Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.6005923_6005932delinsTTCTACTAAC | CA1685264051 | PMS2 | c.123_132delinsGTTAGTAGAA (p.Glu41=) n.188_197delinsGTTAGTAGAA c.-283_-274delinsGTTAGTAGAA (n.-283_-274delinsGTTAGTAGAA) c.-93_-84delinsGTTAGTAGAA (n.-93_-84delinsGTTAGTAGAA) n.195_204delinsGTTAGTAGAA c.-52-1874_-52-1865delinsGTTAGTAGAA (n.-52-1874_-52-1865delinsGTTAGTAGAA) c.-230_-221delinsGTTAGTAGAA (n.-230_-221delinsGTTAGTAGAA) n.203_212delinsGTTAGTAGAA n.179_188delinsGTTAGTAGAA c.-458_-449delinsGTTAGTAGAA (n.-458_-449delinsGTTAGTAGAA) c.47_56delinsGTTAGTAGAA c.-296_-287delinsGTTAGTAGAA (n.-296_-287delinsGTTAGTAGAA) c.-189-1874_-189-1865delinsGTTAGTAGAA (n.-189-1874_-189-1865delinsGTTAGTAGAA) c.-242-1874_-242-1865delinsGTTAGTAGAA (n.-242-1874_-242-1865delinsGTTAGTAGAA) n.84_93delinsGTTAGTAGAA n.329_338delinsGTTAGTAGAA c.-180_-171delinsGTTAGTAGAA (n.-180_-171delinsGTTAGTAGAA) c.*23_*32delinsGTTAGTAGAA (n.*23_*32delinsGTTAGTAGAA) c.309_318delinsGTTAGTAGAA (p.Glu103=) n.234_243delinsGTTAGTAGAA n.322_331delinsGTTAGTAGAA n.202_211delinsGTTAGTAGAA n.123_132delinsGTTAGTAGAA n.135_144delinsGTTAGTAGAA n.62+61_62+70delinsGTTAGTAGAA n.205_214delinsGTTAGTAGAA c.117_126delinsGTTAGTAGAA (p.Glu39=) c.168_177delinsGTTAGTAGAA (p.Glu56=) c.-762_-753delinsGTTAGTAGAA (n.-762_-753delinsGTTAGTAGAA) c.-362_-353delinsGTTAGTAGAA (n.-362_-353delinsGTTAGTAGAA) n.210_219delinsGTTAGTAGAA c.-662_-653delinsGTTAGTAGAA (n.-662_-653delinsGTTAGTAGAA) | |
7 | g.6005924_6005927delinsTCTA | CA1685264053 | PMS2 | c.128_131delinsTAGA (p.Val43=) n.193_196delinsTAGA c.-278_-275delinsTAGA (n.-278_-275delinsTAGA) c.-88_-85delinsTAGA (n.-88_-85delinsTAGA) n.200_203delinsTAGA c.-52-1869_-52-1866delinsTAGA (n.-52-1869_-52-1866delinsTAGA) c.-225_-222delinsTAGA (n.-225_-222delinsTAGA) n.208_211delinsTAGA n.184_187delinsTAGA c.-453_-450delinsTAGA (n.-453_-450delinsTAGA) c.52_55delinsTAGA c.-291_-288delinsTAGA (n.-291_-288delinsTAGA) c.-189-1869_-189-1866delinsTAGA (n.-189-1869_-189-1866delinsTAGA) c.-242-1869_-242-1866delinsTAGA (n.-242-1869_-242-1866delinsTAGA) n.89_92delinsTAGA n.334_337delinsTAGA c.-175_-172delinsTAGA (n.-175_-172delinsTAGA) c.*28_*31delinsTAGA (n.*28_*31delinsTAGA) c.314_317delinsTAGA (p.Val105=) n.239_242delinsTAGA n.327_330delinsTAGA n.207_210delinsTAGA n.128_131delinsTAGA n.140_143delinsTAGA n.62+66_62+69delinsTAGA n.210_213delinsTAGA c.122_125delinsTAGA (p.Val41=) c.173_176delinsTAGA (p.Val58=) c.-757_-754delinsTAGA (n.-757_-754delinsTAGA) c.-357_-354delinsTAGA (n.-357_-354delinsTAGA) n.215_218delinsTAGA c.-657_-654delinsTAGA (n.-657_-654delinsTAGA) | |
7 | g.6005926_6005934del | CA336478 | PMS2 | c.123_131del (p.Leu42_Glu44del) n.188_196del c.-283_-275del (n.-283_-275del) c.-93_-85del (n.-93_-85del) n.195_203del c.-52-1874_-52-1866del (n.-52-1874_-52-1866del) c.-230_-222del (n.-230_-222del) n.203_211del n.179_187del c.-458_-450del (n.-458_-450del) c.47_55del c.-296_-288del (n.-296_-288del) c.-189-1874_-189-1866del (n.-189-1874_-189-1866del) c.-242-1874_-242-1866del (n.-242-1874_-242-1866del) n.84_92del n.329_337del c.-180_-172del (n.-180_-172del) c.*23_*31del (n.*23_*31del) c.309_317del (p.Leu104_Glu106del) n.234_242del n.322_330del n.202_210del n.123_131del n.135_143del n.62+61_62+69del n.205_213del c.117_125del (p.Leu40_Glu42del) c.168_176del (p.Leu57_Glu59del) c.-762_-754del (n.-762_-754del) c.-362_-354del (n.-362_-354del) n.210_218del c.-662_-654del (n.-662_-654del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005925_6005926delinsCT | CA1685264054 | PMS2 | c.129_130delinsAG (p.Val43=) n.194_195delinsAG c.-277_-276delinsAG (n.-277_-276delinsAG) c.-87_-86delinsAG (n.-87_-86delinsAG) n.201_202delinsAG c.-52-1868_-52-1867delinsAG (n.-52-1868_-52-1867delinsAG) c.-224_-223delinsAG (n.-224_-223delinsAG) n.209_210delinsAG n.185_186delinsAG c.-452_-451delinsAG (n.-452_-451delinsAG) c.53_54delinsAG c.-290_-289delinsAG (n.-290_-289delinsAG) c.-189-1868_-189-1867delinsAG (n.-189-1868_-189-1867delinsAG) c.-242-1868_-242-1867delinsAG (n.-242-1868_-242-1867delinsAG) n.90_91delinsAG n.335_336delinsAG c.-174_-173delinsAG (n.-174_-173delinsAG) c.*29_*30delinsAG (n.*29_*30delinsAG) c.315_316delinsAG (p.Val105=) n.240_241delinsAG n.328_329delinsAG n.208_209delinsAG n.129_130delinsAG n.141_142delinsAG n.62+67_62+68delinsAG n.211_212delinsAG c.123_124delinsAG (p.Val41=) c.174_175delinsAG (p.Val58=) c.-756_-755delinsAG (n.-756_-755delinsAG) c.-356_-355delinsAG (n.-356_-355delinsAG) n.216_217delinsAG c.-656_-655delinsAG (n.-656_-655delinsAG) | |
7 | g.6005928_6005930del | CA16618544 | PMS2 | c.128_130del (p.Val43del) n.193_195del c.-278_-276del (n.-278_-276del) c.-88_-86del (n.-88_-86del) n.200_202del c.-52-1869_-52-1867del (n.-52-1869_-52-1867del) c.-225_-223del (n.-225_-223del) n.208_210del n.184_186del c.-453_-451del (n.-453_-451del) c.52_54del c.-291_-289del (n.-291_-289del) c.-189-1869_-189-1867del (n.-189-1869_-189-1867del) c.-242-1869_-242-1867del (n.-242-1869_-242-1867del) n.89_91del n.334_336del c.-175_-173del (n.-175_-173del) c.*28_*30del (n.*28_*30del) c.314_316del (p.Val105del) n.239_241del n.327_329del n.207_209del n.128_130del n.140_142del n.62+66_62+68del n.210_212del c.122_124del (p.Val41del) c.173_175del (p.Val58del) c.-757_-755del (n.-757_-755del) c.-357_-355del (n.-357_-355del) n.215_217del c.-657_-655del (n.-657_-655del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005926del | CA16612290 | PMS2 | c.129del (p.Glu44LysfsTer13) n.194del c.-277del (n.-277del) c.-87del (n.-87del) n.201del c.-52-1868del (n.-52-1868del) c.-224del (n.-224del) n.209del n.185del c.-452del (n.-452del) c.53del c.129del (p.Glu44LysfsTer?) c.-290del (n.-290del) c.-189-1868del (n.-189-1868del) c.-242-1868del (n.-242-1868del) n.90del n.335del c.-174del (n.-174del) c.*29del (n.*29del) c.315del (p.Glu106LysfsTer13) n.240del n.328del n.208del n.129del n.141del n.62+67del n.211del c.123del (p.Glu42LysfsTer13) c.174del (p.Glu59LysfsTer13) c.-756del (n.-756del) c.-356del (n.-356del) n.216del c.-656del (n.-656del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005926T>A | CA453650069 | PMS2 | c.129A>T (p.Val43=) n.194A>T c.-277A>T (n.-277A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) n.201A>T c.-52-1868A>T (n.-52-1868A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) n.209A>T n.185A>T c.-452A>T (n.-452A>T) c.53A>T c.-290A>T (n.-290A>T) c.-189-1868A>T (n.-189-1868A>T) c.-242-1868A>T (n.-242-1868A>T) n.90A>T n.335A>T c.-174A>T (n.-174A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.315A>T (p.Val105=) n.240A>T n.328A>T n.208A>T n.129A>T n.141A>T n.62+67A>T n.211A>T c.123A>T (p.Val41=) c.174A>T (p.Val58=) c.-756A>T (n.-756A>T) c.-356A>T (n.-356A>T) n.216A>T c.-656A>T (n.-656A>T) | |
7 | g.6005926T>C | CA453650072 | PMS2 | c.129A>G (p.Val43=) n.194A>G c.-277A>G (n.-277A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) n.201A>G c.-52-1868A>G (n.-52-1868A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) n.209A>G n.185A>G c.-452A>G (n.-452A>G) c.53A>G c.-290A>G (n.-290A>G) c.-189-1868A>G (n.-189-1868A>G) c.-242-1868A>G (n.-242-1868A>G) n.90A>G n.335A>G c.-174A>G (n.-174A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.315A>G (p.Val105=) n.240A>G n.328A>G n.208A>G n.129A>G n.141A>G n.62+67A>G n.211A>G c.123A>G (p.Val41=) c.174A>G (p.Val58=) c.-756A>G (n.-756A>G) c.-356A>G (n.-356A>G) n.216A>G c.-656A>G (n.-656A>G) | ClinVar |
7 | g.6005926T>G | CA453650074 | PMS2 | c.129A>C (p.Val43=) n.194A>C c.-277A>C (n.-277A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) n.201A>C c.-52-1868A>C (n.-52-1868A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) n.209A>C n.185A>C c.-452A>C (n.-452A>C) c.53A>C c.-290A>C (n.-290A>C) c.-189-1868A>C (n.-189-1868A>C) c.-242-1868A>C (n.-242-1868A>C) n.90A>C n.335A>C c.-174A>C (n.-174A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.315A>C (p.Val105=) n.240A>C n.328A>C n.208A>C n.129A>C n.141A>C n.62+67A>C n.211A>C c.123A>C (p.Val41=) c.174A>C (p.Val58=) c.-756A>C (n.-756A>C) c.-356A>C (n.-356A>C) n.216A>C c.-656A>C (n.-656A>C) | |
7 | g.6005927A= | CA1685264056 | PMS2 | c.128T= (p.Val43=) n.193T= c.-278T= (n.-278T=) c.-88T= (n.-88T=) n.200T= c.-52-1869T= (n.-52-1869T=) c.-225T= (n.-225T=) n.208T= n.184T= c.-453T= (n.-453T=) c.52T= c.-291T= (n.-291T=) c.-189-1869T= (n.-189-1869T=) c.-242-1869T= (n.-242-1869T=) n.89T= n.334T= c.-175T= (n.-175T=) c.*28T= (n.*28T=) c.314T= (p.Val105=) n.239T= n.327T= n.207T= n.128T= n.140T= n.62+66T= n.210T= c.122T= (p.Val41=) c.173T= (p.Val58=) c.-757T= (n.-757T=) c.-357T= (n.-357T=) n.215T= c.-657T= (n.-657T=) | |
7 | g.6005927A>C | CA366745009 | PMS2 | c.128T>G (p.Val43Gly) n.193T>G c.-278T>G (n.-278T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) n.200T>G c.-52-1869T>G (n.-52-1869T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) n.208T>G n.184T>G c.-453T>G (n.-453T>G) c.52T>G c.-291T>G (n.-291T>G) c.-189-1869T>G (n.-189-1869T>G) c.-242-1869T>G (n.-242-1869T>G) n.89T>G n.334T>G c.-175T>G (n.-175T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.314T>G (p.Val105Gly) n.239T>G n.327T>G n.207T>G n.128T>G n.140T>G n.62+66T>G n.210T>G c.122T>G (p.Val41Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) c.-757T>G (n.-757T>G) c.-357T>G (n.-357T>G) n.215T>G c.-657T>G (n.-657T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005927A>G | CA366745010 | PMS2 | c.128T>C (p.Val43Ala) n.193T>C c.-278T>C (n.-278T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) n.200T>C c.-52-1869T>C (n.-52-1869T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) n.208T>C n.184T>C c.-453T>C (n.-453T>C) c.52T>C c.-291T>C (n.-291T>C) c.-189-1869T>C (n.-189-1869T>C) c.-242-1869T>C (n.-242-1869T>C) n.89T>C n.334T>C c.-175T>C (n.-175T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.314T>C (p.Val105Ala) n.239T>C n.327T>C n.207T>C n.128T>C n.140T>C n.62+66T>C n.210T>C c.122T>C (p.Val41Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) c.-757T>C (n.-757T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) n.215T>C c.-657T>C (n.-657T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005927A>T | CA366745011 | PMS2 | c.128T>A (p.Val43Glu) n.193T>A c.-278T>A (n.-278T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) n.200T>A c.-52-1869T>A (n.-52-1869T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) n.208T>A n.184T>A c.-453T>A (n.-453T>A) c.52T>A c.-291T>A (n.-291T>A) c.-189-1869T>A (n.-189-1869T>A) c.-242-1869T>A (n.-242-1869T>A) n.89T>A n.334T>A c.-175T>A (n.-175T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.314T>A (p.Val105Glu) n.239T>A n.327T>A n.207T>A n.128T>A n.140T>A n.62+66T>A n.210T>A c.122T>A (p.Val41Glu) c.173T>A (p.Val58Glu) c.-757T>A (n.-757T>A) c.-357T>A (n.-357T>A) n.215T>A c.-657T>A (n.-657T>A) | dbSNP |
7 | g.6005930_6005933del | CA2713826123 | PMS2 | c.125_128del (p.Leu42Ter) n.190_193del c.-281_-278del (n.-281_-278del) c.-91_-88del (n.-91_-88del) n.197_200del c.-52-1872_-52-1869del (n.-52-1872_-52-1869del) c.-228_-225del (n.-228_-225del) n.205_208del n.181_184del c.-456_-453del (n.-456_-453del) c.49_52del c.-294_-291del (n.-294_-291del) c.-189-1872_-189-1869del (n.-189-1872_-189-1869del) c.-242-1872_-242-1869del (n.-242-1872_-242-1869del) n.86_89del n.331_334del c.-178_-175del (n.-178_-175del) c.*25_*28del (n.*25_*28del) c.311_314del (p.Leu104Ter) n.236_239del n.324_327del n.204_207del n.125_128del n.137_140del n.62+63_62+66del n.207_210del c.119_122del (p.Leu40Ter) c.170_173del (p.Leu57Ter) c.-760_-757del (n.-760_-757del) c.-360_-357del (n.-360_-357del) n.212_215del c.-660_-657del (n.-660_-657del) | dbSNP |
7 | g.6005928C>A | CA366745012 | PMS2 | c.127G>T (p.Val43Leu) n.192G>T c.-279G>T (n.-279G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) n.199G>T c.-52-1870G>T (n.-52-1870G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.207G>T n.183G>T c.-454G>T (n.-454G>T) c.51G>T c.-292G>T (n.-292G>T) c.-189-1870G>T (n.-189-1870G>T) c.-242-1870G>T (n.-242-1870G>T) n.88G>T n.333G>T c.-176G>T (n.-176G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.313G>T (p.Val105Leu) n.238G>T n.326G>T n.206G>T n.127G>T n.139G>T n.62+65G>T n.209G>T c.121G>T (p.Val41Leu) c.172G>T (p.Val58Leu) c.-758G>T (n.-758G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) n.214G>T c.-658G>T (n.-658G>T) | |
7 | g.6005928C= | CA1685264057 | PMS2 | c.127G= (p.Val43=) n.192G= c.-279G= (n.-279G=) c.-89G= (n.-89G=) n.199G= c.-52-1870G= (n.-52-1870G=) c.-226G= (n.-226G=) n.207G= n.183G= c.-454G= (n.-454G=) c.51G= c.-292G= (n.-292G=) c.-189-1870G= (n.-189-1870G=) c.-242-1870G= (n.-242-1870G=) n.88G= n.333G= c.-176G= (n.-176G=) c.*27G= (n.*27G=) c.313G= (p.Val105=) n.238G= n.326G= n.206G= n.127G= n.139G= n.62+65G= n.209G= c.121G= (p.Val41=) c.172G= (p.Val58=) c.-758G= (n.-758G=) c.-358G= (n.-358G=) n.214G= c.-658G= (n.-658G=) | |
7 | g.6005928C>G | CA366745013 | PMS2 | c.127G>C (p.Val43Leu) n.192G>C c.-279G>C (n.-279G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) n.199G>C c.-52-1870G>C (n.-52-1870G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) n.207G>C n.183G>C c.-454G>C (n.-454G>C) c.51G>C c.-292G>C (n.-292G>C) c.-189-1870G>C (n.-189-1870G>C) c.-242-1870G>C (n.-242-1870G>C) n.88G>C n.333G>C c.-176G>C (n.-176G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.313G>C (p.Val105Leu) n.238G>C n.326G>C n.206G>C n.127G>C n.139G>C n.62+65G>C n.209G>C c.121G>C (p.Val41Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) c.-758G>C (n.-758G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) n.214G>C c.-658G>C (n.-658G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005928C>T | CA009472 | PMS2 | c.127G>A (p.Val43Ile) n.192G>A c.-279G>A (n.-279G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) n.199G>A c.-52-1870G>A (n.-52-1870G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) n.207G>A n.183G>A c.-454G>A (n.-454G>A) c.51G>A c.-292G>A (n.-292G>A) c.-189-1870G>A (n.-189-1870G>A) c.-242-1870G>A (n.-242-1870G>A) n.88G>A n.333G>A c.-176G>A (n.-176G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.313G>A (p.Val105Ile) n.238G>A n.326G>A n.206G>A n.127G>A n.139G>A n.62+65G>A n.209G>A c.121G>A (p.Val41Ile) c.172G>A (p.Val58Ile) c.-758G>A (n.-758G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) n.214G>A c.-658G>A (n.-658G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005929T>A | CA366745014 | PMS2 | c.126A>T (p.Leu42Phe) n.191A>T c.-280A>T (n.-280A>T) c.-90A>T (n.-90A>T) n.198A>T c.-52-1871A>T (n.-52-1871A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) n.206A>T n.182A>T c.-455A>T (n.-455A>T) c.50A>T c.-293A>T (n.-293A>T) c.-189-1871A>T (n.-189-1871A>T) c.-242-1871A>T (n.-242-1871A>T) n.87A>T n.332A>T c.-177A>T (n.-177A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.312A>T (p.Leu104Phe) n.237A>T n.325A>T n.205A>T n.126A>T n.138A>T n.62+64A>T n.208A>T c.120A>T (p.Leu40Phe) c.171A>T (p.Leu57Phe) c.-759A>T (n.-759A>T) c.-359A>T (n.-359A>T) n.213A>T c.-659A>T (n.-659A>T) | |
7 | g.6005929T>C | CA453650088 | PMS2 | c.126A>G (p.Leu42=) n.191A>G c.-280A>G (n.-280A>G) c.-90A>G (n.-90A>G) n.198A>G c.-52-1871A>G (n.-52-1871A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) n.206A>G n.182A>G c.-455A>G (n.-455A>G) c.50A>G c.-293A>G (n.-293A>G) c.-189-1871A>G (n.-189-1871A>G) c.-242-1871A>G (n.-242-1871A>G) n.87A>G n.332A>G c.-177A>G (n.-177A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.312A>G (p.Leu104=) n.237A>G n.325A>G n.205A>G n.126A>G n.138A>G n.62+64A>G n.208A>G c.120A>G (p.Leu40=) c.171A>G (p.Leu57=) c.-759A>G (n.-759A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) n.213A>G c.-659A>G (n.-659A>G) | dbSNP |
7 | g.6005929T>G | CA366745015 | PMS2 | c.126A>C (p.Leu42Phe) n.191A>C c.-280A>C (n.-280A>C) c.-90A>C (n.-90A>C) n.198A>C c.-52-1871A>C (n.-52-1871A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) n.206A>C n.182A>C c.-455A>C (n.-455A>C) c.50A>C c.-293A>C (n.-293A>C) c.-189-1871A>C (n.-189-1871A>C) c.-242-1871A>C (n.-242-1871A>C) n.87A>C n.332A>C c.-177A>C (n.-177A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.312A>C (p.Leu104Phe) n.237A>C n.325A>C n.205A>C n.126A>C n.138A>C n.62+64A>C n.208A>C c.120A>C (p.Leu40Phe) c.171A>C (p.Leu57Phe) c.-759A>C (n.-759A>C) c.-359A>C (n.-359A>C) n.213A>C c.-659A>C (n.-659A>C) | |
7 | g.6005929T= | CA1685264058 | PMS2 | c.126A= (p.Leu42=) n.191A= c.-280A= (n.-280A=) c.-90A= (n.-90A=) n.198A= c.-52-1871A= (n.-52-1871A=) c.-227A= (n.-227A=) n.206A= n.182A= c.-455A= (n.-455A=) c.50A= c.-293A= (n.-293A=) c.-189-1871A= (n.-189-1871A=) c.-242-1871A= (n.-242-1871A=) n.87A= n.332A= c.-177A= (n.-177A=) c.*26A= (n.*26A=) c.312A= (p.Leu104=) n.237A= n.325A= n.205A= n.126A= n.138A= n.62+64A= n.208A= c.120A= (p.Leu40=) c.171A= (p.Leu57=) c.-759A= (n.-759A=) c.-359A= (n.-359A=) n.213A= c.-659A= (n.-659A=) | |
7 | g.6005930A>C | CA366745018 | PMS2 | c.125T>G (p.Leu42Ter) n.190T>G c.-281T>G (n.-281T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) n.197T>G c.-52-1872T>G (n.-52-1872T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) n.205T>G n.181T>G c.-456T>G (n.-456T>G) c.49T>G c.-294T>G (n.-294T>G) c.-189-1872T>G (n.-189-1872T>G) c.-242-1872T>G (n.-242-1872T>G) n.86T>G n.331T>G c.-178T>G (n.-178T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.311T>G (p.Leu104Ter) n.236T>G n.324T>G n.204T>G n.125T>G n.137T>G n.62+63T>G n.207T>G c.119T>G (p.Leu40Ter) c.170T>G (p.Leu57Ter) c.-760T>G (n.-760T>G) c.-360T>G (n.-360T>G) n.212T>G c.-660T>G (n.-660T>G) | ClinVar |
7 | g.6005930A>G | CA366745017 | PMS2 | c.125T>C (p.Leu42Ser) n.190T>C c.-281T>C (n.-281T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) n.197T>C c.-52-1872T>C (n.-52-1872T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) n.205T>C n.181T>C c.-456T>C (n.-456T>C) c.49T>C c.-294T>C (n.-294T>C) c.-189-1872T>C (n.-189-1872T>C) c.-242-1872T>C (n.-242-1872T>C) n.86T>C n.331T>C c.-178T>C (n.-178T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.311T>C (p.Leu104Ser) n.236T>C n.324T>C n.204T>C n.125T>C n.137T>C n.62+63T>C n.207T>C c.119T>C (p.Leu40Ser) c.170T>C (p.Leu57Ser) c.-760T>C (n.-760T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) n.212T>C c.-660T>C (n.-660T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005930A>T | CA366745016 | PMS2 | c.125T>A (p.Leu42Ter) n.190T>A c.-281T>A (n.-281T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) n.197T>A c.-52-1872T>A (n.-52-1872T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) n.205T>A n.181T>A c.-456T>A (n.-456T>A) c.49T>A c.-294T>A (n.-294T>A) c.-189-1872T>A (n.-189-1872T>A) c.-242-1872T>A (n.-242-1872T>A) n.86T>A n.331T>A c.-178T>A (n.-178T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.311T>A (p.Leu104Ter) n.236T>A n.324T>A n.204T>A n.125T>A n.137T>A n.62+63T>A n.207T>A c.119T>A (p.Leu40Ter) c.170T>A (p.Leu57Ter) c.-760T>A (n.-760T>A) c.-360T>A (n.-360T>A) n.212T>A c.-660T>A (n.-660T>A) | dbSNP |
7 | g.6005931A= | CA1685264059 | PMS2 | c.124T= (p.Leu42=) n.189T= c.-282T= (n.-282T=) c.-92T= (n.-92T=) n.196T= c.-52-1873T= (n.-52-1873T=) c.-229T= (n.-229T=) n.204T= n.180T= c.-457T= (n.-457T=) c.48T= c.-295T= (n.-295T=) c.-189-1873T= (n.-189-1873T=) c.-242-1873T= (n.-242-1873T=) n.85T= n.330T= c.-179T= (n.-179T=) c.*24T= (n.*24T=) c.310T= (p.Leu104=) n.235T= n.323T= n.203T= n.124T= n.136T= n.62+62T= n.206T= c.118T= (p.Leu40=) c.169T= (p.Leu57=) c.-761T= (n.-761T=) c.-361T= (n.-361T=) n.211T= c.-661T= (n.-661T=) | |
7 | g.6005931A>C | CA366745019 | PMS2 | c.124T>G (p.Leu42Val) n.189T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) n.196T>G c.-52-1873T>G (n.-52-1873T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) n.204T>G n.180T>G c.-457T>G (n.-457T>G) c.48T>G c.-295T>G (n.-295T>G) c.-189-1873T>G (n.-189-1873T>G) c.-242-1873T>G (n.-242-1873T>G) n.85T>G n.330T>G c.-179T>G (n.-179T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.310T>G (p.Leu104Val) n.235T>G n.323T>G n.203T>G n.124T>G n.136T>G n.62+62T>G n.206T>G c.118T>G (p.Leu40Val) c.169T>G (p.Leu57Val) c.-761T>G (n.-761T>G) c.-361T>G (n.-361T>G) n.211T>G c.-661T>G (n.-661T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6005931A>G | CA453650099 | PMS2 | c.124T>C (p.Leu42=) n.189T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) n.196T>C c.-52-1873T>C (n.-52-1873T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) n.204T>C n.180T>C c.-457T>C (n.-457T>C) c.48T>C c.-295T>C (n.-295T>C) c.-189-1873T>C (n.-189-1873T>C) c.-242-1873T>C (n.-242-1873T>C) n.85T>C n.330T>C c.-179T>C (n.-179T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.310T>C (p.Leu104=) n.235T>C n.323T>C n.203T>C n.124T>C n.136T>C n.62+62T>C n.206T>C c.118T>C (p.Leu40=) c.169T>C (p.Leu57=) c.-761T>C (n.-761T>C) c.-361T>C (n.-361T>C) n.211T>C c.-661T>C (n.-661T>C) | |
7 | g.6005931A>T | CA153249648 | PMS2 | c.124T>A (p.Leu42Ile) n.189T>A c.-282T>A (n.-282T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) n.196T>A c.-52-1873T>A (n.-52-1873T>A) c.-229T>A (n.-229T>A) n.204T>A n.180T>A c.-457T>A (n.-457T>A) c.48T>A c.-295T>A (n.-295T>A) c.-189-1873T>A (n.-189-1873T>A) c.-242-1873T>A (n.-242-1873T>A) n.85T>A n.330T>A c.-179T>A (n.-179T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.310T>A (p.Leu104Ile) n.235T>A n.323T>A n.203T>A n.124T>A n.136T>A n.62+62T>A n.206T>A c.118T>A (p.Leu40Ile) c.169T>A (p.Leu57Ile) c.-761T>A (n.-761T>A) c.-361T>A (n.-361T>A) n.211T>A c.-661T>A (n.-661T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.6005932C>A | CA366745020 | PMS2 | c.123G>T (p.Glu41Asp) n.188G>T c.-283G>T (n.-283G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) n.195G>T c.-52-1874G>T (n.-52-1874G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) n.203G>T n.179G>T c.-458G>T (n.-458G>T) c.47G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.-189-1874G>T (n.-189-1874G>T) c.-242-1874G>T (n.-242-1874G>T) n.84G>T n.329G>T c.-180G>T (n.-180G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.309G>T (p.Glu103Asp) n.234G>T n.322G>T n.202G>T n.123G>T n.135G>T n.62+61G>T n.205G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) c.-762G>T (n.-762G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) n.210G>T c.-662G>T (n.-662G>T) | |
7 | g.6005932C= | CA1685264060 | PMS2 | c.123G= (p.Glu41=) n.188G= c.-283G= (n.-283G=) c.-93G= (n.-93G=) n.195G= c.-52-1874G= (n.-52-1874G=) c.-230G= (n.-230G=) n.203G= n.179G= c.-458G= (n.-458G=) c.47G= c.-296G= (n.-296G=) c.-189-1874G= (n.-189-1874G=) c.-242-1874G= (n.-242-1874G=) n.84G= n.329G= c.-180G= (n.-180G=) c.*23G= (n.*23G=) c.309G= (p.Glu103=) n.234G= n.322G= n.202G= n.123G= n.135G= n.62+61G= n.205G= c.117G= (p.Glu39=) c.168G= (p.Glu56=) c.-762G= (n.-762G=) c.-362G= (n.-362G=) n.210G= c.-662G= (n.-662G=) | |
7 | g.6005932C>G | CA366745021 | PMS2 | c.123G>C (p.Glu41Asp) n.188G>C c.-283G>C (n.-283G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) n.195G>C c.-52-1874G>C (n.-52-1874G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) n.203G>C n.179G>C c.-458G>C (n.-458G>C) c.47G>C c.-296G>C (n.-296G>C) c.-189-1874G>C (n.-189-1874G>C) c.-242-1874G>C (n.-242-1874G>C) n.84G>C n.329G>C c.-180G>C (n.-180G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.309G>C (p.Glu103Asp) n.234G>C n.322G>C n.202G>C n.123G>C n.135G>C n.62+61G>C n.205G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) c.-762G>C (n.-762G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) n.210G>C c.-662G>C (n.-662G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005932C>T | CA453650105 | PMS2 | c.123G>A (p.Glu41=) n.188G>A c.-283G>A (n.-283G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) n.195G>A c.-52-1874G>A (n.-52-1874G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) n.203G>A n.179G>A c.-458G>A (n.-458G>A) c.47G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.-189-1874G>A (n.-189-1874G>A) c.-242-1874G>A (n.-242-1874G>A) n.84G>A n.329G>A c.-180G>A (n.-180G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.309G>A (p.Glu103=) n.234G>A n.322G>A n.202G>A n.123G>A n.135G>A n.62+61G>A n.205G>A c.117G>A (p.Glu39=) c.168G>A (p.Glu56=) c.-762G>A (n.-762G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) n.210G>A c.-662G>A (n.-662G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005933del | CA2697557094 | PMS2 | c.122del (p.Glu41GlyfsTer2) n.187del c.-284del (n.-284del) c.-94del (n.-94del) n.194del c.-52-1875del (n.-52-1875del) c.-231del (n.-231del) n.202del n.178del c.-459del (n.-459del) c.46del c.-297del (n.-297del) c.-189-1875del (n.-189-1875del) c.-242-1875del (n.-242-1875del) n.83del n.328del c.-181del (n.-181del) c.*22del (n.*22del) c.308del (p.Glu103GlyfsTer2) n.233del n.321del n.201del n.122del n.134del n.62+60del n.204del c.116del (p.Glu39GlyfsTer2) c.167del (p.Glu56GlyfsTer2) c.-763del (n.-763del) c.-363del (n.-363del) n.209del c.-663del (n.-663del) | ClinVar |
7 | g.6005933T>A | CA366745022 | PMS2 | c.122A>T (p.Glu41Val) n.187A>T c.-284A>T (n.-284A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) n.194A>T c.-52-1875A>T (n.-52-1875A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) n.202A>T n.178A>T c.-459A>T (n.-459A>T) c.46A>T c.-297A>T (n.-297A>T) c.-189-1875A>T (n.-189-1875A>T) c.-242-1875A>T (n.-242-1875A>T) n.83A>T n.328A>T c.-181A>T (n.-181A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.308A>T (p.Glu103Val) n.233A>T n.321A>T n.201A>T n.122A>T n.134A>T n.62+60A>T n.204A>T c.116A>T (p.Glu39Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.-763A>T (n.-763A>T) c.-363A>T (n.-363A>T) n.209A>T c.-663A>T (n.-663A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005933T>C | CA366745023 | PMS2 | c.122A>G (p.Glu41Gly) n.187A>G c.-284A>G (n.-284A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) n.194A>G c.-52-1875A>G (n.-52-1875A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) n.202A>G n.178A>G c.-459A>G (n.-459A>G) c.46A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.-189-1875A>G (n.-189-1875A>G) c.-242-1875A>G (n.-242-1875A>G) n.83A>G n.328A>G c.-181A>G (n.-181A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.308A>G (p.Glu103Gly) n.233A>G n.321A>G n.201A>G n.122A>G n.134A>G n.62+60A>G n.204A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.-763A>G (n.-763A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) n.209A>G c.-663A>G (n.-663A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005933T>G | CA366745024 | PMS2 | c.122A>C (p.Glu41Ala) n.187A>C c.-284A>C (n.-284A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) n.194A>C c.-52-1875A>C (n.-52-1875A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) n.202A>C n.178A>C c.-459A>C (n.-459A>C) c.46A>C c.-297A>C (n.-297A>C) c.-189-1875A>C (n.-189-1875A>C) c.-242-1875A>C (n.-242-1875A>C) n.83A>C n.328A>C c.-181A>C (n.-181A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.308A>C (p.Glu103Ala) n.233A>C n.321A>C n.201A>C n.122A>C n.134A>C n.62+60A>C n.204A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.-763A>C (n.-763A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) n.209A>C c.-663A>C (n.-663A>C) | |
7 | g.6005933T= | CA1685264061 | PMS2 | c.122A= (p.Glu41=) n.187A= c.-284A= (n.-284A=) c.-94A= (n.-94A=) n.194A= c.-52-1875A= (n.-52-1875A=) c.-231A= (n.-231A=) n.202A= n.178A= c.-459A= (n.-459A=) c.46A= c.-297A= (n.-297A=) c.-189-1875A= (n.-189-1875A=) c.-242-1875A= (n.-242-1875A=) n.83A= n.328A= c.-181A= (n.-181A=) c.*22A= (n.*22A=) c.308A= (p.Glu103=) n.233A= n.321A= n.201A= n.122A= n.134A= n.62+60A= n.204A= c.116A= (p.Glu39=) c.167A= (p.Glu56=) c.-763A= (n.-763A=) c.-363A= (n.-363A=) n.209A= c.-663A= (n.-663A=) | |
7 | g.6005934_6005937dup | CA658657659 | PMS2 | c.119_122dup (p.Leu42GlyfsTer13) n.184_187dup c.-287_-284dup (n.-287_-284dup) c.-97_-94dup (n.-97_-94dup) n.191_194dup c.-52-1878_-52-1875dup (n.-52-1878_-52-1875dup) c.-234_-231dup (n.-234_-231dup) n.199_202dup n.175_178dup c.-462_-459dup (n.-462_-459dup) c.43_46dup c.-300_-297dup (n.-300_-297dup) c.-189-1878_-189-1875dup (n.-189-1878_-189-1875dup) c.-242-1878_-242-1875dup (n.-242-1878_-242-1875dup) n.80_83dup n.325_328dup c.-184_-181dup (n.-184_-181dup) c.*19_*22dup (n.*19_*22dup) c.305_308dup (p.Leu104GlyfsTer13) n.230_233dup n.318_321dup n.198_201dup n.119_122dup n.131_134dup n.62+57_62+60dup n.201_204dup c.113_116dup (p.Leu40GlyfsTer13) c.164_167dup (p.Leu57GlyfsTer13) c.-766_-763dup (n.-766_-763dup) c.-366_-363dup (n.-366_-363dup) n.206_209dup c.-666_-663dup (n.-666_-663dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005934C>A | CA348188 | PMS2 | c.121G>T (p.Glu41Ter) n.186G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.193G>T c.-52-1876G>T (n.-52-1876G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) n.201G>T n.177G>T c.-460G>T (n.-460G>T) c.45G>T c.-298G>T (n.-298G>T) c.-189-1876G>T (n.-189-1876G>T) c.-242-1876G>T (n.-242-1876G>T) n.82G>T n.327G>T c.-182G>T (n.-182G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.307G>T (p.Glu103Ter) n.232G>T n.320G>T n.200G>T n.121G>T n.133G>T n.62+59G>T n.203G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.-764G>T (n.-764G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) n.208G>T c.-664G>T (n.-664G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005934C= | CA1685264062 | PMS2 | c.121G= (p.Glu41=) n.186G= c.-285G= (n.-285G=) c.-95G= (n.-95G=) n.193G= c.-52-1876G= (n.-52-1876G=) c.-232G= (n.-232G=) n.201G= n.177G= c.-460G= (n.-460G=) c.45G= c.-298G= (n.-298G=) c.-189-1876G= (n.-189-1876G=) c.-242-1876G= (n.-242-1876G=) n.82G= n.327G= c.-182G= (n.-182G=) c.*21G= (n.*21G=) c.307G= (p.Glu103=) n.232G= n.320G= n.200G= n.121G= n.133G= n.62+59G= n.203G= c.115G= (p.Glu39=) c.166G= (p.Glu56=) c.-764G= (n.-764G=) c.-364G= (n.-364G=) n.208G= c.-664G= (n.-664G=) | |
7 | g.6005934C>G | CA366745025 | PMS2 | c.121G>C (p.Glu41Gln) n.186G>C c.-285G>C (n.-285G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) n.193G>C c.-52-1876G>C (n.-52-1876G>C) c.-232G>C (n.-232G>C) n.201G>C n.177G>C c.-460G>C (n.-460G>C) c.45G>C c.-298G>C (n.-298G>C) c.-189-1876G>C (n.-189-1876G>C) c.-242-1876G>C (n.-242-1876G>C) n.82G>C n.327G>C c.-182G>C (n.-182G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.307G>C (p.Glu103Gln) n.232G>C n.320G>C n.200G>C n.121G>C n.133G>C n.62+59G>C n.203G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.-764G>C (n.-764G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) n.208G>C c.-664G>C (n.-664G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005934C>T | CA153249655 | PMS2 | c.121G>A (p.Glu41Lys) n.186G>A c.-285G>A (n.-285G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) n.193G>A c.-52-1876G>A (n.-52-1876G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) n.201G>A n.177G>A c.-460G>A (n.-460G>A) c.45G>A c.-298G>A (n.-298G>A) c.-189-1876G>A (n.-189-1876G>A) c.-242-1876G>A (n.-242-1876G>A) n.82G>A n.327G>A c.-182G>A (n.-182G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.307G>A (p.Glu103Lys) n.232G>A n.320G>A n.200G>A n.121G>A n.133G>A n.62+59G>A n.203G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.-764G>A (n.-764G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) n.208G>A c.-664G>A (n.-664G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
7 | g.6005935C>A | CA366745026 | PMS2 | c.120G>T (p.Lys40Asn) n.185G>T c.-286G>T (n.-286G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) n.192G>T c.-52-1877G>T (n.-52-1877G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.200G>T n.176G>T c.-461G>T (n.-461G>T) c.44G>T c.-299G>T (n.-299G>T) c.-189-1877G>T (n.-189-1877G>T) c.-242-1877G>T (n.-242-1877G>T) n.81G>T n.326G>T c.-183G>T (n.-183G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.306G>T (p.Lys102Asn) n.231G>T n.319G>T n.199G>T n.120G>T n.132G>T n.62+58G>T n.202G>T c.114G>T (p.Lys38Asn) c.165G>T (p.Lys55Asn) c.-765G>T (n.-765G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) n.207G>T c.-665G>T (n.-665G>T) | |
7 | g.6005935C= | CA1685264063 | PMS2 | c.120G= (p.Lys40=) n.185G= c.-286G= (n.-286G=) c.-96G= (n.-96G=) n.192G= c.-52-1877G= (n.-52-1877G=) c.-233G= (n.-233G=) n.200G= n.176G= c.-461G= (n.-461G=) c.44G= c.-299G= (n.-299G=) c.-189-1877G= (n.-189-1877G=) c.-242-1877G= (n.-242-1877G=) n.81G= n.326G= c.-183G= (n.-183G=) c.*20G= (n.*20G=) c.306G= (p.Lys102=) n.231G= n.319G= n.199G= n.120G= n.132G= n.62+58G= n.202G= c.114G= (p.Lys38=) c.165G= (p.Lys55=) c.-765G= (n.-765G=) c.-365G= (n.-365G=) n.207G= c.-665G= (n.-665G=) | |
7 | g.6005935C>G | CA366745027 | PMS2 | c.120G>C (p.Lys40Asn) n.185G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) n.192G>C c.-52-1877G>C (n.-52-1877G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) n.200G>C n.176G>C c.-461G>C (n.-461G>C) c.44G>C c.-299G>C (n.-299G>C) c.-189-1877G>C (n.-189-1877G>C) c.-242-1877G>C (n.-242-1877G>C) n.81G>C n.326G>C c.-183G>C (n.-183G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.306G>C (p.Lys102Asn) n.231G>C n.319G>C n.199G>C n.120G>C n.132G>C n.62+58G>C n.202G>C c.114G>C (p.Lys38Asn) c.165G>C (p.Lys55Asn) c.-765G>C (n.-765G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) n.207G>C c.-665G>C (n.-665G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005935C>T | CA16612156 | PMS2 | c.120G>A (p.Lys40=) n.185G>A c.-286G>A (n.-286G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) n.192G>A c.-52-1877G>A (n.-52-1877G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) n.200G>A n.176G>A c.-461G>A (n.-461G>A) c.44G>A c.-299G>A (n.-299G>A) c.-189-1877G>A (n.-189-1877G>A) c.-242-1877G>A (n.-242-1877G>A) n.81G>A n.326G>A c.-183G>A (n.-183G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.306G>A (p.Lys102=) n.231G>A n.319G>A n.199G>A n.120G>A n.132G>A n.62+58G>A n.202G>A c.114G>A (p.Lys38=) c.165G>A (p.Lys55=) c.-765G>A (n.-765G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) n.207G>A c.-665G>A (n.-665G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005936T>A | CA366745030 | PMS2 | c.119A>T (p.Lys40Met) n.184A>T c.-287A>T (n.-287A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) n.191A>T c.-52-1878A>T (n.-52-1878A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) n.199A>T n.175A>T c.-462A>T (n.-462A>T) c.43A>T c.-300A>T (n.-300A>T) c.-189-1878A>T (n.-189-1878A>T) c.-242-1878A>T (n.-242-1878A>T) n.80A>T n.325A>T c.-184A>T (n.-184A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.305A>T (p.Lys102Met) n.230A>T n.318A>T n.198A>T n.119A>T n.131A>T n.62+57A>T n.201A>T c.113A>T (p.Lys38Met) c.164A>T (p.Lys55Met) c.-766A>T (n.-766A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) n.206A>T c.-666A>T (n.-666A>T) | dbSNP |
7 | g.6005936T>C | CA366745029 | PMS2 | c.119A>G (p.Lys40Arg) n.184A>G c.-287A>G (n.-287A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) n.191A>G c.-52-1878A>G (n.-52-1878A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) n.199A>G n.175A>G c.-462A>G (n.-462A>G) c.43A>G c.-300A>G (n.-300A>G) c.-189-1878A>G (n.-189-1878A>G) c.-242-1878A>G (n.-242-1878A>G) n.80A>G n.325A>G c.-184A>G (n.-184A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.305A>G (p.Lys102Arg) n.230A>G n.318A>G n.198A>G n.119A>G n.131A>G n.62+57A>G n.201A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) c.-766A>G (n.-766A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) n.206A>G c.-666A>G (n.-666A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005936T>G | CA366745028 | PMS2 | c.119A>C (p.Lys40Thr) n.184A>C c.-287A>C (n.-287A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) n.191A>C c.-52-1878A>C (n.-52-1878A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) n.199A>C n.175A>C c.-462A>C (n.-462A>C) c.43A>C c.-300A>C (n.-300A>C) c.-189-1878A>C (n.-189-1878A>C) c.-242-1878A>C (n.-242-1878A>C) n.80A>C n.325A>C c.-184A>C (n.-184A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.305A>C (p.Lys102Thr) n.230A>C n.318A>C n.198A>C n.119A>C n.131A>C n.62+57A>C n.201A>C c.113A>C (p.Lys38Thr) c.164A>C (p.Lys55Thr) c.-766A>C (n.-766A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) n.206A>C c.-666A>C (n.-666A>C) | ClinVar |
