Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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7 | g.5982911A>T | CA366738026 | PMS2 | c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.2084T>A (p.Phe695Tyr) c.1979T>A (p.Phe660Tyr) c.1678+4176T>A (n.1678+4176T>A) c.*1681T>A (n.*1681T>A) c.1931T>A (p.Phe644Tyr) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) n.2941T>A c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.2087T>A (p.Phe696Tyr) n.2200T>A c.1710T>A c.*1618T>A (n.*1618T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.1526T>A (p.Phe509Tyr) c.1919T>A (p.Phe640Tyr) n.3859T>A c.*1987T>A (n.*1987T>A) c.2273T>A (p.Phe758Tyr) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*1723T>A (n.*1723T>A) c.804-9369T>A (n.804-9369T>A) c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.1678+4176T>A n.63-6T>A n.2169T>A c.2081T>A (p.Phe694Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.2132T>A (p.Phe711Tyr) c.1976T>A (p.Phe659Tyr) c.1778T>A (p.Phe593Tyr) n.2174T>A | dbSNP |
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7 | g.5982912A>T | CA366738027 | PMS2 | c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.2083T>A (p.Phe695Ile) c.1978T>A (p.Phe660Ile) c.1678+4175T>A (n.1678+4175T>A) c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.1930T>A (p.Phe644Ile) c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) n.2940T>A c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.1681T>A (p.Phe561Ile) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.2086T>A (p.Phe696Ile) n.2199T>A c.1709T>A c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.1525T>A (p.Phe509Ile) c.1918T>A (p.Phe640Ile) n.3858T>A c.*1986T>A (n.*1986T>A) c.2272T>A (p.Phe758Ile) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.*1722T>A (n.*1722T>A) c.804-9370T>A (n.804-9370T>A) c.883T>A (p.Phe295Ile) n.1678+4175T>A n.63-7T>A n.2168T>A c.2080T>A (p.Phe694Ile) c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.2131T>A (p.Phe711Ile) c.1975T>A (p.Phe659Ile) c.1777T>A (p.Phe593Ile) n.2173T>A | |
7 | g.5982913G>A | CA046541 | PMS2 | c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.2082C>T (p.Ile694=) c.1977C>T (p.Ile659=) c.1678+4174C>T (n.1678+4174C>T) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.1929C>T (p.Ile643=) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.1887C>T (p.Ile629=) c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.2939C>T c.1767C>T (p.Ile589=) c.1680C>T (p.Ile560=) c.1512C>T (p.Ile504=) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.2085C>T (p.Ile695=) n.2198C>T c.1708C>T c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.1524C>T (p.Ile508=) c.1917C>T (p.Ile639=) n.3857C>T c.*1985C>T (n.*1985C>T) c.2271C>T (p.Ile757=) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.804-9371C>T (n.804-9371C>T) c.882C>T (p.Ile294=) n.1678+4174C>T n.63-8C>T n.2167C>T c.2079C>T (p.Ile693=) c.1152C>T (p.Ile384=) c.2130C>T (p.Ile710=) c.1974C>T (p.Ile658=) c.1776C>T (p.Ile592=) n.2172C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982913G>C | CA366738030 | PMS2 | c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.2082C>G (p.Ile694Met) c.1977C>G (p.Ile659Met) c.1678+4174C>G (n.1678+4174C>G) c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.1929C>G (p.Ile643Met) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.1887C>G (p.Ile629Met) c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.*1672C>G (n.*1672C>G) c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.2939C>G c.1767C>G (p.Ile589Met) c.1680C>G (p.Ile560Met) c.1512C>G (p.Ile504Met) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.2085C>G (p.Ile695Met) n.2198C>G c.1708C>G c.*1616C>G (n.*1616C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.1524C>G (p.Ile508Met) c.1917C>G (p.Ile639Met) n.3857C>G c.*1985C>G (n.*1985C>G) c.2271C>G (p.Ile757Met) c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.804-9371C>G (n.804-9371C>G) c.882C>G (p.Ile294Met) n.1678+4174C>G n.63-8C>G n.2167C>G c.2079C>G (p.Ile693Met) c.1152C>G (p.Ile384Met) c.2130C>G (p.Ile710Met) c.1974C>G (p.Ile658Met) c.1776C>G (p.Ile592Met) n.2172C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982913G= | CA1685217593 | PMS2 | c.*1481C= (n.*1481C=) c.2082C= (p.Ile694=) c.1977C= (p.Ile659=) c.1678+4174C= (n.1678+4174C=) c.*1679C= (n.*1679C=) c.1929C= (p.Ile643=) c.*1506C= (n.*1506C=) c.1887C= (p.Ile629=) c.*1484C= (n.*1484C=) c.*1672C= (n.*1672C=) c.*1342C= (n.*1342C=) n.2939C= c.1767C= (p.Ile589=) c.1680C= (p.Ile560=) c.1512C= (p.Ile504=) c.*1175C= (n.*1175C=) c.*403C= (n.*403C=) c.*1181C= (n.*1181C=) c.2085C= (p.Ile695=) n.2198C= c.1708C= c.*1616C= (n.*1616C=) c.*975C= (n.*975C=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.*23C= (n.*23C=) c.*1537C= (n.*1537C=) c.*1588C= (n.*1588C=) c.1524C= (p.Ile508=) c.1917C= (p.Ile639=) n.3857C= c.*1985C= (n.*1985C=) c.2271C= (p.Ile757=) c.*1534C= (n.*1534C=) c.*1586C= (n.*1586C=) c.*1721C= (n.*1721C=) c.804-9371C= (n.804-9371C=) c.882C= (p.Ile294=) n.1678+4174C= n.63-8C= n.2167C= c.2079C= (p.Ile693=) c.1152C= (p.Ile384=) c.2130C= (p.Ile710=) c.1974C= (p.Ile658=) c.1776C= (p.Ile592=) n.2172C= | |
7 | g.5982913G>T | CA453643375 | PMS2 | c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.2082C>A (p.Ile694=) c.1977C>A (p.Ile659=) c.1678+4174C>A (n.1678+4174C>A) c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.1929C>A (p.Ile643=) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.1887C>A (p.Ile629=) c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.2939C>A c.1767C>A (p.Ile589=) c.1680C>A (p.Ile560=) c.1512C>A (p.Ile504=) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.2085C>A (p.Ile695=) n.2198C>A c.1708C>A c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.1524C>A (p.Ile508=) c.1917C>A (p.Ile639=) n.3857C>A c.*1985C>A (n.*1985C>A) c.2271C>A (p.Ile757=) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.804-9371C>A (n.804-9371C>A) c.882C>A (p.Ile294=) n.1678+4174C>A n.63-8C>A n.2167C>A c.2079C>A (p.Ile693=) c.1152C>A (p.Ile384=) c.2130C>A (p.Ile710=) c.1974C>A (p.Ile658=) c.1776C>A (p.Ile592=) n.2172C>A | ClinVar |
7 | g.5982914A>C | CA366738031 | PMS2 | c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.2081T>G (p.Ile694Ser) c.1976T>G (p.Ile659Ser) c.1678+4173T>G (n.1678+4173T>G) c.*1678T>G (n.*1678T>G) c.1928T>G (p.Ile643Ser) c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.*1671T>G (n.*1671T>G) c.*1341T>G (n.*1341T>G) n.2938T>G c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.2084T>G (p.Ile695Ser) n.2197T>G c.1707T>G c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.1523T>G (p.Ile508Ser) c.1916T>G (p.Ile639Ser) n.3856T>G c.*1984T>G (n.*1984T>G) c.2270T>G (p.Ile757Ser) c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.804-9372T>G (n.804-9372T>G) c.881T>G (p.Ile294Ser) n.1678+4173T>G n.63-9T>G n.2166T>G c.2078T>G (p.Ile693Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.2129T>G (p.Ile710Ser) c.1973T>G (p.Ile658Ser) c.1775T>G (p.Ile592Ser) n.2171T>G | ClinVar |
7 | g.5982914A>G | CA366738032 | PMS2 | c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.2081T>C (p.Ile694Thr) c.1976T>C (p.Ile659Thr) c.1678+4173T>C (n.1678+4173T>C) c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.*1671T>C (n.*1671T>C) c.*1341T>C (n.*1341T>C) n.2938T>C c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.2084T>C (p.Ile695Thr) n.2197T>C c.1707T>C c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.1523T>C (p.Ile508Thr) c.1916T>C (p.Ile639Thr) n.3856T>C c.*1984T>C (n.*1984T>C) c.2270T>C (p.Ile757Thr) c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.804-9372T>C (n.804-9372T>C) c.881T>C (p.Ile294Thr) n.1678+4173T>C n.63-9T>C n.2166T>C c.2078T>C (p.Ile693Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.1973T>C (p.Ile658Thr) c.1775T>C (p.Ile592Thr) n.2171T>C | |
7 | g.5982914A>T | CA366738033 | PMS2 | c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.2081T>A (p.Ile694Asn) c.1976T>A (p.Ile659Asn) c.1678+4173T>A (n.1678+4173T>A) c.*1678T>A (n.*1678T>A) c.1928T>A (p.Ile643Asn) c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.*1671T>A (n.*1671T>A) c.*1341T>A (n.*1341T>A) n.2938T>A c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.2084T>A (p.Ile695Asn) n.2197T>A c.1707T>A c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.1523T>A (p.Ile508Asn) c.1916T>A (p.Ile639Asn) n.3856T>A c.*1984T>A (n.*1984T>A) c.2270T>A (p.Ile757Asn) c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.804-9372T>A (n.804-9372T>A) c.881T>A (p.Ile294Asn) n.1678+4173T>A n.63-9T>A n.2166T>A c.2078T>A (p.Ile693Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.2129T>A (p.Ile710Asn) c.1973T>A (p.Ile658Asn) c.1775T>A (p.Ile592Asn) n.2171T>A | ClinVar |
7 | g.5982915T>A | CA366738036 | PMS2 | c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.2080A>T (p.Ile694Phe) c.1975A>T (p.Ile659Phe) c.1678+4172A>T (n.1678+4172A>T) c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.1927A>T (p.Ile643Phe) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) n.2937A>T c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.2083A>T (p.Ile695Phe) n.2196A>T c.1706A>T c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.1522A>T (p.Ile508Phe) c.1915A>T (p.Ile639Phe) n.3855A>T c.*1983A>T (n.*1983A>T) c.2269A>T (p.Ile757Phe) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.*1719A>T (n.*1719A>T) c.804-9373A>T (n.804-9373A>T) c.880A>T (p.Ile294Phe) n.1678+4172A>T n.63-10A>T n.2165A>T c.2077A>T (p.Ile693Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.2128A>T (p.Ile710Phe) c.1972A>T (p.Ile658Phe) c.1774A>T (p.Ile592Phe) n.2170A>T | |
7 | g.5982915T>C | CA366738034 | PMS2 | c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.2080A>G (p.Ile694Val) c.1975A>G (p.Ile659Val) c.1678+4172A>G (n.1678+4172A>G) c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.1927A>G (p.Ile643Val) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.1885A>G (p.Ile629Val) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.2937A>G c.1765A>G (p.Ile589Val) c.1678A>G (p.Ile560Val) c.1510A>G (p.Ile504Val) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.2083A>G (p.Ile695Val) n.2196A>G c.1706A>G c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.1522A>G (p.Ile508Val) c.1915A>G (p.Ile639Val) n.3855A>G c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.2269A>G (p.Ile757Val) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.804-9373A>G (n.804-9373A>G) c.880A>G (p.Ile294Val) n.1678+4172A>G n.63-10A>G n.2165A>G c.2077A>G (p.Ile693Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) c.2128A>G (p.Ile710Val) c.1972A>G (p.Ile658Val) c.1774A>G (p.Ile592Val) n.2170A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982915T>G | CA366738035 | PMS2 | c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.2080A>C (p.Ile694Leu) c.1975A>C (p.Ile659Leu) c.1678+4172A>C (n.1678+4172A>C) c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.1927A>C (p.Ile643Leu) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) n.2937A>C c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.2083A>C (p.Ile695Leu) n.2196A>C c.1706A>C c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.1522A>C (p.Ile508Leu) c.1915A>C (p.Ile639Leu) n.3855A>C c.*1983A>C (n.*1983A>C) c.2269A>C (p.Ile757Leu) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.*1719A>C (n.*1719A>C) c.804-9373A>C (n.804-9373A>C) c.880A>C (p.Ile294Leu) n.1678+4172A>C n.63-10A>C n.2165A>C c.2077A>C (p.Ile693Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.1972A>C (p.Ile658Leu) c.1774A>C (p.Ile592Leu) n.2170A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982915T= | CA1685217601 | PMS2 | c.*1479A= (n.*1479A=) c.2080A= (p.Ile694=) c.1975A= (p.Ile659=) c.1678+4172A= (n.1678+4172A=) c.*1677A= (n.*1677A=) c.1927A= (p.Ile643=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.1885A= (p.Ile629=) c.*1482A= (n.*1482A=) c.*1670A= (n.*1670A=) c.*1340A= (n.*1340A=) n.2937A= c.1765A= (p.Ile589=) c.1678A= (p.Ile560=) c.1510A= (p.Ile504=) c.*1173A= (n.*1173A=) c.*401A= (n.*401A=) c.*1179A= (n.*1179A=) c.2083A= (p.Ile695=) n.2196A= c.1706A= c.*1614A= (n.*1614A=) c.*973A= (n.*973A=) c.*1240A= (n.*1240A=) c.*21A= (n.*21A=) c.*1535A= (n.*1535A=) c.*1586A= (n.*1586A=) c.1522A= (p.Ile508=) c.1915A= (p.Ile639=) n.3855A= c.*1983A= (n.*1983A=) c.2269A= (p.Ile757=) c.*1532A= (n.*1532A=) c.*1584A= (n.*1584A=) c.*1719A= (n.*1719A=) c.804-9373A= (n.804-9373A=) c.880A= (p.Ile294=) n.1678+4172A= n.63-10A= n.2165A= c.2077A= (p.Ile693=) c.1150A= (p.Ile384=) c.2128A= (p.Ile710=) c.1972A= (p.Ile658=) c.1774A= (p.Ile592=) n.2170A= | |
7 | g.5982916A>C | CA366738037 | PMS2 | c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.2079T>G (p.Asp693Glu) c.1974T>G (p.Asp658Glu) c.1678+4171T>G (n.1678+4171T>G) c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.1926T>G (p.Asp642Glu) c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.1884T>G (p.Asp628Glu) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.*1339T>G (n.*1339T>G) n.2936T>G c.1764T>G (p.Asp588Glu) c.1677T>G (p.Asp559Glu) c.1509T>G (p.Asp503Glu) c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.2082T>G (p.Asp694Glu) n.2195T>G c.1705T>G c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.1521T>G (p.Asp507Glu) c.1914T>G (p.Asp638Glu) n.3854T>G c.*1982T>G (n.*1982T>G) c.2268T>G (p.Asp756Glu) c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.804-9374T>G (n.804-9374T>G) c.879T>G (p.Asp293Glu) n.1678+4171T>G n.63-11T>G n.2164T>G c.2076T>G (p.Asp692Glu) c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.2127T>G (p.Asp709Glu) c.1971T>G (p.Asp657Glu) c.1773T>G (p.Asp591Glu) n.2169T>G | |
7 | g.5982916A>G | CA453643385 | PMS2 | c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.2079T>C (p.Asp693=) c.1974T>C (p.Asp658=) c.1678+4171T>C (n.1678+4171T>C) c.*1676T>C (n.*1676T>C) c.1926T>C (p.Asp642=) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.1884T>C (p.Asp628=) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.2936T>C c.1764T>C (p.Asp588=) c.1677T>C (p.Asp559=) c.1509T>C (p.Asp503=) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.2082T>C (p.Asp694=) n.2195T>C c.1705T>C c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.1521T>C (p.Asp507=) c.1914T>C (p.Asp638=) n.3854T>C c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.2268T>C (p.Asp756=) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.804-9374T>C (n.804-9374T>C) c.879T>C (p.Asp293=) n.1678+4171T>C n.63-11T>C n.2164T>C c.2076T>C (p.Asp692=) c.1149T>C (p.Asp383=) c.2127T>C (p.Asp709=) c.1971T>C (p.Asp657=) c.1773T>C (p.Asp591=) n.2169T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.5982916A>T | CA366738038 | PMS2 | c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.2079T>A (p.Asp693Glu) c.1974T>A (p.Asp658Glu) c.1678+4171T>A (n.1678+4171T>A) c.*1676T>A (n.*1676T>A) c.1926T>A (p.Asp642Glu) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.1884T>A (p.Asp628Glu) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.*1669T>A (n.*1669T>A) c.*1339T>A (n.*1339T>A) n.2936T>A c.1764T>A (p.Asp588Glu) c.1677T>A (p.Asp559Glu) c.1509T>A (p.Asp503Glu) c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.2082T>A (p.Asp694Glu) n.2195T>A c.1705T>A c.*1613T>A (n.*1613T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.1521T>A (p.Asp507Glu) c.1914T>A (p.Asp638Glu) n.3854T>A c.*1982T>A (n.*1982T>A) c.2268T>A (p.Asp756Glu) c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.804-9374T>A (n.804-9374T>A) c.879T>A (p.Asp293Glu) n.1678+4171T>A n.63-11T>A n.2164T>A c.2076T>A (p.Asp692Glu) c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.2127T>A (p.Asp709Glu) c.1971T>A (p.Asp657Glu) c.1773T>A (p.Asp591Glu) n.2169T>A | |
7 | g.5982917T>A | CA366738039 | PMS2 | c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.2078A>T (p.Asp693Val) c.1973A>T (p.Asp658Val) c.1678+4170A>T (n.1678+4170A>T) c.*1675A>T (n.*1675A>T) c.1925A>T (p.Asp642Val) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.1883A>T (p.Asp628Val) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.*1338A>T (n.*1338A>T) n.2935A>T c.1763A>T (p.Asp588Val) c.1676A>T (p.Asp559Val) c.1508A>T (p.Asp503Val) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.2081A>T (p.Asp694Val) n.2194A>T c.1704A>T c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1913A>T (p.Asp638Val) n.3853A>T c.*1981A>T (n.*1981A>T) c.2267A>T (p.Asp756Val) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.804-9375A>T (n.804-9375A>T) c.878A>T (p.Asp293Val) n.1678+4170A>T n.63-12A>T n.2163A>T c.2075A>T (p.Asp692Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.2126A>T (p.Asp709Val) c.1970A>T (p.Asp657Val) c.1772A>T (p.Asp591Val) n.2168A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982917T>C | CA366738040 | PMS2 | c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.2078A>G (p.Asp693Gly) c.1973A>G (p.Asp658Gly) c.1678+4170A>G (n.1678+4170A>G) c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) n.2935A>G c.1763A>G (p.Asp588Gly) c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.2081A>G (p.Asp694Gly) n.2194A>G c.1704A>G c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1913A>G (p.Asp638Gly) n.3853A>G c.*1981A>G (n.*1981A>G) c.2267A>G (p.Asp756Gly) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.804-9375A>G (n.804-9375A>G) c.878A>G (p.Asp293Gly) n.1678+4170A>G n.63-12A>G n.2163A>G c.2075A>G (p.Asp692Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.2126A>G (p.Asp709Gly) c.1970A>G (p.Asp657Gly) c.1772A>G (p.Asp591Gly) n.2168A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982917T>G | CA366738041 | PMS2 | c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.2078A>C (p.Asp693Ala) c.1973A>C (p.Asp658Ala) c.1678+4170A>C (n.1678+4170A>C) c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.*1338A>C (n.*1338A>C) n.2935A>C c.1763A>C (p.Asp588Ala) c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.2081A>C (p.Asp694Ala) n.2194A>C c.1704A>C c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1913A>C (p.Asp638Ala) n.3853A>C c.*1981A>C (n.*1981A>C) c.2267A>C (p.Asp756Ala) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.804-9375A>C (n.804-9375A>C) c.878A>C (p.Asp293Ala) n.1678+4170A>C n.63-12A>C n.2163A>C c.2075A>C (p.Asp692Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.2126A>C (p.Asp709Ala) c.1970A>C (p.Asp657Ala) c.1772A>C (p.Asp591Ala) n.2168A>C | ClinVar |
7 | g.5982917T= | CA1685217605 | PMS2 | c.*1477A= (n.*1477A=) c.2078A= (p.Asp693=) c.1973A= (p.Asp658=) c.1678+4170A= (n.1678+4170A=) c.*1675A= (n.*1675A=) c.1925A= (p.Asp642=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.1883A= (p.Asp628=) c.*1480A= (n.*1480A=) c.*1668A= (n.*1668A=) c.*1338A= (n.*1338A=) n.2935A= c.1763A= (p.Asp588=) c.1676A= (p.Asp559=) c.1508A= (p.Asp503=) c.*1171A= (n.*1171A=) c.*399A= (n.*399A=) c.*1177A= (n.*1177A=) c.2081A= (p.Asp694=) n.2194A= c.1704A= c.*1612A= (n.*1612A=) c.*971A= (n.*971A=) c.*1238A= (n.*1238A=) c.*19A= (n.*19A=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.*1584A= (n.*1584A=) c.1520A= (p.Asp507=) c.1913A= (p.Asp638=) n.3853A= c.*1981A= (n.*1981A=) c.2267A= (p.Asp756=) c.*1530A= (n.*1530A=) c.*1582A= (n.*1582A=) c.*1717A= (n.*1717A=) c.804-9375A= (n.804-9375A=) c.878A= (p.Asp293=) n.1678+4170A= n.63-12A= n.2163A= c.2075A= (p.Asp692=) c.1148A= (p.Asp383=) c.2126A= (p.Asp709=) c.1970A= (p.Asp657=) c.1772A= (p.Asp591=) n.2168A= | |
7 | g.5982917_5982918delinsAT | CA2580076835 | PMS2 | c.*1476_*1477delinsAT (n.*1476_*1477delinsAT) c.2077_2078delinsAT (p.Asp693Ile) c.1972_1973delinsAT (p.Asp658Ile) c.1678+4169_1678+4170delinsAT (n.1678+4169_1678+4170delinsAT) c.*1674_*1675delinsAT (n.*1674_*1675delinsAT) c.1924_1925delinsAT (p.Asp642Ile) c.*1501_*1502delinsAT (n.*1501_*1502delinsAT) c.1882_1883delinsAT (p.Asp628Ile) c.*1479_*1480delinsAT (n.*1479_*1480delinsAT) c.*1667_*1668delinsAT (n.*1667_*1668delinsAT) c.*1337_*1338delinsAT (n.*1337_*1338delinsAT) n.2934_2935delinsAT c.1762_1763delinsAT (p.Asp588Ile) c.1675_1676delinsAT (p.Asp559Ile) c.1507_1508delinsAT (p.Asp503Ile) c.*1170_*1171delinsAT (n.*1170_*1171delinsAT) c.*398_*399delinsAT (n.*398_*399delinsAT) c.*1176_*1177delinsAT (n.*1176_*1177delinsAT) c.2080_2081delinsAT (p.Asp694Ile) n.2193_2194delinsAT c.1703_1704delinsAT c.*1611_*1612delinsAT (n.*1611_*1612delinsAT) c.*970_*971delinsAT (n.*970_*971delinsAT) c.*1237_*1238delinsAT (n.*1237_*1238delinsAT) c.*18_*19delinsAT (n.*18_*19delinsAT) c.*1532_*1533delinsAT (n.*1532_*1533delinsAT) c.*1583_*1584delinsAT (n.*1583_*1584delinsAT) c.1519_1520delinsAT (p.Asp507Ile) c.1912_1913delinsAT (p.Asp638Ile) n.3852_3853delinsAT c.*1980_*1981delinsAT (n.*1980_*1981delinsAT) c.2266_2267delinsAT (p.Asp756Ile) c.*1529_*1530delinsAT (n.*1529_*1530delinsAT) c.*1581_*1582delinsAT (n.*1581_*1582delinsAT) c.*1716_*1717delinsAT (n.*1716_*1717delinsAT) c.804-9376_804-9375delinsAT (n.804-9376_804-9375delinsAT) c.877_878delinsAT (p.Asp293Ile) n.1678+4169_1678+4170delinsAT n.63-13_63-12delinsAT n.2162_2163delinsAT c.2074_2075delinsAT (p.Asp692Ile) c.1147_1148delinsAT (p.Asp383Ile) c.2125_2126delinsAT (p.Asp709Ile) c.1969_1970delinsAT (p.Asp657Ile) c.1771_1772delinsAT (p.Asp591Ile) n.2167_2168delinsAT | ClinVar |
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7 | g.5982918C= | CA1685217609 | PMS2 | c.*1476G= (n.*1476G=) c.2077G= (p.Asp693=) c.1972G= (p.Asp658=) c.1678+4169G= (n.1678+4169G=) c.*1674G= (n.*1674G=) c.1924G= (p.Asp642=) c.*1501G= (n.*1501G=) c.1882G= (p.Asp628=) c.*1479G= (n.*1479G=) c.*1667G= (n.*1667G=) c.*1337G= (n.*1337G=) n.2934G= c.1762G= (p.Asp588=) c.1675G= (p.Asp559=) c.1507G= (p.Asp503=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.*398G= (n.*398G=) c.*1176G= (n.*1176G=) c.2080G= (p.Asp694=) n.2193G= c.1703G= c.*1611G= (n.*1611G=) c.*970G= (n.*970G=) c.*1237G= (n.*1237G=) c.*18G= (n.*18G=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.*1583G= (n.*1583G=) c.1519G= (p.Asp507=) c.1912G= (p.Asp638=) n.3852G= c.*1980G= (n.*1980G=) c.2266G= (p.Asp756=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.*1581G= (n.*1581G=) c.*1716G= (n.*1716G=) c.804-9376G= (n.804-9376G=) c.877G= (p.Asp293=) n.1678+4169G= n.63-13G= n.2162G= c.2074G= (p.Asp692=) c.1147G= (p.Asp383=) c.2125G= (p.Asp709=) c.1969G= (p.Asp657=) c.1771G= (p.Asp591=) n.2167G= | |
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7 | g.5982920T>A | CA366738046 | PMS2 | c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.2075A>T (p.Glu692Val) c.1970A>T (p.Glu657Val) c.1678+4167A>T (n.1678+4167A>T) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.1922A>T (p.Glu641Val) c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.1880A>T (p.Glu627Val) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.2932A>T c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.2078A>T (p.Glu693Val) n.2191A>T c.1701A>T c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1910A>T (p.Glu637Val) n.3850A>T c.*1978A>T (n.*1978A>T) c.2264A>T (p.Glu755Val) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.804-9378A>T (n.804-9378A>T) c.875A>T (p.Glu292Val) n.1678+4167A>T n.63-15A>T n.2160A>T c.2072A>T (p.Glu691Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.2123A>T (p.Glu708Val) c.1967A>T (p.Glu656Val) c.1769A>T (p.Glu590Val) n.2165A>T | |
7 | g.5982920T>C | CA366738047 | PMS2 | c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.1678+4167A>G (n.1678+4167A>G) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.*1335A>G (n.*1335A>G) n.2932A>G c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.2078A>G (p.Glu693Gly) n.2191A>G c.1701A>G c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1910A>G (p.Glu637Gly) n.3850A>G c.*1978A>G (n.*1978A>G) c.2264A>G (p.Glu755Gly) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.804-9378A>G (n.804-9378A>G) c.875A>G (p.Glu292Gly) n.1678+4167A>G n.63-15A>G n.2160A>G c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.2123A>G (p.Glu708Gly) c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.1769A>G (p.Glu590Gly) n.2165A>G | ClinVar |
7 | g.5982920T>G | CA366738048 | PMS2 | c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.1678+4167A>C (n.1678+4167A>C) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.*1335A>C (n.*1335A>C) n.2932A>C c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.2078A>C (p.Glu693Ala) n.2191A>C c.1701A>C c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1910A>C (p.Glu637Ala) n.3850A>C c.*1978A>C (n.*1978A>C) c.2264A>C (p.Glu755Ala) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.804-9378A>C (n.804-9378A>C) c.875A>C (p.Glu292Ala) n.1678+4167A>C n.63-15A>C n.2160A>C c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.1769A>C (p.Glu590Ala) n.2165A>C | |
7 | g.5982921C>A | CA366738049 | PMS2 | c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.2074G>T (p.Glu692Ter) c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.1678+4166G>T (n.1678+4166G>T) c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.2931G>T c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.2077G>T (p.Glu693Ter) n.2190G>T c.1700G>T c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1909G>T (p.Glu637Ter) n.3849G>T c.*1977G>T (n.*1977G>T) c.2263G>T (p.Glu755Ter) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.*1713G>T (n.*1713G>T) c.804-9379G>T (n.804-9379G>T) c.874G>T (p.Glu292Ter) n.1678+4166G>T n.63-16G>T n.2159G>T c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.1768G>T (p.Glu590Ter) n.2164G>T | |
