Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.5982757C>T | CA2713826577 | PMS2 | c.*1570+67G>A (n.*1570+67G>A) c.2171+67G>A (n.2171+67G>A) c.2066+67G>A (n.2066+67G>A) c.1678+4330G>A (n.1678+4330G>A) c.*1768+67G>A (n.*1768+67G>A) c.2018+67G>A (n.2018+67G>A) c.*1595+67G>A (n.*1595+67G>A) c.1976+67G>A (n.1976+67G>A) c.*1573+67G>A (n.*1573+67G>A) c.*1761+67G>A (n.*1761+67G>A) c.*1431+67G>A (n.*1431+67G>A) n.3028+67G>A c.1856+67G>A (n.1856+67G>A) c.1769+67G>A (n.1769+67G>A) c.1601+67G>A (n.1601+67G>A) c.*1264+67G>A (n.*1264+67G>A) c.*492+67G>A (n.*492+67G>A) c.*1270+67G>A (n.*1270+67G>A) c.2174+67G>A (n.2174+67G>A) n.2287+67G>A c.1797+67G>A c.*1705+67G>A (n.*1705+67G>A) c.*1064+67G>A (n.*1064+67G>A) c.*1331+67G>A (n.*1331+67G>A) c.*112+67G>A (n.*112+67G>A) c.*1626+67G>A (n.*1626+67G>A) c.*1677+67G>A (n.*1677+67G>A) c.1613+67G>A (n.1613+67G>A) c.2006+67G>A (n.2006+67G>A) n.3946+67G>A c.*2074+67G>A (n.*2074+67G>A) c.2360+67G>A (n.2360+67G>A) c.*1623+67G>A (n.*1623+67G>A) c.*1675+67G>A (n.*1675+67G>A) c.*1810+67G>A (n.*1810+67G>A) c.804-9215G>A (n.804-9215G>A) c.971+67G>A (n.971+67G>A) n.1678+4330G>A n.2256+67G>A c.2168+67G>A (n.2168+67G>A) c.1241+67G>A (n.1241+67G>A) c.2219+67G>A (n.2219+67G>A) c.2063+67G>A (n.2063+67G>A) c.1865+67G>A (n.1865+67G>A) n.2261+67G>A | dbSNP |
7 | g.5982758T>A | CA2713500317 | PMS2 | c.*1570+66A>T (n.*1570+66A>T) c.2171+66A>T (n.2171+66A>T) c.2066+66A>T (n.2066+66A>T) c.1678+4329A>T (n.1678+4329A>T) c.*1768+66A>T (n.*1768+66A>T) c.2018+66A>T (n.2018+66A>T) c.*1595+66A>T (n.*1595+66A>T) c.1976+66A>T (n.1976+66A>T) c.*1573+66A>T (n.*1573+66A>T) c.*1761+66A>T (n.*1761+66A>T) c.*1431+66A>T (n.*1431+66A>T) n.3028+66A>T c.1856+66A>T (n.1856+66A>T) c.1769+66A>T (n.1769+66A>T) c.1601+66A>T (n.1601+66A>T) c.*1264+66A>T (n.*1264+66A>T) c.*492+66A>T (n.*492+66A>T) c.*1270+66A>T (n.*1270+66A>T) c.2174+66A>T (n.2174+66A>T) n.2287+66A>T c.1797+66A>T c.*1705+66A>T (n.*1705+66A>T) c.*1064+66A>T (n.*1064+66A>T) c.*1331+66A>T (n.*1331+66A>T) c.*112+66A>T (n.*112+66A>T) c.*1626+66A>T (n.*1626+66A>T) c.*1677+66A>T (n.*1677+66A>T) c.1613+66A>T (n.1613+66A>T) c.2006+66A>T (n.2006+66A>T) n.3946+66A>T c.*2074+66A>T (n.*2074+66A>T) c.2360+66A>T (n.2360+66A>T) c.*1623+66A>T (n.*1623+66A>T) c.*1675+66A>T (n.*1675+66A>T) c.*1810+66A>T (n.*1810+66A>T) c.804-9216A>T (n.804-9216A>T) c.971+66A>T (n.971+66A>T) n.1678+4329A>T n.2256+66A>T c.2168+66A>T (n.2168+66A>T) c.1241+66A>T (n.1241+66A>T) c.2219+66A>T (n.2219+66A>T) c.2063+66A>T (n.2063+66A>T) c.1865+66A>T (n.1865+66A>T) n.2261+66A>T | dbSNP |
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7 | g.5982763T>C | CA153224649 | PMS2 | c.*1570+61A>G (n.*1570+61A>G) c.2171+61A>G (n.2171+61A>G) c.2066+61A>G (n.2066+61A>G) c.1678+4324A>G (n.1678+4324A>G) c.*1768+61A>G (n.*1768+61A>G) c.2018+61A>G (n.2018+61A>G) c.*1595+61A>G (n.*1595+61A>G) c.1976+61A>G (n.1976+61A>G) c.*1573+61A>G (n.*1573+61A>G) c.*1761+61A>G (n.*1761+61A>G) c.*1431+61A>G (n.*1431+61A>G) n.3028+61A>G c.1856+61A>G (n.1856+61A>G) c.1769+61A>G (n.1769+61A>G) c.1601+61A>G (n.1601+61A>G) c.*1264+61A>G (n.*1264+61A>G) c.*492+61A>G (n.*492+61A>G) c.*1270+61A>G (n.*1270+61A>G) c.2174+61A>G (n.2174+61A>G) n.2287+61A>G c.1797+61A>G c.*1705+61A>G (n.*1705+61A>G) c.*1064+61A>G (n.*1064+61A>G) c.*1331+61A>G (n.*1331+61A>G) c.*112+61A>G (n.*112+61A>G) c.*1626+61A>G (n.*1626+61A>G) c.*1677+61A>G (n.*1677+61A>G) c.1613+61A>G (n.1613+61A>G) c.2006+61A>G (n.2006+61A>G) n.3946+61A>G c.*2074+61A>G (n.*2074+61A>G) c.2360+61A>G (n.2360+61A>G) c.*1623+61A>G (n.*1623+61A>G) c.*1675+61A>G (n.*1675+61A>G) c.*1810+61A>G (n.*1810+61A>G) c.804-9221A>G (n.804-9221A>G) c.971+61A>G (n.971+61A>G) n.1678+4324A>G n.2256+61A>G c.2168+61A>G (n.2168+61A>G) c.1241+61A>G (n.1241+61A>G) c.2219+61A>G (n.2219+61A>G) c.2063+61A>G (n.2063+61A>G) c.1865+61A>G (n.1865+61A>G) n.2261+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5982764G>A | CA2713826602 | PMS2 | c.*1570+60C>T (n.*1570+60C>T) c.2171+60C>T (n.2171+60C>T) c.2066+60C>T (n.2066+60C>T) c.1678+4323C>T (n.1678+4323C>T) c.*1768+60C>T (n.*1768+60C>T) c.2018+60C>T (n.2018+60C>T) c.*1595+60C>T (n.*1595+60C>T) c.1976+60C>T (n.1976+60C>T) c.*1573+60C>T (n.*1573+60C>T) c.*1761+60C>T (n.*1761+60C>T) c.*1431+60C>T (n.*1431+60C>T) n.3028+60C>T c.1856+60C>T (n.1856+60C>T) c.1769+60C>T (n.1769+60C>T) c.1601+60C>T (n.1601+60C>T) c.*1264+60C>T (n.*1264+60C>T) c.*492+60C>T (n.*492+60C>T) c.*1270+60C>T (n.*1270+60C>T) c.2174+60C>T (n.2174+60C>T) n.2287+60C>T c.1797+60C>T c.*1705+60C>T (n.*1705+60C>T) c.*1064+60C>T (n.*1064+60C>T) c.*1331+60C>T (n.*1331+60C>T) c.*112+60C>T (n.*112+60C>T) c.*1626+60C>T (n.*1626+60C>T) c.*1677+60C>T (n.*1677+60C>T) c.1613+60C>T (n.1613+60C>T) c.2006+60C>T (n.2006+60C>T) n.3946+60C>T c.*2074+60C>T (n.*2074+60C>T) c.2360+60C>T (n.2360+60C>T) c.*1623+60C>T (n.*1623+60C>T) c.*1675+60C>T (n.*1675+60C>T) c.*1810+60C>T (n.*1810+60C>T) c.804-9222C>T (n.804-9222C>T) c.971+60C>T (n.971+60C>T) n.1678+4323C>T n.2256+60C>T c.2168+60C>T (n.2168+60C>T) c.1241+60C>T (n.1241+60C>T) c.2219+60C>T (n.2219+60C>T) c.2063+60C>T (n.2063+60C>T) c.1865+60C>T (n.1865+60C>T) n.2261+60C>T | dbSNP |
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7 | g.5982764G>T | CA2713826603 | PMS2 | c.*1570+60C>A (n.*1570+60C>A) c.2171+60C>A (n.2171+60C>A) c.2066+60C>A (n.2066+60C>A) c.1678+4323C>A (n.1678+4323C>A) c.*1768+60C>A (n.*1768+60C>A) c.2018+60C>A (n.2018+60C>A) c.*1595+60C>A (n.*1595+60C>A) c.1976+60C>A (n.1976+60C>A) c.*1573+60C>A (n.*1573+60C>A) c.*1761+60C>A (n.*1761+60C>A) c.*1431+60C>A (n.*1431+60C>A) n.3028+60C>A c.1856+60C>A (n.1856+60C>A) c.1769+60C>A (n.1769+60C>A) c.1601+60C>A (n.1601+60C>A) c.*1264+60C>A (n.*1264+60C>A) c.*492+60C>A (n.*492+60C>A) c.*1270+60C>A (n.*1270+60C>A) c.2174+60C>A (n.2174+60C>A) n.2287+60C>A c.1797+60C>A c.*1705+60C>A (n.*1705+60C>A) c.*1064+60C>A (n.*1064+60C>A) c.*1331+60C>A (n.*1331+60C>A) c.*112+60C>A (n.*112+60C>A) c.*1626+60C>A (n.*1626+60C>A) c.*1677+60C>A (n.*1677+60C>A) c.1613+60C>A (n.1613+60C>A) c.2006+60C>A (n.2006+60C>A) n.3946+60C>A c.*2074+60C>A (n.*2074+60C>A) c.2360+60C>A (n.2360+60C>A) c.*1623+60C>A (n.*1623+60C>A) c.*1675+60C>A (n.*1675+60C>A) c.*1810+60C>A (n.*1810+60C>A) c.804-9222C>A (n.804-9222C>A) c.971+60C>A (n.971+60C>A) n.1678+4323C>A n.2256+60C>A c.2168+60C>A (n.2168+60C>A) c.1241+60C>A (n.1241+60C>A) c.2219+60C>A (n.2219+60C>A) c.2063+60C>A (n.2063+60C>A) c.1865+60C>A (n.1865+60C>A) n.2261+60C>A | dbSNP |
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7 | g.5982765G>C | CA2713826626 | PMS2 | c.*1570+59C>G (n.*1570+59C>G) c.2171+59C>G (n.2171+59C>G) c.2066+59C>G (n.2066+59C>G) c.1678+4322C>G (n.1678+4322C>G) c.*1768+59C>G (n.*1768+59C>G) c.2018+59C>G (n.2018+59C>G) c.*1595+59C>G (n.*1595+59C>G) c.1976+59C>G (n.1976+59C>G) c.*1573+59C>G (n.*1573+59C>G) c.*1761+59C>G (n.*1761+59C>G) c.*1431+59C>G (n.*1431+59C>G) n.3028+59C>G c.1856+59C>G (n.1856+59C>G) c.1769+59C>G (n.1769+59C>G) c.1601+59C>G (n.1601+59C>G) c.*1264+59C>G (n.*1264+59C>G) c.*492+59C>G (n.*492+59C>G) c.*1270+59C>G (n.*1270+59C>G) c.2174+59C>G (n.2174+59C>G) n.2287+59C>G c.1797+59C>G c.*1705+59C>G (n.*1705+59C>G) c.*1064+59C>G (n.*1064+59C>G) c.*1331+59C>G (n.*1331+59C>G) c.*112+59C>G (n.*112+59C>G) c.*1626+59C>G (n.*1626+59C>G) c.*1677+59C>G (n.*1677+59C>G) c.1613+59C>G (n.1613+59C>G) c.2006+59C>G (n.2006+59C>G) n.3946+59C>G c.*2074+59C>G (n.*2074+59C>G) c.2360+59C>G (n.2360+59C>G) c.*1623+59C>G (n.*1623+59C>G) c.*1675+59C>G (n.*1675+59C>G) c.*1810+59C>G (n.*1810+59C>G) c.804-9223C>G (n.804-9223C>G) c.971+59C>G (n.971+59C>G) n.1678+4322C>G n.2256+59C>G c.2168+59C>G (n.2168+59C>G) c.1241+59C>G (n.1241+59C>G) c.2219+59C>G (n.2219+59C>G) c.2063+59C>G (n.2063+59C>G) c.1865+59C>G (n.1865+59C>G) n.2261+59C>G | dbSNP |
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7 | g.5982766C>T | CA2681676519 | PMS2 | c.*1570+58G>A (n.*1570+58G>A) c.2171+58G>A (n.2171+58G>A) c.2066+58G>A (n.2066+58G>A) c.1678+4321G>A (n.1678+4321G>A) c.*1768+58G>A (n.*1768+58G>A) c.2018+58G>A (n.2018+58G>A) c.*1595+58G>A (n.*1595+58G>A) c.1976+58G>A (n.1976+58G>A) c.*1573+58G>A (n.*1573+58G>A) c.*1761+58G>A (n.*1761+58G>A) c.*1431+58G>A (n.*1431+58G>A) n.3028+58G>A c.1856+58G>A (n.1856+58G>A) c.1769+58G>A (n.1769+58G>A) c.1601+58G>A (n.1601+58G>A) c.*1264+58G>A (n.*1264+58G>A) c.*492+58G>A (n.*492+58G>A) c.*1270+58G>A (n.*1270+58G>A) c.2174+58G>A (n.2174+58G>A) n.2287+58G>A c.1797+58G>A c.*1705+58G>A (n.*1705+58G>A) c.*1064+58G>A (n.*1064+58G>A) c.*1331+58G>A (n.*1331+58G>A) c.*112+58G>A (n.*112+58G>A) c.*1626+58G>A (n.*1626+58G>A) c.*1677+58G>A (n.*1677+58G>A) c.1613+58G>A (n.1613+58G>A) c.2006+58G>A (n.2006+58G>A) n.3946+58G>A c.*2074+58G>A (n.*2074+58G>A) c.2360+58G>A (n.2360+58G>A) c.*1623+58G>A (n.*1623+58G>A) c.*1675+58G>A (n.*1675+58G>A) c.*1810+58G>A (n.*1810+58G>A) c.804-9224G>A (n.804-9224G>A) c.971+58G>A (n.971+58G>A) n.1678+4321G>A n.2256+58G>A c.2168+58G>A (n.2168+58G>A) c.1241+58G>A (n.1241+58G>A) c.2219+58G>A (n.2219+58G>A) c.2063+58G>A (n.2063+58G>A) c.1865+58G>A (n.1865+58G>A) n.2261+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982767C>A | CA2713826645 | PMS2 | c.*1570+57G>T (n.*1570+57G>T) c.2171+57G>T (n.2171+57G>T) c.2066+57G>T (n.2066+57G>T) c.1678+4320G>T (n.1678+4320G>T) c.*1768+57G>T (n.*1768+57G>T) c.2018+57G>T (n.2018+57G>T) c.*1595+57G>T (n.*1595+57G>T) c.1976+57G>T (n.1976+57G>T) c.*1573+57G>T (n.*1573+57G>T) c.*1761+57G>T (n.*1761+57G>T) c.*1431+57G>T (n.*1431+57G>T) n.3028+57G>T c.1856+57G>T (n.1856+57G>T) c.1769+57G>T (n.1769+57G>T) c.1601+57G>T (n.1601+57G>T) c.*1264+57G>T (n.*1264+57G>T) c.*492+57G>T (n.*492+57G>T) c.*1270+57G>T (n.*1270+57G>T) c.2174+57G>T (n.2174+57G>T) n.2287+57G>T c.1797+57G>T c.*1705+57G>T (n.*1705+57G>T) c.*1064+57G>T (n.*1064+57G>T) c.*1331+57G>T (n.*1331+57G>T) c.*112+57G>T (n.*112+57G>T) c.*1626+57G>T (n.*1626+57G>T) c.*1677+57G>T (n.*1677+57G>T) c.1613+57G>T (n.1613+57G>T) c.2006+57G>T (n.2006+57G>T) n.3946+57G>T c.*2074+57G>T (n.*2074+57G>T) c.2360+57G>T (n.2360+57G>T) c.*1623+57G>T (n.*1623+57G>T) c.*1675+57G>T (n.*1675+57G>T) c.*1810+57G>T (n.*1810+57G>T) c.804-9225G>T (n.804-9225G>T) c.971+57G>T (n.971+57G>T) n.1678+4320G>T n.2256+57G>T c.2168+57G>T (n.2168+57G>T) c.1241+57G>T (n.1241+57G>T) c.2219+57G>T (n.2219+57G>T) c.2063+57G>T (n.2063+57G>T) c.1865+57G>T (n.1865+57G>T) n.2261+57G>T | dbSNP |
7 | g.5982768T>G | CA840185225 | PMS2 | c.*1570+56A>C (n.*1570+56A>C) c.2171+56A>C (n.2171+56A>C) c.2066+56A>C (n.2066+56A>C) c.1678+4319A>C (n.1678+4319A>C) c.*1768+56A>C (n.*1768+56A>C) c.2018+56A>C (n.2018+56A>C) c.*1595+56A>C (n.*1595+56A>C) c.1976+56A>C (n.1976+56A>C) c.*1573+56A>C (n.*1573+56A>C) c.*1761+56A>C (n.*1761+56A>C) c.*1431+56A>C (n.*1431+56A>C) n.3028+56A>C c.1856+56A>C (n.1856+56A>C) c.1769+56A>C (n.1769+56A>C) c.1601+56A>C (n.1601+56A>C) c.*1264+56A>C (n.*1264+56A>C) c.*492+56A>C (n.*492+56A>C) c.*1270+56A>C (n.*1270+56A>C) c.2174+56A>C (n.2174+56A>C) n.2287+56A>C c.1797+56A>C c.*1705+56A>C (n.*1705+56A>C) c.*1064+56A>C (n.*1064+56A>C) c.*1331+56A>C (n.*1331+56A>C) c.*112+56A>C (n.*112+56A>C) c.*1626+56A>C (n.*1626+56A>C) c.*1677+56A>C (n.*1677+56A>C) c.1613+56A>C (n.1613+56A>C) c.2006+56A>C (n.2006+56A>C) n.3946+56A>C c.*2074+56A>C (n.*2074+56A>C) c.2360+56A>C (n.2360+56A>C) c.*1623+56A>C (n.*1623+56A>C) c.*1675+56A>C (n.*1675+56A>C) c.*1810+56A>C (n.*1810+56A>C) c.804-9226A>C (n.804-9226A>C) c.971+56A>C (n.971+56A>C) n.1678+4319A>C n.2256+56A>C c.2168+56A>C (n.2168+56A>C) c.1241+56A>C (n.1241+56A>C) c.2219+56A>C (n.2219+56A>C) c.2063+56A>C (n.2063+56A>C) c.1865+56A>C (n.1865+56A>C) n.2261+56A>C | dbSNP |
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7 | g.5982769C>A | CA2713826663 | PMS2 | c.*1570+55G>T (n.*1570+55G>T) c.2171+55G>T (n.2171+55G>T) c.2066+55G>T (n.2066+55G>T) c.1678+4318G>T (n.1678+4318G>T) c.*1768+55G>T (n.*1768+55G>T) c.2018+55G>T (n.2018+55G>T) c.*1595+55G>T (n.*1595+55G>T) c.1976+55G>T (n.1976+55G>T) c.*1573+55G>T (n.*1573+55G>T) c.*1761+55G>T (n.*1761+55G>T) c.*1431+55G>T (n.*1431+55G>T) n.3028+55G>T c.1856+55G>T (n.1856+55G>T) c.1769+55G>T (n.1769+55G>T) c.1601+55G>T (n.1601+55G>T) c.*1264+55G>T (n.*1264+55G>T) c.*492+55G>T (n.*492+55G>T) c.*1270+55G>T (n.*1270+55G>T) c.2174+55G>T (n.2174+55G>T) n.2287+55G>T c.1797+55G>T c.*1705+55G>T (n.*1705+55G>T) c.*1064+55G>T (n.*1064+55G>T) c.*1331+55G>T (n.*1331+55G>T) c.*112+55G>T (n.*112+55G>T) c.*1626+55G>T (n.*1626+55G>T) c.*1677+55G>T (n.*1677+55G>T) c.1613+55G>T (n.1613+55G>T) c.2006+55G>T (n.2006+55G>T) n.3946+55G>T c.*2074+55G>T (n.*2074+55G>T) c.2360+55G>T (n.2360+55G>T) c.*1623+55G>T (n.*1623+55G>T) c.*1675+55G>T (n.*1675+55G>T) c.*1810+55G>T (n.*1810+55G>T) c.804-9227G>T (n.804-9227G>T) c.971+55G>T (n.971+55G>T) n.1678+4318G>T n.2256+55G>T c.2168+55G>T (n.2168+55G>T) c.1241+55G>T (n.1241+55G>T) c.2219+55G>T (n.2219+55G>T) c.2063+55G>T (n.2063+55G>T) c.1865+55G>T (n.1865+55G>T) n.2261+55G>T | dbSNP |