7 | g.6005937T>A | CA366745031 | PMS2 | c.118A>T (p.Lys40Ter) n.183A>T c.-288A>T (n.-288A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) n.190A>T c.-52-1879A>T (n.-52-1879A>T) c.-235A>T (n.-235A>T) n.198A>T n.174A>T c.-463A>T (n.-463A>T) c.42A>T c.-301A>T (n.-301A>T) c.-189-1879A>T (n.-189-1879A>T) c.-242-1879A>T (n.-242-1879A>T) n.79A>T n.324A>T c.-185A>T (n.-185A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.304A>T (p.Lys102Ter) n.229A>T n.317A>T n.197A>T n.118A>T n.130A>T n.62+56A>T n.200A>T c.112A>T (p.Lys38Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) c.-767A>T (n.-767A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) n.205A>T c.-667A>T (n.-667A>T) | dbSNP |
7 | g.6005937T>C | CA009301 | PMS2 | c.118A>G (p.Lys40Glu) n.183A>G c.-288A>G (n.-288A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) n.190A>G c.-52-1879A>G (n.-52-1879A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) n.198A>G n.174A>G c.-463A>G (n.-463A>G) c.42A>G c.-301A>G (n.-301A>G) c.-189-1879A>G (n.-189-1879A>G) c.-242-1879A>G (n.-242-1879A>G) n.79A>G n.324A>G c.-185A>G (n.-185A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.304A>G (p.Lys102Glu) n.229A>G n.317A>G n.197A>G n.118A>G n.130A>G n.62+56A>G n.200A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) c.-767A>G (n.-767A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) n.205A>G c.-667A>G (n.-667A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005937T>G | CA366745032 | PMS2 | c.118A>C (p.Lys40Gln) n.183A>C c.-288A>C (n.-288A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) n.190A>C c.-52-1879A>C (n.-52-1879A>C) c.-235A>C (n.-235A>C) n.198A>C n.174A>C c.-463A>C (n.-463A>C) c.42A>C c.-301A>C (n.-301A>C) c.-189-1879A>C (n.-189-1879A>C) c.-242-1879A>C (n.-242-1879A>C) n.79A>C n.324A>C c.-185A>C (n.-185A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.304A>C (p.Lys102Gln) n.229A>C n.317A>C n.197A>C n.118A>C n.130A>C n.62+56A>C n.200A>C c.112A>C (p.Lys38Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) c.-767A>C (n.-767A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) n.205A>C c.-667A>C (n.-667A>C) | |
7 | g.6005937T= | CA1685264064 | PMS2 | c.118A= (p.Lys40=) n.183A= c.-288A= (n.-288A=) c.-98A= (n.-98A=) n.190A= c.-52-1879A= (n.-52-1879A=) c.-235A= (n.-235A=) n.198A= n.174A= c.-463A= (n.-463A=) c.42A= c.-301A= (n.-301A=) c.-189-1879A= (n.-189-1879A=) c.-242-1879A= (n.-242-1879A=) n.79A= n.324A= c.-185A= (n.-185A=) c.*18A= (n.*18A=) c.304A= (p.Lys102=) n.229A= n.317A= n.197A= n.118A= n.130A= n.62+56A= n.200A= c.112A= (p.Lys38=) c.163A= (p.Lys55=) c.-767A= (n.-767A=) c.-367A= (n.-367A=) n.205A= c.-667A= (n.-667A=) | |
7 | g.6005938T>A | CA453650140 | PMS2 | c.117A>T (p.Val39=) n.182A>T c.-289A>T (n.-289A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) n.189A>T c.-52-1880A>T (n.-52-1880A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) n.197A>T n.173A>T c.-464A>T (n.-464A>T) c.41A>T c.-302A>T (n.-302A>T) c.-189-1880A>T (n.-189-1880A>T) c.-242-1880A>T (n.-242-1880A>T) n.78A>T n.323A>T c.-186A>T (n.-186A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.303A>T (p.Val101=) n.228A>T n.316A>T n.196A>T n.117A>T n.129A>T n.62+55A>T n.199A>T c.111A>T (p.Val37=) c.162A>T (p.Val54=) c.-768A>T (n.-768A>T) c.-368A>T (n.-368A>T) n.204A>T c.-668A>T (n.-668A>T) | dbSNP |
7 | g.6005938T>C | CA153249675 | PMS2 | c.117A>G (p.Val39=) n.182A>G c.-289A>G (n.-289A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) n.189A>G c.-52-1880A>G (n.-52-1880A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) n.197A>G n.173A>G c.-464A>G (n.-464A>G) c.41A>G c.-302A>G (n.-302A>G) c.-189-1880A>G (n.-189-1880A>G) c.-242-1880A>G (n.-242-1880A>G) n.78A>G n.323A>G c.-186A>G (n.-186A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.303A>G (p.Val101=) n.228A>G n.316A>G n.196A>G n.117A>G n.129A>G n.62+55A>G n.199A>G c.111A>G (p.Val37=) c.162A>G (p.Val54=) c.-768A>G (n.-768A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) n.204A>G c.-668A>G (n.-668A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.6005938T>G | CA453650136 | PMS2 | c.117A>C (p.Val39=) n.182A>C c.-289A>C (n.-289A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) n.189A>C c.-52-1880A>C (n.-52-1880A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) n.197A>C n.173A>C c.-464A>C (n.-464A>C) c.41A>C c.-302A>C (n.-302A>C) c.-189-1880A>C (n.-189-1880A>C) c.-242-1880A>C (n.-242-1880A>C) n.78A>C n.323A>C c.-186A>C (n.-186A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.303A>C (p.Val101=) n.228A>C n.316A>C n.196A>C n.117A>C n.129A>C n.62+55A>C n.199A>C c.111A>C (p.Val37=) c.162A>C (p.Val54=) c.-768A>C (n.-768A>C) c.-368A>C (n.-368A>C) n.204A>C c.-668A>C (n.-668A>C) | dbSNP |
7 | g.6005938T= | CA1685264065 | PMS2 | c.117A= (p.Val39=) n.182A= c.-289A= (n.-289A=) c.-99A= (n.-99A=) n.189A= c.-52-1880A= (n.-52-1880A=) c.-236A= (n.-236A=) n.197A= n.173A= c.-464A= (n.-464A=) c.41A= c.-302A= (n.-302A=) c.-189-1880A= (n.-189-1880A=) c.-242-1880A= (n.-242-1880A=) n.78A= n.323A= c.-186A= (n.-186A=) c.*17A= (n.*17A=) c.303A= (p.Val101=) n.228A= n.316A= n.196A= n.117A= n.129A= n.62+55A= n.199A= c.111A= (p.Val37=) c.162A= (p.Val54=) c.-768A= (n.-768A=) c.-368A= (n.-368A=) n.204A= c.-668A= (n.-668A=) | |
7 | g.6005938_6005939delinsTA | CA1685264066 | PMS2 | c.116_117delinsTA (p.Val39=) n.181_182delinsTA c.-290_-289delinsTA (n.-290_-289delinsTA) c.-100_-99delinsTA (n.-100_-99delinsTA) n.188_189delinsTA c.-52-1881_-52-1880delinsTA (n.-52-1881_-52-1880delinsTA) c.-237_-236delinsTA (n.-237_-236delinsTA) n.196_197delinsTA n.172_173delinsTA c.-465_-464delinsTA (n.-465_-464delinsTA) c.40_41delinsTA c.-303_-302delinsTA (n.-303_-302delinsTA) c.-189-1881_-189-1880delinsTA (n.-189-1881_-189-1880delinsTA) c.-242-1881_-242-1880delinsTA (n.-242-1881_-242-1880delinsTA) n.77_78delinsTA n.322_323delinsTA c.-187_-186delinsTA (n.-187_-186delinsTA) c.*16_*17delinsTA (n.*16_*17delinsTA) c.302_303delinsTA (p.Val101=) n.227_228delinsTA n.315_316delinsTA n.195_196delinsTA n.116_117delinsTA n.128_129delinsTA n.62+54_62+55delinsTA n.198_199delinsTA c.110_111delinsTA (p.Val37=) c.161_162delinsTA (p.Val54=) c.-769_-768delinsTA (n.-769_-768delinsTA) c.-369_-368delinsTA (n.-369_-368delinsTA) n.203_204delinsTA c.-669_-668delinsTA (n.-669_-668delinsTA) | |
7 | g.6005939del | CA16618545 | PMS2 | c.116del (p.Val39GlufsTer4) n.181del c.-290del (n.-290del) c.-100del (n.-100del) n.188del c.-52-1881del (n.-52-1881del) c.-237del (n.-237del) n.196del n.172del c.-465del (n.-465del) c.40del c.-303del (n.-303del) c.-189-1881del (n.-189-1881del) c.-242-1881del (n.-242-1881del) n.77del n.322del c.-187del (n.-187del) c.*16del (n.*16del) c.302del (p.Val101GlufsTer4) n.227del n.315del n.195del n.116del n.128del n.62+54del n.198del c.110del (p.Val37GlufsTer4) c.161del (p.Val54GlufsTer4) c.-769del (n.-769del) c.-369del (n.-369del) n.203del c.-669del (n.-669del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005939A>C | CA366745033 | PMS2 | c.116T>G (p.Val39Gly) n.181T>G c.-290T>G (n.-290T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) n.188T>G c.-52-1881T>G (n.-52-1881T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) n.196T>G n.172T>G c.-465T>G (n.-465T>G) c.40T>G c.-303T>G (n.-303T>G) c.-189-1881T>G (n.-189-1881T>G) c.-242-1881T>G (n.-242-1881T>G) n.77T>G n.322T>G c.-187T>G (n.-187T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) n.227T>G n.315T>G n.195T>G n.116T>G n.128T>G n.62+54T>G n.198T>G c.110T>G (p.Val37Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) c.-769T>G (n.-769T>G) c.-369T>G (n.-369T>G) n.203T>G c.-669T>G (n.-669T>G) | dbSNP |
7 | g.6005939A>G | CA366745034 | PMS2 | c.116T>C (p.Val39Ala) n.181T>C c.-290T>C (n.-290T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) n.188T>C c.-52-1881T>C (n.-52-1881T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) n.196T>C n.172T>C c.-465T>C (n.-465T>C) c.40T>C c.-303T>C (n.-303T>C) c.-189-1881T>C (n.-189-1881T>C) c.-242-1881T>C (n.-242-1881T>C) n.77T>C n.322T>C c.-187T>C (n.-187T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) n.227T>C n.315T>C n.195T>C n.116T>C n.128T>C n.62+54T>C n.198T>C c.110T>C (p.Val37Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) c.-769T>C (n.-769T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) n.203T>C c.-669T>C (n.-669T>C) | |
7 | g.6005939A>T | CA366745035 | PMS2 | c.116T>A (p.Val39Glu) n.181T>A c.-290T>A (n.-290T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) n.188T>A c.-52-1881T>A (n.-52-1881T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) n.196T>A n.172T>A c.-465T>A (n.-465T>A) c.40T>A c.-303T>A (n.-303T>A) c.-189-1881T>A (n.-189-1881T>A) c.-242-1881T>A (n.-242-1881T>A) n.77T>A n.322T>A c.-187T>A (n.-187T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.302T>A (p.Val101Glu) n.227T>A n.315T>A n.195T>A n.116T>A n.128T>A n.62+54T>A n.198T>A c.110T>A (p.Val37Glu) c.161T>A (p.Val54Glu) c.-769T>A (n.-769T>A) c.-369T>A (n.-369T>A) n.203T>A c.-669T>A (n.-669T>A) | dbSNP |
7 | g.6005940C>A | CA366745036 | PMS2 | c.115G>T (p.Val39Leu) n.180G>T c.-291G>T (n.-291G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) n.187G>T c.-52-1882G>T (n.-52-1882G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) n.195G>T n.171G>T c.-466G>T (n.-466G>T) c.39G>T c.-304G>T (n.-304G>T) c.-189-1882G>T (n.-189-1882G>T) c.-242-1882G>T (n.-242-1882G>T) n.76G>T n.321G>T c.-188G>T (n.-188G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.301G>T (p.Val101Leu) n.226G>T n.314G>T n.194G>T n.115G>T n.127G>T n.62+53G>T n.197G>T c.109G>T (p.Val37Leu) c.160G>T (p.Val54Leu) c.-770G>T (n.-770G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) n.202G>T c.-670G>T (n.-670G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005940C= | CA1685264067 | PMS2 | c.115G= (p.Val39=) n.180G= c.-291G= (n.-291G=) c.-101G= (n.-101G=) n.187G= c.-52-1882G= (n.-52-1882G=) c.-238G= (n.-238G=) n.195G= n.171G= c.-466G= (n.-466G=) c.39G= c.-304G= (n.-304G=) c.-189-1882G= (n.-189-1882G=) c.-242-1882G= (n.-242-1882G=) n.76G= n.321G= c.-188G= (n.-188G=) c.*15G= (n.*15G=) c.301G= (p.Val101=) n.226G= n.314G= n.194G= n.115G= n.127G= n.62+53G= n.197G= c.109G= (p.Val37=) c.160G= (p.Val54=) c.-770G= (n.-770G=) c.-370G= (n.-370G=) n.202G= c.-670G= (n.-670G=) | |
7 | g.6005940C>G | CA366745037 | PMS2 | c.115G>C (p.Val39Leu) n.180G>C c.-291G>C (n.-291G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) n.187G>C c.-52-1882G>C (n.-52-1882G>C) c.-238G>C (n.-238G>C) n.195G>C n.171G>C c.-466G>C (n.-466G>C) c.39G>C c.-304G>C (n.-304G>C) c.-189-1882G>C (n.-189-1882G>C) c.-242-1882G>C (n.-242-1882G>C) n.76G>C n.321G>C c.-188G>C (n.-188G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) n.226G>C n.314G>C n.194G>C n.115G>C n.127G>C n.62+53G>C n.197G>C c.109G>C (p.Val37Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) c.-770G>C (n.-770G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) n.202G>C c.-670G>C (n.-670G>C) | dbSNP |
7 | g.6005940C>T | CA366745038 | PMS2 | c.115G>A (p.Val39Ile) n.180G>A c.-291G>A (n.-291G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) n.187G>A c.-52-1882G>A (n.-52-1882G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) n.195G>A n.171G>A c.-466G>A (n.-466G>A) c.39G>A c.-304G>A (n.-304G>A) c.-189-1882G>A (n.-189-1882G>A) c.-242-1882G>A (n.-242-1882G>A) n.76G>A n.321G>A c.-188G>A (n.-188G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) n.226G>A n.314G>A n.194G>A n.115G>A n.127G>A n.62+53G>A n.197G>A c.109G>A (p.Val37Ile) c.160G>A (p.Val54Ile) c.-770G>A (n.-770G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) n.202G>A c.-670G>A (n.-670G>A) | dbSNP |
7 | g.6005941C>A | CA453650154 | PMS2 | c.114G>T (p.Ala38=) n.179G>T c.-292G>T (n.-292G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) n.186G>T c.-52-1883G>T (n.-52-1883G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) n.194G>T n.170G>T c.-467G>T (n.-467G>T) c.38G>T c.-305G>T (n.-305G>T) c.-189-1883G>T (n.-189-1883G>T) c.-242-1883G>T (n.-242-1883G>T) n.75G>T n.320G>T c.-189G>T (n.-189G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.300G>T (p.Ala100=) n.225G>T n.313G>T n.193G>T n.114G>T n.126G>T n.62+52G>T n.196G>T c.108G>T (p.Ala36=) c.159G>T (p.Ala53=) c.-771G>T (n.-771G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) n.201G>T c.-671G>T (n.-671G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005941C= | CA1685264068 | PMS2 | c.114G= (p.Ala38=) n.179G= c.-292G= (n.-292G=) c.-102G= (n.-102G=) n.186G= c.-52-1883G= (n.-52-1883G=) c.-239G= (n.-239G=) n.194G= n.170G= c.-467G= (n.-467G=) c.38G= c.-305G= (n.-305G=) c.-189-1883G= (n.-189-1883G=) c.-242-1883G= (n.-242-1883G=) n.75G= n.320G= c.-189G= (n.-189G=) c.*14G= (n.*14G=) c.300G= (p.Ala100=) n.225G= n.313G= n.193G= n.114G= n.126G= n.62+52G= n.196G= c.108G= (p.Ala36=) c.159G= (p.Ala53=) c.-771G= (n.-771G=) c.-371G= (n.-371G=) n.201G= c.-671G= (n.-671G=) | |
7 | g.6005941C>G | CA453650156 | PMS2 | c.114G>C (p.Ala38=) n.179G>C c.-292G>C (n.-292G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) n.186G>C c.-52-1883G>C (n.-52-1883G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) n.194G>C n.170G>C c.-467G>C (n.-467G>C) c.38G>C c.-305G>C (n.-305G>C) c.-189-1883G>C (n.-189-1883G>C) c.-242-1883G>C (n.-242-1883G>C) n.75G>C n.320G>C c.-189G>C (n.-189G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.300G>C (p.Ala100=) n.225G>C n.313G>C n.193G>C n.114G>C n.126G>C n.62+52G>C n.196G>C c.108G>C (p.Ala36=) c.159G>C (p.Ala53=) c.-771G>C (n.-771G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) n.201G>C c.-671G>C (n.-671G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005941C>T | CA009264 | PMS2 | c.114G>A (p.Ala38=) n.179G>A c.-292G>A (n.-292G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) n.186G>A c.-52-1883G>A (n.-52-1883G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) n.194G>A n.170G>A c.-467G>A (n.-467G>A) c.38G>A c.-305G>A (n.-305G>A) c.-189-1883G>A (n.-189-1883G>A) c.-242-1883G>A (n.-242-1883G>A) n.75G>A n.320G>A c.-189G>A (n.-189G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.300G>A (p.Ala100=) n.225G>A n.313G>A n.193G>A n.114G>A n.126G>A n.62+52G>A n.196G>A c.108G>A (p.Ala36=) c.159G>A (p.Ala53=) c.-771G>A (n.-771G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) n.201G>A c.-671G>A (n.-671G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005942G>A | CA009226 | PMS2 | c.113C>T (p.Ala38Val) n.178C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) n.185C>T c.-52-1884C>T (n.-52-1884C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.193C>T n.169C>T c.-468C>T (n.-468C>T) c.37C>T c.-306C>T (n.-306C>T) c.-189-1884C>T (n.-189-1884C>T) c.-242-1884C>T (n.-242-1884C>T) n.74C>T n.319C>T c.-190C>T (n.-190C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) n.224C>T n.312C>T n.192C>T n.113C>T n.125C>T n.62+51C>T n.195C>T c.107C>T (p.Ala36Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.-772C>T (n.-772C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) n.200C>T c.-672C>T (n.-672C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005942G>C | CA366745039 | PMS2 | c.113C>G (p.Ala38Gly) n.178C>G c.-293C>G (n.-293C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) n.185C>G c.-52-1884C>G (n.-52-1884C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) n.193C>G n.169C>G c.-468C>G (n.-468C>G) c.37C>G c.-306C>G (n.-306C>G) c.-189-1884C>G (n.-189-1884C>G) c.-242-1884C>G (n.-242-1884C>G) n.74C>G n.319C>G c.-190C>G (n.-190C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.224C>G n.312C>G n.192C>G n.113C>G n.125C>G n.62+51C>G n.195C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.-772C>G (n.-772C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) n.200C>G c.-672C>G (n.-672C>G) | dbSNP |
7 | g.6005942G= | CA1685264069 | PMS2 | c.113C= (p.Ala38=) n.178C= c.-293C= (n.-293C=) c.-103C= (n.-103C=) n.185C= c.-52-1884C= (n.-52-1884C=) c.-240C= (n.-240C=) n.193C= n.169C= c.-468C= (n.-468C=) c.37C= c.-306C= (n.-306C=) c.-189-1884C= (n.-189-1884C=) c.-242-1884C= (n.-242-1884C=) n.74C= n.319C= c.-190C= (n.-190C=) c.*13C= (n.*13C=) c.299C= (p.Ala100=) n.224C= n.312C= n.192C= n.113C= n.125C= n.62+51C= n.195C= c.107C= (p.Ala36=) c.158C= (p.Ala53=) c.-772C= (n.-772C=) c.-372C= (n.-372C=) n.200C= c.-672C= (n.-672C=) | |
7 | g.6005942G>T | CA366745040 | PMS2 | c.113C>A (p.Ala38Glu) n.178C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) n.185C>A c.-52-1884C>A (n.-52-1884C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.193C>A n.169C>A c.-468C>A (n.-468C>A) c.37C>A c.-306C>A (n.-306C>A) c.-189-1884C>A (n.-189-1884C>A) c.-242-1884C>A (n.-242-1884C>A) n.74C>A n.319C>A c.-190C>A (n.-190C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.299C>A (p.Ala100Glu) n.224C>A n.312C>A n.192C>A n.113C>A n.125C>A n.62+51C>A n.195C>A c.107C>A (p.Ala36Glu) c.158C>A (p.Ala53Glu) c.-772C>A (n.-772C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) n.200C>A c.-672C>A (n.-672C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005942_6005947dup | CA2695207419 | PMS2 | c.108_113dup (p.Ala38_Val39insThrAla) n.173_178dup c.-298_-293dup (n.-298_-293dup) c.-108_-103dup (n.-108_-103dup) n.180_185dup c.-52-1889_-52-1884dup (n.-52-1889_-52-1884dup) c.-245_-240dup (n.-245_-240dup) n.188_193dup n.164_169dup c.-473_-468dup (n.-473_-468dup) c.32_37dup c.-311_-306dup (n.-311_-306dup) c.-189-1889_-189-1884dup (n.-189-1889_-189-1884dup) c.-242-1889_-242-1884dup (n.-242-1889_-242-1884dup) n.69_74dup n.314_319dup c.-195_-190dup (n.-195_-190dup) c.*8_*13dup (n.*8_*13dup) c.294_299dup (p.Ala100_Val101insThrAla) n.219_224dup n.307_312dup n.187_192dup n.108_113dup n.120_125dup n.62+46_62+51dup n.190_195dup c.102_107dup (p.Ala36_Val37insThrAla) c.153_158dup (p.Ala53_Val54insThrAla) c.-777_-772dup (n.-777_-772dup) c.-377_-372dup (n.-377_-372dup) n.195_200dup c.-677_-672dup (n.-677_-672dup) | |
7 | g.6005943C>A | CA366745043 | PMS2 | c.112G>T (p.Ala38Ser) n.177G>T c.-294G>T (n.-294G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) n.184G>T c.-52-1885G>T (n.-52-1885G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.192G>T n.168G>T c.-469G>T (n.-469G>T) c.36G>T c.-307G>T (n.-307G>T) c.-189-1885G>T (n.-189-1885G>T) c.-242-1885G>T (n.-242-1885G>T) n.73G>T n.318G>T c.-191G>T (n.-191G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.223G>T n.311G>T n.191G>T n.112G>T n.124G>T n.62+50G>T n.194G>T c.106G>T (p.Ala36Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.-773G>T (n.-773G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) n.199G>T c.-673G>T (n.-673G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005943C= | CA1685264070 | PMS2 | c.112G= (p.Ala38=) n.177G= c.-294G= (n.-294G=) c.-104G= (n.-104G=) n.184G= c.-52-1885G= (n.-52-1885G=) c.-241G= (n.-241G=) n.192G= n.168G= c.-469G= (n.-469G=) c.36G= c.-307G= (n.-307G=) c.-189-1885G= (n.-189-1885G=) c.-242-1885G= (n.-242-1885G=) n.73G= n.318G= c.-191G= (n.-191G=) c.*12G= (n.*12G=) c.298G= (p.Ala100=) n.223G= n.311G= n.191G= n.112G= n.124G= n.62+50G= n.194G= c.106G= (p.Ala36=) c.157G= (p.Ala53=) c.-773G= (n.-773G=) c.-373G= (n.-373G=) n.199G= c.-673G= (n.-673G=) | |
7 | g.6005943C>G | CA366745042 | PMS2 | c.112G>C (p.Ala38Pro) n.177G>C c.-294G>C (n.-294G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) n.184G>C c.-52-1885G>C (n.-52-1885G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) n.192G>C n.168G>C c.-469G>C (n.-469G>C) c.36G>C c.-307G>C (n.-307G>C) c.-189-1885G>C (n.-189-1885G>C) c.-242-1885G>C (n.-242-1885G>C) n.73G>C n.318G>C c.-191G>C (n.-191G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.223G>C n.311G>C n.191G>C n.112G>C n.124G>C n.62+50G>C n.194G>C c.106G>C (p.Ala36Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.-773G>C (n.-773G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) n.199G>C c.-673G>C (n.-673G>C) | dbSNP |
7 | g.6005943C>T | CA366745041 | PMS2 | c.112G>A (p.Ala38Thr) n.177G>A c.-294G>A (n.-294G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) n.184G>A c.-52-1885G>A (n.-52-1885G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) n.192G>A n.168G>A c.-469G>A (n.-469G>A) c.36G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.-189-1885G>A (n.-189-1885G>A) c.-242-1885G>A (n.-242-1885G>A) n.73G>A n.318G>A c.-191G>A (n.-191G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.223G>A n.311G>A n.191G>A n.112G>A n.124G>A n.62+50G>A n.194G>A c.106G>A (p.Ala36Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.-773G>A (n.-773G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) n.199G>A c.-673G>A (n.-673G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005947_6005959del | CA2695198452 | PMS2 | c.100_112del (p.Ser34ArgfsTer2) n.165_177del c.-306_-294del (n.-306_-294del) c.-116_-104del (n.-116_-104del) n.172_184del c.-52-1897_-52-1885del (n.-52-1897_-52-1885del) c.-253_-241del (n.-253_-241del) n.180_192del n.156_168del c.-481_-469del (n.-481_-469del) c.24_36del c.-319_-307del (n.-319_-307del) c.-189-1897_-189-1885del (n.-189-1897_-189-1885del) c.-242-1897_-242-1885del (n.-242-1897_-242-1885del) n.61_73del n.306_318del c.-203_-191del (n.-203_-191del) c.267_*12del (n.[c.267_*12del;Ter89CysextTer16]) c.286_298del (p.Ser96ArgfsTer2) n.211_223del n.299_311del n.179_191del n.100_112del n.112_124del n.62+38_62+50del n.182_194del c.94_106del (p.Ser32ArgfsTer2) c.145_157del (p.Ser49ArgfsTer2) c.-785_-773del (n.-785_-773del) c.-385_-373del (n.-385_-373del) n.187_199del c.-685_-673del (n.-685_-673del) | ClinVar |
7 | g.6005944A= | CA1685264071 | PMS2 | c.111T= (p.Thr37=) n.176T= c.-295T= (n.-295T=) c.-105T= (n.-105T=) n.183T= c.-52-1886T= (n.-52-1886T=) c.-242T= (n.-242T=) n.191T= n.167T= c.-470T= (n.-470T=) c.35T= c.-308T= (n.-308T=) c.-189-1886T= (n.-189-1886T=) c.-242-1886T= (n.-242-1886T=) n.72T= n.317T= c.-192T= (n.-192T=) c.*11T= (n.*11T=) c.297T= (p.Thr99=) n.222T= n.310T= n.190T= n.111T= n.123T= n.62+49T= n.193T= c.105T= (p.Thr35=) c.156T= (p.Thr52=) c.-774T= (n.-774T=) c.-374T= (n.-374T=) n.198T= c.-674T= (n.-674T=) | |
7 | g.6005944A>C | CA453650172 | PMS2 | c.111T>G (p.Thr37=) n.176T>G c.-295T>G (n.-295T>G) c.-105T>G (n.-105T>G) n.183T>G c.-52-1886T>G (n.-52-1886T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) n.191T>G n.167T>G c.-470T>G (n.-470T>G) c.35T>G c.-308T>G (n.-308T>G) c.-189-1886T>G (n.-189-1886T>G) c.-242-1886T>G (n.-242-1886T>G) n.72T>G n.317T>G c.-192T>G (n.-192T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.297T>G (p.Thr99=) n.222T>G n.310T>G n.190T>G n.111T>G n.123T>G n.62+49T>G n.193T>G c.105T>G (p.Thr35=) c.156T>G (p.Thr52=) c.-774T>G (n.-774T>G) c.-374T>G (n.-374T>G) n.198T>G c.-674T>G (n.-674T>G) | |
7 | g.6005944A>G | CA453650176 | PMS2 | c.111T>C (p.Thr37=) n.176T>C c.-295T>C (n.-295T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) n.183T>C c.-52-1886T>C (n.-52-1886T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) n.191T>C n.167T>C c.-470T>C (n.-470T>C) c.35T>C c.-308T>C (n.-308T>C) c.-189-1886T>C (n.-189-1886T>C) c.-242-1886T>C (n.-242-1886T>C) n.72T>C n.317T>C c.-192T>C (n.-192T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.297T>C (p.Thr99=) n.222T>C n.310T>C n.190T>C n.111T>C n.123T>C n.62+49T>C n.193T>C c.105T>C (p.Thr35=) c.156T>C (p.Thr52=) c.-774T>C (n.-774T>C) c.-374T>C (n.-374T>C) n.198T>C c.-674T>C (n.-674T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005944A>T | CA453650174 | PMS2 | c.111T>A (p.Thr37=) n.176T>A c.-295T>A (n.-295T>A) c.-105T>A (n.-105T>A) n.183T>A c.-52-1886T>A (n.-52-1886T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) n.191T>A n.167T>A c.-470T>A (n.-470T>A) c.35T>A c.-308T>A (n.-308T>A) c.-189-1886T>A (n.-189-1886T>A) c.-242-1886T>A (n.-242-1886T>A) n.72T>A n.317T>A c.-192T>A (n.-192T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.297T>A (p.Thr99=) n.222T>A n.310T>A n.190T>A n.111T>A n.123T>A n.62+49T>A n.193T>A c.105T>A (p.Thr35=) c.156T>A (p.Thr52=) c.-774T>A (n.-774T>A) c.-374T>A (n.-374T>A) n.198T>A c.-674T>A (n.-674T>A) | dbSNP |
7 | g.6005945G>A | CA366745044 | PMS2 | c.110C>T (p.Thr37Ile) n.175C>T c.-296C>T (n.-296C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.182C>T c.-52-1887C>T (n.-52-1887C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.190C>T n.166C>T c.-471C>T (n.-471C>T) c.34C>T c.-309C>T (n.-309C>T) c.-189-1887C>T (n.-189-1887C>T) c.-242-1887C>T (n.-242-1887C>T) n.71C>T n.316C>T c.-193C>T (n.-193C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.296C>T (p.Thr99Ile) n.221C>T n.309C>T n.189C>T n.110C>T n.122C>T n.62+48C>T n.192C>T c.104C>T (p.Thr35Ile) c.155C>T (p.Thr52Ile) c.-775C>T (n.-775C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) n.197C>T c.-675C>T (n.-675C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005945G>C | CA366745045 | PMS2 | c.110C>G (p.Thr37Ser) n.175C>G c.-296C>G (n.-296C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) n.182C>G c.-52-1887C>G (n.-52-1887C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) n.190C>G n.166C>G c.-471C>G (n.-471C>G) c.34C>G c.-309C>G (n.-309C>G) c.-189-1887C>G (n.-189-1887C>G) c.-242-1887C>G (n.-242-1887C>G) n.71C>G n.316C>G c.-193C>G (n.-193C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.296C>G (p.Thr99Ser) n.221C>G n.309C>G n.189C>G n.110C>G n.122C>G n.62+48C>G n.192C>G c.104C>G (p.Thr35Ser) c.155C>G (p.Thr52Ser) c.-775C>G (n.-775C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) n.197C>G c.-675C>G (n.-675C>G) | dbSNP |
7 | g.6005945G>T | CA366745046 | PMS2 | c.110C>A (p.Thr37Asn) n.175C>A c.-296C>A (n.-296C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) n.182C>A c.-52-1887C>A (n.-52-1887C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) n.190C>A n.166C>A c.-471C>A (n.-471C>A) c.34C>A c.-309C>A (n.-309C>A) c.-189-1887C>A (n.-189-1887C>A) c.-242-1887C>A (n.-242-1887C>A) n.71C>A n.316C>A c.-193C>A (n.-193C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.296C>A (p.Thr99Asn) n.221C>A n.309C>A n.189C>A n.110C>A n.122C>A n.62+48C>A n.192C>A c.104C>A (p.Thr35Asn) c.155C>A (p.Thr52Asn) c.-775C>A (n.-775C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) n.197C>A c.-675C>A (n.-675C>A) | |
7 | g.6005946T>A | CA366745047 | PMS2 | c.109A>T (p.Thr37Ser) n.174A>T c.-297A>T (n.-297A>T) c.-107A>T (n.-107A>T) n.181A>T c.-52-1888A>T (n.-52-1888A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) n.189A>T n.165A>T c.-472A>T (n.-472A>T) c.33A>T c.-310A>T (n.-310A>T) c.-189-1888A>T (n.-189-1888A>T) c.-242-1888A>T (n.-242-1888A>T) n.70A>T n.315A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.220A>T n.308A>T n.188A>T n.109A>T n.121A>T n.62+47A>T n.191A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) c.-776A>T (n.-776A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) n.196A>T c.-676A>T (n.-676A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005946T>C | CA10578729 | PMS2 | c.109A>G (p.Thr37Ala) n.174A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) n.181A>G c.-52-1888A>G (n.-52-1888A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) n.189A>G n.165A>G c.-472A>G (n.-472A>G) c.33A>G c.-310A>G (n.-310A>G) c.-189-1888A>G (n.-189-1888A>G) c.-242-1888A>G (n.-242-1888A>G) n.70A>G n.315A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.220A>G n.308A>G n.188A>G n.109A>G n.121A>G n.62+47A>G n.191A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) c.-776A>G (n.-776A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) n.196A>G c.-676A>G (n.-676A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005946T>G | CA366745048 | PMS2 | c.109A>C (p.Thr37Pro) n.174A>C c.-297A>C (n.-297A>C) c.-107A>C (n.-107A>C) n.181A>C c.-52-1888A>C (n.-52-1888A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) n.189A>C n.165A>C c.-472A>C (n.-472A>C) c.33A>C c.-310A>C (n.-310A>C) c.-189-1888A>C (n.-189-1888A>C) c.-242-1888A>C (n.-242-1888A>C) n.70A>C n.315A>C c.-194A>C (n.-194A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.220A>C n.308A>C n.188A>C n.109A>C n.121A>C n.62+47A>C n.191A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.-776A>C (n.-776A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) n.196A>C c.-676A>C (n.-676A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005946T= | CA1685264072 | PMS2 | c.109A= (p.Thr37=) n.174A= c.-297A= (n.-297A=) c.-107A= (n.-107A=) n.181A= c.-52-1888A= (n.-52-1888A=) c.-244A= (n.-244A=) n.189A= n.165A= c.-472A= (n.-472A=) c.33A= c.-310A= (n.-310A=) c.-189-1888A= (n.-189-1888A=) c.-242-1888A= (n.-242-1888A=) n.70A= n.315A= c.-194A= (n.-194A=) c.*9A= (n.*9A=) c.295A= (p.Thr99=) n.220A= n.308A= n.188A= n.109A= n.121A= n.62+47A= n.191A= c.103A= (p.Thr35=) c.154A= (p.Thr52=) c.-776A= (n.-776A=) c.-376A= (n.-376A=) n.196A= c.-676A= (n.-676A=) | |
7 | g.6005947G>A | CA453650189 | PMS2 | c.108C>T (p.Ser36=) n.173C>T c.-298C>T (n.-298C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) n.180C>T c.-52-1889C>T (n.-52-1889C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.188C>T n.164C>T c.-473C>T (n.-473C>T) c.32C>T c.-311C>T (n.-311C>T) c.-189-1889C>T (n.-189-1889C>T) c.-242-1889C>T (n.-242-1889C>T) n.69C>T n.314C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.294C>T (p.Ser98=) n.219C>T n.307C>T n.187C>T n.108C>T n.120C>T n.62+46C>T n.190C>T c.102C>T (p.Ser34=) c.153C>T (p.Ser51=) c.-777C>T (n.-777C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) n.195C>T c.-677C>T (n.-677C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005947G>C | CA366745049 | PMS2 | c.108C>G (p.Ser36Arg) n.173C>G c.-298C>G (n.-298C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) n.180C>G c.-52-1889C>G (n.-52-1889C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) n.188C>G n.164C>G c.-473C>G (n.-473C>G) c.32C>G c.-311C>G (n.-311C>G) c.-189-1889C>G (n.-189-1889C>G) c.-242-1889C>G (n.-242-1889C>G) n.69C>G n.314C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.294C>G (p.Ser98Arg) n.219C>G n.307C>G n.187C>G n.108C>G n.120C>G n.62+46C>G n.190C>G c.102C>G (p.Ser34Arg) c.153C>G (p.Ser51Arg) c.-777C>G (n.-777C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) n.195C>G c.-677C>G (n.-677C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005947G= | CA1685264073 | PMS2 | c.108C= (p.Ser36=) n.173C= c.-298C= (n.-298C=) c.-108C= (n.-108C=) n.180C= c.-52-1889C= (n.-52-1889C=) c.-245C= (n.-245C=) n.188C= n.164C= c.-473C= (n.-473C=) c.32C= c.-311C= (n.-311C=) c.-189-1889C= (n.-189-1889C=) c.-242-1889C= (n.-242-1889C=) n.69C= n.314C= c.-195C= (n.-195C=) c.*8C= (n.*8C=) c.294C= (p.Ser98=) n.219C= n.307C= n.187C= n.108C= n.120C= n.62+46C= n.190C= c.102C= (p.Ser34=) c.153C= (p.Ser51=) c.-777C= (n.-777C=) c.-377C= (n.-377C=) n.195C= c.-677C= (n.-677C=) | |
7 | g.6005947G>T | CA366745050 | PMS2 | c.108C>A (p.Ser36Arg) n.173C>A c.-298C>A (n.-298C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) n.180C>A c.-52-1889C>A (n.-52-1889C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) n.188C>A n.164C>A c.-473C>A (n.-473C>A) c.32C>A c.-311C>A (n.-311C>A) c.-189-1889C>A (n.-189-1889C>A) c.-242-1889C>A (n.-242-1889C>A) n.69C>A n.314C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.294C>A (p.Ser98Arg) n.219C>A n.307C>A n.187C>A n.108C>A n.120C>A n.62+46C>A n.190C>A c.102C>A (p.Ser34Arg) c.153C>A (p.Ser51Arg) c.-777C>A (n.-777C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) n.195C>A c.-677C>A (n.-677C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005947_6005977delinsGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAA | CA1685264074 | PMS2 | c.78_108delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.Ile26=) n.143_173delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-328_-298delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-328_-298delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.-138_-108delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-138_-108delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) n.150_180delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-52-1919_-52-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-52-1919_-52-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.-275_-245delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-275_-245delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) n.158_188delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.134_164delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-503_-473delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-503_-473delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.2_32delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-341_-311delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-341_-311delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.-189-1919_-189-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-189-1919_-189-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.-242-1919_-242-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-242-1919_-242-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) n.39_69delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.284_314delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-225_-195delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-225_-195delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.245_*8delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.[c.245_*8delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC;Phe82=]) c.264_294delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.Ile88=) n.189_219delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.277_307delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.157_187delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.78_108delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.90_120delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.62+16_62+46delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.160_190delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.72_102delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.Ile24=) c.123_153delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.Ile41=) c.-807_-777delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-807_-777delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.-407_-377delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-407_-377delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) n.165_195delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-707_-677delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-707_-677delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) | |
