Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5996137_6004090delCA2843744672PMS2c.164-31_*299+2972del
c.164-31_801-503del
c.164-31_696-503del
c.164-31_804-503del
c.164-31_*398-503del
c.-242-31_*202+1190del
c.164-31_705+2972del
c.-242-31_*203-503del
c.164-31_*391-503del
c.-52-31_*61-503del
c.164-31_*61-503del
n.236-31_876-503del
c.-52-31_486-503del
c.-189-31_399-503del
c.-242-31_231-503del
c.-242-31_399-503del
c.-52-31_485+1190del
c.-417-31_399-503del
c.88-31_526+2972del
c.-242-31_*304+1190del
c.164-1453_*398-503del
c.-255-31_*60+1190del
c.-242-31_*256-503del
c.164-31_*307-503del
c.164-31_636-503del
c.-189-31_*305-503del
c.164-31_*203-503del
n.244-31_2073del
c.-139-31_399-503del
c.*64-31_*704-503del
c.350-31_990-503del
c.-242-31_*61-503del
c.164-31_*253-503del
c.164-31_*305-503del
c.164-31_*440-503del
c.164-31_*105-503del
n.275-31_915-503del
c.164-31_803+1190del
n.244-31_883+1190del
c.164-31_706-503del
n.164-31_804-503del
n.62+1904_62+9857del
n.246-31_886-503del
c.158-31_798-503del
c.209-31_849-503del
c.-721-31_-130-503del
c.-321-31_495-503del
n.251-31_891-503del
c.-621-31_-31+1190del
7g.5997074_6004576delinsCGCA331742PMS2c.164-518_*299+2034delinsCG
c.164-518_800+252delinsCG
c.164-518_695+252delinsCG
c.164-518_803+252delinsCG
c.164-518_*397+252delinsCG
c.-242-518_*202+252delinsCG
c.164-518_705+2034delinsCG
c.164-518_*390+252delinsCG
c.-52-518_*60+252delinsCG
c.164-518_*60+252delinsCG
n.236-518_875+252delinsCG
c.-52-518_485+252delinsCG
c.-189-518_398+252delinsCG
c.-242-518_230+252delinsCG
c.-242-518_398+252delinsCG
c.-417-518_398+252delinsCG
c.88-518_526+2034delinsCG
c.-242-518_*304+252delinsCG
c.163+1316_*397+252delinsCG
c.-255-518_*60+252delinsCG
c.-242-518_*255+252delinsCG
c.164-518_*306+252delinsCG
c.164-518_635+252delinsCG
c.-189-518_*304+252delinsCG
c.164-518_*202+252delinsCG
n.125-518_967delinsCG
n.244-518_1135delinsCG
c.-139-518_398+252delinsCG
c.*64-518_*703+252delinsCG
c.350-518_989+252delinsCG
c.-242-518_*60+252delinsCG
c.164-518_*252+252delinsCG
c.164-518_*304+252delinsCG
c.164-518_*439+252delinsCG
c.164-518_*105-1441delinsCG
n.275-518_914+252delinsCG
n.244-518_883+252delinsCG
c.164-518_706-1441delinsCG
n.164-518_803+252delinsCG
n.62+1417_62+8919delinsCG
n.246-518_885+252delinsCG
c.158-518_797+252delinsCG
c.209-518_848+252delinsCG
c.-721-518_-131+252delinsCG
c.-321-518_494+252delinsCG
n.251-518_890+252delinsCG
c.-621-518_-31+252delinsCG
 ClinVar
7g.6002477_6002678delCA2573141965PMS2c.251-41_*108del
c.354-41_514del
c.-52-41_109del
c.301-41_*101del
c.35+1295_35+1496del (n.35+1295_35+1496del)
c.250+1295_250+1496del (n.250+1295_250+1496del)
n.426-41_586del
c.36-41_196del
n.434-41_594del
c.-93_109del
n.475_676del
c.175-41_335del
c.164-41_*108del
c.-65-41_96del
n.315-41_475del
n.596_797del
n.560-41_720del
c.*254-41_*414del
c.540-41_700del
n.465-41_625del
n.433-41_593del
n.354-41_514del
n.62+3316_62+3517del
n.436-41_596del
c.348-41_508del
c.399-41_559del
c.-531-41_-371del
c.4_205del (p.Gly2AsnfsTer29)
n.441-41_601del
c.-431-41_-271del
 ClinVar dbSNP
7g.6002488_6002489dupCA891841993PMS2c.*97_*98dup (n.*97_*98dup)
c.503_504dup (p.Arg169CysfsTer?)
c.98_99dup (p.Arg34CysfsTer?)
c.*90_*91dup (n.*90_*91dup)
c.35+1485_35+1486dup (n.35+1485_35+1486dup)
c.250+1485_250+1486dup (n.250+1485_250+1486dup)
n.575_576dup
c.185_186dup (p.Arg63CysfsTer?)
n.583_584dup
n.665_666dup
c.324_325dup
c.85_86dup (p.Ile31ProfsTer2)
n.464_465dup
n.786_787dup
n.709_710dup
c.*403_*404dup (n.*403_*404dup)
c.689_690dup (p.Arg231CysfsTer?)
n.614_615dup
n.582_583dup
n.503_504dup
n.62+3506_62+3507dup
n.585_586dup
c.497_498dup (p.Arg167CysfsTer?)
c.548_549dup (p.Arg184CysfsTer?)
c.-382_-381dup (n.-382_-381dup)
c.194_195dup (p.Arg66CysfsTer?)
n.590_591dup
c.-282_-281dup (n.-282_-281dup)
7g.6002488C>ACA366744226PMS2c.*96G>T (n.*96G>T)
c.502G>T (p.Val168Leu)
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.35+1484G>T (n.35+1484G>T)
c.250+1484G>T (n.250+1484G>T)
n.574G>T
c.184G>T (p.Val62Leu)
n.582G>T
n.664G>T
c.323G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
n.463G>T
n.785G>T
n.708G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.688G>T (p.Val230Leu)
n.613G>T
n.581G>T
n.502G>T
n.62+3505G>T
n.584G>T
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.547G>T (p.Val183Leu)
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.193G>T (p.Val65Leu)
n.589G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
7g.6002488C=CA1685260372PMS2c.*96G= (n.*96G=)
c.502G= (p.Val168=)
c.97G= (p.Val33=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.35+1484G= (n.35+1484G=)
c.250+1484G= (n.250+1484G=)
n.574G=
c.184G= (p.Val62=)
n.582G=
n.664G=
c.323G=
c.84G= (p.Leu28=)
n.463G=
n.785G=
n.708G=
c.*402G= (n.*402G=)
c.688G= (p.Val230=)
n.613G=
n.581G=
n.502G=
n.62+3505G=
n.584G=
c.496G= (p.Val166=)
c.547G= (p.Val183=)
c.-383G= (n.-383G=)
c.193G= (p.Val65=)
n.589G=
c.-283G= (n.-283G=)
7g.6002488C>GCA366744225PMS2c.*96G>C (n.*96G>C)
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.35+1484G>C (n.35+1484G>C)
c.250+1484G>C (n.250+1484G>C)
n.574G>C
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.582G>C
n.664G>C
c.323G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
n.463G>C
n.785G>C
n.708G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.688G>C (p.Val230Leu)
n.613G>C
n.581G>C
n.502G>C
n.62+3505G>C
n.584G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.193G>C (p.Val65Leu)
n.589G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
 dbSNP
7g.6002488C>TCA012207PMS2c.*96G>A (n.*96G>A)
c.502G>A (p.Val168Met)
c.97G>A (p.Val33Met)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.35+1484G>A (n.35+1484G>A)
c.250+1484G>A (n.250+1484G>A)
n.574G>A
c.184G>A (p.Val62Met)
n.582G>A
n.664G>A
c.323G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
n.463G>A
n.785G>A
n.708G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.688G>A (p.Val230Met)
n.613G>A
n.581G>A
n.502G>A
n.62+3505G>A
n.584G>A
c.496G>A (p.Val166Met)
c.547G>A (p.Val183Met)
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.193G>A (p.Val65Met)
n.589G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002489A=CA1685260376PMS2c.*95T= (n.*95T=)
c.501T= (p.Pro167=)
c.96T= (p.Pro32=)
c.*88T= (n.*88T=)
c.35+1483T= (n.35+1483T=)
c.250+1483T= (n.250+1483T=)
n.573T=
c.183T= (p.Pro61=)
n.581T=
n.663T=
c.322T=
c.83T= (p.Leu28=)
n.462T=
n.784T=
n.707T=
c.*401T= (n.*401T=)
c.687T= (p.Pro229=)
n.612T=
n.580T=
n.501T=
n.62+3504T=
n.583T=
c.495T= (p.Pro165=)
c.546T= (p.Pro182=)
c.-384T= (n.-384T=)
c.192T= (p.Pro64=)
n.588T=
c.-284T= (n.-284T=)
7g.6002489A>CCA453647615PMS2c.*95T>G (n.*95T>G)
c.501T>G (p.Pro167=)
c.96T>G (p.Pro32=)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.35+1483T>G (n.35+1483T>G)
c.250+1483T>G (n.250+1483T>G)
n.573T>G
c.183T>G (p.Pro61=)
n.581T>G
n.663T>G
c.322T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.462T>G
n.784T>G
n.707T>G
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.687T>G (p.Pro229=)
n.612T>G
n.580T>G
n.501T>G
n.62+3504T>G
n.583T>G
c.495T>G (p.Pro165=)
c.546T>G (p.Pro182=)
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.192T>G (p.Pro64=)
n.588T>G
c.-284T>G (n.-284T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002489A>GCA453647617PMS2c.*95T>C (n.*95T>C)
c.501T>C (p.Pro167=)
c.96T>C (p.Pro32=)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.35+1483T>C (n.35+1483T>C)
c.250+1483T>C (n.250+1483T>C)
n.573T>C
c.183T>C (p.Pro61=)
n.581T>C
n.663T>C
c.322T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.462T>C
n.784T>C
n.707T>C
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.687T>C (p.Pro229=)
n.612T>C
n.580T>C
n.501T>C
n.62+3504T>C
n.583T>C
c.495T>C (p.Pro165=)
c.546T>C (p.Pro182=)
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.192T>C (p.Pro64=)
n.588T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6002489A>TCA453647616PMS2c.*95T>A (n.*95T>A)
c.501T>A (p.Pro167=)
c.96T>A (p.Pro32=)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.35+1483T>A (n.35+1483T>A)
c.250+1483T>A (n.250+1483T>A)
n.573T>A
c.183T>A (p.Pro61=)
n.581T>A
n.663T>A
c.322T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
n.462T>A
n.784T>A
n.707T>A
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.687T>A (p.Pro229=)
n.612T>A
n.580T>A
n.501T>A
n.62+3504T>A
n.583T>A
c.495T>A (p.Pro165=)
c.546T>A (p.Pro182=)
c.-384T>A (n.-384T>A)
c.192T>A (p.Pro64=)
n.588T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
 dbSNP
7g.6002490G>ACA366744227PMS2c.*94C>T (n.*94C>T)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.35+1482C>T (n.35+1482C>T)
c.250+1482C>T (n.250+1482C>T)
n.572C>T
c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.580C>T
n.662C>T
c.321C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
n.461C>T
n.783C>T
n.706C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.611C>T
n.579C>T
n.500C>T
n.62+3503C>T
n.582C>T
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
n.587C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6002490G>CCA366744228PMS2c.*94C>G (n.*94C>G)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.35+1482C>G (n.35+1482C>G)
c.250+1482C>G (n.250+1482C>G)
n.572C>G
c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.580C>G
n.662C>G
c.321C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.461C>G
n.783C>G
n.706C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.611C>G
n.579C>G
n.500C>G
n.62+3503C>G
n.582C>G
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
n.587C>G
c.-285C>G (n.-285C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002490G=CA1685260383PMS2c.*94C= (n.*94C=)
c.500C= (p.Pro167=)
c.95C= (p.Pro32=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.35+1482C= (n.35+1482C=)
c.250+1482C= (n.250+1482C=)
n.572C=
c.182C= (p.Pro61=)
n.580C=
n.662C=
c.321C=
c.82C= (p.Leu28=)
n.461C=
n.783C=
n.706C=
c.*400C= (n.*400C=)
c.686C= (p.Pro229=)
n.611C=
n.579C=
n.500C=
n.62+3503C=
n.582C=
c.494C= (p.Pro165=)
c.545C= (p.Pro182=)
c.-385C= (n.-385C=)
c.191C= (p.Pro64=)
n.587C=
c.-285C= (n.-285C=)
7g.6002490G>TCA366744229PMS2c.*94C>A (n.*94C>A)
c.500C>A (p.Pro167His)
c.95C>A (p.Pro32His)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.35+1482C>A (n.35+1482C>A)
c.250+1482C>A (n.250+1482C>A)
n.572C>A
c.182C>A (p.Pro61His)
n.580C>A
n.662C>A
c.321C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
n.461C>A
n.783C>A
n.706C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.686C>A (p.Pro229His)
n.611C>A
n.579C>A
n.500C>A
n.62+3503C>A
n.582C>A
c.494C>A (p.Pro165His)
c.545C>A (p.Pro182His)
c.-385C>A (n.-385C>A)
c.191C>A (p.Pro64His)
n.587C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
 dbSNP
7g.6002491G>ACA366744230PMS2c.*93C>T (n.*93C>T)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.35+1481C>T (n.35+1481C>T)
c.250+1481C>T (n.250+1481C>T)
n.571C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.579C>T
n.661C>T
c.320C>T
c.81C>T (p.Tyr27=)
n.460C>T
n.782C>T
n.705C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.610C>T
n.578C>T
n.499C>T
n.62+3502C>T
n.581C>T
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
n.586C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002491G>CCA366744231PMS2c.*93C>G (n.*93C>G)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.35+1481C>G (n.35+1481C>G)
c.250+1481C>G (n.250+1481C>G)
n.571C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.579C>G
n.661C>G
c.320C>G
c.81C>G (p.Tyr27Ter)
n.460C>G
n.782C>G
n.705C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.610C>G
n.578C>G
n.499C>G
n.62+3502C>G
n.581C>G
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
n.586C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002491G>TCA366744232PMS2c.*93C>A (n.*93C>A)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.35+1481C>A (n.35+1481C>A)
c.250+1481C>A (n.250+1481C>A)
n.571C>A
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.579C>A
n.661C>A
c.320C>A
c.81C>A (p.Tyr27Ter)
n.460C>A
n.782C>A
n.705C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.610C>A
n.578C>A
n.499C>A
n.62+3502C>A
n.581C>A
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
n.586C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
 dbSNP
7g.6002492T>ACA453647619PMS2c.*92A>T (n.*92A>T)
c.498A>T (p.Leu166=)
c.93A>T (p.Leu31=)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.35+1480A>T (n.35+1480A>T)
c.250+1480A>T (n.250+1480A>T)
n.570A>T
c.180A>T (p.Leu60=)
n.578A>T
n.660A>T
c.319A>T
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
n.459A>T
n.781A>T
n.704A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.684A>T (p.Leu228=)
n.609A>T
n.577A>T
n.498A>T
n.62+3501A>T
n.580A>T
c.492A>T (p.Leu164=)
c.543A>T (p.Leu181=)
c.-387A>T (n.-387A>T)
c.189A>T (p.Leu63=)
n.585A>T
c.-287A>T (n.-287A>T)
 dbSNP
7g.6002492T>CCA453647620PMS2c.*92A>G (n.*92A>G)
c.498A>G (p.Leu166=)
c.93A>G (p.Leu31=)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.35+1480A>G (n.35+1480A>G)
c.250+1480A>G (n.250+1480A>G)
n.570A>G
c.180A>G (p.Leu60=)
n.578A>G
n.660A>G
c.319A>G
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
n.459A>G
n.781A>G
n.704A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.684A>G (p.Leu228=)
n.609A>G
n.577A>G
n.498A>G
n.62+3501A>G
n.580A>G
c.492A>G (p.Leu164=)
c.543A>G (p.Leu181=)
c.-387A>G (n.-387A>G)
c.189A>G (p.Leu63=)
n.585A>G
c.-287A>G (n.-287A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002492T>GCA453647621PMS2c.*92A>C (n.*92A>C)
c.498A>C (p.Leu166=)
c.93A>C (p.Leu31=)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.35+1480A>C (n.35+1480A>C)
c.250+1480A>C (n.250+1480A>C)
n.570A>C
c.180A>C (p.Leu60=)
n.578A>C
n.660A>C
c.319A>C
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
n.459A>C
n.781A>C
n.704A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.684A>C (p.Leu228=)
n.609A>C
n.577A>C
n.498A>C
n.62+3501A>C
n.580A>C
c.492A>C (p.Leu164=)
c.543A>C (p.Leu181=)
c.-387A>C (n.-387A>C)
c.189A>C (p.Leu63=)
n.585A>C
c.-287A>C (n.-287A>C)
 dbSNP
7g.6002493A=CA1685260394PMS2c.*91T= (n.*91T=)
c.497T= (p.Leu166=)
c.92T= (p.Leu31=)
c.*84T= (n.*84T=)
c.35+1479T= (n.35+1479T=)
c.250+1479T= (n.250+1479T=)
n.569T=
c.179T= (p.Leu60=)
n.577T=
n.659T=
c.318T=
c.79T= (p.Tyr27=)
n.458T=
n.780T=
n.703T=
c.*397T= (n.*397T=)
c.683T= (p.Leu228=)
n.608T=
n.576T=
n.497T=
n.62+3500T=
n.579T=
c.491T= (p.Leu164=)
c.542T= (p.Leu181=)
c.-388T= (n.-388T=)
c.188T= (p.Leu63=)
n.584T=
c.-288T= (n.-288T=)
7g.6002493A>CCA366744233PMS2c.*91T>G (n.*91T>G)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.35+1479T>G (n.35+1479T>G)
c.250+1479T>G (n.250+1479T>G)
n.569T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.577T>G
n.659T>G
c.318T>G
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
n.458T>G
n.780T>G
n.703T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.608T>G
n.576T>G
n.497T>G
n.62+3500T>G
n.579T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.584T>G
c.-288T>G (n.-288T>G)
7g.6002493A>GCA012179PMS2c.*91T>C (n.*91T>C)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.35+1479T>C (n.35+1479T>C)
c.250+1479T>C (n.250+1479T>C)
n.569T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.577T>C
n.659T>C
c.318T>C
c.79T>C (p.Tyr27His)
n.458T>C
n.780T>C
n.703T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.608T>C
n.576T>C
n.497T>C
n.62+3500T>C
n.579T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.584T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002493A>TCA366744234PMS2c.*91T>A (n.*91T>A)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.35+1479T>A (n.35+1479T>A)
c.250+1479T>A (n.250+1479T>A)
n.569T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.577T>A
n.659T>A
c.318T>A
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
n.458T>A
n.780T>A
n.703T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.608T>A
n.576T>A
n.497T>A
n.62+3500T>A
n.579T>A
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.584T>A
c.-288T>A (n.-288T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6002493_6002503delCA2695198420PMS2c.*81_*91del (n.*81_*91del)
c.487_497del (p.Phe163ThrfsTer5)
c.82_92del (p.Phe28ThrfsTer5)
c.*74_*84del (n.*74_*84del)
c.35+1469_35+1479del (n.35+1469_35+1479del)
c.250+1469_250+1479del (n.250+1469_250+1479del)
n.559_569del
c.169_179del (p.Phe57ThrfsTer5)
n.567_577del
n.649_659del
c.308_318del
c.69_79del (p.Tyr23Ter)
n.448_458del
n.770_780del
n.693_703del
c.*387_*397del (n.*387_*397del)
c.673_683del (p.Phe225ThrfsTer5)
n.598_608del
n.566_576del
n.487_497del
n.62+3490_62+3500del
n.569_579del
c.481_491del (p.Phe161ThrfsTer5)
c.532_542del (p.Phe178ThrfsTer5)
c.-398_-388del (n.-398_-388del)
c.178_188del (p.Phe60ThrfsTer5)
n.574_584del
c.-298_-288del (n.-298_-288del)
 ClinVar
7g.6002494G>ACA10578709PMS2c.*90C>T (n.*90C>T)
c.496C>T (p.Leu166=)
c.91C>T (p.Leu31=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.35+1478C>T (n.35+1478C>T)
c.250+1478C>T (n.250+1478C>T)
n.568C>T
c.178C>T (p.Leu60=)
n.576C>T
n.658C>T
c.317C>T
c.78C>T (p.His26=)
n.457C>T
n.779C>T
n.702C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.682C>T (p.Leu228=)
n.607C>T
n.575C>T
n.496C>T
n.62+3499C>T
n.578C>T
c.490C>T (p.Leu164=)
c.541C>T (p.Leu181=)
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.187C>T (p.Leu63=)
n.583C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002494G>CCA366744235PMS2c.*90C>G (n.*90C>G)
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.35+1478C>G (n.35+1478C>G)
c.250+1478C>G (n.250+1478C>G)
n.568C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.576C>G
n.658C>G
c.317C>G
c.78C>G (p.His26Gln)
n.457C>G
n.779C>G
n.702C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.607C>G
n.575C>G
n.496C>G
n.62+3499C>G
n.578C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.583C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
 dbSNP
7g.6002494G=CA1685260399PMS2c.*90C= (n.*90C=)
c.496C= (p.Leu166=)
c.91C= (p.Leu31=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.35+1478C= (n.35+1478C=)
c.250+1478C= (n.250+1478C=)
n.568C=
c.178C= (p.Leu60=)
n.576C=
n.658C=
c.317C=
c.78C= (p.His26=)
n.457C=
n.779C=
n.702C=
c.*396C= (n.*396C=)
c.682C= (p.Leu228=)
n.607C=
n.575C=
n.496C=
n.62+3499C=
n.578C=
c.490C= (p.Leu164=)
c.541C= (p.Leu181=)
c.-389C= (n.-389C=)
c.187C= (p.Leu63=)
n.583C=
c.-289C= (n.-289C=)
7g.6002494G>TCA366744236PMS2c.*90C>A (n.*90C>A)
c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.91C>A (p.Leu31Ile)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.35+1478C>A (n.35+1478C>A)
c.250+1478C>A (n.250+1478C>A)
n.568C>A
c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.576C>A
n.658C>A
c.317C>A
c.78C>A (p.His26Gln)
n.457C>A
n.779C>A
n.702C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.682C>A (p.Leu228Ile)
n.607C>A
n.575C>A
n.496C>A
n.62+3499C>A
n.578C>A
c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.583C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
 gnomAD v4
7g.6002495T>ACA453647622PMS2c.*89A>T (n.*89A>T)
c.495A>T (p.Thr165=)
c.90A>T (p.Thr30=)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.35+1477A>T (n.35+1477A>T)
c.250+1477A>T (n.250+1477A>T)
n.567A>T
c.177A>T (p.Thr59=)
n.575A>T
n.657A>T
c.316A>T
c.77A>T (p.His26Leu)
n.456A>T
n.778A>T
n.701A>T
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.681A>T (p.Thr227=)
n.606A>T
n.574A>T
n.495A>T
n.62+3498A>T
n.577A>T
c.489A>T (p.Thr163=)
c.540A>T (p.Thr180=)
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.186A>T (p.Thr62=)
n.582A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
 dbSNP
7g.6002495T>CCA16605854PMS2c.*89A>G (n.*89A>G)
c.495A>G (p.Thr165=)
c.90A>G (p.Thr30=)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.35+1477A>G (n.35+1477A>G)
c.250+1477A>G (n.250+1477A>G)
n.567A>G
c.177A>G (p.Thr59=)
n.575A>G
n.657A>G
c.316A>G
c.77A>G (p.His26Arg)
n.456A>G
n.778A>G
n.701A>G
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.681A>G (p.Thr227=)
n.606A>G
n.574A>G
n.495A>G
n.62+3498A>G
n.577A>G
c.489A>G (p.Thr163=)
c.540A>G (p.Thr180=)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.186A>G (p.Thr62=)
n.582A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002495T>GCA453647623PMS2c.*89A>C (n.*89A>C)
c.495A>C (p.Thr165=)
c.90A>C (p.Thr30=)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.35+1477A>C (n.35+1477A>C)
c.250+1477A>C (n.250+1477A>C)
n.567A>C
c.177A>C (p.Thr59=)
n.575A>C
n.657A>C
c.316A>C
c.77A>C (p.His26Pro)
n.456A>C
n.778A>C
n.701A>C
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.681A>C (p.Thr227=)
n.606A>C
n.574A>C
n.495A>C
n.62+3498A>C
n.577A>C
c.489A>C (p.Thr163=)
c.540A>C (p.Thr180=)
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.186A>C (p.Thr62=)
n.582A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
7g.6002495T=CA1685260405PMS2c.*89A= (n.*89A=)
c.495A= (p.Thr165=)
c.90A= (p.Thr30=)
c.*82A= (n.*82A=)
c.35+1477A= (n.35+1477A=)
c.250+1477A= (n.250+1477A=)
n.567A=
c.177A= (p.Thr59=)
n.575A=
n.657A=
c.316A=
c.77A= (p.His26=)
n.456A=
n.778A=
n.701A=
c.*395A= (n.*395A=)
c.681A= (p.Thr227=)
n.606A=
n.574A=
n.495A=
n.62+3498A=
n.577A=
c.489A= (p.Thr163=)
c.540A= (p.Thr180=)
c.-390A= (n.-390A=)
c.186A= (p.Thr62=)
n.582A=
c.-290A= (n.-290A=)
7g.6002496G>ACA012165PMS2c.*88C>T (n.*88C>T)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.35+1476C>T (n.35+1476C>T)
c.250+1476C>T (n.250+1476C>T)
n.566C>T
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.574C>T
n.656C>T
c.315C>T
c.76C>T (p.His26Tyr)
n.455C>T
n.777C>T
n.700C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.605C>T
n.573C>T
n.494C>T
n.62+3497C>T
n.576C>T
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.581C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.6002496G>CCA366744237PMS2c.*88C>G (n.*88C>G)
c.494C>G (p.Thr165Arg)
c.89C>G (p.Thr30Arg)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.35+1476C>G (n.35+1476C>G)
c.250+1476C>G (n.250+1476C>G)
n.566C>G
c.176C>G (p.Thr59Arg)
n.574C>G
n.656C>G
c.315C>G
c.76C>G (p.His26Asp)
n.455C>G
n.777C>G
n.700C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.680C>G (p.Thr227Arg)
n.605C>G
n.573C>G
n.494C>G
n.62+3497C>G
n.576C>G
c.488C>G (p.Thr163Arg)
c.539C>G (p.Thr180Arg)
c.-391C>G (n.-391C>G)
c.185C>G (p.Thr62Arg)
n.581C>G
c.-291C>G (n.-291C>G)
 dbSNP
7g.6002496G=CA1685260411PMS2c.*88C= (n.*88C=)
c.494C= (p.Thr165=)
c.89C= (p.Thr30=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.35+1476C= (n.35+1476C=)
c.250+1476C= (n.250+1476C=)
n.566C=
c.176C= (p.Thr59=)
n.574C=
n.656C=
c.315C=
c.76C= (p.His26=)
n.455C=
n.777C=
n.700C=
c.*394C= (n.*394C=)
c.680C= (p.Thr227=)
n.605C=
n.573C=
n.494C=
n.62+3497C=
n.576C=
c.488C= (p.Thr163=)
c.539C= (p.Thr180=)
c.-391C= (n.-391C=)
c.185C= (p.Thr62=)
n.581C=
c.-291C= (n.-291C=)
7g.6002496G>TCA366744238PMS2c.*88C>A (n.*88C>A)
c.494C>A (p.Thr165Lys)
c.89C>A (p.Thr30Lys)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.35+1476C>A (n.35+1476C>A)
c.250+1476C>A (n.250+1476C>A)
n.566C>A
c.176C>A (p.Thr59Lys)
n.574C>A
n.656C>A
c.315C>A
c.76C>A (p.His26Asn)
n.455C>A
n.777C>A
n.700C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.680C>A (p.Thr227Lys)
n.605C>A
n.573C>A
n.494C>A
n.62+3497C>A
n.576C>A
c.488C>A (p.Thr163Lys)
c.539C>A (p.Thr180Lys)
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.185C>A (p.Thr62Lys)
n.581C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
7g.6002497T>ACA366744239PMS2c.*87A>T (n.*87A>T)
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.35+1475A>T (n.35+1475A>T)
c.250+1475A>T (n.250+1475A>T)
n.565A>T
c.175A>T (p.Thr59Ser)
n.573A>T
n.655A>T
c.314A>T
c.75A>T (p.Pro25=)
n.454A>T
n.776A>T
n.699A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.604A>T
n.572A>T
n.493A>T
n.62+3496A>T
n.575A>T
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.580A>T
c.-292A>T (n.-292A>T)
7g.6002497T>CCA366744240PMS2c.*87A>G (n.*87A>G)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.35+1475A>G (n.35+1475A>G)
c.250+1475A>G (n.250+1475A>G)
n.565A>G
c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.573A>G
n.655A>G
c.314A>G
c.75A>G (p.Pro25=)
n.454A>G
n.776A>G
n.699A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.604A>G
n.572A>G
n.493A>G
n.62+3496A>G
n.575A>G
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.580A>G
c.-292A>G (n.-292A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002497T>GCA366744241PMS2c.*87A>C (n.*87A>C)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.35+1475A>C (n.35+1475A>C)
c.250+1475A>C (n.250+1475A>C)
n.565A>C
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.573A>C
n.655A>C
c.314A>C
c.75A>C (p.Pro25=)
n.454A>C
n.776A>C
n.699A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.604A>C
n.572A>C
n.493A>C
n.62+3496A>C
n.575A>C
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.580A>C
c.-292A>C (n.-292A>C)
7g.6002497T=CA1685260418PMS2c.*87A= (n.*87A=)
c.493A= (p.Thr165=)
c.88A= (p.Thr30=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.35+1475A= (n.35+1475A=)
c.250+1475A= (n.250+1475A=)
n.565A=
c.175A= (p.Thr59=)
n.573A=
n.655A=
c.314A=
c.75A= (p.Pro25=)
n.454A=
n.776A=
n.699A=
c.*393A= (n.*393A=)
c.679A= (p.Thr227=)
n.604A=
n.572A=
n.493A=
n.62+3496A=
n.575A=
c.487A= (p.Thr163=)
c.538A= (p.Thr180=)
c.-392A= (n.-392A=)
c.184A= (p.Thr62=)
n.580A=
c.-292A= (n.-292A=)
7g.6002498G>ACA153245139PMS2c.*86C>T (n.*86C>T)
c.492C>T (p.Ser164=)
c.87C>T (p.Ser29=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.35+1474C>T (n.35+1474C>T)
c.250+1474C>T (n.250+1474C>T)
n.564C>T
c.174C>T (p.Ser58=)
n.572C>T
n.654C>T
c.313C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.453C>T
n.775C>T
n.698C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.678C>T (p.Ser226=)
n.603C>T
n.571C>T
n.492C>T
n.62+3495C>T
n.574C>T
c.486C>T (p.Ser162=)
c.537C>T (p.Ser179=)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.183C>T (p.Ser61=)
n.579C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.6002498G>CCA453647624PMS2c.*86C>G (n.*86C>G)
c.492C>G (p.Ser164=)
c.87C>G (p.Ser29=)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.35+1474C>G (n.35+1474C>G)
c.250+1474C>G (n.250+1474C>G)
n.564C>G
c.174C>G (p.Ser58=)
n.572C>G
n.654C>G
c.313C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.453C>G
n.775C>G
n.698C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.678C>G (p.Ser226=)
n.603C>G
n.571C>G
n.492C>G
n.62+3495C>G
n.574C>G
c.486C>G (p.Ser162=)
c.537C>G (p.Ser179=)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.183C>G (p.Ser61=)
n.579C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
7g.6002498G=CA1685260423PMS2c.*86C= (n.*86C=)
c.492C= (p.Ser164=)
c.87C= (p.Ser29=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.35+1474C= (n.35+1474C=)
c.250+1474C= (n.250+1474C=)
n.564C=
c.174C= (p.Ser58=)
n.572C=
n.654C=
c.313C=
c.74C= (p.Pro25=)
n.453C=
n.775C=
n.698C=
c.*392C= (n.*392C=)
c.678C= (p.Ser226=)
n.603C=
n.571C=
n.492C=
n.62+3495C=
n.574C=
c.486C= (p.Ser162=)
c.537C= (p.Ser179=)
c.-393C= (n.-393C=)
c.183C= (p.Ser61=)
n.579C=
c.-293C= (n.-293C=)
7g.6002498G>TCA453647625PMS2c.*86C>A (n.*86C>A)
c.492C>A (p.Ser164=)
c.87C>A (p.Ser29=)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.35+1474C>A (n.35+1474C>A)
c.250+1474C>A (n.250+1474C>A)
n.564C>A
c.174C>A (p.Ser58=)
n.572C>A
n.654C>A
c.313C>A
c.74C>A (p.Pro25Gln)
n.453C>A
n.775C>A
n.698C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.678C>A (p.Ser226=)
n.603C>A
n.571C>A
n.492C>A
n.62+3495C>A
n.574C>A
c.486C>A (p.Ser162=)
c.537C>A (p.Ser179=)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.183C>A (p.Ser61=)
n.579C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
 dbSNP
7g.6002499G>ACA366744242PMS2c.*85C>T (n.*85C>T)
c.491C>T (p.Ser164Phe)
c.86C>T (p.Ser29Phe)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.35+1473C>T (n.35+1473C>T)
c.250+1473C>T (n.250+1473C>T)
n.563C>T
c.173C>T (p.Ser58Phe)
n.571C>T
n.653C>T
c.312C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.452C>T
n.774C>T
n.697C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
n.602C>T
n.570C>T
n.491C>T
n.62+3494C>T
n.573C>T
c.485C>T (p.Ser162Phe)
c.536C>T (p.Ser179Phe)
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.182C>T (p.Ser61Phe)
n.578C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
 ClinVar
7g.6002499G>CCA366744243PMS2c.*85C>G (n.*85C>G)
c.491C>G (p.Ser164Cys)
c.86C>G (p.Ser29Cys)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.35+1473C>G (n.35+1473C>G)
c.250+1473C>G (n.250+1473C>G)
n.563C>G
c.173C>G (p.Ser58Cys)
n.571C>G
n.653C>G
c.312C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.452C>G
n.774C>G
n.697C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
n.602C>G
n.570C>G
n.491C>G
n.62+3494C>G
n.573C>G
c.485C>G (p.Ser162Cys)
c.536C>G (p.Ser179Cys)
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.182C>G (p.Ser61Cys)
n.578C>G
c.-294C>G (n.-294C>G)
7g.6002499G>TCA366744244PMS2c.*85C>A (n.*85C>A)
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.35+1473C>A (n.35+1473C>A)
c.250+1473C>A (n.250+1473C>A)
n.563C>A
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.571C>A
n.653C>A
c.312C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.452C>A
n.774C>A
n.697C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
n.602C>A
n.570C>A
n.491C>A
n.62+3494C>A
n.573C>A
