Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | |
17 | g.58694922del | CA8677174 | RAD51C | c.-206-9del (n.-206-9del) n.1240-9del n.206-9del n.1227-9del n.48-9del n.1220-9del c.*1010-9del (n.*1010-9del) n.192-9del c.*849-9del (n.*849-9del) c.146-9del (n.146-9del) c.*118-9del (n.*118-9del) c.*158-9del (n.*158-9del) n.921-9del n.744del n.58-9del c.127-1771del n.217-9del n.114-9del n.219-9del n.650-9del n.188-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.58694922T>A | CA2638989828 | RAD51C | c.-206-9T>A (n.-206-9T>A) n.1240-9T>A n.206-9T>A n.1227-9T>A n.48-9T>A n.1220-9T>A c.*1010-9T>A (n.*1010-9T>A) n.192-9T>A c.*849-9T>A (n.*849-9T>A) c.146-9T>A (n.146-9T>A) c.*118-9T>A (n.*118-9T>A) c.*158-9T>A (n.*158-9T>A) n.921-9T>A n.744T>A n.58-9T>A c.127-1771T>A n.217-9T>A n.114-9T>A n.219-9T>A n.650-9T>A n.188-9T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694922T>G | CA2573154402 | RAD51C | c.-206-9T>G (n.-206-9T>G) n.1240-9T>G n.206-9T>G n.1227-9T>G n.48-9T>G n.1220-9T>G c.*1010-9T>G (n.*1010-9T>G) n.192-9T>G c.*849-9T>G (n.*849-9T>G) c.146-9T>G (n.146-9T>G) c.*118-9T>G (n.*118-9T>G) c.*158-9T>G (n.*158-9T>G) n.921-9T>G n.744T>G n.58-9T>G c.127-1771T>G n.217-9T>G n.114-9T>G n.219-9T>G n.650-9T>G n.188-9T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694923A= | CA2267815190 | RAD51C | c.-206-8A= (n.-206-8A=) n.1240-8A= n.206-8A= n.1227-8A= n.48-8A= n.1220-8A= c.*1010-8A= (n.*1010-8A=) n.192-8A= c.*849-8A= (n.*849-8A=) c.146-8A= (n.146-8A=) c.*118-8A= (n.*118-8A=) c.*158-8A= (n.*158-8A=) n.921-8A= n.745A= n.58-8A= c.127-1770A= n.217-8A= n.114-8A= n.219-8A= n.650-8A= n.188-8A= | |
17 | g.58694923A>C | CA2267815191 | RAD51C | c.-206-8A>C (n.-206-8A>C) n.1240-8A>C n.206-8A>C n.1227-8A>C n.48-8A>C n.1220-8A>C c.*1010-8A>C (n.*1010-8A>C) n.192-8A>C c.*849-8A>C (n.*849-8A>C) c.146-8A>C (n.146-8A>C) c.*118-8A>C (n.*118-8A>C) c.*158-8A>C (n.*158-8A>C) n.921-8A>C n.745A>C n.58-8A>C c.127-1770A>C n.217-8A>C n.114-8A>C n.219-8A>C n.650-8A>C n.188-8A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694923A>G | CA293025 | RAD51C | c.-206-8A>G (n.-206-8A>G) n.1240-8A>G n.206-8A>G n.1227-8A>G n.48-8A>G n.1220-8A>G c.*1010-8A>G (n.*1010-8A>G) n.192-8A>G c.*849-8A>G (n.*849-8A>G) c.146-8A>G (n.146-8A>G) c.*118-8A>G (n.*118-8A>G) c.*158-8A>G (n.*158-8A>G) n.921-8A>G n.745A>G n.58-8A>G c.127-1770A>G n.217-8A>G n.114-8A>G n.219-8A>G n.650-8A>G n.188-8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58694923A>T | CA626733753 | RAD51C | c.-206-8A>T (n.-206-8A>T) n.1240-8A>T n.206-8A>T n.1227-8A>T n.48-8A>T n.1220-8A>T c.*1010-8A>T (n.*1010-8A>T) n.192-8A>T c.*849-8A>T (n.*849-8A>T) c.146-8A>T (n.146-8A>T) c.*118-8A>T (n.*118-8A>T) c.*158-8A>T (n.*158-8A>T) n.921-8A>T n.745A>T n.58-8A>T c.127-1770A>T n.217-8A>T n.114-8A>T n.219-8A>T n.650-8A>T n.188-8A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58694924C= | CA2267815192 | RAD51C | c.-206-7C= (n.-206-7C=) n.1240-7C= n.206-7C= n.1227-7C= n.48-7C= n.1220-7C= c.*1010-7C= (n.*1010-7C=) n.192-7C= c.*849-7C= (n.*849-7C=) c.146-7C= (n.146-7C=) c.*118-7C= (n.*118-7C=) c.*158-7C= (n.*158-7C=) n.921-7C= n.746C= n.58-7C= c.127-1769C= n.217-7C= n.114-7C= n.219-7C= n.650-7C= n.188-7C= | |
17 | g.58694924C>G | CA626733756 | RAD51C | c.-206-7C>G (n.-206-7C>G) n.1240-7C>G n.206-7C>G n.1227-7C>G n.48-7C>G n.1220-7C>G c.*1010-7C>G (n.*1010-7C>G) n.192-7C>G c.*849-7C>G (n.*849-7C>G) c.146-7C>G (n.146-7C>G) c.*118-7C>G (n.*118-7C>G) c.*158-7C>G (n.*158-7C>G) n.921-7C>G n.746C>G n.58-7C>G c.127-1769C>G n.217-7C>G n.114-7C>G n.219-7C>G n.650-7C>G n.188-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58694924C>T | CA626733757 | RAD51C | c.-206-7C>T (n.-206-7C>T) n.1240-7C>T n.206-7C>T n.1227-7C>T n.48-7C>T n.1220-7C>T c.*1010-7C>T (n.*1010-7C>T) n.192-7C>T c.*849-7C>T (n.*849-7C>T) c.146-7C>T (n.146-7C>T) c.*118-7C>T (n.*118-7C>T) c.*158-7C>T (n.*158-7C>T) n.921-7C>T n.746C>T n.58-7C>T c.127-1769C>T n.217-7C>T n.114-7C>T n.219-7C>T n.650-7C>T n.188-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58694925T>C | CA2733779789 | RAD51C | c.-206-6T>C (n.-206-6T>C) n.1240-6T>C n.206-6T>C n.1227-6T>C n.48-6T>C n.1220-6T>C c.*1010-6T>C (n.*1010-6T>C) n.192-6T>C c.*849-6T>C (n.*849-6T>C) c.146-6T>C (n.146-6T>C) c.*118-6T>C (n.*118-6T>C) c.*158-6T>C (n.*158-6T>C) n.921-6T>C n.747T>C n.58-6T>C c.127-1768T>C n.217-6T>C n.114-6T>C n.219-6T>C n.650-6T>C n.188-6T>C | dbSNP |
17 | g.58694926_58694929delinsTTCA | CA2267815193 | RAD51C | c.-206-5_-206-2delinsTTCA (n.-206-5_-206-2delinsTTCA) n.1240-5_1240-2delinsTTCA n.206-5_206-2delinsTTCA n.1227-5_1227-2delinsTTCA n.48-5_48-2delinsTTCA n.1220-5_1220-2delinsTTCA c.*1010-5_*1010-2delinsTTCA (n.*1010-5_*1010-2delinsTTCA) n.192-5_192-2delinsTTCA c.*849-5_*849-2delinsTTCA (n.*849-5_*849-2delinsTTCA) c.146-5_146-2delinsTTCA (n.146-5_146-2delinsTTCA) c.*118-5_*118-2delinsTTCA (n.*118-5_*118-2delinsTTCA) c.*158-5_*158-2delinsTTCA (n.*158-5_*158-2delinsTTCA) n.921-5_921-2delinsTTCA n.748_751delinsTTCA n.58-5_58-2delinsTTCA c.127-1767_127-1764delinsTTCA n.217-5_217-2delinsTTCA n.114-5_114-2delinsTTCA n.219-5_219-2delinsTTCA n.650-5_650-2delinsTTCA n.188-5_188-2delinsTTCA | |
17 | g.58694927T>C | CA2499224758 | RAD51C | c.-206-4T>C (n.-206-4T>C) n.1240-4T>C n.206-4T>C n.1227-4T>C n.48-4T>C n.1220-4T>C c.*1010-4T>C (n.*1010-4T>C) n.192-4T>C c.*849-4T>C (n.*849-4T>C) c.146-4T>C (n.146-4T>C) c.*118-4T>C (n.*118-4T>C) c.*158-4T>C (n.*158-4T>C) n.921-4T>C n.749T>C n.58-4T>C c.127-1766T>C n.217-4T>C n.114-4T>C n.219-4T>C n.650-4T>C n.188-4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694927_58694929del | CA658658633 | RAD51C | c.-206-4_-206-2del (n.-206-4_-206-2del) n.1240-4_1240-2del n.206-4_206-2del n.1227-4_1227-2del n.48-4_48-2del n.1220-4_1220-2del c.*1010-4_*1010-2del (n.*1010-4_*1010-2del) n.192-4_192-2del c.*849-4_*849-2del (n.*849-4_*849-2del) c.146-4_146-2del (n.146-4_146-2del) c.*118-4_*118-2del (n.*118-4_*118-2del) c.*158-4_*158-2del (n.*158-4_*158-2del) n.921-4_921-2del n.749_751del n.58-4_58-2del c.127-1766_127-1764del n.217-4_217-2del n.114-4_114-2del n.219-4_219-2del n.650-4_650-2del n.188-4_188-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694928C= | CA2267815194 | RAD51C | c.-206-3C= (n.-206-3C=) n.1240-3C= n.206-3C= n.1227-3C= n.48-3C= n.1220-3C= c.*1010-3C= (n.*1010-3C=) n.192-3C= c.*849-3C= (n.*849-3C=) c.146-3C= (n.146-3C=) c.*118-3C= (n.*118-3C=) c.*158-3C= (n.*158-3C=) n.921-3C= n.750C= n.58-3C= c.127-1765C= n.217-3C= n.114-3C= n.219-3C= n.650-3C= n.188-3C= | |
17 | g.58694928C>G | CA658658634 | RAD51C | c.-206-3C>G (n.-206-3C>G) n.1240-3C>G n.206-3C>G n.1227-3C>G n.48-3C>G n.1220-3C>G c.*1010-3C>G (n.*1010-3C>G) n.192-3C>G c.*849-3C>G (n.*849-3C>G) c.146-3C>G (n.146-3C>G) c.*118-3C>G (n.*118-3C>G) c.*158-3C>G (n.*158-3C>G) n.921-3C>G n.750C>G n.58-3C>G c.127-1765C>G n.217-3C>G n.114-3C>G n.219-3C>G n.650-3C>G n.188-3C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694928C>T | CA8677176 | RAD51C | c.-206-3C>T (n.-206-3C>T) n.1240-3C>T n.206-3C>T n.1227-3C>T n.48-3C>T n.1220-3C>T c.*1010-3C>T (n.*1010-3C>T) n.192-3C>T c.*849-3C>T (n.*849-3C>T) c.146-3C>T (n.146-3C>T) c.*118-3C>T (n.*118-3C>T) c.*158-3C>T (n.*158-3C>T) n.921-3C>T n.750C>T n.58-3C>T c.127-1765C>T n.217-3C>T n.114-3C>T n.219-3C>T n.650-3C>T n.188-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58694929A= | CA2267815195 | RAD51C | c.-206-2A= (n.-206-2A=) n.1240-2A= n.206-2A= n.1227-2A= n.48-2A= n.1220-2A= c.*1010-2A= (n.*1010-2A=) n.192-2A= c.*849-2A= (n.*849-2A=) c.146-2A= (n.146-2A=) c.*118-2A= (n.*118-2A=) c.*158-2A= (n.*158-2A=) n.921-2A= n.751A= n.58-2A= c.127-1764A= n.217-2A= n.114-2A= n.219-2A= n.650-2A= n.188-2A= | |
17 | g.58694929A>C | CA400339469 | RAD51C | c.-206-2A>C (n.-206-2A>C) n.1240-2A>C n.206-2A>C n.1227-2A>C n.48-2A>C n.1220-2A>C c.*1010-2A>C (n.*1010-2A>C) n.192-2A>C c.*849-2A>C (n.*849-2A>C) c.146-2A>C (n.146-2A>C) c.*118-2A>C (n.*118-2A>C) c.*158-2A>C (n.*158-2A>C) n.921-2A>C n.751A>C n.58-2A>C c.127-1764A>C n.217-2A>C n.114-2A>C n.219-2A>C n.650-2A>C n.188-2A>C | |
17 | g.58694929A>G | CA400339470 | RAD51C | c.-206-2A>G (n.-206-2A>G) n.1240-2A>G n.206-2A>G n.1227-2A>G n.48-2A>G n.1220-2A>G c.*1010-2A>G (n.*1010-2A>G) n.192-2A>G c.*849-2A>G (n.*849-2A>G) c.146-2A>G (n.146-2A>G) c.*118-2A>G (n.*118-2A>G) c.*158-2A>G (n.*158-2A>G) n.921-2A>G n.751A>G n.58-2A>G c.127-1764A>G n.217-2A>G n.114-2A>G n.219-2A>G n.650-2A>G n.188-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694929A>T | CA400339471 | RAD51C | c.-206-2A>T (n.-206-2A>T) n.1240-2A>T n.206-2A>T n.1227-2A>T n.48-2A>T n.1220-2A>T c.*1010-2A>T (n.*1010-2A>T) n.192-2A>T c.*849-2A>T (n.*849-2A>T) c.146-2A>T (n.146-2A>T) c.*118-2A>T (n.*118-2A>T) c.*158-2A>T (n.*158-2A>T) n.921-2A>T n.751A>T n.58-2A>T c.127-1764A>T n.217-2A>T n.114-2A>T n.219-2A>T n.650-2A>T n.188-2A>T | dbSNP |
17 | g.58694930G>A | CA400339486 | RAD51C | c.-206-1G>A (n.-206-1G>A) n.1240-1G>A n.206-1G>A n.1227-1G>A n.48-1G>A n.1220-1G>A c.*1010-1G>A (n.*1010-1G>A) n.192-1G>A c.*849-1G>A (n.*849-1G>A) c.146-1G>A (n.146-1G>A) c.*118-1G>A (n.*118-1G>A) c.*158-1G>A (n.*158-1G>A) n.921-1G>A n.752G>A n.58-1G>A c.127-1763G>A n.217-1G>A n.114-1G>A n.219-1G>A n.650-1G>A n.188-1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694930G>C | CA400339478 | RAD51C | c.-206-1G>C (n.-206-1G>C) n.1240-1G>C n.206-1G>C n.1227-1G>C n.48-1G>C n.1220-1G>C c.*1010-1G>C (n.*1010-1G>C) n.192-1G>C c.*849-1G>C (n.*849-1G>C) c.146-1G>C (n.146-1G>C) c.*118-1G>C (n.*118-1G>C) c.*158-1G>C (n.*158-1G>C) n.921-1G>C n.752G>C n.58-1G>C c.127-1763G>C n.217-1G>C n.114-1G>C n.219-1G>C n.650-1G>C n.188-1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694930G= | CA2267815196 | RAD51C | c.-206-1G= (n.-206-1G=) n.1240-1G= n.206-1G= n.1227-1G= n.48-1G= n.1220-1G= c.*1010-1G= (n.*1010-1G=) n.192-1G= c.*849-1G= (n.*849-1G=) c.146-1G= (n.146-1G=) c.*118-1G= (n.*118-1G=) c.*158-1G= (n.*158-1G=) n.921-1G= n.752G= n.58-1G= c.127-1763G= n.217-1G= n.114-1G= n.219-1G= n.650-1G= n.188-1G= | |
17 | g.58694930G>T | CA400339475 | RAD51C | c.-206-1G>T (n.-206-1G>T) n.1240-1G>T n.206-1G>T n.1227-1G>T n.48-1G>T n.1220-1G>T c.*1010-1G>T (n.*1010-1G>T) n.192-1G>T c.*849-1G>T (n.*849-1G>T) c.146-1G>T (n.146-1G>T) c.*118-1G>T (n.*118-1G>T) c.*158-1G>T (n.*158-1G>T) n.921-1G>T n.752G>T n.58-1G>T c.127-1763G>T n.217-1G>T n.114-1G>T n.219-1G>T n.650-1G>T n.188-1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694931A= | CA2267815197 | RAD51C | c.-206A= (n.-206A=) n.1240A= n.206A= n.1227A= n.48A= n.1220A= c.*1010A= (n.*1010A=) n.192A= c.*849A= (n.*849A=) c.146A= (p.Glu49=) c.*118A= (n.*118A=) c.*158A= (n.*158A=) n.921A= n.753A= n.58A= c.127-1762A= n.217A= n.114A= n.219A= n.650A= n.188A= | |
17 | g.58694931A>C | CA400339489 | RAD51C | c.-206A>C (n.-206A>C) n.1240A>C n.206A>C n.1227A>C n.48A>C n.1220A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) n.192A>C c.*849A>C (n.*849A>C) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) n.921A>C n.753A>C n.58A>C c.127-1762A>C n.217A>C n.114A>C n.219A>C n.650A>C n.188A>C | |
17 | g.58694931A>G | CA8677177 | RAD51C | c.-206A>G (n.-206A>G) n.1240A>G n.206A>G n.1227A>G n.48A>G n.1220A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) n.192A>G c.*849A>G (n.*849A>G) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) n.921A>G n.753A>G n.58A>G c.127-1762A>G n.217A>G n.114A>G n.219A>G n.650A>G n.188A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58694931A>T | CA400339492 | RAD51C | c.-206A>T (n.-206A>T) n.1240A>T n.206A>T n.1227A>T n.48A>T n.1220A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) n.192A>T c.*849A>T (n.*849A>T) c.146A>T (p.Glu49Val) c.*118A>T (n.*118A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) n.921A>T n.753A>T n.58A>T c.127-1762A>T n.217A>T n.114A>T n.219A>T n.650A>T n.188A>T | dbSNP |
17 | g.58694932A>C | CA400339493 | RAD51C | c.-205A>C (n.-205A>C) n.1241A>C n.207A>C n.1228A>C n.49A>C n.1221A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) n.193A>C c.*850A>C (n.*850A>C) c.147A>C (p.Glu49Asp) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.922A>C n.754A>C n.59A>C c.127-1761A>C n.218A>C n.115A>C n.220A>C n.651A>C n.189A>C | |
17 | g.58694932A>G | CA501074459 | RAD51C | c.-205A>G (n.-205A>G) n.1241A>G n.207A>G n.1228A>G n.49A>G n.1221A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) n.193A>G c.*850A>G (n.*850A>G) c.147A>G (p.Glu49=) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.922A>G n.754A>G n.59A>G c.127-1761A>G n.218A>G n.115A>G n.220A>G n.651A>G n.189A>G | |
17 | g.58694932A>T | CA400339496 | RAD51C | c.-205A>T (n.-205A>T) n.1241A>T n.207A>T n.1228A>T n.49A>T n.1221A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) n.193A>T c.*850A>T (n.*850A>T) c.147A>T (p.Glu49Asp) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.922A>T n.754A>T n.59A>T c.127-1761A>T n.218A>T n.115A>T n.220A>T n.651A>T n.189A>T | dbSNP |
17 | g.58694933G>A | CA400339500 | RAD51C | c.-204G>A (n.-204G>A) n.1242G>A n.208G>A n.1229G>A n.50G>A n.1222G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.194G>A c.*851G>A (n.*851G>A) c.148G>A (p.Val50Ile) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) n.923G>A n.755G>A n.60G>A c.127-1760G>A n.219G>A n.116G>A n.221G>A n.652G>A n.190G>A | dbSNP |
17 | g.58694933G>C | CA400339507 | RAD51C | c.-204G>C (n.-204G>C) n.1242G>C n.208G>C n.1229G>C n.50G>C n.1222G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) n.194G>C c.*851G>C (n.*851G>C) c.148G>C (p.Val50Leu) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) n.923G>C n.755G>C n.60G>C c.127-1760G>C n.219G>C n.116G>C n.221G>C n.652G>C n.190G>C | dbSNP |
17 | g.58694933G>T | CA400339511 | RAD51C | c.-204G>T (n.-204G>T) n.1242G>T n.208G>T n.1229G>T n.50G>T n.1222G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) n.194G>T c.*851G>T (n.*851G>T) c.148G>T (p.Val50Phe) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) n.923G>T n.755G>T n.60G>T c.127-1760G>T n.219G>T n.116G>T n.221G>T n.652G>T n.190G>T | dbSNP |
17 | g.58694934T>A | CA400339517 | RAD51C | c.-203T>A (n.-203T>A) n.1243T>A n.209T>A n.1230T>A n.51T>A n.1223T>A c.*1013T>A (n.*1013T>A) n.195T>A c.*852T>A (n.*852T>A) c.149T>A (p.Val50Asp) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) n.924T>A n.756T>A n.61T>A c.127-1759T>A n.220T>A n.117T>A n.222T>A n.653T>A n.191T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694934T>C | CA400339518 | RAD51C | c.-203T>C (n.-203T>C) n.1243T>C n.209T>C n.1230T>C n.51T>C n.1223T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.195T>C c.*852T>C (n.*852T>C) c.149T>C (p.Val50Ala) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) n.924T>C n.756T>C n.61T>C c.127-1759T>C n.220T>C n.117T>C n.222T>C n.653T>C n.191T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694934T>G | CA400339519 | RAD51C | c.-203T>G (n.-203T>G) n.1243T>G n.209T>G n.1230T>G n.51T>G n.1223T>G c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.195T>G c.*852T>G (n.*852T>G) c.149T>G (p.Val50Gly) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) n.924T>G n.756T>G n.61T>G c.127-1759T>G n.220T>G n.117T>G n.222T>G n.653T>G n.191T>G | dbSNP |
17 | g.58694935T>A | CA501074461 | RAD51C | c.-202T>A (n.-202T>A) n.1244T>A n.210T>A n.1231T>A n.52T>A n.1224T>A c.*1014T>A (n.*1014T>A) n.196T>A c.*853T>A (n.*853T>A) c.150T>A (p.Val50=) c.*122T>A (n.*122T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) n.925T>A n.757T>A n.62T>A c.127-1758T>A n.221T>A n.118T>A n.223T>A n.654T>A n.192T>A | |
17 | g.58694935T>C | CA501074462 | RAD51C | c.-202T>C (n.-202T>C) n.1244T>C n.210T>C n.1231T>C n.52T>C n.1224T>C c.*1014T>C (n.*1014T>C) n.196T>C c.*853T>C (n.*853T>C) c.150T>C (p.Val50=) c.*122T>C (n.*122T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) n.925T>C n.757T>C n.62T>C c.127-1758T>C n.221T>C n.118T>C n.223T>C n.654T>C n.192T>C | |
17 | g.58694935T>G | CA501074463 | RAD51C | c.-202T>G (n.-202T>G) n.1244T>G n.210T>G n.1231T>G n.52T>G n.1224T>G c.*1014T>G (n.*1014T>G) n.196T>G c.*853T>G (n.*853T>G) c.150T>G (p.Val50=) c.*122T>G (n.*122T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) n.925T>G n.757T>G n.62T>G c.127-1758T>G n.221T>G n.118T>G n.223T>G n.654T>G n.192T>G | gnomAD v4 |
17 | g.58694936G>A | CA400339522 | RAD51C | c.-201G>A (n.-201G>A) n.1245G>A n.211G>A n.1232G>A n.53G>A n.1225G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.197G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.151G>A (p.Gly51Arg) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.926G>A n.758G>A n.63G>A c.127-1757G>A n.222G>A n.119G>A n.224G>A n.655G>A n.193G>A | ClinVar |
17 | g.58694936G>C | CA400339528 | RAD51C | c.-201G>C (n.-201G>C) n.1245G>C n.211G>C n.1232G>C n.53G>C n.1225G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) n.197G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.926G>C n.758G>C n.63G>C c.127-1757G>C n.222G>C n.119G>C n.224G>C n.655G>C n.193G>C | dbSNP |
17 | g.58694936G>T | CA400339531 | RAD51C | c.-201G>T (n.-201G>T) n.1245G>T n.211G>T n.1232G>T n.53G>T n.1225G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) n.197G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.151G>T (p.Gly51Trp) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.926G>T n.758G>T n.63G>T c.127-1757G>T n.222G>T n.119G>T n.224G>T n.655G>T n.193G>T | dbSNP |
17 | g.58694937G>A | CA400339535 | RAD51C | c.-200G>A (n.-200G>A) n.1246G>A n.212G>A n.1233G>A n.54G>A n.1226G>A c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.198G>A c.*855G>A (n.*855G>A) c.152G>A (p.Gly51Glu) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) n.927G>A n.759G>A n.64G>A c.127-1756G>A n.223G>A n.120G>A n.225G>A n.656G>A n.194G>A | dbSNP |
17 | g.58694937G>C | CA400339538 | RAD51C | c.-200G>C (n.-200G>C) n.1246G>C n.212G>C n.1233G>C n.54G>C n.1226G>C c.*1016G>C (n.*1016G>C) n.198G>C c.*855G>C (n.*855G>C) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) n.927G>C n.759G>C n.64G>C c.127-1756G>C n.223G>C n.120G>C n.225G>C n.656G>C n.194G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694937G= | CA2267815198 | RAD51C | c.-200G= (n.-200G=) n.1246G= n.212G= n.1233G= n.54G= n.1226G= c.*1016G= (n.*1016G=) n.198G= c.*855G= (n.*855G=) c.152G= (p.Gly51=) c.*124G= (n.*124G=) c.*164G= (n.*164G=) n.927G= n.759G= n.64G= c.127-1756G= n.223G= n.120G= n.225G= n.656G= n.194G= | |
