Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5989115_5990272del | CA331774 | PMS2 | c.*385-296_*540+706del c.986-296_1141+706del c.881-296_1036+706del c.989-296_1144+706del c.*583-296_*738+706del c.988+1722_989-1474del (n.988+1722_989-1474del) c.*410-296_*565+706del c.791-296_946+706del c.*388-296_*543+706del c.*576-296_*731+706del c.*246-296_*401+706del n.1843-296_1998+706del c.671-296_826+706del c.584-296_739+706del c.416-296_571+706del c.*79-296_*234+706del c.*85-296_*240+706del n.1102-296_1257+706del c.612-296_767+706del c.*481-296_*636+706del c.*146-296_*301+706del c.*441-296_*596+706del c.*492-296_*647+706del c.583+1722_584-1474del (n.583+1722_584-1474del) c.821-296_976+706del c.*490-296_*645+706del n.2761-296_2916+706del c.*889-296_*1044+706del c.1175-296_1330+706del c.*438-296_*593+706del c.*625-296_*780+706del c.988+1722_988+2879del (n.988+1722_988+2879del) c.*290-296_*445+706del n.2417-296_2572+706del c.*207-296_*362+706del c.803+7075_803+8232del (n.803+7075_803+8232del) c.*96-296_*251+706del c.803+7075_804-6103del (n.803+7075_804-6103del) n.989-296_1144+706del n.63-7346_63-6189del n.1071-296_1226+706del c.983-296_1138+706del c.56-296_211+706del c.1034-296_1189+706del c.1033+1722_1034-1474del (n.1033+1722_1034-1474del) c.680-296_835+706del n.1076-296_1231+706del | ClinVar |
7 | g.5989656G>A | CA840179266 | PMS2 | c.*540+144C>T (n.*540+144C>T) c.1141+144C>T (n.1141+144C>T) c.1036+144C>T (n.1036+144C>T) c.1144+144C>T (n.1144+144C>T) c.*738+144C>T (n.*738+144C>T) c.989-2036C>T (n.989-2036C>T) c.*565+144C>T (n.*565+144C>T) c.946+144C>T (n.946+144C>T) c.*543+144C>T (n.*543+144C>T) c.*731+144C>T (n.*731+144C>T) c.*401+144C>T (n.*401+144C>T) n.1998+144C>T c.826+144C>T (n.826+144C>T) c.739+144C>T (n.739+144C>T) c.571+144C>T (n.571+144C>T) c.*234+144C>T (n.*234+144C>T) c.*240+144C>T (n.*240+144C>T) n.1257+144C>T c.767+144C>T c.*636+144C>T (n.*636+144C>T) c.*301+144C>T (n.*301+144C>T) c.*596+144C>T (n.*596+144C>T) c.*647+144C>T (n.*647+144C>T) c.584-2036C>T (n.584-2036C>T) c.976+144C>T (n.976+144C>T) c.*645+144C>T (n.*645+144C>T) n.2916+144C>T c.*1044+144C>T (n.*1044+144C>T) c.1330+144C>T (n.1330+144C>T) c.*593+144C>T (n.*593+144C>T) c.*780+144C>T (n.*780+144C>T) c.988+2317C>T (n.988+2317C>T) c.*445+144C>T (n.*445+144C>T) n.2572+144C>T c.*362+144C>T (n.*362+144C>T) c.803+7670C>T (n.803+7670C>T) c.*251+144C>T (n.*251+144C>T) c.804-6665C>T (n.804-6665C>T) n.1144+144C>T n.63-6751C>T n.1226+144C>T c.1138+144C>T (n.1138+144C>T) c.211+144C>T (n.211+144C>T) c.1189+144C>T (n.1189+144C>T) c.1034-2036C>T (n.1034-2036C>T) c.835+144C>T (n.835+144C>T) n.1231+144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989656G= | CA1685235521 | PMS2 | c.*540+144C= (n.*540+144C=) c.1141+144C= (n.1141+144C=) c.1036+144C= (n.1036+144C=) c.1144+144C= (n.1144+144C=) c.*738+144C= (n.*738+144C=) c.989-2036C= (n.989-2036C=) c.*565+144C= (n.*565+144C=) c.946+144C= (n.946+144C=) c.*543+144C= (n.*543+144C=) c.*731+144C= (n.*731+144C=) c.*401+144C= (n.*401+144C=) n.1998+144C= c.826+144C= (n.826+144C=) c.739+144C= (n.739+144C=) c.571+144C= (n.571+144C=) c.*234+144C= (n.*234+144C=) c.*240+144C= (n.*240+144C=) n.1257+144C= c.767+144C= c.*636+144C= (n.*636+144C=) c.*301+144C= (n.*301+144C=) c.*596+144C= (n.*596+144C=) c.*647+144C= (n.*647+144C=) c.584-2036C= (n.584-2036C=) c.976+144C= (n.976+144C=) c.*645+144C= (n.*645+144C=) n.2916+144C= c.*1044+144C= (n.*1044+144C=) c.1330+144C= (n.1330+144C=) c.*593+144C= (n.*593+144C=) c.*780+144C= (n.*780+144C=) c.988+2317C= (n.988+2317C=) c.*445+144C= (n.*445+144C=) n.2572+144C= c.*362+144C= (n.*362+144C=) c.803+7670C= (n.803+7670C=) c.*251+144C= (n.*251+144C=) c.804-6665C= (n.804-6665C=) n.1144+144C= n.63-6751C= n.1226+144C= c.1138+144C= (n.1138+144C=) c.211+144C= (n.211+144C=) c.1189+144C= (n.1189+144C=) c.1034-2036C= (n.1034-2036C=) c.835+144C= (n.835+144C=) n.1231+144C= | |
7 | g.5989657T>A | CA1097963942 | PMS2 | c.*540+143A>T (n.*540+143A>T) c.1141+143A>T (n.1141+143A>T) c.1036+143A>T (n.1036+143A>T) c.1144+143A>T (n.1144+143A>T) c.*738+143A>T (n.*738+143A>T) c.989-2037A>T (n.989-2037A>T) c.*565+143A>T (n.*565+143A>T) c.946+143A>T (n.946+143A>T) c.*543+143A>T (n.*543+143A>T) c.*731+143A>T (n.*731+143A>T) c.*401+143A>T (n.*401+143A>T) n.1998+143A>T c.826+143A>T (n.826+143A>T) c.739+143A>T (n.739+143A>T) c.571+143A>T (n.571+143A>T) c.*234+143A>T (n.*234+143A>T) c.*240+143A>T (n.*240+143A>T) n.1257+143A>T c.767+143A>T c.*636+143A>T (n.*636+143A>T) c.*301+143A>T (n.*301+143A>T) c.*596+143A>T (n.*596+143A>T) c.*647+143A>T (n.*647+143A>T) c.584-2037A>T (n.584-2037A>T) c.976+143A>T (n.976+143A>T) c.*645+143A>T (n.*645+143A>T) n.2916+143A>T c.*1044+143A>T (n.*1044+143A>T) c.1330+143A>T (n.1330+143A>T) c.*593+143A>T (n.*593+143A>T) c.*780+143A>T (n.*780+143A>T) c.988+2316A>T (n.988+2316A>T) c.*445+143A>T (n.*445+143A>T) n.2572+143A>T c.*362+143A>T (n.*362+143A>T) c.803+7669A>T (n.803+7669A>T) c.*251+143A>T (n.*251+143A>T) c.804-6666A>T (n.804-6666A>T) n.1144+143A>T n.63-6752A>T n.1226+143A>T c.1138+143A>T (n.1138+143A>T) c.211+143A>T (n.211+143A>T) c.1189+143A>T (n.1189+143A>T) c.1034-2037A>T (n.1034-2037A>T) c.835+143A>T (n.835+143A>T) n.1231+143A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989657T>C | CA153230371 | PMS2 | c.*540+143A>G (n.*540+143A>G) c.1141+143A>G (n.1141+143A>G) c.1036+143A>G (n.1036+143A>G) c.1144+143A>G (n.1144+143A>G) c.*738+143A>G (n.*738+143A>G) c.989-2037A>G (n.989-2037A>G) c.*565+143A>G (n.*565+143A>G) c.946+143A>G (n.946+143A>G) c.*543+143A>G (n.*543+143A>G) c.*731+143A>G (n.*731+143A>G) c.*401+143A>G (n.*401+143A>G) n.1998+143A>G c.826+143A>G (n.826+143A>G) c.739+143A>G (n.739+143A>G) c.571+143A>G (n.571+143A>G) c.*234+143A>G (n.*234+143A>G) c.*240+143A>G (n.*240+143A>G) n.1257+143A>G c.767+143A>G c.*636+143A>G (n.*636+143A>G) c.*301+143A>G (n.*301+143A>G) c.*596+143A>G (n.*596+143A>G) c.*647+143A>G (n.*647+143A>G) c.584-2037A>G (n.584-2037A>G) c.976+143A>G (n.976+143A>G) c.*645+143A>G (n.*645+143A>G) n.2916+143A>G c.*1044+143A>G (n.*1044+143A>G) c.1330+143A>G (n.1330+143A>G) c.*593+143A>G (n.*593+143A>G) c.*780+143A>G (n.*780+143A>G) c.988+2316A>G (n.988+2316A>G) c.*445+143A>G (n.*445+143A>G) n.2572+143A>G c.*362+143A>G (n.*362+143A>G) c.803+7669A>G (n.803+7669A>G) c.*251+143A>G (n.*251+143A>G) c.804-6666A>G (n.804-6666A>G) n.1144+143A>G n.63-6752A>G n.1226+143A>G c.1138+143A>G (n.1138+143A>G) c.211+143A>G (n.211+143A>G) c.1189+143A>G (n.1189+143A>G) c.1034-2037A>G (n.1034-2037A>G) c.835+143A>G (n.835+143A>G) n.1231+143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989658C>A | CA2681676879 | PMS2 | c.*540+142G>T (n.*540+142G>T) c.1141+142G>T (n.1141+142G>T) c.1036+142G>T (n.1036+142G>T) c.1144+142G>T (n.1144+142G>T) c.*738+142G>T (n.*738+142G>T) c.989-2038G>T (n.989-2038G>T) c.*565+142G>T (n.*565+142G>T) c.946+142G>T (n.946+142G>T) c.*543+142G>T (n.*543+142G>T) c.*731+142G>T (n.*731+142G>T) c.*401+142G>T (n.*401+142G>T) n.1998+142G>T c.826+142G>T (n.826+142G>T) c.739+142G>T (n.739+142G>T) c.571+142G>T (n.571+142G>T) c.*234+142G>T (n.*234+142G>T) c.*240+142G>T (n.*240+142G>T) n.1257+142G>T c.767+142G>T c.*636+142G>T (n.*636+142G>T) c.*301+142G>T (n.*301+142G>T) c.*596+142G>T (n.*596+142G>T) c.*647+142G>T (n.*647+142G>T) c.584-2038G>T (n.584-2038G>T) c.976+142G>T (n.976+142G>T) c.*645+142G>T (n.*645+142G>T) n.2916+142G>T c.*1044+142G>T (n.*1044+142G>T) c.1330+142G>T (n.1330+142G>T) c.*593+142G>T (n.*593+142G>T) c.*780+142G>T (n.*780+142G>T) c.988+2315G>T (n.988+2315G>T) c.*445+142G>T (n.*445+142G>T) n.2572+142G>T c.*362+142G>T (n.*362+142G>T) c.803+7668G>T (n.803+7668G>T) c.*251+142G>T (n.*251+142G>T) c.804-6667G>T (n.804-6667G>T) n.1144+142G>T n.63-6753G>T n.1226+142G>T c.1138+142G>T (n.1138+142G>T) c.211+142G>T (n.211+142G>T) c.1189+142G>T (n.1189+142G>T) c.1034-2038G>T (n.1034-2038G>T) c.835+142G>T (n.835+142G>T) n.1231+142G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5989658C= | CA1685235532 | PMS2 | c.*540+142G= (n.*540+142G=) c.1141+142G= (n.1141+142G=) c.1036+142G= (n.1036+142G=) c.1144+142G= (n.1144+142G=) c.*738+142G= (n.*738+142G=) c.989-2038G= (n.989-2038G=) c.*565+142G= (n.*565+142G=) c.946+142G= (n.946+142G=) c.*543+142G= (n.*543+142G=) c.*731+142G= (n.*731+142G=) c.*401+142G= (n.*401+142G=) n.1998+142G= c.826+142G= (n.826+142G=) c.739+142G= (n.739+142G=) c.571+142G= (n.571+142G=) c.*234+142G= (n.*234+142G=) c.*240+142G= (n.*240+142G=) n.1257+142G= c.767+142G= c.*636+142G= (n.*636+142G=) c.*301+142G= (n.*301+142G=) c.*596+142G= (n.*596+142G=) c.*647+142G= (n.*647+142G=) c.584-2038G= (n.584-2038G=) c.976+142G= (n.976+142G=) c.*645+142G= (n.*645+142G=) n.2916+142G= c.*1044+142G= (n.*1044+142G=) c.1330+142G= (n.1330+142G=) c.*593+142G= (n.*593+142G=) c.*780+142G= (n.*780+142G=) c.988+2315G= (n.988+2315G=) c.*445+142G= (n.*445+142G=) n.2572+142G= c.*362+142G= (n.*362+142G=) c.803+7668G= (n.803+7668G=) c.*251+142G= (n.*251+142G=) c.804-6667G= (n.804-6667G=) n.1144+142G= n.63-6753G= n.1226+142G= c.1138+142G= (n.1138+142G=) c.211+142G= (n.211+142G=) c.1189+142G= (n.1189+142G=) c.1034-2038G= (n.1034-2038G=) c.835+142G= (n.835+142G=) n.1231+142G= | |
7 | g.5989658C>T | CA153230373 | PMS2 | c.*540+142G>A (n.*540+142G>A) c.1141+142G>A (n.1141+142G>A) c.1036+142G>A (n.1036+142G>A) c.1144+142G>A (n.1144+142G>A) c.*738+142G>A (n.*738+142G>A) c.989-2038G>A (n.989-2038G>A) c.*565+142G>A (n.*565+142G>A) c.946+142G>A (n.946+142G>A) c.*543+142G>A (n.*543+142G>A) c.*731+142G>A (n.*731+142G>A) c.*401+142G>A (n.*401+142G>A) n.1998+142G>A c.826+142G>A (n.826+142G>A) c.739+142G>A (n.739+142G>A) c.571+142G>A (n.571+142G>A) c.*234+142G>A (n.*234+142G>A) c.*240+142G>A (n.*240+142G>A) n.1257+142G>A c.767+142G>A c.*636+142G>A (n.*636+142G>A) c.*301+142G>A (n.*301+142G>A) c.*596+142G>A (n.*596+142G>A) c.*647+142G>A (n.*647+142G>A) c.584-2038G>A (n.584-2038G>A) c.976+142G>A (n.976+142G>A) c.*645+142G>A (n.*645+142G>A) n.2916+142G>A c.*1044+142G>A (n.*1044+142G>A) c.1330+142G>A (n.1330+142G>A) c.*593+142G>A (n.*593+142G>A) c.*780+142G>A (n.*780+142G>A) c.988+2315G>A (n.988+2315G>A) c.*445+142G>A (n.*445+142G>A) n.2572+142G>A c.*362+142G>A (n.*362+142G>A) c.803+7668G>A (n.803+7668G>A) c.*251+142G>A (n.*251+142G>A) c.804-6667G>A (n.804-6667G>A) n.1144+142G>A n.63-6753G>A n.1226+142G>A c.1138+142G>A (n.1138+142G>A) c.211+142G>A (n.211+142G>A) c.1189+142G>A (n.1189+142G>A) c.1034-2038G>A (n.1034-2038G>A) c.835+142G>A (n.835+142G>A) n.1231+142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989659C>A | CA2681676880 | PMS2 | c.*540+141G>T (n.*540+141G>T) c.1141+141G>T (n.1141+141G>T) c.1036+141G>T (n.1036+141G>T) c.1144+141G>T (n.1144+141G>T) c.*738+141G>T (n.*738+141G>T) c.989-2039G>T (n.989-2039G>T) c.*565+141G>T (n.*565+141G>T) c.946+141G>T (n.946+141G>T) c.*543+141G>T (n.*543+141G>T) c.*731+141G>T (n.*731+141G>T) c.*401+141G>T (n.*401+141G>T) n.1998+141G>T c.826+141G>T (n.826+141G>T) c.739+141G>T (n.739+141G>T) c.571+141G>T (n.571+141G>T) c.*234+141G>T (n.*234+141G>T) c.*240+141G>T (n.*240+141G>T) n.1257+141G>T c.767+141G>T c.*636+141G>T (n.*636+141G>T) c.*301+141G>T (n.*301+141G>T) c.*596+141G>T (n.*596+141G>T) c.*647+141G>T (n.*647+141G>T) c.584-2039G>T (n.584-2039G>T) c.976+141G>T (n.976+141G>T) c.*645+141G>T (n.*645+141G>T) n.2916+141G>T c.*1044+141G>T (n.*1044+141G>T) c.1330+141G>T (n.1330+141G>T) c.*593+141G>T (n.*593+141G>T) c.*780+141G>T (n.*780+141G>T) c.988+2314G>T (n.988+2314G>T) c.*445+141G>T (n.*445+141G>T) n.2572+141G>T c.*362+141G>T (n.*362+141G>T) c.803+7667G>T (n.803+7667G>T) c.*251+141G>T (n.*251+141G>T) c.804-6668G>T (n.804-6668G>T) n.1144+141G>T n.63-6754G>T n.1226+141G>T c.1138+141G>T (n.1138+141G>T) c.211+141G>T (n.211+141G>T) c.1189+141G>T (n.1189+141G>T) c.1034-2039G>T (n.1034-2039G>T) c.835+141G>T (n.835+141G>T) n.1231+141G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.5989662G>A | CA572822661 | PMS2 | c.*540+138C>T (n.*540+138C>T) c.1141+138C>T (n.1141+138C>T) c.1036+138C>T (n.1036+138C>T) c.1144+138C>T (n.1144+138C>T) c.*738+138C>T (n.*738+138C>T) c.989-2042C>T (n.989-2042C>T) c.*565+138C>T (n.*565+138C>T) c.946+138C>T (n.946+138C>T) c.*543+138C>T (n.*543+138C>T) c.*731+138C>T (n.*731+138C>T) c.*401+138C>T (n.*401+138C>T) n.1998+138C>T c.826+138C>T (n.826+138C>T) c.739+138C>T (n.739+138C>T) c.571+138C>T (n.571+138C>T) c.*234+138C>T (n.*234+138C>T) c.*240+138C>T (n.*240+138C>T) n.1257+138C>T c.767+138C>T c.*636+138C>T (n.*636+138C>T) c.*301+138C>T (n.*301+138C>T) c.*596+138C>T (n.*596+138C>T) c.*647+138C>T (n.*647+138C>T) c.584-2042C>T (n.584-2042C>T) c.976+138C>T (n.976+138C>T) c.*645+138C>T (n.*645+138C>T) n.2916+138C>T c.*1044+138C>T (n.*1044+138C>T) c.1330+138C>T (n.1330+138C>T) c.*593+138C>T (n.*593+138C>T) c.*780+138C>T (n.*780+138C>T) c.988+2311C>T (n.988+2311C>T) c.*445+138C>T (n.*445+138C>T) n.2572+138C>T c.*362+138C>T (n.*362+138C>T) c.803+7664C>T (n.803+7664C>T) c.*251+138C>T (n.*251+138C>T) c.804-6671C>T (n.804-6671C>T) n.1144+138C>T n.63-6757C>T n.1226+138C>T c.1138+138C>T (n.1138+138C>T) c.211+138C>T (n.211+138C>T) c.1189+138C>T (n.1189+138C>T) c.1034-2042C>T (n.1034-2042C>T) c.835+138C>T (n.835+138C>T) n.1231+138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989662G= | CA1685235535 | PMS2 | c.*540+138C= (n.*540+138C=) c.1141+138C= (n.1141+138C=) c.1036+138C= (n.1036+138C=) c.1144+138C= (n.1144+138C=) c.*738+138C= (n.*738+138C=) c.989-2042C= (n.989-2042C=) c.*565+138C= (n.*565+138C=) c.946+138C= (n.946+138C=) c.*543+138C= (n.*543+138C=) c.*731+138C= (n.*731+138C=) c.*401+138C= (n.*401+138C=) n.1998+138C= c.826+138C= (n.826+138C=) c.739+138C= (n.739+138C=) c.571+138C= (n.571+138C=) c.*234+138C= (n.*234+138C=) c.*240+138C= (n.*240+138C=) n.1257+138C= c.767+138C= c.*636+138C= (n.*636+138C=) c.*301+138C= (n.*301+138C=) c.*596+138C= (n.*596+138C=) c.*647+138C= (n.*647+138C=) c.584-2042C= (n.584-2042C=) c.976+138C= (n.976+138C=) c.*645+138C= (n.*645+138C=) n.2916+138C= c.*1044+138C= (n.*1044+138C=) c.1330+138C= (n.1330+138C=) c.*593+138C= (n.*593+138C=) c.*780+138C= (n.*780+138C=) c.988+2311C= (n.988+2311C=) c.*445+138C= (n.*445+138C=) n.2572+138C= c.*362+138C= (n.*362+138C=) c.803+7664C= (n.803+7664C=) c.*251+138C= (n.*251+138C=) c.804-6671C= (n.804-6671C=) n.1144+138C= n.63-6757C= n.1226+138C= c.1138+138C= (n.1138+138C=) c.211+138C= (n.211+138C=) c.1189+138C= (n.1189+138C=) c.1034-2042C= (n.1034-2042C=) c.835+138C= (n.835+138C=) n.1231+138C= | |
7 | g.5989662G>T | CA2681676884 | PMS2 | c.*540+138C>A (n.*540+138C>A) c.1141+138C>A (n.1141+138C>A) c.1036+138C>A (n.1036+138C>A) c.1144+138C>A (n.1144+138C>A) c.*738+138C>A (n.*738+138C>A) c.989-2042C>A (n.989-2042C>A) c.*565+138C>A (n.*565+138C>A) c.946+138C>A (n.946+138C>A) c.*543+138C>A (n.*543+138C>A) c.*731+138C>A (n.*731+138C>A) c.*401+138C>A (n.*401+138C>A) n.1998+138C>A c.826+138C>A (n.826+138C>A) c.739+138C>A (n.739+138C>A) c.571+138C>A (n.571+138C>A) c.*234+138C>A (n.*234+138C>A) c.*240+138C>A (n.*240+138C>A) n.1257+138C>A c.767+138C>A c.*636+138C>A (n.*636+138C>A) c.*301+138C>A (n.*301+138C>A) c.*596+138C>A (n.*596+138C>A) c.*647+138C>A (n.*647+138C>A) c.584-2042C>A (n.584-2042C>A) c.976+138C>A (n.976+138C>A) c.*645+138C>A (n.*645+138C>A) n.2916+138C>A c.*1044+138C>A (n.*1044+138C>A) c.1330+138C>A (n.1330+138C>A) c.*593+138C>A (n.*593+138C>A) c.*780+138C>A (n.*780+138C>A) c.988+2311C>A (n.988+2311C>A) c.*445+138C>A (n.*445+138C>A) n.2572+138C>A c.*362+138C>A (n.*362+138C>A) c.803+7664C>A (n.803+7664C>A) c.*251+138C>A (n.*251+138C>A) c.804-6671C>A (n.804-6671C>A) n.1144+138C>A n.63-6757C>A n.1226+138C>A c.1138+138C>A (n.1138+138C>A) c.211+138C>A (n.211+138C>A) c.1189+138C>A (n.1189+138C>A) c.1034-2042C>A (n.1034-2042C>A) c.835+138C>A (n.835+138C>A) n.1231+138C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989663T>A | CA2681676885 | PMS2 | c.*540+137A>T (n.*540+137A>T) c.1141+137A>T (n.1141+137A>T) c.1036+137A>T (n.1036+137A>T) c.1144+137A>T (n.1144+137A>T) c.*738+137A>T (n.*738+137A>T) c.989-2043A>T (n.989-2043A>T) c.*565+137A>T (n.*565+137A>T) c.946+137A>T (n.946+137A>T) c.*543+137A>T (n.*543+137A>T) c.*731+137A>T (n.*731+137A>T) c.*401+137A>T (n.*401+137A>T) n.1998+137A>T c.826+137A>T (n.826+137A>T) c.739+137A>T (n.739+137A>T) c.571+137A>T (n.571+137A>T) c.*234+137A>T (n.*234+137A>T) c.*240+137A>T (n.*240+137A>T) n.1257+137A>T c.767+137A>T c.*636+137A>T (n.*636+137A>T) c.*301+137A>T (n.*301+137A>T) c.*596+137A>T (n.*596+137A>T) c.*647+137A>T (n.*647+137A>T) c.584-2043A>T (n.584-2043A>T) c.976+137A>T (n.976+137A>T) c.*645+137A>T (n.*645+137A>T) n.2916+137A>T c.*1044+137A>T (n.*1044+137A>T) c.1330+137A>T (n.1330+137A>T) c.*593+137A>T (n.*593+137A>T) c.*780+137A>T (n.*780+137A>T) c.988+2310A>T (n.988+2310A>T) c.*445+137A>T (n.*445+137A>T) n.2572+137A>T c.*362+137A>T (n.*362+137A>T) c.803+7663A>T (n.803+7663A>T) c.*251+137A>T (n.*251+137A>T) c.804-6672A>T (n.804-6672A>T) n.1144+137A>T n.63-6758A>T n.1226+137A>T c.1138+137A>T (n.1138+137A>T) c.211+137A>T (n.211+137A>T) c.1189+137A>T (n.1189+137A>T) c.1034-2043A>T (n.1034-2043A>T) c.835+137A>T (n.835+137A>T) n.1231+137A>T | gnomAD v4 |