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
n.578C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
7g.6002500A>CCA366744245PMS2c.*84T>G (n.*84T>G)
c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.35+1472T>G (n.35+1472T>G)
c.250+1472T>G (n.250+1472T>G)
n.562T>G
c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.570T>G
n.652T>G
c.311T>G
c.72T>G (p.Phe24Leu)
n.451T>G
n.773T>G
n.696T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.601T>G
n.569T>G
n.490T>G
n.62+3493T>G
n.572T>G
c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.-395T>G (n.-395T>G)
c.181T>G (p.Ser61Ala)
n.577T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
 COSMIC
7g.6002500A>GCA366744246PMS2c.*84T>C (n.*84T>C)
c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.35+1472T>C (n.35+1472T>C)
c.250+1472T>C (n.250+1472T>C)
n.562T>C
c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.570T>C
n.652T>C
c.311T>C
c.72T>C (p.Phe24=)
n.451T>C
n.773T>C
n.696T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.601T>C
n.569T>C
n.490T>C
n.62+3493T>C
n.572T>C
c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.-395T>C (n.-395T>C)
c.181T>C (p.Ser61Pro)
n.577T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002500A>TCA366744247PMS2c.*84T>A (n.*84T>A)
c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.35+1472T>A (n.35+1472T>A)
c.250+1472T>A (n.250+1472T>A)
n.562T>A
c.172T>A (p.Ser58Thr)
n.570T>A
n.652T>A
c.311T>A
c.72T>A (p.Phe24Leu)
n.451T>A
n.773T>A
n.696T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.601T>A
n.569T>A
n.490T>A
n.62+3493T>A
n.572T>A
c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.-395T>A (n.-395T>A)
c.181T>A (p.Ser61Thr)
n.577T>A
c.-295T>A (n.-295T>A)
 dbSNP
7g.6002501A>CCA366744248PMS2c.*83T>G (n.*83T>G)
c.489T>G (p.Phe163Leu)
c.84T>G (p.Phe28Leu)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.35+1471T>G (n.35+1471T>G)
c.250+1471T>G (n.250+1471T>G)
n.561T>G
c.171T>G (p.Phe57Leu)
n.569T>G
n.651T>G
c.310T>G
c.71T>G (p.Phe24Cys)
n.450T>G
n.772T>G
n.695T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.675T>G (p.Phe225Leu)
n.600T>G
n.568T>G
n.489T>G
n.62+3492T>G
n.571T>G
c.483T>G (p.Phe161Leu)
c.534T>G (p.Phe178Leu)
c.-396T>G (n.-396T>G)
c.180T>G (p.Phe60Leu)
n.576T>G
c.-296T>G (n.-296T>G)
7g.6002501A>GCA453647626PMS2c.*83T>C (n.*83T>C)
c.489T>C (p.Phe163=)
c.84T>C (p.Phe28=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.35+1471T>C (n.35+1471T>C)
c.250+1471T>C (n.250+1471T>C)
n.561T>C
c.171T>C (p.Phe57=)
n.569T>C
n.651T>C
c.310T>C
c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.450T>C
n.772T>C
n.695T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.675T>C (p.Phe225=)
n.600T>C
n.568T>C
n.489T>C
n.62+3492T>C
n.571T>C
c.483T>C (p.Phe161=)
c.534T>C (p.Phe178=)
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.180T>C (p.Phe60=)
n.576T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6002501A>TCA366744249PMS2c.*83T>A (n.*83T>A)
c.489T>A (p.Phe163Leu)
c.84T>A (p.Phe28Leu)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.35+1471T>A (n.35+1471T>A)
c.250+1471T>A (n.250+1471T>A)
n.561T>A
c.171T>A (p.Phe57Leu)
n.569T>A
n.651T>A
c.310T>A
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.450T>A
n.772T>A
n.695T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.675T>A (p.Phe225Leu)
n.600T>A
n.568T>A
n.489T>A
n.62+3492T>A
n.571T>A
c.483T>A (p.Phe161Leu)
c.534T>A (p.Phe178Leu)
c.-396T>A (n.-396T>A)
c.180T>A (p.Phe60Leu)
n.576T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
7g.6002502A>CCA366744252PMS2c.*82T>G (n.*82T>G)
c.488T>G (p.Phe163Cys)
c.83T>G (p.Phe28Cys)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.35+1470T>G (n.35+1470T>G)
c.250+1470T>G (n.250+1470T>G)
n.560T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.568T>G
n.650T>G
c.309T>G
c.70T>G (p.Phe24Val)
n.449T>G
n.771T>G
n.694T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.599T>G
n.567T>G
n.488T>G
n.62+3491T>G
n.570T>G
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.533T>G (p.Phe178Cys)
c.-397T>G (n.-397T>G)
c.179T>G (p.Phe60Cys)
n.575T>G
c.-297T>G (n.-297T>G)
7g.6002502A>GCA366744251PMS2c.*82T>C (n.*82T>C)
c.488T>C (p.Phe163Ser)
c.83T>C (p.Phe28Ser)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.35+1470T>C (n.35+1470T>C)
c.250+1470T>C (n.250+1470T>C)
n.560T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.568T>C
n.650T>C
c.309T>C
c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.449T>C
n.771T>C
n.694T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.599T>C
n.567T>C
n.488T>C
n.62+3491T>C
n.570T>C
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.533T>C (p.Phe178Ser)
c.-397T>C (n.-397T>C)
c.179T>C (p.Phe60Ser)
n.575T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
7g.6002502A>TCA366744250PMS2c.*82T>A (n.*82T>A)
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.35+1470T>A (n.35+1470T>A)
c.250+1470T>A (n.250+1470T>A)
n.560T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.568T>A
n.650T>A
c.309T>A
c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.449T>A
n.771T>A
n.694T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.599T>A
n.567T>A
n.488T>A
n.62+3491T>A
n.570T>A
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.-397T>A (n.-397T>A)
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
n.575T>A
c.-297T>A (n.-297T>A)
 dbSNP
7g.6002503A=CA1685260435PMS2c.*81T= (n.*81T=)
c.487T= (p.Phe163=)
c.82T= (p.Phe28=)
c.*74T= (n.*74T=)
c.35+1469T= (n.35+1469T=)
c.250+1469T= (n.250+1469T=)
n.559T=
c.169T= (p.Phe57=)
n.567T=
n.649T=
c.308T=
c.69T= (p.Tyr23=)
n.448T=
n.770T=
n.693T=
c.*387T= (n.*387T=)
c.673T= (p.Phe225=)
n.598T=
n.566T=
n.487T=
n.62+3490T=
n.569T=
c.481T= (p.Phe161=)
c.532T= (p.Phe178=)
c.-398T= (n.-398T=)
c.178T= (p.Phe60=)
n.574T=
c.-298T= (n.-298T=)
7g.6002503A>CCA366744254PMS2c.*81T>G (n.*81T>G)
c.487T>G (p.Phe163Val)
c.82T>G (p.Phe28Val)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.35+1469T>G (n.35+1469T>G)
c.250+1469T>G (n.250+1469T>G)
n.559T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.567T>G
n.649T>G
c.308T>G
c.69T>G (p.Tyr23Ter)
n.448T>G
n.770T>G
n.693T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.673T>G (p.Phe225Val)
n.598T>G
n.566T>G
n.487T>G
n.62+3490T>G
n.569T>G
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.532T>G (p.Phe178Val)
c.-398T>G (n.-398T>G)
c.178T>G (p.Phe60Val)
n.574T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
7g.6002503A>GCA012157PMS2c.*81T>C (n.*81T>C)
c.487T>C (p.Phe163Leu)
c.82T>C (p.Phe28Leu)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.35+1469T>C (n.35+1469T>C)
c.250+1469T>C (n.250+1469T>C)
n.559T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.567T>C
n.649T>C
c.308T>C
c.69T>C (p.Tyr23=)
n.448T>C
n.770T>C
n.693T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
n.598T>C
n.566T>C
n.487T>C
n.62+3490T>C
n.569T>C
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.532T>C (p.Phe178Leu)
c.-398T>C (n.-398T>C)
c.178T>C (p.Phe60Leu)
n.574T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002503A>TCA366744253PMS2c.*81T>A (n.*81T>A)
c.487T>A (p.Phe163Ile)
c.82T>A (p.Phe28Ile)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.35+1469T>A (n.35+1469T>A)
c.250+1469T>A (n.250+1469T>A)
n.559T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.567T>A
n.649T>A
c.308T>A
c.69T>A (p.Tyr23Ter)
n.448T>A
n.770T>A
n.693T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
n.598T>A
n.566T>A
n.487T>A
n.62+3490T>A
n.569T>A
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.532T>A (p.Phe178Ile)
c.-398T>A (n.-398T>A)
c.178T>A (p.Phe60Ile)
n.574T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
 dbSNP
7g.6002504T>ACA366744255PMS2c.*80A>T (n.*80A>T)
c.486A>T (p.Leu162Phe)
c.81A>T (p.Leu27Phe)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.35+1468A>T (n.35+1468A>T)
c.250+1468A>T (n.250+1468A>T)
n.558A>T
c.168A>T (p.Leu56Phe)
n.566A>T
n.648A>T
c.307A>T
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
n.447A>T
n.769A>T
n.692A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.672A>T (p.Leu224Phe)
n.597A>T
n.565A>T
n.486A>T
n.62+3489A>T
n.568A>T
c.480A>T (p.Leu160Phe)
c.531A>T (p.Leu177Phe)
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.177A>T (p.Leu59Phe)
n.573A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
7g.6002504T>CCA453647627PMS2c.*80A>G (n.*80A>G)
c.486A>G (p.Leu162=)
c.81A>G (p.Leu27=)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.35+1468A>G (n.35+1468A>G)
c.250+1468A>G (n.250+1468A>G)
n.558A>G
c.168A>G (p.Leu56=)
n.566A>G
n.648A>G
c.307A>G
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
n.447A>G
n.769A>G
n.692A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.672A>G (p.Leu224=)
n.597A>G
n.565A>G
n.486A>G
n.62+3489A>G
n.568A>G
c.480A>G (p.Leu160=)
c.531A>G (p.Leu177=)
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.177A>G (p.Leu59=)
n.573A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002504T>GCA366744256PMS2c.*80A>C (n.*80A>C)
c.486A>C (p.Leu162Phe)
c.81A>C (p.Leu27Phe)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.35+1468A>C (n.35+1468A>C)
c.250+1468A>C (n.250+1468A>C)
n.558A>C
c.168A>C (p.Leu56Phe)
n.566A>C
n.648A>C
c.307A>C
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
n.447A>C
n.769A>C
n.692A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.672A>C (p.Leu224Phe)
n.597A>C
n.565A>C
n.486A>C
n.62+3489A>C
n.568A>C
c.480A>C (p.Leu160Phe)
c.531A>C (p.Leu177Phe)
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.177A>C (p.Leu59Phe)
n.573A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002504T=CA1685260439PMS2c.*80A= (n.*80A=)
c.486A= (p.Leu162=)
c.81A= (p.Leu27=)
c.*73A= (n.*73A=)
c.35+1468A= (n.35+1468A=)
c.250+1468A= (n.250+1468A=)
n.558A=
c.168A= (p.Leu56=)
n.566A=
n.648A=
c.307A=
c.68A= (p.Tyr23=)
n.447A=
n.769A=
n.692A=
c.*386A= (n.*386A=)
c.672A= (p.Leu224=)
n.597A=
n.565A=
n.486A=
n.62+3489A=
n.568A=
c.480A= (p.Leu160=)
c.531A= (p.Leu177=)
c.-399A= (n.-399A=)
c.177A= (p.Leu59=)
n.573A=
c.-299A= (n.-299A=)
7g.6002505A=CA1685260445PMS2c.*79T= (n.*79T=)
c.485T= (p.Leu162=)
c.80T= (p.Leu27=)
c.*72T= (n.*72T=)
c.35+1467T= (n.35+1467T=)
c.250+1467T= (n.250+1467T=)
n.557T=
c.167T= (p.Leu56=)
n.565T=
n.647T=
c.306T=
c.67T= (p.Tyr23=)
n.446T=
n.768T=
n.691T=
c.*385T= (n.*385T=)
c.671T= (p.Leu224=)
n.596T=
n.564T=
n.485T=
n.62+3488T=
n.567T=
c.479T= (p.Leu160=)
c.530T= (p.Leu177=)
c.-400T= (n.-400T=)
c.176T= (p.Leu59=)
n.572T=
c.-300T= (n.-300T=)
7g.6002505A>CCA366744257PMS2c.*79T>G (n.*79T>G)
c.485T>G (p.Leu162Ter)
c.80T>G (p.Leu27Ter)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.35+1467T>G (n.35+1467T>G)
c.250+1467T>G (n.250+1467T>G)
n.557T>G
c.167T>G (p.Leu56Ter)
n.565T>G
n.647T>G
c.306T>G
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
n.446T>G
n.768T>G
n.691T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.671T>G (p.Leu224Ter)
n.596T>G
n.564T>G
n.485T>G
n.62+3488T>G
n.567T>G
c.479T>G (p.Leu160Ter)
c.530T>G (p.Leu177Ter)
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.176T>G (p.Leu59Ter)
n.572T>G
c.-300T>G (n.-300T>G)
7g.6002505A>GCA366744258PMS2c.*79T>C (n.*79T>C)
c.485T>C (p.Leu162Ser)
c.80T>C (p.Leu27Ser)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.35+1467T>C (n.35+1467T>C)
c.250+1467T>C (n.250+1467T>C)
n.557T>C
c.167T>C (p.Leu56Ser)
n.565T>C
n.647T>C
c.306T>C
c.67T>C (p.Tyr23His)
n.446T>C
n.768T>C
n.691T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.671T>C (p.Leu224Ser)
n.596T>C
n.564T>C
n.485T>C
n.62+3488T>C
n.567T>C
c.479T>C (p.Leu160Ser)
c.530T>C (p.Leu177Ser)
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.176T>C (p.Leu59Ser)
n.572T>C
c.-300T>C (n.-300T>C)
 dbSNP
7g.6002505A>TCA366744259PMS2c.*79T>A (n.*79T>A)
c.485T>A (p.Leu162Ter)
c.80T>A (p.Leu27Ter)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.35+1467T>A (n.35+1467T>A)
c.250+1467T>A (n.250+1467T>A)
n.557T>A
c.167T>A (p.Leu56Ter)
n.565T>A
n.647T>A
c.306T>A
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
n.446T>A
n.768T>A
n.691T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.671T>A (p.Leu224Ter)
n.596T>A
n.564T>A
n.485T>A
n.62+3488T>A
n.567T>A
c.479T>A (p.Leu160Ter)
c.530T>A (p.Leu177Ter)
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.176T>A (p.Leu59Ter)
n.572T>A
c.-300T>A (n.-300T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6002506A=CA1685260453PMS2c.*78T= (n.*78T=)
c.484T= (p.Leu162=)
c.79T= (p.Leu27=)
c.*71T= (n.*71T=)
c.35+1466T= (n.35+1466T=)
c.250+1466T= (n.250+1466T=)
n.556T=
c.166T= (p.Leu56=)
n.564T=
n.646T=
c.305T=
c.66T= (p.Ser22=)
n.445T=
n.767T=
n.690T=
c.*384T= (n.*384T=)
c.670T= (p.Leu224=)
n.595T=
n.563T=
n.484T=
n.62+3487T=
n.566T=
c.478T= (p.Leu160=)
c.529T= (p.Leu177=)
c.-401T= (n.-401T=)
c.175T= (p.Leu59=)
n.571T=
c.-301T= (n.-301T=)
7g.6002506A>CCA366744260PMS2c.*78T>G (n.*78T>G)
c.484T>G (p.Leu162Val)
c.79T>G (p.Leu27Val)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.35+1466T>G (n.35+1466T>G)
c.250+1466T>G (n.250+1466T>G)
n.556T>G
c.166T>G (p.Leu56Val)
n.564T>G
n.646T>G
c.305T>G
c.66T>G (p.Ser22Arg)
n.445T>G
n.767T>G
n.690T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.670T>G (p.Leu224Val)
n.595T>G
n.563T>G
n.484T>G
n.62+3487T>G
n.566T>G
c.478T>G (p.Leu160Val)
c.529T>G (p.Leu177Val)
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.175T>G (p.Leu59Val)
n.571T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
 dbSNP
7g.6002506A>GCA453647628PMS2c.*78T>C (n.*78T>C)
c.484T>C (p.Leu162=)
c.79T>C (p.Leu27=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.35+1466T>C (n.35+1466T>C)
c.250+1466T>C (n.250+1466T>C)
n.556T>C
c.166T>C (p.Leu56=)
n.564T>C
n.646T>C
c.305T>C
c.66T>C (p.Ser22=)
n.445T>C
n.767T>C
n.690T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.670T>C (p.Leu224=)
n.595T>C
n.563T>C
n.484T>C
n.62+3487T>C
n.566T>C
c.478T>C (p.Leu160=)
c.529T>C (p.Leu177=)
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.175T>C (p.Leu59=)
n.571T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6002506A>TCA366744261PMS2c.*78T>A (n.*78T>A)
c.484T>A (p.Leu162Ile)
c.79T>A (p.Leu27Ile)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.35+1466T>A (n.35+1466T>A)
c.250+1466T>A (n.250+1466T>A)
n.556T>A
c.166T>A (p.Leu56Ile)
n.564T>A
n.646T>A
c.305T>A
c.66T>A (p.Ser22Arg)
n.445T>A
n.767T>A
n.690T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.670T>A (p.Leu224Ile)
n.595T>A
n.563T>A
n.484T>A
n.62+3487T>A
n.566T>A
c.478T>A (p.Leu160Ile)
c.529T>A (p.Leu177Ile)
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.175T>A (p.Leu59Ile)
n.571T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6002507C>ACA366744262PMS2c.*77G>T (n.*77G>T)
c.483G>T (p.Gln161His)
c.78G>T (p.Gln26His)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.35+1465G>T (n.35+1465G>T)
c.250+1465G>T (n.250+1465G>T)
n.555G>T
c.165G>T (p.Gln55His)
n.563G>T
n.645G>T
c.304G>T
c.65G>T (p.Ser22Ile)
n.444G>T
n.766G>T
n.689G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.669G>T (p.Gln223His)
n.594G>T
n.562G>T
n.483G>T
n.62+3486G>T
n.565G>T
c.477G>T (p.Gln159His)
c.528G>T (p.Gln176His)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.174G>T (p.Gln58His)
n.570G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
7g.6002507C=CA1685260456PMS2c.*77G= (n.*77G=)
c.483G= (p.Gln161=)
c.78G= (p.Gln26=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.35+1465G= (n.35+1465G=)
c.250+1465G= (n.250+1465G=)
n.555G=
c.165G= (p.Gln55=)
n.563G=
n.645G=
c.304G=
c.65G= (p.Ser22=)
n.444G=
n.766G=
n.689G=
c.*383G= (n.*383G=)
c.669G= (p.Gln223=)
n.594G=
n.562G=
n.483G=
n.62+3486G=
n.565G=
c.477G= (p.Gln159=)
c.528G= (p.Gln176=)
c.-402G= (n.-402G=)
c.174G= (p.Gln58=)
n.570G=
c.-302G= (n.-302G=)
7g.6002507C>GCA366744263PMS2c.*77G>C (n.*77G>C)
c.483G>C (p.Gln161His)
c.78G>C (p.Gln26His)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.35+1465G>C (n.35+1465G>C)
c.250+1465G>C (n.250+1465G>C)
n.555G>C
c.165G>C (p.Gln55His)
n.563G>C
n.645G>C
c.304G>C
c.65G>C (p.Ser22Thr)
n.444G>C
n.766G>C
n.689G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.669G>C (p.Gln223His)
n.594G>C
n.562G>C
n.483G>C
n.62+3486G>C
n.565G>C
c.477G>C (p.Gln159His)
c.528G>C (p.Gln176His)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.174G>C (p.Gln58His)
n.570G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
 dbSNP
7g.6002507C>TCA453647629PMS2c.*77G>A (n.*77G>A)
c.483G>A (p.Gln161=)
c.78G>A (p.Gln26=)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.35+1465G>A (n.35+1465G>A)
c.250+1465G>A (n.250+1465G>A)
n.555G>A
c.165G>A (p.Gln55=)
n.563G>A
n.645G>A
c.304G>A
c.65G>A (p.Ser22Asn)
n.444G>A
n.766G>A
n.689G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.669G>A (p.Gln223=)
n.594G>A
n.562G>A
n.483G>A
n.62+3486G>A
n.565G>A
c.477G>A (p.Gln159=)
c.528G>A (p.Gln176=)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.174G>A (p.Gln58=)
n.570G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002508T>ACA366744264PMS2c.*76A>T (n.*76A>T)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.35+1464A>T (n.35+1464A>T)
c.250+1464A>T (n.250+1464A>T)
n.554A>T
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.562A>T
n.644A>T
c.303A>T
c.64A>T (p.Ser22Cys)
n.443A>T
n.765A>T
n.688A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.593A>T
n.561A>T
n.482A>T
n.62+3485A>T
n.564A>T
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.-403A>T (n.-403A>T)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.569A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
 dbSNP
7g.6002508T>CCA366744265PMS2c.*76A>G (n.*76A>G)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
c.77A>G (p.Gln26Arg)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.35+1464A>G (n.35+1464A>G)
c.250+1464A>G (n.250+1464A>G)
n.554A>G
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.562A>G
n.644A>G
c.303A>G
c.64A>G (p.Ser22Gly)
n.443A>G
n.765A>G
n.688A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
n.593A>G
n.561A>G
n.482A>G
n.62+3485A>G
n.564A>G
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.-403A>G (n.-403A>G)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.569A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002508T>GCA366744266PMS2c.*76A>C (n.*76A>C)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.35+1464A>C (n.35+1464A>C)
c.250+1464A>C (n.250+1464A>C)
n.554A>C
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.562A>C
n.644A>C
c.303A>C
c.64A>C (p.Ser22Arg)
n.443A>C
n.765A>C
n.688A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.593A>C
n.561A>C
n.482A>C
n.62+3485A>C
n.564A>C
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.-403A>C (n.-403A>C)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.569A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002508T=CA1685260461PMS2c.*76A= (n.*76A=)
c.482A= (p.Gln161=)
c.77A= (p.Gln26=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.35+1464A= (n.35+1464A=)
c.250+1464A= (n.250+1464A=)
n.554A=
c.164A= (p.Gln55=)
n.562A=
n.644A=
c.303A=
c.64A= (p.Ser22=)
n.443A=
n.765A=
n.688A=
c.*382A= (n.*382A=)
c.668A= (p.Gln223=)
n.593A=
n.561A=
n.482A=
n.62+3485A=
n.564A=
c.476A= (p.Gln159=)
c.527A= (p.Gln176=)
c.-403A= (n.-403A=)
c.173A= (p.Gln58=)
n.569A=
c.-303A= (n.-303A=)
7g.6002509G>ACA366744267PMS2c.*75C>T (n.*75C>T)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.35+1463C>T (n.35+1463C>T)
c.250+1463C>T (n.250+1463C>T)
n.553C>T
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.561C>T
n.643C>T
c.302C>T
c.63C>T (p.Ser21=)
n.442C>T
n.764C>T
n.687C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
n.592C>T
n.560C>T
n.481C>T
n.62+3484C>T
n.563C>T
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.568C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002509G>CCA366744269PMS2c.*75C>G (n.*75C>G)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.35+1463C>G (n.35+1463C>G)
c.250+1463C>G (n.250+1463C>G)
n.553C>G
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.561C>G
n.643C>G
c.302C>G
c.63C>G (p.Ser21Arg)
n.442C>G
n.764C>G
n.687C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.667C>G (p.Gln223Glu)
n.592C>G
n.560C>G
n.481C>G
n.62+3484C>G
n.563C>G
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.-404C>G (n.-404C>G)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.568C>G
c.-304C>G (n.-304C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002509G>TCA366744268PMS2c.*75C>A (n.*75C>A)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.35+1463C>A (n.35+1463C>A)
c.250+1463C>A (n.250+1463C>A)
n.553C>A
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.561C>A
n.643C>A
c.302C>A
c.63C>A (p.Ser21Arg)
n.442C>A
n.764C>A
n.687C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
n.592C>A
n.560C>A
n.481C>A
n.62+3484C>A
n.563C>A
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.568C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
7g.6002510C>ACA366744270PMS2c.*74G>T (n.*74G>T)
c.480G>T (p.Gln160His)
c.75G>T (p.Gln25His)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.35+1462G>T (n.35+1462G>T)
c.250+1462G>T (n.250+1462G>T)
n.552G>T
c.162G>T (p.Gln54His)
n.560G>T
n.642G>T
c.301G>T
c.62G>T (p.Ser21Ile)
n.441G>T
n.763G>T
n.686G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.666G>T (p.Gln222His)
n.591G>T
n.559G>T
n.480G>T
n.62+3483G>T
n.562G>T
c.474G>T (p.Gln158His)
c.525G>T (p.Gln175His)
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.171G>T (p.Gln57His)
n.567G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6002510C=CA1685260465PMS2c.*74G= (n.*74G=)
c.480G= (p.Gln160=)
c.75G= (p.Gln25=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.35+1462G= (n.35+1462G=)
c.250+1462G= (n.250+1462G=)
n.552G=
c.162G= (p.Gln54=)
n.560G=
n.642G=
c.301G=
c.62G= (p.Ser21=)
n.441G=
n.763G=
n.686G=
c.*380G= (n.*380G=)
c.666G= (p.Gln222=)
n.591G=
n.559G=
n.480G=
n.62+3483G=
n.562G=
c.474G= (p.Gln158=)
c.525G= (p.Gln175=)
c.-405G= (n.-405G=)
c.171G= (p.Gln57=)
n.567G=
c.-305G= (n.-305G=)
7g.6002510C>GCA366744271PMS2c.*74G>C (n.*74G>C)
c.480G>C (p.Gln160His)
c.75G>C (p.Gln25His)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.35+1462G>C (n.35+1462G>C)
c.250+1462G>C (n.250+1462G>C)
n.552G>C
c.162G>C (p.Gln54His)
n.560G>C
n.642G>C
c.301G>C
c.62G>C (p.Ser21Thr)
n.441G>C
n.763G>C
n.686G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.666G>C (p.Gln222His)
n.591G>C
n.559G>C
n.480G>C
n.62+3483G>C
n.562G>C
c.474G>C (p.Gln158His)
c.525G>C (p.Gln175His)
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.171G>C (p.Gln57His)
n.567G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6002510C>TCA453647630PMS2c.*74G>A (n.*74G>A)
c.480G>A (p.Gln160=)
c.75G>A (p.Gln25=)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.35+1462G>A (n.35+1462G>A)
c.250+1462G>A (n.250+1462G>A)
n.552G>A
c.162G>A (p.Gln54=)
n.560G>A
n.642G>A
c.301G>A
c.62G>A (p.Ser21Asn)
n.441G>A
n.763G>A
n.686G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.666G>A (p.Gln222=)
n.591G>A
n.559G>A
n.480G>A
n.62+3483G>A
n.562G>A
c.474G>A (p.Gln158=)
c.525G>A (p.Gln175=)
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.171G>A (p.Gln57=)
n.567G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002511T>ACA366744272PMS2c.*73A>T (n.*73A>T)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.35+1461A>T (n.35+1461A>T)
c.250+1461A>T (n.250+1461A>T)
n.551A>T
c.161A>T (p.Gln54Leu)
n.559A>T
n.641A>T
c.300A>T
c.61A>T (p.Ser21Cys)
n.440A>T
n.762A>T
n.685A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.590A>T
n.558A>T
n.479A>T
n.62+3482A>T
n.561A>T
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.-406A>T (n.-406A>T)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.566A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
 dbSNP
7g.6002511T>CCA366744273PMS2c.*73A>G (n.*73A>G)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.35+1461A>G (n.35+1461A>G)
c.250+1461A>G (n.250+1461A>G)
n.551A>G
c.161A>G (p.Gln54Arg)
n.559A>G
n.641A>G
c.300A>G
c.61A>G (p.Ser21Gly)
n.440A>G
n.762A>G
n.685A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.590A>G
n.558A>G
n.479A>G
n.62+3482A>G
n.561A>G
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.-406A>G (n.-406A>G)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.566A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002511T>GCA366744274PMS2c.*73A>C (n.*73A>C)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.35+1461A>C (n.35+1461A>C)
c.250+1461A>C (n.250+1461A>C)
n.551A>C
c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.559A>C
n.641A>C
c.300A>C
c.61A>C (p.Ser21Arg)
n.440A>C
n.762A>C
n.685A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.590A>C
n.558A>C
n.479A>C
n.62+3482A>C
n.561A>C
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.-406A>C (n.-406A>C)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.566A>C
c.-306A>C (n.-306A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6002511T=CA1685260474PMS2c.*73A= (n.*73A=)
c.479A= (p.Gln160=)
c.74A= (p.Gln25=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.35+1461A= (n.35+1461A=)
c.250+1461A= (n.250+1461A=)
n.551A=
c.161A= (p.Gln54=)
n.559A=
n.641A=
c.300A=
c.61A= (p.Ser21=)
n.440A=
n.762A=
n.685A=
c.*379A= (n.*379A=)
c.665A= (p.Gln222=)
n.590A=
n.558A=
n.479A=
n.62+3482A=
n.561A=
c.473A= (p.Gln158=)
c.524A= (p.Gln175=)
c.-406A= (n.-406A=)
c.170A= (p.Gln57=)
n.566A=
c.-306A= (n.-306A=)
7g.6002512G>ACA366744275PMS2c.*72C>T (n.*72C>T)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.35+1460C>T (n.35+1460C>T)
c.250+1460C>T (n.250+1460C>T)
n.550C>T
c.160C>T (p.Gln54Ter)
n.558C>T
n.640C>T
c.299C>T
c.60C>T (p.Cys20=)
n.439C>T
n.761C>T
n.684C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.589C>T
n.557C>T
n.478C>T
n.62+3481C>T
n.560C>T
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.565C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002512G>CCA366744276PMS2c.*72C>G (n.*72C>G)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.35+1460C>G (n.35+1460C>G)
c.250+1460C>G (n.250+1460C>G)
n.550C>G
c.160C>G (p.Gln54Glu)
n.558C>G
n.640C>G
c.299C>G
c.60C>G (p.Cys20Trp)
n.439C>G
n.761C>G
n.684C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.589C>G
n.557C>G
n.478C>G
n.62+3481C>G
n.560C>G
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.565C>G
c.-307C>G (n.-307C>G)
 dbSNP
7g.6002512G=CA1685260477PMS2c.*72C= (n.*72C=)
c.478C= (p.Gln160=)
c.73C= (p.Gln25=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.35+1460C= (n.35+1460C=)
c.250+1460C= (n.250+1460C=)
n.550C=
c.160C= (p.Gln54=)
n.558C=
n.640C=
c.299C=
c.60C= (p.Cys20=)
n.439C=
n.761C=
n.684C=
c.*378C= (n.*378C=)
c.664C= (p.Gln222=)
n.589C=
n.557C=
n.478C=
n.62+3481C=
n.560C=
c.472C= (p.Gln158=)
c.523C= (p.Gln175=)
c.-407C= (n.-407C=)
c.169C= (p.Gln57=)
n.565C=
c.-307C= (n.-307C=)
7g.6002512G>TCA153245146PMS2c.*72C>A (n.*72C>A)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.35+1460C>A (n.35+1460C>A)
c.250+1460C>A (n.250+1460C>A)
n.550C>A
c.160C>A (p.Gln54Lys)
n.558C>A
n.640C>A
c.299C>A
c.60C>A (p.Cys20Ter)
n.439C>A
n.761C>A
n.684C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.589C>A
n.557C>A
n.478C>A
n.62+3481C>A
n.560C>A
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
n.565C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
7g.6002513C>ACA453647631PMS2c.*71G>T (n.*71G>T)
c.477G>T (p.Val159=)
c.72G>T (p.Val24=)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.35+1459G>T (n.35+1459G>T)
c.250+1459G>T (n.250+1459G>T)
n.549G>T
c.159G>T (p.Val53=)
n.557G>T
n.639G>T
c.298G>T
c.59G>T (p.Cys20Phe)
n.438G>T
n.760G>T
n.683G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.663G>T (p.Val221=)
n.588G>T
n.556G>T
n.477G>T
n.62+3480G>T
n.559G>T
c.471G>T (p.Val157=)
c.522G>T (p.Val174=)
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.168G>T (p.Val56=)
n.564G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
7g.6002513C=CA1685260491PMS2c.*71G= (n.*71G=)
c.477G= (p.Val159=)
c.72G= (p.Val24=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.35+1459G= (n.35+1459G=)
c.250+1459G= (n.250+1459G=)
n.549G=
c.159G= (p.Val53=)
n.557G=
n.639G=
c.298G=
c.59G= (p.Cys20=)
n.438G=
n.760G=
n.683G=
c.*377G= (n.*377G=)
c.663G= (p.Val221=)
n.588G=
n.556G=
n.477G=
n.62+3480G=
n.559G=
c.471G= (p.Val157=)
c.522G= (p.Val174=)
c.-408G= (n.-408G=)
c.168G= (p.Val56=)
n.564G=
c.-308G= (n.-308G=)
7g.6002513C>GCA453647632PMS2c.*71G>C (n.*71G>C)
c.477G>C (p.Val159=)
c.72G>C (p.Val24=)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.35+1459G>C (n.35+1459G>C)
c.250+1459G>C (n.250+1459G>C)
n.549G>C
c.159G>C (p.Val53=)
n.557G>C
n.639G>C
c.298G>C
c.59G>C (p.Cys20Ser)
n.438G>C
n.760G>C
n.683G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.663G>C (p.Val221=)
n.588G>C
n.556G>C
n.477G>C
n.62+3480G>C
n.559G>C
c.471G>C (p.Val157=)
c.522G>C (p.Val174=)
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.168G>C (p.Val56=)
n.564G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
 dbSNP
7g.6002513C>TCA012145PMS2c.*71G>A (n.*71G>A)
c.477G>A (p.Val159=)
c.72G>A (p.Val24=)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.35+1459G>A (n.35+1459G>A)
c.250+1459G>A (n.250+1459G>A)
n.549G>A
c.159G>A (p.Val53=)
n.557G>A
n.639G>A
c.298G>A
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
n.438G>A
n.760G>A
n.683G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.663G>A (p.Val221=)
n.588G>A
n.556G>A
n.477G>A
n.62+3480G>A
n.559G>A
c.471G>A (p.Val157=)
c.522G>A (p.Val174=)
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.168G>A (p.Val56=)
n.564G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002514A>CCA366744277PMS2c.*70T>G (n.*70T>G)
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.35+1458T>G (n.35+1458T>G)
c.250+1458T>G (n.250+1458T>G)
n.548T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.556T>G
n.638T>G
c.297T>G
c.58T>G (p.Cys20Gly)
n.437T>G
n.759T>G
n.682T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.662T>G (p.Val221Gly)
n.587T>G
n.555T>G
n.476T>G
n.62+3479T>G
n.558T>G
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
c.-409T>G (n.-409T>G)
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.563T>G
c.-309T>G (n.-309T>G)
 dbSNP
7g.6002514A>GCA366744278PMS2c.*70T>C (n.*70T>C)
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.35+1458T>C (n.35+1458T>C)
c.250+1458T>C (n.250+1458T>C)
n.548T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.556T>C
n.638T>C
c.297T>C
c.58T>C (p.Cys20Arg)
n.437T>C
n.759T>C
n.682T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.662T>C (p.Val221Ala)
n.587T>C
n.555T>C
n.476T>C
n.62+3479T>C
n.558T>C
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.-409T>C (n.-409T>C)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.563T>C
c.-309T>C (n.-309T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.6002514A>TCA366744279PMS2c.*70T>A (n.*70T>A)
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.71T>A (p.Val24Glu)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.35+1458T>A (n.35+1458T>A)
c.250+1458T>A (n.250+1458T>A)
n.548T>A
c.158T>A (p.Val53Glu)
n.556T>A
n.638T>A
c.297T>A
c.58T>A (p.Cys20Ser)
n.437T>A
n.759T>A
n.682T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.662T>A (p.Val221Glu)
n.587T>A
n.555T>A
n.476T>A
n.62+3479T>A
n.558T>A
c.470T>A (p.Val157Glu)
c.521T>A (p.Val174Glu)
c.-409T>A (n.-409T>A)
c.167T>A (p.Val56Glu)
n.563T>A
c.-309T>A (n.-309T>A)
 dbSNP
7g.6002515C>ACA10578710PMS2c.*69G>T (n.*69G>T)
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.70G>T (p.Val24Leu)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.35+1457G>T (n.35+1457G>T)
c.250+1457G>T (n.250+1457G>T)
n.547G>T
c.157G>T (p.Val53Leu)
n.555G>T
n.637G>T
c.296G>T
c.57G>T (p.Ala19=)
n.436G>T
n.758G>T
n.681G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.661G>T (p.Val221Leu)
n.586G>T
n.554G>T
n.475G>T
n.62+3478G>T
n.557G>T
c.469G>T (p.Val157Leu)
c.520G>T (p.Val174Leu)
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.166G>T (p.Val56Leu)
n.562G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002515C=CA1685260497PMS2c.*69G= (n.*69G=)
c.475G= (p.Val159=)
c.70G= (p.Val24=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.35+1457G= (n.35+1457G=)
c.250+1457G= (n.250+1457G=)
n.547G=
c.157G= (p.Val53=)
n.555G=
n.637G=
c.296G=
c.57G= (p.Ala19=)
n.436G=
n.758G=
n.681G=
c.*375G= (n.*375G=)
c.661G= (p.Val221=)
n.586G=
n.554G=
n.475G=
n.62+3478G=
n.557G=
c.469G= (p.Val157=)
c.520G= (p.Val174=)
c.-410G= (n.-410G=)
c.166G= (p.Val56=)
n.562G=
c.-310G= (n.-310G=)
7g.6002515C>GCA366744280PMS2c.*69G>C (n.*69G>C)
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.35+1457G>C (n.35+1457G>C)
c.250+1457G>C (n.250+1457G>C)
n.547G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.555G>C
n.637G>C
c.296G>C
c.57G>C (p.Ala19=)
n.436G>C
n.758G>C
n.681G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.661G>C (p.Val221Leu)
n.586G>C
n.554G>C
n.475G>C
n.62+3478G>C
n.557G>C
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.562G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002515C>TCA012132PMS2c.*69G>A (n.*69G>A)
c.475G>A (p.Val159Met)
c.70G>A (p.Val24Met)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.35+1457G>A (n.35+1457G>A)
c.250+1457G>A (n.250+1457G>A)
n.547G>A
c.157G>A (p.Val53Met)
n.555G>A
n.637G>A
c.296G>A
c.57G>A (p.Ala19=)
n.436G>A
n.758G>A
n.681G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.661G>A (p.Val221Met)
n.586G>A
n.554G>A
n.475G>A
n.62+3478G>A
n.557G>A
c.469G>A (p.Val157Met)
c.520G>A (p.Val174Met)
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.166G>A (p.Val56Met)
n.562G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002516G>ACA049939PMS2c.*68C>T (n.*68C>T)
c.474C>T (p.Ser158=)
c.69C>T (p.Ser23=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.35+1456C>T (n.35+1456C>T)
c.250+1456C>T (n.250+1456C>T)
n.546C>T
c.156C>T (p.Ser52=)
n.554C>T
n.636C>T
c.295C>T
c.56C>T (p.Ala19Val)
n.435C>T
n.757C>T
n.680C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.660C>T (p.Ser220=)
n.585C>T
n.553C>T
n.474C>T
n.62+3477C>T
n.556C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
c.519C>T (p.Ser173=)
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.165C>T (p.Ser55=)
n.561C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002516G>CCA366744281PMS2c.*68C>G (n.*68C>G)
c.474C>G (p.Ser158Arg)
c.69C>G (p.Ser23Arg)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.35+1456C>G (n.35+1456C>G)
c.250+1456C>G (n.250+1456C>G)
n.546C>G
c.156C>G (p.Ser52Arg)
n.554C>G
n.636C>G
c.295C>G
c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.435C>G
n.757C>G
n.680C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.660C>G (p.Ser220Arg)
n.585C>G
n.553C>G
n.474C>G
n.62+3477C>G
n.556C>G
c.468C>G (p.Ser156Arg)
c.519C>G (p.Ser173Arg)
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.165C>G (p.Ser55Arg)
n.561C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002516G=CA1685260499PMS2c.*68C= (n.*68C=)
c.474C= (p.Ser158=)
c.69C= (p.Ser23=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.35+1456C= (n.35+1456C=)
c.250+1456C= (n.250+1456C=)
n.546C=
c.156C= (p.Ser52=)
n.554C=
n.636C=
c.295C=
c.56C= (p.Ala19=)
n.435C=
n.757C=
n.680C=
c.*374C= (n.*374C=)
c.660C= (p.Ser220=)
n.585C=
n.553C=
n.474C=
n.62+3477C=
n.556C=
c.468C= (p.Ser156=)
c.519C= (p.Ser173=)
c.-411C= (n.-411C=)
c.165C= (p.Ser55=)
n.561C=
c.-311C= (n.-311C=)
7g.6002516G>TCA366744282PMS2c.*68C>A (n.*68C>A)
c.474C>A (p.Ser158Arg)
c.69C>A (p.Ser23Arg)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.35+1456C>A (n.35+1456C>A)
c.250+1456C>A (n.250+1456C>A)
n.546C>A
c.156C>A (p.Ser52Arg)
n.554C>A
n.636C>A
c.295C>A
c.56C>A (p.Ala19Glu)
n.435C>A
n.757C>A
n.680C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.660C>A (p.Ser220Arg)
n.585C>A
n.553C>A
n.474C>A
n.62+3477C>A
n.556C>A
c.468C>A (p.Ser156Arg)
c.519C>A (p.Ser173Arg)
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.165C>A (p.Ser55Arg)
n.561C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
 dbSNP
7g.6002517C>ACA049933PMS2c.*67G>T (n.*67G>T)
c.473G>T (p.Ser158Ile)
c.68G>T (p.Ser23Ile)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.35+1455G>T (n.35+1455G>T)
c.250+1455G>T (n.250+1455G>T)
n.545G>T
c.155G>T (p.Ser52Ile)
n.553G>T
n.635G>T
c.294G>T
c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.434G>T
n.756G>T
n.679G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
n.584G>T
n.552G>T
n.473G>T
n.62+3476G>T
n.555G>T
c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.518G>T (p.Ser173Ile)
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
n.560G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002517C=CA1685260502PMS2c.*67G= (n.*67G=)
c.473G= (p.Ser158=)
c.68G= (p.Ser23=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.35+1455G= (n.35+1455G=)
c.250+1455G= (n.250+1455G=)
n.545G=
c.155G= (p.Ser52=)
n.553G=
n.635G=
c.294G=
c.55G= (p.Ala19=)
n.434G=
n.756G=
n.679G=
c.*373G= (n.*373G=)
c.659G= (p.Ser220=)
n.584G=
n.552G=
n.473G=
n.62+3476G=
n.555G=
c.467G= (p.Ser156=)
c.518G= (p.Ser173=)
c.-412G= (n.-412G=)
c.164G= (p.Ser55=)
n.560G=
c.-312G= (n.-312G=)
7g.6002517C>GCA366744283PMS2c.*67G>C (n.*67G>C)
c.473G>C (p.Ser158Thr)
c.68G>C (p.Ser23Thr)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.35+1455G>C (n.35+1455G>C)
c.250+1455G>C (n.250+1455G>C)
n.545G>C
c.155G>C (p.Ser52Thr)
n.553G>C
n.635G>C
c.294G>C
c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.434G>C
n.756G>C
n.679G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
n.584G>C
n.552G>C
n.473G>C
n.62+3476G>C
n.555G>C
c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.518G>C (p.Ser173Thr)
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
n.560G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
 dbSNP
7g.6002517C>TCA16612398PMS2c.*67G>A (n.*67G>A)
c.473G>A (p.Ser158Asn)
c.68G>A (p.Ser23Asn)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.35+1455G>A (n.35+1455G>A)
c.250+1455G>A (n.250+1455G>A)
n.545G>A
c.155G>A (p.Ser52Asn)
n.553G>A
n.635G>A
c.294G>A
c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.434G>A
n.756G>A
n.679G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
n.584G>A
n.552G>A
n.473G>A
n.62+3476G>A
n.555G>A
c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.518G>A (p.Ser173Asn)
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
n.560G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.6002518T>ACA366744284PMS2c.*66A>T (n.*66A>T)
c.472A>T (p.Ser158Cys)
c.67A>T (p.Ser23Cys)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.35+1454A>T (n.35+1454A>T)
c.250+1454A>T (n.250+1454A>T)
n.544A>T
c.154A>T (p.Ser52Cys)
n.552A>T
n.634A>T
c.293A>T
c.54A>T (p.Ser18=)
n.433A>T
n.755A>T
n.678A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
n.583A>T
n.551A>T
n.472A>T
n.62+3475A>T
n.554A>T
c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.517A>T (p.Ser173Cys)
c.-413A>T (n.-413A>T)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
n.559A>T
c.-313A>T (n.-313A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002518T>CCA366744285PMS2c.*66A>G (n.*66A>G)
c.472A>G (p.Ser158Gly)
c.67A>G (p.Ser23Gly)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.35+1454A>G (n.35+1454A>G)
c.250+1454A>G (n.250+1454A>G)
n.544A>G
c.154A>G (p.Ser52Gly)
n.552A>G
n.634A>G
c.293A>G
c.54A>G (p.Ser18=)
n.433A>G
n.755A>G
n.678A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
n.583A>G
n.551A>G
n.472A>G
n.62+3475A>G
n.554A>G
c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.517A>G (p.Ser173Gly)
c.-413A>G (n.-413A>G)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
n.559A>G
c.-313A>G (n.-313A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002518T>GCA366744286PMS2c.*66A>C (n.*66A>C)
c.472A>C (p.Ser158Arg)
c.67A>C (p.Ser23Arg)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.35+1454A>C (n.35+1454A>C)
c.250+1454A>C (n.250+1454A>C)
n.544A>C
c.154A>C (p.Ser52Arg)
n.552A>C
n.634A>C
c.293A>C
c.54A>C (p.Ser18=)
n.433A>C
n.755A>C
n.678A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
n.583A>C
n.551A>C
n.472A>C
n.62+3475A>C
n.554A>C
c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.517A>C (p.Ser173Arg)
c.-413A>C (n.-413A>C)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
n.559A>C
c.-313A>C (n.-313A>C)
7g.6002518T=CA1685260504PMS2c.*66A= (n.*66A=)
c.472A= (p.Ser158=)
c.67A= (p.Ser23=)
c.*59A= (n.*59A=)
c.35+1454A= (n.35+1454A=)
c.250+1454A= (n.250+1454A=)
n.544A=
c.154A= (p.Ser52=)
n.552A=
n.634A=
c.293A=
c.54A= (p.Ser18=)
n.433A=
n.755A=
n.678A=
c.*372A= (n.*372A=)
c.658A= (p.Ser220=)
n.583A=
n.551A=
n.472A=
n.62+3475A=
n.554A=
c.466A= (p.Ser156=)
c.517A= (p.Ser173=)
c.-413A= (n.-413A=)
c.163A= (p.Ser55=)
n.559A=
c.-313A= (n.-313A=)
7g.6002519G>ACA453647633PMS2c.*65C>T (n.*65C>T)
c.471C>T (p.Val157=)
c.66C>T (p.Val22=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.35+1453C>T (n.35+1453C>T)
c.250+1453C>T (n.250+1453C>T)
n.543C>T
c.153C>T (p.Val51=)
n.551C>T
n.633C>T
c.292C>T
c.53C>T (p.Ser18Leu)
n.432C>T
n.754C>T
n.677C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.657C>T (p.Val219=)
n.582C>T
n.550C>T
n.471C>T
n.62+3474C>T
n.553C>T
c.465C>T (p.Val155=)
c.516C>T (p.Val172=)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.162C>T (p.Val54=)
n.558C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
 dbSNP
7g.6002519G>CCA453647634PMS2c.*65C>G (n.*65C>G)
c.471C>G (p.Val157=)
c.66C>G (p.Val22=)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.35+1453C>G (n.35+1453C>G)
c.250+1453C>G (n.250+1453C>G)
n.543C>G
c.153C>G (p.Val51=)
n.551C>G
n.633C>G
c.292C>G
c.53C>G (p.Ser18Ter)
n.432C>G
n.754C>G
n.677C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.657C>G (p.Val219=)
n.582C>G
n.550C>G
n.471C>G
n.62+3474C>G
n.553C>G
c.465C>G (p.Val155=)
c.516C>G (p.Val172=)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.162C>G (p.Val54=)
n.558C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
 dbSNP
7g.6002519G=CA1685260512PMS2c.*65C= (n.*65C=)
c.471C= (p.Val157=)
c.66C= (p.Val22=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.35+1453C= (n.35+1453C=)
c.250+1453C= (n.250+1453C=)
n.543C=
c.153C= (p.Val51=)
n.551C=
n.633C=
c.292C=
c.53C= (p.Ser18=)
n.432C=
n.754C=
n.677C=
c.*371C= (n.*371C=)
c.657C= (p.Val219=)
n.582C=
n.550C=
n.471C=
n.62+3474C=
n.553C=
c.465C= (p.Val155=)
c.516C= (p.Val172=)
c.-414C= (n.-414C=)
c.162C= (p.Val54=)
n.558C=
c.-314C= (n.-314C=)
7g.6002519G>TCA10582527PMS2c.*65C>A (n.*65C>A)
c.471C>A (p.Val157=)
c.66C>A (p.Val22=)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.35+1453C>A (n.35+1453C>A)
c.250+1453C>A (n.250+1453C>A)
n.543C>A
c.153C>A (p.Val51=)
n.551C>A
n.633C>A
c.292C>A
c.53C>A (p.Ser18Ter)
n.432C>A
n.754C>A
n.677C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.657C>A (p.Val219=)
n.582C>A
n.550C>A
n.471C>A
n.62+3474C>A
n.553C>A
c.465C>A (p.Val155=)
c.516C>A (p.Val172=)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.162C>A (p.Val54=)
n.558C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6002520A>CCA366744287PMS2c.*64T>G (n.*64T>G)
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.65T>G (p.Val22Gly)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.35+1452T>G (n.35+1452T>G)
c.250+1452T>G (n.250+1452T>G)
n.542T>G
c.152T>G (p.Val51Gly)
n.550T>G
n.632T>G
c.291T>G
c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.431T>G
n.753T>G
n.676T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.656T>G (p.Val219Gly)
n.581T>G
n.549T>G
n.470T>G
n.62+3473T>G
n.552T>G
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.-415T>G (n.-415T>G)
c.161T>G (p.Val54Gly)
n.557T>G
c.-315T>G (n.-315T>G)
 dbSNP
7g.6002520A>GCA366744288PMS2c.*64T>C (n.*64T>C)
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.65T>C (p.Val22Ala)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.35+1452T>C (n.35+1452T>C)
c.250+1452T>C (n.250+1452T>C)
n.542T>C
c.152T>C (p.Val51Ala)
n.550T>C
n.632T>C
c.291T>C
c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.431T>C
n.753T>C
n.676T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.656T>C (p.Val219Ala)
n.581T>C
n.549T>C
n.470T>C
n.62+3473T>C
n.552T>C
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.-415T>C (n.-415T>C)
c.161T>C (p.Val54Ala)
n.557T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
 dbSNP
7g.6002520A>TCA366744289PMS2c.*64T>A (n.*64T>A)
c.470T>A (p.Val157Asp)
c.65T>A (p.Val22Asp)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.35+1452T>A (n.35+1452T>A)
c.250+1452T>A (n.250+1452T>A)
n.542T>A
c.152T>A (p.Val51Asp)
n.550T>A
n.632T>A
c.291T>A
c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.431T>A
n.753T>A
n.676T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.656T>A (p.Val219Asp)
n.581T>A
n.549T>A
n.470T>A
n.62+3473T>A
n.552T>A
c.464T>A (p.Val155Asp)
c.515T>A (p.Val172Asp)
c.-415T>A (n.-415T>A)
c.161T>A (p.Val54Asp)
n.557T>A
c.-315T>A (n.-315T>A)
 dbSNP
7g.6002521C>ACA366744292PMS2c.*63G>T (n.*63G>T)
c.469G>T (p.Val157Phe)
c.64G>T (p.Val22Phe)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.35+1451G>T (n.35+1451G>T)
c.250+1451G>T (n.250+1451G>T)
n.541G>T
c.151G>T (p.Val51Phe)
n.549G>T
n.631G>T
c.290G>T
c.51G>T (p.Gln17His)
n.430G>T
n.752G>T
n.675G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.655G>T (p.Val219Phe)
n.580G>T
n.548G>T
n.469G>T
n.62+3472G>T
n.551G>T
c.463G>T (p.Val155Phe)
c.514G>T (p.Val172Phe)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.160G>T (p.Val54Phe)
n.556G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
 ClinVar
7g.6002521C=CA1685260516PMS2c.*63G= (n.*63G=)
c.469G= (p.Val157=)
c.64G= (p.Val22=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.35+1451G= (n.35+1451G=)
c.250+1451G= (n.250+1451G=)
n.541G=
c.151G= (p.Val51=)
n.549G=
n.631G=
c.290G=
c.51G= (p.Gln17=)
n.430G=
n.752G=
n.675G=
c.*369G= (n.*369G=)
c.655G= (p.Val219=)
n.580G=
n.548G=
n.469G=
n.62+3472G=
n.551G=
c.463G= (p.Val155=)
c.514G= (p.Val172=)
c.-416G= (n.-416G=)
c.160G= (p.Val54=)
n.556G=
c.-316G= (n.-316G=)
7g.6002521C>GCA366744291PMS2c.*63G>C (n.*63G>C)
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.64G>C (p.Val22Leu)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.35+1451G>C (n.35+1451G>C)
c.250+1451G>C (n.250+1451G>C)
n.541G>C
c.151G>C (p.Val51Leu)
n.549G>C
n.631G>C
c.290G>C
c.51G>C (p.Gln17His)
n.430G>C
n.752G>C
n.675G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.655G>C (p.Val219Leu)
n.580G>C
n.548G>C
n.469G>C
n.62+3472G>C
n.551G>C
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.556G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6002521C>TCA366744290PMS2c.*63G>A (n.*63G>A)
c.469G>A (p.Val157Ile)
c.64G>A (p.Val22Ile)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.35+1451G>A (n.35+1451G>A)
c.250+1451G>A (n.250+1451G>A)
n.541G>A
c.151G>A (p.Val51Ile)
n.549G>A
n.631G>A
c.290G>A
c.51G>A (p.Gln17=)
n.430G>A
n.752G>A
n.675G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.655G>A (p.Val219Ile)
n.580G>A
n.548G>A
n.469G>A
n.62+3472G>A
n.551G>A
c.463G>A (p.Val155Ile)
c.514G>A (p.Val172Ile)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.160G>A (p.Val54Ile)
n.556G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002522T>ACA453647635PMS2c.*62A>T (n.*62A>T)
c.468A>T (p.Thr156=)
c.63A>T (p.Thr21=)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.35+1450A>T (n.35+1450A>T)
c.250+1450A>T (n.250+1450A>T)
n.540A>T
c.150A>T (p.Thr50=)
n.548A>T
n.630A>T
c.289A>T
c.50A>T (p.Gln17Leu)
n.429A>T
n.751A>T
n.674A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.654A>T (p.Thr218=)
n.579A>T
n.547A>T
n.468A>T
n.62+3471A>T
n.550A>T
c.462A>T (p.Thr154=)
c.513A>T (p.Thr171=)
c.-417A>T (n.-417A>T)
c.159A>T (p.Thr53=)
n.555A>T
c.-317A>T (n.-317A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.6002522T>CCA453647636PMS2c.*62A>G (n.*62A>G)
c.468A>G (p.Thr156=)
c.63A>G (p.Thr21=)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.35+1450A>G (n.35+1450A>G)
c.250+1450A>G (n.250+1450A>G)
n.540A>G
c.150A>G (p.Thr50=)
n.548A>G
n.630A>G
c.289A>G
c.50A>G (p.Gln17Arg)
n.429A>G
n.751A>G
n.674A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.654A>G (p.Thr218=)
n.579A>G
n.547A>G
n.468A>G
n.62+3471A>G
n.550A>G
c.462A>G (p.Thr154=)
c.513A>G (p.Thr171=)
c.-417A>G (n.-417A>G)
c.159A>G (p.Thr53=)
n.555A>G
c.-317A>G (n.-317A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002522T>GCA453647637PMS2c.*62A>C (n.*62A>C)
c.468A>C (p.Thr156=)
c.63A>C (p.Thr21=)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.35+1450A>C (n.35+1450A>C)
c.250+1450A>C (n.250+1450A>C)
n.540A>C
c.150A>C (p.Thr50=)
n.548A>C
n.630A>C
c.289A>C
c.50A>C (p.Gln17Pro)
n.429A>C
n.751A>C
n.674A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.654A>C (p.Thr218=)
n.579A>C
n.547A>C
n.468A>C
n.62+3471A>C
n.550A>C
c.462A>C (p.Thr154=)
c.513A>C (p.Thr171=)
c.-417A>C (n.-417A>C)
c.159A>C (p.Thr53=)
n.555A>C
c.-317A>C (n.-317A>C)
7g.6002522T=CA1685260520PMS2c.*62A= (n.*62A=)
c.468A= (p.Thr156=)
c.63A= (p.Thr21=)
c.*55A= (n.*55A=)
c.35+1450A= (n.35+1450A=)
c.250+1450A= (n.250+1450A=)
n.540A=
c.150A= (p.Thr50=)
n.548A=
n.630A=
c.289A=
c.50A= (p.Gln17=)
n.429A=
n.751A=
n.674A=
c.*368A= (n.*368A=)
c.654A= (p.Thr218=)
n.579A=
n.547A=
n.468A=
n.62+3471A=
n.550A=
c.462A= (p.Thr154=)
c.513A= (p.Thr171=)
c.-417A= (n.-417A=)
c.159A= (p.Thr53=)
n.555A=
c.-317A= (n.-317A=)
7g.6002524_6002525delCA2695198422PMS2c.*61_*62del (n.*61_*62del)
c.467_468del (p.Thr156SerfsTer15)
c.62_63del (p.Thr21SerfsTer15)
c.*54_*55del (n.*54_*55del)
c.35+1449_35+1450del (n.35+1449_35+1450del)
c.250+1449_250+1450del (n.250+1449_250+1450del)
n.539_540del
c.149_150del (p.Thr50SerfsTer15)
n.547_548del
n.629_630del
c.288_289del
c.49_50del (p.Gln17ValfsTer28)
n.428_429del
n.750_751del
n.673_674del
c.*367_*368del (n.*367_*368del)
c.653_654del (p.Thr218SerfsTer15)
n.578_579del
n.546_547del
n.467_468del
n.62+3470_62+3471del
n.549_550del
c.461_462del (p.Thr154SerfsTer15)
c.512_513del (p.Thr171SerfsTer15)
c.-418_-417del (n.-418_-417del)
c.158_159del (p.Thr53SerfsTer15)
n.554_555del
c.-318_-317del (n.-318_-317del)
 ClinVar
7g.6002523G>ACA366744293PMS2c.*61C>T (n.*61C>T)
c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.62C>T (p.Thr21Ile)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.35+1449C>T (n.35+1449C>T)
c.250+1449C>T (n.250+1449C>T)
n.539C>T
c.149C>T (p.Thr50Ile)
n.547C>T
n.629C>T
c.288C>T
c.49C>T (p.Gln17Ter)
n.428C>T
n.750C>T
n.673C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.578C>T
n.546C>T
n.467C>T
n.62+3470C>T
n.549C>T
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.554C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002523G>CCA366744294PMS2c.*61C>G (n.*61C>G)
c.467C>G (p.Thr156Arg)
c.62C>G (p.Thr21Arg)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.35+1449C>G (n.35+1449C>G)
c.250+1449C>G (n.250+1449C>G)
n.539C>G
c.149C>G (p.Thr50Arg)
n.547C>G
n.629C>G
c.288C>G
c.49C>G (p.Gln17Glu)
n.428C>G
n.750C>G
n.673C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
n.578C>G
n.546C>G
n.467C>G
n.62+3470C>G
n.549C>G
c.461C>G (p.Thr154Arg)
c.512C>G (p.Thr171Arg)
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.158C>G (p.Thr53Arg)
n.554C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
 dbSNP
7g.6002523G=CA1685260523PMS2c.*61C= (n.*61C=)
c.467C= (p.Thr156=)
c.62C= (p.Thr21=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.35+1449C= (n.35+1449C=)
c.250+1449C= (n.250+1449C=)
n.539C=
c.149C= (p.Thr50=)
n.547C=
n.629C=
c.288C=
c.49C= (p.Gln17=)
n.428C=
n.750C=
n.673C=
c.*367C= (n.*367C=)
c.653C= (p.Thr218=)
n.578C=
n.546C=
n.467C=
n.62+3470C=
n.549C=
c.461C= (p.Thr154=)
c.512C= (p.Thr171=)
c.-418C= (n.-418C=)
c.158C= (p.Thr53=)
n.554C=
c.-318C= (n.-318C=)
7g.6002523G>TCA366744295PMS2c.*61C>A (n.*61C>A)
c.467C>A (p.Thr156Lys)
c.62C>A (p.Thr21Lys)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.35+1449C>A (n.35+1449C>A)
c.250+1449C>A (n.250+1449C>A)
n.539C>A
c.149C>A (p.Thr50Lys)
n.547C>A
n.629C>A
c.288C>A
c.49C>A (p.Gln17Lys)
n.428C>A
n.750C>A
n.673C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
n.578C>A
n.546C>A
n.467C>A
n.62+3470C>A
n.549C>A
c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.512C>A (p.Thr171Lys)
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.158C>A (p.Thr53Lys)
n.554C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6002524T>ACA366744296PMS2c.*60A>T (n.*60A>T)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.61A>T (p.Thr21Ser)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.35+1448A>T (n.35+1448A>T)
c.250+1448A>T (n.250+1448A>T)
n.538A>T
c.148A>T (p.Thr50Ser)
n.546A>T
n.628A>T
c.287A>T
c.48A>T (p.Pro16=)
n.427A>T
n.749A>T
n.672A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.577A>T
n.545A>T
n.466A>T
n.62+3469A>T
n.548A>T
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.-419A>T (n.-419A>T)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.553A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
7g.6002524T>CCA012119PMS2c.*60A>G (n.*60A>G)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.61A>G (p.Thr21Ala)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.35+1448A>G (n.35+1448A>G)
c.250+1448A>G (n.250+1448A>G)
n.538A>G
c.148A>G (p.Thr50Ala)
n.546A>G
n.628A>G
c.287A>G
c.48A>G (p.Pro16=)
n.427A>G
n.749A>G
n.672A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.577A>G
n.545A>G
n.466A>G
n.62+3469A>G
n.548A>G
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.-419A>G (n.-419A>G)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.553A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002524T>GCA366744297PMS2c.*60A>C (n.*60A>C)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.61A>C (p.Thr21Pro)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.35+1448A>C (n.35+1448A>C)
c.250+1448A>C (n.250+1448A>C)
n.538A>C
c.148A>C (p.Thr50Pro)
n.546A>C
n.628A>C
c.287A>C
c.48A>C (p.Pro16=)
n.427A>C
n.749A>C
n.672A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.577A>C
n.545A>C
n.466A>C
n.62+3469A>C
n.548A>C
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.-419A>C (n.-419A>C)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.553A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6002524T=CA1685260530PMS2c.*60A= (n.*60A=)
c.466A= (p.Thr156=)
c.61A= (p.Thr21=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.35+1448A= (n.35+1448A=)
c.250+1448A= (n.250+1448A=)
n.538A=
c.148A= (p.Thr50=)
n.546A=
n.628A=
c.287A=
c.48A= (p.Pro16=)
n.427A=
n.749A=
n.672A=
c.*366A= (n.*366A=)
c.652A= (p.Thr218=)
n.577A=
n.545A=
n.466A=
n.62+3469A=
n.548A=
c.460A= (p.Thr154=)
c.511A= (p.Thr171=)
c.-419A= (n.-419A=)
c.157A= (p.Thr53=)
n.553A=
c.-319A= (n.-319A=)
7g.6002525G>ACA453647638PMS2c.*59C>T (n.*59C>T)
c.465C>T (p.Thr155=)
c.60C>T (p.Thr20=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.35+1447C>T (n.35+1447C>T)
c.250+1447C>T (n.250+1447C>T)
n.537C>T
c.147C>T (p.Thr49=)
n.545C>T
n.627C>T
c.286C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.426C>T
n.748C>T
n.671C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.651C>T (p.Thr217=)
n.576C>T
n.544C>T
n.465C>T
n.62+3468C>T
n.547C>T
c.459C>T (p.Thr153=)
c.510C>T (p.Thr170=)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.156C>T (p.Thr52=)
n.552C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6002525G>CCA453647639PMS2c.*59C>G (n.*59C>G)
c.465C>G (p.Thr155=)
c.60C>G (p.Thr20=)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.35+1447C>G (n.35+1447C>G)
c.250+1447C>G (n.250+1447C>G)
n.537C>G
c.147C>G (p.Thr49=)
n.545C>G
n.627C>G
c.286C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.426C>G
n.748C>G
n.671C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.651C>G (p.Thr217=)
n.576C>G
n.544C>G
n.465C>G
n.62+3468C>G
n.547C>G
c.459C>G (p.Thr153=)
c.510C>G (p.Thr170=)
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.156C>G (p.Thr52=)
n.552C>G
c.-320C>G (n.-320C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002525G=CA1685260535PMS2c.*59C= (n.*59C=)
c.465C= (p.Thr155=)
c.60C= (p.Thr20=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.35+1447C= (n.35+1447C=)
c.250+1447C= (n.250+1447C=)
n.537C=
c.147C= (p.Thr49=)
n.545C=
n.627C=
c.286C=
c.47C= (p.Pro16=)
n.426C=
n.748C=
n.671C=
c.*365C= (n.*365C=)
c.651C= (p.Thr217=)
n.576C=
n.544C=
n.465C=
n.62+3468C=
n.547C=
c.459C= (p.Thr153=)
c.510C= (p.Thr170=)
c.-420C= (n.-420C=)
c.156C= (p.Thr52=)
n.552C=
c.-320C= (n.-320C=)
7g.6002525G>TCA336285PMS2c.*59C>A (n.*59C>A)
c.465C>A (p.Thr155=)
c.60C>A (p.Thr20=)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.35+1447C>A (n.35+1447C>A)
c.250+1447C>A (n.250+1447C>A)
n.537C>A
c.147C>A (p.Thr49=)
n.545C>A
n.627C>A
c.286C>A
c.47C>A (p.Pro16Gln)
n.426C>A
n.748C>A
n.671C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.651C>A (p.Thr217=)
n.576C>A
n.544C>A
n.465C>A
n.62+3468C>A
n.547C>A
c.459C>A (p.Thr153=)
c.510C>A (p.Thr170=)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.156C>A (p.Thr52=)
n.552C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6002526G>ACA366744298PMS2c.*58C>T (n.*58C>T)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.35+1446C>T (n.35+1446C>T)
c.250+1446C>T (n.250+1446C>T)
n.536C>T
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.544C>T
n.626C>T
c.285C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.425C>T
n.747C>T
n.670C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.575C>T
n.543C>T
n.464C>T
n.62+3467C>T
n.546C>T
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.551C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6002526G>CCA366744299PMS2c.*58C>G (n.*58C>G)
c.464C>G (p.Thr155Ser)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.35+1446C>G (n.35+1446C>G)
c.250+1446C>G (n.250+1446C>G)
n.536C>G
c.146C>G (p.Thr49Ser)
n.544C>G
n.626C>G
c.285C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.425C>G
n.747C>G
n.670C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
n.575C>G
n.543C>G
n.464C>G
n.62+3467C>G
n.546C>G
c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.551C>G
c.-321C>G (n.-321C>G)
 dbSNP
7g.6002526G>TCA366744300PMS2c.*58C>A (n.*58C>A)
c.464C>A (p.Thr155Asn)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.35+1446C>A (n.35+1446C>A)
c.250+1446C>A (n.250+1446C>A)
n.536C>A
c.146C>A (p.Thr49Asn)
n.544C>A
n.626C>A
c.285C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.425C>A
n.747C>A
n.670C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.650C>A (p.Thr217Asn)
n.575C>A
n.543C>A
n.464C>A
n.62+3467C>A
n.546C>A
c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.551C>A
c.-321C>A (n.-321C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002527T>ACA366744301PMS2c.*57A>T (n.*57A>T)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.35+1445A>T (n.35+1445A>T)
c.250+1445A>T (n.250+1445A>T)
n.535A>T
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.543A>T
n.625A>T
c.284A>T
c.45A>T (p.Gly15=)
n.424A>T
n.746A>T
n.669A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
n.574A>T
n.542A>T
n.463A>T
n.62+3466A>T
n.545A>T
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.-422A>T (n.-422A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.550A>T
c.-322A>T (n.-322A>T)
 dbSNP
7g.6002527T>CCA366744302PMS2c.*57A>G (n.*57A>G)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.35+1445A>G (n.35+1445A>G)
c.250+1445A>G (n.250+1445A>G)
n.535A>G
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.543A>G
n.625A>G
c.284A>G
c.45A>G (p.Gly15=)
n.424A>G
n.746A>G
n.669A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
n.574A>G
n.542A>G
n.463A>G
n.62+3466A>G
n.545A>G
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.-422A>G (n.-422A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.550A>G
c.-322A>G (n.-322A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002527T>GCA366744303PMS2c.*57A>C (n.*57A>C)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.35+1445A>C (n.35+1445A>C)
c.250+1445A>C (n.250+1445A>C)
n.535A>C
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.543A>C
n.625A>C
c.284A>C
c.45A>C (p.Gly15=)
n.424A>C
n.746A>C
n.669A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
n.574A>C
n.542A>C
n.463A>C
n.62+3466A>C
n.545A>C
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.-422A>C (n.-422A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.550A>C
c.-322A>C (n.-322A>C)
 dbSNP
7g.6002528C>ACA453647640PMS2c.*56G>T (n.*56G>T)
c.462G>T (p.Gly154=)
c.57G>T (p.Gly19=)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.35+1444G>T (n.35+1444G>T)
c.250+1444G>T (n.250+1444G>T)
n.534G>T
c.144G>T (p.Gly48=)
n.542G>T
n.624G>T
c.283G>T
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.423G>T
n.745G>T
n.668G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.648G>T (p.Gly216=)
n.573G>T
n.541G>T
n.462G>T
n.62+3465G>T
n.544G>T
c.456G>T (p.Gly152=)
c.507G>T (p.Gly169=)
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.153G>T (p.Gly51=)
n.549G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
7g.6002528C=CA1685260537PMS2c.*56G= (n.*56G=)
c.462G= (p.Gly154=)
c.57G= (p.Gly19=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.35+1444G= (n.35+1444G=)
c.250+1444G= (n.250+1444G=)
n.534G=
c.144G= (p.Gly48=)
n.542G=
n.624G=
c.283G=
c.44G= (p.Gly15=)
n.423G=
n.745G=
n.668G=
c.*362G= (n.*362G=)
c.648G= (p.Gly216=)
n.573G=
n.541G=
n.462G=
n.62+3465G=
n.544G=
c.456G= (p.Gly152=)
c.507G= (p.Gly169=)
c.-423G= (n.-423G=)
c.153G= (p.Gly51=)
n.549G=
c.-323G= (n.-323G=)
7g.6002528C>GCA453647641PMS2c.*56G>C (n.*56G>C)
c.462G>C (p.Gly154=)
c.57G>C (p.Gly19=)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.35+1444G>C (n.35+1444G>C)
c.250+1444G>C (n.250+1444G>C)
n.534G>C
c.144G>C (p.Gly48=)
n.542G>C
n.624G>C
c.283G>C
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.423G>C
n.745G>C
n.668G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.648G>C (p.Gly216=)
n.573G>C
n.541G>C
n.462G>C
n.62+3465G>C
n.544G>C
c.456G>C (p.Gly152=)
c.507G>C (p.Gly169=)
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.153G>C (p.Gly51=)
n.549G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
 dbSNP
7g.6002528C>TCA049901PMS2c.*56G>A (n.*56G>A)
c.462G>A (p.Gly154=)
c.57G>A (p.Gly19=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.35+1444G>A (n.35+1444G>A)
c.250+1444G>A (n.250+1444G>A)
n.534G>A
c.144G>A (p.Gly48=)
n.542G>A
n.624G>A
c.283G>A
c.44G>A (p.Gly15Glu)
n.423G>A
n.745G>A
n.668G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.648G>A (p.Gly216=)
n.573G>A
n.541G>A
n.462G>A
n.62+3465G>A
n.544G>A
c.456G>A (p.Gly152=)
c.507G>A (p.Gly169=)
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.153G>A (p.Gly51=)
n.549G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.6002529C>ACA366744305PMS2c.*55G>T (n.*55G>T)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.35+1443G>T (n.35+1443G>T)
c.250+1443G>T (n.250+1443G>T)
n.533G>T
c.143G>T (p.Gly48Val)
n.541G>T
n.623G>T
c.282G>T
c.43G>T (p.Gly15Ter)
n.422G>T
n.744G>T
n.667G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.572G>T
n.540G>T
n.461G>T
n.62+3464G>T
n.543G>T
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.548G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
7g.6002529C>GCA366744306PMS2c.*55G>C (n.*55G>C)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.35+1443G>C (n.35+1443G>C)
c.250+1443G>C (n.250+1443G>C)
n.533G>C
c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.541G>C
n.623G>C
c.282G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.422G>C
n.744G>C
n.667G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.572G>C
n.540G>C
n.461G>C
n.62+3464G>C
n.543G>C
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.548G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
 dbSNP
7g.6002529C>TCA366744304PMS2c.*55G>A (n.*55G>A)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.35+1443G>A (n.35+1443G>A)
c.250+1443G>A (n.250+1443G>A)
n.533G>A
c.143G>A (p.Gly48Glu)
n.541G>A
n.623G>A
c.282G>A
c.43G>A (p.Gly15Arg)
n.422G>A
n.744G>A
n.667G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
n.572G>A
n.540G>A
n.461G>A
n.62+3464G>A
n.543G>A
c.455G>A (p.Gly152Glu)
c.506G>A (p.Gly169Glu)
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.548G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
 dbSNP
7g.6002530C>ACA366744307PMS2c.*54G>T (n.*54G>T)
c.460G>T (p.Gly154Trp)
c.55G>T (p.Gly19Trp)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.35+1442G>T (n.35+1442G>T)
c.250+1442G>T (n.250+1442G>T)
n.532G>T
c.142G>T (p.Gly48Trp)
n.540G>T
n.622G>T
c.281G>T
c.42G>T (p.Glu14Asp)
n.421G>T
n.743G>T
n.666G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.646G>T (p.Gly216Trp)
n.571G>T
n.539G>T
n.460G>T
n.62+3463G>T
n.542G>T
c.454G>T (p.Gly152Trp)
c.505G>T (p.Gly169Trp)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.151G>T (p.Gly51Trp)
n.547G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
7g.6002530C=CA1685260538PMS2c.*54G= (n.*54G=)
c.460G= (p.Gly154=)
c.55G= (p.Gly19=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.35+1442G= (n.35+1442G=)
c.250+1442G= (n.250+1442G=)
n.532G=
c.142G= (p.Gly48=)
n.540G=
n.622G=
c.281G=
c.42G= (p.Glu14=)
n.421G=
n.743G=
n.666G=
c.*360G= (n.*360G=)
c.646G= (p.Gly216=)
n.571G=
n.539G=
n.460G=
n.62+3463G=
n.542G=
c.454G= (p.Gly152=)
c.505G= (p.Gly169=)
c.-425G= (n.-425G=)
c.151G= (p.Gly51=)
n.547G=
c.-325G= (n.-325G=)
7g.6002530C>GCA366744308PMS2c.*54G>C (n.*54G>C)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.35+1442G>C (n.35+1442G>C)
c.250+1442G>C (n.250+1442G>C)
n.532G>C
c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.540G>C
n.622G>C
c.281G>C
c.42G>C (p.Glu14Asp)
n.421G>C
n.743G>C
n.666G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.571G>C
n.539G>C
n.460G>C
n.62+3463G>C
n.542G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.547G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
 ClinVar
7g.6002530C>TCA366744309PMS2c.*54G>A (n.*54G>A)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.35+1442G>A (n.35+1442G>A)
c.250+1442G>A (n.250+1442G>A)
n.532G>A
c.142G>A (p.Gly48Arg)
n.540G>A
n.622G>A
c.281G>A
c.42G>A (p.Glu14=)
n.421G>A
n.743G>A
n.666G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
n.571G>A
n.539G>A
n.460G>A
n.62+3463G>A
n.542G>A
c.454G>A (p.Gly152Arg)
c.505G>A (p.Gly169Arg)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.547G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6002531T>ACA366744310PMS2c.*53A>T (n.*53A>T)
c.459A>T (p.Arg153Ser)
c.54A>T (p.Arg18Ser)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.35+1441A>T (n.35+1441A>T)
c.250+1441A>T (n.250+1441A>T)
n.531A>T
c.141A>T (p.Arg47Ser)
n.539A>T
n.621A>T
c.280A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.420A>T
n.742A>T
n.665A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.645A>T (p.Arg215Ser)
n.570A>T
n.538A>T
n.459A>T
n.62+3462A>T
n.541A>T
c.453A>T (p.Arg151Ser)
c.504A>T (p.Arg168Ser)
c.-426A>T (n.-426A>T)
c.150A>T (p.Arg50Ser)
n.546A>T
c.-326A>T (n.-326A>T)
7g.6002531T>CCA453647643PMS2c.*53A>G (n.*53A>G)
c.459A>G (p.Arg153=)
c.54A>G (p.Arg18=)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.35+1441A>G (n.35+1441A>G)
c.250+1441A>G (n.250+1441A>G)
n.531A>G
c.141A>G (p.Arg47=)
n.539A>G
n.621A>G
c.280A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.420A>G
n.742A>G
n.665A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.645A>G (p.Arg215=)
n.570A>G
n.538A>G
n.459A>G
n.62+3462A>G
n.541A>G
c.453A>G (p.Arg151=)
c.504A>G (p.Arg168=)
c.-426A>G (n.-426A>G)
c.150A>G (p.Arg50=)
n.546A>G
c.-326A>G (n.-326A>G)
 dbSNP
7g.6002531T>GCA366744311PMS2c.*53A>C (n.*53A>C)
c.459A>C (p.Arg153Ser)
c.54A>C (p.Arg18Ser)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.35+1441A>C (n.35+1441A>C)
c.250+1441A>C (n.250+1441A>C)
n.531A>C
c.141A>C (p.Arg47Ser)
n.539A>C
n.621A>C
c.280A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.420A>C
n.742A>C
n.665A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.645A>C (p.Arg215Ser)
n.570A>C
n.538A>C
n.459A>C
n.62+3462A>C
n.541A>C
c.453A>C (p.Arg151Ser)
c.504A>C (p.Arg168Ser)
c.-426A>C (n.-426A>C)
c.150A>C (p.Arg50Ser)
n.546A>C
c.-326A>C (n.-326A>C)
7g.6002532C>ACA366744312PMS2c.*52G>T (n.*52G>T)
c.458G>T (p.Arg153Ile)
c.53G>T (p.Arg18Ile)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.35+1440G>T (n.35+1440G>T)
c.250+1440G>T (n.250+1440G>T)
n.530G>T
c.140G>T (p.Arg47Ile)
n.538G>T
n.620G>T
c.279G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.419G>T
n.741G>T
n.664G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.644G>T (p.Arg215Ile)
n.569G>T
n.537G>T
n.458G>T
n.62+3461G>T
n.540G>T
c.452G>T (p.Arg151Ile)
c.503G>T (p.Arg168Ile)
c.-427G>T (n.-427G>T)
c.149G>T (p.Arg50Ile)
n.545G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
 dbSNP
7g.6002532C>GCA366744313PMS2c.*52G>C (n.*52G>C)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
c.53G>C (p.Arg18Thr)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.35+1440G>C (n.35+1440G>C)
c.250+1440G>C (n.250+1440G>C)
n.530G>C
c.140G>C (p.Arg47Thr)
n.538G>C
n.620G>C
c.279G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.419G>C
n.741G>C
n.664G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.644G>C (p.Arg215Thr)
n.569G>C
n.537G>C
n.458G>C
n.62+3461G>C
n.540G>C
c.452G>C (p.Arg151Thr)
c.503G>C (p.Arg168Thr)
c.-427G>C (n.-427G>C)
c.149G>C (p.Arg50Thr)
n.545G>C
c.-327G>C (n.-327G>C)
 dbSNP
7g.6002532C>TCA366744314PMS2c.*52G>A (n.*52G>A)
c.458G>A (p.Arg153Lys)
c.53G>A (p.Arg18Lys)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.35+1440G>A (n.35+1440G>A)
c.250+1440G>A (n.250+1440G>A)
n.530G>A
c.140G>A (p.Arg47Lys)
n.538G>A
n.620G>A
c.279G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.419G>A
n.741G>A
n.664G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.644G>A (p.Arg215Lys)
n.569G>A
n.537G>A
n.458G>A
n.62+3461G>A
n.540G>A
c.452G>A (p.Arg151Lys)
c.503G>A (p.Arg168Lys)
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.149G>A (p.Arg50Lys)
n.545G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
 dbSNP
7g.6002532_6002533delinsCTCA1685260540PMS2c.*51_*52delinsAG (n.*51_*52delinsAG)
c.457_458delinsAG (p.Arg153=)
c.52_53delinsAG (p.Arg18=)
c.*44_*45delinsAG (n.*44_*45delinsAG)
c.35+1439_35+1440delinsAG (n.35+1439_35+1440delinsAG)
c.250+1439_250+1440delinsAG (n.250+1439_250+1440delinsAG)
n.529_530delinsAG
c.139_140delinsAG (p.Arg47=)
n.537_538delinsAG
n.619_620delinsAG
c.278_279delinsAG
c.39_40delinsAG (p.Pro13=)
n.418_419delinsAG
n.740_741delinsAG
n.663_664delinsAG
c.*357_*358delinsAG (n.*357_*358delinsAG)
c.643_644delinsAG (p.Arg215=)
n.568_569delinsAG
n.536_537delinsAG
n.457_458delinsAG
n.62+3460_62+3461delinsAG
n.539_540delinsAG
c.451_452delinsAG (p.Arg151=)
c.502_503delinsAG (p.Arg168=)
c.-428_-427delinsAG (n.-428_-427delinsAG)
c.148_149delinsAG (p.Arg50=)
n.544_545delinsAG
c.-328_-327delinsAG (n.-328_-327delinsAG)
7g.6002532_6002538delinsCTGGGGCCA1685260539PMS2c.*46_*52delinsGCCCCAG (n.*46_*52delinsGCCCCAG)
c.452_458delinsGCCCCAG (p.Arg151=)
c.47_53delinsGCCCCAG (p.Arg16=)
c.*39_*45delinsGCCCCAG (n.*39_*45delinsGCCCCAG)
c.35+1434_35+1440delinsGCCCCAG (n.35+1434_35+1440delinsGCCCCAG)
c.250+1434_250+1440delinsGCCCCAG (n.250+1434_250+1440delinsGCCCCAG)
n.524_530delinsGCCCCAG
c.134_140delinsGCCCCAG (p.Arg45=)
n.532_538delinsGCCCCAG
n.614_620delinsGCCCCAG
c.273_279delinsGCCCCAG
c.34_40delinsGCCCCAG (p.Ala12=)
n.413_419delinsGCCCCAG
n.735_741delinsGCCCCAG
n.658_664delinsGCCCCAG
c.*352_*358delinsGCCCCAG (n.*352_*358delinsGCCCCAG)
c.638_644delinsGCCCCAG (p.Arg213=)
n.563_569delinsGCCCCAG
n.531_537delinsGCCCCAG
n.452_458delinsGCCCCAG
n.62+3455_62+3461delinsGCCCCAG
n.534_540delinsGCCCCAG
c.446_452delinsGCCCCAG (p.Arg149=)
c.497_503delinsGCCCCAG (p.Arg166=)
c.-433_-427delinsGCCCCAG (n.-433_-427delinsGCCCCAG)
c.143_149delinsGCCCCAG (p.Arg48=)
n.539_545delinsGCCCCAG
c.-333_-327delinsGCCCCAG (n.-333_-327delinsGCCCCAG)
7g.6002533delCA1139659965PMS2c.*51del (n.*51del)
c.457del (p.Arg153GlufsTer?)
c.52del (p.Arg18GlufsTer?)
c.*44del (n.*44del)
c.35+1439del (n.35+1439del)
c.250+1439del (n.250+1439del)
n.529del
c.139del (p.Arg47GlufsTer?)
n.537del
n.619del
c.278del
c.39del (p.Glu14ArgfsTer18)
n.418del
n.740del
n.663del
c.*357del (n.*357del)
c.643del (p.Arg215GlufsTer?)
n.568del
n.536del
n.457del
n.62+3460del
n.539del
c.451del (p.Arg151GlufsTer?)
c.502del (p.Arg168GlufsTer?)
c.-428del (n.-428del)
c.148del (p.Arg50GlufsTer?)
n.544del
c.-328del (n.-328del)
 ClinVar dbSNP
7g.6002533T>ACA366744315PMS2c.*51A>T (n.*51A>T)
c.457A>T (p.Arg153Ter)
c.52A>T (p.Arg18Ter)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.35+1439A>T (n.35+1439A>T)
c.250+1439A>T (n.250+1439A>T)
n.529A>T
c.139A>T (p.Arg47Ter)
n.537A>T
n.619A>T
c.278A>T
c.39A>T (p.Pro13=)
n.418A>T
n.740A>T
n.663A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.643A>T (p.Arg215Ter)
n.568A>T
n.536A>T
n.457A>T
n.62+3460A>T
n.539A>T
c.451A>T (p.Arg151Ter)
c.502A>T (p.Arg168Ter)
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.148A>T (p.Arg50Ter)
n.544A>T
c.-328A>T (n.-328A>T)
 ClinVar
7g.6002533T>CCA049888PMS2c.*51A>G (n.*51A>G)
c.457A>G (p.Arg153Gly)
c.52A>G (p.Arg18Gly)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.35+1439A>G (n.35+1439A>G)
c.250+1439A>G (n.250+1439A>G)
n.529A>G
c.139A>G (p.Arg47Gly)
n.537A>G
n.619A>G
c.278A>G
c.39A>G (p.Pro13=)
n.418A>G
n.740A>G
n.663A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.643A>G (p.Arg215Gly)
n.568A>G
n.536A>G
n.457A>G
n.62+3460A>G
n.539A>G
c.451A>G (p.Arg151Gly)
c.502A>G (p.Arg168Gly)
c.-428A>G (n.-428A>G)
c.148A>G (p.Arg50Gly)
n.544A>G
c.-328A>G (n.-328A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002533T>GCA453647644PMS2c.*51A>C (n.*51A>C)
c.457A>C (p.Arg153=)
c.52A>C (p.Arg18=)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.35+1439A>C (n.35+1439A>C)
c.250+1439A>C (n.250+1439A>C)
n.529A>C
c.139A>C (p.Arg47=)
n.537A>C
n.619A>C
c.278A>C
c.39A>C (p.Pro13=)
n.418A>C
n.740A>C
n.663A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.643A>C (p.Arg215=)
n.568A>C
n.536A>C
n.457A>C
n.62+3460A>C
n.539A>C
c.451A>C (p.Arg151=)
c.502A>C (p.Arg168=)
c.-428A>C (n.-428A>C)
c.148A>C (p.Arg50=)
n.544A>C
c.-328A>C (n.-328A>C)
 ClinVar
7g.6002533T=CA1685260543PMS2c.*51A= (n.*51A=)
c.457A= (p.Arg153=)
c.52A= (p.Arg18=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.35+1439A= (n.35+1439A=)
c.250+1439A= (n.250+1439A=)
n.529A=
c.139A= (p.Arg47=)
n.537A=
n.619A=
c.278A=
c.39A= (p.Pro13=)
n.418A=
n.740A=
n.663A=
c.*357A= (n.*357A=)
c.643A= (p.Arg215=)
n.568A=
n.536A=
n.457A=
n.62+3460A=
n.539A=
c.451A= (p.Arg151=)
c.502A= (p.Arg168=)
c.-428A= (n.-428A=)
c.148A= (p.Arg50=)
n.544A=
c.-328A= (n.-328A=)
7g.6002533_6002538delinsGGGGCA2695198427PMS2c.*46_*51delinsCCCC (n.*46_*51delinsCCCC)
c.452_457delinsCCCC (p.Arg151ProfsTer20)
c.47_52delinsCCCC (p.Arg16ProfsTer20)
c.*39_*44delinsCCCC (n.*39_*44delinsCCCC)
c.35+1434_35+1439delinsCCCC (n.35+1434_35+1439delinsCCCC)
c.250+1434_250+1439delinsCCCC (n.250+1434_250+1439delinsCCCC)
n.524_529delinsCCCC
c.134_139delinsCCCC (p.Arg45ProfsTer20)
n.532_537delinsCCCC
n.614_619delinsCCCC
c.273_278delinsCCCC
c.34_39delinsCCCC (p.Ala12ProfsTer?)
n.413_418delinsCCCC
n.735_740delinsCCCC
n.658_663delinsCCCC
c.*352_*357delinsCCCC (n.*352_*357delinsCCCC)
c.638_643delinsCCCC (p.Arg213ProfsTer20)
n.563_568delinsCCCC
n.531_536delinsCCCC
n.452_457delinsCCCC
n.62+3455_62+3460delinsCCCC
n.534_539delinsCCCC
c.446_451delinsCCCC (p.Arg149ProfsTer20)
c.497_502delinsCCCC (p.Arg166ProfsTer20)
c.-433_-428delinsCCCC (n.-433_-428delinsCCCC)
c.143_148delinsCCCC (p.Arg48ProfsTer20)
n.539_544delinsCCCC
c.-333_-328delinsCCCC (n.-333_-328delinsCCCC)
 ClinVar
7g.6002533_6002538delinsCGGGGCA915944834PMS2c.*46_*51delinsCCCCG (n.*46_*51delinsCCCCG)
c.452_457delinsCCCCG (p.Arg151ProfsTer?)
c.47_52delinsCCCCG (p.Arg16ProfsTer?)
c.*39_*44delinsCCCCG (n.*39_*44delinsCCCCG)
c.35+1434_35+1439delinsCCCCG (n.35+1434_35+1439delinsCCCCG)
c.250+1434_250+1439delinsCCCCG (n.250+1434_250+1439delinsCCCCG)
n.524_529delinsCCCCG
c.134_139delinsCCCCG (p.Arg45ProfsTer?)
n.532_537delinsCCCCG
n.614_619delinsCCCCG
c.273_278delinsCCCCG
c.34_39delinsCCCCG (p.Ala12ProfsTer20)
n.413_418delinsCCCCG
n.735_740delinsCCCCG
n.658_663delinsCCCCG
c.*352_*357delinsCCCCG (n.*352_*357delinsCCCCG)
c.638_643delinsCCCCG (p.Arg213ProfsTer?)
n.563_568delinsCCCCG
n.531_536delinsCCCCG
n.452_457delinsCCCCG
n.62+3455_62+3460delinsCCCCG
n.534_539delinsCCCCG
c.446_451delinsCCCCG (p.Arg149ProfsTer?)
c.497_502delinsCCCCG (p.Arg166ProfsTer?)
c.-433_-428delinsCCCCG (n.-433_-428delinsCCCCG)
c.143_148delinsCCCCG (p.Arg48ProfsTer?)
n.539_544delinsCCCCG
c.-333_-328delinsCCCCG (n.-333_-328delinsCCCCG)
 ClinVar dbSNP
7g.6002533_6002538delinsGGGGGCA2695198426PMS2c.*46_*51delinsCCCCC (n.*46_*51delinsCCCCC)
c.452_457delinsCCCCC (p.Arg151ProfsTer?)
c.47_52delinsCCCCC (p.Arg16ProfsTer?)
c.*39_*44delinsCCCCC (n.*39_*44delinsCCCCC)
c.35+1434_35+1439delinsCCCCC (n.35+1434_35+1439delinsCCCCC)
c.250+1434_250+1439delinsCCCCC (n.250+1434_250+1439delinsCCCCC)
n.524_529delinsCCCCC
c.134_139delinsCCCCC (p.Arg45ProfsTer?)
n.532_537delinsCCCCC
n.614_619delinsCCCCC
c.273_278delinsCCCCC
c.34_39delinsCCCCC (p.Ala12ProfsTer20)
n.413_418delinsCCCCC
n.735_740delinsCCCCC
n.658_663delinsCCCCC
c.*352_*357delinsCCCCC (n.*352_*357delinsCCCCC)
c.638_643delinsCCCCC (p.Arg213ProfsTer?)
n.563_568delinsCCCCC
n.531_536delinsCCCCC
n.452_457delinsCCCCC
n.62+3455_62+3460delinsCCCCC
n.534_539delinsCCCCC
c.446_451delinsCCCCC (p.Arg149ProfsTer?)
c.497_502delinsCCCCC (p.Arg166ProfsTer?)
c.-433_-428delinsCCCCC (n.-433_-428delinsCCCCC)
c.143_148delinsCCCCC (p.Arg48ProfsTer?)
n.539_544delinsCCCCC
c.-333_-328delinsCCCCC (n.-333_-328delinsCCCCC)
 ClinVar
7g.6002534G>ACA16605855PMS2c.*50C>T (n.*50C>T)
c.456C>T (p.Pro152=)
c.51C>T (p.Pro17=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.35+1438C>T (n.35+1438C>T)
c.250+1438C>T (n.250+1438C>T)
n.528C>T
c.138C>T (p.Pro46=)
n.536C>T
n.618C>T
c.277C>T
c.38C>T (p.Pro13Leu)
n.417C>T
n.739C>T
n.662C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.642C>T (p.Pro214=)
n.567C>T
n.535C>T
n.456C>T
n.62+3459C>T
n.538C>T
c.450C>T (p.Pro150=)
c.501C>T (p.Pro167=)
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.147C>T (p.Pro49=)
n.543C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002534G>CCA453647645PMS2c.*50C>G (n.*50C>G)
c.456C>G (p.Pro152=)
c.51C>G (p.Pro17=)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.35+1438C>G (n.35+1438C>G)
c.250+1438C>G (n.250+1438C>G)
n.528C>G
c.138C>G (p.Pro46=)
n.536C>G
n.618C>G
c.277C>G
c.38C>G (p.Pro13Arg)
n.417C>G
n.739C>G
n.662C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.642C>G (p.Pro214=)
n.567C>G
n.535C>G
n.456C>G
n.62+3459C>G
n.538C>G
c.450C>G (p.Pro150=)
c.501C>G (p.Pro167=)
c.-429C>G (n.-429C>G)
c.147C>G (p.Pro49=)
n.543C>G
c.-329C>G (n.-329C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002534G=CA1685260544PMS2c.*50C= (n.*50C=)
c.456C= (p.Pro152=)
c.51C= (p.Pro17=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.35+1438C= (n.35+1438C=)
c.250+1438C= (n.250+1438C=)
n.528C=
c.138C= (p.Pro46=)
n.536C=
n.618C=
c.277C=
c.38C= (p.Pro13=)
n.417C=
n.739C=
n.662C=
c.*356C= (n.*356C=)
c.642C= (p.Pro214=)
n.567C=
n.535C=
n.456C=
n.62+3459C=
n.538C=
c.450C= (p.Pro150=)
c.501C= (p.Pro167=)
c.-429C= (n.-429C=)
c.147C= (p.Pro49=)
n.543C=
c.-329C= (n.-329C=)
7g.6002534G>TCA453647646PMS2c.*50C>A (n.*50C>A)
c.456C>A (p.Pro152=)
c.51C>A (p.Pro17=)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.35+1438C>A (n.35+1438C>A)
c.250+1438C>A (n.250+1438C>A)
n.528C>A
c.138C>A (p.Pro46=)
n.536C>A
n.618C>A
c.277C>A
c.38C>A (p.Pro13Gln)
n.417C>A
n.739C>A
n.662C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.642C>A (p.Pro214=)
n.567C>A
n.535C>A
n.456C>A
n.62+3459C>A
n.538C>A
c.450C>A (p.Pro150=)
c.501C>A (p.Pro167=)
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.147C>A (p.Pro49=)
n.543C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
7g.6002538_6002542delCA2573141968PMS2c.*46_*50del (n.*46_*50del)
c.452_456del (p.Arg151GlnfsTer19)
c.47_51del (p.Arg16GlnfsTer19)
c.*39_*43del (n.*39_*43del)
c.35+1434_35+1438del (n.35+1434_35+1438del)
c.250+1434_250+1438del (n.250+1434_250+1438del)
n.524_528del
c.134_138del (p.Arg45GlnfsTer19)
n.532_536del
n.614_618del
c.273_277del
c.34_38del (p.Ala12ArgfsTer?)
n.413_417del
n.735_739del
n.658_662del
c.*352_*356del (n.*352_*356del)
c.638_642del (p.Arg213GlnfsTer19)
n.563_567del
n.531_535del
n.452_456del
n.62+3455_62+3459del
n.534_538del
c.446_450del (p.Arg149GlnfsTer19)
c.497_501del (p.Arg166GlnfsTer19)
c.-433_-429del (n.-433_-429del)
c.143_147del (p.Arg48GlnfsTer19)
n.539_543del
c.-333_-329del (n.-333_-329del)
 ClinVar dbSNP
7g.6002535G>ACA366744316PMS2c.*49C>T (n.*49C>T)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.35+1437C>T (n.35+1437C>T)
c.250+1437C>T (n.250+1437C>T)
n.527C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.535C>T
n.617C>T
c.276C>T
c.37C>T (p.Pro13Ser)
n.416C>T
n.738C>T
n.661C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.566C>T
n.534C>T
n.455C>T
n.62+3458C>T
n.537C>T
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.542C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
 dbSNP COSMIC
7g.6002535G>CCA10578711PMS2c.*49C>G (n.*49C>G)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.35+1437C>G (n.35+1437C>G)
c.250+1437C>G (n.250+1437C>G)
n.527C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.535C>G
n.617C>G
c.276C>G
c.37C>G (p.Pro13Ala)
n.416C>G
n.738C>G
n.661C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.566C>G
n.534C>G
n.455C>G
n.62+3458C>G
n.537C>G
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.542C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002535G=CA1685260545PMS2c.*49C= (n.*49C=)
c.455C= (p.Pro152=)
c.50C= (p.Pro17=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.35+1437C= (n.35+1437C=)
c.250+1437C= (n.250+1437C=)
n.527C=
c.137C= (p.Pro46=)
n.535C=
n.617C=
c.276C=
c.37C= (p.Pro13=)
n.416C=
n.738C=
n.661C=
c.*355C= (n.*355C=)
c.641C= (p.Pro214=)
n.566C=
n.534C=
n.455C=
n.62+3458C=
n.537C=
c.449C= (p.Pro150=)
c.500C= (p.Pro167=)
c.-430C= (n.-430C=)
c.146C= (p.Pro49=)
n.542C=
c.-330C= (n.-330C=)
7g.6002535G>TCA366744317PMS2c.*49C>A (n.*49C>A)
c.455C>A (p.Pro152His)
c.50C>A (p.Pro17His)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.35+1437C>A (n.35+1437C>A)
c.250+1437C>A (n.250+1437C>A)
n.527C>A
c.137C>A (p.Pro46His)
n.535C>A
n.617C>A
c.276C>A
c.37C>A (p.Pro13Thr)
n.416C>A
n.738C>A
n.661C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.641C>A (p.Pro214His)
n.566C>A
n.534C>A
n.455C>A
n.62+3458C>A
n.537C>A
c.449C>A (p.Pro150His)
c.500C>A (p.Pro167His)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.146C>A (p.Pro49His)
n.542C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
 dbSNP
7g.6002536G>ACA366744318PMS2c.*48C>T (n.*48C>T)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.35+1436C>T (n.35+1436C>T)
c.250+1436C>T (n.250+1436C>T)
n.526C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.534C>T
n.616C>T
c.275C>T
c.36C>T (p.Ala12=)
n.415C>T
n.737C>T
n.660C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.565C>T
n.533C>T
n.454C>T
n.62+3457C>T
n.536C>T
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.541C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002536G>CCA366744320PMS2c.*48C>G (n.*48C>G)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.35+1436C>G (n.35+1436C>G)
c.250+1436C>G (n.250+1436C>G)
n.526C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.534C>G
n.616C>G
c.275C>G
c.36C>G (p.Ala12=)
n.415C>G
n.737C>G
n.660C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.565C>G
n.533C>G
n.454C>G
n.62+3457C>G
n.536C>G
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.541C>G
c.-331C>G (n.-331C>G)
 dbSNP
7g.6002536G>TCA366744319PMS2c.*48C>A (n.*48C>A)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.35+1436C>A (n.35+1436C>A)
c.250+1436C>A (n.250+1436C>A)
n.526C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.534C>A
n.616C>A
c.275C>A
c.36C>A (p.Ala12=)
n.415C>A
n.737C>A
n.660C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.565C>A
n.533C>A
n.454C>A
n.62+3457C>A
n.536C>A
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.541C>A
c.-331C>A (n.-331C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6002537G>ACA453647647PMS2c.*47C>T (n.*47C>T)
c.453C>T (p.Arg151=)
c.48C>T (p.Arg16=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.35+1435C>T (n.35+1435C>T)
c.250+1435C>T (n.250+1435C>T)
n.525C>T
c.135C>T (p.Arg45=)
n.533C>T
n.615C>T
c.274C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
n.414C>T
n.736C>T
n.659C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.639C>T (p.Arg213=)
n.564C>T
n.532C>T
n.453C>T
n.62+3456C>T
n.535C>T
c.447C>T (p.Arg149=)
c.498C>T (p.Arg166=)
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.144C>T (p.Arg48=)
n.540C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6002537G>CCA453647648PMS2c.*47C>G (n.*47C>G)
c.453C>G (p.Arg151=)
c.48C>G (p.Arg16=)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.35+1435C>G (n.35+1435C>G)
c.250+1435C>G (n.250+1435C>G)
n.525C>G
c.135C>G (p.Arg45=)
n.533C>G
n.615C>G
c.274C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.414C>G
n.736C>G
n.659C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.639C>G (p.Arg213=)
n.564C>G
n.532C>G
n.453C>G
n.62+3456C>G
n.535C>G
c.447C>G (p.Arg149=)
c.498C>G (p.Arg166=)
c.-432C>G (n.-432C>G)
c.144C>G (p.Arg48=)
n.540C>G
c.-332C>G (n.-332C>G)
 ClinVar
7g.6002537G=CA1685260546PMS2c.*47C= (n.*47C=)
c.453C= (p.Arg151=)
c.48C= (p.Arg16=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.35+1435C= (n.35+1435C=)
c.250+1435C= (n.250+1435C=)
n.525C=
c.135C= (p.Arg45=)
n.533C=
n.615C=
c.274C=
c.35C= (p.Ala12=)
n.414C=
n.736C=
n.659C=
c.*353C= (n.*353C=)
c.639C= (p.Arg213=)
n.564C=
n.532C=
n.453C=
n.62+3456C=
n.535C=
c.447C= (p.Arg149=)
c.498C= (p.Arg166=)
c.-432C= (n.-432C=)
c.144C= (p.Arg48=)
n.540C=
c.-332C= (n.-332C=)
7g.6002537G>TCA453647649PMS2c.*47C>A (n.*47C>A)
c.453C>A (p.Arg151=)
c.48C>A (p.Arg16=)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.35+1435C>A (n.35+1435C>A)
c.250+1435C>A (n.250+1435C>A)
n.525C>A
c.135C>A (p.Arg45=)
n.533C>A
n.615C>A
c.274C>A
c.35C>A (p.Ala12Asp)
n.414C>A
n.736C>A
n.659C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.639C>A (p.Arg213=)
n.564C>A
n.532C>A
n.453C>A
n.62+3456C>A
n.535C>A
c.447C>A (p.Arg149=)
c.498C>A (p.Arg166=)
c.-432C>A (n.-432C>A)
c.144C>A (p.Arg48=)
n.540C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
7g.6002537_6002538delinsGCCA1685260547PMS2c.*46_*47delinsGC (n.*46_*47delinsGC)
c.452_453delinsGC (p.Arg151=)
c.47_48delinsGC (p.Arg16=)
c.*39_*40delinsGC (n.*39_*40delinsGC)
c.35+1434_35+1435delinsGC (n.35+1434_35+1435delinsGC)
c.250+1434_250+1435delinsGC (n.250+1434_250+1435delinsGC)
n.524_525delinsGC
c.134_135delinsGC (p.Arg45=)
n.532_533delinsGC
n.614_615delinsGC
c.273_274delinsGC
c.34_35delinsGC (p.Ala12=)
n.413_414delinsGC
n.735_736delinsGC
n.658_659delinsGC
c.*352_*353delinsGC (n.*352_*353delinsGC)
c.638_639delinsGC (p.Arg213=)
n.563_564delinsGC
n.531_532delinsGC
n.452_453delinsGC
n.62+3455_62+3456delinsGC
n.534_535delinsGC
c.446_447delinsGC (p.Arg149=)
c.497_498delinsGC (p.Arg166=)
c.-433_-432delinsGC (n.-433_-432delinsGC)
c.143_144delinsGC (p.Arg48=)
n.539_540delinsGC
c.-333_-332delinsGC (n.-333_-332delinsGC)
7g.6002538delCA049850PMS2c.*46del (n.*46del)
c.452del (p.Arg151ProfsTer?)
c.47del (p.Arg16ProfsTer?)
c.*39del (n.*39del)
c.35+1434del (n.35+1434del)
c.250+1434del (n.250+1434del)
n.524del
c.134del (p.Arg45ProfsTer?)
n.532del
n.614del
c.273del
c.34del (p.Ala12ProfsTer20)
n.413del
n.735del
n.658del
c.*352del (n.*352del)
c.638del (p.Arg213ProfsTer?)
n.563del
n.531del
n.452del
n.62+3455del
n.534del
c.446del (p.Arg149ProfsTer?)
c.497del (p.Arg166ProfsTer?)
c.-433del (n.-433del)
c.143del (p.Arg48ProfsTer?)
n.539del
c.-333del (n.-333del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002538C>ACA366744321PMS2c.*46G>T (n.*46G>T)
c.452G>T (p.Arg151Leu)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.35+1434G>T (n.35+1434G>T)
c.250+1434G>T (n.250+1434G>T)
n.524G>T
c.134G>T (p.Arg45Leu)
n.532G>T
n.614G>T
c.273G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.413G>T
n.735G>T
n.658G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.638G>T (p.Arg213Leu)
n.563G>T
n.531G>T
n.452G>T
n.62+3455G>T
n.534G>T
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.539G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
 gnomAD v4
7g.6002538C=CA1685260549PMS2c.*46G= (n.*46G=)
c.452G= (p.Arg151=)
c.47G= (p.Arg16=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.35+1434G= (n.35+1434G=)
c.250+1434G= (n.250+1434G=)
n.524G=
c.134G= (p.Arg45=)
n.532G=
n.614G=
c.273G=
c.34G= (p.Ala12=)
n.413G=
n.735G=
n.658G=
c.*352G= (n.*352G=)
c.638G= (p.Arg213=)
n.563G=
n.531G=
n.452G=
n.62+3455G=
n.534G=
c.446G= (p.Arg149=)
c.497G= (p.Arg166=)
c.-433G= (n.-433G=)
c.143G= (p.Arg48=)
n.539G=
c.-333G= (n.-333G=)
7g.6002538C>GCA366744322PMS2c.*46G>C (n.*46G>C)
c.452G>C (p.Arg151Pro)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.35+1434G>C (n.35+1434G>C)
c.250+1434G>C (n.250+1434G>C)
n.524G>C
c.134G>C (p.Arg45Pro)
n.532G>C
n.614G>C
c.273G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.413G>C
n.735G>C
n.658G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.638G>C (p.Arg213Pro)
n.563G>C
n.531G>C
n.452G>C
n.62+3455G>C
n.534G>C
c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.539G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6002538C>TCA012106PMS2c.*46G>A (n.*46G>A)
c.452G>A (p.Arg151His)
c.47G>A (p.Arg16His)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.35+1434G>A (n.35+1434G>A)
c.250+1434G>A (n.250+1434G>A)
n.524G>A
c.134G>A (p.Arg45His)
n.532G>A
n.614G>A
c.273G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.413G>A
n.735G>A
n.658G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.638G>A (p.Arg213His)
n.563G>A
n.531G>A
n.452G>A
n.62+3455G>A
n.534G>A
c.446G>A (p.Arg149His)
c.497G>A (p.Arg166His)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.143G>A (p.Arg48His)
n.539G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.6002538delinsTGCA2580076812PMS2c.*46delinsCA (n.*46delinsCA)
c.452delinsCA (p.Arg151ProfsTer21)
c.47delinsCA (p.Arg16ProfsTer21)
c.*39delinsCA (n.*39delinsCA)
c.35+1434delinsCA (n.35+1434delinsCA)
c.250+1434delinsCA (n.250+1434delinsCA)
n.524delinsCA
c.134delinsCA (p.Arg45ProfsTer21)
n.532delinsCA
n.614delinsCA
c.273delinsCA
c.34delinsCA (p.Ala12HisfsTer?)
n.413delinsCA
n.735delinsCA
n.658delinsCA
c.*352delinsCA (n.*352delinsCA)
c.638delinsCA (p.Arg213ProfsTer21)
n.563delinsCA
n.531delinsCA
n.452delinsCA
n.62+3455delinsCA
n.534delinsCA
c.446delinsCA (p.Arg149ProfsTer21)
c.497delinsCA (p.Arg166ProfsTer21)
c.-433delinsCA (n.-433delinsCA)
c.143delinsCA (p.Arg48ProfsTer21)
n.539delinsCA
c.-333delinsCA (n.-333delinsCA)
 ClinVar
7g.6002538_6002539delinsCGCA1685260548PMS2c.*45_*46delinsCG (n.*45_*46delinsCG)
c.451_452delinsCG (p.Arg151=)
c.46_47delinsCG (p.Arg16=)
c.*38_*39delinsCG (n.*38_*39delinsCG)
c.35+1433_35+1434delinsCG (n.35+1433_35+1434delinsCG)
c.250+1433_250+1434delinsCG (n.250+1433_250+1434delinsCG)
n.523_524delinsCG
c.133_134delinsCG (p.Arg45=)
n.531_532delinsCG
n.613_614delinsCG
c.272_273delinsCG
c.33_34delinsCG (p.Pro11=)
n.412_413delinsCG
n.734_735delinsCG
n.657_658delinsCG
c.*351_*352delinsCG (n.*351_*352delinsCG)
c.637_638delinsCG (p.Arg213=)
n.562_563delinsCG
n.530_531delinsCG
n.451_452delinsCG
n.62+3454_62+3455delinsCG
n.533_534delinsCG
c.445_446delinsCG (p.Arg149=)
c.496_497delinsCG (p.Arg166=)
c.-434_-433delinsCG (n.-434_-433delinsCG)
c.142_143delinsCG (p.Arg48=)
n.538_539delinsCG
c.-334_-333delinsCG (n.-334_-333delinsCG)
7g.6002539G>ACA049842PMS2c.*45C>T (n.*45C>T)
c.451C>T (p.Arg151Cys)
c.46C>T (p.Arg16Cys)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.35+1433C>T (n.35+1433C>T)
c.250+1433C>T (n.250+1433C>T)
n.523C>T
c.133C>T (p.Arg45Cys)
n.531C>T
n.613C>T
c.272C>T
c.33C>T (p.Pro11=)
n.412C>T
n.734C>T
n.657C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.637C>T (p.Arg213Cys)
n.562C>T
n.530C>T
n.451C>T
n.62+3454C>T
n.533C>T
c.445C>T (p.Arg149Cys)
c.496C>T (p.Arg166Cys)
c.-434C>T (n.-434C>T)
c.142C>T (p.Arg48Cys)
n.538C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.6002539G>CCA366744323PMS2c.*45C>G (n.*45C>G)
c.451C>G (p.Arg151Gly)
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.35+1433C>G (n.35+1433C>G)
c.250+1433C>G (n.250+1433C>G)
n.523C>G
c.133C>G (p.Arg45Gly)
n.531C>G
n.613C>G
c.272C>G
c.33C>G (p.Pro11=)
n.412C>G
n.734C>G
n.657C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.637C>G (p.Arg213Gly)
n.562C>G
n.530C>G
n.451C>G
n.62+3454C>G
n.533C>G
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.-434C>G (n.-434C>G)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.538C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002539G=CA1685260550PMS2c.*45C= (n.*45C=)
c.451C= (p.Arg151=)
c.46C= (p.Arg16=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.35+1433C= (n.35+1433C=)
c.250+1433C= (n.250+1433C=)
n.523C=
c.133C= (p.Arg45=)
n.531C=
n.613C=
c.272C=
c.33C= (p.Pro11=)
n.412C=
n.734C=
n.657C=
c.*351C= (n.*351C=)
c.637C= (p.Arg213=)
n.562C=
n.530C=
n.451C=
n.62+3454C=
n.533C=
c.445C= (p.Arg149=)
c.496C= (p.Arg166=)
c.-434C= (n.-434C=)
c.142C= (p.Arg48=)
n.538C=
c.-334C= (n.-334C=)
7g.6002539G>TCA366744324PMS2c.*45C>A (n.*45C>A)
c.451C>A (p.Arg151Ser)
c.46C>A (p.Arg16Ser)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.35+1433C>A (n.35+1433C>A)
c.250+1433C>A (n.250+1433C>A)
n.523C>A
c.133C>A (p.Arg45Ser)
n.531C>A
n.613C>A
c.272C>A
c.33C>A (p.Pro11=)
n.412C>A
n.734C>A
n.657C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.637C>A (p.Arg213Ser)
n.562C>A
n.530C>A
n.451C>A
n.62+3454C>A
n.533C>A
c.445C>A (p.Arg149Ser)
c.496C>A (p.Arg166Ser)
c.-434C>A (n.-434C>A)
c.142C>A (p.Arg48Ser)
n.538C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6002543dupCA2499218979PMS2c.*45dup (n.*45dup)
c.451dup (p.Arg151ProfsTer21)
c.46dup (p.Arg16ProfsTer21)
c.*38dup (n.*38dup)
c.35+1433dup (n.35+1433dup)
c.250+1433dup (n.250+1433dup)
n.523dup
c.133dup (p.Arg45ProfsTer21)
n.531dup
n.613dup
c.272dup
c.33dup (p.Ala12ArgfsTer?)
n.412dup
n.734dup
n.657dup
c.*351dup (n.*351dup)
c.637dup (p.Arg213ProfsTer21)
n.562dup
n.530dup
n.451dup
n.62+3454dup
n.533dup
c.445dup (p.Arg149ProfsTer21)
c.496dup (p.Arg166ProfsTer21)
c.-434dup (n.-434dup)
c.142dup (p.Arg48ProfsTer21)
n.538dup
c.-334dup (n.-334dup)
 ClinVar dbSNP
7g.6002543delCA913188244PMS2c.*45del (n.*45del)
c.451del (p.Arg151AlafsTer?)
c.46del (p.Arg16AlafsTer?)
c.*38del (n.*38del)
c.35+1433del (n.35+1433del)
c.250+1433del (n.250+1433del)
n.523del
c.133del (p.Arg45AlafsTer?)
n.531del
n.613del
c.272del
c.33del (p.Ala12ProfsTer20)
n.412del
n.734del
n.657del
c.*351del (n.*351del)
c.637del (p.Arg213AlafsTer?)
n.562del
n.530del
n.451del
n.62+3454del
n.533del
c.445del (p.Arg149AlafsTer?)
c.496del (p.Arg166AlafsTer?)
c.-434del (n.-434del)
c.142del (p.Arg48AlafsTer?)
n.538del
c.-334del (n.-334del)
 ClinVar dbSNP
7g.6002540G>ACA453647650PMS2c.*44C>T (n.*44C>T)
c.450C>T (p.Pro150=)
c.45C>T (p.Pro15=)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.35+1432C>T (n.35+1432C>T)
c.250+1432C>T (n.250+1432C>T)
n.522C>T
c.132C>T (p.Pro44=)
n.530C>T
n.612C>T
c.271C>T
c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.411C>T
n.733C>T
n.656C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.636C>T (p.Pro212=)
n.561C>T
n.529C>T
n.450C>T
n.62+3453C>T
n.532C>T
c.444C>T (p.Pro148=)
c.495C>T (p.Pro165=)
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.141C>T (p.Pro47=)
n.537C>T
c.-335C>T (n.-335C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002540G>CCA453647651PMS2c.*44C>G (n.*44C>G)
c.450C>G (p.Pro150=)
c.45C>G (p.Pro15=)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.35+1432C>G (n.35+1432C>G)
c.250+1432C>G (n.250+1432C>G)
n.522C>G
c.132C>G (p.Pro44=)
n.530C>G
n.612C>G
c.271C>G
c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.411C>G
n.733C>G
n.656C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.636C>G (p.Pro212=)
n.561C>G
n.529C>G
n.450C>G
n.62+3453C>G
n.532C>G
c.444C>G (p.Pro148=)
c.495C>G (p.Pro165=)
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.141C>G (p.Pro47=)
n.537C>G
c.-335C>G (n.-335C>G)
 dbSNP
7g.6002540G=CA1685260551PMS2c.*44C= (n.*44C=)
c.450C= (p.Pro150=)
c.45C= (p.Pro15=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.35+1432C= (n.35+1432C=)
c.250+1432C= (n.250+1432C=)
n.522C=
c.132C= (p.Pro44=)
n.530C=
n.612C=
c.271C=
c.32C= (p.Pro11=)
n.411C=
n.733C=
n.656C=
c.*350C= (n.*350C=)
c.636C= (p.Pro212=)
n.561C=
n.529C=
n.450C=
n.62+3453C=
n.532C=
c.444C= (p.Pro148=)
c.495C= (p.Pro165=)
c.-435C= (n.-435C=)
c.141C= (p.Pro47=)
n.537C=
c.-335C= (n.-335C=)
7g.6002540G>TCA453647652PMS2c.*44C>A (n.*44C>A)
c.450C>A (p.Pro150=)
c.45C>A (p.Pro15=)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.35+1432C>A (n.35+1432C>A)
c.250+1432C>A (n.250+1432C>A)
n.522C>A
c.132C>A (p.Pro44=)
n.530C>A
n.612C>A
c.271C>A
c.32C>A (p.Pro11His)
n.411C>A
n.733C>A
n.656C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.636C>A (p.Pro212=)
n.561C>A
n.529C>A
n.450C>A
n.62+3453C>A
n.532C>A
c.444C>A (p.Pro148=)
c.495C>A (p.Pro165=)
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.141C>A (p.Pro47=)
n.537C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6002541G>ACA049823PMS2c.*43C>T (n.*43C>T)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.35+1431C>T (n.35+1431C>T)
c.250+1431C>T (n.250+1431C>T)
n.521C>T
c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.529C>T
n.611C>T
c.270C>T
c.31C>T (p.Pro11Ser)
n.410C>T
n.732C>T
n.655C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
n.560C>T
n.528C>T
n.449C>T
n.62+3452C>T
n.531C>T
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.-436C>T (n.-436C>T)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.536C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002541G>CCA366744325PMS2c.*43C>G (n.*43C>G)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.35+1431C>G (n.35+1431C>G)
c.250+1431C>G (n.250+1431C>G)
n.521C>G
c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.529C>G
n.611C>G
c.270C>G
c.31C>G (p.Pro11Ala)
n.410C>G
n.732C>G
n.655C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
n.560C>G
n.528C>G
n.449C>G
n.62+3452C>G
n.531C>G
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.-436C>G (n.-436C>G)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.536C>G
c.-336C>G (n.-336C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002541G=CA1685260553PMS2c.*43C= (n.*43C=)
c.449C= (p.Pro150=)
c.44C= (p.Pro15=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.35+1431C= (n.35+1431C=)
c.250+1431C= (n.250+1431C=)
n.521C=
c.131C= (p.Pro44=)
n.529C=
n.611C=
c.270C=
c.31C= (p.Pro11=)
n.410C=
n.732C=
n.655C=
c.*349C= (n.*349C=)
c.635C= (p.Pro212=)
n.560C=
n.528C=
n.449C=
n.62+3452C=
n.531C=
c.443C= (p.Pro148=)
c.494C= (p.Pro165=)
c.-436C= (n.-436C=)
c.140C= (p.Pro47=)
n.536C=
c.-336C= (n.-336C=)
7g.6002541G>TCA366744326PMS2c.*43C>A (n.*43C>A)
c.449C>A (p.Pro150His)
c.44C>A (p.Pro15His)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.35+1431C>A (n.35+1431C>A)
c.250+1431C>A (n.250+1431C>A)
n.521C>A
c.131C>A (p.Pro44His)
n.529C>A
n.611C>A
c.270C>A
c.31C>A (p.Pro11Thr)
n.410C>A
n.732C>A
n.655C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.635C>A (p.Pro212His)
n.560C>A
n.528C>A
n.449C>A
n.62+3452C>A
n.531C>A
c.443C>A (p.Pro148His)
c.494C>A (p.Pro165His)
c.-436C>A (n.-436C>A)
c.140C>A (p.Pro47His)
n.536C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
 dbSNP
7g.6002542G>ACA16612400PMS2c.*42C>T (n.*42C>T)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.35+1430C>T (n.35+1430C>T)
c.250+1430C>T (n.250+1430C>T)
n.520C>T
c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.528C>T
n.610C>T
c.269C>T
c.30C>T (p.Thr10=)
n.409C>T
n.731C>T
n.654C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
n.559C>T
n.527C>T
n.448C>T
n.62+3451C>T
n.530C>T
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.-437C>T (n.-437C>T)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.535C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002542G>CCA16612233PMS2c.*42C>G (n.*42C>G)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.35+1430C>G (n.35+1430C>G)
c.250+1430C>G (n.250+1430C>G)
n.520C>G
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.528C>G
n.610C>G
c.269C>G
c.30C>G (p.Thr10=)
n.409C>G
n.731C>G
n.654C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
n.559C>G
n.527C>G
n.448C>G
n.62+3451C>G
n.530C>G
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.-437C>G (n.-437C>G)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.535C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002542G=CA1685260554PMS2c.*42C= (n.*42C=)
c.448C= (p.Pro150=)
c.43C= (p.Pro15=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.35+1430C= (n.35+1430C=)
c.250+1430C= (n.250+1430C=)
n.520C=
c.130C= (p.Pro44=)
n.528C=
n.610C=
c.269C=
c.30C= (p.Thr10=)
n.409C=
n.731C=
n.654C=
c.*348C= (n.*348C=)
c.634C= (p.Pro212=)
n.559C=
n.527C=
n.448C=
n.62+3451C=
n.530C=
c.442C= (p.Pro148=)
c.493C= (p.Pro165=)
c.-437C= (n.-437C=)
c.139C= (p.Pro47=)
n.535C=
c.-337C= (n.-337C=)
7g.6002542G>TCA366744327PMS2c.*42C>A (n.*42C>A)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.35+1430C>A (n.35+1430C>A)
c.250+1430C>A (n.250+1430C>A)
n.520C>A
c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.528C>A
n.610C>A
c.269C>A
c.30C>A (p.Thr10=)
n.409C>A
n.731C>A
n.654C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
n.559C>A
n.527C>A
n.448C>A
n.62+3451C>A
n.530C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.-437C>A (n.-437C>A)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.535C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
 dbSNP
7g.6002543G>ACA453647653PMS2c.*41C>T (n.*41C>T)
c.447C>T (p.Tyr149=)
c.42C>T (p.Tyr14=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.35+1429C>T (n.35+1429C>T)
c.250+1429C>T (n.250+1429C>T)
n.519C>T
c.129C>T (p.Tyr43=)
n.527C>T
n.609C>T
c.268C>T
c.29C>T (p.Thr10Ile)
n.408C>T
n.730C>T
n.653C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.633C>T (p.Tyr211=)
n.558C>T
n.526C>T
n.447C>T
n.62+3450C>T
n.529C>T
c.441C>T (p.Tyr147=)
c.492C>T (p.Tyr164=)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.138C>T (p.Tyr46=)
n.534C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002543G>CCA366744328PMS2c.*41C>G (n.*41C>G)
c.447C>G (p.Tyr149Ter)
c.42C>G (p.Tyr14Ter)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.35+1429C>G (n.35+1429C>G)
c.250+1429C>G (n.250+1429C>G)
n.519C>G
c.129C>G (p.Tyr43Ter)
n.527C>G
n.609C>G
c.268C>G
c.29C>G (p.Thr10Ser)
n.408C>G
n.730C>G
n.653C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.633C>G (p.Tyr211Ter)
n.558C>G
n.526C>G
n.447C>G
n.62+3450C>G
n.529C>G
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
c.492C>G (p.Tyr164Ter)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.138C>G (p.Tyr46Ter)
n.534C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002543G=CA1685260558PMS2c.*41C= (n.*41C=)
c.447C= (p.Tyr149=)
c.42C= (p.Tyr14=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.35+1429C= (n.35+1429C=)
c.250+1429C= (n.250+1429C=)
n.519C=
c.129C= (p.Tyr43=)
n.527C=
n.609C=
c.268C=
c.29C= (p.Thr10=)
n.408C=
n.730C=
n.653C=
c.*347C= (n.*347C=)
c.633C= (p.Tyr211=)
n.558C=
n.526C=
n.447C=
n.62+3450C=
n.529C=
c.441C= (p.Tyr147=)
c.492C= (p.Tyr164=)
c.-438C= (n.-438C=)
c.138C= (p.Tyr46=)
n.534C=
c.-338C= (n.-338C=)
7g.6002543G>TCA366744329PMS2c.*41C>A (n.*41C>A)
c.447C>A (p.Tyr149Ter)
c.42C>A (p.Tyr14Ter)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.35+1429C>A (n.35+1429C>A)
c.250+1429C>A (n.250+1429C>A)
n.519C>A
c.129C>A (p.Tyr43Ter)
n.527C>A
n.609C>A
c.268C>A
c.29C>A (p.Thr10Asn)
n.408C>A
n.730C>A
n.653C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.633C>A (p.Tyr211Ter)
n.558C>A
n.526C>A
n.447C>A
n.62+3450C>A
n.529C>A
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.138C>A (p.Tyr46Ter)
n.534C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6002544T>ACA366744330PMS2c.*40A>T (n.*40A>T)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.35+1428A>T (n.35+1428A>T)
c.250+1428A>T (n.250+1428A>T)
n.518A>T
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
n.526A>T
n.608A>T
c.267A>T
c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.407A>T
n.729A>T
n.652A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
n.557A>T
n.525A>T
n.446A>T
n.62+3449A>T
n.528A>T
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.-439A>T (n.-439A>T)
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
n.533A>T
c.-339A>T (n.-339A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002544T>CCA366744331PMS2c.*40A>G (n.*40A>G)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.35+1428A>G (n.35+1428A>G)
c.250+1428A>G (n.250+1428A>G)
n.518A>G
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
n.526A>G
n.608A>G
c.267A>G
c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.407A>G
n.729A>G
n.652A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
n.557A>G
n.525A>G
n.446A>G
n.62+3449A>G
n.528A>G
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.-439A>G (n.-439A>G)
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
n.533A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002544T>GCA366744332PMS2c.*40A>C (n.*40A>C)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.35+1428A>C (n.35+1428A>C)
c.250+1428A>C (n.250+1428A>C)
n.518A>C
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
n.526A>C
n.608A>C
c.267A>C
c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.407A>C
n.729A>C
n.652A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
n.557A>C
n.525A>C
n.446A>C
n.62+3449A>C
n.528A>C
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.-439A>C (n.-439A>C)
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
n.533A>C
c.-339A>C (n.-339A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002544T=CA1685260565PMS2c.*40A= (n.*40A=)
c.446A= (p.Tyr149=)
c.41A= (p.Tyr14=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.35+1428A= (n.35+1428A=)
c.250+1428A= (n.250+1428A=)
n.518A=
c.128A= (p.Tyr43=)
n.526A=
n.608A=
c.267A=
c.28A= (p.Thr10=)
n.407A=
n.729A=
n.652A=
c.*346A= (n.*346A=)
c.632A= (p.Tyr211=)
n.557A=
n.525A=
n.446A=
n.62+3449A=
n.528A=
c.440A= (p.Tyr147=)
c.491A= (p.Tyr164=)
c.-439A= (n.-439A=)
c.137A= (p.Tyr46=)
n.533A=
c.-339A= (n.-339A=)
7g.6002544_6002545delinsTACA1685260566PMS2c.*39_*40delinsTA (n.*39_*40delinsTA)
c.445_446delinsTA (p.Tyr149=)
c.40_41delinsTA (p.Tyr14=)
c.*32_*33delinsTA (n.*32_*33delinsTA)
c.35+1427_35+1428delinsTA (n.35+1427_35+1428delinsTA)
c.250+1427_250+1428delinsTA (n.250+1427_250+1428delinsTA)
n.517_518delinsTA
c.127_128delinsTA (p.Tyr43=)
n.525_526delinsTA
n.607_608delinsTA
c.266_267delinsTA
c.27_28delinsTA (p.Pro9=)
n.406_407delinsTA
n.728_729delinsTA
n.651_652delinsTA
c.*345_*346delinsTA (n.*345_*346delinsTA)
c.631_632delinsTA (p.Tyr211=)
n.556_557delinsTA
n.524_525delinsTA
n.445_446delinsTA
n.62+3448_62+3449delinsTA
n.527_528delinsTA
c.439_440delinsTA (p.Tyr147=)
c.490_491delinsTA (p.Tyr164=)
c.-440_-439delinsTA (n.-440_-439delinsTA)
c.136_137delinsTA (p.Tyr46=)
n.532_533delinsTA
c.-340_-339delinsTA (n.-340_-339delinsTA)
7g.6002545delCA049809PMS2c.*39del (n.*39del)
c.445del (p.Tyr149ThrfsTer?)
c.40del (p.Tyr14ThrfsTer?)
c.*32del (n.*32del)
c.35+1427del (n.35+1427del)
c.250+1427del (n.250+1427del)
n.517del
c.127del (p.Tyr43ThrfsTer?)
n.525del
n.607del
c.266del
c.27del (p.Thr10ProfsTer22)
n.406del
n.728del
n.651del
c.*345del (n.*345del)
c.631del (p.Tyr211ThrfsTer?)
n.556del
n.524del
n.445del
n.62+3448del
n.527del
c.439del (p.Tyr147ThrfsTer?)
c.490del (p.Tyr164ThrfsTer?)
c.-440del (n.-440del)
c.136del (p.Tyr46ThrfsTer?)
n.532del
c.-340del (n.-340del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002545A=CA1685260567PMS2c.*39T= (n.*39T=)
c.445T= (p.Tyr149=)
c.40T= (p.Tyr14=)
c.*32T= (n.*32T=)
c.35+1427T= (n.35+1427T=)
c.250+1427T= (n.250+1427T=)
n.517T=
c.127T= (p.Tyr43=)
n.525T=
n.607T=
c.266T=
c.27T= (p.Pro9=)
n.406T=
n.728T=
n.651T=
c.*345T= (n.*345T=)
c.631T= (p.Tyr211=)
n.556T=
n.524T=
n.445T=
n.62+3448T=
n.527T=
c.439T= (p.Tyr147=)
c.490T= (p.Tyr164=)
c.-440T= (n.-440T=)
c.136T= (p.Tyr46=)
n.532T=
c.-340T= (n.-340T=)
7g.6002545A>CCA366744333PMS2c.*39T>G (n.*39T>G)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.35+1427T>G (n.35+1427T>G)
c.250+1427T>G (n.250+1427T>G)
n.517T>G
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
n.525T>G
n.607T>G
c.266T>G
c.27T>G (p.Pro9=)
n.406T>G
n.728T>G
n.651T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
n.556T>G
n.524T>G
n.445T>G
n.62+3448T>G
n.527T>G
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.-440T>G (n.-440T>G)
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
n.532T>G
c.-340T>G (n.-340T>G)
 ClinVar
7g.6002545A>GCA366744334PMS2c.*39T>C (n.*39T>C)
c.445T>C (p.Tyr149His)
c.40T>C (p.Tyr14His)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.35+1427T>C (n.35+1427T>C)
c.250+1427T>C (n.250+1427T>C)
n.517T>C
c.127T>C (p.Tyr43His)
n.525T>C
n.607T>C
c.266T>C
c.27T>C (p.Pro9=)
n.406T>C
n.728T>C
n.651T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.631T>C (p.Tyr211His)
n.556T>C
n.524T>C
n.445T>C
n.62+3448T>C
n.527T>C
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.-440T>C (n.-440T>C)
c.136T>C (p.Tyr46His)
n.532T>C
c.-340T>C (n.-340T>C)
7g.6002545A>TCA153245216PMS2c.*39T>A (n.*39T>A)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.35+1427T>A (n.35+1427T>A)
c.250+1427T>A (n.250+1427T>A)
n.517T>A
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
n.525T>A
n.607T>A
c.266T>A
c.27T>A (p.Pro9=)
n.406T>A
n.728T>A
n.651T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
n.556T>A
n.524T>A
n.445T>A
n.62+3448T>A
n.527T>A
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.-440T>A (n.-440T>A)
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
n.532T>A
c.-340T>A (n.-340T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6002546G>ACA453647654PMS2c.*38C>T (n.*38C>T)
c.444C>T (p.Pro148=)
c.39C>T (p.Pro13=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.35+1426C>T (n.35+1426C>T)
c.250+1426C>T (n.250+1426C>T)
n.516C>T
c.126C>T (p.Pro42=)
n.524C>T
n.606C>T
c.265C>T
c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.405C>T
n.727C>T
n.650C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.630C>T (p.Pro210=)
n.555C>T
n.523C>T
n.444C>T
n.62+3447C>T
n.526C>T
c.438C>T (p.Pro146=)
c.489C>T (p.Pro163=)
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.135C>T (p.Pro45=)
n.531C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6002546G>CCA453647655PMS2c.*38C>G (n.*38C>G)
c.444C>G (p.Pro148=)
c.39C>G (p.Pro13=)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.35+1426C>G (n.35+1426C>G)
c.250+1426C>G (n.250+1426C>G)
n.516C>G
c.126C>G (p.Pro42=)
n.524C>G
n.606C>G
c.265C>G
c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.405C>G
n.727C>G
n.650C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.630C>G (p.Pro210=)
n.555C>G
n.523C>G
n.444C>G
n.62+3447C>G
n.526C>G
c.438C>G (p.Pro146=)
c.489C>G (p.Pro163=)
c.-441C>G (n.-441C>G)
c.135C>G (p.Pro45=)
n.531C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002546G=CA1685260570PMS2c.*38C= (n.*38C=)
c.444C= (p.Pro148=)
c.39C= (p.Pro13=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.35+1426C= (n.35+1426C=)
c.250+1426C= (n.250+1426C=)
n.516C=
c.126C= (p.Pro42=)
n.524C=
n.606C=
c.265C=
c.26C= (p.Pro9=)
n.405C=
n.727C=
n.650C=
c.*344C= (n.*344C=)
c.630C= (p.Pro210=)
n.555C=
n.523C=
n.444C=
n.62+3447C=
n.526C=
c.438C= (p.Pro146=)
c.489C= (p.Pro163=)
c.-441C= (n.-441C=)
c.135C= (p.Pro45=)
n.531C=
c.-341C= (n.-341C=)
7g.6002546G>TCA453647656PMS2c.*38C>A (n.*38C>A)
c.444C>A (p.Pro148=)
c.39C>A (p.Pro13=)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.35+1426C>A (n.35+1426C>A)
c.250+1426C>A (n.250+1426C>A)
n.516C>A
c.126C>A (p.Pro42=)
n.524C>A
n.606C>A
c.265C>A
c.26C>A (p.Pro9His)
n.405C>A
n.727C>A
n.650C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.630C>A (p.Pro210=)
n.555C>A
n.523C>A
n.444C>A
n.62+3447C>A
n.526C>A
c.438C>A (p.Pro146=)
c.489C>A (p.Pro163=)
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.135C>A (p.Pro45=)
n.531C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6002550delCA2580077001PMS2c.*38del (n.*38del)
c.444del (p.Tyr149ThrfsTer?)
c.39del (p.Tyr14ThrfsTer?)
c.*31del (n.*31del)
c.35+1426del (n.35+1426del)
c.250+1426del (n.250+1426del)
n.516del
c.126del (p.Tyr43ThrfsTer?)
n.524del
n.606del
c.265del
c.26del (p.Pro9LeufsTer23)
n.405del
n.727del
n.650del
c.*344del (n.*344del)
c.630del (p.Tyr211ThrfsTer?)
n.555del
n.523del
n.444del
n.62+3447del
n.526del
c.438del (p.Tyr147ThrfsTer?)
c.489del (p.Tyr164ThrfsTer?)
c.-441del (n.-441del)
c.135del (p.Tyr46ThrfsTer?)
n.531del
c.-341del (n.-341del)
 ClinVar
7g.6002547G>ACA366744335PMS2c.*37C>T (n.*37C>T)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.35+1425C>T (n.35+1425C>T)
c.250+1425C>T (n.250+1425C>T)
n.515C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.523C>T
n.605C>T
c.264C>T
c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.404C>T
n.726C>T
n.649C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.629C>T (p.Pro210Leu)
n.554C>T
n.522C>T
n.443C>T
n.62+3446C>T
n.525C>T
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.530C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
 dbSNP
7g.6002547G>CCA366744336PMS2c.*37C>G (n.*37C>G)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.35+1425C>G (n.35+1425C>G)
c.250+1425C>G (n.250+1425C>G)
n.515C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.523C>G
n.605C>G
c.264C>G
c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.404C>G
n.726C>G
n.649C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.629C>G (p.Pro210Arg)
n.554C>G
n.522C>G
n.443C>G
n.62+3446C>G
n.525C>G
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.-442C>G (n.-442C>G)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.530C>G
c.-342C>G (n.-342C>G)
 dbSNP
7g.6002547G>TCA366744337PMS2c.*37C>A (n.*37C>A)
c.443C>A (p.Pro148His)
c.38C>A (p.Pro13His)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.35+1425C>A (n.35+1425C>A)
c.250+1425C>A (n.250+1425C>A)
n.515C>A
c.125C>A (p.Pro42His)
n.523C>A
n.605C>A
c.264C>A
c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.404C>A
n.726C>A
n.649C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.629C>A (p.Pro210His)
n.554C>A
n.522C>A
n.443C>A
n.62+3446C>A
n.525C>A
c.437C>A (p.Pro146His)
c.488C>A (p.Pro163His)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.134C>A (p.Pro45His)
n.530C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
 dbSNP
7g.6002548G>ACA366744338PMS2c.*36C>T (n.*36C>T)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.35+1424C>T (n.35+1424C>T)
c.250+1424C>T (n.250+1424C>T)
n.514C>T
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.522C>T
n.604C>T
c.263C>T
c.24C>T (p.Pro8=)
n.403C>T
n.725C>T
n.648C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
n.553C>T
n.521C>T
n.442C>T
n.62+3445C>T
n.524C>T
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.529C>T
c.-343C>T (n.-343C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.6002548G>CCA366744339PMS2c.*36C>G (n.*36C>G)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.35+1424C>G (n.35+1424C>G)
c.250+1424C>G (n.250+1424C>G)
n.514C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.522C>G
n.604C>G
c.263C>G
c.24C>G (p.Pro8=)
n.403C>G
n.725C>G
n.648C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.628C>G (p.Pro210Ala)
n.553C>G
n.521C>G
n.442C>G
n.62+3445C>G
n.524C>G
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.-443C>G (n.-443C>G)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.529C>G
c.-343C>G (n.-343C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002548G=CA1685260572PMS2c.*36C= (n.*36C=)
c.442C= (p.Pro148=)
c.37C= (p.Pro13=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.35+1424C= (n.35+1424C=)
c.250+1424C= (n.250+1424C=)
n.514C=
c.124C= (p.Pro42=)
n.522C=
n.604C=
c.263C=
c.24C= (p.Pro8=)
n.403C=
n.725C=
n.648C=
c.*342C= (n.*342C=)
c.628C= (p.Pro210=)
n.553C=
n.521C=
n.442C=
n.62+3445C=
n.524C=
c.436C= (p.Pro146=)
c.487C= (p.Pro163=)
c.-443C= (n.-443C=)
c.133C= (p.Pro45=)
n.529C=
c.-343C= (n.-343C=)
7g.6002548G>TCA366744340PMS2c.*36C>A (n.*36C>A)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.35+1424C>A (n.35+1424C>A)
c.250+1424C>A (n.250+1424C>A)
n.514C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.522C>A
n.604C>A
c.263C>A
c.24C>A (p.Pro8=)
n.403C>A
n.725C>A
n.648C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.628C>A (p.Pro210Thr)
n.553C>A
n.521C>A
n.442C>A
n.62+3445C>A
n.524C>A
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.529C>A
c.-343C>A (n.-343C>A)
 dbSNP
7g.6002549G>ACA453647657PMS2c.*35C>T (n.*35C>T)
c.441C>T (p.Thr147=)
c.36C>T (p.Thr12=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.35+1423C>T (n.35+1423C>T)
c.250+1423C>T (n.250+1423C>T)
n.513C>T
c.123C>T (p.Thr41=)
n.521C>T
n.603C>T
c.262C>T
c.23C>T (p.Pro8Leu)
n.402C>T
n.724C>T
n.647C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.627C>T (p.Thr209=)
n.552C>T
n.520C>T
n.441C>T
n.62+3444C>T
n.523C>T
c.435C>T (p.Thr145=)
c.486C>T (p.Thr162=)
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.132C>T (p.Thr44=)
n.528C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6002549G>CCA453647658PMS2c.*35C>G (n.*35C>G)
c.441C>G (p.Thr147=)
c.36C>G (p.Thr12=)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.35+1423C>G (n.35+1423C>G)
c.250+1423C>G (n.250+1423C>G)
n.513C>G
c.123C>G (p.Thr41=)
n.521C>G
n.603C>G
c.262C>G
c.23C>G (p.Pro8Arg)
n.402C>G
n.724C>G
n.647C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.627C>G (p.Thr209=)
n.552C>G
n.520C>G
n.441C>G
n.62+3444C>G
n.523C>G
c.435C>G (p.Thr145=)
c.486C>G (p.Thr162=)
c.-444C>G (n.-444C>G)
c.132C>G (p.Thr44=)
n.528C>G
c.-344C>G (n.-344C>G)
 dbSNP
7g.6002549G=CA1685260573PMS2c.*35C= (n.*35C=)
c.441C= (p.Thr147=)
c.36C= (p.Thr12=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.35+1423C= (n.35+1423C=)
c.250+1423C= (n.250+1423C=)
n.513C=
c.123C= (p.Thr41=)
n.521C=
n.603C=
c.262C=
c.23C= (p.Pro8=)
n.402C=
n.724C=
n.647C=
c.*341C= (n.*341C=)
c.627C= (p.Thr209=)
n.552C=
n.520C=
n.441C=
n.62+3444C=
n.523C=
c.435C= (p.Thr145=)
c.486C= (p.Thr162=)
c.-444C= (n.-444C=)
c.132C= (p.Thr44=)
n.528C=
c.-344C= (n.-344C=)
7g.6002549G>TCA453647659PMS2c.*35C>A (n.*35C>A)
c.441C>A (p.Thr147=)
c.36C>A (p.Thr12=)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.35+1423C>A (n.35+1423C>A)
c.250+1423C>A (n.250+1423C>A)
n.513C>A
c.123C>A (p.Thr41=)
n.521C>A
n.603C>A
c.262C>A
c.23C>A (p.Pro8His)
n.402C>A
n.724C>A
n.647C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.627C>A (p.Thr209=)
n.552C>A
n.520C>A
n.441C>A
n.62+3444C>A
n.523C>A
c.435C>A (p.Thr145=)
c.486C>A (p.Thr162=)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.132C>A (p.Thr44=)
n.528C>A
c.-344C>A (n.-344C>A)
 dbSNP
7g.6002550G>ACA366744343PMS2c.*34C>T (n.*34C>T)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.35C>T (p.Thr12Ile)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.35+1422C>T (n.35+1422C>T)
c.250+1422C>T (n.250+1422C>T)
n.512C>T
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.520C>T
n.602C>T
c.261C>T
c.22C>T (p.Pro8Ser)
n.401C>T
n.723C>T
n.646C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
n.551C>T
n.519C>T
n.440C>T
n.62+3443C>T
n.522C>T
c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.527C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
 ClinVar
7g.6002550G>CCA366744342PMS2c.*34C>G (n.*34C>G)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.35C>G (p.Thr12Ser)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.35+1422C>G (n.35+1422C>G)
c.250+1422C>G (n.250+1422C>G)
n.512C>G
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.520C>G
n.602C>G
c.261C>G
c.22C>G (p.Pro8Ala)
n.401C>G
n.723C>G
n.646C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.626C>G (p.Thr209Ser)
n.551C>G
n.519C>G
n.440C>G
n.62+3443C>G
n.522C>G
c.434C>G (p.Thr145Ser)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.-445C>G (n.-445C>G)
c.131C>G (p.Thr44Ser)
n.527C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
 ClinVar
7g.6002550G=CA1685260574PMS2c.*34C= (n.*34C=)
c.440C= (p.Thr147=)
c.35C= (p.Thr12=)
c.*27C= (n.*27C=)
c.35+1422C= (n.35+1422C=)
c.250+1422C= (n.250+1422C=)
n.512C=
c.122C= (p.Thr41=)
n.520C=
n.602C=
c.261C=
c.22C= (p.Pro8=)
n.401C=
n.723C=
n.646C=
c.*340C= (n.*340C=)
c.626C= (p.Thr209=)
n.551C=
n.519C=
n.440C=
n.62+3443C=
n.522C=
c.434C= (p.Thr145=)
c.485C= (p.Thr162=)
c.-445C= (n.-445C=)
c.131C= (p.Thr44=)
n.527C=
c.-345C= (n.-345C=)
7g.6002550G>TCA366744341PMS2c.*34C>A (n.*34C>A)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.35C>A (p.Thr12Asn)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.35+1422C>A (n.35+1422C>A)
c.250+1422C>A (n.250+1422C>A)
n.512C>A
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.520C>A
n.602C>A
c.261C>A
c.22C>A (p.Pro8Thr)
n.401C>A
n.723C>A
n.646C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.626C>A (p.Thr209Asn)
n.551C>A
n.519C>A
n.440C>A
n.62+3443C>A
n.522C>A
c.434C>A (p.Thr145Asn)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.131C>A (p.Thr44Asn)
n.527C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002551T>ACA366744344PMS2c.*33A>T (n.*33A>T)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.34A>T (p.Thr12Ser)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.35+1421A>T (n.35+1421A>T)
c.250+1421A>T (n.250+1421A>T)
n.511A>T
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.519A>T
n.601A>T
c.260A>T
c.21A>T (p.Lys7Asn)
n.400A>T
n.722A>T
n.645A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
n.550A>T
n.518A>T
n.439A>T
n.62+3442A>T
n.521A>T
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.-446A>T (n.-446A>T)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.526A>T
c.-346A>T (n.-346A>T)
 dbSNP
7g.6002551T>CCA366744345PMS2c.*33A>G (n.*33A>G)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.34A>G (p.Thr12Ala)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.35+1421A>G (n.35+1421A>G)
c.250+1421A>G (n.250+1421A>G)
n.511A>G
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.519A>G
n.601A>G
c.260A>G
c.21A>G (p.Lys7=)
n.400A>G
n.722A>G
n.645A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
n.550A>G
n.518A>G
n.439A>G
n.62+3442A>G
n.521A>G
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.-446A>G (n.-446A>G)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.526A>G
c.-346A>G (n.-346A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002551T>GCA366744346PMS2c.*33A>C (n.*33A>C)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.34A>C (p.Thr12Pro)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.35+1421A>C (n.35+1421A>C)
c.250+1421A>C (n.250+1421A>C)
n.511A>C
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.519A>C
n.601A>C
c.260A>C
c.21A>C (p.Lys7Asn)
n.400A>C
n.722A>C
n.645A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
n.550A>C
n.518A>C
n.439A>C
n.62+3442A>C
n.521A>C
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.-446A>C (n.-446A>C)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.526A>C
c.-346A>C (n.-346A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002551T=CA1685260577PMS2c.*33A= (n.*33A=)
c.439A= (p.Thr147=)
c.34A= (p.Thr12=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.35+1421A= (n.35+1421A=)
c.250+1421A= (n.250+1421A=)
n.511A=
c.121A= (p.Thr41=)
n.519A=
n.601A=
c.260A=
c.21A= (p.Lys7=)
n.400A=
n.722A=
n.645A=
c.*339A= (n.*339A=)
c.625A= (p.Thr209=)
n.550A=
n.518A=
n.439A=
n.62+3442A=
n.521A=
c.433A= (p.Thr145=)
c.484A= (p.Thr162=)
c.-446A= (n.-446A=)
c.130A= (p.Thr44=)
n.526A=
c.-346A= (n.-346A=)
7g.6002554delCA2580077003PMS2c.*33del (n.*33del)
c.439del (p.Thr147ProfsTer?)
c.34del (p.Thr12ProfsTer?)
c.*26del (n.*26del)
c.35+1421del (n.35+1421del)
c.250+1421del (n.250+1421del)
n.511del
c.121del (p.Thr41ProfsTer?)
n.519del
n.601del
c.260del
c.21del (p.Lys7AsnfsTer25)
n.400del
n.722del
n.645del
c.*339del (n.*339del)
c.625del (p.Thr209ProfsTer?)
n.550del
n.518del
n.439del
n.62+3442del
n.521del
c.433del (p.Thr145ProfsTer?)
c.484del (p.Thr162ProfsTer?)
c.-446del (n.-446del)
c.130del (p.Thr44ProfsTer?)
n.526del
c.-346del (n.-346del)
 ClinVar
7g.6002552T>ACA366744347PMS2c.*32A>T (n.*32A>T)
c.438A>T (p.Lys146Asn)
c.33A>T (p.Lys11Asn)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.35+1420A>T (n.35+1420A>T)
c.250+1420A>T (n.250+1420A>T)
n.510A>T
c.120A>T (p.Lys40Asn)
n.518A>T
n.600A>T
c.259A>T
c.20A>T (p.Lys7Ile)
n.399A>T
n.721A>T
n.644A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.624A>T (p.Lys208Asn)
n.549A>T
n.517A>T
n.438A>T
n.62+3441A>T
n.520A>T
c.432A>T (p.Lys144Asn)
c.483A>T (p.Lys161Asn)
c.-447A>T (n.-447A>T)
c.129A>T (p.Lys43Asn)
n.525A>T
c.-347A>T (n.-347A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002552T>CCA453647660PMS2c.*32A>G (n.*32A>G)
c.438A>G (p.Lys146=)
c.33A>G (p.Lys11=)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.35+1420A>G (n.35+1420A>G)
c.250+1420A>G (n.250+1420A>G)
n.510A>G
c.120A>G (p.Lys40=)
n.518A>G
n.600A>G
c.259A>G
c.20A>G (p.Lys7Arg)
n.399A>G
n.721A>G
n.644A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.624A>G (p.Lys208=)
n.549A>G
n.517A>G
n.438A>G
n.62+3441A>G
n.520A>G
c.432A>G (p.Lys144=)
c.483A>G (p.Lys161=)
c.-447A>G (n.-447A>G)
c.129A>G (p.Lys43=)
n.525A>G
c.-347A>G (n.-347A>G)
7g.6002552T>GCA366744348PMS2c.*32A>C (n.*32A>C)
c.438A>C (p.Lys146Asn)
c.33A>C (p.Lys11Asn)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.35+1420A>C (n.35+1420A>C)
c.250+1420A>C (n.250+1420A>C)
n.510A>C
c.120A>C (p.Lys40Asn)
n.518A>C
n.600A>C
c.259A>C
c.20A>C (p.Lys7Thr)
n.399A>C
n.721A>C
n.644A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.624A>C (p.Lys208Asn)
n.549A>C
n.517A>C
n.438A>C
n.62+3441A>C
n.520A>C
c.432A>C (p.Lys144Asn)
c.483A>C (p.Lys161Asn)
c.-447A>C (n.-447A>C)
c.129A>C (p.Lys43Asn)
n.525A>C
c.-347A>C (n.-347A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002552T=CA1685260579PMS2c.*32A= (n.*32A=)
c.438A= (p.Lys146=)
c.33A= (p.Lys11=)
c.*25A= (n.*25A=)
c.35+1420A= (n.35+1420A=)
c.250+1420A= (n.250+1420A=)
n.510A=
c.120A= (p.Lys40=)
n.518A=
n.600A=
c.259A=
c.20A= (p.Lys7=)
n.399A=
n.721A=
n.644A=
c.*338A= (n.*338A=)
c.624A= (p.Lys208=)
n.549A=
n.517A=
n.438A=
n.62+3441A=
n.520A=
c.432A= (p.Lys144=)
c.483A= (p.Lys161=)
c.-447A= (n.-447A=)
c.129A= (p.Lys43=)
n.525A=
c.-347A= (n.-347A=)
7g.6002553T>ACA366744349PMS2c.*31A>T (n.*31A>T)
c.437A>T (p.Lys146Ile)
c.32A>T (p.Lys11Ile)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.35+1419A>T (n.35+1419A>T)
c.250+1419A>T (n.250+1419A>T)
n.509A>T
c.119A>T (p.Lys40Ile)
n.517A>T
n.599A>T
c.258A>T
c.19A>T (p.Lys7Ter)
n.398A>T
n.720A>T
n.643A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.623A>T (p.Lys208Ile)
n.548A>T
n.516A>T
n.437A>T
n.62+3440A>T
n.519A>T
c.431A>T (p.Lys144Ile)
c.482A>T (p.Lys161Ile)
c.-448A>T (n.-448A>T)
c.128A>T (p.Lys43Ile)
n.524A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
7g.6002553T>CCA366744350PMS2c.*31A>G (n.*31A>G)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.35+1419A>G (n.35+1419A>G)
c.250+1419A>G (n.250+1419A>G)
n.509A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.517A>G
n.599A>G
c.258A>G
c.19A>G (p.Lys7Glu)
n.398A>G
n.720A>G
n.643A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
n.548A>G
n.516A>G
n.437A>G
n.62+3440A>G
n.519A>G
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.-448A>G (n.-448A>G)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.524A>G
c.-348A>G (n.-348A>G)
 gnomAD v4
7g.6002553T>GCA366744351PMS2c.*31A>C (n.*31A>C)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.35+1419A>C (n.35+1419A>C)
c.250+1419A>C (n.250+1419A>C)
n.509A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.517A>C
n.599A>C
c.258A>C
c.19A>C (p.Lys7Gln)
n.398A>C
n.720A>C
n.643A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
n.548A>C
n.516A>C
n.437A>C
n.62+3440A>C
n.519A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.-448A>C (n.-448A>C)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.524A>C
c.-348A>C (n.-348A>C)
 dbSNP
7g.6002554T>ACA366744352PMS2c.*30A>T (n.*30A>T)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.35+1418A>T (n.35+1418A>T)
c.250+1418A>T (n.250+1418A>T)
n.508A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.516A>T
n.598A>T
c.257A>T
c.18A>T (p.Arg6Ser)
n.397A>T
n.719A>T
n.642A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
n.547A>T
n.515A>T
n.436A>T
n.62+3439A>T
n.518A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.-449A>T (n.-449A>T)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.523A>T
c.-349A>T (n.-349A>T)
7g.6002554T>CCA366744353PMS2c.*30A>G (n.*30A>G)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.35+1418A>G (n.35+1418A>G)
c.250+1418A>G (n.250+1418A>G)
n.508A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.516A>G
n.598A>G
c.257A>G
c.18A>G (p.Arg6=)
n.397A>G
n.719A>G
n.642A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
n.547A>G
n.515A>G
n.436A>G
n.62+3439A>G
n.518A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.-449A>G (n.-449A>G)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
n.523A>G
c.-349A>G (n.-349A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002554T>GCA366744354PMS2c.*30A>C (n.*30A>C)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.35+1418A>C (n.35+1418A>C)
c.250+1418A>C (n.250+1418A>C)
n.508A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.516A>C
n.598A>C
c.257A>C
c.18A>C (p.Arg6Ser)
n.397A>C
n.719A>C
n.642A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
n.547A>C
n.515A>C
n.436A>C
n.62+3439A>C
n.518A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.-449A>C (n.-449A>C)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
n.523A>C
c.-349A>C (n.-349A>C)
 dbSNP
7g.6002554T=CA1685260582PMS2c.*30A= (n.*30A=)
c.436A= (p.Lys146=)
c.31A= (p.Lys11=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.35+1418A= (n.35+1418A=)
c.250+1418A= (n.250+1418A=)
n.508A=
c.118A= (p.Lys40=)
n.516A=
n.598A=
c.257A=
c.18A= (p.Arg6=)
n.397A=
n.719A=
n.642A=
c.*336A= (n.*336A=)
c.622A= (p.Lys208=)
n.547A=
n.515A=
n.436A=
n.62+3439A=
n.518A=
c.430A= (p.Lys144=)
c.481A= (p.Lys161=)
c.-449A= (n.-449A=)
c.127A= (p.Lys43=)
n.523A=
c.-349A= (n.-349A=)
7g.6002555C>ACA153245223PMS2c.*29G>T (n.*29G>T)
c.435G>T (p.Gln145His)
c.30G>T (p.Gln10His)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.35+1417G>T (n.35+1417G>T)
c.250+1417G>T (n.250+1417G>T)
n.507G>T
c.117G>T (p.Gln39His)
n.515G>T
n.597G>T
c.256G>T
c.17G>T (p.Arg6Ile)
n.396G>T
n.718G>T
n.641G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.621G>T (p.Gln207His)
n.546G>T
n.514G>T
n.435G>T
n.62+3438G>T
n.517G>T
c.429G>T (p.Gln143His)
c.480G>T (p.Gln160His)
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.126G>T (p.Gln42His)
n.522G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
 dbSNP
7g.6002555C=CA1685260585PMS2c.*29G= (n.*29G=)
c.435G= (p.Gln145=)
c.30G= (p.Gln10=)
c.*22G= (n.*22G=)
c.35+1417G= (n.35+1417G=)
c.250+1417G= (n.250+1417G=)
n.507G=
c.117G= (p.Gln39=)
n.515G=
n.597G=
c.256G=
c.17G= (p.Arg6=)
n.396G=
n.718G=
n.641G=
c.*335G= (n.*335G=)
c.621G= (p.Gln207=)
n.546G=
n.514G=
n.435G=
n.62+3438G=
n.517G=
c.429G= (p.Gln143=)
c.480G= (p.Gln160=)
c.-450G= (n.-450G=)
c.126G= (p.Gln42=)
n.522G=
c.-350G= (n.-350G=)
7g.6002555C>GCA366744355PMS2c.*29G>C (n.*29G>C)
c.435G>C (p.Gln145His)
c.30G>C (p.Gln10His)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.35+1417G>C (n.35+1417G>C)
c.250+1417G>C (n.250+1417G>C)
n.507G>C
c.117G>C (p.Gln39His)
n.515G>C
n.597G>C
c.256G>C
c.17G>C (p.Arg6Thr)
n.396G>C
n.718G>C
n.641G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.621G>C (p.Gln207His)
n.546G>C
n.514G>C
n.435G>C
n.62+3438G>C
n.517G>C
c.429G>C (p.Gln143His)
c.480G>C (p.Gln160His)
c.-450G>C (n.-450G>C)
c.126G>C (p.Gln42His)
n.522G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
 dbSNP
7g.6002555C>TCA453647661PMS2c.*29G>A (n.*29G>A)
c.435G>A (p.Gln145=)
c.30G>A (p.Gln10=)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.35+1417G>A (n.35+1417G>A)
c.250+1417G>A (n.250+1417G>A)
n.507G>A
c.117G>A (p.Gln39=)
n.515G>A
n.597G>A
c.256G>A
c.17G>A (p.Arg6Lys)
n.396G>A
n.718G>A
n.641G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.621G>A (p.Gln207=)
n.546G>A
n.514G>A
n.435G>A
n.62+3438G>A
n.517G>A
c.429G>A (p.Gln143=)
c.480G>A (p.Gln160=)
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.126G>A (p.Gln42=)
n.522G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
 dbSNP
7g.6002556T>ACA366744357PMS2c.*28A>T (n.*28A>T)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.29A>T (p.Gln10Leu)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.35+1416A>T (n.35+1416A>T)
c.250+1416A>T (n.250+1416A>T)
n.506A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.514A>T
n.596A>T
c.255A>T
c.16A>T (p.Arg6Ter)
n.395A>T
n.717A>T
n.640A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
n.545A>T
n.513A>T
n.434A>T
n.62+3437A>T
n.516A>T
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.-451A>T (n.-451A>T)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
n.521A>T
c.-351A>T (n.-351A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002556T>CCA16618532PMS2c.*28A>G (n.*28A>G)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.29A>G (p.Gln10Arg)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.35+1416A>G (n.35+1416A>G)
c.250+1416A>G (n.250+1416A>G)
n.506A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.514A>G
n.596A>G
c.255A>G
c.16A>G (p.Arg6Gly)
n.395A>G
n.717A>G
n.640A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
n.545A>G
n.513A>G
n.434A>G
n.62+3437A>G
n.516A>G
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.-451A>G (n.-451A>G)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
n.521A>G
c.-351A>G (n.-351A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002556T>GCA366744356PMS2c.*28A>C (n.*28A>C)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.29A>C (p.Gln10Pro)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.35+1416A>C (n.35+1416A>C)
c.250+1416A>C (n.250+1416A>C)
n.506A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.514A>C
n.596A>C
c.255A>C
c.16A>C (p.Arg6=)
n.395A>C
n.717A>C
n.640A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
n.545A>C
n.513A>C
n.434A>C
n.62+3437A>C
n.516A>C
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.-451A>C (n.-451A>C)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
n.521A>C
c.-351A>C (n.-351A>C)
7g.6002556T=CA1685260587PMS2c.*28A= (n.*28A=)
c.434A= (p.Gln145=)
c.29A= (p.Gln10=)
c.*21A= (n.*21A=)
c.35+1416A= (n.35+1416A=)
c.250+1416A= (n.250+1416A=)
n.506A=
c.116A= (p.Gln39=)
n.514A=
n.596A=
c.255A=
c.16A= (p.Arg6=)
n.395A=
n.717A=
n.640A=
c.*334A= (n.*334A=)
c.620A= (p.Gln207=)
n.545A=
n.513A=
n.434A=
n.62+3437A=
n.516A=
c.428A= (p.Gln143=)
c.479A= (p.Gln160=)
c.-451A= (n.-451A=)
c.125A= (p.Gln42=)
n.521A=
c.-351A= (n.-351A=)
7g.6002557G>ACA366744358PMS2c.*27C>T (n.*27C>T)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.28C>T (p.Gln10Ter)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.35+1415C>T (n.35+1415C>T)
c.250+1415C>T (n.250+1415C>T)
n.505C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.513C>T
n.595C>T
c.254C>T
c.15C>T (p.Ser5=)
n.394C>T
n.716C>T
n.639C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
n.544C>T
n.512C>T
n.433C>T
n.62+3436C>T
n.515C>T
c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.-452C>T (n.-452C>T)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
n.520C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6002557G>CCA366744359PMS2c.*27C>G (n.*27C>G)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.28C>G (p.Gln10Glu)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.35+1415C>G (n.35+1415C>G)
c.250+1415C>G (n.250+1415C>G)
n.505C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.513C>G
n.595C>G
c.254C>G
c.15C>G (p.Ser5=)
n.394C>G
n.716C>G
n.639C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
n.544C>G
n.512C>G
n.433C>G
n.62+3436C>G
n.515C>G
c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.-452C>G (n.-452C>G)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
n.520C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
 dbSNP
7g.6002557G=CA1685260592PMS2c.*27C= (n.*27C=)
c.433C= (p.Gln145=)
c.28C= (p.Gln10=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.35+1415C= (n.35+1415C=)
c.250+1415C= (n.250+1415C=)
n.505C=
c.115C= (p.Gln39=)
n.513C=
n.595C=
c.254C=
c.15C= (p.Ser5=)
n.394C=
n.716C=
n.639C=
c.*333C= (n.*333C=)
c.619C= (p.Gln207=)
n.544C=
n.512C=
n.433C=
n.62+3436C=
n.515C=
c.427C= (p.Gln143=)
c.478C= (p.Gln160=)
c.-452C= (n.-452C=)
c.124C= (p.Gln42=)
n.520C=
c.-352C= (n.-352C=)
7g.6002557G>TCA012095PMS2c.*27C>A (n.*27C>A)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.28C>A (p.Gln10Lys)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.35+1415C>A (n.35+1415C>A)
c.250+1415C>A (n.250+1415C>A)
n.505C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.513C>A
n.595C>A
c.254C>A
c.15C>A (p.Ser5=)
n.394C>A
n.716C>A
n.639C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
n.544C>A
n.512C>A
n.433C>A
n.62+3436C>A
n.515C>A
c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.-452C>A (n.-452C>A)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
n.520C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002558G>ACA453647663PMS2c.*26C>T (n.*26C>T)
c.432C>T (p.Ile144=)
c.27C>T (p.Ile9=)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.35+1414C>T (n.35+1414C>T)
c.250+1414C>T (n.250+1414C>T)
n.504C>T
c.114C>T (p.Ile38=)
n.512C>T
n.594C>T
c.253C>T
c.14C>T (p.Ser5Phe)
n.393C>T
n.715C>T
n.638C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.618C>T (p.Ile206=)
n.543C>T
n.511C>T
n.432C>T
n.62+3435C>T
n.514C>T
c.426C>T (p.Ile142=)
c.477C>T (p.Ile159=)
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.123C>T (p.Ile41=)
n.519C>T
c.-353C>T (n.-353C>T)
 dbSNP
7g.6002558G>CCA366744360PMS2c.*26C>G (n.*26C>G)
c.432C>G (p.Ile144Met)
c.27C>G (p.Ile9Met)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.35+1414C>G (n.35+1414C>G)
c.250+1414C>G (n.250+1414C>G)
n.504C>G
c.114C>G (p.Ile38Met)
n.512C>G
n.594C>G
c.253C>G
c.14C>G (p.Ser5Cys)
n.393C>G
n.715C>G
n.638C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.618C>G (p.Ile206Met)
n.543C>G
n.511C>G
n.432C>G
n.62+3435C>G
n.514C>G
c.426C>G (p.Ile142Met)
c.477C>G (p.Ile159Met)
c.-453C>G (n.-453C>G)
c.123C>G (p.Ile41Met)
n.519C>G
c.-353C>G (n.-353C>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.6002558G>TCA453647662PMS2c.*26C>A (n.*26C>A)
c.432C>A (p.Ile144=)
c.27C>A (p.Ile9=)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.35+1414C>A (n.35+1414C>A)
c.250+1414C>A (n.250+1414C>A)
n.504C>A
c.114C>A (p.Ile38=)
n.512C>A
n.594C>A
c.253C>A
c.14C>A (p.Ser5Tyr)
n.393C>A
n.715C>A
n.638C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.618C>A (p.Ile206=)
n.543C>A
n.511C>A
n.432C>A
n.62+3435C>A
n.514C>A
c.426C>A (p.Ile142=)
c.477C>A (p.Ile159=)
c.-453C>A (n.-453C>A)
c.123C>A (p.Ile41=)
n.519C>A
c.-353C>A (n.-353C>A)
 dbSNP
7g.6002559A>CCA366744361PMS2c.*25T>G (n.*25T>G)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
c.26T>G (p.Ile9Ser)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.35+1413T>G (n.35+1413T>G)
c.250+1413T>G (n.250+1413T>G)
n.503T>G
c.113T>G (p.Ile38Ser)
n.511T>G
n.593T>G
c.252T>G
c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.392T>G
n.714T>G
n.637T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
n.542T>G
n.510T>G
n.431T>G
n.62+3434T>G
n.513T>G
c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.476T>G (p.Ile159Ser)
c.-454T>G (n.-454T>G)
c.122T>G (p.Ile41Ser)
n.518T>G
c.-354T>G (n.-354T>G)
7g.6002559A>GCA366744362PMS2c.*25T>C (n.*25T>C)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.35+1413T>C (n.35+1413T>C)
c.250+1413T>C (n.250+1413T>C)
n.503T>C
c.113T>C (p.Ile38Thr)
n.511T>C
n.593T>C
c.252T>C
c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.392T>C
n.714T>C
n.637T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
n.542T>C
n.510T>C
n.431T>C
n.62+3434T>C
n.513T>C
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.476T>C (p.Ile159Thr)
c.-454T>C (n.-454T>C)
c.122T>C (p.Ile41Thr)
n.518T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6002559A>TCA366744363PMS2c.*25T>A (n.*25T>A)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
c.26T>A (p.Ile9Asn)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.35+1413T>A (n.35+1413T>A)
c.250+1413T>A (n.250+1413T>A)
n.503T>A
c.113T>A (p.Ile38Asn)
n.511T>A
n.593T>A
c.252T>A
c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.392T>A
n.714T>A
n.637T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
n.542T>A
n.510T>A
n.431T>A
n.62+3434T>A
n.513T>A
c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.476T>A (p.Ile159Asn)
c.-454T>A (n.-454T>A)
c.122T>A (p.Ile41Asn)
n.518T>A
c.-354T>A (n.-354T>A)
 dbSNP
7g.6002560T>ACA366744364PMS2c.*24A>T (n.*24A>T)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
c.25A>T (p.Ile9Phe)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.35+1412A>T (n.35+1412A>T)
c.250+1412A>T (n.250+1412A>T)
n.502A>T
c.112A>T (p.Ile38Phe)
n.510A>T
n.592A>T
c.251A>T
c.12A>T (p.Leu4Phe)
n.391A>T
n.713A>T
n.636A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
n.541A>T
n.509A>T
n.430A>T
n.62+3433A>T
n.512A>T
c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.475A>T (p.Ile159Phe)
c.-455A>T (n.-455A>T)
c.121A>T (p.Ile41Phe)
n.517A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002560T>CCA10578712PMS2c.*24A>G (n.*24A>G)
c.430A>G (p.Ile144Val)
c.25A>G (p.Ile9Val)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.35+1412A>G (n.35+1412A>G)
c.250+1412A>G (n.250+1412A>G)
n.502A>G
c.112A>G (p.Ile38Val)
n.510A>G
n.592A>G
c.251A>G
c.12A>G (p.Leu4=)
n.391A>G
n.713A>G
n.636A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.616A>G (p.Ile206Val)
n.541A>G
n.509A>G
n.430A>G
n.62+3433A>G
n.512A>G
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.475A>G (p.Ile159Val)
c.-455A>G (n.-455A>G)
c.121A>G (p.Ile41Val)
n.517A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002560T>GCA366744365PMS2c.*24A>C (n.*24A>C)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.35+1412A>C (n.35+1412A>C)
c.250+1412A>C (n.250+1412A>C)
n.502A>C
c.112A>C (p.Ile38Leu)
n.510A>C
n.592A>C
c.251A>C
c.12A>C (p.Leu4Phe)
n.391A>C
n.713A>C
n.636A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
n.541A>C
n.509A>C
n.430A>C
n.62+3433A>C
n.512A>C
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.475A>C (p.Ile159Leu)
c.-455A>C (n.-455A>C)
c.121A>C (p.Ile41Leu)
n.517A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
 dbSNP
7g.6002560T=CA1685260601PMS2c.*24A= (n.*24A=)
c.430A= (p.Ile144=)
c.25A= (p.Ile9=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.35+1412A= (n.35+1412A=)
c.250+1412A= (n.250+1412A=)
n.502A=
c.112A= (p.Ile38=)
n.510A=
n.592A=
c.251A=
c.12A= (p.Leu4=)
n.391A=
n.713A=
n.636A=
c.*330A= (n.*330A=)
c.616A= (p.Ile206=)
n.541A=
n.509A=
n.430A=
n.62+3433A=
n.512A=
c.424A= (p.Ile142=)
c.475A= (p.Ile159=)
c.-455A= (n.-455A=)
c.121A= (p.Ile41=)
n.517A=
c.-355A= (n.-355A=)
7g.6002561A=CA1685260605PMS2c.*23T= (n.*23T=)
c.429T= (p.Ile143=)
c.24T= (p.Ile8=)
c.*16T= (n.*16T=)
c.35+1411T= (n.35+1411T=)
c.250+1411T= (n.250+1411T=)
n.501T=
c.111T= (p.Ile37=)
n.509T=
n.591T=
c.250T=
c.11T= (p.Leu4=)
n.390T=
n.712T=
n.635T=
c.*329T= (n.*329T=)
c.615T= (p.Ile205=)
n.540T=
n.508T=
n.429T=
n.62+3432T=
n.511T=
c.423T= (p.Ile141=)
c.474T= (p.Ile158=)
c.-456T= (n.-456T=)
c.120T= (p.Ile40=)
n.516T=
c.-356T= (n.-356T=)
7g.6002561A>CCA366744366PMS2c.*23T>G (n.*23T>G)
c.429T>G (p.Ile143Met)
c.24T>G (p.Ile8Met)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.35+1411T>G (n.35+1411T>G)
c.250+1411T>G (n.250+1411T>G)
n.501T>G
c.111T>G (p.Ile37Met)
n.509T>G
n.591T>G
c.250T>G
c.11T>G (p.Leu4Ter)
n.390T>G
n.712T>G
n.635T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.615T>G (p.Ile205Met)
n.540T>G
n.508T>G
n.429T>G
n.62+3432T>G
n.511T>G
c.423T>G (p.Ile141Met)
c.474T>G (p.Ile158Met)
c.-456T>G (n.-456T>G)
c.120T>G (p.Ile40Met)
n.516T>G
c.-356T>G (n.-356T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002561A>GCA153245225PMS2c.*23T>C (n.*23T>C)
c.429T>C (p.Ile143=)
c.24T>C (p.Ile8=)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.35+1411T>C (n.35+1411T>C)
c.250+1411T>C (n.250+1411T>C)
n.501T>C
c.111T>C (p.Ile37=)
n.509T>C
n.591T>C
c.250T>C
c.11T>C (p.Leu4Ser)
n.390T>C
n.712T>C
n.635T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.615T>C (p.Ile205=)
n.540T>C
n.508T>C
n.429T>C
n.62+3432T>C
n.511T>C
c.423T>C (p.Ile141=)
c.474T>C (p.Ile158=)
c.-456T>C (n.-456T>C)
c.120T>C (p.Ile40=)
n.516T>C
c.-356T>C (n.-356T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.6002561A>TCA453647664PMS2c.*23T>A (n.*23T>A)
c.429T>A (p.Ile143=)
c.24T>A (p.Ile8=)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.35+1411T>A (n.35+1411T>A)
c.250+1411T>A (n.250+1411T>A)
n.501T>A
c.111T>A (p.Ile37=)
n.509T>A
n.591T>A
c.250T>A
c.11T>A (p.Leu4Ter)
n.390T>A
n.712T>A
n.635T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.615T>A (p.Ile205=)
n.540T>A
n.508T>A
n.429T>A
n.62+3432T>A
n.511T>A
c.423T>A (p.Ile141=)
c.474T>A (p.Ile158=)
c.-456T>A (n.-456T>A)
c.120T>A (p.Ile40=)
n.516T>A
c.-356T>A (n.-356T>A)
 dbSNP
7g.6002562delCA2580077004PMS2c.*23del (n.*23del)
c.429del (p.Ile144SerfsTer?)
c.24del (p.Ile9SerfsTer?)
c.*16del (n.*16del)
c.35+1411del (n.35+1411del)
c.250+1411del (n.250+1411del)
n.501del
c.111del (p.Ile38SerfsTer?)
n.509del
n.591del
c.250del
c.11del (p.Leu4TyrfsTer28)
n.390del
n.712del
n.635del
c.*329del (n.*329del)
c.615del (p.Ile206SerfsTer?)
n.540del
n.508del
n.429del
n.62+3432del
n.511del
c.423del (p.Ile142SerfsTer?)
c.474del (p.Ile159SerfsTer?)
c.-456del (n.-456del)
c.120del (p.Ile41SerfsTer?)
n.516del
c.-356del (n.-356del)
 ClinVar
7g.6002562A=CA1685260610PMS2c.*22T= (n.*22T=)
c.428T= (p.Ile143=)
c.23T= (p.Ile8=)
c.*15T= (n.*15T=)
c.35+1410T= (n.35+1410T=)
c.250+1410T= (n.250+1410T=)
n.500T=
c.110T= (p.Ile37=)
n.508T=
n.590T=
c.249T=
c.10T= (p.Leu4=)
n.389T=
n.711T=
n.634T=
c.*328T= (n.*328T=)
c.614T= (p.Ile205=)
n.539T=
n.507T=
n.428T=
n.62+3431T=
n.510T=
c.422T= (p.Ile141=)
c.473T= (p.Ile158=)
c.-457T= (n.-457T=)
c.119T= (p.Ile40=)
n.515T=
c.-357T= (n.-357T=)
7g.6002562A>CCA366744369PMS2c.*22T>G (n.*22T>G)
c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.23T>G (p.Ile8Ser)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.35+1410T>G (n.35+1410T>G)
c.250+1410T>G (n.250+1410T>G)
n.500T>G
c.110T>G (p.Ile37Ser)
n.508T>G
n.590T>G
c.249T>G
c.10T>G (p.Leu4Val)
n.389T>G
n.711T>G
n.634T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.614T>G (p.Ile205Ser)
n.539T>G
n.507T>G
n.428T>G
n.62+3431T>G
n.510T>G
c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.-457T>G (n.-457T>G)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
n.515T>G
c.-357T>G (n.-357T>G)
7g.6002562A>GCA366744367PMS2c.*22T>C (n.*22T>C)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.23T>C (p.Ile8Thr)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.35+1410T>C (n.35+1410T>C)
c.250+1410T>C (n.250+1410T>C)
n.500T>C
c.110T>C (p.Ile37Thr)
n.508T>C
n.590T>C
c.249T>C
c.10T>C (p.Leu4=)
n.389T>C
n.711T>C
n.634T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.539T>C
n.507T>C
n.428T>C
n.62+3431T>C
n.510T>C
c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.-457T>C (n.-457T>C)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.515T>C
c.-357T>C (n.-357T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6002562A>TCA366744368PMS2c.*22T>A (n.*22T>A)
c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.23T>A (p.Ile8Asn)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.35+1410T>A (n.35+1410T>A)
c.250+1410T>A (n.250+1410T>A)
n.500T>A
c.110T>A (p.Ile37Asn)
n.508T>A
n.590T>A
c.249T>A
c.10T>A (p.Leu4Ile)
n.389T>A
n.711T>A
n.634T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
n.539T>A
n.507T>A
n.428T>A
n.62+3431T>A
n.510T>A
c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.-457T>A (n.-457T>A)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
n.515T>A
c.-357T>A (n.-357T>A)
 dbSNP
7g.6002563T>ACA366744370PMS2c.*21A>T (n.*21A>T)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.22A>T (p.Ile8Phe)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.35+1409A>T (n.35+1409A>T)
c.250+1409A>T (n.250+1409A>T)
n.499A>T
c.109A>T (p.Ile37Phe)
n.507A>T
n.589A>T
c.248A>T
c.9A>T (p.Lys3Asn)
n.388A>T
n.710A>T
n.633A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.613A>T (p.Ile205Phe)
n.538A>T
n.506A>T
n.427A>T
n.62+3430A>T
n.509A>T
c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.-458A>T (n.-458A>T)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
n.514A>T
c.-358A>T (n.-358A>T)
 dbSNP
7g.6002563T>CCA366744371PMS2c.*21A>G (n.*21A>G)
c.427A>G (p.Ile143Val)
c.22A>G (p.Ile8Val)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.35+1409A>G (n.35+1409A>G)
c.250+1409A>G (n.250+1409A>G)
n.499A>G
c.109A>G (p.Ile37Val)
n.507A>G
n.589A>G
c.248A>G
c.9A>G (p.Lys3=)
n.388A>G
n.710A>G
n.633A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.613A>G (p.Ile205Val)
n.538A>G
n.506A>G
n.427A>G
n.62+3430A>G
n.509A>G
c.421A>G (p.Ile141Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.-458A>G (n.-458A>G)
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.514A>G
c.-358A>G (n.-358A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002563T>GCA366744372PMS2c.*21A>C (n.*21A>C)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.22A>C (p.Ile8Leu)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.35+1409A>C (n.35+1409A>C)
c.250+1409A>C (n.250+1409A>C)
n.499A>C
c.109A>C (p.Ile37Leu)
n.507A>C
n.589A>C
c.248A>C
c.9A>C (p.Lys3Asn)
n.388A>C
n.710A>C
n.633A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
n.538A>C
n.506A>C
n.427A>C
n.62+3430A>C
n.509A>C
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.-458A>C (n.-458A>C)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.514A>C
c.-358A>C (n.-358A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002563T=CA1685260614PMS2c.*21A= (n.*21A=)
c.427A= (p.Ile143=)
c.22A= (p.Ile8=)
c.*14A= (n.*14A=)
c.35+1409A= (n.35+1409A=)
c.250+1409A= (n.250+1409A=)
n.499A=
c.109A= (p.Ile37=)
n.507A=
n.589A=
c.248A=
c.9A= (p.Lys3=)
n.388A=
n.710A=
n.633A=
c.*327A= (n.*327A=)
c.613A= (p.Ile205=)
n.538A=
n.506A=
n.427A=
n.62+3430A=
n.509A=
c.421A= (p.Ile141=)
c.472A= (p.Ile158=)
c.-458A= (n.-458A=)
c.118A= (p.Ile40=)
n.514A=
c.-358A= (n.-358A=)
7g.6002566delCA2681678201PMS2c.*21del (n.*21del)
c.427del (p.Ile143LeufsTer?)
c.22del (p.Ile8LeufsTer?)
c.*14del (n.*14del)
c.35+1409del (n.35+1409del)
c.250+1409del (n.250+1409del)
n.499del
c.109del (p.Ile37LeufsTer?)
n.507del
n.589del
c.248del
c.9del (p.Lys3AsnfsTer29)
n.388del
n.710del
n.633del
c.*327del (n.*327del)
c.613del (p.Ile205LeufsTer?)
n.538del
n.506del
n.427del
n.62+3430del
n.509del
c.421del (p.Ile141LeufsTer?)
c.472del (p.Ile158LeufsTer?)
c.-458del (n.-458del)
c.118del (p.Ile40LeufsTer?)
n.514del
c.-358del (n.-358del)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6002564T>ACA366744373PMS2c.*20A>T (n.*20A>T)
c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.21A>T (p.Lys7Asn)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.35+1408A>T (n.35+1408A>T)
c.250+1408A>T (n.250+1408A>T)
n.498A>T
c.108A>T (p.Lys36Asn)
n.506A>T
n.588A>T
c.247A>T
c.8A>T (p.Lys3Ile)
n.387A>T
n.709A>T
n.632A>T
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.612A>T (p.Lys204Asn)
n.537A>T
n.505A>T
n.426A>T
n.62+3429A>T
n.508A>T
c.420A>T (p.Lys140Asn)
c.471A>T (p.Lys157Asn)
c.-459A>T (n.-459A>T)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
n.513A>T
c.-359A>T (n.-359A>T)
7g.6002564T>CCA453647665PMS2c.*20A>G (n.*20A>G)
c.426A>G (p.Lys142=)
c.21A>G (p.Lys7=)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.35+1408A>G (n.35+1408A>G)
c.250+1408A>G (n.250+1408A>G)
n.498A>G
c.108A>G (p.Lys36=)
n.506A>G
n.588A>G
c.247A>G
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.387A>G
n.709A>G
n.632A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.612A>G (p.Lys204=)
n.537A>G
n.505A>G
n.426A>G
n.62+3429A>G
n.508A>G
c.420A>G (p.Lys140=)
c.471A>G (p.Lys157=)
c.-459A>G (n.-459A>G)
c.117A>G (p.Lys39=)
n.513A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
7g.6002564T>GCA366744374PMS2c.*20A>C (n.*20A>C)
c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.21A>C (p.Lys7Asn)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.35+1408A>C (n.35+1408A>C)
c.250+1408A>C (n.250+1408A>C)
n.498A>C
c.108A>C (p.Lys36Asn)
n.506A>C
n.588A>C
c.247A>C
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.387A>C
n.709A>C
n.632A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.612A>C (p.Lys204Asn)
n.537A>C
n.505A>C
n.426A>C
n.62+3429A>C
n.508A>C
c.420A>C (p.Lys140Asn)
c.471A>C (p.Lys157Asn)
c.-459A>C (n.-459A>C)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
n.513A>C
c.-359A>C (n.-359A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6002564T=CA1685260617PMS2c.*20A= (n.*20A=)
c.426A= (p.Lys142=)
c.21A= (p.Lys7=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.35+1408A= (n.35+1408A=)
c.250+1408A= (n.250+1408A=)
n.498A=
c.108A= (p.Lys36=)
n.506A=
n.588A=
c.247A=
c.8A= (p.Lys3=)
n.387A=
n.709A=
n.632A=
c.*326A= (n.*326A=)
c.612A= (p.Lys204=)
n.537A=
n.505A=
n.426A=
n.62+3429A=
n.508A=
c.420A= (p.Lys140=)
c.471A= (p.Lys157=)
c.-459A= (n.-459A=)
c.117A= (p.Lys39=)
n.513A=
c.-359A= (n.-359A=)
7g.6002565T>ACA366744375PMS2c.*19A>T (n.*19A>T)
c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.20A>T (p.Lys7Ile)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.35+1407A>T (n.35+1407A>T)
c.250+1407A>T (n.250+1407A>T)
n.497A>T
c.107A>T (p.Lys36Ile)
n.505A>T
n.587A>T
c.246A>T
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.386A>T
n.708A>T
n.631A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.611A>T (p.Lys204Ile)
n.536A>T
n.504A>T
n.425A>T
n.62+3428A>T
n.507A>T
c.419A>T (p.Lys140Ile)
c.470A>T (p.Lys157Ile)
c.-460A>T (n.-460A>T)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
n.512A>T
c.-360A>T (n.-360A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6002565T>CCA366744376PMS2c.*19A>G (n.*19A>G)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.35+1407A>G (n.35+1407A>G)
c.250+1407A>G (n.250+1407A>G)
n.497A>G
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.505A>G
n.587A>G
c.246A>G
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.386A>G
n.708A>G
n.631A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
n.536A>G
n.504A>G
n.425A>G
n.62+3428A>G
n.507A>G
c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.512A>G
c.-360A>G (n.-360A>G)
7g.6002565T>GCA366744377PMS2c.*19A>C (n.*19A>C)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.35+1407A>C (n.35+1407A>C)
c.250+1407A>C (n.250+1407A>C)
n.497A>C
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.505A>C
n.587A>C
c.246A>C
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.386A>C
n.708A>C
n.631A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
n.536A>C
n.504A>C
n.425A>C
n.62+3428A>C
n.507A>C
c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.-460A>C (n.-460A>C)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.512A>C
c.-360A>C (n.-360A>C)
7g.6002566T>ACA366744378PMS2c.*18A>T (n.*18A>T)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.35+1406A>T (n.35+1406A>T)
c.250+1406A>T (n.250+1406A>T)
n.496A>T
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.504A>T
n.586A>T
c.245A>T
c.6A>T (p.Gly2=)
n.385A>T
n.707A>T
n.630A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
n.535A>T
n.503A>T
n.424A>T
n.62+3427A>T
n.506A>T
c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.-461A>T (n.-461A>T)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.511A>T
c.-361A>T (n.-361A>T)
7g.6002566T>CCA366744379PMS2c.*18A>G (n.*18A>G)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.35+1406A>G (n.35+1406A>G)
c.250+1406A>G (n.250+1406A>G)
n.496A>G
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.504A>G
n.586A>G
c.245A>G
c.6A>G (p.Gly2=)
n.385A>G
n.707A>G
n.630A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.535A>G
n.503A>G
n.424A>G
n.62+3427A>G
n.506A>G
c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.-461A>G (n.-461A>G)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.511A>G
c.-361A>G (n.-361A>G)
7g.6002566T>GCA366744380PMS2c.*18A>C (n.*18A>C)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.35+1406A>C (n.35+1406A>C)
c.250+1406A>C (n.250+1406A>C)
n.496A>C
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.504A>C
n.586A>C
c.245A>C
c.6A>C (p.Gly2=)
n.385A>C
n.707A>C
n.630A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.535A>C
n.503A>C
n.424A>C
n.62+3427A>C
n.506A>C
c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.-461A>C (n.-461A>C)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.511A>C
c.-361A>C (n.-361A>C)
7g.6002567C>ACA453647667PMS2c.*17G>T (n.*17G>T)
c.423G>T (p.Gly141=)
c.18G>T (p.Gly6=)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.35+1405G>T (n.35+1405G>T)
c.250+1405G>T (n.250+1405G>T)
n.495G>T
c.105G>T (p.Gly35=)
n.503G>T
n.585G>T
c.244G>T
c.5G>T (p.Gly2Val)
n.384G>T
n.706G>T
n.629G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.609G>T (p.Gly203=)
n.534G>T
n.502G>T
n.423G>T
n.62+3426G>T
n.505G>T
c.417G>T (p.Gly139=)
c.468G>T (p.Gly156=)
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.114G>T (p.Gly38=)
n.510G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
 dbSNP
7g.6002567C=CA1685260620PMS2c.*17G= (n.*17G=)
c.423G= (p.Gly141=)
c.18G= (p.Gly6=)
c.*10G= (n.*10G=)
c.35+1405G= (n.35+1405G=)
c.250+1405G= (n.250+1405G=)
n.495G=
c.105G= (p.Gly35=)
n.503G=
n.585G=
c.244G=
c.5G= (p.Gly2=)
n.384G=
n.706G=
n.629G=
c.*323G= (n.*323G=)
c.609G= (p.Gly203=)
n.534G=
n.502G=
n.423G=
n.62+3426G=
n.505G=
c.417G= (p.Gly139=)
c.468G= (p.Gly156=)
c.-462G= (n.-462G=)
c.114G= (p.Gly38=)
n.510G=
c.-362G= (n.-362G=)
7g.6002567C>GCA453647668PMS2c.*17G>C (n.*17G>C)
c.423G>C (p.Gly141=)
c.18G>C (p.Gly6=)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.35+1405G>C (n.35+1405G>C)
c.250+1405G>C (n.250+1405G>C)
n.495G>C
c.105G>C (p.Gly35=)
n.503G>C
n.585G>C
c.244G>C
c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.384G>C
n.706G>C
n.629G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.609G>C (p.Gly203=)
n.534G>C
n.502G>C
n.423G>C
n.62+3426G>C
n.505G>C
c.417G>C (p.Gly139=)
c.468G>C (p.Gly156=)
c.-462G>C (n.-462G>C)
c.114G>C (p.Gly38=)
n.510G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002567C>TCA453647669PMS2c.*17G>A (n.*17G>A)
c.423G>A (p.Gly141=)
c.18G>A (p.Gly6=)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.35+1405G>A (n.35+1405G>A)
c.250+1405G>A (n.250+1405G>A)
n.495G>A
c.105G>A (p.Gly35=)
n.503G>A
n.585G>A
c.244G>A
c.5G>A (p.Gly2Glu)
n.384G>A
n.706G>A
n.629G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.609G>A (p.Gly203=)
n.534G>A
n.502G>A
n.423G>A
n.62+3426G>A
n.505G>A
c.417G>A (p.Gly139=)
c.468G>A (p.Gly156=)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.114G>A (p.Gly38=)
n.510G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
 dbSNP
7g.6002569delCA2580077006PMS2c.*17del (n.*17del)
c.423del (p.Ile143LeufsTer?)
c.18del (p.Ile8LeufsTer?)
c.*10del (n.*10del)
c.35+1405del (n.35+1405del)
c.250+1405del (n.250+1405del)
n.495del
c.105del (p.Ile37LeufsTer?)
n.503del
n.585del
c.244del
c.5del (p.Gly2GlufsTer30)
n.384del
n.706del
n.629del
c.*323del (n.*323del)
c.609del (p.Ile205LeufsTer?)
n.534del
n.502del
n.423del
n.62+3426del
n.505del
c.417del (p.Ile141LeufsTer?)
c.468del (p.Ile158LeufsTer?)
c.-462del (n.-462del)
c.114del (p.Ile40LeufsTer?)
n.510del
c.-362del (n.-362del)
 ClinVar
7g.6002568C>ACA366744382PMS2c.*16G>T (n.*16G>T)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.35+1404G>T (n.35+1404G>T)
c.250+1404G>T (n.250+1404G>T)
n.494G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.502G>T
n.584G>T
c.243G>T
c.4G>T (p.Gly2Ter)
n.383G>T
n.705G>T
n.628G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.608G>T (p.Gly203Val)
n.533G>T
n.501G>T
n.422G>T
n.62+3425G>T
n.504G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.467G>T (p.Gly156Val)
c.-463G>T (n.-463G>T)
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.509G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6002568C=CA1685260625PMS2c.*16G= (n.*16G=)
c.422G= (p.Gly141=)
c.17G= (p.Gly6=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.35+1404G= (n.35+1404G=)
c.250+1404G= (n.250+1404G=)
n.494G=
c.104G= (p.Gly35=)
n.502G=
n.584G=
c.243G=
c.4G= (p.Gly2=)
n.383G=
n.705G=
n.628G=
c.*322G= (n.*322G=)
c.608G= (p.Gly203=)
n.533G=
n.501G=
n.422G=
n.62+3425G=
n.504G=
c.416G= (p.Gly139=)
c.467G= (p.Gly156=)
c.-463G= (n.-463G=)
c.113G= (p.Gly38=)
n.509G=
c.-363G= (n.-363G=)
7g.6002568C>GCA049781PMS2c.*16G>C (n.*16G>C)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.35+1404G>C (n.35+1404G>C)
c.250+1404G>C (n.250+1404G>C)
n.494G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.502G>C
n.584G>C
c.243G>C
c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.383G>C
n.705G>C
n.628G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.533G>C
n.501G>C
n.422G>C
n.62+3425G>C
n.504G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.-463G>C (n.-463G>C)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.509G>C
c.-363G>C (n.-363G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002568C>TCA366744381PMS2c.*16G>A (n.*16G>A)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.17G>A (p.Gly6Glu)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.35+1404G>A (n.35+1404G>A)
c.250+1404G>A (n.250+1404G>A)
n.494G>A
c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.502G>A
n.584G>A
c.243G>A
c.4G>A (p.Gly2Arg)
n.383G>A
n.705G>A
n.628G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.608G>A (p.Gly203Glu)
n.533G>A
n.501G>A
n.422G>A
n.62+3425G>A
n.504G>A
c.416G>A (p.Gly139Glu)
c.467G>A (p.Gly156Glu)
c.-463G>A (n.-463G>A)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
n.509G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6002569C>ACA366744383PMS2c.*15G>T (n.*15G>T)
c.421G>T (p.Gly141Trp)
c.16G>T (p.Gly6Trp)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.35+1403G>T (n.35+1403G>T)
c.250+1403G>T (n.250+1403G>T)
n.493G>T
c.103G>T (p.Gly35Trp)
n.501G>T
n.583G>T
c.242G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.382G>T
n.704G>T
n.627G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.607G>T (p.Gly203Trp)
n.532G>T
n.500G>T
n.421G>T
n.62+3424G>T
n.503G>T
c.415G>T (p.Gly139Trp)
c.466G>T (p.Gly156Trp)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.112G>T (p.Gly38Trp)
n.508G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
 dbSNP
7g.6002569C>GCA366744384PMS2c.*15G>C (n.*15G>C)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.35+1403G>C (n.35+1403G>C)
c.250+1403G>C (n.250+1403G>C)
n.493G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.501G>C
n.583G>C
c.242G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.382G>C
n.704G>C
n.627G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.532G>C
n.500G>C
n.421G>C
n.62+3424G>C
n.503G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.508G>C
c.-364G>C (n.-364G>C)
 dbSNP
7g.6002569C>TCA366744385PMS2c.*15G>A (n.*15G>A)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
c.16G>A (p.Gly6Arg)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.35+1403G>A (n.35+1403G>A)
c.250+1403G>A (n.250+1403G>A)
n.493G>A
c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.501G>A
n.583G>A
c.242G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.382G>A
n.704G>A
n.627G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.607G>A (p.Gly203Arg)
n.532G>A
n.500G>A
n.421G>A
n.62+3424G>A
n.503G>A
c.415G>A (p.Gly139Arg)
c.466G>A (p.Gly156Arg)
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
n.508G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
 dbSNP
7g.6002570A>CCA366744386PMS2c.*14T>G (n.*14T>G)
c.420T>G (p.Asn140Lys)
c.15T>G (p.Asn5Lys)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.35+1402T>G (n.35+1402T>G)
c.250+1402T>G (n.250+1402T>G)
n.492T>G
c.102T>G (p.Asn34Lys)
n.500T>G
n.582T>G
c.241T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.381T>G
n.703T>G
n.626T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.606T>G (p.Asn202Lys)
n.531T>G
n.499T>G
n.420T>G
n.62+3423T>G
n.502T>G
c.414T>G (p.Asn138Lys)
c.465T>G (p.Asn155Lys)
c.-465T>G (n.-465T>G)
c.111T>G (p.Asn37Lys)
n.507T>G
c.-365T>G (n.-365T>G)
7g.6002570A>GCA453647670PMS2c.*14T>C (n.*14T>C)
c.420T>C (p.Asn140=)
c.15T>C (p.Asn5=)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.35+1402T>C (n.35+1402T>C)
c.250+1402T>C (n.250+1402T>C)
n.492T>C
c.102T>C (p.Asn34=)
n.500T>C
n.582T>C
c.241T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.381T>C
n.703T>C
n.626T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.606T>C (p.Asn202=)
n.531T>C
n.499T>C
n.420T>C
n.62+3423T>C
n.502T>C
c.414T>C (p.Asn138=)
c.465T>C (p.Asn155=)
c.-465T>C (n.-465T>C)
c.111T>C (p.Asn37=)
n.507T>C
c.-365T>C (n.-365T>C)
7g.6002570A>TCA366744387PMS2c.*14T>A (n.*14T>A)
c.420T>A (p.Asn140Lys)
c.15T>A (p.Asn5Lys)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.35+1402T>A (n.35+1402T>A)
c.250+1402T>A (n.250+1402T>A)
n.492T>A
c.102T>A (p.Asn34Lys)
n.500T>A
n.582T>A
c.241T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.381T>A
n.703T>A
n.626T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.606T>A (p.Asn202Lys)
n.531T>A
n.499T>A
n.420T>A
n.62+3423T>A
n.502T>A
c.414T>A (p.Asn138Lys)
c.465T>A (p.Asn155Lys)
c.-465T>A (n.-465T>A)
c.111T>A (p.Asn37Lys)
n.507T>A
c.-365T>A (n.-365T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6002571T>ACA366744389PMS2c.*13A>T (n.*13A>T)
c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.35+1401A>T (n.35+1401A>T)
c.250+1401A>T (n.250+1401A>T)
n.491A>T
c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.499A>T
n.581A>T
c.240A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.380A>T
n.702A>T
n.625A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.605A>T (p.Asn202Ile)
n.530A>T
n.498A>T
n.419A>T
n.62+3422A>T
n.501A>T
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.-466A>T (n.-466A>T)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
n.506A>T
c.-366A>T (n.-366A>T)
 dbSNP
7g.6002571T>CCA10577351PMS2c.*13A>G (n.*13A>G)
c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.35+1401A>G (n.35+1401A>G)
c.250+1401A>G (n.250+1401A>G)
n.491A>G
c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.499A>G
n.581A>G
c.240A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.380A>G
n.702A>G
n.625A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.605A>G (p.Asn202Ser)
n.530A>G
n.498A>G
n.419A>G
n.62+3422A>G
n.501A>G
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.-466A>G (n.-466A>G)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
n.506A>G
c.-366A>G (n.-366A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002571T>GCA366744388PMS2c.*13A>C (n.*13A>C)
c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.35+1401A>C (n.35+1401A>C)
c.250+1401A>C (n.250+1401A>C)
n.491A>C
c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.499A>C
n.581A>C
c.240A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.380A>C
n.702A>C
n.625A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.605A>C (p.Asn202Thr)
n.530A>C
n.498A>C
n.419A>C
n.62+3422A>C
n.501A>C
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.-466A>C (n.-466A>C)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
n.506A>C
c.-366A>C (n.-366A>C)
7g.6002571T=CA1685260635PMS2c.*13A= (n.*13A=)
c.419A= (p.Asn140=)
c.14A= (p.Asn5=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.35+1401A= (n.35+1401A=)
c.250+1401A= (n.250+1401A=)
n.491A=
c.101A= (p.Asn34=)
n.499A=
n.581A=
c.240A=
c.1A= (p.Met1=)
n.380A=
n.702A=
n.625A=
c.*319A= (n.*319A=)
c.605A= (p.Asn202=)
n.530A=
n.498A=
n.419A=
n.62+3422A=
n.501A=
c.413A= (p.Asn138=)
c.464A= (p.Asn155=)
c.-466A= (n.-466A=)
c.110A= (p.Asn37=)
n.506A=
c.-366A= (n.-366A=)
7g.6002572T>ACA366744390PMS2c.*12A>T (n.*12A>T)
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.35+1400A>T (n.35+1400A>T)
c.250+1400A>T (n.250+1400A>T)
n.490A>T
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.498A>T
n.580A>T
c.239A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.379A>T
n.701A>T
n.624A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.604A>T (p.Asn202Tyr)
n.529A>T
n.497A>T
n.418A>T
n.62+3421A>T
n.500A>T
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.-467A>T (n.-467A>T)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
n.505A>T
c.-367A>T (n.-367A>T)
7g.6002572T>CCA10577357PMS2c.*12A>G (n.*12A>G)
c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.35+1400A>G (n.35+1400A>G)
c.250+1400A>G (n.250+1400A>G)
n.490A>G
c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.498A>G
n.580A>G
c.239A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.379A>G
n.701A>G
n.624A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.604A>G (p.Asn202Asp)
n.529A>G
n.497A>G
n.418A>G
n.62+3421A>G
n.500A>G
c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.-467A>G (n.-467A>G)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
n.505A>G
c.-367A>G (n.-367A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002572T>GCA366744391PMS2c.*12A>C (n.*12A>C)
c.418A>C (p.Asn140His)
c.13A>C (p.Asn5His)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.35+1400A>C (n.35+1400A>C)
c.250+1400A>C (n.250+1400A>C)
n.490A>C
c.100A>C (p.Asn34His)
n.498A>C
n.580A>C
c.239A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.379A>C
n.701A>C
n.624A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.604A>C (p.Asn202His)
n.529A>C
n.497A>C
n.418A>C
n.62+3421A>C
n.500A>C
c.412A>C (p.Asn138His)
c.463A>C (p.Asn155His)
c.-467A>C (n.-467A>C)
c.109A>C (p.Asn37His)
n.505A>C
c.-367A>C (n.-367A>C)
7g.6002572T=CA1685260639PMS2c.*12A= (n.*12A=)
c.418A= (p.Asn140=)
c.13A= (p.Asn5=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.35+1400A= (n.35+1400A=)
c.250+1400A= (n.250+1400A=)
n.490A=
c.100A= (p.Asn34=)
n.498A=
n.580A=
c.239A=
c.-1A= (n.-1A=)
n.379A=
n.701A=
n.624A=
c.*318A= (n.*318A=)
c.604A= (p.Asn202=)
n.529A=
n.497A=
n.418A=
n.62+3421A=
n.500A=
c.412A= (p.Asn138=)
c.463A= (p.Asn155=)
c.-467A= (n.-467A=)
c.109A= (p.Asn37=)
n.505A=
c.-367A= (n.-367A=)
7g.6002573G>ACA10578713PMS2c.*11C>T (n.*11C>T)
c.417C>T (p.His139=)
c.12C>T (p.His4=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.35+1399C>T (n.35+1399C>T)
c.250+1399C>T (n.250+1399C>T)
n.489C>T
c.99C>T (p.His33=)
n.497C>T
n.579C>T
c.238C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.378C>T
n.700C>T
n.623C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.603C>T (p.His201=)
n.528C>T
n.496C>T
n.417C>T
n.62+3420C>T
n.499C>T
c.411C>T (p.His137=)
c.462C>T (p.His154=)
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.108C>T (p.His36=)
n.504C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002573G>CCA366744392PMS2c.*11C>G (n.*11C>G)
c.417C>G (p.His139Gln)
c.12C>G (p.His4Gln)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.35+1399C>G (n.35+1399C>G)
c.250+1399C>G (n.250+1399C>G)
n.489C>G
c.99C>G (p.His33Gln)
n.497C>G
n.579C>G
c.238C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.378C>G
n.700C>G
n.623C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.603C>G (p.His201Gln)
n.528C>G
n.496C>G
n.417C>G
n.62+3420C>G
n.499C>G
c.411C>G (p.His137Gln)
c.462C>G (p.His154Gln)
c.-468C>G (n.-468C>G)
c.108C>G (p.His36Gln)
n.504C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
7g.6002573G=CA1685260647PMS2c.*11C= (n.*11C=)
c.417C= (p.His139=)
c.12C= (p.His4=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.35+1399C= (n.35+1399C=)
c.250+1399C= (n.250+1399C=)
n.489C=
c.99C= (p.His33=)
n.497C=
n.579C=
c.238C=
c.-2C= (n.-2C=)
n.378C=
n.700C=
n.623C=
c.*317C= (n.*317C=)
c.603C= (p.His201=)
n.528C=
n.496C=
n.417C=
n.62+3420C=
n.499C=
c.411C= (p.His137=)
c.462C= (p.His154=)
c.-468C= (n.-468C=)
c.108C= (p.His36=)
n.504C=
c.-368C= (n.-368C=)
7g.6002573G>TCA366744393PMS2c.*11C>A (n.*11C>A)
c.417C>A (p.His139Gln)
c.12C>A (p.His4Gln)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.35+1399C>A (n.35+1399C>A)
c.250+1399C>A (n.250+1399C>A)
n.489C>A
c.99C>A (p.His33Gln)
n.497C>A
n.579C>A
c.238C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.378C>A
n.700C>A
n.623C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.603C>A (p.His201Gln)
n.528C>A
n.496C>A
n.417C>A
n.62+3420C>A
n.499C>A
c.411C>A (p.His137Gln)
c.462C>A (p.His154Gln)
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.108C>A (p.His36Gln)
n.504C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6002574T>ACA366744395PMS2c.*10A>T (n.*10A>T)
c.416A>T (p.His139Leu)
c.11A>T (p.His4Leu)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.35+1398A>T (n.35+1398A>T)
c.250+1398A>T (n.250+1398A>T)
n.488A>T
c.98A>T (p.His33Leu)
n.496A>T
n.578A>T
c.237A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.377A>T
n.699A>T
n.622A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.602A>T (p.His201Leu)
n.527A>T
n.495A>T
n.416A>T
n.62+3419A>T
n.498A>T
c.410A>T (p.His137Leu)
c.461A>T (p.His154Leu)
c.-469A>T (n.-469A>T)
c.107A>T (p.His36Leu)
n.503A>T
c.-369A>T (n.-369A>T)
 dbSNP
7g.6002574T>CCA10578714PMS2c.*10A>G (n.*10A>G)
c.416A>G (p.His139Arg)
c.11A>G (p.His4Arg)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.35+1398A>G (n.35+1398A>G)
c.250+1398A>G (n.250+1398A>G)
n.488A>G
c.98A>G (p.His33Arg)
n.496A>G
n.578A>G
c.237A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.377A>G
n.699A>G
n.622A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.602A>G (p.His201Arg)
n.527A>G
n.495A>G
n.416A>G
n.62+3419A>G
n.498A>G
c.410A>G (p.His137Arg)
c.461A>G (p.His154Arg)
c.-469A>G (n.-469A>G)
c.107A>G (p.His36Arg)
n.503A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002574T>GCA366744394PMS2c.*10A>C (n.*10A>C)
c.416A>C (p.His139Pro)
c.11A>C (p.His4Pro)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.35+1398A>C (n.35+1398A>C)
c.250+1398A>C (n.250+1398A>C)
n.488A>C
c.98A>C (p.His33Pro)
n.496A>C
n.578A>C
c.237A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.377A>C
n.699A>C
n.622A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.602A>C (p.His201Pro)
n.527A>C
n.495A>C
n.416A>C
n.62+3419A>C
n.498A>C
c.410A>C (p.His137Pro)
c.461A>C (p.His154Pro)
c.-469A>C (n.-469A>C)
c.107A>C (p.His36Pro)
n.503A>C
c.-369A>C (n.-369A>C)
7g.6002574T=CA1685260652PMS2c.*10A= (n.*10A=)
c.416A= (p.His139=)
c.11A= (p.His4=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.35+1398A= (n.35+1398A=)
c.250+1398A= (n.250+1398A=)
n.488A=
c.98A= (p.His33=)
n.496A=
n.578A=
c.237A=
c.-3A= (n.-3A=)
n.377A=
n.699A=
n.622A=
c.*316A= (n.*316A=)
c.602A= (p.His201=)
n.527A=
n.495A=
n.416A=
n.62+3419A=
n.498A=
c.410A= (p.His137=)
c.461A= (p.His154=)
c.-469A= (n.-469A=)
c.107A= (p.His36=)
n.503A=
c.-369A= (n.-369A=)
7g.6002575G>ACA366744396PMS2c.*9C>T (n.*9C>T)
c.415C>T (p.His139Tyr)
c.10C>T (p.His4Tyr)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.35+1397C>T (n.35+1397C>T)
c.250+1397C>T (n.250+1397C>T)
n.487C>T
c.97C>T (p.His33Tyr)
n.495C>T
n.577C>T
c.236C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.376C>T
n.698C>T
n.621C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.601C>T (p.His201Tyr)
n.526C>T
n.494C>T
n.415C>T
n.62+3418C>T
n.497C>T
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.460C>T (p.His154Tyr)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.106C>T (p.His36Tyr)
n.502C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002575G>CCA366744397PMS2c.*9C>G (n.*9C>G)
c.415C>G (p.His139Asp)
c.10C>G (p.His4Asp)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.35+1397C>G (n.35+1397C>G)
c.250+1397C>G (n.250+1397C>G)
n.487C>G
c.97C>G (p.His33Asp)
n.495C>G
n.577C>G
c.236C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.376C>G
n.698C>G
n.621C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.601C>G (p.His201Asp)
n.526C>G
n.494C>G
n.415C>G
n.62+3418C>G
n.497C>G
c.409C>G (p.His137Asp)
c.460C>G (p.His154Asp)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.106C>G (p.His36Asp)
n.502C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002575G=CA1685260659PMS2c.*9C= (n.*9C=)
c.415C= (p.His139=)
c.10C= (p.His4=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.35+1397C= (n.35+1397C=)
c.250+1397C= (n.250+1397C=)
n.487C=
c.97C= (p.His33=)
n.495C=
n.577C=
c.236C=
c.-4C= (n.-4C=)
n.376C=
n.698C=
n.621C=
c.*315C= (n.*315C=)
c.601C= (p.His201=)
n.526C=
n.494C=
n.415C=
n.62+3418C=
n.497C=
c.409C= (p.His137=)
c.460C= (p.His154=)
c.-470C= (n.-470C=)
c.106C= (p.His36=)
n.502C=
c.-370C= (n.-370C=)
7g.6002575G>TCA366744398PMS2c.*9C>A (n.*9C>A)
c.415C>A (p.His139Asn)
c.10C>A (p.His4Asn)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.35+1397C>A (n.35+1397C>A)
c.250+1397C>A (n.250+1397C>A)
n.487C>A
c.97C>A (p.His33Asn)
n.495C>A
n.577C>A
c.236C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.376C>A
n.698C>A
n.621C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.601C>A (p.His201Asn)
n.526C>A
n.494C>A
n.415C>A
n.62+3418C>A
n.497C>A
c.409C>A (p.His137Asn)
c.460C>A (p.His154Asn)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.106C>A (p.His36Asn)
n.502C>A
c.-370C>A (n.-370C>A)
 COSMIC
7g.6002576A=CA1685260664PMS2c.*8T= (n.*8T=)
c.414T= (p.Asp138=)
c.9T= (p.Asp3=)
c.*1T= (n.*1T=)
c.35+1396T= (n.35+1396T=)
c.250+1396T= (n.250+1396T=)
n.486T=
c.96T= (p.Asp32=)
n.494T=
n.576T=
c.235T=
c.-5T= (n.-5T=)
n.375T=
n.697T=
n.620T=
c.*314T= (n.*314T=)
c.600T= (p.Asp200=)
n.525T=
n.493T=
n.414T=
n.62+3417T=
n.496T=
c.408T= (p.Asp136=)
c.459T= (p.Asp153=)
c.-471T= (n.-471T=)
c.105T= (p.Asp35=)
n.501T=
c.-371T= (n.-371T=)
7g.6002576A>CCA366744399PMS2c.*8T>G (n.*8T>G)
c.414T>G (p.Asp138Glu)
c.9T>G (p.Asp3Glu)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.35+1396T>G (n.35+1396T>G)
c.250+1396T>G (n.250+1396T>G)
n.486T>G
c.96T>G (p.Asp32Glu)
n.494T>G
n.576T>G
c.235T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.375T>G
n.697T>G
n.620T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.600T>G (p.Asp200Glu)
n.525T>G
n.493T>G
n.414T>G
n.62+3417T>G
n.496T>G
c.408T>G (p.Asp136Glu)
c.459T>G (p.Asp153Glu)
c.-471T>G (n.-471T>G)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
n.501T>G
c.-371T>G (n.-371T>G)
 dbSNP
7g.6002576A>GCA453647676PMS2c.*8T>C (n.*8T>C)
c.414T>C (p.Asp138=)
c.9T>C (p.Asp3=)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.35+1396T>C (n.35+1396T>C)
c.250+1396T>C (n.250+1396T>C)
n.486T>C
c.96T>C (p.Asp32=)
n.494T>C
n.576T>C
c.235T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.375T>C
n.697T>C
n.620T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.600T>C (p.Asp200=)
n.525T>C
n.493T>C
n.414T>C
n.62+3417T>C
n.496T>C
c.408T>C (p.Asp136=)
c.459T>C (p.Asp153=)
c.-471T>C (n.-471T>C)
c.105T>C (p.Asp35=)
n.501T>C
c.-371T>C (n.-371T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6002576A>TCA366744400PMS2c.*8T>A (n.*8T>A)
c.414T>A (p.Asp138Glu)
c.9T>A (p.Asp3Glu)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.35+1396T>A (n.35+1396T>A)
c.250+1396T>A (n.250+1396T>A)
n.486T>A
c.96T>A (p.Asp32Glu)
n.494T>A
n.576T>A
c.235T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.375T>A
n.697T>A
n.620T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.600T>A (p.Asp200Glu)
n.525T>A
n.493T>A
n.414T>A
n.62+3417T>A
n.496T>A
c.408T>A (p.Asp136Glu)
c.459T>A (p.Asp153Glu)
c.-471T>A (n.-471T>A)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
n.501T>A
c.-371T>A (n.-371T>A)
 dbSNP
7g.6002577T>ACA366744401PMS2c.*7A>T (n.*7A>T)
c.413A>T (p.Asp138Val)
c.8A>T (p.Asp3Val)
c.360A>T (p.Ter120Cys)
c.35+1395A>T (n.35+1395A>T)
c.250+1395A>T (n.250+1395A>T)
n.485A>T
c.95A>T (p.Asp32Val)
n.493A>T
n.575A>T
c.234A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.374A>T
n.696A>T
n.619A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.599A>T (p.Asp200Val)
n.524A>T
n.492A>T
n.413A>T
n.62+3416A>T
n.495A>T
c.407A>T (p.Asp136Val)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.-472A>T (n.-472A>T)
c.104A>T (p.Asp35Val)
n.500A>T
c.-372A>T (n.-372A>T)
 dbSNP
7g.6002577T>CCA366744402PMS2c.*7A>G (n.*7A>G)
c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.8A>G (p.Asp3Gly)
c.360A>G (p.Ter120Trp)
c.35+1395A>G (n.35+1395A>G)
c.250+1395A>G (n.250+1395A>G)
n.485A>G
c.95A>G (p.Asp32Gly)
n.493A>G
n.575A>G
c.234A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.374A>G
n.696A>G
n.619A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
n.524A>G
n.492A>G
n.413A>G
n.62+3416A>G
n.495A>G
c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.-472A>G (n.-472A>G)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.500A>G
c.-372A>G (n.-372A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002577T>GCA366744403PMS2c.*7A>C (n.*7A>C)
c.413A>C (p.Asp138Ala)
c.8A>C (p.Asp3Ala)
c.360A>C (p.Ter120Cys)
c.35+1395A>C (n.35+1395A>C)
c.250+1395A>C (n.250+1395A>C)
n.485A>C
c.95A>C (p.Asp32Ala)
n.493A>C
n.575A>C
c.234A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.374A>C
n.696A>C
n.619A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
n.524A>C
n.492A>C
n.413A>C
n.62+3416A>C
n.495A>C
c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.-472A>C (n.-472A>C)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.500A>C
c.-372A>C (n.-372A>C)
7g.6002578C>ACA366744404PMS2c.*6G>T (n.*6G>T)
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
c.359G>T (p.Ter120Leu)
c.35+1394G>T (n.35+1394G>T)
c.250+1394G>T (n.250+1394G>T)
n.484G>T
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
n.492G>T
n.574G>T
c.233G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.373G>T
n.695G>T
n.618G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
n.523G>T
n.491G>T
n.412G>T
n.62+3415G>T
n.494G>T
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.499G>T
c.-373G>T (n.-373G>T)
 gnomAD v4
7g.6002578C=CA1685260667PMS2c.*6G= (n.*6G=)
c.412G= (p.Asp138=)
c.7G= (p.Asp3=)
c.359G= (p.Ter120=)
c.35+1394G= (n.35+1394G=)
c.250+1394G= (n.250+1394G=)
n.484G=
c.94G= (p.Asp32=)
n.492G=
n.574G=
c.233G=
c.-7G= (n.-7G=)
n.373G=
n.695G=
n.618G=
c.*312G= (n.*312G=)
c.598G= (p.Asp200=)
n.523G=
n.491G=
n.412G=
n.62+3415G=
n.494G=
c.406G= (p.Asp136=)
c.457G= (p.Asp153=)
c.-473G= (n.-473G=)
c.103G= (p.Asp35=)
n.499G=
c.-373G= (n.-373G=)
7g.6002578C>GCA336630PMS2c.*6G>C (n.*6G>C)
c.412G>C (p.Asp138His)
c.7G>C (p.Asp3His)
c.359G>C (p.Ter120Ser)
c.35+1394G>C (n.35+1394G>C)
c.250+1394G>C (n.250+1394G>C)
n.484G>C
c.94G>C (p.Asp32His)
n.492G>C
n.574G>C
c.233G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.373G>C
n.695G>C
n.618G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.598G>C (p.Asp200His)
n.523G>C
n.491G>C
n.412G>C
n.62+3415G>C
n.494G>C
c.406G>C (p.Asp136His)
c.457G>C (p.Asp153His)
c.-473G>C (n.-473G>C)
c.103G>C (p.Asp35His)
n.499G>C
c.-373G>C (n.-373G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002578C>TCA366744405PMS2c.*6G>A (n.*6G>A)
c.412G>A (p.Asp138Asn)
c.7G>A (p.Asp3Asn)
c.359G>A (p.Ter120=)
c.35+1394G>A (n.35+1394G>A)
c.250+1394G>A (n.250+1394G>A)
n.484G>A
c.94G>A (p.Asp32Asn)
n.492G>A
n.574G>A
c.233G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.373G>A
n.695G>A
n.618G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
n.523G>A
n.491G>A
n.412G>A
n.62+3415G>A
n.494G>A
c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.499G>A
c.-373G>A (n.-373G>A)
7g.6002579A=CA1685260673PMS2c.*5T= (n.*5T=)
c.411T= (p.Phe137=)
c.6T= (p.Phe2=)
c.358T= (p.Ter120=)
c.35+1393T= (n.35+1393T=)
c.250+1393T= (n.250+1393T=)
n.483T=
c.93T= (p.Phe31=)
n.491T=
n.573T=
c.232T=
c.-8T= (n.-8T=)
n.372T=
n.694T=
n.617T=
c.*311T= (n.*311T=)
c.597T= (p.Phe199=)
n.522T=
n.490T=
n.411T=
n.62+3414T=
n.493T=
c.405T= (p.Phe135=)
c.456T= (p.Phe152=)
c.-474T= (n.-474T=)
c.102T= (p.Phe34=)
n.498T=
c.-374T= (n.-374T=)
7g.6002579A>CCA366744406PMS2c.*5T>G (n.*5T>G)
c.411T>G (p.Phe137Leu)
c.6T>G (p.Phe2Leu)
c.358T>G (p.Ter120Gly)
c.35+1393T>G (n.35+1393T>G)
c.250+1393T>G (n.250+1393T>G)
n.483T>G
c.93T>G (p.Phe31Leu)
n.491T>G
n.573T>G
c.232T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.372T>G
n.694T>G
n.617T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.597T>G (p.Phe199Leu)
n.522T>G
n.490T>G
n.411T>G
n.62+3414T>G
n.493T>G
c.405T>G (p.Phe135Leu)
c.456T>G (p.Phe152Leu)
c.-474T>G (n.-474T>G)
c.102T>G (p.Phe34Leu)
n.498T>G
c.-374T>G (n.-374T>G)
7g.6002579A>GCA453647678PMS2c.*5T>C (n.*5T>C)
c.411T>C (p.Phe137=)
c.6T>C (p.Phe2=)
c.358T>C (p.Ter120Arg)
c.35+1393T>C (n.35+1393T>C)
c.250+1393T>C (n.250+1393T>C)
n.483T>C
c.93T>C (p.Phe31=)
n.491T>C
n.573T>C
c.232T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.372T>C
n.694T>C
n.617T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.597T>C (p.Phe199=)
n.522T>C
n.490T>C
n.411T>C
n.62+3414T>C
n.493T>C
c.405T>C (p.Phe135=)
c.456T>C (p.Phe152=)
c.-474T>C (n.-474T>C)
c.102T>C (p.Phe34=)
n.498T>C
c.-374T>C (n.-374T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6002579A>TCA366744407PMS2c.*5T>A (n.*5T>A)
c.411T>A (p.Phe137Leu)
c.6T>A (p.Phe2Leu)
c.358T>A (p.Ter120Arg)
c.35+1393T>A (n.35+1393T>A)
c.250+1393T>A (n.250+1393T>A)
n.483T>A
c.93T>A (p.Phe31Leu)
n.491T>A
n.573T>A
c.232T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.372T>A
n.694T>A
n.617T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.597T>A (p.Phe199Leu)
n.522T>A
n.490T>A
n.411T>A
n.62+3414T>A
n.493T>A
c.405T>A (p.Phe135Leu)
c.456T>A (p.Phe152Leu)
c.-474T>A (n.-474T>A)
c.102T>A (p.Phe34Leu)
n.498T>A
c.-374T>A (n.-374T>A)
7g.6002580A>CCA366744408PMS2c.*4T>G (n.*4T>G)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
c.5T>G (p.Phe2Cys)
c.357T>G (p.Val119=)
c.35+1392T>G (n.35+1392T>G)
c.250+1392T>G (n.250+1392T>G)
n.482T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.490T>G
n.572T>G
c.231T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.371T>G
n.693T>G
n.616T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
n.521T>G
n.489T>G
n.410T>G
n.62+3413T>G
n.492T>G
c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.-475T>G (n.-475T>G)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.497T>G
c.-375T>G (n.-375T>G)
7g.6002580A>GCA366744410PMS2c.*4T>C (n.*4T>C)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
c.5T>C (p.Phe2Ser)
c.357T>C (p.Val119=)
c.35+1392T>C (n.35+1392T>C)
c.250+1392T>C (n.250+1392T>C)
n.482T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.490T>C
n.572T>C
c.231T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.371T>C
n.693T>C
n.616T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
n.521T>C
n.489T>C
n.410T>C
n.62+3413T>C
n.492T>C
c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.-475T>C (n.-475T>C)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.497T>C
c.-375T>C (n.-375T>C)
7g.6002580A>TCA366744409PMS2c.*4T>A (n.*4T>A)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
c.357T>A (p.Val119=)
c.35+1392T>A (n.35+1392T>A)
c.250+1392T>A (n.250+1392T>A)
n.482T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.490T>A
n.572T>A
c.231T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.371T>A
n.693T>A
n.616T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
n.521T>A
n.489T>A
n.410T>A
n.62+3413T>A
n.492T>A
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.-475T>A (n.-475T>A)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.497T>A
c.-375T>A (n.-375T>A)
 dbSNP
7g.6002581A=CA1685260676PMS2c.*3T= (n.*3T=)
c.409T= (p.Phe137=)
c.4T= (p.Phe2=)
c.356T= (p.Val119=)
c.35+1391T= (n.35+1391T=)
c.250+1391T= (n.250+1391T=)
n.481T=
c.91T= (p.Phe31=)
n.489T=
n.571T=
c.230T=
c.-10T= (n.-10T=)
n.370T=
n.692T=
n.615T=
c.*309T= (n.*309T=)
c.595T= (p.Phe199=)
n.520T=
n.488T=
n.409T=
n.62+3412T=
n.491T=
c.403T= (p.Phe135=)
c.454T= (p.Phe152=)
c.-476T= (n.-476T=)
c.100T= (p.Phe34=)
n.496T=
c.-376T= (n.-376T=)
7g.6002581A>CCA16612402PMS2c.*3T>G (n.*3T>G)
c.409T>G (p.Phe137Val)
c.4T>G (p.Phe2Val)
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.35+1391T>G (n.35+1391T>G)
c.250+1391T>G (n.250+1391T>G)
n.481T>G
c.91T>G (p.Phe31Val)
n.489T>G
n.571T>G
c.230T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.370T>G
n.692T>G
n.615T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.595T>G (p.Phe199Val)
n.520T>G
n.488T>G
n.409T>G
n.62+3412T>G
n.491T>G
c.403T>G (p.Phe135Val)
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.-476T>G (n.-476T>G)
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.496T>G
c.-376T>G (n.-376T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002581A>GCA366744411PMS2c.*3T>C (n.*3T>C)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
c.4T>C (p.Phe2Leu)
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.35+1391T>C (n.35+1391T>C)
c.250+1391T>C (n.250+1391T>C)
n.481T>C
c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.489T>C
n.571T>C
c.230T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.370T>C
n.692T>C
n.615T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
n.520T>C
n.488T>C
n.409T>C
n.62+3412T>C
n.491T>C
c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.-476T>C (n.-476T>C)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.496T>C
c.-376T>C (n.-376T>C)
7g.6002581A>TCA366744412PMS2c.*3T>A (n.*3T>A)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.4T>A (p.Phe2Ile)
c.356T>A (p.Val119Asp)
c.35+1391T>A (n.35+1391T>A)
c.250+1391T>A (n.250+1391T>A)
n.481T>A
c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.489T>A
n.571T>A
c.230T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.370T>A
n.692T>A
n.615T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
n.520T>A
n.488T>A
n.409T>A
n.62+3412T>A
n.491T>A
c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.-476T>A (n.-476T>A)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.496T>A
c.-376T>A (n.-376T>A)
 dbSNP
7g.6002582C>ACA366744413PMS2c.*2G>T (n.*2G>T)
c.408G>T (p.Met136Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.355G>T (p.Val119Phe)
c.35+1390G>T (n.35+1390G>T)
c.250+1390G>T (n.250+1390G>T)
n.480G>T
c.90G>T (p.Met30Ile)
n.488G>T
n.570G>T
c.229G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.369G>T
n.691G>T
n.614G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.594G>T (p.Met198Ile)
n.519G>T
n.487G>T
n.408G>T
n.62+3411G>T
n.490G>T
c.402G>T (p.Met134Ile)
c.453G>T (p.Met151Ile)
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.99G>T (p.Met33Ile)
n.495G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
 ClinVar
7g.6002582C=CA1685260684PMS2c.*2G= (n.*2G=)
c.408G= (p.Met136=)
c.3G= (p.Met1=)
c.355G= (p.Val119=)
c.35+1390G= (n.35+1390G=)
c.250+1390G= (n.250+1390G=)
n.480G=
c.90G= (p.Met30=)
n.488G=
n.570G=
c.229G=
c.-11G= (n.-11G=)
n.369G=
n.691G=
n.614G=
c.*308G= (n.*308G=)
c.594G= (p.Met198=)
n.519G=
n.487G=
n.408G=
n.62+3411G=
n.490G=
c.402G= (p.Met134=)
c.453G= (p.Met151=)
c.-477G= (n.-477G=)
c.99G= (p.Met33=)
n.495G=
c.-377G= (n.-377G=)
7g.6002582C>GCA366744414PMS2c.*2G>C (n.*2G>C)
c.408G>C (p.Met136Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.35+1390G>C (n.35+1390G>C)
c.250+1390G>C (n.250+1390G>C)
n.480G>C
c.90G>C (p.Met30Ile)
n.488G>C
n.570G>C
c.229G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.369G>C
n.691G>C
n.614G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.594G>C (p.Met198Ile)
n.519G>C
n.487G>C
n.408G>C
n.62+3411G>C
n.490G>C
c.402G>C (p.Met134Ile)
c.453G>C (p.Met151Ile)
c.-477G>C (n.-477G>C)
c.99G>C (p.Met33Ile)
n.495G>C
c.-377G>C (n.-377G>C)
 dbSNP
7g.6002582C>TCA16618533PMS2c.*2G>A (n.*2G>A)
c.408G>A (p.Met136Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.355G>A (p.Val119Ile)
c.35+1390G>A (n.35+1390G>A)
c.250+1390G>A (n.250+1390G>A)
n.480G>A
c.90G>A (p.Met30Ile)
n.488G>A
n.570G>A
c.229G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.369G>A
n.691G>A
n.614G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.594G>A (p.Met198Ile)
n.519G>A
n.487G>A
n.408G>A
n.62+3411G>A
n.490G>A
c.402G>A (p.Met134Ile)
c.453G>A (p.Met151Ile)
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.99G>A (p.Met33Ile)
n.495G>A
c.-377G>A (n.-377G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002583delCA2695198431PMS2c.*1del (n.*1del)
c.407del (p.Met136SerfsTer?)
c.2del (p.Met1SerfsTer?)
c.354del (p.Asp118GlufsTer?)
c.35+1389del (n.35+1389del)
c.250+1389del (n.250+1389del)
n.479del
c.89del (p.Met30SerfsTer?)
n.487del
n.569del
c.228del
c.-12del (n.-12del)
n.368del
n.690del
n.613del
c.*307del (n.*307del)
c.593del (p.Met198SerfsTer?)
n.518del
n.486del
n.407del
n.62+3410del
n.489del
c.401del (p.Met134SerfsTer?)
c.452del (p.Met151SerfsTer?)
c.-478del (n.-478del)
c.98del (p.Met33SerfsTer?)
n.494del
c.-378del (n.-378del)
 ClinVar
7g.6002583A=CA1685260691PMS2c.*1T= (n.*1T=)
c.407T= (p.Met136=)
c.2T= (p.Met1=)
c.354T= (p.Asp118=)
c.35+1389T= (n.35+1389T=)
c.250+1389T= (n.250+1389T=)
n.479T=
c.89T= (p.Met30=)
n.487T=
n.569T=
c.228T=
c.-12T= (n.-12T=)
n.368T=
n.690T=
n.613T=
c.*307T= (n.*307T=)
c.593T= (p.Met198=)
n.518T=
n.486T=
n.407T=
n.62+3410T=
n.489T=
c.401T= (p.Met134=)
c.452T= (p.Met151=)
c.-478T= (n.-478T=)
c.98T= (p.Met33=)
n.494T=
c.-378T= (n.-378T=)
7g.6002583A>CCA366744415PMS2c.*1T>G (n.*1T>G)
c.407T>G (p.Met136Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.354T>G (p.Asp118Glu)
c.35+1389T>G (n.35+1389T>G)
c.250+1389T>G (n.250+1389T>G)
n.479T>G
c.89T>G (p.Met30Arg)
n.487T>G
n.569T>G
c.228T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.368T>G
n.690T>G
n.613T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.593T>G (p.Met198Arg)
n.518T>G
n.486T>G
n.407T>G
n.62+3410T>G
n.489T>G
c.401T>G (p.Met134Arg)
c.452T>G (p.Met151Arg)
c.-478T>G (n.-478T>G)
c.98T>G (p.Met33Arg)
n.494T>G
c.-378T>G (n.-378T>G)
7g.6002583A>GCA366744416PMS2c.*1T>C (n.*1T>C)
c.407T>C (p.Met136Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.354T>C (p.Asp118=)
c.35+1389T>C (n.35+1389T>C)
c.250+1389T>C (n.250+1389T>C)
n.479T>C
c.89T>C (p.Met30Thr)
n.487T>C
n.569T>C
c.228T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.368T>C
n.690T>C
n.613T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.593T>C (p.Met198Thr)
n.518T>C
n.486T>C
n.407T>C
n.62+3410T>C
n.489T>C
c.401T>C (p.Met134Thr)
c.452T>C (p.Met151Thr)
c.-478T>C (n.-478T>C)
c.98T>C (p.Met33Thr)
n.494T>C
c.-378T>C (n.-378T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002583A>TCA366744417PMS2c.*1T>A (n.*1T>A)
c.407T>A (p.Met136Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.354T>A (p.Asp118Glu)
c.35+1389T>A (n.35+1389T>A)
c.250+1389T>A (n.250+1389T>A)
n.479T>A
c.89T>A (p.Met30Lys)
n.487T>A
n.569T>A
c.228T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.368T>A
n.690T>A
n.613T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.593T>A (p.Met198Lys)
n.518T>A
n.486T>A
n.407T>A
n.62+3410T>A
n.489T>A
c.401T>A (p.Met134Lys)
c.452T>A (p.Met151Lys)
c.-478T>A (n.-478T>A)
c.98T>A (p.Met33Lys)
n.494T>A
c.-378T>A (n.-378T>A)
 ClinVar
7g.6002584T>ACA366744418PMS2c.303A>T (p.Ter101Cys)
c.406A>T (p.Met136Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.35+1388A>T (n.35+1388A>T)
c.250+1388A>T (n.250+1388A>T)
n.478A>T
c.88A>T (p.Met30Leu)
n.486A>T
n.568A>T
c.227A>T
c.216A>T (p.Ter72Cys)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.367A>T
n.689A>T
n.612A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.592A>T (p.Met198Leu)
n.517A>T
n.485A>T
n.406A>T
n.62+3409A>T
n.488A>T
c.400A>T (p.Met134Leu)
c.451A>T (p.Met151Leu)
c.-479A>T (n.-479A>T)
c.97A>T (p.Met33Leu)
n.493A>T
c.-379A>T (n.-379A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002584T>CCA153245245PMS2c.303A>G (p.Ter101Trp)
c.406A>G (p.Met136Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.35+1388A>G (n.35+1388A>G)
c.250+1388A>G (n.250+1388A>G)
n.478A>G
c.88A>G (p.Met30Val)
n.486A>G
n.568A>G
c.227A>G
c.216A>G (p.Ter72Trp)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.367A>G
n.689A>G
n.612A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.592A>G (p.Met198Val)
n.517A>G
n.485A>G
n.406A>G
n.62+3409A>G
n.488A>G
c.400A>G (p.Met134Val)
c.451A>G (p.Met151Val)
c.-479A>G (n.-479A>G)
c.97A>G (p.Met33Val)
n.493A>G
c.-379A>G (n.-379A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.6002584T>GCA366744419PMS2c.303A>C (p.Ter101Cys)
c.406A>C (p.Met136Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.35+1388A>C (n.35+1388A>C)
c.250+1388A>C (n.250+1388A>C)
n.478A>C
c.88A>C (p.Met30Leu)
n.486A>C
n.568A>C
c.227A>C
c.216A>C (p.Ter72Cys)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.367A>C
n.689A>C
n.612A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.592A>C (p.Met198Leu)
n.517A>C
n.485A>C
n.406A>C
n.62+3409A>C
n.488A>C
c.400A>C (p.Met134Leu)
c.451A>C (p.Met151Leu)
c.-479A>C (n.-479A>C)
c.97A>C (p.Met33Leu)
n.493A>C
c.-379A>C (n.-379A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002584T=CA1685260696PMS2c.303A= (p.Ter101=)
c.406A= (p.Met136=)
c.1A= (p.Met1=)
c.353A= (p.Asp118=)
c.35+1388A= (n.35+1388A=)
c.250+1388A= (n.250+1388A=)
n.478A=
c.88A= (p.Met30=)
n.486A=
n.568A=
c.227A=
c.216A= (p.Ter72=)
c.-13A= (n.-13A=)
n.367A=
n.689A=
n.612A=
c.*306A= (n.*306A=)
c.592A= (p.Met198=)
n.517A=
n.485A=
n.406A=
n.62+3409A=
n.488A=
c.400A= (p.Met134=)
c.451A= (p.Met151=)
c.-479A= (n.-479A=)
c.97A= (p.Met33=)
n.493A=
c.-379A= (n.-379A=)
7g.6002586_6002595delCA2695198432PMS2c.294_303del (p.Glu98AspfsTer3)
c.397_406del (p.Thr133CysfsTer?)
c.-9_1del (n.-9_1del)
c.344_353del (p.Asn115MetfsTer?)
c.35+1379_35+1388del (n.35+1379_35+1388del)
c.250+1379_250+1388del (n.250+1379_250+1388del)
n.469_478del
c.79_88del (p.Thr27CysfsTer?)
n.477_486del
n.559_568del
c.218_227del
c.207_216del (p.Glu69AspfsTer3)
c.-22_-13del (n.-22_-13del)
n.358_367del
n.680_689del
n.603_612del
c.*297_*306del (n.*297_*306del)
c.583_592del (p.Thr195CysfsTer?)
n.508_517del
n.476_485del
n.397_406del
n.62+3400_62+3409del
n.479_488del
c.391_400del (p.Thr131CysfsTer?)
c.442_451del (p.Thr148CysfsTer?)
c.-488_-479del (n.-488_-479del)
c.88_97del (p.Thr30CysfsTer?)
n.484_493del
c.-388_-379del (n.-388_-379del)
 ClinVar
7g.6002585C>ACA453647684PMS2c.302G>T (p.Ter101Leu)
c.405G>T (p.Leu135=)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.35+1387G>T (n.35+1387G>T)
c.250+1387G>T (n.250+1387G>T)
n.477G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
n.485G>T
n.567G>T
c.226G>T
c.215G>T (p.Ter72Leu)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.366G>T
n.688G>T
n.611G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.591G>T (p.Leu197=)
n.516G>T
n.484G>T
n.405G>T
n.62+3408G>T
n.487G>T
c.399G>T (p.Leu133=)
c.450G>T (p.Leu150=)
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.96G>T (p.Leu32=)
n.492G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
7g.6002585C>GCA453647687PMS2c.302G>C (p.Ter101Ser)
c.405G>C (p.Leu135=)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.352G>C (p.Asp118His)
c.35+1387G>C (n.35+1387G>C)
c.250+1387G>C (n.250+1387G>C)
n.477G>C
c.87G>C (p.Leu29=)
n.485G>C
n.567G>C
c.226G>C
c.215G>C (p.Ter72Ser)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.366G>C
n.688G>C
n.611G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.591G>C (p.Leu197=)
n.516G>C
n.484G>C
n.405G>C
n.62+3408G>C
n.487G>C
c.399G>C (p.Leu133=)
c.450G>C (p.Leu150=)
c.-480G>C (n.-480G>C)
c.96G>C (p.Leu32=)
n.492G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
 dbSNP
7g.6002585C>TCA453647686PMS2c.302G>A (p.Ter101=)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.35+1387G>A (n.35+1387G>A)
c.250+1387G>A (n.250+1387G>A)
n.477G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
n.485G>A
n.567G>A
c.226G>A
c.215G>A (p.Ter72=)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.366G>A
n.688G>A
n.611G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.591G>A (p.Leu197=)
n.516G>A
n.484G>A
n.405G>A
n.62+3408G>A
n.487G>A
c.399G>A (p.Leu133=)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.-480G>A (n.-480G>A)
c.96G>A (p.Leu32=)
n.492G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6002586A>CCA366744421PMS2c.301T>G (p.Ter101Gly)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.351T>G (p.Thr117=)
c.35+1386T>G (n.35+1386T>G)
c.250+1386T>G (n.250+1386T>G)
n.476T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.484T>G
n.566T>G
c.225T>G
c.214T>G (p.Ter72Gly)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.365T>G
n.687T>G
n.610T>G
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.515T>G
n.483T>G
n.404T>G
n.62+3407T>G
n.486T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.-481T>G (n.-481T>G)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.491T>G
c.-381T>G (n.-381T>G)
 ClinVar
7g.6002586A>GCA366744422PMS2c.301T>C (p.Ter101Arg)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.351T>C (p.Thr117=)
c.35+1386T>C (n.35+1386T>C)
c.250+1386T>C (n.250+1386T>C)
n.476T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.484T>C
n.566T>C
c.225T>C
c.214T>C (p.Ter72Arg)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.365T>C
n.687T>C
n.610T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.515T>C
n.483T>C
n.404T>C
n.62+3407T>C
n.486T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.-481T>C (n.-481T>C)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.491T>C
c.-381T>C (n.-381T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002586A>TCA366744420PMS2c.301T>A (p.Ter101Arg)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.351T>A (p.Thr117=)
c.35+1386T>A (n.35+1386T>A)
c.250+1386T>A (n.250+1386T>A)
n.476T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.484T>A
n.566T>A
c.225T>A
c.214T>A (p.Ter72Arg)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.365T>A
n.687T>A
n.610T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
n.515T>A
n.483T>A
n.404T>A
n.62+3407T>A
n.486T>A
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.-481T>A (n.-481T>A)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.491T>A
c.-381T>A (n.-381T>A)
 dbSNP
7g.6002587G>ACA453647689PMS2c.300C>T (p.Asp100=)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.35+1385C>T (n.35+1385C>T)
c.250+1385C>T (n.250+1385C>T)
n.475C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
n.483C>T
n.565C>T
c.224C>T
c.213C>T (p.Asp71=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.364C>T
n.686C>T
n.609C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.589C>T (p.Leu197=)
n.514C>T
n.482C>T
n.403C>T
n.62+3406C>T
n.485C>T
c.397C>T (p.Leu133=)
c.448C>T (p.Leu150=)
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.94C>T (p.Leu32=)
n.490C>T
c.-382C>T (n.-382C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6002587G>CCA10578715PMS2c.300C>G (p.Asp100Glu)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.35+1385C>G (n.35+1385C>G)
c.250+1385C>G (n.250+1385C>G)
n.475C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.483C>G
n.565C>G
c.224C>G
c.213C>G (p.Asp71Glu)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.364C>G
n.686C>G
n.609C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.514C>G
n.482C>G
n.403C>G
n.62+3406C>G
n.485C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.-482C>G (n.-482C>G)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.490C>G
c.-382C>G (n.-382C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002587G=CA1685260708PMS2c.300C= (p.Asp100=)
c.403C= (p.Leu135=)
c.-3C= (n.-3C=)
c.350C= (p.Thr117=)
c.35+1385C= (n.35+1385C=)
c.250+1385C= (n.250+1385C=)
n.475C=
c.85C= (p.Leu29=)
n.483C=
n.565C=
c.224C=
c.213C= (p.Asp71=)
c.-16C= (n.-16C=)
n.364C=
n.686C=
n.609C=
c.*303C= (n.*303C=)
c.589C= (p.Leu197=)
n.514C=
n.482C=
n.403C=
n.62+3406C=
n.485C=
c.397C= (p.Leu133=)
c.448C= (p.Leu150=)
c.-482C= (n.-482C=)
c.94C= (p.Leu32=)
n.490C=
c.-382C= (n.-382C=)
7g.6002587G>TCA366744423PMS2c.300C>A (p.Asp100Glu)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.35+1385C>A (n.35+1385C>A)
c.250+1385C>A (n.250+1385C>A)
n.475C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
n.483C>A
n.565C>A
c.224C>A
c.213C>A (p.Asp71Glu)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.364C>A
n.686C>A
n.609C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.589C>A (p.Leu197Met)
n.514C>A
n.482C>A
n.403C>A
n.62+3406C>A
n.485C>A
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.-482C>A (n.-482C>A)
c.94C>A (p.Leu32Met)
n.490C>A
c.-382C>A (n.-382C>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6002588T>ACA453647690PMS2c.299A>T (p.Asp100Val)
c.402A>T (p.Arg134=)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.35+1384A>T (n.35+1384A>T)
c.250+1384A>T (n.250+1384A>T)
n.474A>T
c.84A>T (p.Arg28=)
n.482A>T
n.564A>T
c.223A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.363A>T
n.685A>T
n.608A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.588A>T (p.Arg196=)
n.513A>T
n.481A>T
n.402A>T
n.62+3405A>T
n.484A>T
c.396A>T (p.Arg132=)
c.447A>T (p.Arg149=)
c.-483A>T (n.-483A>T)
c.93A>T (p.Arg31=)
n.489A>T
c.-383A>T (n.-383A>T)
 dbSNP
7g.6002588T>CCA453647691PMS2c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.402A>G (p.Arg134=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.35+1384A>G (n.35+1384A>G)
c.250+1384A>G (n.250+1384A>G)
n.474A>G
c.84A>G (p.Arg28=)
n.482A>G
n.564A>G
c.223A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.363A>G
n.685A>G
n.608A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.588A>G (p.Arg196=)
n.513A>G
n.481A>G
n.402A>G
n.62+3405A>G
n.484A>G
c.396A>G (p.Arg132=)
c.447A>G (p.Arg149=)
c.-483A>G (n.-483A>G)
c.93A>G (p.Arg31=)
n.489A>G
c.-383A>G (n.-383A>G)
 dbSNP
7g.6002588T>GCA453647693PMS2c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.402A>C (p.Arg134=)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.35+1384A>C (n.35+1384A>C)
c.250+1384A>C (n.250+1384A>C)
n.474A>C
c.84A>C (p.Arg28=)
n.482A>C
n.564A>C
c.223A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.363A>C
n.685A>C
n.608A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.588A>C (p.Arg196=)
n.513A>C
n.481A>C
n.402A>C
n.62+3405A>C
n.484A>C
c.396A>C (p.Arg132=)
c.447A>C (p.Arg149=)
c.-483A>C (n.-483A>C)
c.93A>C (p.Arg31=)
n.489A>C
c.-383A>C (n.-383A>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched