-1963G>T (n.-242-1963G>T)
n.240G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.145G>T
n.233G>T
n.113G>T
n.34G>T
n.46G>T
n.116G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.-851G>T (n.-851G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.121G>T
c.-751G>T (n.-751G>T)
 dbSNP
7g.6006021C=CA1685264133PMS2c.34G= (p.Ala12=)
n.99G=
c.-372G= (n.-372G=)
c.-182G= (n.-182G=)
n.106G=
c.-52-1963G= (n.-52-1963G=)
c.-319G= (n.-319G=)
n.114G=
n.90G=
c.-547G= (n.-547G=)
c.-385G= (n.-385G=)
c.-189-1963G= (n.-189-1963G=)
c.-242-1963G= (n.-242-1963G=)
n.240G=
c.-269G= (n.-269G=)
c.201G= (p.Leu67=)
c.220G= (p.Ala74=)
n.145G=
n.233G=
n.113G=
n.34G=
n.46G=
n.116G=
c.28G= (p.Ala10=)
c.79G= (p.Ala27=)
c.-851G= (n.-851G=)
c.-451G= (n.-451G=)
n.121G=
c.-751G= (n.-751G=)
7g.6006021C>GCA366745185PMS2c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.99G>C
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.106G>C
c.-52-1963G>C (n.-52-1963G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
n.114G>C
n.90G>C
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-189-1963G>C (n.-189-1963G>C)
c.-242-1963G>C (n.-242-1963G>C)
n.240G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.145G>C
n.233G>C
n.113G>C
n.34G>C
n.46G>C
n.116G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.-851G>C (n.-851G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.121G>C
c.-751G>C (n.-751G>C)
 dbSNP
7g.6006021C>TCA366745184PMS2c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.99G>A
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.106G>A
c.-52-1963G>A (n.-52-1963G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
n.114G>A
n.90G>A
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-189-1963G>A (n.-189-1963G>A)
c.-242-1963G>A (n.-242-1963G>A)
n.240G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.145G>A
n.233G>A
n.113G>A
n.34G>A
n.46G>A
n.116G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.-851G>A (n.-851G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.121G>A
c.-751G>A (n.-751G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006021_6006022delinsCACA1685264134PMS2c.33_34delinsTG (p.Pro11=)
n.98_99delinsTG
c.-373_-372delinsTG (n.-373_-372delinsTG)
c.-183_-182delinsTG (n.-183_-182delinsTG)
n.105_106delinsTG
c.-52-1964_-52-1963delinsTG (n.-52-1964_-52-1963delinsTG)
c.-320_-319delinsTG (n.-320_-319delinsTG)
n.113_114delinsTG
n.89_90delinsTG
c.-548_-547delinsTG (n.-548_-547delinsTG)
c.-386_-385delinsTG (n.-386_-385delinsTG)
c.-189-1964_-189-1963delinsTG (n.-189-1964_-189-1963delinsTG)
c.-242-1964_-242-1963delinsTG (n.-242-1964_-242-1963delinsTG)
n.239_240delinsTG
c.-270_-269delinsTG (n.-270_-269delinsTG)
c.200_201delinsTG (p.Leu67=)
c.219_220delinsTG (p.Pro73=)
n.144_145delinsTG
n.232_233delinsTG
n.112_113delinsTG
n.33_34delinsTG
n.45_46delinsTG
n.115_116delinsTG
c.27_28delinsTG (p.Pro9=)
c.78_79delinsTG (p.Pro26=)
c.-852_-851delinsTG (n.-852_-851delinsTG)
c.-452_-451delinsTG (n.-452_-451delinsTG)
n.120_121delinsTG
c.-752_-751delinsTG (n.-752_-751delinsTG)
7g.6006022delCA658822984PMS2c.33del (p.Ala12LeufsTer22)
n.98del
c.-373del (n.-373del)
c.-183del (n.-183del)
n.105del
c.-52-1964del (n.-52-1964del)
c.-320del (n.-320del)
n.113del
n.89del
c.-548del (n.-548del)
c.-386del (n.-386del)
c.-189-1964del (n.-189-1964del)
c.-242-1964del (n.-242-1964del)
n.239del
c.-270del (n.-270del)
c.200del (p.Leu67ArgfsTer2)
c.219del (p.Ala74LeufsTer22)
n.144del
n.232del
n.112del
n.33del
n.45del
n.115del
c.27del (p.Ala10LeufsTer22)
c.78del (p.Ala27LeufsTer22)
c.-852del (n.-852del)
c.-452del (n.-452del)
n.120del
c.-752del (n.-752del)
 ClinVar dbSNP
7g.6006022A=CA1685264135PMS2c.33T= (p.Pro11=)
n.98T=
c.-373T= (n.-373T=)
c.-183T= (n.-183T=)
n.105T=
c.-52-1964T= (n.-52-1964T=)
c.-320T= (n.-320T=)
n.113T=
n.89T=
c.-548T= (n.-548T=)
c.-386T= (n.-386T=)
c.-189-1964T= (n.-189-1964T=)
c.-242-1964T= (n.-242-1964T=)
n.239T=
c.-270T= (n.-270T=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.219T= (p.Pro73=)
n.144T=
n.232T=
n.112T=
n.33T=
n.45T=
n.115T=
c.27T= (p.Pro9=)
c.78T= (p.Pro26=)
c.-852T= (n.-852T=)
c.-452T= (n.-452T=)
n.120T=
c.-752T= (n.-752T=)
7g.6006022A>CCA453650367PMS2c.33T>G (p.Pro11=)
n.98T>G
c.-373T>G (n.-373T>G)
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.105T>G
c.-52-1964T>G (n.-52-1964T>G)
c.-320T>G (n.-320T>G)
n.113T>G
n.89T>G
c.-548T>G (n.-548T>G)
c.-386T>G (n.-386T>G)
c.-189-1964T>G (n.-189-1964T>G)
c.-242-1964T>G (n.-242-1964T>G)
n.239T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.219T>G (p.Pro73=)
n.144T>G
n.232T>G
n.112T>G
n.33T>G
n.45T>G
n.115T>G
c.27T>G (p.Pro9=)
c.78T>G (p.Pro26=)
c.-852T>G (n.-852T>G)
c.-452T>G (n.-452T>G)
n.120T>G
c.-752T>G (n.-752T>G)
7g.6006022A>GCA453650369PMS2c.33T>C (p.Pro11=)
n.98T>C
c.-373T>C (n.-373T>C)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.105T>C
c.-52-1964T>C (n.-52-1964T>C)
c.-320T>C (n.-320T>C)
n.113T>C
n.89T>C
c.-548T>C (n.-548T>C)
c.-386T>C (n.-386T>C)
c.-189-1964T>C (n.-189-1964T>C)
c.-242-1964T>C (n.-242-1964T>C)
n.239T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.219T>C (p.Pro73=)
n.144T>C
n.232T>C
n.112T>C
n.33T>C
n.45T>C
n.115T>C
c.27T>C (p.Pro9=)
c.78T>C (p.Pro26=)
c.-852T>C (n.-852T>C)
c.-452T>C (n.-452T>C)
n.120T>C
c.-752T>C (n.-752T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6006022A>TCA049240PMS2c.33T>A (p.Pro11=)
n.98T>A
c.-373T>A (n.-373T>A)
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.105T>A
c.-52-1964T>A (n.-52-1964T>A)
c.-320T>A (n.-320T>A)
n.113T>A
n.89T>A
c.-548T>A (n.-548T>A)
c.-386T>A (n.-386T>A)
c.-189-1964T>A (n.-189-1964T>A)
c.-242-1964T>A (n.-242-1964T>A)
n.239T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.219T>A (p.Pro73=)
n.144T>A
n.232T>A
n.112T>A
n.33T>A
n.45T>A
n.115T>A
c.27T>A (p.Pro9=)
c.78T>A (p.Pro26=)
c.-852T>A (n.-852T>A)
c.-452T>A (n.-452T>A)
n.120T>A
c.-752T>A (n.-752T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006023G>ACA366745188PMS2c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.97C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.104C>T
c.-52-1965C>T (n.-52-1965C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.112C>T
n.88C>T
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-189-1965C>T (n.-189-1965C>T)
c.-242-1965C>T (n.-242-1965C>T)
n.238C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.143C>T
n.231C>T
n.111C>T
n.32C>T
n.44C>T
n.114C>T
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.-853C>T (n.-853C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
n.119C>T
c.-753C>T (n.-753C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6006023G>CCA366745186PMS2c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.97C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.104C>G
c.-52-1965C>G (n.-52-1965C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.112C>G
n.88C>G
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-189-1965C>G (n.-189-1965C>G)
c.-242-1965C>G (n.-242-1965C>G)
n.238C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.143C>G
n.231C>G
n.111C>G
n.32C>G
n.44C>G
n.114C>G
c.26C>G (p.Pro9Arg)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.-853C>G (n.-853C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
n.119C>G
c.-753C>G (n.-753C>G)
 dbSNP
7g.6006023G=CA1685264136PMS2c.32C= (p.Pro11=)
n.97C=
c.-374C= (n.-374C=)
c.-184C= (n.-184C=)
n.104C=
c.-52-1965C= (n.-52-1965C=)
c.-321C= (n.-321C=)
n.112C=
n.88C=
c.-549C= (n.-549C=)
c.-387C= (n.-387C=)
c.-189-1965C= (n.-189-1965C=)
c.-242-1965C= (n.-242-1965C=)
n.238C=
c.-271C= (n.-271C=)
c.199C= (p.Leu67=)
c.218C= (p.Pro73=)
n.143C=
n.231C=
n.111C=
n.32C=
n.44C=
n.114C=
c.26C= (p.Pro9=)
c.77C= (p.Pro26=)
c.-853C= (n.-853C=)
c.-453C= (n.-453C=)
n.119C=
c.-753C= (n.-753C=)
7g.6006023G>TCA366745187PMS2c.32C>A (p.Pro11His)
n.97C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.104C>A
c.-52-1965C>A (n.-52-1965C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.112C>A
n.88C>A
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-189-1965C>A (n.-189-1965C>A)
c.-242-1965C>A (n.-242-1965C>A)
n.238C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.218C>A (p.Pro73His)
n.143C>A
n.231C>A
n.111C>A
n.32C>A
n.44C>A
n.114C>A
c.26C>A (p.Pro9His)
c.77C>A (p.Pro26His)
c.-853C>A (n.-853C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
n.119C>A
c.-753C>A (n.-753C>A)
7g.6006024G>ACA366745189PMS2c.31C>T (p.Pro11Ser)
n.96C>T
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.103C>T
c.-52-1966C>T (n.-52-1966C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.111C>T
n.87C>T
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-189-1966C>T (n.-189-1966C>T)
c.-242-1966C>T (n.-242-1966C>T)
n.237C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.198C>T (p.Asn66=)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.142C>T
n.230C>T
n.110C>T
n.31C>T
n.43C>T
n.113C>T
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.-854C>T (n.-854C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.118C>T
c.-754C>T (n.-754C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006024G>CCA366745190PMS2c.31C>G (p.Pro11Ala)
n.96C>G
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.103C>G
c.-52-1966C>G (n.-52-1966C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.111C>G
n.87C>G
c.-550C>G (n.-550C>G)
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.-189-1966C>G (n.-189-1966C>G)
c.-242-1966C>G (n.-242-1966C>G)
n.237C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.198C>G (p.Asn66Lys)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.142C>G
n.230C>G
n.110C>G
n.31C>G
n.43C>G
n.113C>G
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.-854C>G (n.-854C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.118C>G
c.-754C>G (n.-754C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006024G=CA1685264137PMS2c.31C= (p.Pro11=)
n.96C=
c.-375C= (n.-375C=)
c.-185C= (n.-185C=)
n.103C=
c.-52-1966C= (n.-52-1966C=)
c.-322C= (n.-322C=)
n.111C=
n.87C=
c.-550C= (n.-550C=)
c.-388C= (n.-388C=)
c.-189-1966C= (n.-189-1966C=)
c.-242-1966C= (n.-242-1966C=)
n.237C=
c.-272C= (n.-272C=)
c.198C= (p.Asn66=)
c.217C= (p.Pro73=)
n.142C=
n.230C=
n.110C=
n.31C=
n.43C=
n.113C=
c.25C= (p.Pro9=)
c.76C= (p.Pro26=)
c.-854C= (n.-854C=)
c.-454C= (n.-454C=)
n.118C=
c.-754C= (n.-754C=)
7g.6006024G>TCA366745191PMS2c.31C>A (p.Pro11Thr)
n.96C>A
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.103C>A
c.-52-1966C>A (n.-52-1966C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.111C>A
n.87C>A
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.-189-1966C>A (n.-189-1966C>A)
c.-242-1966C>A (n.-242-1966C>A)
n.237C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.198C>A (p.Asn66Lys)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.142C>A
n.230C>A
n.110C>A
n.31C>A
n.43C>A
n.113C>A
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.-854C>A (n.-854C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.118C>A
c.-754C>A (n.-754C>A)
7g.6006025T>ACA366745192PMS2c.30A>T (p.Glu10Asp)
n.95A>T
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.102A>T
c.-52-1967A>T (n.-52-1967A>T)
c.-323A>T (n.-323A>T)
n.110A>T
n.86A>T
c.-551A>T (n.-551A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.-189-1967A>T (n.-189-1967A>T)
c.-242-1967A>T (n.-242-1967A>T)
n.236A>T
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.197A>T (p.Asn66Ile)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
n.141A>T
n.229A>T
n.109A>T
n.30A>T
n.42A>T
n.112A>T
c.24A>T (p.Glu8Asp)
c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.-855A>T (n.-855A>T)
c.-455A>T (n.-455A>T)
n.117A>T
c.-755A>T (n.-755A>T)
 dbSNP
7g.6006025T>CCA10578733PMS2c.30A>G (p.Glu10=)
n.95A>G
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.102A>G
c.-52-1967A>G (n.-52-1967A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
n.110A>G
n.86A>G
c.-551A>G (n.-551A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
c.-189-1967A>G (n.-189-1967A>G)
c.-242-1967A>G (n.-242-1967A>G)
n.236A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.197A>G (p.Asn66Ser)
c.216A>G (p.Glu72=)
n.141A>G
n.229A>G
n.109A>G
n.30A>G
n.42A>G
n.112A>G
c.24A>G (p.Glu8=)
c.75A>G (p.Glu25=)
c.-855A>G (n.-855A>G)
c.-455A>G (n.-455A>G)
n.117A>G
c.-755A>G (n.-755A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006025T>GCA366745193PMS2c.30A>C (p.Glu10Asp)
n.95A>C
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.102A>C
c.-52-1967A>C (n.-52-1967A>C)
c.-323A>C (n.-323A>C)
n.110A>C
n.86A>C
c.-551A>C (n.-551A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.-189-1967A>C (n.-189-1967A>C)
c.-242-1967A>C (n.-242-1967A>C)
n.236A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.197A>C (p.Asn66Thr)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
n.141A>C
n.229A>C
n.109A>C
n.30A>C
n.42A>C
n.112A>C
c.24A>C (p.Glu8Asp)
c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.-855A>C (n.-855A>C)
c.-455A>C (n.-455A>C)
n.117A>C
c.-755A>C (n.-755A>C)
 dbSNP
7g.6006025T=CA1685264138PMS2c.30A= (p.Glu10=)
n.95A=
c.-376A= (n.-376A=)
c.-186A= (n.-186A=)
n.102A=
c.-52-1967A= (n.-52-1967A=)
c.-323A= (n.-323A=)
n.110A=
n.86A=
c.-551A= (n.-551A=)
c.-389A= (n.-389A=)
c.-189-1967A= (n.-189-1967A=)
c.-242-1967A= (n.-242-1967A=)
n.236A=
c.-273A= (n.-273A=)
c.197A= (p.Asn66=)
c.216A= (p.Glu72=)
n.141A=
n.229A=
n.109A=
n.30A=
n.42A=
n.112A=
c.24A= (p.Glu8=)
c.75A= (p.Glu25=)
c.-855A= (n.-855A=)
c.-455A= (n.-455A=)
n.117A=
c.-755A= (n.-755A=)
7g.6006026delCA2838032685PMS2c.30del (p.Glu10AspfsTer24)
n.95del
c.-376del (n.-376del)
c.-186del (n.-186del)
n.102del
c.-52-1967del (n.-52-1967del)
c.-323del (n.-323del)
n.110del
n.86del
c.-551del (n.-551del)
c.-389del (n.-389del)
c.-189-1967del (n.-189-1967del)
c.-242-1967del (n.-242-1967del)
n.236del
c.-273del (n.-273del)
c.197del (p.Asn66ThrfsTer3)
c.216del (p.Glu72AspfsTer24)
n.141del
n.229del
n.109del
n.30del
n.42del
n.112del
c.24del (p.Glu8AspfsTer24)
c.75del (p.Glu25AspfsTer24)
c.-855del (n.-855del)
c.-455del (n.-455del)
n.117del
c.-755del (n.-755del)
7g.6006026T>ACA366745194PMS2c.29A>T (p.Glu10Val)
n.94A>T
c.-377A>T (n.-377A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.101A>T
c.-52-1968A>T (n.-52-1968A>T)
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.109A>T
n.85A>T
c.-552A>T (n.-552A>T)
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.-189-1968A>T (n.-189-1968A>T)
c.-242-1968A>T (n.-242-1968A>T)
n.235A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.140A>T
n.228A>T
n.108A>T
n.29A>T
n.41A>T
n.111A>T
c.23A>T (p.Glu8Val)
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.-856A>T (n.-856A>T)
c.-456A>T (n.-456A>T)
n.116A>T
c.-756A>T (n.-756A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006026T>CCA366745195PMS2c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.94A>G
c.-377A>G (n.-377A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
n.101A>G
c.-52-1968A>G (n.-52-1968A>G)
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.109A>G
n.85A>G
c.-552A>G (n.-552A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.-189-1968A>G (n.-189-1968A>G)
c.-242-1968A>G (n.-242-1968A>G)
n.235A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.196A>G (p.Asn66Asp)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.140A>G
n.228A>G
n.108A>G
n.29A>G
n.41A>G
n.111A>G
c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.-856A>G (n.-856A>G)
c.-456A>G (n.-456A>G)
n.116A>G
c.-756A>G (n.-756A>G)
 ClinVar
7g.6006026T>GCA10582533PMS2c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.94A>C
c.-377A>C (n.-377A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
n.101A>C
c.-52-1968A>C (n.-52-1968A>C)
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.109A>C
n.85A>C
c.-552A>C (n.-552A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.-189-1968A>C (n.-189-1968A>C)
c.-242-1968A>C (n.-242-1968A>C)
n.235A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.196A>C (p.Asn66His)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.140A>C
n.228A>C
n.108A>C
n.29A>C
n.41A>C
n.111A>C
c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.-856A>C (n.-856A>C)
c.-456A>C (n.-456A>C)
n.116A>C
c.-756A>C (n.-756A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006026T=CA1685264139PMS2c.29A= (p.Glu10=)
n.94A=
c.-377A= (n.-377A=)
c.-187A= (n.-187A=)
n.101A=
c.-52-1968A= (n.-52-1968A=)
c.-324A= (n.-324A=)
n.109A=
n.85A=
c.-552A= (n.-552A=)
c.-390A= (n.-390A=)
c.-189-1968A= (n.-189-1968A=)
c.-242-1968A= (n.-242-1968A=)
n.235A=
c.-274A= (n.-274A=)
c.196A= (p.Asn66=)
c.215A= (p.Glu72=)
n.140A=
n.228A=
n.108A=
n.29A=
n.41A=
n.111A=
c.23A= (p.Glu8=)
c.74A= (p.Glu25=)
c.-856A= (n.-856A=)
c.-456A= (n.-456A=)
n.116A=
c.-756A= (n.-756A=)
7g.6006027C>ACA366745198PMS2c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.93G>T
c.-377-1G>T (n.-377-1G>T)
c.-187-1G>T (n.-187-1G>T)
n.100G>T
c.-52-1969G>T (n.-52-1969G>T)
c.-324-1G>T (n.-324-1G>T)
n.108G>T
n.84G>T
c.-552-1G>T (n.-552-1G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-189-1969G>T (n.-189-1969G>T)
c.-242-1969G>T (n.-242-1969G>T)
n.235-1G>T
c.-274-1G>T (n.-274-1G>T)
c.195G>T (p.Gln65His)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.139G>T
n.227G>T
n.107G>T
n.28G>T
n.40G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.111-1G>T
c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.-857G>T (n.-857G>T)
c.-856-1G>T (n.-856-1G>T)
c.-456-1G>T (n.-456-1G>T)
n.115G>T
c.-756-1G>T (n.-756-1G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006027C>GCA366745196PMS2c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.93G>C
c.-377-1G>C (n.-377-1G>C)
c.-187-1G>C (n.-187-1G>C)
n.100G>C
c.-52-1969G>C (n.-52-1969G>C)
c.-324-1G>C (n.-324-1G>C)
n.108G>C
n.84G>C
c.-552-1G>C (n.-552-1G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-189-1969G>C (n.-189-1969G>C)
c.-242-1969G>C (n.-242-1969G>C)
n.235-1G>C
c.-274-1G>C (n.-274-1G>C)
c.195G>C (p.Gln65His)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.139G>C
n.227G>C
n.107G>C
n.28G>C
n.40G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.111-1G>C
c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.-857G>C (n.-857G>C)
c.-856-1G>C (n.-856-1G>C)
c.-456-1G>C (n.-456-1G>C)
n.115G>C
c.-756-1G>C (n.-756-1G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6006027C>TCA366745197PMS2c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.93G>A
c.-377-1G>A (n.-377-1G>A)
c.-187-1G>A (n.-187-1G>A)
n.100G>A
c.-52-1969G>A (n.-52-1969G>A)
c.-324-1G>A (n.-324-1G>A)
n.108G>A
n.84G>A
c.-552-1G>A (n.-552-1G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-189-1969G>A (n.-189-1969G>A)