7 | g.5989663T>G | CA2681676886 | PMS2 | c.*540+137A>C (n.*540+137A>C) c.1141+137A>C (n.1141+137A>C) c.1036+137A>C (n.1036+137A>C) c.1144+137A>C (n.1144+137A>C) c.*738+137A>C (n.*738+137A>C) c.989-2043A>C (n.989-2043A>C) c.*565+137A>C (n.*565+137A>C) c.946+137A>C (n.946+137A>C) c.*543+137A>C (n.*543+137A>C) c.*731+137A>C (n.*731+137A>C) c.*401+137A>C (n.*401+137A>C) n.1998+137A>C c.826+137A>C (n.826+137A>C) c.739+137A>C (n.739+137A>C) c.571+137A>C (n.571+137A>C) c.*234+137A>C (n.*234+137A>C) c.*240+137A>C (n.*240+137A>C) n.1257+137A>C c.767+137A>C c.*636+137A>C (n.*636+137A>C) c.*301+137A>C (n.*301+137A>C) c.*596+137A>C (n.*596+137A>C) c.*647+137A>C (n.*647+137A>C) c.584-2043A>C (n.584-2043A>C) c.976+137A>C (n.976+137A>C) c.*645+137A>C (n.*645+137A>C) n.2916+137A>C c.*1044+137A>C (n.*1044+137A>C) c.1330+137A>C (n.1330+137A>C) c.*593+137A>C (n.*593+137A>C) c.*780+137A>C (n.*780+137A>C) c.988+2310A>C (n.988+2310A>C) c.*445+137A>C (n.*445+137A>C) n.2572+137A>C c.*362+137A>C (n.*362+137A>C) c.803+7663A>C (n.803+7663A>C) c.*251+137A>C (n.*251+137A>C) c.804-6672A>C (n.804-6672A>C) n.1144+137A>C n.63-6758A>C n.1226+137A>C c.1138+137A>C (n.1138+137A>C) c.211+137A>C (n.211+137A>C) c.1189+137A>C (n.1189+137A>C) c.1034-2043A>C (n.1034-2043A>C) c.835+137A>C (n.835+137A>C) n.1231+137A>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989664C>G | CA2681676887 | PMS2 | c.*540+136G>C (n.*540+136G>C) c.1141+136G>C (n.1141+136G>C) c.1036+136G>C (n.1036+136G>C) c.1144+136G>C (n.1144+136G>C) c.*738+136G>C (n.*738+136G>C) c.989-2044G>C (n.989-2044G>C) c.*565+136G>C (n.*565+136G>C) c.946+136G>C (n.946+136G>C) c.*543+136G>C (n.*543+136G>C) c.*731+136G>C (n.*731+136G>C) c.*401+136G>C (n.*401+136G>C) n.1998+136G>C c.826+136G>C (n.826+136G>C) c.739+136G>C (n.739+136G>C) c.571+136G>C (n.571+136G>C) c.*234+136G>C (n.*234+136G>C) c.*240+136G>C (n.*240+136G>C) n.1257+136G>C c.767+136G>C c.*636+136G>C (n.*636+136G>C) c.*301+136G>C (n.*301+136G>C) c.*596+136G>C (n.*596+136G>C) c.*647+136G>C (n.*647+136G>C) c.584-2044G>C (n.584-2044G>C) c.976+136G>C (n.976+136G>C) c.*645+136G>C (n.*645+136G>C) n.2916+136G>C c.*1044+136G>C (n.*1044+136G>C) c.1330+136G>C (n.1330+136G>C) c.*593+136G>C (n.*593+136G>C) c.*780+136G>C (n.*780+136G>C) c.988+2309G>C (n.988+2309G>C) c.*445+136G>C (n.*445+136G>C) n.2572+136G>C c.*362+136G>C (n.*362+136G>C) c.803+7662G>C (n.803+7662G>C) c.*251+136G>C (n.*251+136G>C) c.804-6673G>C (n.804-6673G>C) n.1144+136G>C n.63-6759G>C n.1226+136G>C c.1138+136G>C (n.1138+136G>C) c.211+136G>C (n.211+136G>C) c.1189+136G>C (n.1189+136G>C) c.1034-2044G>C (n.1034-2044G>C) c.835+136G>C (n.835+136G>C) n.1231+136G>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989666C= | CA1685235541 | PMS2 | c.*540+134G= (n.*540+134G=) c.1141+134G= (n.1141+134G=) c.1036+134G= (n.1036+134G=) c.1144+134G= (n.1144+134G=) c.*738+134G= (n.*738+134G=) c.989-2046G= (n.989-2046G=) c.*565+134G= (n.*565+134G=) c.946+134G= (n.946+134G=) c.*543+134G= (n.*543+134G=) c.*731+134G= (n.*731+134G=) c.*401+134G= (n.*401+134G=) n.1998+134G= c.826+134G= (n.826+134G=) c.739+134G= (n.739+134G=) c.571+134G= (n.571+134G=) c.*234+134G= (n.*234+134G=) c.*240+134G= (n.*240+134G=) n.1257+134G= c.767+134G= c.*636+134G= (n.*636+134G=) c.*301+134G= (n.*301+134G=) c.*596+134G= (n.*596+134G=) c.*647+134G= (n.*647+134G=) c.584-2046G= (n.584-2046G=) c.976+134G= (n.976+134G=) c.*645+134G= (n.*645+134G=) n.2916+134G= c.*1044+134G= (n.*1044+134G=) c.1330+134G= (n.1330+134G=) c.*593+134G= (n.*593+134G=) c.*780+134G= (n.*780+134G=) c.988+2307G= (n.988+2307G=) c.*445+134G= (n.*445+134G=) n.2572+134G= c.*362+134G= (n.*362+134G=) c.803+7660G= (n.803+7660G=) c.*251+134G= (n.*251+134G=) c.804-6675G= (n.804-6675G=) n.1144+134G= n.63-6761G= n.1226+134G= c.1138+134G= (n.1138+134G=) c.211+134G= (n.211+134G=) c.1189+134G= (n.1189+134G=) c.1034-2046G= (n.1034-2046G=) c.835+134G= (n.835+134G=) n.1231+134G= | |
7 | g.5989666C>G | CA2525393353 | PMS2 | c.*540+134G>C (n.*540+134G>C) c.1141+134G>C (n.1141+134G>C) c.1036+134G>C (n.1036+134G>C) c.1144+134G>C (n.1144+134G>C) c.*738+134G>C (n.*738+134G>C) c.989-2046G>C (n.989-2046G>C) c.*565+134G>C (n.*565+134G>C) c.946+134G>C (n.946+134G>C) c.*543+134G>C (n.*543+134G>C) c.*731+134G>C (n.*731+134G>C) c.*401+134G>C (n.*401+134G>C) n.1998+134G>C c.826+134G>C (n.826+134G>C) c.739+134G>C (n.739+134G>C) c.571+134G>C (n.571+134G>C) c.*234+134G>C (n.*234+134G>C) c.*240+134G>C (n.*240+134G>C) n.1257+134G>C c.767+134G>C c.*636+134G>C (n.*636+134G>C) c.*301+134G>C (n.*301+134G>C) c.*596+134G>C (n.*596+134G>C) c.*647+134G>C (n.*647+134G>C) c.584-2046G>C (n.584-2046G>C) c.976+134G>C (n.976+134G>C) c.*645+134G>C (n.*645+134G>C) n.2916+134G>C c.*1044+134G>C (n.*1044+134G>C) c.1330+134G>C (n.1330+134G>C) c.*593+134G>C (n.*593+134G>C) c.*780+134G>C (n.*780+134G>C) c.988+2307G>C (n.988+2307G>C) c.*445+134G>C (n.*445+134G>C) n.2572+134G>C c.*362+134G>C (n.*362+134G>C) c.803+7660G>C (n.803+7660G>C) c.*251+134G>C (n.*251+134G>C) c.804-6675G>C (n.804-6675G>C) n.1144+134G>C n.63-6761G>C n.1226+134G>C c.1138+134G>C (n.1138+134G>C) c.211+134G>C (n.211+134G>C) c.1189+134G>C (n.1189+134G>C) c.1034-2046G>C (n.1034-2046G>C) c.835+134G>C (n.835+134G>C) n.1231+134G>C | |
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7 | g.5989669A>C | CA1685235549 | PMS2 | c.*540+131T>G (n.*540+131T>G) c.1141+131T>G (n.1141+131T>G) c.1036+131T>G (n.1036+131T>G) c.1144+131T>G (n.1144+131T>G) c.*738+131T>G (n.*738+131T>G) c.989-2049T>G (n.989-2049T>G) c.*565+131T>G (n.*565+131T>G) c.946+131T>G (n.946+131T>G) c.*543+131T>G (n.*543+131T>G) c.*731+131T>G (n.*731+131T>G) c.*401+131T>G (n.*401+131T>G) n.1998+131T>G c.826+131T>G (n.826+131T>G) c.739+131T>G (n.739+131T>G) c.571+131T>G (n.571+131T>G) c.*234+131T>G (n.*234+131T>G) c.*240+131T>G (n.*240+131T>G) n.1257+131T>G c.767+131T>G c.*636+131T>G (n.*636+131T>G) c.*301+131T>G (n.*301+131T>G) c.*596+131T>G (n.*596+131T>G) c.*647+131T>G (n.*647+131T>G) c.584-2049T>G (n.584-2049T>G) c.976+131T>G (n.976+131T>G) c.*645+131T>G (n.*645+131T>G) n.2916+131T>G c.*1044+131T>G (n.*1044+131T>G) c.1330+131T>G (n.1330+131T>G) c.*593+131T>G (n.*593+131T>G) c.*780+131T>G (n.*780+131T>G) c.988+2304T>G (n.988+2304T>G) c.*445+131T>G (n.*445+131T>G) n.2572+131T>G c.*362+131T>G (n.*362+131T>G) c.803+7657T>G (n.803+7657T>G) c.*251+131T>G (n.*251+131T>G) c.804-6678T>G (n.804-6678T>G) n.1144+131T>G n.63-6764T>G n.1226+131T>G c.1138+131T>G (n.1138+131T>G) c.211+131T>G (n.211+131T>G) c.1189+131T>G (n.1189+131T>G) c.1034-2049T>G (n.1034-2049T>G) c.835+131T>G (n.835+131T>G) n.1231+131T>G | dbSNP |
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7 | g.5989673G>T | CA2681676890 | PMS2 | c.*540+127C>A (n.*540+127C>A) c.1141+127C>A (n.1141+127C>A) c.1036+127C>A (n.1036+127C>A) c.1144+127C>A (n.1144+127C>A) c.*738+127C>A (n.*738+127C>A) c.989-2053C>A (n.989-2053C>A) c.*565+127C>A (n.*565+127C>A) c.946+127C>A (n.946+127C>A) c.*543+127C>A (n.*543+127C>A) c.*731+127C>A (n.*731+127C>A) c.*401+127C>A (n.*401+127C>A) n.1998+127C>A c.826+127C>A (n.826+127C>A) c.739+127C>A (n.739+127C>A) c.571+127C>A (n.571+127C>A) c.*234+127C>A (n.*234+127C>A) c.*240+127C>A (n.*240+127C>A) n.1257+127C>A c.767+127C>A c.*636+127C>A (n.*636+127C>A) c.*301+127C>A (n.*301+127C>A) c.*596+127C>A (n.*596+127C>A) c.*647+127C>A (n.*647+127C>A) c.584-2053C>A (n.584-2053C>A) c.976+127C>A (n.976+127C>A) c.*645+127C>A (n.*645+127C>A) n.2916+127C>A c.*1044+127C>A (n.*1044+127C>A) c.1330+127C>A (n.1330+127C>A) c.*593+127C>A (n.*593+127C>A) c.*780+127C>A (n.*780+127C>A) c.988+2300C>A (n.988+2300C>A) c.*445+127C>A (n.*445+127C>A) n.2572+127C>A c.*362+127C>A (n.*362+127C>A) c.803+7653C>A (n.803+7653C>A) c.*251+127C>A (n.*251+127C>A) c.804-6682C>A (n.804-6682C>A) n.1144+127C>A n.63-6768C>A n.1226+127C>A c.1138+127C>A (n.1138+127C>A) c.211+127C>A (n.211+127C>A) c.1189+127C>A (n.1189+127C>A) c.1034-2053C>A (n.1034-2053C>A) c.835+127C>A (n.835+127C>A) n.1231+127C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.5989678A= | CA1685235555 | PMS2 | c.*540+122T= (n.*540+122T=) c.1141+122T= (n.1141+122T=) c.1036+122T= (n.1036+122T=) c.1144+122T= (n.1144+122T=) c.*738+122T= (n.*738+122T=) c.989-2058T= (n.989-2058T=) c.*565+122T= (n.*565+122T=) c.946+122T= (n.946+122T=) c.*543+122T= (n.*543+122T=) c.*731+122T= (n.*731+122T=) c.*401+122T= (n.*401+122T=) n.1998+122T= c.826+122T= (n.826+122T=) c.739+122T= (n.739+122T=) c.571+122T= (n.571+122T=) c.*234+122T= (n.*234+122T=) c.*240+122T= (n.*240+122T=) n.1257+122T= c.767+122T= c.*636+122T= (n.*636+122T=) c.*301+122T= (n.*301+122T=) c.*596+122T= (n.*596+122T=) c.*647+122T= (n.*647+122T=) c.584-2058T= (n.584-2058T=) c.976+122T= (n.976+122T=) c.*645+122T= (n.*645+122T=) n.2916+122T= c.*1044+122T= (n.*1044+122T=) c.1330+122T= (n.1330+122T=) c.*593+122T= (n.*593+122T=) c.*780+122T= (n.*780+122T=) c.988+2295T= (n.988+2295T=) c.*445+122T= (n.*445+122T=) n.2572+122T= c.*362+122T= (n.*362+122T=) c.803+7648T= (n.803+7648T=) c.*251+122T= (n.*251+122T=) c.804-6687T= (n.804-6687T=) n.1144+122T= n.63-6773T= n.1226+122T= c.1138+122T= (n.1138+122T=) c.211+122T= (n.211+122T=) c.1189+122T= (n.1189+122T=) c.1034-2058T= (n.1034-2058T=) c.835+122T= (n.835+122T=) n.1231+122T= | |
7 | g.5989678A>G | CA1097963959 | PMS2 | c.*540+122T>C (n.*540+122T>C) c.1141+122T>C (n.1141+122T>C) c.1036+122T>C (n.1036+122T>C) c.1144+122T>C (n.1144+122T>C) c.*738+122T>C (n.*738+122T>C) c.989-2058T>C (n.989-2058T>C) c.*565+122T>C (n.*565+122T>C) c.946+122T>C (n.946+122T>C) c.*543+122T>C (n.*543+122T>C) c.*731+122T>C (n.*731+122T>C) c.*401+122T>C (n.*401+122T>C) n.1998+122T>C c.826+122T>C (n.826+122T>C) c.739+122T>C (n.739+122T>C) c.571+122T>C (n.571+122T>C) c.*234+122T>C (n.*234+122T>C) c.*240+122T>C (n.*240+122T>C) n.1257+122T>C c.767+122T>C c.*636+122T>C (n.*636+122T>C) c.*301+122T>C (n.*301+122T>C) c.*596+122T>C (n.*596+122T>C) c.*647+122T>C (n.*647+122T>C) c.584-2058T>C (n.584-2058T>C) c.976+122T>C (n.976+122T>C) c.*645+122T>C (n.*645+122T>C) n.2916+122T>C c.*1044+122T>C (n.*1044+122T>C) c.1330+122T>C (n.1330+122T>C) c.*593+122T>C (n.*593+122T>C) c.*780+122T>C (n.*780+122T>C) c.988+2295T>C (n.988+2295T>C) c.*445+122T>C (n.*445+122T>C) n.2572+122T>C c.*362+122T>C (n.*362+122T>C) c.803+7648T>C (n.803+7648T>C) c.*251+122T>C (n.*251+122T>C) c.804-6687T>C (n.804-6687T>C) n.1144+122T>C n.63-6773T>C n.1226+122T>C c.1138+122T>C (n.1138+122T>C) c.211+122T>C (n.211+122T>C) c.1189+122T>C (n.1189+122T>C) c.1034-2058T>C (n.1034-2058T>C) c.835+122T>C (n.835+122T>C) n.1231+122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989679A= | CA1685235559 | PMS2 | c.*540+121T= (n.*540+121T=) c.1141+121T= (n.1141+121T=) c.1036+121T= (n.1036+121T=) c.1144+121T= (n.1144+121T=) c.*738+121T= (n.*738+121T=) c.989-2059T= (n.989-2059T=) c.*565+121T= (n.*565+121T=) c.946+121T= (n.946+121T=) c.*543+121T= (n.*543+121T=) c.*731+121T= (n.*731+121T=) c.*401+121T= (n.*401+121T=) n.1998+121T= c.826+121T= (n.826+121T=) c.739+121T= (n.739+121T=) c.571+121T= (n.571+121T=) c.*234+121T= (n.*234+121T=) c.*240+121T= (n.*240+121T=) n.1257+121T= c.767+121T= c.*636+121T= (n.*636+121T=) c.*301+121T= (n.*301+121T=) c.*596+121T= (n.*596+121T=) c.*647+121T= (n.*647+121T=) c.584-2059T= (n.584-2059T=) c.976+121T= (n.976+121T=) c.*645+121T= (n.*645+121T=) n.2916+121T= c.*1044+121T= (n.*1044+121T=) c.1330+121T= (n.1330+121T=) c.*593+121T= (n.*593+121T=) c.*780+121T= (n.*780+121T=) c.988+2294T= (n.988+2294T=) c.*445+121T= (n.*445+121T=) n.2572+121T= c.*362+121T= (n.*362+121T=) c.803+7647T= (n.803+7647T=) c.*251+121T= (n.*251+121T=) c.804-6688T= (n.804-6688T=) n.1144+121T= n.63-6774T= n.1226+121T= c.1138+121T= (n.1138+121T=) c.211+121T= (n.211+121T=) c.1189+121T= (n.1189+121T=) c.1034-2059T= (n.1034-2059T=) c.835+121T= (n.835+121T=) n.1231+121T= | |
7 | g.5989679A>C | CA153230396 | PMS2 | c.*540+121T>G (n.*540+121T>G) c.1141+121T>G (n.1141+121T>G) c.1036+121T>G (n.1036+121T>G) c.1144+121T>G (n.1144+121T>G) c.*738+121T>G (n.*738+121T>G) c.989-2059T>G (n.989-2059T>G) c.*565+121T>G (n.*565+121T>G) c.946+121T>G (n.946+121T>G) c.*543+121T>G (n.*543+121T>G) c.*731+121T>G (n.*731+121T>G) c.*401+121T>G (n.*401+121T>G) n.1998+121T>G c.826+121T>G (n.826+121T>G) c.739+121T>G (n.739+121T>G) c.571+121T>G (n.571+121T>G) c.*234+121T>G (n.*234+121T>G) c.*240+121T>G (n.*240+121T>G) n.1257+121T>G c.767+121T>G c.*636+121T>G (n.*636+121T>G) c.*301+121T>G (n.*301+121T>G) c.*596+121T>G (n.*596+121T>G) c.*647+121T>G (n.*647+121T>G) c.584-2059T>G (n.584-2059T>G) c.976+121T>G (n.976+121T>G) c.*645+121T>G (n.*645+121T>G) n.2916+121T>G c.*1044+121T>G (n.*1044+121T>G) c.1330+121T>G (n.1330+121T>G) c.*593+121T>G (n.*593+121T>G) c.*780+121T>G (n.*780+121T>G) c.988+2294T>G (n.988+2294T>G) c.*445+121T>G (n.*445+121T>G) n.2572+121T>G c.*362+121T>G (n.*362+121T>G) c.803+7647T>G (n.803+7647T>G) c.*251+121T>G (n.*251+121T>G) c.804-6688T>G (n.804-6688T>G) n.1144+121T>G n.63-6774T>G n.1226+121T>G c.1138+121T>G (n.1138+121T>G) c.211+121T>G (n.211+121T>G) c.1189+121T>G (n.1189+121T>G) c.1034-2059T>G (n.1034-2059T>G) c.835+121T>G (n.835+121T>G) n.1231+121T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989684_5989691del | CA2681676894 | PMS2 | c.*540+114_*540+121del (n.*540+114_*540+121del) c.1141+114_1141+121del (n.1141+114_1141+121del) c.1036+114_1036+121del (n.1036+114_1036+121del) c.1144+114_1144+121del (n.1144+114_1144+121del) c.*738+114_*738+121del (n.*738+114_*738+121del) c.989-2066_989-2059del (n.989-2066_989-2059del) c.*565+114_*565+121del (n.*565+114_*565+121del) c.946+114_946+121del (n.946+114_946+121del) c.*543+114_*543+121del (n.*543+114_*543+121del) c.*731+114_*731+121del (n.*731+114_*731+121del) c.*401+114_*401+121del (n.*401+114_*401+121del) n.1998+114_1998+121del c.826+114_826+121del (n.826+114_826+121del) c.739+114_739+121del (n.739+114_739+121del) c.571+114_571+121del (n.571+114_571+121del) c.*234+114_*234+121del (n.*234+114_*234+121del) c.*240+114_*240+121del (n.*240+114_*240+121del) n.1257+114_1257+121del c.767+114_767+121del c.*636+114_*636+121del (n.*636+114_*636+121del) c.*301+114_*301+121del (n.*301+114_*301+121del) c.*596+114_*596+121del (n.*596+114_*596+121del) c.*647+114_*647+121del (n.*647+114_*647+121del) c.584-2066_584-2059del (n.584-2066_584-2059del) c.976+114_976+121del (n.976+114_976+121del) c.*645+114_*645+121del (n.*645+114_*645+121del) n.2916+114_2916+121del c.*1044+114_*1044+121del (n.*1044+114_*1044+121del) c.1330+114_1330+121del (n.1330+114_1330+121del) c.*593+114_*593+121del (n.*593+114_*593+121del) c.*780+114_*780+121del (n.*780+114_*780+121del) c.988+2287_988+2294del (n.988+2287_988+2294del) c.*445+114_*445+121del (n.*445+114_*445+121del) n.2572+114_2572+121del c.*362+114_*362+121del (n.*362+114_*362+121del) c.803+7640_803+7647del (n.803+7640_803+7647del) c.*251+114_*251+121del (n.*251+114_*251+121del) c.804-6695_804-6688del (n.804-6695_804-6688del) n.1144+114_1144+121del n.63-6781_63-6774del n.1226+114_1226+121del c.1138+114_1138+121del (n.1138+114_1138+121del) c.211+114_211+121del (n.211+114_211+121del) c.1189+114_1189+121del (n.1189+114_1189+121del) c.1034-2066_1034-2059del (n.1034-2066_1034-2059del) c.835+114_835+121del (n.835+114_835+121del) n.1231+114_1231+121del | gnomAD v4 |
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7 | g.5989680A>T | CA153230405 | PMS2 | c.*540+120T>A (n.*540+120T>A) c.1141+120T>A (n.1141+120T>A) c.1036+120T>A (n.1036+120T>A) c.1144+120T>A (n.1144+120T>A) c.*738+120T>A (n.*738+120T>A) c.989-2060T>A (n.989-2060T>A) c.*565+120T>A (n.*565+120T>A) c.946+120T>A (n.946+120T>A) c.*543+120T>A (n.*543+120T>A) c.*731+120T>A (n.*731+120T>A) c.*401+120T>A (n.*401+120T>A) n.1998+120T>A c.826+120T>A (n.826+120T>A) c.739+120T>A (n.739+120T>A) c.571+120T>A (n.571+120T>A) c.*234+120T>A (n.*234+120T>A) c.*240+120T>A (n.*240+120T>A) n.1257+120T>A c.767+120T>A c.*636+120T>A (n.*636+120T>A) c.*301+120T>A (n.*301+120T>A) c.*596+120T>A (n.*596+120T>A) c.*647+120T>A (n.*647+120T>A) c.584-2060T>A (n.584-2060T>A) c.976+120T>A (n.976+120T>A) c.*645+120T>A (n.*645+120T>A) n.2916+120T>A c.*1044+120T>A (n.*1044+120T>A) c.1330+120T>A (n.1330+120T>A) c.*593+120T>A (n.*593+120T>A) c.*780+120T>A (n.*780+120T>A) c.988+2293T>A (n.988+2293T>A) c.*445+120T>A (n.*445+120T>A) n.2572+120T>A c.*362+120T>A (n.*362+120T>A) c.803+7646T>A (n.803+7646T>A) c.*251+120T>A (n.*251+120T>A) c.804-6689T>A (n.804-6689T>A) n.1144+120T>A n.63-6775T>A n.1226+120T>A c.1138+120T>A (n.1138+120T>A) c.211+120T>A (n.211+120T>A) c.1189+120T>A (n.1189+120T>A) c.1034-2060T>A (n.1034-2060T>A) c.835+120T>A (n.835+120T>A) n.1231+120T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989681A= | CA1685235571 | PMS2 | c.*540+119T= (n.*540+119T=) c.1141+119T= (n.1141+119T=) c.1036+119T= (n.1036+119T=) c.1144+119T= (n.1144+119T=) c.*738+119T= (n.*738+119T=) c.989-2061T= (n.989-2061T=) c.*565+119T= (n.*565+119T=) c.946+119T= (n.946+119T=) c.*543+119T= (n.*543+119T=) c.*731+119T= (n.*731+119T=) c.*401+119T= (n.*401+119T=) n.1998+119T= c.826+119T= (n.826+119T=) c.739+119T= (n.739+119T=) c.571+119T= (n.571+119T=) c.*234+119T= (n.*234+119T=) c.*240+119T= (n.*240+119T=) n.1257+119T= c.767+119T= c.*636+119T= (n.*636+119T=) c.*301+119T= (n.*301+119T=) c.*596+119T= (n.*596+119T=) c.*647+119T= (n.*647+119T=) c.584-2061T= (n.584-2061T=) c.976+119T= (n.976+119T=) c.*645+119T= (n.*645+119T=) n.2916+119T= c.*1044+119T= (n.*1044+119T=) c.1330+119T= (n.1330+119T=) c.*593+119T= (n.*593+119T=) c.*780+119T= (n.*780+119T=) c.988+2292T= (n.988+2292T=) c.*445+119T= (n.*445+119T=) n.2572+119T= c.*362+119T= (n.*362+119T=) c.803+7645T= (n.803+7645T=) c.*251+119T= (n.*251+119T=) c.804-6690T= (n.804-6690T=) n.1144+119T= n.63-6776T= n.1226+119T= c.1138+119T= (n.1138+119T=) c.211+119T= (n.211+119T=) c.1189+119T= (n.1189+119T=) c.1034-2061T= (n.1034-2061T=) c.835+119T= (n.835+119T=) n.1231+119T= | |
7 | g.5989681A>C | CA840179293 | PMS2 | c.*540+119T>G (n.*540+119T>G) c.1141+119T>G (n.1141+119T>G) c.1036+119T>G (n.1036+119T>G) c.1144+119T>G (n.1144+119T>G) c.*738+119T>G (n.*738+119T>G) c.989-2061T>G (n.989-2061T>G) c.*565+119T>G (n.*565+119T>G) c.946+119T>G (n.946+119T>G) c.*543+119T>G (n.*543+119T>G) c.*731+119T>G (n.*731+119T>G) c.*401+119T>G (n.*401+119T>G) n.1998+119T>G c.826+119T>G (n.826+119T>G) c.739+119T>G (n.739+119T>G) c.571+119T>G (n.571+119T>G) c.*234+119T>G (n.*234+119T>G) c.*240+119T>G (n.*240+119T>G) n.1257+119T>G c.767+119T>G c.*636+119T>G (n.*636+119T>G) c.*301+119T>G (n.*301+119T>G) c.*596+119T>G (n.*596+119T>G) c.*647+119T>G (n.*647+119T>G) c.584-2061T>G (n.584-2061T>G) c.976+119T>G (n.976+119T>G) c.*645+119T>G (n.*645+119T>G) n.2916+119T>G c.*1044+119T>G (n.*1044+119T>G) c.1330+119T>G (n.1330+119T>G) c.*593+119T>G (n.*593+119T>G) c.*780+119T>G (n.*780+119T>G) c.988+2292T>G (n.988+2292T>G) c.*445+119T>G (n.*445+119T>G) n.2572+119T>G c.*362+119T>G (n.*362+119T>G) c.803+7645T>G (n.803+7645T>G) c.*251+119T>G (n.*251+119T>G) c.804-6690T>G (n.804-6690T>G) n.1144+119T>G n.63-6776T>G n.1226+119T>G c.1138+119T>G (n.1138+119T>G) c.211+119T>G (n.211+119T>G) c.1189+119T>G (n.1189+119T>G) c.1034-2061T>G (n.1034-2061T>G) c.835+119T>G (n.835+119T>G) n.1231+119T>G | dbSNP |
7 | g.5989681A>G | CA1685235577 | PMS2 | c.*540+119T>C (n.*540+119T>C) c.1141+119T>C (n.1141+119T>C) c.1036+119T>C (n.1036+119T>C) c.1144+119T>C (n.1144+119T>C) c.*738+119T>C (n.*738+119T>C) c.989-2061T>C (n.989-2061T>C) c.*565+119T>C (n.*565+119T>C) c.946+119T>C (n.946+119T>C) c.*543+119T>C (n.*543+119T>C) c.*731+119T>C (n.*731+119T>C) c.*401+119T>C (n.*401+119T>C) n.1998+119T>C c.826+119T>C (n.826+119T>C) c.739+119T>C (n.739+119T>C) c.571+119T>C (n.571+119T>C) c.*234+119T>C (n.*234+119T>C) c.*240+119T>C (n.*240+119T>C) n.1257+119T>C c.767+119T>C c.*636+119T>C (n.*636+119T>C) c.*301+119T>C (n.*301+119T>C) c.*596+119T>C (n.*596+119T>C) c.*647+119T>C (n.*647+119T>C) c.584-2061T>C (n.584-2061T>C) c.976+119T>C (n.976+119T>C) c.*645+119T>C (n.*645+119T>C) n.2916+119T>C c.*1044+119T>C (n.*1044+119T>C) c.1330+119T>C (n.1330+119T>C) c.*593+119T>C (n.*593+119T>C) c.*780+119T>C (n.*780+119T>C) c.988+2292T>C (n.988+2292T>C) c.*445+119T>C (n.*445+119T>C) n.2572+119T>C c.*362+119T>C (n.*362+119T>C) c.803+7645T>C (n.803+7645T>C) c.*251+119T>C (n.*251+119T>C) c.804-6690T>C (n.804-6690T>C) n.1144+119T>C n.63-6776T>C n.1226+119T>C c.1138+119T>C (n.1138+119T>C) c.211+119T>C (n.211+119T>C) c.1189+119T>C (n.1189+119T>C) c.1034-2061T>C (n.1034-2061T>C) c.835+119T>C (n.835+119T>C) n.1231+119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989683T>A | CA2681676895 | PMS2 | c.*540+117A>T (n.*540+117A>T) c.1141+117A>T (n.1141+117A>T) c.1036+117A>T (n.1036+117A>T) c.1144+117A>T (n.1144+117A>T) c.*738+117A>T (n.*738+117A>T) c.989-2063A>T (n.989-2063A>T) c.*565+117A>T (n.*565+117A>T) c.946+117A>T (n.946+117A>T) c.*543+117A>T (n.*543+117A>T) c.*731+117A>T (n.*731+117A>T) c.*401+117A>T (n.*401+117A>T) n.1998+117A>T c.826+117A>T (n.826+117A>T) c.739+117A>T (n.739+117A>T) c.571+117A>T (n.571+117A>T) c.*234+117A>T (n.*234+117A>T) c.*240+117A>T (n.*240+117A>T) n.1257+117A>T c.767+117A>T c.*636+117A>T (n.*636+117A>T) c.*301+117A>T (n.*301+117A>T) c.*596+117A>T (n.*596+117A>T) c.*647+117A>T (n.*647+117A>T) c.584-2063A>T (n.584-2063A>T) c.976+117A>T (n.976+117A>T) c.*645+117A>T (n.*645+117A>T) n.2916+117A>T c.*1044+117A>T (n.*1044+117A>T) c.1330+117A>T (n.1330+117A>T) c.*593+117A>T (n.*593+117A>T) c.*780+117A>T (n.*780+117A>T) c.988+2290A>T (n.988+2290A>T) c.*445+117A>T (n.*445+117A>T) n.2572+117A>T c.*362+117A>T (n.*362+117A>T) c.803+7643A>T (n.803+7643A>T) c.*251+117A>T (n.*251+117A>T) c.804-6692A>T (n.804-6692A>T) n.1144+117A>T n.63-6778A>T n.1226+117A>T c.1138+117A>T (n.1138+117A>T) c.211+117A>T (n.211+117A>T) c.1189+117A>T (n.1189+117A>T) c.1034-2063A>T (n.1034-2063A>T) c.835+117A>T (n.835+117A>T) n.1231+117A>T | gnomAD v4 |
7 | g.5989683T>C | CA2681676896 | PMS2 | c.*540+117A>G (n.*540+117A>G) c.1141+117A>G (n.1141+117A>G) c.1036+117A>G (n.1036+117A>G) c.1144+117A>G (n.1144+117A>G) c.*738+117A>G (n.*738+117A>G) c.989-2063A>G (n.989-2063A>G) c.*565+117A>G (n.*565+117A>G) c.946+117A>G (n.946+117A>G) c.*543+117A>G (n.*543+117A>G) c.*731+117A>G (n.*731+117A>G) c.*401+117A>G (n.*401+117A>G) n.1998+117A>G c.826+117A>G (n.826+117A>G) c.739+117A>G (n.739+117A>G) c.571+117A>G (n.571+117A>G) c.*234+117A>G (n.*234+117A>G) c.*240+117A>G (n.*240+117A>G) n.1257+117A>G c.767+117A>G c.*636+117A>G (n.*636+117A>G) c.*301+117A>G (n.*301+117A>G) c.*596+117A>G (n.*596+117A>G) c.*647+117A>G (n.*647+117A>G) c.584-2063A>G (n.584-2063A>G) c.976+117A>G (n.976+117A>G) c.*645+117A>G (n.*645+117A>G) n.2916+117A>G c.*1044+117A>G (n.*1044+117A>G) c.1330+117A>G (n.1330+117A>G) c.*593+117A>G (n.*593+117A>G) c.*780+117A>G (n.*780+117A>G) c.988+2290A>G (n.988+2290A>G) c.*445+117A>G (n.*445+117A>G) n.2572+117A>G c.*362+117A>G (n.*362+117A>G) c.803+7643A>G (n.803+7643A>G) c.*251+117A>G (n.*251+117A>G) c.804-6692A>G (n.804-6692A>G) n.1144+117A>G n.63-6778A>G n.1226+117A>G c.1138+117A>G (n.1138+117A>G) c.211+117A>G (n.211+117A>G) c.1189+117A>G (n.1189+117A>G) c.1034-2063A>G (n.1034-2063A>G) c.835+117A>G (n.835+117A>G) n.1231+117A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989684G>T | CA2681676897 | PMS2 | c.*540+116C>A (n.*540+116C>A) c.1141+116C>A (n.1141+116C>A) c.1036+116C>A (n.1036+116C>A) c.1144+116C>A (n.1144+116C>A) c.*738+116C>A (n.*738+116C>A) c.989-2064C>A (n.989-2064C>A) c.*565+116C>A (n.*565+116C>A) c.946+116C>A (n.946+116C>A) c.*543+116C>A (n.*543+116C>A) c.*731+116C>A (n.*731+116C>A) c.*401+116C>A (n.*401+116C>A) n.1998+116C>A c.826+116C>A (n.826+116C>A) c.739+116C>A (n.739+116C>A) c.571+116C>A (n.571+116C>A) c.*234+116C>A (n.*234+116C>A) c.*240+116C>A (n.*240+116C>A) n.1257+116C>A c.767+116C>A c.*636+116C>A (n.*636+116C>A) c.*301+116C>A (n.*301+116C>A) c.*596+116C>A (n.*596+116C>A) c.*647+116C>A (n.*647+116C>A) c.584-2064C>A (n.584-2064C>A) c.976+116C>A (n.976+116C>A) c.*645+116C>A (n.*645+116C>A) n.2916+116C>A c.*1044+116C>A (n.*1044+116C>A) c.1330+116C>A (n.1330+116C>A) c.*593+116C>A (n.*593+116C>A) c.*780+116C>A (n.*780+116C>A) c.988+2289C>A (n.988+2289C>A) c.*445+116C>A (n.*445+116C>A) n.2572+116C>A c.*362+116C>A (n.*362+116C>A) c.803+7642C>A (n.803+7642C>A) c.*251+116C>A (n.*251+116C>A) c.804-6693C>A (n.804-6693C>A) n.1144+116C>A n.63-6779C>A n.1226+116C>A c.1138+116C>A (n.1138+116C>A) c.211+116C>A (n.211+116C>A) c.1189+116C>A (n.1189+116C>A) c.1034-2064C>A (n.1034-2064C>A) c.835+116C>A (n.835+116C>A) n.1231+116C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989685A>G | CA2681676899 | PMS2 | c.*540+115T>C (n.*540+115T>C) c.1141+115T>C (n.1141+115T>C) c.1036+115T>C (n.1036+115T>C) c.1144+115T>C (n.1144+115T>C) c.*738+115T>C (n.*738+115T>C) c.989-2065T>C (n.989-2065T>C) c.*565+115T>C (n.*565+115T>C) c.946+115T>C (n.946+115T>C) c.*543+115T>C (n.*543+115T>C) c.*731+115T>C (n.*731+115T>C) c.*401+115T>C (n.*401+115T>C) n.1998+115T>C c.826+115T>C (n.826+115T>C) c.739+115T>C (n.739+115T>C) c.571+115T>C (n.571+115T>C) c.*234+115T>C (n.*234+115T>C) c.*240+115T>C (n.*240+115T>C) n.1257+115T>C c.767+115T>C c.*636+115T>C (n.*636+115T>C) c.*301+115T>C (n.*301+115T>C) c.*596+115T>C (n.*596+115T>C) c.*647+115T>C (n.*647+115T>C) c.584-2065T>C (n.584-2065T>C) c.976+115T>C (n.976+115T>C) c.*645+115T>C (n.*645+115T>C) n.2916+115T>C c.*1044+115T>C (n.*1044+115T>C) c.1330+115T>C (n.1330+115T>C) c.*593+115T>C (n.*593+115T>C) c.*780+115T>C (n.*780+115T>C) c.988+2288T>C (n.988+2288T>C) c.*445+115T>C (n.*445+115T>C) n.2572+115T>C c.*362+115T>C (n.*362+115T>C) c.803+7641T>C (n.803+7641T>C) c.*251+115T>C (n.*251+115T>C) c.804-6694T>C (n.804-6694T>C) n.1144+115T>C n.63-6780T>C n.1226+115T>C c.1138+115T>C (n.1138+115T>C) c.211+115T>C (n.211+115T>C) c.1189+115T>C (n.1189+115T>C) c.1034-2065T>C (n.1034-2065T>C) c.835+115T>C (n.835+115T>C) n.1231+115T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989685A>T | CA2681676898 | PMS2 | c.*540+115T>A (n.*540+115T>A) c.1141+115T>A (n.1141+115T>A) c.1036+115T>A (n.1036+115T>A) c.1144+115T>A (n.1144+115T>A) c.*738+115T>A (n.*738+115T>A) c.989-2065T>A (n.989-2065T>A) c.*565+115T>A (n.*565+115T>A) c.946+115T>A (n.946+115T>A) c.*543+115T>A (n.*543+115T>A) c.*731+115T>A (n.*731+115T>A) c.*401+115T>A (n.*401+115T>A) n.1998+115T>A c.826+115T>A (n.826+115T>A) c.739+115T>A (n.739+115T>A) c.571+115T>A (n.571+115T>A) c.*234+115T>A (n.*234+115T>A) c.*240+115T>A (n.*240+115T>A) n.1257+115T>A c.767+115T>A c.*636+115T>A (n.*636+115T>A) c.*301+115T>A (n.*301+115T>A) c.*596+115T>A (n.*596+115T>A) c.*647+115T>A (n.*647+115T>A) c.584-2065T>A (n.584-2065T>A) c.976+115T>A (n.976+115T>A) c.*645+115T>A (n.*645+115T>A) n.2916+115T>A c.*1044+115T>A (n.*1044+115T>A) c.1330+115T>A (n.1330+115T>A) c.*593+115T>A (n.*593+115T>A) c.*780+115T>A (n.*780+115T>A) c.988+2288T>A (n.988+2288T>A) c.*445+115T>A (n.*445+115T>A) n.2572+115T>A c.*362+115T>A (n.*362+115T>A) c.803+7641T>A (n.803+7641T>A) c.*251+115T>A (n.*251+115T>A) c.804-6694T>A (n.804-6694T>A) n.1144+115T>A n.63-6780T>A n.1226+115T>A c.1138+115T>A (n.1138+115T>A) c.211+115T>A (n.211+115T>A) c.1189+115T>A (n.1189+115T>A) c.1034-2065T>A (n.1034-2065T>A) c.835+115T>A (n.835+115T>A) n.1231+115T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989689_5989693del | CA1097963960 | PMS2 | c.*540+111_*540+115del (n.*540+111_*540+115del) c.1141+111_1141+115del (n.1141+111_1141+115del) c.1036+111_1036+115del (n.1036+111_1036+115del) c.1144+111_1144+115del (n.1144+111_1144+115del) c.*738+111_*738+115del (n.*738+111_*738+115del) c.989-2069_989-2065del (n.989-2069_989-2065del) c.*565+111_*565+115del (n.*565+111_*565+115del) c.946+111_946+115del (n.946+111_946+115del) c.*543+111_*543+115del (n.*543+111_*543+115del) c.*731+111_*731+115del (n.*731+111_*731+115del) c.*401+111_*401+115del (n.*401+111_*401+115del) n.1998+111_1998+115del c.826+111_826+115del (n.826+111_826+115del) c.739+111_739+115del (n.739+111_739+115del) c.571+111_571+115del (n.571+111_571+115del) c.*234+111_*234+115del (n.*234+111_*234+115del) c.*240+111_*240+115del (n.*240+111_*240+115del) n.1257+111_1257+115del c.767+111_767+115del c.*636+111_*636+115del (n.*636+111_*636+115del) c.*301+111_*301+115del (n.*301+111_*301+115del) c.*596+111_*596+115del (n.*596+111_*596+115del) c.*647+111_*647+115del (n.*647+111_*647+115del) c.584-2069_584-2065del (n.584-2069_584-2065del) c.976+111_976+115del (n.976+111_976+115del) c.*645+111_*645+115del (n.*645+111_*645+115del) n.2916+111_2916+115del c.*1044+111_*1044+115del (n.*1044+111_*1044+115del) c.1330+111_1330+115del (n.1330+111_1330+115del) c.*593+111_*593+115del (n.*593+111_*593+115del) c.*780+111_*780+115del (n.*780+111_*780+115del) c.988+2284_988+2288del (n.988+2284_988+2288del) c.*445+111_*445+115del (n.*445+111_*445+115del) n.2572+111_2572+115del c.*362+111_*362+115del (n.*362+111_*362+115del) c.803+7637_803+7641del (n.803+7637_803+7641del) c.*251+111_*251+115del (n.*251+111_*251+115del) c.804-6698_804-6694del (n.804-6698_804-6694del) n.1144+111_1144+115del n.63-6784_63-6780del n.1226+111_1226+115del c.1138+111_1138+115del (n.1138+111_1138+115del) c.211+111_211+115del (n.211+111_211+115del) c.1189+111_1189+115del (n.1189+111_1189+115del) c.1034-2069_1034-2065del (n.1034-2069_1034-2065del) c.835+111_835+115del (n.835+111_835+115del) n.1231+111_1231+115del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989686T>C | CA1685235593 | PMS2 | c.*540+114A>G (n.*540+114A>G) c.1141+114A>G (n.1141+114A>G) c.1036+114A>G (n.1036+114A>G) c.1144+114A>G (n.1144+114A>G) c.*738+114A>G (n.*738+114A>G) c.989-2066A>G (n.989-2066A>G) c.*565+114A>G (n.*565+114A>G) c.946+114A>G (n.946+114A>G) c.*543+114A>G (n.*543+114A>G) c.*731+114A>G (n.*731+114A>G) c.*401+114A>G (n.*401+114A>G) n.1998+114A>G c.826+114A>G (n.826+114A>G) c.739+114A>G (n.739+114A>G) c.571+114A>G (n.571+114A>G) c.*234+114A>G (n.*234+114A>G) c.*240+114A>G (n.*240+114A>G) n.1257+114A>G c.767+114A>G c.*636+114A>G (n.*636+114A>G) c.*301+114A>G (n.*301+114A>G) c.*596+114A>G (n.*596+114A>G) c.*647+114A>G (n.*647+114A>G) c.584-2066A>G (n.584-2066A>G) c.976+114A>G (n.976+114A>G) c.*645+114A>G (n.*645+114A>G) n.2916+114A>G c.*1044+114A>G (n.*1044+114A>G) c.1330+114A>G (n.1330+114A>G) c.*593+114A>G (n.*593+114A>G) c.*780+114A>G (n.*780+114A>G) c.988+2287A>G (n.988+2287A>G) c.*445+114A>G (n.*445+114A>G) n.2572+114A>G c.*362+114A>G (n.*362+114A>G) c.803+7640A>G (n.803+7640A>G) c.*251+114A>G (n.*251+114A>G) c.804-6695A>G (n.804-6695A>G) n.1144+114A>G n.63-6781A>G n.1226+114A>G c.1138+114A>G (n.1138+114A>G) c.211+114A>G (n.211+114A>G) c.1189+114A>G (n.1189+114A>G) c.1034-2066A>G (n.1034-2066A>G) c.835+114A>G (n.835+114A>G) n.1231+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989686T= | CA1685235589 | PMS2 | c.*540+114A= (n.*540+114A=) c.1141+114A= (n.1141+114A=) c.1036+114A= (n.1036+114A=) c.1144+114A= (n.1144+114A=) c.*738+114A= (n.*738+114A=) c.989-2066A= (n.989-2066A=) c.*565+114A= (n.*565+114A=) c.946+114A= (n.946+114A=) c.*543+114A= (n.*543+114A=) c.*731+114A= (n.*731+114A=) c.*401+114A= (n.*401+114A=) n.1998+114A= c.826+114A= (n.826+114A=) c.739+114A= (n.739+114A=) c.571+114A= (n.571+114A=) c.*234+114A= (n.*234+114A=) c.*240+114A= (n.*240+114A=) n.1257+114A= c.767+114A= c.*636+114A= (n.*636+114A=) c.*301+114A= (n.*301+114A=) c.*596+114A= (n.*596+114A=) c.*647+114A= (n.*647+114A=) c.584-2066A= (n.584-2066A=) c.976+114A= (n.976+114A=) c.*645+114A= (n.*645+114A=) n.2916+114A= c.*1044+114A= (n.*1044+114A=) c.1330+114A= (n.1330+114A=) c.*593+114A= (n.*593+114A=) c.*780+114A= (n.*780+114A=) c.988+2287A= (n.988+2287A=) c.*445+114A= (n.*445+114A=) n.2572+114A= c.*362+114A= (n.*362+114A=) c.803+7640A= (n.803+7640A=) c.*251+114A= (n.*251+114A=) c.804-6695A= (n.804-6695A=) n.1144+114A= n.63-6781A= n.1226+114A= c.1138+114A= (n.1138+114A=) c.211+114A= (n.211+114A=) c.1189+114A= (n.1189+114A=) c.1034-2066A= (n.1034-2066A=) c.835+114A= (n.835+114A=) n.1231+114A= | |
7 | g.5989690dup | CA1685235599 | PMS2 | c.*540+113dup (n.*540+113dup) c.1141+113dup (n.1141+113dup) c.1036+113dup (n.1036+113dup) c.1144+113dup (n.1144+113dup) c.*738+113dup (n.*738+113dup) c.989-2067dup (n.989-2067dup) c.*565+113dup (n.*565+113dup) c.946+113dup (n.946+113dup) c.*543+113dup (n.*543+113dup) c.*731+113dup (n.*731+113dup) c.*401+113dup (n.*401+113dup) n.1998+113dup c.826+113dup (n.826+113dup) c.739+113dup (n.739+113dup) c.571+113dup (n.571+113dup) c.*234+113dup (n.*234+113dup) c.*240+113dup (n.*240+113dup) n.1257+113dup c.767+113dup c.*636+113dup (n.*636+113dup) c.*301+113dup (n.*301+113dup) c.*596+113dup (n.*596+113dup) c.*647+113dup (n.*647+113dup) c.584-2067dup (n.584-2067dup) c.976+113dup (n.976+113dup) c.*645+113dup (n.*645+113dup) n.2916+113dup c.*1044+113dup (n.*1044+113dup) c.1330+113dup (n.1330+113dup) c.*593+113dup (n.*593+113dup) c.*780+113dup (n.*780+113dup) c.988+2286dup (n.988+2286dup) c.*445+113dup (n.*445+113dup) n.2572+113dup c.*362+113dup (n.*362+113dup) c.803+7639dup (n.803+7639dup) c.*251+113dup (n.*251+113dup) c.804-6696dup (n.804-6696dup) n.1144+113dup n.63-6782dup n.1226+113dup c.1138+113dup (n.1138+113dup) c.211+113dup (n.211+113dup) c.1189+113dup (n.1189+113dup) c.1034-2067dup (n.1034-2067dup) c.835+113dup (n.835+113dup) n.1231+113dup | dbSNP |
7 | g.5989690del | CA2774264607 | PMS2 | c.*540+113del (n.*540+113del) c.1141+113del (n.1141+113del) c.1036+113del (n.1036+113del) c.1144+113del (n.1144+113del) c.*738+113del (n.*738+113del) c.989-2067del (n.989-2067del) c.*565+113del (n.*565+113del) c.946+113del (n.946+113del) c.*543+113del (n.*543+113del) c.*731+113del (n.*731+113del) c.*401+113del (n.*401+113del) n.1998+113del c.826+113del (n.826+113del) c.739+113del (n.739+113del) c.571+113del (n.571+113del) c.*234+113del (n.*234+113del) c.*240+113del (n.*240+113del) n.1257+113del c.767+113del c.*636+113del (n.*636+113del) c.*301+113del (n.*301+113del) c.*596+113del (n.*596+113del) c.*647+113del (n.*647+113del) c.584-2067del (n.584-2067del) c.976+113del (n.976+113del) c.*645+113del (n.*645+113del) n.2916+113del c.*1044+113del (n.*1044+113del) c.1330+113del (n.1330+113del) c.*593+113del (n.*593+113del) c.*780+113del (n.*780+113del) c.988+2286del (n.988+2286del) c.*445+113del (n.*445+113del) n.2572+113del c.*362+113del (n.*362+113del) c.803+7639del (n.803+7639del) c.*251+113del (n.*251+113del) c.804-6696del (n.804-6696del) n.1144+113del n.63-6782del n.1226+113del c.1138+113del (n.1138+113del) c.211+113del (n.211+113del) c.1189+113del (n.1189+113del) c.1034-2067del (n.1034-2067del) c.835+113del (n.835+113del) n.1231+113del | |
7 | g.5989693A>C | CA2681676900 | PMS2 | c.*540+107T>G (n.*540+107T>G) c.1141+107T>G (n.1141+107T>G) c.1036+107T>G (n.1036+107T>G) c.1144+107T>G (n.1144+107T>G) c.*738+107T>G (n.*738+107T>G) c.989-2073T>G (n.989-2073T>G) c.*565+107T>G (n.*565+107T>G) c.946+107T>G (n.946+107T>G) c.*543+107T>G (n.*543+107T>G) c.*731+107T>G (n.*731+107T>G) c.*401+107T>G (n.*401+107T>G) n.1998+107T>G c.826+107T>G (n.826+107T>G) c.739+107T>G (n.739+107T>G) c.571+107T>G (n.571+107T>G) c.*234+107T>G (n.*234+107T>G) c.*240+107T>G (n.*240+107T>G) n.1257+107T>G c.767+107T>G c.*636+107T>G (n.*636+107T>G) c.*301+107T>G (n.*301+107T>G) c.*596+107T>G (n.*596+107T>G) c.*647+107T>G (n.*647+107T>G) c.584-2073T>G (n.584-2073T>G) c.976+107T>G (n.976+107T>G) c.*645+107T>G (n.*645+107T>G) n.2916+107T>G c.*1044+107T>G (n.*1044+107T>G) c.1330+107T>G (n.1330+107T>G) c.*593+107T>G (n.*593+107T>G) c.*780+107T>G (n.*780+107T>G) c.988+2280T>G (n.988+2280T>G) c.*445+107T>G (n.*445+107T>G) n.2572+107T>G c.*362+107T>G (n.*362+107T>G) c.803+7633T>G (n.803+7633T>G) c.*251+107T>G (n.*251+107T>G) c.804-6702T>G (n.804-6702T>G) n.1144+107T>G n.63-6788T>G n.1226+107T>G c.1138+107T>G (n.1138+107T>G) c.211+107T>G (n.211+107T>G) c.1189+107T>G (n.1189+107T>G) c.1034-2073T>G (n.1034-2073T>G) c.835+107T>G (n.835+107T>G) n.1231+107T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989694T>C | CA1685235617 | PMS2 | c.*540+106A>G (n.*540+106A>G) c.1141+106A>G (n.1141+106A>G) c.1036+106A>G (n.1036+106A>G) c.1144+106A>G (n.1144+106A>G) c.*738+106A>G (n.*738+106A>G) c.989-2074A>G (n.989-2074A>G) c.*565+106A>G (n.*565+106A>G) c.946+106A>G (n.946+106A>G) c.*543+106A>G (n.*543+106A>G) c.*731+106A>G (n.*731+106A>G) c.*401+106A>G (n.*401+106A>G) n.1998+106A>G c.826+106A>G (n.826+106A>G) c.739+106A>G (n.739+106A>G) c.571+106A>G (n.571+106A>G) c.*234+106A>G (n.*234+106A>G) c.*240+106A>G (n.*240+106A>G) n.1257+106A>G c.767+106A>G c.*636+106A>G (n.*636+106A>G) c.*301+106A>G (n.*301+106A>G) c.*596+106A>G (n.*596+106A>G) c.*647+106A>G (n.*647+106A>G) c.584-2074A>G (n.584-2074A>G) c.976+106A>G (n.976+106A>G) c.*645+106A>G (n.*645+106A>G) n.2916+106A>G c.*1044+106A>G (n.*1044+106A>G) c.1330+106A>G (n.1330+106A>G) c.*593+106A>G (n.*593+106A>G) c.*780+106A>G (n.*780+106A>G) c.988+2279A>G (n.988+2279A>G) c.*445+106A>G (n.*445+106A>G) n.2572+106A>G c.*362+106A>G (n.*362+106A>G) c.803+7632A>G (n.803+7632A>G) c.*251+106A>G (n.*251+106A>G) c.804-6703A>G (n.804-6703A>G) n.1144+106A>G n.63-6789A>G n.1226+106A>G c.1138+106A>G (n.1138+106A>G) c.211+106A>G (n.211+106A>G) c.1189+106A>G (n.1189+106A>G) c.1034-2074A>G (n.1034-2074A>G) c.835+106A>G (n.835+106A>G) n.1231+106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989694T= | CA1685235603 | PMS2 | c.*540+106A= (n.*540+106A=) c.1141+106A= (n.1141+106A=) c.1036+106A= (n.1036+106A=) c.1144+106A= (n.1144+106A=) c.*738+106A= (n.*738+106A=) c.989-2074A= (n.989-2074A=) c.*565+106A= (n.*565+106A=) c.946+106A= (n.946+106A=) c.*543+106A= (n.*543+106A=) c.*731+106A= (n.*731+106A=) c.*401+106A= (n.*401+106A=) n.1998+106A= c.826+106A= (n.826+106A=) c.739+106A= (n.739+106A=) c.571+106A= (n.571+106A=) c.*234+106A= (n.*234+106A=) c.*240+106A= (n.*240+106A=) n.1257+106A= c.767+106A= c.*636+106A= (n.*636+106A=) c.*301+106A= (n.*301+106A=) c.*596+106A= (n.*596+106A=) c.*647+106A= (n.*647+106A=) c.584-2074A= (n.584-2074A=) c.976+106A= (n.976+106A=) c.*645+106A= (n.*645+106A=) n.2916+106A= c.*1044+106A= (n.*1044+106A=) c.1330+106A= (n.1330+106A=) c.*593+106A= (n.*593+106A=) c.*780+106A= (n.*780+106A=) c.988+2279A= (n.988+2279A=) c.*445+106A= (n.*445+106A=) n.2572+106A= c.*362+106A= (n.*362+106A=) c.803+7632A= (n.803+7632A=) c.*251+106A= (n.*251+106A=) c.804-6703A= (n.804-6703A=) n.1144+106A= n.63-6789A= n.1226+106A= c.1138+106A= (n.1138+106A=) c.211+106A= (n.211+106A=) c.1189+106A= (n.1189+106A=) c.1034-2074A= (n.1034-2074A=) c.835+106A= (n.835+106A=) n.1231+106A= | |