17 | g.58694937G>T | CA8677178 | RAD51C | c.-200G>T (n.-200G>T) n.1246G>T n.212G>T n.1233G>T n.54G>T n.1226G>T c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.198G>T c.*855G>T (n.*855G>T) c.152G>T (p.Gly51Val) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) n.927G>T n.759G>T n.64G>T c.127-1756G>T n.223G>T n.120G>T n.225G>T n.656G>T n.194G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58694938G>A | CA501074465 | RAD51C | c.-199G>A (n.-199G>A) n.1247G>A n.213G>A n.1234G>A n.55G>A n.1227G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.199G>A c.*856G>A (n.*856G>A) c.153G>A (p.Gly51=) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) n.928G>A n.760G>A n.65G>A c.127-1755G>A n.224G>A n.121G>A n.226G>A n.657G>A n.195G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694938G>C | CA501074466 | RAD51C | c.-199G>C (n.-199G>C) n.1247G>C n.213G>C n.1234G>C n.55G>C n.1227G>C c.*1017G>C (n.*1017G>C) n.199G>C c.*856G>C (n.*856G>C) c.153G>C (p.Gly51=) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) n.928G>C n.760G>C n.65G>C c.127-1755G>C n.224G>C n.121G>C n.226G>C n.657G>C n.195G>C | dbSNP |
17 | g.58694938G>T | CA501074467 | RAD51C | c.-199G>T (n.-199G>T) n.1247G>T n.213G>T n.1234G>T n.55G>T n.1227G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) n.199G>T c.*856G>T (n.*856G>T) c.153G>T (p.Gly51=) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.928G>T n.760G>T n.65G>T c.127-1755G>T n.224G>T n.121G>T n.226G>T n.657G>T n.195G>T | dbSNP |
17 | g.58694939A= | CA2267815199 | RAD51C | c.-198A= (n.-198A=) n.1248A= n.214A= n.1235A= n.56A= n.1228A= c.*1018A= (n.*1018A=) n.200A= c.*857A= (n.*857A=) c.154A= (p.Ile52=) c.*126A= (n.*126A=) c.*166A= (n.*166A=) n.929A= n.761A= n.66A= c.127-1754A= n.225A= n.122A= n.227A= n.658A= n.196A= | |
17 | g.58694939A>C | CA299870 | RAD51C | c.-198A>C (n.-198A>C) n.1248A>C n.214A>C n.1235A>C n.56A>C n.1228A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.200A>C c.*857A>C (n.*857A>C) c.154A>C (p.Ile52Leu) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) n.929A>C n.761A>C n.66A>C c.127-1754A>C n.225A>C n.122A>C n.227A>C n.658A>C n.196A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58694939A>G | CA400339546 | RAD51C | c.-198A>G (n.-198A>G) n.1248A>G n.214A>G n.1235A>G n.56A>G n.1228A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.200A>G c.*857A>G (n.*857A>G) c.154A>G (p.Ile52Val) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) n.929A>G n.761A>G n.66A>G c.127-1754A>G n.225A>G n.122A>G n.227A>G n.658A>G n.196A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694939A>T | CA400339550 | RAD51C | c.-198A>T (n.-198A>T) n.1248A>T n.214A>T n.1235A>T n.56A>T n.1228A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.200A>T c.*857A>T (n.*857A>T) c.154A>T (p.Ile52Leu) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) n.929A>T n.761A>T n.66A>T c.127-1754A>T n.225A>T n.122A>T n.227A>T n.658A>T n.196A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694940T>A | CA400339572 | RAD51C | c.-197T>A (n.-197T>A) n.1249T>A n.215T>A n.1236T>A n.57T>A n.1229T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) n.201T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.155T>A (p.Ile52Lys) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.930T>A n.762T>A n.67T>A c.127-1753T>A n.226T>A n.123T>A n.228T>A n.659T>A n.197T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694940T>C | CA400339573 | RAD51C | c.-197T>C (n.-197T>C) n.1249T>C n.215T>C n.1236T>C n.57T>C n.1229T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.201T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.155T>C (p.Ile52Thr) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.930T>C n.762T>C n.67T>C c.127-1753T>C n.226T>C n.123T>C n.228T>C n.659T>C n.197T>C | dbSNP |
17 | g.58694940T>G | CA400339576 | RAD51C | c.-197T>G (n.-197T>G) n.1249T>G n.215T>G n.1236T>G n.57T>G n.1229T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) n.201T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.155T>G (p.Ile52Arg) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.930T>G n.762T>G n.67T>G c.127-1753T>G n.226T>G n.123T>G n.228T>G n.659T>G n.197T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694941A= | CA2267815200 | RAD51C | c.-196A= (n.-196A=) n.1250A= n.216A= n.1237A= n.58A= n.1230A= c.*1020A= (n.*1020A=) n.202A= c.*859A= (n.*859A=) c.156A= (p.Ile52=) c.*128A= (n.*128A=) c.*168A= (n.*168A=) n.931A= n.763A= n.68A= c.127-1752A= n.227A= n.124A= n.229A= n.660A= n.198A= | |
17 | g.58694941A>C | CA501074471 | RAD51C | c.-196A>C (n.-196A>C) n.1250A>C n.216A>C n.1237A>C n.58A>C n.1230A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.202A>C c.*859A>C (n.*859A>C) c.156A>C (p.Ile52=) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) n.931A>C n.763A>C n.68A>C c.127-1752A>C n.227A>C n.124A>C n.229A>C n.660A>C n.198A>C | |
17 | g.58694941A>G | CA400339580 | RAD51C | c.-196A>G (n.-196A>G) n.1250A>G n.216A>G n.1237A>G n.58A>G n.1230A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.202A>G c.*859A>G (n.*859A>G) c.156A>G (p.Ile52Met) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) n.931A>G n.763A>G n.68A>G c.127-1752A>G n.227A>G n.124A>G n.229A>G n.660A>G n.198A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694941A>T | CA501074472 | RAD51C | c.-196A>T (n.-196A>T) n.1250A>T n.216A>T n.1237A>T n.58A>T n.1230A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.202A>T c.*859A>T (n.*859A>T) c.156A>T (p.Ile52=) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) n.931A>T n.763A>T n.68A>T c.127-1752A>T n.227A>T n.124A>T n.229A>T n.660A>T n.198A>T | dbSNP |
17 | g.58694942T>A | CA400339584 | RAD51C | c.-195T>A (n.-195T>A) n.1251T>A n.217T>A n.1238T>A n.59T>A n.1231T>A c.*1021T>A (n.*1021T>A) n.203T>A c.*860T>A (n.*860T>A) c.157T>A (p.Ser53Thr) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.932T>A n.764T>A n.69T>A c.127-1751T>A n.228T>A n.125T>A n.230T>A n.661T>A n.199T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694942T>C | CA400339588 | RAD51C | c.-195T>C (n.-195T>C) n.1251T>C n.217T>C n.1238T>C n.59T>C n.1231T>C c.*1021T>C (n.*1021T>C) n.203T>C c.*860T>C (n.*860T>C) c.157T>C (p.Ser53Pro) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.932T>C n.764T>C n.69T>C c.127-1751T>C n.228T>C n.125T>C n.230T>C n.661T>C n.199T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694942T>G | CA400339589 | RAD51C | c.-195T>G (n.-195T>G) n.1251T>G n.217T>G n.1238T>G n.59T>G n.1231T>G c.*1021T>G (n.*1021T>G) n.203T>G c.*860T>G (n.*860T>G) c.157T>G (p.Ser53Ala) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.932T>G n.764T>G n.69T>G c.127-1751T>G n.228T>G n.125T>G n.230T>G n.661T>G n.199T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694942T= | CA2267815202 | RAD51C | c.-195T= (n.-195T=) n.1251T= n.217T= n.1238T= n.59T= n.1231T= c.*1021T= (n.*1021T=) n.203T= c.*860T= (n.*860T=) c.157T= (p.Ser53=) c.*129T= (n.*129T=) c.*169T= (n.*169T=) n.932T= n.764T= n.69T= c.127-1751T= n.228T= n.125T= n.230T= n.661T= n.199T= | |
17 | g.58694942_58694943delinsTC | CA2267815201 | RAD51C | c.-195_-194delinsTC (n.-195_-194delinsTC) n.1251_1252delinsTC n.217_218delinsTC n.1238_1239delinsTC n.59_60delinsTC n.1231_1232delinsTC c.*1021_*1022delinsTC (n.*1021_*1022delinsTC) n.203_204delinsTC c.*860_*861delinsTC (n.*860_*861delinsTC) c.157_158delinsTC (p.Ser53=) c.*129_*130delinsTC (n.*129_*130delinsTC) c.*169_*170delinsTC (n.*169_*170delinsTC) n.932_933delinsTC n.764_765delinsTC n.69_70delinsTC c.127-1751_127-1750delinsTC n.228_229delinsTC n.125_126delinsTC n.230_231delinsTC n.661_662delinsTC n.199_200delinsTC | |
17 | g.58694942_58694945delinsTCTA | CA2267815203 | RAD51C | c.-195_-192delinsTCTA (n.-195_-192delinsTCTA) n.1251_1254delinsTCTA n.217_220delinsTCTA n.1238_1241delinsTCTA n.59_62delinsTCTA n.1231_1234delinsTCTA c.*1021_*1024delinsTCTA (n.*1021_*1024delinsTCTA) n.203_206delinsTCTA c.*860_*863delinsTCTA (n.*860_*863delinsTCTA) c.157_160delinsTCTA (p.Ser53=) c.*129_*132delinsTCTA (n.*129_*132delinsTCTA) c.*169_*172delinsTCTA (n.*169_*172delinsTCTA) n.932_935delinsTCTA n.764_767delinsTCTA n.69_72delinsTCTA c.127-1751_127-1748delinsTCTA n.228_231delinsTCTA n.125_128delinsTCTA n.230_233delinsTCTA n.661_664delinsTCTA n.199_202delinsTCTA | |
17 | g.58694943del | CA168674 | RAD51C | c.-194del (n.-194del) n.1252del n.218del n.1239del n.60del n.1232del c.*1022del (n.*1022del) n.204del c.*861del (n.*861del) c.158del (p.Ser53LeufsTer6) c.*130del (n.*130del) c.*170del (n.*170del) n.933del n.765del n.70del c.127-1750del n.229del n.126del n.231del n.662del n.200del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694943C>A | CA400339590 | RAD51C | c.-194C>A (n.-194C>A) n.1252C>A n.218C>A n.1239C>A n.60C>A n.1232C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) n.204C>A c.*861C>A (n.*861C>A) c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.933C>A n.765C>A n.70C>A c.127-1750C>A n.229C>A n.126C>A n.231C>A n.662C>A n.200C>A | dbSNP |
17 | g.58694943C= | CA2267815204 | RAD51C | c.-194C= (n.-194C=) n.1252C= n.218C= n.1239C= n.60C= n.1232C= c.*1022C= (n.*1022C=) n.204C= c.*861C= (n.*861C=) c.158C= (p.Ser53=) c.*130C= (n.*130C=) c.*170C= (n.*170C=) n.933C= n.765C= n.70C= c.127-1750C= n.229C= n.126C= n.231C= n.662C= n.200C= | |
17 | g.58694943C>G | CA10580725 | RAD51C | c.-194C>G (n.-194C>G) n.1252C>G n.218C>G n.1239C>G n.60C>G n.1232C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) n.204C>G c.*861C>G (n.*861C>G) c.158C>G (p.Ser53Cys) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) n.933C>G n.765C>G n.70C>G c.127-1750C>G n.229C>G n.126C>G n.231C>G n.662C>G n.200C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.58694943C>T | CA400339592 | RAD51C | c.-194C>T (n.-194C>T) n.1252C>T n.218C>T n.1239C>T n.60C>T n.1232C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) n.204C>T c.*861C>T (n.*861C>T) c.158C>T (p.Ser53Phe) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.933C>T n.765C>T n.70C>T c.127-1750C>T n.229C>T n.126C>T n.231C>T n.662C>T n.200C>T | dbSNP |
17 | g.58694943_58694945delinsTT | CA913188870 | RAD51C | c.-194_-192delinsTT (n.-194_-192delinsTT) n.1252_1254delinsTT n.218_220delinsTT n.1239_1241delinsTT n.60_62delinsTT n.1232_1234delinsTT c.*1022_*1024delinsTT (n.*1022_*1024delinsTT) n.204_206delinsTT c.*861_*863delinsTT (n.*861_*863delinsTT) c.158_160delinsTT (p.Ser53PhefsTer6) c.*130_*132delinsTT (n.*130_*132delinsTT) c.*170_*172delinsTT (n.*170_*172delinsTT) n.933_935delinsTT n.765_767delinsTT n.70_72delinsTT c.127-1750_127-1748delinsTT n.229_231delinsTT n.126_128delinsTT n.231_233delinsTT n.662_664delinsTT n.200_202delinsTT | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694944T>A | CA501074475 | RAD51C | c.-193T>A (n.-193T>A) n.1253T>A n.219T>A n.1240T>A n.61T>A n.1233T>A c.*1023T>A (n.*1023T>A) n.205T>A c.*862T>A (n.*862T>A) c.159T>A (p.Ser53=) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.934T>A n.766T>A n.71T>A c.127-1749T>A n.230T>A n.127T>A n.232T>A n.663T>A n.201T>A | |
17 | g.58694944T>C | CA501074476 | RAD51C | c.-193T>C (n.-193T>C) n.1253T>C n.219T>C n.1240T>C n.61T>C n.1233T>C c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.205T>C c.*862T>C (n.*862T>C) c.159T>C (p.Ser53=) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) n.934T>C n.766T>C n.71T>C c.127-1749T>C n.230T>C n.127T>C n.232T>C n.663T>C n.201T>C | |
17 | g.58694944T>G | CA501074477 | RAD51C | c.-193T>G (n.-193T>G) n.1253T>G n.219T>G n.1240T>G n.61T>G n.1233T>G c.*1023T>G (n.*1023T>G) n.205T>G c.*862T>G (n.*862T>G) c.159T>G (p.Ser53=) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) n.934T>G n.766T>G n.71T>G c.127-1749T>G n.230T>G n.127T>G n.232T>G n.663T>G n.201T>G | |
17 | g.58694945A= | CA2267815205 | RAD51C | c.-192A= (n.-192A=) n.1254A= n.220A= n.1241A= n.62A= n.1234A= c.*1024A= (n.*1024A=) n.206A= c.*863A= (n.*863A=) c.160A= (p.Lys54=) c.*132A= (n.*132A=) c.*172A= (n.*172A=) n.935A= n.767A= n.72A= c.127-1748A= n.231A= n.128A= n.233A= n.664A= n.202A= | |
17 | g.58694945A>C | CA400339605 | RAD51C | c.-192A>C (n.-192A>C) n.1254A>C n.220A>C n.1241A>C n.62A>C n.1234A>C c.*1024A>C (n.*1024A>C) n.206A>C c.*863A>C (n.*863A>C) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.935A>C n.767A>C n.72A>C c.127-1748A>C n.231A>C n.128A>C n.233A>C n.664A>C n.202A>C | |
17 | g.58694945A>G | CA400339603 | RAD51C | c.-192A>G (n.-192A>G) n.1254A>G n.220A>G n.1241A>G n.62A>G n.1234A>G c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.206A>G c.*863A>G (n.*863A>G) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.935A>G n.767A>G n.72A>G c.127-1748A>G n.231A>G n.128A>G n.233A>G n.664A>G n.202A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694945A>T | CA400339600 | RAD51C | c.-192A>T (n.-192A>T) n.1254A>T n.220A>T n.1241A>T n.62A>T n.1234A>T c.*1024A>T (n.*1024A>T) n.206A>T c.*863A>T (n.*863A>T) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.935A>T n.767A>T n.72A>T c.127-1748A>T n.231A>T n.128A>T n.233A>T n.664A>T n.202A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694946A= | CA2267815206 | RAD51C | c.-191A= (n.-191A=) n.1255A= n.221A= n.1242A= n.63A= n.1235A= c.*1025A= (n.*1025A=) n.207A= c.*864A= (n.*864A=) c.161A= (p.Lys54=) c.*133A= (n.*133A=) c.*173A= (n.*173A=) n.936A= n.768A= n.73A= c.127-1747A= n.232A= n.129A= n.234A= n.665A= n.203A= | |
17 | g.58694946A>C | CA167723 | RAD51C | c.-191A>C (n.-191A>C) n.1255A>C n.221A>C n.1242A>C n.63A>C n.1235A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) n.207A>C c.*864A>C (n.*864A>C) c.161A>C (p.Lys54Thr) c.*133A>C (n.*133A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) n.936A>C n.768A>C n.73A>C c.127-1747A>C n.232A>C n.129A>C n.234A>C n.665A>C n.203A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58694946A>G | CA400339615 | RAD51C | c.-191A>G (n.-191A>G) n.1255A>G n.221A>G n.1242A>G n.63A>G n.1235A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.207A>G c.*864A>G (n.*864A>G) c.161A>G (p.Lys54Arg) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) n.936A>G n.768A>G n.73A>G c.127-1747A>G n.232A>G n.129A>G n.234A>G n.665A>G n.203A>G | |
17 | g.58694946A>T | CA400339620 | RAD51C | c.-191A>T (n.-191A>T) n.1255A>T n.221A>T n.1242A>T n.63A>T n.1235A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) n.207A>T c.*864A>T (n.*864A>T) c.161A>T (p.Lys54Ile) c.*133A>T (n.*133A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.936A>T n.768A>T n.73A>T c.127-1747A>T n.232A>T n.129A>T n.234A>T n.665A>T n.203A>T | dbSNP |
17 | g.58694947A= | CA2267815207 | RAD51C | c.-190A= (n.-190A=) n.1256A= n.222A= n.1243A= n.64A= n.1236A= c.*1026A= (n.*1026A=) n.208A= c.*865A= (n.*865A=) c.162A= (p.Lys54=) c.*134A= (n.*134A=) c.*174A= (n.*174A=) n.937A= n.769A= n.74A= c.127-1746A= n.233A= n.130A= n.235A= n.666A= n.204A= | |
17 | g.58694947A>C | CA400339623 | RAD51C | c.-190A>C (n.-190A>C) n.1256A>C n.222A>C n.1243A>C n.64A>C n.1236A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) n.208A>C c.*865A>C (n.*865A>C) c.162A>C (p.Lys54Asn) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) n.937A>C n.769A>C n.74A>C c.127-1746A>C n.233A>C n.130A>C n.235A>C n.666A>C n.204A>C | |
17 | g.58694947A>G | CA501074478 | RAD51C | c.-190A>G (n.-190A>G) n.1256A>G n.222A>G n.1243A>G n.64A>G n.1236A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) n.208A>G c.*865A>G (n.*865A>G) c.162A>G (p.Lys54=) c.*134A>G (n.*134A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) n.937A>G n.769A>G n.74A>G c.127-1746A>G n.233A>G n.130A>G n.235A>G n.666A>G n.204A>G | dbSNP |
17 | g.58694947A>T | CA400339625 | RAD51C | c.-190A>T (n.-190A>T) n.1256A>T n.222A>T n.1243A>T n.64A>T n.1236A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) n.208A>T c.*865A>T (n.*865A>T) c.162A>T (p.Lys54Asn) c.*134A>T (n.*134A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) n.937A>T n.769A>T n.74A>T c.127-1746A>T n.233A>T n.130A>T n.235A>T n.666A>T n.204A>T | dbSNP |
17 | g.58694948G>A | CA400339634 | RAD51C | c.-189G>A (n.-189G>A) n.1257G>A n.223G>A n.1244G>A n.65G>A n.1237G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) n.209G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.163G>A (p.Ala55Thr) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.938G>A n.770G>A n.75G>A c.127-1745G>A n.234G>A n.131G>A n.236G>A n.667G>A n.205G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694948G>C | CA400339638 | RAD51C | c.-189G>C (n.-189G>C) n.1257G>C n.223G>C n.1244G>C n.65G>C n.1237G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) n.209G>C c.*866G>C (n.*866G>C) c.163G>C (p.Ala55Pro) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) n.938G>C n.770G>C n.75G>C c.127-1745G>C n.234G>C n.131G>C n.236G>C n.667G>C n.205G>C | dbSNP |
17 | g.58694948G= | CA2267815208 | RAD51C | c.-189G= (n.-189G=) n.1257G= n.223G= n.1244G= n.65G= n.1237G= c.*1027G= (n.*1027G=) n.209G= c.*866G= (n.*866G=) c.163G= (p.Ala55=) c.*135G= (n.*135G=) c.*175G= (n.*175G=) n.938G= n.770G= n.75G= c.127-1745G= n.234G= n.131G= n.236G= n.667G= n.205G= | |
17 | g.58694948G>T | CA400339641 | RAD51C | c.-189G>T (n.-189G>T) n.1257G>T n.223G>T n.1244G>T n.65G>T n.1237G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) n.209G>T c.*866G>T (n.*866G>T) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.938G>T n.770G>T n.75G>T c.127-1745G>T n.234G>T n.131G>T n.236G>T n.667G>T n.205G>T | ClinVar |
17 | g.58694949C>A | CA400339645 | RAD51C | c.-188C>A (n.-188C>A) n.1258C>A n.224C>A n.1245C>A n.66C>A n.1238C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) n.210C>A c.*867C>A (n.*867C>A) c.164C>A (p.Ala55Glu) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.939C>A n.771C>A n.76C>A c.127-1744C>A n.235C>A n.132C>A n.237C>A n.668C>A n.206C>A | dbSNP |
17 | g.58694949C= | CA2267815209 | RAD51C | c.-188C= (n.-188C=) n.1258C= n.224C= n.1245C= n.66C= n.1238C= c.*1028C= (n.*1028C=) n.210C= c.*867C= (n.*867C=) c.164C= (p.Ala55=) c.*136C= (n.*136C=) c.*176C= (n.*176C=) n.939C= n.771C= n.76C= c.127-1744C= n.235C= n.132C= n.237C= n.668C= n.206C= | |
17 | g.58694949C>G | CA400339654 | RAD51C | c.-188C>G (n.-188C>G) n.1258C>G n.224C>G n.1245C>G n.66C>G n.1238C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) n.210C>G c.*867C>G (n.*867C>G) c.164C>G (p.Ala55Gly) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.939C>G n.771C>G n.76C>G c.127-1744C>G n.235C>G n.132C>G n.237C>G n.668C>G n.206C>G | dbSNP |
17 | g.58694949C>T | CA299873 | RAD51C | c.-188C>T (n.-188C>T) n.1258C>T n.224C>T n.1245C>T n.66C>T n.1238C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) n.210C>T c.*867C>T (n.*867C>T) c.164C>T (p.Ala55Val) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.939C>T n.771C>T n.76C>T c.127-1744C>T n.235C>T n.132C>T n.237C>T n.668C>T n.206C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58694950A>C | CA501074481 | RAD51C | c.-187A>C (n.-187A>C) n.1259A>C n.225A>C n.1246A>C n.67A>C n.1239A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.211A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.165A>C (p.Ala55=) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) n.940A>C n.772A>C n.77A>C c.127-1743A>C n.236A>C n.133A>C n.238A>C n.669A>C n.207A>C | |