c.-242-1969G>A (n.-242-1969G>A)
n.235-1G>A
c.-274-1G>A (n.-274-1G>A)
c.195G>A (p.Gln65=)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.139G>A
n.227G>A
n.107G>A
n.28G>A
n.40G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.111-1G>A
c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.-857G>A (n.-857G>A)
c.-856-1G>A (n.-856-1G>A)
c.-456-1G>A (n.-456-1G>A)
n.115G>A
c.-756-1G>A (n.-756-1G>A)
 dbSNP
7g.6006028T>ACA453650378PMS2c.27A>T (p.Thr9=)
n.92A>T
c.-377-2A>T (n.-377-2A>T)
c.-187-2A>T (n.-187-2A>T)
n.99A>T
c.-52-1970A>T (n.-52-1970A>T)
c.-324-2A>T (n.-324-2A>T)
n.107A>T
n.83A>T
c.-552-2A>T (n.-552-2A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.-189-1970A>T (n.-189-1970A>T)
c.-242-1970A>T (n.-242-1970A>T)
n.235-2A>T
c.-274-2A>T (n.-274-2A>T)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.213A>T (p.Thr71=)
n.138A>T
n.226A>T
n.106A>T
n.27A>T
n.39A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.111-2A>T
c.21A>T (p.Thr7=)
c.72A>T (p.Thr24=)
c.-858A>T (n.-858A>T)
c.-856-2A>T (n.-856-2A>T)
c.-456-2A>T (n.-456-2A>T)
n.114A>T
c.-756-2A>T (n.-756-2A>T)
 dbSNP
7g.6006028T>CCA453650382PMS2c.27A>G (p.Thr9=)
n.92A>G
c.-377-2A>G (n.-377-2A>G)
c.-187-2A>G (n.-187-2A>G)
n.99A>G
c.-52-1970A>G (n.-52-1970A>G)
c.-324-2A>G (n.-324-2A>G)
n.107A>G
n.83A>G
c.-552-2A>G (n.-552-2A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.-189-1970A>G (n.-189-1970A>G)
c.-242-1970A>G (n.-242-1970A>G)
n.235-2A>G
c.-274-2A>G (n.-274-2A>G)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.213A>G (p.Thr71=)
n.138A>G
n.226A>G
n.106A>G
n.27A>G
n.39A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.111-2A>G
c.21A>G (p.Thr7=)
c.72A>G (p.Thr24=)
c.-858A>G (n.-858A>G)
c.-856-2A>G (n.-856-2A>G)
c.-456-2A>G (n.-456-2A>G)
n.114A>G
c.-756-2A>G (n.-756-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006028T>GCA16612160PMS2c.27A>C (p.Thr9=)
n.92A>C
c.-377-2A>C (n.-377-2A>C)
c.-187-2A>C (n.-187-2A>C)
n.99A>C
c.-52-1970A>C (n.-52-1970A>C)
c.-324-2A>C (n.-324-2A>C)
n.107A>C
n.83A>C
c.-552-2A>C (n.-552-2A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.-189-1970A>C (n.-189-1970A>C)
c.-242-1970A>C (n.-242-1970A>C)
n.235-2A>C
c.-274-2A>C (n.-274-2A>C)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.213A>C (p.Thr71=)
n.138A>C
n.226A>C
n.106A>C
n.27A>C
n.39A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.111-2A>C
c.21A>C (p.Thr7=)
c.72A>C (p.Thr24=)
c.-858A>C (n.-858A>C)
c.-856-2A>C (n.-856-2A>C)
c.-456-2A>C (n.-456-2A>C)
n.114A>C
c.-756-2A>C (n.-756-2A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006028T=CA1685264140PMS2c.27A= (p.Thr9=)
n.92A=
c.-377-2A= (n.-377-2A=)
c.-187-2A= (n.-187-2A=)
n.99A=
c.-52-1970A= (n.-52-1970A=)
c.-324-2A= (n.-324-2A=)
n.107A=
n.83A=
c.-552-2A= (n.-552-2A=)
c.-379A= (n.-379A=)
c.-392A= (n.-392A=)
c.-189-1970A= (n.-189-1970A=)
c.-242-1970A= (n.-242-1970A=)
n.235-2A=
c.-274-2A= (n.-274-2A=)
c.194A= (p.Gln65=)
c.213A= (p.Thr71=)
n.138A=
n.226A=
n.106A=
n.27A=
n.39A=
c.-189A= (n.-189A=)
n.111-2A=
c.21A= (p.Thr7=)
c.72A= (p.Thr24=)
c.-858A= (n.-858A=)
c.-856-2A= (n.-856-2A=)
c.-456-2A= (n.-456-2A=)
n.114A=
c.-756-2A= (n.-756-2A=)
7g.6006029G>ACA366745199PMS2c.26C>T (p.Thr9Ile)
n.91C>T
c.-377-3C>T (n.-377-3C>T)
c.-187-3C>T (n.-187-3C>T)
n.98C>T
c.-52-1971C>T (n.-52-1971C>T)
c.-324-3C>T (n.-324-3C>T)
n.106C>T
n.82C>T
c.-552-3C>T (n.-552-3C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-189-1971C>T (n.-189-1971C>T)
c.-242-1971C>T (n.-242-1971C>T)
n.235-3C>T
c.-274-3C>T (n.-274-3C>T)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.137C>T
n.225C>T
n.105C>T
n.26C>T
n.38C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.111-3C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.-859C>T (n.-859C>T)
c.-856-3C>T (n.-856-3C>T)
c.-456-3C>T (n.-456-3C>T)
n.113C>T
c.-756-3C>T (n.-756-3C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006029G>CCA366745200PMS2c.26C>G (p.Thr9Arg)
n.91C>G
c.-377-3C>G (n.-377-3C>G)
c.-187-3C>G (n.-187-3C>G)
n.98C>G
c.-52-1971C>G (n.-52-1971C>G)
c.-324-3C>G (n.-324-3C>G)
n.106C>G
n.82C>G
c.-552-3C>G (n.-552-3C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.-189-1971C>G (n.-189-1971C>G)
c.-242-1971C>G (n.-242-1971C>G)
n.235-3C>G
c.-274-3C>G (n.-274-3C>G)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.212C>G (p.Thr71Arg)
n.137C>G
n.225C>G
n.105C>G
n.26C>G
n.38C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
n.111-3C>G
c.20C>G (p.Thr7Arg)
c.71C>G (p.Thr24Arg)
c.-859C>G (n.-859C>G)
c.-856-3C>G (n.-856-3C>G)
c.-456-3C>G (n.-456-3C>G)
n.113C>G
c.-756-3C>G (n.-756-3C>G)
 dbSNP
7g.6006029G=CA1685264141PMS2c.26C= (p.Thr9=)
n.91C=
c.-377-3C= (n.-377-3C=)
c.-187-3C= (n.-187-3C=)
n.98C=
c.-52-1971C= (n.-52-1971C=)
c.-324-3C= (n.-324-3C=)
n.106C=
n.82C=
c.-552-3C= (n.-552-3C=)
c.-380C= (n.-380C=)
c.-393C= (n.-393C=)
c.-189-1971C= (n.-189-1971C=)
c.-242-1971C= (n.-242-1971C=)
n.235-3C=
c.-274-3C= (n.-274-3C=)
c.193C= (p.Gln65=)
c.212C= (p.Thr71=)
n.137C=
n.225C=
n.105C=
n.26C=
n.38C=
c.-190C= (n.-190C=)
n.111-3C=
c.20C= (p.Thr7=)
c.71C= (p.Thr24=)
c.-859C= (n.-859C=)
c.-856-3C= (n.-856-3C=)
c.-456-3C= (n.-456-3C=)
n.113C=
c.-756-3C= (n.-756-3C=)
7g.6006029G>TCA366745201PMS2c.26C>A (p.Thr9Lys)
n.91C>A
c.-377-3C>A (n.-377-3C>A)
c.-187-3C>A (n.-187-3C>A)
n.98C>A
c.-52-1971C>A (n.-52-1971C>A)
c.-324-3C>A (n.-324-3C>A)
n.106C>A
n.82C>A
c.-552-3C>A (n.-552-3C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-189-1971C>A (n.-189-1971C>A)
c.-242-1971C>A (n.-242-1971C>A)
n.235-3C>A
c.-274-3C>A (n.-274-3C>A)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.212C>A (p.Thr71Lys)
n.137C>A
n.225C>A
n.105C>A
n.26C>A
n.38C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.111-3C>A
c.20C>A (p.Thr7Lys)
c.71C>A (p.Thr24Lys)
c.-859C>A (n.-859C>A)
c.-856-3C>A (n.-856-3C>A)
c.-456-3C>A (n.-456-3C>A)
n.113C>A
c.-756-3C>A (n.-756-3C>A)
 ClinVar
7g.6006030_6006037delCA2838032686PMS2c.24-5_26del
n.89-5_91del
c.-377-10_-377-3del (n.-377-10_-377-3del)
c.-187-10_-187-3del (n.-187-10_-187-3del)
n.96-5_98del
c.-52-1978_-52-1971del (n.-52-1978_-52-1971del)
c.-324-10_-324-3del (n.-324-10_-324-3del)
n.104-5_106del
n.80-5_82del
c.-552-10_-552-3del (n.-552-10_-552-3del)
c.-382-5_-380del
c.-395-5_-393del
c.-189-1978_-189-1971del (n.-189-1978_-189-1971del)
c.-242-1978_-242-1971del (n.-242-1978_-242-1971del)
n.235-10_235-3del
c.-274-10_-274-3del (n.-274-10_-274-3del)
c.191-5_193del
c.210-5_212del
n.135-5_137del
n.223-5_225del
n.103-5_105del
n.24-5_26del
n.31_38del
c.-192-5_-190del
n.111-10_111-3del
c.18-5_20del
c.69-5_71del
c.-861-5_-859del
c.-856-10_-856-3del (n.-856-10_-856-3del)
c.-456-10_-456-3del (n.-456-10_-456-3del)
n.111-5_113del
c.-756-10_-756-3del (n.-756-10_-756-3del)
7g.6006030T>ACA366745202PMS2c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.90A>T
c.-377-4A>T (n.-377-4A>T)
c.-187-4A>T (n.-187-4A>T)
n.97A>T
c.-52-1972A>T (n.-52-1972A>T)
c.-324-4A>T (n.-324-4A>T)
n.105A>T
n.81A>T
c.-552-4A>T (n.-552-4A>T)
c.-381A>T (n.-381A>T)
c.-394A>T (n.-394A>T)
c.-189-1972A>T (n.-189-1972A>T)
c.-242-1972A>T (n.-242-1972A>T)
n.235-4A>T
c.-274-4A>T (n.-274-4A>T)
c.192A>T (p.Val64=)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.136A>T
n.224A>T
n.104A>T
n.25A>T
n.37A>T
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.111-4A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.-860A>T (n.-860A>T)
c.-856-4A>T (n.-856-4A>T)
c.-456-4A>T (n.-456-4A>T)
n.112A>T
c.-756-4A>T (n.-756-4A>T)
 dbSNP
7g.6006030T>CCA011745PMS2c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.90A>G
c.-377-4A>G (n.-377-4A>G)
c.-187-4A>G (n.-187-4A>G)
n.97A>G
c.-52-1972A>G (n.-52-1972A>G)
c.-324-4A>G (n.-324-4A>G)
n.105A>G
n.81A>G
c.-552-4A>G (n.-552-4A>G)
c.-381A>G (n.-381A>G)
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.-189-1972A>G (n.-189-1972A>G)
c.-242-1972A>G (n.-242-1972A>G)
n.235-4A>G
c.-274-4A>G (n.-274-4A>G)
c.192A>G (p.Val64=)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.136A>G
n.224A>G
n.104A>G
n.25A>G
n.37A>G
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.111-4A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.-860A>G (n.-860A>G)
c.-856-4A>G (n.-856-4A>G)
c.-456-4A>G (n.-456-4A>G)
n.112A>G
c.-756-4A>G (n.-756-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006030T>GCA366745203PMS2c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.90A>C
c.-377-4A>C (n.-377-4A>C)
c.-187-4A>C (n.-187-4A>C)
n.97A>C
c.-52-1972A>C (n.-52-1972A>C)
c.-324-4A>C (n.-324-4A>C)
n.105A>C
n.81A>C
c.-552-4A>C (n.-552-4A>C)
c.-381A>C (n.-381A>C)
c.-394A>C (n.-394A>C)
c.-189-1972A>C (n.-189-1972A>C)
c.-242-1972A>C (n.-242-1972A>C)
n.235-4A>C
c.-274-4A>C (n.-274-4A>C)
c.192A>C (p.Val64=)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.136A>C
n.224A>C
n.104A>C
n.25A>C
n.37A>C
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.111-4A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.-860A>C (n.-860A>C)
c.-856-4A>C (n.-856-4A>C)
c.-456-4A>C (n.-456-4A>C)
n.112A>C
c.-756-4A>C (n.-756-4A>C)
7g.6006030T=CA1685264142PMS2c.25A= (p.Thr9=)
n.90A=
c.-377-4A= (n.-377-4A=)
c.-187-4A= (n.-187-4A=)
n.97A=
c.-52-1972A= (n.-52-1972A=)
c.-324-4A= (n.-324-4A=)
n.105A=
n.81A=
c.-552-4A= (n.-552-4A=)
c.-381A= (n.-381A=)
c.-394A= (n.-394A=)
c.-189-1972A= (n.-189-1972A=)
c.-242-1972A= (n.-242-1972A=)
n.235-4A=
c.-274-4A= (n.-274-4A=)
c.192A= (p.Val64=)
c.211A= (p.Thr71=)
n.136A=
n.224A=
n.104A=
n.25A=
n.37A=
c.-191A= (n.-191A=)
n.111-4A=
c.19A= (p.Thr7=)
c.70A= (p.Thr24=)
c.-860A= (n.-860A=)
c.-856-4A= (n.-856-4A=)
c.-456-4A= (n.-456-4A=)
n.112A=
c.-756-4A= (n.-756-4A=)
7g.6006031A=CA1685264143PMS2c.24T= (p.Ser8=)
n.89T=
c.-377-5T= (n.-377-5T=)
c.-187-5T= (n.-187-5T=)
n.96T=
c.-52-1973T= (n.-52-1973T=)
c.-324-5T= (n.-324-5T=)
n.104T=
n.80T=
c.-552-5T= (n.-552-5T=)
c.-382T= (n.-382T=)
c.-395T= (n.-395T=)
c.-189-1973T= (n.-189-1973T=)
c.-242-1973T= (n.-242-1973T=)
n.235-5T=
c.-274-5T= (n.-274-5T=)
c.191T= (p.Val64=)
c.210T= (p.Ile70=)
n.135T=
n.223T=
n.103T=
n.24T=
n.36T=
c.-192T= (n.-192T=)
n.111-5T=
c.18T= (p.Ser6=)
c.69T= (p.Ile23=)
c.-861T= (n.-861T=)
c.-856-5T= (n.-856-5T=)
c.-456-5T= (n.-456-5T=)
n.111T=
c.-756-5T= (n.-756-5T=)
7g.6006031A>CCA366745204PMS2c.24T>G (p.Ser8Arg)
n.89T>G
c.-377-5T>G (n.-377-5T>G)
c.-187-5T>G (n.-187-5T>G)
n.96T>G
c.-52-1973T>G (n.-52-1973T>G)
c.-324-5T>G (n.-324-5T>G)
n.104T>G
n.80T>G
c.-552-5T>G (n.-552-5T>G)
c.-382T>G (n.-382T>G)
c.-395T>G (n.-395T>G)
c.-189-1973T>G (n.-189-1973T>G)
c.-242-1973T>G (n.-242-1973T>G)
n.235-5T>G
c.-274-5T>G (n.-274-5T>G)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.210T>G (p.Ile70Met)
n.135T>G
n.223T>G
n.103T>G
n.24T>G
n.36T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.111-5T>G
c.18T>G (p.Ser6Arg)
c.69T>G (p.Ile23Met)
c.-861T>G (n.-861T>G)
c.-856-5T>G (n.-856-5T>G)
c.-456-5T>G (n.-456-5T>G)
n.111T>G
c.-756-5T>G (n.-756-5T>G)
 ClinVar
7g.6006031A>GCA453650384PMS2c.24T>C (p.Ser8=)
n.89T>C
c.-377-5T>C (n.-377-5T>C)
c.-187-5T>C (n.-187-5T>C)
n.96T>C
c.-52-1973T>C (n.-52-1973T>C)
c.-324-5T>C (n.-324-5T>C)
n.104T>C
n.80T>C
c.-552-5T>C (n.-552-5T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
c.-395T>C (n.-395T>C)
c.-189-1973T>C (n.-189-1973T>C)
c.-242-1973T>C (n.-242-1973T>C)
n.235-5T>C
c.-274-5T>C (n.-274-5T>C)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.210T>C (p.Ile70=)
n.135T>C
n.223T>C
n.103T>C
n.24T>C
n.36T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.111-5T>C
c.18T>C (p.Ser6=)
c.69T>C (p.Ile23=)
c.-861T>C (n.-861T>C)
c.-856-5T>C (n.-856-5T>C)
c.-456-5T>C (n.-456-5T>C)
n.111T>C
c.-756-5T>C (n.-756-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006031A>TCA366745205PMS2c.24T>A (p.Ser8Arg)
n.89T>A
c.-377-5T>A (n.-377-5T>A)
c.-187-5T>A (n.-187-5T>A)
n.96T>A
c.-52-1973T>A (n.-52-1973T>A)
c.-324-5T>A (n.-324-5T>A)
n.104T>A
n.80T>A
c.-552-5T>A (n.-552-5T>A)
c.-382T>A (n.-382T>A)
c.-395T>A (n.-395T>A)
c.-189-1973T>A (n.-189-1973T>A)
c.-242-1973T>A (n.-242-1973T>A)
n.235-5T>A
c.-274-5T>A (n.-274-5T>A)
c.191T>A (p.Val64Glu)
c.210T>A (p.Ile70=)
n.135T>A
n.223T>A
n.103T>A
n.24T>A
n.36T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.111-5T>A
c.18T>A (p.Ser6Arg)
c.69T>A (p.Ile23=)
c.-861T>A (n.-861T>A)
c.-856-5T>A (n.-856-5T>A)
c.-456-5T>A (n.-456-5T>A)
n.111T>A
c.-756-5T>A (n.-756-5T>A)
 dbSNP
7g.6006032C>ACA366745206PMS2c.24-1G>T (n.24-1G>T)
n.89-1G>T
c.-377-6G>T (n.-377-6G>T)
c.-187-6G>T (n.-187-6G>T)
n.96-1G>T
c.-52-1974G>T (n.-52-1974G>T)
c.-324-6G>T (n.-324-6G>T)
n.104-1G>T
n.80-1G>T
c.-552-6G>T (n.-552-6G>T)
c.-382-1G>T (n.-382-1G>T)
c.-395-1G>T (n.-395-1G>T)
c.-189-1974G>T (n.-189-1974G>T)
c.-242-1974G>T (n.-242-1974G>T)
n.235-6G>T
c.-274-6G>T (n.-274-6G>T)
c.191-1G>T (n.191-1G>T)
c.210-1G>T (n.210-1G>T)
n.135-1G>T
n.223-1G>T
n.103-1G>T
n.24-1G>T
n.35G>T
c.-192-1G>T (n.-192-1G>T)
n.111-6G>T
c.18-1G>T (n.18-1G>T)
c.69-1G>T (n.69-1G>T)
c.-861-1G>T (n.-861-1G>T)
c.-856-6G>T (n.-856-6G>T)
c.-456-6G>T (n.-456-6G>T)
n.111-1G>T
c.-756-6G>T (n.-756-6G>T)
 dbSNP
7g.6006032C=CA1685264144PMS2c.24-1G= (n.24-1G=)
n.89-1G=
c.-377-6G= (n.-377-6G=)
c.-187-6G= (n.-187-6G=)
n.96-1G=
c.-52-1974G= (n.-52-1974G=)
c.-324-6G= (n.-324-6G=)
n.104-1G=
n.80-1G=
c.-552-6G= (n.-552-6G=)
c.-382-1G= (n.-382-1G=)
c.-395-1G= (n.-395-1G=)
c.-189-1974G= (n.-189-1974G=)
c.-242-1974G= (n.-242-1974G=)
n.235-6G=
c.-274-6G= (n.-274-6G=)
c.191-1G= (n.191-1G=)
c.210-1G= (n.210-1G=)
n.135-1G=
n.223-1G=
n.103-1G=
n.24-1G=
n.35G=
c.-192-1G= (n.-192-1G=)
n.111-6G=
c.18-1G= (n.18-1G=)
c.69-1G= (n.69-1G=)
c.-861-1G= (n.-861-1G=)
c.-856-6G= (n.-856-6G=)
c.-456-6G= (n.-456-6G=)
n.111-1G=
c.-756-6G= (n.-756-6G=)
7g.6006032C>GCA366745207PMS2c.24-1G>C (n.24-1G>C)
n.89-1G>C
c.-377-6G>C (n.-377-6G>C)
c.-187-6G>C (n.-187-6G>C)
n.96-1G>C
c.-52-1974G>C (n.-52-1974G>C)
c.-324-6G>C (n.-324-6G>C)
n.104-1G>C
n.80-1G>C
c.-552-6G>C (n.-552-6G>C)
c.-382-1G>C (n.-382-1G>C)
c.-395-1G>C (n.-395-1G>C)
c.-189-1974G>C (n.-189-1974G>C)
c.-242-1974G>C (n.-242-1974G>C)
n.235-6G>C
c.-274-6G>C (n.-274-6G>C)
c.191-1G>C (n.191-1G>C)
c.210-1G>C (n.210-1G>C)
n.135-1G>C
n.223-1G>C
n.103-1G>C
n.24-1G>C
n.35G>C
c.-192-1G>C (n.-192-1G>C)
n.111-6G>C
c.18-1G>C (n.18-1G>C)
c.69-1G>C (n.69-1G>C)
c.-861-1G>C (n.-861-1G>C)
c.-856-6G>C (n.-856-6G>C)
c.-456-6G>C (n.-456-6G>C)
n.111-1G>C
c.-756-6G>C (n.-756-6G>C)
7g.6006032C>TCA366745208PMS2c.24-1G>A (n.24-1G>A)
n.89-1G>A
c.-377-6G>A (n.-377-6G>A)
c.-187-6G>A (n.-187-6G>A)
n.96-1G>A
c.-52-1974G>A (n.-52-1974G>A)
c.-324-6G>A (n.-324-6G>A)
n.104-1G>A
n.80-1G>A
c.-552-6G>A (n.-552-6G>A)
c.-382-1G>A (n.-382-1G>A)
c.-395-1G>A (n.-395-1G>A)
c.-189-1974G>A (n.-189-1974G>A)
c.-242-1974G>A (n.-242-1974G>A)
n.235-6G>A
c.-274-6G>A (n.-274-6G>A)
c.191-1G>A (n.191-1G>A)
c.210-1G>A (n.210-1G>A)
n.135-1G>A
n.223-1G>A
n.103-1G>A
n.24-1G>A
n.35G>A
c.-192-1G>A (n.-192-1G>A)
n.111-6G>A
c.18-1G>A (n.18-1G>A)
c.69-1G>A (n.69-1G>A)
c.-861-1G>A (n.-861-1G>A)
c.-856-6G>A (n.-856-6G>A)
c.-456-6G>A (n.-456-6G>A)
n.111-1G>A
c.-756-6G>A (n.-756-6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006033T>ACA366745210PMS2c.24-2A>T (n.24-2A>T)
n.89-2A>T
c.-377-7A>T (n.-377-7A>T)
c.-187-7A>T (n.-187-7A>T)
n.96-2A>T
c.-52-1975A>T (n.-52-1975A>T)
c.-324-7A>T (n.-324-7A>T)
n.104-2A>T
n.80-2A>T
c.-552-7A>T (n.-552-7A>T)
c.-382-2A>T (n.-382-2A>T)
c.-395-2A>T (n.-395-2A>T)
c.-189-1975A>T (n.-189-1975A>T)
c.-242-1975A>T (n.-242-1975A>T)
n.235-7A>T
c.-274-7A>T (n.-274-7A>T)
c.191-2A>T (n.191-2A>T)
c.210-2A>T (n.210-2A>T)
n.135-2A>T
n.223-2A>T
n.103-2A>T
n.24-2A>T
n.34A>T
c.-192-2A>T (n.-192-2A>T)
n.111-7A>T
c.18-2A>T (n.18-2A>T)
c.69-2A>T (n.69-2A>T)
c.-861-2A>T (n.-861-2A>T)
c.-856-7A>T (n.-856-7A>T)
c.-456-7A>T (n.-456-7A>T)
n.111-2A>T
c.-756-7A>T (n.-756-7A>T)
 dbSNP
7g.6006033T>CCA366745211PMS2c.24-2A>G (n.24-2A>G)
n.89-2A>G
c.-377-7A>G (n.-377-7A>G)
c.-187-7A>G (n.-187-7A>G)
n.96-2A>G
c.-52-1975A>G (n.-52-1975A>G)
c.-324-7A>G (n.-324-7A>G)
n.104-2A>G
n.80-2A>G
c.-552-7A>G (n.-552-7A>G)
c.-382-2A>G (n.-382-2A>G)
c.-395-2A>G (n.-395-2A>G)
c.-189-1975A>G (n.-189-1975A>G)
c.-242-1975A>G (n.-242-1975A>G)
n.235-7A>G
c.-274-7A>G (n.-274-7A>G)
c.191-2A>G (n.191-2A>G)
c.210-2A>G (n.210-2A>G)
n.135-2A>G
n.223-2A>G
n.103-2A>G
n.24-2A>G
n.34A>G
c.-192-2A>G (n.-192-2A>G)
n.111-7A>G
c.18-2A>G (n.18-2A>G)
c.69-2A>G (n.69-2A>G)
c.-861-2A>G (n.-861-2A>G)
c.-856-7A>G (n.-856-7A>G)
c.-456-7A>G (n.-456-7A>G)
n.111-2A>G
c.-756-7A>G (n.-756-7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006033T>GCA366745209PMS2c.24-2A>C (n.24-2A>C)
n.89-2A>C
c.-377-7A>C (n.-377-7A>C)
c.-187-7A>C (n.-187-7A>C)
n.96-2A>C
c.-52-1975A>C (n.-52-1975A>C)
c.-324-7A>C (n.-324-7A>C)
n.104-2A>C
n.80-2A>C
c.-552-7A>C (n.-552-7A>C)
c.-382-2A>C (n.-382-2A>C)
c.-395-2A>C (n.-395-2A>C)
c.-189-1975A>C (n.-189-1975A>C)
c.-242-1975A>C (n.-242-1975A>C)
n.235-7A>C
c.-274-7A>C (n.-274-7A>C)
c.191-2A>C (n.191-2A>C)
c.210-2A>C (n.210-2A>C)
n.135-2A>C
n.223-2A>C
n.103-2A>C
n.24-2A>C
n.34A>C
c.-192-2A>C (n.-192-2A>C)
n.111-7A>C
c.18-2A>C (n.18-2A>C)
c.69-2A>C (n.69-2A>C)
c.-861-2A>C (n.-861-2A>C)
c.-856-7A>C (n.-856-7A>C)
c.-456-7A>C (n.-456-7A>C)
n.111-2A>C
c.-756-7A>C (n.-756-7A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6006033T=CA1685264145PMS2c.24-2A= (n.24-2A=)
n.89-2A=
c.-377-7A= (n.-377-7A=)
c.-187-7A= (n.-187-7A=)
n.96-2A=
c.-52-1975A= (n.-52-1975A=)
c.-324-7A= (n.-324-7A=)
n.104-2A=
n.80-2A=
c.-552-7A= (n.-552-7A=)
c.-382-2A= (n.-382-2A=)
c.-395-2A= (n.-395-2A=)
c.-189-1975A= (n.-189-1975A=)
c.-242-1975A= (n.-242-1975A=)
n.235-7A=
c.-274-7A= (n.-274-7A=)
c.191-2A= (n.191-2A=)
c.210-2A= (n.210-2A=)
n.135-2A=
n.223-2A=
n.103-2A=
n.24-2A=
n.34A=
c.-192-2A= (n.-192-2A=)
n.111-7A=
c.18-2A= (n.18-2A=)
c.69-2A= (n.69-2A=)
c.-861-2A= (n.-861-2A=)
c.-856-7A= (n.-856-7A=)
c.-456-7A= (n.-456-7A=)
n.111-2A=
c.-756-7A= (n.-756-7A=)
7g.6006034A=CA1685264146PMS2c.24-3T= (n.24-3T=)
n.89-3T=
c.-377-8T= (n.-377-8T=)
c.-187-8T= (n.-187-8T=)
n.96-3T=
c.-52-1976T= (n.-52-1976T=)
c.-324-8T= (n.-324-8T=)
n.104-3T=
n.80-3T=
c.-552-8T= (n.-552-8T=)
c.-382-3T= (n.-382-3T=)
c.-395-3T= (n.-395-3T=)
c.-189-1976T= (n.-189-1976T=)
c.-242-1976T= (n.-242-1976T=)
n.235-8T=
c.-274-8T= (n.-274-8T=)
c.191-3T= (n.191-3T=)
c.210-3T= (n.210-3T=)
n.135-3T=
n.223-3T=
n.103-3T=
n.24-3T=
n.33T=
c.-192-3T= (n.-192-3T=)
n.111-8T=
c.18-3T= (n.18-3T=)
c.69-3T= (n.69-3T=)
c.-861-3T= (n.-861-3T=)
c.-856-8T= (n.-856-8T=)
c.-456-8T= (n.-456-8T=)
n.111-3T=
c.-756-8T= (n.-756-8T=)
7g.6006034A>GCA048185PMS2c.24-3T>C (n.24-3T>C)
n.89-3T>C
c.-377-8T>C (n.-377-8T>C)
c.-187-8T>C (n.-187-8T>C)
n.96-3T>C
c.-52-1976T>C (n.-52-1976T>C)
c.-324-8T>C (n.-324-8T>C)
n.104-3T>C