7 | g.5989694_5989697delinsTATA | CA1685235618 | PMS2 | c.*540+103_*540+106delinsTATA (n.*540+103_*540+106delinsTATA) c.1141+103_1141+106delinsTATA (n.1141+103_1141+106delinsTATA) c.1036+103_1036+106delinsTATA (n.1036+103_1036+106delinsTATA) c.1144+103_1144+106delinsTATA (n.1144+103_1144+106delinsTATA) c.*738+103_*738+106delinsTATA (n.*738+103_*738+106delinsTATA) c.989-2077_989-2074delinsTATA (n.989-2077_989-2074delinsTATA) c.*565+103_*565+106delinsTATA (n.*565+103_*565+106delinsTATA) c.946+103_946+106delinsTATA (n.946+103_946+106delinsTATA) c.*543+103_*543+106delinsTATA (n.*543+103_*543+106delinsTATA) c.*731+103_*731+106delinsTATA (n.*731+103_*731+106delinsTATA) c.*401+103_*401+106delinsTATA (n.*401+103_*401+106delinsTATA) n.1998+103_1998+106delinsTATA c.826+103_826+106delinsTATA (n.826+103_826+106delinsTATA) c.739+103_739+106delinsTATA (n.739+103_739+106delinsTATA) c.571+103_571+106delinsTATA (n.571+103_571+106delinsTATA) c.*234+103_*234+106delinsTATA (n.*234+103_*234+106delinsTATA) c.*240+103_*240+106delinsTATA (n.*240+103_*240+106delinsTATA) n.1257+103_1257+106delinsTATA c.767+103_767+106delinsTATA c.*636+103_*636+106delinsTATA (n.*636+103_*636+106delinsTATA) c.*301+103_*301+106delinsTATA (n.*301+103_*301+106delinsTATA) c.*596+103_*596+106delinsTATA (n.*596+103_*596+106delinsTATA) c.*647+103_*647+106delinsTATA (n.*647+103_*647+106delinsTATA) c.584-2077_584-2074delinsTATA (n.584-2077_584-2074delinsTATA) c.976+103_976+106delinsTATA (n.976+103_976+106delinsTATA) c.*645+103_*645+106delinsTATA (n.*645+103_*645+106delinsTATA) n.2916+103_2916+106delinsTATA c.*1044+103_*1044+106delinsTATA (n.*1044+103_*1044+106delinsTATA) c.1330+103_1330+106delinsTATA (n.1330+103_1330+106delinsTATA) c.*593+103_*593+106delinsTATA (n.*593+103_*593+106delinsTATA) c.*780+103_*780+106delinsTATA (n.*780+103_*780+106delinsTATA) c.988+2276_988+2279delinsTATA (n.988+2276_988+2279delinsTATA) c.*445+103_*445+106delinsTATA (n.*445+103_*445+106delinsTATA) n.2572+103_2572+106delinsTATA c.*362+103_*362+106delinsTATA (n.*362+103_*362+106delinsTATA) c.803+7629_803+7632delinsTATA (n.803+7629_803+7632delinsTATA) c.*251+103_*251+106delinsTATA (n.*251+103_*251+106delinsTATA) c.804-6706_804-6703delinsTATA (n.804-6706_804-6703delinsTATA) n.1144+103_1144+106delinsTATA n.63-6792_63-6789delinsTATA n.1226+103_1226+106delinsTATA c.1138+103_1138+106delinsTATA (n.1138+103_1138+106delinsTATA) c.211+103_211+106delinsTATA (n.211+103_211+106delinsTATA) c.1189+103_1189+106delinsTATA (n.1189+103_1189+106delinsTATA) c.1034-2077_1034-2074delinsTATA (n.1034-2077_1034-2074delinsTATA) c.835+103_835+106delinsTATA (n.835+103_835+106delinsTATA) n.1231+103_1231+106delinsTATA | |
7 | g.5989695A>G | CA2681676901 | PMS2 | c.*540+105T>C (n.*540+105T>C) c.1141+105T>C (n.1141+105T>C) c.1036+105T>C (n.1036+105T>C) c.1144+105T>C (n.1144+105T>C) c.*738+105T>C (n.*738+105T>C) c.989-2075T>C (n.989-2075T>C) c.*565+105T>C (n.*565+105T>C) c.946+105T>C (n.946+105T>C) c.*543+105T>C (n.*543+105T>C) c.*731+105T>C (n.*731+105T>C) c.*401+105T>C (n.*401+105T>C) n.1998+105T>C c.826+105T>C (n.826+105T>C) c.739+105T>C (n.739+105T>C) c.571+105T>C (n.571+105T>C) c.*234+105T>C (n.*234+105T>C) c.*240+105T>C (n.*240+105T>C) n.1257+105T>C c.767+105T>C c.*636+105T>C (n.*636+105T>C) c.*301+105T>C (n.*301+105T>C) c.*596+105T>C (n.*596+105T>C) c.*647+105T>C (n.*647+105T>C) c.584-2075T>C (n.584-2075T>C) c.976+105T>C (n.976+105T>C) c.*645+105T>C (n.*645+105T>C) n.2916+105T>C c.*1044+105T>C (n.*1044+105T>C) c.1330+105T>C (n.1330+105T>C) c.*593+105T>C (n.*593+105T>C) c.*780+105T>C (n.*780+105T>C) c.988+2278T>C (n.988+2278T>C) c.*445+105T>C (n.*445+105T>C) n.2572+105T>C c.*362+105T>C (n.*362+105T>C) c.803+7631T>C (n.803+7631T>C) c.*251+105T>C (n.*251+105T>C) c.804-6704T>C (n.804-6704T>C) n.1144+105T>C n.63-6790T>C n.1226+105T>C c.1138+105T>C (n.1138+105T>C) c.211+105T>C (n.211+105T>C) c.1189+105T>C (n.1189+105T>C) c.1034-2075T>C (n.1034-2075T>C) c.835+105T>C (n.835+105T>C) n.1231+105T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989696_5989698del | CA1685235620 | PMS2 | c.*540+103_*540+105del (n.*540+103_*540+105del) c.1141+103_1141+105del (n.1141+103_1141+105del) c.1036+103_1036+105del (n.1036+103_1036+105del) c.1144+103_1144+105del (n.1144+103_1144+105del) c.*738+103_*738+105del (n.*738+103_*738+105del) c.989-2077_989-2075del (n.989-2077_989-2075del) c.*565+103_*565+105del (n.*565+103_*565+105del) c.946+103_946+105del (n.946+103_946+105del) c.*543+103_*543+105del (n.*543+103_*543+105del) c.*731+103_*731+105del (n.*731+103_*731+105del) c.*401+103_*401+105del (n.*401+103_*401+105del) n.1998+103_1998+105del c.826+103_826+105del (n.826+103_826+105del) c.739+103_739+105del (n.739+103_739+105del) c.571+103_571+105del (n.571+103_571+105del) c.*234+103_*234+105del (n.*234+103_*234+105del) c.*240+103_*240+105del (n.*240+103_*240+105del) n.1257+103_1257+105del c.767+103_767+105del c.*636+103_*636+105del (n.*636+103_*636+105del) c.*301+103_*301+105del (n.*301+103_*301+105del) c.*596+103_*596+105del (n.*596+103_*596+105del) c.*647+103_*647+105del (n.*647+103_*647+105del) c.584-2077_584-2075del (n.584-2077_584-2075del) c.976+103_976+105del (n.976+103_976+105del) c.*645+103_*645+105del (n.*645+103_*645+105del) n.2916+103_2916+105del c.*1044+103_*1044+105del (n.*1044+103_*1044+105del) c.1330+103_1330+105del (n.1330+103_1330+105del) c.*593+103_*593+105del (n.*593+103_*593+105del) c.*780+103_*780+105del (n.*780+103_*780+105del) c.988+2276_988+2278del (n.988+2276_988+2278del) c.*445+103_*445+105del (n.*445+103_*445+105del) n.2572+103_2572+105del c.*362+103_*362+105del (n.*362+103_*362+105del) c.803+7629_803+7631del (n.803+7629_803+7631del) c.*251+103_*251+105del (n.*251+103_*251+105del) c.804-6706_804-6704del (n.804-6706_804-6704del) n.1144+103_1144+105del n.63-6792_63-6790del n.1226+103_1226+105del c.1138+103_1138+105del (n.1138+103_1138+105del) c.211+103_211+105del (n.211+103_211+105del) c.1189+103_1189+105del (n.1189+103_1189+105del) c.1034-2077_1034-2075del (n.1034-2077_1034-2075del) c.835+103_835+105del (n.835+103_835+105del) n.1231+103_1231+105del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989696T>C | CA840179301 | PMS2 | c.*540+104A>G (n.*540+104A>G) c.1141+104A>G (n.1141+104A>G) c.1036+104A>G (n.1036+104A>G) c.1144+104A>G (n.1144+104A>G) c.*738+104A>G (n.*738+104A>G) c.989-2076A>G (n.989-2076A>G) c.*565+104A>G (n.*565+104A>G) c.946+104A>G (n.946+104A>G) c.*543+104A>G (n.*543+104A>G) c.*731+104A>G (n.*731+104A>G) c.*401+104A>G (n.*401+104A>G) n.1998+104A>G c.826+104A>G (n.826+104A>G) c.739+104A>G (n.739+104A>G) c.571+104A>G (n.571+104A>G) c.*234+104A>G (n.*234+104A>G) c.*240+104A>G (n.*240+104A>G) n.1257+104A>G c.767+104A>G c.*636+104A>G (n.*636+104A>G) c.*301+104A>G (n.*301+104A>G) c.*596+104A>G (n.*596+104A>G) c.*647+104A>G (n.*647+104A>G) c.584-2076A>G (n.584-2076A>G) c.976+104A>G (n.976+104A>G) c.*645+104A>G (n.*645+104A>G) n.2916+104A>G c.*1044+104A>G (n.*1044+104A>G) c.1330+104A>G (n.1330+104A>G) c.*593+104A>G (n.*593+104A>G) c.*780+104A>G (n.*780+104A>G) c.988+2277A>G (n.988+2277A>G) c.*445+104A>G (n.*445+104A>G) n.2572+104A>G c.*362+104A>G (n.*362+104A>G) c.803+7630A>G (n.803+7630A>G) c.*251+104A>G (n.*251+104A>G) c.804-6705A>G (n.804-6705A>G) n.1144+104A>G n.63-6791A>G n.1226+104A>G c.1138+104A>G (n.1138+104A>G) c.211+104A>G (n.211+104A>G) c.1189+104A>G (n.1189+104A>G) c.1034-2076A>G (n.1034-2076A>G) c.835+104A>G (n.835+104A>G) n.1231+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989696T= | CA1685235626 | PMS2 | c.*540+104A= (n.*540+104A=) c.1141+104A= (n.1141+104A=) c.1036+104A= (n.1036+104A=) c.1144+104A= (n.1144+104A=) c.*738+104A= (n.*738+104A=) c.989-2076A= (n.989-2076A=) c.*565+104A= (n.*565+104A=) c.946+104A= (n.946+104A=) c.*543+104A= (n.*543+104A=) c.*731+104A= (n.*731+104A=) c.*401+104A= (n.*401+104A=) n.1998+104A= c.826+104A= (n.826+104A=) c.739+104A= (n.739+104A=) c.571+104A= (n.571+104A=) c.*234+104A= (n.*234+104A=) c.*240+104A= (n.*240+104A=) n.1257+104A= c.767+104A= c.*636+104A= (n.*636+104A=) c.*301+104A= (n.*301+104A=) c.*596+104A= (n.*596+104A=) c.*647+104A= (n.*647+104A=) c.584-2076A= (n.584-2076A=) c.976+104A= (n.976+104A=) c.*645+104A= (n.*645+104A=) n.2916+104A= c.*1044+104A= (n.*1044+104A=) c.1330+104A= (n.1330+104A=) c.*593+104A= (n.*593+104A=) c.*780+104A= (n.*780+104A=) c.988+2277A= (n.988+2277A=) c.*445+104A= (n.*445+104A=) n.2572+104A= c.*362+104A= (n.*362+104A=) c.803+7630A= (n.803+7630A=) c.*251+104A= (n.*251+104A=) c.804-6705A= (n.804-6705A=) n.1144+104A= n.63-6791A= n.1226+104A= c.1138+104A= (n.1138+104A=) c.211+104A= (n.211+104A=) c.1189+104A= (n.1189+104A=) c.1034-2076A= (n.1034-2076A=) c.835+104A= (n.835+104A=) n.1231+104A= | |
7 | g.5989696_5989698delinsTAA | CA1685235624 | PMS2 | c.*540+102_*540+104delinsTTA (n.*540+102_*540+104delinsTTA) c.1141+102_1141+104delinsTTA (n.1141+102_1141+104delinsTTA) c.1036+102_1036+104delinsTTA (n.1036+102_1036+104delinsTTA) c.1144+102_1144+104delinsTTA (n.1144+102_1144+104delinsTTA) c.*738+102_*738+104delinsTTA (n.*738+102_*738+104delinsTTA) c.989-2078_989-2076delinsTTA (n.989-2078_989-2076delinsTTA) c.*565+102_*565+104delinsTTA (n.*565+102_*565+104delinsTTA) c.946+102_946+104delinsTTA (n.946+102_946+104delinsTTA) c.*543+102_*543+104delinsTTA (n.*543+102_*543+104delinsTTA) c.*731+102_*731+104delinsTTA (n.*731+102_*731+104delinsTTA) c.*401+102_*401+104delinsTTA (n.*401+102_*401+104delinsTTA) n.1998+102_1998+104delinsTTA c.826+102_826+104delinsTTA (n.826+102_826+104delinsTTA) c.739+102_739+104delinsTTA (n.739+102_739+104delinsTTA) c.571+102_571+104delinsTTA (n.571+102_571+104delinsTTA) c.*234+102_*234+104delinsTTA (n.*234+102_*234+104delinsTTA) c.*240+102_*240+104delinsTTA (n.*240+102_*240+104delinsTTA) n.1257+102_1257+104delinsTTA c.767+102_767+104delinsTTA c.*636+102_*636+104delinsTTA (n.*636+102_*636+104delinsTTA) c.*301+102_*301+104delinsTTA (n.*301+102_*301+104delinsTTA) c.*596+102_*596+104delinsTTA (n.*596+102_*596+104delinsTTA) c.*647+102_*647+104delinsTTA (n.*647+102_*647+104delinsTTA) c.584-2078_584-2076delinsTTA (n.584-2078_584-2076delinsTTA) c.976+102_976+104delinsTTA (n.976+102_976+104delinsTTA) c.*645+102_*645+104delinsTTA (n.*645+102_*645+104delinsTTA) n.2916+102_2916+104delinsTTA c.*1044+102_*1044+104delinsTTA (n.*1044+102_*1044+104delinsTTA) c.1330+102_1330+104delinsTTA (n.1330+102_1330+104delinsTTA) c.*593+102_*593+104delinsTTA (n.*593+102_*593+104delinsTTA) c.*780+102_*780+104delinsTTA (n.*780+102_*780+104delinsTTA) c.988+2275_988+2277delinsTTA (n.988+2275_988+2277delinsTTA) c.*445+102_*445+104delinsTTA (n.*445+102_*445+104delinsTTA) n.2572+102_2572+104delinsTTA c.*362+102_*362+104delinsTTA (n.*362+102_*362+104delinsTTA) c.803+7628_803+7630delinsTTA (n.803+7628_803+7630delinsTTA) c.*251+102_*251+104delinsTTA (n.*251+102_*251+104delinsTTA) c.804-6707_804-6705delinsTTA (n.804-6707_804-6705delinsTTA) n.1144+102_1144+104delinsTTA n.63-6793_63-6791delinsTTA n.1226+102_1226+104delinsTTA c.1138+102_1138+104delinsTTA (n.1138+102_1138+104delinsTTA) c.211+102_211+104delinsTTA (n.211+102_211+104delinsTTA) c.1189+102_1189+104delinsTTA (n.1189+102_1189+104delinsTTA) c.1034-2078_1034-2076delinsTTA (n.1034-2078_1034-2076delinsTTA) c.835+102_835+104delinsTTA (n.835+102_835+104delinsTTA) n.1231+102_1231+104delinsTTA | |
7 | g.5989697_5989698del | CA153230412 | PMS2 | c.*540+102_*540+103del (n.*540+102_*540+103del) c.1141+102_1141+103del (n.1141+102_1141+103del) c.1036+102_1036+103del (n.1036+102_1036+103del) c.1144+102_1144+103del (n.1144+102_1144+103del) c.*738+102_*738+103del (n.*738+102_*738+103del) c.989-2078_989-2077del (n.989-2078_989-2077del) c.*565+102_*565+103del (n.*565+102_*565+103del) c.946+102_946+103del (n.946+102_946+103del) c.*543+102_*543+103del (n.*543+102_*543+103del) c.*731+102_*731+103del (n.*731+102_*731+103del) c.*401+102_*401+103del (n.*401+102_*401+103del) n.1998+102_1998+103del c.826+102_826+103del (n.826+102_826+103del) c.739+102_739+103del (n.739+102_739+103del) c.571+102_571+103del (n.571+102_571+103del) c.*234+102_*234+103del (n.*234+102_*234+103del) c.*240+102_*240+103del (n.*240+102_*240+103del) n.1257+102_1257+103del c.767+102_767+103del c.*636+102_*636+103del (n.*636+102_*636+103del) c.*301+102_*301+103del (n.*301+102_*301+103del) c.*596+102_*596+103del (n.*596+102_*596+103del) c.*647+102_*647+103del (n.*647+102_*647+103del) c.584-2078_584-2077del (n.584-2078_584-2077del) c.976+102_976+103del (n.976+102_976+103del) c.*645+102_*645+103del (n.*645+102_*645+103del) n.2916+102_2916+103del c.*1044+102_*1044+103del (n.*1044+102_*1044+103del) c.1330+102_1330+103del (n.1330+102_1330+103del) c.*593+102_*593+103del (n.*593+102_*593+103del) c.*780+102_*780+103del (n.*780+102_*780+103del) c.988+2275_988+2276del (n.988+2275_988+2276del) c.*445+102_*445+103del (n.*445+102_*445+103del) n.2572+102_2572+103del c.*362+102_*362+103del (n.*362+102_*362+103del) c.803+7628_803+7629del (n.803+7628_803+7629del) c.*251+102_*251+103del (n.*251+102_*251+103del) c.804-6707_804-6706del (n.804-6707_804-6706del) n.1144+102_1144+103del n.63-6793_63-6792del n.1226+102_1226+103del c.1138+102_1138+103del (n.1138+102_1138+103del) c.211+102_211+103del (n.211+102_211+103del) c.1189+102_1189+103del (n.1189+102_1189+103del) c.1034-2078_1034-2077del (n.1034-2078_1034-2077del) c.835+102_835+103del (n.835+102_835+103del) n.1231+102_1231+103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989699G>A | CA2681676902 | PMS2 | c.*540+101C>T (n.*540+101C>T) c.1141+101C>T (n.1141+101C>T) c.1036+101C>T (n.1036+101C>T) c.1144+101C>T (n.1144+101C>T) c.*738+101C>T (n.*738+101C>T) c.989-2079C>T (n.989-2079C>T) c.*565+101C>T (n.*565+101C>T) c.946+101C>T (n.946+101C>T) c.*543+101C>T (n.*543+101C>T) c.*731+101C>T (n.*731+101C>T) c.*401+101C>T (n.*401+101C>T) n.1998+101C>T c.826+101C>T (n.826+101C>T) c.739+101C>T (n.739+101C>T) c.571+101C>T (n.571+101C>T) c.*234+101C>T (n.*234+101C>T) c.*240+101C>T (n.*240+101C>T) n.1257+101C>T c.767+101C>T c.*636+101C>T (n.*636+101C>T) c.*301+101C>T (n.*301+101C>T) c.*596+101C>T (n.*596+101C>T) c.*647+101C>T (n.*647+101C>T) c.584-2079C>T (n.584-2079C>T) c.976+101C>T (n.976+101C>T) c.*645+101C>T (n.*645+101C>T) n.2916+101C>T c.*1044+101C>T (n.*1044+101C>T) c.1330+101C>T (n.1330+101C>T) c.*593+101C>T (n.*593+101C>T) c.*780+101C>T (n.*780+101C>T) c.988+2274C>T (n.988+2274C>T) c.*445+101C>T (n.*445+101C>T) n.2572+101C>T c.*362+101C>T (n.*362+101C>T) c.803+7627C>T (n.803+7627C>T) c.*251+101C>T (n.*251+101C>T) c.804-6708C>T (n.804-6708C>T) n.1144+101C>T n.63-6794C>T n.1226+101C>T c.1138+101C>T (n.1138+101C>T) c.211+101C>T (n.211+101C>T) c.1189+101C>T (n.1189+101C>T) c.1034-2079C>T (n.1034-2079C>T) c.835+101C>T (n.835+101C>T) n.1231+101C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5989699G>T | CA2681676903 | PMS2 | c.*540+101C>A (n.*540+101C>A) c.1141+101C>A (n.1141+101C>A) c.1036+101C>A (n.1036+101C>A) c.1144+101C>A (n.1144+101C>A) c.*738+101C>A (n.*738+101C>A) c.989-2079C>A (n.989-2079C>A) c.*565+101C>A (n.*565+101C>A) c.946+101C>A (n.946+101C>A) c.*543+101C>A (n.*543+101C>A) c.*731+101C>A (n.*731+101C>A) c.*401+101C>A (n.*401+101C>A) n.1998+101C>A c.826+101C>A (n.826+101C>A) c.739+101C>A (n.739+101C>A) c.571+101C>A (n.571+101C>A) c.*234+101C>A (n.*234+101C>A) c.*240+101C>A (n.*240+101C>A) n.1257+101C>A c.767+101C>A c.*636+101C>A (n.*636+101C>A) c.*301+101C>A (n.*301+101C>A) c.*596+101C>A (n.*596+101C>A) c.*647+101C>A (n.*647+101C>A) c.584-2079C>A (n.584-2079C>A) c.976+101C>A (n.976+101C>A) c.*645+101C>A (n.*645+101C>A) n.2916+101C>A c.*1044+101C>A (n.*1044+101C>A) c.1330+101C>A (n.1330+101C>A) c.*593+101C>A (n.*593+101C>A) c.*780+101C>A (n.*780+101C>A) c.988+2274C>A (n.988+2274C>A) c.*445+101C>A (n.*445+101C>A) n.2572+101C>A c.*362+101C>A (n.*362+101C>A) c.803+7627C>A (n.803+7627C>A) c.*251+101C>A (n.*251+101C>A) c.804-6708C>A (n.804-6708C>A) n.1144+101C>A n.63-6794C>A n.1226+101C>A c.1138+101C>A (n.1138+101C>A) c.211+101C>A (n.211+101C>A) c.1189+101C>A (n.1189+101C>A) c.1034-2079C>A (n.1034-2079C>A) c.835+101C>A (n.835+101C>A) n.1231+101C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989701G>C | CA2681676904 | PMS2 | c.*540+99C>G (n.*540+99C>G) c.1141+99C>G (n.1141+99C>G) c.1036+99C>G (n.1036+99C>G) c.1144+99C>G (n.1144+99C>G) c.*738+99C>G (n.*738+99C>G) c.989-2081C>G (n.989-2081C>G) c.*565+99C>G (n.*565+99C>G) c.946+99C>G (n.946+99C>G) c.*543+99C>G (n.*543+99C>G) c.*731+99C>G (n.*731+99C>G) c.*401+99C>G (n.*401+99C>G) n.1998+99C>G c.826+99C>G (n.826+99C>G) c.739+99C>G (n.739+99C>G) c.571+99C>G (n.571+99C>G) c.*234+99C>G (n.*234+99C>G) c.*240+99C>G (n.*240+99C>G) n.1257+99C>G c.767+99C>G c.*636+99C>G (n.*636+99C>G) c.*301+99C>G (n.*301+99C>G) c.*596+99C>G (n.*596+99C>G) c.*647+99C>G (n.*647+99C>G) c.584-2081C>G (n.584-2081C>G) c.976+99C>G (n.976+99C>G) c.*645+99C>G (n.*645+99C>G) n.2916+99C>G c.*1044+99C>G (n.*1044+99C>G) c.1330+99C>G (n.1330+99C>G) c.*593+99C>G (n.*593+99C>G) c.*780+99C>G (n.*780+99C>G) c.988+2272C>G (n.988+2272C>G) c.*445+99C>G (n.*445+99C>G) n.2572+99C>G c.*362+99C>G (n.*362+99C>G) c.803+7625C>G (n.803+7625C>G) c.*251+99C>G (n.*251+99C>G) c.804-6710C>G (n.804-6710C>G) n.1144+99C>G n.63-6796C>G n.1226+99C>G c.1138+99C>G (n.1138+99C>G) c.211+99C>G (n.211+99C>G) c.1189+99C>G (n.1189+99C>G) c.1034-2081C>G (n.1034-2081C>G) c.835+99C>G (n.835+99C>G) n.1231+99C>G | gnomAD v4 |
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7 | g.5989701G>T | CA153230416 | PMS2 | c.*540+99C>A (n.*540+99C>A) c.1141+99C>A (n.1141+99C>A) c.1036+99C>A (n.1036+99C>A) c.1144+99C>A (n.1144+99C>A) c.*738+99C>A (n.*738+99C>A) c.989-2081C>A (n.989-2081C>A) c.*565+99C>A (n.*565+99C>A) c.946+99C>A (n.946+99C>A) c.*543+99C>A (n.*543+99C>A) c.*731+99C>A (n.*731+99C>A) c.*401+99C>A (n.*401+99C>A) n.1998+99C>A c.826+99C>A (n.826+99C>A) c.739+99C>A (n.739+99C>A) c.571+99C>A (n.571+99C>A) c.*234+99C>A (n.*234+99C>A) c.*240+99C>A (n.*240+99C>A) n.1257+99C>A c.767+99C>A c.*636+99C>A (n.*636+99C>A) c.*301+99C>A (n.*301+99C>A) c.*596+99C>A (n.*596+99C>A) c.*647+99C>A (n.*647+99C>A) c.584-2081C>A (n.584-2081C>A) c.976+99C>A (n.976+99C>A) c.*645+99C>A (n.*645+99C>A) n.2916+99C>A c.*1044+99C>A (n.*1044+99C>A) c.1330+99C>A (n.1330+99C>A) c.*593+99C>A (n.*593+99C>A) c.*780+99C>A (n.*780+99C>A) c.988+2272C>A (n.988+2272C>A) c.*445+99C>A (n.*445+99C>A) n.2572+99C>A c.*362+99C>A (n.*362+99C>A) c.803+7625C>A (n.803+7625C>A) c.*251+99C>A (n.*251+99C>A) c.804-6710C>A (n.804-6710C>A) n.1144+99C>A n.63-6796C>A n.1226+99C>A c.1138+99C>A (n.1138+99C>A) c.211+99C>A (n.211+99C>A) c.1189+99C>A (n.1189+99C>A) c.1034-2081C>A (n.1034-2081C>A) c.835+99C>A (n.835+99C>A) n.1231+99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989705_5989706del | CA153230420 | PMS2 | c.*540+95_*540+96del (n.*540+95_*540+96del) c.1141+95_1141+96del (n.1141+95_1141+96del) c.1036+95_1036+96del (n.1036+95_1036+96del) c.1144+95_1144+96del (n.1144+95_1144+96del) c.*738+95_*738+96del (n.*738+95_*738+96del) c.989-2085_989-2084del (n.989-2085_989-2084del) c.*565+95_*565+96del (n.*565+95_*565+96del) c.946+95_946+96del (n.946+95_946+96del) c.*543+95_*543+96del (n.*543+95_*543+96del) c.*731+95_*731+96del (n.*731+95_*731+96del) c.*401+95_*401+96del (n.*401+95_*401+96del) n.1998+95_1998+96del c.826+95_826+96del (n.826+95_826+96del) c.739+95_739+96del (n.739+95_739+96del) c.571+95_571+96del (n.571+95_571+96del) c.*234+95_*234+96del (n.*234+95_*234+96del) c.*240+95_*240+96del (n.*240+95_*240+96del) n.1257+95_1257+96del c.767+95_767+96del c.*636+95_*636+96del (n.*636+95_*636+96del) c.*301+95_*301+96del (n.*301+95_*301+96del) c.*596+95_*596+96del (n.*596+95_*596+96del) c.*647+95_*647+96del (n.*647+95_*647+96del) c.584-2085_584-2084del (n.584-2085_584-2084del) c.976+95_976+96del (n.976+95_976+96del) c.*645+95_*645+96del (n.*645+95_*645+96del) n.2916+95_2916+96del c.*1044+95_*1044+96del (n.*1044+95_*1044+96del) c.1330+95_1330+96del (n.1330+95_1330+96del) c.*593+95_*593+96del (n.*593+95_*593+96del) c.*780+95_*780+96del (n.*780+95_*780+96del) c.988+2268_988+2269del (n.988+2268_988+2269del) c.*445+95_*445+96del (n.*445+95_*445+96del) n.2572+95_2572+96del c.*362+95_*362+96del (n.*362+95_*362+96del) n.1219_1220del c.803+7621_803+7622del (n.803+7621_803+7622del) c.*251+95_*251+96del (n.*251+95_*251+96del) c.804-6714_804-6713del (n.804-6714_804-6713del) n.1144+95_1144+96del n.63-6800_63-6799del n.1226+95_1226+96del c.1138+95_1138+96del (n.1138+95_1138+96del) c.211+95_211+96del (n.211+95_211+96del) c.1189+95_1189+96del (n.1189+95_1189+96del) c.1034-2085_1034-2084del (n.1034-2085_1034-2084del) c.835+95_835+96del (n.835+95_835+96del) n.1231+95_1231+96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989706T>C | CA840179309 | PMS2 | c.*540+94A>G (n.*540+94A>G) c.1141+94A>G (n.1141+94A>G) c.1036+94A>G (n.1036+94A>G) c.1144+94A>G (n.1144+94A>G) c.*738+94A>G (n.*738+94A>G) c.989-2086A>G (n.989-2086A>G) c.*565+94A>G (n.*565+94A>G) c.946+94A>G (n.946+94A>G) c.*543+94A>G (n.*543+94A>G) c.*731+94A>G (n.*731+94A>G) c.*401+94A>G (n.*401+94A>G) n.1998+94A>G c.826+94A>G (n.826+94A>G) c.739+94A>G (n.739+94A>G) c.571+94A>G (n.571+94A>G) c.*234+94A>G (n.*234+94A>G) c.*240+94A>G (n.*240+94A>G) n.1257+94A>G c.767+94A>G c.*636+94A>G (n.*636+94A>G) c.*301+94A>G (n.*301+94A>G) c.*596+94A>G (n.*596+94A>G) c.*647+94A>G (n.*647+94A>G) c.584-2086A>G (n.584-2086A>G) c.976+94A>G (n.976+94A>G) c.*645+94A>G (n.*645+94A>G) n.2916+94A>G c.*1044+94A>G (n.*1044+94A>G) c.1330+94A>G (n.1330+94A>G) c.*593+94A>G (n.*593+94A>G) c.*780+94A>G (n.*780+94A>G) c.988+2267A>G (n.988+2267A>G) c.*445+94A>G (n.*445+94A>G) n.2572+94A>G c.*362+94A>G (n.*362+94A>G) n.1218A>G c.803+7620A>G (n.803+7620A>G) c.*251+94A>G (n.*251+94A>G) c.804-6715A>G (n.804-6715A>G) n.1144+94A>G n.63-6801A>G n.1226+94A>G c.1138+94A>G (n.1138+94A>G) c.211+94A>G (n.211+94A>G) c.1189+94A>G (n.1189+94A>G) c.1034-2086A>G (n.1034-2086A>G) c.835+94A>G (n.835+94A>G) n.1231+94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989706T= | CA1685235646 | PMS2 | c.*540+94A= (n.*540+94A=) c.1141+94A= (n.1141+94A=) c.1036+94A= (n.1036+94A=) c.1144+94A= (n.1144+94A=) c.*738+94A= (n.*738+94A=) c.989-2086A= (n.989-2086A=) c.*565+94A= (n.*565+94A=) c.946+94A= (n.946+94A=) c.*543+94A= (n.*543+94A=) c.*731+94A= (n.*731+94A=) c.*401+94A= (n.*401+94A=) n.1998+94A= c.826+94A= (n.826+94A=) c.739+94A= (n.739+94A=) c.571+94A= (n.571+94A=) c.*234+94A= (n.*234+94A=) c.*240+94A= (n.*240+94A=) n.1257+94A= c.767+94A= c.*636+94A= (n.*636+94A=) c.*301+94A= (n.*301+94A=) c.*596+94A= (n.*596+94A=) c.*647+94A= (n.*647+94A=) c.584-2086A= (n.584-2086A=) c.976+94A= (n.976+94A=) c.*645+94A= (n.*645+94A=) n.2916+94A= c.*1044+94A= (n.*1044+94A=) c.1330+94A= (n.1330+94A=) c.*593+94A= (n.*593+94A=) c.*780+94A= (n.*780+94A=) c.988+2267A= (n.988+2267A=) c.*445+94A= (n.*445+94A=) n.2572+94A= c.*362+94A= (n.*362+94A=) n.1218A= c.803+7620A= (n.803+7620A=) c.*251+94A= (n.*251+94A=) c.804-6715A= (n.804-6715A=) n.1144+94A= n.63-6801A= n.1226+94A= c.1138+94A= (n.1138+94A=) c.211+94A= (n.211+94A=) c.1189+94A= (n.1189+94A=) c.1034-2086A= (n.1034-2086A=) c.835+94A= (n.835+94A=) n.1231+94A= | |
7 | g.5989708T>A | CA2713821689 | PMS2 | c.*540+92A>T (n.*540+92A>T) c.1141+92A>T (n.1141+92A>T) c.1036+92A>T (n.1036+92A>T) c.1144+92A>T (n.1144+92A>T) c.*738+92A>T (n.*738+92A>T) c.989-2088A>T (n.989-2088A>T) c.*565+92A>T (n.*565+92A>T) c.946+92A>T (n.946+92A>T) c.*543+92A>T (n.*543+92A>T) c.*731+92A>T (n.*731+92A>T) c.*401+92A>T (n.*401+92A>T) n.1998+92A>T c.826+92A>T (n.826+92A>T) c.739+92A>T (n.739+92A>T) c.571+92A>T (n.571+92A>T) c.*234+92A>T (n.*234+92A>T) c.*240+92A>T (n.*240+92A>T) n.1257+92A>T c.767+92A>T c.*636+92A>T (n.*636+92A>T) c.*301+92A>T (n.*301+92A>T) c.*596+92A>T (n.*596+92A>T) c.*647+92A>T (n.*647+92A>T) c.584-2088A>T (n.584-2088A>T) c.976+92A>T (n.976+92A>T) c.*645+92A>T (n.*645+92A>T) n.2916+92A>T c.*1044+92A>T (n.*1044+92A>T) c.1330+92A>T (n.1330+92A>T) c.*593+92A>T (n.*593+92A>T) c.*780+92A>T (n.*780+92A>T) c.988+2265A>T (n.988+2265A>T) c.*445+92A>T (n.*445+92A>T) n.2572+92A>T c.*362+92A>T (n.*362+92A>T) n.1216A>T c.803+7618A>T (n.803+7618A>T) c.*251+92A>T (n.*251+92A>T) c.804-6717A>T (n.804-6717A>T) n.1144+92A>T n.63-6803A>T n.1226+92A>T c.1138+92A>T (n.1138+92A>T) c.211+92A>T (n.211+92A>T) c.1189+92A>T (n.1189+92A>T) c.1034-2088A>T (n.1034-2088A>T) c.835+92A>T (n.835+92A>T) n.1231+92A>T | dbSNP |
7 | g.5989709T>A | CA2713821690 | PMS2 | c.*540+91A>T (n.*540+91A>T) c.1141+91A>T (n.1141+91A>T) c.1036+91A>T (n.1036+91A>T) c.1144+91A>T (n.1144+91A>T) c.*738+91A>T (n.*738+91A>T) c.989-2089A>T (n.989-2089A>T) c.*565+91A>T (n.*565+91A>T) c.946+91A>T (n.946+91A>T) c.*543+91A>T (n.*543+91A>T) c.*731+91A>T (n.*731+91A>T) c.*401+91A>T (n.*401+91A>T) n.1998+91A>T c.826+91A>T (n.826+91A>T) c.739+91A>T (n.739+91A>T) c.571+91A>T (n.571+91A>T) c.*234+91A>T (n.*234+91A>T) c.*240+91A>T (n.*240+91A>T) n.1257+91A>T c.767+91A>T c.*636+91A>T (n.*636+91A>T) c.*301+91A>T (n.*301+91A>T) c.*596+91A>T (n.*596+91A>T) c.*647+91A>T (n.*647+91A>T) c.584-2089A>T (n.584-2089A>T) c.976+91A>T (n.976+91A>T) c.*645+91A>T (n.*645+91A>T) n.2916+91A>T c.*1044+91A>T (n.*1044+91A>T) c.1330+91A>T (n.1330+91A>T) c.*593+91A>T (n.*593+91A>T) c.*780+91A>T (n.*780+91A>T) c.988+2264A>T (n.988+2264A>T) c.*445+91A>T (n.*445+91A>T) n.2572+91A>T c.*362+91A>T (n.*362+91A>T) n.1215A>T c.803+7617A>T (n.803+7617A>T) c.*251+91A>T (n.*251+91A>T) c.804-6718A>T (n.804-6718A>T) n.1144+91A>T n.63-6804A>T n.1226+91A>T c.1138+91A>T (n.1138+91A>T) c.211+91A>T (n.211+91A>T) c.1189+91A>T (n.1189+91A>T) c.1034-2089A>T (n.1034-2089A>T) c.835+91A>T (n.835+91A>T) n.1231+91A>T | dbSNP |
7 | g.5989710T>A | CA1097963962 | PMS2 | c.*540+90A>T (n.*540+90A>T) c.1141+90A>T (n.1141+90A>T) c.1036+90A>T (n.1036+90A>T) c.1144+90A>T (n.1144+90A>T) c.*738+90A>T (n.*738+90A>T) c.989-2090A>T (n.989-2090A>T) c.*565+90A>T (n.*565+90A>T) c.946+90A>T (n.946+90A>T) c.*543+90A>T (n.*543+90A>T) c.*731+90A>T (n.*731+90A>T) c.*401+90A>T (n.*401+90A>T) n.1998+90A>T c.826+90A>T (n.826+90A>T) c.739+90A>T (n.739+90A>T) c.571+90A>T (n.571+90A>T) c.*234+90A>T (n.*234+90A>T) c.*240+90A>T (n.*240+90A>T) n.1257+90A>T c.767+90A>T c.*636+90A>T (n.*636+90A>T) c.*301+90A>T (n.*301+90A>T) c.*596+90A>T (n.*596+90A>T) c.*647+90A>T (n.*647+90A>T) c.584-2090A>T (n.584-2090A>T) c.976+90A>T (n.976+90A>T) c.*645+90A>T (n.*645+90A>T) n.2916+90A>T c.*1044+90A>T (n.*1044+90A>T) c.1330+90A>T (n.1330+90A>T) c.*593+90A>T (n.*593+90A>T) c.*780+90A>T (n.*780+90A>T) c.988+2263A>T (n.988+2263A>T) c.*445+90A>T (n.*445+90A>T) n.2572+90A>T c.*362+90A>T (n.*362+90A>T) n.1214A>T c.803+7616A>T (n.803+7616A>T) c.*251+90A>T (n.*251+90A>T) c.804-6719A>T (n.804-6719A>T) n.1144+90A>T n.63-6805A>T n.1226+90A>T c.1138+90A>T (n.1138+90A>T) c.211+90A>T (n.211+90A>T) c.1189+90A>T (n.1189+90A>T) c.1034-2090A>T (n.1034-2090A>T) c.835+90A>T (n.835+90A>T) n.1231+90A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989710T>C | CA2578823862 | PMS2 | c.*540+90A>G (n.*540+90A>G) c.1141+90A>G (n.1141+90A>G) c.1036+90A>G (n.1036+90A>G) c.1144+90A>G (n.1144+90A>G) c.*738+90A>G (n.*738+90A>G) c.989-2090A>G (n.989-2090A>G) c.*565+90A>G (n.*565+90A>G) c.946+90A>G (n.946+90A>G) c.*543+90A>G (n.*543+90A>G) c.*731+90A>G (n.*731+90A>G) c.*401+90A>G (n.*401+90A>G) n.1998+90A>G c.826+90A>G (n.826+90A>G) c.739+90A>G (n.739+90A>G) c.571+90A>G (n.571+90A>G) c.*234+90A>G (n.*234+90A>G) c.*240+90A>G (n.*240+90A>G) n.1257+90A>G c.767+90A>G c.*636+90A>G (n.*636+90A>G) c.*301+90A>G (n.*301+90A>G) c.*596+90A>G (n.*596+90A>G) c.*647+90A>G (n.*647+90A>G) c.584-2090A>G (n.584-2090A>G) c.976+90A>G (n.976+90A>G) c.*645+90A>G (n.*645+90A>G) n.2916+90A>G c.*1044+90A>G (n.*1044+90A>G) c.1330+90A>G (n.1330+90A>G) c.*593+90A>G (n.*593+90A>G) c.*780+90A>G (n.*780+90A>G) c.988+2263A>G (n.988+2263A>G) c.*445+90A>G (n.*445+90A>G) n.2572+90A>G c.*362+90A>G (n.*362+90A>G) n.1214A>G c.803+7616A>G (n.803+7616A>G) c.*251+90A>G (n.*251+90A>G) c.804-6719A>G (n.804-6719A>G) n.1144+90A>G n.63-6805A>G n.1226+90A>G c.1138+90A>G (n.1138+90A>G) c.211+90A>G (n.211+90A>G) c.1189+90A>G (n.1189+90A>G) c.1034-2090A>G (n.1034-2090A>G) c.835+90A>G (n.835+90A>G) n.1231+90A>G | |
7 | g.5989710T= | CA1685235648 | PMS2 | c.*540+90A= (n.*540+90A=) c.1141+90A= (n.1141+90A=) c.1036+90A= (n.1036+90A=) c.1144+90A= (n.1144+90A=) c.*738+90A= (n.*738+90A=) c.989-2090A= (n.989-2090A=) c.*565+90A= (n.*565+90A=) c.946+90A= (n.946+90A=) c.*543+90A= (n.*543+90A=) c.*731+90A= (n.*731+90A=) c.*401+90A= (n.*401+90A=) n.1998+90A= c.826+90A= (n.826+90A=) c.739+90A= (n.739+90A=) c.571+90A= (n.571+90A=) c.*234+90A= (n.*234+90A=) c.*240+90A= (n.*240+90A=) n.1257+90A= c.767+90A= c.*636+90A= (n.*636+90A=) c.*301+90A= (n.*301+90A=) c.*596+90A= (n.*596+90A=) c.*647+90A= (n.*647+90A=) c.584-2090A= (n.584-2090A=) c.976+90A= (n.976+90A=) c.*645+90A= (n.*645+90A=) n.2916+90A= c.*1044+90A= (n.*1044+90A=) c.1330+90A= (n.1330+90A=) c.*593+90A= (n.*593+90A=) c.*780+90A= (n.*780+90A=) c.988+2263A= (n.988+2263A=) c.*445+90A= (n.*445+90A=) n.2572+90A= c.*362+90A= (n.*362+90A=) n.1214A= c.803+7616A= (n.803+7616A=) c.*251+90A= (n.*251+90A=) c.804-6719A= (n.804-6719A=) n.1144+90A= n.63-6805A= n.1226+90A= c.1138+90A= (n.1138+90A=) c.211+90A= (n.211+90A=) c.1189+90A= (n.1189+90A=) c.1034-2090A= (n.1034-2090A=) c.835+90A= (n.835+90A=) n.1231+90A= | |
7 | g.5989711T>A | CA2578823863 | PMS2 | c.*540+89A>T (n.*540+89A>T) c.1141+89A>T (n.1141+89A>T) c.1036+89A>T (n.1036+89A>T) c.1144+89A>T (n.1144+89A>T) c.*738+89A>T (n.*738+89A>T) c.989-2091A>T (n.989-2091A>T) c.*565+89A>T (n.*565+89A>T) c.946+89A>T (n.946+89A>T) c.*543+89A>T (n.*543+89A>T) c.*731+89A>T (n.*731+89A>T) c.*401+89A>T (n.*401+89A>T) n.1998+89A>T c.826+89A>T (n.826+89A>T) c.739+89A>T (n.739+89A>T) c.571+89A>T (n.571+89A>T) c.*234+89A>T (n.*234+89A>T) c.*240+89A>T (n.*240+89A>T) n.1257+89A>T c.767+89A>T c.*636+89A>T (n.*636+89A>T) c.*301+89A>T (n.*301+89A>T) c.*596+89A>T (n.*596+89A>T) c.*647+89A>T (n.*647+89A>T) c.584-2091A>T (n.584-2091A>T) c.976+89A>T (n.976+89A>T) c.*645+89A>T (n.*645+89A>T) n.2916+89A>T c.*1044+89A>T (n.*1044+89A>T) c.1330+89A>T (n.1330+89A>T) c.*593+89A>T (n.*593+89A>T) c.*780+89A>T (n.*780+89A>T) c.988+2262A>T (n.988+2262A>T) c.*445+89A>T (n.*445+89A>T) n.2572+89A>T c.*362+89A>T (n.*362+89A>T) n.1213A>T c.803+7615A>T (n.803+7615A>T) c.*251+89A>T (n.*251+89A>T) c.804-6720A>T (n.804-6720A>T) n.1144+89A>T n.63-6806A>T n.1226+89A>T c.1138+89A>T (n.1138+89A>T) c.211+89A>T (n.211+89A>T) c.1189+89A>T (n.1189+89A>T) c.1034-2091A>T (n.1034-2091A>T) c.835+89A>T (n.835+89A>T) n.1231+89A>T | |
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7 | g.5989712C>A | CA2681676909 | PMS2 | c.*540+88G>T (n.*540+88G>T) c.1141+88G>T (n.1141+88G>T) c.1036+88G>T (n.1036+88G>T) c.1144+88G>T (n.1144+88G>T) c.*738+88G>T (n.*738+88G>T) c.989-2092G>T (n.989-2092G>T) c.*565+88G>T (n.*565+88G>T) c.946+88G>T (n.946+88G>T) c.*543+88G>T (n.*543+88G>T) c.*731+88G>T (n.*731+88G>T) c.*401+88G>T (n.*401+88G>T) n.1998+88G>T c.826+88G>T (n.826+88G>T) c.739+88G>T (n.739+88G>T) c.571+88G>T (n.571+88G>T) c.*234+88G>T (n.*234+88G>T) c.*240+88G>T (n.*240+88G>T) n.1257+88G>T c.767+88G>T c.*636+88G>T (n.*636+88G>T) c.*301+88G>T (n.*301+88G>T) c.*596+88G>T (n.*596+88G>T) c.*647+88G>T (n.*647+88G>T) c.584-2092G>T (n.584-2092G>T) c.976+88G>T (n.976+88G>T) c.*645+88G>T (n.*645+88G>T) n.2916+88G>T c.*1044+88G>T (n.*1044+88G>T) c.1330+88G>T (n.1330+88G>T) c.*593+88G>T (n.*593+88G>T) c.*780+88G>T (n.*780+88G>T) c.988+2261G>T (n.988+2261G>T) c.*445+88G>T (n.*445+88G>T) n.2572+88G>T c.*362+88G>T (n.*362+88G>T) n.1212G>T c.803+7614G>T (n.803+7614G>T) c.*251+88G>T (n.*251+88G>T) c.804-6721G>T (n.804-6721G>T) n.1144+88G>T n.63-6807G>T n.1226+88G>T c.1138+88G>T (n.1138+88G>T) c.211+88G>T (n.211+88G>T) c.1189+88G>T (n.1189+88G>T) c.1034-2092G>T (n.1034-2092G>T) c.835+88G>T (n.835+88G>T) n.1231+88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989712C>G | CA2713821696 | PMS2 | c.*540+88G>C (n.*540+88G>C) c.1141+88G>C (n.1141+88G>C) c.1036+88G>C (n.1036+88G>C) c.1144+88G>C (n.1144+88G>C) c.*738+88G>C (n.*738+88G>C) c.989-2092G>C (n.989-2092G>C) c.*565+88G>C (n.*565+88G>C) c.946+88G>C (n.946+88G>C) c.*543+88G>C (n.*543+88G>C) c.*731+88G>C (n.*731+88G>C) c.*401+88G>C (n.*401+88G>C) n.1998+88G>C c.826+88G>C (n.826+88G>C) c.739+88G>C (n.739+88G>C) c.571+88G>C (n.571+88G>C) c.*234+88G>C (n.*234+88G>C) c.*240+88G>C (n.*240+88G>C) n.1257+88G>C c.767+88G>C c.*636+88G>C (n.*636+88G>C) c.*301+88G>C (n.*301+88G>C) c.*596+88G>C (n.*596+88G>C) c.*647+88G>C (n.*647+88G>C) c.584-2092G>C (n.584-2092G>C) c.976+88G>C (n.976+88G>C) c.*645+88G>C (n.*645+88G>C) n.2916+88G>C c.*1044+88G>C (n.*1044+88G>C) c.1330+88G>C (n.1330+88G>C) c.*593+88G>C (n.*593+88G>C) c.*780+88G>C (n.*780+88G>C) c.988+2261G>C (n.988+2261G>C) c.*445+88G>C (n.*445+88G>C) n.2572+88G>C c.*362+88G>C (n.*362+88G>C) n.1212G>C c.803+7614G>C (n.803+7614G>C) c.*251+88G>C (n.*251+88G>C) c.804-6721G>C (n.804-6721G>C) n.1144+88G>C n.63-6807G>C n.1226+88G>C c.1138+88G>C (n.1138+88G>C) c.211+88G>C (n.211+88G>C) c.1189+88G>C (n.1189+88G>C) c.1034-2092G>C (n.1034-2092G>C) c.835+88G>C (n.835+88G>C) n.1231+88G>C | dbSNP |
7 | g.5989712C>T | CA2681676910 | PMS2 | c.*540+88G>A (n.*540+88G>A) c.1141+88G>A (n.1141+88G>A) c.1036+88G>A (n.1036+88G>A) c.1144+88G>A (n.1144+88G>A) c.*738+88G>A (n.*738+88G>A) c.989-2092G>A (n.989-2092G>A) c.*565+88G>A (n.*565+88G>A) c.946+88G>A (n.946+88G>A) c.*543+88G>A (n.*543+88G>A) c.*731+88G>A (n.*731+88G>A) c.*401+88G>A (n.*401+88G>A) n.1998+88G>A c.826+88G>A (n.826+88G>A) c.739+88G>A (n.739+88G>A) c.571+88G>A (n.571+88G>A) c.*234+88G>A (n.*234+88G>A) c.*240+88G>A (n.*240+88G>A) n.1257+88G>A c.767+88G>A c.*636+88G>A (n.*636+88G>A) c.*301+88G>A (n.*301+88G>A) c.*596+88G>A (n.*596+88G>A) c.*647+88G>A (n.*647+88G>A) c.584-2092G>A (n.584-2092G>A) c.976+88G>A (n.976+88G>A) c.*645+88G>A (n.*645+88G>A) n.2916+88G>A c.*1044+88G>A (n.*1044+88G>A) c.1330+88G>A (n.1330+88G>A) c.*593+88G>A (n.*593+88G>A) c.*780+88G>A (n.*780+88G>A) c.988+2261G>A (n.988+2261G>A) c.*445+88G>A (n.*445+88G>A) n.2572+88G>A c.*362+88G>A (n.*362+88G>A) n.1212G>A c.803+7614G>A (n.803+7614G>A) c.*251+88G>A (n.*251+88G>A) c.804-6721G>A (n.804-6721G>A) n.1144+88G>A n.63-6807G>A n.1226+88G>A c.1138+88G>A (n.1138+88G>A) c.211+88G>A (n.211+88G>A) c.1189+88G>A (n.1189+88G>A) c.1034-2092G>A (n.1034-2092G>A) c.835+88G>A (n.835+88G>A) n.1231+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989714T>C | CA1097963964 | PMS2 | c.*540+86A>G (n.*540+86A>G) c.1141+86A>G (n.1141+86A>G) c.1036+86A>G (n.1036+86A>G) c.1144+86A>G (n.1144+86A>G) c.*738+86A>G (n.*738+86A>G) c.989-2094A>G (n.989-2094A>G) c.*565+86A>G (n.*565+86A>G) c.946+86A>G (n.946+86A>G) c.*543+86A>G (n.*543+86A>G) c.*731+86A>G (n.*731+86A>G) c.*401+86A>G (n.*401+86A>G) n.1998+86A>G c.826+86A>G (n.826+86A>G) c.739+86A>G (n.739+86A>G) c.571+86A>G (n.571+86A>G) c.*234+86A>G (n.*234+86A>G) c.*240+86A>G (n.*240+86A>G) n.1257+86A>G c.767+86A>G c.*636+86A>G (n.*636+86A>G) c.*301+86A>G (n.*301+86A>G) c.*596+86A>G (n.*596+86A>G) c.*647+86A>G (n.*647+86A>G) c.584-2094A>G (n.584-2094A>G) c.976+86A>G (n.976+86A>G) c.*645+86A>G (n.*645+86A>G) n.2916+86A>G c.*1044+86A>G (n.*1044+86A>G) c.1330+86A>G (n.1330+86A>G) c.*593+86A>G (n.*593+86A>G) c.*780+86A>G (n.*780+86A>G) c.988+2259A>G (n.988+2259A>G) c.*445+86A>G (n.*445+86A>G) n.2572+86A>G c.*362+86A>G (n.*362+86A>G) n.1210A>G c.803+7612A>G (n.803+7612A>G) c.*251+86A>G (n.*251+86A>G) c.804-6723A>G (n.804-6723A>G) n.1144+86A>G n.63-6809A>G n.1226+86A>G c.1138+86A>G (n.1138+86A>G) c.211+86A>G (n.211+86A>G) c.1189+86A>G (n.1189+86A>G) c.1034-2094A>G (n.1034-2094A>G) c.835+86A>G (n.835+86A>G) n.1231+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989715G>A | CA2681676911 | PMS2 | c.*540+85C>T (n.*540+85C>T) c.1141+85C>T (n.1141+85C>T) c.1036+85C>T (n.1036+85C>T) c.1144+85C>T (n.1144+85C>T) c.*738+85C>T (n.*738+85C>T) c.989-2095C>T (n.989-2095C>T) c.*565+85C>T (n.*565+85C>T) c.946+85C>T (n.946+85C>T) c.*543+85C>T (n.*543+85C>T) c.*731+85C>T (n.*731+85C>T) c.*401+85C>T (n.*401+85C>T) n.1998+85C>T c.826+85C>T (n.826+85C>T) c.739+85C>T (n.739+85C>T) c.571+85C>T (n.571+85C>T) c.*234+85C>T (n.*234+85C>T) c.*240+85C>T (n.*240+85C>T) n.1257+85C>T c.767+85C>T c.*636+85C>T (n.*636+85C>T) c.*301+85C>T (n.*301+85C>T) c.*596+85C>T (n.*596+85C>T) c.*647+85C>T (n.*647+85C>T) c.584-2095C>T (n.584-2095C>T) c.976+85C>T (n.976+85C>T) c.*645+85C>T (n.*645+85C>T) n.2916+85C>T c.*1044+85C>T (n.*1044+85C>T) c.1330+85C>T (n.1330+85C>T) c.*593+85C>T (n.*593+85C>T) c.*780+85C>T (n.*780+85C>T) c.988+2258C>T (n.988+2258C>T) c.*445+85C>T (n.*445+85C>T) n.2572+85C>T c.*362+85C>T (n.*362+85C>T) n.1209C>T c.803+7611C>T (n.803+7611C>T) c.*251+85C>T (n.*251+85C>T) c.804-6724C>T (n.804-6724C>T) n.1144+85C>T n.63-6810C>T n.1226+85C>T c.1138+85C>T (n.1138+85C>T) c.211+85C>T (n.211+85C>T) c.1189+85C>T (n.1189+85C>T) c.1034-2095C>T (n.1034-2095C>T) c.835+85C>T (n.835+85C>T) n.1231+85C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5989715G>C | CA2713821808 | PMS2 | c.*540+85C>G (n.*540+85C>G) c.1141+85C>G (n.1141+85C>G) c.1036+85C>G (n.1036+85C>G) c.1144+85C>G (n.1144+85C>G) c.*738+85C>G (n.*738+85C>G) c.989-2095C>G (n.989-2095C>G) c.*565+85C>G (n.*565+85C>G) c.946+85C>G (n.946+85C>G) c.*543+85C>G (n.*543+85C>G) c.*731+85C>G (n.*731+85C>G) c.*401+85C>G (n.*401+85C>G) n.1998+85C>G c.826+85C>G (n.826+85C>G) c.739+85C>G (n.739+85C>G) c.571+85C>G (n.571+85C>G) c.*234+85C>G (n.*234+85C>G) c.*240+85C>G (n.*240+85C>G) n.1257+85C>G c.767+85C>G c.*636+85C>G (n.*636+85C>G) c.*301+85C>G (n.*301+85C>G) c.*596+85C>G (n.*596+85C>G) c.*647+85C>G (n.*647+85C>G) c.584-2095C>G (n.584-2095C>G) c.976+85C>G (n.976+85C>G) c.*645+85C>G (n.*645+85C>G) n.2916+85C>G c.*1044+85C>G (n.*1044+85C>G) c.1330+85C>G (n.1330+85C>G) c.*593+85C>G (n.*593+85C>G) c.*780+85C>G (n.*780+85C>G) c.988+2258C>G (n.988+2258C>G) c.*445+85C>G (n.*445+85C>G) n.2572+85C>G c.*362+85C>G (n.*362+85C>G) n.1209C>G c.803+7611C>G (n.803+7611C>G) c.*251+85C>G (n.*251+85C>G) c.804-6724C>G (n.804-6724C>G) n.1144+85C>G n.63-6810C>G n.1226+85C>G c.1138+85C>G (n.1138+85C>G) c.211+85C>G (n.211+85C>G) c.1189+85C>G (n.1189+85C>G) c.1034-2095C>G (n.1034-2095C>G) c.835+85C>G (n.835+85C>G) n.1231+85C>G | dbSNP |
