Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5973306_5982991del | CA2581463459 | PMS2 | c.*1403_*2078del c.2004_*93del c.1899_*93del c.1678+4096_2042del c.1851_*93del c.*1428_*2103del c.1809_*93del c.*1406_*2081del c.*1594_*2269del c.*1264_*1939del n.2861_3536del c.1689_*93del c.1602_*93del c.1434_*93del c.*1097_*1772del c.*325_*1000del c.*1103_*1677del c.2007_*93del c.2007_*323del n.2120_2795del c.1630_2305del c.*1538_*2213del c.*897_*1572del c.*1601_*2276del c.*1164_*1839del c.1145_*620del c.*1459_*2134del c.*1510_*2185del c.1446_*93del c.1839_*93del n.3779_4454del c.*1907_*2582del c.2193_*93del c.*1456_*2131del c.*1508_*2183del c.*1643_*2318del c.989_*620del c.*1103_*1735del c.804-9449_*236del n.2089_2764del c.2001_*93del c.1074_*93del c.2052_*93del c.1896_*93del c.1698_*93del n.2094_2726del | |
7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
7 | g.5982824_5982991del | CA2581463460 | PMS2 | c.*1403_*1570del (n.*1403_*1570del) c.2004_2171del (p.Ser668_Ala724delinsArg) c.1899_2066del (p.Ser633_Ala689delinsArg) c.1678+4096_1678+4263del (n.1678+4096_1678+4263del) c.*1601_*1768del (n.*1601_*1768del) c.1851_2018del (p.Ser617_Ala673delinsArg) c.*1428_*1595del (n.*1428_*1595del) c.1809_1976del (p.Ser603_Ala659delinsArg) c.*1406_*1573del (n.*1406_*1573del) c.*1594_*1761del (n.*1594_*1761del) c.*1264_*1431del (n.*1264_*1431del) n.2861_3028del c.1689_1856del (p.Ser563_Ala619delinsArg) c.1602_1769del (p.Ser534_Ala590delinsArg) c.1434_1601del (p.Ser478_Ala534delinsArg) c.*1097_*1264del (n.*1097_*1264del) c.*325_*492del (n.*325_*492del) c.*1103_*1270del (n.*1103_*1270del) c.2007_2174del (p.Ser669_Ala725delinsArg) c.2007_2174del (p.Lys670_Ala725del) n.2120_2287del c.1630_1797del c.*1538_*1705del (n.*1538_*1705del) c.*897_*1064del (n.*897_*1064del) c.*1164_*1331del (n.*1164_*1331del) c.1145_*112del (n.[c.1145_*112del;Val382AspfsTer7]) c.*1459_*1626del (n.*1459_*1626del) c.*1510_*1677del (n.*1510_*1677del) c.1446_1613del (p.Ser482_Ala538delinsArg) c.1839_2006del (p.Ser613_Ala669delinsArg) n.3779_3946del c.*1907_*2074del (n.*1907_*2074del) c.2193_2360del (p.Ser731_Ala787delinsArg) c.*1456_*1623del (n.*1456_*1623del) c.*1508_*1675del (n.*1508_*1675del) c.*1643_*1810del (n.*1643_*1810del) c.989_*112del (n.[c.989_*112del;Val330AspfsTer7]) c.804-9449_804-9282del (n.804-9449_804-9282del) c.804_971del (p.Tyr268Ter) n.1678+4096_1678+4263del n.2089_2256del c.2001_2168del (p.Ser667_Ala723delinsArg) c.1074_1241del (p.Ser358_Ala414delinsArg) c.2052_2219del (p.Ser684_Ala740delinsArg) c.1896_2063del (p.Ser632_Ala688delinsArg) c.1698_1865del (p.Ser566_Ala622delinsArg) n.2094_2261del | |
7 | g.5982855_5982870delinsGCTGCTGCAGCATCTC | CA1685217233 | PMS2 | c.*1524_*1539delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1524_*1539delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.2125_2140delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu709=) c.2020_2035delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu674=) c.1678+4217_1678+4232delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.1678+4217_1678+4232delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*1722_*1737delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1722_*1737delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.1972_1987delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu658=) c.*1549_*1564delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1549_*1564delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.1930_1945delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu644=) c.*1527_*1542delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1527_*1542delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*1715_*1730delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1715_*1730delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*1385_*1400delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1385_*1400delinsGAGATGCTGCAGCAGC) n.2982_2997delinsGAGATGCTGCAGCAGC c.1810_1825delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu604=) c.1723_1738delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu575=) c.1555_1570delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu519=) c.*1218_*1233delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1218_*1233delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*446_*461delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*446_*461delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*1224_*1239delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1224_*1239delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.2128_2143delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu710=) n.2241_2256delinsGAGATGCTGCAGCAGC c.1751_1766delinsGAGATGCTGCAGCAGC c.*1659_*1674delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1659_*1674delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*1018_*1033delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1018_*1033delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*1285_*1300delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1285_*1300delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*66_*81delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*66_*81delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*1580_*1595delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1580_*1595delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*1631_*1646delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1631_*1646delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.1567_1582delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu523=) c.1960_1975delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu654=) n.3900_3915delinsGAGATGCTGCAGCAGC c.*2028_*2043delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*2028_*2043delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.2314_2329delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu772=) c.*1577_*1592delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1577_*1592delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*1629_*1644delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1629_*1644delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*1764_*1779delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1764_*1779delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.804-9328_804-9313delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.804-9328_804-9313delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.925_940delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu309=) n.1678+4217_1678+4232delinsGAGATGCTGCAGCAGC n.2210_2225delinsGAGATGCTGCAGCAGC c.2122_2137delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu708=) c.1195_1210delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu399=) c.2173_2188delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu725=) c.2017_2032delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu673=) c.1819_1834delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu607=) n.2215_2230delinsGAGATGCTGCAGCAGC | |
7 | g.5982856_5982870delinsTATACGA | CA891842807 | PMS2 | c.*1524_*1538delinsTCGTATA (n.*1524_*1538delinsTCGTATA) c.2125_2139delinsTCGTATA (p.Glu709SerfsTer23) c.2020_2034delinsTCGTATA (p.Glu674SerfsTer23) c.1678+4217_1678+4231delinsTCGTATA (n.1678+4217_1678+4231delinsTCGTATA) c.*1722_*1736delinsTCGTATA (n.*1722_*1736delinsTCGTATA) c.1972_1986delinsTCGTATA (p.Glu658SerfsTer23) c.*1549_*1563delinsTCGTATA (n.*1549_*1563delinsTCGTATA) c.1930_1944delinsTCGTATA (p.Glu644SerfsTer23) c.*1527_*1541delinsTCGTATA (n.*1527_*1541delinsTCGTATA) c.*1715_*1729delinsTCGTATA (n.*1715_*1729delinsTCGTATA) c.*1385_*1399delinsTCGTATA (n.*1385_*1399delinsTCGTATA) n.2982_2996delinsTCGTATA c.1810_1824delinsTCGTATA (p.Glu604SerfsTer23) c.1723_1737delinsTCGTATA (p.Glu575SerfsTer23) c.1555_1569delinsTCGTATA (p.Glu519SerfsTer23) c.*1218_*1232delinsTCGTATA (n.*1218_*1232delinsTCGTATA) c.*446_*460delinsTCGTATA (n.*446_*460delinsTCGTATA) c.*1224_*1238delinsTCGTATA (n.*1224_*1238delinsTCGTATA) c.2128_2142delinsTCGTATA (p.Glu710SerfsTer23) c.2128_2142delinsTCGTATA (p.Glu710SerfsTer14) n.2241_2255delinsTCGTATA c.1751_1765delinsTCGTATA c.*1659_*1673delinsTCGTATA (n.*1659_*1673delinsTCGTATA) c.*1018_*1032delinsTCGTATA (n.*1018_*1032delinsTCGTATA) c.*1285_*1299delinsTCGTATA (n.*1285_*1299delinsTCGTATA) c.*66_*80delinsTCGTATA (n.*66_*80delinsTCGTATA) c.*1580_*1594delinsTCGTATA (n.*1580_*1594delinsTCGTATA) c.*1631_*1645delinsTCGTATA (n.*1631_*1645delinsTCGTATA) c.1567_1581delinsTCGTATA (p.Glu523SerfsTer23) c.1960_1974delinsTCGTATA (p.Glu654SerfsTer23) n.3900_3914delinsTCGTATA c.*2028_*2042delinsTCGTATA (n.*2028_*2042delinsTCGTATA) c.2314_2328delinsTCGTATA (p.Glu772SerfsTer23) c.*1577_*1591delinsTCGTATA (n.*1577_*1591delinsTCGTATA) c.*1629_*1643delinsTCGTATA (n.*1629_*1643delinsTCGTATA) c.*1764_*1778delinsTCGTATA (n.*1764_*1778delinsTCGTATA) c.804-9328_804-9314delinsTCGTATA (n.804-9328_804-9314delinsTCGTATA) c.925_939delinsTCGTATA (p.Glu309SerfsTer23) n.1678+4217_1678+4231delinsTCGTATA n.2210_2224delinsTCGTATA c.2122_2136delinsTCGTATA (p.Glu708SerfsTer23) c.1195_1209delinsTCGTATA (p.Glu399SerfsTer23) c.2173_2187delinsTCGTATA (p.Glu725SerfsTer23) c.2017_2031delinsTCGTATA (p.Glu673SerfsTer23) c.1819_1833delinsTCGTATA (p.Glu607SerfsTer23) n.2215_2229delinsTCGTATA | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982867T>A | CA366737924 | PMS2 | c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.2128A>T (p.Met710Leu) c.2023A>T (p.Met675Leu) c.1678+4220A>T (n.1678+4220A>T) c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.1975A>T (p.Met659Leu) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.1933A>T (p.Met645Leu) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.2985A>T c.1813A>T (p.Met605Leu) c.1726A>T (p.Met576Leu) c.1558A>T (p.Met520Leu) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.2131A>T (p.Met711Leu) n.2244A>T c.1754A>T c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.1570A>T (p.Met524Leu) c.1963A>T (p.Met655Leu) n.3903A>T c.*2031A>T (n.*2031A>T) c.2317A>T (p.Met773Leu) c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.804-9325A>T (n.804-9325A>T) c.928A>T (p.Met310Leu) n.1678+4220A>T n.2213A>T c.2125A>T (p.Met709Leu) c.1198A>T (p.Met400Leu) c.2176A>T (p.Met726Leu) c.2020A>T (p.Met674Leu) c.1822A>T (p.Met608Leu) n.2218A>T | gnomAD v4 |
7 | g.5982867T>C | CA366737925 | PMS2 | c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.2128A>G (p.Met710Val) c.2023A>G (p.Met675Val) c.1678+4220A>G (n.1678+4220A>G) c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.1975A>G (p.Met659Val) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.1933A>G (p.Met645Val) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.2985A>G c.1813A>G (p.Met605Val) c.1726A>G (p.Met576Val) c.1558A>G (p.Met520Val) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.2131A>G (p.Met711Val) n.2244A>G c.1754A>G c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.1570A>G (p.Met524Val) c.1963A>G (p.Met655Val) n.3903A>G c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.2317A>G (p.Met773Val) c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.804-9325A>G (n.804-9325A>G) c.928A>G (p.Met310Val) n.1678+4220A>G n.2213A>G c.2125A>G (p.Met709Val) c.1198A>G (p.Met400Val) c.2176A>G (p.Met726Val) c.2020A>G (p.Met674Val) c.1822A>G (p.Met608Val) n.2218A>G | ClinVar |
7 | g.5982867T>G | CA366737926 | PMS2 | c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.2128A>C (p.Met710Leu) c.2023A>C (p.Met675Leu) c.1678+4220A>C (n.1678+4220A>C) c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.1975A>C (p.Met659Leu) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.1933A>C (p.Met645Leu) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.2985A>C c.1813A>C (p.Met605Leu) c.1726A>C (p.Met576Leu) c.1558A>C (p.Met520Leu) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.2131A>C (p.Met711Leu) n.2244A>C c.1754A>C c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.1570A>C (p.Met524Leu) c.1963A>C (p.Met655Leu) n.3903A>C c.*2031A>C (n.*2031A>C) c.2317A>C (p.Met773Leu) c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.*1767A>C (n.*1767A>C) c.804-9325A>C (n.804-9325A>C) c.928A>C (p.Met310Leu) n.1678+4220A>C n.2213A>C c.2125A>C (p.Met709Leu) c.1198A>C (p.Met400Leu) c.2176A>C (p.Met726Leu) c.2020A>C (p.Met674Leu) c.1822A>C (p.Met608Leu) n.2218A>C | |
7 | g.5982872_5982886del | CA2697553871 | PMS2 | c.*1513_*1527del (n.*1513_*1527del) c.2114_2128del (p.Lys705_Glu709del) c.2009_2023del (p.Lys670_Glu674del) c.1678+4206_1678+4220del (n.1678+4206_1678+4220del) c.*1711_*1725del (n.*1711_*1725del) c.1961_1975del (p.Lys654_Glu658del) c.*1538_*1552del (n.*1538_*1552del) c.1919_1933del (p.Lys640_Glu644del) c.*1516_*1530del (n.*1516_*1530del) c.*1704_*1718del (n.*1704_*1718del) c.*1374_*1388del (n.*1374_*1388del) n.2971_2985del c.1799_1813del (p.Lys600_Glu604del) c.1712_1726del (p.Lys571_Glu575del) c.1544_1558del (p.Lys515_Glu519del) c.*1207_*1221del (n.*1207_*1221del) c.*435_*449del (n.*435_*449del) c.*1213_*1227del (n.*1213_*1227del) c.2117_2131del (p.Lys706_Glu710del) n.2230_2244del c.1740_1754del c.*1648_*1662del (n.*1648_*1662del) c.*1007_*1021del (n.*1007_*1021del) c.*1274_*1288del (n.*1274_*1288del) c.*55_*69del (n.*55_*69del) c.*1569_*1583del (n.*1569_*1583del) c.*1620_*1634del (n.*1620_*1634del) c.1556_1570del (p.Lys519_Glu523del) c.1949_1963del (p.Lys650_Glu654del) n.3889_3903del c.*2017_*2031del (n.*2017_*2031del) c.2303_2317del (p.Lys768_Glu772del) c.*1566_*1580del (n.*1566_*1580del) c.*1618_*1632del (n.*1618_*1632del) c.*1753_*1767del (n.*1753_*1767del) c.804-9339_804-9325del (n.804-9339_804-9325del) c.914_928del (p.Lys305_Glu309del) n.1678+4206_1678+4220del n.2199_2213del c.2111_2125del (p.Lys704_Glu708del) c.1184_1198del (p.Lys395_Glu399del) c.2162_2176del (p.Lys721_Glu725del) c.2006_2020del (p.Lys669_Glu673del) c.1808_1822del (p.Lys603_Glu607del) n.2204_2218del | ClinVar |
7 | g.5982868C>A | CA366737927 | PMS2 | c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.2127G>T (p.Glu709Asp) c.2022G>T (p.Glu674Asp) c.1678+4219G>T (n.1678+4219G>T) c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.1974G>T (p.Glu658Asp) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.1932G>T (p.Glu644Asp) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*1717G>T (n.*1717G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.2984G>T c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.2130G>T (p.Glu710Asp) n.2243G>T c.1753G>T c.*1661G>T (n.*1661G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.1569G>T (p.Glu523Asp) c.1962G>T (p.Glu654Asp) n.3902G>T c.*2030G>T (n.*2030G>T) c.2316G>T (p.Glu772Asp) c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.804-9326G>T (n.804-9326G>T) c.927G>T (p.Glu309Asp) n.1678+4219G>T n.2212G>T c.2124G>T (p.Glu708Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.2175G>T (p.Glu725Asp) c.2019G>T (p.Glu673Asp) c.1821G>T (p.Glu607Asp) n.2217G>T | dbSNP |
7 | g.5982868C= | CA1685217264 | PMS2 | c.*1526G= (n.*1526G=) c.2127G= (p.Glu709=) c.2022G= (p.Glu674=) c.1678+4219G= (n.1678+4219G=) c.*1724G= (n.*1724G=) c.1974G= (p.Glu658=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.1932G= (p.Glu644=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.*1717G= (n.*1717G=) c.*1387G= (n.*1387G=) n.2984G= c.1812G= (p.Glu604=) c.1725G= (p.Glu575=) c.1557G= (p.Glu519=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.*448G= (n.*448G=) c.*1226G= (n.*1226G=) c.2130G= (p.Glu710=) n.2243G= c.1753G= c.*1661G= (n.*1661G=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.*1287G= (n.*1287G=) c.*68G= (n.*68G=) c.*1582G= (n.*1582G=) c.*1633G= (n.*1633G=) c.1569G= (p.Glu523=) c.1962G= (p.Glu654=) n.3902G= c.*2030G= (n.*2030G=) c.2316G= (p.Glu772=) c.*1579G= (n.*1579G=) c.*1631G= (n.*1631G=) c.*1766G= (n.*1766G=) c.804-9326G= (n.804-9326G=) c.927G= (p.Glu309=) n.1678+4219G= n.2212G= c.2124G= (p.Glu708=) c.1197G= (p.Glu399=) c.2175G= (p.Glu725=) c.2019G= (p.Glu673=) c.1821G= (p.Glu607=) n.2217G= | |
7 | g.5982868C>G | CA366737928 | PMS2 | c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.2127G>C (p.Glu709Asp) c.2022G>C (p.Glu674Asp) c.1678+4219G>C (n.1678+4219G>C) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.1974G>C (p.Glu658Asp) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.1932G>C (p.Glu644Asp) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*1717G>C (n.*1717G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.2984G>C c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.2130G>C (p.Glu710Asp) n.2243G>C c.1753G>C c.*1661G>C (n.*1661G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.1569G>C (p.Glu523Asp) c.1962G>C (p.Glu654Asp) n.3902G>C c.*2030G>C (n.*2030G>C) c.2316G>C (p.Glu772Asp) c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.*1766G>C (n.*1766G>C) c.804-9326G>C (n.804-9326G>C) c.927G>C (p.Glu309Asp) n.1678+4219G>C n.2212G>C c.2124G>C (p.Glu708Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.2175G>C (p.Glu725Asp) c.2019G>C (p.Glu673Asp) c.1821G>C (p.Glu607Asp) n.2217G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982868C>T | CA453643085 | PMS2 | c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.2127G>A (p.Glu709=) c.2022G>A (p.Glu674=) c.1678+4219G>A (n.1678+4219G>A) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.1974G>A (p.Glu658=) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.1932G>A (p.Glu644=) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.2984G>A c.1812G>A (p.Glu604=) c.1725G>A (p.Glu575=) c.1557G>A (p.Glu519=) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.2130G>A (p.Glu710=) n.2243G>A c.1753G>A c.*1661G>A (n.*1661G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.1569G>A (p.Glu523=) c.1962G>A (p.Glu654=) n.3902G>A c.*2030G>A (n.*2030G>A) c.2316G>A (p.Glu772=) c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.804-9326G>A (n.804-9326G>A) c.927G>A (p.Glu309=) n.1678+4219G>A n.2212G>A c.2124G>A (p.Glu708=) c.1197G>A (p.Glu399=) c.2175G>A (p.Glu725=) c.2019G>A (p.Glu673=) c.1821G>A (p.Glu607=) n.2217G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982869T>A | CA366737929 | PMS2 | c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.2126A>T (p.Glu709Val) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.1678+4218A>T (n.1678+4218A>T) c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.1973A>T (p.Glu658Val) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.1931A>T (p.Glu644Val) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) n.2983A>T c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.2129A>T (p.Glu710Val) n.2242A>T c.1752A>T c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1961A>T (p.Glu654Val) n.3901A>T c.*2029A>T (n.*2029A>T) c.2315A>T (p.Glu772Val) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.*1765A>T (n.*1765A>T) c.804-9327A>T (n.804-9327A>T) c.926A>T (p.Glu309Val) n.1678+4218A>T n.2211A>T c.2123A>T (p.Glu708Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.2174A>T (p.Glu725Val) c.2018A>T (p.Glu673Val) c.1820A>T (p.Glu607Val) n.2216A>T | dbSNP |
7 | g.5982869T>C | CA366737930 | PMS2 | c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.2126A>G (p.Glu709Gly) c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.1678+4218A>G (n.1678+4218A>G) c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) n.2983A>G c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.2129A>G (p.Glu710Gly) n.2242A>G c.1752A>G c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1961A>G (p.Glu654Gly) n.3901A>G c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.2315A>G (p.Glu772Gly) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.804-9327A>G (n.804-9327A>G) c.926A>G (p.Glu309Gly) n.1678+4218A>G n.2211A>G c.2123A>G (p.Glu708Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.2174A>G (p.Glu725Gly) c.2018A>G (p.Glu673Gly) c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.2216A>G | |
7 | g.5982869T>G | CA366737931 | PMS2 | c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.2126A>C (p.Glu709Ala) c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.1678+4218A>C (n.1678+4218A>C) c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.*1386A>C (n.*1386A>C) n.2983A>C c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.2129A>C (p.Glu710Ala) n.2242A>C c.1752A>C c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1961A>C (p.Glu654Ala) n.3901A>C c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.2315A>C (p.Glu772Ala) c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.*1765A>C (n.*1765A>C) c.804-9327A>C (n.804-9327A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) n.1678+4218A>C n.2211A>C c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.2174A>C (p.Glu725Ala) c.2018A>C (p.Glu673Ala) c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.2216A>C | |
7 | g.5982870C>A | CA366737932 | PMS2 | c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.2125G>T (p.Glu709Ter) c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.1678+4217G>T (n.1678+4217G>T) c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.2982G>T c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.2128G>T (p.Glu710Ter) n.2241G>T c.1751G>T c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.1960G>T (p.Glu654Ter) n.3900G>T c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.2314G>T (p.Glu772Ter) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.804-9328G>T (n.804-9328G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) n.1678+4217G>T n.2210G>T c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.2173G>T (p.Glu725Ter) c.2017G>T (p.Glu673Ter) c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.2215G>T | ClinVar |
7 | g.5982870C= | CA1685217268 | PMS2 | c.*1524G= (n.*1524G=) c.2125G= (p.Glu709=) c.2020G= (p.Glu674=) c.1678+4217G= (n.1678+4217G=) c.*1722G= (n.*1722G=) c.1972G= (p.Glu658=) c.*1549G= (n.*1549G=) c.1930G= (p.Glu644=) c.*1527G= (n.*1527G=) c.*1715G= (n.*1715G=) c.*1385G= (n.*1385G=) n.2982G= c.1810G= (p.Glu604=) c.1723G= (p.Glu575=) c.1555G= (p.Glu519=) c.*1218G= (n.*1218G=) c.*446G= (n.*446G=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.2128G= (p.Glu710=) n.2241G= c.1751G= c.*1659G= (n.*1659G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.*1285G= (n.*1285G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*1580G= (n.*1580G=) c.*1631G= (n.*1631G=) c.1567G= (p.Glu523=) c.1960G= (p.Glu654=) n.3900G= c.*2028G= (n.*2028G=) c.2314G= (p.Glu772=) c.*1577G= (n.*1577G=) c.*1629G= (n.*1629G=) c.*1764G= (n.*1764G=) c.804-9328G= (n.804-9328G=) c.925G= (p.Glu309=) n.1678+4217G= n.2210G= c.2122G= (p.Glu708=) c.1195G= (p.Glu399=) c.2173G= (p.Glu725=) c.2017G= (p.Glu673=) c.1819G= (p.Glu607=) n.2215G= | |
7 | g.5982870C>G | CA366737933 | PMS2 | c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.2125G>C (p.Glu709Gln) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.1678+4217G>C (n.1678+4217G>C) c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.2982G>C c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.2128G>C (p.Glu710Gln) n.2241G>C c.1751G>C c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.1960G>C (p.Glu654Gln) n.3900G>C c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.2314G>C (p.Glu772Gln) c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.804-9328G>C (n.804-9328G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) n.1678+4217G>C n.2210G>C c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.2173G>C (p.Glu725Gln) c.2017G>C (p.Glu673Gln) c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.2215G>C | dbSNP |
7 | g.5982870C>T | CA16612384 | PMS2 | c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.2125G>A (p.Glu709Lys) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.1678+4217G>A (n.1678+4217G>A) c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.2982G>A c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.2128G>A (p.Glu710Lys) n.2241G>A c.1751G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.1960G>A (p.Glu654Lys) n.3900G>A c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.2314G>A (p.Glu772Lys) c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.804-9328G>A (n.804-9328G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) n.1678+4217G>A n.2210G>A c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.2173G>A (p.Glu725Lys) c.2017G>A (p.Glu673Lys) c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.2215G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982871G>A | CA010873 | PMS2 | c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.2124C>T (p.Phe708=) c.2019C>T (p.Phe673=) c.1678+4216C>T (n.1678+4216C>T) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.1971C>T (p.Phe657=) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.1929C>T (p.Phe643=) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) n.2981C>T c.1809C>T (p.Phe603=) c.1722C>T (p.Phe574=) c.1554C>T (p.Phe518=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.2127C>T (p.Phe709=) n.2240C>T c.1750C>T c.*1658C>T (n.*1658C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.1566C>T (p.Phe522=) c.1959C>T (p.Phe653=) n.3899C>T c.*2027C>T (n.*2027C>T) c.2313C>T (p.Phe771=) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.804-9329C>T (n.804-9329C>T) c.924C>T (p.Phe308=) n.1678+4216C>T n.2209C>T c.2121C>T (p.Phe707=) c.1194C>T (p.Phe398=) c.2172C>T (p.Phe724=) c.2016C>T (p.Phe672=) c.1818C>T (p.Phe606=) n.2214C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.5982871G>C | CA16612211 | PMS2 | c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.2124C>G (p.Phe708Leu) c.2019C>G (p.Phe673Leu) c.1678+4216C>G (n.1678+4216C>G) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.1971C>G (p.Phe657Leu) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.1929C>G (p.Phe643Leu) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.*1714C>G (n.*1714C>G) c.*1384C>G (n.*1384C>G) n.2981C>G c.1809C>G (p.Phe603Leu) c.1722C>G (p.Phe574Leu) c.1554C>G (p.Phe518Leu) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.2127C>G (p.Phe709Leu) n.2240C>G c.1750C>G c.*1658C>G (n.*1658C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.*1630C>G (n.*1630C>G) c.1566C>G (p.Phe522Leu) c.1959C>G (p.Phe653Leu) n.3899C>G c.*2027C>G (n.*2027C>G) c.2313C>G (p.Phe771Leu) c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.804-9329C>G (n.804-9329C>G) c.924C>G (p.Phe308Leu) n.1678+4216C>G n.2209C>G c.2121C>G (p.Phe707Leu) c.1194C>G (p.Phe398Leu) c.2172C>G (p.Phe724Leu) c.2016C>G (p.Phe672Leu) c.1818C>G (p.Phe606Leu) n.2214C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982871G= | CA1685217274 | PMS2 | c.*1523C= (n.*1523C=) c.2124C= (p.Phe708=) c.2019C= (p.Phe673=) c.1678+4216C= (n.1678+4216C=) c.*1721C= (n.*1721C=) c.1971C= (p.Phe657=) c.*1548C= (n.*1548C=) c.1929C= (p.Phe643=) c.*1526C= (n.*1526C=) c.*1714C= (n.*1714C=) c.*1384C= (n.*1384C=) n.2981C= c.1809C= (p.Phe603=) c.1722C= (p.Phe574=) c.1554C= (p.Phe518=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.*445C= (n.*445C=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.2127C= (p.Phe709=) n.2240C= c.1750C= c.*1658C= (n.*1658C=) c.*1017C= (n.*1017C=) c.*1284C= (n.*1284C=) c.*65C= (n.*65C=) c.*1579C= (n.*1579C=) c.*1630C= (n.*1630C=) c.1566C= (p.Phe522=) c.1959C= (p.Phe653=) n.3899C= c.*2027C= (n.*2027C=) c.2313C= (p.Phe771=) c.*1576C= (n.*1576C=) c.*1628C= (n.*1628C=) c.*1763C= (n.*1763C=) c.804-9329C= (n.804-9329C=) c.924C= (p.Phe308=) n.1678+4216C= n.2209C= c.2121C= (p.Phe707=) c.1194C= (p.Phe398=) c.2172C= (p.Phe724=) c.2016C= (p.Phe672=) c.1818C= (p.Phe606=) n.2214C= | |
7 | g.5982871G>T | CA366737934 | PMS2 | c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.2124C>A (p.Phe708Leu) c.2019C>A (p.Phe673Leu) c.1678+4216C>A (n.1678+4216C>A) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.1971C>A (p.Phe657Leu) c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.1929C>A (p.Phe643Leu) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.*1384C>A (n.*1384C>A) n.2981C>A c.1809C>A (p.Phe603Leu) c.1722C>A (p.Phe574Leu) c.1554C>A (p.Phe518Leu) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.2127C>A (p.Phe709Leu) n.2240C>A c.1750C>A c.*1658C>A (n.*1658C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.*1630C>A (n.*1630C>A) c.1566C>A (p.Phe522Leu) c.1959C>A (p.Phe653Leu) n.3899C>A c.*2027C>A (n.*2027C>A) c.2313C>A (p.Phe771Leu) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.804-9329C>A (n.804-9329C>A) c.924C>A (p.Phe308Leu) n.1678+4216C>A n.2209C>A c.2121C>A (p.Phe707Leu) c.1194C>A (p.Phe398Leu) c.2172C>A (p.Phe724Leu) c.2016C>A (p.Phe672Leu) c.1818C>A (p.Phe606Leu) n.2214C>A | ClinVar |
7 | g.5982872A= | CA1685217285 | PMS2 | c.*1522T= (n.*1522T=) c.2123T= (p.Phe708=) c.2018T= (p.Phe673=) c.1678+4215T= (n.1678+4215T=) c.*1720T= (n.*1720T=) c.1970T= (p.Phe657=) c.*1547T= (n.*1547T=) c.1928T= (p.Phe643=) c.*1525T= (n.*1525T=) c.*1713T= (n.*1713T=) c.*1383T= (n.*1383T=) n.2980T= c.1808T= (p.Phe603=) c.1721T= (p.Phe574=) c.1553T= (p.Phe518=) c.*1216T= (n.*1216T=) c.*444T= (n.*444T=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.2126T= (p.Phe709=) n.2239T= c.1749T= c.*1657T= (n.*1657T=) c.*1016T= (n.*1016T=) c.*1283T= (n.*1283T=) c.*64T= (n.*64T=) c.*1578T= (n.*1578T=) c.*1629T= (n.*1629T=) c.1565T= (p.Phe522=) c.1958T= (p.Phe653=) n.3898T= c.*2026T= (n.*2026T=) c.2312T= (p.Phe771=) c.*1575T= (n.*1575T=) c.*1627T= (n.*1627T=) c.*1762T= (n.*1762T=) c.804-9330T= (n.804-9330T=) c.923T= (p.Phe308=) n.1678+4215T= n.2208T= c.2120T= (p.Phe707=) c.1193T= (p.Phe398=) c.2171T= (p.Phe724=) c.2015T= (p.Phe672=) c.1817T= (p.Phe606=) n.2213T= | |
7 | g.5982872A>C | CA366737935 | PMS2 | c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.2123T>G (p.Phe708Cys) c.2018T>G (p.Phe673Cys) c.1678+4215T>G (n.1678+4215T>G) c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.1970T>G (p.Phe657Cys) c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.*1383T>G (n.*1383T>G) n.2980T>G c.1808T>G (p.Phe603Cys) c.1721T>G (p.Phe574Cys) c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.2126T>G (p.Phe709Cys) n.2239T>G c.1749T>G c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.*1629T>G (n.*1629T>G) c.1565T>G (p.Phe522Cys) c.1958T>G (p.Phe653Cys) n.3898T>G c.*2026T>G (n.*2026T>G) c.2312T>G (p.Phe771Cys) c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.804-9330T>G (n.804-9330T>G) c.923T>G (p.Phe308Cys) n.1678+4215T>G n.2208T>G c.2120T>G (p.Phe707Cys) c.1193T>G (p.Phe398Cys) c.2171T>G (p.Phe724Cys) c.2015T>G (p.Phe672Cys) c.1817T>G (p.Phe606Cys) n.2213T>G | dbSNP |
7 | g.5982872A>G | CA366737937 | PMS2 | c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.2123T>C (p.Phe708Ser) c.2018T>C (p.Phe673Ser) c.1678+4215T>C (n.1678+4215T>C) c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.1970T>C (p.Phe657Ser) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.*1383T>C (n.*1383T>C) n.2980T>C c.1808T>C (p.Phe603Ser) c.1721T>C (p.Phe574Ser) c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.2126T>C (p.Phe709Ser) n.2239T>C c.1749T>C c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.*1629T>C (n.*1629T>C) c.1565T>C (p.Phe522Ser) c.1958T>C (p.Phe653Ser) n.3898T>C c.*2026T>C (n.*2026T>C) c.2312T>C (p.Phe771Ser) c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.804-9330T>C (n.804-9330T>C) c.923T>C (p.Phe308Ser) n.1678+4215T>C n.2208T>C c.2120T>C (p.Phe707Ser) c.1193T>C (p.Phe398Ser) c.2171T>C (p.Phe724Ser) c.2015T>C (p.Phe672Ser) c.1817T>C (p.Phe606Ser) n.2213T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982872A>T | CA366737936 | PMS2 | c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.2123T>A (p.Phe708Tyr) c.2018T>A (p.Phe673Tyr) c.1678+4215T>A (n.1678+4215T>A) c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.1970T>A (p.Phe657Tyr) c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.*1383T>A (n.*1383T>A) n.2980T>A c.1808T>A (p.Phe603Tyr) c.1721T>A (p.Phe574Tyr) c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.2126T>A (p.Phe709Tyr) n.2239T>A c.1749T>A c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.*1629T>A (n.*1629T>A) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) c.1958T>A (p.Phe653Tyr) n.3898T>A c.*2026T>A (n.*2026T>A) c.2312T>A (p.Phe771Tyr) c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.804-9330T>A (n.804-9330T>A) c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.1678+4215T>A n.2208T>A c.2120T>A (p.Phe707Tyr) c.1193T>A (p.Phe398Tyr) c.2171T>A (p.Phe724Tyr) c.2015T>A (p.Phe672Tyr) c.1817T>A (p.Phe606Tyr) n.2213T>A | |
7 | g.5982873A= | CA1685217292 | PMS2 | c.*1521T= (n.*1521T=) c.2122T= (p.Phe708=) c.2017T= (p.Phe673=) c.1678+4214T= (n.1678+4214T=) c.*1719T= (n.*1719T=) c.1969T= (p.Phe657=) c.*1546T= (n.*1546T=) c.1927T= (p.Phe643=) c.*1524T= (n.*1524T=) c.*1712T= (n.*1712T=) c.*1382T= (n.*1382T=) n.2979T= c.1807T= (p.Phe603=) c.1720T= (p.Phe574=) c.1552T= (p.Phe518=) c.*1215T= (n.*1215T=) c.*443T= (n.*443T=) c.*1221T= (n.*1221T=) c.2125T= (p.Phe709=) n.2238T= c.1748T= c.*1656T= (n.*1656T=) c.*1015T= (n.*1015T=) c.*1282T= (n.*1282T=) c.*63T= (n.*63T=) c.*1577T= (n.*1577T=) c.*1628T= (n.*1628T=) c.1564T= (p.Phe522=) c.1957T= (p.Phe653=) n.3897T= c.*2025T= (n.*2025T=) c.2311T= (p.Phe771=) c.*1574T= (n.*1574T=) c.*1626T= (n.*1626T=) c.*1761T= (n.*1761T=) c.804-9331T= (n.804-9331T=) c.922T= (p.Phe308=) n.1678+4214T= n.2207T= c.2119T= (p.Phe707=) c.1192T= (p.Phe398=) c.2170T= (p.Phe724=) c.2014T= (p.Phe672=) c.1816T= (p.Phe606=) n.2212T= | |
7 | g.5982873A>C | CA366737938 | PMS2 | c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.2122T>G (p.Phe708Val) c.2017T>G (p.Phe673Val) c.1678+4214T>G (n.1678+4214T>G) c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.1969T>G (p.Phe657Val) c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.1927T>G (p.Phe643Val) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.*1382T>G (n.*1382T>G) n.2979T>G c.1807T>G (p.Phe603Val) c.1720T>G (p.Phe574Val) c.1552T>G (p.Phe518Val) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.2125T>G (p.Phe709Val) n.2238T>G c.1748T>G c.*1656T>G (n.*1656T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.1564T>G (p.Phe522Val) c.1957T>G (p.Phe653Val) n.3897T>G c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.2311T>G (p.Phe771Val) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.*1626T>G (n.*1626T>G) c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.804-9331T>G (n.804-9331T>G) c.922T>G (p.Phe308Val) n.1678+4214T>G n.2207T>G c.2119T>G (p.Phe707Val) c.1192T>G (p.Phe398Val) c.2170T>G (p.Phe724Val) c.2014T>G (p.Phe672Val) c.1816T>G (p.Phe606Val) n.2212T>G | |
7 | g.5982873A>G | CA366737939 | PMS2 | c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.2122T>C (p.Phe708Leu) c.2017T>C (p.Phe673Leu) c.1678+4214T>C (n.1678+4214T>C) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.1969T>C (p.Phe657Leu) c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.*1382T>C (n.*1382T>C) n.2979T>C c.1807T>C (p.Phe603Leu) c.1720T>C (p.Phe574Leu) c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.2125T>C (p.Phe709Leu) n.2238T>C c.1748T>C c.*1656T>C (n.*1656T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.1957T>C (p.Phe653Leu) n.3897T>C c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.2311T>C (p.Phe771Leu) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.804-9331T>C (n.804-9331T>C) c.922T>C (p.Phe308Leu) n.1678+4214T>C n.2207T>C c.2119T>C (p.Phe707Leu) c.1192T>C (p.Phe398Leu) c.2170T>C (p.Phe724Leu) c.2014T>C (p.Phe672Leu) c.1816T>C (p.Phe606Leu) n.2212T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982873A>T | CA366737940 | PMS2 | c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.2122T>A (p.Phe708Ile) c.2017T>A (p.Phe673Ile) c.1678+4214T>A (n.1678+4214T>A) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.1969T>A (p.Phe657Ile) c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.*1382T>A (n.*1382T>A) n.2979T>A c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.1720T>A (p.Phe574Ile) c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.2125T>A (p.Phe709Ile) n.2238T>A c.1748T>A c.*1656T>A (n.*1656T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.1957T>A (p.Phe653Ile) n.3897T>A c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.2311T>A (p.Phe771Ile) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.*1626T>A (n.*1626T>A) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.804-9331T>A (n.804-9331T>A) c.922T>A (p.Phe308Ile) n.1678+4214T>A n.2207T>A c.2119T>A (p.Phe707Ile) c.1192T>A (p.Phe398Ile) c.2170T>A (p.Phe724Ile) c.2014T>A (p.Phe672Ile) c.1816T>A (p.Phe606Ile) n.2212T>A | |
7 | g.5982874G>A | CA453643125 | PMS2 | c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.2121C>T (p.Asn707=) c.2016C>T (p.Asn672=) c.1678+4213C>T (n.1678+4213C>T) c.*1718C>T (n.*1718C>T) c.1968C>T (p.Asn656=) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.1926C>T (p.Asn642=) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.2978C>T c.1806C>T (p.Asn602=) c.1719C>T (p.Asn573=) c.1551C>T (p.Asn517=) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.2124C>T (p.Asn708=) n.2237C>T c.1747C>T c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.1563C>T (p.Asn521=) c.1956C>T (p.Asn652=) n.3896C>T c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.2310C>T (p.Asn770=) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*1625C>T (n.*1625C>T) c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.804-9332C>T (n.804-9332C>T) c.921C>T (p.Asn307=) n.1678+4213C>T n.2206C>T c.2118C>T (p.Asn706=) c.1191C>T (p.Asn397=) c.2169C>T (p.Asn723=) c.2013C>T (p.Asn671=) c.1815C>T (p.Asn605=) n.2211C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982874G>C | CA366737941 | PMS2 | c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.2121C>G (p.Asn707Lys) c.2016C>G (p.Asn672Lys) c.1678+4213C>G (n.1678+4213C>G) c.*1718C>G (n.*1718C>G) c.1968C>G (p.Asn656Lys) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.1926C>G (p.Asn642Lys) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.2978C>G c.1806C>G (p.Asn602Lys) c.1719C>G (p.Asn573Lys) c.1551C>G (p.Asn517Lys) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.2124C>G (p.Asn708Lys) n.2237C>G c.1747C>G c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.1563C>G (p.Asn521Lys) c.1956C>G (p.Asn652Lys) n.3896C>G c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.2310C>G (p.Asn770Lys) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.*1625C>G (n.*1625C>G) c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.804-9332C>G (n.804-9332C>G) c.921C>G (p.Asn307Lys) n.1678+4213C>G n.2206C>G c.2118C>G (p.Asn706Lys) c.1191C>G (p.Asn397Lys) c.2169C>G (p.Asn723Lys) c.2013C>G (p.Asn671Lys) c.1815C>G (p.Asn605Lys) n.2211C>G | ClinVar |
7 | g.5982874G>T | CA366737942 | PMS2 | c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.2121C>A (p.Asn707Lys) c.2016C>A (p.Asn672Lys) c.1678+4213C>A (n.1678+4213C>A) c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.1968C>A (p.Asn656Lys) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.1926C>A (p.Asn642Lys) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.2978C>A c.1806C>A (p.Asn602Lys) c.1719C>A (p.Asn573Lys) c.1551C>A (p.Asn517Lys) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.2124C>A (p.Asn708Lys) n.2237C>A c.1747C>A c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.1563C>A (p.Asn521Lys) c.1956C>A (p.Asn652Lys) n.3896C>A c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.2310C>A (p.Asn770Lys) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*1625C>A (n.*1625C>A) c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.804-9332C>A (n.804-9332C>A) c.921C>A (p.Asn307Lys) n.1678+4213C>A n.2206C>A c.2118C>A (p.Asn706Lys) c.1191C>A (p.Asn397Lys) c.2169C>A (p.Asn723Lys) c.2013C>A (p.Asn671Lys) c.1815C>A (p.Asn605Lys) n.2211C>A | |
7 | g.5982874_5982875delinsGT | CA1685217300 | PMS2 | c.*1519_*1520delinsAC (n.*1519_*1520delinsAC) c.2120_2121delinsAC (p.Asn707=) c.2015_2016delinsAC (p.Asn672=) c.1678+4212_1678+4213delinsAC (n.1678+4212_1678+4213delinsAC) c.*1717_*1718delinsAC (n.*1717_*1718delinsAC) c.1967_1968delinsAC (p.Asn656=) c.*1544_*1545delinsAC (n.*1544_*1545delinsAC) c.1925_1926delinsAC (p.Asn642=) c.*1522_*1523delinsAC (n.*1522_*1523delinsAC) c.*1710_*1711delinsAC (n.*1710_*1711delinsAC) c.*1380_*1381delinsAC (n.*1380_*1381delinsAC) n.2977_2978delinsAC c.1805_1806delinsAC (p.Asn602=) c.1718_1719delinsAC (p.Asn573=) c.1550_1551delinsAC (p.Asn517=) c.*1213_*1214delinsAC (n.*1213_*1214delinsAC) c.*441_*442delinsAC (n.*441_*442delinsAC) c.*1219_*1220delinsAC (n.*1219_*1220delinsAC) c.2123_2124delinsAC (p.Asn708=) n.2236_2237delinsAC c.1746_1747delinsAC c.*1654_*1655delinsAC (n.*1654_*1655delinsAC) c.*1013_*1014delinsAC (n.*1013_*1014delinsAC) c.*1280_*1281delinsAC (n.*1280_*1281delinsAC) c.*61_*62delinsAC (n.*61_*62delinsAC) c.*1575_*1576delinsAC (n.*1575_*1576delinsAC) c.*1626_*1627delinsAC (n.*1626_*1627delinsAC) c.1562_1563delinsAC (p.Asn521=) c.1955_1956delinsAC (p.Asn652=) n.3895_3896delinsAC c.*2023_*2024delinsAC (n.*2023_*2024delinsAC) c.2309_2310delinsAC (p.Asn770=) c.*1572_*1573delinsAC (n.*1572_*1573delinsAC) c.*1624_*1625delinsAC (n.*1624_*1625delinsAC) c.*1759_*1760delinsAC (n.*1759_*1760delinsAC) c.804-9333_804-9332delinsAC (n.804-9333_804-9332delinsAC) c.920_921delinsAC (p.Asn307=) n.1678+4212_1678+4213delinsAC n.2205_2206delinsAC c.2117_2118delinsAC (p.Asn706=) c.1190_1191delinsAC (p.Asn397=) c.2168_2169delinsAC (p.Asn723=) c.2012_2013delinsAC (p.Asn671=) c.1814_1815delinsAC (p.Asn605=) n.2210_2211delinsAC | |
7 | g.5982875T>A | CA366737943 | PMS2 | c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.2015A>T (p.Asn672Ile) c.1678+4212A>T (n.1678+4212A>T) c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.*1544A>T (n.*1544A>T) c.1925A>T (p.Asn642Ile) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.*1710A>T (n.*1710A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.2977A>T c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.1718A>T (p.Asn573Ile) c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.2123A>T (p.Asn708Ile) n.2236A>T c.1746A>T c.*1654A>T (n.*1654A>T) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.*1626A>T (n.*1626A>T) c.1562A>T (p.Asn521Ile) c.1955A>T (p.Asn652Ile) n.3895A>T c.*2023A>T (n.*2023A>T) c.2309A>T (p.Asn770Ile) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.*1624A>T (n.*1624A>T) c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.804-9333A>T (n.804-9333A>T) c.920A>T (p.Asn307Ile) n.1678+4212A>T n.93A>T n.2205A>T c.2117A>T (p.Asn706Ile) c.1190A>T (p.Asn397Ile) c.2168A>T (p.Asn723Ile) c.2012A>T (p.Asn671Ile) c.1814A>T (p.Asn605Ile) n.2210A>T | dbSNP |
7 | g.5982875T>C | CA366737944 | PMS2 | c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.2015A>G (p.Asn672Ser) c.1678+4212A>G (n.1678+4212A>G) c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.*1544A>G (n.*1544A>G) c.1925A>G (p.Asn642Ser) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*1710A>G (n.*1710A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.2977A>G c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.1550A>G (p.Asn517Ser) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.2123A>G (p.Asn708Ser) n.2236A>G c.1746A>G c.*1654A>G (n.*1654A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.*1626A>G (n.*1626A>G) c.1562A>G (p.Asn521Ser) c.1955A>G (p.Asn652Ser) n.3895A>G c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.2309A>G (p.Asn770Ser) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.804-9333A>G (n.804-9333A>G) c.920A>G (p.Asn307Ser) n.1678+4212A>G n.93A>G n.2205A>G c.2117A>G (p.Asn706Ser) c.1190A>G (p.Asn397Ser) c.2168A>G (p.Asn723Ser) c.2012A>G (p.Asn671Ser) c.1814A>G (p.Asn605Ser) n.2210A>G | dbSNP |
7 | g.5982875T>G | CA366737945 | PMS2 | c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.2015A>C (p.Asn672Thr) c.1678+4212A>C (n.1678+4212A>C) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.*1544A>C (n.*1544A>C) c.1925A>C (p.Asn642Thr) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*1710A>C (n.*1710A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.2977A>C c.1805A>C (p.Asn602Thr) c.1718A>C (p.Asn573Thr) c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.2123A>C (p.Asn708Thr) n.2236A>C c.1746A>C c.*1654A>C (n.*1654A>C) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) c.1562A>C (p.Asn521Thr) c.1955A>C (p.Asn652Thr) n.3895A>C c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.2309A>C (p.Asn770Thr) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.*1624A>C (n.*1624A>C) c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.804-9333A>C (n.804-9333A>C) c.920A>C (p.Asn307Thr) n.1678+4212A>C n.93A>C n.2205A>C c.2117A>C (p.Asn706Thr) c.1190A>C (p.Asn397Thr) c.2168A>C (p.Asn723Thr) c.2012A>C (p.Asn671Thr) c.1814A>C (p.Asn605Thr) n.2210A>C | |
7 | g.5982876del | CA046679 | PMS2 | c.*1519del (n.*1519del) c.2120del (p.Asn707ThrfsTer17) c.2015del (p.Asn672ThrfsTer17) c.1678+4212del (n.1678+4212del) c.*1717del (n.*1717del) c.1967del (p.Asn656ThrfsTer17) c.*1544del (n.*1544del) c.1925del (p.Asn642ThrfsTer17) c.*1522del (n.*1522del) c.*1710del (n.*1710del) c.*1380del (n.*1380del) n.2977del c.1805del (p.Asn602ThrfsTer17) c.1718del (p.Asn573ThrfsTer17) c.1550del (p.Asn517ThrfsTer17) c.*1213del (n.*1213del) c.*441del (n.*441del) c.*1219del (n.*1219del) c.2123del (p.Asn708ThrfsTer17) n.2236del c.1746del c.*1654del (n.*1654del) c.*1013del (n.*1013del) c.*1280del (n.*1280del) c.*61del (n.*61del) c.*1575del (n.*1575del) c.*1626del (n.*1626del) c.1562del (p.Asn521ThrfsTer17) c.1955del (p.Asn652ThrfsTer17) n.3895del c.*2023del (n.*2023del) c.2309del (p.Asn770ThrfsTer17) c.*1572del (n.*1572del) c.*1624del (n.*1624del) c.*1759del (n.*1759del) c.804-9333del (n.804-9333del) c.920del (p.Asn307ThrfsTer17) n.1678+4212del n.93del n.2205del c.2117del (p.Asn706ThrfsTer17) c.1190del (p.Asn397ThrfsTer17) c.2168del (p.Asn723ThrfsTer17) c.2012del (p.Asn671ThrfsTer17) c.1814del (p.Asn605ThrfsTer17) n.2210del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5982876T>A | CA366737946 | PMS2 | c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.2119A>T (p.Asn707Tyr) c.2014A>T (p.Asn672Tyr) c.1678+4211A>T (n.1678+4211A>T) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.1924A>T (p.Asn642Tyr) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.*1379A>T (n.*1379A>T) n.2976A>T c.1804A>T (p.Asn602Tyr) c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.2122A>T (p.Asn708Tyr) n.2235A>T c.1745A>T c.*1653A>T (n.*1653A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.*1625A>T (n.*1625A>T) c.1561A>T (p.Asn521Tyr) c.1954A>T (p.Asn652Tyr) n.3894A>T c.*2022A>T (n.*2022A>T) c.2308A>T (p.Asn770Tyr) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.*1623A>T (n.*1623A>T) c.*1758A>T (n.*1758A>T) c.804-9334A>T (n.804-9334A>T) c.919A>T (p.Asn307Tyr) n.1678+4211A>T n.92A>T n.2204A>T c.2116A>T (p.Asn706Tyr) c.1189A>T (p.Asn397Tyr) c.2167A>T (p.Asn723Tyr) c.2011A>T (p.Asn671Tyr) c.1813A>T (p.Asn605Tyr) n.2209A>T | dbSNP |
7 | g.5982876T>C | CA366737947 | PMS2 | c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.2119A>G (p.Asn707Asp) c.2014A>G (p.Asn672Asp) c.1678+4211A>G (n.1678+4211A>G) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.1924A>G (p.Asn642Asp) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.2976A>G c.1804A>G (p.Asn602Asp) c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.2122A>G (p.Asn708Asp) n.2235A>G c.1745A>G c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.1561A>G (p.Asn521Asp) c.1954A>G (p.Asn652Asp) n.3894A>G c.*2022A>G (n.*2022A>G) c.2308A>G (p.Asn770Asp) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.804-9334A>G (n.804-9334A>G) c.919A>G (p.Asn307Asp) n.1678+4211A>G n.92A>G n.2204A>G c.2116A>G (p.Asn706Asp) c.1189A>G (p.Asn397Asp) c.2167A>G (p.Asn723Asp) c.2011A>G (p.Asn671Asp) c.1813A>G (p.Asn605Asp) n.2209A>G | |
7 | g.5982876T>G | CA366737948 | PMS2 | c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.2119A>C (p.Asn707His) c.2014A>C (p.Asn672His) c.1678+4211A>C (n.1678+4211A>C) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.1966A>C (p.Asn656His) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.1924A>C (p.Asn642His) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) n.2976A>C c.1804A>C (p.Asn602His) c.1717A>C (p.Asn573His) c.1549A>C (p.Asn517His) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.2122A>C (p.Asn708His) n.2235A>C c.1745A>C c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.1561A>C (p.Asn521His) c.1954A>C (p.Asn652His) n.3894A>C c.*2022A>C (n.*2022A>C) c.2308A>C (p.Asn770His) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.*1623A>C (n.*1623A>C) c.*1758A>C (n.*1758A>C) c.804-9334A>C (n.804-9334A>C) c.919A>C (p.Asn307His) n.1678+4211A>C n.92A>C n.2204A>C c.2116A>C (p.Asn706His) c.1189A>C (p.Asn397His) c.2167A>C (p.Asn723His) c.2011A>C (p.Asn671His) c.1813A>C (p.Asn605His) n.2209A>C | |
7 | g.5982877A= | CA1685217315 | PMS2 | c.*1517T= (n.*1517T=) c.2118T= (p.Tyr706=) c.2013T= (p.Tyr671=) c.1678+4210T= (n.1678+4210T=) c.*1715T= (n.*1715T=) c.1965T= (p.Tyr655=) c.*1542T= (n.*1542T=) c.1923T= (p.Tyr641=) c.*1520T= (n.*1520T=) c.*1708T= (n.*1708T=) c.*1378T= (n.*1378T=) n.2975T= c.1803T= (p.Tyr601=) c.1716T= (p.Tyr572=) c.1548T= (p.Tyr516=) c.*1211T= (n.*1211T=) c.*439T= (n.*439T=) c.*1217T= (n.*1217T=) c.2121T= (p.Tyr707=) n.2234T= c.1744T= c.*1652T= (n.*1652T=) c.*1011T= (n.*1011T=) c.*1278T= (n.*1278T=) c.*59T= (n.*59T=) c.*1573T= (n.*1573T=) c.*1624T= (n.*1624T=) c.1560T= (p.Tyr520=) c.1953T= (p.Tyr651=) n.3893T= c.*2021T= (n.*2021T=) c.2307T= (p.Tyr769=) c.*1570T= (n.*1570T=) c.*1622T= (n.*1622T=) c.*1757T= (n.*1757T=) c.804-9335T= (n.804-9335T=) c.918T= (p.Tyr306=) n.1678+4210T= n.91T= n.2203T= c.2115T= (p.Tyr705=) c.1188T= (p.Tyr396=) c.2166T= (p.Tyr722=) c.2010T= (p.Tyr670=) c.1812T= (p.Tyr604=) n.2208T= | |
7 | g.5982877A>C | CA366737949 | PMS2 | c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.2118T>G (p.Tyr706Ter) c.2013T>G (p.Tyr671Ter) c.1678+4210T>G (n.1678+4210T>G) c.*1715T>G (n.*1715T>G) c.1965T>G (p.Tyr655Ter) c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.1923T>G (p.Tyr641Ter) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*1708T>G (n.*1708T>G) c.*1378T>G (n.*1378T>G) n.2975T>G c.1803T>G (p.Tyr601Ter) c.1716T>G (p.Tyr572Ter) c.1548T>G (p.Tyr516Ter) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.2121T>G (p.Tyr707Ter) n.2234T>G c.1744T>G c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.1560T>G (p.Tyr520Ter) c.1953T>G (p.Tyr651Ter) n.3893T>G c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.2307T>G (p.Tyr769Ter) c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.804-9335T>G (n.804-9335T>G) c.918T>G (p.Tyr306Ter) n.1678+4210T>G n.91T>G n.2203T>G c.2115T>G (p.Tyr705Ter) c.1188T>G (p.Tyr396Ter) c.2166T>G (p.Tyr722Ter) c.2010T>G (p.Tyr670Ter) c.1812T>G (p.Tyr604Ter) n.2208T>G | ClinVar |
7 | g.5982877A>G | CA453643152 | PMS2 | c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.2118T>C (p.Tyr706=) c.2013T>C (p.Tyr671=) c.1678+4210T>C (n.1678+4210T>C) c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.1965T>C (p.Tyr655=) c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.1923T>C (p.Tyr641=) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) n.2975T>C c.1803T>C (p.Tyr601=) c.1716T>C (p.Tyr572=) c.1548T>C (p.Tyr516=) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.2121T>C (p.Tyr707=) n.2234T>C c.1744T>C c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.1560T>C (p.Tyr520=) c.1953T>C (p.Tyr651=) n.3893T>C c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.2307T>C (p.Tyr769=) c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.804-9335T>C (n.804-9335T>C) c.918T>C (p.Tyr306=) n.1678+4210T>C n.91T>C n.2203T>C c.2115T>C (p.Tyr705=) c.1188T>C (p.Tyr396=) c.2166T>C (p.Tyr722=) c.2010T>C (p.Tyr670=) c.1812T>C (p.Tyr604=) n.2208T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982877A>T | CA366737950 | PMS2 | c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.2118T>A (p.Tyr706Ter) c.2013T>A (p.Tyr671Ter) c.1678+4210T>A (n.1678+4210T>A) c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.1965T>A (p.Tyr655Ter) c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.1923T>A (p.Tyr641Ter) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.*1378T>A (n.*1378T>A) n.2975T>A c.1803T>A (p.Tyr601Ter) c.1716T>A (p.Tyr572Ter) c.1548T>A (p.Tyr516Ter) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.2121T>A (p.Tyr707Ter) n.2234T>A c.1744T>A c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.1560T>A (p.Tyr520Ter) c.1953T>A (p.Tyr651Ter) n.3893T>A c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.2307T>A (p.Tyr769Ter) c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.804-9335T>A (n.804-9335T>A) c.918T>A (p.Tyr306Ter) n.1678+4210T>A n.91T>A n.2203T>A c.2115T>A (p.Tyr705Ter) c.1188T>A (p.Tyr396Ter) c.2166T>A (p.Tyr722Ter) c.2010T>A (p.Tyr670Ter) c.1812T>A (p.Tyr604Ter) n.2208T>A | |