7 | g.5982921C>G | CA366738050 | PMS2 | c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.2074G>C (p.Glu692Gln) c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.1678+4166G>C (n.1678+4166G>C) c.*1671G>C (n.*1671G>C) c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.2931G>C c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.2077G>C (p.Glu693Gln) n.2190G>C c.1700G>C c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1909G>C (p.Glu637Gln) n.3849G>C c.*1977G>C (n.*1977G>C) c.2263G>C (p.Glu755Gln) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.*1713G>C (n.*1713G>C) c.804-9379G>C (n.804-9379G>C) c.874G>C (p.Glu292Gln) n.1678+4166G>C n.63-16G>C n.2159G>C c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.1768G>C (p.Glu590Gln) n.2164G>C | |
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7 | g.5982922A>C | CA366738053 | PMS2 | c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.2073T>G (p.Asn691Lys) c.1968T>G (p.Asn656Lys) c.1678+4165T>G (n.1678+4165T>G) c.*1670T>G (n.*1670T>G) c.1920T>G (p.Asn640Lys) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.1878T>G (p.Asn626Lys) c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.*1663T>G (n.*1663T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.2930T>G c.1758T>G (p.Asn586Lys) c.1671T>G (p.Asn557Lys) c.1503T>G (p.Asn501Lys) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.2076T>G (p.Asn692Lys) n.2189T>G c.1699T>G c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.*1579T>G (n.*1579T>G) c.1515T>G (p.Asn505Lys) c.1908T>G (p.Asn636Lys) n.3848T>G c.*1976T>G (n.*1976T>G) c.2262T>G (p.Asn754Lys) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.804-9380T>G (n.804-9380T>G) c.873T>G (p.Asn291Lys) n.1678+4165T>G n.63-17T>G n.2158T>G c.2070T>G (p.Asn690Lys) c.1143T>G (p.Asn381Lys) c.2121T>G (p.Asn707Lys) c.1965T>G (p.Asn655Lys) c.1767T>G (p.Asn589Lys) n.2163T>G | |
7 | g.5982922A>G | CA453643399 | PMS2 | c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.2073T>C (p.Asn691=) c.1968T>C (p.Asn656=) c.1678+4165T>C (n.1678+4165T>C) c.*1670T>C (n.*1670T>C) c.1920T>C (p.Asn640=) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.1878T>C (p.Asn626=) c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.2930T>C c.1758T>C (p.Asn586=) c.1671T>C (p.Asn557=) c.1503T>C (p.Asn501=) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.2076T>C (p.Asn692=) n.2189T>C c.1699T>C c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.1515T>C (p.Asn505=) c.1908T>C (p.Asn636=) n.3848T>C c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.2262T>C (p.Asn754=) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.804-9380T>C (n.804-9380T>C) c.873T>C (p.Asn291=) n.1678+4165T>C n.63-17T>C n.2158T>C c.2070T>C (p.Asn690=) c.1143T>C (p.Asn381=) c.2121T>C (p.Asn707=) c.1965T>C (p.Asn655=) c.1767T>C (p.Asn589=) n.2163T>C | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982923T>A | CA366738054 | PMS2 | c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.2072A>T (p.Asn691Ile) c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.1678+4164A>T (n.1678+4164A>T) c.*1669A>T (n.*1669A>T) c.1919A>T (p.Asn640Ile) c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.1877A>T (p.Asn626Ile) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) n.2929A>T c.1757A>T (p.Asn586Ile) c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.2075A>T (p.Asn692Ile) n.2188A>T c.1698A>T c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.1907A>T (p.Asn636Ile) n.3847A>T c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.2261A>T (p.Asn754Ile) c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.*1711A>T (n.*1711A>T) c.804-9381A>T (n.804-9381A>T) c.872A>T (p.Asn291Ile) n.1678+4164A>T n.63-18A>T n.2157A>T c.2069A>T (p.Asn690Ile) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.1964A>T (p.Asn655Ile) c.1766A>T (p.Asn589Ile) n.2162A>T | dbSNP |
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7 | g.5982927G>A | CA453643409 | PMS2 | c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.2068C>T (p.Leu690=) c.1963C>T (p.Leu655=) c.1678+4160C>T (n.1678+4160C>T) c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.1915C>T (p.Leu639=) c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.1873C>T (p.Leu625=) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.*1658C>T (n.*1658C>T) c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.2925C>T c.1753C>T (p.Leu585=) c.1666C>T (p.Leu556=) c.1498C>T (p.Leu500=) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.2071C>T (p.Leu691=) n.2184C>T c.1694C>T c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.1510C>T (p.Leu504=) c.1903C>T (p.Leu635=) n.3843C>T c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.2257C>T (p.Leu753=) c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.804-9385C>T (n.804-9385C>T) c.868C>T (p.Leu290=) n.1678+4160C>T n.63-22C>T n.2153C>T c.2065C>T (p.Leu689=) c.1138C>T (p.Leu380=) c.2116C>T (p.Leu706=) c.1960C>T (p.Leu654=) c.1762C>T (p.Leu588=) n.2158C>T | |
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7 | g.5982928T>G | CA366738065 | PMS2 | c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.2067A>C (p.Lys689Asn) c.1962A>C (p.Lys654Asn) c.1678+4159A>C (n.1678+4159A>C) c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.1914A>C (p.Lys638Asn) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.1872A>C (p.Lys624Asn) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*1657A>C (n.*1657A>C) c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.2924A>C c.1752A>C (p.Lys584Asn) c.1665A>C (p.Lys555Asn) c.1497A>C (p.Lys499Asn) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.2070A>C (p.Lys690Asn) n.2183A>C c.1693A>C c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.1902A>C (p.Lys634Asn) n.3842A>C c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.2256A>C (p.Lys752Asn) c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.*1706A>C (n.*1706A>C) c.804-9386A>C (n.804-9386A>C) c.867A>C (p.Lys289Asn) n.1678+4159A>C n.63-23A>C n.2152A>C c.2064A>C (p.Lys688Asn) c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.2115A>C (p.Lys705Asn) c.1959A>C (p.Lys653Asn) c.1761A>C (p.Lys587Asn) n.2157A>C | |
7 | g.5982928T= | CA1685217645 | PMS2 | c.*1466A= (n.*1466A=) c.2067A= (p.Lys689=) c.1962A= (p.Lys654=) c.1678+4159A= (n.1678+4159A=) c.*1664A= (n.*1664A=) c.1914A= (p.Lys638=) c.*1491A= (n.*1491A=) c.1872A= (p.Lys624=) c.*1469A= (n.*1469A=) c.*1657A= (n.*1657A=) c.*1327A= (n.*1327A=) n.2924A= c.1752A= (p.Lys584=) c.1665A= (p.Lys555=) c.1497A= (p.Lys499=) c.*1160A= (n.*1160A=) c.*388A= (n.*388A=) c.*1166A= (n.*1166A=) c.2070A= (p.Lys690=) n.2183A= c.1693A= c.*1601A= (n.*1601A=) c.*960A= (n.*960A=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.*8A= (n.*8A=) c.*1522A= (n.*1522A=) c.*1573A= (n.*1573A=) c.1509A= (p.Lys503=) c.1902A= (p.Lys634=) n.3842A= c.*1970A= (n.*1970A=) c.2256A= (p.Lys752=) c.*1519A= (n.*1519A=) c.*1571A= (n.*1571A=) c.*1706A= (n.*1706A=) c.804-9386A= (n.804-9386A=) c.867A= (p.Lys289=) n.1678+4159A= n.63-23A= n.2152A= c.2064A= (p.Lys688=) c.1137A= (p.Lys379=) c.2115A= (p.Lys705=) c.1959A= (p.Lys653=) c.1761A= (p.Lys587=) n.2157A= | |
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7 | g.5982930T>A | CA366738068 | PMS2 | c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.1678+4157A>T (n.1678+4157A>T) c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.1912A>T (p.Lys638Ter) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.*1325A>T (n.*1325A>T) n.2922A>T c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.2068A>T (p.Lys690Ter) n.2181A>T c.1691A>T c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1900A>T (p.Lys634Ter) n.3840A>T c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.2254A>T (p.Lys752Ter) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.804-9388A>T (n.804-9388A>T) c.865A>T (p.Lys289Ter) n.1678+4157A>T n.63-25A>T n.2150A>T c.2062A>T (p.Lys688Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.2113A>T (p.Lys705Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1759A>T (p.Lys587Ter) n.2155A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982930T>C | CA366738069 | PMS2 | c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.1678+4157A>G (n.1678+4157A>G) c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.1912A>G (p.Lys638Glu) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) n.2922A>G c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.2068A>G (p.Lys690Glu) n.2181A>G c.1691A>G c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1900A>G (p.Lys634Glu) n.3840A>G c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.2254A>G (p.Lys752Glu) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.804-9388A>G (n.804-9388A>G) c.865A>G (p.Lys289Glu) n.1678+4157A>G n.63-25A>G n.2150A>G c.2062A>G (p.Lys688Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.2113A>G (p.Lys705Glu) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1759A>G (p.Lys587Glu) n.2155A>G | |
7 | g.5982930T>G | CA010772 | PMS2 | c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.1678+4157A>C (n.1678+4157A>C) c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.1912A>C (p.Lys638Gln) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) n.2922A>C c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.2068A>C (p.Lys690Gln) n.2181A>C c.1691A>C c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1900A>C (p.Lys634Gln) n.3840A>C c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.2254A>C (p.Lys752Gln) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.804-9388A>C (n.804-9388A>C) c.865A>C (p.Lys289Gln) n.1678+4157A>C n.63-25A>C n.2150A>C c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.2113A>C (p.Lys705Gln) c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.1759A>C (p.Lys587Gln) n.2155A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982930T= | CA1685217680 | PMS2 | c.*1464A= (n.*1464A=) c.2065A= (p.Lys689=) c.1960A= (p.Lys654=) c.1678+4157A= (n.1678+4157A=) c.*1662A= (n.*1662A=) c.1912A= (p.Lys638=) c.*1489A= (n.*1489A=) c.1870A= (p.Lys624=) c.*1467A= (n.*1467A=) c.*1655A= (n.*1655A=) c.*1325A= (n.*1325A=) n.2922A= c.1750A= (p.Lys584=) c.1663A= (p.Lys555=) c.1495A= (p.Lys499=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.*386A= (n.*386A=) c.*1164A= (n.*1164A=) c.2068A= (p.Lys690=) n.2181A= c.1691A= c.*1599A= (n.*1599A=) c.*958A= (n.*958A=) c.*1225A= (n.*1225A=) c.*6A= (n.*6A=) c.*1520A= (n.*1520A=) c.*1571A= (n.*1571A=) c.1507A= (p.Lys503=) c.1900A= (p.Lys634=) n.3840A= c.*1968A= (n.*1968A=) c.2254A= (p.Lys752=) c.*1517A= (n.*1517A=) c.*1569A= (n.*1569A=) c.*1704A= (n.*1704A=) c.804-9388A= (n.804-9388A=) c.865A= (p.Lys289=) n.1678+4157A= n.63-25A= n.2150A= c.2062A= (p.Lys688=) c.1135A= (p.Lys379=) c.2113A= (p.Lys705=) c.1957A= (p.Lys653=) c.1759A= (p.Lys587=) n.2155A= | |
7 | g.5982931G>A | CA453643416 | PMS2 | c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.2064C>T (p.Thr688=) c.1959C>T (p.Thr653=) c.1678+4156C>T (n.1678+4156C>T) c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.1911C>T (p.Thr637=) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.1869C>T (p.Thr623=) c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) n.2921C>T c.1749C>T (p.Thr583=) c.1662C>T (p.Thr554=) c.1494C>T (p.Thr498=) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.2067C>T (p.Thr689=) n.2180C>T c.1690C>T c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.1506C>T (p.Thr502=) c.1899C>T (p.Thr633=) n.3839C>T c.*1967C>T (n.*1967C>T) c.2253C>T (p.Thr751=) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.804-9389C>T (n.804-9389C>T) c.864C>T (p.Thr288=) n.1678+4156C>T n.63-26C>T n.2149C>T c.2061C>T (p.Thr687=) c.1134C>T (p.Thr378=) c.2112C>T (p.Thr704=) c.1956C>T (p.Thr652=) c.1758C>T (p.Thr586=) n.2154C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982931G>C | CA453643417 | PMS2 | c.*1463C>G (n.*1463C>G) c.2064C>G (p.Thr688=) c.1959C>G (p.Thr653=) c.1678+4156C>G (n.1678+4156C>G) c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.1911C>G (p.Thr637=) c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.1869C>G (p.Thr623=) c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.*1324C>G (n.*1324C>G) n.2921C>G c.1749C>G (p.Thr583=) c.1662C>G (p.Thr554=) c.1494C>G (p.Thr498=) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.2067C>G (p.Thr689=) n.2180C>G c.1690C>G c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.1506C>G (p.Thr502=) c.1899C>G (p.Thr633=) n.3839C>G c.*1967C>G (n.*1967C>G) c.2253C>G (p.Thr751=) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.804-9389C>G (n.804-9389C>G) c.864C>G (p.Thr288=) n.1678+4156C>G n.63-26C>G n.2149C>G c.2061C>G (p.Thr687=) c.1134C>G (p.Thr378=) c.2112C>G (p.Thr704=) c.1956C>G (p.Thr652=) c.1758C>G (p.Thr586=) n.2154C>G | ClinVar |
7 | g.5982931G= | CA1685217688 | PMS2 | c.*1463C= (n.*1463C=) c.2064C= (p.Thr688=) c.1959C= (p.Thr653=) c.1678+4156C= (n.1678+4156C=) c.*1661C= (n.*1661C=) c.1911C= (p.Thr637=) c.*1488C= (n.*1488C=) c.1869C= (p.Thr623=) c.*1466C= (n.*1466C=) c.*1654C= (n.*1654C=) c.*1324C= (n.*1324C=) n.2921C= c.1749C= (p.Thr583=) c.1662C= (p.Thr554=) c.1494C= (p.Thr498=) c.*1157C= (n.*1157C=) c.*385C= (n.*385C=) c.*1163C= (n.*1163C=) c.2067C= (p.Thr689=) n.2180C= c.1690C= c.*1598C= (n.*1598C=) c.*957C= (n.*957C=) c.*1224C= (n.*1224C=) c.*5C= (n.*5C=) c.*1519C= (n.*1519C=) c.*1570C= (n.*1570C=) c.1506C= (p.Thr502=) c.1899C= (p.Thr633=) n.3839C= c.*1967C= (n.*1967C=) c.2253C= (p.Thr751=) c.*1516C= (n.*1516C=) c.*1568C= (n.*1568C=) c.*1703C= (n.*1703C=) c.804-9389C= (n.804-9389C=) c.864C= (p.Thr288=) n.1678+4156C= n.63-26C= n.2149C= c.2061C= (p.Thr687=) c.1134C= (p.Thr378=) c.2112C= (p.Thr704=) c.1956C= (p.Thr652=) c.1758C= (p.Thr586=) n.2154C= | |
7 | g.5982931G>T | CA453643419 | PMS2 | c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.2064C>A (p.Thr688=) c.1959C>A (p.Thr653=) c.1678+4156C>A (n.1678+4156C>A) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.1911C>A (p.Thr637=) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.1869C>A (p.Thr623=) c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) n.2921C>A c.1749C>A (p.Thr583=) c.1662C>A (p.Thr554=) c.1494C>A (p.Thr498=) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.2067C>A (p.Thr689=) n.2180C>A c.1690C>A c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.1506C>A (p.Thr502=) c.1899C>A (p.Thr633=) n.3839C>A c.*1967C>A (n.*1967C>A) c.2253C>A (p.Thr751=) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.804-9389C>A (n.804-9389C>A) c.864C>A (p.Thr288=) n.1678+4156C>A n.63-26C>A n.2149C>A c.2061C>A (p.Thr687=) c.1134C>A (p.Thr378=) c.2112C>A (p.Thr704=) c.1956C>A (p.Thr652=) c.1758C>A (p.Thr586=) n.2154C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982932G>A | CA366738070 | PMS2 | c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.2063C>T (p.Thr688Ile) c.1958C>T (p.Thr653Ile) c.1678+4155C>T (n.1678+4155C>T) c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.1910C>T (p.Thr637Ile) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.1868C>T (p.Thr623Ile) c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.*1653C>T (n.*1653C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.2920C>T c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.1661C>T (p.Thr554Ile) c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.2066C>T (p.Thr689Ile) n.2179C>T c.1689C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.1898C>T (p.Thr633Ile) n.3838C>T c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.2252C>T (p.Thr751Ile) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.804-9390C>T (n.804-9390C>T) c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1678+4155C>T n.63-27C>T n.2148C>T c.2060C>T (p.Thr687Ile) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.2111C>T (p.Thr704Ile) c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.1757C>T (p.Thr586Ile) n.2153C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5982932G>C | CA366738071 | PMS2 | c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.2063C>G (p.Thr688Ser) c.1958C>G (p.Thr653Ser) c.1678+4155C>G (n.1678+4155C>G) c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.1910C>G (p.Thr637Ser) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.1868C>G (p.Thr623Ser) c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.*1653C>G (n.*1653C>G) c.*1323C>G (n.*1323C>G) n.2920C>G c.1748C>G (p.Thr583Ser) c.1661C>G (p.Thr554Ser) c.1493C>G (p.Thr498Ser) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.2066C>G (p.Thr689Ser) n.2179C>G c.1689C>G c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.1505C>G (p.Thr502Ser) c.1898C>G (p.Thr633Ser) n.3838C>G c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.2252C>G (p.Thr751Ser) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.804-9390C>G (n.804-9390C>G) c.863C>G (p.Thr288Ser) n.1678+4155C>G n.63-27C>G n.2148C>G c.2060C>G (p.Thr687Ser) c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.2111C>G (p.Thr704Ser) c.1955C>G (p.Thr652Ser) c.1757C>G (p.Thr586Ser) n.2153C>G | ClinVar |
7 | g.5982932G= | CA1685217692 | PMS2 | c.*1462C= (n.*1462C=) c.2063C= (p.Thr688=) c.1958C= (p.Thr653=) c.1678+4155C= (n.1678+4155C=) c.*1660C= (n.*1660C=) c.1910C= (p.Thr637=) c.*1487C= (n.*1487C=) c.1868C= (p.Thr623=) c.*1465C= (n.*1465C=) c.*1653C= (n.*1653C=) c.*1323C= (n.*1323C=) n.2920C= c.1748C= (p.Thr583=) c.1661C= (p.Thr554=) c.1493C= (p.Thr498=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.*384C= (n.*384C=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.2066C= (p.Thr689=) n.2179C= c.1689C= c.*1597C= (n.*1597C=) c.*956C= (n.*956C=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.*4C= (n.*4C=) c.*1518C= (n.*1518C=) c.*1569C= (n.*1569C=) c.1505C= (p.Thr502=) c.1898C= (p.Thr633=) n.3838C= c.*1966C= (n.*1966C=) c.2252C= (p.Thr751=) c.*1515C= (n.*1515C=) c.*1567C= (n.*1567C=) c.*1702C= (n.*1702C=) c.804-9390C= (n.804-9390C=) c.863C= (p.Thr288=) n.1678+4155C= n.63-27C= n.2148C= c.2060C= (p.Thr687=) c.1133C= (p.Thr378=) c.2111C= (p.Thr704=) c.1955C= (p.Thr652=) c.1757C= (p.Thr586=) n.2153C= | |
7 | g.5982932G>T | CA366738072 | PMS2 | c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.2063C>A (p.Thr688Asn) c.1958C>A (p.Thr653Asn) c.1678+4155C>A (n.1678+4155C>A) c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.1910C>A (p.Thr637Asn) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.1868C>A (p.Thr623Asn) c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.*1653C>A (n.*1653C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.2920C>A c.1748C>A (p.Thr583Asn) c.1661C>A (p.Thr554Asn) c.1493C>A (p.Thr498Asn) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.2066C>A (p.Thr689Asn) n.2179C>A c.1689C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.1505C>A (p.Thr502Asn) c.1898C>A (p.Thr633Asn) n.3838C>A c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.2252C>A (p.Thr751Asn) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.804-9390C>A (n.804-9390C>A) c.863C>A (p.Thr288Asn) n.1678+4155C>A n.63-27C>A n.2148C>A c.2060C>A (p.Thr687Asn) c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.2111C>A (p.Thr704Asn) c.1955C>A (p.Thr652Asn) c.1757C>A (p.Thr586Asn) n.2153C>A | |
7 | g.5982933T>A | CA366738073 | PMS2 | c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.2062A>T (p.Thr688Ser) c.1957A>T (p.Thr653Ser) c.1678+4154A>T (n.1678+4154A>T) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.1867A>T (p.Thr623Ser) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) n.2919A>T c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.1660A>T (p.Thr554Ser) c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.2065A>T (p.Thr689Ser) n.2178A>T c.1688A>T c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser) n.3837A>T c.*1965A>T (n.*1965A>T) c.2251A>T (p.Thr751Ser) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.804-9391A>T (n.804-9391A>T) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1678+4154A>T n.63-28A>T n.2147A>T c.2059A>T (p.Thr687Ser) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.2110A>T (p.Thr704Ser) c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.1756A>T (p.Thr586Ser) n.2152A>T | ClinVar |
7 | g.5982933T>C | CA366738075 | PMS2 | c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.2062A>G (p.Thr688Ala) c.1957A>G (p.Thr653Ala) c.1678+4154A>G (n.1678+4154A>G) c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.1867A>G (p.Thr623Ala) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) n.2919A>G c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.1660A>G (p.Thr554Ala) c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.2065A>G (p.Thr689Ala) n.2178A>G c.1688A>G c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.1897A>G (p.Thr633Ala) n.3837A>G c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.2251A>G (p.Thr751Ala) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.804-9391A>G (n.804-9391A>G) c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1678+4154A>G n.63-28A>G n.2147A>G c.2059A>G (p.Thr687Ala) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.2110A>G (p.Thr704Ala) c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.1756A>G (p.Thr586Ala) n.2152A>G | |
7 | g.5982933T>G | CA366738074 | PMS2 | c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.2062A>C (p.Thr688Pro) c.1957A>C (p.Thr653Pro) c.1678+4154A>C (n.1678+4154A>C) c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.1867A>C (p.Thr623Pro) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.*1322A>C (n.*1322A>C) n.2919A>C c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.1660A>C (p.Thr554Pro) c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.2065A>C (p.Thr689Pro) n.2178A>C c.1688A>C c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.1897A>C (p.Thr633Pro) n.3837A>C c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.2251A>C (p.Thr751Pro) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.804-9391A>C (n.804-9391A>C) c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1678+4154A>C n.63-28A>C n.2147A>C c.2059A>C (p.Thr687Pro) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.2110A>C (p.Thr704Pro) c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.1756A>C (p.Thr586Pro) n.2152A>C | |
7 | g.5982934T>A | CA453643424 | PMS2 | c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.2061A>T (p.Ile687=) c.1956A>T (p.Ile652=) c.1678+4153A>T (n.1678+4153A>T) c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.1908A>T (p.Ile636=) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.1866A>T (p.Ile622=) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.*1651A>T (n.*1651A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) n.2918A>T c.1746A>T (p.Ile582=) c.1659A>T (p.Ile553=) c.1491A>T (p.Ile497=) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.2064A>T (p.Ile688=) n.2177A>T c.1687A>T c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.1503A>T (p.Ile501=) c.1896A>T (p.Ile632=) n.3836A>T c.*1964A>T (n.*1964A>T) c.2250A>T (p.Ile750=) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.*1700A>T (n.*1700A>T) c.804-9392A>T (n.804-9392A>T) c.861A>T (p.Ile287=) n.1678+4153A>T n.63-29A>T n.2146A>T c.2058A>T (p.Ile686=) c.1131A>T (p.Ile377=) c.2109A>T (p.Ile703=) c.1953A>T (p.Ile651=) c.1755A>T (p.Ile585=) n.2151A>T | |
7 | g.5982934T>C | CA366738076 | PMS2 | c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.2061A>G (p.Ile687Met) c.1956A>G (p.Ile652Met) c.1678+4153A>G (n.1678+4153A>G) c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.1908A>G (p.Ile636Met) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.1866A>G (p.Ile622Met) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) n.2918A>G c.1746A>G (p.Ile582Met) c.1659A>G (p.Ile553Met) c.1491A>G (p.Ile497Met) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.2064A>G (p.Ile688Met) n.2177A>G c.1687A>G c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.1503A>G (p.Ile501Met) c.1896A>G (p.Ile632Met) n.3836A>G c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.2250A>G (p.Ile750Met) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.*1700A>G (n.*1700A>G) c.804-9392A>G (n.804-9392A>G) c.861A>G (p.Ile287Met) n.1678+4153A>G n.63-29A>G n.2146A>G c.2058A>G (p.Ile686Met) c.1131A>G (p.Ile377Met) c.2109A>G (p.Ile703Met) c.1953A>G (p.Ile651Met) c.1755A>G (p.Ile585Met) n.2151A>G | |
7 | g.5982934T>G | CA453643425 | PMS2 | c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.2061A>C (p.Ile687=) c.1956A>C (p.Ile652=) c.1678+4153A>C (n.1678+4153A>C) c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.1908A>C (p.Ile636=) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.1866A>C (p.Ile622=) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.*1651A>C (n.*1651A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) n.2918A>C c.1746A>C (p.Ile582=) c.1659A>C (p.Ile553=) c.1491A>C (p.Ile497=) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.2064A>C (p.Ile688=) n.2177A>C c.1687A>C c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.1503A>C (p.Ile501=) c.1896A>C (p.Ile632=) n.3836A>C c.*1964A>C (n.*1964A>C) c.2250A>C (p.Ile750=) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.*1700A>C (n.*1700A>C) c.804-9392A>C (n.804-9392A>C) c.861A>C (p.Ile287=) n.1678+4153A>C n.63-29A>C n.2146A>C c.2058A>C (p.Ile686=) c.1131A>C (p.Ile377=) c.2109A>C (p.Ile703=) c.1953A>C (p.Ile651=) c.1755A>C (p.Ile585=) n.2151A>C | ClinVar |