7 | g.6005947_6006043delinsGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCA | CA1685264075 | PMS2 | c.24-12_108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.89-12_173delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-377-17_-298delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-187-17_-108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.96-12_180delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-52-1985_-52-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-52-1985_-52-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.-324-17_-245delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.104-12_188delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.80-12_164delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-552-17_-473delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-382-12_-298delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-395-12_-311delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-189-1985_-189-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-189-1985_-189-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.-242-1985_-242-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-242-1985_-242-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) n.235-17_314delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-274-17_-195delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.191-12_*8delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.210-12_294delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.135-12_219delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.223-12_307delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.103-12_187delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.24-12_108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.24_120delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-192-12_-108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.24-12_62+46delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.111-17_190delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.18-12_102delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.69-12_153delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-861-12_-777delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-856-17_-777delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-456-17_-377delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.111-12_195delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-756-17_-677delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC | |
7 | g.6005948C>A | CA366745051 | PMS2 | c.107G>T (p.Ser36Ile) n.172G>T c.-299G>T (n.-299G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) n.179G>T c.-52-1890G>T (n.-52-1890G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) n.187G>T n.163G>T c.-474G>T (n.-474G>T) c.31G>T c.-312G>T (n.-312G>T) c.-189-1890G>T (n.-189-1890G>T) c.-242-1890G>T (n.-242-1890G>T) n.68G>T n.313G>T c.-196G>T (n.-196G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.293G>T (p.Ser98Ile) n.218G>T n.306G>T n.186G>T n.107G>T n.119G>T n.62+45G>T n.189G>T c.101G>T (p.Ser34Ile) c.152G>T (p.Ser51Ile) c.-778G>T (n.-778G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) n.194G>T c.-678G>T (n.-678G>T) | |
7 | g.6005948C= | CA1685264076 | PMS2 | c.107G= (p.Ser36=) n.172G= c.-299G= (n.-299G=) c.-109G= (n.-109G=) n.179G= c.-52-1890G= (n.-52-1890G=) c.-246G= (n.-246G=) n.187G= n.163G= c.-474G= (n.-474G=) c.31G= c.-312G= (n.-312G=) c.-189-1890G= (n.-189-1890G=) c.-242-1890G= (n.-242-1890G=) n.68G= n.313G= c.-196G= (n.-196G=) c.*7G= (n.*7G=) c.293G= (p.Ser98=) n.218G= n.306G= n.186G= n.107G= n.119G= n.62+45G= n.189G= c.101G= (p.Ser34=) c.152G= (p.Ser51=) c.-778G= (n.-778G=) c.-378G= (n.-378G=) n.194G= c.-678G= (n.-678G=) | |
7 | g.6005948C>G | CA366745052 | PMS2 | c.107G>C (p.Ser36Thr) n.172G>C c.-299G>C (n.-299G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) n.179G>C c.-52-1890G>C (n.-52-1890G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) n.187G>C n.163G>C c.-474G>C (n.-474G>C) c.31G>C c.-312G>C (n.-312G>C) c.-189-1890G>C (n.-189-1890G>C) c.-242-1890G>C (n.-242-1890G>C) n.68G>C n.313G>C c.-196G>C (n.-196G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.293G>C (p.Ser98Thr) n.218G>C n.306G>C n.186G>C n.107G>C n.119G>C n.62+45G>C n.189G>C c.101G>C (p.Ser34Thr) c.152G>C (p.Ser51Thr) c.-778G>C (n.-778G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) n.194G>C c.-678G>C (n.-678G>C) | |
7 | g.6005948C>T | CA10577355 | PMS2 | c.107G>A (p.Ser36Asn) n.172G>A c.-299G>A (n.-299G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) n.179G>A c.-52-1890G>A (n.-52-1890G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) n.187G>A n.163G>A c.-474G>A (n.-474G>A) c.31G>A c.-312G>A (n.-312G>A) c.-189-1890G>A (n.-189-1890G>A) c.-242-1890G>A (n.-242-1890G>A) n.68G>A n.313G>A c.-196G>A (n.-196G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.293G>A (p.Ser98Asn) n.218G>A n.306G>A n.186G>A n.107G>A n.119G>A n.62+45G>A n.189G>A c.101G>A (p.Ser34Asn) c.152G>A (p.Ser51Asn) c.-778G>A (n.-778G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) n.194G>A c.-678G>A (n.-678G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005948_6005977del | CA658683466 | PMS2 | c.78_107del (p.Cys27_Ser36del) n.143_172del c.-328_-299del (n.-328_-299del) c.-138_-109del (n.-138_-109del) n.150_179del c.-52-1919_-52-1890del (n.-52-1919_-52-1890del) c.-275_-246del (n.-275_-246del) n.158_187del n.134_163del c.-503_-474del (n.-503_-474del) c.2_31del c.-341_-312del (n.-341_-312del) c.-189-1919_-189-1890del (n.-189-1919_-189-1890del) c.-242-1919_-242-1890del (n.-242-1919_-242-1890del) n.39_68del n.284_313del c.-225_-196del (n.-225_-196del) c.245_*7del (n.[c.245_*7del;Phe82SerfsTer4]) c.264_293del (p.Cys89_Ser98del) n.189_218del n.277_306del n.157_186del n.78_107del n.90_119del n.62+16_62+45del n.160_189del c.72_101del (p.Cys25_Ser34del) c.123_152del (p.Cys42_Ser51del) c.-807_-778del (n.-807_-778del) c.-407_-378del (n.-407_-378del) n.165_194del c.-707_-678del (n.-707_-678del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005948_6006043del | CA2695207420 | PMS2 | c.24-12_107del n.89-12_172del c.-377-17_-299del c.-187-17_-109del n.96-12_179del c.-52-1985_-52-1890del (n.-52-1985_-52-1890del) c.-324-17_-246del n.104-12_187del n.80-12_163del c.-552-17_-474del c.-382-12_-299del c.-395-12_-312del c.-189-1985_-189-1890del (n.-189-1985_-189-1890del) c.-242-1985_-242-1890del (n.-242-1985_-242-1890del) n.235-17_313del c.-274-17_-196del c.191-12_*7del c.210-12_293del n.135-12_218del n.223-12_306del n.103-12_186del n.24-12_107del n.24_119del c.-192-12_-109del n.24-12_62+45del n.111-17_189del c.18-12_101del c.69-12_152del c.-861-12_-778del c.-856-17_-778del c.-456-17_-378del n.111-12_194del c.-756-17_-678del | |
7 | g.6005948_6006043delinsATTT | CA331757 | PMS2 | c.24-12_107delinsAAAT n.89-12_172delinsAAAT c.-377-17_-299delinsAAAT c.-187-17_-109delinsAAAT n.96-12_179delinsAAAT c.-52-1985_-52-1890delinsAAAT (n.-52-1985_-52-1890delinsAAAT) c.-324-17_-246delinsAAAT n.104-12_187delinsAAAT n.80-12_163delinsAAAT c.-552-17_-474delinsAAAT c.-382-12_-299delinsAAAT c.-395-12_-312delinsAAAT c.-189-1985_-189-1890delinsAAAT (n.-189-1985_-189-1890delinsAAAT) c.-242-1985_-242-1890delinsAAAT (n.-242-1985_-242-1890delinsAAAT) n.235-17_313delinsAAAT c.-274-17_-196delinsAAAT c.191-12_*7delinsAAAT c.210-12_293delinsAAAT n.135-12_218delinsAAAT n.223-12_306delinsAAAT n.103-12_186delinsAAAT n.24-12_107delinsAAAT n.24_119delinsAAAT c.-192-12_-109delinsAAAT n.24-12_62+45delinsAAAT n.111-17_189delinsAAAT c.18-12_101delinsAAAT c.69-12_152delinsAAAT c.-861-12_-778delinsAAAT c.-856-17_-778delinsAAAT c.-456-17_-378delinsAAAT n.111-12_194delinsAAAT c.-756-17_-678delinsAAAT | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005949T>A | CA366745054 | PMS2 | c.106A>T (p.Ser36Cys) n.171A>T c.-300A>T (n.-300A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) n.178A>T c.-52-1891A>T (n.-52-1891A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) n.186A>T n.162A>T c.-475A>T (n.-475A>T) c.30A>T c.-313A>T (n.-313A>T) c.-189-1891A>T (n.-189-1891A>T) c.-242-1891A>T (n.-242-1891A>T) n.67A>T n.312A>T c.-197A>T (n.-197A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.292A>T (p.Ser98Cys) n.217A>T n.305A>T n.185A>T n.106A>T n.118A>T n.62+44A>T n.188A>T c.100A>T (p.Ser34Cys) c.151A>T (p.Ser51Cys) c.-779A>T (n.-779A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) n.193A>T c.-679A>T (n.-679A>T) | dbSNP |
7 | g.6005949T>C | CA366745053 | PMS2 | c.106A>G (p.Ser36Gly) n.171A>G c.-300A>G (n.-300A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) n.178A>G c.-52-1891A>G (n.-52-1891A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) n.186A>G n.162A>G c.-475A>G (n.-475A>G) c.30A>G c.-313A>G (n.-313A>G) c.-189-1891A>G (n.-189-1891A>G) c.-242-1891A>G (n.-242-1891A>G) n.67A>G n.312A>G c.-197A>G (n.-197A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.292A>G (p.Ser98Gly) n.217A>G n.305A>G n.185A>G n.106A>G n.118A>G n.62+44A>G n.188A>G c.100A>G (p.Ser34Gly) c.151A>G (p.Ser51Gly) c.-779A>G (n.-779A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) n.193A>G c.-679A>G (n.-679A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005949T>G | CA009161 | PMS2 | c.106A>C (p.Ser36Arg) n.171A>C c.-300A>C (n.-300A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) n.178A>C c.-52-1891A>C (n.-52-1891A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) n.186A>C n.162A>C c.-475A>C (n.-475A>C) c.30A>C c.-313A>C (n.-313A>C) c.-189-1891A>C (n.-189-1891A>C) c.-242-1891A>C (n.-242-1891A>C) n.67A>C n.312A>C c.-197A>C (n.-197A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.292A>C (p.Ser98Arg) n.217A>C n.305A>C n.185A>C n.106A>C n.118A>C n.62+44A>C n.188A>C c.100A>C (p.Ser34Arg) c.151A>C (p.Ser51Arg) c.-779A>C (n.-779A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) n.193A>C c.-679A>C (n.-679A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6005949T= | CA1685264077 | PMS2 | c.106A= (p.Ser36=) n.171A= c.-300A= (n.-300A=) c.-110A= (n.-110A=) n.178A= c.-52-1891A= (n.-52-1891A=) c.-247A= (n.-247A=) n.186A= n.162A= c.-475A= (n.-475A=) c.30A= c.-313A= (n.-313A=) c.-189-1891A= (n.-189-1891A=) c.-242-1891A= (n.-242-1891A=) n.67A= n.312A= c.-197A= (n.-197A=) c.*6A= (n.*6A=) c.292A= (p.Ser98=) n.217A= n.305A= n.185A= n.106A= n.118A= n.62+44A= n.188A= c.100A= (p.Ser34=) c.151A= (p.Ser51=) c.-779A= (n.-779A=) c.-379A= (n.-379A=) n.193A= c.-679A= (n.-679A=) | |
7 | g.6005949_6005951dup | CA1685264078 | PMS2 | c.104_106dup (p.Leu35_Ser36insIle) n.169_171dup c.-302_-300dup (n.-302_-300dup) c.-112_-110dup (n.-112_-110dup) n.176_178dup c.-52-1893_-52-1891dup (n.-52-1893_-52-1891dup) c.-249_-247dup (n.-249_-247dup) n.184_186dup n.160_162dup c.-477_-475dup (n.-477_-475dup) c.28_30dup c.-315_-313dup (n.-315_-313dup) c.-189-1893_-189-1891dup (n.-189-1893_-189-1891dup) c.-242-1893_-242-1891dup (n.-242-1893_-242-1891dup) n.65_67dup n.310_312dup c.-199_-197dup (n.-199_-197dup) c.*4_*6dup (n.*4_*6dup) c.290_292dup (p.Leu97_Ser98insIle) n.215_217dup n.303_305dup n.183_185dup n.104_106dup n.116_118dup n.62+42_62+44dup n.186_188dup c.98_100dup (p.Leu33_Ser34insIle) c.149_151dup (p.Leu50_Ser51insIle) c.-781_-779dup (n.-781_-779dup) c.-381_-379dup (n.-381_-379dup) n.191_193dup c.-681_-679dup (n.-681_-679dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005950T>A | CA453650205 | PMS2 | c.105A>T (p.Leu35=) n.170A>T c.-301A>T (n.-301A>T) c.-111A>T (n.-111A>T) n.177A>T c.-52-1892A>T (n.-52-1892A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) n.185A>T n.161A>T c.-476A>T (n.-476A>T) c.29A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.-189-1892A>T (n.-189-1892A>T) c.-242-1892A>T (n.-242-1892A>T) n.66A>T n.311A>T c.-198A>T (n.-198A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.291A>T (p.Leu97=) n.216A>T n.304A>T n.184A>T n.105A>T n.117A>T n.62+43A>T n.187A>T c.99A>T (p.Leu33=) c.150A>T (p.Leu50=) c.-780A>T (n.-780A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) n.192A>T c.-680A>T (n.-680A>T) | dbSNP |
7 | g.6005950T>C | CA153249707 | PMS2 | c.105A>G (p.Leu35=) n.170A>G c.-301A>G (n.-301A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) n.177A>G c.-52-1892A>G (n.-52-1892A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) n.185A>G n.161A>G c.-476A>G (n.-476A>G) c.29A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.-189-1892A>G (n.-189-1892A>G) c.-242-1892A>G (n.-242-1892A>G) n.66A>G n.311A>G c.-198A>G (n.-198A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.291A>G (p.Leu97=) n.216A>G n.304A>G n.184A>G n.105A>G n.117A>G n.62+43A>G n.187A>G c.99A>G (p.Leu33=) c.150A>G (p.Leu50=) c.-780A>G (n.-780A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) n.192A>G c.-680A>G (n.-680A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005950T>G | CA453650210 | PMS2 | c.105A>C (p.Leu35=) n.170A>C c.-301A>C (n.-301A>C) c.-111A>C (n.-111A>C) n.177A>C c.-52-1892A>C (n.-52-1892A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) n.185A>C n.161A>C c.-476A>C (n.-476A>C) c.29A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.-189-1892A>C (n.-189-1892A>C) c.-242-1892A>C (n.-242-1892A>C) n.66A>C n.311A>C c.-198A>C (n.-198A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.291A>C (p.Leu97=) n.216A>C n.304A>C n.184A>C n.105A>C n.117A>C n.62+43A>C n.187A>C c.99A>C (p.Leu33=) c.150A>C (p.Leu50=) c.-780A>C (n.-780A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) n.192A>C c.-680A>C (n.-680A>C) | |
7 | g.6005950T= | CA1685264079 | PMS2 | c.105A= (p.Leu35=) n.170A= c.-301A= (n.-301A=) c.-111A= (n.-111A=) n.177A= c.-52-1892A= (n.-52-1892A=) c.-248A= (n.-248A=) n.185A= n.161A= c.-476A= (n.-476A=) c.29A= c.-314A= (n.-314A=) c.-189-1892A= (n.-189-1892A=) c.-242-1892A= (n.-242-1892A=) n.66A= n.311A= c.-198A= (n.-198A=) c.*5A= (n.*5A=) c.291A= (p.Leu97=) n.216A= n.304A= n.184A= n.105A= n.117A= n.62+43A= n.187A= c.99A= (p.Leu33=) c.150A= (p.Leu50=) c.-780A= (n.-780A=) c.-380A= (n.-380A=) n.192A= c.-680A= (n.-680A=) | |
7 | g.6005951A>C | CA366745055 | PMS2 | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.169T>G c.-302T>G (n.-302T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) n.176T>G c.-52-1893T>G (n.-52-1893T>G) c.-249T>G (n.-249T>G) n.184T>G n.160T>G c.-477T>G (n.-477T>G) c.28T>G c.-315T>G (n.-315T>G) c.-189-1893T>G (n.-189-1893T>G) c.-242-1893T>G (n.-242-1893T>G) n.65T>G n.310T>G c.-199T>G (n.-199T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.215T>G n.303T>G n.183T>G n.104T>G n.116T>G n.62+42T>G n.186T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.-781T>G (n.-781T>G) c.-381T>G (n.-381T>G) n.191T>G c.-681T>G (n.-681T>G) | |
7 | g.6005951A>G | CA366745056 | PMS2 | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.169T>C c.-302T>C (n.-302T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) n.176T>C c.-52-1893T>C (n.-52-1893T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) n.184T>C n.160T>C c.-477T>C (n.-477T>C) c.28T>C c.-315T>C (n.-315T>C) c.-189-1893T>C (n.-189-1893T>C) c.-242-1893T>C (n.-242-1893T>C) n.65T>C n.310T>C c.-199T>C (n.-199T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.215T>C n.303T>C n.183T>C n.104T>C n.116T>C n.62+42T>C n.186T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.-781T>C (n.-781T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) n.191T>C c.-681T>C (n.-681T>C) | |
7 | g.6005951A>T | CA366745057 | PMS2 | c.104T>A (p.Leu35Gln) n.169T>A c.-302T>A (n.-302T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) n.176T>A c.-52-1893T>A (n.-52-1893T>A) c.-249T>A (n.-249T>A) n.184T>A n.160T>A c.-477T>A (n.-477T>A) c.28T>A c.-315T>A (n.-315T>A) c.-189-1893T>A (n.-189-1893T>A) c.-242-1893T>A (n.-242-1893T>A) n.65T>A n.310T>A c.-199T>A (n.-199T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.290T>A (p.Leu97Gln) n.215T>A n.303T>A n.183T>A n.104T>A n.116T>A n.62+42T>A n.186T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) c.149T>A (p.Leu50Gln) c.-781T>A (n.-781T>A) c.-381T>A (n.-381T>A) n.191T>A c.-681T>A (n.-681T>A) | dbSNP |
7 | g.6005952G>A | CA453650217 | PMS2 | c.103C>T (p.Leu35=) n.168C>T c.-303C>T (n.-303C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) n.175C>T c.-52-1894C>T (n.-52-1894C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) n.183C>T n.159C>T c.-478C>T (n.-478C>T) c.27C>T c.-316C>T (n.-316C>T) c.-189-1894C>T (n.-189-1894C>T) c.-242-1894C>T (n.-242-1894C>T) n.64C>T n.309C>T c.-200C>T (n.-200C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.289C>T (p.Leu97=) n.214C>T n.302C>T n.182C>T n.103C>T n.115C>T n.62+41C>T n.185C>T c.97C>T (p.Leu33=) c.148C>T (p.Leu50=) c.-782C>T (n.-782C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) n.190C>T c.-682C>T (n.-682C>T) | dbSNP |
7 | g.6005952G>C | CA041633 | PMS2 | c.103C>G (p.Leu35Val) n.168C>G c.-303C>G (n.-303C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) n.175C>G c.-52-1894C>G (n.-52-1894C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) n.183C>G n.159C>G c.-478C>G (n.-478C>G) c.27C>G c.-316C>G (n.-316C>G) c.-189-1894C>G (n.-189-1894C>G) c.-242-1894C>G (n.-242-1894C>G) n.64C>G n.309C>G c.-200C>G (n.-200C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) n.214C>G n.302C>G n.182C>G n.103C>G n.115C>G n.62+41C>G n.185C>G c.97C>G (p.Leu33Val) c.148C>G (p.Leu50Val) c.-782C>G (n.-782C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) n.190C>G c.-682C>G (n.-682C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005952G= | CA1685264080 | PMS2 | c.103C= (p.Leu35=) n.168C= c.-303C= (n.-303C=) c.-113C= (n.-113C=) n.175C= c.-52-1894C= (n.-52-1894C=) c.-250C= (n.-250C=) n.183C= n.159C= c.-478C= (n.-478C=) c.27C= c.-316C= (n.-316C=) c.-189-1894C= (n.-189-1894C=) c.-242-1894C= (n.-242-1894C=) n.64C= n.309C= c.-200C= (n.-200C=) c.*3C= (n.*3C=) c.289C= (p.Leu97=) n.214C= n.302C= n.182C= n.103C= n.115C= n.62+41C= n.185C= c.97C= (p.Leu33=) c.148C= (p.Leu50=) c.-782C= (n.-782C=) c.-382C= (n.-382C=) n.190C= c.-682C= (n.-682C=) | |
7 | g.6005952G>T | CA366745058 | PMS2 | c.103C>A (p.Leu35Ile) n.168C>A c.-303C>A (n.-303C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) n.175C>A c.-52-1894C>A (n.-52-1894C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) n.183C>A n.159C>A c.-478C>A (n.-478C>A) c.27C>A c.-316C>A (n.-316C>A) c.-189-1894C>A (n.-189-1894C>A) c.-242-1894C>A (n.-242-1894C>A) n.64C>A n.309C>A c.-200C>A (n.-200C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) n.214C>A n.302C>A n.182C>A n.103C>A n.115C>A n.62+41C>A n.185C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) c.148C>A (p.Leu50Ile) c.-782C>A (n.-782C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) n.190C>A c.-682C>A (n.-682C>A) | |
7 | g.6005953A>C | CA366745059 | PMS2 | c.102T>G (p.Ser34Arg) n.167T>G c.-304T>G (n.-304T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) n.174T>G c.-52-1895T>G (n.-52-1895T>G) c.-251T>G (n.-251T>G) n.182T>G n.158T>G c.-479T>G (n.-479T>G) c.26T>G c.-317T>G (n.-317T>G) c.-189-1895T>G (n.-189-1895T>G) c.-242-1895T>G (n.-242-1895T>G) n.63T>G n.308T>G c.-201T>G (n.-201T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.288T>G (p.Ser96Arg) n.213T>G n.301T>G n.181T>G n.102T>G n.114T>G n.62+40T>G n.184T>G c.96T>G (p.Ser32Arg) c.147T>G (p.Ser49Arg) c.-783T>G (n.-783T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) n.189T>G c.-683T>G (n.-683T>G) | dbSNP |
7 | g.6005953A>G | CA453650224 | PMS2 | c.102T>C (p.Ser34=) n.167T>C c.-304T>C (n.-304T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) n.174T>C c.-52-1895T>C (n.-52-1895T>C) c.-251T>C (n.-251T>C) n.182T>C n.158T>C c.-479T>C (n.-479T>C) c.26T>C c.-317T>C (n.-317T>C) c.-189-1895T>C (n.-189-1895T>C) c.-242-1895T>C (n.-242-1895T>C) n.63T>C n.308T>C c.-201T>C (n.-201T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.288T>C (p.Ser96=) n.213T>C n.301T>C n.181T>C n.102T>C n.114T>C n.62+40T>C n.184T>C c.96T>C (p.Ser32=) c.147T>C (p.Ser49=) c.-783T>C (n.-783T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) n.189T>C c.-683T>C (n.-683T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6005953A>T | CA366745060 | PMS2 | c.102T>A (p.Ser34Arg) n.167T>A c.-304T>A (n.-304T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) n.174T>A c.-52-1895T>A (n.-52-1895T>A) c.-251T>A (n.-251T>A) n.182T>A n.158T>A c.-479T>A (n.-479T>A) c.26T>A c.-317T>A (n.-317T>A) c.-189-1895T>A (n.-189-1895T>A) c.-242-1895T>A (n.-242-1895T>A) n.63T>A n.308T>A c.-201T>A (n.-201T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.288T>A (p.Ser96Arg) n.213T>A n.301T>A n.181T>A n.102T>A n.114T>A n.62+40T>A n.184T>A c.96T>A (p.Ser32Arg) c.147T>A (p.Ser49Arg) c.-783T>A (n.-783T>A) c.-383T>A (n.-383T>A) n.189T>A c.-683T>A (n.-683T>A) | dbSNP |
7 | g.6005954C>A | CA009103 | PMS2 | c.101G>T (p.Ser34Ile) n.166G>T c.-305G>T (n.-305G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) n.173G>T c.-52-1896G>T (n.-52-1896G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) n.181G>T n.157G>T c.-480G>T (n.-480G>T) c.25G>T c.-318G>T (n.-318G>T) c.-189-1896G>T (n.-189-1896G>T) c.-242-1896G>T (n.-242-1896G>T) n.62G>T n.307G>T c.-202G>T (n.-202G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.287G>T (p.Ser96Ile) n.212G>T n.300G>T n.180G>T n.101G>T n.113G>T n.62+39G>T n.183G>T c.95G>T (p.Ser32Ile) c.146G>T (p.Ser49Ile) c.-784G>T (n.-784G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) n.188G>T c.-684G>T (n.-684G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005954C= | CA1685264081 | PMS2 | c.101G= (p.Ser34=) n.166G= c.-305G= (n.-305G=) c.-115G= (n.-115G=) n.173G= c.-52-1896G= (n.-52-1896G=) c.-252G= (n.-252G=) n.181G= n.157G= c.-480G= (n.-480G=) c.25G= c.-318G= (n.-318G=) c.-189-1896G= (n.-189-1896G=) c.-242-1896G= (n.-242-1896G=) n.62G= n.307G= c.-202G= (n.-202G=) c.*1G= (n.*1G=) c.287G= (p.Ser96=) n.212G= n.300G= n.180G= n.101G= n.113G= n.62+39G= n.183G= c.95G= (p.Ser32=) c.146G= (p.Ser49=) c.-784G= (n.-784G=) c.-384G= (n.-384G=) n.188G= c.-684G= (n.-684G=) | |
7 | g.6005954C>G | CA366745061 | PMS2 | c.101G>C (p.Ser34Thr) n.166G>C c.-305G>C (n.-305G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) n.173G>C c.-52-1896G>C (n.-52-1896G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) n.181G>C n.157G>C c.-480G>C (n.-480G>C) c.25G>C c.-318G>C (n.-318G>C) c.-189-1896G>C (n.-189-1896G>C) c.-242-1896G>C (n.-242-1896G>C) n.62G>C n.307G>C c.-202G>C (n.-202G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.287G>C (p.Ser96Thr) n.212G>C n.300G>C n.180G>C n.101G>C n.113G>C n.62+39G>C n.183G>C c.95G>C (p.Ser32Thr) c.146G>C (p.Ser49Thr) c.-784G>C (n.-784G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) n.188G>C c.-684G>C (n.-684G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005954C>T | CA366745062 | PMS2 | c.101G>A (p.Ser34Asn) n.166G>A c.-305G>A (n.-305G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.173G>A c.-52-1896G>A (n.-52-1896G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) n.181G>A n.157G>A c.-480G>A (n.-480G>A) c.25G>A c.-318G>A (n.-318G>A) c.-189-1896G>A (n.-189-1896G>A) c.-242-1896G>A (n.-242-1896G>A) n.62G>A n.307G>A c.-202G>A (n.-202G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.287G>A (p.Ser96Asn) n.212G>A n.300G>A n.180G>A n.101G>A n.113G>A n.62+39G>A n.183G>A c.95G>A (p.Ser32Asn) c.146G>A (p.Ser49Asn) c.-784G>A (n.-784G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) n.188G>A c.-684G>A (n.-684G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005955T>A | CA366745063 | PMS2 | c.100A>T (p.Ser34Cys) n.165A>T c.-306A>T (n.-306A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) n.172A>T c.-52-1897A>T (n.-52-1897A>T) c.-253A>T (n.-253A>T) n.180A>T n.156A>T c.-481A>T (n.-481A>T) c.24A>T c.-319A>T (n.-319A>T) c.-189-1897A>T (n.-189-1897A>T) c.-242-1897A>T (n.-242-1897A>T) n.61A>T n.306A>T c.-203A>T (n.-203A>T) c.267A>T (p.Ter89Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) n.211A>T n.299A>T n.179A>T n.100A>T n.112A>T n.62+38A>T n.182A>T c.94A>T (p.Ser32Cys) c.145A>T (p.Ser49Cys) c.-785A>T (n.-785A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) n.187A>T c.-685A>T (n.-685A>T) | dbSNP |
7 | g.6005955T>C | CA366745064 | PMS2 | c.100A>G (p.Ser34Gly) n.165A>G c.-306A>G (n.-306A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) n.172A>G c.-52-1897A>G (n.-52-1897A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) n.180A>G n.156A>G c.-481A>G (n.-481A>G) c.24A>G c.-319A>G (n.-319A>G) c.-189-1897A>G (n.-189-1897A>G) c.-242-1897A>G (n.-242-1897A>G) n.61A>G n.306A>G c.-203A>G (n.-203A>G) c.267A>G (p.Ter89Trp) c.286A>G (p.Ser96Gly) n.211A>G n.299A>G n.179A>G n.100A>G n.112A>G n.62+38A>G n.182A>G c.94A>G (p.Ser32Gly) c.145A>G (p.Ser49Gly) c.-785A>G (n.-785A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) n.187A>G c.-685A>G (n.-685A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005955T>G | CA009092 | PMS2 | c.100A>C (p.Ser34Arg) n.165A>C c.-306A>C (n.-306A>C) c.-116A>C (n.-116A>C) n.172A>C c.-52-1897A>C (n.-52-1897A>C) c.-253A>C (n.-253A>C) n.180A>C n.156A>C c.-481A>C (n.-481A>C) c.24A>C c.-319A>C (n.-319A>C) c.-189-1897A>C (n.-189-1897A>C) c.-242-1897A>C (n.-242-1897A>C) n.61A>C n.306A>C c.-203A>C (n.-203A>C) c.267A>C (p.Ter89Cys) c.286A>C (p.Ser96Arg) n.211A>C n.299A>C n.179A>C n.100A>C n.112A>C n.62+38A>C n.182A>C c.94A>C (p.Ser32Arg) c.145A>C (p.Ser49Arg) c.-785A>C (n.-785A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) n.187A>C c.-685A>C (n.-685A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005955T= | CA1685264082 | PMS2 | c.100A= (p.Ser34=) n.165A= c.-306A= (n.-306A=) c.-116A= (n.-116A=) n.172A= c.-52-1897A= (n.-52-1897A=) c.-253A= (n.-253A=) n.180A= n.156A= c.-481A= (n.-481A=) c.24A= c.-319A= (n.-319A=) c.-189-1897A= (n.-189-1897A=) c.-242-1897A= (n.-242-1897A=) n.61A= n.306A= c.-203A= (n.-203A=) c.267A= (p.Ter89=) c.286A= (p.Ser96=) n.211A= n.299A= n.179A= n.100A= n.112A= n.62+38A= n.182A= c.94A= (p.Ser32=) c.145A= (p.Ser49=) c.-785A= (n.-785A=) c.-385A= (n.-385A=) n.187A= c.-685A= (n.-685A=) | |
7 | g.6005956C>A | CA453650241 | PMS2 | c.99G>T (p.Leu33=) n.164G>T c.-307G>T (n.-307G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) n.171G>T c.-52-1898G>T (n.-52-1898G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) n.179G>T n.155G>T c.-482G>T (n.-482G>T) c.23G>T c.-320G>T (n.-320G>T) c.-189-1898G>T (n.-189-1898G>T) c.-242-1898G>T (n.-242-1898G>T) n.60G>T n.305G>T c.-204G>T (n.-204G>T) c.266G>T (p.Ter89Leu) c.285G>T (p.Leu95=) n.210G>T n.298G>T n.178G>T n.99G>T n.111G>T n.62+37G>T n.181G>T c.93G>T (p.Leu31=) c.144G>T (p.Leu48=) c.-786G>T (n.-786G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) n.186G>T c.-686G>T (n.-686G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005956C= | CA1685264083 | PMS2 | c.99G= (p.Leu33=) n.164G= c.-307G= (n.-307G=) c.-117G= (n.-117G=) n.171G= c.-52-1898G= (n.-52-1898G=) c.-254G= (n.-254G=) n.179G= n.155G= c.-482G= (n.-482G=) c.23G= c.-320G= (n.-320G=) c.-189-1898G= (n.-189-1898G=) c.-242-1898G= (n.-242-1898G=) n.60G= n.305G= c.-204G= (n.-204G=) c.266G= (p.Ter89=) c.285G= (p.Leu95=) n.210G= n.298G= n.178G= n.99G= n.111G= n.62+37G= n.181G= c.93G= (p.Leu31=) c.144G= (p.Leu48=) c.-786G= (n.-786G=) c.-386G= (n.-386G=) n.186G= c.-686G= (n.-686G=) | |
7 | g.6005956C>G | CA453650243 | PMS2 | c.99G>C (p.Leu33=) n.164G>C c.-307G>C (n.-307G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) n.171G>C c.-52-1898G>C (n.-52-1898G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) n.179G>C n.155G>C c.-482G>C (n.-482G>C) c.23G>C c.-320G>C (n.-320G>C) c.-189-1898G>C (n.-189-1898G>C) c.-242-1898G>C (n.-242-1898G>C) n.60G>C n.305G>C c.-204G>C (n.-204G>C) c.266G>C (p.Ter89Ser) c.285G>C (p.Leu95=) n.210G>C n.298G>C n.178G>C n.99G>C n.111G>C n.62+37G>C n.181G>C c.93G>C (p.Leu31=) c.144G>C (p.Leu48=) c.-786G>C (n.-786G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) n.186G>C c.-686G>C (n.-686G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005956C>T | CA453650245 | PMS2 | c.99G>A (p.Leu33=) n.164G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) n.171G>A c.-52-1898G>A (n.-52-1898G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) n.179G>A n.155G>A c.-482G>A (n.-482G>A) c.23G>A c.-320G>A (n.-320G>A) c.-189-1898G>A (n.-189-1898G>A) c.-242-1898G>A (n.-242-1898G>A) n.60G>A n.305G>A c.-204G>A (n.-204G>A) c.266G>A (p.Ter89=) c.285G>A (p.Leu95=) n.210G>A n.298G>A n.178G>A n.99G>A n.111G>A n.62+37G>A n.181G>A c.93G>A (p.Leu31=) c.144G>A (p.Leu48=) c.-786G>A (n.-786G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) n.186G>A c.-686G>A (n.-686G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.6005957_6005964del | CA2573141947 | PMS2 | c.92_99del (p.Val31GlufsTer20) n.157_164del c.-314_-307del (n.-314_-307del) c.-124_-117del (n.-124_-117del) n.164_171del c.-52-1905_-52-1898del (n.-52-1905_-52-1898del) c.-261_-254del (n.-261_-254del) n.172_179del n.148_155del c.-489_-482del (n.-489_-482del) c.16_23del c.-327_-320del (n.-327_-320del) c.-189-1905_-189-1898del (n.-189-1905_-189-1898del) c.-242-1905_-242-1898del (n.-242-1905_-242-1898del) n.53_60del n.298_305del c.-211_-204del (n.-211_-204del) c.259_266del (p.Trp87SerfsTer?) c.278_285del (p.Val93GlufsTer20) n.203_210del n.291_298del n.171_178del n.92_99del n.104_111del n.62+30_62+37del n.174_181del c.86_93del (p.Val29GlufsTer20) c.137_144del (p.Val46GlufsTer20) c.-793_-786del (n.-793_-786del) c.-393_-386del (n.-393_-386del) n.179_186del c.-693_-686del (n.-693_-686del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005957A= | CA1685264084 | PMS2 | c.98T= (p.Leu33=) n.163T= c.-308T= (n.-308T=) c.-118T= (n.-118T=) n.170T= c.-52-1899T= (n.-52-1899T=) c.-255T= (n.-255T=) n.178T= n.154T= c.-483T= (n.-483T=) c.22T= c.-321T= (n.-321T=) c.-189-1899T= (n.-189-1899T=) c.-242-1899T= (n.-242-1899T=) n.59T= n.304T= c.-205T= (n.-205T=) c.265T= (p.Ter89=) c.284T= (p.Leu95=) n.209T= n.297T= n.177T= n.98T= n.110T= n.62+36T= n.180T= c.92T= (p.Leu31=) c.143T= (p.Leu48=) c.-787T= (n.-787T=) c.-387T= (n.-387T=) n.185T= c.-687T= (n.-687T=) | |
7 | g.6005957A>C | CA366745067 | PMS2 | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.163T>G c.-308T>G (n.-308T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) n.170T>G c.-52-1899T>G (n.-52-1899T>G) c.-255T>G (n.-255T>G) n.178T>G n.154T>G c.-483T>G (n.-483T>G) c.22T>G c.-321T>G (n.-321T>G) c.-189-1899T>G (n.-189-1899T>G) c.-242-1899T>G (n.-242-1899T>G) n.59T>G n.304T>G c.-205T>G (n.-205T>G) c.265T>G (p.Ter89Gly) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.209T>G n.297T>G n.177T>G n.98T>G n.110T>G n.62+36T>G n.180T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-787T>G (n.-787T>G) c.-387T>G (n.-387T>G) n.185T>G c.-687T>G (n.-687T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005957A>G | CA366745065 | PMS2 | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.163T>C c.-308T>C (n.-308T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) n.170T>C c.-52-1899T>C (n.-52-1899T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) n.178T>C n.154T>C c.-483T>C (n.-483T>C) c.22T>C c.-321T>C (n.-321T>C) c.-189-1899T>C (n.-189-1899T>C) c.-242-1899T>C (n.-242-1899T>C) n.59T>C n.304T>C c.-205T>C (n.-205T>C) c.265T>C (p.Ter89Arg) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.209T>C n.297T>C n.177T>C n.98T>C n.110T>C n.62+36T>C n.180T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-787T>C (n.-787T>C) c.-387T>C (n.-387T>C) n.185T>C c.-687T>C (n.-687T>C) | dbSNP COSMIC |
7 | g.6005957A>T | CA366745066 | PMS2 | c.98T>A (p.Leu33Gln) n.163T>A c.-308T>A (n.-308T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) n.170T>A c.-52-1899T>A (n.-52-1899T>A) c.-255T>A (n.-255T>A) n.178T>A n.154T>A c.-483T>A (n.-483T>A) c.22T>A c.-321T>A (n.-321T>A) c.-189-1899T>A (n.-189-1899T>A) c.-242-1899T>A (n.-242-1899T>A) n.59T>A n.304T>A c.-205T>A (n.-205T>A) c.265T>A (p.Ter89Arg) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.209T>A n.297T>A n.177T>A n.98T>A n.110T>A n.62+36T>A n.180T>A c.92T>A (p.Leu31Gln) c.143T>A (p.Leu48Gln) c.-787T>A (n.-787T>A) c.-387T>A (n.-387T>A) n.185T>A c.-687T>A (n.-687T>A) | dbSNP |
7 | g.6005958G>A | CA10582530 | PMS2 | c.97C>T (p.Leu33=) n.162C>T c.-309C>T (n.-309C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) n.169C>T c.-52-1900C>T (n.-52-1900C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) n.177C>T n.153C>T c.-484C>T (n.-484C>T) c.21C>T c.-322C>T (n.-322C>T) c.-189-1900C>T (n.-189-1900C>T) c.-242-1900C>T (n.-242-1900C>T) n.58C>T n.303C>T c.-206C>T (n.-206C>T) c.264C>T (p.Tyr88=) c.283C>T (p.Leu95=) n.208C>T n.296C>T n.176C>T n.97C>T n.109C>T n.62+35C>T n.179C>T c.91C>T (p.Leu31=) c.142C>T (p.Leu48=) c.-788C>T (n.-788C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) n.184C>T c.-688C>T (n.-688C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005958G>C | CA366745068 | PMS2 | c.97C>G (p.Leu33Val) n.162C>G c.-309C>G (n.-309C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) n.169C>G c.-52-1900C>G (n.-52-1900C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) n.177C>G n.153C>G c.-484C>G (n.-484C>G) c.21C>G c.-322C>G (n.-322C>G) c.-189-1900C>G (n.-189-1900C>G) c.-242-1900C>G (n.-242-1900C>G) n.58C>G n.303C>G c.-206C>G (n.-206C>G) c.264C>G (p.Tyr88Ter) c.283C>G (p.Leu95Val) n.208C>G n.296C>G n.176C>G n.97C>G n.109C>G n.62+35C>G n.179C>G c.91C>G (p.Leu31Val) c.142C>G (p.Leu48Val) c.-788C>G (n.-788C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) n.184C>G c.-688C>G (n.-688C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005958G= | CA1685264085 | PMS2 | c.97C= (p.Leu33=) n.162C= c.-309C= (n.-309C=) c.-119C= (n.-119C=) n.169C= c.-52-1900C= (n.-52-1900C=) c.-256C= (n.-256C=) n.177C= n.153C= c.-484C= (n.-484C=) c.21C= c.-322C= (n.-322C=) c.-189-1900C= (n.-189-1900C=) c.-242-1900C= (n.-242-1900C=) n.58C= n.303C= c.-206C= (n.-206C=) c.264C= (p.Tyr88=) c.283C= (p.Leu95=) n.208C= n.296C= n.176C= n.97C= n.109C= n.62+35C= n.179C= c.91C= (p.Leu31=) c.142C= (p.Leu48=) c.-788C= (n.-788C=) c.-388C= (n.-388C=) n.184C= c.-688C= (n.-688C=) | |
7 | g.6005958G>T | CA366745069 | PMS2 | c.97C>A (p.Leu33Met) n.162C>A c.-309C>A (n.-309C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) n.169C>A c.-52-1900C>A (n.-52-1900C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) n.177C>A n.153C>A c.-484C>A (n.-484C>A) c.21C>A c.-322C>A (n.-322C>A) c.-189-1900C>A (n.-189-1900C>A) c.-242-1900C>A (n.-242-1900C>A) n.58C>A n.303C>A c.-206C>A (n.-206C>A) c.264C>A (p.Tyr88Ter) c.283C>A (p.Leu95Met) n.208C>A n.296C>A n.176C>A n.97C>A n.109C>A n.62+35C>A n.179C>A c.91C>A (p.Leu31Met) c.142C>A (p.Leu48Met) c.-788C>A (n.-788C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) n.184C>A c.-688C>A (n.-688C>A) | |
7 | g.6005959T>A | CA453650261 | PMS2 | c.96A>T (p.Val32=) n.161A>T c.-310A>T (n.-310A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) n.168A>T c.-52-1901A>T (n.-52-1901A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) n.176A>T n.152A>T c.-485A>T (n.-485A>T) c.20A>T c.-323A>T (n.-323A>T) c.-189-1901A>T (n.-189-1901A>T) c.-242-1901A>T (n.-242-1901A>T) n.57A>T n.302A>T c.-207A>T (n.-207A>T) c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.282A>T (p.Val94=) n.207A>T n.295A>T n.175A>T n.96A>T n.108A>T n.62+34A>T n.178A>T c.90A>T (p.Val30=) c.141A>T (p.Val47=) c.-789A>T (n.-789A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) n.183A>T c.-689A>T (n.-689A>T) | dbSNP |