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7 | g.5989716T>A | CA2713821897 | PMS2 | c.*540+84A>T (n.*540+84A>T) c.1141+84A>T (n.1141+84A>T) c.1036+84A>T (n.1036+84A>T) c.1144+84A>T (n.1144+84A>T) c.*738+84A>T (n.*738+84A>T) c.989-2096A>T (n.989-2096A>T) c.*565+84A>T (n.*565+84A>T) c.946+84A>T (n.946+84A>T) c.*543+84A>T (n.*543+84A>T) c.*731+84A>T (n.*731+84A>T) c.*401+84A>T (n.*401+84A>T) n.1998+84A>T c.826+84A>T (n.826+84A>T) c.739+84A>T (n.739+84A>T) c.571+84A>T (n.571+84A>T) c.*234+84A>T (n.*234+84A>T) c.*240+84A>T (n.*240+84A>T) n.1257+84A>T c.767+84A>T c.*636+84A>T (n.*636+84A>T) c.*301+84A>T (n.*301+84A>T) c.*596+84A>T (n.*596+84A>T) c.*647+84A>T (n.*647+84A>T) c.584-2096A>T (n.584-2096A>T) c.976+84A>T (n.976+84A>T) c.*645+84A>T (n.*645+84A>T) n.2916+84A>T c.*1044+84A>T (n.*1044+84A>T) c.1330+84A>T (n.1330+84A>T) c.*593+84A>T (n.*593+84A>T) c.*780+84A>T (n.*780+84A>T) c.988+2257A>T (n.988+2257A>T) c.*445+84A>T (n.*445+84A>T) n.2572+84A>T c.*362+84A>T (n.*362+84A>T) n.1208A>T c.803+7610A>T (n.803+7610A>T) c.*251+84A>T (n.*251+84A>T) c.804-6725A>T (n.804-6725A>T) n.1144+84A>T n.63-6811A>T n.1226+84A>T c.1138+84A>T (n.1138+84A>T) c.211+84A>T (n.211+84A>T) c.1189+84A>T (n.1189+84A>T) c.1034-2096A>T (n.1034-2096A>T) c.835+84A>T (n.835+84A>T) n.1231+84A>T | dbSNP |
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7 | g.5989731C>T | CA2713822058 | PMS2 | c.*540+69G>A (n.*540+69G>A) c.1141+69G>A (n.1141+69G>A) c.1036+69G>A (n.1036+69G>A) c.1144+69G>A (n.1144+69G>A) c.*738+69G>A (n.*738+69G>A) c.989-2111G>A (n.989-2111G>A) c.*565+69G>A (n.*565+69G>A) c.946+69G>A (n.946+69G>A) c.*543+69G>A (n.*543+69G>A) c.*731+69G>A (n.*731+69G>A) c.*401+69G>A (n.*401+69G>A) n.1998+69G>A c.826+69G>A (n.826+69G>A) c.739+69G>A (n.739+69G>A) c.571+69G>A (n.571+69G>A) c.*234+69G>A (n.*234+69G>A) c.*240+69G>A (n.*240+69G>A) n.1257+69G>A c.767+69G>A c.*636+69G>A (n.*636+69G>A) c.*301+69G>A (n.*301+69G>A) c.*596+69G>A (n.*596+69G>A) c.*647+69G>A (n.*647+69G>A) c.584-2111G>A (n.584-2111G>A) c.976+69G>A (n.976+69G>A) c.*645+69G>A (n.*645+69G>A) n.2916+69G>A c.*1044+69G>A (n.*1044+69G>A) c.1330+69G>A (n.1330+69G>A) c.*593+69G>A (n.*593+69G>A) c.*780+69G>A (n.*780+69G>A) c.988+2242G>A (n.988+2242G>A) c.*445+69G>A (n.*445+69G>A) n.2572+69G>A c.*362+69G>A (n.*362+69G>A) n.1193G>A c.803+7595G>A (n.803+7595G>A) c.*251+69G>A (n.*251+69G>A) c.804-6740G>A (n.804-6740G>A) n.1144+69G>A n.63-6826G>A n.1226+69G>A c.1138+69G>A (n.1138+69G>A) c.211+69G>A (n.211+69G>A) c.1189+69G>A (n.1189+69G>A) c.1034-2111G>A (n.1034-2111G>A) c.835+69G>A (n.835+69G>A) n.1231+69G>A | dbSNP |
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7 | g.5989734G>A | CA2681676921 | PMS2 | c.*540+66C>T (n.*540+66C>T) c.1141+66C>T (n.1141+66C>T) c.1036+66C>T (n.1036+66C>T) c.1144+66C>T (n.1144+66C>T) c.*738+66C>T (n.*738+66C>T) c.989-2114C>T (n.989-2114C>T) c.*565+66C>T (n.*565+66C>T) c.946+66C>T (n.946+66C>T) c.*543+66C>T (n.*543+66C>T) c.*731+66C>T (n.*731+66C>T) c.*401+66C>T (n.*401+66C>T) n.1998+66C>T c.826+66C>T (n.826+66C>T) c.739+66C>T (n.739+66C>T) c.571+66C>T (n.571+66C>T) c.*234+66C>T (n.*234+66C>T) c.*240+66C>T (n.*240+66C>T) n.1257+66C>T c.767+66C>T c.*636+66C>T (n.*636+66C>T) c.*301+66C>T (n.*301+66C>T) c.*596+66C>T (n.*596+66C>T) c.*647+66C>T (n.*647+66C>T) c.584-2114C>T (n.584-2114C>T) c.976+66C>T (n.976+66C>T) c.*645+66C>T (n.*645+66C>T) n.2916+66C>T c.*1044+66C>T (n.*1044+66C>T) c.1330+66C>T (n.1330+66C>T) c.*593+66C>T (n.*593+66C>T) c.*780+66C>T (n.*780+66C>T) c.988+2239C>T (n.988+2239C>T) c.*445+66C>T (n.*445+66C>T) n.2572+66C>T c.*362+66C>T (n.*362+66C>T) n.1190C>T c.803+7592C>T (n.803+7592C>T) c.*251+66C>T (n.*251+66C>T) c.804-6743C>T (n.804-6743C>T) n.1144+66C>T n.63-6829C>T n.1226+66C>T c.1138+66C>T (n.1138+66C>T) c.211+66C>T (n.211+66C>T) c.1189+66C>T (n.1189+66C>T) c.1034-2114C>T (n.1034-2114C>T) c.835+66C>T (n.835+66C>T) n.1231+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989734G>C | CA2713822418 | PMS2 | c.*540+66C>G (n.*540+66C>G) c.1141+66C>G (n.1141+66C>G) c.1036+66C>G (n.1036+66C>G) c.1144+66C>G (n.1144+66C>G) c.*738+66C>G (n.*738+66C>G) c.989-2114C>G (n.989-2114C>G) c.*565+66C>G (n.*565+66C>G) c.946+66C>G (n.946+66C>G) c.*543+66C>G (n.*543+66C>G) c.*731+66C>G (n.*731+66C>G) c.*401+66C>G (n.*401+66C>G) n.1998+66C>G c.826+66C>G (n.826+66C>G) c.739+66C>G (n.739+66C>G) c.571+66C>G (n.571+66C>G) c.*234+66C>G (n.*234+66C>G) c.*240+66C>G (n.*240+66C>G) n.1257+66C>G c.767+66C>G c.*636+66C>G (n.*636+66C>G) c.*301+66C>G (n.*301+66C>G) c.*596+66C>G (n.*596+66C>G) c.*647+66C>G (n.*647+66C>G) c.584-2114C>G (n.584-2114C>G) c.976+66C>G (n.976+66C>G) c.*645+66C>G (n.*645+66C>G) n.2916+66C>G c.*1044+66C>G (n.*1044+66C>G) c.1330+66C>G (n.1330+66C>G) c.*593+66C>G (n.*593+66C>G) c.*780+66C>G (n.*780+66C>G) c.988+2239C>G (n.988+2239C>G) c.*445+66C>G (n.*445+66C>G) n.2572+66C>G c.*362+66C>G (n.*362+66C>G) n.1190C>G c.803+7592C>G (n.803+7592C>G) c.*251+66C>G (n.*251+66C>G) c.804-6743C>G (n.804-6743C>G) n.1144+66C>G n.63-6829C>G n.1226+66C>G c.1138+66C>G (n.1138+66C>G) c.211+66C>G (n.211+66C>G) c.1189+66C>G (n.1189+66C>G) c.1034-2114C>G (n.1034-2114C>G) c.835+66C>G (n.835+66C>G) n.1231+66C>G | dbSNP |
7 | g.5989734G>T | CA2578823867 | PMS2 | c.*540+66C>A (n.*540+66C>A) c.1141+66C>A (n.1141+66C>A) c.1036+66C>A (n.1036+66C>A) c.1144+66C>A (n.1144+66C>A) c.*738+66C>A (n.*738+66C>A) c.989-2114C>A (n.989-2114C>A) c.*565+66C>A (n.*565+66C>A) c.946+66C>A (n.946+66C>A) c.*543+66C>A (n.*543+66C>A) c.*731+66C>A (n.*731+66C>A) c.*401+66C>A (n.*401+66C>A) n.1998+66C>A c.826+66C>A (n.826+66C>A) c.739+66C>A (n.739+66C>A) c.571+66C>A (n.571+66C>A) c.*234+66C>A (n.*234+66C>A) c.*240+66C>A (n.*240+66C>A) n.1257+66C>A c.767+66C>A c.*636+66C>A (n.*636+66C>A) c.*301+66C>A (n.*301+66C>A) c.*596+66C>A (n.*596+66C>A) c.*647+66C>A (n.*647+66C>A) c.584-2114C>A (n.584-2114C>A) c.976+66C>A (n.976+66C>A) c.*645+66C>A (n.*645+66C>A) n.2916+66C>A c.*1044+66C>A (n.*1044+66C>A) c.1330+66C>A (n.1330+66C>A) c.*593+66C>A (n.*593+66C>A) c.*780+66C>A (n.*780+66C>A) c.988+2239C>A (n.988+2239C>A) c.*445+66C>A (n.*445+66C>A) n.2572+66C>A c.*362+66C>A (n.*362+66C>A) n.1190C>A c.803+7592C>A (n.803+7592C>A) c.*251+66C>A (n.*251+66C>A) c.804-6743C>A (n.804-6743C>A) n.1144+66C>A n.63-6829C>A n.1226+66C>A c.1138+66C>A (n.1138+66C>A) c.211+66C>A (n.211+66C>A) c.1189+66C>A (n.1189+66C>A) c.1034-2114C>A (n.1034-2114C>A) c.835+66C>A (n.835+66C>A) n.1231+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989735del | CA2578823866 | PMS2 | c.*540+66del (n.*540+66del) c.1141+66del (n.1141+66del) c.1036+66del (n.1036+66del) c.1144+66del (n.1144+66del) c.*738+66del (n.*738+66del) c.989-2114del (n.989-2114del) c.*565+66del (n.*565+66del) c.946+66del (n.946+66del) c.*543+66del (n.*543+66del) c.*731+66del (n.*731+66del) c.*401+66del (n.*401+66del) n.1998+66del c.826+66del (n.826+66del) c.739+66del (n.739+66del) c.571+66del (n.571+66del) c.*234+66del (n.*234+66del) c.*240+66del (n.*240+66del) n.1257+66del c.767+66del c.*636+66del (n.*636+66del) c.*301+66del (n.*301+66del) c.*596+66del (n.*596+66del) c.*647+66del (n.*647+66del) c.584-2114del (n.584-2114del) c.976+66del (n.976+66del) c.*645+66del (n.*645+66del) n.2916+66del c.*1044+66del (n.*1044+66del) c.1330+66del (n.1330+66del) c.*593+66del (n.*593+66del) c.*780+66del (n.*780+66del) c.988+2239del (n.988+2239del) c.*445+66del (n.*445+66del) n.2572+66del c.*362+66del (n.*362+66del) n.1190del c.803+7592del (n.803+7592del) c.*251+66del (n.*251+66del) c.804-6743del (n.804-6743del) n.1144+66del n.63-6829del n.1226+66del c.1138+66del (n.1138+66del) c.211+66del (n.211+66del) c.1189+66del (n.1189+66del) c.1034-2114del (n.1034-2114del) c.835+66del (n.835+66del) n.1231+66del | dbSNP |
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7 | g.5989736A>G | CA2713822501 | PMS2 | c.*540+64T>C (n.*540+64T>C) c.1141+64T>C (n.1141+64T>C) c.1036+64T>C (n.1036+64T>C) c.1144+64T>C (n.1144+64T>C) c.*738+64T>C (n.*738+64T>C) c.989-2116T>C (n.989-2116T>C) c.*565+64T>C (n.*565+64T>C) c.946+64T>C (n.946+64T>C) c.*543+64T>C (n.*543+64T>C) c.*731+64T>C (n.*731+64T>C) c.*401+64T>C (n.*401+64T>C) n.1998+64T>C c.826+64T>C (n.826+64T>C) c.739+64T>C (n.739+64T>C) c.571+64T>C (n.571+64T>C) c.*234+64T>C (n.*234+64T>C) c.*240+64T>C (n.*240+64T>C) n.1257+64T>C c.767+64T>C c.*636+64T>C (n.*636+64T>C) c.*301+64T>C (n.*301+64T>C) c.*596+64T>C (n.*596+64T>C) c.*647+64T>C (n.*647+64T>C) c.584-2116T>C (n.584-2116T>C) c.976+64T>C (n.976+64T>C) c.*645+64T>C (n.*645+64T>C) n.2916+64T>C c.*1044+64T>C (n.*1044+64T>C) c.1330+64T>C (n.1330+64T>C) c.*593+64T>C (n.*593+64T>C) c.*780+64T>C (n.*780+64T>C) c.988+2237T>C (n.988+2237T>C) c.*445+64T>C (n.*445+64T>C) n.2572+64T>C c.*362+64T>C (n.*362+64T>C) n.1188T>C c.803+7590T>C (n.803+7590T>C) c.*251+64T>C (n.*251+64T>C) c.804-6745T>C (n.804-6745T>C) n.1144+64T>C n.63-6831T>C n.1226+64T>C c.1138+64T>C (n.1138+64T>C) c.211+64T>C (n.211+64T>C) c.1189+64T>C (n.1189+64T>C) c.1034-2116T>C (n.1034-2116T>C) c.835+64T>C (n.835+64T>C) n.1231+64T>C | dbSNP |
7 | g.5989741dup | CA2681676923 | PMS2 | c.*540+64dup (n.*540+64dup) c.1141+64dup (n.1141+64dup) c.1036+64dup (n.1036+64dup) c.1144+64dup (n.1144+64dup) c.*738+64dup (n.*738+64dup) c.989-2116dup (n.989-2116dup) c.*565+64dup (n.*565+64dup) c.946+64dup (n.946+64dup) c.*543+64dup (n.*543+64dup) c.*731+64dup (n.*731+64dup) c.*401+64dup (n.*401+64dup) n.1998+64dup c.826+64dup (n.826+64dup) c.739+64dup (n.739+64dup) c.571+64dup (n.571+64dup) c.*234+64dup (n.*234+64dup) c.*240+64dup (n.*240+64dup) n.1257+64dup c.767+64dup c.*636+64dup (n.*636+64dup) c.*301+64dup (n.*301+64dup) c.*596+64dup (n.*596+64dup) c.*647+64dup (n.*647+64dup) c.584-2116dup (n.584-2116dup) c.976+64dup (n.976+64dup) c.*645+64dup (n.*645+64dup) n.2916+64dup c.*1044+64dup (n.*1044+64dup) c.1330+64dup (n.1330+64dup) c.*593+64dup (n.*593+64dup) c.*780+64dup (n.*780+64dup) c.988+2237dup (n.988+2237dup) c.*445+64dup (n.*445+64dup) n.2572+64dup c.*362+64dup (n.*362+64dup) n.1188dup c.803+7590dup (n.803+7590dup) c.*251+64dup (n.*251+64dup) c.804-6745dup (n.804-6745dup) n.1144+64dup n.63-6831dup n.1226+64dup c.1138+64dup (n.1138+64dup) c.211+64dup (n.211+64dup) c.1189+64dup (n.1189+64dup) c.1034-2116dup (n.1034-2116dup) c.835+64dup (n.835+64dup) n.1231+64dup | gnomAD v4 |
7 | g.5989737A>G | CA2713822506 | PMS2 | c.*540+63T>C (n.*540+63T>C) c.1141+63T>C (n.1141+63T>C) c.1036+63T>C (n.1036+63T>C) c.1144+63T>C (n.1144+63T>C) c.*738+63T>C (n.*738+63T>C) c.989-2117T>C (n.989-2117T>C) c.*565+63T>C (n.*565+63T>C) c.946+63T>C (n.946+63T>C) c.*543+63T>C (n.*543+63T>C) c.*731+63T>C (n.*731+63T>C) c.*401+63T>C (n.*401+63T>C) n.1998+63T>C c.826+63T>C (n.826+63T>C) c.739+63T>C (n.739+63T>C) c.571+63T>C (n.571+63T>C) c.*234+63T>C (n.*234+63T>C) c.*240+63T>C (n.*240+63T>C) n.1257+63T>C c.767+63T>C c.*636+63T>C (n.*636+63T>C) c.*301+63T>C (n.*301+63T>C) c.*596+63T>C (n.*596+63T>C) c.*647+63T>C (n.*647+63T>C) c.584-2117T>C (n.584-2117T>C) c.976+63T>C (n.976+63T>C) c.*645+63T>C (n.*645+63T>C) n.2916+63T>C c.*1044+63T>C (n.*1044+63T>C) c.1330+63T>C (n.1330+63T>C) c.*593+63T>C (n.*593+63T>C) c.*780+63T>C (n.*780+63T>C) c.988+2236T>C (n.988+2236T>C) c.*445+63T>C (n.*445+63T>C) n.2572+63T>C c.*362+63T>C (n.*362+63T>C) n.1187T>C c.803+7589T>C (n.803+7589T>C) c.*251+63T>C (n.*251+63T>C) c.804-6746T>C (n.804-6746T>C) n.1144+63T>C n.63-6832T>C n.1226+63T>C c.1138+63T>C (n.1138+63T>C) c.211+63T>C (n.211+63T>C) c.1189+63T>C (n.1189+63T>C) c.1034-2117T>C (n.1034-2117T>C) c.835+63T>C (n.835+63T>C) n.1231+63T>C | dbSNP |
7 | g.5989741_5989744dup | CA2681676924 | PMS2 | c.*540+58_*540+61dup (n.*540+58_*540+61dup) c.1141+58_1141+61dup (n.1141+58_1141+61dup) c.1036+58_1036+61dup (n.1036+58_1036+61dup) c.1144+58_1144+61dup (n.1144+58_1144+61dup) c.*738+58_*738+61dup (n.*738+58_*738+61dup) c.989-2122_989-2119dup (n.989-2122_989-2119dup) c.*565+58_*565+61dup (n.*565+58_*565+61dup) c.946+58_946+61dup (n.946+58_946+61dup) c.*543+58_*543+61dup (n.*543+58_*543+61dup) c.*731+58_*731+61dup (n.*731+58_*731+61dup) c.*401+58_*401+61dup (n.*401+58_*401+61dup) n.1998+58_1998+61dup c.826+58_826+61dup (n.826+58_826+61dup) c.739+58_739+61dup (n.739+58_739+61dup) c.571+58_571+61dup (n.571+58_571+61dup) c.*234+58_*234+61dup (n.*234+58_*234+61dup) c.*240+58_*240+61dup (n.*240+58_*240+61dup) n.1257+58_1257+61dup c.767+58_767+61dup c.*636+58_*636+61dup (n.*636+58_*636+61dup) c.*301+58_*301+61dup (n.*301+58_*301+61dup) c.*596+58_*596+61dup (n.*596+58_*596+61dup) c.*647+58_*647+61dup (n.*647+58_*647+61dup) c.584-2122_584-2119dup (n.584-2122_584-2119dup) c.976+58_976+61dup (n.976+58_976+61dup) c.*645+58_*645+61dup (n.*645+58_*645+61dup) n.2916+58_2916+61dup c.*1044+58_*1044+61dup (n.*1044+58_*1044+61dup) c.1330+58_1330+61dup (n.1330+58_1330+61dup) c.*593+58_*593+61dup (n.*593+58_*593+61dup) c.*780+58_*780+61dup (n.*780+58_*780+61dup) c.988+2231_988+2234dup (n.988+2231_988+2234dup) c.*445+58_*445+61dup (n.*445+58_*445+61dup) n.2572+58_2572+61dup c.*362+58_*362+61dup (n.*362+58_*362+61dup) n.1182_1185dup c.803+7584_803+7587dup (n.803+7584_803+7587dup) c.*251+58_*251+61dup (n.*251+58_*251+61dup) c.804-6751_804-6748dup (n.804-6751_804-6748dup) n.1144+58_1144+61dup n.63-6837_63-6834dup n.1226+58_1226+61dup c.1138+58_1138+61dup (n.1138+58_1138+61dup) c.211+58_211+61dup (n.211+58_211+61dup) c.1189+58_1189+61dup (n.1189+58_1189+61dup) c.1034-2122_1034-2119dup (n.1034-2122_1034-2119dup) c.835+58_835+61dup (n.835+58_835+61dup) n.1231+58_1231+61dup | gnomAD v4 |
7 | g.5989741A= | CA1685235714 | PMS2 | c.*540+59T= (n.*540+59T=) c.1141+59T= (n.1141+59T=) c.1036+59T= (n.1036+59T=) c.1144+59T= (n.1144+59T=) c.*738+59T= (n.*738+59T=) c.989-2121T= (n.989-2121T=) c.*565+59T= (n.*565+59T=) c.946+59T= (n.946+59T=) c.*543+59T= (n.*543+59T=) c.*731+59T= (n.*731+59T=) c.*401+59T= (n.*401+59T=) n.1998+59T= c.826+59T= (n.826+59T=) c.739+59T= (n.739+59T=) c.571+59T= (n.571+59T=) c.*234+59T= (n.*234+59T=) c.*240+59T= (n.*240+59T=) n.1257+59T= c.767+59T= c.*636+59T= (n.*636+59T=) c.*301+59T= (n.*301+59T=) c.*596+59T= (n.*596+59T=) c.*647+59T= (n.*647+59T=) c.584-2121T= (n.584-2121T=) c.976+59T= (n.976+59T=) c.*645+59T= (n.*645+59T=) n.2916+59T= c.*1044+59T= (n.*1044+59T=) c.1330+59T= (n.1330+59T=) c.*593+59T= (n.*593+59T=) c.*780+59T= (n.*780+59T=) c.988+2232T= (n.988+2232T=) c.*445+59T= (n.*445+59T=) n.2572+59T= c.*362+59T= (n.*362+59T=) n.1183T= c.803+7585T= (n.803+7585T=) c.*251+59T= (n.*251+59T=) c.804-6750T= (n.804-6750T=) n.1144+59T= n.63-6836T= n.1226+59T= c.1138+59T= (n.1138+59T=) c.211+59T= (n.211+59T=) c.1189+59T= (n.1189+59T=) c.1034-2121T= (n.1034-2121T=) c.835+59T= (n.835+59T=) n.1231+59T= | |
7 | g.5989741A>C | CA2578823868 | PMS2 | c.*540+59T>G (n.*540+59T>G) c.1141+59T>G (n.1141+59T>G) c.1036+59T>G (n.1036+59T>G) c.1144+59T>G (n.1144+59T>G) c.*738+59T>G (n.*738+59T>G) c.989-2121T>G (n.989-2121T>G) c.*565+59T>G (n.*565+59T>G) c.946+59T>G (n.946+59T>G) c.*543+59T>G (n.*543+59T>G) c.*731+59T>G (n.*731+59T>G) c.*401+59T>G (n.*401+59T>G) n.1998+59T>G c.826+59T>G (n.826+59T>G) c.739+59T>G (n.739+59T>G) c.571+59T>G (n.571+59T>G) c.*234+59T>G (n.*234+59T>G) c.*240+59T>G (n.*240+59T>G) n.1257+59T>G c.767+59T>G c.*636+59T>G (n.*636+59T>G) c.*301+59T>G (n.*301+59T>G) c.*596+59T>G (n.*596+59T>G) c.*647+59T>G (n.*647+59T>G) c.584-2121T>G (n.584-2121T>G) c.976+59T>G (n.976+59T>G) c.*645+59T>G (n.*645+59T>G) n.2916+59T>G c.*1044+59T>G (n.*1044+59T>G) c.1330+59T>G (n.1330+59T>G) c.*593+59T>G (n.*593+59T>G) c.*780+59T>G (n.*780+59T>G) c.988+2232T>G (n.988+2232T>G) c.*445+59T>G (n.*445+59T>G) n.2572+59T>G c.*362+59T>G (n.*362+59T>G) n.1183T>G c.803+7585T>G (n.803+7585T>G) c.*251+59T>G (n.*251+59T>G) c.804-6750T>G (n.804-6750T>G) n.1144+59T>G n.63-6836T>G n.1226+59T>G c.1138+59T>G (n.1138+59T>G) c.211+59T>G (n.211+59T>G) c.1189+59T>G (n.1189+59T>G) c.1034-2121T>G (n.1034-2121T>G) c.835+59T>G (n.835+59T>G) n.1231+59T>G | |
7 | g.5989741A>G | CA1685235717 | PMS2 | c.*540+59T>C (n.*540+59T>C) c.1141+59T>C (n.1141+59T>C) c.1036+59T>C (n.1036+59T>C) c.1144+59T>C (n.1144+59T>C) c.*738+59T>C (n.*738+59T>C) c.989-2121T>C (n.989-2121T>C) c.*565+59T>C (n.*565+59T>C) c.946+59T>C (n.946+59T>C) c.*543+59T>C (n.*543+59T>C) c.*731+59T>C (n.*731+59T>C) c.*401+59T>C (n.*401+59T>C) n.1998+59T>C c.826+59T>C (n.826+59T>C) c.739+59T>C (n.739+59T>C) c.571+59T>C (n.571+59T>C) c.*234+59T>C (n.*234+59T>C) c.*240+59T>C (n.*240+59T>C) n.1257+59T>C c.767+59T>C c.*636+59T>C (n.*636+59T>C) c.*301+59T>C (n.*301+59T>C) c.*596+59T>C (n.*596+59T>C) c.*647+59T>C (n.*647+59T>C) c.584-2121T>C (n.584-2121T>C) c.976+59T>C (n.976+59T>C) c.*645+59T>C (n.*645+59T>C) n.2916+59T>C c.*1044+59T>C (n.*1044+59T>C) c.1330+59T>C (n.1330+59T>C) c.*593+59T>C (n.*593+59T>C) c.*780+59T>C (n.*780+59T>C) c.988+2232T>C (n.988+2232T>C) c.*445+59T>C (n.*445+59T>C) n.2572+59T>C c.*362+59T>C (n.*362+59T>C) n.1183T>C c.803+7585T>C (n.803+7585T>C) c.*251+59T>C (n.*251+59T>C) c.804-6750T>C (n.804-6750T>C) n.1144+59T>C n.63-6836T>C n.1226+59T>C c.1138+59T>C (n.1138+59T>C) c.211+59T>C (n.211+59T>C) c.1189+59T>C (n.1189+59T>C) c.1034-2121T>C (n.1034-2121T>C) c.835+59T>C (n.835+59T>C) n.1231+59T>C | dbSNP |
7 | g.5989742T>A | CA2713531993 | PMS2 | c.*540+58A>T (n.*540+58A>T) c.1141+58A>T (n.1141+58A>T) c.1036+58A>T (n.1036+58A>T) c.1144+58A>T (n.1144+58A>T) c.*738+58A>T (n.*738+58A>T) c.989-2122A>T (n.989-2122A>T) c.*565+58A>T (n.*565+58A>T) c.946+58A>T (n.946+58A>T) c.*543+58A>T (n.*543+58A>T) c.*731+58A>T (n.*731+58A>T) c.*401+58A>T (n.*401+58A>T) n.1998+58A>T c.826+58A>T (n.826+58A>T) c.739+58A>T (n.739+58A>T) c.571+58A>T (n.571+58A>T) c.*234+58A>T (n.*234+58A>T) c.*240+58A>T (n.*240+58A>T) n.1257+58A>T c.767+58A>T c.*636+58A>T (n.*636+58A>T) c.*301+58A>T (n.*301+58A>T) c.*596+58A>T (n.*596+58A>T) c.*647+58A>T (n.*647+58A>T) c.584-2122A>T (n.584-2122A>T) c.976+58A>T (n.976+58A>T) c.*645+58A>T (n.*645+58A>T) n.2916+58A>T c.*1044+58A>T (n.*1044+58A>T) c.1330+58A>T (n.1330+58A>T) c.*593+58A>T (n.*593+58A>T) c.*780+58A>T (n.*780+58A>T) c.988+2231A>T (n.988+2231A>T) c.*445+58A>T (n.*445+58A>T) n.2572+58A>T c.*362+58A>T (n.*362+58A>T) n.1182A>T c.803+7584A>T (n.803+7584A>T) c.*251+58A>T (n.*251+58A>T) c.804-6751A>T (n.804-6751A>T) n.1144+58A>T n.63-6837A>T n.1226+58A>T c.1138+58A>T (n.1138+58A>T) c.211+58A>T (n.211+58A>T) c.1189+58A>T (n.1189+58A>T) c.1034-2122A>T (n.1034-2122A>T) c.835+58A>T (n.835+58A>T) n.1231+58A>T | dbSNP |
7 | g.5989742T>C | CA2774264608 | PMS2 | c.*540+58A>G (n.*540+58A>G) c.1141+58A>G (n.1141+58A>G) c.1036+58A>G (n.1036+58A>G) c.1144+58A>G (n.1144+58A>G) c.*738+58A>G (n.*738+58A>G) c.989-2122A>G (n.989-2122A>G) c.*565+58A>G (n.*565+58A>G) c.946+58A>G (n.946+58A>G) c.*543+58A>G (n.*543+58A>G) c.*731+58A>G (n.*731+58A>G) c.*401+58A>G (n.*401+58A>G) n.1998+58A>G c.826+58A>G (n.826+58A>G) c.739+58A>G (n.739+58A>G) c.571+58A>G (n.571+58A>G) c.*234+58A>G (n.*234+58A>G) c.*240+58A>G (n.*240+58A>G) n.1257+58A>G c.767+58A>G c.*636+58A>G (n.*636+58A>G) c.*301+58A>G (n.*301+58A>G) c.*596+58A>G (n.*596+58A>G) c.*647+58A>G (n.*647+58A>G) c.584-2122A>G (n.584-2122A>G) c.976+58A>G (n.976+58A>G) c.*645+58A>G (n.*645+58A>G) n.2916+58A>G c.*1044+58A>G (n.*1044+58A>G) c.1330+58A>G (n.1330+58A>G) c.*593+58A>G (n.*593+58A>G) c.*780+58A>G (n.*780+58A>G) c.988+2231A>G (n.988+2231A>G) c.*445+58A>G (n.*445+58A>G) n.2572+58A>G c.*362+58A>G (n.*362+58A>G) n.1182A>G c.803+7584A>G (n.803+7584A>G) c.*251+58A>G (n.*251+58A>G) c.804-6751A>G (n.804-6751A>G) n.1144+58A>G n.63-6837A>G n.1226+58A>G c.1138+58A>G (n.1138+58A>G) c.211+58A>G (n.211+58A>G) c.1189+58A>G (n.1189+58A>G) c.1034-2122A>G (n.1034-2122A>G) c.835+58A>G (n.835+58A>G) n.1231+58A>G | |
7 | g.5989742T>G | CA840179324 | PMS2 | c.*540+58A>C (n.*540+58A>C) c.1141+58A>C (n.1141+58A>C) c.1036+58A>C (n.1036+58A>C) c.1144+58A>C (n.1144+58A>C) c.*738+58A>C (n.*738+58A>C) c.989-2122A>C (n.989-2122A>C) c.*565+58A>C (n.*565+58A>C) c.946+58A>C (n.946+58A>C) c.*543+58A>C (n.*543+58A>C) c.*731+58A>C (n.*731+58A>C) c.*401+58A>C (n.*401+58A>C) n.1998+58A>C c.826+58A>C (n.826+58A>C) c.739+58A>C (n.739+58A>C) c.571+58A>C (n.571+58A>C) c.*234+58A>C (n.*234+58A>C) c.*240+58A>C (n.*240+58A>C) n.1257+58A>C c.767+58A>C c.*636+58A>C (n.*636+58A>C) c.*301+58A>C (n.*301+58A>C) c.*596+58A>C (n.*596+58A>C) c.*647+58A>C (n.*647+58A>C) c.584-2122A>C (n.584-2122A>C) c.976+58A>C (n.976+58A>C) c.*645+58A>C (n.*645+58A>C) n.2916+58A>C c.*1044+58A>C (n.*1044+58A>C) c.1330+58A>C (n.1330+58A>C) c.*593+58A>C (n.*593+58A>C) c.*780+58A>C (n.*780+58A>C) c.988+2231A>C (n.988+2231A>C) c.*445+58A>C (n.*445+58A>C) n.2572+58A>C c.*362+58A>C (n.*362+58A>C) n.1182A>C c.803+7584A>C (n.803+7584A>C) c.*251+58A>C (n.*251+58A>C) c.804-6751A>C (n.804-6751A>C) n.1144+58A>C n.63-6837A>C n.1226+58A>C c.1138+58A>C (n.1138+58A>C) c.211+58A>C (n.211+58A>C) c.1189+58A>C (n.1189+58A>C) c.1034-2122A>C (n.1034-2122A>C) c.835+58A>C (n.835+58A>C) n.1231+58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989742T= | CA1685235720 | PMS2 | c.*540+58A= (n.*540+58A=) c.1141+58A= (n.1141+58A=) c.1036+58A= (n.1036+58A=) c.1144+58A= (n.1144+58A=) c.*738+58A= (n.*738+58A=) c.989-2122A= (n.989-2122A=) c.*565+58A= (n.*565+58A=) c.946+58A= (n.946+58A=) c.*543+58A= (n.*543+58A=) c.*731+58A= (n.*731+58A=) c.*401+58A= (n.*401+58A=) n.1998+58A= c.826+58A= (n.826+58A=) c.739+58A= (n.739+58A=) c.571+58A= (n.571+58A=) c.*234+58A= (n.*234+58A=) c.*240+58A= (n.*240+58A=) n.1257+58A= c.767+58A= c.*636+58A= (n.*636+58A=) c.*301+58A= (n.*301+58A=) c.*596+58A= (n.*596+58A=) c.*647+58A= (n.*647+58A=) c.584-2122A= (n.584-2122A=) c.976+58A= (n.976+58A=) c.*645+58A= (n.*645+58A=) n.2916+58A= c.*1044+58A= (n.*1044+58A=) c.1330+58A= (n.1330+58A=) c.*593+58A= (n.*593+58A=) c.*780+58A= (n.*780+58A=) c.988+2231A= (n.988+2231A=) c.*445+58A= (n.*445+58A=) n.2572+58A= c.*362+58A= (n.*362+58A=) n.1182A= c.803+7584A= (n.803+7584A=) c.*251+58A= (n.*251+58A=) c.804-6751A= (n.804-6751A=) n.1144+58A= n.63-6837A= n.1226+58A= c.1138+58A= (n.1138+58A=) c.211+58A= (n.211+58A=) c.1189+58A= (n.1189+58A=) c.1034-2122A= (n.1034-2122A=) c.835+58A= (n.835+58A=) n.1231+58A= | |
7 | g.5989743A= | CA1685235721 | PMS2 | c.*540+57T= (n.*540+57T=) c.1141+57T= (n.1141+57T=) c.1036+57T= (n.1036+57T=) c.1144+57T= (n.1144+57T=) c.*738+57T= (n.*738+57T=) c.989-2123T= (n.989-2123T=) c.*565+57T= (n.*565+57T=) c.946+57T= (n.946+57T=) c.*543+57T= (n.*543+57T=) c.*731+57T= (n.*731+57T=) c.*401+57T= (n.*401+57T=) n.1998+57T= c.826+57T= (n.826+57T=) c.739+57T= (n.739+57T=) c.571+57T= (n.571+57T=) c.*234+57T= (n.*234+57T=) c.*240+57T= (n.*240+57T=) n.1257+57T= c.767+57T= c.*636+57T= (n.*636+57T=) c.*301+57T= (n.*301+57T=) c.*596+57T= (n.*596+57T=) c.*647+57T= (n.*647+57T=) c.584-2123T= (n.584-2123T=) c.976+57T= (n.976+57T=) c.*645+57T= (n.*645+57T=) n.2916+57T= c.*1044+57T= (n.*1044+57T=) c.1330+57T= (n.1330+57T=) c.*593+57T= (n.*593+57T=) c.*780+57T= (n.*780+57T=) c.988+2230T= (n.988+2230T=) c.*445+57T= (n.*445+57T=) n.2572+57T= c.*362+57T= (n.*362+57T=) n.1181T= c.803+7583T= (n.803+7583T=) c.*251+57T= (n.*251+57T=) c.804-6752T= (n.804-6752T=) n.1144+57T= n.63-6838T= n.1226+57T= c.1138+57T= (n.1138+57T=) c.211+57T= (n.211+57T=) c.1189+57T= (n.1189+57T=) c.1034-2123T= (n.1034-2123T=) c.835+57T= (n.835+57T=) n.1231+57T= | |
7 | g.5989743A>G | CA1097963974 | PMS2 | c.*540+57T>C (n.*540+57T>C) c.1141+57T>C (n.1141+57T>C) c.1036+57T>C (n.1036+57T>C) c.1144+57T>C (n.1144+57T>C) c.*738+57T>C (n.*738+57T>C) c.989-2123T>C (n.989-2123T>C) c.*565+57T>C (n.*565+57T>C) c.946+57T>C (n.946+57T>C) c.*543+57T>C (n.*543+57T>C) c.*731+57T>C (n.*731+57T>C) c.*401+57T>C (n.*401+57T>C) n.1998+57T>C c.826+57T>C (n.826+57T>C) c.739+57T>C (n.739+57T>C) c.571+57T>C (n.571+57T>C) c.*234+57T>C (n.*234+57T>C) c.*240+57T>C (n.*240+57T>C) n.1257+57T>C c.767+57T>C c.*636+57T>C (n.*636+57T>C) c.*301+57T>C (n.*301+57T>C) c.*596+57T>C (n.*596+57T>C) c.*647+57T>C (n.*647+57T>C) c.584-2123T>C (n.584-2123T>C) c.976+57T>C (n.976+57T>C) c.*645+57T>C (n.*645+57T>C) n.2916+57T>C c.*1044+57T>C (n.*1044+57T>C) c.1330+57T>C (n.1330+57T>C) c.*593+57T>C (n.*593+57T>C) c.*780+57T>C (n.*780+57T>C) c.988+2230T>C (n.988+2230T>C) c.*445+57T>C (n.*445+57T>C) n.2572+57T>C c.*362+57T>C (n.*362+57T>C) n.1181T>C c.803+7583T>C (n.803+7583T>C) c.*251+57T>C (n.*251+57T>C) c.804-6752T>C (n.804-6752T>C) n.1144+57T>C n.63-6838T>C n.1226+57T>C c.1138+57T>C (n.1138+57T>C) c.211+57T>C (n.211+57T>C) c.1189+57T>C (n.1189+57T>C) c.1034-2123T>C (n.1034-2123T>C) c.835+57T>C (n.835+57T>C) n.1231+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989743A>T | CA2578823869 | PMS2 | c.*540+57T>A (n.*540+57T>A) c.1141+57T>A (n.1141+57T>A) c.1036+57T>A (n.1036+57T>A) c.1144+57T>A (n.1144+57T>A) c.*738+57T>A (n.*738+57T>A) c.989-2123T>A (n.989-2123T>A) c.*565+57T>A (n.*565+57T>A) c.946+57T>A (n.946+57T>A) c.*543+57T>A (n.*543+57T>A) c.*731+57T>A (n.*731+57T>A) c.*401+57T>A (n.*401+57T>A) n.1998+57T>A c.826+57T>A (n.826+57T>A) c.739+57T>A (n.739+57T>A) c.571+57T>A (n.571+57T>A) c.*234+57T>A (n.*234+57T>A) c.*240+57T>A (n.*240+57T>A) n.1257+57T>A c.767+57T>A c.*636+57T>A (n.*636+57T>A) c.*301+57T>A (n.*301+57T>A) c.*596+57T>A (n.*596+57T>A) c.*647+57T>A (n.*647+57T>A) c.584-2123T>A (n.584-2123T>A) c.976+57T>A (n.976+57T>A) c.*645+57T>A (n.*645+57T>A) n.2916+57T>A c.*1044+57T>A (n.*1044+57T>A) c.1330+57T>A (n.1330+57T>A) c.*593+57T>A (n.*593+57T>A) c.*780+57T>A (n.*780+57T>A) c.988+2230T>A (n.988+2230T>A) c.*445+57T>A (n.*445+57T>A) n.2572+57T>A c.*362+57T>A (n.*362+57T>A) n.1181T>A c.803+7583T>A (n.803+7583T>A) c.*251+57T>A (n.*251+57T>A) c.804-6752T>A (n.804-6752T>A) n.1144+57T>A n.63-6838T>A n.1226+57T>A c.1138+57T>A (n.1138+57T>A) c.211+57T>A (n.211+57T>A) c.1189+57T>A (n.1189+57T>A) c.1034-2123T>A (n.1034-2123T>A) c.835+57T>A (n.835+57T>A) n.1231+57T>A | dbSNP |
7 | g.5989744del | CA2681676925 | PMS2 | c.*540+57del (n.*540+57del) c.1141+57del (n.1141+57del) c.1036+57del (n.1036+57del) c.1144+57del (n.1144+57del) c.*738+57del (n.*738+57del) c.989-2123del (n.989-2123del) c.*565+57del (n.*565+57del) c.946+57del (n.946+57del) c.*543+57del (n.*543+57del) c.*731+57del (n.*731+57del) c.*401+57del (n.*401+57del) n.1998+57del c.826+57del (n.826+57del) c.739+57del (n.739+57del) c.571+57del (n.571+57del) c.*234+57del (n.*234+57del) c.*240+57del (n.*240+57del) n.1257+57del c.767+57del c.*636+57del (n.*636+57del) c.*301+57del (n.*301+57del) c.*596+57del (n.*596+57del) c.*647+57del (n.*647+57del) c.584-2123del (n.584-2123del) c.976+57del (n.976+57del) c.*645+57del (n.*645+57del) n.2916+57del c.*1044+57del (n.*1044+57del) c.1330+57del (n.1330+57del) c.*593+57del (n.*593+57del) c.*780+57del (n.*780+57del) c.988+2230del (n.988+2230del) c.*445+57del (n.*445+57del) n.2572+57del c.*362+57del (n.*362+57del) n.1181del c.803+7583del (n.803+7583del) c.*251+57del (n.*251+57del) c.804-6752del (n.804-6752del) n.1144+57del n.63-6838del n.1226+57del c.1138+57del (n.1138+57del) c.211+57del (n.211+57del) c.1189+57del (n.1189+57del) c.1034-2123del (n.1034-2123del) c.835+57del (n.835+57del) n.1231+57del | gnomAD v4 |
7 | g.5989744A>C | CA2681676926 | PMS2 | c.*540+56T>G (n.*540+56T>G) c.1141+56T>G (n.1141+56T>G) c.1036+56T>G (n.1036+56T>G) c.1144+56T>G (n.1144+56T>G) c.*738+56T>G (n.*738+56T>G) c.989-2124T>G (n.989-2124T>G) c.*565+56T>G (n.*565+56T>G) c.946+56T>G (n.946+56T>G) c.*543+56T>G (n.*543+56T>G) c.*731+56T>G (n.*731+56T>G) c.*401+56T>G (n.*401+56T>G) n.1998+56T>G c.826+56T>G (n.826+56T>G) c.739+56T>G (n.739+56T>G) c.571+56T>G (n.571+56T>G) c.*234+56T>G (n.*234+56T>G) c.*240+56T>G (n.*240+56T>G) n.1257+56T>G c.767+56T>G c.*636+56T>G (n.*636+56T>G) c.*301+56T>G (n.*301+56T>G) c.*596+56T>G (n.*596+56T>G) c.*647+56T>G (n.*647+56T>G) c.584-2124T>G (n.584-2124T>G) c.976+56T>G (n.976+56T>G) c.*645+56T>G (n.*645+56T>G) n.2916+56T>G c.*1044+56T>G (n.*1044+56T>G) c.1330+56T>G (n.1330+56T>G) c.*593+56T>G (n.*593+56T>G) c.*780+56T>G (n.*780+56T>G) c.988+2229T>G (n.988+2229T>G) c.*445+56T>G (n.*445+56T>G) n.2572+56T>G c.*362+56T>G (n.*362+56T>G) n.1180T>G c.803+7582T>G (n.803+7582T>G) c.*251+56T>G (n.*251+56T>G) c.804-6753T>G (n.804-6753T>G) n.1144+56T>G n.63-6839T>G n.1226+56T>G c.1138+56T>G (n.1138+56T>G) c.211+56T>G (n.211+56T>G) c.1189+56T>G (n.1189+56T>G) c.1034-2124T>G (n.1034-2124T>G) c.835+56T>G (n.835+56T>G) n.1231+56T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989744A>G | CA2681676927 | PMS2 | c.*540+56T>C (n.*540+56T>C) c.1141+56T>C (n.1141+56T>C) c.1036+56T>C (n.1036+56T>C) c.1144+56T>C (n.1144+56T>C) c.*738+56T>C (n.*738+56T>C) c.989-2124T>C (n.989-2124T>C) c.*565+56T>C (n.*565+56T>C) c.946+56T>C (n.946+56T>C) c.*543+56T>C (n.*543+56T>C) c.*731+56T>C (n.*731+56T>C) c.*401+56T>C (n.*401+56T>C) n.1998+56T>C c.826+56T>C (n.826+56T>C) c.739+56T>C (n.739+56T>C) c.571+56T>C (n.571+56T>C) c.*234+56T>C (n.*234+56T>C) c.*240+56T>C (n.*240+56T>C) n.1257+56T>C c.767+56T>C c.*636+56T>C (n.*636+56T>C) c.*301+56T>C (n.*301+56T>C) c.*596+56T>C (n.*596+56T>C) c.*647+56T>C (n.*647+56T>C) c.584-2124T>C (n.584-2124T>C) c.976+56T>C (n.976+56T>C) c.*645+56T>C (n.*645+56T>C) n.2916+56T>C c.*1044+56T>C (n.*1044+56T>C) c.1330+56T>C (n.1330+56T>C) c.*593+56T>C (n.*593+56T>C) c.*780+56T>C (n.*780+56T>C) c.988+2229T>C (n.988+2229T>C) c.*445+56T>C (n.*445+56T>C) n.2572+56T>C c.*362+56T>C (n.*362+56T>C) n.1180T>C c.803+7582T>C (n.803+7582T>C) c.*251+56T>C (n.*251+56T>C) c.804-6753T>C (n.804-6753T>C) n.1144+56T>C n.63-6839T>C n.1226+56T>C c.1138+56T>C (n.1138+56T>C) c.211+56T>C (n.211+56T>C) c.1189+56T>C (n.1189+56T>C) c.1034-2124T>C (n.1034-2124T>C) c.835+56T>C (n.835+56T>C) n.1231+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989744A>T | CA2713822630 | PMS2 | c.*540+56T>A (n.*540+56T>A) c.1141+56T>A (n.1141+56T>A) c.1036+56T>A (n.1036+56T>A) c.1144+56T>A (n.1144+56T>A) c.*738+56T>A (n.*738+56T>A) c.989-2124T>A (n.989-2124T>A) c.*565+56T>A (n.*565+56T>A) c.946+56T>A (n.946+56T>A) c.*543+56T>A (n.*543+56T>A) c.*731+56T>A (n.*731+56T>A) c.*401+56T>A (n.*401+56T>A) n.1998+56T>A c.826+56T>A (n.826+56T>A) c.739+56T>A (n.739+56T>A) c.571+56T>A (n.571+56T>A) c.*234+56T>A (n.*234+56T>A) c.*240+56T>A (n.*240+56T>A) n.1257+56T>A c.767+56T>A c.*636+56T>A (n.*636+56T>A) c.*301+56T>A (n.*301+56T>A) c.*596+56T>A (n.*596+56T>A) c.*647+56T>A (n.*647+56T>A) c.584-2124T>A (n.584-2124T>A) c.976+56T>A (n.976+56T>A) c.*645+56T>A (n.*645+56T>A) n.2916+56T>A c.*1044+56T>A (n.*1044+56T>A) c.1330+56T>A (n.1330+56T>A) c.*593+56T>A (n.*593+56T>A) c.*780+56T>A (n.*780+56T>A) c.988+2229T>A (n.988+2229T>A) c.*445+56T>A (n.*445+56T>A) n.2572+56T>A c.*362+56T>A (n.*362+56T>A) n.1180T>A c.803+7582T>A (n.803+7582T>A) c.*251+56T>A (n.*251+56T>A) c.804-6753T>A (n.804-6753T>A) n.1144+56T>A n.63-6839T>A n.1226+56T>A c.1138+56T>A (n.1138+56T>A) c.211+56T>A (n.211+56T>A) c.1189+56T>A (n.1189+56T>A) c.1034-2124T>A (n.1034-2124T>A) c.835+56T>A (n.835+56T>A) n.1231+56T>A | dbSNP |
7 | g.5989745G>A | CA2578823870 | PMS2 | c.*540+55C>T (n.*540+55C>T) c.1141+55C>T (n.1141+55C>T) c.1036+55C>T (n.1036+55C>T) c.1144+55C>T (n.1144+55C>T) c.*738+55C>T (n.*738+55C>T) c.989-2125C>T (n.989-2125C>T) c.*565+55C>T (n.*565+55C>T) c.946+55C>T (n.946+55C>T) c.*543+55C>T (n.*543+55C>T) c.*731+55C>T (n.*731+55C>T) c.*401+55C>T (n.*401+55C>T) n.1998+55C>T c.826+55C>T (n.826+55C>T) c.739+55C>T (n.739+55C>T) c.571+55C>T (n.571+55C>T) c.*234+55C>T (n.*234+55C>T) c.*240+55C>T (n.*240+55C>T) n.1257+55C>T c.767+55C>T c.*636+55C>T (n.*636+55C>T) c.*301+55C>T (n.*301+55C>T) c.*596+55C>T (n.*596+55C>T) c.*647+55C>T (n.*647+55C>T) c.584-2125C>T (n.584-2125C>T) c.976+55C>T (n.976+55C>T) c.*645+55C>T (n.*645+55C>T) n.2916+55C>T c.*1044+55C>T (n.*1044+55C>T) c.1330+55C>T (n.1330+55C>T) c.*593+55C>T (n.*593+55C>T) c.*780+55C>T (n.*780+55C>T) c.988+2228C>T (n.988+2228C>T) c.*445+55C>T (n.*445+55C>T) n.2572+55C>T c.*362+55C>T (n.*362+55C>T) n.1179C>T c.803+7581C>T (n.803+7581C>T) c.*251+55C>T (n.*251+55C>T) c.804-6754C>T (n.804-6754C>T) n.1144+55C>T n.63-6840C>T n.1226+55C>T c.1138+55C>T (n.1138+55C>T) c.211+55C>T (n.211+55C>T) c.1189+55C>T (n.1189+55C>T) c.1034-2125C>T (n.1034-2125C>T) c.835+55C>T (n.835+55C>T) n.1231+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989745G>T | CA2681676928 | PMS2 | c.*540+55C>A (n.*540+55C>A) c.1141+55C>A (n.1141+55C>A) c.1036+55C>A (n.1036+55C>A) c.1144+55C>A (n.1144+55C>A) c.*738+55C>A (n.*738+55C>A) c.989-2125C>A (n.989-2125C>A) c.*565+55C>A (n.*565+55C>A) c.946+55C>A (n.946+55C>A) c.*543+55C>A (n.*543+55C>A) c.*731+55C>A (n.*731+55C>A) c.*401+55C>A (n.*401+55C>A) n.1998+55C>A c.826+55C>A (n.826+55C>A) c.739+55C>A (n.739+55C>A) c.571+55C>A (n.571+55C>A) c.*234+55C>A (n.*234+55C>A) c.*240+55C>A (n.*240+55C>A) n.1257+55C>A c.767+55C>A c.*636+55C>A (n.*636+55C>A) c.*301+55C>A (n.*301+55C>A) c.*596+55C>A (n.*596+55C>A) c.*647+55C>A (n.*647+55C>A) c.584-2125C>A (n.584-2125C>A) c.976+55C>A (n.976+55C>A) c.*645+55C>A (n.*645+55C>A) n.2916+55C>A c.*1044+55C>A (n.*1044+55C>A) c.1330+55C>A (n.1330+55C>A) c.*593+55C>A (n.*593+55C>A) c.*780+55C>A (n.*780+55C>A) c.988+2228C>A (n.988+2228C>A) c.*445+55C>A (n.*445+55C>A) n.2572+55C>A c.*362+55C>A (n.*362+55C>A) n.1179C>A c.803+7581C>A (n.803+7581C>A) c.*251+55C>A (n.*251+55C>A) c.804-6754C>A (n.804-6754C>A) n.1144+55C>A n.63-6840C>A n.1226+55C>A c.1138+55C>A (n.1138+55C>A) c.211+55C>A (n.211+55C>A) c.1189+55C>A (n.1189+55C>A) c.1034-2125C>A (n.1034-2125C>A) c.835+55C>A (n.835+55C>A) n.1231+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989747A>G | CA840179327 | PMS2 | c.*540+53T>C (n.*540+53T>C) c.1141+53T>C (n.1141+53T>C) c.1036+53T>C (n.1036+53T>C) c.1144+53T>C (n.1144+53T>C) c.*738+53T>C (n.*738+53T>C) c.989-2127T>C (n.989-2127T>C) c.*565+53T>C (n.*565+53T>C) c.946+53T>C (n.946+53T>C) c.*543+53T>C (n.*543+53T>C) c.*731+53T>C (n.*731+53T>C) c.*401+53T>C (n.*401+53T>C) n.1998+53T>C c.826+53T>C (n.826+53T>C) c.739+53T>C (n.739+53T>C) c.571+53T>C (n.571+53T>C) c.*234+53T>C (n.*234+53T>C) c.*240+53T>C (n.*240+53T>C) n.1257+53T>C c.767+53T>C c.*636+53T>C (n.*636+53T>C) c.*301+53T>C (n.*301+53T>C) c.*596+53T>C (n.*596+53T>C) c.*647+53T>C (n.*647+53T>C) c.584-2127T>C (n.584-2127T>C) c.976+53T>C (n.976+53T>C) c.*645+53T>C (n.*645+53T>C) n.2916+53T>C c.*1044+53T>C (n.*1044+53T>C) c.1330+53T>C (n.1330+53T>C) c.*593+53T>C (n.*593+53T>C) c.*780+53T>C (n.*780+53T>C) c.988+2226T>C (n.988+2226T>C) c.*445+53T>C (n.*445+53T>C) n.2572+53T>C c.*362+53T>C (n.*362+53T>C) n.1177T>C c.803+7579T>C (n.803+7579T>C) c.*251+53T>C (n.*251+53T>C) c.804-6756T>C (n.804-6756T>C) n.1144+53T>C n.63-6842T>C n.1226+53T>C c.1138+53T>C (n.1138+53T>C) c.211+53T>C (n.211+53T>C) c.1189+53T>C (n.1189+53T>C) c.1034-2127T>C (n.1034-2127T>C) c.835+53T>C (n.835+53T>C) n.1231+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989747A>T | CA2713527194 | PMS2 | c.*540+53T>A (n.*540+53T>A) c.1141+53T>A (n.1141+53T>A) c.1036+53T>A (n.1036+53T>A) c.1144+53T>A (n.1144+53T>A) c.*738+53T>A (n.*738+53T>A) c.989-2127T>A (n.989-2127T>A) c.*565+53T>A (n.*565+53T>A) c.946+53T>A (n.946+53T>A) c.*543+53T>A (n.*543+53T>A) c.*731+53T>A (n.*731+53T>A) c.*401+53T>A (n.*401+53T>A) n.1998+53T>A c.826+53T>A (n.826+53T>A) c.739+53T>A (n.739+53T>A) c.571+53T>A (n.571+53T>A) c.*234+53T>A (n.*234+53T>A) c.*240+53T>A (n.*240+53T>A) n.1257+53T>A c.767+53T>A c.*636+53T>A (n.*636+53T>A) c.*301+53T>A (n.*301+53T>A) c.*596+53T>A (n.*596+53T>A) c.*647+53T>A (n.*647+53T>A) c.584-2127T>A (n.584-2127T>A) c.976+53T>A (n.976+53T>A) c.*645+53T>A (n.*645+53T>A) n.2916+53T>A c.*1044+53T>A (n.*1044+53T>A) c.1330+53T>A (n.1330+53T>A) c.*593+53T>A (n.*593+53T>A) c.*780+53T>A (n.*780+53T>A) c.988+2226T>A (n.988+2226T>A) c.*445+53T>A (n.*445+53T>A) n.2572+53T>A c.*362+53T>A (n.*362+53T>A) n.1177T>A c.803+7579T>A (n.803+7579T>A) c.*251+53T>A (n.*251+53T>A) c.804-6756T>A (n.804-6756T>A) n.1144+53T>A n.63-6842T>A n.1226+53T>A c.1138+53T>A (n.1138+53T>A) c.211+53T>A (n.211+53T>A) c.1189+53T>A (n.1189+53T>A) c.1034-2127T>A (n.1034-2127T>A) c.835+53T>A (n.835+53T>A) n.1231+53T>A | dbSNP |
7 | g.5989748A>T | CA2713822654 | PMS2 | c.*540+52T>A (n.*540+52T>A) c.1141+52T>A (n.1141+52T>A) c.1036+52T>A (n.1036+52T>A) c.1144+52T>A (n.1144+52T>A) c.*738+52T>A (n.*738+52T>A) c.989-2128T>A (n.989-2128T>A) c.*565+52T>A (n.*565+52T>A) c.946+52T>A (n.946+52T>A) c.*543+52T>A (n.*543+52T>A) c.*731+52T>A (n.*731+52T>A) c.*401+52T>A (n.*401+52T>A) n.1998+52T>A c.826+52T>A (n.826+52T>A) c.739+52T>A (n.739+52T>A) c.571+52T>A (n.571+52T>A) c.*234+52T>A (n.*234+52T>A) c.*240+52T>A (n.*240+52T>A) n.1257+52T>A c.767+52T>A c.*636+52T>A (n.*636+52T>A) c.*301+52T>A (n.*301+52T>A) c.*596+52T>A (n.*596+52T>A) c.*647+52T>A (n.*647+52T>A) c.584-2128T>A (n.584-2128T>A) c.976+52T>A (n.976+52T>A) c.*645+52T>A (n.*645+52T>A) n.2916+52T>A c.*1044+52T>A (n.*1044+52T>A) c.1330+52T>A (n.1330+52T>A) c.*593+52T>A (n.*593+52T>A) c.*780+52T>A (n.*780+52T>A) c.988+2225T>A (n.988+2225T>A) c.*445+52T>A (n.*445+52T>A) n.2572+52T>A c.*362+52T>A (n.*362+52T>A) n.1176T>A c.803+7578T>A (n.803+7578T>A) c.*251+52T>A (n.*251+52T>A) c.804-6757T>A (n.804-6757T>A) n.1144+52T>A n.63-6843T>A n.1226+52T>A c.1138+52T>A (n.1138+52T>A) c.211+52T>A (n.211+52T>A) c.1189+52T>A (n.1189+52T>A) c.1034-2128T>A (n.1034-2128T>A) c.835+52T>A (n.835+52T>A) n.1231+52T>A | dbSNP |
