Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5973306_5982991del | CA2581463459 | PMS2 | c.*1403_*2078del c.2004_*93del c.1899_*93del c.1678+4096_2042del c.1851_*93del c.*1428_*2103del c.1809_*93del c.*1406_*2081del c.*1594_*2269del c.*1264_*1939del n.2861_3536del c.1689_*93del c.1602_*93del c.1434_*93del c.*1097_*1772del c.*325_*1000del c.*1103_*1677del c.2007_*93del c.2007_*323del n.2120_2795del c.1630_2305del c.*1538_*2213del c.*897_*1572del c.*1601_*2276del c.*1164_*1839del c.1145_*620del c.*1459_*2134del c.*1510_*2185del c.1446_*93del c.1839_*93del n.3779_4454del c.*1907_*2582del c.2193_*93del c.*1456_*2131del c.*1508_*2183del c.*1643_*2318del c.989_*620del c.*1103_*1735del c.804-9449_*236del n.2089_2764del c.2001_*93del c.1074_*93del c.2052_*93del c.1896_*93del c.1698_*93del n.2094_2726del | |
7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
7 | g.5982824_5982991del | CA2581463460 | PMS2 | c.*1403_*1570del (n.*1403_*1570del) c.2004_2171del (p.Ser668_Ala724delinsArg) c.1899_2066del (p.Ser633_Ala689delinsArg) c.1678+4096_1678+4263del (n.1678+4096_1678+4263del) c.*1601_*1768del (n.*1601_*1768del) c.1851_2018del (p.Ser617_Ala673delinsArg) c.*1428_*1595del (n.*1428_*1595del) c.1809_1976del (p.Ser603_Ala659delinsArg) c.*1406_*1573del (n.*1406_*1573del) c.*1594_*1761del (n.*1594_*1761del) c.*1264_*1431del (n.*1264_*1431del) n.2861_3028del c.1689_1856del (p.Ser563_Ala619delinsArg) c.1602_1769del (p.Ser534_Ala590delinsArg) c.1434_1601del (p.Ser478_Ala534delinsArg) c.*1097_*1264del (n.*1097_*1264del) c.*325_*492del (n.*325_*492del) c.*1103_*1270del (n.*1103_*1270del) c.2007_2174del (p.Ser669_Ala725delinsArg) c.2007_2174del (p.Lys670_Ala725del) n.2120_2287del c.1630_1797del c.*1538_*1705del (n.*1538_*1705del) c.*897_*1064del (n.*897_*1064del) c.*1164_*1331del (n.*1164_*1331del) c.1145_*112del (n.[c.1145_*112del;Val382AspfsTer7]) c.*1459_*1626del (n.*1459_*1626del) c.*1510_*1677del (n.*1510_*1677del) c.1446_1613del (p.Ser482_Ala538delinsArg) c.1839_2006del (p.Ser613_Ala669delinsArg) n.3779_3946del c.*1907_*2074del (n.*1907_*2074del) c.2193_2360del (p.Ser731_Ala787delinsArg) c.*1456_*1623del (n.*1456_*1623del) c.*1508_*1675del (n.*1508_*1675del) c.*1643_*1810del (n.*1643_*1810del) c.989_*112del (n.[c.989_*112del;Val330AspfsTer7]) c.804-9449_804-9282del (n.804-9449_804-9282del) c.804_971del (p.Tyr268Ter) n.1678+4096_1678+4263del n.2089_2256del c.2001_2168del (p.Ser667_Ala723delinsArg) c.1074_1241del (p.Ser358_Ala414delinsArg) c.2052_2219del (p.Ser684_Ala740delinsArg) c.1896_2063del (p.Ser632_Ala688delinsArg) c.1698_1865del (p.Ser566_Ala622delinsArg) n.2094_2261del | |
7 | g.5982959_5982965del | CA2774264399 | PMS2 | c.*1432_*1438del (n.*1432_*1438del) c.2033_2039del (p.Ile678SerfsTer7) c.1928_1934del (p.Ile643SerfsTer7) c.1678+4125_1678+4131del (n.1678+4125_1678+4131del) c.*1630_*1636del (n.*1630_*1636del) c.1880_1886del (p.Ile627SerfsTer7) c.*1457_*1463del (n.*1457_*1463del) c.1838_1844del (p.Ile613SerfsTer7) c.*1435_*1441del (n.*1435_*1441del) c.*1623_*1629del (n.*1623_*1629del) c.*1293_*1299del (n.*1293_*1299del) n.2890_2896del c.1718_1724del (p.Ile573SerfsTer7) c.1631_1637del (p.Ile544SerfsTer7) c.1463_1469del (p.Ile488SerfsTer7) c.*1126_*1132del (n.*1126_*1132del) c.*354_*360del (n.*354_*360del) c.*1132_*1138del (n.*1132_*1138del) c.2036_2042del (p.Ile679SerfsTer7) n.2149_2155del c.1659_1665del c.*1567_*1573del (n.*1567_*1573del) c.*926_*932del (n.*926_*932del) c.*1193_*1199del (n.*1193_*1199del) c.1174_1180del (p.Leu392ValfsTer2) c.*1488_*1494del (n.*1488_*1494del) c.*1539_*1545del (n.*1539_*1545del) c.1475_1481del (p.Ile492SerfsTer7) c.1868_1874del (p.Ile623SerfsTer7) n.3808_3814del c.*1936_*1942del (n.*1936_*1942del) c.2222_2228del (p.Ile741SerfsTer7) c.*1485_*1491del (n.*1485_*1491del) c.*1537_*1543del (n.*1537_*1543del) c.*1672_*1678del (n.*1672_*1678del) c.1018_1024del (p.Leu340ValfsTer2) c.804-9420_804-9414del (n.804-9420_804-9414del) c.833_839del (p.Ile278SerfsTer7) n.1678+4125_1678+4131del n.63-57_63-51del n.2118_2124del c.2030_2036del (p.Ile677SerfsTer7) c.1103_1109del (p.Ile368SerfsTer7) c.2081_2087del (p.Ile694SerfsTer7) c.1925_1931del (p.Ile642SerfsTer7) c.1727_1733del (p.Ile576SerfsTer7) n.2123_2129del | |
7 | g.5982964G>A | CA453643570 | PMS2 | c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.2031C>T (p.Ile677=) c.1926C>T (p.Ile642=) c.1678+4123C>T (n.1678+4123C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.1878C>T (p.Ile626=) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.1836C>T (p.Ile612=) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.2888C>T c.1716C>T (p.Ile572=) c.1629C>T (p.Ile543=) c.1461C>T (p.Ile487=) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.2034C>T (p.Ile678=) n.2147C>T c.1657C>T c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.1172C>T (p.Ser391Leu) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.1473C>T (p.Ile491=) c.1866C>T (p.Ile622=) n.3806C>T c.*1934C>T (n.*1934C>T) c.2220C>T (p.Ile740=) c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.1016C>T (p.Ser339Leu) c.804-9422C>T (n.804-9422C>T) c.831C>T (p.Ile277=) n.1678+4123C>T n.63-59C>T n.2116C>T c.2028C>T (p.Ile676=) c.1101C>T (p.Ile367=) c.2079C>T (p.Ile693=) c.1923C>T (p.Ile641=) c.1725C>T (p.Ile575=) n.2121C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982964G>C | CA366738137 | PMS2 | c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.2031C>G (p.Ile677Met) c.1926C>G (p.Ile642Met) c.1678+4123C>G (n.1678+4123C>G) c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.1878C>G (p.Ile626Met) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.1836C>G (p.Ile612Met) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.2888C>G c.1716C>G (p.Ile572Met) c.1629C>G (p.Ile543Met) c.1461C>G (p.Ile487Met) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.2034C>G (p.Ile678Met) n.2147C>G c.1657C>G c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.1172C>G (p.Ser391Ter) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.1473C>G (p.Ile491Met) c.1866C>G (p.Ile622Met) n.3806C>G c.*1934C>G (n.*1934C>G) c.2220C>G (p.Ile740Met) c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.1016C>G (p.Ser339Ter) c.804-9422C>G (n.804-9422C>G) c.831C>G (p.Ile277Met) n.1678+4123C>G n.63-59C>G n.2116C>G c.2028C>G (p.Ile676Met) c.1101C>G (p.Ile367Met) c.2079C>G (p.Ile693Met) c.1923C>G (p.Ile641Met) c.1725C>G (p.Ile575Met) n.2121C>G | dbSNP |
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7 | g.5982965A= | CA1685217823 | PMS2 | c.*1429T= (n.*1429T=) c.2030T= (p.Ile677=) c.1925T= (p.Ile642=) c.1678+4122T= (n.1678+4122T=) c.*1627T= (n.*1627T=) c.1877T= (p.Ile626=) c.*1454T= (n.*1454T=) c.1835T= (p.Ile612=) c.*1432T= (n.*1432T=) c.*1620T= (n.*1620T=) c.*1290T= (n.*1290T=) n.2887T= c.1715T= (p.Ile572=) c.1628T= (p.Ile543=) c.1460T= (p.Ile487=) c.*1123T= (n.*1123T=) c.*351T= (n.*351T=) c.*1129T= (n.*1129T=) c.2033T= (p.Ile678=) n.2146T= c.1656T= c.*1564T= (n.*1564T=) c.*923T= (n.*923T=) c.*1190T= (n.*1190T=) c.1171T= (p.Ser391=) c.*1485T= (n.*1485T=) c.*1536T= (n.*1536T=) c.1472T= (p.Ile491=) c.1865T= (p.Ile622=) n.3805T= c.*1933T= (n.*1933T=) c.2219T= (p.Ile740=) c.*1482T= (n.*1482T=) c.*1534T= (n.*1534T=) c.*1669T= (n.*1669T=) c.1015T= (p.Ser339=) c.804-9423T= (n.804-9423T=) c.830T= (p.Ile277=) n.1678+4122T= n.63-60T= n.2115T= c.2027T= (p.Ile676=) c.1100T= (p.Ile367=) c.2078T= (p.Ile693=) c.1922T= (p.Ile641=) c.1724T= (p.Ile575=) n.2120T= | |
7 | g.5982965A>C | CA366738138 | PMS2 | c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.2030T>G (p.Ile677Ser) c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.1678+4122T>G (n.1678+4122T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) n.2887T>G c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.1628T>G (p.Ile543Ser) c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.2033T>G (p.Ile678Ser) n.2146T>G c.1656T>G c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*923T>G (n.*923T>G) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.1865T>G (p.Ile622Ser) n.3805T>G c.*1933T>G (n.*1933T>G) c.2219T>G (p.Ile740Ser) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.804-9423T>G (n.804-9423T>G) c.830T>G (p.Ile277Ser) n.1678+4122T>G n.63-60T>G n.2115T>G c.2027T>G (p.Ile676Ser) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.2078T>G (p.Ile693Ser) c.1922T>G (p.Ile641Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) n.2120T>G | dbSNP |
7 | g.5982965A>G | CA010730 | PMS2 | c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.2030T>C (p.Ile677Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.1678+4122T>C (n.1678+4122T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) n.2887T>C c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.2033T>C (p.Ile678Thr) n.2146T>C c.1656T>C c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.1865T>C (p.Ile622Thr) n.3805T>C c.*1933T>C (n.*1933T>C) c.2219T>C (p.Ile740Thr) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.804-9423T>C (n.804-9423T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) n.1678+4122T>C n.63-60T>C n.2115T>C c.2027T>C (p.Ile676Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.2078T>C (p.Ile693Thr) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) n.2120T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982965A>T | CA366738139 | PMS2 | c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.2030T>A (p.Ile677Asn) c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.1678+4122T>A (n.1678+4122T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.*1290T>A (n.*1290T>A) n.2887T>A c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.1628T>A (p.Ile543Asn) c.1460T>A (p.Ile487Asn) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.2033T>A (p.Ile678Asn) n.2146T>A c.1656T>A c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.1865T>A (p.Ile622Asn) n.3805T>A c.*1933T>A (n.*1933T>A) c.2219T>A (p.Ile740Asn) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*1669T>A (n.*1669T>A) c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.804-9423T>A (n.804-9423T>A) c.830T>A (p.Ile277Asn) n.1678+4122T>A n.63-60T>A n.2115T>A c.2027T>A (p.Ile676Asn) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.2078T>A (p.Ile693Asn) c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) n.2120T>A | dbSNP |
7 | g.5982970_5982975del | CA2739266234 | PMS2 | c.*1424_*1429del (n.*1424_*1429del) c.2025_2030del (p.Met675_Glu676del) c.1920_1925del (p.Met640_Glu641del) c.1678+4117_1678+4122del (n.1678+4117_1678+4122del) c.*1622_*1627del (n.*1622_*1627del) c.1872_1877del (p.Met624_Glu625del) c.*1449_*1454del (n.*1449_*1454del) c.1830_1835del (p.Met610_Glu611del) c.*1427_*1432del (n.*1427_*1432del) c.*1615_*1620del (n.*1615_*1620del) c.*1285_*1290del (n.*1285_*1290del) n.2882_2887del c.1710_1715del (p.Met570_Glu571del) c.1623_1628del (p.Met541_Glu542del) c.1455_1460del (p.Met485_Glu486del) c.*1118_*1123del (n.*1118_*1123del) c.*346_*351del (n.*346_*351del) c.*1124_*1129del (n.*1124_*1129del) c.2028_2033del (p.Met676_Glu677del) n.2141_2146del c.1651_1656del c.*1559_*1564del (n.*1559_*1564del) c.*918_*923del (n.*918_*923del) c.*1185_*1190del (n.*1185_*1190del) c.1166_1171del (p.Trp389_Lys390del) c.*1480_*1485del (n.*1480_*1485del) c.*1531_*1536del (n.*1531_*1536del) c.1467_1472del (p.Met489_Glu490del) c.1860_1865del (p.Met620_Glu621del) n.3800_3805del c.*1928_*1933del (n.*1928_*1933del) c.2214_2219del (p.Met738_Glu739del) c.*1477_*1482del (n.*1477_*1482del) c.*1529_*1534del (n.*1529_*1534del) c.*1664_*1669del (n.*1664_*1669del) c.1010_1015del (p.Trp337_Lys338del) c.804-9428_804-9423del (n.804-9428_804-9423del) c.825_830del (p.Met275_Glu276del) n.1678+4117_1678+4122del n.63-65_63-60del n.2110_2115del c.2022_2027del (p.Met674_Glu675del) c.1095_1100del (p.Met365_Glu366del) c.2073_2078del (p.Met691_Glu692del) c.1917_1922del (p.Met639_Glu640del) c.1719_1724del (p.Met573_Glu574del) n.2115_2120del | ClinVar |