n.80-3T>C
c.-552-8T>C (n.-552-8T>C)
c.-382-3T>C (n.-382-3T>C)
c.-395-3T>C (n.-395-3T>C)
c.-189-1976T>C (n.-189-1976T>C)
c.-242-1976T>C (n.-242-1976T>C)
n.235-8T>C
c.-274-8T>C (n.-274-8T>C)
c.191-3T>C (n.191-3T>C)
c.210-3T>C (n.210-3T>C)
n.135-3T>C
n.223-3T>C
n.103-3T>C
n.24-3T>C
n.33T>C
c.-192-3T>C (n.-192-3T>C)
n.111-8T>C
c.18-3T>C (n.18-3T>C)
c.69-3T>C (n.69-3T>C)
c.-861-3T>C (n.-861-3T>C)
c.-856-8T>C (n.-856-8T>C)
c.-456-8T>C (n.-456-8T>C)
n.111-3T>C
c.-756-8T>C (n.-756-8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6006034A>TCA2681679375PMS2c.24-3T>A (n.24-3T>A)
n.89-3T>A
c.-377-8T>A (n.-377-8T>A)
c.-187-8T>A (n.-187-8T>A)
n.96-3T>A
c.-52-1976T>A (n.-52-1976T>A)
c.-324-8T>A (n.-324-8T>A)
n.104-3T>A
n.80-3T>A
c.-552-8T>A (n.-552-8T>A)
c.-382-3T>A (n.-382-3T>A)
c.-395-3T>A (n.-395-3T>A)
c.-189-1976T>A (n.-189-1976T>A)
c.-242-1976T>A (n.-242-1976T>A)
n.235-8T>A
c.-274-8T>A (n.-274-8T>A)
c.191-3T>A (n.191-3T>A)
c.210-3T>A (n.210-3T>A)
n.135-3T>A
n.223-3T>A
n.103-3T>A
n.24-3T>A
n.33T>A
c.-192-3T>A (n.-192-3T>A)
n.111-8T>A
c.18-3T>A (n.18-3T>A)
c.69-3T>A (n.69-3T>A)
c.-861-3T>A (n.-861-3T>A)
c.-856-8T>A (n.-856-8T>A)
c.-456-8T>A (n.-456-8T>A)
n.111-3T>A
c.-756-8T>A (n.-756-8T>A)
 gnomAD v4
7g.6006035G>ACA048328PMS2c.24-4C>T (n.24-4C>T)
n.89-4C>T
c.-377-9C>T (n.-377-9C>T)
c.-187-9C>T (n.-187-9C>T)
n.96-4C>T
c.-52-1977C>T (n.-52-1977C>T)
c.-324-9C>T (n.-324-9C>T)
n.104-4C>T
n.80-4C>T
c.-552-9C>T (n.-552-9C>T)
c.-382-4C>T (n.-382-4C>T)
c.-395-4C>T (n.-395-4C>T)
c.-189-1977C>T (n.-189-1977C>T)
c.-242-1977C>T (n.-242-1977C>T)
n.235-9C>T
c.-274-9C>T (n.-274-9C>T)
c.191-4C>T (n.191-4C>T)
c.210-4C>T (n.210-4C>T)
n.135-4C>T
n.223-4C>T
n.103-4C>T
n.24-4C>T
n.32C>T
c.-192-4C>T (n.-192-4C>T)
n.111-9C>T
c.18-4C>T (n.18-4C>T)
c.69-4C>T (n.69-4C>T)
c.-861-4C>T (n.-861-4C>T)
c.-856-9C>T (n.-856-9C>T)
c.-456-9C>T (n.-456-9C>T)
n.111-4C>T
c.-756-9C>T (n.-756-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.6006035G>CCA658683468PMS2c.24-4C>G (n.24-4C>G)
n.89-4C>G
c.-377-9C>G (n.-377-9C>G)
c.-187-9C>G (n.-187-9C>G)
n.96-4C>G
c.-52-1977C>G (n.-52-1977C>G)
c.-324-9C>G (n.-324-9C>G)
n.104-4C>G
n.80-4C>G
c.-552-9C>G (n.-552-9C>G)
c.-382-4C>G (n.-382-4C>G)
c.-395-4C>G (n.-395-4C>G)
c.-189-1977C>G (n.-189-1977C>G)
c.-242-1977C>G (n.-242-1977C>G)
n.235-9C>G
c.-274-9C>G (n.-274-9C>G)
c.191-4C>G (n.191-4C>G)
c.210-4C>G (n.210-4C>G)
n.135-4C>G
n.223-4C>G
n.103-4C>G
n.24-4C>G
n.32C>G
c.-192-4C>G (n.-192-4C>G)
n.111-9C>G
c.18-4C>G (n.18-4C>G)
c.69-4C>G (n.69-4C>G)
c.-861-4C>G (n.-861-4C>G)
c.-856-9C>G (n.-856-9C>G)
c.-456-9C>G (n.-456-9C>G)
n.111-4C>G
c.-756-9C>G (n.-756-9C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006035G=CA1685264147PMS2c.24-4C= (n.24-4C=)
n.89-4C=
c.-377-9C= (n.-377-9C=)
c.-187-9C= (n.-187-9C=)
n.96-4C=
c.-52-1977C= (n.-52-1977C=)
c.-324-9C= (n.-324-9C=)
n.104-4C=
n.80-4C=
c.-552-9C= (n.-552-9C=)
c.-382-4C= (n.-382-4C=)
c.-395-4C= (n.-395-4C=)
c.-189-1977C= (n.-189-1977C=)
c.-242-1977C= (n.-242-1977C=)
n.235-9C=
c.-274-9C= (n.-274-9C=)
c.191-4C= (n.191-4C=)
c.210-4C= (n.210-4C=)
n.135-4C=
n.223-4C=
n.103-4C=
n.24-4C=
n.32C=
c.-192-4C= (n.-192-4C=)
n.111-9C=
c.18-4C= (n.18-4C=)
c.69-4C= (n.69-4C=)
c.-861-4C= (n.-861-4C=)
c.-856-9C= (n.-856-9C=)
c.-456-9C= (n.-456-9C=)
n.111-4C=
c.-756-9C= (n.-756-9C=)
7g.6006036A>GCA2713826345PMS2c.24-5T>C (n.24-5T>C)
n.89-5T>C
c.-377-10T>C (n.-377-10T>C)
c.-187-10T>C (n.-187-10T>C)
n.96-5T>C
c.-52-1978T>C (n.-52-1978T>C)
c.-324-10T>C (n.-324-10T>C)
n.104-5T>C
n.80-5T>C
c.-552-10T>C (n.-552-10T>C)
c.-382-5T>C (n.-382-5T>C)
c.-395-5T>C (n.-395-5T>C)
c.-189-1978T>C (n.-189-1978T>C)
c.-242-1978T>C (n.-242-1978T>C)
n.235-10T>C
c.-274-10T>C (n.-274-10T>C)
c.191-5T>C (n.191-5T>C)
c.210-5T>C (n.210-5T>C)
n.135-5T>C
n.223-5T>C
n.103-5T>C
n.24-5T>C
n.31T>C
c.-192-5T>C (n.-192-5T>C)
n.111-10T>C
c.18-5T>C (n.18-5T>C)
c.69-5T>C (n.69-5T>C)
c.-861-5T>C (n.-861-5T>C)
c.-856-10T>C (n.-856-10T>C)
c.-456-10T>C (n.-456-10T>C)
n.111-5T>C
c.-756-10T>C (n.-756-10T>C)
 dbSNP
7g.6006036A>TCA2713826349PMS2c.24-5T>A (n.24-5T>A)
n.89-5T>A
c.-377-10T>A (n.-377-10T>A)
c.-187-10T>A (n.-187-10T>A)
n.96-5T>A
c.-52-1978T>A (n.-52-1978T>A)
c.-324-10T>A (n.-324-10T>A)
n.104-5T>A
n.80-5T>A
c.-552-10T>A (n.-552-10T>A)
c.-382-5T>A (n.-382-5T>A)
c.-395-5T>A (n.-395-5T>A)
c.-189-1978T>A (n.-189-1978T>A)
c.-242-1978T>A (n.-242-1978T>A)
n.235-10T>A
c.-274-10T>A (n.-274-10T>A)
c.191-5T>A (n.191-5T>A)
c.210-5T>A (n.210-5T>A)
n.135-5T>A
n.223-5T>A
n.103-5T>A
n.24-5T>A
n.31T>A
c.-192-5T>A (n.-192-5T>A)
n.111-10T>A
c.18-5T>A (n.18-5T>A)
c.69-5T>A (n.69-5T>A)
c.-861-5T>A (n.-861-5T>A)
c.-856-10T>A (n.-856-10T>A)
c.-456-10T>A (n.-456-10T>A)
n.111-5T>A
c.-756-10T>A (n.-756-10T>A)
 dbSNP
7g.6006037G>ACA2681679376PMS2c.24-6C>T (n.24-6C>T)
n.89-6C>T
c.-377-11C>T (n.-377-11C>T)
c.-187-11C>T (n.-187-11C>T)
n.96-6C>T
c.-52-1979C>T (n.-52-1979C>T)
c.-324-11C>T (n.-324-11C>T)
n.104-6C>T
n.80-6C>T
c.-552-11C>T (n.-552-11C>T)
c.-382-6C>T (n.-382-6C>T)
c.-395-6C>T (n.-395-6C>T)
c.-189-1979C>T (n.-189-1979C>T)
c.-242-1979C>T (n.-242-1979C>T)
n.235-11C>T
c.-274-11C>T (n.-274-11C>T)
c.191-6C>T (n.191-6C>T)
c.210-6C>T (n.210-6C>T)
n.135-6C>T
n.223-6C>T
n.103-6C>T
n.24-6C>T
n.30C>T
c.-192-6C>T (n.-192-6C>T)
n.111-11C>T
c.18-6C>T (n.18-6C>T)
c.69-6C>T (n.69-6C>T)
c.-861-6C>T (n.-861-6C>T)
c.-856-11C>T (n.-856-11C>T)
c.-456-11C>T (n.-456-11C>T)
n.111-6C>T
c.-756-11C>T (n.-756-11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6006037G>CCA572549562PMS2c.24-6C>G (n.24-6C>G)
n.89-6C>G
c.-377-11C>G (n.-377-11C>G)
c.-187-11C>G (n.-187-11C>G)
n.96-6C>G
c.-52-1979C>G (n.-52-1979C>G)
c.-324-11C>G (n.-324-11C>G)
n.104-6C>G
n.80-6C>G
c.-552-11C>G (n.-552-11C>G)
c.-382-6C>G (n.-382-6C>G)
c.-395-6C>G (n.-395-6C>G)
c.-189-1979C>G (n.-189-1979C>G)
c.-242-1979C>G (n.-242-1979C>G)
n.235-11C>G
c.-274-11C>G (n.-274-11C>G)
c.191-6C>G (n.191-6C>G)
c.210-6C>G (n.210-6C>G)
n.135-6C>G
n.223-6C>G
n.103-6C>G
n.24-6C>G
n.30C>G
c.-192-6C>G (n.-192-6C>G)
n.111-11C>G
c.18-6C>G (n.18-6C>G)
c.69-6C>G (n.69-6C>G)
c.-861-6C>G (n.-861-6C>G)
c.-856-11C>G (n.-856-11C>G)
c.-456-11C>G (n.-456-11C>G)
n.111-6C>G
c.-756-11C>G (n.-756-11C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006037G=CA1685264148PMS2c.24-6C= (n.24-6C=)
n.89-6C=
c.-377-11C= (n.-377-11C=)
c.-187-11C= (n.-187-11C=)
n.96-6C=
c.-52-1979C= (n.-52-1979C=)
c.-324-11C= (n.-324-11C=)
n.104-6C=
n.80-6C=
c.-552-11C= (n.-552-11C=)
c.-382-6C= (n.-382-6C=)
c.-395-6C= (n.-395-6C=)
c.-189-1979C= (n.-189-1979C=)
c.-242-1979C= (n.-242-1979C=)
n.235-11C=
c.-274-11C= (n.-274-11C=)
c.191-6C= (n.191-6C=)
c.210-6C= (n.210-6C=)
n.135-6C=
n.223-6C=
n.103-6C=
n.24-6C=
n.30C=
c.-192-6C= (n.-192-6C=)
n.111-11C=
c.18-6C= (n.18-6C=)
c.69-6C= (n.69-6C=)
c.-861-6C= (n.-861-6C=)
c.-856-11C= (n.-856-11C=)
c.-456-11C= (n.-456-11C=)
n.111-6C=
c.-756-11C= (n.-756-11C=)
7g.6006037G>TCA891843338PMS2c.24-6C>A (n.24-6C>A)
n.89-6C>A
c.-377-11C>A (n.-377-11C>A)
c.-187-11C>A (n.-187-11C>A)
n.96-6C>A
c.-52-1979C>A (n.-52-1979C>A)
c.-324-11C>A (n.-324-11C>A)
n.104-6C>A
n.80-6C>A
c.-552-11C>A (n.-552-11C>A)
c.-382-6C>A (n.-382-6C>A)
c.-395-6C>A (n.-395-6C>A)
c.-189-1979C>A (n.-189-1979C>A)
c.-242-1979C>A (n.-242-1979C>A)
n.235-11C>A
c.-274-11C>A (n.-274-11C>A)
c.191-6C>A (n.191-6C>A)
c.210-6C>A (n.210-6C>A)
n.135-6C>A
n.223-6C>A
n.103-6C>A
n.24-6C>A
n.30C>A
c.-192-6C>A (n.-192-6C>A)
n.111-11C>A
c.18-6C>A (n.18-6C>A)
c.69-6C>A (n.69-6C>A)
c.-861-6C>A (n.-861-6C>A)
c.-856-11C>A (n.-856-11C>A)
c.-456-11C>A (n.-456-11C>A)
n.111-6C>A
c.-756-11C>A (n.-756-11C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006038A>TCA2713826358PMS2c.24-7T>A (n.24-7T>A)
n.89-7T>A
c.-377-12T>A (n.-377-12T>A)
c.-187-12T>A (n.-187-12T>A)
n.96-7T>A
c.-52-1980T>A (n.-52-1980T>A)
c.-324-12T>A (n.-324-12T>A)
n.104-7T>A
n.80-7T>A
c.-552-12T>A (n.-552-12T>A)
c.-382-7T>A (n.-382-7T>A)
c.-395-7T>A (n.-395-7T>A)
c.-189-1980T>A (n.-189-1980T>A)
c.-242-1980T>A (n.-242-1980T>A)
n.235-12T>A
c.-274-12T>A (n.-274-12T>A)
c.191-7T>A (n.191-7T>A)
c.210-7T>A (n.210-7T>A)
n.135-7T>A
n.223-7T>A
n.103-7T>A
n.24-7T>A
n.29T>A
c.-192-7T>A (n.-192-7T>A)
n.111-12T>A
c.18-7T>A (n.18-7T>A)
c.69-7T>A (n.69-7T>A)
c.-861-7T>A (n.-861-7T>A)
c.-856-12T>A (n.-856-12T>A)
c.-456-12T>A (n.-456-12T>A)
n.111-7T>A
c.-756-12T>A (n.-756-12T>A)
 dbSNP
7g.6006039A>GCA2713826374PMS2c.24-8T>C (n.24-8T>C)
n.89-8T>C
c.-377-13T>C (n.-377-13T>C)
c.-187-13T>C (n.-187-13T>C)
n.96-8T>C
c.-52-1981T>C (n.-52-1981T>C)
c.-324-13T>C (n.-324-13T>C)
n.104-8T>C
n.80-8T>C
c.-552-13T>C (n.-552-13T>C)
c.-382-8T>C (n.-382-8T>C)
c.-395-8T>C (n.-395-8T>C)
c.-189-1981T>C (n.-189-1981T>C)
c.-242-1981T>C (n.-242-1981T>C)
n.235-13T>C
c.-274-13T>C (n.-274-13T>C)
c.191-8T>C (n.191-8T>C)
c.210-8T>C (n.210-8T>C)
n.135-8T>C
n.223-8T>C
n.103-8T>C
n.24-8T>C
n.28T>C
c.-192-8T>C (n.-192-8T>C)
n.111-13T>C
c.18-8T>C (n.18-8T>C)
c.69-8T>C (n.69-8T>C)
c.-861-8T>C (n.-861-8T>C)
c.-856-13T>C (n.-856-13T>C)
c.-456-13T>C (n.-456-13T>C)
n.111-8T>C
c.-756-13T>C (n.-756-13T>C)
 dbSNP
7g.6006039A>TCA2713826375PMS2c.24-8T>A (n.24-8T>A)
n.89-8T>A
c.-377-13T>A (n.-377-13T>A)
c.-187-13T>A (n.-187-13T>A)
n.96-8T>A
c.-52-1981T>A (n.-52-1981T>A)
c.-324-13T>A (n.-324-13T>A)
n.104-8T>A
n.80-8T>A
c.-552-13T>A (n.-552-13T>A)
c.-382-8T>A (n.-382-8T>A)
c.-395-8T>A (n.-395-8T>A)
c.-189-1981T>A (n.-189-1981T>A)
c.-242-1981T>A (n.-242-1981T>A)
n.235-13T>A
c.-274-13T>A (n.-274-13T>A)
c.191-8T>A (n.191-8T>A)
c.210-8T>A (n.210-8T>A)
n.135-8T>A
n.223-8T>A
n.103-8T>A
n.24-8T>A
n.28T>A
c.-192-8T>A (n.-192-8T>A)
n.111-13T>A
c.18-8T>A (n.18-8T>A)
c.69-8T>A (n.69-8T>A)
c.-861-8T>A (n.-861-8T>A)
c.-856-13T>A (n.-856-13T>A)
c.-456-13T>A (n.-456-13T>A)
n.111-8T>A
c.-756-13T>A (n.-756-13T>A)
 dbSNP
7g.6006040A>GCA2713826378PMS2c.24-9T>C (n.24-9T>C)
n.89-9T>C
c.-377-14T>C (n.-377-14T>C)
c.-187-14T>C (n.-187-14T>C)
n.96-9T>C
c.-52-1982T>C (n.-52-1982T>C)
c.-324-14T>C (n.-324-14T>C)
n.104-9T>C
n.80-9T>C
c.-552-14T>C (n.-552-14T>C)
c.-382-9T>C (n.-382-9T>C)
c.-395-9T>C (n.-395-9T>C)
c.-189-1982T>C (n.-189-1982T>C)
c.-242-1982T>C (n.-242-1982T>C)
n.235-14T>C
c.-274-14T>C (n.-274-14T>C)
c.191-9T>C (n.191-9T>C)
c.210-9T>C (n.210-9T>C)
n.135-9T>C
n.223-9T>C
n.103-9T>C
n.24-9T>C
n.27T>C
c.-192-9T>C (n.-192-9T>C)
n.111-14T>C
c.18-9T>C (n.18-9T>C)
c.69-9T>C (n.69-9T>C)
c.-861-9T>C (n.-861-9T>C)
c.-856-14T>C (n.-856-14T>C)
c.-456-14T>C (n.-456-14T>C)
n.111-9T>C
c.-756-14T>C (n.-756-14T>C)
 dbSNP
7g.6006041T>ACA2713826388PMS2c.24-10A>T (n.24-10A>T)
n.89-10A>T
c.-377-15A>T (n.-377-15A>T)
c.-187-15A>T (n.-187-15A>T)
n.96-10A>T
c.-52-1983A>T (n.-52-1983A>T)
c.-324-15A>T (n.-324-15A>T)
n.104-10A>T
n.80-10A>T
c.-552-15A>T (n.-552-15A>T)
c.-382-10A>T (n.-382-10A>T)
c.-395-10A>T (n.-395-10A>T)
c.-189-1983A>T (n.-189-1983A>T)
c.-242-1983A>T (n.-242-1983A>T)
n.235-15A>T
c.-274-15A>T (n.-274-15A>T)
c.191-10A>T (n.191-10A>T)
c.210-10A>T (n.210-10A>T)
n.135-10A>T
n.223-10A>T
n.103-10A>T
n.24-10A>T
n.26A>T
c.-192-10A>T (n.-192-10A>T)
n.111-15A>T
c.18-10A>T (n.18-10A>T)
c.69-10A>T (n.69-10A>T)
c.-861-10A>T (n.-861-10A>T)
c.-856-15A>T (n.-856-15A>T)
c.-456-15A>T (n.-456-15A>T)
n.111-10A>T
c.-756-15A>T (n.-756-15A>T)
 dbSNP
7g.6006041_6006043delinsTCACA1685264149PMS2c.24-12_24-10delinsTGA (n.24-12_24-10delinsTGA)
n.89-12_89-10delinsTGA
c.-377-17_-377-15delinsTGA (n.-377-17_-377-15delinsTGA)
c.-187-17_-187-15delinsTGA (n.-187-17_-187-15delinsTGA)
n.96-12_96-10delinsTGA
c.-52-1985_-52-1983delinsTGA (n.-52-1985_-52-1983delinsTGA)
c.-324-17_-324-15delinsTGA (n.-324-17_-324-15delinsTGA)
n.104-12_104-10delinsTGA
n.80-12_80-10delinsTGA
c.-552-17_-552-15delinsTGA (n.-552-17_-552-15delinsTGA)
c.-382-12_-382-10delinsTGA (n.-382-12_-382-10delinsTGA)
c.-395-12_-395-10delinsTGA (n.-395-12_-395-10delinsTGA)
c.-189-1985_-189-1983delinsTGA (n.-189-1985_-189-1983delinsTGA)
c.-242-1985_-242-1983delinsTGA (n.-242-1985_-242-1983delinsTGA)
n.235-17_235-15delinsTGA
c.-274-17_-274-15delinsTGA (n.-274-17_-274-15delinsTGA)
c.191-12_191-10delinsTGA (n.191-12_191-10delinsTGA)
c.210-12_210-10delinsTGA (n.210-12_210-10delinsTGA)
n.135-12_135-10delinsTGA
n.223-12_223-10delinsTGA
n.103-12_103-10delinsTGA
n.24-12_24-10delinsTGA
n.24_26delinsTGA
c.-192-12_-192-10delinsTGA (n.-192-12_-192-10delinsTGA)
n.111-17_111-15delinsTGA
c.18-12_18-10delinsTGA (n.18-12_18-10delinsTGA)
c.69-12_69-10delinsTGA (n.69-12_69-10delinsTGA)
c.-861-12_-861-10delinsTGA (n.-861-12_-861-10delinsTGA)
c.-856-17_-856-15delinsTGA (n.-856-17_-856-15delinsTGA)
c.-456-17_-456-15delinsTGA (n.-456-17_-456-15delinsTGA)
n.111-12_111-10delinsTGA
c.-756-17_-756-15delinsTGA (n.-756-17_-756-15delinsTGA)
7g.6006042C>ACA2573141950PMS2c.24-11G>T (n.24-11G>T)
n.89-11G>T
c.-377-16G>T (n.-377-16G>T)
c.-187-16G>T (n.-187-16G>T)
n.96-11G>T
c.-52-1984G>T (n.-52-1984G>T)
c.-324-16G>T (n.-324-16G>T)
n.104-11G>T
n.80-11G>T
c.-552-16G>T (n.-552-16G>T)
c.-382-11G>T (n.-382-11G>T)
c.-395-11G>T (n.-395-11G>T)
c.-189-1984G>T (n.-189-1984G>T)
c.-242-1984G>T (n.-242-1984G>T)
n.235-16G>T
c.-274-16G>T (n.-274-16G>T)
c.191-11G>T (n.191-11G>T)
c.210-11G>T (n.210-11G>T)
n.135-11G>T
n.223-11G>T
n.103-11G>T
n.24-11G>T
n.25G>T
c.-192-11G>T (n.-192-11G>T)
n.111-16G>T
c.18-11G>T (n.18-11G>T)
c.69-11G>T (n.69-11G>T)
c.-861-11G>T (n.-861-11G>T)
c.-856-16G>T (n.-856-16G>T)
c.-456-16G>T (n.-456-16G>T)
n.111-11G>T
c.-756-16G>T (n.-756-16G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006042C=CA1685264150PMS2c.24-11G= (n.24-11G=)
n.89-11G=
c.-377-16G= (n.-377-16G=)
c.-187-16G= (n.-187-16G=)
n.96-11G=
c.-52-1984G= (n.-52-1984G=)
c.-324-16G= (n.-324-16G=)
n.104-11G=
n.80-11G=
c.-552-16G= (n.-552-16G=)
c.-382-11G= (n.-382-11G=)
c.-395-11G= (n.-395-11G=)
c.-189-1984G= (n.-189-1984G=)
c.-242-1984G= (n.-242-1984G=)
n.235-16G=
c.-274-16G= (n.-274-16G=)
c.191-11G= (n.191-11G=)
c.210-11G= (n.210-11G=)
n.135-11G=
n.223-11G=
n.103-11G=
n.24-11G=
n.25G=
c.-192-11G= (n.-192-11G=)
n.111-16G=
c.18-11G= (n.18-11G=)
c.69-11G= (n.69-11G=)
c.-861-11G= (n.-861-11G=)
c.-856-16G= (n.-856-16G=)
c.-456-16G= (n.-456-16G=)
n.111-11G=
c.-756-16G= (n.-756-16G=)
7g.6006042C>GCA2681679377PMS2c.24-11G>C (n.24-11G>C)
n.89-11G>C
c.-377-16G>C (n.-377-16G>C)
c.-187-16G>C (n.-187-16G>C)
n.96-11G>C
c.-52-1984G>C (n.-52-1984G>C)
c.-324-16G>C (n.-324-16G>C)
n.104-11G>C
n.80-11G>C
c.-552-16G>C (n.-552-16G>C)
c.-382-11G>C (n.-382-11G>C)
c.-395-11G>C (n.-395-11G>C)
c.-189-1984G>C (n.-189-1984G>C)
c.-242-1984G>C (n.-242-1984G>C)
n.235-16G>C
c.-274-16G>C (n.-274-16G>C)
c.191-11G>C (n.191-11G>C)
c.210-11G>C (n.210-11G>C)
n.135-11G>C
n.223-11G>C
n.103-11G>C
n.24-11G>C
n.25G>C
c.-192-11G>C (n.-192-11G>C)
n.111-16G>C
c.18-11G>C (n.18-11G>C)
c.69-11G>C (n.69-11G>C)
c.-861-11G>C (n.-861-11G>C)
c.-856-16G>C (n.-856-16G>C)
c.-456-16G>C (n.-456-16G>C)
n.111-11G>C
c.-756-16G>C (n.-756-16G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006042C>TCA651240052PMS2c.24-11G>A (n.24-11G>A)
n.89-11G>A
c.-377-16G>A (n.-377-16G>A)
c.-187-16G>A (n.-187-16G>A)
n.96-11G>A
c.-52-1984G>A (n.-52-1984G>A)
c.-324-16G>A (n.-324-16G>A)
n.104-11G>A
n.80-11G>A
c.-552-16G>A (n.-552-16G>A)
c.-382-11G>A (n.-382-11G>A)
c.-395-11G>A (n.-395-11G>A)
c.-189-1984G>A (n.-189-1984G>A)
c.-242-1984G>A (n.-242-1984G>A)
n.235-16G>A
c.-274-16G>A (n.-274-16G>A)
c.191-11G>A (n.191-11G>A)
c.210-11G>A (n.210-11G>A)
n.135-11G>A
n.223-11G>A
n.103-11G>A
n.24-11G>A
n.25G>A
c.-192-11G>A (n.-192-11G>A)
n.111-16G>A
c.18-11G>A (n.18-11G>A)
c.69-11G>A (n.69-11G>A)
c.-861-11G>A (n.-861-11G>A)
c.-856-16G>A (n.-856-16G>A)
c.-456-16G>A (n.-456-16G>A)
n.111-11G>A
c.-756-16G>A (n.-756-16G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.6006042_6006043delCA658683469PMS2c.24-12_24-11del (n.24-12_24-11del)
n.89-12_89-11del
c.-377-17_-377-16del (n.-377-17_-377-16del)
c.-187-17_-187-16del (n.-187-17_-187-16del)
n.96-12_96-11del
c.-52-1985_-52-1984del (n.-52-1985_-52-1984del)
c.-324-17_-324-16del (n.-324-17_-324-16del)
n.104-12_104-11del
n.80-12_80-11del
c.-552-17_-552-16del (n.-552-17_-552-16del)
c.-382-12_-382-11del (n.-382-12_-382-11del)
c.-395-12_-395-11del (n.-395-12_-395-11del)
c.-189-1985_-189-1984del (n.-189-1985_-189-1984del)
c.-242-1985_-242-1984del (n.-242-1985_-242-1984del)
n.235-17_235-16del
c.-274-17_-274-16del (n.-274-17_-274-16del)
c.191-12_191-11del (n.191-12_191-11del)
c.210-12_210-11del (n.210-12_210-11del)
n.135-12_135-11del
n.223-12_223-11del
n.103-12_103-11del
n.24-12_24-11del
n.24_25del
c.-192-12_-192-11del (n.-192-12_-192-11del)
n.111-17_111-16del
c.18-12_18-11del (n.18-12_18-11del)
c.69-12_69-11del (n.69-12_69-11del)
c.-861-12_-861-11del (n.-861-12_-861-11del)
c.-856-17_-856-16del (n.-856-17_-856-16del)
c.-456-17_-456-16del (n.-456-17_-456-16del)
n.111-12_111-11del
c.-756-17_-756-16del (n.-756-17_-756-16del)
 ClinVar dbSNP
7g.6006043A>TCA2519910831PMS2c.24-12T>A (n.24-12T>A)
n.89-12T>A
c.-377-17T>A (n.-377-17T>A)
c.-187-17T>A (n.-187-17T>A)
n.96-12T>A
c.-52-1985T>A (n.-52-1985T>A)
c.-324-17T>A (n.-324-17T>A)
n.104-12T>A
n.80-12T>A
c.-552-17T>A (n.-552-17T>A)
c.-382-12T>A (n.-382-12T>A)
c.-395-12T>A (n.-395-12T>A)
c.-189-1985T>A (n.-189-1985T>A)
c.-242-1985T>A (n.-242-1985T>A)
n.235-17T>A
c.-274-17T>A (n.-274-17T>A)
c.191-12T>A (n.191-12T>A)
c.210-12T>A (n.210-12T>A)
n.135-12T>A
n.223-12T>A
n.103-12T>A
n.24-12T>A
n.24T>A
c.-192-12T>A (n.-192-12T>A)
n.111-17T>A
c.18-12T>A (n.18-12T>A)
c.69-12T>A (n.69-12T>A)
c.-861-12T>A (n.-861-12T>A)
c.-856-17T>A (n.-856-17T>A)
c.-456-17T>A (n.-456-17T>A)
n.111-12T>A
c.-756-17T>A (n.-756-17T>A)
7g.6006044G>ACA2580077211PMS2c.24-13C>T (n.24-13C>T)
n.89-13C>T
c.-377-18C>T (n.-377-18C>T)
c.-187-18C>T (n.-187-18C>T)
n.96-13C>T
c.-52-1986C>T (n.-52-1986C>T)
c.-324-18C>T (n.-324-18C>T)
n.104-13C>T
n.80-13C>T
c.-552-18C>T (n.-552-18C>T)
c.-382-13C>T (n.-382-13C>T)
c.-395-13C>T (n.-395-13C>T)
c.-189-1986C>T (n.-189-1986C>T)
c.-242-1986C>T (n.-242-1986C>T)
n.235-18C>T
c.-274-18C>T (n.-274-18C>T)
c.191-13C>T (n.191-13C>T)
c.210-13C>T (n.210-13C>T)
n.135-13C>T
n.223-13C>T
n.103-13C>T
n.24-13C>T
n.23C>T
c.-192-13C>T (n.-192-13C>T)
n.111-18C>T
c.18-13C>T (n.18-13C>T)
c.69-13C>T (n.69-13C>T)
c.-861-13C>T (n.-861-13C>T)
c.-856-18C>T (n.-856-18C>T)
c.-456-18C>T (n.-456-18C>T)
n.111-13C>T
c.-756-18C>T (n.-756-18C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6006045T>ACA2713826400PMS2c.24-14A>T (n.24-14A>T)
n.89-14A>T
c.-377-19A>T (n.-377-19A>T)
c.-187-19A>T (n.-187-19A>T)
n.96-14A>T
c.-52-1987A>T (n.-52-1987A>T)
c.-324-19A>T (n.-324-19A>T)
n.104-14A>T
n.80-14A>T
c.-552-19A>T (n.-552-19A>T)
c.-382-14A>T (n.-382-14A>T)
c.-395-14A>T (n.-395-14A>T)
c.-189-1987A>T (n.-189-1987A>T)
c.-242-1987A>T (n.-242-1987A>T)
n.235-19A>T
c.-274-19A>T (n.-274-19A>T)
c.191-14A>T (n.191-14A>T)
c.210-14A>T (n.210-14A>T)
n.135-14A>T
n.223-14A>T
n.103-14A>T
n.24-14A>T
n.22A>T
c.-192-14A>T (n.-192-14A>T)
n.111-19A>T
c.18-14A>T (n.18-14A>T)
c.69-14A>T (n.69-14A>T)
c.-861-14A>T (n.-861-14A>T)
c.-856-19A>T (n.-856-19A>T)
c.-456-19A>T (n.-456-19A>T)
n.111-14A>T
c.-756-19A>T (n.-756-19A>T)
 dbSNP
7g.6006045T>CCA2573141951PMS2c.24-14A>G (n.24-14A>G)
n.89-14A>G
c.-377-19A>G (n.-377-19A>G)
c.-187-19A>G (n.-187-19A>G)
n.96-14A>G
c.-52-1987A>G (n.-52-1987A>G)
c.-324-19A>G (n.-324-19A>G)
n.104-14A>G
n.80-14A>G
c.-552-19A>G (n.-552-19A>G)
c.-382-14A>G (n.-382-14A>G)
c.-395-14A>G (n.-395-14A>G)
c.-189-1987A>G (n.-189-1987A>G)
c.-242-1987A>G (n.-242-1987A>G)
n.235-19A>G
c.-274-19A>G (n.-274-19A>G)
c.191-14A>G (n.191-14A>G)
c.210-14A>G (n.210-14A>G)
n.135-14A>G
n.223-14A>G
n.103-14A>G
n.24-14A>G
n.22A>G
c.-192-14A>G (n.-192-14A>G)
n.111-19A>G
c.18-14A>G (n.18-14A>G)
c.69-14A>G (n.69-14A>G)
c.-861-14A>G (n.-861-14A>G)
c.-856-19A>G (n.-856-19A>G)
c.-456-19A>G (n.-456-19A>G)
n.111-14A>G
c.-756-19A>G (n.-756-19A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6006046T>ACA2713826404PMS2c.24-15A>T (n.24-15A>T)
n.89-15A>T
c.-377-20A>T (n.-377-20A>T)
c.-187-20A>T (n.-187-20A>T)
n.96-15A>T
c.-52-1988A>T (n.-52-1988A>T)
c.-324-20A>T (n.-324-20A>T)
n.104-15A>T
n.80-15A>T
c.-552-20A>T (n.-552-20A>T)
c.-382-15A>T (n.-382-15A>T)
c.-395-15A>T (n.-395-15A>T)
c.-189-1988A>T (n.-189-1988A>T)
c.-242-1988A>T (n.-242-1988A>T)
n.235-20A>T
c.-274-20A>T (n.-274-20A>T)
c.191-15A>T (n.191-15A>T)
c.210-15A>T (n.210-15A>T)
n.135-15A>T
n.223-15A>T
n.103-15A>T
n.24-15A>T
n.21A>T
c.-192-15A>T (n.-192-15A>T)
n.111-20A>T
c.18-15A>T (n.18-15A>T)
c.69-15A>T (n.69-15A>T)
c.-861-15A>T (n.-861-15A>T)
c.-856-20A>T (n.-856-20A>T)
c.-456-20A>T (n.-456-20A>T)
n.111-15A>T
c.-756-20A>T (n.-756-20A>T)
 dbSNP
7g.6006046T>GCA2580077212PMS2c.24-15A>C (n.24-15A>C)
n.89-15A>C
c.-377-20A>C (n.-377-20A>C)
c.-187-20A>C (n.-187-20A>C)
n.96-15A>C
c.-52-1988A>C (n.-52-1988A>C)
c.-324-20A>C (n.-324-20A>C)
n.104-15A>C
n.80-15A>C
c.-552-20A>C (n.-552-20A>C)
c.-382-15A>C (n.-382-15A>C)
c.-395-15A>C (n.-395-15A>C)
c.-189-1988A>C (n.-189-1988A>C)
c.-242-1988A>C (n.-242-1988A>C)
n.235-20A>C
c.-274-20A>C (n.-274-20A>C)
c.191-15A>C (n.191-15A>C)
c.210-15A>C (n.210-15A>C)
n.135-15A>C
n.223-15A>C
n.103-15A>C
n.24-15A>C
n.21A>C
c.-192-15A>C (n.-192-15A>C)
n.111-20A>C
c.18-15A>C (n.18-15A>C)
c.69-15A>C (n.69-15A>C)
c.-861-15A>C (n.-861-15A>C)
c.-856-20A>C (n.-856-20A>C)
c.-456-20A>C (n.-456-20A>C)
n.111-15A>C
c.-756-20A>C (n.-756-20A>C)
 ClinVar
7g.6006046_6006049delinsTACACA1685264151PMS2c.24-18_24-15delinsTGTA (n.24-18_24-15delinsTGTA)
n.89-18_89-15delinsTGTA
c.-377-23_-377-20delinsTGTA (n.-377-23_-377-20delinsTGTA)
c.-187-23_-187-20delinsTGTA (n.-187-23_-187-20delinsTGTA)
n.96-18_96-15delinsTGTA
c.-52-1991_-52-1988delinsTGTA (n.-52-1991_-52-1988delinsTGTA)
c.-324-23_-324-20delinsTGTA (n.-324-23_-324-20delinsTGTA)
n.104-18_104-15delinsTGTA
n.80-18_80-15delinsTGTA
c.-552-23_-552-20delinsTGTA (n.-552-23_-552-20delinsTGTA)
c.-382-18_-382-15delinsTGTA (n.-382-18_-382-15delinsTGTA)
c.-395-18_-395-15delinsTGTA (n.-395-18_-395-15delinsTGTA)
c.-189-1991_-189-1988delinsTGTA (n.-189-1991_-189-1988delinsTGTA)
c.-242-1991_-242-1988delinsTGTA (n.-242-1991_-242-1988delinsTGTA)
n.235-23_235-20delinsTGTA
c.-274-23_-274-20delinsTGTA (n.-274-23_-274-20delinsTGTA)
c.191-18_191-15delinsTGTA (n.191-18_191-15delinsTGTA)
c.210-18_210-15delinsTGTA (n.210-18_210-15delinsTGTA)
n.135-18_135-15delinsTGTA
n.223-18_223-15delinsTGTA
n.103-18_103-15delinsTGTA
n.24-18_24-15delinsTGTA
n.18_21delinsTGTA
c.-192-18_-192-15delinsTGTA (n.-192-18_-192-15delinsTGTA)
n.111-23_111-20delinsTGTA
c.18-18_18-15delinsTGTA (n.18-18_18-15delinsTGTA)
c.69-18_69-15delinsTGTA (n.69-18_69-15delinsTGTA)
c.-861-18_-861-15delinsTGTA (n.-861-18_-861-15delinsTGTA)
c.-856-23_-856-20delinsTGTA (n.-856-23_-856-20delinsTGTA)
c.-456-23_-456-20delinsTGTA (n.-456-23_-456-20delinsTGTA)
n.111-18_111-15delinsTGTA
c.-756-23_-756-20delinsTGTA (n.-756-23_-756-20delinsTGTA)
7g.6006047A=CA1685264152PMS2c.24-16T= (n.24-16T=)
n.89-16T=
c.-377-21T= (n.-377-21T=)
c.-187-21T= (n.-187-21T=)
n.96-16T=
c.-52-1989T= (n.-52-1989T=)
c.-324-21T= (n.-324-21T=)
n.104-16T=
n.80-16T=
c.-552-21T= (n.-552-21T=)
c.-382-16T= (n.-382-16T=)
c.-395-16T= (n.-395-16T=)
c.-189-1989T= (n.-189-1989T=)
c.-242-1989T= (n.-242-1989T=)
n.235-21T=
c.-274-21T= (n.-274-21T=)
c.191-16T= (n.191-16T=)
c.210-16T= (n.210-16T=)
n.135-16T=
n.223-16T=
n.103-16T=
n.24-16T=
n.20T=
c.-192-16T= (n.-192-16T=)
n.111-21T=
c.18-16T= (n.18-16T=)
c.69-16T= (n.69-16T=)
c.-861-16T= (n.-861-16T=)
c.-856-21T= (n.-856-21T=)
c.-456-21T= (n.-456-21T=)
n.111-16T=
c.-756-21T= (n.-756-21T=)
7g.6006047A>GCA153249975PMS2c.24-16T>C (n.24-16T>C)
n.89-16T>C
c.-377-21T>C (n.-377-21T>C)
c.-187-21T>C (n.-187-21T>C)
n.96-16T>C
c.-52-1989T>C (n.-52-1989T>C)
c.-324-21T>C (n.-324-21T>C)
n.104-16T>C
n.80-16T>C
c.-552-21T>C (n.-552-21T>C)
c.-382-16T>C (n.-382-16T>C)
c.-395-16T>C (n.-395-16T>C)
c.-189-1989T>C (n.-189-1989T>C)
c.-242-1989T>C (n.-242-1989T>C)
n.235-21T>C
c.-274-21T>C (n.-274-21T>C)
c.191-16T>C (n.191-16T>C)
c.210-16T>C (n.210-16T>C)
n.135-16T>C
n.223-16T>C
n.103-16T>C
n.24-16T>C
n.20T>C
c.-192-16T>C (n.-192-16T>C)
n.111-21T>C
c.18-16T>C (n.18-16T>C)
c.69-16T>C (n.69-16T>C)
c.-861-16T>C (n.-861-16T>C)
c.-856-21T>C (n.-856-21T>C)
c.-456-21T>C (n.-456-21T>C)
n.111-16T>C
c.-756-21T>C (n.-756-21T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6006047A>TCA2713505518PMS2c.24-16T>A (n.24-16T>A)
n.89-16T>A
c.-377-21T>A (n.-377-21T>A)
c.-187-21T>A (n.-187-21T>A)
n.96-16T>A
c.-52-1989T>A (n.-52-1989T>A)
c.-324-21T>A (n.-324-21T>A)
n.104-16T>A
n.80-16T>A
c.-552-21T>A (n.-552-21T>A)
c.-382-16T>A (n.-382-16T>A)
c.-395-16T>A (n.-395-16T>A)
c.-189-1989T>A (n.-189-1989T>A)
c.-242-1989T>A (n.-242-1989T>A)
n.235-21T>A
c.-274-21T>A (n.-274-21T>A)
c.191-16T>A (n.191-16T>A)
c.210-16T>A (n.210-16T>A)
n.135-16T>A
n.223-16T>A
n.103-16T>A
n.24-16T>A
n.20T>A
c.-192-16T>A (n.-192-16T>A)
n.111-21T>A
c.18-16T>A (n.18-16T>A)
c.69-16T>A (n.69-16T>A)
c.-861-16T>A (n.-861-16T>A)
c.-856-21T>A (n.-856-21T>A)
c.-456-21T>A (n.-456-21T>A)
n.111-16T>A
c.-756-21T>A (n.-756-21T>A)
 dbSNP
7g.6006048_6006050delCA16618547PMS2c.24-18_24-16del (n.24-18_24-16del)
n.89-18_89-16del
c.-377-23_-377-21del (n.-377-23_-377-21del)
c.-187-23_-187-21del (n.-187-23_-187-21del)
n.96-18_96-16del
c.-52-1991_-52-1989del (n.-52-1991_-52-1989del)
c.-324-23_-324-21del (n.-324-23_-324-21del)
n.104-18_104-16del
n.80-18_80-16del
c.-552-23_-552-21del (n.-552-23_-552-21del)
c.-382-18_-382-16del (n.-382-18_-382-16del)
c.-395-18_-395-16del (n.-395-18_-395-16del)
c.-189-1991_-189-1989del (n.-189-1991_-189-1989del)
c.-242-1991_-242-1989del (n.-242-1991_-242-1989del)
n.235-23_235-21del
c.-274-23_-274-21del (n.-274-23_-274-21del)
c.191-18_191-16del (n.191-18_191-16del)
c.210-18_210-16del (n.210-18_210-16del)
n.135-18_135-16del
n.223-18_223-16del
n.103-18_103-16del
n.24-18_24-16del
n.18_20del
c.-192-18_-192-16del (n.-192-18_-192-16del)
n.111-23_111-21del
c.18-18_18-16del (n.18-18_18-16del)
c.69-18_69-16del (n.69-18_69-16del)
c.-861-18_-861-16del (n.-861-18_-861-16del)
c.-856-23_-856-21del (n.-856-23_-856-21del)
c.-456-23_-456-21del (n.-456-23_-456-21del)
n.111-18_111-16del
c.-756-23_-756-21del (n.-756-23_-756-21del)
 ClinVar dbSNP
7g.6006048C>ACA2681679378PMS2c.24-17G>T (n.24-17G>T)
n.89-17G>T
c.-377-22G>T (n.-377-22G>T)
c.-187-22G>T (n.-187-22G>T)
n.96-17G>T
c.-52-1990G>T (n.-52-1990G>T)
c.-324-22G>T (n.-324-22G>T)
n.104-17G>T
n.80-17G>T
c.-552-22G>T (n.-552-22G>T)
c.-382-17G>T (n.-382-17G>T)
c.-395-17G>T (n.-395-17G>T)
c.-189-1990G>T (n.-189-1990G>T)
c.-242-1990G>T (n.-242-1990G>T)
n.235-22G>T
c.-274-22G>T (n.-274-22G>T)
c.191-17G>T (n.191-17G>T)
c.210-17G>T (n.210-17G>T)
n.135-17G>T
n.223-17G>T
n.103-17G>T
n.24-17G>T
n.19G>T
c.-192-17G>T (n.-192-17G>T)
n.111-22G>T
c.18-17G>T (n.18-17G>T)
c.69-17G>T (n.69-17G>T)
c.-861-17G>T (n.-861-17G>T)
c.-856-22G>T (n.-856-22G>T)
c.-456-22G>T (n.-456-22G>T)
n.111-17G>T
c.-756-22G>T (n.-756-22G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6006048C>GCA2713826422PMS2c.24-17G>C (n.24-17G>C)
n.89-17G>C
c.-377-22G>C (n.-377-22G>C)
c.-187-22G>C (n.-187-22G>C)
n.96-17G>C
c.-52-1990G>C (n.-52-1990G>C)
c.-324-22G>C (n.-324-22G>C)
n.104-17G>C
n.80-17G>C
c.-552-22G>C (n.-552-22G>C)
c.-382-17G>C (n.-382-17G>C)
c.-395-17G>C (n.-395-17G>C)
c.-189-1990G>C (n.-189-1990G>C)
c.-242-1990G>C (n.-242-1990G>C)
n.235-22G>C
c.-274-22G>C (n.-274-22G>C)
c.191-17G>C (n.191-17G>C)
c.210-17G>C (n.210-17G>C)
n.135-17G>C
n.223-17G>C
n.103-17G>C
n.24-17G>C
n.19G>C
c.-192-17G>C (n.-192-17G>C)
n.111-22G>C
c.18-17G>C (n.18-17G>C)
c.69-17G>C (n.69-17G>C)
c.-861-17G>C (n.-861-17G>C)
c.-856-22G>C (n.-856-22G>C)
c.-456-22G>C (n.-456-22G>C)
n.111-17G>C
c.-756-22G>C (n.-756-22G>C)
 dbSNP
7g.6006048C>TCA2681679379PMS2c.24-17G>A (n.24-17G>A)
n.89-17G>A
c.-377-22G>A (n.-377-22G>A)
c.-187-22G>A (n.-187-22G>A)
n.96-17G>A
c.-52-1990G>A (n.-52-1990G>A)
c.-324-22G>A (n.-324-22G>A)
n.104-17G>A
n.80-17G>A
c.-552-22G>A (n.-552-22G>A)
c.-382-17G>A (n.-382-17G>A)
c.-395-17G>A (n.-395-17G>A)
c.-189-1990G>A (n.-189-1990G>A)
c.-242-1990G>A (n.-242-1990G>A)
n.235-22G>A
c.-274-22G>A (n.-274-22G>A)
c.191-17G>A (n.191-17G>A)
c.210-17G>A (n.210-17G>A)
n.135-17G>A
n.223-17G>A
n.103-17G>A
n.24-17G>A
n.19G>A
c.-192-17G>A (n.-192-17G>A)
n.111-22G>A
c.18-17G>A (n.18-17G>A)
c.69-17G>A (n.69-17G>A)
c.-861-17G>A (n.-861-17G>A)
c.-856-22G>A (n.-856-22G>A)
c.-456-22G>A (n.-456-22G>A)
n.111-17G>A
c.-756-22G>A (n.-756-22G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6006049A>GCA2713826424PMS2c.24-18T>C (n.24-18T>C)
n.89-18T>C
c.-377-23T>C (n.-377-23T>C)
c.-187-23T>C (n.-187-23T>C)
n.96-18T>C
c.-52-1991T>C (n.-52-1991T>C)
c.-324-23T>C (n.-324-23T>C)
n.104-18T>C
n.80-18T>C
c.-552-23T>C (n.-552-23T>C)
c.-382-18T>C (n.-382-18T>C)
c.-395-18T>C (n.-395-18T>C)
c.-189-1991T>C (n.-189-1991T>C)
c.-242-1991T>C (n.-242-1991T>C)
n.235-23T>C
c.-274-23T>C (n.-274-23T>C)
c.191-18T>C (n.191-18T>C)
c.210-18T>C (n.210-18T>C)
n.135-18T>C
n.223-18T>C
n.103-18T>C
n.24-18T>C
n.18T>C
c.-192-18T>C (n.-192-18T>C)
n.111-23T>C
c.18-18T>C (n.18-18T>C)
c.69-18T>C (n.69-18T>C)
c.-861-18T>C (n.-861-18T>C)
c.-856-23T>C (n.-856-23T>C)
c.-456-23T>C (n.-456-23T>C)
n.111-18T>C
c.-756-23T>C (n.-756-23T>C)
 dbSNP
7g.6006050A>GCA2713826425PMS2c.24-19T>C (n.24-19T>C)
n.89-19T>C
c.-377-24T>C (n.-377-24T>C)
c.-187-24T>C (n.-187-24T>C)
n.96-19T>C
c.-52-1992T>C (n.-52-1992T>C)
c.-324-24T>C (n.-324-24T>C)
n.104-19T>C
n.80-19T>C
c.-552-24T>C (n.-552-24T>C)
c.-382-19T>C (n.-382-19T>C)
c.-395-19T>C (n.-395-19T>C)
c.-189-1992T>C (n.-189-1992T>C)
c.-242-1992T>C (n.-242-1992T>C)
n.235-24T>C
c.-274-24T>C (n.-274-24T>C)
c.191-19T>C (n.191-19T>C)
c.210-19T>C (n.210-19T>C)
n.135-19T>C
n.223-19T>C
n.103-19T>C
n.24-19T>C
n.17T>C
c.-192-19T>C (n.-192-19T>C)
n.111-24T>C
c.18-19T>C (n.18-19T>C)
c.69-19T>C (n.69-19T>C)
c.-861-19T>C (n.-861-19T>C)
c.-856-24T>C (n.-856-24T>C)
c.-456-24T>C (n.-456-24T>C)
n.111-19T>C
c.-756-24T>C (n.-756-24T>C)
 dbSNP
7g.6006051G>ACA2573141952PMS2c.24-20C>T (n.24-20C>T)
n.89-20C>T
c.-377-25C>T (n.-377-25C>T)
c.-187-25C>T (n.-187-25C>T)
n.96-20C>T
c.-52-1993C>T (n.-52-1993C>T)
c.-324-25C>T (n.-324-25C>T)
n.104-20C>T
n.80-20C>T
c.-552-25C>T (n.-552-25C>T)
c.-382-20C>T (n.-382-20C>T)
c.-395-20C>T (n.-395-20C>T)
c.-189-1993C>T (n.-189-1993C>T)
c.-242-1993C>T (n.-242-1993C>T)
n.235-25C>T
c.-274-25C>T (n.-274-25C>T)
c.191-20C>T (n.191-20C>T)
c.210-20C>T (n.210-20C>T)
n.135-20C>T
n.223-20C>T
n.103-20C>T
n.24-20C>T
n.16C>T
c.-192-20C>T (n.-192-20C>T)
n.111-25C>T
c.18-20C>T (n.18-20C>T)
c.69-20C>T (n.69-20C>T)
c.-861-20C>T (n.-861-20C>T)
c.-856-25C>T (n.-856-25C>T)
c.-456-25C>T (n.-456-25C>T)
n.111-20C>T
c.-756-25C>T (n.-756-25C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006052A=CA1685264153PMS2c.24-21T= (n.24-21T=)
n.89-21T=
c.-377-26T= (n.-377-26T=)
c.-187-26T= (n.-187-26T=)
n.96-21T=
c.-52-1994T= (n.-52-1994T=)
c.-324-26T= (n.-324-26T=)
n.104-21T=
n.80-21T=
c.-552-26T= (n.-552-26T=)
c.-382-21T= (n.-382-21T=)
c.-395-21T= (n.-395-21T=)
c.-189-1994T= (n.-189-1994T=)
c.-242-1994T= (n.-242-1994T=)
n.235-26T=
c.-274-26T= (n.-274-26T=)
c.191-21T= (n.191-21T=)
c.210-21T= (n.210-21T=)
n.135-21T=
n.223-21T=
n.103-21T=
n.24-21T=
n.15T=
c.-192-21T= (n.-192-21T=)
n.111-26T=
c.18-21T= (n.18-21T=)
c.69-21T= (n.69-21T=)
c.-861-21T= (n.-861-21T=)
c.-856-26T= (n.-856-26T=)
c.-456-26T= (n.-456-26T=)
n.111-21T=
c.-756-26T= (n.-756-26T=)
7g.6006052A>CCA572549563PMS2c.24-21T>G (n.24-21T>G)
n.89-21T>G
c.-377-26T>G (n.-377-26T>G)
c.-187-26T>G (n.-187-26T>G)
n.96-21T>G
c.-52-1994T>G (n.-52-1994T>G)
c.-324-26T>G (n.-324-26T>G)
n.104-21T>G
n.80-21T>G
c.-552-26T>G (n.-552-26T>G)
c.-382-21T>G (n.-382-21T>G)
c.-395-21T>G (n.-395-21T>G)
c.-189-1994T>G (n.-189-1994T>G)
c.-242-1994T>G (n.-242-1994T>G)
n.235-26T>G
c.-274-26T>G (n.-274-26T>G)
c.191-21T>G (n.191-21T>G)
c.210-21T>G (n.210-21T>G)
n.135-21T>G
n.223-21T>G
n.103-21T>G
n.24-21T>G
n.15T>G
c.-192-21T>G (n.-192-21T>G)
n.111-26T>G
c.18-21T>G (n.18-21T>G)
c.69-21T>G (n.69-21T>G)
c.-861-21T>G (n.-861-21T>G)
c.-856-26T>G (n.-856-26T>G)
c.-456-26T>G (n.-456-26T>G)
n.111-21T>G
c.-756-26T>G (n.-756-26T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006052A>GCA1685264154PMS2c.24-21T>C (n.24-21T>C)
n.89-21T>C
c.-377-26T>C (n.-377-26T>C)
c.-187-26T>C (n.-187-26T>C)
n.96-21T>C
c.-52-1994T>C (n.-52-1994T>C)
c.-324-26T>C (n.-324-26T>C)
n.104-21T>C
n.80-21T>C
c.-552-26T>C (n.-552-26T>C)
c.-382-21T>C (n.-382-21T>C)
c.-395-21T>C (n.-395-21T>C)
c.-189-1994T>C (n.-189-1994T>C)
c.-242-1994T>C (n.-242-1994T>C)
n.235-26T>C
c.-274-26T>C (n.-274-26T>C)
c.191-21T>C (n.191-21T>C)
c.210-21T>C (n.210-21T>C)
n.135-21T>C
n.223-21T>C
n.103-21T>C
n.24-21T>C
n.15T>C
c.-192-21T>C (n.-192-21T>C)
n.111-26T>C
c.18-21T>C (n.18-21T>C)
c.69-21T>C (n.69-21T>C)
c.-861-21T>C (n.-861-21T>C)
c.-856-26T>C (n.-856-26T>C)
c.-456-26T>C (n.-456-26T>C)
n.111-21T>C
c.-756-26T>C (n.-756-26T>C)
 dbSNP
7g.6006052A>TCA2578823990PMS2c.24-21T>A (n.24-21T>A)
n.89-21T>A
c.-377-26T>A (n.-377-26T>A)
c.-187-26T>A (n.-187-26T>A)
n.96-21T>A
c.-52-1994T>A (n.-52-1994T>A)
c.-324-26T>A (n.-324-26T>A)
n.104-21T>A
n.80-21T>A
c.-552-26T>A (n.-552-26T>A)
c.-382-21T>A (n.-382-21T>A)
c.-395-21T>A (n.-395-21T>A)
c.-189-1994T>A (n.-189-1994T>A)
c.-242-1994T>A (n.-242-1994T>A)
n.235-26T>A
c.-274-26T>A (n.-274-26T>A)
c.191-21T>A (n.191-21T>A)
c.210-21T>A (n.210-21T>A)
n.135-21T>A
n.223-21T>A
n.103-21T>A
n.24-21T>A
n.15T>A
c.-192-21T>A (n.-192-21T>A)
n.111-26T>A
c.18-21T>A (n.18-21T>A)
c.69-21T>A (n.69-21T>A)
c.-861-21T>A (n.-861-21T>A)
c.-856-26T>A (n.-856-26T>A)
c.-456-26T>A (n.-456-26T>A)
n.111-21T>A
c.-756-26T>A (n.-756-26T>A)
 gnomAD v4
7g.6006055C>ACA1685264156PMS2c.24-24G>T (n.24-24G>T)
n.89-24G>T
c.-377-29G>T (n.-377-29G>T)
c.-187-29G>T (n.-187-29G>T)
n.96-24G>T
c.-52-1997G>T (n.-52-1997G>T)
c.-324-29G>T (n.-324-29G>T)
n.104-24G>T
n.80-24G>T
c.-552-29G>T (n.-552-29G>T)
c.-382-24G>T (n.-382-24G>T)
c.-395-24G>T (n.-395-24G>T)
c.-189-1997G>T (n.-189-1997G>T)
c.-242-1997G>T (n.-242-1997G>T)
n.235-29G>T
c.-274-29G>T (n.-274-29G>T)
c.191-24G>T (n.191-24G>T)
c.210-24G>T (n.210-24G>T)
n.135-24G>T
n.223-24G>T
n.103-24G>T
n.24-24G>T
n.12G>T
c.-192-24G>T (n.-192-24G>T)
n.111-29G>T
c.18-24G>T (n.18-24G>T)
c.69-24G>T (n.69-24G>T)
c.-861-24G>T (n.-861-24G>T)
c.-856-29G>T (n.-856-29G>T)
c.-456-29G>T (n.-456-29G>T)
n.111-24G>T
c.-756-29G>T (n.-756-29G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6006055C=CA1685264155PMS2c.24-24G= (n.24-24G=)
n.89-24G=
c.-377-29G= (n.-377-29G=)
c.-187-29G= (n.-187-29G=)
n.96-24G=
c.-52-1997G= (n.-52-1997G=)
c.-324-29G= (n.-324-29G=)
n.104-24G=
n.80-24G=
c.-552-29G= (n.-552-29G=)
c.-382-24G= (n.-382-24G=)
c.-395-24G= (n.-395-24G=)
c.-189-1997G= (n.-189-1997G=)
c.-242-1997G= (n.-242-1997G=)
n.235-29G=
c.-274-29G= (n.-274-29G=)
c.191-24G= (n.191-24G=)
c.210-24G= (n.210-24G=)
n.135-24G=
n.223-24G=
n.103-24G=
n.24-24G=
n.12G=
c.-192-24G= (n.-192-24G=)
n.111-29G=
c.18-24G= (n.18-24G=)
c.69-24G= (n.69-24G=)
c.-861-24G= (n.-861-24G=)
c.-856-29G= (n.-856-29G=)
c.-456-29G= (n.-456-29G=)
n.111-24G=
c.-756-29G= (n.-756-29G=)
7g.6006055C>GCA2713582550PMS2c.24-24G>C (n.24-24G>C)
n.89-24G>C
c.-377-29G>C (n.-377-29G>C)
c.-187-29G>C (n.-187-29G>C)
n.96-24G>C
c.-52-1997G>C (n.-52-1997G>C)
c.-324-29G>C (n.-324-29G>C)
n.104-24G>C
n.80-24G>C
c.-552-29G>C (n.-552-29G>C)
c.-382-24G>C (n.-382-24G>C)
c.-395-24G>C (n.-395-24G>C)
c.-189-1997G>C (n.-189-1997G>C)
c.-242-1997G>C (n.-242-1997G>C)
n.235-29G>C
c.-274-29G>C (n.-274-29G>C)
c.191-24G>C (n.191-24G>C)
c.210-24G>C (n.210-24G>C)
n.135-24G>C
n.223-24G>C
n.103-24G>C
n.24-24G>C
n.12G>C
c.-192-24G>C (n.-192-24G>C)
n.111-29G>C
c.18-24G>C (n.18-24G>C)
c.69-24G>C (n.69-24G>C)
c.-861-24G>C (n.-861-24G>C)
c.-856-29G>C (n.-856-29G>C)
c.-456-29G>C (n.-456-29G>C)
n.111-24G>C
c.-756-29G>C (n.-756-29G>C)
 dbSNP
7g.6006056A=CA1685264157PMS2c.24-25T= (n.24-25T=)
n.89-25T=
c.-377-30T= (n.-377-30T=)
c.-187-30T= (n.-187-30T=)
n.96-25T=
c.-52-1998T= (n.-52-1998T=)
c.-324-30T= (n.-324-30T=)
n.104-25T=
n.80-25T=
c.-552-30T= (n.-552-30T=)
c.-382-25T= (n.-382-25T=)
c.-395-25T= (n.-395-25T=)
c.-189-1998T= (n.-189-1998T=)
c.-242-1998T= (n.-242-1998T=)
n.235-30T=
c.-274-30T= (n.-274-30T=)
c.191-25T= (n.191-25T=)
c.210-25T= (n.210-25T=)
n.135-25T=
n.223-25T=
n.103-25T=
n.24-25T=
n.11T=
c.-192-25T= (n.-192-25T=)
n.111-30T=
c.18-25T= (n.18-25T=)
c.69-25T= (n.69-25T=)
c.-861-25T= (n.-861-25T=)
c.-856-30T= (n.-856-30T=)
c.-456-30T= (n.-456-30T=)
n.111-25T=
c.-756-30T= (n.-756-30T=)
7g.6006056A>TCA1685264158PMS2c.24-25T>A (n.24-25T>A)
n.89-25T>A
c.-377-30T>A (n.-377-30T>A)
c.-187-30T>A (n.-187-30T>A)
n.96-25T>A
c.-52-1998T>A (n.-52-1998T>A)
c.-324-30T>A (n.-324-30T>A)
n.104-25T>A
n.80-25T>A
c.-552-30T>A (n.-552-30T>A)
c.-382-25T>A (n.-382-25T>A)
c.-395-25T>A (n.-395-25T>A)
c.-189-1998T>A (n.-189-1998T>A)
c.-242-1998T>A (n.-242-1998T>A)
n.235-30T>A
c.-274-30T>A (n.-274-30T>A)
c.191-25T>A (n.191-25T>A)
c.210-25T>A (n.210-25T>A)
n.135-25T>A
n.223-25T>A
n.103-25T>A
n.24-25T>A
n.11T>A
c.-192-25T>A (n.-192-25T>A)
n.111-30T>A
c.18-25T>A (n.18-25T>A)
c.69-25T>A (n.69-25T>A)
c.-861-25T>A (n.-861-25T>A)
c.-856-30T>A (n.-856-30T>A)
c.-456-30T>A (n.-456-30T>A)
n.111-25T>A
c.-756-30T>A (n.-756-30T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6006057A=CA1685264159PMS2c.24-26T= (n.24-26T=)
n.89-26T=
c.-377-31T= (n.-377-31T=)