17 | g.58694950A>G | CA501074480 | RAD51C | c.-187A>G (n.-187A>G) n.1259A>G n.225A>G n.1246A>G n.67A>G n.1239A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.211A>G c.*868A>G (n.*868A>G) c.165A>G (p.Ala55=) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.940A>G n.772A>G n.77A>G c.127-1743A>G n.236A>G n.133A>G n.238A>G n.669A>G n.207A>G | ClinVar |
17 | g.58694950A>T | CA501074479 | RAD51C | c.-187A>T (n.-187A>T) n.1259A>T n.225A>T n.1246A>T n.67A>T n.1239A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.211A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.165A>T (p.Ala55=) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) n.940A>T n.772A>T n.77A>T c.127-1743A>T n.236A>T n.133A>T n.238A>T n.669A>T n.207A>T | |
17 | g.58694951G>A | CA400339662 | RAD51C | c.-186G>A (n.-186G>A) n.1260G>A n.226G>A n.1247G>A n.68G>A n.1240G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.212G>A c.*869G>A (n.*869G>A) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) n.941G>A n.773G>A n.78G>A c.127-1742G>A n.237G>A n.134G>A n.239G>A n.670G>A n.208G>A | dbSNP |
17 | g.58694951G>C | CA400339661 | RAD51C | c.-186G>C (n.-186G>C) n.1260G>C n.226G>C n.1247G>C n.68G>C n.1240G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.212G>C c.*869G>C (n.*869G>C) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) n.941G>C n.773G>C n.78G>C c.127-1742G>C n.237G>C n.134G>C n.239G>C n.670G>C n.208G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694951G>T | CA400339658 | RAD51C | c.-186G>T (n.-186G>T) n.1260G>T n.226G>T n.1247G>T n.68G>T n.1240G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.212G>T c.*869G>T (n.*869G>T) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) n.941G>T n.773G>T n.78G>T c.127-1742G>T n.237G>T n.134G>T n.239G>T n.670G>T n.208G>T | dbSNP |
17 | g.58694952A= | CA2267815210 | RAD51C | c.-185A= (n.-185A=) n.1261A= n.227A= n.1248A= n.69A= n.1241A= c.*1031A= (n.*1031A=) n.213A= c.*870A= (n.*870A=) c.167A= (p.Glu56=) c.*139A= (n.*139A=) c.*179A= (n.*179A=) n.942A= n.774A= n.79A= c.127-1741A= n.238A= n.135A= n.240A= n.671A= n.209A= | |
17 | g.58694952A>C | CA400339668 | RAD51C | c.-185A>C (n.-185A>C) n.1261A>C n.227A>C n.1248A>C n.69A>C n.1241A>C c.*1031A>C (n.*1031A>C) n.213A>C c.*870A>C (n.*870A>C) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) n.942A>C n.774A>C n.79A>C c.127-1741A>C n.238A>C n.135A>C n.240A>C n.671A>C n.209A>C | |
17 | g.58694952A>G | CA400339671 | RAD51C | c.-185A>G (n.-185A>G) n.1261A>G n.227A>G n.1248A>G n.69A>G n.1241A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) n.213A>G c.*870A>G (n.*870A>G) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) n.942A>G n.774A>G n.79A>G c.127-1741A>G n.238A>G n.135A>G n.240A>G n.671A>G n.209A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694952A>T | CA400339674 | RAD51C | c.-185A>T (n.-185A>T) n.1261A>T n.227A>T n.1248A>T n.69A>T n.1241A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) n.213A>T c.*870A>T (n.*870A>T) c.167A>T (p.Glu56Val) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) n.942A>T n.774A>T n.79A>T c.127-1741A>T n.238A>T n.135A>T n.240A>T n.671A>T n.209A>T | |
17 | g.58694953del | CA2573154406 | RAD51C | c.-184del (n.-184del) n.1262del n.228del n.1249del n.70del n.1242del c.*1032del (n.*1032del) n.214del c.*871del (n.*871del) c.168del (p.Ala57ProfsTer2) c.*140del (n.*140del) c.*180del (n.*180del) n.943del n.775del n.80del c.127-1740del n.239del n.136del n.241del n.672del n.210del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694953A>C | CA400339677 | RAD51C | c.-184A>C (n.-184A>C) n.1262A>C n.228A>C n.1249A>C n.70A>C n.1242A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) n.214A>C c.*871A>C (n.*871A>C) c.168A>C (p.Glu56Asp) c.*140A>C (n.*140A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) n.943A>C n.775A>C n.80A>C c.127-1740A>C n.239A>C n.136A>C n.241A>C n.672A>C n.210A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694953A>G | CA501074483 | RAD51C | c.-184A>G (n.-184A>G) n.1262A>G n.228A>G n.1249A>G n.70A>G n.1242A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) n.214A>G c.*871A>G (n.*871A>G) c.168A>G (p.Glu56=) c.*140A>G (n.*140A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) n.943A>G n.775A>G n.80A>G c.127-1740A>G n.239A>G n.136A>G n.241A>G n.672A>G n.210A>G | dbSNP |
17 | g.58694953A>T | CA400339680 | RAD51C | c.-184A>T (n.-184A>T) n.1262A>T n.228A>T n.1249A>T n.70A>T n.1242A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) n.214A>T c.*871A>T (n.*871A>T) c.168A>T (p.Glu56Asp) c.*140A>T (n.*140A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.943A>T n.775A>T n.80A>T c.127-1740A>T n.239A>T n.136A>T n.241A>T n.672A>T n.210A>T | ClinVar |
17 | g.58694954G>A | CA400339683 | RAD51C | c.-183G>A (n.-183G>A) n.1263G>A n.229G>A n.1250G>A n.71G>A n.1243G>A c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.215G>A c.*872G>A (n.*872G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) n.944G>A n.776G>A n.81G>A c.127-1739G>A n.240G>A n.137G>A n.242G>A n.673G>A n.211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694954G>C | CA400339686 | RAD51C | c.-183G>C (n.-183G>C) n.1263G>C n.229G>C n.1250G>C n.71G>C n.1243G>C c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.215G>C c.*872G>C (n.*872G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) n.944G>C n.776G>C n.81G>C c.127-1739G>C n.240G>C n.137G>C n.242G>C n.673G>C n.211G>C | dbSNP |
17 | g.58694954G= | CA2267815211 | RAD51C | c.-183G= (n.-183G=) n.1263G= n.229G= n.1250G= n.71G= n.1243G= c.*1033G= (n.*1033G=) n.215G= c.*872G= (n.*872G=) c.169G= (p.Ala57=) c.*141G= (n.*141G=) c.*181G= (n.*181G=) n.944G= n.776G= n.81G= c.127-1739G= n.240G= n.137G= n.242G= n.673G= n.211G= | |
17 | g.58694954G>T | CA400339692 | RAD51C | c.-183G>T (n.-183G>T) n.1263G>T n.229G>T n.1250G>T n.71G>T n.1243G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.215G>T c.*872G>T (n.*872G>T) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) n.944G>T n.776G>T n.81G>T c.127-1739G>T n.240G>T n.137G>T n.242G>T n.673G>T n.211G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694955C>A | CA400339695 | RAD51C | c.-182C>A (n.-182C>A) n.1264C>A n.230C>A n.1251C>A n.72C>A n.1244C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.216C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.170C>A (p.Ala57Asp) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.945C>A n.777C>A n.82C>A c.127-1738C>A n.241C>A n.138C>A n.243C>A n.674C>A n.212C>A | dbSNP |
17 | g.58694955C= | CA2267815212 | RAD51C | c.-182C= (n.-182C=) n.1264C= n.230C= n.1251C= n.72C= n.1244C= c.*1034C= (n.*1034C=) n.216C= c.*873C= (n.*873C=) c.170C= (p.Ala57=) c.*142C= (n.*142C=) c.*182C= (n.*182C=) n.945C= n.777C= n.82C= c.127-1738C= n.241C= n.138C= n.243C= n.674C= n.212C= | |
17 | g.58694955C>G | CA400339696 | RAD51C | c.-182C>G (n.-182C>G) n.1264C>G n.230C>G n.1251C>G n.72C>G n.1244C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) n.216C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) n.945C>G n.777C>G n.82C>G c.127-1738C>G n.241C>G n.138C>G n.243C>G n.674C>G n.212C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694955C>T | CA400339697 | RAD51C | c.-182C>T (n.-182C>T) n.1264C>T n.230C>T n.1251C>T n.72C>T n.1244C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) n.216C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) n.945C>T n.777C>T n.82C>T c.127-1738C>T n.241C>T n.138C>T n.243C>T n.674C>T n.212C>T | dbSNP |
17 | g.58694956C>A | CA501074486 | RAD51C | c.-181C>A (n.-181C>A) n.1265C>A n.231C>A n.1252C>A n.73C>A n.1245C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) n.217C>A c.*874C>A (n.*874C>A) c.171C>A (p.Ala57=) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.946C>A n.778C>A n.83C>A c.127-1737C>A n.242C>A n.139C>A n.244C>A n.675C>A n.213C>A | |
17 | g.58694956C= | CA2267815213 | RAD51C | c.-181C= (n.-181C=) n.1265C= n.231C= n.1252C= n.73C= n.1245C= c.*1035C= (n.*1035C=) n.217C= c.*874C= (n.*874C=) c.171C= (p.Ala57=) c.*143C= (n.*143C=) c.*183C= (n.*183C=) n.946C= n.778C= n.83C= c.127-1737C= n.242C= n.139C= n.244C= n.675C= n.213C= | |
17 | g.58694956C>G | CA8677179 | RAD51C | c.-181C>G (n.-181C>G) n.1265C>G n.231C>G n.1252C>G n.73C>G n.1245C>G c.*1035C>G (n.*1035C>G) n.217C>G c.*874C>G (n.*874C>G) c.171C>G (p.Ala57=) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.946C>G n.778C>G n.83C>G c.127-1737C>G n.242C>G n.139C>G n.244C>G n.675C>G n.213C>G | dbSNP ExAC |
17 | g.58694956C>T | CA8677180 | RAD51C | c.-181C>T (n.-181C>T) n.1265C>T n.231C>T n.1252C>T n.73C>T n.1245C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.217C>T c.*874C>T (n.*874C>T) c.171C>T (p.Ala57=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.946C>T n.778C>T n.83C>T c.127-1737C>T n.242C>T n.139C>T n.244C>T n.675C>T n.213C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58694957T>A | CA400339710 | RAD51C | c.-180T>A (n.-180T>A) n.1266T>A n.232T>A n.1253T>A n.74T>A n.1246T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.218T>A c.*875T>A (n.*875T>A) c.172T>A (p.Leu58Ile) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) n.947T>A n.779T>A n.84T>A c.127-1736T>A n.243T>A n.140T>A n.245T>A n.676T>A n.214T>A | dbSNP |
17 | g.58694957T>C | CA501074487 | RAD51C | c.-180T>C (n.-180T>C) n.1266T>C n.232T>C n.1253T>C n.74T>C n.1246T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.218T>C c.*875T>C (n.*875T>C) c.172T>C (p.Leu58=) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.947T>C n.779T>C n.84T>C c.127-1736T>C n.243T>C n.140T>C n.245T>C n.676T>C n.214T>C | |
17 | g.58694957T>G | CA400339706 | RAD51C | c.-180T>G (n.-180T>G) n.1266T>G n.232T>G n.1253T>G n.74T>G n.1246T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.218T>G c.*875T>G (n.*875T>G) c.172T>G (p.Leu58Val) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) n.947T>G n.779T>G n.84T>G c.127-1736T>G n.243T>G n.140T>G n.245T>G n.676T>G n.214T>G | |
17 | g.58694958T>A | CA400339713 | RAD51C | c.-179T>A (n.-179T>A) n.1267T>A n.233T>A n.1254T>A n.75T>A n.1247T>A c.*1037T>A (n.*1037T>A) n.219T>A c.*876T>A (n.*876T>A) c.173T>A (p.Leu58Ter) c.*145T>A (n.*145T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.948T>A n.780T>A n.85T>A c.127-1735T>A n.244T>A n.141T>A n.246T>A n.677T>A n.215T>A | dbSNP |
17 | g.58694958T>C | CA400339714 | RAD51C | c.-179T>C (n.-179T>C) n.1267T>C n.233T>C n.1254T>C n.75T>C n.1247T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) n.219T>C c.*876T>C (n.*876T>C) c.173T>C (p.Leu58Ser) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.948T>C n.780T>C n.85T>C c.127-1735T>C n.244T>C n.141T>C n.246T>C n.677T>C n.215T>C | |
17 | g.58694958T>G | CA400339715 | RAD51C | c.-179T>G (n.-179T>G) n.1267T>G n.233T>G n.1254T>G n.75T>G n.1247T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) n.219T>G c.*876T>G (n.*876T>G) c.173T>G (p.Leu58Ter) c.*145T>G (n.*145T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.948T>G n.780T>G n.85T>G c.127-1735T>G n.244T>G n.141T>G n.246T>G n.677T>G n.215T>G | |
17 | g.58694959A>C | CA400339717 | RAD51C | c.-178A>C (n.-178A>C) n.1268A>C n.234A>C n.1255A>C n.76A>C n.1248A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) n.220A>C c.*877A>C (n.*877A>C) c.174A>C (p.Leu58Phe) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.949A>C n.781A>C n.86A>C c.127-1734A>C n.245A>C n.142A>C n.247A>C n.678A>C n.216A>C | |
17 | g.58694959A>G | CA501074491 | RAD51C | c.-178A>G (n.-178A>G) n.1268A>G n.234A>G n.1255A>G n.76A>G n.1248A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) n.220A>G c.*877A>G (n.*877A>G) c.174A>G (p.Leu58=) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.949A>G n.781A>G n.86A>G c.127-1734A>G n.245A>G n.142A>G n.247A>G n.678A>G n.216A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694959A>T | CA400339723 | RAD51C | c.-178A>T (n.-178A>T) n.1268A>T n.234A>T n.1255A>T n.76A>T n.1248A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) n.220A>T c.*877A>T (n.*877A>T) c.174A>T (p.Leu58Phe) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.949A>T n.781A>T n.86A>T c.127-1734A>T n.245A>T n.142A>T n.247A>T n.678A>T n.216A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694960G>A | CA400339726 | RAD51C | c.-177G>A (n.-177G>A) n.1269G>A n.235G>A n.1256G>A n.77G>A n.1249G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.221G>A c.*878G>A (n.*878G>A) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.950G>A n.782G>A n.87G>A c.127-1733G>A n.246G>A n.143G>A n.248G>A n.679G>A n.217G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.58694960G>C | CA400339727 | RAD51C | c.-177G>C (n.-177G>C) n.1269G>C n.235G>C n.1256G>C n.77G>C n.1249G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) n.221G>C c.*878G>C (n.*878G>C) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) n.950G>C n.782G>C n.87G>C c.127-1733G>C n.246G>C n.143G>C n.248G>C n.679G>C n.217G>C | dbSNP |
17 | g.58694960G>T | CA400339728 | RAD51C | c.-177G>T (n.-177G>T) n.1269G>T n.235G>T n.1256G>T n.77G>T n.1249G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.221G>T c.*878G>T (n.*878G>T) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.950G>T n.782G>T n.87G>T c.127-1733G>T n.246G>T n.143G>T n.248G>T n.679G>T n.217G>T | |
17 | g.58694961A>C | CA400339735 | RAD51C | c.-176A>C (n.-176A>C) n.1270A>C n.236A>C n.1257A>C n.78A>C n.1250A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) n.222A>C c.*879A>C (n.*879A>C) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) n.951A>C n.783A>C n.88A>C c.127-1732A>C n.247A>C n.144A>C n.249A>C n.680A>C n.218A>C | |
17 | g.58694961A>G | CA400339730 | RAD51C | c.-176A>G (n.-176A>G) n.1270A>G n.236A>G n.1257A>G n.78A>G n.1250A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) n.222A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) n.951A>G n.783A>G n.88A>G c.127-1732A>G n.247A>G n.144A>G n.249A>G n.680A>G n.218A>G | dbSNP |
17 | g.58694961A>T | CA400339734 | RAD51C | c.-176A>T (n.-176A>T) n.1270A>T n.236A>T n.1257A>T n.78A>T n.1250A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) n.222A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.176A>T (p.Glu59Val) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) n.951A>T n.783A>T n.88A>T c.127-1732A>T n.247A>T n.144A>T n.249A>T n.680A>T n.218A>T | |
17 | g.58694962A>C | CA400339736 | RAD51C | c.-175A>C (n.-175A>C) n.1271A>C n.237A>C n.1258A>C n.79A>C n.1251A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) n.223A>C c.*880A>C (n.*880A>C) c.177A>C (p.Glu59Asp) c.*149A>C (n.*149A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.952A>C n.784A>C n.89A>C c.127-1731A>C n.248A>C n.145A>C n.250A>C n.681A>C n.219A>C | |
17 | g.58694962A>G | CA501074493 | RAD51C | c.-175A>G (n.-175A>G) n.1271A>G n.237A>G n.1258A>G n.79A>G n.1251A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) n.223A>G c.*880A>G (n.*880A>G) c.177A>G (p.Glu59=) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.952A>G n.784A>G n.89A>G c.127-1731A>G n.248A>G n.145A>G n.250A>G n.681A>G n.219A>G | |
17 | g.58694962A>T | CA400339738 | RAD51C | c.-175A>T (n.-175A>T) n.1271A>T n.237A>T n.1258A>T n.79A>T n.1251A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) n.223A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.177A>T (p.Glu59Asp) c.*149A>T (n.*149A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.952A>T n.784A>T n.89A>T c.127-1731A>T n.248A>T n.145A>T n.250A>T n.681A>T n.219A>T | |
17 | g.58694963A= | CA2267815215 | RAD51C | c.-174A= (n.-174A=) n.1272A= n.238A= n.1259A= n.80A= n.1252A= c.*1042A= (n.*1042A=) n.224A= c.*881A= (n.*881A=) c.178A= (p.Thr60=) c.*150A= (n.*150A=) c.*190A= (n.*190A=) n.953A= n.785A= n.90A= c.127-1730A= n.249A= n.146A= n.251A= n.682A= n.220A= | |
17 | g.58694963A>C | CA400339740 | RAD51C | c.-174A>C (n.-174A>C) n.1272A>C n.238A>C n.1259A>C n.80A>C n.1252A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.224A>C c.*881A>C (n.*881A>C) c.178A>C (p.Thr60Pro) c.*150A>C (n.*150A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.953A>C n.785A>C n.90A>C c.127-1730A>C n.249A>C n.146A>C n.251A>C n.682A>C n.220A>C | |
17 | g.58694963A>G | CA400339743 | RAD51C | c.-174A>G (n.-174A>G) n.1272A>G n.238A>G n.1259A>G n.80A>G n.1252A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.224A>G c.*881A>G (n.*881A>G) c.178A>G (p.Thr60Ala) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.953A>G n.785A>G n.90A>G c.127-1730A>G n.249A>G n.146A>G n.251A>G n.682A>G n.220A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694963A>T | CA400339745 | RAD51C | c.-174A>T (n.-174A>T) n.1272A>T n.238A>T n.1259A>T n.80A>T n.1252A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.224A>T c.*881A>T (n.*881A>T) c.178A>T (p.Thr60Ser) c.*150A>T (n.*150A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.953A>T n.785A>T n.90A>T c.127-1730A>T n.249A>T n.146A>T n.251A>T n.682A>T n.220A>T | dbSNP |
17 | g.58694963_58694965delinsACT | CA2267815214 | RAD51C | c.-174_-172delinsACT (n.-174_-172delinsACT) n.1272_1274delinsACT n.238_240delinsACT n.1259_1261delinsACT n.80_82delinsACT n.1252_1254delinsACT c.*1042_*1044delinsACT (n.*1042_*1044delinsACT) n.224_226delinsACT c.*881_*883delinsACT (n.*881_*883delinsACT) c.178_180delinsACT (p.Thr60=) c.*150_*152delinsACT (n.*150_*152delinsACT) c.*190_*192delinsACT (n.*190_*192delinsACT) n.953_955delinsACT n.785_787delinsACT n.90_92delinsACT c.127-1730_127-1728delinsACT n.249_251delinsACT n.146_148delinsACT n.251_253delinsACT n.682_684delinsACT n.220_222delinsACT | |
17 | g.58694964C>A | CA400339751 | RAD51C | c.-173C>A (n.-173C>A) n.1273C>A n.239C>A n.1260C>A n.81C>A n.1253C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.225C>A c.*882C>A (n.*882C>A) c.179C>A (p.Thr60Asn) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) n.954C>A n.786C>A n.91C>A c.127-1729C>A n.250C>A n.147C>A n.252C>A n.683C>A n.221C>A | |
17 | g.58694964C>G | CA400339760 | RAD51C | c.-173C>G (n.-173C>G) n.1273C>G n.239C>G n.1260C>G n.81C>G n.1253C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) n.225C>G c.*882C>G (n.*882C>G) c.179C>G (p.Thr60Ser) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) n.954C>G n.786C>G n.91C>G c.127-1729C>G n.250C>G n.147C>G n.252C>G n.683C>G n.221C>G | dbSNP |
17 | g.58694964C>T | CA400339758 | RAD51C | c.-173C>T (n.-173C>T) n.1273C>T n.239C>T n.1260C>T n.81C>T n.1253C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) n.225C>T c.*882C>T (n.*882C>T) c.179C>T (p.Thr60Ile) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.954C>T n.786C>T n.91C>T c.127-1729C>T n.250C>T n.147C>T n.252C>T n.683C>T n.221C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694966_58694967del | CA198391 | RAD51C | c.-171_-170del (n.-171_-170del) n.1275_1276del n.241_242del n.1262_1263del n.83_84del n.1255_1256del c.*1045_*1046del (n.*1045_*1046del) n.227_228del c.*884_*885del (n.*884_*885del) c.181_182del (p.Leu61AlafsTer11) c.*153_*154del (n.*153_*154del) c.*193_*194del (n.*193_*194del) n.956_957del n.788_789del n.93_94del c.127-1727_127-1726del n.252_253del n.149_150del n.254_255del n.685_686del n.223_224del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58694965T>A | CA501074495 | RAD51C | c.-172T>A (n.-172T>A) n.1274T>A n.240T>A n.1261T>A n.82T>A n.1254T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) n.226T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.180T>A (p.Thr60=) c.*152T>A (n.*152T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.955T>A n.787T>A n.92T>A c.127-1728T>A n.251T>A n.148T>A n.253T>A n.684T>A n.222T>A | dbSNP |
17 | g.58694965T>C | CA501074496 | RAD51C | c.-172T>C (n.-172T>C) n.1274T>C n.240T>C n.1261T>C n.82T>C n.1254T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.226T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.180T>C (p.Thr60=) c.*152T>C (n.*152T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.955T>C n.787T>C n.92T>C c.127-1728T>C n.251T>C n.148T>C n.253T>C n.684T>C n.222T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694965T>G | CA8677181 | RAD51C | c.-172T>G (n.-172T>G) n.1274T>G n.240T>G n.1261T>G n.82T>G n.1254T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) n.226T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.180T>G (p.Thr60=) c.*152T>G (n.*152T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.955T>G n.787T>G n.92T>G c.127-1728T>G n.251T>G n.148T>G n.253T>G n.684T>G n.222T>G | dbSNP ExAC |
17 | g.58694965T= | CA2267815216 | RAD51C | c.-172T= (n.-172T=) n.1274T= n.240T= n.1261T= n.82T= n.1254T= c.*1044T= (n.*1044T=) n.226T= c.*883T= (n.*883T=) c.180T= (p.Thr60=) c.*152T= (n.*152T=) c.*192T= (n.*192T=) n.955T= n.787T= n.92T= c.127-1728T= n.251T= n.148T= n.253T= n.684T= n.222T= | |
17 | g.58694966_58694974del | CA2739265737 | RAD51C | c.-171_-163del (n.-171_-163del) n.1275_1283del n.241_249del n.1262_1270del n.83_91del n.1255_1263del c.*1045_*1053del (n.*1045_*1053del) n.227_235del c.*884_*892del (n.*884_*892del) c.181_189del (p.Leu61_Ile63del) c.*153_*161del (n.*153_*161del) c.*193_*201del (n.*193_*201del) n.956_964del n.788_796del n.93_101del c.127-1727_127-1719del n.252_260del n.149_157del n.254_262del n.685_693del n.223_231del | ClinVar |
17 | g.58694966C>A | CA400339767 | RAD51C | c.-171C>A (n.-171C>A) n.1275C>A n.241C>A n.1262C>A n.83C>A n.1255C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) n.227C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.181C>A (p.Leu61Met) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.956C>A n.788C>A n.93C>A c.127-1727C>A n.252C>A n.149C>A n.254C>A n.685C>A n.223C>A | |
17 | g.58694966C>G | CA400339771 | RAD51C | c.-171C>G (n.-171C>G) n.1275C>G n.241C>G n.1262C>G n.83C>G n.1255C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) n.227C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.181C>G (p.Leu61Val) c.*153C>G (n.*153C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) n.956C>G n.788C>G n.93C>G c.127-1727C>G n.252C>G n.149C>G n.254C>G n.685C>G n.223C>G | dbSNP |
17 | g.58694966C>T | CA501074498 | RAD51C | c.-171C>T (n.-171C>T) n.1275C>T n.241C>T n.1262C>T n.83C>T n.1255C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.227C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.181C>T (p.Leu61=) c.*153C>T (n.*153C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.956C>T n.788C>T n.93C>T c.127-1727C>T n.252C>T n.149C>T n.254C>T n.685C>T n.223C>T | dbSNP |
17 | g.58694967T>A | CA400339775 | RAD51C | c.-170T>A (n.-170T>A) n.1276T>A n.242T>A n.1263T>A n.84T>A n.1256T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.228T>A c.*885T>A (n.*885T>A) c.182T>A (p.Leu61Gln) c.*154T>A (n.*154T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.957T>A n.789T>A n.94T>A c.127-1726T>A n.253T>A n.150T>A n.255T>A n.686T>A n.224T>A | dbSNP |
17 | g.58694967T>C | CA400339779 | RAD51C | c.-170T>C (n.-170T>C) n.1276T>C n.242T>C n.1263T>C n.84T>C n.1256T>C c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.228T>C c.*885T>C (n.*885T>C) c.182T>C (p.Leu61Pro) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.957T>C n.789T>C n.94T>C c.127-1726T>C n.253T>C n.150T>C n.255T>C n.686T>C n.224T>C | dbSNP |
17 | g.58694967T>G | CA400339782 | RAD51C | c.-170T>G (n.-170T>G) n.1276T>G n.242T>G n.1263T>G n.84T>G n.1256T>G c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.228T>G c.*885T>G (n.*885T>G) c.182T>G (p.Leu61Arg) c.*154T>G (n.*154T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.957T>G n.789T>G n.94T>G c.127-1726T>G n.253T>G n.150T>G n.255T>G n.686T>G n.224T>G | |
17 | g.58694968G>A | CA8677182 | RAD51C | c.-169G>A (n.-169G>A) n.1277G>A n.243G>A n.1264G>A n.85G>A n.1257G>A c.*1047G>A (n.*1047G>A) n.229G>A c.*886G>A (n.*886G>A) c.183G>A (p.Leu61=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) n.958G>A n.790G>A n.95G>A c.127-1725G>A n.254G>A n.151G>A n.256G>A n.687G>A n.225G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58694968G>C | CA501074499 | RAD51C | c.-169G>C (n.-169G>C) n.1277G>C n.243G>C n.1264G>C n.85G>C n.1257G>C c.*1047G>C (n.*1047G>C) n.229G>C c.*886G>C (n.*886G>C) c.183G>C (p.Leu61=) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) n.958G>C n.790G>C n.95G>C c.127-1725G>C n.254G>C n.151G>C n.256G>C n.687G>C n.225G>C | dbSNP |
17 | g.58694968G= | CA2267815217 | RAD51C | c.-169G= (n.-169G=) n.1277G= n.243G= n.1264G= n.85G= n.1257G= c.*1047G= (n.*1047G=) n.229G= c.*886G= (n.*886G=) c.183G= (p.Leu61=) c.*155G= (n.*155G=) c.*195G= (n.*195G=) n.958G= n.790G= n.95G= c.127-1725G= n.254G= n.151G= n.256G= n.687G= n.225G= | |
17 | g.58694968G>T | CA501074500 | RAD51C | c.-169G>T (n.-169G>T) n.1277G>T n.243G>T n.1264G>T n.85G>T n.1257G>T c.*1047G>T (n.*1047G>T) n.229G>T c.*886G>T (n.*886G>T) c.183G>T (p.Leu61=) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) n.958G>T n.790G>T n.95G>T c.127-1725G>T n.254G>T n.151G>T n.256G>T n.687G>T n.225G>T | dbSNP |
17 | g.58694969C>A | CA400339783 | RAD51C | c.-168C>A (n.-168C>A) n.1278C>A n.244C>A n.1265C>A n.86C>A n.1258C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.230C>A c.*887C>A (n.*887C>A) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.*156C>A (n.*156C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.959C>A n.791C>A n.96C>A c.127-1724C>A n.255C>A n.152C>A n.257C>A n.688C>A n.226C>A | dbSNP |
17 | g.58694969C= | CA2267815219 | RAD51C | c.-168C= (n.-168C=) n.1278C= n.244C= n.1265C= n.86C= n.1258C= c.*1048C= (n.*1048C=) n.230C= c.*887C= (n.*887C=) c.184C= (p.Gln62=) c.*156C= (n.*156C=) c.*196C= (n.*196C=) n.959C= n.791C= n.96C= c.127-1724C= n.255C= n.152C= n.257C= n.688C= n.226C= | |
17 | g.58694969C>G | CA400339785 | RAD51C | c.-168C>G (n.-168C>G) n.1278C>G n.244C>G n.1265C>G n.86C>G n.1258C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.230C>G c.*887C>G (n.*887C>G) c.184C>G (p.Gln62Glu) c.*156C>G (n.*156C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) n.959C>G n.791C>G n.96C>G c.127-1724C>G n.255C>G n.152C>G n.257C>G n.688C>G n.226C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694969C>T | CA400339789 | RAD51C | c.-168C>T (n.-168C>T) n.1278C>T n.244C>T n.1265C>T n.86C>T n.1258C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.230C>T c.*887C>T (n.*887C>T) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.959C>T n.791C>T n.96C>T c.127-1724C>T n.255C>T n.152C>T n.257C>T n.688C>T n.226C>T | dbSNP |
17 | g.58694969_58694971delinsCAA | CA2267815218 | RAD51C | c.-168_-166delinsCAA (n.-168_-166delinsCAA) n.1278_1280delinsCAA n.244_246delinsCAA n.1265_1267delinsCAA n.86_88delinsCAA n.1258_1260delinsCAA c.*1048_*1050delinsCAA (n.*1048_*1050delinsCAA) n.230_232delinsCAA c.*887_*889delinsCAA (n.*887_*889delinsCAA) c.184_186delinsCAA (p.Gln62=) c.*156_*158delinsCAA (n.*156_*158delinsCAA) c.*196_*198delinsCAA (n.*196_*198delinsCAA) n.959_961delinsCAA n.791_793delinsCAA n.96_98delinsCAA c.127-1724_127-1722delinsCAA n.255_257delinsCAA n.152_154delinsCAA n.257_259delinsCAA n.688_690delinsCAA n.226_228delinsCAA | |
17 | g.58694970A= | CA2267815220 | RAD51C | c.-167A= (n.-167A=) n.1279A= n.245A= n.1266A= n.87A= n.1259A= c.*1049A= (n.*1049A=) n.231A= c.*888A= (n.*888A=) c.185A= (p.Gln62=) c.*157A= (n.*157A=) c.*197A= (n.*197A=) n.960A= n.792A= n.97A= c.127-1723A= n.256A= n.153A= n.258A= n.689A= n.227A= | |
17 | g.58694970A>C | CA400339796 | RAD51C | c.-167A>C (n.-167A>C) n.1279A>C n.245A>C n.1266A>C n.87A>C n.1259A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.231A>C c.*888A>C (n.*888A>C) c.185A>C (p.Gln62Pro) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.960A>C n.792A>C n.97A>C c.127-1723A>C n.256A>C n.153A>C n.258A>C n.689A>C n.227A>C | |
17 | g.58694970A>G | CA400339804 | RAD51C | c.-167A>G (n.-167A>G) n.1279A>G n.245A>G n.1266A>G n.87A>G n.1259A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.231A>G c.*888A>G (n.*888A>G) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.960A>G n.792A>G n.97A>G c.127-1723A>G n.256A>G n.153A>G n.258A>G n.689A>G n.227A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58694970A>T | CA400339807 | RAD51C | c.-167A>T (n.-167A>T) n.1279A>T n.245A>T n.1266A>T n.87A>T n.1259A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.231A>T c.*888A>T (n.*888A>T) c.185A>T (p.Gln62Leu) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.960A>T n.792A>T n.97A>T c.127-1723A>T n.256A>T n.153A>T n.258A>T n.689A>T n.227A>T | dbSNP |
17 | g.58694971_58694972del | CA167077 | RAD51C | c.-166_-165del (n.-166_-165del) n.1280_1281del n.246_247del n.1267_1268del n.88_89del n.1260_1261del c.*1050_*1051del (n.*1050_*1051del) n.232_233del c.*889_*890del (n.*889_*890del) c.186_187del (p.Gln62HisfsTer10) c.*158_*159del (n.*158_*159del) c.*198_*199del (n.*198_*199del) n.961_962del n.793_794del n.98_99del c.127-1722_127-1721del n.257_258del n.154_155del n.259_260del n.690_691del n.228_229del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58694971A= | CA2267815221 | RAD51C | c.-166A= (n.-166A=) n.1280A= n.246A= n.1267A= n.88A= n.1260A= c.*1050A= (n.*1050A=) n.232A= c.*889A= (n.*889A=) c.186A= (p.Gln62=) c.*158A= (n.*158A=) c.*198A= (n.*198A=) n.961A= n.793A= n.98A= c.127-1722A= n.257A= n.154A= n.259A= n.690A= n.228A= | |
17 | g.58694971A>C | CA400339812 | RAD51C | c.-166A>C (n.-166A>C) n.1280A>C n.246A>C n.1267A>C n.88A>C n.1260A>C c.*1050A>C (n.*1050A>C) n.232A>C c.*889A>C (n.*889A>C) c.186A>C (p.Gln62His) c.*158A>C (n.*158A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.961A>C n.793A>C n.98A>C c.127-1722A>C n.257A>C n.154A>C n.259A>C n.690A>C n.228A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694971A>G | CA294288 | RAD51C | c.-166A>G (n.-166A>G) n.1280A>G n.246A>G n.1267A>G n.88A>G n.1260A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) n.232A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.186A>G (p.Gln62=) c.*158A>G (n.*158A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.961A>G n.793A>G n.98A>G c.127-1722A>G n.257A>G n.154A>G n.259A>G n.690A>G n.228A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58694971A>T | CA400339834 | RAD51C | c.-166A>T (n.-166A>T) n.1280A>T n.246A>T n.1267A>T n.88A>T n.1260A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) n.232A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.186A>T (p.Gln62His) c.*158A>T (n.*158A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) n.961A>T n.793A>T n.98A>T c.127-1722A>T n.257A>T n.154A>T n.259A>T n.690A>T n.228A>T | dbSNP |
17 | g.58694971_58694974delinsAATT | CA2267815222 | RAD51C | c.-166_-163delinsAATT (n.-166_-163delinsAATT) n.1280_1283delinsAATT n.246_249delinsAATT n.1267_1270delinsAATT n.88_91delinsAATT n.1260_1263delinsAATT c.*1050_*1053delinsAATT (n.*1050_*1053delinsAATT) n.232_235delinsAATT c.*889_*892delinsAATT (n.*889_*892delinsAATT) c.186_189delinsAATT (p.Gln62=) c.*158_*161delinsAATT (n.*158_*161delinsAATT) c.*198_*201delinsAATT (n.*198_*201delinsAATT) n.961_964delinsAATT n.793_796delinsAATT n.98_101delinsAATT c.127-1722_127-1719delinsAATT n.257_260delinsAATT n.154_157delinsAATT n.259_262delinsAATT n.690_693delinsAATT n.228_231delinsAATT | |
17 | g.58694972A= | CA2267815224 | RAD51C | c.-165A= (n.-165A=) n.1281A= n.247A= n.1268A= n.89A= n.1261A= c.*1051A= (n.*1051A=) n.233A= c.*890A= (n.*890A=) c.187A= (p.Ile63=) c.*159A= (n.*159A=) c.*199A= (n.*199A=) n.962A= n.794A= n.99A= c.127-1721A= n.258A= n.155A= n.260A= n.691A= n.229A= | |
17 | g.58694972A>C | CA400339842 | RAD51C | c.-165A>C (n.-165A>C) n.1281A>C n.247A>C n.1268A>C n.89A>C n.1261A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.233A>C c.*890A>C (n.*890A>C) c.187A>C (p.Ile63Leu) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.962A>C n.794A>C n.99A>C c.127-1721A>C n.258A>C n.155A>C n.260A>C n.691A>C n.229A>C | |
17 | g.58694972A>G | CA10580726 | RAD51C | c.-165A>G (n.-165A>G) n.1281A>G n.247A>G n.1268A>G n.89A>G n.1261A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.233A>G c.*890A>G (n.*890A>G) c.187A>G (p.Ile63Val) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.962A>G n.794A>G n.99A>G c.127-1721A>G n.258A>G n.155A>G n.260A>G n.691A>G n.229A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694972A>T | CA400339853 | RAD51C | c.-165A>T (n.-165A>T) n.1281A>T n.247A>T n.1268A>T n.89A>T n.1261A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.233A>T c.*890A>T (n.*890A>T) c.187A>T (p.Ile63Phe) c.*159A>T (n.*159A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.962A>T n.794A>T n.99A>T c.127-1721A>T n.258A>T n.155A>T n.260A>T n.691A>T n.229A>T | ClinVar |
17 | g.58694972_58694973delinsAT | CA2267815223 | RAD51C | c.-165_-164delinsAT (n.-165_-164delinsAT) n.1281_1282delinsAT n.247_248delinsAT n.1268_1269delinsAT n.89_90delinsAT n.1261_1262delinsAT c.*1051_*1052delinsAT (n.*1051_*1052delinsAT) n.233_234delinsAT c.*890_*891delinsAT (n.*890_*891delinsAT) c.187_188delinsAT (p.Ile63=) c.*159_*160delinsAT (n.*159_*160delinsAT) c.*199_*200delinsAT (n.*199_*200delinsAT) n.962_963delinsAT n.794_795delinsAT n.99_100delinsAT c.127-1721_127-1720delinsAT n.258_259delinsAT n.155_156delinsAT n.260_261delinsAT n.691_692delinsAT n.229_230delinsAT | |
17 | g.58694974_58694976del | CA658658636 | RAD51C | c.-163_-161del (n.-163_-161del) n.1283_1285del n.249_251del n.1270_1272del n.91_93del n.1263_1265del c.*1053_*1055del (n.*1053_*1055del) n.235_237del c.*892_*894del (n.*892_*894del) c.189_191del (p.Ile64del) c.*161_*163del (n.*161_*163del) c.*201_*203del (n.*201_*203del) n.964_966del n.796_798del n.101_103del c.127-1719_127-1717del n.260_262del n.157_159del n.262_264del n.693_695del n.231_233del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694973T>A | CA400339854 | RAD51C | c.-164T>A (n.-164T>A) n.1282T>A n.248T>A n.1269T>A n.90T>A n.1262T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) n.234T>A c.*891T>A (n.*891T>A) c.188T>A (p.Ile63Asn) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.963T>A n.795T>A n.100T>A c.127-1720T>A n.259T>A n.156T>A n.261T>A n.692T>A n.230T>A | dbSNP |
17 | g.58694973T>C | CA400339857 | RAD51C | c.-164T>C (n.-164T>C) n.1282T>C n.248T>C n.1269T>C n.90T>C n.1262T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) n.234T>C c.*891T>C (n.*891T>C) c.188T>C (p.Ile63Thr) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.963T>C n.795T>C n.100T>C c.127-1720T>C n.259T>C n.156T>C n.261T>C n.692T>C n.230T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694973T>G | CA400339867 | RAD51C | c.-164T>G (n.-164T>G) n.1282T>G n.248T>G n.1269T>G n.90T>G n.1262T>G c.*1052T>G (n.*1052T>G) n.234T>G c.*891T>G (n.*891T>G) c.188T>G (p.Ile63Ser) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.963T>G n.795T>G n.100T>G c.127-1720T>G n.259T>G n.156T>G n.261T>G n.692T>G n.230T>G | dbSNP |
17 | g.58694974del | CA626733766 | RAD51C | c.-163del (n.-163del) n.1283del n.249del n.1270del n.91del n.1263del c.*1053del (n.*1053del) n.235del c.*892del (n.*892del) c.189del (p.Ile64SerfsTer?) c.*161del (n.*161del) c.*201del (n.*201del) n.964del n.796del n.101del c.127-1719del n.260del n.157del n.262del n.693del n.231del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58694974T>A | CA501074504 | RAD51C | c.-163T>A (n.-163T>A) n.1283T>A n.249T>A n.1270T>A n.91T>A n.1263T>A c.*1053T>A (n.*1053T>A) n.235T>A c.*892T>A (n.*892T>A) c.189T>A (p.Ile63=) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) n.964T>A n.796T>A n.101T>A c.127-1719T>A n.260T>A n.157T>A n.262T>A n.693T>A n.231T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694974T>C | CA299855 | RAD51C | c.-163T>C (n.-163T>C) n.1283T>C n.249T>C n.1270T>C n.91T>C n.1263T>C c.*1053T>C (n.*1053T>C) n.235T>C c.*892T>C (n.*892T>C) c.189T>C (p.Ile63=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) n.964T>C n.796T>C n.101T>C c.127-1719T>C n.260T>C n.157T>C n.262T>C n.693T>C n.231T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58694974T>G | CA400339871 | RAD51C | c.-163T>G (n.-163T>G) n.1283T>G n.249T>G n.1270T>G n.91T>G n.1263T>G c.*1053T>G (n.*1053T>G) n.235T>G c.*892T>G (n.*892T>G) c.189T>G (p.Ile63Met) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) n.964T>G n.796T>G n.101T>G c.127-1719T>G n.260T>G n.157T>G n.262T>G n.693T>G n.231T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58694974T= | CA2267815225 | RAD51C | c.-163T= (n.-163T=) n.1283T= n.249T= n.1270T= n.91T= n.1263T= c.*1053T= (n.*1053T=) n.235T= c.*892T= (n.*892T=) c.189T= (p.Ile63=) c.*161T= (n.*161T=) c.*201T= (n.*201T=) n.964T= n.796T= n.101T= c.127-1719T= n.260T= n.157T= n.262T= n.693T= n.231T= | |
17 | g.58694975A= | CA2267815226 | RAD51C | c.-162A= (n.-162A=) n.1284A= n.250A= n.1271A= n.92A= n.1264A= c.*1054A= (n.*1054A=) n.236A= c.*893A= (n.*893A=) c.190A= (p.Ile64=) c.*162A= (n.*162A=) c.*202A= (n.*202A=) n.965A= n.797A= n.102A= c.127-1718A= n.261A= n.158A= n.263A= n.694A= n.232A= | |
17 | g.58694975A>C | CA400339881 | RAD51C | c.-162A>C (n.-162A>C) n.1284A>C n.250A>C n.1271A>C n.92A>C n.1264A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.236A>C c.*893A>C (n.*893A>C) c.190A>C (p.Ile64Leu) c.*162A>C (n.*162A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.965A>C n.797A>C n.102A>C c.127-1718A>C n.261A>C n.158A>C n.263A>C n.694A>C n.232A>C | |
17 | g.58694975A>G | CA400339873 | RAD51C | c.-162A>G (n.-162A>G) n.1284A>G n.250A>G n.1271A>G n.92A>G n.1264A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.236A>G c.*893A>G (n.*893A>G) c.190A>G (p.Ile64Val) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.965A>G n.797A>G n.102A>G c.127-1718A>G n.261A>G n.158A>G n.263A>G n.694A>G n.232A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58694975A>T | CA8677183 | RAD51C | c.-162A>T (n.-162A>T) n.1284A>T n.250A>T n.1271A>T n.92A>T n.1264A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.236A>T c.*893A>T (n.*893A>T) c.190A>T (p.Ile64Phe) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.965A>T n.797A>T n.102A>T c.127-1718A>T n.261A>T n.158A>T n.263A>T n.694A>T n.232A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58694975dup | CA2638989829 | RAD51C | c.-162dup (n.-162dup) n.1284dup n.250dup n.1271dup n.92dup n.1264dup c.*1054dup (n.*1054dup) n.236dup c.*893dup (n.*893dup) c.190dup (p.Ile64AsnfsTer9) c.*162dup (n.*162dup) c.*202dup (n.*202dup) n.965dup n.797dup n.102dup c.127-1718dup n.261dup n.158dup n.263dup n.694dup n.232dup | gnomAD v4 |
17 | g.58694976T>A | CA400339885 | RAD51C | c.-161T>A (n.-161T>A) n.1285T>A n.251T>A n.1272T>A n.93T>A n.1265T>A c.*1055T>A (n.*1055T>A) n.237T>A c.*894T>A (n.*894T>A) c.191T>A (p.Ile64Asn) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.966T>A n.798T>A n.103T>A c.127-1717T>A n.262T>A n.159T>A n.264T>A n.695T>A n.233T>A | dbSNP |
17 | g.58694976T>C | CA400339888 | RAD51C | c.-161T>C (n.-161T>C) n.1285T>C n.251T>C n.1272T>C n.93T>C n.1265T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) n.237T>C c.*894T>C (n.*894T>C) c.191T>C (p.Ile64Thr) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.966T>C n.798T>C n.103T>C c.127-1717T>C n.262T>C n.159T>C n.264T>C n.695T>C n.233T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694976T>G | CA400339892 | RAD51C | c.-161T>G (n.-161T>G) n.1285T>G n.251T>G n.1272T>G n.93T>G n.1265T>G c.*1055T>G (n.*1055T>G) n.237T>G c.*894T>G (n.*894T>G) c.191T>G (p.Ile64Ser) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.966T>G n.798T>G n.103T>G c.127-1717T>G n.262T>G n.159T>G n.264T>G n.695T>G n.233T>G | dbSNP |
17 | g.58694976T= | CA2267815227 | RAD51C | c.-161T= (n.-161T=) n.1285T= n.251T= n.1272T= n.93T= n.1265T= c.*1055T= (n.*1055T=) n.237T= c.*894T= (n.*894T=) c.191T= (p.Ile64=) c.*163T= (n.*163T=) c.*203T= (n.*203T=) n.966T= n.798T= n.103T= c.127-1717T= n.262T= n.159T= n.264T= n.695T= n.233T= | |
17 | g.58694977C>A | CA501074507 | RAD51C | c.-160C>A (n.-160C>A) n.1286C>A n.252C>A n.1273C>A n.94C>A n.1266C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.238C>A c.*895C>A (n.*895C>A) c.192C>A (p.Ile64=) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) n.967C>A n.799C>A n.104C>A c.127-1716C>A n.263C>A n.160C>A n.265C>A n.696C>A n.234C>A | dbSNP |
17 | g.58694977C>G | CA400339896 | RAD51C | c.-160C>G (n.-160C>G) n.1286C>G n.252C>G n.1273C>G n.94C>G n.1266C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.238C>G c.*895C>G (n.*895C>G) c.192C>G (p.Ile64Met) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) n.967C>G n.799C>G n.104C>G c.127-1716C>G n.263C>G n.160C>G n.265C>G n.696C>G n.234C>G | dbSNP |
17 | g.58694977C>T | CA501074505 | RAD51C | c.-160C>T (n.-160C>T) n.1286C>T n.252C>T n.1273C>T n.94C>T n.1266C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.238C>T c.*895C>T (n.*895C>T) c.192C>T (p.Ile64=) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) n.967C>T n.799C>T n.104C>T c.127-1716C>T n.263C>T n.160C>T n.265C>T n.696C>T n.234C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694978A= | CA2267815228 | RAD51C | c.-159A= (n.-159A=) n.1287A= n.253A= n.1274A= n.95A= n.1267A= c.*1057A= (n.*1057A=) n.239A= c.*896A= (n.*896A=) c.193A= (p.Arg65=) c.*165A= (n.*165A=) c.*205A= (n.*205A=) n.968A= n.800A= n.105A= c.127-1715A= n.264A= n.161A= n.266A= n.697A= n.235A= | |
17 | g.58694978A>C | CA501074508 | RAD51C | c.-159A>C (n.-159A>C) n.1287A>C n.253A>C n.1274A>C n.95A>C n.1267A>C c.*1057A>C (n.*1057A>C) n.239A>C c.*896A>C (n.*896A>C) c.193A>C (p.Arg65=) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) n.968A>C n.800A>C n.105A>C c.127-1715A>C n.264A>C n.161A>C n.266A>C n.697A>C n.235A>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58694978A>G | CA400339898 | RAD51C | c.-159A>G (n.-159A>G) n.1287A>G n.253A>G n.1274A>G n.95A>G n.1267A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) n.239A>G c.*896A>G (n.*896A>G) c.193A>G (p.Arg65Gly) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) n.968A>G n.800A>G n.105A>G c.127-1715A>G n.264A>G n.161A>G n.266A>G n.697A>G n.235A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58694978A>T | CA400339900 | RAD51C | c.-159A>T (n.-159A>T) n.1287A>T n.253A>T n.1274A>T n.95A>T n.1267A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) n.239A>T c.*896A>T (n.*896A>T) c.193A>T (p.Arg65Ter) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) n.968A>T n.800A>T n.105A>T c.127-1715A>T n.264A>T n.161A>T n.266A>T n.697A>T n.235A>T | |
17 | g.58694979G>A | CA400339904 | RAD51C | c.-158G>A (n.-158G>A) n.1288G>A n.254G>A n.1275G>A n.96G>A n.1268G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.240G>A c.*897G>A (n.*897G>A) c.194G>A (p.Arg65Lys) c.*166G>A (n.*166G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.969G>A n.801G>A n.106G>A c.127-1714G>A n.265G>A n.162G>A n.267G>A n.698G>A n.236G>A | dbSNP |
17 | g.58694979G>C | CA400339908 | RAD51C | c.-158G>C (n.-158G>C) n.1288G>C n.254G>C n.1275G>C n.96G>C n.1268G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.240G>C c.*897G>C (n.*897G>C) c.194G>C (p.Arg65Thr) c.*166G>C (n.*166G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) n.969G>C n.801G>C n.106G>C c.127-1714G>C n.265G>C n.162G>C n.267G>C n.698G>C n.236G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58694979G= | CA2267815229 | RAD51C | c.-158G= (n.-158G=) n.1288G= n.254G= n.1275G= n.96G= n.1268G= c.*1058G= (n.*1058G=) n.240G= c.*897G= (n.*897G=) c.194G= (p.Arg65=) c.*166G= (n.*166G=) c.*206G= (n.*206G=) n.969G= n.801G= n.106G= c.127-1714G= n.265G= n.162G= n.267G= n.698G= n.236G= | |
17 | g.58694979G>T | CA400339911 | RAD51C | c.-158G>T (n.-158G>T) n.1288G>T n.254G>T n.1275G>T n.96G>T n.1268G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.240G>T c.*897G>T (n.*897G>T) c.194G>T (p.Arg65Ile) c.*166G>T (n.*166G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) n.969G>T n.801G>T n.106G>T c.127-1714G>T n.265G>T n.162G>T n.267G>T n.698G>T n.236G>T | |
17 | g.58694980A= | CA2267815230 | RAD51C | c.-157A= (n.-157A=) n.1289A= n.255A= n.1276A= n.97A= n.1269A= c.*1059A= (n.*1059A=) n.241A= c.*898A= (n.*898A=) c.195A= (p.Arg65=) c.*167A= (n.*167A=) c.*207A= (n.*207A=) n.970A= n.802A= n.107A= c.127-1713A= n.266A= n.163A= n.268A= n.699A= n.237A= | |
17 | g.58694980A>C | CA400339917 | RAD51C | c.-157A>C (n.-157A>C) n.1289A>C n.255A>C n.1276A>C n.97A>C n.1269A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.241A>C c.*898A>C (n.*898A>C) c.195A>C (p.Arg65Ser) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.970A>C n.802A>C n.107A>C c.127-1713A>C n.266A>C n.163A>C n.268A>C n.699A>C n.237A>C | dbSNP |
17 | g.58694980A>G | CA293994 | RAD51C | c.-157A>G (n.-157A>G) n.1289A>G n.255A>G n.1276A>G n.97A>G n.1269A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.241A>G c.*898A>G (n.*898A>G) c.195A>G (p.Arg65=) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.970A>G n.802A>G n.107A>G c.127-1713A>G n.266A>G n.163A>G n.268A>G n.699A>G n.237A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58694980A>T | CA400339932 | RAD51C | c.-157A>T (n.-157A>T) n.1289A>T n.255A>T n.1276A>T n.97A>T n.1269A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.241A>T c.*898A>T (n.*898A>T) c.195A>T (p.Arg65Ser) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.970A>T n.802A>T n.107A>T c.127-1713A>T n.266A>T n.163A>T n.268A>T n.699A>T n.237A>T | |
17 | g.58694981A>C | CA501074510 | RAD51C | c.-156A>C (n.-156A>C) n.1290A>C n.256A>C n.1277A>C n.98A>C n.1270A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) n.242A>C c.*899A>C (n.*899A>C) c.196A>C (p.Arg66=) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.971A>C n.803A>C n.108A>C c.127-1712A>C n.267A>C n.164A>C n.269A>C n.700A>C n.238A>C | |
17 | g.58694981A>G | CA400339940 | RAD51C | c.-156A>G (n.-156A>G) n.1290A>G n.256A>G n.1277A>G n.98A>G n.1270A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) n.242A>G c.*899A>G (n.*899A>G) c.196A>G (p.Arg66Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.971A>G n.803A>G n.108A>G c.127-1712A>G n.267A>G n.164A>G n.269A>G n.700A>G n.238A>G | gnomAD v4 |
17 | g.58694981A>T | CA400339937 | RAD51C | c.-156A>T (n.-156A>T) n.1290A>T n.256A>T n.1277A>T n.98A>T n.1270A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) n.242A>T c.*899A>T (n.*899A>T) c.196A>T (p.Arg66Ter) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.971A>T n.803A>T n.108A>T c.127-1712A>T n.267A>T n.164A>T n.269A>T n.700A>T n.238A>T | |
17 | g.58694982G>A | CA400339943 | RAD51C | c.-155G>A (n.-155G>A) n.1291G>A n.257G>A n.1278G>A n.99G>A n.1271G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) n.243G>A c.*900G>A (n.*900G>A) c.197G>A (p.Arg66Lys) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) n.972G>A n.804G>A n.109G>A c.127-1711G>A n.268G>A n.165G>A n.270G>A n.701G>A n.239G>A | dbSNP |
17 | g.58694982G>C | CA400339945 | RAD51C | c.-155G>C (n.-155G>C) n.1291G>C n.257G>C n.1278G>C n.99G>C n.1271G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) n.243G>C c.*900G>C (n.*900G>C) c.197G>C (p.Arg66Thr) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) n.972G>C n.804G>C n.109G>C c.127-1711G>C n.268G>C n.165G>C n.270G>C n.701G>C n.239G>C | |
17 | g.58694982G= | CA2267815231 | RAD51C | c.-155G= (n.-155G=) n.1291G= n.257G= n.1278G= n.99G= n.1271G= c.*1061G= (n.*1061G=) n.243G= c.*900G= (n.*900G=) c.197G= (p.Arg66=) c.*169G= (n.*169G=) c.*209G= (n.*209G=) n.972G= n.804G= n.109G= c.127-1711G= n.268G= n.165G= n.270G= n.701G= n.239G= | |
17 | g.58694982G>T | CA400339944 | RAD51C | c.-155G>T (n.-155G>T) n.1291G>T n.257G>T n.1278G>T n.99G>T n.1271G>T c.*1061G>T (n.*1061G>T) n.243G>T c.*900G>T (n.*900G>T) c.197G>T (p.Arg66Ile) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) n.972G>T n.804G>T n.109G>T c.127-1711G>T n.268G>T n.165G>T n.270G>T n.701G>T n.239G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58694983A= | CA2267815232 | RAD51C | c.-154A= (n.-154A=) n.1292A= n.258A= n.1279A= n.100A= n.1272A= c.*1062A= (n.*1062A=) n.244A= c.*901A= (n.*901A=) c.198A= (p.Arg66=) c.*170A= (n.*170A=) c.*210A= (n.*210A=) n.973A= n.805A= n.110A= c.127-1710A= n.269A= n.166A= n.271A= n.702A= n.240A= | |
17 | g.58694983A>C | CA400339948 | RAD51C | c.-154A>C (n.-154A>C) n.1292A>C n.258A>C n.1279A>C n.100A>C n.1272A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.244A>C c.*901A>C (n.*901A>C) c.198A>C (p.Arg66Ser) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) n.973A>C n.805A>C n.110A>C c.127-1710A>C n.269A>C n.166A>C n.271A>C n.702A>C n.240A>C | |
17 | g.58694983A>G | CA501074514 | RAD51C | c.-154A>G (n.-154A>G) n.1292A>G n.258A>G n.1279A>G n.100A>G n.1272A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.244A>G c.*901A>G (n.*901A>G) c.198A>G (p.Arg66=) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) n.973A>G n.805A>G n.110A>G c.127-1710A>G n.269A>G n.166A>G n.271A>G n.702A>G n.240A>G | |
17 | g.58694983A>T | CA16615441 | RAD51C | c.-154A>T (n.-154A>T) n.1292A>T n.258A>T n.1279A>T n.100A>T n.1272A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.244A>T c.*901A>T (n.*901A>T) c.198A>T (p.Arg66Ser) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) n.973A>T n.805A>T n.110A>T c.127-1710A>T n.269A>T n.166A>T n.271A>T n.702A>T n.240A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694984G>A | CA400339954 | RAD51C | c.-153G>A (n.-153G>A) n.1293G>A n.259G>A n.1280G>A n.101G>A n.1273G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) n.245G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.974G>A n.806G>A n.111G>A c.127-1709G>A n.270G>A n.167G>A n.272G>A n.703G>A n.241G>A | dbSNP |
17 | g.58694984G>C | CA400339959 | RAD51C | c.-153G>C (n.-153G>C) n.1293G>C n.259G>C n.1280G>C n.101G>C n.1273G>C c.*1063G>C (n.*1063G>C) n.245G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) n.974G>C n.806G>C n.111G>C c.127-1709G>C n.270G>C n.167G>C n.272G>C n.703G>C n.241G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694984G= | CA2267815233 | RAD51C | c.-153G= (n.-153G=) n.1293G= n.259G= n.1280G= n.101G= n.1273G= c.*1063G= (n.*1063G=) n.245G= c.*902G= (n.*902G=) c.199G= (p.Glu67=) c.*171G= (n.*171G=) c.*211G= (n.*211G=) n.974G= n.806G= n.111G= c.127-1709G= n.270G= n.167G= n.272G= n.703G= n.241G= | |
17 | g.58694984G>T | CA400339967 | RAD51C | c.-153G>T (n.-153G>T) n.1293G>T n.259G>T n.1280G>T n.101G>T n.1273G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) n.245G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) n.974G>T n.806G>T n.111G>T c.127-1709G>T n.270G>T n.167G>T n.272G>T n.703G>T n.241G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694985_58694988dup | CA658658637 | RAD51C | c.-152_-149dup (n.-152_-149dup) n.1294_1297dup n.260_263dup n.1281_1284dup n.102_105dup n.1274_1277dup c.*1064_*1067dup (n.*1064_*1067dup) n.246_249dup c.*903_*906dup (n.*903_*906dup) c.200_203dup (p.Cys68Ter) c.*172_*175dup (n.*172_*175dup) c.*212_*215dup (n.*212_*215dup) n.975_978dup n.807_810dup n.112_115dup c.127-1708_127-1705dup n.271_274dup n.168_171dup n.273_276dup n.704_707dup n.242_245dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694985_58695039del | CA2580094350 | RAD51C | c.-152_-98del (n.-152_-98del) n.1294_1348del n.260_314del n.1281_1335del n.102_156del n.1274_1328del c.*1064_*1118del (n.*1064_*1118del) n.246_300del c.*903_*957del (n.*903_*957del) c.200_254del (p.Glu67ValfsTer16) c.*172_*226del (n.*172_*226del) c.*212_*266del (n.*212_*266del) n.975_1029del n.807_861del n.112_166del c.127-1708_127-1654del n.271_325del n.168_222del n.273_327del n.704_758del n.242_296del | ClinVar |
17 | g.58694985A= | CA2267815234 | RAD51C | c.-152A= (n.-152A=) n.1294A= n.260A= n.1281A= n.102A= n.1274A= c.*1064A= (n.*1064A=) n.246A= c.*903A= (n.*903A=) c.200A= (p.Glu67=) c.*172A= (n.*172A=) c.*212A= (n.*212A=) n.975A= n.807A= n.112A= c.127-1708A= n.271A= n.168A= n.273A= n.704A= n.242A= | |
17 | g.58694985A>C | CA400339973 | RAD51C | c.-152A>C (n.-152A>C) n.1294A>C n.260A>C n.1281A>C n.102A>C n.1274A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) n.246A>C c.*903A>C (n.*903A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.*172A>C (n.*172A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.975A>C n.807A>C n.112A>C c.127-1708A>C n.271A>C n.168A>C n.273A>C n.704A>C n.242A>C | |
17 | g.58694985A>G | CA299876 | RAD51C | c.-152A>G (n.-152A>G) n.1294A>G n.260A>G n.1281A>G n.102A>G n.1274A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) n.246A>G c.*903A>G (n.*903A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.975A>G n.807A>G n.112A>G c.127-1708A>G n.271A>G n.168A>G n.273A>G n.704A>G n.242A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58694985A>T | CA400339978 | RAD51C | c.-152A>T (n.-152A>T) n.1294A>T n.260A>T n.1281A>T n.102A>T n.1274A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) n.246A>T c.*903A>T (n.*903A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) c.*172A>T (n.*172A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.975A>T n.807A>T n.112A>T c.127-1708A>T n.271A>T n.168A>T n.273A>T n.704A>T n.242A>T | dbSNP |
17 | g.58694986A= | CA2267815235 | RAD51C | c.-151A= (n.-151A=) n.1295A= n.261A= n.1282A= n.103A= n.1275A= c.*1065A= (n.*1065A=) n.247A= c.*904A= (n.*904A=) c.201A= (p.Glu67=) c.*173A= (n.*173A=) c.*213A= (n.*213A=) n.976A= n.808A= n.113A= c.127-1707A= n.272A= n.169A= n.274A= n.705A= n.243A= | |
17 | g.58694986A>C | CA400339982 | RAD51C | c.-151A>C (n.-151A>C) n.1295A>C n.261A>C n.1282A>C n.103A>C n.1275A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.247A>C c.*904A>C (n.*904A>C) c.201A>C (p.Glu67Asp) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) n.976A>C n.808A>C n.113A>C c.127-1707A>C n.272A>C n.169A>C n.274A>C n.705A>C n.243A>C | |
17 | g.58694986A>G | CA501074517 | RAD51C | c.-151A>G (n.-151A>G) n.1295A>G n.261A>G n.1282A>G n.103A>G n.1275A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.247A>G c.*904A>G (n.*904A>G) c.201A>G (p.Glu67=) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.976A>G n.808A>G n.113A>G c.127-1707A>G n.272A>G n.169A>G n.274A>G n.705A>G n.243A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694986A>T | CA400339986 | RAD51C | c.-151A>T (n.-151A>T) n.1295A>T n.261A>T n.1282A>T n.103A>T n.1275A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.247A>T c.*904A>T (n.*904A>T) c.201A>T (p.Glu67Asp) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.976A>T n.808A>T n.113A>T c.127-1707A>T n.272A>T n.169A>T n.274A>T n.705A>T n.243A>T | dbSNP |
17 | g.58694987T>A | CA400339991 | RAD51C | c.-150T>A (n.-150T>A) n.1296T>A n.262T>A n.1283T>A n.104T>A n.1276T>A c.*1066T>A (n.*1066T>A) n.248T>A c.*905T>A (n.*905T>A) c.202T>A (p.Cys68Ser) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.977T>A n.809T>A n.114T>A c.127-1706T>A n.273T>A n.170T>A n.275T>A n.706T>A n.244T>A | dbSNP |
17 | g.58694987T>C | CA400339995 | RAD51C | c.-150T>C (n.-150T>C) n.1296T>C n.262T>C n.1283T>C n.104T>C n.1276T>C c.*1066T>C (n.*1066T>C) n.248T>C c.*905T>C (n.*905T>C) c.202T>C (p.Cys68Arg) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.977T>C n.809T>C n.114T>C c.127-1706T>C n.273T>C n.170T>C n.275T>C n.706T>C n.244T>C | dbSNP |
17 | g.58694987T>G | CA400340000 | RAD51C | c.-150T>G (n.-150T>G) n.1296T>G n.262T>G n.1283T>G n.104T>G n.1276T>G c.*1066T>G (n.*1066T>G) n.248T>G c.*905T>G (n.*905T>G) c.202T>G (p.Cys68Gly) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) n.977T>G n.809T>G n.114T>G c.127-1706T>G n.273T>G n.170T>G n.275T>G n.706T>G n.244T>G | ClinVar |
17 | g.58694988G>A | CA400340005 | RAD51C | c.-149G>A (n.-149G>A) n.1297G>A n.263G>A n.1284G>A n.105G>A n.1277G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.249G>A c.*906G>A (n.*906G>A) c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) n.978G>A n.810G>A n.115G>A c.127-1705G>A n.274G>A n.171G>A n.276G>A n.707G>A n.245G>A | dbSNP |