7 | g.6005959T>C | CA052654 | PMS2 | c.96A>G (p.Val32=) n.161A>G c.-310A>G (n.-310A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) n.168A>G c.-52-1901A>G (n.-52-1901A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) n.176A>G n.152A>G c.-485A>G (n.-485A>G) c.20A>G c.-323A>G (n.-323A>G) c.-189-1901A>G (n.-189-1901A>G) c.-242-1901A>G (n.-242-1901A>G) n.57A>G n.302A>G c.-207A>G (n.-207A>G) c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.282A>G (p.Val94=) n.207A>G n.295A>G n.175A>G n.96A>G n.108A>G n.62+34A>G n.178A>G c.90A>G (p.Val30=) c.141A>G (p.Val47=) c.-789A>G (n.-789A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) n.183A>G c.-689A>G (n.-689A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.6005959T>G | CA453650264 | PMS2 | c.96A>C (p.Val32=) n.161A>C c.-310A>C (n.-310A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) n.168A>C c.-52-1901A>C (n.-52-1901A>C) c.-257A>C (n.-257A>C) n.176A>C n.152A>C c.-485A>C (n.-485A>C) c.20A>C c.-323A>C (n.-323A>C) c.-189-1901A>C (n.-189-1901A>C) c.-242-1901A>C (n.-242-1901A>C) n.57A>C n.302A>C c.-207A>C (n.-207A>C) c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.282A>C (p.Val94=) n.207A>C n.295A>C n.175A>C n.96A>C n.108A>C n.62+34A>C n.178A>C c.90A>C (p.Val30=) c.141A>C (p.Val47=) c.-789A>C (n.-789A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) n.183A>C c.-689A>C (n.-689A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005959T= | CA1685264086 | PMS2 | c.96A= (p.Val32=) n.161A= c.-310A= (n.-310A=) c.-120A= (n.-120A=) n.168A= c.-52-1901A= (n.-52-1901A=) c.-257A= (n.-257A=) n.176A= n.152A= c.-485A= (n.-485A=) c.20A= c.-323A= (n.-323A=) c.-189-1901A= (n.-189-1901A=) c.-242-1901A= (n.-242-1901A=) n.57A= n.302A= c.-207A= (n.-207A=) c.263A= (p.Tyr88=) c.282A= (p.Val94=) n.207A= n.295A= n.175A= n.96A= n.108A= n.62+34A= n.178A= c.90A= (p.Val30=) c.141A= (p.Val47=) c.-789A= (n.-789A=) c.-389A= (n.-389A=) n.183A= c.-689A= (n.-689A=) | |
7 | g.6005960A>C | CA366745070 | PMS2 | c.95T>G (p.Val32Gly) n.160T>G c.-311T>G (n.-311T>G) c.-121T>G (n.-121T>G) n.167T>G c.-52-1902T>G (n.-52-1902T>G) c.-258T>G (n.-258T>G) n.175T>G n.151T>G c.-486T>G (n.-486T>G) c.19T>G c.-324T>G (n.-324T>G) c.-189-1902T>G (n.-189-1902T>G) c.-242-1902T>G (n.-242-1902T>G) n.56T>G n.301T>G c.-208T>G (n.-208T>G) c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.281T>G (p.Val94Gly) n.206T>G n.294T>G n.174T>G n.95T>G n.107T>G n.62+33T>G n.177T>G c.89T>G (p.Val30Gly) c.140T>G (p.Val47Gly) c.-790T>G (n.-790T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) n.182T>G c.-690T>G (n.-690T>G) | |
7 | g.6005960A>G | CA366745071 | PMS2 | c.95T>C (p.Val32Ala) n.160T>C c.-311T>C (n.-311T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) n.167T>C c.-52-1902T>C (n.-52-1902T>C) c.-258T>C (n.-258T>C) n.175T>C n.151T>C c.-486T>C (n.-486T>C) c.19T>C c.-324T>C (n.-324T>C) c.-189-1902T>C (n.-189-1902T>C) c.-242-1902T>C (n.-242-1902T>C) n.56T>C n.301T>C c.-208T>C (n.-208T>C) c.262T>C (p.Tyr88His) c.281T>C (p.Val94Ala) n.206T>C n.294T>C n.174T>C n.95T>C n.107T>C n.62+33T>C n.177T>C c.89T>C (p.Val30Ala) c.140T>C (p.Val47Ala) c.-790T>C (n.-790T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) n.182T>C c.-690T>C (n.-690T>C) | ClinVar |
7 | g.6005960A>T | CA366745072 | PMS2 | c.95T>A (p.Val32Glu) n.160T>A c.-311T>A (n.-311T>A) c.-121T>A (n.-121T>A) n.167T>A c.-52-1902T>A (n.-52-1902T>A) c.-258T>A (n.-258T>A) n.175T>A n.151T>A c.-486T>A (n.-486T>A) c.19T>A c.-324T>A (n.-324T>A) c.-189-1902T>A (n.-189-1902T>A) c.-242-1902T>A (n.-242-1902T>A) n.56T>A n.301T>A c.-208T>A (n.-208T>A) c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.281T>A (p.Val94Glu) n.206T>A n.294T>A n.174T>A n.95T>A n.107T>A n.62+33T>A n.177T>A c.89T>A (p.Val30Glu) c.140T>A (p.Val47Glu) c.-790T>A (n.-790T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) n.182T>A c.-690T>A (n.-690T>A) | |
7 | g.6005961C>A | CA16612292 | PMS2 | c.94G>T (p.Val32Leu) n.159G>T c.-312G>T (n.-312G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) n.166G>T c.-52-1903G>T (n.-52-1903G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) n.174G>T n.150G>T c.-487G>T (n.-487G>T) c.18G>T c.-325G>T (n.-325G>T) c.-189-1903G>T (n.-189-1903G>T) c.-242-1903G>T (n.-242-1903G>T) n.55G>T n.300G>T c.-209G>T (n.-209G>T) c.261G>T (p.Trp87Cys) c.280G>T (p.Val94Leu) n.205G>T n.293G>T n.173G>T n.94G>T n.106G>T n.62+32G>T n.176G>T c.88G>T (p.Val30Leu) c.139G>T (p.Val47Leu) c.-791G>T (n.-791G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) n.181G>T c.-691G>T (n.-691G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005961C= | CA1685264087 | PMS2 | c.94G= (p.Val32=) n.159G= c.-312G= (n.-312G=) c.-122G= (n.-122G=) n.166G= c.-52-1903G= (n.-52-1903G=) c.-259G= (n.-259G=) n.174G= n.150G= c.-487G= (n.-487G=) c.18G= c.-325G= (n.-325G=) c.-189-1903G= (n.-189-1903G=) c.-242-1903G= (n.-242-1903G=) n.55G= n.300G= c.-209G= (n.-209G=) c.261G= (p.Trp87=) c.280G= (p.Val94=) n.205G= n.293G= n.173G= n.94G= n.106G= n.62+32G= n.176G= c.88G= (p.Val30=) c.139G= (p.Val47=) c.-791G= (n.-791G=) c.-391G= (n.-391G=) n.181G= c.-691G= (n.-691G=) | |
7 | g.6005961C>G | CA366745073 | PMS2 | c.94G>C (p.Val32Leu) n.159G>C c.-312G>C (n.-312G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) n.166G>C c.-52-1903G>C (n.-52-1903G>C) c.-259G>C (n.-259G>C) n.174G>C n.150G>C c.-487G>C (n.-487G>C) c.18G>C c.-325G>C (n.-325G>C) c.-189-1903G>C (n.-189-1903G>C) c.-242-1903G>C (n.-242-1903G>C) n.55G>C n.300G>C c.-209G>C (n.-209G>C) c.261G>C (p.Trp87Cys) c.280G>C (p.Val94Leu) n.205G>C n.293G>C n.173G>C n.94G>C n.106G>C n.62+32G>C n.176G>C c.88G>C (p.Val30Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) c.-791G>C (n.-791G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) n.181G>C c.-691G>C (n.-691G>C) | dbSNP |
7 | g.6005961C>T | CA366745074 | PMS2 | c.94G>A (p.Val32Ile) n.159G>A c.-312G>A (n.-312G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) n.166G>A c.-52-1903G>A (n.-52-1903G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) n.174G>A n.150G>A c.-487G>A (n.-487G>A) c.18G>A c.-325G>A (n.-325G>A) c.-189-1903G>A (n.-189-1903G>A) c.-242-1903G>A (n.-242-1903G>A) n.55G>A n.300G>A c.-209G>A (n.-209G>A) c.261G>A (p.Trp87Ter) c.280G>A (p.Val94Ile) n.205G>A n.293G>A n.173G>A n.94G>A n.106G>A n.62+32G>A n.176G>A c.88G>A (p.Val30Ile) c.139G>A (p.Val47Ile) c.-791G>A (n.-791G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) n.181G>A c.-691G>A (n.-691G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005962C>A | CA453650278 | PMS2 | c.93G>T (p.Val31=) n.158G>T c.-313G>T (n.-313G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) n.165G>T c.-52-1904G>T (n.-52-1904G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) n.173G>T n.149G>T c.-488G>T (n.-488G>T) c.17G>T c.-326G>T (n.-326G>T) c.-189-1904G>T (n.-189-1904G>T) c.-242-1904G>T (n.-242-1904G>T) n.54G>T n.299G>T c.-210G>T (n.-210G>T) c.260G>T (p.Trp87Leu) c.279G>T (p.Val93=) n.204G>T n.292G>T n.172G>T n.93G>T n.105G>T n.62+31G>T n.175G>T c.87G>T (p.Val29=) c.138G>T (p.Val46=) c.-792G>T (n.-792G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) n.180G>T c.-692G>T (n.-692G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005962C>G | CA453650281 | PMS2 | c.93G>C (p.Val31=) n.158G>C c.-313G>C (n.-313G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) n.165G>C c.-52-1904G>C (n.-52-1904G>C) c.-260G>C (n.-260G>C) n.173G>C n.149G>C c.-488G>C (n.-488G>C) c.17G>C c.-326G>C (n.-326G>C) c.-189-1904G>C (n.-189-1904G>C) c.-242-1904G>C (n.-242-1904G>C) n.54G>C n.299G>C c.-210G>C (n.-210G>C) c.260G>C (p.Trp87Ser) c.279G>C (p.Val93=) n.204G>C n.292G>C n.172G>C n.93G>C n.105G>C n.62+31G>C n.175G>C c.87G>C (p.Val29=) c.138G>C (p.Val46=) c.-792G>C (n.-792G>C) c.-392G>C (n.-392G>C) n.180G>C c.-692G>C (n.-692G>C) | dbSNP |
7 | g.6005962C>T | CA453650283 | PMS2 | c.93G>A (p.Val31=) n.158G>A c.-313G>A (n.-313G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) n.165G>A c.-52-1904G>A (n.-52-1904G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) n.173G>A n.149G>A c.-488G>A (n.-488G>A) c.17G>A c.-326G>A (n.-326G>A) c.-189-1904G>A (n.-189-1904G>A) c.-242-1904G>A (n.-242-1904G>A) n.54G>A n.299G>A c.-210G>A (n.-210G>A) c.260G>A (p.Trp87Ter) c.279G>A (p.Val93=) n.204G>A n.292G>A n.172G>A n.93G>A n.105G>A n.62+31G>A n.175G>A c.87G>A (p.Val29=) c.138G>A (p.Val46=) c.-792G>A (n.-792G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) n.180G>A c.-692G>A (n.-692G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005963A>C | CA366745075 | PMS2 | c.92T>G (p.Val31Gly) n.157T>G c.-314T>G (n.-314T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) n.164T>G c.-52-1905T>G (n.-52-1905T>G) c.-261T>G (n.-261T>G) n.172T>G n.148T>G c.-489T>G (n.-489T>G) c.16T>G c.-327T>G (n.-327T>G) c.-189-1905T>G (n.-189-1905T>G) c.-242-1905T>G (n.-242-1905T>G) n.53T>G n.298T>G c.-211T>G (n.-211T>G) c.259T>G (p.Trp87Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) n.203T>G n.291T>G n.171T>G n.92T>G n.104T>G n.62+30T>G n.174T>G c.86T>G (p.Val29Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) c.-793T>G (n.-793T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) n.179T>G c.-693T>G (n.-693T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005963A>G | CA366745076 | PMS2 | c.92T>C (p.Val31Ala) n.157T>C c.-314T>C (n.-314T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) n.164T>C c.-52-1905T>C (n.-52-1905T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) n.172T>C n.148T>C c.-489T>C (n.-489T>C) c.16T>C c.-327T>C (n.-327T>C) c.-189-1905T>C (n.-189-1905T>C) c.-242-1905T>C (n.-242-1905T>C) n.53T>C n.298T>C c.-211T>C (n.-211T>C) c.259T>C (p.Trp87Arg) c.278T>C (p.Val93Ala) n.203T>C n.291T>C n.171T>C n.92T>C n.104T>C n.62+30T>C n.174T>C c.86T>C (p.Val29Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) c.-793T>C (n.-793T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) n.179T>C c.-693T>C (n.-693T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005963A>T | CA366745077 | PMS2 | c.92T>A (p.Val31Glu) n.157T>A c.-314T>A (n.-314T>A) c.-124T>A (n.-124T>A) n.164T>A c.-52-1905T>A (n.-52-1905T>A) c.-261T>A (n.-261T>A) n.172T>A n.148T>A c.-489T>A (n.-489T>A) c.16T>A c.-327T>A (n.-327T>A) c.-189-1905T>A (n.-189-1905T>A) c.-242-1905T>A (n.-242-1905T>A) n.53T>A n.298T>A c.-211T>A (n.-211T>A) c.259T>A (p.Trp87Arg) c.278T>A (p.Val93Glu) n.203T>A n.291T>A n.171T>A n.92T>A n.104T>A n.62+30T>A n.174T>A c.86T>A (p.Val29Glu) c.137T>A (p.Val46Glu) c.-793T>A (n.-793T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) n.179T>A c.-693T>A (n.-693T>A) | dbSNP |
7 | g.6005964C>A | CA013264 | PMS2 | c.91G>T (p.Val31Leu) n.156G>T c.-315G>T (n.-315G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) n.163G>T c.-52-1906G>T (n.-52-1906G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) n.171G>T n.147G>T c.-490G>T (n.-490G>T) c.15G>T c.-328G>T (n.-328G>T) c.-189-1906G>T (n.-189-1906G>T) c.-242-1906G>T (n.-242-1906G>T) n.52G>T n.297G>T c.-212G>T (n.-212G>T) c.258G>T (p.Arg86Ser) c.277G>T (p.Val93Leu) n.202G>T n.290G>T n.170G>T n.91G>T n.103G>T n.62+29G>T n.173G>T c.85G>T (p.Val29Leu) c.136G>T (p.Val46Leu) c.-794G>T (n.-794G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) n.178G>T c.-694G>T (n.-694G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005964C= | CA1685264088 | PMS2 | c.91G= (p.Val31=) n.156G= c.-315G= (n.-315G=) c.-125G= (n.-125G=) n.163G= c.-52-1906G= (n.-52-1906G=) c.-262G= (n.-262G=) n.171G= n.147G= c.-490G= (n.-490G=) c.15G= c.-328G= (n.-328G=) c.-189-1906G= (n.-189-1906G=) c.-242-1906G= (n.-242-1906G=) n.52G= n.297G= c.-212G= (n.-212G=) c.258G= (p.Arg86=) c.277G= (p.Val93=) n.202G= n.290G= n.170G= n.91G= n.103G= n.62+29G= n.173G= c.85G= (p.Val29=) c.136G= (p.Val46=) c.-794G= (n.-794G=) c.-394G= (n.-394G=) n.178G= c.-694G= (n.-694G=) | |
7 | g.6005964C>G | CA366745079 | PMS2 | c.91G>C (p.Val31Leu) n.156G>C c.-315G>C (n.-315G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) n.163G>C c.-52-1906G>C (n.-52-1906G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) n.171G>C n.147G>C c.-490G>C (n.-490G>C) c.15G>C c.-328G>C (n.-328G>C) c.-189-1906G>C (n.-189-1906G>C) c.-242-1906G>C (n.-242-1906G>C) n.52G>C n.297G>C c.-212G>C (n.-212G>C) c.258G>C (p.Arg86Ser) c.277G>C (p.Val93Leu) n.202G>C n.290G>C n.170G>C n.91G>C n.103G>C n.62+29G>C n.173G>C c.85G>C (p.Val29Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) c.-794G>C (n.-794G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) n.178G>C c.-694G>C (n.-694G>C) | dbSNP |
7 | g.6005964C>T | CA366745078 | PMS2 | c.91G>A (p.Val31Met) n.156G>A c.-315G>A (n.-315G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) n.163G>A c.-52-1906G>A (n.-52-1906G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) n.171G>A n.147G>A c.-490G>A (n.-490G>A) c.15G>A c.-328G>A (n.-328G>A) c.-189-1906G>A (n.-189-1906G>A) c.-242-1906G>A (n.-242-1906G>A) n.52G>A n.297G>A c.-212G>A (n.-212G>A) c.258G>A (p.Arg86=) c.277G>A (p.Val93Met) n.202G>A n.290G>A n.170G>A n.91G>A n.103G>A n.62+29G>A n.173G>A c.85G>A (p.Val29Met) c.136G>A (p.Val46Met) c.-794G>A (n.-794G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) n.178G>A c.-694G>A (n.-694G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005965C>A | CA366745080 | PMS2 | c.90G>T (p.Gln30His) n.155G>T c.-316G>T (n.-316G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) n.162G>T c.-52-1907G>T (n.-52-1907G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) n.170G>T n.146G>T c.-491G>T (n.-491G>T) c.14G>T c.-329G>T (n.-329G>T) c.-189-1907G>T (n.-189-1907G>T) c.-242-1907G>T (n.-242-1907G>T) n.51G>T n.296G>T c.-213G>T (n.-213G>T) c.257G>T (p.Arg86Met) c.276G>T (p.Gln92His) n.201G>T n.289G>T n.169G>T n.90G>T n.102G>T n.62+28G>T n.172G>T c.84G>T (p.Gln28His) c.135G>T (p.Gln45His) c.-795G>T (n.-795G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) n.177G>T c.-695G>T (n.-695G>T) | dbSNP |
7 | g.6005965C= | CA1685264089 | PMS2 | c.90G= (p.Gln30=) n.155G= c.-316G= (n.-316G=) c.-126G= (n.-126G=) n.162G= c.-52-1907G= (n.-52-1907G=) c.-263G= (n.-263G=) n.170G= n.146G= c.-491G= (n.-491G=) c.14G= c.-329G= (n.-329G=) c.-189-1907G= (n.-189-1907G=) c.-242-1907G= (n.-242-1907G=) n.51G= n.296G= c.-213G= (n.-213G=) c.257G= (p.Arg86=) c.276G= (p.Gln92=) n.201G= n.289G= n.169G= n.90G= n.102G= n.62+28G= n.172G= c.84G= (p.Gln28=) c.135G= (p.Gln45=) c.-795G= (n.-795G=) c.-395G= (n.-395G=) n.177G= c.-695G= (n.-695G=) | |
7 | g.6005965C>G | CA366745081 | PMS2 | c.90G>C (p.Gln30His) n.155G>C c.-316G>C (n.-316G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) n.162G>C c.-52-1907G>C (n.-52-1907G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) n.170G>C n.146G>C c.-491G>C (n.-491G>C) c.14G>C c.-329G>C (n.-329G>C) c.-189-1907G>C (n.-189-1907G>C) c.-242-1907G>C (n.-242-1907G>C) n.51G>C n.296G>C c.-213G>C (n.-213G>C) c.257G>C (p.Arg86Thr) c.276G>C (p.Gln92His) n.201G>C n.289G>C n.169G>C n.90G>C n.102G>C n.62+28G>C n.172G>C c.84G>C (p.Gln28His) c.135G>C (p.Gln45His) c.-795G>C (n.-795G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) n.177G>C c.-695G>C (n.-695G>C) | dbSNP |
7 | g.6005965C>T | CA453650298 | PMS2 | c.90G>A (p.Gln30=) n.155G>A c.-316G>A (n.-316G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) n.162G>A c.-52-1907G>A (n.-52-1907G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) n.170G>A n.146G>A c.-491G>A (n.-491G>A) c.14G>A c.-329G>A (n.-329G>A) c.-189-1907G>A (n.-189-1907G>A) c.-242-1907G>A (n.-242-1907G>A) n.51G>A n.296G>A c.-213G>A (n.-213G>A) c.257G>A (p.Arg86Lys) c.276G>A (p.Gln92=) n.201G>A n.289G>A n.169G>A n.90G>A n.102G>A n.62+28G>A n.172G>A c.84G>A (p.Gln28=) c.135G>A (p.Gln45=) c.-795G>A (n.-795G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) n.177G>A c.-695G>A (n.-695G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005966T>A | CA366745082 | PMS2 | c.89A>T (p.Gln30Leu) n.154A>T c.-317A>T (n.-317A>T) c.-127A>T (n.-127A>T) n.161A>T c.-52-1908A>T (n.-52-1908A>T) c.-264A>T (n.-264A>T) n.169A>T n.145A>T c.-492A>T (n.-492A>T) c.13A>T c.-330A>T (n.-330A>T) c.-189-1908A>T (n.-189-1908A>T) c.-242-1908A>T (n.-242-1908A>T) n.50A>T n.295A>T c.-214A>T (n.-214A>T) c.256A>T (p.Arg86Trp) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.200A>T n.288A>T n.168A>T n.89A>T n.101A>T n.62+27A>T n.171A>T c.83A>T (p.Gln28Leu) c.134A>T (p.Gln45Leu) c.-796A>T (n.-796A>T) c.-396A>T (n.-396A>T) n.176A>T c.-696A>T (n.-696A>T) | dbSNP |
7 | g.6005966T>C | CA013191 | PMS2 | c.89A>G (p.Gln30Arg) n.154A>G c.-317A>G (n.-317A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) n.161A>G c.-52-1908A>G (n.-52-1908A>G) c.-264A>G (n.-264A>G) n.169A>G n.145A>G c.-492A>G (n.-492A>G) c.13A>G c.-330A>G (n.-330A>G) c.-189-1908A>G (n.-189-1908A>G) c.-242-1908A>G (n.-242-1908A>G) n.50A>G n.295A>G c.-214A>G (n.-214A>G) c.256A>G (p.Arg86Gly) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.200A>G n.288A>G n.168A>G n.89A>G n.101A>G n.62+27A>G n.171A>G c.83A>G (p.Gln28Arg) c.134A>G (p.Gln45Arg) c.-796A>G (n.-796A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) n.176A>G c.-696A>G (n.-696A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005966T>G | CA153249729 | PMS2 | c.89A>C (p.Gln30Pro) n.154A>C c.-317A>C (n.-317A>C) c.-127A>C (n.-127A>C) n.161A>C c.-52-1908A>C (n.-52-1908A>C) c.-264A>C (n.-264A>C) n.169A>C n.145A>C c.-492A>C (n.-492A>C) c.13A>C c.-330A>C (n.-330A>C) c.-189-1908A>C (n.-189-1908A>C) c.-242-1908A>C (n.-242-1908A>C) n.50A>C n.295A>C c.-214A>C (n.-214A>C) c.256A>C (p.Arg86=) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.200A>C n.288A>C n.168A>C n.89A>C n.101A>C n.62+27A>C n.171A>C c.83A>C (p.Gln28Pro) c.134A>C (p.Gln45Pro) c.-796A>C (n.-796A>C) c.-396A>C (n.-396A>C) n.176A>C c.-696A>C (n.-696A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
7 | g.6005966T= | CA1685264090 | PMS2 | c.89A= (p.Gln30=) n.154A= c.-317A= (n.-317A=) c.-127A= (n.-127A=) n.161A= c.-52-1908A= (n.-52-1908A=) c.-264A= (n.-264A=) n.169A= n.145A= c.-492A= (n.-492A=) c.13A= c.-330A= (n.-330A=) c.-189-1908A= (n.-189-1908A=) c.-242-1908A= (n.-242-1908A=) n.50A= n.295A= c.-214A= (n.-214A=) c.256A= (p.Arg86=) c.275A= (p.Gln92=) n.200A= n.288A= n.168A= n.89A= n.101A= n.62+27A= n.171A= c.83A= (p.Gln28=) c.134A= (p.Gln45=) c.-796A= (n.-796A=) c.-396A= (n.-396A=) n.176A= c.-696A= (n.-696A=) | |
7 | g.6005967G>A | CA013182 | PMS2 | c.88C>T (p.Gln30Ter) n.153C>T c.-318C>T (n.-318C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) n.160C>T c.-52-1909C>T (n.-52-1909C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) n.168C>T n.144C>T c.-493C>T (n.-493C>T) c.12C>T c.-331C>T (n.-331C>T) c.-189-1909C>T (n.-189-1909C>T) c.-242-1909C>T (n.-242-1909C>T) n.49C>T n.294C>T c.-215C>T (n.-215C>T) c.255C>T (p.Gly85=) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.199C>T n.287C>T n.167C>T n.88C>T n.100C>T n.62+26C>T n.170C>T c.82C>T (p.Gln28Ter) c.133C>T (p.Gln45Ter) c.-797C>T (n.-797C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) n.175C>T c.-697C>T (n.-697C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005967G>C | CA366745083 | PMS2 | c.88C>G (p.Gln30Glu) n.153C>G c.-318C>G (n.-318C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) n.160C>G c.-52-1909C>G (n.-52-1909C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) n.168C>G n.144C>G c.-493C>G (n.-493C>G) c.12C>G c.-331C>G (n.-331C>G) c.-189-1909C>G (n.-189-1909C>G) c.-242-1909C>G (n.-242-1909C>G) n.49C>G n.294C>G c.-215C>G (n.-215C>G) c.255C>G (p.Gly85=) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.199C>G n.287C>G n.167C>G n.88C>G n.100C>G n.62+26C>G n.170C>G c.82C>G (p.Gln28Glu) c.133C>G (p.Gln45Glu) c.-797C>G (n.-797C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) n.175C>G c.-697C>G (n.-697C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005967G= | CA1685264091 | PMS2 | c.88C= (p.Gln30=) n.153C= c.-318C= (n.-318C=) c.-128C= (n.-128C=) n.160C= c.-52-1909C= (n.-52-1909C=) c.-265C= (n.-265C=) n.168C= n.144C= c.-493C= (n.-493C=) c.12C= c.-331C= (n.-331C=) c.-189-1909C= (n.-189-1909C=) c.-242-1909C= (n.-242-1909C=) n.49C= n.294C= c.-215C= (n.-215C=) c.255C= (p.Gly85=) c.274C= (p.Gln92=) n.199C= n.287C= n.167C= n.88C= n.100C= n.62+26C= n.170C= c.82C= (p.Gln28=) c.133C= (p.Gln45=) c.-797C= (n.-797C=) c.-397C= (n.-397C=) n.175C= c.-697C= (n.-697C=) | |
7 | g.6005967G>T | CA052131 | PMS2 | c.88C>A (p.Gln30Lys) n.153C>A c.-318C>A (n.-318C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) n.160C>A c.-52-1909C>A (n.-52-1909C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) n.168C>A n.144C>A c.-493C>A (n.-493C>A) c.12C>A c.-331C>A (n.-331C>A) c.-189-1909C>A (n.-189-1909C>A) c.-242-1909C>A (n.-242-1909C>A) n.49C>A n.294C>A c.-215C>A (n.-215C>A) c.255C>A (p.Gly85=) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.199C>A n.287C>A n.167C>A n.88C>A n.100C>A n.62+26C>A n.170C>A c.82C>A (p.Gln28Lys) c.133C>A (p.Gln45Lys) c.-797C>A (n.-797C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) n.175C>A c.-697C>A (n.-697C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005968C>A | CA453650303 | PMS2 | c.87G>T (p.Gly29=) n.152G>T c.-319G>T (n.-319G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.159G>T c.-52-1910G>T (n.-52-1910G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.167G>T n.143G>T c.-494G>T (n.-494G>T) c.11G>T c.-332G>T (n.-332G>T) c.-189-1910G>T (n.-189-1910G>T) c.-242-1910G>T (n.-242-1910G>T) n.48G>T n.293G>T c.-216G>T (n.-216G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) c.273G>T (p.Gly91=) n.198G>T n.286G>T n.166G>T n.87G>T n.99G>T n.62+25G>T n.169G>T c.81G>T (p.Gly27=) c.132G>T (p.Gly44=) c.-798G>T (n.-798G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) n.174G>T c.-698G>T (n.-698G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005968C= | CA1685264092 | PMS2 | c.87G= (p.Gly29=) n.152G= c.-319G= (n.-319G=) c.-129G= (n.-129G=) n.159G= c.-52-1910G= (n.-52-1910G=) c.-266G= (n.-266G=) n.167G= n.143G= c.-494G= (n.-494G=) c.11G= c.-332G= (n.-332G=) c.-189-1910G= (n.-189-1910G=) c.-242-1910G= (n.-242-1910G=) n.48G= n.293G= c.-216G= (n.-216G=) c.254G= (p.Gly85=) c.273G= (p.Gly91=) n.198G= n.286G= n.166G= n.87G= n.99G= n.62+25G= n.169G= c.81G= (p.Gly27=) c.132G= (p.Gly44=) c.-798G= (n.-798G=) c.-398G= (n.-398G=) n.174G= c.-698G= (n.-698G=) | |
7 | g.6005968C>G | CA453650304 | PMS2 | c.87G>C (p.Gly29=) n.152G>C c.-319G>C (n.-319G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) n.159G>C c.-52-1910G>C (n.-52-1910G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) n.167G>C n.143G>C c.-494G>C (n.-494G>C) c.11G>C c.-332G>C (n.-332G>C) c.-189-1910G>C (n.-189-1910G>C) c.-242-1910G>C (n.-242-1910G>C) n.48G>C n.293G>C c.-216G>C (n.-216G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.273G>C (p.Gly91=) n.198G>C n.286G>C n.166G>C n.87G>C n.99G>C n.62+25G>C n.169G>C c.81G>C (p.Gly27=) c.132G>C (p.Gly44=) c.-798G>C (n.-798G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) n.174G>C c.-698G>C (n.-698G>C) | dbSNP |
7 | g.6005968C>T | CA10578730 | PMS2 | c.87G>A (p.Gly29=) n.152G>A c.-319G>A (n.-319G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) n.159G>A c.-52-1910G>A (n.-52-1910G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.167G>A n.143G>A c.-494G>A (n.-494G>A) c.11G>A c.-332G>A (n.-332G>A) c.-189-1910G>A (n.-189-1910G>A) c.-242-1910G>A (n.-242-1910G>A) n.48G>A n.293G>A c.-216G>A (n.-216G>A) c.254G>A (p.Gly85Asp) c.273G>A (p.Gly91=) n.198G>A n.286G>A n.166G>A n.87G>A n.99G>A n.62+25G>A n.169G>A c.81G>A (p.Gly27=) c.132G>A (p.Gly44=) c.-798G>A (n.-798G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) n.174G>A c.-698G>A (n.-698G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005969C>A | CA366745084 | PMS2 | c.86G>T (p.Gly29Val) n.151G>T c.-320G>T (n.-320G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) n.158G>T c.-52-1911G>T (n.-52-1911G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) n.166G>T n.142G>T c.-495G>T (n.-495G>T) c.10G>T c.-333G>T (n.-333G>T) c.-189-1911G>T (n.-189-1911G>T) c.-242-1911G>T (n.-242-1911G>T) n.47G>T n.292G>T c.-217G>T (n.-217G>T) c.253G>T (p.Gly85Cys) c.272G>T (p.Gly91Val) n.197G>T n.285G>T n.165G>T n.86G>T n.98G>T n.62+24G>T n.168G>T c.80G>T (p.Gly27Val) c.131G>T (p.Gly44Val) c.-799G>T (n.-799G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) n.173G>T c.-699G>T (n.-699G>T) | dbSNP |
7 | g.6005969C= | CA1685264093 | PMS2 | c.86G= (p.Gly29=) n.151G= c.-320G= (n.-320G=) c.-130G= (n.-130G=) n.158G= c.-52-1911G= (n.-52-1911G=) c.-267G= (n.-267G=) n.166G= n.142G= c.-495G= (n.-495G=) c.10G= c.-333G= (n.-333G=) c.-189-1911G= (n.-189-1911G=) c.-242-1911G= (n.-242-1911G=) n.47G= n.292G= c.-217G= (n.-217G=) c.253G= (p.Gly85=) c.272G= (p.Gly91=) n.197G= n.285G= n.165G= n.86G= n.98G= n.62+24G= n.168G= c.80G= (p.Gly27=) c.131G= (p.Gly44=) c.-799G= (n.-799G=) c.-399G= (n.-399G=) n.173G= c.-699G= (n.-699G=) | |
7 | g.6005969C>G | CA013092 | PMS2 | c.86G>C (p.Gly29Ala) n.151G>C c.-320G>C (n.-320G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) n.158G>C c.-52-1911G>C (n.-52-1911G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) n.166G>C n.142G>C c.-495G>C (n.-495G>C) c.10G>C c.-333G>C (n.-333G>C) c.-189-1911G>C (n.-189-1911G>C) c.-242-1911G>C (n.-242-1911G>C) n.47G>C n.292G>C c.-217G>C (n.-217G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.272G>C (p.Gly91Ala) n.197G>C n.285G>C n.165G>C n.86G>C n.98G>C n.62+24G>C n.168G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.-799G>C (n.-799G>C) c.-399G>C (n.-399G>C) n.173G>C c.-699G>C (n.-699G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005969C>T | CA366745085 | PMS2 | c.86G>A (p.Gly29Glu) n.151G>A c.-320G>A (n.-320G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) n.158G>A c.-52-1911G>A (n.-52-1911G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) n.166G>A n.142G>A c.-495G>A (n.-495G>A) c.10G>A c.-333G>A (n.-333G>A) c.-189-1911G>A (n.-189-1911G>A) c.-242-1911G>A (n.-242-1911G>A) n.47G>A n.292G>A c.-217G>A (n.-217G>A) c.253G>A (p.Gly85Ser) c.272G>A (p.Gly91Glu) n.197G>A n.285G>A n.165G>A n.86G>A n.98G>A n.62+24G>A n.168G>A c.80G>A (p.Gly27Glu) c.131G>A (p.Gly44Glu) c.-799G>A (n.-799G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) n.173G>A c.-699G>A (n.-699G>A) | dbSNP |
7 | g.6005970C>A | CA366745086 | PMS2 | c.85G>T (p.Gly29Trp) n.150G>T c.-321G>T (n.-321G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) n.157G>T c.-52-1912G>T (n.-52-1912G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) n.165G>T n.141G>T c.-496G>T (n.-496G>T) c.9G>T c.-334G>T (n.-334G>T) c.-189-1912G>T (n.-189-1912G>T) c.-242-1912G>T (n.-242-1912G>T) n.46G>T n.291G>T c.-218G>T (n.-218G>T) c.252G>T (p.Leu84=) c.271G>T (p.Gly91Trp) n.196G>T n.284G>T n.164G>T n.85G>T n.97G>T n.62+23G>T n.167G>T c.79G>T (p.Gly27Trp) c.130G>T (p.Gly44Trp) c.-800G>T (n.-800G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) n.172G>T c.-700G>T (n.-700G>T) | |
7 | g.6005970C= | CA1685264095 | PMS2 | c.85G= (p.Gly29=) n.150G= c.-321G= (n.-321G=) c.-131G= (n.-131G=) n.157G= c.-52-1912G= (n.-52-1912G=) c.-268G= (n.-268G=) n.165G= n.141G= c.-496G= (n.-496G=) c.9G= c.-334G= (n.-334G=) c.-189-1912G= (n.-189-1912G=) c.-242-1912G= (n.-242-1912G=) n.46G= n.291G= c.-218G= (n.-218G=) c.252G= (p.Leu84=) c.271G= (p.Gly91=) n.196G= n.284G= n.164G= n.85G= n.97G= n.62+23G= n.167G= c.79G= (p.Gly27=) c.130G= (p.Gly44=) c.-800G= (n.-800G=) c.-400G= (n.-400G=) n.172G= c.-700G= (n.-700G=) | |
7 | g.6005970C>G | CA366745087 | PMS2 | c.85G>C (p.Gly29Arg) n.150G>C c.-321G>C (n.-321G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) n.157G>C c.-52-1912G>C (n.-52-1912G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) n.165G>C n.141G>C c.-496G>C (n.-496G>C) c.9G>C c.-334G>C (n.-334G>C) c.-189-1912G>C (n.-189-1912G>C) c.-242-1912G>C (n.-242-1912G>C) n.46G>C n.291G>C c.-218G>C (n.-218G>C) c.252G>C (p.Leu84=) c.271G>C (p.Gly91Arg) n.196G>C n.284G>C n.164G>C n.85G>C n.97G>C n.62+23G>C n.167G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.-800G>C (n.-800G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) n.172G>C c.-700G>C (n.-700G>C) | dbSNP |
7 | g.6005970C>T | CA366745088 | PMS2 | c.85G>A (p.Gly29Arg) n.150G>A c.-321G>A (n.-321G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) n.157G>A c.-52-1912G>A (n.-52-1912G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) n.165G>A n.141G>A c.-496G>A (n.-496G>A) c.9G>A c.-334G>A (n.-334G>A) c.-189-1912G>A (n.-189-1912G>A) c.-242-1912G>A (n.-242-1912G>A) n.46G>A n.291G>A c.-218G>A (n.-218G>A) c.252G>A (p.Leu84=) c.271G>A (p.Gly91Arg) n.196G>A n.284G>A n.164G>A n.85G>A n.97G>A n.62+23G>A n.167G>A c.79G>A (p.Gly27Arg) c.130G>A (p.Gly44Arg) c.-800G>A (n.-800G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) n.172G>A c.-700G>A (n.-700G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005970_6005971delinsCA | CA1685264094 | PMS2 | c.84_85delinsTG (p.Ser28=) n.149_150delinsTG c.-322_-321delinsTG (n.-322_-321delinsTG) c.-132_-131delinsTG (n.-132_-131delinsTG) n.156_157delinsTG c.-52-1913_-52-1912delinsTG (n.-52-1913_-52-1912delinsTG) c.-269_-268delinsTG (n.-269_-268delinsTG) n.164_165delinsTG n.140_141delinsTG c.-497_-496delinsTG (n.-497_-496delinsTG) c.8_9delinsTG c.-335_-334delinsTG (n.-335_-334delinsTG) c.-189-1913_-189-1912delinsTG (n.-189-1913_-189-1912delinsTG) c.-242-1913_-242-1912delinsTG (n.-242-1913_-242-1912delinsTG) n.45_46delinsTG n.290_291delinsTG c.-219_-218delinsTG (n.-219_-218delinsTG) c.251_252delinsTG (p.Leu84=) c.270_271delinsTG (p.Ser90=) n.195_196delinsTG n.283_284delinsTG n.163_164delinsTG n.84_85delinsTG n.96_97delinsTG n.62+22_62+23delinsTG n.166_167delinsTG c.78_79delinsTG (p.Ser26=) c.129_130delinsTG (p.Ser43=) c.-801_-800delinsTG (n.-801_-800delinsTG) c.-401_-400delinsTG (n.-401_-400delinsTG) n.171_172delinsTG c.-701_-700delinsTG (n.-701_-700delinsTG) | |
7 | g.6005971del | CA051994 | PMS2 | c.84del (p.Gln30ArgfsTer4) n.149del c.-322del (n.-322del) c.-132del (n.-132del) n.156del c.-52-1913del (n.-52-1913del) c.-269del (n.-269del) n.164del n.140del c.-497del (n.-497del) c.8del c.-335del (n.-335del) c.-189-1913del (n.-189-1913del) c.-242-1913del (n.-242-1913del) n.45del n.290del c.-219del (n.-219del) c.251del (p.Leu84ArgfsTer25) c.270del (p.Gln92ArgfsTer4) n.195del n.283del n.163del n.84del n.96del n.62+22del n.166del c.78del (p.Gln28ArgfsTer4) c.129del (p.Gln45ArgfsTer4) c.-801del (n.-801del) c.-401del (n.-401del) n.171del c.-701del (n.-701del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.6005971A>C | CA453650308 | PMS2 | c.84T>G (p.Ser28=) n.149T>G c.-322T>G (n.-322T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) n.156T>G c.-52-1913T>G (n.-52-1913T>G) c.-269T>G (n.-269T>G) n.164T>G n.140T>G c.-497T>G (n.-497T>G) c.8T>G c.-335T>G (n.-335T>G) c.-189-1913T>G (n.-189-1913T>G) c.-242-1913T>G (n.-242-1913T>G) n.45T>G n.290T>G c.-219T>G (n.-219T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.270T>G (p.Ser90=) n.195T>G n.283T>G n.163T>G n.84T>G n.96T>G n.62+22T>G n.166T>G c.78T>G (p.Ser26=) c.129T>G (p.Ser43=) c.-801T>G (n.-801T>G) c.-401T>G (n.-401T>G) n.171T>G c.-701T>G (n.-701T>G) | |
7 | g.6005971A>G | CA453650309 | PMS2 | c.84T>C (p.Ser28=) n.149T>C c.-322T>C (n.-322T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) n.156T>C c.-52-1913T>C (n.-52-1913T>C) c.-269T>C (n.-269T>C) n.164T>C n.140T>C c.-497T>C (n.-497T>C) c.8T>C c.-335T>C (n.-335T>C) c.-189-1913T>C (n.-189-1913T>C) c.-242-1913T>C (n.-242-1913T>C) n.45T>C n.290T>C c.-219T>C (n.-219T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.270T>C (p.Ser90=) n.195T>C n.283T>C n.163T>C n.84T>C n.96T>C n.62+22T>C n.166T>C c.78T>C (p.Ser26=) c.129T>C (p.Ser43=) c.-801T>C (n.-801T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) n.171T>C c.-701T>C (n.-701T>C) | |
7 | g.6005971A>T | CA453650310 | PMS2 | c.84T>A (p.Ser28=) n.149T>A c.-322T>A (n.-322T>A) c.-132T>A (n.-132T>A) n.156T>A c.-52-1913T>A (n.-52-1913T>A) c.-269T>A (n.-269T>A) n.164T>A n.140T>A c.-497T>A (n.-497T>A) c.8T>A c.-335T>A (n.-335T>A) c.-189-1913T>A (n.-189-1913T>A) c.-242-1913T>A (n.-242-1913T>A) n.45T>A n.290T>A c.-219T>A (n.-219T>A) c.251T>A (p.Leu84Gln) c.270T>A (p.Ser90=) n.195T>A n.283T>A n.163T>A n.84T>A n.96T>A n.62+22T>A n.166T>A c.78T>A (p.Ser26=) c.129T>A (p.Ser43=) c.-801T>A (n.-801T>A) c.-401T>A (n.-401T>A) n.171T>A c.-701T>A (n.-701T>A) | dbSNP |
7 | g.6005972G>A | CA366745089 | PMS2 | c.83C>T (p.Ser28Phe) n.148C>T c.-323C>T (n.-323C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) n.155C>T c.-52-1914C>T (n.-52-1914C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) n.163C>T n.139C>T c.-498C>T (n.-498C>T) c.7C>T c.-336C>T (n.-336C>T) c.-189-1914C>T (n.-189-1914C>T) c.-242-1914C>T (n.-242-1914C>T) n.44C>T n.289C>T c.-220C>T (n.-220C>T) c.250C>T (p.Leu84=) c.269C>T (p.Ser90Phe) n.194C>T n.282C>T n.162C>T n.83C>T n.95C>T n.62+21C>T n.165C>T c.77C>T (p.Ser26Phe) c.128C>T (p.Ser43Phe) c.-802C>T (n.-802C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) n.170C>T c.-702C>T (n.-702C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005972G>C | CA366745091 | PMS2 | c.83C>G (p.Ser28Cys) n.148C>G c.-323C>G (n.-323C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) n.155C>G c.-52-1914C>G (n.-52-1914C>G) c.-270C>G (n.-270C>G) n.163C>G n.139C>G c.-498C>G (n.-498C>G) c.7C>G c.-336C>G (n.-336C>G) c.-189-1914C>G (n.-189-1914C>G) c.-242-1914C>G (n.-242-1914C>G) n.44C>G n.289C>G c.-220C>G (n.-220C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) c.269C>G (p.Ser90Cys) n.194C>G n.282C>G n.162C>G n.83C>G n.95C>G n.62+21C>G n.165C>G c.77C>G (p.Ser26Cys) c.128C>G (p.Ser43Cys) c.-802C>G (n.-802C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) n.170C>G c.-702C>G (n.-702C>G) | dbSNP |
7 | g.6005972G= | CA1685264096 | PMS2 | c.83C= (p.Ser28=) n.148C= c.-323C= (n.-323C=) c.-133C= (n.-133C=) n.155C= c.-52-1914C= (n.-52-1914C=) c.-270C= (n.-270C=) n.163C= n.139C= c.-498C= (n.-498C=) c.7C= c.-336C= (n.-336C=) c.-189-1914C= (n.-189-1914C=) c.-242-1914C= (n.-242-1914C=) n.44C= n.289C= c.-220C= (n.-220C=) c.250C= (p.Leu84=) c.269C= (p.Ser90=) n.194C= n.282C= n.162C= n.83C= n.95C= n.62+21C= n.165C= c.77C= (p.Ser26=) c.128C= (p.Ser43=) c.-802C= (n.-802C=) c.-402C= (n.-402C=) n.170C= c.-702C= (n.-702C=) | |
7 | g.6005972G>T | CA366745090 | PMS2 | c.83C>A (p.Ser28Tyr) n.148C>A c.-323C>A (n.-323C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) n.155C>A c.-52-1914C>A (n.-52-1914C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) n.163C>A n.139C>A c.-498C>A (n.-498C>A) c.7C>A c.-336C>A (n.-336C>A) c.-189-1914C>A (n.-189-1914C>A) c.-242-1914C>A (n.-242-1914C>A) n.44C>A n.289C>A c.-220C>A (n.-220C>A) c.250C>A (p.Leu84Met) c.269C>A (p.Ser90Tyr) n.194C>A n.282C>A n.162C>A n.83C>A n.95C>A n.62+21C>A n.165C>A c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.-802C>A (n.-802C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) n.170C>A c.-702C>A (n.-702C>A) | |
7 | g.6005973A= | CA1685264097 | PMS2 | c.82T= (p.Ser28=) n.147T= c.-324T= (n.-324T=) c.-134T= (n.-134T=) n.154T= c.-52-1915T= (n.-52-1915T=) c.-271T= (n.-271T=) n.162T= n.138T= c.-499T= (n.-499T=) c.6T= c.-337T= (n.-337T=) c.-189-1915T= (n.-189-1915T=) c.-242-1915T= (n.-242-1915T=) n.43T= n.288T= c.-221T= (n.-221T=) c.249T= (p.Ala83=) c.268T= (p.Ser90=) n.193T= n.281T= n.161T= n.82T= n.94T= n.62+20T= n.164T= c.76T= (p.Ser26=) c.127T= (p.Ser43=) c.-803T= (n.-803T=) c.-403T= (n.-403T=) n.169T= c.-703T= (n.-703T=) | |
7 | g.6005973A>C | CA366745092 | PMS2 | c.82T>G (p.Ser28Ala) n.147T>G c.-324T>G (n.-324T>G) c.-134T>G (n.-134T>G) n.154T>G c.-52-1915T>G (n.-52-1915T>G) c.-271T>G (n.-271T>G) n.162T>G n.138T>G c.-499T>G (n.-499T>G) c.6T>G c.-337T>G (n.-337T>G) c.-189-1915T>G (n.-189-1915T>G) c.-242-1915T>G (n.-242-1915T>G) n.43T>G n.288T>G c.-221T>G (n.-221T>G) c.249T>G (p.Ala83=) c.268T>G (p.Ser90Ala) n.193T>G n.281T>G n.161T>G n.82T>G n.94T>G n.62+20T>G n.164T>G c.76T>G (p.Ser26Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala) c.-803T>G (n.-803T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) n.169T>G c.-703T>G (n.-703T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005973A>G | CA012958 | PMS2 | c.82T>C (p.Ser28Pro) n.147T>C c.-324T>C (n.-324T>C) c.-134T>C (n.-134T>C) n.154T>C c.-52-1915T>C (n.-52-1915T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) n.162T>C n.138T>C c.-499T>C (n.-499T>C) c.6T>C c.-337T>C (n.-337T>C) c.-189-1915T>C (n.-189-1915T>C) c.-242-1915T>C (n.-242-1915T>C) n.43T>C n.288T>C c.-221T>C (n.-221T>C) c.249T>C (p.Ala83=) c.268T>C (p.Ser90Pro) n.193T>C n.281T>C n.161T>C n.82T>C n.94T>C n.62+20T>C n.164T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro) c.-803T>C (n.-803T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) n.169T>C c.-703T>C (n.-703T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005973A>T | CA366745093 | PMS2 | c.82T>A (p.Ser28Thr) n.147T>A c.-324T>A (n.-324T>A) c.-134T>A (n.-134T>A) n.154T>A c.-52-1915T>A (n.-52-1915T>A) c.-271T>A (n.-271T>A) n.162T>A n.138T>A c.-499T>A (n.-499T>A) c.6T>A c.-337T>A (n.-337T>A) c.-189-1915T>A (n.-189-1915T>A) c.-242-1915T>A (n.-242-1915T>A) n.43T>A n.288T>A c.-221T>A (n.-221T>A) c.249T>A (p.Ala83=) c.268T>A (p.Ser90Thr) n.193T>A n.281T>A n.161T>A n.82T>A n.94T>A n.62+20T>A n.164T>A c.76T>A (p.Ser26Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr) c.-803T>A (n.-803T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) n.169T>A c.-703T>A (n.-703T>A) | dbSNP |
7 | g.6005974G>A | CA453650312 | PMS2 | c.81C>T (p.Cys27=) n.146C>T c.-325C>T (n.-325C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) n.153C>T c.-52-1916C>T (n.-52-1916C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) n.161C>T n.137C>T c.-500C>T (n.-500C>T) c.5C>T c.-338C>T (n.-338C>T) c.-189-1916C>T (n.-189-1916C>T) c.-242-1916C>T (n.-242-1916C>T) n.42C>T n.287C>T c.-222C>T (n.-222C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) c.267C>T (p.Cys89=) n.192C>T n.280C>T n.160C>T n.81C>T n.93C>T n.62+19C>T n.163C>T c.75C>T (p.Cys25=) c.126C>T (p.Cys42=) c.-804C>T (n.-804C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) n.168C>T c.-704C>T (n.-704C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005974G>C | CA366745094 | PMS2 | c.81C>G (p.Cys27Trp) n.146C>G c.-325C>G (n.-325C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) n.153C>G c.-52-1916C>G (n.-52-1916C>G) c.-272C>G (n.-272C>G) n.161C>G n.137C>G c.-500C>G (n.-500C>G) c.5C>G c.-338C>G (n.-338C>G) c.-189-1916C>G (n.-189-1916C>G) c.-242-1916C>G (n.-242-1916C>G) n.42C>G n.287C>G c.-222C>G (n.-222C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.267C>G (p.Cys89Trp) n.192C>G n.280C>G n.160C>G n.81C>G n.93C>G n.62+19C>G n.163C>G c.75C>G (p.Cys25Trp) c.126C>G (p.Cys42Trp) c.-804C>G (n.-804C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) n.168C>G c.-704C>G (n.-704C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005974G>T | CA366745095 | PMS2 | c.81C>A (p.Cys27Ter) n.146C>A c.-325C>A (n.-325C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) n.153C>A c.-52-1916C>A (n.-52-1916C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) n.161C>A n.137C>A c.-500C>A (n.-500C>A) c.5C>A c.-338C>A (n.-338C>A) c.-189-1916C>A (n.-189-1916C>A) c.-242-1916C>A (n.-242-1916C>A) n.42C>A n.287C>A c.-222C>A (n.-222C>A) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.267C>A (p.Cys89Ter) n.192C>A n.280C>A n.160C>A n.81C>A n.93C>A n.62+19C>A n.163C>A c.75C>A (p.Cys25Ter) c.126C>A (p.Cys42Ter) c.-804C>A (n.-804C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) n.168C>A c.-704C>A (n.-704C>A) | ClinVar |
7 | g.6005975C>A | CA366745096 | PMS2 | c.80G>T (p.Cys27Phe) n.145G>T c.-326G>T (n.-326G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) n.152G>T c.-52-1917G>T (n.-52-1917G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) n.160G>T n.136G>T c.-501G>T (n.-501G>T) c.4G>T c.-339G>T (n.-339G>T) c.-189-1917G>T (n.-189-1917G>T) c.-242-1917G>T (n.-242-1917G>T) n.41G>T n.286G>T c.-223G>T (n.-223G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.266G>T (p.Cys89Phe) n.191G>T n.279G>T n.159G>T n.80G>T n.92G>T n.62+18G>T n.162G>T c.74G>T (p.Cys25Phe) c.125G>T (p.Cys42Phe) c.-805G>T (n.-805G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) n.167G>T c.-705G>T (n.-705G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005975C>G | CA366745098 | PMS2 | c.80G>C (p.Cys27Ser) n.145G>C c.-326G>C (n.-326G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) n.152G>C c.-52-1917G>C (n.-52-1917G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) n.160G>C n.136G>C c.-501G>C (n.-501G>C) c.4G>C c.-339G>C (n.-339G>C) c.-189-1917G>C (n.-189-1917G>C) c.-242-1917G>C (n.-242-1917G>C) n.41G>C n.286G>C c.-223G>C (n.-223G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.266G>C (p.Cys89Ser) n.191G>C n.279G>C n.159G>C n.80G>C n.92G>C n.62+18G>C n.162G>C c.74G>C (p.Cys25Ser) c.125G>C (p.Cys42Ser) c.-805G>C (n.-805G>C) c.-405G>C (n.-405G>C) n.167G>C c.-705G>C (n.-705G>C) | dbSNP |
7 | g.6005975C>T | CA366745097 | PMS2 | c.80G>A (p.Cys27Tyr) n.145G>A c.-326G>A (n.-326G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) n.152G>A c.-52-1917G>A (n.-52-1917G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) n.160G>A n.136G>A c.-501G>A (n.-501G>A) c.4G>A c.-339G>A (n.-339G>A) c.-189-1917G>A (n.-189-1917G>A) c.-242-1917G>A (n.-242-1917G>A) n.41G>A n.286G>A c.-223G>A (n.-223G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.266G>A (p.Cys89Tyr) n.191G>A n.279G>A n.159G>A n.80G>A n.92G>A n.62+18G>A n.162G>A c.74G>A (p.Cys25Tyr) c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.-805G>A (n.-805G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) n.167G>A c.-705G>A (n.-705G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005976A>C | CA366745099 | PMS2 | c.79T>G (p.Cys27Gly) n.144T>G c.-327T>G (n.-327T>G) c.-137T>G (n.-137T>G) n.151T>G c.-52-1918T>G (n.-52-1918T>G) c.-274T>G (n.-274T>G) n.159T>G n.135T>G c.-502T>G (n.-502T>G) c.3T>G c.-340T>G (n.-340T>G) c.-189-1918T>G (n.-189-1918T>G) c.-242-1918T>G (n.-242-1918T>G) n.40T>G n.285T>G c.-224T>G (n.-224T>G) c.246T>G (p.Phe82Leu) c.265T>G (p.Cys89Gly) n.190T>G n.278T>G n.158T>G n.79T>G n.91T>G n.62+17T>G n.161T>G c.73T>G (p.Cys25Gly) c.124T>G (p.Cys42Gly) c.-806T>G (n.-806T>G) c.-406T>G (n.-406T>G) n.166T>G c.-706T>G (n.-706T>G) | dbSNP |
7 | g.6005976A>G | CA366745100 | PMS2 | c.79T>C (p.Cys27Arg) n.144T>C c.-327T>C (n.-327T>C) c.-137T>C (n.-137T>C) n.151T>C c.-52-1918T>C (n.-52-1918T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) n.159T>C n.135T>C c.-502T>C (n.-502T>C) c.3T>C c.-340T>C (n.-340T>C) c.-189-1918T>C (n.-189-1918T>C) c.-242-1918T>C (n.-242-1918T>C) n.40T>C n.285T>C c.-224T>C (n.-224T>C) c.246T>C (p.Phe82=) c.265T>C (p.Cys89Arg) n.190T>C n.278T>C n.158T>C n.79T>C n.91T>C n.62+17T>C n.161T>C c.73T>C (p.Cys25Arg) c.124T>C (p.Cys42Arg) c.-806T>C (n.-806T>C) c.-406T>C (n.-406T>C) n.166T>C c.-706T>C (n.-706T>C) | |
7 | g.6005976A>T | CA366745101 | PMS2 | c.79T>A (p.Cys27Ser) n.144T>A c.-327T>A (n.-327T>A) c.-137T>A (n.-137T>A) n.151T>A c.-52-1918T>A (n.-52-1918T>A) c.-274T>A (n.-274T>A) n.159T>A n.135T>A c.-502T>A (n.-502T>A) c.3T>A c.-340T>A (n.-340T>A) c.-189-1918T>A (n.-189-1918T>A) c.-242-1918T>A (n.-242-1918T>A) n.40T>A n.285T>A c.-224T>A (n.-224T>A) c.246T>A (p.Phe82Leu) c.265T>A (p.Cys89Ser) n.190T>A n.278T>A n.158T>A n.79T>A n.91T>A n.62+17T>A n.161T>A c.73T>A (p.Cys25Ser) c.124T>A (p.Cys42Ser) c.-806T>A (n.-806T>A) c.-406T>A (n.-406T>A) n.166T>A c.-706T>A (n.-706T>A) | |
7 | g.6005978del | CA2578823989 | PMS2 | c.79del (p.Cys27AlafsTer7) n.144del c.-327del (n.-327del) c.-137del (n.-137del) n.151del c.-52-1918del (n.-52-1918del) c.-274del (n.-274del) n.159del n.135del c.-502del (n.-502del) c.3del c.-340del (n.-340del) c.-189-1918del (n.-189-1918del) c.-242-1918del (n.-242-1918del) n.40del n.285del c.-224del (n.-224del) c.246del (p.Phe82LeufsTer27) c.265del (p.Cys89AlafsTer7) n.190del n.278del n.158del n.79del n.91del n.62+17del n.161del c.73del (p.Cys25AlafsTer7) c.124del (p.Cys42AlafsTer7) c.-806del (n.-806del) c.-406del (n.-406del) n.166del c.-706del (n.-706del) | ClinVar |
7 | g.6005977A>C | CA366745102 | PMS2 | c.78T>G (p.Ile26Met) n.143T>G c.-328T>G (n.-328T>G) c.-138T>G (n.-138T>G) n.150T>G c.-52-1919T>G (n.-52-1919T>G) c.-275T>G (n.-275T>G) n.158T>G n.134T>G c.-503T>G (n.-503T>G) c.2T>G c.-341T>G (n.-341T>G) c.-189-1919T>G (n.-189-1919T>G) c.-242-1919T>G (n.-242-1919T>G) n.39T>G n.284T>G c.-225T>G (n.-225T>G) c.245T>G (p.Phe82Cys) c.264T>G (p.Ile88Met) n.189T>G n.277T>G n.157T>G n.78T>G n.90T>G n.62+16T>G n.160T>G c.72T>G (p.Ile24Met) c.123T>G (p.Ile41Met) c.-807T>G (n.-807T>G) c.-407T>G (n.-407T>G) n.165T>G c.-707T>G (n.-707T>G) | |
7 | g.6005977A>G | CA453650314 | PMS2 | c.78T>C (p.Ile26=) n.143T>C c.-328T>C (n.-328T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) n.150T>C c.-52-1919T>C (n.-52-1919T>C) c.-275T>C (n.-275T>C) n.158T>C n.134T>C c.-503T>C (n.-503T>C) c.2T>C c.-341T>C (n.-341T>C) c.-189-1919T>C (n.-189-1919T>C) c.-242-1919T>C (n.-242-1919T>C) n.39T>C n.284T>C c.-225T>C (n.-225T>C) c.245T>C (p.Phe82Ser) c.264T>C (p.Ile88=) n.189T>C n.277T>C n.157T>C n.78T>C n.90T>C n.62+16T>C n.160T>C c.72T>C (p.Ile24=) c.123T>C (p.Ile41=) c.-807T>C (n.-807T>C) c.-407T>C (n.-407T>C) n.165T>C c.-707T>C (n.-707T>C) | dbSNP |
7 | g.6005977A>T | CA453650315 | PMS2 | c.78T>A (p.Ile26=) n.143T>A c.-328T>A (n.-328T>A) c.-138T>A (n.-138T>A) n.150T>A c.-52-1919T>A (n.-52-1919T>A) c.-275T>A (n.-275T>A) n.158T>A n.134T>A c.-503T>A (n.-503T>A) c.2T>A c.-341T>A (n.-341T>A) c.-189-1919T>A (n.-189-1919T>A) c.-242-1919T>A (n.-242-1919T>A) n.39T>A n.284T>A c.-225T>A (n.-225T>A) c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.264T>A (p.Ile88=) n.189T>A n.277T>A n.157T>A n.78T>A n.90T>A n.62+16T>A n.160T>A c.72T>A (p.Ile24=) c.123T>A (p.Ile41=) c.-807T>A (n.-807T>A) c.-407T>A (n.-407T>A) n.165T>A c.-707T>A (n.-707T>A) | dbSNP |
7 | g.6005978A= | CA1685264098 | PMS2 | c.77T= (p.Ile26=) n.142T= c.-329T= (n.-329T=) c.-139T= (n.-139T=) n.149T= c.-52-1920T= (n.-52-1920T=) c.-276T= (n.-276T=) n.157T= n.133T= c.-504T= (n.-504T=) c.1T= c.-342T= (n.-342T=) c.-189-1920T= (n.-189-1920T=) c.-242-1920T= (n.-242-1920T=) n.38T= n.283T= c.-226T= (n.-226T=) c.244T= (p.Phe82=) c.263T= (p.Ile88=) n.188T= n.276T= n.156T= n.77T= n.89T= n.62+15T= n.159T= c.71T= (p.Ile24=) c.122T= (p.Ile41=) c.-808T= (n.-808T=) c.-408T= (n.-408T=) n.164T= c.-708T= (n.-708T=) | |
7 | g.6005978A>C | CA366745103 | PMS2 | c.77T>G (p.Ile26Ser) n.142T>G c.-329T>G (n.-329T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) n.149T>G c.-52-1920T>G (n.-52-1920T>G) c.-276T>G (n.-276T>G) n.157T>G n.133T>G c.-504T>G (n.-504T>G) c.1T>G c.-342T>G (n.-342T>G) c.-189-1920T>G (n.-189-1920T>G) c.-242-1920T>G (n.-242-1920T>G) n.38T>G n.283T>G c.-226T>G (n.-226T>G) c.244T>G (p.Phe82Val) c.263T>G (p.Ile88Ser) n.188T>G n.276T>G n.156T>G n.77T>G n.89T>G n.62+15T>G n.159T>G c.71T>G (p.Ile24Ser) c.122T>G (p.Ile41Ser) c.-808T>G (n.-808T>G) c.-408T>G (n.-408T>G) n.164T>G c.-708T>G (n.-708T>G) | |
7 | g.6005978A>G | CA366745104 | PMS2 | c.77T>C (p.Ile26Thr) n.142T>C c.-329T>C (n.-329T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) n.149T>C c.-52-1920T>C (n.-52-1920T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) n.157T>C n.133T>C c.-504T>C (n.-504T>C) c.1T>C c.-342T>C (n.-342T>C) c.-189-1920T>C (n.-189-1920T>C) c.-242-1920T>C (n.-242-1920T>C) n.38T>C n.283T>C c.-226T>C (n.-226T>C) c.244T>C (p.Phe82Leu) c.263T>C (p.Ile88Thr) n.188T>C n.276T>C n.156T>C n.77T>C n.89T>C n.62+15T>C n.159T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) c.122T>C (p.Ile41Thr) c.-808T>C (n.-808T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) n.164T>C c.-708T>C (n.-708T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005978A>T | CA366745105 | PMS2 | c.77T>A (p.Ile26Asn) n.142T>A c.-329T>A (n.-329T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) n.149T>A c.-52-1920T>A (n.-52-1920T>A) c.-276T>A (n.-276T>A) n.157T>A n.133T>A c.-504T>A (n.-504T>A) c.1T>A c.-342T>A (n.-342T>A) c.-189-1920T>A (n.-189-1920T>A) c.-242-1920T>A (n.-242-1920T>A) n.38T>A n.283T>A c.-226T>A (n.-226T>A) c.244T>A (p.Phe82Ile) c.263T>A (p.Ile88Asn) n.188T>A n.276T>A n.156T>A n.77T>A n.89T>A n.62+15T>A n.159T>A c.71T>A (p.Ile24Asn) c.122T>A (p.Ile41Asn) c.-808T>A (n.-808T>A) c.-408T>A (n.-408T>A) n.164T>A c.-708T>A (n.-708T>A) | dbSNP |
7 | g.6005979T>A | CA366745106 | PMS2 | c.76A>T (p.Ile26Phe) n.141A>T c.-330A>T (n.-330A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) n.148A>T c.-52-1921A>T (n.-52-1921A>T) c.-277A>T (n.-277A>T) n.156A>T n.132A>T c.-505A>T (n.-505A>T) c.-343A>T (n.-343A>T) c.-189-1921A>T (n.-189-1921A>T) c.-242-1921A>T (n.-242-1921A>T) n.37A>T n.282A>T c.-227A>T (n.-227A>T) c.243A>T (p.Arg81Ser) c.262A>T (p.Ile88Phe) n.187A>T n.275A>T n.155A>T n.76A>T n.88A>T n.62+14A>T n.158A>T c.70A>T (p.Ile24Phe) c.121A>T (p.Ile41Phe) c.-809A>T (n.-809A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) n.163A>T c.-709A>T (n.-709A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005979T>C | CA366745107 | PMS2 | c.76A>G (p.Ile26Val) n.141A>G c.-330A>G (n.-330A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) n.148A>G c.-52-1921A>G (n.-52-1921A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) n.156A>G n.132A>G c.-505A>G (n.-505A>G) c.-343A>G (n.-343A>G) c.-189-1921A>G (n.-189-1921A>G) c.-242-1921A>G (n.-242-1921A>G) n.37A>G n.282A>G c.-227A>G (n.-227A>G) c.243A>G (p.Arg81=) c.262A>G (p.Ile88Val) n.187A>G n.275A>G n.155A>G n.76A>G n.88A>G n.62+14A>G n.158A>G c.70A>G (p.Ile24Val) c.121A>G (p.Ile41Val) c.-809A>G (n.-809A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) n.163A>G c.-709A>G (n.-709A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005979T>G | CA366745108 | PMS2 | c.76A>C (p.Ile26Leu) n.141A>C c.-330A>C (n.-330A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) n.148A>C c.-52-1921A>C (n.-52-1921A>C) c.-277A>C (n.-277A>C) n.156A>C n.132A>C c.-505A>C (n.-505A>C) c.-343A>C (n.-343A>C) c.-189-1921A>C (n.-189-1921A>C) c.-242-1921A>C (n.-242-1921A>C) n.37A>C n.282A>C c.-227A>C (n.-227A>C) c.243A>C (p.Arg81Ser) c.262A>C (p.Ile88Leu) n.187A>C n.275A>C n.155A>C n.76A>C n.88A>C n.62+14A>C n.158A>C c.70A>C (p.Ile24Leu) c.121A>C (p.Ile41Leu) c.-809A>C (n.-809A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) n.163A>C c.-709A>C (n.-709A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005979T= | CA1685264099 | PMS2 | c.76A= (p.Ile26=) n.141A= c.-330A= (n.-330A=) c.-140A= (n.-140A=) n.148A= c.-52-1921A= (n.-52-1921A=) c.-277A= (n.-277A=) n.156A= n.132A= c.-505A= (n.-505A=) c.-343A= (n.-343A=) c.-189-1921A= (n.-189-1921A=) c.-242-1921A= (n.-242-1921A=) n.37A= n.282A= c.-227A= (n.-227A=) c.243A= (p.Arg81=) c.262A= (p.Ile88=) n.187A= n.275A= n.155A= n.76A= n.88A= n.62+14A= n.158A= c.70A= (p.Ile24=) c.121A= (p.Ile41=) c.-809A= (n.-809A=) c.-409A= (n.-409A=) n.163A= c.-709A= (n.-709A=) | |
7 | g.6005980C>A | CA366745109 | PMS2 | c.75G>T (p.Gln25His) n.140G>T c.-331G>T (n.-331G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) n.147G>T c.-52-1922G>T (n.-52-1922G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) n.155G>T n.131G>T c.-506G>T (n.-506G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-189-1922G>T (n.-189-1922G>T) c.-242-1922G>T (n.-242-1922G>T) n.36G>T n.281G>T c.-228G>T (n.-228G>T) c.242G>T (p.Arg81Ile) c.261G>T (p.Gln87His) n.186G>T n.274G>T n.154G>T n.75G>T n.87G>T n.62+13G>T n.157G>T c.69G>T (p.Gln23His) c.120G>T (p.Gln40His) c.-810G>T (n.-810G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) n.162G>T c.-710G>T (n.-710G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005980C= | CA1685264100 | PMS2 | c.75G= (p.Gln25=) n.140G= c.-331G= (n.-331G=) c.-141G= (n.-141G=) n.147G= c.-52-1922G= (n.-52-1922G=) c.-278G= (n.-278G=) n.155G= n.131G= c.-506G= (n.-506G=) c.-344G= (n.-344G=) c.-189-1922G= (n.-189-1922G=) c.-242-1922G= (n.-242-1922G=) n.36G= n.281G= c.-228G= (n.-228G=) c.242G= (p.Arg81=) c.261G= (p.Gln87=) n.186G= n.274G= n.154G= n.75G= n.87G= n.62+13G= n.157G= c.69G= (p.Gln23=) c.120G= (p.Gln40=) c.-810G= (n.-810G=) c.-410G= (n.-410G=) n.162G= c.-710G= (n.-710G=) | |
7 | g.6005980C>G | CA366745110 | PMS2 | c.75G>C (p.Gln25His) n.140G>C c.-331G>C (n.-331G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) n.147G>C c.-52-1922G>C (n.-52-1922G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) n.155G>C n.131G>C c.-506G>C (n.-506G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) c.-189-1922G>C (n.-189-1922G>C) c.-242-1922G>C (n.-242-1922G>C) n.36G>C n.281G>C c.-228G>C (n.-228G>C) c.242G>C (p.Arg81Thr) c.261G>C (p.Gln87His) n.186G>C n.274G>C n.154G>C n.75G>C n.87G>C n.62+13G>C n.157G>C c.69G>C (p.Gln23His) c.120G>C (p.Gln40His) c.-810G>C (n.-810G>C) c.-410G>C (n.-410G>C) n.162G>C c.-710G>C (n.-710G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005980C>T | CA453650319 | PMS2 | c.75G>A (p.Gln25=) n.140G>A c.-331G>A (n.-331G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) n.147G>A c.-52-1922G>A (n.-52-1922G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) n.155G>A n.131G>A c.-506G>A (n.-506G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-189-1922G>A (n.-189-1922G>A) c.-242-1922G>A (n.-242-1922G>A) n.36G>A n.281G>A c.-228G>A (n.-228G>A) c.242G>A (p.Arg81Lys) c.261G>A (p.Gln87=) n.186G>A n.274G>A n.154G>A n.75G>A n.87G>A n.62+13G>A n.157G>A c.69G>A (p.Gln23=) c.120G>A (p.Gln40=) c.-810G>A (n.-810G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) n.162G>A c.-710G>A (n.-710G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005980_6005992del | CA2681679371 | PMS2 | c.63_75del (p.Ser22PhefsTer8) n.128_140del c.-343_-331del (n.-343_-331del) c.-153_-141del (n.-153_-141del) n.135_147del c.-52-1934_-52-1922del (n.-52-1934_-52-1922del) c.-290_-278del (n.-290_-278del) n.143_155del n.119_131del c.-518_-506del (n.-518_-506del) c.-356_-344del (n.-356_-344del) c.-189-1934_-189-1922del (n.-189-1934_-189-1922del) c.-242-1934_-242-1922del (n.-242-1934_-242-1922del) n.24_36del n.269_281del c.-240_-228del (n.-240_-228del) c.230_242del (p.Ser77AsnfsTer28) c.249_261del (p.Ser84PhefsTer8) n.174_186del n.262_274del n.142_154del n.63_75del n.75_87del n.62+1_62+13del n.145_157del c.57_69del (p.Ser20PhefsTer8) c.108_120del (p.Ser37PhefsTer8) c.-822_-810del (n.-822_-810del) c.-422_-410del (n.-422_-410del) n.150_162del c.-722_-710del (n.-722_-710del) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6005981T>A | CA366745113 | PMS2 | c.74A>T (p.Gln25Leu) n.139A>T c.-332A>T (n.-332A>T) c.-142A>T (n.-142A>T) n.146A>T c.-52-1923A>T (n.-52-1923A>T) c.-279A>T (n.-279A>T) n.154A>T n.130A>T c.-507A>T (n.-507A>T) c.-345A>T (n.-345A>T) c.-189-1923A>T (n.-189-1923A>T) c.-242-1923A>T (n.-242-1923A>T) n.35A>T n.280A>T c.-229A>T (n.-229A>T) c.241A>T (p.Arg81Ter) c.260A>T (p.Gln87Leu) n.185A>T n.273A>T n.153A>T n.74A>T n.86A>T n.62+12A>T n.156A>T c.68A>T (p.Gln23Leu) c.119A>T (p.Gln40Leu) c.-811A>T (n.-811A>T) c.-411A>T (n.-411A>T) n.161A>T c.-711A>T (n.-711A>T) | dbSNP |
7 | g.6005981T>C | CA366745111 | PMS2 | c.74A>G (p.Gln25Arg) n.139A>G c.-332A>G (n.-332A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) n.146A>G c.-52-1923A>G (n.-52-1923A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) n.154A>G n.130A>G c.-507A>G (n.-507A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) c.-189-1923A>G (n.-189-1923A>G) c.-242-1923A>G (n.-242-1923A>G) n.35A>G n.280A>G c.-229A>G (n.-229A>G) c.241A>G (p.Arg81Gly) c.260A>G (p.Gln87Arg) n.185A>G n.273A>G n.153A>G n.74A>G n.86A>G n.62+12A>G n.156A>G c.68A>G (p.Gln23Arg) c.119A>G (p.Gln40Arg) c.-811A>G (n.-811A>G) c.-411A>G (n.-411A>G) n.161A>G c.-711A>G (n.-711A>G) | dbSNP |
7 | g.6005981T>G | CA366745112 | PMS2 | c.74A>C (p.Gln25Pro) n.139A>C c.-332A>C (n.-332A>C) c.-142A>C (n.-142A>C) n.146A>C c.-52-1923A>C (n.-52-1923A>C) c.-279A>C (n.-279A>C) n.154A>C n.130A>C c.-507A>C (n.-507A>C) c.-345A>C (n.-345A>C) c.-189-1923A>C (n.-189-1923A>C) c.-242-1923A>C (n.-242-1923A>C) n.35A>C n.280A>C c.-229A>C (n.-229A>C) c.241A>C (p.Arg81=) c.260A>C (p.Gln87Pro) n.185A>C n.273A>C n.153A>C n.74A>C n.86A>C n.62+12A>C n.156A>C c.68A>C (p.Gln23Pro) c.119A>C (p.Gln40Pro) c.-811A>C (n.-811A>C) c.-411A>C (n.-411A>C) n.161A>C c.-711A>C (n.-711A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005981_6005996delinsTGATGGACTGACTTCC | CA1685264101 | PMS2 | c.59_74delinsGGAAGTCAGTCCATCA (p.Arg20=) n.124_139delinsGGAAGTCAGTCCATCA c.-347_-332delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-347_-332delinsGGAAGTCAGTCCATCA) c.-157_-142delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-157_-142delinsGGAAGTCAGTCCATCA) n.131_146delinsGGAAGTCAGTCCATCA c.-52-1938_-52-1923delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-52-1938_-52-1923delinsGGAAGTCAGTCCATCA) c.-294_-279delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-294_-279delinsGGAAGTCAGTCCATCA) n.139_154delinsGGAAGTCAGTCCATCA n.115_130delinsGGAAGTCAGTCCATCA c.-522_-507delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-522_-507delinsGGAAGTCAGTCCATCA) c.-360_-345delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-360_-345delinsGGAAGTCAGTCCATCA) c.-189-1938_-189-1923delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-189-1938_-189-1923delinsGGAAGTCAGTCCATCA) c.-242-1938_-242-1923delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-242-1938_-242-1923delinsGGAAGTCAGTCCATCA) n.20_35delinsGGAAGTCAGTCCATCA n.265_280delinsGGAAGTCAGTCCATCA c.-244_-229delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-244_-229delinsGGAAGTCAGTCCATCA) c.226_241delinsGGAAGTCAGTCCATCA (p.Gly76=) c.245_260delinsGGAAGTCAGTCCATCA (p.Arg82=) n.170_185delinsGGAAGTCAGTCCATCA n.258_273delinsGGAAGTCAGTCCATCA n.138_153delinsGGAAGTCAGTCCATCA n.59_74delinsGGAAGTCAGTCCATCA n.71_86delinsGGAAGTCAGTCCATCA n.59_62+12delinsGGAAGTCAGTCCATCA n.141_156delinsGGAAGTCAGTCCATCA c.53_68delinsGGAAGTCAGTCCATCA (p.Arg18=) c.104_119delinsGGAAGTCAGTCCATCA (p.Arg35=) c.-826_-811delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-826_-811delinsGGAAGTCAGTCCATCA) c.-426_-411delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-426_-411delinsGGAAGTCAGTCCATCA) n.146_161delinsGGAAGTCAGTCCATCA c.-726_-711delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-726_-711delinsGGAAGTCAGTCCATCA) | |
7 | g.6005982G>A | CA366745114 | PMS2 | c.73C>T (p.Gln25Ter) n.138C>T c.-333C>T (n.-333C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) n.145C>T c.-52-1924C>T (n.-52-1924C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) n.153C>T n.129C>T c.-508C>T (n.-508C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) c.-189-1924C>T (n.-189-1924C>T) c.-242-1924C>T (n.-242-1924C>T) n.34C>T n.279C>T c.-230C>T (n.-230C>T) c.240C>T (p.Ile80=) c.259C>T (p.Gln87Ter) n.184C>T n.272C>T n.152C>T n.73C>T n.85C>T n.62+11C>T n.155C>T c.67C>T (p.Gln23Ter) c.118C>T (p.Gln40Ter) c.-812C>T (n.-812C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) n.160C>T c.-712C>T (n.-712C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005982G>C | CA366745115 | PMS2 | c.73C>G (p.Gln25Glu) n.138C>G c.-333C>G (n.-333C>G) c.-143C>G (n.-143C>G) n.145C>G c.-52-1924C>G (n.-52-1924C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) n.153C>G n.129C>G c.-508C>G (n.-508C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) c.-189-1924C>G (n.-189-1924C>G) c.-242-1924C>G (n.-242-1924C>G) n.34C>G n.279C>G c.-230C>G (n.-230C>G) c.240C>G (p.Ile80Met) c.259C>G (p.Gln87Glu) n.184C>G n.272C>G n.152C>G n.73C>G n.85C>G n.62+11C>G n.155C>G c.67C>G (p.Gln23Glu) c.118C>G (p.Gln40Glu) c.-812C>G (n.-812C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) n.160C>G c.-712C>G (n.-712C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005982G= | CA1685264102 | PMS2 | c.73C= (p.Gln25=) n.138C= c.-333C= (n.-333C=) c.-143C= (n.-143C=) n.145C= c.-52-1924C= (n.-52-1924C=) c.-280C= (n.-280C=) n.153C= n.129C= c.-508C= (n.-508C=) c.-346C= (n.-346C=) c.-189-1924C= (n.-189-1924C=) c.-242-1924C= (n.-242-1924C=) n.34C= n.279C= c.-230C= (n.-230C=) c.240C= (p.Ile80=) c.259C= (p.Gln87=) n.184C= n.272C= n.152C= n.73C= n.85C= n.62+11C= n.155C= c.67C= (p.Gln23=) c.118C= (p.Gln40=) c.-812C= (n.-812C=) c.-412C= (n.-412C=) n.160C= c.-712C= (n.-712C=) | |
7 | g.6005982G>T | CA366745116 | PMS2 | c.73C>A (p.Gln25Lys) n.138C>A c.-333C>A (n.-333C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) n.145C>A c.-52-1924C>A (n.-52-1924C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) n.153C>A n.129C>A c.-508C>A (n.-508C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) c.-189-1924C>A (n.-189-1924C>A) c.-242-1924C>A (n.-242-1924C>A) n.34C>A n.279C>A c.-230C>A (n.-230C>A) c.240C>A (p.Ile80=) c.259C>A (p.Gln87Lys) n.184C>A n.272C>A n.152C>A n.73C>A n.85C>A n.62+11C>A n.155C>A c.67C>A (p.Gln23Lys) c.118C>A (p.Gln40Lys) c.-812C>A (n.-812C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) n.160C>A c.-712C>A (n.-712C>A) | |
7 | g.6005985_6005999del | CA050533 | PMS2 | c.59_73del (p.Arg20_His24del) n.124_138del c.-347_-333del (n.-347_-333del) c.-157_-143del (n.-157_-143del) n.131_145del c.-52-1938_-52-1924del (n.-52-1938_-52-1924del) c.-294_-280del (n.-294_-280del) n.139_153del n.115_129del c.-522_-508del (n.-522_-508del) c.-360_-346del (n.-360_-346del) c.-189-1938_-189-1924del (n.-189-1938_-189-1924del) c.-242-1938_-242-1924del (n.-242-1938_-242-1924del) n.20_34del n.265_279del c.-244_-230del (n.-244_-230del) c.226_240del (p.Gly76_Ile80del) c.245_259del (p.Arg82_His86del) n.170_184del n.258_272del n.138_152del n.59_73del n.71_85del n.59_62+11del n.141_155del c.53_67del (p.Arg18_His22del) c.104_118del (p.Arg35_His39del) c.-826_-812del (n.-826_-812del) c.-426_-412del (n.-426_-412del) n.146_160del c.-726_-712del (n.-726_-712del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005983A>C | CA366745117 | PMS2 | c.72T>G (p.His24Gln) n.137T>G c.-334T>G (n.-334T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) n.144T>G c.-52-1925T>G (n.-52-1925T>G) c.-281T>G (n.-281T>G) n.152T>G n.128T>G c.-509T>G (n.-509T>G) c.-347T>G (n.-347T>G) c.-189-1925T>G (n.-189-1925T>G) c.-242-1925T>G (n.-242-1925T>G) n.33T>G n.278T>G c.-231T>G (n.-231T>G) c.239T>G (p.Ile80Ser) c.258T>G (p.His86Gln) n.183T>G n.271T>G n.151T>G n.72T>G n.84T>G n.62+10T>G n.154T>G c.66T>G (p.His22Gln) c.117T>G (p.His39Gln) c.-813T>G (n.-813T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) n.159T>G c.-713T>G (n.-713T>G) | dbSNP |
7 | g.6005983A>G | CA453650323 | PMS2 | c.72T>C (p.His24=) n.137T>C c.-334T>C (n.-334T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) n.144T>C c.-52-1925T>C (n.-52-1925T>C) c.-281T>C (n.-281T>C) n.152T>C n.128T>C c.-509T>C (n.-509T>C) c.-347T>C (n.-347T>C) c.-189-1925T>C (n.-189-1925T>C) c.-242-1925T>C (n.-242-1925T>C) n.33T>C n.278T>C c.-231T>C (n.-231T>C) c.239T>C (p.Ile80Thr) c.258T>C (p.His86=) n.183T>C n.271T>C n.151T>C n.72T>C n.84T>C n.62+10T>C n.154T>C c.66T>C (p.His22=) c.117T>C (p.His39=) c.-813T>C (n.-813T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) n.159T>C c.-713T>C (n.-713T>C) | dbSNP |
7 | g.6005983A>T | CA366745118 | PMS2 | c.72T>A (p.His24Gln) n.137T>A c.-334T>A (n.-334T>A) c.-144T>A (n.-144T>A) n.144T>A c.-52-1925T>A (n.-52-1925T>A) c.-281T>A (n.-281T>A) n.152T>A n.128T>A c.-509T>A (n.-509T>A) c.-347T>A (n.-347T>A) c.-189-1925T>A (n.-189-1925T>A) c.-242-1925T>A (n.-242-1925T>A) n.33T>A n.278T>A c.-231T>A (n.-231T>A) c.239T>A (p.Ile80Asn) c.258T>A (p.His86Gln) n.183T>A n.271T>A n.151T>A n.72T>A n.84T>A n.62+10T>A n.154T>A c.66T>A (p.His22Gln) c.117T>A (p.His39Gln) c.-813T>A (n.-813T>A) c.-413T>A (n.-413T>A) n.159T>A c.-713T>A (n.-713T>A) | dbSNP |
7 | g.6005984T>A | CA366745119 | PMS2 | c.71A>T (p.His24Leu) n.136A>T c.-335A>T (n.-335A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) n.143A>T c.-52-1926A>T (n.-52-1926A>T) c.-282A>T (n.-282A>T) n.151A>T n.127A>T c.-510A>T (n.-510A>T) c.-348A>T (n.-348A>T) c.-189-1926A>T (n.-189-1926A>T) c.-242-1926A>T (n.-242-1926A>T) n.32A>T n.277A>T c.-232A>T (n.-232A>T) c.238A>T (p.Ile80Phe) c.257A>T (p.His86Leu) n.182A>T n.270A>T n.150A>T n.71A>T n.83A>T n.62+9A>T n.153A>T c.65A>T (p.His22Leu) c.116A>T (p.His39Leu) c.-814A>T (n.-814A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) n.158A>T c.-714A>T (n.-714A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005984T>C | CA051360 | PMS2 | c.71A>G (p.His24Arg) n.136A>G c.-335A>G (n.-335A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) n.143A>G c.-52-1926A>G (n.-52-1926A>G) c.-282A>G (n.-282A>G) n.151A>G n.127A>G c.-510A>G (n.-510A>G) c.-348A>G (n.-348A>G) c.-189-1926A>G (n.-189-1926A>G) c.-242-1926A>G (n.-242-1926A>G) n.32A>G n.277A>G c.-232A>G (n.-232A>G) c.238A>G (p.Ile80Val) c.257A>G (p.His86Arg) n.182A>G n.270A>G n.150A>G n.71A>G n.83A>G n.62+9A>G n.153A>G c.65A>G (p.His22Arg) c.116A>G (p.His39Arg) c.-814A>G (n.-814A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) n.158A>G c.-714A>G (n.-714A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005984T>G | CA012663 | PMS2 | c.71A>C (p.His24Pro) n.136A>C c.-335A>C (n.-335A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) n.143A>C c.-52-1926A>C (n.-52-1926A>C) c.-282A>C (n.-282A>C) n.151A>C n.127A>C c.-510A>C (n.-510A>C) c.-348A>C (n.-348A>C) c.-189-1926A>C (n.-189-1926A>C) c.-242-1926A>C (n.-242-1926A>C) n.32A>C n.277A>C c.-232A>C (n.-232A>C) c.238A>C (p.Ile80Leu) c.257A>C (p.His86Pro) n.182A>C n.270A>C n.150A>C n.71A>C n.83A>C n.62+9A>C n.153A>C c.65A>C (p.His22Pro) c.116A>C (p.His39Pro) c.-814A>C (n.-814A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) n.158A>C c.-714A>C (n.-714A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005984T= | CA1685264103 | PMS2 | c.71A= (p.His24=) n.136A= c.-335A= (n.-335A=) c.-145A= (n.-145A=) n.143A= c.-52-1926A= (n.-52-1926A=) c.-282A= (n.-282A=) n.151A= n.127A= c.-510A= (n.-510A=) c.-348A= (n.-348A=) c.-189-1926A= (n.-189-1926A=) c.-242-1926A= (n.-242-1926A=) n.32A= n.277A= c.-232A= (n.-232A=) c.238A= (p.Ile80=) c.257A= (p.His86=) n.182A= n.270A= n.150A= n.71A= n.83A= n.62+9A= n.153A= c.65A= (p.His22=) c.116A= (p.His39=) c.-814A= (n.-814A=) c.-414A= (n.-414A=) n.158A= c.-714A= (n.-714A=) | |
7 | g.6005985G>A | CA366745120 | PMS2 | c.70C>T (p.His24Tyr) n.135C>T c.-336C>T (n.-336C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) n.142C>T c.-52-1927C>T (n.-52-1927C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) n.150C>T n.126C>T c.-511C>T (n.-511C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-189-1927C>T (n.-189-1927C>T) c.-242-1927C>T (n.-242-1927C>T) n.31C>T n.276C>T c.-233C>T (n.-233C>T) c.237C>T (p.Ser79=) c.256C>T (p.His86Tyr) n.181C>T n.269C>T n.149C>T n.70C>T n.82C>T n.62+8C>T n.152C>T c.64C>T (p.His22Tyr) c.115C>T (p.His39Tyr) c.-815C>T (n.-815C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) n.157C>T c.-715C>T (n.-715C>T) | dbSNP COSMIC |
7 | g.6005985G>C | CA366745121 | PMS2 | c.70C>G (p.His24Asp) n.135C>G c.-336C>G (n.-336C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) n.142C>G c.-52-1927C>G (n.-52-1927C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) n.150C>G n.126C>G c.-511C>G (n.-511C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) c.-189-1927C>G (n.-189-1927C>G) c.-242-1927C>G (n.-242-1927C>G) n.31C>G n.276C>G c.-233C>G (n.-233C>G) c.237C>G (p.Ser79=) c.256C>G (p.His86Asp) n.181C>G n.269C>G n.149C>G n.70C>G n.82C>G n.62+8C>G n.152C>G c.64C>G (p.His22Asp) c.115C>G (p.His39Asp) c.-815C>G (n.-815C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) n.157C>G c.-715C>G (n.-715C>G) | dbSNP |
7 | g.6005985G>T | CA366745122 | PMS2 | c.70C>A (p.His24Asn) n.135C>A c.-336C>A (n.-336C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) n.142C>A c.-52-1927C>A (n.-52-1927C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) n.150C>A n.126C>A c.-511C>A (n.-511C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) c.-189-1927C>A (n.-189-1927C>A) c.-242-1927C>A (n.-242-1927C>A) n.31C>A n.276C>A c.-233C>A (n.-233C>A) c.237C>A (p.Ser79=) c.256C>A (p.His86Asn) n.181C>A n.269C>A n.149C>A n.70C>A n.82C>A n.62+8C>A n.152C>A c.64C>A (p.His22Asn) c.115C>A (p.His39Asn) c.-815C>A (n.-815C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) n.157C>A c.-715C>A (n.-715C>A) | dbSNP |
7 | g.6005986G>A | CA453650324 | PMS2 | c.69C>T (p.Val23=) n.134C>T c.-337C>T (n.-337C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) n.141C>T c.-52-1928C>T (n.-52-1928C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) n.149C>T n.125C>T c.-512C>T (n.-512C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) c.-189-1928C>T (n.-189-1928C>T) c.-242-1928C>T (n.-242-1928C>T) n.30C>T n.275C>T c.-234C>T (n.-234C>T) c.236C>T (p.Ser79Phe) c.255C>T (p.Val85=) n.180C>T n.268C>T n.148C>T n.69C>T n.81C>T n.62+7C>T n.151C>T c.63C>T (p.Val21=) c.114C>T (p.Val38=) c.-816C>T (n.-816C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) n.156C>T c.-716C>T (n.-716C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.6005986G>C | CA453650325 | PMS2 | c.69C>G (p.Val23=) n.134C>G c.-337C>G (n.-337C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) n.141C>G c.-52-1928C>G (n.-52-1928C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) n.149C>G n.125C>G c.-512C>G (n.-512C>G) c.-350C>G (n.-350C>G) c.-189-1928C>G (n.-189-1928C>G) c.-242-1928C>G (n.-242-1928C>G) n.30C>G n.275C>G c.-234C>G (n.-234C>G) c.236C>G (p.Ser79Cys) c.255C>G (p.Val85=) n.180C>G n.268C>G n.148C>G n.69C>G n.81C>G n.62+7C>G n.151C>G c.63C>G (p.Val21=) c.114C>G (p.Val38=) c.-816C>G (n.-816C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) n.156C>G c.-716C>G (n.-716C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005986G>T | CA453650326 | PMS2 | c.69C>A (p.Val23=) n.134C>A c.-337C>A (n.-337C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) n.141C>A c.-52-1928C>A (n.-52-1928C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) n.149C>A n.125C>A c.-512C>A (n.-512C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) c.-189-1928C>A (n.-189-1928C>A) c.-242-1928C>A (n.-242-1928C>A) n.30C>A n.275C>A c.-234C>A (n.-234C>A) c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.255C>A (p.Val85=) n.180C>A n.268C>A n.148C>A n.69C>A n.81C>A n.62+7C>A n.151C>A c.63C>A (p.Val21=) c.114C>A (p.Val38=) c.-816C>A (n.-816C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) n.156C>A c.-716C>A (n.-716C>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005986_6005987del | CA2695198455 | PMS2 | c.68_69del (p.Val23AlafsTer30) n.133_134del c.-338_-337del (n.-338_-337del) c.-148_-147del (n.-148_-147del) n.140_141del c.-52-1929_-52-1928del (n.-52-1929_-52-1928del) c.-285_-284del (n.-285_-284del) n.148_149del n.124_125del c.-513_-512del (n.-513_-512del) c.-351_-350del (n.-351_-350del) c.-189-1929_-189-1928del (n.-189-1929_-189-1928del) c.-242-1929_-242-1928del (n.-242-1929_-242-1928del) n.29_30del n.274_275del c.-235_-234del (n.-235_-234del) c.235_236del (p.Ser79HisfsTer?) c.254_255del (p.Val85AlafsTer30) n.179_180del n.267_268del n.147_148del n.68_69del n.80_81del n.62+6_62+7del n.150_151del c.62_63del (p.Val21AlafsTer30) c.113_114del (p.Val38AlafsTer30) c.-817_-816del (n.-817_-816del) c.-417_-416del (n.-417_-416del) n.155_156del c.-717_-716del (n.-717_-716del) | ClinVar |
7 | g.6005990_6005993del | CA913189105 | PMS2 | c.66_69del (p.Val23IlefsTer10) n.131_134del c.-340_-337del (n.-340_-337del) c.-150_-147del (n.-150_-147del) n.138_141del c.-52-1931_-52-1928del (n.-52-1931_-52-1928del) c.-287_-284del (n.-287_-284del) n.146_149del n.122_125del c.-515_-512del (n.-515_-512del) c.-353_-350del (n.-353_-350del) c.-189-1931_-189-1928del (n.-189-1931_-189-1928del) c.-242-1931_-242-1928del (n.-242-1931_-242-1928del) n.27_30del n.272_275del c.-237_-234del (n.-237_-234del) c.233_236del (p.Gln78ProfsTer30) c.252_255del (p.Val85IlefsTer10) n.177_180del n.265_268del n.145_148del n.66_69del n.78_81del n.62+4_62+7del n.148_151del c.60_63del (p.Val21IlefsTer10) c.111_114del (p.Val38IlefsTer10) c.-819_-816del (n.-819_-816del) c.-419_-416del (n.-419_-416del) n.153_156del c.-719_-716del (n.-719_-716del) | ClinVar |
7 | g.6005987A= | CA1685264104 | PMS2 | c.68T= (p.Val23=) n.133T= c.-338T= (n.-338T=) c.-148T= (n.-148T=) n.140T= c.-52-1929T= (n.-52-1929T=) c.-285T= (n.-285T=) n.148T= n.124T= c.-513T= (n.-513T=) c.-351T= (n.-351T=) c.-189-1929T= (n.-189-1929T=) c.-242-1929T= (n.-242-1929T=) n.29T= n.274T= c.-235T= (n.-235T=) c.235T= (p.Ser79=) c.254T= (p.Val85=) n.179T= n.267T= n.147T= n.68T= n.80T= n.62+6T= n.150T= c.62T= (p.Val21=) c.113T= (p.Val38=) c.-817T= (n.-817T=) c.-417T= (n.-417T=) n.155T= c.-717T= (n.-717T=) | |
7 | g.6005987A>C | CA16612157 | PMS2 | c.68T>G (p.Val23Gly) n.133T>G c.-338T>G (n.-338T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) n.140T>G c.-52-1929T>G (n.-52-1929T>G) c.-285T>G (n.-285T>G) n.148T>G n.124T>G c.-513T>G (n.-513T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) c.-189-1929T>G (n.-189-1929T>G) c.-242-1929T>G (n.-242-1929T>G) n.29T>G n.274T>G c.-235T>G (n.-235T>G) c.235T>G (p.Ser79Ala) c.254T>G (p.Val85Gly) n.179T>G n.267T>G n.147T>G n.68T>G n.80T>G n.62+6T>G n.150T>G c.62T>G (p.Val21Gly) c.113T>G (p.Val38Gly) c.-817T>G (n.-817T>G) c.-417T>G (n.-417T>G) n.155T>G c.-717T>G (n.-717T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005987A>G | CA366745123 | PMS2 | c.68T>C (p.Val23Ala) n.133T>C c.-338T>C (n.-338T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) n.140T>C c.-52-1929T>C (n.-52-1929T>C) c.-285T>C (n.-285T>C) n.148T>C n.124T>C c.-513T>C (n.-513T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) c.-189-1929T>C (n.-189-1929T>C) c.-242-1929T>C (n.-242-1929T>C) n.29T>C n.274T>C c.-235T>C (n.-235T>C) c.235T>C (p.Ser79Pro) c.254T>C (p.Val85Ala) n.179T>C n.267T>C n.147T>C n.68T>C n.80T>C n.62+6T>C n.150T>C c.62T>C (p.Val21Ala) c.113T>C (p.Val38Ala) c.-817T>C (n.-817T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) n.155T>C c.-717T>C (n.-717T>C) | dbSNP |
7 | g.6005987A>T | CA366745124 | PMS2 | c.68T>A (p.Val23Asp) n.133T>A c.-338T>A (n.-338T>A) c.-148T>A (n.-148T>A) n.140T>A c.-52-1929T>A (n.-52-1929T>A) c.-285T>A (n.-285T>A) n.148T>A n.124T>A c.-513T>A (n.-513T>A) c.-351T>A (n.-351T>A) c.-189-1929T>A (n.-189-1929T>A) c.-242-1929T>A (n.-242-1929T>A) n.29T>A n.274T>A c.-235T>A (n.-235T>A) c.235T>A (p.Ser79Thr) c.254T>A (p.Val85Asp) n.179T>A n.267T>A n.147T>A n.68T>A n.80T>A n.62+6T>A n.150T>A c.62T>A (p.Val21Asp) c.113T>A (p.Val38Asp) c.-817T>A (n.-817T>A) c.-417T>A (n.-417T>A) n.155T>A c.-717T>A (n.-717T>A) | dbSNP |
7 | g.6005988C>A | CA366745125 | PMS2 | c.67G>T (p.Val23Phe) n.132G>T c.-339G>T (n.-339G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) n.139G>T c.-52-1930G>T (n.-52-1930G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) n.147G>T n.123G>T c.-514G>T (n.-514G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) c.-189-1930G>T (n.-189-1930G>T) c.-242-1930G>T (n.-242-1930G>T) n.28G>T n.273G>T c.-236G>T (n.-236G>T) c.234G>T (p.Gln78His) c.253G>T (p.Val85Phe) n.178G>T n.266G>T n.146G>T n.67G>T n.79G>T n.62+5G>T n.149G>T c.61G>T (p.Val21Phe) c.112G>T (p.Val38Phe) c.-818G>T (n.-818G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) n.154G>T c.-718G>T (n.-718G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005988C= | CA1685264105 | PMS2 | c.67G= (p.Val23=) n.132G= c.-339G= (n.-339G=) c.-149G= (n.-149G=) n.139G= c.-52-1930G= (n.-52-1930G=) c.-286G= (n.-286G=) n.147G= n.123G= c.-514G= (n.-514G=) c.-352G= (n.-352G=) c.-189-1930G= (n.-189-1930G=) c.-242-1930G= (n.-242-1930G=) n.28G= n.273G= c.-236G= (n.-236G=) c.234G= (p.Gln78=) c.253G= (p.Val85=) n.178G= n.266G= n.146G= n.67G= n.79G= n.62+5G= n.149G= c.61G= (p.Val21=) c.112G= (p.Val38=) c.-818G= (n.-818G=) c.-418G= (n.-418G=) n.154G= c.-718G= (n.-718G=) | |
7 | g.6005988C>G | CA050868 | PMS2 | c.67G>C (p.Val23Leu) n.132G>C c.-339G>C (n.-339G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) n.139G>C c.-52-1930G>C (n.-52-1930G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) n.147G>C n.123G>C c.-514G>C (n.-514G>C) c.-352G>C (n.-352G>C) c.-189-1930G>C (n.-189-1930G>C) c.-242-1930G>C (n.-242-1930G>C) n.28G>C n.273G>C c.-236G>C (n.-236G>C) c.234G>C (p.Gln78His) c.253G>C (p.Val85Leu) n.178G>C n.266G>C n.146G>C n.67G>C n.79G>C n.62+5G>C n.149G>C c.61G>C (p.Val21Leu) c.112G>C (p.Val38Leu) c.-818G>C (n.-818G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) n.154G>C c.-718G>C (n.-718G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005988C>T | CA366745126 | PMS2 | c.67G>A (p.Val23Ile) n.132G>A c.-339G>A (n.-339G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) n.139G>A c.-52-1930G>A (n.-52-1930G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) n.147G>A n.123G>A c.-514G>A (n.-514G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) c.-189-1930G>A (n.-189-1930G>A) c.-242-1930G>A (n.-242-1930G>A) n.28G>A n.273G>A c.-236G>A (n.-236G>A) c.234G>A (p.Gln78=) c.253G>A (p.Val85Ile) n.178G>A n.266G>A n.146G>A n.67G>A n.79G>A n.62+5G>A n.149G>A c.61G>A (p.Val21Ile) c.112G>A (p.Val38Ile) c.-818G>A (n.-818G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) n.154G>A c.-718G>A (n.-718G>A) | ClinVar |
7 | g.6005989T>A | CA453650328 | PMS2 | c.66A>T (p.Ser22=) n.131A>T c.-340A>T (n.-340A>T) c.-150A>T (n.-150A>T) n.138A>T c.-52-1931A>T (n.-52-1931A>T) c.-287A>T (n.-287A>T) n.146A>T n.122A>T c.-515A>T (n.-515A>T) c.-353A>T (n.-353A>T) c.-189-1931A>T (n.-189-1931A>T) c.-242-1931A>T (n.-242-1931A>T) n.27A>T n.272A>T c.-237A>T (n.-237A>T) c.233A>T (p.Gln78Leu) c.252A>T (p.Ser84=) n.177A>T n.265A>T n.145A>T n.66A>T n.78A>T n.62+4A>T n.148A>T c.60A>T (p.Ser20=) c.111A>T (p.Ser37=) c.-819A>T (n.-819A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) n.153A>T c.-719A>T (n.-719A>T) | dbSNP |
7 | g.6005989T>C | CA453650329 | PMS2 | c.66A>G (p.Ser22=) n.131A>G c.-340A>G (n.-340A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) n.138A>G c.-52-1931A>G (n.-52-1931A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) n.146A>G n.122A>G c.-515A>G (n.-515A>G) c.-353A>G (n.-353A>G) c.-189-1931A>G (n.-189-1931A>G) c.-242-1931A>G (n.-242-1931A>G) n.27A>G n.272A>G c.-237A>G (n.-237A>G) c.233A>G (p.Gln78Arg) c.252A>G (p.Ser84=) n.177A>G n.265A>G n.145A>G n.66A>G n.78A>G n.62+4A>G n.148A>G c.60A>G (p.Ser20=) c.111A>G (p.Ser37=) c.-819A>G (n.-819A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) n.153A>G c.-719A>G (n.-719A>G) | ClinVar |
7 | g.6005989T>G | CA453650330 | PMS2 | c.66A>C (p.Ser22=) n.131A>C c.-340A>C (n.-340A>C) c.-150A>C (n.-150A>C) n.138A>C c.-52-1931A>C (n.-52-1931A>C) c.-287A>C (n.-287A>C) n.146A>C n.122A>C c.-515A>C (n.-515A>C) c.-353A>C (n.-353A>C) c.-189-1931A>C (n.-189-1931A>C) c.-242-1931A>C (n.-242-1931A>C) n.27A>C n.272A>C c.-237A>C (n.-237A>C) c.233A>C (p.Gln78Pro) c.252A>C (p.Ser84=) n.177A>C n.265A>C n.145A>C n.66A>C n.78A>C n.62+4A>C n.148A>C c.60A>C (p.Ser20=) c.111A>C (p.Ser37=) c.-819A>C (n.-819A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) n.153A>C c.-719A>C (n.-719A>C) | |
7 | g.6005990G>A | CA366745127 | PMS2 | c.65C>T (p.Ser22Leu) n.130C>T c.-341C>T (n.-341C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) n.137C>T c.-52-1932C>T (n.-52-1932C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) n.145C>T n.121C>T c.-516C>T (n.-516C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-189-1932C>T (n.-189-1932C>T) c.-242-1932C>T (n.-242-1932C>T) n.26C>T n.271C>T c.-238C>T (n.-238C>T) c.232C>T (p.Gln78Ter) c.251C>T (p.Ser84Leu) n.176C>T n.264C>T n.144C>T n.65C>T n.77C>T n.62+3C>T n.147C>T c.59C>T (p.Ser20Leu) c.110C>T (p.Ser37Leu) c.-820C>T (n.-820C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) n.152C>T c.-720C>T (n.-720C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005990G>C | CA366745128 | PMS2 | c.65C>G (p.Ser22Ter) n.130C>G c.-341C>G (n.-341C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) n.137C>G c.-52-1932C>G (n.-52-1932C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) n.145C>G n.121C>G c.-516C>G (n.-516C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) c.-189-1932C>G (n.-189-1932C>G) c.-242-1932C>G (n.-242-1932C>G) n.26C>G n.271C>G c.-238C>G (n.-238C>G) c.232C>G (p.Gln78Glu) c.251C>G (p.Ser84Ter) n.176C>G n.264C>G n.144C>G n.65C>G n.77C>G n.62+3C>G n.147C>G c.59C>G (p.Ser20Ter) c.110C>G (p.Ser37Ter) c.-820C>G (n.-820C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) n.152C>G c.-720C>G (n.-720C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005990G= | CA1685264106 | PMS2 | c.65C= (p.Ser22=) n.130C= c.-341C= (n.-341C=) c.-151C= (n.-151C=) n.137C= c.-52-1932C= (n.-52-1932C=) c.-288C= (n.-288C=) n.145C= n.121C= c.-516C= (n.-516C=) c.-354C= (n.-354C=) c.-189-1932C= (n.-189-1932C=) c.-242-1932C= (n.-242-1932C=) n.26C= n.271C= c.-238C= (n.-238C=) c.232C= (p.Gln78=) c.251C= (p.Ser84=) n.176C= n.264C= n.144C= n.65C= n.77C= n.62+3C= n.147C= c.59C= (p.Ser20=) c.110C= (p.Ser37=) c.-820C= (n.-820C=) c.-420C= (n.-420C=) n.152C= c.-720C= (n.-720C=) | |
7 | g.6005990G>T | CA050809 | PMS2 | c.65C>A (p.Ser22Ter) n.130C>A c.-341C>A (n.-341C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) n.137C>A c.-52-1932C>A (n.-52-1932C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) n.145C>A n.121C>A c.-516C>A (n.-516C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) c.-189-1932C>A (n.-189-1932C>A) c.-242-1932C>A (n.-242-1932C>A) n.26C>A n.271C>A c.-238C>A (n.-238C>A) c.232C>A (p.Gln78Lys) c.251C>A (p.Ser84Ter) n.176C>A n.264C>A n.144C>A n.65C>A n.77C>A n.62+3C>A n.147C>A c.59C>A (p.Ser20Ter) c.110C>A (p.Ser37Ter) c.-820C>A (n.-820C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) n.152C>A c.-720C>A (n.-720C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005991A= | CA1685264107 | PMS2 | c.64T= (p.Ser22=) n.129T= c.-342T= (n.-342T=) c.-152T= (n.-152T=) n.136T= c.-52-1933T= (n.-52-1933T=) c.-289T= (n.-289T=) n.144T= n.120T= c.-517T= (n.-517T=) c.-355T= (n.-355T=) c.-189-1933T= (n.-189-1933T=) c.-242-1933T= (n.-242-1933T=) n.25T= n.270T= c.-239T= (n.-239T=) c.231T= (p.Ser77=) c.250T= (p.Ser84=) n.175T= n.263T= n.143T= n.64T= n.76T= n.62+2T= n.146T= c.58T= (p.Ser20=) c.109T= (p.Ser37=) c.-821T= (n.-821T=) c.-421T= (n.-421T=) n.151T= c.-721T= (n.-721T=) | |
7 | g.6005991A>C | CA366745129 | PMS2 | c.64T>G (p.Ser22Ala) n.129T>G c.-342T>G (n.-342T>G) c.-152T>G (n.-152T>G) n.136T>G c.-52-1933T>G (n.-52-1933T>G) c.-289T>G (n.-289T>G) n.144T>G n.120T>G c.-517T>G (n.-517T>G) c.-355T>G (n.-355T>G) c.-189-1933T>G (n.-189-1933T>G) c.-242-1933T>G (n.-242-1933T>G) n.25T>G n.270T>G c.-239T>G (n.-239T>G) c.231T>G (p.Ser77Arg) c.250T>G (p.Ser84Ala) n.175T>G n.263T>G n.143T>G n.64T>G n.76T>G n.62+2T>G n.146T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) c.109T>G (p.Ser37Ala) c.-821T>G (n.-821T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) n.151T>G c.-721T>G (n.-721T>G) | dbSNP |
7 | g.6005991A>G | CA366745130 | PMS2 | c.64T>C (p.Ser22Pro) n.129T>C c.-342T>C (n.-342T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) n.136T>C c.-52-1933T>C (n.-52-1933T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) n.144T>C n.120T>C c.-517T>C (n.-517T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) c.-189-1933T>C (n.-189-1933T>C) c.-242-1933T>C (n.-242-1933T>C) n.25T>C n.270T>C c.-239T>C (n.-239T>C) c.231T>C (p.Ser77=) c.250T>C (p.Ser84Pro) n.175T>C n.263T>C n.143T>C n.64T>C n.76T>C n.62+2T>C n.146T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) c.109T>C (p.Ser37Pro) c.-821T>C (n.-821T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) n.151T>C c.-721T>C (n.-721T>C) | |
7 | g.6005991A>T | CA366745131 | PMS2 | c.64T>A (p.Ser22Thr) n.129T>A c.-342T>A (n.-342T>A) c.-152T>A (n.-152T>A) n.136T>A c.-52-1933T>A (n.-52-1933T>A) c.-289T>A (n.-289T>A) n.144T>A n.120T>A c.-517T>A (n.-517T>A) c.-355T>A (n.-355T>A) c.-189-1933T>A (n.-189-1933T>A) c.-242-1933T>A (n.-242-1933T>A) n.25T>A n.270T>A c.-239T>A (n.-239T>A) c.231T>A (p.Ser77Arg) c.250T>A (p.Ser84Thr) n.175T>A n.263T>A n.143T>A n.64T>A n.76T>A n.62+2T>A n.146T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) c.109T>A (p.Ser37Thr) c.-821T>A (n.-821T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) n.151T>A c.-721T>A (n.-721T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005992C>A | CA366745132 | PMS2 | c.63G>T (p.Lys21Asn) n.128G>T c.-343G>T (n.-343G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) n.135G>T c.-52-1934G>T (n.-52-1934G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) n.143G>T n.119G>T c.-518G>T (n.-518G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) c.-189-1934G>T (n.-189-1934G>T) c.-242-1934G>T (n.-242-1934G>T) n.24G>T n.269G>T c.-240G>T (n.-240G>T) c.230G>T (p.Ser77Ile) c.249G>T (p.Lys83Asn) n.174G>T n.262G>T n.142G>T n.63G>T n.75G>T n.62+1G>T n.145G>T c.57G>T (p.Lys19Asn) c.108G>T (p.Lys36Asn) c.-822G>T (n.-822G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) n.150G>T c.-722G>T (n.-722G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005992C= | CA1685264108 | PMS2 | c.63G= (p.Lys21=) n.128G= c.-343G= (n.-343G=) c.-153G= (n.-153G=) n.135G= c.-52-1934G= (n.-52-1934G=) c.-290G= (n.-290G=) n.143G= n.119G= c.-518G= (n.-518G=) c.-356G= (n.-356G=) c.-189-1934G= (n.-189-1934G=) c.-242-1934G= (n.-242-1934G=) n.24G= n.269G= c.-240G= (n.-240G=) c.230G= (p.Ser77=) c.249G= (p.Lys83=) n.174G= n.262G= n.142G= n.63G= n.75G= n.62+1G= n.145G= c.57G= (p.Lys19=) c.108G= (p.Lys36=) c.-822G= (n.-822G=) c.-422G= (n.-422G=) n.150G= c.-722G= (n.-722G=) | |
7 | g.6005992C>G | CA050731 | PMS2 | c.63G>C (p.Lys21Asn) n.128G>C c.-343G>C (n.-343G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) n.135G>C c.-52-1934G>C (n.-52-1934G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) n.143G>C n.119G>C c.-518G>C (n.-518G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) c.-189-1934G>C (n.-189-1934G>C) c.-242-1934G>C (n.-242-1934G>C) n.24G>C n.269G>C c.-240G>C (n.-240G>C) c.230G>C (p.Ser77Thr) c.249G>C (p.Lys83Asn) n.174G>C n.262G>C n.142G>C n.63G>C n.75G>C n.62+1G>C n.145G>C c.57G>C (p.Lys19Asn) c.108G>C (p.Lys36Asn) c.-822G>C (n.-822G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) n.150G>C c.-722G>C (n.-722G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005992C>T | CA453650331 | PMS2 | c.63G>A (p.Lys21=) n.128G>A c.-343G>A (n.-343G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) n.135G>A c.-52-1934G>A (n.-52-1934G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) n.143G>A n.119G>A c.-518G>A (n.-518G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) c.-189-1934G>A (n.-189-1934G>A) c.-242-1934G>A (n.-242-1934G>A) n.24G>A n.269G>A c.-240G>A (n.-240G>A) c.230G>A (p.Ser77Asn) c.249G>A (p.Lys83=) n.174G>A n.262G>A n.142G>A n.63G>A n.75G>A n.62+1G>A n.145G>A c.57G>A (p.Lys19=) c.108G>A (p.Lys36=) c.-822G>A (n.-822G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) n.150G>A c.-722G>A (n.-722G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005993T>A | CA366745133 | PMS2 | c.62A>T (p.Lys21Met) n.127A>T c.-344A>T (n.-344A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) n.134A>T c.-52-1935A>T (n.-52-1935A>T) c.-291A>T (n.-291A>T) n.142A>T n.118A>T c.-519A>T (n.-519A>T) c.-357A>T (n.-357A>T) c.-189-1935A>T (n.-189-1935A>T) c.-242-1935A>T (n.-242-1935A>T) n.23A>T n.268A>T c.-241A>T (n.-241A>T) c.229A>T (p.Ser77Cys) c.248A>T (p.Lys83Met) n.173A>T n.261A>T n.141A>T n.62A>T n.74A>T n.144A>T c.56A>T (p.Lys19Met) c.107A>T (p.Lys36Met) c.-823A>T (n.-823A>T) c.-423A>T (n.-423A>T) n.149A>T c.-723A>T (n.-723A>T) | dbSNP |
7 | g.6005993T>C | CA366745134 | PMS2 | c.62A>G (p.Lys21Arg) n.127A>G c.-344A>G (n.-344A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) n.134A>G c.-52-1935A>G (n.-52-1935A>G) c.-291A>G (n.-291A>G) n.142A>G n.118A>G c.-519A>G (n.-519A>G) c.-357A>G (n.-357A>G) c.-189-1935A>G (n.-189-1935A>G) c.-242-1935A>G (n.-242-1935A>G) n.23A>G n.268A>G c.-241A>G (n.-241A>G) c.229A>G (p.Ser77Gly) c.248A>G (p.Lys83Arg) n.173A>G n.261A>G n.141A>G n.62A>G n.74A>G n.144A>G c.56A>G (p.Lys19Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.-823A>G (n.-823A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) n.149A>G c.-723A>G (n.-723A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005993T>G | CA366745135 | PMS2 | c.62A>C (p.Lys21Thr) n.127A>C c.-344A>C (n.-344A>C) c.-154A>C (n.-154A>C) n.134A>C c.-52-1935A>C (n.-52-1935A>C) c.-291A>C (n.-291A>C) n.142A>C n.118A>C c.-519A>C (n.-519A>C) c.-357A>C (n.-357A>C) c.-189-1935A>C (n.-189-1935A>C) c.-242-1935A>C (n.-242-1935A>C) n.23A>C n.268A>C c.-241A>C (n.-241A>C) c.229A>C (p.Ser77Arg) c.248A>C (p.Lys83Thr) n.173A>C n.261A>C n.141A>C n.62A>C n.74A>C n.144A>C c.56A>C (p.Lys19Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.-823A>C (n.-823A>C) c.-423A>C (n.-423A>C) n.149A>C c.-723A>C (n.-723A>C) | dbSNP |
7 | g.6005993T= | CA1685264109 | PMS2 | c.62A= (p.Lys21=) n.127A= c.-344A= (n.-344A=) c.-154A= (n.-154A=) n.134A= c.-52-1935A= (n.-52-1935A=) c.-291A= (n.-291A=) n.142A= n.118A= c.-519A= (n.-519A=) c.-357A= (n.-357A=) c.-189-1935A= (n.-189-1935A=) c.-242-1935A= (n.-242-1935A=) n.23A= n.268A= c.-241A= (n.-241A=) c.229A= (p.Ser77=) c.248A= (p.Lys83=) n.173A= n.261A= n.141A= n.62A= n.74A= n.144A= c.56A= (p.Lys19=) c.107A= (p.Lys36=) c.-823A= (n.-823A=) c.-423A= (n.-423A=) n.149A= c.-723A= (n.-723A=) | |
7 | g.6005994T>A | CA366745136 | PMS2 | c.61A>T (p.Lys21Ter) n.126A>T c.-345A>T (n.-345A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) n.133A>T c.-52-1936A>T (n.-52-1936A>T) c.-292A>T (n.-292A>T) n.141A>T n.117A>T c.-520A>T (n.-520A>T) c.-358A>T (n.-358A>T) c.-189-1936A>T (n.-189-1936A>T) c.-242-1936A>T (n.-242-1936A>T) n.22A>T n.267A>T c.-242A>T (n.-242A>T) c.228A>T (p.Gly76=) c.247A>T (p.Lys83Ter) n.172A>T n.260A>T n.140A>T n.61A>T n.73A>T n.143A>T c.55A>T (p.Lys19Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.-824A>T (n.-824A>T) c.-424A>T (n.-424A>T) n.148A>T c.-724A>T (n.-724A>T) | |
7 | g.6005994T>C | CA366745138 | PMS2 | c.61A>G (p.Lys21Glu) n.126A>G c.-345A>G (n.-345A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) n.133A>G c.-52-1936A>G (n.-52-1936A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) n.141A>G n.117A>G c.-520A>G (n.-520A>G) c.-358A>G (n.-358A>G) c.-189-1936A>G (n.-189-1936A>G) c.-242-1936A>G (n.-242-1936A>G) n.22A>G n.267A>G c.-242A>G (n.-242A>G) c.228A>G (p.Gly76=) c.247A>G (p.Lys83Glu) n.172A>G n.260A>G n.140A>G n.61A>G n.73A>G n.143A>G c.55A>G (p.Lys19Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.-824A>G (n.-824A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) n.148A>G c.-724A>G (n.-724A>G) | |
7 | g.6005994T>G | CA366745137 | PMS2 | c.61A>C (p.Lys21Gln) n.126A>C c.-345A>C (n.-345A>C) c.-155A>C (n.-155A>C) n.133A>C c.-52-1936A>C (n.-52-1936A>C) c.-292A>C (n.-292A>C) n.141A>C n.117A>C c.-520A>C (n.-520A>C) c.-358A>C (n.-358A>C) c.-189-1936A>C (n.-189-1936A>C) c.-242-1936A>C (n.-242-1936A>C) n.22A>C n.267A>C c.-242A>C (n.-242A>C) c.228A>C (p.Gly76=) c.247A>C (p.Lys83Gln) n.172A>C n.260A>C n.140A>C n.61A>C n.73A>C n.143A>C c.55A>C (p.Lys19Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.-824A>C (n.-824A>C) c.-424A>C (n.-424A>C) n.148A>C c.-724A>C (n.-724A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005995C>A | CA453650332 | PMS2 | c.60G>T (p.Arg20=) n.125G>T c.-346G>T (n.-346G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) n.132G>T c.-52-1937G>T (n.-52-1937G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) n.140G>T n.116G>T c.-521G>T (n.-521G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-189-1937G>T (n.-189-1937G>T) c.-242-1937G>T (n.-242-1937G>T) n.21G>T n.266G>T c.-243G>T (n.-243G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) c.246G>T (p.Arg82=) n.171G>T n.259G>T n.139G>T n.60G>T n.72G>T n.142G>T c.54G>T (p.Arg18=) c.105G>T (p.Arg35=) c.-825G>T (n.-825G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) n.147G>T c.-725G>T (n.-725G>T) | dbSNP |
7 | g.6005995C= | CA1685264110 | PMS2 | c.60G= (p.Arg20=) n.125G= c.-346G= (n.-346G=) c.-156G= (n.-156G=) n.132G= c.-52-1937G= (n.-52-1937G=) c.-293G= (n.-293G=) n.140G= n.116G= c.-521G= (n.-521G=) c.-359G= (n.-359G=) c.-189-1937G= (n.-189-1937G=) c.-242-1937G= (n.-242-1937G=) n.21G= n.266G= c.-243G= (n.-243G=) c.227G= (p.Gly76=) c.246G= (p.Arg82=) n.171G= n.259G= n.139G= n.60G= n.72G= n.142G= c.54G= (p.Arg18=) c.105G= (p.Arg35=) c.-825G= (n.-825G=) c.-425G= (n.-425G=) n.147G= c.-725G= (n.-725G=) | |
7 | g.6005995C>G | CA453650334 | PMS2 | c.60G>C (p.Arg20=) n.125G>C c.-346G>C (n.-346G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) n.132G>C c.-52-1937G>C (n.-52-1937G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) n.140G>C n.116G>C c.-521G>C (n.-521G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-189-1937G>C (n.-189-1937G>C) c.-242-1937G>C (n.-242-1937G>C) n.21G>C n.266G>C c.-243G>C (n.-243G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.246G>C (p.Arg82=) n.171G>C n.259G>C n.139G>C n.60G>C n.72G>C n.142G>C c.54G>C (p.Arg18=) c.105G>C (p.Arg35=) c.-825G>C (n.-825G>C) c.-425G>C (n.-425G>C) n.147G>C c.-725G>C (n.-725G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005995C>T | CA453650333 | PMS2 | c.60G>A (p.Arg20=) n.125G>A c.-346G>A (n.-346G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) n.132G>A c.-52-1937G>A (n.-52-1937G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) n.140G>A n.116G>A c.-521G>A (n.-521G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-189-1937G>A (n.-189-1937G>A) c.-242-1937G>A (n.-242-1937G>A) n.21G>A n.266G>A c.-243G>A (n.-243G>A) c.227G>A (p.Gly76Glu) c.246G>A (p.Arg82=) n.171G>A n.259G>A n.139G>A n.60G>A n.72G>A n.142G>A c.54G>A (p.Arg18=) c.105G>A (p.Arg35=) c.-825G>A (n.-825G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) n.147G>A c.-725G>A (n.-725G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005995_6006043del | CA2681679372 | PMS2 | c.24-12_60del n.89-12_125del c.-377-17_-346del c.-187-17_-156del n.96-12_132del c.-52-1985_-52-1937del (n.-52-1985_-52-1937del) c.-324-17_-293del n.104-12_140del n.80-12_116del c.-552-17_-521del c.-382-12_-346del c.-395-12_-359del c.-189-1985_-189-1937del (n.-189-1985_-189-1937del) c.-242-1985_-242-1937del (n.-242-1985_-242-1937del) n.235-17_266del c.-274-17_-243del c.191-12_227del c.210-12_246del n.135-12_171del n.223-12_259del n.103-12_139del n.24-12_60del n.24_72del c.-192-12_-156del n.111-17_142del c.18-12_54del c.69-12_105del c.-861-12_-825del c.-856-17_-825del c.-456-17_-425del n.111-12_147del c.-756-17_-725del | gnomAD v4 |
7 | g.6005996C>A | CA153249790 | PMS2 | c.59G>T (p.Arg20Leu) n.124G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) n.131G>T c.-52-1938G>T (n.-52-1938G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) n.139G>T n.115G>T c.-522G>T (n.-522G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) c.-189-1938G>T (n.-189-1938G>T) c.-242-1938G>T (n.-242-1938G>T) n.20G>T n.265G>T c.-244G>T (n.-244G>T) c.226G>T (p.Gly76Ter) c.245G>T (p.Arg82Leu) n.170G>T n.258G>T n.138G>T n.59G>T n.71G>T n.141G>T c.53G>T (p.Arg18Leu) c.104G>T (p.Arg35Leu) c.-826G>T (n.-826G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) n.146G>T c.-726G>T (n.-726G>T) | dbSNP |
7 | g.6005996C= | CA1685264111 | PMS2 | c.59G= (p.Arg20=) n.124G= c.-347G= (n.-347G=) c.-157G= (n.-157G=) n.131G= c.-52-1938G= (n.-52-1938G=) c.-294G= (n.-294G=) n.139G= n.115G= c.-522G= (n.-522G=) c.-360G= (n.-360G=) c.-189-1938G= (n.-189-1938G=) c.-242-1938G= (n.-242-1938G=) n.20G= n.265G= c.-244G= (n.-244G=) c.226G= (p.Gly76=) c.245G= (p.Arg82=) n.170G= n.258G= n.138G= n.59G= n.71G= n.141G= c.53G= (p.Arg18=) c.104G= (p.Arg35=) c.-826G= (n.-826G=) c.-426G= (n.-426G=) n.146G= c.-726G= (n.-726G=) | |
7 | g.6005996C>G | CA10578731 | PMS2 | c.59G>C (p.Arg20Pro) n.124G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) n.131G>C c.-52-1938G>C (n.-52-1938G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) n.139G>C n.115G>C c.-522G>C (n.-522G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) c.-189-1938G>C (n.-189-1938G>C) c.-242-1938G>C (n.-242-1938G>C) n.20G>C n.265G>C c.-244G>C (n.-244G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) c.245G>C (p.Arg82Pro) n.170G>C n.258G>C n.138G>C n.59G>C n.71G>C n.141G>C c.53G>C (p.Arg18Pro) c.104G>C (p.Arg35Pro) c.-826G>C (n.-826G>C) c.-426G>C (n.-426G>C) n.146G>C c.-726G>C (n.-726G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005996C>T | CA012376 | PMS2 | c.59G>A (p.Arg20Gln) n.124G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) n.131G>A c.-52-1938G>A (n.-52-1938G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) n.139G>A n.115G>A c.-522G>A (n.-522G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) c.-189-1938G>A (n.-189-1938G>A) c.-242-1938G>A (n.-242-1938G>A) n.20G>A n.265G>A c.-244G>A (n.-244G>A) c.226G>A (p.Gly76Arg) c.245G>A (p.Arg82Gln) n.170G>A n.258G>A n.138G>A n.59G>A n.71G>A n.141G>A c.53G>A (p.Arg18Gln) c.104G>A (p.Arg35Gln) c.-826G>A (n.-826G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) n.146G>A c.-726G>A (n.-726G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005997G>A | CA050487 | PMS2 | c.58C>T (p.Arg20Trp) n.123C>T c.-348C>T (n.-348C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) n.130C>T c.-52-1939C>T (n.-52-1939C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) n.138C>T n.114C>T c.-523C>T (n.-523C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-189-1939C>T (n.-189-1939C>T) c.-242-1939C>T (n.-242-1939C>T) n.19C>T n.264C>T c.-245C>T (n.-245C>T) c.225C>T (p.Ile75=) c.244C>T (p.Arg82Trp) n.169C>T n.257C>T n.137C>T n.58C>T n.70C>T n.140C>T c.52C>T (p.Arg18Trp) c.103C>T (p.Arg35Trp) c.-827C>T (n.-827C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) n.145C>T c.-727C>T (n.-727C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005997G>C | CA050459 | PMS2 | c.58C>G (p.Arg20Gly) n.123C>G c.-348C>G (n.-348C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) n.130C>G c.-52-1939C>G (n.-52-1939C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) n.138C>G n.114C>G c.-523C>G (n.-523C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) c.-189-1939C>G (n.-189-1939C>G) c.-242-1939C>G (n.-242-1939C>G) n.19C>G n.264C>G c.-245C>G (n.-245C>G) c.225C>G (p.Ile75Met) c.244C>G (p.Arg82Gly) n.169C>G n.257C>G n.137C>G n.58C>G n.70C>G n.140C>G c.52C>G (p.Arg18Gly) c.103C>G (p.Arg35Gly) c.-827C>G (n.-827C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) n.145C>G c.-727C>G (n.-727C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005997G= | CA1685264112 | PMS2 | c.58C= (p.Arg20=) n.123C= c.-348C= (n.-348C=) c.-158C= (n.-158C=) n.130C= c.-52-1939C= (n.-52-1939C=) c.-295C= (n.-295C=) n.138C= n.114C= c.-523C= (n.-523C=) c.-361C= (n.-361C=) c.-189-1939C= (n.-189-1939C=) c.-242-1939C= (n.-242-1939C=) n.19C= n.264C= c.-245C= (n.-245C=) c.225C= (p.Ile75=) c.244C= (p.Arg82=) n.169C= n.257C= n.137C= n.58C= n.70C= n.140C= c.52C= (p.Arg18=) c.103C= (p.Arg35=) c.-827C= (n.-827C=) c.-427C= (n.-427C=) n.145C= c.-727C= (n.-727C=) | |
7 | g.6005997G>T | CA050450 | PMS2 | c.58C>A (p.Arg20=) n.123C>A c.-348C>A (n.-348C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) n.130C>A c.-52-1939C>A (n.-52-1939C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) n.138C>A n.114C>A c.-523C>A (n.-523C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-189-1939C>A (n.-189-1939C>A) c.-242-1939C>A (n.-242-1939C>A) n.19C>A n.264C>A c.-245C>A (n.-245C>A) c.225C>A (p.Ile75=) c.244C>A (p.Arg82=) n.169C>A n.257C>A n.137C>A n.58C>A n.70C>A n.140C>A c.52C>A (p.Arg18=) c.103C>A (p.Arg35=) c.-827C>A (n.-827C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) n.145C>A c.-727C>A (n.-727C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005997dup | CA2681679373 | PMS2 | c.58dup (p.Arg20ProfsTer?) n.123dup c.-348dup (n.-348dup) c.-158dup (n.-158dup) n.130dup c.-52-1939dup (n.-52-1939dup) c.-295dup (n.-295dup) n.138dup n.114dup c.-523dup (n.-523dup) c.-361dup (n.-361dup) c.-189-1939dup (n.-189-1939dup) c.-242-1939dup (n.-242-1939dup) n.19dup n.264dup c.-245dup (n.-245dup) c.225dup (p.Gly76ArgfsTer?) c.244dup (p.Arg82ProfsTer?) n.169dup n.257dup n.137dup n.58dup n.70dup n.140dup c.52dup (p.Arg18ProfsTer?) c.103dup (p.Arg35ProfsTer?) c.-827dup (n.-827dup) c.-427dup (n.-427dup) n.145dup c.-727dup (n.-727dup) | gnomAD v4 |
7 | g.6005998A>C | CA366745139 | PMS2 | c.57T>G (p.Asp19Glu) n.122T>G c.-349T>G (n.-349T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) n.129T>G c.-52-1940T>G (n.-52-1940T>G) c.-296T>G (n.-296T>G) n.137T>G n.113T>G c.-524T>G (n.-524T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) c.-189-1940T>G (n.-189-1940T>G) c.-242-1940T>G (n.-242-1940T>G) n.18T>G n.263T>G c.-246T>G (n.-246T>G) c.224T>G (p.Ile75Ser) c.243T>G (p.Asp81Glu) n.168T>G n.256T>G n.136T>G n.57T>G n.69T>G n.139T>G c.51T>G (p.Asp17Glu) c.102T>G (p.Asp34Glu) c.-828T>G (n.-828T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) n.144T>G c.-728T>G (n.-728T>G) | |
7 | g.6005998A>G | CA453650336 | PMS2 | c.57T>C (p.Asp19=) n.122T>C c.-349T>C (n.-349T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) n.129T>C c.-52-1940T>C (n.-52-1940T>C) c.-296T>C (n.-296T>C) n.137T>C n.113T>C c.-524T>C (n.-524T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) c.-189-1940T>C (n.-189-1940T>C) c.-242-1940T>C (n.-242-1940T>C) n.18T>C n.263T>C c.-246T>C (n.-246T>C) c.224T>C (p.Ile75Thr) c.243T>C (p.Asp81=) n.168T>C n.256T>C n.136T>C n.57T>C n.69T>C n.139T>C c.51T>C (p.Asp17=) c.102T>C (p.Asp34=) c.-828T>C (n.-828T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) n.144T>C c.-728T>C (n.-728T>C) | |
7 | g.6005998A>T | CA366745140 | PMS2 | c.57T>A (p.Asp19Glu) n.122T>A c.-349T>A (n.-349T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) n.129T>A c.-52-1940T>A (n.-52-1940T>A) c.-296T>A (n.-296T>A) n.137T>A n.113T>A c.-524T>A (n.-524T>A) c.-362T>A (n.-362T>A) c.-189-1940T>A (n.-189-1940T>A) c.-242-1940T>A (n.-242-1940T>A) n.18T>A n.263T>A c.-246T>A (n.-246T>A) c.224T>A (p.Ile75Asn) c.243T>A (p.Asp81Glu) n.168T>A n.256T>A n.136T>A n.57T>A n.69T>A n.139T>A c.51T>A (p.Asp17Glu) c.102T>A (p.Asp34Glu) c.-828T>A (n.-828T>A) c.-428T>A (n.-428T>A) n.144T>A c.-728T>A (n.-728T>A) | |
7 | g.6005999T>A | CA366745141 | PMS2 | c.56A>T (p.Asp19Val) n.121A>T c.-350A>T (n.-350A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) n.128A>T c.-52-1941A>T (n.-52-1941A>T) c.-297A>T (n.-297A>T) n.136A>T n.112A>T c.-525A>T (n.-525A>T) c.-363A>T (n.-363A>T) c.-189-1941A>T (n.-189-1941A>T) c.-242-1941A>T (n.-242-1941A>T) n.17A>T n.262A>T c.-247A>T (n.-247A>T) c.223A>T (p.Ile75Phe) c.242A>T (p.Asp81Val) n.167A>T n.255A>T n.135A>T n.56A>T n.68A>T n.138A>T c.50A>T (p.Asp17Val) c.101A>T (p.Asp34Val) c.-829A>T (n.-829A>T) c.-429A>T (n.-429A>T) n.143A>T c.-729A>T (n.-729A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005999T>C | CA366745142 | PMS2 | c.56A>G (p.Asp19Gly) n.121A>G c.-350A>G (n.-350A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) n.128A>G c.-52-1941A>G (n.-52-1941A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) n.136A>G n.112A>G c.-525A>G (n.-525A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) c.-189-1941A>G (n.-189-1941A>G) c.-242-1941A>G (n.-242-1941A>G) n.17A>G n.262A>G c.-247A>G (n.-247A>G) c.223A>G (p.Ile75Val) c.242A>G (p.Asp81Gly) n.167A>G n.255A>G n.135A>G n.56A>G n.68A>G n.138A>G c.50A>G (p.Asp17Gly) c.101A>G (p.Asp34Gly) c.-829A>G (n.-829A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) n.143A>G c.-729A>G (n.-729A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005999T>G | CA366745143 | PMS2 | c.56A>C (p.Asp19Ala) n.121A>C c.-350A>C (n.-350A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) n.128A>C c.-52-1941A>C (n.-52-1941A>C) c.-297A>C (n.-297A>C) n.136A>C n.112A>C c.-525A>C (n.-525A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) c.-189-1941A>C (n.-189-1941A>C) c.-242-1941A>C (n.-242-1941A>C) n.17A>C n.262A>C c.-247A>C (n.-247A>C) c.223A>C (p.Ile75Leu) c.242A>C (p.Asp81Ala) n.167A>C n.255A>C n.135A>C n.56A>C n.68A>C n.138A>C c.50A>C (p.Asp17Ala) c.101A>C (p.Asp34Ala) c.-829A>C (n.-829A>C) c.-429A>C (n.-429A>C) n.143A>C c.-729A>C (n.-729A>C) | COSMIC |
7 | g.6005999T= | CA1685264114 | PMS2 | c.56A= (p.Asp19=) n.121A= c.-350A= (n.-350A=) c.-160A= (n.-160A=) n.128A= c.-52-1941A= (n.-52-1941A=) c.-297A= (n.-297A=) n.136A= n.112A= c.-525A= (n.-525A=) c.-363A= (n.-363A=) c.-189-1941A= (n.-189-1941A=) c.-242-1941A= (n.-242-1941A=) n.17A= n.262A= c.-247A= (n.-247A=) c.223A= (p.Ile75=) c.242A= (p.Asp81=) n.167A= n.255A= n.135A= n.56A= n.68A= n.138A= c.50A= (p.Asp17=) c.101A= (p.Asp34=) c.-829A= (n.-829A=) c.-429A= (n.-429A=) n.143A= c.-729A= (n.-729A=) | |
7 | g.6005999_6006004delinsTCAATA | CA1685264113 | PMS2 | c.51_56delinsTATTGA (p.Pro17=) n.116_121delinsTATTGA c.-355_-350delinsTATTGA (n.-355_-350delinsTATTGA) c.-165_-160delinsTATTGA (n.-165_-160delinsTATTGA) n.123_128delinsTATTGA c.-52-1946_-52-1941delinsTATTGA (n.-52-1946_-52-1941delinsTATTGA) c.-302_-297delinsTATTGA (n.-302_-297delinsTATTGA) n.131_136delinsTATTGA n.107_112delinsTATTGA c.-530_-525delinsTATTGA (n.-530_-525delinsTATTGA) c.-368_-363delinsTATTGA (n.-368_-363delinsTATTGA) c.-189-1946_-189-1941delinsTATTGA (n.-189-1946_-189-1941delinsTATTGA) c.-242-1946_-242-1941delinsTATTGA (n.-242-1946_-242-1941delinsTATTGA) n.12_17delinsTATTGA n.257_262delinsTATTGA c.-252_-247delinsTATTGA (n.-252_-247delinsTATTGA) c.218_223delinsTATTGA (p.Leu73=) c.237_242delinsTATTGA (p.Pro79=) n.162_167delinsTATTGA n.250_255delinsTATTGA n.130_135delinsTATTGA n.51_56delinsTATTGA n.63_68delinsTATTGA n.133_138delinsTATTGA c.45_50delinsTATTGA (p.Pro15=) c.96_101delinsTATTGA (p.Pro32=) c.-834_-829delinsTATTGA (n.-834_-829delinsTATTGA) c.-434_-429delinsTATTGA (n.-434_-429delinsTATTGA) n.138_143delinsTATTGA c.-734_-729delinsTATTGA (n.-734_-729delinsTATTGA) | |
7 | g.6006000C>A | CA366745144 | PMS2 | c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.120G>T c.-351G>T (n.-351G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) n.127G>T c.-52-1942G>T (n.-52-1942G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) n.135G>T n.111G>T c.-526G>T (n.-526G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-189-1942G>T (n.-189-1942G>T) c.-242-1942G>T (n.-242-1942G>T) n.16G>T n.261G>T c.-248G>T (n.-248G>T) c.222G>T (p.Leu74Phe) c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.166G>T n.254G>T n.134G>T n.55G>T n.67G>T n.137G>T c.49G>T (p.Asp17Tyr) c.100G>T (p.Asp34Tyr) c.-830G>T (n.-830G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) n.142G>T c.-730G>T (n.-730G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006000C= | CA1685264116 | PMS2 | c.55G= (p.Asp19=) n.120G= c.-351G= (n.-351G=) c.-161G= (n.-161G=) n.127G= c.-52-1942G= (n.-52-1942G=) c.-298G= (n.-298G=) n.135G= n.111G= c.-526G= (n.-526G=) c.-364G= (n.-364G=) c.-189-1942G= (n.-189-1942G=) c.-242-1942G= (n.-242-1942G=) n.16G= n.261G= c.-248G= (n.-248G=) c.222G= (p.Leu74=) c.241G= (p.Asp81=) n.166G= n.254G= n.134G= n.55G= n.67G= n.137G= c.49G= (p.Asp17=) c.100G= (p.Asp34=) c.-830G= (n.-830G=) c.-430G= (n.-430G=) n.142G= c.-730G= (n.-730G=) | |
7 | g.6006000C>G | CA366745145 | PMS2 | c.55G>C (p.Asp19His) n.120G>C c.-351G>C (n.-351G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) n.127G>C c.-52-1942G>C (n.-52-1942G>C) c.-298G>C (n.-298G>C) n.135G>C n.111G>C c.-526G>C (n.-526G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) c.-189-1942G>C (n.-189-1942G>C) c.-242-1942G>C (n.-242-1942G>C) n.16G>C n.261G>C c.-248G>C (n.-248G>C) c.222G>C (p.Leu74Phe) c.241G>C (p.Asp81His) n.166G>C n.254G>C n.134G>C n.55G>C n.67G>C n.137G>C c.49G>C (p.Asp17His) c.100G>C (p.Asp34His) c.-830G>C (n.-830G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) n.142G>C c.-730G>C (n.-730G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006000C>T | CA366745146 | PMS2 | c.55G>A (p.Asp19Asn) n.120G>A c.-351G>A (n.-351G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) n.127G>A c.-52-1942G>A (n.-52-1942G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) n.135G>A n.111G>A c.-526G>A (n.-526G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) c.-189-1942G>A (n.-189-1942G>A) c.-242-1942G>A (n.-242-1942G>A) n.16G>A n.261G>A c.-248G>A (n.-248G>A) c.222G>A (p.Leu74=) c.241G>A (p.Asp81Asn) n.166G>A n.254G>A n.134G>A n.55G>A n.67G>A n.137G>A c.49G>A (p.Asp17Asn) c.100G>A (p.Asp34Asn) c.-830G>A (n.-830G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) n.142G>A c.-730G>A (n.-730G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006000_6006002dup | CA2681679374 | PMS2 | c.53_55dup (p.Ile18_Asp19insVal) n.118_120dup c.-353_-351dup (n.-353_-351dup) c.-163_-161dup (n.-163_-161dup) n.125_127dup c.-52-1944_-52-1942dup (n.-52-1944_-52-1942dup) c.-300_-298dup (n.-300_-298dup) n.133_135dup n.109_111dup c.-528_-526dup (n.-528_-526dup) c.-366_-364dup (n.-366_-364dup) c.-189-1944_-189-1942dup (n.-189-1944_-189-1942dup) c.-242-1944_-242-1942dup (n.-242-1944_-242-1942dup) n.14_16dup n.259_261dup c.-250_-248dup (n.-250_-248dup) c.220_222dup (p.Leu74_Ile75insLeu) c.239_241dup (p.Ile80_Asp81insVal) n.164_166dup n.252_254dup n.132_134dup n.53_55dup n.65_67dup n.135_137dup c.47_49dup (p.Ile16_Asp17insVal) c.98_100dup (p.Ile33_Asp34insVal) c.-832_-830dup (n.-832_-830dup) c.-432_-430dup (n.-432_-430dup) n.140_142dup c.-732_-730dup (n.-732_-730dup) | gnomAD v4 |
7 | g.6006000_6006004del | CA1685264115 | PMS2 | c.51_55del (p.Ile18SerfsTer?) n.116_120del c.-355_-351del (n.-355_-351del) c.-165_-161del (n.-165_-161del) n.123_127del c.-52-1946_-52-1942del (n.-52-1946_-52-1942del) c.-302_-298del (n.-302_-298del) n.131_135del n.107_111del c.-530_-526del (n.-530_-526del) c.-368_-364del (n.-368_-364del) c.-189-1946_-189-1942del (n.-189-1946_-189-1942del) c.-242-1946_-242-1942del (n.-242-1946_-242-1942del) n.12_16del n.257_261del c.-252_-248del (n.-252_-248del) c.218_222del (p.Leu73HisfsTer?) c.237_241del (p.Ile80SerfsTer?) n.162_166del n.250_254del n.130_134del n.51_55del n.63_67del n.133_137del c.45_49del (p.Ile16SerfsTer?) c.96_100del (p.Ile33SerfsTer?) c.-834_-830del (n.-834_-830del) c.-434_-430del (n.-434_-430del) n.138_142del c.-734_-730del (n.-734_-730del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006001A= | CA1685264117 | PMS2 | c.54T= (p.Ile18=) n.119T= c.-352T= (n.-352T=) c.-162T= (n.-162T=) n.126T= c.-52-1943T= (n.-52-1943T=) c.-299T= (n.-299T=) n.134T= n.110T= c.-527T= (n.-527T=) c.-365T= (n.-365T=) c.-189-1943T= (n.-189-1943T=) c.-242-1943T= (n.-242-1943T=) n.15T= n.260T= c.-249T= (n.-249T=) c.221T= (p.Leu74=) c.240T= (p.Ile80=) n.165T= n.253T= n.133T= n.54T= n.66T= n.136T= c.48T= (p.Ile16=) c.99T= (p.Ile33=) c.-831T= (n.-831T=) c.-431T= (n.-431T=) n.141T= c.-731T= (n.-731T=) | |
7 | g.6006001A>C | CA366745147 | PMS2 | c.54T>G (p.Ile18Met) n.119T>G c.-352T>G (n.-352T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) n.126T>G c.-52-1943T>G (n.-52-1943T>G) c.-299T>G (n.-299T>G) n.134T>G n.110T>G c.-527T>G (n.-527T>G) c.-365T>G (n.-365T>G) c.-189-1943T>G (n.-189-1943T>G) c.-242-1943T>G (n.-242-1943T>G) n.15T>G n.260T>G c.-249T>G (n.-249T>G) c.221T>G (p.Leu74Trp) c.240T>G (p.Ile80Met) n.165T>G n.253T>G n.133T>G n.54T>G n.66T>G n.136T>G c.48T>G (p.Ile16Met) c.99T>G (p.Ile33Met) c.-831T>G (n.-831T>G) c.-431T>G (n.-431T>G) n.141T>G c.-731T>G (n.-731T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6006001A>G | CA10582531 | PMS2 | c.54T>C (p.Ile18=) n.119T>C c.-352T>C (n.-352T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) n.126T>C c.-52-1943T>C (n.-52-1943T>C) c.-299T>C (n.-299T>C) n.134T>C n.110T>C c.-527T>C (n.-527T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) c.-189-1943T>C (n.-189-1943T>C) c.-242-1943T>C (n.-242-1943T>C) n.15T>C n.260T>C c.-249T>C (n.-249T>C) c.221T>C (p.Leu74Ser) c.240T>C (p.Ile80=) n.165T>C n.253T>C n.133T>C n.54T>C n.66T>C n.136T>C c.48T>C (p.Ile16=) c.99T>C (p.Ile33=) c.-831T>C (n.-831T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) n.141T>C c.-731T>C (n.-731T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006001A>T | CA453650338 | PMS2 | c.54T>A (p.Ile18=) n.119T>A c.-352T>A (n.-352T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) n.126T>A c.-52-1943T>A (n.-52-1943T>A) c.-299T>A (n.-299T>A) n.134T>A n.110T>A c.-527T>A (n.-527T>A) c.-365T>A (n.-365T>A) c.-189-1943T>A (n.-189-1943T>A) c.-242-1943T>A (n.-242-1943T>A) n.15T>A n.260T>A c.-249T>A (n.-249T>A) c.221T>A (p.Leu74Ter) c.240T>A (p.Ile80=) n.165T>A n.253T>A n.133T>A n.54T>A n.66T>A n.136T>A c.48T>A (p.Ile16=) c.99T>A (p.Ile33=) c.-831T>A (n.-831T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) n.141T>A c.-731T>A (n.-731T>A) | |
7 | g.6006002del | CA2580077208 | PMS2 | c.54del (p.Ile18MetfsTer16) n.119del c.-352del (n.-352del) c.-162del (n.-162del) n.126del c.-52-1943del (n.-52-1943del) c.-299del (n.-299del) n.134del n.110del c.-527del (n.-527del) c.-365del (n.-365del) c.-189-1943del (n.-189-1943del) c.-242-1943del (n.-242-1943del) n.15del n.260del c.-249del (n.-249del) c.221del (p.Leu74Ter) c.240del (p.Ile80MetfsTer16) n.165del n.253del n.133del n.54del n.66del n.136del c.48del (p.Ile16MetfsTer16) c.99del (p.Ile33MetfsTer16) c.-831del (n.-831del) c.-431del (n.-431del) n.141del c.-731del (n.-731del) | ClinVar |
7 | g.6006002A= | CA1685264118 | PMS2 | c.53T= (p.Ile18=) n.118T= c.-353T= (n.-353T=) c.-163T= (n.-163T=) n.125T= c.-52-1944T= (n.-52-1944T=) c.-300T= (n.-300T=) n.133T= n.109T= c.-528T= (n.-528T=) c.-366T= (n.-366T=) c.-189-1944T= (n.-189-1944T=) c.-242-1944T= (n.-242-1944T=) n.14T= n.259T= c.-250T= (n.-250T=) c.220T= (p.Leu74=) c.239T= (p.Ile80=) n.164T= n.252T= n.132T= n.53T= n.65T= n.135T= c.47T= (p.Ile16=) c.98T= (p.Ile33=) c.-832T= (n.-832T=) c.-432T= (n.-432T=) n.140T= c.-732T= (n.-732T=) | |
7 | g.6006002A>C | CA366745148 | PMS2 | c.53T>G (p.Ile18Ser) n.118T>G c.-353T>G (n.-353T>G) c.-163T>G (n.-163T>G) n.125T>G c.-52-1944T>G (n.-52-1944T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) n.133T>G n.109T>G c.-528T>G (n.-528T>G) c.-366T>G (n.-366T>G) c.-189-1944T>G (n.-189-1944T>G) c.-242-1944T>G (n.-242-1944T>G) n.14T>G n.259T>G c.-250T>G (n.-250T>G) c.220T>G (p.Leu74Val) c.239T>G (p.Ile80Ser) n.164T>G n.252T>G n.132T>G n.53T>G n.65T>G n.135T>G c.47T>G (p.Ile16Ser) c.98T>G (p.Ile33Ser) c.-832T>G (n.-832T>G) c.-432T>G (n.-432T>G) n.140T>G c.-732T>G (n.-732T>G) | |
7 | g.6006002A>G | CA012293 | PMS2 | c.53T>C (p.Ile18Thr) n.118T>C c.-353T>C (n.-353T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) n.125T>C c.-52-1944T>C (n.-52-1944T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) n.133T>C n.109T>C c.-528T>C (n.-528T>C) c.-366T>C (n.-366T>C) c.-189-1944T>C (n.-189-1944T>C) c.-242-1944T>C (n.-242-1944T>C) n.14T>C n.259T>C c.-250T>C (n.-250T>C) c.220T>C (p.Leu74=) c.239T>C (p.Ile80Thr) n.164T>C n.252T>C n.132T>C n.53T>C n.65T>C n.135T>C c.47T>C (p.Ile16Thr) c.98T>C (p.Ile33Thr) c.-832T>C (n.-832T>C) c.-432T>C (n.-432T>C) n.140T>C c.-732T>C (n.-732T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006002A>T | CA366745149 | PMS2 | c.53T>A (p.Ile18Asn) n.118T>A c.-353T>A (n.-353T>A) c.-163T>A (n.-163T>A) n.125T>A c.-52-1944T>A (n.-52-1944T>A) c.-300T>A (n.-300T>A) n.133T>A n.109T>A c.-528T>A (n.-528T>A) c.-366T>A (n.-366T>A) c.-189-1944T>A (n.-189-1944T>A) c.-242-1944T>A (n.-242-1944T>A) n.14T>A n.259T>A c.-250T>A (n.-250T>A) c.220T>A (p.Leu74Met) c.239T>A (p.Ile80Asn) n.164T>A n.252T>A n.132T>A n.53T>A n.65T>A n.135T>A c.47T>A (p.Ile16Asn) c.98T>A (p.Ile33Asn) c.-832T>A (n.-832T>A) c.-432T>A (n.-432T>A) n.140T>A c.-732T>A (n.-732T>A) | |
7 | g.6006003T>A | CA366745150 | PMS2 | c.52A>T (p.Ile18Phe) n.117A>T c.-354A>T (n.-354A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) n.124A>T c.-52-1945A>T (n.-52-1945A>T) c.-301A>T (n.-301A>T) n.132A>T n.108A>T c.-529A>T (n.-529A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) c.-189-1945A>T (n.-189-1945A>T) c.-242-1945A>T (n.-242-1945A>T) n.13A>T n.258A>T c.-251A>T (n.-251A>T) c.219A>T (p.Leu73=) c.238A>T (p.Ile80Phe) n.163A>T n.251A>T n.131A>T n.52A>T n.64A>T n.134A>T c.46A>T (p.Ile16Phe) c.97A>T (p.Ile33Phe) c.-833A>T (n.-833A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) n.139A>T c.-733A>T (n.-733A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006003T>C | CA012251 | PMS2 | c.52A>G (p.Ile18Val) n.117A>G c.-354A>G (n.-354A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) n.124A>G c.-52-1945A>G (n.-52-1945A>G) c.-301A>G (n.-301A>G) n.132A>G n.108A>G c.-529A>G (n.-529A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) c.-189-1945A>G (n.-189-1945A>G) c.-242-1945A>G (n.-242-1945A>G) n.13A>G n.258A>G c.-251A>G (n.-251A>G) c.219A>G (p.Leu73=) c.238A>G (p.Ile80Val) n.163A>G n.251A>G n.131A>G n.52A>G n.64A>G n.134A>G c.46A>G (p.Ile16Val) c.97A>G (p.Ile33Val) c.-833A>G (n.-833A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) n.139A>G c.-733A>G (n.-733A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6006003T>G | CA366745151 | PMS2 | c.52A>C (p.Ile18Leu) n.117A>C c.-354A>C (n.-354A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) n.124A>C c.-52-1945A>C (n.-52-1945A>C) c.-301A>C (n.-301A>C) n.132A>C n.108A>C c.-529A>C (n.-529A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) c.-189-1945A>C (n.-189-1945A>C) c.-242-1945A>C (n.-242-1945A>C) n.13A>C n.258A>C c.-251A>C (n.-251A>C) c.219A>C (p.Leu73=) c.238A>C (p.Ile80Leu) n.163A>C n.251A>C n.131A>C n.52A>C n.64A>C n.134A>C c.46A>C (p.Ile16Leu) c.97A>C (p.Ile33Leu) c.-833A>C (n.-833A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) n.139A>C c.-733A>C (n.-733A>C) | dbSNP |
7 | g.6006003T= | CA1685264119 | PMS2 | c.52A= (p.Ile18=) n.117A= c.-354A= (n.-354A=) c.-164A= (n.-164A=) n.124A= c.-52-1945A= (n.-52-1945A=) c.-301A= (n.-301A=) n.132A= n.108A= c.-529A= (n.-529A=) c.-367A= (n.-367A=) c.-189-1945A= (n.-189-1945A=) c.-242-1945A= (n.-242-1945A=) n.13A= n.258A= c.-251A= (n.-251A=) c.219A= (p.Leu73=) c.238A= (p.Ile80=) n.163A= n.251A= n.131A= n.52A= n.64A= n.134A= c.46A= (p.Ile16=) c.97A= (p.Ile33=) c.-833A= (n.-833A=) c.-433A= (n.-433A=) n.139A= c.-733A= (n.-733A=) | |
7 | g.6006003_6006004delinsTA | CA1685264120 | PMS2 | c.51_52delinsTA (p.Pro17=) n.116_117delinsTA c.-355_-354delinsTA (n.-355_-354delinsTA) c.-165_-164delinsTA (n.-165_-164delinsTA) n.123_124delinsTA c.-52-1946_-52-1945delinsTA (n.-52-1946_-52-1945delinsTA) c.-302_-301delinsTA (n.-302_-301delinsTA) n.131_132delinsTA n.107_108delinsTA c.-530_-529delinsTA (n.-530_-529delinsTA) c.-368_-367delinsTA (n.-368_-367delinsTA) c.-189-1946_-189-1945delinsTA (n.-189-1946_-189-1945delinsTA) c.-242-1946_-242-1945delinsTA (n.-242-1946_-242-1945delinsTA) n.12_13delinsTA n.257_258delinsTA c.-252_-251delinsTA (n.-252_-251delinsTA) c.218_219delinsTA (p.Leu73=) c.237_238delinsTA (p.Pro79=) n.162_163delinsTA n.250_251delinsTA n.130_131delinsTA n.51_52delinsTA n.63_64delinsTA n.133_134delinsTA c.45_46delinsTA (p.Pro15=) c.96_97delinsTA (p.Pro32=) c.-834_-833delinsTA (n.-834_-833delinsTA) c.-434_-433delinsTA (n.-434_-433delinsTA) n.138_139delinsTA c.-734_-733delinsTA (n.-734_-733delinsTA) | |
7 | g.6006004del | CA1139659973 | PMS2 | c.51del (p.Ile18LeufsTer16) n.116del c.-355del (n.-355del) c.-165del (n.-165del) n.123del c.-52-1946del (n.-52-1946del) c.-302del (n.-302del) n.131del n.107del c.-530del (n.-530del) c.-368del (n.-368del) c.-189-1946del (n.-189-1946del) c.-242-1946del (n.-242-1946del) n.12del n.257del c.-252del (n.-252del) c.218del (p.Leu73HisfsTer2) c.237del (p.Ile80LeufsTer16) n.162del n.250del n.130del n.51del n.63del n.133del c.45del (p.Ile16LeufsTer16) c.96del (p.Ile33LeufsTer16) c.-834del (n.-834del) c.-434del (n.-434del) n.138del c.-734del (n.-734del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006004A= | CA1685264121 | PMS2 | c.51T= (p.Pro17=) n.116T= c.-355T= (n.-355T=) c.-165T= (n.-165T=) n.123T= c.-52-1946T= (n.-52-1946T=) c.-302T= (n.-302T=) n.131T= n.107T= c.-530T= (n.-530T=) c.-368T= (n.-368T=) c.-189-1946T= (n.-189-1946T=) c.-242-1946T= (n.-242-1946T=) n.12T= n.257T= c.-252T= (n.-252T=) c.218T= (p.Leu73=) c.237T= (p.Pro79=) n.162T= n.250T= n.130T= n.51T= n.63T= n.133T= c.45T= (p.Pro15=) c.96T= (p.Pro32=) c.-834T= (n.-834T=) c.-434T= (n.-434T=) n.138T= c.-734T= (n.-734T=) | |
7 | g.6006004A>C | CA453650342 | PMS2 | c.51T>G (p.Pro17=) n.116T>G c.-355T>G (n.-355T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) n.123T>G c.-52-1946T>G (n.-52-1946T>G) c.-302T>G (n.-302T>G) n.131T>G n.107T>G c.-530T>G (n.-530T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) c.-189-1946T>G (n.-189-1946T>G) c.-242-1946T>G (n.-242-1946T>G) n.12T>G n.257T>G c.-252T>G (n.-252T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.237T>G (p.Pro79=) n.162T>G n.250T>G n.130T>G n.51T>G n.63T>G n.133T>G c.45T>G (p.Pro15=) c.96T>G (p.Pro32=) c.-834T>G (n.-834T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) n.138T>G c.-734T>G (n.-734T>G) | |
7 | g.6006004A>G | CA012240 | PMS2 | c.51T>C (p.Pro17=) n.116T>C c.-355T>C (n.-355T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) n.123T>C c.-52-1946T>C (n.-52-1946T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) n.131T>C n.107T>C c.-530T>C (n.-530T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) c.-189-1946T>C (n.-189-1946T>C) c.-242-1946T>C (n.-242-1946T>C) n.12T>C n.257T>C c.-252T>C (n.-252T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.237T>C (p.Pro79=) n.162T>C n.250T>C n.130T>C n.51T>C n.63T>C n.133T>C c.45T>C (p.Pro15=) c.96T>C (p.Pro32=) c.-834T>C (n.-834T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) n.138T>C c.-734T>C (n.-734T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006004A>T | CA453650343 | PMS2 | c.51T>A (p.Pro17=) n.116T>A c.-355T>A (n.-355T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) n.123T>A c.-52-1946T>A (n.-52-1946T>A) c.-302T>A (n.-302T>A) n.131T>A n.107T>A c.-530T>A (n.-530T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) c.-189-1946T>A (n.-189-1946T>A) c.-242-1946T>A (n.-242-1946T>A) n.12T>A n.257T>A c.-252T>A (n.-252T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) c.237T>A (p.Pro79=) n.162T>A n.250T>A n.130T>A n.51T>A n.63T>A n.133T>A c.45T>A (p.Pro15=) c.96T>A (p.Pro32=) c.-834T>A (n.-834T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) n.138T>A c.-734T>A (n.-734T>A) | dbSNP |
7 | g.6006005G>A | CA366745152 | PMS2 | c.50C>T (p.Pro17Leu) n.115C>T c.-356C>T (n.-356C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) n.122C>T c.-52-1947C>T (n.-52-1947C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) n.130C>T n.106C>T c.-531C>T (n.-531C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-189-1947C>T (n.-189-1947C>T) c.-242-1947C>T (n.-242-1947C>T) n.11C>T n.256C>T c.-253C>T (n.-253C>T) c.217C>T (p.Leu73=) c.236C>T (p.Pro79Leu) n.161C>T n.249C>T n.129C>T n.50C>T n.62C>T n.132C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) c.-835C>T (n.-835C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) n.137C>T c.-735C>T (n.-735C>T) | dbSNP |
7 | g.6006005G>C | CA366745153 | PMS2 | c.50C>G (p.Pro17Arg) n.115C>G c.-356C>G (n.-356C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) n.122C>G c.-52-1947C>G (n.-52-1947C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) n.130C>G n.106C>G c.-531C>G (n.-531C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) c.-189-1947C>G (n.-189-1947C>G) c.-242-1947C>G (n.-242-1947C>G) n.11C>G n.256C>G c.-253C>G (n.-253C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) c.236C>G (p.Pro79Arg) n.161C>G n.249C>G n.129C>G n.50C>G n.62C>G n.132C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) c.-835C>G (n.-835C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) n.137C>G c.-735C>G (n.-735C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006005G= | CA1685264122 | PMS2 | c.50C= (p.Pro17=) n.115C= c.-356C= (n.-356C=) c.-166C= (n.-166C=) n.122C= c.-52-1947C= (n.-52-1947C=) c.-303C= (n.-303C=) n.130C= n.106C= c.-531C= (n.-531C=) c.-369C= (n.-369C=) c.-189-1947C= (n.-189-1947C=) c.-242-1947C= (n.-242-1947C=) n.11C= n.256C= c.-253C= (n.-253C=) c.217C= (p.Leu73=) c.236C= (p.Pro79=) n.161C= n.249C= n.129C= n.50C= n.62C= n.132C= c.44C= (p.Pro15=) c.95C= (p.Pro32=) c.-835C= (n.-835C=) c.-435C= (n.-435C=) n.137C= c.-735C= (n.-735C=) | |
7 | g.6006005G>T | CA366745154 | PMS2 | c.50C>A (p.Pro17His) n.115C>A c.-356C>A (n.-356C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) n.122C>A c.-52-1947C>A (n.-52-1947C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) n.130C>A n.106C>A c.-531C>A (n.-531C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-189-1947C>A (n.-189-1947C>A) c.-242-1947C>A (n.-242-1947C>A) n.11C>A n.256C>A c.-253C>A (n.-253C>A) c.217C>A (p.Leu73Ile) c.236C>A (p.Pro79His) n.161C>A n.249C>A n.129C>A n.50C>A n.62C>A n.132C>A c.44C>A (p.Pro15His) c.95C>A (p.Pro32His) c.-835C>A (n.-835C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) n.137C>A c.-735C>A (n.-735C>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006006G>A | CA049985 | PMS2 | c.49C>T (p.Pro17Ser) n.114C>T c.-357C>T (n.-357C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) n.121C>T c.-52-1948C>T (n.-52-1948C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) n.129C>T n.105C>T c.-532C>T (n.-532C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) c.-189-1948C>T (n.-189-1948C>T) c.-242-1948C>T (n.-242-1948C>T) n.10C>T n.255C>T c.-254C>T (n.-254C>T) c.216C>T (p.Asn72=) c.235C>T (p.Pro79Ser) n.160C>T n.248C>T n.128C>T n.49C>T n.61C>T n.131C>T c.43C>T (p.Pro15Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) c.-836C>T (n.-836C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) n.136C>T c.-736C>T (n.-736C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006006G>C | CA366745155 | PMS2 | c.49C>G (p.Pro17Ala) n.114C>G c.-357C>G (n.-357C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) n.121C>G c.-52-1948C>G (n.-52-1948C>G) c.-304C>G (n.-304C>G) n.129C>G n.105C>G c.-532C>G (n.-532C>G) c.-370C>G (n.-370C>G) c.-189-1948C>G (n.-189-1948C>G) c.-242-1948C>G (n.-242-1948C>G) n.10C>G n.255C>G c.-254C>G (n.-254C>G) c.216C>G (p.Asn72Lys) c.235C>G (p.Pro79Ala) n.160C>G n.248C>G n.128C>G n.49C>G n.61C>G n.131C>G c.43C>G (p.Pro15Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) c.-836C>G (n.-836C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) n.136C>G c.-736C>G (n.-736C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006006G= | CA1685264123 | PMS2 | c.49C= (p.Pro17=) n.114C= c.-357C= (n.-357C=) c.-167C= (n.-167C=) n.121C= c.-52-1948C= (n.-52-1948C=) c.-304C= (n.-304C=) n.129C= n.105C= c.-532C= (n.-532C=) c.-370C= (n.-370C=) c.-189-1948C= (n.-189-1948C=) c.-242-1948C= (n.-242-1948C=) n.10C= n.255C= c.-254C= (n.-254C=) c.216C= (p.Asn72=) c.235C= (p.Pro79=) n.160C= n.248C= n.128C= n.49C= n.61C= n.131C= c.43C= (p.Pro15=) c.94C= (p.Pro32=) c.-836C= (n.-836C=) c.-436C= (n.-436C=) n.136C= c.-736C= (n.-736C=) | |
7 | g.6006006G>T | CA366745156 | PMS2 | c.49C>A (p.Pro17Thr) n.114C>A c.-357C>A (n.-357C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) n.121C>A c.-52-1948C>A (n.-52-1948C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) n.129C>A n.105C>A c.-532C>A (n.-532C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) c.-189-1948C>A (n.-189-1948C>A) c.-242-1948C>A (n.-242-1948C>A) n.10C>A n.255C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.216C>A (p.Asn72Lys) c.235C>A (p.Pro79Thr) n.160C>A n.248C>A n.128C>A n.49C>A n.61C>A n.131C>A c.43C>A (p.Pro15Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) c.-836C>A (n.-836C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) n.136C>A c.-736C>A (n.-736C>A) | |
7 | g.6006007T>A | CA366745158 | PMS2 | c.48A>T (p.Lys16Asn) n.113A>T c.-358A>T (n.-358A>T) c.-168A>T (n.-168A>T) n.120A>T c.-52-1949A>T (n.-52-1949A>T) c.-305A>T (n.-305A>T) n.128A>T n.104A>T c.-533A>T (n.-533A>T) c.-371A>T (n.-371A>T) c.-189-1949A>T (n.-189-1949A>T) c.-242-1949A>T (n.-242-1949A>T) n.9A>T n.254A>T c.-255A>T (n.-255A>T) c.215A>T (p.Asn72Ile) c.234A>T (p.Lys78Asn) n.159A>T n.247A>T n.127A>T n.48A>T n.60A>T n.130A>T c.42A>T (p.Lys14Asn) c.93A>T (p.Lys31Asn) c.-837A>T (n.-837A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) n.135A>T c.-737A>T (n.-737A>T) | dbSNP |
7 | g.6006007T>C | CA453650347 | PMS2 | c.48A>G (p.Lys16=) n.113A>G c.-358A>G (n.-358A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) n.120A>G c.-52-1949A>G (n.-52-1949A>G) c.-305A>G (n.-305A>G) n.128A>G n.104A>G c.-533A>G (n.-533A>G) c.-371A>G (n.-371A>G) c.-189-1949A>G (n.-189-1949A>G) c.-242-1949A>G (n.-242-1949A>G) n.9A>G n.254A>G c.-255A>G (n.-255A>G) c.215A>G (p.Asn72Ser) c.234A>G (p.Lys78=) n.159A>G n.247A>G n.127A>G n.48A>G n.60A>G n.130A>G c.42A>G (p.Lys14=) c.93A>G (p.Lys31=) c.-837A>G (n.-837A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) n.135A>G c.-737A>G (n.-737A>G) | dbSNP |
7 | g.6006007T>G | CA366745157 | PMS2 | c.48A>C (p.Lys16Asn) n.113A>C c.-358A>C (n.-358A>C) c.-168A>C (n.-168A>C) n.120A>C c.-52-1949A>C (n.-52-1949A>C) c.-305A>C (n.-305A>C) n.128A>C n.104A>C c.-533A>C (n.-533A>C) c.-371A>C (n.-371A>C) c.-189-1949A>C (n.-189-1949A>C) c.-242-1949A>C (n.-242-1949A>C) n.9A>C n.254A>C c.-255A>C (n.-255A>C) c.215A>C (p.Asn72Thr) c.234A>C (p.Lys78Asn) n.159A>C n.247A>C n.127A>C n.48A>C n.60A>C n.130A>C c.42A>C (p.Lys14Asn) c.93A>C (p.Lys31Asn) c.-837A>C (n.-837A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) n.135A>C c.-737A>C (n.-737A>C) | |
7 | g.6006008T>A | CA366745159 | PMS2 | c.47A>T (p.Lys16Ile) n.112A>T c.-359A>T (n.-359A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) n.119A>T c.-52-1950A>T (n.-52-1950A>T) c.-306A>T (n.-306A>T) n.127A>T n.103A>T c.-534A>T (n.-534A>T) c.-372A>T (n.-372A>T) c.-189-1950A>T (n.-189-1950A>T) c.-242-1950A>T (n.-242-1950A>T) n.8A>T n.253A>T c.-256A>T (n.-256A>T) c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.233A>T (p.Lys78Ile) n.158A>T n.246A>T n.126A>T n.47A>T n.59A>T n.129A>T c.41A>T (p.Lys14Ile) c.92A>T (p.Lys31Ile) c.-838A>T (n.-838A>T) c.-438A>T (n.-438A>T) n.134A>T c.-738A>T (n.-738A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006008T>C | CA366745160 | PMS2 | c.47A>G (p.Lys16Arg) n.112A>G c.-359A>G (n.-359A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) n.119A>G c.-52-1950A>G (n.-52-1950A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) n.127A>G n.103A>G c.-534A>G (n.-534A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) c.-189-1950A>G (n.-189-1950A>G) c.-242-1950A>G (n.-242-1950A>G) n.8A>G n.253A>G c.-256A>G (n.-256A>G) c.214A>G (p.Asn72Asp) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.158A>G n.246A>G n.126A>G n.47A>G n.59A>G n.129A>G c.41A>G (p.Lys14Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg) c.-838A>G (n.-838A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) n.134A>G c.-738A>G (n.-738A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006008T>G | CA366745161 | PMS2 | c.47A>C (p.Lys16Thr) n.112A>C c.-359A>C (n.-359A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) n.119A>C c.-52-1950A>C (n.-52-1950A>C) c.-306A>C (n.-306A>C) n.127A>C n.103A>C c.-534A>C (n.-534A>C) c.-372A>C (n.-372A>C) c.-189-1950A>C (n.-189-1950A>C) c.-242-1950A>C (n.-242-1950A>C) n.8A>C n.253A>C c.-256A>C (n.-256A>C) c.214A>C (p.Asn72His) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.158A>C n.246A>C n.126A>C n.47A>C n.59A>C n.129A>C c.41A>C (p.Lys14Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr) c.-838A>C (n.-838A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) n.134A>C c.-738A>C (n.-738A>C) | ClinVar |
7 | g.6006008T= | CA1685264124 | PMS2 | c.47A= (p.Lys16=) n.112A= c.-359A= (n.-359A=) c.-169A= (n.-169A=) n.119A= c.-52-1950A= (n.-52-1950A=) c.-306A= (n.-306A=) n.127A= n.103A= c.-534A= (n.-534A=) c.-372A= (n.-372A=) c.-189-1950A= (n.-189-1950A=) c.-242-1950A= (n.-242-1950A=) n.8A= n.253A= c.-256A= (n.-256A=) c.214A= (p.Asn72=) c.233A= (p.Lys78=) n.158A= n.246A= n.126A= n.47A= n.59A= n.129A= c.41A= (p.Lys14=) c.92A= (p.Lys31=) c.-838A= (n.-838A=) c.-438A= (n.-438A=) n.134A= c.-738A= (n.-738A=) | |
7 | g.6006009T>A | CA366745162 | PMS2 | c.46A>T (p.Lys16Ter) n.111A>T c.-360A>T (n.-360A>T) c.-170A>T (n.-170A>T) n.118A>T c.-52-1951A>T (n.-52-1951A>T) c.-307A>T (n.-307A>T) n.126A>T n.102A>T c.-535A>T (n.-535A>T) c.-373A>T (n.-373A>T) c.-189-1951A>T (n.-189-1951A>T) c.-242-1951A>T (n.-242-1951A>T) n.7A>T n.252A>T c.-257A>T (n.-257A>T) c.213A>T (p.Ser71=) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.157A>T n.245A>T n.125A>T n.46A>T n.58A>T n.128A>T c.40A>T (p.Lys14Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter) c.-839A>T (n.-839A>T) c.-439A>T (n.-439A>T) n.133A>T c.-739A>T (n.-739A>T) | dbSNP |
7 | g.6006009T>C | CA049915 | PMS2 | c.46A>G (p.Lys16Glu) n.111A>G c.-360A>G (n.-360A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) n.118A>G c.-52-1951A>G (n.-52-1951A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) n.126A>G n.102A>G c.-535A>G (n.-535A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) c.-189-1951A>G (n.-189-1951A>G) c.-242-1951A>G (n.-242-1951A>G) n.7A>G n.252A>G c.-257A>G (n.-257A>G) c.213A>G (p.Ser71=) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.157A>G n.245A>G n.125A>G n.46A>G n.58A>G n.128A>G c.40A>G (p.Lys14Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu) c.-839A>G (n.-839A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) n.133A>G c.-739A>G (n.-739A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006009T>G | CA366745163 | PMS2 | c.46A>C (p.Lys16Gln) n.111A>C c.-360A>C (n.-360A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) n.118A>C c.-52-1951A>C (n.-52-1951A>C) c.-307A>C (n.-307A>C) n.126A>C n.102A>C c.-535A>C (n.-535A>C) c.-373A>C (n.-373A>C) c.-189-1951A>C (n.-189-1951A>C) c.-242-1951A>C (n.-242-1951A>C) n.7A>C n.252A>C c.-257A>C (n.-257A>C) c.213A>C (p.Ser71=) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.157A>C n.245A>C n.125A>C n.46A>C n.58A>C n.128A>C c.40A>C (p.Lys14Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln) c.-839A>C (n.-839A>C) c.-439A>C (n.-439A>C) n.133A>C c.-739A>C (n.-739A>C) | |
7 | g.6006009T= | CA1685264125 | PMS2 | c.46A= (p.Lys16=) n.111A= c.-360A= (n.-360A=) c.-170A= (n.-170A=) n.118A= c.-52-1951A= (n.-52-1951A=) c.-307A= (n.-307A=) n.126A= n.102A= c.-535A= (n.-535A=) c.-373A= (n.-373A=) c.-189-1951A= (n.-189-1951A=) c.-242-1951A= (n.-242-1951A=) n.7A= n.252A= c.-257A= (n.-257A=) c.213A= (p.Ser71=) c.232A= (p.Lys78=) n.157A= n.245A= n.125A= n.46A= n.58A= n.128A= c.40A= (p.Lys14=) c.91A= (p.Lys31=) c.-839A= (n.-839A=) c.-439A= (n.-439A=) n.133A= c.-739A= (n.-739A=) | |
7 | g.6006010G>A | CA453650349 | PMS2 | c.45C>T (p.Ile15=) n.110C>T c.-361C>T (n.-361C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) n.117C>T c.-52-1952C>T (n.-52-1952C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) n.125C>T n.101C>T c.-536C>T (n.-536C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-189-1952C>T (n.-189-1952C>T) c.-242-1952C>T (n.-242-1952C>T) n.6C>T n.251C>T c.-258C>T (n.-258C>T) c.212C>T (p.Ser71Leu) c.231C>T (p.Ile77=) n.156C>T n.244C>T n.124C>T n.45C>T n.57C>T n.127C>T c.39C>T (p.Ile13=) c.90C>T (p.Ile30=) c.-840C>T (n.-840C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) n.132C>T c.-740C>T (n.-740C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006010G>C | CA10578732 | PMS2 | c.45C>G (p.Ile15Met) n.110C>G c.-361C>G (n.-361C>G) c.-171C>G (n.-171C>G) n.117C>G c.-52-1952C>G (n.-52-1952C>G) c.-308C>G (n.-308C>G) n.125C>G n.101C>G c.-536C>G (n.-536C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-189-1952C>G (n.-189-1952C>G) c.-242-1952C>G (n.-242-1952C>G) n.6C>G n.251C>G c.-258C>G (n.-258C>G) c.212C>G (p.Ser71Ter) c.231C>G (p.Ile77Met) n.156C>G n.244C>G n.124C>G n.45C>G n.57C>G n.127C>G c.39C>G (p.Ile13Met) c.90C>G (p.Ile30Met) c.-840C>G (n.-840C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) n.132C>G c.-740C>G (n.-740C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006010G= | CA1685264126 | PMS2 | c.45C= (p.Ile15=) n.110C= c.-361C= (n.-361C=) c.-171C= (n.-171C=) n.117C= c.-52-1952C= (n.-52-1952C=) c.-308C= (n.-308C=) n.125C= n.101C= c.-536C= (n.-536C=) c.-374C= (n.-374C=) c.-189-1952C= (n.-189-1952C=) c.-242-1952C= (n.-242-1952C=) n.6C= n.251C= c.-258C= (n.-258C=) c.212C= (p.Ser71=) c.231C= (p.Ile77=) n.156C= n.244C= n.124C= n.45C= n.57C= n.127C= c.39C= (p.Ile13=) c.90C= (p.Ile30=) c.-840C= (n.-840C=) c.-440C= (n.-440C=) n.132C= c.-740C= (n.-740C=) | |
7 | g.6006010G>T | CA453650350 | PMS2 | c.45C>A (p.Ile15=) n.110C>A c.-361C>A (n.-361C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) n.117C>A c.-52-1952C>A (n.-52-1952C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) n.125C>A n.101C>A c.-536C>A (n.-536C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-189-1952C>A (n.-189-1952C>A) c.-242-1952C>A (n.-242-1952C>A) n.6C>A n.251C>A c.-258C>A (n.-258C>A) c.212C>A (p.Ser71Ter) c.231C>A (p.Ile77=) n.156C>A n.244C>A n.124C>A n.45C>A n.57C>A n.127C>A c.39C>A (p.Ile13=) c.90C>A (p.Ile30=) c.-840C>A (n.-840C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) n.132C>A c.-740C>A (n.-740C>A) | |
7 | g.6006011A>C | CA366745164 | PMS2 | c.44T>G (p.Ile15Ser) n.109T>G c.-362T>G (n.-362T>G) c.-172T>G (n.-172T>G) n.116T>G c.-52-1953T>G (n.-52-1953T>G) c.-309T>G (n.-309T>G) n.124T>G n.100T>G c.-537T>G (n.-537T>G) c.-375T>G (n.-375T>G) c.-189-1953T>G (n.-189-1953T>G) c.-242-1953T>G (n.-242-1953T>G) n.5T>G n.250T>G c.-259T>G (n.-259T>G) c.211T>G (p.Ser71Ala) c.230T>G (p.Ile77Ser) n.155T>G n.243T>G n.123T>G n.44T>G n.56T>G n.126T>G c.38T>G (p.Ile13Ser) c.89T>G (p.Ile30Ser) c.-841T>G (n.-841T>G) c.-441T>G (n.-441T>G) n.131T>G c.-741T>G (n.-741T>G) | |
7 | g.6006011A>G | CA366745165 | PMS2 | c.44T>C (p.Ile15Thr) n.109T>C c.-362T>C (n.-362T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) n.116T>C c.-52-1953T>C (n.-52-1953T>C) c.-309T>C (n.-309T>C) n.124T>C n.100T>C c.-537T>C (n.-537T>C) c.-375T>C (n.-375T>C) c.-189-1953T>C (n.-189-1953T>C) c.-242-1953T>C (n.-242-1953T>C) n.5T>C n.250T>C c.-259T>C (n.-259T>C) c.211T>C (p.Ser71Pro) c.230T>C (p.Ile77Thr) n.155T>C n.243T>C n.123T>C n.44T>C n.56T>C n.126T>C c.38T>C (p.Ile13Thr) c.89T>C (p.Ile30Thr) c.-841T>C (n.-841T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) n.131T>C c.-741T>C (n.-741T>C) | dbSNP |
7 | g.6006011A>T | CA366745166 | PMS2 | c.44T>A (p.Ile15Asn) n.109T>A c.-362T>A (n.-362T>A) c.-172T>A (n.-172T>A) n.116T>A c.-52-1953T>A (n.-52-1953T>A) c.-309T>A (n.-309T>A) n.124T>A n.100T>A c.-537T>A (n.-537T>A) c.-375T>A (n.-375T>A) c.-189-1953T>A (n.-189-1953T>A) c.-242-1953T>A (n.-242-1953T>A) n.5T>A n.250T>A c.-259T>A (n.-259T>A) c.211T>A (p.Ser71Thr) c.230T>A (p.Ile77Asn) n.155T>A n.243T>A n.123T>A n.44T>A n.56T>A n.126T>A c.38T>A (p.Ile13Asn) c.89T>A (p.Ile30Asn) c.-841T>A (n.-841T>A) c.-441T>A (n.-441T>A) n.131T>A c.-741T>A (n.-741T>A) | dbSNP |
7 | g.6006012T>A | CA366745167 | PMS2 | c.43A>T (p.Ile15Phe) n.108A>T c.-363A>T (n.-363A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) n.115A>T c.-52-1954A>T (n.-52-1954A>T) c.-310A>T (n.-310A>T) n.123A>T n.99A>T c.-538A>T (n.-538A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) c.-189-1954A>T (n.-189-1954A>T) c.-242-1954A>T (n.-242-1954A>T) n.4A>T n.249A>T c.-260A>T (n.-260A>T) c.210A>T (p.Pro70=) c.229A>T (p.Ile77Phe) n.154A>T n.242A>T n.122A>T n.43A>T n.55A>T n.125A>T c.37A>T (p.Ile13Phe) c.88A>T (p.Ile30Phe) c.-842A>T (n.-842A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) n.130A>T c.-742A>T (n.-742A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006012T>C | CA10582532 | PMS2 | c.43A>G (p.Ile15Val) n.108A>G c.-363A>G (n.-363A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) n.115A>G c.-52-1954A>G (n.-52-1954A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) n.123A>G n.99A>G c.-538A>G (n.-538A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) c.-189-1954A>G (n.-189-1954A>G) c.-242-1954A>G (n.-242-1954A>G) n.4A>G n.249A>G c.-260A>G (n.-260A>G) c.210A>G (p.Pro70=) c.229A>G (p.Ile77Val) n.154A>G n.242A>G n.122A>G n.43A>G n.55A>G n.125A>G c.37A>G (p.Ile13Val) c.88A>G (p.Ile30Val) c.-842A>G (n.-842A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) n.130A>G c.-742A>G (n.-742A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006012T>G | CA366745168 | PMS2 | c.43A>C (p.Ile15Leu) n.108A>C c.-363A>C (n.-363A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) n.115A>C c.-52-1954A>C (n.-52-1954A>C) c.-310A>C (n.-310A>C) n.123A>C n.99A>C c.-538A>C (n.-538A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) c.-189-1954A>C (n.-189-1954A>C) c.-242-1954A>C (n.-242-1954A>C) n.4A>C n.249A>C c.-260A>C (n.-260A>C) c.210A>C (p.Pro70=) c.229A>C (p.Ile77Leu) n.154A>C n.242A>C n.122A>C n.43A>C n.55A>C n.125A>C c.37A>C (p.Ile13Leu) c.88A>C (p.Ile30Leu) c.-842A>C (n.-842A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) n.130A>C c.-742A>C (n.-742A>C) | ClinVar |
7 | g.6006012T= | CA1685264127 | PMS2 | c.43A= (p.Ile15=) n.108A= c.-363A= (n.-363A=) c.-173A= (n.-173A=) n.115A= c.-52-1954A= (n.-52-1954A=) c.-310A= (n.-310A=) n.123A= n.99A= c.-538A= (n.-538A=) c.-376A= (n.-376A=) c.-189-1954A= (n.-189-1954A=) c.-242-1954A= (n.-242-1954A=) n.4A= n.249A= c.-260A= (n.-260A=) c.210A= (p.Pro70=) c.229A= (p.Ile77=) n.154A= n.242A= n.122A= n.43A= n.55A= n.125A= c.37A= (p.Ile13=) c.88A= (p.Ile30=) c.-842A= (n.-842A=) c.-442A= (n.-442A=) n.130A= c.-742A= (n.-742A=) | |
7 | g.6006013G>A | CA453650354 | PMS2 | c.42C>T (p.Ala14=) n.107C>T c.-364C>T (n.-364C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) n.114C>T c.-52-1955C>T (n.-52-1955C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) n.122C>T n.98C>T c.-539C>T (n.-539C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) c.-189-1955C>T (n.-189-1955C>T) c.-242-1955C>T (n.-242-1955C>T) n.3C>T n.248C>T c.-261C>T (n.-261C>T) c.209C>T (p.Pro70Leu) c.228C>T (p.Ala76=) n.153C>T n.241C>T n.121C>T n.42C>T n.54C>T n.124C>T c.36C>T (p.Ala12=) c.87C>T (p.Ala29=) c.-843C>T (n.-843C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) n.129C>T c.-743C>T (n.-743C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006013G>C | CA453650355 | PMS2 | c.42C>G (p.Ala14=) n.107C>G c.-364C>G (n.-364C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) n.114C>G c.-52-1955C>G (n.-52-1955C>G) c.-311C>G (n.-311C>G) n.122C>G n.98C>G c.-539C>G (n.-539C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) c.-189-1955C>G (n.-189-1955C>G) c.-242-1955C>G (n.-242-1955C>G) n.3C>G n.248C>G c.-261C>G (n.-261C>G) c.209C>G (p.Pro70Arg) c.228C>G (p.Ala76=) n.153C>G n.241C>G n.121C>G n.42C>G n.54C>G n.124C>G c.36C>G (p.Ala12=) c.87C>G (p.Ala29=) c.-843C>G (n.-843C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) n.129C>G c.-743C>G (n.-743C>G) | dbSNP |
7 | g.6006013G>T | CA453650356 | PMS2 | c.42C>A (p.Ala14=) n.107C>A c.-364C>A (n.-364C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) n.114C>A c.-52-1955C>A (n.-52-1955C>A) c.-311C>A (n.-311C>A) n.122C>A n.98C>A c.-539C>A (n.-539C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) c.-189-1955C>A (n.-189-1955C>A) c.-242-1955C>A (n.-242-1955C>A) n.3C>A n.248C>A c.-261C>A (n.-261C>A) c.209C>A (p.Pro70Gln) c.228C>A (p.Ala76=) n.153C>A n.241C>A n.121C>A n.42C>A n.54C>A n.124C>A c.36C>A (p.Ala12=) c.87C>A (p.Ala29=) c.-843C>A (n.-843C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) n.129C>A c.-743C>A (n.-743C>A) | dbSNP |
7 | g.6006014del | CA2499218992 | PMS2 | c.42del (p.Ile15SerfsTer19) n.107del c.-364del (n.-364del) c.-174del (n.-174del) n.114del c.-52-1955del (n.-52-1955del) c.-311del (n.-311del) n.122del n.98del c.-539del (n.-539del) c.-377del (n.-377del) c.-189-1955del (n.-189-1955del) c.-242-1955del (n.-242-1955del) n.3del n.248del c.-261del (n.-261del) c.209del (p.Pro70HisfsTer5) c.228del (p.Ile77SerfsTer19) n.153del n.241del n.121del n.42del n.54del n.124del c.36del (p.Ile13SerfsTer19) c.87del (p.Ile30SerfsTer19) c.-843del (n.-843del) c.-443del (n.-443del) n.129del c.-743del (n.-743del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006014G>A | CA16618546 | PMS2 | c.41C>T (p.Ala14Val) n.106C>T c.-365C>T (n.-365C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) n.113C>T c.-52-1956C>T (n.-52-1956C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) n.121C>T n.97C>T c.-540C>T (n.-540C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-189-1956C>T (n.-189-1956C>T) c.-242-1956C>T (n.-242-1956C>T) n.2C>T n.247C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.208C>T (p.Pro70Ser) c.227C>T (p.Ala76Val) n.152C>T n.240C>T n.120C>T n.41C>T n.53C>T n.123C>T c.35C>T (p.Ala12Val) c.86C>T (p.Ala29Val) c.-844C>T (n.-844C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) n.128C>T c.-744C>T (n.-744C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006014G>C | CA366745169 | PMS2 | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.106C>G c.-365C>G (n.-365C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) n.113C>G c.-52-1956C>G (n.-52-1956C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) n.121C>G n.97C>G c.-540C>G (n.-540C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) c.-189-1956C>G (n.-189-1956C>G) c.-242-1956C>G (n.-242-1956C>G) n.2C>G n.247C>G c.-262C>G (n.-262C>G) c.208C>G (p.Pro70Ala) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.152C>G n.240C>G n.120C>G n.41C>G n.53C>G n.123C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.-844C>G (n.-844C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) n.128C>G c.-744C>G (n.-744C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006014G= | CA1685264128 | PMS2 | c.41C= (p.Ala14=) n.106C= c.-365C= (n.-365C=) c.-175C= (n.-175C=) n.113C= c.-52-1956C= (n.-52-1956C=) c.-312C= (n.-312C=) n.121C= n.97C= c.-540C= (n.-540C=) c.-378C= (n.-378C=) c.-189-1956C= (n.-189-1956C=) c.-242-1956C= (n.-242-1956C=) n.2C= n.247C= c.-262C= (n.-262C=) c.208C= (p.Pro70=) c.227C= (p.Ala76=) n.152C= n.240C= n.120C= n.41C= n.53C= n.123C= c.35C= (p.Ala12=) c.86C= (p.Ala29=) c.-844C= (n.-844C=) c.-444C= (n.-444C=) n.128C= c.-744C= (n.-744C=) | |
7 | g.6006014G>T | CA049774 | PMS2 | c.41C>A (p.Ala14Asp) n.106C>A c.-365C>A (n.-365C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) n.113C>A c.-52-1956C>A (n.-52-1956C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) n.121C>A n.97C>A c.-540C>A (n.-540C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) c.-189-1956C>A (n.-189-1956C>A) c.-242-1956C>A (n.-242-1956C>A) n.2C>A n.247C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.208C>A (p.Pro70Thr) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.152C>A n.240C>A n.120C>A n.41C>A n.53C>A n.123C>A c.35C>A (p.Ala12Asp) c.86C>A (p.Ala29Asp) c.-844C>A (n.-844C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) n.128C>A c.-744C>A (n.-744C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6006015C>A | CA10577359 | PMS2 | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.105G>T c.-366G>T (n.-366G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) n.112G>T c.-52-1957G>T (n.-52-1957G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) n.120G>T n.96G>T c.-541G>T (n.-541G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-189-1957G>T (n.-189-1957G>T) c.-242-1957G>T (n.-242-1957G>T) n.1G>T n.246G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.207G>T (p.Arg69Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.151G>T n.239G>T n.119G>T n.40G>T n.52G>T n.122G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.-845G>T (n.-845G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) n.127G>T c.-745G>T (n.-745G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006015C= | CA1685264129 | PMS2 | c.40G= (p.Ala14=) n.105G= c.-366G= (n.-366G=) c.-176G= (n.-176G=) n.112G= c.-52-1957G= (n.-52-1957G=) c.-313G= (n.-313G=) n.120G= n.96G= c.-541G= (n.-541G=) c.-379G= (n.-379G=) c.-189-1957G= (n.-189-1957G=) c.-242-1957G= (n.-242-1957G=) n.1G= n.246G= c.-263G= (n.-263G=) c.207G= (p.Arg69=) c.226G= (p.Ala76=) n.151G= n.239G= n.119G= n.40G= n.52G= n.122G= c.34G= (p.Ala12=) c.85G= (p.Ala29=) c.-845G= (n.-845G=) c.-445G= (n.-445G=) n.127G= c.-745G= (n.-745G=) | |
7 | g.6006015C>G | CA366745170 | PMS2 | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.105G>C c.-366G>C (n.-366G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) n.112G>C c.-52-1957G>C (n.-52-1957G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) n.120G>C n.96G>C c.-541G>C (n.-541G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) c.-189-1957G>C (n.-189-1957G>C) c.-242-1957G>C (n.-242-1957G>C) n.1G>C n.246G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.207G>C (p.Arg69Ser) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.151G>C n.239G>C n.119G>C n.40G>C n.52G>C n.122G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.-845G>C (n.-845G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) n.127G>C c.-745G>C (n.-745G>C) | dbSNP |
7 | g.6006015C>T | CA366745171 | PMS2 | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.105G>A c.-366G>A (n.-366G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) n.112G>A c.-52-1957G>A (n.-52-1957G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) n.120G>A n.96G>A c.-541G>A (n.-541G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) c.-189-1957G>A (n.-189-1957G>A) c.-242-1957G>A (n.-242-1957G>A) n.1G>A n.246G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.207G>A (p.Arg69=) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.151G>A n.239G>A n.119G>A n.40G>A n.52G>A n.122G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.-845G>A (n.-845G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) n.127G>A c.-745G>A (n.-745G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006016C>A | CA366745172 | PMS2 | c.39G>T (p.Lys13Asn) n.104G>T c.-367G>T (n.-367G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) n.111G>T c.-52-1958G>T (n.-52-1958G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) n.119G>T n.95G>T c.-542G>T (n.-542G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) c.-189-1958G>T (n.-189-1958G>T) c.-242-1958G>T (n.-242-1958G>T) n.245G>T c.-264G>T (n.-264G>T) c.206G>T (p.Arg69Met) c.225G>T (p.Lys75Asn) n.150G>T n.238G>T n.118G>T n.39G>T n.51G>T n.121G>T c.33G>T (p.Lys11Asn) c.84G>T (p.Lys28Asn) c.-846G>T (n.-846G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) n.126G>T c.-746G>T (n.-746G>T) | |
7 | g.6006016C>G | CA366745173 | PMS2 | c.39G>C (p.Lys13Asn) n.104G>C c.-367G>C (n.-367G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) n.111G>C c.-52-1958G>C (n.-52-1958G>C) c.-314G>C (n.-314G>C) n.119G>C n.95G>C c.-542G>C (n.-542G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) c.-189-1958G>C (n.-189-1958G>C) c.-242-1958G>C (n.-242-1958G>C) n.245G>C c.-264G>C (n.-264G>C) c.206G>C (p.Arg69Thr) c.225G>C (p.Lys75Asn) n.150G>C n.238G>C n.118G>C n.39G>C n.51G>C n.121G>C c.33G>C (p.Lys11Asn) c.84G>C (p.Lys28Asn) c.-846G>C (n.-846G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) n.126G>C c.-746G>C (n.-746G>C) | dbSNP |
7 | g.6006016C>T | CA453650363 | PMS2 | c.39G>A (p.Lys13=) n.104G>A c.-367G>A (n.-367G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) n.111G>A c.-52-1958G>A (n.-52-1958G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) n.119G>A n.95G>A c.-542G>A (n.-542G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-189-1958G>A (n.-189-1958G>A) c.-242-1958G>A (n.-242-1958G>A) n.245G>A c.-264G>A (n.-264G>A) c.206G>A (p.Arg69Lys) c.225G>A (p.Lys75=) n.150G>A n.238G>A n.118G>A n.39G>A n.51G>A n.121G>A c.33G>A (p.Lys11=) c.84G>A (p.Lys28=) c.-846G>A (n.-846G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) n.126G>A c.-746G>A (n.-746G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006017T>A | CA366745174 | PMS2 | c.38A>T (p.Lys13Met) n.103A>T c.-368A>T (n.-368A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) n.110A>T c.-52-1959A>T (n.-52-1959A>T) c.-315A>T (n.-315A>T) n.118A>T n.94A>T c.-543A>T (n.-543A>T) c.-381A>T (n.-381A>T) c.-189-1959A>T (n.-189-1959A>T) c.-242-1959A>T (n.-242-1959A>T) n.244A>T c.-265A>T (n.-265A>T) c.205A>T (p.Arg69Trp) c.224A>T (p.Lys75Met) n.149A>T n.237A>T n.117A>T n.38A>T n.50A>T n.120A>T c.32A>T (p.Lys11Met) c.83A>T (p.Lys28Met) c.-847A>T (n.-847A>T) c.-447A>T (n.-447A>T) n.125A>T c.-747A>T (n.-747A>T) | dbSNP |
7 | g.6006017T>C | CA366745175 | PMS2 | c.38A>G (p.Lys13Arg) n.103A>G c.-368A>G (n.-368A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) n.110A>G c.-52-1959A>G (n.-52-1959A>G) c.-315A>G (n.-315A>G) n.118A>G n.94A>G c.-543A>G (n.-543A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) c.-189-1959A>G (n.-189-1959A>G) c.-242-1959A>G (n.-242-1959A>G) n.244A>G c.-265A>G (n.-265A>G) c.205A>G (p.Arg69Gly) c.224A>G (p.Lys75Arg) n.149A>G n.237A>G n.117A>G n.38A>G n.50A>G n.120A>G c.32A>G (p.Lys11Arg) c.83A>G (p.Lys28Arg) c.-847A>G (n.-847A>G) c.-447A>G (n.-447A>G) n.125A>G c.-747A>G (n.-747A>G) | |
7 | g.6006017T>G | CA366745176 | PMS2 | c.38A>C (p.Lys13Thr) n.103A>C c.-368A>C (n.-368A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) n.110A>C c.-52-1959A>C (n.-52-1959A>C) c.-315A>C (n.-315A>C) n.118A>C n.94A>C c.-543A>C (n.-543A>C) c.-381A>C (n.-381A>C) c.-189-1959A>C (n.-189-1959A>C) c.-242-1959A>C (n.-242-1959A>C) n.244A>C c.-265A>C (n.-265A>C) c.205A>C (p.Arg69=) c.224A>C (p.Lys75Thr) n.149A>C n.237A>C n.117A>C n.38A>C n.50A>C n.120A>C c.32A>C (p.Lys11Thr) c.83A>C (p.Lys28Thr) c.-847A>C (n.-847A>C) c.-447A>C (n.-447A>C) n.125A>C c.-747A>C (n.-747A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006017T= | CA1685264130 | PMS2 | c.38A= (p.Lys13=) n.103A= c.-368A= (n.-368A=) c.-178A= (n.-178A=) n.110A= c.-52-1959A= (n.-52-1959A=) c.-315A= (n.-315A=) n.118A= n.94A= c.-543A= (n.-543A=) c.-381A= (n.-381A=) c.-189-1959A= (n.-189-1959A=) c.-242-1959A= (n.-242-1959A=) n.244A= c.-265A= (n.-265A=) c.205A= (p.Arg69=) c.224A= (p.Lys75=) n.149A= n.237A= n.117A= n.38A= n.50A= n.120A= c.32A= (p.Lys11=) c.83A= (p.Lys28=) c.-847A= (n.-847A=) c.-447A= (n.-447A=) n.125A= c.-747A= (n.-747A=) | |
7 | g.6006018T>A | CA366745177 | PMS2 | c.37A>T (p.Lys13Ter) n.102A>T c.-369A>T (n.-369A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) n.109A>T c.-52-1960A>T (n.-52-1960A>T) c.-316A>T (n.-316A>T) n.117A>T n.93A>T c.-544A>T (n.-544A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) c.-189-1960A>T (n.-189-1960A>T) c.-242-1960A>T (n.-242-1960A>T) n.243A>T c.-266A>T (n.-266A>T) c.204A>T (p.Leu68=) c.223A>T (p.Lys75Ter) n.148A>T n.236A>T n.116A>T n.37A>T n.49A>T n.119A>T c.31A>T (p.Lys11Ter) c.82A>T (p.Lys28Ter) c.-848A>T (n.-848A>T) c.-448A>T (n.-448A>T) n.124A>T c.-748A>T (n.-748A>T) | dbSNP |
7 | g.6006018T>C | CA366745178 | PMS2 | c.37A>G (p.Lys13Glu) n.102A>G c.-369A>G (n.-369A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) n.109A>G c.-52-1960A>G (n.-52-1960A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) n.117A>G n.93A>G c.-544A>G (n.-544A>G) c.-382A>G (n.-382A>G) c.-189-1960A>G (n.-189-1960A>G) c.-242-1960A>G (n.-242-1960A>G) n.243A>G c.-266A>G (n.-266A>G) c.204A>G (p.Leu68=) c.223A>G (p.Lys75Glu) n.148A>G n.236A>G n.116A>G n.37A>G n.49A>G n.119A>G c.31A>G (p.Lys11Glu) c.82A>G (p.Lys28Glu) c.-848A>G (n.-848A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) n.124A>G c.-748A>G (n.-748A>G) | ClinVar |
7 | g.6006018T>G | CA366745179 | PMS2 | c.37A>C (p.Lys13Gln) n.102A>C c.-369A>C (n.-369A>C) c.-179A>C (n.-179A>C) n.109A>C c.-52-1960A>C (n.-52-1960A>C) c.-316A>C (n.-316A>C) n.117A>C n.93A>C c.-544A>C (n.-544A>C) c.-382A>C (n.-382A>C) c.-189-1960A>C (n.-189-1960A>C) c.-242-1960A>C (n.-242-1960A>C) n.243A>C c.-266A>C (n.-266A>C) c.204A>C (p.Leu68=) c.223A>C (p.Lys75Gln) n.148A>C n.236A>C n.116A>C n.37A>C n.49A>C n.119A>C c.31A>C (p.Lys11Gln) c.82A>C (p.Lys28Gln) c.-848A>C (n.-848A>C) c.-448A>C (n.-448A>C) n.124A>C c.-748A>C (n.-748A>C) | |
7 | g.6006019A= | CA1685264131 | PMS2 | c.36T= (p.Ala12=) n.101T= c.-370T= (n.-370T=) c.-180T= (n.-180T=) n.108T= c.-52-1961T= (n.-52-1961T=) c.-317T= (n.-317T=) n.116T= n.92T= c.-545T= (n.-545T=) c.-383T= (n.-383T=) c.-189-1961T= (n.-189-1961T=) c.-242-1961T= (n.-242-1961T=) n.242T= c.-267T= (n.-267T=) c.203T= (p.Leu68=) c.222T= (p.Ala74=) n.147T= n.235T= n.115T= n.36T= n.48T= n.118T= c.30T= (p.Ala10=) c.81T= (p.Ala27=) c.-849T= (n.-849T=) c.-449T= (n.-449T=) n.123T= c.-749T= (n.-749T=) | |
7 | g.6006019A>C | CA453650364 | PMS2 | c.36T>G (p.Ala12=) n.101T>G c.-370T>G (n.-370T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) n.108T>G c.-52-1961T>G (n.-52-1961T>G) c.-317T>G (n.-317T>G) n.116T>G n.92T>G c.-545T>G (n.-545T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) c.-189-1961T>G (n.-189-1961T>G) c.-242-1961T>G (n.-242-1961T>G) n.242T>G c.-267T>G (n.-267T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.222T>G (p.Ala74=) n.147T>G n.235T>G n.115T>G n.36T>G n.48T>G n.118T>G c.30T>G (p.Ala10=) c.81T>G (p.Ala27=) c.-849T>G (n.-849T>G) c.-449T>G (n.-449T>G) n.123T>G c.-749T>G (n.-749T>G) | |
7 | g.6006019A>G | CA049585 | PMS2 | c.36T>C (p.Ala12=) n.101T>C c.-370T>C (n.-370T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) n.108T>C c.-52-1961T>C (n.-52-1961T>C) c.-317T>C (n.-317T>C) n.116T>C n.92T>C c.-545T>C (n.-545T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) c.-189-1961T>C (n.-189-1961T>C) c.-242-1961T>C (n.-242-1961T>C) n.242T>C c.-267T>C (n.-267T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.222T>C (p.Ala74=) n.147T>C n.235T>C n.115T>C n.36T>C n.48T>C n.118T>C c.30T>C (p.Ala10=) c.81T>C (p.Ala27=) c.-849T>C (n.-849T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) n.123T>C c.-749T>C (n.-749T>C) | ClinVar dbSNP ExAC |
7 | g.6006019A>T | CA453650365 | PMS2 | c.36T>A (p.Ala12=) n.101T>A c.-370T>A (n.-370T>A) c.-180T>A (n.-180T>A) n.108T>A c.-52-1961T>A (n.-52-1961T>A) c.-317T>A (n.-317T>A) n.116T>A n.92T>A c.-545T>A (n.-545T>A) c.-383T>A (n.-383T>A) c.-189-1961T>A (n.-189-1961T>A) c.-242-1961T>A (n.-242-1961T>A) n.242T>A c.-267T>A (n.-267T>A) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.222T>A (p.Ala74=) n.147T>A n.235T>A n.115T>A n.36T>A n.48T>A n.118T>A c.30T>A (p.Ala10=) c.81T>A (p.Ala27=) c.-849T>A (n.-849T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) n.123T>A c.-749T>A (n.-749T>A) | dbSNP |
7 | g.6006020G>A | CA366745180 | PMS2 | c.35C>T (p.Ala12Val) n.100C>T c.-371C>T (n.-371C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) n.107C>T c.-52-1962C>T (n.-52-1962C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) n.115C>T n.91C>T c.-546C>T (n.-546C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-189-1962C>T (n.-189-1962C>T) c.-242-1962C>T (n.-242-1962C>T) n.241C>T c.-268C>T (n.-268C>T) c.202C>T (p.Leu68=) c.221C>T (p.Ala74Val) n.146C>T n.234C>T n.114C>T n.35C>T n.47C>T n.117C>T c.29C>T (p.Ala10Val) c.80C>T (p.Ala27Val) c.-850C>T (n.-850C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) n.122C>T c.-750C>T (n.-750C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006020G>C | CA366745182 | PMS2 | c.35C>G (p.Ala12Gly) n.100C>G c.-371C>G (n.-371C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) n.107C>G c.-52-1962C>G (n.-52-1962C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) n.115C>G n.91C>G c.-546C>G (n.-546C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.-189-1962C>G (n.-189-1962C>G) c.-242-1962C>G (n.-242-1962C>G) n.241C>G c.-268C>G (n.-268C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) c.221C>G (p.Ala74Gly) n.146C>G n.234C>G n.114C>G n.35C>G n.47C>G n.117C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-850C>G (n.-850C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) n.122C>G c.-750C>G (n.-750C>G) | dbSNP |
7 | g.6006020G= | CA1685264132 | PMS2 | c.35C= (p.Ala12=) n.100C= c.-371C= (n.-371C=) c.-181C= (n.-181C=) n.107C= c.-52-1962C= (n.-52-1962C=) c.-318C= (n.-318C=) n.115C= n.91C= c.-546C= (n.-546C=) c.-384C= (n.-384C=) c.-189-1962C= (n.-189-1962C=) c.-242-1962C= (n.-242-1962C=) n.241C= c.-268C= (n.-268C=) c.202C= (p.Leu68=) c.221C= (p.Ala74=) n.146C= n.234C= n.114C= n.35C= n.47C= n.117C= c.29C= (p.Ala10=) c.80C= (p.Ala27=) c.-850C= (n.-850C=) c.-450C= (n.-450C=) n.122C= c.-750C= (n.-750C=) | |
7 | g.6006020G>T | CA366745181 | PMS2 | c.35C>A (p.Ala12Asp) n.100C>A c.-371C>A (n.-371C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) n.107C>A c.-52-1962C>A (n.-52-1962C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) n.115C>A n.91C>A c.-546C>A (n.-546C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.-189-1962C>A (n.-189-1962C>A) c.-242-1962C>A (n.-242-1962C>A) n.241C>A c.-268C>A (n.-268C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) c.221C>A (p.Ala74Asp) n.146C>A n.234C>A n.114C>A n.35C>A n.47C>A n.117C>A c.29C>A (p.Ala10Asp) c.80C>A (p.Ala27Asp) c.-850C>A (n.-850C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) n.122C>A c.-750C>A (n.-750C>A) | ClinVar |
7 | g.6006021C>A | CA366745183 | PMS2 | c.34G>T (p.Ala12Ser) n.99G>T c.-372G>T (n.-372G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) n.106G>T c.-52-1963G>T (n.-52-1963G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) n.114G>T n.90G>T c.-547G>T (n.-547G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-189-1963G>T (n.-189-1963G>T) c.-242-1963G>T (n.-242-1963G>T) n.240G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.201G>T (p.Leu67=) c.220G>T (p.Ala74Ser) n.145G>T n.233G>T n.113G>T n.34G>T n.46G>T n.116G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-851G>T (n.-851G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) n.121G>T c.-751G>T (n.-751G>T) | dbSNP |
7 | g.6006021C= | CA1685264133 | PMS2 | c.34G= (p.Ala12=) n.99G= c.-372G= (n.-372G=) c.-182G= (n.-182G=) n.106G= c.-52-1963G= (n.-52-1963G=) c.-319G= (n.-319G=) n.114G= n.90G= c.-547G= (n.-547G=) c.-385G= (n.-385G=) c.-189-1963G= (n.-189-1963G=) c.-242-1963G= (n.-242-1963G=) n.240G= c.-269G= (n.-269G=) c.201G= (p.Leu67=) c.220G= (p.Ala74=) n.145G= n.233G= n.113G= n.34G= n.46G= n.116G= c.28G= (p.Ala10=) c.79G= (p.Ala27=) c.-851G= (n.-851G=) c.-451G= (n.-451G=) n.121G= c.-751G= (n.-751G=) | |
7 | g.6006021C>G | CA366745185 | PMS2 | c.34G>C (p.Ala12Pro) n.99G>C c.-372G>C (n.-372G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) n.106G>C c.-52-1963G>C (n.-52-1963G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) n.114G>C n.90G>C c.-547G>C (n.-547G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) c.-189-1963G>C (n.-189-1963G>C) c.-242-1963G>C (n.-242-1963G>C) n.240G>C c.-269G>C (n.-269G>C) c.201G>C (p.Leu67=) c.220G>C (p.Ala74Pro) n.145G>C n.233G>C n.113G>C n.34G>C n.46G>C n.116G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-851G>C (n.-851G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) n.121G>C c.-751G>C (n.-751G>C) | dbSNP |
7 | g.6006021C>T | CA366745184 | PMS2 | c.34G>A (p.Ala12Thr) n.99G>A c.-372G>A (n.-372G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) n.106G>A c.-52-1963G>A (n.-52-1963G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) n.114G>A n.90G>A c.-547G>A (n.-547G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) c.-189-1963G>A (n.-189-1963G>A) c.-242-1963G>A (n.-242-1963G>A) n.240G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.220G>A (p.Ala74Thr) n.145G>A n.233G>A n.113G>A n.34G>A n.46G>A n.116G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-851G>A (n.-851G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) n.121G>A c.-751G>A (n.-751G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006021_6006022delinsCA | CA1685264134 | PMS2 | c.33_34delinsTG (p.Pro11=) n.98_99delinsTG c.-373_-372delinsTG (n.-373_-372delinsTG) c.-183_-182delinsTG (n.-183_-182delinsTG) n.105_106delinsTG c.-52-1964_-52-1963delinsTG (n.-52-1964_-52-1963delinsTG) c.-320_-319delinsTG (n.-320_-319delinsTG) n.113_114delinsTG n.89_90delinsTG c.-548_-547delinsTG (n.-548_-547delinsTG) c.-386_-385delinsTG (n.-386_-385delinsTG) c.-189-1964_-189-1963delinsTG (n.-189-1964_-189-1963delinsTG) c.-242-1964_-242-1963delinsTG (n.-242-1964_-242-1963delinsTG) n.239_240delinsTG c.-270_-269delinsTG (n.-270_-269delinsTG) c.200_201delinsTG (p.Leu67=) c.219_220delinsTG (p.Pro73=) n.144_145delinsTG n.232_233delinsTG n.112_113delinsTG n.33_34delinsTG n.45_46delinsTG n.115_116delinsTG c.27_28delinsTG (p.Pro9=) c.78_79delinsTG (p.Pro26=) c.-852_-851delinsTG (n.-852_-851delinsTG) c.-452_-451delinsTG (n.-452_-451delinsTG) n.120_121delinsTG c.-752_-751delinsTG (n.-752_-751delinsTG) | |
7 | g.6006022del | CA658822984 | PMS2 | c.33del (p.Ala12LeufsTer22) n.98del c.-373del (n.-373del) c.-183del (n.-183del) n.105del c.-52-1964del (n.-52-1964del) c.-320del (n.-320del) n.113del n.89del c.-548del (n.-548del) c.-386del (n.-386del) c.-189-1964del (n.-189-1964del) c.-242-1964del (n.-242-1964del) n.239del c.-270del (n.-270del) c.200del (p.Leu67ArgfsTer2) c.219del (p.Ala74LeufsTer22) n.144del n.232del n.112del n.33del n.45del n.115del c.27del (p.Ala10LeufsTer22) c.78del (p.Ala27LeufsTer22) c.-852del (n.-852del) c.-452del (n.-452del) n.120del c.-752del (n.-752del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006022A= | CA1685264135 | PMS2 | c.33T= (p.Pro11=) n.98T= c.-373T= (n.-373T=) c.-183T= (n.-183T=) n.105T= c.-52-1964T= (n.-52-1964T=) c.-320T= (n.-320T=) n.113T= n.89T= c.-548T= (n.-548T=) c.-386T= (n.-386T=) c.-189-1964T= (n.-189-1964T=) c.-242-1964T= (n.-242-1964T=) n.239T= c.-270T= (n.-270T=) c.200T= (p.Leu67=) c.219T= (p.Pro73=) n.144T= n.232T= n.112T= n.33T= n.45T= n.115T= c.27T= (p.Pro9=) c.78T= (p.Pro26=) c.-852T= (n.-852T=) c.-452T= (n.-452T=) n.120T= c.-752T= (n.-752T=) | |
7 | g.6006022A>C | CA453650367 | PMS2 | c.33T>G (p.Pro11=) n.98T>G c.-373T>G (n.-373T>G) c.-183T>G (n.-183T>G) n.105T>G c.-52-1964T>G (n.-52-1964T>G) c.-320T>G (n.-320T>G) n.113T>G n.89T>G c.-548T>G (n.-548T>G) c.-386T>G (n.-386T>G) c.-189-1964T>G (n.-189-1964T>G) c.-242-1964T>G (n.-242-1964T>G) n.239T>G c.-270T>G (n.-270T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.219T>G (p.Pro73=) n.144T>G n.232T>G n.112T>G n.33T>G n.45T>G n.115T>G c.27T>G (p.Pro9=) c.78T>G (p.Pro26=) c.-852T>G (n.-852T>G) c.-452T>G (n.-452T>G) n.120T>G c.-752T>G (n.-752T>G) | |
7 | g.6006022A>G | CA453650369 | PMS2 | c.33T>C (p.Pro11=) n.98T>C c.-373T>C (n.-373T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) n.105T>C c.-52-1964T>C (n.-52-1964T>C) c.-320T>C (n.-320T>C) n.113T>C n.89T>C c.-548T>C (n.-548T>C) c.-386T>C (n.-386T>C) c.-189-1964T>C (n.-189-1964T>C) c.-242-1964T>C (n.-242-1964T>C) n.239T>C c.-270T>C (n.-270T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.219T>C (p.Pro73=) n.144T>C n.232T>C n.112T>C n.33T>C n.45T>C n.115T>C c.27T>C (p.Pro9=) c.78T>C (p.Pro26=) c.-852T>C (n.-852T>C) c.-452T>C (n.-452T>C) n.120T>C c.-752T>C (n.-752T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006022A>T | CA049240 | PMS2 | c.33T>A (p.Pro11=) n.98T>A c.-373T>A (n.-373T>A) c.-183T>A (n.-183T>A) n.105T>A c.-52-1964T>A (n.-52-1964T>A) c.-320T>A (n.-320T>A) n.113T>A n.89T>A c.-548T>A (n.-548T>A) c.-386T>A (n.-386T>A) c.-189-1964T>A (n.-189-1964T>A) c.-242-1964T>A (n.-242-1964T>A) n.239T>A c.-270T>A (n.-270T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.219T>A (p.Pro73=) n.144T>A n.232T>A n.112T>A n.33T>A n.45T>A n.115T>A c.27T>A (p.Pro9=) c.78T>A (p.Pro26=) c.-852T>A (n.-852T>A) c.-452T>A (n.-452T>A) n.120T>A c.-752T>A (n.-752T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006023G>A | CA366745188 | PMS2 | c.32C>T (p.Pro11Leu) n.97C>T c.-374C>T (n.-374C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) n.104C>T c.-52-1965C>T (n.-52-1965C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) n.112C>T n.88C>T c.-549C>T (n.-549C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-189-1965C>T (n.-189-1965C>T) c.-242-1965C>T (n.-242-1965C>T) n.238C>T c.-271C>T (n.-271C>T) c.199C>T (p.Leu67=) c.218C>T (p.Pro73Leu) n.143C>T n.231C>T n.111C>T n.32C>T n.44C>T n.114C>T c.26C>T (p.Pro9Leu) c.77C>T (p.Pro26Leu) c.-853C>T (n.-853C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) n.119C>T c.-753C>T (n.-753C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6006023G>C | CA366745186 | PMS2 | c.32C>G (p.Pro11Arg) n.97C>G c.-374C>G (n.-374C>G) c.-184C>G (n.-184C>G) n.104C>G c.-52-1965C>G (n.-52-1965C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) n.112C>G n.88C>G c.-549C>G (n.-549C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) c.-189-1965C>G (n.-189-1965C>G) c.-242-1965C>G (n.-242-1965C>G) n.238C>G c.-271C>G (n.-271C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) c.218C>G (p.Pro73Arg) n.143C>G n.231C>G n.111C>G n.32C>G n.44C>G n.114C>G c.26C>G (p.Pro9Arg) c.77C>G (p.Pro26Arg) c.-853C>G (n.-853C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) n.119C>G c.-753C>G (n.-753C>G) | dbSNP |
7 | g.6006023G= | CA1685264136 | PMS2 | c.32C= (p.Pro11=) n.97C= c.-374C= (n.-374C=) c.-184C= (n.-184C=) n.104C= c.-52-1965C= (n.-52-1965C=) c.-321C= (n.-321C=) n.112C= n.88C= c.-549C= (n.-549C=) c.-387C= (n.-387C=) c.-189-1965C= (n.-189-1965C=) c.-242-1965C= (n.-242-1965C=) n.238C= c.-271C= (n.-271C=) c.199C= (p.Leu67=) c.218C= (p.Pro73=) n.143C= n.231C= n.111C= n.32C= n.44C= n.114C= c.26C= (p.Pro9=) c.77C= (p.Pro26=) c.-853C= (n.-853C=) c.-453C= (n.-453C=) n.119C= c.-753C= (n.-753C=) | |
7 | g.6006023G>T | CA366745187 | PMS2 | c.32C>A (p.Pro11His) n.97C>A c.-374C>A (n.-374C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) n.104C>A c.-52-1965C>A (n.-52-1965C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) n.112C>A n.88C>A c.-549C>A (n.-549C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-189-1965C>A (n.-189-1965C>A) c.-242-1965C>A (n.-242-1965C>A) n.238C>A c.-271C>A (n.-271C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) c.218C>A (p.Pro73His) n.143C>A n.231C>A n.111C>A n.32C>A n.44C>A n.114C>A c.26C>A (p.Pro9His) c.77C>A (p.Pro26His) c.-853C>A (n.-853C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) n.119C>A c.-753C>A (n.-753C>A) | |
7 | g.6006024G>A | CA366745189 | PMS2 | c.31C>T (p.Pro11Ser) n.96C>T c.-375C>T (n.-375C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.103C>T c.-52-1966C>T (n.-52-1966C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) n.111C>T n.87C>T c.-550C>T (n.-550C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) c.-189-1966C>T (n.-189-1966C>T) c.-242-1966C>T (n.-242-1966C>T) n.237C>T c.-272C>T (n.-272C>T) c.198C>T (p.Asn66=) c.217C>T (p.Pro73Ser) n.142C>T n.230C>T n.110C>T n.31C>T n.43C>T n.113C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) c.76C>T (p.Pro26Ser) c.-854C>T (n.-854C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) n.118C>T c.-754C>T (n.-754C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006024G>C | CA366745190 | PMS2 | c.31C>G (p.Pro11Ala) n.96C>G c.-375C>G (n.-375C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) n.103C>G c.-52-1966C>G (n.-52-1966C>G) c.-322C>G (n.-322C>G) n.111C>G n.87C>G c.-550C>G (n.-550C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) c.-189-1966C>G (n.-189-1966C>G) c.-242-1966C>G (n.-242-1966C>G) n.237C>G c.-272C>G (n.-272C>G) c.198C>G (p.Asn66Lys) c.217C>G (p.Pro73Ala) n.142C>G n.230C>G n.110C>G n.31C>G n.43C>G n.113C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) c.76C>G (p.Pro26Ala) c.-854C>G (n.-854C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) n.118C>G c.-754C>G (n.-754C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006024G= | CA1685264137 | PMS2 | c.31C= (p.Pro11=) n.96C= c.-375C= (n.-375C=) c.-185C= (n.-185C=) n.103C= c.-52-1966C= (n.-52-1966C=) c.-322C= (n.-322C=) n.111C= n.87C= c.-550C= (n.-550C=) c.-388C= (n.-388C=) c.-189-1966C= (n.-189-1966C=) c.-242-1966C= (n.-242-1966C=) n.237C= c.-272C= (n.-272C=) c.198C= (p.Asn66=) c.217C= (p.Pro73=) n.142C= n.230C= n.110C= n.31C= n.43C= n.113C= c.25C= (p.Pro9=) c.76C= (p.Pro26=) c.-854C= (n.-854C=) c.-454C= (n.-454C=) n.118C= c.-754C= (n.-754C=) | |
7 | g.6006024G>T | CA366745191 | PMS2 | c.31C>A (p.Pro11Thr) n.96C>A c.-375C>A (n.-375C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.103C>A c.-52-1966C>A (n.-52-1966C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) n.111C>A n.87C>A c.-550C>A (n.-550C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) c.-189-1966C>A (n.-189-1966C>A) c.-242-1966C>A (n.-242-1966C>A) n.237C>A c.-272C>A (n.-272C>A) c.198C>A (p.Asn66Lys) c.217C>A (p.Pro73Thr) n.142C>A n.230C>A n.110C>A n.31C>A n.43C>A n.113C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) c.76C>A (p.Pro26Thr) c.-854C>A (n.-854C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) n.118C>A c.-754C>A (n.-754C>A) | |
7 | g.6006025T>A | CA366745192 | PMS2 | c.30A>T (p.Glu10Asp) n.95A>T c.-376A>T (n.-376A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) n.102A>T c.-52-1967A>T (n.-52-1967A>T) c.-323A>T (n.-323A>T) n.110A>T n.86A>T c.-551A>T (n.-551A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) c.-189-1967A>T (n.-189-1967A>T) c.-242-1967A>T (n.-242-1967A>T) n.236A>T c.-273A>T (n.-273A>T) c.197A>T (p.Asn66Ile) c.216A>T (p.Glu72Asp) n.141A>T n.229A>T n.109A>T n.30A>T n.42A>T n.112A>T c.24A>T (p.Glu8Asp) c.75A>T (p.Glu25Asp) c.-855A>T (n.-855A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) n.117A>T c.-755A>T (n.-755A>T) | dbSNP |
7 | g.6006025T>C | CA10578733 | PMS2 | c.30A>G (p.Glu10=) n.95A>G c.-376A>G (n.-376A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) n.102A>G c.-52-1967A>G (n.-52-1967A>G) c.-323A>G (n.-323A>G) n.110A>G n.86A>G c.-551A>G (n.-551A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) c.-189-1967A>G (n.-189-1967A>G) c.-242-1967A>G (n.-242-1967A>G) n.236A>G c.-273A>G (n.-273A>G) c.197A>G (p.Asn66Ser) c.216A>G (p.Glu72=) n.141A>G n.229A>G n.109A>G n.30A>G n.42A>G n.112A>G c.24A>G (p.Glu8=) c.75A>G (p.Glu25=) c.-855A>G (n.-855A>G) c.-455A>G (n.-455A>G) n.117A>G c.-755A>G (n.-755A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006025T>G | CA366745193 | PMS2 | c.30A>C (p.Glu10Asp) n.95A>C c.-376A>C (n.-376A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) n.102A>C c.-52-1967A>C (n.-52-1967A>C) c.-323A>C (n.-323A>C) n.110A>C n.86A>C c.-551A>C (n.-551A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) c.-189-1967A>C (n.-189-1967A>C) c.-242-1967A>C (n.-242-1967A>C) n.236A>C c.-273A>C (n.-273A>C) c.197A>C (p.Asn66Thr) c.216A>C (p.Glu72Asp) n.141A>C n.229A>C n.109A>C n.30A>C n.42A>C n.112A>C c.24A>C (p.Glu8Asp) c.75A>C (p.Glu25Asp) c.-855A>C (n.-855A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) n.117A>C c.-755A>C (n.-755A>C) | dbSNP |
7 | g.6006025T= | CA1685264138 | PMS2 | c.30A= (p.Glu10=) n.95A= c.-376A= (n.-376A=) c.-186A= (n.-186A=) n.102A= c.-52-1967A= (n.-52-1967A=) c.-323A= (n.-323A=) n.110A= n.86A= c.-551A= (n.-551A=) c.-389A= (n.-389A=) c.-189-1967A= (n.-189-1967A=) c.-242-1967A= (n.-242-1967A=) n.236A= c.-273A= (n.-273A=) c.197A= (p.Asn66=) c.216A= (p.Glu72=) n.141A= n.229A= n.109A= n.30A= n.42A= n.112A= c.24A= (p.Glu8=) c.75A= (p.Glu25=) c.-855A= (n.-855A=) c.-455A= (n.-455A=) n.117A= c.-755A= (n.-755A=) | |
7 | g.6006026del | CA2838032685 | PMS2 | c.30del (p.Glu10AspfsTer24) n.95del c.-376del (n.-376del) c.-186del (n.-186del) n.102del c.-52-1967del (n.-52-1967del) c.-323del (n.-323del) n.110del n.86del c.-551del (n.-551del) c.-389del (n.-389del) c.-189-1967del (n.-189-1967del) c.-242-1967del (n.-242-1967del) n.236del c.-273del (n.-273del) c.197del (p.Asn66ThrfsTer3) c.216del (p.Glu72AspfsTer24) n.141del n.229del n.109del n.30del n.42del n.112del c.24del (p.Glu8AspfsTer24) c.75del (p.Glu25AspfsTer24) c.-855del (n.-855del) c.-455del (n.-455del) n.117del c.-755del (n.-755del) | |
7 | g.6006026T>A | CA366745194 | PMS2 | c.29A>T (p.Glu10Val) n.94A>T c.-377A>T (n.-377A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) n.101A>T c.-52-1968A>T (n.-52-1968A>T) c.-324A>T (n.-324A>T) n.109A>T n.85A>T c.-552A>T (n.-552A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) c.-189-1968A>T (n.-189-1968A>T) c.-242-1968A>T (n.-242-1968A>T) n.235A>T c.-274A>T (n.-274A>T) c.196A>T (p.Asn66Tyr) c.215A>T (p.Glu72Val) n.140A>T n.228A>T n.108A>T n.29A>T n.41A>T n.111A>T c.23A>T (p.Glu8Val) c.74A>T (p.Glu25Val) c.-856A>T (n.-856A>T) c.-456A>T (n.-456A>T) n.116A>T c.-756A>T (n.-756A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006026T>C | CA366745195 | PMS2 | c.29A>G (p.Glu10Gly) n.94A>G c.-377A>G (n.-377A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) n.101A>G c.-52-1968A>G (n.-52-1968A>G) c.-324A>G (n.-324A>G) n.109A>G n.85A>G c.-552A>G (n.-552A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) c.-189-1968A>G (n.-189-1968A>G) c.-242-1968A>G (n.-242-1968A>G) n.235A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.196A>G (p.Asn66Asp) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.140A>G n.228A>G n.108A>G n.29A>G n.41A>G n.111A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) c.-856A>G (n.-856A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) n.116A>G c.-756A>G (n.-756A>G) | ClinVar |
7 | g.6006026T>G | CA10582533 | PMS2 | c.29A>C (p.Glu10Ala) n.94A>C c.-377A>C (n.-377A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) n.101A>C c.-52-1968A>C (n.-52-1968A>C) c.-324A>C (n.-324A>C) n.109A>C n.85A>C c.-552A>C (n.-552A>C) c.-390A>C (n.-390A>C) c.-189-1968A>C (n.-189-1968A>C) c.-242-1968A>C (n.-242-1968A>C) n.235A>C c.-274A>C (n.-274A>C) c.196A>C (p.Asn66His) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.140A>C n.228A>C n.108A>C n.29A>C n.41A>C n.111A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) c.-856A>C (n.-856A>C) c.-456A>C (n.-456A>C) n.116A>C c.-756A>C (n.-756A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006026T= | CA1685264139 | PMS2 | c.29A= (p.Glu10=) n.94A= c.-377A= (n.-377A=) c.-187A= (n.-187A=) n.101A= c.-52-1968A= (n.-52-1968A=) c.-324A= (n.-324A=) n.109A= n.85A= c.-552A= (n.-552A=) c.-390A= (n.-390A=) c.-189-1968A= (n.-189-1968A=) c.-242-1968A= (n.-242-1968A=) n.235A= c.-274A= (n.-274A=) c.196A= (p.Asn66=) c.215A= (p.Glu72=) n.140A= n.228A= n.108A= n.29A= n.41A= n.111A= c.23A= (p.Glu8=) c.74A= (p.Glu25=) c.-856A= (n.-856A=) c.-456A= (n.-456A=) n.116A= c.-756A= (n.-756A=) |