7 | g.5982935A= | CA1685217696 | PMS2 | c.*1459T= (n.*1459T=) c.2060T= (p.Ile687=) c.1955T= (p.Ile652=) c.1678+4152T= (n.1678+4152T=) c.*1657T= (n.*1657T=) c.1907T= (p.Ile636=) c.*1484T= (n.*1484T=) c.1865T= (p.Ile622=) c.*1462T= (n.*1462T=) c.*1650T= (n.*1650T=) c.*1320T= (n.*1320T=) n.2917T= c.1745T= (p.Ile582=) c.1658T= (p.Ile553=) c.1490T= (p.Ile497=) c.*1153T= (n.*1153T=) c.*381T= (n.*381T=) c.*1159T= (n.*1159T=) c.2063T= (p.Ile688=) n.2176T= c.1686T= c.*1594T= (n.*1594T=) c.*953T= (n.*953T=) c.*1220T= (n.*1220T=) c.*1T= (n.*1T=) c.*1515T= (n.*1515T=) c.*1566T= (n.*1566T=) c.1502T= (p.Ile501=) c.1895T= (p.Ile632=) n.3835T= c.*1963T= (n.*1963T=) c.2249T= (p.Ile750=) c.*1512T= (n.*1512T=) c.*1564T= (n.*1564T=) c.*1699T= (n.*1699T=) c.804-9393T= (n.804-9393T=) c.860T= (p.Ile287=) n.1678+4152T= n.63-30T= n.2145T= c.2057T= (p.Ile686=) c.1130T= (p.Ile377=) c.2108T= (p.Ile703=) c.1952T= (p.Ile651=) c.1754T= (p.Ile585=) n.2150T= | |
7 | g.5982935A>C | CA366738077 | PMS2 | c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.2060T>G (p.Ile687Arg) c.1955T>G (p.Ile652Arg) c.1678+4152T>G (n.1678+4152T>G) c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.1907T>G (p.Ile636Arg) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.1865T>G (p.Ile622Arg) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.*1650T>G (n.*1650T>G) c.*1320T>G (n.*1320T>G) n.2917T>G c.1745T>G (p.Ile582Arg) c.1658T>G (p.Ile553Arg) c.1490T>G (p.Ile497Arg) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.2063T>G (p.Ile688Arg) n.2176T>G c.1686T>G c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.*1566T>G (n.*1566T>G) c.1502T>G (p.Ile501Arg) c.1895T>G (p.Ile632Arg) n.3835T>G c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.2249T>G (p.Ile750Arg) c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.804-9393T>G (n.804-9393T>G) c.860T>G (p.Ile287Arg) n.1678+4152T>G n.63-30T>G n.2145T>G c.2057T>G (p.Ile686Arg) c.1130T>G (p.Ile377Arg) c.2108T>G (p.Ile703Arg) c.1952T>G (p.Ile651Arg) c.1754T>G (p.Ile585Arg) n.2150T>G | ClinVar gnomAD v4 |
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7 | g.5982935A>T | CA366738078 | PMS2 | c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.2060T>A (p.Ile687Lys) c.1955T>A (p.Ile652Lys) c.1678+4152T>A (n.1678+4152T>A) c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.1907T>A (p.Ile636Lys) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.1865T>A (p.Ile622Lys) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.*1650T>A (n.*1650T>A) c.*1320T>A (n.*1320T>A) n.2917T>A c.1745T>A (p.Ile582Lys) c.1658T>A (p.Ile553Lys) c.1490T>A (p.Ile497Lys) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.2063T>A (p.Ile688Lys) n.2176T>A c.1686T>A c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.1502T>A (p.Ile501Lys) c.1895T>A (p.Ile632Lys) n.3835T>A c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.2249T>A (p.Ile750Lys) c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*1699T>A (n.*1699T>A) c.804-9393T>A (n.804-9393T>A) c.860T>A (p.Ile287Lys) n.1678+4152T>A n.63-30T>A n.2145T>A c.2057T>A (p.Ile686Lys) c.1130T>A (p.Ile377Lys) c.2108T>A (p.Ile703Lys) c.1952T>A (p.Ile651Lys) c.1754T>A (p.Ile585Lys) n.2150T>A | dbSNP |
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7 | g.5982936T>C | CA16612388 | PMS2 | c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.2059A>G (p.Ile687Val) c.1954A>G (p.Ile652Val) c.1678+4151A>G (n.1678+4151A>G) c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.1906A>G (p.Ile636Val) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.1864A>G (p.Ile622Val) c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.2916A>G c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1657A>G (p.Ile553Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.2062A>G (p.Ile688Val) n.2175A>G c.1685A>G c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.1200A>G (p.Ter400=) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.1501A>G (p.Ile501Val) c.1894A>G (p.Ile632Val) n.3834A>G c.*1962A>G (n.*1962A>G) c.2248A>G (p.Ile750Val) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.1044A>G (p.Ter348=) c.804-9394A>G (n.804-9394A>G) c.859A>G (p.Ile287Val) n.1678+4151A>G n.63-31A>G n.2144A>G c.2056A>G (p.Ile686Val) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.2107A>G (p.Ile703Val) c.1951A>G (p.Ile651Val) c.1753A>G (p.Ile585Val) n.2149A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982936T>G | CA366738080 | PMS2 | c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.2059A>C (p.Ile687Leu) c.1954A>C (p.Ile652Leu) c.1678+4151A>C (n.1678+4151A>C) c.*1656A>C (n.*1656A>C) c.1906A>C (p.Ile636Leu) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.1864A>C (p.Ile622Leu) c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.2916A>C c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.2062A>C (p.Ile688Leu) n.2175A>C c.1685A>C c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.1200A>C (p.Ter400Tyr) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.1894A>C (p.Ile632Leu) n.3834A>C c.*1962A>C (n.*1962A>C) c.2248A>C (p.Ile750Leu) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.1044A>C (p.Ter348Tyr) c.804-9394A>C (n.804-9394A>C) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1678+4151A>C n.63-31A>C n.2144A>C c.2056A>C (p.Ile686Leu) c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.2107A>C (p.Ile703Leu) c.1951A>C (p.Ile651Leu) c.1753A>C (p.Ile585Leu) n.2149A>C | |
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7 | g.5982941A>T | CA366738091 | PMS2 | c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.2054T>A (p.Phe685Tyr) c.1949T>A (p.Phe650Tyr) c.1678+4146T>A (n.1678+4146T>A) c.*1651T>A (n.*1651T>A) c.1901T>A (p.Phe634Tyr) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.1859T>A (p.Phe620Tyr) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.*1644T>A (n.*1644T>A) c.*1314T>A (n.*1314T>A) n.2911T>A c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.2057T>A (p.Phe686Tyr) n.2170T>A c.1680T>A c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.1195T>A (p.Leu399Ile) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) n.3829T>A c.*1957T>A (n.*1957T>A) c.2243T>A (p.Phe748Tyr) c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.*1693T>A (n.*1693T>A) c.1039T>A (p.Leu347Ile) c.804-9399T>A (n.804-9399T>A) c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.1678+4146T>A n.63-36T>A n.2139T>A c.2051T>A (p.Phe684Tyr) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.2102T>A (p.Phe701Tyr) c.1946T>A (p.Phe649Tyr) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) n.2144T>A | ClinVar |
7 | g.5982942A>C | CA366738092 | PMS2 | c.*1452T>G (n.*1452T>G) c.2053T>G (p.Phe685Val) c.1948T>G (p.Phe650Val) c.1678+4145T>G (n.1678+4145T>G) c.*1650T>G (n.*1650T>G) c.1900T>G (p.Phe634Val) c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.1858T>G (p.Phe620Val) c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.*1643T>G (n.*1643T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) n.2910T>G c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1651T>G (p.Phe551Val) c.1483T>G (p.Phe495Val) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.2056T>G (p.Phe686Val) n.2169T>G c.1679T>G c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.1194T>G (p.Asp398Glu) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1888T>G (p.Phe630Val) n.3828T>G c.*1956T>G (n.*1956T>G) c.2242T>G (p.Phe748Val) c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.*1692T>G (n.*1692T>G) c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.804-9400T>G (n.804-9400T>G) c.853T>G (p.Phe285Val) n.1678+4145T>G n.63-37T>G n.2138T>G c.2050T>G (p.Phe684Val) c.1123T>G (p.Phe375Val) c.2101T>G (p.Phe701Val) c.1945T>G (p.Phe649Val) c.1747T>G (p.Phe583Val) n.2143T>G | |
7 | g.5982942A>G | CA366738093 | PMS2 | c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.2053T>C (p.Phe685Leu) c.1948T>C (p.Phe650Leu) c.1678+4145T>C (n.1678+4145T>C) c.*1650T>C (n.*1650T>C) c.1900T>C (p.Phe634Leu) c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.1858T>C (p.Phe620Leu) c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.*1643T>C (n.*1643T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.2910T>C c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.2056T>C (p.Phe686Leu) n.2169T>C c.1679T>C c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.1194T>C (p.Asp398=) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1888T>C (p.Phe630Leu) n.3828T>C c.*1956T>C (n.*1956T>C) c.2242T>C (p.Phe748Leu) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.1038T>C (p.Asp346=) c.804-9400T>C (n.804-9400T>C) c.853T>C (p.Phe285Leu) n.1678+4145T>C n.63-37T>C n.2138T>C c.2050T>C (p.Phe684Leu) c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.2101T>C (p.Phe701Leu) c.1945T>C (p.Phe649Leu) c.1747T>C (p.Phe583Leu) n.2143T>C | |
7 | g.5982942A>T | CA366738094 | PMS2 | c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.2053T>A (p.Phe685Ile) c.1948T>A (p.Phe650Ile) c.1678+4145T>A (n.1678+4145T>A) c.*1650T>A (n.*1650T>A) c.1900T>A (p.Phe634Ile) c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.1858T>A (p.Phe620Ile) c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.*1643T>A (n.*1643T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.2910T>A c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.2056T>A (p.Phe686Ile) n.2169T>A c.1679T>A c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.1194T>A (p.Asp398Glu) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1888T>A (p.Phe630Ile) n.3828T>A c.*1956T>A (n.*1956T>A) c.2242T>A (p.Phe748Ile) c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.*1692T>A (n.*1692T>A) c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.804-9400T>A (n.804-9400T>A) c.853T>A (p.Phe285Ile) n.1678+4145T>A n.63-37T>A n.2138T>A c.2050T>A (p.Phe684Ile) c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.2101T>A (p.Phe701Ile) c.1945T>A (p.Phe649Ile) c.1747T>A (p.Phe583Ile) n.2143T>A | |
7 | g.5982943T>A | CA453643443 | PMS2 | c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.2052A>T (p.Gly684=) c.1947A>T (p.Gly649=) c.1678+4144A>T (n.1678+4144A>T) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.1899A>T (p.Gly633=) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.1857A>T (p.Gly619=) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) n.2909A>T c.1737A>T (p.Gly579=) c.1650A>T (p.Gly550=) c.1482A>T (p.Gly494=) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.2055A>T (p.Gly685=) n.2168A>T c.1678A>T c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.1494A>T (p.Gly498=) c.1887A>T (p.Gly629=) n.3827A>T c.*1955A>T (n.*1955A>T) c.2241A>T (p.Gly747=) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.*1691A>T (n.*1691A>T) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.804-9401A>T (n.804-9401A>T) c.852A>T (p.Gly284=) n.1678+4144A>T n.63-38A>T n.2137A>T c.2049A>T (p.Gly683=) c.1122A>T (p.Gly374=) c.2100A>T (p.Gly700=) c.1944A>T (p.Gly648=) c.1746A>T (p.Gly582=) n.2142A>T | |
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7 | g.5982945C>G | CA366738099 | PMS2 | c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.2050G>C (p.Gly684Arg) c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.1678+4142G>C (n.1678+4142G>C) c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.2907G>C c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.2053G>C (p.Gly685Arg) n.2166G>C c.1676G>C c.*1584G>C (n.*1584G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.1191G>C (p.Trp397Cys) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1885G>C (p.Gly629Arg) n.3825G>C c.*1953G>C (n.*1953G>C) c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.804-9403G>C (n.804-9403G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.1678+4142G>C n.63-40G>C n.2135G>C c.2047G>C (p.Gly683Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.1942G>C (p.Gly648Arg) c.1744G>C (p.Gly582Arg) n.2140G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982945C>T | CA366738098 | PMS2 | c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.2050G>A (p.Gly684Arg) c.1945G>A (p.Gly649Arg) c.1678+4142G>A (n.1678+4142G>A) c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.1897G>A (p.Gly633Arg) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.1855G>A (p.Gly619Arg) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.2907G>A c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.1648G>A (p.Gly550Arg) c.1480G>A (p.Gly494Arg) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.2053G>A (p.Gly685Arg) n.2166G>A c.1676G>A c.*1584G>A (n.*1584G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.1191G>A (p.Trp397Ter) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.1885G>A (p.Gly629Arg) n.3825G>A c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.2239G>A (p.Gly747Arg) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.804-9403G>A (n.804-9403G>A) c.850G>A (p.Gly284Arg) n.1678+4142G>A n.63-40G>A n.2135G>A c.2047G>A (p.Gly683Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.2098G>A (p.Gly700Arg) c.1942G>A (p.Gly648Arg) c.1744G>A (p.Gly582Arg) n.2140G>A | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982946C>G | CA453643451 | PMS2 | c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.2049G>C (p.Leu683=) c.1944G>C (p.Leu648=) c.1678+4141G>C (n.1678+4141G>C) c.*1646G>C (n.*1646G>C) c.1896G>C (p.Leu632=) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.1854G>C (p.Leu618=) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.2906G>C c.1734G>C (p.Leu578=) c.1647G>C (p.Leu549=) c.1479G>C (p.Leu493=) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.2052G>C (p.Leu684=) n.2165G>C c.1675G>C c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1190G>C (p.Trp397Ser) c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.1491G>C (p.Leu497=) c.1884G>C (p.Leu628=) n.3824G>C c.*1952G>C (n.*1952G>C) c.2238G>C (p.Leu746=) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.*1688G>C (n.*1688G>C) c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.804-9404G>C (n.804-9404G>C) c.849G>C (p.Leu283=) n.1678+4141G>C n.63-41G>C n.2134G>C c.2046G>C (p.Leu682=) c.1119G>C (p.Leu373=) c.2097G>C (p.Leu699=) c.1941G>C (p.Leu647=) c.1743G>C (p.Leu581=) n.2139G>C | |
7 | g.5982946C>T | CA453643450 | PMS2 | c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.2049G>A (p.Leu683=) c.1944G>A (p.Leu648=) c.1678+4141G>A (n.1678+4141G>A) c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.1896G>A (p.Leu632=) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.1854G>A (p.Leu618=) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.2906G>A c.1734G>A (p.Leu578=) c.1647G>A (p.Leu549=) c.1479G>A (p.Leu493=) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.2052G>A (p.Leu684=) n.2165G>A c.1675G>A c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.1190G>A (p.Trp397Ter) c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.1491G>A (p.Leu497=) c.1884G>A (p.Leu628=) n.3824G>A c.*1952G>A (n.*1952G>A) c.2238G>A (p.Leu746=) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.*1688G>A (n.*1688G>A) c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.804-9404G>A (n.804-9404G>A) c.849G>A (p.Leu283=) n.1678+4141G>A n.63-41G>A n.2134G>A c.2046G>A (p.Leu682=) c.1119G>A (p.Leu373=) c.2097G>A (p.Leu699=) c.1941G>A (p.Leu647=) c.1743G>A (p.Leu581=) n.2139G>A | dbSNP |
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7 | g.5982947A>G | CA366738103 | PMS2 | c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.1678+4140T>C (n.1678+4140T>C) c.*1645T>C (n.*1645T>C) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.2905T>C c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.2051T>C (p.Leu684Pro) n.2164T>C c.1674T>C c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1883T>C (p.Leu628Pro) n.3823T>C c.*1951T>C (n.*1951T>C) c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*1687T>C (n.*1687T>C) c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.804-9405T>C (n.804-9405T>C) c.848T>C (p.Leu283Pro) n.1678+4140T>C n.63-42T>C n.2133T>C c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) n.2138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982947A>T | CA366738102 | PMS2 | c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.2048T>A (p.Leu683Gln) c.1943T>A (p.Leu648Gln) c.1678+4140T>A (n.1678+4140T>A) c.*1645T>A (n.*1645T>A) c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.*1638T>A (n.*1638T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.2905T>A c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.2051T>A (p.Leu684Gln) n.2164T>A c.1674T>A c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.*941T>A (n.*941T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.1883T>A (p.Leu628Gln) n.3823T>A c.*1951T>A (n.*1951T>A) c.2237T>A (p.Leu746Gln) c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.*1687T>A (n.*1687T>A) c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.804-9405T>A (n.804-9405T>A) c.848T>A (p.Leu283Gln) n.1678+4140T>A n.63-42T>A n.2133T>A c.2045T>A (p.Leu682Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.2096T>A (p.Leu699Gln) c.1940T>A (p.Leu647Gln) c.1742T>A (p.Leu581Gln) n.2138T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982948G>A | CA453643457 | PMS2 | c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.2047C>T (p.Leu683=) c.1942C>T (p.Leu648=) c.1678+4139C>T (n.1678+4139C>T) c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.1894C>T (p.Leu632=) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.1852C>T (p.Leu618=) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.2904C>T c.1732C>T (p.Leu578=) c.1645C>T (p.Leu549=) c.1477C>T (p.Leu493=) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.2050C>T (p.Leu684=) n.2163C>T c.1673C>T c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.1188C>T (p.Thr396=) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.1489C>T (p.Leu497=) c.1882C>T (p.Leu628=) n.3822C>T c.*1950C>T (n.*1950C>T) c.2236C>T (p.Leu746=) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.1032C>T (p.Thr344=) c.804-9406C>T (n.804-9406C>T) c.847C>T (p.Leu283=) n.1678+4139C>T n.63-43C>T n.2132C>T c.2044C>T (p.Leu682=) c.1117C>T (p.Leu373=) c.2095C>T (p.Leu699=) c.1939C>T (p.Leu647=) c.1741C>T (p.Leu581=) n.2137C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982948G>C | CA366738104 | PMS2 | c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.2047C>G (p.Leu683Val) c.1942C>G (p.Leu648Val) c.1678+4139C>G (n.1678+4139C>G) c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.1852C>G (p.Leu618Val) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.*1637C>G (n.*1637C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.2904C>G c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.2050C>G (p.Leu684Val) n.2163C>G c.1673C>G c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.1188C>G (p.Thr396=) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1882C>G (p.Leu628Val) n.3822C>G c.*1950C>G (n.*1950C>G) c.2236C>G (p.Leu746Val) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.1032C>G (p.Thr344=) c.804-9406C>G (n.804-9406C>G) c.847C>G (p.Leu283Val) n.1678+4139C>G n.63-43C>G n.2132C>G c.2044C>G (p.Leu682Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) c.1939C>G (p.Leu647Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) n.2137C>G | |
7 | g.5982948G= | CA1685217740 | PMS2 | c.*1446C= (n.*1446C=) c.2047C= (p.Leu683=) c.1942C= (p.Leu648=) c.1678+4139C= (n.1678+4139C=) c.*1644C= (n.*1644C=) c.1894C= (p.Leu632=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.1852C= (p.Leu618=) c.*1449C= (n.*1449C=) c.*1637C= (n.*1637C=) c.*1307C= (n.*1307C=) n.2904C= c.1732C= (p.Leu578=) c.1645C= (p.Leu549=) c.1477C= (p.Leu493=) c.*1140C= (n.*1140C=) c.*368C= (n.*368C=) c.*1146C= (n.*1146C=) c.2050C= (p.Leu684=) n.2163C= c.1673C= c.*1581C= (n.*1581C=) c.*940C= (n.*940C=) c.*1207C= (n.*1207C=) c.1188C= (p.Thr396=) c.*1502C= (n.*1502C=) c.*1553C= (n.*1553C=) c.1489C= (p.Leu497=) c.1882C= (p.Leu628=) n.3822C= c.*1950C= (n.*1950C=) c.2236C= (p.Leu746=) c.*1499C= (n.*1499C=) c.*1551C= (n.*1551C=) c.*1686C= (n.*1686C=) c.1032C= (p.Thr344=) c.804-9406C= (n.804-9406C=) c.847C= (p.Leu283=) n.1678+4139C= n.63-43C= n.2132C= c.2044C= (p.Leu682=) c.1117C= (p.Leu373=) c.2095C= (p.Leu699=) c.1939C= (p.Leu647=) c.1741C= (p.Leu581=) n.2137C= | |
7 | g.5982948G>T | CA366738105 | PMS2 | c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.2047C>A (p.Leu683Met) c.1942C>A (p.Leu648Met) c.1678+4139C>A (n.1678+4139C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.1894C>A (p.Leu632Met) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.1852C>A (p.Leu618Met) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.2904C>A c.1732C>A (p.Leu578Met) c.1645C>A (p.Leu549Met) c.1477C>A (p.Leu493Met) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.2050C>A (p.Leu684Met) n.2163C>A c.1673C>A c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.1188C>A (p.Thr396=) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.1489C>A (p.Leu497Met) c.1882C>A (p.Leu628Met) n.3822C>A c.*1950C>A (n.*1950C>A) c.2236C>A (p.Leu746Met) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.1032C>A (p.Thr344=) c.804-9406C>A (n.804-9406C>A) c.847C>A (p.Leu283Met) n.1678+4139C>A n.63-43C>A n.2132C>A c.2044C>A (p.Leu682Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.2095C>A (p.Leu699Met) c.1939C>A (p.Leu647Met) c.1741C>A (p.Leu581Met) n.2137C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982949del | CA2695198406 | PMS2 | c.*1446del (n.*1446del) c.2047del (p.Leu683TrpfsTer4) c.1942del (p.Leu648TrpfsTer4) c.1678+4139del (n.1678+4139del) c.*1644del (n.*1644del) c.1894del (p.Leu632TrpfsTer4) c.*1471del (n.*1471del) c.1852del (p.Leu618TrpfsTer4) c.*1449del (n.*1449del) c.*1637del (n.*1637del) c.*1307del (n.*1307del) n.2904del c.1732del (p.Leu578TrpfsTer4) c.1645del (p.Leu549TrpfsTer4) c.1477del (p.Leu493TrpfsTer4) c.*1140del (n.*1140del) c.*368del (n.*368del) c.*1146del (n.*1146del) c.2050del (p.Leu684TrpfsTer4) n.2163del c.1673del c.*1581del (n.*1581del) c.*940del (n.*940del) c.*1207del (n.*1207del) c.1188del (p.Trp397GlyfsTer9) c.*1502del (n.*1502del) c.*1553del (n.*1553del) c.1489del (p.Leu497TrpfsTer4) c.1882del (p.Leu628TrpfsTer4) n.3822del c.*1950del (n.*1950del) c.2236del (p.Leu746TrpfsTer4) c.*1499del (n.*1499del) c.*1551del (n.*1551del) c.*1686del (n.*1686del) c.1032del (p.Trp345GlyfsTer9) c.804-9406del (n.804-9406del) c.847del (p.Leu283TrpfsTer4) n.1678+4139del n.63-43del n.2132del c.2044del (p.Leu682TrpfsTer4) c.1117del (p.Leu373TrpfsTer4) c.2095del (p.Leu699TrpfsTer4) c.1939del (p.Leu647TrpfsTer4) c.1741del (p.Leu581TrpfsTer4) n.2137del | ClinVar |
7 | g.5982949G>A | CA010755 | PMS2 | c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.2046C>T (p.Asn682=) c.1941C>T (p.Asn647=) c.1678+4138C>T (n.1678+4138C>T) c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.1893C>T (p.Asn631=) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.1851C>T (p.Asn617=) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.2903C>T c.1731C>T (p.Asn577=) c.1644C>T (p.Asn548=) c.1476C>T (p.Asn492=) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.2049C>T (p.Asn683=) n.2162C>T c.1672C>T c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.1488C>T (p.Asn496=) c.1881C>T (p.Asn627=) n.3821C>T c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.2235C>T (p.Asn745=) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.804-9407C>T (n.804-9407C>T) c.846C>T (p.Asn282=) n.1678+4138C>T n.63-44C>T n.2131C>T c.2043C>T (p.Asn681=) c.1116C>T (p.Asn372=) c.2094C>T (p.Asn698=) c.1938C>T (p.Asn646=) c.1740C>T (p.Asn580=) n.2136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982949G>C | CA10578655 | PMS2 | c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.2046C>G (p.Asn682Lys) c.1941C>G (p.Asn647Lys) c.1678+4138C>G (n.1678+4138C>G) c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.1893C>G (p.Asn631Lys) c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.1851C>G (p.Asn617Lys) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) n.2903C>G c.1731C>G (p.Asn577Lys) c.1644C>G (p.Asn548Lys) c.1476C>G (p.Asn492Lys) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.2049C>G (p.Asn683Lys) n.2162C>G c.1672C>G c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.1187C>G (p.Thr396Ser) c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.*1552C>G (n.*1552C>G) c.1488C>G (p.Asn496Lys) c.1881C>G (p.Asn627Lys) n.3821C>G c.*1949C>G (n.*1949C>G) c.2235C>G (p.Asn745Lys) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.804-9407C>G (n.804-9407C>G) c.846C>G (p.Asn282Lys) n.1678+4138C>G n.63-44C>G n.2131C>G c.2043C>G (p.Asn681Lys) c.1116C>G (p.Asn372Lys) c.2094C>G (p.Asn698Lys) c.1938C>G (p.Asn646Lys) c.1740C>G (p.Asn580Lys) n.2136C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982949G= | CA1685217748 | PMS2 | c.*1445C= (n.*1445C=) c.2046C= (p.Asn682=) c.1941C= (p.Asn647=) c.1678+4138C= (n.1678+4138C=) c.*1643C= (n.*1643C=) c.1893C= (p.Asn631=) c.*1470C= (n.*1470C=) c.1851C= (p.Asn617=) c.*1448C= (n.*1448C=) c.*1636C= (n.*1636C=) c.*1306C= (n.*1306C=) n.2903C= c.1731C= (p.Asn577=) c.1644C= (p.Asn548=) c.1476C= (p.Asn492=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.*367C= (n.*367C=) c.*1145C= (n.*1145C=) c.2049C= (p.Asn683=) n.2162C= c.1672C= c.*1580C= (n.*1580C=) c.*939C= (n.*939C=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.1187C= (p.Thr396=) c.*1501C= (n.*1501C=) c.*1552C= (n.*1552C=) c.1488C= (p.Asn496=) c.1881C= (p.Asn627=) n.3821C= c.*1949C= (n.*1949C=) c.2235C= (p.Asn745=) c.*1498C= (n.*1498C=) c.*1550C= (n.*1550C=) c.*1685C= (n.*1685C=) c.1031C= (p.Thr344=) c.804-9407C= (n.804-9407C=) c.846C= (p.Asn282=) n.1678+4138C= n.63-44C= n.2131C= c.2043C= (p.Asn681=) c.1116C= (p.Asn372=) c.2094C= (p.Asn698=) c.1938C= (p.Asn646=) c.1740C= (p.Asn580=) n.2136C= | |
7 | g.5982949G>T | CA366738106 | PMS2 | c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.2046C>A (p.Asn682Lys) c.1941C>A (p.Asn647Lys) c.1678+4138C>A (n.1678+4138C>A) c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.1893C>A (p.Asn631Lys) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.1851C>A (p.Asn617Lys) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) n.2903C>A c.1731C>A (p.Asn577Lys) c.1644C>A (p.Asn548Lys) c.1476C>A (p.Asn492Lys) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.2049C>A (p.Asn683Lys) n.2162C>A c.1672C>A c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.1187C>A (p.Thr396Asn) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.*1552C>A (n.*1552C>A) c.1488C>A (p.Asn496Lys) c.1881C>A (p.Asn627Lys) n.3821C>A c.*1949C>A (n.*1949C>A) c.2235C>A (p.Asn745Lys) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.804-9407C>A (n.804-9407C>A) c.846C>A (p.Asn282Lys) n.1678+4138C>A n.63-44C>A n.2131C>A c.2043C>A (p.Asn681Lys) c.1116C>A (p.Asn372Lys) c.2094C>A (p.Asn698Lys) c.1938C>A (p.Asn646Lys) c.1740C>A (p.Asn580Lys) n.2136C>A | |
7 | g.5982950T>A | CA366738107 | PMS2 | c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.2045A>T (p.Asn682Ile) c.1940A>T (p.Asn647Ile) c.1678+4137A>T (n.1678+4137A>T) c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) n.2902A>T c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.1475A>T (p.Asn492Ile) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.2048A>T (p.Asn683Ile) n.2161A>T c.1671A>T c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1880A>T (p.Asn627Ile) n.3820A>T c.*1948A>T (n.*1948A>T) c.2234A>T (p.Asn745Ile) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.*1684A>T (n.*1684A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.804-9408A>T (n.804-9408A>T) c.845A>T (p.Asn282Ile) n.1678+4137A>T n.63-45A>T n.2130A>T c.2042A>T (p.Asn681Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.2093A>T (p.Asn698Ile) c.1937A>T (p.Asn646Ile) c.1739A>T (p.Asn580Ile) n.2135A>T | dbSNP |
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7 | g.5982950T>G | CA366738109 | PMS2 | c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.2045A>C (p.Asn682Thr) c.1940A>C (p.Asn647Thr) c.1678+4137A>C (n.1678+4137A>C) c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) n.2902A>C c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.1475A>C (p.Asn492Thr) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.2048A>C (p.Asn683Thr) n.2161A>C c.1671A>C c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.1880A>C (p.Asn627Thr) n.3820A>C c.*1948A>C (n.*1948A>C) c.2234A>C (p.Asn745Thr) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.*1684A>C (n.*1684A>C) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.804-9408A>C (n.804-9408A>C) c.845A>C (p.Asn282Thr) n.1678+4137A>C n.63-45A>C n.2130A>C c.2042A>C (p.Asn681Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.2093A>C (p.Asn698Thr) c.1937A>C (p.Asn646Thr) c.1739A>C (p.Asn580Thr) n.2135A>C | |
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7 | g.5982952A>G | CA046480 | PMS2 | c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.2043T>C (p.Phe681=) c.1938T>C (p.Phe646=) c.1678+4135T>C (n.1678+4135T>C) c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.1890T>C (p.Phe630=) c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.1848T>C (p.Phe616=) c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.2900T>C c.1728T>C (p.Phe576=) c.1641T>C (p.Phe547=) c.1473T>C (p.Phe491=) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.2046T>C (p.Phe682=) n.2159T>C c.1669T>C c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.1485T>C (p.Phe495=) c.1878T>C (p.Phe626=) n.3818T>C c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.2232T>C (p.Phe744=) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.804-9410T>C (n.804-9410T>C) c.843T>C (p.Phe281=) n.1678+4135T>C n.63-47T>C n.2128T>C c.2040T>C (p.Phe680=) c.1113T>C (p.Phe371=) c.2091T>C (p.Phe697=) c.1935T>C (p.Phe645=) c.1737T>C (p.Phe579=) n.2133T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982952A>T | CA366738112 | PMS2 | c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.2043T>A (p.Phe681Leu) c.1938T>A (p.Phe646Leu) c.1678+4135T>A (n.1678+4135T>A) c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.1890T>A (p.Phe630Leu) c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.1848T>A (p.Phe616Leu) c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.2900T>A c.1728T>A (p.Phe576Leu) c.1641T>A (p.Phe547Leu) c.1473T>A (p.Phe491Leu) c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.2046T>A (p.Phe682Leu) n.2159T>A c.1669T>A c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.1485T>A (p.Phe495Leu) c.1878T>A (p.Phe626Leu) n.3818T>A c.*1946T>A (n.*1946T>A) c.2232T>A (p.Phe744Leu) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.*1682T>A (n.*1682T>A) c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.804-9410T>A (n.804-9410T>A) c.843T>A (p.Phe281Leu) n.1678+4135T>A n.63-47T>A n.2128T>A c.2040T>A (p.Phe680Leu) c.1113T>A (p.Phe371Leu) c.2091T>A (p.Phe697Leu) c.1935T>A (p.Phe645Leu) c.1737T>A (p.Phe579Leu) n.2133T>A | dbSNP |
7 | g.5982953A>C | CA366738114 | PMS2 | c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.2042T>G (p.Phe681Cys) c.1937T>G (p.Phe646Cys) c.1678+4134T>G (n.1678+4134T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1847T>G (p.Phe616Cys) c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.*1302T>G (n.*1302T>G) n.2899T>G c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.1640T>G (p.Phe547Cys) c.1472T>G (p.Phe491Cys) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.2045T>G (p.Phe682Cys) n.2158T>G c.1668T>G c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.1183T>G (p.Leu395Val) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.*1548T>G (n.*1548T>G) c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.1877T>G (p.Phe626Cys) n.3817T>G c.*1945T>G (n.*1945T>G) c.2231T>G (p.Phe744Cys) c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.*1681T>G (n.*1681T>G) c.1027T>G (p.Leu343Val) c.804-9411T>G (n.804-9411T>G) c.842T>G (p.Phe281Cys) n.1678+4134T>G n.63-48T>G n.2127T>G c.2039T>G (p.Phe680Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.2090T>G (p.Phe697Cys) c.1934T>G (p.Phe645Cys) c.1736T>G (p.Phe579Cys) n.2132T>G | ClinVar |
7 | g.5982953A>G | CA366738115 | PMS2 | c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.2042T>C (p.Phe681Ser) c.1937T>C (p.Phe646Ser) c.1678+4134T>C (n.1678+4134T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.1847T>C (p.Phe616Ser) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) n.2899T>C c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.1640T>C (p.Phe547Ser) c.1472T>C (p.Phe491Ser) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.2045T>C (p.Phe682Ser) n.2158T>C c.1668T>C c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.1183T>C (p.Leu395=) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.1877T>C (p.Phe626Ser) n.3817T>C c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.2231T>C (p.Phe744Ser) c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.1027T>C (p.Leu343=) c.804-9411T>C (n.804-9411T>C) c.842T>C (p.Phe281Ser) n.1678+4134T>C n.63-48T>C n.2127T>C c.2039T>C (p.Phe680Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.2090T>C (p.Phe697Ser) c.1934T>C (p.Phe645Ser) c.1736T>C (p.Phe579Ser) n.2132T>C | dbSNP |
7 | g.5982953A>T | CA366738116 | PMS2 | c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.2042T>A (p.Phe681Tyr) c.1937T>A (p.Phe646Tyr) c.1678+4134T>A (n.1678+4134T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.1847T>A (p.Phe616Tyr) c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.*1302T>A (n.*1302T>A) n.2899T>A c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.1640T>A (p.Phe547Tyr) c.1472T>A (p.Phe491Tyr) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.2045T>A (p.Phe682Tyr) n.2158T>A c.1668T>A c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.1183T>A (p.Leu395Ile) c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.*1548T>A (n.*1548T>A) c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.1877T>A (p.Phe626Tyr) n.3817T>A c.*1945T>A (n.*1945T>A) c.2231T>A (p.Phe744Tyr) c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.*1681T>A (n.*1681T>A) c.1027T>A (p.Leu343Ile) c.804-9411T>A (n.804-9411T>A) c.842T>A (p.Phe281Tyr) n.1678+4134T>A n.63-48T>A n.2127T>A c.2039T>A (p.Phe680Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.2090T>A (p.Phe697Tyr) c.1934T>A (p.Phe645Tyr) c.1736T>A (p.Phe579Tyr) n.2132T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982954A= | CA1685217771 | PMS2 | c.*1440T= (n.*1440T=) c.2041T= (p.Phe681=) c.1936T= (p.Phe646=) c.1678+4133T= (n.1678+4133T=) c.*1638T= (n.*1638T=) c.1888T= (p.Phe630=) c.*1465T= (n.*1465T=) c.1846T= (p.Phe616=) c.*1443T= (n.*1443T=) c.*1631T= (n.*1631T=) c.*1301T= (n.*1301T=) n.2898T= c.1726T= (p.Phe576=) c.1639T= (p.Phe547=) c.1471T= (p.Phe491=) c.*1134T= (n.*1134T=) c.*362T= (n.*362T=) c.*1140T= (n.*1140T=) c.2044T= (p.Phe682=) n.2157T= c.1667T= c.*1575T= (n.*1575T=) c.*934T= (n.*934T=) c.*1201T= (n.*1201T=) c.1182T= (p.Ser394=) c.*1496T= (n.*1496T=) c.*1547T= (n.*1547T=) c.1483T= (p.Phe495=) c.1876T= (p.Phe626=) n.3816T= c.*1944T= (n.*1944T=) c.2230T= (p.Phe744=) c.*1493T= (n.*1493T=) c.*1545T= (n.*1545T=) c.*1680T= (n.*1680T=) c.1026T= (p.Ser342=) c.804-9412T= (n.804-9412T=) c.841T= (p.Phe281=) n.1678+4133T= n.63-49T= n.2126T= c.2038T= (p.Phe680=) c.1111T= (p.Phe371=) c.2089T= (p.Phe697=) c.1933T= (p.Phe645=) c.1735T= (p.Phe579=) n.2131T= | |
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7 | g.5982954A>G | CA366738118 | PMS2 | c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.2041T>C (p.Phe681Leu) c.1936T>C (p.Phe646Leu) c.1678+4133T>C (n.1678+4133T>C) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.1846T>C (p.Phe616Leu) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) n.2898T>C c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.1639T>C (p.Phe547Leu) c.1471T>C (p.Phe491Leu) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.2044T>C (p.Phe682Leu) n.2157T>C c.1667T>C c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.1182T>C (p.Ser394=) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.1876T>C (p.Phe626Leu) n.3816T>C c.*1944T>C (n.*1944T>C) c.2230T>C (p.Phe744Leu) c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.1026T>C (p.Ser342=) c.804-9412T>C (n.804-9412T>C) c.841T>C (p.Phe281Leu) n.1678+4133T>C n.63-49T>C n.2126T>C c.2038T>C (p.Phe680Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.2089T>C (p.Phe697Leu) c.1933T>C (p.Phe645Leu) c.1735T>C (p.Phe579Leu) n.2131T>C | |
7 | g.5982954A>T | CA366738119 | PMS2 | c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.2041T>A (p.Phe681Ile) c.1936T>A (p.Phe646Ile) c.1678+4133T>A (n.1678+4133T>A) c.*1638T>A (n.*1638T>A) c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.*1465T>A (n.*1465T>A) c.1846T>A (p.Phe616Ile) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.*1631T>A (n.*1631T>A) c.*1301T>A (n.*1301T>A) n.2898T>A c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.1639T>A (p.Phe547Ile) c.1471T>A (p.Phe491Ile) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.2044T>A (p.Phe682Ile) n.2157T>A c.1667T>A c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.1182T>A (p.Ser394Arg) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.1876T>A (p.Phe626Ile) n.3816T>A c.*1944T>A (n.*1944T>A) c.2230T>A (p.Phe744Ile) c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.1026T>A (p.Ser342Arg) c.804-9412T>A (n.804-9412T>A) c.841T>A (p.Phe281Ile) n.1678+4133T>A n.63-49T>A n.2126T>A c.2038T>A (p.Phe680Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.2089T>A (p.Phe697Ile) c.1933T>A (p.Phe645Ile) c.1735T>A (p.Phe579Ile) n.2131T>A | dbSNP |
7 | g.5982955C>A | CA16612213 | PMS2 | c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.2040G>T (p.Gln680His) c.1935G>T (p.Gln645His) c.1678+4132G>T (n.1678+4132G>T) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.1887G>T (p.Gln629His) c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.1845G>T (p.Gln615His) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.*1300G>T (n.*1300G>T) n.2897G>T c.1725G>T (p.Gln575His) c.1638G>T (p.Gln546His) c.1470G>T (p.Gln490His) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.2043G>T (p.Gln681His) n.2156G>T c.1666G>T c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.1181G>T (p.Ser394Ile) c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.1482G>T (p.Gln494His) c.1875G>T (p.Gln625His) n.3815G>T c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.2229G>T (p.Gln743His) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.804-9413G>T (n.804-9413G>T) c.840G>T (p.Gln280His) n.1678+4132G>T n.63-50G>T n.2125G>T c.2037G>T (p.Gln679His) c.1110G>T (p.Gln370His) c.2088G>T (p.Gln696His) c.1932G>T (p.Gln644His) c.1734G>T (p.Gln578His) n.2130G>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982955C>G | CA366738120 | PMS2 | c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.2040G>C (p.Gln680His) c.1935G>C (p.Gln645His) c.1678+4132G>C (n.1678+4132G>C) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.1887G>C (p.Gln629His) c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.1845G>C (p.Gln615His) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.*1630G>C (n.*1630G>C) c.*1300G>C (n.*1300G>C) n.2897G>C c.1725G>C (p.Gln575His) c.1638G>C (p.Gln546His) c.1470G>C (p.Gln490His) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.2043G>C (p.Gln681His) n.2156G>C c.1666G>C c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.1181G>C (p.Ser394Thr) c.*1495G>C (n.*1495G>C) c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.1482G>C (p.Gln494His) c.1875G>C (p.Gln625His) n.3815G>C c.*1943G>C (n.*1943G>C) c.2229G>C (p.Gln743His) c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*1679G>C (n.*1679G>C) c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.804-9413G>C (n.804-9413G>C) c.840G>C (p.Gln280His) n.1678+4132G>C n.63-50G>C n.2125G>C c.2037G>C (p.Gln679His) c.1110G>C (p.Gln370His) c.2088G>C (p.Gln696His) c.1932G>C (p.Gln644His) c.1734G>C (p.Gln578His) n.2130G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982955C>T | CA10578656 | PMS2 | c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.2040G>A (p.Gln680=) c.1935G>A (p.Gln645=) c.1678+4132G>A (n.1678+4132G>A) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.1887G>A (p.Gln629=) c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.1845G>A (p.Gln615=) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) n.2897G>A c.1725G>A (p.Gln575=) c.1638G>A (p.Gln546=) c.1470G>A (p.Gln490=) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.2043G>A (p.Gln681=) n.2156G>A c.1666G>A c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.1181G>A (p.Ser394Asn) c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.1482G>A (p.Gln494=) c.1875G>A (p.Gln625=) n.3815G>A c.*1943G>A (n.*1943G>A) c.2229G>A (p.Gln743=) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*1679G>A (n.*1679G>A) c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.804-9413G>A (n.804-9413G>A) c.840G>A (p.Gln280=) n.1678+4132G>A n.63-50G>A n.2125G>A c.2037G>A (p.Gln679=) c.1110G>A (p.Gln370=) c.2088G>A (p.Gln696=) c.1932G>A (p.Gln644=) c.1734G>A (p.Gln578=) n.2130G>A | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982956T>C | CA366738122 | PMS2 | c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.2039A>G (p.Gln680Arg) c.1934A>G (p.Gln645Arg) c.1678+4131A>G (n.1678+4131A>G) c.*1636A>G (n.*1636A>G) c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.1844A>G (p.Gln615Arg) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.2896A>G c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.2042A>G (p.Gln681Arg) n.2155A>G c.1665A>G c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.1180A>G (p.Ser394Gly) c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1874A>G (p.Gln625Arg) n.3814A>G c.*1942A>G (n.*1942A>G) c.2228A>G (p.Gln743Arg) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.*1678A>G (n.*1678A>G) c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.804-9414A>G (n.804-9414A>G) c.839A>G (p.Gln280Arg) n.1678+4131A>G n.63-51A>G n.2124A>G c.2036A>G (p.Gln679Arg) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.2087A>G (p.Gln696Arg) c.1931A>G (p.Gln644Arg) c.1733A>G (p.Gln578Arg) n.2129A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982956T>G | CA366738123 | PMS2 | c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.2039A>C (p.Gln680Pro) c.1934A>C (p.Gln645Pro) c.1678+4131A>C (n.1678+4131A>C) c.*1636A>C (n.*1636A>C) c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.1844A>C (p.Gln615Pro) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.2896A>C c.1724A>C (p.Gln575Pro) c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.2042A>C (p.Gln681Pro) n.2155A>C c.1665A>C c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.*932A>C (n.*932A>C) c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.1180A>C (p.Ser394Arg) c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1874A>C (p.Gln625Pro) n.3814A>C c.*1942A>C (n.*1942A>C) c.2228A>C (p.Gln743Pro) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.*1678A>C (n.*1678A>C) c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.804-9414A>C (n.804-9414A>C) c.839A>C (p.Gln280Pro) n.1678+4131A>C n.63-51A>C n.2124A>C c.2036A>C (p.Gln679Pro) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.2087A>C (p.Gln696Pro) c.1931A>C (p.Gln644Pro) c.1733A>C (p.Gln578Pro) n.2129A>C | |
7 | g.5982956T= | CA1685217780 | PMS2 | c.*1438A= (n.*1438A=) c.2039A= (p.Gln680=) c.1934A= (p.Gln645=) c.1678+4131A= (n.1678+4131A=) c.*1636A= (n.*1636A=) c.1886A= (p.Gln629=) c.*1463A= (n.*1463A=) c.1844A= (p.Gln615=) c.*1441A= (n.*1441A=) c.*1629A= (n.*1629A=) c.*1299A= (n.*1299A=) n.2896A= c.1724A= (p.Gln575=) c.1637A= (p.Gln546=) c.1469A= (p.Gln490=) c.*1132A= (n.*1132A=) c.*360A= (n.*360A=) c.*1138A= (n.*1138A=) c.2042A= (p.Gln681=) n.2155A= c.1665A= c.*1573A= (n.*1573A=) c.*932A= (n.*932A=) c.*1199A= (n.*1199A=) c.1180A= (p.Ser394=) c.*1494A= (n.*1494A=) c.*1545A= (n.*1545A=) c.1481A= (p.Gln494=) c.1874A= (p.Gln625=) n.3814A= c.*1942A= (n.*1942A=) c.2228A= (p.Gln743=) c.*1491A= (n.*1491A=) c.*1543A= (n.*1543A=) c.*1678A= (n.*1678A=) c.1024A= (p.Ser342=) c.804-9414A= (n.804-9414A=) c.839A= (p.Gln280=) n.1678+4131A= n.63-51A= n.2124A= c.2036A= (p.Gln679=) c.1109A= (p.Gln370=) c.2087A= (p.Gln696=) c.1931A= (p.Gln644=) c.1733A= (p.Gln578=) n.2129A= | |
7 | g.5982959_5982965del | CA2774264399 | PMS2 | c.*1432_*1438del (n.*1432_*1438del) c.2033_2039del (p.Ile678SerfsTer7) c.1928_1934del (p.Ile643SerfsTer7) c.1678+4125_1678+4131del (n.1678+4125_1678+4131del) c.*1630_*1636del (n.*1630_*1636del) c.1880_1886del (p.Ile627SerfsTer7) c.*1457_*1463del (n.*1457_*1463del) c.1838_1844del (p.Ile613SerfsTer7) c.*1435_*1441del (n.*1435_*1441del) c.*1623_*1629del (n.*1623_*1629del) c.*1293_*1299del (n.*1293_*1299del) n.2890_2896del c.1718_1724del (p.Ile573SerfsTer7) c.1631_1637del (p.Ile544SerfsTer7) c.1463_1469del (p.Ile488SerfsTer7) c.*1126_*1132del (n.*1126_*1132del) c.*354_*360del (n.*354_*360del) c.*1132_*1138del (n.*1132_*1138del) c.2036_2042del (p.Ile679SerfsTer7) n.2149_2155del c.1659_1665del c.*1567_*1573del (n.*1567_*1573del) c.*926_*932del (n.*926_*932del) c.*1193_*1199del (n.*1193_*1199del) c.1174_1180del (p.Leu392ValfsTer2) c.*1488_*1494del (n.*1488_*1494del) c.*1539_*1545del (n.*1539_*1545del) c.1475_1481del (p.Ile492SerfsTer7) c.1868_1874del (p.Ile623SerfsTer7) n.3808_3814del c.*1936_*1942del (n.*1936_*1942del) c.2222_2228del (p.Ile741SerfsTer7) c.*1485_*1491del (n.*1485_*1491del) c.*1537_*1543del (n.*1537_*1543del) c.*1672_*1678del (n.*1672_*1678del) c.1018_1024del (p.Leu340ValfsTer2) c.804-9420_804-9414del (n.804-9420_804-9414del) c.833_839del (p.Ile278SerfsTer7) n.1678+4125_1678+4131del n.63-57_63-51del n.2118_2124del c.2030_2036del (p.Ile677SerfsTer7) c.1103_1109del (p.Ile368SerfsTer7) c.2081_2087del (p.Ile694SerfsTer7) c.1925_1931del (p.Ile642SerfsTer7) c.1727_1733del (p.Ile576SerfsTer7) n.2123_2129del | |
7 | g.5982957del | CA2580076836 | PMS2 | c.*1437del (n.*1437del) c.2038del (p.Gln680SerfsTer7) c.1933del (p.Gln645SerfsTer7) c.1678+4130del (n.1678+4130del) c.*1635del (n.*1635del) c.1885del (p.Gln629SerfsTer7) c.*1462del (n.*1462del) c.1843del (p.Gln615SerfsTer7) c.*1440del (n.*1440del) c.*1628del (n.*1628del) c.*1298del (n.*1298del) n.2895del c.1723del (p.Gln575SerfsTer7) c.1636del (p.Gln546SerfsTer7) c.1468del (p.Gln490SerfsTer7) c.*1131del (n.*1131del) c.*359del (n.*359del) c.*1137del (n.*1137del) c.2041del (p.Gln681SerfsTer7) n.2154del c.1664del c.*1572del (n.*1572del) c.*931del (n.*931del) c.*1198del (n.*1198del) c.1179del (p.Ser394ValfsTer2) c.*1493del (n.*1493del) c.*1544del (n.*1544del) c.1480del (p.Gln494SerfsTer7) c.1873del (p.Gln625SerfsTer7) n.3813del c.*1941del (n.*1941del) c.2227del (p.Gln743SerfsTer7) c.*1490del (n.*1490del) c.*1542del (n.*1542del) c.*1677del (n.*1677del) c.1023del (p.Ser342ValfsTer2) c.804-9415del (n.804-9415del) c.838del (p.Gln280SerfsTer7) n.1678+4130del n.63-52del n.2123del c.2035del (p.Gln679SerfsTer7) c.1108del (p.Gln370SerfsTer7) c.2086del (p.Gln696SerfsTer7) c.1930del (p.Gln644SerfsTer7) c.1732del (p.Gln578SerfsTer7) n.2128del | ClinVar |
7 | g.5982957G>A | CA366738126 | PMS2 | c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.2038C>T (p.Gln680Ter) c.1933C>T (p.Gln645Ter) c.1678+4130C>T (n.1678+4130C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.2895C>T c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.2041C>T (p.Gln681Ter) n.2154C>T c.1664C>T c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.1179C>T (p.Val393=) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1873C>T (p.Gln625Ter) n.3813C>T c.*1941C>T (n.*1941C>T) c.2227C>T (p.Gln743Ter) c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.1023C>T (p.Val341=) c.804-9415C>T (n.804-9415C>T) c.838C>T (p.Gln280Ter) n.1678+4130C>T n.63-52C>T n.2123C>T c.2035C>T (p.Gln679Ter) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.2086C>T (p.Gln696Ter) c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.1732C>T (p.Gln578Ter) n.2128C>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982957G>T | CA366738124 | PMS2 | c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.2038C>A (p.Gln680Lys) c.1933C>A (p.Gln645Lys) c.1678+4130C>A (n.1678+4130C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.2895C>A c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.2041C>A (p.Gln681Lys) n.2154C>A c.1664C>A c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.1179C>A (p.Val393=) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1873C>A (p.Gln625Lys) n.3813C>A c.*1941C>A (n.*1941C>A) c.2227C>A (p.Gln743Lys) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.1023C>A (p.Val341=) c.804-9415C>A (n.804-9415C>A) c.838C>A (p.Gln280Lys) n.1678+4130C>A n.63-52C>A n.2123C>A c.2035C>A (p.Gln679Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.2086C>A (p.Gln696Lys) c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.1732C>A (p.Gln578Lys) n.2128C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982958A>C | CA453643469 | PMS2 | c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.2037T>G (p.Gly679=) c.1932T>G (p.Gly644=) c.1678+4129T>G (n.1678+4129T>G) c.*1634T>G (n.*1634T>G) c.1884T>G (p.Gly628=) c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.1842T>G (p.Gly614=) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) n.2894T>G c.1722T>G (p.Gly574=) c.1635T>G (p.Gly545=) c.1467T>G (p.Gly489=) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.2040T>G (p.Gly680=) n.2153T>G c.1663T>G c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.1178T>G (p.Val393Gly) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.1479T>G (p.Gly493=) c.1872T>G (p.Gly624=) n.3812T>G c.*1940T>G (n.*1940T>G) c.2226T>G (p.Gly742=) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.804-9416T>G (n.804-9416T>G) c.837T>G (p.Gly279=) n.1678+4129T>G n.63-53T>G n.2122T>G c.2034T>G (p.Gly678=) c.1107T>G (p.Gly369=) c.2085T>G (p.Gly695=) c.1929T>G (p.Gly643=) c.1731T>G (p.Gly577=) n.2127T>G | |
7 | g.5982958A>G | CA453643470 | PMS2 | c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.2037T>C (p.Gly679=) c.1932T>C (p.Gly644=) c.1678+4129T>C (n.1678+4129T>C) c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.1884T>C (p.Gly628=) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.1842T>C (p.Gly614=) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) n.2894T>C c.1722T>C (p.Gly574=) c.1635T>C (p.Gly545=) c.1467T>C (p.Gly489=) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.2040T>C (p.Gly680=) n.2153T>C c.1663T>C c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.1178T>C (p.Val393Ala) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.1479T>C (p.Gly493=) c.1872T>C (p.Gly624=) n.3812T>C c.*1940T>C (n.*1940T>C) c.2226T>C (p.Gly742=) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.*1676T>C (n.*1676T>C) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.804-9416T>C (n.804-9416T>C) c.837T>C (p.Gly279=) n.1678+4129T>C n.63-53T>C n.2122T>C c.2034T>C (p.Gly678=) c.1107T>C (p.Gly369=) c.2085T>C (p.Gly695=) c.1929T>C (p.Gly643=) c.1731T>C (p.Gly577=) n.2127T>C | ClinVar |
7 | g.5982958A>T | CA453643472 | PMS2 | c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.2037T>A (p.Gly679=) c.1932T>A (p.Gly644=) c.1678+4129T>A (n.1678+4129T>A) c.*1634T>A (n.*1634T>A) c.1884T>A (p.Gly628=) c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.1842T>A (p.Gly614=) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) n.2894T>A c.1722T>A (p.Gly574=) c.1635T>A (p.Gly545=) c.1467T>A (p.Gly489=) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.2040T>A (p.Gly680=) n.2153T>A c.1663T>A c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.1178T>A (p.Val393Asp) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.1479T>A (p.Gly493=) c.1872T>A (p.Gly624=) n.3812T>A c.*1940T>A (n.*1940T>A) c.2226T>A (p.Gly742=) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.*1676T>A (n.*1676T>A) c.1022T>A (p.Val341Asp) c.804-9416T>A (n.804-9416T>A) c.837T>A (p.Gly279=) n.1678+4129T>A n.63-53T>A n.2122T>A c.2034T>A (p.Gly678=) c.1107T>A (p.Gly369=) c.2085T>A (p.Gly695=) c.1929T>A (p.Gly643=) c.1731T>A (p.Gly577=) n.2127T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982959C>A | CA366738127 | PMS2 | c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.2036G>T (p.Gly679Val) c.1931G>T (p.Gly644Val) c.1678+4128G>T (n.1678+4128G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.1883G>T (p.Gly628Val) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.1841G>T (p.Gly614Val) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.2893G>T c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.2039G>T (p.Gly680Val) n.2152G>T c.1662G>T c.*1570G>T (n.*1570G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.1177G>T (p.Val393Phe) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1871G>T (p.Gly624Val) n.3811G>T c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.2225G>T (p.Gly742Val) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.1021G>T (p.Val341Phe) c.804-9417G>T (n.804-9417G>T) c.836G>T (p.Gly279Val) n.1678+4128G>T n.63-54G>T n.2121G>T c.2033G>T (p.Gly678Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.2084G>T (p.Gly695Val) c.1928G>T (p.Gly643Val) c.1730G>T (p.Gly577Val) n.2126G>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982959C>T | CA366738129 | PMS2 | c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.2036G>A (p.Gly679Asp) c.1931G>A (p.Gly644Asp) c.1678+4128G>A (n.1678+4128G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.1883G>A (p.Gly628Asp) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.1841G>A (p.Gly614Asp) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.2893G>A c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.1634G>A (p.Gly545Asp) c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.2039G>A (p.Gly680Asp) n.2152G>A c.1662G>A c.*1570G>A (n.*1570G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.1177G>A (p.Val393Ile) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1871G>A (p.Gly624Asp) n.3811G>A c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.2225G>A (p.Gly742Asp) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.1021G>A (p.Val341Ile) c.804-9417G>A (n.804-9417G>A) c.836G>A (p.Gly279Asp) n.1678+4128G>A n.63-54G>A n.2121G>A c.2033G>A (p.Gly678Asp) c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.2084G>A (p.Gly695Asp) c.1928G>A (p.Gly643Asp) c.1730G>A (p.Gly577Asp) n.2126G>A | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982960C>A | CA366738130 | PMS2 | c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.2035G>T (p.Gly679Cys) c.1930G>T (p.Gly644Cys) c.1678+4127G>T (n.1678+4127G>T) c.*1632G>T (n.*1632G>T) c.1882G>T (p.Gly628Cys) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.1840G>T (p.Gly614Cys) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.2892G>T c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.1633G>T (p.Gly545Cys) c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.2038G>T (p.Gly680Cys) n.2151G>T c.1661G>T c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.1176G>T (p.Leu392Phe) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1870G>T (p.Gly624Cys) n.3810G>T c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.2224G>T (p.Gly742Cys) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.1020G>T (p.Leu340Phe) c.804-9418G>T (n.804-9418G>T) c.835G>T (p.Gly279Cys) n.1678+4127G>T n.63-55G>T n.2120G>T c.2032G>T (p.Gly678Cys) c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.2083G>T (p.Gly695Cys) c.1927G>T (p.Gly643Cys) c.1729G>T (p.Gly577Cys) n.2125G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.5982960C>G | CA366738131 | PMS2 | c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.2035G>C (p.Gly679Arg) c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.1678+4127G>C (n.1678+4127G>C) c.*1632G>C (n.*1632G>C) c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.2892G>C c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.2038G>C (p.Gly680Arg) n.2151G>C c.1661G>C c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.1176G>C (p.Leu392Phe) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1870G>C (p.Gly624Arg) n.3810G>C c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.2224G>C (p.Gly742Arg) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.1020G>C (p.Leu340Phe) c.804-9418G>C (n.804-9418G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) n.1678+4127G>C n.63-55G>C n.2120G>C c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.1927G>C (p.Gly643Arg) c.1729G>C (p.Gly577Arg) n.2125G>C | dbSNP |
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7 | g.5982961A>C | CA153224931 | PMS2 | c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.2034T>G (p.Ile678Met) c.1929T>G (p.Ile643Met) c.1678+4126T>G (n.1678+4126T>G) c.*1631T>G (n.*1631T>G) c.1881T>G (p.Ile627Met) c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.1839T>G (p.Ile613Met) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.*1294T>G (n.*1294T>G) n.2891T>G c.1719T>G (p.Ile573Met) c.1632T>G (p.Ile544Met) c.1464T>G (p.Ile488Met) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.2037T>G (p.Ile679Met) n.2150T>G c.1660T>G c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.1175T>G (p.Leu392Trp) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.1476T>G (p.Ile492Met) c.1869T>G (p.Ile623Met) n.3809T>G c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.2223T>G (p.Ile741Met) c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.1019T>G (p.Leu340Trp) c.804-9419T>G (n.804-9419T>G) c.834T>G (p.Ile278Met) n.1678+4126T>G n.63-56T>G n.2119T>G c.2031T>G (p.Ile677Met) c.1104T>G (p.Ile368Met) c.2082T>G (p.Ile694Met) c.1926T>G (p.Ile642Met) c.1728T>G (p.Ile576Met) n.2124T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982961A>G | CA453643568 | PMS2 | c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.2034T>C (p.Ile678=) c.1929T>C (p.Ile643=) c.1678+4126T>C (n.1678+4126T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.1881T>C (p.Ile627=) c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.1839T>C (p.Ile613=) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.2891T>C c.1719T>C (p.Ile573=) c.1632T>C (p.Ile544=) c.1464T>C (p.Ile488=) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.2037T>C (p.Ile679=) n.2150T>C c.1660T>C c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.1175T>C (p.Leu392Ser) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.1476T>C (p.Ile492=) c.1869T>C (p.Ile623=) n.3809T>C c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.2223T>C (p.Ile741=) c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.804-9419T>C (n.804-9419T>C) c.834T>C (p.Ile278=) n.1678+4126T>C n.63-56T>C n.2119T>C c.2031T>C (p.Ile677=) c.1104T>C (p.Ile368=) c.2082T>C (p.Ile694=) c.1926T>C (p.Ile642=) c.1728T>C (p.Ile576=) n.2124T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982961A>T | CA453643569 | PMS2 | c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.2034T>A (p.Ile678=) c.1929T>A (p.Ile643=) c.1678+4126T>A (n.1678+4126T>A) c.*1631T>A (n.*1631T>A) c.1881T>A (p.Ile627=) c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.1839T>A (p.Ile613=) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.2891T>A c.1719T>A (p.Ile573=) c.1632T>A (p.Ile544=) c.1464T>A (p.Ile488=) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.2037T>A (p.Ile679=) n.2150T>A c.1660T>A c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.1175T>A (p.Leu392Ter) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.1476T>A (p.Ile492=) c.1869T>A (p.Ile623=) n.3809T>A c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.2223T>A (p.Ile741=) c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.804-9419T>A (n.804-9419T>A) c.834T>A (p.Ile278=) n.1678+4126T>A n.63-56T>A n.2119T>A c.2031T>A (p.Ile677=) c.1104T>A (p.Ile368=) c.2082T>A (p.Ile694=) c.1926T>A (p.Ile642=) c.1728T>A (p.Ile576=) n.2124T>A | ClinVar |
7 | g.5982962A= | CA1685217803 | PMS2 | c.*1432T= (n.*1432T=) c.2033T= (p.Ile678=) c.1928T= (p.Ile643=) c.1678+4125T= (n.1678+4125T=) c.*1630T= (n.*1630T=) c.1880T= (p.Ile627=) c.*1457T= (n.*1457T=) c.1838T= (p.Ile613=) c.*1435T= (n.*1435T=) c.*1623T= (n.*1623T=) c.*1293T= (n.*1293T=) n.2890T= c.1718T= (p.Ile573=) c.1631T= (p.Ile544=) c.1463T= (p.Ile488=) c.*1126T= (n.*1126T=) c.*354T= (n.*354T=) c.*1132T= (n.*1132T=) c.2036T= (p.Ile679=) n.2149T= c.1659T= c.*1567T= (n.*1567T=) c.*926T= (n.*926T=) c.*1193T= (n.*1193T=) c.1174T= (p.Leu392=) c.*1488T= (n.*1488T=) c.*1539T= (n.*1539T=) c.1475T= (p.Ile492=) c.1868T= (p.Ile623=) n.3808T= c.*1936T= (n.*1936T=) c.2222T= (p.Ile741=) c.*1485T= (n.*1485T=) c.*1537T= (n.*1537T=) c.*1672T= (n.*1672T=) c.1018T= (p.Leu340=) c.804-9420T= (n.804-9420T=) c.833T= (p.Ile278=) n.1678+4125T= n.63-57T= n.2118T= c.2030T= (p.Ile677=) c.1103T= (p.Ile368=) c.2081T= (p.Ile694=) c.1925T= (p.Ile642=) c.1727T= (p.Ile576=) n.2123T= | |
7 | g.5982962A>C | CA366738133 | PMS2 | c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.2033T>G (p.Ile678Ser) c.1928T>G (p.Ile643Ser) c.1678+4125T>G (n.1678+4125T>G) c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.1880T>G (p.Ile627Ser) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.*1293T>G (n.*1293T>G) n.2890T>G c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.1463T>G (p.Ile488Ser) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.2036T>G (p.Ile679Ser) n.2149T>G c.1659T>G c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.1174T>G (p.Leu392Val) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.1868T>G (p.Ile623Ser) n.3808T>G c.*1936T>G (n.*1936T>G) c.2222T>G (p.Ile741Ser) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.*1672T>G (n.*1672T>G) c.1018T>G (p.Leu340Val) c.804-9420T>G (n.804-9420T>G) c.833T>G (p.Ile278Ser) n.1678+4125T>G n.63-57T>G n.2118T>G c.2030T>G (p.Ile677Ser) c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.2081T>G (p.Ile694Ser) c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.1727T>G (p.Ile576Ser) n.2123T>G | |
7 | g.5982962A>G | CA046467 | PMS2 | c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.1678+4125T>C (n.1678+4125T>C) c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.1880T>C (p.Ile627Thr) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.2890T>C c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.2036T>C (p.Ile679Thr) n.2149T>C c.1659T>C c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.1174T>C (p.Leu392=) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.1868T>C (p.Ile623Thr) n.3808T>C c.*1936T>C (n.*1936T>C) c.2222T>C (p.Ile741Thr) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.1018T>C (p.Leu340=) c.804-9420T>C (n.804-9420T>C) c.833T>C (p.Ile278Thr) n.1678+4125T>C n.63-57T>C n.2118T>C c.2030T>C (p.Ile677Thr) c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.2081T>C (p.Ile694Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.1727T>C (p.Ile576Thr) n.2123T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5982963T>A | CA366738135 | PMS2 | c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.2032A>T (p.Ile678Phe) c.1927A>T (p.Ile643Phe) c.1678+4124A>T (n.1678+4124A>T) c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.1879A>T (p.Ile627Phe) c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.1837A>T (p.Ile613Phe) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.*1292A>T (n.*1292A>T) n.2889A>T c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1462A>T (p.Ile488Phe) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.2035A>T (p.Ile679Phe) n.2148A>T c.1658A>T c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1173A>T (p.Ser391=) c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.1867A>T (p.Ile623Phe) n.3807A>T c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.2221A>T (p.Ile741Phe) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.1017A>T (p.Ser339=) c.804-9421A>T (n.804-9421A>T) c.832A>T (p.Ile278Phe) n.1678+4124A>T n.63-58A>T n.2117A>T c.2029A>T (p.Ile677Phe) c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.2080A>T (p.Ile694Phe) c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.1726A>T (p.Ile576Phe) n.2122A>T | dbSNP |
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7 | g.5982963T>G | CA366738136 | PMS2 | c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.1927A>C (p.Ile643Leu) c.1678+4124A>C (n.1678+4124A>C) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.1879A>C (p.Ile627Leu) c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.*1292A>C (n.*1292A>C) n.2889A>C c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.2035A>C (p.Ile679Leu) n.2148A>C c.1658A>C c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1173A>C (p.Ser391=) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.1867A>C (p.Ile623Leu) n.3807A>C c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.2221A>C (p.Ile741Leu) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.1017A>C (p.Ser339=) c.804-9421A>C (n.804-9421A>C) c.832A>C (p.Ile278Leu) n.1678+4124A>C n.63-58A>C n.2117A>C c.2029A>C (p.Ile677Leu) c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.2080A>C (p.Ile694Leu) c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.1726A>C (p.Ile576Leu) n.2122A>C | |
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7 | g.5982965A>C | CA366738138 | PMS2 | c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.2030T>G (p.Ile677Ser) c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.1678+4122T>G (n.1678+4122T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) n.2887T>G c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.1628T>G (p.Ile543Ser) c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.2033T>G (p.Ile678Ser) n.2146T>G c.1656T>G c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*923T>G (n.*923T>G) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.1865T>G (p.Ile622Ser) n.3805T>G c.*1933T>G (n.*1933T>G) c.2219T>G (p.Ile740Ser) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.804-9423T>G (n.804-9423T>G) c.830T>G (p.Ile277Ser) n.1678+4122T>G n.63-60T>G n.2115T>G c.2027T>G (p.Ile676Ser) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.2078T>G (p.Ile693Ser) c.1922T>G (p.Ile641Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) n.2120T>G | dbSNP |
7 | g.5982965A>G | CA010730 | PMS2 | c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.2030T>C (p.Ile677Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.1678+4122T>C (n.1678+4122T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) n.2887T>C c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.2033T>C (p.Ile678Thr) n.2146T>C c.1656T>C c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.1865T>C (p.Ile622Thr) n.3805T>C c.*1933T>C (n.*1933T>C) c.2219T>C (p.Ile740Thr) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.804-9423T>C (n.804-9423T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) n.1678+4122T>C n.63-60T>C n.2115T>C c.2027T>C (p.Ile676Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.2078T>C (p.Ile693Thr) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) n.2120T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982965A>T | CA366738139 | PMS2 | c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.2030T>A (p.Ile677Asn) c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.1678+4122T>A (n.1678+4122T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.*1290T>A (n.*1290T>A) n.2887T>A c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.1628T>A (p.Ile543Asn) c.1460T>A (p.Ile487Asn) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.2033T>A (p.Ile678Asn) n.2146T>A c.1656T>A c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.1865T>A (p.Ile622Asn) n.3805T>A c.*1933T>A (n.*1933T>A) c.2219T>A (p.Ile740Asn) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*1669T>A (n.*1669T>A) c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.804-9423T>A (n.804-9423T>A) c.830T>A (p.Ile277Asn) n.1678+4122T>A n.63-60T>A n.2115T>A c.2027T>A (p.Ile676Asn) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.2078T>A (p.Ile693Asn) c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) n.2120T>A | dbSNP |
7 | g.5982970_5982975del | CA2739266234 | PMS2 | c.*1424_*1429del (n.*1424_*1429del) c.2025_2030del (p.Met675_Glu676del) c.1920_1925del (p.Met640_Glu641del) c.1678+4117_1678+4122del (n.1678+4117_1678+4122del) c.*1622_*1627del (n.*1622_*1627del) c.1872_1877del (p.Met624_Glu625del) c.*1449_*1454del (n.*1449_*1454del) c.1830_1835del (p.Met610_Glu611del) c.*1427_*1432del (n.*1427_*1432del) c.*1615_*1620del (n.*1615_*1620del) c.*1285_*1290del (n.*1285_*1290del) n.2882_2887del c.1710_1715del (p.Met570_Glu571del) c.1623_1628del (p.Met541_Glu542del) c.1455_1460del (p.Met485_Glu486del) c.*1118_*1123del (n.*1118_*1123del) c.*346_*351del (n.*346_*351del) c.*1124_*1129del (n.*1124_*1129del) c.2028_2033del (p.Met676_Glu677del) n.2141_2146del c.1651_1656del c.*1559_*1564del (n.*1559_*1564del) c.*918_*923del (n.*918_*923del) c.*1185_*1190del (n.*1185_*1190del) c.1166_1171del (p.Trp389_Lys390del) c.*1480_*1485del (n.*1480_*1485del) c.*1531_*1536del (n.*1531_*1536del) c.1467_1472del (p.Met489_Glu490del) c.1860_1865del (p.Met620_Glu621del) n.3800_3805del c.*1928_*1933del (n.*1928_*1933del) c.2214_2219del (p.Met738_Glu739del) c.*1477_*1482del (n.*1477_*1482del) c.*1529_*1534del (n.*1529_*1534del) c.*1664_*1669del (n.*1664_*1669del) c.1010_1015del (p.Trp337_Lys338del) c.804-9428_804-9423del (n.804-9428_804-9423del) c.825_830del (p.Met275_Glu276del) n.1678+4117_1678+4122del n.63-65_63-60del n.2110_2115del c.2022_2027del (p.Met674_Glu675del) c.1095_1100del (p.Met365_Glu366del) c.2073_2078del (p.Met691_Glu692del) c.1917_1922del (p.Met639_Glu640del) c.1719_1724del (p.Met573_Glu574del) n.2115_2120del | ClinVar |
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7 | g.5982966T>G | CA10582500 | PMS2 | c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.2029A>C (p.Ile677Leu) c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.1678+4121A>C (n.1678+4121A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) n.2886A>C c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.2032A>C (p.Ile678Leu) n.2145A>C c.1655A>C c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.1170A>C (p.Lys390Asn) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.1864A>C (p.Ile622Leu) n.3804A>C c.*1932A>C (n.*1932A>C) c.2218A>C (p.Ile740Leu) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.804-9424A>C (n.804-9424A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) n.1678+4121A>C n.63-61A>C n.2114A>C c.2026A>C (p.Ile676Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.2077A>C (p.Ile693Leu) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) n.2119A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982966T= | CA1685217832 | PMS2 | c.*1428A= (n.*1428A=) c.2029A= (p.Ile677=) c.1924A= (p.Ile642=) c.1678+4121A= (n.1678+4121A=) c.*1626A= (n.*1626A=) c.1876A= (p.Ile626=) c.*1453A= (n.*1453A=) c.1834A= (p.Ile612=) c.*1431A= (n.*1431A=) c.*1619A= (n.*1619A=) c.*1289A= (n.*1289A=) n.2886A= c.1714A= (p.Ile572=) c.1627A= (p.Ile543=) c.1459A= (p.Ile487=) c.*1122A= (n.*1122A=) c.*350A= (n.*350A=) c.*1128A= (n.*1128A=) c.2032A= (p.Ile678=) n.2145A= c.1655A= c.*1563A= (n.*1563A=) c.*922A= (n.*922A=) c.*1189A= (n.*1189A=) c.1170A= (p.Lys390=) c.*1484A= (n.*1484A=) c.*1535A= (n.*1535A=) c.1471A= (p.Ile491=) c.1864A= (p.Ile622=) n.3804A= c.*1932A= (n.*1932A=) c.2218A= (p.Ile740=) c.*1481A= (n.*1481A=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.*1668A= (n.*1668A=) c.1014A= (p.Lys338=) c.804-9424A= (n.804-9424A=) c.829A= (p.Ile277=) n.1678+4121A= n.63-61A= n.2114A= c.2026A= (p.Ile676=) c.1099A= (p.Ile367=) c.2077A= (p.Ile693=) c.1921A= (p.Ile641=) c.1723A= (p.Ile575=) n.2119A= | |
7 | g.5982968del | CA2695198407 | PMS2 | c.*1428del (n.*1428del) c.2029del (p.Ile677SerfsTer10) c.1924del (p.Ile642SerfsTer10) c.1678+4121del (n.1678+4121del) c.*1626del (n.*1626del) c.1876del (p.Ile626SerfsTer10) c.*1453del (n.*1453del) c.1834del (p.Ile612SerfsTer10) c.*1431del (n.*1431del) c.*1619del (n.*1619del) c.*1289del (n.*1289del) n.2886del c.1714del (p.Ile572SerfsTer10) c.1627del (p.Ile543SerfsTer10) c.1459del (p.Ile487SerfsTer10) c.*1122del (n.*1122del) c.*350del (n.*350del) c.*1128del (n.*1128del) c.2032del (p.Ile678SerfsTer10) n.2145del c.1655del c.*1563del (n.*1563del) c.*922del (n.*922del) c.*1189del (n.*1189del) c.1170del (p.Lys390AsnfsTer6) c.*1484del (n.*1484del) c.*1535del (n.*1535del) c.1471del (p.Ile491SerfsTer10) c.1864del (p.Ile622SerfsTer10) n.3804del c.*1932del (n.*1932del) c.2218del (p.Ile740SerfsTer10) c.*1481del (n.*1481del) c.*1533del (n.*1533del) c.*1668del (n.*1668del) c.1014del (p.Lys338AsnfsTer6) c.804-9424del (n.804-9424del) c.829del (p.Ile277SerfsTer10) n.1678+4121del n.63-61del n.2114del c.2026del (p.Ile676SerfsTer10) c.1099del (p.Ile367SerfsTer10) c.2077del (p.Ile693SerfsTer10) c.1921del (p.Ile641SerfsTer10) c.1723del (p.Ile575SerfsTer10) n.2119del | ClinVar |
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7 | g.5982967T>G | CA366738143 | PMS2 | c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.2028A>C (p.Glu676Asp) c.1923A>C (p.Glu641Asp) c.1678+4120A>C (n.1678+4120A>C) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.1875A>C (p.Glu625Asp) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.1833A>C (p.Glu611Asp) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) n.2885A>C c.1713A>C (p.Glu571Asp) c.1626A>C (p.Glu542Asp) c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.2031A>C (p.Glu677Asp) n.2144A>C c.1654A>C c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.1470A>C (p.Glu490Asp) c.1863A>C (p.Glu621Asp) n.3803A>C c.*1931A>C (n.*1931A>C) c.2217A>C (p.Glu739Asp) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.804-9425A>C (n.804-9425A>C) c.828A>C (p.Glu276Asp) n.1678+4120A>C n.63-62A>C n.2113A>C c.2025A>C (p.Glu675Asp) c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.2076A>C (p.Glu692Asp) c.1920A>C (p.Glu640Asp) c.1722A>C (p.Glu574Asp) n.2118A>C | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982968T>C | CA366738145 | PMS2 | c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.2027A>G (p.Glu676Gly) c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.1678+4119A>G (n.1678+4119A>G) c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.2884A>G c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.2030A>G (p.Glu677Gly) n.2143A>G c.1653A>G c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.1862A>G (p.Glu621Gly) n.3802A>G c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*1666A>G (n.*1666A>G) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.804-9426A>G (n.804-9426A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) n.1678+4119A>G n.63-63A>G n.2112A>G c.2024A>G (p.Glu675Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.1919A>G (p.Glu640Gly) c.1721A>G (p.Glu574Gly) n.2117A>G | |
7 | g.5982968T>G | CA366738146 | PMS2 | c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.2027A>C (p.Glu676Ala) c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.1678+4119A>C (n.1678+4119A>C) c.*1624A>C (n.*1624A>C) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.2884A>C c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.2030A>C (p.Glu677Ala) n.2143A>C c.1653A>C c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.1862A>C (p.Glu621Ala) n.3802A>C c.*1930A>C (n.*1930A>C) c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.*1666A>C (n.*1666A>C) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.804-9426A>C (n.804-9426A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) n.1678+4119A>C n.63-63A>C n.2112A>C c.2024A>C (p.Glu675Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.1919A>C (p.Glu640Ala) c.1721A>C (p.Glu574Ala) n.2117A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982968T= | CA1685217848 | PMS2 | c.*1426A= (n.*1426A=) c.2027A= (p.Glu676=) c.1922A= (p.Glu641=) c.1678+4119A= (n.1678+4119A=) c.*1624A= (n.*1624A=) c.1874A= (p.Glu625=) c.*1451A= (n.*1451A=) c.1832A= (p.Glu611=) c.*1429A= (n.*1429A=) c.*1617A= (n.*1617A=) c.*1287A= (n.*1287A=) n.2884A= c.1712A= (p.Glu571=) c.1625A= (p.Glu542=) c.1457A= (p.Glu486=) c.*1120A= (n.*1120A=) c.*348A= (n.*348A=) c.*1126A= (n.*1126A=) c.2030A= (p.Glu677=) n.2143A= c.1653A= c.*1561A= (n.*1561A=) c.*920A= (n.*920A=) c.*1187A= (n.*1187A=) c.1168A= (p.Lys390=) c.*1482A= (n.*1482A=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.1469A= (p.Glu490=) c.1862A= (p.Glu621=) n.3802A= c.*1930A= (n.*1930A=) c.2216A= (p.Glu739=) c.*1479A= (n.*1479A=) c.*1531A= (n.*1531A=) c.*1666A= (n.*1666A=) c.1012A= (p.Lys338=) c.804-9426A= (n.804-9426A=) c.827A= (p.Glu276=) n.1678+4119A= n.63-63A= n.2112A= c.2024A= (p.Glu675=) c.1097A= (p.Glu366=) c.2075A= (p.Glu692=) c.1919A= (p.Glu640=) c.1721A= (p.Glu574=) n.2117A= | |
7 | g.5982969C>A | CA366738147 | PMS2 | c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.2026G>T (p.Glu676Ter) c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.1678+4118G>T (n.1678+4118G>T) c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.2883G>T c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.2029G>T (p.Glu677Ter) n.2142G>T c.1652G>T c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.1167G>T (p.Trp389Cys) c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.1861G>T (p.Glu621Ter) n.3801G>T c.*1929G>T (n.*1929G>T) c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.1011G>T (p.Trp337Cys) c.804-9427G>T (n.804-9427G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) n.1678+4118G>T n.63-64G>T n.2111G>T c.2023G>T (p.Glu675Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.2074G>T (p.Glu692Ter) c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.1720G>T (p.Glu574Ter) n.2116G>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982969C>T | CA366738149 | PMS2 | c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.2026G>A (p.Glu676Lys) c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.1678+4118G>A (n.1678+4118G>A) c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.2883G>A c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.2029G>A (p.Glu677Lys) n.2142G>A c.1652G>A c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.1167G>A (p.Trp389Ter) c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.1861G>A (p.Glu621Lys) n.3801G>A c.*1929G>A (n.*1929G>A) c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.1011G>A (p.Trp337Ter) c.804-9427G>A (n.804-9427G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) n.1678+4118G>A n.63-64G>A n.2111G>A c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.2074G>A (p.Glu692Lys) c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.1720G>A (p.Glu574Lys) n.2116G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982970del | CA2713826861 | PMS2 | c.*1425del (n.*1425del) c.2026del (p.Glu676LysfsTer11) c.1921del (p.Glu641LysfsTer11) c.1678+4118del (n.1678+4118del) c.*1623del (n.*1623del) c.1873del (p.Glu625LysfsTer11) c.*1450del (n.*1450del) c.1831del (p.Glu611LysfsTer11) c.*1428del (n.*1428del) c.*1616del (n.*1616del) c.*1286del (n.*1286del) n.2883del c.1711del (p.Glu571LysfsTer11) c.1624del (p.Glu542LysfsTer11) c.1456del (p.Glu486LysfsTer11) c.*1119del (n.*1119del) c.*347del (n.*347del) c.*1125del (n.*1125del) c.2029del (p.Glu677LysfsTer11) n.2142del c.1652del c.*1560del (n.*1560del) c.*919del (n.*919del) c.*1186del (n.*1186del) c.1167del (p.Trp389Ter) c.*1481del (n.*1481del) c.*1532del (n.*1532del) c.1468del (p.Glu490LysfsTer11) c.1861del (p.Glu621LysfsTer11) n.3801del c.*1929del (n.*1929del) c.2215del (p.Glu739LysfsTer11) c.*1478del (n.*1478del) c.*1530del (n.*1530del) c.*1665del (n.*1665del) c.1011del (p.Trp337Ter) c.804-9427del (n.804-9427del) c.826del (p.Glu276LysfsTer11) n.1678+4118del n.63-64del n.2111del c.2023del (p.Glu675LysfsTer11) c.1096del (p.Glu366LysfsTer11) c.2074del (p.Glu692LysfsTer11) c.1918del (p.Glu640LysfsTer11) c.1720del (p.Glu574LysfsTer11) n.2116del | dbSNP |
7 | g.5982970C>A | CA366738152 | PMS2 | c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.2025G>T (p.Met675Ile) c.1920G>T (p.Met640Ile) c.1678+4117G>T (n.1678+4117G>T) c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.1872G>T (p.Met624Ile) c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.1830G>T (p.Met610Ile) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.2882G>T c.1710G>T (p.Met570Ile) c.1623G>T (p.Met541Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.2028G>T (p.Met676Ile) n.2141G>T c.1651G>T c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.1166G>T (p.Trp389Leu) c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.1467G>T (p.Met489Ile) c.1860G>T (p.Met620Ile) n.3800G>T c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.2214G>T (p.Met738Ile) c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.1010G>T (p.Trp337Leu) c.804-9428G>T (n.804-9428G>T) c.825G>T (p.Met275Ile) n.1678+4117G>T n.63-65G>T n.2110G>T c.2022G>T (p.Met674Ile) c.1095G>T (p.Met365Ile) c.2073G>T (p.Met691Ile) c.1917G>T (p.Met639Ile) c.1719G>T (p.Met573Ile) n.2115G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982970C>G | CA366738151 | PMS2 | c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.2025G>C (p.Met675Ile) c.1920G>C (p.Met640Ile) c.1678+4117G>C (n.1678+4117G>C) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.1872G>C (p.Met624Ile) c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.1830G>C (p.Met610Ile) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.2882G>C c.1710G>C (p.Met570Ile) c.1623G>C (p.Met541Ile) c.1455G>C (p.Met485Ile) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.2028G>C (p.Met676Ile) n.2141G>C c.1651G>C c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.1166G>C (p.Trp389Ser) c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.1467G>C (p.Met489Ile) c.1860G>C (p.Met620Ile) n.3800G>C c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.2214G>C (p.Met738Ile) c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.1010G>C (p.Trp337Ser) c.804-9428G>C (n.804-9428G>C) c.825G>C (p.Met275Ile) n.1678+4117G>C n.63-65G>C n.2110G>C c.2022G>C (p.Met674Ile) c.1095G>C (p.Met365Ile) c.2073G>C (p.Met691Ile) c.1917G>C (p.Met639Ile) c.1719G>C (p.Met573Ile) n.2115G>C | dbSNP |
7 | g.5982970C>T | CA366738150 | PMS2 | c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.2025G>A (p.Met675Ile) c.1920G>A (p.Met640Ile) c.1678+4117G>A (n.1678+4117G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.1872G>A (p.Met624Ile) c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.1830G>A (p.Met610Ile) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.2882G>A c.1710G>A (p.Met570Ile) c.1623G>A (p.Met541Ile) c.1455G>A (p.Met485Ile) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.2028G>A (p.Met676Ile) n.2141G>A c.1651G>A c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.1166G>A (p.Trp389Ter) c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.1467G>A (p.Met489Ile) c.1860G>A (p.Met620Ile) n.3800G>A c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.2214G>A (p.Met738Ile) c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.1010G>A (p.Trp337Ter) c.804-9428G>A (n.804-9428G>A) c.825G>A (p.Met275Ile) n.1678+4117G>A n.63-65G>A n.2110G>A c.2022G>A (p.Met674Ile) c.1095G>A (p.Met365Ile) c.2073G>A (p.Met691Ile) c.1917G>A (p.Met639Ile) c.1719G>A (p.Met573Ile) n.2115G>A | |
7 | g.5982971A>C | CA366738153 | PMS2 | c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.2024T>G (p.Met675Arg) c.1919T>G (p.Met640Arg) c.1678+4116T>G (n.1678+4116T>G) c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.1871T>G (p.Met624Arg) c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.1829T>G (p.Met610Arg) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.*1284T>G (n.*1284T>G) n.2881T>G c.1709T>G (p.Met570Arg) c.1622T>G (p.Met541Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.2027T>G (p.Met676Arg) n.2140T>G c.1650T>G c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.1165T>G (p.Trp389Gly) c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.1466T>G (p.Met489Arg) c.1859T>G (p.Met620Arg) n.3799T>G c.*1927T>G (n.*1927T>G) c.2213T>G (p.Met738Arg) c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.*1663T>G (n.*1663T>G) c.1009T>G (p.Trp337Gly) c.804-9429T>G (n.804-9429T>G) c.824T>G (p.Met275Arg) n.1678+4116T>G n.63-66T>G n.2109T>G c.2021T>G (p.Met674Arg) c.1094T>G (p.Met365Arg) c.2072T>G (p.Met691Arg) c.1916T>G (p.Met639Arg) c.1718T>G (p.Met573Arg) n.2114T>G | |
7 | g.5982971A>G | CA366738155 | PMS2 | c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.2024T>C (p.Met675Thr) c.1919T>C (p.Met640Thr) c.1678+4116T>C (n.1678+4116T>C) c.*1621T>C (n.*1621T>C) c.1871T>C (p.Met624Thr) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.1829T>C (p.Met610Thr) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.*1284T>C (n.*1284T>C) n.2881T>C c.1709T>C (p.Met570Thr) c.1622T>C (p.Met541Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.2027T>C (p.Met676Thr) n.2140T>C c.1650T>C c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.1165T>C (p.Trp389Arg) c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.1466T>C (p.Met489Thr) c.1859T>C (p.Met620Thr) n.3799T>C c.*1927T>C (n.*1927T>C) c.2213T>C (p.Met738Thr) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.1009T>C (p.Trp337Arg) c.804-9429T>C (n.804-9429T>C) c.824T>C (p.Met275Thr) n.1678+4116T>C n.63-66T>C n.2109T>C c.2021T>C (p.Met674Thr) c.1094T>C (p.Met365Thr) c.2072T>C (p.Met691Thr) c.1916T>C (p.Met639Thr) c.1718T>C (p.Met573Thr) n.2114T>C | dbSNP |
7 | g.5982971A>T | CA366738154 | PMS2 | c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.2024T>A (p.Met675Lys) c.1919T>A (p.Met640Lys) c.1678+4116T>A (n.1678+4116T>A) c.*1621T>A (n.*1621T>A) c.1871T>A (p.Met624Lys) c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.1829T>A (p.Met610Lys) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.*1614T>A (n.*1614T>A) c.*1284T>A (n.*1284T>A) n.2881T>A c.1709T>A (p.Met570Lys) c.1622T>A (p.Met541Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.2027T>A (p.Met676Lys) n.2140T>A c.1650T>A c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.1165T>A (p.Trp389Arg) c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.1466T>A (p.Met489Lys) c.1859T>A (p.Met620Lys) n.3799T>A c.*1927T>A (n.*1927T>A) c.2213T>A (p.Met738Lys) c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.1009T>A (p.Trp337Arg) c.804-9429T>A (n.804-9429T>A) c.824T>A (p.Met275Lys) n.1678+4116T>A n.63-66T>A n.2109T>A c.2021T>A (p.Met674Lys) c.1094T>A (p.Met365Lys) c.2072T>A (p.Met691Lys) c.1916T>A (p.Met639Lys) c.1718T>A (p.Met573Lys) n.2114T>A | dbSNP |
7 | g.5982971_5982972del | CA2580076840 | PMS2 | c.*1422_*1423del (n.*1422_*1423del) c.2023_2024del (p.Met675GlyfsTer7) c.1918_1919del (p.Met640GlyfsTer7) c.1678+4115_1678+4116del (n.1678+4115_1678+4116del) c.*1620_*1621del (n.*1620_*1621del) c.1870_1871del (p.Met624GlyfsTer7) c.*1447_*1448del (n.*1447_*1448del) c.1828_1829del (p.Met610GlyfsTer7) c.*1425_*1426del (n.*1425_*1426del) c.*1613_*1614del (n.*1613_*1614del) c.*1283_*1284del (n.*1283_*1284del) n.2880_2881del c.1708_1709del (p.Met570GlyfsTer7) c.1621_1622del (p.Met541GlyfsTer7) c.1453_1454del (p.Met485GlyfsTer7) c.*1116_*1117del (n.*1116_*1117del) c.*344_*345del (n.*344_*345del) c.*1122_*1123del (n.*1122_*1123del) c.2026_2027del (p.Met676GlyfsTer7) n.2139_2140del c.1649_1650del c.*1557_*1558del (n.*1557_*1558del) c.*916_*917del (n.*916_*917del) c.*1183_*1184del (n.*1183_*1184del) c.1164_1165del (p.Trp389GlufsTer?) c.*1478_*1479del (n.*1478_*1479del) c.*1529_*1530del (n.*1529_*1530del) c.1465_1466del (p.Met489GlyfsTer7) c.1858_1859del (p.Met620GlyfsTer7) n.3798_3799del c.*1926_*1927del (n.*1926_*1927del) c.2212_2213del (p.Met738GlyfsTer7) c.*1475_*1476del (n.*1475_*1476del) c.*1527_*1528del (n.*1527_*1528del) c.*1662_*1663del (n.*1662_*1663del) c.1008_1009del (p.Trp337GlufsTer?) c.804-9430_804-9429del (n.804-9430_804-9429del) c.823_824del (p.Met275GlyfsTer7) n.1678+4115_1678+4116del n.63-67_63-66del n.2108_2109del c.2020_2021del (p.Met674GlyfsTer7) c.1093_1094del (p.Met365GlyfsTer7) c.2071_2072del (p.Met691GlyfsTer7) c.1915_1916del (p.Met639GlyfsTer7) c.1717_1718del (p.Met573GlyfsTer7) n.2113_2114del | ClinVar |
7 | g.5982972T>A | CA366738156 | PMS2 | c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.2023A>T (p.Met675Leu) c.1918A>T (p.Met640Leu) c.1678+4115A>T (n.1678+4115A>T) c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.1870A>T (p.Met624Leu) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.1828A>T (p.Met610Leu) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) n.2880A>T c.1708A>T (p.Met570Leu) c.1621A>T (p.Met541Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.2026A>T (p.Met676Leu) n.2139A>T c.1649A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.1164A>T (p.Lys388Asn) c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.1465A>T (p.Met489Leu) c.1858A>T (p.Met620Leu) n.3798A>T c.*1926A>T (n.*1926A>T) c.2212A>T (p.Met738Leu) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.1008A>T (p.Lys336Asn) c.804-9430A>T (n.804-9430A>T) c.823A>T (p.Met275Leu) n.1678+4115A>T n.63-67A>T n.2108A>T c.2020A>T (p.Met674Leu) c.1093A>T (p.Met365Leu) c.2071A>T (p.Met691Leu) c.1915A>T (p.Met639Leu) c.1717A>T (p.Met573Leu) n.2113A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982972T>C | CA366738158 | PMS2 | c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.2023A>G (p.Met675Val) c.1918A>G (p.Met640Val) c.1678+4115A>G (n.1678+4115A>G) c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.1870A>G (p.Met624Val) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.1828A>G (p.Met610Val) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.2880A>G c.1708A>G (p.Met570Val) c.1621A>G (p.Met541Val) c.1453A>G (p.Met485Val) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.2026A>G (p.Met676Val) n.2139A>G c.1649A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.1164A>G (p.Lys388=) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.1465A>G (p.Met489Val) c.1858A>G (p.Met620Val) n.3798A>G c.*1926A>G (n.*1926A>G) c.2212A>G (p.Met738Val) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.1008A>G (p.Lys336=) c.804-9430A>G (n.804-9430A>G) c.823A>G (p.Met275Val) n.1678+4115A>G n.63-67A>G n.2108A>G c.2020A>G (p.Met674Val) c.1093A>G (p.Met365Val) c.2071A>G (p.Met691Val) c.1915A>G (p.Met639Val) c.1717A>G (p.Met573Val) n.2113A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982972T>G | CA366738157 | PMS2 | c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.2023A>C (p.Met675Leu) c.1918A>C (p.Met640Leu) c.1678+4115A>C (n.1678+4115A>C) c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.1870A>C (p.Met624Leu) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.1828A>C (p.Met610Leu) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) n.2880A>C c.1708A>C (p.Met570Leu) c.1621A>C (p.Met541Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.2026A>C (p.Met676Leu) n.2139A>C c.1649A>C c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.1164A>C (p.Lys388Asn) c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.1465A>C (p.Met489Leu) c.1858A>C (p.Met620Leu) n.3798A>C c.*1926A>C (n.*1926A>C) c.2212A>C (p.Met738Leu) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.1008A>C (p.Lys336Asn) c.804-9430A>C (n.804-9430A>C) c.823A>C (p.Met275Leu) n.1678+4115A>C n.63-67A>C n.2108A>C c.2020A>C (p.Met674Leu) c.1093A>C (p.Met365Leu) c.2071A>C (p.Met691Leu) c.1915A>C (p.Met639Leu) c.1717A>C (p.Met573Leu) n.2113A>C | |
7 | g.5982972T= | CA1685217855 | PMS2 | c.*1422A= (n.*1422A=) c.2023A= (p.Met675=) c.1918A= (p.Met640=) c.1678+4115A= (n.1678+4115A=) c.*1620A= (n.*1620A=) c.1870A= (p.Met624=) c.*1447A= (n.*1447A=) c.1828A= (p.Met610=) c.*1425A= (n.*1425A=) c.*1613A= (n.*1613A=) c.*1283A= (n.*1283A=) n.2880A= c.1708A= (p.Met570=) c.1621A= (p.Met541=) c.1453A= (p.Met485=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.*344A= (n.*344A=) c.*1122A= (n.*1122A=) c.2026A= (p.Met676=) n.2139A= c.1649A= c.*1557A= (n.*1557A=) c.*916A= (n.*916A=) c.*1183A= (n.*1183A=) c.1164A= (p.Lys388=) c.*1478A= (n.*1478A=) c.*1529A= (n.*1529A=) c.1465A= (p.Met489=) c.1858A= (p.Met620=) n.3798A= c.*1926A= (n.*1926A=) c.2212A= (p.Met738=) c.*1475A= (n.*1475A=) c.*1527A= (n.*1527A=) c.*1662A= (n.*1662A=) c.1008A= (p.Lys336=) c.804-9430A= (n.804-9430A=) c.823A= (p.Met275=) n.1678+4115A= n.63-67A= n.2108A= c.2020A= (p.Met674=) c.1093A= (p.Met365=) c.2071A= (p.Met691=) c.1915A= (p.Met639=) c.1717A= (p.Met573=) n.2113A= | |
7 | g.5982973T>A | CA366738159 | PMS2 | c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.2022A>T (p.Glu674Asp) c.1917A>T (p.Glu639Asp) c.1678+4114A>T (n.1678+4114A>T) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.1869A>T (p.Glu623Asp) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.1827A>T (p.Glu609Asp) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.*1282A>T (n.*1282A>T) n.2879A>T c.1707A>T (p.Glu569Asp) c.1620A>T (p.Glu540Asp) c.1452A>T (p.Glu484Asp) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.2025A>T (p.Glu675Asp) n.2138A>T c.1648A>T c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.1163A>T (p.Lys388Ile) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.1857A>T (p.Glu619Asp) n.3797A>T c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.2211A>T (p.Glu737Asp) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.1007A>T (p.Lys336Ile) c.804-9431A>T (n.804-9431A>T) c.822A>T (p.Glu274Asp) n.1678+4114A>T n.63-68A>T n.2107A>T c.2019A>T (p.Glu673Asp) c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.2070A>T (p.Glu690Asp) c.1914A>T (p.Glu638Asp) c.1716A>T (p.Glu572Asp) n.2112A>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982973T>G | CA366738160 | PMS2 | c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.2022A>C (p.Glu674Asp) c.1917A>C (p.Glu639Asp) c.1678+4114A>C (n.1678+4114A>C) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.1869A>C (p.Glu623Asp) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.1827A>C (p.Glu609Asp) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.*1282A>C (n.*1282A>C) n.2879A>C c.1707A>C (p.Glu569Asp) c.1620A>C (p.Glu540Asp) c.1452A>C (p.Glu484Asp) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.2025A>C (p.Glu675Asp) n.2138A>C c.1648A>C c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.1857A>C (p.Glu619Asp) n.3797A>C c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.2211A>C (p.Glu737Asp) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.804-9431A>C (n.804-9431A>C) c.822A>C (p.Glu274Asp) n.1678+4114A>C n.63-68A>C n.2107A>C c.2019A>C (p.Glu673Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.2070A>C (p.Glu690Asp) c.1914A>C (p.Glu638Asp) c.1716A>C (p.Glu572Asp) n.2112A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982973T= | CA1685217864 | PMS2 | c.*1421A= (n.*1421A=) c.2022A= (p.Glu674=) c.1917A= (p.Glu639=) c.1678+4114A= (n.1678+4114A=) c.*1619A= (n.*1619A=) c.1869A= (p.Glu623=) c.*1446A= (n.*1446A=) c.1827A= (p.Glu609=) c.*1424A= (n.*1424A=) c.*1612A= (n.*1612A=) c.*1282A= (n.*1282A=) n.2879A= c.1707A= (p.Glu569=) c.1620A= (p.Glu540=) c.1452A= (p.Glu484=) c.*1115A= (n.*1115A=) c.*343A= (n.*343A=) c.*1121A= (n.*1121A=) c.2025A= (p.Glu675=) n.2138A= c.1648A= c.*1556A= (n.*1556A=) c.*915A= (n.*915A=) c.*1182A= (n.*1182A=) c.1163A= (p.Lys388=) c.*1477A= (n.*1477A=) c.*1528A= (n.*1528A=) c.1464A= (p.Glu488=) c.1857A= (p.Glu619=) n.3797A= c.*1925A= (n.*1925A=) c.2211A= (p.Glu737=) c.*1474A= (n.*1474A=) c.*1526A= (n.*1526A=) c.*1661A= (n.*1661A=) c.1007A= (p.Lys336=) c.804-9431A= (n.804-9431A=) c.822A= (p.Glu274=) n.1678+4114A= n.63-68A= n.2107A= c.2019A= (p.Glu673=) c.1092A= (p.Glu364=) c.2070A= (p.Glu690=) c.1914A= (p.Glu638=) c.1716A= (p.Glu572=) n.2112A= | |
7 | g.5982974T>A | CA366738161 | PMS2 | c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.1916A>T (p.Glu639Val) c.1678+4113A>T (n.1678+4113A>T) c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.1868A>T (p.Glu623Val) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.1826A>T (p.Glu609Val) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.2878A>T c.1706A>T (p.Glu569Val) c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1451A>T (p.Glu484Val) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.2024A>T (p.Glu675Val) n.2137A>T c.1647A>T c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1856A>T (p.Glu619Val) n.3796A>T c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.2210A>T (p.Glu737Val) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.804-9432A>T (n.804-9432A>T) c.821A>T (p.Glu274Val) n.1678+4113A>T n.63-69A>T n.2106A>T c.2018A>T (p.Glu673Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.2069A>T (p.Glu690Val) c.1913A>T (p.Glu638Val) c.1715A>T (p.Glu572Val) n.2111A>T | dbSNP |
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7 | g.5982975C>G | CA366738165 | PMS2 | c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.1678+4112G>C (n.1678+4112G>C) c.*1617G>C (n.*1617G>C) c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.*1280G>C (n.*1280G>C) n.2877G>C c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.2023G>C (p.Glu675Gln) n.2136G>C c.1646G>C c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.1161G>C (p.Gln387His) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1855G>C (p.Glu619Gln) n.3795G>C c.*1923G>C (n.*1923G>C) c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.1005G>C (p.Gln335His) c.804-9433G>C (n.804-9433G>C) c.820G>C (p.Glu274Gln) n.1678+4112G>C n.63-70G>C n.2105G>C c.2017G>C (p.Glu673Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.2068G>C (p.Glu690Gln) c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.1714G>C (p.Glu572Gln) n.2110G>C | dbSNP |
7 | g.5982975C>T | CA366738166 | PMS2 | c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.1678+4112G>A (n.1678+4112G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.2877G>A c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.2023G>A (p.Glu675Lys) n.2136G>A c.1646G>A c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.1161G>A (p.Gln387=) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1855G>A (p.Glu619Lys) n.3795G>A c.*1923G>A (n.*1923G>A) c.2209G>A (p.Glu737Lys) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.1005G>A (p.Gln335=) c.804-9433G>A (n.804-9433G>A) c.820G>A (p.Glu274Lys) n.1678+4112G>A n.63-70G>A n.2105G>A c.2017G>A (p.Glu673Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.2068G>A (p.Glu690Lys) c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.1714G>A (p.Glu572Lys) n.2110G>A | dbSNP |
7 | g.5982976T>A | CA453643573 | PMS2 | c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.2019A>T (p.Ala673=) c.1914A>T (p.Ala638=) c.1678+4111A>T (n.1678+4111A>T) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.1866A>T (p.Ala622=) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.1824A>T (p.Ala608=) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.2876A>T c.1704A>T (p.Ala568=) c.1617A>T (p.Ala539=) c.1449A>T (p.Ala483=) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.2022A>T (p.Ala674=) n.2135A>T c.1645A>T c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.1461A>T (p.Ala487=) c.1854A>T (p.Ala618=) n.3794A>T c.*1922A>T (n.*1922A>T) c.2208A>T (p.Ala736=) c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.804-9434A>T (n.804-9434A>T) c.819A>T (p.Ala273=) n.1678+4111A>T n.63-71A>T n.2104A>T c.2016A>T (p.Ala672=) c.1089A>T (p.Ala363=) c.2067A>T (p.Ala689=) c.1911A>T (p.Ala637=) c.1713A>T (p.Ala571=) n.2109A>T | dbSNP |
7 | g.5982976T>C | CA453643574 | PMS2 | c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.2019A>G (p.Ala673=) c.1914A>G (p.Ala638=) c.1678+4111A>G (n.1678+4111A>G) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.1866A>G (p.Ala622=) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.1824A>G (p.Ala608=) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.2876A>G c.1704A>G (p.Ala568=) c.1617A>G (p.Ala539=) c.1449A>G (p.Ala483=) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.2022A>G (p.Ala674=) n.2135A>G c.1645A>G c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.1461A>G (p.Ala487=) c.1854A>G (p.Ala618=) n.3794A>G c.*1922A>G (n.*1922A>G) c.2208A>G (p.Ala736=) c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.804-9434A>G (n.804-9434A>G) c.819A>G (p.Ala273=) n.1678+4111A>G n.63-71A>G n.2104A>G c.2016A>G (p.Ala672=) c.1089A>G (p.Ala363=) c.2067A>G (p.Ala689=) c.1911A>G (p.Ala637=) c.1713A>G (p.Ala571=) n.2109A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5982976T>G | CA453643575 | PMS2 | c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.2019A>C (p.Ala673=) c.1914A>C (p.Ala638=) c.1678+4111A>C (n.1678+4111A>C) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.1866A>C (p.Ala622=) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.1824A>C (p.Ala608=) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) n.2876A>C c.1704A>C (p.Ala568=) c.1617A>C (p.Ala539=) c.1449A>C (p.Ala483=) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.2022A>C (p.Ala674=) n.2135A>C c.1645A>C c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.1461A>C (p.Ala487=) c.1854A>C (p.Ala618=) n.3794A>C c.*1922A>C (n.*1922A>C) c.2208A>C (p.Ala736=) c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.804-9434A>C (n.804-9434A>C) c.819A>C (p.Ala273=) n.1678+4111A>C n.63-71A>C n.2104A>C c.2016A>C (p.Ala672=) c.1089A>C (p.Ala363=) c.2067A>C (p.Ala689=) c.1911A>C (p.Ala637=) c.1713A>C (p.Ala571=) n.2109A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982977G>A | CA366738167 | PMS2 | c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.2018C>T (p.Ala673Val) c.1913C>T (p.Ala638Val) c.1678+4110C>T (n.1678+4110C>T) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.1823C>T (p.Ala608Val) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) n.2875C>T c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.2021C>T (p.Ala674Val) n.2134C>T c.1644C>T c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1853C>T (p.Ala618Val) n.3793C>T c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.2207C>T (p.Ala736Val) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.804-9435C>T (n.804-9435C>T) c.818C>T (p.Ala273Val) n.1678+4110C>T n.63-72C>T n.2103C>T c.2015C>T (p.Ala672Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.2066C>T (p.Ala689Val) c.1910C>T (p.Ala637Val) c.1712C>T (p.Ala571Val) n.2108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5982978C>G | CA366738171 | PMS2 | c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.1678+4109G>C (n.1678+4109G>C) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) n.2874G>C c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.2020G>C (p.Ala674Pro) n.2133G>C c.1643G>C c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.1158G>C (p.Leu386Phe) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1852G>C (p.Ala618Pro) n.3792G>C c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.1002G>C (p.Leu334Phe) c.804-9436G>C (n.804-9436G>C) c.817G>C (p.Ala273Pro) n.1678+4109G>C n.63-73G>C n.2102G>C c.2014G>C (p.Ala672Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.1909G>C (p.Ala637Pro) c.1711G>C (p.Ala571Pro) n.2107G>C | dbSNP |
7 | g.5982978C>T | CA366738172 | PMS2 | c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.2017G>A (p.Ala673Thr) c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.1678+4109G>A (n.1678+4109G>A) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.2874G>A c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.2020G>A (p.Ala674Thr) n.2133G>A c.1643G>A c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.1158G>A (p.Leu386=) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1852G>A (p.Ala618Thr) n.3792G>A c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.1002G>A (p.Leu334=) c.804-9436G>A (n.804-9436G>A) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.1678+4109G>A n.63-73G>A n.2102G>A c.2014G>A (p.Ala672Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.1711G>A (p.Ala571Thr) n.2107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5982980A>T | CA366738176 | PMS2 | c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.2015T>A (p.Phe672Tyr) c.1910T>A (p.Phe637Tyr) c.1678+4107T>A (n.1678+4107T>A) c.*1612T>A (n.*1612T>A) c.1862T>A (p.Phe621Tyr) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.1820T>A (p.Phe607Tyr) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.*1275T>A (n.*1275T>A) n.2872T>A c.1700T>A (p.Phe567Tyr) c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.2018T>A (p.Phe673Tyr) n.2131T>A c.1641T>A c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.1156T>A (p.Leu386Met) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) c.1850T>A (p.Phe617Tyr) n.3790T>A c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.2204T>A (p.Phe735Tyr) c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.1000T>A (p.Leu334Met) c.804-9438T>A (n.804-9438T>A) c.815T>A (p.Phe272Tyr) n.1678+4107T>A n.63-75T>A n.2100T>A c.2012T>A (p.Phe671Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.2063T>A (p.Phe688Tyr) c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.1709T>A (p.Phe570Tyr) n.2105T>A | dbSNP |
7 | g.5982981A= | CA1685217881 | PMS2 | c.*1413T= (n.*1413T=) c.2014T= (p.Phe672=) c.1909T= (p.Phe637=) c.1678+4106T= (n.1678+4106T=) c.*1611T= (n.*1611T=) c.1861T= (p.Phe621=) c.*1438T= (n.*1438T=) c.1819T= (p.Phe607=) c.*1416T= (n.*1416T=) c.*1604T= (n.*1604T=) c.*1274T= (n.*1274T=) n.2871T= c.1699T= (p.Phe567=) c.1612T= (p.Phe538=) c.1444T= (p.Phe482=) c.*1107T= (n.*1107T=) c.*335T= (n.*335T=) c.*1113T= (n.*1113T=) c.2017T= (p.Phe673=) n.2130T= c.1640T= c.*1548T= (n.*1548T=) c.*907T= (n.*907T=) c.*1174T= (n.*1174T=) c.1155T= (p.Cys385=) c.*1469T= (n.*1469T=) c.*1520T= (n.*1520T=) c.1456T= (p.Phe486=) c.1849T= (p.Phe617=) n.3789T= c.*1917T= (n.*1917T=) c.2203T= (p.Phe735=) c.*1466T= (n.*1466T=) c.*1518T= (n.*1518T=) c.*1653T= (n.*1653T=) c.999T= (p.Cys333=) c.804-9439T= (n.804-9439T=) c.814T= (p.Phe272=) n.1678+4106T= n.63-76T= n.2099T= c.2011T= (p.Phe671=) c.1084T= (p.Phe362=) c.2062T= (p.Phe688=) c.1906T= (p.Phe636=) c.1708T= (p.Phe570=) n.2104T= | |
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7 | g.5982981A>T | CA366738179 | PMS2 | c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.2014T>A (p.Phe672Ile) c.1909T>A (p.Phe637Ile) c.1678+4106T>A (n.1678+4106T>A) c.*1611T>A (n.*1611T>A) c.1861T>A (p.Phe621Ile) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1819T>A (p.Phe607Ile) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*1604T>A (n.*1604T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.2871T>A c.1699T>A (p.Phe567Ile) c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.2017T>A (p.Phe673Ile) n.2130T>A c.1640T>A c.*1548T>A (n.*1548T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.1155T>A (p.Cys385Ter) c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.1456T>A (p.Phe486Ile) c.1849T>A (p.Phe617Ile) n.3789T>A c.*1917T>A (n.*1917T>A) c.2203T>A (p.Phe735Ile) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.999T>A (p.Cys333Ter) c.804-9439T>A (n.804-9439T>A) c.814T>A (p.Phe272Ile) n.1678+4106T>A n.63-76T>A n.2099T>A c.2011T>A (p.Phe671Ile) c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.2062T>A (p.Phe688Ile) c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.1708T>A (p.Phe570Ile) n.2104T>A | dbSNP |
7 | g.5982981_5982982delinsAC | CA1685217880 | PMS2 | c.*1412_*1413delinsGT (n.*1412_*1413delinsGT) c.2013_2014delinsGT (p.Met671=) c.1908_1909delinsGT (p.Met636=) c.1678+4105_1678+4106delinsGT (n.1678+4105_1678+4106delinsGT) c.*1610_*1611delinsGT (n.*1610_*1611delinsGT) c.1860_1861delinsGT (p.Met620=) c.*1437_*1438delinsGT (n.*1437_*1438delinsGT) c.1818_1819delinsGT (p.Met606=) c.*1415_*1416delinsGT (n.*1415_*1416delinsGT) c.*1603_*1604delinsGT (n.*1603_*1604delinsGT) c.*1273_*1274delinsGT (n.*1273_*1274delinsGT) n.2870_2871delinsGT c.1698_1699delinsGT (p.Met566=) c.1611_1612delinsGT (p.Met537=) c.1443_1444delinsGT (p.Met481=) c.*1106_*1107delinsGT (n.*1106_*1107delinsGT) c.*334_*335delinsGT (n.*334_*335delinsGT) c.*1112_*1113delinsGT (n.*1112_*1113delinsGT) c.2016_2017delinsGT (p.Met672=) n.2129_2130delinsGT c.1639_1640delinsGT c.*1547_*1548delinsGT (n.*1547_*1548delinsGT) c.*906_*907delinsGT (n.*906_*907delinsGT) c.*1173_*1174delinsGT (n.*1173_*1174delinsGT) c.1154_1155delinsGT (p.Cys385=) c.*1468_*1469delinsGT (n.*1468_*1469delinsGT) c.*1519_*1520delinsGT (n.*1519_*1520delinsGT) c.1455_1456delinsGT (p.Met485=) c.1848_1849delinsGT (p.Met616=) n.3788_3789delinsGT c.*1916_*1917delinsGT (n.*1916_*1917delinsGT) c.2202_2203delinsGT (p.Met734=) c.*1465_*1466delinsGT (n.*1465_*1466delinsGT) c.*1517_*1518delinsGT (n.*1517_*1518delinsGT) c.*1652_*1653delinsGT (n.*1652_*1653delinsGT) c.998_999delinsGT (p.Cys333=) c.804-9440_804-9439delinsGT (n.804-9440_804-9439delinsGT) c.813_814delinsGT (p.Met271=) n.1678+4105_1678+4106delinsGT n.63-77_63-76delinsGT n.2098_2099delinsGT c.2010_2011delinsGT (p.Met670=) c.1083_1084delinsGT (p.Met361=) c.2061_2062delinsGT (p.Met687=) c.1905_1906delinsGT (p.Met635=) c.1707_1708delinsGT (p.Met569=) n.2103_2104delinsGT | |
7 | g.5982982del | CA658655965 | PMS2 | c.*1412del (n.*1412del) c.2013del (p.Met671IlefsTer16) c.1908del (p.Met636IlefsTer16) c.1678+4105del (n.1678+4105del) c.*1610del (n.*1610del) c.1860del (p.Met620IlefsTer16) c.*1437del (n.*1437del) c.1818del (p.Met606IlefsTer16) c.*1415del (n.*1415del) c.*1603del (n.*1603del) c.*1273del (n.*1273del) n.2870del c.1698del (p.Met566IlefsTer16) c.1611del (p.Met537IlefsTer16) c.1443del (p.Met481IlefsTer16) c.*1106del (n.*1106del) c.*334del (n.*334del) c.*1112del (n.*1112del) c.2016del (p.Met672IlefsTer16) n.2129del c.1639del c.*1547del (n.*1547del) c.*906del (n.*906del) c.*1173del (n.*1173del) c.1154del (p.Cys385PhefsTer11) c.*1468del (n.*1468del) c.*1519del (n.*1519del) c.1455del (p.Met485IlefsTer16) c.1848del (p.Met616IlefsTer16) n.3788del c.*1916del (n.*1916del) c.2202del (p.Met734IlefsTer16) c.*1465del (n.*1465del) c.*1517del (n.*1517del) c.*1652del (n.*1652del) c.998del (p.Cys333PhefsTer11) c.804-9440del (n.804-9440del) c.813del (p.Met271IlefsTer16) n.1678+4105del n.63-77del n.2098del c.2010del (p.Met670IlefsTer16) c.1083del (p.Met361IlefsTer16) c.2061del (p.Met687IlefsTer16) c.1905del (p.Met635IlefsTer16) c.1707del (p.Met569IlefsTer16) n.2103del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982982C>A | CA366738180 | PMS2 | c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.2013G>T (p.Met671Ile) c.1908G>T (p.Met636Ile) c.1678+4105G>T (n.1678+4105G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.1860G>T (p.Met620Ile) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.1818G>T (p.Met606Ile) c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.*1603G>T (n.*1603G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) n.2870G>T c.1698G>T (p.Met566Ile) c.1611G>T (p.Met537Ile) c.1443G>T (p.Met481Ile) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.2016G>T (p.Met672Ile) n.2129G>T c.1639G>T c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.1154G>T (p.Cys385Phe) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.1455G>T (p.Met485Ile) c.1848G>T (p.Met616Ile) n.3788G>T c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.2202G>T (p.Met734Ile) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.*1652G>T (n.*1652G>T) c.998G>T (p.Cys333Phe) c.804-9440G>T (n.804-9440G>T) c.813G>T (p.Met271Ile) n.1678+4105G>T n.63-77G>T n.2098G>T c.2010G>T (p.Met670Ile) c.1083G>T (p.Met361Ile) c.2061G>T (p.Met687Ile) c.1905G>T (p.Met635Ile) c.1707G>T (p.Met569Ile) n.2103G>T | |
7 | g.5982982C>G | CA366738181 | PMS2 | c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.2013G>C (p.Met671Ile) c.1908G>C (p.Met636Ile) c.1678+4105G>C (n.1678+4105G>C) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.1860G>C (p.Met620Ile) c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.1818G>C (p.Met606Ile) c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.*1603G>C (n.*1603G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) n.2870G>C c.1698G>C (p.Met566Ile) c.1611G>C (p.Met537Ile) c.1443G>C (p.Met481Ile) c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.2016G>C (p.Met672Ile) n.2129G>C c.1639G>C c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.1154G>C (p.Cys385Ser) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.1455G>C (p.Met485Ile) c.1848G>C (p.Met616Ile) n.3788G>C c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.2202G>C (p.Met734Ile) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.*1652G>C (n.*1652G>C) c.998G>C (p.Cys333Ser) c.804-9440G>C (n.804-9440G>C) c.813G>C (p.Met271Ile) n.1678+4105G>C n.63-77G>C n.2098G>C c.2010G>C (p.Met670Ile) c.1083G>C (p.Met361Ile) c.2061G>C (p.Met687Ile) c.1905G>C (p.Met635Ile) c.1707G>C (p.Met569Ile) n.2103G>C | dbSNP |
7 | g.5982982C>T | CA366738182 | PMS2 | c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.2013G>A (p.Met671Ile) c.1908G>A (p.Met636Ile) c.1678+4105G>A (n.1678+4105G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.1860G>A (p.Met620Ile) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.1818G>A (p.Met606Ile) c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) n.2870G>A c.1698G>A (p.Met566Ile) c.1611G>A (p.Met537Ile) c.1443G>A (p.Met481Ile) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.2016G>A (p.Met672Ile) n.2129G>A c.1639G>A c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.1154G>A (p.Cys385Tyr) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.1455G>A (p.Met485Ile) c.1848G>A (p.Met616Ile) n.3788G>A c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.2202G>A (p.Met734Ile) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.*1652G>A (n.*1652G>A) c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.804-9440G>A (n.804-9440G>A) c.813G>A (p.Met271Ile) n.1678+4105G>A n.63-77G>A n.2098G>A c.2010G>A (p.Met670Ile) c.1083G>A (p.Met361Ile) c.2061G>A (p.Met687Ile) c.1905G>A (p.Met635Ile) c.1707G>A (p.Met569Ile) n.2103G>A | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982983A>C | CA366738183 | PMS2 | c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.2012T>G (p.Met671Arg) c.1907T>G (p.Met636Arg) c.1678+4104T>G (n.1678+4104T>G) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.1859T>G (p.Met620Arg) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.1817T>G (p.Met606Arg) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) n.2869T>G c.1697T>G (p.Met566Arg) c.1610T>G (p.Met537Arg) c.1442T>G (p.Met481Arg) c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.2015T>G (p.Met672Arg) n.2128T>G c.1638T>G c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.1153T>G (p.Cys385Gly) c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.1454T>G (p.Met485Arg) c.1847T>G (p.Met616Arg) n.3787T>G c.*1915T>G (n.*1915T>G) c.2201T>G (p.Met734Arg) c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.*1516T>G (n.*1516T>G) c.*1651T>G (n.*1651T>G) c.997T>G (p.Cys333Gly) c.804-9441T>G (n.804-9441T>G) c.812T>G (p.Met271Arg) n.1678+4104T>G n.63-78T>G n.2097T>G c.2009T>G (p.Met670Arg) c.1082T>G (p.Met361Arg) c.2060T>G (p.Met687Arg) c.1904T>G (p.Met635Arg) c.1706T>G (p.Met569Arg) n.2102T>G | |
7 | g.5982983A>G | CA366738184 | PMS2 | c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.2012T>C (p.Met671Thr) c.1907T>C (p.Met636Thr) c.1678+4104T>C (n.1678+4104T>C) c.*1609T>C (n.*1609T>C) c.1859T>C (p.Met620Thr) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.1817T>C (p.Met606Thr) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) n.2869T>C c.1697T>C (p.Met566Thr) c.1610T>C (p.Met537Thr) c.1442T>C (p.Met481Thr) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.2015T>C (p.Met672Thr) n.2128T>C c.1638T>C c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.1153T>C (p.Cys385Arg) c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.1454T>C (p.Met485Thr) c.1847T>C (p.Met616Thr) n.3787T>C c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.2201T>C (p.Met734Thr) c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.997T>C (p.Cys333Arg) c.804-9441T>C (n.804-9441T>C) c.812T>C (p.Met271Thr) n.1678+4104T>C n.63-78T>C n.2097T>C c.2009T>C (p.Met670Thr) c.1082T>C (p.Met361Thr) c.2060T>C (p.Met687Thr) c.1904T>C (p.Met635Thr) c.1706T>C (p.Met569Thr) n.2102T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982983A>T | CA366738185 | PMS2 | c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.2012T>A (p.Met671Lys) c.1907T>A (p.Met636Lys) c.1678+4104T>A (n.1678+4104T>A) c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.1859T>A (p.Met620Lys) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.1817T>A (p.Met606Lys) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) n.2869T>A c.1697T>A (p.Met566Lys) c.1610T>A (p.Met537Lys) c.1442T>A (p.Met481Lys) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.2015T>A (p.Met672Lys) n.2128T>A c.1638T>A c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.1153T>A (p.Cys385Ser) c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.1454T>A (p.Met485Lys) c.1847T>A (p.Met616Lys) n.3787T>A c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.2201T>A (p.Met734Lys) c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.*1516T>A (n.*1516T>A) c.*1651T>A (n.*1651T>A) c.997T>A (p.Cys333Ser) c.804-9441T>A (n.804-9441T>A) c.812T>A (p.Met271Lys) n.1678+4104T>A n.63-78T>A n.2097T>A c.2009T>A (p.Met670Lys) c.1082T>A (p.Met361Lys) c.2060T>A (p.Met687Lys) c.1904T>A (p.Met635Lys) c.1706T>A (p.Met569Lys) n.2102T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982984T>A | CA366738188 | PMS2 | c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.2011A>T (p.Met671Leu) c.1906A>T (p.Met636Leu) c.1678+4103A>T (n.1678+4103A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.1858A>T (p.Met620Leu) c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.1816A>T (p.Met606Leu) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*1271A>T (n.*1271A>T) n.2868A>T c.1696A>T (p.Met566Leu) c.1609A>T (p.Met537Leu) c.1441A>T (p.Met481Leu) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.2014A>T (p.Met672Leu) n.2127A>T c.1637A>T c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.*904A>T (n.*904A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.1152A>T (p.Arg384=) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.1453A>T (p.Met485Leu) c.1846A>T (p.Met616Leu) n.3786A>T c.*1914A>T (n.*1914A>T) c.2200A>T (p.Met734Leu) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.*1650A>T (n.*1650A>T) c.996A>T (p.Arg332=) c.804-9442A>T (n.804-9442A>T) c.811A>T (p.Met271Leu) n.1678+4103A>T n.63-79A>T n.2096A>T c.2008A>T (p.Met670Leu) c.1081A>T (p.Met361Leu) c.2059A>T (p.Met687Leu) c.1903A>T (p.Met635Leu) c.1705A>T (p.Met569Leu) n.2101A>T | |
7 | g.5982984T>C | CA366738187 | PMS2 | c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.2011A>G (p.Met671Val) c.1906A>G (p.Met636Val) c.1678+4103A>G (n.1678+4103A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.1858A>G (p.Met620Val) c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.1816A>G (p.Met606Val) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.2868A>G c.1696A>G (p.Met566Val) c.1609A>G (p.Met537Val) c.1441A>G (p.Met481Val) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.2014A>G (p.Met672Val) n.2127A>G c.1637A>G c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.*904A>G (n.*904A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.1152A>G (p.Arg384=) c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.1453A>G (p.Met485Val) c.1846A>G (p.Met616Val) n.3786A>G c.*1914A>G (n.*1914A>G) c.2200A>G (p.Met734Val) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.996A>G (p.Arg332=) c.804-9442A>G (n.804-9442A>G) c.811A>G (p.Met271Val) n.1678+4103A>G n.63-79A>G n.2096A>G c.2008A>G (p.Met670Val) c.1081A>G (p.Met361Val) c.2059A>G (p.Met687Val) c.1903A>G (p.Met635Val) c.1705A>G (p.Met569Val) n.2101A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5982984T>G | CA366738186 | PMS2 | c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.2011A>C (p.Met671Leu) c.1906A>C (p.Met636Leu) c.1678+4103A>C (n.1678+4103A>C) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.1858A>C (p.Met620Leu) c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.1816A>C (p.Met606Leu) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) n.2868A>C c.1696A>C (p.Met566Leu) c.1609A>C (p.Met537Leu) c.1441A>C (p.Met481Leu) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.2014A>C (p.Met672Leu) n.2127A>C c.1637A>C c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.1152A>C (p.Arg384=) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.1453A>C (p.Met485Leu) c.1846A>C (p.Met616Leu) n.3786A>C c.*1914A>C (n.*1914A>C) c.2200A>C (p.Met734Leu) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.*1650A>C (n.*1650A>C) c.996A>C (p.Arg332=) c.804-9442A>C (n.804-9442A>C) c.811A>C (p.Met271Leu) n.1678+4103A>C n.63-79A>C n.2096A>C c.2008A>C (p.Met670Leu) c.1081A>C (p.Met361Leu) c.2059A>C (p.Met687Leu) c.1903A>C (p.Met635Leu) c.1705A>C (p.Met569Leu) n.2101A>C | |
7 | g.5982985C>A | CA453643577 | PMS2 | c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.2010G>T (p.Thr670=) c.1905G>T (p.Thr635=) c.1678+4102G>T (n.1678+4102G>T) c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.1857G>T (p.Thr619=) c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.1815G>T (p.Thr605=) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) n.2867G>T c.1695G>T (p.Thr565=) c.1608G>T (p.Thr536=) c.1440G>T (p.Thr480=) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.2013G>T (p.Thr671=) n.2126G>T c.1636G>T c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.1452G>T (p.Thr484=) c.1845G>T (p.Thr615=) n.3785G>T c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.2199G>T (p.Thr733=) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*1649G>T (n.*1649G>T) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.804-9443G>T (n.804-9443G>T) c.810G>T (p.Thr270=) n.1678+4102G>T n.63-80G>T n.2095G>T c.2007G>T (p.Thr669=) c.1080G>T (p.Thr360=) c.2058G>T (p.Thr686=) c.1902G>T (p.Thr634=) c.1704G>T (p.Thr568=) n.2100G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982985C= | CA1685217928 | PMS2 | c.*1409G= (n.*1409G=) c.2010G= (p.Thr670=) c.1905G= (p.Thr635=) c.1678+4102G= (n.1678+4102G=) c.*1607G= (n.*1607G=) c.1857G= (p.Thr619=) c.*1434G= (n.*1434G=) c.1815G= (p.Thr605=) c.*1412G= (n.*1412G=) c.*1600G= (n.*1600G=) c.*1270G= (n.*1270G=) n.2867G= c.1695G= (p.Thr565=) c.1608G= (p.Thr536=) c.1440G= (p.Thr480=) c.*1103G= (n.*1103G=) c.*331G= (n.*331G=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.2013G= (p.Thr671=) n.2126G= c.1636G= c.*1544G= (n.*1544G=) c.*903G= (n.*903G=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.1151G= (p.Arg384=) c.*1465G= (n.*1465G=) c.*1516G= (n.*1516G=) c.1452G= (p.Thr484=) c.1845G= (p.Thr615=) n.3785G= c.*1913G= (n.*1913G=) c.2199G= (p.Thr733=) c.*1462G= (n.*1462G=) c.*1514G= (n.*1514G=) c.*1649G= (n.*1649G=) c.995G= (p.Arg332=) c.804-9443G= (n.804-9443G=) c.810G= (p.Thr270=) n.1678+4102G= n.63-80G= n.2095G= c.2007G= (p.Thr669=) c.1080G= (p.Thr360=) c.2058G= (p.Thr686=) c.1902G= (p.Thr634=) c.1704G= (p.Thr568=) n.2100G= | |
7 | g.5982985C>G | CA453643578 | PMS2 | c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.2010G>C (p.Thr670=) c.1905G>C (p.Thr635=) c.1678+4102G>C (n.1678+4102G>C) c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.1857G>C (p.Thr619=) c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.1815G>C (p.Thr605=) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) n.2867G>C c.1695G>C (p.Thr565=) c.1608G>C (p.Thr536=) c.1440G>C (p.Thr480=) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.2013G>C (p.Thr671=) n.2126G>C c.1636G>C c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.1452G>C (p.Thr484=) c.1845G>C (p.Thr615=) n.3785G>C c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.2199G>C (p.Thr733=) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.804-9443G>C (n.804-9443G>C) c.810G>C (p.Thr270=) n.1678+4102G>C n.63-80G>C n.2095G>C c.2007G>C (p.Thr669=) c.1080G>C (p.Thr360=) c.2058G>C (p.Thr686=) c.1902G>C (p.Thr634=) c.1704G>C (p.Thr568=) n.2100G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982985C>T | CA046436 | PMS2 | c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.2010G>A (p.Thr670=) c.1905G>A (p.Thr635=) c.1678+4102G>A (n.1678+4102G>A) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.1857G>A (p.Thr619=) c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.1815G>A (p.Thr605=) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) n.2867G>A c.1695G>A (p.Thr565=) c.1608G>A (p.Thr536=) c.1440G>A (p.Thr480=) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.2013G>A (p.Thr671=) n.2126G>A c.1636G>A c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.1151G>A (p.Arg384Gln) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.1452G>A (p.Thr484=) c.1845G>A (p.Thr615=) n.3785G>A c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.2199G>A (p.Thr733=) c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.995G>A (p.Arg332Gln) c.804-9443G>A (n.804-9443G>A) c.810G>A (p.Thr270=) n.1678+4102G>A n.63-80G>A n.2095G>A c.2007G>A (p.Thr669=) c.1080G>A (p.Thr360=) c.2058G>A (p.Thr686=) c.1902G>A (p.Thr634=) c.1704G>A (p.Thr568=) n.2100G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.5982986G>A | CA010720 | PMS2 | c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.2009C>T (p.Thr670Met) c.1904C>T (p.Thr635Met) c.1678+4101C>T (n.1678+4101C>T) c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.1856C>T (p.Thr619Met) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.1814C>T (p.Thr605Met) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.2866C>T c.1694C>T (p.Thr565Met) c.1607C>T (p.Thr536Met) c.1439C>T (p.Thr480Met) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.2012C>T (p.Thr671Met) n.2125C>T c.1635C>T c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.1150C>T (p.Arg384Ter) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.1451C>T (p.Thr484Met) c.1844C>T (p.Thr615Met) n.3784C>T c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.2198C>T (p.Thr733Met) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.994C>T (p.Arg332Ter) c.804-9444C>T (n.804-9444C>T) c.809C>T (p.Thr270Met) n.1678+4101C>T n.63-81C>T n.2094C>T c.2006C>T (p.Thr669Met) c.1079C>T (p.Thr360Met) c.2057C>T (p.Thr686Met) c.1901C>T (p.Thr634Met) c.1703C>T (p.Thr568Met) n.2099C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982986G>C | CA10577337 | PMS2 | c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.2009C>G (p.Thr670Arg) c.1904C>G (p.Thr635Arg) c.1678+4101C>G (n.1678+4101C>G) c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.1856C>G (p.Thr619Arg) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.1814C>G (p.Thr605Arg) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) n.2866C>G c.1694C>G (p.Thr565Arg) c.1607C>G (p.Thr536Arg) c.1439C>G (p.Thr480Arg) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.2012C>G (p.Thr671Arg) n.2125C>G c.1635C>G c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.1451C>G (p.Thr484Arg) c.1844C>G (p.Thr615Arg) n.3784C>G c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.2198C>G (p.Thr733Arg) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.804-9444C>G (n.804-9444C>G) c.809C>G (p.Thr270Arg) n.1678+4101C>G n.63-81C>G n.2094C>G c.2006C>G (p.Thr669Arg) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.2057C>G (p.Thr686Arg) c.1901C>G (p.Thr634Arg) c.1703C>G (p.Thr568Arg) n.2099C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982986G= | CA1685217937 | PMS2 | c.*1408C= (n.*1408C=) c.2009C= (p.Thr670=) c.1904C= (p.Thr635=) c.1678+4101C= (n.1678+4101C=) c.*1606C= (n.*1606C=) c.1856C= (p.Thr619=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.1814C= (p.Thr605=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.*1599C= (n.*1599C=) c.*1269C= (n.*1269C=) n.2866C= c.1694C= (p.Thr565=) c.1607C= (p.Thr536=) c.1439C= (p.Thr480=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.*330C= (n.*330C=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.2012C= (p.Thr671=) n.2125C= c.1635C= c.*1543C= (n.*1543C=) c.*902C= (n.*902C=) c.*1169C= (n.*1169C=) c.1150C= (p.Arg384=) c.*1464C= (n.*1464C=) c.*1515C= (n.*1515C=) c.1451C= (p.Thr484=) c.1844C= (p.Thr615=) n.3784C= c.*1912C= (n.*1912C=) c.2198C= (p.Thr733=) c.*1461C= (n.*1461C=) c.*1513C= (n.*1513C=) c.*1648C= (n.*1648C=) c.994C= (p.Arg332=) c.804-9444C= (n.804-9444C=) c.809C= (p.Thr270=) n.1678+4101C= n.63-81C= n.2094C= c.2006C= (p.Thr669=) c.1079C= (p.Thr360=) c.2057C= (p.Thr686=) c.1901C= (p.Thr634=) c.1703C= (p.Thr568=) n.2099C= | |
7 | g.5982986G>T | CA366738189 | PMS2 | c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.2009C>A (p.Thr670Lys) c.1904C>A (p.Thr635Lys) c.1678+4101C>A (n.1678+4101C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.1856C>A (p.Thr619Lys) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.1814C>A (p.Thr605Lys) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.2866C>A c.1694C>A (p.Thr565Lys) c.1607C>A (p.Thr536Lys) c.1439C>A (p.Thr480Lys) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.2012C>A (p.Thr671Lys) n.2125C>A c.1635C>A c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.1150C>A (p.Arg384=) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.1451C>A (p.Thr484Lys) c.1844C>A (p.Thr615Lys) n.3784C>A c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.2198C>A (p.Thr733Lys) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.994C>A (p.Arg332=) c.804-9444C>A (n.804-9444C>A) c.809C>A (p.Thr270Lys) n.1678+4101C>A n.63-81C>A n.2094C>A c.2006C>A (p.Thr669Lys) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.2057C>A (p.Thr686Lys) c.1901C>A (p.Thr634Lys) c.1703C>A (p.Thr568Lys) n.2099C>A | ClinVar |
7 | g.5982987T>A | CA366738190 | PMS2 | c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.1678+4100A>T (n.1678+4100A>T) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.1855A>T (p.Thr619Ser) c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) n.2865A>T c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.2011A>T (p.Thr671Ser) n.2124A>T c.1634A>T c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.1149A>T (p.Lys383Asn) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.1843A>T (p.Thr615Ser) n.3783A>T c.*1911A>T (n.*1911A>T) c.2197A>T (p.Thr733Ser) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.993A>T (p.Lys331Asn) c.804-9445A>T (n.804-9445A>T) c.808A>T (p.Thr270Ser) n.1678+4100A>T n.63-82A>T n.2093A>T c.2005A>T (p.Thr669Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.2056A>T (p.Thr686Ser) c.1900A>T (p.Thr634Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) n.2098A>T | dbSNP |
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7 | g.5982987T>G | CA366738191 | PMS2 | c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.1678+4100A>C (n.1678+4100A>C) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.1855A>C (p.Thr619Pro) c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.2865A>C c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.2011A>C (p.Thr671Pro) n.2124A>C c.1634A>C c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.1149A>C (p.Lys383Asn) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.1843A>C (p.Thr615Pro) n.3783A>C c.*1911A>C (n.*1911A>C) c.2197A>C (p.Thr733Pro) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.993A>C (p.Lys331Asn) c.804-9445A>C (n.804-9445A>C) c.808A>C (p.Thr270Pro) n.1678+4100A>C n.63-82A>C n.2093A>C c.2005A>C (p.Thr669Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.2056A>C (p.Thr686Pro) c.1900A>C (p.Thr634Pro) c.1702A>C (p.Thr568Pro) n.2098A>C | |
7 | g.5982987T= | CA1685217948 | PMS2 | c.*1407A= (n.*1407A=) c.2008A= (p.Thr670=) c.1903A= (p.Thr635=) c.1678+4100A= (n.1678+4100A=) c.*1605A= (n.*1605A=) c.1855A= (p.Thr619=) c.*1432A= (n.*1432A=) c.1813A= (p.Thr605=) c.*1410A= (n.*1410A=) c.*1598A= (n.*1598A=) c.*1268A= (n.*1268A=) n.2865A= c.1693A= (p.Thr565=) c.1606A= (p.Thr536=) c.1438A= (p.Thr480=) c.*1101A= (n.*1101A=) c.*329A= (n.*329A=) c.*1107A= (n.*1107A=) c.2011A= (p.Thr671=) n.2124A= c.1634A= c.*1542A= (n.*1542A=) c.*901A= (n.*901A=) c.*1168A= (n.*1168A=) c.1149A= (p.Lys383=) c.*1463A= (n.*1463A=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.1450A= (p.Thr484=) c.1843A= (p.Thr615=) n.3783A= c.*1911A= (n.*1911A=) c.2197A= (p.Thr733=) c.*1460A= (n.*1460A=) c.*1512A= (n.*1512A=) c.*1647A= (n.*1647A=) c.993A= (p.Lys331=) c.804-9445A= (n.804-9445A=) c.808A= (p.Thr270=) n.1678+4100A= n.63-82A= n.2093A= c.2005A= (p.Thr669=) c.1078A= (p.Thr360=) c.2056A= (p.Thr686=) c.1900A= (p.Thr634=) c.1702A= (p.Thr568=) n.2098A= | |
7 | g.5982988T>A | CA366738192 | PMS2 | c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.2007A>T (p.Lys669Asn) c.1902A>T (p.Lys634Asn) c.1678+4099A>T (n.1678+4099A>T) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.1854A>T (p.Lys618Asn) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.1812A>T (p.Lys604Asn) c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.2864A>T c.1692A>T (p.Lys564Asn) c.1605A>T (p.Lys535Asn) c.1437A>T (p.Lys479Asn) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.2010A>T (p.Lys670Asn) n.2123A>T c.1633A>T c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.1148A>T (p.Lys383Ile) c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.1449A>T (p.Lys483Asn) c.1842A>T (p.Lys614Asn) n.3782A>T c.*1910A>T (n.*1910A>T) c.2196A>T (p.Lys732Asn) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.992A>T (p.Lys331Ile) c.804-9446A>T (n.804-9446A>T) c.807A>T (p.Lys269Asn) n.1678+4099A>T n.63-83A>T n.2092A>T c.2004A>T (p.Lys668Asn) c.1077A>T (p.Lys359Asn) c.2055A>T (p.Lys685Asn) c.1899A>T (p.Lys633Asn) c.1701A>T (p.Lys567Asn) n.2097A>T | dbSNP |
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7 | g.5982989T>G | CA366738196 | PMS2 | c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.2006A>C (p.Lys669Thr) c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.1678+4098A>C (n.1678+4098A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.2863A>C c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.2009A>C (p.Lys670Thr) n.2122A>C c.1632A>C c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1841A>C (p.Lys614Thr) n.3781A>C c.*1909A>C (n.*1909A>C) c.2195A>C (p.Lys732Thr) c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.804-9447A>C (n.804-9447A>C) c.806A>C (p.Lys269Thr) n.1678+4098A>C n.63-84A>C n.2091A>C c.2003A>C (p.Lys668Thr) c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.2054A>C (p.Lys685Thr) c.1898A>C (p.Lys633Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) n.2096A>C | |
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7 | g.5982992C= | CA1685217986 | PMS2 | c.*1403-1G= (n.*1403-1G=) c.2004-1G= (n.2004-1G=) c.1899-1G= (n.1899-1G=) c.1678+4095G= (n.1678+4095G=) c.*1601-1G= (n.*1601-1G=) c.1851-1G= (n.1851-1G=) c.*1428-1G= (n.*1428-1G=) c.1809-1G= (n.1809-1G=) c.*1406-1G= (n.*1406-1G=) c.*1594-1G= (n.*1594-1G=) c.*1264-1G= (n.*1264-1G=) n.2861-1G= c.1689-1G= (n.1689-1G=) c.1602-1G= (n.1602-1G=) c.1434-1G= (n.1434-1G=) c.*1097-1G= (n.*1097-1G=) c.*325-1G= (n.*325-1G=) c.*1103-1G= (n.*1103-1G=) c.2007-1G= (n.2007-1G=) n.2120-1G= c.1630-1G= c.*1538-1G= (n.*1538-1G=) c.*897-1G= (n.*897-1G=) c.*1164-1G= (n.*1164-1G=) c.1145-1G= (n.1145-1G=) c.*1459-1G= (n.*1459-1G=) c.*1510-1G= (n.*1510-1G=) c.1446-1G= (n.1446-1G=) c.1839-1G= (n.1839-1G=) n.3779-1G= c.*1907-1G= (n.*1907-1G=) c.2193-1G= (n.2193-1G=) c.*1456-1G= (n.*1456-1G=) c.*1508-1G= (n.*1508-1G=) c.*1643-1G= (n.*1643-1G=) c.989-1G= (n.989-1G=) c.804-9450G= (n.804-9450G=) c.804-1G= (n.804-1G=) n.1678+4095G= n.63-87G= n.2089-1G= c.2001-1G= (n.2001-1G=) c.1074-1G= (n.1074-1G=) c.2052-1G= (n.2052-1G=) c.1896-1G= (n.1896-1G=) c.1698-1G= (n.1698-1G=) n.2094-1G= | |
7 | g.5982992C>G | CA366738203 | PMS2 | c.*1403-1G>C (n.*1403-1G>C) c.2004-1G>C (n.2004-1G>C) c.1899-1G>C (n.1899-1G>C) c.1678+4095G>C (n.1678+4095G>C) c.*1601-1G>C (n.*1601-1G>C) c.1851-1G>C (n.1851-1G>C) c.*1428-1G>C (n.*1428-1G>C) c.1809-1G>C (n.1809-1G>C) c.*1406-1G>C (n.*1406-1G>C) c.*1594-1G>C (n.*1594-1G>C) c.*1264-1G>C (n.*1264-1G>C) n.2861-1G>C c.1689-1G>C (n.1689-1G>C) c.1602-1G>C (n.1602-1G>C) c.1434-1G>C (n.1434-1G>C) c.*1097-1G>C (n.*1097-1G>C) c.*325-1G>C (n.*325-1G>C) c.*1103-1G>C (n.*1103-1G>C) c.2007-1G>C (n.2007-1G>C) n.2120-1G>C c.1630-1G>C c.*1538-1G>C (n.*1538-1G>C) c.*897-1G>C (n.*897-1G>C) c.*1164-1G>C (n.*1164-1G>C) c.1145-1G>C (n.1145-1G>C) c.*1459-1G>C (n.*1459-1G>C) c.*1510-1G>C (n.*1510-1G>C) c.1446-1G>C (n.1446-1G>C) c.1839-1G>C (n.1839-1G>C) n.3779-1G>C c.*1907-1G>C (n.*1907-1G>C) c.2193-1G>C (n.2193-1G>C) c.*1456-1G>C (n.*1456-1G>C) c.*1508-1G>C (n.*1508-1G>C) c.*1643-1G>C (n.*1643-1G>C) c.989-1G>C (n.989-1G>C) c.804-9450G>C (n.804-9450G>C) c.804-1G>C (n.804-1G>C) n.1678+4095G>C n.63-87G>C n.2089-1G>C c.2001-1G>C (n.2001-1G>C) c.1074-1G>C (n.1074-1G>C) c.2052-1G>C (n.2052-1G>C) c.1896-1G>C (n.1896-1G>C) c.1698-1G>C (n.1698-1G>C) n.2094-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5982993T>A | CA366738204 | PMS2 | c.*1403-2A>T (n.*1403-2A>T) c.2004-2A>T (n.2004-2A>T) c.1899-2A>T (n.1899-2A>T) c.1678+4094A>T (n.1678+4094A>T) c.*1601-2A>T (n.*1601-2A>T) c.1851-2A>T (n.1851-2A>T) c.*1428-2A>T (n.*1428-2A>T) c.1809-2A>T (n.1809-2A>T) c.*1406-2A>T (n.*1406-2A>T) c.*1594-2A>T (n.*1594-2A>T) c.*1264-2A>T (n.*1264-2A>T) n.2861-2A>T c.1689-2A>T (n.1689-2A>T) c.1602-2A>T (n.1602-2A>T) c.1434-2A>T (n.1434-2A>T) c.*1097-2A>T (n.*1097-2A>T) c.*325-2A>T (n.*325-2A>T) c.*1103-2A>T (n.*1103-2A>T) c.2007-2A>T (n.2007-2A>T) n.2120-2A>T c.1630-2A>T c.*1538-2A>T (n.*1538-2A>T) c.*897-2A>T (n.*897-2A>T) c.*1164-2A>T (n.*1164-2A>T) c.1145-2A>T (n.1145-2A>T) c.*1459-2A>T (n.*1459-2A>T) c.*1510-2A>T (n.*1510-2A>T) c.1446-2A>T (n.1446-2A>T) c.1839-2A>T (n.1839-2A>T) n.3779-2A>T c.*1907-2A>T (n.*1907-2A>T) c.2193-2A>T (n.2193-2A>T) c.*1456-2A>T (n.*1456-2A>T) c.*1508-2A>T (n.*1508-2A>T) c.*1643-2A>T (n.*1643-2A>T) c.989-2A>T (n.989-2A>T) c.804-9451A>T (n.804-9451A>T) c.804-2A>T (n.804-2A>T) n.1678+4094A>T n.63-88A>T n.2089-2A>T c.2001-2A>T (n.2001-2A>T) c.1074-2A>T (n.1074-2A>T) c.2052-2A>T (n.2052-2A>T) c.1896-2A>T (n.1896-2A>T) c.1698-2A>T (n.1698-2A>T) n.2094-2A>T | |
7 | g.5982993T>C | CA366738205 | PMS2 | c.*1403-2A>G (n.*1403-2A>G) c.2004-2A>G (n.2004-2A>G) c.1899-2A>G (n.1899-2A>G) c.1678+4094A>G (n.1678+4094A>G) c.*1601-2A>G (n.*1601-2A>G) c.1851-2A>G (n.1851-2A>G) c.*1428-2A>G (n.*1428-2A>G) c.1809-2A>G (n.1809-2A>G) c.*1406-2A>G (n.*1406-2A>G) c.*1594-2A>G (n.*1594-2A>G) c.*1264-2A>G (n.*1264-2A>G) n.2861-2A>G c.1689-2A>G (n.1689-2A>G) c.1602-2A>G (n.1602-2A>G) c.1434-2A>G (n.1434-2A>G) c.*1097-2A>G (n.*1097-2A>G) c.*325-2A>G (n.*325-2A>G) c.*1103-2A>G (n.*1103-2A>G) c.2007-2A>G (n.2007-2A>G) n.2120-2A>G c.1630-2A>G c.*1538-2A>G (n.*1538-2A>G) c.*897-2A>G (n.*897-2A>G) c.*1164-2A>G (n.*1164-2A>G) c.1145-2A>G (n.1145-2A>G) c.*1459-2A>G (n.*1459-2A>G) c.*1510-2A>G (n.*1510-2A>G) c.1446-2A>G (n.1446-2A>G) c.1839-2A>G (n.1839-2A>G) n.3779-2A>G c.*1907-2A>G (n.*1907-2A>G) c.2193-2A>G (n.2193-2A>G) c.*1456-2A>G (n.*1456-2A>G) c.*1508-2A>G (n.*1508-2A>G) c.*1643-2A>G (n.*1643-2A>G) c.989-2A>G (n.989-2A>G) c.804-9451A>G (n.804-9451A>G) c.804-2A>G (n.804-2A>G) n.1678+4094A>G n.63-88A>G n.2089-2A>G c.2001-2A>G (n.2001-2A>G) c.1074-2A>G (n.1074-2A>G) c.2052-2A>G (n.2052-2A>G) c.1896-2A>G (n.1896-2A>G) c.1698-2A>G (n.1698-2A>G) n.2094-2A>G | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982993T= | CA1685218013 | PMS2 | c.*1403-2A= (n.*1403-2A=) c.2004-2A= (n.2004-2A=) c.1899-2A= (n.1899-2A=) c.1678+4094A= (n.1678+4094A=) c.*1601-2A= (n.*1601-2A=) c.1851-2A= (n.1851-2A=) c.*1428-2A= (n.*1428-2A=) c.1809-2A= (n.1809-2A=) c.*1406-2A= (n.*1406-2A=) c.*1594-2A= (n.*1594-2A=) c.*1264-2A= (n.*1264-2A=) n.2861-2A= c.1689-2A= (n.1689-2A=) c.1602-2A= (n.1602-2A=) c.1434-2A= (n.1434-2A=) c.*1097-2A= (n.*1097-2A=) c.*325-2A= (n.*325-2A=) c.*1103-2A= (n.*1103-2A=) c.2007-2A= (n.2007-2A=) n.2120-2A= c.1630-2A= c.*1538-2A= (n.*1538-2A=) c.*897-2A= (n.*897-2A=) c.*1164-2A= (n.*1164-2A=) c.1145-2A= (n.1145-2A=) c.*1459-2A= (n.*1459-2A=) c.*1510-2A= (n.*1510-2A=) c.1446-2A= (n.1446-2A=) c.1839-2A= (n.1839-2A=) n.3779-2A= c.*1907-2A= (n.*1907-2A=) c.2193-2A= (n.2193-2A=) c.*1456-2A= (n.*1456-2A=) c.*1508-2A= (n.*1508-2A=) c.*1643-2A= (n.*1643-2A=) c.989-2A= (n.989-2A=) c.804-9451A= (n.804-9451A=) c.804-2A= (n.804-2A=) n.1678+4094A= n.63-88A= n.2089-2A= c.2001-2A= (n.2001-2A=) c.1074-2A= (n.1074-2A=) c.2052-2A= (n.2052-2A=) c.1896-2A= (n.1896-2A=) c.1698-2A= (n.1698-2A=) n.2094-2A= | |
7 | g.5982993_5982995delinsCGT | CA2580076845 | PMS2 | c.*1403-4_*1403-2delinsACG (n.*1403-4_*1403-2delinsACG) c.2004-4_2004-2delinsACG (n.2004-4_2004-2delinsACG) c.1899-4_1899-2delinsACG (n.1899-4_1899-2delinsACG) c.1678+4092_1678+4094delinsACG (n.1678+4092_1678+4094delinsACG) c.*1601-4_*1601-2delinsACG (n.*1601-4_*1601-2delinsACG) c.1851-4_1851-2delinsACG (n.1851-4_1851-2delinsACG) c.*1428-4_*1428-2delinsACG (n.*1428-4_*1428-2delinsACG) c.1809-4_1809-2delinsACG (n.1809-4_1809-2delinsACG) c.*1406-4_*1406-2delinsACG (n.*1406-4_*1406-2delinsACG) c.*1594-4_*1594-2delinsACG (n.*1594-4_*1594-2delinsACG) c.*1264-4_*1264-2delinsACG (n.*1264-4_*1264-2delinsACG) n.2861-4_2861-2delinsACG c.1689-4_1689-2delinsACG (n.1689-4_1689-2delinsACG) c.1602-4_1602-2delinsACG (n.1602-4_1602-2delinsACG) c.1434-4_1434-2delinsACG (n.1434-4_1434-2delinsACG) c.*1097-4_*1097-2delinsACG (n.*1097-4_*1097-2delinsACG) c.*325-4_*325-2delinsACG (n.*325-4_*325-2delinsACG) c.*1103-4_*1103-2delinsACG (n.*1103-4_*1103-2delinsACG) c.2007-4_2007-2delinsACG (n.2007-4_2007-2delinsACG) n.2120-4_2120-2delinsACG c.1630-4_1630-2delinsACG c.*1538-4_*1538-2delinsACG (n.*1538-4_*1538-2delinsACG) c.*897-4_*897-2delinsACG (n.*897-4_*897-2delinsACG) c.*1164-4_*1164-2delinsACG (n.*1164-4_*1164-2delinsACG) c.1145-4_1145-2delinsACG (n.1145-4_1145-2delinsACG) c.*1459-4_*1459-2delinsACG (n.*1459-4_*1459-2delinsACG) c.*1510-4_*1510-2delinsACG (n.*1510-4_*1510-2delinsACG) c.1446-4_1446-2delinsACG (n.1446-4_1446-2delinsACG) c.1839-4_1839-2delinsACG (n.1839-4_1839-2delinsACG) n.3779-4_3779-2delinsACG c.*1907-4_*1907-2delinsACG (n.*1907-4_*1907-2delinsACG) c.2193-4_2193-2delinsACG (n.2193-4_2193-2delinsACG) c.*1456-4_*1456-2delinsACG (n.*1456-4_*1456-2delinsACG) c.*1508-4_*1508-2delinsACG (n.*1508-4_*1508-2delinsACG) c.*1643-4_*1643-2delinsACG (n.*1643-4_*1643-2delinsACG) c.989-4_989-2delinsACG (n.989-4_989-2delinsACG) c.804-9453_804-9451delinsACG (n.804-9453_804-9451delinsACG) c.804-4_804-2delinsACG (n.804-4_804-2delinsACG) n.1678+4092_1678+4094delinsACG n.63-90_63-88delinsACG n.2089-4_2089-2delinsACG c.2001-4_2001-2delinsACG (n.2001-4_2001-2delinsACG) c.1074-4_1074-2delinsACG (n.1074-4_1074-2delinsACG) c.2052-4_2052-2delinsACG (n.2052-4_2052-2delinsACG) c.1896-4_1896-2delinsACG (n.1896-4_1896-2delinsACG) c.1698-4_1698-2delinsACG (n.1698-4_1698-2delinsACG) n.2094-4_2094-2delinsACG | ClinVar |
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7 | g.5982995_5982997delinsTAA | CA2580615842 | PMS2 | c.*1403-6_*1403-4delinsTTA (n.*1403-6_*1403-4delinsTTA) c.2004-6_2004-4delinsTTA (n.2004-6_2004-4delinsTTA) c.1899-6_1899-4delinsTTA (n.1899-6_1899-4delinsTTA) c.1678+4090_1678+4092delinsTTA (n.1678+4090_1678+4092delinsTTA) c.*1601-6_*1601-4delinsTTA (n.*1601-6_*1601-4delinsTTA) c.1851-6_1851-4delinsTTA (n.1851-6_1851-4delinsTTA) c.*1428-6_*1428-4delinsTTA (n.*1428-6_*1428-4delinsTTA) c.1809-6_1809-4delinsTTA (n.1809-6_1809-4delinsTTA) c.*1406-6_*1406-4delinsTTA (n.*1406-6_*1406-4delinsTTA) c.*1594-6_*1594-4delinsTTA (n.*1594-6_*1594-4delinsTTA) c.*1264-6_*1264-4delinsTTA (n.*1264-6_*1264-4delinsTTA) n.2861-6_2861-4delinsTTA c.1689-6_1689-4delinsTTA (n.1689-6_1689-4delinsTTA) c.1602-6_1602-4delinsTTA (n.1602-6_1602-4delinsTTA) c.1434-6_1434-4delinsTTA (n.1434-6_1434-4delinsTTA) c.*1097-6_*1097-4delinsTTA (n.*1097-6_*1097-4delinsTTA) c.*325-6_*325-4delinsTTA (n.*325-6_*325-4delinsTTA) c.*1103-6_*1103-4delinsTTA (n.*1103-6_*1103-4delinsTTA) c.2007-6_2007-4delinsTTA (n.2007-6_2007-4delinsTTA) n.2120-6_2120-4delinsTTA c.1630-6_1630-4delinsTTA c.*1538-6_*1538-4delinsTTA (n.*1538-6_*1538-4delinsTTA) c.*897-6_*897-4delinsTTA (n.*897-6_*897-4delinsTTA) c.*1164-6_*1164-4delinsTTA (n.*1164-6_*1164-4delinsTTA) c.1145-6_1145-4delinsTTA (n.1145-6_1145-4delinsTTA) c.*1459-6_*1459-4delinsTTA (n.*1459-6_*1459-4delinsTTA) c.*1510-6_*1510-4delinsTTA (n.*1510-6_*1510-4delinsTTA) c.1446-6_1446-4delinsTTA (n.1446-6_1446-4delinsTTA) c.1839-6_1839-4delinsTTA (n.1839-6_1839-4delinsTTA) n.3779-6_3779-4delinsTTA c.*1907-6_*1907-4delinsTTA (n.*1907-6_*1907-4delinsTTA) c.2193-6_2193-4delinsTTA (n.2193-6_2193-4delinsTTA) c.*1456-6_*1456-4delinsTTA (n.*1456-6_*1456-4delinsTTA) c.*1508-6_*1508-4delinsTTA (n.*1508-6_*1508-4delinsTTA) c.*1643-6_*1643-4delinsTTA (n.*1643-6_*1643-4delinsTTA) c.989-6_989-4delinsTTA (n.989-6_989-4delinsTTA) c.804-9455_804-9453delinsTTA (n.804-9455_804-9453delinsTTA) c.804-6_804-4delinsTTA (n.804-6_804-4delinsTTA) n.1678+4090_1678+4092delinsTTA n.63-92_63-90delinsTTA n.2089-6_2089-4delinsTTA c.2001-6_2001-4delinsTTA (n.2001-6_2001-4delinsTTA) c.1074-6_1074-4delinsTTA (n.1074-6_1074-4delinsTTA) c.2052-6_2052-4delinsTTA (n.2052-6_2052-4delinsTTA) c.1896-6_1896-4delinsTTA (n.1896-6_1896-4delinsTTA) c.1698-6_1698-4delinsTTA (n.1698-6_1698-4delinsTTA) n.2094-6_2094-4delinsTTA | ClinVar |
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7 | g.5982996A>G | CA915944860 | PMS2 | c.*1403-5T>C (n.*1403-5T>C) c.2004-5T>C (n.2004-5T>C) c.1899-5T>C (n.1899-5T>C) c.1678+4091T>C (n.1678+4091T>C) c.*1601-5T>C (n.*1601-5T>C) c.1851-5T>C (n.1851-5T>C) c.*1428-5T>C (n.*1428-5T>C) c.1809-5T>C (n.1809-5T>C) c.*1406-5T>C (n.*1406-5T>C) c.*1594-5T>C (n.*1594-5T>C) c.*1264-5T>C (n.*1264-5T>C) n.2861-5T>C c.1689-5T>C (n.1689-5T>C) c.1602-5T>C (n.1602-5T>C) c.1434-5T>C (n.1434-5T>C) c.*1097-5T>C (n.*1097-5T>C) c.*325-5T>C (n.*325-5T>C) c.*1103-5T>C (n.*1103-5T>C) c.2007-5T>C (n.2007-5T>C) n.2120-5T>C c.1630-5T>C c.*1538-5T>C (n.*1538-5T>C) c.*897-5T>C (n.*897-5T>C) c.*1164-5T>C (n.*1164-5T>C) c.1145-5T>C (n.1145-5T>C) c.*1459-5T>C (n.*1459-5T>C) c.*1510-5T>C (n.*1510-5T>C) c.1446-5T>C (n.1446-5T>C) c.1839-5T>C (n.1839-5T>C) n.3779-5T>C c.*1907-5T>C (n.*1907-5T>C) c.2193-5T>C (n.2193-5T>C) c.*1456-5T>C (n.*1456-5T>C) c.*1508-5T>C (n.*1508-5T>C) c.*1643-5T>C (n.*1643-5T>C) c.989-5T>C (n.989-5T>C) c.804-9454T>C (n.804-9454T>C) c.804-5T>C (n.804-5T>C) n.1678+4091T>C n.63-91T>C n.2089-5T>C c.2001-5T>C (n.2001-5T>C) c.1074-5T>C (n.1074-5T>C) c.2052-5T>C (n.2052-5T>C) c.1896-5T>C (n.1896-5T>C) c.1698-5T>C (n.1698-5T>C) n.2094-5T>C | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982999T= | CA1685218103 | PMS2 | c.*1403-8A= (n.*1403-8A=) c.2004-8A= (n.2004-8A=) c.1899-8A= (n.1899-8A=) c.1678+4088A= (n.1678+4088A=) c.*1601-8A= (n.*1601-8A=) c.1851-8A= (n.1851-8A=) c.*1428-8A= (n.*1428-8A=) c.1809-8A= (n.1809-8A=) c.*1406-8A= (n.*1406-8A=) c.*1594-8A= (n.*1594-8A=) c.*1264-8A= (n.*1264-8A=) n.2861-8A= c.1689-8A= (n.1689-8A=) c.1602-8A= (n.1602-8A=) c.1434-8A= (n.1434-8A=) c.*1097-8A= (n.*1097-8A=) c.*325-8A= (n.*325-8A=) c.*1103-8A= (n.*1103-8A=) c.2007-8A= (n.2007-8A=) n.2120-8A= c.1630-8A= c.*1538-8A= (n.*1538-8A=) c.*897-8A= (n.*897-8A=) c.*1164-8A= (n.*1164-8A=) c.1145-8A= (n.1145-8A=) c.*1459-8A= (n.*1459-8A=) c.*1510-8A= (n.*1510-8A=) c.1446-8A= (n.1446-8A=) c.1839-8A= (n.1839-8A=) n.3779-8A= c.*1907-8A= (n.*1907-8A=) c.2193-8A= (n.2193-8A=) c.*1456-8A= (n.*1456-8A=) c.*1508-8A= (n.*1508-8A=) c.*1643-8A= (n.*1643-8A=) c.989-8A= (n.989-8A=) c.804-9457A= (n.804-9457A=) c.804-8A= (n.804-8A=) n.1678+4088A= n.63-94A= n.2089-8A= c.2001-8A= (n.2001-8A=) c.1074-8A= (n.1074-8A=) c.2052-8A= (n.2052-8A=) c.1896-8A= (n.1896-8A=) c.1698-8A= (n.1698-8A=) n.2094-8A= | |
7 | g.5983000A= | CA1685218113 | PMS2 | c.*1403-9T= (n.*1403-9T=) c.2004-9T= (n.2004-9T=) c.1899-9T= (n.1899-9T=) c.1678+4087T= (n.1678+4087T=) c.*1601-9T= (n.*1601-9T=) c.1851-9T= (n.1851-9T=) c.*1428-9T= (n.*1428-9T=) c.1809-9T= (n.1809-9T=) c.*1406-9T= (n.*1406-9T=) c.*1594-9T= (n.*1594-9T=) c.*1264-9T= (n.*1264-9T=) n.2861-9T= c.1689-9T= (n.1689-9T=) c.1602-9T= (n.1602-9T=) c.1434-9T= (n.1434-9T=) c.*1097-9T= (n.*1097-9T=) c.*325-9T= (n.*325-9T=) c.*1103-9T= (n.*1103-9T=) c.2007-9T= (n.2007-9T=) n.2120-9T= c.1630-9T= c.*1538-9T= (n.*1538-9T=) c.*897-9T= (n.*897-9T=) c.*1164-9T= (n.*1164-9T=) c.1145-9T= (n.1145-9T=) c.*1459-9T= (n.*1459-9T=) c.*1510-9T= (n.*1510-9T=) c.1446-9T= (n.1446-9T=) c.1839-9T= (n.1839-9T=) n.3779-9T= c.*1907-9T= (n.*1907-9T=) c.2193-9T= (n.2193-9T=) c.*1456-9T= (n.*1456-9T=) c.*1508-9T= (n.*1508-9T=) c.*1643-9T= (n.*1643-9T=) c.989-9T= (n.989-9T=) c.804-9458T= (n.804-9458T=) c.804-9T= (n.804-9T=) n.1678+4087T= n.63-95T= n.2089-9T= c.2001-9T= (n.2001-9T=) c.1074-9T= (n.1074-9T=) c.2052-9T= (n.2052-9T=) c.1896-9T= (n.1896-9T=) c.1698-9T= (n.1698-9T=) n.2094-9T= | |
7 | g.5983000A>C | CA891842809 | PMS2 | c.*1403-9T>G (n.*1403-9T>G) c.2004-9T>G (n.2004-9T>G) c.1899-9T>G (n.1899-9T>G) c.1678+4087T>G (n.1678+4087T>G) c.*1601-9T>G (n.*1601-9T>G) c.1851-9T>G (n.1851-9T>G) c.*1428-9T>G (n.*1428-9T>G) c.1809-9T>G (n.1809-9T>G) c.*1406-9T>G (n.*1406-9T>G) c.*1594-9T>G (n.*1594-9T>G) c.*1264-9T>G (n.*1264-9T>G) n.2861-9T>G c.1689-9T>G (n.1689-9T>G) c.1602-9T>G (n.1602-9T>G) c.1434-9T>G (n.1434-9T>G) c.*1097-9T>G (n.*1097-9T>G) c.*325-9T>G (n.*325-9T>G) c.*1103-9T>G (n.*1103-9T>G) c.2007-9T>G (n.2007-9T>G) n.2120-9T>G c.1630-9T>G c.*1538-9T>G (n.*1538-9T>G) c.*897-9T>G (n.*897-9T>G) c.*1164-9T>G (n.*1164-9T>G) c.1145-9T>G (n.1145-9T>G) c.*1459-9T>G (n.*1459-9T>G) c.*1510-9T>G (n.*1510-9T>G) c.1446-9T>G (n.1446-9T>G) c.1839-9T>G (n.1839-9T>G) n.3779-9T>G c.*1907-9T>G (n.*1907-9T>G) c.2193-9T>G (n.2193-9T>G) c.*1456-9T>G (n.*1456-9T>G) c.*1508-9T>G (n.*1508-9T>G) c.*1643-9T>G (n.*1643-9T>G) c.989-9T>G (n.989-9T>G) c.804-9458T>G (n.804-9458T>G) c.804-9T>G (n.804-9T>G) n.1678+4087T>G n.63-95T>G n.2089-9T>G c.2001-9T>G (n.2001-9T>G) c.1074-9T>G (n.1074-9T>G) c.2052-9T>G (n.2052-9T>G) c.1896-9T>G (n.1896-9T>G) c.1698-9T>G (n.1698-9T>G) n.2094-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5983001G>T | CA2681676556 | PMS2 | c.*1403-10C>A (n.*1403-10C>A) c.2004-10C>A (n.2004-10C>A) c.1899-10C>A (n.1899-10C>A) c.1678+4086C>A (n.1678+4086C>A) c.*1601-10C>A (n.*1601-10C>A) c.1851-10C>A (n.1851-10C>A) c.*1428-10C>A (n.*1428-10C>A) c.1809-10C>A (n.1809-10C>A) c.*1406-10C>A (n.*1406-10C>A) c.*1594-10C>A (n.*1594-10C>A) c.*1264-10C>A (n.*1264-10C>A) n.2861-10C>A c.1689-10C>A (n.1689-10C>A) c.1602-10C>A (n.1602-10C>A) c.1434-10C>A (n.1434-10C>A) c.*1097-10C>A (n.*1097-10C>A) c.*325-10C>A (n.*325-10C>A) c.*1103-10C>A (n.*1103-10C>A) c.2007-10C>A (n.2007-10C>A) n.2120-10C>A c.1630-10C>A c.*1538-10C>A (n.*1538-10C>A) c.*897-10C>A (n.*897-10C>A) c.*1164-10C>A (n.*1164-10C>A) c.1145-10C>A (n.1145-10C>A) c.*1459-10C>A (n.*1459-10C>A) c.*1510-10C>A (n.*1510-10C>A) c.1446-10C>A (n.1446-10C>A) c.1839-10C>A (n.1839-10C>A) n.3779-10C>A c.*1907-10C>A (n.*1907-10C>A) c.2193-10C>A (n.2193-10C>A) c.*1456-10C>A (n.*1456-10C>A) c.*1508-10C>A (n.*1508-10C>A) c.*1643-10C>A (n.*1643-10C>A) c.989-10C>A (n.989-10C>A) c.804-9459C>A (n.804-9459C>A) c.804-10C>A (n.804-10C>A) n.1678+4086C>A n.63-96C>A n.2089-10C>A c.2001-10C>A (n.2001-10C>A) c.1074-10C>A (n.1074-10C>A) c.2052-10C>A (n.2052-10C>A) c.1896-10C>A (n.1896-10C>A) c.1698-10C>A (n.1698-10C>A) n.2094-10C>A | gnomAD v4 |
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