c.-187-31T= (n.-187-31T=)
n.96-26T=
c.-52-1999T= (n.-52-1999T=)
c.-324-31T= (n.-324-31T=)
n.104-26T=
n.80-26T=
c.-552-31T= (n.-552-31T=)
c.-382-26T= (n.-382-26T=)
c.-395-26T= (n.-395-26T=)
c.-189-1999T= (n.-189-1999T=)
c.-242-1999T= (n.-242-1999T=)
n.235-31T=
c.-274-31T= (n.-274-31T=)
c.191-26T= (n.191-26T=)
c.210-26T= (n.210-26T=)
n.135-26T=
n.223-26T=
n.103-26T=
n.24-26T=
n.10T=
c.-192-26T= (n.-192-26T=)
n.111-31T=
c.18-26T= (n.18-26T=)
c.69-26T= (n.69-26T=)
c.-861-26T= (n.-861-26T=)
c.-856-31T= (n.-856-31T=)
c.-456-31T= (n.-456-31T=)
n.111-26T=
c.-756-31T= (n.-756-31T=)
7g.6006057A>GCA572549565PMS2c.24-26T>C (n.24-26T>C)
n.89-26T>C
c.-377-31T>C (n.-377-31T>C)
c.-187-31T>C (n.-187-31T>C)
n.96-26T>C
c.-52-1999T>C (n.-52-1999T>C)
c.-324-31T>C (n.-324-31T>C)
n.104-26T>C
n.80-26T>C
c.-552-31T>C (n.-552-31T>C)
c.-382-26T>C (n.-382-26T>C)
c.-395-26T>C (n.-395-26T>C)
c.-189-1999T>C (n.-189-1999T>C)
c.-242-1999T>C (n.-242-1999T>C)
n.235-31T>C
c.-274-31T>C (n.-274-31T>C)
c.191-26T>C (n.191-26T>C)
c.210-26T>C (n.210-26T>C)
n.135-26T>C
n.223-26T>C
n.103-26T>C
n.24-26T>C
n.10T>C
c.-192-26T>C (n.-192-26T>C)
n.111-31T>C
c.18-26T>C (n.18-26T>C)
c.69-26T>C (n.69-26T>C)
c.-861-26T>C (n.-861-26T>C)
c.-856-31T>C (n.-856-31T>C)
c.-456-31T>C (n.-456-31T>C)
n.111-26T>C
c.-756-31T>C (n.-756-31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6006059T>ACA572549566PMS2c.24-28A>T (n.24-28A>T)
n.89-28A>T
c.-377-33A>T (n.-377-33A>T)
c.-187-33A>T (n.-187-33A>T)
n.96-28A>T
c.-52-2001A>T (n.-52-2001A>T)
c.-324-33A>T (n.-324-33A>T)
n.104-28A>T
n.80-28A>T
c.-552-33A>T (n.-552-33A>T)
c.-382-28A>T (n.-382-28A>T)
c.-395-28A>T (n.-395-28A>T)
c.-189-2001A>T (n.-189-2001A>T)
c.-242-2001A>T (n.-242-2001A>T)
n.235-33A>T
c.-274-33A>T (n.-274-33A>T)
c.191-28A>T (n.191-28A>T)
c.210-28A>T (n.210-28A>T)
n.135-28A>T
n.223-28A>T
n.103-28A>T
n.24-28A>T
n.8A>T
c.-192-28A>T (n.-192-28A>T)
n.111-33A>T
c.18-28A>T (n.18-28A>T)
c.69-28A>T (n.69-28A>T)
c.-861-28A>T (n.-861-28A>T)
c.-856-33A>T (n.-856-33A>T)
c.-456-33A>T (n.-456-33A>T)
n.111-28A>T
c.-756-33A>T (n.-756-33A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6006059T>CCA1685264161PMS2c.24-28A>G (n.24-28A>G)
n.89-28A>G
c.-377-33A>G (n.-377-33A>G)
c.-187-33A>G (n.-187-33A>G)
n.96-28A>G
c.-52-2001A>G (n.-52-2001A>G)
c.-324-33A>G (n.-324-33A>G)
n.104-28A>G
n.80-28A>G
c.-552-33A>G (n.-552-33A>G)
c.-382-28A>G (n.-382-28A>G)
c.-395-28A>G (n.-395-28A>G)
c.-189-2001A>G (n.-189-2001A>G)
c.-242-2001A>G (n.-242-2001A>G)
n.235-33A>G
c.-274-33A>G (n.-274-33A>G)
c.191-28A>G (n.191-28A>G)
c.210-28A>G (n.210-28A>G)
n.135-28A>G
n.223-28A>G
n.103-28A>G
n.24-28A>G
n.8A>G
c.-192-28A>G (n.-192-28A>G)
n.111-33A>G
c.18-28A>G (n.18-28A>G)
c.69-28A>G (n.69-28A>G)
c.-861-28A>G (n.-861-28A>G)
c.-856-33A>G (n.-856-33A>G)
c.-456-33A>G (n.-456-33A>G)
n.111-28A>G
c.-756-33A>G (n.-756-33A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6006059T>GCA048098PMS2c.24-28A>C (n.24-28A>C)
n.89-28A>C
c.-377-33A>C (n.-377-33A>C)
c.-187-33A>C (n.-187-33A>C)
n.96-28A>C
c.-52-2001A>C (n.-52-2001A>C)
c.-324-33A>C (n.-324-33A>C)
n.104-28A>C
n.80-28A>C
c.-552-33A>C (n.-552-33A>C)
c.-382-28A>C (n.-382-28A>C)
c.-395-28A>C (n.-395-28A>C)
c.-189-2001A>C (n.-189-2001A>C)
c.-242-2001A>C (n.-242-2001A>C)
n.235-33A>C
c.-274-33A>C (n.-274-33A>C)
c.191-28A>C (n.191-28A>C)
c.210-28A>C (n.210-28A>C)
n.135-28A>C
n.223-28A>C
n.103-28A>C
n.24-28A>C
n.8A>C
c.-192-28A>C (n.-192-28A>C)
n.111-33A>C
c.18-28A>C (n.18-28A>C)
c.69-28A>C (n.69-28A>C)
c.-861-28A>C (n.-861-28A>C)
c.-856-33A>C (n.-856-33A>C)
c.-456-33A>C (n.-456-33A>C)
n.111-28A>C
c.-756-33A>C (n.-756-33A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.6006059T=CA1685264160PMS2c.24-28A= (n.24-28A=)
n.89-28A=
c.-377-33A= (n.-377-33A=)
c.-187-33A= (n.-187-33A=)
n.96-28A=
c.-52-2001A= (n.-52-2001A=)
c.-324-33A= (n.-324-33A=)
n.104-28A=
n.80-28A=
c.-552-33A= (n.-552-33A=)
c.-382-28A= (n.-382-28A=)
c.-395-28A= (n.-395-28A=)
c.-189-2001A= (n.-189-2001A=)
c.-242-2001A= (n.-242-2001A=)
n.235-33A=
c.-274-33A= (n.-274-33A=)
c.191-28A= (n.191-28A=)
c.210-28A= (n.210-28A=)
n.135-28A=
n.223-28A=
n.103-28A=
n.24-28A=
n.8A=
c.-192-28A= (n.-192-28A=)
n.111-33A=
c.18-28A= (n.18-28A=)
c.69-28A= (n.69-28A=)
c.-861-28A= (n.-861-28A=)
c.-856-33A= (n.-856-33A=)
c.-456-33A= (n.-456-33A=)
n.111-28A=
c.-756-33A= (n.-756-33A=)
7g.6006060C=CA1685264163PMS2c.24-29G= (n.24-29G=)
n.89-29G=
c.-377-34G= (n.-377-34G=)
c.-187-34G= (n.-187-34G=)
n.96-29G=
c.-52-2002G= (n.-52-2002G=)
c.-324-34G= (n.-324-34G=)
n.104-29G=
n.80-29G=
c.-552-34G= (n.-552-34G=)
c.-382-29G= (n.-382-29G=)
c.-395-29G= (n.-395-29G=)
c.-189-2002G= (n.-189-2002G=)
c.-242-2002G= (n.-242-2002G=)
n.235-34G=
c.-274-34G= (n.-274-34G=)
c.191-29G= (n.191-29G=)
c.210-29G= (n.210-29G=)
n.135-29G=
n.223-29G=
n.103-29G=
n.24-29G=
n.7G=
c.-192-29G= (n.-192-29G=)
n.111-34G=
c.18-29G= (n.18-29G=)
c.69-29G= (n.69-29G=)
c.-861-29G= (n.-861-29G=)
c.-856-34G= (n.-856-34G=)
c.-456-34G= (n.-456-34G=)
n.111-29G=
c.-756-34G= (n.-756-34G=)
7g.6006060C>GCA1685264162PMS2c.24-29G>C (n.24-29G>C)
n.89-29G>C
c.-377-34G>C (n.-377-34G>C)
c.-187-34G>C (n.-187-34G>C)
n.96-29G>C
c.-52-2002G>C (n.-52-2002G>C)
c.-324-34G>C (n.-324-34G>C)
n.104-29G>C
n.80-29G>C
c.-552-34G>C (n.-552-34G>C)
c.-382-29G>C (n.-382-29G>C)
c.-395-29G>C (n.-395-29G>C)
c.-189-2002G>C (n.-189-2002G>C)
c.-242-2002G>C (n.-242-2002G>C)
n.235-34G>C
c.-274-34G>C (n.-274-34G>C)
c.191-29G>C (n.191-29G>C)
c.210-29G>C (n.210-29G>C)
n.135-29G>C
n.223-29G>C
n.103-29G>C
n.24-29G>C
n.7G>C
c.-192-29G>C (n.-192-29G>C)
n.111-34G>C
c.18-29G>C (n.18-29G>C)
c.69-29G>C (n.69-29G>C)
c.-861-29G>C (n.-861-29G>C)
c.-856-34G>C (n.-856-34G>C)
c.-456-34G>C (n.-456-34G>C)
n.111-29G>C
c.-756-34G>C (n.-756-34G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6006061_6006062delCA2774264827PMS2c.24-31_24-30del (n.24-31_24-30del)
n.89-31_89-30del
c.-377-36_-377-35del (n.-377-36_-377-35del)
c.-187-36_-187-35del (n.-187-36_-187-35del)
n.96-31_96-30del
c.-52-2004_-52-2003del (n.-52-2004_-52-2003del)
c.-324-36_-324-35del (n.-324-36_-324-35del)
n.104-31_104-30del
n.80-31_80-30del
c.-552-36_-552-35del (n.-552-36_-552-35del)
c.-382-31_-382-30del (n.-382-31_-382-30del)
c.-395-31_-395-30del (n.-395-31_-395-30del)
c.-189-2004_-189-2003del (n.-189-2004_-189-2003del)
c.-242-2004_-242-2003del (n.-242-2004_-242-2003del)
n.235-36_235-35del
c.-274-36_-274-35del (n.-274-36_-274-35del)
c.191-31_191-30del (n.191-31_191-30del)
c.210-31_210-30del (n.210-31_210-30del)
n.135-31_135-30del
n.223-31_223-30del
n.103-31_103-30del
n.24-31_24-30del
n.5_6del
c.-192-31_-192-30del (n.-192-31_-192-30del)
n.111-36_111-35del
c.18-31_18-30del (n.18-31_18-30del)
c.69-31_69-30del (n.69-31_69-30del)
c.-861-31_-861-30del (n.-861-31_-861-30del)
c.-856-36_-856-35del (n.-856-36_-856-35del)
c.-456-36_-456-35del (n.-456-36_-456-35del)
n.111-31_111-30del
c.-756-36_-756-35del (n.-756-36_-756-35del)
7g.6006063G>ACA1685264165PMS2c.24-32C>T (n.24-32C>T)
n.89-32C>T
c.-377-37C>T (n.-377-37C>T)
c.-187-37C>T (n.-187-37C>T)
n.96-32C>T
c.-52-2005C>T (n.-52-2005C>T)
c.-324-37C>T (n.-324-37C>T)
n.104-32C>T
n.80-32C>T
c.-552-37C>T (n.-552-37C>T)
c.-382-32C>T (n.-382-32C>T)
c.-395-32C>T (n.-395-32C>T)
c.-189-2005C>T (n.-189-2005C>T)
c.-242-2005C>T (n.-242-2005C>T)
n.235-37C>T
c.-274-37C>T (n.-274-37C>T)
c.191-32C>T (n.191-32C>T)
c.210-32C>T (n.210-32C>T)
n.135-32C>T
n.223-32C>T
n.103-32C>T
n.24-32C>T
n.4C>T
c.-192-32C>T (n.-192-32C>T)
n.111-37C>T
c.18-32C>T (n.18-32C>T)
c.69-32C>T (n.69-32C>T)
c.-861-32C>T (n.-861-32C>T)
c.-856-37C>T (n.-856-37C>T)
c.-456-37C>T (n.-456-37C>T)
n.111-32C>T
c.-756-37C>T (n.-756-37C>T)
 dbSNP
7g.6006063G>CCA2681679380PMS2c.24-32C>G (n.24-32C>G)
n.89-32C>G
c.-377-37C>G (n.-377-37C>G)
c.-187-37C>G (n.-187-37C>G)
n.96-32C>G
c.-52-2005C>G (n.-52-2005C>G)
c.-324-37C>G (n.-324-37C>G)
n.104-32C>G
n.80-32C>G
c.-552-37C>G (n.-552-37C>G)
c.-382-32C>G (n.-382-32C>G)
c.-395-32C>G (n.-395-32C>G)
c.-189-2005C>G (n.-189-2005C>G)
c.-242-2005C>G (n.-242-2005C>G)
n.235-37C>G
c.-274-37C>G (n.-274-37C>G)
c.191-32C>G (n.191-32C>G)
c.210-32C>G (n.210-32C>G)
n.135-32C>G
n.223-32C>G
n.103-32C>G
n.24-32C>G
n.4C>G
c.-192-32C>G (n.-192-32C>G)
n.111-37C>G
c.18-32C>G (n.18-32C>G)
c.69-32C>G (n.69-32C>G)
c.-861-32C>G (n.-861-32C>G)
c.-856-37C>G (n.-856-37C>G)
c.-456-37C>G (n.-456-37C>G)
n.111-32C>G
c.-756-37C>G (n.-756-37C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6006063G=CA1685264164PMS2c.24-32C= (n.24-32C=)
n.89-32C=
c.-377-37C= (n.-377-37C=)
c.-187-37C= (n.-187-37C=)
n.96-32C=
c.-52-2005C= (n.-52-2005C=)
c.-324-37C= (n.-324-37C=)
n.104-32C=
n.80-32C=
c.-552-37C= (n.-552-37C=)
c.-382-32C= (n.-382-32C=)
c.-395-32C= (n.-395-32C=)
c.-189-2005C= (n.-189-2005C=)
c.-242-2005C= (n.-242-2005C=)
n.235-37C=
c.-274-37C= (n.-274-37C=)
c.191-32C= (n.191-32C=)
c.210-32C= (n.210-32C=)
n.135-32C=
n.223-32C=
n.103-32C=
n.24-32C=
n.4C=
c.-192-32C= (n.-192-32C=)
n.111-37C=
c.18-32C= (n.18-32C=)
c.69-32C= (n.69-32C=)
c.-861-32C= (n.-861-32C=)
c.-856-37C= (n.-856-37C=)
c.-456-37C= (n.-456-37C=)
n.111-32C=
c.-756-37C= (n.-756-37C=)
7g.6006063G>TCA572549569PMS2c.24-32C>A (n.24-32C>A)
n.89-32C>A
c.-377-37C>A (n.-377-37C>A)
c.-187-37C>A (n.-187-37C>A)
n.96-32C>A
c.-52-2005C>A (n.-52-2005C>A)
c.-324-37C>A (n.-324-37C>A)
n.104-32C>A
n.80-32C>A
c.-552-37C>A (n.-552-37C>A)
c.-382-32C>A (n.-382-32C>A)
c.-395-32C>A (n.-395-32C>A)
c.-189-2005C>A (n.-189-2005C>A)
c.-242-2005C>A (n.-242-2005C>A)
n.235-37C>A
c.-274-37C>A (n.-274-37C>A)
c.191-32C>A (n.191-32C>A)
c.210-32C>A (n.210-32C>A)
n.135-32C>A
n.223-32C>A
n.103-32C>A
n.24-32C>A
n.4C>A
c.-192-32C>A (n.-192-32C>A)
n.111-37C>A
c.18-32C>A (n.18-32C>A)
c.69-32C>A (n.69-32C>A)
c.-861-32C>A (n.-861-32C>A)
c.-856-37C>A (n.-856-37C>A)
c.-456-37C>A (n.-456-37C>A)
n.111-32C>A
c.-756-37C>A (n.-756-37C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6006064T>ACA2713498909PMS2c.24-33A>T (n.24-33A>T)
n.89-33A>T
c.-377-38A>T (n.-377-38A>T)
c.-187-38A>T (n.-187-38A>T)
n.96-33A>T
c.-52-2006A>T (n.-52-2006A>T)
c.-324-38A>T (n.-324-38A>T)
n.104-33A>T
n.80-33A>T
c.-552-38A>T (n.-552-38A>T)
c.-382-33A>T (n.-382-33A>T)
c.-395-33A>T (n.-395-33A>T)
c.-189-2006A>T (n.-189-2006A>T)
c.-242-2006A>T (n.-242-2006A>T)
n.235-38A>T
c.-274-38A>T (n.-274-38A>T)
c.191-33A>T (n.191-33A>T)
c.210-33A>T (n.210-33A>T)
n.135-33A>T
n.223-33A>T
n.103-33A>T
n.24-33A>T
n.3A>T
c.-192-33A>T (n.-192-33A>T)
n.111-38A>T
c.18-33A>T (n.18-33A>T)
c.69-33A>T (n.69-33A>T)
c.-861-33A>T (n.-861-33A>T)
c.-856-38A>T (n.-856-38A>T)
c.-456-38A>T (n.-456-38A>T)
n.111-33A>T
c.-756-38A>T (n.-756-38A>T)
 dbSNP
7g.6006064T>CCA2681679381PMS2c.24-33A>G (n.24-33A>G)
n.89-33A>G
c.-377-38A>G (n.-377-38A>G)
c.-187-38A>G (n.-187-38A>G)
n.96-33A>G
c.-52-2006A>G (n.-52-2006A>G)
c.-324-38A>G (n.-324-38A>G)
n.104-33A>G
n.80-33A>G
c.-552-38A>G (n.-552-38A>G)
c.-382-33A>G (n.-382-33A>G)
c.-395-33A>G (n.-395-33A>G)
c.-189-2006A>G (n.-189-2006A>G)
c.-242-2006A>G (n.-242-2006A>G)
n.235-38A>G
c.-274-38A>G (n.-274-38A>G)
c.191-33A>G (n.191-33A>G)
c.210-33A>G (n.210-33A>G)
n.135-33A>G
n.223-33A>G
n.103-33A>G
n.24-33A>G
n.3A>G
c.-192-33A>G (n.-192-33A>G)
n.111-38A>G
c.18-33A>G (n.18-33A>G)
c.69-33A>G (n.69-33A>G)
c.-861-33A>G (n.-861-33A>G)
c.-856-38A>G (n.-856-38A>G)
c.-456-38A>G (n.-456-38A>G)
n.111-33A>G
c.-756-38A>G (n.-756-38A>G)
 gnomAD v4
7g.6006064T>GCA048123PMS2c.24-33A>C (n.24-33A>C)
n.89-33A>C
c.-377-38A>C (n.-377-38A>C)
c.-187-38A>C (n.-187-38A>C)
n.96-33A>C
c.-52-2006A>C (n.-52-2006A>C)
c.-324-38A>C (n.-324-38A>C)
n.104-33A>C
n.80-33A>C
c.-552-38A>C (n.-552-38A>C)
c.-382-33A>C (n.-382-33A>C)
c.-395-33A>C (n.-395-33A>C)
c.-189-2006A>C (n.-189-2006A>C)
c.-242-2006A>C (n.-242-2006A>C)
n.235-38A>C
c.-274-38A>C (n.-274-38A>C)
c.191-33A>C (n.191-33A>C)
c.210-33A>C (n.210-33A>C)
n.135-33A>C
n.223-33A>C
n.103-33A>C
n.24-33A>C
n.3A>C
c.-192-33A>C (n.-192-33A>C)
n.111-38A>C
c.18-33A>C (n.18-33A>C)
c.69-33A>C (n.69-33A>C)
c.-861-33A>C (n.-861-33A>C)
c.-856-38A>C (n.-856-38A>C)
c.-456-38A>C (n.-456-38A>C)
n.111-33A>C
c.-756-38A>C (n.-756-38A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006064T=CA1685264166PMS2c.24-33A= (n.24-33A=)
n.89-33A=
c.-377-38A= (n.-377-38A=)
c.-187-38A= (n.-187-38A=)
n.96-33A=
c.-52-2006A= (n.-52-2006A=)
c.-324-38A= (n.-324-38A=)
n.104-33A=
n.80-33A=
c.-552-38A= (n.-552-38A=)
c.-382-33A= (n.-382-33A=)
c.-395-33A= (n.-395-33A=)
c.-189-2006A= (n.-189-2006A=)
c.-242-2006A= (n.-242-2006A=)
n.235-38A=
c.-274-38A= (n.-274-38A=)
c.191-33A= (n.191-33A=)
c.210-33A= (n.210-33A=)
n.135-33A=
n.223-33A=
n.103-33A=
n.24-33A=
n.3A=
c.-192-33A= (n.-192-33A=)
n.111-38A=
c.18-33A= (n.18-33A=)
c.69-33A= (n.69-33A=)
c.-861-33A= (n.-861-33A=)
c.-856-38A= (n.-856-38A=)
c.-456-38A= (n.-456-38A=)
n.111-33A=
c.-756-38A= (n.-756-38A=)
7g.6006065A=CA1685264167PMS2c.24-34T= (n.24-34T=)
n.89-34T=
c.-377-39T= (n.-377-39T=)
c.-187-39T= (n.-187-39T=)
n.96-34T=
c.-52-2007T= (n.-52-2007T=)
c.-324-39T= (n.-324-39T=)
n.104-34T=
n.80-34T=
c.-552-39T= (n.-552-39T=)
c.-382-34T= (n.-382-34T=)
c.-395-34T= (n.-395-34T=)
c.-189-2007T= (n.-189-2007T=)
c.-242-2007T= (n.-242-2007T=)
n.235-39T=
c.-274-39T= (n.-274-39T=)
c.191-34T= (n.191-34T=)
c.210-34T= (n.210-34T=)
n.135-34T=
n.223-34T=
n.103-34T=
n.24-34T=
n.2T=
c.-192-34T= (n.-192-34T=)
n.111-39T=
c.18-34T= (n.18-34T=)
c.69-34T= (n.69-34T=)
c.-861-34T= (n.-861-34T=)
c.-856-39T= (n.-856-39T=)
c.-456-39T= (n.-456-39T=)
n.111-34T=
c.-756-39T= (n.-756-39T=)
7g.6006065A>GCA048135PMS2c.24-34T>C (n.24-34T>C)
n.89-34T>C
c.-377-39T>C (n.-377-39T>C)
c.-187-39T>C (n.-187-39T>C)
n.96-34T>C
c.-52-2007T>C (n.-52-2007T>C)
c.-324-39T>C (n.-324-39T>C)
n.104-34T>C
n.80-34T>C
c.-552-39T>C (n.-552-39T>C)
c.-382-34T>C (n.-382-34T>C)
c.-395-34T>C (n.-395-34T>C)
c.-189-2007T>C (n.-189-2007T>C)
c.-242-2007T>C (n.-242-2007T>C)
n.235-39T>C
c.-274-39T>C (n.-274-39T>C)
c.191-34T>C (n.191-34T>C)
c.210-34T>C (n.210-34T>C)
n.135-34T>C
n.223-34T>C
n.103-34T>C
n.24-34T>C
n.2T>C
c.-192-34T>C (n.-192-34T>C)
n.111-39T>C
c.18-34T>C (n.18-34T>C)
c.69-34T>C (n.69-34T>C)
c.-861-34T>C (n.-861-34T>C)
c.-856-39T>C (n.-856-39T>C)
c.-456-39T>C (n.-456-39T>C)
n.111-34T>C
c.-756-39T>C (n.-756-39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006065A>TCA2713500808PMS2c.24-34T>A (n.24-34T>A)
n.89-34T>A
c.-377-39T>A (n.-377-39T>A)
c.-187-39T>A (n.-187-39T>A)
n.96-34T>A
c.-52-2007T>A (n.-52-2007T>A)
c.-324-39T>A (n.-324-39T>A)
n.104-34T>A
n.80-34T>A
c.-552-39T>A (n.-552-39T>A)
c.-382-34T>A (n.-382-34T>A)
c.-395-34T>A (n.-395-34T>A)
c.-189-2007T>A (n.-189-2007T>A)
c.-242-2007T>A (n.-242-2007T>A)
n.235-39T>A
c.-274-39T>A (n.-274-39T>A)
c.191-34T>A (n.191-34T>A)
c.210-34T>A (n.210-34T>A)
n.135-34T>A
n.223-34T>A
n.103-34T>A
n.24-34T>A
n.2T>A
c.-192-34T>A (n.-192-34T>A)
n.111-39T>A
c.18-34T>A (n.18-34T>A)
c.69-34T>A (n.69-34T>A)
c.-861-34T>A (n.-861-34T>A)
c.-856-39T>A (n.-856-39T>A)
c.-456-39T>A (n.-456-39T>A)
n.111-34T>A
c.-756-39T>A (n.-756-39T>A)
 dbSNP
7g.6006066T>CCA048141PMS2c.24-35A>G (n.24-35A>G)
n.89-35A>G
c.-377-40A>G (n.-377-40A>G)
c.-187-40A>G (n.-187-40A>G)
n.96-35A>G
c.-52-2008A>G (n.-52-2008A>G)
c.-324-40A>G (n.-324-40A>G)
n.104-35A>G
n.80-35A>G
c.-552-40A>G (n.-552-40A>G)
c.-382-35A>G (n.-382-35A>G)
c.-395-35A>G (n.-395-35A>G)
c.-189-2008A>G (n.-189-2008A>G)
c.-242-2008A>G (n.-242-2008A>G)
n.235-40A>G
c.-274-40A>G (n.-274-40A>G)
c.191-35A>G (n.191-35A>G)
c.210-35A>G (n.210-35A>G)
n.135-35A>G
n.223-35A>G
n.103-35A>G
n.24-35A>G
n.1A>G
c.-192-35A>G (n.-192-35A>G)
n.111-40A>G
c.18-35A>G (n.18-35A>G)
c.69-35A>G (n.69-35A>G)
c.-861-35A>G (n.-861-35A>G)
c.-856-40A>G (n.-856-40A>G)
c.-456-40A>G (n.-456-40A>G)
n.111-35A>G
c.-756-40A>G (n.-756-40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006066T=CA1685264168PMS2c.24-35A= (n.24-35A=)
n.89-35A=
c.-377-40A= (n.-377-40A=)
c.-187-40A= (n.-187-40A=)
n.96-35A=
c.-52-2008A= (n.-52-2008A=)
c.-324-40A= (n.-324-40A=)
n.104-35A=
n.80-35A=
c.-552-40A= (n.-552-40A=)
c.-382-35A= (n.-382-35A=)
c.-395-35A= (n.-395-35A=)
c.-189-2008A= (n.-189-2008A=)
c.-242-2008A= (n.-242-2008A=)
n.235-40A=
c.-274-40A= (n.-274-40A=)
c.191-35A= (n.191-35A=)
c.210-35A= (n.210-35A=)
n.135-35A=
n.223-35A=
n.103-35A=
n.24-35A=
n.1A=
c.-192-35A= (n.-192-35A=)
n.111-40A=
c.18-35A= (n.18-35A=)
c.69-35A= (n.69-35A=)
c.-861-35A= (n.-861-35A=)
c.-856-40A= (n.-856-40A=)
c.-456-40A= (n.-456-40A=)
n.111-35A=
c.-756-40A= (n.-756-40A=)
7g.6006067T>ACA2681679382PMS2c.24-36A>T (n.24-36A>T)
n.89-36A>T
c.-377-41A>T (n.-377-41A>T)
c.-187-41A>T (n.-187-41A>T)
n.96-36A>T
c.-52-2009A>T (n.-52-2009A>T)
c.-324-41A>T (n.-324-41A>T)
n.104-36A>T
n.80-36A>T
c.-552-41A>T (n.-552-41A>T)
c.-382-36A>T (n.-382-36A>T)
c.-395-36A>T (n.-395-36A>T)
c.-189-2009A>T (n.-189-2009A>T)
c.-242-2009A>T (n.-242-2009A>T)
n.235-41A>T
c.-274-41A>T (n.-274-41A>T)
c.191-36A>T (n.191-36A>T)
c.210-36A>T (n.210-36A>T)
n.135-36A>T
n.223-36A>T
n.103-36A>T
n.24-36A>T
c.-192-36A>T (n.-192-36A>T)
n.111-41A>T
c.18-36A>T (n.18-36A>T)
c.69-36A>T (n.69-36A>T)
c.-861-36A>T (n.-861-36A>T)
c.-856-41A>T (n.-856-41A>T)
c.-456-41A>T (n.-456-41A>T)
n.111-36A>T
c.-756-41A>T (n.-756-41A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6006068C>ACA2681679383PMS2c.24-37G>T (n.24-37G>T)
n.89-37G>T
c.-377-42G>T (n.-377-42G>T)
c.-187-42G>T (n.-187-42G>T)
n.96-37G>T
c.-52-2010G>T (n.-52-2010G>T)
c.-324-42G>T (n.-324-42G>T)
n.104-37G>T
n.80-37G>T
c.-552-42G>T (n.-552-42G>T)
c.-382-37G>T (n.-382-37G>T)
c.-395-37G>T (n.-395-37G>T)
c.-189-2010G>T (n.-189-2010G>T)
c.-242-2010G>T (n.-242-2010G>T)
n.235-42G>T
c.-274-42G>T (n.-274-42G>T)
c.191-37G>T (n.191-37G>T)
c.210-37G>T (n.210-37G>T)
n.135-37G>T
n.223-37G>T
n.103-37G>T
n.24-37G>T
c.-192-37G>T (n.-192-37G>T)
n.111-42G>T
c.18-37G>T (n.18-37G>T)
c.69-37G>T (n.69-37G>T)
c.-861-37G>T (n.-861-37G>T)
c.-856-42G>T (n.-856-42G>T)
c.-456-42G>T (n.-456-42G>T)
n.111-37G>T
c.-756-42G>T (n.-756-42G>T)
 gnomAD v4
7g.6006068C=CA1685264169PMS2c.24-37G= (n.24-37G=)
n.89-37G=
c.-377-42G= (n.-377-42G=)
c.-187-42G= (n.-187-42G=)
n.96-37G=
c.-52-2010G= (n.-52-2010G=)
c.-324-42G= (n.-324-42G=)
n.104-37G=
n.80-37G=
c.-552-42G= (n.-552-42G=)
c.-382-37G= (n.-382-37G=)
c.-395-37G= (n.-395-37G=)
c.-189-2010G= (n.-189-2010G=)
c.-242-2010G= (n.-242-2010G=)
n.235-42G=
c.-274-42G= (n.-274-42G=)
c.191-37G= (n.191-37G=)
c.210-37G= (n.210-37G=)
n.135-37G=
n.223-37G=
n.103-37G=
n.24-37G=
c.-192-37G= (n.-192-37G=)
n.111-42G=
c.18-37G= (n.18-37G=)
c.69-37G= (n.69-37G=)
c.-861-37G= (n.-861-37G=)
c.-856-42G= (n.-856-42G=)
c.-456-42G= (n.-456-42G=)
n.111-37G=
c.-756-42G= (n.-756-42G=)
7g.6006068C>GCA2681679384PMS2c.24-37G>C (n.24-37G>C)
n.89-37G>C
c.-377-42G>C (n.-377-42G>C)
c.-187-42G>C (n.-187-42G>C)
n.96-37G>C
c.-52-2010G>C (n.-52-2010G>C)
c.-324-42G>C (n.-324-42G>C)
n.104-37G>C
n.80-37G>C
c.-552-42G>C (n.-552-42G>C)
c.-382-37G>C (n.-382-37G>C)
c.-395-37G>C (n.-395-37G>C)
c.-189-2010G>C (n.-189-2010G>C)
c.-242-2010G>C (n.-242-2010G>C)
n.235-42G>C
c.-274-42G>C (n.-274-42G>C)
c.191-37G>C (n.191-37G>C)
c.210-37G>C (n.210-37G>C)
n.135-37G>C
n.223-37G>C
n.103-37G>C
n.24-37G>C
c.-192-37G>C (n.-192-37G>C)
n.111-42G>C
c.18-37G>C (n.18-37G>C)
c.69-37G>C (n.69-37G>C)
c.-861-37G>C (n.-861-37G>C)
c.-856-42G>C (n.-856-42G>C)
c.-456-42G>C (n.-456-42G>C)
n.111-37G>C
c.-756-42G>C (n.-756-42G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6006068C>TCA572549574PMS2c.24-37G>A (n.24-37G>A)
n.89-37G>A
c.-377-42G>A (n.-377-42G>A)
c.-187-42G>A (n.-187-42G>A)
n.96-37G>A
c.-52-2010G>A (n.-52-2010G>A)
c.-324-42G>A (n.-324-42G>A)
n.104-37G>A
n.80-37G>A
c.-552-42G>A (n.-552-42G>A)
c.-382-37G>A (n.-382-37G>A)
c.-395-37G>A (n.-395-37G>A)
c.-189-2010G>A (n.-189-2010G>A)
c.-242-2010G>A (n.-242-2010G>A)
n.235-42G>A
c.-274-42G>A (n.-274-42G>A)
c.191-37G>A (n.191-37G>A)
c.210-37G>A (n.210-37G>A)
n.135-37G>A
n.223-37G>A
n.103-37G>A
n.24-37G>A
c.-192-37G>A (n.-192-37G>A)
n.111-42G>A
c.18-37G>A (n.18-37G>A)
c.69-37G>A (n.69-37G>A)
c.-861-37G>A (n.-861-37G>A)
c.-856-42G>A (n.-856-42G>A)
c.-456-42G>A (n.-456-42G>A)
n.111-37G>A
c.-756-42G>A (n.-756-42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6006069A>GCA2713826433PMS2c.24-38T>C (n.24-38T>C)
n.89-38T>C
c.-377-43T>C (n.-377-43T>C)
c.-187-43T>C (n.-187-43T>C)
n.96-38T>C
c.-52-2011T>C (n.-52-2011T>C)
c.-324-43T>C (n.-324-43T>C)
n.104-38T>C
n.80-38T>C
c.-552-43T>C (n.-552-43T>C)
c.-382-38T>C (n.-382-38T>C)
c.-395-38T>C (n.-395-38T>C)
c.-189-2011T>C (n.-189-2011T>C)
c.-242-2011T>C (n.-242-2011T>C)
n.235-43T>C
c.-274-43T>C (n.-274-43T>C)
c.191-38T>C (n.191-38T>C)
c.210-38T>C (n.210-38T>C)
n.135-38T>C
n.223-38T>C
n.103-38T>C
n.24-38T>C
c.-192-38T>C (n.-192-38T>C)
n.111-43T>C
c.18-38T>C (n.18-38T>C)
c.69-38T>C (n.69-38T>C)
c.-861-38T>C (n.-861-38T>C)
c.-856-43T>C (n.-856-43T>C)
c.-456-43T>C (n.-456-43T>C)
n.111-38T>C
c.-756-43T>C (n.-756-43T>C)
 dbSNP
7g.6006069A>TCA2713826435PMS2c.24-38T>A (n.24-38T>A)
n.89-38T>A
c.-377-43T>A (n.-377-43T>A)
c.-187-43T>A (n.-187-43T>A)
n.96-38T>A
c.-52-2011T>A (n.-52-2011T>A)
c.-324-43T>A (n.-324-43T>A)
n.104-38T>A
n.80-38T>A
c.-552-43T>A (n.-552-43T>A)
c.-382-38T>A (n.-382-38T>A)
c.-395-38T>A (n.-395-38T>A)
c.-189-2011T>A (n.-189-2011T>A)
c.-242-2011T>A (n.-242-2011T>A)
n.235-43T>A
c.-274-43T>A (n.-274-43T>A)
c.191-38T>A (n.191-38T>A)
c.210-38T>A (n.210-38T>A)
n.135-38T>A
n.223-38T>A
n.103-38T>A
n.24-38T>A
c.-192-38T>A (n.-192-38T>A)
n.111-43T>A
c.18-38T>A (n.18-38T>A)
c.69-38T>A (n.69-38T>A)
c.-861-38T>A (n.-861-38T>A)
c.-856-43T>A (n.-856-43T>A)
c.-456-43T>A (n.-456-43T>A)
n.111-38T>A
c.-756-43T>A (n.-756-43T>A)
 dbSNP
7g.6006070G>ACA2681679385PMS2c.24-39C>T (n.24-39C>T)
n.89-39C>T
c.-377-44C>T (n.-377-44C>T)
c.-187-44C>T (n.-187-44C>T)
n.96-39C>T
c.-52-2012C>T (n.-52-2012C>T)
c.-324-44C>T (n.-324-44C>T)
n.104-39C>T
n.80-39C>T
c.-552-44C>T (n.-552-44C>T)
c.-382-39C>T (n.-382-39C>T)
c.-395-39C>T (n.-395-39C>T)
c.-189-2012C>T (n.-189-2012C>T)
c.-242-2012C>T (n.-242-2012C>T)
n.235-44C>T
c.-274-44C>T (n.-274-44C>T)
c.191-39C>T (n.191-39C>T)
c.210-39C>T (n.210-39C>T)
n.135-39C>T
n.223-39C>T
n.103-39C>T
n.24-39C>T
c.-192-39C>T (n.-192-39C>T)
n.111-44C>T
c.18-39C>T (n.18-39C>T)
c.69-39C>T (n.69-39C>T)
c.-861-39C>T (n.-861-39C>T)
c.-856-44C>T (n.-856-44C>T)
c.-456-44C>T (n.-456-44C>T)
n.111-39C>T
c.-756-44C>T (n.-756-44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6006070G>CCA048162PMS2c.24-39C>G (n.24-39C>G)
n.89-39C>G
c.-377-44C>G (n.-377-44C>G)
c.-187-44C>G (n.-187-44C>G)
n.96-39C>G
c.-52-2012C>G (n.-52-2012C>G)
c.-324-44C>G (n.-324-44C>G)
n.104-39C>G
n.80-39C>G
c.-552-44C>G (n.-552-44C>G)
c.-382-39C>G (n.-382-39C>G)
c.-395-39C>G (n.-395-39C>G)
c.-189-2012C>G (n.-189-2012C>G)
c.-242-2012C>G (n.-242-2012C>G)
n.235-44C>G
c.-274-44C>G (n.-274-44C>G)
c.191-39C>G (n.191-39C>G)
c.210-39C>G (n.210-39C>G)
n.135-39C>G
n.223-39C>G
n.103-39C>G
n.24-39C>G
c.-192-39C>G (n.-192-39C>G)
n.111-44C>G
c.18-39C>G (n.18-39C>G)
c.69-39C>G (n.69-39C>G)
c.-861-39C>G (n.-861-39C>G)
c.-856-44C>G (n.-856-44C>G)
c.-456-44C>G (n.-456-44C>G)
n.111-39C>G
c.-756-44C>G (n.-756-44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006070G=CA1685264170PMS2c.24-39C= (n.24-39C=)
n.89-39C=
c.-377-44C= (n.-377-44C=)
c.-187-44C= (n.-187-44C=)
n.96-39C=
c.-52-2012C= (n.-52-2012C=)
c.-324-44C= (n.-324-44C=)
n.104-39C=
n.80-39C=
c.-552-44C= (n.-552-44C=)
c.-382-39C= (n.-382-39C=)
c.-395-39C= (n.-395-39C=)
c.-189-2012C= (n.-189-2012C=)
c.-242-2012C= (n.-242-2012C=)
n.235-44C=
c.-274-44C= (n.-274-44C=)
c.191-39C= (n.191-39C=)
c.210-39C= (n.210-39C=)
n.135-39C=
n.223-39C=
n.103-39C=
n.24-39C=
c.-192-39C= (n.-192-39C=)
n.111-44C=
c.18-39C= (n.18-39C=)
c.69-39C= (n.69-39C=)
c.-861-39C= (n.-861-39C=)
c.-856-44C= (n.-856-44C=)
c.-456-44C= (n.-456-44C=)
n.111-39C=
c.-756-44C= (n.-756-44C=)
7g.6006071C>GCA2681679386PMS2c.24-40G>C (n.24-40G>C)
n.89-40G>C
c.-377-45G>C (n.-377-45G>C)
c.-187-45G>C (n.-187-45G>C)
n.96-40G>C
c.-52-2013G>C (n.-52-2013G>C)
c.-324-45G>C (n.-324-45G>C)
n.104-40G>C
n.80-40G>C
c.-552-45G>C (n.-552-45G>C)
c.-382-40G>C (n.-382-40G>C)
c.-395-40G>C (n.-395-40G>C)
c.-189-2013G>C (n.-189-2013G>C)
c.-242-2013G>C (n.-242-2013G>C)
n.235-45G>C
c.-274-45G>C (n.-274-45G>C)
c.191-40G>C (n.191-40G>C)
c.210-40G>C (n.210-40G>C)
n.135-40G>C
n.223-40G>C
n.103-40G>C
n.24-40G>C
c.-192-40G>C (n.-192-40G>C)
n.111-45G>C
c.18-40G>C (n.18-40G>C)
c.69-40G>C (n.69-40G>C)
c.-861-40G>C (n.-861-40G>C)
c.-856-45G>C (n.-856-45G>C)
c.-456-45G>C (n.-456-45G>C)
n.111-40G>C
c.-756-45G>C (n.-756-45G>C)
 gnomAD v4
7g.6006071C>TCA2681679387PMS2c.24-40G>A (n.24-40G>A)
n.89-40G>A
c.-377-45G>A (n.-377-45G>A)
c.-187-45G>A (n.-187-45G>A)
n.96-40G>A
c.-52-2013G>A (n.-52-2013G>A)
c.-324-45G>A (n.-324-45G>A)
n.104-40G>A
n.80-40G>A
c.-552-45G>A (n.-552-45G>A)
c.-382-40G>A (n.-382-40G>A)
c.-395-40G>A (n.-395-40G>A)
c.-189-2013G>A (n.-189-2013G>A)
c.-242-2013G>A (n.-242-2013G>A)
n.235-45G>A
c.-274-45G>A (n.-274-45G>A)
c.191-40G>A (n.191-40G>A)
c.210-40G>A (n.210-40G>A)
n.135-40G>A
n.223-40G>A
n.103-40G>A
n.24-40G>A
c.-192-40G>A (n.-192-40G>A)
n.111-45G>A
c.18-40G>A (n.18-40G>A)
c.69-40G>A (n.69-40G>A)
c.-861-40G>A (n.-861-40G>A)
c.-856-45G>A (n.-856-45G>A)
c.-456-45G>A (n.-456-45G>A)
n.111-40G>A
c.-756-45G>A (n.-756-45G>A)
 gnomAD v4
7g.6006072T>ACA2713826438PMS2c.24-41A>T (n.24-41A>T)
n.89-41A>T
c.-377-46A>T (n.-377-46A>T)
c.-187-46A>T (n.-187-46A>T)
n.96-41A>T
c.-52-2014A>T (n.-52-2014A>T)
c.-324-46A>T (n.-324-46A>T)
n.104-41A>T
n.80-41A>T
c.-552-46A>T (n.-552-46A>T)
c.-382-41A>T (n.-382-41A>T)
c.-395-41A>T (n.-395-41A>T)
c.-189-2014A>T (n.-189-2014A>T)
c.-242-2014A>T (n.-242-2014A>T)
n.235-46A>T
c.-274-46A>T (n.-274-46A>T)
c.191-41A>T (n.191-41A>T)
c.210-41A>T (n.210-41A>T)
n.135-41A>T
n.223-41A>T
n.103-41A>T
n.24-41A>T
c.-192-41A>T (n.-192-41A>T)
n.111-46A>T
c.18-41A>T (n.18-41A>T)
c.69-41A>T (n.69-41A>T)
c.-861-41A>T (n.-861-41A>T)
c.-856-46A>T (n.-856-46A>T)
c.-456-46A>T (n.-456-46A>T)
n.111-41A>T
c.-756-46A>T (n.-756-46A>T)
 dbSNP
7g.6006073A>GCA2681679388PMS2c.24-42T>C (n.24-42T>C)
n.89-42T>C
c.-377-47T>C (n.-377-47T>C)
c.-187-47T>C (n.-187-47T>C)
n.96-42T>C
c.-52-2015T>C (n.-52-2015T>C)
c.-324-47T>C (n.-324-47T>C)
n.104-42T>C
n.80-42T>C
c.-552-47T>C (n.-552-47T>C)
c.-382-42T>C (n.-382-42T>C)
c.-395-42T>C (n.-395-42T>C)
c.-189-2015T>C (n.-189-2015T>C)
c.-242-2015T>C (n.-242-2015T>C)
n.235-47T>C
c.-274-47T>C (n.-274-47T>C)
c.191-42T>C (n.191-42T>C)
c.210-42T>C (n.210-42T>C)
n.135-42T>C
n.223-42T>C
n.103-42T>C
n.24-42T>C
c.-192-42T>C (n.-192-42T>C)
n.111-47T>C
c.18-42T>C (n.18-42T>C)
c.69-42T>C (n.69-42T>C)
c.-861-42T>C (n.-861-42T>C)
c.-856-47T>C (n.-856-47T>C)
c.-456-47T>C (n.-456-47T>C)
n.111-42T>C
c.-756-47T>C (n.-756-47T>C)
 gnomAD v4
7g.6006073A>TCA2713826439PMS2c.24-42T>A (n.24-42T>A)
n.89-42T>A
c.-377-47T>A (n.-377-47T>A)
c.-187-47T>A (n.-187-47T>A)
n.96-42T>A
c.-52-2015T>A (n.-52-2015T>A)
c.-324-47T>A (n.-324-47T>A)
n.104-42T>A
n.80-42T>A
c.-552-47T>A (n.-552-47T>A)
c.-382-42T>A (n.-382-42T>A)
c.-395-42T>A (n.-395-42T>A)
c.-189-2015T>A (n.-189-2015T>A)
c.-242-2015T>A (n.-242-2015T>A)
n.235-47T>A
c.-274-47T>A (n.-274-47T>A)
c.191-42T>A (n.191-42T>A)
c.210-42T>A (n.210-42T>A)
n.135-42T>A
n.223-42T>A
n.103-42T>A
n.24-42T>A
c.-192-42T>A (n.-192-42T>A)
n.111-47T>A
c.18-42T>A (n.18-42T>A)
c.69-42T>A (n.69-42T>A)
c.-861-42T>A (n.-861-42T>A)
c.-856-47T>A (n.-856-47T>A)
c.-456-47T>A (n.-456-47T>A)
n.111-42T>A
c.-756-47T>A (n.-756-47T>A)
 dbSNP
7g.6006074T>CCA048193PMS2c.24-43A>G (n.24-43A>G)
n.89-43A>G
c.-377-48A>G (n.-377-48A>G)
c.-187-48A>G (n.-187-48A>G)
n.96-43A>G
c.-52-2016A>G (n.-52-2016A>G)
c.-324-48A>G (n.-324-48A>G)
n.104-43A>G
n.80-43A>G
c.-552-48A>G (n.-552-48A>G)
c.-382-43A>G (n.-382-43A>G)
c.-395-43A>G (n.-395-43A>G)
c.-189-2016A>G (n.-189-2016A>G)
c.-242-2016A>G (n.-242-2016A>G)
n.235-48A>G
c.-274-48A>G (n.-274-48A>G)
c.191-43A>G (n.191-43A>G)
c.210-43A>G (n.210-43A>G)
n.135-43A>G
n.223-43A>G
n.103-43A>G
n.24-43A>G
c.-192-43A>G (n.-192-43A>G)
n.111-48A>G
c.18-43A>G (n.18-43A>G)
c.69-43A>G (n.69-43A>G)
c.-861-43A>G (n.-861-43A>G)
c.-856-48A>G (n.-856-48A>G)
c.-456-48A>G (n.-456-48A>G)
n.111-43A>G
c.-756-48A>G (n.-756-48A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006074T=CA1685264171PMS2c.24-43A= (n.24-43A=)
n.89-43A=
c.-377-48A= (n.-377-48A=)
c.-187-48A= (n.-187-48A=)
n.96-43A=
c.-52-2016A= (n.-52-2016A=)
c.-324-48A= (n.-324-48A=)
n.104-43A=
n.80-43A=
c.-552-48A= (n.-552-48A=)
c.-382-43A= (n.-382-43A=)
c.-395-43A= (n.-395-43A=)
c.-189-2016A= (n.-189-2016A=)
c.-242-2016A= (n.-242-2016A=)
n.235-48A=
c.-274-48A= (n.-274-48A=)
c.191-43A= (n.191-43A=)
c.210-43A= (n.210-43A=)
n.135-43A=
n.223-43A=
n.103-43A=
n.24-43A=
c.-192-43A= (n.-192-43A=)
n.111-48A=
c.18-43A= (n.18-43A=)
c.69-43A= (n.69-43A=)
c.-861-43A= (n.-861-43A=)
c.-856-48A= (n.-856-48A=)
c.-456-48A= (n.-456-48A=)
n.111-43A=
c.-756-48A= (n.-756-48A=)
7g.6006076T>ACA572549576PMS2c.24-45A>T (n.24-45A>T)
n.89-45A>T
c.-377-50A>T (n.-377-50A>T)
c.-187-50A>T (n.-187-50A>T)
n.96-45A>T
c.-52-2018A>T (n.-52-2018A>T)
c.-324-50A>T (n.-324-50A>T)
n.104-45A>T
n.80-45A>T
c.-552-50A>T (n.-552-50A>T)
c.-382-45A>T (n.-382-45A>T)
c.-395-45A>T (n.-395-45A>T)
c.-189-2018A>T (n.-189-2018A>T)
c.-242-2018A>T (n.-242-2018A>T)
n.235-50A>T
c.-274-50A>T (n.-274-50A>T)
c.191-45A>T (n.191-45A>T)
c.210-45A>T (n.210-45A>T)
n.135-45A>T
n.223-45A>T
n.103-45A>T
n.24-45A>T
c.-192-45A>T (n.-192-45A>T)
n.111-50A>T
c.18-45A>T (n.18-45A>T)
c.69-45A>T (n.69-45A>T)
c.-861-45A>T (n.-861-45A>T)
c.-856-50A>T (n.-856-50A>T)
c.-456-50A>T (n.-456-50A>T)
n.111-45A>T
c.-756-50A>T (n.-756-50A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6006076T>CCA572549575PMS2c.24-45A>G (n.24-45A>G)
n.89-45A>G
c.-377-50A>G (n.-377-50A>G)
c.-187-50A>G (n.-187-50A>G)
n.96-45A>G
c.-52-2018A>G (n.-52-2018A>G)
c.-324-50A>G (n.-324-50A>G)
n.104-45A>G
n.80-45A>G
c.-552-50A>G (n.-552-50A>G)
c.-382-45A>G (n.-382-45A>G)
c.-395-45A>G (n.-395-45A>G)
c.-189-2018A>G (n.-189-2018A>G)
c.-242-2018A>G (n.-242-2018A>G)
n.235-50A>G
c.-274-50A>G (n.-274-50A>G)
c.191-45A>G (n.191-45A>G)
c.210-45A>G (n.210-45A>G)
n.135-45A>G
n.223-45A>G
n.103-45A>G
n.24-45A>G
c.-192-45A>G (n.-192-45A>G)
n.111-50A>G
c.18-45A>G (n.18-45A>G)
c.69-45A>G (n.69-45A>G)
c.-861-45A>G (n.-861-45A>G)
c.-856-50A>G (n.-856-50A>G)
c.-456-50A>G (n.-456-50A>G)
n.111-45A>G
c.-756-50A>G (n.-756-50A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006076T=CA1685264172PMS2c.24-45A= (n.24-45A=)
n.89-45A=
c.-377-50A= (n.-377-50A=)
c.-187-50A= (n.-187-50A=)
n.96-45A=
c.-52-2018A= (n.-52-2018A=)
c.-324-50A= (n.-324-50A=)
n.104-45A=
n.80-45A=
c.-552-50A= (n.-552-50A=)
c.-382-45A= (n.-382-45A=)
c.-395-45A= (n.-395-45A=)
c.-189-2018A= (n.-189-2018A=)
c.-242-2018A= (n.-242-2018A=)
n.235-50A=
c.-274-50A= (n.-274-50A=)
c.191-45A= (n.191-45A=)
c.210-45A= (n.210-45A=)
n.135-45A=
n.223-45A=
n.103-45A=
n.24-45A=
c.-192-45A= (n.-192-45A=)
n.111-50A=
c.18-45A= (n.18-45A=)
c.69-45A= (n.69-45A=)
c.-861-45A= (n.-861-45A=)
c.-856-50A= (n.-856-50A=)
c.-456-50A= (n.-456-50A=)
n.111-45A=
c.-756-50A= (n.-756-50A=)
7g.6006077A>TCA2713826464PMS2c.24-46T>A (n.24-46T>A)
n.89-46T>A
c.-377-51T>A (n.-377-51T>A)
c.-187-51T>A (n.-187-51T>A)
n.96-46T>A
c.-52-2019T>A (n.-52-2019T>A)
c.-324-51T>A (n.-324-51T>A)
n.104-46T>A
n.80-46T>A
c.-552-51T>A (n.-552-51T>A)
c.-382-46T>A (n.-382-46T>A)
c.-395-46T>A (n.-395-46T>A)
c.-189-2019T>A (n.-189-2019T>A)
c.-242-2019T>A (n.-242-2019T>A)
n.235-51T>A
c.-274-51T>A (n.-274-51T>A)
c.191-46T>A (n.191-46T>A)
c.210-46T>A (n.210-46T>A)
n.135-46T>A
n.223-46T>A
n.103-46T>A
n.24-46T>A
c.-192-46T>A (n.-192-46T>A)
n.111-51T>A
c.18-46T>A (n.18-46T>A)
c.69-46T>A (n.69-46T>A)
c.-861-46T>A (n.-861-46T>A)
c.-856-51T>A (n.-856-51T>A)
c.-456-51T>A (n.-456-51T>A)
n.111-46T>A
c.-756-51T>A (n.-756-51T>A)
 dbSNP
7g.6006078T>CCA840357624PMS2c.24-47A>G (n.24-47A>G)
n.89-47A>G
c.-377-52A>G (n.-377-52A>G)
c.-187-52A>G (n.-187-52A>G)
n.96-47A>G
c.-52-2020A>G (n.-52-2020A>G)
c.-324-52A>G (n.-324-52A>G)
n.104-47A>G
n.80-47A>G
c.-552-52A>G (n.-552-52A>G)
c.-382-47A>G (n.-382-47A>G)
c.-395-47A>G (n.-395-47A>G)
c.-189-2020A>G (n.-189-2020A>G)
c.-242-2020A>G (n.-242-2020A>G)
n.235-52A>G
c.-274-52A>G (n.-274-52A>G)
c.191-47A>G (n.191-47A>G)
c.210-47A>G (n.210-47A>G)
n.135-47A>G
n.223-47A>G
n.103-47A>G
n.24-47A>G
c.-192-47A>G (n.-192-47A>G)
n.111-52A>G
c.18-47A>G (n.18-47A>G)
c.69-47A>G (n.69-47A>G)
c.-861-47A>G (n.-861-47A>G)
c.-856-52A>G (n.-856-52A>G)
c.-456-52A>G (n.-456-52A>G)
n.111-47A>G
c.-756-52A>G (n.-756-52A>G)
 dbSNP
7g.6006078T=CA1685264173PMS2c.24-47A= (n.24-47A=)
n.89-47A=
c.-377-52A= (n.-377-52A=)
c.-187-52A= (n.-187-52A=)
n.96-47A=
c.-52-2020A= (n.-52-2020A=)
c.-324-52A= (n.-324-52A=)
n.104-47A=
n.80-47A=
c.-552-52A= (n.-552-52A=)
c.-382-47A= (n.-382-47A=)
c.-395-47A= (n.-395-47A=)
c.-189-2020A= (n.-189-2020A=)
c.-242-2020A= (n.-242-2020A=)
n.235-52A=
c.-274-52A= (n.-274-52A=)
c.191-47A= (n.191-47A=)
c.210-47A= (n.210-47A=)
n.135-47A=
n.223-47A=
n.103-47A=
n.24-47A=
c.-192-47A= (n.-192-47A=)
n.111-52A=
c.18-47A= (n.18-47A=)
c.69-47A= (n.69-47A=)
c.-861-47A= (n.-861-47A=)
c.-856-52A= (n.-856-52A=)
c.-456-52A= (n.-456-52A=)
n.111-47A=
c.-756-52A= (n.-756-52A=)
7g.6006081delCA2841938046PMS2c.24-47del (n.24-47del)
n.89-47del
c.-377-52del (n.-377-52del)
c.-187-52del (n.-187-52del)
n.96-47del
c.-52-2020del (n.-52-2020del)
c.-324-52del (n.-324-52del)
n.104-47del
n.80-47del
c.-552-52del (n.-552-52del)
c.-382-47del (n.-382-47del)
c.-395-47del (n.-395-47del)
c.-189-2020del (n.-189-2020del)
c.-242-2020del (n.-242-2020del)
n.235-52del
c.-274-52del (n.-274-52del)
c.191-47del (n.191-47del)
c.210-47del (n.210-47del)
n.135-47del
n.223-47del
n.103-47del
n.24-47del
c.-192-47del (n.-192-47del)
n.111-52del
c.18-47del (n.18-47del)
c.69-47del (n.69-47del)
c.-861-47del (n.-861-47del)
c.-856-52del (n.-856-52del)
c.-456-52del (n.-456-52del)
n.111-47del
c.-756-52del (n.-756-52del)
7g.6006080_6006081delCA2681679389PMS2c.24-48_24-47del (n.24-48_24-47del)
n.89-48_89-47del
c.-377-53_-377-52del (n.-377-53_-377-52del)
c.-187-53_-187-52del (n.-187-53_-187-52del)
n.96-48_96-47del
c.-52-2021_-52-2020del (n.-52-2021_-52-2020del)
c.-324-53_-324-52del (n.-324-53_-324-52del)
n.104-48_104-47del
n.80-48_80-47del
c.-552-53_-552-52del (n.-552-53_-552-52del)
c.-382-48_-382-47del (n.-382-48_-382-47del)
c.-395-48_-395-47del (n.-395-48_-395-47del)
c.-189-2021_-189-2020del (n.-189-2021_-189-2020del)
c.-242-2021_-242-2020del (n.-242-2021_-242-2020del)
n.235-53_235-52del
c.-274-53_-274-52del (n.-274-53_-274-52del)
c.191-48_191-47del (n.191-48_191-47del)
c.210-48_210-47del (n.210-48_210-47del)
n.135-48_135-47del
n.223-48_223-47del
n.103-48_103-47del
n.24-48_24-47del
c.-192-48_-192-47del (n.-192-48_-192-47del)
n.111-53_111-52del
c.18-48_18-47del (n.18-48_18-47del)
c.69-48_69-47del (n.69-48_69-47del)
c.-861-48_-861-47del (n.-861-48_-861-47del)
c.-856-53_-856-52del (n.-856-53_-856-52del)
c.-456-53_-456-52del (n.-456-53_-456-52del)
n.111-48_111-47del
c.-756-53_-756-52del (n.-756-53_-756-52del)
 gnomAD v4
7g.6006079T>CCA2578823991PMS2c.24-48A>G (n.24-48A>G)
n.89-48A>G
c.-377-53A>G (n.-377-53A>G)
c.-187-53A>G (n.-187-53A>G)
n.96-48A>G
c.-52-2021A>G (n.-52-2021A>G)
c.-324-53A>G (n.-324-53A>G)
n.104-48A>G
n.80-48A>G
c.-552-53A>G (n.-552-53A>G)
c.-382-48A>G (n.-382-48A>G)
c.-395-48A>G (n.-395-48A>G)
c.-189-2021A>G (n.-189-2021A>G)
c.-242-2021A>G (n.-242-2021A>G)
n.235-53A>G
c.-274-53A>G (n.-274-53A>G)
c.191-48A>G (n.191-48A>G)
c.210-48A>G (n.210-48A>G)
n.135-48A>G
n.223-48A>G
n.103-48A>G
n.24-48A>G
c.-192-48A>G (n.-192-48A>G)
n.111-53A>G
c.18-48A>G (n.18-48A>G)
c.69-48A>G (n.69-48A>G)
c.-861-48A>G (n.-861-48A>G)
c.-856-53A>G (n.-856-53A>G)
c.-456-53A>G (n.-456-53A>G)
n.111-48A>G
c.-756-53A>G (n.-756-53A>G)
 gnomAD v4
7g.6006080T>ACA2681679390PMS2c.24-49A>T (n.24-49A>T)
n.89-49A>T
c.-377-54A>T (n.-377-54A>T)
c.-187-54A>T (n.-187-54A>T)
n.96-49A>T
c.-52-2022A>T (n.-52-2022A>T)
c.-324-54A>T (n.-324-54A>T)
n.104-49A>T
n.80-49A>T
c.-552-54A>T (n.-552-54A>T)
c.-382-49A>T (n.-382-49A>T)
c.-395-49A>T (n.-395-49A>T)
c.-189-2022A>T (n.-189-2022A>T)
c.-242-2022A>T (n.-242-2022A>T)
n.235-54A>T
c.-274-54A>T (n.-274-54A>T)
c.191-49A>T (n.191-49A>T)
c.210-49A>T (n.210-49A>T)
n.135-49A>T
n.223-49A>T
n.103-49A>T
n.24-49A>T
c.-192-49A>T (n.-192-49A>T)
n.111-54A>T
c.18-49A>T (n.18-49A>T)
c.69-49A>T (n.69-49A>T)
c.-861-49A>T (n.-861-49A>T)
c.-856-54A>T (n.-856-54A>T)
c.-456-54A>T (n.-456-54A>T)
n.111-49A>T
c.-756-54A>T (n.-756-54A>T)
 gnomAD v4
7g.6006081T>CCA1097985136PMS2c.24-50A>G (n.24-50A>G)
n.89-50A>G
c.-377-55A>G (n.-377-55A>G)
c.-187-55A>G (n.-187-55A>G)
n.96-50A>G
c.-52-2023A>G (n.-52-2023A>G)
c.-324-55A>G (n.-324-55A>G)
n.104-50A>G
n.80-50A>G
c.-552-55A>G (n.-552-55A>G)
c.-382-50A>G (n.-382-50A>G)
c.-395-50A>G (n.-395-50A>G)
c.-189-2023A>G (n.-189-2023A>G)
c.-242-2023A>G (n.-242-2023A>G)
n.235-55A>G
c.-274-55A>G (n.-274-55A>G)
c.191-50A>G (n.191-50A>G)
c.210-50A>G (n.210-50A>G)
n.135-50A>G
n.223-50A>G
n.103-50A>G
n.24-50A>G
c.-192-50A>G (n.-192-50A>G)
n.111-55A>G
c.18-50A>G (n.18-50A>G)
c.69-50A>G (n.69-50A>G)
c.-861-50A>G (n.-861-50A>G)
c.-856-55A>G (n.-856-55A>G)
c.-456-55A>G (n.-456-55A>G)
n.111-50A>G
c.-756-55A>G (n.-756-55A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006081T>GCA2681679391PMS2c.24-50A>C (n.24-50A>C)
n.89-50A>C
c.-377-55A>C (n.-377-55A>C)
c.-187-55A>C (n.-187-55A>C)
n.96-50A>C
c.-52-2023A>C (n.-52-2023A>C)
c.-324-55A>C (n.-324-55A>C)
n.104-50A>C
n.80-50A>C
c.-552-55A>C (n.-552-55A>C)
c.-382-50A>C (n.-382-50A>C)
c.-395-50A>C (n.-395-50A>C)
c.-189-2023A>C (n.-189-2023A>C)
c.-242-2023A>C (n.-242-2023A>C)
n.235-55A>C
c.-274-55A>C (n.-274-55A>C)
c.191-50A>C (n.191-50A>C)
c.210-50A>C (n.210-50A>C)
n.135-50A>C
n.223-50A>C
n.103-50A>C
n.24-50A>C
c.-192-50A>C (n.-192-50A>C)
n.111-55A>C
c.18-50A>C (n.18-50A>C)
c.69-50A>C (n.69-50A>C)
c.-861-50A>C (n.-861-50A>C)
c.-856-55A>C (n.-856-55A>C)
c.-456-55A>C (n.-456-55A>C)
n.111-50A>C
c.-756-55A>C (n.-756-55A>C)
 gnomAD v4
7g.6006081T=CA1685264174PMS2c.24-50A= (n.24-50A=)
n.89-50A=
c.-377-55A= (n.-377-55A=)
c.-187-55A= (n.-187-55A=)
n.96-50A=
c.-52-2023A= (n.-52-2023A=)
c.-324-55A= (n.-324-55A=)
n.104-50A=
n.80-50A=
c.-552-55A= (n.-552-55A=)
c.-382-50A= (n.-382-50A=)
c.-395-50A= (n.-395-50A=)
c.-189-2023A= (n.-189-2023A=)
c.-242-2023A= (n.-242-2023A=)
n.235-55A=
c.-274-55A= (n.-274-55A=)
c.191-50A= (n.191-50A=)
c.210-50A= (n.210-50A=)
n.135-50A=
n.223-50A=
n.103-50A=
n.24-50A=
c.-192-50A= (n.-192-50A=)
n.111-55A=
c.18-50A= (n.18-50A=)
c.69-50A= (n.69-50A=)
c.-861-50A= (n.-861-50A=)
c.-856-55A= (n.-856-55A=)
c.-456-55A= (n.-456-55A=)
n.111-50A=
c.-756-55A= (n.-756-55A=)
7g.6006082C>ACA2713826471PMS2c.24-51G>T (n.24-51G>T)
n.89-51G>T
c.-377-56G>T (n.-377-56G>T)
c.-187-56G>T (n.-187-56G>T)
n.96-51G>T
c.-52-2024G>T (n.-52-2024G>T)
c.-324-56G>T (n.-324-56G>T)
n.104-51G>T
n.80-51G>T
c.-552-56G>T (n.-552-56G>T)
c.-382-51G>T (n.-382-51G>T)
c.-395-51G>T (n.-395-51G>T)
c.-189-2024G>T (n.-189-2024G>T)
c.-242-2024G>T (n.-242-2024G>T)
n.235-56G>T
c.-274-56G>T (n.-274-56G>T)
c.191-51G>T (n.191-51G>T)
c.210-51G>T (n.210-51G>T)
n.135-51G>T
n.223-51G>T
n.103-51G>T
n.24-51G>T
c.-192-51G>T (n.-192-51G>T)
n.111-56G>T
c.18-51G>T (n.18-51G>T)
c.69-51G>T (n.69-51G>T)
c.-861-51G>T (n.-861-51G>T)
c.-856-56G>T (n.-856-56G>T)
c.-456-56G>T (n.-456-56G>T)
n.111-51G>T
c.-756-56G>T (n.-756-56G>T)
 dbSNP
7g.6006082C>GCA2713826469PMS2c.24-51G>C (n.24-51G>C)
n.89-51G>C
c.-377-56G>C (n.-377-56G>C)
c.-187-56G>C (n.-187-56G>C)
n.96-51G>C
c.-52-2024G>C (n.-52-2024G>C)
c.-324-56G>C (n.-324-56G>C)
n.104-51G>C
n.80-51G>C
c.-552-56G>C (n.-552-56G>C)
c.-382-51G>C (n.-382-51G>C)
c.-395-51G>C (n.-395-51G>C)
c.-189-2024G>C (n.-189-2024G>C)
c.-242-2024G>C (n.-242-2024G>C)
n.235-56G>C
c.-274-56G>C (n.-274-56G>C)
c.191-51G>C (n.191-51G>C)
c.210-51G>C (n.210-51G>C)
n.135-51G>C
n.223-51G>C
n.103-51G>C
n.24-51G>C
c.-192-51G>C (n.-192-51G>C)
n.111-56G>C
c.18-51G>C (n.18-51G>C)
c.69-51G>C (n.69-51G>C)
c.-861-51G>C (n.-861-51G>C)
c.-856-56G>C (n.-856-56G>C)
c.-456-56G>C (n.-456-56G>C)
n.111-51G>C
c.-756-56G>C (n.-756-56G>C)
 dbSNP
7g.6006082_6006083delCA2578823992PMS2c.24-52_24-51del (n.24-52_24-51del)
n.89-52_89-51del
c.-377-57_-377-56del (n.-377-57_-377-56del)
c.-187-57_-187-56del (n.-187-57_-187-56del)
n.96-52_96-51del
c.-52-2025_-52-2024del (n.-52-2025_-52-2024del)
c.-324-57_-324-56del (n.-324-57_-324-56del)
n.104-52_104-51del
n.80-52_80-51del
c.-552-57_-552-56del (n.-552-57_-552-56del)
c.-382-52_-382-51del (n.-382-52_-382-51del)
c.-395-52_-395-51del (n.-395-52_-395-51del)
c.-189-2025_-189-2024del (n.-189-2025_-189-2024del)
c.-242-2025_-242-2024del (n.-242-2025_-242-2024del)
n.235-57_235-56del
c.-274-57_-274-56del (n.-274-57_-274-56del)
c.191-52_191-51del (n.191-52_191-51del)
c.210-52_210-51del (n.210-52_210-51del)
n.135-52_135-51del
n.223-52_223-51del
n.103-52_103-51del
n.24-52_24-51del
c.-192-52_-192-51del (n.-192-52_-192-51del)
n.111-57_111-56del
c.18-52_18-51del (n.18-52_18-51del)
c.69-52_69-51del (n.69-52_69-51del)
c.-861-52_-861-51del (n.-861-52_-861-51del)
c.-856-57_-856-56del (n.-856-57_-856-56del)
c.-456-57_-456-56del (n.-456-57_-456-56del)
n.111-52_111-51del
c.-756-57_-756-56del (n.-756-57_-756-56del)
7g.6006084T>ACA153250027PMS2c.24-53A>T (n.24-53A>T)
n.89-53A>T
c.-377-58A>T (n.-377-58A>T)
c.-187-58A>T (n.-187-58A>T)
n.96-53A>T
c.-52-2026A>T (n.-52-2026A>T)
c.-324-58A>T (n.-324-58A>T)
n.104-53A>T
n.80-53A>T
c.-552-58A>T (n.-552-58A>T)
c.-382-53A>T (n.-382-53A>T)
c.-395-53A>T (n.-395-53A>T)
c.-189-2026A>T (n.-189-2026A>T)
c.-242-2026A>T (n.-242-2026A>T)
n.235-58A>T
c.-274-58A>T (n.-274-58A>T)
c.191-53A>T (n.191-53A>T)
c.210-53A>T (n.210-53A>T)
n.135-53A>T
n.223-53A>T
n.103-53A>T
n.24-53A>T
c.-192-53A>T (n.-192-53A>T)
n.111-58A>T
c.18-53A>T (n.18-53A>T)
c.69-53A>T (n.69-53A>T)
c.-861-53A>T (n.-861-53A>T)
c.-856-58A>T (n.-856-58A>T)
c.-456-58A>T (n.-456-58A>T)
n.111-53A>T
c.-756-58A>T (n.-756-58A>T)
 dbSNP
7g.6006084T>CCA153250029PMS2c.24-53A>G (n.24-53A>G)
n.89-53A>G
c.-377-58A>G (n.-377-58A>G)
c.-187-58A>G (n.-187-58A>G)
n.96-53A>G
c.-52-2026A>G (n.-52-2026A>G)
c.-324-58A>G (n.-324-58A>G)
n.104-53A>G
n.80-53A>G
c.-552-58A>G (n.-552-58A>G)
c.-382-53A>G (n.-382-53A>G)
c.-395-53A>G (n.-395-53A>G)
c.-189-2026A>G (n.-189-2026A>G)
c.-242-2026A>G (n.-242-2026A>G)
n.235-58A>G
c.-274-58A>G (n.-274-58A>G)
c.191-53A>G (n.191-53A>G)
c.210-53A>G (n.210-53A>G)
n.135-53A>G
n.223-53A>G
n.103-53A>G
n.24-53A>G
c.-192-53A>G (n.-192-53A>G)
n.111-58A>G
c.18-53A>G (n.18-53A>G)
c.69-53A>G (n.69-53A>G)
c.-861-53A>G (n.-861-53A>G)
c.-856-58A>G (n.-856-58A>G)
c.-456-58A>G (n.-456-58A>G)
n.111-53A>G
c.-756-58A>G (n.-756-58A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006084T=CA1685264175PMS2c.24-53A= (n.24-53A=)
n.89-53A=
c.-377-58A= (n.-377-58A=)
c.-187-58A= (n.-187-58A=)
n.96-53A=
c.-52-2026A= (n.-52-2026A=)
c.-324-58A= (n.-324-58A=)
n.104-53A=
n.80-53A=
c.-552-58A= (n.-552-58A=)
c.-382-53A= (n.-382-53A=)
c.-395-53A= (n.-395-53A=)
c.-189-2026A= (n.-189-2026A=)
c.-242-2026A= (n.-242-2026A=)
n.235-58A=
c.-274-58A= (n.-274-58A=)
c.191-53A= (n.191-53A=)
c.210-53A= (n.210-53A=)
n.135-53A=
n.223-53A=
n.103-53A=
n.24-53A=
c.-192-53A= (n.-192-53A=)
n.111-58A=
c.18-53A= (n.18-53A=)
c.69-53A= (n.69-53A=)
c.-861-53A= (n.-861-53A=)
c.-856-58A= (n.-856-58A=)
c.-456-58A= (n.-456-58A=)
n.111-53A=
c.-756-58A= (n.-756-58A=)
7g.6006085C>ACA2713582560PMS2c.24-54G>T (n.24-54G>T)
n.89-54G>T
c.-377-59G>T (n.-377-59G>T)
c.-187-59G>T (n.-187-59G>T)
n.96-54G>T
c.-52-2027G>T (n.-52-2027G>T)
c.-324-59G>T (n.-324-59G>T)
n.104-54G>T
n.80-54G>T
c.-552-59G>T (n.-552-59G>T)
c.-382-54G>T (n.-382-54G>T)
c.-395-54G>T (n.-395-54G>T)
c.-189-2027G>T (n.-189-2027G>T)
c.-242-2027G>T (n.-242-2027G>T)
n.235-59G>T
c.-274-59G>T (n.-274-59G>T)
c.191-54G>T (n.191-54G>T)
c.210-54G>T (n.210-54G>T)
n.135-54G>T
n.223-54G>T
n.103-54G>T
n.24-54G>T
c.-192-54G>T (n.-192-54G>T)
n.111-59G>T
c.18-54G>T (n.18-54G>T)
c.69-54G>T (n.69-54G>T)
c.-861-54G>T (n.-861-54G>T)
c.-856-59G>T (n.-856-59G>T)
c.-456-59G>T (n.-456-59G>T)
n.111-54G>T
c.-756-59G>T (n.-756-59G>T)
 dbSNP
7g.6006085C=CA1685264176PMS2c.24-54G= (n.24-54G=)
n.89-54G=
c.-377-59G= (n.-377-59G=)
c.-187-59G= (n.-187-59G=)
n.96-54G=
c.-52-2027G= (n.-52-2027G=)
c.-324-59G= (n.-324-59G=)
n.104-54G=
n.80-54G=
c.-552-59G= (n.-552-59G=)
c.-382-54G= (n.-382-54G=)
c.-395-54G= (n.-395-54G=)
c.-189-2027G= (n.-189-2027G=)
c.-242-2027G= (n.-242-2027G=)
n.235-59G=
c.-274-59G= (n.-274-59G=)
c.191-54G= (n.191-54G=)
c.210-54G= (n.210-54G=)
n.135-54G=
n.223-54G=
n.103-54G=
n.24-54G=
c.-192-54G= (n.-192-54G=)
n.111-59G=
c.18-54G= (n.18-54G=)
c.69-54G= (n.69-54G=)
c.-861-54G= (n.-861-54G=)
c.-856-59G= (n.-856-59G=)
c.-456-59G= (n.-456-59G=)
n.111-54G=
c.-756-59G= (n.-756-59G=)
7g.6006085C>GCA2681679392PMS2c.24-54G>C (n.24-54G>C)
n.89-54G>C
c.-377-59G>C (n.-377-59G>C)
c.-187-59G>C (n.-187-59G>C)
n.96-54G>C
c.-52-2027G>C (n.-52-2027G>C)
c.-324-59G>C (n.-324-59G>C)
n.104-54G>C
n.80-54G>C
c.-552-59G>C (n.-552-59G>C)
c.-382-54G>C (n.-382-54G>C)
c.-395-54G>C (n.-395-54G>C)
c.-189-2027G>C (n.-189-2027G>C)
c.-242-2027G>C (n.-242-2027G>C)
n.235-59G>C
c.-274-59G>C (n.-274-59G>C)
c.191-54G>C (n.191-54G>C)
c.210-54G>C (n.210-54G>C)
n.135-54G>C
n.223-54G>C
n.103-54G>C
n.24-54G>C
c.-192-54G>C (n.-192-54G>C)
n.111-59G>C
c.18-54G>C (n.18-54G>C)
c.69-54G>C (n.69-54G>C)
c.-861-54G>C (n.-861-54G>C)
c.-856-59G>C (n.-856-59G>C)
c.-456-59G>C (n.-456-59G>C)
n.111-54G>C
c.-756-59G>C (n.-756-59G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6006085C>TCA1685264177PMS2c.24-54G>A (n.24-54G>A)
n.89-54G>A
c.-377-59G>A (n.-377-59G>A)
c.-187-59G>A (n.-187-59G>A)
n.96-54G>A
c.-52-2027G>A (n.-52-2027G>A)
c.-324-59G>A (n.-324-59G>A)
n.104-54G>A
n.80-54G>A
c.-552-59G>A (n.-552-59G>A)
c.-382-54G>A (n.-382-54G>A)
c.-395-54G>A (n.-395-54G>A)
c.-189-2027G>A (n.-189-2027G>A)
c.-242-2027G>A (n.-242-2027G>A)
n.235-59G>A
c.-274-59G>A (n.-274-59G>A)
c.191-54G>A (n.191-54G>A)
c.210-54G>A (n.210-54G>A)
n.135-54G>A
n.223-54G>A
n.103-54G>A
n.24-54G>A
c.-192-54G>A (n.-192-54G>A)
n.111-59G>A
c.18-54G>A (n.18-54G>A)
c.69-54G>A (n.69-54G>A)
c.-861-54G>A (n.-861-54G>A)
c.-856-59G>A (n.-856-59G>A)
c.-456-59G>A (n.-456-59G>A)
n.111-54G>A
c.-756-59G>A (n.-756-59G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6006086C>ACA2713826477PMS2c.24-55G>T (n.24-55G>T)
n.89-55G>T
c.-377-60G>T (n.-377-60G>T)
c.-187-60G>T (n.-187-60G>T)
n.96-55G>T
c.-52-2028G>T (n.-52-2028G>T)
c.-324-60G>T (n.-324-60G>T)
n.104-55G>T
n.80-55G>T
c.-552-60G>T (n.-552-60G>T)
c.-382-55G>T (n.-382-55G>T)
c.-395-55G>T (n.-395-55G>T)
c.-189-2028G>T (n.-189-2028G>T)
c.-242-2028G>T (n.-242-2028G>T)
n.235-60G>T
c.-274-60G>T (n.-274-60G>T)
c.191-55G>T (n.191-55G>T)
c.210-55G>T (n.210-55G>T)
n.135-55G>T
n.223-55G>T
n.103-55G>T
n.24-55G>T
c.-192-55G>T (n.-192-55G>T)
n.111-60G>T
c.18-55G>T (n.18-55G>T)
c.69-55G>T (n.69-55G>T)
c.-861-55G>T (n.-861-55G>T)
c.-856-60G>T (n.-856-60G>T)
c.-456-60G>T (n.-456-60G>T)
n.111-55G>T
c.-756-60G>T (n.-756-60G>T)
 dbSNP
7g.6006086C>GCA2713826493PMS2c.24-55G>C (n.24-55G>C)
n.89-55G>C
c.-377-60G>C (n.-377-60G>C)
c.-187-60G>C (n.-187-60G>C)
n.96-55G>C
c.-52-2028G>C (n.-52-2028G>C)
c.-324-60G>C (n.-324-60G>C)
n.104-55G>C
n.80-55G>C
c.-552-60G>C (n.-552-60G>C)
c.-382-55G>C (n.-382-55G>C)
c.-395-55G>C (n.-395-55G>C)
c.-189-2028G>C (n.-189-2028G>C)
c.-242-2028G>C (n.-242-2028G>C)
n.235-60G>C
c.-274-60G>C (n.-274-60G>C)
c.191-55G>C (n.191-55G>C)
c.210-55G>C (n.210-55G>C)
n.135-55G>C
n.223-55G>C
n.103-55G>C
n.24-55G>C
c.-192-55G>C (n.-192-55G>C)
n.111-60G>C
c.18-55G>C (n.18-55G>C)
c.69-55G>C (n.69-55G>C)
c.-861-55G>C (n.-861-55G>C)
c.-856-60G>C (n.-856-60G>C)
c.-456-60G>C (n.-456-60G>C)
n.111-55G>C
c.-756-60G>C (n.-756-60G>C)
 dbSNP
7g.6006086C>TCA2681679393PMS2c.24-55G>A (n.24-55G>A)
n.89-55G>A
c.-377-60G>A (n.-377-60G>A)
c.-187-60G>A (n.-187-60G>A)
n.96-55G>A
c.-52-2028G>A (n.-52-2028G>A)
c.-324-60G>A (n.-324-60G>A)
n.104-55G>A
n.80-55G>A
c.-552-60G>A (n.-552-60G>A)
c.-382-55G>A (n.-382-55G>A)
c.-395-55G>A (n.-395-55G>A)
c.-189-2028G>A (n.-189-2028G>A)
c.-242-2028G>A (n.-242-2028G>A)
n.235-60G>A
c.-274-60G>A (n.-274-60G>A)
c.191-55G>A (n.191-55G>A)
c.210-55G>A (n.210-55G>A)
n.135-55G>A
n.223-55G>A
n.103-55G>A
n.24-55G>A
c.-192-55G>A (n.-192-55G>A)
n.111-60G>A
c.18-55G>A (n.18-55G>A)
c.69-55G>A (n.69-55G>A)
c.-861-55G>A (n.-861-55G>A)
c.-856-60G>A (n.-856-60G>A)
c.-456-60G>A (n.-456-60G>A)
n.111-55G>A
c.-756-60G>A (n.-756-60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6006087T>CCA2578823993PMS2c.24-56A>G (n.24-56A>G)
n.89-56A>G
c.-377-61A>G (n.-377-61A>G)
c.-187-61A>G (n.-187-61A>G)
n.96-56A>G
c.-52-2029A>G (n.-52-2029A>G)
c.-324-61A>G (n.-324-61A>G)
n.104-56A>G
n.80-56A>G
c.-552-61A>G (n.-552-61A>G)
c.-382-56A>G (n.-382-56A>G)
c.-395-56A>G (n.-395-56A>G)
c.-189-2029A>G (n.-189-2029A>G)
c.-242-2029A>G (n.-242-2029A>G)
n.235-61A>G
c.-274-61A>G (n.-274-61A>G)
c.191-56A>G (n.191-56A>G)
c.210-56A>G (n.210-56A>G)
n.135-56A>G
n.223-56A>G
n.103-56A>G
n.24-56A>G
c.-192-56A>G (n.-192-56A>G)
n.111-61A>G
c.18-56A>G (n.18-56A>G)
c.69-56A>G (n.69-56A>G)
c.-861-56A>G (n.-861-56A>G)
c.-856-61A>G (n.-856-61A>G)
c.-456-61A>G (n.-456-61A>G)
n.111-56A>G
c.-756-61A>G (n.-756-61A>G)
 gnomAD v4
7g.6006088G>ACA2681679394PMS2c.24-57C>T (n.24-57C>T)
n.89-57C>T
c.-377-62C>T (n.-377-62C>T)
c.-187-62C>T (n.-187-62C>T)
n.96-57C>T
c.-52-2030C>T (n.-52-2030C>T)
c.-324-62C>T (n.-324-62C>T)
n.104-57C>T
n.80-57C>T
c.-552-62C>T (n.-552-62C>T)
c.-382-57C>T (n.-382-57C>T)
c.-395-57C>T (n.-395-57C>T)
c.-189-2030C>T (n.-189-2030C>T)
c.-242-2030C>T (n.-242-2030C>T)
n.235-62C>T
c.-274-62C>T (n.-274-62C>T)
c.191-57C>T (n.191-57C>T)
c.210-57C>T (n.210-57C>T)
n.135-57C>T
n.223-57C>T
n.103-57C>T
n.24-57C>T
c.-192-57C>T (n.-192-57C>T)
n.111-62C>T
c.18-57C>T (n.18-57C>T)
c.69-57C>T (n.69-57C>T)
c.-861-57C>T (n.-861-57C>T)
c.-856-62C>T (n.-856-62C>T)
c.-456-62C>T (n.-456-62C>T)
n.111-57C>T
c.-756-62C>T (n.-756-62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6006088G>CCA2713826511PMS2c.24-57C>G (n.24-57C>G)
n.89-57C>G
c.-377-62C>G (n.-377-62C>G)
c.-187-62C>G (n.-187-62C>G)
n.96-57C>G
c.-52-2030C>G (n.-52-2030C>G)
c.-324-62C>G (n.-324-62C>G)
n.104-57C>G
n.80-57C>G
c.-552-62C>G (n.-552-62C>G)
c.-382-57C>G (n.-382-57C>G)
c.-395-57C>G (n.-395-57C>G)
c.-189-2030C>G (n.-189-2030C>G)
c.-242-2030C>G (n.-242-2030C>G)
n.235-62C>G
c.-274-62C>G (n.-274-62C>G)
c.191-57C>G (n.191-57C>G)
c.210-57C>G (n.210-57C>G)
n.135-57C>G
n.223-57C>G
n.103-57C>G
n.24-57C>G
c.-192-57C>G (n.-192-57C>G)
n.111-62C>G
c.18-57C>G (n.18-57C>G)
c.69-57C>G (n.69-57C>G)
c.-861-57C>G (n.-861-57C>G)
c.-856-62C>G (n.-856-62C>G)
c.-456-62C>G (n.-456-62C>G)
n.111-57C>G
c.-756-62C>G (n.-756-62C>G)
 dbSNP
7g.6006088G>TCA2681679395PMS2c.24-57C>A (n.24-57C>A)
n.89-57C>A
c.-377-62C>A (n.-377-62C>A)
c.-187-62C>A (n.-187-62C>A)
n.96-57C>A
c.-52-2030C>A (n.-52-2030C>A)
c.-324-62C>A (n.-324-62C>A)
n.104-57C>A
n.80-57C>A
c.-552-62C>A (n.-552-62C>A)
c.-382-57C>A (n.-382-57C>A)
c.-395-57C>A (n.-395-57C>A)
c.-189-2030C>A (n.-189-2030C>A)
c.-242-2030C>A (n.-242-2030C>A)
n.235-62C>A
c.-274-62C>A (n.-274-62C>A)
c.191-57C>A (n.191-57C>A)
c.210-57C>A (n.210-57C>A)
n.135-57C>A
n.223-57C>A
n.103-57C>A
n.24-57C>A
c.-192-57C>A (n.-192-57C>A)
n.111-62C>A
c.18-57C>A (n.18-57C>A)
c.69-57C>A (n.69-57C>A)
c.-861-57C>A (n.-861-57C>A)
c.-856-62C>A (n.-856-62C>A)
c.-456-62C>A (n.-456-62C>A)
n.111-57C>A
c.-756-62C>A (n.-756-62C>A)
 gnomAD v4
7g.6006089A=CA1685264178PMS2c.24-58T= (n.24-58T=)
n.89-58T=
c.-377-63T= (n.-377-63T=)
c.-187-63T= (n.-187-63T=)
n.96-58T=
c.-52-2031T= (n.-52-2031T=)
c.-324-63T= (n.-324-63T=)
n.104-58T=
n.80-58T=
c.-552-63T= (n.-552-63T=)
c.-382-58T= (n.-382-58T=)
c.-395-58T= (n.-395-58T=)
c.-189-2031T= (n.-189-2031T=)
c.-242-2031T= (n.-242-2031T=)
n.235-63T=
c.-274-63T= (n.-274-63T=)
c.191-58T= (n.191-58T=)
c.210-58T= (n.210-58T=)
n.135-58T=
n.223-58T=
n.103-58T=
n.24-58T=
c.-192-58T= (n.-192-58T=)
n.111-63T=
c.18-58T= (n.18-58T=)
c.69-58T= (n.69-58T=)
c.-861-58T= (n.-861-58T=)
c.-856-63T= (n.-856-63T=)
c.-456-63T= (n.-456-63T=)
n.111-58T=
c.-756-63T= (n.-756-63T=)
7g.6006089A>TCA2839284385PMS2c.24-58T>A (n.24-58T>A)
n.89-58T>A
c.-377-63T>A (n.-377-63T>A)
c.-187-63T>A (n.-187-63T>A)
n.96-58T>A
c.-52-2031T>A (n.-52-2031T>A)
c.-324-63T>A (n.-324-63T>A)
n.104-58T>A
n.80-58T>A
c.-552-63T>A (n.-552-63T>A)
c.-382-58T>A (n.-382-58T>A)
c.-395-58T>A (n.-395-58T>A)
c.-189-2031T>A (n.-189-2031T>A)
c.-242-2031T>A (n.-242-2031T>A)
n.235-63T>A
c.-274-63T>A (n.-274-63T>A)
c.191-58T>A (n.191-58T>A)
c.210-58T>A (n.210-58T>A)
n.135-58T>A
n.223-58T>A
n.103-58T>A
n.24-58T>A
c.-192-58T>A (n.-192-58T>A)
n.111-63T>A
c.18-58T>A (n.18-58T>A)
c.69-58T>A (n.69-58T>A)
c.-861-58T>A (n.-861-58T>A)
c.-856-63T>A (n.-856-63T>A)
c.-456-63T>A (n.-456-63T>A)
n.111-58T>A
c.-756-63T>A (n.-756-63T>A)
7g.6006093dupCA153250036PMS2c.24-59dup (n.24-59dup)
n.89-59dup
c.-377-64dup (n.-377-64dup)
c.-187-64dup (n.-187-64dup)
n.96-59dup
c.-52-2032dup (n.-52-2032dup)
c.-324-64dup (n.-324-64dup)
n.104-59dup
n.80-59dup
c.-552-64dup (n.-552-64dup)
c.-382-59dup (n.-382-59dup)
c.-395-59dup (n.-395-59dup)
c.-189-2032dup (n.-189-2032dup)
c.-242-2032dup (n.-242-2032dup)
n.235-64dup
c.-274-64dup (n.-274-64dup)
c.191-59dup (n.191-59dup)
c.210-59dup (n.210-59dup)
n.135-59dup
n.223-59dup
n.103-59dup
n.24-59dup
c.-192-59dup (n.-192-59dup)
n.111-64dup
c.18-59dup (n.18-59dup)
c.69-59dup (n.69-59dup)
c.-861-59dup (n.-861-59dup)
c.-856-64dup (n.-856-64dup)
c.-456-64dup (n.-456-64dup)
n.111-59dup
c.-756-64dup (n.-756-64dup)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6006092T>CCA2681679396PMS2c.24-61A>G (n.24-61A>G)
n.89-61A>G
c.-377-66A>G (n.-377-66A>G)
c.-187-66A>G (n.-187-66A>G)
n.96-61A>G
c.-52-2034A>G (n.-52-2034A>G)
c.-324-66A>G (n.-324-66A>G)
n.104-61A>G
n.80-61A>G
c.-552-66A>G (n.-552-66A>G)
c.-382-61A>G (n.-382-61A>G)
c.-395-61A>G (n.-395-61A>G)
c.-189-2034A>G (n.-189-2034A>G)
c.-242-2034A>G (n.-242-2034A>G)
n.235-66A>G
c.-274-66A>G (n.-274-66A>G)
c.191-61A>G (n.191-61A>G)
c.210-61A>G (n.210-61A>G)
n.135-61A>G
n.223-61A>G
n.103-61A>G
n.24-61A>G
c.-192-61A>G (n.-192-61A>G)
n.111-66A>G
c.18-61A>G (n.18-61A>G)
c.69-61A>G (n.69-61A>G)
c.-861-61A>G (n.-861-61A>G)
c.-856-66A>G (n.-856-66A>G)
c.-456-66A>G (n.-456-66A>G)
n.111-61A>G
c.-756-66A>G (n.-756-66A>G)
 gnomAD v4
7g.6006093T>ACA2713826527PMS2c.24-62A>T (n.24-62A>T)
n.89-62A>T
c.-377-67A>T (n.-377-67A>T)
c.-187-67A>T (n.-187-67A>T)
n.96-62A>T
c.-52-2035A>T (n.-52-2035A>T)
c.-324-67A>T (n.-324-67A>T)
n.104-62A>T
n.80-62A>T
c.-552-67A>T (n.-552-67A>T)
c.-382-62A>T (n.-382-62A>T)
c.-395-62A>T (n.-395-62A>T)
c.-189-2035A>T (n.-189-2035A>T)
c.-242-2035A>T (n.-242-2035A>T)
n.235-67A>T
c.-274-67A>T (n.-274-67A>T)
c.191-62A>T (n.191-62A>T)
c.210-62A>T (n.210-62A>T)
n.135-62A>T
n.223-62A>T
n.103-62A>T
n.24-62A>T
c.-192-62A>T (n.-192-62A>T)
n.111-67A>T
c.18-62A>T (n.18-62A>T)
c.69-62A>T (n.69-62A>T)
c.-861-62A>T (n.-861-62A>T)
c.-856-67A>T (n.-856-67A>T)
c.-456-67A>T (n.-456-67A>T)
n.111-62A>T
c.-756-67A>T (n.-756-67A>T)
 dbSNP
7g.6006094A>GCA2713826530PMS2c.24-63T>C (n.24-63T>C)
n.89-63T>C
c.-377-68T>C (n.-377-68T>C)
c.-187-68T>C (n.-187-68T>C)
n.96-63T>C
c.-52-2036T>C (n.-52-2036T>C)
c.-324-68T>C (n.-324-68T>C)
n.104-63T>C
n.80-63T>C
c.-552-68T>C (n.-552-68T>C)
c.-382-63T>C (n.-382-63T>C)
c.-395-63T>C (n.-395-63T>C)
c.-189-2036T>C (n.-189-2036T>C)
c.-242-2036T>C (n.-242-2036T>C)
n.235-68T>C
c.-274-68T>C (n.-274-68T>C)
c.191-63T>C (n.191-63T>C)
c.210-63T>C (n.210-63T>C)
n.135-63T>C
n.223-63T>C
n.103-63T>C
n.24-63T>C
c.-192-63T>C (n.-192-63T>C)
n.111-68T>C
c.18-63T>C (n.18-63T>C)
c.69-63T>C (n.69-63T>C)
c.-861-63T>C (n.-861-63T>C)
c.-856-68T>C (n.-856-68T>C)
c.-456-68T>C (n.-456-68T>C)
n.111-63T>C
c.-756-68T>C (n.-756-68T>C)
 dbSNP
7g.6006095A>TCA2713826531PMS2c.24-64T>A (n.24-64T>A)
n.89-64T>A
c.-377-69T>A (n.-377-69T>A)
c.-187-69T>A (n.-187-69T>A)
n.96-64T>A
c.-52-2037T>A (n.-52-2037T>A)
c.-324-69T>A (n.-324-69T>A)
n.104-64T>A
n.80-64T>A
c.-552-69T>A (n.-552-69T>A)
c.-382-64T>A (n.-382-64T>A)
c.-395-64T>A (n.-395-64T>A)
c.-189-2037T>A (n.-189-2037T>A)
c.-242-2037T>A (n.-242-2037T>A)
n.235-69T>A
c.-274-69T>A (n.-274-69T>A)
c.191-64T>A (n.191-64T>A)
c.210-64T>A (n.210-64T>A)
n.135-64T>A
n.223-64T>A
n.103-64T>A
n.24-64T>A
c.-192-64T>A (n.-192-64T>A)
n.111-69T>A
c.18-64T>A (n.18-64T>A)
c.69-64T>A (n.69-64T>A)
c.-861-64T>A (n.-861-64T>A)
c.-856-69T>A (n.-856-69T>A)
c.-456-69T>A (n.-456-69T>A)
n.111-64T>A
c.-756-69T>A (n.-756-69T>A)
 dbSNP
7g.6006096C>ACA2578823994PMS2c.24-65G>T (n.24-65G>T)
n.89-65G>T
c.-377-70G>T (n.-377-70G>T)
c.-187-70G>T (n.-187-70G>T)
n.96-65G>T
c.-52-2038G>T (n.-52-2038G>T)
c.-324-70G>T (n.-324-70G>T)
n.104-65G>T
n.80-65G>T
c.-552-70G>T (n.-552-70G>T)
c.-382-65G>T (n.-382-65G>T)
c.-395-65G>T (n.-395-65G>T)
c.-189-2038G>T (n.-189-2038G>T)
c.-242-2038G>T (n.-242-2038G>T)
n.235-70G>T
c.-274-70G>T (n.-274-70G>T)
c.191-65G>T (n.191-65G>T)
c.210-65G>T (n.210-65G>T)
n.135-65G>T
n.223-65G>T
n.103-65G>T
n.24-65G>T
c.-192-65G>T (n.-192-65G>T)
n.111-70G>T
c.18-65G>T (n.18-65G>T)
c.69-65G>T (n.69-65G>T)
c.-861-65G>T (n.-861-65G>T)
c.-856-70G>T (n.-856-70G>T)
c.-456-70G>T (n.-456-70G>T)
n.111-65G>T
c.-756-70G>T (n.-756-70G>T)
 gnomAD v4
7g.6006096C>GCA2713826532PMS2c.24-65G>C (n.24-65G>C)
n.89-65G>C
c.-377-70G>C (n.-377-70G>C)
c.-187-70G>C (n.-187-70G>C)
n.96-65G>C
c.-52-2038G>C (n.-52-2038G>C)
c.-324-70G>C (n.-324-70G>C)
n.104-65G>C
n.80-65G>C
c.-552-70G>C (n.-552-70G>C)
c.-382-65G>C (n.-382-65G>C)
c.-395-65G>C (n.-395-65G>C)
c.-189-2038G>C (n.-189-2038G>C)
c.-242-2038G>C (n.-242-2038G>C)
n.235-70G>C
c.-274-70G>C (n.-274-70G>C)
c.191-65G>C (n.191-65G>C)
c.210-65G>C (n.210-65G>C)
n.135-65G>C
n.223-65G>C
n.103-65G>C
n.24-65G>C
c.-192-65G>C (n.-192-65G>C)
n.111-70G>C
c.18-65G>C (n.18-65G>C)
c.69-65G>C (n.69-65G>C)
c.-861-65G>C (n.-861-65G>C)
c.-856-70G>C (n.-856-70G>C)
c.-456-70G>C (n.-456-70G>C)
n.111-65G>C
c.-756-70G>C (n.-756-70G>C)
 dbSNP
7g.6006096C>TCA2713826533PMS2c.24-65G>A (n.24-65G>A)
n.89-65G>A
c.-377-70G>A (n.-377-70G>A)
c.-187-70G>A (n.-187-70G>A)
n.96-65G>A
c.-52-2038G>A (n.-52-2038G>A)
c.-324-70G>A (n.-324-70G>A)
n.104-65G>A
n.80-65G>A
c.-552-70G>A (n.-552-70G>A)
c.-382-65G>A (n.-382-65G>A)
c.-395-65G>A (n.-395-65G>A)
c.-189-2038G>A (n.-189-2038G>A)
c.-242-2038G>A (n.-242-2038G>A)
n.235-70G>A
c.-274-70G>A (n.-274-70G>A)
c.191-65G>A (n.191-65G>A)
c.210-65G>A (n.210-65G>A)
n.135-65G>A
n.223-65G>A
n.103-65G>A
n.24-65G>A
c.-192-65G>A (n.-192-65G>A)
n.111-70G>A
c.18-65G>A (n.18-65G>A)
c.69-65G>A (n.69-65G>A)
c.-861-65G>A (n.-861-65G>A)
c.-856-70G>A (n.-856-70G>A)
c.-456-70G>A (n.-456-70G>A)
n.111-65G>A
c.-756-70G>A (n.-756-70G>A)
 dbSNP
7g.6006097T>ACA2713826534PMS2c.24-66A>T (n.24-66A>T)
n.89-66A>T
c.-377-71A>T (n.-377-71A>T)
c.-187-71A>T (n.-187-71A>T)
n.96-66A>T
c.-52-2039A>T (n.-52-2039A>T)
c.-324-71A>T (n.-324-71A>T)
n.104-66A>T
n.80-66A>T
c.-552-71A>T (n.-552-71A>T)
c.-382-66A>T (n.-382-66A>T)
c.-395-66A>T (n.-395-66A>T)
c.-189-2039A>T (n.-189-2039A>T)
c.-242-2039A>T (n.-242-2039A>T)
n.235-71A>T
c.-274-71A>T (n.-274-71A>T)
c.191-66A>T (n.191-66A>T)
c.210-66A>T (n.210-66A>T)
n.135-66A>T
n.223-66A>T
n.103-66A>T
n.24-66A>T
c.-192-66A>T (n.-192-66A>T)
n.111-71A>T
c.18-66A>T (n.18-66A>T)
c.69-66A>T (n.69-66A>T)
c.-861-66A>T (n.-861-66A>T)
c.-856-71A>T (n.-856-71A>T)
c.-456-71A>T (n.-456-71A>T)
n.111-66A>T
c.-756-71A>T (n.-756-71A>T)
 dbSNP
7g.6006097T>CCA2578823995PMS2c.24-66A>G (n.24-66A>G)
n.89-66A>G
c.-377-71A>G (n.-377-71A>G)
c.-187-71A>G (n.-187-71A>G)
n.96-66A>G
c.-52-2039A>G (n.-52-2039A>G)
c.-324-71A>G (n.-324-71A>G)
n.104-66A>G
n.80-66A>G
c.-552-71A>G (n.-552-71A>G)
c.-382-66A>G (n.-382-66A>G)
c.-395-66A>G (n.-395-66A>G)
c.-189-2039A>G (n.-189-2039A>G)
c.-242-2039A>G (n.-242-2039A>G)
n.235-71A>G
c.-274-71A>G (n.-274-71A>G)
c.191-66A>G (n.191-66A>G)
c.210-66A>G (n.210-66A>G)
n.135-66A>G
n.223-66A>G
n.103-66A>G
n.24-66A>G
c.-192-66A>G (n.-192-66A>G)
n.111-71A>G
c.18-66A>G (n.18-66A>G)
c.69-66A>G (n.69-66A>G)
c.-861-66A>G (n.-861-66A>G)
c.-856-71A>G (n.-856-71A>G)
c.-456-71A>G (n.-456-71A>G)
n.111-66A>G
c.-756-71A>G (n.-756-71A>G)
 gnomAD v4
7g.6006099_6006100delCA2681679397PMS2c.24-67_24-66del (n.24-67_24-66del)
n.89-67_89-66del
c.-377-72_-377-71del (n.-377-72_-377-71del)
c.-187-72_-187-71del (n.-187-72_-187-71del)
n.96-67_96-66del
c.-52-2040_-52-2039del (n.-52-2040_-52-2039del)
c.-324-72_-324-71del (n.-324-72_-324-71del)
n.104-67_104-66del
n.80-67_80-66del
c.-552-72_-552-71del (n.-552-72_-552-71del)
c.-382-67_-382-66del (n.-382-67_-382-66del)
c.-395-67_-395-66del (n.-395-67_-395-66del)
c.-189-2040_-189-2039del (n.-189-2040_-189-2039del)
c.-242-2040_-242-2039del (n.-242-2040_-242-2039del)
n.235-72_235-71del
c.-274-72_-274-71del (n.-274-72_-274-71del)
c.191-67_191-66del (n.191-67_191-66del)
c.210-67_210-66del (n.210-67_210-66del)
n.135-67_135-66del
n.223-67_223-66del
n.103-67_103-66del
n.24-67_24-66del
c.-192-67_-192-66del (n.-192-67_-192-66del)
n.111-72_111-71del
c.18-67_18-66del (n.18-67_18-66del)
c.69-67_69-66del (n.69-67_69-66del)
c.-861-67_-861-66del (n.-861-67_-861-66del)
c.-856-72_-856-71del (n.-856-72_-856-71del)
c.-456-72_-456-71del (n.-456-72_-456-71del)
n.111-67_111-66del
c.-756-72_-756-71del (n.-756-72_-756-71del)
 gnomAD v4
7g.6006098G>ACA2713826535PMS2c.24-67C>T (n.24-67C>T)
n.89-67C>T
c.-377-72C>T (n.-377-72C>T)
c.-187-72C>T (n.-187-72C>T)
n.96-67C>T
c.-52-2040C>T (n.-52-2040C>T)
c.-324-72C>T (n.-324-72C>T)
n.104-67C>T
n.80-67C>T
c.-552-72C>T (n.-552-72C>T)
c.-382-67C>T (n.-382-67C>T)
c.-395-67C>T (n.-395-67C>T)
c.-189-2040C>T (n.-189-2040C>T)
c.-242-2040C>T (n.-242-2040C>T)
n.235-72C>T
c.-274-72C>T (n.-274-72C>T)
c.191-67C>T (n.191-67C>T)
c.210-67C>T (n.210-67C>T)
n.135-67C>T
n.223-67C>T
n.103-67C>T
n.24-67C>T
c.-192-67C>T (n.-192-67C>T)
n.111-72C>T
c.18-67C>T (n.18-67C>T)
c.69-67C>T (n.69-67C>T)
c.-861-67C>T (n.-861-67C>T)
c.-856-72C>T (n.-856-72C>T)
c.-456-72C>T (n.-456-72C>T)
n.111-67C>T
c.-756-72C>T (n.-756-72C>T)
 dbSNP
7g.6006099T>CCA1685264180PMS2c.24-68A>G (n.24-68A>G)
n.89-68A>G
c.-377-73A>G (n.-377-73A>G)
c.-187-73A>G (n.-187-73A>G)
n.96-68A>G
c.-52-2041A>G (n.-52-2041A>G)
c.-324-73A>G (n.-324-73A>G)
n.104-68A>G
n.80-68A>G
c.-552-73A>G (n.-552-73A>G)
c.-382-68A>G (n.-382-68A>G)
c.-395-68A>G (n.-395-68A>G)
c.-189-2041A>G (n.-189-2041A>G)
c.-242-2041A>G (n.-242-2041A>G)
n.235-73A>G
c.-274-73A>G (n.-274-73A>G)
c.191-68A>G (n.191-68A>G)
c.210-68A>G (n.210-68A>G)
n.135-68A>G
n.223-68A>G
n.103-68A>G
n.24-68A>G
c.-192-68A>G (n.-192-68A>G)
n.111-73A>G
c.18-68A>G (n.18-68A>G)
c.69-68A>G (n.69-68A>G)
c.-861-68A>G (n.-861-68A>G)
c.-856-73A>G (n.-856-73A>G)
c.-456-73A>G (n.-456-73A>G)
n.111-68A>G
c.-756-73A>G (n.-756-73A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6006099T=CA1685264179PMS2c.24-68A= (n.24-68A=)
n.89-68A=
c.-377-73A= (n.-377-73A=)
c.-187-73A= (n.-187-73A=)
n.96-68A=
c.-52-2041A= (n.-52-2041A=)
c.-324-73A= (n.-324-73A=)
n.104-68A=
n.80-68A=
c.-552-73A= (n.-552-73A=)
c.-382-68A= (n.-382-68A=)
c.-395-68A= (n.-395-68A=)
c.-189-2041A= (n.-189-2041A=)
c.-242-2041A= (n.-242-2041A=)
n.235-73A=
c.-274-73A= (n.-274-73A=)
c.191-68A= (n.191-68A=)
c.210-68A= (n.210-68A=)
n.135-68A=
n.223-68A=
n.103-68A=
n.24-68A=
c.-192-68A= (n.-192-68A=)
n.111-73A=
c.18-68A= (n.18-68A=)
c.69-68A= (n.69-68A=)
c.-861-68A= (n.-861-68A=)
c.-856-73A= (n.-856-73A=)
c.-456-73A= (n.-456-73A=)
n.111-68A=
c.-756-73A= (n.-756-73A=)
7g.6006100G>ACA153250051PMS2c.24-69C>T (n.24-69C>T)
n.89-69C>T
c.-377-74C>T (n.-377-74C>T)
c.-187-74C>T (n.-187-74C>T)
n.96-69C>T
c.-52-2042C>T (n.-52-2042C>T)
c.-324-74C>T (n.-324-74C>T)
n.104-69C>T
n.80-69C>T
c.-552-74C>T (n.-552-74C>T)
c.-382-69C>T (n.-382-69C>T)
c.-395-69C>T (n.-395-69C>T)
c.-189-2042C>T (n.-189-2042C>T)
c.-242-2042C>T (n.-242-2042C>T)
n.235-74C>T
c.-274-74C>T (n.-274-74C>T)
c.191-69C>T (n.191-69C>T)
c.210-69C>T (n.210-69C>T)
n.135-69C>T
n.223-69C>T
n.103-69C>T
n.24-69C>T
c.-192-69C>T (n.-192-69C>T)
n.111-74C>T
c.18-69C>T (n.18-69C>T)
c.69-69C>T (n.69-69C>T)
c.-861-69C>T (n.-861-69C>T)
c.-856-74C>T (n.-856-74C>T)
c.-456-74C>T (n.-456-74C>T)
n.111-69C>T
c.-756-74C>T (n.-756-74C>T)
 dbSNP
7g.6006100G=CA1685264181PMS2c.24-69C= (n.24-69C=)
n.89-69C=
c.-377-74C= (n.-377-74C=)
c.-187-74C= (n.-187-74C=)
n.96-69C=
c.-52-2042C= (n.-52-2042C=)
c.-324-74C= (n.-324-74C=)
n.104-69C=
n.80-69C=
c.-552-74C= (n.-552-74C=)
c.-382-69C= (n.-382-69C=)
c.-395-69C= (n.-395-69C=)
c.-189-2042C= (n.-189-2042C=)
c.-242-2042C= (n.-242-2042C=)
n.235-74C=
c.-274-74C= (n.-274-74C=)
c.191-69C= (n.191-69C=)
c.210-69C= (n.210-69C=)
n.135-69C=
n.223-69C=
n.103-69C=
n.24-69C=
c.-192-69C= (n.-192-69C=)
n.111-74C=
c.18-69C= (n.18-69C=)
c.69-69C= (n.69-69C=)
c.-861-69C= (n.-861-69C=)
c.-856-74C= (n.-856-74C=)
c.-456-74C= (n.-456-74C=)
n.111-69C=
c.-756-74C= (n.-756-74C=)
7g.6006100G>TCA2681679398PMS2c.24-69C>A (n.24-69C>A)
n.89-69C>A
c.-377-74C>A (n.-377-74C>A)
c.-187-74C>A (n.-187-74C>A)
n.96-69C>A
c.-52-2042C>A (n.-52-2042C>A)
c.-324-74C>A (n.-324-74C>A)
n.104-69C>A
n.80-69C>A
c.-552-74C>A (n.-552-74C>A)
c.-382-69C>A (n.-382-69C>A)
c.-395-69C>A (n.-395-69C>A)
c.-189-2042C>A (n.-189-2042C>A)
c.-242-2042C>A (n.-242-2042C>A)
n.235-74C>A
c.-274-74C>A (n.-274-74C>A)
c.191-69C>A (n.191-69C>A)
c.210-69C>A (n.210-69C>A)
n.135-69C>A
n.223-69C>A
n.103-69C>A
n.24-69C>A
c.-192-69C>A (n.-192-69C>A)
n.111-74C>A
c.18-69C>A (n.18-69C>A)
c.69-69C>A (n.69-69C>A)
c.-861-69C>A (n.-861-69C>A)
c.-856-74C>A (n.-856-74C>A)
c.-456-74C>A (n.-456-74C>A)
n.111-69C>A
c.-756-74C>A (n.-756-74C>A)
 gnomAD v4
7g.6006101G>ACA2681679399PMS2c.24-70C>T (n.24-70C>T)
n.89-70C>T
c.-377-75C>T (n.-377-75C>T)
c.-187-75C>T (n.-187-75C>T)
n.96-70C>T
c.-52-2043C>T (n.-52-2043C>T)
c.-324-75C>T (n.-324-75C>T)
n.104-70C>T
n.80-70C>T
c.-552-75C>T (n.-552-75C>T)
c.-382-70C>T (n.-382-70C>T)
c.-395-70C>T (n.-395-70C>T)
c.-189-2043C>T (n.-189-2043C>T)
c.-242-2043C>T (n.-242-2043C>T)
n.235-75C>T
c.-274-75C>T (n.-274-75C>T)
c.191-70C>T (n.191-70C>T)
c.210-70C>T (n.210-70C>T)
n.135-70C>T
n.223-70C>T
n.103-70C>T
n.24-70C>T
c.-192-70C>T (n.-192-70C>T)
n.111-75C>T
c.18-70C>T (n.18-70C>T)
c.69-70C>T (n.69-70C>T)
c.-861-70C>T (n.-861-70C>T)
c.-856-75C>T (n.-856-75C>T)
c.-456-75C>T (n.-456-75C>T)
n.111-70C>T
c.-756-75C>T (n.-756-75C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6006101G>TCA2681679400PMS2c.24-70C>A (n.24-70C>A)
n.89-70C>A
c.-377-75C>A (n.-377-75C>A)
c.-187-75C>A (n.-187-75C>A)
n.96-70C>A
c.-52-2043C>A (n.-52-2043C>A)
c.-324-75C>A (n.-324-75C>A)
n.104-70C>A
n.80-70C>A
c.-552-75C>A (n.-552-75C>A)
c.-382-70C>A (n.-382-70C>A)
c.-395-70C>A (n.-395-70C>A)
c.-189-2043C>A (n.-189-2043C>A)
c.-242-2043C>A (n.-242-2043C>A)
n.235-75C>A
c.-274-75C>A (n.-274-75C>A)
c.191-70C>A (n.191-70C>A)
c.210-70C>A (n.210-70C>A)
n.135-70C>A
n.223-70C>A
n.103-70C>A
n.24-70C>A
c.-192-70C>A (n.-192-70C>A)
n.111-75C>A
c.18-70C>A (n.18-70C>A)
c.69-70C>A (n.69-70C>A)
c.-861-70C>A (n.-861-70C>A)
c.-856-75C>A (n.-856-75C>A)
c.-456-75C>A (n.-456-75C>A)
n.111-70C>A
c.-756-75C>A (n.-756-75C>A)
 gnomAD v4
7g.6006102G>ACA1685264183PMS2c.24-71C>T (n.24-71C>T)
n.89-71C>T
c.-377-76C>T (n.-377-76C>T)
c.-187-76C>T (n.-187-76C>T)
n.96-71C>T
c.-52-2044C>T (n.-52-2044C>T)
c.-324-76C>T (n.-324-76C>T)
n.104-71C>T
n.80-71C>T
c.-552-76C>T (n.-552-76C>T)
c.-382-71C>T (n.-382-71C>T)
c.-395-71C>T (n.-395-71C>T)
c.-189-2044C>T (n.-189-2044C>T)
c.-242-2044C>T (n.-242-2044C>T)
n.235-76C>T
c.-274-76C>T (n.-274-76C>T)
c.191-71C>T (n.191-71C>T)
c.210-71C>T (n.210-71C>T)
n.135-71C>T
n.223-71C>T
n.103-71C>T
n.24-71C>T
c.-192-71C>T (n.-192-71C>T)
n.111-76C>T
c.18-71C>T (n.18-71C>T)
c.69-71C>T (n.69-71C>T)
c.-861-71C>T (n.-861-71C>T)
c.-856-76C>T (n.-856-76C>T)
c.-456-76C>T (n.-456-76C>T)
n.111-71C>T
c.-756-76C>T (n.-756-76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6006102G=CA1685264182PMS2c.24-71C= (n.24-71C=)
n.89-71C=
c.-377-76C= (n.-377-76C=)
c.-187-76C= (n.-187-76C=)
n.96-71C=
c.-52-2044C= (n.-52-2044C=)
c.-324-76C= (n.-324-76C=)
n.104-71C=
n.80-71C=
c.-552-76C= (n.-552-76C=)
c.-382-71C= (n.-382-71C=)
c.-395-71C= (n.-395-71C=)
c.-189-2044C= (n.-189-2044C=)
c.-242-2044C= (n.-242-2044C=)
n.235-76C=
c.-274-76C= (n.-274-76C=)
c.191-71C= (n.191-71C=)
c.210-71C= (n.210-71C=)
n.135-71C=
n.223-71C=
n.103-71C=
n.24-71C=
c.-192-71C= (n.-192-71C=)
n.111-76C=
c.18-71C= (n.18-71C=)
c.69-71C= (n.69-71C=)
c.-861-71C= (n.-861-71C=)
c.-856-76C= (n.-856-76C=)
c.-456-76C= (n.-456-76C=)
n.111-71C=
c.-756-76C= (n.-756-76C=)
7g.6006102G>TCA2841938047PMS2c.24-71C>A (n.24-71C>A)
n.89-71C>A
c.-377-76C>A (n.-377-76C>A)
c.-187-76C>A (n.-187-76C>A)
n.96-71C>A
c.-52-2044C>A (n.-52-2044C>A)
c.-324-76C>A (n.-324-76C>A)
n.104-71C>A
n.80-71C>A
c.-552-76C>A (n.-552-76C>A)
c.-382-71C>A (n.-382-71C>A)
c.-395-71C>A (n.-395-71C>A)
c.-189-2044C>A (n.-189-2044C>A)
c.-242-2044C>A (n.-242-2044C>A)
n.235-76C>A
c.-274-76C>A (n.-274-76C>A)
c.191-71C>A (n.191-71C>A)
c.210-71C>A (n.210-71C>A)
n.135-71C>A
n.223-71C>A
n.103-71C>A
n.24-71C>A
c.-192-71C>A (n.-192-71C>A)
n.111-76C>A
c.18-71C>A (n.18-71C>A)
c.69-71C>A (n.69-71C>A)
c.-861-71C>A (n.-861-71C>A)
c.-856-76C>A (n.-856-76C>A)
c.-456-76C>A (n.-456-76C>A)
n.111-71C>A
c.-756-76C>A (n.-756-76C>A)
7g.6006103A>GCA2841938048PMS2c.24-72T>C (n.24-72T>C)
n.89-72T>C
c.-377-77T>C (n.-377-77T>C)
c.-187-77T>C (n.-187-77T>C)
n.96-72T>C
c.-52-2045T>C (n.-52-2045T>C)
c.-324-77T>C (n.-324-77T>C)
n.104-72T>C
n.80-72T>C
c.-552-77T>C (n.-552-77T>C)
c.-382-72T>C (n.-382-72T>C)
c.-395-72T>C (n.-395-72T>C)
c.-189-2045T>C (n.-189-2045T>C)
c.-242-2045T>C (n.-242-2045T>C)
n.235-77T>C
c.-274-77T>C (n.-274-77T>C)
c.191-72T>C (n.191-72T>C)
c.210-72T>C (n.210-72T>C)
n.135-72T>C
n.223-72T>C
n.103-72T>C
n.24-72T>C
c.-192-72T>C (n.-192-72T>C)
n.111-77T>C
c.18-72T>C (n.18-72T>C)
c.69-72T>C (n.69-72T>C)
c.-861-72T>C (n.-861-72T>C)
c.-856-77T>C (n.-856-77T>C)
c.-456-77T>C (n.-456-77T>C)
n.111-72T>C
c.-756-77T>C (n.-756-77T>C)
7g.6006105delCA2681679401PMS2c.24-72del (n.24-72del)
n.89-72del
c.-377-77del (n.-377-77del)
c.-187-77del (n.-187-77del)
n.96-72del
c.-52-2045del (n.-52-2045del)
c.-324-77del (n.-324-77del)
n.104-72del
n.80-72del
c.-552-77del (n.-552-77del)
c.-382-72del (n.-382-72del)
c.-395-72del (n.-395-72del)
c.-189-2045del (n.-189-2045del)
c.-242-2045del (n.-242-2045del)
n.235-77del
c.-274-77del (n.-274-77del)
c.191-72del (n.191-72del)
c.210-72del (n.210-72del)
n.135-72del
n.223-72del
n.103-72del
n.24-72del
c.-192-72del (n.-192-72del)
n.111-77del
c.18-72del (n.18-72del)
c.69-72del (n.69-72del)
c.-861-72del (n.-861-72del)
c.-856-77del (n.-856-77del)
c.-456-77del (n.-456-77del)
n.111-72del
c.-756-77del (n.-756-77del)
 gnomAD v4
7g.6006105A>GCA2681679402PMS2c.24-74T>C (n.24-74T>C)
n.89-74T>C
c.-377-79T>C (n.-377-79T>C)
c.-187-79T>C (n.-187-79T>C)
n.96-74T>C
c.-52-2047T>C (n.-52-2047T>C)
c.-324-79T>C (n.-324-79T>C)
n.104-74T>C
n.80-74T>C
c.-552-79T>C (n.-552-79T>C)
c.-382-74T>C (n.-382-74T>C)
c.-395-74T>C (n.-395-74T>C)
c.-189-2047T>C (n.-189-2047T>C)
c.-242-2047T>C (n.-242-2047T>C)
n.235-79T>C
c.-274-79T>C (n.-274-79T>C)
c.191-74T>C (n.191-74T>C)
c.210-74T>C (n.210-74T>C)
n.135-74T>C
n.223-74T>C
n.103-74T>C
n.24-74T>C
c.-192-74T>C (n.-192-74T>C)
n.111-79T>C
c.18-74T>C (n.18-74T>C)
c.69-74T>C (n.69-74T>C)
c.-861-74T>C (n.-861-74T>C)
c.-856-79T>C (n.-856-79T>C)
c.-456-79T>C (n.-456-79T>C)
n.111-74T>C
c.-756-79T>C (n.-756-79T>C)
 gnomAD v4
7g.6006106T>ACA2578823996PMS2c.24-75A>T (n.24-75A>T)
n.89-75A>T
c.-377-80A>T (n.-377-80A>T)
c.-187-80A>T (n.-187-80A>T)
n.96-75A>T
c.-52-2048A>T (n.-52-2048A>T)
c.-324-80A>T (n.-324-80A>T)
n.104-75A>T
n.80-75A>T
c.-552-80A>T (n.-552-80A>T)
c.-382-75A>T (n.-382-75A>T)
c.-395-75A>T (n.-395-75A>T)
c.-189-2048A>T (n.-189-2048A>T)
c.-242-2048A>T (n.-242-2048A>T)
n.235-80A>T
c.-274-80A>T (n.-274-80A>T)
c.191-75A>T (n.191-75A>T)
c.210-75A>T (n.210-75A>T)
n.135-75A>T
n.223-75A>T
n.103-75A>T
n.24-75A>T
c.-192-75A>T (n.-192-75A>T)
n.111-80A>T
c.18-75A>T (n.18-75A>T)
c.69-75A>T (n.69-75A>T)
c.-861-75A>T (n.-861-75A>T)
c.-856-80A>T (n.-856-80A>T)
c.-456-80A>T (n.-456-80A>T)
n.111-75A>T
c.-756-80A>T (n.-756-80A>T)
7g.6006106T>CCA2509725712PMS2c.24-75A>G (n.24-75A>G)
n.89-75A>G
c.-377-80A>G (n.-377-80A>G)
c.-187-80A>G (n.-187-80A>G)
n.96-75A>G
c.-52-2048A>G (n.-52-2048A>G)
c.-324-80A>G (n.-324-80A>G)
n.104-75A>G
n.80-75A>G
c.-552-80A>G (n.-552-80A>G)
c.-382-75A>G (n.-382-75A>G)
c.-395-75A>G (n.-395-75A>G)
c.-189-2048A>G (n.-189-2048A>G)
c.-242-2048A>G (n.-242-2048A>G)
n.235-80A>G
c.-274-80A>G (n.-274-80A>G)
c.191-75A>G (n.191-75A>G)
c.210-75A>G (n.210-75A>G)
n.135-75A>G
n.223-75A>G
n.103-75A>G
n.24-75A>G
c.-192-75A>G (n.-192-75A>G)
n.111-80A>G
c.18-75A>G (n.18-75A>G)
c.69-75A>G (n.69-75A>G)
c.-861-75A>G (n.-861-75A>G)
c.-856-80A>G (n.-856-80A>G)
c.-456-80A>G (n.-456-80A>G)
n.111-75A>G
c.-756-80A>G (n.-756-80A>G)
 gnomAD v4
7g.6006106_6006111delinsTGACTCCA1685264184PMS2c.24-80_24-75delinsGAGTCA (n.24-80_24-75delinsGAGTCA)
n.89-80_89-75delinsGAGTCA
c.-377-85_-377-80delinsGAGTCA (n.-377-85_-377-80delinsGAGTCA)
c.-187-85_-187-80delinsGAGTCA (n.-187-85_-187-80delinsGAGTCA)
n.96-80_96-75delinsGAGTCA
c.-52-2053_-52-2048delinsGAGTCA (n.-52-2053_-52-2048delinsGAGTCA)
c.-324-85_-324-80delinsGAGTCA (n.-324-85_-324-80delinsGAGTCA)
n.104-80_104-75delinsGAGTCA
n.80-80_80-75delinsGAGTCA
c.-552-85_-552-80delinsGAGTCA (n.-552-85_-552-80delinsGAGTCA)
c.-382-80_-382-75delinsGAGTCA (n.-382-80_-382-75delinsGAGTCA)
c.-395-80_-395-75delinsGAGTCA (n.-395-80_-395-75delinsGAGTCA)
c.-189-2053_-189-2048delinsGAGTCA (n.-189-2053_-189-2048delinsGAGTCA)
c.-242-2053_-242-2048delinsGAGTCA (n.-242-2053_-242-2048delinsGAGTCA)
n.235-85_235-80delinsGAGTCA
c.-274-85_-274-80delinsGAGTCA (n.-274-85_-274-80delinsGAGTCA)
c.191-80_191-75delinsGAGTCA (n.191-80_191-75delinsGAGTCA)
c.210-80_210-75delinsGAGTCA (n.210-80_210-75delinsGAGTCA)
n.135-80_135-75delinsGAGTCA
n.223-80_223-75delinsGAGTCA
n.103-80_103-75delinsGAGTCA
n.24-80_24-75delinsGAGTCA
c.-192-80_-192-75delinsGAGTCA (n.-192-80_-192-75delinsGAGTCA)
n.111-85_111-80delinsGAGTCA
c.18-80_18-75delinsGAGTCA (n.18-80_18-75delinsGAGTCA)
c.69-80_69-75delinsGAGTCA (n.69-80_69-75delinsGAGTCA)
c.-861-80_-861-75delinsGAGTCA (n.-861-80_-861-75delinsGAGTCA)
c.-856-85_-856-80delinsGAGTCA (n.-856-85_-856-80delinsGAGTCA)
c.-456-85_-456-80delinsGAGTCA (n.-456-85_-456-80delinsGAGTCA)
n.111-80_111-75delinsGAGTCA
c.-756-85_-756-80delinsGAGTCA (n.-756-85_-756-80delinsGAGTCA)

Number of alleles fetched