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7 | g.5989749A>G | CA572822663 | PMS2 | c.*540+51T>C (n.*540+51T>C) c.1141+51T>C (n.1141+51T>C) c.1036+51T>C (n.1036+51T>C) c.1144+51T>C (n.1144+51T>C) c.*738+51T>C (n.*738+51T>C) c.989-2129T>C (n.989-2129T>C) c.*565+51T>C (n.*565+51T>C) c.946+51T>C (n.946+51T>C) c.*543+51T>C (n.*543+51T>C) c.*731+51T>C (n.*731+51T>C) c.*401+51T>C (n.*401+51T>C) n.1998+51T>C c.826+51T>C (n.826+51T>C) c.739+51T>C (n.739+51T>C) c.571+51T>C (n.571+51T>C) c.*234+51T>C (n.*234+51T>C) c.*240+51T>C (n.*240+51T>C) n.1257+51T>C c.767+51T>C c.*636+51T>C (n.*636+51T>C) c.*301+51T>C (n.*301+51T>C) c.*596+51T>C (n.*596+51T>C) c.*647+51T>C (n.*647+51T>C) c.584-2129T>C (n.584-2129T>C) c.976+51T>C (n.976+51T>C) c.*645+51T>C (n.*645+51T>C) n.2916+51T>C c.*1044+51T>C (n.*1044+51T>C) c.1330+51T>C (n.1330+51T>C) c.*593+51T>C (n.*593+51T>C) c.*780+51T>C (n.*780+51T>C) c.988+2224T>C (n.988+2224T>C) c.*445+51T>C (n.*445+51T>C) n.2572+51T>C c.*362+51T>C (n.*362+51T>C) n.1175T>C c.803+7577T>C (n.803+7577T>C) c.*251+51T>C (n.*251+51T>C) c.804-6758T>C (n.804-6758T>C) n.1144+51T>C n.63-6844T>C n.1226+51T>C c.1138+51T>C (n.1138+51T>C) c.211+51T>C (n.211+51T>C) c.1189+51T>C (n.1189+51T>C) c.1034-2129T>C (n.1034-2129T>C) c.835+51T>C (n.835+51T>C) n.1231+51T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.5989750C>G | CA2681676929 | PMS2 | c.*540+50G>C (n.*540+50G>C) c.1141+50G>C (n.1141+50G>C) c.1036+50G>C (n.1036+50G>C) c.1144+50G>C (n.1144+50G>C) c.*738+50G>C (n.*738+50G>C) c.989-2130G>C (n.989-2130G>C) c.*565+50G>C (n.*565+50G>C) c.946+50G>C (n.946+50G>C) c.*543+50G>C (n.*543+50G>C) c.*731+50G>C (n.*731+50G>C) c.*401+50G>C (n.*401+50G>C) n.1998+50G>C c.826+50G>C (n.826+50G>C) c.739+50G>C (n.739+50G>C) c.571+50G>C (n.571+50G>C) c.*234+50G>C (n.*234+50G>C) c.*240+50G>C (n.*240+50G>C) n.1257+50G>C c.767+50G>C c.*636+50G>C (n.*636+50G>C) c.*301+50G>C (n.*301+50G>C) c.*596+50G>C (n.*596+50G>C) c.*647+50G>C (n.*647+50G>C) c.584-2130G>C (n.584-2130G>C) c.976+50G>C (n.976+50G>C) c.*645+50G>C (n.*645+50G>C) n.2916+50G>C c.*1044+50G>C (n.*1044+50G>C) c.1330+50G>C (n.1330+50G>C) c.*593+50G>C (n.*593+50G>C) c.*780+50G>C (n.*780+50G>C) c.988+2223G>C (n.988+2223G>C) c.*445+50G>C (n.*445+50G>C) n.2572+50G>C c.*362+50G>C (n.*362+50G>C) n.1174G>C c.803+7576G>C (n.803+7576G>C) c.*251+50G>C (n.*251+50G>C) c.804-6759G>C (n.804-6759G>C) n.1144+50G>C n.63-6845G>C n.1226+50G>C c.1138+50G>C (n.1138+50G>C) c.211+50G>C (n.211+50G>C) c.1189+50G>C (n.1189+50G>C) c.1034-2130G>C (n.1034-2130G>C) c.835+50G>C (n.835+50G>C) n.1231+50G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989750C>T | CA2681676930 | PMS2 | c.*540+50G>A (n.*540+50G>A) c.1141+50G>A (n.1141+50G>A) c.1036+50G>A (n.1036+50G>A) c.1144+50G>A (n.1144+50G>A) c.*738+50G>A (n.*738+50G>A) c.989-2130G>A (n.989-2130G>A) c.*565+50G>A (n.*565+50G>A) c.946+50G>A (n.946+50G>A) c.*543+50G>A (n.*543+50G>A) c.*731+50G>A (n.*731+50G>A) c.*401+50G>A (n.*401+50G>A) n.1998+50G>A c.826+50G>A (n.826+50G>A) c.739+50G>A (n.739+50G>A) c.571+50G>A (n.571+50G>A) c.*234+50G>A (n.*234+50G>A) c.*240+50G>A (n.*240+50G>A) n.1257+50G>A c.767+50G>A c.*636+50G>A (n.*636+50G>A) c.*301+50G>A (n.*301+50G>A) c.*596+50G>A (n.*596+50G>A) c.*647+50G>A (n.*647+50G>A) c.584-2130G>A (n.584-2130G>A) c.976+50G>A (n.976+50G>A) c.*645+50G>A (n.*645+50G>A) n.2916+50G>A c.*1044+50G>A (n.*1044+50G>A) c.1330+50G>A (n.1330+50G>A) c.*593+50G>A (n.*593+50G>A) c.*780+50G>A (n.*780+50G>A) c.988+2223G>A (n.988+2223G>A) c.*445+50G>A (n.*445+50G>A) n.2572+50G>A c.*362+50G>A (n.*362+50G>A) n.1174G>A c.803+7576G>A (n.803+7576G>A) c.*251+50G>A (n.*251+50G>A) c.804-6759G>A (n.804-6759G>A) n.1144+50G>A n.63-6845G>A n.1226+50G>A c.1138+50G>A (n.1138+50G>A) c.211+50G>A (n.211+50G>A) c.1189+50G>A (n.1189+50G>A) c.1034-2130G>A (n.1034-2130G>A) c.835+50G>A (n.835+50G>A) n.1231+50G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989751A>G | CA2681676931 | PMS2 | c.*540+49T>C (n.*540+49T>C) c.1141+49T>C (n.1141+49T>C) c.1036+49T>C (n.1036+49T>C) c.1144+49T>C (n.1144+49T>C) c.*738+49T>C (n.*738+49T>C) c.989-2131T>C (n.989-2131T>C) c.*565+49T>C (n.*565+49T>C) c.946+49T>C (n.946+49T>C) c.*543+49T>C (n.*543+49T>C) c.*731+49T>C (n.*731+49T>C) c.*401+49T>C (n.*401+49T>C) n.1998+49T>C c.826+49T>C (n.826+49T>C) c.739+49T>C (n.739+49T>C) c.571+49T>C (n.571+49T>C) c.*234+49T>C (n.*234+49T>C) c.*240+49T>C (n.*240+49T>C) n.1257+49T>C c.767+49T>C c.*636+49T>C (n.*636+49T>C) c.*301+49T>C (n.*301+49T>C) c.*596+49T>C (n.*596+49T>C) c.*647+49T>C (n.*647+49T>C) c.584-2131T>C (n.584-2131T>C) c.976+49T>C (n.976+49T>C) c.*645+49T>C (n.*645+49T>C) n.2916+49T>C c.*1044+49T>C (n.*1044+49T>C) c.1330+49T>C (n.1330+49T>C) c.*593+49T>C (n.*593+49T>C) c.*780+49T>C (n.*780+49T>C) c.988+2222T>C (n.988+2222T>C) c.*445+49T>C (n.*445+49T>C) n.2572+49T>C c.*362+49T>C (n.*362+49T>C) n.1173T>C c.803+7575T>C (n.803+7575T>C) c.*251+49T>C (n.*251+49T>C) c.804-6760T>C (n.804-6760T>C) n.1144+49T>C n.63-6846T>C n.1226+49T>C c.1138+49T>C (n.1138+49T>C) c.211+49T>C (n.211+49T>C) c.1189+49T>C (n.1189+49T>C) c.1034-2131T>C (n.1034-2131T>C) c.835+49T>C (n.835+49T>C) n.1231+49T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.5989752C>G | CA1097963975 | PMS2 | c.*540+48G>C (n.*540+48G>C) c.1141+48G>C (n.1141+48G>C) c.1036+48G>C (n.1036+48G>C) c.1144+48G>C (n.1144+48G>C) c.*738+48G>C (n.*738+48G>C) c.989-2132G>C (n.989-2132G>C) c.*565+48G>C (n.*565+48G>C) c.946+48G>C (n.946+48G>C) c.*543+48G>C (n.*543+48G>C) c.*731+48G>C (n.*731+48G>C) c.*401+48G>C (n.*401+48G>C) n.1998+48G>C c.826+48G>C (n.826+48G>C) c.739+48G>C (n.739+48G>C) c.571+48G>C (n.571+48G>C) c.*234+48G>C (n.*234+48G>C) c.*240+48G>C (n.*240+48G>C) n.1257+48G>C c.767+48G>C c.*636+48G>C (n.*636+48G>C) c.*301+48G>C (n.*301+48G>C) c.*596+48G>C (n.*596+48G>C) c.*647+48G>C (n.*647+48G>C) c.584-2132G>C (n.584-2132G>C) c.976+48G>C (n.976+48G>C) c.*645+48G>C (n.*645+48G>C) n.2916+48G>C c.*1044+48G>C (n.*1044+48G>C) c.1330+48G>C (n.1330+48G>C) c.*593+48G>C (n.*593+48G>C) c.*780+48G>C (n.*780+48G>C) c.988+2221G>C (n.988+2221G>C) c.*445+48G>C (n.*445+48G>C) n.2572+48G>C c.*362+48G>C (n.*362+48G>C) n.1172G>C c.803+7574G>C (n.803+7574G>C) c.*251+48G>C (n.*251+48G>C) c.804-6761G>C (n.804-6761G>C) n.1144+48G>C n.63-6847G>C n.1226+48G>C c.1138+48G>C (n.1138+48G>C) c.211+48G>C (n.211+48G>C) c.1189+48G>C (n.1189+48G>C) c.1034-2132G>C (n.1034-2132G>C) c.835+48G>C (n.835+48G>C) n.1231+48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989753A= | CA1685235737 | PMS2 | c.*540+47T= (n.*540+47T=) c.1141+47T= (n.1141+47T=) c.1036+47T= (n.1036+47T=) c.1144+47T= (n.1144+47T=) c.*738+47T= (n.*738+47T=) c.989-2133T= (n.989-2133T=) c.*565+47T= (n.*565+47T=) c.946+47T= (n.946+47T=) c.*543+47T= (n.*543+47T=) c.*731+47T= (n.*731+47T=) c.*401+47T= (n.*401+47T=) n.1998+47T= c.826+47T= (n.826+47T=) c.739+47T= (n.739+47T=) c.571+47T= (n.571+47T=) c.*234+47T= (n.*234+47T=) c.*240+47T= (n.*240+47T=) n.1257+47T= c.767+47T= c.*636+47T= (n.*636+47T=) c.*301+47T= (n.*301+47T=) c.*596+47T= (n.*596+47T=) c.*647+47T= (n.*647+47T=) c.584-2133T= (n.584-2133T=) c.976+47T= (n.976+47T=) c.*645+47T= (n.*645+47T=) n.2916+47T= c.*1044+47T= (n.*1044+47T=) c.1330+47T= (n.1330+47T=) c.*593+47T= (n.*593+47T=) c.*780+47T= (n.*780+47T=) c.988+2220T= (n.988+2220T=) c.*445+47T= (n.*445+47T=) n.2572+47T= c.*362+47T= (n.*362+47T=) n.1171T= c.803+7573T= (n.803+7573T=) c.*251+47T= (n.*251+47T=) c.804-6762T= (n.804-6762T=) n.1144+47T= n.63-6848T= n.1226+47T= c.1138+47T= (n.1138+47T=) c.211+47T= (n.211+47T=) c.1189+47T= (n.1189+47T=) c.1034-2133T= (n.1034-2133T=) c.835+47T= (n.835+47T=) n.1231+47T= | |
7 | g.5989753A>C | CA453644033 | PMS2 | c.*540+47T>G (n.*540+47T>G) c.1141+47T>G (n.1141+47T>G) c.1036+47T>G (n.1036+47T>G) c.1144+47T>G (n.1144+47T>G) c.*738+47T>G (n.*738+47T>G) c.989-2133T>G (n.989-2133T>G) c.*565+47T>G (n.*565+47T>G) c.946+47T>G (n.946+47T>G) c.*543+47T>G (n.*543+47T>G) c.*731+47T>G (n.*731+47T>G) c.*401+47T>G (n.*401+47T>G) n.1998+47T>G c.826+47T>G (n.826+47T>G) c.739+47T>G (n.739+47T>G) c.571+47T>G (n.571+47T>G) c.*234+47T>G (n.*234+47T>G) c.*240+47T>G (n.*240+47T>G) n.1257+47T>G c.767+47T>G c.*636+47T>G (n.*636+47T>G) c.*301+47T>G (n.*301+47T>G) c.*596+47T>G (n.*596+47T>G) c.*647+47T>G (n.*647+47T>G) c.584-2133T>G (n.584-2133T>G) c.976+47T>G (n.976+47T>G) c.*645+47T>G (n.*645+47T>G) n.2916+47T>G c.*1044+47T>G (n.*1044+47T>G) c.1330+47T>G (n.1330+47T>G) c.*593+47T>G (n.*593+47T>G) c.*780+47T>G (n.*780+47T>G) c.988+2220T>G (n.988+2220T>G) c.*445+47T>G (n.*445+47T>G) n.2572+47T>G c.*362+47T>G (n.*362+47T>G) n.1171T>G c.803+7573T>G (n.803+7573T>G) c.*251+47T>G (n.*251+47T>G) c.804-6762T>G (n.804-6762T>G) n.1144+47T>G n.63-6848T>G n.1226+47T>G c.1138+47T>G (n.1138+47T>G) c.211+47T>G (n.211+47T>G) c.1189+47T>G (n.1189+47T>G) c.1034-2133T>G (n.1034-2133T>G) c.835+47T>G (n.835+47T>G) n.1231+47T>G | |
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7 | g.5989754T>A | CA2713822662 | PMS2 | c.*540+46A>T (n.*540+46A>T) c.1141+46A>T (n.1141+46A>T) c.1036+46A>T (n.1036+46A>T) c.1144+46A>T (n.1144+46A>T) c.*738+46A>T (n.*738+46A>T) c.989-2134A>T (n.989-2134A>T) c.*565+46A>T (n.*565+46A>T) c.946+46A>T (n.946+46A>T) c.*543+46A>T (n.*543+46A>T) c.*731+46A>T (n.*731+46A>T) c.*401+46A>T (n.*401+46A>T) n.1998+46A>T c.826+46A>T (n.826+46A>T) c.739+46A>T (n.739+46A>T) c.571+46A>T (n.571+46A>T) c.*234+46A>T (n.*234+46A>T) c.*240+46A>T (n.*240+46A>T) n.1257+46A>T c.767+46A>T c.*636+46A>T (n.*636+46A>T) c.*301+46A>T (n.*301+46A>T) c.*596+46A>T (n.*596+46A>T) c.*647+46A>T (n.*647+46A>T) c.584-2134A>T (n.584-2134A>T) c.976+46A>T (n.976+46A>T) c.*645+46A>T (n.*645+46A>T) n.2916+46A>T c.*1044+46A>T (n.*1044+46A>T) c.1330+46A>T (n.1330+46A>T) c.*593+46A>T (n.*593+46A>T) c.*780+46A>T (n.*780+46A>T) c.988+2219A>T (n.988+2219A>T) c.*445+46A>T (n.*445+46A>T) n.2572+46A>T c.*362+46A>T (n.*362+46A>T) n.1170A>T c.803+7572A>T (n.803+7572A>T) c.*251+46A>T (n.*251+46A>T) c.804-6763A>T (n.804-6763A>T) n.1144+46A>T n.63-6849A>T n.1226+46A>T c.1138+46A>T (n.1138+46A>T) c.211+46A>T (n.211+46A>T) c.1189+46A>T (n.1189+46A>T) c.1034-2134A>T (n.1034-2134A>T) c.835+46A>T (n.835+46A>T) n.1231+46A>T | dbSNP |
7 | g.5989754T>C | CA2681676934 | PMS2 | c.*540+46A>G (n.*540+46A>G) c.1141+46A>G (n.1141+46A>G) c.1036+46A>G (n.1036+46A>G) c.1144+46A>G (n.1144+46A>G) c.*738+46A>G (n.*738+46A>G) c.989-2134A>G (n.989-2134A>G) c.*565+46A>G (n.*565+46A>G) c.946+46A>G (n.946+46A>G) c.*543+46A>G (n.*543+46A>G) c.*731+46A>G (n.*731+46A>G) c.*401+46A>G (n.*401+46A>G) n.1998+46A>G c.826+46A>G (n.826+46A>G) c.739+46A>G (n.739+46A>G) c.571+46A>G (n.571+46A>G) c.*234+46A>G (n.*234+46A>G) c.*240+46A>G (n.*240+46A>G) n.1257+46A>G c.767+46A>G c.*636+46A>G (n.*636+46A>G) c.*301+46A>G (n.*301+46A>G) c.*596+46A>G (n.*596+46A>G) c.*647+46A>G (n.*647+46A>G) c.584-2134A>G (n.584-2134A>G) c.976+46A>G (n.976+46A>G) c.*645+46A>G (n.*645+46A>G) n.2916+46A>G c.*1044+46A>G (n.*1044+46A>G) c.1330+46A>G (n.1330+46A>G) c.*593+46A>G (n.*593+46A>G) c.*780+46A>G (n.*780+46A>G) c.988+2219A>G (n.988+2219A>G) c.*445+46A>G (n.*445+46A>G) n.2572+46A>G c.*362+46A>G (n.*362+46A>G) n.1170A>G c.803+7572A>G (n.803+7572A>G) c.*251+46A>G (n.*251+46A>G) c.804-6763A>G (n.804-6763A>G) n.1144+46A>G n.63-6849A>G n.1226+46A>G c.1138+46A>G (n.1138+46A>G) c.211+46A>G (n.211+46A>G) c.1189+46A>G (n.1189+46A>G) c.1034-2134A>G (n.1034-2134A>G) c.835+46A>G (n.835+46A>G) n.1231+46A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989754_5989755dup | CA2681676933 | PMS2 | c.*540+45_*540+46dup (n.*540+45_*540+46dup) c.1141+45_1141+46dup (n.1141+45_1141+46dup) c.1036+45_1036+46dup (n.1036+45_1036+46dup) c.1144+45_1144+46dup (n.1144+45_1144+46dup) c.*738+45_*738+46dup (n.*738+45_*738+46dup) c.989-2135_989-2134dup (n.989-2135_989-2134dup) c.*565+45_*565+46dup (n.*565+45_*565+46dup) c.946+45_946+46dup (n.946+45_946+46dup) c.*543+45_*543+46dup (n.*543+45_*543+46dup) c.*731+45_*731+46dup (n.*731+45_*731+46dup) c.*401+45_*401+46dup (n.*401+45_*401+46dup) n.1998+45_1998+46dup c.826+45_826+46dup (n.826+45_826+46dup) c.739+45_739+46dup (n.739+45_739+46dup) c.571+45_571+46dup (n.571+45_571+46dup) c.*234+45_*234+46dup (n.*234+45_*234+46dup) c.*240+45_*240+46dup (n.*240+45_*240+46dup) n.1257+45_1257+46dup c.767+45_767+46dup c.*636+45_*636+46dup (n.*636+45_*636+46dup) c.*301+45_*301+46dup (n.*301+45_*301+46dup) c.*596+45_*596+46dup (n.*596+45_*596+46dup) c.*647+45_*647+46dup (n.*647+45_*647+46dup) c.584-2135_584-2134dup (n.584-2135_584-2134dup) c.976+45_976+46dup (n.976+45_976+46dup) c.*645+45_*645+46dup (n.*645+45_*645+46dup) n.2916+45_2916+46dup c.*1044+45_*1044+46dup (n.*1044+45_*1044+46dup) c.1330+45_1330+46dup (n.1330+45_1330+46dup) c.*593+45_*593+46dup (n.*593+45_*593+46dup) c.*780+45_*780+46dup (n.*780+45_*780+46dup) c.988+2218_988+2219dup (n.988+2218_988+2219dup) c.*445+45_*445+46dup (n.*445+45_*445+46dup) n.2572+45_2572+46dup c.*362+45_*362+46dup (n.*362+45_*362+46dup) n.1169_1170dup c.803+7571_803+7572dup (n.803+7571_803+7572dup) c.*251+45_*251+46dup (n.*251+45_*251+46dup) c.804-6764_804-6763dup (n.804-6764_804-6763dup) n.1144+45_1144+46dup n.63-6850_63-6849dup n.1226+45_1226+46dup c.1138+45_1138+46dup (n.1138+45_1138+46dup) c.211+45_211+46dup (n.211+45_211+46dup) c.1189+45_1189+46dup (n.1189+45_1189+46dup) c.1034-2135_1034-2134dup (n.1034-2135_1034-2134dup) c.835+45_835+46dup (n.835+45_835+46dup) n.1231+45_1231+46dup | gnomAD v4 |
7 | g.5989755T>A | CA2713822663 | PMS2 | c.*540+45A>T (n.*540+45A>T) c.1141+45A>T (n.1141+45A>T) c.1036+45A>T (n.1036+45A>T) c.1144+45A>T (n.1144+45A>T) c.*738+45A>T (n.*738+45A>T) c.989-2135A>T (n.989-2135A>T) c.*565+45A>T (n.*565+45A>T) c.946+45A>T (n.946+45A>T) c.*543+45A>T (n.*543+45A>T) c.*731+45A>T (n.*731+45A>T) c.*401+45A>T (n.*401+45A>T) n.1998+45A>T c.826+45A>T (n.826+45A>T) c.739+45A>T (n.739+45A>T) c.571+45A>T (n.571+45A>T) c.*234+45A>T (n.*234+45A>T) c.*240+45A>T (n.*240+45A>T) n.1257+45A>T c.767+45A>T c.*636+45A>T (n.*636+45A>T) c.*301+45A>T (n.*301+45A>T) c.*596+45A>T (n.*596+45A>T) c.*647+45A>T (n.*647+45A>T) c.584-2135A>T (n.584-2135A>T) c.976+45A>T (n.976+45A>T) c.*645+45A>T (n.*645+45A>T) n.2916+45A>T c.*1044+45A>T (n.*1044+45A>T) c.1330+45A>T (n.1330+45A>T) c.*593+45A>T (n.*593+45A>T) c.*780+45A>T (n.*780+45A>T) c.988+2218A>T (n.988+2218A>T) c.*445+45A>T (n.*445+45A>T) n.2572+45A>T c.*362+45A>T (n.*362+45A>T) n.1169A>T c.803+7571A>T (n.803+7571A>T) c.*251+45A>T (n.*251+45A>T) c.804-6764A>T (n.804-6764A>T) n.1144+45A>T n.63-6850A>T n.1226+45A>T c.1138+45A>T (n.1138+45A>T) c.211+45A>T (n.211+45A>T) c.1189+45A>T (n.1189+45A>T) c.1034-2135A>T (n.1034-2135A>T) c.835+45A>T (n.835+45A>T) n.1231+45A>T | dbSNP |
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7 | g.5989756del | CA2681676936 | PMS2 | c.*540+44del (n.*540+44del) c.1141+44del (n.1141+44del) c.1036+44del (n.1036+44del) c.1144+44del (n.1144+44del) c.*738+44del (n.*738+44del) c.989-2136del (n.989-2136del) c.*565+44del (n.*565+44del) c.946+44del (n.946+44del) c.*543+44del (n.*543+44del) c.*731+44del (n.*731+44del) c.*401+44del (n.*401+44del) n.1998+44del c.826+44del (n.826+44del) c.739+44del (n.739+44del) c.571+44del (n.571+44del) c.*234+44del (n.*234+44del) c.*240+44del (n.*240+44del) n.1257+44del c.767+44del c.*636+44del (n.*636+44del) c.*301+44del (n.*301+44del) c.*596+44del (n.*596+44del) c.*647+44del (n.*647+44del) c.584-2136del (n.584-2136del) c.976+44del (n.976+44del) c.*645+44del (n.*645+44del) n.2916+44del c.*1044+44del (n.*1044+44del) c.1330+44del (n.1330+44del) c.*593+44del (n.*593+44del) c.*780+44del (n.*780+44del) c.988+2217del (n.988+2217del) c.*445+44del (n.*445+44del) n.2572+44del c.*362+44del (n.*362+44del) n.1168del c.803+7570del (n.803+7570del) c.*251+44del (n.*251+44del) c.804-6765del (n.804-6765del) n.1144+44del n.63-6851del n.1226+44del c.1138+44del (n.1138+44del) c.211+44del (n.211+44del) c.1189+44del (n.1189+44del) c.1034-2136del (n.1034-2136del) c.835+44del (n.835+44del) n.1231+44del | gnomAD v4 |
7 | g.5989756A>G | CA2681676938 | PMS2 | c.*540+44T>C (n.*540+44T>C) c.1141+44T>C (n.1141+44T>C) c.1036+44T>C (n.1036+44T>C) c.1144+44T>C (n.1144+44T>C) c.*738+44T>C (n.*738+44T>C) c.989-2136T>C (n.989-2136T>C) c.*565+44T>C (n.*565+44T>C) c.946+44T>C (n.946+44T>C) c.*543+44T>C (n.*543+44T>C) c.*731+44T>C (n.*731+44T>C) c.*401+44T>C (n.*401+44T>C) n.1998+44T>C c.826+44T>C (n.826+44T>C) c.739+44T>C (n.739+44T>C) c.571+44T>C (n.571+44T>C) c.*234+44T>C (n.*234+44T>C) c.*240+44T>C (n.*240+44T>C) n.1257+44T>C c.767+44T>C c.*636+44T>C (n.*636+44T>C) c.*301+44T>C (n.*301+44T>C) c.*596+44T>C (n.*596+44T>C) c.*647+44T>C (n.*647+44T>C) c.584-2136T>C (n.584-2136T>C) c.976+44T>C (n.976+44T>C) c.*645+44T>C (n.*645+44T>C) n.2916+44T>C c.*1044+44T>C (n.*1044+44T>C) c.1330+44T>C (n.1330+44T>C) c.*593+44T>C (n.*593+44T>C) c.*780+44T>C (n.*780+44T>C) c.988+2217T>C (n.988+2217T>C) c.*445+44T>C (n.*445+44T>C) n.2572+44T>C c.*362+44T>C (n.*362+44T>C) n.1168T>C c.803+7570T>C (n.803+7570T>C) c.*251+44T>C (n.*251+44T>C) c.804-6765T>C (n.804-6765T>C) n.1144+44T>C n.63-6851T>C n.1226+44T>C c.1138+44T>C (n.1138+44T>C) c.211+44T>C (n.211+44T>C) c.1189+44T>C (n.1189+44T>C) c.1034-2136T>C (n.1034-2136T>C) c.835+44T>C (n.835+44T>C) n.1231+44T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989756A>T | CA2681676937 | PMS2 | c.*540+44T>A (n.*540+44T>A) c.1141+44T>A (n.1141+44T>A) c.1036+44T>A (n.1036+44T>A) c.1144+44T>A (n.1144+44T>A) c.*738+44T>A (n.*738+44T>A) c.989-2136T>A (n.989-2136T>A) c.*565+44T>A (n.*565+44T>A) c.946+44T>A (n.946+44T>A) c.*543+44T>A (n.*543+44T>A) c.*731+44T>A (n.*731+44T>A) c.*401+44T>A (n.*401+44T>A) n.1998+44T>A c.826+44T>A (n.826+44T>A) c.739+44T>A (n.739+44T>A) c.571+44T>A (n.571+44T>A) c.*234+44T>A (n.*234+44T>A) c.*240+44T>A (n.*240+44T>A) n.1257+44T>A c.767+44T>A c.*636+44T>A (n.*636+44T>A) c.*301+44T>A (n.*301+44T>A) c.*596+44T>A (n.*596+44T>A) c.*647+44T>A (n.*647+44T>A) c.584-2136T>A (n.584-2136T>A) c.976+44T>A (n.976+44T>A) c.*645+44T>A (n.*645+44T>A) n.2916+44T>A c.*1044+44T>A (n.*1044+44T>A) c.1330+44T>A (n.1330+44T>A) c.*593+44T>A (n.*593+44T>A) c.*780+44T>A (n.*780+44T>A) c.988+2217T>A (n.988+2217T>A) c.*445+44T>A (n.*445+44T>A) n.2572+44T>A c.*362+44T>A (n.*362+44T>A) n.1168T>A c.803+7570T>A (n.803+7570T>A) c.*251+44T>A (n.*251+44T>A) c.804-6765T>A (n.804-6765T>A) n.1144+44T>A n.63-6851T>A n.1226+44T>A c.1138+44T>A (n.1138+44T>A) c.211+44T>A (n.211+44T>A) c.1189+44T>A (n.1189+44T>A) c.1034-2136T>A (n.1034-2136T>A) c.835+44T>A (n.835+44T>A) n.1231+44T>A | dbSNP gnomAD v4 |