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7 | g.5982769C>T | CA2681676522 | PMS2 | c.*1570+55G>A (n.*1570+55G>A) c.2171+55G>A (n.2171+55G>A) c.2066+55G>A (n.2066+55G>A) c.1678+4318G>A (n.1678+4318G>A) c.*1768+55G>A (n.*1768+55G>A) c.2018+55G>A (n.2018+55G>A) c.*1595+55G>A (n.*1595+55G>A) c.1976+55G>A (n.1976+55G>A) c.*1573+55G>A (n.*1573+55G>A) c.*1761+55G>A (n.*1761+55G>A) c.*1431+55G>A (n.*1431+55G>A) n.3028+55G>A c.1856+55G>A (n.1856+55G>A) c.1769+55G>A (n.1769+55G>A) c.1601+55G>A (n.1601+55G>A) c.*1264+55G>A (n.*1264+55G>A) c.*492+55G>A (n.*492+55G>A) c.*1270+55G>A (n.*1270+55G>A) c.2174+55G>A (n.2174+55G>A) n.2287+55G>A c.1797+55G>A c.*1705+55G>A (n.*1705+55G>A) c.*1064+55G>A (n.*1064+55G>A) c.*1331+55G>A (n.*1331+55G>A) c.*112+55G>A (n.*112+55G>A) c.*1626+55G>A (n.*1626+55G>A) c.*1677+55G>A (n.*1677+55G>A) c.1613+55G>A (n.1613+55G>A) c.2006+55G>A (n.2006+55G>A) n.3946+55G>A c.*2074+55G>A (n.*2074+55G>A) c.2360+55G>A (n.2360+55G>A) c.*1623+55G>A (n.*1623+55G>A) c.*1675+55G>A (n.*1675+55G>A) c.*1810+55G>A (n.*1810+55G>A) c.804-9227G>A (n.804-9227G>A) c.971+55G>A (n.971+55G>A) n.1678+4318G>A n.2256+55G>A c.2168+55G>A (n.2168+55G>A) c.1241+55G>A (n.1241+55G>A) c.2219+55G>A (n.2219+55G>A) c.2063+55G>A (n.2063+55G>A) c.1865+55G>A (n.1865+55G>A) n.2261+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5982778C>T | CA2713826669 | PMS2 | c.*1570+46G>A (n.*1570+46G>A) c.2171+46G>A (n.2171+46G>A) c.2066+46G>A (n.2066+46G>A) c.1678+4309G>A (n.1678+4309G>A) c.*1768+46G>A (n.*1768+46G>A) c.2018+46G>A (n.2018+46G>A) c.*1595+46G>A (n.*1595+46G>A) c.1976+46G>A (n.1976+46G>A) c.*1573+46G>A (n.*1573+46G>A) c.*1761+46G>A (n.*1761+46G>A) c.*1431+46G>A (n.*1431+46G>A) n.3028+46G>A c.1856+46G>A (n.1856+46G>A) c.1769+46G>A (n.1769+46G>A) c.1601+46G>A (n.1601+46G>A) c.*1264+46G>A (n.*1264+46G>A) c.*492+46G>A (n.*492+46G>A) c.*1270+46G>A (n.*1270+46G>A) c.2174+46G>A (n.2174+46G>A) n.2287+46G>A c.1797+46G>A c.*1705+46G>A (n.*1705+46G>A) c.*1064+46G>A (n.*1064+46G>A) c.*1331+46G>A (n.*1331+46G>A) c.*112+46G>A (n.*112+46G>A) c.*1626+46G>A (n.*1626+46G>A) c.*1677+46G>A (n.*1677+46G>A) c.1613+46G>A (n.1613+46G>A) c.2006+46G>A (n.2006+46G>A) n.3946+46G>A c.*2074+46G>A (n.*2074+46G>A) c.2360+46G>A (n.2360+46G>A) c.*1623+46G>A (n.*1623+46G>A) c.*1675+46G>A (n.*1675+46G>A) c.*1810+46G>A (n.*1810+46G>A) c.804-9236G>A (n.804-9236G>A) c.971+46G>A (n.971+46G>A) n.1678+4309G>A n.2256+46G>A c.2168+46G>A (n.2168+46G>A) c.1241+46G>A (n.1241+46G>A) c.2219+46G>A (n.2219+46G>A) c.2063+46G>A (n.2063+46G>A) c.1865+46G>A (n.1865+46G>A) n.2261+46G>A | dbSNP |
7 | g.5982779T>A | CA2713826673 | PMS2 | c.*1570+45A>T (n.*1570+45A>T) c.2171+45A>T (n.2171+45A>T) c.2066+45A>T (n.2066+45A>T) c.1678+4308A>T (n.1678+4308A>T) c.*1768+45A>T (n.*1768+45A>T) c.2018+45A>T (n.2018+45A>T) c.*1595+45A>T (n.*1595+45A>T) c.1976+45A>T (n.1976+45A>T) c.*1573+45A>T (n.*1573+45A>T) c.*1761+45A>T (n.*1761+45A>T) c.*1431+45A>T (n.*1431+45A>T) n.3028+45A>T c.1856+45A>T (n.1856+45A>T) c.1769+45A>T (n.1769+45A>T) c.1601+45A>T (n.1601+45A>T) c.*1264+45A>T (n.*1264+45A>T) c.*492+45A>T (n.*492+45A>T) c.*1270+45A>T (n.*1270+45A>T) c.2174+45A>T (n.2174+45A>T) n.2287+45A>T c.1797+45A>T c.*1705+45A>T (n.*1705+45A>T) c.*1064+45A>T (n.*1064+45A>T) c.*1331+45A>T (n.*1331+45A>T) c.*112+45A>T (n.*112+45A>T) c.*1626+45A>T (n.*1626+45A>T) c.*1677+45A>T (n.*1677+45A>T) c.1613+45A>T (n.1613+45A>T) c.2006+45A>T (n.2006+45A>T) n.3946+45A>T c.*2074+45A>T (n.*2074+45A>T) c.2360+45A>T (n.2360+45A>T) c.*1623+45A>T (n.*1623+45A>T) c.*1675+45A>T (n.*1675+45A>T) c.*1810+45A>T (n.*1810+45A>T) c.804-9237A>T (n.804-9237A>T) c.971+45A>T (n.971+45A>T) n.1678+4308A>T n.2256+45A>T c.2168+45A>T (n.2168+45A>T) c.1241+45A>T (n.1241+45A>T) c.2219+45A>T (n.2219+45A>T) c.2063+45A>T (n.2063+45A>T) c.1865+45A>T (n.1865+45A>T) n.2261+45A>T | dbSNP |
7 | g.5982779T>C | CA2713826674 | PMS2 | c.*1570+45A>G (n.*1570+45A>G) c.2171+45A>G (n.2171+45A>G) c.2066+45A>G (n.2066+45A>G) c.1678+4308A>G (n.1678+4308A>G) c.*1768+45A>G (n.*1768+45A>G) c.2018+45A>G (n.2018+45A>G) c.*1595+45A>G (n.*1595+45A>G) c.1976+45A>G (n.1976+45A>G) c.*1573+45A>G (n.*1573+45A>G) c.*1761+45A>G (n.*1761+45A>G) c.*1431+45A>G (n.*1431+45A>G) n.3028+45A>G c.1856+45A>G (n.1856+45A>G) c.1769+45A>G (n.1769+45A>G) c.1601+45A>G (n.1601+45A>G) c.*1264+45A>G (n.*1264+45A>G) c.*492+45A>G (n.*492+45A>G) c.*1270+45A>G (n.*1270+45A>G) c.2174+45A>G (n.2174+45A>G) n.2287+45A>G c.1797+45A>G c.*1705+45A>G (n.*1705+45A>G) c.*1064+45A>G (n.*1064+45A>G) c.*1331+45A>G (n.*1331+45A>G) c.*112+45A>G (n.*112+45A>G) c.*1626+45A>G (n.*1626+45A>G) c.*1677+45A>G (n.*1677+45A>G) c.1613+45A>G (n.1613+45A>G) c.2006+45A>G (n.2006+45A>G) n.3946+45A>G c.*2074+45A>G (n.*2074+45A>G) c.2360+45A>G (n.2360+45A>G) c.*1623+45A>G (n.*1623+45A>G) c.*1675+45A>G (n.*1675+45A>G) c.*1810+45A>G (n.*1810+45A>G) c.804-9237A>G (n.804-9237A>G) c.971+45A>G (n.971+45A>G) n.1678+4308A>G n.2256+45A>G c.2168+45A>G (n.2168+45A>G) c.1241+45A>G (n.1241+45A>G) c.2219+45A>G (n.2219+45A>G) c.2063+45A>G (n.2063+45A>G) c.1865+45A>G (n.1865+45A>G) n.2261+45A>G | dbSNP |
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7 | g.5982783A>C | CA2681676532 | PMS2 | c.*1570+41T>G (n.*1570+41T>G) c.2171+41T>G (n.2171+41T>G) c.2066+41T>G (n.2066+41T>G) c.1678+4304T>G (n.1678+4304T>G) c.*1768+41T>G (n.*1768+41T>G) c.2018+41T>G (n.2018+41T>G) c.*1595+41T>G (n.*1595+41T>G) c.1976+41T>G (n.1976+41T>G) c.*1573+41T>G (n.*1573+41T>G) c.*1761+41T>G (n.*1761+41T>G) c.*1431+41T>G (n.*1431+41T>G) n.3028+41T>G c.1856+41T>G (n.1856+41T>G) c.1769+41T>G (n.1769+41T>G) c.1601+41T>G (n.1601+41T>G) c.*1264+41T>G (n.*1264+41T>G) c.*492+41T>G (n.*492+41T>G) c.*1270+41T>G (n.*1270+41T>G) c.2174+41T>G (n.2174+41T>G) n.2287+41T>G c.1797+41T>G c.*1705+41T>G (n.*1705+41T>G) c.*1064+41T>G (n.*1064+41T>G) c.*1331+41T>G (n.*1331+41T>G) c.*112+41T>G (n.*112+41T>G) c.*1626+41T>G (n.*1626+41T>G) c.*1677+41T>G (n.*1677+41T>G) c.1613+41T>G (n.1613+41T>G) c.2006+41T>G (n.2006+41T>G) n.3946+41T>G c.*2074+41T>G (n.*2074+41T>G) c.2360+41T>G (n.2360+41T>G) c.*1623+41T>G (n.*1623+41T>G) c.*1675+41T>G (n.*1675+41T>G) c.*1810+41T>G (n.*1810+41T>G) c.804-9241T>G (n.804-9241T>G) c.971+41T>G (n.971+41T>G) n.1678+4304T>G n.2256+41T>G c.2168+41T>G (n.2168+41T>G) c.1241+41T>G (n.1241+41T>G) c.2219+41T>G (n.2219+41T>G) c.2063+41T>G (n.2063+41T>G) c.1865+41T>G (n.1865+41T>G) n.2261+41T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5982783A>G | CA046910 | PMS2 | c.*1570+41T>C (n.*1570+41T>C) c.2171+41T>C (n.2171+41T>C) c.2066+41T>C (n.2066+41T>C) c.1678+4304T>C (n.1678+4304T>C) c.*1768+41T>C (n.*1768+41T>C) c.2018+41T>C (n.2018+41T>C) c.*1595+41T>C (n.*1595+41T>C) c.1976+41T>C (n.1976+41T>C) c.*1573+41T>C (n.*1573+41T>C) c.*1761+41T>C (n.*1761+41T>C) c.*1431+41T>C (n.*1431+41T>C) n.3028+41T>C c.1856+41T>C (n.1856+41T>C) c.1769+41T>C (n.1769+41T>C) c.1601+41T>C (n.1601+41T>C) c.*1264+41T>C (n.*1264+41T>C) c.*492+41T>C (n.*492+41T>C) c.*1270+41T>C (n.*1270+41T>C) c.2174+41T>C (n.2174+41T>C) n.2287+41T>C c.1797+41T>C c.*1705+41T>C (n.*1705+41T>C) c.*1064+41T>C (n.*1064+41T>C) c.*1331+41T>C (n.*1331+41T>C) c.*112+41T>C (n.*112+41T>C) c.*1626+41T>C (n.*1626+41T>C) c.*1677+41T>C (n.*1677+41T>C) c.1613+41T>C (n.1613+41T>C) c.2006+41T>C (n.2006+41T>C) n.3946+41T>C c.*2074+41T>C (n.*2074+41T>C) c.2360+41T>C (n.2360+41T>C) c.*1623+41T>C (n.*1623+41T>C) c.*1675+41T>C (n.*1675+41T>C) c.*1810+41T>C (n.*1810+41T>C) c.804-9241T>C (n.804-9241T>C) c.971+41T>C (n.971+41T>C) n.1678+4304T>C n.2256+41T>C c.2168+41T>C (n.2168+41T>C) c.1241+41T>C (n.1241+41T>C) c.2219+41T>C (n.2219+41T>C) c.2063+41T>C (n.2063+41T>C) c.1865+41T>C (n.1865+41T>C) n.2261+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982783A>T | CA2713500823 | PMS2 | c.*1570+41T>A (n.*1570+41T>A) c.2171+41T>A (n.2171+41T>A) c.2066+41T>A (n.2066+41T>A) c.1678+4304T>A (n.1678+4304T>A) c.*1768+41T>A (n.*1768+41T>A) c.2018+41T>A (n.2018+41T>A) c.*1595+41T>A (n.*1595+41T>A) c.1976+41T>A (n.1976+41T>A) c.*1573+41T>A (n.*1573+41T>A) c.*1761+41T>A (n.*1761+41T>A) c.*1431+41T>A (n.*1431+41T>A) n.3028+41T>A c.1856+41T>A (n.1856+41T>A) c.1769+41T>A (n.1769+41T>A) c.1601+41T>A (n.1601+41T>A) c.*1264+41T>A (n.*1264+41T>A) c.*492+41T>A (n.*492+41T>A) c.*1270+41T>A (n.*1270+41T>A) c.2174+41T>A (n.2174+41T>A) n.2287+41T>A c.1797+41T>A c.*1705+41T>A (n.*1705+41T>A) c.*1064+41T>A (n.*1064+41T>A) c.*1331+41T>A (n.*1331+41T>A) c.*112+41T>A (n.*112+41T>A) c.*1626+41T>A (n.*1626+41T>A) c.*1677+41T>A (n.*1677+41T>A) c.1613+41T>A (n.1613+41T>A) c.2006+41T>A (n.2006+41T>A) n.3946+41T>A c.*2074+41T>A (n.*2074+41T>A) c.2360+41T>A (n.2360+41T>A) c.*1623+41T>A (n.*1623+41T>A) c.*1675+41T>A (n.*1675+41T>A) c.*1810+41T>A (n.*1810+41T>A) c.804-9241T>A (n.804-9241T>A) c.971+41T>A (n.971+41T>A) n.1678+4304T>A n.2256+41T>A c.2168+41T>A (n.2168+41T>A) c.1241+41T>A (n.1241+41T>A) c.2219+41T>A (n.2219+41T>A) c.2063+41T>A (n.2063+41T>A) c.1865+41T>A (n.1865+41T>A) n.2261+41T>A | dbSNP |
7 | g.5982784T>A | CA2713826682 | PMS2 | c.*1570+40A>T (n.*1570+40A>T) c.2171+40A>T (n.2171+40A>T) c.2066+40A>T (n.2066+40A>T) c.1678+4303A>T (n.1678+4303A>T) c.*1768+40A>T (n.*1768+40A>T) c.2018+40A>T (n.2018+40A>T) c.*1595+40A>T (n.*1595+40A>T) c.1976+40A>T (n.1976+40A>T) c.*1573+40A>T (n.*1573+40A>T) c.*1761+40A>T (n.*1761+40A>T) c.*1431+40A>T (n.*1431+40A>T) n.3028+40A>T c.1856+40A>T (n.1856+40A>T) c.1769+40A>T (n.1769+40A>T) c.1601+40A>T (n.1601+40A>T) c.*1264+40A>T (n.*1264+40A>T) c.*492+40A>T (n.*492+40A>T) c.*1270+40A>T (n.*1270+40A>T) c.2174+40A>T (n.2174+40A>T) n.2287+40A>T c.1797+40A>T c.*1705+40A>T (n.*1705+40A>T) c.*1064+40A>T (n.*1064+40A>T) c.*1331+40A>T (n.*1331+40A>T) c.*112+40A>T (n.*112+40A>T) c.*1626+40A>T (n.*1626+40A>T) c.*1677+40A>T (n.*1677+40A>T) c.1613+40A>T (n.1613+40A>T) c.2006+40A>T (n.2006+40A>T) n.3946+40A>T c.*2074+40A>T (n.*2074+40A>T) c.2360+40A>T (n.2360+40A>T) c.*1623+40A>T (n.*1623+40A>T) c.*1675+40A>T (n.*1675+40A>T) c.*1810+40A>T (n.*1810+40A>T) c.804-9242A>T (n.804-9242A>T) c.971+40A>T (n.971+40A>T) n.1678+4303A>T n.2256+40A>T c.2168+40A>T (n.2168+40A>T) c.1241+40A>T (n.1241+40A>T) c.2219+40A>T (n.2219+40A>T) c.2063+40A>T (n.2063+40A>T) c.1865+40A>T (n.1865+40A>T) n.2261+40A>T | dbSNP |
7 | g.5982785T>A | CA2713499841 | PMS2 | c.*1570+39A>T (n.*1570+39A>T) c.2171+39A>T (n.2171+39A>T) c.2066+39A>T (n.2066+39A>T) c.1678+4302A>T (n.1678+4302A>T) c.*1768+39A>T (n.*1768+39A>T) c.2018+39A>T (n.2018+39A>T) c.*1595+39A>T (n.*1595+39A>T) c.1976+39A>T (n.1976+39A>T) c.*1573+39A>T (n.*1573+39A>T) c.*1761+39A>T (n.*1761+39A>T) c.*1431+39A>T (n.*1431+39A>T) n.3028+39A>T c.1856+39A>T (n.1856+39A>T) c.1769+39A>T (n.1769+39A>T) c.1601+39A>T (n.1601+39A>T) c.*1264+39A>T (n.*1264+39A>T) c.*492+39A>T (n.*492+39A>T) c.*1270+39A>T (n.*1270+39A>T) c.2174+39A>T (n.2174+39A>T) n.2287+39A>T c.1797+39A>T c.*1705+39A>T (n.*1705+39A>T) c.*1064+39A>T (n.*1064+39A>T) c.*1331+39A>T (n.*1331+39A>T) c.*112+39A>T (n.*112+39A>T) c.*1626+39A>T (n.*1626+39A>T) c.*1677+39A>T (n.*1677+39A>T) c.1613+39A>T (n.1613+39A>T) c.2006+39A>T (n.2006+39A>T) n.3946+39A>T c.*2074+39A>T (n.*2074+39A>T) c.2360+39A>T (n.2360+39A>T) c.*1623+39A>T (n.*1623+39A>T) c.*1675+39A>T (n.*1675+39A>T) c.*1810+39A>T (n.*1810+39A>T) c.804-9243A>T (n.804-9243A>T) c.971+39A>T (n.971+39A>T) n.1678+4302A>T n.2256+39A>T c.2168+39A>T (n.2168+39A>T) c.1241+39A>T (n.1241+39A>T) c.2219+39A>T (n.2219+39A>T) c.2063+39A>T (n.2063+39A>T) c.1865+39A>T (n.1865+39A>T) n.2261+39A>T | dbSNP |
7 | g.5982785T>C | CA046899 | PMS2 | c.*1570+39A>G (n.*1570+39A>G) c.2171+39A>G (n.2171+39A>G) c.2066+39A>G (n.2066+39A>G) c.1678+4302A>G (n.1678+4302A>G) c.*1768+39A>G (n.*1768+39A>G) c.2018+39A>G (n.2018+39A>G) c.*1595+39A>G (n.*1595+39A>G) c.1976+39A>G (n.1976+39A>G) c.*1573+39A>G (n.*1573+39A>G) c.*1761+39A>G (n.*1761+39A>G) c.*1431+39A>G (n.*1431+39A>G) n.3028+39A>G c.1856+39A>G (n.1856+39A>G) c.1769+39A>G (n.1769+39A>G) c.1601+39A>G (n.1601+39A>G) c.*1264+39A>G (n.*1264+39A>G) c.*492+39A>G (n.*492+39A>G) c.*1270+39A>G (n.*1270+39A>G) c.2174+39A>G (n.2174+39A>G) n.2287+39A>G c.1797+39A>G c.*1705+39A>G (n.*1705+39A>G) c.*1064+39A>G (n.*1064+39A>G) c.*1331+39A>G (n.*1331+39A>G) c.*112+39A>G (n.*112+39A>G) c.*1626+39A>G (n.*1626+39A>G) c.*1677+39A>G (n.*1677+39A>G) c.1613+39A>G (n.1613+39A>G) c.2006+39A>G (n.2006+39A>G) n.3946+39A>G c.*2074+39A>G (n.*2074+39A>G) c.2360+39A>G (n.2360+39A>G) c.*1623+39A>G (n.*1623+39A>G) c.*1675+39A>G (n.*1675+39A>G) c.*1810+39A>G (n.*1810+39A>G) c.804-9243A>G (n.804-9243A>G) c.971+39A>G (n.971+39A>G) n.1678+4302A>G n.2256+39A>G c.2168+39A>G (n.2168+39A>G) c.1241+39A>G (n.1241+39A>G) c.2219+39A>G (n.2219+39A>G) c.2063+39A>G (n.2063+39A>G) c.1865+39A>G (n.1865+39A>G) n.2261+39A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5982787G>A | CA572545056 | PMS2 | c.*1570+37C>T (n.*1570+37C>T) c.2171+37C>T (n.2171+37C>T) c.2066+37C>T (n.2066+37C>T) c.1678+4300C>T (n.1678+4300C>T) c.*1768+37C>T (n.*1768+37C>T) c.2018+37C>T (n.2018+37C>T) c.*1595+37C>T (n.*1595+37C>T) c.1976+37C>T (n.1976+37C>T) c.*1573+37C>T (n.*1573+37C>T) c.*1761+37C>T (n.*1761+37C>T) c.*1431+37C>T (n.*1431+37C>T) n.3028+37C>T c.1856+37C>T (n.1856+37C>T) c.1769+37C>T (n.1769+37C>T) c.1601+37C>T (n.1601+37C>T) c.*1264+37C>T (n.*1264+37C>T) c.*492+37C>T (n.*492+37C>T) c.*1270+37C>T (n.*1270+37C>T) c.2174+37C>T (n.2174+37C>T) n.2287+37C>T c.1797+37C>T c.*1705+37C>T (n.*1705+37C>T) c.*1064+37C>T (n.*1064+37C>T) c.*1331+37C>T (n.*1331+37C>T) c.*112+37C>T (n.*112+37C>T) c.*1626+37C>T (n.*1626+37C>T) c.*1677+37C>T (n.*1677+37C>T) c.1613+37C>T (n.1613+37C>T) c.2006+37C>T (n.2006+37C>T) n.3946+37C>T c.*2074+37C>T (n.*2074+37C>T) c.2360+37C>T (n.2360+37C>T) c.*1623+37C>T (n.*1623+37C>T) c.*1675+37C>T (n.*1675+37C>T) c.*1810+37C>T (n.*1810+37C>T) c.804-9245C>T (n.804-9245C>T) c.971+37C>T (n.971+37C>T) n.1678+4300C>T n.2256+37C>T c.2168+37C>T (n.2168+37C>T) c.1241+37C>T (n.1241+37C>T) c.2219+37C>T (n.2219+37C>T) c.2063+37C>T (n.2063+37C>T) c.1865+37C>T (n.1865+37C>T) n.2261+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5982787G>T | CA2713518532 | PMS2 | c.*1570+37C>A (n.*1570+37C>A) c.2171+37C>A (n.2171+37C>A) c.2066+37C>A (n.2066+37C>A) c.1678+4300C>A (n.1678+4300C>A) c.*1768+37C>A (n.*1768+37C>A) c.2018+37C>A (n.2018+37C>A) c.*1595+37C>A (n.*1595+37C>A) c.1976+37C>A (n.1976+37C>A) c.*1573+37C>A (n.*1573+37C>A) c.*1761+37C>A (n.*1761+37C>A) c.*1431+37C>A (n.*1431+37C>A) n.3028+37C>A c.1856+37C>A (n.1856+37C>A) c.1769+37C>A (n.1769+37C>A) c.1601+37C>A (n.1601+37C>A) c.*1264+37C>A (n.*1264+37C>A) c.*492+37C>A (n.*492+37C>A) c.*1270+37C>A (n.*1270+37C>A) c.2174+37C>A (n.2174+37C>A) n.2287+37C>A c.1797+37C>A c.*1705+37C>A (n.*1705+37C>A) c.*1064+37C>A (n.*1064+37C>A) c.*1331+37C>A (n.*1331+37C>A) c.*112+37C>A (n.*112+37C>A) c.*1626+37C>A (n.*1626+37C>A) c.*1677+37C>A (n.*1677+37C>A) c.1613+37C>A (n.1613+37C>A) c.2006+37C>A (n.2006+37C>A) n.3946+37C>A c.*2074+37C>A (n.*2074+37C>A) c.2360+37C>A (n.2360+37C>A) c.*1623+37C>A (n.*1623+37C>A) c.*1675+37C>A (n.*1675+37C>A) c.*1810+37C>A (n.*1810+37C>A) c.804-9245C>A (n.804-9245C>A) c.971+37C>A (n.971+37C>A) n.1678+4300C>A n.2256+37C>A c.2168+37C>A (n.2168+37C>A) c.1241+37C>A (n.1241+37C>A) c.2219+37C>A (n.2219+37C>A) c.2063+37C>A (n.2063+37C>A) c.1865+37C>A (n.1865+37C>A) n.2261+37C>A | dbSNP |
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7 | g.5982791G>T | CA2681676540 | PMS2 | c.*1570+33C>A (n.*1570+33C>A) c.2171+33C>A (n.2171+33C>A) c.2066+33C>A (n.2066+33C>A) c.1678+4296C>A (n.1678+4296C>A) c.*1768+33C>A (n.*1768+33C>A) c.2018+33C>A (n.2018+33C>A) c.*1595+33C>A (n.*1595+33C>A) c.1976+33C>A (n.1976+33C>A) c.*1573+33C>A (n.*1573+33C>A) c.*1761+33C>A (n.*1761+33C>A) c.*1431+33C>A (n.*1431+33C>A) n.3028+33C>A c.1856+33C>A (n.1856+33C>A) c.1769+33C>A (n.1769+33C>A) c.1601+33C>A (n.1601+33C>A) c.*1264+33C>A (n.*1264+33C>A) c.*492+33C>A (n.*492+33C>A) c.*1270+33C>A (n.*1270+33C>A) c.2174+33C>A (n.2174+33C>A) n.2287+33C>A c.1797+33C>A c.*1705+33C>A (n.*1705+33C>A) c.*1064+33C>A (n.*1064+33C>A) c.*1331+33C>A (n.*1331+33C>A) c.*112+33C>A (n.*112+33C>A) c.*1626+33C>A (n.*1626+33C>A) c.*1677+33C>A (n.*1677+33C>A) c.1613+33C>A (n.1613+33C>A) c.2006+33C>A (n.2006+33C>A) n.3946+33C>A c.*2074+33C>A (n.*2074+33C>A) c.2360+33C>A (n.2360+33C>A) c.*1623+33C>A (n.*1623+33C>A) c.*1675+33C>A (n.*1675+33C>A) c.*1810+33C>A (n.*1810+33C>A) c.804-9249C>A (n.804-9249C>A) c.971+33C>A (n.971+33C>A) n.1678+4296C>A n.2256+33C>A c.2168+33C>A (n.2168+33C>A) c.1241+33C>A (n.1241+33C>A) c.2219+33C>A (n.2219+33C>A) c.2063+33C>A (n.2063+33C>A) c.1865+33C>A (n.1865+33C>A) n.2261+33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5982792G>C | CA2713826699 | PMS2 | c.*1570+32C>G (n.*1570+32C>G) c.2171+32C>G (n.2171+32C>G) c.2066+32C>G (n.2066+32C>G) c.1678+4295C>G (n.1678+4295C>G) c.*1768+32C>G (n.*1768+32C>G) c.2018+32C>G (n.2018+32C>G) c.*1595+32C>G (n.*1595+32C>G) c.1976+32C>G (n.1976+32C>G) c.*1573+32C>G (n.*1573+32C>G) c.*1761+32C>G (n.*1761+32C>G) c.*1431+32C>G (n.*1431+32C>G) n.3028+32C>G c.1856+32C>G (n.1856+32C>G) c.1769+32C>G (n.1769+32C>G) c.1601+32C>G (n.1601+32C>G) c.*1264+32C>G (n.*1264+32C>G) c.*492+32C>G (n.*492+32C>G) c.*1270+32C>G (n.*1270+32C>G) c.2174+32C>G (n.2174+32C>G) n.2287+32C>G c.1797+32C>G c.*1705+32C>G (n.*1705+32C>G) c.*1064+32C>G (n.*1064+32C>G) c.*1331+32C>G (n.*1331+32C>G) c.*112+32C>G (n.*112+32C>G) c.*1626+32C>G (n.*1626+32C>G) c.*1677+32C>G (n.*1677+32C>G) c.1613+32C>G (n.1613+32C>G) c.2006+32C>G (n.2006+32C>G) n.3946+32C>G c.*2074+32C>G (n.*2074+32C>G) c.2360+32C>G (n.2360+32C>G) c.*1623+32C>G (n.*1623+32C>G) c.*1675+32C>G (n.*1675+32C>G) c.*1810+32C>G (n.*1810+32C>G) c.804-9250C>G (n.804-9250C>G) c.971+32C>G (n.971+32C>G) n.1678+4295C>G n.2256+32C>G c.2168+32C>G (n.2168+32C>G) c.1241+32C>G (n.1241+32C>G) c.2219+32C>G (n.2219+32C>G) c.2063+32C>G (n.2063+32C>G) c.1865+32C>G (n.1865+32C>G) n.2261+32C>G | dbSNP |
7 | g.5982792G>T | CA2713826700 | PMS2 | c.*1570+32C>A (n.*1570+32C>A) c.2171+32C>A (n.2171+32C>A) c.2066+32C>A (n.2066+32C>A) c.1678+4295C>A (n.1678+4295C>A) c.*1768+32C>A (n.*1768+32C>A) c.2018+32C>A (n.2018+32C>A) c.*1595+32C>A (n.*1595+32C>A) c.1976+32C>A (n.1976+32C>A) c.*1573+32C>A (n.*1573+32C>A) c.*1761+32C>A (n.*1761+32C>A) c.*1431+32C>A (n.*1431+32C>A) n.3028+32C>A c.1856+32C>A (n.1856+32C>A) c.1769+32C>A (n.1769+32C>A) c.1601+32C>A (n.1601+32C>A) c.*1264+32C>A (n.*1264+32C>A) c.*492+32C>A (n.*492+32C>A) c.*1270+32C>A (n.*1270+32C>A) c.2174+32C>A (n.2174+32C>A) n.2287+32C>A c.1797+32C>A c.*1705+32C>A (n.*1705+32C>A) c.*1064+32C>A (n.*1064+32C>A) c.*1331+32C>A (n.*1331+32C>A) c.*112+32C>A (n.*112+32C>A) c.*1626+32C>A (n.*1626+32C>A) c.*1677+32C>A (n.*1677+32C>A) c.1613+32C>A (n.1613+32C>A) c.2006+32C>A (n.2006+32C>A) n.3946+32C>A c.*2074+32C>A (n.*2074+32C>A) c.2360+32C>A (n.2360+32C>A) c.*1623+32C>A (n.*1623+32C>A) c.*1675+32C>A (n.*1675+32C>A) c.*1810+32C>A (n.*1810+32C>A) c.804-9250C>A (n.804-9250C>A) c.971+32C>A (n.971+32C>A) n.1678+4295C>A n.2256+32C>A c.2168+32C>A (n.2168+32C>A) c.1241+32C>A (n.1241+32C>A) c.2219+32C>A (n.2219+32C>A) c.2063+32C>A (n.2063+32C>A) c.1865+32C>A (n.1865+32C>A) n.2261+32C>A | dbSNP |
7 | g.5982793G>A | CA046878 | PMS2 | c.*1570+31C>T (n.*1570+31C>T) c.2171+31C>T (n.2171+31C>T) c.2066+31C>T (n.2066+31C>T) c.1678+4294C>T (n.1678+4294C>T) c.*1768+31C>T (n.*1768+31C>T) c.2018+31C>T (n.2018+31C>T) c.*1595+31C>T (n.*1595+31C>T) c.1976+31C>T (n.1976+31C>T) c.*1573+31C>T (n.*1573+31C>T) c.*1761+31C>T (n.*1761+31C>T) c.*1431+31C>T (n.*1431+31C>T) n.3028+31C>T c.1856+31C>T (n.1856+31C>T) c.1769+31C>T (n.1769+31C>T) c.1601+31C>T (n.1601+31C>T) c.*1264+31C>T (n.*1264+31C>T) c.*492+31C>T (n.*492+31C>T) c.*1270+31C>T (n.*1270+31C>T) c.2174+31C>T (n.2174+31C>T) n.2287+31C>T c.1797+31C>T c.*1705+31C>T (n.*1705+31C>T) c.*1064+31C>T (n.*1064+31C>T) c.*1331+31C>T (n.*1331+31C>T) c.*112+31C>T (n.*112+31C>T) c.*1626+31C>T (n.*1626+31C>T) c.*1677+31C>T (n.*1677+31C>T) c.1613+31C>T (n.1613+31C>T) c.2006+31C>T (n.2006+31C>T) n.3946+31C>T c.*2074+31C>T (n.*2074+31C>T) c.2360+31C>T (n.2360+31C>T) c.*1623+31C>T (n.*1623+31C>T) c.*1675+31C>T (n.*1675+31C>T) c.*1810+31C>T (n.*1810+31C>T) c.804-9251C>T (n.804-9251C>T) c.971+31C>T (n.971+31C>T) n.1678+4294C>T n.2256+31C>T c.2168+31C>T (n.2168+31C>T) c.1241+31C>T (n.1241+31C>T) c.2219+31C>T (n.2219+31C>T) c.2063+31C>T (n.2063+31C>T) c.1865+31C>T (n.1865+31C>T) n.2261+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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7 | g.5982797C>A | CA2681676544 | PMS2 | c.*1570+27G>T (n.*1570+27G>T) c.2171+27G>T (n.2171+27G>T) c.2066+27G>T (n.2066+27G>T) c.1678+4290G>T (n.1678+4290G>T) c.*1768+27G>T (n.*1768+27G>T) c.2018+27G>T (n.2018+27G>T) c.*1595+27G>T (n.*1595+27G>T) c.1976+27G>T (n.1976+27G>T) c.*1573+27G>T (n.*1573+27G>T) c.*1761+27G>T (n.*1761+27G>T) c.*1431+27G>T (n.*1431+27G>T) n.3028+27G>T c.1856+27G>T (n.1856+27G>T) c.1769+27G>T (n.1769+27G>T) c.1601+27G>T (n.1601+27G>T) c.*1264+27G>T (n.*1264+27G>T) c.*492+27G>T (n.*492+27G>T) c.*1270+27G>T (n.*1270+27G>T) c.2174+27G>T (n.2174+27G>T) n.2287+27G>T c.1797+27G>T c.*1705+27G>T (n.*1705+27G>T) c.*1064+27G>T (n.*1064+27G>T) c.*1331+27G>T (n.*1331+27G>T) c.*112+27G>T (n.*112+27G>T) c.*1626+27G>T (n.*1626+27G>T) c.*1677+27G>T (n.*1677+27G>T) c.1613+27G>T (n.1613+27G>T) c.2006+27G>T (n.2006+27G>T) n.3946+27G>T c.*2074+27G>T (n.*2074+27G>T) c.2360+27G>T (n.2360+27G>T) c.*1623+27G>T (n.*1623+27G>T) c.*1675+27G>T (n.*1675+27G>T) c.*1810+27G>T (n.*1810+27G>T) c.804-9255G>T (n.804-9255G>T) c.971+27G>T (n.971+27G>T) n.1678+4290G>T n.2256+27G>T c.2168+27G>T (n.2168+27G>T) c.1241+27G>T (n.1241+27G>T) c.2219+27G>T (n.2219+27G>T) c.2063+27G>T (n.2063+27G>T) c.1865+27G>T (n.1865+27G>T) n.2261+27G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.5982801G>A | CA572545060 | PMS2 | c.*1570+23C>T (n.*1570+23C>T) c.2171+23C>T (n.2171+23C>T) c.2066+23C>T (n.2066+23C>T) c.1678+4286C>T (n.1678+4286C>T) c.*1768+23C>T (n.*1768+23C>T) c.2018+23C>T (n.2018+23C>T) c.*1595+23C>T (n.*1595+23C>T) c.1976+23C>T (n.1976+23C>T) c.*1573+23C>T (n.*1573+23C>T) c.*1761+23C>T (n.*1761+23C>T) c.*1431+23C>T (n.*1431+23C>T) n.3028+23C>T c.1856+23C>T (n.1856+23C>T) c.1769+23C>T (n.1769+23C>T) c.1601+23C>T (n.1601+23C>T) c.*1264+23C>T (n.*1264+23C>T) c.*492+23C>T (n.*492+23C>T) c.*1270+23C>T (n.*1270+23C>T) c.2174+23C>T (n.2174+23C>T) n.2287+23C>T c.1797+23C>T c.*1705+23C>T (n.*1705+23C>T) c.*1064+23C>T (n.*1064+23C>T) c.*1331+23C>T (n.*1331+23C>T) c.*112+23C>T (n.*112+23C>T) c.*1626+23C>T (n.*1626+23C>T) c.*1677+23C>T (n.*1677+23C>T) c.1613+23C>T (n.1613+23C>T) c.2006+23C>T (n.2006+23C>T) n.3946+23C>T c.*2074+23C>T (n.*2074+23C>T) c.2360+23C>T (n.2360+23C>T) c.*1623+23C>T (n.*1623+23C>T) c.*1675+23C>T (n.*1675+23C>T) c.*1810+23C>T (n.*1810+23C>T) c.804-9259C>T (n.804-9259C>T) c.971+23C>T (n.971+23C>T) n.1678+4286C>T n.2256+23C>T c.2168+23C>T (n.2168+23C>T) c.1241+23C>T (n.1241+23C>T) c.2219+23C>T (n.2219+23C>T) c.2063+23C>T (n.2063+23C>T) c.1865+23C>T (n.1865+23C>T) n.2261+23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.5982801G>C | CA2713538890 | PMS2 | c.*1570+23C>G (n.*1570+23C>G) c.2171+23C>G (n.2171+23C>G) c.2066+23C>G (n.2066+23C>G) c.1678+4286C>G (n.1678+4286C>G) c.*1768+23C>G (n.*1768+23C>G) c.2018+23C>G (n.2018+23C>G) c.*1595+23C>G (n.*1595+23C>G) c.1976+23C>G (n.1976+23C>G) c.*1573+23C>G (n.*1573+23C>G) c.*1761+23C>G (n.*1761+23C>G) c.*1431+23C>G (n.*1431+23C>G) n.3028+23C>G c.1856+23C>G (n.1856+23C>G) c.1769+23C>G (n.1769+23C>G) c.1601+23C>G (n.1601+23C>G) c.*1264+23C>G (n.*1264+23C>G) c.*492+23C>G (n.*492+23C>G) c.*1270+23C>G (n.*1270+23C>G) c.2174+23C>G (n.2174+23C>G) n.2287+23C>G c.1797+23C>G c.*1705+23C>G (n.*1705+23C>G) c.*1064+23C>G (n.*1064+23C>G) c.*1331+23C>G (n.*1331+23C>G) c.*112+23C>G (n.*112+23C>G) c.*1626+23C>G (n.*1626+23C>G) c.*1677+23C>G (n.*1677+23C>G) c.1613+23C>G (n.1613+23C>G) c.2006+23C>G (n.2006+23C>G) n.3946+23C>G c.*2074+23C>G (n.*2074+23C>G) c.2360+23C>G (n.2360+23C>G) c.*1623+23C>G (n.*1623+23C>G) c.*1675+23C>G (n.*1675+23C>G) c.*1810+23C>G (n.*1810+23C>G) c.804-9259C>G (n.804-9259C>G) c.971+23C>G (n.971+23C>G) n.1678+4286C>G n.2256+23C>G c.2168+23C>G (n.2168+23C>G) c.1241+23C>G (n.1241+23C>G) c.2219+23C>G (n.2219+23C>G) c.2063+23C>G (n.2063+23C>G) c.1865+23C>G (n.1865+23C>G) n.2261+23C>G | dbSNP |
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7 | g.5982802A>G | CA2681676547 | PMS2 | c.*1570+22T>C (n.*1570+22T>C) c.2171+22T>C (n.2171+22T>C) c.2066+22T>C (n.2066+22T>C) c.1678+4285T>C (n.1678+4285T>C) c.*1768+22T>C (n.*1768+22T>C) c.2018+22T>C (n.2018+22T>C) c.*1595+22T>C (n.*1595+22T>C) c.1976+22T>C (n.1976+22T>C) c.*1573+22T>C (n.*1573+22T>C) c.*1761+22T>C (n.*1761+22T>C) c.*1431+22T>C (n.*1431+22T>C) n.3028+22T>C c.1856+22T>C (n.1856+22T>C) c.1769+22T>C (n.1769+22T>C) c.1601+22T>C (n.1601+22T>C) c.*1264+22T>C (n.*1264+22T>C) c.*492+22T>C (n.*492+22T>C) c.*1270+22T>C (n.*1270+22T>C) c.2174+22T>C (n.2174+22T>C) n.2287+22T>C c.1797+22T>C c.*1705+22T>C (n.*1705+22T>C) c.*1064+22T>C (n.*1064+22T>C) c.*1331+22T>C (n.*1331+22T>C) c.*112+22T>C (n.*112+22T>C) c.*1626+22T>C (n.*1626+22T>C) c.*1677+22T>C (n.*1677+22T>C) c.1613+22T>C (n.1613+22T>C) c.2006+22T>C (n.2006+22T>C) n.3946+22T>C c.*2074+22T>C (n.*2074+22T>C) c.2360+22T>C (n.2360+22T>C) c.*1623+22T>C (n.*1623+22T>C) c.*1675+22T>C (n.*1675+22T>C) c.*1810+22T>C (n.*1810+22T>C) c.804-9260T>C (n.804-9260T>C) c.971+22T>C (n.971+22T>C) n.1678+4285T>C n.2256+22T>C c.2168+22T>C (n.2168+22T>C) c.1241+22T>C (n.1241+22T>C) c.2219+22T>C (n.2219+22T>C) c.2063+22T>C (n.2063+22T>C) c.1865+22T>C (n.1865+22T>C) n.2261+22T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5982802A>T | CA2713826724 | PMS2 | c.*1570+22T>A (n.*1570+22T>A) c.2171+22T>A (n.2171+22T>A) c.2066+22T>A (n.2066+22T>A) c.1678+4285T>A (n.1678+4285T>A) c.*1768+22T>A (n.*1768+22T>A) c.2018+22T>A (n.2018+22T>A) c.*1595+22T>A (n.*1595+22T>A) c.1976+22T>A (n.1976+22T>A) c.*1573+22T>A (n.*1573+22T>A) c.*1761+22T>A (n.*1761+22T>A) c.*1431+22T>A (n.*1431+22T>A) n.3028+22T>A c.1856+22T>A (n.1856+22T>A) c.1769+22T>A (n.1769+22T>A) c.1601+22T>A (n.1601+22T>A) c.*1264+22T>A (n.*1264+22T>A) c.*492+22T>A (n.*492+22T>A) c.*1270+22T>A (n.*1270+22T>A) c.2174+22T>A (n.2174+22T>A) n.2287+22T>A c.1797+22T>A c.*1705+22T>A (n.*1705+22T>A) c.*1064+22T>A (n.*1064+22T>A) c.*1331+22T>A (n.*1331+22T>A) c.*112+22T>A (n.*112+22T>A) c.*1626+22T>A (n.*1626+22T>A) c.*1677+22T>A (n.*1677+22T>A) c.1613+22T>A (n.1613+22T>A) c.2006+22T>A (n.2006+22T>A) n.3946+22T>A c.*2074+22T>A (n.*2074+22T>A) c.2360+22T>A (n.2360+22T>A) c.*1623+22T>A (n.*1623+22T>A) c.*1675+22T>A (n.*1675+22T>A) c.*1810+22T>A (n.*1810+22T>A) c.804-9260T>A (n.804-9260T>A) c.971+22T>A (n.971+22T>A) n.1678+4285T>A n.2256+22T>A c.2168+22T>A (n.2168+22T>A) c.1241+22T>A (n.1241+22T>A) c.2219+22T>A (n.2219+22T>A) c.2063+22T>A (n.2063+22T>A) c.1865+22T>A (n.1865+22T>A) n.2261+22T>A | dbSNP |
7 | g.5982803A= | CA1685255559 | PMS2 | c.*1570+21T= (n.*1570+21T=) c.2171+21T= (n.2171+21T=) c.2066+21T= (n.2066+21T=) c.1678+4284T= (n.1678+4284T=) c.*1768+21T= (n.*1768+21T=) c.2018+21T= (n.2018+21T=) c.*1595+21T= (n.*1595+21T=) c.1976+21T= (n.1976+21T=) c.*1573+21T= (n.*1573+21T=) c.*1761+21T= (n.*1761+21T=) c.*1431+21T= (n.*1431+21T=) n.3028+21T= c.1856+21T= (n.1856+21T=) c.1769+21T= (n.1769+21T=) c.1601+21T= (n.1601+21T=) c.*1264+21T= (n.*1264+21T=) c.*492+21T= (n.*492+21T=) c.*1270+21T= (n.*1270+21T=) c.2174+21T= (n.2174+21T=) n.2287+21T= c.1797+21T= c.*1705+21T= (n.*1705+21T=) c.*1064+21T= (n.*1064+21T=) c.*1331+21T= (n.*1331+21T=) c.*112+21T= (n.*112+21T=) c.*1626+21T= (n.*1626+21T=) c.*1677+21T= (n.*1677+21T=) c.1613+21T= (n.1613+21T=) c.2006+21T= (n.2006+21T=) n.3946+21T= c.*2074+21T= (n.*2074+21T=) c.2360+21T= (n.2360+21T=) c.*1623+21T= (n.*1623+21T=) c.*1675+21T= (n.*1675+21T=) c.*1810+21T= (n.*1810+21T=) c.804-9261T= (n.804-9261T=) c.971+21T= (n.971+21T=) n.1678+4284T= n.2256+21T= c.2168+21T= (n.2168+21T=) c.1241+21T= (n.1241+21T=) c.2219+21T= (n.2219+21T=) c.2063+21T= (n.2063+21T=) c.1865+21T= (n.1865+21T=) n.2261+21T= | |
7 | g.5982803A>G | CA1685255560 | PMS2 | c.*1570+21T>C (n.*1570+21T>C) c.2171+21T>C (n.2171+21T>C) c.2066+21T>C (n.2066+21T>C) c.1678+4284T>C (n.1678+4284T>C) c.*1768+21T>C (n.*1768+21T>C) c.2018+21T>C (n.2018+21T>C) c.*1595+21T>C (n.*1595+21T>C) c.1976+21T>C (n.1976+21T>C) c.*1573+21T>C (n.*1573+21T>C) c.*1761+21T>C (n.*1761+21T>C) c.*1431+21T>C (n.*1431+21T>C) n.3028+21T>C c.1856+21T>C (n.1856+21T>C) c.1769+21T>C (n.1769+21T>C) c.1601+21T>C (n.1601+21T>C) c.*1264+21T>C (n.*1264+21T>C) c.*492+21T>C (n.*492+21T>C) c.*1270+21T>C (n.*1270+21T>C) c.2174+21T>C (n.2174+21T>C) n.2287+21T>C c.1797+21T>C c.*1705+21T>C (n.*1705+21T>C) c.*1064+21T>C (n.*1064+21T>C) c.*1331+21T>C (n.*1331+21T>C) c.*112+21T>C (n.*112+21T>C) c.*1626+21T>C (n.*1626+21T>C) c.*1677+21T>C (n.*1677+21T>C) c.1613+21T>C (n.1613+21T>C) c.2006+21T>C (n.2006+21T>C) n.3946+21T>C c.*2074+21T>C (n.*2074+21T>C) c.2360+21T>C (n.2360+21T>C) c.*1623+21T>C (n.*1623+21T>C) c.*1675+21T>C (n.*1675+21T>C) c.*1810+21T>C (n.*1810+21T>C) c.804-9261T>C (n.804-9261T>C) c.971+21T>C (n.971+21T>C) n.1678+4284T>C n.2256+21T>C c.2168+21T>C (n.2168+21T>C) c.1241+21T>C (n.1241+21T>C) c.2219+21T>C (n.2219+21T>C) c.2063+21T>C (n.2063+21T>C) c.1865+21T>C (n.1865+21T>C) n.2261+21T>C | dbSNP |
7 | g.5982803A>T | CA2713571334 | PMS2 | c.*1570+21T>A (n.*1570+21T>A) c.2171+21T>A (n.2171+21T>A) c.2066+21T>A (n.2066+21T>A) c.1678+4284T>A (n.1678+4284T>A) c.*1768+21T>A (n.*1768+21T>A) c.2018+21T>A (n.2018+21T>A) c.*1595+21T>A (n.*1595+21T>A) c.1976+21T>A (n.1976+21T>A) c.*1573+21T>A (n.*1573+21T>A) c.*1761+21T>A (n.*1761+21T>A) c.*1431+21T>A (n.*1431+21T>A) n.3028+21T>A c.1856+21T>A (n.1856+21T>A) c.1769+21T>A (n.1769+21T>A) c.1601+21T>A (n.1601+21T>A) c.*1264+21T>A (n.*1264+21T>A) c.*492+21T>A (n.*492+21T>A) c.*1270+21T>A (n.*1270+21T>A) c.2174+21T>A (n.2174+21T>A) n.2287+21T>A c.1797+21T>A c.*1705+21T>A (n.*1705+21T>A) c.*1064+21T>A (n.*1064+21T>A) c.*1331+21T>A (n.*1331+21T>A) c.*112+21T>A (n.*112+21T>A) c.*1626+21T>A (n.*1626+21T>A) c.*1677+21T>A (n.*1677+21T>A) c.1613+21T>A (n.1613+21T>A) c.2006+21T>A (n.2006+21T>A) n.3946+21T>A c.*2074+21T>A (n.*2074+21T>A) c.2360+21T>A (n.2360+21T>A) c.*1623+21T>A (n.*1623+21T>A) c.*1675+21T>A (n.*1675+21T>A) c.*1810+21T>A (n.*1810+21T>A) c.804-9261T>A (n.804-9261T>A) c.971+21T>A (n.971+21T>A) n.1678+4284T>A n.2256+21T>A c.2168+21T>A (n.2168+21T>A) c.1241+21T>A (n.1241+21T>A) c.2219+21T>A (n.2219+21T>A) c.2063+21T>A (n.2063+21T>A) c.1865+21T>A (n.1865+21T>A) n.2261+21T>A | dbSNP |
7 | g.5982804T>A | CA2713826728 | PMS2 | c.*1570+20A>T (n.*1570+20A>T) c.2171+20A>T (n.2171+20A>T) c.2066+20A>T (n.2066+20A>T) c.1678+4283A>T (n.1678+4283A>T) c.*1768+20A>T (n.*1768+20A>T) c.2018+20A>T (n.2018+20A>T) c.*1595+20A>T (n.*1595+20A>T) c.1976+20A>T (n.1976+20A>T) c.*1573+20A>T (n.*1573+20A>T) c.*1761+20A>T (n.*1761+20A>T) c.*1431+20A>T (n.*1431+20A>T) n.3028+20A>T c.1856+20A>T (n.1856+20A>T) c.1769+20A>T (n.1769+20A>T) c.1601+20A>T (n.1601+20A>T) c.*1264+20A>T (n.*1264+20A>T) c.*492+20A>T (n.*492+20A>T) c.*1270+20A>T (n.*1270+20A>T) c.2174+20A>T (n.2174+20A>T) n.2287+20A>T c.1797+20A>T c.*1705+20A>T (n.*1705+20A>T) c.*1064+20A>T (n.*1064+20A>T) c.*1331+20A>T (n.*1331+20A>T) c.*112+20A>T (n.*112+20A>T) c.*1626+20A>T (n.*1626+20A>T) c.*1677+20A>T (n.*1677+20A>T) c.1613+20A>T (n.1613+20A>T) c.2006+20A>T (n.2006+20A>T) n.3946+20A>T c.*2074+20A>T (n.*2074+20A>T) c.2360+20A>T (n.2360+20A>T) c.*1623+20A>T (n.*1623+20A>T) c.*1675+20A>T (n.*1675+20A>T) c.*1810+20A>T (n.*1810+20A>T) c.804-9262A>T (n.804-9262A>T) c.971+20A>T (n.971+20A>T) n.1678+4283A>T n.2256+20A>T c.2168+20A>T (n.2168+20A>T) c.1241+20A>T (n.1241+20A>T) c.2219+20A>T (n.2219+20A>T) c.2063+20A>T (n.2063+20A>T) c.1865+20A>T (n.1865+20A>T) n.2261+20A>T | dbSNP |
7 | g.5982804T>C | CA2580076741 | PMS2 | c.*1570+20A>G (n.*1570+20A>G) c.2171+20A>G (n.2171+20A>G) c.2066+20A>G (n.2066+20A>G) c.1678+4283A>G (n.1678+4283A>G) c.*1768+20A>G (n.*1768+20A>G) c.2018+20A>G (n.2018+20A>G) c.*1595+20A>G (n.*1595+20A>G) c.1976+20A>G (n.1976+20A>G) c.*1573+20A>G (n.*1573+20A>G) c.*1761+20A>G (n.*1761+20A>G) c.*1431+20A>G (n.*1431+20A>G) n.3028+20A>G c.1856+20A>G (n.1856+20A>G) c.1769+20A>G (n.1769+20A>G) c.1601+20A>G (n.1601+20A>G) c.*1264+20A>G (n.*1264+20A>G) c.*492+20A>G (n.*492+20A>G) c.*1270+20A>G (n.*1270+20A>G) c.2174+20A>G (n.2174+20A>G) n.2287+20A>G c.1797+20A>G c.*1705+20A>G (n.*1705+20A>G) c.*1064+20A>G (n.*1064+20A>G) c.*1331+20A>G (n.*1331+20A>G) c.*112+20A>G (n.*112+20A>G) c.*1626+20A>G (n.*1626+20A>G) c.*1677+20A>G (n.*1677+20A>G) c.1613+20A>G (n.1613+20A>G) c.2006+20A>G (n.2006+20A>G) n.3946+20A>G c.*2074+20A>G (n.*2074+20A>G) c.2360+20A>G (n.2360+20A>G) c.*1623+20A>G (n.*1623+20A>G) c.*1675+20A>G (n.*1675+20A>G) c.*1810+20A>G (n.*1810+20A>G) c.804-9262A>G (n.804-9262A>G) c.971+20A>G (n.971+20A>G) n.1678+4283A>G n.2256+20A>G c.2168+20A>G (n.2168+20A>G) c.1241+20A>G (n.1241+20A>G) c.2219+20A>G (n.2219+20A>G) c.2063+20A>G (n.2063+20A>G) c.1865+20A>G (n.1865+20A>G) n.2261+20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
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7 | g.5982805G>T | CA2681676548 | PMS2 | c.*1570+19C>A (n.*1570+19C>A) c.2171+19C>A (n.2171+19C>A) c.2066+19C>A (n.2066+19C>A) c.1678+4282C>A (n.1678+4282C>A) c.*1768+19C>A (n.*1768+19C>A) c.2018+19C>A (n.2018+19C>A) c.*1595+19C>A (n.*1595+19C>A) c.1976+19C>A (n.1976+19C>A) c.*1573+19C>A (n.*1573+19C>A) c.*1761+19C>A (n.*1761+19C>A) c.*1431+19C>A (n.*1431+19C>A) n.3028+19C>A c.1856+19C>A (n.1856+19C>A) c.1769+19C>A (n.1769+19C>A) c.1601+19C>A (n.1601+19C>A) c.*1264+19C>A (n.*1264+19C>A) c.*492+19C>A (n.*492+19C>A) c.*1270+19C>A (n.*1270+19C>A) c.2174+19C>A (n.2174+19C>A) n.2287+19C>A c.1797+19C>A c.*1705+19C>A (n.*1705+19C>A) c.*1064+19C>A (n.*1064+19C>A) c.*1331+19C>A (n.*1331+19C>A) c.*112+19C>A (n.*112+19C>A) c.*1626+19C>A (n.*1626+19C>A) c.*1677+19C>A (n.*1677+19C>A) c.1613+19C>A (n.1613+19C>A) c.2006+19C>A (n.2006+19C>A) n.3946+19C>A c.*2074+19C>A (n.*2074+19C>A) c.2360+19C>A (n.2360+19C>A) c.*1623+19C>A (n.*1623+19C>A) c.*1675+19C>A (n.*1675+19C>A) c.*1810+19C>A (n.*1810+19C>A) c.804-9263C>A (n.804-9263C>A) c.971+19C>A (n.971+19C>A) n.1678+4282C>A n.2256+19C>A c.2168+19C>A (n.2168+19C>A) c.1241+19C>A (n.1241+19C>A) c.2219+19C>A (n.2219+19C>A) c.2063+19C>A (n.2063+19C>A) c.1865+19C>A (n.1865+19C>A) n.2261+19C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5982806A= | CA1685255566 | PMS2 | c.*1570+18T= (n.*1570+18T=) c.2171+18T= (n.2171+18T=) c.2066+18T= (n.2066+18T=) c.1678+4281T= (n.1678+4281T=) c.*1768+18T= (n.*1768+18T=) c.2018+18T= (n.2018+18T=) c.*1595+18T= (n.*1595+18T=) c.1976+18T= (n.1976+18T=) c.*1573+18T= (n.*1573+18T=) c.*1761+18T= (n.*1761+18T=) c.*1431+18T= (n.*1431+18T=) n.3028+18T= c.1856+18T= (n.1856+18T=) c.1769+18T= (n.1769+18T=) c.1601+18T= (n.1601+18T=) c.*1264+18T= (n.*1264+18T=) c.*492+18T= (n.*492+18T=) c.*1270+18T= (n.*1270+18T=) c.2174+18T= (n.2174+18T=) n.2287+18T= c.1797+18T= c.*1705+18T= (n.*1705+18T=) c.*1064+18T= (n.*1064+18T=) c.*1331+18T= (n.*1331+18T=) c.*112+18T= (n.*112+18T=) c.*1626+18T= (n.*1626+18T=) c.*1677+18T= (n.*1677+18T=) c.1613+18T= (n.1613+18T=) c.2006+18T= (n.2006+18T=) n.3946+18T= c.*2074+18T= (n.*2074+18T=) c.2360+18T= (n.2360+18T=) c.*1623+18T= (n.*1623+18T=) c.*1675+18T= (n.*1675+18T=) c.*1810+18T= (n.*1810+18T=) c.804-9264T= (n.804-9264T=) c.971+18T= (n.971+18T=) n.1678+4281T= n.2256+18T= c.2168+18T= (n.2168+18T=) c.1241+18T= (n.1241+18T=) c.2219+18T= (n.2219+18T=) c.2063+18T= (n.2063+18T=) c.1865+18T= (n.1865+18T=) n.2261+18T= | |
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7 | g.5982806A>T | CA2713499843 | PMS2 | c.*1570+18T>A (n.*1570+18T>A) c.2171+18T>A (n.2171+18T>A) c.2066+18T>A (n.2066+18T>A) c.1678+4281T>A (n.1678+4281T>A) c.*1768+18T>A (n.*1768+18T>A) c.2018+18T>A (n.2018+18T>A) c.*1595+18T>A (n.*1595+18T>A) c.1976+18T>A (n.1976+18T>A) c.*1573+18T>A (n.*1573+18T>A) c.*1761+18T>A (n.*1761+18T>A) c.*1431+18T>A (n.*1431+18T>A) n.3028+18T>A c.1856+18T>A (n.1856+18T>A) c.1769+18T>A (n.1769+18T>A) c.1601+18T>A (n.1601+18T>A) c.*1264+18T>A (n.*1264+18T>A) c.*492+18T>A (n.*492+18T>A) c.*1270+18T>A (n.*1270+18T>A) c.2174+18T>A (n.2174+18T>A) n.2287+18T>A c.1797+18T>A c.*1705+18T>A (n.*1705+18T>A) c.*1064+18T>A (n.*1064+18T>A) c.*1331+18T>A (n.*1331+18T>A) c.*112+18T>A (n.*112+18T>A) c.*1626+18T>A (n.*1626+18T>A) c.*1677+18T>A (n.*1677+18T>A) c.1613+18T>A (n.1613+18T>A) c.2006+18T>A (n.2006+18T>A) n.3946+18T>A c.*2074+18T>A (n.*2074+18T>A) c.2360+18T>A (n.2360+18T>A) c.*1623+18T>A (n.*1623+18T>A) c.*1675+18T>A (n.*1675+18T>A) c.*1810+18T>A (n.*1810+18T>A) c.804-9264T>A (n.804-9264T>A) c.971+18T>A (n.971+18T>A) n.1678+4281T>A n.2256+18T>A c.2168+18T>A (n.2168+18T>A) c.1241+18T>A (n.1241+18T>A) c.2219+18T>A (n.2219+18T>A) c.2063+18T>A (n.2063+18T>A) c.1865+18T>A (n.1865+18T>A) n.2261+18T>A | dbSNP |
7 | g.5982807A>C | CA2713826744 | PMS2 | c.*1570+17T>G (n.*1570+17T>G) c.2171+17T>G (n.2171+17T>G) c.2066+17T>G (n.2066+17T>G) c.1678+4280T>G (n.1678+4280T>G) c.*1768+17T>G (n.*1768+17T>G) c.2018+17T>G (n.2018+17T>G) c.*1595+17T>G (n.*1595+17T>G) c.1976+17T>G (n.1976+17T>G) c.*1573+17T>G (n.*1573+17T>G) c.*1761+17T>G (n.*1761+17T>G) c.*1431+17T>G (n.*1431+17T>G) n.3028+17T>G c.1856+17T>G (n.1856+17T>G) c.1769+17T>G (n.1769+17T>G) c.1601+17T>G (n.1601+17T>G) c.*1264+17T>G (n.*1264+17T>G) c.*492+17T>G (n.*492+17T>G) c.*1270+17T>G (n.*1270+17T>G) c.2174+17T>G (n.2174+17T>G) n.2287+17T>G c.1797+17T>G c.*1705+17T>G (n.*1705+17T>G) c.*1064+17T>G (n.*1064+17T>G) c.*1331+17T>G (n.*1331+17T>G) c.*112+17T>G (n.*112+17T>G) c.*1626+17T>G (n.*1626+17T>G) c.*1677+17T>G (n.*1677+17T>G) c.1613+17T>G (n.1613+17T>G) c.2006+17T>G (n.2006+17T>G) n.3946+17T>G c.*2074+17T>G (n.*2074+17T>G) c.2360+17T>G (n.2360+17T>G) c.*1623+17T>G (n.*1623+17T>G) c.*1675+17T>G (n.*1675+17T>G) c.*1810+17T>G (n.*1810+17T>G) c.804-9265T>G (n.804-9265T>G) c.971+17T>G (n.971+17T>G) n.1678+4280T>G n.2256+17T>G c.2168+17T>G (n.2168+17T>G) c.1241+17T>G (n.1241+17T>G) c.2219+17T>G (n.2219+17T>G) c.2063+17T>G (n.2063+17T>G) c.1865+17T>G (n.1865+17T>G) n.2261+17T>G | dbSNP |
7 | g.5982808C>A | CA2713826745 | PMS2 | c.*1570+16G>T (n.*1570+16G>T) c.2171+16G>T (n.2171+16G>T) c.2066+16G>T (n.2066+16G>T) c.1678+4279G>T (n.1678+4279G>T) c.*1768+16G>T (n.*1768+16G>T) c.2018+16G>T (n.2018+16G>T) c.*1595+16G>T (n.*1595+16G>T) c.1976+16G>T (n.1976+16G>T) c.*1573+16G>T (n.*1573+16G>T) c.*1761+16G>T (n.*1761+16G>T) c.*1431+16G>T (n.*1431+16G>T) n.3028+16G>T c.1856+16G>T (n.1856+16G>T) c.1769+16G>T (n.1769+16G>T) c.1601+16G>T (n.1601+16G>T) c.*1264+16G>T (n.*1264+16G>T) c.*492+16G>T (n.*492+16G>T) c.*1270+16G>T (n.*1270+16G>T) c.2174+16G>T (n.2174+16G>T) n.2287+16G>T c.1797+16G>T c.*1705+16G>T (n.*1705+16G>T) c.*1064+16G>T (n.*1064+16G>T) c.*1331+16G>T (n.*1331+16G>T) c.*112+16G>T (n.*112+16G>T) c.*1626+16G>T (n.*1626+16G>T) c.*1677+16G>T (n.*1677+16G>T) c.1613+16G>T (n.1613+16G>T) c.2006+16G>T (n.2006+16G>T) n.3946+16G>T c.*2074+16G>T (n.*2074+16G>T) c.2360+16G>T (n.2360+16G>T) c.*1623+16G>T (n.*1623+16G>T) c.*1675+16G>T (n.*1675+16G>T) c.*1810+16G>T (n.*1810+16G>T) c.804-9266G>T (n.804-9266G>T) c.971+16G>T (n.971+16G>T) n.1678+4279G>T n.2256+16G>T c.2168+16G>T (n.2168+16G>T) c.1241+16G>T (n.1241+16G>T) c.2219+16G>T (n.2219+16G>T) c.2063+16G>T (n.2063+16G>T) c.1865+16G>T (n.1865+16G>T) n.2261+16G>T | dbSNP |
7 | g.5982808C>G | CA2713826746 | PMS2 | c.*1570+16G>C (n.*1570+16G>C) c.2171+16G>C (n.2171+16G>C) c.2066+16G>C (n.2066+16G>C) c.1678+4279G>C (n.1678+4279G>C) c.*1768+16G>C (n.*1768+16G>C) c.2018+16G>C (n.2018+16G>C) c.*1595+16G>C (n.*1595+16G>C) c.1976+16G>C (n.1976+16G>C) c.*1573+16G>C (n.*1573+16G>C) c.*1761+16G>C (n.*1761+16G>C) c.*1431+16G>C (n.*1431+16G>C) n.3028+16G>C c.1856+16G>C (n.1856+16G>C) c.1769+16G>C (n.1769+16G>C) c.1601+16G>C (n.1601+16G>C) c.*1264+16G>C (n.*1264+16G>C) c.*492+16G>C (n.*492+16G>C) c.*1270+16G>C (n.*1270+16G>C) c.2174+16G>C (n.2174+16G>C) n.2287+16G>C c.1797+16G>C c.*1705+16G>C (n.*1705+16G>C) c.*1064+16G>C (n.*1064+16G>C) c.*1331+16G>C (n.*1331+16G>C) c.*112+16G>C (n.*112+16G>C) c.*1626+16G>C (n.*1626+16G>C) c.*1677+16G>C (n.*1677+16G>C) c.1613+16G>C (n.1613+16G>C) c.2006+16G>C (n.2006+16G>C) n.3946+16G>C c.*2074+16G>C (n.*2074+16G>C) c.2360+16G>C (n.2360+16G>C) c.*1623+16G>C (n.*1623+16G>C) c.*1675+16G>C (n.*1675+16G>C) c.*1810+16G>C (n.*1810+16G>C) c.804-9266G>C (n.804-9266G>C) c.971+16G>C (n.971+16G>C) n.1678+4279G>C n.2256+16G>C c.2168+16G>C (n.2168+16G>C) c.1241+16G>C (n.1241+16G>C) c.2219+16G>C (n.2219+16G>C) c.2063+16G>C (n.2063+16G>C) c.1865+16G>C (n.1865+16G>C) n.2261+16G>C | dbSNP |
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7 | g.5982809A>C | CA046831 | PMS2 | c.*1570+15T>G (n.*1570+15T>G) c.2171+15T>G (n.2171+15T>G) c.2066+15T>G (n.2066+15T>G) c.1678+4278T>G (n.1678+4278T>G) c.*1768+15T>G (n.*1768+15T>G) c.2018+15T>G (n.2018+15T>G) c.*1595+15T>G (n.*1595+15T>G) c.1976+15T>G (n.1976+15T>G) c.*1573+15T>G (n.*1573+15T>G) c.*1761+15T>G (n.*1761+15T>G) c.*1431+15T>G (n.*1431+15T>G) n.3028+15T>G c.1856+15T>G (n.1856+15T>G) c.1769+15T>G (n.1769+15T>G) c.1601+15T>G (n.1601+15T>G) c.*1264+15T>G (n.*1264+15T>G) c.*492+15T>G (n.*492+15T>G) c.*1270+15T>G (n.*1270+15T>G) c.2174+15T>G (n.2174+15T>G) n.2287+15T>G c.1797+15T>G c.*1705+15T>G (n.*1705+15T>G) c.*1064+15T>G (n.*1064+15T>G) c.*1331+15T>G (n.*1331+15T>G) c.*112+15T>G (n.*112+15T>G) c.*1626+15T>G (n.*1626+15T>G) c.*1677+15T>G (n.*1677+15T>G) c.1613+15T>G (n.1613+15T>G) c.2006+15T>G (n.2006+15T>G) n.3946+15T>G c.*2074+15T>G (n.*2074+15T>G) c.2360+15T>G (n.2360+15T>G) c.*1623+15T>G (n.*1623+15T>G) c.*1675+15T>G (n.*1675+15T>G) c.*1810+15T>G (n.*1810+15T>G) c.804-9267T>G (n.804-9267T>G) c.971+15T>G (n.971+15T>G) n.1678+4278T>G n.2256+15T>G c.2168+15T>G (n.2168+15T>G) c.1241+15T>G (n.1241+15T>G) c.2219+15T>G (n.2219+15T>G) c.2063+15T>G (n.2063+15T>G) c.1865+15T>G (n.1865+15T>G) n.2261+15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5982810C>G | CA2713826747 | PMS2 | c.*1570+14G>C (n.*1570+14G>C) c.2171+14G>C (n.2171+14G>C) c.2066+14G>C (n.2066+14G>C) c.1678+4277G>C (n.1678+4277G>C) c.*1768+14G>C (n.*1768+14G>C) c.2018+14G>C (n.2018+14G>C) c.*1595+14G>C (n.*1595+14G>C) c.1976+14G>C (n.1976+14G>C) c.*1573+14G>C (n.*1573+14G>C) c.*1761+14G>C (n.*1761+14G>C) c.*1431+14G>C (n.*1431+14G>C) n.3028+14G>C c.1856+14G>C (n.1856+14G>C) c.1769+14G>C (n.1769+14G>C) c.1601+14G>C (n.1601+14G>C) c.*1264+14G>C (n.*1264+14G>C) c.*492+14G>C (n.*492+14G>C) c.*1270+14G>C (n.*1270+14G>C) c.2174+14G>C (n.2174+14G>C) n.2287+14G>C c.1797+14G>C c.*1705+14G>C (n.*1705+14G>C) c.*1064+14G>C (n.*1064+14G>C) c.*1331+14G>C (n.*1331+14G>C) c.*112+14G>C (n.*112+14G>C) c.*1626+14G>C (n.*1626+14G>C) c.*1677+14G>C (n.*1677+14G>C) c.1613+14G>C (n.1613+14G>C) c.2006+14G>C (n.2006+14G>C) n.3946+14G>C c.*2074+14G>C (n.*2074+14G>C) c.2360+14G>C (n.2360+14G>C) c.*1623+14G>C (n.*1623+14G>C) c.*1675+14G>C (n.*1675+14G>C) c.*1810+14G>C (n.*1810+14G>C) c.804-9268G>C (n.804-9268G>C) c.971+14G>C (n.971+14G>C) n.1678+4277G>C n.2256+14G>C c.2168+14G>C (n.2168+14G>C) c.1241+14G>C (n.1241+14G>C) c.2219+14G>C (n.2219+14G>C) c.2063+14G>C (n.2063+14G>C) c.1865+14G>C (n.1865+14G>C) n.2261+14G>C | dbSNP |
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7 | g.5982811T= | CA1685255571 | PMS2 | c.*1570+13A= (n.*1570+13A=) c.2171+13A= (n.2171+13A=) c.2066+13A= (n.2066+13A=) c.1678+4276A= (n.1678+4276A=) c.*1768+13A= (n.*1768+13A=) c.2018+13A= (n.2018+13A=) c.*1595+13A= (n.*1595+13A=) c.1976+13A= (n.1976+13A=) c.*1573+13A= (n.*1573+13A=) c.*1761+13A= (n.*1761+13A=) c.*1431+13A= (n.*1431+13A=) n.3028+13A= c.1856+13A= (n.1856+13A=) c.1769+13A= (n.1769+13A=) c.1601+13A= (n.1601+13A=) c.*1264+13A= (n.*1264+13A=) c.*492+13A= (n.*492+13A=) c.*1270+13A= (n.*1270+13A=) c.2174+13A= (n.2174+13A=) n.2287+13A= c.1797+13A= c.*1705+13A= (n.*1705+13A=) c.*1064+13A= (n.*1064+13A=) c.*1331+13A= (n.*1331+13A=) c.*112+13A= (n.*112+13A=) c.*1626+13A= (n.*1626+13A=) c.*1677+13A= (n.*1677+13A=) c.1613+13A= (n.1613+13A=) c.2006+13A= (n.2006+13A=) n.3946+13A= c.*2074+13A= (n.*2074+13A=) c.2360+13A= (n.2360+13A=) c.*1623+13A= (n.*1623+13A=) c.*1675+13A= (n.*1675+13A=) c.*1810+13A= (n.*1810+13A=) c.804-9269A= (n.804-9269A=) c.971+13A= (n.971+13A=) n.1678+4276A= n.2256+13A= c.2168+13A= (n.2168+13A=) c.1241+13A= (n.1241+13A=) c.2219+13A= (n.2219+13A=) c.2063+13A= (n.2063+13A=) c.1865+13A= (n.1865+13A=) n.2261+13A= | |
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7 | g.5982812A>G | CA840185286 | PMS2 | c.*1570+12T>C (n.*1570+12T>C) c.2171+12T>C (n.2171+12T>C) c.2066+12T>C (n.2066+12T>C) c.1678+4275T>C (n.1678+4275T>C) c.*1768+12T>C (n.*1768+12T>C) c.2018+12T>C (n.2018+12T>C) c.*1595+12T>C (n.*1595+12T>C) c.1976+12T>C (n.1976+12T>C) c.*1573+12T>C (n.*1573+12T>C) c.*1761+12T>C (n.*1761+12T>C) c.*1431+12T>C (n.*1431+12T>C) n.3028+12T>C c.1856+12T>C (n.1856+12T>C) c.1769+12T>C (n.1769+12T>C) c.1601+12T>C (n.1601+12T>C) c.*1264+12T>C (n.*1264+12T>C) c.*492+12T>C (n.*492+12T>C) c.*1270+12T>C (n.*1270+12T>C) c.2174+12T>C (n.2174+12T>C) n.2287+12T>C c.1797+12T>C c.*1705+12T>C (n.*1705+12T>C) c.*1064+12T>C (n.*1064+12T>C) c.*1331+12T>C (n.*1331+12T>C) c.*112+12T>C (n.*112+12T>C) c.*1626+12T>C (n.*1626+12T>C) c.*1677+12T>C (n.*1677+12T>C) c.1613+12T>C (n.1613+12T>C) c.2006+12T>C (n.2006+12T>C) n.3946+12T>C c.*2074+12T>C (n.*2074+12T>C) c.2360+12T>C (n.2360+12T>C) c.*1623+12T>C (n.*1623+12T>C) c.*1675+12T>C (n.*1675+12T>C) c.*1810+12T>C (n.*1810+12T>C) c.804-9270T>C (n.804-9270T>C) c.971+12T>C (n.971+12T>C) n.1678+4275T>C n.2256+12T>C c.2168+12T>C (n.2168+12T>C) c.1241+12T>C (n.1241+12T>C) c.2219+12T>C (n.2219+12T>C) c.2063+12T>C (n.2063+12T>C) c.1865+12T>C (n.1865+12T>C) n.2261+12T>C | dbSNP |
7 | g.5982812A>T | CA2713521349 | PMS2 | c.*1570+12T>A (n.*1570+12T>A) c.2171+12T>A (n.2171+12T>A) c.2066+12T>A (n.2066+12T>A) c.1678+4275T>A (n.1678+4275T>A) c.*1768+12T>A (n.*1768+12T>A) c.2018+12T>A (n.2018+12T>A) c.*1595+12T>A (n.*1595+12T>A) c.1976+12T>A (n.1976+12T>A) c.*1573+12T>A (n.*1573+12T>A) c.*1761+12T>A (n.*1761+12T>A) c.*1431+12T>A (n.*1431+12T>A) n.3028+12T>A c.1856+12T>A (n.1856+12T>A) c.1769+12T>A (n.1769+12T>A) c.1601+12T>A (n.1601+12T>A) c.*1264+12T>A (n.*1264+12T>A) c.*492+12T>A (n.*492+12T>A) c.*1270+12T>A (n.*1270+12T>A) c.2174+12T>A (n.2174+12T>A) n.2287+12T>A c.1797+12T>A c.*1705+12T>A (n.*1705+12T>A) c.*1064+12T>A (n.*1064+12T>A) c.*1331+12T>A (n.*1331+12T>A) c.*112+12T>A (n.*112+12T>A) c.*1626+12T>A (n.*1626+12T>A) c.*1677+12T>A (n.*1677+12T>A) c.1613+12T>A (n.1613+12T>A) c.2006+12T>A (n.2006+12T>A) n.3946+12T>A c.*2074+12T>A (n.*2074+12T>A) c.2360+12T>A (n.2360+12T>A) c.*1623+12T>A (n.*1623+12T>A) c.*1675+12T>A (n.*1675+12T>A) c.*1810+12T>A (n.*1810+12T>A) c.804-9270T>A (n.804-9270T>A) c.971+12T>A (n.971+12T>A) n.1678+4275T>A n.2256+12T>A c.2168+12T>A (n.2168+12T>A) c.1241+12T>A (n.1241+12T>A) c.2219+12T>A (n.2219+12T>A) c.2063+12T>A (n.2063+12T>A) c.1865+12T>A (n.1865+12T>A) n.2261+12T>A | dbSNP |
7 | g.5982814A>C | CA2713826748 | PMS2 | c.*1570+10T>G (n.*1570+10T>G) c.2171+10T>G (n.2171+10T>G) c.2066+10T>G (n.2066+10T>G) c.1678+4273T>G (n.1678+4273T>G) c.*1768+10T>G (n.*1768+10T>G) c.2018+10T>G (n.2018+10T>G) c.*1595+10T>G (n.*1595+10T>G) c.1976+10T>G (n.1976+10T>G) c.*1573+10T>G (n.*1573+10T>G) c.*1761+10T>G (n.*1761+10T>G) c.*1431+10T>G (n.*1431+10T>G) n.3028+10T>G c.1856+10T>G (n.1856+10T>G) c.1769+10T>G (n.1769+10T>G) c.1601+10T>G (n.1601+10T>G) c.*1264+10T>G (n.*1264+10T>G) c.*492+10T>G (n.*492+10T>G) c.*1270+10T>G (n.*1270+10T>G) c.2174+10T>G (n.2174+10T>G) n.2287+10T>G c.1797+10T>G c.*1705+10T>G (n.*1705+10T>G) c.*1064+10T>G (n.*1064+10T>G) c.*1331+10T>G (n.*1331+10T>G) c.*112+10T>G (n.*112+10T>G) c.*1626+10T>G (n.*1626+10T>G) c.*1677+10T>G (n.*1677+10T>G) c.1613+10T>G (n.1613+10T>G) c.2006+10T>G (n.2006+10T>G) n.3946+10T>G c.*2074+10T>G (n.*2074+10T>G) c.2360+10T>G (n.2360+10T>G) c.*1623+10T>G (n.*1623+10T>G) c.*1675+10T>G (n.*1675+10T>G) c.*1810+10T>G (n.*1810+10T>G) c.804-9272T>G (n.804-9272T>G) c.971+10T>G (n.971+10T>G) n.1678+4273T>G n.2256+10T>G c.2168+10T>G (n.2168+10T>G) c.1241+10T>G (n.1241+10T>G) c.2219+10T>G (n.2219+10T>G) c.2063+10T>G (n.2063+10T>G) c.1865+10T>G (n.1865+10T>G) n.2261+10T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982814A>G | CA2713826749 | PMS2 | c.*1570+10T>C (n.*1570+10T>C) c.2171+10T>C (n.2171+10T>C) c.2066+10T>C (n.2066+10T>C) c.1678+4273T>C (n.1678+4273T>C) c.*1768+10T>C (n.*1768+10T>C) c.2018+10T>C (n.2018+10T>C) c.*1595+10T>C (n.*1595+10T>C) c.1976+10T>C (n.1976+10T>C) c.*1573+10T>C (n.*1573+10T>C) c.*1761+10T>C (n.*1761+10T>C) c.*1431+10T>C (n.*1431+10T>C) n.3028+10T>C c.1856+10T>C (n.1856+10T>C) c.1769+10T>C (n.1769+10T>C) c.1601+10T>C (n.1601+10T>C) c.*1264+10T>C (n.*1264+10T>C) c.*492+10T>C (n.*492+10T>C) c.*1270+10T>C (n.*1270+10T>C) c.2174+10T>C (n.2174+10T>C) n.2287+10T>C c.1797+10T>C c.*1705+10T>C (n.*1705+10T>C) c.*1064+10T>C (n.*1064+10T>C) c.*1331+10T>C (n.*1331+10T>C) c.*112+10T>C (n.*112+10T>C) c.*1626+10T>C (n.*1626+10T>C) c.*1677+10T>C (n.*1677+10T>C) c.1613+10T>C (n.1613+10T>C) c.2006+10T>C (n.2006+10T>C) n.3946+10T>C c.*2074+10T>C (n.*2074+10T>C) c.2360+10T>C (n.2360+10T>C) c.*1623+10T>C (n.*1623+10T>C) c.*1675+10T>C (n.*1675+10T>C) c.*1810+10T>C (n.*1810+10T>C) c.804-9272T>C (n.804-9272T>C) c.971+10T>C (n.971+10T>C) n.1678+4273T>C n.2256+10T>C c.2168+10T>C (n.2168+10T>C) c.1241+10T>C (n.1241+10T>C) c.2219+10T>C (n.2219+10T>C) c.2063+10T>C (n.2063+10T>C) c.1865+10T>C (n.1865+10T>C) n.2261+10T>C | dbSNP |
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7 | g.5982815C>A | CA1139659547 | PMS2 | c.*1570+9G>T (n.*1570+9G>T) c.2171+9G>T (n.2171+9G>T) c.2066+9G>T (n.2066+9G>T) c.1678+4272G>T (n.1678+4272G>T) c.*1768+9G>T (n.*1768+9G>T) c.2018+9G>T (n.2018+9G>T) c.*1595+9G>T (n.*1595+9G>T) c.1976+9G>T (n.1976+9G>T) c.*1573+9G>T (n.*1573+9G>T) c.*1761+9G>T (n.*1761+9G>T) c.*1431+9G>T (n.*1431+9G>T) n.3028+9G>T c.1856+9G>T (n.1856+9G>T) c.1769+9G>T (n.1769+9G>T) c.1601+9G>T (n.1601+9G>T) c.*1264+9G>T (n.*1264+9G>T) c.*492+9G>T (n.*492+9G>T) c.*1270+9G>T (n.*1270+9G>T) c.2174+9G>T (n.2174+9G>T) n.2287+9G>T c.1797+9G>T c.*1705+9G>T (n.*1705+9G>T) c.*1064+9G>T (n.*1064+9G>T) c.*1331+9G>T (n.*1331+9G>T) c.*112+9G>T (n.*112+9G>T) c.*1626+9G>T (n.*1626+9G>T) c.*1677+9G>T (n.*1677+9G>T) c.1613+9G>T (n.1613+9G>T) c.2006+9G>T (n.2006+9G>T) n.3946+9G>T c.*2074+9G>T (n.*2074+9G>T) c.2360+9G>T (n.2360+9G>T) c.*1623+9G>T (n.*1623+9G>T) c.*1675+9G>T (n.*1675+9G>T) c.*1810+9G>T (n.*1810+9G>T) c.804-9273G>T (n.804-9273G>T) c.971+9G>T (n.971+9G>T) n.1678+4272G>T n.2256+9G>T c.2168+9G>T (n.2168+9G>T) c.1241+9G>T (n.1241+9G>T) c.2219+9G>T (n.2219+9G>T) c.2063+9G>T (n.2063+9G>T) c.1865+9G>T (n.1865+9G>T) n.2261+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982815C= | CA1685255576 | PMS2 | c.*1570+9G= (n.*1570+9G=) c.2171+9G= (n.2171+9G=) c.2066+9G= (n.2066+9G=) c.1678+4272G= (n.1678+4272G=) c.*1768+9G= (n.*1768+9G=) c.2018+9G= (n.2018+9G=) c.*1595+9G= (n.*1595+9G=) c.1976+9G= (n.1976+9G=) c.*1573+9G= (n.*1573+9G=) c.*1761+9G= (n.*1761+9G=) c.*1431+9G= (n.*1431+9G=) n.3028+9G= c.1856+9G= (n.1856+9G=) c.1769+9G= (n.1769+9G=) c.1601+9G= (n.1601+9G=) c.*1264+9G= (n.*1264+9G=) c.*492+9G= (n.*492+9G=) c.*1270+9G= (n.*1270+9G=) c.2174+9G= (n.2174+9G=) n.2287+9G= c.1797+9G= c.*1705+9G= (n.*1705+9G=) c.*1064+9G= (n.*1064+9G=) c.*1331+9G= (n.*1331+9G=) c.*112+9G= (n.*112+9G=) c.*1626+9G= (n.*1626+9G=) c.*1677+9G= (n.*1677+9G=) c.1613+9G= (n.1613+9G=) c.2006+9G= (n.2006+9G=) n.3946+9G= c.*2074+9G= (n.*2074+9G=) c.2360+9G= (n.2360+9G=) c.*1623+9G= (n.*1623+9G=) c.*1675+9G= (n.*1675+9G=) c.*1810+9G= (n.*1810+9G=) c.804-9273G= (n.804-9273G=) c.971+9G= (n.971+9G=) n.1678+4272G= n.2256+9G= c.2168+9G= (n.2168+9G=) c.1241+9G= (n.1241+9G=) c.2219+9G= (n.2219+9G=) c.2063+9G= (n.2063+9G=) c.1865+9G= (n.1865+9G=) n.2261+9G= | |
7 | g.5982815C>G | CA2713571335 | PMS2 | c.*1570+9G>C (n.*1570+9G>C) c.2171+9G>C (n.2171+9G>C) c.2066+9G>C (n.2066+9G>C) c.1678+4272G>C (n.1678+4272G>C) c.*1768+9G>C (n.*1768+9G>C) c.2018+9G>C (n.2018+9G>C) c.*1595+9G>C (n.*1595+9G>C) c.1976+9G>C (n.1976+9G>C) c.*1573+9G>C (n.*1573+9G>C) c.*1761+9G>C (n.*1761+9G>C) c.*1431+9G>C (n.*1431+9G>C) n.3028+9G>C c.1856+9G>C (n.1856+9G>C) c.1769+9G>C (n.1769+9G>C) c.1601+9G>C (n.1601+9G>C) c.*1264+9G>C (n.*1264+9G>C) c.*492+9G>C (n.*492+9G>C) c.*1270+9G>C (n.*1270+9G>C) c.2174+9G>C (n.2174+9G>C) n.2287+9G>C c.1797+9G>C c.*1705+9G>C (n.*1705+9G>C) c.*1064+9G>C (n.*1064+9G>C) c.*1331+9G>C (n.*1331+9G>C) c.*112+9G>C (n.*112+9G>C) c.*1626+9G>C (n.*1626+9G>C) c.*1677+9G>C (n.*1677+9G>C) c.1613+9G>C (n.1613+9G>C) c.2006+9G>C (n.2006+9G>C) n.3946+9G>C c.*2074+9G>C (n.*2074+9G>C) c.2360+9G>C (n.2360+9G>C) c.*1623+9G>C (n.*1623+9G>C) c.*1675+9G>C (n.*1675+9G>C) c.*1810+9G>C (n.*1810+9G>C) c.804-9273G>C (n.804-9273G>C) c.971+9G>C (n.971+9G>C) n.1678+4272G>C n.2256+9G>C c.2168+9G>C (n.2168+9G>C) c.1241+9G>C (n.1241+9G>C) c.2219+9G>C (n.2219+9G>C) c.2063+9G>C (n.2063+9G>C) c.1865+9G>C (n.1865+9G>C) n.2261+9G>C | dbSNP |
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7 | g.5982816A>C | CA915944859 | PMS2 | c.*1570+8T>G (n.*1570+8T>G) c.2171+8T>G (n.2171+8T>G) c.2066+8T>G (n.2066+8T>G) c.1678+4271T>G (n.1678+4271T>G) c.*1768+8T>G (n.*1768+8T>G) c.2018+8T>G (n.2018+8T>G) c.*1595+8T>G (n.*1595+8T>G) c.1976+8T>G (n.1976+8T>G) c.*1573+8T>G (n.*1573+8T>G) c.*1761+8T>G (n.*1761+8T>G) c.*1431+8T>G (n.*1431+8T>G) n.3028+8T>G c.1856+8T>G (n.1856+8T>G) c.1769+8T>G (n.1769+8T>G) c.1601+8T>G (n.1601+8T>G) c.*1264+8T>G (n.*1264+8T>G) c.*492+8T>G (n.*492+8T>G) c.*1270+8T>G (n.*1270+8T>G) c.2174+8T>G (n.2174+8T>G) n.2287+8T>G c.1797+8T>G c.*1705+8T>G (n.*1705+8T>G) c.*1064+8T>G (n.*1064+8T>G) c.*1331+8T>G (n.*1331+8T>G) c.*112+8T>G (n.*112+8T>G) c.*1626+8T>G (n.*1626+8T>G) c.*1677+8T>G (n.*1677+8T>G) c.1613+8T>G (n.1613+8T>G) c.2006+8T>G (n.2006+8T>G) n.3946+8T>G c.*2074+8T>G (n.*2074+8T>G) c.2360+8T>G (n.2360+8T>G) c.*1623+8T>G (n.*1623+8T>G) c.*1675+8T>G (n.*1675+8T>G) c.*1810+8T>G (n.*1810+8T>G) c.804-9274T>G (n.804-9274T>G) c.971+8T>G (n.971+8T>G) n.1678+4271T>G n.2256+8T>G c.2168+8T>G (n.2168+8T>G) c.1241+8T>G (n.1241+8T>G) c.2219+8T>G (n.2219+8T>G) c.2063+8T>G (n.2063+8T>G) c.1865+8T>G (n.1865+8T>G) n.2261+8T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982817C>G | CA2713826750 | PMS2 | c.*1570+7G>C (n.*1570+7G>C) c.2171+7G>C (n.2171+7G>C) c.2066+7G>C (n.2066+7G>C) c.1678+4270G>C (n.1678+4270G>C) c.*1768+7G>C (n.*1768+7G>C) c.2018+7G>C (n.2018+7G>C) c.*1595+7G>C (n.*1595+7G>C) c.1976+7G>C (n.1976+7G>C) c.*1573+7G>C (n.*1573+7G>C) c.*1761+7G>C (n.*1761+7G>C) c.*1431+7G>C (n.*1431+7G>C) n.3028+7G>C c.1856+7G>C (n.1856+7G>C) c.1769+7G>C (n.1769+7G>C) c.1601+7G>C (n.1601+7G>C) c.*1264+7G>C (n.*1264+7G>C) c.*492+7G>C (n.*492+7G>C) c.*1270+7G>C (n.*1270+7G>C) c.2174+7G>C (n.2174+7G>C) n.2287+7G>C c.1797+7G>C c.*1705+7G>C (n.*1705+7G>C) c.*1064+7G>C (n.*1064+7G>C) c.*1331+7G>C (n.*1331+7G>C) c.*112+7G>C (n.*112+7G>C) c.*1626+7G>C (n.*1626+7G>C) c.*1677+7G>C (n.*1677+7G>C) c.1613+7G>C (n.1613+7G>C) c.2006+7G>C (n.2006+7G>C) n.3946+7G>C c.*2074+7G>C (n.*2074+7G>C) c.2360+7G>C (n.2360+7G>C) c.*1623+7G>C (n.*1623+7G>C) c.*1675+7G>C (n.*1675+7G>C) c.*1810+7G>C (n.*1810+7G>C) c.804-9275G>C (n.804-9275G>C) c.971+7G>C (n.971+7G>C) n.1678+4270G>C n.2256+7G>C c.2168+7G>C (n.2168+7G>C) c.1241+7G>C (n.1241+7G>C) c.2219+7G>C (n.2219+7G>C) c.2063+7G>C (n.2063+7G>C) c.1865+7G>C (n.1865+7G>C) n.2261+7G>C | dbSNP |
7 | g.5982818A= | CA1685255585 | PMS2 | c.*1570+6T= (n.*1570+6T=) c.2171+6T= (n.2171+6T=) c.2066+6T= (n.2066+6T=) c.1678+4269T= (n.1678+4269T=) c.*1768+6T= (n.*1768+6T=) c.2018+6T= (n.2018+6T=) c.*1595+6T= (n.*1595+6T=) c.1976+6T= (n.1976+6T=) c.*1573+6T= (n.*1573+6T=) c.*1761+6T= (n.*1761+6T=) c.*1431+6T= (n.*1431+6T=) n.3028+6T= c.1856+6T= (n.1856+6T=) c.1769+6T= (n.1769+6T=) c.1601+6T= (n.1601+6T=) c.*1264+6T= (n.*1264+6T=) c.*492+6T= (n.*492+6T=) c.*1270+6T= (n.*1270+6T=) c.2174+6T= (n.2174+6T=) n.2287+6T= c.1797+6T= c.*1705+6T= (n.*1705+6T=) c.*1064+6T= (n.*1064+6T=) c.*1331+6T= (n.*1331+6T=) c.*112+6T= (n.*112+6T=) c.*1626+6T= (n.*1626+6T=) c.*1677+6T= (n.*1677+6T=) c.1613+6T= (n.1613+6T=) c.2006+6T= (n.2006+6T=) n.3946+6T= c.*2074+6T= (n.*2074+6T=) c.2360+6T= (n.2360+6T=) c.*1623+6T= (n.*1623+6T=) c.*1675+6T= (n.*1675+6T=) c.*1810+6T= (n.*1810+6T=) c.804-9276T= (n.804-9276T=) c.971+6T= (n.971+6T=) n.1678+4269T= n.2256+6T= c.2168+6T= (n.2168+6T=) c.1241+6T= (n.1241+6T=) c.2219+6T= (n.2219+6T=) c.2063+6T= (n.2063+6T=) c.1865+6T= (n.1865+6T=) n.2261+6T= | |
7 | g.5982818A>G | CA010975 | PMS2 | c.*1570+6T>C (n.*1570+6T>C) c.2171+6T>C (n.2171+6T>C) c.2066+6T>C (n.2066+6T>C) c.1678+4269T>C (n.1678+4269T>C) c.*1768+6T>C (n.*1768+6T>C) c.2018+6T>C (n.2018+6T>C) c.*1595+6T>C (n.*1595+6T>C) c.1976+6T>C (n.1976+6T>C) c.*1573+6T>C (n.*1573+6T>C) c.*1761+6T>C (n.*1761+6T>C) c.*1431+6T>C (n.*1431+6T>C) n.3028+6T>C c.1856+6T>C (n.1856+6T>C) c.1769+6T>C (n.1769+6T>C) c.1601+6T>C (n.1601+6T>C) c.*1264+6T>C (n.*1264+6T>C) c.*492+6T>C (n.*492+6T>C) c.*1270+6T>C (n.*1270+6T>C) c.2174+6T>C (n.2174+6T>C) n.2287+6T>C c.1797+6T>C c.*1705+6T>C (n.*1705+6T>C) c.*1064+6T>C (n.*1064+6T>C) c.*1331+6T>C (n.*1331+6T>C) c.*112+6T>C (n.*112+6T>C) c.*1626+6T>C (n.*1626+6T>C) c.*1677+6T>C (n.*1677+6T>C) c.1613+6T>C (n.1613+6T>C) c.2006+6T>C (n.2006+6T>C) n.3946+6T>C c.*2074+6T>C (n.*2074+6T>C) c.2360+6T>C (n.2360+6T>C) c.*1623+6T>C (n.*1623+6T>C) c.*1675+6T>C (n.*1675+6T>C) c.*1810+6T>C (n.*1810+6T>C) c.804-9276T>C (n.804-9276T>C) c.971+6T>C (n.971+6T>C) n.1678+4269T>C n.2256+6T>C c.2168+6T>C (n.2168+6T>C) c.1241+6T>C (n.1241+6T>C) c.2219+6T>C (n.2219+6T>C) c.2063+6T>C (n.2063+6T>C) c.1865+6T>C (n.1865+6T>C) n.2261+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982818A>T | CA2578823859 | PMS2 | c.*1570+6T>A (n.*1570+6T>A) c.2171+6T>A (n.2171+6T>A) c.2066+6T>A (n.2066+6T>A) c.1678+4269T>A (n.1678+4269T>A) c.*1768+6T>A (n.*1768+6T>A) c.2018+6T>A (n.2018+6T>A) c.*1595+6T>A (n.*1595+6T>A) c.1976+6T>A (n.1976+6T>A) c.*1573+6T>A (n.*1573+6T>A) c.*1761+6T>A (n.*1761+6T>A) c.*1431+6T>A (n.*1431+6T>A) n.3028+6T>A c.1856+6T>A (n.1856+6T>A) c.1769+6T>A (n.1769+6T>A) c.1601+6T>A (n.1601+6T>A) c.*1264+6T>A (n.*1264+6T>A) c.*492+6T>A (n.*492+6T>A) c.*1270+6T>A (n.*1270+6T>A) c.2174+6T>A (n.2174+6T>A) n.2287+6T>A c.1797+6T>A c.*1705+6T>A (n.*1705+6T>A) c.*1064+6T>A (n.*1064+6T>A) c.*1331+6T>A (n.*1331+6T>A) c.*112+6T>A (n.*112+6T>A) c.*1626+6T>A (n.*1626+6T>A) c.*1677+6T>A (n.*1677+6T>A) c.1613+6T>A (n.1613+6T>A) c.2006+6T>A (n.2006+6T>A) n.3946+6T>A c.*2074+6T>A (n.*2074+6T>A) c.2360+6T>A (n.2360+6T>A) c.*1623+6T>A (n.*1623+6T>A) c.*1675+6T>A (n.*1675+6T>A) c.*1810+6T>A (n.*1810+6T>A) c.804-9276T>A (n.804-9276T>A) c.971+6T>A (n.971+6T>A) n.1678+4269T>A n.2256+6T>A c.2168+6T>A (n.2168+6T>A) c.1241+6T>A (n.1241+6T>A) c.2219+6T>A (n.2219+6T>A) c.2063+6T>A (n.2063+6T>A) c.1865+6T>A (n.1865+6T>A) n.2261+6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982819C>A | CA2580076742 | PMS2 | c.*1570+5G>T (n.*1570+5G>T) c.2171+5G>T (n.2171+5G>T) c.2066+5G>T (n.2066+5G>T) c.1678+4268G>T (n.1678+4268G>T) c.*1768+5G>T (n.*1768+5G>T) c.2018+5G>T (n.2018+5G>T) c.*1595+5G>T (n.*1595+5G>T) c.1976+5G>T (n.1976+5G>T) c.*1573+5G>T (n.*1573+5G>T) c.*1761+5G>T (n.*1761+5G>T) c.*1431+5G>T (n.*1431+5G>T) n.3028+5G>T c.1856+5G>T (n.1856+5G>T) c.1769+5G>T (n.1769+5G>T) c.1601+5G>T (n.1601+5G>T) c.*1264+5G>T (n.*1264+5G>T) c.*492+5G>T (n.*492+5G>T) c.*1270+5G>T (n.*1270+5G>T) c.2174+5G>T (n.2174+5G>T) n.2287+5G>T c.1797+5G>T c.*1705+5G>T (n.*1705+5G>T) c.*1064+5G>T (n.*1064+5G>T) c.*1331+5G>T (n.*1331+5G>T) c.*112+5G>T (n.*112+5G>T) c.*1626+5G>T (n.*1626+5G>T) c.*1677+5G>T (n.*1677+5G>T) c.1613+5G>T (n.1613+5G>T) c.2006+5G>T (n.2006+5G>T) n.3946+5G>T c.*2074+5G>T (n.*2074+5G>T) c.2360+5G>T (n.2360+5G>T) c.*1623+5G>T (n.*1623+5G>T) c.*1675+5G>T (n.*1675+5G>T) c.*1810+5G>T (n.*1810+5G>T) c.804-9277G>T (n.804-9277G>T) c.971+5G>T (n.971+5G>T) n.1678+4268G>T n.2256+5G>T c.2168+5G>T (n.2168+5G>T) c.1241+5G>T (n.1241+5G>T) c.2219+5G>T (n.2219+5G>T) c.2063+5G>T (n.2063+5G>T) c.1865+5G>T (n.1865+5G>T) n.2261+5G>T | ClinVar |
7 | g.5982819C>T | CA2681676552 | PMS2 | c.*1570+5G>A (n.*1570+5G>A) c.2171+5G>A (n.2171+5G>A) c.2066+5G>A (n.2066+5G>A) c.1678+4268G>A (n.1678+4268G>A) c.*1768+5G>A (n.*1768+5G>A) c.2018+5G>A (n.2018+5G>A) c.*1595+5G>A (n.*1595+5G>A) c.1976+5G>A (n.1976+5G>A) c.*1573+5G>A (n.*1573+5G>A) c.*1761+5G>A (n.*1761+5G>A) c.*1431+5G>A (n.*1431+5G>A) n.3028+5G>A c.1856+5G>A (n.1856+5G>A) c.1769+5G>A (n.1769+5G>A) c.1601+5G>A (n.1601+5G>A) c.*1264+5G>A (n.*1264+5G>A) c.*492+5G>A (n.*492+5G>A) c.*1270+5G>A (n.*1270+5G>A) c.2174+5G>A (n.2174+5G>A) n.2287+5G>A c.1797+5G>A c.*1705+5G>A (n.*1705+5G>A) c.*1064+5G>A (n.*1064+5G>A) c.*1331+5G>A (n.*1331+5G>A) c.*112+5G>A (n.*112+5G>A) c.*1626+5G>A (n.*1626+5G>A) c.*1677+5G>A (n.*1677+5G>A) c.1613+5G>A (n.1613+5G>A) c.2006+5G>A (n.2006+5G>A) n.3946+5G>A c.*2074+5G>A (n.*2074+5G>A) c.2360+5G>A (n.2360+5G>A) c.*1623+5G>A (n.*1623+5G>A) c.*1675+5G>A (n.*1675+5G>A) c.*1810+5G>A (n.*1810+5G>A) c.804-9277G>A (n.804-9277G>A) c.971+5G>A (n.971+5G>A) n.1678+4268G>A n.2256+5G>A c.2168+5G>A (n.2168+5G>A) c.1241+5G>A (n.1241+5G>A) c.2219+5G>A (n.2219+5G>A) c.2063+5G>A (n.2063+5G>A) c.1865+5G>A (n.1865+5G>A) n.2261+5G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5982820T>A | CA2713826751 | PMS2 | c.*1570+4A>T (n.*1570+4A>T) c.2171+4A>T (n.2171+4A>T) c.2066+4A>T (n.2066+4A>T) c.1678+4267A>T (n.1678+4267A>T) c.*1768+4A>T (n.*1768+4A>T) c.2018+4A>T (n.2018+4A>T) c.*1595+4A>T (n.*1595+4A>T) c.1976+4A>T (n.1976+4A>T) c.*1573+4A>T (n.*1573+4A>T) c.*1761+4A>T (n.*1761+4A>T) c.*1431+4A>T (n.*1431+4A>T) n.3028+4A>T c.1856+4A>T (n.1856+4A>T) c.1769+4A>T (n.1769+4A>T) c.1601+4A>T (n.1601+4A>T) c.*1264+4A>T (n.*1264+4A>T) c.*492+4A>T (n.*492+4A>T) c.*1270+4A>T (n.*1270+4A>T) c.2174+4A>T (n.2174+4A>T) n.2287+4A>T c.1797+4A>T c.*1705+4A>T (n.*1705+4A>T) c.*1064+4A>T (n.*1064+4A>T) c.*1331+4A>T (n.*1331+4A>T) c.*112+4A>T (n.*112+4A>T) c.*1626+4A>T (n.*1626+4A>T) c.*1677+4A>T (n.*1677+4A>T) c.1613+4A>T (n.1613+4A>T) c.2006+4A>T (n.2006+4A>T) n.3946+4A>T c.*2074+4A>T (n.*2074+4A>T) c.2360+4A>T (n.2360+4A>T) c.*1623+4A>T (n.*1623+4A>T) c.*1675+4A>T (n.*1675+4A>T) c.*1810+4A>T (n.*1810+4A>T) c.804-9278A>T (n.804-9278A>T) c.971+4A>T (n.971+4A>T) n.1678+4267A>T n.2256+4A>T c.2168+4A>T (n.2168+4A>T) c.1241+4A>T (n.1241+4A>T) c.2219+4A>T (n.2219+4A>T) c.2063+4A>T (n.2063+4A>T) c.1865+4A>T (n.1865+4A>T) n.2261+4A>T | dbSNP |
7 | g.5982820T>C | CA2580076743 | PMS2 | c.*1570+4A>G (n.*1570+4A>G) c.2171+4A>G (n.2171+4A>G) c.2066+4A>G (n.2066+4A>G) c.1678+4267A>G (n.1678+4267A>G) c.*1768+4A>G (n.*1768+4A>G) c.2018+4A>G (n.2018+4A>G) c.*1595+4A>G (n.*1595+4A>G) c.1976+4A>G (n.1976+4A>G) c.*1573+4A>G (n.*1573+4A>G) c.*1761+4A>G (n.*1761+4A>G) c.*1431+4A>G (n.*1431+4A>G) n.3028+4A>G c.1856+4A>G (n.1856+4A>G) c.1769+4A>G (n.1769+4A>G) c.1601+4A>G (n.1601+4A>G) c.*1264+4A>G (n.*1264+4A>G) c.*492+4A>G (n.*492+4A>G) c.*1270+4A>G (n.*1270+4A>G) c.2174+4A>G (n.2174+4A>G) n.2287+4A>G c.1797+4A>G c.*1705+4A>G (n.*1705+4A>G) c.*1064+4A>G (n.*1064+4A>G) c.*1331+4A>G (n.*1331+4A>G) c.*112+4A>G (n.*112+4A>G) c.*1626+4A>G (n.*1626+4A>G) c.*1677+4A>G (n.*1677+4A>G) c.1613+4A>G (n.1613+4A>G) c.2006+4A>G (n.2006+4A>G) n.3946+4A>G c.*2074+4A>G (n.*2074+4A>G) c.2360+4A>G (n.2360+4A>G) c.*1623+4A>G (n.*1623+4A>G) c.*1675+4A>G (n.*1675+4A>G) c.*1810+4A>G (n.*1810+4A>G) c.804-9278A>G (n.804-9278A>G) c.971+4A>G (n.971+4A>G) n.1678+4267A>G n.2256+4A>G c.2168+4A>G (n.2168+4A>G) c.1241+4A>G (n.1241+4A>G) c.2219+4A>G (n.2219+4A>G) c.2063+4A>G (n.2063+4A>G) c.1865+4A>G (n.1865+4A>G) n.2261+4A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982821C>A | CA2681676553 | PMS2 | c.*1570+3G>T (n.*1570+3G>T) c.2171+3G>T (n.2171+3G>T) c.2066+3G>T (n.2066+3G>T) c.1678+4266G>T (n.1678+4266G>T) c.*1768+3G>T (n.*1768+3G>T) c.2018+3G>T (n.2018+3G>T) c.*1595+3G>T (n.*1595+3G>T) c.1976+3G>T (n.1976+3G>T) c.*1573+3G>T (n.*1573+3G>T) c.*1761+3G>T (n.*1761+3G>T) c.*1431+3G>T (n.*1431+3G>T) n.3028+3G>T c.1856+3G>T (n.1856+3G>T) c.1769+3G>T (n.1769+3G>T) c.1601+3G>T (n.1601+3G>T) c.*1264+3G>T (n.*1264+3G>T) c.*492+3G>T (n.*492+3G>T) c.*1270+3G>T (n.*1270+3G>T) c.2174+3G>T (n.2174+3G>T) n.2287+3G>T c.1797+3G>T c.*1705+3G>T (n.*1705+3G>T) c.*1064+3G>T (n.*1064+3G>T) c.*1331+3G>T (n.*1331+3G>T) c.*112+3G>T (n.*112+3G>T) c.*1626+3G>T (n.*1626+3G>T) c.*1677+3G>T (n.*1677+3G>T) c.1613+3G>T (n.1613+3G>T) c.2006+3G>T (n.2006+3G>T) n.3946+3G>T c.*2074+3G>T (n.*2074+3G>T) c.2360+3G>T (n.2360+3G>T) c.*1623+3G>T (n.*1623+3G>T) c.*1675+3G>T (n.*1675+3G>T) c.*1810+3G>T (n.*1810+3G>T) c.804-9279G>T (n.804-9279G>T) c.971+3G>T (n.971+3G>T) n.1678+4266G>T n.2256+3G>T c.2168+3G>T (n.2168+3G>T) c.1241+3G>T (n.1241+3G>T) c.2219+3G>T (n.2219+3G>T) c.2063+3G>T (n.2063+3G>T) c.1865+3G>T (n.1865+3G>T) n.2261+3G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5982821C= | CA1685255590 | PMS2 | c.*1570+3G= (n.*1570+3G=) c.2171+3G= (n.2171+3G=) c.2066+3G= (n.2066+3G=) c.1678+4266G= (n.1678+4266G=) c.*1768+3G= (n.*1768+3G=) c.2018+3G= (n.2018+3G=) c.*1595+3G= (n.*1595+3G=) c.1976+3G= (n.1976+3G=) c.*1573+3G= (n.*1573+3G=) c.*1761+3G= (n.*1761+3G=) c.*1431+3G= (n.*1431+3G=) n.3028+3G= c.1856+3G= (n.1856+3G=) c.1769+3G= (n.1769+3G=) c.1601+3G= (n.1601+3G=) c.*1264+3G= (n.*1264+3G=) c.*492+3G= (n.*492+3G=) c.*1270+3G= (n.*1270+3G=) c.2174+3G= (n.2174+3G=) n.2287+3G= c.1797+3G= c.*1705+3G= (n.*1705+3G=) c.*1064+3G= (n.*1064+3G=) c.*1331+3G= (n.*1331+3G=) c.*112+3G= (n.*112+3G=) c.*1626+3G= (n.*1626+3G=) c.*1677+3G= (n.*1677+3G=) c.1613+3G= (n.1613+3G=) c.2006+3G= (n.2006+3G=) n.3946+3G= c.*2074+3G= (n.*2074+3G=) c.2360+3G= (n.2360+3G=) c.*1623+3G= (n.*1623+3G=) c.*1675+3G= (n.*1675+3G=) c.*1810+3G= (n.*1810+3G=) c.804-9279G= (n.804-9279G=) c.971+3G= (n.971+3G=) n.1678+4266G= n.2256+3G= c.2168+3G= (n.2168+3G=) c.1241+3G= (n.1241+3G=) c.2219+3G= (n.2219+3G=) c.2063+3G= (n.2063+3G=) c.1865+3G= (n.1865+3G=) n.2261+3G= | |
7 | g.5982821C>G | CA572545062 | PMS2 | c.*1570+3G>C (n.*1570+3G>C) c.2171+3G>C (n.2171+3G>C) c.2066+3G>C (n.2066+3G>C) c.1678+4266G>C (n.1678+4266G>C) c.*1768+3G>C (n.*1768+3G>C) c.2018+3G>C (n.2018+3G>C) c.*1595+3G>C (n.*1595+3G>C) c.1976+3G>C (n.1976+3G>C) c.*1573+3G>C (n.*1573+3G>C) c.*1761+3G>C (n.*1761+3G>C) c.*1431+3G>C (n.*1431+3G>C) n.3028+3G>C c.1856+3G>C (n.1856+3G>C) c.1769+3G>C (n.1769+3G>C) c.1601+3G>C (n.1601+3G>C) c.*1264+3G>C (n.*1264+3G>C) c.*492+3G>C (n.*492+3G>C) c.*1270+3G>C (n.*1270+3G>C) c.2174+3G>C (n.2174+3G>C) n.2287+3G>C c.1797+3G>C c.*1705+3G>C (n.*1705+3G>C) c.*1064+3G>C (n.*1064+3G>C) c.*1331+3G>C (n.*1331+3G>C) c.*112+3G>C (n.*112+3G>C) c.*1626+3G>C (n.*1626+3G>C) c.*1677+3G>C (n.*1677+3G>C) c.1613+3G>C (n.1613+3G>C) c.2006+3G>C (n.2006+3G>C) n.3946+3G>C c.*2074+3G>C (n.*2074+3G>C) c.2360+3G>C (n.2360+3G>C) c.*1623+3G>C (n.*1623+3G>C) c.*1675+3G>C (n.*1675+3G>C) c.*1810+3G>C (n.*1810+3G>C) c.804-9279G>C (n.804-9279G>C) c.971+3G>C (n.971+3G>C) n.1678+4266G>C n.2256+3G>C c.2168+3G>C (n.2168+3G>C) c.1241+3G>C (n.1241+3G>C) c.2219+3G>C (n.2219+3G>C) c.2063+3G>C (n.2063+3G>C) c.1865+3G>C (n.1865+3G>C) n.2261+3G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.5982821C>T | CA658655963 | PMS2 | c.*1570+3G>A (n.*1570+3G>A) c.2171+3G>A (n.2171+3G>A) c.2066+3G>A (n.2066+3G>A) c.1678+4266G>A (n.1678+4266G>A) c.*1768+3G>A (n.*1768+3G>A) c.2018+3G>A (n.2018+3G>A) c.*1595+3G>A (n.*1595+3G>A) c.1976+3G>A (n.1976+3G>A) c.*1573+3G>A (n.*1573+3G>A) c.*1761+3G>A (n.*1761+3G>A) c.*1431+3G>A (n.*1431+3G>A) n.3028+3G>A c.1856+3G>A (n.1856+3G>A) c.1769+3G>A (n.1769+3G>A) c.1601+3G>A (n.1601+3G>A) c.*1264+3G>A (n.*1264+3G>A) c.*492+3G>A (n.*492+3G>A) c.*1270+3G>A (n.*1270+3G>A) c.2174+3G>A (n.2174+3G>A) n.2287+3G>A c.1797+3G>A c.*1705+3G>A (n.*1705+3G>A) c.*1064+3G>A (n.*1064+3G>A) c.*1331+3G>A (n.*1331+3G>A) c.*112+3G>A (n.*112+3G>A) c.*1626+3G>A (n.*1626+3G>A) c.*1677+3G>A (n.*1677+3G>A) c.1613+3G>A (n.1613+3G>A) c.2006+3G>A (n.2006+3G>A) n.3946+3G>A c.*2074+3G>A (n.*2074+3G>A) c.2360+3G>A (n.2360+3G>A) c.*1623+3G>A (n.*1623+3G>A) c.*1675+3G>A (n.*1675+3G>A) c.*1810+3G>A (n.*1810+3G>A) c.804-9279G>A (n.804-9279G>A) c.971+3G>A (n.971+3G>A) n.1678+4266G>A n.2256+3G>A c.2168+3G>A (n.2168+3G>A) c.1241+3G>A (n.1241+3G>A) c.2219+3G>A (n.2219+3G>A) c.2063+3G>A (n.2063+3G>A) c.1865+3G>A (n.1865+3G>A) n.2261+3G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982822del | CA2580076744 | PMS2 | c.*1570+2del (n.*1570+2del) c.2171+2del (n.2171+2del) c.2066+2del (n.2066+2del) c.1678+4265del (n.1678+4265del) c.*1768+2del (n.*1768+2del) c.2018+2del (n.2018+2del) c.*1595+2del (n.*1595+2del) c.1976+2del (n.1976+2del) c.*1573+2del (n.*1573+2del) c.*1761+2del (n.*1761+2del) c.*1431+2del (n.*1431+2del) n.3028+2del c.1856+2del (n.1856+2del) c.1769+2del (n.1769+2del) c.1601+2del (n.1601+2del) c.*1264+2del (n.*1264+2del) c.*492+2del (n.*492+2del) c.*1270+2del (n.*1270+2del) c.2174+2del (n.2174+2del) n.2287+2del c.1797+2del c.*1705+2del (n.*1705+2del) c.*1064+2del (n.*1064+2del) c.*1331+2del (n.*1331+2del) c.*112+2del (n.*112+2del) c.*1626+2del (n.*1626+2del) c.*1677+2del (n.*1677+2del) c.1613+2del (n.1613+2del) c.2006+2del (n.2006+2del) n.3946+2del c.*2074+2del (n.*2074+2del) c.2360+2del (n.2360+2del) c.*1623+2del (n.*1623+2del) c.*1675+2del (n.*1675+2del) c.*1810+2del (n.*1810+2del) c.804-9280del (n.804-9280del) c.971+2del (n.971+2del) n.1678+4265del n.2256+2del c.2168+2del (n.2168+2del) c.1241+2del (n.1241+2del) c.2219+2del (n.2219+2del) c.2063+2del (n.2063+2del) c.1865+2del (n.1865+2del) n.2261+2del | ClinVar |
7 | g.5982822A>C | CA366737832 | PMS2 | c.*1570+2T>G (n.*1570+2T>G) c.2171+2T>G (n.2171+2T>G) c.2066+2T>G (n.2066+2T>G) c.1678+4265T>G (n.1678+4265T>G) c.*1768+2T>G (n.*1768+2T>G) c.2018+2T>G (n.2018+2T>G) c.*1595+2T>G (n.*1595+2T>G) c.1976+2T>G (n.1976+2T>G) c.*1573+2T>G (n.*1573+2T>G) c.*1761+2T>G (n.*1761+2T>G) c.*1431+2T>G (n.*1431+2T>G) n.3028+2T>G c.1856+2T>G (n.1856+2T>G) c.1769+2T>G (n.1769+2T>G) c.1601+2T>G (n.1601+2T>G) c.*1264+2T>G (n.*1264+2T>G) c.*492+2T>G (n.*492+2T>G) c.*1270+2T>G (n.*1270+2T>G) c.2174+2T>G (n.2174+2T>G) n.2287+2T>G c.1797+2T>G c.*1705+2T>G (n.*1705+2T>G) c.*1064+2T>G (n.*1064+2T>G) c.*1331+2T>G (n.*1331+2T>G) c.*112+2T>G (n.*112+2T>G) c.*1626+2T>G (n.*1626+2T>G) c.*1677+2T>G (n.*1677+2T>G) c.1613+2T>G (n.1613+2T>G) c.2006+2T>G (n.2006+2T>G) n.3946+2T>G c.*2074+2T>G (n.*2074+2T>G) c.2360+2T>G (n.2360+2T>G) c.*1623+2T>G (n.*1623+2T>G) c.*1675+2T>G (n.*1675+2T>G) c.*1810+2T>G (n.*1810+2T>G) c.804-9280T>G (n.804-9280T>G) c.971+2T>G (n.971+2T>G) n.1678+4265T>G n.2256+2T>G c.2168+2T>G (n.2168+2T>G) c.1241+2T>G (n.1241+2T>G) c.2219+2T>G (n.2219+2T>G) c.2063+2T>G (n.2063+2T>G) c.1865+2T>G (n.1865+2T>G) n.2261+2T>G | ClinVar |
7 | g.5982822A>G | CA366737833 | PMS2 | c.*1570+2T>C (n.*1570+2T>C) c.2171+2T>C (n.2171+2T>C) c.2066+2T>C (n.2066+2T>C) c.1678+4265T>C (n.1678+4265T>C) c.*1768+2T>C (n.*1768+2T>C) c.2018+2T>C (n.2018+2T>C) c.*1595+2T>C (n.*1595+2T>C) c.1976+2T>C (n.1976+2T>C) c.*1573+2T>C (n.*1573+2T>C) c.*1761+2T>C (n.*1761+2T>C) c.*1431+2T>C (n.*1431+2T>C) n.3028+2T>C c.1856+2T>C (n.1856+2T>C) c.1769+2T>C (n.1769+2T>C) c.1601+2T>C (n.1601+2T>C) c.*1264+2T>C (n.*1264+2T>C) c.*492+2T>C (n.*492+2T>C) c.*1270+2T>C (n.*1270+2T>C) c.2174+2T>C (n.2174+2T>C) n.2287+2T>C c.1797+2T>C c.*1705+2T>C (n.*1705+2T>C) c.*1064+2T>C (n.*1064+2T>C) c.*1331+2T>C (n.*1331+2T>C) c.*112+2T>C (n.*112+2T>C) c.*1626+2T>C (n.*1626+2T>C) c.*1677+2T>C (n.*1677+2T>C) c.1613+2T>C (n.1613+2T>C) c.2006+2T>C (n.2006+2T>C) n.3946+2T>C c.*2074+2T>C (n.*2074+2T>C) c.2360+2T>C (n.2360+2T>C) c.*1623+2T>C (n.*1623+2T>C) c.*1675+2T>C (n.*1675+2T>C) c.*1810+2T>C (n.*1810+2T>C) c.804-9280T>C (n.804-9280T>C) c.971+2T>C (n.971+2T>C) n.1678+4265T>C n.2256+2T>C c.2168+2T>C (n.2168+2T>C) c.1241+2T>C (n.1241+2T>C) c.2219+2T>C (n.2219+2T>C) c.2063+2T>C (n.2063+2T>C) c.1865+2T>C (n.1865+2T>C) n.2261+2T>C | |
7 | g.5982822A>T | CA366737834 | PMS2 | c.*1570+2T>A (n.*1570+2T>A) c.2171+2T>A (n.2171+2T>A) c.2066+2T>A (n.2066+2T>A) c.1678+4265T>A (n.1678+4265T>A) c.*1768+2T>A (n.*1768+2T>A) c.2018+2T>A (n.2018+2T>A) c.*1595+2T>A (n.*1595+2T>A) c.1976+2T>A (n.1976+2T>A) c.*1573+2T>A (n.*1573+2T>A) c.*1761+2T>A (n.*1761+2T>A) c.*1431+2T>A (n.*1431+2T>A) n.3028+2T>A c.1856+2T>A (n.1856+2T>A) c.1769+2T>A (n.1769+2T>A) c.1601+2T>A (n.1601+2T>A) c.*1264+2T>A (n.*1264+2T>A) c.*492+2T>A (n.*492+2T>A) c.*1270+2T>A (n.*1270+2T>A) c.2174+2T>A (n.2174+2T>A) n.2287+2T>A c.1797+2T>A c.*1705+2T>A (n.*1705+2T>A) c.*1064+2T>A (n.*1064+2T>A) c.*1331+2T>A (n.*1331+2T>A) c.*112+2T>A (n.*112+2T>A) c.*1626+2T>A (n.*1626+2T>A) c.*1677+2T>A (n.*1677+2T>A) c.1613+2T>A (n.1613+2T>A) c.2006+2T>A (n.2006+2T>A) n.3946+2T>A c.*2074+2T>A (n.*2074+2T>A) c.2360+2T>A (n.2360+2T>A) c.*1623+2T>A (n.*1623+2T>A) c.*1675+2T>A (n.*1675+2T>A) c.*1810+2T>A (n.*1810+2T>A) c.804-9280T>A (n.804-9280T>A) c.971+2T>A (n.971+2T>A) n.1678+4265T>A n.2256+2T>A c.2168+2T>A (n.2168+2T>A) c.1241+2T>A (n.1241+2T>A) c.2219+2T>A (n.2219+2T>A) c.2063+2T>A (n.2063+2T>A) c.1865+2T>A (n.1865+2T>A) n.2261+2T>A | dbSNP |
7 | g.5982823C>A | CA046863 | PMS2 | c.*1570+1G>T (n.*1570+1G>T) c.2171+1G>T (n.2171+1G>T) c.2066+1G>T (n.2066+1G>T) c.1678+4264G>T (n.1678+4264G>T) c.*1768+1G>T (n.*1768+1G>T) c.2018+1G>T (n.2018+1G>T) c.*1595+1G>T (n.*1595+1G>T) c.1976+1G>T (n.1976+1G>T) c.*1573+1G>T (n.*1573+1G>T) c.*1761+1G>T (n.*1761+1G>T) c.*1431+1G>T (n.*1431+1G>T) n.3028+1G>T c.1856+1G>T (n.1856+1G>T) c.1769+1G>T (n.1769+1G>T) c.1601+1G>T (n.1601+1G>T) c.*1264+1G>T (n.*1264+1G>T) c.*492+1G>T (n.*492+1G>T) c.*1270+1G>T (n.*1270+1G>T) c.2174+1G>T (n.2174+1G>T) n.2287+1G>T c.1797+1G>T c.*1705+1G>T (n.*1705+1G>T) c.*1064+1G>T (n.*1064+1G>T) c.*1331+1G>T (n.*1331+1G>T) c.*112+1G>T (n.*112+1G>T) c.*1626+1G>T (n.*1626+1G>T) c.*1677+1G>T (n.*1677+1G>T) c.1613+1G>T (n.1613+1G>T) c.2006+1G>T (n.2006+1G>T) n.3946+1G>T c.*2074+1G>T (n.*2074+1G>T) c.2360+1G>T (n.2360+1G>T) c.*1623+1G>T (n.*1623+1G>T) c.*1675+1G>T (n.*1675+1G>T) c.*1810+1G>T (n.*1810+1G>T) c.804-9281G>T (n.804-9281G>T) c.971+1G>T (n.971+1G>T) n.1678+4264G>T n.2256+1G>T c.2168+1G>T (n.2168+1G>T) c.1241+1G>T (n.1241+1G>T) c.2219+1G>T (n.2219+1G>T) c.2063+1G>T (n.2063+1G>T) c.1865+1G>T (n.1865+1G>T) n.2261+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5982823C>G | CA153224679 | PMS2 | c.*1570+1G>C (n.*1570+1G>C) c.2171+1G>C (n.2171+1G>C) c.2066+1G>C (n.2066+1G>C) c.1678+4264G>C (n.1678+4264G>C) c.*1768+1G>C (n.*1768+1G>C) c.2018+1G>C (n.2018+1G>C) c.*1595+1G>C (n.*1595+1G>C) c.1976+1G>C (n.1976+1G>C) c.*1573+1G>C (n.*1573+1G>C) c.*1761+1G>C (n.*1761+1G>C) c.*1431+1G>C (n.*1431+1G>C) n.3028+1G>C c.1856+1G>C (n.1856+1G>C) c.1769+1G>C (n.1769+1G>C) c.1601+1G>C (n.1601+1G>C) c.*1264+1G>C (n.*1264+1G>C) c.*492+1G>C (n.*492+1G>C) c.*1270+1G>C (n.*1270+1G>C) c.2174+1G>C (n.2174+1G>C) n.2287+1G>C c.1797+1G>C c.*1705+1G>C (n.*1705+1G>C) c.*1064+1G>C (n.*1064+1G>C) c.*1331+1G>C (n.*1331+1G>C) c.*112+1G>C (n.*112+1G>C) c.*1626+1G>C (n.*1626+1G>C) c.*1677+1G>C (n.*1677+1G>C) c.1613+1G>C (n.1613+1G>C) c.2006+1G>C (n.2006+1G>C) n.3946+1G>C c.*2074+1G>C (n.*2074+1G>C) c.2360+1G>C (n.2360+1G>C) c.*1623+1G>C (n.*1623+1G>C) c.*1675+1G>C (n.*1675+1G>C) c.*1810+1G>C (n.*1810+1G>C) c.804-9281G>C (n.804-9281G>C) c.971+1G>C (n.971+1G>C) n.1678+4264G>C n.2256+1G>C c.2168+1G>C (n.2168+1G>C) c.1241+1G>C (n.1241+1G>C) c.2219+1G>C (n.2219+1G>C) c.2063+1G>C (n.2063+1G>C) c.1865+1G>C (n.1865+1G>C) n.2261+1G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982823C>T | CA010965 | PMS2 | c.*1570+1G>A (n.*1570+1G>A) c.2171+1G>A (n.2171+1G>A) c.2066+1G>A (n.2066+1G>A) c.1678+4264G>A (n.1678+4264G>A) c.*1768+1G>A (n.*1768+1G>A) c.2018+1G>A (n.2018+1G>A) c.*1595+1G>A (n.*1595+1G>A) c.1976+1G>A (n.1976+1G>A) c.*1573+1G>A (n.*1573+1G>A) c.*1761+1G>A (n.*1761+1G>A) c.*1431+1G>A (n.*1431+1G>A) n.3028+1G>A c.1856+1G>A (n.1856+1G>A) c.1769+1G>A (n.1769+1G>A) c.1601+1G>A (n.1601+1G>A) c.*1264+1G>A (n.*1264+1G>A) c.*492+1G>A (n.*492+1G>A) c.*1270+1G>A (n.*1270+1G>A) c.2174+1G>A (n.2174+1G>A) n.2287+1G>A c.1797+1G>A c.*1705+1G>A (n.*1705+1G>A) c.*1064+1G>A (n.*1064+1G>A) c.*1331+1G>A (n.*1331+1G>A) c.*112+1G>A (n.*112+1G>A) c.*1626+1G>A (n.*1626+1G>A) c.*1677+1G>A (n.*1677+1G>A) c.1613+1G>A (n.1613+1G>A) c.2006+1G>A (n.2006+1G>A) n.3946+1G>A c.*2074+1G>A (n.*2074+1G>A) c.2360+1G>A (n.2360+1G>A) c.*1623+1G>A (n.*1623+1G>A) c.*1675+1G>A (n.*1675+1G>A) c.*1810+1G>A (n.*1810+1G>A) c.804-9281G>A (n.804-9281G>A) c.971+1G>A (n.971+1G>A) n.1678+4264G>A n.2256+1G>A c.2168+1G>A (n.2168+1G>A) c.1241+1G>A (n.1241+1G>A) c.2219+1G>A (n.2219+1G>A) c.2063+1G>A (n.2063+1G>A) c.1865+1G>A (n.1865+1G>A) n.2261+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.5982824G>A | CA010984 | PMS2 | c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.2171C>T (p.Ala724Val) c.2066C>T (p.Ala689Val) c.1678+4263C>T (n.1678+4263C>T) c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.2018C>T (p.Ala673Val) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.1976C>T (p.Ala659Val) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.3028C>T c.1856C>T (p.Ala619Val) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.2174C>T (p.Ala725Val) n.2287C>T c.1797C>T c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.1613C>T (p.Ala538Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) n.3946C>T c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.2360C>T (p.Ala787Val) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.804-9282C>T (n.804-9282C>T) c.971C>T (p.Ala324Val) n.1678+4263C>T n.2256C>T c.2168C>T (p.Ala723Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.2219C>T (p.Ala740Val) c.2063C>T (p.Ala688Val) c.1865C>T (p.Ala622Val) n.2261C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982824G>C | CA366737835 | PMS2 | c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.2171C>G (p.Ala724Gly) c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.1678+4263C>G (n.1678+4263C>G) c.*1768C>G (n.*1768C>G) c.2018C>G (p.Ala673Gly) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.3028C>G c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.2174C>G (p.Ala725Gly) n.2287C>G c.1797C>G c.*1705C>G (n.*1705C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.*1677C>G (n.*1677C>G) c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.2006C>G (p.Ala669Gly) n.3946C>G c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.2360C>G (p.Ala787Gly) c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.804-9282C>G (n.804-9282C>G) c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1678+4263C>G n.2256C>G c.2168C>G (p.Ala723Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.2063C>G (p.Ala688Gly) c.1865C>G (p.Ala622Gly) n.2261C>G | dbSNP |
7 | g.5982824G= | CA1685255617 | PMS2 | c.*1570C= (n.*1570C=) c.2171C= (p.Ala724=) c.2066C= (p.Ala689=) c.1678+4263C= (n.1678+4263C=) c.*1768C= (n.*1768C=) c.2018C= (p.Ala673=) c.*1595C= (n.*1595C=) c.1976C= (p.Ala659=) c.*1573C= (n.*1573C=) c.*1761C= (n.*1761C=) c.*1431C= (n.*1431C=) n.3028C= c.1856C= (p.Ala619=) c.1769C= (p.Ala590=) c.1601C= (p.Ala534=) c.*1264C= (n.*1264C=) c.*492C= (n.*492C=) c.*1270C= (n.*1270C=) c.2174C= (p.Ala725=) n.2287C= c.1797C= c.*1705C= (n.*1705C=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.*112C= (n.*112C=) c.*1626C= (n.*1626C=) c.*1677C= (n.*1677C=) c.1613C= (p.Ala538=) c.2006C= (p.Ala669=) n.3946C= c.*2074C= (n.*2074C=) c.2360C= (p.Ala787=) c.*1623C= (n.*1623C=) c.*1675C= (n.*1675C=) c.*1810C= (n.*1810C=) c.804-9282C= (n.804-9282C=) c.971C= (p.Ala324=) n.1678+4263C= n.2256C= c.2168C= (p.Ala723=) c.1241C= (p.Ala414=) c.2219C= (p.Ala740=) c.2063C= (p.Ala688=) c.1865C= (p.Ala622=) n.2261C= | |
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7 | g.5982825C= | CA1685255626 | PMS2 | c.*1569G= (n.*1569G=) c.2170G= (p.Ala724=) c.2065G= (p.Ala689=) c.1678+4262G= (n.1678+4262G=) c.*1767G= (n.*1767G=) c.2017G= (p.Ala673=) c.*1594G= (n.*1594G=) c.1975G= (p.Ala659=) c.*1572G= (n.*1572G=) c.*1760G= (n.*1760G=) c.*1430G= (n.*1430G=) n.3027G= c.1855G= (p.Ala619=) c.1768G= (p.Ala590=) c.1600G= (p.Ala534=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.*491G= (n.*491G=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.2173G= (p.Ala725=) n.2286G= c.1796G= c.*1704G= (n.*1704G=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.*1330G= (n.*1330G=) c.*111G= (n.*111G=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.*1676G= (n.*1676G=) c.1612G= (p.Ala538=) c.2005G= (p.Ala669=) n.3945G= c.*2073G= (n.*2073G=) c.2359G= (p.Ala787=) c.*1622G= (n.*1622G=) c.*1674G= (n.*1674G=) c.*1809G= (n.*1809G=) c.804-9283G= (n.804-9283G=) c.970G= (p.Ala324=) n.1678+4262G= n.2255G= c.2167G= (p.Ala723=) c.1240G= (p.Ala414=) c.2218G= (p.Ala740=) c.2062G= (p.Ala688=) c.1864G= (p.Ala622=) n.2260G= | |
7 | g.5982825C>G | CA366737838 | PMS2 | c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.1678+4262G>C (n.1678+4262G>C) c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.3027G>C c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.2173G>C (p.Ala725Pro) n.2286G>C c.1796G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) n.3945G>C c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.2359G>C (p.Ala787Pro) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.804-9283G>C (n.804-9283G>C) c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1678+4262G>C n.2255G>C c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.2062G>C (p.Ala688Pro) c.1864G>C (p.Ala622Pro) n.2260G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982825C>T | CA366737837 | PMS2 | c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.2170G>A (p.Ala724Thr) c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.1678+4262G>A (n.1678+4262G>A) c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.2017G>A (p.Ala673Thr) c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.3027G>A c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.2173G>A (p.Ala725Thr) n.2286G>A c.1796G>A c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.2005G>A (p.Ala669Thr) n.3945G>A c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.2359G>A (p.Ala787Thr) c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.804-9283G>A (n.804-9283G>A) c.970G>A (p.Ala324Thr) n.1678+4262G>A n.2255G>A c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.2062G>A (p.Ala688Thr) c.1864G>A (p.Ala622Thr) n.2260G>A | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982828T>C | CA366737844 | PMS2 | c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.2167A>G (p.Ile723Val) c.2062A>G (p.Ile688Val) c.1678+4259A>G (n.1678+4259A>G) c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.2014A>G (p.Ile672Val) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.1972A>G (p.Ile658Val) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1757A>G (n.*1757A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.3024A>G c.1852A>G (p.Ile618Val) c.1765A>G (p.Ile589Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.2170A>G (p.Ile724Val) n.2283A>G c.1793A>G c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.1609A>G (p.Ile537Val) c.2002A>G (p.Ile668Val) n.3942A>G c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.2356A>G (p.Ile786Val) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.804-9286A>G (n.804-9286A>G) c.967A>G (p.Ile323Val) n.1678+4259A>G n.2252A>G c.2164A>G (p.Ile722Val) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.2215A>G (p.Ile739Val) c.2059A>G (p.Ile687Val) c.1861A>G (p.Ile621Val) n.2257A>G | ClinVar |
7 | g.5982828T>G | CA366737845 | PMS2 | c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.2167A>C (p.Ile723Leu) c.2062A>C (p.Ile688Leu) c.1678+4259A>C (n.1678+4259A>C) c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.2014A>C (p.Ile672Leu) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.1972A>C (p.Ile658Leu) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1757A>C (n.*1757A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) n.3024A>C c.1852A>C (p.Ile618Leu) c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.2170A>C (p.Ile724Leu) n.2283A>C c.1793A>C c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.2002A>C (p.Ile668Leu) n.3942A>C c.*2070A>C (n.*2070A>C) c.2356A>C (p.Ile786Leu) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.804-9286A>C (n.804-9286A>C) c.967A>C (p.Ile323Leu) n.1678+4259A>C n.2252A>C c.2164A>C (p.Ile722Leu) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.2215A>C (p.Ile739Leu) c.2059A>C (p.Ile687Leu) c.1861A>C (p.Ile621Leu) n.2257A>C | |
7 | g.5982829G>A | CA453642993 | PMS2 | c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.2166C>T (p.Leu722=) c.2061C>T (p.Leu687=) c.1678+4258C>T (n.1678+4258C>T) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.2013C>T (p.Leu671=) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.1971C>T (p.Leu657=) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.3023C>T c.1851C>T (p.Leu617=) c.1764C>T (p.Leu588=) c.1596C>T (p.Leu532=) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.2169C>T (p.Leu723=) n.2282C>T c.1792C>T c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.1608C>T (p.Leu536=) c.2001C>T (p.Leu667=) n.3941C>T c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.2355C>T (p.Leu785=) c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.*1805C>T (n.*1805C>T) c.804-9287C>T (n.804-9287C>T) c.966C>T (p.Leu322=) n.1678+4258C>T n.2251C>T c.2163C>T (p.Leu721=) c.1236C>T (p.Leu412=) c.2214C>T (p.Leu738=) c.2058C>T (p.Leu686=) c.1860C>T (p.Leu620=) n.2256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5982829G= | CA1685255636 | PMS2 | c.*1565C= (n.*1565C=) c.2166C= (p.Leu722=) c.2061C= (p.Leu687=) c.1678+4258C= (n.1678+4258C=) c.*1763C= (n.*1763C=) c.2013C= (p.Leu671=) c.*1590C= (n.*1590C=) c.1971C= (p.Leu657=) c.*1568C= (n.*1568C=) c.*1756C= (n.*1756C=) c.*1426C= (n.*1426C=) n.3023C= c.1851C= (p.Leu617=) c.1764C= (p.Leu588=) c.1596C= (p.Leu532=) c.*1259C= (n.*1259C=) c.*487C= (n.*487C=) c.*1265C= (n.*1265C=) c.2169C= (p.Leu723=) n.2282C= c.1792C= c.*1700C= (n.*1700C=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.*1326C= (n.*1326C=) c.*107C= (n.*107C=) c.*1621C= (n.*1621C=) c.*1672C= (n.*1672C=) c.1608C= (p.Leu536=) c.2001C= (p.Leu667=) n.3941C= c.*2069C= (n.*2069C=) c.2355C= (p.Leu785=) c.*1618C= (n.*1618C=) c.*1670C= (n.*1670C=) c.*1805C= (n.*1805C=) c.804-9287C= (n.804-9287C=) c.966C= (p.Leu322=) n.1678+4258C= n.2251C= c.2163C= (p.Leu721=) c.1236C= (p.Leu412=) c.2214C= (p.Leu738=) c.2058C= (p.Leu686=) c.1860C= (p.Leu620=) n.2256C= | |
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7 | g.5982832C>G | CA366737852 | PMS2 | c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.2163G>C (p.Arg721Ser) c.2058G>C (p.Arg686Ser) c.1678+4255G>C (n.1678+4255G>C) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.2010G>C (p.Arg670Ser) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.1968G>C (p.Arg656Ser) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.3020G>C c.1848G>C (p.Arg616Ser) c.1761G>C (p.Arg587Ser) c.1593G>C (p.Arg531Ser) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.2166G>C (p.Arg722Ser) n.2279G>C c.1789G>C c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.1605G>C (p.Arg535Ser) c.1998G>C (p.Arg666Ser) n.3938G>C c.*2066G>C (n.*2066G>C) c.2352G>C (p.Arg784Ser) c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.*1802G>C (n.*1802G>C) c.804-9290G>C (n.804-9290G>C) c.963G>C (p.Arg321Ser) n.1678+4255G>C n.2248G>C c.2160G>C (p.Arg720Ser) c.1233G>C (p.Arg411Ser) c.2211G>C (p.Arg737Ser) c.2055G>C (p.Arg685Ser) c.1857G>C (p.Arg619Ser) n.2253G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982832C>T | CA337591 | PMS2 | c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.2163G>A (p.Arg721=) c.2058G>A (p.Arg686=) c.1678+4255G>A (n.1678+4255G>A) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.2010G>A (p.Arg670=) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.1968G>A (p.Arg656=) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.3020G>A c.1848G>A (p.Arg616=) c.1761G>A (p.Arg587=) c.1593G>A (p.Arg531=) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.2166G>A (p.Arg722=) n.2279G>A c.1789G>A c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.1605G>A (p.Arg535=) c.1998G>A (p.Arg666=) n.3938G>A c.*2066G>A (n.*2066G>A) c.2352G>A (p.Arg784=) c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.804-9290G>A (n.804-9290G>A) c.963G>A (p.Arg321=) n.1678+4255G>A n.2248G>A c.2160G>A (p.Arg720=) c.1233G>A (p.Arg411=) c.2211G>A (p.Arg737=) c.2055G>A (p.Arg685=) c.1857G>A (p.Arg619=) n.2253G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982833C>A | CA366737856 | PMS2 | c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.2162G>T (p.Arg721Met) c.2057G>T (p.Arg686Met) c.1678+4254G>T (n.1678+4254G>T) c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.2009G>T (p.Arg670Met) c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.1967G>T (p.Arg656Met) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) n.3019G>T c.1847G>T (p.Arg616Met) c.1760G>T (p.Arg587Met) c.1592G>T (p.Arg531Met) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.2165G>T (p.Arg722Met) n.2278G>T c.1788G>T c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.1604G>T (p.Arg535Met) c.1997G>T (p.Arg666Met) n.3937G>T c.*2065G>T (n.*2065G>T) c.2351G>T (p.Arg784Met) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.804-9291G>T (n.804-9291G>T) c.962G>T (p.Arg321Met) n.1678+4254G>T n.2247G>T c.2159G>T (p.Arg720Met) c.1232G>T (p.Arg411Met) c.2210G>T (p.Arg737Met) c.2054G>T (p.Arg685Met) c.1856G>T (p.Arg619Met) n.2252G>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982836T>A | CA366737861 | PMS2 | c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.2159A>T (p.Gln720Leu) c.2054A>T (p.Gln685Leu) c.1678+4251A>T (n.1678+4251A>T) c.*1756A>T (n.*1756A>T) c.2006A>T (p.Gln669Leu) c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) n.3016A>T c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.2162A>T (p.Gln721Leu) n.2275A>T c.1785A>T c.*1693A>T (n.*1693A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.1994A>T (p.Gln665Leu) n.3934A>T c.*2062A>T (n.*2062A>T) c.2348A>T (p.Gln783Leu) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.804-9294A>T (n.804-9294A>T) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1678+4251A>T n.2244A>T c.2156A>T (p.Gln719Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.2207A>T (p.Gln736Leu) c.2051A>T (p.Gln684Leu) c.1853A>T (p.Gln618Leu) n.2249A>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982837G>A | CA366737864 | PMS2 | c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.2158C>T (p.Gln720Ter) c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.1678+4250C>T (n.1678+4250C>T) c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.2005C>T (p.Gln669Ter) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.3015C>T c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.2161C>T (p.Gln721Ter) n.2274C>T c.1784C>T c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.1993C>T (p.Gln665Ter) n.3933C>T c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.2347C>T (p.Gln783Ter) c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.804-9295C>T (n.804-9295C>T) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1678+4250C>T n.2243C>T c.2155C>T (p.Gln719Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.2206C>T (p.Gln736Ter) c.2050C>T (p.Gln684Ter) c.1852C>T (p.Gln618Ter) n.2248C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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7 | g.5982842T>A | CA366737875 | PMS2 | c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.2153A>T (p.Gln718Leu) c.2048A>T (p.Gln683Leu) c.1678+4245A>T (n.1678+4245A>T) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.2000A>T (p.Gln667Leu) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.1958A>T (p.Gln653Leu) c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.3010A>T c.1838A>T (p.Gln613Leu) c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.1583A>T (p.Gln528Leu) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.2156A>T (p.Gln719Leu) n.2269A>T c.1779A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.1988A>T (p.Gln663Leu) n.3928A>T c.*2056A>T (n.*2056A>T) c.2342A>T (p.Gln781Leu) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*1657A>T (n.*1657A>T) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.804-9300A>T (n.804-9300A>T) c.953A>T (p.Gln318Leu) n.1678+4245A>T n.2238A>T c.2150A>T (p.Gln717Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.2201A>T (p.Gln734Leu) c.2045A>T (p.Gln682Leu) c.1847A>T (p.Gln616Leu) n.2243A>T | |
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7 | g.5982842T= | CA1685255698 | PMS2 | c.*1552A= (n.*1552A=) c.2153A= (p.Gln718=) c.2048A= (p.Gln683=) c.1678+4245A= (n.1678+4245A=) c.*1750A= (n.*1750A=) c.2000A= (p.Gln667=) c.*1577A= (n.*1577A=) c.1958A= (p.Gln653=) c.*1555A= (n.*1555A=) c.*1743A= (n.*1743A=) c.*1413A= (n.*1413A=) n.3010A= c.1838A= (p.Gln613=) c.1751A= (p.Gln584=) c.1583A= (p.Gln528=) c.*1246A= (n.*1246A=) c.*474A= (n.*474A=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.2156A= (p.Gln719=) n.2269A= c.1779A= c.*1687A= (n.*1687A=) c.*1046A= (n.*1046A=) c.*1313A= (n.*1313A=) c.*94A= (n.*94A=) c.*1608A= (n.*1608A=) c.*1659A= (n.*1659A=) c.1595A= (p.Gln532=) c.1988A= (p.Gln663=) n.3928A= c.*2056A= (n.*2056A=) c.2342A= (p.Gln781=) c.*1605A= (n.*1605A=) c.*1657A= (n.*1657A=) c.*1792A= (n.*1792A=) c.804-9300A= (n.804-9300A=) c.953A= (p.Gln318=) n.1678+4245A= n.2238A= c.2150A= (p.Gln717=) c.1223A= (p.Gln408=) c.2201A= (p.Gln734=) c.2045A= (p.Gln682=) c.1847A= (p.Gln616=) n.2243A= | |
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7 | g.5982843G>T | CA366737878 | PMS2 | c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.2152C>A (p.Gln718Lys) c.2047C>A (p.Gln683Lys) c.1678+4244C>A (n.1678+4244C>A) c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.1999C>A (p.Gln667Lys) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.1957C>A (p.Gln653Lys) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.3009C>A c.1837C>A (p.Gln613Lys) c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.1582C>A (p.Gln528Lys) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.2155C>A (p.Gln719Lys) n.2268C>A c.1778C>A c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*1658C>A (n.*1658C>A) c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.1987C>A (p.Gln663Lys) n.3927C>A c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.2341C>A (p.Gln781Lys) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.804-9301C>A (n.804-9301C>A) c.952C>A (p.Gln318Lys) n.1678+4244C>A n.2237C>A c.2149C>A (p.Gln717Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.2200C>A (p.Gln734Lys) c.2044C>A (p.Gln682Lys) c.1846C>A (p.Gln616Lys) n.2242C>A | dbSNP |
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7 | g.5982845A>G | CA046753 | PMS2 | c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.2150T>C (p.Leu717Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.1678+4242T>C (n.1678+4242T>C) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.3007T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.2153T>C (p.Leu718Pro) n.2266T>C c.1776T>C c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.*1656T>C (n.*1656T>C) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1985T>C (p.Leu662Pro) n.3925T>C c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.*1789T>C (n.*1789T>C) c.804-9303T>C (n.804-9303T>C) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1678+4242T>C n.2235T>C c.2147T>C (p.Leu716Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.2042T>C (p.Leu681Pro) c.1844T>C (p.Leu615Pro) n.2240T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5982846G>A | CA153224759 | PMS2 | c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.2149C>T (p.Leu717Phe) c.2044C>T (p.Leu682Phe) c.1678+4241C>T (n.1678+4241C>T) c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.1996C>T (p.Leu666Phe) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.1954C>T (p.Leu652Phe) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.3006C>T c.1834C>T (p.Leu612Phe) c.1747C>T (p.Leu583Phe) c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.2152C>T (p.Leu718Phe) n.2265C>T c.1775C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.1984C>T (p.Leu662Phe) n.3924C>T c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.2338C>T (p.Leu780Phe) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.*1653C>T (n.*1653C>T) c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.804-9304C>T (n.804-9304C>T) c.949C>T (p.Leu317Phe) n.1678+4241C>T n.2234C>T c.2146C>T (p.Leu716Phe) c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.2197C>T (p.Leu733Phe) c.2041C>T (p.Leu681Phe) c.1843C>T (p.Leu615Phe) n.2239C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982846G>C | CA366737881 | PMS2 | c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.2149C>G (p.Leu717Val) c.2044C>G (p.Leu682Val) c.1678+4241C>G (n.1678+4241C>G) c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.1996C>G (p.Leu666Val) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.3006C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1747C>G (p.Leu583Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.2152C>G (p.Leu718Val) n.2265C>G c.1775C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1984C>G (p.Leu662Val) n.3924C>G c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.2338C>G (p.Leu780Val) c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.*1653C>G (n.*1653C>G) c.*1788C>G (n.*1788C>G) c.804-9304C>G (n.804-9304C>G) c.949C>G (p.Leu317Val) n.1678+4241C>G n.2234C>G c.2146C>G (p.Leu716Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.2197C>G (p.Leu733Val) c.2041C>G (p.Leu681Val) c.1843C>G (p.Leu615Val) n.2239C>G | |
7 | g.5982846G= | CA1685217183 | PMS2 | c.*1548C= (n.*1548C=) c.2149C= (p.Leu717=) c.2044C= (p.Leu682=) c.1678+4241C= (n.1678+4241C=) c.*1746C= (n.*1746C=) c.1996C= (p.Leu666=) c.*1573C= (n.*1573C=) c.1954C= (p.Leu652=) c.*1551C= (n.*1551C=) c.*1739C= (n.*1739C=) c.*1409C= (n.*1409C=) n.3006C= c.1834C= (p.Leu612=) c.1747C= (p.Leu583=) c.1579C= (p.Leu527=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.*470C= (n.*470C=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.2152C= (p.Leu718=) n.2265C= c.1775C= c.*1683C= (n.*1683C=) c.*1042C= (n.*1042C=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.*90C= (n.*90C=) c.*1604C= (n.*1604C=) c.*1655C= (n.*1655C=) c.1591C= (p.Leu531=) c.1984C= (p.Leu662=) n.3924C= c.*2052C= (n.*2052C=) c.2338C= (p.Leu780=) c.*1601C= (n.*1601C=) c.*1653C= (n.*1653C=) c.*1788C= (n.*1788C=) c.804-9304C= (n.804-9304C=) c.949C= (p.Leu317=) n.1678+4241C= n.2234C= c.2146C= (p.Leu716=) c.1219C= (p.Leu407=) c.2197C= (p.Leu733=) c.2041C= (p.Leu681=) c.1843C= (p.Leu615=) n.2239C= | |
7 | g.5982846G>T | CA366737882 | PMS2 | c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.2149C>A (p.Leu717Ile) c.2044C>A (p.Leu682Ile) c.1678+4241C>A (n.1678+4241C>A) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.1996C>A (p.Leu666Ile) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.1954C>A (p.Leu652Ile) c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.3006C>A c.1834C>A (p.Leu612Ile) c.1747C>A (p.Leu583Ile) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.2152C>A (p.Leu718Ile) n.2265C>A c.1775C>A c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.1984C>A (p.Leu662Ile) n.3924C>A c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.2338C>A (p.Leu780Ile) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.*1653C>A (n.*1653C>A) c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.804-9304C>A (n.804-9304C>A) c.949C>A (p.Leu317Ile) n.1678+4241C>A n.2234C>A c.2146C>A (p.Leu716Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.2197C>A (p.Leu733Ile) c.2041C>A (p.Leu681Ile) c.1843C>A (p.Leu615Ile) n.2239C>A | |
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