17 | g.58694988G>C | CA400340006 | RAD51C | c.-149G>C (n.-149G>C) n.1297G>C n.263G>C n.1284G>C n.105G>C n.1277G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.249G>C c.*906G>C (n.*906G>C) c.203G>C (p.Cys68Ser) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) n.978G>C n.810G>C n.115G>C c.127-1705G>C n.274G>C n.171G>C n.276G>C n.707G>C n.245G>C | dbSNP |
17 | g.58694988G>T | CA400340007 | RAD51C | c.-149G>T (n.-149G>T) n.1297G>T n.263G>T n.1284G>T n.105G>T n.1277G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.249G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.203G>T (p.Cys68Phe) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) n.978G>T n.810G>T n.115G>T c.127-1705G>T n.274G>T n.171G>T n.276G>T n.707G>T n.245G>T | |
17 | g.58694989T>A | CA400340010 | RAD51C | c.-148T>A (n.-148T>A) n.1298T>A n.264T>A n.1285T>A n.106T>A n.1278T>A c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.250T>A c.*907T>A (n.*907T>A) c.204T>A (p.Cys68Ter) c.*176T>A (n.*176T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) n.979T>A n.811T>A n.116T>A c.127-1704T>A n.275T>A n.172T>A n.277T>A n.708T>A n.246T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694989T>C | CA501074518 | RAD51C | c.-148T>C (n.-148T>C) n.1298T>C n.264T>C n.1285T>C n.106T>C n.1278T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.250T>C c.*907T>C (n.*907T>C) c.204T>C (p.Cys68=) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) n.979T>C n.811T>C n.116T>C c.127-1704T>C n.275T>C n.172T>C n.277T>C n.708T>C n.246T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694989T>G | CA400340014 | RAD51C | c.-148T>G (n.-148T>G) n.1298T>G n.264T>G n.1285T>G n.106T>G n.1278T>G c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.250T>G c.*907T>G (n.*907T>G) c.204T>G (p.Cys68Trp) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) n.979T>G n.811T>G n.116T>G c.127-1704T>G n.275T>G n.172T>G n.277T>G n.708T>G n.246T>G | |
17 | g.58694989T= | CA2267815236 | RAD51C | c.-148T= (n.-148T=) n.1298T= n.264T= n.1285T= n.106T= n.1278T= c.*1068T= (n.*1068T=) n.250T= c.*907T= (n.*907T=) c.204T= (p.Cys68=) c.*176T= (n.*176T=) c.*216T= (n.*216T=) n.979T= n.811T= n.116T= c.127-1704T= n.275T= n.172T= n.277T= n.708T= n.246T= | |
17 | g.58694990C>A | CA400340017 | RAD51C | c.-147C>A (n.-147C>A) n.1299C>A n.265C>A n.1286C>A n.107C>A n.1279C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) n.251C>A c.*908C>A (n.*908C>A) c.205C>A (p.Leu69Ile) c.*177C>A (n.*177C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.980C>A n.812C>A c.1C>A (p.Leu1Ile) n.117C>A c.127-1703C>A n.276C>A n.173C>A n.278C>A n.709C>A n.247C>A | dbSNP |
17 | g.58694990C>G | CA400340022 | RAD51C | c.-147C>G (n.-147C>G) n.1299C>G n.265C>G n.1286C>G n.107C>G n.1279C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) n.251C>G c.*908C>G (n.*908C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) c.*177C>G (n.*177C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) n.980C>G n.812C>G c.1C>G (p.Leu1Val) n.117C>G c.127-1703C>G n.276C>G n.173C>G n.278C>G n.709C>G n.247C>G | dbSNP |
17 | g.58694990C>T | CA400340026 | RAD51C | c.-147C>T (n.-147C>T) n.1299C>T n.265C>T n.1286C>T n.107C>T n.1279C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) n.251C>T c.*908C>T (n.*908C>T) c.205C>T (p.Leu69Phe) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.980C>T n.812C>T c.1C>T (p.Leu1Phe) n.117C>T c.127-1703C>T n.276C>T n.173C>T n.278C>T n.709C>T n.247C>T | dbSNP |
17 | g.58694991T>A | CA400340031 | RAD51C | c.-146T>A (n.-146T>A) n.1300T>A n.266T>A n.1287T>A n.108T>A n.1280T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.252T>A c.*909T>A (n.*909T>A) c.206T>A (p.Leu69His) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.981T>A n.813T>A c.2T>A (p.Leu1His) n.118T>A c.127-1702T>A n.277T>A n.174T>A n.279T>A n.710T>A n.248T>A | dbSNP |
17 | g.58694991T>C | CA400340035 | RAD51C | c.-146T>C (n.-146T>C) n.1300T>C n.266T>C n.1287T>C n.108T>C n.1280T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.252T>C c.*909T>C (n.*909T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) n.981T>C n.813T>C c.2T>C (p.Leu1Pro) n.118T>C c.127-1702T>C n.277T>C n.174T>C n.279T>C n.710T>C n.248T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694991T>G | CA400340041 | RAD51C | c.-146T>G (n.-146T>G) n.1300T>G n.266T>G n.1287T>G n.108T>G n.1280T>G c.*1070T>G (n.*1070T>G) n.252T>G c.*909T>G (n.*909T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.981T>G n.813T>G c.2T>G (p.Leu1Arg) n.118T>G c.127-1702T>G n.277T>G n.174T>G n.279T>G n.710T>G n.248T>G | |
17 | g.58694991T= | CA2267815237 | RAD51C | c.-146T= (n.-146T=) n.1300T= n.266T= n.1287T= n.108T= n.1280T= c.*1070T= (n.*1070T=) n.252T= c.*909T= (n.*909T=) c.206T= (p.Leu69=) c.*178T= (n.*178T=) c.*218T= (n.*218T=) n.981T= n.813T= c.2T= (p.Leu1=) n.118T= c.127-1702T= n.277T= n.174T= n.279T= n.710T= n.248T= | |
17 | g.58694992C>A | CA501074520 | RAD51C | c.-145C>A (n.-145C>A) n.1301C>A n.267C>A n.1288C>A n.109C>A n.1281C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.253C>A c.*910C>A (n.*910C>A) c.207C>A (p.Leu69=) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) n.982C>A n.814C>A c.3C>A (p.Leu1=) n.119C>A c.127-1701C>A n.278C>A n.175C>A n.280C>A n.711C>A n.249C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.58694992C= | CA2267815238 | RAD51C | c.-145C= (n.-145C=) n.1301C= n.267C= n.1288C= n.109C= n.1281C= c.*1071C= (n.*1071C=) n.253C= c.*910C= (n.*910C=) c.207C= (p.Leu69=) c.*179C= (n.*179C=) c.*219C= (n.*219C=) n.982C= n.814C= c.3C= (p.Leu1=) n.119C= c.127-1701C= n.278C= n.175C= n.280C= n.711C= n.249C= | |
17 | g.58694992C>G | CA501074521 | RAD51C | c.-145C>G (n.-145C>G) n.1301C>G n.267C>G n.1288C>G n.109C>G n.1281C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) n.253C>G c.*910C>G (n.*910C>G) c.207C>G (p.Leu69=) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) n.982C>G n.814C>G c.3C>G (p.Leu1=) n.119C>G c.127-1701C>G n.278C>G n.175C>G n.280C>G n.711C>G n.249C>G | dbSNP |
17 | g.58694992C>T | CA16607769 | RAD51C | c.-145C>T (n.-145C>T) n.1301C>T n.267C>T n.1288C>T n.109C>T n.1281C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.253C>T c.*910C>T (n.*910C>T) c.207C>T (p.Leu69=) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) n.982C>T n.814C>T c.3C>T (p.Leu1=) n.119C>T c.127-1701C>T n.278C>T n.175C>T n.280C>T n.711C>T n.249C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694994_58694995del | CA2580612653 | RAD51C | c.-143_-142del (n.-143_-142del) n.1303_1304del n.269_270del n.1290_1291del n.111_112del n.1283_1284del c.*1073_*1074del (n.*1073_*1074del) n.255_256del c.*912_*913del (n.*912_*913del) c.209_210del (p.Thr70LysfsTer2) c.*181_*182del (n.*181_*182del) c.*221_*222del (n.*221_*222del) n.984_985del n.816_817del c.5_6del (p.Thr2LysfsTer2) n.121_122del c.127-1699_127-1698del n.280_281del n.177_178del n.282_283del n.713_714del n.251_252del | ClinVar |
17 | g.58694993A= | CA2267815239 | RAD51C | c.-144A= (n.-144A=) n.1302A= n.268A= n.1289A= n.110A= n.1282A= c.*1072A= (n.*1072A=) n.254A= c.*911A= (n.*911A=) c.208A= (p.Thr70=) c.*180A= (n.*180A=) c.*220A= (n.*220A=) n.983A= n.815A= c.4A= (p.Thr2=) n.120A= c.127-1700A= n.279A= n.176A= n.281A= n.712A= n.250A= | |
17 | g.58694993A>C | CA8677184 | RAD51C | c.-144A>C (n.-144A>C) n.1302A>C n.268A>C n.1289A>C n.110A>C n.1282A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.254A>C c.*911A>C (n.*911A>C) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) n.983A>C n.815A>C c.4A>C (p.Thr2Pro) n.120A>C c.127-1700A>C n.279A>C n.176A>C n.281A>C n.712A>C n.250A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58694993A>G | CA400340044 | RAD51C | c.-144A>G (n.-144A>G) n.1302A>G n.268A>G n.1289A>G n.110A>G n.1282A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.254A>G c.*911A>G (n.*911A>G) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.983A>G n.815A>G c.4A>G (p.Thr2Ala) n.120A>G c.127-1700A>G n.279A>G n.176A>G n.281A>G n.712A>G n.250A>G | |
17 | g.58694993A>T | CA400340045 | RAD51C | c.-144A>T (n.-144A>T) n.1302A>T n.268A>T n.1289A>T n.110A>T n.1282A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.254A>T c.*911A>T (n.*911A>T) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) n.983A>T n.815A>T c.4A>T (p.Thr2Ser) n.120A>T c.127-1700A>T n.279A>T n.176A>T n.281A>T n.712A>T n.250A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694993_58694994insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT | CA2547601416 | RAD51C | c.-144_-143insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT (n.-144_-143insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT) n.1302_1303insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT n.268_269insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT n.1289_1290insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT n.110_111insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT n.1282_1283insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT c.*1072_*1073insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT (n.*1072_*1073insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT) n.254_255insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT c.*911_*912insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT (n.*911_*912insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT) c.208_209insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT (p.Thr70LysfsTer6) c.*180_*181insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT (n.*180_*181insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT) c.*220_*221insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT (n.*220_*221insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT) n.983_984insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT n.815_816insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT c.4_5insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT (p.Thr2LysfsTer6) n.120_121insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT c.127-1700_127-1699insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT n.279_280insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT n.176_177insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT n.281_282insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT n.712_713insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT n.250_251insAGGATTTCTTGAGCTAAGACCGTTGCTACGACTGCTTCCATGACTACACCTGCTGCTGGAAGAGCGGTTGGATCACTTCTCTCCACTGTTGCTTTATAAGGCTCATGAGTTTCGATATCAACACTCAT | |
17 | g.58694994C>A | CA400340048 | RAD51C | c.-143C>A (n.-143C>A) n.1303C>A n.269C>A n.1290C>A n.111C>A n.1283C>A c.*1073C>A (n.*1073C>A) n.255C>A c.*912C>A (n.*912C>A) c.209C>A (p.Thr70Lys) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.984C>A n.816C>A c.5C>A (p.Thr2Lys) n.121C>A c.127-1699C>A n.280C>A n.177C>A n.282C>A n.713C>A n.251C>A | |
17 | g.58694994C= | CA2267815240 | RAD51C | c.-143C= (n.-143C=) n.1303C= n.269C= n.1290C= n.111C= n.1283C= c.*1073C= (n.*1073C=) n.255C= c.*912C= (n.*912C=) c.209C= (p.Thr70=) c.*181C= (n.*181C=) c.*221C= (n.*221C=) n.984C= n.816C= c.5C= (p.Thr2=) n.121C= c.127-1699C= n.280C= n.177C= n.282C= n.713C= n.251C= | |
17 | g.58694994C>G | CA400340060 | RAD51C | c.-143C>G (n.-143C>G) n.1303C>G n.269C>G n.1290C>G n.111C>G n.1283C>G c.*1073C>G (n.*1073C>G) n.255C>G c.*912C>G (n.*912C>G) c.209C>G (p.Thr70Arg) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.984C>G n.816C>G c.5C>G (p.Thr2Arg) n.121C>G c.127-1699C>G n.280C>G n.177C>G n.282C>G n.713C>G n.251C>G | |
17 | g.58694994C>T | CA16615739 | RAD51C | c.-143C>T (n.-143C>T) n.1303C>T n.269C>T n.1290C>T n.111C>T n.1283C>T c.*1073C>T (n.*1073C>T) n.255C>T c.*912C>T (n.*912C>T) c.209C>T (p.Thr70Ile) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.984C>T n.816C>T c.5C>T (p.Thr2Ile) n.121C>T c.127-1699C>T n.280C>T n.177C>T n.282C>T n.713C>T n.251C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694995A>C | CA501074522 | RAD51C | c.-142A>C (n.-142A>C) n.1304A>C n.270A>C n.1291A>C n.112A>C n.1284A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.256A>C c.*913A>C (n.*913A>C) c.210A>C (p.Thr70=) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.985A>C n.817A>C c.6A>C (p.Thr2=) n.122A>C c.127-1698A>C n.281A>C n.178A>C n.283A>C n.714A>C n.252A>C | |
17 | g.58694995A>G | CA501074523 | RAD51C | c.-142A>G (n.-142A>G) n.1304A>G n.270A>G n.1291A>G n.112A>G n.1284A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.256A>G c.*913A>G (n.*913A>G) c.210A>G (p.Thr70=) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.985A>G n.817A>G c.6A>G (p.Thr2=) n.122A>G c.127-1698A>G n.281A>G n.178A>G n.283A>G n.714A>G n.252A>G | ClinVar |
17 | g.58694995A>T | CA501074524 | RAD51C | c.-142A>T (n.-142A>T) n.1304A>T n.270A>T n.1291A>T n.112A>T n.1284A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.256A>T c.*913A>T (n.*913A>T) c.210A>T (p.Thr70=) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.985A>T n.817A>T c.6A>T (p.Thr2=) n.122A>T c.127-1698A>T n.281A>T n.178A>T n.283A>T n.714A>T n.252A>T | dbSNP |
17 | g.58694998_58695001del | CA2580094354 | RAD51C | c.-139_-136del (n.-139_-136del) n.1307_1310del n.273_276del n.1294_1297del n.115_118del n.1287_1290del c.*1077_*1080del (n.*1077_*1080del) n.259_262del c.*916_*919del (n.*916_*919del) c.213_216del (p.Lys72GlnfsTer28) c.*185_*188del (n.*185_*188del) c.*225_*228del (n.*225_*228del) n.988_991del n.820_823del c.9_12del (p.Lys4GlnfsTer28) n.125_128del c.127-1695_127-1692del n.284_287del n.181_184del n.286_289del n.717_720del n.255_258del | ClinVar |
17 | g.58694996A= | CA2267815241 | RAD51C | c.-141A= (n.-141A=) n.1305A= n.271A= n.1292A= n.113A= n.1285A= c.*1075A= (n.*1075A=) n.257A= c.*914A= (n.*914A=) c.211A= (p.Asn71=) c.*183A= (n.*183A=) c.*223A= (n.*223A=) n.986A= n.818A= c.7A= (p.Asn3=) n.123A= c.127-1697A= n.282A= n.179A= n.284A= n.715A= n.253A= | |
17 | g.58694996A>C | CA400340069 | RAD51C | c.-141A>C (n.-141A>C) n.1305A>C n.271A>C n.1292A>C n.113A>C n.1285A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.257A>C c.*914A>C (n.*914A>C) c.211A>C (p.Asn71His) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.986A>C n.818A>C c.7A>C (p.Asn3His) n.123A>C c.127-1697A>C n.282A>C n.179A>C n.284A>C n.715A>C n.253A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694996A>G | CA400340066 | RAD51C | c.-141A>G (n.-141A>G) n.1305A>G n.271A>G n.1292A>G n.113A>G n.1285A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.257A>G c.*914A>G (n.*914A>G) c.211A>G (p.Asn71Asp) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.986A>G n.818A>G c.7A>G (p.Asn3Asp) n.123A>G c.127-1697A>G n.282A>G n.179A>G n.284A>G n.715A>G n.253A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.58694996A>T | CA10580727 | RAD51C | c.-141A>T (n.-141A>T) n.1305A>T n.271A>T n.1292A>T n.113A>T n.1285A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.257A>T c.*914A>T (n.*914A>T) c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.986A>T n.818A>T c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.123A>T c.127-1697A>T n.282A>T n.179A>T n.284A>T n.715A>T n.253A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58694997A= | CA2267815242 | RAD51C | c.-140A= (n.-140A=) n.1306A= n.272A= n.1293A= n.114A= n.1286A= c.*1076A= (n.*1076A=) n.258A= c.*915A= (n.*915A=) c.212A= (p.Asn71=) c.*184A= (n.*184A=) c.*224A= (n.*224A=) n.987A= n.819A= c.8A= (p.Asn3=) n.124A= c.127-1696A= n.283A= n.180A= n.285A= n.716A= n.254A= | |
17 | g.58694997A>C | CA400340079 | RAD51C | c.-140A>C (n.-140A>C) n.1306A>C n.272A>C n.1293A>C n.114A>C n.1286A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) n.258A>C c.*915A>C (n.*915A>C) c.212A>C (p.Asn71Thr) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) n.987A>C n.819A>C c.8A>C (p.Asn3Thr) n.124A>C c.127-1696A>C n.283A>C n.180A>C n.285A>C n.716A>C n.254A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694997A>G | CA400340072 | RAD51C | c.-140A>G (n.-140A>G) n.1306A>G n.272A>G n.1293A>G n.114A>G n.1286A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) n.258A>G c.*915A>G (n.*915A>G) c.212A>G (p.Asn71Ser) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) n.987A>G n.819A>G c.8A>G (p.Asn3Ser) n.124A>G c.127-1696A>G n.283A>G n.180A>G n.285A>G n.716A>G n.254A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58694997A>T | CA400340076 | RAD51C | c.-140A>T (n.-140A>T) n.1306A>T n.272A>T n.1293A>T n.114A>T n.1286A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) n.258A>T c.*915A>T (n.*915A>T) c.212A>T (p.Asn71Ile) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) n.987A>T n.819A>T c.8A>T (p.Asn3Ile) n.124A>T c.127-1696A>T n.283A>T n.180A>T n.285A>T n.716A>T n.254A>T | gnomAD v4 |
17 | g.58694998T>A | CA400340082 | RAD51C | c.-139T>A (n.-139T>A) n.1307T>A n.273T>A n.1294T>A n.115T>A n.1287T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) n.259T>A c.*916T>A (n.*916T>A) c.213T>A (p.Asn71Lys) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.988T>A n.820T>A c.9T>A (p.Asn3Lys) n.125T>A c.127-1695T>A n.284T>A n.181T>A n.286T>A n.717T>A n.255T>A | |
17 | g.58694998T>C | CA501074525 | RAD51C | c.-139T>C (n.-139T>C) n.1307T>C n.273T>C n.1294T>C n.115T>C n.1287T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.259T>C c.*916T>C (n.*916T>C) c.213T>C (p.Asn71=) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.988T>C n.820T>C c.9T>C (p.Asn3=) n.125T>C c.127-1695T>C n.284T>C n.181T>C n.286T>C n.717T>C n.255T>C | |
17 | g.58694998T>G | CA400340085 | RAD51C | c.-139T>G (n.-139T>G) n.1307T>G n.273T>G n.1294T>G n.115T>G n.1287T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) n.259T>G c.*916T>G (n.*916T>G) c.213T>G (p.Asn71Lys) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.988T>G n.820T>G c.9T>G (p.Asn3Lys) n.125T>G c.127-1695T>G n.284T>G n.181T>G n.286T>G n.717T>G n.255T>G | |
17 | g.58694998_58695003delinsTAAACC | CA2267815243 | RAD51C | c.-139_-134delinsTAAACC (n.-139_-134delinsTAAACC) n.1307_1312delinsTAAACC n.273_278delinsTAAACC n.1294_1299delinsTAAACC n.115_120delinsTAAACC n.1287_1292delinsTAAACC c.*1077_*1082delinsTAAACC (n.*1077_*1082delinsTAAACC) n.259_264delinsTAAACC c.*916_*921delinsTAAACC (n.*916_*921delinsTAAACC) c.213_218delinsTAAACC (p.Asn71=) c.*185_*190delinsTAAACC (n.*185_*190delinsTAAACC) c.*225_*230delinsTAAACC (n.*225_*230delinsTAAACC) n.988_993delinsTAAACC n.820_825delinsTAAACC c.9_14delinsTAAACC (p.Asn3=) n.125_130delinsTAAACC c.127-1695_127-1690delinsTAAACC n.284_289delinsTAAACC n.181_186delinsTAAACC n.286_291delinsTAAACC n.717_722delinsTAAACC n.255_260delinsTAAACC | |
17 | g.58694999A= | CA2267815244 | RAD51C | c.-138A= (n.-138A=) n.1308A= n.274A= n.1295A= n.116A= n.1288A= c.*1078A= (n.*1078A=) n.260A= c.*917A= (n.*917A=) c.214A= (p.Lys72=) c.*186A= (n.*186A=) c.*226A= (n.*226A=) n.989A= n.821A= c.10A= (p.Lys4=) n.126A= c.127-1694A= n.285A= n.182A= n.287A= n.718A= n.256A= | |
17 | g.58694999A>C | CA400340090 | RAD51C | c.-138A>C (n.-138A>C) n.1308A>C n.274A>C n.1295A>C n.116A>C n.1288A>C c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.260A>C c.*917A>C (n.*917A>C) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) n.989A>C n.821A>C c.10A>C (p.Lys4Gln) n.126A>C c.127-1694A>C n.285A>C n.182A>C n.287A>C n.718A>C n.256A>C | |
17 | g.58694999A>G | CA8677185 | RAD51C | c.-138A>G (n.-138A>G) n.1308A>G n.274A>G n.1295A>G n.116A>G n.1288A>G c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.260A>G c.*917A>G (n.*917A>G) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.989A>G n.821A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) n.126A>G c.127-1694A>G n.285A>G n.182A>G n.287A>G n.718A>G n.256A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58694999A>T | CA400340095 | RAD51C | c.-138A>T (n.-138A>T) n.1308A>T n.274A>T n.1295A>T n.116A>T n.1288A>T c.*1078A>T (n.*1078A>T) n.260A>T c.*917A>T (n.*917A>T) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) n.989A>T n.821A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) n.126A>T c.127-1694A>T n.285A>T n.182A>T n.287A>T n.718A>T n.256A>T | |
17 | g.58695001del | CA2733780295 | RAD51C | c.-136del (n.-136del) n.1310del n.276del n.1297del n.118del n.1290del c.*1080del (n.*1080del) n.262del c.*919del (n.*919del) c.216del (p.Lys72AsnfsTer29) c.*188del (n.*188del) c.*228del (n.*228del) n.991del n.823del c.12del (p.Lys4AsnfsTer29) n.128del c.127-1692del n.287del n.184del n.289del n.720del n.258del | dbSNP |
17 | g.58695001_58695005del | CA193384 | RAD51C | c.-136_-132del (n.-136_-132del) n.1310_1314del n.276_280del n.1297_1301del n.118_122del n.1290_1294del c.*1080_*1084del (n.*1080_*1084del) n.262_266del c.*919_*923del (n.*919_*923del) c.216_220del (p.Pro73IlefsTer6) c.*188_*192del (n.*188_*192del) c.*228_*232del (n.*228_*232del) n.991_995del n.823_827del c.12_16del (p.Pro5IlefsTer6) n.128_132del c.127-1692_127-1688del n.287_291del n.184_188del n.289_293del n.720_724del n.258_262del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695000A>C | CA400340100 | RAD51C | c.-137A>C (n.-137A>C) n.1309A>C n.275A>C n.1296A>C n.117A>C n.1289A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) n.261A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.990A>C n.822A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) n.127A>C c.127-1693A>C n.286A>C n.183A>C n.288A>C n.719A>C n.257A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695000A>G | CA400340103 | RAD51C | c.-137A>G (n.-137A>G) n.1309A>G n.275A>G n.1296A>G n.117A>G n.1289A>G c.*1079A>G (n.*1079A>G) n.261A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.990A>G n.822A>G c.11A>G (p.Lys4Arg) n.127A>G c.127-1693A>G n.286A>G n.183A>G n.288A>G n.719A>G n.257A>G | |
17 | g.58695000A>T | CA400340106 | RAD51C | c.-137A>T (n.-137A>T) n.1309A>T n.275A>T n.1296A>T n.117A>T n.1289A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) n.261A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.215A>T (p.Lys72Ile) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.990A>T n.822A>T c.11A>T (p.Lys4Ile) n.127A>T c.127-1693A>T n.286A>T n.183A>T n.288A>T n.719A>T n.257A>T | dbSNP |
17 | g.58695001A>C | CA400340109 | RAD51C | c.-136A>C (n.-136A>C) n.1310A>C n.276A>C n.1297A>C n.118A>C n.1290A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.262A>C c.*919A>C (n.*919A>C) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.991A>C n.823A>C c.12A>C (p.Lys4Asn) n.128A>C c.127-1692A>C n.287A>C n.184A>C n.289A>C n.720A>C n.258A>C | |
17 | g.58695001A>G | CA501074527 | RAD51C | c.-136A>G (n.-136A>G) n.1310A>G n.276A>G n.1297A>G n.118A>G n.1290A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.262A>G c.*919A>G (n.*919A>G) c.216A>G (p.Lys72=) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.991A>G n.823A>G c.12A>G (p.Lys4=) n.128A>G c.127-1692A>G n.287A>G n.184A>G n.289A>G n.720A>G n.258A>G | |
17 | g.58695001A>T | CA400340112 | RAD51C | c.-136A>T (n.-136A>T) n.1310A>T n.276A>T n.1297A>T n.118A>T n.1290A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.262A>T c.*919A>T (n.*919A>T) c.216A>T (p.Lys72Asn) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.991A>T n.823A>T c.12A>T (p.Lys4Asn) n.128A>T c.127-1692A>T n.287A>T n.184A>T n.289A>T n.720A>T n.258A>T | |
17 | g.58695002C>A | CA400340126 | RAD51C | c.-135C>A (n.-135C>A) n.1311C>A n.277C>A n.1298C>A n.119C>A n.1291C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) n.263C>A c.*920C>A (n.*920C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) n.992C>A n.824C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) n.129C>A c.127-1691C>A n.288C>A n.185C>A n.290C>A n.721C>A n.259C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695002C= | CA2267815245 | RAD51C | c.-135C= (n.-135C=) n.1311C= n.277C= n.1298C= n.119C= n.1291C= c.*1081C= (n.*1081C=) n.263C= c.*920C= (n.*920C=) c.217C= (p.Pro73=) c.*189C= (n.*189C=) c.*229C= (n.*229C=) n.992C= n.824C= c.13C= (p.Pro5=) n.129C= c.127-1691C= n.288C= n.185C= n.290C= n.721C= n.259C= | |
17 | g.58695002C>G | CA400340120 | RAD51C | c.-135C>G (n.-135C>G) n.1311C>G n.277C>G n.1298C>G n.119C>G n.1291C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) n.263C>G c.*920C>G (n.*920C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) n.992C>G n.824C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) n.129C>G c.127-1691C>G n.288C>G n.185C>G n.290C>G n.721C>G n.259C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695002C>T | CA400340122 | RAD51C | c.-135C>T (n.-135C>T) n.1311C>T n.277C>T n.1298C>T n.119C>T n.1291C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) n.263C>T c.*920C>T (n.*920C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) n.992C>T n.824C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) n.129C>T c.127-1691C>T n.288C>T n.185C>T n.290C>T n.721C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695003C>A | CA400340129 | RAD51C | c.-134C>A (n.-134C>A) n.1312C>A n.278C>A n.1299C>A n.120C>A n.1292C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) n.264C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.218C>A (p.Pro73Gln) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) n.993C>A n.825C>A c.14C>A (p.Pro5Gln) n.130C>A c.127-1690C>A n.289C>A n.186C>A n.291C>A n.722C>A n.260C>A | dbSNP |
17 | g.58695003C= | CA2267815246 | RAD51C | c.-134C= (n.-134C=) n.1312C= n.278C= n.1299C= n.120C= n.1292C= c.*1082C= (n.*1082C=) n.264C= c.*921C= (n.*921C=) c.218C= (p.Pro73=) c.*190C= (n.*190C=) c.*230C= (n.*230C=) n.993C= n.825C= c.14C= (p.Pro5=) n.130C= c.127-1690C= n.289C= n.186C= n.291C= n.722C= n.260C= | |
17 | g.58695003C>G | CA292048843 | RAD51C | c.-134C>G (n.-134C>G) n.1312C>G n.278C>G n.1299C>G n.120C>G n.1292C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) n.264C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.*190C>G (n.*190C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) n.993C>G n.825C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) n.130C>G c.127-1690C>G n.289C>G n.186C>G n.291C>G n.722C>G n.260C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695003C>T | CA400340134 | RAD51C | c.-134C>T (n.-134C>T) n.1312C>T n.278C>T n.1299C>T n.120C>T n.1292C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) n.264C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) n.993C>T n.825C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) n.130C>T c.127-1690C>T n.289C>T n.186C>T n.291C>T n.722C>T n.260C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695004A>C | CA501074579 | RAD51C | c.-133A>C (n.-133A>C) n.1313A>C n.279A>C n.1300A>C n.121A>C n.1293A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.265A>C c.*922A>C (n.*922A>C) c.219A>C (p.Pro73=) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) n.994A>C n.826A>C c.15A>C (p.Pro5=) n.131A>C c.127-1689A>C n.290A>C n.187A>C n.292A>C n.723A>C n.261A>C | |
17 | g.58695004A>G | CA501074578 | RAD51C | c.-133A>G (n.-133A>G) n.1313A>G n.279A>G n.1300A>G n.121A>G n.1293A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.265A>G c.*922A>G (n.*922A>G) c.219A>G (p.Pro73=) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) n.994A>G n.826A>G c.15A>G (p.Pro5=) n.131A>G c.127-1689A>G n.290A>G n.187A>G n.292A>G n.723A>G n.261A>G | |
17 | g.58695004A>T | CA501074577 | RAD51C | c.-133A>T (n.-133A>T) n.1313A>T n.279A>T n.1300A>T n.121A>T n.1293A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.265A>T c.*922A>T (n.*922A>T) c.219A>T (p.Pro73=) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) n.994A>T n.826A>T c.15A>T (p.Pro5=) n.131A>T c.127-1689A>T n.290A>T n.187A>T n.292A>T n.723A>T n.261A>T | dbSNP |
17 | g.58695005A>C | CA501074580 | RAD51C | c.-132A>C (n.-132A>C) n.1314A>C n.280A>C n.1301A>C n.122A>C n.1294A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.266A>C c.*923A>C (n.*923A>C) c.220A>C (p.Arg74=) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) n.995A>C n.827A>C c.16A>C (p.Arg6=) n.132A>C c.127-1688A>C n.291A>C n.188A>C n.293A>C n.724A>C n.262A>C | |
17 | g.58695005A>G | CA400340138 | RAD51C | c.-132A>G (n.-132A>G) n.1314A>G n.280A>G n.1301A>G n.122A>G n.1294A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.266A>G c.*923A>G (n.*923A>G) c.220A>G (p.Arg74Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.995A>G n.827A>G c.16A>G (p.Arg6Gly) n.132A>G c.127-1688A>G n.291A>G n.188A>G n.293A>G n.724A>G n.262A>G | |
17 | g.58695005A>T | CA400340141 | RAD51C | c.-132A>T (n.-132A>T) n.1314A>T n.280A>T n.1301A>T n.122A>T n.1294A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.266A>T c.*923A>T (n.*923A>T) c.220A>T (p.Arg74Ter) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.995A>T n.827A>T c.16A>T (p.Arg6Ter) n.132A>T c.127-1688A>T n.291A>T n.188A>T n.293A>T n.724A>T n.262A>T | dbSNP |
17 | g.58695006G>A | CA400340147 | RAD51C | c.-131G>A (n.-131G>A) n.1315G>A n.281G>A n.1302G>A n.123G>A n.1295G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.267G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.221G>A (p.Arg74Lys) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.996G>A n.828G>A c.17G>A (p.Arg6Lys) n.133G>A c.127-1687G>A n.292G>A n.189G>A n.294G>A n.725G>A n.263G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695006G>C | CA400340150 | RAD51C | c.-131G>C (n.-131G>C) n.1315G>C n.281G>C n.1302G>C n.123G>C n.1295G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) n.267G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.221G>C (p.Arg74Thr) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) n.996G>C n.828G>C c.17G>C (p.Arg6Thr) n.133G>C c.127-1687G>C n.292G>C n.189G>C n.294G>C n.725G>C n.263G>C | dbSNP |
17 | g.58695006G= | CA2267815247 | RAD51C | c.-131G= (n.-131G=) n.1315G= n.281G= n.1302G= n.123G= n.1295G= c.*1085G= (n.*1085G=) n.267G= c.*924G= (n.*924G=) c.221G= (p.Arg74=) c.*193G= (n.*193G=) c.*233G= (n.*233G=) n.996G= n.828G= c.17G= (p.Arg6=) n.133G= c.127-1687G= n.292G= n.189G= n.294G= n.725G= n.263G= | |
17 | g.58695006G>T | CA400340152 | RAD51C | c.-131G>T (n.-131G>T) n.1315G>T n.281G>T n.1302G>T n.123G>T n.1295G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.267G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.221G>T (p.Arg74Ile) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) n.996G>T n.828G>T c.17G>T (p.Arg6Ile) n.133G>T c.127-1687G>T n.292G>T n.189G>T n.294G>T n.725G>T n.263G>T | dbSNP |
17 | g.58695007del | CA2825002545 | RAD51C | c.-130del (n.-130del) n.1316del n.282del n.1303del n.124del n.1296del c.*1086del (n.*1086del) n.268del c.*925del (n.*925del) c.222del (p.Arg74SerfsTer27) c.*194del (n.*194del) c.*234del (n.*234del) n.997del n.829del c.18del (p.Arg6SerfsTer27) n.134del c.127-1686del n.293del n.190del n.295del n.726del n.264del | ClinVar |
17 | g.58695007A= | CA2267815248 | RAD51C | c.-130A= (n.-130A=) n.1316A= n.282A= n.1303A= n.124A= n.1296A= c.*1086A= (n.*1086A=) n.268A= c.*925A= (n.*925A=) c.222A= (p.Arg74=) c.*194A= (n.*194A=) c.*234A= (n.*234A=) n.997A= n.829A= c.18A= (p.Arg6=) n.134A= c.127-1686A= n.293A= n.190A= n.295A= n.726A= n.264A= | |
17 | g.58695007A>C | CA400340158 | RAD51C | c.-130A>C (n.-130A>C) n.1316A>C n.282A>C n.1303A>C n.124A>C n.1296A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.268A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.222A>C (p.Arg74Ser) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.997A>C n.829A>C c.18A>C (p.Arg6Ser) n.134A>C c.127-1686A>C n.293A>C n.190A>C n.295A>C n.726A>C n.264A>C | ClinVar |
17 | g.58695007A>G | CA501074583 | RAD51C | c.-130A>G (n.-130A>G) n.1316A>G n.282A>G n.1303A>G n.124A>G n.1296A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.268A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.222A>G (p.Arg74=) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.997A>G n.829A>G c.18A>G (p.Arg6=) n.134A>G c.127-1686A>G n.293A>G n.190A>G n.295A>G n.726A>G n.264A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695007A>T | CA400340159 | RAD51C | c.-130A>T (n.-130A>T) n.1316A>T n.282A>T n.1303A>T n.124A>T n.1296A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.268A>T c.*925A>T (n.*925A>T) c.222A>T (p.Arg74Ser) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.997A>T n.829A>T c.18A>T (p.Arg6Ser) n.134A>T c.127-1686A>T n.293A>T n.190A>T n.295A>T n.726A>T n.264A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695009_58695010dup | CA501074582 | RAD51C | c.-128_-127dup (n.-128_-127dup) n.1318_1319dup n.284_285dup n.1305_1306dup n.126_127dup n.1298_1299dup c.*1088_*1089dup (n.*1088_*1089dup) n.270_271dup c.*927_*928dup (n.*927_*928dup) c.224_225dup (p.Ala76MetfsTer26) c.*196_*197dup (n.*196_*197dup) c.*236_*237dup (n.*236_*237dup) n.999_1000dup n.831_832dup c.20_21dup (p.Ala8MetfsTer26) n.136_137dup c.127-1684_127-1683dup n.295_296dup n.192_193dup n.297_298dup n.728_729dup n.266_267dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695008T>A | CA400340160 | RAD51C | c.-129T>A (n.-129T>A) n.1317T>A n.283T>A n.1304T>A n.125T>A n.1297T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.269T>A c.*926T>A (n.*926T>A) c.223T>A (p.Tyr75Asn) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.998T>A n.830T>A c.19T>A (p.Tyr7Asn) n.135T>A c.127-1685T>A n.294T>A n.191T>A n.296T>A n.727T>A n.265T>A | dbSNP |
17 | g.58695008T>C | CA400340162 | RAD51C | c.-129T>C (n.-129T>C) n.1317T>C n.283T>C n.1304T>C n.125T>C n.1297T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.269T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.223T>C (p.Tyr75His) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.998T>C n.830T>C c.19T>C (p.Tyr7His) n.135T>C c.127-1685T>C n.294T>C n.191T>C n.296T>C n.727T>C n.265T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58695008T>G | CA400340165 | RAD51C | c.-129T>G (n.-129T>G) n.1317T>G n.283T>G n.1304T>G n.125T>G n.1297T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.269T>G c.*926T>G (n.*926T>G) c.223T>G (p.Tyr75Asp) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.998T>G n.830T>G c.19T>G (p.Tyr7Asp) n.135T>G c.127-1685T>G n.294T>G n.191T>G n.296T>G n.727T>G n.265T>G | |
17 | g.58695008T= | CA2267815249 | RAD51C | c.-129T= (n.-129T=) n.1317T= n.283T= n.1304T= n.125T= n.1297T= c.*1087T= (n.*1087T=) n.269T= c.*926T= (n.*926T=) c.223T= (p.Tyr75=) c.*195T= (n.*195T=) c.*235T= (n.*235T=) n.998T= n.830T= c.19T= (p.Tyr7=) n.135T= c.127-1685T= n.294T= n.191T= n.296T= n.727T= n.265T= | |
17 | g.58695009A= | CA2267815251 | RAD51C | c.-128A= (n.-128A=) n.1318A= n.284A= n.1305A= n.126A= n.1298A= c.*1088A= (n.*1088A=) n.270A= c.*927A= (n.*927A=) c.224A= (p.Tyr75=) c.*196A= (n.*196A=) c.*236A= (n.*236A=) n.999A= n.831A= c.20A= (p.Tyr7=) n.136A= c.127-1684A= n.295A= n.192A= n.297A= n.728A= n.266A= | |
17 | g.58695009A>C | CA400340173 | RAD51C | c.-128A>C (n.-128A>C) n.1318A>C n.284A>C n.1305A>C n.126A>C n.1298A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) n.270A>C c.*927A>C (n.*927A>C) c.224A>C (p.Tyr75Ser) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.999A>C n.831A>C c.20A>C (p.Tyr7Ser) n.136A>C c.127-1684A>C n.295A>C n.192A>C n.297A>C n.728A>C n.266A>C | dbSNP |
17 | g.58695009A>G | CA400340174 | RAD51C | c.-128A>G (n.-128A>G) n.1318A>G n.284A>G n.1305A>G n.126A>G n.1298A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.270A>G c.*927A>G (n.*927A>G) c.224A>G (p.Tyr75Cys) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.999A>G n.831A>G c.20A>G (p.Tyr7Cys) n.136A>G c.127-1684A>G n.295A>G n.192A>G n.297A>G n.728A>G n.266A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695009A>T | CA400340170 | RAD51C | c.-128A>T (n.-128A>T) n.1318A>T n.284A>T n.1305A>T n.126A>T n.1298A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.270A>T c.*927A>T (n.*927A>T) c.224A>T (p.Tyr75Phe) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.999A>T n.831A>T c.20A>T (p.Tyr7Phe) n.136A>T c.127-1684A>T n.295A>T n.192A>T n.297A>T n.728A>T n.266A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695009dup | CA333752 | RAD51C | c.-128dup (n.-128dup) n.1318dup n.284dup n.1305dup n.126dup n.1298dup c.*1088dup (n.*1088dup) n.270dup c.*927dup (n.*927dup) c.224dup (p.Tyr75Ter) c.*196dup (n.*196dup) c.*236dup (n.*236dup) n.999dup n.831dup c.20dup (p.Tyr7Ter) n.136dup c.127-1684dup n.295dup n.192dup n.297dup n.728dup n.266dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695009_58695010delinsAT | CA2267815250 | RAD51C | c.-128_-127delinsAT (n.-128_-127delinsAT) n.1318_1319delinsAT n.284_285delinsAT n.1305_1306delinsAT n.126_127delinsAT n.1298_1299delinsAT c.*1088_*1089delinsAT (n.*1088_*1089delinsAT) n.270_271delinsAT c.*927_*928delinsAT (n.*927_*928delinsAT) c.224_225delinsAT (p.Tyr75=) c.*196_*197delinsAT (n.*196_*197delinsAT) c.*236_*237delinsAT (n.*236_*237delinsAT) n.999_1000delinsAT n.831_832delinsAT c.20_21delinsAT (p.Tyr7=) n.136_137delinsAT c.127-1684_127-1683delinsAT n.295_296delinsAT n.192_193delinsAT n.297_298delinsAT n.728_729delinsAT n.266_267delinsAT | |
17 | g.58695010del | CA16620490 | RAD51C | c.-127del (n.-127del) n.1319del n.285del n.1306del n.127del n.1299del c.*1089del (n.*1089del) n.271del c.*928del (n.*928del) c.225del (p.Tyr75Ter) c.*197del (n.*197del) c.*237del (n.*237del) n.1000del n.832del c.21del (p.Tyr7Ter) n.137del c.127-1683del n.296del n.193del n.298del n.729del n.267del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695010T>A | CA400340175 | RAD51C | c.-127T>A (n.-127T>A) n.1319T>A n.285T>A n.1306T>A n.127T>A n.1299T>A c.*1089T>A (n.*1089T>A) n.271T>A c.*928T>A (n.*928T>A) c.225T>A (p.Tyr75Ter) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) n.1000T>A n.832T>A c.21T>A (p.Tyr7Ter) n.137T>A c.127-1683T>A n.296T>A n.193T>A n.298T>A n.729T>A n.267T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695010T>C | CA501074587 | RAD51C | c.-127T>C (n.-127T>C) n.1319T>C n.285T>C n.1306T>C n.127T>C n.1299T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.271T>C c.*928T>C (n.*928T>C) c.225T>C (p.Tyr75=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.1000T>C n.832T>C c.21T>C (p.Tyr7=) n.137T>C c.127-1683T>C n.296T>C n.193T>C n.298T>C n.729T>C n.267T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695010T>G | CA400340177 | RAD51C | c.-127T>G (n.-127T>G) n.1319T>G n.285T>G n.1306T>G n.127T>G n.1299T>G c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.271T>G c.*928T>G (n.*928T>G) c.225T>G (p.Tyr75Ter) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) n.1000T>G n.832T>G c.21T>G (p.Tyr7Ter) n.137T>G c.127-1683T>G n.296T>G n.193T>G n.298T>G n.729T>G n.267T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695010T= | CA2267815252 | RAD51C | c.-127T= (n.-127T=) n.1319T= n.285T= n.1306T= n.127T= n.1299T= c.*1089T= (n.*1089T=) n.271T= c.*928T= (n.*928T=) c.225T= (p.Tyr75=) c.*197T= (n.*197T=) c.*237T= (n.*237T=) n.1000T= n.832T= c.21T= (p.Tyr7=) n.137T= c.127-1683T= n.296T= n.193T= n.298T= n.729T= n.267T= | |
17 | g.58695011G>A | CA400340179 | RAD51C | c.-126G>A (n.-126G>A) n.1320G>A n.286G>A n.1307G>A n.128G>A n.1300G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.272G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.*198G>A (n.*198G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.1001G>A n.833G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) n.138G>A c.127-1682G>A n.297G>A n.194G>A n.299G>A n.730G>A n.268G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695011G>C | CA400340182 | RAD51C | c.-126G>C (n.-126G>C) n.1320G>C n.286G>C n.1307G>C n.128G>C n.1300G>C c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.272G>C c.*929G>C (n.*929G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.*198G>C (n.*198G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.1001G>C n.833G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) n.138G>C c.127-1682G>C n.297G>C n.194G>C n.299G>C n.730G>C n.268G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695011G= | CA2267815253 | RAD51C | c.-126G= (n.-126G=) n.1320G= n.286G= n.1307G= n.128G= n.1300G= c.*1090G= (n.*1090G=) n.272G= c.*929G= (n.*929G=) c.226G= (p.Ala76=) c.*198G= (n.*198G=) c.*238G= (n.*238G=) n.1001G= n.833G= c.22G= (p.Ala8=) n.138G= c.127-1682G= n.297G= n.194G= n.299G= n.730G= n.268G= | |
17 | g.58695011G>T | CA400340186 | RAD51C | c.-126G>T (n.-126G>T) n.1320G>T n.286G>T n.1307G>T n.128G>T n.1300G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.272G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.*198G>T (n.*198G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.1001G>T n.833G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) n.138G>T c.127-1682G>T n.297G>T n.194G>T n.299G>T n.730G>T n.268G>T | |
17 | g.58695012C>A | CA400340192 | RAD51C | c.-125C>A (n.-125C>A) n.1321C>A n.287C>A n.1308C>A n.129C>A n.1301C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.273C>A c.*930C>A (n.*930C>A) c.227C>A (p.Ala76Asp) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.1002C>A n.834C>A c.23C>A (p.Ala8Asp) n.139C>A c.127-1681C>A n.298C>A n.195C>A n.300C>A n.731C>A n.269C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695012C= | CA2267815254 | RAD51C | c.-125C= (n.-125C=) n.1321C= n.287C= n.1308C= n.129C= n.1301C= c.*1091C= (n.*1091C=) n.273C= c.*930C= (n.*930C=) c.227C= (p.Ala76=) c.*199C= (n.*199C=) c.*239C= (n.*239C=) n.1002C= n.834C= c.23C= (p.Ala8=) n.139C= c.127-1681C= n.298C= n.195C= n.300C= n.731C= n.269C= | |
17 | g.58695012C>G | CA8677186 | RAD51C | c.-125C>G (n.-125C>G) n.1321C>G n.287C>G n.1308C>G n.129C>G n.1301C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.273C>G c.*930C>G (n.*930C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.1002C>G n.834C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) n.139C>G c.127-1681C>G n.298C>G n.195C>G n.300C>G n.731C>G n.269C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.58695012C>T | CA400340198 | RAD51C | c.-125C>T (n.-125C>T) n.1321C>T n.287C>T n.1308C>T n.129C>T n.1301C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.273C>T c.*930C>T (n.*930C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.1002C>T n.834C>T c.23C>T (p.Ala8Val) n.139C>T c.127-1681C>T n.298C>T n.195C>T n.300C>T n.731C>T n.269C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695013T>A | CA501074589 | RAD51C | c.-124T>A (n.-124T>A) n.1322T>A n.288T>A n.1309T>A n.130T>A n.1302T>A c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.274T>A c.*931T>A (n.*931T>A) c.228T>A (p.Ala76=) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.1003T>A n.835T>A c.24T>A (p.Ala8=) n.140T>A c.127-1680T>A n.299T>A n.196T>A n.301T>A n.732T>A n.270T>A | |
17 | g.58695013T>C | CA501074590 | RAD51C | c.-124T>C (n.-124T>C) n.1322T>C n.288T>C n.1309T>C n.130T>C n.1302T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.274T>C c.*931T>C (n.*931T>C) c.228T>C (p.Ala76=) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.1003T>C n.835T>C c.24T>C (p.Ala8=) n.140T>C c.127-1680T>C n.299T>C n.196T>C n.301T>C n.732T>C n.270T>C | |
17 | g.58695013T>G | CA501074591 | RAD51C | c.-124T>G (n.-124T>G) n.1322T>G n.288T>G n.1309T>G n.130T>G n.1302T>G c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.274T>G c.*931T>G (n.*931T>G) c.228T>G (p.Ala76=) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.1003T>G n.835T>G c.24T>G (p.Ala8=) n.140T>G c.127-1680T>G n.299T>G n.196T>G n.301T>G n.732T>G n.270T>G | |
17 | g.58695013_58695014delinsTG | CA2267815255 | RAD51C | c.-124_-123delinsTG (n.-124_-123delinsTG) n.1322_1323delinsTG n.288_289delinsTG n.1309_1310delinsTG n.130_131delinsTG n.1302_1303delinsTG c.*1092_*1093delinsTG (n.*1092_*1093delinsTG) n.274_275delinsTG c.*931_*932delinsTG (n.*931_*932delinsTG) c.228_229delinsTG (p.Ala76=) c.*200_*201delinsTG (n.*200_*201delinsTG) c.*240_*241delinsTG (n.*240_*241delinsTG) n.1003_1004delinsTG n.835_836delinsTG c.24_25delinsTG (p.Ala8=) n.140_141delinsTG c.127-1680_127-1679delinsTG n.299_300delinsTG n.196_197delinsTG n.301_302delinsTG n.732_733delinsTG n.270_271delinsTG | |
17 | g.58695014G>A | CA400340204 | RAD51C | c.-123G>A (n.-123G>A) n.1323G>A n.289G>A n.1310G>A n.131G>A n.1303G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.275G>A c.*932G>A (n.*932G>A) c.229G>A (p.Gly77Ser) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.1004G>A n.836G>A c.25G>A (p.Gly9Ser) n.141G>A c.127-1679G>A n.300G>A n.197G>A n.302G>A n.733G>A n.271G>A | dbSNP |
17 | g.58695014G>C | CA400340209 | RAD51C | c.-123G>C (n.-123G>C) n.1323G>C n.289G>C n.1310G>C n.131G>C n.1303G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.275G>C c.*932G>C (n.*932G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) n.1004G>C n.836G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) n.141G>C c.127-1679G>C n.300G>C n.197G>C n.302G>C n.733G>C n.271G>C | dbSNP |
17 | g.58695014G>T | CA400340212 | RAD51C | c.-123G>T (n.-123G>T) n.1323G>T n.289G>T n.1310G>T n.131G>T n.1303G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.275G>T c.*932G>T (n.*932G>T) c.229G>T (p.Gly77Cys) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) n.1004G>T n.836G>T c.25G>T (p.Gly9Cys) n.141G>T c.127-1679G>T n.300G>T n.197G>T n.302G>T n.733G>T n.271G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695015del | CA16044116 | RAD51C | c.-122del (n.-122del) n.1324del n.290del n.1311del n.132del n.1304del c.*1094del (n.*1094del) n.276del c.*933del (n.*933del) c.230del (p.Gly77ValfsTer24) c.*202del (n.*202del) c.*242del (n.*242del) n.1005del n.837del c.26del (p.Gly9ValfsTer24) n.142del c.127-1678del n.301del n.198del n.303del n.734del n.272del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695015G>A | CA400340218 | RAD51C | c.-122G>A (n.-122G>A) n.1324G>A n.290G>A n.1311G>A n.132G>A n.1304G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.276G>A c.*933G>A (n.*933G>A) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.1005G>A n.837G>A c.26G>A (p.Gly9Asp) n.142G>A c.127-1678G>A n.301G>A n.198G>A n.303G>A n.734G>A n.272G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695015G>C | CA400340221 | RAD51C | c.-122G>C (n.-122G>C) n.1324G>C n.290G>C n.1311G>C n.132G>C n.1304G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.276G>C c.*933G>C (n.*933G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.1005G>C n.837G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) n.142G>C c.127-1678G>C n.301G>C n.198G>C n.303G>C n.734G>C n.272G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695015G= | CA2267815256 | RAD51C | c.-122G= (n.-122G=) n.1324G= n.290G= n.1311G= n.132G= n.1304G= c.*1094G= (n.*1094G=) n.276G= c.*933G= (n.*933G=) c.230G= (p.Gly77=) c.*202G= (n.*202G=) c.*242G= (n.*242G=) n.1005G= n.837G= c.26G= (p.Gly9=) n.142G= c.127-1678G= n.301G= n.198G= n.303G= n.734G= n.272G= | |
17 | g.58695015G>T | CA400340225 | RAD51C | c.-122G>T (n.-122G>T) n.1324G>T n.290G>T n.1311G>T n.132G>T n.1304G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.276G>T c.*933G>T (n.*933G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.1005G>T n.837G>T c.26G>T (p.Gly9Val) n.142G>T c.127-1678G>T n.301G>T n.198G>T n.303G>T n.734G>T n.272G>T | dbSNP |
17 | g.58695016T>A | CA501074593 | RAD51C | c.-121T>A (n.-121T>A) n.1325T>A n.291T>A n.1312T>A n.133T>A n.1305T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.277T>A c.*934T>A (n.*934T>A) c.231T>A (p.Gly77=) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.1006T>A n.838T>A c.27T>A (p.Gly9=) n.143T>A c.127-1677T>A n.302T>A n.199T>A n.304T>A n.735T>A n.273T>A | dbSNP |
17 | g.58695016T>C | CA501074594 | RAD51C | c.-121T>C (n.-121T>C) n.1325T>C n.291T>C n.1312T>C n.133T>C n.1305T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.277T>C c.*934T>C (n.*934T>C) c.231T>C (p.Gly77=) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.1006T>C n.838T>C c.27T>C (p.Gly9=) n.143T>C c.127-1677T>C n.302T>C n.199T>C n.304T>C n.735T>C n.273T>C | dbSNP |
17 | g.58695016T>G | CA501074595 | RAD51C | c.-121T>G (n.-121T>G) n.1325T>G n.291T>G n.1312T>G n.133T>G n.1305T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.277T>G c.*934T>G (n.*934T>G) c.231T>G (p.Gly77=) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.1006T>G n.838T>G c.27T>G (p.Gly9=) n.143T>G c.127-1677T>G n.302T>G n.199T>G n.304T>G n.735T>G n.273T>G | dbSNP |
17 | g.58695017A= | CA2267815257 | RAD51C | c.-120A= (n.-120A=) n.1326A= n.292A= n.1313A= n.134A= n.1306A= c.*1096A= (n.*1096A=) n.278A= c.*935A= (n.*935A=) c.232A= (p.Thr78=) c.*204A= (n.*204A=) c.*244A= (n.*244A=) n.1007A= n.839A= c.28A= (p.Thr10=) n.144A= c.127-1676A= n.303A= n.200A= n.305A= n.736A= n.274A= | |
17 | g.58695017A>C | CA400340242 | RAD51C | c.-120A>C (n.-120A>C) n.1326A>C n.292A>C n.1313A>C n.134A>C n.1306A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.278A>C c.*935A>C (n.*935A>C) c.232A>C (p.Thr78Pro) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.1007A>C n.839A>C c.28A>C (p.Thr10Pro) n.144A>C c.127-1676A>C n.303A>C n.200A>C n.305A>C n.736A>C n.274A>C | dbSNP |
17 | g.58695017A>G | CA400340235 | RAD51C | c.-120A>G (n.-120A>G) n.1326A>G n.292A>G n.1313A>G n.134A>G n.1306A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.278A>G c.*935A>G (n.*935A>G) c.232A>G (p.Thr78Ala) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.1007A>G n.839A>G c.28A>G (p.Thr10Ala) n.144A>G c.127-1676A>G n.303A>G n.200A>G n.305A>G n.736A>G n.274A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695017A>T | CA400340239 | RAD51C | c.-120A>T (n.-120A>T) n.1326A>T n.292A>T n.1313A>T n.134A>T n.1306A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.278A>T c.*935A>T (n.*935A>T) c.232A>T (p.Thr78Ser) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.1007A>T n.839A>T c.28A>T (p.Thr10Ser) n.144A>T c.127-1676A>T n.303A>T n.200A>T n.305A>T n.736A>T n.274A>T | dbSNP |
17 | g.58695018C>A | CA400340246 | RAD51C | c.-119C>A (n.-119C>A) n.1327C>A n.293C>A n.1314C>A n.135C>A n.1307C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) n.279C>A c.*936C>A (n.*936C>A) c.233C>A (p.Thr78Lys) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.1008C>A n.840C>A c.29C>A (p.Thr10Lys) n.145C>A c.127-1675C>A n.304C>A n.201C>A n.306C>A n.737C>A n.275C>A | |
17 | g.58695018C= | CA2267815258 | RAD51C | c.-119C= (n.-119C=) n.1327C= n.293C= n.1314C= n.135C= n.1307C= c.*1097C= (n.*1097C=) n.279C= c.*936C= (n.*936C=) c.233C= (p.Thr78=) c.*205C= (n.*205C=) c.*245C= (n.*245C=) n.1008C= n.840C= c.29C= (p.Thr10=) n.145C= c.127-1675C= n.304C= n.201C= n.306C= n.737C= n.275C= | |
17 | g.58695018C>G | CA400340249 | RAD51C | c.-119C>G (n.-119C>G) n.1327C>G n.293C>G n.1314C>G n.135C>G n.1307C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) n.279C>G c.*936C>G (n.*936C>G) c.233C>G (p.Thr78Arg) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.1008C>G n.840C>G c.29C>G (p.Thr10Arg) n.145C>G c.127-1675C>G n.304C>G n.201C>G n.306C>G n.737C>G n.275C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695018C>T | CA8677187 | RAD51C | c.-119C>T (n.-119C>T) n.1327C>T n.293C>T n.1314C>T n.135C>T n.1307C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.279C>T c.*936C>T (n.*936C>T) c.233C>T (p.Thr78Ile) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.1008C>T n.840C>T c.29C>T (p.Thr10Ile) n.145C>T c.127-1675C>T n.304C>T n.201C>T n.306C>T n.737C>T n.275C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695019A= | CA2267815259 | RAD51C | c.-118A= (n.-118A=) n.1328A= n.294A= n.1315A= n.136A= n.1308A= c.*1098A= (n.*1098A=) n.280A= c.*937A= (n.*937A=) c.234A= (p.Thr78=) c.*206A= (n.*206A=) c.*246A= (n.*246A=) n.1009A= n.841A= c.30A= (p.Thr10=) n.146A= c.127-1674A= n.305A= n.202A= n.307A= n.738A= n.276A= | |
17 | g.58695019A>C | CA10580728 | RAD51C | c.-118A>C (n.-118A>C) n.1328A>C n.294A>C n.1315A>C n.136A>C n.1308A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.280A>C c.*937A>C (n.*937A>C) c.234A>C (p.Thr78=) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.1009A>C n.841A>C c.30A>C (p.Thr10=) n.146A>C c.127-1674A>C n.305A>C n.202A>C n.307A>C n.738A>C n.276A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695019A>G | CA299879 | RAD51C | c.-118A>G (n.-118A>G) n.1328A>G n.294A>G n.1315A>G n.136A>G n.1308A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.280A>G c.*937A>G (n.*937A>G) c.234A>G (p.Thr78=) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.1009A>G n.841A>G c.30A>G (p.Thr10=) n.146A>G c.127-1674A>G n.305A>G n.202A>G n.307A>G n.738A>G n.276A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.58695019A>T | CA501074597 | RAD51C | c.-118A>T (n.-118A>T) n.1328A>T n.294A>T n.1315A>T n.136A>T n.1308A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.280A>T c.*937A>T (n.*937A>T) c.234A>T (p.Thr78=) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.1009A>T n.841A>T c.30A>T (p.Thr10=) n.146A>T c.127-1674A>T n.305A>T n.202A>T n.307A>T n.738A>T n.276A>T | |
17 | g.58695020T>A | CA400340253 | RAD51C | c.-117T>A (n.-117T>A) n.1329T>A n.295T>A n.1316T>A n.137T>A n.1309T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) n.281T>A c.*938T>A (n.*938T>A) c.235T>A (p.Ser79Thr) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.1010T>A n.842T>A c.31T>A (p.Ser11Thr) n.147T>A c.127-1673T>A n.306T>A n.203T>A n.308T>A n.739T>A n.277T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695020T>C | CA400340256 | RAD51C | c.-117T>C (n.-117T>C) n.1329T>C n.295T>C n.1316T>C n.137T>C n.1309T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) n.281T>C c.*938T>C (n.*938T>C) c.235T>C (p.Ser79Pro) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.1010T>C n.842T>C c.31T>C (p.Ser11Pro) n.147T>C c.127-1673T>C n.306T>C n.203T>C n.308T>C n.739T>C n.277T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695020T>G | CA400340260 | RAD51C | c.-117T>G (n.-117T>G) n.1329T>G n.295T>G n.1316T>G n.137T>G n.1309T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) n.281T>G c.*938T>G (n.*938T>G) c.235T>G (p.Ser79Ala) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.1010T>G n.842T>G c.31T>G (p.Ser11Ala) n.147T>G c.127-1673T>G n.306T>G n.203T>G n.308T>G n.739T>G n.277T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695020T= | CA2267815260 | RAD51C | c.-117T= (n.-117T=) n.1329T= n.295T= n.1316T= n.137T= n.1309T= c.*1099T= (n.*1099T=) n.281T= c.*938T= (n.*938T=) c.235T= (p.Ser79=) c.*207T= (n.*207T=) c.*247T= (n.*247T=) n.1010T= n.842T= c.31T= (p.Ser11=) n.147T= c.127-1673T= n.306T= n.203T= n.308T= n.739T= n.277T= | |
17 | g.58695021C>A | CA400340265 | RAD51C | c.-116C>A (n.-116C>A) n.1330C>A n.296C>A n.1317C>A n.138C>A n.1310C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) n.282C>A c.*939C>A (n.*939C>A) c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.1011C>A n.843C>A c.32C>A (p.Ser11Tyr) n.148C>A c.127-1672C>A n.307C>A n.204C>A n.309C>A n.740C>A n.278C>A | dbSNP |
17 | g.58695021C= | CA2267815261 | RAD51C | c.-116C= (n.-116C=) n.1330C= n.296C= n.1317C= n.138C= n.1310C= c.*1100C= (n.*1100C=) n.282C= c.*939C= (n.*939C=) c.236C= (p.Ser79=) c.*208C= (n.*208C=) c.*248C= (n.*248C=) n.1011C= n.843C= c.32C= (p.Ser11=) n.148C= c.127-1672C= n.307C= n.204C= n.309C= n.740C= n.278C= | |
17 | g.58695021C>G | CA400340268 | RAD51C | c.-116C>G (n.-116C>G) n.1330C>G n.296C>G n.1317C>G n.138C>G n.1310C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) n.282C>G c.*939C>G (n.*939C>G) c.236C>G (p.Ser79Cys) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.1011C>G n.843C>G c.32C>G (p.Ser11Cys) n.148C>G c.127-1672C>G n.307C>G n.204C>G n.309C>G n.740C>G n.278C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695021C>T | CA400340273 | RAD51C | c.-116C>T (n.-116C>T) n.1330C>T n.296C>T n.1317C>T n.138C>T n.1310C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) n.282C>T c.*939C>T (n.*939C>T) c.236C>T (p.Ser79Phe) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.1011C>T n.843C>T c.32C>T (p.Ser11Phe) n.148C>T c.127-1672C>T n.307C>T n.204C>T n.309C>T n.740C>T n.278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |