Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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20 | g.58891800dup | CA2653521738 | GNAS | c.2069-3812dup (n.2069-3812dup) c.*43-3812dup (n.*43-3812dup) c.781-3812dup (n.781-3812dup) c.-38-3812dup (n.-38-3812dup) c.2160-3812dup (n.2160-3812dup) c.-39+2587dup (n.-39+2587dup) c.-39+2754dup (n.-39+2754dup) c.74dup (p.Ile26AspfsTer28) c.-39+2394dup (n.-39+2394dup) c.-39+2447dup (n.-39+2447dup) c.-39+2251dup (n.-39+2251dup) c.-39+2892dup (n.-39+2892dup) c.-39+2982dup (n.-39+2982dup) c.-39+2468dup (n.-39+2468dup) c.-39+2896dup (n.-39+2896dup) c.-431dup (n.-431dup) c.909+1011dup (n.909+1011dup) c.44-3812dup (n.44-3812dup) c.2227-3812dup (n.2227-3812dup) n.223-3812dup c.11-3812dup (n.11-3812dup) c.74dup (p.Ile26AspfsTer?) c.41dup (p.Ile15AspfsTer28) c.188-3812dup (n.188-3812dup) c.384-3812dup c.157-3812dup c.228-3812dup c.544-3812dup (n.544-3812dup) n.147+1011dup n.259-3812dup n.2290dup n.67+2587dup n.406+2982dup n.123-3812dup n.154+2754dup n.50+2892dup n.256+2394dup n.210+2447dup n.392-3812dup n.254+2447dup n.194+2447dup n.155+2251dup n.183+2447dup n.56+2896dup n.1324-3812dup n.127+2447dup n.426+2251dup n.40+2982dup n.255-3812dup n.534-3812dup n.233-3812dup c.*1-3812dup (n.*1-3812dup) c.*159-3812dup (n.*159-3812dup) c.-4294967067+2447dup c.-231dup (n.-231dup) n.699dup | gnomAD v4 |
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