Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
7 | g.5986640C>A | CA2681676700 | PMS2 | c.*1402+119G>T (n.*1402+119G>T) c.2003+119G>T (n.2003+119G>T) c.1898+119G>T (n.1898+119G>T) c.1678+447G>T (n.1678+447G>T) c.*1600+119G>T (n.*1600+119G>T) c.1850+119G>T (n.1850+119G>T) c.*1427+119G>T (n.*1427+119G>T) c.1808+119G>T (n.1808+119G>T) c.*1405+119G>T (n.*1405+119G>T) c.*1593+119G>T (n.*1593+119G>T) c.*1263+119G>T (n.*1263+119G>T) n.2860+119G>T c.1688+119G>T (n.1688+119G>T) c.1601+119G>T (n.1601+119G>T) c.1433+119G>T (n.1433+119G>T) c.*1096+119G>T (n.*1096+119G>T) c.*324+119G>T (n.*324+119G>T) c.*1102+119G>T (n.*1102+119G>T) c.2006+119G>T (n.2006+119G>T) n.2119+119G>T c.1629+119G>T c.*1537+119G>T (n.*1537+119G>T) c.*896+119G>T (n.*896+119G>T) c.*1163+119G>T (n.*1163+119G>T) c.1144+3160G>T (n.1144+3160G>T) c.*1458+119G>T (n.*1458+119G>T) c.*1509+119G>T (n.*1509+119G>T) c.1445+119G>T (n.1445+119G>T) c.1838+119G>T (n.1838+119G>T) n.3778+119G>T c.*1906+119G>T (n.*1906+119G>T) c.2192+119G>T (n.2192+119G>T) c.*1455+119G>T (n.*1455+119G>T) c.*1507+119G>T (n.*1507+119G>T) c.*1642+119G>T (n.*1642+119G>T) c.989-3649G>T (n.989-3649G>T) c.803+10686G>T (n.803+10686G>T) c.804-3649G>T (n.804-3649G>T) n.1678+447G>T n.63-3735G>T n.2088+119G>T c.2000+119G>T (n.2000+119G>T) c.1073+119G>T (n.1073+119G>T) c.2051+119G>T (n.2051+119G>T) c.1895+119G>T (n.1895+119G>T) c.1697+119G>T (n.1697+119G>T) n.2093+119G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5986641A>G | CA2681676701 | PMS2 | c.*1402+118T>C (n.*1402+118T>C) c.2003+118T>C (n.2003+118T>C) c.1898+118T>C (n.1898+118T>C) c.1678+446T>C (n.1678+446T>C) c.*1600+118T>C (n.*1600+118T>C) c.1850+118T>C (n.1850+118T>C) c.*1427+118T>C (n.*1427+118T>C) c.1808+118T>C (n.1808+118T>C) c.*1405+118T>C (n.*1405+118T>C) c.*1593+118T>C (n.*1593+118T>C) c.*1263+118T>C (n.*1263+118T>C) n.2860+118T>C c.1688+118T>C (n.1688+118T>C) c.1601+118T>C (n.1601+118T>C) c.1433+118T>C (n.1433+118T>C) c.*1096+118T>C (n.*1096+118T>C) c.*324+118T>C (n.*324+118T>C) c.*1102+118T>C (n.*1102+118T>C) c.2006+118T>C (n.2006+118T>C) n.2119+118T>C c.1629+118T>C c.*1537+118T>C (n.*1537+118T>C) c.*896+118T>C (n.*896+118T>C) c.*1163+118T>C (n.*1163+118T>C) c.1144+3159T>C (n.1144+3159T>C) c.*1458+118T>C (n.*1458+118T>C) c.*1509+118T>C (n.*1509+118T>C) c.1445+118T>C (n.1445+118T>C) c.1838+118T>C (n.1838+118T>C) n.3778+118T>C c.*1906+118T>C (n.*1906+118T>C) c.2192+118T>C (n.2192+118T>C) c.*1455+118T>C (n.*1455+118T>C) c.*1507+118T>C (n.*1507+118T>C) c.*1642+118T>C (n.*1642+118T>C) c.989-3650T>C (n.989-3650T>C) c.803+10685T>C (n.803+10685T>C) c.804-3650T>C (n.804-3650T>C) n.1678+446T>C n.63-3736T>C n.2088+118T>C c.2000+118T>C (n.2000+118T>C) c.1073+118T>C (n.1073+118T>C) c.2051+118T>C (n.2051+118T>C) c.1895+118T>C (n.1895+118T>C) c.1697+118T>C (n.1697+118T>C) n.2093+118T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5986643G>T | CA2681676702 | PMS2 | c.*1402+116C>A (n.*1402+116C>A) c.2003+116C>A (n.2003+116C>A) c.1898+116C>A (n.1898+116C>A) c.1678+444C>A (n.1678+444C>A) c.*1600+116C>A (n.*1600+116C>A) c.1850+116C>A (n.1850+116C>A) c.*1427+116C>A (n.*1427+116C>A) c.1808+116C>A (n.1808+116C>A) c.*1405+116C>A (n.*1405+116C>A) c.*1593+116C>A (n.*1593+116C>A) c.*1263+116C>A (n.*1263+116C>A) n.2860+116C>A c.1688+116C>A (n.1688+116C>A) c.1601+116C>A (n.1601+116C>A) c.1433+116C>A (n.1433+116C>A) c.*1096+116C>A (n.*1096+116C>A) c.*324+116C>A (n.*324+116C>A) c.*1102+116C>A (n.*1102+116C>A) c.2006+116C>A (n.2006+116C>A) n.2119+116C>A c.1629+116C>A c.*1537+116C>A (n.*1537+116C>A) c.*896+116C>A (n.*896+116C>A) c.*1163+116C>A (n.*1163+116C>A) c.1144+3157C>A (n.1144+3157C>A) c.*1458+116C>A (n.*1458+116C>A) c.*1509+116C>A (n.*1509+116C>A) c.1445+116C>A (n.1445+116C>A) c.1838+116C>A (n.1838+116C>A) n.3778+116C>A c.*1906+116C>A (n.*1906+116C>A) c.2192+116C>A (n.2192+116C>A) c.*1455+116C>A (n.*1455+116C>A) c.*1507+116C>A (n.*1507+116C>A) c.*1642+116C>A (n.*1642+116C>A) c.989-3652C>A (n.989-3652C>A) c.803+10683C>A (n.803+10683C>A) c.804-3652C>A (n.804-3652C>A) n.1678+444C>A n.63-3738C>A n.2088+116C>A c.2000+116C>A (n.2000+116C>A) c.1073+116C>A (n.1073+116C>A) c.2051+116C>A (n.2051+116C>A) c.1895+116C>A (n.1895+116C>A) c.1697+116C>A (n.1697+116C>A) n.2093+116C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986646C= | CA1685225114 | PMS2 | c.*1402+113G= (n.*1402+113G=) c.2003+113G= (n.2003+113G=) c.1898+113G= (n.1898+113G=) c.1678+441G= (n.1678+441G=) c.*1600+113G= (n.*1600+113G=) c.1850+113G= (n.1850+113G=) c.*1427+113G= (n.*1427+113G=) c.1808+113G= (n.1808+113G=) c.*1405+113G= (n.*1405+113G=) c.*1593+113G= (n.*1593+113G=) c.*1263+113G= (n.*1263+113G=) n.2860+113G= c.1688+113G= (n.1688+113G=) c.1601+113G= (n.1601+113G=) c.1433+113G= (n.1433+113G=) c.*1096+113G= (n.*1096+113G=) c.*324+113G= (n.*324+113G=) c.*1102+113G= (n.*1102+113G=) c.2006+113G= (n.2006+113G=) n.2119+113G= c.1629+113G= c.*1537+113G= (n.*1537+113G=) c.*896+113G= (n.*896+113G=) c.*1163+113G= (n.*1163+113G=) c.1144+3154G= (n.1144+3154G=) c.*1458+113G= (n.*1458+113G=) c.*1509+113G= (n.*1509+113G=) c.1445+113G= (n.1445+113G=) c.1838+113G= (n.1838+113G=) n.3778+113G= c.*1906+113G= (n.*1906+113G=) c.2192+113G= (n.2192+113G=) c.*1455+113G= (n.*1455+113G=) c.*1507+113G= (n.*1507+113G=) c.*1642+113G= (n.*1642+113G=) c.989-3655G= (n.989-3655G=) c.803+10680G= (n.803+10680G=) c.804-3655G= (n.804-3655G=) n.1678+441G= n.63-3741G= n.2088+113G= c.2000+113G= (n.2000+113G=) c.1073+113G= (n.1073+113G=) c.2051+113G= (n.2051+113G=) c.1895+113G= (n.1895+113G=) c.1697+113G= (n.1697+113G=) n.2093+113G= | |
7 | g.5986646C>G | CA1097990078 | PMS2 | c.*1402+113G>C (n.*1402+113G>C) c.2003+113G>C (n.2003+113G>C) c.1898+113G>C (n.1898+113G>C) c.1678+441G>C (n.1678+441G>C) c.*1600+113G>C (n.*1600+113G>C) c.1850+113G>C (n.1850+113G>C) c.*1427+113G>C (n.*1427+113G>C) c.1808+113G>C (n.1808+113G>C) c.*1405+113G>C (n.*1405+113G>C) c.*1593+113G>C (n.*1593+113G>C) c.*1263+113G>C (n.*1263+113G>C) n.2860+113G>C c.1688+113G>C (n.1688+113G>C) c.1601+113G>C (n.1601+113G>C) c.1433+113G>C (n.1433+113G>C) c.*1096+113G>C (n.*1096+113G>C) c.*324+113G>C (n.*324+113G>C) c.*1102+113G>C (n.*1102+113G>C) c.2006+113G>C (n.2006+113G>C) n.2119+113G>C c.1629+113G>C c.*1537+113G>C (n.*1537+113G>C) c.*896+113G>C (n.*896+113G>C) c.*1163+113G>C (n.*1163+113G>C) c.1144+3154G>C (n.1144+3154G>C) c.*1458+113G>C (n.*1458+113G>C) c.*1509+113G>C (n.*1509+113G>C) c.1445+113G>C (n.1445+113G>C) c.1838+113G>C (n.1838+113G>C) n.3778+113G>C c.*1906+113G>C (n.*1906+113G>C) c.2192+113G>C (n.2192+113G>C) c.*1455+113G>C (n.*1455+113G>C) c.*1507+113G>C (n.*1507+113G>C) c.*1642+113G>C (n.*1642+113G>C) c.989-3655G>C (n.989-3655G>C) c.803+10680G>C (n.803+10680G>C) c.804-3655G>C (n.804-3655G>C) n.1678+441G>C n.63-3741G>C n.2088+113G>C c.2000+113G>C (n.2000+113G>C) c.1073+113G>C (n.1073+113G>C) c.2051+113G>C (n.2051+113G>C) c.1895+113G>C (n.1895+113G>C) c.1697+113G>C (n.1697+113G>C) n.2093+113G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986646C>T | CA1685225116 | PMS2 | c.*1402+113G>A (n.*1402+113G>A) c.2003+113G>A (n.2003+113G>A) c.1898+113G>A (n.1898+113G>A) c.1678+441G>A (n.1678+441G>A) c.*1600+113G>A (n.*1600+113G>A) c.1850+113G>A (n.1850+113G>A) c.*1427+113G>A (n.*1427+113G>A) c.1808+113G>A (n.1808+113G>A) c.*1405+113G>A (n.*1405+113G>A) c.*1593+113G>A (n.*1593+113G>A) c.*1263+113G>A (n.*1263+113G>A) n.2860+113G>A c.1688+113G>A (n.1688+113G>A) c.1601+113G>A (n.1601+113G>A) c.1433+113G>A (n.1433+113G>A) c.*1096+113G>A (n.*1096+113G>A) c.*324+113G>A (n.*324+113G>A) c.*1102+113G>A (n.*1102+113G>A) c.2006+113G>A (n.2006+113G>A) n.2119+113G>A c.1629+113G>A c.*1537+113G>A (n.*1537+113G>A) c.*896+113G>A (n.*896+113G>A) c.*1163+113G>A (n.*1163+113G>A) c.1144+3154G>A (n.1144+3154G>A) c.*1458+113G>A (n.*1458+113G>A) c.*1509+113G>A (n.*1509+113G>A) c.1445+113G>A (n.1445+113G>A) c.1838+113G>A (n.1838+113G>A) n.3778+113G>A c.*1906+113G>A (n.*1906+113G>A) c.2192+113G>A (n.2192+113G>A) c.*1455+113G>A (n.*1455+113G>A) c.*1507+113G>A (n.*1507+113G>A) c.*1642+113G>A (n.*1642+113G>A) c.989-3655G>A (n.989-3655G>A) c.803+10680G>A (n.803+10680G>A) c.804-3655G>A (n.804-3655G>A) n.1678+441G>A n.63-3741G>A n.2088+113G>A c.2000+113G>A (n.2000+113G>A) c.1073+113G>A (n.1073+113G>A) c.2051+113G>A (n.2051+113G>A) c.1895+113G>A (n.1895+113G>A) c.1697+113G>A (n.1697+113G>A) n.2093+113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986647A= | CA1685225121 | PMS2 | c.*1402+112T= (n.*1402+112T=) c.2003+112T= (n.2003+112T=) c.1898+112T= (n.1898+112T=) c.1678+440T= (n.1678+440T=) c.*1600+112T= (n.*1600+112T=) c.1850+112T= (n.1850+112T=) c.*1427+112T= (n.*1427+112T=) c.1808+112T= (n.1808+112T=) c.*1405+112T= (n.*1405+112T=) c.*1593+112T= (n.*1593+112T=) c.*1263+112T= (n.*1263+112T=) n.2860+112T= c.1688+112T= (n.1688+112T=) c.1601+112T= (n.1601+112T=) c.1433+112T= (n.1433+112T=) c.*1096+112T= (n.*1096+112T=) c.*324+112T= (n.*324+112T=) c.*1102+112T= (n.*1102+112T=) c.2006+112T= (n.2006+112T=) n.2119+112T= c.1629+112T= c.*1537+112T= (n.*1537+112T=) c.*896+112T= (n.*896+112T=) c.*1163+112T= (n.*1163+112T=) c.1144+3153T= (n.1144+3153T=) c.*1458+112T= (n.*1458+112T=) c.*1509+112T= (n.*1509+112T=) c.1445+112T= (n.1445+112T=) c.1838+112T= (n.1838+112T=) n.3778+112T= c.*1906+112T= (n.*1906+112T=) c.2192+112T= (n.2192+112T=) c.*1455+112T= (n.*1455+112T=) c.*1507+112T= (n.*1507+112T=) c.*1642+112T= (n.*1642+112T=) c.989-3656T= (n.989-3656T=) c.803+10679T= (n.803+10679T=) c.804-3656T= (n.804-3656T=) n.1678+440T= n.63-3742T= n.2088+112T= c.2000+112T= (n.2000+112T=) c.1073+112T= (n.1073+112T=) c.2051+112T= (n.2051+112T=) c.1895+112T= (n.1895+112T=) c.1697+112T= (n.1697+112T=) n.2093+112T= | |
7 | g.5986647A>C | CA2681676703 | PMS2 | c.*1402+112T>G (n.*1402+112T>G) c.2003+112T>G (n.2003+112T>G) c.1898+112T>G (n.1898+112T>G) c.1678+440T>G (n.1678+440T>G) c.*1600+112T>G (n.*1600+112T>G) c.1850+112T>G (n.1850+112T>G) c.*1427+112T>G (n.*1427+112T>G) c.1808+112T>G (n.1808+112T>G) c.*1405+112T>G (n.*1405+112T>G) c.*1593+112T>G (n.*1593+112T>G) c.*1263+112T>G (n.*1263+112T>G) n.2860+112T>G c.1688+112T>G (n.1688+112T>G) c.1601+112T>G (n.1601+112T>G) c.1433+112T>G (n.1433+112T>G) c.*1096+112T>G (n.*1096+112T>G) c.*324+112T>G (n.*324+112T>G) c.*1102+112T>G (n.*1102+112T>G) c.2006+112T>G (n.2006+112T>G) n.2119+112T>G c.1629+112T>G c.*1537+112T>G (n.*1537+112T>G) c.*896+112T>G (n.*896+112T>G) c.*1163+112T>G (n.*1163+112T>G) c.1144+3153T>G (n.1144+3153T>G) c.*1458+112T>G (n.*1458+112T>G) c.*1509+112T>G (n.*1509+112T>G) c.1445+112T>G (n.1445+112T>G) c.1838+112T>G (n.1838+112T>G) n.3778+112T>G c.*1906+112T>G (n.*1906+112T>G) c.2192+112T>G (n.2192+112T>G) c.*1455+112T>G (n.*1455+112T>G) c.*1507+112T>G (n.*1507+112T>G) c.*1642+112T>G (n.*1642+112T>G) c.989-3656T>G (n.989-3656T>G) c.803+10679T>G (n.803+10679T>G) c.804-3656T>G (n.804-3656T>G) n.1678+440T>G n.63-3742T>G n.2088+112T>G c.2000+112T>G (n.2000+112T>G) c.1073+112T>G (n.1073+112T>G) c.2051+112T>G (n.2051+112T>G) c.1895+112T>G (n.1895+112T>G) c.1697+112T>G (n.1697+112T>G) n.2093+112T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5986647A>G | CA1685225123 | PMS2 | c.*1402+112T>C (n.*1402+112T>C) c.2003+112T>C (n.2003+112T>C) c.1898+112T>C (n.1898+112T>C) c.1678+440T>C (n.1678+440T>C) c.*1600+112T>C (n.*1600+112T>C) c.1850+112T>C (n.1850+112T>C) c.*1427+112T>C (n.*1427+112T>C) c.1808+112T>C (n.1808+112T>C) c.*1405+112T>C (n.*1405+112T>C) c.*1593+112T>C (n.*1593+112T>C) c.*1263+112T>C (n.*1263+112T>C) n.2860+112T>C c.1688+112T>C (n.1688+112T>C) c.1601+112T>C (n.1601+112T>C) c.1433+112T>C (n.1433+112T>C) c.*1096+112T>C (n.*1096+112T>C) c.*324+112T>C (n.*324+112T>C) c.*1102+112T>C (n.*1102+112T>C) c.2006+112T>C (n.2006+112T>C) n.2119+112T>C c.1629+112T>C c.*1537+112T>C (n.*1537+112T>C) c.*896+112T>C (n.*896+112T>C) c.*1163+112T>C (n.*1163+112T>C) c.1144+3153T>C (n.1144+3153T>C) c.*1458+112T>C (n.*1458+112T>C) c.*1509+112T>C (n.*1509+112T>C) c.1445+112T>C (n.1445+112T>C) c.1838+112T>C (n.1838+112T>C) n.3778+112T>C c.*1906+112T>C (n.*1906+112T>C) c.2192+112T>C (n.2192+112T>C) c.*1455+112T>C (n.*1455+112T>C) c.*1507+112T>C (n.*1507+112T>C) c.*1642+112T>C (n.*1642+112T>C) c.989-3656T>C (n.989-3656T>C) c.803+10679T>C (n.803+10679T>C) c.804-3656T>C (n.804-3656T>C) n.1678+440T>C n.63-3742T>C n.2088+112T>C c.2000+112T>C (n.2000+112T>C) c.1073+112T>C (n.1073+112T>C) c.2051+112T>C (n.2051+112T>C) c.1895+112T>C (n.1895+112T>C) c.1697+112T>C (n.1697+112T>C) n.2093+112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986648T>C | CA1097990084 | PMS2 | c.*1402+111A>G (n.*1402+111A>G) c.2003+111A>G (n.2003+111A>G) c.1898+111A>G (n.1898+111A>G) c.1678+439A>G (n.1678+439A>G) c.*1600+111A>G (n.*1600+111A>G) c.1850+111A>G (n.1850+111A>G) c.*1427+111A>G (n.*1427+111A>G) c.1808+111A>G (n.1808+111A>G) c.*1405+111A>G (n.*1405+111A>G) c.*1593+111A>G (n.*1593+111A>G) c.*1263+111A>G (n.*1263+111A>G) n.2860+111A>G c.1688+111A>G (n.1688+111A>G) c.1601+111A>G (n.1601+111A>G) c.1433+111A>G (n.1433+111A>G) c.*1096+111A>G (n.*1096+111A>G) c.*324+111A>G (n.*324+111A>G) c.*1102+111A>G (n.*1102+111A>G) c.2006+111A>G (n.2006+111A>G) n.2119+111A>G c.1629+111A>G c.*1537+111A>G (n.*1537+111A>G) c.*896+111A>G (n.*896+111A>G) c.*1163+111A>G (n.*1163+111A>G) c.1144+3152A>G (n.1144+3152A>G) c.*1458+111A>G (n.*1458+111A>G) c.*1509+111A>G (n.*1509+111A>G) c.1445+111A>G (n.1445+111A>G) c.1838+111A>G (n.1838+111A>G) n.3778+111A>G c.*1906+111A>G (n.*1906+111A>G) c.2192+111A>G (n.2192+111A>G) c.*1455+111A>G (n.*1455+111A>G) c.*1507+111A>G (n.*1507+111A>G) c.*1642+111A>G (n.*1642+111A>G) c.989-3657A>G (n.989-3657A>G) c.803+10678A>G (n.803+10678A>G) c.804-3657A>G (n.804-3657A>G) n.1678+439A>G n.63-3743A>G n.2088+111A>G c.2000+111A>G (n.2000+111A>G) c.1073+111A>G (n.1073+111A>G) c.2051+111A>G (n.2051+111A>G) c.1895+111A>G (n.1895+111A>G) c.1697+111A>G (n.1697+111A>G) n.2093+111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986648T= | CA1685225126 | PMS2 | c.*1402+111A= (n.*1402+111A=) c.2003+111A= (n.2003+111A=) c.1898+111A= (n.1898+111A=) c.1678+439A= (n.1678+439A=) c.*1600+111A= (n.*1600+111A=) c.1850+111A= (n.1850+111A=) c.*1427+111A= (n.*1427+111A=) c.1808+111A= (n.1808+111A=) c.*1405+111A= (n.*1405+111A=) c.*1593+111A= (n.*1593+111A=) c.*1263+111A= (n.*1263+111A=) n.2860+111A= c.1688+111A= (n.1688+111A=) c.1601+111A= (n.1601+111A=) c.1433+111A= (n.1433+111A=) c.*1096+111A= (n.*1096+111A=) c.*324+111A= (n.*324+111A=) c.*1102+111A= (n.*1102+111A=) c.2006+111A= (n.2006+111A=) n.2119+111A= c.1629+111A= c.*1537+111A= (n.*1537+111A=) c.*896+111A= (n.*896+111A=) c.*1163+111A= (n.*1163+111A=) c.1144+3152A= (n.1144+3152A=) c.*1458+111A= (n.*1458+111A=) c.*1509+111A= (n.*1509+111A=) c.1445+111A= (n.1445+111A=) c.1838+111A= (n.1838+111A=) n.3778+111A= c.*1906+111A= (n.*1906+111A=) c.2192+111A= (n.2192+111A=) c.*1455+111A= (n.*1455+111A=) c.*1507+111A= (n.*1507+111A=) c.*1642+111A= (n.*1642+111A=) c.989-3657A= (n.989-3657A=) c.803+10678A= (n.803+10678A=) c.804-3657A= (n.804-3657A=) n.1678+439A= n.63-3743A= n.2088+111A= c.2000+111A= (n.2000+111A=) c.1073+111A= (n.1073+111A=) c.2051+111A= (n.2051+111A=) c.1895+111A= (n.1895+111A=) c.1697+111A= (n.1697+111A=) n.2093+111A= | |
7 | g.5986649G>A | CA2681676704 | PMS2 | c.*1402+110C>T (n.*1402+110C>T) c.2003+110C>T (n.2003+110C>T) c.1898+110C>T (n.1898+110C>T) c.1678+438C>T (n.1678+438C>T) c.*1600+110C>T (n.*1600+110C>T) c.1850+110C>T (n.1850+110C>T) c.*1427+110C>T (n.*1427+110C>T) c.1808+110C>T (n.1808+110C>T) c.*1405+110C>T (n.*1405+110C>T) c.*1593+110C>T (n.*1593+110C>T) c.*1263+110C>T (n.*1263+110C>T) n.2860+110C>T c.1688+110C>T (n.1688+110C>T) c.1601+110C>T (n.1601+110C>T) c.1433+110C>T (n.1433+110C>T) c.*1096+110C>T (n.*1096+110C>T) c.*324+110C>T (n.*324+110C>T) c.*1102+110C>T (n.*1102+110C>T) c.2006+110C>T (n.2006+110C>T) n.2119+110C>T c.1629+110C>T c.*1537+110C>T (n.*1537+110C>T) c.*896+110C>T (n.*896+110C>T) c.*1163+110C>T (n.*1163+110C>T) c.1144+3151C>T (n.1144+3151C>T) c.*1458+110C>T (n.*1458+110C>T) c.*1509+110C>T (n.*1509+110C>T) c.1445+110C>T (n.1445+110C>T) c.1838+110C>T (n.1838+110C>T) n.3778+110C>T c.*1906+110C>T (n.*1906+110C>T) c.2192+110C>T (n.2192+110C>T) c.*1455+110C>T (n.*1455+110C>T) c.*1507+110C>T (n.*1507+110C>T) c.*1642+110C>T (n.*1642+110C>T) c.989-3658C>T (n.989-3658C>T) c.803+10677C>T (n.803+10677C>T) c.804-3658C>T (n.804-3658C>T) n.1678+438C>T n.63-3744C>T n.2088+110C>T c.2000+110C>T (n.2000+110C>T) c.1073+110C>T (n.1073+110C>T) c.2051+110C>T (n.2051+110C>T) c.1895+110C>T (n.1895+110C>T) c.1697+110C>T (n.1697+110C>T) n.2093+110C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5986651C>T | CA2681676705 | PMS2 | c.*1402+108G>A (n.*1402+108G>A) c.2003+108G>A (n.2003+108G>A) c.1898+108G>A (n.1898+108G>A) c.1678+436G>A (n.1678+436G>A) c.*1600+108G>A (n.*1600+108G>A) c.1850+108G>A (n.1850+108G>A) c.*1427+108G>A (n.*1427+108G>A) c.1808+108G>A (n.1808+108G>A) c.*1405+108G>A (n.*1405+108G>A) c.*1593+108G>A (n.*1593+108G>A) c.*1263+108G>A (n.*1263+108G>A) n.2860+108G>A c.1688+108G>A (n.1688+108G>A) c.1601+108G>A (n.1601+108G>A) c.1433+108G>A (n.1433+108G>A) c.*1096+108G>A (n.*1096+108G>A) c.*324+108G>A (n.*324+108G>A) c.*1102+108G>A (n.*1102+108G>A) c.2006+108G>A (n.2006+108G>A) n.2119+108G>A c.1629+108G>A c.*1537+108G>A (n.*1537+108G>A) c.*896+108G>A (n.*896+108G>A) c.*1163+108G>A (n.*1163+108G>A) c.1144+3149G>A (n.1144+3149G>A) c.*1458+108G>A (n.*1458+108G>A) c.*1509+108G>A (n.*1509+108G>A) c.1445+108G>A (n.1445+108G>A) c.1838+108G>A (n.1838+108G>A) n.3778+108G>A c.*1906+108G>A (n.*1906+108G>A) c.2192+108G>A (n.2192+108G>A) c.*1455+108G>A (n.*1455+108G>A) c.*1507+108G>A (n.*1507+108G>A) c.*1642+108G>A (n.*1642+108G>A) c.989-3660G>A (n.989-3660G>A) c.803+10675G>A (n.803+10675G>A) c.804-3660G>A (n.804-3660G>A) n.1678+436G>A n.63-3746G>A n.2088+108G>A c.2000+108G>A (n.2000+108G>A) c.1073+108G>A (n.1073+108G>A) c.2051+108G>A (n.2051+108G>A) c.1895+108G>A (n.1895+108G>A) c.1697+108G>A (n.1697+108G>A) n.2093+108G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986652A>T | CA2681676706 | PMS2 | c.*1402+107T>A (n.*1402+107T>A) c.2003+107T>A (n.2003+107T>A) c.1898+107T>A (n.1898+107T>A) c.1678+435T>A (n.1678+435T>A) c.*1600+107T>A (n.*1600+107T>A) c.1850+107T>A (n.1850+107T>A) c.*1427+107T>A (n.*1427+107T>A) c.1808+107T>A (n.1808+107T>A) c.*1405+107T>A (n.*1405+107T>A) c.*1593+107T>A (n.*1593+107T>A) c.*1263+107T>A (n.*1263+107T>A) n.2860+107T>A c.1688+107T>A (n.1688+107T>A) c.1601+107T>A (n.1601+107T>A) c.1433+107T>A (n.1433+107T>A) c.*1096+107T>A (n.*1096+107T>A) c.*324+107T>A (n.*324+107T>A) c.*1102+107T>A (n.*1102+107T>A) c.2006+107T>A (n.2006+107T>A) n.2119+107T>A c.1629+107T>A c.*1537+107T>A (n.*1537+107T>A) c.*896+107T>A (n.*896+107T>A) c.*1163+107T>A (n.*1163+107T>A) c.1144+3148T>A (n.1144+3148T>A) c.*1458+107T>A (n.*1458+107T>A) c.*1509+107T>A (n.*1509+107T>A) c.1445+107T>A (n.1445+107T>A) c.1838+107T>A (n.1838+107T>A) n.3778+107T>A c.*1906+107T>A (n.*1906+107T>A) c.2192+107T>A (n.2192+107T>A) c.*1455+107T>A (n.*1455+107T>A) c.*1507+107T>A (n.*1507+107T>A) c.*1642+107T>A (n.*1642+107T>A) c.989-3661T>A (n.989-3661T>A) c.803+10674T>A (n.803+10674T>A) c.804-3661T>A (n.804-3661T>A) n.1678+435T>A n.63-3747T>A n.2088+107T>A c.2000+107T>A (n.2000+107T>A) c.1073+107T>A (n.1073+107T>A) c.2051+107T>A (n.2051+107T>A) c.1895+107T>A (n.1895+107T>A) c.1697+107T>A (n.1697+107T>A) n.2093+107T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986653C>T | CA2681676707 | PMS2 | c.*1402+106G>A (n.*1402+106G>A) c.2003+106G>A (n.2003+106G>A) c.1898+106G>A (n.1898+106G>A) c.1678+434G>A (n.1678+434G>A) c.*1600+106G>A (n.*1600+106G>A) c.1850+106G>A (n.1850+106G>A) c.*1427+106G>A (n.*1427+106G>A) c.1808+106G>A (n.1808+106G>A) c.*1405+106G>A (n.*1405+106G>A) c.*1593+106G>A (n.*1593+106G>A) c.*1263+106G>A (n.*1263+106G>A) n.2860+106G>A c.1688+106G>A (n.1688+106G>A) c.1601+106G>A (n.1601+106G>A) c.1433+106G>A (n.1433+106G>A) c.*1096+106G>A (n.*1096+106G>A) c.*324+106G>A (n.*324+106G>A) c.*1102+106G>A (n.*1102+106G>A) c.2006+106G>A (n.2006+106G>A) n.2119+106G>A c.1629+106G>A c.*1537+106G>A (n.*1537+106G>A) c.*896+106G>A (n.*896+106G>A) c.*1163+106G>A (n.*1163+106G>A) c.1144+3147G>A (n.1144+3147G>A) c.*1458+106G>A (n.*1458+106G>A) c.*1509+106G>A (n.*1509+106G>A) c.1445+106G>A (n.1445+106G>A) c.1838+106G>A (n.1838+106G>A) n.3778+106G>A c.*1906+106G>A (n.*1906+106G>A) c.2192+106G>A (n.2192+106G>A) c.*1455+106G>A (n.*1455+106G>A) c.*1507+106G>A (n.*1507+106G>A) c.*1642+106G>A (n.*1642+106G>A) c.989-3662G>A (n.989-3662G>A) c.803+10673G>A (n.803+10673G>A) c.804-3662G>A (n.804-3662G>A) n.1678+434G>A n.63-3748G>A n.2088+106G>A c.2000+106G>A (n.2000+106G>A) c.1073+106G>A (n.1073+106G>A) c.2051+106G>A (n.2051+106G>A) c.1895+106G>A (n.1895+106G>A) c.1697+106G>A (n.1697+106G>A) n.2093+106G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986655G>A | CA2681676708 | PMS2 | c.*1402+104C>T (n.*1402+104C>T) c.2003+104C>T (n.2003+104C>T) c.1898+104C>T (n.1898+104C>T) c.1678+432C>T (n.1678+432C>T) c.*1600+104C>T (n.*1600+104C>T) c.1850+104C>T (n.1850+104C>T) c.*1427+104C>T (n.*1427+104C>T) c.1808+104C>T (n.1808+104C>T) c.*1405+104C>T (n.*1405+104C>T) c.*1593+104C>T (n.*1593+104C>T) c.*1263+104C>T (n.*1263+104C>T) n.2860+104C>T c.1688+104C>T (n.1688+104C>T) c.1601+104C>T (n.1601+104C>T) c.1433+104C>T (n.1433+104C>T) c.*1096+104C>T (n.*1096+104C>T) c.*324+104C>T (n.*324+104C>T) c.*1102+104C>T (n.*1102+104C>T) c.2006+104C>T (n.2006+104C>T) n.2119+104C>T c.1629+104C>T c.*1537+104C>T (n.*1537+104C>T) c.*896+104C>T (n.*896+104C>T) c.*1163+104C>T (n.*1163+104C>T) c.1144+3145C>T (n.1144+3145C>T) c.*1458+104C>T (n.*1458+104C>T) c.*1509+104C>T (n.*1509+104C>T) c.1445+104C>T (n.1445+104C>T) c.1838+104C>T (n.1838+104C>T) n.3778+104C>T c.*1906+104C>T (n.*1906+104C>T) c.2192+104C>T (n.2192+104C>T) c.*1455+104C>T (n.*1455+104C>T) c.*1507+104C>T (n.*1507+104C>T) c.*1642+104C>T (n.*1642+104C>T) c.989-3664C>T (n.989-3664C>T) c.803+10671C>T (n.803+10671C>T) c.804-3664C>T (n.804-3664C>T) n.1678+432C>T n.63-3750C>T n.2088+104C>T c.2000+104C>T (n.2000+104C>T) c.1073+104C>T (n.1073+104C>T) c.2051+104C>T (n.2051+104C>T) c.1895+104C>T (n.1895+104C>T) c.1697+104C>T (n.1697+104C>T) n.2093+104C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5986655G>T | CA2681676709 | PMS2 | c.*1402+104C>A (n.*1402+104C>A) c.2003+104C>A (n.2003+104C>A) c.1898+104C>A (n.1898+104C>A) c.1678+432C>A (n.1678+432C>A) c.*1600+104C>A (n.*1600+104C>A) c.1850+104C>A (n.1850+104C>A) c.*1427+104C>A (n.*1427+104C>A) c.1808+104C>A (n.1808+104C>A) c.*1405+104C>A (n.*1405+104C>A) c.*1593+104C>A (n.*1593+104C>A) c.*1263+104C>A (n.*1263+104C>A) n.2860+104C>A c.1688+104C>A (n.1688+104C>A) c.1601+104C>A (n.1601+104C>A) c.1433+104C>A (n.1433+104C>A) c.*1096+104C>A (n.*1096+104C>A) c.*324+104C>A (n.*324+104C>A) c.*1102+104C>A (n.*1102+104C>A) c.2006+104C>A (n.2006+104C>A) n.2119+104C>A c.1629+104C>A c.*1537+104C>A (n.*1537+104C>A) c.*896+104C>A (n.*896+104C>A) c.*1163+104C>A (n.*1163+104C>A) c.1144+3145C>A (n.1144+3145C>A) c.*1458+104C>A (n.*1458+104C>A) c.*1509+104C>A (n.*1509+104C>A) c.1445+104C>A (n.1445+104C>A) c.1838+104C>A (n.1838+104C>A) n.3778+104C>A c.*1906+104C>A (n.*1906+104C>A) c.2192+104C>A (n.2192+104C>A) c.*1455+104C>A (n.*1455+104C>A) c.*1507+104C>A (n.*1507+104C>A) c.*1642+104C>A (n.*1642+104C>A) c.989-3664C>A (n.989-3664C>A) c.803+10671C>A (n.803+10671C>A) c.804-3664C>A (n.804-3664C>A) n.1678+432C>A n.63-3750C>A n.2088+104C>A c.2000+104C>A (n.2000+104C>A) c.1073+104C>A (n.1073+104C>A) c.2051+104C>A (n.2051+104C>A) c.1895+104C>A (n.1895+104C>A) c.1697+104C>A (n.1697+104C>A) n.2093+104C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986656C>A | CA2681676710 | PMS2 | c.*1402+103G>T (n.*1402+103G>T) c.2003+103G>T (n.2003+103G>T) c.1898+103G>T (n.1898+103G>T) c.1678+431G>T (n.1678+431G>T) c.*1600+103G>T (n.*1600+103G>T) c.1850+103G>T (n.1850+103G>T) c.*1427+103G>T (n.*1427+103G>T) c.1808+103G>T (n.1808+103G>T) c.*1405+103G>T (n.*1405+103G>T) c.*1593+103G>T (n.*1593+103G>T) c.*1263+103G>T (n.*1263+103G>T) n.2860+103G>T c.1688+103G>T (n.1688+103G>T) c.1601+103G>T (n.1601+103G>T) c.1433+103G>T (n.1433+103G>T) c.*1096+103G>T (n.*1096+103G>T) c.*324+103G>T (n.*324+103G>T) c.*1102+103G>T (n.*1102+103G>T) c.2006+103G>T (n.2006+103G>T) n.2119+103G>T c.1629+103G>T c.*1537+103G>T (n.*1537+103G>T) c.*896+103G>T (n.*896+103G>T) c.*1163+103G>T (n.*1163+103G>T) c.1144+3144G>T (n.1144+3144G>T) c.*1458+103G>T (n.*1458+103G>T) c.*1509+103G>T (n.*1509+103G>T) c.1445+103G>T (n.1445+103G>T) c.1838+103G>T (n.1838+103G>T) n.3778+103G>T c.*1906+103G>T (n.*1906+103G>T) c.2192+103G>T (n.2192+103G>T) c.*1455+103G>T (n.*1455+103G>T) c.*1507+103G>T (n.*1507+103G>T) c.*1642+103G>T (n.*1642+103G>T) c.989-3665G>T (n.989-3665G>T) c.803+10670G>T (n.803+10670G>T) c.804-3665G>T (n.804-3665G>T) n.1678+431G>T n.63-3751G>T n.2088+103G>T c.2000+103G>T (n.2000+103G>T) c.1073+103G>T (n.1073+103G>T) c.2051+103G>T (n.2051+103G>T) c.1895+103G>T (n.1895+103G>T) c.1697+103G>T (n.1697+103G>T) n.2093+103G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5986656C>T | CA2681676711 | PMS2 | c.*1402+103G>A (n.*1402+103G>A) c.2003+103G>A (n.2003+103G>A) c.1898+103G>A (n.1898+103G>A) c.1678+431G>A (n.1678+431G>A) c.*1600+103G>A (n.*1600+103G>A) c.1850+103G>A (n.1850+103G>A) c.*1427+103G>A (n.*1427+103G>A) c.1808+103G>A (n.1808+103G>A) c.*1405+103G>A (n.*1405+103G>A) c.*1593+103G>A (n.*1593+103G>A) c.*1263+103G>A (n.*1263+103G>A) n.2860+103G>A c.1688+103G>A (n.1688+103G>A) c.1601+103G>A (n.1601+103G>A) c.1433+103G>A (n.1433+103G>A) c.*1096+103G>A (n.*1096+103G>A) c.*324+103G>A (n.*324+103G>A) c.*1102+103G>A (n.*1102+103G>A) c.2006+103G>A (n.2006+103G>A) n.2119+103G>A c.1629+103G>A c.*1537+103G>A (n.*1537+103G>A) c.*896+103G>A (n.*896+103G>A) c.*1163+103G>A (n.*1163+103G>A) c.1144+3144G>A (n.1144+3144G>A) c.*1458+103G>A (n.*1458+103G>A) c.*1509+103G>A (n.*1509+103G>A) c.1445+103G>A (n.1445+103G>A) c.1838+103G>A (n.1838+103G>A) n.3778+103G>A c.*1906+103G>A (n.*1906+103G>A) c.2192+103G>A (n.2192+103G>A) c.*1455+103G>A (n.*1455+103G>A) c.*1507+103G>A (n.*1507+103G>A) c.*1642+103G>A (n.*1642+103G>A) c.989-3665G>A (n.989-3665G>A) c.803+10670G>A (n.803+10670G>A) c.804-3665G>A (n.804-3665G>A) n.1678+431G>A n.63-3751G>A n.2088+103G>A c.2000+103G>A (n.2000+103G>A) c.1073+103G>A (n.1073+103G>A) c.2051+103G>A (n.2051+103G>A) c.1895+103G>A (n.1895+103G>A) c.1697+103G>A (n.1697+103G>A) n.2093+103G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986657A>C | CA2681676712 | PMS2 | c.*1402+102T>G (n.*1402+102T>G) c.2003+102T>G (n.2003+102T>G) c.1898+102T>G (n.1898+102T>G) c.1678+430T>G (n.1678+430T>G) c.*1600+102T>G (n.*1600+102T>G) c.1850+102T>G (n.1850+102T>G) c.*1427+102T>G (n.*1427+102T>G) c.1808+102T>G (n.1808+102T>G) c.*1405+102T>G (n.*1405+102T>G) c.*1593+102T>G (n.*1593+102T>G) c.*1263+102T>G (n.*1263+102T>G) n.2860+102T>G c.1688+102T>G (n.1688+102T>G) c.1601+102T>G (n.1601+102T>G) c.1433+102T>G (n.1433+102T>G) c.*1096+102T>G (n.*1096+102T>G) c.*324+102T>G (n.*324+102T>G) c.*1102+102T>G (n.*1102+102T>G) c.2006+102T>G (n.2006+102T>G) n.2119+102T>G c.1629+102T>G c.*1537+102T>G (n.*1537+102T>G) c.*896+102T>G (n.*896+102T>G) c.*1163+102T>G (n.*1163+102T>G) c.1144+3143T>G (n.1144+3143T>G) c.*1458+102T>G (n.*1458+102T>G) c.*1509+102T>G (n.*1509+102T>G) c.1445+102T>G (n.1445+102T>G) c.1838+102T>G (n.1838+102T>G) n.3778+102T>G c.*1906+102T>G (n.*1906+102T>G) c.2192+102T>G (n.2192+102T>G) c.*1455+102T>G (n.*1455+102T>G) c.*1507+102T>G (n.*1507+102T>G) c.*1642+102T>G (n.*1642+102T>G) c.989-3666T>G (n.989-3666T>G) c.803+10669T>G (n.803+10669T>G) c.804-3666T>G (n.804-3666T>G) n.1678+430T>G n.63-3752T>G n.2088+102T>G c.2000+102T>G (n.2000+102T>G) c.1073+102T>G (n.1073+102T>G) c.2051+102T>G (n.2051+102T>G) c.1895+102T>G (n.1895+102T>G) c.1697+102T>G (n.1697+102T>G) n.2093+102T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5986658T>C | CA2681676713 | PMS2 | c.*1402+101A>G (n.*1402+101A>G) c.2003+101A>G (n.2003+101A>G) c.1898+101A>G (n.1898+101A>G) c.1678+429A>G (n.1678+429A>G) c.*1600+101A>G (n.*1600+101A>G) c.1850+101A>G (n.1850+101A>G) c.*1427+101A>G (n.*1427+101A>G) c.1808+101A>G (n.1808+101A>G) c.*1405+101A>G (n.*1405+101A>G) c.*1593+101A>G (n.*1593+101A>G) c.*1263+101A>G (n.*1263+101A>G) n.2860+101A>G c.1688+101A>G (n.1688+101A>G) c.1601+101A>G (n.1601+101A>G) c.1433+101A>G (n.1433+101A>G) c.*1096+101A>G (n.*1096+101A>G) c.*324+101A>G (n.*324+101A>G) c.*1102+101A>G (n.*1102+101A>G) c.2006+101A>G (n.2006+101A>G) n.2119+101A>G c.1629+101A>G c.*1537+101A>G (n.*1537+101A>G) c.*896+101A>G (n.*896+101A>G) c.*1163+101A>G (n.*1163+101A>G) c.1144+3142A>G (n.1144+3142A>G) c.*1458+101A>G (n.*1458+101A>G) c.*1509+101A>G (n.*1509+101A>G) c.1445+101A>G (n.1445+101A>G) c.1838+101A>G (n.1838+101A>G) n.3778+101A>G c.*1906+101A>G (n.*1906+101A>G) c.2192+101A>G (n.2192+101A>G) c.*1455+101A>G (n.*1455+101A>G) c.*1507+101A>G (n.*1507+101A>G) c.*1642+101A>G (n.*1642+101A>G) c.989-3667A>G (n.989-3667A>G) c.803+10668A>G (n.803+10668A>G) c.804-3667A>G (n.804-3667A>G) n.1678+429A>G n.63-3753A>G n.2088+101A>G c.2000+101A>G (n.2000+101A>G) c.1073+101A>G (n.1073+101A>G) c.2051+101A>G (n.2051+101A>G) c.1895+101A>G (n.1895+101A>G) c.1697+101A>G (n.1697+101A>G) n.2093+101A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5986659T>C | CA2681676714 | PMS2 | c.*1402+100A>G (n.*1402+100A>G) c.2003+100A>G (n.2003+100A>G) c.1898+100A>G (n.1898+100A>G) c.1678+428A>G (n.1678+428A>G) c.*1600+100A>G (n.*1600+100A>G) c.1850+100A>G (n.1850+100A>G) c.*1427+100A>G (n.*1427+100A>G) c.1808+100A>G (n.1808+100A>G) c.*1405+100A>G (n.*1405+100A>G) c.*1593+100A>G (n.*1593+100A>G) c.*1263+100A>G (n.*1263+100A>G) n.2860+100A>G c.1688+100A>G (n.1688+100A>G) c.1601+100A>G (n.1601+100A>G) c.1433+100A>G (n.1433+100A>G) c.*1096+100A>G (n.*1096+100A>G) c.*324+100A>G (n.*324+100A>G) c.*1102+100A>G (n.*1102+100A>G) c.2006+100A>G (n.2006+100A>G) n.2119+100A>G c.1629+100A>G c.*1537+100A>G (n.*1537+100A>G) c.*896+100A>G (n.*896+100A>G) c.*1163+100A>G (n.*1163+100A>G) c.1144+3141A>G (n.1144+3141A>G) c.*1458+100A>G (n.*1458+100A>G) c.*1509+100A>G (n.*1509+100A>G) c.1445+100A>G (n.1445+100A>G) c.1838+100A>G (n.1838+100A>G) n.3778+100A>G c.*1906+100A>G (n.*1906+100A>G) c.2192+100A>G (n.2192+100A>G) c.*1455+100A>G (n.*1455+100A>G) c.*1507+100A>G (n.*1507+100A>G) c.*1642+100A>G (n.*1642+100A>G) c.989-3668A>G (n.989-3668A>G) c.803+10667A>G (n.803+10667A>G) c.804-3668A>G (n.804-3668A>G) n.1678+428A>G n.63-3754A>G n.2088+100A>G c.2000+100A>G (n.2000+100A>G) c.1073+100A>G (n.1073+100A>G) c.2051+100A>G (n.2051+100A>G) c.1895+100A>G (n.1895+100A>G) c.1697+100A>G (n.1697+100A>G) n.2093+100A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5986660C>A | CA2681676715 | PMS2 | c.*1402+99G>T (n.*1402+99G>T) c.2003+99G>T (n.2003+99G>T) c.1898+99G>T (n.1898+99G>T) c.1678+427G>T (n.1678+427G>T) c.*1600+99G>T (n.*1600+99G>T) c.1850+99G>T (n.1850+99G>T) c.*1427+99G>T (n.*1427+99G>T) c.1808+99G>T (n.1808+99G>T) c.*1405+99G>T (n.*1405+99G>T) c.*1593+99G>T (n.*1593+99G>T) c.*1263+99G>T (n.*1263+99G>T) n.2860+99G>T c.1688+99G>T (n.1688+99G>T) c.1601+99G>T (n.1601+99G>T) c.1433+99G>T (n.1433+99G>T) c.*1096+99G>T (n.*1096+99G>T) c.*324+99G>T (n.*324+99G>T) c.*1102+99G>T (n.*1102+99G>T) c.2006+99G>T (n.2006+99G>T) n.2119+99G>T c.1629+99G>T c.*1537+99G>T (n.*1537+99G>T) c.*896+99G>T (n.*896+99G>T) c.*1163+99G>T (n.*1163+99G>T) c.1144+3140G>T (n.1144+3140G>T) c.*1458+99G>T (n.*1458+99G>T) c.*1509+99G>T (n.*1509+99G>T) c.1445+99G>T (n.1445+99G>T) c.1838+99G>T (n.1838+99G>T) n.3778+99G>T c.*1906+99G>T (n.*1906+99G>T) c.2192+99G>T (n.2192+99G>T) c.*1455+99G>T (n.*1455+99G>T) c.*1507+99G>T (n.*1507+99G>T) c.*1642+99G>T (n.*1642+99G>T) c.989-3669G>T (n.989-3669G>T) c.803+10666G>T (n.803+10666G>T) c.804-3669G>T (n.804-3669G>T) n.1678+427G>T n.63-3755G>T n.2088+99G>T c.2000+99G>T (n.2000+99G>T) c.1073+99G>T (n.1073+99G>T) c.2051+99G>T (n.2051+99G>T) c.1895+99G>T (n.1895+99G>T) c.1697+99G>T (n.1697+99G>T) n.2093+99G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5986660C>G | CA2713823591 | PMS2 | c.*1402+99G>C (n.*1402+99G>C) c.2003+99G>C (n.2003+99G>C) c.1898+99G>C (n.1898+99G>C) c.1678+427G>C (n.1678+427G>C) c.*1600+99G>C (n.*1600+99G>C) c.1850+99G>C (n.1850+99G>C) c.*1427+99G>C (n.*1427+99G>C) c.1808+99G>C (n.1808+99G>C) c.*1405+99G>C (n.*1405+99G>C) c.*1593+99G>C (n.*1593+99G>C) c.*1263+99G>C (n.*1263+99G>C) n.2860+99G>C c.1688+99G>C (n.1688+99G>C) c.1601+99G>C (n.1601+99G>C) c.1433+99G>C (n.1433+99G>C) c.*1096+99G>C (n.*1096+99G>C) c.*324+99G>C (n.*324+99G>C) c.*1102+99G>C (n.*1102+99G>C) c.2006+99G>C (n.2006+99G>C) n.2119+99G>C c.1629+99G>C c.*1537+99G>C (n.*1537+99G>C) c.*896+99G>C (n.*896+99G>C) c.*1163+99G>C (n.*1163+99G>C) c.1144+3140G>C (n.1144+3140G>C) c.*1458+99G>C (n.*1458+99G>C) c.*1509+99G>C (n.*1509+99G>C) c.1445+99G>C (n.1445+99G>C) c.1838+99G>C (n.1838+99G>C) n.3778+99G>C c.*1906+99G>C (n.*1906+99G>C) c.2192+99G>C (n.2192+99G>C) c.*1455+99G>C (n.*1455+99G>C) c.*1507+99G>C (n.*1507+99G>C) c.*1642+99G>C (n.*1642+99G>C) c.989-3669G>C (n.989-3669G>C) c.803+10666G>C (n.803+10666G>C) c.804-3669G>C (n.804-3669G>C) n.1678+427G>C n.63-3755G>C n.2088+99G>C c.2000+99G>C (n.2000+99G>C) c.1073+99G>C (n.1073+99G>C) c.2051+99G>C (n.2051+99G>C) c.1895+99G>C (n.1895+99G>C) c.1697+99G>C (n.1697+99G>C) n.2093+99G>C | dbSNP |
7 | g.5986660C>T | CA2578823586 | PMS2 | c.*1402+99G>A (n.*1402+99G>A) c.2003+99G>A (n.2003+99G>A) c.1898+99G>A (n.1898+99G>A) c.1678+427G>A (n.1678+427G>A) c.*1600+99G>A (n.*1600+99G>A) c.1850+99G>A (n.1850+99G>A) c.*1427+99G>A (n.*1427+99G>A) c.1808+99G>A (n.1808+99G>A) c.*1405+99G>A (n.*1405+99G>A) c.*1593+99G>A (n.*1593+99G>A) c.*1263+99G>A (n.*1263+99G>A) n.2860+99G>A c.1688+99G>A (n.1688+99G>A) c.1601+99G>A (n.1601+99G>A) c.1433+99G>A (n.1433+99G>A) c.*1096+99G>A (n.*1096+99G>A) c.*324+99G>A (n.*324+99G>A) c.*1102+99G>A (n.*1102+99G>A) c.2006+99G>A (n.2006+99G>A) n.2119+99G>A c.1629+99G>A c.*1537+99G>A (n.*1537+99G>A) c.*896+99G>A (n.*896+99G>A) c.*1163+99G>A (n.*1163+99G>A) c.1144+3140G>A (n.1144+3140G>A) c.*1458+99G>A (n.*1458+99G>A) c.*1509+99G>A (n.*1509+99G>A) c.1445+99G>A (n.1445+99G>A) c.1838+99G>A (n.1838+99G>A) n.3778+99G>A c.*1906+99G>A (n.*1906+99G>A) c.2192+99G>A (n.2192+99G>A) c.*1455+99G>A (n.*1455+99G>A) c.*1507+99G>A (n.*1507+99G>A) c.*1642+99G>A (n.*1642+99G>A) c.989-3669G>A (n.989-3669G>A) c.803+10666G>A (n.803+10666G>A) c.804-3669G>A (n.804-3669G>A) n.1678+427G>A n.63-3755G>A n.2088+99G>A c.2000+99G>A (n.2000+99G>A) c.1073+99G>A (n.1073+99G>A) c.2051+99G>A (n.2051+99G>A) c.1895+99G>A (n.1895+99G>A) c.1697+99G>A (n.1697+99G>A) n.2093+99G>A | dbSNP |
7 | g.5986661del | CA2578823587 | PMS2 | c.*1402+99del (n.*1402+99del) c.2003+99del (n.2003+99del) c.1898+99del (n.1898+99del) c.1678+427del (n.1678+427del) c.*1600+99del (n.*1600+99del) c.1850+99del (n.1850+99del) c.*1427+99del (n.*1427+99del) c.1808+99del (n.1808+99del) c.*1405+99del (n.*1405+99del) c.*1593+99del (n.*1593+99del) c.*1263+99del (n.*1263+99del) n.2860+99del c.1688+99del (n.1688+99del) c.1601+99del (n.1601+99del) c.1433+99del (n.1433+99del) c.*1096+99del (n.*1096+99del) c.*324+99del (n.*324+99del) c.*1102+99del (n.*1102+99del) c.2006+99del (n.2006+99del) n.2119+99del c.1629+99del c.*1537+99del (n.*1537+99del) c.*896+99del (n.*896+99del) c.*1163+99del (n.*1163+99del) c.1144+3140del (n.1144+3140del) c.*1458+99del (n.*1458+99del) c.*1509+99del (n.*1509+99del) c.1445+99del (n.1445+99del) c.1838+99del (n.1838+99del) n.3778+99del c.*1906+99del (n.*1906+99del) c.2192+99del (n.2192+99del) c.*1455+99del (n.*1455+99del) c.*1507+99del (n.*1507+99del) c.*1642+99del (n.*1642+99del) c.989-3669del (n.989-3669del) c.803+10666del (n.803+10666del) c.804-3669del (n.804-3669del) n.1678+427del n.63-3755del n.2088+99del c.2000+99del (n.2000+99del) c.1073+99del (n.1073+99del) c.2051+99del (n.2051+99del) c.1895+99del (n.1895+99del) c.1697+99del (n.1697+99del) n.2093+99del | |
7 | g.5986661C= | CA1685225128 | PMS2 | c.*1402+98G= (n.*1402+98G=) c.2003+98G= (n.2003+98G=) c.1898+98G= (n.1898+98G=) c.1678+426G= (n.1678+426G=) c.*1600+98G= (n.*1600+98G=) c.1850+98G= (n.1850+98G=) c.*1427+98G= (n.*1427+98G=) c.1808+98G= (n.1808+98G=) c.*1405+98G= (n.*1405+98G=) c.*1593+98G= (n.*1593+98G=) c.*1263+98G= (n.*1263+98G=) n.2860+98G= c.1688+98G= (n.1688+98G=) c.1601+98G= (n.1601+98G=) c.1433+98G= (n.1433+98G=) c.*1096+98G= (n.*1096+98G=) c.*324+98G= (n.*324+98G=) c.*1102+98G= (n.*1102+98G=) c.2006+98G= (n.2006+98G=) n.2119+98G= c.1629+98G= c.*1537+98G= (n.*1537+98G=) c.*896+98G= (n.*896+98G=) c.*1163+98G= (n.*1163+98G=) c.1144+3139G= (n.1144+3139G=) c.*1458+98G= (n.*1458+98G=) c.*1509+98G= (n.*1509+98G=) c.1445+98G= (n.1445+98G=) c.1838+98G= (n.1838+98G=) n.3778+98G= c.*1906+98G= (n.*1906+98G=) c.2192+98G= (n.2192+98G=) c.*1455+98G= (n.*1455+98G=) c.*1507+98G= (n.*1507+98G=) c.*1642+98G= (n.*1642+98G=) c.989-3670G= (n.989-3670G=) c.803+10665G= (n.803+10665G=) c.804-3670G= (n.804-3670G=) n.1678+426G= n.63-3756G= n.2088+98G= c.2000+98G= (n.2000+98G=) c.1073+98G= (n.1073+98G=) c.2051+98G= (n.2051+98G=) c.1895+98G= (n.1895+98G=) c.1697+98G= (n.1697+98G=) n.2093+98G= | |
7 | g.5986661C>T | CA1097990086 | PMS2 | c.*1402+98G>A (n.*1402+98G>A) c.2003+98G>A (n.2003+98G>A) c.1898+98G>A (n.1898+98G>A) c.1678+426G>A (n.1678+426G>A) c.*1600+98G>A (n.*1600+98G>A) c.1850+98G>A (n.1850+98G>A) c.*1427+98G>A (n.*1427+98G>A) c.1808+98G>A (n.1808+98G>A) c.*1405+98G>A (n.*1405+98G>A) c.*1593+98G>A (n.*1593+98G>A) c.*1263+98G>A (n.*1263+98G>A) n.2860+98G>A c.1688+98G>A (n.1688+98G>A) c.1601+98G>A (n.1601+98G>A) c.1433+98G>A (n.1433+98G>A) c.*1096+98G>A (n.*1096+98G>A) c.*324+98G>A (n.*324+98G>A) c.*1102+98G>A (n.*1102+98G>A) c.2006+98G>A (n.2006+98G>A) n.2119+98G>A c.1629+98G>A c.*1537+98G>A (n.*1537+98G>A) c.*896+98G>A (n.*896+98G>A) c.*1163+98G>A (n.*1163+98G>A) c.1144+3139G>A (n.1144+3139G>A) c.*1458+98G>A (n.*1458+98G>A) c.*1509+98G>A (n.*1509+98G>A) c.1445+98G>A (n.1445+98G>A) c.1838+98G>A (n.1838+98G>A) n.3778+98G>A c.*1906+98G>A (n.*1906+98G>A) c.2192+98G>A (n.2192+98G>A) c.*1455+98G>A (n.*1455+98G>A) c.*1507+98G>A (n.*1507+98G>A) c.*1642+98G>A (n.*1642+98G>A) c.989-3670G>A (n.989-3670G>A) c.803+10665G>A (n.803+10665G>A) c.804-3670G>A (n.804-3670G>A) n.1678+426G>A n.63-3756G>A n.2088+98G>A c.2000+98G>A (n.2000+98G>A) c.1073+98G>A (n.1073+98G>A) c.2051+98G>A (n.2051+98G>A) c.1895+98G>A (n.1895+98G>A) c.1697+98G>A (n.1697+98G>A) n.2093+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986662A>G | CA2681676716 | PMS2 | c.*1402+97T>C (n.*1402+97T>C) c.2003+97T>C (n.2003+97T>C) c.1898+97T>C (n.1898+97T>C) c.1678+425T>C (n.1678+425T>C) c.*1600+97T>C (n.*1600+97T>C) c.1850+97T>C (n.1850+97T>C) c.*1427+97T>C (n.*1427+97T>C) c.1808+97T>C (n.1808+97T>C) c.*1405+97T>C (n.*1405+97T>C) c.*1593+97T>C (n.*1593+97T>C) c.*1263+97T>C (n.*1263+97T>C) n.2860+97T>C c.1688+97T>C (n.1688+97T>C) c.1601+97T>C (n.1601+97T>C) c.1433+97T>C (n.1433+97T>C) c.*1096+97T>C (n.*1096+97T>C) c.*324+97T>C (n.*324+97T>C) c.*1102+97T>C (n.*1102+97T>C) c.2006+97T>C (n.2006+97T>C) n.2119+97T>C c.1629+97T>C c.*1537+97T>C (n.*1537+97T>C) c.*896+97T>C (n.*896+97T>C) c.*1163+97T>C (n.*1163+97T>C) c.1144+3138T>C (n.1144+3138T>C) c.*1458+97T>C (n.*1458+97T>C) c.*1509+97T>C (n.*1509+97T>C) c.1445+97T>C (n.1445+97T>C) c.1838+97T>C (n.1838+97T>C) n.3778+97T>C c.*1906+97T>C (n.*1906+97T>C) c.2192+97T>C (n.2192+97T>C) c.*1455+97T>C (n.*1455+97T>C) c.*1507+97T>C (n.*1507+97T>C) c.*1642+97T>C (n.*1642+97T>C) c.989-3671T>C (n.989-3671T>C) c.803+10664T>C (n.803+10664T>C) c.804-3671T>C (n.804-3671T>C) n.1678+425T>C n.63-3757T>C n.2088+97T>C c.2000+97T>C (n.2000+97T>C) c.1073+97T>C (n.1073+97T>C) c.2051+97T>C (n.2051+97T>C) c.1895+97T>C (n.1895+97T>C) c.1697+97T>C (n.1697+97T>C) n.2093+97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986663G>C | CA2681676717 | PMS2 | c.*1402+96C>G (n.*1402+96C>G) c.2003+96C>G (n.2003+96C>G) c.1898+96C>G (n.1898+96C>G) c.1678+424C>G (n.1678+424C>G) c.*1600+96C>G (n.*1600+96C>G) c.1850+96C>G (n.1850+96C>G) c.*1427+96C>G (n.*1427+96C>G) c.1808+96C>G (n.1808+96C>G) c.*1405+96C>G (n.*1405+96C>G) c.*1593+96C>G (n.*1593+96C>G) c.*1263+96C>G (n.*1263+96C>G) n.2860+96C>G c.1688+96C>G (n.1688+96C>G) c.1601+96C>G (n.1601+96C>G) c.1433+96C>G (n.1433+96C>G) c.*1096+96C>G (n.*1096+96C>G) c.*324+96C>G (n.*324+96C>G) c.*1102+96C>G (n.*1102+96C>G) c.2006+96C>G (n.2006+96C>G) n.2119+96C>G c.1629+96C>G c.*1537+96C>G (n.*1537+96C>G) c.*896+96C>G (n.*896+96C>G) c.*1163+96C>G (n.*1163+96C>G) c.1144+3137C>G (n.1144+3137C>G) c.*1458+96C>G (n.*1458+96C>G) c.*1509+96C>G (n.*1509+96C>G) c.1445+96C>G (n.1445+96C>G) c.1838+96C>G (n.1838+96C>G) n.3778+96C>G c.*1906+96C>G (n.*1906+96C>G) c.2192+96C>G (n.2192+96C>G) c.*1455+96C>G (n.*1455+96C>G) c.*1507+96C>G (n.*1507+96C>G) c.*1642+96C>G (n.*1642+96C>G) c.989-3672C>G (n.989-3672C>G) c.803+10663C>G (n.803+10663C>G) c.804-3672C>G (n.804-3672C>G) n.1678+424C>G n.63-3758C>G n.2088+96C>G c.2000+96C>G (n.2000+96C>G) c.1073+96C>G (n.1073+96C>G) c.2051+96C>G (n.2051+96C>G) c.1895+96C>G (n.1895+96C>G) c.1697+96C>G (n.1697+96C>G) n.2093+96C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986664C>A | CA2681676718 | PMS2 | c.*1402+95G>T (n.*1402+95G>T) c.2003+95G>T (n.2003+95G>T) c.1898+95G>T (n.1898+95G>T) c.1678+423G>T (n.1678+423G>T) c.*1600+95G>T (n.*1600+95G>T) c.1850+95G>T (n.1850+95G>T) c.*1427+95G>T (n.*1427+95G>T) c.1808+95G>T (n.1808+95G>T) c.*1405+95G>T (n.*1405+95G>T) c.*1593+95G>T (n.*1593+95G>T) c.*1263+95G>T (n.*1263+95G>T) n.2860+95G>T c.1688+95G>T (n.1688+95G>T) c.1601+95G>T (n.1601+95G>T) c.1433+95G>T (n.1433+95G>T) c.*1096+95G>T (n.*1096+95G>T) c.*324+95G>T (n.*324+95G>T) c.*1102+95G>T (n.*1102+95G>T) c.2006+95G>T (n.2006+95G>T) n.2119+95G>T c.1629+95G>T c.*1537+95G>T (n.*1537+95G>T) c.*896+95G>T (n.*896+95G>T) c.*1163+95G>T (n.*1163+95G>T) c.1144+3136G>T (n.1144+3136G>T) c.*1458+95G>T (n.*1458+95G>T) c.*1509+95G>T (n.*1509+95G>T) c.1445+95G>T (n.1445+95G>T) c.1838+95G>T (n.1838+95G>T) n.3778+95G>T c.*1906+95G>T (n.*1906+95G>T) c.2192+95G>T (n.2192+95G>T) c.*1455+95G>T (n.*1455+95G>T) c.*1507+95G>T (n.*1507+95G>T) c.*1642+95G>T (n.*1642+95G>T) c.989-3673G>T (n.989-3673G>T) c.803+10662G>T (n.803+10662G>T) c.804-3673G>T (n.804-3673G>T) n.1678+423G>T n.63-3759G>T n.2088+95G>T c.2000+95G>T (n.2000+95G>T) c.1073+95G>T (n.1073+95G>T) c.2051+95G>T (n.2051+95G>T) c.1895+95G>T (n.1895+95G>T) c.1697+95G>T (n.1697+95G>T) n.2093+95G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5986664C>T | CA2681676719 | PMS2 | c.*1402+95G>A (n.*1402+95G>A) c.2003+95G>A (n.2003+95G>A) c.1898+95G>A (n.1898+95G>A) c.1678+423G>A (n.1678+423G>A) c.*1600+95G>A (n.*1600+95G>A) c.1850+95G>A (n.1850+95G>A) c.*1427+95G>A (n.*1427+95G>A) c.1808+95G>A (n.1808+95G>A) c.*1405+95G>A (n.*1405+95G>A) c.*1593+95G>A (n.*1593+95G>A) c.*1263+95G>A (n.*1263+95G>A) n.2860+95G>A c.1688+95G>A (n.1688+95G>A) c.1601+95G>A (n.1601+95G>A) c.1433+95G>A (n.1433+95G>A) c.*1096+95G>A (n.*1096+95G>A) c.*324+95G>A (n.*324+95G>A) c.*1102+95G>A (n.*1102+95G>A) c.2006+95G>A (n.2006+95G>A) n.2119+95G>A c.1629+95G>A c.*1537+95G>A (n.*1537+95G>A) c.*896+95G>A (n.*896+95G>A) c.*1163+95G>A (n.*1163+95G>A) c.1144+3136G>A (n.1144+3136G>A) c.*1458+95G>A (n.*1458+95G>A) c.*1509+95G>A (n.*1509+95G>A) c.1445+95G>A (n.1445+95G>A) c.1838+95G>A (n.1838+95G>A) n.3778+95G>A c.*1906+95G>A (n.*1906+95G>A) c.2192+95G>A (n.2192+95G>A) c.*1455+95G>A (n.*1455+95G>A) c.*1507+95G>A (n.*1507+95G>A) c.*1642+95G>A (n.*1642+95G>A) c.989-3673G>A (n.989-3673G>A) c.803+10662G>A (n.803+10662G>A) c.804-3673G>A (n.804-3673G>A) n.1678+423G>A n.63-3759G>A n.2088+95G>A c.2000+95G>A (n.2000+95G>A) c.1073+95G>A (n.1073+95G>A) c.2051+95G>A (n.2051+95G>A) c.1895+95G>A (n.1895+95G>A) c.1697+95G>A (n.1697+95G>A) n.2093+95G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986665C>A | CA2500631037 | PMS2 | c.*1402+94G>T (n.*1402+94G>T) c.2003+94G>T (n.2003+94G>T) c.1898+94G>T (n.1898+94G>T) c.1678+422G>T (n.1678+422G>T) c.*1600+94G>T (n.*1600+94G>T) c.1850+94G>T (n.1850+94G>T) c.*1427+94G>T (n.*1427+94G>T) c.1808+94G>T (n.1808+94G>T) c.*1405+94G>T (n.*1405+94G>T) c.*1593+94G>T (n.*1593+94G>T) c.*1263+94G>T (n.*1263+94G>T) n.2860+94G>T c.1688+94G>T (n.1688+94G>T) c.1601+94G>T (n.1601+94G>T) c.1433+94G>T (n.1433+94G>T) c.*1096+94G>T (n.*1096+94G>T) c.*324+94G>T (n.*324+94G>T) c.*1102+94G>T (n.*1102+94G>T) c.2006+94G>T (n.2006+94G>T) n.2119+94G>T c.1629+94G>T c.*1537+94G>T (n.*1537+94G>T) c.*896+94G>T (n.*896+94G>T) c.*1163+94G>T (n.*1163+94G>T) c.1144+3135G>T (n.1144+3135G>T) c.*1458+94G>T (n.*1458+94G>T) c.*1509+94G>T (n.*1509+94G>T) c.1445+94G>T (n.1445+94G>T) c.1838+94G>T (n.1838+94G>T) n.3778+94G>T c.*1906+94G>T (n.*1906+94G>T) c.2192+94G>T (n.2192+94G>T) c.*1455+94G>T (n.*1455+94G>T) c.*1507+94G>T (n.*1507+94G>T) c.*1642+94G>T (n.*1642+94G>T) c.989-3674G>T (n.989-3674G>T) c.803+10661G>T (n.803+10661G>T) c.804-3674G>T (n.804-3674G>T) n.1678+422G>T n.63-3760G>T n.2088+94G>T c.2000+94G>T (n.2000+94G>T) c.1073+94G>T (n.1073+94G>T) c.2051+94G>T (n.2051+94G>T) c.1895+94G>T (n.1895+94G>T) c.1697+94G>T (n.1697+94G>T) n.2093+94G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5986665C>T | CA2713823831 | PMS2 | c.*1402+94G>A (n.*1402+94G>A) c.2003+94G>A (n.2003+94G>A) c.1898+94G>A (n.1898+94G>A) c.1678+422G>A (n.1678+422G>A) c.*1600+94G>A (n.*1600+94G>A) c.1850+94G>A (n.1850+94G>A) c.*1427+94G>A (n.*1427+94G>A) c.1808+94G>A (n.1808+94G>A) c.*1405+94G>A (n.*1405+94G>A) c.*1593+94G>A (n.*1593+94G>A) c.*1263+94G>A (n.*1263+94G>A) n.2860+94G>A c.1688+94G>A (n.1688+94G>A) c.1601+94G>A (n.1601+94G>A) c.1433+94G>A (n.1433+94G>A) c.*1096+94G>A (n.*1096+94G>A) c.*324+94G>A (n.*324+94G>A) c.*1102+94G>A (n.*1102+94G>A) c.2006+94G>A (n.2006+94G>A) n.2119+94G>A c.1629+94G>A c.*1537+94G>A (n.*1537+94G>A) c.*896+94G>A (n.*896+94G>A) c.*1163+94G>A (n.*1163+94G>A) c.1144+3135G>A (n.1144+3135G>A) c.*1458+94G>A (n.*1458+94G>A) c.*1509+94G>A (n.*1509+94G>A) c.1445+94G>A (n.1445+94G>A) c.1838+94G>A (n.1838+94G>A) n.3778+94G>A c.*1906+94G>A (n.*1906+94G>A) c.2192+94G>A (n.2192+94G>A) c.*1455+94G>A (n.*1455+94G>A) c.*1507+94G>A (n.*1507+94G>A) c.*1642+94G>A (n.*1642+94G>A) c.989-3674G>A (n.989-3674G>A) c.803+10661G>A (n.803+10661G>A) c.804-3674G>A (n.804-3674G>A) n.1678+422G>A n.63-3760G>A n.2088+94G>A c.2000+94G>A (n.2000+94G>A) c.1073+94G>A (n.1073+94G>A) c.2051+94G>A (n.2051+94G>A) c.1895+94G>A (n.1895+94G>A) c.1697+94G>A (n.1697+94G>A) n.2093+94G>A | dbSNP |
7 | g.5986666T>C | CA2681676720 | PMS2 | c.*1402+93A>G (n.*1402+93A>G) c.2003+93A>G (n.2003+93A>G) c.1898+93A>G (n.1898+93A>G) c.1678+421A>G (n.1678+421A>G) c.*1600+93A>G (n.*1600+93A>G) c.1850+93A>G (n.1850+93A>G) c.*1427+93A>G (n.*1427+93A>G) c.1808+93A>G (n.1808+93A>G) c.*1405+93A>G (n.*1405+93A>G) c.*1593+93A>G (n.*1593+93A>G) c.*1263+93A>G (n.*1263+93A>G) n.2860+93A>G c.1688+93A>G (n.1688+93A>G) c.1601+93A>G (n.1601+93A>G) c.1433+93A>G (n.1433+93A>G) c.*1096+93A>G (n.*1096+93A>G) c.*324+93A>G (n.*324+93A>G) c.*1102+93A>G (n.*1102+93A>G) c.2006+93A>G (n.2006+93A>G) n.2119+93A>G c.1629+93A>G c.*1537+93A>G (n.*1537+93A>G) c.*896+93A>G (n.*896+93A>G) c.*1163+93A>G (n.*1163+93A>G) c.1144+3134A>G (n.1144+3134A>G) c.*1458+93A>G (n.*1458+93A>G) c.*1509+93A>G (n.*1509+93A>G) c.1445+93A>G (n.1445+93A>G) c.1838+93A>G (n.1838+93A>G) n.3778+93A>G c.*1906+93A>G (n.*1906+93A>G) c.2192+93A>G (n.2192+93A>G) c.*1455+93A>G (n.*1455+93A>G) c.*1507+93A>G (n.*1507+93A>G) c.*1642+93A>G (n.*1642+93A>G) c.989-3675A>G (n.989-3675A>G) c.803+10660A>G (n.803+10660A>G) c.804-3675A>G (n.804-3675A>G) n.1678+421A>G n.63-3761A>G n.2088+93A>G c.2000+93A>G (n.2000+93A>G) c.1073+93A>G (n.1073+93A>G) c.2051+93A>G (n.2051+93A>G) c.1895+93A>G (n.1895+93A>G) c.1697+93A>G (n.1697+93A>G) n.2093+93A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5986666T>G | CA2681676721 | PMS2 | c.*1402+93A>C (n.*1402+93A>C) c.2003+93A>C (n.2003+93A>C) c.1898+93A>C (n.1898+93A>C) c.1678+421A>C (n.1678+421A>C) c.*1600+93A>C (n.*1600+93A>C) c.1850+93A>C (n.1850+93A>C) c.*1427+93A>C (n.*1427+93A>C) c.1808+93A>C (n.1808+93A>C) c.*1405+93A>C (n.*1405+93A>C) c.*1593+93A>C (n.*1593+93A>C) c.*1263+93A>C (n.*1263+93A>C) n.2860+93A>C c.1688+93A>C (n.1688+93A>C) c.1601+93A>C (n.1601+93A>C) c.1433+93A>C (n.1433+93A>C) c.*1096+93A>C (n.*1096+93A>C) c.*324+93A>C (n.*324+93A>C) c.*1102+93A>C (n.*1102+93A>C) c.2006+93A>C (n.2006+93A>C) n.2119+93A>C c.1629+93A>C c.*1537+93A>C (n.*1537+93A>C) c.*896+93A>C (n.*896+93A>C) c.*1163+93A>C (n.*1163+93A>C) c.1144+3134A>C (n.1144+3134A>C) c.*1458+93A>C (n.*1458+93A>C) c.*1509+93A>C (n.*1509+93A>C) c.1445+93A>C (n.1445+93A>C) c.1838+93A>C (n.1838+93A>C) n.3778+93A>C c.*1906+93A>C (n.*1906+93A>C) c.2192+93A>C (n.2192+93A>C) c.*1455+93A>C (n.*1455+93A>C) c.*1507+93A>C (n.*1507+93A>C) c.*1642+93A>C (n.*1642+93A>C) c.989-3675A>C (n.989-3675A>C) c.803+10660A>C (n.803+10660A>C) c.804-3675A>C (n.804-3675A>C) n.1678+421A>C n.63-3761A>C n.2088+93A>C c.2000+93A>C (n.2000+93A>C) c.1073+93A>C (n.1073+93A>C) c.2051+93A>C (n.2051+93A>C) c.1895+93A>C (n.1895+93A>C) c.1697+93A>C (n.1697+93A>C) n.2093+93A>C | gnomAD v4 |
7 | g.5986667G>A | CA2681676722 | PMS2 | c.*1402+92C>T (n.*1402+92C>T) c.2003+92C>T (n.2003+92C>T) c.1898+92C>T (n.1898+92C>T) c.1678+420C>T (n.1678+420C>T) c.*1600+92C>T (n.*1600+92C>T) c.1850+92C>T (n.1850+92C>T) c.*1427+92C>T (n.*1427+92C>T) c.1808+92C>T (n.1808+92C>T) c.*1405+92C>T (n.*1405+92C>T) c.*1593+92C>T (n.*1593+92C>T) c.*1263+92C>T (n.*1263+92C>T) n.2860+92C>T c.1688+92C>T (n.1688+92C>T) c.1601+92C>T (n.1601+92C>T) c.1433+92C>T (n.1433+92C>T) c.*1096+92C>T (n.*1096+92C>T) c.*324+92C>T (n.*324+92C>T) c.*1102+92C>T (n.*1102+92C>T) c.2006+92C>T (n.2006+92C>T) n.2119+92C>T c.1629+92C>T c.*1537+92C>T (n.*1537+92C>T) c.*896+92C>T (n.*896+92C>T) c.*1163+92C>T (n.*1163+92C>T) c.1144+3133C>T (n.1144+3133C>T) c.*1458+92C>T (n.*1458+92C>T) c.*1509+92C>T (n.*1509+92C>T) c.1445+92C>T (n.1445+92C>T) c.1838+92C>T (n.1838+92C>T) n.3778+92C>T c.*1906+92C>T (n.*1906+92C>T) c.2192+92C>T (n.2192+92C>T) c.*1455+92C>T (n.*1455+92C>T) c.*1507+92C>T (n.*1507+92C>T) c.*1642+92C>T (n.*1642+92C>T) c.989-3676C>T (n.989-3676C>T) c.803+10659C>T (n.803+10659C>T) c.804-3676C>T (n.804-3676C>T) n.1678+420C>T n.63-3762C>T n.2088+92C>T c.2000+92C>T (n.2000+92C>T) c.1073+92C>T (n.1073+92C>T) c.2051+92C>T (n.2051+92C>T) c.1895+92C>T (n.1895+92C>T) c.1697+92C>T (n.1697+92C>T) n.2093+92C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5986667G>C | CA1097990087 | PMS2 | c.*1402+92C>G (n.*1402+92C>G) c.2003+92C>G (n.2003+92C>G) c.1898+92C>G (n.1898+92C>G) c.1678+420C>G (n.1678+420C>G) c.*1600+92C>G (n.*1600+92C>G) c.1850+92C>G (n.1850+92C>G) c.*1427+92C>G (n.*1427+92C>G) c.1808+92C>G (n.1808+92C>G) c.*1405+92C>G (n.*1405+92C>G) c.*1593+92C>G (n.*1593+92C>G) c.*1263+92C>G (n.*1263+92C>G) n.2860+92C>G c.1688+92C>G (n.1688+92C>G) c.1601+92C>G (n.1601+92C>G) c.1433+92C>G (n.1433+92C>G) c.*1096+92C>G (n.*1096+92C>G) c.*324+92C>G (n.*324+92C>G) c.*1102+92C>G (n.*1102+92C>G) c.2006+92C>G (n.2006+92C>G) n.2119+92C>G c.1629+92C>G c.*1537+92C>G (n.*1537+92C>G) c.*896+92C>G (n.*896+92C>G) c.*1163+92C>G (n.*1163+92C>G) c.1144+3133C>G (n.1144+3133C>G) c.*1458+92C>G (n.*1458+92C>G) c.*1509+92C>G (n.*1509+92C>G) c.1445+92C>G (n.1445+92C>G) c.1838+92C>G (n.1838+92C>G) n.3778+92C>G c.*1906+92C>G (n.*1906+92C>G) c.2192+92C>G (n.2192+92C>G) c.*1455+92C>G (n.*1455+92C>G) c.*1507+92C>G (n.*1507+92C>G) c.*1642+92C>G (n.*1642+92C>G) c.989-3676C>G (n.989-3676C>G) c.803+10659C>G (n.803+10659C>G) c.804-3676C>G (n.804-3676C>G) n.1678+420C>G n.63-3762C>G n.2088+92C>G c.2000+92C>G (n.2000+92C>G) c.1073+92C>G (n.1073+92C>G) c.2051+92C>G (n.2051+92C>G) c.1895+92C>G (n.1895+92C>G) c.1697+92C>G (n.1697+92C>G) n.2093+92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986667G= | CA1685225132 | PMS2 | c.*1402+92C= (n.*1402+92C=) c.2003+92C= (n.2003+92C=) c.1898+92C= (n.1898+92C=) c.1678+420C= (n.1678+420C=) c.*1600+92C= (n.*1600+92C=) c.1850+92C= (n.1850+92C=) c.*1427+92C= (n.*1427+92C=) c.1808+92C= (n.1808+92C=) c.*1405+92C= (n.*1405+92C=) c.*1593+92C= (n.*1593+92C=) c.*1263+92C= (n.*1263+92C=) n.2860+92C= c.1688+92C= (n.1688+92C=) c.1601+92C= (n.1601+92C=) c.1433+92C= (n.1433+92C=) c.*1096+92C= (n.*1096+92C=) c.*324+92C= (n.*324+92C=) c.*1102+92C= (n.*1102+92C=) c.2006+92C= (n.2006+92C=) n.2119+92C= c.1629+92C= c.*1537+92C= (n.*1537+92C=) c.*896+92C= (n.*896+92C=) c.*1163+92C= (n.*1163+92C=) c.1144+3133C= (n.1144+3133C=) c.*1458+92C= (n.*1458+92C=) c.*1509+92C= (n.*1509+92C=) c.1445+92C= (n.1445+92C=) c.1838+92C= (n.1838+92C=) n.3778+92C= c.*1906+92C= (n.*1906+92C=) c.2192+92C= (n.2192+92C=) c.*1455+92C= (n.*1455+92C=) c.*1507+92C= (n.*1507+92C=) c.*1642+92C= (n.*1642+92C=) c.989-3676C= (n.989-3676C=) c.803+10659C= (n.803+10659C=) c.804-3676C= (n.804-3676C=) n.1678+420C= n.63-3762C= n.2088+92C= c.2000+92C= (n.2000+92C=) c.1073+92C= (n.1073+92C=) c.2051+92C= (n.2051+92C=) c.1895+92C= (n.1895+92C=) c.1697+92C= (n.1697+92C=) n.2093+92C= | |
7 | g.5986667G>T | CA2681676723 | PMS2 | c.*1402+92C>A (n.*1402+92C>A) c.2003+92C>A (n.2003+92C>A) c.1898+92C>A (n.1898+92C>A) c.1678+420C>A (n.1678+420C>A) c.*1600+92C>A (n.*1600+92C>A) c.1850+92C>A (n.1850+92C>A) c.*1427+92C>A (n.*1427+92C>A) c.1808+92C>A (n.1808+92C>A) c.*1405+92C>A (n.*1405+92C>A) c.*1593+92C>A (n.*1593+92C>A) c.*1263+92C>A (n.*1263+92C>A) n.2860+92C>A c.1688+92C>A (n.1688+92C>A) c.1601+92C>A (n.1601+92C>A) c.1433+92C>A (n.1433+92C>A) c.*1096+92C>A (n.*1096+92C>A) c.*324+92C>A (n.*324+92C>A) c.*1102+92C>A (n.*1102+92C>A) c.2006+92C>A (n.2006+92C>A) n.2119+92C>A c.1629+92C>A c.*1537+92C>A (n.*1537+92C>A) c.*896+92C>A (n.*896+92C>A) c.*1163+92C>A (n.*1163+92C>A) c.1144+3133C>A (n.1144+3133C>A) c.*1458+92C>A (n.*1458+92C>A) c.*1509+92C>A (n.*1509+92C>A) c.1445+92C>A (n.1445+92C>A) c.1838+92C>A (n.1838+92C>A) n.3778+92C>A c.*1906+92C>A (n.*1906+92C>A) c.2192+92C>A (n.2192+92C>A) c.*1455+92C>A (n.*1455+92C>A) c.*1507+92C>A (n.*1507+92C>A) c.*1642+92C>A (n.*1642+92C>A) c.989-3676C>A (n.989-3676C>A) c.803+10659C>A (n.803+10659C>A) c.804-3676C>A (n.804-3676C>A) n.1678+420C>A n.63-3762C>A n.2088+92C>A c.2000+92C>A (n.2000+92C>A) c.1073+92C>A (n.1073+92C>A) c.2051+92C>A (n.2051+92C>A) c.1895+92C>A (n.1895+92C>A) c.1697+92C>A (n.1697+92C>A) n.2093+92C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986668C>A | CA1685225139 | PMS2 | c.*1402+91G>T (n.*1402+91G>T) c.2003+91G>T (n.2003+91G>T) c.1898+91G>T (n.1898+91G>T) c.1678+419G>T (n.1678+419G>T) c.*1600+91G>T (n.*1600+91G>T) c.1850+91G>T (n.1850+91G>T) c.*1427+91G>T (n.*1427+91G>T) c.1808+91G>T (n.1808+91G>T) c.*1405+91G>T (n.*1405+91G>T) c.*1593+91G>T (n.*1593+91G>T) c.*1263+91G>T (n.*1263+91G>T) n.2860+91G>T c.1688+91G>T (n.1688+91G>T) c.1601+91G>T (n.1601+91G>T) c.1433+91G>T (n.1433+91G>T) c.*1096+91G>T (n.*1096+91G>T) c.*324+91G>T (n.*324+91G>T) c.*1102+91G>T (n.*1102+91G>T) c.2006+91G>T (n.2006+91G>T) n.2119+91G>T c.1629+91G>T c.*1537+91G>T (n.*1537+91G>T) c.*896+91G>T (n.*896+91G>T) c.*1163+91G>T (n.*1163+91G>T) c.1144+3132G>T (n.1144+3132G>T) c.*1458+91G>T (n.*1458+91G>T) c.*1509+91G>T (n.*1509+91G>T) c.1445+91G>T (n.1445+91G>T) c.1838+91G>T (n.1838+91G>T) n.3778+91G>T c.*1906+91G>T (n.*1906+91G>T) c.2192+91G>T (n.2192+91G>T) c.*1455+91G>T (n.*1455+91G>T) c.*1507+91G>T (n.*1507+91G>T) c.*1642+91G>T (n.*1642+91G>T) c.989-3677G>T (n.989-3677G>T) c.803+10658G>T (n.803+10658G>T) c.804-3677G>T (n.804-3677G>T) n.1678+419G>T n.63-3763G>T n.2088+91G>T c.2000+91G>T (n.2000+91G>T) c.1073+91G>T (n.1073+91G>T) c.2051+91G>T (n.2051+91G>T) c.1895+91G>T (n.1895+91G>T) c.1697+91G>T (n.1697+91G>T) n.2093+91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986668C= | CA1685225138 | PMS2 | c.*1402+91G= (n.*1402+91G=) c.2003+91G= (n.2003+91G=) c.1898+91G= (n.1898+91G=) c.1678+419G= (n.1678+419G=) c.*1600+91G= (n.*1600+91G=) c.1850+91G= (n.1850+91G=) c.*1427+91G= (n.*1427+91G=) c.1808+91G= (n.1808+91G=) c.*1405+91G= (n.*1405+91G=) c.*1593+91G= (n.*1593+91G=) c.*1263+91G= (n.*1263+91G=) n.2860+91G= c.1688+91G= (n.1688+91G=) c.1601+91G= (n.1601+91G=) c.1433+91G= (n.1433+91G=) c.*1096+91G= (n.*1096+91G=) c.*324+91G= (n.*324+91G=) c.*1102+91G= (n.*1102+91G=) c.2006+91G= (n.2006+91G=) n.2119+91G= c.1629+91G= c.*1537+91G= (n.*1537+91G=) c.*896+91G= (n.*896+91G=) c.*1163+91G= (n.*1163+91G=) c.1144+3132G= (n.1144+3132G=) c.*1458+91G= (n.*1458+91G=) c.*1509+91G= (n.*1509+91G=) c.1445+91G= (n.1445+91G=) c.1838+91G= (n.1838+91G=) n.3778+91G= c.*1906+91G= (n.*1906+91G=) c.2192+91G= (n.2192+91G=) c.*1455+91G= (n.*1455+91G=) c.*1507+91G= (n.*1507+91G=) c.*1642+91G= (n.*1642+91G=) c.989-3677G= (n.989-3677G=) c.803+10658G= (n.803+10658G=) c.804-3677G= (n.804-3677G=) n.1678+419G= n.63-3763G= n.2088+91G= c.2000+91G= (n.2000+91G=) c.1073+91G= (n.1073+91G=) c.2051+91G= (n.2051+91G=) c.1895+91G= (n.1895+91G=) c.1697+91G= (n.1697+91G=) n.2093+91G= | |
7 | g.5986668C>G | CA2681676724 | PMS2 | c.*1402+91G>C (n.*1402+91G>C) c.2003+91G>C (n.2003+91G>C) c.1898+91G>C (n.1898+91G>C) c.1678+419G>C (n.1678+419G>C) c.*1600+91G>C (n.*1600+91G>C) c.1850+91G>C (n.1850+91G>C) c.*1427+91G>C (n.*1427+91G>C) c.1808+91G>C (n.1808+91G>C) c.*1405+91G>C (n.*1405+91G>C) c.*1593+91G>C (n.*1593+91G>C) c.*1263+91G>C (n.*1263+91G>C) n.2860+91G>C c.1688+91G>C (n.1688+91G>C) c.1601+91G>C (n.1601+91G>C) c.1433+91G>C (n.1433+91G>C) c.*1096+91G>C (n.*1096+91G>C) c.*324+91G>C (n.*324+91G>C) c.*1102+91G>C (n.*1102+91G>C) c.2006+91G>C (n.2006+91G>C) n.2119+91G>C c.1629+91G>C c.*1537+91G>C (n.*1537+91G>C) c.*896+91G>C (n.*896+91G>C) c.*1163+91G>C (n.*1163+91G>C) c.1144+3132G>C (n.1144+3132G>C) c.*1458+91G>C (n.*1458+91G>C) c.*1509+91G>C (n.*1509+91G>C) c.1445+91G>C (n.1445+91G>C) c.1838+91G>C (n.1838+91G>C) n.3778+91G>C c.*1906+91G>C (n.*1906+91G>C) c.2192+91G>C (n.2192+91G>C) c.*1455+91G>C (n.*1455+91G>C) c.*1507+91G>C (n.*1507+91G>C) c.*1642+91G>C (n.*1642+91G>C) c.989-3677G>C (n.989-3677G>C) c.803+10658G>C (n.803+10658G>C) c.804-3677G>C (n.804-3677G>C) n.1678+419G>C n.63-3763G>C n.2088+91G>C c.2000+91G>C (n.2000+91G>C) c.1073+91G>C (n.1073+91G>C) c.2051+91G>C (n.2051+91G>C) c.1895+91G>C (n.1895+91G>C) c.1697+91G>C (n.1697+91G>C) n.2093+91G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986668C>T | CA840189140 | PMS2 | c.*1402+91G>A (n.*1402+91G>A) c.2003+91G>A (n.2003+91G>A) c.1898+91G>A (n.1898+91G>A) c.1678+419G>A (n.1678+419G>A) c.*1600+91G>A (n.*1600+91G>A) c.1850+91G>A (n.1850+91G>A) c.*1427+91G>A (n.*1427+91G>A) c.1808+91G>A (n.1808+91G>A) c.*1405+91G>A (n.*1405+91G>A) c.*1593+91G>A (n.*1593+91G>A) c.*1263+91G>A (n.*1263+91G>A) n.2860+91G>A c.1688+91G>A (n.1688+91G>A) c.1601+91G>A (n.1601+91G>A) c.1433+91G>A (n.1433+91G>A) c.*1096+91G>A (n.*1096+91G>A) c.*324+91G>A (n.*324+91G>A) c.*1102+91G>A (n.*1102+91G>A) c.2006+91G>A (n.2006+91G>A) n.2119+91G>A c.1629+91G>A c.*1537+91G>A (n.*1537+91G>A) c.*896+91G>A (n.*896+91G>A) c.*1163+91G>A (n.*1163+91G>A) c.1144+3132G>A (n.1144+3132G>A) c.*1458+91G>A (n.*1458+91G>A) c.*1509+91G>A (n.*1509+91G>A) c.1445+91G>A (n.1445+91G>A) c.1838+91G>A (n.1838+91G>A) n.3778+91G>A c.*1906+91G>A (n.*1906+91G>A) c.2192+91G>A (n.2192+91G>A) c.*1455+91G>A (n.*1455+91G>A) c.*1507+91G>A (n.*1507+91G>A) c.*1642+91G>A (n.*1642+91G>A) c.989-3677G>A (n.989-3677G>A) c.803+10658G>A (n.803+10658G>A) c.804-3677G>A (n.804-3677G>A) n.1678+419G>A n.63-3763G>A n.2088+91G>A c.2000+91G>A (n.2000+91G>A) c.1073+91G>A (n.1073+91G>A) c.2051+91G>A (n.2051+91G>A) c.1895+91G>A (n.1895+91G>A) c.1697+91G>A (n.1697+91G>A) n.2093+91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986669G>A | CA153227213 | PMS2 | c.*1402+90C>T (n.*1402+90C>T) c.2003+90C>T (n.2003+90C>T) c.1898+90C>T (n.1898+90C>T) c.1678+418C>T (n.1678+418C>T) c.*1600+90C>T (n.*1600+90C>T) c.1850+90C>T (n.1850+90C>T) c.*1427+90C>T (n.*1427+90C>T) c.1808+90C>T (n.1808+90C>T) c.*1405+90C>T (n.*1405+90C>T) c.*1593+90C>T (n.*1593+90C>T) c.*1263+90C>T (n.*1263+90C>T) n.2860+90C>T c.1688+90C>T (n.1688+90C>T) c.1601+90C>T (n.1601+90C>T) c.1433+90C>T (n.1433+90C>T) c.*1096+90C>T (n.*1096+90C>T) c.*324+90C>T (n.*324+90C>T) c.*1102+90C>T (n.*1102+90C>T) c.2006+90C>T (n.2006+90C>T) n.2119+90C>T c.1629+90C>T c.*1537+90C>T (n.*1537+90C>T) c.*896+90C>T (n.*896+90C>T) c.*1163+90C>T (n.*1163+90C>T) c.1144+3131C>T (n.1144+3131C>T) c.*1458+90C>T (n.*1458+90C>T) c.*1509+90C>T (n.*1509+90C>T) c.1445+90C>T (n.1445+90C>T) c.1838+90C>T (n.1838+90C>T) n.3778+90C>T c.*1906+90C>T (n.*1906+90C>T) c.2192+90C>T (n.2192+90C>T) c.*1455+90C>T (n.*1455+90C>T) c.*1507+90C>T (n.*1507+90C>T) c.*1642+90C>T (n.*1642+90C>T) c.989-3678C>T (n.989-3678C>T) c.803+10657C>T (n.803+10657C>T) c.804-3678C>T (n.804-3678C>T) n.1678+418C>T n.63-3764C>T n.2088+90C>T c.2000+90C>T (n.2000+90C>T) c.1073+90C>T (n.1073+90C>T) c.2051+90C>T (n.2051+90C>T) c.1895+90C>T (n.1895+90C>T) c.1697+90C>T (n.1697+90C>T) n.2093+90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986669G>C | CA153227216 | PMS2 | c.*1402+90C>G (n.*1402+90C>G) c.2003+90C>G (n.2003+90C>G) c.1898+90C>G (n.1898+90C>G) c.1678+418C>G (n.1678+418C>G) c.*1600+90C>G (n.*1600+90C>G) c.1850+90C>G (n.1850+90C>G) c.*1427+90C>G (n.*1427+90C>G) c.1808+90C>G (n.1808+90C>G) c.*1405+90C>G (n.*1405+90C>G) c.*1593+90C>G (n.*1593+90C>G) c.*1263+90C>G (n.*1263+90C>G) n.2860+90C>G c.1688+90C>G (n.1688+90C>G) c.1601+90C>G (n.1601+90C>G) c.1433+90C>G (n.1433+90C>G) c.*1096+90C>G (n.*1096+90C>G) c.*324+90C>G (n.*324+90C>G) c.*1102+90C>G (n.*1102+90C>G) c.2006+90C>G (n.2006+90C>G) n.2119+90C>G c.1629+90C>G c.*1537+90C>G (n.*1537+90C>G) c.*896+90C>G (n.*896+90C>G) c.*1163+90C>G (n.*1163+90C>G) c.1144+3131C>G (n.1144+3131C>G) c.*1458+90C>G (n.*1458+90C>G) c.*1509+90C>G (n.*1509+90C>G) c.1445+90C>G (n.1445+90C>G) c.1838+90C>G (n.1838+90C>G) n.3778+90C>G c.*1906+90C>G (n.*1906+90C>G) c.2192+90C>G (n.2192+90C>G) c.*1455+90C>G (n.*1455+90C>G) c.*1507+90C>G (n.*1507+90C>G) c.*1642+90C>G (n.*1642+90C>G) c.989-3678C>G (n.989-3678C>G) c.803+10657C>G (n.803+10657C>G) c.804-3678C>G (n.804-3678C>G) n.1678+418C>G n.63-3764C>G n.2088+90C>G c.2000+90C>G (n.2000+90C>G) c.1073+90C>G (n.1073+90C>G) c.2051+90C>G (n.2051+90C>G) c.1895+90C>G (n.1895+90C>G) c.1697+90C>G (n.1697+90C>G) n.2093+90C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986669G= | CA1685225143 | PMS2 | c.*1402+90C= (n.*1402+90C=) c.2003+90C= (n.2003+90C=) c.1898+90C= (n.1898+90C=) c.1678+418C= (n.1678+418C=) c.*1600+90C= (n.*1600+90C=) c.1850+90C= (n.1850+90C=) c.*1427+90C= (n.*1427+90C=) c.1808+90C= (n.1808+90C=) c.*1405+90C= (n.*1405+90C=) c.*1593+90C= (n.*1593+90C=) c.*1263+90C= (n.*1263+90C=) n.2860+90C= c.1688+90C= (n.1688+90C=) c.1601+90C= (n.1601+90C=) c.1433+90C= (n.1433+90C=) c.*1096+90C= (n.*1096+90C=) c.*324+90C= (n.*324+90C=) c.*1102+90C= (n.*1102+90C=) c.2006+90C= (n.2006+90C=) n.2119+90C= c.1629+90C= c.*1537+90C= (n.*1537+90C=) c.*896+90C= (n.*896+90C=) c.*1163+90C= (n.*1163+90C=) c.1144+3131C= (n.1144+3131C=) c.*1458+90C= (n.*1458+90C=) c.*1509+90C= (n.*1509+90C=) c.1445+90C= (n.1445+90C=) c.1838+90C= (n.1838+90C=) n.3778+90C= c.*1906+90C= (n.*1906+90C=) c.2192+90C= (n.2192+90C=) c.*1455+90C= (n.*1455+90C=) c.*1507+90C= (n.*1507+90C=) c.*1642+90C= (n.*1642+90C=) c.989-3678C= (n.989-3678C=) c.803+10657C= (n.803+10657C=) c.804-3678C= (n.804-3678C=) n.1678+418C= n.63-3764C= n.2088+90C= c.2000+90C= (n.2000+90C=) c.1073+90C= (n.1073+90C=) c.2051+90C= (n.2051+90C=) c.1895+90C= (n.1895+90C=) c.1697+90C= (n.1697+90C=) n.2093+90C= | |
7 | g.5986669G>T | CA2681676725 | PMS2 | c.*1402+90C>A (n.*1402+90C>A) c.2003+90C>A (n.2003+90C>A) c.1898+90C>A (n.1898+90C>A) c.1678+418C>A (n.1678+418C>A) c.*1600+90C>A (n.*1600+90C>A) c.1850+90C>A (n.1850+90C>A) c.*1427+90C>A (n.*1427+90C>A) c.1808+90C>A (n.1808+90C>A) c.*1405+90C>A (n.*1405+90C>A) c.*1593+90C>A (n.*1593+90C>A) c.*1263+90C>A (n.*1263+90C>A) n.2860+90C>A c.1688+90C>A (n.1688+90C>A) c.1601+90C>A (n.1601+90C>A) c.1433+90C>A (n.1433+90C>A) c.*1096+90C>A (n.*1096+90C>A) c.*324+90C>A (n.*324+90C>A) c.*1102+90C>A (n.*1102+90C>A) c.2006+90C>A (n.2006+90C>A) n.2119+90C>A c.1629+90C>A c.*1537+90C>A (n.*1537+90C>A) c.*896+90C>A (n.*896+90C>A) c.*1163+90C>A (n.*1163+90C>A) c.1144+3131C>A (n.1144+3131C>A) c.*1458+90C>A (n.*1458+90C>A) c.*1509+90C>A (n.*1509+90C>A) c.1445+90C>A (n.1445+90C>A) c.1838+90C>A (n.1838+90C>A) n.3778+90C>A c.*1906+90C>A (n.*1906+90C>A) c.2192+90C>A (n.2192+90C>A) c.*1455+90C>A (n.*1455+90C>A) c.*1507+90C>A (n.*1507+90C>A) c.*1642+90C>A (n.*1642+90C>A) c.989-3678C>A (n.989-3678C>A) c.803+10657C>A (n.803+10657C>A) c.804-3678C>A (n.804-3678C>A) n.1678+418C>A n.63-3764C>A n.2088+90C>A c.2000+90C>A (n.2000+90C>A) c.1073+90C>A (n.1073+90C>A) c.2051+90C>A (n.2051+90C>A) c.1895+90C>A (n.1895+90C>A) c.1697+90C>A (n.1697+90C>A) n.2093+90C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986670C>T | CA2774264742 | PMS2 | c.*1402+89G>A (n.*1402+89G>A) c.2003+89G>A (n.2003+89G>A) c.1898+89G>A (n.1898+89G>A) c.1678+417G>A (n.1678+417G>A) c.*1600+89G>A (n.*1600+89G>A) c.1850+89G>A (n.1850+89G>A) c.*1427+89G>A (n.*1427+89G>A) c.1808+89G>A (n.1808+89G>A) c.*1405+89G>A (n.*1405+89G>A) c.*1593+89G>A (n.*1593+89G>A) c.*1263+89G>A (n.*1263+89G>A) n.2860+89G>A c.1688+89G>A (n.1688+89G>A) c.1601+89G>A (n.1601+89G>A) c.1433+89G>A (n.1433+89G>A) c.*1096+89G>A (n.*1096+89G>A) c.*324+89G>A (n.*324+89G>A) c.*1102+89G>A (n.*1102+89G>A) c.2006+89G>A (n.2006+89G>A) n.2119+89G>A c.1629+89G>A c.*1537+89G>A (n.*1537+89G>A) c.*896+89G>A (n.*896+89G>A) c.*1163+89G>A (n.*1163+89G>A) c.1144+3130G>A (n.1144+3130G>A) c.*1458+89G>A (n.*1458+89G>A) c.*1509+89G>A (n.*1509+89G>A) c.1445+89G>A (n.1445+89G>A) c.1838+89G>A (n.1838+89G>A) n.3778+89G>A c.*1906+89G>A (n.*1906+89G>A) c.2192+89G>A (n.2192+89G>A) c.*1455+89G>A (n.*1455+89G>A) c.*1507+89G>A (n.*1507+89G>A) c.*1642+89G>A (n.*1642+89G>A) c.989-3679G>A (n.989-3679G>A) c.803+10656G>A (n.803+10656G>A) c.804-3679G>A (n.804-3679G>A) n.1678+417G>A n.63-3765G>A n.2088+89G>A c.2000+89G>A (n.2000+89G>A) c.1073+89G>A (n.1073+89G>A) c.2051+89G>A (n.2051+89G>A) c.1895+89G>A (n.1895+89G>A) c.1697+89G>A (n.1697+89G>A) n.2093+89G>A | |
7 | g.5986670_5986671delinsCA | CA1685225148 | PMS2 | c.*1402+88_*1402+89delinsTG (n.*1402+88_*1402+89delinsTG) c.2003+88_2003+89delinsTG (n.2003+88_2003+89delinsTG) c.1898+88_1898+89delinsTG (n.1898+88_1898+89delinsTG) c.1678+416_1678+417delinsTG (n.1678+416_1678+417delinsTG) c.*1600+88_*1600+89delinsTG (n.*1600+88_*1600+89delinsTG) c.1850+88_1850+89delinsTG (n.1850+88_1850+89delinsTG) c.*1427+88_*1427+89delinsTG (n.*1427+88_*1427+89delinsTG) c.1808+88_1808+89delinsTG (n.1808+88_1808+89delinsTG) c.*1405+88_*1405+89delinsTG (n.*1405+88_*1405+89delinsTG) c.*1593+88_*1593+89delinsTG (n.*1593+88_*1593+89delinsTG) c.*1263+88_*1263+89delinsTG (n.*1263+88_*1263+89delinsTG) n.2860+88_2860+89delinsTG c.1688+88_1688+89delinsTG (n.1688+88_1688+89delinsTG) c.1601+88_1601+89delinsTG (n.1601+88_1601+89delinsTG) c.1433+88_1433+89delinsTG (n.1433+88_1433+89delinsTG) c.*1096+88_*1096+89delinsTG (n.*1096+88_*1096+89delinsTG) c.*324+88_*324+89delinsTG (n.*324+88_*324+89delinsTG) c.*1102+88_*1102+89delinsTG (n.*1102+88_*1102+89delinsTG) c.2006+88_2006+89delinsTG (n.2006+88_2006+89delinsTG) n.2119+88_2119+89delinsTG c.1629+88_1629+89delinsTG c.*1537+88_*1537+89delinsTG (n.*1537+88_*1537+89delinsTG) c.*896+88_*896+89delinsTG (n.*896+88_*896+89delinsTG) c.*1163+88_*1163+89delinsTG (n.*1163+88_*1163+89delinsTG) c.1144+3129_1144+3130delinsTG (n.1144+3129_1144+3130delinsTG) c.*1458+88_*1458+89delinsTG (n.*1458+88_*1458+89delinsTG) c.*1509+88_*1509+89delinsTG (n.*1509+88_*1509+89delinsTG) c.1445+88_1445+89delinsTG (n.1445+88_1445+89delinsTG) c.1838+88_1838+89delinsTG (n.1838+88_1838+89delinsTG) n.3778+88_3778+89delinsTG c.*1906+88_*1906+89delinsTG (n.*1906+88_*1906+89delinsTG) c.2192+88_2192+89delinsTG (n.2192+88_2192+89delinsTG) c.*1455+88_*1455+89delinsTG (n.*1455+88_*1455+89delinsTG) c.*1507+88_*1507+89delinsTG (n.*1507+88_*1507+89delinsTG) c.*1642+88_*1642+89delinsTG (n.*1642+88_*1642+89delinsTG) c.989-3680_989-3679delinsTG (n.989-3680_989-3679delinsTG) c.803+10655_803+10656delinsTG (n.803+10655_803+10656delinsTG) c.804-3680_804-3679delinsTG (n.804-3680_804-3679delinsTG) n.1678+416_1678+417delinsTG n.63-3766_63-3765delinsTG n.2088+88_2088+89delinsTG c.2000+88_2000+89delinsTG (n.2000+88_2000+89delinsTG) c.1073+88_1073+89delinsTG (n.1073+88_1073+89delinsTG) c.2051+88_2051+89delinsTG (n.2051+88_2051+89delinsTG) c.1895+88_1895+89delinsTG (n.1895+88_1895+89delinsTG) c.1697+88_1697+89delinsTG (n.1697+88_1697+89delinsTG) n.2093+88_2093+89delinsTG | |
7 | g.5986671A>G | CA2681676726 | PMS2 | c.*1402+88T>C (n.*1402+88T>C) c.2003+88T>C (n.2003+88T>C) c.1898+88T>C (n.1898+88T>C) c.1678+416T>C (n.1678+416T>C) c.*1600+88T>C (n.*1600+88T>C) c.1850+88T>C (n.1850+88T>C) c.*1427+88T>C (n.*1427+88T>C) c.1808+88T>C (n.1808+88T>C) c.*1405+88T>C (n.*1405+88T>C) c.*1593+88T>C (n.*1593+88T>C) c.*1263+88T>C (n.*1263+88T>C) n.2860+88T>C c.1688+88T>C (n.1688+88T>C) c.1601+88T>C (n.1601+88T>C) c.1433+88T>C (n.1433+88T>C) c.*1096+88T>C (n.*1096+88T>C) c.*324+88T>C (n.*324+88T>C) c.*1102+88T>C (n.*1102+88T>C) c.2006+88T>C (n.2006+88T>C) n.2119+88T>C c.1629+88T>C c.*1537+88T>C (n.*1537+88T>C) c.*896+88T>C (n.*896+88T>C) c.*1163+88T>C (n.*1163+88T>C) c.1144+3129T>C (n.1144+3129T>C) c.*1458+88T>C (n.*1458+88T>C) c.*1509+88T>C (n.*1509+88T>C) c.1445+88T>C (n.1445+88T>C) c.1838+88T>C (n.1838+88T>C) n.3778+88T>C c.*1906+88T>C (n.*1906+88T>C) c.2192+88T>C (n.2192+88T>C) c.*1455+88T>C (n.*1455+88T>C) c.*1507+88T>C (n.*1507+88T>C) c.*1642+88T>C (n.*1642+88T>C) c.989-3680T>C (n.989-3680T>C) c.803+10655T>C (n.803+10655T>C) c.804-3680T>C (n.804-3680T>C) n.1678+416T>C n.63-3766T>C n.2088+88T>C c.2000+88T>C (n.2000+88T>C) c.1073+88T>C (n.1073+88T>C) c.2051+88T>C (n.2051+88T>C) c.1895+88T>C (n.1895+88T>C) c.1697+88T>C (n.1697+88T>C) n.2093+88T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986672del | CA1685225150 | PMS2 | c.*1402+88del (n.*1402+88del) c.2003+88del (n.2003+88del) c.1898+88del (n.1898+88del) c.1678+416del (n.1678+416del) c.*1600+88del (n.*1600+88del) c.1850+88del (n.1850+88del) c.*1427+88del (n.*1427+88del) c.1808+88del (n.1808+88del) c.*1405+88del (n.*1405+88del) c.*1593+88del (n.*1593+88del) c.*1263+88del (n.*1263+88del) n.2860+88del c.1688+88del (n.1688+88del) c.1601+88del (n.1601+88del) c.1433+88del (n.1433+88del) c.*1096+88del (n.*1096+88del) c.*324+88del (n.*324+88del) c.*1102+88del (n.*1102+88del) c.2006+88del (n.2006+88del) n.2119+88del c.1629+88del c.*1537+88del (n.*1537+88del) c.*896+88del (n.*896+88del) c.*1163+88del (n.*1163+88del) c.1144+3129del (n.1144+3129del) c.*1458+88del (n.*1458+88del) c.*1509+88del (n.*1509+88del) c.1445+88del (n.1445+88del) c.1838+88del (n.1838+88del) n.3778+88del c.*1906+88del (n.*1906+88del) c.2192+88del (n.2192+88del) c.*1455+88del (n.*1455+88del) c.*1507+88del (n.*1507+88del) c.*1642+88del (n.*1642+88del) c.989-3680del (n.989-3680del) c.803+10655del (n.803+10655del) c.804-3680del (n.804-3680del) n.1678+416del n.63-3766del n.2088+88del c.2000+88del (n.2000+88del) c.1073+88del (n.1073+88del) c.2051+88del (n.2051+88del) c.1895+88del (n.1895+88del) c.1697+88del (n.1697+88del) n.2093+88del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986673C= | CA1685225154 | PMS2 | c.*1402+86G= (n.*1402+86G=) c.2003+86G= (n.2003+86G=) c.1898+86G= (n.1898+86G=) c.1678+414G= (n.1678+414G=) c.*1600+86G= (n.*1600+86G=) c.1850+86G= (n.1850+86G=) c.*1427+86G= (n.*1427+86G=) c.1808+86G= (n.1808+86G=) c.*1405+86G= (n.*1405+86G=) c.*1593+86G= (n.*1593+86G=) c.*1263+86G= (n.*1263+86G=) n.2860+86G= c.1688+86G= (n.1688+86G=) c.1601+86G= (n.1601+86G=) c.1433+86G= (n.1433+86G=) c.*1096+86G= (n.*1096+86G=) c.*324+86G= (n.*324+86G=) c.*1102+86G= (n.*1102+86G=) c.2006+86G= (n.2006+86G=) n.2119+86G= c.1629+86G= c.*1537+86G= (n.*1537+86G=) c.*896+86G= (n.*896+86G=) c.*1163+86G= (n.*1163+86G=) c.1144+3127G= (n.1144+3127G=) c.*1458+86G= (n.*1458+86G=) c.*1509+86G= (n.*1509+86G=) c.1445+86G= (n.1445+86G=) c.1838+86G= (n.1838+86G=) n.3778+86G= c.*1906+86G= (n.*1906+86G=) c.2192+86G= (n.2192+86G=) c.*1455+86G= (n.*1455+86G=) c.*1507+86G= (n.*1507+86G=) c.*1642+86G= (n.*1642+86G=) c.989-3682G= (n.989-3682G=) c.803+10653G= (n.803+10653G=) c.804-3682G= (n.804-3682G=) n.1678+414G= n.63-3768G= n.2088+86G= c.2000+86G= (n.2000+86G=) c.1073+86G= (n.1073+86G=) c.2051+86G= (n.2051+86G=) c.1895+86G= (n.1895+86G=) c.1697+86G= (n.1697+86G=) n.2093+86G= | |
7 | g.5986673C>G | CA1685225171 | PMS2 | c.*1402+86G>C (n.*1402+86G>C) c.2003+86G>C (n.2003+86G>C) c.1898+86G>C (n.1898+86G>C) c.1678+414G>C (n.1678+414G>C) c.*1600+86G>C (n.*1600+86G>C) c.1850+86G>C (n.1850+86G>C) c.*1427+86G>C (n.*1427+86G>C) c.1808+86G>C (n.1808+86G>C) c.*1405+86G>C (n.*1405+86G>C) c.*1593+86G>C (n.*1593+86G>C) c.*1263+86G>C (n.*1263+86G>C) n.2860+86G>C c.1688+86G>C (n.1688+86G>C) c.1601+86G>C (n.1601+86G>C) c.1433+86G>C (n.1433+86G>C) c.*1096+86G>C (n.*1096+86G>C) c.*324+86G>C (n.*324+86G>C) c.*1102+86G>C (n.*1102+86G>C) c.2006+86G>C (n.2006+86G>C) n.2119+86G>C c.1629+86G>C c.*1537+86G>C (n.*1537+86G>C) c.*896+86G>C (n.*896+86G>C) c.*1163+86G>C (n.*1163+86G>C) c.1144+3127G>C (n.1144+3127G>C) c.*1458+86G>C (n.*1458+86G>C) c.*1509+86G>C (n.*1509+86G>C) c.1445+86G>C (n.1445+86G>C) c.1838+86G>C (n.1838+86G>C) n.3778+86G>C c.*1906+86G>C (n.*1906+86G>C) c.2192+86G>C (n.2192+86G>C) c.*1455+86G>C (n.*1455+86G>C) c.*1507+86G>C (n.*1507+86G>C) c.*1642+86G>C (n.*1642+86G>C) c.989-3682G>C (n.989-3682G>C) c.803+10653G>C (n.803+10653G>C) c.804-3682G>C (n.804-3682G>C) n.1678+414G>C n.63-3768G>C n.2088+86G>C c.2000+86G>C (n.2000+86G>C) c.1073+86G>C (n.1073+86G>C) c.2051+86G>C (n.2051+86G>C) c.1895+86G>C (n.1895+86G>C) c.1697+86G>C (n.1697+86G>C) n.2093+86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986673C>T | CA1685225172 | PMS2 | c.*1402+86G>A (n.*1402+86G>A) c.2003+86G>A (n.2003+86G>A) c.1898+86G>A (n.1898+86G>A) c.1678+414G>A (n.1678+414G>A) c.*1600+86G>A (n.*1600+86G>A) c.1850+86G>A (n.1850+86G>A) c.*1427+86G>A (n.*1427+86G>A) c.1808+86G>A (n.1808+86G>A) c.*1405+86G>A (n.*1405+86G>A) c.*1593+86G>A (n.*1593+86G>A) c.*1263+86G>A (n.*1263+86G>A) n.2860+86G>A c.1688+86G>A (n.1688+86G>A) c.1601+86G>A (n.1601+86G>A) c.1433+86G>A (n.1433+86G>A) c.*1096+86G>A (n.*1096+86G>A) c.*324+86G>A (n.*324+86G>A) c.*1102+86G>A (n.*1102+86G>A) c.2006+86G>A (n.2006+86G>A) n.2119+86G>A c.1629+86G>A c.*1537+86G>A (n.*1537+86G>A) c.*896+86G>A (n.*896+86G>A) c.*1163+86G>A (n.*1163+86G>A) c.1144+3127G>A (n.1144+3127G>A) c.*1458+86G>A (n.*1458+86G>A) c.*1509+86G>A (n.*1509+86G>A) c.1445+86G>A (n.1445+86G>A) c.1838+86G>A (n.1838+86G>A) n.3778+86G>A c.*1906+86G>A (n.*1906+86G>A) c.2192+86G>A (n.2192+86G>A) c.*1455+86G>A (n.*1455+86G>A) c.*1507+86G>A (n.*1507+86G>A) c.*1642+86G>A (n.*1642+86G>A) c.989-3682G>A (n.989-3682G>A) c.803+10653G>A (n.803+10653G>A) c.804-3682G>A (n.804-3682G>A) n.1678+414G>A n.63-3768G>A n.2088+86G>A c.2000+86G>A (n.2000+86G>A) c.1073+86G>A (n.1073+86G>A) c.2051+86G>A (n.2051+86G>A) c.1895+86G>A (n.1895+86G>A) c.1697+86G>A (n.1697+86G>A) n.2093+86G>A | dbSNP |
7 | g.5986674A= | CA1685225176 | PMS2 | c.*1402+85T= (n.*1402+85T=) c.2003+85T= (n.2003+85T=) c.1898+85T= (n.1898+85T=) c.1678+413T= (n.1678+413T=) c.*1600+85T= (n.*1600+85T=) c.1850+85T= (n.1850+85T=) c.*1427+85T= (n.*1427+85T=) c.1808+85T= (n.1808+85T=) c.*1405+85T= (n.*1405+85T=) c.*1593+85T= (n.*1593+85T=) c.*1263+85T= (n.*1263+85T=) n.2860+85T= c.1688+85T= (n.1688+85T=) c.1601+85T= (n.1601+85T=) c.1433+85T= (n.1433+85T=) c.*1096+85T= (n.*1096+85T=) c.*324+85T= (n.*324+85T=) c.*1102+85T= (n.*1102+85T=) c.2006+85T= (n.2006+85T=) n.2119+85T= c.1629+85T= c.*1537+85T= (n.*1537+85T=) c.*896+85T= (n.*896+85T=) c.*1163+85T= (n.*1163+85T=) c.1144+3126T= (n.1144+3126T=) c.*1458+85T= (n.*1458+85T=) c.*1509+85T= (n.*1509+85T=) c.1445+85T= (n.1445+85T=) c.1838+85T= (n.1838+85T=) n.3778+85T= c.*1906+85T= (n.*1906+85T=) c.2192+85T= (n.2192+85T=) c.*1455+85T= (n.*1455+85T=) c.*1507+85T= (n.*1507+85T=) c.*1642+85T= (n.*1642+85T=) c.989-3683T= (n.989-3683T=) c.803+10652T= (n.803+10652T=) c.804-3683T= (n.804-3683T=) n.1678+413T= n.63-3769T= n.2088+85T= c.2000+85T= (n.2000+85T=) c.1073+85T= (n.1073+85T=) c.2051+85T= (n.2051+85T=) c.1895+85T= (n.1895+85T=) c.1697+85T= (n.1697+85T=) n.2093+85T= | |
7 | g.5986674A>C | CA2774264743 | PMS2 | c.*1402+85T>G (n.*1402+85T>G) c.2003+85T>G (n.2003+85T>G) c.1898+85T>G (n.1898+85T>G) c.1678+413T>G (n.1678+413T>G) c.*1600+85T>G (n.*1600+85T>G) c.1850+85T>G (n.1850+85T>G) c.*1427+85T>G (n.*1427+85T>G) c.1808+85T>G (n.1808+85T>G) c.*1405+85T>G (n.*1405+85T>G) c.*1593+85T>G (n.*1593+85T>G) c.*1263+85T>G (n.*1263+85T>G) n.2860+85T>G c.1688+85T>G (n.1688+85T>G) c.1601+85T>G (n.1601+85T>G) c.1433+85T>G (n.1433+85T>G) c.*1096+85T>G (n.*1096+85T>G) c.*324+85T>G (n.*324+85T>G) c.*1102+85T>G (n.*1102+85T>G) c.2006+85T>G (n.2006+85T>G) n.2119+85T>G c.1629+85T>G c.*1537+85T>G (n.*1537+85T>G) c.*896+85T>G (n.*896+85T>G) c.*1163+85T>G (n.*1163+85T>G) c.1144+3126T>G (n.1144+3126T>G) c.*1458+85T>G (n.*1458+85T>G) c.*1509+85T>G (n.*1509+85T>G) c.1445+85T>G (n.1445+85T>G) c.1838+85T>G (n.1838+85T>G) n.3778+85T>G c.*1906+85T>G (n.*1906+85T>G) c.2192+85T>G (n.2192+85T>G) c.*1455+85T>G (n.*1455+85T>G) c.*1507+85T>G (n.*1507+85T>G) c.*1642+85T>G (n.*1642+85T>G) c.989-3683T>G (n.989-3683T>G) c.803+10652T>G (n.803+10652T>G) c.804-3683T>G (n.804-3683T>G) n.1678+413T>G n.63-3769T>G n.2088+85T>G c.2000+85T>G (n.2000+85T>G) c.1073+85T>G (n.1073+85T>G) c.2051+85T>G (n.2051+85T>G) c.1895+85T>G (n.1895+85T>G) c.1697+85T>G (n.1697+85T>G) n.2093+85T>G | |
7 | g.5986674A>G | CA153227222 | PMS2 | c.*1402+85T>C (n.*1402+85T>C) c.2003+85T>C (n.2003+85T>C) c.1898+85T>C (n.1898+85T>C) c.1678+413T>C (n.1678+413T>C) c.*1600+85T>C (n.*1600+85T>C) c.1850+85T>C (n.1850+85T>C) c.*1427+85T>C (n.*1427+85T>C) c.1808+85T>C (n.1808+85T>C) c.*1405+85T>C (n.*1405+85T>C) c.*1593+85T>C (n.*1593+85T>C) c.*1263+85T>C (n.*1263+85T>C) n.2860+85T>C c.1688+85T>C (n.1688+85T>C) c.1601+85T>C (n.1601+85T>C) c.1433+85T>C (n.1433+85T>C) c.*1096+85T>C (n.*1096+85T>C) c.*324+85T>C (n.*324+85T>C) c.*1102+85T>C (n.*1102+85T>C) c.2006+85T>C (n.2006+85T>C) n.2119+85T>C c.1629+85T>C c.*1537+85T>C (n.*1537+85T>C) c.*896+85T>C (n.*896+85T>C) c.*1163+85T>C (n.*1163+85T>C) c.1144+3126T>C (n.1144+3126T>C) c.*1458+85T>C (n.*1458+85T>C) c.*1509+85T>C (n.*1509+85T>C) c.1445+85T>C (n.1445+85T>C) c.1838+85T>C (n.1838+85T>C) n.3778+85T>C c.*1906+85T>C (n.*1906+85T>C) c.2192+85T>C (n.2192+85T>C) c.*1455+85T>C (n.*1455+85T>C) c.*1507+85T>C (n.*1507+85T>C) c.*1642+85T>C (n.*1642+85T>C) c.989-3683T>C (n.989-3683T>C) c.803+10652T>C (n.803+10652T>C) c.804-3683T>C (n.804-3683T>C) n.1678+413T>C n.63-3769T>C n.2088+85T>C c.2000+85T>C (n.2000+85T>C) c.1073+85T>C (n.1073+85T>C) c.2051+85T>C (n.2051+85T>C) c.1895+85T>C (n.1895+85T>C) c.1697+85T>C (n.1697+85T>C) n.2093+85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986674A>T | CA2681676727 | PMS2 | c.*1402+85T>A (n.*1402+85T>A) c.2003+85T>A (n.2003+85T>A) c.1898+85T>A (n.1898+85T>A) c.1678+413T>A (n.1678+413T>A) c.*1600+85T>A (n.*1600+85T>A) c.1850+85T>A (n.1850+85T>A) c.*1427+85T>A (n.*1427+85T>A) c.1808+85T>A (n.1808+85T>A) c.*1405+85T>A (n.*1405+85T>A) c.*1593+85T>A (n.*1593+85T>A) c.*1263+85T>A (n.*1263+85T>A) n.2860+85T>A c.1688+85T>A (n.1688+85T>A) c.1601+85T>A (n.1601+85T>A) c.1433+85T>A (n.1433+85T>A) c.*1096+85T>A (n.*1096+85T>A) c.*324+85T>A (n.*324+85T>A) c.*1102+85T>A (n.*1102+85T>A) c.2006+85T>A (n.2006+85T>A) n.2119+85T>A c.1629+85T>A c.*1537+85T>A (n.*1537+85T>A) c.*896+85T>A (n.*896+85T>A) c.*1163+85T>A (n.*1163+85T>A) c.1144+3126T>A (n.1144+3126T>A) c.*1458+85T>A (n.*1458+85T>A) c.*1509+85T>A (n.*1509+85T>A) c.1445+85T>A (n.1445+85T>A) c.1838+85T>A (n.1838+85T>A) n.3778+85T>A c.*1906+85T>A (n.*1906+85T>A) c.2192+85T>A (n.2192+85T>A) c.*1455+85T>A (n.*1455+85T>A) c.*1507+85T>A (n.*1507+85T>A) c.*1642+85T>A (n.*1642+85T>A) c.989-3683T>A (n.989-3683T>A) c.803+10652T>A (n.803+10652T>A) c.804-3683T>A (n.804-3683T>A) n.1678+413T>A n.63-3769T>A n.2088+85T>A c.2000+85T>A (n.2000+85T>A) c.1073+85T>A (n.1073+85T>A) c.2051+85T>A (n.2051+85T>A) c.1895+85T>A (n.1895+85T>A) c.1697+85T>A (n.1697+85T>A) n.2093+85T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986675G>A | CA1685225198 | PMS2 | c.*1402+84C>T (n.*1402+84C>T) c.2003+84C>T (n.2003+84C>T) c.1898+84C>T (n.1898+84C>T) c.1678+412C>T (n.1678+412C>T) c.*1600+84C>T (n.*1600+84C>T) c.1850+84C>T (n.1850+84C>T) c.*1427+84C>T (n.*1427+84C>T) c.1808+84C>T (n.1808+84C>T) c.*1405+84C>T (n.*1405+84C>T) c.*1593+84C>T (n.*1593+84C>T) c.*1263+84C>T (n.*1263+84C>T) n.2860+84C>T c.1688+84C>T (n.1688+84C>T) c.1601+84C>T (n.1601+84C>T) c.1433+84C>T (n.1433+84C>T) c.*1096+84C>T (n.*1096+84C>T) c.*324+84C>T (n.*324+84C>T) c.*1102+84C>T (n.*1102+84C>T) c.2006+84C>T (n.2006+84C>T) n.2119+84C>T c.1629+84C>T c.*1537+84C>T (n.*1537+84C>T) c.*896+84C>T (n.*896+84C>T) c.*1163+84C>T (n.*1163+84C>T) c.1144+3125C>T (n.1144+3125C>T) c.*1458+84C>T (n.*1458+84C>T) c.*1509+84C>T (n.*1509+84C>T) c.1445+84C>T (n.1445+84C>T) c.1838+84C>T (n.1838+84C>T) n.3778+84C>T c.*1906+84C>T (n.*1906+84C>T) c.2192+84C>T (n.2192+84C>T) c.*1455+84C>T (n.*1455+84C>T) c.*1507+84C>T (n.*1507+84C>T) c.*1642+84C>T (n.*1642+84C>T) c.989-3684C>T (n.989-3684C>T) c.803+10651C>T (n.803+10651C>T) c.804-3684C>T (n.804-3684C>T) n.1678+412C>T n.63-3770C>T n.2088+84C>T c.2000+84C>T (n.2000+84C>T) c.1073+84C>T (n.1073+84C>T) c.2051+84C>T (n.2051+84C>T) c.1895+84C>T (n.1895+84C>T) c.1697+84C>T (n.1697+84C>T) n.2093+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986675G>C | CA153227224 | PMS2 | c.*1402+84C>G (n.*1402+84C>G) c.2003+84C>G (n.2003+84C>G) c.1898+84C>G (n.1898+84C>G) c.1678+412C>G (n.1678+412C>G) c.*1600+84C>G (n.*1600+84C>G) c.1850+84C>G (n.1850+84C>G) c.*1427+84C>G (n.*1427+84C>G) c.1808+84C>G (n.1808+84C>G) c.*1405+84C>G (n.*1405+84C>G) c.*1593+84C>G (n.*1593+84C>G) c.*1263+84C>G (n.*1263+84C>G) n.2860+84C>G c.1688+84C>G (n.1688+84C>G) c.1601+84C>G (n.1601+84C>G) c.1433+84C>G (n.1433+84C>G) c.*1096+84C>G (n.*1096+84C>G) c.*324+84C>G (n.*324+84C>G) c.*1102+84C>G (n.*1102+84C>G) c.2006+84C>G (n.2006+84C>G) n.2119+84C>G c.1629+84C>G c.*1537+84C>G (n.*1537+84C>G) c.*896+84C>G (n.*896+84C>G) c.*1163+84C>G (n.*1163+84C>G) c.1144+3125C>G (n.1144+3125C>G) c.*1458+84C>G (n.*1458+84C>G) c.*1509+84C>G (n.*1509+84C>G) c.1445+84C>G (n.1445+84C>G) c.1838+84C>G (n.1838+84C>G) n.3778+84C>G c.*1906+84C>G (n.*1906+84C>G) c.2192+84C>G (n.2192+84C>G) c.*1455+84C>G (n.*1455+84C>G) c.*1507+84C>G (n.*1507+84C>G) c.*1642+84C>G (n.*1642+84C>G) c.989-3684C>G (n.989-3684C>G) c.803+10651C>G (n.803+10651C>G) c.804-3684C>G (n.804-3684C>G) n.1678+412C>G n.63-3770C>G n.2088+84C>G c.2000+84C>G (n.2000+84C>G) c.1073+84C>G (n.1073+84C>G) c.2051+84C>G (n.2051+84C>G) c.1895+84C>G (n.1895+84C>G) c.1697+84C>G (n.1697+84C>G) n.2093+84C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986675G= | CA1685225194 | PMS2 | c.*1402+84C= (n.*1402+84C=) c.2003+84C= (n.2003+84C=) c.1898+84C= (n.1898+84C=) c.1678+412C= (n.1678+412C=) c.*1600+84C= (n.*1600+84C=) c.1850+84C= (n.1850+84C=) c.*1427+84C= (n.*1427+84C=) c.1808+84C= (n.1808+84C=) c.*1405+84C= (n.*1405+84C=) c.*1593+84C= (n.*1593+84C=) c.*1263+84C= (n.*1263+84C=) n.2860+84C= c.1688+84C= (n.1688+84C=) c.1601+84C= (n.1601+84C=) c.1433+84C= (n.1433+84C=) c.*1096+84C= (n.*1096+84C=) c.*324+84C= (n.*324+84C=) c.*1102+84C= (n.*1102+84C=) c.2006+84C= (n.2006+84C=) n.2119+84C= c.1629+84C= c.*1537+84C= (n.*1537+84C=) c.*896+84C= (n.*896+84C=) c.*1163+84C= (n.*1163+84C=) c.1144+3125C= (n.1144+3125C=) c.*1458+84C= (n.*1458+84C=) c.*1509+84C= (n.*1509+84C=) c.1445+84C= (n.1445+84C=) c.1838+84C= (n.1838+84C=) n.3778+84C= c.*1906+84C= (n.*1906+84C=) c.2192+84C= (n.2192+84C=) c.*1455+84C= (n.*1455+84C=) c.*1507+84C= (n.*1507+84C=) c.*1642+84C= (n.*1642+84C=) c.989-3684C= (n.989-3684C=) c.803+10651C= (n.803+10651C=) c.804-3684C= (n.804-3684C=) n.1678+412C= n.63-3770C= n.2088+84C= c.2000+84C= (n.2000+84C=) c.1073+84C= (n.1073+84C=) c.2051+84C= (n.2051+84C=) c.1895+84C= (n.1895+84C=) c.1697+84C= (n.1697+84C=) n.2093+84C= | |
7 | g.5986675G>T | CA2681676728 | PMS2 | c.*1402+84C>A (n.*1402+84C>A) c.2003+84C>A (n.2003+84C>A) c.1898+84C>A (n.1898+84C>A) c.1678+412C>A (n.1678+412C>A) c.*1600+84C>A (n.*1600+84C>A) c.1850+84C>A (n.1850+84C>A) c.*1427+84C>A (n.*1427+84C>A) c.1808+84C>A (n.1808+84C>A) c.*1405+84C>A (n.*1405+84C>A) c.*1593+84C>A (n.*1593+84C>A) c.*1263+84C>A (n.*1263+84C>A) n.2860+84C>A c.1688+84C>A (n.1688+84C>A) c.1601+84C>A (n.1601+84C>A) c.1433+84C>A (n.1433+84C>A) c.*1096+84C>A (n.*1096+84C>A) c.*324+84C>A (n.*324+84C>A) c.*1102+84C>A (n.*1102+84C>A) c.2006+84C>A (n.2006+84C>A) n.2119+84C>A c.1629+84C>A c.*1537+84C>A (n.*1537+84C>A) c.*896+84C>A (n.*896+84C>A) c.*1163+84C>A (n.*1163+84C>A) c.1144+3125C>A (n.1144+3125C>A) c.*1458+84C>A (n.*1458+84C>A) c.*1509+84C>A (n.*1509+84C>A) c.1445+84C>A (n.1445+84C>A) c.1838+84C>A (n.1838+84C>A) n.3778+84C>A c.*1906+84C>A (n.*1906+84C>A) c.2192+84C>A (n.2192+84C>A) c.*1455+84C>A (n.*1455+84C>A) c.*1507+84C>A (n.*1507+84C>A) c.*1642+84C>A (n.*1642+84C>A) c.989-3684C>A (n.989-3684C>A) c.803+10651C>A (n.803+10651C>A) c.804-3684C>A (n.804-3684C>A) n.1678+412C>A n.63-3770C>A n.2088+84C>A c.2000+84C>A (n.2000+84C>A) c.1073+84C>A (n.1073+84C>A) c.2051+84C>A (n.2051+84C>A) c.1895+84C>A (n.1895+84C>A) c.1697+84C>A (n.1697+84C>A) n.2093+84C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986676A>G | CA2681676729 | PMS2 | c.*1402+83T>C (n.*1402+83T>C) c.2003+83T>C (n.2003+83T>C) c.1898+83T>C (n.1898+83T>C) c.1678+411T>C (n.1678+411T>C) c.*1600+83T>C (n.*1600+83T>C) c.1850+83T>C (n.1850+83T>C) c.*1427+83T>C (n.*1427+83T>C) c.1808+83T>C (n.1808+83T>C) c.*1405+83T>C (n.*1405+83T>C) c.*1593+83T>C (n.*1593+83T>C) c.*1263+83T>C (n.*1263+83T>C) n.2860+83T>C c.1688+83T>C (n.1688+83T>C) c.1601+83T>C (n.1601+83T>C) c.1433+83T>C (n.1433+83T>C) c.*1096+83T>C (n.*1096+83T>C) c.*324+83T>C (n.*324+83T>C) c.*1102+83T>C (n.*1102+83T>C) c.2006+83T>C (n.2006+83T>C) n.2119+83T>C c.1629+83T>C c.*1537+83T>C (n.*1537+83T>C) c.*896+83T>C (n.*896+83T>C) c.*1163+83T>C (n.*1163+83T>C) c.1144+3124T>C (n.1144+3124T>C) c.*1458+83T>C (n.*1458+83T>C) c.*1509+83T>C (n.*1509+83T>C) c.1445+83T>C (n.1445+83T>C) c.1838+83T>C (n.1838+83T>C) n.3778+83T>C c.*1906+83T>C (n.*1906+83T>C) c.2192+83T>C (n.2192+83T>C) c.*1455+83T>C (n.*1455+83T>C) c.*1507+83T>C (n.*1507+83T>C) c.*1642+83T>C (n.*1642+83T>C) c.989-3685T>C (n.989-3685T>C) c.803+10650T>C (n.803+10650T>C) c.804-3685T>C (n.804-3685T>C) n.1678+411T>C n.63-3771T>C n.2088+83T>C c.2000+83T>C (n.2000+83T>C) c.1073+83T>C (n.1073+83T>C) c.2051+83T>C (n.2051+83T>C) c.1895+83T>C (n.1895+83T>C) c.1697+83T>C (n.1697+83T>C) n.2093+83T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5986677del | CA2681676731 | PMS2 | c.*1402+82del (n.*1402+82del) c.2003+82del (n.2003+82del) c.1898+82del (n.1898+82del) c.1678+410del (n.1678+410del) c.*1600+82del (n.*1600+82del) c.1850+82del (n.1850+82del) c.*1427+82del (n.*1427+82del) c.1808+82del (n.1808+82del) c.*1405+82del (n.*1405+82del) c.*1593+82del (n.*1593+82del) c.*1263+82del (n.*1263+82del) n.2860+82del c.1688+82del (n.1688+82del) c.1601+82del (n.1601+82del) c.1433+82del (n.1433+82del) c.*1096+82del (n.*1096+82del) c.*324+82del (n.*324+82del) c.*1102+82del (n.*1102+82del) c.2006+82del (n.2006+82del) n.2119+82del c.1629+82del c.*1537+82del (n.*1537+82del) c.*896+82del (n.*896+82del) c.*1163+82del (n.*1163+82del) c.1144+3123del (n.1144+3123del) c.*1458+82del (n.*1458+82del) c.*1509+82del (n.*1509+82del) c.1445+82del (n.1445+82del) c.1838+82del (n.1838+82del) n.3778+82del c.*1906+82del (n.*1906+82del) c.2192+82del (n.2192+82del) c.*1455+82del (n.*1455+82del) c.*1507+82del (n.*1507+82del) c.*1642+82del (n.*1642+82del) c.989-3686del (n.989-3686del) c.803+10649del (n.803+10649del) c.804-3686del (n.804-3686del) n.1678+410del n.63-3772del n.2088+82del c.2000+82del (n.2000+82del) c.1073+82del (n.1073+82del) c.2051+82del (n.2051+82del) c.1895+82del (n.1895+82del) c.1697+82del (n.1697+82del) n.2093+82del | gnomAD v4 |
7 | g.5986677G>A | CA2713823856 | PMS2 | c.*1402+82C>T (n.*1402+82C>T) c.2003+82C>T (n.2003+82C>T) c.1898+82C>T (n.1898+82C>T) c.1678+410C>T (n.1678+410C>T) c.*1600+82C>T (n.*1600+82C>T) c.1850+82C>T (n.1850+82C>T) c.*1427+82C>T (n.*1427+82C>T) c.1808+82C>T (n.1808+82C>T) c.*1405+82C>T (n.*1405+82C>T) c.*1593+82C>T (n.*1593+82C>T) c.*1263+82C>T (n.*1263+82C>T) n.2860+82C>T c.1688+82C>T (n.1688+82C>T) c.1601+82C>T (n.1601+82C>T) c.1433+82C>T (n.1433+82C>T) c.*1096+82C>T (n.*1096+82C>T) c.*324+82C>T (n.*324+82C>T) c.*1102+82C>T (n.*1102+82C>T) c.2006+82C>T (n.2006+82C>T) n.2119+82C>T c.1629+82C>T c.*1537+82C>T (n.*1537+82C>T) c.*896+82C>T (n.*896+82C>T) c.*1163+82C>T (n.*1163+82C>T) c.1144+3123C>T (n.1144+3123C>T) c.*1458+82C>T (n.*1458+82C>T) c.*1509+82C>T (n.*1509+82C>T) c.1445+82C>T (n.1445+82C>T) c.1838+82C>T (n.1838+82C>T) n.3778+82C>T c.*1906+82C>T (n.*1906+82C>T) c.2192+82C>T (n.2192+82C>T) c.*1455+82C>T (n.*1455+82C>T) c.*1507+82C>T (n.*1507+82C>T) c.*1642+82C>T (n.*1642+82C>T) c.989-3686C>T (n.989-3686C>T) c.803+10649C>T (n.803+10649C>T) c.804-3686C>T (n.804-3686C>T) n.1678+410C>T n.63-3772C>T n.2088+82C>T c.2000+82C>T (n.2000+82C>T) c.1073+82C>T (n.1073+82C>T) c.2051+82C>T (n.2051+82C>T) c.1895+82C>T (n.1895+82C>T) c.1697+82C>T (n.1697+82C>T) n.2093+82C>T | dbSNP |
7 | g.5986677G>T | CA2681676730 | PMS2 | c.*1402+82C>A (n.*1402+82C>A) c.2003+82C>A (n.2003+82C>A) c.1898+82C>A (n.1898+82C>A) c.1678+410C>A (n.1678+410C>A) c.*1600+82C>A (n.*1600+82C>A) c.1850+82C>A (n.1850+82C>A) c.*1427+82C>A (n.*1427+82C>A) c.1808+82C>A (n.1808+82C>A) c.*1405+82C>A (n.*1405+82C>A) c.*1593+82C>A (n.*1593+82C>A) c.*1263+82C>A (n.*1263+82C>A) n.2860+82C>A c.1688+82C>A (n.1688+82C>A) c.1601+82C>A (n.1601+82C>A) c.1433+82C>A (n.1433+82C>A) c.*1096+82C>A (n.*1096+82C>A) c.*324+82C>A (n.*324+82C>A) c.*1102+82C>A (n.*1102+82C>A) c.2006+82C>A (n.2006+82C>A) n.2119+82C>A c.1629+82C>A c.*1537+82C>A (n.*1537+82C>A) c.*896+82C>A (n.*896+82C>A) c.*1163+82C>A (n.*1163+82C>A) c.1144+3123C>A (n.1144+3123C>A) c.*1458+82C>A (n.*1458+82C>A) c.*1509+82C>A (n.*1509+82C>A) c.1445+82C>A (n.1445+82C>A) c.1838+82C>A (n.1838+82C>A) n.3778+82C>A c.*1906+82C>A (n.*1906+82C>A) c.2192+82C>A (n.2192+82C>A) c.*1455+82C>A (n.*1455+82C>A) c.*1507+82C>A (n.*1507+82C>A) c.*1642+82C>A (n.*1642+82C>A) c.989-3686C>A (n.989-3686C>A) c.803+10649C>A (n.803+10649C>A) c.804-3686C>A (n.804-3686C>A) n.1678+410C>A n.63-3772C>A n.2088+82C>A c.2000+82C>A (n.2000+82C>A) c.1073+82C>A (n.1073+82C>A) c.2051+82C>A (n.2051+82C>A) c.1895+82C>A (n.1895+82C>A) c.1697+82C>A (n.1697+82C>A) n.2093+82C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986678C>A | CA2681676732 | PMS2 | c.*1402+81G>T (n.*1402+81G>T) c.2003+81G>T (n.2003+81G>T) c.1898+81G>T (n.1898+81G>T) c.1678+409G>T (n.1678+409G>T) c.*1600+81G>T (n.*1600+81G>T) c.1850+81G>T (n.1850+81G>T) c.*1427+81G>T (n.*1427+81G>T) c.1808+81G>T (n.1808+81G>T) c.*1405+81G>T (n.*1405+81G>T) c.*1593+81G>T (n.*1593+81G>T) c.*1263+81G>T (n.*1263+81G>T) n.2860+81G>T c.1688+81G>T (n.1688+81G>T) c.1601+81G>T (n.1601+81G>T) c.1433+81G>T (n.1433+81G>T) c.*1096+81G>T (n.*1096+81G>T) c.*324+81G>T (n.*324+81G>T) c.*1102+81G>T (n.*1102+81G>T) c.2006+81G>T (n.2006+81G>T) n.2119+81G>T c.1629+81G>T c.*1537+81G>T (n.*1537+81G>T) c.*896+81G>T (n.*896+81G>T) c.*1163+81G>T (n.*1163+81G>T) c.1144+3122G>T (n.1144+3122G>T) c.*1458+81G>T (n.*1458+81G>T) c.*1509+81G>T (n.*1509+81G>T) c.1445+81G>T (n.1445+81G>T) c.1838+81G>T (n.1838+81G>T) n.3778+81G>T c.*1906+81G>T (n.*1906+81G>T) c.2192+81G>T (n.2192+81G>T) c.*1455+81G>T (n.*1455+81G>T) c.*1507+81G>T (n.*1507+81G>T) c.*1642+81G>T (n.*1642+81G>T) c.989-3687G>T (n.989-3687G>T) c.803+10648G>T (n.803+10648G>T) c.804-3687G>T (n.804-3687G>T) n.1678+409G>T n.63-3773G>T n.2088+81G>T c.2000+81G>T (n.2000+81G>T) c.1073+81G>T (n.1073+81G>T) c.2051+81G>T (n.2051+81G>T) c.1895+81G>T (n.1895+81G>T) c.1697+81G>T (n.1697+81G>T) n.2093+81G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5986678C>G | CA2681676733 | PMS2 | c.*1402+81G>C (n.*1402+81G>C) c.2003+81G>C (n.2003+81G>C) c.1898+81G>C (n.1898+81G>C) c.1678+409G>C (n.1678+409G>C) c.*1600+81G>C (n.*1600+81G>C) c.1850+81G>C (n.1850+81G>C) c.*1427+81G>C (n.*1427+81G>C) c.1808+81G>C (n.1808+81G>C) c.*1405+81G>C (n.*1405+81G>C) c.*1593+81G>C (n.*1593+81G>C) c.*1263+81G>C (n.*1263+81G>C) n.2860+81G>C c.1688+81G>C (n.1688+81G>C) c.1601+81G>C (n.1601+81G>C) c.1433+81G>C (n.1433+81G>C) c.*1096+81G>C (n.*1096+81G>C) c.*324+81G>C (n.*324+81G>C) c.*1102+81G>C (n.*1102+81G>C) c.2006+81G>C (n.2006+81G>C) n.2119+81G>C c.1629+81G>C c.*1537+81G>C (n.*1537+81G>C) c.*896+81G>C (n.*896+81G>C) c.*1163+81G>C (n.*1163+81G>C) c.1144+3122G>C (n.1144+3122G>C) c.*1458+81G>C (n.*1458+81G>C) c.*1509+81G>C (n.*1509+81G>C) c.1445+81G>C (n.1445+81G>C) c.1838+81G>C (n.1838+81G>C) n.3778+81G>C c.*1906+81G>C (n.*1906+81G>C) c.2192+81G>C (n.2192+81G>C) c.*1455+81G>C (n.*1455+81G>C) c.*1507+81G>C (n.*1507+81G>C) c.*1642+81G>C (n.*1642+81G>C) c.989-3687G>C (n.989-3687G>C) c.803+10648G>C (n.803+10648G>C) c.804-3687G>C (n.804-3687G>C) n.1678+409G>C n.63-3773G>C n.2088+81G>C c.2000+81G>C (n.2000+81G>C) c.1073+81G>C (n.1073+81G>C) c.2051+81G>C (n.2051+81G>C) c.1895+81G>C (n.1895+81G>C) c.1697+81G>C (n.1697+81G>C) n.2093+81G>C | gnomAD v4 |
7 | g.5986679A= | CA1685225199 | PMS2 | c.*1402+80T= (n.*1402+80T=) c.2003+80T= (n.2003+80T=) c.1898+80T= (n.1898+80T=) c.1678+408T= (n.1678+408T=) c.*1600+80T= (n.*1600+80T=) c.1850+80T= (n.1850+80T=) c.*1427+80T= (n.*1427+80T=) c.1808+80T= (n.1808+80T=) c.*1405+80T= (n.*1405+80T=) c.*1593+80T= (n.*1593+80T=) c.*1263+80T= (n.*1263+80T=) n.2860+80T= c.1688+80T= (n.1688+80T=) c.1601+80T= (n.1601+80T=) c.1433+80T= (n.1433+80T=) c.*1096+80T= (n.*1096+80T=) c.*324+80T= (n.*324+80T=) c.*1102+80T= (n.*1102+80T=) c.2006+80T= (n.2006+80T=) n.2119+80T= c.1629+80T= c.*1537+80T= (n.*1537+80T=) c.*896+80T= (n.*896+80T=) c.*1163+80T= (n.*1163+80T=) c.1144+3121T= (n.1144+3121T=) c.*1458+80T= (n.*1458+80T=) c.*1509+80T= (n.*1509+80T=) c.1445+80T= (n.1445+80T=) c.1838+80T= (n.1838+80T=) n.3778+80T= c.*1906+80T= (n.*1906+80T=) c.2192+80T= (n.2192+80T=) c.*1455+80T= (n.*1455+80T=) c.*1507+80T= (n.*1507+80T=) c.*1642+80T= (n.*1642+80T=) c.989-3688T= (n.989-3688T=) c.803+10647T= (n.803+10647T=) c.804-3688T= (n.804-3688T=) n.1678+408T= n.63-3774T= n.2088+80T= c.2000+80T= (n.2000+80T=) c.1073+80T= (n.1073+80T=) c.2051+80T= (n.2051+80T=) c.1895+80T= (n.1895+80T=) c.1697+80T= (n.1697+80T=) n.2093+80T= | |
7 | g.5986679A>G | CA2713498101 | PMS2 | c.*1402+80T>C (n.*1402+80T>C) c.2003+80T>C (n.2003+80T>C) c.1898+80T>C (n.1898+80T>C) c.1678+408T>C (n.1678+408T>C) c.*1600+80T>C (n.*1600+80T>C) c.1850+80T>C (n.1850+80T>C) c.*1427+80T>C (n.*1427+80T>C) c.1808+80T>C (n.1808+80T>C) c.*1405+80T>C (n.*1405+80T>C) c.*1593+80T>C (n.*1593+80T>C) c.*1263+80T>C (n.*1263+80T>C) n.2860+80T>C c.1688+80T>C (n.1688+80T>C) c.1601+80T>C (n.1601+80T>C) c.1433+80T>C (n.1433+80T>C) c.*1096+80T>C (n.*1096+80T>C) c.*324+80T>C (n.*324+80T>C) c.*1102+80T>C (n.*1102+80T>C) c.2006+80T>C (n.2006+80T>C) n.2119+80T>C c.1629+80T>C c.*1537+80T>C (n.*1537+80T>C) c.*896+80T>C (n.*896+80T>C) c.*1163+80T>C (n.*1163+80T>C) c.1144+3121T>C (n.1144+3121T>C) c.*1458+80T>C (n.*1458+80T>C) c.*1509+80T>C (n.*1509+80T>C) c.1445+80T>C (n.1445+80T>C) c.1838+80T>C (n.1838+80T>C) n.3778+80T>C c.*1906+80T>C (n.*1906+80T>C) c.2192+80T>C (n.2192+80T>C) c.*1455+80T>C (n.*1455+80T>C) c.*1507+80T>C (n.*1507+80T>C) c.*1642+80T>C (n.*1642+80T>C) c.989-3688T>C (n.989-3688T>C) c.803+10647T>C (n.803+10647T>C) c.804-3688T>C (n.804-3688T>C) n.1678+408T>C n.63-3774T>C n.2088+80T>C c.2000+80T>C (n.2000+80T>C) c.1073+80T>C (n.1073+80T>C) c.2051+80T>C (n.2051+80T>C) c.1895+80T>C (n.1895+80T>C) c.1697+80T>C (n.1697+80T>C) n.2093+80T>C | dbSNP |
7 | g.5986679A>T | CA153227228 | PMS2 | c.*1402+80T>A (n.*1402+80T>A) c.2003+80T>A (n.2003+80T>A) c.1898+80T>A (n.1898+80T>A) c.1678+408T>A (n.1678+408T>A) c.*1600+80T>A (n.*1600+80T>A) c.1850+80T>A (n.1850+80T>A) c.*1427+80T>A (n.*1427+80T>A) c.1808+80T>A (n.1808+80T>A) c.*1405+80T>A (n.*1405+80T>A) c.*1593+80T>A (n.*1593+80T>A) c.*1263+80T>A (n.*1263+80T>A) n.2860+80T>A c.1688+80T>A (n.1688+80T>A) c.1601+80T>A (n.1601+80T>A) c.1433+80T>A (n.1433+80T>A) c.*1096+80T>A (n.*1096+80T>A) c.*324+80T>A (n.*324+80T>A) c.*1102+80T>A (n.*1102+80T>A) c.2006+80T>A (n.2006+80T>A) n.2119+80T>A c.1629+80T>A c.*1537+80T>A (n.*1537+80T>A) c.*896+80T>A (n.*896+80T>A) c.*1163+80T>A (n.*1163+80T>A) c.1144+3121T>A (n.1144+3121T>A) c.*1458+80T>A (n.*1458+80T>A) c.*1509+80T>A (n.*1509+80T>A) c.1445+80T>A (n.1445+80T>A) c.1838+80T>A (n.1838+80T>A) n.3778+80T>A c.*1906+80T>A (n.*1906+80T>A) c.2192+80T>A (n.2192+80T>A) c.*1455+80T>A (n.*1455+80T>A) c.*1507+80T>A (n.*1507+80T>A) c.*1642+80T>A (n.*1642+80T>A) c.989-3688T>A (n.989-3688T>A) c.803+10647T>A (n.803+10647T>A) c.804-3688T>A (n.804-3688T>A) n.1678+408T>A n.63-3774T>A n.2088+80T>A c.2000+80T>A (n.2000+80T>A) c.1073+80T>A (n.1073+80T>A) c.2051+80T>A (n.2051+80T>A) c.1895+80T>A (n.1895+80T>A) c.1697+80T>A (n.1697+80T>A) n.2093+80T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986680A= | CA1685225200 | PMS2 | c.*1402+79T= (n.*1402+79T=) c.2003+79T= (n.2003+79T=) c.1898+79T= (n.1898+79T=) c.1678+407T= (n.1678+407T=) c.*1600+79T= (n.*1600+79T=) c.1850+79T= (n.1850+79T=) c.*1427+79T= (n.*1427+79T=) c.1808+79T= (n.1808+79T=) c.*1405+79T= (n.*1405+79T=) c.*1593+79T= (n.*1593+79T=) c.*1263+79T= (n.*1263+79T=) n.2860+79T= c.1688+79T= (n.1688+79T=) c.1601+79T= (n.1601+79T=) c.1433+79T= (n.1433+79T=) c.*1096+79T= (n.*1096+79T=) c.*324+79T= (n.*324+79T=) c.*1102+79T= (n.*1102+79T=) c.2006+79T= (n.2006+79T=) n.2119+79T= c.1629+79T= c.*1537+79T= (n.*1537+79T=) c.*896+79T= (n.*896+79T=) c.*1163+79T= (n.*1163+79T=) c.1144+3120T= (n.1144+3120T=) c.*1458+79T= (n.*1458+79T=) c.*1509+79T= (n.*1509+79T=) c.1445+79T= (n.1445+79T=) c.1838+79T= (n.1838+79T=) n.3778+79T= c.*1906+79T= (n.*1906+79T=) c.2192+79T= (n.2192+79T=) c.*1455+79T= (n.*1455+79T=) c.*1507+79T= (n.*1507+79T=) c.*1642+79T= (n.*1642+79T=) c.989-3689T= (n.989-3689T=) c.803+10646T= (n.803+10646T=) c.804-3689T= (n.804-3689T=) n.1678+407T= n.63-3775T= n.2088+79T= c.2000+79T= (n.2000+79T=) c.1073+79T= (n.1073+79T=) c.2051+79T= (n.2051+79T=) c.1895+79T= (n.1895+79T=) c.1697+79T= (n.1697+79T=) n.2093+79T= | |
7 | g.5986680A>G | CA840189145 | PMS2 | c.*1402+79T>C (n.*1402+79T>C) c.2003+79T>C (n.2003+79T>C) c.1898+79T>C (n.1898+79T>C) c.1678+407T>C (n.1678+407T>C) c.*1600+79T>C (n.*1600+79T>C) c.1850+79T>C (n.1850+79T>C) c.*1427+79T>C (n.*1427+79T>C) c.1808+79T>C (n.1808+79T>C) c.*1405+79T>C (n.*1405+79T>C) c.*1593+79T>C (n.*1593+79T>C) c.*1263+79T>C (n.*1263+79T>C) n.2860+79T>C c.1688+79T>C (n.1688+79T>C) c.1601+79T>C (n.1601+79T>C) c.1433+79T>C (n.1433+79T>C) c.*1096+79T>C (n.*1096+79T>C) c.*324+79T>C (n.*324+79T>C) c.*1102+79T>C (n.*1102+79T>C) c.2006+79T>C (n.2006+79T>C) n.2119+79T>C c.1629+79T>C c.*1537+79T>C (n.*1537+79T>C) c.*896+79T>C (n.*896+79T>C) c.*1163+79T>C (n.*1163+79T>C) c.1144+3120T>C (n.1144+3120T>C) c.*1458+79T>C (n.*1458+79T>C) c.*1509+79T>C (n.*1509+79T>C) c.1445+79T>C (n.1445+79T>C) c.1838+79T>C (n.1838+79T>C) n.3778+79T>C c.*1906+79T>C (n.*1906+79T>C) c.2192+79T>C (n.2192+79T>C) c.*1455+79T>C (n.*1455+79T>C) c.*1507+79T>C (n.*1507+79T>C) c.*1642+79T>C (n.*1642+79T>C) c.989-3689T>C (n.989-3689T>C) c.803+10646T>C (n.803+10646T>C) c.804-3689T>C (n.804-3689T>C) n.1678+407T>C n.63-3775T>C n.2088+79T>C c.2000+79T>C (n.2000+79T>C) c.1073+79T>C (n.1073+79T>C) c.2051+79T>C (n.2051+79T>C) c.1895+79T>C (n.1895+79T>C) c.1697+79T>C (n.1697+79T>C) n.2093+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986680A>T | CA572822516 | PMS2 | c.*1402+79T>A (n.*1402+79T>A) c.2003+79T>A (n.2003+79T>A) c.1898+79T>A (n.1898+79T>A) c.1678+407T>A (n.1678+407T>A) c.*1600+79T>A (n.*1600+79T>A) c.1850+79T>A (n.1850+79T>A) c.*1427+79T>A (n.*1427+79T>A) c.1808+79T>A (n.1808+79T>A) c.*1405+79T>A (n.*1405+79T>A) c.*1593+79T>A (n.*1593+79T>A) c.*1263+79T>A (n.*1263+79T>A) n.2860+79T>A c.1688+79T>A (n.1688+79T>A) c.1601+79T>A (n.1601+79T>A) c.1433+79T>A (n.1433+79T>A) c.*1096+79T>A (n.*1096+79T>A) c.*324+79T>A (n.*324+79T>A) c.*1102+79T>A (n.*1102+79T>A) c.2006+79T>A (n.2006+79T>A) n.2119+79T>A c.1629+79T>A c.*1537+79T>A (n.*1537+79T>A) c.*896+79T>A (n.*896+79T>A) c.*1163+79T>A (n.*1163+79T>A) c.1144+3120T>A (n.1144+3120T>A) c.*1458+79T>A (n.*1458+79T>A) c.*1509+79T>A (n.*1509+79T>A) c.1445+79T>A (n.1445+79T>A) c.1838+79T>A (n.1838+79T>A) n.3778+79T>A c.*1906+79T>A (n.*1906+79T>A) c.2192+79T>A (n.2192+79T>A) c.*1455+79T>A (n.*1455+79T>A) c.*1507+79T>A (n.*1507+79T>A) c.*1642+79T>A (n.*1642+79T>A) c.989-3689T>A (n.989-3689T>A) c.803+10646T>A (n.803+10646T>A) c.804-3689T>A (n.804-3689T>A) n.1678+407T>A n.63-3775T>A n.2088+79T>A c.2000+79T>A (n.2000+79T>A) c.1073+79T>A (n.1073+79T>A) c.2051+79T>A (n.2051+79T>A) c.1895+79T>A (n.1895+79T>A) c.1697+79T>A (n.1697+79T>A) n.2093+79T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986681G>C | CA2713823859 | PMS2 | c.*1402+78C>G (n.*1402+78C>G) c.2003+78C>G (n.2003+78C>G) c.1898+78C>G (n.1898+78C>G) c.1678+406C>G (n.1678+406C>G) c.*1600+78C>G (n.*1600+78C>G) c.1850+78C>G (n.1850+78C>G) c.*1427+78C>G (n.*1427+78C>G) c.1808+78C>G (n.1808+78C>G) c.*1405+78C>G (n.*1405+78C>G) c.*1593+78C>G (n.*1593+78C>G) c.*1263+78C>G (n.*1263+78C>G) n.2860+78C>G c.1688+78C>G (n.1688+78C>G) c.1601+78C>G (n.1601+78C>G) c.1433+78C>G (n.1433+78C>G) c.*1096+78C>G (n.*1096+78C>G) c.*324+78C>G (n.*324+78C>G) c.*1102+78C>G (n.*1102+78C>G) c.2006+78C>G (n.2006+78C>G) n.2119+78C>G c.1629+78C>G c.*1537+78C>G (n.*1537+78C>G) c.*896+78C>G (n.*896+78C>G) c.*1163+78C>G (n.*1163+78C>G) c.1144+3119C>G (n.1144+3119C>G) c.*1458+78C>G (n.*1458+78C>G) c.*1509+78C>G (n.*1509+78C>G) c.1445+78C>G (n.1445+78C>G) c.1838+78C>G (n.1838+78C>G) n.3778+78C>G c.*1906+78C>G (n.*1906+78C>G) c.2192+78C>G (n.2192+78C>G) c.*1455+78C>G (n.*1455+78C>G) c.*1507+78C>G (n.*1507+78C>G) c.*1642+78C>G (n.*1642+78C>G) c.989-3690C>G (n.989-3690C>G) c.803+10645C>G (n.803+10645C>G) c.804-3690C>G (n.804-3690C>G) n.1678+406C>G n.63-3776C>G n.2088+78C>G c.2000+78C>G (n.2000+78C>G) c.1073+78C>G (n.1073+78C>G) c.2051+78C>G (n.2051+78C>G) c.1895+78C>G (n.1895+78C>G) c.1697+78C>G (n.1697+78C>G) n.2093+78C>G | dbSNP |
7 | g.5986682A>C | CA2681676734 | PMS2 | c.*1402+77T>G (n.*1402+77T>G) c.2003+77T>G (n.2003+77T>G) c.1898+77T>G (n.1898+77T>G) c.1678+405T>G (n.1678+405T>G) c.*1600+77T>G (n.*1600+77T>G) c.1850+77T>G (n.1850+77T>G) c.*1427+77T>G (n.*1427+77T>G) c.1808+77T>G (n.1808+77T>G) c.*1405+77T>G (n.*1405+77T>G) c.*1593+77T>G (n.*1593+77T>G) c.*1263+77T>G (n.*1263+77T>G) n.2860+77T>G c.1688+77T>G (n.1688+77T>G) c.1601+77T>G (n.1601+77T>G) c.1433+77T>G (n.1433+77T>G) c.*1096+77T>G (n.*1096+77T>G) c.*324+77T>G (n.*324+77T>G) c.*1102+77T>G (n.*1102+77T>G) c.2006+77T>G (n.2006+77T>G) n.2119+77T>G c.1629+77T>G c.*1537+77T>G (n.*1537+77T>G) c.*896+77T>G (n.*896+77T>G) c.*1163+77T>G (n.*1163+77T>G) c.1144+3118T>G (n.1144+3118T>G) c.*1458+77T>G (n.*1458+77T>G) c.*1509+77T>G (n.*1509+77T>G) c.1445+77T>G (n.1445+77T>G) c.1838+77T>G (n.1838+77T>G) n.3778+77T>G c.*1906+77T>G (n.*1906+77T>G) c.2192+77T>G (n.2192+77T>G) c.*1455+77T>G (n.*1455+77T>G) c.*1507+77T>G (n.*1507+77T>G) c.*1642+77T>G (n.*1642+77T>G) c.989-3691T>G (n.989-3691T>G) c.803+10644T>G (n.803+10644T>G) c.804-3691T>G (n.804-3691T>G) n.1678+405T>G n.63-3777T>G n.2088+77T>G c.2000+77T>G (n.2000+77T>G) c.1073+77T>G (n.1073+77T>G) c.2051+77T>G (n.2051+77T>G) c.1895+77T>G (n.1895+77T>G) c.1697+77T>G (n.1697+77T>G) n.2093+77T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5986682A>T | CA2681676735 | PMS2 | c.*1402+77T>A (n.*1402+77T>A) c.2003+77T>A (n.2003+77T>A) c.1898+77T>A (n.1898+77T>A) c.1678+405T>A (n.1678+405T>A) c.*1600+77T>A (n.*1600+77T>A) c.1850+77T>A (n.1850+77T>A) c.*1427+77T>A (n.*1427+77T>A) c.1808+77T>A (n.1808+77T>A) c.*1405+77T>A (n.*1405+77T>A) c.*1593+77T>A (n.*1593+77T>A) c.*1263+77T>A (n.*1263+77T>A) n.2860+77T>A c.1688+77T>A (n.1688+77T>A) c.1601+77T>A (n.1601+77T>A) c.1433+77T>A (n.1433+77T>A) c.*1096+77T>A (n.*1096+77T>A) c.*324+77T>A (n.*324+77T>A) c.*1102+77T>A (n.*1102+77T>A) c.2006+77T>A (n.2006+77T>A) n.2119+77T>A c.1629+77T>A c.*1537+77T>A (n.*1537+77T>A) c.*896+77T>A (n.*896+77T>A) c.*1163+77T>A (n.*1163+77T>A) c.1144+3118T>A (n.1144+3118T>A) c.*1458+77T>A (n.*1458+77T>A) c.*1509+77T>A (n.*1509+77T>A) c.1445+77T>A (n.1445+77T>A) c.1838+77T>A (n.1838+77T>A) n.3778+77T>A c.*1906+77T>A (n.*1906+77T>A) c.2192+77T>A (n.2192+77T>A) c.*1455+77T>A (n.*1455+77T>A) c.*1507+77T>A (n.*1507+77T>A) c.*1642+77T>A (n.*1642+77T>A) c.989-3691T>A (n.989-3691T>A) c.803+10644T>A (n.803+10644T>A) c.804-3691T>A (n.804-3691T>A) n.1678+405T>A n.63-3777T>A n.2088+77T>A c.2000+77T>A (n.2000+77T>A) c.1073+77T>A (n.1073+77T>A) c.2051+77T>A (n.2051+77T>A) c.1895+77T>A (n.1895+77T>A) c.1697+77T>A (n.1697+77T>A) n.2093+77T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986682_5986684delinsACT | CA1685225201 | PMS2 | c.*1402+75_*1402+77delinsAGT (n.*1402+75_*1402+77delinsAGT) c.2003+75_2003+77delinsAGT (n.2003+75_2003+77delinsAGT) c.1898+75_1898+77delinsAGT (n.1898+75_1898+77delinsAGT) c.1678+403_1678+405delinsAGT (n.1678+403_1678+405delinsAGT) c.*1600+75_*1600+77delinsAGT (n.*1600+75_*1600+77delinsAGT) c.1850+75_1850+77delinsAGT (n.1850+75_1850+77delinsAGT) c.*1427+75_*1427+77delinsAGT (n.*1427+75_*1427+77delinsAGT) c.1808+75_1808+77delinsAGT (n.1808+75_1808+77delinsAGT) c.*1405+75_*1405+77delinsAGT (n.*1405+75_*1405+77delinsAGT) c.*1593+75_*1593+77delinsAGT (n.*1593+75_*1593+77delinsAGT) c.*1263+75_*1263+77delinsAGT (n.*1263+75_*1263+77delinsAGT) n.2860+75_2860+77delinsAGT c.1688+75_1688+77delinsAGT (n.1688+75_1688+77delinsAGT) c.1601+75_1601+77delinsAGT (n.1601+75_1601+77delinsAGT) c.1433+75_1433+77delinsAGT (n.1433+75_1433+77delinsAGT) c.*1096+75_*1096+77delinsAGT (n.*1096+75_*1096+77delinsAGT) c.*324+75_*324+77delinsAGT (n.*324+75_*324+77delinsAGT) c.*1102+75_*1102+77delinsAGT (n.*1102+75_*1102+77delinsAGT) c.2006+75_2006+77delinsAGT (n.2006+75_2006+77delinsAGT) n.2119+75_2119+77delinsAGT c.1629+75_1629+77delinsAGT c.*1537+75_*1537+77delinsAGT (n.*1537+75_*1537+77delinsAGT) c.*896+75_*896+77delinsAGT (n.*896+75_*896+77delinsAGT) c.*1163+75_*1163+77delinsAGT (n.*1163+75_*1163+77delinsAGT) c.1144+3116_1144+3118delinsAGT (n.1144+3116_1144+3118delinsAGT) c.*1458+75_*1458+77delinsAGT (n.*1458+75_*1458+77delinsAGT) c.*1509+75_*1509+77delinsAGT (n.*1509+75_*1509+77delinsAGT) c.1445+75_1445+77delinsAGT (n.1445+75_1445+77delinsAGT) c.1838+75_1838+77delinsAGT (n.1838+75_1838+77delinsAGT) n.3778+75_3778+77delinsAGT c.*1906+75_*1906+77delinsAGT (n.*1906+75_*1906+77delinsAGT) c.2192+75_2192+77delinsAGT (n.2192+75_2192+77delinsAGT) c.*1455+75_*1455+77delinsAGT (n.*1455+75_*1455+77delinsAGT) c.*1507+75_*1507+77delinsAGT (n.*1507+75_*1507+77delinsAGT) c.*1642+75_*1642+77delinsAGT (n.*1642+75_*1642+77delinsAGT) c.989-3693_989-3691delinsAGT (n.989-3693_989-3691delinsAGT) c.803+10642_803+10644delinsAGT (n.803+10642_803+10644delinsAGT) c.804-3693_804-3691delinsAGT (n.804-3693_804-3691delinsAGT) n.1678+403_1678+405delinsAGT n.63-3779_63-3777delinsAGT n.2088+75_2088+77delinsAGT c.2000+75_2000+77delinsAGT (n.2000+75_2000+77delinsAGT) c.1073+75_1073+77delinsAGT (n.1073+75_1073+77delinsAGT) c.2051+75_2051+77delinsAGT (n.2051+75_2051+77delinsAGT) c.1895+75_1895+77delinsAGT (n.1895+75_1895+77delinsAGT) c.1697+75_1697+77delinsAGT (n.1697+75_1697+77delinsAGT) n.2093+75_2093+77delinsAGT | |
7 | g.5986683C= | CA1685225202 | PMS2 | c.*1402+76G= (n.*1402+76G=) c.2003+76G= (n.2003+76G=) c.1898+76G= (n.1898+76G=) c.1678+404G= (n.1678+404G=) c.*1600+76G= (n.*1600+76G=) c.1850+76G= (n.1850+76G=) c.*1427+76G= (n.*1427+76G=) c.1808+76G= (n.1808+76G=) c.*1405+76G= (n.*1405+76G=) c.*1593+76G= (n.*1593+76G=) c.*1263+76G= (n.*1263+76G=) n.2860+76G= c.1688+76G= (n.1688+76G=) c.1601+76G= (n.1601+76G=) c.1433+76G= (n.1433+76G=) c.*1096+76G= (n.*1096+76G=) c.*324+76G= (n.*324+76G=) c.*1102+76G= (n.*1102+76G=) c.2006+76G= (n.2006+76G=) n.2119+76G= c.1629+76G= c.*1537+76G= (n.*1537+76G=) c.*896+76G= (n.*896+76G=) c.*1163+76G= (n.*1163+76G=) c.1144+3117G= (n.1144+3117G=) c.*1458+76G= (n.*1458+76G=) c.*1509+76G= (n.*1509+76G=) c.1445+76G= (n.1445+76G=) c.1838+76G= (n.1838+76G=) n.3778+76G= c.*1906+76G= (n.*1906+76G=) c.2192+76G= (n.2192+76G=) c.*1455+76G= (n.*1455+76G=) c.*1507+76G= (n.*1507+76G=) c.*1642+76G= (n.*1642+76G=) c.989-3692G= (n.989-3692G=) c.803+10643G= (n.803+10643G=) c.804-3692G= (n.804-3692G=) n.1678+404G= n.63-3778G= n.2088+76G= c.2000+76G= (n.2000+76G=) c.1073+76G= (n.1073+76G=) c.2051+76G= (n.2051+76G=) c.1895+76G= (n.1895+76G=) c.1697+76G= (n.1697+76G=) n.2093+76G= | |
7 | g.5986683C>G | CA153227231 | PMS2 | c.*1402+76G>C (n.*1402+76G>C) c.2003+76G>C (n.2003+76G>C) c.1898+76G>C (n.1898+76G>C) c.1678+404G>C (n.1678+404G>C) c.*1600+76G>C (n.*1600+76G>C) c.1850+76G>C (n.1850+76G>C) c.*1427+76G>C (n.*1427+76G>C) c.1808+76G>C (n.1808+76G>C) c.*1405+76G>C (n.*1405+76G>C) c.*1593+76G>C (n.*1593+76G>C) c.*1263+76G>C (n.*1263+76G>C) n.2860+76G>C c.1688+76G>C (n.1688+76G>C) c.1601+76G>C (n.1601+76G>C) c.1433+76G>C (n.1433+76G>C) c.*1096+76G>C (n.*1096+76G>C) c.*324+76G>C (n.*324+76G>C) c.*1102+76G>C (n.*1102+76G>C) c.2006+76G>C (n.2006+76G>C) n.2119+76G>C c.1629+76G>C c.*1537+76G>C (n.*1537+76G>C) c.*896+76G>C (n.*896+76G>C) c.*1163+76G>C (n.*1163+76G>C) c.1144+3117G>C (n.1144+3117G>C) c.*1458+76G>C (n.*1458+76G>C) c.*1509+76G>C (n.*1509+76G>C) c.1445+76G>C (n.1445+76G>C) c.1838+76G>C (n.1838+76G>C) n.3778+76G>C c.*1906+76G>C (n.*1906+76G>C) c.2192+76G>C (n.2192+76G>C) c.*1455+76G>C (n.*1455+76G>C) c.*1507+76G>C (n.*1507+76G>C) c.*1642+76G>C (n.*1642+76G>C) c.989-3692G>C (n.989-3692G>C) c.803+10643G>C (n.803+10643G>C) c.804-3692G>C (n.804-3692G>C) n.1678+404G>C n.63-3778G>C n.2088+76G>C c.2000+76G>C (n.2000+76G>C) c.1073+76G>C (n.1073+76G>C) c.2051+76G>C (n.2051+76G>C) c.1895+76G>C (n.1895+76G>C) c.1697+76G>C (n.1697+76G>C) n.2093+76G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986683C>T | CA840189160 | PMS2 | c.*1402+76G>A (n.*1402+76G>A) c.2003+76G>A (n.2003+76G>A) c.1898+76G>A (n.1898+76G>A) c.1678+404G>A (n.1678+404G>A) c.*1600+76G>A (n.*1600+76G>A) c.1850+76G>A (n.1850+76G>A) c.*1427+76G>A (n.*1427+76G>A) c.1808+76G>A (n.1808+76G>A) c.*1405+76G>A (n.*1405+76G>A) c.*1593+76G>A (n.*1593+76G>A) c.*1263+76G>A (n.*1263+76G>A) n.2860+76G>A c.1688+76G>A (n.1688+76G>A) c.1601+76G>A (n.1601+76G>A) c.1433+76G>A (n.1433+76G>A) c.*1096+76G>A (n.*1096+76G>A) c.*324+76G>A (n.*324+76G>A) c.*1102+76G>A (n.*1102+76G>A) c.2006+76G>A (n.2006+76G>A) n.2119+76G>A c.1629+76G>A c.*1537+76G>A (n.*1537+76G>A) c.*896+76G>A (n.*896+76G>A) c.*1163+76G>A (n.*1163+76G>A) c.1144+3117G>A (n.1144+3117G>A) c.*1458+76G>A (n.*1458+76G>A) c.*1509+76G>A (n.*1509+76G>A) c.1445+76G>A (n.1445+76G>A) c.1838+76G>A (n.1838+76G>A) n.3778+76G>A c.*1906+76G>A (n.*1906+76G>A) c.2192+76G>A (n.2192+76G>A) c.*1455+76G>A (n.*1455+76G>A) c.*1507+76G>A (n.*1507+76G>A) c.*1642+76G>A (n.*1642+76G>A) c.989-3692G>A (n.989-3692G>A) c.803+10643G>A (n.803+10643G>A) c.804-3692G>A (n.804-3692G>A) n.1678+404G>A n.63-3778G>A n.2088+76G>A c.2000+76G>A (n.2000+76G>A) c.1073+76G>A (n.1073+76G>A) c.2051+76G>A (n.2051+76G>A) c.1895+76G>A (n.1895+76G>A) c.1697+76G>A (n.1697+76G>A) n.2093+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986685_5986686del | CA572822517 | PMS2 | c.*1402+75_*1402+76del (n.*1402+75_*1402+76del) c.2003+75_2003+76del (n.2003+75_2003+76del) c.1898+75_1898+76del (n.1898+75_1898+76del) c.1678+403_1678+404del (n.1678+403_1678+404del) c.*1600+75_*1600+76del (n.*1600+75_*1600+76del) c.1850+75_1850+76del (n.1850+75_1850+76del) c.*1427+75_*1427+76del (n.*1427+75_*1427+76del) c.1808+75_1808+76del (n.1808+75_1808+76del) c.*1405+75_*1405+76del (n.*1405+75_*1405+76del) c.*1593+75_*1593+76del (n.*1593+75_*1593+76del) c.*1263+75_*1263+76del (n.*1263+75_*1263+76del) n.2860+75_2860+76del c.1688+75_1688+76del (n.1688+75_1688+76del) c.1601+75_1601+76del (n.1601+75_1601+76del) c.1433+75_1433+76del (n.1433+75_1433+76del) c.*1096+75_*1096+76del (n.*1096+75_*1096+76del) c.*324+75_*324+76del (n.*324+75_*324+76del) c.*1102+75_*1102+76del (n.*1102+75_*1102+76del) c.2006+75_2006+76del (n.2006+75_2006+76del) n.2119+75_2119+76del c.1629+75_1629+76del c.*1537+75_*1537+76del (n.*1537+75_*1537+76del) c.*896+75_*896+76del (n.*896+75_*896+76del) c.*1163+75_*1163+76del (n.*1163+75_*1163+76del) c.1144+3116_1144+3117del (n.1144+3116_1144+3117del) c.*1458+75_*1458+76del (n.*1458+75_*1458+76del) c.*1509+75_*1509+76del (n.*1509+75_*1509+76del) c.1445+75_1445+76del (n.1445+75_1445+76del) c.1838+75_1838+76del (n.1838+75_1838+76del) n.3778+75_3778+76del c.*1906+75_*1906+76del (n.*1906+75_*1906+76del) c.2192+75_2192+76del (n.2192+75_2192+76del) c.*1455+75_*1455+76del (n.*1455+75_*1455+76del) c.*1507+75_*1507+76del (n.*1507+75_*1507+76del) c.*1642+75_*1642+76del (n.*1642+75_*1642+76del) c.989-3693_989-3692del (n.989-3693_989-3692del) c.803+10642_803+10643del (n.803+10642_803+10643del) c.804-3693_804-3692del (n.804-3693_804-3692del) n.1678+403_1678+404del n.63-3779_63-3778del n.2088+75_2088+76del c.2000+75_2000+76del (n.2000+75_2000+76del) c.1073+75_1073+76del (n.1073+75_1073+76del) c.2051+75_2051+76del (n.2051+75_2051+76del) c.1895+75_1895+76del (n.1895+75_1895+76del) c.1697+75_1697+76del (n.1697+75_1697+76del) n.2093+75_2093+76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986684del | CA2681676736 | PMS2 | c.*1402+75del (n.*1402+75del) c.2003+75del (n.2003+75del) c.1898+75del (n.1898+75del) c.1678+403del (n.1678+403del) c.*1600+75del (n.*1600+75del) c.1850+75del (n.1850+75del) c.*1427+75del (n.*1427+75del) c.1808+75del (n.1808+75del) c.*1405+75del (n.*1405+75del) c.*1593+75del (n.*1593+75del) c.*1263+75del (n.*1263+75del) n.2860+75del c.1688+75del (n.1688+75del) c.1601+75del (n.1601+75del) c.1433+75del (n.1433+75del) c.*1096+75del (n.*1096+75del) c.*324+75del (n.*324+75del) c.*1102+75del (n.*1102+75del) c.2006+75del (n.2006+75del) n.2119+75del c.1629+75del c.*1537+75del (n.*1537+75del) c.*896+75del (n.*896+75del) c.*1163+75del (n.*1163+75del) c.1144+3116del (n.1144+3116del) c.*1458+75del (n.*1458+75del) c.*1509+75del (n.*1509+75del) c.1445+75del (n.1445+75del) c.1838+75del (n.1838+75del) n.3778+75del c.*1906+75del (n.*1906+75del) c.2192+75del (n.2192+75del) c.*1455+75del (n.*1455+75del) c.*1507+75del (n.*1507+75del) c.*1642+75del (n.*1642+75del) c.989-3693del (n.989-3693del) c.803+10642del (n.803+10642del) c.804-3693del (n.804-3693del) n.1678+403del n.63-3779del n.2088+75del c.2000+75del (n.2000+75del) c.1073+75del (n.1073+75del) c.2051+75del (n.2051+75del) c.1895+75del (n.1895+75del) c.1697+75del (n.1697+75del) n.2093+75del | gnomAD v4 |
7 | g.5986684T>C | CA2681676737 | PMS2 | c.*1402+75A>G (n.*1402+75A>G) c.2003+75A>G (n.2003+75A>G) c.1898+75A>G (n.1898+75A>G) c.1678+403A>G (n.1678+403A>G) c.*1600+75A>G (n.*1600+75A>G) c.1850+75A>G (n.1850+75A>G) c.*1427+75A>G (n.*1427+75A>G) c.1808+75A>G (n.1808+75A>G) c.*1405+75A>G (n.*1405+75A>G) c.*1593+75A>G (n.*1593+75A>G) c.*1263+75A>G (n.*1263+75A>G) n.2860+75A>G c.1688+75A>G (n.1688+75A>G) c.1601+75A>G (n.1601+75A>G) c.1433+75A>G (n.1433+75A>G) c.*1096+75A>G (n.*1096+75A>G) c.*324+75A>G (n.*324+75A>G) c.*1102+75A>G (n.*1102+75A>G) c.2006+75A>G (n.2006+75A>G) n.2119+75A>G c.1629+75A>G c.*1537+75A>G (n.*1537+75A>G) c.*896+75A>G (n.*896+75A>G) c.*1163+75A>G (n.*1163+75A>G) c.1144+3116A>G (n.1144+3116A>G) c.*1458+75A>G (n.*1458+75A>G) c.*1509+75A>G (n.*1509+75A>G) c.1445+75A>G (n.1445+75A>G) c.1838+75A>G (n.1838+75A>G) n.3778+75A>G c.*1906+75A>G (n.*1906+75A>G) c.2192+75A>G (n.2192+75A>G) c.*1455+75A>G (n.*1455+75A>G) c.*1507+75A>G (n.*1507+75A>G) c.*1642+75A>G (n.*1642+75A>G) c.989-3693A>G (n.989-3693A>G) c.803+10642A>G (n.803+10642A>G) c.804-3693A>G (n.804-3693A>G) n.1678+403A>G n.63-3779A>G n.2088+75A>G c.2000+75A>G (n.2000+75A>G) c.1073+75A>G (n.1073+75A>G) c.2051+75A>G (n.2051+75A>G) c.1895+75A>G (n.1895+75A>G) c.1697+75A>G (n.1697+75A>G) n.2093+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986684T>G | CA2681676738 | PMS2 | c.*1402+75A>C (n.*1402+75A>C) c.2003+75A>C (n.2003+75A>C) c.1898+75A>C (n.1898+75A>C) c.1678+403A>C (n.1678+403A>C) c.*1600+75A>C (n.*1600+75A>C) c.1850+75A>C (n.1850+75A>C) c.*1427+75A>C (n.*1427+75A>C) c.1808+75A>C (n.1808+75A>C) c.*1405+75A>C (n.*1405+75A>C) c.*1593+75A>C (n.*1593+75A>C) c.*1263+75A>C (n.*1263+75A>C) n.2860+75A>C c.1688+75A>C (n.1688+75A>C) c.1601+75A>C (n.1601+75A>C) c.1433+75A>C (n.1433+75A>C) c.*1096+75A>C (n.*1096+75A>C) c.*324+75A>C (n.*324+75A>C) c.*1102+75A>C (n.*1102+75A>C) c.2006+75A>C (n.2006+75A>C) n.2119+75A>C c.1629+75A>C c.*1537+75A>C (n.*1537+75A>C) c.*896+75A>C (n.*896+75A>C) c.*1163+75A>C (n.*1163+75A>C) c.1144+3116A>C (n.1144+3116A>C) c.*1458+75A>C (n.*1458+75A>C) c.*1509+75A>C (n.*1509+75A>C) c.1445+75A>C (n.1445+75A>C) c.1838+75A>C (n.1838+75A>C) n.3778+75A>C c.*1906+75A>C (n.*1906+75A>C) c.2192+75A>C (n.2192+75A>C) c.*1455+75A>C (n.*1455+75A>C) c.*1507+75A>C (n.*1507+75A>C) c.*1642+75A>C (n.*1642+75A>C) c.989-3693A>C (n.989-3693A>C) c.803+10642A>C (n.803+10642A>C) c.804-3693A>C (n.804-3693A>C) n.1678+403A>C n.63-3779A>C n.2088+75A>C c.2000+75A>C (n.2000+75A>C) c.1073+75A>C (n.1073+75A>C) c.2051+75A>C (n.2051+75A>C) c.1895+75A>C (n.1895+75A>C) c.1697+75A>C (n.1697+75A>C) n.2093+75A>C | gnomAD v4 |
7 | g.5986685C>A | CA2681676739 | PMS2 | c.*1402+74G>T (n.*1402+74G>T) c.2003+74G>T (n.2003+74G>T) c.1898+74G>T (n.1898+74G>T) c.1678+402G>T (n.1678+402G>T) c.*1600+74G>T (n.*1600+74G>T) c.1850+74G>T (n.1850+74G>T) c.*1427+74G>T (n.*1427+74G>T) c.1808+74G>T (n.1808+74G>T) c.*1405+74G>T (n.*1405+74G>T) c.*1593+74G>T (n.*1593+74G>T) c.*1263+74G>T (n.*1263+74G>T) n.2860+74G>T c.1688+74G>T (n.1688+74G>T) c.1601+74G>T (n.1601+74G>T) c.1433+74G>T (n.1433+74G>T) c.*1096+74G>T (n.*1096+74G>T) c.*324+74G>T (n.*324+74G>T) c.*1102+74G>T (n.*1102+74G>T) c.2006+74G>T (n.2006+74G>T) n.2119+74G>T c.1629+74G>T c.*1537+74G>T (n.*1537+74G>T) c.*896+74G>T (n.*896+74G>T) c.*1163+74G>T (n.*1163+74G>T) c.1144+3115G>T (n.1144+3115G>T) c.*1458+74G>T (n.*1458+74G>T) c.*1509+74G>T (n.*1509+74G>T) c.1445+74G>T (n.1445+74G>T) c.1838+74G>T (n.1838+74G>T) n.3778+74G>T c.*1906+74G>T (n.*1906+74G>T) c.2192+74G>T (n.2192+74G>T) c.*1455+74G>T (n.*1455+74G>T) c.*1507+74G>T (n.*1507+74G>T) c.*1642+74G>T (n.*1642+74G>T) c.989-3694G>T (n.989-3694G>T) c.803+10641G>T (n.803+10641G>T) c.804-3694G>T (n.804-3694G>T) n.1678+402G>T n.63-3780G>T n.2088+74G>T c.2000+74G>T (n.2000+74G>T) c.1073+74G>T (n.1073+74G>T) c.2051+74G>T (n.2051+74G>T) c.1895+74G>T (n.1895+74G>T) c.1697+74G>T (n.1697+74G>T) n.2093+74G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5986685C>G | CA2774264744 | PMS2 | c.*1402+74G>C (n.*1402+74G>C) c.2003+74G>C (n.2003+74G>C) c.1898+74G>C (n.1898+74G>C) c.1678+402G>C (n.1678+402G>C) c.*1600+74G>C (n.*1600+74G>C) c.1850+74G>C (n.1850+74G>C) c.*1427+74G>C (n.*1427+74G>C) c.1808+74G>C (n.1808+74G>C) c.*1405+74G>C (n.*1405+74G>C) c.*1593+74G>C (n.*1593+74G>C) c.*1263+74G>C (n.*1263+74G>C) n.2860+74G>C c.1688+74G>C (n.1688+74G>C) c.1601+74G>C (n.1601+74G>C) c.1433+74G>C (n.1433+74G>C) c.*1096+74G>C (n.*1096+74G>C) c.*324+74G>C (n.*324+74G>C) c.*1102+74G>C (n.*1102+74G>C) c.2006+74G>C (n.2006+74G>C) n.2119+74G>C c.1629+74G>C c.*1537+74G>C (n.*1537+74G>C) c.*896+74G>C (n.*896+74G>C) c.*1163+74G>C (n.*1163+74G>C) c.1144+3115G>C (n.1144+3115G>C) c.*1458+74G>C (n.*1458+74G>C) c.*1509+74G>C (n.*1509+74G>C) c.1445+74G>C (n.1445+74G>C) c.1838+74G>C (n.1838+74G>C) n.3778+74G>C c.*1906+74G>C (n.*1906+74G>C) c.2192+74G>C (n.2192+74G>C) c.*1455+74G>C (n.*1455+74G>C) c.*1507+74G>C (n.*1507+74G>C) c.*1642+74G>C (n.*1642+74G>C) c.989-3694G>C (n.989-3694G>C) c.803+10641G>C (n.803+10641G>C) c.804-3694G>C (n.804-3694G>C) n.1678+402G>C n.63-3780G>C n.2088+74G>C c.2000+74G>C (n.2000+74G>C) c.1073+74G>C (n.1073+74G>C) c.2051+74G>C (n.2051+74G>C) c.1895+74G>C (n.1895+74G>C) c.1697+74G>C (n.1697+74G>C) n.2093+74G>C | |
7 | g.5986685C>T | CA2713823882 | PMS2 | c.*1402+74G>A (n.*1402+74G>A) c.2003+74G>A (n.2003+74G>A) c.1898+74G>A (n.1898+74G>A) c.1678+402G>A (n.1678+402G>A) c.*1600+74G>A (n.*1600+74G>A) c.1850+74G>A (n.1850+74G>A) c.*1427+74G>A (n.*1427+74G>A) c.1808+74G>A (n.1808+74G>A) c.*1405+74G>A (n.*1405+74G>A) c.*1593+74G>A (n.*1593+74G>A) c.*1263+74G>A (n.*1263+74G>A) n.2860+74G>A c.1688+74G>A (n.1688+74G>A) c.1601+74G>A (n.1601+74G>A) c.1433+74G>A (n.1433+74G>A) c.*1096+74G>A (n.*1096+74G>A) c.*324+74G>A (n.*324+74G>A) c.*1102+74G>A (n.*1102+74G>A) c.2006+74G>A (n.2006+74G>A) n.2119+74G>A c.1629+74G>A c.*1537+74G>A (n.*1537+74G>A) c.*896+74G>A (n.*896+74G>A) c.*1163+74G>A (n.*1163+74G>A) c.1144+3115G>A (n.1144+3115G>A) c.*1458+74G>A (n.*1458+74G>A) c.*1509+74G>A (n.*1509+74G>A) c.1445+74G>A (n.1445+74G>A) c.1838+74G>A (n.1838+74G>A) n.3778+74G>A c.*1906+74G>A (n.*1906+74G>A) c.2192+74G>A (n.2192+74G>A) c.*1455+74G>A (n.*1455+74G>A) c.*1507+74G>A (n.*1507+74G>A) c.*1642+74G>A (n.*1642+74G>A) c.989-3694G>A (n.989-3694G>A) c.803+10641G>A (n.803+10641G>A) c.804-3694G>A (n.804-3694G>A) n.1678+402G>A n.63-3780G>A n.2088+74G>A c.2000+74G>A (n.2000+74G>A) c.1073+74G>A (n.1073+74G>A) c.2051+74G>A (n.2051+74G>A) c.1895+74G>A (n.1895+74G>A) c.1697+74G>A (n.1697+74G>A) n.2093+74G>A | dbSNP |
7 | g.5986686T>C | CA840189164 | PMS2 | c.*1402+73A>G (n.*1402+73A>G) c.2003+73A>G (n.2003+73A>G) c.1898+73A>G (n.1898+73A>G) c.1678+401A>G (n.1678+401A>G) c.*1600+73A>G (n.*1600+73A>G) c.1850+73A>G (n.1850+73A>G) c.*1427+73A>G (n.*1427+73A>G) c.1808+73A>G (n.1808+73A>G) c.*1405+73A>G (n.*1405+73A>G) c.*1593+73A>G (n.*1593+73A>G) c.*1263+73A>G (n.*1263+73A>G) n.2860+73A>G c.1688+73A>G (n.1688+73A>G) c.1601+73A>G (n.1601+73A>G) c.1433+73A>G (n.1433+73A>G) c.*1096+73A>G (n.*1096+73A>G) c.*324+73A>G (n.*324+73A>G) c.*1102+73A>G (n.*1102+73A>G) c.2006+73A>G (n.2006+73A>G) n.2119+73A>G c.1629+73A>G c.*1537+73A>G (n.*1537+73A>G) c.*896+73A>G (n.*896+73A>G) c.*1163+73A>G (n.*1163+73A>G) c.1144+3114A>G (n.1144+3114A>G) c.*1458+73A>G (n.*1458+73A>G) c.*1509+73A>G (n.*1509+73A>G) c.1445+73A>G (n.1445+73A>G) c.1838+73A>G (n.1838+73A>G) n.3778+73A>G c.*1906+73A>G (n.*1906+73A>G) c.2192+73A>G (n.2192+73A>G) c.*1455+73A>G (n.*1455+73A>G) c.*1507+73A>G (n.*1507+73A>G) c.*1642+73A>G (n.*1642+73A>G) c.989-3695A>G (n.989-3695A>G) c.803+10640A>G (n.803+10640A>G) c.804-3695A>G (n.804-3695A>G) n.1678+401A>G n.63-3781A>G n.2088+73A>G c.2000+73A>G (n.2000+73A>G) c.1073+73A>G (n.1073+73A>G) c.2051+73A>G (n.2051+73A>G) c.1895+73A>G (n.1895+73A>G) c.1697+73A>G (n.1697+73A>G) n.2093+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986686T= | CA1685225203 | PMS2 | c.*1402+73A= (n.*1402+73A=) c.2003+73A= (n.2003+73A=) c.1898+73A= (n.1898+73A=) c.1678+401A= (n.1678+401A=) c.*1600+73A= (n.*1600+73A=) c.1850+73A= (n.1850+73A=) c.*1427+73A= (n.*1427+73A=) c.1808+73A= (n.1808+73A=) c.*1405+73A= (n.*1405+73A=) c.*1593+73A= (n.*1593+73A=) c.*1263+73A= (n.*1263+73A=) n.2860+73A= c.1688+73A= (n.1688+73A=) c.1601+73A= (n.1601+73A=) c.1433+73A= (n.1433+73A=) c.*1096+73A= (n.*1096+73A=) c.*324+73A= (n.*324+73A=) c.*1102+73A= (n.*1102+73A=) c.2006+73A= (n.2006+73A=) n.2119+73A= c.1629+73A= c.*1537+73A= (n.*1537+73A=) c.*896+73A= (n.*896+73A=) c.*1163+73A= (n.*1163+73A=) c.1144+3114A= (n.1144+3114A=) c.*1458+73A= (n.*1458+73A=) c.*1509+73A= (n.*1509+73A=) c.1445+73A= (n.1445+73A=) c.1838+73A= (n.1838+73A=) n.3778+73A= c.*1906+73A= (n.*1906+73A=) c.2192+73A= (n.2192+73A=) c.*1455+73A= (n.*1455+73A=) c.*1507+73A= (n.*1507+73A=) c.*1642+73A= (n.*1642+73A=) c.989-3695A= (n.989-3695A=) c.803+10640A= (n.803+10640A=) c.804-3695A= (n.804-3695A=) n.1678+401A= n.63-3781A= n.2088+73A= c.2000+73A= (n.2000+73A=) c.1073+73A= (n.1073+73A=) c.2051+73A= (n.2051+73A=) c.1895+73A= (n.1895+73A=) c.1697+73A= (n.1697+73A=) n.2093+73A= | |
7 | g.5986687G>A | CA2578823588 | PMS2 | c.*1402+72C>T (n.*1402+72C>T) c.2003+72C>T (n.2003+72C>T) c.1898+72C>T (n.1898+72C>T) c.1678+400C>T (n.1678+400C>T) c.*1600+72C>T (n.*1600+72C>T) c.1850+72C>T (n.1850+72C>T) c.*1427+72C>T (n.*1427+72C>T) c.1808+72C>T (n.1808+72C>T) c.*1405+72C>T (n.*1405+72C>T) c.*1593+72C>T (n.*1593+72C>T) c.*1263+72C>T (n.*1263+72C>T) n.2860+72C>T c.1688+72C>T (n.1688+72C>T) c.1601+72C>T (n.1601+72C>T) c.1433+72C>T (n.1433+72C>T) c.*1096+72C>T (n.*1096+72C>T) c.*324+72C>T (n.*324+72C>T) c.*1102+72C>T (n.*1102+72C>T) c.2006+72C>T (n.2006+72C>T) n.2119+72C>T c.1629+72C>T c.*1537+72C>T (n.*1537+72C>T) c.*896+72C>T (n.*896+72C>T) c.*1163+72C>T (n.*1163+72C>T) c.1144+3113C>T (n.1144+3113C>T) c.*1458+72C>T (n.*1458+72C>T) c.*1509+72C>T (n.*1509+72C>T) c.1445+72C>T (n.1445+72C>T) c.1838+72C>T (n.1838+72C>T) n.3778+72C>T c.*1906+72C>T (n.*1906+72C>T) c.2192+72C>T (n.2192+72C>T) c.*1455+72C>T (n.*1455+72C>T) c.*1507+72C>T (n.*1507+72C>T) c.*1642+72C>T (n.*1642+72C>T) c.989-3696C>T (n.989-3696C>T) c.803+10639C>T (n.803+10639C>T) c.804-3696C>T (n.804-3696C>T) n.1678+400C>T n.63-3782C>T n.2088+72C>T c.2000+72C>T (n.2000+72C>T) c.1073+72C>T (n.1073+72C>T) c.2051+72C>T (n.2051+72C>T) c.1895+72C>T (n.1895+72C>T) c.1697+72C>T (n.1697+72C>T) n.2093+72C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5986687G>C | CA2713823893 | PMS2 | c.*1402+72C>G (n.*1402+72C>G) c.2003+72C>G (n.2003+72C>G) c.1898+72C>G (n.1898+72C>G) c.1678+400C>G (n.1678+400C>G) c.*1600+72C>G (n.*1600+72C>G) c.1850+72C>G (n.1850+72C>G) c.*1427+72C>G (n.*1427+72C>G) c.1808+72C>G (n.1808+72C>G) c.*1405+72C>G (n.*1405+72C>G) c.*1593+72C>G (n.*1593+72C>G) c.*1263+72C>G (n.*1263+72C>G) n.2860+72C>G c.1688+72C>G (n.1688+72C>G) c.1601+72C>G (n.1601+72C>G) c.1433+72C>G (n.1433+72C>G) c.*1096+72C>G (n.*1096+72C>G) c.*324+72C>G (n.*324+72C>G) c.*1102+72C>G (n.*1102+72C>G) c.2006+72C>G (n.2006+72C>G) n.2119+72C>G c.1629+72C>G c.*1537+72C>G (n.*1537+72C>G) c.*896+72C>G (n.*896+72C>G) c.*1163+72C>G (n.*1163+72C>G) c.1144+3113C>G (n.1144+3113C>G) c.*1458+72C>G (n.*1458+72C>G) c.*1509+72C>G (n.*1509+72C>G) c.1445+72C>G (n.1445+72C>G) c.1838+72C>G (n.1838+72C>G) n.3778+72C>G c.*1906+72C>G (n.*1906+72C>G) c.2192+72C>G (n.2192+72C>G) c.*1455+72C>G (n.*1455+72C>G) c.*1507+72C>G (n.*1507+72C>G) c.*1642+72C>G (n.*1642+72C>G) c.989-3696C>G (n.989-3696C>G) c.803+10639C>G (n.803+10639C>G) c.804-3696C>G (n.804-3696C>G) n.1678+400C>G n.63-3782C>G n.2088+72C>G c.2000+72C>G (n.2000+72C>G) c.1073+72C>G (n.1073+72C>G) c.2051+72C>G (n.2051+72C>G) c.1895+72C>G (n.1895+72C>G) c.1697+72C>G (n.1697+72C>G) n.2093+72C>G | dbSNP |
7 | g.5986687G>T | CA2681676740 | PMS2 | c.*1402+72C>A (n.*1402+72C>A) c.2003+72C>A (n.2003+72C>A) c.1898+72C>A (n.1898+72C>A) c.1678+400C>A (n.1678+400C>A) c.*1600+72C>A (n.*1600+72C>A) c.1850+72C>A (n.1850+72C>A) c.*1427+72C>A (n.*1427+72C>A) c.1808+72C>A (n.1808+72C>A) c.*1405+72C>A (n.*1405+72C>A) c.*1593+72C>A (n.*1593+72C>A) c.*1263+72C>A (n.*1263+72C>A) n.2860+72C>A c.1688+72C>A (n.1688+72C>A) c.1601+72C>A (n.1601+72C>A) c.1433+72C>A (n.1433+72C>A) c.*1096+72C>A (n.*1096+72C>A) c.*324+72C>A (n.*324+72C>A) c.*1102+72C>A (n.*1102+72C>A) c.2006+72C>A (n.2006+72C>A) n.2119+72C>A c.1629+72C>A c.*1537+72C>A (n.*1537+72C>A) c.*896+72C>A (n.*896+72C>A) c.*1163+72C>A (n.*1163+72C>A) c.1144+3113C>A (n.1144+3113C>A) c.*1458+72C>A (n.*1458+72C>A) c.*1509+72C>A (n.*1509+72C>A) c.1445+72C>A (n.1445+72C>A) c.1838+72C>A (n.1838+72C>A) n.3778+72C>A c.*1906+72C>A (n.*1906+72C>A) c.2192+72C>A (n.2192+72C>A) c.*1455+72C>A (n.*1455+72C>A) c.*1507+72C>A (n.*1507+72C>A) c.*1642+72C>A (n.*1642+72C>A) c.989-3696C>A (n.989-3696C>A) c.803+10639C>A (n.803+10639C>A) c.804-3696C>A (n.804-3696C>A) n.1678+400C>A n.63-3782C>A n.2088+72C>A c.2000+72C>A (n.2000+72C>A) c.1073+72C>A (n.1073+72C>A) c.2051+72C>A (n.2051+72C>A) c.1895+72C>A (n.1895+72C>A) c.1697+72C>A (n.1697+72C>A) n.2093+72C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986687_5986689delinsGTC | CA1685225204 | PMS2 | c.*1402+70_*1402+72delinsGAC (n.*1402+70_*1402+72delinsGAC) c.2003+70_2003+72delinsGAC (n.2003+70_2003+72delinsGAC) c.1898+70_1898+72delinsGAC (n.1898+70_1898+72delinsGAC) c.1678+398_1678+400delinsGAC (n.1678+398_1678+400delinsGAC) c.*1600+70_*1600+72delinsGAC (n.*1600+70_*1600+72delinsGAC) c.1850+70_1850+72delinsGAC (n.1850+70_1850+72delinsGAC) c.*1427+70_*1427+72delinsGAC (n.*1427+70_*1427+72delinsGAC) c.1808+70_1808+72delinsGAC (n.1808+70_1808+72delinsGAC) c.*1405+70_*1405+72delinsGAC (n.*1405+70_*1405+72delinsGAC) c.*1593+70_*1593+72delinsGAC (n.*1593+70_*1593+72delinsGAC) c.*1263+70_*1263+72delinsGAC (n.*1263+70_*1263+72delinsGAC) n.2860+70_2860+72delinsGAC c.1688+70_1688+72delinsGAC (n.1688+70_1688+72delinsGAC) c.1601+70_1601+72delinsGAC (n.1601+70_1601+72delinsGAC) c.1433+70_1433+72delinsGAC (n.1433+70_1433+72delinsGAC) c.*1096+70_*1096+72delinsGAC (n.*1096+70_*1096+72delinsGAC) c.*324+70_*324+72delinsGAC (n.*324+70_*324+72delinsGAC) c.*1102+70_*1102+72delinsGAC (n.*1102+70_*1102+72delinsGAC) c.2006+70_2006+72delinsGAC (n.2006+70_2006+72delinsGAC) n.2119+70_2119+72delinsGAC c.1629+70_1629+72delinsGAC c.*1537+70_*1537+72delinsGAC (n.*1537+70_*1537+72delinsGAC) c.*896+70_*896+72delinsGAC (n.*896+70_*896+72delinsGAC) c.*1163+70_*1163+72delinsGAC (n.*1163+70_*1163+72delinsGAC) c.1144+3111_1144+3113delinsGAC (n.1144+3111_1144+3113delinsGAC) c.*1458+70_*1458+72delinsGAC (n.*1458+70_*1458+72delinsGAC) c.*1509+70_*1509+72delinsGAC (n.*1509+70_*1509+72delinsGAC) c.1445+70_1445+72delinsGAC (n.1445+70_1445+72delinsGAC) c.1838+70_1838+72delinsGAC (n.1838+70_1838+72delinsGAC) n.3778+70_3778+72delinsGAC c.*1906+70_*1906+72delinsGAC (n.*1906+70_*1906+72delinsGAC) c.2192+70_2192+72delinsGAC (n.2192+70_2192+72delinsGAC) c.*1455+70_*1455+72delinsGAC (n.*1455+70_*1455+72delinsGAC) c.*1507+70_*1507+72delinsGAC (n.*1507+70_*1507+72delinsGAC) c.*1642+70_*1642+72delinsGAC (n.*1642+70_*1642+72delinsGAC) c.989-3698_989-3696delinsGAC (n.989-3698_989-3696delinsGAC) c.803+10637_803+10639delinsGAC (n.803+10637_803+10639delinsGAC) c.804-3698_804-3696delinsGAC (n.804-3698_804-3696delinsGAC) n.1678+398_1678+400delinsGAC n.63-3784_63-3782delinsGAC n.2088+70_2088+72delinsGAC c.2000+70_2000+72delinsGAC (n.2000+70_2000+72delinsGAC) c.1073+70_1073+72delinsGAC (n.1073+70_1073+72delinsGAC) c.2051+70_2051+72delinsGAC (n.2051+70_2051+72delinsGAC) c.1895+70_1895+72delinsGAC (n.1895+70_1895+72delinsGAC) c.1697+70_1697+72delinsGAC (n.1697+70_1697+72delinsGAC) n.2093+70_2093+72delinsGAC | |
7 | g.5986688T>A | CA2713574485 | PMS2 | c.*1402+71A>T (n.*1402+71A>T) c.2003+71A>T (n.2003+71A>T) c.1898+71A>T (n.1898+71A>T) c.1678+399A>T (n.1678+399A>T) c.*1600+71A>T (n.*1600+71A>T) c.1850+71A>T (n.1850+71A>T) c.*1427+71A>T (n.*1427+71A>T) c.1808+71A>T (n.1808+71A>T) c.*1405+71A>T (n.*1405+71A>T) c.*1593+71A>T (n.*1593+71A>T) c.*1263+71A>T (n.*1263+71A>T) n.2860+71A>T c.1688+71A>T (n.1688+71A>T) c.1601+71A>T (n.1601+71A>T) c.1433+71A>T (n.1433+71A>T) c.*1096+71A>T (n.*1096+71A>T) c.*324+71A>T (n.*324+71A>T) c.*1102+71A>T (n.*1102+71A>T) c.2006+71A>T (n.2006+71A>T) n.2119+71A>T c.1629+71A>T c.*1537+71A>T (n.*1537+71A>T) c.*896+71A>T (n.*896+71A>T) c.*1163+71A>T (n.*1163+71A>T) c.1144+3112A>T (n.1144+3112A>T) c.*1458+71A>T (n.*1458+71A>T) c.*1509+71A>T (n.*1509+71A>T) c.1445+71A>T (n.1445+71A>T) c.1838+71A>T (n.1838+71A>T) n.3778+71A>T c.*1906+71A>T (n.*1906+71A>T) c.2192+71A>T (n.2192+71A>T) c.*1455+71A>T (n.*1455+71A>T) c.*1507+71A>T (n.*1507+71A>T) c.*1642+71A>T (n.*1642+71A>T) c.989-3697A>T (n.989-3697A>T) c.803+10638A>T (n.803+10638A>T) c.804-3697A>T (n.804-3697A>T) n.1678+399A>T n.63-3783A>T n.2088+71A>T c.2000+71A>T (n.2000+71A>T) c.1073+71A>T (n.1073+71A>T) c.2051+71A>T (n.2051+71A>T) c.1895+71A>T (n.1895+71A>T) c.1697+71A>T (n.1697+71A>T) n.2093+71A>T | dbSNP |
7 | g.5986688T>C | CA1685225206 | PMS2 | c.*1402+71A>G (n.*1402+71A>G) c.2003+71A>G (n.2003+71A>G) c.1898+71A>G (n.1898+71A>G) c.1678+399A>G (n.1678+399A>G) c.*1600+71A>G (n.*1600+71A>G) c.1850+71A>G (n.1850+71A>G) c.*1427+71A>G (n.*1427+71A>G) c.1808+71A>G (n.1808+71A>G) c.*1405+71A>G (n.*1405+71A>G) c.*1593+71A>G (n.*1593+71A>G) c.*1263+71A>G (n.*1263+71A>G) n.2860+71A>G c.1688+71A>G (n.1688+71A>G) c.1601+71A>G (n.1601+71A>G) c.1433+71A>G (n.1433+71A>G) c.*1096+71A>G (n.*1096+71A>G) c.*324+71A>G (n.*324+71A>G) c.*1102+71A>G (n.*1102+71A>G) c.2006+71A>G (n.2006+71A>G) n.2119+71A>G c.1629+71A>G c.*1537+71A>G (n.*1537+71A>G) c.*896+71A>G (n.*896+71A>G) c.*1163+71A>G (n.*1163+71A>G) c.1144+3112A>G (n.1144+3112A>G) c.*1458+71A>G (n.*1458+71A>G) c.*1509+71A>G (n.*1509+71A>G) c.1445+71A>G (n.1445+71A>G) c.1838+71A>G (n.1838+71A>G) n.3778+71A>G c.*1906+71A>G (n.*1906+71A>G) c.2192+71A>G (n.2192+71A>G) c.*1455+71A>G (n.*1455+71A>G) c.*1507+71A>G (n.*1507+71A>G) c.*1642+71A>G (n.*1642+71A>G) c.989-3697A>G (n.989-3697A>G) c.803+10638A>G (n.803+10638A>G) c.804-3697A>G (n.804-3697A>G) n.1678+399A>G n.63-3783A>G n.2088+71A>G c.2000+71A>G (n.2000+71A>G) c.1073+71A>G (n.1073+71A>G) c.2051+71A>G (n.2051+71A>G) c.1895+71A>G (n.1895+71A>G) c.1697+71A>G (n.1697+71A>G) n.2093+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986688T= | CA1685225205 | PMS2 | c.*1402+71A= (n.*1402+71A=) c.2003+71A= (n.2003+71A=) c.1898+71A= (n.1898+71A=) c.1678+399A= (n.1678+399A=) c.*1600+71A= (n.*1600+71A=) c.1850+71A= (n.1850+71A=) c.*1427+71A= (n.*1427+71A=) c.1808+71A= (n.1808+71A=) c.*1405+71A= (n.*1405+71A=) c.*1593+71A= (n.*1593+71A=) c.*1263+71A= (n.*1263+71A=) n.2860+71A= c.1688+71A= (n.1688+71A=) c.1601+71A= (n.1601+71A=) c.1433+71A= (n.1433+71A=) c.*1096+71A= (n.*1096+71A=) c.*324+71A= (n.*324+71A=) c.*1102+71A= (n.*1102+71A=) c.2006+71A= (n.2006+71A=) n.2119+71A= c.1629+71A= c.*1537+71A= (n.*1537+71A=) c.*896+71A= (n.*896+71A=) c.*1163+71A= (n.*1163+71A=) c.1144+3112A= (n.1144+3112A=) c.*1458+71A= (n.*1458+71A=) c.*1509+71A= (n.*1509+71A=) c.1445+71A= (n.1445+71A=) c.1838+71A= (n.1838+71A=) n.3778+71A= c.*1906+71A= (n.*1906+71A=) c.2192+71A= (n.2192+71A=) c.*1455+71A= (n.*1455+71A=) c.*1507+71A= (n.*1507+71A=) c.*1642+71A= (n.*1642+71A=) c.989-3697A= (n.989-3697A=) c.803+10638A= (n.803+10638A=) c.804-3697A= (n.804-3697A=) n.1678+399A= n.63-3783A= n.2088+71A= c.2000+71A= (n.2000+71A=) c.1073+71A= (n.1073+71A=) c.2051+71A= (n.2051+71A=) c.1895+71A= (n.1895+71A=) c.1697+71A= (n.1697+71A=) n.2093+71A= | |
7 | g.5986690_5986691del | CA1097990096 | PMS2 | c.*1402+70_*1402+71del (n.*1402+70_*1402+71del) c.2003+70_2003+71del (n.2003+70_2003+71del) c.1898+70_1898+71del (n.1898+70_1898+71del) c.1678+398_1678+399del (n.1678+398_1678+399del) c.*1600+70_*1600+71del (n.*1600+70_*1600+71del) c.1850+70_1850+71del (n.1850+70_1850+71del) c.*1427+70_*1427+71del (n.*1427+70_*1427+71del) c.1808+70_1808+71del (n.1808+70_1808+71del) c.*1405+70_*1405+71del (n.*1405+70_*1405+71del) c.*1593+70_*1593+71del (n.*1593+70_*1593+71del) c.*1263+70_*1263+71del (n.*1263+70_*1263+71del) n.2860+70_2860+71del c.1688+70_1688+71del (n.1688+70_1688+71del) c.1601+70_1601+71del (n.1601+70_1601+71del) c.1433+70_1433+71del (n.1433+70_1433+71del) c.*1096+70_*1096+71del (n.*1096+70_*1096+71del) c.*324+70_*324+71del (n.*324+70_*324+71del) c.*1102+70_*1102+71del (n.*1102+70_*1102+71del) c.2006+70_2006+71del (n.2006+70_2006+71del) n.2119+70_2119+71del c.1629+70_1629+71del c.*1537+70_*1537+71del (n.*1537+70_*1537+71del) c.*896+70_*896+71del (n.*896+70_*896+71del) c.*1163+70_*1163+71del (n.*1163+70_*1163+71del) c.1144+3111_1144+3112del (n.1144+3111_1144+3112del) c.*1458+70_*1458+71del (n.*1458+70_*1458+71del) c.*1509+70_*1509+71del (n.*1509+70_*1509+71del) c.1445+70_1445+71del (n.1445+70_1445+71del) c.1838+70_1838+71del (n.1838+70_1838+71del) n.3778+70_3778+71del c.*1906+70_*1906+71del (n.*1906+70_*1906+71del) c.2192+70_2192+71del (n.2192+70_2192+71del) c.*1455+70_*1455+71del (n.*1455+70_*1455+71del) c.*1507+70_*1507+71del (n.*1507+70_*1507+71del) c.*1642+70_*1642+71del (n.*1642+70_*1642+71del) c.989-3698_989-3697del (n.989-3698_989-3697del) c.803+10637_803+10638del (n.803+10637_803+10638del) c.804-3698_804-3697del (n.804-3698_804-3697del) n.1678+398_1678+399del n.63-3784_63-3783del n.2088+70_2088+71del c.2000+70_2000+71del (n.2000+70_2000+71del) c.1073+70_1073+71del (n.1073+70_1073+71del) c.2051+70_2051+71del (n.2051+70_2051+71del) c.1895+70_1895+71del (n.1895+70_1895+71del) c.1697+70_1697+71del (n.1697+70_1697+71del) n.2093+70_2093+71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986689C>A | CA1685225208 | PMS2 | c.*1402+70G>T (n.*1402+70G>T) c.2003+70G>T (n.2003+70G>T) c.1898+70G>T (n.1898+70G>T) c.1678+398G>T (n.1678+398G>T) c.*1600+70G>T (n.*1600+70G>T) c.1850+70G>T (n.1850+70G>T) c.*1427+70G>T (n.*1427+70G>T) c.1808+70G>T (n.1808+70G>T) c.*1405+70G>T (n.*1405+70G>T) c.*1593+70G>T (n.*1593+70G>T) c.*1263+70G>T (n.*1263+70G>T) n.2860+70G>T c.1688+70G>T (n.1688+70G>T) c.1601+70G>T (n.1601+70G>T) c.1433+70G>T (n.1433+70G>T) c.*1096+70G>T (n.*1096+70G>T) c.*324+70G>T (n.*324+70G>T) c.*1102+70G>T (n.*1102+70G>T) c.2006+70G>T (n.2006+70G>T) n.2119+70G>T c.1629+70G>T c.*1537+70G>T (n.*1537+70G>T) c.*896+70G>T (n.*896+70G>T) c.*1163+70G>T (n.*1163+70G>T) c.1144+3111G>T (n.1144+3111G>T) c.*1458+70G>T (n.*1458+70G>T) c.*1509+70G>T (n.*1509+70G>T) c.1445+70G>T (n.1445+70G>T) c.1838+70G>T (n.1838+70G>T) n.3778+70G>T c.*1906+70G>T (n.*1906+70G>T) c.2192+70G>T (n.2192+70G>T) c.*1455+70G>T (n.*1455+70G>T) c.*1507+70G>T (n.*1507+70G>T) c.*1642+70G>T (n.*1642+70G>T) c.989-3698G>T (n.989-3698G>T) c.803+10637G>T (n.803+10637G>T) c.804-3698G>T (n.804-3698G>T) n.1678+398G>T n.63-3784G>T n.2088+70G>T c.2000+70G>T (n.2000+70G>T) c.1073+70G>T (n.1073+70G>T) c.2051+70G>T (n.2051+70G>T) c.1895+70G>T (n.1895+70G>T) c.1697+70G>T (n.1697+70G>T) n.2093+70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986689C= | CA1685225207 | PMS2 | c.*1402+70G= (n.*1402+70G=) c.2003+70G= (n.2003+70G=) c.1898+70G= (n.1898+70G=) c.1678+398G= (n.1678+398G=) c.*1600+70G= (n.*1600+70G=) c.1850+70G= (n.1850+70G=) c.*1427+70G= (n.*1427+70G=) c.1808+70G= (n.1808+70G=) c.*1405+70G= (n.*1405+70G=) c.*1593+70G= (n.*1593+70G=) c.*1263+70G= (n.*1263+70G=) n.2860+70G= c.1688+70G= (n.1688+70G=) c.1601+70G= (n.1601+70G=) c.1433+70G= (n.1433+70G=) c.*1096+70G= (n.*1096+70G=) c.*324+70G= (n.*324+70G=) c.*1102+70G= (n.*1102+70G=) c.2006+70G= (n.2006+70G=) n.2119+70G= c.1629+70G= c.*1537+70G= (n.*1537+70G=) c.*896+70G= (n.*896+70G=) c.*1163+70G= (n.*1163+70G=) c.1144+3111G= (n.1144+3111G=) c.*1458+70G= (n.*1458+70G=) c.*1509+70G= (n.*1509+70G=) c.1445+70G= (n.1445+70G=) c.1838+70G= (n.1838+70G=) n.3778+70G= c.*1906+70G= (n.*1906+70G=) c.2192+70G= (n.2192+70G=) c.*1455+70G= (n.*1455+70G=) c.*1507+70G= (n.*1507+70G=) c.*1642+70G= (n.*1642+70G=) c.989-3698G= (n.989-3698G=) c.803+10637G= (n.803+10637G=) c.804-3698G= (n.804-3698G=) n.1678+398G= n.63-3784G= n.2088+70G= c.2000+70G= (n.2000+70G=) c.1073+70G= (n.1073+70G=) c.2051+70G= (n.2051+70G=) c.1895+70G= (n.1895+70G=) c.1697+70G= (n.1697+70G=) n.2093+70G= | |
7 | g.5986690T>A | CA1685225211 | PMS2 | c.*1402+69A>T (n.*1402+69A>T) c.2003+69A>T (n.2003+69A>T) c.1898+69A>T (n.1898+69A>T) c.1678+397A>T (n.1678+397A>T) c.*1600+69A>T (n.*1600+69A>T) c.1850+69A>T (n.1850+69A>T) c.*1427+69A>T (n.*1427+69A>T) c.1808+69A>T (n.1808+69A>T) c.*1405+69A>T (n.*1405+69A>T) c.*1593+69A>T (n.*1593+69A>T) c.*1263+69A>T (n.*1263+69A>T) n.2860+69A>T c.1688+69A>T (n.1688+69A>T) c.1601+69A>T (n.1601+69A>T) c.1433+69A>T (n.1433+69A>T) c.*1096+69A>T (n.*1096+69A>T) c.*324+69A>T (n.*324+69A>T) c.*1102+69A>T (n.*1102+69A>T) c.2006+69A>T (n.2006+69A>T) n.2119+69A>T c.1629+69A>T c.*1537+69A>T (n.*1537+69A>T) c.*896+69A>T (n.*896+69A>T) c.*1163+69A>T (n.*1163+69A>T) c.1144+3110A>T (n.1144+3110A>T) c.*1458+69A>T (n.*1458+69A>T) c.*1509+69A>T (n.*1509+69A>T) c.1445+69A>T (n.1445+69A>T) c.1838+69A>T (n.1838+69A>T) n.3778+69A>T c.*1906+69A>T (n.*1906+69A>T) c.2192+69A>T (n.2192+69A>T) c.*1455+69A>T (n.*1455+69A>T) c.*1507+69A>T (n.*1507+69A>T) c.*1642+69A>T (n.*1642+69A>T) c.989-3699A>T (n.989-3699A>T) c.803+10636A>T (n.803+10636A>T) c.804-3699A>T (n.804-3699A>T) n.1678+397A>T n.63-3785A>T n.2088+69A>T c.2000+69A>T (n.2000+69A>T) c.1073+69A>T (n.1073+69A>T) c.2051+69A>T (n.2051+69A>T) c.1895+69A>T (n.1895+69A>T) c.1697+69A>T (n.1697+69A>T) n.2093+69A>T | dbSNP |
7 | g.5986690T>C | CA2578823589 | PMS2 | c.*1402+69A>G (n.*1402+69A>G) c.2003+69A>G (n.2003+69A>G) c.1898+69A>G (n.1898+69A>G) c.1678+397A>G (n.1678+397A>G) c.*1600+69A>G (n.*1600+69A>G) c.1850+69A>G (n.1850+69A>G) c.*1427+69A>G (n.*1427+69A>G) c.1808+69A>G (n.1808+69A>G) c.*1405+69A>G (n.*1405+69A>G) c.*1593+69A>G (n.*1593+69A>G) c.*1263+69A>G (n.*1263+69A>G) n.2860+69A>G c.1688+69A>G (n.1688+69A>G) c.1601+69A>G (n.1601+69A>G) c.1433+69A>G (n.1433+69A>G) c.*1096+69A>G (n.*1096+69A>G) c.*324+69A>G (n.*324+69A>G) c.*1102+69A>G (n.*1102+69A>G) c.2006+69A>G (n.2006+69A>G) n.2119+69A>G c.1629+69A>G c.*1537+69A>G (n.*1537+69A>G) c.*896+69A>G (n.*896+69A>G) c.*1163+69A>G (n.*1163+69A>G) c.1144+3110A>G (n.1144+3110A>G) c.*1458+69A>G (n.*1458+69A>G) c.*1509+69A>G (n.*1509+69A>G) c.1445+69A>G (n.1445+69A>G) c.1838+69A>G (n.1838+69A>G) n.3778+69A>G c.*1906+69A>G (n.*1906+69A>G) c.2192+69A>G (n.2192+69A>G) c.*1455+69A>G (n.*1455+69A>G) c.*1507+69A>G (n.*1507+69A>G) c.*1642+69A>G (n.*1642+69A>G) c.989-3699A>G (n.989-3699A>G) c.803+10636A>G (n.803+10636A>G) c.804-3699A>G (n.804-3699A>G) n.1678+397A>G n.63-3785A>G n.2088+69A>G c.2000+69A>G (n.2000+69A>G) c.1073+69A>G (n.1073+69A>G) c.2051+69A>G (n.2051+69A>G) c.1895+69A>G (n.1895+69A>G) c.1697+69A>G (n.1697+69A>G) n.2093+69A>G | dbSNP |
7 | g.5986690T= | CA1685225210 | PMS2 | c.*1402+69A= (n.*1402+69A=) c.2003+69A= (n.2003+69A=) c.1898+69A= (n.1898+69A=) c.1678+397A= (n.1678+397A=) c.*1600+69A= (n.*1600+69A=) c.1850+69A= (n.1850+69A=) c.*1427+69A= (n.*1427+69A=) c.1808+69A= (n.1808+69A=) c.*1405+69A= (n.*1405+69A=) c.*1593+69A= (n.*1593+69A=) c.*1263+69A= (n.*1263+69A=) n.2860+69A= c.1688+69A= (n.1688+69A=) c.1601+69A= (n.1601+69A=) c.1433+69A= (n.1433+69A=) c.*1096+69A= (n.*1096+69A=) c.*324+69A= (n.*324+69A=) c.*1102+69A= (n.*1102+69A=) c.2006+69A= (n.2006+69A=) n.2119+69A= c.1629+69A= c.*1537+69A= (n.*1537+69A=) c.*896+69A= (n.*896+69A=) c.*1163+69A= (n.*1163+69A=) c.1144+3110A= (n.1144+3110A=) c.*1458+69A= (n.*1458+69A=) c.*1509+69A= (n.*1509+69A=) c.1445+69A= (n.1445+69A=) c.1838+69A= (n.1838+69A=) n.3778+69A= c.*1906+69A= (n.*1906+69A=) c.2192+69A= (n.2192+69A=) c.*1455+69A= (n.*1455+69A=) c.*1507+69A= (n.*1507+69A=) c.*1642+69A= (n.*1642+69A=) c.989-3699A= (n.989-3699A=) c.803+10636A= (n.803+10636A=) c.804-3699A= (n.804-3699A=) n.1678+397A= n.63-3785A= n.2088+69A= c.2000+69A= (n.2000+69A=) c.1073+69A= (n.1073+69A=) c.2051+69A= (n.2051+69A=) c.1895+69A= (n.1895+69A=) c.1697+69A= (n.1697+69A=) n.2093+69A= | |
7 | g.5986691C>A | CA1685225212 | PMS2 | c.*1402+68G>T (n.*1402+68G>T) c.2003+68G>T (n.2003+68G>T) c.1898+68G>T (n.1898+68G>T) c.1678+396G>T (n.1678+396G>T) c.*1600+68G>T (n.*1600+68G>T) c.1850+68G>T (n.1850+68G>T) c.*1427+68G>T (n.*1427+68G>T) c.1808+68G>T (n.1808+68G>T) c.*1405+68G>T (n.*1405+68G>T) c.*1593+68G>T (n.*1593+68G>T) c.*1263+68G>T (n.*1263+68G>T) n.2860+68G>T c.1688+68G>T (n.1688+68G>T) c.1601+68G>T (n.1601+68G>T) c.1433+68G>T (n.1433+68G>T) c.*1096+68G>T (n.*1096+68G>T) c.*324+68G>T (n.*324+68G>T) c.*1102+68G>T (n.*1102+68G>T) c.2006+68G>T (n.2006+68G>T) n.2119+68G>T c.1629+68G>T c.*1537+68G>T (n.*1537+68G>T) c.*896+68G>T (n.*896+68G>T) c.*1163+68G>T (n.*1163+68G>T) c.1144+3109G>T (n.1144+3109G>T) c.*1458+68G>T (n.*1458+68G>T) c.*1509+68G>T (n.*1509+68G>T) c.1445+68G>T (n.1445+68G>T) c.1838+68G>T (n.1838+68G>T) n.3778+68G>T c.*1906+68G>T (n.*1906+68G>T) c.2192+68G>T (n.2192+68G>T) c.*1455+68G>T (n.*1455+68G>T) c.*1507+68G>T (n.*1507+68G>T) c.*1642+68G>T (n.*1642+68G>T) c.989-3700G>T (n.989-3700G>T) c.803+10635G>T (n.803+10635G>T) c.804-3700G>T (n.804-3700G>T) n.1678+396G>T n.63-3786G>T n.2088+68G>T c.2000+68G>T (n.2000+68G>T) c.1073+68G>T (n.1073+68G>T) c.2051+68G>T (n.2051+68G>T) c.1895+68G>T (n.1895+68G>T) c.1697+68G>T (n.1697+68G>T) n.2093+68G>T | dbSNP |
7 | g.5986691C= | CA1685225213 | PMS2 | c.*1402+68G= (n.*1402+68G=) c.2003+68G= (n.2003+68G=) c.1898+68G= (n.1898+68G=) c.1678+396G= (n.1678+396G=) c.*1600+68G= (n.*1600+68G=) c.1850+68G= (n.1850+68G=) c.*1427+68G= (n.*1427+68G=) c.1808+68G= (n.1808+68G=) c.*1405+68G= (n.*1405+68G=) c.*1593+68G= (n.*1593+68G=) c.*1263+68G= (n.*1263+68G=) n.2860+68G= c.1688+68G= (n.1688+68G=) c.1601+68G= (n.1601+68G=) c.1433+68G= (n.1433+68G=) c.*1096+68G= (n.*1096+68G=) c.*324+68G= (n.*324+68G=) c.*1102+68G= (n.*1102+68G=) c.2006+68G= (n.2006+68G=) n.2119+68G= c.1629+68G= c.*1537+68G= (n.*1537+68G=) c.*896+68G= (n.*896+68G=) c.*1163+68G= (n.*1163+68G=) c.1144+3109G= (n.1144+3109G=) c.*1458+68G= (n.*1458+68G=) c.*1509+68G= (n.*1509+68G=) c.1445+68G= (n.1445+68G=) c.1838+68G= (n.1838+68G=) n.3778+68G= c.*1906+68G= (n.*1906+68G=) c.2192+68G= (n.2192+68G=) c.*1455+68G= (n.*1455+68G=) c.*1507+68G= (n.*1507+68G=) c.*1642+68G= (n.*1642+68G=) c.989-3700G= (n.989-3700G=) c.803+10635G= (n.803+10635G=) c.804-3700G= (n.804-3700G=) n.1678+396G= n.63-3786G= n.2088+68G= c.2000+68G= (n.2000+68G=) c.1073+68G= (n.1073+68G=) c.2051+68G= (n.2051+68G=) c.1895+68G= (n.1895+68G=) c.1697+68G= (n.1697+68G=) n.2093+68G= | |
7 | g.5986691C>G | CA2578823590 | PMS2 | c.*1402+68G>C (n.*1402+68G>C) c.2003+68G>C (n.2003+68G>C) c.1898+68G>C (n.1898+68G>C) c.1678+396G>C (n.1678+396G>C) c.*1600+68G>C (n.*1600+68G>C) c.1850+68G>C (n.1850+68G>C) c.*1427+68G>C (n.*1427+68G>C) c.1808+68G>C (n.1808+68G>C) c.*1405+68G>C (n.*1405+68G>C) c.*1593+68G>C (n.*1593+68G>C) c.*1263+68G>C (n.*1263+68G>C) n.2860+68G>C c.1688+68G>C (n.1688+68G>C) c.1601+68G>C (n.1601+68G>C) c.1433+68G>C (n.1433+68G>C) c.*1096+68G>C (n.*1096+68G>C) c.*324+68G>C (n.*324+68G>C) c.*1102+68G>C (n.*1102+68G>C) c.2006+68G>C (n.2006+68G>C) n.2119+68G>C c.1629+68G>C c.*1537+68G>C (n.*1537+68G>C) c.*896+68G>C (n.*896+68G>C) c.*1163+68G>C (n.*1163+68G>C) c.1144+3109G>C (n.1144+3109G>C) c.*1458+68G>C (n.*1458+68G>C) c.*1509+68G>C (n.*1509+68G>C) c.1445+68G>C (n.1445+68G>C) c.1838+68G>C (n.1838+68G>C) n.3778+68G>C c.*1906+68G>C (n.*1906+68G>C) c.2192+68G>C (n.2192+68G>C) c.*1455+68G>C (n.*1455+68G>C) c.*1507+68G>C (n.*1507+68G>C) c.*1642+68G>C (n.*1642+68G>C) c.989-3700G>C (n.989-3700G>C) c.803+10635G>C (n.803+10635G>C) c.804-3700G>C (n.804-3700G>C) n.1678+396G>C n.63-3786G>C n.2088+68G>C c.2000+68G>C (n.2000+68G>C) c.1073+68G>C (n.1073+68G>C) c.2051+68G>C (n.2051+68G>C) c.1895+68G>C (n.1895+68G>C) c.1697+68G>C (n.1697+68G>C) n.2093+68G>C | |
7 | g.5986691_5986692delinsCA | CA1685225215 | PMS2 | c.*1402+67_*1402+68delinsTG (n.*1402+67_*1402+68delinsTG) c.2003+67_2003+68delinsTG (n.2003+67_2003+68delinsTG) c.1898+67_1898+68delinsTG (n.1898+67_1898+68delinsTG) c.1678+395_1678+396delinsTG (n.1678+395_1678+396delinsTG) c.*1600+67_*1600+68delinsTG (n.*1600+67_*1600+68delinsTG) c.1850+67_1850+68delinsTG (n.1850+67_1850+68delinsTG) c.*1427+67_*1427+68delinsTG (n.*1427+67_*1427+68delinsTG) c.1808+67_1808+68delinsTG (n.1808+67_1808+68delinsTG) c.*1405+67_*1405+68delinsTG (n.*1405+67_*1405+68delinsTG) c.*1593+67_*1593+68delinsTG (n.*1593+67_*1593+68delinsTG) c.*1263+67_*1263+68delinsTG (n.*1263+67_*1263+68delinsTG) n.2860+67_2860+68delinsTG c.1688+67_1688+68delinsTG (n.1688+67_1688+68delinsTG) c.1601+67_1601+68delinsTG (n.1601+67_1601+68delinsTG) c.1433+67_1433+68delinsTG (n.1433+67_1433+68delinsTG) c.*1096+67_*1096+68delinsTG (n.*1096+67_*1096+68delinsTG) c.*324+67_*324+68delinsTG (n.*324+67_*324+68delinsTG) c.*1102+67_*1102+68delinsTG (n.*1102+67_*1102+68delinsTG) c.2006+67_2006+68delinsTG (n.2006+67_2006+68delinsTG) n.2119+67_2119+68delinsTG c.1629+67_1629+68delinsTG c.*1537+67_*1537+68delinsTG (n.*1537+67_*1537+68delinsTG) c.*896+67_*896+68delinsTG (n.*896+67_*896+68delinsTG) c.*1163+67_*1163+68delinsTG (n.*1163+67_*1163+68delinsTG) c.1144+3108_1144+3109delinsTG (n.1144+3108_1144+3109delinsTG) c.*1458+67_*1458+68delinsTG (n.*1458+67_*1458+68delinsTG) c.*1509+67_*1509+68delinsTG (n.*1509+67_*1509+68delinsTG) c.1445+67_1445+68delinsTG (n.1445+67_1445+68delinsTG) c.1838+67_1838+68delinsTG (n.1838+67_1838+68delinsTG) n.3778+67_3778+68delinsTG c.*1906+67_*1906+68delinsTG (n.*1906+67_*1906+68delinsTG) c.2192+67_2192+68delinsTG (n.2192+67_2192+68delinsTG) c.*1455+67_*1455+68delinsTG (n.*1455+67_*1455+68delinsTG) c.*1507+67_*1507+68delinsTG (n.*1507+67_*1507+68delinsTG) c.*1642+67_*1642+68delinsTG (n.*1642+67_*1642+68delinsTG) c.989-3701_989-3700delinsTG (n.989-3701_989-3700delinsTG) c.803+10634_803+10635delinsTG (n.803+10634_803+10635delinsTG) c.804-3701_804-3700delinsTG (n.804-3701_804-3700delinsTG) n.1678+395_1678+396delinsTG n.63-3787_63-3786delinsTG n.2088+67_2088+68delinsTG c.2000+67_2000+68delinsTG (n.2000+67_2000+68delinsTG) c.1073+67_1073+68delinsTG (n.1073+67_1073+68delinsTG) c.2051+67_2051+68delinsTG (n.2051+67_2051+68delinsTG) c.1895+67_1895+68delinsTG (n.1895+67_1895+68delinsTG) c.1697+67_1697+68delinsTG (n.1697+67_1697+68delinsTG) n.2093+67_2093+68delinsTG | |
7 | g.5986691_5986699delinsCAAAAAAAT | CA1685225214 | PMS2 | c.*1402+60_*1402+68delinsATTTTTTTG (n.*1402+60_*1402+68delinsATTTTTTTG) c.2003+60_2003+68delinsATTTTTTTG (n.2003+60_2003+68delinsATTTTTTTG) c.1898+60_1898+68delinsATTTTTTTG (n.1898+60_1898+68delinsATTTTTTTG) c.1678+388_1678+396delinsATTTTTTTG (n.1678+388_1678+396delinsATTTTTTTG) c.*1600+60_*1600+68delinsATTTTTTTG (n.*1600+60_*1600+68delinsATTTTTTTG) c.1850+60_1850+68delinsATTTTTTTG (n.1850+60_1850+68delinsATTTTTTTG) c.*1427+60_*1427+68delinsATTTTTTTG (n.*1427+60_*1427+68delinsATTTTTTTG) c.1808+60_1808+68delinsATTTTTTTG (n.1808+60_1808+68delinsATTTTTTTG) c.*1405+60_*1405+68delinsATTTTTTTG (n.*1405+60_*1405+68delinsATTTTTTTG) c.*1593+60_*1593+68delinsATTTTTTTG (n.*1593+60_*1593+68delinsATTTTTTTG) c.*1263+60_*1263+68delinsATTTTTTTG (n.*1263+60_*1263+68delinsATTTTTTTG) n.2860+60_2860+68delinsATTTTTTTG c.1688+60_1688+68delinsATTTTTTTG (n.1688+60_1688+68delinsATTTTTTTG) c.1601+60_1601+68delinsATTTTTTTG (n.1601+60_1601+68delinsATTTTTTTG) c.1433+60_1433+68delinsATTTTTTTG (n.1433+60_1433+68delinsATTTTTTTG) c.*1096+60_*1096+68delinsATTTTTTTG (n.*1096+60_*1096+68delinsATTTTTTTG) c.*324+60_*324+68delinsATTTTTTTG (n.*324+60_*324+68delinsATTTTTTTG) c.*1102+60_*1102+68delinsATTTTTTTG (n.*1102+60_*1102+68delinsATTTTTTTG) c.2006+60_2006+68delinsATTTTTTTG (n.2006+60_2006+68delinsATTTTTTTG) n.2119+60_2119+68delinsATTTTTTTG c.1629+60_1629+68delinsATTTTTTTG c.*1537+60_*1537+68delinsATTTTTTTG (n.*1537+60_*1537+68delinsATTTTTTTG) c.*896+60_*896+68delinsATTTTTTTG (n.*896+60_*896+68delinsATTTTTTTG) c.*1163+60_*1163+68delinsATTTTTTTG (n.*1163+60_*1163+68delinsATTTTTTTG) c.1144+3101_1144+3109delinsATTTTTTTG (n.1144+3101_1144+3109delinsATTTTTTTG) c.*1458+60_*1458+68delinsATTTTTTTG (n.*1458+60_*1458+68delinsATTTTTTTG) c.*1509+60_*1509+68delinsATTTTTTTG (n.*1509+60_*1509+68delinsATTTTTTTG) c.1445+60_1445+68delinsATTTTTTTG (n.1445+60_1445+68delinsATTTTTTTG) c.1838+60_1838+68delinsATTTTTTTG (n.1838+60_1838+68delinsATTTTTTTG) n.3778+60_3778+68delinsATTTTTTTG c.*1906+60_*1906+68delinsATTTTTTTG (n.*1906+60_*1906+68delinsATTTTTTTG) c.2192+60_2192+68delinsATTTTTTTG (n.2192+60_2192+68delinsATTTTTTTG) c.*1455+60_*1455+68delinsATTTTTTTG (n.*1455+60_*1455+68delinsATTTTTTTG) c.*1507+60_*1507+68delinsATTTTTTTG (n.*1507+60_*1507+68delinsATTTTTTTG) c.*1642+60_*1642+68delinsATTTTTTTG (n.*1642+60_*1642+68delinsATTTTTTTG) c.989-3708_989-3700delinsATTTTTTTG (n.989-3708_989-3700delinsATTTTTTTG) c.803+10627_803+10635delinsATTTTTTTG (n.803+10627_803+10635delinsATTTTTTTG) c.804-3708_804-3700delinsATTTTTTTG (n.804-3708_804-3700delinsATTTTTTTG) n.1678+388_1678+396delinsATTTTTTTG n.63-3794_63-3786delinsATTTTTTTG n.2088+60_2088+68delinsATTTTTTTG c.2000+60_2000+68delinsATTTTTTTG (n.2000+60_2000+68delinsATTTTTTTG) c.1073+60_1073+68delinsATTTTTTTG (n.1073+60_1073+68delinsATTTTTTTG) c.2051+60_2051+68delinsATTTTTTTG (n.2051+60_2051+68delinsATTTTTTTG) c.1895+60_1895+68delinsATTTTTTTG (n.1895+60_1895+68delinsATTTTTTTG) c.1697+60_1697+68delinsATTTTTTTG (n.1697+60_1697+68delinsATTTTTTTG) n.2093+60_2093+68delinsATTTTTTTG | |
7 | g.5986692A>G | CA2681676741 | PMS2 | c.*1402+67T>C (n.*1402+67T>C) c.2003+67T>C (n.2003+67T>C) c.1898+67T>C (n.1898+67T>C) c.1678+395T>C (n.1678+395T>C) c.*1600+67T>C (n.*1600+67T>C) c.1850+67T>C (n.1850+67T>C) c.*1427+67T>C (n.*1427+67T>C) c.1808+67T>C (n.1808+67T>C) c.*1405+67T>C (n.*1405+67T>C) c.*1593+67T>C (n.*1593+67T>C) c.*1263+67T>C (n.*1263+67T>C) n.2860+67T>C c.1688+67T>C (n.1688+67T>C) c.1601+67T>C (n.1601+67T>C) c.1433+67T>C (n.1433+67T>C) c.*1096+67T>C (n.*1096+67T>C) c.*324+67T>C (n.*324+67T>C) c.*1102+67T>C (n.*1102+67T>C) c.2006+67T>C (n.2006+67T>C) n.2119+67T>C c.1629+67T>C c.*1537+67T>C (n.*1537+67T>C) c.*896+67T>C (n.*896+67T>C) c.*1163+67T>C (n.*1163+67T>C) c.1144+3108T>C (n.1144+3108T>C) c.*1458+67T>C (n.*1458+67T>C) c.*1509+67T>C (n.*1509+67T>C) c.1445+67T>C (n.1445+67T>C) c.1838+67T>C (n.1838+67T>C) n.3778+67T>C c.*1906+67T>C (n.*1906+67T>C) c.2192+67T>C (n.2192+67T>C) c.*1455+67T>C (n.*1455+67T>C) c.*1507+67T>C (n.*1507+67T>C) c.*1642+67T>C (n.*1642+67T>C) c.989-3701T>C (n.989-3701T>C) c.803+10634T>C (n.803+10634T>C) c.804-3701T>C (n.804-3701T>C) n.1678+395T>C n.63-3787T>C n.2088+67T>C c.2000+67T>C (n.2000+67T>C) c.1073+67T>C (n.1073+67T>C) c.2051+67T>C (n.2051+67T>C) c.1895+67T>C (n.1895+67T>C) c.1697+67T>C (n.1697+67T>C) n.2093+67T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5986698dup | CA572822519 | PMS2 | c.*1402+67dup (n.*1402+67dup) c.2003+67dup (n.2003+67dup) c.1898+67dup (n.1898+67dup) c.1678+395dup (n.1678+395dup) c.*1600+67dup (n.*1600+67dup) c.1850+67dup (n.1850+67dup) c.*1427+67dup (n.*1427+67dup) c.1808+67dup (n.1808+67dup) c.*1405+67dup (n.*1405+67dup) c.*1593+67dup (n.*1593+67dup) c.*1263+67dup (n.*1263+67dup) n.2860+67dup c.1688+67dup (n.1688+67dup) c.1601+67dup (n.1601+67dup) c.1433+67dup (n.1433+67dup) c.*1096+67dup (n.*1096+67dup) c.*324+67dup (n.*324+67dup) c.*1102+67dup (n.*1102+67dup) c.2006+67dup (n.2006+67dup) n.2119+67dup c.1629+67dup c.*1537+67dup (n.*1537+67dup) c.*896+67dup (n.*896+67dup) c.*1163+67dup (n.*1163+67dup) c.1144+3108dup (n.1144+3108dup) c.*1458+67dup (n.*1458+67dup) c.*1509+67dup (n.*1509+67dup) c.1445+67dup (n.1445+67dup) c.1838+67dup (n.1838+67dup) n.3778+67dup c.*1906+67dup (n.*1906+67dup) c.2192+67dup (n.2192+67dup) c.*1455+67dup (n.*1455+67dup) c.*1507+67dup (n.*1507+67dup) c.*1642+67dup (n.*1642+67dup) c.989-3701dup (n.989-3701dup) c.803+10634dup (n.803+10634dup) c.804-3701dup (n.804-3701dup) n.1678+395dup n.63-3787dup n.2088+67dup c.2000+67dup (n.2000+67dup) c.1073+67dup (n.1073+67dup) c.2051+67dup (n.2051+67dup) c.1895+67dup (n.1895+67dup) c.1697+67dup (n.1697+67dup) n.2093+67dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986698del | CA572822518 | PMS2 | c.*1402+67del (n.*1402+67del) c.2003+67del (n.2003+67del) c.1898+67del (n.1898+67del) c.1678+395del (n.1678+395del) c.*1600+67del (n.*1600+67del) c.1850+67del (n.1850+67del) c.*1427+67del (n.*1427+67del) c.1808+67del (n.1808+67del) c.*1405+67del (n.*1405+67del) c.*1593+67del (n.*1593+67del) c.*1263+67del (n.*1263+67del) n.2860+67del c.1688+67del (n.1688+67del) c.1601+67del (n.1601+67del) c.1433+67del (n.1433+67del) c.*1096+67del (n.*1096+67del) c.*324+67del (n.*324+67del) c.*1102+67del (n.*1102+67del) c.2006+67del (n.2006+67del) n.2119+67del c.1629+67del c.*1537+67del (n.*1537+67del) c.*896+67del (n.*896+67del) c.*1163+67del (n.*1163+67del) c.1144+3108del (n.1144+3108del) c.*1458+67del (n.*1458+67del) c.*1509+67del (n.*1509+67del) c.1445+67del (n.1445+67del) c.1838+67del (n.1838+67del) n.3778+67del c.*1906+67del (n.*1906+67del) c.2192+67del (n.2192+67del) c.*1455+67del (n.*1455+67del) c.*1507+67del (n.*1507+67del) c.*1642+67del (n.*1642+67del) c.989-3701del (n.989-3701del) c.803+10634del (n.803+10634del) c.804-3701del (n.804-3701del) n.1678+395del n.63-3787del n.2088+67del c.2000+67del (n.2000+67del) c.1073+67del (n.1073+67del) c.2051+67del (n.2051+67del) c.1895+67del (n.1895+67del) c.1697+67del (n.1697+67del) n.2093+67del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986698_5986705del | CA840189170 | PMS2 | c.*1402+60_*1402+67del (n.*1402+60_*1402+67del) c.2003+60_2003+67del (n.2003+60_2003+67del) c.1898+60_1898+67del (n.1898+60_1898+67del) c.1678+388_1678+395del (n.1678+388_1678+395del) c.*1600+60_*1600+67del (n.*1600+60_*1600+67del) c.1850+60_1850+67del (n.1850+60_1850+67del) c.*1427+60_*1427+67del (n.*1427+60_*1427+67del) c.1808+60_1808+67del (n.1808+60_1808+67del) c.*1405+60_*1405+67del (n.*1405+60_*1405+67del) c.*1593+60_*1593+67del (n.*1593+60_*1593+67del) c.*1263+60_*1263+67del (n.*1263+60_*1263+67del) n.2860+60_2860+67del c.1688+60_1688+67del (n.1688+60_1688+67del) c.1601+60_1601+67del (n.1601+60_1601+67del) c.1433+60_1433+67del (n.1433+60_1433+67del) c.*1096+60_*1096+67del (n.*1096+60_*1096+67del) c.*324+60_*324+67del (n.*324+60_*324+67del) c.*1102+60_*1102+67del (n.*1102+60_*1102+67del) c.2006+60_2006+67del (n.2006+60_2006+67del) n.2119+60_2119+67del c.1629+60_1629+67del c.*1537+60_*1537+67del (n.*1537+60_*1537+67del) c.*896+60_*896+67del (n.*896+60_*896+67del) c.*1163+60_*1163+67del (n.*1163+60_*1163+67del) c.1144+3101_1144+3108del (n.1144+3101_1144+3108del) c.*1458+60_*1458+67del (n.*1458+60_*1458+67del) c.*1509+60_*1509+67del (n.*1509+60_*1509+67del) c.1445+60_1445+67del (n.1445+60_1445+67del) c.1838+60_1838+67del (n.1838+60_1838+67del) n.3778+60_3778+67del c.*1906+60_*1906+67del (n.*1906+60_*1906+67del) c.2192+60_2192+67del (n.2192+60_2192+67del) c.*1455+60_*1455+67del (n.*1455+60_*1455+67del) c.*1507+60_*1507+67del (n.*1507+60_*1507+67del) c.*1642+60_*1642+67del (n.*1642+60_*1642+67del) c.989-3708_989-3701del (n.989-3708_989-3701del) c.803+10627_803+10634del (n.803+10627_803+10634del) c.804-3708_804-3701del (n.804-3708_804-3701del) n.1678+388_1678+395del n.63-3794_63-3787del n.2088+60_2088+67del c.2000+60_2000+67del (n.2000+60_2000+67del) c.1073+60_1073+67del (n.1073+60_1073+67del) c.2051+60_2051+67del (n.2051+60_2051+67del) c.1895+60_1895+67del (n.1895+60_1895+67del) c.1697+60_1697+67del (n.1697+60_1697+67del) n.2093+60_2093+67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986693A>G | CA2681676743 | PMS2 | c.*1402+66T>C (n.*1402+66T>C) c.2003+66T>C (n.2003+66T>C) c.1898+66T>C (n.1898+66T>C) c.1678+394T>C (n.1678+394T>C) c.*1600+66T>C (n.*1600+66T>C) c.1850+66T>C (n.1850+66T>C) c.*1427+66T>C (n.*1427+66T>C) c.1808+66T>C (n.1808+66T>C) c.*1405+66T>C (n.*1405+66T>C) c.*1593+66T>C (n.*1593+66T>C) c.*1263+66T>C (n.*1263+66T>C) n.2860+66T>C c.1688+66T>C (n.1688+66T>C) c.1601+66T>C (n.1601+66T>C) c.1433+66T>C (n.1433+66T>C) c.*1096+66T>C (n.*1096+66T>C) c.*324+66T>C (n.*324+66T>C) c.*1102+66T>C (n.*1102+66T>C) c.2006+66T>C (n.2006+66T>C) n.2119+66T>C c.1629+66T>C c.*1537+66T>C (n.*1537+66T>C) c.*896+66T>C (n.*896+66T>C) c.*1163+66T>C (n.*1163+66T>C) c.1144+3107T>C (n.1144+3107T>C) c.*1458+66T>C (n.*1458+66T>C) c.*1509+66T>C (n.*1509+66T>C) c.1445+66T>C (n.1445+66T>C) c.1838+66T>C (n.1838+66T>C) n.3778+66T>C c.*1906+66T>C (n.*1906+66T>C) c.2192+66T>C (n.2192+66T>C) c.*1455+66T>C (n.*1455+66T>C) c.*1507+66T>C (n.*1507+66T>C) c.*1642+66T>C (n.*1642+66T>C) c.989-3702T>C (n.989-3702T>C) c.803+10633T>C (n.803+10633T>C) c.804-3702T>C (n.804-3702T>C) n.1678+394T>C n.63-3788T>C n.2088+66T>C c.2000+66T>C (n.2000+66T>C) c.1073+66T>C (n.1073+66T>C) c.2051+66T>C (n.2051+66T>C) c.1895+66T>C (n.1895+66T>C) c.1697+66T>C (n.1697+66T>C) n.2093+66T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5986705_5986711del | CA2681676742 | PMS2 | c.*1402+60_*1402+66del (n.*1402+60_*1402+66del) c.2003+60_2003+66del (n.2003+60_2003+66del) c.1898+60_1898+66del (n.1898+60_1898+66del) c.1678+388_1678+394del (n.1678+388_1678+394del) c.*1600+60_*1600+66del (n.*1600+60_*1600+66del) c.1850+60_1850+66del (n.1850+60_1850+66del) c.*1427+60_*1427+66del (n.*1427+60_*1427+66del) c.1808+60_1808+66del (n.1808+60_1808+66del) c.*1405+60_*1405+66del (n.*1405+60_*1405+66del) c.*1593+60_*1593+66del (n.*1593+60_*1593+66del) c.*1263+60_*1263+66del (n.*1263+60_*1263+66del) n.2860+60_2860+66del c.1688+60_1688+66del (n.1688+60_1688+66del) c.1601+60_1601+66del (n.1601+60_1601+66del) c.1433+60_1433+66del (n.1433+60_1433+66del) c.*1096+60_*1096+66del (n.*1096+60_*1096+66del) c.*324+60_*324+66del (n.*324+60_*324+66del) c.*1102+60_*1102+66del (n.*1102+60_*1102+66del) c.2006+60_2006+66del (n.2006+60_2006+66del) n.2119+60_2119+66del c.1629+60_1629+66del c.*1537+60_*1537+66del (n.*1537+60_*1537+66del) c.*896+60_*896+66del (n.*896+60_*896+66del) c.*1163+60_*1163+66del (n.*1163+60_*1163+66del) c.1144+3101_1144+3107del (n.1144+3101_1144+3107del) c.*1458+60_*1458+66del (n.*1458+60_*1458+66del) c.*1509+60_*1509+66del (n.*1509+60_*1509+66del) c.1445+60_1445+66del (n.1445+60_1445+66del) c.1838+60_1838+66del (n.1838+60_1838+66del) n.3778+60_3778+66del c.*1906+60_*1906+66del (n.*1906+60_*1906+66del) c.2192+60_2192+66del (n.2192+60_2192+66del) c.*1455+60_*1455+66del (n.*1455+60_*1455+66del) c.*1507+60_*1507+66del (n.*1507+60_*1507+66del) c.*1642+60_*1642+66del (n.*1642+60_*1642+66del) c.989-3708_989-3702del (n.989-3708_989-3702del) c.803+10627_803+10633del (n.803+10627_803+10633del) c.804-3708_804-3702del (n.804-3708_804-3702del) n.1678+388_1678+394del n.63-3794_63-3788del n.2088+60_2088+66del c.2000+60_2000+66del (n.2000+60_2000+66del) c.1073+60_1073+66del (n.1073+60_1073+66del) c.2051+60_2051+66del (n.2051+60_2051+66del) c.1895+60_1895+66del (n.1895+60_1895+66del) c.1697+60_1697+66del (n.1697+60_1697+66del) n.2093+60_2093+66del | gnomAD v4 |
7 | g.5986697A= | CA1685225220 | PMS2 | c.*1402+62T= (n.*1402+62T=) c.2003+62T= (n.2003+62T=) c.1898+62T= (n.1898+62T=) c.1678+390T= (n.1678+390T=) c.*1600+62T= (n.*1600+62T=) c.1850+62T= (n.1850+62T=) c.*1427+62T= (n.*1427+62T=) c.1808+62T= (n.1808+62T=) c.*1405+62T= (n.*1405+62T=) c.*1593+62T= (n.*1593+62T=) c.*1263+62T= (n.*1263+62T=) n.2860+62T= c.1688+62T= (n.1688+62T=) c.1601+62T= (n.1601+62T=) c.1433+62T= (n.1433+62T=) c.*1096+62T= (n.*1096+62T=) c.*324+62T= (n.*324+62T=) c.*1102+62T= (n.*1102+62T=) c.2006+62T= (n.2006+62T=) n.2119+62T= c.1629+62T= c.*1537+62T= (n.*1537+62T=) c.*896+62T= (n.*896+62T=) c.*1163+62T= (n.*1163+62T=) c.1144+3103T= (n.1144+3103T=) c.*1458+62T= (n.*1458+62T=) c.*1509+62T= (n.*1509+62T=) c.1445+62T= (n.1445+62T=) c.1838+62T= (n.1838+62T=) n.3778+62T= c.*1906+62T= (n.*1906+62T=) c.2192+62T= (n.2192+62T=) c.*1455+62T= (n.*1455+62T=) c.*1507+62T= (n.*1507+62T=) c.*1642+62T= (n.*1642+62T=) c.989-3706T= (n.989-3706T=) c.803+10629T= (n.803+10629T=) c.804-3706T= (n.804-3706T=) n.1678+390T= n.63-3792T= n.2088+62T= c.2000+62T= (n.2000+62T=) c.1073+62T= (n.1073+62T=) c.2051+62T= (n.2051+62T=) c.1895+62T= (n.1895+62T=) c.1697+62T= (n.1697+62T=) n.2093+62T= | |
7 | g.5986697A>C | CA1685225221 | PMS2 | c.*1402+62T>G (n.*1402+62T>G) c.2003+62T>G (n.2003+62T>G) c.1898+62T>G (n.1898+62T>G) c.1678+390T>G (n.1678+390T>G) c.*1600+62T>G (n.*1600+62T>G) c.1850+62T>G (n.1850+62T>G) c.*1427+62T>G (n.*1427+62T>G) c.1808+62T>G (n.1808+62T>G) c.*1405+62T>G (n.*1405+62T>G) c.*1593+62T>G (n.*1593+62T>G) c.*1263+62T>G (n.*1263+62T>G) n.2860+62T>G c.1688+62T>G (n.1688+62T>G) c.1601+62T>G (n.1601+62T>G) c.1433+62T>G (n.1433+62T>G) c.*1096+62T>G (n.*1096+62T>G) c.*324+62T>G (n.*324+62T>G) c.*1102+62T>G (n.*1102+62T>G) c.2006+62T>G (n.2006+62T>G) n.2119+62T>G c.1629+62T>G c.*1537+62T>G (n.*1537+62T>G) c.*896+62T>G (n.*896+62T>G) c.*1163+62T>G (n.*1163+62T>G) c.1144+3103T>G (n.1144+3103T>G) c.*1458+62T>G (n.*1458+62T>G) c.*1509+62T>G (n.*1509+62T>G) c.1445+62T>G (n.1445+62T>G) c.1838+62T>G (n.1838+62T>G) n.3778+62T>G c.*1906+62T>G (n.*1906+62T>G) c.2192+62T>G (n.2192+62T>G) c.*1455+62T>G (n.*1455+62T>G) c.*1507+62T>G (n.*1507+62T>G) c.*1642+62T>G (n.*1642+62T>G) c.989-3706T>G (n.989-3706T>G) c.803+10629T>G (n.803+10629T>G) c.804-3706T>G (n.804-3706T>G) n.1678+390T>G n.63-3792T>G n.2088+62T>G c.2000+62T>G (n.2000+62T>G) c.1073+62T>G (n.1073+62T>G) c.2051+62T>G (n.2051+62T>G) c.1895+62T>G (n.1895+62T>G) c.1697+62T>G (n.1697+62T>G) n.2093+62T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986697A>G | CA2681676744 | PMS2 | c.*1402+62T>C (n.*1402+62T>C) c.2003+62T>C (n.2003+62T>C) c.1898+62T>C (n.1898+62T>C) c.1678+390T>C (n.1678+390T>C) c.*1600+62T>C (n.*1600+62T>C) c.1850+62T>C (n.1850+62T>C) c.*1427+62T>C (n.*1427+62T>C) c.1808+62T>C (n.1808+62T>C) c.*1405+62T>C (n.*1405+62T>C) c.*1593+62T>C (n.*1593+62T>C) c.*1263+62T>C (n.*1263+62T>C) n.2860+62T>C c.1688+62T>C (n.1688+62T>C) c.1601+62T>C (n.1601+62T>C) c.1433+62T>C (n.1433+62T>C) c.*1096+62T>C (n.*1096+62T>C) c.*324+62T>C (n.*324+62T>C) c.*1102+62T>C (n.*1102+62T>C) c.2006+62T>C (n.2006+62T>C) n.2119+62T>C c.1629+62T>C c.*1537+62T>C (n.*1537+62T>C) c.*896+62T>C (n.*896+62T>C) c.*1163+62T>C (n.*1163+62T>C) c.1144+3103T>C (n.1144+3103T>C) c.*1458+62T>C (n.*1458+62T>C) c.*1509+62T>C (n.*1509+62T>C) c.1445+62T>C (n.1445+62T>C) c.1838+62T>C (n.1838+62T>C) n.3778+62T>C c.*1906+62T>C (n.*1906+62T>C) c.2192+62T>C (n.2192+62T>C) c.*1455+62T>C (n.*1455+62T>C) c.*1507+62T>C (n.*1507+62T>C) c.*1642+62T>C (n.*1642+62T>C) c.989-3706T>C (n.989-3706T>C) c.803+10629T>C (n.803+10629T>C) c.804-3706T>C (n.804-3706T>C) n.1678+390T>C n.63-3792T>C n.2088+62T>C c.2000+62T>C (n.2000+62T>C) c.1073+62T>C (n.1073+62T>C) c.2051+62T>C (n.2051+62T>C) c.1895+62T>C (n.1895+62T>C) c.1697+62T>C (n.1697+62T>C) n.2093+62T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5986699del | CA2681676745 | PMS2 | c.*1402+60del (n.*1402+60del) c.2003+60del (n.2003+60del) c.1898+60del (n.1898+60del) c.1678+388del (n.1678+388del) c.*1600+60del (n.*1600+60del) c.1850+60del (n.1850+60del) c.*1427+60del (n.*1427+60del) c.1808+60del (n.1808+60del) c.*1405+60del (n.*1405+60del) c.*1593+60del (n.*1593+60del) c.*1263+60del (n.*1263+60del) n.2860+60del c.1688+60del (n.1688+60del) c.1601+60del (n.1601+60del) c.1433+60del (n.1433+60del) c.*1096+60del (n.*1096+60del) c.*324+60del (n.*324+60del) c.*1102+60del (n.*1102+60del) c.2006+60del (n.2006+60del) n.2119+60del c.1629+60del c.*1537+60del (n.*1537+60del) c.*896+60del (n.*896+60del) c.*1163+60del (n.*1163+60del) c.1144+3101del (n.1144+3101del) c.*1458+60del (n.*1458+60del) c.*1509+60del (n.*1509+60del) c.1445+60del (n.1445+60del) c.1838+60del (n.1838+60del) n.3778+60del c.*1906+60del (n.*1906+60del) c.2192+60del (n.2192+60del) c.*1455+60del (n.*1455+60del) c.*1507+60del (n.*1507+60del) c.*1642+60del (n.*1642+60del) c.989-3708del (n.989-3708del) c.803+10627del (n.803+10627del) c.804-3708del (n.804-3708del) n.1678+388del n.63-3794del n.2088+60del c.2000+60del (n.2000+60del) c.1073+60del (n.1073+60del) c.2051+60del (n.2051+60del) c.1895+60del (n.1895+60del) c.1697+60del (n.1697+60del) n.2093+60del | gnomAD v4 |
7 | g.5986699T>A | CA2503159756 | PMS2 | c.*1402+60A>T (n.*1402+60A>T) c.2003+60A>T (n.2003+60A>T) c.1898+60A>T (n.1898+60A>T) c.1678+388A>T (n.1678+388A>T) c.*1600+60A>T (n.*1600+60A>T) c.1850+60A>T (n.1850+60A>T) c.*1427+60A>T (n.*1427+60A>T) c.1808+60A>T (n.1808+60A>T) c.*1405+60A>T (n.*1405+60A>T) c.*1593+60A>T (n.*1593+60A>T) c.*1263+60A>T (n.*1263+60A>T) n.2860+60A>T c.1688+60A>T (n.1688+60A>T) c.1601+60A>T (n.1601+60A>T) c.1433+60A>T (n.1433+60A>T) c.*1096+60A>T (n.*1096+60A>T) c.*324+60A>T (n.*324+60A>T) c.*1102+60A>T (n.*1102+60A>T) c.2006+60A>T (n.2006+60A>T) n.2119+60A>T c.1629+60A>T c.*1537+60A>T (n.*1537+60A>T) c.*896+60A>T (n.*896+60A>T) c.*1163+60A>T (n.*1163+60A>T) c.1144+3101A>T (n.1144+3101A>T) c.*1458+60A>T (n.*1458+60A>T) c.*1509+60A>T (n.*1509+60A>T) c.1445+60A>T (n.1445+60A>T) c.1838+60A>T (n.1838+60A>T) n.3778+60A>T c.*1906+60A>T (n.*1906+60A>T) c.2192+60A>T (n.2192+60A>T) c.*1455+60A>T (n.*1455+60A>T) c.*1507+60A>T (n.*1507+60A>T) c.*1642+60A>T (n.*1642+60A>T) c.989-3708A>T (n.989-3708A>T) c.803+10627A>T (n.803+10627A>T) c.804-3708A>T (n.804-3708A>T) n.1678+388A>T n.63-3794A>T n.2088+60A>T c.2000+60A>T (n.2000+60A>T) c.1073+60A>T (n.1073+60A>T) c.2051+60A>T (n.2051+60A>T) c.1895+60A>T (n.1895+60A>T) c.1697+60A>T (n.1697+60A>T) n.2093+60A>T | gnomAD v4 |
7 | g.5986699T>C | CA2681676746 | PMS2 | c.*1402+60A>G (n.*1402+60A>G) c.2003+60A>G (n.2003+60A>G) c.1898+60A>G (n.1898+60A>G) c.1678+388A>G (n.1678+388A>G) c.*1600+60A>G (n.*1600+60A>G) c.1850+60A>G (n.1850+60A>G) c.*1427+60A>G (n.*1427+60A>G) c.1808+60A>G (n.1808+60A>G) c.*1405+60A>G (n.*1405+60A>G) c.*1593+60A>G (n.*1593+60A>G) c.*1263+60A>G (n.*1263+60A>G) n.2860+60A>G c.1688+60A>G (n.1688+60A>G) c.1601+60A>G (n.1601+60A>G) c.1433+60A>G (n.1433+60A>G) c.*1096+60A>G (n.*1096+60A>G) c.*324+60A>G (n.*324+60A>G) c.*1102+60A>G (n.*1102+60A>G) c.2006+60A>G (n.2006+60A>G) n.2119+60A>G c.1629+60A>G c.*1537+60A>G (n.*1537+60A>G) c.*896+60A>G (n.*896+60A>G) c.*1163+60A>G (n.*1163+60A>G) c.1144+3101A>G (n.1144+3101A>G) c.*1458+60A>G (n.*1458+60A>G) c.*1509+60A>G (n.*1509+60A>G) c.1445+60A>G (n.1445+60A>G) c.1838+60A>G (n.1838+60A>G) n.3778+60A>G c.*1906+60A>G (n.*1906+60A>G) c.2192+60A>G (n.2192+60A>G) c.*1455+60A>G (n.*1455+60A>G) c.*1507+60A>G (n.*1507+60A>G) c.*1642+60A>G (n.*1642+60A>G) c.989-3708A>G (n.989-3708A>G) c.803+10627A>G (n.803+10627A>G) c.804-3708A>G (n.804-3708A>G) n.1678+388A>G n.63-3794A>G n.2088+60A>G c.2000+60A>G (n.2000+60A>G) c.1073+60A>G (n.1073+60A>G) c.2051+60A>G (n.2051+60A>G) c.1895+60A>G (n.1895+60A>G) c.1697+60A>G (n.1697+60A>G) n.2093+60A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5986705del | CA2681676747 | PMS2 | c.*1402+59del (n.*1402+59del) c.2003+59del (n.2003+59del) c.1898+59del (n.1898+59del) c.1678+387del (n.1678+387del) c.*1600+59del (n.*1600+59del) c.1850+59del (n.1850+59del) c.*1427+59del (n.*1427+59del) c.1808+59del (n.1808+59del) c.*1405+59del (n.*1405+59del) c.*1593+59del (n.*1593+59del) c.*1263+59del (n.*1263+59del) n.2860+59del c.1688+59del (n.1688+59del) c.1601+59del (n.1601+59del) c.1433+59del (n.1433+59del) c.*1096+59del (n.*1096+59del) c.*324+59del (n.*324+59del) c.*1102+59del (n.*1102+59del) c.2006+59del (n.2006+59del) n.2119+59del c.1629+59del c.*1537+59del (n.*1537+59del) c.*896+59del (n.*896+59del) c.*1163+59del (n.*1163+59del) c.1144+3100del (n.1144+3100del) c.*1458+59del (n.*1458+59del) c.*1509+59del (n.*1509+59del) c.1445+59del (n.1445+59del) c.1838+59del (n.1838+59del) n.3778+59del c.*1906+59del (n.*1906+59del) c.2192+59del (n.2192+59del) c.*1455+59del (n.*1455+59del) c.*1507+59del (n.*1507+59del) c.*1642+59del (n.*1642+59del) c.989-3709del (n.989-3709del) c.803+10626del (n.803+10626del) c.804-3709del (n.804-3709del) n.1678+387del n.63-3795del n.2088+59del c.2000+59del (n.2000+59del) c.1073+59del (n.1073+59del) c.2051+59del (n.2051+59del) c.1895+59del (n.1895+59del) c.1697+59del (n.1697+59del) n.2093+59del | gnomAD v4 |
7 | g.5986700_5986706delinsAAAAAAT | CA1685225224 | PMS2 | c.*1402+53_*1402+59delinsATTTTTT (n.*1402+53_*1402+59delinsATTTTTT) c.2003+53_2003+59delinsATTTTTT (n.2003+53_2003+59delinsATTTTTT) c.1898+53_1898+59delinsATTTTTT (n.1898+53_1898+59delinsATTTTTT) c.1678+381_1678+387delinsATTTTTT (n.1678+381_1678+387delinsATTTTTT) c.*1600+53_*1600+59delinsATTTTTT (n.*1600+53_*1600+59delinsATTTTTT) c.1850+53_1850+59delinsATTTTTT (n.1850+53_1850+59delinsATTTTTT) c.*1427+53_*1427+59delinsATTTTTT (n.*1427+53_*1427+59delinsATTTTTT) c.1808+53_1808+59delinsATTTTTT (n.1808+53_1808+59delinsATTTTTT) c.*1405+53_*1405+59delinsATTTTTT (n.*1405+53_*1405+59delinsATTTTTT) c.*1593+53_*1593+59delinsATTTTTT (n.*1593+53_*1593+59delinsATTTTTT) c.*1263+53_*1263+59delinsATTTTTT (n.*1263+53_*1263+59delinsATTTTTT) n.2860+53_2860+59delinsATTTTTT c.1688+53_1688+59delinsATTTTTT (n.1688+53_1688+59delinsATTTTTT) c.1601+53_1601+59delinsATTTTTT (n.1601+53_1601+59delinsATTTTTT) c.1433+53_1433+59delinsATTTTTT (n.1433+53_1433+59delinsATTTTTT) c.*1096+53_*1096+59delinsATTTTTT (n.*1096+53_*1096+59delinsATTTTTT) c.*324+53_*324+59delinsATTTTTT (n.*324+53_*324+59delinsATTTTTT) c.*1102+53_*1102+59delinsATTTTTT (n.*1102+53_*1102+59delinsATTTTTT) c.2006+53_2006+59delinsATTTTTT (n.2006+53_2006+59delinsATTTTTT) n.2119+53_2119+59delinsATTTTTT c.1629+53_1629+59delinsATTTTTT c.*1537+53_*1537+59delinsATTTTTT (n.*1537+53_*1537+59delinsATTTTTT) c.*896+53_*896+59delinsATTTTTT (n.*896+53_*896+59delinsATTTTTT) c.*1163+53_*1163+59delinsATTTTTT (n.*1163+53_*1163+59delinsATTTTTT) c.1144+3094_1144+3100delinsATTTTTT (n.1144+3094_1144+3100delinsATTTTTT) c.*1458+53_*1458+59delinsATTTTTT (n.*1458+53_*1458+59delinsATTTTTT) c.*1509+53_*1509+59delinsATTTTTT (n.*1509+53_*1509+59delinsATTTTTT) c.1445+53_1445+59delinsATTTTTT (n.1445+53_1445+59delinsATTTTTT) c.1838+53_1838+59delinsATTTTTT (n.1838+53_1838+59delinsATTTTTT) n.3778+53_3778+59delinsATTTTTT c.*1906+53_*1906+59delinsATTTTTT (n.*1906+53_*1906+59delinsATTTTTT) c.2192+53_2192+59delinsATTTTTT (n.2192+53_2192+59delinsATTTTTT) c.*1455+53_*1455+59delinsATTTTTT (n.*1455+53_*1455+59delinsATTTTTT) c.*1507+53_*1507+59delinsATTTTTT (n.*1507+53_*1507+59delinsATTTTTT) c.*1642+53_*1642+59delinsATTTTTT (n.*1642+53_*1642+59delinsATTTTTT) c.989-3715_989-3709delinsATTTTTT (n.989-3715_989-3709delinsATTTTTT) c.803+10620_803+10626delinsATTTTTT (n.803+10620_803+10626delinsATTTTTT) c.804-3715_804-3709delinsATTTTTT (n.804-3715_804-3709delinsATTTTTT) n.1678+381_1678+387delinsATTTTTT n.63-3801_63-3795delinsATTTTTT n.2088+53_2088+59delinsATTTTTT c.2000+53_2000+59delinsATTTTTT (n.2000+53_2000+59delinsATTTTTT) c.1073+53_1073+59delinsATTTTTT (n.1073+53_1073+59delinsATTTTTT) c.2051+53_2051+59delinsATTTTTT (n.2051+53_2051+59delinsATTTTTT) c.1895+53_1895+59delinsATTTTTT (n.1895+53_1895+59delinsATTTTTT) c.1697+53_1697+59delinsATTTTTT (n.1697+53_1697+59delinsATTTTTT) n.2093+53_2093+59delinsATTTTTT | |
7 | g.5986701A>G | CA2681676749 | PMS2 | c.*1402+58T>C (n.*1402+58T>C) c.2003+58T>C (n.2003+58T>C) c.1898+58T>C (n.1898+58T>C) c.1678+386T>C (n.1678+386T>C) c.*1600+58T>C (n.*1600+58T>C) c.1850+58T>C (n.1850+58T>C) c.*1427+58T>C (n.*1427+58T>C) c.1808+58T>C (n.1808+58T>C) c.*1405+58T>C (n.*1405+58T>C) c.*1593+58T>C (n.*1593+58T>C) c.*1263+58T>C (n.*1263+58T>C) n.2860+58T>C c.1688+58T>C (n.1688+58T>C) c.1601+58T>C (n.1601+58T>C) c.1433+58T>C (n.1433+58T>C) c.*1096+58T>C (n.*1096+58T>C) c.*324+58T>C (n.*324+58T>C) c.*1102+58T>C (n.*1102+58T>C) c.2006+58T>C (n.2006+58T>C) n.2119+58T>C c.1629+58T>C c.*1537+58T>C (n.*1537+58T>C) c.*896+58T>C (n.*896+58T>C) c.*1163+58T>C (n.*1163+58T>C) c.1144+3099T>C (n.1144+3099T>C) c.*1458+58T>C (n.*1458+58T>C) c.*1509+58T>C (n.*1509+58T>C) c.1445+58T>C (n.1445+58T>C) c.1838+58T>C (n.1838+58T>C) n.3778+58T>C c.*1906+58T>C (n.*1906+58T>C) c.2192+58T>C (n.2192+58T>C) c.*1455+58T>C (n.*1455+58T>C) c.*1507+58T>C (n.*1507+58T>C) c.*1642+58T>C (n.*1642+58T>C) c.989-3710T>C (n.989-3710T>C) c.803+10625T>C (n.803+10625T>C) c.804-3710T>C (n.804-3710T>C) n.1678+386T>C n.63-3796T>C n.2088+58T>C c.2000+58T>C (n.2000+58T>C) c.1073+58T>C (n.1073+58T>C) c.2051+58T>C (n.2051+58T>C) c.1895+58T>C (n.1895+58T>C) c.1697+58T>C (n.1697+58T>C) n.2093+58T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5986713_5986718dup | CA2681676748 | PMS2 | c.*1402+53_*1402+58dup (n.*1402+53_*1402+58dup) c.2003+53_2003+58dup (n.2003+53_2003+58dup) c.1898+53_1898+58dup (n.1898+53_1898+58dup) c.1678+381_1678+386dup (n.1678+381_1678+386dup) c.*1600+53_*1600+58dup (n.*1600+53_*1600+58dup) c.1850+53_1850+58dup (n.1850+53_1850+58dup) c.*1427+53_*1427+58dup (n.*1427+53_*1427+58dup) c.1808+53_1808+58dup (n.1808+53_1808+58dup) c.*1405+53_*1405+58dup (n.*1405+53_*1405+58dup) c.*1593+53_*1593+58dup (n.*1593+53_*1593+58dup) c.*1263+53_*1263+58dup (n.*1263+53_*1263+58dup) n.2860+53_2860+58dup c.1688+53_1688+58dup (n.1688+53_1688+58dup) c.1601+53_1601+58dup (n.1601+53_1601+58dup) c.1433+53_1433+58dup (n.1433+53_1433+58dup) c.*1096+53_*1096+58dup (n.*1096+53_*1096+58dup) c.*324+53_*324+58dup (n.*324+53_*324+58dup) c.*1102+53_*1102+58dup (n.*1102+53_*1102+58dup) c.2006+53_2006+58dup (n.2006+53_2006+58dup) n.2119+53_2119+58dup c.1629+53_1629+58dup c.*1537+53_*1537+58dup (n.*1537+53_*1537+58dup) c.*896+53_*896+58dup (n.*896+53_*896+58dup) c.*1163+53_*1163+58dup (n.*1163+53_*1163+58dup) c.1144+3094_1144+3099dup (n.1144+3094_1144+3099dup) c.*1458+53_*1458+58dup (n.*1458+53_*1458+58dup) c.*1509+53_*1509+58dup (n.*1509+53_*1509+58dup) c.1445+53_1445+58dup (n.1445+53_1445+58dup) c.1838+53_1838+58dup (n.1838+53_1838+58dup) n.3778+53_3778+58dup c.*1906+53_*1906+58dup (n.*1906+53_*1906+58dup) c.2192+53_2192+58dup (n.2192+53_2192+58dup) c.*1455+53_*1455+58dup (n.*1455+53_*1455+58dup) c.*1507+53_*1507+58dup (n.*1507+53_*1507+58dup) c.*1642+53_*1642+58dup (n.*1642+53_*1642+58dup) c.989-3715_989-3710dup (n.989-3715_989-3710dup) c.803+10620_803+10625dup (n.803+10620_803+10625dup) c.804-3715_804-3710dup (n.804-3715_804-3710dup) n.1678+381_1678+386dup n.63-3801_63-3796dup n.2088+53_2088+58dup c.2000+53_2000+58dup (n.2000+53_2000+58dup) c.1073+53_1073+58dup (n.1073+53_1073+58dup) c.2051+53_2051+58dup (n.2051+53_2051+58dup) c.1895+53_1895+58dup (n.1895+53_1895+58dup) c.1697+53_1697+58dup (n.1697+53_1697+58dup) n.2093+53_2093+58dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986713_5986718del | CA153227240 | PMS2 | c.*1402+53_*1402+58del (n.*1402+53_*1402+58del) c.2003+53_2003+58del (n.2003+53_2003+58del) c.1898+53_1898+58del (n.1898+53_1898+58del) c.1678+381_1678+386del (n.1678+381_1678+386del) c.*1600+53_*1600+58del (n.*1600+53_*1600+58del) c.1850+53_1850+58del (n.1850+53_1850+58del) c.*1427+53_*1427+58del (n.*1427+53_*1427+58del) c.1808+53_1808+58del (n.1808+53_1808+58del) c.*1405+53_*1405+58del (n.*1405+53_*1405+58del) c.*1593+53_*1593+58del (n.*1593+53_*1593+58del) c.*1263+53_*1263+58del (n.*1263+53_*1263+58del) n.2860+53_2860+58del c.1688+53_1688+58del (n.1688+53_1688+58del) c.1601+53_1601+58del (n.1601+53_1601+58del) c.1433+53_1433+58del (n.1433+53_1433+58del) c.*1096+53_*1096+58del (n.*1096+53_*1096+58del) c.*324+53_*324+58del (n.*324+53_*324+58del) c.*1102+53_*1102+58del (n.*1102+53_*1102+58del) c.2006+53_2006+58del (n.2006+53_2006+58del) n.2119+53_2119+58del c.1629+53_1629+58del c.*1537+53_*1537+58del (n.*1537+53_*1537+58del) c.*896+53_*896+58del (n.*896+53_*896+58del) c.*1163+53_*1163+58del (n.*1163+53_*1163+58del) c.1144+3094_1144+3099del (n.1144+3094_1144+3099del) c.*1458+53_*1458+58del (n.*1458+53_*1458+58del) c.*1509+53_*1509+58del (n.*1509+53_*1509+58del) c.1445+53_1445+58del (n.1445+53_1445+58del) c.1838+53_1838+58del (n.1838+53_1838+58del) n.3778+53_3778+58del c.*1906+53_*1906+58del (n.*1906+53_*1906+58del) c.2192+53_2192+58del (n.2192+53_2192+58del) c.*1455+53_*1455+58del (n.*1455+53_*1455+58del) c.*1507+53_*1507+58del (n.*1507+53_*1507+58del) c.*1642+53_*1642+58del (n.*1642+53_*1642+58del) c.989-3715_989-3710del (n.989-3715_989-3710del) c.803+10620_803+10625del (n.803+10620_803+10625del) c.804-3715_804-3710del (n.804-3715_804-3710del) n.1678+381_1678+386del n.63-3801_63-3796del n.2088+53_2088+58del c.2000+53_2000+58del (n.2000+53_2000+58del) c.1073+53_1073+58del (n.1073+53_1073+58del) c.2051+53_2051+58del (n.2051+53_2051+58del) c.1895+53_1895+58del (n.1895+53_1895+58del) c.1697+53_1697+58del (n.1697+53_1697+58del) n.2093+53_2093+58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986702A>T | CA2713824099 | PMS2 | c.*1402+57T>A (n.*1402+57T>A) c.2003+57T>A (n.2003+57T>A) c.1898+57T>A (n.1898+57T>A) c.1678+385T>A (n.1678+385T>A) c.*1600+57T>A (n.*1600+57T>A) c.1850+57T>A (n.1850+57T>A) c.*1427+57T>A (n.*1427+57T>A) c.1808+57T>A (n.1808+57T>A) c.*1405+57T>A (n.*1405+57T>A) c.*1593+57T>A (n.*1593+57T>A) c.*1263+57T>A (n.*1263+57T>A) n.2860+57T>A c.1688+57T>A (n.1688+57T>A) c.1601+57T>A (n.1601+57T>A) c.1433+57T>A (n.1433+57T>A) c.*1096+57T>A (n.*1096+57T>A) c.*324+57T>A (n.*324+57T>A) c.*1102+57T>A (n.*1102+57T>A) c.2006+57T>A (n.2006+57T>A) n.2119+57T>A c.1629+57T>A c.*1537+57T>A (n.*1537+57T>A) c.*896+57T>A (n.*896+57T>A) c.*1163+57T>A (n.*1163+57T>A) c.1144+3098T>A (n.1144+3098T>A) c.*1458+57T>A (n.*1458+57T>A) c.*1509+57T>A (n.*1509+57T>A) c.1445+57T>A (n.1445+57T>A) c.1838+57T>A (n.1838+57T>A) n.3778+57T>A c.*1906+57T>A (n.*1906+57T>A) c.2192+57T>A (n.2192+57T>A) c.*1455+57T>A (n.*1455+57T>A) c.*1507+57T>A (n.*1507+57T>A) c.*1642+57T>A (n.*1642+57T>A) c.989-3711T>A (n.989-3711T>A) c.803+10624T>A (n.803+10624T>A) c.804-3711T>A (n.804-3711T>A) n.1678+385T>A n.63-3797T>A n.2088+57T>A c.2000+57T>A (n.2000+57T>A) c.1073+57T>A (n.1073+57T>A) c.2051+57T>A (n.2051+57T>A) c.1895+57T>A (n.1895+57T>A) c.1697+57T>A (n.1697+57T>A) n.2093+57T>A | dbSNP |
7 | g.5986703A>G | CA2774264749 | PMS2 | c.*1402+56T>C (n.*1402+56T>C) c.2003+56T>C (n.2003+56T>C) c.1898+56T>C (n.1898+56T>C) c.1678+384T>C (n.1678+384T>C) c.*1600+56T>C (n.*1600+56T>C) c.1850+56T>C (n.1850+56T>C) c.*1427+56T>C (n.*1427+56T>C) c.1808+56T>C (n.1808+56T>C) c.*1405+56T>C (n.*1405+56T>C) c.*1593+56T>C (n.*1593+56T>C) c.*1263+56T>C (n.*1263+56T>C) n.2860+56T>C c.1688+56T>C (n.1688+56T>C) c.1601+56T>C (n.1601+56T>C) c.1433+56T>C (n.1433+56T>C) c.*1096+56T>C (n.*1096+56T>C) c.*324+56T>C (n.*324+56T>C) c.*1102+56T>C (n.*1102+56T>C) c.2006+56T>C (n.2006+56T>C) n.2119+56T>C c.1629+56T>C c.*1537+56T>C (n.*1537+56T>C) c.*896+56T>C (n.*896+56T>C) c.*1163+56T>C (n.*1163+56T>C) c.1144+3097T>C (n.1144+3097T>C) c.*1458+56T>C (n.*1458+56T>C) c.*1509+56T>C (n.*1509+56T>C) c.1445+56T>C (n.1445+56T>C) c.1838+56T>C (n.1838+56T>C) n.3778+56T>C c.*1906+56T>C (n.*1906+56T>C) c.2192+56T>C (n.2192+56T>C) c.*1455+56T>C (n.*1455+56T>C) c.*1507+56T>C (n.*1507+56T>C) c.*1642+56T>C (n.*1642+56T>C) c.989-3712T>C (n.989-3712T>C) c.803+10623T>C (n.803+10623T>C) c.804-3712T>C (n.804-3712T>C) n.1678+384T>C n.63-3798T>C n.2088+56T>C c.2000+56T>C (n.2000+56T>C) c.1073+56T>C (n.1073+56T>C) c.2051+56T>C (n.2051+56T>C) c.1895+56T>C (n.1895+56T>C) c.1697+56T>C (n.1697+56T>C) n.2093+56T>C | |
7 | g.5986703A>T | CA2713824103 | PMS2 | c.*1402+56T>A (n.*1402+56T>A) c.2003+56T>A (n.2003+56T>A) c.1898+56T>A (n.1898+56T>A) c.1678+384T>A (n.1678+384T>A) c.*1600+56T>A (n.*1600+56T>A) c.1850+56T>A (n.1850+56T>A) c.*1427+56T>A (n.*1427+56T>A) c.1808+56T>A (n.1808+56T>A) c.*1405+56T>A (n.*1405+56T>A) c.*1593+56T>A (n.*1593+56T>A) c.*1263+56T>A (n.*1263+56T>A) n.2860+56T>A c.1688+56T>A (n.1688+56T>A) c.1601+56T>A (n.1601+56T>A) c.1433+56T>A (n.1433+56T>A) c.*1096+56T>A (n.*1096+56T>A) c.*324+56T>A (n.*324+56T>A) c.*1102+56T>A (n.*1102+56T>A) c.2006+56T>A (n.2006+56T>A) n.2119+56T>A c.1629+56T>A c.*1537+56T>A (n.*1537+56T>A) c.*896+56T>A (n.*896+56T>A) c.*1163+56T>A (n.*1163+56T>A) c.1144+3097T>A (n.1144+3097T>A) c.*1458+56T>A (n.*1458+56T>A) c.*1509+56T>A (n.*1509+56T>A) c.1445+56T>A (n.1445+56T>A) c.1838+56T>A (n.1838+56T>A) n.3778+56T>A c.*1906+56T>A (n.*1906+56T>A) c.2192+56T>A (n.2192+56T>A) c.*1455+56T>A (n.*1455+56T>A) c.*1507+56T>A (n.*1507+56T>A) c.*1642+56T>A (n.*1642+56T>A) c.989-3712T>A (n.989-3712T>A) c.803+10623T>A (n.803+10623T>A) c.804-3712T>A (n.804-3712T>A) n.1678+384T>A n.63-3798T>A n.2088+56T>A c.2000+56T>A (n.2000+56T>A) c.1073+56T>A (n.1073+56T>A) c.2051+56T>A (n.2051+56T>A) c.1895+56T>A (n.1895+56T>A) c.1697+56T>A (n.1697+56T>A) n.2093+56T>A | dbSNP |
7 | g.5986703_5986706delinsAAAT | CA1685225226 | PMS2 | c.*1402+53_*1402+56delinsATTT (n.*1402+53_*1402+56delinsATTT) c.2003+53_2003+56delinsATTT (n.2003+53_2003+56delinsATTT) c.1898+53_1898+56delinsATTT (n.1898+53_1898+56delinsATTT) c.1678+381_1678+384delinsATTT (n.1678+381_1678+384delinsATTT) c.*1600+53_*1600+56delinsATTT (n.*1600+53_*1600+56delinsATTT) c.1850+53_1850+56delinsATTT (n.1850+53_1850+56delinsATTT) c.*1427+53_*1427+56delinsATTT (n.*1427+53_*1427+56delinsATTT) c.1808+53_1808+56delinsATTT (n.1808+53_1808+56delinsATTT) c.*1405+53_*1405+56delinsATTT (n.*1405+53_*1405+56delinsATTT) c.*1593+53_*1593+56delinsATTT (n.*1593+53_*1593+56delinsATTT) c.*1263+53_*1263+56delinsATTT (n.*1263+53_*1263+56delinsATTT) n.2860+53_2860+56delinsATTT c.1688+53_1688+56delinsATTT (n.1688+53_1688+56delinsATTT) c.1601+53_1601+56delinsATTT (n.1601+53_1601+56delinsATTT) c.1433+53_1433+56delinsATTT (n.1433+53_1433+56delinsATTT) c.*1096+53_*1096+56delinsATTT (n.*1096+53_*1096+56delinsATTT) c.*324+53_*324+56delinsATTT (n.*324+53_*324+56delinsATTT) c.*1102+53_*1102+56delinsATTT (n.*1102+53_*1102+56delinsATTT) c.2006+53_2006+56delinsATTT (n.2006+53_2006+56delinsATTT) n.2119+53_2119+56delinsATTT c.1629+53_1629+56delinsATTT c.*1537+53_*1537+56delinsATTT (n.*1537+53_*1537+56delinsATTT) c.*896+53_*896+56delinsATTT (n.*896+53_*896+56delinsATTT) c.*1163+53_*1163+56delinsATTT (n.*1163+53_*1163+56delinsATTT) c.1144+3094_1144+3097delinsATTT (n.1144+3094_1144+3097delinsATTT) c.*1458+53_*1458+56delinsATTT (n.*1458+53_*1458+56delinsATTT) c.*1509+53_*1509+56delinsATTT (n.*1509+53_*1509+56delinsATTT) c.1445+53_1445+56delinsATTT (n.1445+53_1445+56delinsATTT) c.1838+53_1838+56delinsATTT (n.1838+53_1838+56delinsATTT) n.3778+53_3778+56delinsATTT c.*1906+53_*1906+56delinsATTT (n.*1906+53_*1906+56delinsATTT) c.2192+53_2192+56delinsATTT (n.2192+53_2192+56delinsATTT) c.*1455+53_*1455+56delinsATTT (n.*1455+53_*1455+56delinsATTT) c.*1507+53_*1507+56delinsATTT (n.*1507+53_*1507+56delinsATTT) c.*1642+53_*1642+56delinsATTT (n.*1642+53_*1642+56delinsATTT) c.989-3715_989-3712delinsATTT (n.989-3715_989-3712delinsATTT) c.803+10620_803+10623delinsATTT (n.803+10620_803+10623delinsATTT) c.804-3715_804-3712delinsATTT (n.804-3715_804-3712delinsATTT) n.1678+381_1678+384delinsATTT n.63-3801_63-3798delinsATTT n.2088+53_2088+56delinsATTT c.2000+53_2000+56delinsATTT (n.2000+53_2000+56delinsATTT) c.1073+53_1073+56delinsATTT (n.1073+53_1073+56delinsATTT) c.2051+53_2051+56delinsATTT (n.2051+53_2051+56delinsATTT) c.1895+53_1895+56delinsATTT (n.1895+53_1895+56delinsATTT) c.1697+53_1697+56delinsATTT (n.1697+53_1697+56delinsATTT) n.2093+53_2093+56delinsATTT | |
7 | g.5986706_5986708del | CA153227241 | PMS2 | c.*1402+53_*1402+55del (n.*1402+53_*1402+55del) c.2003+53_2003+55del (n.2003+53_2003+55del) c.1898+53_1898+55del (n.1898+53_1898+55del) c.1678+381_1678+383del (n.1678+381_1678+383del) c.*1600+53_*1600+55del (n.*1600+53_*1600+55del) c.1850+53_1850+55del (n.1850+53_1850+55del) c.*1427+53_*1427+55del (n.*1427+53_*1427+55del) c.1808+53_1808+55del (n.1808+53_1808+55del) c.*1405+53_*1405+55del (n.*1405+53_*1405+55del) c.*1593+53_*1593+55del (n.*1593+53_*1593+55del) c.*1263+53_*1263+55del (n.*1263+53_*1263+55del) n.2860+53_2860+55del c.1688+53_1688+55del (n.1688+53_1688+55del) c.1601+53_1601+55del (n.1601+53_1601+55del) c.1433+53_1433+55del (n.1433+53_1433+55del) c.*1096+53_*1096+55del (n.*1096+53_*1096+55del) c.*324+53_*324+55del (n.*324+53_*324+55del) c.*1102+53_*1102+55del (n.*1102+53_*1102+55del) c.2006+53_2006+55del (n.2006+53_2006+55del) n.2119+53_2119+55del c.1629+53_1629+55del c.*1537+53_*1537+55del (n.*1537+53_*1537+55del) c.*896+53_*896+55del (n.*896+53_*896+55del) c.*1163+53_*1163+55del (n.*1163+53_*1163+55del) c.1144+3094_1144+3096del (n.1144+3094_1144+3096del) c.*1458+53_*1458+55del (n.*1458+53_*1458+55del) c.*1509+53_*1509+55del (n.*1509+53_*1509+55del) c.1445+53_1445+55del (n.1445+53_1445+55del) c.1838+53_1838+55del (n.1838+53_1838+55del) n.3778+53_3778+55del c.*1906+53_*1906+55del (n.*1906+53_*1906+55del) c.2192+53_2192+55del (n.2192+53_2192+55del) c.*1455+53_*1455+55del (n.*1455+53_*1455+55del) c.*1507+53_*1507+55del (n.*1507+53_*1507+55del) c.*1642+53_*1642+55del (n.*1642+53_*1642+55del) c.989-3715_989-3713del (n.989-3715_989-3713del) c.803+10620_803+10622del (n.803+10620_803+10622del) c.804-3715_804-3713del (n.804-3715_804-3713del) n.1678+381_1678+383del n.63-3801_63-3799del n.2088+53_2088+55del c.2000+53_2000+55del (n.2000+53_2000+55del) c.1073+53_1073+55del (n.1073+53_1073+55del) c.2051+53_2051+55del (n.2051+53_2051+55del) c.1895+53_1895+55del (n.1895+53_1895+55del) c.1697+53_1697+55del (n.1697+53_1697+55del) n.2093+53_2093+55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986705A>T | CA2713824128 | PMS2 | c.*1402+54T>A (n.*1402+54T>A) c.2003+54T>A (n.2003+54T>A) c.1898+54T>A (n.1898+54T>A) c.1678+382T>A (n.1678+382T>A) c.*1600+54T>A (n.*1600+54T>A) c.1850+54T>A (n.1850+54T>A) c.*1427+54T>A (n.*1427+54T>A) c.1808+54T>A (n.1808+54T>A) c.*1405+54T>A (n.*1405+54T>A) c.*1593+54T>A (n.*1593+54T>A) c.*1263+54T>A (n.*1263+54T>A) n.2860+54T>A c.1688+54T>A (n.1688+54T>A) c.1601+54T>A (n.1601+54T>A) c.1433+54T>A (n.1433+54T>A) c.*1096+54T>A (n.*1096+54T>A) c.*324+54T>A (n.*324+54T>A) c.*1102+54T>A (n.*1102+54T>A) c.2006+54T>A (n.2006+54T>A) n.2119+54T>A c.1629+54T>A c.*1537+54T>A (n.*1537+54T>A) c.*896+54T>A (n.*896+54T>A) c.*1163+54T>A (n.*1163+54T>A) c.1144+3095T>A (n.1144+3095T>A) c.*1458+54T>A (n.*1458+54T>A) c.*1509+54T>A (n.*1509+54T>A) c.1445+54T>A (n.1445+54T>A) c.1838+54T>A (n.1838+54T>A) n.3778+54T>A c.*1906+54T>A (n.*1906+54T>A) c.2192+54T>A (n.2192+54T>A) c.*1455+54T>A (n.*1455+54T>A) c.*1507+54T>A (n.*1507+54T>A) c.*1642+54T>A (n.*1642+54T>A) c.989-3714T>A (n.989-3714T>A) c.803+10621T>A (n.803+10621T>A) c.804-3714T>A (n.804-3714T>A) n.1678+382T>A n.63-3800T>A n.2088+54T>A c.2000+54T>A (n.2000+54T>A) c.1073+54T>A (n.1073+54T>A) c.2051+54T>A (n.2051+54T>A) c.1895+54T>A (n.1895+54T>A) c.1697+54T>A (n.1697+54T>A) n.2093+54T>A | dbSNP |
7 | g.5986706T>A | CA1685225231 | PMS2 | c.*1402+53A>T (n.*1402+53A>T) c.2003+53A>T (n.2003+53A>T) c.1898+53A>T (n.1898+53A>T) c.1678+381A>T (n.1678+381A>T) c.*1600+53A>T (n.*1600+53A>T) c.1850+53A>T (n.1850+53A>T) c.*1427+53A>T (n.*1427+53A>T) c.1808+53A>T (n.1808+53A>T) c.*1405+53A>T (n.*1405+53A>T) c.*1593+53A>T (n.*1593+53A>T) c.*1263+53A>T (n.*1263+53A>T) n.2860+53A>T c.1688+53A>T (n.1688+53A>T) c.1601+53A>T (n.1601+53A>T) c.1433+53A>T (n.1433+53A>T) c.*1096+53A>T (n.*1096+53A>T) c.*324+53A>T (n.*324+53A>T) c.*1102+53A>T (n.*1102+53A>T) c.2006+53A>T (n.2006+53A>T) n.2119+53A>T c.1629+53A>T c.*1537+53A>T (n.*1537+53A>T) c.*896+53A>T (n.*896+53A>T) c.*1163+53A>T (n.*1163+53A>T) c.1144+3094A>T (n.1144+3094A>T) c.*1458+53A>T (n.*1458+53A>T) c.*1509+53A>T (n.*1509+53A>T) c.1445+53A>T (n.1445+53A>T) c.1838+53A>T (n.1838+53A>T) n.3778+53A>T c.*1906+53A>T (n.*1906+53A>T) c.2192+53A>T (n.2192+53A>T) c.*1455+53A>T (n.*1455+53A>T) c.*1507+53A>T (n.*1507+53A>T) c.*1642+53A>T (n.*1642+53A>T) c.989-3715A>T (n.989-3715A>T) c.803+10620A>T (n.803+10620A>T) c.804-3715A>T (n.804-3715A>T) n.1678+381A>T n.63-3801A>T n.2088+53A>T c.2000+53A>T (n.2000+53A>T) c.1073+53A>T (n.1073+53A>T) c.2051+53A>T (n.2051+53A>T) c.1895+53A>T (n.1895+53A>T) c.1697+53A>T (n.1697+53A>T) n.2093+53A>T | dbSNP |
7 | g.5986706T= | CA1685225229 | PMS2 | c.*1402+53A= (n.*1402+53A=) c.2003+53A= (n.2003+53A=) c.1898+53A= (n.1898+53A=) c.1678+381A= (n.1678+381A=) c.*1600+53A= (n.*1600+53A=) c.1850+53A= (n.1850+53A=) c.*1427+53A= (n.*1427+53A=) c.1808+53A= (n.1808+53A=) c.*1405+53A= (n.*1405+53A=) c.*1593+53A= (n.*1593+53A=) c.*1263+53A= (n.*1263+53A=) n.2860+53A= c.1688+53A= (n.1688+53A=) c.1601+53A= (n.1601+53A=) c.1433+53A= (n.1433+53A=) c.*1096+53A= (n.*1096+53A=) c.*324+53A= (n.*324+53A=) c.*1102+53A= (n.*1102+53A=) c.2006+53A= (n.2006+53A=) n.2119+53A= c.1629+53A= c.*1537+53A= (n.*1537+53A=) c.*896+53A= (n.*896+53A=) c.*1163+53A= (n.*1163+53A=) c.1144+3094A= (n.1144+3094A=) c.*1458+53A= (n.*1458+53A=) c.*1509+53A= (n.*1509+53A=) c.1445+53A= (n.1445+53A=) c.1838+53A= (n.1838+53A=) n.3778+53A= c.*1906+53A= (n.*1906+53A=) c.2192+53A= (n.2192+53A=) c.*1455+53A= (n.*1455+53A=) c.*1507+53A= (n.*1507+53A=) c.*1642+53A= (n.*1642+53A=) c.989-3715A= (n.989-3715A=) c.803+10620A= (n.803+10620A=) c.804-3715A= (n.804-3715A=) n.1678+381A= n.63-3801A= n.2088+53A= c.2000+53A= (n.2000+53A=) c.1073+53A= (n.1073+53A=) c.2051+53A= (n.2051+53A=) c.1895+53A= (n.1895+53A=) c.1697+53A= (n.1697+53A=) n.2093+53A= | |
7 | g.5986708A>C | CA2681676750 | PMS2 | c.*1402+51T>G (n.*1402+51T>G) c.2003+51T>G (n.2003+51T>G) c.1898+51T>G (n.1898+51T>G) c.1678+379T>G (n.1678+379T>G) c.*1600+51T>G (n.*1600+51T>G) c.1850+51T>G (n.1850+51T>G) c.*1427+51T>G (n.*1427+51T>G) c.1808+51T>G (n.1808+51T>G) c.*1405+51T>G (n.*1405+51T>G) c.*1593+51T>G (n.*1593+51T>G) c.*1263+51T>G (n.*1263+51T>G) n.2860+51T>G c.1688+51T>G (n.1688+51T>G) c.1601+51T>G (n.1601+51T>G) c.1433+51T>G (n.1433+51T>G) c.*1096+51T>G (n.*1096+51T>G) c.*324+51T>G (n.*324+51T>G) c.*1102+51T>G (n.*1102+51T>G) c.2006+51T>G (n.2006+51T>G) n.2119+51T>G c.1629+51T>G c.*1537+51T>G (n.*1537+51T>G) c.*896+51T>G (n.*896+51T>G) c.*1163+51T>G (n.*1163+51T>G) c.1144+3092T>G (n.1144+3092T>G) c.*1458+51T>G (n.*1458+51T>G) c.*1509+51T>G (n.*1509+51T>G) c.1445+51T>G (n.1445+51T>G) c.1838+51T>G (n.1838+51T>G) n.3778+51T>G c.*1906+51T>G (n.*1906+51T>G) c.2192+51T>G (n.2192+51T>G) c.*1455+51T>G (n.*1455+51T>G) c.*1507+51T>G (n.*1507+51T>G) c.*1642+51T>G (n.*1642+51T>G) c.989-3717T>G (n.989-3717T>G) c.803+10618T>G (n.803+10618T>G) c.804-3717T>G (n.804-3717T>G) n.1678+379T>G n.63-3803T>G n.2088+51T>G c.2000+51T>G (n.2000+51T>G) c.1073+51T>G (n.1073+51T>G) c.2051+51T>G (n.2051+51T>G) c.1895+51T>G (n.1895+51T>G) c.1697+51T>G (n.1697+51T>G) n.2093+51T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5986710A>C | CA2681676751 | PMS2 | c.*1402+49T>G (n.*1402+49T>G) c.2003+49T>G (n.2003+49T>G) c.1898+49T>G (n.1898+49T>G) c.1678+377T>G (n.1678+377T>G) c.*1600+49T>G (n.*1600+49T>G) c.1850+49T>G (n.1850+49T>G) c.*1427+49T>G (n.*1427+49T>G) c.1808+49T>G (n.1808+49T>G) c.*1405+49T>G (n.*1405+49T>G) c.*1593+49T>G (n.*1593+49T>G) c.*1263+49T>G (n.*1263+49T>G) n.2860+49T>G c.1688+49T>G (n.1688+49T>G) c.1601+49T>G (n.1601+49T>G) c.1433+49T>G (n.1433+49T>G) c.*1096+49T>G (n.*1096+49T>G) c.*324+49T>G (n.*324+49T>G) c.*1102+49T>G (n.*1102+49T>G) c.2006+49T>G (n.2006+49T>G) n.2119+49T>G c.1629+49T>G c.*1537+49T>G (n.*1537+49T>G) c.*896+49T>G (n.*896+49T>G) c.*1163+49T>G (n.*1163+49T>G) c.1144+3090T>G (n.1144+3090T>G) c.*1458+49T>G (n.*1458+49T>G) c.*1509+49T>G (n.*1509+49T>G) c.1445+49T>G (n.1445+49T>G) c.1838+49T>G (n.1838+49T>G) n.3778+49T>G c.*1906+49T>G (n.*1906+49T>G) c.2192+49T>G (n.2192+49T>G) c.*1455+49T>G (n.*1455+49T>G) c.*1507+49T>G (n.*1507+49T>G) c.*1642+49T>G (n.*1642+49T>G) c.989-3719T>G (n.989-3719T>G) c.803+10616T>G (n.803+10616T>G) c.804-3719T>G (n.804-3719T>G) n.1678+377T>G n.63-3805T>G n.2088+49T>G c.2000+49T>G (n.2000+49T>G) c.1073+49T>G (n.1073+49T>G) c.2051+49T>G (n.2051+49T>G) c.1895+49T>G (n.1895+49T>G) c.1697+49T>G (n.1697+49T>G) n.2093+49T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5986712T>A | CA1685225237 | PMS2 | c.*1402+47A>T (n.*1402+47A>T) c.2003+47A>T (n.2003+47A>T) c.1898+47A>T (n.1898+47A>T) c.1678+375A>T (n.1678+375A>T) c.*1600+47A>T (n.*1600+47A>T) c.1850+47A>T (n.1850+47A>T) c.*1427+47A>T (n.*1427+47A>T) c.1808+47A>T (n.1808+47A>T) c.*1405+47A>T (n.*1405+47A>T) c.*1593+47A>T (n.*1593+47A>T) c.*1263+47A>T (n.*1263+47A>T) n.2860+47A>T c.1688+47A>T (n.1688+47A>T) c.1601+47A>T (n.1601+47A>T) c.1433+47A>T (n.1433+47A>T) c.*1096+47A>T (n.*1096+47A>T) c.*324+47A>T (n.*324+47A>T) c.*1102+47A>T (n.*1102+47A>T) c.2006+47A>T (n.2006+47A>T) n.2119+47A>T c.1629+47A>T c.*1537+47A>T (n.*1537+47A>T) c.*896+47A>T (n.*896+47A>T) c.*1163+47A>T (n.*1163+47A>T) c.1144+3088A>T (n.1144+3088A>T) c.*1458+47A>T (n.*1458+47A>T) c.*1509+47A>T (n.*1509+47A>T) c.1445+47A>T (n.1445+47A>T) c.1838+47A>T (n.1838+47A>T) n.3778+47A>T c.*1906+47A>T (n.*1906+47A>T) c.2192+47A>T (n.2192+47A>T) c.*1455+47A>T (n.*1455+47A>T) c.*1507+47A>T (n.*1507+47A>T) c.*1642+47A>T (n.*1642+47A>T) c.989-3721A>T (n.989-3721A>T) c.803+10614A>T (n.803+10614A>T) c.804-3721A>T (n.804-3721A>T) n.1678+375A>T n.63-3807A>T n.2088+47A>T c.2000+47A>T (n.2000+47A>T) c.1073+47A>T (n.1073+47A>T) c.2051+47A>T (n.2051+47A>T) c.1895+47A>T (n.1895+47A>T) c.1697+47A>T (n.1697+47A>T) n.2093+47A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986712T>C | CA651503405 | PMS2 | c.*1402+47A>G (n.*1402+47A>G) c.2003+47A>G (n.2003+47A>G) c.1898+47A>G (n.1898+47A>G) c.1678+375A>G (n.1678+375A>G) c.*1600+47A>G (n.*1600+47A>G) c.1850+47A>G (n.1850+47A>G) c.*1427+47A>G (n.*1427+47A>G) c.1808+47A>G (n.1808+47A>G) c.*1405+47A>G (n.*1405+47A>G) c.*1593+47A>G (n.*1593+47A>G) c.*1263+47A>G (n.*1263+47A>G) n.2860+47A>G c.1688+47A>G (n.1688+47A>G) c.1601+47A>G (n.1601+47A>G) c.1433+47A>G (n.1433+47A>G) c.*1096+47A>G (n.*1096+47A>G) c.*324+47A>G (n.*324+47A>G) c.*1102+47A>G (n.*1102+47A>G) c.2006+47A>G (n.2006+47A>G) n.2119+47A>G c.1629+47A>G c.*1537+47A>G (n.*1537+47A>G) c.*896+47A>G (n.*896+47A>G) c.*1163+47A>G (n.*1163+47A>G) c.1144+3088A>G (n.1144+3088A>G) c.*1458+47A>G (n.*1458+47A>G) c.*1509+47A>G (n.*1509+47A>G) c.1445+47A>G (n.1445+47A>G) c.1838+47A>G (n.1838+47A>G) n.3778+47A>G c.*1906+47A>G (n.*1906+47A>G) c.2192+47A>G (n.2192+47A>G) c.*1455+47A>G (n.*1455+47A>G) c.*1507+47A>G (n.*1507+47A>G) c.*1642+47A>G (n.*1642+47A>G) c.989-3721A>G (n.989-3721A>G) c.803+10614A>G (n.803+10614A>G) c.804-3721A>G (n.804-3721A>G) n.1678+375A>G n.63-3807A>G n.2088+47A>G c.2000+47A>G (n.2000+47A>G) c.1073+47A>G (n.1073+47A>G) c.2051+47A>G (n.2051+47A>G) c.1895+47A>G (n.1895+47A>G) c.1697+47A>G (n.1697+47A>G) n.2093+47A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.5986712T= | CA1685225235 | PMS2 | c.*1402+47A= (n.*1402+47A=) c.2003+47A= (n.2003+47A=) c.1898+47A= (n.1898+47A=) c.1678+375A= (n.1678+375A=) c.*1600+47A= (n.*1600+47A=) c.1850+47A= (n.1850+47A=) c.*1427+47A= (n.*1427+47A=) c.1808+47A= (n.1808+47A=) c.*1405+47A= (n.*1405+47A=) c.*1593+47A= (n.*1593+47A=) c.*1263+47A= (n.*1263+47A=) n.2860+47A= c.1688+47A= (n.1688+47A=) c.1601+47A= (n.1601+47A=) c.1433+47A= (n.1433+47A=) c.*1096+47A= (n.*1096+47A=) c.*324+47A= (n.*324+47A=) c.*1102+47A= (n.*1102+47A=) c.2006+47A= (n.2006+47A=) n.2119+47A= c.1629+47A= c.*1537+47A= (n.*1537+47A=) c.*896+47A= (n.*896+47A=) c.*1163+47A= (n.*1163+47A=) c.1144+3088A= (n.1144+3088A=) c.*1458+47A= (n.*1458+47A=) c.*1509+47A= (n.*1509+47A=) c.1445+47A= (n.1445+47A=) c.1838+47A= (n.1838+47A=) n.3778+47A= c.*1906+47A= (n.*1906+47A=) c.2192+47A= (n.2192+47A=) c.*1455+47A= (n.*1455+47A=) c.*1507+47A= (n.*1507+47A=) c.*1642+47A= (n.*1642+47A=) c.989-3721A= (n.989-3721A=) c.803+10614A= (n.803+10614A=) c.804-3721A= (n.804-3721A=) n.1678+375A= n.63-3807A= n.2088+47A= c.2000+47A= (n.2000+47A=) c.1073+47A= (n.1073+47A=) c.2051+47A= (n.2051+47A=) c.1895+47A= (n.1895+47A=) c.1697+47A= (n.1697+47A=) n.2093+47A= | |
7 | g.5986713A= | CA1685225240 | PMS2 | c.*1402+46T= (n.*1402+46T=) c.2003+46T= (n.2003+46T=) c.1898+46T= (n.1898+46T=) c.1678+374T= (n.1678+374T=) c.*1600+46T= (n.*1600+46T=) c.1850+46T= (n.1850+46T=) c.*1427+46T= (n.*1427+46T=) c.1808+46T= (n.1808+46T=) c.*1405+46T= (n.*1405+46T=) c.*1593+46T= (n.*1593+46T=) c.*1263+46T= (n.*1263+46T=) n.2860+46T= c.1688+46T= (n.1688+46T=) c.1601+46T= (n.1601+46T=) c.1433+46T= (n.1433+46T=) c.*1096+46T= (n.*1096+46T=) c.*324+46T= (n.*324+46T=) c.*1102+46T= (n.*1102+46T=) c.2006+46T= (n.2006+46T=) n.2119+46T= c.1629+46T= c.*1537+46T= (n.*1537+46T=) c.*896+46T= (n.*896+46T=) c.*1163+46T= (n.*1163+46T=) c.1144+3087T= (n.1144+3087T=) c.*1458+46T= (n.*1458+46T=) c.*1509+46T= (n.*1509+46T=) c.1445+46T= (n.1445+46T=) c.1838+46T= (n.1838+46T=) n.3778+46T= c.*1906+46T= (n.*1906+46T=) c.2192+46T= (n.2192+46T=) c.*1455+46T= (n.*1455+46T=) c.*1507+46T= (n.*1507+46T=) c.*1642+46T= (n.*1642+46T=) c.989-3722T= (n.989-3722T=) c.803+10613T= (n.803+10613T=) c.804-3722T= (n.804-3722T=) n.1678+374T= n.63-3808T= n.2088+46T= c.2000+46T= (n.2000+46T=) c.1073+46T= (n.1073+46T=) c.2051+46T= (n.2051+46T=) c.1895+46T= (n.1895+46T=) c.1697+46T= (n.1697+46T=) n.2093+46T= | |
7 | g.5986713A>G | CA572822520 | PMS2 | c.*1402+46T>C (n.*1402+46T>C) c.2003+46T>C (n.2003+46T>C) c.1898+46T>C (n.1898+46T>C) c.1678+374T>C (n.1678+374T>C) c.*1600+46T>C (n.*1600+46T>C) c.1850+46T>C (n.1850+46T>C) c.*1427+46T>C (n.*1427+46T>C) c.1808+46T>C (n.1808+46T>C) c.*1405+46T>C (n.*1405+46T>C) c.*1593+46T>C (n.*1593+46T>C) c.*1263+46T>C (n.*1263+46T>C) n.2860+46T>C c.1688+46T>C (n.1688+46T>C) c.1601+46T>C (n.1601+46T>C) c.1433+46T>C (n.1433+46T>C) c.*1096+46T>C (n.*1096+46T>C) c.*324+46T>C (n.*324+46T>C) c.*1102+46T>C (n.*1102+46T>C) c.2006+46T>C (n.2006+46T>C) n.2119+46T>C c.1629+46T>C c.*1537+46T>C (n.*1537+46T>C) c.*896+46T>C (n.*896+46T>C) c.*1163+46T>C (n.*1163+46T>C) c.1144+3087T>C (n.1144+3087T>C) c.*1458+46T>C (n.*1458+46T>C) c.*1509+46T>C (n.*1509+46T>C) c.1445+46T>C (n.1445+46T>C) c.1838+46T>C (n.1838+46T>C) n.3778+46T>C c.*1906+46T>C (n.*1906+46T>C) c.2192+46T>C (n.2192+46T>C) c.*1455+46T>C (n.*1455+46T>C) c.*1507+46T>C (n.*1507+46T>C) c.*1642+46T>C (n.*1642+46T>C) c.989-3722T>C (n.989-3722T>C) c.803+10613T>C (n.803+10613T>C) c.804-3722T>C (n.804-3722T>C) n.1678+374T>C n.63-3808T>C n.2088+46T>C c.2000+46T>C (n.2000+46T>C) c.1073+46T>C (n.1073+46T>C) c.2051+46T>C (n.2051+46T>C) c.1895+46T>C (n.1895+46T>C) c.1697+46T>C (n.1697+46T>C) n.2093+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5986717del | CA2774264752 | PMS2 | c.*1402+46del (n.*1402+46del) c.2003+46del (n.2003+46del) c.1898+46del (n.1898+46del) c.1678+374del (n.1678+374del) c.*1600+46del (n.*1600+46del) c.1850+46del (n.1850+46del) c.*1427+46del (n.*1427+46del) c.1808+46del (n.1808+46del) c.*1405+46del (n.*1405+46del) c.*1593+46del (n.*1593+46del) c.*1263+46del (n.*1263+46del) n.2860+46del c.1688+46del (n.1688+46del) c.1601+46del (n.1601+46del) c.1433+46del (n.1433+46del) c.*1096+46del (n.*1096+46del) c.*324+46del (n.*324+46del) c.*1102+46del (n.*1102+46del) c.2006+46del (n.2006+46del) n.2119+46del c.1629+46del c.*1537+46del (n.*1537+46del) c.*896+46del (n.*896+46del) c.*1163+46del (n.*1163+46del) c.1144+3087del (n.1144+3087del) c.*1458+46del (n.*1458+46del) c.*1509+46del (n.*1509+46del) c.1445+46del (n.1445+46del) c.1838+46del (n.1838+46del) n.3778+46del c.*1906+46del (n.*1906+46del) c.2192+46del (n.2192+46del) c.*1455+46del (n.*1455+46del) c.*1507+46del (n.*1507+46del) c.*1642+46del (n.*1642+46del) c.989-3722del (n.989-3722del) c.803+10613del (n.803+10613del) c.804-3722del (n.804-3722del) n.1678+374del n.63-3808del n.2088+46del c.2000+46del (n.2000+46del) c.1073+46del (n.1073+46del) c.2051+46del (n.2051+46del) c.1895+46del (n.1895+46del) c.1697+46del (n.1697+46del) n.2093+46del | |
7 | g.5986714A>C | CA2681676752 | PMS2 | c.*1402+45T>G (n.*1402+45T>G) c.2003+45T>G (n.2003+45T>G) c.1898+45T>G (n.1898+45T>G) c.1678+373T>G (n.1678+373T>G) c.*1600+45T>G (n.*1600+45T>G) c.1850+45T>G (n.1850+45T>G) c.*1427+45T>G (n.*1427+45T>G) c.1808+45T>G (n.1808+45T>G) c.*1405+45T>G (n.*1405+45T>G) c.*1593+45T>G (n.*1593+45T>G) c.*1263+45T>G (n.*1263+45T>G) n.2860+45T>G c.1688+45T>G (n.1688+45T>G) c.1601+45T>G (n.1601+45T>G) c.1433+45T>G (n.1433+45T>G) c.*1096+45T>G (n.*1096+45T>G) c.*324+45T>G (n.*324+45T>G) c.*1102+45T>G (n.*1102+45T>G) c.2006+45T>G (n.2006+45T>G) n.2119+45T>G c.1629+45T>G c.*1537+45T>G (n.*1537+45T>G) c.*896+45T>G (n.*896+45T>G) c.*1163+45T>G (n.*1163+45T>G) c.1144+3086T>G (n.1144+3086T>G) c.*1458+45T>G (n.*1458+45T>G) c.*1509+45T>G (n.*1509+45T>G) c.1445+45T>G (n.1445+45T>G) c.1838+45T>G (n.1838+45T>G) n.3778+45T>G c.*1906+45T>G (n.*1906+45T>G) c.2192+45T>G (n.2192+45T>G) c.*1455+45T>G (n.*1455+45T>G) c.*1507+45T>G (n.*1507+45T>G) c.*1642+45T>G (n.*1642+45T>G) c.989-3723T>G (n.989-3723T>G) c.803+10612T>G (n.803+10612T>G) c.804-3723T>G (n.804-3723T>G) n.1678+373T>G n.63-3809T>G n.2088+45T>G c.2000+45T>G (n.2000+45T>G) c.1073+45T>G (n.1073+45T>G) c.2051+45T>G (n.2051+45T>G) c.1895+45T>G (n.1895+45T>G) c.1697+45T>G (n.1697+45T>G) n.2093+45T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5986714A>G | CA2578823591 | PMS2 | c.*1402+45T>C (n.*1402+45T>C) c.2003+45T>C (n.2003+45T>C) c.1898+45T>C (n.1898+45T>C) c.1678+373T>C (n.1678+373T>C) c.*1600+45T>C (n.*1600+45T>C) c.1850+45T>C (n.1850+45T>C) c.*1427+45T>C (n.*1427+45T>C) c.1808+45T>C (n.1808+45T>C) c.*1405+45T>C (n.*1405+45T>C) c.*1593+45T>C (n.*1593+45T>C) c.*1263+45T>C (n.*1263+45T>C) n.2860+45T>C c.1688+45T>C (n.1688+45T>C) c.1601+45T>C (n.1601+45T>C) c.1433+45T>C (n.1433+45T>C) c.*1096+45T>C (n.*1096+45T>C) c.*324+45T>C (n.*324+45T>C) c.*1102+45T>C (n.*1102+45T>C) c.2006+45T>C (n.2006+45T>C) n.2119+45T>C c.1629+45T>C c.*1537+45T>C (n.*1537+45T>C) c.*896+45T>C (n.*896+45T>C) c.*1163+45T>C (n.*1163+45T>C) c.1144+3086T>C (n.1144+3086T>C) c.*1458+45T>C (n.*1458+45T>C) c.*1509+45T>C (n.*1509+45T>C) c.1445+45T>C (n.1445+45T>C) c.1838+45T>C (n.1838+45T>C) n.3778+45T>C c.*1906+45T>C (n.*1906+45T>C) c.2192+45T>C (n.2192+45T>C) c.*1455+45T>C (n.*1455+45T>C) c.*1507+45T>C (n.*1507+45T>C) c.*1642+45T>C (n.*1642+45T>C) c.989-3723T>C (n.989-3723T>C) c.803+10612T>C (n.803+10612T>C) c.804-3723T>C (n.804-3723T>C) n.1678+373T>C n.63-3809T>C n.2088+45T>C c.2000+45T>C (n.2000+45T>C) c.1073+45T>C (n.1073+45T>C) c.2051+45T>C (n.2051+45T>C) c.1895+45T>C (n.1895+45T>C) c.1697+45T>C (n.1697+45T>C) n.2093+45T>C | |
7 | g.5986714_5986718dup | CA2713824131 | PMS2 | c.*1402+41_*1402+45dup (n.*1402+41_*1402+45dup) c.2003+41_2003+45dup (n.2003+41_2003+45dup) c.1898+41_1898+45dup (n.1898+41_1898+45dup) c.1678+369_1678+373dup (n.1678+369_1678+373dup) c.*1600+41_*1600+45dup (n.*1600+41_*1600+45dup) c.1850+41_1850+45dup (n.1850+41_1850+45dup) c.*1427+41_*1427+45dup (n.*1427+41_*1427+45dup) c.1808+41_1808+45dup (n.1808+41_1808+45dup) c.*1405+41_*1405+45dup (n.*1405+41_*1405+45dup) c.*1593+41_*1593+45dup (n.*1593+41_*1593+45dup) c.*1263+41_*1263+45dup (n.*1263+41_*1263+45dup) n.2860+41_2860+45dup c.1688+41_1688+45dup (n.1688+41_1688+45dup) c.1601+41_1601+45dup (n.1601+41_1601+45dup) c.1433+41_1433+45dup (n.1433+41_1433+45dup) c.*1096+41_*1096+45dup (n.*1096+41_*1096+45dup) c.*324+41_*324+45dup (n.*324+41_*324+45dup) c.*1102+41_*1102+45dup (n.*1102+41_*1102+45dup) c.2006+41_2006+45dup (n.2006+41_2006+45dup) n.2119+41_2119+45dup c.1629+41_1629+45dup c.*1537+41_*1537+45dup (n.*1537+41_*1537+45dup) c.*896+41_*896+45dup (n.*896+41_*896+45dup) c.*1163+41_*1163+45dup (n.*1163+41_*1163+45dup) c.1144+3082_1144+3086dup (n.1144+3082_1144+3086dup) c.*1458+41_*1458+45dup (n.*1458+41_*1458+45dup) c.*1509+41_*1509+45dup (n.*1509+41_*1509+45dup) c.1445+41_1445+45dup (n.1445+41_1445+45dup) c.1838+41_1838+45dup (n.1838+41_1838+45dup) n.3778+41_3778+45dup c.*1906+41_*1906+45dup (n.*1906+41_*1906+45dup) c.2192+41_2192+45dup (n.2192+41_2192+45dup) c.*1455+41_*1455+45dup (n.*1455+41_*1455+45dup) c.*1507+41_*1507+45dup (n.*1507+41_*1507+45dup) c.*1642+41_*1642+45dup (n.*1642+41_*1642+45dup) c.989-3727_989-3723dup (n.989-3727_989-3723dup) c.803+10608_803+10612dup (n.803+10608_803+10612dup) c.804-3727_804-3723dup (n.804-3727_804-3723dup) n.1678+369_1678+373dup n.63-3813_63-3809dup n.2088+41_2088+45dup c.2000+41_2000+45dup (n.2000+41_2000+45dup) c.1073+41_1073+45dup (n.1073+41_1073+45dup) c.2051+41_2051+45dup (n.2051+41_2051+45dup) c.1895+41_1895+45dup (n.1895+41_1895+45dup) c.1697+41_1697+45dup (n.1697+41_1697+45dup) n.2093+41_2093+45dup | dbSNP |
7 | g.5986715A= | CA1685225244 | PMS2 | c.*1402+44T= (n.*1402+44T=) c.2003+44T= (n.2003+44T=) c.1898+44T= (n.1898+44T=) c.1678+372T= (n.1678+372T=) c.*1600+44T= (n.*1600+44T=) c.1850+44T= (n.1850+44T=) c.*1427+44T= (n.*1427+44T=) c.1808+44T= (n.1808+44T=) c.*1405+44T= (n.*1405+44T=) c.*1593+44T= (n.*1593+44T=) c.*1263+44T= (n.*1263+44T=) n.2860+44T= c.1688+44T= (n.1688+44T=) c.1601+44T= (n.1601+44T=) c.1433+44T= (n.1433+44T=) c.*1096+44T= (n.*1096+44T=) c.*324+44T= (n.*324+44T=) c.*1102+44T= (n.*1102+44T=) c.2006+44T= (n.2006+44T=) n.2119+44T= c.1629+44T= c.*1537+44T= (n.*1537+44T=) c.*896+44T= (n.*896+44T=) c.*1163+44T= (n.*1163+44T=) c.1144+3085T= (n.1144+3085T=) c.*1458+44T= (n.*1458+44T=) c.*1509+44T= (n.*1509+44T=) c.1445+44T= (n.1445+44T=) c.1838+44T= (n.1838+44T=) n.3778+44T= c.*1906+44T= (n.*1906+44T=) c.2192+44T= (n.2192+44T=) c.*1455+44T= (n.*1455+44T=) c.*1507+44T= (n.*1507+44T=) c.*1642+44T= (n.*1642+44T=) c.989-3724T= (n.989-3724T=) c.803+10611T= (n.803+10611T=) c.804-3724T= (n.804-3724T=) n.1678+372T= n.63-3810T= n.2088+44T= c.2000+44T= (n.2000+44T=) c.1073+44T= (n.1073+44T=) c.2051+44T= (n.2051+44T=) c.1895+44T= (n.1895+44T=) c.1697+44T= (n.1697+44T=) n.2093+44T= | |
7 | g.5986715A>C | CA572822521 | PMS2 | c.*1402+44T>G (n.*1402+44T>G) c.2003+44T>G (n.2003+44T>G) c.1898+44T>G (n.1898+44T>G) c.1678+372T>G (n.1678+372T>G) c.*1600+44T>G (n.*1600+44T>G) c.1850+44T>G (n.1850+44T>G) c.*1427+44T>G (n.*1427+44T>G) c.1808+44T>G (n.1808+44T>G) c.*1405+44T>G (n.*1405+44T>G) c.*1593+44T>G (n.*1593+44T>G) c.*1263+44T>G (n.*1263+44T>G) n.2860+44T>G c.1688+44T>G (n.1688+44T>G) c.1601+44T>G (n.1601+44T>G) c.1433+44T>G (n.1433+44T>G) c.*1096+44T>G (n.*1096+44T>G) c.*324+44T>G (n.*324+44T>G) c.*1102+44T>G (n.*1102+44T>G) c.2006+44T>G (n.2006+44T>G) n.2119+44T>G c.1629+44T>G c.*1537+44T>G (n.*1537+44T>G) c.*896+44T>G (n.*896+44T>G) c.*1163+44T>G (n.*1163+44T>G) c.1144+3085T>G (n.1144+3085T>G) c.*1458+44T>G (n.*1458+44T>G) c.*1509+44T>G (n.*1509+44T>G) c.1445+44T>G (n.1445+44T>G) c.1838+44T>G (n.1838+44T>G) n.3778+44T>G c.*1906+44T>G (n.*1906+44T>G) c.2192+44T>G (n.2192+44T>G) c.*1455+44T>G (n.*1455+44T>G) c.*1507+44T>G (n.*1507+44T>G) c.*1642+44T>G (n.*1642+44T>G) c.989-3724T>G (n.989-3724T>G) c.803+10611T>G (n.803+10611T>G) c.804-3724T>G (n.804-3724T>G) n.1678+372T>G n.63-3810T>G n.2088+44T>G c.2000+44T>G (n.2000+44T>G) c.1073+44T>G (n.1073+44T>G) c.2051+44T>G (n.2051+44T>G) c.1895+44T>G (n.1895+44T>G) c.1697+44T>G (n.1697+44T>G) n.2093+44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5986717A>G | CA2774264753 | PMS2 | c.*1402+42T>C (n.*1402+42T>C) c.2003+42T>C (n.2003+42T>C) c.1898+42T>C (n.1898+42T>C) c.1678+370T>C (n.1678+370T>C) c.*1600+42T>C (n.*1600+42T>C) c.1850+42T>C (n.1850+42T>C) c.*1427+42T>C (n.*1427+42T>C) c.1808+42T>C (n.1808+42T>C) c.*1405+42T>C (n.*1405+42T>C) c.*1593+42T>C (n.*1593+42T>C) c.*1263+42T>C (n.*1263+42T>C) n.2860+42T>C c.1688+42T>C (n.1688+42T>C) c.1601+42T>C (n.1601+42T>C) c.1433+42T>C (n.1433+42T>C) c.*1096+42T>C (n.*1096+42T>C) c.*324+42T>C (n.*324+42T>C) c.*1102+42T>C (n.*1102+42T>C) c.2006+42T>C (n.2006+42T>C) n.2119+42T>C c.1629+42T>C c.*1537+42T>C (n.*1537+42T>C) c.*896+42T>C (n.*896+42T>C) c.*1163+42T>C (n.*1163+42T>C) c.1144+3083T>C (n.1144+3083T>C) c.*1458+42T>C (n.*1458+42T>C) c.*1509+42T>C (n.*1509+42T>C) c.1445+42T>C (n.1445+42T>C) c.1838+42T>C (n.1838+42T>C) n.3778+42T>C c.*1906+42T>C (n.*1906+42T>C) c.2192+42T>C (n.2192+42T>C) c.*1455+42T>C (n.*1455+42T>C) c.*1507+42T>C (n.*1507+42T>C) c.*1642+42T>C (n.*1642+42T>C) c.989-3726T>C (n.989-3726T>C) c.803+10609T>C (n.803+10609T>C) c.804-3726T>C (n.804-3726T>C) n.1678+370T>C n.63-3812T>C n.2088+42T>C c.2000+42T>C (n.2000+42T>C) c.1073+42T>C (n.1073+42T>C) c.2051+42T>C (n.2051+42T>C) c.1895+42T>C (n.1895+42T>C) c.1697+42T>C (n.1697+42T>C) n.2093+42T>C | |
7 | g.5986717A>T | CA2774264754 | PMS2 | c.*1402+42T>A (n.*1402+42T>A) c.2003+42T>A (n.2003+42T>A) c.1898+42T>A (n.1898+42T>A) c.1678+370T>A (n.1678+370T>A) c.*1600+42T>A (n.*1600+42T>A) c.1850+42T>A (n.1850+42T>A) c.*1427+42T>A (n.*1427+42T>A) c.1808+42T>A (n.1808+42T>A) c.*1405+42T>A (n.*1405+42T>A) c.*1593+42T>A (n.*1593+42T>A) c.*1263+42T>A (n.*1263+42T>A) n.2860+42T>A c.1688+42T>A (n.1688+42T>A) c.1601+42T>A (n.1601+42T>A) c.1433+42T>A (n.1433+42T>A) c.*1096+42T>A (n.*1096+42T>A) c.*324+42T>A (n.*324+42T>A) c.*1102+42T>A (n.*1102+42T>A) c.2006+42T>A (n.2006+42T>A) n.2119+42T>A c.1629+42T>A c.*1537+42T>A (n.*1537+42T>A) c.*896+42T>A (n.*896+42T>A) c.*1163+42T>A (n.*1163+42T>A) c.1144+3083T>A (n.1144+3083T>A) c.*1458+42T>A (n.*1458+42T>A) c.*1509+42T>A (n.*1509+42T>A) c.1445+42T>A (n.1445+42T>A) c.1838+42T>A (n.1838+42T>A) n.3778+42T>A c.*1906+42T>A (n.*1906+42T>A) c.2192+42T>A (n.2192+42T>A) c.*1455+42T>A (n.*1455+42T>A) c.*1507+42T>A (n.*1507+42T>A) c.*1642+42T>A (n.*1642+42T>A) c.989-3726T>A (n.989-3726T>A) c.803+10609T>A (n.803+10609T>A) c.804-3726T>A (n.804-3726T>A) n.1678+370T>A n.63-3812T>A n.2088+42T>A c.2000+42T>A (n.2000+42T>A) c.1073+42T>A (n.1073+42T>A) c.2051+42T>A (n.2051+42T>A) c.1895+42T>A (n.1895+42T>A) c.1697+42T>A (n.1697+42T>A) n.2093+42T>A | |
7 | g.5986718T>A | CA2713499849 | PMS2 | c.*1402+41A>T (n.*1402+41A>T) c.2003+41A>T (n.2003+41A>T) c.1898+41A>T (n.1898+41A>T) c.1678+369A>T (n.1678+369A>T) c.*1600+41A>T (n.*1600+41A>T) c.1850+41A>T (n.1850+41A>T) c.*1427+41A>T (n.*1427+41A>T) c.1808+41A>T (n.1808+41A>T) c.*1405+41A>T (n.*1405+41A>T) c.*1593+41A>T (n.*1593+41A>T) c.*1263+41A>T (n.*1263+41A>T) n.2860+41A>T c.1688+41A>T (n.1688+41A>T) c.1601+41A>T (n.1601+41A>T) c.1433+41A>T (n.1433+41A>T) c.*1096+41A>T (n.*1096+41A>T) c.*324+41A>T (n.*324+41A>T) c.*1102+41A>T (n.*1102+41A>T) c.2006+41A>T (n.2006+41A>T) n.2119+41A>T c.1629+41A>T c.*1537+41A>T (n.*1537+41A>T) c.*896+41A>T (n.*896+41A>T) c.*1163+41A>T (n.*1163+41A>T) c.1144+3082A>T (n.1144+3082A>T) c.*1458+41A>T (n.*1458+41A>T) c.*1509+41A>T (n.*1509+41A>T) c.1445+41A>T (n.1445+41A>T) c.1838+41A>T (n.1838+41A>T) n.3778+41A>T c.*1906+41A>T (n.*1906+41A>T) c.2192+41A>T (n.2192+41A>T) c.*1455+41A>T (n.*1455+41A>T) c.*1507+41A>T (n.*1507+41A>T) c.*1642+41A>T (n.*1642+41A>T) c.989-3727A>T (n.989-3727A>T) c.803+10608A>T (n.803+10608A>T) c.804-3727A>T (n.804-3727A>T) n.1678+369A>T n.63-3813A>T n.2088+41A>T c.2000+41A>T (n.2000+41A>T) c.1073+41A>T (n.1073+41A>T) c.2051+41A>T (n.2051+41A>T) c.1895+41A>T (n.1895+41A>T) c.1697+41A>T (n.1697+41A>T) n.2093+41A>T | dbSNP |
7 | g.5986718T>C | CA046321 | PMS2 | c.*1402+41A>G (n.*1402+41A>G) c.2003+41A>G (n.2003+41A>G) c.1898+41A>G (n.1898+41A>G) c.1678+369A>G (n.1678+369A>G) c.*1600+41A>G (n.*1600+41A>G) c.1850+41A>G (n.1850+41A>G) c.*1427+41A>G (n.*1427+41A>G) c.1808+41A>G (n.1808+41A>G) c.*1405+41A>G (n.*1405+41A>G) c.*1593+41A>G (n.*1593+41A>G) c.*1263+41A>G (n.*1263+41A>G) n.2860+41A>G c.1688+41A>G (n.1688+41A>G) c.1601+41A>G (n.1601+41A>G) c.1433+41A>G (n.1433+41A>G) c.*1096+41A>G (n.*1096+41A>G) c.*324+41A>G (n.*324+41A>G) c.*1102+41A>G (n.*1102+41A>G) c.2006+41A>G (n.2006+41A>G) n.2119+41A>G c.1629+41A>G c.*1537+41A>G (n.*1537+41A>G) c.*896+41A>G (n.*896+41A>G) c.*1163+41A>G (n.*1163+41A>G) c.1144+3082A>G (n.1144+3082A>G) c.*1458+41A>G (n.*1458+41A>G) c.*1509+41A>G (n.*1509+41A>G) c.1445+41A>G (n.1445+41A>G) c.1838+41A>G (n.1838+41A>G) n.3778+41A>G c.*1906+41A>G (n.*1906+41A>G) c.2192+41A>G (n.2192+41A>G) c.*1455+41A>G (n.*1455+41A>G) c.*1507+41A>G (n.*1507+41A>G) c.*1642+41A>G (n.*1642+41A>G) c.989-3727A>G (n.989-3727A>G) c.803+10608A>G (n.803+10608A>G) c.804-3727A>G (n.804-3727A>G) n.1678+369A>G n.63-3813A>G n.2088+41A>G c.2000+41A>G (n.2000+41A>G) c.1073+41A>G (n.1073+41A>G) c.2051+41A>G (n.2051+41A>G) c.1895+41A>G (n.1895+41A>G) c.1697+41A>G (n.1697+41A>G) n.2093+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5986718T= | CA1685225245 | PMS2 | c.*1402+41A= (n.*1402+41A=) c.2003+41A= (n.2003+41A=) c.1898+41A= (n.1898+41A=) c.1678+369A= (n.1678+369A=) c.*1600+41A= (n.*1600+41A=) c.1850+41A= (n.1850+41A=) c.*1427+41A= (n.*1427+41A=) c.1808+41A= (n.1808+41A=) c.*1405+41A= (n.*1405+41A=) c.*1593+41A= (n.*1593+41A=) c.*1263+41A= (n.*1263+41A=) n.2860+41A= c.1688+41A= (n.1688+41A=) c.1601+41A= (n.1601+41A=) c.1433+41A= (n.1433+41A=) c.*1096+41A= (n.*1096+41A=) c.*324+41A= (n.*324+41A=) c.*1102+41A= (n.*1102+41A=) c.2006+41A= (n.2006+41A=) n.2119+41A= c.1629+41A= c.*1537+41A= (n.*1537+41A=) c.*896+41A= (n.*896+41A=) c.*1163+41A= (n.*1163+41A=) c.1144+3082A= (n.1144+3082A=) c.*1458+41A= (n.*1458+41A=) c.*1509+41A= (n.*1509+41A=) c.1445+41A= (n.1445+41A=) c.1838+41A= (n.1838+41A=) n.3778+41A= c.*1906+41A= (n.*1906+41A=) c.2192+41A= (n.2192+41A=) c.*1455+41A= (n.*1455+41A=) c.*1507+41A= (n.*1507+41A=) c.*1642+41A= (n.*1642+41A=) c.989-3727A= (n.989-3727A=) c.803+10608A= (n.803+10608A=) c.804-3727A= (n.804-3727A=) n.1678+369A= n.63-3813A= n.2088+41A= c.2000+41A= (n.2000+41A=) c.1073+41A= (n.1073+41A=) c.2051+41A= (n.2051+41A=) c.1895+41A= (n.1895+41A=) c.1697+41A= (n.1697+41A=) n.2093+41A= | |
7 | g.5986721del | CA2681676753 | PMS2 | c.*1402+41del (n.*1402+41del) c.2003+41del (n.2003+41del) c.1898+41del (n.1898+41del) c.1678+369del (n.1678+369del) c.*1600+41del (n.*1600+41del) c.1850+41del (n.1850+41del) c.*1427+41del (n.*1427+41del) c.1808+41del (n.1808+41del) c.*1405+41del (n.*1405+41del) c.*1593+41del (n.*1593+41del) c.*1263+41del (n.*1263+41del) n.2860+41del c.1688+41del (n.1688+41del) c.1601+41del (n.1601+41del) c.1433+41del (n.1433+41del) c.*1096+41del (n.*1096+41del) c.*324+41del (n.*324+41del) c.*1102+41del (n.*1102+41del) c.2006+41del (n.2006+41del) n.2119+41del c.1629+41del c.*1537+41del (n.*1537+41del) c.*896+41del (n.*896+41del) c.*1163+41del (n.*1163+41del) c.1144+3082del (n.1144+3082del) c.*1458+41del (n.*1458+41del) c.*1509+41del (n.*1509+41del) c.1445+41del (n.1445+41del) c.1838+41del (n.1838+41del) n.3778+41del c.*1906+41del (n.*1906+41del) c.2192+41del (n.2192+41del) c.*1455+41del (n.*1455+41del) c.*1507+41del (n.*1507+41del) c.*1642+41del (n.*1642+41del) c.989-3727del (n.989-3727del) c.803+10608del (n.803+10608del) c.804-3727del (n.804-3727del) n.1678+369del n.63-3813del n.2088+41del c.2000+41del (n.2000+41del) c.1073+41del (n.1073+41del) c.2051+41del (n.2051+41del) c.1895+41del (n.1895+41del) c.1697+41del (n.1697+41del) n.2093+41del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986719T>A | CA2681676754 | PMS2 | c.*1402+40A>T (n.*1402+40A>T) c.2003+40A>T (n.2003+40A>T) c.1898+40A>T (n.1898+40A>T) c.1678+368A>T (n.1678+368A>T) c.*1600+40A>T (n.*1600+40A>T) c.1850+40A>T (n.1850+40A>T) c.*1427+40A>T (n.*1427+40A>T) c.1808+40A>T (n.1808+40A>T) c.*1405+40A>T (n.*1405+40A>T) c.*1593+40A>T (n.*1593+40A>T) c.*1263+40A>T (n.*1263+40A>T) n.2860+40A>T c.1688+40A>T (n.1688+40A>T) c.1601+40A>T (n.1601+40A>T) c.1433+40A>T (n.1433+40A>T) c.*1096+40A>T (n.*1096+40A>T) c.*324+40A>T (n.*324+40A>T) c.*1102+40A>T (n.*1102+40A>T) c.2006+40A>T (n.2006+40A>T) n.2119+40A>T c.1629+40A>T c.*1537+40A>T (n.*1537+40A>T) c.*896+40A>T (n.*896+40A>T) c.*1163+40A>T (n.*1163+40A>T) c.1144+3081A>T (n.1144+3081A>T) c.*1458+40A>T (n.*1458+40A>T) c.*1509+40A>T (n.*1509+40A>T) c.1445+40A>T (n.1445+40A>T) c.1838+40A>T (n.1838+40A>T) n.3778+40A>T c.*1906+40A>T (n.*1906+40A>T) c.2192+40A>T (n.2192+40A>T) c.*1455+40A>T (n.*1455+40A>T) c.*1507+40A>T (n.*1507+40A>T) c.*1642+40A>T (n.*1642+40A>T) c.989-3728A>T (n.989-3728A>T) c.803+10607A>T (n.803+10607A>T) c.804-3728A>T (n.804-3728A>T) n.1678+368A>T n.63-3814A>T n.2088+40A>T c.2000+40A>T (n.2000+40A>T) c.1073+40A>T (n.1073+40A>T) c.2051+40A>T (n.2051+40A>T) c.1895+40A>T (n.1895+40A>T) c.1697+40A>T (n.1697+40A>T) n.2093+40A>T | gnomAD v4 |
7 | g.5986720T>G | CA046300 | PMS2 | c.*1402+39A>C (n.*1402+39A>C) c.2003+39A>C (n.2003+39A>C) c.1898+39A>C (n.1898+39A>C) c.1678+367A>C (n.1678+367A>C) c.*1600+39A>C (n.*1600+39A>C) c.1850+39A>C (n.1850+39A>C) c.*1427+39A>C (n.*1427+39A>C) c.1808+39A>C (n.1808+39A>C) c.*1405+39A>C (n.*1405+39A>C) c.*1593+39A>C (n.*1593+39A>C) c.*1263+39A>C (n.*1263+39A>C) n.2860+39A>C c.1688+39A>C (n.1688+39A>C) c.1601+39A>C (n.1601+39A>C) c.1433+39A>C (n.1433+39A>C) c.*1096+39A>C (n.*1096+39A>C) c.*324+39A>C (n.*324+39A>C) c.*1102+39A>C (n.*1102+39A>C) c.2006+39A>C (n.2006+39A>C) n.2119+39A>C c.1629+39A>C c.*1537+39A>C (n.*1537+39A>C) c.*896+39A>C (n.*896+39A>C) c.*1163+39A>C (n.*1163+39A>C) c.1144+3080A>C (n.1144+3080A>C) c.*1458+39A>C (n.*1458+39A>C) c.*1509+39A>C (n.*1509+39A>C) c.1445+39A>C (n.1445+39A>C) c.1838+39A>C (n.1838+39A>C) n.3778+39A>C c.*1906+39A>C (n.*1906+39A>C) c.2192+39A>C (n.2192+39A>C) c.*1455+39A>C (n.*1455+39A>C) c.*1507+39A>C (n.*1507+39A>C) c.*1642+39A>C (n.*1642+39A>C) c.989-3729A>C (n.989-3729A>C) c.803+10606A>C (n.803+10606A>C) c.804-3729A>C (n.804-3729A>C) n.1678+367A>C n.63-3815A>C n.2088+39A>C c.2000+39A>C (n.2000+39A>C) c.1073+39A>C (n.1073+39A>C) c.2051+39A>C (n.2051+39A>C) c.1895+39A>C (n.1895+39A>C) c.1697+39A>C (n.1697+39A>C) n.2093+39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5986720T= | CA1685225247 | PMS2 | c.*1402+39A= (n.*1402+39A=) c.2003+39A= (n.2003+39A=) c.1898+39A= (n.1898+39A=) c.1678+367A= (n.1678+367A=) c.*1600+39A= (n.*1600+39A=) c.1850+39A= (n.1850+39A=) c.*1427+39A= (n.*1427+39A=) c.1808+39A= (n.1808+39A=) c.*1405+39A= (n.*1405+39A=) c.*1593+39A= (n.*1593+39A=) c.*1263+39A= (n.*1263+39A=) n.2860+39A= c.1688+39A= (n.1688+39A=) c.1601+39A= (n.1601+39A=) c.1433+39A= (n.1433+39A=) c.*1096+39A= (n.*1096+39A=) c.*324+39A= (n.*324+39A=) c.*1102+39A= (n.*1102+39A=) c.2006+39A= (n.2006+39A=) n.2119+39A= c.1629+39A= c.*1537+39A= (n.*1537+39A=) c.*896+39A= (n.*896+39A=) c.*1163+39A= (n.*1163+39A=) c.1144+3080A= (n.1144+3080A=) c.*1458+39A= (n.*1458+39A=) c.*1509+39A= (n.*1509+39A=) c.1445+39A= (n.1445+39A=) c.1838+39A= (n.1838+39A=) n.3778+39A= c.*1906+39A= (n.*1906+39A=) c.2192+39A= (n.2192+39A=) c.*1455+39A= (n.*1455+39A=) c.*1507+39A= (n.*1507+39A=) c.*1642+39A= (n.*1642+39A=) c.989-3729A= (n.989-3729A=) c.803+10606A= (n.803+10606A=) c.804-3729A= (n.804-3729A=) n.1678+367A= n.63-3815A= n.2088+39A= c.2000+39A= (n.2000+39A=) c.1073+39A= (n.1073+39A=) c.2051+39A= (n.2051+39A=) c.1895+39A= (n.1895+39A=) c.1697+39A= (n.1697+39A=) n.2093+39A= | |
7 | g.5986722A= | CA1685225251 | PMS2 | c.*1402+37T= (n.*1402+37T=) c.2003+37T= (n.2003+37T=) c.1898+37T= (n.1898+37T=) c.1678+365T= (n.1678+365T=) c.*1600+37T= (n.*1600+37T=) c.1850+37T= (n.1850+37T=) c.*1427+37T= (n.*1427+37T=) c.1808+37T= (n.1808+37T=) c.*1405+37T= (n.*1405+37T=) c.*1593+37T= (n.*1593+37T=) c.*1263+37T= (n.*1263+37T=) n.2860+37T= c.1688+37T= (n.1688+37T=) c.1601+37T= (n.1601+37T=) c.1433+37T= (n.1433+37T=) c.*1096+37T= (n.*1096+37T=) c.*324+37T= (n.*324+37T=) c.*1102+37T= (n.*1102+37T=) c.2006+37T= (n.2006+37T=) n.2119+37T= c.1629+37T= c.*1537+37T= (n.*1537+37T=) c.*896+37T= (n.*896+37T=) c.*1163+37T= (n.*1163+37T=) c.1144+3078T= (n.1144+3078T=) c.*1458+37T= (n.*1458+37T=) c.*1509+37T= (n.*1509+37T=) c.1445+37T= (n.1445+37T=) c.1838+37T= (n.1838+37T=) n.3778+37T= c.*1906+37T= (n.*1906+37T=) c.2192+37T= (n.2192+37T=) c.*1455+37T= (n.*1455+37T=) c.*1507+37T= (n.*1507+37T=) c.*1642+37T= (n.*1642+37T=) c.989-3731T= (n.989-3731T=) c.803+10604T= (n.803+10604T=) c.804-3731T= (n.804-3731T=) n.1678+365T= n.63-3817T= n.2088+37T= c.2000+37T= (n.2000+37T=) c.1073+37T= (n.1073+37T=) c.2051+37T= (n.2051+37T=) c.1895+37T= (n.1895+37T=) c.1697+37T= (n.1697+37T=) n.2093+37T= | |
7 | g.5986722A>G | CA046288 | PMS2 | c.*1402+37T>C (n.*1402+37T>C) c.2003+37T>C (n.2003+37T>C) c.1898+37T>C (n.1898+37T>C) c.1678+365T>C (n.1678+365T>C) c.*1600+37T>C (n.*1600+37T>C) c.1850+37T>C (n.1850+37T>C) c.*1427+37T>C (n.*1427+37T>C) c.1808+37T>C (n.1808+37T>C) c.*1405+37T>C (n.*1405+37T>C) c.*1593+37T>C (n.*1593+37T>C) c.*1263+37T>C (n.*1263+37T>C) n.2860+37T>C c.1688+37T>C (n.1688+37T>C) c.1601+37T>C (n.1601+37T>C) c.1433+37T>C (n.1433+37T>C) c.*1096+37T>C (n.*1096+37T>C) c.*324+37T>C (n.*324+37T>C) c.*1102+37T>C (n.*1102+37T>C) c.2006+37T>C (n.2006+37T>C) n.2119+37T>C c.1629+37T>C c.*1537+37T>C (n.*1537+37T>C) c.*896+37T>C (n.*896+37T>C) c.*1163+37T>C (n.*1163+37T>C) c.1144+3078T>C (n.1144+3078T>C) c.*1458+37T>C (n.*1458+37T>C) c.*1509+37T>C (n.*1509+37T>C) c.1445+37T>C (n.1445+37T>C) c.1838+37T>C (n.1838+37T>C) n.3778+37T>C c.*1906+37T>C (n.*1906+37T>C) c.2192+37T>C (n.2192+37T>C) c.*1455+37T>C (n.*1455+37T>C) c.*1507+37T>C (n.*1507+37T>C) c.*1642+37T>C (n.*1642+37T>C) c.989-3731T>C (n.989-3731T>C) c.803+10604T>C (n.803+10604T>C) c.804-3731T>C (n.804-3731T>C) n.1678+365T>C n.63-3817T>C n.2088+37T>C c.2000+37T>C (n.2000+37T>C) c.1073+37T>C (n.1073+37T>C) c.2051+37T>C (n.2051+37T>C) c.1895+37T>C (n.1895+37T>C) c.1697+37T>C (n.1697+37T>C) n.2093+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986722A>T | CA572822522 | PMS2 | c.*1402+37T>A (n.*1402+37T>A) c.2003+37T>A (n.2003+37T>A) c.1898+37T>A (n.1898+37T>A) c.1678+365T>A (n.1678+365T>A) c.*1600+37T>A (n.*1600+37T>A) c.1850+37T>A (n.1850+37T>A) c.*1427+37T>A (n.*1427+37T>A) c.1808+37T>A (n.1808+37T>A) c.*1405+37T>A (n.*1405+37T>A) c.*1593+37T>A (n.*1593+37T>A) c.*1263+37T>A (n.*1263+37T>A) n.2860+37T>A c.1688+37T>A (n.1688+37T>A) c.1601+37T>A (n.1601+37T>A) c.1433+37T>A (n.1433+37T>A) c.*1096+37T>A (n.*1096+37T>A) c.*324+37T>A (n.*324+37T>A) c.*1102+37T>A (n.*1102+37T>A) c.2006+37T>A (n.2006+37T>A) n.2119+37T>A c.1629+37T>A c.*1537+37T>A (n.*1537+37T>A) c.*896+37T>A (n.*896+37T>A) c.*1163+37T>A (n.*1163+37T>A) c.1144+3078T>A (n.1144+3078T>A) c.*1458+37T>A (n.*1458+37T>A) c.*1509+37T>A (n.*1509+37T>A) c.1445+37T>A (n.1445+37T>A) c.1838+37T>A (n.1838+37T>A) n.3778+37T>A c.*1906+37T>A (n.*1906+37T>A) c.2192+37T>A (n.2192+37T>A) c.*1455+37T>A (n.*1455+37T>A) c.*1507+37T>A (n.*1507+37T>A) c.*1642+37T>A (n.*1642+37T>A) c.989-3731T>A (n.989-3731T>A) c.803+10604T>A (n.803+10604T>A) c.804-3731T>A (n.804-3731T>A) n.1678+365T>A n.63-3817T>A n.2088+37T>A c.2000+37T>A (n.2000+37T>A) c.1073+37T>A (n.1073+37T>A) c.2051+37T>A (n.2051+37T>A) c.1895+37T>A (n.1895+37T>A) c.1697+37T>A (n.1697+37T>A) n.2093+37T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5986723G>A | CA2713824134 | PMS2 | c.*1402+36C>T (n.*1402+36C>T) c.2003+36C>T (n.2003+36C>T) c.1898+36C>T (n.1898+36C>T) c.1678+364C>T (n.1678+364C>T) c.*1600+36C>T (n.*1600+36C>T) c.1850+36C>T (n.1850+36C>T) c.*1427+36C>T (n.*1427+36C>T) c.1808+36C>T (n.1808+36C>T) c.*1405+36C>T (n.*1405+36C>T) c.*1593+36C>T (n.*1593+36C>T) c.*1263+36C>T (n.*1263+36C>T) n.2860+36C>T c.1688+36C>T (n.1688+36C>T) c.1601+36C>T (n.1601+36C>T) c.1433+36C>T (n.1433+36C>T) c.*1096+36C>T (n.*1096+36C>T) c.*324+36C>T (n.*324+36C>T) c.*1102+36C>T (n.*1102+36C>T) c.2006+36C>T (n.2006+36C>T) n.2119+36C>T c.1629+36C>T c.*1537+36C>T (n.*1537+36C>T) c.*896+36C>T (n.*896+36C>T) c.*1163+36C>T (n.*1163+36C>T) c.1144+3077C>T (n.1144+3077C>T) c.*1458+36C>T (n.*1458+36C>T) c.*1509+36C>T (n.*1509+36C>T) c.1445+36C>T (n.1445+36C>T) c.1838+36C>T (n.1838+36C>T) n.3778+36C>T c.*1906+36C>T (n.*1906+36C>T) c.2192+36C>T (n.2192+36C>T) c.*1455+36C>T (n.*1455+36C>T) c.*1507+36C>T (n.*1507+36C>T) c.*1642+36C>T (n.*1642+36C>T) c.989-3732C>T (n.989-3732C>T) c.803+10603C>T (n.803+10603C>T) c.804-3732C>T (n.804-3732C>T) n.1678+364C>T n.63-3818C>T n.2088+36C>T c.2000+36C>T (n.2000+36C>T) c.1073+36C>T (n.1073+36C>T) c.2051+36C>T (n.2051+36C>T) c.1895+36C>T (n.1895+36C>T) c.1697+36C>T (n.1697+36C>T) n.2093+36C>T | dbSNP |
7 | g.5986723G>C | CA2713824135 | PMS2 | c.*1402+36C>G (n.*1402+36C>G) c.2003+36C>G (n.2003+36C>G) c.1898+36C>G (n.1898+36C>G) c.1678+364C>G (n.1678+364C>G) c.*1600+36C>G (n.*1600+36C>G) c.1850+36C>G (n.1850+36C>G) c.*1427+36C>G (n.*1427+36C>G) c.1808+36C>G (n.1808+36C>G) c.*1405+36C>G (n.*1405+36C>G) c.*1593+36C>G (n.*1593+36C>G) c.*1263+36C>G (n.*1263+36C>G) n.2860+36C>G c.1688+36C>G (n.1688+36C>G) c.1601+36C>G (n.1601+36C>G) c.1433+36C>G (n.1433+36C>G) c.*1096+36C>G (n.*1096+36C>G) c.*324+36C>G (n.*324+36C>G) c.*1102+36C>G (n.*1102+36C>G) c.2006+36C>G (n.2006+36C>G) n.2119+36C>G c.1629+36C>G c.*1537+36C>G (n.*1537+36C>G) c.*896+36C>G (n.*896+36C>G) c.*1163+36C>G (n.*1163+36C>G) c.1144+3077C>G (n.1144+3077C>G) c.*1458+36C>G (n.*1458+36C>G) c.*1509+36C>G (n.*1509+36C>G) c.1445+36C>G (n.1445+36C>G) c.1838+36C>G (n.1838+36C>G) n.3778+36C>G c.*1906+36C>G (n.*1906+36C>G) c.2192+36C>G (n.2192+36C>G) c.*1455+36C>G (n.*1455+36C>G) c.*1507+36C>G (n.*1507+36C>G) c.*1642+36C>G (n.*1642+36C>G) c.989-3732C>G (n.989-3732C>G) c.803+10603C>G (n.803+10603C>G) c.804-3732C>G (n.804-3732C>G) n.1678+364C>G n.63-3818C>G n.2088+36C>G c.2000+36C>G (n.2000+36C>G) c.1073+36C>G (n.1073+36C>G) c.2051+36C>G (n.2051+36C>G) c.1895+36C>G (n.1895+36C>G) c.1697+36C>G (n.1697+36C>G) n.2093+36C>G | dbSNP |
7 | g.5986723G>T | CA2681676755 | PMS2 | c.*1402+36C>A (n.*1402+36C>A) c.2003+36C>A (n.2003+36C>A) c.1898+36C>A (n.1898+36C>A) c.1678+364C>A (n.1678+364C>A) c.*1600+36C>A (n.*1600+36C>A) c.1850+36C>A (n.1850+36C>A) c.*1427+36C>A (n.*1427+36C>A) c.1808+36C>A (n.1808+36C>A) c.*1405+36C>A (n.*1405+36C>A) c.*1593+36C>A (n.*1593+36C>A) c.*1263+36C>A (n.*1263+36C>A) n.2860+36C>A c.1688+36C>A (n.1688+36C>A) c.1601+36C>A (n.1601+36C>A) c.1433+36C>A (n.1433+36C>A) c.*1096+36C>A (n.*1096+36C>A) c.*324+36C>A (n.*324+36C>A) c.*1102+36C>A (n.*1102+36C>A) c.2006+36C>A (n.2006+36C>A) n.2119+36C>A c.1629+36C>A c.*1537+36C>A (n.*1537+36C>A) c.*896+36C>A (n.*896+36C>A) c.*1163+36C>A (n.*1163+36C>A) c.1144+3077C>A (n.1144+3077C>A) c.*1458+36C>A (n.*1458+36C>A) c.*1509+36C>A (n.*1509+36C>A) c.1445+36C>A (n.1445+36C>A) c.1838+36C>A (n.1838+36C>A) n.3778+36C>A c.*1906+36C>A (n.*1906+36C>A) c.2192+36C>A (n.2192+36C>A) c.*1455+36C>A (n.*1455+36C>A) c.*1507+36C>A (n.*1507+36C>A) c.*1642+36C>A (n.*1642+36C>A) c.989-3732C>A (n.989-3732C>A) c.803+10603C>A (n.803+10603C>A) c.804-3732C>A (n.804-3732C>A) n.1678+364C>A n.63-3818C>A n.2088+36C>A c.2000+36C>A (n.2000+36C>A) c.1073+36C>A (n.1073+36C>A) c.2051+36C>A (n.2051+36C>A) c.1895+36C>A (n.1895+36C>A) c.1697+36C>A (n.1697+36C>A) n.2093+36C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986724A>C | CA2578823592 | PMS2 | c.*1402+35T>G (n.*1402+35T>G) c.2003+35T>G (n.2003+35T>G) c.1898+35T>G (n.1898+35T>G) c.1678+363T>G (n.1678+363T>G) c.*1600+35T>G (n.*1600+35T>G) c.1850+35T>G (n.1850+35T>G) c.*1427+35T>G (n.*1427+35T>G) c.1808+35T>G (n.1808+35T>G) c.*1405+35T>G (n.*1405+35T>G) c.*1593+35T>G (n.*1593+35T>G) c.*1263+35T>G (n.*1263+35T>G) n.2860+35T>G c.1688+35T>G (n.1688+35T>G) c.1601+35T>G (n.1601+35T>G) c.1433+35T>G (n.1433+35T>G) c.*1096+35T>G (n.*1096+35T>G) c.*324+35T>G (n.*324+35T>G) c.*1102+35T>G (n.*1102+35T>G) c.2006+35T>G (n.2006+35T>G) n.2119+35T>G c.1629+35T>G c.*1537+35T>G (n.*1537+35T>G) c.*896+35T>G (n.*896+35T>G) c.*1163+35T>G (n.*1163+35T>G) c.1144+3076T>G (n.1144+3076T>G) c.*1458+35T>G (n.*1458+35T>G) c.*1509+35T>G (n.*1509+35T>G) c.1445+35T>G (n.1445+35T>G) c.1838+35T>G (n.1838+35T>G) n.3778+35T>G c.*1906+35T>G (n.*1906+35T>G) c.2192+35T>G (n.2192+35T>G) c.*1455+35T>G (n.*1455+35T>G) c.*1507+35T>G (n.*1507+35T>G) c.*1642+35T>G (n.*1642+35T>G) c.989-3733T>G (n.989-3733T>G) c.803+10602T>G (n.803+10602T>G) c.804-3733T>G (n.804-3733T>G) n.1678+363T>G n.63-3819T>G n.2088+35T>G c.2000+35T>G (n.2000+35T>G) c.1073+35T>G (n.1073+35T>G) c.2051+35T>G (n.2051+35T>G) c.1895+35T>G (n.1895+35T>G) c.1697+35T>G (n.1697+35T>G) n.2093+35T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5986725T>C | CA2681676756 | PMS2 | c.*1402+34A>G (n.*1402+34A>G) c.2003+34A>G (n.2003+34A>G) c.1898+34A>G (n.1898+34A>G) c.1678+362A>G (n.1678+362A>G) c.*1600+34A>G (n.*1600+34A>G) c.1850+34A>G (n.1850+34A>G) c.*1427+34A>G (n.*1427+34A>G) c.1808+34A>G (n.1808+34A>G) c.*1405+34A>G (n.*1405+34A>G) c.*1593+34A>G (n.*1593+34A>G) c.*1263+34A>G (n.*1263+34A>G) n.2860+34A>G c.1688+34A>G (n.1688+34A>G) c.1601+34A>G (n.1601+34A>G) c.1433+34A>G (n.1433+34A>G) c.*1096+34A>G (n.*1096+34A>G) c.*324+34A>G (n.*324+34A>G) c.*1102+34A>G (n.*1102+34A>G) c.2006+34A>G (n.2006+34A>G) n.2119+34A>G c.1629+34A>G c.*1537+34A>G (n.*1537+34A>G) c.*896+34A>G (n.*896+34A>G) c.*1163+34A>G (n.*1163+34A>G) c.1144+3075A>G (n.1144+3075A>G) c.*1458+34A>G (n.*1458+34A>G) c.*1509+34A>G (n.*1509+34A>G) c.1445+34A>G (n.1445+34A>G) c.1838+34A>G (n.1838+34A>G) n.3778+34A>G c.*1906+34A>G (n.*1906+34A>G) c.2192+34A>G (n.2192+34A>G) c.*1455+34A>G (n.*1455+34A>G) c.*1507+34A>G (n.*1507+34A>G) c.*1642+34A>G (n.*1642+34A>G) c.989-3734A>G (n.989-3734A>G) c.803+10601A>G (n.803+10601A>G) c.804-3734A>G (n.804-3734A>G) n.1678+362A>G n.63-3820A>G n.2088+34A>G c.2000+34A>G (n.2000+34A>G) c.1073+34A>G (n.1073+34A>G) c.2051+34A>G (n.2051+34A>G) c.1895+34A>G (n.1895+34A>G) c.1697+34A>G (n.1697+34A>G) n.2093+34A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5986725_5986726delinsTA | CA1685225252 | PMS2 | c.*1402+33_*1402+34delinsTA (n.*1402+33_*1402+34delinsTA) c.2003+33_2003+34delinsTA (n.2003+33_2003+34delinsTA) c.1898+33_1898+34delinsTA (n.1898+33_1898+34delinsTA) c.1678+361_1678+362delinsTA (n.1678+361_1678+362delinsTA) c.*1600+33_*1600+34delinsTA (n.*1600+33_*1600+34delinsTA) c.1850+33_1850+34delinsTA (n.1850+33_1850+34delinsTA) c.*1427+33_*1427+34delinsTA (n.*1427+33_*1427+34delinsTA) c.1808+33_1808+34delinsTA (n.1808+33_1808+34delinsTA) c.*1405+33_*1405+34delinsTA (n.*1405+33_*1405+34delinsTA) c.*1593+33_*1593+34delinsTA (n.*1593+33_*1593+34delinsTA) c.*1263+33_*1263+34delinsTA (n.*1263+33_*1263+34delinsTA) n.2860+33_2860+34delinsTA c.1688+33_1688+34delinsTA (n.1688+33_1688+34delinsTA) c.1601+33_1601+34delinsTA (n.1601+33_1601+34delinsTA) c.1433+33_1433+34delinsTA (n.1433+33_1433+34delinsTA) c.*1096+33_*1096+34delinsTA (n.*1096+33_*1096+34delinsTA) c.*324+33_*324+34delinsTA (n.*324+33_*324+34delinsTA) c.*1102+33_*1102+34delinsTA (n.*1102+33_*1102+34delinsTA) c.2006+33_2006+34delinsTA (n.2006+33_2006+34delinsTA) n.2119+33_2119+34delinsTA c.1629+33_1629+34delinsTA c.*1537+33_*1537+34delinsTA (n.*1537+33_*1537+34delinsTA) c.*896+33_*896+34delinsTA (n.*896+33_*896+34delinsTA) c.*1163+33_*1163+34delinsTA (n.*1163+33_*1163+34delinsTA) c.1144+3074_1144+3075delinsTA (n.1144+3074_1144+3075delinsTA) c.*1458+33_*1458+34delinsTA (n.*1458+33_*1458+34delinsTA) c.*1509+33_*1509+34delinsTA (n.*1509+33_*1509+34delinsTA) c.1445+33_1445+34delinsTA (n.1445+33_1445+34delinsTA) c.1838+33_1838+34delinsTA (n.1838+33_1838+34delinsTA) n.3778+33_3778+34delinsTA c.*1906+33_*1906+34delinsTA (n.*1906+33_*1906+34delinsTA) c.2192+33_2192+34delinsTA (n.2192+33_2192+34delinsTA) c.*1455+33_*1455+34delinsTA (n.*1455+33_*1455+34delinsTA) c.*1507+33_*1507+34delinsTA (n.*1507+33_*1507+34delinsTA) c.*1642+33_*1642+34delinsTA (n.*1642+33_*1642+34delinsTA) c.989-3735_989-3734delinsTA (n.989-3735_989-3734delinsTA) c.803+10600_803+10601delinsTA (n.803+10600_803+10601delinsTA) c.804-3735_804-3734delinsTA (n.804-3735_804-3734delinsTA) n.1678+361_1678+362delinsTA n.63-3821_63-3820delinsTA n.2088+33_2088+34delinsTA c.2000+33_2000+34delinsTA (n.2000+33_2000+34delinsTA) c.1073+33_1073+34delinsTA (n.1073+33_1073+34delinsTA) c.2051+33_2051+34delinsTA (n.2051+33_2051+34delinsTA) c.1895+33_1895+34delinsTA (n.1895+33_1895+34delinsTA) c.1697+33_1697+34delinsTA (n.1697+33_1697+34delinsTA) n.2093+33_2093+34delinsTA | |
7 | g.5986726A= | CA1685225255 | PMS2 | c.*1402+33T= (n.*1402+33T=) c.2003+33T= (n.2003+33T=) c.1898+33T= (n.1898+33T=) c.1678+361T= (n.1678+361T=) c.*1600+33T= (n.*1600+33T=) c.1850+33T= (n.1850+33T=) c.*1427+33T= (n.*1427+33T=) c.1808+33T= (n.1808+33T=) c.*1405+33T= (n.*1405+33T=) c.*1593+33T= (n.*1593+33T=) c.*1263+33T= (n.*1263+33T=) n.2860+33T= c.1688+33T= (n.1688+33T=) c.1601+33T= (n.1601+33T=) c.1433+33T= (n.1433+33T=) c.*1096+33T= (n.*1096+33T=) c.*324+33T= (n.*324+33T=) c.*1102+33T= (n.*1102+33T=) c.2006+33T= (n.2006+33T=) n.2119+33T= c.1629+33T= c.*1537+33T= (n.*1537+33T=) c.*896+33T= (n.*896+33T=) c.*1163+33T= (n.*1163+33T=) c.1144+3074T= (n.1144+3074T=) c.*1458+33T= (n.*1458+33T=) c.*1509+33T= (n.*1509+33T=) c.1445+33T= (n.1445+33T=) c.1838+33T= (n.1838+33T=) n.3778+33T= c.*1906+33T= (n.*1906+33T=) c.2192+33T= (n.2192+33T=) c.*1455+33T= (n.*1455+33T=) c.*1507+33T= (n.*1507+33T=) c.*1642+33T= (n.*1642+33T=) c.989-3735T= (n.989-3735T=) c.803+10600T= (n.803+10600T=) c.804-3735T= (n.804-3735T=) n.1678+361T= n.63-3821T= n.2088+33T= c.2000+33T= (n.2000+33T=) c.1073+33T= (n.1073+33T=) c.2051+33T= (n.2051+33T=) c.1895+33T= (n.1895+33T=) c.1697+33T= (n.1697+33T=) n.2093+33T= | |
7 | g.5986726A>G | CA572822523 | PMS2 | c.*1402+33T>C (n.*1402+33T>C) c.2003+33T>C (n.2003+33T>C) c.1898+33T>C (n.1898+33T>C) c.1678+361T>C (n.1678+361T>C) c.*1600+33T>C (n.*1600+33T>C) c.1850+33T>C (n.1850+33T>C) c.*1427+33T>C (n.*1427+33T>C) c.1808+33T>C (n.1808+33T>C) c.*1405+33T>C (n.*1405+33T>C) c.*1593+33T>C (n.*1593+33T>C) c.*1263+33T>C (n.*1263+33T>C) n.2860+33T>C c.1688+33T>C (n.1688+33T>C) c.1601+33T>C (n.1601+33T>C) c.1433+33T>C (n.1433+33T>C) c.*1096+33T>C (n.*1096+33T>C) c.*324+33T>C (n.*324+33T>C) c.*1102+33T>C (n.*1102+33T>C) c.2006+33T>C (n.2006+33T>C) n.2119+33T>C c.1629+33T>C c.*1537+33T>C (n.*1537+33T>C) c.*896+33T>C (n.*896+33T>C) c.*1163+33T>C (n.*1163+33T>C) c.1144+3074T>C (n.1144+3074T>C) c.*1458+33T>C (n.*1458+33T>C) c.*1509+33T>C (n.*1509+33T>C) c.1445+33T>C (n.1445+33T>C) c.1838+33T>C (n.1838+33T>C) n.3778+33T>C c.*1906+33T>C (n.*1906+33T>C) c.2192+33T>C (n.2192+33T>C) c.*1455+33T>C (n.*1455+33T>C) c.*1507+33T>C (n.*1507+33T>C) c.*1642+33T>C (n.*1642+33T>C) c.989-3735T>C (n.989-3735T>C) c.803+10600T>C (n.803+10600T>C) c.804-3735T>C (n.804-3735T>C) n.1678+361T>C n.63-3821T>C n.2088+33T>C c.2000+33T>C (n.2000+33T>C) c.1073+33T>C (n.1073+33T>C) c.2051+33T>C (n.2051+33T>C) c.1895+33T>C (n.1895+33T>C) c.1697+33T>C (n.1697+33T>C) n.2093+33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986730dup | CA4150115 | PMS2 | c.*1402+33dup (n.*1402+33dup) c.2003+33dup (n.2003+33dup) c.1898+33dup (n.1898+33dup) c.1678+361dup (n.1678+361dup) c.*1600+33dup (n.*1600+33dup) c.1850+33dup (n.1850+33dup) c.*1427+33dup (n.*1427+33dup) c.1808+33dup (n.1808+33dup) c.*1405+33dup (n.*1405+33dup) c.*1593+33dup (n.*1593+33dup) c.*1263+33dup (n.*1263+33dup) n.2860+33dup c.1688+33dup (n.1688+33dup) c.1601+33dup (n.1601+33dup) c.1433+33dup (n.1433+33dup) c.*1096+33dup (n.*1096+33dup) c.*324+33dup (n.*324+33dup) c.*1102+33dup (n.*1102+33dup) c.2006+33dup (n.2006+33dup) n.2119+33dup c.1629+33dup c.*1537+33dup (n.*1537+33dup) c.*896+33dup (n.*896+33dup) c.*1163+33dup (n.*1163+33dup) c.1144+3074dup (n.1144+3074dup) c.*1458+33dup (n.*1458+33dup) c.*1509+33dup (n.*1509+33dup) c.1445+33dup (n.1445+33dup) c.1838+33dup (n.1838+33dup) n.3778+33dup c.*1906+33dup (n.*1906+33dup) c.2192+33dup (n.2192+33dup) c.*1455+33dup (n.*1455+33dup) c.*1507+33dup (n.*1507+33dup) c.*1642+33dup (n.*1642+33dup) c.989-3735dup (n.989-3735dup) c.803+10600dup (n.803+10600dup) c.804-3735dup (n.804-3735dup) n.1678+361dup n.63-3821dup n.2088+33dup c.2000+33dup (n.2000+33dup) c.1073+33dup (n.1073+33dup) c.2051+33dup (n.2051+33dup) c.1895+33dup (n.1895+33dup) c.1697+33dup (n.1697+33dup) n.2093+33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986730del | CA046274 | PMS2 | c.*1402+33del (n.*1402+33del) c.2003+33del (n.2003+33del) c.1898+33del (n.1898+33del) c.1678+361del (n.1678+361del) c.*1600+33del (n.*1600+33del) c.1850+33del (n.1850+33del) c.*1427+33del (n.*1427+33del) c.1808+33del (n.1808+33del) c.*1405+33del (n.*1405+33del) c.*1593+33del (n.*1593+33del) c.*1263+33del (n.*1263+33del) n.2860+33del c.1688+33del (n.1688+33del) c.1601+33del (n.1601+33del) c.1433+33del (n.1433+33del) c.*1096+33del (n.*1096+33del) c.*324+33del (n.*324+33del) c.*1102+33del (n.*1102+33del) c.2006+33del (n.2006+33del) n.2119+33del c.1629+33del c.*1537+33del (n.*1537+33del) c.*896+33del (n.*896+33del) c.*1163+33del (n.*1163+33del) c.1144+3074del (n.1144+3074del) c.*1458+33del (n.*1458+33del) c.*1509+33del (n.*1509+33del) c.1445+33del (n.1445+33del) c.1838+33del (n.1838+33del) n.3778+33del c.*1906+33del (n.*1906+33del) c.2192+33del (n.2192+33del) c.*1455+33del (n.*1455+33del) c.*1507+33del (n.*1507+33del) c.*1642+33del (n.*1642+33del) c.989-3735del (n.989-3735del) c.803+10600del (n.803+10600del) c.804-3735del (n.804-3735del) n.1678+361del n.63-3821del n.2088+33del c.2000+33del (n.2000+33del) c.1073+33del (n.1073+33del) c.2051+33del (n.2051+33del) c.1895+33del (n.1895+33del) c.1697+33del (n.1697+33del) n.2093+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5986732_5986739del | CA2681676757 | PMS2 | c.*1402+26_*1402+33del (n.*1402+26_*1402+33del) c.2003+26_2003+33del (n.2003+26_2003+33del) c.1898+26_1898+33del (n.1898+26_1898+33del) c.1678+354_1678+361del (n.1678+354_1678+361del) c.*1600+26_*1600+33del (n.*1600+26_*1600+33del) c.1850+26_1850+33del (n.1850+26_1850+33del) c.*1427+26_*1427+33del (n.*1427+26_*1427+33del) c.1808+26_1808+33del (n.1808+26_1808+33del) c.*1405+26_*1405+33del (n.*1405+26_*1405+33del) c.*1593+26_*1593+33del (n.*1593+26_*1593+33del) c.*1263+26_*1263+33del (n.*1263+26_*1263+33del) n.2860+26_2860+33del c.1688+26_1688+33del (n.1688+26_1688+33del) c.1601+26_1601+33del (n.1601+26_1601+33del) c.1433+26_1433+33del (n.1433+26_1433+33del) c.*1096+26_*1096+33del (n.*1096+26_*1096+33del) c.*324+26_*324+33del (n.*324+26_*324+33del) c.*1102+26_*1102+33del (n.*1102+26_*1102+33del) c.2006+26_2006+33del (n.2006+26_2006+33del) n.2119+26_2119+33del c.1629+26_1629+33del c.*1537+26_*1537+33del (n.*1537+26_*1537+33del) c.*896+26_*896+33del (n.*896+26_*896+33del) c.*1163+26_*1163+33del (n.*1163+26_*1163+33del) c.1144+3067_1144+3074del (n.1144+3067_1144+3074del) c.*1458+26_*1458+33del (n.*1458+26_*1458+33del) c.*1509+26_*1509+33del (n.*1509+26_*1509+33del) c.1445+26_1445+33del (n.1445+26_1445+33del) c.1838+26_1838+33del (n.1838+26_1838+33del) n.3778+26_3778+33del c.*1906+26_*1906+33del (n.*1906+26_*1906+33del) c.2192+26_2192+33del (n.2192+26_2192+33del) c.*1455+26_*1455+33del (n.*1455+26_*1455+33del) c.*1507+26_*1507+33del (n.*1507+26_*1507+33del) c.*1642+26_*1642+33del (n.*1642+26_*1642+33del) c.989-3742_989-3735del (n.989-3742_989-3735del) c.803+10593_803+10600del (n.803+10593_803+10600del) c.804-3742_804-3735del (n.804-3742_804-3735del) n.1678+354_1678+361del n.63-3828_63-3821del n.2088+26_2088+33del c.2000+26_2000+33del (n.2000+26_2000+33del) c.1073+26_1073+33del (n.1073+26_1073+33del) c.2051+26_2051+33del (n.2051+26_2051+33del) c.1895+26_1895+33del (n.1895+26_1895+33del) c.1697+26_1697+33del (n.1697+26_1697+33del) n.2093+26_2093+33del | gnomAD v4 |
7 | g.5986727A= | CA1685225258 | PMS2 | c.*1402+32T= (n.*1402+32T=) c.2003+32T= (n.2003+32T=) c.1898+32T= (n.1898+32T=) c.1678+360T= (n.1678+360T=) c.*1600+32T= (n.*1600+32T=) c.1850+32T= (n.1850+32T=) c.*1427+32T= (n.*1427+32T=) c.1808+32T= (n.1808+32T=) c.*1405+32T= (n.*1405+32T=) c.*1593+32T= (n.*1593+32T=) c.*1263+32T= (n.*1263+32T=) n.2860+32T= c.1688+32T= (n.1688+32T=) c.1601+32T= (n.1601+32T=) c.1433+32T= (n.1433+32T=) c.*1096+32T= (n.*1096+32T=) c.*324+32T= (n.*324+32T=) c.*1102+32T= (n.*1102+32T=) c.2006+32T= (n.2006+32T=) n.2119+32T= c.1629+32T= c.*1537+32T= (n.*1537+32T=) c.*896+32T= (n.*896+32T=) c.*1163+32T= (n.*1163+32T=) c.1144+3073T= (n.1144+3073T=) c.*1458+32T= (n.*1458+32T=) c.*1509+32T= (n.*1509+32T=) c.1445+32T= (n.1445+32T=) c.1838+32T= (n.1838+32T=) n.3778+32T= c.*1906+32T= (n.*1906+32T=) c.2192+32T= (n.2192+32T=) c.*1455+32T= (n.*1455+32T=) c.*1507+32T= (n.*1507+32T=) c.*1642+32T= (n.*1642+32T=) c.989-3736T= (n.989-3736T=) c.803+10599T= (n.803+10599T=) c.804-3736T= (n.804-3736T=) n.1678+360T= n.63-3822T= n.2088+32T= c.2000+32T= (n.2000+32T=) c.1073+32T= (n.1073+32T=) c.2051+32T= (n.2051+32T=) c.1895+32T= (n.1895+32T=) c.1697+32T= (n.1697+32T=) n.2093+32T= | |
7 | g.5986727A>C | CA4150117 | PMS2 | c.*1402+32T>G (n.*1402+32T>G) c.2003+32T>G (n.2003+32T>G) c.1898+32T>G (n.1898+32T>G) c.1678+360T>G (n.1678+360T>G) c.*1600+32T>G (n.*1600+32T>G) c.1850+32T>G (n.1850+32T>G) c.*1427+32T>G (n.*1427+32T>G) c.1808+32T>G (n.1808+32T>G) c.*1405+32T>G (n.*1405+32T>G) c.*1593+32T>G (n.*1593+32T>G) c.*1263+32T>G (n.*1263+32T>G) n.2860+32T>G c.1688+32T>G (n.1688+32T>G) c.1601+32T>G (n.1601+32T>G) c.1433+32T>G (n.1433+32T>G) c.*1096+32T>G (n.*1096+32T>G) c.*324+32T>G (n.*324+32T>G) c.*1102+32T>G (n.*1102+32T>G) c.2006+32T>G (n.2006+32T>G) n.2119+32T>G c.1629+32T>G c.*1537+32T>G (n.*1537+32T>G) c.*896+32T>G (n.*896+32T>G) c.*1163+32T>G (n.*1163+32T>G) c.1144+3073T>G (n.1144+3073T>G) c.*1458+32T>G (n.*1458+32T>G) c.*1509+32T>G (n.*1509+32T>G) c.1445+32T>G (n.1445+32T>G) c.1838+32T>G (n.1838+32T>G) n.3778+32T>G c.*1906+32T>G (n.*1906+32T>G) c.2192+32T>G (n.2192+32T>G) c.*1455+32T>G (n.*1455+32T>G) c.*1507+32T>G (n.*1507+32T>G) c.*1642+32T>G (n.*1642+32T>G) c.989-3736T>G (n.989-3736T>G) c.803+10599T>G (n.803+10599T>G) c.804-3736T>G (n.804-3736T>G) n.1678+360T>G n.63-3822T>G n.2088+32T>G c.2000+32T>G (n.2000+32T>G) c.1073+32T>G (n.1073+32T>G) c.2051+32T>G (n.2051+32T>G) c.1895+32T>G (n.1895+32T>G) c.1697+32T>G (n.1697+32T>G) n.2093+32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986727A>G | CA840189199 | PMS2 | c.*1402+32T>C (n.*1402+32T>C) c.2003+32T>C (n.2003+32T>C) c.1898+32T>C (n.1898+32T>C) c.1678+360T>C (n.1678+360T>C) c.*1600+32T>C (n.*1600+32T>C) c.1850+32T>C (n.1850+32T>C) c.*1427+32T>C (n.*1427+32T>C) c.1808+32T>C (n.1808+32T>C) c.*1405+32T>C (n.*1405+32T>C) c.*1593+32T>C (n.*1593+32T>C) c.*1263+32T>C (n.*1263+32T>C) n.2860+32T>C c.1688+32T>C (n.1688+32T>C) c.1601+32T>C (n.1601+32T>C) c.1433+32T>C (n.1433+32T>C) c.*1096+32T>C (n.*1096+32T>C) c.*324+32T>C (n.*324+32T>C) c.*1102+32T>C (n.*1102+32T>C) c.2006+32T>C (n.2006+32T>C) n.2119+32T>C c.1629+32T>C c.*1537+32T>C (n.*1537+32T>C) c.*896+32T>C (n.*896+32T>C) c.*1163+32T>C (n.*1163+32T>C) c.1144+3073T>C (n.1144+3073T>C) c.*1458+32T>C (n.*1458+32T>C) c.*1509+32T>C (n.*1509+32T>C) c.1445+32T>C (n.1445+32T>C) c.1838+32T>C (n.1838+32T>C) n.3778+32T>C c.*1906+32T>C (n.*1906+32T>C) c.2192+32T>C (n.2192+32T>C) c.*1455+32T>C (n.*1455+32T>C) c.*1507+32T>C (n.*1507+32T>C) c.*1642+32T>C (n.*1642+32T>C) c.989-3736T>C (n.989-3736T>C) c.803+10599T>C (n.803+10599T>C) c.804-3736T>C (n.804-3736T>C) n.1678+360T>C n.63-3822T>C n.2088+32T>C c.2000+32T>C (n.2000+32T>C) c.1073+32T>C (n.1073+32T>C) c.2051+32T>C (n.2051+32T>C) c.1895+32T>C (n.1895+32T>C) c.1697+32T>C (n.1697+32T>C) n.2093+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986727_5986733delinsAAAAGAG | CA1685225261 | PMS2 | c.*1402+26_*1402+32delinsCTCTTTT (n.*1402+26_*1402+32delinsCTCTTTT) c.2003+26_2003+32delinsCTCTTTT (n.2003+26_2003+32delinsCTCTTTT) c.1898+26_1898+32delinsCTCTTTT (n.1898+26_1898+32delinsCTCTTTT) c.1678+354_1678+360delinsCTCTTTT (n.1678+354_1678+360delinsCTCTTTT) c.*1600+26_*1600+32delinsCTCTTTT (n.*1600+26_*1600+32delinsCTCTTTT) c.1850+26_1850+32delinsCTCTTTT (n.1850+26_1850+32delinsCTCTTTT) c.*1427+26_*1427+32delinsCTCTTTT (n.*1427+26_*1427+32delinsCTCTTTT) c.1808+26_1808+32delinsCTCTTTT (n.1808+26_1808+32delinsCTCTTTT) c.*1405+26_*1405+32delinsCTCTTTT (n.*1405+26_*1405+32delinsCTCTTTT) c.*1593+26_*1593+32delinsCTCTTTT (n.*1593+26_*1593+32delinsCTCTTTT) c.*1263+26_*1263+32delinsCTCTTTT (n.*1263+26_*1263+32delinsCTCTTTT) n.2860+26_2860+32delinsCTCTTTT c.1688+26_1688+32delinsCTCTTTT (n.1688+26_1688+32delinsCTCTTTT) c.1601+26_1601+32delinsCTCTTTT (n.1601+26_1601+32delinsCTCTTTT) c.1433+26_1433+32delinsCTCTTTT (n.1433+26_1433+32delinsCTCTTTT) c.*1096+26_*1096+32delinsCTCTTTT (n.*1096+26_*1096+32delinsCTCTTTT) c.*324+26_*324+32delinsCTCTTTT (n.*324+26_*324+32delinsCTCTTTT) c.*1102+26_*1102+32delinsCTCTTTT (n.*1102+26_*1102+32delinsCTCTTTT) c.2006+26_2006+32delinsCTCTTTT (n.2006+26_2006+32delinsCTCTTTT) n.2119+26_2119+32delinsCTCTTTT c.1629+26_1629+32delinsCTCTTTT c.*1537+26_*1537+32delinsCTCTTTT (n.*1537+26_*1537+32delinsCTCTTTT) c.*896+26_*896+32delinsCTCTTTT (n.*896+26_*896+32delinsCTCTTTT) c.*1163+26_*1163+32delinsCTCTTTT (n.*1163+26_*1163+32delinsCTCTTTT) c.1144+3067_1144+3073delinsCTCTTTT (n.1144+3067_1144+3073delinsCTCTTTT) c.*1458+26_*1458+32delinsCTCTTTT (n.*1458+26_*1458+32delinsCTCTTTT) c.*1509+26_*1509+32delinsCTCTTTT (n.*1509+26_*1509+32delinsCTCTTTT) c.1445+26_1445+32delinsCTCTTTT (n.1445+26_1445+32delinsCTCTTTT) c.1838+26_1838+32delinsCTCTTTT (n.1838+26_1838+32delinsCTCTTTT) n.3778+26_3778+32delinsCTCTTTT c.*1906+26_*1906+32delinsCTCTTTT (n.*1906+26_*1906+32delinsCTCTTTT) c.2192+26_2192+32delinsCTCTTTT (n.2192+26_2192+32delinsCTCTTTT) c.*1455+26_*1455+32delinsCTCTTTT (n.*1455+26_*1455+32delinsCTCTTTT) c.*1507+26_*1507+32delinsCTCTTTT (n.*1507+26_*1507+32delinsCTCTTTT) c.*1642+26_*1642+32delinsCTCTTTT (n.*1642+26_*1642+32delinsCTCTTTT) c.989-3742_989-3736delinsCTCTTTT (n.989-3742_989-3736delinsCTCTTTT) c.803+10593_803+10599delinsCTCTTTT (n.803+10593_803+10599delinsCTCTTTT) c.804-3742_804-3736delinsCTCTTTT (n.804-3742_804-3736delinsCTCTTTT) n.1678+354_1678+360delinsCTCTTTT n.63-3828_63-3822delinsCTCTTTT n.2088+26_2088+32delinsCTCTTTT c.2000+26_2000+32delinsCTCTTTT (n.2000+26_2000+32delinsCTCTTTT) c.1073+26_1073+32delinsCTCTTTT (n.1073+26_1073+32delinsCTCTTTT) c.2051+26_2051+32delinsCTCTTTT (n.2051+26_2051+32delinsCTCTTTT) c.1895+26_1895+32delinsCTCTTTT (n.1895+26_1895+32delinsCTCTTTT) c.1697+26_1697+32delinsCTCTTTT (n.1697+26_1697+32delinsCTCTTTT) n.2093+26_2093+32delinsCTCTTTT | |
7 | g.5986728A= | CA1685225286 | PMS2 | c.*1402+31T= (n.*1402+31T=) c.2003+31T= (n.2003+31T=) c.1898+31T= (n.1898+31T=) c.1678+359T= (n.1678+359T=) c.*1600+31T= (n.*1600+31T=) c.1850+31T= (n.1850+31T=) c.*1427+31T= (n.*1427+31T=) c.1808+31T= (n.1808+31T=) c.*1405+31T= (n.*1405+31T=) c.*1593+31T= (n.*1593+31T=) c.*1263+31T= (n.*1263+31T=) n.2860+31T= c.1688+31T= (n.1688+31T=) c.1601+31T= (n.1601+31T=) c.1433+31T= (n.1433+31T=) c.*1096+31T= (n.*1096+31T=) c.*324+31T= (n.*324+31T=) c.*1102+31T= (n.*1102+31T=) c.2006+31T= (n.2006+31T=) n.2119+31T= c.1629+31T= c.*1537+31T= (n.*1537+31T=) c.*896+31T= (n.*896+31T=) c.*1163+31T= (n.*1163+31T=) c.1144+3072T= (n.1144+3072T=) c.*1458+31T= (n.*1458+31T=) c.*1509+31T= (n.*1509+31T=) c.1445+31T= (n.1445+31T=) c.1838+31T= (n.1838+31T=) n.3778+31T= c.*1906+31T= (n.*1906+31T=) c.2192+31T= (n.2192+31T=) c.*1455+31T= (n.*1455+31T=) c.*1507+31T= (n.*1507+31T=) c.*1642+31T= (n.*1642+31T=) c.989-3737T= (n.989-3737T=) c.803+10598T= (n.803+10598T=) c.804-3737T= (n.804-3737T=) n.1678+359T= n.63-3823T= n.2088+31T= c.2000+31T= (n.2000+31T=) c.1073+31T= (n.1073+31T=) c.2051+31T= (n.2051+31T=) c.1895+31T= (n.1895+31T=) c.1697+31T= (n.1697+31T=) n.2093+31T= | |
7 | g.5986728A>G | CA046268 | PMS2 | c.*1402+31T>C (n.*1402+31T>C) c.2003+31T>C (n.2003+31T>C) c.1898+31T>C (n.1898+31T>C) c.1678+359T>C (n.1678+359T>C) c.*1600+31T>C (n.*1600+31T>C) c.1850+31T>C (n.1850+31T>C) c.*1427+31T>C (n.*1427+31T>C) c.1808+31T>C (n.1808+31T>C) c.*1405+31T>C (n.*1405+31T>C) c.*1593+31T>C (n.*1593+31T>C) c.*1263+31T>C (n.*1263+31T>C) n.2860+31T>C c.1688+31T>C (n.1688+31T>C) c.1601+31T>C (n.1601+31T>C) c.1433+31T>C (n.1433+31T>C) c.*1096+31T>C (n.*1096+31T>C) c.*324+31T>C (n.*324+31T>C) c.*1102+31T>C (n.*1102+31T>C) c.2006+31T>C (n.2006+31T>C) n.2119+31T>C c.1629+31T>C c.*1537+31T>C (n.*1537+31T>C) c.*896+31T>C (n.*896+31T>C) c.*1163+31T>C (n.*1163+31T>C) c.1144+3072T>C (n.1144+3072T>C) c.*1458+31T>C (n.*1458+31T>C) c.*1509+31T>C (n.*1509+31T>C) c.1445+31T>C (n.1445+31T>C) c.1838+31T>C (n.1838+31T>C) n.3778+31T>C c.*1906+31T>C (n.*1906+31T>C) c.2192+31T>C (n.2192+31T>C) c.*1455+31T>C (n.*1455+31T>C) c.*1507+31T>C (n.*1507+31T>C) c.*1642+31T>C (n.*1642+31T>C) c.989-3737T>C (n.989-3737T>C) c.803+10598T>C (n.803+10598T>C) c.804-3737T>C (n.804-3737T>C) n.1678+359T>C n.63-3823T>C n.2088+31T>C c.2000+31T>C (n.2000+31T>C) c.1073+31T>C (n.1073+31T>C) c.2051+31T>C (n.2051+31T>C) c.1895+31T>C (n.1895+31T>C) c.1697+31T>C (n.1697+31T>C) n.2093+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5986728A>T | CA2713500328 | PMS2 | c.*1402+31T>A (n.*1402+31T>A) c.2003+31T>A (n.2003+31T>A) c.1898+31T>A (n.1898+31T>A) c.1678+359T>A (n.1678+359T>A) c.*1600+31T>A (n.*1600+31T>A) c.1850+31T>A (n.1850+31T>A) c.*1427+31T>A (n.*1427+31T>A) c.1808+31T>A (n.1808+31T>A) c.*1405+31T>A (n.*1405+31T>A) c.*1593+31T>A (n.*1593+31T>A) c.*1263+31T>A (n.*1263+31T>A) n.2860+31T>A c.1688+31T>A (n.1688+31T>A) c.1601+31T>A (n.1601+31T>A) c.1433+31T>A (n.1433+31T>A) c.*1096+31T>A (n.*1096+31T>A) c.*324+31T>A (n.*324+31T>A) c.*1102+31T>A (n.*1102+31T>A) c.2006+31T>A (n.2006+31T>A) n.2119+31T>A c.1629+31T>A c.*1537+31T>A (n.*1537+31T>A) c.*896+31T>A (n.*896+31T>A) c.*1163+31T>A (n.*1163+31T>A) c.1144+3072T>A (n.1144+3072T>A) c.*1458+31T>A (n.*1458+31T>A) c.*1509+31T>A (n.*1509+31T>A) c.1445+31T>A (n.1445+31T>A) c.1838+31T>A (n.1838+31T>A) n.3778+31T>A c.*1906+31T>A (n.*1906+31T>A) c.2192+31T>A (n.2192+31T>A) c.*1455+31T>A (n.*1455+31T>A) c.*1507+31T>A (n.*1507+31T>A) c.*1642+31T>A (n.*1642+31T>A) c.989-3737T>A (n.989-3737T>A) c.803+10598T>A (n.803+10598T>A) c.804-3737T>A (n.804-3737T>A) n.1678+359T>A n.63-3823T>A n.2088+31T>A c.2000+31T>A (n.2000+31T>A) c.1073+31T>A (n.1073+31T>A) c.2051+31T>A (n.2051+31T>A) c.1895+31T>A (n.1895+31T>A) c.1697+31T>A (n.1697+31T>A) n.2093+31T>A | dbSNP |
7 | g.5986731_5986736del | CA4150116 | PMS2 | c.*1402+26_*1402+31del (n.*1402+26_*1402+31del) c.2003+26_2003+31del (n.2003+26_2003+31del) c.1898+26_1898+31del (n.1898+26_1898+31del) c.1678+354_1678+359del (n.1678+354_1678+359del) c.*1600+26_*1600+31del (n.*1600+26_*1600+31del) c.1850+26_1850+31del (n.1850+26_1850+31del) c.*1427+26_*1427+31del (n.*1427+26_*1427+31del) c.1808+26_1808+31del (n.1808+26_1808+31del) c.*1405+26_*1405+31del (n.*1405+26_*1405+31del) c.*1593+26_*1593+31del (n.*1593+26_*1593+31del) c.*1263+26_*1263+31del (n.*1263+26_*1263+31del) n.2860+26_2860+31del c.1688+26_1688+31del (n.1688+26_1688+31del) c.1601+26_1601+31del (n.1601+26_1601+31del) c.1433+26_1433+31del (n.1433+26_1433+31del) c.*1096+26_*1096+31del (n.*1096+26_*1096+31del) c.*324+26_*324+31del (n.*324+26_*324+31del) c.*1102+26_*1102+31del (n.*1102+26_*1102+31del) c.2006+26_2006+31del (n.2006+26_2006+31del) n.2119+26_2119+31del c.1629+26_1629+31del c.*1537+26_*1537+31del (n.*1537+26_*1537+31del) c.*896+26_*896+31del (n.*896+26_*896+31del) c.*1163+26_*1163+31del (n.*1163+26_*1163+31del) c.1144+3067_1144+3072del (n.1144+3067_1144+3072del) c.*1458+26_*1458+31del (n.*1458+26_*1458+31del) c.*1509+26_*1509+31del (n.*1509+26_*1509+31del) c.1445+26_1445+31del (n.1445+26_1445+31del) c.1838+26_1838+31del (n.1838+26_1838+31del) n.3778+26_3778+31del c.*1906+26_*1906+31del (n.*1906+26_*1906+31del) c.2192+26_2192+31del (n.2192+26_2192+31del) c.*1455+26_*1455+31del (n.*1455+26_*1455+31del) c.*1507+26_*1507+31del (n.*1507+26_*1507+31del) c.*1642+26_*1642+31del (n.*1642+26_*1642+31del) c.989-3742_989-3737del (n.989-3742_989-3737del) c.803+10593_803+10598del (n.803+10593_803+10598del) c.804-3742_804-3737del (n.804-3742_804-3737del) n.1678+354_1678+359del n.63-3828_63-3823del n.2088+26_2088+31del c.2000+26_2000+31del (n.2000+26_2000+31del) c.1073+26_1073+31del (n.1073+26_1073+31del) c.2051+26_2051+31del (n.2051+26_2051+31del) c.1895+26_1895+31del (n.1895+26_1895+31del) c.1697+26_1697+31del (n.1697+26_1697+31del) n.2093+26_2093+31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986729A= | CA1685225290 | PMS2 | c.*1402+30T= (n.*1402+30T=) c.2003+30T= (n.2003+30T=) c.1898+30T= (n.1898+30T=) c.1678+358T= (n.1678+358T=) c.*1600+30T= (n.*1600+30T=) c.1850+30T= (n.1850+30T=) c.*1427+30T= (n.*1427+30T=) c.1808+30T= (n.1808+30T=) c.*1405+30T= (n.*1405+30T=) c.*1593+30T= (n.*1593+30T=) c.*1263+30T= (n.*1263+30T=) n.2860+30T= c.1688+30T= (n.1688+30T=) c.1601+30T= (n.1601+30T=) c.1433+30T= (n.1433+30T=) c.*1096+30T= (n.*1096+30T=) c.*324+30T= (n.*324+30T=) c.*1102+30T= (n.*1102+30T=) c.2006+30T= (n.2006+30T=) n.2119+30T= c.1629+30T= c.*1537+30T= (n.*1537+30T=) c.*896+30T= (n.*896+30T=) c.*1163+30T= (n.*1163+30T=) c.1144+3071T= (n.1144+3071T=) c.*1458+30T= (n.*1458+30T=) c.*1509+30T= (n.*1509+30T=) c.1445+30T= (n.1445+30T=) c.1838+30T= (n.1838+30T=) n.3778+30T= c.*1906+30T= (n.*1906+30T=) c.2192+30T= (n.2192+30T=) c.*1455+30T= (n.*1455+30T=) c.*1507+30T= (n.*1507+30T=) c.*1642+30T= (n.*1642+30T=) c.989-3738T= (n.989-3738T=) c.803+10597T= (n.803+10597T=) c.804-3738T= (n.804-3738T=) n.1678+358T= n.63-3824T= n.2088+30T= c.2000+30T= (n.2000+30T=) c.1073+30T= (n.1073+30T=) c.2051+30T= (n.2051+30T=) c.1895+30T= (n.1895+30T=) c.1697+30T= (n.1697+30T=) n.2093+30T= | |
7 | g.5986729A>T | CA046255 | PMS2 | c.*1402+30T>A (n.*1402+30T>A) c.2003+30T>A (n.2003+30T>A) c.1898+30T>A (n.1898+30T>A) c.1678+358T>A (n.1678+358T>A) c.*1600+30T>A (n.*1600+30T>A) c.1850+30T>A (n.1850+30T>A) c.*1427+30T>A (n.*1427+30T>A) c.1808+30T>A (n.1808+30T>A) c.*1405+30T>A (n.*1405+30T>A) c.*1593+30T>A (n.*1593+30T>A) c.*1263+30T>A (n.*1263+30T>A) n.2860+30T>A c.1688+30T>A (n.1688+30T>A) c.1601+30T>A (n.1601+30T>A) c.1433+30T>A (n.1433+30T>A) c.*1096+30T>A (n.*1096+30T>A) c.*324+30T>A (n.*324+30T>A) c.*1102+30T>A (n.*1102+30T>A) c.2006+30T>A (n.2006+30T>A) n.2119+30T>A c.1629+30T>A c.*1537+30T>A (n.*1537+30T>A) c.*896+30T>A (n.*896+30T>A) c.*1163+30T>A (n.*1163+30T>A) c.1144+3071T>A (n.1144+3071T>A) c.*1458+30T>A (n.*1458+30T>A) c.*1509+30T>A (n.*1509+30T>A) c.1445+30T>A (n.1445+30T>A) c.1838+30T>A (n.1838+30T>A) n.3778+30T>A c.*1906+30T>A (n.*1906+30T>A) c.2192+30T>A (n.2192+30T>A) c.*1455+30T>A (n.*1455+30T>A) c.*1507+30T>A (n.*1507+30T>A) c.*1642+30T>A (n.*1642+30T>A) c.989-3738T>A (n.989-3738T>A) c.803+10597T>A (n.803+10597T>A) c.804-3738T>A (n.804-3738T>A) n.1678+358T>A n.63-3824T>A n.2088+30T>A c.2000+30T>A (n.2000+30T>A) c.1073+30T>A (n.1073+30T>A) c.2051+30T>A (n.2051+30T>A) c.1895+30T>A (n.1895+30T>A) c.1697+30T>A (n.1697+30T>A) n.2093+30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.5986730A>G | CA2681676758 | PMS2 | c.*1402+29T>C (n.*1402+29T>C) c.2003+29T>C (n.2003+29T>C) c.1898+29T>C (n.1898+29T>C) c.1678+357T>C (n.1678+357T>C) c.*1600+29T>C (n.*1600+29T>C) c.1850+29T>C (n.1850+29T>C) c.*1427+29T>C (n.*1427+29T>C) c.1808+29T>C (n.1808+29T>C) c.*1405+29T>C (n.*1405+29T>C) c.*1593+29T>C (n.*1593+29T>C) c.*1263+29T>C (n.*1263+29T>C) n.2860+29T>C c.1688+29T>C (n.1688+29T>C) c.1601+29T>C (n.1601+29T>C) c.1433+29T>C (n.1433+29T>C) c.*1096+29T>C (n.*1096+29T>C) c.*324+29T>C (n.*324+29T>C) c.*1102+29T>C (n.*1102+29T>C) c.2006+29T>C (n.2006+29T>C) n.2119+29T>C c.1629+29T>C c.*1537+29T>C (n.*1537+29T>C) c.*896+29T>C (n.*896+29T>C) c.*1163+29T>C (n.*1163+29T>C) c.1144+3070T>C (n.1144+3070T>C) c.*1458+29T>C (n.*1458+29T>C) c.*1509+29T>C (n.*1509+29T>C) c.1445+29T>C (n.1445+29T>C) c.1838+29T>C (n.1838+29T>C) n.3778+29T>C c.*1906+29T>C (n.*1906+29T>C) c.2192+29T>C (n.2192+29T>C) c.*1455+29T>C (n.*1455+29T>C) c.*1507+29T>C (n.*1507+29T>C) c.*1642+29T>C (n.*1642+29T>C) c.989-3739T>C (n.989-3739T>C) c.803+10596T>C (n.803+10596T>C) c.804-3739T>C (n.804-3739T>C) n.1678+357T>C n.63-3825T>C n.2088+29T>C c.2000+29T>C (n.2000+29T>C) c.1073+29T>C (n.1073+29T>C) c.2051+29T>C (n.2051+29T>C) c.1895+29T>C (n.1895+29T>C) c.1697+29T>C (n.1697+29T>C) n.2093+29T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5986730A>T | CA2713824136 | PMS2 | c.*1402+29T>A (n.*1402+29T>A) c.2003+29T>A (n.2003+29T>A) c.1898+29T>A (n.1898+29T>A) c.1678+357T>A (n.1678+357T>A) c.*1600+29T>A (n.*1600+29T>A) c.1850+29T>A (n.1850+29T>A) c.*1427+29T>A (n.*1427+29T>A) c.1808+29T>A (n.1808+29T>A) c.*1405+29T>A (n.*1405+29T>A) c.*1593+29T>A (n.*1593+29T>A) c.*1263+29T>A (n.*1263+29T>A) n.2860+29T>A c.1688+29T>A (n.1688+29T>A) c.1601+29T>A (n.1601+29T>A) c.1433+29T>A (n.1433+29T>A) c.*1096+29T>A (n.*1096+29T>A) c.*324+29T>A (n.*324+29T>A) c.*1102+29T>A (n.*1102+29T>A) c.2006+29T>A (n.2006+29T>A) n.2119+29T>A c.1629+29T>A c.*1537+29T>A (n.*1537+29T>A) c.*896+29T>A (n.*896+29T>A) c.*1163+29T>A (n.*1163+29T>A) c.1144+3070T>A (n.1144+3070T>A) c.*1458+29T>A (n.*1458+29T>A) c.*1509+29T>A (n.*1509+29T>A) c.1445+29T>A (n.1445+29T>A) c.1838+29T>A (n.1838+29T>A) n.3778+29T>A c.*1906+29T>A (n.*1906+29T>A) c.2192+29T>A (n.2192+29T>A) c.*1455+29T>A (n.*1455+29T>A) c.*1507+29T>A (n.*1507+29T>A) c.*1642+29T>A (n.*1642+29T>A) c.989-3739T>A (n.989-3739T>A) c.803+10596T>A (n.803+10596T>A) c.804-3739T>A (n.804-3739T>A) n.1678+357T>A n.63-3825T>A n.2088+29T>A c.2000+29T>A (n.2000+29T>A) c.1073+29T>A (n.1073+29T>A) c.2051+29T>A (n.2051+29T>A) c.1895+29T>A (n.1895+29T>A) c.1697+29T>A (n.1697+29T>A) n.2093+29T>A | dbSNP |
7 | g.5986731G>A | CA2713574496 | PMS2 | c.*1402+28C>T (n.*1402+28C>T) c.2003+28C>T (n.2003+28C>T) c.1898+28C>T (n.1898+28C>T) c.1678+356C>T (n.1678+356C>T) c.*1600+28C>T (n.*1600+28C>T) c.1850+28C>T (n.1850+28C>T) c.*1427+28C>T (n.*1427+28C>T) c.1808+28C>T (n.1808+28C>T) c.*1405+28C>T (n.*1405+28C>T) c.*1593+28C>T (n.*1593+28C>T) c.*1263+28C>T (n.*1263+28C>T) n.2860+28C>T c.1688+28C>T (n.1688+28C>T) c.1601+28C>T (n.1601+28C>T) c.1433+28C>T (n.1433+28C>T) c.*1096+28C>T (n.*1096+28C>T) c.*324+28C>T (n.*324+28C>T) c.*1102+28C>T (n.*1102+28C>T) c.2006+28C>T (n.2006+28C>T) n.2119+28C>T c.1629+28C>T c.*1537+28C>T (n.*1537+28C>T) c.*896+28C>T (n.*896+28C>T) c.*1163+28C>T (n.*1163+28C>T) c.1144+3069C>T (n.1144+3069C>T) c.*1458+28C>T (n.*1458+28C>T) c.*1509+28C>T (n.*1509+28C>T) c.1445+28C>T (n.1445+28C>T) c.1838+28C>T (n.1838+28C>T) n.3778+28C>T c.*1906+28C>T (n.*1906+28C>T) c.2192+28C>T (n.2192+28C>T) c.*1455+28C>T (n.*1455+28C>T) c.*1507+28C>T (n.*1507+28C>T) c.*1642+28C>T (n.*1642+28C>T) c.989-3740C>T (n.989-3740C>T) c.803+10595C>T (n.803+10595C>T) c.804-3740C>T (n.804-3740C>T) n.1678+356C>T n.63-3826C>T n.2088+28C>T c.2000+28C>T (n.2000+28C>T) c.1073+28C>T (n.1073+28C>T) c.2051+28C>T (n.2051+28C>T) c.1895+28C>T (n.1895+28C>T) c.1697+28C>T (n.1697+28C>T) n.2093+28C>T | dbSNP |
7 | g.5986731G>C | CA1685225305 | PMS2 | c.*1402+28C>G (n.*1402+28C>G) c.2003+28C>G (n.2003+28C>G) c.1898+28C>G (n.1898+28C>G) c.1678+356C>G (n.1678+356C>G) c.*1600+28C>G (n.*1600+28C>G) c.1850+28C>G (n.1850+28C>G) c.*1427+28C>G (n.*1427+28C>G) c.1808+28C>G (n.1808+28C>G) c.*1405+28C>G (n.*1405+28C>G) c.*1593+28C>G (n.*1593+28C>G) c.*1263+28C>G (n.*1263+28C>G) n.2860+28C>G c.1688+28C>G (n.1688+28C>G) c.1601+28C>G (n.1601+28C>G) c.1433+28C>G (n.1433+28C>G) c.*1096+28C>G (n.*1096+28C>G) c.*324+28C>G (n.*324+28C>G) c.*1102+28C>G (n.*1102+28C>G) c.2006+28C>G (n.2006+28C>G) n.2119+28C>G c.1629+28C>G c.*1537+28C>G (n.*1537+28C>G) c.*896+28C>G (n.*896+28C>G) c.*1163+28C>G (n.*1163+28C>G) c.1144+3069C>G (n.1144+3069C>G) c.*1458+28C>G (n.*1458+28C>G) c.*1509+28C>G (n.*1509+28C>G) c.1445+28C>G (n.1445+28C>G) c.1838+28C>G (n.1838+28C>G) n.3778+28C>G c.*1906+28C>G (n.*1906+28C>G) c.2192+28C>G (n.2192+28C>G) c.*1455+28C>G (n.*1455+28C>G) c.*1507+28C>G (n.*1507+28C>G) c.*1642+28C>G (n.*1642+28C>G) c.989-3740C>G (n.989-3740C>G) c.803+10595C>G (n.803+10595C>G) c.804-3740C>G (n.804-3740C>G) n.1678+356C>G n.63-3826C>G n.2088+28C>G c.2000+28C>G (n.2000+28C>G) c.1073+28C>G (n.1073+28C>G) c.2051+28C>G (n.2051+28C>G) c.1895+28C>G (n.1895+28C>G) c.1697+28C>G (n.1697+28C>G) n.2093+28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986731G= | CA1685225304 | PMS2 | c.*1402+28C= (n.*1402+28C=) c.2003+28C= (n.2003+28C=) c.1898+28C= (n.1898+28C=) c.1678+356C= (n.1678+356C=) c.*1600+28C= (n.*1600+28C=) c.1850+28C= (n.1850+28C=) c.*1427+28C= (n.*1427+28C=) c.1808+28C= (n.1808+28C=) c.*1405+28C= (n.*1405+28C=) c.*1593+28C= (n.*1593+28C=) c.*1263+28C= (n.*1263+28C=) n.2860+28C= c.1688+28C= (n.1688+28C=) c.1601+28C= (n.1601+28C=) c.1433+28C= (n.1433+28C=) c.*1096+28C= (n.*1096+28C=) c.*324+28C= (n.*324+28C=) c.*1102+28C= (n.*1102+28C=) c.2006+28C= (n.2006+28C=) n.2119+28C= c.1629+28C= c.*1537+28C= (n.*1537+28C=) c.*896+28C= (n.*896+28C=) c.*1163+28C= (n.*1163+28C=) c.1144+3069C= (n.1144+3069C=) c.*1458+28C= (n.*1458+28C=) c.*1509+28C= (n.*1509+28C=) c.1445+28C= (n.1445+28C=) c.1838+28C= (n.1838+28C=) n.3778+28C= c.*1906+28C= (n.*1906+28C=) c.2192+28C= (n.2192+28C=) c.*1455+28C= (n.*1455+28C=) c.*1507+28C= (n.*1507+28C=) c.*1642+28C= (n.*1642+28C=) c.989-3740C= (n.989-3740C=) c.803+10595C= (n.803+10595C=) c.804-3740C= (n.804-3740C=) n.1678+356C= n.63-3826C= n.2088+28C= c.2000+28C= (n.2000+28C=) c.1073+28C= (n.1073+28C=) c.2051+28C= (n.2051+28C=) c.1895+28C= (n.1895+28C=) c.1697+28C= (n.1697+28C=) n.2093+28C= | |
7 | g.5986731G>T | CA2681676759 | PMS2 | c.*1402+28C>A (n.*1402+28C>A) c.2003+28C>A (n.2003+28C>A) c.1898+28C>A (n.1898+28C>A) c.1678+356C>A (n.1678+356C>A) c.*1600+28C>A (n.*1600+28C>A) c.1850+28C>A (n.1850+28C>A) c.*1427+28C>A (n.*1427+28C>A) c.1808+28C>A (n.1808+28C>A) c.*1405+28C>A (n.*1405+28C>A) c.*1593+28C>A (n.*1593+28C>A) c.*1263+28C>A (n.*1263+28C>A) n.2860+28C>A c.1688+28C>A (n.1688+28C>A) c.1601+28C>A (n.1601+28C>A) c.1433+28C>A (n.1433+28C>A) c.*1096+28C>A (n.*1096+28C>A) c.*324+28C>A (n.*324+28C>A) c.*1102+28C>A (n.*1102+28C>A) c.2006+28C>A (n.2006+28C>A) n.2119+28C>A c.1629+28C>A c.*1537+28C>A (n.*1537+28C>A) c.*896+28C>A (n.*896+28C>A) c.*1163+28C>A (n.*1163+28C>A) c.1144+3069C>A (n.1144+3069C>A) c.*1458+28C>A (n.*1458+28C>A) c.*1509+28C>A (n.*1509+28C>A) c.1445+28C>A (n.1445+28C>A) c.1838+28C>A (n.1838+28C>A) n.3778+28C>A c.*1906+28C>A (n.*1906+28C>A) c.2192+28C>A (n.2192+28C>A) c.*1455+28C>A (n.*1455+28C>A) c.*1507+28C>A (n.*1507+28C>A) c.*1642+28C>A (n.*1642+28C>A) c.989-3740C>A (n.989-3740C>A) c.803+10595C>A (n.803+10595C>A) c.804-3740C>A (n.804-3740C>A) n.1678+356C>A n.63-3826C>A n.2088+28C>A c.2000+28C>A (n.2000+28C>A) c.1073+28C>A (n.1073+28C>A) c.2051+28C>A (n.2051+28C>A) c.1895+28C>A (n.1895+28C>A) c.1697+28C>A (n.1697+28C>A) n.2093+28C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986732A= | CA1685225308 | PMS2 | c.*1402+27T= (n.*1402+27T=) c.2003+27T= (n.2003+27T=) c.1898+27T= (n.1898+27T=) c.1678+355T= (n.1678+355T=) c.*1600+27T= (n.*1600+27T=) c.1850+27T= (n.1850+27T=) c.*1427+27T= (n.*1427+27T=) c.1808+27T= (n.1808+27T=) c.*1405+27T= (n.*1405+27T=) c.*1593+27T= (n.*1593+27T=) c.*1263+27T= (n.*1263+27T=) n.2860+27T= c.1688+27T= (n.1688+27T=) c.1601+27T= (n.1601+27T=) c.1433+27T= (n.1433+27T=) c.*1096+27T= (n.*1096+27T=) c.*324+27T= (n.*324+27T=) c.*1102+27T= (n.*1102+27T=) c.2006+27T= (n.2006+27T=) n.2119+27T= c.1629+27T= c.*1537+27T= (n.*1537+27T=) c.*896+27T= (n.*896+27T=) c.*1163+27T= (n.*1163+27T=) c.1144+3068T= (n.1144+3068T=) c.*1458+27T= (n.*1458+27T=) c.*1509+27T= (n.*1509+27T=) c.1445+27T= (n.1445+27T=) c.1838+27T= (n.1838+27T=) n.3778+27T= c.*1906+27T= (n.*1906+27T=) c.2192+27T= (n.2192+27T=) c.*1455+27T= (n.*1455+27T=) c.*1507+27T= (n.*1507+27T=) c.*1642+27T= (n.*1642+27T=) c.989-3741T= (n.989-3741T=) c.803+10594T= (n.803+10594T=) c.804-3741T= (n.804-3741T=) n.1678+355T= n.63-3827T= n.2088+27T= c.2000+27T= (n.2000+27T=) c.1073+27T= (n.1073+27T=) c.2051+27T= (n.2051+27T=) c.1895+27T= (n.1895+27T=) c.1697+27T= (n.1697+27T=) n.2093+27T= | |
7 | g.5986732A>C | CA2681676760 | PMS2 | c.*1402+27T>G (n.*1402+27T>G) c.2003+27T>G (n.2003+27T>G) c.1898+27T>G (n.1898+27T>G) c.1678+355T>G (n.1678+355T>G) c.*1600+27T>G (n.*1600+27T>G) c.1850+27T>G (n.1850+27T>G) c.*1427+27T>G (n.*1427+27T>G) c.1808+27T>G (n.1808+27T>G) c.*1405+27T>G (n.*1405+27T>G) c.*1593+27T>G (n.*1593+27T>G) c.*1263+27T>G (n.*1263+27T>G) n.2860+27T>G c.1688+27T>G (n.1688+27T>G) c.1601+27T>G (n.1601+27T>G) c.1433+27T>G (n.1433+27T>G) c.*1096+27T>G (n.*1096+27T>G) c.*324+27T>G (n.*324+27T>G) c.*1102+27T>G (n.*1102+27T>G) c.2006+27T>G (n.2006+27T>G) n.2119+27T>G c.1629+27T>G c.*1537+27T>G (n.*1537+27T>G) c.*896+27T>G (n.*896+27T>G) c.*1163+27T>G (n.*1163+27T>G) c.1144+3068T>G (n.1144+3068T>G) c.*1458+27T>G (n.*1458+27T>G) c.*1509+27T>G (n.*1509+27T>G) c.1445+27T>G (n.1445+27T>G) c.1838+27T>G (n.1838+27T>G) n.3778+27T>G c.*1906+27T>G (n.*1906+27T>G) c.2192+27T>G (n.2192+27T>G) c.*1455+27T>G (n.*1455+27T>G) c.*1507+27T>G (n.*1507+27T>G) c.*1642+27T>G (n.*1642+27T>G) c.989-3741T>G (n.989-3741T>G) c.803+10594T>G (n.803+10594T>G) c.804-3741T>G (n.804-3741T>G) n.1678+355T>G n.63-3827T>G n.2088+27T>G c.2000+27T>G (n.2000+27T>G) c.1073+27T>G (n.1073+27T>G) c.2051+27T>G (n.2051+27T>G) c.1895+27T>G (n.1895+27T>G) c.1697+27T>G (n.1697+27T>G) n.2093+27T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5986732A>G | CA840189206 | PMS2 | c.*1402+27T>C (n.*1402+27T>C) c.2003+27T>C (n.2003+27T>C) c.1898+27T>C (n.1898+27T>C) c.1678+355T>C (n.1678+355T>C) c.*1600+27T>C (n.*1600+27T>C) c.1850+27T>C (n.1850+27T>C) c.*1427+27T>C (n.*1427+27T>C) c.1808+27T>C (n.1808+27T>C) c.*1405+27T>C (n.*1405+27T>C) c.*1593+27T>C (n.*1593+27T>C) c.*1263+27T>C (n.*1263+27T>C) n.2860+27T>C c.1688+27T>C (n.1688+27T>C) c.1601+27T>C (n.1601+27T>C) c.1433+27T>C (n.1433+27T>C) c.*1096+27T>C (n.*1096+27T>C) c.*324+27T>C (n.*324+27T>C) c.*1102+27T>C (n.*1102+27T>C) c.2006+27T>C (n.2006+27T>C) n.2119+27T>C c.1629+27T>C c.*1537+27T>C (n.*1537+27T>C) c.*896+27T>C (n.*896+27T>C) c.*1163+27T>C (n.*1163+27T>C) c.1144+3068T>C (n.1144+3068T>C) c.*1458+27T>C (n.*1458+27T>C) c.*1509+27T>C (n.*1509+27T>C) c.1445+27T>C (n.1445+27T>C) c.1838+27T>C (n.1838+27T>C) n.3778+27T>C c.*1906+27T>C (n.*1906+27T>C) c.2192+27T>C (n.2192+27T>C) c.*1455+27T>C (n.*1455+27T>C) c.*1507+27T>C (n.*1507+27T>C) c.*1642+27T>C (n.*1642+27T>C) c.989-3741T>C (n.989-3741T>C) c.803+10594T>C (n.803+10594T>C) c.804-3741T>C (n.804-3741T>C) n.1678+355T>C n.63-3827T>C n.2088+27T>C c.2000+27T>C (n.2000+27T>C) c.1073+27T>C (n.1073+27T>C) c.2051+27T>C (n.2051+27T>C) c.1895+27T>C (n.1895+27T>C) c.1697+27T>C (n.1697+27T>C) n.2093+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986732A>T | CA2713529827 | PMS2 | c.*1402+27T>A (n.*1402+27T>A) c.2003+27T>A (n.2003+27T>A) c.1898+27T>A (n.1898+27T>A) c.1678+355T>A (n.1678+355T>A) c.*1600+27T>A (n.*1600+27T>A) c.1850+27T>A (n.1850+27T>A) c.*1427+27T>A (n.*1427+27T>A) c.1808+27T>A (n.1808+27T>A) c.*1405+27T>A (n.*1405+27T>A) c.*1593+27T>A (n.*1593+27T>A) c.*1263+27T>A (n.*1263+27T>A) n.2860+27T>A c.1688+27T>A (n.1688+27T>A) c.1601+27T>A (n.1601+27T>A) c.1433+27T>A (n.1433+27T>A) c.*1096+27T>A (n.*1096+27T>A) c.*324+27T>A (n.*324+27T>A) c.*1102+27T>A (n.*1102+27T>A) c.2006+27T>A (n.2006+27T>A) n.2119+27T>A c.1629+27T>A c.*1537+27T>A (n.*1537+27T>A) c.*896+27T>A (n.*896+27T>A) c.*1163+27T>A (n.*1163+27T>A) c.1144+3068T>A (n.1144+3068T>A) c.*1458+27T>A (n.*1458+27T>A) c.*1509+27T>A (n.*1509+27T>A) c.1445+27T>A (n.1445+27T>A) c.1838+27T>A (n.1838+27T>A) n.3778+27T>A c.*1906+27T>A (n.*1906+27T>A) c.2192+27T>A (n.2192+27T>A) c.*1455+27T>A (n.*1455+27T>A) c.*1507+27T>A (n.*1507+27T>A) c.*1642+27T>A (n.*1642+27T>A) c.989-3741T>A (n.989-3741T>A) c.803+10594T>A (n.803+10594T>A) c.804-3741T>A (n.804-3741T>A) n.1678+355T>A n.63-3827T>A n.2088+27T>A c.2000+27T>A (n.2000+27T>A) c.1073+27T>A (n.1073+27T>A) c.2051+27T>A (n.2051+27T>A) c.1895+27T>A (n.1895+27T>A) c.1697+27T>A (n.1697+27T>A) n.2093+27T>A | dbSNP |
7 | g.5986733_5986745dup | CA1685225313 | PMS2 | c.*1402+15_*1402+27dup (n.*1402+15_*1402+27dup) c.2003+15_2003+27dup (n.2003+15_2003+27dup) c.1898+15_1898+27dup (n.1898+15_1898+27dup) c.1678+343_1678+355dup (n.1678+343_1678+355dup) c.*1600+15_*1600+27dup (n.*1600+15_*1600+27dup) c.1850+15_1850+27dup (n.1850+15_1850+27dup) c.*1427+15_*1427+27dup (n.*1427+15_*1427+27dup) c.1808+15_1808+27dup (n.1808+15_1808+27dup) c.*1405+15_*1405+27dup (n.*1405+15_*1405+27dup) c.*1593+15_*1593+27dup (n.*1593+15_*1593+27dup) c.*1263+15_*1263+27dup (n.*1263+15_*1263+27dup) n.2860+15_2860+27dup c.1688+15_1688+27dup (n.1688+15_1688+27dup) c.1601+15_1601+27dup (n.1601+15_1601+27dup) c.1433+15_1433+27dup (n.1433+15_1433+27dup) c.*1096+15_*1096+27dup (n.*1096+15_*1096+27dup) c.*324+15_*324+27dup (n.*324+15_*324+27dup) c.*1102+15_*1102+27dup (n.*1102+15_*1102+27dup) c.2006+15_2006+27dup (n.2006+15_2006+27dup) n.2119+15_2119+27dup c.1629+15_1629+27dup c.*1537+15_*1537+27dup (n.*1537+15_*1537+27dup) c.*896+15_*896+27dup (n.*896+15_*896+27dup) c.*1163+15_*1163+27dup (n.*1163+15_*1163+27dup) c.1144+3056_1144+3068dup (n.1144+3056_1144+3068dup) c.*1458+15_*1458+27dup (n.*1458+15_*1458+27dup) c.*1509+15_*1509+27dup (n.*1509+15_*1509+27dup) c.1445+15_1445+27dup (n.1445+15_1445+27dup) c.1838+15_1838+27dup (n.1838+15_1838+27dup) n.3778+15_3778+27dup c.*1906+15_*1906+27dup (n.*1906+15_*1906+27dup) c.2192+15_2192+27dup (n.2192+15_2192+27dup) c.*1455+15_*1455+27dup (n.*1455+15_*1455+27dup) c.*1507+15_*1507+27dup (n.*1507+15_*1507+27dup) c.*1642+15_*1642+27dup (n.*1642+15_*1642+27dup) c.989-3753_989-3741dup (n.989-3753_989-3741dup) c.803+10582_803+10594dup (n.803+10582_803+10594dup) c.804-3753_804-3741dup (n.804-3753_804-3741dup) n.1678+343_1678+355dup n.63-3839_63-3827dup n.2088+15_2088+27dup c.2000+15_2000+27dup (n.2000+15_2000+27dup) c.1073+15_1073+27dup (n.1073+15_1073+27dup) c.2051+15_2051+27dup (n.2051+15_2051+27dup) c.1895+15_1895+27dup (n.1895+15_1895+27dup) c.1697+15_1697+27dup (n.1697+15_1697+27dup) n.2093+15_2093+27dup | dbSNP |
7 | g.5986733G>A | CA2578823593 | PMS2 | c.*1402+26C>T (n.*1402+26C>T) c.2003+26C>T (n.2003+26C>T) c.1898+26C>T (n.1898+26C>T) c.1678+354C>T (n.1678+354C>T) c.*1600+26C>T (n.*1600+26C>T) c.1850+26C>T (n.1850+26C>T) c.*1427+26C>T (n.*1427+26C>T) c.1808+26C>T (n.1808+26C>T) c.*1405+26C>T (n.*1405+26C>T) c.*1593+26C>T (n.*1593+26C>T) c.*1263+26C>T (n.*1263+26C>T) n.2860+26C>T c.1688+26C>T (n.1688+26C>T) c.1601+26C>T (n.1601+26C>T) c.1433+26C>T (n.1433+26C>T) c.*1096+26C>T (n.*1096+26C>T) c.*324+26C>T (n.*324+26C>T) c.*1102+26C>T (n.*1102+26C>T) c.2006+26C>T (n.2006+26C>T) n.2119+26C>T c.1629+26C>T c.*1537+26C>T (n.*1537+26C>T) c.*896+26C>T (n.*896+26C>T) c.*1163+26C>T (n.*1163+26C>T) c.1144+3067C>T (n.1144+3067C>T) c.*1458+26C>T (n.*1458+26C>T) c.*1509+26C>T (n.*1509+26C>T) c.1445+26C>T (n.1445+26C>T) c.1838+26C>T (n.1838+26C>T) n.3778+26C>T c.*1906+26C>T (n.*1906+26C>T) c.2192+26C>T (n.2192+26C>T) c.*1455+26C>T (n.*1455+26C>T) c.*1507+26C>T (n.*1507+26C>T) c.*1642+26C>T (n.*1642+26C>T) c.989-3742C>T (n.989-3742C>T) c.803+10593C>T (n.803+10593C>T) c.804-3742C>T (n.804-3742C>T) n.1678+354C>T n.63-3828C>T n.2088+26C>T c.2000+26C>T (n.2000+26C>T) c.1073+26C>T (n.1073+26C>T) c.2051+26C>T (n.2051+26C>T) c.1895+26C>T (n.1895+26C>T) c.1697+26C>T (n.1697+26C>T) n.2093+26C>T | |
7 | g.5986738del | CA2681676761 | PMS2 | c.*1402+25del (n.*1402+25del) c.2003+25del (n.2003+25del) c.1898+25del (n.1898+25del) c.1678+353del (n.1678+353del) c.*1600+25del (n.*1600+25del) c.1850+25del (n.1850+25del) c.*1427+25del (n.*1427+25del) c.1808+25del (n.1808+25del) c.*1405+25del (n.*1405+25del) c.*1593+25del (n.*1593+25del) c.*1263+25del (n.*1263+25del) n.2860+25del c.1688+25del (n.1688+25del) c.1601+25del (n.1601+25del) c.1433+25del (n.1433+25del) c.*1096+25del (n.*1096+25del) c.*324+25del (n.*324+25del) c.*1102+25del (n.*1102+25del) c.2006+25del (n.2006+25del) n.2119+25del c.1629+25del c.*1537+25del (n.*1537+25del) c.*896+25del (n.*896+25del) c.*1163+25del (n.*1163+25del) c.1144+3066del (n.1144+3066del) c.*1458+25del (n.*1458+25del) c.*1509+25del (n.*1509+25del) c.1445+25del (n.1445+25del) c.1838+25del (n.1838+25del) n.3778+25del c.*1906+25del (n.*1906+25del) c.2192+25del (n.2192+25del) c.*1455+25del (n.*1455+25del) c.*1507+25del (n.*1507+25del) c.*1642+25del (n.*1642+25del) c.989-3743del (n.989-3743del) c.803+10592del (n.803+10592del) c.804-3743del (n.804-3743del) n.1678+353del n.63-3829del n.2088+25del c.2000+25del (n.2000+25del) c.1073+25del (n.1073+25del) c.2051+25del (n.2051+25del) c.1895+25del (n.1895+25del) c.1697+25del (n.1697+25del) n.2093+25del | gnomAD v4 |
7 | g.5986735A>G | CA2681676762 | PMS2 | c.*1402+24T>C (n.*1402+24T>C) c.2003+24T>C (n.2003+24T>C) c.1898+24T>C (n.1898+24T>C) c.1678+352T>C (n.1678+352T>C) c.*1600+24T>C (n.*1600+24T>C) c.1850+24T>C (n.1850+24T>C) c.*1427+24T>C (n.*1427+24T>C) c.1808+24T>C (n.1808+24T>C) c.*1405+24T>C (n.*1405+24T>C) c.*1593+24T>C (n.*1593+24T>C) c.*1263+24T>C (n.*1263+24T>C) n.2860+24T>C c.1688+24T>C (n.1688+24T>C) c.1601+24T>C (n.1601+24T>C) c.1433+24T>C (n.1433+24T>C) c.*1096+24T>C (n.*1096+24T>C) c.*324+24T>C (n.*324+24T>C) c.*1102+24T>C (n.*1102+24T>C) c.2006+24T>C (n.2006+24T>C) n.2119+24T>C c.1629+24T>C c.*1537+24T>C (n.*1537+24T>C) c.*896+24T>C (n.*896+24T>C) c.*1163+24T>C (n.*1163+24T>C) c.1144+3065T>C (n.1144+3065T>C) c.*1458+24T>C (n.*1458+24T>C) c.*1509+24T>C (n.*1509+24T>C) c.1445+24T>C (n.1445+24T>C) c.1838+24T>C (n.1838+24T>C) n.3778+24T>C c.*1906+24T>C (n.*1906+24T>C) c.2192+24T>C (n.2192+24T>C) c.*1455+24T>C (n.*1455+24T>C) c.*1507+24T>C (n.*1507+24T>C) c.*1642+24T>C (n.*1642+24T>C) c.989-3744T>C (n.989-3744T>C) c.803+10591T>C (n.803+10591T>C) c.804-3744T>C (n.804-3744T>C) n.1678+352T>C n.63-3830T>C n.2088+24T>C c.2000+24T>C (n.2000+24T>C) c.1073+24T>C (n.1073+24T>C) c.2051+24T>C (n.2051+24T>C) c.1895+24T>C (n.1895+24T>C) c.1697+24T>C (n.1697+24T>C) n.2093+24T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5986736A= | CA1685225318 | PMS2 | c.*1402+23T= (n.*1402+23T=) c.2003+23T= (n.2003+23T=) c.1898+23T= (n.1898+23T=) c.1678+351T= (n.1678+351T=) c.*1600+23T= (n.*1600+23T=) c.1850+23T= (n.1850+23T=) c.*1427+23T= (n.*1427+23T=) c.1808+23T= (n.1808+23T=) c.*1405+23T= (n.*1405+23T=) c.*1593+23T= (n.*1593+23T=) c.*1263+23T= (n.*1263+23T=) n.2860+23T= c.1688+23T= (n.1688+23T=) c.1601+23T= (n.1601+23T=) c.1433+23T= (n.1433+23T=) c.*1096+23T= (n.*1096+23T=) c.*324+23T= (n.*324+23T=) c.*1102+23T= (n.*1102+23T=) c.2006+23T= (n.2006+23T=) n.2119+23T= c.1629+23T= c.*1537+23T= (n.*1537+23T=) c.*896+23T= (n.*896+23T=) c.*1163+23T= (n.*1163+23T=) c.1144+3064T= (n.1144+3064T=) c.*1458+23T= (n.*1458+23T=) c.*1509+23T= (n.*1509+23T=) c.1445+23T= (n.1445+23T=) c.1838+23T= (n.1838+23T=) n.3778+23T= c.*1906+23T= (n.*1906+23T=) c.2192+23T= (n.2192+23T=) c.*1455+23T= (n.*1455+23T=) c.*1507+23T= (n.*1507+23T=) c.*1642+23T= (n.*1642+23T=) c.989-3745T= (n.989-3745T=) c.803+10590T= (n.803+10590T=) c.804-3745T= (n.804-3745T=) n.1678+351T= n.63-3831T= n.2088+23T= c.2000+23T= (n.2000+23T=) c.1073+23T= (n.1073+23T=) c.2051+23T= (n.2051+23T=) c.1895+23T= (n.1895+23T=) c.1697+23T= (n.1697+23T=) n.2093+23T= | |
7 | g.5986736A>C | CA153227301 | PMS2 | c.*1402+23T>G (n.*1402+23T>G) c.2003+23T>G (n.2003+23T>G) c.1898+23T>G (n.1898+23T>G) c.1678+351T>G (n.1678+351T>G) c.*1600+23T>G (n.*1600+23T>G) c.1850+23T>G (n.1850+23T>G) c.*1427+23T>G (n.*1427+23T>G) c.1808+23T>G (n.1808+23T>G) c.*1405+23T>G (n.*1405+23T>G) c.*1593+23T>G (n.*1593+23T>G) c.*1263+23T>G (n.*1263+23T>G) n.2860+23T>G c.1688+23T>G (n.1688+23T>G) c.1601+23T>G (n.1601+23T>G) c.1433+23T>G (n.1433+23T>G) c.*1096+23T>G (n.*1096+23T>G) c.*324+23T>G (n.*324+23T>G) c.*1102+23T>G (n.*1102+23T>G) c.2006+23T>G (n.2006+23T>G) n.2119+23T>G c.1629+23T>G c.*1537+23T>G (n.*1537+23T>G) c.*896+23T>G (n.*896+23T>G) c.*1163+23T>G (n.*1163+23T>G) c.1144+3064T>G (n.1144+3064T>G) c.*1458+23T>G (n.*1458+23T>G) c.*1509+23T>G (n.*1509+23T>G) c.1445+23T>G (n.1445+23T>G) c.1838+23T>G (n.1838+23T>G) n.3778+23T>G c.*1906+23T>G (n.*1906+23T>G) c.2192+23T>G (n.2192+23T>G) c.*1455+23T>G (n.*1455+23T>G) c.*1507+23T>G (n.*1507+23T>G) c.*1642+23T>G (n.*1642+23T>G) c.989-3745T>G (n.989-3745T>G) c.803+10590T>G (n.803+10590T>G) c.804-3745T>G (n.804-3745T>G) n.1678+351T>G n.63-3831T>G n.2088+23T>G c.2000+23T>G (n.2000+23T>G) c.1073+23T>G (n.1073+23T>G) c.2051+23T>G (n.2051+23T>G) c.1895+23T>G (n.1895+23T>G) c.1697+23T>G (n.1697+23T>G) n.2093+23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986736A>G | CA2681676764 | PMS2 | c.*1402+23T>C (n.*1402+23T>C) c.2003+23T>C (n.2003+23T>C) c.1898+23T>C (n.1898+23T>C) c.1678+351T>C (n.1678+351T>C) c.*1600+23T>C (n.*1600+23T>C) c.1850+23T>C (n.1850+23T>C) c.*1427+23T>C (n.*1427+23T>C) c.1808+23T>C (n.1808+23T>C) c.*1405+23T>C (n.*1405+23T>C) c.*1593+23T>C (n.*1593+23T>C) c.*1263+23T>C (n.*1263+23T>C) n.2860+23T>C c.1688+23T>C (n.1688+23T>C) c.1601+23T>C (n.1601+23T>C) c.1433+23T>C (n.1433+23T>C) c.*1096+23T>C (n.*1096+23T>C) c.*324+23T>C (n.*324+23T>C) c.*1102+23T>C (n.*1102+23T>C) c.2006+23T>C (n.2006+23T>C) n.2119+23T>C c.1629+23T>C c.*1537+23T>C (n.*1537+23T>C) c.*896+23T>C (n.*896+23T>C) c.*1163+23T>C (n.*1163+23T>C) c.1144+3064T>C (n.1144+3064T>C) c.*1458+23T>C (n.*1458+23T>C) c.*1509+23T>C (n.*1509+23T>C) c.1445+23T>C (n.1445+23T>C) c.1838+23T>C (n.1838+23T>C) n.3778+23T>C c.*1906+23T>C (n.*1906+23T>C) c.2192+23T>C (n.2192+23T>C) c.*1455+23T>C (n.*1455+23T>C) c.*1507+23T>C (n.*1507+23T>C) c.*1642+23T>C (n.*1642+23T>C) c.989-3745T>C (n.989-3745T>C) c.803+10590T>C (n.803+10590T>C) c.804-3745T>C (n.804-3745T>C) n.1678+351T>C n.63-3831T>C n.2088+23T>C c.2000+23T>C (n.2000+23T>C) c.1073+23T>C (n.1073+23T>C) c.2051+23T>C (n.2051+23T>C) c.1895+23T>C (n.1895+23T>C) c.1697+23T>C (n.1697+23T>C) n.2093+23T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5986739_5986743del | CA2681676763 | PMS2 | c.*1402+19_*1402+23del (n.*1402+19_*1402+23del) c.2003+19_2003+23del (n.2003+19_2003+23del) c.1898+19_1898+23del (n.1898+19_1898+23del) c.1678+347_1678+351del (n.1678+347_1678+351del) c.*1600+19_*1600+23del (n.*1600+19_*1600+23del) c.1850+19_1850+23del (n.1850+19_1850+23del) c.*1427+19_*1427+23del (n.*1427+19_*1427+23del) c.1808+19_1808+23del (n.1808+19_1808+23del) c.*1405+19_*1405+23del (n.*1405+19_*1405+23del) c.*1593+19_*1593+23del (n.*1593+19_*1593+23del) c.*1263+19_*1263+23del (n.*1263+19_*1263+23del) n.2860+19_2860+23del c.1688+19_1688+23del (n.1688+19_1688+23del) c.1601+19_1601+23del (n.1601+19_1601+23del) c.1433+19_1433+23del (n.1433+19_1433+23del) c.*1096+19_*1096+23del (n.*1096+19_*1096+23del) c.*324+19_*324+23del (n.*324+19_*324+23del) c.*1102+19_*1102+23del (n.*1102+19_*1102+23del) c.2006+19_2006+23del (n.2006+19_2006+23del) n.2119+19_2119+23del c.1629+19_1629+23del c.*1537+19_*1537+23del (n.*1537+19_*1537+23del) c.*896+19_*896+23del (n.*896+19_*896+23del) c.*1163+19_*1163+23del (n.*1163+19_*1163+23del) c.1144+3060_1144+3064del (n.1144+3060_1144+3064del) c.*1458+19_*1458+23del (n.*1458+19_*1458+23del) c.*1509+19_*1509+23del (n.*1509+19_*1509+23del) c.1445+19_1445+23del (n.1445+19_1445+23del) c.1838+19_1838+23del (n.1838+19_1838+23del) n.3778+19_3778+23del c.*1906+19_*1906+23del (n.*1906+19_*1906+23del) c.2192+19_2192+23del (n.2192+19_2192+23del) c.*1455+19_*1455+23del (n.*1455+19_*1455+23del) c.*1507+19_*1507+23del (n.*1507+19_*1507+23del) c.*1642+19_*1642+23del (n.*1642+19_*1642+23del) c.989-3749_989-3745del (n.989-3749_989-3745del) c.803+10586_803+10590del (n.803+10586_803+10590del) c.804-3749_804-3745del (n.804-3749_804-3745del) n.1678+347_1678+351del n.63-3835_63-3831del n.2088+19_2088+23del c.2000+19_2000+23del (n.2000+19_2000+23del) c.1073+19_1073+23del (n.1073+19_1073+23del) c.2051+19_2051+23del (n.2051+19_2051+23del) c.1895+19_1895+23del (n.1895+19_1895+23del) c.1697+19_1697+23del (n.1697+19_1697+23del) n.2093+19_2093+23del | gnomAD v4 |
7 | g.5986737A= | CA1685225321 | PMS2 | c.*1402+22T= (n.*1402+22T=) c.2003+22T= (n.2003+22T=) c.1898+22T= (n.1898+22T=) c.1678+350T= (n.1678+350T=) c.*1600+22T= (n.*1600+22T=) c.1850+22T= (n.1850+22T=) c.*1427+22T= (n.*1427+22T=) c.1808+22T= (n.1808+22T=) c.*1405+22T= (n.*1405+22T=) c.*1593+22T= (n.*1593+22T=) c.*1263+22T= (n.*1263+22T=) n.2860+22T= c.1688+22T= (n.1688+22T=) c.1601+22T= (n.1601+22T=) c.1433+22T= (n.1433+22T=) c.*1096+22T= (n.*1096+22T=) c.*324+22T= (n.*324+22T=) c.*1102+22T= (n.*1102+22T=) c.2006+22T= (n.2006+22T=) n.2119+22T= c.1629+22T= c.*1537+22T= (n.*1537+22T=) c.*896+22T= (n.*896+22T=) c.*1163+22T= (n.*1163+22T=) c.1144+3063T= (n.1144+3063T=) c.*1458+22T= (n.*1458+22T=) c.*1509+22T= (n.*1509+22T=) c.1445+22T= (n.1445+22T=) c.1838+22T= (n.1838+22T=) n.3778+22T= c.*1906+22T= (n.*1906+22T=) c.2192+22T= (n.2192+22T=) c.*1455+22T= (n.*1455+22T=) c.*1507+22T= (n.*1507+22T=) c.*1642+22T= (n.*1642+22T=) c.989-3746T= (n.989-3746T=) c.803+10589T= (n.803+10589T=) c.804-3746T= (n.804-3746T=) n.1678+350T= n.63-3832T= n.2088+22T= c.2000+22T= (n.2000+22T=) c.1073+22T= (n.1073+22T=) c.2051+22T= (n.2051+22T=) c.1895+22T= (n.1895+22T=) c.1697+22T= (n.1697+22T=) n.2093+22T= | |
7 | g.5986737A>G | CA046223 | PMS2 | c.*1402+22T>C (n.*1402+22T>C) c.2003+22T>C (n.2003+22T>C) c.1898+22T>C (n.1898+22T>C) c.1678+350T>C (n.1678+350T>C) c.*1600+22T>C (n.*1600+22T>C) c.1850+22T>C (n.1850+22T>C) c.*1427+22T>C (n.*1427+22T>C) c.1808+22T>C (n.1808+22T>C) c.*1405+22T>C (n.*1405+22T>C) c.*1593+22T>C (n.*1593+22T>C) c.*1263+22T>C (n.*1263+22T>C) n.2860+22T>C c.1688+22T>C (n.1688+22T>C) c.1601+22T>C (n.1601+22T>C) c.1433+22T>C (n.1433+22T>C) c.*1096+22T>C (n.*1096+22T>C) c.*324+22T>C (n.*324+22T>C) c.*1102+22T>C (n.*1102+22T>C) c.2006+22T>C (n.2006+22T>C) n.2119+22T>C c.1629+22T>C c.*1537+22T>C (n.*1537+22T>C) c.*896+22T>C (n.*896+22T>C) c.*1163+22T>C (n.*1163+22T>C) c.1144+3063T>C (n.1144+3063T>C) c.*1458+22T>C (n.*1458+22T>C) c.*1509+22T>C (n.*1509+22T>C) c.1445+22T>C (n.1445+22T>C) c.1838+22T>C (n.1838+22T>C) n.3778+22T>C c.*1906+22T>C (n.*1906+22T>C) c.2192+22T>C (n.2192+22T>C) c.*1455+22T>C (n.*1455+22T>C) c.*1507+22T>C (n.*1507+22T>C) c.*1642+22T>C (n.*1642+22T>C) c.989-3746T>C (n.989-3746T>C) c.803+10589T>C (n.803+10589T>C) c.804-3746T>C (n.804-3746T>C) n.1678+350T>C n.63-3832T>C n.2088+22T>C c.2000+22T>C (n.2000+22T>C) c.1073+22T>C (n.1073+22T>C) c.2051+22T>C (n.2051+22T>C) c.1895+22T>C (n.1895+22T>C) c.1697+22T>C (n.1697+22T>C) n.2093+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5986738A= | CA1685225324 | PMS2 | c.*1402+21T= (n.*1402+21T=) c.2003+21T= (n.2003+21T=) c.1898+21T= (n.1898+21T=) c.1678+349T= (n.1678+349T=) c.*1600+21T= (n.*1600+21T=) c.1850+21T= (n.1850+21T=) c.*1427+21T= (n.*1427+21T=) c.1808+21T= (n.1808+21T=) c.*1405+21T= (n.*1405+21T=) c.*1593+21T= (n.*1593+21T=) c.*1263+21T= (n.*1263+21T=) n.2860+21T= c.1688+21T= (n.1688+21T=) c.1601+21T= (n.1601+21T=) c.1433+21T= (n.1433+21T=) c.*1096+21T= (n.*1096+21T=) c.*324+21T= (n.*324+21T=) c.*1102+21T= (n.*1102+21T=) c.2006+21T= (n.2006+21T=) n.2119+21T= c.1629+21T= c.*1537+21T= (n.*1537+21T=) c.*896+21T= (n.*896+21T=) c.*1163+21T= (n.*1163+21T=) c.1144+3062T= (n.1144+3062T=) c.*1458+21T= (n.*1458+21T=) c.*1509+21T= (n.*1509+21T=) c.1445+21T= (n.1445+21T=) c.1838+21T= (n.1838+21T=) n.3778+21T= c.*1906+21T= (n.*1906+21T=) c.2192+21T= (n.2192+21T=) c.*1455+21T= (n.*1455+21T=) c.*1507+21T= (n.*1507+21T=) c.*1642+21T= (n.*1642+21T=) c.989-3747T= (n.989-3747T=) c.803+10588T= (n.803+10588T=) c.804-3747T= (n.804-3747T=) n.1678+349T= n.63-3833T= n.2088+21T= c.2000+21T= (n.2000+21T=) c.1073+21T= (n.1073+21T=) c.2051+21T= (n.2051+21T=) c.1895+21T= (n.1895+21T=) c.1697+21T= (n.1697+21T=) n.2093+21T= | |
7 | g.5986738A>G | CA1685225325 | PMS2 | c.*1402+21T>C (n.*1402+21T>C) c.2003+21T>C (n.2003+21T>C) c.1898+21T>C (n.1898+21T>C) c.1678+349T>C (n.1678+349T>C) c.*1600+21T>C (n.*1600+21T>C) c.1850+21T>C (n.1850+21T>C) c.*1427+21T>C (n.*1427+21T>C) c.1808+21T>C (n.1808+21T>C) c.*1405+21T>C (n.*1405+21T>C) c.*1593+21T>C (n.*1593+21T>C) c.*1263+21T>C (n.*1263+21T>C) n.2860+21T>C c.1688+21T>C (n.1688+21T>C) c.1601+21T>C (n.1601+21T>C) c.1433+21T>C (n.1433+21T>C) c.*1096+21T>C (n.*1096+21T>C) c.*324+21T>C (n.*324+21T>C) c.*1102+21T>C (n.*1102+21T>C) c.2006+21T>C (n.2006+21T>C) n.2119+21T>C c.1629+21T>C c.*1537+21T>C (n.*1537+21T>C) c.*896+21T>C (n.*896+21T>C) c.*1163+21T>C (n.*1163+21T>C) c.1144+3062T>C (n.1144+3062T>C) c.*1458+21T>C (n.*1458+21T>C) c.*1509+21T>C (n.*1509+21T>C) c.1445+21T>C (n.1445+21T>C) c.1838+21T>C (n.1838+21T>C) n.3778+21T>C c.*1906+21T>C (n.*1906+21T>C) c.2192+21T>C (n.2192+21T>C) c.*1455+21T>C (n.*1455+21T>C) c.*1507+21T>C (n.*1507+21T>C) c.*1642+21T>C (n.*1642+21T>C) c.989-3747T>C (n.989-3747T>C) c.803+10588T>C (n.803+10588T>C) c.804-3747T>C (n.804-3747T>C) n.1678+349T>C n.63-3833T>C n.2088+21T>C c.2000+21T>C (n.2000+21T>C) c.1073+21T>C (n.1073+21T>C) c.2051+21T>C (n.2051+21T>C) c.1895+21T>C (n.1895+21T>C) c.1697+21T>C (n.1697+21T>C) n.2093+21T>C | dbSNP |
7 | g.5986738A>T | CA2713574500 | PMS2 | c.*1402+21T>A (n.*1402+21T>A) c.2003+21T>A (n.2003+21T>A) c.1898+21T>A (n.1898+21T>A) c.1678+349T>A (n.1678+349T>A) c.*1600+21T>A (n.*1600+21T>A) c.1850+21T>A (n.1850+21T>A) c.*1427+21T>A (n.*1427+21T>A) c.1808+21T>A (n.1808+21T>A) c.*1405+21T>A (n.*1405+21T>A) c.*1593+21T>A (n.*1593+21T>A) c.*1263+21T>A (n.*1263+21T>A) n.2860+21T>A c.1688+21T>A (n.1688+21T>A) c.1601+21T>A (n.1601+21T>A) c.1433+21T>A (n.1433+21T>A) c.*1096+21T>A (n.*1096+21T>A) c.*324+21T>A (n.*324+21T>A) c.*1102+21T>A (n.*1102+21T>A) c.2006+21T>A (n.2006+21T>A) n.2119+21T>A c.1629+21T>A c.*1537+21T>A (n.*1537+21T>A) c.*896+21T>A (n.*896+21T>A) c.*1163+21T>A (n.*1163+21T>A) c.1144+3062T>A (n.1144+3062T>A) c.*1458+21T>A (n.*1458+21T>A) c.*1509+21T>A (n.*1509+21T>A) c.1445+21T>A (n.1445+21T>A) c.1838+21T>A (n.1838+21T>A) n.3778+21T>A c.*1906+21T>A (n.*1906+21T>A) c.2192+21T>A (n.2192+21T>A) c.*1455+21T>A (n.*1455+21T>A) c.*1507+21T>A (n.*1507+21T>A) c.*1642+21T>A (n.*1642+21T>A) c.989-3747T>A (n.989-3747T>A) c.803+10588T>A (n.803+10588T>A) c.804-3747T>A (n.804-3747T>A) n.1678+349T>A n.63-3833T>A n.2088+21T>A c.2000+21T>A (n.2000+21T>A) c.1073+21T>A (n.1073+21T>A) c.2051+21T>A (n.2051+21T>A) c.1895+21T>A (n.1895+21T>A) c.1697+21T>A (n.1697+21T>A) n.2093+21T>A | dbSNP |
7 | g.5986739G>A | CA2578823594 | PMS2 | c.*1402+20C>T (n.*1402+20C>T) c.2003+20C>T (n.2003+20C>T) c.1898+20C>T (n.1898+20C>T) c.1678+348C>T (n.1678+348C>T) c.*1600+20C>T (n.*1600+20C>T) c.1850+20C>T (n.1850+20C>T) c.*1427+20C>T (n.*1427+20C>T) c.1808+20C>T (n.1808+20C>T) c.*1405+20C>T (n.*1405+20C>T) c.*1593+20C>T (n.*1593+20C>T) c.*1263+20C>T (n.*1263+20C>T) n.2860+20C>T c.1688+20C>T (n.1688+20C>T) c.1601+20C>T (n.1601+20C>T) c.1433+20C>T (n.1433+20C>T) c.*1096+20C>T (n.*1096+20C>T) c.*324+20C>T (n.*324+20C>T) c.*1102+20C>T (n.*1102+20C>T) c.2006+20C>T (n.2006+20C>T) n.2119+20C>T c.1629+20C>T c.*1537+20C>T (n.*1537+20C>T) c.*896+20C>T (n.*896+20C>T) c.*1163+20C>T (n.*1163+20C>T) c.1144+3061C>T (n.1144+3061C>T) c.*1458+20C>T (n.*1458+20C>T) c.*1509+20C>T (n.*1509+20C>T) c.1445+20C>T (n.1445+20C>T) c.1838+20C>T (n.1838+20C>T) n.3778+20C>T c.*1906+20C>T (n.*1906+20C>T) c.2192+20C>T (n.2192+20C>T) c.*1455+20C>T (n.*1455+20C>T) c.*1507+20C>T (n.*1507+20C>T) c.*1642+20C>T (n.*1642+20C>T) c.989-3748C>T (n.989-3748C>T) c.803+10587C>T (n.803+10587C>T) c.804-3748C>T (n.804-3748C>T) n.1678+348C>T n.63-3834C>T n.2088+20C>T c.2000+20C>T (n.2000+20C>T) c.1073+20C>T (n.1073+20C>T) c.2051+20C>T (n.2051+20C>T) c.1895+20C>T (n.1895+20C>T) c.1697+20C>T (n.1697+20C>T) n.2093+20C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986739G>C | CA658683462 | PMS2 | c.*1402+20C>G (n.*1402+20C>G) c.2003+20C>G (n.2003+20C>G) c.1898+20C>G (n.1898+20C>G) c.1678+348C>G (n.1678+348C>G) c.*1600+20C>G (n.*1600+20C>G) c.1850+20C>G (n.1850+20C>G) c.*1427+20C>G (n.*1427+20C>G) c.1808+20C>G (n.1808+20C>G) c.*1405+20C>G (n.*1405+20C>G) c.*1593+20C>G (n.*1593+20C>G) c.*1263+20C>G (n.*1263+20C>G) n.2860+20C>G c.1688+20C>G (n.1688+20C>G) c.1601+20C>G (n.1601+20C>G) c.1433+20C>G (n.1433+20C>G) c.*1096+20C>G (n.*1096+20C>G) c.*324+20C>G (n.*324+20C>G) c.*1102+20C>G (n.*1102+20C>G) c.2006+20C>G (n.2006+20C>G) n.2119+20C>G c.1629+20C>G c.*1537+20C>G (n.*1537+20C>G) c.*896+20C>G (n.*896+20C>G) c.*1163+20C>G (n.*1163+20C>G) c.1144+3061C>G (n.1144+3061C>G) c.*1458+20C>G (n.*1458+20C>G) c.*1509+20C>G (n.*1509+20C>G) c.1445+20C>G (n.1445+20C>G) c.1838+20C>G (n.1838+20C>G) n.3778+20C>G c.*1906+20C>G (n.*1906+20C>G) c.2192+20C>G (n.2192+20C>G) c.*1455+20C>G (n.*1455+20C>G) c.*1507+20C>G (n.*1507+20C>G) c.*1642+20C>G (n.*1642+20C>G) c.989-3748C>G (n.989-3748C>G) c.803+10587C>G (n.803+10587C>G) c.804-3748C>G (n.804-3748C>G) n.1678+348C>G n.63-3834C>G n.2088+20C>G c.2000+20C>G (n.2000+20C>G) c.1073+20C>G (n.1073+20C>G) c.2051+20C>G (n.2051+20C>G) c.1895+20C>G (n.1895+20C>G) c.1697+20C>G (n.1697+20C>G) n.2093+20C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986739G= | CA1685225334 | PMS2 | c.*1402+20C= (n.*1402+20C=) c.2003+20C= (n.2003+20C=) c.1898+20C= (n.1898+20C=) c.1678+348C= (n.1678+348C=) c.*1600+20C= (n.*1600+20C=) c.1850+20C= (n.1850+20C=) c.*1427+20C= (n.*1427+20C=) c.1808+20C= (n.1808+20C=) c.*1405+20C= (n.*1405+20C=) c.*1593+20C= (n.*1593+20C=) c.*1263+20C= (n.*1263+20C=) n.2860+20C= c.1688+20C= (n.1688+20C=) c.1601+20C= (n.1601+20C=) c.1433+20C= (n.1433+20C=) c.*1096+20C= (n.*1096+20C=) c.*324+20C= (n.*324+20C=) c.*1102+20C= (n.*1102+20C=) c.2006+20C= (n.2006+20C=) n.2119+20C= c.1629+20C= c.*1537+20C= (n.*1537+20C=) c.*896+20C= (n.*896+20C=) c.*1163+20C= (n.*1163+20C=) c.1144+3061C= (n.1144+3061C=) c.*1458+20C= (n.*1458+20C=) c.*1509+20C= (n.*1509+20C=) c.1445+20C= (n.1445+20C=) c.1838+20C= (n.1838+20C=) n.3778+20C= c.*1906+20C= (n.*1906+20C=) c.2192+20C= (n.2192+20C=) c.*1455+20C= (n.*1455+20C=) c.*1507+20C= (n.*1507+20C=) c.*1642+20C= (n.*1642+20C=) c.989-3748C= (n.989-3748C=) c.803+10587C= (n.803+10587C=) c.804-3748C= (n.804-3748C=) n.1678+348C= n.63-3834C= n.2088+20C= c.2000+20C= (n.2000+20C=) c.1073+20C= (n.1073+20C=) c.2051+20C= (n.2051+20C=) c.1895+20C= (n.1895+20C=) c.1697+20C= (n.1697+20C=) n.2093+20C= | |
7 | g.5986739G>T | CA2681676765 | PMS2 | c.*1402+20C>A (n.*1402+20C>A) c.2003+20C>A (n.2003+20C>A) c.1898+20C>A (n.1898+20C>A) c.1678+348C>A (n.1678+348C>A) c.*1600+20C>A (n.*1600+20C>A) c.1850+20C>A (n.1850+20C>A) c.*1427+20C>A (n.*1427+20C>A) c.1808+20C>A (n.1808+20C>A) c.*1405+20C>A (n.*1405+20C>A) c.*1593+20C>A (n.*1593+20C>A) c.*1263+20C>A (n.*1263+20C>A) n.2860+20C>A c.1688+20C>A (n.1688+20C>A) c.1601+20C>A (n.1601+20C>A) c.1433+20C>A (n.1433+20C>A) c.*1096+20C>A (n.*1096+20C>A) c.*324+20C>A (n.*324+20C>A) c.*1102+20C>A (n.*1102+20C>A) c.2006+20C>A (n.2006+20C>A) n.2119+20C>A c.1629+20C>A c.*1537+20C>A (n.*1537+20C>A) c.*896+20C>A (n.*896+20C>A) c.*1163+20C>A (n.*1163+20C>A) c.1144+3061C>A (n.1144+3061C>A) c.*1458+20C>A (n.*1458+20C>A) c.*1509+20C>A (n.*1509+20C>A) c.1445+20C>A (n.1445+20C>A) c.1838+20C>A (n.1838+20C>A) n.3778+20C>A c.*1906+20C>A (n.*1906+20C>A) c.2192+20C>A (n.2192+20C>A) c.*1455+20C>A (n.*1455+20C>A) c.*1507+20C>A (n.*1507+20C>A) c.*1642+20C>A (n.*1642+20C>A) c.989-3748C>A (n.989-3748C>A) c.803+10587C>A (n.803+10587C>A) c.804-3748C>A (n.804-3748C>A) n.1678+348C>A n.63-3834C>A n.2088+20C>A c.2000+20C>A (n.2000+20C>A) c.1073+20C>A (n.1073+20C>A) c.2051+20C>A (n.2051+20C>A) c.1895+20C>A (n.1895+20C>A) c.1697+20C>A (n.1697+20C>A) n.2093+20C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986740T>A | CA2774264758 | PMS2 | c.*1402+19A>T (n.*1402+19A>T) c.2003+19A>T (n.2003+19A>T) c.1898+19A>T (n.1898+19A>T) c.1678+347A>T (n.1678+347A>T) c.*1600+19A>T (n.*1600+19A>T) c.1850+19A>T (n.1850+19A>T) c.*1427+19A>T (n.*1427+19A>T) c.1808+19A>T (n.1808+19A>T) c.*1405+19A>T (n.*1405+19A>T) c.*1593+19A>T (n.*1593+19A>T) c.*1263+19A>T (n.*1263+19A>T) n.2860+19A>T c.1688+19A>T (n.1688+19A>T) c.1601+19A>T (n.1601+19A>T) c.1433+19A>T (n.1433+19A>T) c.*1096+19A>T (n.*1096+19A>T) c.*324+19A>T (n.*324+19A>T) c.*1102+19A>T (n.*1102+19A>T) c.2006+19A>T (n.2006+19A>T) n.2119+19A>T c.1629+19A>T c.*1537+19A>T (n.*1537+19A>T) c.*896+19A>T (n.*896+19A>T) c.*1163+19A>T (n.*1163+19A>T) c.1144+3060A>T (n.1144+3060A>T) c.*1458+19A>T (n.*1458+19A>T) c.*1509+19A>T (n.*1509+19A>T) c.1445+19A>T (n.1445+19A>T) c.1838+19A>T (n.1838+19A>T) n.3778+19A>T c.*1906+19A>T (n.*1906+19A>T) c.2192+19A>T (n.2192+19A>T) c.*1455+19A>T (n.*1455+19A>T) c.*1507+19A>T (n.*1507+19A>T) c.*1642+19A>T (n.*1642+19A>T) c.989-3749A>T (n.989-3749A>T) c.803+10586A>T (n.803+10586A>T) c.804-3749A>T (n.804-3749A>T) n.1678+347A>T n.63-3835A>T n.2088+19A>T c.2000+19A>T (n.2000+19A>T) c.1073+19A>T (n.1073+19A>T) c.2051+19A>T (n.2051+19A>T) c.1895+19A>T (n.1895+19A>T) c.1697+19A>T (n.1697+19A>T) n.2093+19A>T | |
7 | g.5986740T>C | CA2573141945 | PMS2 | c.*1402+19A>G (n.*1402+19A>G) c.2003+19A>G (n.2003+19A>G) c.1898+19A>G (n.1898+19A>G) c.1678+347A>G (n.1678+347A>G) c.*1600+19A>G (n.*1600+19A>G) c.1850+19A>G (n.1850+19A>G) c.*1427+19A>G (n.*1427+19A>G) c.1808+19A>G (n.1808+19A>G) c.*1405+19A>G (n.*1405+19A>G) c.*1593+19A>G (n.*1593+19A>G) c.*1263+19A>G (n.*1263+19A>G) n.2860+19A>G c.1688+19A>G (n.1688+19A>G) c.1601+19A>G (n.1601+19A>G) c.1433+19A>G (n.1433+19A>G) c.*1096+19A>G (n.*1096+19A>G) c.*324+19A>G (n.*324+19A>G) c.*1102+19A>G (n.*1102+19A>G) c.2006+19A>G (n.2006+19A>G) n.2119+19A>G c.1629+19A>G c.*1537+19A>G (n.*1537+19A>G) c.*896+19A>G (n.*896+19A>G) c.*1163+19A>G (n.*1163+19A>G) c.1144+3060A>G (n.1144+3060A>G) c.*1458+19A>G (n.*1458+19A>G) c.*1509+19A>G (n.*1509+19A>G) c.1445+19A>G (n.1445+19A>G) c.1838+19A>G (n.1838+19A>G) n.3778+19A>G c.*1906+19A>G (n.*1906+19A>G) c.2192+19A>G (n.2192+19A>G) c.*1455+19A>G (n.*1455+19A>G) c.*1507+19A>G (n.*1507+19A>G) c.*1642+19A>G (n.*1642+19A>G) c.989-3749A>G (n.989-3749A>G) c.803+10586A>G (n.803+10586A>G) c.804-3749A>G (n.804-3749A>G) n.1678+347A>G n.63-3835A>G n.2088+19A>G c.2000+19A>G (n.2000+19A>G) c.1073+19A>G (n.1073+19A>G) c.2051+19A>G (n.2051+19A>G) c.1895+19A>G (n.1895+19A>G) c.1697+19A>G (n.1697+19A>G) n.2093+19A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986740T>G | CA2681676766 | PMS2 | c.*1402+19A>C (n.*1402+19A>C) c.2003+19A>C (n.2003+19A>C) c.1898+19A>C (n.1898+19A>C) c.1678+347A>C (n.1678+347A>C) c.*1600+19A>C (n.*1600+19A>C) c.1850+19A>C (n.1850+19A>C) c.*1427+19A>C (n.*1427+19A>C) c.1808+19A>C (n.1808+19A>C) c.*1405+19A>C (n.*1405+19A>C) c.*1593+19A>C (n.*1593+19A>C) c.*1263+19A>C (n.*1263+19A>C) n.2860+19A>C c.1688+19A>C (n.1688+19A>C) c.1601+19A>C (n.1601+19A>C) c.1433+19A>C (n.1433+19A>C) c.*1096+19A>C (n.*1096+19A>C) c.*324+19A>C (n.*324+19A>C) c.*1102+19A>C (n.*1102+19A>C) c.2006+19A>C (n.2006+19A>C) n.2119+19A>C c.1629+19A>C c.*1537+19A>C (n.*1537+19A>C) c.*896+19A>C (n.*896+19A>C) c.*1163+19A>C (n.*1163+19A>C) c.1144+3060A>C (n.1144+3060A>C) c.*1458+19A>C (n.*1458+19A>C) c.*1509+19A>C (n.*1509+19A>C) c.1445+19A>C (n.1445+19A>C) c.1838+19A>C (n.1838+19A>C) n.3778+19A>C c.*1906+19A>C (n.*1906+19A>C) c.2192+19A>C (n.2192+19A>C) c.*1455+19A>C (n.*1455+19A>C) c.*1507+19A>C (n.*1507+19A>C) c.*1642+19A>C (n.*1642+19A>C) c.989-3749A>C (n.989-3749A>C) c.803+10586A>C (n.803+10586A>C) c.804-3749A>C (n.804-3749A>C) n.1678+347A>C n.63-3835A>C n.2088+19A>C c.2000+19A>C (n.2000+19A>C) c.1073+19A>C (n.1073+19A>C) c.2051+19A>C (n.2051+19A>C) c.1895+19A>C (n.1895+19A>C) c.1697+19A>C (n.1697+19A>C) n.2093+19A>C | gnomAD v4 |