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7 | g.5982966T>G | CA10582500 | PMS2 | c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.2029A>C (p.Ile677Leu) c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.1678+4121A>C (n.1678+4121A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) n.2886A>C c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.2032A>C (p.Ile678Leu) n.2145A>C c.1655A>C c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.1170A>C (p.Lys390Asn) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.1864A>C (p.Ile622Leu) n.3804A>C c.*1932A>C (n.*1932A>C) c.2218A>C (p.Ile740Leu) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.804-9424A>C (n.804-9424A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) n.1678+4121A>C n.63-61A>C n.2114A>C c.2026A>C (p.Ile676Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.2077A>C (p.Ile693Leu) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) n.2119A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982966T= | CA1685217832 | PMS2 | c.*1428A= (n.*1428A=) c.2029A= (p.Ile677=) c.1924A= (p.Ile642=) c.1678+4121A= (n.1678+4121A=) c.*1626A= (n.*1626A=) c.1876A= (p.Ile626=) c.*1453A= (n.*1453A=) c.1834A= (p.Ile612=) c.*1431A= (n.*1431A=) c.*1619A= (n.*1619A=) c.*1289A= (n.*1289A=) n.2886A= c.1714A= (p.Ile572=) c.1627A= (p.Ile543=) c.1459A= (p.Ile487=) c.*1122A= (n.*1122A=) c.*350A= (n.*350A=) c.*1128A= (n.*1128A=) c.2032A= (p.Ile678=) n.2145A= c.1655A= c.*1563A= (n.*1563A=) c.*922A= (n.*922A=) c.*1189A= (n.*1189A=) c.1170A= (p.Lys390=) c.*1484A= (n.*1484A=) c.*1535A= (n.*1535A=) c.1471A= (p.Ile491=) c.1864A= (p.Ile622=) n.3804A= c.*1932A= (n.*1932A=) c.2218A= (p.Ile740=) c.*1481A= (n.*1481A=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.*1668A= (n.*1668A=) c.1014A= (p.Lys338=) c.804-9424A= (n.804-9424A=) c.829A= (p.Ile277=) n.1678+4121A= n.63-61A= n.2114A= c.2026A= (p.Ile676=) c.1099A= (p.Ile367=) c.2077A= (p.Ile693=) c.1921A= (p.Ile641=) c.1723A= (p.Ile575=) n.2119A= | |
7 | g.5982968del | CA2695198407 | PMS2 | c.*1428del (n.*1428del) c.2029del (p.Ile677SerfsTer10) c.1924del (p.Ile642SerfsTer10) c.1678+4121del (n.1678+4121del) c.*1626del (n.*1626del) c.1876del (p.Ile626SerfsTer10) c.*1453del (n.*1453del) c.1834del (p.Ile612SerfsTer10) c.*1431del (n.*1431del) c.*1619del (n.*1619del) c.*1289del (n.*1289del) n.2886del c.1714del (p.Ile572SerfsTer10) c.1627del (p.Ile543SerfsTer10) c.1459del (p.Ile487SerfsTer10) c.*1122del (n.*1122del) c.*350del (n.*350del) c.*1128del (n.*1128del) c.2032del (p.Ile678SerfsTer10) n.2145del c.1655del c.*1563del (n.*1563del) c.*922del (n.*922del) c.*1189del (n.*1189del) c.1170del (p.Lys390AsnfsTer6) c.*1484del (n.*1484del) c.*1535del (n.*1535del) c.1471del (p.Ile491SerfsTer10) c.1864del (p.Ile622SerfsTer10) n.3804del c.*1932del (n.*1932del) c.2218del (p.Ile740SerfsTer10) c.*1481del (n.*1481del) c.*1533del (n.*1533del) c.*1668del (n.*1668del) c.1014del (p.Lys338AsnfsTer6) c.804-9424del (n.804-9424del) c.829del (p.Ile277SerfsTer10) n.1678+4121del n.63-61del n.2114del c.2026del (p.Ile676SerfsTer10) c.1099del (p.Ile367SerfsTer10) c.2077del (p.Ile693SerfsTer10) c.1921del (p.Ile641SerfsTer10) c.1723del (p.Ile575SerfsTer10) n.2119del | ClinVar |
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7 | g.5982967T>G | CA366738143 | PMS2 | c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.2028A>C (p.Glu676Asp) c.1923A>C (p.Glu641Asp) c.1678+4120A>C (n.1678+4120A>C) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.1875A>C (p.Glu625Asp) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.1833A>C (p.Glu611Asp) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) n.2885A>C c.1713A>C (p.Glu571Asp) c.1626A>C (p.Glu542Asp) c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.2031A>C (p.Glu677Asp) n.2144A>C c.1654A>C c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.1470A>C (p.Glu490Asp) c.1863A>C (p.Glu621Asp) n.3803A>C c.*1931A>C (n.*1931A>C) c.2217A>C (p.Glu739Asp) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.804-9425A>C (n.804-9425A>C) c.828A>C (p.Glu276Asp) n.1678+4120A>C n.63-62A>C n.2113A>C c.2025A>C (p.Glu675Asp) c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.2076A>C (p.Glu692Asp) c.1920A>C (p.Glu640Asp) c.1722A>C (p.Glu574Asp) n.2118A>C | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982968T>C | CA366738145 | PMS2 | c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.2027A>G (p.Glu676Gly) c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.1678+4119A>G (n.1678+4119A>G) c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.2884A>G c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.2030A>G (p.Glu677Gly) n.2143A>G c.1653A>G c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.1862A>G (p.Glu621Gly) n.3802A>G c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*1666A>G (n.*1666A>G) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.804-9426A>G (n.804-9426A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) n.1678+4119A>G n.63-63A>G n.2112A>G c.2024A>G (p.Glu675Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.1919A>G (p.Glu640Gly) c.1721A>G (p.Glu574Gly) n.2117A>G | |
7 | g.5982968T>G | CA366738146 | PMS2 | c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.2027A>C (p.Glu676Ala) c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.1678+4119A>C (n.1678+4119A>C) c.*1624A>C (n.*1624A>C) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.2884A>C c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.2030A>C (p.Glu677Ala) n.2143A>C c.1653A>C c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.1862A>C (p.Glu621Ala) n.3802A>C c.*1930A>C (n.*1930A>C) c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.*1666A>C (n.*1666A>C) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.804-9426A>C (n.804-9426A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) n.1678+4119A>C n.63-63A>C n.2112A>C c.2024A>C (p.Glu675Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.1919A>C (p.Glu640Ala) c.1721A>C (p.Glu574Ala) n.2117A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982968T= | CA1685217848 | PMS2 | c.*1426A= (n.*1426A=) c.2027A= (p.Glu676=) c.1922A= (p.Glu641=) c.1678+4119A= (n.1678+4119A=) c.*1624A= (n.*1624A=) c.1874A= (p.Glu625=) c.*1451A= (n.*1451A=) c.1832A= (p.Glu611=) c.*1429A= (n.*1429A=) c.*1617A= (n.*1617A=) c.*1287A= (n.*1287A=) n.2884A= c.1712A= (p.Glu571=) c.1625A= (p.Glu542=) c.1457A= (p.Glu486=) c.*1120A= (n.*1120A=) c.*348A= (n.*348A=) c.*1126A= (n.*1126A=) c.2030A= (p.Glu677=) n.2143A= c.1653A= c.*1561A= (n.*1561A=) c.*920A= (n.*920A=) c.*1187A= (n.*1187A=) c.1168A= (p.Lys390=) c.*1482A= (n.*1482A=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.1469A= (p.Glu490=) c.1862A= (p.Glu621=) n.3802A= c.*1930A= (n.*1930A=) c.2216A= (p.Glu739=) c.*1479A= (n.*1479A=) c.*1531A= (n.*1531A=) c.*1666A= (n.*1666A=) c.1012A= (p.Lys338=) c.804-9426A= (n.804-9426A=) c.827A= (p.Glu276=) n.1678+4119A= n.63-63A= n.2112A= c.2024A= (p.Glu675=) c.1097A= (p.Glu366=) c.2075A= (p.Glu692=) c.1919A= (p.Glu640=) c.1721A= (p.Glu574=) n.2117A= | |
7 | g.5982969C>A | CA366738147 | PMS2 | c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.2026G>T (p.Glu676Ter) c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.1678+4118G>T (n.1678+4118G>T) c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.2883G>T c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.2029G>T (p.Glu677Ter) n.2142G>T c.1652G>T c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.1167G>T (p.Trp389Cys) c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.1861G>T (p.Glu621Ter) n.3801G>T c.*1929G>T (n.*1929G>T) c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.1011G>T (p.Trp337Cys) c.804-9427G>T (n.804-9427G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) n.1678+4118G>T n.63-64G>T n.2111G>T c.2023G>T (p.Glu675Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.2074G>T (p.Glu692Ter) c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.1720G>T (p.Glu574Ter) n.2116G>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982969C>T | CA366738149 | PMS2 | c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.2026G>A (p.Glu676Lys) c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.1678+4118G>A (n.1678+4118G>A) c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.2883G>A c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.2029G>A (p.Glu677Lys) n.2142G>A c.1652G>A c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.1167G>A (p.Trp389Ter) c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.1861G>A (p.Glu621Lys) n.3801G>A c.*1929G>A (n.*1929G>A) c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.1011G>A (p.Trp337Ter) c.804-9427G>A (n.804-9427G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) n.1678+4118G>A n.63-64G>A n.2111G>A c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.2074G>A (p.Glu692Lys) c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.1720G>A (p.Glu574Lys) n.2116G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982970del | CA2713826861 | PMS2 | c.*1425del (n.*1425del) c.2026del (p.Glu676LysfsTer11) c.1921del (p.Glu641LysfsTer11) c.1678+4118del (n.1678+4118del) c.*1623del (n.*1623del) c.1873del (p.Glu625LysfsTer11) c.*1450del (n.*1450del) c.1831del (p.Glu611LysfsTer11) c.*1428del (n.*1428del) c.*1616del (n.*1616del) c.*1286del (n.*1286del) n.2883del c.1711del (p.Glu571LysfsTer11) c.1624del (p.Glu542LysfsTer11) c.1456del (p.Glu486LysfsTer11) c.*1119del (n.*1119del) c.*347del (n.*347del) c.*1125del (n.*1125del) c.2029del (p.Glu677LysfsTer11) n.2142del c.1652del c.*1560del (n.*1560del) c.*919del (n.*919del) c.*1186del (n.*1186del) c.1167del (p.Trp389Ter) c.*1481del (n.*1481del) c.*1532del (n.*1532del) c.1468del (p.Glu490LysfsTer11) c.1861del (p.Glu621LysfsTer11) n.3801del c.*1929del (n.*1929del) c.2215del (p.Glu739LysfsTer11) c.*1478del (n.*1478del) c.*1530del (n.*1530del) c.*1665del (n.*1665del) c.1011del (p.Trp337Ter) c.804-9427del (n.804-9427del) c.826del (p.Glu276LysfsTer11) n.1678+4118del n.63-64del n.2111del c.2023del (p.Glu675LysfsTer11) c.1096del (p.Glu366LysfsTer11) c.2074del (p.Glu692LysfsTer11) c.1918del (p.Glu640LysfsTer11) c.1720del (p.Glu574LysfsTer11) n.2116del | dbSNP |
7 | g.5982970C>A | CA366738152 | PMS2 | c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.2025G>T (p.Met675Ile) c.1920G>T (p.Met640Ile) c.1678+4117G>T (n.1678+4117G>T) c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.1872G>T (p.Met624Ile) c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.1830G>T (p.Met610Ile) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.2882G>T c.1710G>T (p.Met570Ile) c.1623G>T (p.Met541Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.2028G>T (p.Met676Ile) n.2141G>T c.1651G>T c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.1166G>T (p.Trp389Leu) c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.1467G>T (p.Met489Ile) c.1860G>T (p.Met620Ile) n.3800G>T c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.2214G>T (p.Met738Ile) c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.1010G>T (p.Trp337Leu) c.804-9428G>T (n.804-9428G>T) c.825G>T (p.Met275Ile) n.1678+4117G>T n.63-65G>T n.2110G>T c.2022G>T (p.Met674Ile) c.1095G>T (p.Met365Ile) c.2073G>T (p.Met691Ile) c.1917G>T (p.Met639Ile) c.1719G>T (p.Met573Ile) n.2115G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982970C>G | CA366738151 | PMS2 | c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.2025G>C (p.Met675Ile) c.1920G>C (p.Met640Ile) c.1678+4117G>C (n.1678+4117G>C) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.1872G>C (p.Met624Ile) c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.1830G>C (p.Met610Ile) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.2882G>C c.1710G>C (p.Met570Ile) c.1623G>C (p.Met541Ile) c.1455G>C (p.Met485Ile) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.2028G>C (p.Met676Ile) n.2141G>C c.1651G>C c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.1166G>C (p.Trp389Ser) c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.1467G>C (p.Met489Ile) c.1860G>C (p.Met620Ile) n.3800G>C c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.2214G>C (p.Met738Ile) c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.1010G>C (p.Trp337Ser) c.804-9428G>C (n.804-9428G>C) c.825G>C (p.Met275Ile) n.1678+4117G>C n.63-65G>C n.2110G>C c.2022G>C (p.Met674Ile) c.1095G>C (p.Met365Ile) c.2073G>C (p.Met691Ile) c.1917G>C (p.Met639Ile) c.1719G>C (p.Met573Ile) n.2115G>C | dbSNP |
7 | g.5982970C>T | CA366738150 | PMS2 | c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.2025G>A (p.Met675Ile) c.1920G>A (p.Met640Ile) c.1678+4117G>A (n.1678+4117G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.1872G>A (p.Met624Ile) c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.1830G>A (p.Met610Ile) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.2882G>A c.1710G>A (p.Met570Ile) c.1623G>A (p.Met541Ile) c.1455G>A (p.Met485Ile) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.2028G>A (p.Met676Ile) n.2141G>A c.1651G>A c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.1166G>A (p.Trp389Ter) c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.1467G>A (p.Met489Ile) c.1860G>A (p.Met620Ile) n.3800G>A c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.2214G>A (p.Met738Ile) c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.1010G>A (p.Trp337Ter) c.804-9428G>A (n.804-9428G>A) c.825G>A (p.Met275Ile) n.1678+4117G>A n.63-65G>A n.2110G>A c.2022G>A (p.Met674Ile) c.1095G>A (p.Met365Ile) c.2073G>A (p.Met691Ile) c.1917G>A (p.Met639Ile) c.1719G>A (p.Met573Ile) n.2115G>A | |
7 | g.5982971A>C | CA366738153 | PMS2 | c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.2024T>G (p.Met675Arg) c.1919T>G (p.Met640Arg) c.1678+4116T>G (n.1678+4116T>G) c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.1871T>G (p.Met624Arg) c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.1829T>G (p.Met610Arg) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.*1284T>G (n.*1284T>G) n.2881T>G c.1709T>G (p.Met570Arg) c.1622T>G (p.Met541Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.2027T>G (p.Met676Arg) n.2140T>G c.1650T>G c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.1165T>G (p.Trp389Gly) c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.1466T>G (p.Met489Arg) c.1859T>G (p.Met620Arg) n.3799T>G c.*1927T>G (n.*1927T>G) c.2213T>G (p.Met738Arg) c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.*1663T>G (n.*1663T>G) c.1009T>G (p.Trp337Gly) c.804-9429T>G (n.804-9429T>G) c.824T>G (p.Met275Arg) n.1678+4116T>G n.63-66T>G n.2109T>G c.2021T>G (p.Met674Arg) c.1094T>G (p.Met365Arg) c.2072T>G (p.Met691Arg) c.1916T>G (p.Met639Arg) c.1718T>G (p.Met573Arg) n.2114T>G | |
7 | g.5982971A>G | CA366738155 | PMS2 | c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.2024T>C (p.Met675Thr) c.1919T>C (p.Met640Thr) c.1678+4116T>C (n.1678+4116T>C) c.*1621T>C (n.*1621T>C) c.1871T>C (p.Met624Thr) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.1829T>C (p.Met610Thr) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.*1284T>C (n.*1284T>C) n.2881T>C c.1709T>C (p.Met570Thr) c.1622T>C (p.Met541Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.2027T>C (p.Met676Thr) n.2140T>C c.1650T>C c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.1165T>C (p.Trp389Arg) c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.1466T>C (p.Met489Thr) c.1859T>C (p.Met620Thr) n.3799T>C c.*1927T>C (n.*1927T>C) c.2213T>C (p.Met738Thr) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.1009T>C (p.Trp337Arg) c.804-9429T>C (n.804-9429T>C) c.824T>C (p.Met275Thr) n.1678+4116T>C n.63-66T>C n.2109T>C c.2021T>C (p.Met674Thr) c.1094T>C (p.Met365Thr) c.2072T>C (p.Met691Thr) c.1916T>C (p.Met639Thr) c.1718T>C (p.Met573Thr) n.2114T>C | dbSNP |
7 | g.5982971A>T | CA366738154 | PMS2 | c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.2024T>A (p.Met675Lys) c.1919T>A (p.Met640Lys) c.1678+4116T>A (n.1678+4116T>A) c.*1621T>A (n.*1621T>A) c.1871T>A (p.Met624Lys) c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.1829T>A (p.Met610Lys) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.*1614T>A (n.*1614T>A) c.*1284T>A (n.*1284T>A) n.2881T>A c.1709T>A (p.Met570Lys) c.1622T>A (p.Met541Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.2027T>A (p.Met676Lys) n.2140T>A c.1650T>A c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.1165T>A (p.Trp389Arg) c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.1466T>A (p.Met489Lys) c.1859T>A (p.Met620Lys) n.3799T>A c.*1927T>A (n.*1927T>A) c.2213T>A (p.Met738Lys) c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.1009T>A (p.Trp337Arg) c.804-9429T>A (n.804-9429T>A) c.824T>A (p.Met275Lys) n.1678+4116T>A n.63-66T>A n.2109T>A c.2021T>A (p.Met674Lys) c.1094T>A (p.Met365Lys) c.2072T>A (p.Met691Lys) c.1916T>A (p.Met639Lys) c.1718T>A (p.Met573Lys) n.2114T>A | dbSNP |
7 | g.5982971_5982972del | CA2580076840 | PMS2 | c.*1422_*1423del (n.*1422_*1423del) c.2023_2024del (p.Met675GlyfsTer7) c.1918_1919del (p.Met640GlyfsTer7) c.1678+4115_1678+4116del (n.1678+4115_1678+4116del) c.*1620_*1621del (n.*1620_*1621del) c.1870_1871del (p.Met624GlyfsTer7) c.*1447_*1448del (n.*1447_*1448del) c.1828_1829del (p.Met610GlyfsTer7) c.*1425_*1426del (n.*1425_*1426del) c.*1613_*1614del (n.*1613_*1614del) c.*1283_*1284del (n.*1283_*1284del) n.2880_2881del c.1708_1709del (p.Met570GlyfsTer7) c.1621_1622del (p.Met541GlyfsTer7) c.1453_1454del (p.Met485GlyfsTer7) c.*1116_*1117del (n.*1116_*1117del) c.*344_*345del (n.*344_*345del) c.*1122_*1123del (n.*1122_*1123del) c.2026_2027del (p.Met676GlyfsTer7) n.2139_2140del c.1649_1650del c.*1557_*1558del (n.*1557_*1558del) c.*916_*917del (n.*916_*917del) c.*1183_*1184del (n.*1183_*1184del) c.1164_1165del (p.Trp389GlufsTer?) c.*1478_*1479del (n.*1478_*1479del) c.*1529_*1530del (n.*1529_*1530del) c.1465_1466del (p.Met489GlyfsTer7) c.1858_1859del (p.Met620GlyfsTer7) n.3798_3799del c.*1926_*1927del (n.*1926_*1927del) c.2212_2213del (p.Met738GlyfsTer7) c.*1475_*1476del (n.*1475_*1476del) c.*1527_*1528del (n.*1527_*1528del) c.*1662_*1663del (n.*1662_*1663del) c.1008_1009del (p.Trp337GlufsTer?) c.804-9430_804-9429del (n.804-9430_804-9429del) c.823_824del (p.Met275GlyfsTer7) n.1678+4115_1678+4116del n.63-67_63-66del n.2108_2109del c.2020_2021del (p.Met674GlyfsTer7) c.1093_1094del (p.Met365GlyfsTer7) c.2071_2072del (p.Met691GlyfsTer7) c.1915_1916del (p.Met639GlyfsTer7) c.1717_1718del (p.Met573GlyfsTer7) n.2113_2114del | ClinVar |
7 | g.5982972T>A | CA366738156 | PMS2 | c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.2023A>T (p.Met675Leu) c.1918A>T (p.Met640Leu) c.1678+4115A>T (n.1678+4115A>T) c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.1870A>T (p.Met624Leu) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.1828A>T (p.Met610Leu) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) n.2880A>T c.1708A>T (p.Met570Leu) c.1621A>T (p.Met541Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.2026A>T (p.Met676Leu) n.2139A>T c.1649A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.1164A>T (p.Lys388Asn) c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.1465A>T (p.Met489Leu) c.1858A>T (p.Met620Leu) n.3798A>T c.*1926A>T (n.*1926A>T) c.2212A>T (p.Met738Leu) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.1008A>T (p.Lys336Asn) c.804-9430A>T (n.804-9430A>T) c.823A>T (p.Met275Leu) n.1678+4115A>T n.63-67A>T n.2108A>T c.2020A>T (p.Met674Leu) c.1093A>T (p.Met365Leu) c.2071A>T (p.Met691Leu) c.1915A>T (p.Met639Leu) c.1717A>T (p.Met573Leu) n.2113A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982972T>C | CA366738158 | PMS2 | c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.2023A>G (p.Met675Val) c.1918A>G (p.Met640Val) c.1678+4115A>G (n.1678+4115A>G) c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.1870A>G (p.Met624Val) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.1828A>G (p.Met610Val) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.2880A>G c.1708A>G (p.Met570Val) c.1621A>G (p.Met541Val) c.1453A>G (p.Met485Val) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.2026A>G (p.Met676Val) n.2139A>G c.1649A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.1164A>G (p.Lys388=) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.1465A>G (p.Met489Val) c.1858A>G (p.Met620Val) n.3798A>G c.*1926A>G (n.*1926A>G) c.2212A>G (p.Met738Val) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.1008A>G (p.Lys336=) c.804-9430A>G (n.804-9430A>G) c.823A>G (p.Met275Val) n.1678+4115A>G n.63-67A>G n.2108A>G c.2020A>G (p.Met674Val) c.1093A>G (p.Met365Val) c.2071A>G (p.Met691Val) c.1915A>G (p.Met639Val) c.1717A>G (p.Met573Val) n.2113A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982972T>G | CA366738157 | PMS2 | c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.2023A>C (p.Met675Leu) c.1918A>C (p.Met640Leu) c.1678+4115A>C (n.1678+4115A>C) c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.1870A>C (p.Met624Leu) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.1828A>C (p.Met610Leu) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) n.2880A>C c.1708A>C (p.Met570Leu) c.1621A>C (p.Met541Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.2026A>C (p.Met676Leu) n.2139A>C c.1649A>C c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.1164A>C (p.Lys388Asn) c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.1465A>C (p.Met489Leu) c.1858A>C (p.Met620Leu) n.3798A>C c.*1926A>C (n.*1926A>C) c.2212A>C (p.Met738Leu) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.1008A>C (p.Lys336Asn) c.804-9430A>C (n.804-9430A>C) c.823A>C (p.Met275Leu) n.1678+4115A>C n.63-67A>C n.2108A>C c.2020A>C (p.Met674Leu) c.1093A>C (p.Met365Leu) c.2071A>C (p.Met691Leu) c.1915A>C (p.Met639Leu) c.1717A>C (p.Met573Leu) n.2113A>C | |
7 | g.5982972T= | CA1685217855 | PMS2 | c.*1422A= (n.*1422A=) c.2023A= (p.Met675=) c.1918A= (p.Met640=) c.1678+4115A= (n.1678+4115A=) c.*1620A= (n.*1620A=) c.1870A= (p.Met624=) c.*1447A= (n.*1447A=) c.1828A= (p.Met610=) c.*1425A= (n.*1425A=) c.*1613A= (n.*1613A=) c.*1283A= (n.*1283A=) n.2880A= c.1708A= (p.Met570=) c.1621A= (p.Met541=) c.1453A= (p.Met485=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.*344A= (n.*344A=) c.*1122A= (n.*1122A=) c.2026A= (p.Met676=) n.2139A= c.1649A= c.*1557A= (n.*1557A=) c.*916A= (n.*916A=) c.*1183A= (n.*1183A=) c.1164A= (p.Lys388=) c.*1478A= (n.*1478A=) c.*1529A= (n.*1529A=) c.1465A= (p.Met489=) c.1858A= (p.Met620=) n.3798A= c.*1926A= (n.*1926A=) c.2212A= (p.Met738=) c.*1475A= (n.*1475A=) c.*1527A= (n.*1527A=) c.*1662A= (n.*1662A=) c.1008A= (p.Lys336=) c.804-9430A= (n.804-9430A=) c.823A= (p.Met275=) n.1678+4115A= n.63-67A= n.2108A= c.2020A= (p.Met674=) c.1093A= (p.Met365=) c.2071A= (p.Met691=) c.1915A= (p.Met639=) c.1717A= (p.Met573=) n.2113A= | |
7 | g.5982973T>A | CA366738159 | PMS2 | c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.2022A>T (p.Glu674Asp) c.1917A>T (p.Glu639Asp) c.1678+4114A>T (n.1678+4114A>T) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.1869A>T (p.Glu623Asp) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.1827A>T (p.Glu609Asp) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.*1282A>T (n.*1282A>T) n.2879A>T c.1707A>T (p.Glu569Asp) c.1620A>T (p.Glu540Asp) c.1452A>T (p.Glu484Asp) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.2025A>T (p.Glu675Asp) n.2138A>T c.1648A>T c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.1163A>T (p.Lys388Ile) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.1857A>T (p.Glu619Asp) n.3797A>T c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.2211A>T (p.Glu737Asp) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.1007A>T (p.Lys336Ile) c.804-9431A>T (n.804-9431A>T) c.822A>T (p.Glu274Asp) n.1678+4114A>T n.63-68A>T n.2107A>T c.2019A>T (p.Glu673Asp) c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.2070A>T (p.Glu690Asp) c.1914A>T (p.Glu638Asp) c.1716A>T (p.Glu572Asp) n.2112A>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982973T>G | CA366738160 | PMS2 | c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.2022A>C (p.Glu674Asp) c.1917A>C (p.Glu639Asp) c.1678+4114A>C (n.1678+4114A>C) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.1869A>C (p.Glu623Asp) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.1827A>C (p.Glu609Asp) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.*1282A>C (n.*1282A>C) n.2879A>C c.1707A>C (p.Glu569Asp) c.1620A>C (p.Glu540Asp) c.1452A>C (p.Glu484Asp) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.2025A>C (p.Glu675Asp) n.2138A>C c.1648A>C c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.1857A>C (p.Glu619Asp) n.3797A>C c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.2211A>C (p.Glu737Asp) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.804-9431A>C (n.804-9431A>C) c.822A>C (p.Glu274Asp) n.1678+4114A>C n.63-68A>C n.2107A>C c.2019A>C (p.Glu673Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.2070A>C (p.Glu690Asp) c.1914A>C (p.Glu638Asp) c.1716A>C (p.Glu572Asp) n.2112A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982973T= | CA1685217864 | PMS2 | c.*1421A= (n.*1421A=) c.2022A= (p.Glu674=) c.1917A= (p.Glu639=) c.1678+4114A= (n.1678+4114A=) c.*1619A= (n.*1619A=) c.1869A= (p.Glu623=) c.*1446A= (n.*1446A=) c.1827A= (p.Glu609=) c.*1424A= (n.*1424A=) c.*1612A= (n.*1612A=) c.*1282A= (n.*1282A=) n.2879A= c.1707A= (p.Glu569=) c.1620A= (p.Glu540=) c.1452A= (p.Glu484=) c.*1115A= (n.*1115A=) c.*343A= (n.*343A=) c.*1121A= (n.*1121A=) c.2025A= (p.Glu675=) n.2138A= c.1648A= c.*1556A= (n.*1556A=) c.*915A= (n.*915A=) c.*1182A= (n.*1182A=) c.1163A= (p.Lys388=) c.*1477A= (n.*1477A=) c.*1528A= (n.*1528A=) c.1464A= (p.Glu488=) c.1857A= (p.Glu619=) n.3797A= c.*1925A= (n.*1925A=) c.2211A= (p.Glu737=) c.*1474A= (n.*1474A=) c.*1526A= (n.*1526A=) c.*1661A= (n.*1661A=) c.1007A= (p.Lys336=) c.804-9431A= (n.804-9431A=) c.822A= (p.Glu274=) n.1678+4114A= n.63-68A= n.2107A= c.2019A= (p.Glu673=) c.1092A= (p.Glu364=) c.2070A= (p.Glu690=) c.1914A= (p.Glu638=) c.1716A= (p.Glu572=) n.2112A= | |
7 | g.5982974T>A | CA366738161 | PMS2 | c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.1916A>T (p.Glu639Val) c.1678+4113A>T (n.1678+4113A>T) c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.1868A>T (p.Glu623Val) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.1826A>T (p.Glu609Val) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.2878A>T c.1706A>T (p.Glu569Val) c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1451A>T (p.Glu484Val) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.2024A>T (p.Glu675Val) n.2137A>T c.1647A>T c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1856A>T (p.Glu619Val) n.3796A>T c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.2210A>T (p.Glu737Val) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.804-9432A>T (n.804-9432A>T) c.821A>T (p.Glu274Val) n.1678+4113A>T n.63-69A>T n.2106A>T c.2018A>T (p.Glu673Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.2069A>T (p.Glu690Val) c.1913A>T (p.Glu638Val) c.1715A>T (p.Glu572Val) n.2111A>T | dbSNP |
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7 | g.5982975C>G | CA366738165 | PMS2 | c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.1678+4112G>C (n.1678+4112G>C) c.*1617G>C (n.*1617G>C) c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.*1280G>C (n.*1280G>C) n.2877G>C c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.2023G>C (p.Glu675Gln) n.2136G>C c.1646G>C c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.1161G>C (p.Gln387His) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1855G>C (p.Glu619Gln) n.3795G>C c.*1923G>C (n.*1923G>C) c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.1005G>C (p.Gln335His) c.804-9433G>C (n.804-9433G>C) c.820G>C (p.Glu274Gln) n.1678+4112G>C n.63-70G>C n.2105G>C c.2017G>C (p.Glu673Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.2068G>C (p.Glu690Gln) c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.1714G>C (p.Glu572Gln) n.2110G>C | dbSNP |
7 | g.5982975C>T | CA366738166 | PMS2 | c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.1678+4112G>A (n.1678+4112G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.2877G>A c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.2023G>A (p.Glu675Lys) n.2136G>A c.1646G>A c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.1161G>A (p.Gln387=) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1855G>A (p.Glu619Lys) n.3795G>A c.*1923G>A (n.*1923G>A) c.2209G>A (p.Glu737Lys) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.1005G>A (p.Gln335=) c.804-9433G>A (n.804-9433G>A) c.820G>A (p.Glu274Lys) n.1678+4112G>A n.63-70G>A n.2105G>A c.2017G>A (p.Glu673Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.2068G>A (p.Glu690Lys) c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.1714G>A (p.Glu572Lys) n.2110G>A | dbSNP |
7 | g.5982976T>A | CA453643573 | PMS2 | c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.2019A>T (p.Ala673=) c.1914A>T (p.Ala638=) c.1678+4111A>T (n.1678+4111A>T) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.1866A>T (p.Ala622=) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.1824A>T (p.Ala608=) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.2876A>T c.1704A>T (p.Ala568=) c.1617A>T (p.Ala539=) c.1449A>T (p.Ala483=) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.2022A>T (p.Ala674=) n.2135A>T c.1645A>T c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.1461A>T (p.Ala487=) c.1854A>T (p.Ala618=) n.3794A>T c.*1922A>T (n.*1922A>T) c.2208A>T (p.Ala736=) c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.804-9434A>T (n.804-9434A>T) c.819A>T (p.Ala273=) n.1678+4111A>T n.63-71A>T n.2104A>T c.2016A>T (p.Ala672=) c.1089A>T (p.Ala363=) c.2067A>T (p.Ala689=) c.1911A>T (p.Ala637=) c.1713A>T (p.Ala571=) n.2109A>T | dbSNP |
7 | g.5982976T>C | CA453643574 | PMS2 | c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.2019A>G (p.Ala673=) c.1914A>G (p.Ala638=) c.1678+4111A>G (n.1678+4111A>G) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.1866A>G (p.Ala622=) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.1824A>G (p.Ala608=) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.2876A>G c.1704A>G (p.Ala568=) c.1617A>G (p.Ala539=) c.1449A>G (p.Ala483=) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.2022A>G (p.Ala674=) n.2135A>G c.1645A>G c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.1461A>G (p.Ala487=) c.1854A>G (p.Ala618=) n.3794A>G c.*1922A>G (n.*1922A>G) c.2208A>G (p.Ala736=) c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.804-9434A>G (n.804-9434A>G) c.819A>G (p.Ala273=) n.1678+4111A>G n.63-71A>G n.2104A>G c.2016A>G (p.Ala672=) c.1089A>G (p.Ala363=) c.2067A>G (p.Ala689=) c.1911A>G (p.Ala637=) c.1713A>G (p.Ala571=) n.2109A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5982976T>G | CA453643575 | PMS2 | c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.2019A>C (p.Ala673=) c.1914A>C (p.Ala638=) c.1678+4111A>C (n.1678+4111A>C) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.1866A>C (p.Ala622=) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.1824A>C (p.Ala608=) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) n.2876A>C c.1704A>C (p.Ala568=) c.1617A>C (p.Ala539=) c.1449A>C (p.Ala483=) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.2022A>C (p.Ala674=) n.2135A>C c.1645A>C c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.1461A>C (p.Ala487=) c.1854A>C (p.Ala618=) n.3794A>C c.*1922A>C (n.*1922A>C) c.2208A>C (p.Ala736=) c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.804-9434A>C (n.804-9434A>C) c.819A>C (p.Ala273=) n.1678+4111A>C n.63-71A>C n.2104A>C c.2016A>C (p.Ala672=) c.1089A>C (p.Ala363=) c.2067A>C (p.Ala689=) c.1911A>C (p.Ala637=) c.1713A>C (p.Ala571=) n.2109A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982977G>A | CA366738167 | PMS2 | c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.2018C>T (p.Ala673Val) c.1913C>T (p.Ala638Val) c.1678+4110C>T (n.1678+4110C>T) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.1823C>T (p.Ala608Val) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) n.2875C>T c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.2021C>T (p.Ala674Val) n.2134C>T c.1644C>T c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1853C>T (p.Ala618Val) n.3793C>T c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.2207C>T (p.Ala736Val) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.804-9435C>T (n.804-9435C>T) c.818C>T (p.Ala273Val) n.1678+4110C>T n.63-72C>T n.2103C>T c.2015C>T (p.Ala672Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.2066C>T (p.Ala689Val) c.1910C>T (p.Ala637Val) c.1712C>T (p.Ala571Val) n.2108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5982978C>G | CA366738171 | PMS2 | c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.1678+4109G>C (n.1678+4109G>C) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) n.2874G>C c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.2020G>C (p.Ala674Pro) n.2133G>C c.1643G>C c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.1158G>C (p.Leu386Phe) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1852G>C (p.Ala618Pro) n.3792G>C c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.1002G>C (p.Leu334Phe) c.804-9436G>C (n.804-9436G>C) c.817G>C (p.Ala273Pro) n.1678+4109G>C n.63-73G>C n.2102G>C c.2014G>C (p.Ala672Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.1909G>C (p.Ala637Pro) c.1711G>C (p.Ala571Pro) n.2107G>C | dbSNP |
7 | g.5982978C>T | CA366738172 | PMS2 | c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.2017G>A (p.Ala673Thr) c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.1678+4109G>A (n.1678+4109G>A) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.2874G>A c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.2020G>A (p.Ala674Thr) n.2133G>A c.1643G>A c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.1158G>A (p.Leu386=) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1852G>A (p.Ala618Thr) n.3792G>A c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.1002G>A (p.Leu334=) c.804-9436G>A (n.804-9436G>A) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.1678+4109G>A n.63-73G>A n.2102G>A c.2014G>A (p.Ala672Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.1711G>A (p.Ala571Thr) n.2107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5982980A>T | CA366738176 | PMS2 | c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.2015T>A (p.Phe672Tyr) c.1910T>A (p.Phe637Tyr) c.1678+4107T>A (n.1678+4107T>A) c.*1612T>A (n.*1612T>A) c.1862T>A (p.Phe621Tyr) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.1820T>A (p.Phe607Tyr) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.*1275T>A (n.*1275T>A) n.2872T>A c.1700T>A (p.Phe567Tyr) c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.2018T>A (p.Phe673Tyr) n.2131T>A c.1641T>A c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.1156T>A (p.Leu386Met) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) c.1850T>A (p.Phe617Tyr) n.3790T>A c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.2204T>A (p.Phe735Tyr) c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.1000T>A (p.Leu334Met) c.804-9438T>A (n.804-9438T>A) c.815T>A (p.Phe272Tyr) n.1678+4107T>A n.63-75T>A n.2100T>A c.2012T>A (p.Phe671Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.2063T>A (p.Phe688Tyr) c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.1709T>A (p.Phe570Tyr) n.2105T>A | dbSNP |
7 | g.5982981A= | CA1685217881 | PMS2 | c.*1413T= (n.*1413T=) c.2014T= (p.Phe672=) c.1909T= (p.Phe637=) c.1678+4106T= (n.1678+4106T=) c.*1611T= (n.*1611T=) c.1861T= (p.Phe621=) c.*1438T= (n.*1438T=) c.1819T= (p.Phe607=) c.*1416T= (n.*1416T=) c.*1604T= (n.*1604T=) c.*1274T= (n.*1274T=) n.2871T= c.1699T= (p.Phe567=) c.1612T= (p.Phe538=) c.1444T= (p.Phe482=) c.*1107T= (n.*1107T=) c.*335T= (n.*335T=) c.*1113T= (n.*1113T=) c.2017T= (p.Phe673=) n.2130T= c.1640T= c.*1548T= (n.*1548T=) c.*907T= (n.*907T=) c.*1174T= (n.*1174T=) c.1155T= (p.Cys385=) c.*1469T= (n.*1469T=) c.*1520T= (n.*1520T=) c.1456T= (p.Phe486=) c.1849T= (p.Phe617=) n.3789T= c.*1917T= (n.*1917T=) c.2203T= (p.Phe735=) c.*1466T= (n.*1466T=) c.*1518T= (n.*1518T=) c.*1653T= (n.*1653T=) c.999T= (p.Cys333=) c.804-9439T= (n.804-9439T=) c.814T= (p.Phe272=) n.1678+4106T= n.63-76T= n.2099T= c.2011T= (p.Phe671=) c.1084T= (p.Phe362=) c.2062T= (p.Phe688=) c.1906T= (p.Phe636=) c.1708T= (p.Phe570=) n.2104T= | |
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7 | g.5982981A>T | CA366738179 | PMS2 | c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.2014T>A (p.Phe672Ile) c.1909T>A (p.Phe637Ile) c.1678+4106T>A (n.1678+4106T>A) c.*1611T>A (n.*1611T>A) c.1861T>A (p.Phe621Ile) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1819T>A (p.Phe607Ile) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*1604T>A (n.*1604T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.2871T>A c.1699T>A (p.Phe567Ile) c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.2017T>A (p.Phe673Ile) n.2130T>A c.1640T>A c.*1548T>A (n.*1548T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.1155T>A (p.Cys385Ter) c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.1456T>A (p.Phe486Ile) c.1849T>A (p.Phe617Ile) n.3789T>A c.*1917T>A (n.*1917T>A) c.2203T>A (p.Phe735Ile) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.999T>A (p.Cys333Ter) c.804-9439T>A (n.804-9439T>A) c.814T>A (p.Phe272Ile) n.1678+4106T>A n.63-76T>A n.2099T>A c.2011T>A (p.Phe671Ile) c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.2062T>A (p.Phe688Ile) c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.1708T>A (p.Phe570Ile) n.2104T>A | dbSNP |
7 | g.5982981_5982982delinsAC | CA1685217880 | PMS2 | c.*1412_*1413delinsGT (n.*1412_*1413delinsGT) c.2013_2014delinsGT (p.Met671=) c.1908_1909delinsGT (p.Met636=) c.1678+4105_1678+4106delinsGT (n.1678+4105_1678+4106delinsGT) c.*1610_*1611delinsGT (n.*1610_*1611delinsGT) c.1860_1861delinsGT (p.Met620=) c.*1437_*1438delinsGT (n.*1437_*1438delinsGT) c.1818_1819delinsGT (p.Met606=) c.*1415_*1416delinsGT (n.*1415_*1416delinsGT) c.*1603_*1604delinsGT (n.*1603_*1604delinsGT) c.*1273_*1274delinsGT (n.*1273_*1274delinsGT) n.2870_2871delinsGT c.1698_1699delinsGT (p.Met566=) c.1611_1612delinsGT (p.Met537=) c.1443_1444delinsGT (p.Met481=) c.*1106_*1107delinsGT (n.*1106_*1107delinsGT) c.*334_*335delinsGT (n.*334_*335delinsGT) c.*1112_*1113delinsGT (n.*1112_*1113delinsGT) c.2016_2017delinsGT (p.Met672=) n.2129_2130delinsGT c.1639_1640delinsGT c.*1547_*1548delinsGT (n.*1547_*1548delinsGT) c.*906_*907delinsGT (n.*906_*907delinsGT) c.*1173_*1174delinsGT (n.*1173_*1174delinsGT) c.1154_1155delinsGT (p.Cys385=) c.*1468_*1469delinsGT (n.*1468_*1469delinsGT) c.*1519_*1520delinsGT (n.*1519_*1520delinsGT) c.1455_1456delinsGT (p.Met485=) c.1848_1849delinsGT (p.Met616=) n.3788_3789delinsGT c.*1916_*1917delinsGT (n.*1916_*1917delinsGT) c.2202_2203delinsGT (p.Met734=) c.*1465_*1466delinsGT (n.*1465_*1466delinsGT) c.*1517_*1518delinsGT (n.*1517_*1518delinsGT) c.*1652_*1653delinsGT (n.*1652_*1653delinsGT) c.998_999delinsGT (p.Cys333=) c.804-9440_804-9439delinsGT (n.804-9440_804-9439delinsGT) c.813_814delinsGT (p.Met271=) n.1678+4105_1678+4106delinsGT n.63-77_63-76delinsGT n.2098_2099delinsGT c.2010_2011delinsGT (p.Met670=) c.1083_1084delinsGT (p.Met361=) c.2061_2062delinsGT (p.Met687=) c.1905_1906delinsGT (p.Met635=) c.1707_1708delinsGT (p.Met569=) n.2103_2104delinsGT | |
7 | g.5982982del | CA658655965 | PMS2 | c.*1412del (n.*1412del) c.2013del (p.Met671IlefsTer16) c.1908del (p.Met636IlefsTer16) c.1678+4105del (n.1678+4105del) c.*1610del (n.*1610del) c.1860del (p.Met620IlefsTer16) c.*1437del (n.*1437del) c.1818del (p.Met606IlefsTer16) c.*1415del (n.*1415del) c.*1603del (n.*1603del) c.*1273del (n.*1273del) n.2870del c.1698del (p.Met566IlefsTer16) c.1611del (p.Met537IlefsTer16) c.1443del (p.Met481IlefsTer16) c.*1106del (n.*1106del) c.*334del (n.*334del) c.*1112del (n.*1112del) c.2016del (p.Met672IlefsTer16) n.2129del c.1639del c.*1547del (n.*1547del) c.*906del (n.*906del) c.*1173del (n.*1173del) c.1154del (p.Cys385PhefsTer11) c.*1468del (n.*1468del) c.*1519del (n.*1519del) c.1455del (p.Met485IlefsTer16) c.1848del (p.Met616IlefsTer16) n.3788del c.*1916del (n.*1916del) c.2202del (p.Met734IlefsTer16) c.*1465del (n.*1465del) c.*1517del (n.*1517del) c.*1652del (n.*1652del) c.998del (p.Cys333PhefsTer11) c.804-9440del (n.804-9440del) c.813del (p.Met271IlefsTer16) n.1678+4105del n.63-77del n.2098del c.2010del (p.Met670IlefsTer16) c.1083del (p.Met361IlefsTer16) c.2061del (p.Met687IlefsTer16) c.1905del (p.Met635IlefsTer16) c.1707del (p.Met569IlefsTer16) n.2103del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982982C>A | CA366738180 | PMS2 | c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.2013G>T (p.Met671Ile) c.1908G>T (p.Met636Ile) c.1678+4105G>T (n.1678+4105G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.1860G>T (p.Met620Ile) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.1818G>T (p.Met606Ile) c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.*1603G>T (n.*1603G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) n.2870G>T c.1698G>T (p.Met566Ile) c.1611G>T (p.Met537Ile) c.1443G>T (p.Met481Ile) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.2016G>T (p.Met672Ile) n.2129G>T c.1639G>T c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.1154G>T (p.Cys385Phe) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.1455G>T (p.Met485Ile) c.1848G>T (p.Met616Ile) n.3788G>T c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.2202G>T (p.Met734Ile) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.*1652G>T (n.*1652G>T) c.998G>T (p.Cys333Phe) c.804-9440G>T (n.804-9440G>T) c.813G>T (p.Met271Ile) n.1678+4105G>T n.63-77G>T n.2098G>T c.2010G>T (p.Met670Ile) c.1083G>T (p.Met361Ile) c.2061G>T (p.Met687Ile) c.1905G>T (p.Met635Ile) c.1707G>T (p.Met569Ile) n.2103G>T | |
7 | g.5982982C>G | CA366738181 | PMS2 | c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.2013G>C (p.Met671Ile) c.1908G>C (p.Met636Ile) c.1678+4105G>C (n.1678+4105G>C) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.1860G>C (p.Met620Ile) c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.1818G>C (p.Met606Ile) c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.*1603G>C (n.*1603G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) n.2870G>C c.1698G>C (p.Met566Ile) c.1611G>C (p.Met537Ile) c.1443G>C (p.Met481Ile) c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.2016G>C (p.Met672Ile) n.2129G>C c.1639G>C c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.1154G>C (p.Cys385Ser) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.1455G>C (p.Met485Ile) c.1848G>C (p.Met616Ile) n.3788G>C c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.2202G>C (p.Met734Ile) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.*1652G>C (n.*1652G>C) c.998G>C (p.Cys333Ser) c.804-9440G>C (n.804-9440G>C) c.813G>C (p.Met271Ile) n.1678+4105G>C n.63-77G>C n.2098G>C c.2010G>C (p.Met670Ile) c.1083G>C (p.Met361Ile) c.2061G>C (p.Met687Ile) c.1905G>C (p.Met635Ile) c.1707G>C (p.Met569Ile) n.2103G>C | dbSNP |
7 | g.5982982C>T | CA366738182 | PMS2 | c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.2013G>A (p.Met671Ile) c.1908G>A (p.Met636Ile) c.1678+4105G>A (n.1678+4105G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.1860G>A (p.Met620Ile) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.1818G>A (p.Met606Ile) c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) n.2870G>A c.1698G>A (p.Met566Ile) c.1611G>A (p.Met537Ile) c.1443G>A (p.Met481Ile) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.2016G>A (p.Met672Ile) n.2129G>A c.1639G>A c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.1154G>A (p.Cys385Tyr) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.1455G>A (p.Met485Ile) c.1848G>A (p.Met616Ile) n.3788G>A c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.2202G>A (p.Met734Ile) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.*1652G>A (n.*1652G>A) c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.804-9440G>A (n.804-9440G>A) c.813G>A (p.Met271Ile) n.1678+4105G>A n.63-77G>A n.2098G>A c.2010G>A (p.Met670Ile) c.1083G>A (p.Met361Ile) c.2061G>A (p.Met687Ile) c.1905G>A (p.Met635Ile) c.1707G>A (p.Met569Ile) n.2103G>A | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982983A>C | CA366738183 | PMS2 | c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.2012T>G (p.Met671Arg) c.1907T>G (p.Met636Arg) c.1678+4104T>G (n.1678+4104T>G) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.1859T>G (p.Met620Arg) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.1817T>G (p.Met606Arg) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) n.2869T>G c.1697T>G (p.Met566Arg) c.1610T>G (p.Met537Arg) c.1442T>G (p.Met481Arg) c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.2015T>G (p.Met672Arg) n.2128T>G c.1638T>G c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.1153T>G (p.Cys385Gly) c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.1454T>G (p.Met485Arg) c.1847T>G (p.Met616Arg) n.3787T>G c.*1915T>G (n.*1915T>G) c.2201T>G (p.Met734Arg) c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.*1516T>G (n.*1516T>G) c.*1651T>G (n.*1651T>G) c.997T>G (p.Cys333Gly) c.804-9441T>G (n.804-9441T>G) c.812T>G (p.Met271Arg) n.1678+4104T>G n.63-78T>G n.2097T>G c.2009T>G (p.Met670Arg) c.1082T>G (p.Met361Arg) c.2060T>G (p.Met687Arg) c.1904T>G (p.Met635Arg) c.1706T>G (p.Met569Arg) n.2102T>G | |
7 | g.5982983A>G | CA366738184 | PMS2 | c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.2012T>C (p.Met671Thr) c.1907T>C (p.Met636Thr) c.1678+4104T>C (n.1678+4104T>C) c.*1609T>C (n.*1609T>C) c.1859T>C (p.Met620Thr) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.1817T>C (p.Met606Thr) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) n.2869T>C c.1697T>C (p.Met566Thr) c.1610T>C (p.Met537Thr) c.1442T>C (p.Met481Thr) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.2015T>C (p.Met672Thr) n.2128T>C c.1638T>C c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.1153T>C (p.Cys385Arg) c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.1454T>C (p.Met485Thr) c.1847T>C (p.Met616Thr) n.3787T>C c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.2201T>C (p.Met734Thr) c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.997T>C (p.Cys333Arg) c.804-9441T>C (n.804-9441T>C) c.812T>C (p.Met271Thr) n.1678+4104T>C n.63-78T>C n.2097T>C c.2009T>C (p.Met670Thr) c.1082T>C (p.Met361Thr) c.2060T>C (p.Met687Thr) c.1904T>C (p.Met635Thr) c.1706T>C (p.Met569Thr) n.2102T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982983A>T | CA366738185 | PMS2 | c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.2012T>A (p.Met671Lys) c.1907T>A (p.Met636Lys) c.1678+4104T>A (n.1678+4104T>A) c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.1859T>A (p.Met620Lys) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.1817T>A (p.Met606Lys) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) n.2869T>A c.1697T>A (p.Met566Lys) c.1610T>A (p.Met537Lys) c.1442T>A (p.Met481Lys) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.2015T>A (p.Met672Lys) n.2128T>A c.1638T>A c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.1153T>A (p.Cys385Ser) c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.1454T>A (p.Met485Lys) c.1847T>A (p.Met616Lys) n.3787T>A c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.2201T>A (p.Met734Lys) c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.*1516T>A (n.*1516T>A) c.*1651T>A (n.*1651T>A) c.997T>A (p.Cys333Ser) c.804-9441T>A (n.804-9441T>A) c.812T>A (p.Met271Lys) n.1678+4104T>A n.63-78T>A n.2097T>A c.2009T>A (p.Met670Lys) c.1082T>A (p.Met361Lys) c.2060T>A (p.Met687Lys) c.1904T>A (p.Met635Lys) c.1706T>A (p.Met569Lys) n.2102T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982984T>A | CA366738188 | PMS2 | c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.2011A>T (p.Met671Leu) c.1906A>T (p.Met636Leu) c.1678+4103A>T (n.1678+4103A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.1858A>T (p.Met620Leu) c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.1816A>T (p.Met606Leu) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*1271A>T (n.*1271A>T) n.2868A>T c.1696A>T (p.Met566Leu) c.1609A>T (p.Met537Leu) c.1441A>T (p.Met481Leu) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.2014A>T (p.Met672Leu) n.2127A>T c.1637A>T c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.*904A>T (n.*904A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.1152A>T (p.Arg384=) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.1453A>T (p.Met485Leu) c.1846A>T (p.Met616Leu) n.3786A>T c.*1914A>T (n.*1914A>T) c.2200A>T (p.Met734Leu) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.*1650A>T (n.*1650A>T) c.996A>T (p.Arg332=) c.804-9442A>T (n.804-9442A>T) c.811A>T (p.Met271Leu) n.1678+4103A>T n.63-79A>T n.2096A>T c.2008A>T (p.Met670Leu) c.1081A>T (p.Met361Leu) c.2059A>T (p.Met687Leu) c.1903A>T (p.Met635Leu) c.1705A>T (p.Met569Leu) n.2101A>T | |
7 | g.5982984T>C | CA366738187 | PMS2 | c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.2011A>G (p.Met671Val) c.1906A>G (p.Met636Val) c.1678+4103A>G (n.1678+4103A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.1858A>G (p.Met620Val) c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.1816A>G (p.Met606Val) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.2868A>G c.1696A>G (p.Met566Val) c.1609A>G (p.Met537Val) c.1441A>G (p.Met481Val) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.2014A>G (p.Met672Val) n.2127A>G c.1637A>G c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.*904A>G (n.*904A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.1152A>G (p.Arg384=) c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.1453A>G (p.Met485Val) c.1846A>G (p.Met616Val) n.3786A>G c.*1914A>G (n.*1914A>G) c.2200A>G (p.Met734Val) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.996A>G (p.Arg332=) c.804-9442A>G (n.804-9442A>G) c.811A>G (p.Met271Val) n.1678+4103A>G n.63-79A>G n.2096A>G c.2008A>G (p.Met670Val) c.1081A>G (p.Met361Val) c.2059A>G (p.Met687Val) c.1903A>G (p.Met635Val) c.1705A>G (p.Met569Val) n.2101A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5982984T>G | CA366738186 | PMS2 | c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.2011A>C (p.Met671Leu) c.1906A>C (p.Met636Leu) c.1678+4103A>C (n.1678+4103A>C) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.1858A>C (p.Met620Leu) c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.1816A>C (p.Met606Leu) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) n.2868A>C c.1696A>C (p.Met566Leu) c.1609A>C (p.Met537Leu) c.1441A>C (p.Met481Leu) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.2014A>C (p.Met672Leu) n.2127A>C c.1637A>C c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.1152A>C (p.Arg384=) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.1453A>C (p.Met485Leu) c.1846A>C (p.Met616Leu) n.3786A>C c.*1914A>C (n.*1914A>C) c.2200A>C (p.Met734Leu) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.*1650A>C (n.*1650A>C) c.996A>C (p.Arg332=) c.804-9442A>C (n.804-9442A>C) c.811A>C (p.Met271Leu) n.1678+4103A>C n.63-79A>C n.2096A>C c.2008A>C (p.Met670Leu) c.1081A>C (p.Met361Leu) c.2059A>C (p.Met687Leu) c.1903A>C (p.Met635Leu) c.1705A>C (p.Met569Leu) n.2101A>C | |
7 | g.5982985C>A | CA453643577 | PMS2 | c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.2010G>T (p.Thr670=) c.1905G>T (p.Thr635=) c.1678+4102G>T (n.1678+4102G>T) c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.1857G>T (p.Thr619=) c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.1815G>T (p.Thr605=) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) n.2867G>T c.1695G>T (p.Thr565=) c.1608G>T (p.Thr536=) c.1440G>T (p.Thr480=) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.2013G>T (p.Thr671=) n.2126G>T c.1636G>T c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.1452G>T (p.Thr484=) c.1845G>T (p.Thr615=) n.3785G>T c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.2199G>T (p.Thr733=) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*1649G>T (n.*1649G>T) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.804-9443G>T (n.804-9443G>T) c.810G>T (p.Thr270=) n.1678+4102G>T n.63-80G>T n.2095G>T c.2007G>T (p.Thr669=) c.1080G>T (p.Thr360=) c.2058G>T (p.Thr686=) c.1902G>T (p.Thr634=) c.1704G>T (p.Thr568=) n.2100G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982985C= | CA1685217928 | PMS2 | c.*1409G= (n.*1409G=) c.2010G= (p.Thr670=) c.1905G= (p.Thr635=) c.1678+4102G= (n.1678+4102G=) c.*1607G= (n.*1607G=) c.1857G= (p.Thr619=) c.*1434G= (n.*1434G=) c.1815G= (p.Thr605=) c.*1412G= (n.*1412G=) c.*1600G= (n.*1600G=) c.*1270G= (n.*1270G=) n.2867G= c.1695G= (p.Thr565=) c.1608G= (p.Thr536=) c.1440G= (p.Thr480=) c.*1103G= (n.*1103G=) c.*331G= (n.*331G=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.2013G= (p.Thr671=) n.2126G= c.1636G= c.*1544G= (n.*1544G=) c.*903G= (n.*903G=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.1151G= (p.Arg384=) c.*1465G= (n.*1465G=) c.*1516G= (n.*1516G=) c.1452G= (p.Thr484=) c.1845G= (p.Thr615=) n.3785G= c.*1913G= (n.*1913G=) c.2199G= (p.Thr733=) c.*1462G= (n.*1462G=) c.*1514G= (n.*1514G=) c.*1649G= (n.*1649G=) c.995G= (p.Arg332=) c.804-9443G= (n.804-9443G=) c.810G= (p.Thr270=) n.1678+4102G= n.63-80G= n.2095G= c.2007G= (p.Thr669=) c.1080G= (p.Thr360=) c.2058G= (p.Thr686=) c.1902G= (p.Thr634=) c.1704G= (p.Thr568=) n.2100G= | |
7 | g.5982985C>G | CA453643578 | PMS2 | c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.2010G>C (p.Thr670=) c.1905G>C (p.Thr635=) c.1678+4102G>C (n.1678+4102G>C) c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.1857G>C (p.Thr619=) c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.1815G>C (p.Thr605=) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) n.2867G>C c.1695G>C (p.Thr565=) c.1608G>C (p.Thr536=) c.1440G>C (p.Thr480=) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.2013G>C (p.Thr671=) n.2126G>C c.1636G>C c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.1452G>C (p.Thr484=) c.1845G>C (p.Thr615=) n.3785G>C c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.2199G>C (p.Thr733=) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.804-9443G>C (n.804-9443G>C) c.810G>C (p.Thr270=) n.1678+4102G>C n.63-80G>C n.2095G>C c.2007G>C (p.Thr669=) c.1080G>C (p.Thr360=) c.2058G>C (p.Thr686=) c.1902G>C (p.Thr634=) c.1704G>C (p.Thr568=) n.2100G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982985C>T | CA046436 | PMS2 | c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.2010G>A (p.Thr670=) c.1905G>A (p.Thr635=) c.1678+4102G>A (n.1678+4102G>A) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.1857G>A (p.Thr619=) c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.1815G>A (p.Thr605=) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) n.2867G>A c.1695G>A (p.Thr565=) c.1608G>A (p.Thr536=) c.1440G>A (p.Thr480=) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.2013G>A (p.Thr671=) n.2126G>A c.1636G>A c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.1151G>A (p.Arg384Gln) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.1452G>A (p.Thr484=) c.1845G>A (p.Thr615=) n.3785G>A c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.2199G>A (p.Thr733=) c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.995G>A (p.Arg332Gln) c.804-9443G>A (n.804-9443G>A) c.810G>A (p.Thr270=) n.1678+4102G>A n.63-80G>A n.2095G>A c.2007G>A (p.Thr669=) c.1080G>A (p.Thr360=) c.2058G>A (p.Thr686=) c.1902G>A (p.Thr634=) c.1704G>A (p.Thr568=) n.2100G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.5982986G>A | CA010720 | PMS2 | c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.2009C>T (p.Thr670Met) c.1904C>T (p.Thr635Met) c.1678+4101C>T (n.1678+4101C>T) c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.1856C>T (p.Thr619Met) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.1814C>T (p.Thr605Met) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.2866C>T c.1694C>T (p.Thr565Met) c.1607C>T (p.Thr536Met) c.1439C>T (p.Thr480Met) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.2012C>T (p.Thr671Met) n.2125C>T c.1635C>T c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.1150C>T (p.Arg384Ter) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.1451C>T (p.Thr484Met) c.1844C>T (p.Thr615Met) n.3784C>T c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.2198C>T (p.Thr733Met) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.994C>T (p.Arg332Ter) c.804-9444C>T (n.804-9444C>T) c.809C>T (p.Thr270Met) n.1678+4101C>T n.63-81C>T n.2094C>T c.2006C>T (p.Thr669Met) c.1079C>T (p.Thr360Met) c.2057C>T (p.Thr686Met) c.1901C>T (p.Thr634Met) c.1703C>T (p.Thr568Met) n.2099C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982986G>C | CA10577337 | PMS2 | c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.2009C>G (p.Thr670Arg) c.1904C>G (p.Thr635Arg) c.1678+4101C>G (n.1678+4101C>G) c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.1856C>G (p.Thr619Arg) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.1814C>G (p.Thr605Arg) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) n.2866C>G c.1694C>G (p.Thr565Arg) c.1607C>G (p.Thr536Arg) c.1439C>G (p.Thr480Arg) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.2012C>G (p.Thr671Arg) n.2125C>G c.1635C>G c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.1451C>G (p.Thr484Arg) c.1844C>G (p.Thr615Arg) n.3784C>G c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.2198C>G (p.Thr733Arg) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.804-9444C>G (n.804-9444C>G) c.809C>G (p.Thr270Arg) n.1678+4101C>G n.63-81C>G n.2094C>G c.2006C>G (p.Thr669Arg) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.2057C>G (p.Thr686Arg) c.1901C>G (p.Thr634Arg) c.1703C>G (p.Thr568Arg) n.2099C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982986G= | CA1685217937 | PMS2 | c.*1408C= (n.*1408C=) c.2009C= (p.Thr670=) c.1904C= (p.Thr635=) c.1678+4101C= (n.1678+4101C=) c.*1606C= (n.*1606C=) c.1856C= (p.Thr619=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.1814C= (p.Thr605=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.*1599C= (n.*1599C=) c.*1269C= (n.*1269C=) n.2866C= c.1694C= (p.Thr565=) c.1607C= (p.Thr536=) c.1439C= (p.Thr480=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.*330C= (n.*330C=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.2012C= (p.Thr671=) n.2125C= c.1635C= c.*1543C= (n.*1543C=) c.*902C= (n.*902C=) c.*1169C= (n.*1169C=) c.1150C= (p.Arg384=) c.*1464C= (n.*1464C=) c.*1515C= (n.*1515C=) c.1451C= (p.Thr484=) c.1844C= (p.Thr615=) n.3784C= c.*1912C= (n.*1912C=) c.2198C= (p.Thr733=) c.*1461C= (n.*1461C=) c.*1513C= (n.*1513C=) c.*1648C= (n.*1648C=) c.994C= (p.Arg332=) c.804-9444C= (n.804-9444C=) c.809C= (p.Thr270=) n.1678+4101C= n.63-81C= n.2094C= c.2006C= (p.Thr669=) c.1079C= (p.Thr360=) c.2057C= (p.Thr686=) c.1901C= (p.Thr634=) c.1703C= (p.Thr568=) n.2099C= | |
7 | g.5982986G>T | CA366738189 | PMS2 | c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.2009C>A (p.Thr670Lys) c.1904C>A (p.Thr635Lys) c.1678+4101C>A (n.1678+4101C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.1856C>A (p.Thr619Lys) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.1814C>A (p.Thr605Lys) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.2866C>A c.1694C>A (p.Thr565Lys) c.1607C>A (p.Thr536Lys) c.1439C>A (p.Thr480Lys) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.2012C>A (p.Thr671Lys) n.2125C>A c.1635C>A c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.1150C>A (p.Arg384=) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.1451C>A (p.Thr484Lys) c.1844C>A (p.Thr615Lys) n.3784C>A c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.2198C>A (p.Thr733Lys) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.994C>A (p.Arg332=) c.804-9444C>A (n.804-9444C>A) c.809C>A (p.Thr270Lys) n.1678+4101C>A n.63-81C>A n.2094C>A c.2006C>A (p.Thr669Lys) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.2057C>A (p.Thr686Lys) c.1901C>A (p.Thr634Lys) c.1703C>A (p.Thr568Lys) n.2099C>A | ClinVar |
7 | g.5982987T>A | CA366738190 | PMS2 | c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.1678+4100A>T (n.1678+4100A>T) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.1855A>T (p.Thr619Ser) c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) n.2865A>T c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.2011A>T (p.Thr671Ser) n.2124A>T c.1634A>T c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.1149A>T (p.Lys383Asn) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.1843A>T (p.Thr615Ser) n.3783A>T c.*1911A>T (n.*1911A>T) c.2197A>T (p.Thr733Ser) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.993A>T (p.Lys331Asn) c.804-9445A>T (n.804-9445A>T) c.808A>T (p.Thr270Ser) n.1678+4100A>T n.63-82A>T n.2093A>T c.2005A>T (p.Thr669Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.2056A>T (p.Thr686Ser) c.1900A>T (p.Thr634Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) n.2098A>T | dbSNP |
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7 | g.5982987T>G | CA366738191 | PMS2 | c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.1678+4100A>C (n.1678+4100A>C) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.1855A>C (p.Thr619Pro) c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.2865A>C c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.2011A>C (p.Thr671Pro) n.2124A>C c.1634A>C c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.1149A>C (p.Lys383Asn) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.1843A>C (p.Thr615Pro) n.3783A>C c.*1911A>C (n.*1911A>C) c.2197A>C (p.Thr733Pro) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.993A>C (p.Lys331Asn) c.804-9445A>C (n.804-9445A>C) c.808A>C (p.Thr270Pro) n.1678+4100A>C n.63-82A>C n.2093A>C c.2005A>C (p.Thr669Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.2056A>C (p.Thr686Pro) c.1900A>C (p.Thr634Pro) c.1702A>C (p.Thr568Pro) n.2098A>C | |
7 | g.5982987T= | CA1685217948 | PMS2 | c.*1407A= (n.*1407A=) c.2008A= (p.Thr670=) c.1903A= (p.Thr635=) c.1678+4100A= (n.1678+4100A=) c.*1605A= (n.*1605A=) c.1855A= (p.Thr619=) c.*1432A= (n.*1432A=) c.1813A= (p.Thr605=) c.*1410A= (n.*1410A=) c.*1598A= (n.*1598A=) c.*1268A= (n.*1268A=) n.2865A= c.1693A= (p.Thr565=) c.1606A= (p.Thr536=) c.1438A= (p.Thr480=) c.*1101A= (n.*1101A=) c.*329A= (n.*329A=) c.*1107A= (n.*1107A=) c.2011A= (p.Thr671=) n.2124A= c.1634A= c.*1542A= (n.*1542A=) c.*901A= (n.*901A=) c.*1168A= (n.*1168A=) c.1149A= (p.Lys383=) c.*1463A= (n.*1463A=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.1450A= (p.Thr484=) c.1843A= (p.Thr615=) n.3783A= c.*1911A= (n.*1911A=) c.2197A= (p.Thr733=) c.*1460A= (n.*1460A=) c.*1512A= (n.*1512A=) c.*1647A= (n.*1647A=) c.993A= (p.Lys331=) c.804-9445A= (n.804-9445A=) c.808A= (p.Thr270=) n.1678+4100A= n.63-82A= n.2093A= c.2005A= (p.Thr669=) c.1078A= (p.Thr360=) c.2056A= (p.Thr686=) c.1900A= (p.Thr634=) c.1702A= (p.Thr568=) n.2098A= | |
7 | g.5982988T>A | CA366738192 | PMS2 | c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.2007A>T (p.Lys669Asn) c.1902A>T (p.Lys634Asn) c.1678+4099A>T (n.1678+4099A>T) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.1854A>T (p.Lys618Asn) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.1812A>T (p.Lys604Asn) c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.2864A>T c.1692A>T (p.Lys564Asn) c.1605A>T (p.Lys535Asn) c.1437A>T (p.Lys479Asn) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.2010A>T (p.Lys670Asn) n.2123A>T c.1633A>T c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.1148A>T (p.Lys383Ile) c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.1449A>T (p.Lys483Asn) c.1842A>T (p.Lys614Asn) n.3782A>T c.*1910A>T (n.*1910A>T) c.2196A>T (p.Lys732Asn) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.992A>T (p.Lys331Ile) c.804-9446A>T (n.804-9446A>T) c.807A>T (p.Lys269Asn) n.1678+4099A>T n.63-83A>T n.2092A>T c.2004A>T (p.Lys668Asn) c.1077A>T (p.Lys359Asn) c.2055A>T (p.Lys685Asn) c.1899A>T (p.Lys633Asn) c.1701A>T (p.Lys567Asn) n.2097A>T | dbSNP |
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7 | g.5982989T>G | CA366738196 | PMS2 | c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.2006A>C (p.Lys669Thr) c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.1678+4098A>C (n.1678+4098A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.2863A>C c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.2009A>C (p.Lys670Thr) n.2122A>C c.1632A>C c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1841A>C (p.Lys614Thr) n.3781A>C c.*1909A>C (n.*1909A>C) c.2195A>C (p.Lys732Thr) c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.804-9447A>C (n.804-9447A>C) c.806A>C (p.Lys269Thr) n.1678+4098A>C n.63-84A>C n.2091A>C c.2003A>C (p.Lys668Thr) c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.2054A>C (p.Lys685Thr) c.1898A>C (p.Lys633Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) n.2096A>C | |
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7 | g.5982992C= | CA1685217986 | PMS2 | c.*1403-1G= (n.*1403-1G=) c.2004-1G= (n.2004-1G=) c.1899-1G= (n.1899-1G=) c.1678+4095G= (n.1678+4095G=) c.*1601-1G= (n.*1601-1G=) c.1851-1G= (n.1851-1G=) c.*1428-1G= (n.*1428-1G=) c.1809-1G= (n.1809-1G=) c.*1406-1G= (n.*1406-1G=) c.*1594-1G= (n.*1594-1G=) c.*1264-1G= (n.*1264-1G=) n.2861-1G= c.1689-1G= (n.1689-1G=) c.1602-1G= (n.1602-1G=) c.1434-1G= (n.1434-1G=) c.*1097-1G= (n.*1097-1G=) c.*325-1G= (n.*325-1G=) c.*1103-1G= (n.*1103-1G=) c.2007-1G= (n.2007-1G=) n.2120-1G= c.1630-1G= c.*1538-1G= (n.*1538-1G=) c.*897-1G= (n.*897-1G=) c.*1164-1G= (n.*1164-1G=) c.1145-1G= (n.1145-1G=) c.*1459-1G= (n.*1459-1G=) c.*1510-1G= (n.*1510-1G=) c.1446-1G= (n.1446-1G=) c.1839-1G= (n.1839-1G=) n.3779-1G= c.*1907-1G= (n.*1907-1G=) c.2193-1G= (n.2193-1G=) c.*1456-1G= (n.*1456-1G=) c.*1508-1G= (n.*1508-1G=) c.*1643-1G= (n.*1643-1G=) c.989-1G= (n.989-1G=) c.804-9450G= (n.804-9450G=) c.804-1G= (n.804-1G=) n.1678+4095G= n.63-87G= n.2089-1G= c.2001-1G= (n.2001-1G=) c.1074-1G= (n.1074-1G=) c.2052-1G= (n.2052-1G=) c.1896-1G= (n.1896-1G=) c.1698-1G= (n.1698-1G=) n.2094-1G= | |
7 | g.5982992C>G | CA366738203 | PMS2 | c.*1403-1G>C (n.*1403-1G>C) c.2004-1G>C (n.2004-1G>C) c.1899-1G>C (n.1899-1G>C) c.1678+4095G>C (n.1678+4095G>C) c.*1601-1G>C (n.*1601-1G>C) c.1851-1G>C (n.1851-1G>C) c.*1428-1G>C (n.*1428-1G>C) c.1809-1G>C (n.1809-1G>C) c.*1406-1G>C (n.*1406-1G>C) c.*1594-1G>C (n.*1594-1G>C) c.*1264-1G>C (n.*1264-1G>C) n.2861-1G>C c.1689-1G>C (n.1689-1G>C) c.1602-1G>C (n.1602-1G>C) c.1434-1G>C (n.1434-1G>C) c.*1097-1G>C (n.*1097-1G>C) c.*325-1G>C (n.*325-1G>C) c.*1103-1G>C (n.*1103-1G>C) c.2007-1G>C (n.2007-1G>C) n.2120-1G>C c.1630-1G>C c.*1538-1G>C (n.*1538-1G>C) c.*897-1G>C (n.*897-1G>C) c.*1164-1G>C (n.*1164-1G>C) c.1145-1G>C (n.1145-1G>C) c.*1459-1G>C (n.*1459-1G>C) c.*1510-1G>C (n.*1510-1G>C) c.1446-1G>C (n.1446-1G>C) c.1839-1G>C (n.1839-1G>C) n.3779-1G>C c.*1907-1G>C (n.*1907-1G>C) c.2193-1G>C (n.2193-1G>C) c.*1456-1G>C (n.*1456-1G>C) c.*1508-1G>C (n.*1508-1G>C) c.*1643-1G>C (n.*1643-1G>C) c.989-1G>C (n.989-1G>C) c.804-9450G>C (n.804-9450G>C) c.804-1G>C (n.804-1G>C) n.1678+4095G>C n.63-87G>C n.2089-1G>C c.2001-1G>C (n.2001-1G>C) c.1074-1G>C (n.1074-1G>C) c.2052-1G>C (n.2052-1G>C) c.1896-1G>C (n.1896-1G>C) c.1698-1G>C (n.1698-1G>C) n.2094-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5982993T>A | CA366738204 | PMS2 | c.*1403-2A>T (n.*1403-2A>T) c.2004-2A>T (n.2004-2A>T) c.1899-2A>T (n.1899-2A>T) c.1678+4094A>T (n.1678+4094A>T) c.*1601-2A>T (n.*1601-2A>T) c.1851-2A>T (n.1851-2A>T) c.*1428-2A>T (n.*1428-2A>T) c.1809-2A>T (n.1809-2A>T) c.*1406-2A>T (n.*1406-2A>T) c.*1594-2A>T (n.*1594-2A>T) c.*1264-2A>T (n.*1264-2A>T) n.2861-2A>T c.1689-2A>T (n.1689-2A>T) c.1602-2A>T (n.1602-2A>T) c.1434-2A>T (n.1434-2A>T) c.*1097-2A>T (n.*1097-2A>T) c.*325-2A>T (n.*325-2A>T) c.*1103-2A>T (n.*1103-2A>T) c.2007-2A>T (n.2007-2A>T) n.2120-2A>T c.1630-2A>T c.*1538-2A>T (n.*1538-2A>T) c.*897-2A>T (n.*897-2A>T) c.*1164-2A>T (n.*1164-2A>T) c.1145-2A>T (n.1145-2A>T) c.*1459-2A>T (n.*1459-2A>T) c.*1510-2A>T (n.*1510-2A>T) c.1446-2A>T (n.1446-2A>T) c.1839-2A>T (n.1839-2A>T) n.3779-2A>T c.*1907-2A>T (n.*1907-2A>T) c.2193-2A>T (n.2193-2A>T) c.*1456-2A>T (n.*1456-2A>T) c.*1508-2A>T (n.*1508-2A>T) c.*1643-2A>T (n.*1643-2A>T) c.989-2A>T (n.989-2A>T) c.804-9451A>T (n.804-9451A>T) c.804-2A>T (n.804-2A>T) n.1678+4094A>T n.63-88A>T n.2089-2A>T c.2001-2A>T (n.2001-2A>T) c.1074-2A>T (n.1074-2A>T) c.2052-2A>T (n.2052-2A>T) c.1896-2A>T (n.1896-2A>T) c.1698-2A>T (n.1698-2A>T) n.2094-2A>T | |
7 | g.5982993T>C | CA366738205 | PMS2 | c.*1403-2A>G (n.*1403-2A>G) c.2004-2A>G (n.2004-2A>G) c.1899-2A>G (n.1899-2A>G) c.1678+4094A>G (n.1678+4094A>G) c.*1601-2A>G (n.*1601-2A>G) c.1851-2A>G (n.1851-2A>G) c.*1428-2A>G (n.*1428-2A>G) c.1809-2A>G (n.1809-2A>G) c.*1406-2A>G (n.*1406-2A>G) c.*1594-2A>G (n.*1594-2A>G) c.*1264-2A>G (n.*1264-2A>G) n.2861-2A>G c.1689-2A>G (n.1689-2A>G) c.1602-2A>G (n.1602-2A>G) c.1434-2A>G (n.1434-2A>G) c.*1097-2A>G (n.*1097-2A>G) c.*325-2A>G (n.*325-2A>G) c.*1103-2A>G (n.*1103-2A>G) c.2007-2A>G (n.2007-2A>G) n.2120-2A>G c.1630-2A>G c.*1538-2A>G (n.*1538-2A>G) c.*897-2A>G (n.*897-2A>G) c.*1164-2A>G (n.*1164-2A>G) c.1145-2A>G (n.1145-2A>G) c.*1459-2A>G (n.*1459-2A>G) c.*1510-2A>G (n.*1510-2A>G) c.1446-2A>G (n.1446-2A>G) c.1839-2A>G (n.1839-2A>G) n.3779-2A>G c.*1907-2A>G (n.*1907-2A>G) c.2193-2A>G (n.2193-2A>G) c.*1456-2A>G (n.*1456-2A>G) c.*1508-2A>G (n.*1508-2A>G) c.*1643-2A>G (n.*1643-2A>G) c.989-2A>G (n.989-2A>G) c.804-9451A>G (n.804-9451A>G) c.804-2A>G (n.804-2A>G) n.1678+4094A>G n.63-88A>G n.2089-2A>G c.2001-2A>G (n.2001-2A>G) c.1074-2A>G (n.1074-2A>G) c.2052-2A>G (n.2052-2A>G) c.1896-2A>G (n.1896-2A>G) c.1698-2A>G (n.1698-2A>G) n.2094-2A>G | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982993T= | CA1685218013 | PMS2 | c.*1403-2A= (n.*1403-2A=) c.2004-2A= (n.2004-2A=) c.1899-2A= (n.1899-2A=) c.1678+4094A= (n.1678+4094A=) c.*1601-2A= (n.*1601-2A=) c.1851-2A= (n.1851-2A=) c.*1428-2A= (n.*1428-2A=) c.1809-2A= (n.1809-2A=) c.*1406-2A= (n.*1406-2A=) c.*1594-2A= (n.*1594-2A=) c.*1264-2A= (n.*1264-2A=) n.2861-2A= c.1689-2A= (n.1689-2A=) c.1602-2A= (n.1602-2A=) c.1434-2A= (n.1434-2A=) c.*1097-2A= (n.*1097-2A=) c.*325-2A= (n.*325-2A=) c.*1103-2A= (n.*1103-2A=) c.2007-2A= (n.2007-2A=) n.2120-2A= c.1630-2A= c.*1538-2A= (n.*1538-2A=) c.*897-2A= (n.*897-2A=) c.*1164-2A= (n.*1164-2A=) c.1145-2A= (n.1145-2A=) c.*1459-2A= (n.*1459-2A=) c.*1510-2A= (n.*1510-2A=) c.1446-2A= (n.1446-2A=) c.1839-2A= (n.1839-2A=) n.3779-2A= c.*1907-2A= (n.*1907-2A=) c.2193-2A= (n.2193-2A=) c.*1456-2A= (n.*1456-2A=) c.*1508-2A= (n.*1508-2A=) c.*1643-2A= (n.*1643-2A=) c.989-2A= (n.989-2A=) c.804-9451A= (n.804-9451A=) c.804-2A= (n.804-2A=) n.1678+4094A= n.63-88A= n.2089-2A= c.2001-2A= (n.2001-2A=) c.1074-2A= (n.1074-2A=) c.2052-2A= (n.2052-2A=) c.1896-2A= (n.1896-2A=) c.1698-2A= (n.1698-2A=) n.2094-2A= | |
7 | g.5982993_5982995delinsCGT | CA2580076845 | PMS2 | c.*1403-4_*1403-2delinsACG (n.*1403-4_*1403-2delinsACG) c.2004-4_2004-2delinsACG (n.2004-4_2004-2delinsACG) c.1899-4_1899-2delinsACG (n.1899-4_1899-2delinsACG) c.1678+4092_1678+4094delinsACG (n.1678+4092_1678+4094delinsACG) c.*1601-4_*1601-2delinsACG (n.*1601-4_*1601-2delinsACG) c.1851-4_1851-2delinsACG (n.1851-4_1851-2delinsACG) c.*1428-4_*1428-2delinsACG (n.*1428-4_*1428-2delinsACG) c.1809-4_1809-2delinsACG (n.1809-4_1809-2delinsACG) c.*1406-4_*1406-2delinsACG (n.*1406-4_*1406-2delinsACG) c.*1594-4_*1594-2delinsACG (n.*1594-4_*1594-2delinsACG) c.*1264-4_*1264-2delinsACG (n.*1264-4_*1264-2delinsACG) n.2861-4_2861-2delinsACG c.1689-4_1689-2delinsACG (n.1689-4_1689-2delinsACG) c.1602-4_1602-2delinsACG (n.1602-4_1602-2delinsACG) c.1434-4_1434-2delinsACG (n.1434-4_1434-2delinsACG) c.*1097-4_*1097-2delinsACG (n.*1097-4_*1097-2delinsACG) c.*325-4_*325-2delinsACG (n.*325-4_*325-2delinsACG) c.*1103-4_*1103-2delinsACG (n.*1103-4_*1103-2delinsACG) c.2007-4_2007-2delinsACG (n.2007-4_2007-2delinsACG) n.2120-4_2120-2delinsACG c.1630-4_1630-2delinsACG c.*1538-4_*1538-2delinsACG (n.*1538-4_*1538-2delinsACG) c.*897-4_*897-2delinsACG (n.*897-4_*897-2delinsACG) c.*1164-4_*1164-2delinsACG (n.*1164-4_*1164-2delinsACG) c.1145-4_1145-2delinsACG (n.1145-4_1145-2delinsACG) c.*1459-4_*1459-2delinsACG (n.*1459-4_*1459-2delinsACG) c.*1510-4_*1510-2delinsACG (n.*1510-4_*1510-2delinsACG) c.1446-4_1446-2delinsACG (n.1446-4_1446-2delinsACG) c.1839-4_1839-2delinsACG (n.1839-4_1839-2delinsACG) n.3779-4_3779-2delinsACG c.*1907-4_*1907-2delinsACG (n.*1907-4_*1907-2delinsACG) c.2193-4_2193-2delinsACG (n.2193-4_2193-2delinsACG) c.*1456-4_*1456-2delinsACG (n.*1456-4_*1456-2delinsACG) c.*1508-4_*1508-2delinsACG (n.*1508-4_*1508-2delinsACG) c.*1643-4_*1643-2delinsACG (n.*1643-4_*1643-2delinsACG) c.989-4_989-2delinsACG (n.989-4_989-2delinsACG) c.804-9453_804-9451delinsACG (n.804-9453_804-9451delinsACG) c.804-4_804-2delinsACG (n.804-4_804-2delinsACG) n.1678+4092_1678+4094delinsACG n.63-90_63-88delinsACG n.2089-4_2089-2delinsACG c.2001-4_2001-2delinsACG (n.2001-4_2001-2delinsACG) c.1074-4_1074-2delinsACG (n.1074-4_1074-2delinsACG) c.2052-4_2052-2delinsACG (n.2052-4_2052-2delinsACG) c.1896-4_1896-2delinsACG (n.1896-4_1896-2delinsACG) c.1698-4_1698-2delinsACG (n.1698-4_1698-2delinsACG) n.2094-4_2094-2delinsACG | ClinVar |
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7 | g.5982995_5982997delinsTAA | CA2580615842 | PMS2 | c.*1403-6_*1403-4delinsTTA (n.*1403-6_*1403-4delinsTTA) c.2004-6_2004-4delinsTTA (n.2004-6_2004-4delinsTTA) c.1899-6_1899-4delinsTTA (n.1899-6_1899-4delinsTTA) c.1678+4090_1678+4092delinsTTA (n.1678+4090_1678+4092delinsTTA) c.*1601-6_*1601-4delinsTTA (n.*1601-6_*1601-4delinsTTA) c.1851-6_1851-4delinsTTA (n.1851-6_1851-4delinsTTA) c.*1428-6_*1428-4delinsTTA (n.*1428-6_*1428-4delinsTTA) c.1809-6_1809-4delinsTTA (n.1809-6_1809-4delinsTTA) c.*1406-6_*1406-4delinsTTA (n.*1406-6_*1406-4delinsTTA) c.*1594-6_*1594-4delinsTTA (n.*1594-6_*1594-4delinsTTA) c.*1264-6_*1264-4delinsTTA (n.*1264-6_*1264-4delinsTTA) n.2861-6_2861-4delinsTTA c.1689-6_1689-4delinsTTA (n.1689-6_1689-4delinsTTA) c.1602-6_1602-4delinsTTA (n.1602-6_1602-4delinsTTA) c.1434-6_1434-4delinsTTA (n.1434-6_1434-4delinsTTA) c.*1097-6_*1097-4delinsTTA (n.*1097-6_*1097-4delinsTTA) c.*325-6_*325-4delinsTTA (n.*325-6_*325-4delinsTTA) c.*1103-6_*1103-4delinsTTA (n.*1103-6_*1103-4delinsTTA) c.2007-6_2007-4delinsTTA (n.2007-6_2007-4delinsTTA) n.2120-6_2120-4delinsTTA c.1630-6_1630-4delinsTTA c.*1538-6_*1538-4delinsTTA (n.*1538-6_*1538-4delinsTTA) c.*897-6_*897-4delinsTTA (n.*897-6_*897-4delinsTTA) c.*1164-6_*1164-4delinsTTA (n.*1164-6_*1164-4delinsTTA) c.1145-6_1145-4delinsTTA (n.1145-6_1145-4delinsTTA) c.*1459-6_*1459-4delinsTTA (n.*1459-6_*1459-4delinsTTA) c.*1510-6_*1510-4delinsTTA (n.*1510-6_*1510-4delinsTTA) c.1446-6_1446-4delinsTTA (n.1446-6_1446-4delinsTTA) c.1839-6_1839-4delinsTTA (n.1839-6_1839-4delinsTTA) n.3779-6_3779-4delinsTTA c.*1907-6_*1907-4delinsTTA (n.*1907-6_*1907-4delinsTTA) c.2193-6_2193-4delinsTTA (n.2193-6_2193-4delinsTTA) c.*1456-6_*1456-4delinsTTA (n.*1456-6_*1456-4delinsTTA) c.*1508-6_*1508-4delinsTTA (n.*1508-6_*1508-4delinsTTA) c.*1643-6_*1643-4delinsTTA (n.*1643-6_*1643-4delinsTTA) c.989-6_989-4delinsTTA (n.989-6_989-4delinsTTA) c.804-9455_804-9453delinsTTA (n.804-9455_804-9453delinsTTA) c.804-6_804-4delinsTTA (n.804-6_804-4delinsTTA) n.1678+4090_1678+4092delinsTTA n.63-92_63-90delinsTTA n.2089-6_2089-4delinsTTA c.2001-6_2001-4delinsTTA (n.2001-6_2001-4delinsTTA) c.1074-6_1074-4delinsTTA (n.1074-6_1074-4delinsTTA) c.2052-6_2052-4delinsTTA (n.2052-6_2052-4delinsTTA) c.1896-6_1896-4delinsTTA (n.1896-6_1896-4delinsTTA) c.1698-6_1698-4delinsTTA (n.1698-6_1698-4delinsTTA) n.2094-6_2094-4delinsTTA | ClinVar |
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7 | g.5982996A>G | CA915944860 | PMS2 | c.*1403-5T>C (n.*1403-5T>C) c.2004-5T>C (n.2004-5T>C) c.1899-5T>C (n.1899-5T>C) c.1678+4091T>C (n.1678+4091T>C) c.*1601-5T>C (n.*1601-5T>C) c.1851-5T>C (n.1851-5T>C) c.*1428-5T>C (n.*1428-5T>C) c.1809-5T>C (n.1809-5T>C) c.*1406-5T>C (n.*1406-5T>C) c.*1594-5T>C (n.*1594-5T>C) c.*1264-5T>C (n.*1264-5T>C) n.2861-5T>C c.1689-5T>C (n.1689-5T>C) c.1602-5T>C (n.1602-5T>C) c.1434-5T>C (n.1434-5T>C) c.*1097-5T>C (n.*1097-5T>C) c.*325-5T>C (n.*325-5T>C) c.*1103-5T>C (n.*1103-5T>C) c.2007-5T>C (n.2007-5T>C) n.2120-5T>C c.1630-5T>C c.*1538-5T>C (n.*1538-5T>C) c.*897-5T>C (n.*897-5T>C) c.*1164-5T>C (n.*1164-5T>C) c.1145-5T>C (n.1145-5T>C) c.*1459-5T>C (n.*1459-5T>C) c.*1510-5T>C (n.*1510-5T>C) c.1446-5T>C (n.1446-5T>C) c.1839-5T>C (n.1839-5T>C) n.3779-5T>C c.*1907-5T>C (n.*1907-5T>C) c.2193-5T>C (n.2193-5T>C) c.*1456-5T>C (n.*1456-5T>C) c.*1508-5T>C (n.*1508-5T>C) c.*1643-5T>C (n.*1643-5T>C) c.989-5T>C (n.989-5T>C) c.804-9454T>C (n.804-9454T>C) c.804-5T>C (n.804-5T>C) n.1678+4091T>C n.63-91T>C n.2089-5T>C c.2001-5T>C (n.2001-5T>C) c.1074-5T>C (n.1074-5T>C) c.2052-5T>C (n.2052-5T>C) c.1896-5T>C (n.1896-5T>C) c.1698-5T>C (n.1698-5T>C) n.2094-5T>C | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982999T= | CA1685218103 | PMS2 | c.*1403-8A= (n.*1403-8A=) c.2004-8A= (n.2004-8A=) c.1899-8A= (n.1899-8A=) c.1678+4088A= (n.1678+4088A=) c.*1601-8A= (n.*1601-8A=) c.1851-8A= (n.1851-8A=) c.*1428-8A= (n.*1428-8A=) c.1809-8A= (n.1809-8A=) c.*1406-8A= (n.*1406-8A=) c.*1594-8A= (n.*1594-8A=) c.*1264-8A= (n.*1264-8A=) n.2861-8A= c.1689-8A= (n.1689-8A=) c.1602-8A= (n.1602-8A=) c.1434-8A= (n.1434-8A=) c.*1097-8A= (n.*1097-8A=) c.*325-8A= (n.*325-8A=) c.*1103-8A= (n.*1103-8A=) c.2007-8A= (n.2007-8A=) n.2120-8A= c.1630-8A= c.*1538-8A= (n.*1538-8A=) c.*897-8A= (n.*897-8A=) c.*1164-8A= (n.*1164-8A=) c.1145-8A= (n.1145-8A=) c.*1459-8A= (n.*1459-8A=) c.*1510-8A= (n.*1510-8A=) c.1446-8A= (n.1446-8A=) c.1839-8A= (n.1839-8A=) n.3779-8A= c.*1907-8A= (n.*1907-8A=) c.2193-8A= (n.2193-8A=) c.*1456-8A= (n.*1456-8A=) c.*1508-8A= (n.*1508-8A=) c.*1643-8A= (n.*1643-8A=) c.989-8A= (n.989-8A=) c.804-9457A= (n.804-9457A=) c.804-8A= (n.804-8A=) n.1678+4088A= n.63-94A= n.2089-8A= c.2001-8A= (n.2001-8A=) c.1074-8A= (n.1074-8A=) c.2052-8A= (n.2052-8A=) c.1896-8A= (n.1896-8A=) c.1698-8A= (n.1698-8A=) n.2094-8A= | |
7 | g.5983000A= | CA1685218113 | PMS2 | c.*1403-9T= (n.*1403-9T=) c.2004-9T= (n.2004-9T=) c.1899-9T= (n.1899-9T=) c.1678+4087T= (n.1678+4087T=) c.*1601-9T= (n.*1601-9T=) c.1851-9T= (n.1851-9T=) c.*1428-9T= (n.*1428-9T=) c.1809-9T= (n.1809-9T=) c.*1406-9T= (n.*1406-9T=) c.*1594-9T= (n.*1594-9T=) c.*1264-9T= (n.*1264-9T=) n.2861-9T= c.1689-9T= (n.1689-9T=) c.1602-9T= (n.1602-9T=) c.1434-9T= (n.1434-9T=) c.*1097-9T= (n.*1097-9T=) c.*325-9T= (n.*325-9T=) c.*1103-9T= (n.*1103-9T=) c.2007-9T= (n.2007-9T=) n.2120-9T= c.1630-9T= c.*1538-9T= (n.*1538-9T=) c.*897-9T= (n.*897-9T=) c.*1164-9T= (n.*1164-9T=) c.1145-9T= (n.1145-9T=) c.*1459-9T= (n.*1459-9T=) c.*1510-9T= (n.*1510-9T=) c.1446-9T= (n.1446-9T=) c.1839-9T= (n.1839-9T=) n.3779-9T= c.*1907-9T= (n.*1907-9T=) c.2193-9T= (n.2193-9T=) c.*1456-9T= (n.*1456-9T=) c.*1508-9T= (n.*1508-9T=) c.*1643-9T= (n.*1643-9T=) c.989-9T= (n.989-9T=) c.804-9458T= (n.804-9458T=) c.804-9T= (n.804-9T=) n.1678+4087T= n.63-95T= n.2089-9T= c.2001-9T= (n.2001-9T=) c.1074-9T= (n.1074-9T=) c.2052-9T= (n.2052-9T=) c.1896-9T= (n.1896-9T=) c.1698-9T= (n.1698-9T=) n.2094-9T= | |
7 | g.5983000A>C | CA891842809 | PMS2 | c.*1403-9T>G (n.*1403-9T>G) c.2004-9T>G (n.2004-9T>G) c.1899-9T>G (n.1899-9T>G) c.1678+4087T>G (n.1678+4087T>G) c.*1601-9T>G (n.*1601-9T>G) c.1851-9T>G (n.1851-9T>G) c.*1428-9T>G (n.*1428-9T>G) c.1809-9T>G (n.1809-9T>G) c.*1406-9T>G (n.*1406-9T>G) c.*1594-9T>G (n.*1594-9T>G) c.*1264-9T>G (n.*1264-9T>G) n.2861-9T>G c.1689-9T>G (n.1689-9T>G) c.1602-9T>G (n.1602-9T>G) c.1434-9T>G (n.1434-9T>G) c.*1097-9T>G (n.*1097-9T>G) c.*325-9T>G (n.*325-9T>G) c.*1103-9T>G (n.*1103-9T>G) c.2007-9T>G (n.2007-9T>G) n.2120-9T>G c.1630-9T>G c.*1538-9T>G (n.*1538-9T>G) c.*897-9T>G (n.*897-9T>G) c.*1164-9T>G (n.*1164-9T>G) c.1145-9T>G (n.1145-9T>G) c.*1459-9T>G (n.*1459-9T>G) c.*1510-9T>G (n.*1510-9T>G) c.1446-9T>G (n.1446-9T>G) c.1839-9T>G (n.1839-9T>G) n.3779-9T>G c.*1907-9T>G (n.*1907-9T>G) c.2193-9T>G (n.2193-9T>G) c.*1456-9T>G (n.*1456-9T>G) c.*1508-9T>G (n.*1508-9T>G) c.*1643-9T>G (n.*1643-9T>G) c.989-9T>G (n.989-9T>G) c.804-9458T>G (n.804-9458T>G) c.804-9T>G (n.804-9T>G) n.1678+4087T>G n.63-95T>G n.2089-9T>G c.2001-9T>G (n.2001-9T>G) c.1074-9T>G (n.1074-9T>G) c.2052-9T>G (n.2052-9T>G) c.1896-9T>G (n.1896-9T>G) c.1698-9T>G (n.1698-9T>G) n.2094-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5983001G>T | CA2681676556 | PMS2 | c.*1403-10C>A (n.*1403-10C>A) c.2004-10C>A (n.2004-10C>A) c.1899-10C>A (n.1899-10C>A) c.1678+4086C>A (n.1678+4086C>A) c.*1601-10C>A (n.*1601-10C>A) c.1851-10C>A (n.1851-10C>A) c.*1428-10C>A (n.*1428-10C>A) c.1809-10C>A (n.1809-10C>A) c.*1406-10C>A (n.*1406-10C>A) c.*1594-10C>A (n.*1594-10C>A) c.*1264-10C>A (n.*1264-10C>A) n.2861-10C>A c.1689-10C>A (n.1689-10C>A) c.1602-10C>A (n.1602-10C>A) c.1434-10C>A (n.1434-10C>A) c.*1097-10C>A (n.*1097-10C>A) c.*325-10C>A (n.*325-10C>A) c.*1103-10C>A (n.*1103-10C>A) c.2007-10C>A (n.2007-10C>A) n.2120-10C>A c.1630-10C>A c.*1538-10C>A (n.*1538-10C>A) c.*897-10C>A (n.*897-10C>A) c.*1164-10C>A (n.*1164-10C>A) c.1145-10C>A (n.1145-10C>A) c.*1459-10C>A (n.*1459-10C>A) c.*1510-10C>A (n.*1510-10C>A) c.1446-10C>A (n.1446-10C>A) c.1839-10C>A (n.1839-10C>A) n.3779-10C>A c.*1907-10C>A (n.*1907-10C>A) c.2193-10C>A (n.2193-10C>A) c.*1456-10C>A (n.*1456-10C>A) c.*1508-10C>A (n.*1508-10C>A) c.*1643-10C>A (n.*1643-10C>A) c.989-10C>A (n.989-10C>A) c.804-9459C>A (n.804-9459C>A) c.804-10C>A (n.804-10C>A) n.1678+4086C>A n.63-96C>A n.2089-10C>A c.2001-10C>A (n.2001-10C>A) c.1074-10C>A (n.1074-10C>A) c.2052-10C>A (n.2052-10C>A) c.1896-10C>A (n.1896-10C>A) c.1698-10C>A (n.1698-10C>A) n.2094-10C>A | gnomAD v4 |
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