Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.5986757A>GCA366738832PMS2c.*1402+2T>C (n.*1402+2T>C)
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n.2093+1G=
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 ClinVar dbSNP
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n.2860+1G>A
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 ClinVar dbSNP
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c.*896+1del
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n.2093+1del
 dbSNP
7g.5986759C>ACA366738846PMS2c.*1402G>T (n.*1402G>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.1999_2000delinsAG (p.Ser667=)
c.1072_1073delinsAG (p.Ser358=)
c.2050_2051delinsAG (p.Ser684=)
c.1894_1895delinsAG (p.Ser632=)
c.1696_1697delinsAG (p.Ser566=)
n.2092_2093delinsAG
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2092A>G
7g.5986760T>GCA366738852PMS2c.*1401A>C (n.*1401A>C)
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n.2092A>C
 ClinVar dbSNP
7g.5986760T=CA1685225434PMS2c.*1401A= (n.*1401A=)
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7g.5986761dupCA2580076858PMS2c.*1401dup (n.*1401dup)
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n.2859dup
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n.2118dup
c.1628dup
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n.3777dup
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n.1678+327dup
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n.2092dup
 ClinVar
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n.2859del
c.1687del (p.Ser563ValfsTer19)
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c.1432del (p.Ser478ValfsTer19)
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n.2118del
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n.3777del
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n.1678+327del
n.63-3855del
n.2087del
c.1999del (p.Ser667ValfsTer19)
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n.2092del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5986761T>ACA453745682PMS2c.*1400A>T (n.*1400A>T)
c.2001A>T (p.Ile667=)
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n.2858A>T
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c.1443A>T (p.Ile481=)
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n.3776A>T
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n.1678+326A>T
n.63-3856A>T
n.2086A>T
c.1998A>T (p.Ile666=)
c.1071A>T (p.Ile357=)
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n.2091A>T
 dbSNP
7g.5986761T>CCA366738855PMS2c.*1400A>G (n.*1400A>G)
c.2001A>G (p.Ile667Met)
c.1896A>G (p.Ile632Met)
c.1678+326A>G (n.1678+326A>G)
c.*1598A>G (n.*1598A>G)
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n.2858A>G
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n.2117A>G
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c.1836A>G (p.Ile612Met)
n.3776A>G
c.*1904A>G (n.*1904A>G)
c.2190A>G (p.Ile730Met)
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c.804-3770A>G (n.804-3770A>G)
n.1678+326A>G
n.63-3856A>G
n.2086A>G
c.1998A>G (p.Ile666Met)
c.1071A>G (p.Ile357Met)
c.2049A>G (p.Ile683Met)
c.1893A>G (p.Ile631Met)
c.1695A>G (p.Ile565Met)
n.2091A>G
 ClinVar dbSNP
7g.5986761T>GCA453745681PMS2c.*1400A>C (n.*1400A>C)
c.2001A>C (p.Ile667=)
c.1896A>C (p.Ile632=)
c.1678+326A>C (n.1678+326A>C)
c.*1598A>C (n.*1598A>C)
c.1848A>C (p.Ile616=)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.1806A>C (p.Ile602=)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
n.2858A>C
c.1686A>C (p.Ile562=)
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c.1431A>C (p.Ile477=)
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n.2089A>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.2088G>C
 ClinVar dbSNP
7g.5986764C>TCA453745683PMS2c.*1397G>A (n.*1397G>A)
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n.1678+323G>A
n.63-3859G>A
n.2083G>A
c.1995G>A (p.Glu665=)
c.1068G>A (p.Glu356=)
c.2046G>A (p.Glu682=)
c.1890G>A (p.Glu630=)
c.1692G>A (p.Glu564=)
n.2088G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5986765T>ACA366738878PMS2c.*1396A>T (n.*1396A>T)
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n.2087A>G
 ClinVar dbSNP
7g.5986765T>GCA366738875PMS2c.*1396A>C (n.*1396A>C)
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n.2854A>C
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n.2087A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986765T=CA1685225478PMS2c.*1396A= (n.*1396A=)
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c.1892A= (p.Glu631=)
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c.*1594A= (n.*1594A=)
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c.1439A= (p.Glu480=)
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n.3772A=
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n.2082A=
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n.2087A=
7g.5986766C>ACA366738880PMS2c.*1395G>T (n.*1395G>T)
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n.2853G>T
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
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c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1831G>T (p.Glu611Ter)
n.3771G>T
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c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.*1635G>T (n.*1635G>T)
c.989-3775G>T (n.989-3775G>T)
c.803+10560G>T (n.803+10560G>T)
c.804-3775G>T (n.804-3775G>T)
n.1678+321G>T
n.63-3861G>T
n.2081G>T
c.1993G>T (p.Glu665Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.2044G>T (p.Glu682Ter)
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
n.2086G>T
 ClinVar
7g.5986766C=CA1685225488PMS2c.*1395G= (n.*1395G=)
c.1996G= (p.Glu666=)
c.1891G= (p.Glu631=)
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n.2853G=
c.1681G= (p.Glu561=)
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c.1426G= (p.Glu476=)
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c.*1899G= (n.*1899G=)
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n.1678+321G=
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c.1993G= (p.Glu665=)
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c.2044G= (p.Glu682=)
c.1888G= (p.Glu630=)
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n.2086G=
7g.5986766C>GCA366738882PMS2c.*1395G>C (n.*1395G>C)
c.1996G>C (p.Glu666Gln)
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.1678+321G>C (n.1678+321G>C)
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
n.2853G>C
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
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n.2112G>C
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c.*1451G>C (n.*1451G>C)
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c.1438G>C (p.Glu480Gln)
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n.3771G>C
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c.2185G>C (p.Glu729Gln)
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.*1635G>C (n.*1635G>C)
c.989-3775G>C (n.989-3775G>C)
c.803+10560G>C (n.803+10560G>C)
c.804-3775G>C (n.804-3775G>C)
n.1678+321G>C
n.63-3861G>C
n.2081G>C
c.1993G>C (p.Glu665Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.2044G>C (p.Glu682Gln)
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
n.2086G>C
 ClinVar dbSNP
7g.5986766C>TCA010622PMS2c.*1395G>A (n.*1395G>A)
c.1996G>A (p.Glu666Lys)
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.1678+321G>A (n.1678+321G>A)
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
n.2853G>A
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
n.2112G>A
c.1622G>A
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.1144+3034G>A (n.1144+3034G>A)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1831G>A (p.Glu611Lys)
n.3771G>A
c.*1899G>A (n.*1899G>A)
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.*1635G>A (n.*1635G>A)
c.989-3775G>A (n.989-3775G>A)
c.803+10560G>A (n.803+10560G>A)
c.804-3775G>A (n.804-3775G>A)
n.1678+321G>A
n.63-3861G>A
n.2081G>A
c.1993G>A (p.Glu665Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.2044G>A (p.Glu682Lys)
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
n.2086G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986767T>ACA366738885PMS2c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.1995A>T (p.Lys665Asn)
c.1890A>T (p.Lys630Asn)
c.1678+320A>T (n.1678+320A>T)
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c.1842A>T (p.Lys614Asn)
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 gnomAD v4
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n.2079A>T
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n.2079A>G
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 ClinVar
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c.*1585T>A (n.*1585T>A)
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.*1412T>A (n.*1412T>A)
c.1793T>A (p.Leu598Gln)
c.*1390T>A (n.*1390T>A)
c.*1578T>A (n.*1578T>A)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
n.2845T>A
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.1991T>A (p.Leu664Gln)
n.2104T>A
c.1614T>A
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.1144+3026T>A (n.1144+3026T>A)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.*1494T>A (n.*1494T>A)
c.1430T>A (p.Leu477Gln)
c.1823T>A (p.Leu608Gln)
n.3763T>A
c.*1891T>A (n.*1891T>A)
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c.*1440T>A (n.*1440T>A)
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c.*1627T>A (n.*1627T>A)
c.989-3783T>A (n.989-3783T>A)
c.803+10552T>A (n.803+10552T>A)
c.804-3783T>A (n.804-3783T>A)
n.1678+313T>A
n.63-3869T>A
n.2073T>A
c.1985T>A (p.Leu662Gln)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.2036T>A (p.Leu679Gln)
c.1880T>A (p.Leu627Gln)
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
n.2078T>A
 dbSNP
7g.5986775G>ACA453745689PMS2c.*1386C>T (n.*1386C>T)
c.1987C>T (p.Leu663=)
c.1882C>T (p.Leu628=)
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c.1792C>T (p.Leu598=)
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c.*1577C>T (n.*1577C>T)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
n.2844C>T
c.1672C>T (p.Leu558=)
c.1585C>T (p.Leu529=)
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n.2103C>T
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c.*1442C>T (n.*1442C>T)
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.1429C>T (p.Leu477=)
c.1822C>T (p.Leu608=)
n.3762C>T
c.*1890C>T (n.*1890C>T)
c.2176C>T (p.Leu726=)
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c.*1491C>T (n.*1491C>T)
c.*1626C>T (n.*1626C>T)
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c.803+10551C>T (n.803+10551C>T)
c.804-3784C>T (n.804-3784C>T)
n.1678+312C>T
n.63-3870C>T
n.2072C>T
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c.1057C>T (p.Leu353=)
c.2035C>T (p.Leu679=)
c.1879C>T (p.Leu627=)
c.1681C>T (p.Leu561=)
n.2077C>T
 ClinVar dbSNP
7g.5986775G>CCA366738924PMS2c.*1386C>G (n.*1386C>G)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
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c.1792C>G (p.Leu598Val)
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n.2844C>G
c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
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n.2103C>G
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n.3762C>G
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n.1678+312C>G
n.63-3870C>G
n.2072C>G
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c.1057C>G (p.Leu353Val)
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n.2077C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5986775G=CA1685225511PMS2c.*1386C= (n.*1386C=)
c.1987C= (p.Leu663=)
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c.*1584C= (n.*1584C=)
c.1834C= (p.Leu612=)
c.*1411C= (n.*1411C=)
c.1792C= (p.Leu598=)
c.*1389C= (n.*1389C=)
c.*1577C= (n.*1577C=)
c.*1247C= (n.*1247C=)
n.2844C=
c.1672C= (p.Leu558=)
c.1585C= (p.Leu529=)
c.1417C= (p.Leu473=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.*1086C= (n.*1086C=)
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n.2103C=
c.1613C=
c.*1521C= (n.*1521C=)
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c.*1147C= (n.*1147C=)
c.1144+3025C= (n.1144+3025C=)
c.*1442C= (n.*1442C=)
c.*1493C= (n.*1493C=)
c.1429C= (p.Leu477=)
c.1822C= (p.Leu608=)
n.3762C=
c.*1890C= (n.*1890C=)
c.2176C= (p.Leu726=)
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c.*1491C= (n.*1491C=)
c.*1626C= (n.*1626C=)
c.989-3784C= (n.989-3784C=)
c.803+10551C= (n.803+10551C=)
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n.1678+312C=
n.63-3870C=
n.2072C=
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c.1681C= (p.Leu561=)
n.2077C=
7g.5986775G>TCA366738926PMS2c.*1386C>A (n.*1386C>A)
c.1987C>A (p.Leu663Ile)
c.1882C>A (p.Leu628Ile)
c.1678+312C>A (n.1678+312C>A)
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.1834C>A (p.Leu612Ile)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
n.2844C>A
c.1672C>A (p.Leu558Ile)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.1417C>A (p.Leu473Ile)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
c.1990C>A (p.Leu664Ile)
n.2103C>A
c.1613C>A
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.1144+3025C>A (n.1144+3025C>A)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.1822C>A (p.Leu608Ile)
n.3762C>A
c.*1890C>A (n.*1890C>A)
c.2176C>A (p.Leu726Ile)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
c.*1626C>A (n.*1626C>A)
c.989-3784C>A (n.989-3784C>A)
c.803+10551C>A (n.803+10551C>A)
c.804-3784C>A (n.804-3784C>A)
n.1678+312C>A
n.63-3870C>A
n.2072C>A
c.1984C>A (p.Leu662Ile)
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.2035C>A (p.Leu679Ile)
c.1879C>A (p.Leu627Ile)
c.1681C>A (p.Leu561Ile)
n.2077C>A
 ClinVar dbSNP
7g.5986776T>ACA366738928PMS2c.*1385A>T (n.*1385A>T)
c.1986A>T (p.Glu662Asp)
c.1881A>T (p.Glu627Asp)
c.1678+311A>T (n.1678+311A>T)
c.*1583A>T (n.*1583A>T)
c.1833A>T (p.Glu611Asp)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.1791A>T (p.Glu597Asp)
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
n.2843A>T
c.1671A>T (p.Glu557Asp)
c.1584A>T (p.Glu528Asp)
c.1416A>T (p.Glu472Asp)
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
c.1989A>T (p.Glu663Asp)
n.2102A>T
c.1612A>T
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.1144+3024A>T (n.1144+3024A>T)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.1428A>T (p.Glu476Asp)
c.1821A>T (p.Glu607Asp)
n.3761A>T
c.*1889A>T (n.*1889A>T)
c.2175A>T (p.Glu725Asp)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
c.*1625A>T (n.*1625A>T)
c.989-3785A>T (n.989-3785A>T)
c.803+10550A>T (n.803+10550A>T)
c.804-3785A>T (n.804-3785A>T)
n.1678+311A>T
n.63-3871A>T
n.2071A>T
c.1983A>T (p.Glu661Asp)
c.1056A>T (p.Glu352Asp)
c.2034A>T (p.Glu678Asp)
c.1878A>T (p.Glu626Asp)
c.1680A>T (p.Glu560Asp)
n.2076A>T
7g.5986776T>CCA453745690PMS2c.*1385A>G (n.*1385A>G)
c.1986A>G (p.Glu662=)
c.1881A>G (p.Glu627=)
c.1678+311A>G (n.1678+311A>G)
c.*1583A>G (n.*1583A>G)
c.1833A>G (p.Glu611=)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.1791A>G (p.Glu597=)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
n.2843A>G
c.1671A>G (p.Glu557=)
c.1584A>G (p.Glu528=)
c.1416A>G (p.Glu472=)
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.1989A>G (p.Glu663=)
n.2102A>G
c.1612A>G
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.1144+3024A>G (n.1144+3024A>G)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.1428A>G (p.Glu476=)
c.1821A>G (p.Glu607=)
n.3761A>G
c.*1889A>G (n.*1889A>G)
c.2175A>G (p.Glu725=)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
c.*1625A>G (n.*1625A>G)
c.989-3785A>G (n.989-3785A>G)
c.803+10550A>G (n.803+10550A>G)
c.804-3785A>G (n.804-3785A>G)
n.1678+311A>G
n.63-3871A>G
n.2071A>G
c.1983A>G (p.Glu661=)
c.1056A>G (p.Glu352=)
c.2034A>G (p.Glu678=)
c.1878A>G (p.Glu626=)
c.1680A>G (p.Glu560=)
n.2076A>G
 ClinVar dbSNP
7g.5986776T>GCA366738930PMS2c.*1385A>C (n.*1385A>C)
c.1986A>C (p.Glu662Asp)
c.1881A>C (p.Glu627Asp)
c.1678+311A>C (n.1678+311A>C)
c.*1583A>C (n.*1583A>C)
c.1833A>C (p.Glu611Asp)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
n.2843A>C
c.1671A>C (p.Glu557Asp)
c.1584A>C (p.Glu528Asp)
c.1416A>C (p.Glu472Asp)
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.1989A>C (p.Glu663Asp)
n.2102A>C
c.1612A>C
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.1144+3024A>C (n.1144+3024A>C)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.1428A>C (p.Glu476Asp)
c.1821A>C (p.Glu607Asp)
n.3761A>C
c.*1889A>C (n.*1889A>C)
c.2175A>C (p.Glu725Asp)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.*1625A>C (n.*1625A>C)
c.989-3785A>C (n.989-3785A>C)
c.803+10550A>C (n.803+10550A>C)
c.804-3785A>C (n.804-3785A>C)
n.1678+311A>C
n.63-3871A>C
n.2071A>C
c.1983A>C (p.Glu661Asp)
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
c.2034A>C (p.Glu678Asp)
c.1878A>C (p.Glu626Asp)
c.1680A>C (p.Glu560Asp)
n.2076A>C
 ClinVar dbSNP
7g.5986776T=CA1685225517PMS2c.*1385A= (n.*1385A=)
c.1986A= (p.Glu662=)
c.1881A= (p.Glu627=)
c.1678+311A= (n.1678+311A=)
c.*1583A= (n.*1583A=)
c.1833A= (p.Glu611=)
c.*1410A= (n.*1410A=)
c.1791A= (p.Glu597=)
c.*1388A= (n.*1388A=)
c.*1576A= (n.*1576A=)
c.*1246A= (n.*1246A=)
n.2843A=
c.1671A= (p.Glu557=)
c.1584A= (p.Glu528=)
c.1416A= (p.Glu472=)
c.*1079A= (n.*1079A=)
c.*307A= (n.*307A=)
c.*1085A= (n.*1085A=)
c.1989A= (p.Glu663=)
n.2102A=
c.1612A=
c.*1520A= (n.*1520A=)
c.*879A= (n.*879A=)
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c.1144+3024A= (n.1144+3024A=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
7g.5986779A>CCA366738943PMS2c.*1382T>G (n.*1382T>G)
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n.2073T>G
 dbSNP
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n.2840T>C
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n.3758T>C
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n.1678+308T>C
n.63-3874T>C
n.2068T>C
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n.2073T>C
 gnomAD v4
7g.5986779A>TCA366738945PMS2c.*1382T>A (n.*1382T>A)
c.1983T>A (p.Asp661Glu)
c.1878T>A (p.Asp626Glu)
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c.1830T>A (p.Asp610Glu)
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
c.1788T>A (p.Asp596Glu)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
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c.*1243T>A (n.*1243T>A)
n.2840T>A
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c.1581T>A (p.Asp527Glu)
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n.2099T>A
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c.*1143T>A (n.*1143T>A)
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c.*1438T>A (n.*1438T>A)
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n.3758T>A
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n.1678+308T>A
n.63-3874T>A
n.2068T>A
c.1980T>A (p.Asp660Glu)
c.1053T>A (p.Asp351Glu)
c.2031T>A (p.Asp677Glu)
c.1875T>A (p.Asp625Glu)
c.1677T>A (p.Asp559Glu)
n.2073T>A
 dbSNP
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n.2839A>T
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n.2072A>T
 ClinVar dbSNP
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n.3757A>G
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n.2072A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986780T>GCA366738952PMS2c.*1381A>C (n.*1381A>C)
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n.2839A>C
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c.1580A>C (p.Asp527Ala)
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n.2098A>C
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n.3757A>C
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n.2072A>C
 gnomAD v4
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n.2071G>T
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 ClinVar dbSNP
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n.2070A>G
 dbSNP
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 dbSNP
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n.2069A>G
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n.3754A>C
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n.2069A>C
 ClinVar dbSNP
7g.5986784C>ACA010597PMS2c.*1377G>T (n.*1377G>T)
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n.2068G>T
 ClinVar dbSNP
7g.5986784C=CA1685225574PMS2c.*1377G= (n.*1377G=)
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n.2068G=
7g.5986784C>GCA366738972PMS2c.*1377G>C (n.*1377G>C)
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c.1873G>C (p.Glu625Gln)
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n.2835G>C
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n.63-3879G>C
n.2063G>C
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c.1048G>C (p.Glu350Gln)
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n.2068G>C
 ClinVar dbSNP
7g.5986784C>TCA046053PMS2c.*1377G>A (n.*1377G>A)
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c.1873G>A (p.Glu625Lys)
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c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.*1568G>A (n.*1568G>A)
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n.2835G>A
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
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n.1678+303G>A
n.63-3879G>A
n.2063G>A
c.1975G>A (p.Glu659Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.2026G>A (p.Glu676Lys)
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c.1672G>A (p.Glu558Lys)
n.2068G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986785G>ACA010587PMS2c.*1376C>T (n.*1376C>T)
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n.2834C>T
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n.1678+302C>T
n.63-3880C>T
n.2062C>T
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n.2067C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986785G>CCA453745693PMS2c.*1376C>G (n.*1376C>G)
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n.2067C>G
 dbSNP
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7g.5986785G>TCA453745694PMS2c.*1376C>A (n.*1376C>A)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2063C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1678+298C>A
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 ClinVar dbSNP
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c.1967A>T (p.Asn656Ile)
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 dbSNP
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n.2057dup
 ClinVar dbSNP
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n.2057del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2053G=
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n.2053G>C
 dbSNP
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n.2053G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2818G>T
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n.3736G>T
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n.1678+286G>T
n.63-3896G>T
n.2046G>T
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 dbSNP
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n.2077G>C
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c.989-3810G>C (n.989-3810G>C)
c.803+10525G>C (n.803+10525G>C)
c.804-3810G>C (n.804-3810G>C)
n.1678+286G>C
n.63-3896G>C
n.2046G>C
c.1958G>C (p.Gly653Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
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n.2051G>C
 dbSNP
7g.5986801C>TCA366739055PMS2c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.1961G>A (p.Gly654Glu)
c.1856G>A (p.Gly619Glu)
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n.1678+284T>C
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n.2044T>C
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n.2049T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986803A>TCA453745712PMS2c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.1959T>A (p.Pro653=)
c.1854T>A (p.Pro618=)
c.1678+284T>A (n.1678+284T>A)
c.*1556T>A (n.*1556T>A)
c.1806T>A (p.Pro602=)
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c.1764T>A (p.Pro588=)
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n.2816T>A
c.1644T>A (p.Pro548=)
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n.2048C>T
 ClinVar dbSNP
7g.5986804G>CCA046005PMS2c.*1357C>G (n.*1357C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5986804G=CA1685225684PMS2c.*1357C= (n.*1357C=)
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n.2048C=
7g.5986804G>TCA366739063PMS2c.*1357C>A (n.*1357C>A)
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c.1853C>A (p.Pro618His)
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c.1805C>A (p.Pro602His)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.1763C>A (p.Pro588His)
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n.2815C>A
c.1643C>A (p.Pro548His)
c.1556C>A (p.Pro519His)
c.1388C>A (p.Pro463His)
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n.2074C>A
c.1584C>A
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c.1400C>A (p.Pro467His)
c.1793C>A (p.Pro598His)
n.3733C>A
c.*1861C>A (n.*1861C>A)
c.2147C>A (p.Pro716His)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
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n.2043C>A
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n.2048C>A
7g.5986804_5986805delinsGGCA1685225674PMS2c.*1356_*1357delinsCC (n.*1356_*1357delinsCC)
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c.*1381_*1382delinsCC (n.*1381_*1382delinsCC)
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c.1960_1961delinsCC (p.Pro654=)
n.2073_2074delinsCC
c.1583_1584delinsCC
c.*1491_*1492delinsCC (n.*1491_*1492delinsCC)
c.*850_*851delinsCC (n.*850_*851delinsCC)
c.*1117_*1118delinsCC (n.*1117_*1118delinsCC)
c.1144+2995_1144+2996delinsCC (n.1144+2995_1144+2996delinsCC)
c.*1412_*1413delinsCC (n.*1412_*1413delinsCC)
c.*1463_*1464delinsCC (n.*1463_*1464delinsCC)
c.1399_1400delinsCC (p.Pro467=)
c.1792_1793delinsCC (p.Pro598=)
n.3732_3733delinsCC
c.*1860_*1861delinsCC (n.*1860_*1861delinsCC)
c.2146_2147delinsCC (p.Pro716=)
c.*1409_*1410delinsCC (n.*1409_*1410delinsCC)
c.*1461_*1462delinsCC (n.*1461_*1462delinsCC)
c.*1596_*1597delinsCC (n.*1596_*1597delinsCC)
c.989-3814_989-3813delinsCC (n.989-3814_989-3813delinsCC)
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n.1678+282_1678+283delinsCC
n.63-3900_63-3899delinsCC
n.2042_2043delinsCC
c.1954_1955delinsCC (p.Pro652=)
c.1027_1028delinsCC (p.Pro343=)
c.2005_2006delinsCC (p.Pro669=)
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c.1651_1652delinsCC (p.Pro551=)
n.2047_2048delinsCC
7g.5986804_5986805delinsTACA1685225670PMS2c.*1356_*1357delinsTA (n.*1356_*1357delinsTA)
c.1957_1958delinsTA (p.Pro653Tyr)
c.1852_1853delinsTA (p.Pro618Tyr)
c.1678+282_1678+283delinsTA (n.1678+282_1678+283delinsTA)
c.*1554_*1555delinsTA (n.*1554_*1555delinsTA)
c.1804_1805delinsTA (p.Pro602Tyr)
c.*1381_*1382delinsTA (n.*1381_*1382delinsTA)
c.1762_1763delinsTA (p.Pro588Tyr)
c.*1359_*1360delinsTA (n.*1359_*1360delinsTA)
c.*1547_*1548delinsTA (n.*1547_*1548delinsTA)
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n.2814_2815delinsTA
c.1642_1643delinsTA (p.Pro548Tyr)
c.1555_1556delinsTA (p.Pro519Tyr)
c.1387_1388delinsTA (p.Pro463Tyr)
c.*1050_*1051delinsTA (n.*1050_*1051delinsTA)
c.*278_*279delinsTA (n.*278_*279delinsTA)
c.*1056_*1057delinsTA (n.*1056_*1057delinsTA)
c.1960_1961delinsTA (p.Pro654Tyr)
n.2073_2074delinsTA
c.1583_1584delinsTA
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c.1792_1793delinsTA (p.Pro598Tyr)
n.3732_3733delinsTA
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c.989-3814_989-3813delinsTA (n.989-3814_989-3813delinsTA)
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n.1678+282_1678+283delinsTA
n.63-3900_63-3899delinsTA
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n.2047_2048delinsTA
 ClinVar dbSNP
7g.5986805G>ACA366739067PMS2c.*1356C>T (n.*1356C>T)
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n.2814C>T
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c.1792C>T (p.Pro598Ser)
n.3732C>T
c.*1860C>T (n.*1860C>T)
c.2146C>T (p.Pro716Ser)
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n.1678+282C>T
n.63-3900C>T
n.2042C>T
c.1954C>T (p.Pro652Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.2005C>T (p.Pro669Ser)
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c.1651C>T (p.Pro551Ser)
n.2047C>T
 ClinVar dbSNP
7g.5986805G>CCA366739071PMS2c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.1957C>G (p.Pro653Ala)
c.1852C>G (p.Pro618Ala)
c.1678+282C>G (n.1678+282C>G)
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c.1804C>G (p.Pro602Ala)
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c.*1359C>G (n.*1359C>G)
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c.*1217C>G (n.*1217C>G)
n.2814C>G
c.1642C>G (p.Pro548Ala)
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
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n.2047C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5986805G=CA1685225688PMS2c.*1356C= (n.*1356C=)
c.1957C= (p.Pro653=)
c.1852C= (p.Pro618=)
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n.1678+282C=
n.63-3900C=
n.2042C=
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c.1027C= (p.Pro343=)
c.2005C= (p.Pro669=)
c.1849C= (p.Pro617=)
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n.2047C=
7g.5986805G>TCA366739069PMS2c.*1356C>A (n.*1356C>A)
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c.1852C>A (p.Pro618Thr)
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c.*1217C>A (n.*1217C>A)
n.2814C>A
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
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c.1960C>A (p.Pro654Thr)
n.2073C>A
c.1583C>A
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c.*850C>A (n.*850C>A)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
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c.*1412C>A (n.*1412C>A)
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c.1792C>A (p.Pro598Thr)
n.3732C>A
c.*1860C>A (n.*1860C>A)
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n.1678+282C>A
n.63-3900C>A
n.2042C>A
c.1954C>A (p.Pro652Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
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n.2047C>A
 ClinVar dbSNP
7g.5986806A=CA1685225694PMS2c.*1355T= (n.*1355T=)
c.1956T= (p.Cys652=)
c.1851T= (p.Cys617=)
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n.2046T=
7g.5986806A>CCA366739073PMS2c.*1355T>G (n.*1355T>G)
c.1956T>G (p.Cys652Trp)
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c.1803T>G (p.Cys601Trp)
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
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c.*1358T>G (n.*1358T>G)
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n.2813T>G
c.1641T>G (p.Cys547Trp)
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c.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
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n.2072T>G
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c.*1490T>G (n.*1490T>G)
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c.1144+2994T>G (n.1144+2994T>G)
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.1398T>G (p.Cys466Trp)
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n.3731T>G
c.*1859T>G (n.*1859T>G)
c.2145T>G (p.Cys715Trp)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.*1460T>G (n.*1460T>G)
c.*1595T>G (n.*1595T>G)
c.989-3815T>G (n.989-3815T>G)
c.803+10520T>G (n.803+10520T>G)
c.804-3815T>G (n.804-3815T>G)
n.1678+281T>G
n.63-3901T>G
n.2041T>G
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c.1848T>G (p.Cys616Trp)
c.1650T>G (p.Cys550Trp)
n.2046T>G
 dbSNP
7g.5986806A>GCA453745713PMS2c.*1355T>C (n.*1355T>C)
c.1956T>C (p.Cys652=)
c.1851T>C (p.Cys617=)
c.1678+281T>C (n.1678+281T>C)
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
c.1803T>C (p.Cys601=)
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
c.1761T>C (p.Cys587=)
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
n.2813T>C
c.1641T>C (p.Cys547=)
c.1554T>C (p.Cys518=)
c.1386T>C (p.Cys462=)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.1959T>C (p.Cys653=)
n.2072T>C
c.1582T>C
c.*1490T>C (n.*1490T>C)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.1144+2994T>C (n.1144+2994T>C)
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.1398T>C (p.Cys466=)
c.1791T>C (p.Cys597=)
n.3731T>C
c.*1859T>C (n.*1859T>C)
c.2145T>C (p.Cys715=)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.*1460T>C (n.*1460T>C)
c.*1595T>C (n.*1595T>C)
c.989-3815T>C (n.989-3815T>C)
c.803+10520T>C (n.803+10520T>C)
c.804-3815T>C (n.804-3815T>C)
n.1678+281T>C
n.63-3901T>C
n.2041T>C
c.1953T>C (p.Cys651=)
c.1026T>C (p.Cys342=)
c.2004T>C (p.Cys668=)
c.1848T>C (p.Cys616=)
c.1650T>C (p.Cys550=)
n.2046T>C
7g.5986806A>TCA366739075PMS2c.*1355T>A (n.*1355T>A)
c.1956T>A (p.Cys652Ter)
c.1851T>A (p.Cys617Ter)
c.1678+281T>A (n.1678+281T>A)
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c.1803T>A (p.Cys601Ter)
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
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c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
n.2813T>A
c.1641T>A (p.Cys547Ter)
c.1554T>A (p.Cys518Ter)
c.1386T>A (p.Cys462Ter)
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c.1959T>A (p.Cys653Ter)
n.2072T>A
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c.*1462T>A (n.*1462T>A)
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c.1791T>A (p.Cys597Ter)
n.3731T>A
c.*1859T>A (n.*1859T>A)
c.2145T>A (p.Cys715Ter)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
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c.989-3815T>A (n.989-3815T>A)
c.803+10520T>A (n.803+10520T>A)
c.804-3815T>A (n.804-3815T>A)
n.1678+281T>A
n.63-3901T>A
n.2041T>A
c.1953T>A (p.Cys651Ter)
c.1026T>A (p.Cys342Ter)
c.2004T>A (p.Cys668Ter)
c.1848T>A (p.Cys616Ter)
c.1650T>A (p.Cys550Ter)
n.2046T>A
 ClinVar dbSNP
7g.5986807C>ACA366739076PMS2c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.1955G>T (p.Cys652Phe)
c.1850G>T (p.Cys617Phe)
c.1678+280G>T (n.1678+280G>T)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
c.1802G>T (p.Cys601Phe)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
c.1760G>T (p.Cys587Phe)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
n.2812G>T
c.1640G>T (p.Cys547Phe)
c.1553G>T (p.Cys518Phe)
c.1385G>T (p.Cys462Phe)
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.1958G>T (p.Cys653Phe)
n.2071G>T
c.1581G>T
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c.1144+2993G>T (n.1144+2993G>T)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.1397G>T (p.Cys466Phe)
c.1790G>T (p.Cys597Phe)
n.3730G>T
c.*1858G>T (n.*1858G>T)
c.2144G>T (p.Cys715Phe)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
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c.*1594G>T (n.*1594G>T)
c.989-3816G>T (n.989-3816G>T)
c.803+10519G>T (n.803+10519G>T)
c.804-3816G>T (n.804-3816G>T)
n.1678+280G>T
n.63-3902G>T
n.2040G>T
c.1952G>T (p.Cys651Phe)
c.1025G>T (p.Cys342Phe)
c.2003G>T (p.Cys668Phe)
c.1847G>T (p.Cys616Phe)
c.1649G>T (p.Cys550Phe)
n.2045G>T
 ClinVar dbSNP
7g.5986807C=CA1685225698PMS2c.*1354G= (n.*1354G=)
c.1955G= (p.Cys652=)
c.1850G= (p.Cys617=)
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c.1640G= (p.Cys547=)
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c.1385G= (p.Cys462=)
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c.1958G= (p.Cys653=)
n.2071G=
c.1581G=
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c.*1115G= (n.*1115G=)
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c.*1410G= (n.*1410G=)
c.*1461G= (n.*1461G=)
c.1397G= (p.Cys466=)
c.1790G= (p.Cys597=)
n.3730G=
c.*1858G= (n.*1858G=)
c.2144G= (p.Cys715=)
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 dbSNP
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 ClinVar
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n.2042T>C
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n.2042T>A
 ClinVar dbSNP
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n.2067A>T
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n.2041A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986811T>CCA366739096PMS2c.*1350A>G (n.*1350A>G)
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n.2808A>G
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n.2067A>G
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1351A>C (n.*1351A>C)
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 dbSNP
7g.5986814T>GCA366739103PMS2c.*1347A>C (n.*1347A>C)
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n.2038A>C
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n.2037A>T
 dbSNP
7g.5986815T>CCA453745717PMS2c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.1947A>G (p.Ala649=)
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 ClinVar dbSNP
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c.*268A>C (n.*268A>C)
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c.2136A>C (p.Ala712=)
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c.804-3824A>C (n.804-3824A>C)
n.1678+272A>C
n.63-3910A>C
n.2032A>C
c.1944A>C (p.Ala648=)
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c.1995A>C (p.Ala665=)
c.1839A>C (p.Ala613=)
c.1641A>C (p.Ala547=)
n.2037A>C
7g.5986816G>ACA10629332PMS2c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.1946C>T (p.Ala649Val)
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c.1544C>T (p.Ala515Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.2034G>A
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n.2033G>C
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1678+267A>T
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n.2027A>T
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n.2032A>T
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 ClinVar gnomAD v4
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c.1942A>C (p.Arg648=)
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c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.1945A>C (p.Arg649=)
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c.*1476A>C (n.*1476A>C)
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c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.1144+2980A>C (n.1144+2980A>C)
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n.1678+266T=
n.63-3916T=
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n.2031T=
7g.5986821A>CCA366739126PMS2c.*1340T>G (n.*1340T>G)
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n.2798T>G
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n.3716T>G
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n.1678+266T>G
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n.2026T>G
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n.2031T>G
 ClinVar dbSNP
7g.5986821A>GCA010535PMS2c.*1340T>C (n.*1340T>C)
c.1941T>C (p.Phe647=)
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n.2798T>C
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c.1539T>C (p.Phe513=)
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n.2057T>C
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c.*1447T>C (n.*1447T>C)
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c.2130T>C (p.Phe710=)
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n.1678+266T>C
n.63-3916T>C
n.2026T>C
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c.1011T>C (p.Phe337=)
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n.2031T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986821A>TCA366739128PMS2c.*1340T>A (n.*1340T>A)
c.1941T>A (p.Phe647Leu)
c.1836T>A (p.Phe612Leu)
c.1678+266T>A (n.1678+266T>A)
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c.1788T>A (p.Phe596Leu)
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c.*1531T>A (n.*1531T>A)
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
n.2798T>A
c.1626T>A (p.Phe542Leu)
c.1539T>A (p.Phe513Leu)
c.1371T>A (p.Phe457Leu)
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
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c.1944T>A (p.Phe648Leu)
n.2057T>A
c.1567T>A
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.1144+2979T>A (n.1144+2979T>A)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.1383T>A (p.Phe461Leu)
c.1776T>A (p.Phe592Leu)
n.3716T>A
c.*1844T>A (n.*1844T>A)
c.2130T>A (p.Phe710Leu)
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
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n.1678+266T>A
n.63-3916T>A
n.2026T>A
c.1938T>A (p.Phe646Leu)
c.1011T>A (p.Phe337Leu)
c.1989T>A (p.Phe663Leu)
c.1833T>A (p.Phe611Leu)
c.1635T>A (p.Phe545Leu)
n.2031T>A
 dbSNP
7g.5986823delCA2573141948PMS2c.*1340del (n.*1340del)
c.1941del (p.Phe647LeufsTer17)
c.1836del (p.Phe612LeufsTer17)
c.1678+266del (n.1678+266del)
c.*1538del (n.*1538del)
c.1788del (p.Phe596LeufsTer17)
c.*1365del (n.*1365del)
c.1746del (p.Phe582LeufsTer17)
c.*1343del (n.*1343del)
c.*1531del (n.*1531del)
c.*1201del (n.*1201del)
n.2798del
c.1626del (p.Phe542LeufsTer17)
c.1539del (p.Phe513LeufsTer17)
c.1371del (p.Phe457LeufsTer17)
c.*1034del (n.*1034del)
c.*262del (n.*262del)
c.*1040del (n.*1040del)
c.1944del (p.Phe648LeufsTer17)
n.2057del
c.1567del
c.*1475del (n.*1475del)
c.*834del (n.*834del)
c.*1101del (n.*1101del)
c.1144+2979del (n.1144+2979del)
c.*1396del (n.*1396del)
c.*1447del (n.*1447del)
c.1383del (p.Phe461LeufsTer17)
c.1776del (p.Phe592LeufsTer17)
n.3716del
c.*1844del (n.*1844del)
c.2130del (p.Phe710LeufsTer17)
c.*1393del (n.*1393del)
c.*1445del (n.*1445del)
c.*1580del (n.*1580del)
c.989-3830del (n.989-3830del)
c.803+10505del (n.803+10505del)
c.804-3830del (n.804-3830del)
n.1678+266del
n.63-3916del
n.2026del
c.1938del (p.Phe646LeufsTer17)
c.1011del (p.Phe337LeufsTer17)
c.1989del (p.Phe663LeufsTer17)
c.1833del (p.Phe611LeufsTer17)
c.1635del (p.Phe545LeufsTer17)
n.2031del
 dbSNP
7g.5986822A>CCA366739130PMS2c.*1339T>G (n.*1339T>G)
c.1940T>G (p.Phe647Cys)
c.1835T>G (p.Phe612Cys)
c.1678+265T>G (n.1678+265T>G)
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
c.1787T>G (p.Phe596Cys)
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.1745T>G (p.Phe582Cys)
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.*1530T>G (n.*1530T>G)
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
n.2797T>G
c.1625T>G (p.Phe542Cys)
c.1538T>G (p.Phe513Cys)
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
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c.1943T>G (p.Phe648Cys)
n.2056T>G
c.1566T>G
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
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c.*1100T>G (n.*1100T>G)
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c.*1395T>G (n.*1395T>G)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
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n.3715T>G
c.*1843T>G (n.*1843T>G)
c.2129T>G (p.Phe710Cys)
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c.*1444T>G (n.*1444T>G)
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c.989-3831T>G (n.989-3831T>G)
c.803+10504T>G (n.803+10504T>G)
c.804-3831T>G (n.804-3831T>G)
n.1678+265T>G
n.63-3917T>G
n.2025T>G
c.1937T>G (p.Phe646Cys)
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
c.1988T>G (p.Phe663Cys)
c.1832T>G (p.Phe611Cys)
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
n.2030T>G
7g.5986822A>GCA366739132PMS2c.*1339T>C (n.*1339T>C)
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n.2797T>C
c.1625T>C (p.Phe542Ser)
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c.*1395T>C (n.*1395T>C)
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c.1775T>C (p.Phe592Ser)
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c.2129T>C (p.Phe710Ser)
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
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c.*1579T>C (n.*1579T>C)
c.989-3831T>C (n.989-3831T>C)
c.803+10504T>C (n.803+10504T>C)
c.804-3831T>C (n.804-3831T>C)
n.1678+265T>C
n.63-3917T>C
n.2025T>C
c.1937T>C (p.Phe646Ser)
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
c.1988T>C (p.Phe663Ser)
c.1832T>C (p.Phe611Ser)
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
n.2030T>C
7g.5986822A>TCA366739134PMS2c.*1339T>A (n.*1339T>A)
c.1940T>A (p.Phe647Tyr)
c.1835T>A (p.Phe612Tyr)
c.1678+265T>A (n.1678+265T>A)
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c.1787T>A (p.Phe596Tyr)
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c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.*1530T>A (n.*1530T>A)
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
n.2797T>A
c.1625T>A (p.Phe542Tyr)
c.1538T>A (p.Phe513Tyr)
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.1943T>A (p.Phe648Tyr)
n.2056T>A
c.1566T>A
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n.2025G>C
 dbSNP
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n.2025G>A
 dbSNP
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n.2025del
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1930_1937del (p.Asn644GlufsTer3)
n.2043_2050del
c.1553_1560del
c.*1461_*1468del (n.*1461_*1468del)
c.*820_*827del (n.*820_*827del)
c.*1087_*1094del (n.*1087_*1094del)
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c.*1382_*1389del (n.*1382_*1389del)
c.*1433_*1440del (n.*1433_*1440del)
c.1369_1376del (p.Asn457GlufsTer3)
c.1762_1769del (p.Asn588GlufsTer3)
n.3702_3709del
c.*1830_*1837del (n.*1830_*1837del)
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c.*1379_*1386del (n.*1379_*1386del)
c.*1431_*1438del (n.*1431_*1438del)
c.*1566_*1573del (n.*1566_*1573del)
c.989-3844_989-3837del (n.989-3844_989-3837del)
c.803+10491_803+10498del (n.803+10491_803+10498del)
c.804-3844_804-3837del (n.804-3844_804-3837del)
n.1678+252_1678+259del
n.63-3930_63-3923del
n.2012_2019del
c.1924_1931del (p.Asn642GlufsTer3)
c.997_1004del (p.Asn333GlufsTer3)
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c.1621_1628del (p.Asn541GlufsTer3)
n.2017_2024del
 ClinVar
7g.5986829delCA916079938PMS2c.*1332del (n.*1332del)
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c.*1530del (n.*1530del)
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c.*1335del (n.*1335del)
c.*1523del (n.*1523del)
c.*1193del (n.*1193del)
n.2790del
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c.*1032del (n.*1032del)
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n.2049del
c.1559del
c.*1467del (n.*1467del)
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n.3708del
c.*1836del (n.*1836del)
c.2122del (p.Arg708GlyfsTer19)
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c.*1572del (n.*1572del)
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n.1678+258del
n.63-3924del
n.2018del
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n.2023del
 ClinVar dbSNP
7g.5986829T>ACA366739170PMS2c.*1332A>T (n.*1332A>T)
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c.1780A>T (p.Arg594Trp)
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 ClinVar dbSNP
7g.5986829T>CCA366739167PMS2c.*1332A>G (n.*1332A>G)
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n.1678+258A>G
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n.2023A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5986829T>GCA010496PMS2c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.1933A>C (p.Arg645=)
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n.2790A>C
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c.1531A>C (p.Arg511=)
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c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
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n.2049A>C
c.1559A>C
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n.1678+258A>C
n.63-3924A>C
n.2018A>C
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n.2023A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986829T=CA1685225828PMS2c.*1332A= (n.*1332A=)
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c.*1523A= (n.*1523A=)
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n.2790A=
c.1618A= (p.Arg540=)
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n.2049A=
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c.*1388A= (n.*1388A=)
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c.1375A= (p.Arg459=)
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n.1678+258A=
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n.2018A=
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n.2023A=
7g.5986830G>ACA010486PMS2c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.1932C>T (p.Tyr644=)
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c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.1374C>T (p.Tyr458=)
c.1767C>T (p.Tyr589=)
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c.*1835C>T (n.*1835C>T)
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c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.989-3839C>T (n.989-3839C>T)
c.803+10496C>T (n.803+10496C>T)
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n.1678+257C>T
n.63-3925C>T
n.2017C>T
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n.2022C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986830G>CCA366739174PMS2c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.1932C>G (p.Tyr644Ter)
c.1827C>G (p.Tyr609Ter)
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n.2022C>G
 dbSNP
7g.5986830G=CA1685225837PMS2c.*1331C= (n.*1331C=)
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n.2020T>A
 dbSNP
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n.2787del
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n.2020del
 ClinVar
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n.2019T>G
 dbSNP
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n.2019T>C
 ClinVar dbSNP
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n.2019T>A
 dbSNP
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n.2018A>T
 dbSNP
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n.2018A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2018A>C
7g.5986834T=CA1685225849PMS2c.*1327A= (n.*1327A=)
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n.2016_2018delinsGAA
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n.2017A>G
 dbSNP
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n.2043A>C
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n.1678+252A>C
n.63-3930A>C
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n.2017A>C
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c.*1516_*1517del (n.*1516_*1517del)
c.*1186_*1187del (n.*1186_*1187del)
n.2783_2784del
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n.1678+251_1678+252del
n.63-3931_63-3930del
n.2011_2012del
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n.2016_2017del
 ClinVar dbSNP
7g.5986836C>ACA010468PMS2c.*1325G>T (n.*1325G>T)
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n.2783G>T
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n.1678+251G>T
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n.2016G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986836C=CA1685225874PMS2c.*1325G= (n.*1325G=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.804-3849A>C (n.804-3849A>C)
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n.2012A>C
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n.2011G>T
7g.5986841C=CA1685225926PMS2c.*1320G= (n.*1320G=)
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n.2011G=
7g.5986841C>GCA366739234PMS2c.*1320G>C (n.*1320G>C)
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c.1768G>C (p.Glu590Gln)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
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c.*1323G>C (n.*1323G>C)
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n.2778G>C
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
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n.3696G>C
c.*1824G>C (n.*1824G>C)
c.2110G>C (p.Glu704Gln)
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n.2011G>C
7g.5986841C>TCA045862PMS2c.*1320G>A (n.*1320G>A)
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n.1678+246G>A
n.63-3936G>A
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n.2011G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5986844delCA2573141949PMS2c.*1320del (n.*1320del)
c.1921del (p.Glu641AsnfsTer23)
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n.2778del
c.1606del (p.Glu536AsnfsTer23)
c.1519del (p.Glu507AsnfsTer23)
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c.*242del (n.*242del)
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n.2037del
c.1547del
c.*1455del (n.*1455del)
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c.*1081del (n.*1081del)
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c.*1376del (n.*1376del)
c.*1427del (n.*1427del)
c.1363del (p.Glu455AsnfsTer23)
c.1756del (p.Glu586AsnfsTer23)
n.3696del
c.*1824del (n.*1824del)
c.2110del (p.Glu704AsnfsTer23)
c.*1373del (n.*1373del)
c.*1425del (n.*1425del)
c.*1560del (n.*1560del)
c.989-3850del (n.989-3850del)
c.803+10485del (n.803+10485del)
c.804-3850del (n.804-3850del)
n.1678+246del
n.63-3936del
n.2006del
c.1918del (p.Glu640AsnfsTer23)
c.991del (p.Glu331AsnfsTer23)
c.1969del (p.Glu657AsnfsTer23)
c.1813del (p.Glu605AsnfsTer23)
c.1615del (p.Glu539AsnfsTer23)
n.2011del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5986842C>ACA453745725PMS2c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.1920G>T (p.Gly640=)
c.1815G>T (p.Gly605=)
c.1678+245G>T (n.1678+245G>T)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
c.1767G>T (p.Gly589=)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.1725G>T (p.Gly575=)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
n.2777G>T
c.1605G>T (p.Gly535=)
c.1518G>T (p.Gly506=)
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c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.1923G>T (p.Gly641=)
n.2036G>T
c.1546G>T
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
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c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.1144+2958G>T (n.1144+2958G>T)
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.1362G>T (p.Gly454=)
c.1755G>T (p.Gly585=)
n.3695G>T
c.*1823G>T (n.*1823G>T)
c.2109G>T (p.Gly703=)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
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c.804-3851G>T (n.804-3851G>T)
n.1678+245G>T
n.63-3937G>T
n.2005G>T
c.1917G>T (p.Gly639=)
c.990G>T (p.Gly330=)
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c.1812G>T (p.Gly604=)
c.1614G>T (p.Gly538=)
n.2010G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5986842C=CA1685225931PMS2c.*1319G= (n.*1319G=)
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c.*1517G= (n.*1517G=)
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c.*1180G= (n.*1180G=)
n.2777G=
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n.3695G=
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n.2010G=
7g.5986842C>GCA453745726PMS2c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.1920G>C (p.Gly640=)
c.1815G>C (p.Gly605=)
c.1678+245G>C (n.1678+245G>C)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
c.1767G>C (p.Gly589=)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.1725G>C (p.Gly575=)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
n.2777G>C
c.1605G>C (p.Gly535=)
c.1518G>C (p.Gly506=)
c.1350G>C (p.Gly450=)
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c.*241G>C (n.*241G>C)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.1923G>C (p.Gly641=)
n.2036G>C
c.1546G>C
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.1144+2958G>C (n.1144+2958G>C)
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.1362G>C (p.Gly454=)
c.1755G>C (p.Gly585=)
n.3695G>C
c.*1823G>C (n.*1823G>C)
c.2109G>C (p.Gly703=)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
c.989-3851G>C (n.989-3851G>C)
c.803+10484G>C (n.803+10484G>C)
c.804-3851G>C (n.804-3851G>C)
n.1678+245G>C
n.63-3937G>C
n.2005G>C
c.1917G>C (p.Gly639=)
c.990G>C (p.Gly330=)
c.1968G>C (p.Gly656=)
c.1812G>C (p.Gly604=)
c.1614G>C (p.Gly538=)
n.2010G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5986842C>TCA045851PMS2c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.1920G>A (p.Gly640=)
c.1815G>A (p.Gly605=)
c.1678+245G>A (n.1678+245G>A)
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
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c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.1725G>A (p.Gly575=)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
n.2777G>A
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 dbSNP
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n.2775G>A
c.1603G>A (p.Gly535Arg)
c.1516G>A (p.Gly506Arg)
c.1348G>A (p.Gly450Arg)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
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c.989-3853G>A (n.989-3853G>A)
c.803+10482G>A (n.803+10482G>A)
c.804-3853G>A (n.804-3853G>A)
n.1678+243G>A
n.63-3939G>A
n.2003G>A
c.1915G>A (p.Gly639Arg)
c.988G>A (p.Gly330Arg)
c.1966G>A (p.Gly656Arg)
c.1810G>A (p.Gly604Arg)
c.1612G>A (p.Gly538Arg)
n.2008G>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched