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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.59321168del | CA511274783 | EDN3 | c.517del (p.Cys173AlafsTer?) c.517del (p.Cys173AlafsTer25) n.1158del c.354del c.517del (p.Cys173AlafsTer10) c.517del (p.Cys173AlafsTer22) c.517del (p.Cys173AlafsTer14) n.906del n.915del n.914del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59321167T>A | CA409708562 | EDN3 | c.516T>A (p.Phe172Leu) n.1157T>A c.353T>A n.905T>A n.914T>A n.913T>A | |
| 20 | g.59321167T>C | CA511274788 | EDN3 | c.516T>C (p.Phe172=) n.1157T>C c.353T>C n.905T>C n.914T>C n.913T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321167T>G | CA409708563 | EDN3 | c.516T>G (p.Phe172Leu) n.1157T>G c.353T>G n.905T>G n.914T>G n.913T>G | |
| 20 | g.59321168T>A | CA409708564 | EDN3 | c.517T>A (p.Cys173Ser) n.1158T>A c.354T>A n.906T>A n.915T>A n.914T>A | |
| 20 | g.59321168T>C | CA409708565 | EDN3 | c.517T>C (p.Cys173Arg) n.1158T>C c.354T>C n.906T>C n.915T>C n.914T>C | |
| 20 | g.59321168T>G | CA409708566 | EDN3 | c.517T>G (p.Cys173Gly) n.1158T>G c.354T>G n.906T>G n.915T>G n.914T>G | |
| 20 | g.59321169G>A | CA409708568 | EDN3 | c.518G>A (p.Cys173Tyr) n.1159G>A c.355G>A n.907G>A n.916G>A n.915G>A | |
| 20 | g.59321169G>C | CA409708569 | EDN3 | c.518G>C (p.Cys173Ser) n.1159G>C c.355G>C n.907G>C n.916G>C n.915G>C | |
| 20 | g.59321169G>T | CA409708567 | EDN3 | c.518G>T (p.Cys173Phe) n.1159G>T c.355G>T n.907G>T n.916G>T n.915G>T | |
| 20 | g.59321170C>A | CA409708570 | EDN3 | c.519C>A (p.Cys173Ter) n.1160C>A c.356C>A n.908C>A n.917C>A n.916C>A | |
| 20 | g.59321170C>G | CA409708571 | EDN3 | c.519C>G (p.Cys173Trp) n.1160C>G c.356C>G n.908C>G n.917C>G n.916C>G | |
| 20 | g.59321170C>T | CA511274801 | EDN3 | c.519C>T (p.Cys173=) n.1160C>T c.356C>T n.908C>T n.917C>T n.916C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321171A>C | CA409708572 | EDN3 | c.520A>C (p.Thr174Pro) n.1161A>C c.357A>C n.909A>C n.918A>C n.917A>C | |
| 20 | g.59321171A>G | CA409708573 | EDN3 | c.520A>G (p.Thr174Ala) n.1161A>G c.357A>G n.909A>G n.918A>G n.917A>G | |
| 20 | g.59321171A>T | CA409708574 | EDN3 | c.520A>T (p.Thr174Ser) n.1161A>T c.357A>T n.909A>T n.918A>T n.917A>T | |
| 20 | g.59321173_59321200del | CA2653547030 | EDN3 | c.522_542+7del n.1163_1183+7del c.359_379+7del n.911_931+7del n.920_940+7del n.919_939+7del | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321172C>A | CA409708575 | EDN3 | c.521C>A (p.Thr174Asn) n.1162C>A c.358C>A n.910C>A n.919C>A n.918C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59321172C>G | CA409708576 | EDN3 | c.521C>G (p.Thr174Ser) n.1162C>G c.358C>G n.910C>G n.919C>G n.918C>G | |
| 20 | g.59321172C>T | CA409708577 | EDN3 | c.521C>T (p.Thr174Ile) n.1162C>T c.358C>T n.910C>T n.919C>T n.918C>T | |
| 20 | g.59321173C>A | CA511274810 | EDN3 | c.522C>A (p.Thr174=) n.1163C>A c.359C>A n.911C>A n.920C>A n.919C>A | |
| 20 | g.59321173C>G | CA511274812 | EDN3 | c.522C>G (p.Thr174=) n.1163C>G c.359C>G n.911C>G n.920C>G n.919C>G | |
| 20 | g.59321173C>T | CA511274814 | EDN3 | c.522C>T (p.Thr174=) n.1163C>T c.359C>T n.911C>T n.920C>T n.919C>T | |
| 20 | g.59321174C>A | CA409708578 | EDN3 | c.523C>A (p.Gln175Lys) n.1164C>A c.360C>A n.912C>A n.921C>A n.920C>A | |
| 20 | g.59321174C>G | CA409708579 | EDN3 | c.523C>G (p.Gln175Glu) n.1164C>G c.360C>G n.912C>G n.921C>G n.920C>G | |
| 20 | g.59321174C>T | CA409708580 | EDN3 | c.523C>T (p.Gln175Ter) n.1164C>T c.360C>T n.912C>T n.921C>T n.920C>T | |
| 20 | g.59321175A>C | CA409708582 | EDN3 | c.524A>C (p.Gln175Pro) n.1165A>C c.361A>C n.913A>C n.922A>C n.921A>C | |
| 20 | g.59321175A>G | CA409708583 | EDN3 | c.524A>G (p.Gln175Arg) n.1165A>G c.361A>G n.913A>G n.922A>G n.921A>G | |
| 20 | g.59321175A>T | CA409708581 | EDN3 | c.524A>T (p.Gln175Leu) n.1165A>T c.361A>T n.913A>T n.922A>T n.921A>T | |
| 20 | g.59321176A= | CA2372713666 | EDN3 | c.525A= (p.Gln175=) n.1166A= c.362A= n.914A= n.923A= n.922A= | |
| 20 | g.59321176A>C | CA409708584 | EDN3 | c.525A>C (p.Gln175His) n.1166A>C c.362A>C n.914A>C n.923A>C n.922A>C | |
| 20 | g.59321176A>G | CA9930393 | EDN3 | c.525A>G (p.Gln175=) n.1166A>G c.362A>G n.914A>G n.923A>G n.922A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321176A>T | CA409708585 | EDN3 | c.525A>T (p.Gln175His) n.1166A>T c.362A>T n.914A>T n.923A>T n.922A>T | |
| 20 | g.59321177A>C | CA409708586 | EDN3 | c.526A>C (p.Thr176Pro) n.1167A>C c.363A>C n.915A>C n.924A>C n.923A>C | |
| 20 | g.59321177A>G | CA409708587 | EDN3 | c.526A>G (p.Thr176Ala) n.1167A>G c.363A>G n.915A>G n.924A>G n.923A>G | |
| 20 | g.59321177A>T | CA409708588 | EDN3 | c.526A>T (p.Thr176Ser) n.1167A>T c.363A>T n.915A>T n.924A>T n.923A>T | |
| 20 | g.59321178C>A | CA409708589 | EDN3 | c.527C>A (p.Thr176Asn) n.1168C>A c.364C>A n.916C>A n.925C>A n.924C>A | |
| 20 | g.59321178C>G | CA409708591 | EDN3 | c.527C>G (p.Thr176Ser) n.1168C>G c.364C>G n.916C>G n.925C>G n.924C>G | |
| 20 | g.59321178C>T | CA409708590 | EDN3 | c.527C>T (p.Thr176Ile) n.1168C>T c.364C>T n.916C>T n.925C>T n.924C>T | |
| 20 | g.59321179T>A | CA511274829 | EDN3 | c.528T>A (p.Thr176=) n.1169T>A c.365T>A n.917T>A n.926T>A n.925T>A | |
| 20 | g.59321179T>C | CA511274831 | EDN3 | c.528T>C (p.Thr176=) n.1169T>C c.365T>C n.917T>C n.926T>C n.925T>C | |
| 20 | g.59321179T>G | CA511274832 | EDN3 | c.528T>G (p.Thr176=) n.1169T>G c.365T>G n.917T>G n.926T>G n.925T>G | |
| 20 | g.59321180C>A | CA409708592 | EDN3 | c.529C>A (p.Leu177Met) n.1170C>A c.366C>A n.918C>A n.927C>A n.926C>A | |
| 20 | g.59321180C>G | CA409708593 | EDN3 | c.529C>G (p.Leu177Val) n.1170C>G c.366C>G n.918C>G n.927C>G n.926C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321180C>T | CA511274835 | EDN3 | c.529C>T (p.Leu177=) n.1170C>T c.366C>T n.918C>T n.927C>T n.926C>T | |
| 20 | g.59321181T>A | CA409708594 | EDN3 | c.530T>A (p.Leu177Gln) n.1171T>A c.367T>A n.919T>A n.928T>A n.927T>A | |
| 20 | g.59321181T>C | CA409708595 | EDN3 | c.530T>C (p.Leu177Pro) n.1171T>C c.367T>C n.919T>C n.928T>C n.927T>C | |
| 20 | g.59321181T>G | CA409708596 | EDN3 | c.530T>G (p.Leu177Arg) n.1171T>G c.367T>G n.919T>G n.928T>G n.927T>G | |
| 20 | g.59321182G>A | CA511274841 | EDN3 | c.531G>A (p.Leu177=) n.1172G>A c.368G>A n.920G>A n.929G>A n.928G>A | |
| 20 | g.59321182G>C | CA511274843 | EDN3 | c.531G>C (p.Leu177=) n.1172G>C c.368G>C n.920G>C n.929G>C n.928G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321182G= | CA2372713667 | EDN3 | c.531G= (p.Leu177=) n.1172G= c.368G= n.920G= n.929G= n.928G= | |
| 20 | g.59321182G>T | CA511274840 | EDN3 | c.531G>T (p.Leu177=) n.1172G>T c.368G>T n.920G>T n.929G>T n.928G>T | |
| 20 | g.59321183G>A | CA316926113 | EDN3 | c.532G>A (p.Asp178Asn) n.1173G>A c.369G>A n.921G>A n.930G>A n.929G>A | dbSNP |
| 20 | g.59321183G>C | CA409708598 | EDN3 | c.532G>C (p.Asp178His) n.1173G>C c.369G>C n.921G>C n.930G>C n.929G>C | dbSNP |
| 20 | g.59321183G= | CA2372713668 | EDN3 | c.532G= (p.Asp178=) n.1173G= c.369G= n.921G= n.930G= n.929G= | |
| 20 | g.59321183G>T | CA409708597 | EDN3 | c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.1173G>T c.369G>T n.921G>T n.930G>T n.929G>T | |
| 20 | g.59321184A>C | CA409708601 | EDN3 | c.533A>C (p.Asp178Ala) n.1174A>C c.370A>C n.922A>C n.931A>C n.930A>C | |
| 20 | g.59321184A>G | CA409708599 | EDN3 | c.533A>G (p.Asp178Gly) n.1174A>G c.370A>G n.922A>G n.931A>G n.930A>G | |
| 20 | g.59321184A>T | CA409708600 | EDN3 | c.533A>T (p.Asp178Val) n.1174A>T c.370A>T n.922A>T n.931A>T n.930A>T | |
| 20 | g.59321185C>A | CA409708602 | EDN3 | c.534C>A (p.Asp178Glu) n.1175C>A c.371C>A n.923C>A n.932C>A n.931C>A | |
| 20 | g.59321185C= | CA2372713669 | EDN3 | c.534C= (p.Asp178=) n.1175C= c.371C= n.923C= n.932C= n.931C= | |
| 20 | g.59321185C>G | CA409708603 | EDN3 | c.534C>G (p.Asp178Glu) n.1175C>G c.371C>G n.923C>G n.932C>G n.931C>G | dbSNP |
| 20 | g.59321185C>T | CA9930394 | EDN3 | c.534C>T (p.Asp178=) n.1175C>T c.371C>T n.923C>T n.932C>T n.931C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321186G>A | CA9930395 | EDN3 | c.535G>A (p.Val179Ile) n.1176G>A c.372G>A n.924G>A n.933G>A n.932G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321186G>C | CA409708605 | EDN3 | c.535G>C (p.Val179Leu) n.1176G>C c.372G>C n.924G>C n.933G>C n.932G>C | |
| 20 | g.59321186G= | CA2372713670 | EDN3 | c.535G= (p.Val179=) n.1176G= c.372G= n.924G= n.933G= n.932G= | |
| 20 | g.59321186G>T | CA409708604 | EDN3 | c.535G>T (p.Val179Phe) n.1176G>T c.372G>T n.924G>T n.933G>T n.932G>T | |
| 20 | g.59321187T>A | CA409708606 | EDN3 | c.536T>A (p.Val179Asp) n.1177T>A c.373T>A n.925T>A n.934T>A n.933T>A | |
| 20 | g.59321187T>C | CA409708607 | EDN3 | c.536T>C (p.Val179Ala) n.1177T>C c.373T>C n.925T>C n.934T>C n.933T>C | |
| 20 | g.59321187T>G | CA409708608 | EDN3 | c.536T>G (p.Val179Gly) n.1177T>G c.373T>G n.925T>G n.934T>G n.933T>G | |
| 20 | g.59321188C>A | CA511274858 | EDN3 | c.537C>A (p.Val179=) n.1178C>A c.374C>A n.926C>A n.935C>A n.934C>A | |
| 20 | g.59321188C>G | CA511274862 | EDN3 | c.537C>G (p.Val179=) n.1178C>G c.374C>G n.926C>G n.935C>G n.934C>G | |
| 20 | g.59321188C>T | CA511274860 | EDN3 | c.537C>T (p.Val179=) n.1178C>T c.374C>T n.926C>T n.935C>T n.934C>T | dbSNP |
| 20 | g.59321189A>C | CA409708609 | EDN3 | c.538A>C (p.Ser180Arg) n.1179A>C c.375A>C n.927A>C n.936A>C n.935A>C | |
| 20 | g.59321189A>G | CA409708610 | EDN3 | c.538A>G (p.Ser180Gly) n.1179A>G c.375A>G n.927A>G n.936A>G n.935A>G | |
| 20 | g.59321189A>T | CA409708611 | EDN3 | c.538A>T (p.Ser180Cys) n.1179A>T c.375A>T n.927A>T n.936A>T n.935A>T | |
| 20 | g.59321190G>A | CA409708612 | EDN3 | c.539G>A (p.Ser180Asn) n.1180G>A c.376G>A n.928G>A n.937G>A n.936G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59321190G>C | CA409708614 | EDN3 | c.539G>C (p.Ser180Thr) n.1180G>C c.376G>C n.928G>C n.937G>C n.936G>C | |
| 20 | g.59321190G>T | CA409708613 | EDN3 | c.539G>T (p.Ser180Ile) n.1180G>T c.376G>T n.928G>T n.937G>T n.936G>T | |
| 20 | g.59321191C>A | CA409708615 | EDN3 | c.540C>A (p.Ser180Arg) n.1181C>A c.377C>A n.929C>A n.938C>A n.937C>A | |
| 20 | g.59321191C= | CA2372713671 | EDN3 | c.540C= (p.Ser180=) n.1181C= c.377C= n.929C= n.938C= n.937C= | |
| 20 | g.59321191C>G | CA409708616 | EDN3 | c.540C>G (p.Ser180Arg) n.1181C>G c.377C>G n.929C>G n.938C>G n.937C>G | dbSNP |
| 20 | g.59321191C>T | CA511274869 | EDN3 | c.540C>T (p.Ser180=) n.1181C>T c.377C>T n.929C>T n.938C>T n.937C>T | |
| 20 | g.59321192A>C | CA409708617 | EDN3 | c.541A>C (p.Ser181Arg) n.1182A>C c.378A>C c.541A>C (p.Arg181=) n.930A>C n.939A>C n.938A>C | |
| 20 | g.59321192A>G | CA409708618 | EDN3 | c.541A>G (p.Ser181Gly) n.1182A>G c.378A>G c.541A>G (p.Arg181Gly) n.930A>G n.939A>G n.938A>G | |
| 20 | g.59321192A>T | CA409708619 | EDN3 | c.541A>T (p.Ser181Cys) n.1182A>T c.378A>T c.541A>T (p.Arg181Trp) c.541A>T (p.Arg181Ter) n.930A>T n.939A>T n.938A>T | |
| 20 | g.59321193G>A | CA409708620 | EDN3 | c.542G>A (p.Ser181Asn) n.1183G>A c.379G>A c.542G>A (p.Arg181Lys) n.931G>A n.940G>A n.939G>A | |
| 20 | g.59321193G>C | CA409708621 | EDN3 | c.542G>C (p.Ser181Thr) n.1183G>C c.379G>C c.542G>C (p.Arg181Thr) n.931G>C n.940G>C n.939G>C | |
| 20 | g.59321193G= | CA2372713672 | EDN3 | c.542G= (p.Ser181=) n.1183G= c.379G= c.542G= (p.Arg181=) n.931G= n.940G= n.939G= | |
| 20 | g.59321193G>T | CA316926114 | EDN3 | c.542G>T (p.Ser181Ile) n.1183G>T c.379G>T c.542G>T (p.Arg181Met) c.542G>T (p.Arg181Ile) n.931G>T n.940G>T n.939G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.59321194G>A | CA409708622 | EDN3 | c.542+1G>A (n.542+1G>A) n.1183+1G>A c.379+1G>A n.931+1G>A n.940+1G>A n.939+1G>A | |
| 20 | g.59321194G>C | CA409708623 | EDN3 | c.542+1G>C (n.542+1G>C) n.1183+1G>C c.379+1G>C n.931+1G>C n.940+1G>C n.939+1G>C | |
| 20 | g.59321194G>T | CA409708624 | EDN3 | c.542+1G>T (n.542+1G>T) n.1183+1G>T c.379+1G>T n.931+1G>T n.940+1G>T n.939+1G>T | |
| 20 | g.59321195T>A | CA409708627 | EDN3 | c.542+2T>A (n.542+2T>A) n.1183+2T>A c.379+2T>A n.931+2T>A n.940+2T>A n.939+2T>A | |
| 20 | g.59321195T>C | CA409708626 | EDN3 | c.542+2T>C (n.542+2T>C) n.1183+2T>C c.379+2T>C n.931+2T>C n.940+2T>C n.939+2T>C | |
| 20 | g.59321195T>G | CA409708625 | EDN3 | c.542+2T>G (n.542+2T>G) n.1183+2T>G c.379+2T>G n.931+2T>G n.940+2T>G n.939+2T>G | |
| 20 | g.59321198G>A | CA2372713674 | EDN3 | c.542+5G>A (n.542+5G>A) n.1183+5G>A c.379+5G>A n.931+5G>A n.940+5G>A n.939+5G>A | dbSNP |
| 20 | g.59321198G= | CA2372713673 | EDN3 | c.542+5G= (n.542+5G=) n.1183+5G= c.379+5G= n.931+5G= n.940+5G= n.939+5G= | |
| 20 | g.59321201A>T | CA2816869096 | EDN3 | c.542+8A>T (n.542+8A>T) n.1183+8A>T c.379+8A>T n.931+8A>T n.940+8A>T n.939+8A>T | |
| 20 | g.59321202C>A | CA2653547031 | EDN3 | c.542+9C>A (n.542+9C>A) n.1183+9C>A c.379+9C>A n.931+9C>A n.940+9C>A n.939+9C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321202C= | CA2372713675 | EDN3 | c.542+9C= (n.542+9C=) n.1183+9C= c.379+9C= n.931+9C= n.940+9C= n.939+9C= | |
| 20 | g.59321202C>T | CA636617673 | EDN3 | c.542+9C>T (n.542+9C>T) n.1183+9C>T c.379+9C>T n.931+9C>T n.940+9C>T n.939+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321203C= | CA2372713676 | EDN3 | c.542+10C= (n.542+10C=) n.1183+10C= c.379+10C= n.931+10C= n.940+10C= n.939+10C= | |
| 20 | g.59321203C>T | CA9930396 | EDN3 | c.542+10C>T (n.542+10C>T) n.1183+10C>T c.379+10C>T n.931+10C>T n.940+10C>T n.939+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321205C= | CA2372713677 | EDN3 | c.542+12C= (n.542+12C=) n.1183+12C= c.379+12C= n.931+12C= n.940+12C= n.939+12C= | |
| 20 | g.59321205C>T | CA316926115 | EDN3 | c.542+12C>T (n.542+12C>T) n.1183+12C>T c.379+12C>T n.931+12C>T n.940+12C>T n.939+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321206C= | CA2372713678 | EDN3 | c.542+13C= (n.542+13C=) n.1183+13C= c.379+13C= n.931+13C= n.940+13C= n.939+13C= | |
| 20 | g.59321206C>T | CA1018943969 | EDN3 | c.542+13C>T (n.542+13C>T) n.1183+13C>T c.379+13C>T n.931+13C>T n.940+13C>T n.939+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59321207T>A | CA2372713680 | EDN3 | c.542+14T>A (n.542+14T>A) n.1183+14T>A c.379+14T>A n.931+14T>A n.940+14T>A n.939+14T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59321207T>C | CA2653547032 | EDN3 | c.542+14T>C (n.542+14T>C) n.1183+14T>C c.379+14T>C n.931+14T>C n.940+14T>C n.939+14T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321207T= | CA2372713679 | EDN3 | c.542+14T= (n.542+14T=) n.1183+14T= c.379+14T= n.931+14T= n.940+14T= n.939+14T= | |
| 20 | g.59321210A>T | CA2653547033 | EDN3 | c.542+17A>T (n.542+17A>T) n.1183+17A>T c.379+17A>T n.931+17A>T n.940+17A>T n.939+17A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321211G>A | CA2653547034 | EDN3 | c.542+18G>A (n.542+18G>A) n.1183+18G>A c.379+18G>A n.931+18G>A n.940+18G>A n.939+18G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321215C>A | CA2816869098 | EDN3 | c.542+22C>A (n.542+22C>A) n.1183+22C>A c.379+22C>A n.931+22C>A n.940+22C>A n.939+22C>A | |
| 20 | g.59321215C= | CA2372713681 | EDN3 | c.542+22C= (n.542+22C=) n.1183+22C= c.379+22C= n.931+22C= n.940+22C= n.939+22C= | |
| 20 | g.59321215C>T | CA1018943970 | EDN3 | c.542+22C>T (n.542+22C>T) n.1183+22C>T c.379+22C>T n.931+22C>T n.940+22C>T n.939+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321216A>G | CA2577438178 | EDN3 | c.542+23A>G (n.542+23A>G) n.1183+23A>G c.379+23A>G n.931+23A>G n.940+23A>G n.939+23A>G | |
| 20 | g.59321219C= | CA2372713682 | EDN3 | c.542+26C= (n.542+26C=) n.1183+26C= c.379+26C= n.931+26C= n.940+26C= n.939+26C= | |
| 20 | g.59321219C>T | CA2372713683 | EDN3 | c.542+26C>T (n.542+26C>T) n.1183+26C>T c.379+26C>T n.931+26C>T n.940+26C>T n.939+26C>T | dbSNP |
| 20 | g.59321220A= | CA2372713684 | EDN3 | c.542+27A= (n.542+27A=) n.1183+27A= c.379+27A= n.931+27A= n.940+27A= n.939+27A= | |
| 20 | g.59321220A>G | CA9930397 | EDN3 | c.542+27A>G (n.542+27A>G) n.1183+27A>G c.379+27A>G n.931+27A>G n.940+27A>G n.939+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321223T>A | CA2842301939 | EDN3 | c.542+30T>A (n.542+30T>A) n.1183+30T>A c.379+30T>A n.931+30T>A n.940+30T>A n.939+30T>A | |
| 20 | g.59321223T>C | CA2653547035 | EDN3 | c.542+30T>C (n.542+30T>C) n.1183+30T>C c.379+30T>C n.931+30T>C n.940+30T>C n.939+30T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321225C>T | CA2842301940 | EDN3 | c.542+32C>T (n.542+32C>T) n.1183+32C>T c.379+32C>T n.931+32C>T n.940+32C>T n.939+32C>T | |
| 20 | g.59321226A>C | CA2653547036 | EDN3 | c.542+33A>C (n.542+33A>C) n.1183+33A>C c.379+33A>C n.931+33A>C n.940+33A>C n.939+33A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321227G>A | CA2653547037 | EDN3 | c.542+34G>A (n.542+34G>A) n.1183+34G>A c.379+34G>A n.931+34G>A n.940+34G>A n.939+34G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321227G>T | CA2653547038 | EDN3 | c.542+34G>T (n.542+34G>T) n.1183+34G>T c.379+34G>T n.931+34G>T n.940+34G>T n.939+34G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321229T>C | CA2737118996 | EDN3 | c.542+36T>C (n.542+36T>C) n.1183+36T>C c.379+36T>C n.931+36T>C n.940+36T>C n.939+36T>C | dbSNP |
| 20 | g.59321229T>G | CA2653547039 | EDN3 | c.542+36T>G (n.542+36T>G) n.1183+36T>G c.379+36T>G n.931+36T>G n.940+36T>G n.939+36T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321230A= | CA2372713685 | EDN3 | c.542+37A= (n.542+37A=) n.1183+37A= c.379+37A= n.931+37A= n.940+37A= n.939+37A= | |
| 20 | g.59321230A>G | CA9930398 | EDN3 | c.542+37A>G (n.542+37A>G) n.1183+37A>G c.379+37A>G n.931+37A>G n.940+37A>G n.939+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321231T>C | CA2577438179 | EDN3 | c.542+38T>C (n.542+38T>C) n.1183+38T>C c.379+38T>C n.931+38T>C n.940+38T>C n.939+38T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321231T>G | CA2372713687 | EDN3 | c.542+38T>G (n.542+38T>G) n.1183+38T>G c.379+38T>G n.931+38T>G n.940+38T>G n.939+38T>G | dbSNP |
| 20 | g.59321231T= | CA2372713686 | EDN3 | c.542+38T= (n.542+38T=) n.1183+38T= c.379+38T= n.931+38T= n.940+38T= n.939+38T= | |
| 20 | g.59321232G>T | CA2737118998 | EDN3 | c.542+39G>T (n.542+39G>T) n.1183+39G>T c.379+39G>T n.931+39G>T n.940+39G>T n.939+39G>T | dbSNP |
| 20 | g.59321233C>T | CA2577438180 | EDN3 | c.542+40C>T (n.542+40C>T) n.1183+40C>T c.379+40C>T n.931+40C>T n.940+40C>T n.939+40C>T | |
| 20 | g.59321234A>G | CA2577438181 | EDN3 | c.542+41A>G (n.542+41A>G) n.1183+41A>G c.379+41A>G n.931+41A>G n.940+41A>G n.939+41A>G | |
| 20 | g.59321234A>T | CA2653547040 | EDN3 | c.542+41A>T (n.542+41A>T) n.1183+41A>T c.379+41A>T n.931+41A>T n.940+41A>T n.939+41A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321235T>C | CA2653547041 | EDN3 | c.542+42T>C (n.542+42T>C) n.1183+42T>C c.379+42T>C n.931+42T>C n.940+42T>C n.939+42T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321236C>A | CA2653547042 | EDN3 | c.542+43C>A (n.542+43C>A) n.1183+43C>A c.379+43C>A n.931+43C>A n.940+43C>A n.939+43C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321236C>G | CA2577438182 | EDN3 | c.542+43C>G (n.542+43C>G) n.1183+43C>G c.379+43C>G n.931+43C>G n.940+43C>G n.939+43C>G | |
| 20 | g.59321238A>T | CA2842301941 | EDN3 | c.542+45A>T (n.542+45A>T) n.1183+45A>T c.379+45A>T n.931+45A>T n.940+45A>T n.939+45A>T | |
| 20 | g.59321238_59321239delinsAC | CA2372713688 | EDN3 | c.542+45_542+46delinsAC (n.542+45_542+46delinsAC) n.1183+45_1183+46delinsAC c.379+45_379+46delinsAC n.931+45_931+46delinsAC n.940+45_940+46delinsAC n.939+45_939+46delinsAC | |
| 20 | g.59321239C= | CA2372713690 | EDN3 | c.542+46C= (n.542+46C=) n.1183+46C= c.379+46C= n.931+46C= n.940+46C= n.939+46C= | |
| 20 | g.59321239C>T | CA9930399 | EDN3 | c.542+46C>T (n.542+46C>T) n.1183+46C>T c.379+46C>T n.931+46C>T n.940+46C>T n.939+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321241del | CA2372713689 | EDN3 | c.542+48del (n.542+48del) n.1183+48del c.379+48del n.931+48del n.940+48del n.939+48del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59321240C>A | CA636617674 | EDN3 | c.542+47C>A (n.542+47C>A) n.1183+47C>A c.379+47C>A n.931+47C>A n.940+47C>A n.939+47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321240C= | CA2372713691 | EDN3 | c.542+47C= (n.542+47C=) n.1183+47C= c.379+47C= n.931+47C= n.940+47C= n.939+47C= | |
| 20 | g.59321240C>T | CA746087096 | EDN3 | c.542+47C>T (n.542+47C>T) n.1183+47C>T c.379+47C>T n.931+47C>T n.940+47C>T n.939+47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321241C>A | CA746087105 | EDN3 | c.542+48C>A (n.542+48C>A) n.1183+48C>A c.379+48C>A n.931+48C>A n.940+48C>A n.939+48C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321241C= | CA2372713692 | EDN3 | c.542+48C= (n.542+48C=) n.1183+48C= c.379+48C= n.931+48C= n.940+48C= n.939+48C= | |
| 20 | g.59321241C>G | CA2653547043 | EDN3 | c.542+48C>G (n.542+48C>G) n.1183+48C>G c.379+48C>G n.931+48C>G n.940+48C>G n.939+48C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321243C= | CA2372713693 | EDN3 | c.542+50C= (n.542+50C=) n.1183+50C= c.379+50C= n.931+50C= n.940+50C= n.939+50C= | |
| 20 | g.59321243C>G | CA636617675 | EDN3 | c.542+50C>G (n.542+50C>G) n.1183+50C>G c.379+50C>G n.931+50C>G n.940+50C>G n.939+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321243C>T | CA9930400 | EDN3 | c.542+50C>T (n.542+50C>T) n.1183+50C>T c.379+50C>T n.931+50C>T n.940+50C>T n.939+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321244G>A | CA9930402 | EDN3 | c.542+51G>A (n.542+51G>A) n.1183+51G>A c.379+51G>A n.931+51G>A n.940+51G>A n.939+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321244G>C | CA9930401 | EDN3 | c.542+51G>C (n.542+51G>C) n.1183+51G>C c.379+51G>C n.931+51G>C n.940+51G>C n.939+51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321244G= | CA2372713694 | EDN3 | c.542+51G= (n.542+51G=) n.1183+51G= c.379+51G= n.931+51G= n.940+51G= n.939+51G= | |
| 20 | g.59321244G>T | CA2653547044 | EDN3 | c.542+51G>T (n.542+51G>T) n.1183+51G>T c.379+51G>T n.931+51G>T n.940+51G>T n.939+51G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321245G>T | CA2653547045 | EDN3 | c.542+52G>T (n.542+52G>T) n.1183+52G>T c.379+52G>T n.931+52G>T n.940+52G>T n.939+52G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321246del | CA2842301942 | EDN3 | c.542+53del (n.542+53del) n.1183+53del c.379+53del n.931+53del n.940+53del n.939+53del | |
| 20 | g.59321246C>G | CA2653547046 | EDN3 | c.542+53C>G (n.542+53C>G) n.1183+53C>G c.379+53C>G n.931+53C>G n.940+53C>G n.939+53C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321247A= | CA2372713695 | EDN3 | c.542+54A= (n.542+54A=) n.1183+54A= c.379+54A= n.931+54A= n.940+54A= n.939+54A= | |
| 20 | g.59321248A>C | CA2653547048 | EDN3 | c.542+55A>C (n.542+55A>C) n.1183+55A>C c.379+55A>C n.931+55A>C n.940+55A>C n.939+55A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321256_59321260dup | CA2372713696 | EDN3 | c.542+63_542+67dup (n.542+63_542+67dup) n.1183+63_1183+67dup c.379+63_379+67dup n.931+63_931+67dup n.940+63_940+67dup n.939+63_939+67dup | dbSNP |
| 20 | g.59321256_59321260del | CA2653547047 | EDN3 | c.542+63_542+67del (n.542+63_542+67del) n.1183+63_1183+67del c.379+63_379+67del n.931+63_931+67del n.940+63_940+67del n.939+63_939+67del | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321249G>A | CA746087127 | EDN3 | c.542+56G>A (n.542+56G>A) n.1183+56G>A c.379+56G>A n.931+56G>A n.940+56G>A n.939+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59321249G>C | CA316926116 | EDN3 | c.542+56G>C (n.542+56G>C) n.1183+56G>C c.379+56G>C n.931+56G>C n.940+56G>C n.939+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321249G= | CA2372713697 | EDN3 | c.542+56G= (n.542+56G=) n.1183+56G= c.379+56G= n.931+56G= n.940+56G= n.939+56G= | |
| 20 | g.59321249G>T | CA2653547049 | EDN3 | c.542+56G>T (n.542+56G>T) n.1183+56G>T c.379+56G>T n.931+56G>T n.940+56G>T n.939+56G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321250G>A | CA636617676 | EDN3 | c.542+57G>A (n.542+57G>A) n.1183+57G>A c.379+57G>A n.931+57G>A n.940+57G>A n.939+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321250G= | CA2372713698 | EDN3 | c.542+57G= (n.542+57G=) n.1183+57G= c.379+57G= n.931+57G= n.940+57G= n.939+57G= | |
| 20 | g.59321250G>T | CA2842301943 | EDN3 | c.542+57G>T (n.542+57G>T) n.1183+57G>T c.379+57G>T n.931+57G>T n.940+57G>T n.939+57G>T | |
| 20 | g.59321251C>A | CA2372713699 | EDN3 | c.542+58C>A (n.542+58C>A) n.1183+58C>A c.379+58C>A n.931+58C>A n.940+58C>A n.939+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59321251C= | CA2372713700 | EDN3 | c.542+58C= (n.542+58C=) n.1183+58C= c.379+58C= n.931+58C= n.940+58C= n.939+58C= | |
| 20 | g.59321251C>T | CA316926117 | EDN3 | c.542+58C>T (n.542+58C>T) n.1183+58C>T c.379+58C>T n.931+58C>T n.940+58C>T n.939+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59321252C>A | CA2577438183 | EDN3 | c.542+59C>A (n.542+59C>A) n.1183+59C>A c.379+59C>A n.931+59C>A n.940+59C>A n.939+59C>A | |
| 20 | g.59321252C>T | CA2653547050 | EDN3 | c.542+59C>T (n.542+59C>T) n.1183+59C>T c.379+59C>T n.931+59C>T n.940+59C>T n.939+59C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321253A= | CA2372713701 | EDN3 | c.542+60A= (n.542+60A=) n.1183+60A= c.379+60A= n.931+60A= n.940+60A= n.939+60A= | |
| 20 | g.59321253A>T | CA1018943989 | EDN3 | c.542+60A>T (n.542+60A>T) n.1183+60A>T c.379+60A>T n.931+60A>T n.940+60A>T n.939+60A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321254G>A | CA2653547051 | EDN3 | c.542+61G>A (n.542+61G>A) n.1183+61G>A c.379+61G>A n.931+61G>A n.940+61G>A n.939+61G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321255G= | CA2372713702 | EDN3 | c.542+62G= (n.542+62G=) n.1183+62G= c.379+62G= n.931+62G= n.940+62G= n.939+62G= | |
| 20 | g.59321255G>T | CA316926118 | EDN3 | c.542+62G>T (n.542+62G>T) n.1183+62G>T c.379+62G>T n.931+62G>T n.940+62G>T n.939+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321256C>A | CA2653547052 | EDN3 | c.542+63C>A (n.542+63C>A) n.1183+63C>A c.379+63C>A n.931+63C>A n.940+63C>A n.939+63C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321257C>A | CA2577438184 | EDN3 | c.542+64C>A (n.542+64C>A) n.1183+64C>A c.379+64C>A n.931+64C>A n.940+64C>A n.939+64C>A | |
| 20 | g.59321258A>T | CA2653547053 | EDN3 | c.542+65A>T (n.542+65A>T) n.1183+65A>T c.379+65A>T n.931+65A>T n.940+65A>T n.939+65A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321259G>A | CA316926119 | EDN3 | c.542+66G>A (n.542+66G>A) n.1183+66G>A c.379+66G>A n.931+66G>A n.940+66G>A n.939+66G>A | dbSNP |
| 20 | g.59321259G= | CA2372713703 | EDN3 | c.542+66G= (n.542+66G=) n.1183+66G= c.379+66G= n.931+66G= n.940+66G= n.939+66G= | |
| 20 | g.59321261G>A | CA316926120 | EDN3 | c.542+68G>A (n.542+68G>A) n.1183+68G>A c.379+68G>A n.931+68G>A n.940+68G>A n.939+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59321261G= | CA2372713704 | EDN3 | c.542+68G= (n.542+68G=) n.1183+68G= c.379+68G= n.931+68G= n.940+68G= n.939+68G= | |
| 20 | g.59321262G>A | CA2577438185 | EDN3 | c.542+69G>A (n.542+69G>A) n.1183+69G>A c.379+69G>A n.931+69G>A n.940+69G>A n.939+69G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321262G= | CA2372713705 | EDN3 | c.542+69G= (n.542+69G=) n.1183+69G= c.379+69G= n.931+69G= n.940+69G= n.939+69G= | |
| 20 | g.59321262G>T | CA2653547054 | EDN3 | c.542+69G>T (n.542+69G>T) n.1183+69G>T c.379+69G>T n.931+69G>T n.940+69G>T n.939+69G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321263C>T | CA2577438186 | EDN3 | c.542+70C>T (n.542+70C>T) n.1183+70C>T c.379+70C>T n.931+70C>T n.940+70C>T n.939+70C>T | |
| 20 | g.59321263dup | CA2372713706 | EDN3 | c.542+70dup (n.542+70dup) n.1183+70dup c.379+70dup n.931+70dup n.940+70dup n.939+70dup | dbSNP |
| 20 | g.59321264T>G | CA746087148 | EDN3 | c.542+71T>G (n.542+71T>G) n.1183+71T>G c.379+71T>G n.931+71T>G n.940+71T>G n.939+71T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321264T= | CA2372713707 | EDN3 | c.542+71T= (n.542+71T=) n.1183+71T= c.379+71T= n.931+71T= n.940+71T= n.939+71T= | |
| 20 | g.59321265dup | CA2842301944 | EDN3 | c.542+72dup (n.542+72dup) n.1183+72dup c.379+72dup n.931+72dup n.940+72dup n.939+72dup | |
| 20 | g.59321265T>C | CA2839753420 | EDN3 | c.542+72T>C (n.542+72T>C) n.1183+72T>C c.379+72T>C n.931+72T>C n.940+72T>C n.939+72T>C |