7 | g.5982878T>A | CA366737951 | PMS2 | c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.2117A>T (p.Tyr706Phe) c.2012A>T (p.Tyr671Phe) c.1678+4209A>T (n.1678+4209A>T) c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.1964A>T (p.Tyr655Phe) c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.1922A>T (p.Tyr641Phe) c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.*1707A>T (n.*1707A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) n.2974A>T c.1802A>T (p.Tyr601Phe) c.1715A>T (p.Tyr572Phe) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.2120A>T (p.Tyr707Phe) n.2233A>T c.1743A>T c.*1651A>T (n.*1651A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.*1623A>T (n.*1623A>T) c.1559A>T (p.Tyr520Phe) c.1952A>T (p.Tyr651Phe) n.3892A>T c.*2020A>T (n.*2020A>T) c.2306A>T (p.Tyr769Phe) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.*1756A>T (n.*1756A>T) c.804-9336A>T (n.804-9336A>T) c.917A>T (p.Tyr306Phe) n.1678+4209A>T n.90A>T n.2202A>T c.2114A>T (p.Tyr705Phe) c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.2165A>T (p.Tyr722Phe) c.2009A>T (p.Tyr670Phe) c.1811A>T (p.Tyr604Phe) n.2207A>T | dbSNP |
7 | g.5982878T>C | CA366737952 | PMS2 | c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.2117A>G (p.Tyr706Cys) c.2012A>G (p.Tyr671Cys) c.1678+4209A>G (n.1678+4209A>G) c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.1964A>G (p.Tyr655Cys) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.1922A>G (p.Tyr641Cys) c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) n.2974A>G c.1802A>G (p.Tyr601Cys) c.1715A>G (p.Tyr572Cys) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.2120A>G (p.Tyr707Cys) n.2233A>G c.1743A>G c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.1559A>G (p.Tyr520Cys) c.1952A>G (p.Tyr651Cys) n.3892A>G c.*2020A>G (n.*2020A>G) c.2306A>G (p.Tyr769Cys) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.*1756A>G (n.*1756A>G) c.804-9336A>G (n.804-9336A>G) c.917A>G (p.Tyr306Cys) n.1678+4209A>G n.90A>G n.2202A>G c.2114A>G (p.Tyr705Cys) c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.2165A>G (p.Tyr722Cys) c.2009A>G (p.Tyr670Cys) c.1811A>G (p.Tyr604Cys) n.2207A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982878T>G | CA366737953 | PMS2 | c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.2117A>C (p.Tyr706Ser) c.2012A>C (p.Tyr671Ser) c.1678+4209A>C (n.1678+4209A>C) c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.1964A>C (p.Tyr655Ser) c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.1922A>C (p.Tyr641Ser) c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.*1707A>C (n.*1707A>C) c.*1377A>C (n.*1377A>C) n.2974A>C c.1802A>C (p.Tyr601Ser) c.1715A>C (p.Tyr572Ser) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.2120A>C (p.Tyr707Ser) n.2233A>C c.1743A>C c.*1651A>C (n.*1651A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.*1623A>C (n.*1623A>C) c.1559A>C (p.Tyr520Ser) c.1952A>C (p.Tyr651Ser) n.3892A>C c.*2020A>C (n.*2020A>C) c.2306A>C (p.Tyr769Ser) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.*1756A>C (n.*1756A>C) c.804-9336A>C (n.804-9336A>C) c.917A>C (p.Tyr306Ser) n.1678+4209A>C n.90A>C n.2202A>C c.2114A>C (p.Tyr705Ser) c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.2165A>C (p.Tyr722Ser) c.2009A>C (p.Tyr670Ser) c.1811A>C (p.Tyr604Ser) n.2207A>C | |
7 | g.5982878T= | CA1685217319 | PMS2 | c.*1516A= (n.*1516A=) c.2117A= (p.Tyr706=) c.2012A= (p.Tyr671=) c.1678+4209A= (n.1678+4209A=) c.*1714A= (n.*1714A=) c.1964A= (p.Tyr655=) c.*1541A= (n.*1541A=) c.1922A= (p.Tyr641=) c.*1519A= (n.*1519A=) c.*1707A= (n.*1707A=) c.*1377A= (n.*1377A=) n.2974A= c.1802A= (p.Tyr601=) c.1715A= (p.Tyr572=) c.1547A= (p.Tyr516=) c.*1210A= (n.*1210A=) c.*438A= (n.*438A=) c.*1216A= (n.*1216A=) c.2120A= (p.Tyr707=) n.2233A= c.1743A= c.*1651A= (n.*1651A=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.*1277A= (n.*1277A=) c.*58A= (n.*58A=) c.*1572A= (n.*1572A=) c.*1623A= (n.*1623A=) c.1559A= (p.Tyr520=) c.1952A= (p.Tyr651=) n.3892A= c.*2020A= (n.*2020A=) c.2306A= (p.Tyr769=) c.*1569A= (n.*1569A=) c.*1621A= (n.*1621A=) c.*1756A= (n.*1756A=) c.804-9336A= (n.804-9336A=) c.917A= (p.Tyr306=) n.1678+4209A= n.90A= n.2202A= c.2114A= (p.Tyr705=) c.1187A= (p.Tyr396=) c.2165A= (p.Tyr722=) c.2009A= (p.Tyr670=) c.1811A= (p.Tyr604=) n.2207A= | |
7 | g.5982879_5982881dup | CA2697553872 | PMS2 | c.*1514_*1516dup (n.*1514_*1516dup) c.2115_2117dup (p.Tyr706Ter) c.2010_2012dup (p.Tyr671Ter) c.1678+4207_1678+4209dup (n.1678+4207_1678+4209dup) c.*1712_*1714dup (n.*1712_*1714dup) c.1962_1964dup (p.Tyr655Ter) c.*1539_*1541dup (n.*1539_*1541dup) c.1920_1922dup (p.Tyr641Ter) c.*1517_*1519dup (n.*1517_*1519dup) c.*1705_*1707dup (n.*1705_*1707dup) c.*1375_*1377dup (n.*1375_*1377dup) n.2972_2974dup c.1800_1802dup (p.Tyr601Ter) c.1713_1715dup (p.Tyr572Ter) c.1545_1547dup (p.Tyr516Ter) c.*1208_*1210dup (n.*1208_*1210dup) c.*436_*438dup (n.*436_*438dup) c.*1214_*1216dup (n.*1214_*1216dup) c.2118_2120dup (p.Tyr707Ter) n.2231_2233dup c.1741_1743dup c.*1649_*1651dup (n.*1649_*1651dup) c.*1008_*1010dup (n.*1008_*1010dup) c.*1275_*1277dup (n.*1275_*1277dup) c.*56_*58dup (n.*56_*58dup) c.*1570_*1572dup (n.*1570_*1572dup) c.*1621_*1623dup (n.*1621_*1623dup) c.1557_1559dup (p.Tyr520Ter) c.1950_1952dup (p.Tyr651Ter) n.3890_3892dup c.*2018_*2020dup (n.*2018_*2020dup) c.2304_2306dup (p.Tyr769Ter) c.*1567_*1569dup (n.*1567_*1569dup) c.*1619_*1621dup (n.*1619_*1621dup) c.*1754_*1756dup (n.*1754_*1756dup) c.804-9338_804-9336dup (n.804-9338_804-9336dup) c.915_917dup (p.Tyr306Ter) n.1678+4207_1678+4209dup n.88_90dup n.2200_2202dup c.2112_2114dup (p.Tyr705Ter) c.1185_1187dup (p.Tyr396Ter) c.2163_2165dup (p.Tyr722Ter) c.2007_2009dup (p.Tyr670Ter) c.1809_1811dup (p.Tyr604Ter) n.2205_2207dup | ClinVar |
7 | g.5982879del | CA2580076762 | PMS2 | c.*1515del (n.*1515del) c.2116del (p.Tyr706IlefsTer18) c.2011del (p.Tyr671IlefsTer18) c.1678+4208del (n.1678+4208del) c.*1713del (n.*1713del) c.1963del (p.Tyr655IlefsTer18) c.*1540del (n.*1540del) c.1921del (p.Tyr641IlefsTer18) c.*1518del (n.*1518del) c.*1706del (n.*1706del) c.*1376del (n.*1376del) n.2973del c.1801del (p.Tyr601IlefsTer18) c.1714del (p.Tyr572IlefsTer18) c.1546del (p.Tyr516IlefsTer18) c.*1209del (n.*1209del) c.*437del (n.*437del) c.*1215del (n.*1215del) c.2119del (p.Tyr707IlefsTer18) n.2232del c.1742del c.*1650del (n.*1650del) c.*1009del (n.*1009del) c.*1276del (n.*1276del) c.*57del (n.*57del) c.*1571del (n.*1571del) c.*1622del (n.*1622del) c.1558del (p.Tyr520IlefsTer18) c.1951del (p.Tyr651IlefsTer18) n.3891del c.*2019del (n.*2019del) c.2305del (p.Tyr769IlefsTer18) c.*1568del (n.*1568del) c.*1620del (n.*1620del) c.*1755del (n.*1755del) c.804-9337del (n.804-9337del) c.916del (p.Tyr306IlefsTer18) n.1678+4208del n.89del n.2201del c.2113del (p.Tyr705IlefsTer18) c.1186del (p.Tyr396IlefsTer18) c.2164del (p.Tyr722IlefsTer18) c.2008del (p.Tyr670IlefsTer18) c.1810del (p.Tyr604IlefsTer18) n.2206del | ClinVar |
7 | g.5982879A= | CA1685217327 | PMS2 | c.*1515T= (n.*1515T=) c.2116T= (p.Tyr706=) c.2011T= (p.Tyr671=) c.1678+4208T= (n.1678+4208T=) c.*1713T= (n.*1713T=) c.1963T= (p.Tyr655=) c.*1540T= (n.*1540T=) c.1921T= (p.Tyr641=) c.*1518T= (n.*1518T=) c.*1706T= (n.*1706T=) c.*1376T= (n.*1376T=) n.2973T= c.1801T= (p.Tyr601=) c.1714T= (p.Tyr572=) c.1546T= (p.Tyr516=) c.*1209T= (n.*1209T=) c.*437T= (n.*437T=) c.*1215T= (n.*1215T=) c.2119T= (p.Tyr707=) n.2232T= c.1742T= c.*1650T= (n.*1650T=) c.*1009T= (n.*1009T=) c.*1276T= (n.*1276T=) c.*57T= (n.*57T=) c.*1571T= (n.*1571T=) c.*1622T= (n.*1622T=) c.1558T= (p.Tyr520=) c.1951T= (p.Tyr651=) n.3891T= c.*2019T= (n.*2019T=) c.2305T= (p.Tyr769=) c.*1568T= (n.*1568T=) c.*1620T= (n.*1620T=) c.*1755T= (n.*1755T=) c.804-9337T= (n.804-9337T=) c.916T= (p.Tyr306=) n.1678+4208T= n.89T= n.2201T= c.2113T= (p.Tyr705=) c.1186T= (p.Tyr396=) c.2164T= (p.Tyr722=) c.2008T= (p.Tyr670=) c.1810T= (p.Tyr604=) n.2206T= | |
7 | g.5982879A>C | CA366737954 | PMS2 | c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.2116T>G (p.Tyr706Asp) c.2011T>G (p.Tyr671Asp) c.1678+4208T>G (n.1678+4208T>G) c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.1963T>G (p.Tyr655Asp) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.1921T>G (p.Tyr641Asp) c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.*1706T>G (n.*1706T>G) c.*1376T>G (n.*1376T>G) n.2973T>G c.1801T>G (p.Tyr601Asp) c.1714T>G (p.Tyr572Asp) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.2119T>G (p.Tyr707Asp) n.2232T>G c.1742T>G c.*1650T>G (n.*1650T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.1558T>G (p.Tyr520Asp) c.1951T>G (p.Tyr651Asp) n.3891T>G c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.2305T>G (p.Tyr769Asp) c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.804-9337T>G (n.804-9337T>G) c.916T>G (p.Tyr306Asp) n.1678+4208T>G n.89T>G n.2201T>G c.2113T>G (p.Tyr705Asp) c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.2164T>G (p.Tyr722Asp) c.2008T>G (p.Tyr670Asp) c.1810T>G (p.Tyr604Asp) n.2206T>G | dbSNP |
7 | g.5982879A>G | CA366737955 | PMS2 | c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.2116T>C (p.Tyr706His) c.2011T>C (p.Tyr671His) c.1678+4208T>C (n.1678+4208T>C) c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.1963T>C (p.Tyr655His) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.1921T>C (p.Tyr641His) c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) n.2973T>C c.1801T>C (p.Tyr601His) c.1714T>C (p.Tyr572His) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.2119T>C (p.Tyr707His) n.2232T>C c.1742T>C c.*1650T>C (n.*1650T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.1558T>C (p.Tyr520His) c.1951T>C (p.Tyr651His) n.3891T>C c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.2305T>C (p.Tyr769His) c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.804-9337T>C (n.804-9337T>C) c.916T>C (p.Tyr306His) n.1678+4208T>C n.89T>C n.2201T>C c.2113T>C (p.Tyr705His) c.1186T>C (p.Tyr396His) c.2164T>C (p.Tyr722His) c.2008T>C (p.Tyr670His) c.1810T>C (p.Tyr604His) n.2206T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982879A>T | CA366737956 | PMS2 | c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.2116T>A (p.Tyr706Asn) c.2011T>A (p.Tyr671Asn) c.1678+4208T>A (n.1678+4208T>A) c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.1963T>A (p.Tyr655Asn) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.1921T>A (p.Tyr641Asn) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.*1376T>A (n.*1376T>A) n.2973T>A c.1801T>A (p.Tyr601Asn) c.1714T>A (p.Tyr572Asn) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.2119T>A (p.Tyr707Asn) n.2232T>A c.1742T>A c.*1650T>A (n.*1650T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.1558T>A (p.Tyr520Asn) c.1951T>A (p.Tyr651Asn) n.3891T>A c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.2305T>A (p.Tyr769Asn) c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.804-9337T>A (n.804-9337T>A) c.916T>A (p.Tyr306Asn) n.1678+4208T>A n.89T>A n.2201T>A c.2113T>A (p.Tyr705Asn) c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.2164T>A (p.Tyr722Asn) c.2008T>A (p.Tyr670Asn) c.1810T>A (p.Tyr604Asn) n.2206T>A | ClinVar |
7 | g.5982880C>A | CA366737957 | PMS2 | c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.2115G>T (p.Lys705Asn) c.2010G>T (p.Lys670Asn) c.1678+4207G>T (n.1678+4207G>T) c.*1712G>T (n.*1712G>T) c.1962G>T (p.Lys654Asn) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.1920G>T (p.Lys640Asn) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.2972G>T c.1800G>T (p.Lys600Asn) c.1713G>T (p.Lys571Asn) c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.2118G>T (p.Lys706Asn) n.2231G>T c.1741G>T c.*1649G>T (n.*1649G>T) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*1570G>T (n.*1570G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.1557G>T (p.Lys519Asn) c.1950G>T (p.Lys650Asn) n.3890G>T c.*2018G>T (n.*2018G>T) c.2304G>T (p.Lys768Asn) c.*1567G>T (n.*1567G>T) c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.804-9338G>T (n.804-9338G>T) c.915G>T (p.Lys305Asn) n.1678+4207G>T n.88G>T n.2200G>T c.2112G>T (p.Lys704Asn) c.1185G>T (p.Lys395Asn) c.2163G>T (p.Lys721Asn) c.2007G>T (p.Lys669Asn) c.1809G>T (p.Lys603Asn) n.2205G>T | |
7 | g.5982880C= | CA1685217333 | PMS2 | c.*1514G= (n.*1514G=) c.2115G= (p.Lys705=) c.2010G= (p.Lys670=) c.1678+4207G= (n.1678+4207G=) c.*1712G= (n.*1712G=) c.1962G= (p.Lys654=) c.*1539G= (n.*1539G=) c.1920G= (p.Lys640=) c.*1517G= (n.*1517G=) c.*1705G= (n.*1705G=) c.*1375G= (n.*1375G=) n.2972G= c.1800G= (p.Lys600=) c.1713G= (p.Lys571=) c.1545G= (p.Lys515=) c.*1208G= (n.*1208G=) c.*436G= (n.*436G=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.2118G= (p.Lys706=) n.2231G= c.1741G= c.*1649G= (n.*1649G=) c.*1008G= (n.*1008G=) c.*1275G= (n.*1275G=) c.*56G= (n.*56G=) c.*1570G= (n.*1570G=) c.*1621G= (n.*1621G=) c.1557G= (p.Lys519=) c.1950G= (p.Lys650=) n.3890G= c.*2018G= (n.*2018G=) c.2304G= (p.Lys768=) c.*1567G= (n.*1567G=) c.*1619G= (n.*1619G=) c.*1754G= (n.*1754G=) c.804-9338G= (n.804-9338G=) c.915G= (p.Lys305=) n.1678+4207G= n.88G= n.2200G= c.2112G= (p.Lys704=) c.1185G= (p.Lys395=) c.2163G= (p.Lys721=) c.2007G= (p.Lys669=) c.1809G= (p.Lys603=) n.2205G= | |
7 | g.5982880C>G | CA366737958 | PMS2 | c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.2115G>C (p.Lys705Asn) c.2010G>C (p.Lys670Asn) c.1678+4207G>C (n.1678+4207G>C) c.*1712G>C (n.*1712G>C) c.1962G>C (p.Lys654Asn) c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.1920G>C (p.Lys640Asn) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.*1705G>C (n.*1705G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.2972G>C c.1800G>C (p.Lys600Asn) c.1713G>C (p.Lys571Asn) c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.2118G>C (p.Lys706Asn) n.2231G>C c.1741G>C c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*1570G>C (n.*1570G>C) c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.1950G>C (p.Lys650Asn) n.3890G>C c.*2018G>C (n.*2018G>C) c.2304G>C (p.Lys768Asn) c.*1567G>C (n.*1567G>C) c.*1619G>C (n.*1619G>C) c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.804-9338G>C (n.804-9338G>C) c.915G>C (p.Lys305Asn) n.1678+4207G>C n.88G>C n.2200G>C c.2112G>C (p.Lys704Asn) c.1185G>C (p.Lys395Asn) c.2163G>C (p.Lys721Asn) c.2007G>C (p.Lys669Asn) c.1809G>C (p.Lys603Asn) n.2205G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982880C>T | CA046660 | PMS2 | c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.2115G>A (p.Lys705=) c.2010G>A (p.Lys670=) c.1678+4207G>A (n.1678+4207G>A) c.*1712G>A (n.*1712G>A) c.1962G>A (p.Lys654=) c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.1920G>A (p.Lys640=) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.*1705G>A (n.*1705G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.2972G>A c.1800G>A (p.Lys600=) c.1713G>A (p.Lys571=) c.1545G>A (p.Lys515=) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.2118G>A (p.Lys706=) n.2231G>A c.1741G>A c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*1570G>A (n.*1570G>A) c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.1557G>A (p.Lys519=) c.1950G>A (p.Lys650=) n.3890G>A c.*2018G>A (n.*2018G>A) c.2304G>A (p.Lys768=) c.*1567G>A (n.*1567G>A) c.*1619G>A (n.*1619G>A) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.804-9338G>A (n.804-9338G>A) c.915G>A (p.Lys305=) n.1678+4207G>A n.88G>A n.2200G>A c.2112G>A (p.Lys704=) c.1185G>A (p.Lys395=) c.2163G>A (p.Lys721=) c.2007G>A (p.Lys669=) c.1809G>A (p.Lys603=) n.2205G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.5982880_5982881delinsCT | CA1685217334 | PMS2 | c.*1513_*1514delinsAG (n.*1513_*1514delinsAG) c.2114_2115delinsAG (p.Lys705=) c.2009_2010delinsAG (p.Lys670=) c.1678+4206_1678+4207delinsAG (n.1678+4206_1678+4207delinsAG) c.*1711_*1712delinsAG (n.*1711_*1712delinsAG) c.1961_1962delinsAG (p.Lys654=) c.*1538_*1539delinsAG (n.*1538_*1539delinsAG) c.1919_1920delinsAG (p.Lys640=) c.*1516_*1517delinsAG (n.*1516_*1517delinsAG) c.*1704_*1705delinsAG (n.*1704_*1705delinsAG) c.*1374_*1375delinsAG (n.*1374_*1375delinsAG) n.2971_2972delinsAG c.1799_1800delinsAG (p.Lys600=) c.1712_1713delinsAG (p.Lys571=) c.1544_1545delinsAG (p.Lys515=) c.*1207_*1208delinsAG (n.*1207_*1208delinsAG) c.*435_*436delinsAG (n.*435_*436delinsAG) c.*1213_*1214delinsAG (n.*1213_*1214delinsAG) c.2117_2118delinsAG (p.Lys706=) n.2230_2231delinsAG c.1740_1741delinsAG c.*1648_*1649delinsAG (n.*1648_*1649delinsAG) c.*1007_*1008delinsAG (n.*1007_*1008delinsAG) c.*1274_*1275delinsAG (n.*1274_*1275delinsAG) c.*55_*56delinsAG (n.*55_*56delinsAG) c.*1569_*1570delinsAG (n.*1569_*1570delinsAG) c.*1620_*1621delinsAG (n.*1620_*1621delinsAG) c.1556_1557delinsAG (p.Lys519=) c.1949_1950delinsAG (p.Lys650=) n.3889_3890delinsAG c.*2017_*2018delinsAG (n.*2017_*2018delinsAG) c.2303_2304delinsAG (p.Lys768=) c.*1566_*1567delinsAG (n.*1566_*1567delinsAG) c.*1618_*1619delinsAG (n.*1618_*1619delinsAG) c.*1753_*1754delinsAG (n.*1753_*1754delinsAG) c.804-9339_804-9338delinsAG (n.804-9339_804-9338delinsAG) c.914_915delinsAG (p.Lys305=) n.1678+4206_1678+4207delinsAG n.87_88delinsAG n.2199_2200delinsAG c.2111_2112delinsAG (p.Lys704=) c.1184_1185delinsAG (p.Lys395=) c.2162_2163delinsAG (p.Lys721=) c.2006_2007delinsAG (p.Lys669=) c.1808_1809delinsAG (p.Lys603=) n.2204_2205delinsAG | |
7 | g.5982881T>A | CA366737959 | PMS2 | c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.2114A>T (p.Lys705Met) c.2009A>T (p.Lys670Met) c.1678+4206A>T (n.1678+4206A>T) c.*1711A>T (n.*1711A>T) c.1961A>T (p.Lys654Met) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.1919A>T (p.Lys640Met) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.2971A>T c.1799A>T (p.Lys600Met) c.1712A>T (p.Lys571Met) c.1544A>T (p.Lys515Met) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.2117A>T (p.Lys706Met) n.2230A>T c.1740A>T c.*1648A>T (n.*1648A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.1556A>T (p.Lys519Met) c.1949A>T (p.Lys650Met) n.3889A>T c.*2017A>T (n.*2017A>T) c.2303A>T (p.Lys768Met) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.*1753A>T (n.*1753A>T) c.804-9339A>T (n.804-9339A>T) c.914A>T (p.Lys305Met) n.1678+4206A>T n.87A>T n.2199A>T c.2111A>T (p.Lys704Met) c.1184A>T (p.Lys395Met) c.2162A>T (p.Lys721Met) c.2006A>T (p.Lys669Met) c.1808A>T (p.Lys603Met) n.2204A>T | |
7 | g.5982881T>C | CA366737960 | PMS2 | c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.2114A>G (p.Lys705Arg) c.2009A>G (p.Lys670Arg) c.1678+4206A>G (n.1678+4206A>G) c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.2971A>G c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.2117A>G (p.Lys706Arg) n.2230A>G c.1740A>G c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) n.3889A>G c.*2017A>G (n.*2017A>G) c.2303A>G (p.Lys768Arg) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.804-9339A>G (n.804-9339A>G) c.914A>G (p.Lys305Arg) n.1678+4206A>G n.87A>G n.2199A>G c.2111A>G (p.Lys704Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.2162A>G (p.Lys721Arg) c.2006A>G (p.Lys669Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) n.2204A>G | ClinVar |
7 | g.5982881T>G | CA366737961 | PMS2 | c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.2114A>C (p.Lys705Thr) c.2009A>C (p.Lys670Thr) c.1678+4206A>C (n.1678+4206A>C) c.*1711A>C (n.*1711A>C) c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.2971A>C c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.2117A>C (p.Lys706Thr) n.2230A>C c.1740A>C c.*1648A>C (n.*1648A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) n.3889A>C c.*2017A>C (n.*2017A>C) c.2303A>C (p.Lys768Thr) c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.*1753A>C (n.*1753A>C) c.804-9339A>C (n.804-9339A>C) c.914A>C (p.Lys305Thr) n.1678+4206A>C n.87A>C n.2199A>C c.2111A>C (p.Lys704Thr) c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.2162A>C (p.Lys721Thr) c.2006A>C (p.Lys669Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) n.2204A>C | |
7 | g.5982882del | CA010865 | PMS2 | c.*1513del (n.*1513del) c.2114del (p.Lys705SerfsTer19) c.2009del (p.Lys670SerfsTer19) c.1678+4206del (n.1678+4206del) c.*1711del (n.*1711del) c.1961del (p.Lys654SerfsTer19) c.*1538del (n.*1538del) c.1919del (p.Lys640SerfsTer19) c.*1516del (n.*1516del) c.*1704del (n.*1704del) c.*1374del (n.*1374del) n.2971del c.1799del (p.Lys600SerfsTer19) c.1712del (p.Lys571SerfsTer19) c.1544del (p.Lys515SerfsTer19) c.*1207del (n.*1207del) c.*435del (n.*435del) c.*1213del (n.*1213del) c.2117del (p.Lys706SerfsTer19) n.2230del c.1740del c.*1648del (n.*1648del) c.*1007del (n.*1007del) c.*1274del (n.*1274del) c.*55del (n.*55del) c.*1569del (n.*1569del) c.*1620del (n.*1620del) c.1556del (p.Lys519SerfsTer19) c.1949del (p.Lys650SerfsTer19) n.3889del c.*2017del (n.*2017del) c.2303del (p.Lys768SerfsTer19) c.*1566del (n.*1566del) c.*1618del (n.*1618del) c.*1753del (n.*1753del) c.804-9339del (n.804-9339del) c.914del (p.Lys305SerfsTer19) n.1678+4206del n.87del n.2199del c.2111del (p.Lys704SerfsTer19) c.1184del (p.Lys395SerfsTer19) c.2162del (p.Lys721SerfsTer19) c.2006del (p.Lys669SerfsTer19) c.1808del (p.Lys603SerfsTer19) n.2204del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982882T>A | CA366737964 | PMS2 | c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.2113A>T (p.Lys705Ter) c.2008A>T (p.Lys670Ter) c.1678+4205A>T (n.1678+4205A>T) c.*1710A>T (n.*1710A>T) c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.*1703A>T (n.*1703A>T) c.*1373A>T (n.*1373A>T) n.2970A>T c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.2116A>T (p.Lys706Ter) n.2229A>T c.1739A>T c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) n.3888A>T c.*2016A>T (n.*2016A>T) c.2302A>T (p.Lys768Ter) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.804-9340A>T (n.804-9340A>T) c.913A>T (p.Lys305Ter) n.1678+4205A>T n.86A>T n.2198A>T c.2110A>T (p.Lys704Ter) c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.2161A>T (p.Lys721Ter) c.2005A>T (p.Lys669Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) n.2203A>T | dbSNP |
7 | g.5982882T>C | CA366737962 | PMS2 | c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.2113A>G (p.Lys705Glu) c.2008A>G (p.Lys670Glu) c.1678+4205A>G (n.1678+4205A>G) c.*1710A>G (n.*1710A>G) c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.2970A>G c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.2116A>G (p.Lys706Glu) n.2229A>G c.1739A>G c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) n.3888A>G c.*2016A>G (n.*2016A>G) c.2302A>G (p.Lys768Glu) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.804-9340A>G (n.804-9340A>G) c.913A>G (p.Lys305Glu) n.1678+4205A>G n.86A>G n.2198A>G c.2110A>G (p.Lys704Glu) c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.2161A>G (p.Lys721Glu) c.2005A>G (p.Lys669Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) n.2203A>G | |
7 | g.5982882T>G | CA366737963 | PMS2 | c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.2113A>C (p.Lys705Gln) c.2008A>C (p.Lys670Gln) c.1678+4205A>C (n.1678+4205A>C) c.*1710A>C (n.*1710A>C) c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.2970A>C c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.2116A>C (p.Lys706Gln) n.2229A>C c.1739A>C c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) n.3888A>C c.*2016A>C (n.*2016A>C) c.2302A>C (p.Lys768Gln) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.804-9340A>C (n.804-9340A>C) c.913A>C (p.Lys305Gln) n.1678+4205A>C n.86A>C n.2198A>C c.2110A>C (p.Lys704Gln) c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.2161A>C (p.Lys721Gln) c.2005A>C (p.Lys669Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) n.2203A>C | |
7 | g.5982883C>A | CA366737965 | PMS2 | c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.2112G>T (p.Glu704Asp) c.2007G>T (p.Glu669Asp) c.1678+4204G>T (n.1678+4204G>T) c.*1709G>T (n.*1709G>T) c.1959G>T (p.Glu653Asp) c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.1917G>T (p.Glu639Asp) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*1702G>T (n.*1702G>T) c.*1372G>T (n.*1372G>T) n.2969G>T c.1797G>T (p.Glu599Asp) c.1710G>T (p.Glu570Asp) c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.2115G>T (p.Glu705Asp) n.2228G>T c.1738G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*1567G>T (n.*1567G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.1947G>T (p.Glu649Asp) n.3887G>T c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.2301G>T (p.Glu767Asp) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.804-9341G>T (n.804-9341G>T) c.912G>T (p.Glu304Asp) n.1678+4204G>T n.85G>T n.2197G>T c.2109G>T (p.Glu703Asp) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.2160G>T (p.Glu720Asp) c.2004G>T (p.Glu668Asp) c.1806G>T (p.Glu602Asp) n.2202G>T | dbSNP |
7 | g.5982883C= | CA1685217342 | PMS2 | c.*1511G= (n.*1511G=) c.2112G= (p.Glu704=) c.2007G= (p.Glu669=) c.1678+4204G= (n.1678+4204G=) c.*1709G= (n.*1709G=) c.1959G= (p.Glu653=) c.*1536G= (n.*1536G=) c.1917G= (p.Glu639=) c.*1514G= (n.*1514G=) c.*1702G= (n.*1702G=) c.*1372G= (n.*1372G=) n.2969G= c.1797G= (p.Glu599=) c.1710G= (p.Glu570=) c.1542G= (p.Glu514=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.*433G= (n.*433G=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.2115G= (p.Glu705=) n.2228G= c.1738G= c.*1646G= (n.*1646G=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.*1272G= (n.*1272G=) c.*53G= (n.*53G=) c.*1567G= (n.*1567G=) c.*1618G= (n.*1618G=) c.1554G= (p.Glu518=) c.1947G= (p.Glu649=) n.3887G= c.*2015G= (n.*2015G=) c.2301G= (p.Glu767=) c.*1564G= (n.*1564G=) c.*1616G= (n.*1616G=) c.*1751G= (n.*1751G=) c.804-9341G= (n.804-9341G=) c.912G= (p.Glu304=) n.1678+4204G= n.85G= n.2197G= c.2109G= (p.Glu703=) c.1182G= (p.Glu394=) c.2160G= (p.Glu720=) c.2004G= (p.Glu668=) c.1806G= (p.Glu602=) n.2202G= | |
7 | g.5982883C>G | CA366737966 | PMS2 | c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.2112G>C (p.Glu704Asp) c.2007G>C (p.Glu669Asp) c.1678+4204G>C (n.1678+4204G>C) c.*1709G>C (n.*1709G>C) c.1959G>C (p.Glu653Asp) c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.1917G>C (p.Glu639Asp) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.*1702G>C (n.*1702G>C) c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.2969G>C c.1797G>C (p.Glu599Asp) c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.2115G>C (p.Glu705Asp) n.2228G>C c.1738G>C c.*1646G>C (n.*1646G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*1567G>C (n.*1567G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.1947G>C (p.Glu649Asp) n.3887G>C c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.2301G>C (p.Glu767Asp) c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.804-9341G>C (n.804-9341G>C) c.912G>C (p.Glu304Asp) n.1678+4204G>C n.85G>C n.2197G>C c.2109G>C (p.Glu703Asp) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.2160G>C (p.Glu720Asp) c.2004G>C (p.Glu668Asp) c.1806G>C (p.Glu602Asp) n.2202G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982883C>T | CA453643188 | PMS2 | c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.2112G>A (p.Glu704=) c.2007G>A (p.Glu669=) c.1678+4204G>A (n.1678+4204G>A) c.*1709G>A (n.*1709G>A) c.1959G>A (p.Glu653=) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.1917G>A (p.Glu639=) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*1702G>A (n.*1702G>A) c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.2969G>A c.1797G>A (p.Glu599=) c.1710G>A (p.Glu570=) c.1542G>A (p.Glu514=) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.2115G>A (p.Glu705=) n.2228G>A c.1738G>A c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*1567G>A (n.*1567G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.1554G>A (p.Glu518=) c.1947G>A (p.Glu649=) n.3887G>A c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.2301G>A (p.Glu767=) c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.804-9341G>A (n.804-9341G>A) c.912G>A (p.Glu304=) n.1678+4204G>A n.85G>A n.2197G>A c.2109G>A (p.Glu703=) c.1182G>A (p.Glu394=) c.2160G>A (p.Glu720=) c.2004G>A (p.Glu668=) c.1806G>A (p.Glu602=) n.2202G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982884T>A | CA366737967 | PMS2 | c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.2111A>T (p.Glu704Val) c.2006A>T (p.Glu669Val) c.1678+4203A>T (n.1678+4203A>T) c.*1708A>T (n.*1708A>T) c.1958A>T (p.Glu653Val) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.1916A>T (p.Glu639Val) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.2968A>T c.1796A>T (p.Glu599Val) c.1709A>T (p.Glu570Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.2114A>T (p.Glu705Val) n.2227A>T c.1737A>T c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1946A>T (p.Glu649Val) n.3886A>T c.*2014A>T (n.*2014A>T) c.2300A>T (p.Glu767Val) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.804-9342A>T (n.804-9342A>T) c.911A>T (p.Glu304Val) n.1678+4203A>T n.84A>T n.2196A>T c.2108A>T (p.Glu703Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.2159A>T (p.Glu720Val) c.2003A>T (p.Glu668Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) n.2201A>T | |
7 | g.5982884T>C | CA366737968 | PMS2 | c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.2111A>G (p.Glu704Gly) c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.1678+4203A>G (n.1678+4203A>G) c.*1708A>G (n.*1708A>G) c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.2968A>G c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.2114A>G (p.Glu705Gly) n.2227A>G c.1737A>G c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1946A>G (p.Glu649Gly) n.3886A>G c.*2014A>G (n.*2014A>G) c.2300A>G (p.Glu767Gly) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.804-9342A>G (n.804-9342A>G) c.911A>G (p.Glu304Gly) n.1678+4203A>G n.84A>G n.2196A>G c.2108A>G (p.Glu703Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.2159A>G (p.Glu720Gly) c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) n.2201A>G | |
7 | g.5982884T>G | CA366737969 | PMS2 | c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.2111A>C (p.Glu704Ala) c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.1678+4203A>C (n.1678+4203A>C) c.*1708A>C (n.*1708A>C) c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.2968A>C c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.2114A>C (p.Glu705Ala) n.2227A>C c.1737A>C c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1946A>C (p.Glu649Ala) n.3886A>C c.*2014A>C (n.*2014A>C) c.2300A>C (p.Glu767Ala) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.804-9342A>C (n.804-9342A>C) c.911A>C (p.Glu304Ala) n.1678+4203A>C n.84A>C n.2196A>C c.2108A>C (p.Glu703Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.2159A>C (p.Glu720Ala) c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) n.2201A>C | |
7 | g.5982885C>A | CA366737971 | PMS2 | c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.2110G>T (p.Glu704Ter) c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.1678+4202G>T (n.1678+4202G>T) c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) n.2967G>T c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.2113G>T (p.Glu705Ter) n.2226G>T c.1736G>T c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1945G>T (p.Glu649Ter) n.3885G>T c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.2299G>T (p.Glu767Ter) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.804-9343G>T (n.804-9343G>T) c.910G>T (p.Glu304Ter) n.1678+4202G>T n.83G>T n.2195G>T c.2107G>T (p.Glu703Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.2158G>T (p.Glu720Ter) c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) n.2200G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982885C= | CA1685217355 | PMS2 | c.*1509G= (n.*1509G=) c.2110G= (p.Glu704=) c.2005G= (p.Glu669=) c.1678+4202G= (n.1678+4202G=) c.*1707G= (n.*1707G=) c.1957G= (p.Glu653=) c.*1534G= (n.*1534G=) c.1915G= (p.Glu639=) c.*1512G= (n.*1512G=) c.*1700G= (n.*1700G=) c.*1370G= (n.*1370G=) n.2967G= c.1795G= (p.Glu599=) c.1708G= (p.Glu570=) c.1540G= (p.Glu514=) c.*1203G= (n.*1203G=) c.*431G= (n.*431G=) c.*1209G= (n.*1209G=) c.2113G= (p.Glu705=) n.2226G= c.1736G= c.*1644G= (n.*1644G=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.*51G= (n.*51G=) c.*1565G= (n.*1565G=) c.*1616G= (n.*1616G=) c.1552G= (p.Glu518=) c.1945G= (p.Glu649=) n.3885G= c.*2013G= (n.*2013G=) c.2299G= (p.Glu767=) c.*1562G= (n.*1562G=) c.*1614G= (n.*1614G=) c.*1749G= (n.*1749G=) c.804-9343G= (n.804-9343G=) c.910G= (p.Glu304=) n.1678+4202G= n.83G= n.2195G= c.2107G= (p.Glu703=) c.1180G= (p.Glu394=) c.2158G= (p.Glu720=) c.2002G= (p.Glu668=) c.1804G= (p.Glu602=) n.2200G= | |
7 | g.5982885C>G | CA366737970 | PMS2 | c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.2110G>C (p.Glu704Gln) c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.1678+4202G>C (n.1678+4202G>C) c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.*1700G>C (n.*1700G>C) c.*1370G>C (n.*1370G>C) n.2967G>C c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.2113G>C (p.Glu705Gln) n.2226G>C c.1736G>C c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1945G>C (p.Glu649Gln) n.3885G>C c.*2013G>C (n.*2013G>C) c.2299G>C (p.Glu767Gln) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.804-9343G>C (n.804-9343G>C) c.910G>C (p.Glu304Gln) n.1678+4202G>C n.83G>C n.2195G>C c.2107G>C (p.Glu703Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.2158G>C (p.Glu720Gln) c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) n.2200G>C | dbSNP |
7 | g.5982885C>T | CA010854 | PMS2 | c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.2110G>A (p.Glu704Lys) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.1678+4202G>A (n.1678+4202G>A) c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.*1700G>A (n.*1700G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) n.2967G>A c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.2113G>A (p.Glu705Lys) n.2226G>A c.1736G>A c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1945G>A (p.Glu649Lys) n.3885G>A c.*2013G>A (n.*2013G>A) c.2299G>A (p.Glu767Lys) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.804-9343G>A (n.804-9343G>A) c.910G>A (p.Glu304Lys) n.1678+4202G>A n.83G>A n.2195G>A c.2107G>A (p.Glu703Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.2158G>A (p.Glu720Lys) c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) n.2200G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982886G>A | CA010846 | PMS2 | c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.2109C>T (p.Asp703=) c.2004C>T (p.Asp668=) c.1678+4201C>T (n.1678+4201C>T) c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.1956C>T (p.Asp652=) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.1914C>T (p.Asp638=) c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.2966C>T c.1794C>T (p.Asp598=) c.1707C>T (p.Asp569=) c.1539C>T (p.Asp513=) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.2112C>T (p.Asp704=) n.2225C>T c.1735C>T c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.1551C>T (p.Asp517=) c.1944C>T (p.Asp648=) n.3884C>T c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.2298C>T (p.Asp766=) c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.804-9344C>T (n.804-9344C>T) c.909C>T (p.Asp303=) n.1678+4201C>T n.82C>T n.2194C>T c.2106C>T (p.Asp702=) c.1179C>T (p.Asp393=) c.2157C>T (p.Asp719=) c.2001C>T (p.Asp667=) c.1803C>T (p.Asp601=) n.2199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982886G>C | CA366737972 | PMS2 | c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.2109C>G (p.Asp703Glu) c.2004C>G (p.Asp668Glu) c.1678+4201C>G (n.1678+4201C>G) c.*1706C>G (n.*1706C>G) c.1956C>G (p.Asp652Glu) c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.1914C>G (p.Asp638Glu) c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.2966C>G c.1794C>G (p.Asp598Glu) c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.2112C>G (p.Asp704Glu) n.2225C>G c.1735C>G c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.1944C>G (p.Asp648Glu) n.3884C>G c.*2012C>G (n.*2012C>G) c.2298C>G (p.Asp766Glu) c.*1561C>G (n.*1561C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.804-9344C>G (n.804-9344C>G) c.909C>G (p.Asp303Glu) n.1678+4201C>G n.82C>G n.2194C>G c.2106C>G (p.Asp702Glu) c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.2157C>G (p.Asp719Glu) c.2001C>G (p.Asp667Glu) c.1803C>G (p.Asp601Glu) n.2199C>G | dbSNP |
7 | g.5982886G= | CA1685217397 | PMS2 | c.*1508C= (n.*1508C=) c.2109C= (p.Asp703=) c.2004C= (p.Asp668=) c.1678+4201C= (n.1678+4201C=) c.*1706C= (n.*1706C=) c.1956C= (p.Asp652=) c.*1533C= (n.*1533C=) c.1914C= (p.Asp638=) c.*1511C= (n.*1511C=) c.*1699C= (n.*1699C=) c.*1369C= (n.*1369C=) n.2966C= c.1794C= (p.Asp598=) c.1707C= (p.Asp569=) c.1539C= (p.Asp513=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.*430C= (n.*430C=) c.*1208C= (n.*1208C=) c.2112C= (p.Asp704=) n.2225C= c.1735C= c.*1643C= (n.*1643C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.*1269C= (n.*1269C=) c.*50C= (n.*50C=) c.*1564C= (n.*1564C=) c.*1615C= (n.*1615C=) c.1551C= (p.Asp517=) c.1944C= (p.Asp648=) n.3884C= c.*2012C= (n.*2012C=) c.2298C= (p.Asp766=) c.*1561C= (n.*1561C=) c.*1613C= (n.*1613C=) c.*1748C= (n.*1748C=) c.804-9344C= (n.804-9344C=) c.909C= (p.Asp303=) n.1678+4201C= n.82C= n.2194C= c.2106C= (p.Asp702=) c.1179C= (p.Asp393=) c.2157C= (p.Asp719=) c.2001C= (p.Asp667=) c.1803C= (p.Asp601=) n.2199C= | |
7 | g.5982886G>T | CA366737973 | PMS2 | c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.2109C>A (p.Asp703Glu) c.2004C>A (p.Asp668Glu) c.1678+4201C>A (n.1678+4201C>A) c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.1956C>A (p.Asp652Glu) c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.1914C>A (p.Asp638Glu) c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.2966C>A c.1794C>A (p.Asp598Glu) c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.2112C>A (p.Asp704Glu) n.2225C>A c.1735C>A c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.1944C>A (p.Asp648Glu) n.3884C>A c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.2298C>A (p.Asp766Glu) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.804-9344C>A (n.804-9344C>A) c.909C>A (p.Asp303Glu) n.1678+4201C>A n.82C>A n.2194C>A c.2106C>A (p.Asp702Glu) c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.2157C>A (p.Asp719Glu) c.2001C>A (p.Asp667Glu) c.1803C>A (p.Asp601Glu) n.2199C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982887T>A | CA366737974 | PMS2 | c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.2108A>T (p.Asp703Val) c.2003A>T (p.Asp668Val) c.1678+4200A>T (n.1678+4200A>T) c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.1955A>T (p.Asp652Val) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.1913A>T (p.Asp638Val) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.2965A>T c.1793A>T (p.Asp598Val) c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.2111A>T (p.Asp704Val) n.2224A>T c.1734A>T c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1943A>T (p.Asp648Val) n.3883A>T c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.2297A>T (p.Asp766Val) c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.*1747A>T (n.*1747A>T) c.804-9345A>T (n.804-9345A>T) c.908A>T (p.Asp303Val) n.1678+4200A>T n.81A>T n.2193A>T c.2105A>T (p.Asp702Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) c.2156A>T (p.Asp719Val) c.2000A>T (p.Asp667Val) c.1802A>T (p.Asp601Val) n.2198A>T | dbSNP |
7 | g.5982887T>C | CA366737975 | PMS2 | c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.2108A>G (p.Asp703Gly) c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.1678+4200A>G (n.1678+4200A>G) c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.1955A>G (p.Asp652Gly) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.1913A>G (p.Asp638Gly) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) n.2965A>G c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.2111A>G (p.Asp704Gly) n.2224A>G c.1734A>G c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1943A>G (p.Asp648Gly) n.3883A>G c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.2297A>G (p.Asp766Gly) c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.*1747A>G (n.*1747A>G) c.804-9345A>G (n.804-9345A>G) c.908A>G (p.Asp303Gly) n.1678+4200A>G n.81A>G n.2193A>G c.2105A>G (p.Asp702Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.2156A>G (p.Asp719Gly) c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.1802A>G (p.Asp601Gly) n.2198A>G | ClinVar |
7 | g.5982887T>G | CA366737976 | PMS2 | c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.2108A>C (p.Asp703Ala) c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.1678+4200A>C (n.1678+4200A>C) c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.1955A>C (p.Asp652Ala) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.1913A>C (p.Asp638Ala) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) n.2965A>C c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.2111A>C (p.Asp704Ala) n.2224A>C c.1734A>C c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1943A>C (p.Asp648Ala) n.3883A>C c.*2011A>C (n.*2011A>C) c.2297A>C (p.Asp766Ala) c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.*1747A>C (n.*1747A>C) c.804-9345A>C (n.804-9345A>C) c.908A>C (p.Asp303Ala) n.1678+4200A>C n.81A>C n.2193A>C c.2105A>C (p.Asp702Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.2156A>C (p.Asp719Ala) c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.1802A>C (p.Asp601Ala) n.2198A>C | |
7 | g.5982888C>A | CA366737979 | PMS2 | c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.2107G>T (p.Asp703Tyr) c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.1678+4199G>T (n.1678+4199G>T) c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.1954G>T (p.Asp652Tyr) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.2964G>T c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.2110G>T (p.Asp704Tyr) n.2223G>T c.1733G>T c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1942G>T (p.Asp648Tyr) n.3882G>T c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.2296G>T (p.Asp766Tyr) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.804-9346G>T (n.804-9346G>T) c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.1678+4199G>T n.80G>T n.2192G>T c.2104G>T (p.Asp702Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.2155G>T (p.Asp719Tyr) c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) n.2197G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982888C>G | CA366737977 | PMS2 | c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.2107G>C (p.Asp703His) c.2002G>C (p.Asp668His) c.1678+4199G>C (n.1678+4199G>C) c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.1954G>C (p.Asp652His) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.1912G>C (p.Asp638His) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) n.2964G>C c.1792G>C (p.Asp598His) c.1705G>C (p.Asp569His) c.1537G>C (p.Asp513His) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.2110G>C (p.Asp704His) n.2223G>C c.1733G>C c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.1549G>C (p.Asp517His) c.1942G>C (p.Asp648His) n.3882G>C c.*2010G>C (n.*2010G>C) c.2296G>C (p.Asp766His) c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.804-9346G>C (n.804-9346G>C) c.907G>C (p.Asp303His) n.1678+4199G>C n.80G>C n.2192G>C c.2104G>C (p.Asp702His) c.1177G>C (p.Asp393His) c.2155G>C (p.Asp719His) c.1999G>C (p.Asp667His) c.1801G>C (p.Asp601His) n.2197G>C | dbSNP |
7 | g.5982888C>T | CA366737978 | PMS2 | c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.2107G>A (p.Asp703Asn) c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.1678+4199G>A (n.1678+4199G>A) c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.1954G>A (p.Asp652Asn) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.1912G>A (p.Asp638Asn) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.2964G>A c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.2110G>A (p.Asp704Asn) n.2223G>A c.1733G>A c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1942G>A (p.Asp648Asn) n.3882G>A c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.2296G>A (p.Asp766Asn) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.804-9346G>A (n.804-9346G>A) c.907G>A (p.Asp303Asn) n.1678+4199G>A n.80G>A n.2192G>A c.2104G>A (p.Asp702Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.2155G>A (p.Asp719Asn) c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.1801G>A (p.Asp601Asn) n.2197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982889C>A | CA453643219 | PMS2 | c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.2106G>T (p.Thr702=) c.2001G>T (p.Thr667=) c.1678+4198G>T (n.1678+4198G>T) c.*1703G>T (n.*1703G>T) c.1953G>T (p.Thr651=) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.1911G>T (p.Thr637=) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.2963G>T c.1791G>T (p.Thr597=) c.1704G>T (p.Thr568=) c.1536G>T (p.Thr512=) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.2109G>T (p.Thr703=) n.2222G>T c.1732G>T c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.1548G>T (p.Thr516=) c.1941G>T (p.Thr647=) n.3881G>T c.*2009G>T (n.*2009G>T) c.2295G>T (p.Thr765=) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.804-9347G>T (n.804-9347G>T) c.906G>T (p.Thr302=) n.1678+4198G>T n.79G>T n.2191G>T c.2103G>T (p.Thr701=) c.1176G>T (p.Thr392=) c.2154G>T (p.Thr718=) c.1998G>T (p.Thr666=) c.1800G>T (p.Thr600=) n.2196G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982889C= | CA1685217411 | PMS2 | c.*1505G= (n.*1505G=) c.2106G= (p.Thr702=) c.2001G= (p.Thr667=) c.1678+4198G= (n.1678+4198G=) c.*1703G= (n.*1703G=) c.1953G= (p.Thr651=) c.*1530G= (n.*1530G=) c.1911G= (p.Thr637=) c.*1508G= (n.*1508G=) c.*1696G= (n.*1696G=) c.*1366G= (n.*1366G=) n.2963G= c.1791G= (p.Thr597=) c.1704G= (p.Thr568=) c.1536G= (p.Thr512=) c.*1199G= (n.*1199G=) c.*427G= (n.*427G=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.2109G= (p.Thr703=) n.2222G= c.1732G= c.*1640G= (n.*1640G=) c.*999G= (n.*999G=) c.*1266G= (n.*1266G=) c.*47G= (n.*47G=) c.*1561G= (n.*1561G=) c.*1612G= (n.*1612G=) c.1548G= (p.Thr516=) c.1941G= (p.Thr647=) n.3881G= c.*2009G= (n.*2009G=) c.2295G= (p.Thr765=) c.*1558G= (n.*1558G=) c.*1610G= (n.*1610G=) c.*1745G= (n.*1745G=) c.804-9347G= (n.804-9347G=) c.906G= (p.Thr302=) n.1678+4198G= n.79G= n.2191G= c.2103G= (p.Thr701=) c.1176G= (p.Thr392=) c.2154G= (p.Thr718=) c.1998G= (p.Thr666=) c.1800G= (p.Thr600=) n.2196G= | |
7 | g.5982889C>G | CA046622 | PMS2 | c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.2106G>C (p.Thr702=) c.2001G>C (p.Thr667=) c.1678+4198G>C (n.1678+4198G>C) c.*1703G>C (n.*1703G>C) c.1953G>C (p.Thr651=) c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.1911G>C (p.Thr637=) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.2963G>C c.1791G>C (p.Thr597=) c.1704G>C (p.Thr568=) c.1536G>C (p.Thr512=) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.2109G>C (p.Thr703=) n.2222G>C c.1732G>C c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.1548G>C (p.Thr516=) c.1941G>C (p.Thr647=) n.3881G>C c.*2009G>C (n.*2009G>C) c.2295G>C (p.Thr765=) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.804-9347G>C (n.804-9347G>C) c.906G>C (p.Thr302=) n.1678+4198G>C n.79G>C n.2191G>C c.2103G>C (p.Thr701=) c.1176G>C (p.Thr392=) c.2154G>C (p.Thr718=) c.1998G>C (p.Thr666=) c.1800G>C (p.Thr600=) n.2196G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982889C>T | CA010838 | PMS2 | c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.2106G>A (p.Thr702=) c.2001G>A (p.Thr667=) c.1678+4198G>A (n.1678+4198G>A) c.*1703G>A (n.*1703G>A) c.1953G>A (p.Thr651=) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.1911G>A (p.Thr637=) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.2963G>A c.1791G>A (p.Thr597=) c.1704G>A (p.Thr568=) c.1536G>A (p.Thr512=) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.2109G>A (p.Thr703=) n.2222G>A c.1732G>A c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.1548G>A (p.Thr516=) c.1941G>A (p.Thr647=) n.3881G>A c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.2295G>A (p.Thr765=) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.804-9347G>A (n.804-9347G>A) c.906G>A (p.Thr302=) n.1678+4198G>A n.79G>A n.2191G>A c.2103G>A (p.Thr701=) c.1176G>A (p.Thr392=) c.2154G>A (p.Thr718=) c.1998G>A (p.Thr666=) c.1800G>A (p.Thr600=) n.2196G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982890G>A | CA010829 | PMS2 | c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.2105C>T (p.Thr702Met) c.2000C>T (p.Thr667Met) c.1678+4197C>T (n.1678+4197C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.1952C>T (p.Thr651Met) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.1910C>T (p.Thr637Met) c.*1507C>T (n.*1507C>T) c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) n.2962C>T c.1790C>T (p.Thr597Met) c.1703C>T (p.Thr568Met) c.1535C>T (p.Thr512Met) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.2108C>T (p.Thr703Met) n.2221C>T c.1731C>T c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*1611C>T (n.*1611C>T) c.1547C>T (p.Thr516Met) c.1940C>T (p.Thr647Met) n.3880C>T c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.2294C>T (p.Thr765Met) c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.804-9348C>T (n.804-9348C>T) c.905C>T (p.Thr302Met) n.1678+4197C>T n.78C>T n.2190C>T c.2102C>T (p.Thr701Met) c.1175C>T (p.Thr392Met) c.2153C>T (p.Thr718Met) c.1997C>T (p.Thr666Met) c.1799C>T (p.Thr600Met) n.2195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982890G>C | CA366737980 | PMS2 | c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.2105C>G (p.Thr702Arg) c.2000C>G (p.Thr667Arg) c.1678+4197C>G (n.1678+4197C>G) c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.1952C>G (p.Thr651Arg) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.1910C>G (p.Thr637Arg) c.*1507C>G (n.*1507C>G) c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.*1365C>G (n.*1365C>G) n.2962C>G c.1790C>G (p.Thr597Arg) c.1703C>G (p.Thr568Arg) c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.2108C>G (p.Thr703Arg) n.2221C>G c.1731C>G c.*1639C>G (n.*1639C>G) c.*998C>G (n.*998C>G) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*1611C>G (n.*1611C>G) c.1547C>G (p.Thr516Arg) c.1940C>G (p.Thr647Arg) n.3880C>G c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.2294C>G (p.Thr765Arg) c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.804-9348C>G (n.804-9348C>G) c.905C>G (p.Thr302Arg) n.1678+4197C>G n.78C>G n.2190C>G c.2102C>G (p.Thr701Arg) c.1175C>G (p.Thr392Arg) c.2153C>G (p.Thr718Arg) c.1997C>G (p.Thr666Arg) c.1799C>G (p.Thr600Arg) n.2195C>G | dbSNP |
7 | g.5982890G= | CA1685217428 | PMS2 | c.*1504C= (n.*1504C=) c.2105C= (p.Thr702=) c.2000C= (p.Thr667=) c.1678+4197C= (n.1678+4197C=) c.*1702C= (n.*1702C=) c.1952C= (p.Thr651=) c.*1529C= (n.*1529C=) c.1910C= (p.Thr637=) c.*1507C= (n.*1507C=) c.*1695C= (n.*1695C=) c.*1365C= (n.*1365C=) n.2962C= c.1790C= (p.Thr597=) c.1703C= (p.Thr568=) c.1535C= (p.Thr512=) c.*1198C= (n.*1198C=) c.*426C= (n.*426C=) c.*1204C= (n.*1204C=) c.2108C= (p.Thr703=) n.2221C= c.1731C= c.*1639C= (n.*1639C=) c.*998C= (n.*998C=) c.*1265C= (n.*1265C=) c.*46C= (n.*46C=) c.*1560C= (n.*1560C=) c.*1611C= (n.*1611C=) c.1547C= (p.Thr516=) c.1940C= (p.Thr647=) n.3880C= c.*2008C= (n.*2008C=) c.2294C= (p.Thr765=) c.*1557C= (n.*1557C=) c.*1609C= (n.*1609C=) c.*1744C= (n.*1744C=) c.804-9348C= (n.804-9348C=) c.905C= (p.Thr302=) n.1678+4197C= n.78C= n.2190C= c.2102C= (p.Thr701=) c.1175C= (p.Thr392=) c.2153C= (p.Thr718=) c.1997C= (p.Thr666=) c.1799C= (p.Thr600=) n.2195C= | |
7 | g.5982890G>T | CA16618491 | PMS2 | c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.2105C>A (p.Thr702Lys) c.2000C>A (p.Thr667Lys) c.1678+4197C>A (n.1678+4197C>A) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.1952C>A (p.Thr651Lys) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.1910C>A (p.Thr637Lys) c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.2962C>A c.1790C>A (p.Thr597Lys) c.1703C>A (p.Thr568Lys) c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.2108C>A (p.Thr703Lys) n.2221C>A c.1731C>A c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.*998C>A (n.*998C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.1547C>A (p.Thr516Lys) c.1940C>A (p.Thr647Lys) n.3880C>A c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.2294C>A (p.Thr765Lys) c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.804-9348C>A (n.804-9348C>A) c.905C>A (p.Thr302Lys) n.1678+4197C>A n.78C>A n.2190C>A c.2102C>A (p.Thr701Lys) c.1175C>A (p.Thr392Lys) c.2153C>A (p.Thr718Lys) c.1997C>A (p.Thr666Lys) c.1799C>A (p.Thr600Lys) n.2195C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982891T>A | CA366737981 | PMS2 | c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.2104A>T (p.Thr702Ser) c.1999A>T (p.Thr667Ser) c.1678+4196A>T (n.1678+4196A>T) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.*1694A>T (n.*1694A>T) c.*1364A>T (n.*1364A>T) n.2961A>T c.1789A>T (p.Thr597Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.2107A>T (p.Thr703Ser) n.2220A>T c.1730A>T c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1939A>T (p.Thr647Ser) n.3879A>T c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.2293A>T (p.Thr765Ser) c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.804-9349A>T (n.804-9349A>T) c.904A>T (p.Thr302Ser) n.1678+4196A>T n.77A>T n.2189A>T c.2101A>T (p.Thr701Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.2152A>T (p.Thr718Ser) c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.1798A>T (p.Thr600Ser) n.2194A>T | |
7 | g.5982891T>C | CA366737982 | PMS2 | c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.2104A>G (p.Thr702Ala) c.1999A>G (p.Thr667Ala) c.1678+4196A>G (n.1678+4196A>G) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) n.2961A>G c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.2107A>G (p.Thr703Ala) n.2220A>G c.1730A>G c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1939A>G (p.Thr647Ala) n.3879A>G c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.2293A>G (p.Thr765Ala) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.804-9349A>G (n.804-9349A>G) c.904A>G (p.Thr302Ala) n.1678+4196A>G n.77A>G n.2189A>G c.2101A>G (p.Thr701Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.1798A>G (p.Thr600Ala) n.2194A>G | |
7 | g.5982891T>G | CA366737983 | PMS2 | c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.2104A>C (p.Thr702Pro) c.1999A>C (p.Thr667Pro) c.1678+4196A>C (n.1678+4196A>C) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.*1694A>C (n.*1694A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) n.2961A>C c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.2107A>C (p.Thr703Pro) n.2220A>C c.1730A>C c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1939A>C (p.Thr647Pro) n.3879A>C c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.2293A>C (p.Thr765Pro) c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.804-9349A>C (n.804-9349A>C) c.904A>C (p.Thr302Pro) n.1678+4196A>C n.77A>C n.2189A>C c.2101A>C (p.Thr701Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.1798A>C (p.Thr600Pro) n.2194A>C | |
7 | g.5982892G>A | CA010818 | PMS2 | c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.2103C>T (p.Ala701=) c.1998C>T (p.Ala666=) c.1678+4195C>T (n.1678+4195C>T) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.1950C>T (p.Ala650=) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.1908C>T (p.Ala636=) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.2960C>T c.1788C>T (p.Ala596=) c.1701C>T (p.Ala567=) c.1533C>T (p.Ala511=) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.2106C>T (p.Ala702=) n.2219C>T c.1729C>T c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.1545C>T (p.Ala515=) c.1938C>T (p.Ala646=) n.3878C>T c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.2292C>T (p.Ala764=) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.804-9350C>T (n.804-9350C>T) c.903C>T (p.Ala301=) n.1678+4195C>T n.76C>T n.2188C>T c.2100C>T (p.Ala700=) c.1173C>T (p.Ala391=) c.2151C>T (p.Ala717=) c.1995C>T (p.Ala665=) c.1797C>T (p.Ala599=) n.2193C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982892G>C | CA453643230 | PMS2 | c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.2103C>G (p.Ala701=) c.1998C>G (p.Ala666=) c.1678+4195C>G (n.1678+4195C>G) c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.1950C>G (p.Ala650=) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.1908C>G (p.Ala636=) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.2960C>G c.1788C>G (p.Ala596=) c.1701C>G (p.Ala567=) c.1533C>G (p.Ala511=) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.2106C>G (p.Ala702=) n.2219C>G c.1729C>G c.*1637C>G (n.*1637C>G) c.*996C>G (n.*996C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.1545C>G (p.Ala515=) c.1938C>G (p.Ala646=) n.3878C>G c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.2292C>G (p.Ala764=) c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.804-9350C>G (n.804-9350C>G) c.903C>G (p.Ala301=) n.1678+4195C>G n.76C>G n.2188C>G c.2100C>G (p.Ala700=) c.1173C>G (p.Ala391=) c.2151C>G (p.Ala717=) c.1995C>G (p.Ala665=) c.1797C>G (p.Ala599=) n.2193C>G | |
7 | g.5982892G= | CA1685217443 | PMS2 | c.*1502C= (n.*1502C=) c.2103C= (p.Ala701=) c.1998C= (p.Ala666=) c.1678+4195C= (n.1678+4195C=) c.*1700C= (n.*1700C=) c.1950C= (p.Ala650=) c.*1527C= (n.*1527C=) c.1908C= (p.Ala636=) c.*1505C= (n.*1505C=) c.*1693C= (n.*1693C=) c.*1363C= (n.*1363C=) n.2960C= c.1788C= (p.Ala596=) c.1701C= (p.Ala567=) c.1533C= (p.Ala511=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.*424C= (n.*424C=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.2106C= (p.Ala702=) n.2219C= c.1729C= c.*1637C= (n.*1637C=) c.*996C= (n.*996C=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.*44C= (n.*44C=) c.*1558C= (n.*1558C=) c.*1609C= (n.*1609C=) c.1545C= (p.Ala515=) c.1938C= (p.Ala646=) n.3878C= c.*2006C= (n.*2006C=) c.2292C= (p.Ala764=) c.*1555C= (n.*1555C=) c.*1607C= (n.*1607C=) c.*1742C= (n.*1742C=) c.804-9350C= (n.804-9350C=) c.903C= (p.Ala301=) n.1678+4195C= n.76C= n.2188C= c.2100C= (p.Ala700=) c.1173C= (p.Ala391=) c.2151C= (p.Ala717=) c.1995C= (p.Ala665=) c.1797C= (p.Ala599=) n.2193C= | |
7 | g.5982892G>T | CA453643232 | PMS2 | c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.2103C>A (p.Ala701=) c.1998C>A (p.Ala666=) c.1678+4195C>A (n.1678+4195C>A) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.1950C>A (p.Ala650=) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.1908C>A (p.Ala636=) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.2960C>A c.1788C>A (p.Ala596=) c.1701C>A (p.Ala567=) c.1533C>A (p.Ala511=) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.2106C>A (p.Ala702=) n.2219C>A c.1729C>A c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.1545C>A (p.Ala515=) c.1938C>A (p.Ala646=) n.3878C>A c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.2292C>A (p.Ala764=) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.804-9350C>A (n.804-9350C>A) c.903C>A (p.Ala301=) n.1678+4195C>A n.76C>A n.2188C>A c.2100C>A (p.Ala700=) c.1173C>A (p.Ala391=) c.2151C>A (p.Ala717=) c.1995C>A (p.Ala665=) c.1797C>A (p.Ala599=) n.2193C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982893del | CA2580076833 | PMS2 | c.*1502del (n.*1502del) c.2103del (p.Thr702ArgfsTer22) c.1998del (p.Thr667ArgfsTer22) c.1678+4195del (n.1678+4195del) c.*1700del (n.*1700del) c.1950del (p.Thr651ArgfsTer22) c.*1527del (n.*1527del) c.1908del (p.Thr637ArgfsTer22) c.*1505del (n.*1505del) c.*1693del (n.*1693del) c.*1363del (n.*1363del) n.2960del c.1788del (p.Thr597ArgfsTer22) c.1701del (p.Thr568ArgfsTer22) c.1533del (p.Thr512ArgfsTer22) c.*1196del (n.*1196del) c.*424del (n.*424del) c.*1202del (n.*1202del) c.2106del (p.Thr703ArgfsTer22) n.2219del c.1729del c.*1637del (n.*1637del) c.*996del (n.*996del) c.*1263del (n.*1263del) c.*44del (n.*44del) c.*1558del (n.*1558del) c.*1609del (n.*1609del) c.1545del (p.Thr516ArgfsTer22) c.1938del (p.Thr647ArgfsTer22) n.3878del c.*2006del (n.*2006del) c.2292del (p.Thr765ArgfsTer22) c.*1555del (n.*1555del) c.*1607del (n.*1607del) c.*1742del (n.*1742del) c.804-9350del (n.804-9350del) c.903del (p.Thr302ArgfsTer22) n.1678+4195del n.76del n.2188del c.2100del (p.Thr701ArgfsTer22) c.1173del (p.Thr392ArgfsTer22) c.2151del (p.Thr718ArgfsTer22) c.1995del (p.Thr666ArgfsTer22) c.1797del (p.Thr600ArgfsTer22) n.2193del | ClinVar |
7 | g.5982893G>A | CA366737984 | PMS2 | c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.2102C>T (p.Ala701Val) c.1997C>T (p.Ala666Val) c.1678+4194C>T (n.1678+4194C>T) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.1907C>T (p.Ala636Val) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.*1362C>T (n.*1362C>T) n.2959C>T c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.2105C>T (p.Ala702Val) n.2218C>T c.1728C>T c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1937C>T (p.Ala646Val) n.3877C>T c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.2291C>T (p.Ala764Val) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.804-9351C>T (n.804-9351C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) n.1678+4194C>T n.75C>T n.2187C>T c.2099C>T (p.Ala700Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.2150C>T (p.Ala717Val) c.1994C>T (p.Ala665Val) c.1796C>T (p.Ala599Val) n.2192C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.5982893G>C | CA366737985 | PMS2 | c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.1678+4194C>G (n.1678+4194C>G) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.*1362C>G (n.*1362C>G) n.2959C>G c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.2105C>G (p.Ala702Gly) n.2218C>G c.1728C>G c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.*1608C>G (n.*1608C>G) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1937C>G (p.Ala646Gly) n.3877C>G c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.2291C>G (p.Ala764Gly) c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.804-9351C>G (n.804-9351C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) n.1678+4194C>G n.75C>G n.2187C>G c.2099C>G (p.Ala700Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.2150C>G (p.Ala717Gly) c.1994C>G (p.Ala665Gly) c.1796C>G (p.Ala599Gly) n.2192C>G | dbSNP |
7 | g.5982893G>T | CA366737986 | PMS2 | c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.2102C>A (p.Ala701Asp) c.1997C>A (p.Ala666Asp) c.1678+4194C>A (n.1678+4194C>A) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.1949C>A (p.Ala650Asp) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.1907C>A (p.Ala636Asp) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) n.2959C>A c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.1700C>A (p.Ala567Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.2105C>A (p.Ala702Asp) n.2218C>A c.1728C>A c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.1937C>A (p.Ala646Asp) n.3877C>A c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.2291C>A (p.Ala764Asp) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.804-9351C>A (n.804-9351C>A) c.902C>A (p.Ala301Asp) n.1678+4194C>A n.75C>A n.2187C>A c.2099C>A (p.Ala700Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.2150C>A (p.Ala717Asp) c.1994C>A (p.Ala665Asp) c.1796C>A (p.Ala599Asp) n.2192C>A | ClinVar COSMIC |
7 | g.5982894C>A | CA366737987 | PMS2 | c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.1678+4193G>T (n.1678+4193G>T) c.*1698G>T (n.*1698G>T) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.*1691G>T (n.*1691G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) n.2958G>T c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.2104G>T (p.Ala702Ser) n.2217G>T c.1727G>T c.*1635G>T (n.*1635G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1936G>T (p.Ala646Ser) n.3876G>T c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.2290G>T (p.Ala764Ser) c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.804-9352G>T (n.804-9352G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1678+4193G>T n.74G>T n.2186G>T c.2098G>T (p.Ala700Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.2149G>T (p.Ala717Ser) c.1993G>T (p.Ala665Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser) n.2191G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982894C= | CA1685217453 | PMS2 | c.*1500G= (n.*1500G=) c.2101G= (p.Ala701=) c.1996G= (p.Ala666=) c.1678+4193G= (n.1678+4193G=) c.*1698G= (n.*1698G=) c.1948G= (p.Ala650=) c.*1525G= (n.*1525G=) c.1906G= (p.Ala636=) c.*1503G= (n.*1503G=) c.*1691G= (n.*1691G=) c.*1361G= (n.*1361G=) n.2958G= c.1786G= (p.Ala596=) c.1699G= (p.Ala567=) c.1531G= (p.Ala511=) c.*1194G= (n.*1194G=) c.*422G= (n.*422G=) c.*1200G= (n.*1200G=) c.2104G= (p.Ala702=) n.2217G= c.1727G= c.*1635G= (n.*1635G=) c.*994G= (n.*994G=) c.*1261G= (n.*1261G=) c.*42G= (n.*42G=) c.*1556G= (n.*1556G=) c.*1607G= (n.*1607G=) c.1543G= (p.Ala515=) c.1936G= (p.Ala646=) n.3876G= c.*2004G= (n.*2004G=) c.2290G= (p.Ala764=) c.*1553G= (n.*1553G=) c.*1605G= (n.*1605G=) c.*1740G= (n.*1740G=) c.804-9352G= (n.804-9352G=) c.901G= (p.Ala301=) n.1678+4193G= n.74G= n.2186G= c.2098G= (p.Ala700=) c.1171G= (p.Ala391=) c.2149G= (p.Ala717=) c.1993G= (p.Ala665=) c.1795G= (p.Ala599=) n.2191G= | |
7 | g.5982894C>G | CA366737989 | PMS2 | c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.1996G>C (p.Ala666Pro) c.1678+4193G>C (n.1678+4193G>C) c.*1698G>C (n.*1698G>C) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.*1691G>C (n.*1691G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) n.2958G>C c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.2104G>C (p.Ala702Pro) n.2217G>C c.1727G>C c.*1635G>C (n.*1635G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1936G>C (p.Ala646Pro) n.3876G>C c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.2290G>C (p.Ala764Pro) c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.*1605G>C (n.*1605G>C) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.804-9352G>C (n.804-9352G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1678+4193G>C n.74G>C n.2186G>C c.2098G>C (p.Ala700Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.2149G>C (p.Ala717Pro) c.1993G>C (p.Ala665Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) n.2191G>C | dbSNP |
7 | g.5982894C>T | CA366737988 | PMS2 | c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.2101G>A (p.Ala701Thr) c.1996G>A (p.Ala666Thr) c.1678+4193G>A (n.1678+4193G>A) c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) n.2958G>A c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.2104G>A (p.Ala702Thr) n.2217G>A c.1727G>A c.*1635G>A (n.*1635G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1936G>A (p.Ala646Thr) n.3876G>A c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.2290G>A (p.Ala764Thr) c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.*1605G>A (n.*1605G>A) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.804-9352G>A (n.804-9352G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1678+4193G>A n.74G>A n.2186G>A c.2098G>A (p.Ala700Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.2149G>A (p.Ala717Thr) c.1993G>A (p.Ala665Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr) n.2191G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982895A= | CA1685217461 | PMS2 | c.*1499T= (n.*1499T=) c.2100T= (p.His700=) c.1995T= (p.His665=) c.1678+4192T= (n.1678+4192T=) c.*1697T= (n.*1697T=) c.1947T= (p.His649=) c.*1524T= (n.*1524T=) c.1905T= (p.His635=) c.*1502T= (n.*1502T=) c.*1690T= (n.*1690T=) c.*1360T= (n.*1360T=) n.2957T= c.1785T= (p.His595=) c.1698T= (p.His566=) c.1530T= (p.His510=) c.*1193T= (n.*1193T=) c.*421T= (n.*421T=) c.*1199T= (n.*1199T=) c.2103T= (p.His701=) n.2216T= c.1726T= c.*1634T= (n.*1634T=) c.*993T= (n.*993T=) c.*1260T= (n.*1260T=) c.*41T= (n.*41T=) c.*1555T= (n.*1555T=) c.*1606T= (n.*1606T=) c.1542T= (p.His514=) c.1935T= (p.His645=) n.3875T= c.*2003T= (n.*2003T=) c.2289T= (p.His763=) c.*1552T= (n.*1552T=) c.*1604T= (n.*1604T=) c.*1739T= (n.*1739T=) c.804-9353T= (n.804-9353T=) c.900T= (p.His300=) n.1678+4192T= n.73T= n.2185T= c.2097T= (p.His699=) c.1170T= (p.His390=) c.2148T= (p.His716=) c.1992T= (p.His664=) c.1794T= (p.His598=) n.2190T= | |
7 | g.5982895A>C | CA366737990 | PMS2 | c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.2100T>G (p.His700Gln) c.1995T>G (p.His665Gln) c.1678+4192T>G (n.1678+4192T>G) c.*1697T>G (n.*1697T>G) c.1947T>G (p.His649Gln) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.1905T>G (p.His635Gln) c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.2957T>G c.1785T>G (p.His595Gln) c.1698T>G (p.His566Gln) c.1530T>G (p.His510Gln) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.2103T>G (p.His701Gln) n.2216T>G c.1726T>G c.*1634T>G (n.*1634T>G) c.*993T>G (n.*993T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.1542T>G (p.His514Gln) c.1935T>G (p.His645Gln) n.3875T>G c.*2003T>G (n.*2003T>G) c.2289T>G (p.His763Gln) c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.*1604T>G (n.*1604T>G) c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.804-9353T>G (n.804-9353T>G) c.900T>G (p.His300Gln) n.1678+4192T>G n.73T>G n.2185T>G c.2097T>G (p.His699Gln) c.1170T>G (p.His390Gln) c.2148T>G (p.His716Gln) c.1992T>G (p.His664Gln) c.1794T>G (p.His598Gln) n.2190T>G | |
7 | g.5982895A>G | CA453643248 | PMS2 | c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.2100T>C (p.His700=) c.1995T>C (p.His665=) c.1678+4192T>C (n.1678+4192T>C) c.*1697T>C (n.*1697T>C) c.1947T>C (p.His649=) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.1905T>C (p.His635=) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.2957T>C c.1785T>C (p.His595=) c.1698T>C (p.His566=) c.1530T>C (p.His510=) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.2103T>C (p.His701=) n.2216T>C c.1726T>C c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.*993T>C (n.*993T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.1542T>C (p.His514=) c.1935T>C (p.His645=) n.3875T>C c.*2003T>C (n.*2003T>C) c.2289T>C (p.His763=) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.804-9353T>C (n.804-9353T>C) c.900T>C (p.His300=) n.1678+4192T>C n.73T>C n.2185T>C c.2097T>C (p.His699=) c.1170T>C (p.His390=) c.2148T>C (p.His716=) c.1992T>C (p.His664=) c.1794T>C (p.His598=) n.2190T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982895A>T | CA366737991 | PMS2 | c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.2100T>A (p.His700Gln) c.1995T>A (p.His665Gln) c.1678+4192T>A (n.1678+4192T>A) c.*1697T>A (n.*1697T>A) c.1947T>A (p.His649Gln) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.1905T>A (p.His635Gln) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.*1690T>A (n.*1690T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.2957T>A c.1785T>A (p.His595Gln) c.1698T>A (p.His566Gln) c.1530T>A (p.His510Gln) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.2103T>A (p.His701Gln) n.2216T>A c.1726T>A c.*1634T>A (n.*1634T>A) c.*993T>A (n.*993T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.1542T>A (p.His514Gln) c.1935T>A (p.His645Gln) n.3875T>A c.*2003T>A (n.*2003T>A) c.2289T>A (p.His763Gln) c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.*1604T>A (n.*1604T>A) c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.804-9353T>A (n.804-9353T>A) c.900T>A (p.His300Gln) n.1678+4192T>A n.73T>A n.2185T>A c.2097T>A (p.His699Gln) c.1170T>A (p.His390Gln) c.2148T>A (p.His716Gln) c.1992T>A (p.His664Gln) c.1794T>A (p.His598Gln) n.2190T>A | |
7 | g.5982896T>A | CA366737992 | PMS2 | c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.2099A>T (p.His700Leu) c.1994A>T (p.His665Leu) c.1678+4191A>T (n.1678+4191A>T) c.*1696A>T (n.*1696A>T) c.1946A>T (p.His649Leu) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.1904A>T (p.His635Leu) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.*1689A>T (n.*1689A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.2956A>T c.1784A>T (p.His595Leu) c.1697A>T (p.His566Leu) c.1529A>T (p.His510Leu) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.2102A>T (p.His701Leu) n.2215A>T c.1725A>T c.*1633A>T (n.*1633A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.1541A>T (p.His514Leu) c.1934A>T (p.His645Leu) n.3874A>T c.*2002A>T (n.*2002A>T) c.2288A>T (p.His763Leu) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.804-9354A>T (n.804-9354A>T) c.899A>T (p.His300Leu) n.1678+4191A>T n.72A>T n.2184A>T c.2096A>T (p.His699Leu) c.1169A>T (p.His390Leu) c.2147A>T (p.His716Leu) c.1991A>T (p.His664Leu) c.1793A>T (p.His598Leu) n.2189A>T | |
7 | g.5982896T>C | CA366737993 | PMS2 | c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.2099A>G (p.His700Arg) c.1994A>G (p.His665Arg) c.1678+4191A>G (n.1678+4191A>G) c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.1946A>G (p.His649Arg) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.1904A>G (p.His635Arg) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.2956A>G c.1784A>G (p.His595Arg) c.1697A>G (p.His566Arg) c.1529A>G (p.His510Arg) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.2102A>G (p.His701Arg) n.2215A>G c.1725A>G c.*1633A>G (n.*1633A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.1541A>G (p.His514Arg) c.1934A>G (p.His645Arg) n.3874A>G c.*2002A>G (n.*2002A>G) c.2288A>G (p.His763Arg) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.804-9354A>G (n.804-9354A>G) c.899A>G (p.His300Arg) n.1678+4191A>G n.72A>G n.2184A>G c.2096A>G (p.His699Arg) c.1169A>G (p.His390Arg) c.2147A>G (p.His716Arg) c.1991A>G (p.His664Arg) c.1793A>G (p.His598Arg) n.2189A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982896T>G | CA366737994 | PMS2 | c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.2099A>C (p.His700Pro) c.1994A>C (p.His665Pro) c.1678+4191A>C (n.1678+4191A>C) c.*1696A>C (n.*1696A>C) c.1946A>C (p.His649Pro) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.1904A>C (p.His635Pro) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.*1689A>C (n.*1689A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.2956A>C c.1784A>C (p.His595Pro) c.1697A>C (p.His566Pro) c.1529A>C (p.His510Pro) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.2102A>C (p.His701Pro) n.2215A>C c.1725A>C c.*1633A>C (n.*1633A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.1541A>C (p.His514Pro) c.1934A>C (p.His645Pro) n.3874A>C c.*2002A>C (n.*2002A>C) c.2288A>C (p.His763Pro) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.804-9354A>C (n.804-9354A>C) c.899A>C (p.His300Pro) n.1678+4191A>C n.72A>C n.2184A>C c.2096A>C (p.His699Pro) c.1169A>C (p.His390Pro) c.2147A>C (p.His716Pro) c.1991A>C (p.His664Pro) c.1793A>C (p.His598Pro) n.2189A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982896T= | CA1685217472 | PMS2 | c.*1498A= (n.*1498A=) c.2099A= (p.His700=) c.1994A= (p.His665=) c.1678+4191A= (n.1678+4191A=) c.*1696A= (n.*1696A=) c.1946A= (p.His649=) c.*1523A= (n.*1523A=) c.1904A= (p.His635=) c.*1501A= (n.*1501A=) c.*1689A= (n.*1689A=) c.*1359A= (n.*1359A=) n.2956A= c.1784A= (p.His595=) c.1697A= (p.His566=) c.1529A= (p.His510=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.*420A= (n.*420A=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.2102A= (p.His701=) n.2215A= c.1725A= c.*1633A= (n.*1633A=) c.*992A= (n.*992A=) c.*1259A= (n.*1259A=) c.*40A= (n.*40A=) c.*1554A= (n.*1554A=) c.*1605A= (n.*1605A=) c.1541A= (p.His514=) c.1934A= (p.His645=) n.3874A= c.*2002A= (n.*2002A=) c.2288A= (p.His763=) c.*1551A= (n.*1551A=) c.*1603A= (n.*1603A=) c.*1738A= (n.*1738A=) c.804-9354A= (n.804-9354A=) c.899A= (p.His300=) n.1678+4191A= n.72A= n.2184A= c.2096A= (p.His699=) c.1169A= (p.His390=) c.2147A= (p.His716=) c.1991A= (p.His664=) c.1793A= (p.His598=) n.2189A= | |
7 | g.5982897G>A | CA046594 | PMS2 | c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.2098C>T (p.His700Tyr) c.1993C>T (p.His665Tyr) c.1678+4190C>T (n.1678+4190C>T) c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.1945C>T (p.His649Tyr) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.1903C>T (p.His635Tyr) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.2955C>T c.1783C>T (p.His595Tyr) c.1696C>T (p.His566Tyr) c.1528C>T (p.His510Tyr) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.2101C>T (p.His701Tyr) n.2214C>T c.1724C>T c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.*991C>T (n.*991C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.1540C>T (p.His514Tyr) c.1933C>T (p.His645Tyr) n.3873C>T c.*2001C>T (n.*2001C>T) c.2287C>T (p.His763Tyr) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.804-9355C>T (n.804-9355C>T) c.898C>T (p.His300Tyr) n.1678+4190C>T n.71C>T n.2183C>T c.2095C>T (p.His699Tyr) c.1168C>T (p.His390Tyr) c.2146C>T (p.His716Tyr) c.1990C>T (p.His664Tyr) c.1792C>T (p.His598Tyr) n.2188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.5982897G>C | CA366737995 | PMS2 | c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.2098C>G (p.His700Asp) c.1993C>G (p.His665Asp) c.1678+4190C>G (n.1678+4190C>G) c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.1945C>G (p.His649Asp) c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.1903C>G (p.His635Asp) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.2955C>G c.1783C>G (p.His595Asp) c.1696C>G (p.His566Asp) c.1528C>G (p.His510Asp) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.2101C>G (p.His701Asp) n.2214C>G c.1724C>G c.*1632C>G (n.*1632C>G) c.*991C>G (n.*991C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.1540C>G (p.His514Asp) c.1933C>G (p.His645Asp) n.3873C>G c.*2001C>G (n.*2001C>G) c.2287C>G (p.His763Asp) c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.804-9355C>G (n.804-9355C>G) c.898C>G (p.His300Asp) n.1678+4190C>G n.71C>G n.2183C>G c.2095C>G (p.His699Asp) c.1168C>G (p.His390Asp) c.2146C>G (p.His716Asp) c.1990C>G (p.His664Asp) c.1792C>G (p.His598Asp) n.2188C>G | |
7 | g.5982897G= | CA1685217480 | PMS2 | c.*1497C= (n.*1497C=) c.2098C= (p.His700=) c.1993C= (p.His665=) c.1678+4190C= (n.1678+4190C=) c.*1695C= (n.*1695C=) c.1945C= (p.His649=) c.*1522C= (n.*1522C=) c.1903C= (p.His635=) c.*1500C= (n.*1500C=) c.*1688C= (n.*1688C=) c.*1358C= (n.*1358C=) n.2955C= c.1783C= (p.His595=) c.1696C= (p.His566=) c.1528C= (p.His510=) c.*1191C= (n.*1191C=) c.*419C= (n.*419C=) c.*1197C= (n.*1197C=) c.2101C= (p.His701=) n.2214C= c.1724C= c.*1632C= (n.*1632C=) c.*991C= (n.*991C=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.*39C= (n.*39C=) c.*1553C= (n.*1553C=) c.*1604C= (n.*1604C=) c.1540C= (p.His514=) c.1933C= (p.His645=) n.3873C= c.*2001C= (n.*2001C=) c.2287C= (p.His763=) c.*1550C= (n.*1550C=) c.*1602C= (n.*1602C=) c.*1737C= (n.*1737C=) c.804-9355C= (n.804-9355C=) c.898C= (p.His300=) n.1678+4190C= n.71C= n.2183C= c.2095C= (p.His699=) c.1168C= (p.His390=) c.2146C= (p.His716=) c.1990C= (p.His664=) c.1792C= (p.His598=) n.2188C= | |
7 | g.5982897G>T | CA366737996 | PMS2 | c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.2098C>A (p.His700Asn) c.1993C>A (p.His665Asn) c.1678+4190C>A (n.1678+4190C>A) c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.1945C>A (p.His649Asn) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.1903C>A (p.His635Asn) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.2955C>A c.1783C>A (p.His595Asn) c.1696C>A (p.His566Asn) c.1528C>A (p.His510Asn) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.2101C>A (p.His701Asn) n.2214C>A c.1724C>A c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.*991C>A (n.*991C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.1540C>A (p.His514Asn) c.1933C>A (p.His645Asn) n.3873C>A c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.2287C>A (p.His763Asn) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.804-9355C>A (n.804-9355C>A) c.898C>A (p.His300Asn) n.1678+4190C>A n.71C>A n.2183C>A c.2095C>A (p.His699Asn) c.1168C>A (p.His390Asn) c.2146C>A (p.His716Asn) c.1990C>A (p.His664Asn) c.1792C>A (p.His598Asn) n.2188C>A | |
7 | g.5982898C>A | CA366737997 | PMS2 | c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.2097G>T (p.Gln699His) c.1992G>T (p.Gln664His) c.1678+4189G>T (n.1678+4189G>T) c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.1944G>T (p.Gln648His) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.1902G>T (p.Gln634His) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.2954G>T c.1782G>T (p.Gln594His) c.1695G>T (p.Gln565His) c.1527G>T (p.Gln509His) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.2100G>T (p.Gln700His) n.2213G>T c.1723G>T c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*1603G>T (n.*1603G>T) c.1539G>T (p.Gln513His) c.1932G>T (p.Gln644His) n.3872G>T c.*2000G>T (n.*2000G>T) c.2286G>T (p.Gln762His) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.804-9356G>T (n.804-9356G>T) c.897G>T (p.Gln299His) n.1678+4189G>T n.70G>T n.2182G>T c.2094G>T (p.Gln698His) c.1167G>T (p.Gln389His) c.2145G>T (p.Gln715His) c.1989G>T (p.Gln663His) c.1791G>T (p.Gln597His) n.2187G>T | |
7 | g.5982898C= | CA1685217487 | PMS2 | c.*1496G= (n.*1496G=) c.2097G= (p.Gln699=) c.1992G= (p.Gln664=) c.1678+4189G= (n.1678+4189G=) c.*1694G= (n.*1694G=) c.1944G= (p.Gln648=) c.*1521G= (n.*1521G=) c.1902G= (p.Gln634=) c.*1499G= (n.*1499G=) c.*1687G= (n.*1687G=) c.*1357G= (n.*1357G=) n.2954G= c.1782G= (p.Gln594=) c.1695G= (p.Gln565=) c.1527G= (p.Gln509=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.*418G= (n.*418G=) c.*1196G= (n.*1196G=) c.2100G= (p.Gln700=) n.2213G= c.1723G= c.*1631G= (n.*1631G=) c.*990G= (n.*990G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.*38G= (n.*38G=) c.*1552G= (n.*1552G=) c.*1603G= (n.*1603G=) c.1539G= (p.Gln513=) c.1932G= (p.Gln644=) n.3872G= c.*2000G= (n.*2000G=) c.2286G= (p.Gln762=) c.*1549G= (n.*1549G=) c.*1601G= (n.*1601G=) c.*1736G= (n.*1736G=) c.804-9356G= (n.804-9356G=) c.897G= (p.Gln299=) n.1678+4189G= n.70G= n.2182G= c.2094G= (p.Gln698=) c.1167G= (p.Gln389=) c.2145G= (p.Gln715=) c.1989G= (p.Gln663=) c.1791G= (p.Gln597=) n.2187G= | |
7 | g.5982898C>G | CA366737998 | PMS2 | c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.2097G>C (p.Gln699His) c.1992G>C (p.Gln664His) c.1678+4189G>C (n.1678+4189G>C) c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.1944G>C (p.Gln648His) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.1902G>C (p.Gln634His) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.*1687G>C (n.*1687G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.2954G>C c.1782G>C (p.Gln594His) c.1695G>C (p.Gln565His) c.1527G>C (p.Gln509His) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.2100G>C (p.Gln700His) n.2213G>C c.1723G>C c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*1603G>C (n.*1603G>C) c.1539G>C (p.Gln513His) c.1932G>C (p.Gln644His) n.3872G>C c.*2000G>C (n.*2000G>C) c.2286G>C (p.Gln762His) c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.804-9356G>C (n.804-9356G>C) c.897G>C (p.Gln299His) n.1678+4189G>C n.70G>C n.2182G>C c.2094G>C (p.Gln698His) c.1167G>C (p.Gln389His) c.2145G>C (p.Gln715His) c.1989G>C (p.Gln663His) c.1791G>C (p.Gln597His) n.2187G>C | |
7 | g.5982898C>T | CA453643282 | PMS2 | c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.2097G>A (p.Gln699=) c.1992G>A (p.Gln664=) c.1678+4189G>A (n.1678+4189G>A) c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.1944G>A (p.Gln648=) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.1902G>A (p.Gln634=) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.2954G>A c.1782G>A (p.Gln594=) c.1695G>A (p.Gln565=) c.1527G>A (p.Gln509=) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.2100G>A (p.Gln700=) n.2213G>A c.1723G>A c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.1539G>A (p.Gln513=) c.1932G>A (p.Gln644=) n.3872G>A c.*2000G>A (n.*2000G>A) c.2286G>A (p.Gln762=) c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.804-9356G>A (n.804-9356G>A) c.897G>A (p.Gln299=) n.1678+4189G>A n.70G>A n.2182G>A c.2094G>A (p.Gln698=) c.1167G>A (p.Gln389=) c.2145G>A (p.Gln715=) c.1989G>A (p.Gln663=) c.1791G>A (p.Gln597=) n.2187G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982899T>A | CA366737999 | PMS2 | c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.2096A>T (p.Gln699Leu) c.1991A>T (p.Gln664Leu) c.1678+4188A>T (n.1678+4188A>T) c.*1693A>T (n.*1693A>T) c.1943A>T (p.Gln648Leu) c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.1901A>T (p.Gln634Leu) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.*1686A>T (n.*1686A>T) c.*1356A>T (n.*1356A>T) n.2953A>T c.1781A>T (p.Gln594Leu) c.1694A>T (p.Gln565Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.2099A>T (p.Gln700Leu) n.2212A>T c.1722A>T c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.1931A>T (p.Gln644Leu) n.3871A>T c.*1999A>T (n.*1999A>T) c.2285A>T (p.Gln762Leu) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.804-9357A>T (n.804-9357A>T) c.896A>T (p.Gln299Leu) n.1678+4188A>T n.69A>T n.2181A>T c.2093A>T (p.Gln698Leu) c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.2144A>T (p.Gln715Leu) c.1988A>T (p.Gln663Leu) c.1790A>T (p.Gln597Leu) n.2186A>T | |
7 | g.5982899T>C | CA366738000 | PMS2 | c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.2096A>G (p.Gln699Arg) c.1991A>G (p.Gln664Arg) c.1678+4188A>G (n.1678+4188A>G) c.*1693A>G (n.*1693A>G) c.1943A>G (p.Gln648Arg) c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.1901A>G (p.Gln634Arg) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.*1686A>G (n.*1686A>G) c.*1356A>G (n.*1356A>G) n.2953A>G c.1781A>G (p.Gln594Arg) c.1694A>G (p.Gln565Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.2099A>G (p.Gln700Arg) n.2212A>G c.1722A>G c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.1931A>G (p.Gln644Arg) n.3871A>G c.*1999A>G (n.*1999A>G) c.2285A>G (p.Gln762Arg) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.804-9357A>G (n.804-9357A>G) c.896A>G (p.Gln299Arg) n.1678+4188A>G n.69A>G n.2181A>G c.2093A>G (p.Gln698Arg) c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.2144A>G (p.Gln715Arg) c.1988A>G (p.Gln663Arg) c.1790A>G (p.Gln597Arg) n.2186A>G | ClinVar |
7 | g.5982899T>G | CA366738001 | PMS2 | c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.2096A>C (p.Gln699Pro) c.1991A>C (p.Gln664Pro) c.1678+4188A>C (n.1678+4188A>C) c.*1693A>C (n.*1693A>C) c.1943A>C (p.Gln648Pro) c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.1901A>C (p.Gln634Pro) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.*1686A>C (n.*1686A>C) c.*1356A>C (n.*1356A>C) n.2953A>C c.1781A>C (p.Gln594Pro) c.1694A>C (p.Gln565Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.2099A>C (p.Gln700Pro) n.2212A>C c.1722A>C c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.1931A>C (p.Gln644Pro) n.3871A>C c.*1999A>C (n.*1999A>C) c.2285A>C (p.Gln762Pro) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.804-9357A>C (n.804-9357A>C) c.896A>C (p.Gln299Pro) n.1678+4188A>C n.69A>C n.2181A>C c.2093A>C (p.Gln698Pro) c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.2144A>C (p.Gln715Pro) c.1988A>C (p.Gln663Pro) c.1790A>C (p.Gln597Pro) n.2186A>C | |
7 | g.5982900G>A | CA366738004 | PMS2 | c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.2095C>T (p.Gln699Ter) c.1990C>T (p.Gln664Ter) c.1678+4187C>T (n.1678+4187C>T) c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.1942C>T (p.Gln648Ter) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.1900C>T (p.Gln634Ter) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) n.2952C>T c.1780C>T (p.Gln594Ter) c.1693C>T (p.Gln565Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.2098C>T (p.Gln700Ter) n.2211C>T c.1721C>T c.*1629C>T (n.*1629C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.1930C>T (p.Gln644Ter) n.3870C>T c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.2284C>T (p.Gln762Ter) c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.804-9358C>T (n.804-9358C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) n.1678+4187C>T n.68C>T n.2180C>T c.2092C>T (p.Gln698Ter) c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.2143C>T (p.Gln715Ter) c.1987C>T (p.Gln663Ter) c.1789C>T (p.Gln597Ter) n.2185C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982900G>C | CA366738002 | PMS2 | c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.2095C>G (p.Gln699Glu) c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.1678+4187C>G (n.1678+4187C>G) c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.1942C>G (p.Gln648Glu) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.1900C>G (p.Gln634Glu) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.2952C>G c.1780C>G (p.Gln594Glu) c.1693C>G (p.Gln565Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.2098C>G (p.Gln700Glu) n.2211C>G c.1721C>G c.*1629C>G (n.*1629C>G) c.*988C>G (n.*988C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.1930C>G (p.Gln644Glu) n.3870C>G c.*1998C>G (n.*1998C>G) c.2284C>G (p.Gln762Glu) c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.804-9358C>G (n.804-9358C>G) c.895C>G (p.Gln299Glu) n.1678+4187C>G n.68C>G n.2180C>G c.2092C>G (p.Gln698Glu) c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.2143C>G (p.Gln715Glu) c.1987C>G (p.Gln663Glu) c.1789C>G (p.Gln597Glu) n.2185C>G | ClinVar |
7 | g.5982900G= | CA1685217503 | PMS2 | c.*1494C= (n.*1494C=) c.2095C= (p.Gln699=) c.1990C= (p.Gln664=) c.1678+4187C= (n.1678+4187C=) c.*1692C= (n.*1692C=) c.1942C= (p.Gln648=) c.*1519C= (n.*1519C=) c.1900C= (p.Gln634=) c.*1497C= (n.*1497C=) c.*1685C= (n.*1685C=) c.*1355C= (n.*1355C=) n.2952C= c.1780C= (p.Gln594=) c.1693C= (p.Gln565=) c.1525C= (p.Gln509=) c.*1188C= (n.*1188C=) c.*416C= (n.*416C=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.2098C= (p.Gln700=) n.2211C= c.1721C= c.*1629C= (n.*1629C=) c.*988C= (n.*988C=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.*36C= (n.*36C=) c.*1550C= (n.*1550C=) c.*1601C= (n.*1601C=) c.1537C= (p.Gln513=) c.1930C= (p.Gln644=) n.3870C= c.*1998C= (n.*1998C=) c.2284C= (p.Gln762=) c.*1547C= (n.*1547C=) c.*1599C= (n.*1599C=) c.*1734C= (n.*1734C=) c.804-9358C= (n.804-9358C=) c.895C= (p.Gln299=) n.1678+4187C= n.68C= n.2180C= c.2092C= (p.Gln698=) c.1165C= (p.Gln389=) c.2143C= (p.Gln715=) c.1987C= (p.Gln663=) c.1789C= (p.Gln597=) n.2185C= | |
7 | g.5982900G>T | CA366738003 | PMS2 | c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.2095C>A (p.Gln699Lys) c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.1678+4187C>A (n.1678+4187C>A) c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.1900C>A (p.Gln634Lys) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.2952C>A c.1780C>A (p.Gln594Lys) c.1693C>A (p.Gln565Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.2098C>A (p.Gln700Lys) n.2211C>A c.1721C>A c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.1930C>A (p.Gln644Lys) n.3870C>A c.*1998C>A (n.*1998C>A) c.2284C>A (p.Gln762Lys) c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.804-9358C>A (n.804-9358C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) n.1678+4187C>A n.68C>A n.2180C>A c.2092C>A (p.Gln698Lys) c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.2143C>A (p.Gln715Lys) c.1987C>A (p.Gln663Lys) c.1789C>A (p.Gln597Lys) n.2185C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982901del | CA2713826787 | PMS2 | c.*1494del (n.*1494del) c.2095del (p.Gln699SerfsTer25) c.1990del (p.Gln664SerfsTer25) c.1678+4187del (n.1678+4187del) c.*1692del (n.*1692del) c.1942del (p.Gln648SerfsTer25) c.*1519del (n.*1519del) c.1900del (p.Gln634SerfsTer25) c.*1497del (n.*1497del) c.*1685del (n.*1685del) c.*1355del (n.*1355del) n.2952del c.1780del (p.Gln594SerfsTer25) c.1693del (p.Gln565SerfsTer25) c.1525del (p.Gln509SerfsTer25) c.*1188del (n.*1188del) c.*416del (n.*416del) c.*1194del (n.*1194del) c.2098del (p.Gln700SerfsTer25) n.2211del c.1721del c.*1629del (n.*1629del) c.*988del (n.*988del) c.*1255del (n.*1255del) c.*36del (n.*36del) c.*1550del (n.*1550del) c.*1601del (n.*1601del) c.1537del (p.Gln513SerfsTer25) c.1930del (p.Gln644SerfsTer25) n.3870del c.*1998del (n.*1998del) c.2284del (p.Gln762SerfsTer25) c.*1547del (n.*1547del) c.*1599del (n.*1599del) c.*1734del (n.*1734del) c.804-9358del (n.804-9358del) c.895del (p.Gln299SerfsTer25) n.1678+4187del n.68del n.2180del c.2092del (p.Gln698SerfsTer25) c.1165del (p.Gln389SerfsTer25) c.2143del (p.Gln715SerfsTer25) c.1987del (p.Gln663SerfsTer25) c.1789del (p.Gln597SerfsTer25) n.2185del | dbSNP |
7 | g.5982901G>A | CA453643292 | PMS2 | c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.2094C>T (p.Asp698=) c.1989C>T (p.Asp663=) c.1678+4186C>T (n.1678+4186C>T) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.1941C>T (p.Asp647=) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.1899C>T (p.Asp633=) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) n.2951C>T c.1779C>T (p.Asp593=) c.1692C>T (p.Asp564=) c.1524C>T (p.Asp508=) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.2097C>T (p.Asp699=) n.2210C>T c.1720C>T c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.1536C>T (p.Asp512=) c.1929C>T (p.Asp643=) n.3869C>T c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.2283C>T (p.Asp761=) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.804-9359C>T (n.804-9359C>T) c.894C>T (p.Asp298=) n.1678+4186C>T n.67C>T n.2179C>T c.2091C>T (p.Asp697=) c.1164C>T (p.Asp388=) c.2142C>T (p.Asp714=) c.1986C>T (p.Asp662=) c.1788C>T (p.Asp596=) n.2184C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982901G>C | CA16618492 | PMS2 | c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.2094C>G (p.Asp698Glu) c.1989C>G (p.Asp663Glu) c.1678+4186C>G (n.1678+4186C>G) c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.1941C>G (p.Asp647Glu) c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.1899C>G (p.Asp633Glu) c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.*1354C>G (n.*1354C>G) n.2951C>G c.1779C>G (p.Asp593Glu) c.1692C>G (p.Asp564Glu) c.1524C>G (p.Asp508Glu) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.2097C>G (p.Asp699Glu) n.2210C>G c.1720C>G c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.1536C>G (p.Asp512Glu) c.1929C>G (p.Asp643Glu) n.3869C>G c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.2283C>G (p.Asp761Glu) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.*1733C>G (n.*1733C>G) c.804-9359C>G (n.804-9359C>G) c.894C>G (p.Asp298Glu) n.1678+4186C>G n.67C>G n.2179C>G c.2091C>G (p.Asp697Glu) c.1164C>G (p.Asp388Glu) c.2142C>G (p.Asp714Glu) c.1986C>G (p.Asp662Glu) c.1788C>G (p.Asp596Glu) n.2184C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982901G= | CA1685217507 | PMS2 | c.*1493C= (n.*1493C=) c.2094C= (p.Asp698=) c.1989C= (p.Asp663=) c.1678+4186C= (n.1678+4186C=) c.*1691C= (n.*1691C=) c.1941C= (p.Asp647=) c.*1518C= (n.*1518C=) c.1899C= (p.Asp633=) c.*1496C= (n.*1496C=) c.*1684C= (n.*1684C=) c.*1354C= (n.*1354C=) n.2951C= c.1779C= (p.Asp593=) c.1692C= (p.Asp564=) c.1524C= (p.Asp508=) c.*1187C= (n.*1187C=) c.*415C= (n.*415C=) c.*1193C= (n.*1193C=) c.2097C= (p.Asp699=) n.2210C= c.1720C= c.*1628C= (n.*1628C=) c.*987C= (n.*987C=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.*35C= (n.*35C=) c.*1549C= (n.*1549C=) c.*1600C= (n.*1600C=) c.1536C= (p.Asp512=) c.1929C= (p.Asp643=) n.3869C= c.*1997C= (n.*1997C=) c.2283C= (p.Asp761=) c.*1546C= (n.*1546C=) c.*1598C= (n.*1598C=) c.*1733C= (n.*1733C=) c.804-9359C= (n.804-9359C=) c.894C= (p.Asp298=) n.1678+4186C= n.67C= n.2179C= c.2091C= (p.Asp697=) c.1164C= (p.Asp388=) c.2142C= (p.Asp714=) c.1986C= (p.Asp662=) c.1788C= (p.Asp596=) n.2184C= | |
7 | g.5982901G>T | CA366738005 | PMS2 | c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.2094C>A (p.Asp698Glu) c.1989C>A (p.Asp663Glu) c.1678+4186C>A (n.1678+4186C>A) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.1941C>A (p.Asp647Glu) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.1899C>A (p.Asp633Glu) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.*1354C>A (n.*1354C>A) n.2951C>A c.1779C>A (p.Asp593Glu) c.1692C>A (p.Asp564Glu) c.1524C>A (p.Asp508Glu) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.2097C>A (p.Asp699Glu) n.2210C>A c.1720C>A c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.1536C>A (p.Asp512Glu) c.1929C>A (p.Asp643Glu) n.3869C>A c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.2283C>A (p.Asp761Glu) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.804-9359C>A (n.804-9359C>A) c.894C>A (p.Asp298Glu) n.1678+4186C>A n.67C>A n.2179C>A c.2091C>A (p.Asp697Glu) c.1164C>A (p.Asp388Glu) c.2142C>A (p.Asp714Glu) c.1986C>A (p.Asp662Glu) c.1788C>A (p.Asp596Glu) n.2184C>A | |
7 | g.5982902T>A | CA366738006 | PMS2 | c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.2093A>T (p.Asp698Val) c.1988A>T (p.Asp663Val) c.1678+4185A>T (n.1678+4185A>T) c.*1690A>T (n.*1690A>T) c.1940A>T (p.Asp647Val) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.1898A>T (p.Asp633Val) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.*1353A>T (n.*1353A>T) n.2950A>T c.1778A>T (p.Asp593Val) c.1691A>T (p.Asp564Val) c.1523A>T (p.Asp508Val) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.2096A>T (p.Asp699Val) n.2209A>T c.1719A>T c.*1627A>T (n.*1627A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.1928A>T (p.Asp643Val) n.3868A>T c.*1996A>T (n.*1996A>T) c.2282A>T (p.Asp761Val) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.804-9360A>T (n.804-9360A>T) c.893A>T (p.Asp298Val) n.1678+4185A>T n.66A>T n.2178A>T c.2090A>T (p.Asp697Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) c.2141A>T (p.Asp714Val) c.1985A>T (p.Asp662Val) c.1787A>T (p.Asp596Val) n.2183A>T | |
7 | g.5982902T>C | CA10582499 | PMS2 | c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.2093A>G (p.Asp698Gly) c.1988A>G (p.Asp663Gly) c.1678+4185A>G (n.1678+4185A>G) c.*1690A>G (n.*1690A>G) c.1940A>G (p.Asp647Gly) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.1898A>G (p.Asp633Gly) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.*1353A>G (n.*1353A>G) n.2950A>G c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.1523A>G (p.Asp508Gly) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.2096A>G (p.Asp699Gly) n.2209A>G c.1719A>G c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.1928A>G (p.Asp643Gly) n.3868A>G c.*1996A>G (n.*1996A>G) c.2282A>G (p.Asp761Gly) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.804-9360A>G (n.804-9360A>G) c.893A>G (p.Asp298Gly) n.1678+4185A>G n.66A>G n.2178A>G c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.2141A>G (p.Asp714Gly) c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.1787A>G (p.Asp596Gly) n.2183A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982902T>G | CA366738007 | PMS2 | c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.2093A>C (p.Asp698Ala) c.1988A>C (p.Asp663Ala) c.1678+4185A>C (n.1678+4185A>C) c.*1690A>C (n.*1690A>C) c.1940A>C (p.Asp647Ala) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.1898A>C (p.Asp633Ala) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.*1353A>C (n.*1353A>C) n.2950A>C c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.1523A>C (p.Asp508Ala) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.2096A>C (p.Asp699Ala) n.2209A>C c.1719A>C c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.1928A>C (p.Asp643Ala) n.3868A>C c.*1996A>C (n.*1996A>C) c.2282A>C (p.Asp761Ala) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.*1597A>C (n.*1597A>C) c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.804-9360A>C (n.804-9360A>C) c.893A>C (p.Asp298Ala) n.1678+4185A>C n.66A>C n.2178A>C c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.2141A>C (p.Asp714Ala) c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.1787A>C (p.Asp596Ala) n.2183A>C | |
7 | g.5982902T= | CA1685217511 | PMS2 | c.*1492A= (n.*1492A=) c.2093A= (p.Asp698=) c.1988A= (p.Asp663=) c.1678+4185A= (n.1678+4185A=) c.*1690A= (n.*1690A=) c.1940A= (p.Asp647=) c.*1517A= (n.*1517A=) c.1898A= (p.Asp633=) c.*1495A= (n.*1495A=) c.*1683A= (n.*1683A=) c.*1353A= (n.*1353A=) n.2950A= c.1778A= (p.Asp593=) c.1691A= (p.Asp564=) c.1523A= (p.Asp508=) c.*1186A= (n.*1186A=) c.*414A= (n.*414A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.2096A= (p.Asp699=) n.2209A= c.1719A= c.*1627A= (n.*1627A=) c.*986A= (n.*986A=) c.*1253A= (n.*1253A=) c.*34A= (n.*34A=) c.*1548A= (n.*1548A=) c.*1599A= (n.*1599A=) c.1535A= (p.Asp512=) c.1928A= (p.Asp643=) n.3868A= c.*1996A= (n.*1996A=) c.2282A= (p.Asp761=) c.*1545A= (n.*1545A=) c.*1597A= (n.*1597A=) c.*1732A= (n.*1732A=) c.804-9360A= (n.804-9360A=) c.893A= (p.Asp298=) n.1678+4185A= n.66A= n.2178A= c.2090A= (p.Asp697=) c.1163A= (p.Asp388=) c.2141A= (p.Asp714=) c.1985A= (p.Asp662=) c.1787A= (p.Asp596=) n.2183A= | |
7 | g.5982903C>A | CA366738008 | PMS2 | c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.2092G>T (p.Asp698Tyr) c.1987G>T (p.Asp663Tyr) c.1678+4184G>T (n.1678+4184G>T) c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.1939G>T (p.Asp647Tyr) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.1897G>T (p.Asp633Tyr) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.2949G>T c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.1522G>T (p.Asp508Tyr) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.2095G>T (p.Asp699Tyr) n.2208G>T c.1718G>T c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.*985G>T (n.*985G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.1927G>T (p.Asp643Tyr) n.3867G>T c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.2281G>T (p.Asp761Tyr) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.804-9361G>T (n.804-9361G>T) c.892G>T (p.Asp298Tyr) n.1678+4184G>T n.65G>T n.2177G>T c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.2140G>T (p.Asp714Tyr) c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.1786G>T (p.Asp596Tyr) n.2182G>T | ClinVar |
7 | g.5982903C= | CA1685217516 | PMS2 | c.*1491G= (n.*1491G=) c.2092G= (p.Asp698=) c.1987G= (p.Asp663=) c.1678+4184G= (n.1678+4184G=) c.*1689G= (n.*1689G=) c.1939G= (p.Asp647=) c.*1516G= (n.*1516G=) c.1897G= (p.Asp633=) c.*1494G= (n.*1494G=) c.*1682G= (n.*1682G=) c.*1352G= (n.*1352G=) n.2949G= c.1777G= (p.Asp593=) c.1690G= (p.Asp564=) c.1522G= (p.Asp508=) c.*1185G= (n.*1185G=) c.*413G= (n.*413G=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.2095G= (p.Asp699=) n.2208G= c.1718G= c.*1626G= (n.*1626G=) c.*985G= (n.*985G=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.*33G= (n.*33G=) c.*1547G= (n.*1547G=) c.*1598G= (n.*1598G=) c.1534G= (p.Asp512=) c.1927G= (p.Asp643=) n.3867G= c.*1995G= (n.*1995G=) c.2281G= (p.Asp761=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.*1596G= (n.*1596G=) c.*1731G= (n.*1731G=) c.804-9361G= (n.804-9361G=) c.892G= (p.Asp298=) n.1678+4184G= n.65G= n.2177G= c.2089G= (p.Asp697=) c.1162G= (p.Asp388=) c.2140G= (p.Asp714=) c.1984G= (p.Asp662=) c.1786G= (p.Asp596=) n.2182G= | |
7 | g.5982903C>G | CA010800 | PMS2 | c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.2092G>C (p.Asp698His) c.1987G>C (p.Asp663His) c.1678+4184G>C (n.1678+4184G>C) c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.1939G>C (p.Asp647His) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.1897G>C (p.Asp633His) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.*1682G>C (n.*1682G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) n.2949G>C c.1777G>C (p.Asp593His) c.1690G>C (p.Asp564His) c.1522G>C (p.Asp508His) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.2095G>C (p.Asp699His) n.2208G>C c.1718G>C c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.*985G>C (n.*985G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.1534G>C (p.Asp512His) c.1927G>C (p.Asp643His) n.3867G>C c.*1995G>C (n.*1995G>C) c.2281G>C (p.Asp761His) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.*1731G>C (n.*1731G>C) c.804-9361G>C (n.804-9361G>C) c.892G>C (p.Asp298His) n.1678+4184G>C n.65G>C n.2177G>C c.2089G>C (p.Asp697His) c.1162G>C (p.Asp388His) c.2140G>C (p.Asp714His) c.1984G>C (p.Asp662His) c.1786G>C (p.Asp596His) n.2182G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982903C>T | CA366738009 | PMS2 | c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.2092G>A (p.Asp698Asn) c.1987G>A (p.Asp663Asn) c.1678+4184G>A (n.1678+4184G>A) c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.1939G>A (p.Asp647Asn) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.1897G>A (p.Asp633Asn) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.2949G>A c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.1522G>A (p.Asp508Asn) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.2095G>A (p.Asp699Asn) n.2208G>A c.1718G>A c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.1927G>A (p.Asp643Asn) n.3867G>A c.*1995G>A (n.*1995G>A) c.2281G>A (p.Asp761Asn) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.804-9361G>A (n.804-9361G>A) c.892G>A (p.Asp298Asn) n.1678+4184G>A n.65G>A n.2177G>A c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.2140G>A (p.Asp714Asn) c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.1786G>A (p.Asp596Asn) n.2182G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982904C>A | CA453643318 | PMS2 | c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.2091G>T (p.Val697=) c.1986G>T (p.Val662=) c.1678+4183G>T (n.1678+4183G>T) c.*1688G>T (n.*1688G>T) c.1938G>T (p.Val646=) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.1896G>T (p.Val632=) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.*1351G>T (n.*1351G>T) n.2948G>T c.1776G>T (p.Val592=) c.1689G>T (p.Val563=) c.1521G>T (p.Val507=) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.2094G>T (p.Val698=) n.2207G>T c.1717G>T c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.1533G>T (p.Val511=) c.1926G>T (p.Val642=) n.3866G>T c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.2280G>T (p.Val760=) c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.804-9362G>T (n.804-9362G>T) c.891G>T (p.Val297=) n.1678+4183G>T n.64G>T n.2176G>T c.2088G>T (p.Val696=) c.1161G>T (p.Val387=) c.2139G>T (p.Val713=) c.1983G>T (p.Val661=) c.1785G>T (p.Val595=) n.2181G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982904C= | CA1685217551 | PMS2 | c.*1490G= (n.*1490G=) c.2091G= (p.Val697=) c.1986G= (p.Val662=) c.1678+4183G= (n.1678+4183G=) c.*1688G= (n.*1688G=) c.1938G= (p.Val646=) c.*1515G= (n.*1515G=) c.1896G= (p.Val632=) c.*1493G= (n.*1493G=) c.*1681G= (n.*1681G=) c.*1351G= (n.*1351G=) n.2948G= c.1776G= (p.Val592=) c.1689G= (p.Val563=) c.1521G= (p.Val507=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.*412G= (n.*412G=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.2094G= (p.Val698=) n.2207G= c.1717G= c.*1625G= (n.*1625G=) c.*984G= (n.*984G=) c.*1251G= (n.*1251G=) c.*32G= (n.*32G=) c.*1546G= (n.*1546G=) c.*1597G= (n.*1597G=) c.1533G= (p.Val511=) c.1926G= (p.Val642=) n.3866G= c.*1994G= (n.*1994G=) c.2280G= (p.Val760=) c.*1543G= (n.*1543G=) c.*1595G= (n.*1595G=) c.*1730G= (n.*1730G=) c.804-9362G= (n.804-9362G=) c.891G= (p.Val297=) n.1678+4183G= n.64G= n.2176G= c.2088G= (p.Val696=) c.1161G= (p.Val387=) c.2139G= (p.Val713=) c.1983G= (p.Val661=) c.1785G= (p.Val595=) n.2181G= | |
7 | g.5982904C>G | CA453643324 | PMS2 | c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.2091G>C (p.Val697=) c.1986G>C (p.Val662=) c.1678+4183G>C (n.1678+4183G>C) c.*1688G>C (n.*1688G>C) c.1938G>C (p.Val646=) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.1896G>C (p.Val632=) c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.*1681G>C (n.*1681G>C) c.*1351G>C (n.*1351G>C) n.2948G>C c.1776G>C (p.Val592=) c.1689G>C (p.Val563=) c.1521G>C (p.Val507=) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.2094G>C (p.Val698=) n.2207G>C c.1717G>C c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.1533G>C (p.Val511=) c.1926G>C (p.Val642=) n.3866G>C c.*1994G>C (n.*1994G>C) c.2280G>C (p.Val760=) c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.804-9362G>C (n.804-9362G>C) c.891G>C (p.Val297=) n.1678+4183G>C n.64G>C n.2176G>C c.2088G>C (p.Val696=) c.1161G>C (p.Val387=) c.2139G>C (p.Val713=) c.1983G>C (p.Val661=) c.1785G>C (p.Val595=) n.2181G>C | |
7 | g.5982904C>T | CA453643321 | PMS2 | c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.2091G>A (p.Val697=) c.1986G>A (p.Val662=) c.1678+4183G>A (n.1678+4183G>A) c.*1688G>A (n.*1688G>A) c.1938G>A (p.Val646=) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.1896G>A (p.Val632=) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) n.2948G>A c.1776G>A (p.Val592=) c.1689G>A (p.Val563=) c.1521G>A (p.Val507=) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.2094G>A (p.Val698=) n.2207G>A c.1717G>A c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.1533G>A (p.Val511=) c.1926G>A (p.Val642=) n.3866G>A c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.2280G>A (p.Val760=) c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.804-9362G>A (n.804-9362G>A) c.891G>A (p.Val297=) n.1678+4183G>A n.64G>A n.2176G>A c.2088G>A (p.Val696=) c.1161G>A (p.Val387=) c.2139G>A (p.Val713=) c.1983G>A (p.Val661=) c.1785G>A (p.Val595=) n.2181G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982905A= | CA1685217561 | PMS2 | c.*1489T= (n.*1489T=) c.2090T= (p.Val697=) c.1985T= (p.Val662=) c.1678+4182T= (n.1678+4182T=) c.*1687T= (n.*1687T=) c.1937T= (p.Val646=) c.*1514T= (n.*1514T=) c.1895T= (p.Val632=) c.*1492T= (n.*1492T=) c.*1680T= (n.*1680T=) c.*1350T= (n.*1350T=) n.2947T= c.1775T= (p.Val592=) c.1688T= (p.Val563=) c.1520T= (p.Val507=) c.*1183T= (n.*1183T=) c.*411T= (n.*411T=) c.*1189T= (n.*1189T=) c.2093T= (p.Val698=) n.2206T= c.1716T= c.*1624T= (n.*1624T=) c.*983T= (n.*983T=) c.*1250T= (n.*1250T=) c.*31T= (n.*31T=) c.*1545T= (n.*1545T=) c.*1596T= (n.*1596T=) c.1532T= (p.Val511=) c.1925T= (p.Val642=) n.3865T= c.*1993T= (n.*1993T=) c.2279T= (p.Val760=) c.*1542T= (n.*1542T=) c.*1594T= (n.*1594T=) c.*1729T= (n.*1729T=) c.804-9363T= (n.804-9363T=) c.890T= (p.Val297=) n.1678+4182T= n.63T= n.2175T= c.2087T= (p.Val696=) c.1160T= (p.Val387=) c.2138T= (p.Val713=) c.1982T= (p.Val661=) c.1784T= (p.Val595=) n.2180T= | |
7 | g.5982905A>C | CA366738010 | PMS2 | c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.2090T>G (p.Val697Gly) c.1985T>G (p.Val662Gly) c.1678+4182T>G (n.1678+4182T>G) c.*1687T>G (n.*1687T>G) c.1937T>G (p.Val646Gly) c.*1514T>G (n.*1514T>G) c.1895T>G (p.Val632Gly) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.*1350T>G (n.*1350T>G) n.2947T>G c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1688T>G (p.Val563Gly) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.2093T>G (p.Val698Gly) n.2206T>G c.1716T>G c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.1925T>G (p.Val642Gly) n.3865T>G c.*1993T>G (n.*1993T>G) c.2279T>G (p.Val760Gly) c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.*1729T>G (n.*1729T>G) c.804-9363T>G (n.804-9363T>G) c.890T>G (p.Val297Gly) n.1678+4182T>G n.63T>G n.2175T>G c.2087T>G (p.Val696Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) c.2138T>G (p.Val713Gly) c.1982T>G (p.Val661Gly) c.1784T>G (p.Val595Gly) n.2180T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982905A>G | CA366738011 | PMS2 | c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.2090T>C (p.Val697Ala) c.1985T>C (p.Val662Ala) c.1678+4182T>C (n.1678+4182T>C) c.*1687T>C (n.*1687T>C) c.1937T>C (p.Val646Ala) c.*1514T>C (n.*1514T>C) c.1895T>C (p.Val632Ala) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.*1350T>C (n.*1350T>C) n.2947T>C c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1688T>C (p.Val563Ala) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.2093T>C (p.Val698Ala) n.2206T>C c.1716T>C c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1925T>C (p.Val642Ala) n.3865T>C c.*1993T>C (n.*1993T>C) c.2279T>C (p.Val760Ala) c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.804-9363T>C (n.804-9363T>C) c.890T>C (p.Val297Ala) n.1678+4182T>C n.63T>C n.2175T>C c.2087T>C (p.Val696Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) c.2138T>C (p.Val713Ala) c.1982T>C (p.Val661Ala) c.1784T>C (p.Val595Ala) n.2180T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982905A>T | CA366738012 | PMS2 | c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.2090T>A (p.Val697Glu) c.1985T>A (p.Val662Glu) c.1678+4182T>A (n.1678+4182T>A) c.*1687T>A (n.*1687T>A) c.1937T>A (p.Val646Glu) c.*1514T>A (n.*1514T>A) c.1895T>A (p.Val632Glu) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.*1350T>A (n.*1350T>A) n.2947T>A c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1688T>A (p.Val563Glu) c.1520T>A (p.Val507Glu) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.2093T>A (p.Val698Glu) n.2206T>A c.1716T>A c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.1925T>A (p.Val642Glu) n.3865T>A c.*1993T>A (n.*1993T>A) c.2279T>A (p.Val760Glu) c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.*1729T>A (n.*1729T>A) c.804-9363T>A (n.804-9363T>A) c.890T>A (p.Val297Glu) n.1678+4182T>A n.63T>A n.2175T>A c.2087T>A (p.Val696Glu) c.1160T>A (p.Val387Glu) c.2138T>A (p.Val713Glu) c.1982T>A (p.Val661Glu) c.1784T>A (p.Val595Glu) n.2180T>A | dbSNP |
7 | g.5982906C>A | CA366738014 | PMS2 | c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.2089G>T (p.Val697Leu) c.1984G>T (p.Val662Leu) c.1678+4181G>T (n.1678+4181G>T) c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.1936G>T (p.Val646Leu) c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.1894G>T (p.Val632Leu) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) n.2946G>T c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1687G>T (p.Val563Leu) c.1519G>T (p.Val507Leu) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.2092G>T (p.Val698Leu) n.2205G>T c.1715G>T c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.1531G>T (p.Val511Leu) c.1924G>T (p.Val642Leu) n.3864G>T c.*1992G>T (n.*1992G>T) c.2278G>T (p.Val760Leu) c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.804-9364G>T (n.804-9364G>T) c.889G>T (p.Val297Leu) n.1678+4181G>T n.63-1G>T n.2174G>T c.2086G>T (p.Val696Leu) c.1159G>T (p.Val387Leu) c.2137G>T (p.Val713Leu) c.1981G>T (p.Val661Leu) c.1783G>T (p.Val595Leu) n.2179G>T | dbSNP |
7 | g.5982906C= | CA1685217564 | PMS2 | c.*1488G= (n.*1488G=) c.2089G= (p.Val697=) c.1984G= (p.Val662=) c.1678+4181G= (n.1678+4181G=) c.*1686G= (n.*1686G=) c.1936G= (p.Val646=) c.*1513G= (n.*1513G=) c.1894G= (p.Val632=) c.*1491G= (n.*1491G=) c.*1679G= (n.*1679G=) c.*1349G= (n.*1349G=) n.2946G= c.1774G= (p.Val592=) c.1687G= (p.Val563=) c.1519G= (p.Val507=) c.*1182G= (n.*1182G=) c.*410G= (n.*410G=) c.*1188G= (n.*1188G=) c.2092G= (p.Val698=) n.2205G= c.1715G= c.*1623G= (n.*1623G=) c.*982G= (n.*982G=) c.*1249G= (n.*1249G=) c.*30G= (n.*30G=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.*1595G= (n.*1595G=) c.1531G= (p.Val511=) c.1924G= (p.Val642=) n.3864G= c.*1992G= (n.*1992G=) c.2278G= (p.Val760=) c.*1541G= (n.*1541G=) c.*1593G= (n.*1593G=) c.*1728G= (n.*1728G=) c.804-9364G= (n.804-9364G=) c.889G= (p.Val297=) n.1678+4181G= n.63-1G= n.2174G= c.2086G= (p.Val696=) c.1159G= (p.Val387=) c.2137G= (p.Val713=) c.1981G= (p.Val661=) c.1783G= (p.Val595=) n.2179G= | |
7 | g.5982906C>G | CA046557 | PMS2 | c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.2089G>C (p.Val697Leu) c.1984G>C (p.Val662Leu) c.1678+4181G>C (n.1678+4181G>C) c.*1686G>C (n.*1686G>C) c.1936G>C (p.Val646Leu) c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.1894G>C (p.Val632Leu) c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.*1679G>C (n.*1679G>C) c.*1349G>C (n.*1349G>C) n.2946G>C c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1687G>C (p.Val563Leu) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.2092G>C (p.Val698Leu) n.2205G>C c.1715G>C c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.*982G>C (n.*982G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1924G>C (p.Val642Leu) n.3864G>C c.*1992G>C (n.*1992G>C) c.2278G>C (p.Val760Leu) c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.*1593G>C (n.*1593G>C) c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.804-9364G>C (n.804-9364G>C) c.889G>C (p.Val297Leu) n.1678+4181G>C n.63-1G>C n.2174G>C c.2086G>C (p.Val696Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) c.2137G>C (p.Val713Leu) c.1981G>C (p.Val661Leu) c.1783G>C (p.Val595Leu) n.2179G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982906C>T | CA366738013 | PMS2 | c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.2089G>A (p.Val697Met) c.1984G>A (p.Val662Met) c.1678+4181G>A (n.1678+4181G>A) c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.1936G>A (p.Val646Met) c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.1894G>A (p.Val632Met) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.*1679G>A (n.*1679G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) n.2946G>A c.1774G>A (p.Val592Met) c.1687G>A (p.Val563Met) c.1519G>A (p.Val507Met) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.2092G>A (p.Val698Met) n.2205G>A c.1715G>A c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.1531G>A (p.Val511Met) c.1924G>A (p.Val642Met) n.3864G>A c.*1992G>A (n.*1992G>A) c.2278G>A (p.Val760Met) c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.804-9364G>A (n.804-9364G>A) c.889G>A (p.Val297Met) n.1678+4181G>A n.63-1G>A n.2174G>A c.2086G>A (p.Val696Met) c.1159G>A (p.Val387Met) c.2137G>A (p.Val713Met) c.1981G>A (p.Val661Met) c.1783G>A (p.Val595Met) n.2179G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982906_5982907delinsTGGTCCATGGTCCATGGTCC | CA2580076834 | PMS2 | c.*1487_*1488delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1487_*1488delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.2088_2089delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile696_Val697delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1983_1984delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile661_Val662delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1678+4180_1678+4181delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.1678+4180_1678+4181delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*1685_*1686delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1685_*1686delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.1935_1936delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile645_Val646delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.*1512_*1513delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1512_*1513delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.1893_1894delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile631_Val632delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.*1490_*1491delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1490_*1491delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*1678_*1679delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1678_*1679delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*1348_*1349delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1348_*1349delinsGGACCATGGACCATGGACCA) n.2945_2946delinsGGACCATGGACCATGGACCA c.1773_1774delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile591_Val592delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1686_1687delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile562_Val563delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1518_1519delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile506_Val507delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.*1181_*1182delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1181_*1182delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*409_*410delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*409_*410delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*1187_*1188delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1187_*1188delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.2091_2092delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile697_Val698delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) n.2204_2205delinsGGACCATGGACCATGGACCA c.1714_1715delinsGGACCATGGACCATGGACCA c.*1622_*1623delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1622_*1623delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*981_*982delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*981_*982delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*1248_*1249delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1248_*1249delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*29_*30delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*29_*30delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*1543_*1544delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1543_*1544delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*1594_*1595delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1594_*1595delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.1530_1531delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile510_Val511delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1923_1924delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile641_Val642delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) n.3863_3864delinsGGACCATGGACCATGGACCA c.*1991_*1992delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1991_*1992delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.2277_2278delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile759_Val760delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.*1540_*1541delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1540_*1541delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*1592_*1593delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1592_*1593delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.*1727_*1728delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.*1727_*1728delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.804-9365_804-9364delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.804-9365_804-9364delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.888_889delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile296_Val297delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) n.1678+4180_1678+4181delinsGGACCATGGACCATGGACCA n.63-2_63-1delinsGGACCATGGACCATGGACCA n.2173_2174delinsGGACCATGGACCATGGACCA c.2085_2086delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile695_Val696delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1158_1159delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile386_Val387delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.2136_2137delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile712_Val713delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1980_1981delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile660_Val661delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1782_1783delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile594_Val595delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) n.2178_2179delinsGGACCATGGACCATGGACCA | ClinVar |
7 | g.5982907T>A | CA453643337 | PMS2 | c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.2088A>T (p.Ile696=) c.1983A>T (p.Ile661=) c.1678+4180A>T (n.1678+4180A>T) c.*1685A>T (n.*1685A>T) c.1935A>T (p.Ile645=) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.1893A>T (p.Ile631=) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.*1678A>T (n.*1678A>T) c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.2945A>T c.1773A>T (p.Ile591=) c.1686A>T (p.Ile562=) c.1518A>T (p.Ile506=) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.2091A>T (p.Ile697=) n.2204A>T c.1714A>T c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.1530A>T (p.Ile510=) c.1923A>T (p.Ile641=) n.3863A>T c.*1991A>T (n.*1991A>T) c.2277A>T (p.Ile759=) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.804-9365A>T (n.804-9365A>T) c.888A>T (p.Ile296=) n.1678+4180A>T n.63-2A>T n.2173A>T c.2085A>T (p.Ile695=) c.1158A>T (p.Ile386=) c.2136A>T (p.Ile712=) c.1980A>T (p.Ile660=) c.1782A>T (p.Ile594=) n.2178A>T | dbSNP |
7 | g.5982907T>C | CA366738015 | PMS2 | c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.2088A>G (p.Ile696Met) c.1983A>G (p.Ile661Met) c.1678+4180A>G (n.1678+4180A>G) c.*1685A>G (n.*1685A>G) c.1935A>G (p.Ile645Met) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.1893A>G (p.Ile631Met) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*1678A>G (n.*1678A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.2945A>G c.1773A>G (p.Ile591Met) c.1686A>G (p.Ile562Met) c.1518A>G (p.Ile506Met) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.2091A>G (p.Ile697Met) n.2204A>G c.1714A>G c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.1530A>G (p.Ile510Met) c.1923A>G (p.Ile641Met) n.3863A>G c.*1991A>G (n.*1991A>G) c.2277A>G (p.Ile759Met) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.804-9365A>G (n.804-9365A>G) c.888A>G (p.Ile296Met) n.1678+4180A>G n.63-2A>G n.2173A>G c.2085A>G (p.Ile695Met) c.1158A>G (p.Ile386Met) c.2136A>G (p.Ile712Met) c.1980A>G (p.Ile660Met) c.1782A>G (p.Ile594Met) n.2178A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982907T>G | CA453643341 | PMS2 | c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.2088A>C (p.Ile696=) c.1983A>C (p.Ile661=) c.1678+4180A>C (n.1678+4180A>C) c.*1685A>C (n.*1685A>C) c.1935A>C (p.Ile645=) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.1893A>C (p.Ile631=) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.*1678A>C (n.*1678A>C) c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.2945A>C c.1773A>C (p.Ile591=) c.1686A>C (p.Ile562=) c.1518A>C (p.Ile506=) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.2091A>C (p.Ile697=) n.2204A>C c.1714A>C c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.1530A>C (p.Ile510=) c.1923A>C (p.Ile641=) n.3863A>C c.*1991A>C (n.*1991A>C) c.2277A>C (p.Ile759=) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.804-9365A>C (n.804-9365A>C) c.888A>C (p.Ile296=) n.1678+4180A>C n.63-2A>C n.2173A>C c.2085A>C (p.Ile695=) c.1158A>C (p.Ile386=) c.2136A>C (p.Ile712=) c.1980A>C (p.Ile660=) c.1782A>C (p.Ile594=) n.2178A>C | |
7 | g.5982907T= | CA1685217569 | PMS2 | c.*1487A= (n.*1487A=) c.2088A= (p.Ile696=) c.1983A= (p.Ile661=) c.1678+4180A= (n.1678+4180A=) c.*1685A= (n.*1685A=) c.1935A= (p.Ile645=) c.*1512A= (n.*1512A=) c.1893A= (p.Ile631=) c.*1490A= (n.*1490A=) c.*1678A= (n.*1678A=) c.*1348A= (n.*1348A=) n.2945A= c.1773A= (p.Ile591=) c.1686A= (p.Ile562=) c.1518A= (p.Ile506=) c.*1181A= (n.*1181A=) c.*409A= (n.*409A=) c.*1187A= (n.*1187A=) c.2091A= (p.Ile697=) n.2204A= c.1714A= c.*1622A= (n.*1622A=) c.*981A= (n.*981A=) c.*1248A= (n.*1248A=) c.*29A= (n.*29A=) c.*1543A= (n.*1543A=) c.*1594A= (n.*1594A=) c.1530A= (p.Ile510=) c.1923A= (p.Ile641=) n.3863A= c.*1991A= (n.*1991A=) c.2277A= (p.Ile759=) c.*1540A= (n.*1540A=) c.*1592A= (n.*1592A=) c.*1727A= (n.*1727A=) c.804-9365A= (n.804-9365A=) c.888A= (p.Ile296=) n.1678+4180A= n.63-2A= n.2173A= c.2085A= (p.Ile695=) c.1158A= (p.Ile386=) c.2136A= (p.Ile712=) c.1980A= (p.Ile660=) c.1782A= (p.Ile594=) n.2178A= | |
7 | g.5982908A= | CA1685217573 | PMS2 | c.*1486T= (n.*1486T=) c.2087T= (p.Ile696=) c.1982T= (p.Ile661=) c.1678+4179T= (n.1678+4179T=) c.*1684T= (n.*1684T=) c.1934T= (p.Ile645=) c.*1511T= (n.*1511T=) c.1892T= (p.Ile631=) c.*1489T= (n.*1489T=) c.*1677T= (n.*1677T=) c.*1347T= (n.*1347T=) n.2944T= c.1772T= (p.Ile591=) c.1685T= (p.Ile562=) c.1517T= (p.Ile506=) c.*1180T= (n.*1180T=) c.*408T= (n.*408T=) c.*1186T= (n.*1186T=) c.2090T= (p.Ile697=) n.2203T= c.1713T= c.*1621T= (n.*1621T=) c.*980T= (n.*980T=) c.*1247T= (n.*1247T=) c.*28T= (n.*28T=) c.*1542T= (n.*1542T=) c.*1593T= (n.*1593T=) c.1529T= (p.Ile510=) c.1922T= (p.Ile641=) n.3862T= c.*1990T= (n.*1990T=) c.2276T= (p.Ile759=) c.*1539T= (n.*1539T=) c.*1591T= (n.*1591T=) c.*1726T= (n.*1726T=) c.804-9366T= (n.804-9366T=) c.887T= (p.Ile296=) n.1678+4179T= n.63-3T= n.2172T= c.2084T= (p.Ile695=) c.1157T= (p.Ile386=) c.2135T= (p.Ile712=) c.1979T= (p.Ile660=) c.1781T= (p.Ile594=) n.2177T= | |
7 | g.5982908A>C | CA366738016 | PMS2 | c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.2087T>G (p.Ile696Arg) c.1982T>G (p.Ile661Arg) c.1678+4179T>G (n.1678+4179T>G) c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.1934T>G (p.Ile645Arg) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.1892T>G (p.Ile631Arg) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*1677T>G (n.*1677T>G) c.*1347T>G (n.*1347T>G) n.2944T>G c.1772T>G (p.Ile591Arg) c.1685T>G (p.Ile562Arg) c.1517T>G (p.Ile506Arg) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.2090T>G (p.Ile697Arg) n.2203T>G c.1713T>G c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.*980T>G (n.*980T>G) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.1529T>G (p.Ile510Arg) c.1922T>G (p.Ile641Arg) n.3862T>G c.*1990T>G (n.*1990T>G) c.2276T>G (p.Ile759Arg) c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.804-9366T>G (n.804-9366T>G) c.887T>G (p.Ile296Arg) n.1678+4179T>G n.63-3T>G n.2172T>G c.2084T>G (p.Ile695Arg) c.1157T>G (p.Ile386Arg) c.2135T>G (p.Ile712Arg) c.1979T>G (p.Ile660Arg) c.1781T>G (p.Ile594Arg) n.2177T>G | |
7 | g.5982908A>G | CA366738017 | PMS2 | c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.2087T>C (p.Ile696Thr) c.1982T>C (p.Ile661Thr) c.1678+4179T>C (n.1678+4179T>C) c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.1934T>C (p.Ile645Thr) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.1892T>C (p.Ile631Thr) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*1677T>C (n.*1677T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.2944T>C c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.2090T>C (p.Ile697Thr) n.2203T>C c.1713T>C c.*1621T>C (n.*1621T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.1922T>C (p.Ile641Thr) n.3862T>C c.*1990T>C (n.*1990T>C) c.2276T>C (p.Ile759Thr) c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.804-9366T>C (n.804-9366T>C) c.887T>C (p.Ile296Thr) n.1678+4179T>C n.63-3T>C n.2172T>C c.2084T>C (p.Ile695Thr) c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.2135T>C (p.Ile712Thr) c.1979T>C (p.Ile660Thr) c.1781T>C (p.Ile594Thr) n.2177T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982908A>T | CA366738018 | PMS2 | c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.2087T>A (p.Ile696Lys) c.1982T>A (p.Ile661Lys) c.1678+4179T>A (n.1678+4179T>A) c.*1684T>A (n.*1684T>A) c.1934T>A (p.Ile645Lys) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.1892T>A (p.Ile631Lys) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*1677T>A (n.*1677T>A) c.*1347T>A (n.*1347T>A) n.2944T>A c.1772T>A (p.Ile591Lys) c.1685T>A (p.Ile562Lys) c.1517T>A (p.Ile506Lys) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.2090T>A (p.Ile697Lys) n.2203T>A c.1713T>A c.*1621T>A (n.*1621T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.1529T>A (p.Ile510Lys) c.1922T>A (p.Ile641Lys) n.3862T>A c.*1990T>A (n.*1990T>A) c.2276T>A (p.Ile759Lys) c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.804-9366T>A (n.804-9366T>A) c.887T>A (p.Ile296Lys) n.1678+4179T>A n.63-3T>A n.2172T>A c.2084T>A (p.Ile695Lys) c.1157T>A (p.Ile386Lys) c.2135T>A (p.Ile712Lys) c.1979T>A (p.Ile660Lys) c.1781T>A (p.Ile594Lys) n.2177T>A | |
7 | g.5982909T>A | CA366738019 | PMS2 | c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.2086A>T (p.Ile696Leu) c.1981A>T (p.Ile661Leu) c.1678+4178A>T (n.1678+4178A>T) c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.1933A>T (p.Ile645Leu) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.1891A>T (p.Ile631Leu) c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.*1676A>T (n.*1676A>T) c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.2943A>T c.1771A>T (p.Ile591Leu) c.1684A>T (p.Ile562Leu) c.1516A>T (p.Ile506Leu) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.2089A>T (p.Ile697Leu) n.2202A>T c.1712A>T c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.*979A>T (n.*979A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.1528A>T (p.Ile510Leu) c.1921A>T (p.Ile641Leu) n.3861A>T c.*1989A>T (n.*1989A>T) c.2275A>T (p.Ile759Leu) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.804-9367A>T (n.804-9367A>T) c.886A>T (p.Ile296Leu) n.1678+4178A>T n.63-4A>T n.2171A>T c.2083A>T (p.Ile695Leu) c.1156A>T (p.Ile386Leu) c.2134A>T (p.Ile712Leu) c.1978A>T (p.Ile660Leu) c.1780A>T (p.Ile594Leu) n.2176A>T | |
7 | g.5982909T>C | CA366738020 | PMS2 | c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.2086A>G (p.Ile696Val) c.1981A>G (p.Ile661Val) c.1678+4178A>G (n.1678+4178A>G) c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.1933A>G (p.Ile645Val) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.1891A>G (p.Ile631Val) c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.2943A>G c.1771A>G (p.Ile591Val) c.1684A>G (p.Ile562Val) c.1516A>G (p.Ile506Val) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.2089A>G (p.Ile697Val) n.2202A>G c.1712A>G c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.*979A>G (n.*979A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.1528A>G (p.Ile510Val) c.1921A>G (p.Ile641Val) n.3861A>G c.*1989A>G (n.*1989A>G) c.2275A>G (p.Ile759Val) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.804-9367A>G (n.804-9367A>G) c.886A>G (p.Ile296Val) n.1678+4178A>G n.63-4A>G n.2171A>G c.2083A>G (p.Ile695Val) c.1156A>G (p.Ile386Val) c.2134A>G (p.Ile712Val) c.1978A>G (p.Ile660Val) c.1780A>G (p.Ile594Val) n.2176A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982909T>G | CA366738021 | PMS2 | c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.2086A>C (p.Ile696Leu) c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.1678+4178A>C (n.1678+4178A>C) c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.1933A>C (p.Ile645Leu) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.1891A>C (p.Ile631Leu) c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.2943A>C c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.2089A>C (p.Ile697Leu) n.2202A>C c.1712A>C c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.*979A>C (n.*979A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.1921A>C (p.Ile641Leu) n.3861A>C c.*1989A>C (n.*1989A>C) c.2275A>C (p.Ile759Leu) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.804-9367A>C (n.804-9367A>C) c.886A>C (p.Ile296Leu) n.1678+4178A>C n.63-4A>C n.2171A>C c.2083A>C (p.Ile695Leu) c.1156A>C (p.Ile386Leu) c.2134A>C (p.Ile712Leu) c.1978A>C (p.Ile660Leu) c.1780A>C (p.Ile594Leu) n.2176A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982909T= | CA1685217579 | PMS2 | c.*1485A= (n.*1485A=) c.2086A= (p.Ile696=) c.1981A= (p.Ile661=) c.1678+4178A= (n.1678+4178A=) c.*1683A= (n.*1683A=) c.1933A= (p.Ile645=) c.*1510A= (n.*1510A=) c.1891A= (p.Ile631=) c.*1488A= (n.*1488A=) c.*1676A= (n.*1676A=) c.*1346A= (n.*1346A=) n.2943A= c.1771A= (p.Ile591=) c.1684A= (p.Ile562=) c.1516A= (p.Ile506=) c.*1179A= (n.*1179A=) c.*407A= (n.*407A=) c.*1185A= (n.*1185A=) c.2089A= (p.Ile697=) n.2202A= c.1712A= c.*1620A= (n.*1620A=) c.*979A= (n.*979A=) c.*1246A= (n.*1246A=) c.*27A= (n.*27A=) c.*1541A= (n.*1541A=) c.*1592A= (n.*1592A=) c.1528A= (p.Ile510=) c.1921A= (p.Ile641=) n.3861A= c.*1989A= (n.*1989A=) c.2275A= (p.Ile759=) c.*1538A= (n.*1538A=) c.*1590A= (n.*1590A=) c.*1725A= (n.*1725A=) c.804-9367A= (n.804-9367A=) c.886A= (p.Ile296=) n.1678+4178A= n.63-4A= n.2171A= c.2083A= (p.Ile695=) c.1156A= (p.Ile386=) c.2134A= (p.Ile712=) c.1978A= (p.Ile660=) c.1780A= (p.Ile594=) n.2176A= | |
7 | g.5982910G>A | CA453643353 | PMS2 | c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.2085C>T (p.Phe695=) c.1980C>T (p.Phe660=) c.1678+4177C>T (n.1678+4177C>T) c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.1932C>T (p.Phe644=) c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.1890C>T (p.Phe630=) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) n.2942C>T c.1770C>T (p.Phe590=) c.1683C>T (p.Phe561=) c.1515C>T (p.Phe505=) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.2088C>T (p.Phe696=) n.2201C>T c.1711C>T c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.1527C>T (p.Phe509=) c.1920C>T (p.Phe640=) n.3860C>T c.*1988C>T (n.*1988C>T) c.2274C>T (p.Phe758=) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.804-9368C>T (n.804-9368C>T) c.885C>T (p.Phe295=) n.1678+4177C>T n.63-5C>T n.2170C>T c.2082C>T (p.Phe694=) c.1155C>T (p.Phe385=) c.2133C>T (p.Phe711=) c.1977C>T (p.Phe659=) c.1779C>T (p.Phe593=) n.2175C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982910G>C | CA366738022 | PMS2 | c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.2085C>G (p.Phe695Leu) c.1980C>G (p.Phe660Leu) c.1678+4177C>G (n.1678+4177C>G) c.*1682C>G (n.*1682C>G) c.1932C>G (p.Phe644Leu) c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.1890C>G (p.Phe630Leu) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.*1345C>G (n.*1345C>G) n.2942C>G c.1770C>G (p.Phe590Leu) c.1683C>G (p.Phe561Leu) c.1515C>G (p.Phe505Leu) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.2088C>G (p.Phe696Leu) n.2201C>G c.1711C>G c.*1619C>G (n.*1619C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.*1540C>G (n.*1540C>G) c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.1527C>G (p.Phe509Leu) c.1920C>G (p.Phe640Leu) n.3860C>G c.*1988C>G (n.*1988C>G) c.2274C>G (p.Phe758Leu) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.*1724C>G (n.*1724C>G) c.804-9368C>G (n.804-9368C>G) c.885C>G (p.Phe295Leu) n.1678+4177C>G n.63-5C>G n.2170C>G c.2082C>G (p.Phe694Leu) c.1155C>G (p.Phe385Leu) c.2133C>G (p.Phe711Leu) c.1977C>G (p.Phe659Leu) c.1779C>G (p.Phe593Leu) n.2175C>G | |
7 | g.5982910G= | CA1685217591 | PMS2 | c.*1484C= (n.*1484C=) c.2085C= (p.Phe695=) c.1980C= (p.Phe660=) c.1678+4177C= (n.1678+4177C=) c.*1682C= (n.*1682C=) c.1932C= (p.Phe644=) c.*1509C= (n.*1509C=) c.1890C= (p.Phe630=) c.*1487C= (n.*1487C=) c.*1675C= (n.*1675C=) c.*1345C= (n.*1345C=) n.2942C= c.1770C= (p.Phe590=) c.1683C= (p.Phe561=) c.1515C= (p.Phe505=) c.*1178C= (n.*1178C=) c.*406C= (n.*406C=) c.*1184C= (n.*1184C=) c.2088C= (p.Phe696=) n.2201C= c.1711C= c.*1619C= (n.*1619C=) c.*978C= (n.*978C=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.*26C= (n.*26C=) c.*1540C= (n.*1540C=) c.*1591C= (n.*1591C=) c.1527C= (p.Phe509=) c.1920C= (p.Phe640=) n.3860C= c.*1988C= (n.*1988C=) c.2274C= (p.Phe758=) c.*1537C= (n.*1537C=) c.*1589C= (n.*1589C=) c.*1724C= (n.*1724C=) c.804-9368C= (n.804-9368C=) c.885C= (p.Phe295=) n.1678+4177C= n.63-5C= n.2170C= c.2082C= (p.Phe694=) c.1155C= (p.Phe385=) c.2133C= (p.Phe711=) c.1977C= (p.Phe659=) c.1779C= (p.Phe593=) n.2175C= | |
7 | g.5982910G>T | CA366738023 | PMS2 | c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.2085C>A (p.Phe695Leu) c.1980C>A (p.Phe660Leu) c.1678+4177C>A (n.1678+4177C>A) c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.1932C>A (p.Phe644Leu) c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.1890C>A (p.Phe630Leu) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.*1345C>A (n.*1345C>A) n.2942C>A c.1770C>A (p.Phe590Leu) c.1683C>A (p.Phe561Leu) c.1515C>A (p.Phe505Leu) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.2088C>A (p.Phe696Leu) n.2201C>A c.1711C>A c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.*1540C>A (n.*1540C>A) c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.1527C>A (p.Phe509Leu) c.1920C>A (p.Phe640Leu) n.3860C>A c.*1988C>A (n.*1988C>A) c.2274C>A (p.Phe758Leu) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.804-9368C>A (n.804-9368C>A) c.885C>A (p.Phe295Leu) n.1678+4177C>A n.63-5C>A n.2170C>A c.2082C>A (p.Phe694Leu) c.1155C>A (p.Phe385Leu) c.2133C>A (p.Phe711Leu) c.1977C>A (p.Phe659Leu) c.1779C>A (p.Phe593Leu) n.2175C>A | ClinVar |
7 | g.5982911A>C | CA366738024 | PMS2 | c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.2084T>G (p.Phe695Cys) c.1979T>G (p.Phe660Cys) c.1678+4176T>G (n.1678+4176T>G) c.*1681T>G (n.*1681T>G) c.1931T>G (p.Phe644Cys) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) n.2941T>G c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.1682T>G (p.Phe561Cys) c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.2087T>G (p.Phe696Cys) n.2200T>G c.1710T>G c.*1618T>G (n.*1618T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.1526T>G (p.Phe509Cys) c.1919T>G (p.Phe640Cys) n.3859T>G c.*1987T>G (n.*1987T>G) c.2273T>G (p.Phe758Cys) c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.*1723T>G (n.*1723T>G) c.804-9369T>G (n.804-9369T>G) c.884T>G (p.Phe295Cys) n.1678+4176T>G n.63-6T>G n.2169T>G c.2081T>G (p.Phe694Cys) c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.2132T>G (p.Phe711Cys) c.1976T>G (p.Phe659Cys) c.1778T>G (p.Phe593Cys) n.2174T>G | |
7 | g.5982911A>G | CA366738025 | PMS2 | c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.2084T>C (p.Phe695Ser) c.1979T>C (p.Phe660Ser) c.1678+4176T>C (n.1678+4176T>C) c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.1931T>C (p.Phe644Ser) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) n.2941T>C c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.1682T>C (p.Phe561Ser) c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.2087T>C (p.Phe696Ser) n.2200T>C c.1710T>C c.*1618T>C (n.*1618T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.1526T>C (p.Phe509Ser) c.1919T>C (p.Phe640Ser) n.3859T>C c.*1987T>C (n.*1987T>C) c.2273T>C (p.Phe758Ser) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*1723T>C (n.*1723T>C) c.804-9369T>C (n.804-9369T>C) c.884T>C (p.Phe295Ser) n.1678+4176T>C n.63-6T>C n.2169T>C c.2081T>C (p.Phe694Ser) c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.2132T>C (p.Phe711Ser) c.1976T>C (p.Phe659Ser) c.1778T>C (p.Phe593Ser) n.2174T>C | |
7 | g.5982911A>T | CA366738026 | PMS2 | c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.2084T>A (p.Phe695Tyr) c.1979T>A (p.Phe660Tyr) c.1678+4176T>A (n.1678+4176T>A) c.*1681T>A (n.*1681T>A) c.1931T>A (p.Phe644Tyr) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) n.2941T>A c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.2087T>A (p.Phe696Tyr) n.2200T>A c.1710T>A c.*1618T>A (n.*1618T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.1526T>A (p.Phe509Tyr) c.1919T>A (p.Phe640Tyr) n.3859T>A c.*1987T>A (n.*1987T>A) c.2273T>A (p.Phe758Tyr) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*1723T>A (n.*1723T>A) c.804-9369T>A (n.804-9369T>A) c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.1678+4176T>A n.63-6T>A n.2169T>A c.2081T>A (p.Phe694Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.2132T>A (p.Phe711Tyr) c.1976T>A (p.Phe659Tyr) c.1778T>A (p.Phe593Tyr) n.2174T>A | dbSNP |
7 | g.5982912A>C | CA366738028 | PMS2 | c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.2083T>G (p.Phe695Val) c.1978T>G (p.Phe660Val) c.1678+4175T>G (n.1678+4175T>G) c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.1930T>G (p.Phe644Val) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.1888T>G (p.Phe630Val) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.*1343T>G (n.*1343T>G) n.2940T>G c.1768T>G (p.Phe590Val) c.1681T>G (p.Phe561Val) c.1513T>G (p.Phe505Val) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.2086T>G (p.Phe696Val) n.2199T>G c.1709T>G c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.1525T>G (p.Phe509Val) c.1918T>G (p.Phe640Val) n.3858T>G c.*1986T>G (n.*1986T>G) c.2272T>G (p.Phe758Val) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.804-9370T>G (n.804-9370T>G) c.883T>G (p.Phe295Val) n.1678+4175T>G n.63-7T>G n.2168T>G c.2080T>G (p.Phe694Val) c.1153T>G (p.Phe385Val) c.2131T>G (p.Phe711Val) c.1975T>G (p.Phe659Val) c.1777T>G (p.Phe593Val) n.2173T>G | ClinVar |
7 | g.5982912A>G | CA366738029 | PMS2 | c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.2083T>C (p.Phe695Leu) c.1978T>C (p.Phe660Leu) c.1678+4175T>C (n.1678+4175T>C) c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.1930T>C (p.Phe644Leu) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) n.2940T>C c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.1681T>C (p.Phe561Leu) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.2086T>C (p.Phe696Leu) n.2199T>C c.1709T>C c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.1525T>C (p.Phe509Leu) c.1918T>C (p.Phe640Leu) n.3858T>C c.*1986T>C (n.*1986T>C) c.2272T>C (p.Phe758Leu) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.804-9370T>C (n.804-9370T>C) c.883T>C (p.Phe295Leu) n.1678+4175T>C n.63-7T>C n.2168T>C c.2080T>C (p.Phe694Leu) c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.2131T>C (p.Phe711Leu) c.1975T>C (p.Phe659Leu) c.1777T>C (p.Phe593Leu) n.2173T>C | ClinVar |
7 | g.5982912A>T | CA366738027 | PMS2 | c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.2083T>A (p.Phe695Ile) c.1978T>A (p.Phe660Ile) c.1678+4175T>A (n.1678+4175T>A) c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.1930T>A (p.Phe644Ile) c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) n.2940T>A c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.1681T>A (p.Phe561Ile) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.2086T>A (p.Phe696Ile) n.2199T>A c.1709T>A c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.1525T>A (p.Phe509Ile) c.1918T>A (p.Phe640Ile) n.3858T>A c.*1986T>A (n.*1986T>A) c.2272T>A (p.Phe758Ile) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.*1722T>A (n.*1722T>A) c.804-9370T>A (n.804-9370T>A) c.883T>A (p.Phe295Ile) n.1678+4175T>A n.63-7T>A n.2168T>A c.2080T>A (p.Phe694Ile) c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.2131T>A (p.Phe711Ile) c.1975T>A (p.Phe659Ile) c.1777T>A (p.Phe593Ile) n.2173T>A | |
7 | g.5982913G>A | CA046541 | PMS2 | c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.2082C>T (p.Ile694=) c.1977C>T (p.Ile659=) c.1678+4174C>T (n.1678+4174C>T) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.1929C>T (p.Ile643=) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.1887C>T (p.Ile629=) c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.2939C>T c.1767C>T (p.Ile589=) c.1680C>T (p.Ile560=) c.1512C>T (p.Ile504=) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.2085C>T (p.Ile695=) n.2198C>T c.1708C>T c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.1524C>T (p.Ile508=) c.1917C>T (p.Ile639=) n.3857C>T c.*1985C>T (n.*1985C>T) c.2271C>T (p.Ile757=) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.804-9371C>T (n.804-9371C>T) c.882C>T (p.Ile294=) n.1678+4174C>T n.63-8C>T n.2167C>T c.2079C>T (p.Ile693=) c.1152C>T (p.Ile384=) c.2130C>T (p.Ile710=) c.1974C>T (p.Ile658=) c.1776C>T (p.Ile592=) n.2172C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982913G>C | CA366738030 | PMS2 | c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.2082C>G (p.Ile694Met) c.1977C>G (p.Ile659Met) c.1678+4174C>G (n.1678+4174C>G) c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.1929C>G (p.Ile643Met) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.1887C>G (p.Ile629Met) c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.*1672C>G (n.*1672C>G) c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.2939C>G c.1767C>G (p.Ile589Met) c.1680C>G (p.Ile560Met) c.1512C>G (p.Ile504Met) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.2085C>G (p.Ile695Met) n.2198C>G c.1708C>G c.*1616C>G (n.*1616C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.1524C>G (p.Ile508Met) c.1917C>G (p.Ile639Met) n.3857C>G c.*1985C>G (n.*1985C>G) c.2271C>G (p.Ile757Met) c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.804-9371C>G (n.804-9371C>G) c.882C>G (p.Ile294Met) n.1678+4174C>G n.63-8C>G n.2167C>G c.2079C>G (p.Ile693Met) c.1152C>G (p.Ile384Met) c.2130C>G (p.Ile710Met) c.1974C>G (p.Ile658Met) c.1776C>G (p.Ile592Met) n.2172C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982913G= | CA1685217593 | PMS2 | c.*1481C= (n.*1481C=) c.2082C= (p.Ile694=) c.1977C= (p.Ile659=) c.1678+4174C= (n.1678+4174C=) c.*1679C= (n.*1679C=) c.1929C= (p.Ile643=) c.*1506C= (n.*1506C=) c.1887C= (p.Ile629=) c.*1484C= (n.*1484C=) c.*1672C= (n.*1672C=) c.*1342C= (n.*1342C=) n.2939C= c.1767C= (p.Ile589=) c.1680C= (p.Ile560=) c.1512C= (p.Ile504=) c.*1175C= (n.*1175C=) c.*403C= (n.*403C=) c.*1181C= (n.*1181C=) c.2085C= (p.Ile695=) n.2198C= c.1708C= c.*1616C= (n.*1616C=) c.*975C= (n.*975C=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.*23C= (n.*23C=) c.*1537C= (n.*1537C=) c.*1588C= (n.*1588C=) c.1524C= (p.Ile508=) c.1917C= (p.Ile639=) n.3857C= c.*1985C= (n.*1985C=) c.2271C= (p.Ile757=) c.*1534C= (n.*1534C=) c.*1586C= (n.*1586C=) c.*1721C= (n.*1721C=) c.804-9371C= (n.804-9371C=) c.882C= (p.Ile294=) n.1678+4174C= n.63-8C= n.2167C= c.2079C= (p.Ile693=) c.1152C= (p.Ile384=) c.2130C= (p.Ile710=) c.1974C= (p.Ile658=) c.1776C= (p.Ile592=) n.2172C= | |
7 | g.5982913G>T | CA453643375 | PMS2 | c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.2082C>A (p.Ile694=) c.1977C>A (p.Ile659=) c.1678+4174C>A (n.1678+4174C>A) c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.1929C>A (p.Ile643=) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.1887C>A (p.Ile629=) c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.2939C>A c.1767C>A (p.Ile589=) c.1680C>A (p.Ile560=) c.1512C>A (p.Ile504=) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.2085C>A (p.Ile695=) n.2198C>A c.1708C>A c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.1524C>A (p.Ile508=) c.1917C>A (p.Ile639=) n.3857C>A c.*1985C>A (n.*1985C>A) c.2271C>A (p.Ile757=) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.804-9371C>A (n.804-9371C>A) c.882C>A (p.Ile294=) n.1678+4174C>A n.63-8C>A n.2167C>A c.2079C>A (p.Ile693=) c.1152C>A (p.Ile384=) c.2130C>A (p.Ile710=) c.1974C>A (p.Ile658=) c.1776C>A (p.Ile592=) n.2172C>A | ClinVar |
7 | g.5982914A>C | CA366738031 | PMS2 | c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.2081T>G (p.Ile694Ser) c.1976T>G (p.Ile659Ser) c.1678+4173T>G (n.1678+4173T>G) c.*1678T>G (n.*1678T>G) c.1928T>G (p.Ile643Ser) c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.*1671T>G (n.*1671T>G) c.*1341T>G (n.*1341T>G) n.2938T>G c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.2084T>G (p.Ile695Ser) n.2197T>G c.1707T>G c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.1523T>G (p.Ile508Ser) c.1916T>G (p.Ile639Ser) n.3856T>G c.*1984T>G (n.*1984T>G) c.2270T>G (p.Ile757Ser) c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.804-9372T>G (n.804-9372T>G) c.881T>G (p.Ile294Ser) n.1678+4173T>G n.63-9T>G n.2166T>G c.2078T>G (p.Ile693Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.2129T>G (p.Ile710Ser) c.1973T>G (p.Ile658Ser) c.1775T>G (p.Ile592Ser) n.2171T>G | ClinVar |
7 | g.5982914A>G | CA366738032 | PMS2 | c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.2081T>C (p.Ile694Thr) c.1976T>C (p.Ile659Thr) c.1678+4173T>C (n.1678+4173T>C) c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.*1671T>C (n.*1671T>C) c.*1341T>C (n.*1341T>C) n.2938T>C c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.2084T>C (p.Ile695Thr) n.2197T>C c.1707T>C c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.1523T>C (p.Ile508Thr) c.1916T>C (p.Ile639Thr) n.3856T>C c.*1984T>C (n.*1984T>C) c.2270T>C (p.Ile757Thr) c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.804-9372T>C (n.804-9372T>C) c.881T>C (p.Ile294Thr) n.1678+4173T>C n.63-9T>C n.2166T>C c.2078T>C (p.Ile693Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.1973T>C (p.Ile658Thr) c.1775T>C (p.Ile592Thr) n.2171T>C | |
7 | g.5982914A>T | CA366738033 | PMS2 | c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.2081T>A (p.Ile694Asn) c.1976T>A (p.Ile659Asn) c.1678+4173T>A (n.1678+4173T>A) c.*1678T>A (n.*1678T>A) c.1928T>A (p.Ile643Asn) c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.*1671T>A (n.*1671T>A) c.*1341T>A (n.*1341T>A) n.2938T>A c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.2084T>A (p.Ile695Asn) n.2197T>A c.1707T>A c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.1523T>A (p.Ile508Asn) c.1916T>A (p.Ile639Asn) n.3856T>A c.*1984T>A (n.*1984T>A) c.2270T>A (p.Ile757Asn) c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.804-9372T>A (n.804-9372T>A) c.881T>A (p.Ile294Asn) n.1678+4173T>A n.63-9T>A n.2166T>A c.2078T>A (p.Ile693Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.2129T>A (p.Ile710Asn) c.1973T>A (p.Ile658Asn) c.1775T>A (p.Ile592Asn) n.2171T>A | ClinVar |
7 | g.5982915T>A | CA366738036 | PMS2 | c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.2080A>T (p.Ile694Phe) c.1975A>T (p.Ile659Phe) c.1678+4172A>T (n.1678+4172A>T) c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.1927A>T (p.Ile643Phe) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) n.2937A>T c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.2083A>T (p.Ile695Phe) n.2196A>T c.1706A>T c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.1522A>T (p.Ile508Phe) c.1915A>T (p.Ile639Phe) n.3855A>T c.*1983A>T (n.*1983A>T) c.2269A>T (p.Ile757Phe) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.*1719A>T (n.*1719A>T) c.804-9373A>T (n.804-9373A>T) c.880A>T (p.Ile294Phe) n.1678+4172A>T n.63-10A>T n.2165A>T c.2077A>T (p.Ile693Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.2128A>T (p.Ile710Phe) c.1972A>T (p.Ile658Phe) c.1774A>T (p.Ile592Phe) n.2170A>T | |
7 | g.5982915T>C | CA366738034 | PMS2 | c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.2080A>G (p.Ile694Val) c.1975A>G (p.Ile659Val) c.1678+4172A>G (n.1678+4172A>G) c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.1927A>G (p.Ile643Val) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.1885A>G (p.Ile629Val) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.2937A>G c.1765A>G (p.Ile589Val) c.1678A>G (p.Ile560Val) c.1510A>G (p.Ile504Val) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.2083A>G (p.Ile695Val) n.2196A>G c.1706A>G c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.1522A>G (p.Ile508Val) c.1915A>G (p.Ile639Val) n.3855A>G c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.2269A>G (p.Ile757Val) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.804-9373A>G (n.804-9373A>G) c.880A>G (p.Ile294Val) n.1678+4172A>G n.63-10A>G n.2165A>G c.2077A>G (p.Ile693Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) c.2128A>G (p.Ile710Val) c.1972A>G (p.Ile658Val) c.1774A>G (p.Ile592Val) n.2170A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982915T>G | CA366738035 | PMS2 | c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.2080A>C (p.Ile694Leu) c.1975A>C (p.Ile659Leu) c.1678+4172A>C (n.1678+4172A>C) c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.1927A>C (p.Ile643Leu) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) n.2937A>C c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.2083A>C (p.Ile695Leu) n.2196A>C c.1706A>C c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.1522A>C (p.Ile508Leu) c.1915A>C (p.Ile639Leu) n.3855A>C c.*1983A>C (n.*1983A>C) c.2269A>C (p.Ile757Leu) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.*1719A>C (n.*1719A>C) c.804-9373A>C (n.804-9373A>C) c.880A>C (p.Ile294Leu) n.1678+4172A>C n.63-10A>C n.2165A>C c.2077A>C (p.Ile693Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.1972A>C (p.Ile658Leu) c.1774A>C (p.Ile592Leu) n.2170A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982915T= | CA1685217601 | PMS2 | c.*1479A= (n.*1479A=) c.2080A= (p.Ile694=) c.1975A= (p.Ile659=) c.1678+4172A= (n.1678+4172A=) c.*1677A= (n.*1677A=) c.1927A= (p.Ile643=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.1885A= (p.Ile629=) c.*1482A= (n.*1482A=) c.*1670A= (n.*1670A=) c.*1340A= (n.*1340A=) n.2937A= c.1765A= (p.Ile589=) c.1678A= (p.Ile560=) c.1510A= (p.Ile504=) c.*1173A= (n.*1173A=) c.*401A= (n.*401A=) c.*1179A= (n.*1179A=) c.2083A= (p.Ile695=) n.2196A= c.1706A= c.*1614A= (n.*1614A=) c.*973A= (n.*973A=) c.*1240A= (n.*1240A=) c.*21A= (n.*21A=) c.*1535A= (n.*1535A=) c.*1586A= (n.*1586A=) c.1522A= (p.Ile508=) c.1915A= (p.Ile639=) n.3855A= c.*1983A= (n.*1983A=) c.2269A= (p.Ile757=) c.*1532A= (n.*1532A=) c.*1584A= (n.*1584A=) c.*1719A= (n.*1719A=) c.804-9373A= (n.804-9373A=) c.880A= (p.Ile294=) n.1678+4172A= n.63-10A= n.2165A= c.2077A= (p.Ile693=) c.1150A= (p.Ile384=) c.2128A= (p.Ile710=) c.1972A= (p.Ile658=) c.1774A= (p.Ile592=) n.2170A= | |
7 | g.5982916A>C | CA366738037 | PMS2 | c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.2079T>G (p.Asp693Glu) c.1974T>G (p.Asp658Glu) c.1678+4171T>G (n.1678+4171T>G) c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.1926T>G (p.Asp642Glu) c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.1884T>G (p.Asp628Glu) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.*1339T>G (n.*1339T>G) n.2936T>G c.1764T>G (p.Asp588Glu) c.1677T>G (p.Asp559Glu) c.1509T>G (p.Asp503Glu) c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.2082T>G (p.Asp694Glu) n.2195T>G c.1705T>G c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.1521T>G (p.Asp507Glu) c.1914T>G (p.Asp638Glu) n.3854T>G c.*1982T>G (n.*1982T>G) c.2268T>G (p.Asp756Glu) c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.804-9374T>G (n.804-9374T>G) c.879T>G (p.Asp293Glu) n.1678+4171T>G n.63-11T>G n.2164T>G c.2076T>G (p.Asp692Glu) c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.2127T>G (p.Asp709Glu) c.1971T>G (p.Asp657Glu) c.1773T>G (p.Asp591Glu) n.2169T>G | |
7 | g.5982916A>G | CA453643385 | PMS2 | c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.2079T>C (p.Asp693=) c.1974T>C (p.Asp658=) c.1678+4171T>C (n.1678+4171T>C) c.*1676T>C (n.*1676T>C) c.1926T>C (p.Asp642=) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.1884T>C (p.Asp628=) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.2936T>C c.1764T>C (p.Asp588=) c.1677T>C (p.Asp559=) c.1509T>C (p.Asp503=) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.2082T>C (p.Asp694=) n.2195T>C c.1705T>C c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.1521T>C (p.Asp507=) c.1914T>C (p.Asp638=) n.3854T>C c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.2268T>C (p.Asp756=) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.804-9374T>C (n.804-9374T>C) c.879T>C (p.Asp293=) n.1678+4171T>C n.63-11T>C n.2164T>C c.2076T>C (p.Asp692=) c.1149T>C (p.Asp383=) c.2127T>C (p.Asp709=) c.1971T>C (p.Asp657=) c.1773T>C (p.Asp591=) n.2169T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.5982916A>T | CA366738038 | PMS2 | c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.2079T>A (p.Asp693Glu) c.1974T>A (p.Asp658Glu) c.1678+4171T>A (n.1678+4171T>A) c.*1676T>A (n.*1676T>A) c.1926T>A (p.Asp642Glu) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.1884T>A (p.Asp628Glu) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.*1669T>A (n.*1669T>A) c.*1339T>A (n.*1339T>A) n.2936T>A c.1764T>A (p.Asp588Glu) c.1677T>A (p.Asp559Glu) c.1509T>A (p.Asp503Glu) c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.2082T>A (p.Asp694Glu) n.2195T>A c.1705T>A c.*1613T>A (n.*1613T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.1521T>A (p.Asp507Glu) c.1914T>A (p.Asp638Glu) n.3854T>A c.*1982T>A (n.*1982T>A) c.2268T>A (p.Asp756Glu) c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.804-9374T>A (n.804-9374T>A) c.879T>A (p.Asp293Glu) n.1678+4171T>A n.63-11T>A n.2164T>A c.2076T>A (p.Asp692Glu) c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.2127T>A (p.Asp709Glu) c.1971T>A (p.Asp657Glu) c.1773T>A (p.Asp591Glu) n.2169T>A | |
7 | g.5982917T>A | CA366738039 | PMS2 | c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.2078A>T (p.Asp693Val) c.1973A>T (p.Asp658Val) c.1678+4170A>T (n.1678+4170A>T) c.*1675A>T (n.*1675A>T) c.1925A>T (p.Asp642Val) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.1883A>T (p.Asp628Val) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.*1338A>T (n.*1338A>T) n.2935A>T c.1763A>T (p.Asp588Val) c.1676A>T (p.Asp559Val) c.1508A>T (p.Asp503Val) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.2081A>T (p.Asp694Val) n.2194A>T c.1704A>T c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1913A>T (p.Asp638Val) n.3853A>T c.*1981A>T (n.*1981A>T) c.2267A>T (p.Asp756Val) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.804-9375A>T (n.804-9375A>T) c.878A>T (p.Asp293Val) n.1678+4170A>T n.63-12A>T n.2163A>T c.2075A>T (p.Asp692Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.2126A>T (p.Asp709Val) c.1970A>T (p.Asp657Val) c.1772A>T (p.Asp591Val) n.2168A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982917T>C | CA366738040 | PMS2 | c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.2078A>G (p.Asp693Gly) c.1973A>G (p.Asp658Gly) c.1678+4170A>G (n.1678+4170A>G) c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) n.2935A>G c.1763A>G (p.Asp588Gly) c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.2081A>G (p.Asp694Gly) n.2194A>G c.1704A>G c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1913A>G (p.Asp638Gly) n.3853A>G c.*1981A>G (n.*1981A>G) c.2267A>G (p.Asp756Gly) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.804-9375A>G (n.804-9375A>G) c.878A>G (p.Asp293Gly) n.1678+4170A>G n.63-12A>G n.2163A>G c.2075A>G (p.Asp692Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.2126A>G (p.Asp709Gly) c.1970A>G (p.Asp657Gly) c.1772A>G (p.Asp591Gly) n.2168A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982917T>G | CA366738041 | PMS2 | c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.2078A>C (p.Asp693Ala) c.1973A>C (p.Asp658Ala) c.1678+4170A>C (n.1678+4170A>C) c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.*1338A>C (n.*1338A>C) n.2935A>C c.1763A>C (p.Asp588Ala) c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.2081A>C (p.Asp694Ala) n.2194A>C c.1704A>C c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1913A>C (p.Asp638Ala) n.3853A>C c.*1981A>C (n.*1981A>C) c.2267A>C (p.Asp756Ala) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.804-9375A>C (n.804-9375A>C) c.878A>C (p.Asp293Ala) n.1678+4170A>C n.63-12A>C n.2163A>C c.2075A>C (p.Asp692Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.2126A>C (p.Asp709Ala) c.1970A>C (p.Asp657Ala) c.1772A>C (p.Asp591Ala) n.2168A>C | ClinVar |
7 | g.5982917T= | CA1685217605 | PMS2 | c.*1477A= (n.*1477A=) c.2078A= (p.Asp693=) c.1973A= (p.Asp658=) c.1678+4170A= (n.1678+4170A=) c.*1675A= (n.*1675A=) c.1925A= (p.Asp642=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.1883A= (p.Asp628=) c.*1480A= (n.*1480A=) c.*1668A= (n.*1668A=) c.*1338A= (n.*1338A=) n.2935A= c.1763A= (p.Asp588=) c.1676A= (p.Asp559=) c.1508A= (p.Asp503=) c.*1171A= (n.*1171A=) c.*399A= (n.*399A=) c.*1177A= (n.*1177A=) c.2081A= (p.Asp694=) n.2194A= c.1704A= c.*1612A= (n.*1612A=) c.*971A= (n.*971A=) c.*1238A= (n.*1238A=) c.*19A= (n.*19A=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.*1584A= (n.*1584A=) c.1520A= (p.Asp507=) c.1913A= (p.Asp638=) n.3853A= c.*1981A= (n.*1981A=) c.2267A= (p.Asp756=) c.*1530A= (n.*1530A=) c.*1582A= (n.*1582A=) c.*1717A= (n.*1717A=) c.804-9375A= (n.804-9375A=) c.878A= (p.Asp293=) n.1678+4170A= n.63-12A= n.2163A= c.2075A= (p.Asp692=) c.1148A= (p.Asp383=) c.2126A= (p.Asp709=) c.1970A= (p.Asp657=) c.1772A= (p.Asp591=) n.2168A= | |
7 | g.5982917_5982918delinsAT | CA2580076835 | PMS2 | c.*1476_*1477delinsAT (n.*1476_*1477delinsAT) c.2077_2078delinsAT (p.Asp693Ile) c.1972_1973delinsAT (p.Asp658Ile) c.1678+4169_1678+4170delinsAT (n.1678+4169_1678+4170delinsAT) c.*1674_*1675delinsAT (n.*1674_*1675delinsAT) c.1924_1925delinsAT (p.Asp642Ile) c.*1501_*1502delinsAT (n.*1501_*1502delinsAT) c.1882_1883delinsAT (p.Asp628Ile) c.*1479_*1480delinsAT (n.*1479_*1480delinsAT) c.*1667_*1668delinsAT (n.*1667_*1668delinsAT) c.*1337_*1338delinsAT (n.*1337_*1338delinsAT) n.2934_2935delinsAT c.1762_1763delinsAT (p.Asp588Ile) c.1675_1676delinsAT (p.Asp559Ile) c.1507_1508delinsAT (p.Asp503Ile) c.*1170_*1171delinsAT (n.*1170_*1171delinsAT) c.*398_*399delinsAT (n.*398_*399delinsAT) c.*1176_*1177delinsAT (n.*1176_*1177delinsAT) c.2080_2081delinsAT (p.Asp694Ile) n.2193_2194delinsAT c.1703_1704delinsAT c.*1611_*1612delinsAT (n.*1611_*1612delinsAT) c.*970_*971delinsAT (n.*970_*971delinsAT) c.*1237_*1238delinsAT (n.*1237_*1238delinsAT) c.*18_*19delinsAT (n.*18_*19delinsAT) c.*1532_*1533delinsAT (n.*1532_*1533delinsAT) c.*1583_*1584delinsAT (n.*1583_*1584delinsAT) c.1519_1520delinsAT (p.Asp507Ile) c.1912_1913delinsAT (p.Asp638Ile) n.3852_3853delinsAT c.*1980_*1981delinsAT (n.*1980_*1981delinsAT) c.2266_2267delinsAT (p.Asp756Ile) c.*1529_*1530delinsAT (n.*1529_*1530delinsAT) c.*1581_*1582delinsAT (n.*1581_*1582delinsAT) c.*1716_*1717delinsAT (n.*1716_*1717delinsAT) c.804-9376_804-9375delinsAT (n.804-9376_804-9375delinsAT) c.877_878delinsAT (p.Asp293Ile) n.1678+4169_1678+4170delinsAT n.63-13_63-12delinsAT n.2162_2163delinsAT c.2074_2075delinsAT (p.Asp692Ile) c.1147_1148delinsAT (p.Asp383Ile) c.2125_2126delinsAT (p.Asp709Ile) c.1969_1970delinsAT (p.Asp657Ile) c.1771_1772delinsAT (p.Asp591Ile) n.2167_2168delinsAT | ClinVar |
7 | g.5982918C>A | CA366738043 | PMS2 | c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.2077G>T (p.Asp693Tyr) c.1972G>T (p.Asp658Tyr) c.1678+4169G>T (n.1678+4169G>T) c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) n.2934G>T c.1762G>T (p.Asp588Tyr) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.1507G>T (p.Asp503Tyr) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.2080G>T (p.Asp694Tyr) n.2193G>T c.1703G>T c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) n.3852G>T c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.2266G>T (p.Asp756Tyr) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.804-9376G>T (n.804-9376G>T) c.877G>T (p.Asp293Tyr) n.1678+4169G>T n.63-13G>T n.2162G>T c.2074G>T (p.Asp692Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.2125G>T (p.Asp709Tyr) c.1969G>T (p.Asp657Tyr) c.1771G>T (p.Asp591Tyr) n.2167G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982918C= | CA1685217609 | PMS2 | c.*1476G= (n.*1476G=) c.2077G= (p.Asp693=) c.1972G= (p.Asp658=) c.1678+4169G= (n.1678+4169G=) c.*1674G= (n.*1674G=) c.1924G= (p.Asp642=) c.*1501G= (n.*1501G=) c.1882G= (p.Asp628=) c.*1479G= (n.*1479G=) c.*1667G= (n.*1667G=) c.*1337G= (n.*1337G=) n.2934G= c.1762G= (p.Asp588=) c.1675G= (p.Asp559=) c.1507G= (p.Asp503=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.*398G= (n.*398G=) c.*1176G= (n.*1176G=) c.2080G= (p.Asp694=) n.2193G= c.1703G= c.*1611G= (n.*1611G=) c.*970G= (n.*970G=) c.*1237G= (n.*1237G=) c.*18G= (n.*18G=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.*1583G= (n.*1583G=) c.1519G= (p.Asp507=) c.1912G= (p.Asp638=) n.3852G= c.*1980G= (n.*1980G=) c.2266G= (p.Asp756=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.*1581G= (n.*1581G=) c.*1716G= (n.*1716G=) c.804-9376G= (n.804-9376G=) c.877G= (p.Asp293=) n.1678+4169G= n.63-13G= n.2162G= c.2074G= (p.Asp692=) c.1147G= (p.Asp383=) c.2125G= (p.Asp709=) c.1969G= (p.Asp657=) c.1771G= (p.Asp591=) n.2167G= | |
7 | g.5982918C>G | CA366738042 | PMS2 | c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.2077G>C (p.Asp693His) c.1972G>C (p.Asp658His) c.1678+4169G>C (n.1678+4169G>C) c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.1924G>C (p.Asp642His) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.1882G>C (p.Asp628His) c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) n.2934G>C c.1762G>C (p.Asp588His) c.1675G>C (p.Asp559His) c.1507G>C (p.Asp503His) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.2080G>C (p.Asp694His) n.2193G>C c.1703G>C c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.1519G>C (p.Asp507His) c.1912G>C (p.Asp638His) n.3852G>C c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.2266G>C (p.Asp756His) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.804-9376G>C (n.804-9376G>C) c.877G>C (p.Asp293His) n.1678+4169G>C n.63-13G>C n.2162G>C c.2074G>C (p.Asp692His) c.1147G>C (p.Asp383His) c.2125G>C (p.Asp709His) c.1969G>C (p.Asp657His) c.1771G>C (p.Asp591His) n.2167G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982918C>T | CA046531 | PMS2 | c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.2077G>A (p.Asp693Asn) c.1972G>A (p.Asp658Asn) c.1678+4169G>A (n.1678+4169G>A) c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) n.2934G>A c.1762G>A (p.Asp588Asn) c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.1507G>A (p.Asp503Asn) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.2080G>A (p.Asp694Asn) n.2193G>A c.1703G>A c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.1912G>A (p.Asp638Asn) n.3852G>A c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.2266G>A (p.Asp756Asn) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.804-9376G>A (n.804-9376G>A) c.877G>A (p.Asp293Asn) n.1678+4169G>A n.63-13G>A n.2162G>A c.2074G>A (p.Asp692Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.2125G>A (p.Asp709Asn) c.1969G>A (p.Asp657Asn) c.1771G>A (p.Asp591Asn) n.2167G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5982919del | CA2713826796 | PMS2 | c.*1476del (n.*1476del) c.2077del (p.Asp693IlefsTer4) c.1972del (p.Asp658IlefsTer4) c.1678+4169del (n.1678+4169del) c.*1674del (n.*1674del) c.1924del (p.Asp642IlefsTer4) c.*1501del (n.*1501del) c.1882del (p.Asp628IlefsTer4) c.*1479del (n.*1479del) c.*1667del (n.*1667del) c.*1337del (n.*1337del) n.2934del c.1762del (p.Asp588IlefsTer4) c.1675del (p.Asp559IlefsTer4) c.1507del (p.Asp503IlefsTer4) c.*1170del (n.*1170del) c.*398del (n.*398del) c.*1176del (n.*1176del) c.2080del (p.Asp694IlefsTer4) n.2193del c.1703del c.*1611del (n.*1611del) c.*970del (n.*970del) c.*1237del (n.*1237del) c.*18del (n.*18del) c.*1532del (n.*1532del) c.*1583del (n.*1583del) c.1519del (p.Asp507IlefsTer4) c.1912del (p.Asp638IlefsTer4) n.3852del c.*1980del (n.*1980del) c.2266del (p.Asp756IlefsTer4) c.*1529del (n.*1529del) c.*1581del (n.*1581del) c.*1716del (n.*1716del) c.804-9376del (n.804-9376del) c.877del (p.Asp293IlefsTer4) n.1678+4169del n.63-13del n.2162del c.2074del (p.Asp692IlefsTer4) c.1147del (p.Asp383IlefsTer4) c.2125del (p.Asp709IlefsTer4) c.1969del (p.Asp657IlefsTer4) c.1771del (p.Asp591IlefsTer4) n.2167del | dbSNP |
7 | g.5982919C>A | CA366738044 | PMS2 | c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.2076G>T (p.Glu692Asp) c.1971G>T (p.Glu657Asp) c.1678+4168G>T (n.1678+4168G>T) c.*1673G>T (n.*1673G>T) c.1923G>T (p.Glu641Asp) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.1881G>T (p.Glu627Asp) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) n.2933G>T c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.1674G>T (p.Glu558Asp) c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.2079G>T (p.Glu693Asp) n.2192G>T c.1702G>T c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.1518G>T (p.Glu506Asp) c.1911G>T (p.Glu637Asp) n.3851G>T c.*1979G>T (n.*1979G>T) c.2265G>T (p.Glu755Asp) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.804-9377G>T (n.804-9377G>T) c.876G>T (p.Glu292Asp) n.1678+4168G>T n.63-14G>T n.2161G>T c.2073G>T (p.Glu691Asp) c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.2124G>T (p.Glu708Asp) c.1968G>T (p.Glu656Asp) c.1770G>T (p.Glu590Asp) n.2166G>T | ClinVar |
7 | g.5982919C= | CA1685217615 | PMS2 | c.*1475G= (n.*1475G=) c.2076G= (p.Glu692=) c.1971G= (p.Glu657=) c.1678+4168G= (n.1678+4168G=) c.*1673G= (n.*1673G=) c.1923G= (p.Glu641=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.1881G= (p.Glu627=) c.*1478G= (n.*1478G=) c.*1666G= (n.*1666G=) c.*1336G= (n.*1336G=) n.2933G= c.1761G= (p.Glu587=) c.1674G= (p.Glu558=) c.1506G= (p.Glu502=) c.*1169G= (n.*1169G=) c.*397G= (n.*397G=) c.*1175G= (n.*1175G=) c.2079G= (p.Glu693=) n.2192G= c.1702G= c.*1610G= (n.*1610G=) c.*969G= (n.*969G=) c.*1236G= (n.*1236G=) c.*17G= (n.*17G=) c.*1531G= (n.*1531G=) c.*1582G= (n.*1582G=) c.1518G= (p.Glu506=) c.1911G= (p.Glu637=) n.3851G= c.*1979G= (n.*1979G=) c.2265G= (p.Glu755=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.*1580G= (n.*1580G=) c.*1715G= (n.*1715G=) c.804-9377G= (n.804-9377G=) c.876G= (p.Glu292=) n.1678+4168G= n.63-14G= n.2161G= c.2073G= (p.Glu691=) c.1146G= (p.Glu382=) c.2124G= (p.Glu708=) c.1968G= (p.Glu656=) c.1770G= (p.Glu590=) n.2166G= | |
7 | g.5982919C>G | CA366738045 | PMS2 | c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.2076G>C (p.Glu692Asp) c.1971G>C (p.Glu657Asp) c.1678+4168G>C (n.1678+4168G>C) c.*1673G>C (n.*1673G>C) c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.1881G>C (p.Glu627Asp) c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) n.2933G>C c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.1674G>C (p.Glu558Asp) c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.2079G>C (p.Glu693Asp) n.2192G>C c.1702G>C c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.1518G>C (p.Glu506Asp) c.1911G>C (p.Glu637Asp) n.3851G>C c.*1979G>C (n.*1979G>C) c.2265G>C (p.Glu755Asp) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.804-9377G>C (n.804-9377G>C) c.876G>C (p.Glu292Asp) n.1678+4168G>C n.63-14G>C n.2161G>C c.2073G>C (p.Glu691Asp) c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.2124G>C (p.Glu708Asp) c.1968G>C (p.Glu656Asp) c.1770G>C (p.Glu590Asp) n.2166G>C | |
7 | g.5982919C>T | CA453643395 | PMS2 | c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.2076G>A (p.Glu692=) c.1971G>A (p.Glu657=) c.1678+4168G>A (n.1678+4168G>A) c.*1673G>A (n.*1673G>A) c.1923G>A (p.Glu641=) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.1881G>A (p.Glu627=) c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.2933G>A c.1761G>A (p.Glu587=) c.1674G>A (p.Glu558=) c.1506G>A (p.Glu502=) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.2079G>A (p.Glu693=) n.2192G>A c.1702G>A c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.1518G>A (p.Glu506=) c.1911G>A (p.Glu637=) n.3851G>A c.*1979G>A (n.*1979G>A) c.2265G>A (p.Glu755=) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.804-9377G>A (n.804-9377G>A) c.876G>A (p.Glu292=) n.1678+4168G>A n.63-14G>A n.2161G>A c.2073G>A (p.Glu691=) c.1146G>A (p.Glu382=) c.2124G>A (p.Glu708=) c.1968G>A (p.Glu656=) c.1770G>A (p.Glu590=) n.2166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982920T>A | CA366738046 | PMS2 | c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.2075A>T (p.Glu692Val) c.1970A>T (p.Glu657Val) c.1678+4167A>T (n.1678+4167A>T) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.1922A>T (p.Glu641Val) c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.1880A>T (p.Glu627Val) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.2932A>T c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.2078A>T (p.Glu693Val) n.2191A>T c.1701A>T c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1910A>T (p.Glu637Val) n.3850A>T c.*1978A>T (n.*1978A>T) c.2264A>T (p.Glu755Val) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.804-9378A>T (n.804-9378A>T) c.875A>T (p.Glu292Val) n.1678+4167A>T n.63-15A>T n.2160A>T c.2072A>T (p.Glu691Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.2123A>T (p.Glu708Val) c.1967A>T (p.Glu656Val) c.1769A>T (p.Glu590Val) n.2165A>T | |
7 | g.5982920T>C | CA366738047 | PMS2 | c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.1678+4167A>G (n.1678+4167A>G) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.*1335A>G (n.*1335A>G) n.2932A>G c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.2078A>G (p.Glu693Gly) n.2191A>G c.1701A>G c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1910A>G (p.Glu637Gly) n.3850A>G c.*1978A>G (n.*1978A>G) c.2264A>G (p.Glu755Gly) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.804-9378A>G (n.804-9378A>G) c.875A>G (p.Glu292Gly) n.1678+4167A>G n.63-15A>G n.2160A>G c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.2123A>G (p.Glu708Gly) c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.1769A>G (p.Glu590Gly) n.2165A>G | ClinVar |
7 | g.5982920T>G | CA366738048 | PMS2 | c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.1678+4167A>C (n.1678+4167A>C) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.*1335A>C (n.*1335A>C) n.2932A>C c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.2078A>C (p.Glu693Ala) n.2191A>C c.1701A>C c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1910A>C (p.Glu637Ala) n.3850A>C c.*1978A>C (n.*1978A>C) c.2264A>C (p.Glu755Ala) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.804-9378A>C (n.804-9378A>C) c.875A>C (p.Glu292Ala) n.1678+4167A>C n.63-15A>C n.2160A>C c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.1769A>C (p.Glu590Ala) n.2165A>C | |
7 | g.5982921C>A | CA366738049 | PMS2 | c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.2074G>T (p.Glu692Ter) c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.1678+4166G>T (n.1678+4166G>T) c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.2931G>T c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.2077G>T (p.Glu693Ter) n.2190G>T c.1700G>T c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1909G>T (p.Glu637Ter) n.3849G>T c.*1977G>T (n.*1977G>T) c.2263G>T (p.Glu755Ter) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.*1713G>T (n.*1713G>T) c.804-9379G>T (n.804-9379G>T) c.874G>T (p.Glu292Ter) n.1678+4166G>T n.63-16G>T n.2159G>T c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.1768G>T (p.Glu590Ter) n.2164G>T | |
7 | g.5982921C>G | CA366738050 | PMS2 | c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.2074G>C (p.Glu692Gln) c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.1678+4166G>C (n.1678+4166G>C) c.*1671G>C (n.*1671G>C) c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.2931G>C c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.2077G>C (p.Glu693Gln) n.2190G>C c.1700G>C c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1909G>C (p.Glu637Gln) n.3849G>C c.*1977G>C (n.*1977G>C) c.2263G>C (p.Glu755Gln) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.*1713G>C (n.*1713G>C) c.804-9379G>C (n.804-9379G>C) c.874G>C (p.Glu292Gln) n.1678+4166G>C n.63-16G>C n.2159G>C c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.1768G>C (p.Glu590Gln) n.2164G>C | |
7 | g.5982921C>T | CA366738051 | PMS2 | c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.2074G>A (p.Glu692Lys) c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.1678+4166G>A (n.1678+4166G>A) c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.2931G>A c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.2077G>A (p.Glu693Lys) n.2190G>A c.1700G>A c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1909G>A (p.Glu637Lys) n.3849G>A c.*1977G>A (n.*1977G>A) c.2263G>A (p.Glu755Lys) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.*1713G>A (n.*1713G>A) c.804-9379G>A (n.804-9379G>A) c.874G>A (p.Glu292Lys) n.1678+4166G>A n.63-16G>A n.2159G>A c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.1768G>A (p.Glu590Lys) n.2164G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982922A= | CA1685217622 | PMS2 | c.*1472T= (n.*1472T=) c.2073T= (p.Asn691=) c.1968T= (p.Asn656=) c.1678+4165T= (n.1678+4165T=) c.*1670T= (n.*1670T=) c.1920T= (p.Asn640=) c.*1497T= (n.*1497T=) c.1878T= (p.Asn626=) c.*1475T= (n.*1475T=) c.*1663T= (n.*1663T=) c.*1333T= (n.*1333T=) n.2930T= c.1758T= (p.Asn586=) c.1671T= (p.Asn557=) c.1503T= (p.Asn501=) c.*1166T= (n.*1166T=) c.*394T= (n.*394T=) c.*1172T= (n.*1172T=) c.2076T= (p.Asn692=) n.2189T= c.1699T= c.*1607T= (n.*1607T=) c.*966T= (n.*966T=) c.*1233T= (n.*1233T=) c.*14T= (n.*14T=) c.*1528T= (n.*1528T=) c.*1579T= (n.*1579T=) c.1515T= (p.Asn505=) c.1908T= (p.Asn636=) n.3848T= c.*1976T= (n.*1976T=) c.2262T= (p.Asn754=) c.*1525T= (n.*1525T=) c.*1577T= (n.*1577T=) c.*1712T= (n.*1712T=) c.804-9380T= (n.804-9380T=) c.873T= (p.Asn291=) n.1678+4165T= n.63-17T= n.2158T= c.2070T= (p.Asn690=) c.1143T= (p.Asn381=) c.2121T= (p.Asn707=) c.1965T= (p.Asn655=) c.1767T= (p.Asn589=) n.2163T= | |
7 | g.5982922A>C | CA366738053 | PMS2 | c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.2073T>G (p.Asn691Lys) c.1968T>G (p.Asn656Lys) c.1678+4165T>G (n.1678+4165T>G) c.*1670T>G (n.*1670T>G) c.1920T>G (p.Asn640Lys) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.1878T>G (p.Asn626Lys) c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.*1663T>G (n.*1663T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.2930T>G c.1758T>G (p.Asn586Lys) c.1671T>G (p.Asn557Lys) c.1503T>G (p.Asn501Lys) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.2076T>G (p.Asn692Lys) n.2189T>G c.1699T>G c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.*1579T>G (n.*1579T>G) c.1515T>G (p.Asn505Lys) c.1908T>G (p.Asn636Lys) n.3848T>G c.*1976T>G (n.*1976T>G) c.2262T>G (p.Asn754Lys) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.804-9380T>G (n.804-9380T>G) c.873T>G (p.Asn291Lys) n.1678+4165T>G n.63-17T>G n.2158T>G c.2070T>G (p.Asn690Lys) c.1143T>G (p.Asn381Lys) c.2121T>G (p.Asn707Lys) c.1965T>G (p.Asn655Lys) c.1767T>G (p.Asn589Lys) n.2163T>G | |
7 | g.5982922A>G | CA453643399 | PMS2 | c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.2073T>C (p.Asn691=) c.1968T>C (p.Asn656=) c.1678+4165T>C (n.1678+4165T>C) c.*1670T>C (n.*1670T>C) c.1920T>C (p.Asn640=) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.1878T>C (p.Asn626=) c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.2930T>C c.1758T>C (p.Asn586=) c.1671T>C (p.Asn557=) c.1503T>C (p.Asn501=) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.2076T>C (p.Asn692=) n.2189T>C c.1699T>C c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.1515T>C (p.Asn505=) c.1908T>C (p.Asn636=) n.3848T>C c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.2262T>C (p.Asn754=) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.804-9380T>C (n.804-9380T>C) c.873T>C (p.Asn291=) n.1678+4165T>C n.63-17T>C n.2158T>C c.2070T>C (p.Asn690=) c.1143T>C (p.Asn381=) c.2121T>C (p.Asn707=) c.1965T>C (p.Asn655=) c.1767T>C (p.Asn589=) n.2163T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982922A>T | CA366738052 | PMS2 | c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.2073T>A (p.Asn691Lys) c.1968T>A (p.Asn656Lys) c.1678+4165T>A (n.1678+4165T>A) c.*1670T>A (n.*1670T>A) c.1920T>A (p.Asn640Lys) c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.1878T>A (p.Asn626Lys) c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.2930T>A c.1758T>A (p.Asn586Lys) c.1671T>A (p.Asn557Lys) c.1503T>A (p.Asn501Lys) c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.2076T>A (p.Asn692Lys) n.2189T>A c.1699T>A c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.*1579T>A (n.*1579T>A) c.1515T>A (p.Asn505Lys) c.1908T>A (p.Asn636Lys) n.3848T>A c.*1976T>A (n.*1976T>A) c.2262T>A (p.Asn754Lys) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.804-9380T>A (n.804-9380T>A) c.873T>A (p.Asn291Lys) n.1678+4165T>A n.63-17T>A n.2158T>A c.2070T>A (p.Asn690Lys) c.1143T>A (p.Asn381Lys) c.2121T>A (p.Asn707Lys) c.1965T>A (p.Asn655Lys) c.1767T>A (p.Asn589Lys) n.2163T>A | |
7 | g.5982923T>A | CA366738054 | PMS2 | c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.2072A>T (p.Asn691Ile) c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.1678+4164A>T (n.1678+4164A>T) c.*1669A>T (n.*1669A>T) c.1919A>T (p.Asn640Ile) c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.1877A>T (p.Asn626Ile) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) n.2929A>T c.1757A>T (p.Asn586Ile) c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.2075A>T (p.Asn692Ile) n.2188A>T c.1698A>T c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.1907A>T (p.Asn636Ile) n.3847A>T c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.2261A>T (p.Asn754Ile) c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.*1711A>T (n.*1711A>T) c.804-9381A>T (n.804-9381A>T) c.872A>T (p.Asn291Ile) n.1678+4164A>T n.63-18A>T n.2157A>T c.2069A>T (p.Asn690Ile) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.1964A>T (p.Asn655Ile) c.1766A>T (p.Asn589Ile) n.2162A>T | dbSNP |
7 | g.5982923T>C | CA366738055 | PMS2 | c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.2072A>G (p.Asn691Ser) c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.1678+4164A>G (n.1678+4164A>G) c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.1919A>G (p.Asn640Ser) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.1877A>G (p.Asn626Ser) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) n.2929A>G c.1757A>G (p.Asn586Ser) c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.2075A>G (p.Asn692Ser) n.2188A>G c.1698A>G c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.1907A>G (p.Asn636Ser) n.3847A>G c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.2261A>G (p.Asn754Ser) c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.804-9381A>G (n.804-9381A>G) c.872A>G (p.Asn291Ser) n.1678+4164A>G n.63-18A>G n.2157A>G c.2069A>G (p.Asn690Ser) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.1964A>G (p.Asn655Ser) c.1766A>G (p.Asn589Ser) n.2162A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982923T>G | CA366738056 | PMS2 | c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.2072A>C (p.Asn691Thr) c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.1678+4164A>C (n.1678+4164A>C) c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.1919A>C (p.Asn640Thr) c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.1877A>C (p.Asn626Thr) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) n.2929A>C c.1757A>C (p.Asn586Thr) c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.2075A>C (p.Asn692Thr) n.2188A>C c.1698A>C c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.1907A>C (p.Asn636Thr) n.3847A>C c.*1975A>C (n.*1975A>C) c.2261A>C (p.Asn754Thr) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.*1711A>C (n.*1711A>C) c.804-9381A>C (n.804-9381A>C) c.872A>C (p.Asn291Thr) n.1678+4164A>C n.63-18A>C n.2157A>C c.2069A>C (p.Asn690Thr) c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.1964A>C (p.Asn655Thr) c.1766A>C (p.Asn589Thr) n.2162A>C | |
7 | g.5982923T= | CA1685217629 | PMS2 | c.*1471A= (n.*1471A=) c.2072A= (p.Asn691=) c.1967A= (p.Asn656=) c.1678+4164A= (n.1678+4164A=) c.*1669A= (n.*1669A=) c.1919A= (p.Asn640=) c.*1496A= (n.*1496A=) c.1877A= (p.Asn626=) c.*1474A= (n.*1474A=) c.*1662A= (n.*1662A=) c.*1332A= (n.*1332A=) n.2929A= c.1757A= (p.Asn586=) c.1670A= (p.Asn557=) c.1502A= (p.Asn501=) c.*1165A= (n.*1165A=) c.*393A= (n.*393A=) c.*1171A= (n.*1171A=) c.2075A= (p.Asn692=) n.2188A= c.1698A= c.*1606A= (n.*1606A=) c.*965A= (n.*965A=) c.*1232A= (n.*1232A=) c.*13A= (n.*13A=) c.*1527A= (n.*1527A=) c.*1578A= (n.*1578A=) c.1514A= (p.Asn505=) c.1907A= (p.Asn636=) n.3847A= c.*1975A= (n.*1975A=) c.2261A= (p.Asn754=) c.*1524A= (n.*1524A=) c.*1576A= (n.*1576A=) c.*1711A= (n.*1711A=) c.804-9381A= (n.804-9381A=) c.872A= (p.Asn291=) n.1678+4164A= n.63-18A= n.2157A= c.2069A= (p.Asn690=) c.1142A= (p.Asn381=) c.2120A= (p.Asn707=) c.1964A= (p.Asn655=) c.1766A= (p.Asn589=) n.2162A= | |
7 | g.5982924T>A | CA366738057 | PMS2 | c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.2071A>T (p.Asn691Tyr) c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.1678+4163A>T (n.1678+4163A>T) c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.1918A>T (p.Asn640Tyr) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.1876A>T (p.Asn626Tyr) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.2928A>T c.1756A>T (p.Asn586Tyr) c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.2074A>T (p.Asn692Tyr) n.2187A>T c.1697A>T c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.1906A>T (p.Asn636Tyr) n.3846A>T c.*1974A>T (n.*1974A>T) c.2260A>T (p.Asn754Tyr) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.*1710A>T (n.*1710A>T) c.804-9382A>T (n.804-9382A>T) c.871A>T (p.Asn291Tyr) n.1678+4163A>T n.63-19A>T n.2156A>T c.2068A>T (p.Asn690Tyr) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.2119A>T (p.Asn707Tyr) c.1963A>T (p.Asn655Tyr) c.1765A>T (p.Asn589Tyr) n.2161A>T | |
7 | g.5982924T>C | CA366738058 | PMS2 | c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.2071A>G (p.Asn691Asp) c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.1678+4163A>G (n.1678+4163A>G) c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.1918A>G (p.Asn640Asp) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.1876A>G (p.Asn626Asp) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.2928A>G c.1756A>G (p.Asn586Asp) c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.2074A>G (p.Asn692Asp) n.2187A>G c.1697A>G c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.1906A>G (p.Asn636Asp) n.3846A>G c.*1974A>G (n.*1974A>G) c.2260A>G (p.Asn754Asp) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.*1710A>G (n.*1710A>G) c.804-9382A>G (n.804-9382A>G) c.871A>G (p.Asn291Asp) n.1678+4163A>G n.63-19A>G n.2156A>G c.2068A>G (p.Asn690Asp) c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.2119A>G (p.Asn707Asp) c.1963A>G (p.Asn655Asp) c.1765A>G (p.Asn589Asp) n.2161A>G | |
7 | g.5982924T>G | CA366738059 | PMS2 | c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.2071A>C (p.Asn691His) c.1966A>C (p.Asn656His) c.1678+4163A>C (n.1678+4163A>C) c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.1918A>C (p.Asn640His) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.1876A>C (p.Asn626His) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.2928A>C c.1756A>C (p.Asn586His) c.1669A>C (p.Asn557His) c.1501A>C (p.Asn501His) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.2074A>C (p.Asn692His) n.2187A>C c.1697A>C c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.1513A>C (p.Asn505His) c.1906A>C (p.Asn636His) n.3846A>C c.*1974A>C (n.*1974A>C) c.2260A>C (p.Asn754His) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.*1710A>C (n.*1710A>C) c.804-9382A>C (n.804-9382A>C) c.871A>C (p.Asn291His) n.1678+4163A>C n.63-19A>C n.2156A>C c.2068A>C (p.Asn690His) c.1141A>C (p.Asn381His) c.2119A>C (p.Asn707His) c.1963A>C (p.Asn655His) c.1765A>C (p.Asn589His) n.2161A>C | |
7 | g.5982925C>A | CA453643403 | PMS2 | c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.2070G>T (p.Leu690=) c.1965G>T (p.Leu655=) c.1678+4162G>T (n.1678+4162G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.1917G>T (p.Leu639=) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.1875G>T (p.Leu625=) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.2927G>T c.1755G>T (p.Leu585=) c.1668G>T (p.Leu556=) c.1500G>T (p.Leu500=) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.2073G>T (p.Leu691=) n.2186G>T c.1696G>T c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.1512G>T (p.Leu504=) c.1905G>T (p.Leu635=) n.3845G>T c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.2259G>T (p.Leu753=) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.*1709G>T (n.*1709G>T) c.804-9383G>T (n.804-9383G>T) c.870G>T (p.Leu290=) n.1678+4162G>T n.63-20G>T n.2155G>T c.2067G>T (p.Leu689=) c.1140G>T (p.Leu380=) c.2118G>T (p.Leu706=) c.1962G>T (p.Leu654=) c.1764G>T (p.Leu588=) n.2160G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5982925C>G | CA453643405 | PMS2 | c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.2070G>C (p.Leu690=) c.1965G>C (p.Leu655=) c.1678+4162G>C (n.1678+4162G>C) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.1917G>C (p.Leu639=) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.1875G>C (p.Leu625=) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.2927G>C c.1755G>C (p.Leu585=) c.1668G>C (p.Leu556=) c.1500G>C (p.Leu500=) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.2073G>C (p.Leu691=) n.2186G>C c.1696G>C c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.1512G>C (p.Leu504=) c.1905G>C (p.Leu635=) n.3845G>C c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.2259G>C (p.Leu753=) c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.*1709G>C (n.*1709G>C) c.804-9383G>C (n.804-9383G>C) c.870G>C (p.Leu290=) n.1678+4162G>C n.63-20G>C n.2155G>C c.2067G>C (p.Leu689=) c.1140G>C (p.Leu380=) c.2118G>C (p.Leu706=) c.1962G>C (p.Leu654=) c.1764G>C (p.Leu588=) n.2160G>C | |
7 | g.5982925C>T | CA453643407 | PMS2 | c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.2070G>A (p.Leu690=) c.1965G>A (p.Leu655=) c.1678+4162G>A (n.1678+4162G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.1917G>A (p.Leu639=) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.1875G>A (p.Leu625=) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.2927G>A c.1755G>A (p.Leu585=) c.1668G>A (p.Leu556=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.2073G>A (p.Leu691=) n.2186G>A c.1696G>A c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.1512G>A (p.Leu504=) c.1905G>A (p.Leu635=) n.3845G>A c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.2259G>A (p.Leu753=) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.*1709G>A (n.*1709G>A) c.804-9383G>A (n.804-9383G>A) c.870G>A (p.Leu290=) n.1678+4162G>A n.63-20G>A n.2155G>A c.2067G>A (p.Leu689=) c.1140G>A (p.Leu380=) c.2118G>A (p.Leu706=) c.1962G>A (p.Leu654=) c.1764G>A (p.Leu588=) n.2160G>A | dbSNP |
7 | g.5982926A= | CA1685217631 | PMS2 | c.*1468T= (n.*1468T=) c.2069T= (p.Leu690=) c.1964T= (p.Leu655=) c.1678+4161T= (n.1678+4161T=) c.*1666T= (n.*1666T=) c.1916T= (p.Leu639=) c.*1493T= (n.*1493T=) c.1874T= (p.Leu625=) c.*1471T= (n.*1471T=) c.*1659T= (n.*1659T=) c.*1329T= (n.*1329T=) n.2926T= c.1754T= (p.Leu585=) c.1667T= (p.Leu556=) c.1499T= (p.Leu500=) c.*1162T= (n.*1162T=) c.*390T= (n.*390T=) c.*1168T= (n.*1168T=) c.2072T= (p.Leu691=) n.2185T= c.1695T= c.*1603T= (n.*1603T=) c.*962T= (n.*962T=) c.*1229T= (n.*1229T=) c.*10T= (n.*10T=) c.*1524T= (n.*1524T=) c.*1575T= (n.*1575T=) c.1511T= (p.Leu504=) c.1904T= (p.Leu635=) n.3844T= c.*1972T= (n.*1972T=) c.2258T= (p.Leu753=) c.*1521T= (n.*1521T=) c.*1573T= (n.*1573T=) c.*1708T= (n.*1708T=) c.804-9384T= (n.804-9384T=) c.869T= (p.Leu290=) n.1678+4161T= n.63-21T= n.2154T= c.2066T= (p.Leu689=) c.1139T= (p.Leu380=) c.2117T= (p.Leu706=) c.1961T= (p.Leu654=) c.1763T= (p.Leu588=) n.2159T= | |
7 | g.5982926A>C | CA366738062 | PMS2 | c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.1964T>G (p.Leu655Arg) c.1678+4161T>G (n.1678+4161T>G) c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.*1659T>G (n.*1659T>G) c.*1329T>G (n.*1329T>G) n.2926T>G c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.2072T>G (p.Leu691Arg) n.2185T>G c.1695T>G c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1904T>G (p.Leu635Arg) n.3844T>G c.*1972T>G (n.*1972T>G) c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.*1708T>G (n.*1708T>G) c.804-9384T>G (n.804-9384T>G) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1678+4161T>G n.63-21T>G n.2154T>G c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.1763T>G (p.Leu588Arg) n.2159T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982926A>G | CA366738060 | PMS2 | c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.1964T>C (p.Leu655Pro) c.1678+4161T>C (n.1678+4161T>C) c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.*1659T>C (n.*1659T>C) c.*1329T>C (n.*1329T>C) n.2926T>C c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.2072T>C (p.Leu691Pro) n.2185T>C c.1695T>C c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) n.3844T>C c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.804-9384T>C (n.804-9384T>C) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1678+4161T>C n.63-21T>C n.2154T>C c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.1763T>C (p.Leu588Pro) n.2159T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982926A>T | CA366738061 | PMS2 | c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.2069T>A (p.Leu690Gln) c.1964T>A (p.Leu655Gln) c.1678+4161T>A (n.1678+4161T>A) c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.1916T>A (p.Leu639Gln) c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.1874T>A (p.Leu625Gln) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.*1659T>A (n.*1659T>A) c.*1329T>A (n.*1329T>A) n.2926T>A c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.2072T>A (p.Leu691Gln) n.2185T>A c.1695T>A c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.1511T>A (p.Leu504Gln) c.1904T>A (p.Leu635Gln) n.3844T>A c.*1972T>A (n.*1972T>A) c.2258T>A (p.Leu753Gln) c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.804-9384T>A (n.804-9384T>A) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.1678+4161T>A n.63-21T>A n.2154T>A c.2066T>A (p.Leu689Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.2117T>A (p.Leu706Gln) c.1961T>A (p.Leu654Gln) c.1763T>A (p.Leu588Gln) n.2159T>A | |
7 | g.5982927G>A | CA453643409 | PMS2 | c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.2068C>T (p.Leu690=) c.1963C>T (p.Leu655=) c.1678+4160C>T (n.1678+4160C>T) c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.1915C>T (p.Leu639=) c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.1873C>T (p.Leu625=) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.*1658C>T (n.*1658C>T) c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.2925C>T c.1753C>T (p.Leu585=) c.1666C>T (p.Leu556=) c.1498C>T (p.Leu500=) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.2071C>T (p.Leu691=) n.2184C>T c.1694C>T c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.1510C>T (p.Leu504=) c.1903C>T (p.Leu635=) n.3843C>T c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.2257C>T (p.Leu753=) c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.804-9385C>T (n.804-9385C>T) c.868C>T (p.Leu290=) n.1678+4160C>T n.63-22C>T n.2153C>T c.2065C>T (p.Leu689=) c.1138C>T (p.Leu380=) c.2116C>T (p.Leu706=) c.1960C>T (p.Leu654=) c.1762C>T (p.Leu588=) n.2158C>T | |
7 | g.5982927G>C | CA366738063 | PMS2 | c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.2068C>G (p.Leu690Val) c.1963C>G (p.Leu655Val) c.1678+4160C>G (n.1678+4160C>G) c.*1665C>G (n.*1665C>G) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.1873C>G (p.Leu625Val) c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.*1658C>G (n.*1658C>G) c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.2925C>G c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.2071C>G (p.Leu691Val) n.2184C>G c.1694C>G c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) n.3843C>G c.*1971C>G (n.*1971C>G) c.2257C>G (p.Leu753Val) c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.*1707C>G (n.*1707C>G) c.804-9385C>G (n.804-9385C>G) c.868C>G (p.Leu290Val) n.1678+4160C>G n.63-22C>G n.2153C>G c.2065C>G (p.Leu689Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.2116C>G (p.Leu706Val) c.1960C>G (p.Leu654Val) c.1762C>G (p.Leu588Val) n.2158C>G | dbSNP |
7 | g.5982927G>T | CA366738064 | PMS2 | c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.2068C>A (p.Leu690Met) c.1963C>A (p.Leu655Met) c.1678+4160C>A (n.1678+4160C>A) c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.1915C>A (p.Leu639Met) c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.1873C>A (p.Leu625Met) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.*1658C>A (n.*1658C>A) c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.2925C>A c.1753C>A (p.Leu585Met) c.1666C>A (p.Leu556Met) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.2071C>A (p.Leu691Met) n.2184C>A c.1694C>A c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.1510C>A (p.Leu504Met) c.1903C>A (p.Leu635Met) n.3843C>A c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.2257C>A (p.Leu753Met) c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.804-9385C>A (n.804-9385C>A) c.868C>A (p.Leu290Met) n.1678+4160C>A n.63-22C>A n.2153C>A c.2065C>A (p.Leu689Met) c.1138C>A (p.Leu380Met) c.2116C>A (p.Leu706Met) c.1960C>A (p.Leu654Met) c.1762C>A (p.Leu588Met) n.2158C>A | dbSNP |
7 | g.5982928T>A | CA010791 | PMS2 | c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.2067A>T (p.Lys689Asn) c.1962A>T (p.Lys654Asn) c.1678+4159A>T (n.1678+4159A>T) c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.1914A>T (p.Lys638Asn) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.1872A>T (p.Lys624Asn) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.*1657A>T (n.*1657A>T) c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.2924A>T c.1752A>T (p.Lys584Asn) c.1665A>T (p.Lys555Asn) c.1497A>T (p.Lys499Asn) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.2070A>T (p.Lys690Asn) n.2183A>T c.1693A>T c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.1902A>T (p.Lys634Asn) n.3842A>T c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.2256A>T (p.Lys752Asn) c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.*1706A>T (n.*1706A>T) c.804-9386A>T (n.804-9386A>T) c.867A>T (p.Lys289Asn) n.1678+4159A>T n.63-23A>T n.2152A>T c.2064A>T (p.Lys688Asn) c.1137A>T (p.Lys379Asn) c.2115A>T (p.Lys705Asn) c.1959A>T (p.Lys653Asn) c.1761A>T (p.Lys587Asn) n.2157A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982928T>C | CA453643414 | PMS2 | c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.2067A>G (p.Lys689=) c.1962A>G (p.Lys654=) c.1678+4159A>G (n.1678+4159A>G) c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.1914A>G (p.Lys638=) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.1872A>G (p.Lys624=) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.2924A>G c.1752A>G (p.Lys584=) c.1665A>G (p.Lys555=) c.1497A>G (p.Lys499=) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.2070A>G (p.Lys690=) n.2183A>G c.1693A>G c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.1509A>G (p.Lys503=) c.1902A>G (p.Lys634=) n.3842A>G c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.2256A>G (p.Lys752=) c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.804-9386A>G (n.804-9386A>G) c.867A>G (p.Lys289=) n.1678+4159A>G n.63-23A>G n.2152A>G c.2064A>G (p.Lys688=) c.1137A>G (p.Lys379=) c.2115A>G (p.Lys705=) c.1959A>G (p.Lys653=) c.1761A>G (p.Lys587=) n.2157A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982928T>G | CA366738065 | PMS2 | c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.2067A>C (p.Lys689Asn) c.1962A>C (p.Lys654Asn) c.1678+4159A>C (n.1678+4159A>C) c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.1914A>C (p.Lys638Asn) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.1872A>C (p.Lys624Asn) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*1657A>C (n.*1657A>C) c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.2924A>C c.1752A>C (p.Lys584Asn) c.1665A>C (p.Lys555Asn) c.1497A>C (p.Lys499Asn) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.2070A>C (p.Lys690Asn) n.2183A>C c.1693A>C c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.1902A>C (p.Lys634Asn) n.3842A>C c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.2256A>C (p.Lys752Asn) c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.*1706A>C (n.*1706A>C) c.804-9386A>C (n.804-9386A>C) c.867A>C (p.Lys289Asn) n.1678+4159A>C n.63-23A>C n.2152A>C c.2064A>C (p.Lys688Asn) c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.2115A>C (p.Lys705Asn) c.1959A>C (p.Lys653Asn) c.1761A>C (p.Lys587Asn) n.2157A>C | |
7 | g.5982928T= | CA1685217645 | PMS2 | c.*1466A= (n.*1466A=) c.2067A= (p.Lys689=) c.1962A= (p.Lys654=) c.1678+4159A= (n.1678+4159A=) c.*1664A= (n.*1664A=) c.1914A= (p.Lys638=) c.*1491A= (n.*1491A=) c.1872A= (p.Lys624=) c.*1469A= (n.*1469A=) c.*1657A= (n.*1657A=) c.*1327A= (n.*1327A=) n.2924A= c.1752A= (p.Lys584=) c.1665A= (p.Lys555=) c.1497A= (p.Lys499=) c.*1160A= (n.*1160A=) c.*388A= (n.*388A=) c.*1166A= (n.*1166A=) c.2070A= (p.Lys690=) n.2183A= c.1693A= c.*1601A= (n.*1601A=) c.*960A= (n.*960A=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.*8A= (n.*8A=) c.*1522A= (n.*1522A=) c.*1573A= (n.*1573A=) c.1509A= (p.Lys503=) c.1902A= (p.Lys634=) n.3842A= c.*1970A= (n.*1970A=) c.2256A= (p.Lys752=) c.*1519A= (n.*1519A=) c.*1571A= (n.*1571A=) c.*1706A= (n.*1706A=) c.804-9386A= (n.804-9386A=) c.867A= (p.Lys289=) n.1678+4159A= n.63-23A= n.2152A= c.2064A= (p.Lys688=) c.1137A= (p.Lys379=) c.2115A= (p.Lys705=) c.1959A= (p.Lys653=) c.1761A= (p.Lys587=) n.2157A= | |
7 | g.5982929T>A | CA366738066 | PMS2 | c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.2066A>T (p.Lys689Ile) c.1961A>T (p.Lys654Ile) c.1678+4158A>T (n.1678+4158A>T) c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.1913A>T (p.Lys638Ile) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.1871A>T (p.Lys624Ile) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.*1656A>T (n.*1656A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) n.2923A>T c.1751A>T (p.Lys584Ile) c.1664A>T (p.Lys555Ile) c.1496A>T (p.Lys499Ile) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.2069A>T (p.Lys690Ile) n.2182A>T c.1692A>T c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.1508A>T (p.Lys503Ile) c.1901A>T (p.Lys634Ile) n.3841A>T c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.2255A>T (p.Lys752Ile) c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.804-9387A>T (n.804-9387A>T) c.866A>T (p.Lys289Ile) n.1678+4158A>T n.63-24A>T n.2151A>T c.2063A>T (p.Lys688Ile) c.1136A>T (p.Lys379Ile) c.2114A>T (p.Lys705Ile) c.1958A>T (p.Lys653Ile) c.1760A>T (p.Lys587Ile) n.2156A>T | |
7 | g.5982929T>C | CA10577335 | PMS2 | c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.1678+4158A>G (n.1678+4158A>G) c.*1663A>G (n.*1663A>G) c.1913A>G (p.Lys638Arg) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.2923A>G c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.2069A>G (p.Lys690Arg) n.2182A>G c.1692A>G c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1901A>G (p.Lys634Arg) n.3841A>G c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.2255A>G (p.Lys752Arg) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.804-9387A>G (n.804-9387A>G) c.866A>G (p.Lys289Arg) n.1678+4158A>G n.63-24A>G n.2151A>G c.2063A>G (p.Lys688Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.2114A>G (p.Lys705Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1760A>G (p.Lys587Arg) n.2156A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982929T>G | CA366738067 | PMS2 | c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.1678+4158A>C (n.1678+4158A>C) c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.1913A>C (p.Lys638Thr) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.*1656A>C (n.*1656A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) n.2923A>C c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.2069A>C (p.Lys690Thr) n.2182A>C c.1692A>C c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.1901A>C (p.Lys634Thr) n.3841A>C c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.2255A>C (p.Lys752Thr) c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.804-9387A>C (n.804-9387A>C) c.866A>C (p.Lys289Thr) n.1678+4158A>C n.63-24A>C n.2151A>C c.2063A>C (p.Lys688Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.2114A>C (p.Lys705Thr) c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.1760A>C (p.Lys587Thr) n.2156A>C | |
7 | g.5982929T= | CA1685217676 | PMS2 | c.*1465A= (n.*1465A=) c.2066A= (p.Lys689=) c.1961A= (p.Lys654=) c.1678+4158A= (n.1678+4158A=) c.*1663A= (n.*1663A=) c.1913A= (p.Lys638=) c.*1490A= (n.*1490A=) c.1871A= (p.Lys624=) c.*1468A= (n.*1468A=) c.*1656A= (n.*1656A=) c.*1326A= (n.*1326A=) n.2923A= c.1751A= (p.Lys584=) c.1664A= (p.Lys555=) c.1496A= (p.Lys499=) c.*1159A= (n.*1159A=) c.*387A= (n.*387A=) c.*1165A= (n.*1165A=) c.2069A= (p.Lys690=) n.2182A= c.1692A= c.*1600A= (n.*1600A=) c.*959A= (n.*959A=) c.*1226A= (n.*1226A=) c.*7A= (n.*7A=) c.*1521A= (n.*1521A=) c.*1572A= (n.*1572A=) c.1508A= (p.Lys503=) c.1901A= (p.Lys634=) n.3841A= c.*1969A= (n.*1969A=) c.2255A= (p.Lys752=) c.*1518A= (n.*1518A=) c.*1570A= (n.*1570A=) c.*1705A= (n.*1705A=) c.804-9387A= (n.804-9387A=) c.866A= (p.Lys289=) n.1678+4158A= n.63-24A= n.2151A= c.2063A= (p.Lys688=) c.1136A= (p.Lys379=) c.2114A= (p.Lys705=) c.1958A= (p.Lys653=) c.1760A= (p.Lys587=) n.2156A= | |
7 | g.5982930T>A | CA366738068 | PMS2 | c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.1678+4157A>T (n.1678+4157A>T) c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.1912A>T (p.Lys638Ter) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.*1325A>T (n.*1325A>T) n.2922A>T c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.2068A>T (p.Lys690Ter) n.2181A>T c.1691A>T c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1900A>T (p.Lys634Ter) n.3840A>T c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.2254A>T (p.Lys752Ter) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.804-9388A>T (n.804-9388A>T) c.865A>T (p.Lys289Ter) n.1678+4157A>T n.63-25A>T n.2150A>T c.2062A>T (p.Lys688Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.2113A>T (p.Lys705Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1759A>T (p.Lys587Ter) n.2155A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982930T>C | CA366738069 | PMS2 | c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.1678+4157A>G (n.1678+4157A>G) c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.1912A>G (p.Lys638Glu) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) n.2922A>G c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.2068A>G (p.Lys690Glu) n.2181A>G c.1691A>G c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1900A>G (p.Lys634Glu) n.3840A>G c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.2254A>G (p.Lys752Glu) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.804-9388A>G (n.804-9388A>G) c.865A>G (p.Lys289Glu) n.1678+4157A>G n.63-25A>G n.2150A>G c.2062A>G (p.Lys688Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.2113A>G (p.Lys705Glu) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1759A>G (p.Lys587Glu) n.2155A>G | |
7 | g.5982930T>G | CA010772 | PMS2 | c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.1678+4157A>C (n.1678+4157A>C) c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.1912A>C (p.Lys638Gln) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) n.2922A>C c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.2068A>C (p.Lys690Gln) n.2181A>C c.1691A>C c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1900A>C (p.Lys634Gln) n.3840A>C c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.2254A>C (p.Lys752Gln) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.804-9388A>C (n.804-9388A>C) c.865A>C (p.Lys289Gln) n.1678+4157A>C n.63-25A>C n.2150A>C c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.2113A>C (p.Lys705Gln) c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.1759A>C (p.Lys587Gln) n.2155A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982930T= | CA1685217680 | PMS2 | c.*1464A= (n.*1464A=) c.2065A= (p.Lys689=) c.1960A= (p.Lys654=) c.1678+4157A= (n.1678+4157A=) c.*1662A= (n.*1662A=) c.1912A= (p.Lys638=) c.*1489A= (n.*1489A=) c.1870A= (p.Lys624=) c.*1467A= (n.*1467A=) c.*1655A= (n.*1655A=) c.*1325A= (n.*1325A=) n.2922A= c.1750A= (p.Lys584=) c.1663A= (p.Lys555=) c.1495A= (p.Lys499=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.*386A= (n.*386A=) c.*1164A= (n.*1164A=) c.2068A= (p.Lys690=) n.2181A= c.1691A= c.*1599A= (n.*1599A=) c.*958A= (n.*958A=) c.*1225A= (n.*1225A=) c.*6A= (n.*6A=) c.*1520A= (n.*1520A=) c.*1571A= (n.*1571A=) c.1507A= (p.Lys503=) c.1900A= (p.Lys634=) n.3840A= c.*1968A= (n.*1968A=) c.2254A= (p.Lys752=) c.*1517A= (n.*1517A=) c.*1569A= (n.*1569A=) c.*1704A= (n.*1704A=) c.804-9388A= (n.804-9388A=) c.865A= (p.Lys289=) n.1678+4157A= n.63-25A= n.2150A= c.2062A= (p.Lys688=) c.1135A= (p.Lys379=) c.2113A= (p.Lys705=) c.1957A= (p.Lys653=) c.1759A= (p.Lys587=) n.2155A= | |
7 | g.5982931G>A | CA453643416 | PMS2 | c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.2064C>T (p.Thr688=) c.1959C>T (p.Thr653=) c.1678+4156C>T (n.1678+4156C>T) c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.1911C>T (p.Thr637=) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.1869C>T (p.Thr623=) c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) n.2921C>T c.1749C>T (p.Thr583=) c.1662C>T (p.Thr554=) c.1494C>T (p.Thr498=) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.2067C>T (p.Thr689=) n.2180C>T c.1690C>T c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.1506C>T (p.Thr502=) c.1899C>T (p.Thr633=) n.3839C>T c.*1967C>T (n.*1967C>T) c.2253C>T (p.Thr751=) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.804-9389C>T (n.804-9389C>T) c.864C>T (p.Thr288=) n.1678+4156C>T n.63-26C>T n.2149C>T c.2061C>T (p.Thr687=) c.1134C>T (p.Thr378=) c.2112C>T (p.Thr704=) c.1956C>T (p.Thr652=) c.1758C>T (p.Thr586=) n.2154C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982931G>C | CA453643417 | PMS2 | c.*1463C>G (n.*1463C>G) c.2064C>G (p.Thr688=) c.1959C>G (p.Thr653=) c.1678+4156C>G (n.1678+4156C>G) c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.1911C>G (p.Thr637=) c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.1869C>G (p.Thr623=) c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.*1324C>G (n.*1324C>G) n.2921C>G c.1749C>G (p.Thr583=) c.1662C>G (p.Thr554=) c.1494C>G (p.Thr498=) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.2067C>G (p.Thr689=) n.2180C>G c.1690C>G c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.1506C>G (p.Thr502=) c.1899C>G (p.Thr633=) n.3839C>G c.*1967C>G (n.*1967C>G) c.2253C>G (p.Thr751=) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.804-9389C>G (n.804-9389C>G) c.864C>G (p.Thr288=) n.1678+4156C>G n.63-26C>G n.2149C>G c.2061C>G (p.Thr687=) c.1134C>G (p.Thr378=) c.2112C>G (p.Thr704=) c.1956C>G (p.Thr652=) c.1758C>G (p.Thr586=) n.2154C>G | ClinVar |
7 | g.5982931G= | CA1685217688 | PMS2 | c.*1463C= (n.*1463C=) c.2064C= (p.Thr688=) c.1959C= (p.Thr653=) c.1678+4156C= (n.1678+4156C=) c.*1661C= (n.*1661C=) c.1911C= (p.Thr637=) c.*1488C= (n.*1488C=) c.1869C= (p.Thr623=) c.*1466C= (n.*1466C=) c.*1654C= (n.*1654C=) c.*1324C= (n.*1324C=) n.2921C= c.1749C= (p.Thr583=) c.1662C= (p.Thr554=) c.1494C= (p.Thr498=) c.*1157C= (n.*1157C=) c.*385C= (n.*385C=) c.*1163C= (n.*1163C=) c.2067C= (p.Thr689=) n.2180C= c.1690C= c.*1598C= (n.*1598C=) c.*957C= (n.*957C=) c.*1224C= (n.*1224C=) c.*5C= (n.*5C=) c.*1519C= (n.*1519C=) c.*1570C= (n.*1570C=) c.1506C= (p.Thr502=) c.1899C= (p.Thr633=) n.3839C= c.*1967C= (n.*1967C=) c.2253C= (p.Thr751=) c.*1516C= (n.*1516C=) c.*1568C= (n.*1568C=) c.*1703C= (n.*1703C=) c.804-9389C= (n.804-9389C=) c.864C= (p.Thr288=) n.1678+4156C= n.63-26C= n.2149C= c.2061C= (p.Thr687=) c.1134C= (p.Thr378=) c.2112C= (p.Thr704=) c.1956C= (p.Thr652=) c.1758C= (p.Thr586=) n.2154C= | |
7 | g.5982931G>T | CA453643419 | PMS2 | c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.2064C>A (p.Thr688=) c.1959C>A (p.Thr653=) c.1678+4156C>A (n.1678+4156C>A) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.1911C>A (p.Thr637=) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.1869C>A (p.Thr623=) c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) n.2921C>A c.1749C>A (p.Thr583=) c.1662C>A (p.Thr554=) c.1494C>A (p.Thr498=) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.2067C>A (p.Thr689=) n.2180C>A c.1690C>A c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.1506C>A (p.Thr502=) c.1899C>A (p.Thr633=) n.3839C>A c.*1967C>A (n.*1967C>A) c.2253C>A (p.Thr751=) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.804-9389C>A (n.804-9389C>A) c.864C>A (p.Thr288=) n.1678+4156C>A n.63-26C>A n.2149C>A c.2061C>A (p.Thr687=) c.1134C>A (p.Thr378=) c.2112C>A (p.Thr704=) c.1956C>A (p.Thr652=) c.1758C>A (p.Thr586=) n.2154C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982932G>A | CA366738070 | PMS2 | c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.2063C>T (p.Thr688Ile) c.1958C>T (p.Thr653Ile) c.1678+4155C>T (n.1678+4155C>T) c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.1910C>T (p.Thr637Ile) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.1868C>T (p.Thr623Ile) c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.*1653C>T (n.*1653C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.2920C>T c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.1661C>T (p.Thr554Ile) c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.2066C>T (p.Thr689Ile) n.2179C>T c.1689C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.1898C>T (p.Thr633Ile) n.3838C>T c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.2252C>T (p.Thr751Ile) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.804-9390C>T (n.804-9390C>T) c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1678+4155C>T n.63-27C>T n.2148C>T c.2060C>T (p.Thr687Ile) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.2111C>T (p.Thr704Ile) c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.1757C>T (p.Thr586Ile) n.2153C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5982932G>C | CA366738071 | PMS2 | c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.2063C>G (p.Thr688Ser) c.1958C>G (p.Thr653Ser) c.1678+4155C>G (n.1678+4155C>G) c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.1910C>G (p.Thr637Ser) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.1868C>G (p.Thr623Ser) c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.*1653C>G (n.*1653C>G) c.*1323C>G (n.*1323C>G) n.2920C>G c.1748C>G (p.Thr583Ser) c.1661C>G (p.Thr554Ser) c.1493C>G (p.Thr498Ser) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.2066C>G (p.Thr689Ser) n.2179C>G c.1689C>G c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.1505C>G (p.Thr502Ser) c.1898C>G (p.Thr633Ser) n.3838C>G c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.2252C>G (p.Thr751Ser) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.804-9390C>G (n.804-9390C>G) c.863C>G (p.Thr288Ser) n.1678+4155C>G n.63-27C>G n.2148C>G c.2060C>G (p.Thr687Ser) c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.2111C>G (p.Thr704Ser) c.1955C>G (p.Thr652Ser) c.1757C>G (p.Thr586Ser) n.2153C>G | ClinVar |
7 | g.5982932G= | CA1685217692 | PMS2 | c.*1462C= (n.*1462C=) c.2063C= (p.Thr688=) c.1958C= (p.Thr653=) c.1678+4155C= (n.1678+4155C=) c.*1660C= (n.*1660C=) c.1910C= (p.Thr637=) c.*1487C= (n.*1487C=) c.1868C= (p.Thr623=) c.*1465C= (n.*1465C=) c.*1653C= (n.*1653C=) c.*1323C= (n.*1323C=) n.2920C= c.1748C= (p.Thr583=) c.1661C= (p.Thr554=) c.1493C= (p.Thr498=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.*384C= (n.*384C=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.2066C= (p.Thr689=) n.2179C= c.1689C= c.*1597C= (n.*1597C=) c.*956C= (n.*956C=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.*4C= (n.*4C=) c.*1518C= (n.*1518C=) c.*1569C= (n.*1569C=) c.1505C= (p.Thr502=) c.1898C= (p.Thr633=) n.3838C= c.*1966C= (n.*1966C=) c.2252C= (p.Thr751=) c.*1515C= (n.*1515C=) c.*1567C= (n.*1567C=) c.*1702C= (n.*1702C=) c.804-9390C= (n.804-9390C=) c.863C= (p.Thr288=) n.1678+4155C= n.63-27C= n.2148C= c.2060C= (p.Thr687=) c.1133C= (p.Thr378=) c.2111C= (p.Thr704=) c.1955C= (p.Thr652=) c.1757C= (p.Thr586=) n.2153C= | |
7 | g.5982932G>T | CA366738072 | PMS2 | c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.2063C>A (p.Thr688Asn) c.1958C>A (p.Thr653Asn) c.1678+4155C>A (n.1678+4155C>A) c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.1910C>A (p.Thr637Asn) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.1868C>A (p.Thr623Asn) c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.*1653C>A (n.*1653C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.2920C>A c.1748C>A (p.Thr583Asn) c.1661C>A (p.Thr554Asn) c.1493C>A (p.Thr498Asn) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.2066C>A (p.Thr689Asn) n.2179C>A c.1689C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.1505C>A (p.Thr502Asn) c.1898C>A (p.Thr633Asn) n.3838C>A c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.2252C>A (p.Thr751Asn) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.804-9390C>A (n.804-9390C>A) c.863C>A (p.Thr288Asn) n.1678+4155C>A n.63-27C>A n.2148C>A c.2060C>A (p.Thr687Asn) c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.2111C>A (p.Thr704Asn) c.1955C>A (p.Thr652Asn) c.1757C>A (p.Thr586Asn) n.2153C>A | |
7 | g.5982933T>A | CA366738073 | PMS2 | c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.2062A>T (p.Thr688Ser) c.1957A>T (p.Thr653Ser) c.1678+4154A>T (n.1678+4154A>T) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.1867A>T (p.Thr623Ser) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) n.2919A>T c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.1660A>T (p.Thr554Ser) c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.2065A>T (p.Thr689Ser) n.2178A>T c.1688A>T c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser) n.3837A>T c.*1965A>T (n.*1965A>T) c.2251A>T (p.Thr751Ser) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.804-9391A>T (n.804-9391A>T) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1678+4154A>T n.63-28A>T n.2147A>T c.2059A>T (p.Thr687Ser) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.2110A>T (p.Thr704Ser) c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.1756A>T (p.Thr586Ser) n.2152A>T | ClinVar |
7 | g.5982933T>C | CA366738075 | PMS2 | c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.2062A>G (p.Thr688Ala) c.1957A>G (p.Thr653Ala) c.1678+4154A>G (n.1678+4154A>G) c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.1867A>G (p.Thr623Ala) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) n.2919A>G c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.1660A>G (p.Thr554Ala) c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.2065A>G (p.Thr689Ala) n.2178A>G c.1688A>G c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.1897A>G (p.Thr633Ala) n.3837A>G c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.2251A>G (p.Thr751Ala) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.804-9391A>G (n.804-9391A>G) c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1678+4154A>G n.63-28A>G n.2147A>G c.2059A>G (p.Thr687Ala) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.2110A>G (p.Thr704Ala) c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.1756A>G (p.Thr586Ala) n.2152A>G | |
7 | g.5982933T>G | CA366738074 | PMS2 | c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.2062A>C (p.Thr688Pro) c.1957A>C (p.Thr653Pro) c.1678+4154A>C (n.1678+4154A>C) c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.1867A>C (p.Thr623Pro) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.*1322A>C (n.*1322A>C) n.2919A>C c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.1660A>C (p.Thr554Pro) c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.2065A>C (p.Thr689Pro) n.2178A>C c.1688A>C c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.1897A>C (p.Thr633Pro) n.3837A>C c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.2251A>C (p.Thr751Pro) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.804-9391A>C (n.804-9391A>C) c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1678+4154A>C n.63-28A>C n.2147A>C c.2059A>C (p.Thr687Pro) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.2110A>C (p.Thr704Pro) c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.1756A>C (p.Thr586Pro) n.2152A>C | |
7 | g.5982934T>A | CA453643424 | PMS2 | c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.2061A>T (p.Ile687=) c.1956A>T (p.Ile652=) c.1678+4153A>T (n.1678+4153A>T) c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.1908A>T (p.Ile636=) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.1866A>T (p.Ile622=) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.*1651A>T (n.*1651A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) n.2918A>T c.1746A>T (p.Ile582=) c.1659A>T (p.Ile553=) c.1491A>T (p.Ile497=) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.2064A>T (p.Ile688=) n.2177A>T c.1687A>T c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.1503A>T (p.Ile501=) c.1896A>T (p.Ile632=) n.3836A>T c.*1964A>T (n.*1964A>T) c.2250A>T (p.Ile750=) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.*1700A>T (n.*1700A>T) c.804-9392A>T (n.804-9392A>T) c.861A>T (p.Ile287=) n.1678+4153A>T n.63-29A>T n.2146A>T c.2058A>T (p.Ile686=) c.1131A>T (p.Ile377=) c.2109A>T (p.Ile703=) c.1953A>T (p.Ile651=) c.1755A>T (p.Ile585=) n.2151A>T | |
7 | g.5982934T>C | CA366738076 | PMS2 | c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.2061A>G (p.Ile687Met) c.1956A>G (p.Ile652Met) c.1678+4153A>G (n.1678+4153A>G) c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.1908A>G (p.Ile636Met) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.1866A>G (p.Ile622Met) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) n.2918A>G c.1746A>G (p.Ile582Met) c.1659A>G (p.Ile553Met) c.1491A>G (p.Ile497Met) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.2064A>G (p.Ile688Met) n.2177A>G c.1687A>G c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.1503A>G (p.Ile501Met) c.1896A>G (p.Ile632Met) n.3836A>G c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.2250A>G (p.Ile750Met) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.*1700A>G (n.*1700A>G) c.804-9392A>G (n.804-9392A>G) c.861A>G (p.Ile287Met) n.1678+4153A>G n.63-29A>G n.2146A>G c.2058A>G (p.Ile686Met) c.1131A>G (p.Ile377Met) c.2109A>G (p.Ile703Met) c.1953A>G (p.Ile651Met) c.1755A>G (p.Ile585Met) n.2151A>G | |
7 | g.5982934T>G | CA453643425 | PMS2 | c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.2061A>C (p.Ile687=) c.1956A>C (p.Ile652=) c.1678+4153A>C (n.1678+4153A>C) c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.1908A>C (p.Ile636=) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.1866A>C (p.Ile622=) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.*1651A>C (n.*1651A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) n.2918A>C c.1746A>C (p.Ile582=) c.1659A>C (p.Ile553=) c.1491A>C (p.Ile497=) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.2064A>C (p.Ile688=) n.2177A>C c.1687A>C c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.1503A>C (p.Ile501=) c.1896A>C (p.Ile632=) n.3836A>C c.*1964A>C (n.*1964A>C) c.2250A>C (p.Ile750=) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.*1700A>C (n.*1700A>C) c.804-9392A>C (n.804-9392A>C) c.861A>C (p.Ile287=) n.1678+4153A>C n.63-29A>C n.2146A>C c.2058A>C (p.Ile686=) c.1131A>C (p.Ile377=) c.2109A>C (p.Ile703=) c.1953A>C (p.Ile651=) c.1755A>C (p.Ile585=) n.2151A>C | ClinVar |
7 | g.5982935A= | CA1685217696 | PMS2 | c.*1459T= (n.*1459T=) c.2060T= (p.Ile687=) c.1955T= (p.Ile652=) c.1678+4152T= (n.1678+4152T=) c.*1657T= (n.*1657T=) c.1907T= (p.Ile636=) c.*1484T= (n.*1484T=) c.1865T= (p.Ile622=) c.*1462T= (n.*1462T=) c.*1650T= (n.*1650T=) c.*1320T= (n.*1320T=) n.2917T= c.1745T= (p.Ile582=) c.1658T= (p.Ile553=) c.1490T= (p.Ile497=) c.*1153T= (n.*1153T=) c.*381T= (n.*381T=) c.*1159T= (n.*1159T=) c.2063T= (p.Ile688=) n.2176T= c.1686T= c.*1594T= (n.*1594T=) c.*953T= (n.*953T=) c.*1220T= (n.*1220T=) c.*1T= (n.*1T=) c.*1515T= (n.*1515T=) c.*1566T= (n.*1566T=) c.1502T= (p.Ile501=) c.1895T= (p.Ile632=) n.3835T= c.*1963T= (n.*1963T=) c.2249T= (p.Ile750=) c.*1512T= (n.*1512T=) c.*1564T= (n.*1564T=) c.*1699T= (n.*1699T=) c.804-9393T= (n.804-9393T=) c.860T= (p.Ile287=) n.1678+4152T= n.63-30T= n.2145T= c.2057T= (p.Ile686=) c.1130T= (p.Ile377=) c.2108T= (p.Ile703=) c.1952T= (p.Ile651=) c.1754T= (p.Ile585=) n.2150T= | |
7 | g.5982935A>C | CA366738077 | PMS2 | c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.2060T>G (p.Ile687Arg) c.1955T>G (p.Ile652Arg) c.1678+4152T>G (n.1678+4152T>G) c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.1907T>G (p.Ile636Arg) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.1865T>G (p.Ile622Arg) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.*1650T>G (n.*1650T>G) c.*1320T>G (n.*1320T>G) n.2917T>G c.1745T>G (p.Ile582Arg) c.1658T>G (p.Ile553Arg) c.1490T>G (p.Ile497Arg) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.2063T>G (p.Ile688Arg) n.2176T>G c.1686T>G c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.*1566T>G (n.*1566T>G) c.1502T>G (p.Ile501Arg) c.1895T>G (p.Ile632Arg) n.3835T>G c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.2249T>G (p.Ile750Arg) c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.804-9393T>G (n.804-9393T>G) c.860T>G (p.Ile287Arg) n.1678+4152T>G n.63-30T>G n.2145T>G c.2057T>G (p.Ile686Arg) c.1130T>G (p.Ile377Arg) c.2108T>G (p.Ile703Arg) c.1952T>G (p.Ile651Arg) c.1754T>G (p.Ile585Arg) n.2150T>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.5982935A>G | CA046513 | PMS2 | c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.2060T>C (p.Ile687Thr) c.1955T>C (p.Ile652Thr) c.1678+4152T>C (n.1678+4152T>C) c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.1907T>C (p.Ile636Thr) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.1865T>C (p.Ile622Thr) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*1650T>C (n.*1650T>C) c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.2917T>C c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.2063T>C (p.Ile688Thr) n.2176T>C c.1686T>C c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.1895T>C (p.Ile632Thr) n.3835T>C c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.2249T>C (p.Ile750Thr) c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.804-9393T>C (n.804-9393T>C) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1678+4152T>C n.63-30T>C n.2145T>C c.2057T>C (p.Ile686Thr) c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.2108T>C (p.Ile703Thr) c.1952T>C (p.Ile651Thr) c.1754T>C (p.Ile585Thr) n.2150T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5982935A>T | CA366738078 | PMS2 | c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.2060T>A (p.Ile687Lys) c.1955T>A (p.Ile652Lys) c.1678+4152T>A (n.1678+4152T>A) c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.1907T>A (p.Ile636Lys) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.1865T>A (p.Ile622Lys) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.*1650T>A (n.*1650T>A) c.*1320T>A (n.*1320T>A) n.2917T>A c.1745T>A (p.Ile582Lys) c.1658T>A (p.Ile553Lys) c.1490T>A (p.Ile497Lys) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.2063T>A (p.Ile688Lys) n.2176T>A c.1686T>A c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.1502T>A (p.Ile501Lys) c.1895T>A (p.Ile632Lys) n.3835T>A c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.2249T>A (p.Ile750Lys) c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*1699T>A (n.*1699T>A) c.804-9393T>A (n.804-9393T>A) c.860T>A (p.Ile287Lys) n.1678+4152T>A n.63-30T>A n.2145T>A c.2057T>A (p.Ile686Lys) c.1130T>A (p.Ile377Lys) c.2108T>A (p.Ile703Lys) c.1952T>A (p.Ile651Lys) c.1754T>A (p.Ile585Lys) n.2150T>A | dbSNP |
7 | g.5982936T>A | CA366738079 | PMS2 | c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.2059A>T (p.Ile687Leu) c.1954A>T (p.Ile652Leu) c.1678+4151A>T (n.1678+4151A>T) c.*1656A>T (n.*1656A>T) c.1906A>T (p.Ile636Leu) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.1864A>T (p.Ile622Leu) c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.2916A>T c.1744A>T (p.Ile582Leu) c.1657A>T (p.Ile553Leu) c.1489A>T (p.Ile497Leu) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.2062A>T (p.Ile688Leu) n.2175A>T c.1685A>T c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.1200A>T (p.Ter400Tyr) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.1501A>T (p.Ile501Leu) c.1894A>T (p.Ile632Leu) n.3834A>T c.*1962A>T (n.*1962A>T) c.2248A>T (p.Ile750Leu) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.1044A>T (p.Ter348Tyr) c.804-9394A>T (n.804-9394A>T) c.859A>T (p.Ile287Leu) n.1678+4151A>T n.63-31A>T n.2144A>T c.2056A>T (p.Ile686Leu) c.1129A>T (p.Ile377Leu) c.2107A>T (p.Ile703Leu) c.1951A>T (p.Ile651Leu) c.1753A>T (p.Ile585Leu) n.2149A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982936T>C | CA16612388 | PMS2 | c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.2059A>G (p.Ile687Val) c.1954A>G (p.Ile652Val) c.1678+4151A>G (n.1678+4151A>G) c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.1906A>G (p.Ile636Val) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.1864A>G (p.Ile622Val) c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.2916A>G c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1657A>G (p.Ile553Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.2062A>G (p.Ile688Val) n.2175A>G c.1685A>G c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.1200A>G (p.Ter400=) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.1501A>G (p.Ile501Val) c.1894A>G (p.Ile632Val) n.3834A>G c.*1962A>G (n.*1962A>G) c.2248A>G (p.Ile750Val) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.1044A>G (p.Ter348=) c.804-9394A>G (n.804-9394A>G) c.859A>G (p.Ile287Val) n.1678+4151A>G n.63-31A>G n.2144A>G c.2056A>G (p.Ile686Val) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.2107A>G (p.Ile703Val) c.1951A>G (p.Ile651Val) c.1753A>G (p.Ile585Val) n.2149A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982936T>G | CA366738080 | PMS2 | c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.2059A>C (p.Ile687Leu) c.1954A>C (p.Ile652Leu) c.1678+4151A>C (n.1678+4151A>C) c.*1656A>C (n.*1656A>C) c.1906A>C (p.Ile636Leu) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.1864A>C (p.Ile622Leu) c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.2916A>C c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.2062A>C (p.Ile688Leu) n.2175A>C c.1685A>C c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.1200A>C (p.Ter400Tyr) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.1894A>C (p.Ile632Leu) n.3834A>C c.*1962A>C (n.*1962A>C) c.2248A>C (p.Ile750Leu) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.1044A>C (p.Ter348Tyr) c.804-9394A>C (n.804-9394A>C) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1678+4151A>C n.63-31A>C n.2144A>C c.2056A>C (p.Ile686Leu) c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.2107A>C (p.Ile703Leu) c.1951A>C (p.Ile651Leu) c.1753A>C (p.Ile585Leu) n.2149A>C | |
7 | g.5982936T= | CA1685217710 | PMS2 | c.*1458A= (n.*1458A=) c.2059A= (p.Ile687=) c.1954A= (p.Ile652=) c.1678+4151A= (n.1678+4151A=) c.*1656A= (n.*1656A=) c.1906A= (p.Ile636=) c.*1483A= (n.*1483A=) c.1864A= (p.Ile622=) c.*1461A= (n.*1461A=) c.*1649A= (n.*1649A=) c.*1319A= (n.*1319A=) n.2916A= c.1744A= (p.Ile582=) c.1657A= (p.Ile553=) c.1489A= (p.Ile497=) c.*1152A= (n.*1152A=) c.*380A= (n.*380A=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.2062A= (p.Ile688=) n.2175A= c.1685A= c.*1593A= (n.*1593A=) c.*952A= (n.*952A=) c.*1219A= (n.*1219A=) c.1200A= (p.Ter400=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.*1565A= (n.*1565A=) c.1501A= (p.Ile501=) c.1894A= (p.Ile632=) n.3834A= c.*1962A= (n.*1962A=) c.2248A= (p.Ile750=) c.*1511A= (n.*1511A=) c.*1563A= (n.*1563A=) c.*1698A= (n.*1698A=) c.1044A= (p.Ter348=) c.804-9394A= (n.804-9394A=) c.859A= (p.Ile287=) n.1678+4151A= n.63-31A= n.2144A= c.2056A= (p.Ile686=) c.1129A= (p.Ile377=) c.2107A= (p.Ile703=) c.1951A= (p.Ile651=) c.1753A= (p.Ile585=) n.2149A= | |
7 | g.5982937T>A | CA453643431 | PMS2 | c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.2058A>T (p.Ile686=) c.1953A>T (p.Ile651=) c.1678+4150A>T (n.1678+4150A>T) c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.1905A>T (p.Ile635=) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.1863A>T (p.Ile621=) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.*1648A>T (n.*1648A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.2915A>T c.1743A>T (p.Ile581=) c.1656A>T (p.Ile552=) c.1488A>T (p.Ile496=) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.2061A>T (p.Ile687=) n.2174A>T c.1684A>T c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.1199A>T (p.Ter400Leu) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.1500A>T (p.Ile500=) c.1893A>T (p.Ile631=) n.3833A>T c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.2247A>T (p.Ile749=) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.1043A>T (p.Ter348Leu) c.804-9395A>T (n.804-9395A>T) c.858A>T (p.Ile286=) n.1678+4150A>T n.63-32A>T n.2143A>T c.2055A>T (p.Ile685=) c.1128A>T (p.Ile376=) c.2106A>T (p.Ile702=) c.1950A>T (p.Ile650=) c.1752A>T (p.Ile584=) n.2148A>T | |
7 | g.5982937T>C | CA366738081 | PMS2 | c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.2058A>G (p.Ile686Met) c.1953A>G (p.Ile651Met) c.1678+4150A>G (n.1678+4150A>G) c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.1905A>G (p.Ile635Met) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.1863A>G (p.Ile621Met) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.2915A>G c.1743A>G (p.Ile581Met) c.1656A>G (p.Ile552Met) c.1488A>G (p.Ile496Met) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.2061A>G (p.Ile687Met) n.2174A>G c.1684A>G c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.1199A>G (p.Ter400=) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.1500A>G (p.Ile500Met) c.1893A>G (p.Ile631Met) n.3833A>G c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.2247A>G (p.Ile749Met) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.1043A>G (p.Ter348=) c.804-9395A>G (n.804-9395A>G) c.858A>G (p.Ile286Met) n.1678+4150A>G n.63-32A>G n.2143A>G c.2055A>G (p.Ile685Met) c.1128A>G (p.Ile376Met) c.2106A>G (p.Ile702Met) c.1950A>G (p.Ile650Met) c.1752A>G (p.Ile584Met) n.2148A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982937T>G | CA453643433 | PMS2 | c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.2058A>C (p.Ile686=) c.1953A>C (p.Ile651=) c.1678+4150A>C (n.1678+4150A>C) c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.1905A>C (p.Ile635=) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.1863A>C (p.Ile621=) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.*1648A>C (n.*1648A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.2915A>C c.1743A>C (p.Ile581=) c.1656A>C (p.Ile552=) c.1488A>C (p.Ile496=) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.2061A>C (p.Ile687=) n.2174A>C c.1684A>C c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.1199A>C (p.Ter400Ser) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.1500A>C (p.Ile500=) c.1893A>C (p.Ile631=) n.3833A>C c.*1961A>C (n.*1961A>C) c.2247A>C (p.Ile749=) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.*1697A>C (n.*1697A>C) c.1043A>C (p.Ter348Ser) c.804-9395A>C (n.804-9395A>C) c.858A>C (p.Ile286=) n.1678+4150A>C n.63-32A>C n.2143A>C c.2055A>C (p.Ile685=) c.1128A>C (p.Ile376=) c.2106A>C (p.Ile702=) c.1950A>C (p.Ile650=) c.1752A>C (p.Ile584=) n.2148A>C | |
7 | g.5982937T= | CA1685217712 | PMS2 | c.*1457A= (n.*1457A=) c.2058A= (p.Ile686=) c.1953A= (p.Ile651=) c.1678+4150A= (n.1678+4150A=) c.*1655A= (n.*1655A=) c.1905A= (p.Ile635=) c.*1482A= (n.*1482A=) c.1863A= (p.Ile621=) c.*1460A= (n.*1460A=) c.*1648A= (n.*1648A=) c.*1318A= (n.*1318A=) n.2915A= c.1743A= (p.Ile581=) c.1656A= (p.Ile552=) c.1488A= (p.Ile496=) c.*1151A= (n.*1151A=) c.*379A= (n.*379A=) c.*1157A= (n.*1157A=) c.2061A= (p.Ile687=) n.2174A= c.1684A= c.*1592A= (n.*1592A=) c.*951A= (n.*951A=) c.*1218A= (n.*1218A=) c.1199A= (p.Ter400=) c.*1513A= (n.*1513A=) c.*1564A= (n.*1564A=) c.1500A= (p.Ile500=) c.1893A= (p.Ile631=) n.3833A= c.*1961A= (n.*1961A=) c.2247A= (p.Ile749=) c.*1510A= (n.*1510A=) c.*1562A= (n.*1562A=) c.*1697A= (n.*1697A=) c.1043A= (p.Ter348=) c.804-9395A= (n.804-9395A=) c.858A= (p.Ile286=) n.1678+4150A= n.63-32A= n.2143A= c.2055A= (p.Ile685=) c.1128A= (p.Ile376=) c.2106A= (p.Ile702=) c.1950A= (p.Ile650=) c.1752A= (p.Ile584=) n.2148A= | |
7 | g.5982938A>C | CA366738082 | PMS2 | c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.2057T>G (p.Ile686Arg) c.1952T>G (p.Ile651Arg) c.1678+4149T>G (n.1678+4149T>G) c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.1904T>G (p.Ile635Arg) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.1862T>G (p.Ile621Arg) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.*1647T>G (n.*1647T>G) c.*1317T>G (n.*1317T>G) n.2914T>G c.1742T>G (p.Ile581Arg) c.1655T>G (p.Ile552Arg) c.1487T>G (p.Ile496Arg) c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.2060T>G (p.Ile687Arg) n.2173T>G c.1683T>G c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.1198T>G (p.Ter400Glu) c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.*1563T>G (n.*1563T>G) c.1499T>G (p.Ile500Arg) c.1892T>G (p.Ile631Arg) n.3832T>G c.*1960T>G (n.*1960T>G) c.2246T>G (p.Ile749Arg) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*1696T>G (n.*1696T>G) c.1042T>G (p.Ter348Glu) c.804-9396T>G (n.804-9396T>G) c.857T>G (p.Ile286Arg) n.1678+4149T>G n.63-33T>G n.2142T>G c.2054T>G (p.Ile685Arg) c.1127T>G (p.Ile376Arg) c.2105T>G (p.Ile702Arg) c.1949T>G (p.Ile650Arg) c.1751T>G (p.Ile584Arg) n.2147T>G | |
7 | g.5982938A>G | CA366738083 | PMS2 | c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.2057T>C (p.Ile686Thr) c.1952T>C (p.Ile651Thr) c.1678+4149T>C (n.1678+4149T>C) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.1904T>C (p.Ile635Thr) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.2914T>C c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.2060T>C (p.Ile687Thr) n.2173T>C c.1683T>C c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.1198T>C (p.Ter400Gln) c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1892T>C (p.Ile631Thr) n.3832T>C c.*1960T>C (n.*1960T>C) c.2246T>C (p.Ile749Thr) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*1696T>C (n.*1696T>C) c.1042T>C (p.Ter348Gln) c.804-9396T>C (n.804-9396T>C) c.857T>C (p.Ile286Thr) n.1678+4149T>C n.63-33T>C n.2142T>C c.2054T>C (p.Ile685Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.2105T>C (p.Ile702Thr) c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1751T>C (p.Ile584Thr) n.2147T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5982938A>T | CA366738084 | PMS2 | c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.2057T>A (p.Ile686Lys) c.1952T>A (p.Ile651Lys) c.1678+4149T>A (n.1678+4149T>A) c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.1904T>A (p.Ile635Lys) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.1862T>A (p.Ile621Lys) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.*1647T>A (n.*1647T>A) c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.2914T>A c.1742T>A (p.Ile581Lys) c.1655T>A (p.Ile552Lys) c.1487T>A (p.Ile496Lys) c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.2060T>A (p.Ile687Lys) n.2173T>A c.1683T>A c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.1198T>A (p.Ter400Lys) c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.1499T>A (p.Ile500Lys) c.1892T>A (p.Ile631Lys) n.3832T>A c.*1960T>A (n.*1960T>A) c.2246T>A (p.Ile749Lys) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*1696T>A (n.*1696T>A) c.1042T>A (p.Ter348Lys) c.804-9396T>A (n.804-9396T>A) c.857T>A (p.Ile286Lys) n.1678+4149T>A n.63-33T>A n.2142T>A c.2054T>A (p.Ile685Lys) c.1127T>A (p.Ile376Lys) c.2105T>A (p.Ile702Lys) c.1949T>A (p.Ile650Lys) c.1751T>A (p.Ile584Lys) n.2147T>A | |
7 | g.5982939T>A | CA046503 | PMS2 | c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.2056A>T (p.Ile686Leu) c.1951A>T (p.Ile651Leu) c.1678+4148A>T (n.1678+4148A>T) c.*1653A>T (n.*1653A>T) c.1903A>T (p.Ile635Leu) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.1861A>T (p.Ile621Leu) c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.2913A>T c.1741A>T (p.Ile581Leu) c.1654A>T (p.Ile552Leu) c.1486A>T (p.Ile496Leu) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.2059A>T (p.Ile687Leu) n.2172A>T c.1682A>T c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.1197A>T (p.Leu399Phe) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.1498A>T (p.Ile500Leu) c.1891A>T (p.Ile631Leu) n.3831A>T c.*1959A>T (n.*1959A>T) c.2245A>T (p.Ile749Leu) c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.*1695A>T (n.*1695A>T) c.1041A>T (p.Leu347Phe) c.804-9397A>T (n.804-9397A>T) c.856A>T (p.Ile286Leu) n.1678+4148A>T n.63-34A>T n.2141A>T c.2053A>T (p.Ile685Leu) c.1126A>T (p.Ile376Leu) c.2104A>T (p.Ile702Leu) c.1948A>T (p.Ile650Leu) c.1750A>T (p.Ile584Leu) n.2146A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5982939T>C | CA366738086 | PMS2 | c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.2056A>G (p.Ile686Val) c.1951A>G (p.Ile651Val) c.1678+4148A>G (n.1678+4148A>G) c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.1903A>G (p.Ile635Val) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.1861A>G (p.Ile621Val) c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.2913A>G c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.2059A>G (p.Ile687Val) n.2172A>G c.1682A>G c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.1197A>G (p.Leu399=) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1891A>G (p.Ile631Val) n.3831A>G c.*1959A>G (n.*1959A>G) c.2245A>G (p.Ile749Val) c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*1695A>G (n.*1695A>G) c.1041A>G (p.Leu347=) c.804-9397A>G (n.804-9397A>G) c.856A>G (p.Ile286Val) n.1678+4148A>G n.63-34A>G n.2141A>G c.2053A>G (p.Ile685Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) c.2104A>G (p.Ile702Val) c.1948A>G (p.Ile650Val) c.1750A>G (p.Ile584Val) n.2146A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982939T>G | CA366738085 | PMS2 | c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.2056A>C (p.Ile686Leu) c.1951A>C (p.Ile651Leu) c.1678+4148A>C (n.1678+4148A>C) c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.1903A>C (p.Ile635Leu) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.2913A>C c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.2059A>C (p.Ile687Leu) n.2172A>C c.1682A>C c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.1197A>C (p.Leu399Phe) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1891A>C (p.Ile631Leu) n.3831A>C c.*1959A>C (n.*1959A>C) c.2245A>C (p.Ile749Leu) c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.*1695A>C (n.*1695A>C) c.1041A>C (p.Leu347Phe) c.804-9397A>C (n.804-9397A>C) c.856A>C (p.Ile286Leu) n.1678+4148A>C n.63-34A>C n.2141A>C c.2053A>C (p.Ile685Leu) c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.2104A>C (p.Ile702Leu) c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.1750A>C (p.Ile584Leu) n.2146A>C | |
7 | g.5982939T= | CA1685217718 | PMS2 | c.*1455A= (n.*1455A=) c.2056A= (p.Ile686=) c.1951A= (p.Ile651=) c.1678+4148A= (n.1678+4148A=) c.*1653A= (n.*1653A=) c.1903A= (p.Ile635=) c.*1480A= (n.*1480A=) c.1861A= (p.Ile621=) c.*1458A= (n.*1458A=) c.*1646A= (n.*1646A=) c.*1316A= (n.*1316A=) n.2913A= c.1741A= (p.Ile581=) c.1654A= (p.Ile552=) c.1486A= (p.Ile496=) c.*1149A= (n.*1149A=) c.*377A= (n.*377A=) c.*1155A= (n.*1155A=) c.2059A= (p.Ile687=) n.2172A= c.1682A= c.*1590A= (n.*1590A=) c.*949A= (n.*949A=) c.*1216A= (n.*1216A=) c.1197A= (p.Leu399=) c.*1511A= (n.*1511A=) c.*1562A= (n.*1562A=) c.1498A= (p.Ile500=) c.1891A= (p.Ile631=) n.3831A= c.*1959A= (n.*1959A=) c.2245A= (p.Ile749=) c.*1508A= (n.*1508A=) c.*1560A= (n.*1560A=) c.*1695A= (n.*1695A=) c.1041A= (p.Leu347=) c.804-9397A= (n.804-9397A=) c.856A= (p.Ile286=) n.1678+4148A= n.63-34A= n.2141A= c.2053A= (p.Ile685=) c.1126A= (p.Ile376=) c.2104A= (p.Ile702=) c.1948A= (p.Ile650=) c.1750A= (p.Ile584=) n.2146A= | |
7 | g.5982940A>C | CA366738087 | PMS2 | c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.2055T>G (p.Phe685Leu) c.1950T>G (p.Phe650Leu) c.1678+4147T>G (n.1678+4147T>G) c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.1902T>G (p.Phe634Leu) c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.1860T>G (p.Phe620Leu) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.*1645T>G (n.*1645T>G) c.*1315T>G (n.*1315T>G) n.2912T>G c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.1653T>G (p.Phe551Leu) c.1485T>G (p.Phe495Leu) c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.2058T>G (p.Phe686Leu) n.2171T>G c.1681T>G c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.1196T>G (p.Leu399Ter) c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1890T>G (p.Phe630Leu) n.3830T>G c.*1958T>G (n.*1958T>G) c.2244T>G (p.Phe748Leu) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.1040T>G (p.Leu347Ter) c.804-9398T>G (n.804-9398T>G) c.855T>G (p.Phe285Leu) n.1678+4147T>G n.63-35T>G n.2140T>G c.2052T>G (p.Phe684Leu) c.1125T>G (p.Phe375Leu) c.2103T>G (p.Phe701Leu) c.1947T>G (p.Phe649Leu) c.1749T>G (p.Phe583Leu) n.2145T>G | |
7 | g.5982940A>G | CA453643438 | PMS2 | c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.2055T>C (p.Phe685=) c.1950T>C (p.Phe650=) c.1678+4147T>C (n.1678+4147T>C) c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.1902T>C (p.Phe634=) c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.1860T>C (p.Phe620=) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*1645T>C (n.*1645T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) n.2912T>C c.1740T>C (p.Phe580=) c.1653T>C (p.Phe551=) c.1485T>C (p.Phe495=) c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.2058T>C (p.Phe686=) n.2171T>C c.1681T>C c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.1196T>C (p.Leu399Ser) c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.1497T>C (p.Phe499=) c.1890T>C (p.Phe630=) n.3830T>C c.*1958T>C (n.*1958T>C) c.2244T>C (p.Phe748=) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.1040T>C (p.Leu347Ser) c.804-9398T>C (n.804-9398T>C) c.855T>C (p.Phe285=) n.1678+4147T>C n.63-35T>C n.2140T>C c.2052T>C (p.Phe684=) c.1125T>C (p.Phe375=) c.2103T>C (p.Phe701=) c.1947T>C (p.Phe649=) c.1749T>C (p.Phe583=) n.2145T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982940A>T | CA366738088 | PMS2 | c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.2055T>A (p.Phe685Leu) c.1950T>A (p.Phe650Leu) c.1678+4147T>A (n.1678+4147T>A) c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.1902T>A (p.Phe634Leu) c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.1860T>A (p.Phe620Leu) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.*1645T>A (n.*1645T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) n.2912T>A c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.1653T>A (p.Phe551Leu) c.1485T>A (p.Phe495Leu) c.*1148T>A (n.*1148T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.2058T>A (p.Phe686Leu) n.2171T>A c.1681T>A c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.1196T>A (p.Leu399Ter) c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1890T>A (p.Phe630Leu) n.3830T>A c.*1958T>A (n.*1958T>A) c.2244T>A (p.Phe748Leu) c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.*1694T>A (n.*1694T>A) c.1040T>A (p.Leu347Ter) c.804-9398T>A (n.804-9398T>A) c.855T>A (p.Phe285Leu) n.1678+4147T>A n.63-35T>A n.2140T>A c.2052T>A (p.Phe684Leu) c.1125T>A (p.Phe375Leu) c.2103T>A (p.Phe701Leu) c.1947T>A (p.Phe649Leu) c.1749T>A (p.Phe583Leu) n.2145T>A | |
7 | g.5982942del | CA2713826816 | PMS2 | c.*1454del (n.*1454del) c.2055del (p.Phe685LeufsTer2) c.1950del (p.Phe650LeufsTer2) c.1678+4147del (n.1678+4147del) c.*1652del (n.*1652del) c.1902del (p.Phe634LeufsTer2) c.*1479del (n.*1479del) c.1860del (p.Phe620LeufsTer2) c.*1457del (n.*1457del) c.*1645del (n.*1645del) c.*1315del (n.*1315del) n.2912del c.1740del (p.Phe580LeufsTer2) c.1653del (p.Phe551LeufsTer2) c.1485del (p.Phe495LeufsTer2) c.*1148del (n.*1148del) c.*376del (n.*376del) c.*1154del (n.*1154del) c.2058del (p.Phe686LeufsTer2) n.2171del c.1681del c.*1589del (n.*1589del) c.*948del (n.*948del) c.*1215del (n.*1215del) c.1196del (p.Leu399TyrfsTer7) c.*1510del (n.*1510del) c.*1561del (n.*1561del) c.1497del (p.Phe499LeufsTer2) c.1890del (p.Phe630LeufsTer2) n.3830del c.*1958del (n.*1958del) c.2244del (p.Phe748LeufsTer2) c.*1507del (n.*1507del) c.*1559del (n.*1559del) c.*1694del (n.*1694del) c.1040del (p.Leu347TyrfsTer7) c.804-9398del (n.804-9398del) c.855del (p.Phe285LeufsTer2) n.1678+4147del n.63-35del n.2140del c.2052del (p.Phe684LeufsTer2) c.1125del (p.Phe375LeufsTer2) c.2103del (p.Phe701LeufsTer2) c.1947del (p.Phe649LeufsTer2) c.1749del (p.Phe583LeufsTer2) n.2145del | dbSNP |
7 | g.5982941A>C | CA366738089 | PMS2 | c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.2054T>G (p.Phe685Cys) c.1949T>G (p.Phe650Cys) c.1678+4146T>G (n.1678+4146T>G) c.*1651T>G (n.*1651T>G) c.1901T>G (p.Phe634Cys) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.1859T>G (p.Phe620Cys) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.*1644T>G (n.*1644T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) n.2911T>G c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.2057T>G (p.Phe686Cys) n.2170T>G c.1680T>G c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.1195T>G (p.Leu399Val) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1889T>G (p.Phe630Cys) n.3829T>G c.*1957T>G (n.*1957T>G) c.2243T>G (p.Phe748Cys) c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.1039T>G (p.Leu347Val) c.804-9399T>G (n.804-9399T>G) c.854T>G (p.Phe285Cys) n.1678+4146T>G n.63-36T>G n.2139T>G c.2051T>G (p.Phe684Cys) c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.2102T>G (p.Phe701Cys) c.1946T>G (p.Phe649Cys) c.1748T>G (p.Phe583Cys) n.2144T>G | ClinVar |
7 | g.5982941A>G | CA366738090 | PMS2 | c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.2054T>C (p.Phe685Ser) c.1949T>C (p.Phe650Ser) c.1678+4146T>C (n.1678+4146T>C) c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.1901T>C (p.Phe634Ser) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.1859T>C (p.Phe620Ser) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) n.2911T>C c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.2057T>C (p.Phe686Ser) n.2170T>C c.1680T>C c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.1195T>C (p.Leu399=) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1889T>C (p.Phe630Ser) n.3829T>C c.*1957T>C (n.*1957T>C) c.2243T>C (p.Phe748Ser) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.1039T>C (p.Leu347=) c.804-9399T>C (n.804-9399T>C) c.854T>C (p.Phe285Ser) n.1678+4146T>C n.63-36T>C n.2139T>C c.2051T>C (p.Phe684Ser) c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.2102T>C (p.Phe701Ser) c.1946T>C (p.Phe649Ser) c.1748T>C (p.Phe583Ser) n.2144T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982941A>T | CA366738091 | PMS2 | c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.2054T>A (p.Phe685Tyr) c.1949T>A (p.Phe650Tyr) c.1678+4146T>A (n.1678+4146T>A) c.*1651T>A (n.*1651T>A) c.1901T>A (p.Phe634Tyr) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.1859T>A (p.Phe620Tyr) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.*1644T>A (n.*1644T>A) c.*1314T>A (n.*1314T>A) n.2911T>A c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.2057T>A (p.Phe686Tyr) n.2170T>A c.1680T>A c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.1195T>A (p.Leu399Ile) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) n.3829T>A c.*1957T>A (n.*1957T>A) c.2243T>A (p.Phe748Tyr) c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.*1693T>A (n.*1693T>A) c.1039T>A (p.Leu347Ile) c.804-9399T>A (n.804-9399T>A) c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.1678+4146T>A n.63-36T>A n.2139T>A c.2051T>A (p.Phe684Tyr) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.2102T>A (p.Phe701Tyr) c.1946T>A (p.Phe649Tyr) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) n.2144T>A | ClinVar |
7 | g.5982942A>C | CA366738092 | PMS2 | c.*1452T>G (n.*1452T>G) c.2053T>G (p.Phe685Val) c.1948T>G (p.Phe650Val) c.1678+4145T>G (n.1678+4145T>G) c.*1650T>G (n.*1650T>G) c.1900T>G (p.Phe634Val) c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.1858T>G (p.Phe620Val) c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.*1643T>G (n.*1643T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) n.2910T>G c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1651T>G (p.Phe551Val) c.1483T>G (p.Phe495Val) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.2056T>G (p.Phe686Val) n.2169T>G c.1679T>G c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.1194T>G (p.Asp398Glu) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1888T>G (p.Phe630Val) n.3828T>G c.*1956T>G (n.*1956T>G) c.2242T>G (p.Phe748Val) c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.*1692T>G (n.*1692T>G) c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.804-9400T>G (n.804-9400T>G) c.853T>G (p.Phe285Val) n.1678+4145T>G n.63-37T>G n.2138T>G c.2050T>G (p.Phe684Val) c.1123T>G (p.Phe375Val) c.2101T>G (p.Phe701Val) c.1945T>G (p.Phe649Val) c.1747T>G (p.Phe583Val) n.2143T>G | |
7 | g.5982942A>G | CA366738093 | PMS2 | c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.2053T>C (p.Phe685Leu) c.1948T>C (p.Phe650Leu) c.1678+4145T>C (n.1678+4145T>C) c.*1650T>C (n.*1650T>C) c.1900T>C (p.Phe634Leu) c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.1858T>C (p.Phe620Leu) c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.*1643T>C (n.*1643T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.2910T>C c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.2056T>C (p.Phe686Leu) n.2169T>C c.1679T>C c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.1194T>C (p.Asp398=) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1888T>C (p.Phe630Leu) n.3828T>C c.*1956T>C (n.*1956T>C) c.2242T>C (p.Phe748Leu) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.1038T>C (p.Asp346=) c.804-9400T>C (n.804-9400T>C) c.853T>C (p.Phe285Leu) n.1678+4145T>C n.63-37T>C n.2138T>C c.2050T>C (p.Phe684Leu) c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.2101T>C (p.Phe701Leu) c.1945T>C (p.Phe649Leu) c.1747T>C (p.Phe583Leu) n.2143T>C | |
7 | g.5982942A>T | CA366738094 | PMS2 | c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.2053T>A (p.Phe685Ile) c.1948T>A (p.Phe650Ile) c.1678+4145T>A (n.1678+4145T>A) c.*1650T>A (n.*1650T>A) c.1900T>A (p.Phe634Ile) c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.1858T>A (p.Phe620Ile) c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.*1643T>A (n.*1643T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.2910T>A c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.2056T>A (p.Phe686Ile) n.2169T>A c.1679T>A c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.1194T>A (p.Asp398Glu) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1888T>A (p.Phe630Ile) n.3828T>A c.*1956T>A (n.*1956T>A) c.2242T>A (p.Phe748Ile) c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.*1692T>A (n.*1692T>A) c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.804-9400T>A (n.804-9400T>A) c.853T>A (p.Phe285Ile) n.1678+4145T>A n.63-37T>A n.2138T>A c.2050T>A (p.Phe684Ile) c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.2101T>A (p.Phe701Ile) c.1945T>A (p.Phe649Ile) c.1747T>A (p.Phe583Ile) n.2143T>A | |
7 | g.5982943T>A | CA453643443 | PMS2 | c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.2052A>T (p.Gly684=) c.1947A>T (p.Gly649=) c.1678+4144A>T (n.1678+4144A>T) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.1899A>T (p.Gly633=) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.1857A>T (p.Gly619=) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) n.2909A>T c.1737A>T (p.Gly579=) c.1650A>T (p.Gly550=) c.1482A>T (p.Gly494=) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.2055A>T (p.Gly685=) n.2168A>T c.1678A>T c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.1494A>T (p.Gly498=) c.1887A>T (p.Gly629=) n.3827A>T c.*1955A>T (n.*1955A>T) c.2241A>T (p.Gly747=) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.*1691A>T (n.*1691A>T) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.804-9401A>T (n.804-9401A>T) c.852A>T (p.Gly284=) n.1678+4144A>T n.63-38A>T n.2137A>T c.2049A>T (p.Gly683=) c.1122A>T (p.Gly374=) c.2100A>T (p.Gly700=) c.1944A>T (p.Gly648=) c.1746A>T (p.Gly582=) n.2142A>T | |
7 | g.5982943T>C | CA010763 | PMS2 | c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.2052A>G (p.Gly684=) c.1947A>G (p.Gly649=) c.1678+4144A>G (n.1678+4144A>G) c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.1899A>G (p.Gly633=) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.1857A>G (p.Gly619=) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) n.2909A>G c.1737A>G (p.Gly579=) c.1650A>G (p.Gly550=) c.1482A>G (p.Gly494=) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.2055A>G (p.Gly685=) n.2168A>G c.1678A>G c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.1494A>G (p.Gly498=) c.1887A>G (p.Gly629=) n.3827A>G c.*1955A>G (n.*1955A>G) c.2241A>G (p.Gly747=) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.*1691A>G (n.*1691A>G) c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.804-9401A>G (n.804-9401A>G) c.852A>G (p.Gly284=) n.1678+4144A>G n.63-38A>G n.2137A>G c.2049A>G (p.Gly683=) c.1122A>G (p.Gly374=) c.2100A>G (p.Gly700=) c.1944A>G (p.Gly648=) c.1746A>G (p.Gly582=) n.2142A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982943T>G | CA453643444 | PMS2 | c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.2052A>C (p.Gly684=) c.1947A>C (p.Gly649=) c.1678+4144A>C (n.1678+4144A>C) c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.1899A>C (p.Gly633=) c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.1857A>C (p.Gly619=) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) n.2909A>C c.1737A>C (p.Gly579=) c.1650A>C (p.Gly550=) c.1482A>C (p.Gly494=) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.2055A>C (p.Gly685=) n.2168A>C c.1678A>C c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.1494A>C (p.Gly498=) c.1887A>C (p.Gly629=) n.3827A>C c.*1955A>C (n.*1955A>C) c.2241A>C (p.Gly747=) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.*1691A>C (n.*1691A>C) c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.804-9401A>C (n.804-9401A>C) c.852A>C (p.Gly284=) n.1678+4144A>C n.63-38A>C n.2137A>C c.2049A>C (p.Gly683=) c.1122A>C (p.Gly374=) c.2100A>C (p.Gly700=) c.1944A>C (p.Gly648=) c.1746A>C (p.Gly582=) n.2142A>C | |
7 | g.5982943T= | CA1685217724 | PMS2 | c.*1451A= (n.*1451A=) c.2052A= (p.Gly684=) c.1947A= (p.Gly649=) c.1678+4144A= (n.1678+4144A=) c.*1649A= (n.*1649A=) c.1899A= (p.Gly633=) c.*1476A= (n.*1476A=) c.1857A= (p.Gly619=) c.*1454A= (n.*1454A=) c.*1642A= (n.*1642A=) c.*1312A= (n.*1312A=) n.2909A= c.1737A= (p.Gly579=) c.1650A= (p.Gly550=) c.1482A= (p.Gly494=) c.*1145A= (n.*1145A=) c.*373A= (n.*373A=) c.*1151A= (n.*1151A=) c.2055A= (p.Gly685=) n.2168A= c.1678A= c.*1586A= (n.*1586A=) c.*945A= (n.*945A=) c.*1212A= (n.*1212A=) c.1193A= (p.Asp398=) c.*1507A= (n.*1507A=) c.*1558A= (n.*1558A=) c.1494A= (p.Gly498=) c.1887A= (p.Gly629=) n.3827A= c.*1955A= (n.*1955A=) c.2241A= (p.Gly747=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.*1556A= (n.*1556A=) c.*1691A= (n.*1691A=) c.1037A= (p.Asp346=) c.804-9401A= (n.804-9401A=) c.852A= (p.Gly284=) n.1678+4144A= n.63-38A= n.2137A= c.2049A= (p.Gly683=) c.1122A= (p.Gly374=) c.2100A= (p.Gly700=) c.1944A= (p.Gly648=) c.1746A= (p.Gly582=) n.2142A= | |
7 | g.5982944C>A | CA366738095 | PMS2 | c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.2051G>T (p.Gly684Val) c.1946G>T (p.Gly649Val) c.1678+4143G>T (n.1678+4143G>T) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.1898G>T (p.Gly633Val) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.1856G>T (p.Gly619Val) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.2908G>T c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.2054G>T (p.Gly685Val) n.2167G>T c.1677G>T c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1886G>T (p.Gly629Val) n.3826G>T c.*1954G>T (n.*1954G>T) c.2240G>T (p.Gly747Val) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.804-9402G>T (n.804-9402G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) n.1678+4143G>T n.63-39G>T n.2136G>T c.2048G>T (p.Gly683Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.2099G>T (p.Gly700Val) c.1943G>T (p.Gly648Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) n.2141G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982944C= | CA1685217729 | PMS2 | c.*1450G= (n.*1450G=) c.2051G= (p.Gly684=) c.1946G= (p.Gly649=) c.1678+4143G= (n.1678+4143G=) c.*1648G= (n.*1648G=) c.1898G= (p.Gly633=) c.*1475G= (n.*1475G=) c.1856G= (p.Gly619=) c.*1453G= (n.*1453G=) c.*1641G= (n.*1641G=) c.*1311G= (n.*1311G=) n.2908G= c.1736G= (p.Gly579=) c.1649G= (p.Gly550=) c.1481G= (p.Gly494=) c.*1144G= (n.*1144G=) c.*372G= (n.*372G=) c.*1150G= (n.*1150G=) c.2054G= (p.Gly685=) n.2167G= c.1677G= c.*1585G= (n.*1585G=) c.*944G= (n.*944G=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.1192G= (p.Asp398=) c.*1506G= (n.*1506G=) c.*1557G= (n.*1557G=) c.1493G= (p.Gly498=) c.1886G= (p.Gly629=) n.3826G= c.*1954G= (n.*1954G=) c.2240G= (p.Gly747=) c.*1503G= (n.*1503G=) c.*1555G= (n.*1555G=) c.*1690G= (n.*1690G=) c.1036G= (p.Asp346=) c.804-9402G= (n.804-9402G=) c.851G= (p.Gly284=) n.1678+4143G= n.63-39G= n.2136G= c.2048G= (p.Gly683=) c.1121G= (p.Gly374=) c.2099G= (p.Gly700=) c.1943G= (p.Gly648=) c.1745G= (p.Gly582=) n.2141G= | |
7 | g.5982944C>G | CA366738096 | PMS2 | c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.2051G>C (p.Gly684Ala) c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.1678+4143G>C (n.1678+4143G>C) c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.2908G>C c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.2054G>C (p.Gly685Ala) n.2167G>C c.1677G>C c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.1192G>C (p.Asp398His) c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1886G>C (p.Gly629Ala) n.3826G>C c.*1954G>C (n.*1954G>C) c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.1036G>C (p.Asp346His) c.804-9402G>C (n.804-9402G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.1678+4143G>C n.63-39G>C n.2136G>C c.2048G>C (p.Gly683Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.2099G>C (p.Gly700Ala) c.1943G>C (p.Gly648Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.2141G>C | dbSNP |
7 | g.5982944C>T | CA366738097 | PMS2 | c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.2051G>A (p.Gly684Glu) c.1946G>A (p.Gly649Glu) c.1678+4143G>A (n.1678+4143G>A) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.1898G>A (p.Gly633Glu) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.1856G>A (p.Gly619Glu) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.2908G>A c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.1649G>A (p.Gly550Glu) c.1481G>A (p.Gly494Glu) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.2054G>A (p.Gly685Glu) n.2167G>A c.1677G>A c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.1886G>A (p.Gly629Glu) n.3826G>A c.*1954G>A (n.*1954G>A) c.2240G>A (p.Gly747Glu) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.804-9402G>A (n.804-9402G>A) c.851G>A (p.Gly284Glu) n.1678+4143G>A n.63-39G>A n.2136G>A c.2048G>A (p.Gly683Glu) c.1121G>A (p.Gly374Glu) c.2099G>A (p.Gly700Glu) c.1943G>A (p.Gly648Glu) c.1745G>A (p.Gly582Glu) n.2141G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982946del | CA2713826827 | PMS2 | c.*1450del (n.*1450del) c.2051del (p.Gly684AspfsTer3) c.1946del (p.Gly649AspfsTer3) c.1678+4143del (n.1678+4143del) c.*1648del (n.*1648del) c.1898del (p.Gly633AspfsTer3) c.*1475del (n.*1475del) c.1856del (p.Gly619AspfsTer3) c.*1453del (n.*1453del) c.*1641del (n.*1641del) c.*1311del (n.*1311del) n.2908del c.1736del (p.Gly579AspfsTer3) c.1649del (p.Gly550AspfsTer3) c.1481del (p.Gly494AspfsTer3) c.*1144del (n.*1144del) c.*372del (n.*372del) c.*1150del (n.*1150del) c.2054del (p.Gly685AspfsTer3) n.2167del c.1677del c.*1585del (n.*1585del) c.*944del (n.*944del) c.*1211del (n.*1211del) c.1192del (p.Asp398IlefsTer8) c.*1506del (n.*1506del) c.*1557del (n.*1557del) c.1493del (p.Gly498AspfsTer3) c.1886del (p.Gly629AspfsTer3) n.3826del c.*1954del (n.*1954del) c.2240del (p.Gly747AspfsTer3) c.*1503del (n.*1503del) c.*1555del (n.*1555del) c.*1690del (n.*1690del) c.1036del (p.Asp346IlefsTer8) c.804-9402del (n.804-9402del) c.851del (p.Gly284AspfsTer3) n.1678+4143del n.63-39del n.2136del c.2048del (p.Gly683AspfsTer3) c.1121del (p.Gly374AspfsTer3) c.2099del (p.Gly700AspfsTer3) c.1943del (p.Gly648AspfsTer3) c.1745del (p.Gly582AspfsTer3) n.2141del | dbSNP |
7 | g.5982945C>A | CA366738100 | PMS2 | c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.2050G>T (p.Gly684Ter) c.1945G>T (p.Gly649Ter) c.1678+4142G>T (n.1678+4142G>T) c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.1897G>T (p.Gly633Ter) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.1855G>T (p.Gly619Ter) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.2907G>T c.1735G>T (p.Gly579Ter) c.1648G>T (p.Gly550Ter) c.1480G>T (p.Gly494Ter) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.2053G>T (p.Gly685Ter) n.2166G>T c.1676G>T c.*1584G>T (n.*1584G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.1191G>T (p.Trp397Cys) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.1492G>T (p.Gly498Ter) c.1885G>T (p.Gly629Ter) n.3825G>T c.*1953G>T (n.*1953G>T) c.2239G>T (p.Gly747Ter) c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.1035G>T (p.Trp345Cys) c.804-9403G>T (n.804-9403G>T) c.850G>T (p.Gly284Ter) n.1678+4142G>T n.63-40G>T n.2135G>T c.2047G>T (p.Gly683Ter) c.1120G>T (p.Gly374Ter) c.2098G>T (p.Gly700Ter) c.1942G>T (p.Gly648Ter) c.1744G>T (p.Gly582Ter) n.2140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982945C= | CA1685217735 | PMS2 | c.*1449G= (n.*1449G=) c.2050G= (p.Gly684=) c.1945G= (p.Gly649=) c.1678+4142G= (n.1678+4142G=) c.*1647G= (n.*1647G=) c.1897G= (p.Gly633=) c.*1474G= (n.*1474G=) c.1855G= (p.Gly619=) c.*1452G= (n.*1452G=) c.*1640G= (n.*1640G=) c.*1310G= (n.*1310G=) n.2907G= c.1735G= (p.Gly579=) c.1648G= (p.Gly550=) c.1480G= (p.Gly494=) c.*1143G= (n.*1143G=) c.*371G= (n.*371G=) c.*1149G= (n.*1149G=) c.2053G= (p.Gly685=) n.2166G= c.1676G= c.*1584G= (n.*1584G=) c.*943G= (n.*943G=) c.*1210G= (n.*1210G=) c.1191G= (p.Trp397=) c.*1505G= (n.*1505G=) c.*1556G= (n.*1556G=) c.1492G= (p.Gly498=) c.1885G= (p.Gly629=) n.3825G= c.*1953G= (n.*1953G=) c.2239G= (p.Gly747=) c.*1502G= (n.*1502G=) c.*1554G= (n.*1554G=) c.*1689G= (n.*1689G=) c.1035G= (p.Trp345=) c.804-9403G= (n.804-9403G=) c.850G= (p.Gly284=) n.1678+4142G= n.63-40G= n.2135G= c.2047G= (p.Gly683=) c.1120G= (p.Gly374=) c.2098G= (p.Gly700=) c.1942G= (p.Gly648=) c.1744G= (p.Gly582=) n.2140G= | |
7 | g.5982945C>G | CA366738099 | PMS2 | c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.2050G>C (p.Gly684Arg) c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.1678+4142G>C (n.1678+4142G>C) c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.2907G>C c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.2053G>C (p.Gly685Arg) n.2166G>C c.1676G>C c.*1584G>C (n.*1584G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.1191G>C (p.Trp397Cys) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1885G>C (p.Gly629Arg) n.3825G>C c.*1953G>C (n.*1953G>C) c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.804-9403G>C (n.804-9403G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.1678+4142G>C n.63-40G>C n.2135G>C c.2047G>C (p.Gly683Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.1942G>C (p.Gly648Arg) c.1744G>C (p.Gly582Arg) n.2140G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982945C>T | CA366738098 | PMS2 | c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.2050G>A (p.Gly684Arg) c.1945G>A (p.Gly649Arg) c.1678+4142G>A (n.1678+4142G>A) c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.1897G>A (p.Gly633Arg) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.1855G>A (p.Gly619Arg) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.2907G>A c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.1648G>A (p.Gly550Arg) c.1480G>A (p.Gly494Arg) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.2053G>A (p.Gly685Arg) n.2166G>A c.1676G>A c.*1584G>A (n.*1584G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.1191G>A (p.Trp397Ter) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.1885G>A (p.Gly629Arg) n.3825G>A c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.2239G>A (p.Gly747Arg) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.804-9403G>A (n.804-9403G>A) c.850G>A (p.Gly284Arg) n.1678+4142G>A n.63-40G>A n.2135G>A c.2047G>A (p.Gly683Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.2098G>A (p.Gly700Arg) c.1942G>A (p.Gly648Arg) c.1744G>A (p.Gly582Arg) n.2140G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982946C>A | CA453643452 | PMS2 | c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.2049G>T (p.Leu683=) c.1944G>T (p.Leu648=) c.1678+4141G>T (n.1678+4141G>T) c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.1896G>T (p.Leu632=) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.1854G>T (p.Leu618=) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.2906G>T c.1734G>T (p.Leu578=) c.1647G>T (p.Leu549=) c.1479G>T (p.Leu493=) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.2052G>T (p.Leu684=) n.2165G>T c.1675G>T c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.1190G>T (p.Trp397Leu) c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.1491G>T (p.Leu497=) c.1884G>T (p.Leu628=) n.3824G>T c.*1952G>T (n.*1952G>T) c.2238G>T (p.Leu746=) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.*1688G>T (n.*1688G>T) c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.804-9404G>T (n.804-9404G>T) c.849G>T (p.Leu283=) n.1678+4141G>T n.63-41G>T n.2134G>T c.2046G>T (p.Leu682=) c.1119G>T (p.Leu373=) c.2097G>T (p.Leu699=) c.1941G>T (p.Leu647=) c.1743G>T (p.Leu581=) n.2139G>T | |
7 | g.5982946C>G | CA453643451 | PMS2 | c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.2049G>C (p.Leu683=) c.1944G>C (p.Leu648=) c.1678+4141G>C (n.1678+4141G>C) c.*1646G>C (n.*1646G>C) c.1896G>C (p.Leu632=) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.1854G>C (p.Leu618=) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.2906G>C c.1734G>C (p.Leu578=) c.1647G>C (p.Leu549=) c.1479G>C (p.Leu493=) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.2052G>C (p.Leu684=) n.2165G>C c.1675G>C c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1190G>C (p.Trp397Ser) c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.1491G>C (p.Leu497=) c.1884G>C (p.Leu628=) n.3824G>C c.*1952G>C (n.*1952G>C) c.2238G>C (p.Leu746=) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.*1688G>C (n.*1688G>C) c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.804-9404G>C (n.804-9404G>C) c.849G>C (p.Leu283=) n.1678+4141G>C n.63-41G>C n.2134G>C c.2046G>C (p.Leu682=) c.1119G>C (p.Leu373=) c.2097G>C (p.Leu699=) c.1941G>C (p.Leu647=) c.1743G>C (p.Leu581=) n.2139G>C | |
7 | g.5982946C>T | CA453643450 | PMS2 | c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.2049G>A (p.Leu683=) c.1944G>A (p.Leu648=) c.1678+4141G>A (n.1678+4141G>A) c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.1896G>A (p.Leu632=) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.1854G>A (p.Leu618=) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.2906G>A c.1734G>A (p.Leu578=) c.1647G>A (p.Leu549=) c.1479G>A (p.Leu493=) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.2052G>A (p.Leu684=) n.2165G>A c.1675G>A c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.1190G>A (p.Trp397Ter) c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.1491G>A (p.Leu497=) c.1884G>A (p.Leu628=) n.3824G>A c.*1952G>A (n.*1952G>A) c.2238G>A (p.Leu746=) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.*1688G>A (n.*1688G>A) c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.804-9404G>A (n.804-9404G>A) c.849G>A (p.Leu283=) n.1678+4141G>A n.63-41G>A n.2134G>A c.2046G>A (p.Leu682=) c.1119G>A (p.Leu373=) c.2097G>A (p.Leu699=) c.1941G>A (p.Leu647=) c.1743G>A (p.Leu581=) n.2139G>A | dbSNP |
7 | g.5982947A>C | CA366738101 | PMS2 | c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.2048T>G (p.Leu683Arg) c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.1678+4140T>G (n.1678+4140T>G) c.*1645T>G (n.*1645T>G) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.*1638T>G (n.*1638T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.2905T>G c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.2051T>G (p.Leu684Arg) n.2164T>G c.1674T>G c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.*941T>G (n.*941T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.1189T>G (p.Trp397Gly) c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1883T>G (p.Leu628Arg) n.3823T>G c.*1951T>G (n.*1951T>G) c.2237T>G (p.Leu746Arg) c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.*1687T>G (n.*1687T>G) c.1033T>G (p.Trp345Gly) c.804-9405T>G (n.804-9405T>G) c.848T>G (p.Leu283Arg) n.1678+4140T>G n.63-42T>G n.2133T>G c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) n.2138T>G | |
7 | g.5982947A>G | CA366738103 | PMS2 | c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.1678+4140T>C (n.1678+4140T>C) c.*1645T>C (n.*1645T>C) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.2905T>C c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.2051T>C (p.Leu684Pro) n.2164T>C c.1674T>C c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1883T>C (p.Leu628Pro) n.3823T>C c.*1951T>C (n.*1951T>C) c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*1687T>C (n.*1687T>C) c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.804-9405T>C (n.804-9405T>C) c.848T>C (p.Leu283Pro) n.1678+4140T>C n.63-42T>C n.2133T>C c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) n.2138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982947A>T | CA366738102 | PMS2 | c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.2048T>A (p.Leu683Gln) c.1943T>A (p.Leu648Gln) c.1678+4140T>A (n.1678+4140T>A) c.*1645T>A (n.*1645T>A) c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.*1638T>A (n.*1638T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.2905T>A c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.2051T>A (p.Leu684Gln) n.2164T>A c.1674T>A c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.*941T>A (n.*941T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.1883T>A (p.Leu628Gln) n.3823T>A c.*1951T>A (n.*1951T>A) c.2237T>A (p.Leu746Gln) c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.*1687T>A (n.*1687T>A) c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.804-9405T>A (n.804-9405T>A) c.848T>A (p.Leu283Gln) n.1678+4140T>A n.63-42T>A n.2133T>A c.2045T>A (p.Leu682Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.2096T>A (p.Leu699Gln) c.1940T>A (p.Leu647Gln) c.1742T>A (p.Leu581Gln) n.2138T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982948G>A | CA453643457 | PMS2 | c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.2047C>T (p.Leu683=) c.1942C>T (p.Leu648=) c.1678+4139C>T (n.1678+4139C>T) c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.1894C>T (p.Leu632=) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.1852C>T (p.Leu618=) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.2904C>T c.1732C>T (p.Leu578=) c.1645C>T (p.Leu549=) c.1477C>T (p.Leu493=) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.2050C>T (p.Leu684=) n.2163C>T c.1673C>T c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.1188C>T (p.Thr396=) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.1489C>T (p.Leu497=) c.1882C>T (p.Leu628=) n.3822C>T c.*1950C>T (n.*1950C>T) c.2236C>T (p.Leu746=) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.1032C>T (p.Thr344=) c.804-9406C>T (n.804-9406C>T) c.847C>T (p.Leu283=) n.1678+4139C>T n.63-43C>T n.2132C>T c.2044C>T (p.Leu682=) c.1117C>T (p.Leu373=) c.2095C>T (p.Leu699=) c.1939C>T (p.Leu647=) c.1741C>T (p.Leu581=) n.2137C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982948G>C | CA366738104 | PMS2 | c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.2047C>G (p.Leu683Val) c.1942C>G (p.Leu648Val) c.1678+4139C>G (n.1678+4139C>G) c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.1852C>G (p.Leu618Val) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.*1637C>G (n.*1637C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.2904C>G c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.2050C>G (p.Leu684Val) n.2163C>G c.1673C>G c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.1188C>G (p.Thr396=) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1882C>G (p.Leu628Val) n.3822C>G c.*1950C>G (n.*1950C>G) c.2236C>G (p.Leu746Val) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.1032C>G (p.Thr344=) c.804-9406C>G (n.804-9406C>G) c.847C>G (p.Leu283Val) n.1678+4139C>G n.63-43C>G n.2132C>G c.2044C>G (p.Leu682Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) c.1939C>G (p.Leu647Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) n.2137C>G | |
7 | g.5982948G= | CA1685217740 | PMS2 | c.*1446C= (n.*1446C=) c.2047C= (p.Leu683=) c.1942C= (p.Leu648=) c.1678+4139C= (n.1678+4139C=) c.*1644C= (n.*1644C=) c.1894C= (p.Leu632=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.1852C= (p.Leu618=) c.*1449C= (n.*1449C=) c.*1637C= (n.*1637C=) c.*1307C= (n.*1307C=) n.2904C= c.1732C= (p.Leu578=) c.1645C= (p.Leu549=) c.1477C= (p.Leu493=) c.*1140C= (n.*1140C=) c.*368C= (n.*368C=) c.*1146C= (n.*1146C=) c.2050C= (p.Leu684=) n.2163C= c.1673C= c.*1581C= (n.*1581C=) c.*940C= (n.*940C=) c.*1207C= (n.*1207C=) c.1188C= (p.Thr396=) c.*1502C= (n.*1502C=) c.*1553C= (n.*1553C=) c.1489C= (p.Leu497=) c.1882C= (p.Leu628=) n.3822C= c.*1950C= (n.*1950C=) c.2236C= (p.Leu746=) c.*1499C= (n.*1499C=) c.*1551C= (n.*1551C=) c.*1686C= (n.*1686C=) c.1032C= (p.Thr344=) c.804-9406C= (n.804-9406C=) c.847C= (p.Leu283=) n.1678+4139C= n.63-43C= n.2132C= c.2044C= (p.Leu682=) c.1117C= (p.Leu373=) c.2095C= (p.Leu699=) c.1939C= (p.Leu647=) c.1741C= (p.Leu581=) n.2137C= | |
7 | g.5982948G>T | CA366738105 | PMS2 | c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.2047C>A (p.Leu683Met) c.1942C>A (p.Leu648Met) c.1678+4139C>A (n.1678+4139C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.1894C>A (p.Leu632Met) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.1852C>A (p.Leu618Met) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.2904C>A c.1732C>A (p.Leu578Met) c.1645C>A (p.Leu549Met) c.1477C>A (p.Leu493Met) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.2050C>A (p.Leu684Met) n.2163C>A c.1673C>A c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.1188C>A (p.Thr396=) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.1489C>A (p.Leu497Met) c.1882C>A (p.Leu628Met) n.3822C>A c.*1950C>A (n.*1950C>A) c.2236C>A (p.Leu746Met) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.1032C>A (p.Thr344=) c.804-9406C>A (n.804-9406C>A) c.847C>A (p.Leu283Met) n.1678+4139C>A n.63-43C>A n.2132C>A c.2044C>A (p.Leu682Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.2095C>A (p.Leu699Met) c.1939C>A (p.Leu647Met) c.1741C>A (p.Leu581Met) n.2137C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982949del | CA2695198406 | PMS2 | c.*1446del (n.*1446del) c.2047del (p.Leu683TrpfsTer4) c.1942del (p.Leu648TrpfsTer4) c.1678+4139del (n.1678+4139del) c.*1644del (n.*1644del) c.1894del (p.Leu632TrpfsTer4) c.*1471del (n.*1471del) c.1852del (p.Leu618TrpfsTer4) c.*1449del (n.*1449del) c.*1637del (n.*1637del) c.*1307del (n.*1307del) n.2904del c.1732del (p.Leu578TrpfsTer4) c.1645del (p.Leu549TrpfsTer4) c.1477del (p.Leu493TrpfsTer4) c.*1140del (n.*1140del) c.*368del (n.*368del) c.*1146del (n.*1146del) c.2050del (p.Leu684TrpfsTer4) n.2163del c.1673del c.*1581del (n.*1581del) c.*940del (n.*940del) c.*1207del (n.*1207del) c.1188del (p.Trp397GlyfsTer9) c.*1502del (n.*1502del) c.*1553del (n.*1553del) c.1489del (p.Leu497TrpfsTer4) c.1882del (p.Leu628TrpfsTer4) n.3822del c.*1950del (n.*1950del) c.2236del (p.Leu746TrpfsTer4) c.*1499del (n.*1499del) c.*1551del (n.*1551del) c.*1686del (n.*1686del) c.1032del (p.Trp345GlyfsTer9) c.804-9406del (n.804-9406del) c.847del (p.Leu283TrpfsTer4) n.1678+4139del n.63-43del n.2132del c.2044del (p.Leu682TrpfsTer4) c.1117del (p.Leu373TrpfsTer4) c.2095del (p.Leu699TrpfsTer4) c.1939del (p.Leu647TrpfsTer4) c.1741del (p.Leu581TrpfsTer4) n.2137del | ClinVar |
7 | g.5982949G>A | CA010755 | PMS2 | c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.2046C>T (p.Asn682=) c.1941C>T (p.Asn647=) c.1678+4138C>T (n.1678+4138C>T) c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.1893C>T (p.Asn631=) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.1851C>T (p.Asn617=) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.2903C>T c.1731C>T (p.Asn577=) c.1644C>T (p.Asn548=) c.1476C>T (p.Asn492=) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.2049C>T (p.Asn683=) n.2162C>T c.1672C>T c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.1488C>T (p.Asn496=) c.1881C>T (p.Asn627=) n.3821C>T c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.2235C>T (p.Asn745=) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.804-9407C>T (n.804-9407C>T) c.846C>T (p.Asn282=) n.1678+4138C>T n.63-44C>T n.2131C>T c.2043C>T (p.Asn681=) c.1116C>T (p.Asn372=) c.2094C>T (p.Asn698=) c.1938C>T (p.Asn646=) c.1740C>T (p.Asn580=) n.2136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982949G>C | CA10578655 | PMS2 | c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.2046C>G (p.Asn682Lys) c.1941C>G (p.Asn647Lys) c.1678+4138C>G (n.1678+4138C>G) c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.1893C>G (p.Asn631Lys) c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.1851C>G (p.Asn617Lys) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) n.2903C>G c.1731C>G (p.Asn577Lys) c.1644C>G (p.Asn548Lys) c.1476C>G (p.Asn492Lys) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.2049C>G (p.Asn683Lys) n.2162C>G c.1672C>G c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.1187C>G (p.Thr396Ser) c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.*1552C>G (n.*1552C>G) c.1488C>G (p.Asn496Lys) c.1881C>G (p.Asn627Lys) n.3821C>G c.*1949C>G (n.*1949C>G) c.2235C>G (p.Asn745Lys) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.804-9407C>G (n.804-9407C>G) c.846C>G (p.Asn282Lys) n.1678+4138C>G n.63-44C>G n.2131C>G c.2043C>G (p.Asn681Lys) c.1116C>G (p.Asn372Lys) c.2094C>G (p.Asn698Lys) c.1938C>G (p.Asn646Lys) c.1740C>G (p.Asn580Lys) n.2136C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982949G= | CA1685217748 | PMS2 | c.*1445C= (n.*1445C=) c.2046C= (p.Asn682=) c.1941C= (p.Asn647=) c.1678+4138C= (n.1678+4138C=) c.*1643C= (n.*1643C=) c.1893C= (p.Asn631=) c.*1470C= (n.*1470C=) c.1851C= (p.Asn617=) c.*1448C= (n.*1448C=) c.*1636C= (n.*1636C=) c.*1306C= (n.*1306C=) n.2903C= c.1731C= (p.Asn577=) c.1644C= (p.Asn548=) c.1476C= (p.Asn492=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.*367C= (n.*367C=) c.*1145C= (n.*1145C=) c.2049C= (p.Asn683=) n.2162C= c.1672C= c.*1580C= (n.*1580C=) c.*939C= (n.*939C=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.1187C= (p.Thr396=) c.*1501C= (n.*1501C=) c.*1552C= (n.*1552C=) c.1488C= (p.Asn496=) c.1881C= (p.Asn627=) n.3821C= c.*1949C= (n.*1949C=) c.2235C= (p.Asn745=) c.*1498C= (n.*1498C=) c.*1550C= (n.*1550C=) c.*1685C= (n.*1685C=) c.1031C= (p.Thr344=) c.804-9407C= (n.804-9407C=) c.846C= (p.Asn282=) n.1678+4138C= n.63-44C= n.2131C= c.2043C= (p.Asn681=) c.1116C= (p.Asn372=) c.2094C= (p.Asn698=) c.1938C= (p.Asn646=) c.1740C= (p.Asn580=) n.2136C= | |
7 | g.5982949G>T | CA366738106 | PMS2 | c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.2046C>A (p.Asn682Lys) c.1941C>A (p.Asn647Lys) c.1678+4138C>A (n.1678+4138C>A) c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.1893C>A (p.Asn631Lys) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.1851C>A (p.Asn617Lys) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) n.2903C>A c.1731C>A (p.Asn577Lys) c.1644C>A (p.Asn548Lys) c.1476C>A (p.Asn492Lys) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.2049C>A (p.Asn683Lys) n.2162C>A c.1672C>A c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.1187C>A (p.Thr396Asn) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.*1552C>A (n.*1552C>A) c.1488C>A (p.Asn496Lys) c.1881C>A (p.Asn627Lys) n.3821C>A c.*1949C>A (n.*1949C>A) c.2235C>A (p.Asn745Lys) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.804-9407C>A (n.804-9407C>A) c.846C>A (p.Asn282Lys) n.1678+4138C>A n.63-44C>A n.2131C>A c.2043C>A (p.Asn681Lys) c.1116C>A (p.Asn372Lys) c.2094C>A (p.Asn698Lys) c.1938C>A (p.Asn646Lys) c.1740C>A (p.Asn580Lys) n.2136C>A | |
7 | g.5982950T>A | CA366738107 | PMS2 | c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.2045A>T (p.Asn682Ile) c.1940A>T (p.Asn647Ile) c.1678+4137A>T (n.1678+4137A>T) c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) n.2902A>T c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.1475A>T (p.Asn492Ile) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.2048A>T (p.Asn683Ile) n.2161A>T c.1671A>T c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1880A>T (p.Asn627Ile) n.3820A>T c.*1948A>T (n.*1948A>T) c.2234A>T (p.Asn745Ile) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.*1684A>T (n.*1684A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.804-9408A>T (n.804-9408A>T) c.845A>T (p.Asn282Ile) n.1678+4137A>T n.63-45A>T n.2130A>T c.2042A>T (p.Asn681Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.2093A>T (p.Asn698Ile) c.1937A>T (p.Asn646Ile) c.1739A>T (p.Asn580Ile) n.2135A>T | dbSNP |
7 | g.5982950T>C | CA366738108 | PMS2 | c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.2045A>G (p.Asn682Ser) c.1940A>G (p.Asn647Ser) c.1678+4137A>G (n.1678+4137A>G) c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.1892A>G (p.Asn631Ser) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.1850A>G (p.Asn617Ser) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) n.2902A>G c.1730A>G (p.Asn577Ser) c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.1475A>G (p.Asn492Ser) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.2048A>G (p.Asn683Ser) n.2161A>G c.1671A>G c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.1880A>G (p.Asn627Ser) n.3820A>G c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.2234A>G (p.Asn745Ser) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.804-9408A>G (n.804-9408A>G) c.845A>G (p.Asn282Ser) n.1678+4137A>G n.63-45A>G n.2130A>G c.2042A>G (p.Asn681Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.2093A>G (p.Asn698Ser) c.1937A>G (p.Asn646Ser) c.1739A>G (p.Asn580Ser) n.2135A>G | |
7 | g.5982950T>G | CA366738109 | PMS2 | c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.2045A>C (p.Asn682Thr) c.1940A>C (p.Asn647Thr) c.1678+4137A>C (n.1678+4137A>C) c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) n.2902A>C c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.1475A>C (p.Asn492Thr) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.2048A>C (p.Asn683Thr) n.2161A>C c.1671A>C c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.1880A>C (p.Asn627Thr) n.3820A>C c.*1948A>C (n.*1948A>C) c.2234A>C (p.Asn745Thr) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.*1684A>C (n.*1684A>C) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.804-9408A>C (n.804-9408A>C) c.845A>C (p.Asn282Thr) n.1678+4137A>C n.63-45A>C n.2130A>C c.2042A>C (p.Asn681Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.2093A>C (p.Asn698Thr) c.1937A>C (p.Asn646Thr) c.1739A>C (p.Asn580Thr) n.2135A>C | |
7 | g.5982951T>A | CA010745 | PMS2 | c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.2044A>T (p.Asn682Tyr) c.1939A>T (p.Asn647Tyr) c.1678+4136A>T (n.1678+4136A>T) c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.1891A>T (p.Asn631Tyr) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.1849A>T (p.Asn617Tyr) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.2901A>T c.1729A>T (p.Asn577Tyr) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) c.1474A>T (p.Asn492Tyr) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.2047A>T (p.Asn683Tyr) n.2160A>T c.1670A>T c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.1185A>T (p.Leu395Phe) c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.1879A>T (p.Asn627Tyr) n.3819A>T c.*1947A>T (n.*1947A>T) c.2233A>T (p.Asn745Tyr) c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.1029A>T (p.Leu343Phe) c.804-9409A>T (n.804-9409A>T) c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.1678+4136A>T n.63-46A>T n.2129A>T c.2041A>T (p.Asn681Tyr) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.2092A>T (p.Asn698Tyr) c.1936A>T (p.Asn646Tyr) c.1738A>T (p.Asn580Tyr) n.2134A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982951T>C | CA366738110 | PMS2 | c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.2044A>G (p.Asn682Asp) c.1939A>G (p.Asn647Asp) c.1678+4136A>G (n.1678+4136A>G) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.1891A>G (p.Asn631Asp) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.1849A>G (p.Asn617Asp) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.2901A>G c.1729A>G (p.Asn577Asp) c.1642A>G (p.Asn548Asp) c.1474A>G (p.Asn492Asp) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.2047A>G (p.Asn683Asp) n.2160A>G c.1670A>G c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.1185A>G (p.Leu395=) c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.1879A>G (p.Asn627Asp) n.3819A>G c.*1947A>G (n.*1947A>G) c.2233A>G (p.Asn745Asp) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.1029A>G (p.Leu343=) c.804-9409A>G (n.804-9409A>G) c.844A>G (p.Asn282Asp) n.1678+4136A>G n.63-46A>G n.2129A>G c.2041A>G (p.Asn681Asp) c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.2092A>G (p.Asn698Asp) c.1936A>G (p.Asn646Asp) c.1738A>G (p.Asn580Asp) n.2134A>G | |
7 | g.5982951T>G | CA366738111 | PMS2 | c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.2044A>C (p.Asn682His) c.1939A>C (p.Asn647His) c.1678+4136A>C (n.1678+4136A>C) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.1891A>C (p.Asn631His) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.1849A>C (p.Asn617His) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.2901A>C c.1729A>C (p.Asn577His) c.1642A>C (p.Asn548His) c.1474A>C (p.Asn492His) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.2047A>C (p.Asn683His) n.2160A>C c.1670A>C c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.1185A>C (p.Leu395Phe) c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.1486A>C (p.Asn496His) c.1879A>C (p.Asn627His) n.3819A>C c.*1947A>C (n.*1947A>C) c.2233A>C (p.Asn745His) c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.1029A>C (p.Leu343Phe) c.804-9409A>C (n.804-9409A>C) c.844A>C (p.Asn282His) n.1678+4136A>C n.63-46A>C n.2129A>C c.2041A>C (p.Asn681His) c.1114A>C (p.Asn372His) c.2092A>C (p.Asn698His) c.1936A>C (p.Asn646His) c.1738A>C (p.Asn580His) n.2134A>C | ClinVar |
7 | g.5982951T= | CA1685217758 | PMS2 | c.*1443A= (n.*1443A=) c.2044A= (p.Asn682=) c.1939A= (p.Asn647=) c.1678+4136A= (n.1678+4136A=) c.*1641A= (n.*1641A=) c.1891A= (p.Asn631=) c.*1468A= (n.*1468A=) c.1849A= (p.Asn617=) c.*1446A= (n.*1446A=) c.*1634A= (n.*1634A=) c.*1304A= (n.*1304A=) n.2901A= c.1729A= (p.Asn577=) c.1642A= (p.Asn548=) c.1474A= (p.Asn492=) c.*1137A= (n.*1137A=) c.*365A= (n.*365A=) c.*1143A= (n.*1143A=) c.2047A= (p.Asn683=) n.2160A= c.1670A= c.*1578A= (n.*1578A=) c.*937A= (n.*937A=) c.*1204A= (n.*1204A=) c.1185A= (p.Leu395=) c.*1499A= (n.*1499A=) c.*1550A= (n.*1550A=) c.1486A= (p.Asn496=) c.1879A= (p.Asn627=) n.3819A= c.*1947A= (n.*1947A=) c.2233A= (p.Asn745=) c.*1496A= (n.*1496A=) c.*1548A= (n.*1548A=) c.*1683A= (n.*1683A=) c.1029A= (p.Leu343=) c.804-9409A= (n.804-9409A=) c.844A= (p.Asn282=) n.1678+4136A= n.63-46A= n.2129A= c.2041A= (p.Asn681=) c.1114A= (p.Asn372=) c.2092A= (p.Asn698=) c.1936A= (p.Asn646=) c.1738A= (p.Asn580=) n.2134A= | |
7 | g.5982952A= | CA1685217766 | PMS2 | c.*1442T= (n.*1442T=) c.2043T= (p.Phe681=) c.1938T= (p.Phe646=) c.1678+4135T= (n.1678+4135T=) c.*1640T= (n.*1640T=) c.1890T= (p.Phe630=) c.*1467T= (n.*1467T=) c.1848T= (p.Phe616=) c.*1445T= (n.*1445T=) c.*1633T= (n.*1633T=) c.*1303T= (n.*1303T=) n.2900T= c.1728T= (p.Phe576=) c.1641T= (p.Phe547=) c.1473T= (p.Phe491=) c.*1136T= (n.*1136T=) c.*364T= (n.*364T=) c.*1142T= (n.*1142T=) c.2046T= (p.Phe682=) n.2159T= c.1669T= c.*1577T= (n.*1577T=) c.*936T= (n.*936T=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.1184T= (p.Leu395=) c.*1498T= (n.*1498T=) c.*1549T= (n.*1549T=) c.1485T= (p.Phe495=) c.1878T= (p.Phe626=) n.3818T= c.*1946T= (n.*1946T=) c.2232T= (p.Phe744=) c.*1495T= (n.*1495T=) c.*1547T= (n.*1547T=) c.*1682T= (n.*1682T=) c.1028T= (p.Leu343=) c.804-9410T= (n.804-9410T=) c.843T= (p.Phe281=) n.1678+4135T= n.63-47T= n.2128T= c.2040T= (p.Phe680=) c.1113T= (p.Phe371=) c.2091T= (p.Phe697=) c.1935T= (p.Phe645=) c.1737T= (p.Phe579=) n.2133T= | |
7 | g.5982952A>C | CA366738113 | PMS2 | c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.2043T>G (p.Phe681Leu) c.1938T>G (p.Phe646Leu) c.1678+4135T>G (n.1678+4135T>G) c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.1890T>G (p.Phe630Leu) c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.1848T>G (p.Phe616Leu) c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) n.2900T>G c.1728T>G (p.Phe576Leu) c.1641T>G (p.Phe547Leu) c.1473T>G (p.Phe491Leu) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.2046T>G (p.Phe682Leu) n.2159T>G c.1669T>G c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.1184T>G (p.Leu395Ter) c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.1485T>G (p.Phe495Leu) c.1878T>G (p.Phe626Leu) n.3818T>G c.*1946T>G (n.*1946T>G) c.2232T>G (p.Phe744Leu) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.*1682T>G (n.*1682T>G) c.1028T>G (p.Leu343Ter) c.804-9410T>G (n.804-9410T>G) c.843T>G (p.Phe281Leu) n.1678+4135T>G n.63-47T>G n.2128T>G c.2040T>G (p.Phe680Leu) c.1113T>G (p.Phe371Leu) c.2091T>G (p.Phe697Leu) c.1935T>G (p.Phe645Leu) c.1737T>G (p.Phe579Leu) n.2133T>G | |
7 | g.5982952A>G | CA046480 | PMS2 | c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.2043T>C (p.Phe681=) c.1938T>C (p.Phe646=) c.1678+4135T>C (n.1678+4135T>C) c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.1890T>C (p.Phe630=) c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.1848T>C (p.Phe616=) c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.2900T>C c.1728T>C (p.Phe576=) c.1641T>C (p.Phe547=) c.1473T>C (p.Phe491=) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.2046T>C (p.Phe682=) n.2159T>C c.1669T>C c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.1485T>C (p.Phe495=) c.1878T>C (p.Phe626=) n.3818T>C c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.2232T>C (p.Phe744=) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.804-9410T>C (n.804-9410T>C) c.843T>C (p.Phe281=) n.1678+4135T>C n.63-47T>C n.2128T>C c.2040T>C (p.Phe680=) c.1113T>C (p.Phe371=) c.2091T>C (p.Phe697=) c.1935T>C (p.Phe645=) c.1737T>C (p.Phe579=) n.2133T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982952A>T | CA366738112 | PMS2 | c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.2043T>A (p.Phe681Leu) c.1938T>A (p.Phe646Leu) c.1678+4135T>A (n.1678+4135T>A) c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.1890T>A (p.Phe630Leu) c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.1848T>A (p.Phe616Leu) c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.2900T>A c.1728T>A (p.Phe576Leu) c.1641T>A (p.Phe547Leu) c.1473T>A (p.Phe491Leu) c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.2046T>A (p.Phe682Leu) n.2159T>A c.1669T>A c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.1485T>A (p.Phe495Leu) c.1878T>A (p.Phe626Leu) n.3818T>A c.*1946T>A (n.*1946T>A) c.2232T>A (p.Phe744Leu) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.*1682T>A (n.*1682T>A) c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.804-9410T>A (n.804-9410T>A) c.843T>A (p.Phe281Leu) n.1678+4135T>A n.63-47T>A n.2128T>A c.2040T>A (p.Phe680Leu) c.1113T>A (p.Phe371Leu) c.2091T>A (p.Phe697Leu) c.1935T>A (p.Phe645Leu) c.1737T>A (p.Phe579Leu) n.2133T>A | dbSNP |
7 | g.5982953A>C | CA366738114 | PMS2 | c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.2042T>G (p.Phe681Cys) c.1937T>G (p.Phe646Cys) c.1678+4134T>G (n.1678+4134T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1847T>G (p.Phe616Cys) c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.*1302T>G (n.*1302T>G) n.2899T>G c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.1640T>G (p.Phe547Cys) c.1472T>G (p.Phe491Cys) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.2045T>G (p.Phe682Cys) n.2158T>G c.1668T>G c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.1183T>G (p.Leu395Val) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.*1548T>G (n.*1548T>G) c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.1877T>G (p.Phe626Cys) n.3817T>G c.*1945T>G (n.*1945T>G) c.2231T>G (p.Phe744Cys) c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.*1681T>G (n.*1681T>G) c.1027T>G (p.Leu343Val) c.804-9411T>G (n.804-9411T>G) c.842T>G (p.Phe281Cys) n.1678+4134T>G n.63-48T>G n.2127T>G c.2039T>G (p.Phe680Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.2090T>G (p.Phe697Cys) c.1934T>G (p.Phe645Cys) c.1736T>G (p.Phe579Cys) n.2132T>G | ClinVar |
7 | g.5982953A>G | CA366738115 | PMS2 | c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.2042T>C (p.Phe681Ser) c.1937T>C (p.Phe646Ser) c.1678+4134T>C (n.1678+4134T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.1847T>C (p.Phe616Ser) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) n.2899T>C c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.1640T>C (p.Phe547Ser) c.1472T>C (p.Phe491Ser) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.2045T>C (p.Phe682Ser) n.2158T>C c.1668T>C c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.1183T>C (p.Leu395=) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.1877T>C (p.Phe626Ser) n.3817T>C c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.2231T>C (p.Phe744Ser) c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.1027T>C (p.Leu343=) c.804-9411T>C (n.804-9411T>C) c.842T>C (p.Phe281Ser) n.1678+4134T>C n.63-48T>C n.2127T>C c.2039T>C (p.Phe680Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.2090T>C (p.Phe697Ser) c.1934T>C (p.Phe645Ser) c.1736T>C (p.Phe579Ser) n.2132T>C | dbSNP |
7 | g.5982953A>T | CA366738116 | PMS2 | c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.2042T>A (p.Phe681Tyr) c.1937T>A (p.Phe646Tyr) c.1678+4134T>A (n.1678+4134T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.1847T>A (p.Phe616Tyr) c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.*1302T>A (n.*1302T>A) n.2899T>A c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.1640T>A (p.Phe547Tyr) c.1472T>A (p.Phe491Tyr) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.2045T>A (p.Phe682Tyr) n.2158T>A c.1668T>A c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.1183T>A (p.Leu395Ile) c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.*1548T>A (n.*1548T>A) c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.1877T>A (p.Phe626Tyr) n.3817T>A c.*1945T>A (n.*1945T>A) c.2231T>A (p.Phe744Tyr) c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.*1681T>A (n.*1681T>A) c.1027T>A (p.Leu343Ile) c.804-9411T>A (n.804-9411T>A) c.842T>A (p.Phe281Tyr) n.1678+4134T>A n.63-48T>A n.2127T>A c.2039T>A (p.Phe680Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.2090T>A (p.Phe697Tyr) c.1934T>A (p.Phe645Tyr) c.1736T>A (p.Phe579Tyr) n.2132T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982954A= | CA1685217771 | PMS2 | c.*1440T= (n.*1440T=) c.2041T= (p.Phe681=) c.1936T= (p.Phe646=) c.1678+4133T= (n.1678+4133T=) c.*1638T= (n.*1638T=) c.1888T= (p.Phe630=) c.*1465T= (n.*1465T=) c.1846T= (p.Phe616=) c.*1443T= (n.*1443T=) c.*1631T= (n.*1631T=) c.*1301T= (n.*1301T=) n.2898T= c.1726T= (p.Phe576=) c.1639T= (p.Phe547=) c.1471T= (p.Phe491=) c.*1134T= (n.*1134T=) c.*362T= (n.*362T=) c.*1140T= (n.*1140T=) c.2044T= (p.Phe682=) n.2157T= c.1667T= c.*1575T= (n.*1575T=) c.*934T= (n.*934T=) c.*1201T= (n.*1201T=) c.1182T= (p.Ser394=) c.*1496T= (n.*1496T=) c.*1547T= (n.*1547T=) c.1483T= (p.Phe495=) c.1876T= (p.Phe626=) n.3816T= c.*1944T= (n.*1944T=) c.2230T= (p.Phe744=) c.*1493T= (n.*1493T=) c.*1545T= (n.*1545T=) c.*1680T= (n.*1680T=) c.1026T= (p.Ser342=) c.804-9412T= (n.804-9412T=) c.841T= (p.Phe281=) n.1678+4133T= n.63-49T= n.2126T= c.2038T= (p.Phe680=) c.1111T= (p.Phe371=) c.2089T= (p.Phe697=) c.1933T= (p.Phe645=) c.1735T= (p.Phe579=) n.2131T= | |
7 | g.5982954A>C | CA366738117 | PMS2 | c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.2041T>G (p.Phe681Val) c.1936T>G (p.Phe646Val) c.1678+4133T>G (n.1678+4133T>G) c.*1638T>G (n.*1638T>G) c.1888T>G (p.Phe630Val) c.*1465T>G (n.*1465T>G) c.1846T>G (p.Phe616Val) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*1631T>G (n.*1631T>G) c.*1301T>G (n.*1301T>G) n.2898T>G c.1726T>G (p.Phe576Val) c.1639T>G (p.Phe547Val) c.1471T>G (p.Phe491Val) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.2044T>G (p.Phe682Val) n.2157T>G c.1667T>G c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.1182T>G (p.Ser394Arg) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.1483T>G (p.Phe495Val) c.1876T>G (p.Phe626Val) n.3816T>G c.*1944T>G (n.*1944T>G) c.2230T>G (p.Phe744Val) c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.1026T>G (p.Ser342Arg) c.804-9412T>G (n.804-9412T>G) c.841T>G (p.Phe281Val) n.1678+4133T>G n.63-49T>G n.2126T>G c.2038T>G (p.Phe680Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.2089T>G (p.Phe697Val) c.1933T>G (p.Phe645Val) c.1735T>G (p.Phe579Val) n.2131T>G | |
7 | g.5982954A>G | CA366738118 | PMS2 | c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.2041T>C (p.Phe681Leu) c.1936T>C (p.Phe646Leu) c.1678+4133T>C (n.1678+4133T>C) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.1846T>C (p.Phe616Leu) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) n.2898T>C c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.1639T>C (p.Phe547Leu) c.1471T>C (p.Phe491Leu) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.2044T>C (p.Phe682Leu) n.2157T>C c.1667T>C c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.1182T>C (p.Ser394=) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.1876T>C (p.Phe626Leu) n.3816T>C c.*1944T>C (n.*1944T>C) c.2230T>C (p.Phe744Leu) c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.1026T>C (p.Ser342=) c.804-9412T>C (n.804-9412T>C) c.841T>C (p.Phe281Leu) n.1678+4133T>C n.63-49T>C n.2126T>C c.2038T>C (p.Phe680Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.2089T>C (p.Phe697Leu) c.1933T>C (p.Phe645Leu) c.1735T>C (p.Phe579Leu) n.2131T>C | |
7 | g.5982954A>T | CA366738119 | PMS2 | c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.2041T>A (p.Phe681Ile) c.1936T>A (p.Phe646Ile) c.1678+4133T>A (n.1678+4133T>A) c.*1638T>A (n.*1638T>A) c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.*1465T>A (n.*1465T>A) c.1846T>A (p.Phe616Ile) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.*1631T>A (n.*1631T>A) c.*1301T>A (n.*1301T>A) n.2898T>A c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.1639T>A (p.Phe547Ile) c.1471T>A (p.Phe491Ile) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.2044T>A (p.Phe682Ile) n.2157T>A c.1667T>A c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.1182T>A (p.Ser394Arg) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.1876T>A (p.Phe626Ile) n.3816T>A c.*1944T>A (n.*1944T>A) c.2230T>A (p.Phe744Ile) c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.1026T>A (p.Ser342Arg) c.804-9412T>A (n.804-9412T>A) c.841T>A (p.Phe281Ile) n.1678+4133T>A n.63-49T>A n.2126T>A c.2038T>A (p.Phe680Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.2089T>A (p.Phe697Ile) c.1933T>A (p.Phe645Ile) c.1735T>A (p.Phe579Ile) n.2131T>A | dbSNP |
7 | g.5982955C>A | CA16612213 | PMS2 | c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.2040G>T (p.Gln680His) c.1935G>T (p.Gln645His) c.1678+4132G>T (n.1678+4132G>T) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.1887G>T (p.Gln629His) c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.1845G>T (p.Gln615His) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.*1300G>T (n.*1300G>T) n.2897G>T c.1725G>T (p.Gln575His) c.1638G>T (p.Gln546His) c.1470G>T (p.Gln490His) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.2043G>T (p.Gln681His) n.2156G>T c.1666G>T c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.1181G>T (p.Ser394Ile) c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.1482G>T (p.Gln494His) c.1875G>T (p.Gln625His) n.3815G>T c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.2229G>T (p.Gln743His) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.804-9413G>T (n.804-9413G>T) c.840G>T (p.Gln280His) n.1678+4132G>T n.63-50G>T n.2125G>T c.2037G>T (p.Gln679His) c.1110G>T (p.Gln370His) c.2088G>T (p.Gln696His) c.1932G>T (p.Gln644His) c.1734G>T (p.Gln578His) n.2130G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982955C= | CA1685217775 | PMS2 | c.*1439G= (n.*1439G=) c.2040G= (p.Gln680=) c.1935G= (p.Gln645=) c.1678+4132G= (n.1678+4132G=) c.*1637G= (n.*1637G=) c.1887G= (p.Gln629=) c.*1464G= (n.*1464G=) c.1845G= (p.Gln615=) c.*1442G= (n.*1442G=) c.*1630G= (n.*1630G=) c.*1300G= (n.*1300G=) n.2897G= c.1725G= (p.Gln575=) c.1638G= (p.Gln546=) c.1470G= (p.Gln490=) c.*1133G= (n.*1133G=) c.*361G= (n.*361G=) c.*1139G= (n.*1139G=) c.2043G= (p.Gln681=) n.2156G= c.1666G= c.*1574G= (n.*1574G=) c.*933G= (n.*933G=) c.*1200G= (n.*1200G=) c.1181G= (p.Ser394=) c.*1495G= (n.*1495G=) c.*1546G= (n.*1546G=) c.1482G= (p.Gln494=) c.1875G= (p.Gln625=) n.3815G= c.*1943G= (n.*1943G=) c.2229G= (p.Gln743=) c.*1492G= (n.*1492G=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.*1679G= (n.*1679G=) c.1025G= (p.Ser342=) c.804-9413G= (n.804-9413G=) c.840G= (p.Gln280=) n.1678+4132G= n.63-50G= n.2125G= c.2037G= (p.Gln679=) c.1110G= (p.Gln370=) c.2088G= (p.Gln696=) c.1932G= (p.Gln644=) c.1734G= (p.Gln578=) n.2130G= | |
7 | g.5982955C>G | CA366738120 | PMS2 | c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.2040G>C (p.Gln680His) c.1935G>C (p.Gln645His) c.1678+4132G>C (n.1678+4132G>C) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.1887G>C (p.Gln629His) c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.1845G>C (p.Gln615His) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.*1630G>C (n.*1630G>C) c.*1300G>C (n.*1300G>C) n.2897G>C c.1725G>C (p.Gln575His) c.1638G>C (p.Gln546His) c.1470G>C (p.Gln490His) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.2043G>C (p.Gln681His) n.2156G>C c.1666G>C c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.1181G>C (p.Ser394Thr) c.*1495G>C (n.*1495G>C) c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.1482G>C (p.Gln494His) c.1875G>C (p.Gln625His) n.3815G>C c.*1943G>C (n.*1943G>C) c.2229G>C (p.Gln743His) c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*1679G>C (n.*1679G>C) c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.804-9413G>C (n.804-9413G>C) c.840G>C (p.Gln280His) n.1678+4132G>C n.63-50G>C n.2125G>C c.2037G>C (p.Gln679His) c.1110G>C (p.Gln370His) c.2088G>C (p.Gln696His) c.1932G>C (p.Gln644His) c.1734G>C (p.Gln578His) n.2130G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982955C>T | CA10578656 | PMS2 | c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.2040G>A (p.Gln680=) c.1935G>A (p.Gln645=) c.1678+4132G>A (n.1678+4132G>A) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.1887G>A (p.Gln629=) c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.1845G>A (p.Gln615=) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) n.2897G>A c.1725G>A (p.Gln575=) c.1638G>A (p.Gln546=) c.1470G>A (p.Gln490=) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.2043G>A (p.Gln681=) n.2156G>A c.1666G>A c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.1181G>A (p.Ser394Asn) c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.1482G>A (p.Gln494=) c.1875G>A (p.Gln625=) n.3815G>A c.*1943G>A (n.*1943G>A) c.2229G>A (p.Gln743=) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*1679G>A (n.*1679G>A) c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.804-9413G>A (n.804-9413G>A) c.840G>A (p.Gln280=) n.1678+4132G>A n.63-50G>A n.2125G>A c.2037G>A (p.Gln679=) c.1110G>A (p.Gln370=) c.2088G>A (p.Gln696=) c.1932G>A (p.Gln644=) c.1734G>A (p.Gln578=) n.2130G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982956T>A | CA366738121 | PMS2 | c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.2039A>T (p.Gln680Leu) c.1934A>T (p.Gln645Leu) c.1678+4131A>T (n.1678+4131A>T) c.*1636A>T (n.*1636A>T) c.1886A>T (p.Gln629Leu) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.2896A>T c.1724A>T (p.Gln575Leu) c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.2042A>T (p.Gln681Leu) n.2155A>T c.1665A>T c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.*932A>T (n.*932A>T) c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.1180A>T (p.Ser394Cys) c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1874A>T (p.Gln625Leu) n.3814A>T c.*1942A>T (n.*1942A>T) c.2228A>T (p.Gln743Leu) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.*1678A>T (n.*1678A>T) c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.804-9414A>T (n.804-9414A>T) c.839A>T (p.Gln280Leu) n.1678+4131A>T n.63-51A>T n.2124A>T c.2036A>T (p.Gln679Leu) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.2087A>T (p.Gln696Leu) c.1931A>T (p.Gln644Leu) c.1733A>T (p.Gln578Leu) n.2129A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982956T>C | CA366738122 | PMS2 | c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.2039A>G (p.Gln680Arg) c.1934A>G (p.Gln645Arg) c.1678+4131A>G (n.1678+4131A>G) c.*1636A>G (n.*1636A>G) c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.1844A>G (p.Gln615Arg) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.2896A>G c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.2042A>G (p.Gln681Arg) n.2155A>G c.1665A>G c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.1180A>G (p.Ser394Gly) c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1874A>G (p.Gln625Arg) n.3814A>G c.*1942A>G (n.*1942A>G) c.2228A>G (p.Gln743Arg) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.*1678A>G (n.*1678A>G) c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.804-9414A>G (n.804-9414A>G) c.839A>G (p.Gln280Arg) n.1678+4131A>G n.63-51A>G n.2124A>G c.2036A>G (p.Gln679Arg) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.2087A>G (p.Gln696Arg) c.1931A>G (p.Gln644Arg) c.1733A>G (p.Gln578Arg) n.2129A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982956T>G | CA366738123 | PMS2 | c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.2039A>C (p.Gln680Pro) c.1934A>C (p.Gln645Pro) c.1678+4131A>C (n.1678+4131A>C) c.*1636A>C (n.*1636A>C) c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.1844A>C (p.Gln615Pro) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.2896A>C c.1724A>C (p.Gln575Pro) c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.2042A>C (p.Gln681Pro) n.2155A>C c.1665A>C c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.*932A>C (n.*932A>C) c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.1180A>C (p.Ser394Arg) c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1874A>C (p.Gln625Pro) n.3814A>C c.*1942A>C (n.*1942A>C) c.2228A>C (p.Gln743Pro) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.*1678A>C (n.*1678A>C) c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.804-9414A>C (n.804-9414A>C) c.839A>C (p.Gln280Pro) n.1678+4131A>C n.63-51A>C n.2124A>C c.2036A>C (p.Gln679Pro) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.2087A>C (p.Gln696Pro) c.1931A>C (p.Gln644Pro) c.1733A>C (p.Gln578Pro) n.2129A>C | |
7 | g.5982956T= | CA1685217780 | PMS2 | c.*1438A= (n.*1438A=) c.2039A= (p.Gln680=) c.1934A= (p.Gln645=) c.1678+4131A= (n.1678+4131A=) c.*1636A= (n.*1636A=) c.1886A= (p.Gln629=) c.*1463A= (n.*1463A=) c.1844A= (p.Gln615=) c.*1441A= (n.*1441A=) c.*1629A= (n.*1629A=) c.*1299A= (n.*1299A=) n.2896A= c.1724A= (p.Gln575=) c.1637A= (p.Gln546=) c.1469A= (p.Gln490=) c.*1132A= (n.*1132A=) c.*360A= (n.*360A=) c.*1138A= (n.*1138A=) c.2042A= (p.Gln681=) n.2155A= c.1665A= c.*1573A= (n.*1573A=) c.*932A= (n.*932A=) c.*1199A= (n.*1199A=) c.1180A= (p.Ser394=) c.*1494A= (n.*1494A=) c.*1545A= (n.*1545A=) c.1481A= (p.Gln494=) c.1874A= (p.Gln625=) n.3814A= c.*1942A= (n.*1942A=) c.2228A= (p.Gln743=) c.*1491A= (n.*1491A=) c.*1543A= (n.*1543A=) c.*1678A= (n.*1678A=) c.1024A= (p.Ser342=) c.804-9414A= (n.804-9414A=) c.839A= (p.Gln280=) n.1678+4131A= n.63-51A= n.2124A= c.2036A= (p.Gln679=) c.1109A= (p.Gln370=) c.2087A= (p.Gln696=) c.1931A= (p.Gln644=) c.1733A= (p.Gln578=) n.2129A= | |
7 | g.5982959_5982965del | CA2774264399 | PMS2 | c.*1432_*1438del (n.*1432_*1438del) c.2033_2039del (p.Ile678SerfsTer7) c.1928_1934del (p.Ile643SerfsTer7) c.1678+4125_1678+4131del (n.1678+4125_1678+4131del) c.*1630_*1636del (n.*1630_*1636del) c.1880_1886del (p.Ile627SerfsTer7) c.*1457_*1463del (n.*1457_*1463del) c.1838_1844del (p.Ile613SerfsTer7) c.*1435_*1441del (n.*1435_*1441del) c.*1623_*1629del (n.*1623_*1629del) c.*1293_*1299del (n.*1293_*1299del) n.2890_2896del c.1718_1724del (p.Ile573SerfsTer7) c.1631_1637del (p.Ile544SerfsTer7) c.1463_1469del (p.Ile488SerfsTer7) c.*1126_*1132del (n.*1126_*1132del) c.*354_*360del (n.*354_*360del) c.*1132_*1138del (n.*1132_*1138del) c.2036_2042del (p.Ile679SerfsTer7) n.2149_2155del c.1659_1665del c.*1567_*1573del (n.*1567_*1573del) c.*926_*932del (n.*926_*932del) c.*1193_*1199del (n.*1193_*1199del) c.1174_1180del (p.Leu392ValfsTer2) c.*1488_*1494del (n.*1488_*1494del) c.*1539_*1545del (n.*1539_*1545del) c.1475_1481del (p.Ile492SerfsTer7) c.1868_1874del (p.Ile623SerfsTer7) n.3808_3814del c.*1936_*1942del (n.*1936_*1942del) c.2222_2228del (p.Ile741SerfsTer7) c.*1485_*1491del (n.*1485_*1491del) c.*1537_*1543del (n.*1537_*1543del) c.*1672_*1678del (n.*1672_*1678del) c.1018_1024del (p.Leu340ValfsTer2) c.804-9420_804-9414del (n.804-9420_804-9414del) c.833_839del (p.Ile278SerfsTer7) n.1678+4125_1678+4131del n.63-57_63-51del n.2118_2124del c.2030_2036del (p.Ile677SerfsTer7) c.1103_1109del (p.Ile368SerfsTer7) c.2081_2087del (p.Ile694SerfsTer7) c.1925_1931del (p.Ile642SerfsTer7) c.1727_1733del (p.Ile576SerfsTer7) n.2123_2129del | |
7 | g.5982957del | CA2580076836 | PMS2 | c.*1437del (n.*1437del) c.2038del (p.Gln680SerfsTer7) c.1933del (p.Gln645SerfsTer7) c.1678+4130del (n.1678+4130del) c.*1635del (n.*1635del) c.1885del (p.Gln629SerfsTer7) c.*1462del (n.*1462del) c.1843del (p.Gln615SerfsTer7) c.*1440del (n.*1440del) c.*1628del (n.*1628del) c.*1298del (n.*1298del) n.2895del c.1723del (p.Gln575SerfsTer7) c.1636del (p.Gln546SerfsTer7) c.1468del (p.Gln490SerfsTer7) c.*1131del (n.*1131del) c.*359del (n.*359del) c.*1137del (n.*1137del) c.2041del (p.Gln681SerfsTer7) n.2154del c.1664del c.*1572del (n.*1572del) c.*931del (n.*931del) c.*1198del (n.*1198del) c.1179del (p.Ser394ValfsTer2) c.*1493del (n.*1493del) c.*1544del (n.*1544del) c.1480del (p.Gln494SerfsTer7) c.1873del (p.Gln625SerfsTer7) n.3813del c.*1941del (n.*1941del) c.2227del (p.Gln743SerfsTer7) c.*1490del (n.*1490del) c.*1542del (n.*1542del) c.*1677del (n.*1677del) c.1023del (p.Ser342ValfsTer2) c.804-9415del (n.804-9415del) c.838del (p.Gln280SerfsTer7) n.1678+4130del n.63-52del n.2123del c.2035del (p.Gln679SerfsTer7) c.1108del (p.Gln370SerfsTer7) c.2086del (p.Gln696SerfsTer7) c.1930del (p.Gln644SerfsTer7) c.1732del (p.Gln578SerfsTer7) n.2128del | ClinVar |
7 | g.5982957G>A | CA366738126 | PMS2 | c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.2038C>T (p.Gln680Ter) c.1933C>T (p.Gln645Ter) c.1678+4130C>T (n.1678+4130C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.2895C>T c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.2041C>T (p.Gln681Ter) n.2154C>T c.1664C>T c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.1179C>T (p.Val393=) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1873C>T (p.Gln625Ter) n.3813C>T c.*1941C>T (n.*1941C>T) c.2227C>T (p.Gln743Ter) c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.1023C>T (p.Val341=) c.804-9415C>T (n.804-9415C>T) c.838C>T (p.Gln280Ter) n.1678+4130C>T n.63-52C>T n.2123C>T c.2035C>T (p.Gln679Ter) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.2086C>T (p.Gln696Ter) c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.1732C>T (p.Gln578Ter) n.2128C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982957G>C | CA366738125 | PMS2 | c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.2038C>G (p.Gln680Glu) c.1933C>G (p.Gln645Glu) c.1678+4130C>G (n.1678+4130C>G) c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.1885C>G (p.Gln629Glu) c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.1843C>G (p.Gln615Glu) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.2895C>G c.1723C>G (p.Gln575Glu) c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.2041C>G (p.Gln681Glu) n.2154C>G c.1664C>G c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.1179C>G (p.Val393=) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1873C>G (p.Gln625Glu) n.3813C>G c.*1941C>G (n.*1941C>G) c.2227C>G (p.Gln743Glu) c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.*1677C>G (n.*1677C>G) c.1023C>G (p.Val341=) c.804-9415C>G (n.804-9415C>G) c.838C>G (p.Gln280Glu) n.1678+4130C>G n.63-52C>G n.2123C>G c.2035C>G (p.Gln679Glu) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.2086C>G (p.Gln696Glu) c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.1732C>G (p.Gln578Glu) n.2128C>G | dbSNP |
7 | g.5982957G= | CA1685217789 | PMS2 | c.*1437C= (n.*1437C=) c.2038C= (p.Gln680=) c.1933C= (p.Gln645=) c.1678+4130C= (n.1678+4130C=) c.*1635C= (n.*1635C=) c.1885C= (p.Gln629=) c.*1462C= (n.*1462C=) c.1843C= (p.Gln615=) c.*1440C= (n.*1440C=) c.*1628C= (n.*1628C=) c.*1298C= (n.*1298C=) n.2895C= c.1723C= (p.Gln575=) c.1636C= (p.Gln546=) c.1468C= (p.Gln490=) c.*1131C= (n.*1131C=) c.*359C= (n.*359C=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.2041C= (p.Gln681=) n.2154C= c.1664C= c.*1572C= (n.*1572C=) c.*931C= (n.*931C=) c.*1198C= (n.*1198C=) c.1179C= (p.Val393=) c.*1493C= (n.*1493C=) c.*1544C= (n.*1544C=) c.1480C= (p.Gln494=) c.1873C= (p.Gln625=) n.3813C= c.*1941C= (n.*1941C=) c.2227C= (p.Gln743=) c.*1490C= (n.*1490C=) c.*1542C= (n.*1542C=) c.*1677C= (n.*1677C=) c.1023C= (p.Val341=) c.804-9415C= (n.804-9415C=) c.838C= (p.Gln280=) n.1678+4130C= n.63-52C= n.2123C= c.2035C= (p.Gln679=) c.1108C= (p.Gln370=) c.2086C= (p.Gln696=) c.1930C= (p.Gln644=) c.1732C= (p.Gln578=) n.2128C= | |
7 | g.5982957G>T | CA366738124 | PMS2 | c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.2038C>A (p.Gln680Lys) c.1933C>A (p.Gln645Lys) c.1678+4130C>A (n.1678+4130C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.2895C>A c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.2041C>A (p.Gln681Lys) n.2154C>A c.1664C>A c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.1179C>A (p.Val393=) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1873C>A (p.Gln625Lys) n.3813C>A c.*1941C>A (n.*1941C>A) c.2227C>A (p.Gln743Lys) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.1023C>A (p.Val341=) c.804-9415C>A (n.804-9415C>A) c.838C>A (p.Gln280Lys) n.1678+4130C>A n.63-52C>A n.2123C>A c.2035C>A (p.Gln679Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.2086C>A (p.Gln696Lys) c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.1732C>A (p.Gln578Lys) n.2128C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982958A>C | CA453643469 | PMS2 | c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.2037T>G (p.Gly679=) c.1932T>G (p.Gly644=) c.1678+4129T>G (n.1678+4129T>G) c.*1634T>G (n.*1634T>G) c.1884T>G (p.Gly628=) c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.1842T>G (p.Gly614=) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) n.2894T>G c.1722T>G (p.Gly574=) c.1635T>G (p.Gly545=) c.1467T>G (p.Gly489=) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.2040T>G (p.Gly680=) n.2153T>G c.1663T>G c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.1178T>G (p.Val393Gly) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.1479T>G (p.Gly493=) c.1872T>G (p.Gly624=) n.3812T>G c.*1940T>G (n.*1940T>G) c.2226T>G (p.Gly742=) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.804-9416T>G (n.804-9416T>G) c.837T>G (p.Gly279=) n.1678+4129T>G n.63-53T>G n.2122T>G c.2034T>G (p.Gly678=) c.1107T>G (p.Gly369=) c.2085T>G (p.Gly695=) c.1929T>G (p.Gly643=) c.1731T>G (p.Gly577=) n.2127T>G | |
7 | g.5982958A>G | CA453643470 | PMS2 | c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.2037T>C (p.Gly679=) c.1932T>C (p.Gly644=) c.1678+4129T>C (n.1678+4129T>C) c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.1884T>C (p.Gly628=) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.1842T>C (p.Gly614=) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) n.2894T>C c.1722T>C (p.Gly574=) c.1635T>C (p.Gly545=) c.1467T>C (p.Gly489=) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.2040T>C (p.Gly680=) n.2153T>C c.1663T>C c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.1178T>C (p.Val393Ala) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.1479T>C (p.Gly493=) c.1872T>C (p.Gly624=) n.3812T>C c.*1940T>C (n.*1940T>C) c.2226T>C (p.Gly742=) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.*1676T>C (n.*1676T>C) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.804-9416T>C (n.804-9416T>C) c.837T>C (p.Gly279=) n.1678+4129T>C n.63-53T>C n.2122T>C c.2034T>C (p.Gly678=) c.1107T>C (p.Gly369=) c.2085T>C (p.Gly695=) c.1929T>C (p.Gly643=) c.1731T>C (p.Gly577=) n.2127T>C | ClinVar |
7 | g.5982958A>T | CA453643472 | PMS2 | c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.2037T>A (p.Gly679=) c.1932T>A (p.Gly644=) c.1678+4129T>A (n.1678+4129T>A) c.*1634T>A (n.*1634T>A) c.1884T>A (p.Gly628=) c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.1842T>A (p.Gly614=) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) n.2894T>A c.1722T>A (p.Gly574=) c.1635T>A (p.Gly545=) c.1467T>A (p.Gly489=) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.2040T>A (p.Gly680=) n.2153T>A c.1663T>A c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.1178T>A (p.Val393Asp) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.1479T>A (p.Gly493=) c.1872T>A (p.Gly624=) n.3812T>A c.*1940T>A (n.*1940T>A) c.2226T>A (p.Gly742=) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.*1676T>A (n.*1676T>A) c.1022T>A (p.Val341Asp) c.804-9416T>A (n.804-9416T>A) c.837T>A (p.Gly279=) n.1678+4129T>A n.63-53T>A n.2122T>A c.2034T>A (p.Gly678=) c.1107T>A (p.Gly369=) c.2085T>A (p.Gly695=) c.1929T>A (p.Gly643=) c.1731T>A (p.Gly577=) n.2127T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982959C>A | CA366738127 | PMS2 | c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.2036G>T (p.Gly679Val) c.1931G>T (p.Gly644Val) c.1678+4128G>T (n.1678+4128G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.1883G>T (p.Gly628Val) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.1841G>T (p.Gly614Val) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.2893G>T c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.2039G>T (p.Gly680Val) n.2152G>T c.1662G>T c.*1570G>T (n.*1570G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.1177G>T (p.Val393Phe) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1871G>T (p.Gly624Val) n.3811G>T c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.2225G>T (p.Gly742Val) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.1021G>T (p.Val341Phe) c.804-9417G>T (n.804-9417G>T) c.836G>T (p.Gly279Val) n.1678+4128G>T n.63-54G>T n.2121G>T c.2033G>T (p.Gly678Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.2084G>T (p.Gly695Val) c.1928G>T (p.Gly643Val) c.1730G>T (p.Gly577Val) n.2126G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982959C>G | CA366738128 | PMS2 | c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.2036G>C (p.Gly679Ala) c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.1678+4128G>C (n.1678+4128G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.1883G>C (p.Gly628Ala) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) n.2893G>C c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.2039G>C (p.Gly680Ala) n.2152G>C c.1662G>C c.*1570G>C (n.*1570G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.1177G>C (p.Val393Leu) c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1871G>C (p.Gly624Ala) n.3811G>C c.*1939G>C (n.*1939G>C) c.2225G>C (p.Gly742Ala) c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.804-9417G>C (n.804-9417G>C) c.836G>C (p.Gly279Ala) n.1678+4128G>C n.63-54G>C n.2121G>C c.2033G>C (p.Gly678Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.2084G>C (p.Gly695Ala) c.1928G>C (p.Gly643Ala) c.1730G>C (p.Gly577Ala) n.2126G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982959C>T | CA366738129 | PMS2 | c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.2036G>A (p.Gly679Asp) c.1931G>A (p.Gly644Asp) c.1678+4128G>A (n.1678+4128G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.1883G>A (p.Gly628Asp) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.1841G>A (p.Gly614Asp) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.2893G>A c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.1634G>A (p.Gly545Asp) c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.2039G>A (p.Gly680Asp) n.2152G>A c.1662G>A c.*1570G>A (n.*1570G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.1177G>A (p.Val393Ile) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1871G>A (p.Gly624Asp) n.3811G>A c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.2225G>A (p.Gly742Asp) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.1021G>A (p.Val341Ile) c.804-9417G>A (n.804-9417G>A) c.836G>A (p.Gly279Asp) n.1678+4128G>A n.63-54G>A n.2121G>A c.2033G>A (p.Gly678Asp) c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.2084G>A (p.Gly695Asp) c.1928G>A (p.Gly643Asp) c.1730G>A (p.Gly577Asp) n.2126G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982960del | CA2580076837 | PMS2 | c.*1435del (n.*1435del) c.2036del (p.Gly679ValfsTer8) c.1931del (p.Gly644ValfsTer8) c.1678+4128del (n.1678+4128del) c.*1633del (n.*1633del) c.1883del (p.Gly628ValfsTer8) c.*1460del (n.*1460del) c.1841del (p.Gly614ValfsTer8) c.*1438del (n.*1438del) c.*1626del (n.*1626del) c.*1296del (n.*1296del) n.2893del c.1721del (p.Gly574ValfsTer8) c.1634del (p.Gly545ValfsTer8) c.1466del (p.Gly489ValfsTer8) c.*1129del (n.*1129del) c.*357del (n.*357del) c.*1135del (n.*1135del) c.2039del (p.Gly680ValfsTer8) n.2152del c.1662del c.*1570del (n.*1570del) c.*929del (n.*929del) c.*1196del (n.*1196del) c.1177del (p.Val393SerfsTer3) c.*1491del (n.*1491del) c.*1542del (n.*1542del) c.1478del (p.Gly493ValfsTer8) c.1871del (p.Gly624ValfsTer8) n.3811del c.*1939del (n.*1939del) c.2225del (p.Gly742ValfsTer8) c.*1488del (n.*1488del) c.*1540del (n.*1540del) c.*1675del (n.*1675del) c.1021del (p.Val341SerfsTer3) c.804-9417del (n.804-9417del) c.836del (p.Gly279ValfsTer8) n.1678+4128del n.63-54del n.2121del c.2033del (p.Gly678ValfsTer8) c.1106del (p.Gly369ValfsTer8) c.2084del (p.Gly695ValfsTer8) c.1928del (p.Gly643ValfsTer8) c.1730del (p.Gly577ValfsTer8) n.2126del | ClinVar |
7 | g.5982960C>A | CA366738130 | PMS2 | c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.2035G>T (p.Gly679Cys) c.1930G>T (p.Gly644Cys) c.1678+4127G>T (n.1678+4127G>T) c.*1632G>T (n.*1632G>T) c.1882G>T (p.Gly628Cys) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.1840G>T (p.Gly614Cys) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.2892G>T c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.1633G>T (p.Gly545Cys) c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.2038G>T (p.Gly680Cys) n.2151G>T c.1661G>T c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.1176G>T (p.Leu392Phe) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1870G>T (p.Gly624Cys) n.3810G>T c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.2224G>T (p.Gly742Cys) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.1020G>T (p.Leu340Phe) c.804-9418G>T (n.804-9418G>T) c.835G>T (p.Gly279Cys) n.1678+4127G>T n.63-55G>T n.2120G>T c.2032G>T (p.Gly678Cys) c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.2083G>T (p.Gly695Cys) c.1927G>T (p.Gly643Cys) c.1729G>T (p.Gly577Cys) n.2125G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5982960C= | CA1685217792 | PMS2 | c.*1434G= (n.*1434G=) c.2035G= (p.Gly679=) c.1930G= (p.Gly644=) c.1678+4127G= (n.1678+4127G=) c.*1632G= (n.*1632G=) c.1882G= (p.Gly628=) c.*1459G= (n.*1459G=) c.1840G= (p.Gly614=) c.*1437G= (n.*1437G=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.*1295G= (n.*1295G=) n.2892G= c.1720G= (p.Gly574=) c.1633G= (p.Gly545=) c.1465G= (p.Gly489=) c.*1128G= (n.*1128G=) c.*356G= (n.*356G=) c.*1134G= (n.*1134G=) c.2038G= (p.Gly680=) n.2151G= c.1661G= c.*1569G= (n.*1569G=) c.*928G= (n.*928G=) c.*1195G= (n.*1195G=) c.1176G= (p.Leu392=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.*1541G= (n.*1541G=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1870G= (p.Gly624=) n.3810G= c.*1938G= (n.*1938G=) c.2224G= (p.Gly742=) c.*1487G= (n.*1487G=) c.*1539G= (n.*1539G=) c.*1674G= (n.*1674G=) c.1020G= (p.Leu340=) c.804-9418G= (n.804-9418G=) c.835G= (p.Gly279=) n.1678+4127G= n.63-55G= n.2120G= c.2032G= (p.Gly678=) c.1105G= (p.Gly369=) c.2083G= (p.Gly695=) c.1927G= (p.Gly643=) c.1729G= (p.Gly577=) n.2125G= | |
7 | g.5982960C>G | CA366738131 | PMS2 | c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.2035G>C (p.Gly679Arg) c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.1678+4127G>C (n.1678+4127G>C) c.*1632G>C (n.*1632G>C) c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.2892G>C c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.2038G>C (p.Gly680Arg) n.2151G>C c.1661G>C c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.1176G>C (p.Leu392Phe) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1870G>C (p.Gly624Arg) n.3810G>C c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.2224G>C (p.Gly742Arg) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.1020G>C (p.Leu340Phe) c.804-9418G>C (n.804-9418G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) n.1678+4127G>C n.63-55G>C n.2120G>C c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.1927G>C (p.Gly643Arg) c.1729G>C (p.Gly577Arg) n.2125G>C | dbSNP |
7 | g.5982960C>T | CA366738132 | PMS2 | c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.2035G>A (p.Gly679Ser) c.1930G>A (p.Gly644Ser) c.1678+4127G>A (n.1678+4127G>A) c.*1632G>A (n.*1632G>A) c.1882G>A (p.Gly628Ser) c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.1840G>A (p.Gly614Ser) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.2892G>A c.1720G>A (p.Gly574Ser) c.1633G>A (p.Gly545Ser) c.1465G>A (p.Gly489Ser) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.2038G>A (p.Gly680Ser) n.2151G>A c.1661G>A c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.1176G>A (p.Leu392=) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1870G>A (p.Gly624Ser) n.3810G>A c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.2224G>A (p.Gly742Ser) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.1020G>A (p.Leu340=) c.804-9418G>A (n.804-9418G>A) c.835G>A (p.Gly279Ser) n.1678+4127G>A n.63-55G>A n.2120G>A c.2032G>A (p.Gly678Ser) c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.2083G>A (p.Gly695Ser) c.1927G>A (p.Gly643Ser) c.1729G>A (p.Gly577Ser) n.2125G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982961A= | CA1685217798 | PMS2 | c.*1433T= (n.*1433T=) c.2034T= (p.Ile678=) c.1929T= (p.Ile643=) c.1678+4126T= (n.1678+4126T=) c.*1631T= (n.*1631T=) c.1881T= (p.Ile627=) c.*1458T= (n.*1458T=) c.1839T= (p.Ile613=) c.*1436T= (n.*1436T=) c.*1624T= (n.*1624T=) c.*1294T= (n.*1294T=) n.2891T= c.1719T= (p.Ile573=) c.1632T= (p.Ile544=) c.1464T= (p.Ile488=) c.*1127T= (n.*1127T=) c.*355T= (n.*355T=) c.*1133T= (n.*1133T=) c.2037T= (p.Ile679=) n.2150T= c.1660T= c.*1568T= (n.*1568T=) c.*927T= (n.*927T=) c.*1194T= (n.*1194T=) c.1175T= (p.Leu392=) c.*1489T= (n.*1489T=) c.*1540T= (n.*1540T=) c.1476T= (p.Ile492=) c.1869T= (p.Ile623=) n.3809T= c.*1937T= (n.*1937T=) c.2223T= (p.Ile741=) c.*1486T= (n.*1486T=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.*1673T= (n.*1673T=) c.1019T= (p.Leu340=) c.804-9419T= (n.804-9419T=) c.834T= (p.Ile278=) n.1678+4126T= n.63-56T= n.2119T= c.2031T= (p.Ile677=) c.1104T= (p.Ile368=) c.2082T= (p.Ile694=) c.1926T= (p.Ile642=) c.1728T= (p.Ile576=) n.2124T= | |
7 | g.5982961A>C | CA153224931 | PMS2 | c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.2034T>G (p.Ile678Met) c.1929T>G (p.Ile643Met) c.1678+4126T>G (n.1678+4126T>G) c.*1631T>G (n.*1631T>G) c.1881T>G (p.Ile627Met) c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.1839T>G (p.Ile613Met) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.*1294T>G (n.*1294T>G) n.2891T>G c.1719T>G (p.Ile573Met) c.1632T>G (p.Ile544Met) c.1464T>G (p.Ile488Met) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.2037T>G (p.Ile679Met) n.2150T>G c.1660T>G c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.1175T>G (p.Leu392Trp) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.1476T>G (p.Ile492Met) c.1869T>G (p.Ile623Met) n.3809T>G c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.2223T>G (p.Ile741Met) c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.1019T>G (p.Leu340Trp) c.804-9419T>G (n.804-9419T>G) c.834T>G (p.Ile278Met) n.1678+4126T>G n.63-56T>G n.2119T>G c.2031T>G (p.Ile677Met) c.1104T>G (p.Ile368Met) c.2082T>G (p.Ile694Met) c.1926T>G (p.Ile642Met) c.1728T>G (p.Ile576Met) n.2124T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982961A>G | CA453643568 | PMS2 | c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.2034T>C (p.Ile678=) c.1929T>C (p.Ile643=) c.1678+4126T>C (n.1678+4126T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.1881T>C (p.Ile627=) c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.1839T>C (p.Ile613=) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.2891T>C c.1719T>C (p.Ile573=) c.1632T>C (p.Ile544=) c.1464T>C (p.Ile488=) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.2037T>C (p.Ile679=) n.2150T>C c.1660T>C c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.1175T>C (p.Leu392Ser) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.1476T>C (p.Ile492=) c.1869T>C (p.Ile623=) n.3809T>C c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.2223T>C (p.Ile741=) c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.804-9419T>C (n.804-9419T>C) c.834T>C (p.Ile278=) n.1678+4126T>C n.63-56T>C n.2119T>C c.2031T>C (p.Ile677=) c.1104T>C (p.Ile368=) c.2082T>C (p.Ile694=) c.1926T>C (p.Ile642=) c.1728T>C (p.Ile576=) n.2124T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982961A>T | CA453643569 | PMS2 | c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.2034T>A (p.Ile678=) c.1929T>A (p.Ile643=) c.1678+4126T>A (n.1678+4126T>A) c.*1631T>A (n.*1631T>A) c.1881T>A (p.Ile627=) c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.1839T>A (p.Ile613=) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.2891T>A c.1719T>A (p.Ile573=) c.1632T>A (p.Ile544=) c.1464T>A (p.Ile488=) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.2037T>A (p.Ile679=) n.2150T>A c.1660T>A c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.1175T>A (p.Leu392Ter) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.1476T>A (p.Ile492=) c.1869T>A (p.Ile623=) n.3809T>A c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.2223T>A (p.Ile741=) c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.804-9419T>A (n.804-9419T>A) c.834T>A (p.Ile278=) n.1678+4126T>A n.63-56T>A n.2119T>A c.2031T>A (p.Ile677=) c.1104T>A (p.Ile368=) c.2082T>A (p.Ile694=) c.1926T>A (p.Ile642=) c.1728T>A (p.Ile576=) n.2124T>A | ClinVar |
7 | g.5982962A= | CA1685217803 | PMS2 | c.*1432T= (n.*1432T=) c.2033T= (p.Ile678=) c.1928T= (p.Ile643=) c.1678+4125T= (n.1678+4125T=) c.*1630T= (n.*1630T=) c.1880T= (p.Ile627=) c.*1457T= (n.*1457T=) c.1838T= (p.Ile613=) c.*1435T= (n.*1435T=) c.*1623T= (n.*1623T=) c.*1293T= (n.*1293T=) n.2890T= c.1718T= (p.Ile573=) c.1631T= (p.Ile544=) c.1463T= (p.Ile488=) c.*1126T= (n.*1126T=) c.*354T= (n.*354T=) c.*1132T= (n.*1132T=) c.2036T= (p.Ile679=) n.2149T= c.1659T= c.*1567T= (n.*1567T=) c.*926T= (n.*926T=) c.*1193T= (n.*1193T=) c.1174T= (p.Leu392=) c.*1488T= (n.*1488T=) c.*1539T= (n.*1539T=) c.1475T= (p.Ile492=) c.1868T= (p.Ile623=) n.3808T= c.*1936T= (n.*1936T=) c.2222T= (p.Ile741=) c.*1485T= (n.*1485T=) c.*1537T= (n.*1537T=) c.*1672T= (n.*1672T=) c.1018T= (p.Leu340=) c.804-9420T= (n.804-9420T=) c.833T= (p.Ile278=) n.1678+4125T= n.63-57T= n.2118T= c.2030T= (p.Ile677=) c.1103T= (p.Ile368=) c.2081T= (p.Ile694=) c.1925T= (p.Ile642=) c.1727T= (p.Ile576=) n.2123T= | |
7 | g.5982962A>C | CA366738133 | PMS2 | c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.2033T>G (p.Ile678Ser) c.1928T>G (p.Ile643Ser) c.1678+4125T>G (n.1678+4125T>G) c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.1880T>G (p.Ile627Ser) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.*1293T>G (n.*1293T>G) n.2890T>G c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.1463T>G (p.Ile488Ser) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.2036T>G (p.Ile679Ser) n.2149T>G c.1659T>G c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.1174T>G (p.Leu392Val) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.1868T>G (p.Ile623Ser) n.3808T>G c.*1936T>G (n.*1936T>G) c.2222T>G (p.Ile741Ser) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.*1672T>G (n.*1672T>G) c.1018T>G (p.Leu340Val) c.804-9420T>G (n.804-9420T>G) c.833T>G (p.Ile278Ser) n.1678+4125T>G n.63-57T>G n.2118T>G c.2030T>G (p.Ile677Ser) c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.2081T>G (p.Ile694Ser) c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.1727T>G (p.Ile576Ser) n.2123T>G | |
7 | g.5982962A>G | CA046467 | PMS2 | c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.1678+4125T>C (n.1678+4125T>C) c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.1880T>C (p.Ile627Thr) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.2890T>C c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.2036T>C (p.Ile679Thr) n.2149T>C c.1659T>C c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.1174T>C (p.Leu392=) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.1868T>C (p.Ile623Thr) n.3808T>C c.*1936T>C (n.*1936T>C) c.2222T>C (p.Ile741Thr) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.1018T>C (p.Leu340=) c.804-9420T>C (n.804-9420T>C) c.833T>C (p.Ile278Thr) n.1678+4125T>C n.63-57T>C n.2118T>C c.2030T>C (p.Ile677Thr) c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.2081T>C (p.Ile694Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.1727T>C (p.Ile576Thr) n.2123T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5982962A>T | CA366738134 | PMS2 | c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.2033T>A (p.Ile678Asn) c.1928T>A (p.Ile643Asn) c.1678+4125T>A (n.1678+4125T>A) c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.1880T>A (p.Ile627Asn) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.1838T>A (p.Ile613Asn) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.*1293T>A (n.*1293T>A) n.2890T>A c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.1463T>A (p.Ile488Asn) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.2036T>A (p.Ile679Asn) n.2149T>A c.1659T>A c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.1174T>A (p.Leu392Met) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.1868T>A (p.Ile623Asn) n.3808T>A c.*1936T>A (n.*1936T>A) c.2222T>A (p.Ile741Asn) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*1537T>A (n.*1537T>A) c.*1672T>A (n.*1672T>A) c.1018T>A (p.Leu340Met) c.804-9420T>A (n.804-9420T>A) c.833T>A (p.Ile278Asn) n.1678+4125T>A n.63-57T>A n.2118T>A c.2030T>A (p.Ile677Asn) c.1103T>A (p.Ile368Asn) c.2081T>A (p.Ile694Asn) c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.1727T>A (p.Ile576Asn) n.2123T>A | dbSNP |
7 | g.5982963T>A | CA366738135 | PMS2 | c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.2032A>T (p.Ile678Phe) c.1927A>T (p.Ile643Phe) c.1678+4124A>T (n.1678+4124A>T) c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.1879A>T (p.Ile627Phe) c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.1837A>T (p.Ile613Phe) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.*1292A>T (n.*1292A>T) n.2889A>T c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1462A>T (p.Ile488Phe) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.2035A>T (p.Ile679Phe) n.2148A>T c.1658A>T c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1173A>T (p.Ser391=) c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.1867A>T (p.Ile623Phe) n.3807A>T c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.2221A>T (p.Ile741Phe) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.1017A>T (p.Ser339=) c.804-9421A>T (n.804-9421A>T) c.832A>T (p.Ile278Phe) n.1678+4124A>T n.63-58A>T n.2117A>T c.2029A>T (p.Ile677Phe) c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.2080A>T (p.Ile694Phe) c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.1726A>T (p.Ile576Phe) n.2122A>T | dbSNP |
7 | g.5982963T>C | CA010735 | PMS2 | c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.2032A>G (p.Ile678Val) c.1927A>G (p.Ile643Val) c.1678+4124A>G (n.1678+4124A>G) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.1879A>G (p.Ile627Val) c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.1837A>G (p.Ile613Val) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) n.2889A>G c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.2035A>G (p.Ile679Val) n.2148A>G c.1658A>G c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1173A>G (p.Ser391=) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.1474A>G (p.Ile492Val) c.1867A>G (p.Ile623Val) n.3807A>G c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.2221A>G (p.Ile741Val) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.1017A>G (p.Ser339=) c.804-9421A>G (n.804-9421A>G) c.832A>G (p.Ile278Val) n.1678+4124A>G n.63-58A>G n.2117A>G c.2029A>G (p.Ile677Val) c.1102A>G (p.Ile368Val) c.2080A>G (p.Ile694Val) c.1924A>G (p.Ile642Val) c.1726A>G (p.Ile576Val) n.2122A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5982963T>G | CA366738136 | PMS2 | c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.1927A>C (p.Ile643Leu) c.1678+4124A>C (n.1678+4124A>C) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.1879A>C (p.Ile627Leu) c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.*1292A>C (n.*1292A>C) n.2889A>C c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.2035A>C (p.Ile679Leu) n.2148A>C c.1658A>C c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1173A>C (p.Ser391=) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.1867A>C (p.Ile623Leu) n.3807A>C c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.2221A>C (p.Ile741Leu) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.1017A>C (p.Ser339=) c.804-9421A>C (n.804-9421A>C) c.832A>C (p.Ile278Leu) n.1678+4124A>C n.63-58A>C n.2117A>C c.2029A>C (p.Ile677Leu) c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.2080A>C (p.Ile694Leu) c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.1726A>C (p.Ile576Leu) n.2122A>C | |
7 | g.5982963T= | CA1685217815 | PMS2 | c.*1431A= (n.*1431A=) c.2032A= (p.Ile678=) c.1927A= (p.Ile643=) c.1678+4124A= (n.1678+4124A=) c.*1629A= (n.*1629A=) c.1879A= (p.Ile627=) c.*1456A= (n.*1456A=) c.1837A= (p.Ile613=) c.*1434A= (n.*1434A=) c.*1622A= (n.*1622A=) c.*1292A= (n.*1292A=) n.2889A= c.1717A= (p.Ile573=) c.1630A= (p.Ile544=) c.1462A= (p.Ile488=) c.*1125A= (n.*1125A=) c.*353A= (n.*353A=) c.*1131A= (n.*1131A=) c.2035A= (p.Ile679=) n.2148A= c.1658A= c.*1566A= (n.*1566A=) c.*925A= (n.*925A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.1173A= (p.Ser391=) c.*1487A= (n.*1487A=) c.*1538A= (n.*1538A=) c.1474A= (p.Ile492=) c.1867A= (p.Ile623=) n.3807A= c.*1935A= (n.*1935A=) c.2221A= (p.Ile741=) c.*1484A= (n.*1484A=) c.*1536A= (n.*1536A=) c.*1671A= (n.*1671A=) c.1017A= (p.Ser339=) c.804-9421A= (n.804-9421A=) c.832A= (p.Ile278=) n.1678+4124A= n.63-58A= n.2117A= c.2029A= (p.Ile677=) c.1102A= (p.Ile368=) c.2080A= (p.Ile694=) c.1924A= (p.Ile642=) c.1726A= (p.Ile576=) n.2122A= | |
7 | g.5982964G>A | CA453643570 | PMS2 | c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.2031C>T (p.Ile677=) c.1926C>T (p.Ile642=) c.1678+4123C>T (n.1678+4123C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.1878C>T (p.Ile626=) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.1836C>T (p.Ile612=) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.2888C>T c.1716C>T (p.Ile572=) c.1629C>T (p.Ile543=) c.1461C>T (p.Ile487=) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.2034C>T (p.Ile678=) n.2147C>T c.1657C>T c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.1172C>T (p.Ser391Leu) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.1473C>T (p.Ile491=) c.1866C>T (p.Ile622=) n.3806C>T c.*1934C>T (n.*1934C>T) c.2220C>T (p.Ile740=) c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.1016C>T (p.Ser339Leu) c.804-9422C>T (n.804-9422C>T) c.831C>T (p.Ile277=) n.1678+4123C>T n.63-59C>T n.2116C>T c.2028C>T (p.Ile676=) c.1101C>T (p.Ile367=) c.2079C>T (p.Ile693=) c.1923C>T (p.Ile641=) c.1725C>T (p.Ile575=) n.2121C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982964G>C | CA366738137 | PMS2 | c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.2031C>G (p.Ile677Met) c.1926C>G (p.Ile642Met) c.1678+4123C>G (n.1678+4123C>G) c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.1878C>G (p.Ile626Met) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.1836C>G (p.Ile612Met) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.2888C>G c.1716C>G (p.Ile572Met) c.1629C>G (p.Ile543Met) c.1461C>G (p.Ile487Met) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.2034C>G (p.Ile678Met) n.2147C>G c.1657C>G c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.1172C>G (p.Ser391Ter) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.1473C>G (p.Ile491Met) c.1866C>G (p.Ile622Met) n.3806C>G c.*1934C>G (n.*1934C>G) c.2220C>G (p.Ile740Met) c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.1016C>G (p.Ser339Ter) c.804-9422C>G (n.804-9422C>G) c.831C>G (p.Ile277Met) n.1678+4123C>G n.63-59C>G n.2116C>G c.2028C>G (p.Ile676Met) c.1101C>G (p.Ile367Met) c.2079C>G (p.Ile693Met) c.1923C>G (p.Ile641Met) c.1725C>G (p.Ile575Met) n.2121C>G | dbSNP |
7 | g.5982964G>T | CA453643571 | PMS2 | c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.2031C>A (p.Ile677=) c.1926C>A (p.Ile642=) c.1678+4123C>A (n.1678+4123C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.1878C>A (p.Ile626=) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.1836C>A (p.Ile612=) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.2888C>A c.1716C>A (p.Ile572=) c.1629C>A (p.Ile543=) c.1461C>A (p.Ile487=) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.2034C>A (p.Ile678=) n.2147C>A c.1657C>A c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.1172C>A (p.Ser391Ter) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.1473C>A (p.Ile491=) c.1866C>A (p.Ile622=) n.3806C>A c.*1934C>A (n.*1934C>A) c.2220C>A (p.Ile740=) c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.1016C>A (p.Ser339Ter) c.804-9422C>A (n.804-9422C>A) c.831C>A (p.Ile277=) n.1678+4123C>A n.63-59C>A n.2116C>A c.2028C>A (p.Ile676=) c.1101C>A (p.Ile367=) c.2079C>A (p.Ile693=) c.1923C>A (p.Ile641=) c.1725C>A (p.Ile575=) n.2121C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5982965A= | CA1685217823 | PMS2 | c.*1429T= (n.*1429T=) c.2030T= (p.Ile677=) c.1925T= (p.Ile642=) c.1678+4122T= (n.1678+4122T=) c.*1627T= (n.*1627T=) c.1877T= (p.Ile626=) c.*1454T= (n.*1454T=) c.1835T= (p.Ile612=) c.*1432T= (n.*1432T=) c.*1620T= (n.*1620T=) c.*1290T= (n.*1290T=) n.2887T= c.1715T= (p.Ile572=) c.1628T= (p.Ile543=) c.1460T= (p.Ile487=) c.*1123T= (n.*1123T=) c.*351T= (n.*351T=) c.*1129T= (n.*1129T=) c.2033T= (p.Ile678=) n.2146T= c.1656T= c.*1564T= (n.*1564T=) c.*923T= (n.*923T=) c.*1190T= (n.*1190T=) c.1171T= (p.Ser391=) c.*1485T= (n.*1485T=) c.*1536T= (n.*1536T=) c.1472T= (p.Ile491=) c.1865T= (p.Ile622=) n.3805T= c.*1933T= (n.*1933T=) c.2219T= (p.Ile740=) c.*1482T= (n.*1482T=) c.*1534T= (n.*1534T=) c.*1669T= (n.*1669T=) c.1015T= (p.Ser339=) c.804-9423T= (n.804-9423T=) c.830T= (p.Ile277=) n.1678+4122T= n.63-60T= n.2115T= c.2027T= (p.Ile676=) c.1100T= (p.Ile367=) c.2078T= (p.Ile693=) c.1922T= (p.Ile641=) c.1724T= (p.Ile575=) n.2120T= | |
7 | g.5982965A>C | CA366738138 | PMS2 | c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.2030T>G (p.Ile677Ser) c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.1678+4122T>G (n.1678+4122T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) n.2887T>G c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.1628T>G (p.Ile543Ser) c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.2033T>G (p.Ile678Ser) n.2146T>G c.1656T>G c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*923T>G (n.*923T>G) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.1865T>G (p.Ile622Ser) n.3805T>G c.*1933T>G (n.*1933T>G) c.2219T>G (p.Ile740Ser) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.804-9423T>G (n.804-9423T>G) c.830T>G (p.Ile277Ser) n.1678+4122T>G n.63-60T>G n.2115T>G c.2027T>G (p.Ile676Ser) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.2078T>G (p.Ile693Ser) c.1922T>G (p.Ile641Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) n.2120T>G | dbSNP |
7 | g.5982965A>G | CA010730 | PMS2 | c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.2030T>C (p.Ile677Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.1678+4122T>C (n.1678+4122T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) n.2887T>C c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.2033T>C (p.Ile678Thr) n.2146T>C c.1656T>C c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.1865T>C (p.Ile622Thr) n.3805T>C c.*1933T>C (n.*1933T>C) c.2219T>C (p.Ile740Thr) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.804-9423T>C (n.804-9423T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) n.1678+4122T>C n.63-60T>C n.2115T>C c.2027T>C (p.Ile676Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.2078T>C (p.Ile693Thr) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) n.2120T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982965A>T | CA366738139 | PMS2 | c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.2030T>A (p.Ile677Asn) c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.1678+4122T>A (n.1678+4122T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.*1290T>A (n.*1290T>A) n.2887T>A c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.1628T>A (p.Ile543Asn) c.1460T>A (p.Ile487Asn) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.2033T>A (p.Ile678Asn) n.2146T>A c.1656T>A c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.1865T>A (p.Ile622Asn) n.3805T>A c.*1933T>A (n.*1933T>A) c.2219T>A (p.Ile740Asn) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*1669T>A (n.*1669T>A) c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.804-9423T>A (n.804-9423T>A) c.830T>A (p.Ile277Asn) n.1678+4122T>A n.63-60T>A n.2115T>A c.2027T>A (p.Ile676Asn) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.2078T>A (p.Ile693Asn) c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) n.2120T>A | dbSNP |
7 | g.5982970_5982975del | CA2739266234 | PMS2 | c.*1424_*1429del (n.*1424_*1429del) c.2025_2030del (p.Met675_Glu676del) c.1920_1925del (p.Met640_Glu641del) c.1678+4117_1678+4122del (n.1678+4117_1678+4122del) c.*1622_*1627del (n.*1622_*1627del) c.1872_1877del (p.Met624_Glu625del) c.*1449_*1454del (n.*1449_*1454del) c.1830_1835del (p.Met610_Glu611del) c.*1427_*1432del (n.*1427_*1432del) c.*1615_*1620del (n.*1615_*1620del) c.*1285_*1290del (n.*1285_*1290del) n.2882_2887del c.1710_1715del (p.Met570_Glu571del) c.1623_1628del (p.Met541_Glu542del) c.1455_1460del (p.Met485_Glu486del) c.*1118_*1123del (n.*1118_*1123del) c.*346_*351del (n.*346_*351del) c.*1124_*1129del (n.*1124_*1129del) c.2028_2033del (p.Met676_Glu677del) n.2141_2146del c.1651_1656del c.*1559_*1564del (n.*1559_*1564del) c.*918_*923del (n.*918_*923del) c.*1185_*1190del (n.*1185_*1190del) c.1166_1171del (p.Trp389_Lys390del) c.*1480_*1485del (n.*1480_*1485del) c.*1531_*1536del (n.*1531_*1536del) c.1467_1472del (p.Met489_Glu490del) c.1860_1865del (p.Met620_Glu621del) n.3800_3805del c.*1928_*1933del (n.*1928_*1933del) c.2214_2219del (p.Met738_Glu739del) c.*1477_*1482del (n.*1477_*1482del) c.*1529_*1534del (n.*1529_*1534del) c.*1664_*1669del (n.*1664_*1669del) c.1010_1015del (p.Trp337_Lys338del) c.804-9428_804-9423del (n.804-9428_804-9423del) c.825_830del (p.Met275_Glu276del) n.1678+4117_1678+4122del n.63-65_63-60del n.2110_2115del c.2022_2027del (p.Met674_Glu675del) c.1095_1100del (p.Met365_Glu366del) c.2073_2078del (p.Met691_Glu692del) c.1917_1922del (p.Met639_Glu640del) c.1719_1724del (p.Met573_Glu574del) n.2115_2120del | ClinVar |
7 | g.5982966T>A | CA366738140 | PMS2 | c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.2029A>T (p.Ile677Phe) c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.1678+4121A>T (n.1678+4121A>T) c.*1626A>T (n.*1626A>T) c.1876A>T (p.Ile626Phe) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) n.2886A>T c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.1627A>T (p.Ile543Phe) c.1459A>T (p.Ile487Phe) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.2032A>T (p.Ile678Phe) n.2145A>T c.1655A>T c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.1170A>T (p.Lys390Asn) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.1864A>T (p.Ile622Phe) n.3804A>T c.*1932A>T (n.*1932A>T) c.2218A>T (p.Ile740Phe) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.1014A>T (p.Lys338Asn) c.804-9424A>T (n.804-9424A>T) c.829A>T (p.Ile277Phe) n.1678+4121A>T n.63-61A>T n.2114A>T c.2026A>T (p.Ile676Phe) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.2077A>T (p.Ile693Phe) c.1921A>T (p.Ile641Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) n.2119A>T | |
7 | g.5982966T>C | CA366738141 | PMS2 | c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.2029A>G (p.Ile677Val) c.1924A>G (p.Ile642Val) c.1678+4121A>G (n.1678+4121A>G) c.*1626A>G (n.*1626A>G) c.1876A>G (p.Ile626Val) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.1834A>G (p.Ile612Val) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) n.2886A>G c.1714A>G (p.Ile572Val) c.1627A>G (p.Ile543Val) c.1459A>G (p.Ile487Val) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.2032A>G (p.Ile678Val) n.2145A>G c.1655A>G c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.1170A>G (p.Lys390=) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.1471A>G (p.Ile491Val) c.1864A>G (p.Ile622Val) n.3804A>G c.*1932A>G (n.*1932A>G) c.2218A>G (p.Ile740Val) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.1014A>G (p.Lys338=) c.804-9424A>G (n.804-9424A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) n.1678+4121A>G n.63-61A>G n.2114A>G c.2026A>G (p.Ile676Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.2077A>G (p.Ile693Val) c.1921A>G (p.Ile641Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) n.2119A>G | |
7 | g.5982966T>G | CA10582500 | PMS2 | c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.2029A>C (p.Ile677Leu) c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.1678+4121A>C (n.1678+4121A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) n.2886A>C c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.2032A>C (p.Ile678Leu) n.2145A>C c.1655A>C c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.1170A>C (p.Lys390Asn) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.1864A>C (p.Ile622Leu) n.3804A>C c.*1932A>C (n.*1932A>C) c.2218A>C (p.Ile740Leu) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.804-9424A>C (n.804-9424A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) n.1678+4121A>C n.63-61A>C n.2114A>C c.2026A>C (p.Ile676Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.2077A>C (p.Ile693Leu) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) n.2119A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982966T= | CA1685217832 | PMS2 | c.*1428A= (n.*1428A=) c.2029A= (p.Ile677=) c.1924A= (p.Ile642=) c.1678+4121A= (n.1678+4121A=) c.*1626A= (n.*1626A=) c.1876A= (p.Ile626=) c.*1453A= (n.*1453A=) c.1834A= (p.Ile612=) c.*1431A= (n.*1431A=) c.*1619A= (n.*1619A=) c.*1289A= (n.*1289A=) n.2886A= c.1714A= (p.Ile572=) c.1627A= (p.Ile543=) c.1459A= (p.Ile487=) c.*1122A= (n.*1122A=) c.*350A= (n.*350A=) c.*1128A= (n.*1128A=) c.2032A= (p.Ile678=) n.2145A= c.1655A= c.*1563A= (n.*1563A=) c.*922A= (n.*922A=) c.*1189A= (n.*1189A=) c.1170A= (p.Lys390=) c.*1484A= (n.*1484A=) c.*1535A= (n.*1535A=) c.1471A= (p.Ile491=) c.1864A= (p.Ile622=) n.3804A= c.*1932A= (n.*1932A=) c.2218A= (p.Ile740=) c.*1481A= (n.*1481A=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.*1668A= (n.*1668A=) c.1014A= (p.Lys338=) c.804-9424A= (n.804-9424A=) c.829A= (p.Ile277=) n.1678+4121A= n.63-61A= n.2114A= c.2026A= (p.Ile676=) c.1099A= (p.Ile367=) c.2077A= (p.Ile693=) c.1921A= (p.Ile641=) c.1723A= (p.Ile575=) n.2119A= | |
7 | g.5982968del | CA2695198407 | PMS2 | c.*1428del (n.*1428del) c.2029del (p.Ile677SerfsTer10) c.1924del (p.Ile642SerfsTer10) c.1678+4121del (n.1678+4121del) c.*1626del (n.*1626del) c.1876del (p.Ile626SerfsTer10) c.*1453del (n.*1453del) c.1834del (p.Ile612SerfsTer10) c.*1431del (n.*1431del) c.*1619del (n.*1619del) c.*1289del (n.*1289del) n.2886del c.1714del (p.Ile572SerfsTer10) c.1627del (p.Ile543SerfsTer10) c.1459del (p.Ile487SerfsTer10) c.*1122del (n.*1122del) c.*350del (n.*350del) c.*1128del (n.*1128del) c.2032del (p.Ile678SerfsTer10) n.2145del c.1655del c.*1563del (n.*1563del) c.*922del (n.*922del) c.*1189del (n.*1189del) c.1170del (p.Lys390AsnfsTer6) c.*1484del (n.*1484del) c.*1535del (n.*1535del) c.1471del (p.Ile491SerfsTer10) c.1864del (p.Ile622SerfsTer10) n.3804del c.*1932del (n.*1932del) c.2218del (p.Ile740SerfsTer10) c.*1481del (n.*1481del) c.*1533del (n.*1533del) c.*1668del (n.*1668del) c.1014del (p.Lys338AsnfsTer6) c.804-9424del (n.804-9424del) c.829del (p.Ile277SerfsTer10) n.1678+4121del n.63-61del n.2114del c.2026del (p.Ile676SerfsTer10) c.1099del (p.Ile367SerfsTer10) c.2077del (p.Ile693SerfsTer10) c.1921del (p.Ile641SerfsTer10) c.1723del (p.Ile575SerfsTer10) n.2119del | ClinVar |
7 | g.5982967T>A | CA366738142 | PMS2 | c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.2028A>T (p.Glu676Asp) c.1923A>T (p.Glu641Asp) c.1678+4120A>T (n.1678+4120A>T) c.*1625A>T (n.*1625A>T) c.1875A>T (p.Glu625Asp) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.1833A>T (p.Glu611Asp) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) n.2885A>T c.1713A>T (p.Glu571Asp) c.1626A>T (p.Glu542Asp) c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.2031A>T (p.Glu677Asp) n.2144A>T c.1654A>T c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.1169A>T (p.Lys390Ile) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.1470A>T (p.Glu490Asp) c.1863A>T (p.Glu621Asp) n.3803A>T c.*1931A>T (n.*1931A>T) c.2217A>T (p.Glu739Asp) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.804-9425A>T (n.804-9425A>T) c.828A>T (p.Glu276Asp) n.1678+4120A>T n.63-62A>T n.2113A>T c.2025A>T (p.Glu675Asp) c.1098A>T (p.Glu366Asp) c.2076A>T (p.Glu692Asp) c.1920A>T (p.Glu640Asp) c.1722A>T (p.Glu574Asp) n.2118A>T | |
7 | g.5982967T>C | CA453643572 | PMS2 | c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.2028A>G (p.Glu676=) c.1923A>G (p.Glu641=) c.1678+4120A>G (n.1678+4120A>G) c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.1875A>G (p.Glu625=) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.1833A>G (p.Glu611=) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) n.2885A>G c.1713A>G (p.Glu571=) c.1626A>G (p.Glu542=) c.1458A>G (p.Glu486=) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.2031A>G (p.Glu677=) n.2144A>G c.1654A>G c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.1470A>G (p.Glu490=) c.1863A>G (p.Glu621=) n.3803A>G c.*1931A>G (n.*1931A>G) c.2217A>G (p.Glu739=) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.804-9425A>G (n.804-9425A>G) c.828A>G (p.Glu276=) n.1678+4120A>G n.63-62A>G n.2113A>G c.2025A>G (p.Glu675=) c.1098A>G (p.Glu366=) c.2076A>G (p.Glu692=) c.1920A>G (p.Glu640=) c.1722A>G (p.Glu574=) n.2118A>G | |
7 | g.5982967T>G | CA366738143 | PMS2 | c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.2028A>C (p.Glu676Asp) c.1923A>C (p.Glu641Asp) c.1678+4120A>C (n.1678+4120A>C) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.1875A>C (p.Glu625Asp) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.1833A>C (p.Glu611Asp) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) n.2885A>C c.1713A>C (p.Glu571Asp) c.1626A>C (p.Glu542Asp) c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.2031A>C (p.Glu677Asp) n.2144A>C c.1654A>C c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.1470A>C (p.Glu490Asp) c.1863A>C (p.Glu621Asp) n.3803A>C c.*1931A>C (n.*1931A>C) c.2217A>C (p.Glu739Asp) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.804-9425A>C (n.804-9425A>C) c.828A>C (p.Glu276Asp) n.1678+4120A>C n.63-62A>C n.2113A>C c.2025A>C (p.Glu675Asp) c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.2076A>C (p.Glu692Asp) c.1920A>C (p.Glu640Asp) c.1722A>C (p.Glu574Asp) n.2118A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982967T= | CA1685217842 | PMS2 | c.*1427A= (n.*1427A=) c.2028A= (p.Glu676=) c.1923A= (p.Glu641=) c.1678+4120A= (n.1678+4120A=) c.*1625A= (n.*1625A=) c.1875A= (p.Glu625=) c.*1452A= (n.*1452A=) c.1833A= (p.Glu611=) c.*1430A= (n.*1430A=) c.*1618A= (n.*1618A=) c.*1288A= (n.*1288A=) n.2885A= c.1713A= (p.Glu571=) c.1626A= (p.Glu542=) c.1458A= (p.Glu486=) c.*1121A= (n.*1121A=) c.*349A= (n.*349A=) c.*1127A= (n.*1127A=) c.2031A= (p.Glu677=) n.2144A= c.1654A= c.*1562A= (n.*1562A=) c.*921A= (n.*921A=) c.*1188A= (n.*1188A=) c.1169A= (p.Lys390=) c.*1483A= (n.*1483A=) c.*1534A= (n.*1534A=) c.1470A= (p.Glu490=) c.1863A= (p.Glu621=) n.3803A= c.*1931A= (n.*1931A=) c.2217A= (p.Glu739=) c.*1480A= (n.*1480A=) c.*1532A= (n.*1532A=) c.*1667A= (n.*1667A=) c.1013A= (p.Lys338=) c.804-9425A= (n.804-9425A=) c.828A= (p.Glu276=) n.1678+4120A= n.63-62A= n.2113A= c.2025A= (p.Glu675=) c.1098A= (p.Glu366=) c.2076A= (p.Glu692=) c.1920A= (p.Glu640=) c.1722A= (p.Glu574=) n.2118A= |